Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78995355_78995402del | CA2640215426 | CANT1 | c.632-172_632-125del (n.632-172_632-125del) c.647+1583_647+1630del (n.647+1583_647+1630del) n.1076-172_1076-125del | gnomAD v4 |
17 | g.78995394C>A | CA2640215672 | CANT1 | c.632-173G>T (n.632-173G>T) c.647+1582G>T (n.647+1582G>T) n.1076-173G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995395C>A | CA2640215673 | CANT1 | c.632-174G>T (n.632-174G>T) c.647+1581G>T (n.647+1581G>T) n.1076-174G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995396T>C | CA2640215675 | CANT1 | c.632-175A>G (n.632-175A>G) c.647+1580A>G (n.647+1580A>G) n.1076-175A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995396T>G | CA2640215677 | CANT1 | c.632-175A>C (n.632-175A>C) c.647+1580A>C (n.647+1580A>C) n.1076-175A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995397C>A | CA775365169 | CANT1 | c.632-176G>T (n.632-176G>T) c.647+1579G>T (n.647+1579G>T) n.1076-176G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995397C= | CA2277258798 | CANT1 | c.632-176G= (n.632-176G=) c.647+1579G= (n.647+1579G=) n.1076-176G= | |
17 | g.78995397C>G | CA775365168 | CANT1 | c.632-176G>C (n.632-176G>C) c.647+1579G>C (n.647+1579G>C) n.1076-176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995397C>T | CA2640215679 | CANT1 | c.632-176G>A (n.632-176G>A) c.647+1579G>A (n.647+1579G>A) n.1076-176G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995399C>A | CA2640215683 | CANT1 | c.632-178G>T (n.632-178G>T) c.647+1577G>T (n.647+1577G>T) n.1076-178G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995399C>G | CA2640215685 | CANT1 | c.632-178G>C (n.632-178G>C) c.647+1577G>C (n.647+1577G>C) n.1076-178G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995400C= | CA2277258799 | CANT1 | c.632-179G= (n.632-179G=) c.647+1576G= (n.647+1576G=) n.1076-179G= | |
17 | g.78995400C>T | CA2277258800 | CANT1 | c.632-179G>A (n.632-179G>A) c.647+1576G>A (n.647+1576G>A) n.1076-179G>A | dbSNP |
17 | g.78995405C= | CA2277258801 | CANT1 | c.632-184G= (n.632-184G=) c.647+1571G= (n.647+1571G=) n.1076-184G= | |
17 | g.78995405C>T | CA986626230 | CANT1 | c.632-184G>A (n.632-184G>A) c.647+1571G>A (n.647+1571G>A) n.1076-184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995407C= | CA2277258802 | CANT1 | c.632-186G= (n.632-186G=) c.647+1569G= (n.647+1569G=) n.1076-186G= | |
17 | g.78995407C>T | CA986626231 | CANT1 | c.632-186G>A (n.632-186G>A) c.647+1569G>A (n.647+1569G>A) n.1076-186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995412A= | CA2277258803 | CANT1 | c.632-191T= (n.632-191T=) c.647+1564T= (n.647+1564T=) n.1076-191T= | |
17 | g.78995412A>G | CA294811327 | CANT1 | c.632-191T>C (n.632-191T>C) c.647+1564T>C (n.647+1564T>C) n.1076-191T>C | dbSNP |
17 | g.78995414G>A | CA294811331 | CANT1 | c.632-193C>T (n.632-193C>T) c.647+1562C>T (n.647+1562C>T) n.1076-193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995414G= | CA2277258804 | CANT1 | c.632-193C= (n.632-193C=) c.647+1562C= (n.647+1562C=) n.1076-193C= | |
17 | g.78995414G>T | CA2810550713 | CANT1 | c.632-193C>A (n.632-193C>A) c.647+1562C>A (n.647+1562C>A) n.1076-193C>A | |
17 | g.78995415_78995421del | CA2810550712 | CANT1 | c.632-199_632-193del (n.632-199_632-193del) c.647+1556_647+1562del (n.647+1556_647+1562del) n.1076-199_1076-193del | |
17 | g.78995416_78995418delinsTCA | CA2277258805 | CANT1 | c.632-197_632-195delinsTGA (n.632-197_632-195delinsTGA) c.647+1558_647+1560delinsTGA (n.647+1558_647+1560delinsTGA) n.1076-197_1076-195delinsTGA | |
17 | g.78995417C= | CA2277258806 | CANT1 | c.632-196G= (n.632-196G=) c.647+1559G= (n.647+1559G=) n.1076-196G= | |
17 | g.78995417_78995418del | CA627666655 | CANT1 | c.632-197_632-196del (n.632-197_632-196del) c.647+1558_647+1559del (n.647+1558_647+1559del) n.1076-197_1076-196del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995419_78995420insGAGAG | CA986626232 | CANT1 | c.632-197_632-196insCTCCT (n.632-197_632-196insCTCCT) c.647+1558_647+1559insCTCCT (n.647+1558_647+1559insCTCCT) n.1076-197_1076-196insCTCCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995419G>A | CA2810550716 | CANT1 | c.632-198C>T (n.632-198C>T) c.647+1557C>T (n.647+1557C>T) n.1076-198C>T | |
17 | g.78995419G>C | CA294811335 | CANT1 | c.632-198C>G (n.632-198C>G) c.647+1557C>G (n.647+1557C>G) n.1076-198C>G | dbSNP |
17 | g.78995419G= | CA2277258807 | CANT1 | c.632-198C= (n.632-198C=) c.647+1557C= (n.647+1557C=) n.1076-198C= | |
17 | g.78995423C>A | CA2277258809 | CANT1 | c.632-202G>T (n.632-202G>T) c.647+1553G>T (n.647+1553G>T) n.1076-202G>T | dbSNP |
17 | g.78995423C= | CA2277258808 | CANT1 | c.632-202G= (n.632-202G=) c.647+1553G= (n.647+1553G=) n.1076-202G= | |
17 | g.78995424C>A | CA294811338 | CANT1 | c.632-203G>T (n.632-203G>T) c.647+1552G>T (n.647+1552G>T) n.1076-203G>T | dbSNP |
17 | g.78995424C= | CA2277258810 | CANT1 | c.632-203G= (n.632-203G=) c.647+1552G= (n.647+1552G=) n.1076-203G= | |
17 | g.78995426C= | CA2277258811 | CANT1 | c.632-205G= (n.632-205G=) c.647+1550G= (n.647+1550G=) n.1076-205G= | |
17 | g.78995426C>G | CA2277258812 | CANT1 | c.632-205G>C (n.632-205G>C) c.647+1550G>C (n.647+1550G>C) n.1076-205G>C | dbSNP |
17 | g.78995429T>C | CA627666656 | CANT1 | c.632-208A>G (n.632-208A>G) c.647+1547A>G (n.647+1547A>G) n.1076-208A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995429T= | CA2277258813 | CANT1 | c.632-208A= (n.632-208A=) c.647+1547A= (n.647+1547A=) n.1076-208A= | |
17 | g.78995433G>A | CA775365190 | CANT1 | c.632-212C>T (n.632-212C>T) c.647+1543C>T (n.647+1543C>T) n.1076-212C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995433G>C | CA627666658 | CANT1 | c.632-212C>G (n.632-212C>G) c.647+1543C>G (n.647+1543C>G) n.1076-212C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995433G= | CA2277258814 | CANT1 | c.632-212C= (n.632-212C=) c.647+1543C= (n.647+1543C=) n.1076-212C= | |
17 | g.78995434T>C | CA2277258816 | CANT1 | c.632-213A>G (n.632-213A>G) c.647+1542A>G (n.647+1542A>G) n.1076-213A>G | dbSNP |
17 | g.78995434T= | CA2277258815 | CANT1 | c.632-213A= (n.632-213A=) c.647+1542A= (n.647+1542A=) n.1076-213A= | |
17 | g.78995436_78995437dup | CA775365192 | CANT1 | c.632-214_632-213dup (n.632-214_632-213dup) c.647+1541_647+1542dup (n.647+1541_647+1542dup) n.1076-214_1076-213dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995435C= | CA2277258817 | CANT1 | c.632-214G= (n.632-214G=) c.647+1541G= (n.647+1541G=) n.1076-214G= | |
17 | g.78995435C>T | CA627666659 | CANT1 | c.632-214G>A (n.632-214G>A) c.647+1541G>A (n.647+1541G>A) n.1076-214G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.78995436T>A | CA2810550719 | CANT1 | c.632-215A>T (n.632-215A>T) c.647+1540A>T (n.647+1540A>T) n.1076-215A>T | |
17 | g.78995438C= | CA2277258818 | CANT1 | c.632-217G= (n.632-217G=) c.647+1538G= (n.647+1538G=) n.1076-217G= | |
17 | g.78995438C>T | CA986626236 | CANT1 | c.632-217G>A (n.632-217G>A) c.647+1538G>A (n.647+1538G>A) n.1076-217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995444T>G | CA775365194 | CANT1 | c.632-223A>C (n.632-223A>C) c.647+1532A>C (n.647+1532A>C) n.1076-223A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995444T= | CA2277258819 | CANT1 | c.632-223A= (n.632-223A=) c.647+1532A= (n.647+1532A=) n.1076-223A= | |
17 | g.78995445C= | CA2277258820 | CANT1 | c.632-224G= (n.632-224G=) c.647+1531G= (n.647+1531G=) n.1076-224G= | |
17 | g.78995445C>G | CA627666660 | CANT1 | c.632-224G>C (n.632-224G>C) c.647+1531G>C (n.647+1531G>C) n.1076-224G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995446C>A | CA775365198 | CANT1 | c.632-225G>T (n.632-225G>T) c.647+1530G>T (n.647+1530G>T) n.1076-225G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995446C= | CA2277258821 | CANT1 | c.632-225G= (n.632-225G=) c.647+1530G= (n.647+1530G=) n.1076-225G= | |
17 | g.78995448C= | CA2277258823 | CANT1 | c.632-227G= (n.632-227G=) c.647+1528G= (n.647+1528G=) n.1076-227G= | |
17 | g.78995448C>T | CA2277258822 | CANT1 | c.632-227G>A (n.632-227G>A) c.647+1528G>A (n.647+1528G>A) n.1076-227G>A | dbSNP |
17 | g.78995450A= | CA2277258824 | CANT1 | c.632-229T= (n.632-229T=) c.647+1526T= (n.647+1526T=) n.1076-229T= | |
17 | g.78995450A>C | CA2277258825 | CANT1 | c.632-229T>G (n.632-229T>G) c.647+1526T>G (n.647+1526T>G) n.1076-229T>G | dbSNP |
17 | g.78995450A>G | CA294811343 | CANT1 | c.632-229T>C (n.632-229T>C) c.647+1526T>C (n.647+1526T>C) n.1076-229T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995453C= | CA2277258826 | CANT1 | c.632-232G= (n.632-232G=) c.647+1523G= (n.647+1523G=) n.1076-232G= | |
17 | g.78995453C>T | CA775365206 | CANT1 | c.632-232G>A (n.632-232G>A) c.647+1523G>A (n.647+1523G>A) n.1076-232G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995456C= | CA2277258827 | CANT1 | c.632-235G= (n.632-235G=) c.647+1520G= (n.647+1520G=) n.1076-235G= | |
17 | g.78995456C>T | CA294811357 | CANT1 | c.632-235G>A (n.632-235G>A) c.647+1520G>A (n.647+1520G>A) n.1076-235G>A | dbSNP |
17 | g.78995457G>A | CA294811360 | CANT1 | c.632-236C>T (n.632-236C>T) c.647+1519C>T (n.647+1519C>T) n.1076-236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995457G= | CA2277258828 | CANT1 | c.632-236C= (n.632-236C=) c.647+1519C= (n.647+1519C=) n.1076-236C= | |
17 | g.78995458C= | CA2277258829 | CANT1 | c.632-237G= (n.632-237G=) c.647+1518G= (n.647+1518G=) n.1076-237G= | |
17 | g.78995458C>G | CA294811364 | CANT1 | c.632-237G>C (n.632-237G>C) c.647+1518G>C (n.647+1518G>C) n.1076-237G>C | dbSNP |
17 | g.78995458C>T | CA2277258830 | CANT1 | c.632-237G>A (n.632-237G>A) c.647+1518G>A (n.647+1518G>A) n.1076-237G>A | dbSNP |
17 | g.78995460C>T | CA2810550723 | CANT1 | c.632-239G>A (n.632-239G>A) c.647+1516G>A (n.647+1516G>A) n.1076-239G>A | |
17 | g.78995466G>A | CA294811368 | CANT1 | c.632-245C>T (n.632-245C>T) c.647+1510C>T (n.647+1510C>T) n.1076-245C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995466G= | CA2277258831 | CANT1 | c.632-245C= (n.632-245C=) c.647+1510C= (n.647+1510C=) n.1076-245C= | |
17 | g.78995469G>A | CA775365218 | CANT1 | c.632-248C>T (n.632-248C>T) c.647+1507C>T (n.647+1507C>T) n.1076-248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995469G= | CA2277258832 | CANT1 | c.632-248C= (n.632-248C=) c.647+1507C= (n.647+1507C=) n.1076-248C= | |
17 | g.78995478A= | CA2277258833 | CANT1 | c.632-257T= (n.632-257T=) c.647+1498T= (n.647+1498T=) n.1076-257T= | |
17 | g.78995478A>C | CA294811371 | CANT1 | c.632-257T>G (n.632-257T>G) c.647+1498T>G (n.647+1498T>G) n.1076-257T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995480C= | CA2277258834 | CANT1 | c.632-259G= (n.632-259G=) c.647+1496G= (n.647+1496G=) n.1076-259G= | |
17 | g.78995480C>T | CA2277258835 | CANT1 | c.632-259G>A (n.632-259G>A) c.647+1496G>A (n.647+1496G>A) n.1076-259G>A | dbSNP |
17 | g.78995485G>A | CA627666663 | CANT1 | c.632-264C>T (n.632-264C>T) c.647+1491C>T (n.647+1491C>T) n.1076-264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995485G= | CA2277258836 | CANT1 | c.632-264C= (n.632-264C=) c.647+1491C= (n.647+1491C=) n.1076-264C= | |
17 | g.78995494T>A | CA294811377 | CANT1 | c.632-273A>T (n.632-273A>T) c.647+1482A>T (n.647+1482A>T) n.1076-273A>T | dbSNP |
17 | g.78995494T>C | CA2277258838 | CANT1 | c.632-273A>G (n.632-273A>G) c.647+1482A>G (n.647+1482A>G) n.1076-273A>G | dbSNP |
17 | g.78995494T= | CA2277258837 | CANT1 | c.632-273A= (n.632-273A=) c.647+1482A= (n.647+1482A=) n.1076-273A= |