Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.78995287_78995373delCA2640215172CANT1c.632-139_632-53del (n.632-139_632-53del)
c.647+1616_647+1702del (n.647+1616_647+1702del)
n.1076-139_1076-53del
gnomAD v4
17g.78995294_78995335delCA986626134CANT1c.632-108_632-67del (n.632-108_632-67del)
c.647+1647_647+1688del (n.647+1647_647+1688del)
n.1076-108_1076-67del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995304_78995367delCA2640215245CANT1c.632-136_632-73del (n.632-136_632-73del)
c.647+1619_647+1682del (n.647+1619_647+1682del)
n.1076-136_1076-73del
gnomAD v4
17g.78995323_78995367delCA2640215303CANT1c.632-136_632-92del (n.632-136_632-92del)
c.647+1619_647+1663del (n.647+1619_647+1663del)
n.1076-136_1076-92del
gnomAD v4
17g.78995316_78995339delinsGCACCTGACTCCCGCCCGGCTCCACA2277258737CANT1c.632-118_632-95delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC (n.632-118_632-95delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC)
c.647+1637_647+1660delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC (n.647+1637_647+1660delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC)
n.1076-118_1076-95delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC
17g.78995323_78995345delCA775365094CANT1c.632-118_632-96del (n.632-118_632-96del)
c.647+1637_647+1659del (n.647+1637_647+1659del)
n.1076-118_1076-96del
dbSNP gnomAD v4
17g.78995323_78995346delinsACTCCCGCCCGGCTCCACACCTGCCA2277258741CANT1c.632-125_632-102delinsGCAGGTGTGGAGCCGGGCGGGAGT (n.632-125_632-102delinsGCAGGTGTGGAGCCGGGCGGGAGT)
c.647+1630_647+1653delinsGCAGGTGTGGAGCCGGGCGGGAGT (n.647+1630_647+1653delinsGCAGGTGTGGAGCCGGGCGGGAGT)
n.1076-125_1076-102delinsGCAGGTGTGGAGCCGGGCGGGAGT
17g.78995329_78995351delCA627666644CANT1c.632-125_632-103del (n.632-125_632-103del)
c.647+1630_647+1652del (n.647+1630_647+1652del)
n.1076-125_1076-103del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995332delCA986626175CANT1c.632-109del (n.632-109del)
c.647+1646del (n.647+1646del)
n.1076-109del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995331C=CA2277258746CANT1c.632-110G= (n.632-110G=)
c.647+1645G= (n.647+1645G=)
n.1076-110G=
17g.78995331C>TCA986626176CANT1c.632-110G>A (n.632-110G>A)
c.647+1645G>A (n.647+1645G>A)
n.1076-110G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995332C>ACA2640215372CANT1c.632-111G>T (n.632-111G>T)
c.647+1644G>T (n.647+1644G>T)
n.1076-111G>T
gnomAD v4
17g.78995332C=CA2277258747CANT1c.632-111G= (n.632-111G=)
c.647+1644G= (n.647+1644G=)
n.1076-111G=
17g.78995332C>GCA2640215373CANT1c.632-111G>C (n.632-111G>C)
c.647+1644G>C (n.647+1644G>C)
n.1076-111G>C
gnomAD v4
17g.78995332C>TCA294811268CANT1c.632-111G>A (n.632-111G>A)
c.647+1644G>A (n.647+1644G>A)
n.1076-111G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995332_78995333delCA2640215369CANT1c.632-112_632-111del (n.632-112_632-111del)
c.647+1643_647+1644del (n.647+1643_647+1644del)
n.1076-112_1076-111del
gnomAD v4
17g.78995333G>ACA294811276CANT1c.632-112C>T (n.632-112C>T)
c.647+1643C>T (n.647+1643C>T)
n.1076-112C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995333G>CCA2640215378CANT1c.632-112C>G (n.632-112C>G)
c.647+1643C>G (n.647+1643C>G)
n.1076-112C>G
gnomAD v4
17g.78995333G=CA2277258748CANT1c.632-112C= (n.632-112C=)
c.647+1643C= (n.647+1643C=)
n.1076-112C=
17g.78995333G>TCA2640215380CANT1c.632-112C>A (n.632-112C>A)
c.647+1643C>A (n.647+1643C>A)
n.1076-112C>A
gnomAD v4
17g.78995333_78995337delinsGGCTCCA2277258749CANT1c.632-116_632-112delinsGAGCC (n.632-116_632-112delinsGAGCC)
c.647+1639_647+1643delinsGAGCC (n.647+1639_647+1643delinsGAGCC)
n.1076-116_1076-112delinsGAGCC
17g.78995334G>ACA775365130CANT1c.632-113C>T (n.632-113C>T)
c.647+1642C>T (n.647+1642C>T)
n.1076-113C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995334G=CA2277258750CANT1c.632-113C= (n.632-113C=)
c.647+1642C= (n.647+1642C=)
n.1076-113C=
17g.78995334G>TCA775365129CANT1c.632-113C>A (n.632-113C>A)
c.647+1642C>A (n.647+1642C>A)
n.1076-113C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.78995334_78995337delCA986626180CANT1c.632-116_632-113del (n.632-116_632-113del)
c.647+1639_647+1642del (n.647+1639_647+1642del)
n.1076-116_1076-113del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995335_78995379delCA2640215386CANT1c.632-157_632-113del (n.632-157_632-113del)
c.647+1598_647+1642del (n.647+1598_647+1642del)
n.1076-157_1076-113del
gnomAD v4
17g.78995335C>ACA986626184CANT1c.632-114G>T (n.632-114G>T)
c.647+1641G>T (n.647+1641G>T)
n.1076-114G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995338_78995339insGCACCTGACTCCCGCCCGTCTCCCA2277258751CANT1c.632-114_632-113insACGGGCGGGAGTCAGGTGCGGAG (n.632-114_632-113insACGGGCGGGAGTCAGGTGCGGAG)
c.647+1641_647+1642insACGGGCGGGAGTCAGGTGCGGAG (n.647+1641_647+1642insACGGGCGGGAGTCAGGTGCGGAG)
n.1076-114_1076-113insACGGGCGGGAGTCAGGTGCGGAG
dbSNP gnomAD v4
17g.78995336T>ACA2640215391CANT1c.632-115A>T (n.632-115A>T)
c.647+1640A>T (n.647+1640A>T)
n.1076-115A>T
gnomAD v4
17g.78995336T>CCA294811278CANT1c.632-115A>G (n.632-115A>G)
c.647+1640A>G (n.647+1640A>G)
n.1076-115A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995336T=CA2277258752CANT1c.632-115A= (n.632-115A=)
c.647+1640A= (n.647+1640A=)
n.1076-115A=
17g.78995337C>ACA2640215394CANT1c.632-116G>T (n.632-116G>T)
c.647+1639G>T (n.647+1639G>T)
n.1076-116G>T
gnomAD v4
17g.78995338delCA2640215393CANT1c.632-116del (n.632-116del)
c.647+1639del (n.647+1639del)
n.1076-116del
gnomAD v4
17g.78995338C>ACA2640215397CANT1c.632-117G>T (n.632-117G>T)
c.647+1638G>T (n.647+1638G>T)
n.1076-117G>T
gnomAD v4
17g.78995338C>TCA986626189CANT1c.632-117G>A (n.632-117G>A)
c.647+1638G>A (n.647+1638G>A)
n.1076-117G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995339A=CA2277258755CANT1c.632-118T= (n.632-118T=)
c.647+1637T= (n.647+1637T=)
n.1076-118T=
17g.78995339A>CCA2640215398CANT1c.632-118T>G (n.632-118T>G)
c.647+1637T>G (n.647+1637T>G)
n.1076-118T>G
gnomAD v4
17g.78995339A>GCA2277258754CANT1c.632-118T>C (n.632-118T>C)
c.647+1637T>C (n.647+1637T>C)
n.1076-118T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995339_78995361delinsACACCTGCCTCCCCTCCGGCCCGCA2277258753CANT1c.632-140_632-118delinsCGGGCCGGAGGGGAGGCAGGTGT (n.632-140_632-118delinsCGGGCCGGAGGGGAGGCAGGTGT)
c.647+1615_647+1637delinsCGGGCCGGAGGGGAGGCAGGTGT (n.647+1615_647+1637delinsCGGGCCGGAGGGGAGGCAGGTGT)
n.1076-140_1076-118delinsCGGGCCGGAGGGGAGGCAGGTGT
17g.78995340C>ACA2640215404CANT1c.632-119G>T (n.632-119G>T)
c.647+1636G>T (n.647+1636G>T)
n.1076-119G>T
gnomAD v4
17g.78995340C>TCA2640215401CANT1c.632-119G>A (n.632-119G>A)
c.647+1636G>A (n.647+1636G>A)
n.1076-119G>A
gnomAD v4
17g.78995346_78995367delCA627666646CANT1c.632-140_632-119del (n.632-140_632-119del)
c.647+1615_647+1636del (n.647+1615_647+1636del)
n.1076-140_1076-119del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995341A>CCA986626190CANT1c.632-120T>G (n.632-120T>G)
c.647+1635T>G (n.647+1635T>G)
n.1076-120T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995341A>GCA2640215406CANT1c.632-120T>C (n.632-120T>C)
c.647+1635T>C (n.647+1635T>C)
n.1076-120T>C
gnomAD v4
17g.78995342C>ACA294811282CANT1c.632-121G>T (n.632-121G>T)
c.647+1634G>T (n.647+1634G>T)
n.1076-121G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995342C=CA2277258756CANT1c.632-121G= (n.632-121G=)
c.647+1634G= (n.647+1634G=)
n.1076-121G=
17g.78995342C>GCA2277258757CANT1c.632-121G>C (n.632-121G>C)
c.647+1634G>C (n.647+1634G>C)
n.1076-121G>C
dbSNP
17g.78995343C>ACA2640215417CANT1c.632-122G>T (n.632-122G>T)
c.647+1633G>T (n.647+1633G>T)
n.1076-122G>T
gnomAD v4
17g.78995344T>ACA2640215419CANT1c.632-123A>T (n.632-123A>T)
c.647+1632A>T (n.647+1632A>T)
n.1076-123A>T
gnomAD v4
17g.78995344T>CCA2741558236CANT1c.632-123A>G (n.632-123A>G)
c.647+1632A>G (n.647+1632A>G)
n.1076-123A>G
17g.78995344T>GCA2640215420CANT1c.632-123A>C (n.632-123A>C)
c.647+1632A>C (n.647+1632A>C)
n.1076-123A>C
gnomAD v4
17g.78995345G>ACA2640215423CANT1c.632-124C>T (n.632-124C>T)
c.647+1631C>T (n.647+1631C>T)
n.1076-124C>T
gnomAD v4
17g.78995345G>TCA2640215424CANT1c.632-124C>A (n.632-124C>A)
c.647+1631C>A (n.647+1631C>A)
n.1076-124C>A
gnomAD v4
17g.78995346C>ACA2277258759CANT1c.632-125G>T (n.632-125G>T)
c.647+1630G>T (n.647+1630G>T)
n.1076-125G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.78995346C=CA2277258758CANT1c.632-125G= (n.632-125G=)
c.647+1630G= (n.647+1630G=)
n.1076-125G=
17g.78995346C>GCA294811285CANT1c.632-125G>C (n.632-125G>C)
c.647+1630G>C (n.647+1630G>C)
n.1076-125G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.78995346_78995368delinsCCTCCCCTCCGGCCCGCACCTGGCA2277258760CANT1c.632-147_632-125delinsCCAGGTGCGGGCCGGAGGGGAGG (n.632-147_632-125delinsCCAGGTGCGGGCCGGAGGGGAGG)
c.647+1608_647+1630delinsCCAGGTGCGGGCCGGAGGGGAGG (n.647+1608_647+1630delinsCCAGGTGCGGGCCGGAGGGGAGG)
n.1076-147_1076-125delinsCCAGGTGCGGGCCGGAGGGGAGG
17g.78995355_78995402delCA2640215426CANT1c.632-172_632-125del (n.632-172_632-125del)
c.647+1583_647+1630del (n.647+1583_647+1630del)
n.1076-172_1076-125del
gnomAD v4
17g.78995347C>ACA2640215440CANT1c.632-126G>T (n.632-126G>T)
c.647+1629G>T (n.647+1629G>T)
n.1076-126G>T
gnomAD v4
17g.78995347C>TCA2640215442CANT1c.632-126G>A (n.632-126G>A)
c.647+1629G>A (n.647+1629G>A)
n.1076-126G>A
gnomAD v4
17g.78995352_78995373delCA986626193CANT1c.632-147_632-126del (n.632-147_632-126del)
c.647+1608_647+1629del (n.647+1608_647+1629del)
n.1076-147_1076-126del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995348T>ACA2640215447CANT1c.632-127A>T (n.632-127A>T)
c.647+1628A>T (n.647+1628A>T)
n.1076-127A>T
gnomAD v4
17g.78995348T>CCA986626197CANT1c.632-127A>G (n.632-127A>G)
c.647+1628A>G (n.647+1628A>G)
n.1076-127A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995348T>GCA2640215445CANT1c.632-127A>C (n.632-127A>C)
c.647+1628A>C (n.647+1628A>C)
n.1076-127A>C
gnomAD v4
17g.78995348T=CA2277258761CANT1c.632-127A= (n.632-127A=)
c.647+1628A= (n.647+1628A=)
n.1076-127A=
17g.78995349C>ACA2640215448CANT1c.632-128G>T (n.632-128G>T)
c.647+1627G>T (n.647+1627G>T)
n.1076-128G>T
gnomAD v4
17g.78995349C>TCA2529285974CANT1c.632-128G>A (n.632-128G>A)
c.647+1627G>A (n.647+1627G>A)
n.1076-128G>A
gnomAD v4
17g.78995350C>ACA2640215452CANT1c.632-129G>T (n.632-129G>T)
c.647+1626G>T (n.647+1626G>T)
n.1076-129G>T
gnomAD v4
17g.78995350C=CA2277258762CANT1c.632-129G= (n.632-129G=)
c.647+1626G= (n.647+1626G=)
n.1076-129G=
17g.78995350C>TCA986626198CANT1c.632-129G>A (n.632-129G>A)
c.647+1626G>A (n.647+1626G>A)
n.1076-129G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995351C>ACA2640215457CANT1c.632-130G>T (n.632-130G>T)
c.647+1625G>T (n.647+1625G>T)
n.1076-130G>T
gnomAD v4
17g.78995351C=CA2277258763CANT1c.632-130G= (n.632-130G=)
c.647+1625G= (n.647+1625G=)
n.1076-130G=
17g.78995351C>GCA294811289CANT1c.632-130G>C (n.632-130G>C)
c.647+1625G>C (n.647+1625G>C)
n.1076-130G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995351C>TCA2640215460CANT1c.632-130G>A (n.632-130G>A)
c.647+1625G>A (n.647+1625G>A)
n.1076-130G>A
gnomAD v4
17g.78995352C>ACA2502400764CANT1c.632-131G>T (n.632-131G>T)
c.647+1624G>T (n.647+1624G>T)
n.1076-131G>T
gnomAD v4
17g.78995352C>TCA2640215465CANT1c.632-131G>A (n.632-131G>A)
c.647+1624G>A (n.647+1624G>A)
n.1076-131G>A
gnomAD v4
17g.78995353T>ACA2640215467CANT1c.632-132A>T (n.632-132A>T)
c.647+1623A>T (n.647+1623A>T)
n.1076-132A>T
gnomAD v4
17g.78995353T>CCA2640215470CANT1c.632-132A>G (n.632-132A>G)
c.647+1623A>G (n.647+1623A>G)
n.1076-132A>G
gnomAD v4
17g.78995353T>GCA2640215471CANT1c.632-132A>C (n.632-132A>C)
c.647+1623A>C (n.647+1623A>C)
n.1076-132A>C
gnomAD v4
17g.78995354C>ACA2640215476CANT1c.632-133G>T (n.632-133G>T)
c.647+1622G>T (n.647+1622G>T)
n.1076-133G>T
gnomAD v4
17g.78995355delCA2640215479CANT1c.632-133del (n.632-133del)
c.647+1622del (n.647+1622del)
n.1076-133del
gnomAD v4
17g.78995355C>ACA2640215485CANT1c.632-134G>T (n.632-134G>T)
c.647+1621G>T (n.647+1621G>T)
n.1076-134G>T
gnomAD v4
17g.78995355C=CA2277258764CANT1c.632-134G= (n.632-134G=)
c.647+1621G= (n.647+1621G=)
n.1076-134G=
17g.78995355C>TCA294811294CANT1c.632-134G>A (n.632-134G>A)
c.647+1621G>A (n.647+1621G>A)
n.1076-134G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995356G>ACA294811298CANT1c.632-135C>T (n.632-135C>T)
c.647+1620C>T (n.647+1620C>T)
n.1076-135C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995356G>CCA775365139CANT1c.632-135C>G (n.632-135C>G)
c.647+1620C>G (n.647+1620C>G)
n.1076-135C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995356G=CA2277258765CANT1c.632-135C= (n.632-135C=)
c.647+1620C= (n.647+1620C=)
n.1076-135C=
17g.78995356G>TCA2640215490CANT1c.632-135C>A (n.632-135C>A)
c.647+1620C>A (n.647+1620C>A)
n.1076-135C>A
gnomAD v4
17g.78995357G>ACA2640215499CANT1c.632-136C>T (n.632-136C>T)
c.647+1619C>T (n.647+1619C>T)
n.1076-136C>T
gnomAD v4
17g.78995357G=CA2277258766CANT1c.632-136C= (n.632-136C=)
c.647+1619C= (n.647+1619C=)
n.1076-136C=
17g.78995357G>TCA2277258767CANT1c.632-136C>A (n.632-136C>A)
c.647+1619C>A (n.647+1619C>A)
n.1076-136C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.78995357_78995358delinsGCCA2277258768CANT1c.632-137_632-136delinsGC (n.632-137_632-136delinsGC)
c.647+1618_647+1619delinsGC (n.647+1618_647+1619delinsGC)
n.1076-137_1076-136delinsGC
17g.78995361_78995377dupCA627666648CANT1c.632-152_632-136dup (n.632-152_632-136dup)
c.647+1603_647+1619dup (n.647+1603_647+1619dup)
n.1076-152_1076-136dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995358C>ACA2640215509CANT1c.632-137G>T (n.632-137G>T)
c.647+1618G>T (n.647+1618G>T)
n.1076-137G>T
gnomAD v4
17g.78995358C=CA2277258769CANT1c.632-137G= (n.632-137G=)
c.647+1618G= (n.647+1618G=)
n.1076-137G=
17g.78995358C>GCA2640215513CANT1c.632-137G>C (n.632-137G>C)
c.647+1618G>C (n.647+1618G>C)
n.1076-137G>C
gnomAD v4
17g.78995358C>TCA775365145CANT1c.632-137G>A (n.632-137G>A)
c.647+1618G>A (n.647+1618G>A)
n.1076-137G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.78995360delCA986626203CANT1c.632-137del (n.632-137del)
c.647+1618del (n.647+1618del)
n.1076-137del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995359C>ACA2640215516CANT1c.632-138G>T (n.632-138G>T)
c.647+1617G>T (n.647+1617G>T)
n.1076-138G>T
gnomAD v4
17g.78995359C=CA2277258771CANT1c.632-138G= (n.632-138G=)
c.647+1617G= (n.647+1617G=)
n.1076-138G=
17g.78995359C>GCA2640215518CANT1c.632-138G>C (n.632-138G>C)
c.647+1617G>C (n.647+1617G>C)
n.1076-138G>C
gnomAD v4
17g.78995359C>TCA2277258770CANT1c.632-138G>A (n.632-138G>A)
c.647+1617G>A (n.647+1617G>A)
n.1076-138G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.78995360C>ACA2640215523CANT1c.632-139G>T (n.632-139G>T)
c.647+1616G>T (n.647+1616G>T)
n.1076-139G>T
gnomAD v4
17g.78995360C=CA2277258772CANT1c.632-139G= (n.632-139G=)
c.647+1616G= (n.647+1616G=)
n.1076-139G=
17g.78995360C>TCA627666650CANT1c.632-139G>A (n.632-139G>A)
c.647+1616G>A (n.647+1616G>A)
n.1076-139G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995361G>ACA627666651CANT1c.632-140C>T (n.632-140C>T)
c.647+1615C>T (n.647+1615C>T)
n.1076-140C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995361G=CA2277258773CANT1c.632-140C= (n.632-140C=)
c.647+1615C= (n.647+1615C=)
n.1076-140C=
17g.78995361G>TCA2640215527CANT1c.632-140C>A (n.632-140C>A)
c.647+1615C>A (n.647+1615C>A)
n.1076-140C>A
gnomAD v4
17g.78995362C=CA2277258774CANT1c.632-141G= (n.632-141G=)
c.647+1614G= (n.647+1614G=)
n.1076-141G=
17g.78995362C>TCA775365156CANT1c.632-141G>A (n.632-141G>A)
c.647+1614G>A (n.647+1614G>A)
n.1076-141G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995363A=CA2277258775CANT1c.632-142T= (n.632-142T=)
c.647+1613T= (n.647+1613T=)
n.1076-142T=
17g.78995363A>CCA2640215535CANT1c.632-142T>G (n.632-142T>G)
c.647+1613T>G (n.647+1613T>G)
n.1076-142T>G
gnomAD v4
17g.78995363A>GCA294811300CANT1c.632-142T>C (n.632-142T>C)
c.647+1613T>C (n.647+1613T>C)
n.1076-142T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995363A>TCA2640215541CANT1c.632-142T>A (n.632-142T>A)
c.647+1613T>A (n.647+1613T>A)
n.1076-142T>A
gnomAD v4
17g.78995364C>ACA2640215543CANT1c.632-143G>T (n.632-143G>T)
c.647+1612G>T (n.647+1612G>T)
n.1076-143G>T
gnomAD v4
17g.78995364C>GCA2640215544CANT1c.632-143G>C (n.632-143G>C)
c.647+1612G>C (n.647+1612G>C)
n.1076-143G>C
gnomAD v4
17g.78995365C>ACA986626206CANT1c.632-144G>T (n.632-144G>T)
c.647+1611G>T (n.647+1611G>T)
n.1076-144G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995365C=CA2277258776CANT1c.632-144G= (n.632-144G=)
c.647+1611G= (n.647+1611G=)
n.1076-144G=
17g.78995365C>GCA627666653CANT1c.632-144G>C (n.632-144G>C)
c.647+1611G>C (n.647+1611G>C)
n.1076-144G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995365C>TCA2640215551CANT1c.632-144G>A (n.632-144G>A)
c.647+1611G>A (n.647+1611G>A)
n.1076-144G>A
gnomAD v4
17g.78995366T>ACA2640215555CANT1c.632-145A>T (n.632-145A>T)
c.647+1610A>T (n.647+1610A>T)
n.1076-145A>T
gnomAD v4
17g.78995366T>CCA2640215556CANT1c.632-145A>G (n.632-145A>G)
c.647+1610A>G (n.647+1610A>G)
n.1076-145A>G
gnomAD v4
17g.78995366T>GCA2640215558CANT1c.632-145A>C (n.632-145A>C)
c.647+1610A>C (n.647+1610A>C)
n.1076-145A>C
gnomAD v4
17g.78995367G>ACA986626207CANT1c.632-146C>T (n.632-146C>T)
c.647+1609C>T (n.647+1609C>T)
n.1076-146C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995367G>CCA2277258778CANT1c.632-146C>G (n.632-146C>G)
c.647+1609C>G (n.647+1609C>G)
n.1076-146C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.78995367G=CA2277258777CANT1c.632-146C= (n.632-146C=)
c.647+1609C= (n.647+1609C=)
n.1076-146C=
17g.78995367_78995368insTCA2640215567CANT1c.632-147_632-146insA (n.632-147_632-146insA)
c.647+1608_647+1609insA (n.647+1608_647+1609insA)
n.1076-147_1076-146insA
gnomAD v4
17g.78995368G>ACA2640215570CANT1c.632-147C>T (n.632-147C>T)
c.647+1608C>T (n.647+1608C>T)
n.1076-147C>T
gnomAD v4
17g.78995368G>CCA2277258780CANT1c.632-147C>G (n.632-147C>G)
c.647+1608C>G (n.647+1608C>G)
n.1076-147C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.78995368G=CA2277258779CANT1c.632-147C= (n.632-147C=)
c.647+1608C= (n.647+1608C=)
n.1076-147C=
17g.78995368G>TCA2640215569CANT1c.632-147C>A (n.632-147C>A)
c.647+1608C>A (n.647+1608C>A)
n.1076-147C>A
gnomAD v4
17g.78995369C>ACA2640215576CANT1c.632-148G>T (n.632-148G>T)
c.647+1607G>T (n.647+1607G>T)
n.1076-148G>T
gnomAD v4
17g.78995369C=CA2277258781CANT1c.632-148G= (n.632-148G=)
c.647+1607G= (n.647+1607G=)
n.1076-148G=
17g.78995369C>GCA2277258782CANT1c.632-148G>C (n.632-148G>C)
c.647+1607G>C (n.647+1607G>C)
n.1076-148G>C
dbSNP
17g.78995369C>TCA294811301CANT1c.632-148G>A (n.632-148G>A)
c.647+1607G>A (n.647+1607G>A)
n.1076-148G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995369_78995370insCCCCCA986626210CANT1c.632-148_632-147insGGGG (n.632-148_632-147insGGGG)
c.647+1607_647+1608insGGGG (n.647+1607_647+1608insGGGG)
n.1076-148_1076-147insGGGG
dbSNP
17g.78995370T>CCA2640215581CANT1c.632-149A>G (n.632-149A>G)
c.647+1606A>G (n.647+1606A>G)
n.1076-149A>G
gnomAD v4
17g.78995370dupCA2277258783CANT1c.632-149dup (n.632-149dup)
c.647+1606dup (n.647+1606dup)
n.1076-149dup
dbSNP gnomAD v4
17g.78995370_78995371insTAGACCA2640215586CANT1c.632-150_632-149insGTCTA (n.632-150_632-149insGTCTA)
c.647+1605_647+1606insGTCTA (n.647+1605_647+1606insGTCTA)
n.1076-150_1076-149insGTCTA
gnomAD v4
17g.78995371C>ACA2571254877CANT1c.632-150G>T (n.632-150G>T)
c.647+1605G>T (n.647+1605G>T)
n.1076-150G>T
gnomAD v4
17g.78995371C>TCA2640215592CANT1c.632-150G>A (n.632-150G>A)
c.647+1605G>A (n.647+1605G>A)
n.1076-150G>A
gnomAD v4
17g.78995373delCA2640215590CANT1c.632-150del (n.632-150del)
c.647+1605del (n.647+1605del)
n.1076-150del
gnomAD v4
17g.78995372C>ACA2640215595CANT1c.632-151G>T (n.632-151G>T)
c.647+1604G>T (n.647+1604G>T)
n.1076-151G>T
gnomAD v4
17g.78995372C>TCA2640215596CANT1c.632-151G>A (n.632-151G>A)
c.647+1604G>A (n.647+1604G>A)
n.1076-151G>A
gnomAD v4
17g.78995373C>ACA2640215598CANT1c.632-152G>T (n.632-152G>T)
c.647+1603G>T (n.647+1603G>T)
n.1076-152G>T
gnomAD v4
17g.78995373C=CA2277258784CANT1c.632-152G= (n.632-152G=)
c.647+1603G= (n.647+1603G=)
n.1076-152G=
17g.78995373C>GCA986626212CANT1c.632-152G>C (n.632-152G>C)
c.647+1603G>C (n.647+1603G>C)
n.1076-152G>C
dbSNP
17g.78995373C>TCA294811304CANT1c.632-152G>A (n.632-152G>A)
c.647+1603G>A (n.647+1603G>A)
n.1076-152G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995374G>ACA986626216CANT1c.632-153C>T (n.632-153C>T)
c.647+1602C>T (n.647+1602C>T)
n.1076-153C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995374G>CCA2640215609CANT1c.632-153C>G (n.632-153C>G)
c.647+1602C>G (n.647+1602C>G)
n.1076-153C>G
gnomAD v4
17g.78995374G=CA2277258785CANT1c.632-153C= (n.632-153C=)
c.647+1602C= (n.647+1602C=)
n.1076-153C=
17g.78995374G>TCA2509683163CANT1c.632-153C>A (n.632-153C>A)
c.647+1602C>A (n.647+1602C>A)
n.1076-153C>A
gnomAD v4
17g.78995375C>TCA2640215617CANT1c.632-154G>A (n.632-154G>A)
c.647+1601G>A (n.647+1601G>A)
n.1076-154G>A
gnomAD v4
17g.78995377delCA2640215616CANT1c.632-154del (n.632-154del)
c.647+1601del (n.647+1601del)
n.1076-154del
gnomAD v4
17g.78995376C>ACA2640215619CANT1c.632-155G>T (n.632-155G>T)
c.647+1600G>T (n.647+1600G>T)
n.1076-155G>T
gnomAD v4
17g.78995376C=CA2277258786CANT1c.632-155G= (n.632-155G=)
c.647+1600G= (n.647+1600G=)
n.1076-155G=
17g.78995376C>GCA986626218CANT1c.632-155G>C (n.632-155G>C)
c.647+1600G>C (n.647+1600G>C)
n.1076-155G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995377C>ACA2640215620CANT1c.632-156G>T (n.632-156G>T)
c.647+1599G>T (n.647+1599G>T)
n.1076-156G>T
gnomAD v4
17g.78995378A=CA2277258787CANT1c.632-157T= (n.632-157T=)
c.647+1598T= (n.647+1598T=)
n.1076-157T=
17g.78995378A>CCA986626220CANT1c.632-157T>G (n.632-157T>G)
c.647+1598T>G (n.647+1598T>G)
n.1076-157T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995378A>TCA2640215622CANT1c.632-157T>A (n.632-157T>A)
c.647+1598T>A (n.647+1598T>A)
n.1076-157T>A
gnomAD v4
17g.78995379G>ACA627666654CANT1c.632-158C>T (n.632-158C>T)
c.647+1597C>T (n.647+1597C>T)
n.1076-158C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995379G>CCA2640215625CANT1c.632-158C>G (n.632-158C>G)
c.647+1597C>G (n.647+1597C>G)
n.1076-158C>G
gnomAD v4
17g.78995379G=CA2277258788CANT1c.632-158C= (n.632-158C=)
c.647+1597C= (n.647+1597C=)
n.1076-158C=
17g.78995379G>TCA2640215626CANT1c.632-158C>A (n.632-158C>A)
c.647+1597C>A (n.647+1597C>A)
n.1076-158C>A
gnomAD v4
17g.78995380G>ACA775365160CANT1c.632-159C>T (n.632-159C>T)
c.647+1596C>T (n.647+1596C>T)
n.1076-159C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.78995380G=CA2277258789CANT1c.632-159C= (n.632-159C=)
c.647+1596C= (n.647+1596C=)
n.1076-159C=
17g.78995380G>TCA2640215629CANT1c.632-159C>A (n.632-159C>A)
c.647+1596C>A (n.647+1596C>A)
n.1076-159C>A
gnomAD v4
17g.78995387_78995390dupCA986626223CANT1c.632-162_632-159dup (n.632-162_632-159dup)
c.647+1593_647+1596dup (n.647+1593_647+1596dup)
n.1076-162_1076-159dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995381G>ACA2640215636CANT1c.632-160C>T (n.632-160C>T)
c.647+1595C>T (n.647+1595C>T)
n.1076-160C>T
gnomAD v4
17g.78995381G>CCA2277258791CANT1c.632-160C>G (n.632-160C>G)
c.647+1595C>G (n.647+1595C>G)
n.1076-160C>G
dbSNP
17g.78995381G=CA2277258790CANT1c.632-160C= (n.632-160C=)
c.647+1595C= (n.647+1595C=)
n.1076-160C=
17g.78995382C>ACA2640215639CANT1c.632-161G>T (n.632-161G>T)
c.647+1594G>T (n.647+1594G>T)
n.1076-161G>T
gnomAD v4
17g.78995382C=CA2277258792CANT1c.632-161G= (n.632-161G=)
c.647+1594G= (n.647+1594G=)
n.1076-161G=
17g.78995382C>TCA775365161CANT1c.632-161G>A (n.632-161G>A)
c.647+1594G>A (n.647+1594G>A)
n.1076-161G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995383C>ACA986626228CANT1c.632-162G>T (n.632-162G>T)
c.647+1593G>T (n.647+1593G>T)
n.1076-162G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995383C=CA2277258793CANT1c.632-162G= (n.632-162G=)
c.647+1593G= (n.647+1593G=)
n.1076-162G=
17g.78995383C>TCA294811313CANT1c.632-162G>A (n.632-162G>A)
c.647+1593G>A (n.647+1593G>A)
n.1076-162G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995384G>ACA294811315CANT1c.632-163C>T (n.632-163C>T)
c.647+1592C>T (n.647+1592C>T)
n.1076-163C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.78995384G>CCA2640215646CANT1c.632-163C>G (n.632-163C>G)
c.647+1592C>G (n.647+1592C>G)
n.1076-163C>G
gnomAD v4
17g.78995384G=CA2277258794CANT1c.632-163C= (n.632-163C=)
c.647+1592C= (n.647+1592C=)
n.1076-163C=
17g.78995384G>TCA2640215647CANT1c.632-163C>A (n.632-163C>A)
c.647+1592C>A (n.647+1592C>A)
n.1076-163C>A
gnomAD v4
17g.78995385G>ACA2640215650CANT1c.632-164C>T (n.632-164C>T)
c.647+1591C>T (n.647+1591C>T)
n.1076-164C>T
gnomAD v4
17g.78995385G>TCA2640215651CANT1c.632-164C>A (n.632-164C>A)
c.647+1591C>A (n.647+1591C>A)
n.1076-164C>A
gnomAD v4
17g.78995386C>ACA2640215652CANT1c.632-165G>T (n.632-165G>T)
c.647+1590G>T (n.647+1590G>T)
n.1076-165G>T
gnomAD v4
17g.78995386C>TCA2640215653CANT1c.632-165G>A (n.632-165G>A)
c.647+1590G>A (n.647+1590G>A)
n.1076-165G>A
gnomAD v4
17g.78995387C>ACA2640215656CANT1c.632-166G>T (n.632-166G>T)
c.647+1589G>T (n.647+1589G>T)
n.1076-166G>T
gnomAD v4
17g.78995387C=CA2277258795CANT1c.632-166G= (n.632-166G=)
c.647+1589G= (n.647+1589G=)
n.1076-166G=
17g.78995387C>TCA294811319CANT1c.632-166G>A (n.632-166G>A)
c.647+1589G>A (n.647+1589G>A)
n.1076-166G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995387_78995391delCA2640215655CANT1c.632-170_632-166del (n.632-170_632-166del)
c.647+1585_647+1589del (n.647+1585_647+1589del)
n.1076-170_1076-166del
gnomAD v4
17g.78995388G>ACA294811322CANT1c.632-167C>T (n.632-167C>T)
c.647+1588C>T (n.647+1588C>T)
n.1076-167C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995388G>CCA2277258796CANT1c.632-167C>G (n.632-167C>G)
c.647+1588C>G (n.647+1588C>G)
n.1076-167C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.78995388G=CA2277258797CANT1c.632-167C= (n.632-167C=)
c.647+1588C= (n.647+1588C=)
n.1076-167C=
17g.78995389_78995392delCA2640215660CANT1c.632-170_632-167del (n.632-170_632-167del)
c.647+1585_647+1588del (n.647+1585_647+1588del)
n.1076-170_1076-167del
gnomAD v4
17g.78995389G>ACA2640215661CANT1c.632-168C>T (n.632-168C>T)
c.647+1587C>T (n.647+1587C>T)
n.1076-168C>T
gnomAD v4
17g.78995389G>TCA2640215662CANT1c.632-168C>A (n.632-168C>A)
c.647+1587C>A (n.647+1587C>A)
n.1076-168C>A
gnomAD v4
17g.78995390C>ACA2640215663CANT1c.632-169G>T (n.632-169G>T)
c.647+1586G>T (n.647+1586G>T)
n.1076-169G>T
gnomAD v4
17g.78995390C>TCA2640215664CANT1c.632-169G>A (n.632-169G>A)
c.647+1586G>A (n.647+1586G>A)
n.1076-169G>A
gnomAD v4
17g.78995391T>CCA2640215666CANT1c.632-170A>G (n.632-170A>G)
c.647+1585A>G (n.647+1585A>G)
n.1076-170A>G
gnomAD v4
17g.78995392G>ACA2640215668CANT1c.632-171C>T (n.632-171C>T)
c.647+1584C>T (n.647+1584C>T)
n.1076-171C>T
gnomAD v4
17g.78995392G>TCA2640215667CANT1c.632-171C>A (n.632-171C>A)
c.647+1584C>A (n.647+1584C>A)
n.1076-171C>A
gnomAD v4
17g.78995393C>ACA2640215669CANT1c.632-172G>T (n.632-172G>T)
c.647+1583G>T (n.647+1583G>T)
n.1076-172G>T
gnomAD v4
17g.78995393C>TCA2640215670CANT1c.632-172G>A (n.632-172G>A)
c.647+1583G>A (n.647+1583G>A)
n.1076-172G>A
gnomAD v4
17g.78995394C>ACA2640215672CANT1c.632-173G>T (n.632-173G>T)
c.647+1582G>T (n.647+1582G>T)
n.1076-173G>T
gnomAD v4
17g.78995395C>ACA2640215673CANT1c.632-174G>T (n.632-174G>T)
c.647+1581G>T (n.647+1581G>T)
n.1076-174G>T
gnomAD v4
17g.78995396T>CCA2640215675CANT1c.632-175A>G (n.632-175A>G)
c.647+1580A>G (n.647+1580A>G)
n.1076-175A>G
gnomAD v4
17g.78995396T>GCA2640215677CANT1c.632-175A>C (n.632-175A>C)
c.647+1580A>C (n.647+1580A>C)
n.1076-175A>C
gnomAD v4
17g.78995397C>ACA775365169CANT1c.632-176G>T (n.632-176G>T)
c.647+1579G>T (n.647+1579G>T)
n.1076-176G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995397C=CA2277258798CANT1c.632-176G= (n.632-176G=)
c.647+1579G= (n.647+1579G=)
n.1076-176G=
17g.78995397C>GCA775365168CANT1c.632-176G>C (n.632-176G>C)
c.647+1579G>C (n.647+1579G>C)
n.1076-176G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995397C>TCA2640215679CANT1c.632-176G>A (n.632-176G>A)
c.647+1579G>A (n.647+1579G>A)
n.1076-176G>A
gnomAD v4
17g.78995399C>ACA2640215683CANT1c.632-178G>T (n.632-178G>T)
c.647+1577G>T (n.647+1577G>T)
n.1076-178G>T
gnomAD v4
17g.78995399C>GCA2640215685CANT1c.632-178G>C (n.632-178G>C)
c.647+1577G>C (n.647+1577G>C)
n.1076-178G>C
gnomAD v4
17g.78995400C=CA2277258799CANT1c.632-179G= (n.632-179G=)
c.647+1576G= (n.647+1576G=)
n.1076-179G=
17g.78995400C>TCA2277258800CANT1c.632-179G>A (n.632-179G>A)
c.647+1576G>A (n.647+1576G>A)
n.1076-179G>A
dbSNP
17g.78995405C=CA2277258801CANT1c.632-184G= (n.632-184G=)
c.647+1571G= (n.647+1571G=)
n.1076-184G=
17g.78995405C>TCA986626230CANT1c.632-184G>A (n.632-184G>A)
c.647+1571G>A (n.647+1571G>A)
n.1076-184G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995407C=CA2277258802CANT1c.632-186G= (n.632-186G=)
c.647+1569G= (n.647+1569G=)
n.1076-186G=
17g.78995407C>TCA986626231CANT1c.632-186G>A (n.632-186G>A)
c.647+1569G>A (n.647+1569G>A)
n.1076-186G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995412A=CA2277258803CANT1c.632-191T= (n.632-191T=)
c.647+1564T= (n.647+1564T=)
n.1076-191T=
17g.78995412A>GCA294811327CANT1c.632-191T>C (n.632-191T>C)
c.647+1564T>C (n.647+1564T>C)
n.1076-191T>C
dbSNP
17g.78995414G>ACA294811331CANT1c.632-193C>T (n.632-193C>T)
c.647+1562C>T (n.647+1562C>T)
n.1076-193C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995414G=CA2277258804CANT1c.632-193C= (n.632-193C=)
c.647+1562C= (n.647+1562C=)
n.1076-193C=
17g.78995414G>TCA2810550713CANT1c.632-193C>A (n.632-193C>A)
c.647+1562C>A (n.647+1562C>A)
n.1076-193C>A
17g.78995415_78995421delCA2810550712CANT1c.632-199_632-193del (n.632-199_632-193del)
c.647+1556_647+1562del (n.647+1556_647+1562del)
n.1076-199_1076-193del
17g.78995416_78995418delinsTCACA2277258805CANT1c.632-197_632-195delinsTGA (n.632-197_632-195delinsTGA)
c.647+1558_647+1560delinsTGA (n.647+1558_647+1560delinsTGA)
n.1076-197_1076-195delinsTGA
17g.78995417C=CA2277258806CANT1c.632-196G= (n.632-196G=)
c.647+1559G= (n.647+1559G=)
n.1076-196G=
17g.78995417_78995418delCA627666655CANT1c.632-197_632-196del (n.632-197_632-196del)
c.647+1558_647+1559del (n.647+1558_647+1559del)
n.1076-197_1076-196del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995419_78995420insGAGAGCA986626232CANT1c.632-197_632-196insCTCCT (n.632-197_632-196insCTCCT)
c.647+1558_647+1559insCTCCT (n.647+1558_647+1559insCTCCT)
n.1076-197_1076-196insCTCCT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995419G>ACA2810550716CANT1c.632-198C>T (n.632-198C>T)
c.647+1557C>T (n.647+1557C>T)
n.1076-198C>T
17g.78995419G>CCA294811335CANT1c.632-198C>G (n.632-198C>G)
c.647+1557C>G (n.647+1557C>G)
n.1076-198C>G
dbSNP
17g.78995419G=CA2277258807CANT1c.632-198C= (n.632-198C=)
c.647+1557C= (n.647+1557C=)
n.1076-198C=
17g.78995423C>ACA2277258809CANT1c.632-202G>T (n.632-202G>T)
c.647+1553G>T (n.647+1553G>T)
n.1076-202G>T
dbSNP
17g.78995423C=CA2277258808CANT1c.632-202G= (n.632-202G=)
c.647+1553G= (n.647+1553G=)
n.1076-202G=
17g.78995424C>ACA294811338CANT1c.632-203G>T (n.632-203G>T)
c.647+1552G>T (n.647+1552G>T)
n.1076-203G>T
dbSNP
17g.78995424C=CA2277258810CANT1c.632-203G= (n.632-203G=)
c.647+1552G= (n.647+1552G=)
n.1076-203G=
17g.78995426C=CA2277258811CANT1c.632-205G= (n.632-205G=)
c.647+1550G= (n.647+1550G=)
n.1076-205G=
17g.78995426C>GCA2277258812CANT1c.632-205G>C (n.632-205G>C)
c.647+1550G>C (n.647+1550G>C)
n.1076-205G>C
dbSNP
17g.78995429T>CCA627666656CANT1c.632-208A>G (n.632-208A>G)
c.647+1547A>G (n.647+1547A>G)
n.1076-208A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995429T=CA2277258813CANT1c.632-208A= (n.632-208A=)
c.647+1547A= (n.647+1547A=)
n.1076-208A=

Number of alleles fetched