Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78995287_78995373del | CA2640215172 | CANT1 | c.632-139_632-53del (n.632-139_632-53del) c.647+1616_647+1702del (n.647+1616_647+1702del) n.1076-139_1076-53del | gnomAD v4 |
17 | g.78995287_78995329delinsACCCGGCCCCGCACCTGTCCTTAGACCCCGCACCTGACTCCCG | CA2277258710 | CANT1 | c.632-108_632-66delinsCGGGAGTCAGGTGCGGGGTCTAAGGACAGGTGCGGGGCCGGGT (n.632-108_632-66delinsCGGGAGTCAGGTGCGGGGTCTAAGGACAGGTGCGGGGCCGGGT) c.647+1647_647+1689delinsCGGGAGTCAGGTGCGGGGTCTAAGGACAGGTGCGGGGCCGGGT (n.647+1647_647+1689delinsCGGGAGTCAGGTGCGGGGTCTAAGGACAGGTGCGGGGCCGGGT) n.1076-108_1076-66delinsCGGGAGTCAGGTGCGGGGTCTAAGGACAGGTGCGGGGCCGGGT | |
17 | g.78995294_78995335del | CA986626134 | CANT1 | c.632-108_632-67del (n.632-108_632-67del) c.647+1647_647+1688del (n.647+1647_647+1688del) n.1076-108_1076-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995304_78995322dup | CA627666639 | CANT1 | c.632-90_632-72dup (n.632-90_632-72dup) c.647+1665_647+1683dup (n.647+1665_647+1683dup) n.1076-90_1076-72dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995304_78995322del | CA2640215240 | CANT1 | c.632-90_632-72del (n.632-90_632-72del) c.647+1665_647+1683del (n.647+1665_647+1683del) n.1076-90_1076-72del | gnomAD v4 |
17 | g.78995304_78995367del | CA2640215245 | CANT1 | c.632-136_632-73del (n.632-136_632-73del) c.647+1619_647+1682del (n.647+1619_647+1682del) n.1076-136_1076-73del | gnomAD v4 |
17 | g.78995306_78995325delinsCTTAGACCCCGCACCTGACT | CA2277258727 | CANT1 | c.632-104_632-85delinsAGTCAGGTGCGGGGTCTAAG (n.632-104_632-85delinsAGTCAGGTGCGGGGTCTAAG) c.647+1651_647+1670delinsAGTCAGGTGCGGGGTCTAAG (n.647+1651_647+1670delinsAGTCAGGTGCGGGGTCTAAG) n.1076-104_1076-85delinsAGTCAGGTGCGGGGTCTAAG | |
17 | g.78995307_78995325del | CA2277258728 | CANT1 | c.632-104_632-86del (n.632-104_632-86del) c.647+1651_647+1669del (n.647+1651_647+1669del) n.1076-104_1076-86del | dbSNP |
17 | g.78995323_78995367del | CA2640215303 | CANT1 | c.632-136_632-92del (n.632-136_632-92del) c.647+1619_647+1663del (n.647+1619_647+1663del) n.1076-136_1076-92del | gnomAD v4 |
17 | g.78995316_78995339delinsGCACCTGACTCCCGCCCGGCTCCA | CA2277258737 | CANT1 | c.632-118_632-95delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC (n.632-118_632-95delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC) c.647+1637_647+1660delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC (n.647+1637_647+1660delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC) n.1076-118_1076-95delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC | |
17 | g.78995323_78995345del | CA775365094 | CANT1 | c.632-118_632-96del (n.632-118_632-96del) c.647+1637_647+1659del (n.647+1637_647+1659del) n.1076-118_1076-96del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995321_78995326del | CA2640215331 | CANT1 | c.632-104_632-99del (n.632-104_632-99del) c.647+1651_647+1656del (n.647+1651_647+1656del) n.1076-104_1076-99del | gnomAD v4 |
17 | g.78995322del | CA2576410700 | CANT1 | c.632-101del (n.632-101del) c.647+1654del (n.647+1654del) n.1076-101del | |
17 | g.78995322G>A | CA986626166 | CANT1 | c.632-101C>T (n.632-101C>T) c.647+1654C>T (n.647+1654C>T) n.1076-101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995322G= | CA2277258739 | CANT1 | c.632-101C= (n.632-101C=) c.647+1654C= (n.647+1654C=) n.1076-101C= | |
17 | g.78995322G>T | CA775365110 | CANT1 | c.632-101C>A (n.632-101C>A) c.647+1654C>A (n.647+1654C>A) n.1076-101C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995323A= | CA2277258740 | CANT1 | c.632-102T= (n.632-102T=) c.647+1653T= (n.647+1653T=) n.1076-102T= | |
17 | g.78995323A>C | CA294811255 | CANT1 | c.632-102T>G (n.632-102T>G) c.647+1653T>G (n.647+1653T>G) n.1076-102T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995323A>G | CA986626168 | CANT1 | c.632-102T>C (n.632-102T>C) c.647+1653T>C (n.647+1653T>C) n.1076-102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995323A>T | CA2640215347 | CANT1 | c.632-102T>A (n.632-102T>A) c.647+1653T>A (n.647+1653T>A) n.1076-102T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995323_78995346delinsACTCCCGCCCGGCTCCACACCTGC | CA2277258741 | CANT1 | c.632-125_632-102delinsGCAGGTGTGGAGCCGGGCGGGAGT (n.632-125_632-102delinsGCAGGTGTGGAGCCGGGCGGGAGT) c.647+1630_647+1653delinsGCAGGTGTGGAGCCGGGCGGGAGT (n.647+1630_647+1653delinsGCAGGTGTGGAGCCGGGCGGGAGT) n.1076-125_1076-102delinsGCAGGTGTGGAGCCGGGCGGGAGT | |
17 | g.78995324C>A | CA2640215353 | CANT1 | c.632-103G>T (n.632-103G>T) c.647+1652G>T (n.647+1652G>T) n.1076-103G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995324C>T | CA2640215354 | CANT1 | c.632-103G>A (n.632-103G>A) c.647+1652G>A (n.647+1652G>A) n.1076-103G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995329_78995351del | CA627666644 | CANT1 | c.632-125_632-103del (n.632-125_632-103del) c.647+1630_647+1652del (n.647+1630_647+1652del) n.1076-125_1076-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995325T>C | CA2640215355 | CANT1 | c.632-104A>G (n.632-104A>G) c.647+1651A>G (n.647+1651A>G) n.1076-104A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995326C>A | CA2640215356 | CANT1 | c.632-105G>T (n.632-105G>T) c.647+1650G>T (n.647+1650G>T) n.1076-105G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995326C= | CA2277258742 | CANT1 | c.632-105G= (n.632-105G=) c.647+1650G= (n.647+1650G=) n.1076-105G= | |
17 | g.78995326C>T | CA294811260 | CANT1 | c.632-105G>A (n.632-105G>A) c.647+1650G>A (n.647+1650G>A) n.1076-105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995327C>A | CA2640215359 | CANT1 | c.632-106G>T (n.632-106G>T) c.647+1649G>T (n.647+1649G>T) n.1076-106G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995327C= | CA2277258743 | CANT1 | c.632-106G= (n.632-106G=) c.647+1649G= (n.647+1649G=) n.1076-106G= | |
17 | g.78995327C>T | CA775365125 | CANT1 | c.632-106G>A (n.632-106G>A) c.647+1649G>A (n.647+1649G>A) n.1076-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995328C>A | CA2640215361 | CANT1 | c.632-107G>T (n.632-107G>T) c.647+1648G>T (n.647+1648G>T) n.1076-107G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995328C= | CA2277258744 | CANT1 | c.632-107G= (n.632-107G=) c.647+1648G= (n.647+1648G=) n.1076-107G= | |
17 | g.78995328C>T | CA294811264 | CANT1 | c.632-107G>A (n.632-107G>A) c.647+1648G>A (n.647+1648G>A) n.1076-107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995329del | CA2640215364 | CANT1 | c.632-108del (n.632-108del) c.647+1647del (n.647+1647del) n.1076-108del | gnomAD v4 |
17 | g.78995329G>A | CA986626173 | CANT1 | c.632-108C>T (n.632-108C>T) c.647+1647C>T (n.647+1647C>T) n.1076-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995329G= | CA2277258745 | CANT1 | c.632-108C= (n.632-108C=) c.647+1647C= (n.647+1647C=) n.1076-108C= | |
17 | g.78995329G>T | CA2549592446 | CANT1 | c.632-108C>A (n.632-108C>A) c.647+1647C>A (n.647+1647C>A) n.1076-108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995330C>A | CA2640215367 | CANT1 | c.632-109G>T (n.632-109G>T) c.647+1646G>T (n.647+1646G>T) n.1076-109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995330C>T | CA2640215368 | CANT1 | c.632-109G>A (n.632-109G>A) c.647+1646G>A (n.647+1646G>A) n.1076-109G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995332del | CA986626175 | CANT1 | c.632-109del (n.632-109del) c.647+1646del (n.647+1646del) n.1076-109del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995331C= | CA2277258746 | CANT1 | c.632-110G= (n.632-110G=) c.647+1645G= (n.647+1645G=) n.1076-110G= | |
17 | g.78995331C>T | CA986626176 | CANT1 | c.632-110G>A (n.632-110G>A) c.647+1645G>A (n.647+1645G>A) n.1076-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995332C>A | CA2640215372 | CANT1 | c.632-111G>T (n.632-111G>T) c.647+1644G>T (n.647+1644G>T) n.1076-111G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995332C= | CA2277258747 | CANT1 | c.632-111G= (n.632-111G=) c.647+1644G= (n.647+1644G=) n.1076-111G= | |
17 | g.78995332C>G | CA2640215373 | CANT1 | c.632-111G>C (n.632-111G>C) c.647+1644G>C (n.647+1644G>C) n.1076-111G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995332C>T | CA294811268 | CANT1 | c.632-111G>A (n.632-111G>A) c.647+1644G>A (n.647+1644G>A) n.1076-111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995332_78995333del | CA2640215369 | CANT1 | c.632-112_632-111del (n.632-112_632-111del) c.647+1643_647+1644del (n.647+1643_647+1644del) n.1076-112_1076-111del | gnomAD v4 |
17 | g.78995333G>A | CA294811276 | CANT1 | c.632-112C>T (n.632-112C>T) c.647+1643C>T (n.647+1643C>T) n.1076-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995333G>C | CA2640215378 | CANT1 | c.632-112C>G (n.632-112C>G) c.647+1643C>G (n.647+1643C>G) n.1076-112C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995333G= | CA2277258748 | CANT1 | c.632-112C= (n.632-112C=) c.647+1643C= (n.647+1643C=) n.1076-112C= | |
17 | g.78995333G>T | CA2640215380 | CANT1 | c.632-112C>A (n.632-112C>A) c.647+1643C>A (n.647+1643C>A) n.1076-112C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995333_78995337delinsGGCTC | CA2277258749 | CANT1 | c.632-116_632-112delinsGAGCC (n.632-116_632-112delinsGAGCC) c.647+1639_647+1643delinsGAGCC (n.647+1639_647+1643delinsGAGCC) n.1076-116_1076-112delinsGAGCC | |
17 | g.78995334G>A | CA775365130 | CANT1 | c.632-113C>T (n.632-113C>T) c.647+1642C>T (n.647+1642C>T) n.1076-113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995334G= | CA2277258750 | CANT1 | c.632-113C= (n.632-113C=) c.647+1642C= (n.647+1642C=) n.1076-113C= | |
17 | g.78995334G>T | CA775365129 | CANT1 | c.632-113C>A (n.632-113C>A) c.647+1642C>A (n.647+1642C>A) n.1076-113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995334_78995337del | CA986626180 | CANT1 | c.632-116_632-113del (n.632-116_632-113del) c.647+1639_647+1642del (n.647+1639_647+1642del) n.1076-116_1076-113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995335_78995379del | CA2640215386 | CANT1 | c.632-157_632-113del (n.632-157_632-113del) c.647+1598_647+1642del (n.647+1598_647+1642del) n.1076-157_1076-113del | gnomAD v4 |
17 | g.78995335C>A | CA986626184 | CANT1 | c.632-114G>T (n.632-114G>T) c.647+1641G>T (n.647+1641G>T) n.1076-114G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995338_78995339insGCACCTGACTCCCGCCCGTCTCC | CA2277258751 | CANT1 | c.632-114_632-113insACGGGCGGGAGTCAGGTGCGGAG (n.632-114_632-113insACGGGCGGGAGTCAGGTGCGGAG) c.647+1641_647+1642insACGGGCGGGAGTCAGGTGCGGAG (n.647+1641_647+1642insACGGGCGGGAGTCAGGTGCGGAG) n.1076-114_1076-113insACGGGCGGGAGTCAGGTGCGGAG | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995336T>A | CA2640215391 | CANT1 | c.632-115A>T (n.632-115A>T) c.647+1640A>T (n.647+1640A>T) n.1076-115A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995336T>C | CA294811278 | CANT1 | c.632-115A>G (n.632-115A>G) c.647+1640A>G (n.647+1640A>G) n.1076-115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995336T= | CA2277258752 | CANT1 | c.632-115A= (n.632-115A=) c.647+1640A= (n.647+1640A=) n.1076-115A= | |
17 | g.78995337C>A | CA2640215394 | CANT1 | c.632-116G>T (n.632-116G>T) c.647+1639G>T (n.647+1639G>T) n.1076-116G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995338del | CA2640215393 | CANT1 | c.632-116del (n.632-116del) c.647+1639del (n.647+1639del) n.1076-116del | gnomAD v4 |
17 | g.78995338C>A | CA2640215397 | CANT1 | c.632-117G>T (n.632-117G>T) c.647+1638G>T (n.647+1638G>T) n.1076-117G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995338C>T | CA986626189 | CANT1 | c.632-117G>A (n.632-117G>A) c.647+1638G>A (n.647+1638G>A) n.1076-117G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995339A= | CA2277258755 | CANT1 | c.632-118T= (n.632-118T=) c.647+1637T= (n.647+1637T=) n.1076-118T= | |
17 | g.78995339A>C | CA2640215398 | CANT1 | c.632-118T>G (n.632-118T>G) c.647+1637T>G (n.647+1637T>G) n.1076-118T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995339A>G | CA2277258754 | CANT1 | c.632-118T>C (n.632-118T>C) c.647+1637T>C (n.647+1637T>C) n.1076-118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995339_78995361delinsACACCTGCCTCCCCTCCGGCCCG | CA2277258753 | CANT1 | c.632-140_632-118delinsCGGGCCGGAGGGGAGGCAGGTGT (n.632-140_632-118delinsCGGGCCGGAGGGGAGGCAGGTGT) c.647+1615_647+1637delinsCGGGCCGGAGGGGAGGCAGGTGT (n.647+1615_647+1637delinsCGGGCCGGAGGGGAGGCAGGTGT) n.1076-140_1076-118delinsCGGGCCGGAGGGGAGGCAGGTGT | |
17 | g.78995340C>A | CA2640215404 | CANT1 | c.632-119G>T (n.632-119G>T) c.647+1636G>T (n.647+1636G>T) n.1076-119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995340C>T | CA2640215401 | CANT1 | c.632-119G>A (n.632-119G>A) c.647+1636G>A (n.647+1636G>A) n.1076-119G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995346_78995367del | CA627666646 | CANT1 | c.632-140_632-119del (n.632-140_632-119del) c.647+1615_647+1636del (n.647+1615_647+1636del) n.1076-140_1076-119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995341A>C | CA986626190 | CANT1 | c.632-120T>G (n.632-120T>G) c.647+1635T>G (n.647+1635T>G) n.1076-120T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995341A>G | CA2640215406 | CANT1 | c.632-120T>C (n.632-120T>C) c.647+1635T>C (n.647+1635T>C) n.1076-120T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995342C>A | CA294811282 | CANT1 | c.632-121G>T (n.632-121G>T) c.647+1634G>T (n.647+1634G>T) n.1076-121G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995342C= | CA2277258756 | CANT1 | c.632-121G= (n.632-121G=) c.647+1634G= (n.647+1634G=) n.1076-121G= | |
17 | g.78995342C>G | CA2277258757 | CANT1 | c.632-121G>C (n.632-121G>C) c.647+1634G>C (n.647+1634G>C) n.1076-121G>C | dbSNP |
17 | g.78995343C>A | CA2640215417 | CANT1 | c.632-122G>T (n.632-122G>T) c.647+1633G>T (n.647+1633G>T) n.1076-122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995344T>A | CA2640215419 | CANT1 | c.632-123A>T (n.632-123A>T) c.647+1632A>T (n.647+1632A>T) n.1076-123A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995344T>C | CA2741558236 | CANT1 | c.632-123A>G (n.632-123A>G) c.647+1632A>G (n.647+1632A>G) n.1076-123A>G | |
17 | g.78995344T>G | CA2640215420 | CANT1 | c.632-123A>C (n.632-123A>C) c.647+1632A>C (n.647+1632A>C) n.1076-123A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995345G>A | CA2640215423 | CANT1 | c.632-124C>T (n.632-124C>T) c.647+1631C>T (n.647+1631C>T) n.1076-124C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995345G>T | CA2640215424 | CANT1 | c.632-124C>A (n.632-124C>A) c.647+1631C>A (n.647+1631C>A) n.1076-124C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995346C>A | CA2277258759 | CANT1 | c.632-125G>T (n.632-125G>T) c.647+1630G>T (n.647+1630G>T) n.1076-125G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995346C= | CA2277258758 | CANT1 | c.632-125G= (n.632-125G=) c.647+1630G= (n.647+1630G=) n.1076-125G= | |
17 | g.78995346C>G | CA294811285 | CANT1 | c.632-125G>C (n.632-125G>C) c.647+1630G>C (n.647+1630G>C) n.1076-125G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995346_78995368delinsCCTCCCCTCCGGCCCGCACCTGG | CA2277258760 | CANT1 | c.632-147_632-125delinsCCAGGTGCGGGCCGGAGGGGAGG (n.632-147_632-125delinsCCAGGTGCGGGCCGGAGGGGAGG) c.647+1608_647+1630delinsCCAGGTGCGGGCCGGAGGGGAGG (n.647+1608_647+1630delinsCCAGGTGCGGGCCGGAGGGGAGG) n.1076-147_1076-125delinsCCAGGTGCGGGCCGGAGGGGAGG | |
17 | g.78995355_78995402del | CA2640215426 | CANT1 | c.632-172_632-125del (n.632-172_632-125del) c.647+1583_647+1630del (n.647+1583_647+1630del) n.1076-172_1076-125del | gnomAD v4 |
17 | g.78995347C>A | CA2640215440 | CANT1 | c.632-126G>T (n.632-126G>T) c.647+1629G>T (n.647+1629G>T) n.1076-126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995347C>T | CA2640215442 | CANT1 | c.632-126G>A (n.632-126G>A) c.647+1629G>A (n.647+1629G>A) n.1076-126G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995352_78995373del | CA986626193 | CANT1 | c.632-147_632-126del (n.632-147_632-126del) c.647+1608_647+1629del (n.647+1608_647+1629del) n.1076-147_1076-126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995348T>A | CA2640215447 | CANT1 | c.632-127A>T (n.632-127A>T) c.647+1628A>T (n.647+1628A>T) n.1076-127A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995348T>C | CA986626197 | CANT1 | c.632-127A>G (n.632-127A>G) c.647+1628A>G (n.647+1628A>G) n.1076-127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995348T>G | CA2640215445 | CANT1 | c.632-127A>C (n.632-127A>C) c.647+1628A>C (n.647+1628A>C) n.1076-127A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995348T= | CA2277258761 | CANT1 | c.632-127A= (n.632-127A=) c.647+1628A= (n.647+1628A=) n.1076-127A= | |
17 | g.78995349C>A | CA2640215448 | CANT1 | c.632-128G>T (n.632-128G>T) c.647+1627G>T (n.647+1627G>T) n.1076-128G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995349C>T | CA2529285974 | CANT1 | c.632-128G>A (n.632-128G>A) c.647+1627G>A (n.647+1627G>A) n.1076-128G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995350C>A | CA2640215452 | CANT1 | c.632-129G>T (n.632-129G>T) c.647+1626G>T (n.647+1626G>T) n.1076-129G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995350C= | CA2277258762 | CANT1 | c.632-129G= (n.632-129G=) c.647+1626G= (n.647+1626G=) n.1076-129G= | |
17 | g.78995350C>T | CA986626198 | CANT1 | c.632-129G>A (n.632-129G>A) c.647+1626G>A (n.647+1626G>A) n.1076-129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995351C>A | CA2640215457 | CANT1 | c.632-130G>T (n.632-130G>T) c.647+1625G>T (n.647+1625G>T) n.1076-130G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995351C= | CA2277258763 | CANT1 | c.632-130G= (n.632-130G=) c.647+1625G= (n.647+1625G=) n.1076-130G= | |
17 | g.78995351C>G | CA294811289 | CANT1 | c.632-130G>C (n.632-130G>C) c.647+1625G>C (n.647+1625G>C) n.1076-130G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995351C>T | CA2640215460 | CANT1 | c.632-130G>A (n.632-130G>A) c.647+1625G>A (n.647+1625G>A) n.1076-130G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995352C>A | CA2502400764 | CANT1 | c.632-131G>T (n.632-131G>T) c.647+1624G>T (n.647+1624G>T) n.1076-131G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995352C>T | CA2640215465 | CANT1 | c.632-131G>A (n.632-131G>A) c.647+1624G>A (n.647+1624G>A) n.1076-131G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995353T>A | CA2640215467 | CANT1 | c.632-132A>T (n.632-132A>T) c.647+1623A>T (n.647+1623A>T) n.1076-132A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995353T>C | CA2640215470 | CANT1 | c.632-132A>G (n.632-132A>G) c.647+1623A>G (n.647+1623A>G) n.1076-132A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995353T>G | CA2640215471 | CANT1 | c.632-132A>C (n.632-132A>C) c.647+1623A>C (n.647+1623A>C) n.1076-132A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995354C>A | CA2640215476 | CANT1 | c.632-133G>T (n.632-133G>T) c.647+1622G>T (n.647+1622G>T) n.1076-133G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995355del | CA2640215479 | CANT1 | c.632-133del (n.632-133del) c.647+1622del (n.647+1622del) n.1076-133del | gnomAD v4 |
17 | g.78995355C>A | CA2640215485 | CANT1 | c.632-134G>T (n.632-134G>T) c.647+1621G>T (n.647+1621G>T) n.1076-134G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995355C= | CA2277258764 | CANT1 | c.632-134G= (n.632-134G=) c.647+1621G= (n.647+1621G=) n.1076-134G= | |
17 | g.78995355C>T | CA294811294 | CANT1 | c.632-134G>A (n.632-134G>A) c.647+1621G>A (n.647+1621G>A) n.1076-134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995356G>A | CA294811298 | CANT1 | c.632-135C>T (n.632-135C>T) c.647+1620C>T (n.647+1620C>T) n.1076-135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995356G>C | CA775365139 | CANT1 | c.632-135C>G (n.632-135C>G) c.647+1620C>G (n.647+1620C>G) n.1076-135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995356G= | CA2277258765 | CANT1 | c.632-135C= (n.632-135C=) c.647+1620C= (n.647+1620C=) n.1076-135C= | |
17 | g.78995356G>T | CA2640215490 | CANT1 | c.632-135C>A (n.632-135C>A) c.647+1620C>A (n.647+1620C>A) n.1076-135C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995357G>A | CA2640215499 | CANT1 | c.632-136C>T (n.632-136C>T) c.647+1619C>T (n.647+1619C>T) n.1076-136C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995357G= | CA2277258766 | CANT1 | c.632-136C= (n.632-136C=) c.647+1619C= (n.647+1619C=) n.1076-136C= | |
17 | g.78995357G>T | CA2277258767 | CANT1 | c.632-136C>A (n.632-136C>A) c.647+1619C>A (n.647+1619C>A) n.1076-136C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995357_78995358delinsGC | CA2277258768 | CANT1 | c.632-137_632-136delinsGC (n.632-137_632-136delinsGC) c.647+1618_647+1619delinsGC (n.647+1618_647+1619delinsGC) n.1076-137_1076-136delinsGC | |
17 | g.78995361_78995377dup | CA627666648 | CANT1 | c.632-152_632-136dup (n.632-152_632-136dup) c.647+1603_647+1619dup (n.647+1603_647+1619dup) n.1076-152_1076-136dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995358C>A | CA2640215509 | CANT1 | c.632-137G>T (n.632-137G>T) c.647+1618G>T (n.647+1618G>T) n.1076-137G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995358C= | CA2277258769 | CANT1 | c.632-137G= (n.632-137G=) c.647+1618G= (n.647+1618G=) n.1076-137G= | |
17 | g.78995358C>G | CA2640215513 | CANT1 | c.632-137G>C (n.632-137G>C) c.647+1618G>C (n.647+1618G>C) n.1076-137G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995358C>T | CA775365145 | CANT1 | c.632-137G>A (n.632-137G>A) c.647+1618G>A (n.647+1618G>A) n.1076-137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995360del | CA986626203 | CANT1 | c.632-137del (n.632-137del) c.647+1618del (n.647+1618del) n.1076-137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995359C>A | CA2640215516 | CANT1 | c.632-138G>T (n.632-138G>T) c.647+1617G>T (n.647+1617G>T) n.1076-138G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995359C= | CA2277258771 | CANT1 | c.632-138G= (n.632-138G=) c.647+1617G= (n.647+1617G=) n.1076-138G= | |
17 | g.78995359C>G | CA2640215518 | CANT1 | c.632-138G>C (n.632-138G>C) c.647+1617G>C (n.647+1617G>C) n.1076-138G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995359C>T | CA2277258770 | CANT1 | c.632-138G>A (n.632-138G>A) c.647+1617G>A (n.647+1617G>A) n.1076-138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995360C>A | CA2640215523 | CANT1 | c.632-139G>T (n.632-139G>T) c.647+1616G>T (n.647+1616G>T) n.1076-139G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995360C= | CA2277258772 | CANT1 | c.632-139G= (n.632-139G=) c.647+1616G= (n.647+1616G=) n.1076-139G= | |
17 | g.78995360C>T | CA627666650 | CANT1 | c.632-139G>A (n.632-139G>A) c.647+1616G>A (n.647+1616G>A) n.1076-139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995361G>A | CA627666651 | CANT1 | c.632-140C>T (n.632-140C>T) c.647+1615C>T (n.647+1615C>T) n.1076-140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995361G= | CA2277258773 | CANT1 | c.632-140C= (n.632-140C=) c.647+1615C= (n.647+1615C=) n.1076-140C= | |
17 | g.78995361G>T | CA2640215527 | CANT1 | c.632-140C>A (n.632-140C>A) c.647+1615C>A (n.647+1615C>A) n.1076-140C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995362C= | CA2277258774 | CANT1 | c.632-141G= (n.632-141G=) c.647+1614G= (n.647+1614G=) n.1076-141G= | |
17 | g.78995362C>T | CA775365156 | CANT1 | c.632-141G>A (n.632-141G>A) c.647+1614G>A (n.647+1614G>A) n.1076-141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995363A= | CA2277258775 | CANT1 | c.632-142T= (n.632-142T=) c.647+1613T= (n.647+1613T=) n.1076-142T= | |
17 | g.78995363A>C | CA2640215535 | CANT1 | c.632-142T>G (n.632-142T>G) c.647+1613T>G (n.647+1613T>G) n.1076-142T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995363A>G | CA294811300 | CANT1 | c.632-142T>C (n.632-142T>C) c.647+1613T>C (n.647+1613T>C) n.1076-142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995363A>T | CA2640215541 | CANT1 | c.632-142T>A (n.632-142T>A) c.647+1613T>A (n.647+1613T>A) n.1076-142T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995364C>A | CA2640215543 | CANT1 | c.632-143G>T (n.632-143G>T) c.647+1612G>T (n.647+1612G>T) n.1076-143G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995364C>G | CA2640215544 | CANT1 | c.632-143G>C (n.632-143G>C) c.647+1612G>C (n.647+1612G>C) n.1076-143G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995365C>A | CA986626206 | CANT1 | c.632-144G>T (n.632-144G>T) c.647+1611G>T (n.647+1611G>T) n.1076-144G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995365C= | CA2277258776 | CANT1 | c.632-144G= (n.632-144G=) c.647+1611G= (n.647+1611G=) n.1076-144G= | |
17 | g.78995365C>G | CA627666653 | CANT1 | c.632-144G>C (n.632-144G>C) c.647+1611G>C (n.647+1611G>C) n.1076-144G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995365C>T | CA2640215551 | CANT1 | c.632-144G>A (n.632-144G>A) c.647+1611G>A (n.647+1611G>A) n.1076-144G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995366T>A | CA2640215555 | CANT1 | c.632-145A>T (n.632-145A>T) c.647+1610A>T (n.647+1610A>T) n.1076-145A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995366T>C | CA2640215556 | CANT1 | c.632-145A>G (n.632-145A>G) c.647+1610A>G (n.647+1610A>G) n.1076-145A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995366T>G | CA2640215558 | CANT1 | c.632-145A>C (n.632-145A>C) c.647+1610A>C (n.647+1610A>C) n.1076-145A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995367G>A | CA986626207 | CANT1 | c.632-146C>T (n.632-146C>T) c.647+1609C>T (n.647+1609C>T) n.1076-146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995367G>C | CA2277258778 | CANT1 | c.632-146C>G (n.632-146C>G) c.647+1609C>G (n.647+1609C>G) n.1076-146C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995367G= | CA2277258777 | CANT1 | c.632-146C= (n.632-146C=) c.647+1609C= (n.647+1609C=) n.1076-146C= | |
17 | g.78995367_78995368insT | CA2640215567 | CANT1 | c.632-147_632-146insA (n.632-147_632-146insA) c.647+1608_647+1609insA (n.647+1608_647+1609insA) n.1076-147_1076-146insA | gnomAD v4 |
17 | g.78995368G>A | CA2640215570 | CANT1 | c.632-147C>T (n.632-147C>T) c.647+1608C>T (n.647+1608C>T) n.1076-147C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995368G>C | CA2277258780 | CANT1 | c.632-147C>G (n.632-147C>G) c.647+1608C>G (n.647+1608C>G) n.1076-147C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995368G= | CA2277258779 | CANT1 | c.632-147C= (n.632-147C=) c.647+1608C= (n.647+1608C=) n.1076-147C= | |
17 | g.78995368G>T | CA2640215569 | CANT1 | c.632-147C>A (n.632-147C>A) c.647+1608C>A (n.647+1608C>A) n.1076-147C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995369C>A | CA2640215576 | CANT1 | c.632-148G>T (n.632-148G>T) c.647+1607G>T (n.647+1607G>T) n.1076-148G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995369C= | CA2277258781 | CANT1 | c.632-148G= (n.632-148G=) c.647+1607G= (n.647+1607G=) n.1076-148G= | |
17 | g.78995369C>G | CA2277258782 | CANT1 | c.632-148G>C (n.632-148G>C) c.647+1607G>C (n.647+1607G>C) n.1076-148G>C | dbSNP |
17 | g.78995369C>T | CA294811301 | CANT1 | c.632-148G>A (n.632-148G>A) c.647+1607G>A (n.647+1607G>A) n.1076-148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995369_78995370insCCCC | CA986626210 | CANT1 | c.632-148_632-147insGGGG (n.632-148_632-147insGGGG) c.647+1607_647+1608insGGGG (n.647+1607_647+1608insGGGG) n.1076-148_1076-147insGGGG | dbSNP |
17 | g.78995370T>C | CA2640215581 | CANT1 | c.632-149A>G (n.632-149A>G) c.647+1606A>G (n.647+1606A>G) n.1076-149A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995370dup | CA2277258783 | CANT1 | c.632-149dup (n.632-149dup) c.647+1606dup (n.647+1606dup) n.1076-149dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995370_78995371insTAGAC | CA2640215586 | CANT1 | c.632-150_632-149insGTCTA (n.632-150_632-149insGTCTA) c.647+1605_647+1606insGTCTA (n.647+1605_647+1606insGTCTA) n.1076-150_1076-149insGTCTA | gnomAD v4 |
17 | g.78995371C>A | CA2571254877 | CANT1 | c.632-150G>T (n.632-150G>T) c.647+1605G>T (n.647+1605G>T) n.1076-150G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995371C>T | CA2640215592 | CANT1 | c.632-150G>A (n.632-150G>A) c.647+1605G>A (n.647+1605G>A) n.1076-150G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995373del | CA2640215590 | CANT1 | c.632-150del (n.632-150del) c.647+1605del (n.647+1605del) n.1076-150del | gnomAD v4 |
17 | g.78995372C>A | CA2640215595 | CANT1 | c.632-151G>T (n.632-151G>T) c.647+1604G>T (n.647+1604G>T) n.1076-151G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995372C>T | CA2640215596 | CANT1 | c.632-151G>A (n.632-151G>A) c.647+1604G>A (n.647+1604G>A) n.1076-151G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995373C>A | CA2640215598 | CANT1 | c.632-152G>T (n.632-152G>T) c.647+1603G>T (n.647+1603G>T) n.1076-152G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995373C= | CA2277258784 | CANT1 | c.632-152G= (n.632-152G=) c.647+1603G= (n.647+1603G=) n.1076-152G= | |
17 | g.78995373C>G | CA986626212 | CANT1 | c.632-152G>C (n.632-152G>C) c.647+1603G>C (n.647+1603G>C) n.1076-152G>C | dbSNP |
17 | g.78995373C>T | CA294811304 | CANT1 | c.632-152G>A (n.632-152G>A) c.647+1603G>A (n.647+1603G>A) n.1076-152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995374G>A | CA986626216 | CANT1 | c.632-153C>T (n.632-153C>T) c.647+1602C>T (n.647+1602C>T) n.1076-153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995374G>C | CA2640215609 | CANT1 | c.632-153C>G (n.632-153C>G) c.647+1602C>G (n.647+1602C>G) n.1076-153C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995374G= | CA2277258785 | CANT1 | c.632-153C= (n.632-153C=) c.647+1602C= (n.647+1602C=) n.1076-153C= | |
17 | g.78995374G>T | CA2509683163 | CANT1 | c.632-153C>A (n.632-153C>A) c.647+1602C>A (n.647+1602C>A) n.1076-153C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995375C>T | CA2640215617 | CANT1 | c.632-154G>A (n.632-154G>A) c.647+1601G>A (n.647+1601G>A) n.1076-154G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995377del | CA2640215616 | CANT1 | c.632-154del (n.632-154del) c.647+1601del (n.647+1601del) n.1076-154del | gnomAD v4 |
17 | g.78995376C>A | CA2640215619 | CANT1 | c.632-155G>T (n.632-155G>T) c.647+1600G>T (n.647+1600G>T) n.1076-155G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995376C= | CA2277258786 | CANT1 | c.632-155G= (n.632-155G=) c.647+1600G= (n.647+1600G=) n.1076-155G= | |
17 | g.78995376C>G | CA986626218 | CANT1 | c.632-155G>C (n.632-155G>C) c.647+1600G>C (n.647+1600G>C) n.1076-155G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995377C>A | CA2640215620 | CANT1 | c.632-156G>T (n.632-156G>T) c.647+1599G>T (n.647+1599G>T) n.1076-156G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995378A= | CA2277258787 | CANT1 | c.632-157T= (n.632-157T=) c.647+1598T= (n.647+1598T=) n.1076-157T= | |
17 | g.78995378A>C | CA986626220 | CANT1 | c.632-157T>G (n.632-157T>G) c.647+1598T>G (n.647+1598T>G) n.1076-157T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995378A>T | CA2640215622 | CANT1 | c.632-157T>A (n.632-157T>A) c.647+1598T>A (n.647+1598T>A) n.1076-157T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995379G>A | CA627666654 | CANT1 | c.632-158C>T (n.632-158C>T) c.647+1597C>T (n.647+1597C>T) n.1076-158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995379G>C | CA2640215625 | CANT1 | c.632-158C>G (n.632-158C>G) c.647+1597C>G (n.647+1597C>G) n.1076-158C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995379G= | CA2277258788 | CANT1 | c.632-158C= (n.632-158C=) c.647+1597C= (n.647+1597C=) n.1076-158C= | |
17 | g.78995379G>T | CA2640215626 | CANT1 | c.632-158C>A (n.632-158C>A) c.647+1597C>A (n.647+1597C>A) n.1076-158C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995380G>A | CA775365160 | CANT1 | c.632-159C>T (n.632-159C>T) c.647+1596C>T (n.647+1596C>T) n.1076-159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995380G= | CA2277258789 | CANT1 | c.632-159C= (n.632-159C=) c.647+1596C= (n.647+1596C=) n.1076-159C= | |
17 | g.78995380G>T | CA2640215629 | CANT1 | c.632-159C>A (n.632-159C>A) c.647+1596C>A (n.647+1596C>A) n.1076-159C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995387_78995390dup | CA986626223 | CANT1 | c.632-162_632-159dup (n.632-162_632-159dup) c.647+1593_647+1596dup (n.647+1593_647+1596dup) n.1076-162_1076-159dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995381G>A | CA2640215636 | CANT1 | c.632-160C>T (n.632-160C>T) c.647+1595C>T (n.647+1595C>T) n.1076-160C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995381G>C | CA2277258791 | CANT1 | c.632-160C>G (n.632-160C>G) c.647+1595C>G (n.647+1595C>G) n.1076-160C>G | dbSNP |
17 | g.78995381G= | CA2277258790 | CANT1 | c.632-160C= (n.632-160C=) c.647+1595C= (n.647+1595C=) n.1076-160C= | |
17 | g.78995382C>A | CA2640215639 | CANT1 | c.632-161G>T (n.632-161G>T) c.647+1594G>T (n.647+1594G>T) n.1076-161G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995382C= | CA2277258792 | CANT1 | c.632-161G= (n.632-161G=) c.647+1594G= (n.647+1594G=) n.1076-161G= | |
17 | g.78995382C>T | CA775365161 | CANT1 | c.632-161G>A (n.632-161G>A) c.647+1594G>A (n.647+1594G>A) n.1076-161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995383C>A | CA986626228 | CANT1 | c.632-162G>T (n.632-162G>T) c.647+1593G>T (n.647+1593G>T) n.1076-162G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995383C= | CA2277258793 | CANT1 | c.632-162G= (n.632-162G=) c.647+1593G= (n.647+1593G=) n.1076-162G= | |
17 | g.78995383C>T | CA294811313 | CANT1 | c.632-162G>A (n.632-162G>A) c.647+1593G>A (n.647+1593G>A) n.1076-162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995384G>A | CA294811315 | CANT1 | c.632-163C>T (n.632-163C>T) c.647+1592C>T (n.647+1592C>T) n.1076-163C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995384G>C | CA2640215646 | CANT1 | c.632-163C>G (n.632-163C>G) c.647+1592C>G (n.647+1592C>G) n.1076-163C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995384G= | CA2277258794 | CANT1 | c.632-163C= (n.632-163C=) c.647+1592C= (n.647+1592C=) n.1076-163C= | |
17 | g.78995384G>T | CA2640215647 | CANT1 | c.632-163C>A (n.632-163C>A) c.647+1592C>A (n.647+1592C>A) n.1076-163C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995385G>A | CA2640215650 | CANT1 | c.632-164C>T (n.632-164C>T) c.647+1591C>T (n.647+1591C>T) n.1076-164C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995385G>T | CA2640215651 | CANT1 | c.632-164C>A (n.632-164C>A) c.647+1591C>A (n.647+1591C>A) n.1076-164C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995386C>A | CA2640215652 | CANT1 | c.632-165G>T (n.632-165G>T) c.647+1590G>T (n.647+1590G>T) n.1076-165G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995386C>T | CA2640215653 | CANT1 | c.632-165G>A (n.632-165G>A) c.647+1590G>A (n.647+1590G>A) n.1076-165G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995387C>A | CA2640215656 | CANT1 | c.632-166G>T (n.632-166G>T) c.647+1589G>T (n.647+1589G>T) n.1076-166G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995387C= | CA2277258795 | CANT1 | c.632-166G= (n.632-166G=) c.647+1589G= (n.647+1589G=) n.1076-166G= | |
17 | g.78995387C>T | CA294811319 | CANT1 | c.632-166G>A (n.632-166G>A) c.647+1589G>A (n.647+1589G>A) n.1076-166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995387_78995391del | CA2640215655 | CANT1 | c.632-170_632-166del (n.632-170_632-166del) c.647+1585_647+1589del (n.647+1585_647+1589del) n.1076-170_1076-166del | gnomAD v4 |
17 | g.78995388G>A | CA294811322 | CANT1 | c.632-167C>T (n.632-167C>T) c.647+1588C>T (n.647+1588C>T) n.1076-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995388G>C | CA2277258796 | CANT1 | c.632-167C>G (n.632-167C>G) c.647+1588C>G (n.647+1588C>G) n.1076-167C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995388G= | CA2277258797 | CANT1 | c.632-167C= (n.632-167C=) c.647+1588C= (n.647+1588C=) n.1076-167C= | |
17 | g.78995389_78995392del | CA2640215660 | CANT1 | c.632-170_632-167del (n.632-170_632-167del) c.647+1585_647+1588del (n.647+1585_647+1588del) n.1076-170_1076-167del | gnomAD v4 |
17 | g.78995389G>A | CA2640215661 | CANT1 | c.632-168C>T (n.632-168C>T) c.647+1587C>T (n.647+1587C>T) n.1076-168C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995389G>T | CA2640215662 | CANT1 | c.632-168C>A (n.632-168C>A) c.647+1587C>A (n.647+1587C>A) n.1076-168C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995390C>A | CA2640215663 | CANT1 | c.632-169G>T (n.632-169G>T) c.647+1586G>T (n.647+1586G>T) n.1076-169G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995390C>T | CA2640215664 | CANT1 | c.632-169G>A (n.632-169G>A) c.647+1586G>A (n.647+1586G>A) n.1076-169G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995391T>C | CA2640215666 | CANT1 | c.632-170A>G (n.632-170A>G) c.647+1585A>G (n.647+1585A>G) n.1076-170A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995392G>A | CA2640215668 | CANT1 | c.632-171C>T (n.632-171C>T) c.647+1584C>T (n.647+1584C>T) n.1076-171C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995392G>T | CA2640215667 | CANT1 | c.632-171C>A (n.632-171C>A) c.647+1584C>A (n.647+1584C>A) n.1076-171C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995393C>A | CA2640215669 | CANT1 | c.632-172G>T (n.632-172G>T) c.647+1583G>T (n.647+1583G>T) n.1076-172G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995393C>T | CA2640215670 | CANT1 | c.632-172G>A (n.632-172G>A) c.647+1583G>A (n.647+1583G>A) n.1076-172G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995394C>A | CA2640215672 | CANT1 | c.632-173G>T (n.632-173G>T) c.647+1582G>T (n.647+1582G>T) n.1076-173G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995395C>A | CA2640215673 | CANT1 | c.632-174G>T (n.632-174G>T) c.647+1581G>T (n.647+1581G>T) n.1076-174G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995396T>C | CA2640215675 | CANT1 | c.632-175A>G (n.632-175A>G) c.647+1580A>G (n.647+1580A>G) n.1076-175A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995396T>G | CA2640215677 | CANT1 | c.632-175A>C (n.632-175A>C) c.647+1580A>C (n.647+1580A>C) n.1076-175A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995397C>A | CA775365169 | CANT1 | c.632-176G>T (n.632-176G>T) c.647+1579G>T (n.647+1579G>T) n.1076-176G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995397C= | CA2277258798 | CANT1 | c.632-176G= (n.632-176G=) c.647+1579G= (n.647+1579G=) n.1076-176G= | |
17 | g.78995397C>G | CA775365168 | CANT1 | c.632-176G>C (n.632-176G>C) c.647+1579G>C (n.647+1579G>C) n.1076-176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995397C>T | CA2640215679 | CANT1 | c.632-176G>A (n.632-176G>A) c.647+1579G>A (n.647+1579G>A) n.1076-176G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995399C>A | CA2640215683 | CANT1 | c.632-178G>T (n.632-178G>T) c.647+1577G>T (n.647+1577G>T) n.1076-178G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995399C>G | CA2640215685 | CANT1 | c.632-178G>C (n.632-178G>C) c.647+1577G>C (n.647+1577G>C) n.1076-178G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995400C= | CA2277258799 | CANT1 | c.632-179G= (n.632-179G=) c.647+1576G= (n.647+1576G=) n.1076-179G= | |
17 | g.78995400C>T | CA2277258800 | CANT1 | c.632-179G>A (n.632-179G>A) c.647+1576G>A (n.647+1576G>A) n.1076-179G>A | dbSNP |
17 | g.78995405C= | CA2277258801 | CANT1 | c.632-184G= (n.632-184G=) c.647+1571G= (n.647+1571G=) n.1076-184G= | |
17 | g.78995405C>T | CA986626230 | CANT1 | c.632-184G>A (n.632-184G>A) c.647+1571G>A (n.647+1571G>A) n.1076-184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995407C= | CA2277258802 | CANT1 | c.632-186G= (n.632-186G=) c.647+1569G= (n.647+1569G=) n.1076-186G= | |
17 | g.78995407C>T | CA986626231 | CANT1 | c.632-186G>A (n.632-186G>A) c.647+1569G>A (n.647+1569G>A) n.1076-186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995412A= | CA2277258803 | CANT1 | c.632-191T= (n.632-191T=) c.647+1564T= (n.647+1564T=) n.1076-191T= | |
17 | g.78995412A>G | CA294811327 | CANT1 | c.632-191T>C (n.632-191T>C) c.647+1564T>C (n.647+1564T>C) n.1076-191T>C | dbSNP |
17 | g.78995414G>A | CA294811331 | CANT1 | c.632-193C>T (n.632-193C>T) c.647+1562C>T (n.647+1562C>T) n.1076-193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995414G= | CA2277258804 | CANT1 | c.632-193C= (n.632-193C=) c.647+1562C= (n.647+1562C=) n.1076-193C= | |
17 | g.78995414G>T | CA2810550713 | CANT1 | c.632-193C>A (n.632-193C>A) c.647+1562C>A (n.647+1562C>A) n.1076-193C>A | |
17 | g.78995415_78995421del | CA2810550712 | CANT1 | c.632-199_632-193del (n.632-199_632-193del) c.647+1556_647+1562del (n.647+1556_647+1562del) n.1076-199_1076-193del | |
17 | g.78995416_78995418delinsTCA | CA2277258805 | CANT1 | c.632-197_632-195delinsTGA (n.632-197_632-195delinsTGA) c.647+1558_647+1560delinsTGA (n.647+1558_647+1560delinsTGA) n.1076-197_1076-195delinsTGA | |
17 | g.78995417C= | CA2277258806 | CANT1 | c.632-196G= (n.632-196G=) c.647+1559G= (n.647+1559G=) n.1076-196G= | |
17 | g.78995417_78995418del | CA627666655 | CANT1 | c.632-197_632-196del (n.632-197_632-196del) c.647+1558_647+1559del (n.647+1558_647+1559del) n.1076-197_1076-196del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995419_78995420insGAGAG | CA986626232 | CANT1 | c.632-197_632-196insCTCCT (n.632-197_632-196insCTCCT) c.647+1558_647+1559insCTCCT (n.647+1558_647+1559insCTCCT) n.1076-197_1076-196insCTCCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995419G>A | CA2810550716 | CANT1 | c.632-198C>T (n.632-198C>T) c.647+1557C>T (n.647+1557C>T) n.1076-198C>T | |
17 | g.78995419G>C | CA294811335 | CANT1 | c.632-198C>G (n.632-198C>G) c.647+1557C>G (n.647+1557C>G) n.1076-198C>G | dbSNP |
17 | g.78995419G= | CA2277258807 | CANT1 | c.632-198C= (n.632-198C=) c.647+1557C= (n.647+1557C=) n.1076-198C= |