Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78995298_78995299insCCCTGTCCTTAGGCCCCGCACCCAGCTCCCGCCGCACCCCTGCACCTGGCTCCCACCCGGCCCCGC | CA986626107 | CANT1 | c.632-15_632-14insGGGGCGGGGCCGGGTGGGAGCCAGGTGCAGGGGTGCGGCGGGAGCTGGGTGCGGGGCCTAAGGACA (n.632-15_632-14insGGGGCGGGGCCGGGTGGGAGCCAGGTGCAGGGGTGCGGCGGGAGCTGGGTGCGGGGCCTAAGGACA) c.647+1740_647+1741insGGGGCGGGGCCGGGTGGGAGCCAGGTGCAGGGGTGCGGCGGGAGCTGGGTGCGGGGCCTAAGGACA (n.647+1740_647+1741insGGGGCGGGGCCGGGTGGGAGCCAGGTGCAGGGGTGCGGCGGGAGCTGGGTGCGGGGCCTAAGGACA) n.1076-15_1076-14insGGGGCGGGGCCGGGTGGGAGCCAGGTGCAGGGGTGCGGCGGGAGCTGGGTGCGGGGCCTAAGGACA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995245_78995310dup | CA628017010 | CANT1 | c.632-80_632-15dup (n.632-80_632-15dup) c.647+1675_647+1740dup (n.647+1675_647+1740dup) n.1076-80_1076-15dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995245_78995310del | CA2810550677 | CANT1 | c.632-80_632-15del (n.632-80_632-15del) c.647+1675_647+1740del (n.647+1675_647+1740del) n.1076-80_1076-15del | |
17 | g.78995255_78995301del | CA2640215104 | CANT1 | c.632-69_632-23del (n.632-69_632-23del) c.647+1686_647+1732del (n.647+1686_647+1732del) n.1076-69_1076-23del | gnomAD v4 |
17 | g.78995256_78995271dup | CA2640215112 | CANT1 | c.632-42_632-27dup (n.632-42_632-27dup) c.647+1713_647+1728dup (n.647+1713_647+1728dup) n.1076-42_1076-27dup | gnomAD v4 |
17 | g.78995255_78995278del | CA2640215119 | CANT1 | c.632-52_632-29del (n.632-52_632-29del) c.647+1703_647+1726del (n.647+1703_647+1726del) n.1076-52_1076-29del | gnomAD v4 |
17 | g.78995257G>A | CA2515525611 | CANT1 | c.632-36C>T (n.632-36C>T) c.647+1719C>T (n.647+1719C>T) n.1076-36C>T | |
17 | g.78995257G>T | CA2576410683 | CANT1 | c.632-36C>A (n.632-36C>A) c.647+1719C>A (n.647+1719C>A) n.1076-36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995258C>T | CA2640215128 | CANT1 | c.632-37G>A (n.632-37G>A) c.647+1718G>A (n.647+1718G>A) n.1076-37G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995259T>A | CA8808655 | CANT1 | c.632-38A>T (n.632-38A>T) c.647+1717A>T (n.647+1717A>T) n.1076-38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995259T>C | CA2640215131 | CANT1 | c.632-38A>G (n.632-38A>G) c.647+1717A>G (n.647+1717A>G) n.1076-38A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995259T= | CA2277258691 | CANT1 | c.632-38A= (n.632-38A=) c.647+1717A= (n.647+1717A=) n.1076-38A= | |
17 | g.78995260C>A | CA628017015 | CANT1 | c.632-39G>T (n.632-39G>T) c.647+1716G>T (n.647+1716G>T) n.1076-39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995260C= | CA2277258692 | CANT1 | c.632-39G= (n.632-39G=) c.647+1716G= (n.647+1716G=) n.1076-39G= | |
17 | g.78995260C>T | CA2640215132 | CANT1 | c.632-39G>A (n.632-39G>A) c.647+1716G>A (n.647+1716G>A) n.1076-39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995262C>A | CA2576410684 | CANT1 | c.632-41G>T (n.632-41G>T) c.647+1714G>T (n.647+1714G>T) n.1076-41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995262C= | CA2277258693 | CANT1 | c.632-41G= (n.632-41G=) c.647+1714G= (n.647+1714G=) n.1076-41G= | |
17 | g.78995262C>G | CA8808656 | CANT1 | c.632-41G>C (n.632-41G>C) c.647+1714G>C (n.647+1714G>C) n.1076-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995262C>T | CA8808657 | CANT1 | c.632-41G>A (n.632-41G>A) c.647+1714G>A (n.647+1714G>A) n.1076-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995263G>A | CA8808658 | CANT1 | c.632-42C>T (n.632-42C>T) c.647+1713C>T (n.647+1713C>T) n.1076-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995263G= | CA2277258694 | CANT1 | c.632-42C= (n.632-42C=) c.647+1713C= (n.647+1713C=) n.1076-42C= | |
17 | g.78995263G>T | CA2576410685 | CANT1 | c.632-42C>A (n.632-42C>A) c.647+1713C>A (n.647+1713C>A) n.1076-42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995264C>T | CA2640215140 | CANT1 | c.632-43G>A (n.632-43G>A) c.647+1712G>A (n.647+1712G>A) n.1076-43G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995265C>A | CA2277258696 | CANT1 | c.632-44G>T (n.632-44G>T) c.647+1711G>T (n.647+1711G>T) n.1076-44G>T | dbSNP |
17 | g.78995265C= | CA2277258695 | CANT1 | c.632-44G= (n.632-44G=) c.647+1711G= (n.647+1711G=) n.1076-44G= | |
17 | g.78995265C>T | CA8808659 | CANT1 | c.632-44G>A (n.632-44G>A) c.647+1711G>A (n.647+1711G>A) n.1076-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995266G>A | CA8808660 | CANT1 | c.632-45C>T (n.632-45C>T) c.647+1710C>T (n.647+1710C>T) n.1076-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995266G>C | CA2810550692 | CANT1 | c.632-45C>G (n.632-45C>G) c.647+1710C>G (n.647+1710C>G) n.1076-45C>G | |
17 | g.78995266G= | CA2277258697 | CANT1 | c.632-45C= (n.632-45C=) c.647+1710C= (n.647+1710C=) n.1076-45C= | |
17 | g.78995266G>T | CA2576410686 | CANT1 | c.632-45C>A (n.632-45C>A) c.647+1710C>A (n.647+1710C>A) n.1076-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995267C>A | CA628017016 | CANT1 | c.632-46G>T (n.632-46G>T) c.647+1709G>T (n.647+1709G>T) n.1076-46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995267C= | CA2277258698 | CANT1 | c.632-46G= (n.632-46G=) c.647+1709G= (n.647+1709G=) n.1076-46G= | |
17 | g.78995267C>T | CA628017017 | CANT1 | c.632-46G>A (n.632-46G>A) c.647+1709G>A (n.647+1709G>A) n.1076-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995268A>G | CA2640215147 | CANT1 | c.632-47T>C (n.632-47T>C) c.647+1708T>C (n.647+1708T>C) n.1076-47T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995269C>A | CA2640215151 | CANT1 | c.632-48G>T (n.632-48G>T) c.647+1707G>T (n.647+1707G>T) n.1076-48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995269C= | CA2277258699 | CANT1 | c.632-48G= (n.632-48G=) c.647+1707G= (n.647+1707G=) n.1076-48G= | |
17 | g.78995269C>G | CA8808661 | CANT1 | c.632-48G>C (n.632-48G>C) c.647+1707G>C (n.647+1707G>C) n.1076-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995269C>T | CA628017018 | CANT1 | c.632-48G>A (n.632-48G>A) c.647+1707G>A (n.647+1707G>A) n.1076-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995269_78995270insACAACCAAA | CA2810550694 | CANT1 | c.632-49_632-48insTTTGGTTGT (n.632-49_632-48insTTTGGTTGT) c.647+1706_647+1707insTTTGGTTGT (n.647+1706_647+1707insTTTGGTTGT) n.1076-49_1076-48insTTTGGTTGT | |
17 | g.78995270C>A | CA8808662 | CANT1 | c.632-49G>T (n.632-49G>T) c.647+1706G>T (n.647+1706G>T) n.1076-49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995270C= | CA2277258700 | CANT1 | c.632-49G= (n.632-49G=) c.647+1706G= (n.647+1706G=) n.1076-49G= | |
17 | g.78995271C>A | CA2640215155 | CANT1 | c.632-50G>T (n.632-50G>T) c.647+1705G>T (n.647+1705G>T) n.1076-50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995271C= | CA2277258701 | CANT1 | c.632-50G= (n.632-50G=) c.647+1705G= (n.647+1705G=) n.1076-50G= | |
17 | g.78995271C>T | CA8808663 | CANT1 | c.632-50G>A (n.632-50G>A) c.647+1705G>A (n.647+1705G>A) n.1076-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995273T>A | CA2640215160 | CANT1 | c.632-52A>T (n.632-52A>T) c.647+1703A>T (n.647+1703A>T) n.1076-52A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995273T>C | CA8808664 | CANT1 | c.632-52A>G (n.632-52A>G) c.647+1703A>G (n.647+1703A>G) n.1076-52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995273T= | CA2277258702 | CANT1 | c.632-52A= (n.632-52A=) c.647+1703A= (n.647+1703A=) n.1076-52A= | |
17 | g.78995274G>A | CA986626128 | CANT1 | c.632-53C>T (n.632-53C>T) c.647+1702C>T (n.647+1702C>T) n.1076-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995274G= | CA2277258703 | CANT1 | c.632-53C= (n.632-53C=) c.647+1702C= (n.647+1702C=) n.1076-53C= | |
17 | g.78995274G>T | CA2640215169 | CANT1 | c.632-53C>A (n.632-53C>A) c.647+1702C>A (n.647+1702C>A) n.1076-53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995287_78995373del | CA2640215172 | CANT1 | c.632-139_632-53del (n.632-139_632-53del) c.647+1616_647+1702del (n.647+1616_647+1702del) n.1076-139_1076-53del | gnomAD v4 |
17 | g.78995275C= | CA2277258704 | CANT1 | c.632-54G= (n.632-54G=) c.647+1701G= (n.647+1701G=) n.1076-54G= | |
17 | g.78995275C>T | CA2277258705 | CANT1 | c.632-54G>A (n.632-54G>A) c.647+1701G>A (n.647+1701G>A) n.1076-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995277C>A | CA2640215176 | CANT1 | c.632-56G>T (n.632-56G>T) c.647+1699G>T (n.647+1699G>T) n.1076-56G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995277C>G | CA2640215178 | CANT1 | c.632-56G>C (n.632-56G>C) c.647+1699G>C (n.647+1699G>C) n.1076-56G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995277C>T | CA2576410687 | CANT1 | c.632-56G>A (n.632-56G>A) c.647+1699G>A (n.647+1699G>A) n.1076-56G>A | |
17 | g.78995278C= | CA2277258706 | CANT1 | c.632-57G= (n.632-57G=) c.647+1698G= (n.647+1698G=) n.1076-57G= | |
17 | g.78995278C>T | CA294811211 | CANT1 | c.632-57G>A (n.632-57G>A) c.647+1698G>A (n.647+1698G>A) n.1076-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995279del | CA2576410688 | CANT1 | c.632-58del (n.632-58del) c.647+1697del (n.647+1697del) n.1076-58del | gnomAD v4 |
17 | g.78995279T>G | CA2576410689 | CANT1 | c.632-58A>C (n.632-58A>C) c.647+1697A>C (n.647+1697A>C) n.1076-58A>C | |
17 | g.78995280G>T | CA2576410690 | CANT1 | c.632-59C>A (n.632-59C>A) c.647+1696C>A (n.647+1696C>A) n.1076-59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995281G>A | CA2640215187 | CANT1 | c.632-60C>T (n.632-60C>T) c.647+1695C>T (n.647+1695C>T) n.1076-60C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995281G>T | CA2640215188 | CANT1 | c.632-60C>A (n.632-60C>A) c.647+1695C>A (n.647+1695C>A) n.1076-60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995282C>A | CA2640215190 | CANT1 | c.632-61G>T (n.632-61G>T) c.647+1694G>T (n.647+1694G>T) n.1076-61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995282C>T | CA2640215192 | CANT1 | c.632-61G>A (n.632-61G>A) c.647+1694G>A (n.647+1694G>A) n.1076-61G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995286del | CA2576410691 | CANT1 | c.632-63del (n.632-63del) c.647+1692del (n.647+1692del) n.1076-63del | |
17 | g.78995285C= | CA2277258707 | CANT1 | c.632-64G= (n.632-64G=) c.647+1691G= (n.647+1691G=) n.1076-64G= | |
17 | g.78995285C>G | CA2277258708 | CANT1 | c.632-64G>C (n.632-64G>C) c.647+1691G>C (n.647+1691G>C) n.1076-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995285C>T | CA775365063 | CANT1 | c.632-64G>A (n.632-64G>A) c.647+1691G>A (n.647+1691G>A) n.1076-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995286C>A | CA2640215200 | CANT1 | c.632-65G>T (n.632-65G>T) c.647+1690G>T (n.647+1690G>T) n.1076-65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995286C>T | CA2576410692 | CANT1 | c.632-65G>A (n.632-65G>A) c.647+1690G>A (n.647+1690G>A) n.1076-65G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995287A= | CA2277258709 | CANT1 | c.632-66T= (n.632-66T=) c.647+1689T= (n.647+1689T=) n.1076-66T= | |
17 | g.78995287A>C | CA2640215203 | CANT1 | c.632-66T>G (n.632-66T>G) c.647+1689T>G (n.647+1689T>G) n.1076-66T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995287A>G | CA775365064 | CANT1 | c.632-66T>C (n.632-66T>C) c.647+1689T>C (n.647+1689T>C) n.1076-66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995287_78995329delinsACCCGGCCCCGCACCTGTCCTTAGACCCCGCACCTGACTCCCG | CA2277258710 | CANT1 | c.632-108_632-66delinsCGGGAGTCAGGTGCGGGGTCTAAGGACAGGTGCGGGGCCGGGT (n.632-108_632-66delinsCGGGAGTCAGGTGCGGGGTCTAAGGACAGGTGCGGGGCCGGGT) c.647+1647_647+1689delinsCGGGAGTCAGGTGCGGGGTCTAAGGACAGGTGCGGGGCCGGGT (n.647+1647_647+1689delinsCGGGAGTCAGGTGCGGGGTCTAAGGACAGGTGCGGGGCCGGGT) n.1076-108_1076-66delinsCGGGAGTCAGGTGCGGGGTCTAAGGACAGGTGCGGGGCCGGGT | |
17 | g.78995288C>A | CA2640215215 | CANT1 | c.632-67G>T (n.632-67G>T) c.647+1688G>T (n.647+1688G>T) n.1076-67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995288C= | CA2277258711 | CANT1 | c.632-67G= (n.632-67G=) c.647+1688G= (n.647+1688G=) n.1076-67G= | |
17 | g.78995288C>G | CA628017019 | CANT1 | c.632-67G>C (n.632-67G>C) c.647+1688G>C (n.647+1688G>C) n.1076-67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995290dup | CA2640215218 | CANT1 | c.632-67dup (n.632-67dup) c.647+1688dup (n.647+1688dup) n.1076-67dup | gnomAD v4 |
17 | g.78995290del | CA2640215210 | CANT1 | c.632-67del (n.632-67del) c.647+1688del (n.647+1688del) n.1076-67del | gnomAD v4 |
17 | g.78995294_78995335del | CA986626134 | CANT1 | c.632-108_632-67del (n.632-108_632-67del) c.647+1647_647+1688del (n.647+1647_647+1688del) n.1076-108_1076-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995289C>A | CA2640215219 | CANT1 | c.632-68G>T (n.632-68G>T) c.647+1687G>T (n.647+1687G>T) n.1076-68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995289C= | CA2277258712 | CANT1 | c.632-68G= (n.632-68G=) c.647+1687G= (n.647+1687G=) n.1076-68G= | |
17 | g.78995289C>G | CA2640215220 | CANT1 | c.632-68G>C (n.632-68G>C) c.647+1687G>C (n.647+1687G>C) n.1076-68G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995289C>T | CA775365065 | CANT1 | c.632-68G>A (n.632-68G>A) c.647+1687G>A (n.647+1687G>A) n.1076-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995290C>A | CA2518237096 | CANT1 | c.632-69G>T (n.632-69G>T) c.647+1686G>T (n.647+1686G>T) n.1076-69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995290C= | CA2277258713 | CANT1 | c.632-69G= (n.632-69G=) c.647+1686G= (n.647+1686G=) n.1076-69G= | |
17 | g.78995290C>G | CA775365067 | CANT1 | c.632-69G>C (n.632-69G>C) c.647+1686G>C (n.647+1686G>C) n.1076-69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995290C>T | CA294811216 | CANT1 | c.632-69G>A (n.632-69G>A) c.647+1686G>A (n.647+1686G>A) n.1076-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995291G>A | CA294811218 | CANT1 | c.632-70C>T (n.632-70C>T) c.647+1685C>T (n.647+1685C>T) n.1076-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995291G>C | CA2576410693 | CANT1 | c.632-70C>G (n.632-70C>G) c.647+1685C>G (n.647+1685C>G) n.1076-70C>G | |
17 | g.78995291G= | CA2277258714 | CANT1 | c.632-70C= (n.632-70C=) c.647+1685C= (n.647+1685C=) n.1076-70C= | |
17 | g.78995291G>T | CA2640215228 | CANT1 | c.632-70C>A (n.632-70C>A) c.647+1685C>A (n.647+1685C>A) n.1076-70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995292G>A | CA775365071 | CANT1 | c.632-71C>T (n.632-71C>T) c.647+1684C>T (n.647+1684C>T) n.1076-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995292G= | CA2277258716 | CANT1 | c.632-71C= (n.632-71C=) c.647+1684C= (n.647+1684C=) n.1076-71C= | |
17 | g.78995292G>T | CA2640215232 | CANT1 | c.632-71C>A (n.632-71C>A) c.647+1684C>A (n.647+1684C>A) n.1076-71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995292_78995293delinsGC | CA2277258715 | CANT1 | c.632-72_632-71delinsGC (n.632-72_632-71delinsGC) c.647+1683_647+1684delinsGC (n.647+1683_647+1684delinsGC) n.1076-72_1076-71delinsGC | |
17 | g.78995293C>A | CA2640215242 | CANT1 | c.632-72G>T (n.632-72G>T) c.647+1683G>T (n.647+1683G>T) n.1076-72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995293C= | CA2277258717 | CANT1 | c.632-72G= (n.632-72G=) c.647+1683G= (n.647+1683G=) n.1076-72G= | |
17 | g.78995293C>G | CA627666640 | CANT1 | c.632-72G>C (n.632-72G>C) c.647+1683G>C (n.647+1683G>C) n.1076-72G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995293C>T | CA2640215243 | CANT1 | c.632-72G>A (n.632-72G>A) c.647+1683G>A (n.647+1683G>A) n.1076-72G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995296del | CA294811223 | CANT1 | c.632-72del (n.632-72del) c.647+1683del (n.647+1683del) n.1076-72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995296_78995315del | CA2810550698 | CANT1 | c.632-91_632-72del (n.632-91_632-72del) c.647+1664_647+1683del (n.647+1664_647+1683del) n.1076-91_1076-72del | |
17 | g.78995304_78995322dup | CA627666639 | CANT1 | c.632-90_632-72dup (n.632-90_632-72dup) c.647+1665_647+1683dup (n.647+1665_647+1683dup) n.1076-90_1076-72dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995304_78995322del | CA2640215240 | CANT1 | c.632-90_632-72del (n.632-90_632-72del) c.647+1665_647+1683del (n.647+1665_647+1683del) n.1076-90_1076-72del | gnomAD v4 |
17 | g.78995294C>A | CA2640215246 | CANT1 | c.632-73G>T (n.632-73G>T) c.647+1682G>T (n.647+1682G>T) n.1076-73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995304_78995367del | CA2640215245 | CANT1 | c.632-136_632-73del (n.632-136_632-73del) c.647+1619_647+1682del (n.647+1619_647+1682del) n.1076-136_1076-73del | gnomAD v4 |
17 | g.78995295C>A | CA2640215247 | CANT1 | c.632-74G>T (n.632-74G>T) c.647+1681G>T (n.647+1681G>T) n.1076-74G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995296C>A | CA2640215252 | CANT1 | c.632-75G>T (n.632-75G>T) c.647+1680G>T (n.647+1680G>T) n.1076-75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995296C= | CA2277258718 | CANT1 | c.632-75G= (n.632-75G=) c.647+1680G= (n.647+1680G=) n.1076-75G= | |
17 | g.78995296C>G | CA627666641 | CANT1 | c.632-75G>C (n.632-75G>C) c.647+1680G>C (n.647+1680G>C) n.1076-75G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995296C>T | CA294811228 | CANT1 | c.632-75G>A (n.632-75G>A) c.647+1680G>A (n.647+1680G>A) n.1076-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995297G>A | CA294811232 | CANT1 | c.632-76C>T (n.632-76C>T) c.647+1679C>T (n.647+1679C>T) n.1076-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995297G>C | CA2640215256 | CANT1 | c.632-76C>G (n.632-76C>G) c.647+1679C>G (n.647+1679C>G) n.1076-76C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995297G= | CA2277258719 | CANT1 | c.632-76C= (n.632-76C=) c.647+1679C= (n.647+1679C=) n.1076-76C= | |
17 | g.78995297G>T | CA2640215258 | CANT1 | c.632-76C>A (n.632-76C>A) c.647+1679C>A (n.647+1679C>A) n.1076-76C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995298C>A | CA2640215259 | CANT1 | c.632-77G>T (n.632-77G>T) c.647+1678G>T (n.647+1678G>T) n.1076-77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995299A= | CA2277258720 | CANT1 | c.632-78T= (n.632-78T=) c.647+1677T= (n.647+1677T=) n.1076-78T= | |
17 | g.78995299A>C | CA986626145 | CANT1 | c.632-78T>G (n.632-78T>G) c.647+1677T>G (n.647+1677T>G) n.1076-78T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995300C>A | CA2576410694 | CANT1 | c.632-79G>T (n.632-79G>T) c.647+1676G>T (n.647+1676G>T) n.1076-79G>T | |
17 | g.78995300C= | CA2277258721 | CANT1 | c.632-79G= (n.632-79G=) c.647+1676G= (n.647+1676G=) n.1076-79G= | |
17 | g.78995300C>T | CA986626152 | CANT1 | c.632-79G>A (n.632-79G>A) c.647+1676G>A (n.647+1676G>A) n.1076-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995301C>A | CA2640215263 | CANT1 | c.632-80G>T (n.632-80G>T) c.647+1675G>T (n.647+1675G>T) n.1076-80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995301C= | CA2277258722 | CANT1 | c.632-80G= (n.632-80G=) c.647+1675G= (n.647+1675G=) n.1076-80G= | |
17 | g.78995301C>G | CA2640215264 | CANT1 | c.632-80G>C (n.632-80G>C) c.647+1675G>C (n.647+1675G>C) n.1076-80G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995301C>T | CA2277258723 | CANT1 | c.632-80G>A (n.632-80G>A) c.647+1675G>A (n.647+1675G>A) n.1076-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995302T>A | CA2640215267 | CANT1 | c.632-81A>T (n.632-81A>T) c.647+1674A>T (n.647+1674A>T) n.1076-81A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995302T>C | CA2640215269 | CANT1 | c.632-81A>G (n.632-81A>G) c.647+1674A>G (n.647+1674A>G) n.1076-81A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995302T>G | CA2640215270 | CANT1 | c.632-81A>C (n.632-81A>C) c.647+1674A>C (n.647+1674A>C) n.1076-81A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995303G>A | CA2277258725 | CANT1 | c.632-82C>T (n.632-82C>T) c.647+1673C>T (n.647+1673C>T) n.1076-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995303G= | CA2277258724 | CANT1 | c.632-82C= (n.632-82C=) c.647+1673C= (n.647+1673C=) n.1076-82C= | |
17 | g.78995303G>T | CA2640215272 | CANT1 | c.632-82C>A (n.632-82C>A) c.647+1673C>A (n.647+1673C>A) n.1076-82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995305C>A | CA2640215274 | CANT1 | c.632-84G>T (n.632-84G>T) c.647+1671G>T (n.647+1671G>T) n.1076-84G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995305C= | CA2277258726 | CANT1 | c.632-84G= (n.632-84G=) c.647+1671G= (n.647+1671G=) n.1076-84G= | |
17 | g.78995305C>G | CA2576410695 | CANT1 | c.632-84G>C (n.632-84G>C) c.647+1671G>C (n.647+1671G>C) n.1076-84G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995305C>T | CA294811237 | CANT1 | c.632-84G>A (n.632-84G>A) c.647+1671G>A (n.647+1671G>A) n.1076-84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995306C>A | CA2640215280 | CANT1 | c.632-85G>T (n.632-85G>T) c.647+1670G>T (n.647+1670G>T) n.1076-85G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995306_78995325delinsCTTAGACCCCGCACCTGACT | CA2277258727 | CANT1 | c.632-104_632-85delinsAGTCAGGTGCGGGGTCTAAG (n.632-104_632-85delinsAGTCAGGTGCGGGGTCTAAG) c.647+1651_647+1670delinsAGTCAGGTGCGGGGTCTAAG (n.647+1651_647+1670delinsAGTCAGGTGCGGGGTCTAAG) n.1076-104_1076-85delinsAGTCAGGTGCGGGGTCTAAG | |
17 | g.78995307T>A | CA2640215283 | CANT1 | c.632-86A>T (n.632-86A>T) c.647+1669A>T (n.647+1669A>T) n.1076-86A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995307T>C | CA2640215284 | CANT1 | c.632-86A>G (n.632-86A>G) c.647+1669A>G (n.647+1669A>G) n.1076-86A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995307_78995325del | CA2277258728 | CANT1 | c.632-104_632-86del (n.632-104_632-86del) c.647+1651_647+1669del (n.647+1651_647+1669del) n.1076-104_1076-86del | dbSNP |
17 | g.78995310G>A | CA2277258729 | CANT1 | c.632-89C>T (n.632-89C>T) c.647+1666C>T (n.647+1666C>T) n.1076-89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995310G>C | CA986626154 | CANT1 | c.632-89C>G (n.632-89C>G) c.647+1666C>G (n.647+1666C>G) n.1076-89C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995310G= | CA2277258730 | CANT1 | c.632-89C= (n.632-89C=) c.647+1666C= (n.647+1666C=) n.1076-89C= | |
17 | g.78995310G>T | CA2640215288 | CANT1 | c.632-89C>A (n.632-89C>A) c.647+1666C>A (n.647+1666C>A) n.1076-89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995311A= | CA2277258731 | CANT1 | c.632-90T= (n.632-90T=) c.647+1665T= (n.647+1665T=) n.1076-90T= | |
17 | g.78995311A>C | CA986626161 | CANT1 | c.632-90T>G (n.632-90T>G) c.647+1665T>G (n.647+1665T>G) n.1076-90T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995311A>G | CA294811241 | CANT1 | c.632-90T>C (n.632-90T>C) c.647+1665T>C (n.647+1665T>C) n.1076-90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995311A>T | CA2277258732 | CANT1 | c.632-90T>A (n.632-90T>A) c.647+1665T>A (n.647+1665T>A) n.1076-90T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995312C>A | CA2517079465 | CANT1 | c.632-91G>T (n.632-91G>T) c.647+1664G>T (n.647+1664G>T) n.1076-91G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995312C= | CA2277258733 | CANT1 | c.632-91G= (n.632-91G=) c.647+1664G= (n.647+1664G=) n.1076-91G= | |
17 | g.78995312C>G | CA2277258734 | CANT1 | c.632-91G>C (n.632-91G>C) c.647+1664G>C (n.647+1664G>C) n.1076-91G>C | dbSNP |
17 | g.78995312C>T | CA775365082 | CANT1 | c.632-91G>A (n.632-91G>A) c.647+1664G>A (n.647+1664G>A) n.1076-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995315dup | CA2576410696 | CANT1 | c.632-91dup (n.632-91dup) c.647+1664dup (n.647+1664dup) n.1076-91dup | gnomAD v4 |
17 | g.78995315del | CA2640215297 | CANT1 | c.632-91del (n.632-91del) c.647+1664del (n.647+1664del) n.1076-91del | gnomAD v4 |
17 | g.78995313C>A | CA2640215300 | CANT1 | c.632-92G>T (n.632-92G>T) c.647+1663G>T (n.647+1663G>T) n.1076-92G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995313C>G | CA2640215305 | CANT1 | c.632-92G>C (n.632-92G>C) c.647+1663G>C (n.647+1663G>C) n.1076-92G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995323_78995367del | CA2640215303 | CANT1 | c.632-136_632-92del (n.632-136_632-92del) c.647+1619_647+1663del (n.647+1619_647+1663del) n.1076-136_1076-92del | gnomAD v4 |
17 | g.78995314C>A | CA2640215312 | CANT1 | c.632-93G>T (n.632-93G>T) c.647+1662G>T (n.647+1662G>T) n.1076-93G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995315C>A | CA2640215317 | CANT1 | c.632-94G>T (n.632-94G>T) c.647+1661G>T (n.647+1661G>T) n.1076-94G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995315C= | CA2277258735 | CANT1 | c.632-94G= (n.632-94G=) c.647+1661G= (n.647+1661G=) n.1076-94G= | |
17 | g.78995315C>T | CA294811247 | CANT1 | c.632-94G>A (n.632-94G>A) c.647+1661G>A (n.647+1661G>A) n.1076-94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995316G>A | CA294811251 | CANT1 | c.632-95C>T (n.632-95C>T) c.647+1660C>T (n.647+1660C>T) n.1076-95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995316G= | CA2277258736 | CANT1 | c.632-95C= (n.632-95C=) c.647+1660C= (n.647+1660C=) n.1076-95C= | |
17 | g.78995316G>T | CA775365090 | CANT1 | c.632-95C>A (n.632-95C>A) c.647+1660C>A (n.647+1660C>A) n.1076-95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995316_78995339delinsGCACCTGACTCCCGCCCGGCTCCA | CA2277258737 | CANT1 | c.632-118_632-95delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC (n.632-118_632-95delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC) c.647+1637_647+1660delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC (n.647+1637_647+1660delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC) n.1076-118_1076-95delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC | |
17 | g.78995317C>A | CA2640215323 | CANT1 | c.632-96G>T (n.632-96G>T) c.647+1659G>T (n.647+1659G>T) n.1076-96G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995317C>T | CA2576410697 | CANT1 | c.632-96G>A (n.632-96G>A) c.647+1659G>A (n.647+1659G>A) n.1076-96G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995323_78995345del | CA775365094 | CANT1 | c.632-118_632-96del (n.632-118_632-96del) c.647+1637_647+1659del (n.647+1637_647+1659del) n.1076-118_1076-96del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995319C>A | CA2576410698 | CANT1 | c.632-98G>T (n.632-98G>T) c.647+1657G>T (n.647+1657G>T) n.1076-98G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995319C>T | CA2640215327 | CANT1 | c.632-98G>A (n.632-98G>A) c.647+1657G>A (n.647+1657G>A) n.1076-98G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995320C>A | CA2640215332 | CANT1 | c.632-99G>T (n.632-99G>T) c.647+1656G>T (n.647+1656G>T) n.1076-99G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995321_78995326del | CA2640215331 | CANT1 | c.632-104_632-99del (n.632-104_632-99del) c.647+1651_647+1656del (n.647+1651_647+1656del) n.1076-104_1076-99del | gnomAD v4 |
17 | g.78995321del | CA2640215336 | CANT1 | c.632-100del (n.632-100del) c.647+1655del (n.647+1655del) n.1076-100del | gnomAD v4 |
17 | g.78995321T>A | CA2576410699 | CANT1 | c.632-100A>T (n.632-100A>T) c.647+1655A>T (n.647+1655A>T) n.1076-100A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995321T>C | CA986626164 | CANT1 | c.632-100A>G (n.632-100A>G) c.647+1655A>G (n.647+1655A>G) n.1076-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995321T>G | CA2640215335 | CANT1 | c.632-100A>C (n.632-100A>C) c.647+1655A>C (n.647+1655A>C) n.1076-100A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995321T= | CA2277258738 | CANT1 | c.632-100A= (n.632-100A=) c.647+1655A= (n.647+1655A=) n.1076-100A= | |
17 | g.78995322del | CA2576410700 | CANT1 | c.632-101del (n.632-101del) c.647+1654del (n.647+1654del) n.1076-101del | |
17 | g.78995322G>A | CA986626166 | CANT1 | c.632-101C>T (n.632-101C>T) c.647+1654C>T (n.647+1654C>T) n.1076-101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995322G= | CA2277258739 | CANT1 | c.632-101C= (n.632-101C=) c.647+1654C= (n.647+1654C=) n.1076-101C= | |
17 | g.78995322G>T | CA775365110 | CANT1 | c.632-101C>A (n.632-101C>A) c.647+1654C>A (n.647+1654C>A) n.1076-101C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995323A= | CA2277258740 | CANT1 | c.632-102T= (n.632-102T=) c.647+1653T= (n.647+1653T=) n.1076-102T= | |
17 | g.78995323A>C | CA294811255 | CANT1 | c.632-102T>G (n.632-102T>G) c.647+1653T>G (n.647+1653T>G) n.1076-102T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995323A>G | CA986626168 | CANT1 | c.632-102T>C (n.632-102T>C) c.647+1653T>C (n.647+1653T>C) n.1076-102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995323A>T | CA2640215347 | CANT1 | c.632-102T>A (n.632-102T>A) c.647+1653T>A (n.647+1653T>A) n.1076-102T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995323_78995346delinsACTCCCGCCCGGCTCCACACCTGC | CA2277258741 | CANT1 | c.632-125_632-102delinsGCAGGTGTGGAGCCGGGCGGGAGT (n.632-125_632-102delinsGCAGGTGTGGAGCCGGGCGGGAGT) c.647+1630_647+1653delinsGCAGGTGTGGAGCCGGGCGGGAGT (n.647+1630_647+1653delinsGCAGGTGTGGAGCCGGGCGGGAGT) n.1076-125_1076-102delinsGCAGGTGTGGAGCCGGGCGGGAGT | |
17 | g.78995324C>A | CA2640215353 | CANT1 | c.632-103G>T (n.632-103G>T) c.647+1652G>T (n.647+1652G>T) n.1076-103G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995324C>T | CA2640215354 | CANT1 | c.632-103G>A (n.632-103G>A) c.647+1652G>A (n.647+1652G>A) n.1076-103G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995329_78995351del | CA627666644 | CANT1 | c.632-125_632-103del (n.632-125_632-103del) c.647+1630_647+1652del (n.647+1630_647+1652del) n.1076-125_1076-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995325T>C | CA2640215355 | CANT1 | c.632-104A>G (n.632-104A>G) c.647+1651A>G (n.647+1651A>G) n.1076-104A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995326C>A | CA2640215356 | CANT1 | c.632-105G>T (n.632-105G>T) c.647+1650G>T (n.647+1650G>T) n.1076-105G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995326C= | CA2277258742 | CANT1 | c.632-105G= (n.632-105G=) c.647+1650G= (n.647+1650G=) n.1076-105G= | |
17 | g.78995326C>T | CA294811260 | CANT1 | c.632-105G>A (n.632-105G>A) c.647+1650G>A (n.647+1650G>A) n.1076-105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995327C>A | CA2640215359 | CANT1 | c.632-106G>T (n.632-106G>T) c.647+1649G>T (n.647+1649G>T) n.1076-106G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995327C= | CA2277258743 | CANT1 | c.632-106G= (n.632-106G=) c.647+1649G= (n.647+1649G=) n.1076-106G= | |
17 | g.78995327C>T | CA775365125 | CANT1 | c.632-106G>A (n.632-106G>A) c.647+1649G>A (n.647+1649G>A) n.1076-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995328C>A | CA2640215361 | CANT1 | c.632-107G>T (n.632-107G>T) c.647+1648G>T (n.647+1648G>T) n.1076-107G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995328C= | CA2277258744 | CANT1 | c.632-107G= (n.632-107G=) c.647+1648G= (n.647+1648G=) n.1076-107G= | |
17 | g.78995328C>T | CA294811264 | CANT1 | c.632-107G>A (n.632-107G>A) c.647+1648G>A (n.647+1648G>A) n.1076-107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995329del | CA2640215364 | CANT1 | c.632-108del (n.632-108del) c.647+1647del (n.647+1647del) n.1076-108del | gnomAD v4 |
17 | g.78995329G>A | CA986626173 | CANT1 | c.632-108C>T (n.632-108C>T) c.647+1647C>T (n.647+1647C>T) n.1076-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995329G= | CA2277258745 | CANT1 | c.632-108C= (n.632-108C=) c.647+1647C= (n.647+1647C=) n.1076-108C= | |
17 | g.78995329G>T | CA2549592446 | CANT1 | c.632-108C>A (n.632-108C>A) c.647+1647C>A (n.647+1647C>A) n.1076-108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995330C>A | CA2640215367 | CANT1 | c.632-109G>T (n.632-109G>T) c.647+1646G>T (n.647+1646G>T) n.1076-109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995330C>T | CA2640215368 | CANT1 | c.632-109G>A (n.632-109G>A) c.647+1646G>A (n.647+1646G>A) n.1076-109G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995332del | CA986626175 | CANT1 | c.632-109del (n.632-109del) c.647+1646del (n.647+1646del) n.1076-109del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995331C= | CA2277258746 | CANT1 | c.632-110G= (n.632-110G=) c.647+1645G= (n.647+1645G=) n.1076-110G= | |
17 | g.78995331C>T | CA986626176 | CANT1 | c.632-110G>A (n.632-110G>A) c.647+1645G>A (n.647+1645G>A) n.1076-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995332C>A | CA2640215372 | CANT1 | c.632-111G>T (n.632-111G>T) c.647+1644G>T (n.647+1644G>T) n.1076-111G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995332C= | CA2277258747 | CANT1 | c.632-111G= (n.632-111G=) c.647+1644G= (n.647+1644G=) n.1076-111G= | |
17 | g.78995332C>G | CA2640215373 | CANT1 | c.632-111G>C (n.632-111G>C) c.647+1644G>C (n.647+1644G>C) n.1076-111G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995332C>T | CA294811268 | CANT1 | c.632-111G>A (n.632-111G>A) c.647+1644G>A (n.647+1644G>A) n.1076-111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995332_78995333del | CA2640215369 | CANT1 | c.632-112_632-111del (n.632-112_632-111del) c.647+1643_647+1644del (n.647+1643_647+1644del) n.1076-112_1076-111del | gnomAD v4 |
17 | g.78995333G>A | CA294811276 | CANT1 | c.632-112C>T (n.632-112C>T) c.647+1643C>T (n.647+1643C>T) n.1076-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995333G>C | CA2640215378 | CANT1 | c.632-112C>G (n.632-112C>G) c.647+1643C>G (n.647+1643C>G) n.1076-112C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995333G= | CA2277258748 | CANT1 | c.632-112C= (n.632-112C=) c.647+1643C= (n.647+1643C=) n.1076-112C= | |
17 | g.78995333G>T | CA2640215380 | CANT1 | c.632-112C>A (n.632-112C>A) c.647+1643C>A (n.647+1643C>A) n.1076-112C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995333_78995337delinsGGCTC | CA2277258749 | CANT1 | c.632-116_632-112delinsGAGCC (n.632-116_632-112delinsGAGCC) c.647+1639_647+1643delinsGAGCC (n.647+1639_647+1643delinsGAGCC) n.1076-116_1076-112delinsGAGCC | |
17 | g.78995334G>A | CA775365130 | CANT1 | c.632-113C>T (n.632-113C>T) c.647+1642C>T (n.647+1642C>T) n.1076-113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995334G= | CA2277258750 | CANT1 | c.632-113C= (n.632-113C=) c.647+1642C= (n.647+1642C=) n.1076-113C= | |
17 | g.78995334G>T | CA775365129 | CANT1 | c.632-113C>A (n.632-113C>A) c.647+1642C>A (n.647+1642C>A) n.1076-113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995334_78995337del | CA986626180 | CANT1 | c.632-116_632-113del (n.632-116_632-113del) c.647+1639_647+1642del (n.647+1639_647+1642del) n.1076-116_1076-113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995335_78995379del | CA2640215386 | CANT1 | c.632-157_632-113del (n.632-157_632-113del) c.647+1598_647+1642del (n.647+1598_647+1642del) n.1076-157_1076-113del | gnomAD v4 |
17 | g.78995335C>A | CA986626184 | CANT1 | c.632-114G>T (n.632-114G>T) c.647+1641G>T (n.647+1641G>T) n.1076-114G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995338_78995339insGCACCTGACTCCCGCCCGTCTCC | CA2277258751 | CANT1 | c.632-114_632-113insACGGGCGGGAGTCAGGTGCGGAG (n.632-114_632-113insACGGGCGGGAGTCAGGTGCGGAG) c.647+1641_647+1642insACGGGCGGGAGTCAGGTGCGGAG (n.647+1641_647+1642insACGGGCGGGAGTCAGGTGCGGAG) n.1076-114_1076-113insACGGGCGGGAGTCAGGTGCGGAG | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995336T>A | CA2640215391 | CANT1 | c.632-115A>T (n.632-115A>T) c.647+1640A>T (n.647+1640A>T) n.1076-115A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995336T>C | CA294811278 | CANT1 | c.632-115A>G (n.632-115A>G) c.647+1640A>G (n.647+1640A>G) n.1076-115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995336T= | CA2277258752 | CANT1 | c.632-115A= (n.632-115A=) c.647+1640A= (n.647+1640A=) n.1076-115A= | |
17 | g.78995337C>A | CA2640215394 | CANT1 | c.632-116G>T (n.632-116G>T) c.647+1639G>T (n.647+1639G>T) n.1076-116G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995338del | CA2640215393 | CANT1 | c.632-116del (n.632-116del) c.647+1639del (n.647+1639del) n.1076-116del | gnomAD v4 |
17 | g.78995338C>A | CA2640215397 | CANT1 | c.632-117G>T (n.632-117G>T) c.647+1638G>T (n.647+1638G>T) n.1076-117G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995338C>T | CA986626189 | CANT1 | c.632-117G>A (n.632-117G>A) c.647+1638G>A (n.647+1638G>A) n.1076-117G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995339A= | CA2277258755 | CANT1 | c.632-118T= (n.632-118T=) c.647+1637T= (n.647+1637T=) n.1076-118T= | |
17 | g.78995339A>C | CA2640215398 | CANT1 | c.632-118T>G (n.632-118T>G) c.647+1637T>G (n.647+1637T>G) n.1076-118T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995339A>G | CA2277258754 | CANT1 | c.632-118T>C (n.632-118T>C) c.647+1637T>C (n.647+1637T>C) n.1076-118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995339_78995361delinsACACCTGCCTCCCCTCCGGCCCG | CA2277258753 | CANT1 | c.632-140_632-118delinsCGGGCCGGAGGGGAGGCAGGTGT (n.632-140_632-118delinsCGGGCCGGAGGGGAGGCAGGTGT) c.647+1615_647+1637delinsCGGGCCGGAGGGGAGGCAGGTGT (n.647+1615_647+1637delinsCGGGCCGGAGGGGAGGCAGGTGT) n.1076-140_1076-118delinsCGGGCCGGAGGGGAGGCAGGTGT | |
17 | g.78995340C>A | CA2640215404 | CANT1 | c.632-119G>T (n.632-119G>T) c.647+1636G>T (n.647+1636G>T) n.1076-119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995340C>T | CA2640215401 | CANT1 | c.632-119G>A (n.632-119G>A) c.647+1636G>A (n.647+1636G>A) n.1076-119G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995346_78995367del | CA627666646 | CANT1 | c.632-140_632-119del (n.632-140_632-119del) c.647+1615_647+1636del (n.647+1615_647+1636del) n.1076-140_1076-119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995341A>C | CA986626190 | CANT1 | c.632-120T>G (n.632-120T>G) c.647+1635T>G (n.647+1635T>G) n.1076-120T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995341A>G | CA2640215406 | CANT1 | c.632-120T>C (n.632-120T>C) c.647+1635T>C (n.647+1635T>C) n.1076-120T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995342C>A | CA294811282 | CANT1 | c.632-121G>T (n.632-121G>T) c.647+1634G>T (n.647+1634G>T) n.1076-121G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995342C= | CA2277258756 | CANT1 | c.632-121G= (n.632-121G=) c.647+1634G= (n.647+1634G=) n.1076-121G= | |
17 | g.78995342C>G | CA2277258757 | CANT1 | c.632-121G>C (n.632-121G>C) c.647+1634G>C (n.647+1634G>C) n.1076-121G>C | dbSNP |
17 | g.78995343C>A | CA2640215417 | CANT1 | c.632-122G>T (n.632-122G>T) c.647+1633G>T (n.647+1633G>T) n.1076-122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995344T>A | CA2640215419 | CANT1 | c.632-123A>T (n.632-123A>T) c.647+1632A>T (n.647+1632A>T) n.1076-123A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995344T>C | CA2741558236 | CANT1 | c.632-123A>G (n.632-123A>G) c.647+1632A>G (n.647+1632A>G) n.1076-123A>G | |
17 | g.78995344T>G | CA2640215420 | CANT1 | c.632-123A>C (n.632-123A>C) c.647+1632A>C (n.647+1632A>C) n.1076-123A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995345G>A | CA2640215423 | CANT1 | c.632-124C>T (n.632-124C>T) c.647+1631C>T (n.647+1631C>T) n.1076-124C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995345G>T | CA2640215424 | CANT1 | c.632-124C>A (n.632-124C>A) c.647+1631C>A (n.647+1631C>A) n.1076-124C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995346C>A | CA2277258759 | CANT1 | c.632-125G>T (n.632-125G>T) c.647+1630G>T (n.647+1630G>T) n.1076-125G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995346C= | CA2277258758 | CANT1 | c.632-125G= (n.632-125G=) c.647+1630G= (n.647+1630G=) n.1076-125G= | |
17 | g.78995346C>G | CA294811285 | CANT1 | c.632-125G>C (n.632-125G>C) c.647+1630G>C (n.647+1630G>C) n.1076-125G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995346_78995368delinsCCTCCCCTCCGGCCCGCACCTGG | CA2277258760 | CANT1 | c.632-147_632-125delinsCCAGGTGCGGGCCGGAGGGGAGG (n.632-147_632-125delinsCCAGGTGCGGGCCGGAGGGGAGG) c.647+1608_647+1630delinsCCAGGTGCGGGCCGGAGGGGAGG (n.647+1608_647+1630delinsCCAGGTGCGGGCCGGAGGGGAGG) n.1076-147_1076-125delinsCCAGGTGCGGGCCGGAGGGGAGG | |
17 | g.78995355_78995402del | CA2640215426 | CANT1 | c.632-172_632-125del (n.632-172_632-125del) c.647+1583_647+1630del (n.647+1583_647+1630del) n.1076-172_1076-125del | gnomAD v4 |
17 | g.78995347C>A | CA2640215440 | CANT1 | c.632-126G>T (n.632-126G>T) c.647+1629G>T (n.647+1629G>T) n.1076-126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995347C>T | CA2640215442 | CANT1 | c.632-126G>A (n.632-126G>A) c.647+1629G>A (n.647+1629G>A) n.1076-126G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995352_78995373del | CA986626193 | CANT1 | c.632-147_632-126del (n.632-147_632-126del) c.647+1608_647+1629del (n.647+1608_647+1629del) n.1076-147_1076-126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995348T>A | CA2640215447 | CANT1 | c.632-127A>T (n.632-127A>T) c.647+1628A>T (n.647+1628A>T) n.1076-127A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995348T>C | CA986626197 | CANT1 | c.632-127A>G (n.632-127A>G) c.647+1628A>G (n.647+1628A>G) n.1076-127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995348T>G | CA2640215445 | CANT1 | c.632-127A>C (n.632-127A>C) c.647+1628A>C (n.647+1628A>C) n.1076-127A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995348T= | CA2277258761 | CANT1 | c.632-127A= (n.632-127A=) c.647+1628A= (n.647+1628A=) n.1076-127A= | |
17 | g.78995349C>A | CA2640215448 | CANT1 | c.632-128G>T (n.632-128G>T) c.647+1627G>T (n.647+1627G>T) n.1076-128G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995349C>T | CA2529285974 | CANT1 | c.632-128G>A (n.632-128G>A) c.647+1627G>A (n.647+1627G>A) n.1076-128G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995350C>A | CA2640215452 | CANT1 | c.632-129G>T (n.632-129G>T) c.647+1626G>T (n.647+1626G>T) n.1076-129G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995350C= | CA2277258762 | CANT1 | c.632-129G= (n.632-129G=) c.647+1626G= (n.647+1626G=) n.1076-129G= | |
17 | g.78995350C>T | CA986626198 | CANT1 | c.632-129G>A (n.632-129G>A) c.647+1626G>A (n.647+1626G>A) n.1076-129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995351C>A | CA2640215457 | CANT1 | c.632-130G>T (n.632-130G>T) c.647+1625G>T (n.647+1625G>T) n.1076-130G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995351C= | CA2277258763 | CANT1 | c.632-130G= (n.632-130G=) c.647+1625G= (n.647+1625G=) n.1076-130G= | |
17 | g.78995351C>G | CA294811289 | CANT1 | c.632-130G>C (n.632-130G>C) c.647+1625G>C (n.647+1625G>C) n.1076-130G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995351C>T | CA2640215460 | CANT1 | c.632-130G>A (n.632-130G>A) c.647+1625G>A (n.647+1625G>A) n.1076-130G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995352C>A | CA2502400764 | CANT1 | c.632-131G>T (n.632-131G>T) c.647+1624G>T (n.647+1624G>T) n.1076-131G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995352C>T | CA2640215465 | CANT1 | c.632-131G>A (n.632-131G>A) c.647+1624G>A (n.647+1624G>A) n.1076-131G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995353T>A | CA2640215467 | CANT1 | c.632-132A>T (n.632-132A>T) c.647+1623A>T (n.647+1623A>T) n.1076-132A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995353T>C | CA2640215470 | CANT1 | c.632-132A>G (n.632-132A>G) c.647+1623A>G (n.647+1623A>G) n.1076-132A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995353T>G | CA2640215471 | CANT1 | c.632-132A>C (n.632-132A>C) c.647+1623A>C (n.647+1623A>C) n.1076-132A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995354C>A | CA2640215476 | CANT1 | c.632-133G>T (n.632-133G>T) c.647+1622G>T (n.647+1622G>T) n.1076-133G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995355del | CA2640215479 | CANT1 | c.632-133del (n.632-133del) c.647+1622del (n.647+1622del) n.1076-133del | gnomAD v4 |
17 | g.78995355C>A | CA2640215485 | CANT1 | c.632-134G>T (n.632-134G>T) c.647+1621G>T (n.647+1621G>T) n.1076-134G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995355C= | CA2277258764 | CANT1 | c.632-134G= (n.632-134G=) c.647+1621G= (n.647+1621G=) n.1076-134G= | |
17 | g.78995355C>T | CA294811294 | CANT1 | c.632-134G>A (n.632-134G>A) c.647+1621G>A (n.647+1621G>A) n.1076-134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995356G>A | CA294811298 | CANT1 | c.632-135C>T (n.632-135C>T) c.647+1620C>T (n.647+1620C>T) n.1076-135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995356G>C | CA775365139 | CANT1 | c.632-135C>G (n.632-135C>G) c.647+1620C>G (n.647+1620C>G) n.1076-135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995356G= | CA2277258765 | CANT1 | c.632-135C= (n.632-135C=) c.647+1620C= (n.647+1620C=) n.1076-135C= | |
17 | g.78995356G>T | CA2640215490 | CANT1 | c.632-135C>A (n.632-135C>A) c.647+1620C>A (n.647+1620C>A) n.1076-135C>A | gnomAD v4 |