Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.78995298_78995299insCCCTGTCCTTAGGCCCCGCACCCAGCTCCCGCCGCACCCCTGCACCTGGCTCCCACCCGGCCCCGCCA986626107CANT1c.632-15_632-14insGGGGCGGGGCCGGGTGGGAGCCAGGTGCAGGGGTGCGGCGGGAGCTGGGTGCGGGGCCTAAGGACA (n.632-15_632-14insGGGGCGGGGCCGGGTGGGAGCCAGGTGCAGGGGTGCGGCGGGAGCTGGGTGCGGGGCCTAAGGACA)
c.647+1740_647+1741insGGGGCGGGGCCGGGTGGGAGCCAGGTGCAGGGGTGCGGCGGGAGCTGGGTGCGGGGCCTAAGGACA (n.647+1740_647+1741insGGGGCGGGGCCGGGTGGGAGCCAGGTGCAGGGGTGCGGCGGGAGCTGGGTGCGGGGCCTAAGGACA)
n.1076-15_1076-14insGGGGCGGGGCCGGGTGGGAGCCAGGTGCAGGGGTGCGGCGGGAGCTGGGTGCGGGGCCTAAGGACA
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995245_78995310dupCA628017010CANT1c.632-80_632-15dup (n.632-80_632-15dup)
c.647+1675_647+1740dup (n.647+1675_647+1740dup)
n.1076-80_1076-15dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995245_78995310delCA2810550677CANT1c.632-80_632-15del (n.632-80_632-15del)
c.647+1675_647+1740del (n.647+1675_647+1740del)
n.1076-80_1076-15del
17g.78995255_78995301delCA2640215104CANT1c.632-69_632-23del (n.632-69_632-23del)
c.647+1686_647+1732del (n.647+1686_647+1732del)
n.1076-69_1076-23del
gnomAD v4
17g.78995256_78995271dupCA2640215112CANT1c.632-42_632-27dup (n.632-42_632-27dup)
c.647+1713_647+1728dup (n.647+1713_647+1728dup)
n.1076-42_1076-27dup
gnomAD v4
17g.78995255_78995278delCA2640215119CANT1c.632-52_632-29del (n.632-52_632-29del)
c.647+1703_647+1726del (n.647+1703_647+1726del)
n.1076-52_1076-29del
gnomAD v4
17g.78995257G>ACA2515525611CANT1c.632-36C>T (n.632-36C>T)
c.647+1719C>T (n.647+1719C>T)
n.1076-36C>T
17g.78995257G>TCA2576410683CANT1c.632-36C>A (n.632-36C>A)
c.647+1719C>A (n.647+1719C>A)
n.1076-36C>A
gnomAD v4
17g.78995258C>TCA2640215128CANT1c.632-37G>A (n.632-37G>A)
c.647+1718G>A (n.647+1718G>A)
n.1076-37G>A
gnomAD v4
17g.78995259T>ACA8808655CANT1c.632-38A>T (n.632-38A>T)
c.647+1717A>T (n.647+1717A>T)
n.1076-38A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995259T>CCA2640215131CANT1c.632-38A>G (n.632-38A>G)
c.647+1717A>G (n.647+1717A>G)
n.1076-38A>G
gnomAD v4
17g.78995259T=CA2277258691CANT1c.632-38A= (n.632-38A=)
c.647+1717A= (n.647+1717A=)
n.1076-38A=
17g.78995260C>ACA628017015CANT1c.632-39G>T (n.632-39G>T)
c.647+1716G>T (n.647+1716G>T)
n.1076-39G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995260C=CA2277258692CANT1c.632-39G= (n.632-39G=)
c.647+1716G= (n.647+1716G=)
n.1076-39G=
17g.78995260C>TCA2640215132CANT1c.632-39G>A (n.632-39G>A)
c.647+1716G>A (n.647+1716G>A)
n.1076-39G>A
gnomAD v4
17g.78995262C>ACA2576410684CANT1c.632-41G>T (n.632-41G>T)
c.647+1714G>T (n.647+1714G>T)
n.1076-41G>T
gnomAD v4
17g.78995262C=CA2277258693CANT1c.632-41G= (n.632-41G=)
c.647+1714G= (n.647+1714G=)
n.1076-41G=
17g.78995262C>GCA8808656CANT1c.632-41G>C (n.632-41G>C)
c.647+1714G>C (n.647+1714G>C)
n.1076-41G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995262C>TCA8808657CANT1c.632-41G>A (n.632-41G>A)
c.647+1714G>A (n.647+1714G>A)
n.1076-41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995263G>ACA8808658CANT1c.632-42C>T (n.632-42C>T)
c.647+1713C>T (n.647+1713C>T)
n.1076-42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995263G=CA2277258694CANT1c.632-42C= (n.632-42C=)
c.647+1713C= (n.647+1713C=)
n.1076-42C=
17g.78995263G>TCA2576410685CANT1c.632-42C>A (n.632-42C>A)
c.647+1713C>A (n.647+1713C>A)
n.1076-42C>A
gnomAD v4
17g.78995264C>TCA2640215140CANT1c.632-43G>A (n.632-43G>A)
c.647+1712G>A (n.647+1712G>A)
n.1076-43G>A
gnomAD v4
17g.78995265C>ACA2277258696CANT1c.632-44G>T (n.632-44G>T)
c.647+1711G>T (n.647+1711G>T)
n.1076-44G>T
dbSNP
17g.78995265C=CA2277258695CANT1c.632-44G= (n.632-44G=)
c.647+1711G= (n.647+1711G=)
n.1076-44G=
17g.78995265C>TCA8808659CANT1c.632-44G>A (n.632-44G>A)
c.647+1711G>A (n.647+1711G>A)
n.1076-44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995266G>ACA8808660CANT1c.632-45C>T (n.632-45C>T)
c.647+1710C>T (n.647+1710C>T)
n.1076-45C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995266G>CCA2810550692CANT1c.632-45C>G (n.632-45C>G)
c.647+1710C>G (n.647+1710C>G)
n.1076-45C>G
17g.78995266G=CA2277258697CANT1c.632-45C= (n.632-45C=)
c.647+1710C= (n.647+1710C=)
n.1076-45C=
17g.78995266G>TCA2576410686CANT1c.632-45C>A (n.632-45C>A)
c.647+1710C>A (n.647+1710C>A)
n.1076-45C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.78995267C>ACA628017016CANT1c.632-46G>T (n.632-46G>T)
c.647+1709G>T (n.647+1709G>T)
n.1076-46G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995267C=CA2277258698CANT1c.632-46G= (n.632-46G=)
c.647+1709G= (n.647+1709G=)
n.1076-46G=
17g.78995267C>TCA628017017CANT1c.632-46G>A (n.632-46G>A)
c.647+1709G>A (n.647+1709G>A)
n.1076-46G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995268A>GCA2640215147CANT1c.632-47T>C (n.632-47T>C)
c.647+1708T>C (n.647+1708T>C)
n.1076-47T>C
gnomAD v4
17g.78995269C>ACA2640215151CANT1c.632-48G>T (n.632-48G>T)
c.647+1707G>T (n.647+1707G>T)
n.1076-48G>T
gnomAD v4
17g.78995269C=CA2277258699CANT1c.632-48G= (n.632-48G=)
c.647+1707G= (n.647+1707G=)
n.1076-48G=
17g.78995269C>GCA8808661CANT1c.632-48G>C (n.632-48G>C)
c.647+1707G>C (n.647+1707G>C)
n.1076-48G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995269C>TCA628017018CANT1c.632-48G>A (n.632-48G>A)
c.647+1707G>A (n.647+1707G>A)
n.1076-48G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995269_78995270insACAACCAAACA2810550694CANT1c.632-49_632-48insTTTGGTTGT (n.632-49_632-48insTTTGGTTGT)
c.647+1706_647+1707insTTTGGTTGT (n.647+1706_647+1707insTTTGGTTGT)
n.1076-49_1076-48insTTTGGTTGT
17g.78995270C>ACA8808662CANT1c.632-49G>T (n.632-49G>T)
c.647+1706G>T (n.647+1706G>T)
n.1076-49G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995270C=CA2277258700CANT1c.632-49G= (n.632-49G=)
c.647+1706G= (n.647+1706G=)
n.1076-49G=
17g.78995271C>ACA2640215155CANT1c.632-50G>T (n.632-50G>T)
c.647+1705G>T (n.647+1705G>T)
n.1076-50G>T
gnomAD v4
17g.78995271C=CA2277258701CANT1c.632-50G= (n.632-50G=)
c.647+1705G= (n.647+1705G=)
n.1076-50G=
17g.78995271C>TCA8808663CANT1c.632-50G>A (n.632-50G>A)
c.647+1705G>A (n.647+1705G>A)
n.1076-50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995273T>ACA2640215160CANT1c.632-52A>T (n.632-52A>T)
c.647+1703A>T (n.647+1703A>T)
n.1076-52A>T
gnomAD v4
17g.78995273T>CCA8808664CANT1c.632-52A>G (n.632-52A>G)
c.647+1703A>G (n.647+1703A>G)
n.1076-52A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995273T=CA2277258702CANT1c.632-52A= (n.632-52A=)
c.647+1703A= (n.647+1703A=)
n.1076-52A=
17g.78995274G>ACA986626128CANT1c.632-53C>T (n.632-53C>T)
c.647+1702C>T (n.647+1702C>T)
n.1076-53C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995274G=CA2277258703CANT1c.632-53C= (n.632-53C=)
c.647+1702C= (n.647+1702C=)
n.1076-53C=
17g.78995274G>TCA2640215169CANT1c.632-53C>A (n.632-53C>A)
c.647+1702C>A (n.647+1702C>A)
n.1076-53C>A
gnomAD v4
17g.78995287_78995373delCA2640215172CANT1c.632-139_632-53del (n.632-139_632-53del)
c.647+1616_647+1702del (n.647+1616_647+1702del)
n.1076-139_1076-53del
gnomAD v4
17g.78995275C=CA2277258704CANT1c.632-54G= (n.632-54G=)
c.647+1701G= (n.647+1701G=)
n.1076-54G=
17g.78995275C>TCA2277258705CANT1c.632-54G>A (n.632-54G>A)
c.647+1701G>A (n.647+1701G>A)
n.1076-54G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.78995277C>ACA2640215176CANT1c.632-56G>T (n.632-56G>T)
c.647+1699G>T (n.647+1699G>T)
n.1076-56G>T
gnomAD v4
17g.78995277C>GCA2640215178CANT1c.632-56G>C (n.632-56G>C)
c.647+1699G>C (n.647+1699G>C)
n.1076-56G>C
gnomAD v4
17g.78995277C>TCA2576410687CANT1c.632-56G>A (n.632-56G>A)
c.647+1699G>A (n.647+1699G>A)
n.1076-56G>A
17g.78995278C=CA2277258706CANT1c.632-57G= (n.632-57G=)
c.647+1698G= (n.647+1698G=)
n.1076-57G=
17g.78995278C>TCA294811211CANT1c.632-57G>A (n.632-57G>A)
c.647+1698G>A (n.647+1698G>A)
n.1076-57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995279delCA2576410688CANT1c.632-58del (n.632-58del)
c.647+1697del (n.647+1697del)
n.1076-58del
gnomAD v4
17g.78995279T>GCA2576410689CANT1c.632-58A>C (n.632-58A>C)
c.647+1697A>C (n.647+1697A>C)
n.1076-58A>C
17g.78995280G>TCA2576410690CANT1c.632-59C>A (n.632-59C>A)
c.647+1696C>A (n.647+1696C>A)
n.1076-59C>A
gnomAD v4
17g.78995281G>ACA2640215187CANT1c.632-60C>T (n.632-60C>T)
c.647+1695C>T (n.647+1695C>T)
n.1076-60C>T
gnomAD v4
17g.78995281G>TCA2640215188CANT1c.632-60C>A (n.632-60C>A)
c.647+1695C>A (n.647+1695C>A)
n.1076-60C>A
gnomAD v4
17g.78995282C>ACA2640215190CANT1c.632-61G>T (n.632-61G>T)
c.647+1694G>T (n.647+1694G>T)
n.1076-61G>T
gnomAD v4
17g.78995282C>TCA2640215192CANT1c.632-61G>A (n.632-61G>A)
c.647+1694G>A (n.647+1694G>A)
n.1076-61G>A
gnomAD v4
17g.78995286delCA2576410691CANT1c.632-63del (n.632-63del)
c.647+1692del (n.647+1692del)
n.1076-63del
17g.78995285C=CA2277258707CANT1c.632-64G= (n.632-64G=)
c.647+1691G= (n.647+1691G=)
n.1076-64G=
17g.78995285C>GCA2277258708CANT1c.632-64G>C (n.632-64G>C)
c.647+1691G>C (n.647+1691G>C)
n.1076-64G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.78995285C>TCA775365063CANT1c.632-64G>A (n.632-64G>A)
c.647+1691G>A (n.647+1691G>A)
n.1076-64G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995286C>ACA2640215200CANT1c.632-65G>T (n.632-65G>T)
c.647+1690G>T (n.647+1690G>T)
n.1076-65G>T
gnomAD v4
17g.78995286C>TCA2576410692CANT1c.632-65G>A (n.632-65G>A)
c.647+1690G>A (n.647+1690G>A)
n.1076-65G>A
gnomAD v4
17g.78995287A=CA2277258709CANT1c.632-66T= (n.632-66T=)
c.647+1689T= (n.647+1689T=)
n.1076-66T=
17g.78995287A>CCA2640215203CANT1c.632-66T>G (n.632-66T>G)
c.647+1689T>G (n.647+1689T>G)
n.1076-66T>G
gnomAD v4
17g.78995287A>GCA775365064CANT1c.632-66T>C (n.632-66T>C)
c.647+1689T>C (n.647+1689T>C)
n.1076-66T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995287_78995329delinsACCCGGCCCCGCACCTGTCCTTAGACCCCGCACCTGACTCCCGCA2277258710CANT1c.632-108_632-66delinsCGGGAGTCAGGTGCGGGGTCTAAGGACAGGTGCGGGGCCGGGT (n.632-108_632-66delinsCGGGAGTCAGGTGCGGGGTCTAAGGACAGGTGCGGGGCCGGGT)
c.647+1647_647+1689delinsCGGGAGTCAGGTGCGGGGTCTAAGGACAGGTGCGGGGCCGGGT (n.647+1647_647+1689delinsCGGGAGTCAGGTGCGGGGTCTAAGGACAGGTGCGGGGCCGGGT)
n.1076-108_1076-66delinsCGGGAGTCAGGTGCGGGGTCTAAGGACAGGTGCGGGGCCGGGT
17g.78995288C>ACA2640215215CANT1c.632-67G>T (n.632-67G>T)
c.647+1688G>T (n.647+1688G>T)
n.1076-67G>T
gnomAD v4
17g.78995288C=CA2277258711CANT1c.632-67G= (n.632-67G=)
c.647+1688G= (n.647+1688G=)
n.1076-67G=
17g.78995288C>GCA628017019CANT1c.632-67G>C (n.632-67G>C)
c.647+1688G>C (n.647+1688G>C)
n.1076-67G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995290dupCA2640215218CANT1c.632-67dup (n.632-67dup)
c.647+1688dup (n.647+1688dup)
n.1076-67dup
gnomAD v4
17g.78995290delCA2640215210CANT1c.632-67del (n.632-67del)
c.647+1688del (n.647+1688del)
n.1076-67del
gnomAD v4
17g.78995294_78995335delCA986626134CANT1c.632-108_632-67del (n.632-108_632-67del)
c.647+1647_647+1688del (n.647+1647_647+1688del)
n.1076-108_1076-67del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995289C>ACA2640215219CANT1c.632-68G>T (n.632-68G>T)
c.647+1687G>T (n.647+1687G>T)
n.1076-68G>T
gnomAD v4
17g.78995289C=CA2277258712CANT1c.632-68G= (n.632-68G=)
c.647+1687G= (n.647+1687G=)
n.1076-68G=
17g.78995289C>GCA2640215220CANT1c.632-68G>C (n.632-68G>C)
c.647+1687G>C (n.647+1687G>C)
n.1076-68G>C
gnomAD v4
17g.78995289C>TCA775365065CANT1c.632-68G>A (n.632-68G>A)
c.647+1687G>A (n.647+1687G>A)
n.1076-68G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995290C>ACA2518237096CANT1c.632-69G>T (n.632-69G>T)
c.647+1686G>T (n.647+1686G>T)
n.1076-69G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.78995290C=CA2277258713CANT1c.632-69G= (n.632-69G=)
c.647+1686G= (n.647+1686G=)
n.1076-69G=
17g.78995290C>GCA775365067CANT1c.632-69G>C (n.632-69G>C)
c.647+1686G>C (n.647+1686G>C)
n.1076-69G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.78995290C>TCA294811216CANT1c.632-69G>A (n.632-69G>A)
c.647+1686G>A (n.647+1686G>A)
n.1076-69G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995291G>ACA294811218CANT1c.632-70C>T (n.632-70C>T)
c.647+1685C>T (n.647+1685C>T)
n.1076-70C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995291G>CCA2576410693CANT1c.632-70C>G (n.632-70C>G)
c.647+1685C>G (n.647+1685C>G)
n.1076-70C>G
17g.78995291G=CA2277258714CANT1c.632-70C= (n.632-70C=)
c.647+1685C= (n.647+1685C=)
n.1076-70C=
17g.78995291G>TCA2640215228CANT1c.632-70C>A (n.632-70C>A)
c.647+1685C>A (n.647+1685C>A)
n.1076-70C>A
gnomAD v4
17g.78995292G>ACA775365071CANT1c.632-71C>T (n.632-71C>T)
c.647+1684C>T (n.647+1684C>T)
n.1076-71C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995292G=CA2277258716CANT1c.632-71C= (n.632-71C=)
c.647+1684C= (n.647+1684C=)
n.1076-71C=
17g.78995292G>TCA2640215232CANT1c.632-71C>A (n.632-71C>A)
c.647+1684C>A (n.647+1684C>A)
n.1076-71C>A
gnomAD v4
17g.78995292_78995293delinsGCCA2277258715CANT1c.632-72_632-71delinsGC (n.632-72_632-71delinsGC)
c.647+1683_647+1684delinsGC (n.647+1683_647+1684delinsGC)
n.1076-72_1076-71delinsGC
17g.78995293C>ACA2640215242CANT1c.632-72G>T (n.632-72G>T)
c.647+1683G>T (n.647+1683G>T)
n.1076-72G>T
gnomAD v4
17g.78995293C=CA2277258717CANT1c.632-72G= (n.632-72G=)
c.647+1683G= (n.647+1683G=)
n.1076-72G=
17g.78995293C>GCA627666640CANT1c.632-72G>C (n.632-72G>C)
c.647+1683G>C (n.647+1683G>C)
n.1076-72G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995293C>TCA2640215243CANT1c.632-72G>A (n.632-72G>A)
c.647+1683G>A (n.647+1683G>A)
n.1076-72G>A
gnomAD v4
17g.78995296delCA294811223CANT1c.632-72del (n.632-72del)
c.647+1683del (n.647+1683del)
n.1076-72del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995296_78995315delCA2810550698CANT1c.632-91_632-72del (n.632-91_632-72del)
c.647+1664_647+1683del (n.647+1664_647+1683del)
n.1076-91_1076-72del
17g.78995304_78995322dupCA627666639CANT1c.632-90_632-72dup (n.632-90_632-72dup)
c.647+1665_647+1683dup (n.647+1665_647+1683dup)
n.1076-90_1076-72dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995304_78995322delCA2640215240CANT1c.632-90_632-72del (n.632-90_632-72del)
c.647+1665_647+1683del (n.647+1665_647+1683del)
n.1076-90_1076-72del
gnomAD v4
17g.78995294C>ACA2640215246CANT1c.632-73G>T (n.632-73G>T)
c.647+1682G>T (n.647+1682G>T)
n.1076-73G>T
gnomAD v4
17g.78995304_78995367delCA2640215245CANT1c.632-136_632-73del (n.632-136_632-73del)
c.647+1619_647+1682del (n.647+1619_647+1682del)
n.1076-136_1076-73del
gnomAD v4
17g.78995295C>ACA2640215247CANT1c.632-74G>T (n.632-74G>T)
c.647+1681G>T (n.647+1681G>T)
n.1076-74G>T
gnomAD v4
17g.78995296C>ACA2640215252CANT1c.632-75G>T (n.632-75G>T)
c.647+1680G>T (n.647+1680G>T)
n.1076-75G>T
gnomAD v4
17g.78995296C=CA2277258718CANT1c.632-75G= (n.632-75G=)
c.647+1680G= (n.647+1680G=)
n.1076-75G=
17g.78995296C>GCA627666641CANT1c.632-75G>C (n.632-75G>C)
c.647+1680G>C (n.647+1680G>C)
n.1076-75G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995296C>TCA294811228CANT1c.632-75G>A (n.632-75G>A)
c.647+1680G>A (n.647+1680G>A)
n.1076-75G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995297G>ACA294811232CANT1c.632-76C>T (n.632-76C>T)
c.647+1679C>T (n.647+1679C>T)
n.1076-76C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995297G>CCA2640215256CANT1c.632-76C>G (n.632-76C>G)
c.647+1679C>G (n.647+1679C>G)
n.1076-76C>G
gnomAD v4
17g.78995297G=CA2277258719CANT1c.632-76C= (n.632-76C=)
c.647+1679C= (n.647+1679C=)
n.1076-76C=
17g.78995297G>TCA2640215258CANT1c.632-76C>A (n.632-76C>A)
c.647+1679C>A (n.647+1679C>A)
n.1076-76C>A
gnomAD v4
17g.78995298C>ACA2640215259CANT1c.632-77G>T (n.632-77G>T)
c.647+1678G>T (n.647+1678G>T)
n.1076-77G>T
gnomAD v4
17g.78995299A=CA2277258720CANT1c.632-78T= (n.632-78T=)
c.647+1677T= (n.647+1677T=)
n.1076-78T=
17g.78995299A>CCA986626145CANT1c.632-78T>G (n.632-78T>G)
c.647+1677T>G (n.647+1677T>G)
n.1076-78T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995300C>ACA2576410694CANT1c.632-79G>T (n.632-79G>T)
c.647+1676G>T (n.647+1676G>T)
n.1076-79G>T
17g.78995300C=CA2277258721CANT1c.632-79G= (n.632-79G=)
c.647+1676G= (n.647+1676G=)
n.1076-79G=
17g.78995300C>TCA986626152CANT1c.632-79G>A (n.632-79G>A)
c.647+1676G>A (n.647+1676G>A)
n.1076-79G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995301C>ACA2640215263CANT1c.632-80G>T (n.632-80G>T)
c.647+1675G>T (n.647+1675G>T)
n.1076-80G>T
gnomAD v4
17g.78995301C=CA2277258722CANT1c.632-80G= (n.632-80G=)
c.647+1675G= (n.647+1675G=)
n.1076-80G=
17g.78995301C>GCA2640215264CANT1c.632-80G>C (n.632-80G>C)
c.647+1675G>C (n.647+1675G>C)
n.1076-80G>C
gnomAD v4
17g.78995301C>TCA2277258723CANT1c.632-80G>A (n.632-80G>A)
c.647+1675G>A (n.647+1675G>A)
n.1076-80G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.78995302T>ACA2640215267CANT1c.632-81A>T (n.632-81A>T)
c.647+1674A>T (n.647+1674A>T)
n.1076-81A>T
gnomAD v4
17g.78995302T>CCA2640215269CANT1c.632-81A>G (n.632-81A>G)
c.647+1674A>G (n.647+1674A>G)
n.1076-81A>G
gnomAD v4
17g.78995302T>GCA2640215270CANT1c.632-81A>C (n.632-81A>C)
c.647+1674A>C (n.647+1674A>C)
n.1076-81A>C
gnomAD v4
17g.78995303G>ACA2277258725CANT1c.632-82C>T (n.632-82C>T)
c.647+1673C>T (n.647+1673C>T)
n.1076-82C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.78995303G=CA2277258724CANT1c.632-82C= (n.632-82C=)
c.647+1673C= (n.647+1673C=)
n.1076-82C=
17g.78995303G>TCA2640215272CANT1c.632-82C>A (n.632-82C>A)
c.647+1673C>A (n.647+1673C>A)
n.1076-82C>A
gnomAD v4
17g.78995305C>ACA2640215274CANT1c.632-84G>T (n.632-84G>T)
c.647+1671G>T (n.647+1671G>T)
n.1076-84G>T
gnomAD v4
17g.78995305C=CA2277258726CANT1c.632-84G= (n.632-84G=)
c.647+1671G= (n.647+1671G=)
n.1076-84G=
17g.78995305C>GCA2576410695CANT1c.632-84G>C (n.632-84G>C)
c.647+1671G>C (n.647+1671G>C)
n.1076-84G>C
gnomAD v4
17g.78995305C>TCA294811237CANT1c.632-84G>A (n.632-84G>A)
c.647+1671G>A (n.647+1671G>A)
n.1076-84G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.78995306C>ACA2640215280CANT1c.632-85G>T (n.632-85G>T)
c.647+1670G>T (n.647+1670G>T)
n.1076-85G>T
gnomAD v4
17g.78995306_78995325delinsCTTAGACCCCGCACCTGACTCA2277258727CANT1c.632-104_632-85delinsAGTCAGGTGCGGGGTCTAAG (n.632-104_632-85delinsAGTCAGGTGCGGGGTCTAAG)
c.647+1651_647+1670delinsAGTCAGGTGCGGGGTCTAAG (n.647+1651_647+1670delinsAGTCAGGTGCGGGGTCTAAG)
n.1076-104_1076-85delinsAGTCAGGTGCGGGGTCTAAG
17g.78995307T>ACA2640215283CANT1c.632-86A>T (n.632-86A>T)
c.647+1669A>T (n.647+1669A>T)
n.1076-86A>T
gnomAD v4
17g.78995307T>CCA2640215284CANT1c.632-86A>G (n.632-86A>G)
c.647+1669A>G (n.647+1669A>G)
n.1076-86A>G
gnomAD v4
17g.78995307_78995325delCA2277258728CANT1c.632-104_632-86del (n.632-104_632-86del)
c.647+1651_647+1669del (n.647+1651_647+1669del)
n.1076-104_1076-86del
dbSNP
17g.78995310G>ACA2277258729CANT1c.632-89C>T (n.632-89C>T)
c.647+1666C>T (n.647+1666C>T)
n.1076-89C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.78995310G>CCA986626154CANT1c.632-89C>G (n.632-89C>G)
c.647+1666C>G (n.647+1666C>G)
n.1076-89C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995310G=CA2277258730CANT1c.632-89C= (n.632-89C=)
c.647+1666C= (n.647+1666C=)
n.1076-89C=
17g.78995310G>TCA2640215288CANT1c.632-89C>A (n.632-89C>A)
c.647+1666C>A (n.647+1666C>A)
n.1076-89C>A
gnomAD v4
17g.78995311A=CA2277258731CANT1c.632-90T= (n.632-90T=)
c.647+1665T= (n.647+1665T=)
n.1076-90T=
17g.78995311A>CCA986626161CANT1c.632-90T>G (n.632-90T>G)
c.647+1665T>G (n.647+1665T>G)
n.1076-90T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995311A>GCA294811241CANT1c.632-90T>C (n.632-90T>C)
c.647+1665T>C (n.647+1665T>C)
n.1076-90T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995311A>TCA2277258732CANT1c.632-90T>A (n.632-90T>A)
c.647+1665T>A (n.647+1665T>A)
n.1076-90T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.78995312C>ACA2517079465CANT1c.632-91G>T (n.632-91G>T)
c.647+1664G>T (n.647+1664G>T)
n.1076-91G>T
gnomAD v4
17g.78995312C=CA2277258733CANT1c.632-91G= (n.632-91G=)
c.647+1664G= (n.647+1664G=)
n.1076-91G=
17g.78995312C>GCA2277258734CANT1c.632-91G>C (n.632-91G>C)
c.647+1664G>C (n.647+1664G>C)
n.1076-91G>C
dbSNP
17g.78995312C>TCA775365082CANT1c.632-91G>A (n.632-91G>A)
c.647+1664G>A (n.647+1664G>A)
n.1076-91G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.78995315dupCA2576410696CANT1c.632-91dup (n.632-91dup)
c.647+1664dup (n.647+1664dup)
n.1076-91dup
gnomAD v4
17g.78995315delCA2640215297CANT1c.632-91del (n.632-91del)
c.647+1664del (n.647+1664del)
n.1076-91del
gnomAD v4
17g.78995313C>ACA2640215300CANT1c.632-92G>T (n.632-92G>T)
c.647+1663G>T (n.647+1663G>T)
n.1076-92G>T
gnomAD v4
17g.78995313C>GCA2640215305CANT1c.632-92G>C (n.632-92G>C)
c.647+1663G>C (n.647+1663G>C)
n.1076-92G>C
gnomAD v4
17g.78995323_78995367delCA2640215303CANT1c.632-136_632-92del (n.632-136_632-92del)
c.647+1619_647+1663del (n.647+1619_647+1663del)
n.1076-136_1076-92del
gnomAD v4
17g.78995314C>ACA2640215312CANT1c.632-93G>T (n.632-93G>T)
c.647+1662G>T (n.647+1662G>T)
n.1076-93G>T
gnomAD v4
17g.78995315C>ACA2640215317CANT1c.632-94G>T (n.632-94G>T)
c.647+1661G>T (n.647+1661G>T)
n.1076-94G>T
gnomAD v4
17g.78995315C=CA2277258735CANT1c.632-94G= (n.632-94G=)
c.647+1661G= (n.647+1661G=)
n.1076-94G=
17g.78995315C>TCA294811247CANT1c.632-94G>A (n.632-94G>A)
c.647+1661G>A (n.647+1661G>A)
n.1076-94G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995316G>ACA294811251CANT1c.632-95C>T (n.632-95C>T)
c.647+1660C>T (n.647+1660C>T)
n.1076-95C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995316G=CA2277258736CANT1c.632-95C= (n.632-95C=)
c.647+1660C= (n.647+1660C=)
n.1076-95C=
17g.78995316G>TCA775365090CANT1c.632-95C>A (n.632-95C>A)
c.647+1660C>A (n.647+1660C>A)
n.1076-95C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.78995316_78995339delinsGCACCTGACTCCCGCCCGGCTCCACA2277258737CANT1c.632-118_632-95delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC (n.632-118_632-95delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC)
c.647+1637_647+1660delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC (n.647+1637_647+1660delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC)
n.1076-118_1076-95delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC
17g.78995317C>ACA2640215323CANT1c.632-96G>T (n.632-96G>T)
c.647+1659G>T (n.647+1659G>T)
n.1076-96G>T
gnomAD v4
17g.78995317C>TCA2576410697CANT1c.632-96G>A (n.632-96G>A)
c.647+1659G>A (n.647+1659G>A)
n.1076-96G>A
gnomAD v4
17g.78995323_78995345delCA775365094CANT1c.632-118_632-96del (n.632-118_632-96del)
c.647+1637_647+1659del (n.647+1637_647+1659del)
n.1076-118_1076-96del
dbSNP gnomAD v4
17g.78995319C>ACA2576410698CANT1c.632-98G>T (n.632-98G>T)
c.647+1657G>T (n.647+1657G>T)
n.1076-98G>T
gnomAD v4
17g.78995319C>TCA2640215327CANT1c.632-98G>A (n.632-98G>A)
c.647+1657G>A (n.647+1657G>A)
n.1076-98G>A
gnomAD v4
17g.78995320C>ACA2640215332CANT1c.632-99G>T (n.632-99G>T)
c.647+1656G>T (n.647+1656G>T)
n.1076-99G>T
gnomAD v4
17g.78995321_78995326delCA2640215331CANT1c.632-104_632-99del (n.632-104_632-99del)
c.647+1651_647+1656del (n.647+1651_647+1656del)
n.1076-104_1076-99del
gnomAD v4
17g.78995321delCA2640215336CANT1c.632-100del (n.632-100del)
c.647+1655del (n.647+1655del)
n.1076-100del
gnomAD v4
17g.78995321T>ACA2576410699CANT1c.632-100A>T (n.632-100A>T)
c.647+1655A>T (n.647+1655A>T)
n.1076-100A>T
gnomAD v4
17g.78995321T>CCA986626164CANT1c.632-100A>G (n.632-100A>G)
c.647+1655A>G (n.647+1655A>G)
n.1076-100A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995321T>GCA2640215335CANT1c.632-100A>C (n.632-100A>C)
c.647+1655A>C (n.647+1655A>C)
n.1076-100A>C
gnomAD v4
17g.78995321T=CA2277258738CANT1c.632-100A= (n.632-100A=)
c.647+1655A= (n.647+1655A=)
n.1076-100A=
17g.78995322delCA2576410700CANT1c.632-101del (n.632-101del)
c.647+1654del (n.647+1654del)
n.1076-101del
17g.78995322G>ACA986626166CANT1c.632-101C>T (n.632-101C>T)
c.647+1654C>T (n.647+1654C>T)
n.1076-101C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995322G=CA2277258739CANT1c.632-101C= (n.632-101C=)
c.647+1654C= (n.647+1654C=)
n.1076-101C=
17g.78995322G>TCA775365110CANT1c.632-101C>A (n.632-101C>A)
c.647+1654C>A (n.647+1654C>A)
n.1076-101C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995323A=CA2277258740CANT1c.632-102T= (n.632-102T=)
c.647+1653T= (n.647+1653T=)
n.1076-102T=
17g.78995323A>CCA294811255CANT1c.632-102T>G (n.632-102T>G)
c.647+1653T>G (n.647+1653T>G)
n.1076-102T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995323A>GCA986626168CANT1c.632-102T>C (n.632-102T>C)
c.647+1653T>C (n.647+1653T>C)
n.1076-102T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995323A>TCA2640215347CANT1c.632-102T>A (n.632-102T>A)
c.647+1653T>A (n.647+1653T>A)
n.1076-102T>A
gnomAD v4
17g.78995323_78995346delinsACTCCCGCCCGGCTCCACACCTGCCA2277258741CANT1c.632-125_632-102delinsGCAGGTGTGGAGCCGGGCGGGAGT (n.632-125_632-102delinsGCAGGTGTGGAGCCGGGCGGGAGT)
c.647+1630_647+1653delinsGCAGGTGTGGAGCCGGGCGGGAGT (n.647+1630_647+1653delinsGCAGGTGTGGAGCCGGGCGGGAGT)
n.1076-125_1076-102delinsGCAGGTGTGGAGCCGGGCGGGAGT
17g.78995324C>ACA2640215353CANT1c.632-103G>T (n.632-103G>T)
c.647+1652G>T (n.647+1652G>T)
n.1076-103G>T
gnomAD v4
17g.78995324C>TCA2640215354CANT1c.632-103G>A (n.632-103G>A)
c.647+1652G>A (n.647+1652G>A)
n.1076-103G>A
gnomAD v4
17g.78995329_78995351delCA627666644CANT1c.632-125_632-103del (n.632-125_632-103del)
c.647+1630_647+1652del (n.647+1630_647+1652del)
n.1076-125_1076-103del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995325T>CCA2640215355CANT1c.632-104A>G (n.632-104A>G)
c.647+1651A>G (n.647+1651A>G)
n.1076-104A>G
gnomAD v4
17g.78995326C>ACA2640215356CANT1c.632-105G>T (n.632-105G>T)
c.647+1650G>T (n.647+1650G>T)
n.1076-105G>T
gnomAD v4
17g.78995326C=CA2277258742CANT1c.632-105G= (n.632-105G=)
c.647+1650G= (n.647+1650G=)
n.1076-105G=
17g.78995326C>TCA294811260CANT1c.632-105G>A (n.632-105G>A)
c.647+1650G>A (n.647+1650G>A)
n.1076-105G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995327C>ACA2640215359CANT1c.632-106G>T (n.632-106G>T)
c.647+1649G>T (n.647+1649G>T)
n.1076-106G>T
gnomAD v4
17g.78995327C=CA2277258743CANT1c.632-106G= (n.632-106G=)
c.647+1649G= (n.647+1649G=)
n.1076-106G=
17g.78995327C>TCA775365125CANT1c.632-106G>A (n.632-106G>A)
c.647+1649G>A (n.647+1649G>A)
n.1076-106G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995328C>ACA2640215361CANT1c.632-107G>T (n.632-107G>T)
c.647+1648G>T (n.647+1648G>T)
n.1076-107G>T
gnomAD v4
17g.78995328C=CA2277258744CANT1c.632-107G= (n.632-107G=)
c.647+1648G= (n.647+1648G=)
n.1076-107G=
17g.78995328C>TCA294811264CANT1c.632-107G>A (n.632-107G>A)
c.647+1648G>A (n.647+1648G>A)
n.1076-107G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995329delCA2640215364CANT1c.632-108del (n.632-108del)
c.647+1647del (n.647+1647del)
n.1076-108del
gnomAD v4
17g.78995329G>ACA986626173CANT1c.632-108C>T (n.632-108C>T)
c.647+1647C>T (n.647+1647C>T)
n.1076-108C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995329G=CA2277258745CANT1c.632-108C= (n.632-108C=)
c.647+1647C= (n.647+1647C=)
n.1076-108C=
17g.78995329G>TCA2549592446CANT1c.632-108C>A (n.632-108C>A)
c.647+1647C>A (n.647+1647C>A)
n.1076-108C>A
gnomAD v4
17g.78995330C>ACA2640215367CANT1c.632-109G>T (n.632-109G>T)
c.647+1646G>T (n.647+1646G>T)
n.1076-109G>T
gnomAD v4
17g.78995330C>TCA2640215368CANT1c.632-109G>A (n.632-109G>A)
c.647+1646G>A (n.647+1646G>A)
n.1076-109G>A
gnomAD v4
17g.78995332delCA986626175CANT1c.632-109del (n.632-109del)
c.647+1646del (n.647+1646del)
n.1076-109del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995331C=CA2277258746CANT1c.632-110G= (n.632-110G=)
c.647+1645G= (n.647+1645G=)
n.1076-110G=
17g.78995331C>TCA986626176CANT1c.632-110G>A (n.632-110G>A)
c.647+1645G>A (n.647+1645G>A)
n.1076-110G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995332C>ACA2640215372CANT1c.632-111G>T (n.632-111G>T)
c.647+1644G>T (n.647+1644G>T)
n.1076-111G>T
gnomAD v4
17g.78995332C=CA2277258747CANT1c.632-111G= (n.632-111G=)
c.647+1644G= (n.647+1644G=)
n.1076-111G=
17g.78995332C>GCA2640215373CANT1c.632-111G>C (n.632-111G>C)
c.647+1644G>C (n.647+1644G>C)
n.1076-111G>C
gnomAD v4
17g.78995332C>TCA294811268CANT1c.632-111G>A (n.632-111G>A)
c.647+1644G>A (n.647+1644G>A)
n.1076-111G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995332_78995333delCA2640215369CANT1c.632-112_632-111del (n.632-112_632-111del)
c.647+1643_647+1644del (n.647+1643_647+1644del)
n.1076-112_1076-111del
gnomAD v4
17g.78995333G>ACA294811276CANT1c.632-112C>T (n.632-112C>T)
c.647+1643C>T (n.647+1643C>T)
n.1076-112C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995333G>CCA2640215378CANT1c.632-112C>G (n.632-112C>G)
c.647+1643C>G (n.647+1643C>G)
n.1076-112C>G
gnomAD v4
17g.78995333G=CA2277258748CANT1c.632-112C= (n.632-112C=)
c.647+1643C= (n.647+1643C=)
n.1076-112C=
17g.78995333G>TCA2640215380CANT1c.632-112C>A (n.632-112C>A)
c.647+1643C>A (n.647+1643C>A)
n.1076-112C>A
gnomAD v4
17g.78995333_78995337delinsGGCTCCA2277258749CANT1c.632-116_632-112delinsGAGCC (n.632-116_632-112delinsGAGCC)
c.647+1639_647+1643delinsGAGCC (n.647+1639_647+1643delinsGAGCC)
n.1076-116_1076-112delinsGAGCC
17g.78995334G>ACA775365130CANT1c.632-113C>T (n.632-113C>T)
c.647+1642C>T (n.647+1642C>T)
n.1076-113C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995334G=CA2277258750CANT1c.632-113C= (n.632-113C=)
c.647+1642C= (n.647+1642C=)
n.1076-113C=
17g.78995334G>TCA775365129CANT1c.632-113C>A (n.632-113C>A)
c.647+1642C>A (n.647+1642C>A)
n.1076-113C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.78995334_78995337delCA986626180CANT1c.632-116_632-113del (n.632-116_632-113del)
c.647+1639_647+1642del (n.647+1639_647+1642del)
n.1076-116_1076-113del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995335_78995379delCA2640215386CANT1c.632-157_632-113del (n.632-157_632-113del)
c.647+1598_647+1642del (n.647+1598_647+1642del)
n.1076-157_1076-113del
gnomAD v4
17g.78995335C>ACA986626184CANT1c.632-114G>T (n.632-114G>T)
c.647+1641G>T (n.647+1641G>T)
n.1076-114G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995338_78995339insGCACCTGACTCCCGCCCGTCTCCCA2277258751CANT1c.632-114_632-113insACGGGCGGGAGTCAGGTGCGGAG (n.632-114_632-113insACGGGCGGGAGTCAGGTGCGGAG)
c.647+1641_647+1642insACGGGCGGGAGTCAGGTGCGGAG (n.647+1641_647+1642insACGGGCGGGAGTCAGGTGCGGAG)
n.1076-114_1076-113insACGGGCGGGAGTCAGGTGCGGAG
dbSNP gnomAD v4
17g.78995336T>ACA2640215391CANT1c.632-115A>T (n.632-115A>T)
c.647+1640A>T (n.647+1640A>T)
n.1076-115A>T
gnomAD v4
17g.78995336T>CCA294811278CANT1c.632-115A>G (n.632-115A>G)
c.647+1640A>G (n.647+1640A>G)
n.1076-115A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995336T=CA2277258752CANT1c.632-115A= (n.632-115A=)
c.647+1640A= (n.647+1640A=)
n.1076-115A=
17g.78995337C>ACA2640215394CANT1c.632-116G>T (n.632-116G>T)
c.647+1639G>T (n.647+1639G>T)
n.1076-116G>T
gnomAD v4
17g.78995338delCA2640215393CANT1c.632-116del (n.632-116del)
c.647+1639del (n.647+1639del)
n.1076-116del
gnomAD v4
17g.78995338C>ACA2640215397CANT1c.632-117G>T (n.632-117G>T)
c.647+1638G>T (n.647+1638G>T)
n.1076-117G>T
gnomAD v4
17g.78995338C>TCA986626189CANT1c.632-117G>A (n.632-117G>A)
c.647+1638G>A (n.647+1638G>A)
n.1076-117G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995339A=CA2277258755CANT1c.632-118T= (n.632-118T=)
c.647+1637T= (n.647+1637T=)
n.1076-118T=
17g.78995339A>CCA2640215398CANT1c.632-118T>G (n.632-118T>G)
c.647+1637T>G (n.647+1637T>G)
n.1076-118T>G
gnomAD v4
17g.78995339A>GCA2277258754CANT1c.632-118T>C (n.632-118T>C)
c.647+1637T>C (n.647+1637T>C)
n.1076-118T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995339_78995361delinsACACCTGCCTCCCCTCCGGCCCGCA2277258753CANT1c.632-140_632-118delinsCGGGCCGGAGGGGAGGCAGGTGT (n.632-140_632-118delinsCGGGCCGGAGGGGAGGCAGGTGT)
c.647+1615_647+1637delinsCGGGCCGGAGGGGAGGCAGGTGT (n.647+1615_647+1637delinsCGGGCCGGAGGGGAGGCAGGTGT)
n.1076-140_1076-118delinsCGGGCCGGAGGGGAGGCAGGTGT
17g.78995340C>ACA2640215404CANT1c.632-119G>T (n.632-119G>T)
c.647+1636G>T (n.647+1636G>T)
n.1076-119G>T
gnomAD v4
17g.78995340C>TCA2640215401CANT1c.632-119G>A (n.632-119G>A)
c.647+1636G>A (n.647+1636G>A)
n.1076-119G>A
gnomAD v4
17g.78995346_78995367delCA627666646CANT1c.632-140_632-119del (n.632-140_632-119del)
c.647+1615_647+1636del (n.647+1615_647+1636del)
n.1076-140_1076-119del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995341A>CCA986626190CANT1c.632-120T>G (n.632-120T>G)
c.647+1635T>G (n.647+1635T>G)
n.1076-120T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995341A>GCA2640215406CANT1c.632-120T>C (n.632-120T>C)
c.647+1635T>C (n.647+1635T>C)
n.1076-120T>C
gnomAD v4
17g.78995342C>ACA294811282CANT1c.632-121G>T (n.632-121G>T)
c.647+1634G>T (n.647+1634G>T)
n.1076-121G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995342C=CA2277258756CANT1c.632-121G= (n.632-121G=)
c.647+1634G= (n.647+1634G=)
n.1076-121G=
17g.78995342C>GCA2277258757CANT1c.632-121G>C (n.632-121G>C)
c.647+1634G>C (n.647+1634G>C)
n.1076-121G>C
dbSNP
17g.78995343C>ACA2640215417CANT1c.632-122G>T (n.632-122G>T)
c.647+1633G>T (n.647+1633G>T)
n.1076-122G>T
gnomAD v4
17g.78995344T>ACA2640215419CANT1c.632-123A>T (n.632-123A>T)
c.647+1632A>T (n.647+1632A>T)
n.1076-123A>T
gnomAD v4
17g.78995344T>CCA2741558236CANT1c.632-123A>G (n.632-123A>G)
c.647+1632A>G (n.647+1632A>G)
n.1076-123A>G
17g.78995344T>GCA2640215420CANT1c.632-123A>C (n.632-123A>C)
c.647+1632A>C (n.647+1632A>C)
n.1076-123A>C
gnomAD v4
17g.78995345G>ACA2640215423CANT1c.632-124C>T (n.632-124C>T)
c.647+1631C>T (n.647+1631C>T)
n.1076-124C>T
gnomAD v4
17g.78995345G>TCA2640215424CANT1c.632-124C>A (n.632-124C>A)
c.647+1631C>A (n.647+1631C>A)
n.1076-124C>A
gnomAD v4
17g.78995346C>ACA2277258759CANT1c.632-125G>T (n.632-125G>T)
c.647+1630G>T (n.647+1630G>T)
n.1076-125G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.78995346C=CA2277258758CANT1c.632-125G= (n.632-125G=)
c.647+1630G= (n.647+1630G=)
n.1076-125G=
17g.78995346C>GCA294811285CANT1c.632-125G>C (n.632-125G>C)
c.647+1630G>C (n.647+1630G>C)
n.1076-125G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.78995346_78995368delinsCCTCCCCTCCGGCCCGCACCTGGCA2277258760CANT1c.632-147_632-125delinsCCAGGTGCGGGCCGGAGGGGAGG (n.632-147_632-125delinsCCAGGTGCGGGCCGGAGGGGAGG)
c.647+1608_647+1630delinsCCAGGTGCGGGCCGGAGGGGAGG (n.647+1608_647+1630delinsCCAGGTGCGGGCCGGAGGGGAGG)
n.1076-147_1076-125delinsCCAGGTGCGGGCCGGAGGGGAGG
17g.78995355_78995402delCA2640215426CANT1c.632-172_632-125del (n.632-172_632-125del)
c.647+1583_647+1630del (n.647+1583_647+1630del)
n.1076-172_1076-125del
gnomAD v4
17g.78995347C>ACA2640215440CANT1c.632-126G>T (n.632-126G>T)
c.647+1629G>T (n.647+1629G>T)
n.1076-126G>T
gnomAD v4
17g.78995347C>TCA2640215442CANT1c.632-126G>A (n.632-126G>A)
c.647+1629G>A (n.647+1629G>A)
n.1076-126G>A
gnomAD v4
17g.78995352_78995373delCA986626193CANT1c.632-147_632-126del (n.632-147_632-126del)
c.647+1608_647+1629del (n.647+1608_647+1629del)
n.1076-147_1076-126del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995348T>ACA2640215447CANT1c.632-127A>T (n.632-127A>T)
c.647+1628A>T (n.647+1628A>T)
n.1076-127A>T
gnomAD v4
17g.78995348T>CCA986626197CANT1c.632-127A>G (n.632-127A>G)
c.647+1628A>G (n.647+1628A>G)
n.1076-127A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995348T>GCA2640215445CANT1c.632-127A>C (n.632-127A>C)
c.647+1628A>C (n.647+1628A>C)
n.1076-127A>C
gnomAD v4
17g.78995348T=CA2277258761CANT1c.632-127A= (n.632-127A=)
c.647+1628A= (n.647+1628A=)
n.1076-127A=
17g.78995349C>ACA2640215448CANT1c.632-128G>T (n.632-128G>T)
c.647+1627G>T (n.647+1627G>T)
n.1076-128G>T
gnomAD v4
17g.78995349C>TCA2529285974CANT1c.632-128G>A (n.632-128G>A)
c.647+1627G>A (n.647+1627G>A)
n.1076-128G>A
gnomAD v4
17g.78995350C>ACA2640215452CANT1c.632-129G>T (n.632-129G>T)
c.647+1626G>T (n.647+1626G>T)
n.1076-129G>T
gnomAD v4
17g.78995350C=CA2277258762CANT1c.632-129G= (n.632-129G=)
c.647+1626G= (n.647+1626G=)
n.1076-129G=
17g.78995350C>TCA986626198CANT1c.632-129G>A (n.632-129G>A)
c.647+1626G>A (n.647+1626G>A)
n.1076-129G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995351C>ACA2640215457CANT1c.632-130G>T (n.632-130G>T)
c.647+1625G>T (n.647+1625G>T)
n.1076-130G>T
gnomAD v4
17g.78995351C=CA2277258763CANT1c.632-130G= (n.632-130G=)
c.647+1625G= (n.647+1625G=)
n.1076-130G=
17g.78995351C>GCA294811289CANT1c.632-130G>C (n.632-130G>C)
c.647+1625G>C (n.647+1625G>C)
n.1076-130G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995351C>TCA2640215460CANT1c.632-130G>A (n.632-130G>A)
c.647+1625G>A (n.647+1625G>A)
n.1076-130G>A
gnomAD v4
17g.78995352C>ACA2502400764CANT1c.632-131G>T (n.632-131G>T)
c.647+1624G>T (n.647+1624G>T)
n.1076-131G>T
gnomAD v4
17g.78995352C>TCA2640215465CANT1c.632-131G>A (n.632-131G>A)
c.647+1624G>A (n.647+1624G>A)
n.1076-131G>A
gnomAD v4
17g.78995353T>ACA2640215467CANT1c.632-132A>T (n.632-132A>T)
c.647+1623A>T (n.647+1623A>T)
n.1076-132A>T
gnomAD v4
17g.78995353T>CCA2640215470CANT1c.632-132A>G (n.632-132A>G)
c.647+1623A>G (n.647+1623A>G)
n.1076-132A>G
gnomAD v4
17g.78995353T>GCA2640215471CANT1c.632-132A>C (n.632-132A>C)
c.647+1623A>C (n.647+1623A>C)
n.1076-132A>C
gnomAD v4
17g.78995354C>ACA2640215476CANT1c.632-133G>T (n.632-133G>T)
c.647+1622G>T (n.647+1622G>T)
n.1076-133G>T
gnomAD v4
17g.78995355delCA2640215479CANT1c.632-133del (n.632-133del)
c.647+1622del (n.647+1622del)
n.1076-133del
gnomAD v4
17g.78995355C>ACA2640215485CANT1c.632-134G>T (n.632-134G>T)
c.647+1621G>T (n.647+1621G>T)
n.1076-134G>T
gnomAD v4
17g.78995355C=CA2277258764CANT1c.632-134G= (n.632-134G=)
c.647+1621G= (n.647+1621G=)
n.1076-134G=
17g.78995355C>TCA294811294CANT1c.632-134G>A (n.632-134G>A)
c.647+1621G>A (n.647+1621G>A)
n.1076-134G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995356G>ACA294811298CANT1c.632-135C>T (n.632-135C>T)
c.647+1620C>T (n.647+1620C>T)
n.1076-135C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995356G>CCA775365139CANT1c.632-135C>G (n.632-135C>G)
c.647+1620C>G (n.647+1620C>G)
n.1076-135C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995356G=CA2277258765CANT1c.632-135C= (n.632-135C=)
c.647+1620C= (n.647+1620C=)
n.1076-135C=
17g.78995356G>TCA2640215490CANT1c.632-135C>A (n.632-135C>A)
c.647+1620C>A (n.647+1620C>A)
n.1076-135C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched