Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78995193_78995227dup | CA8808643 | CANT1 | c.632-5_661dup n.24_58dup c.647+1750_647+1784dup (n.647+1750_647+1784dup) n.1076-5_1105dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995220G>A | CA502137781 | CANT1 | c.633C>T (p.Gly211=) n.30C>T c.647+1756C>T (n.647+1756C>T) n.1077C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.78995220G>C | CA502137783 | CANT1 | c.633C>G (p.Gly211=) n.30C>G c.647+1756C>G (n.647+1756C>G) n.1077C>G | |
17 | g.78995220G= | CA2277258667 | CANT1 | c.633C= (p.Gly211=) n.30C= c.647+1756C= (n.647+1756C=) n.1077C= | |
17 | g.78995220G>T | CA502137782 | CANT1 | c.633C>A (p.Gly211=) n.30C>A c.647+1756C>A (n.647+1756C>A) n.1077C>A | |
17 | g.78995221C>A | CA401307406 | CANT1 | c.632G>T (p.Gly211Val) n.29G>T c.647+1755G>T (n.647+1755G>T) n.1076G>T | |
17 | g.78995221C>G | CA401307407 | CANT1 | c.632G>C (p.Gly211Ala) n.29G>C c.647+1755G>C (n.647+1755G>C) n.1076G>C | |
17 | g.78995221C>T | CA401307408 | CANT1 | c.632G>A (p.Gly211Asp) n.29G>A c.647+1755G>A (n.647+1755G>A) n.1076G>A | |
17 | g.78995222C>A | CA401307410 | CANT1 | c.632-1G>T (n.632-1G>T) n.28G>T c.647+1754G>T (n.647+1754G>T) n.1076-1G>T | |
17 | g.78995222C>G | CA401307411 | CANT1 | c.632-1G>C (n.632-1G>C) n.28G>C c.647+1754G>C (n.647+1754G>C) n.1076-1G>C | |
17 | g.78995222C>T | CA401307409 | CANT1 | c.632-1G>A (n.632-1G>A) n.28G>A c.647+1754G>A (n.647+1754G>A) n.1076-1G>A | |
17 | g.78995223T>A | CA401307412 | CANT1 | c.632-2A>T (n.632-2A>T) n.27A>T c.647+1753A>T (n.647+1753A>T) n.1076-2A>T | |
17 | g.78995223T>C | CA401307414 | CANT1 | c.632-2A>G (n.632-2A>G) n.27A>G c.647+1753A>G (n.647+1753A>G) n.1076-2A>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78995223T>G | CA401307413 | CANT1 | c.632-2A>C (n.632-2A>C) n.27A>C c.647+1753A>C (n.647+1753A>C) n.1076-2A>C | |
17 | g.78995225G>T | CA2640215063 | CANT1 | c.632-4C>A (n.632-4C>A) n.25C>A c.647+1751C>A (n.647+1751C>A) n.1076-4C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995225_78995226delinsGC | CA2277258668 | CANT1 | c.632-5_632-4delinsGC (n.632-5_632-4delinsGC) n.24_25delinsGC c.647+1750_647+1751delinsGC (n.647+1750_647+1751delinsGC) n.1076-5_1076-4delinsGC | |
17 | g.78995227del | CA294811152 | CANT1 | c.632-5del (n.632-5del) n.24del c.647+1750del (n.647+1750del) n.1076-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995226_78995230delinsCCAAG | CA2277258669 | CANT1 | c.632-9_632-5delinsCTTGG (n.632-9_632-5delinsCTTGG) n.20_24delinsCTTGG c.647+1746_647+1750delinsCTTGG (n.647+1746_647+1750delinsCTTGG) n.1076-9_1076-5delinsCTTGG | |
17 | g.78995229_78995232del | CA8808646 | CANT1 | c.632-9_632-6del (n.632-9_632-6del) n.20_23del c.647+1746_647+1749del (n.647+1746_647+1749del) n.1076-9_1076-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995229A>G | CA2576410676 | CANT1 | c.632-8T>C (n.632-8T>C) n.21T>C c.647+1747T>C (n.647+1747T>C) n.1076-8T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995229_78995230insTGGATACAAAGATAAAGAAAATGTT | CA2640215069 | CANT1 | c.632-9_632-8insAACATTTTCTTTATCTTTGTATCCA (n.632-9_632-8insAACATTTTCTTTATCTTTGTATCCA) n.20_21insAACATTTTCTTTATCTTTGTATCCA c.647+1746_647+1747insAACATTTTCTTTATCTTTGTATCCA (n.647+1746_647+1747insAACATTTTCTTTATCTTTGTATCCA) n.1076-9_1076-8insAACATTTTCTTTATCTTTGTATCCA | gnomAD v4 |
17 | g.78995231C>T | CA2576410677 | CANT1 | c.632-10G>A (n.632-10G>A) n.19G>A c.647+1745G>A (n.647+1745G>A) n.1076-10G>A | |
17 | g.78995231_78995233delinsCAG | CA2277258670 | CANT1 | c.632-12_632-10delinsCTG (n.632-12_632-10delinsCTG) n.17_19delinsCTG c.647+1743_647+1745delinsCTG (n.647+1743_647+1745delinsCTG) n.1076-12_1076-10delinsCTG | |
17 | g.78995231_78995232insCTTTTTCTAGG | CA2640215072 | CANT1 | c.632-11_632-10insCCTAGAAAAAG (n.632-11_632-10insCCTAGAAAAAG) n.18_19insCCTAGAAAAAG c.647+1744_647+1745insCCTAGAAAAAG (n.647+1744_647+1745insCCTAGAAAAAG) n.1076-11_1076-10insCCTAGAAAAAG | gnomAD v4 |
17 | g.78995232A= | CA2277258671 | CANT1 | c.632-11T= (n.632-11T=) n.18T= c.647+1744T= (n.647+1744T=) n.1076-11T= | |
17 | g.78995232A>G | CA8808647 | CANT1 | c.632-11T>C (n.632-11T>C) n.18T>C c.647+1744T>C (n.647+1744T>C) n.1076-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995234_78995235del | CA628017008 | CANT1 | c.632-12_632-11del (n.632-12_632-11del) n.17_18del c.647+1743_647+1744del (n.647+1743_647+1744del) n.1076-12_1076-11del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995233G>A | CA2576410678 | CANT1 | c.632-12C>T (n.632-12C>T) n.17C>T c.647+1743C>T (n.647+1743C>T) n.1076-12C>T | ClinVar |
17 | g.78995233_78995234insCTCTAACCGGGGTGAC | CA2640215076 | CANT1 | c.632-13_632-12insGTCACCCCGGTTAGAG (n.632-13_632-12insGTCACCCCGGTTAGAG) n.16_17insGTCACCCCGGTTAGAG c.647+1742_647+1743insGTCACCCCGGTTAGAG (n.647+1742_647+1743insGTCACCCCGGTTAGAG) n.1076-13_1076-12insGTCACCCCGGTTAGAG | gnomAD v4 |
17 | g.78995235G>A | CA628017009 | CANT1 | c.632-14C>T (n.632-14C>T) n.15C>T c.647+1741C>T (n.647+1741C>T) n.1076-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995235G= | CA2277258672 | CANT1 | c.632-14C= (n.632-14C=) n.15C= c.647+1741C= (n.647+1741C=) n.1076-14C= | |
17 | g.78995235_78995236insAGCAAGACTATGTCTAAAATAAAAAACGGTTTTGGAGGCAAA | CA2640215088 | CANT1 | c.632-15_632-14insTTTGCCTCCAAAACCGTTTTTTATTTTAGACATAGTCTTGCT (n.632-15_632-14insTTTGCCTCCAAAACCGTTTTTTATTTTAGACATAGTCTTGCT) n.14_15insTTTGCCTCCAAAACCGTTTTTTATTTTAGACATAGTCTTGCT c.647+1740_647+1741insTTTGCCTCCAAAACCGTTTTTTATTTTAGACATAGTCTTGCT (n.647+1740_647+1741insTTTGCCTCCAAAACCGTTTTTTATTTTAGACATAGTCTTGCT) n.1076-15_1076-14insTTTGCCTCCAAAACCGTTTTTTATTTTAGACATAGTCTTGCT | gnomAD v4 |
17 | g.78995236T>C | CA2277258674 | CANT1 | c.632-15A>G (n.632-15A>G) n.14A>G c.647+1740A>G (n.647+1740A>G) n.1076-15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995236T>G | CA8808648 | CANT1 | c.632-15A>C (n.632-15A>C) n.14A>C c.647+1740A>C (n.647+1740A>C) n.1076-15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995236T= | CA2277258673 | CANT1 | c.632-15A= (n.632-15A=) n.14A= c.647+1740A= (n.647+1740A=) n.1076-15A= | |
17 | g.78995298_78995299insCCCTGTCCTTAGGCCCCGCACCCAGCTCCCGCCGCACCCCTGCACCTGGCTCCCACCCGGCCCCGC | CA986626107 | CANT1 | c.632-15_632-14insGGGGCGGGGCCGGGTGGGAGCCAGGTGCAGGGGTGCGGCGGGAGCTGGGTGCGGGGCCTAAGGACA (n.632-15_632-14insGGGGCGGGGCCGGGTGGGAGCCAGGTGCAGGGGTGCGGCGGGAGCTGGGTGCGGGGCCTAAGGACA) c.647+1740_647+1741insGGGGCGGGGCCGGGTGGGAGCCAGGTGCAGGGGTGCGGCGGGAGCTGGGTGCGGGGCCTAAGGACA (n.647+1740_647+1741insGGGGCGGGGCCGGGTGGGAGCCAGGTGCAGGGGTGCGGCGGGAGCTGGGTGCGGGGCCTAAGGACA) n.1076-15_1076-14insGGGGCGGGGCCGGGTGGGAGCCAGGTGCAGGGGTGCGGCGGGAGCTGGGTGCGGGGCCTAAGGACA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995245_78995310dup | CA628017010 | CANT1 | c.632-80_632-15dup (n.632-80_632-15dup) c.647+1675_647+1740dup (n.647+1675_647+1740dup) n.1076-80_1076-15dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995245_78995310del | CA2810550677 | CANT1 | c.632-80_632-15del (n.632-80_632-15del) c.647+1675_647+1740del (n.647+1675_647+1740del) n.1076-80_1076-15del | |
17 | g.78995237G>A | CA2277258676 | CANT1 | c.632-16C>T (n.632-16C>T) n.13C>T c.647+1739C>T (n.647+1739C>T) n.1076-16C>T | dbSNP |
17 | g.78995237G= | CA2277258675 | CANT1 | c.632-16C= (n.632-16C=) n.13C= c.647+1739C= (n.647+1739C=) n.1076-16C= | |
17 | g.78995237G>T | CA502137785 | CANT1 | c.632-16C>A (n.632-16C>A) n.13C>A c.647+1739C>A (n.647+1739C>A) n.1076-16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995238T>C | CA8808649 | CANT1 | c.632-17A>G (n.632-17A>G) n.12A>G c.647+1738A>G (n.647+1738A>G) n.1076-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995238T= | CA2277258677 | CANT1 | c.632-17A= (n.632-17A=) n.12A= c.647+1738A= (n.647+1738A=) n.1076-17A= | |
17 | g.78995239C>A | CA628017011 | CANT1 | c.632-18G>T (n.632-18G>T) n.11G>T c.647+1737G>T (n.647+1737G>T) n.1076-18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995239C= | CA2277258678 | CANT1 | c.632-18G= (n.632-18G=) n.11G= c.647+1737G= (n.647+1737G=) n.1076-18G= | |
17 | g.78995239C>T | CA656887070 | CANT1 | c.632-18G>A (n.632-18G>A) n.11G>A c.647+1737G>A (n.647+1737G>A) n.1076-18G>A | COSMIC |
17 | g.78995240C>A | CA2640215101 | CANT1 | c.632-19G>T (n.632-19G>T) n.10G>T c.647+1736G>T (n.647+1736G>T) n.1076-19G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995240C>T | CA2640215102 | CANT1 | c.632-19G>A (n.632-19G>A) n.10G>A c.647+1736G>A (n.647+1736G>A) n.1076-19G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995242T>C | CA2576410679 | CANT1 | c.632-21A>G (n.632-21A>G) n.8A>G c.647+1734A>G (n.647+1734A>G) n.1076-21A>G | |
17 | g.78995243A>G | CA2640215103 | CANT1 | c.632-22T>C (n.632-22T>C) n.7T>C c.647+1733T>C (n.647+1733T>C) n.1076-22T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995244G>A | CA986626116 | CANT1 | c.632-23C>T (n.632-23C>T) n.6C>T c.647+1732C>T (n.647+1732C>T) n.1076-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995244G= | CA2277258679 | CANT1 | c.632-23C= (n.632-23C=) n.6C= c.647+1732C= (n.647+1732C=) n.1076-23C= | |
17 | g.78995255_78995301del | CA2640215104 | CANT1 | c.632-69_632-23del (n.632-69_632-23del) c.647+1686_647+1732del (n.647+1686_647+1732del) n.1076-69_1076-23del | gnomAD v4 |
17 | g.78995245G= | CA2277258680 | CANT1 | c.632-24C= (n.632-24C=) n.5C= c.647+1731C= (n.647+1731C=) n.1076-24C= | |
17 | g.78995245G>T | CA8808650 | CANT1 | c.632-24C>A (n.632-24C>A) n.5C>A c.647+1731C>A (n.647+1731C>A) n.1076-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995246C>A | CA2640215107 | CANT1 | c.632-25G>T (n.632-25G>T) n.4G>T c.647+1730G>T (n.647+1730G>T) n.1076-25G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995246C>T | CA2576410681 | CANT1 | c.632-25G>A (n.632-25G>A) n.4G>A c.647+1730G>A (n.647+1730G>A) n.1076-25G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995249del | CA2576410680 | CANT1 | c.632-25del (n.632-25del) n.4del c.647+1730del (n.647+1730del) n.1076-25del | |
17 | g.78995247C= | CA2277258681 | CANT1 | c.632-26G= (n.632-26G=) n.3G= c.647+1729G= (n.647+1729G=) n.1076-26G= | |
17 | g.78995247C>G | CA628017012 | CANT1 | c.632-26G>C (n.632-26G>C) n.3G>C c.647+1729G>C (n.647+1729G>C) n.1076-26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995248C>A | CA2640215113 | CANT1 | c.632-27G>T (n.632-27G>T) n.2G>T c.647+1728G>T (n.647+1728G>T) n.1076-27G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995248C>T | CA2640215114 | CANT1 | c.632-27G>A (n.632-27G>A) n.2G>A c.647+1728G>A (n.647+1728G>A) n.1076-27G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995256_78995271dup | CA2640215112 | CANT1 | c.632-42_632-27dup (n.632-42_632-27dup) c.647+1713_647+1728dup (n.647+1713_647+1728dup) n.1076-42_1076-27dup | gnomAD v4 |
17 | g.78995249C>A | CA2640215116 | CANT1 | c.632-28G>T (n.632-28G>T) n.1G>T c.647+1727G>T (n.647+1727G>T) n.1076-28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995249C= | CA2277258682 | CANT1 | c.632-28G= (n.632-28G=) n.1G= c.647+1727G= (n.647+1727G=) n.1076-28G= | |
17 | g.78995249C>G | CA2640215115 | CANT1 | c.632-28G>C (n.632-28G>C) n.1G>C c.647+1727G>C (n.647+1727G>C) n.1076-28G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995249C>T | CA8808651 | CANT1 | c.632-28G>A (n.632-28G>A) n.1G>A c.647+1727G>A (n.647+1727G>A) n.1076-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995250G>A | CA8808652 | CANT1 | c.632-29C>T (n.632-29C>T) c.647+1726C>T (n.647+1726C>T) n.1076-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995250G= | CA2277258683 | CANT1 | c.632-29C= (n.632-29C=) c.647+1726C= (n.647+1726C=) n.1076-29C= | |
17 | g.78995250G>T | CA628017013 | CANT1 | c.632-29C>A (n.632-29C>A) c.647+1726C>A (n.647+1726C>A) n.1076-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995255_78995278del | CA2640215119 | CANT1 | c.632-52_632-29del (n.632-52_632-29del) c.647+1703_647+1726del (n.647+1703_647+1726del) n.1076-52_1076-29del | gnomAD v4 |
17 | g.78995251C= | CA2277258684 | CANT1 | c.632-30G= (n.632-30G=) c.647+1725G= (n.647+1725G=) n.1076-30G= | |
17 | g.78995251C>T | CA8808653 | CANT1 | c.632-30G>A (n.632-30G>A) c.647+1725G>A (n.647+1725G>A) n.1076-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.78995252A= | CA2277258685 | CANT1 | c.632-31T= (n.632-31T=) c.647+1724T= (n.647+1724T=) n.1076-31T= | |
17 | g.78995252A>C | CA8808654 | CANT1 | c.632-31T>G (n.632-31T>G) c.647+1724T>G (n.647+1724T>G) n.1076-31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995252A>G | CA2640215124 | CANT1 | c.632-31T>C (n.632-31T>C) c.647+1724T>C (n.647+1724T>C) n.1076-31T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995252dup | CA2640215122 | CANT1 | c.632-31dup (n.632-31dup) c.647+1724dup (n.647+1724dup) n.1076-31dup | gnomAD v4 |
17 | g.78995253C= | CA2277258686 | CANT1 | c.632-32G= (n.632-32G=) c.647+1723G= (n.647+1723G=) n.1076-32G= | |
17 | g.78995253C>T | CA628017014 | CANT1 | c.632-32G>A (n.632-32G>A) c.647+1723G>A (n.647+1723G>A) n.1076-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995254C= | CA2277258687 | CANT1 | c.632-33G= (n.632-33G=) c.647+1722G= (n.647+1722G=) n.1076-33G= | |
17 | g.78995254C>T | CA2277258688 | CANT1 | c.632-33G>A (n.632-33G>A) c.647+1722G>A (n.647+1722G>A) n.1076-33G>A | dbSNP |
17 | g.78995254_78995255insACCCCACCAAACACACCCAACA | CA2810550684 | CANT1 | c.632-34_632-33insTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGT (n.632-34_632-33insTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGT) c.647+1721_647+1722insTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGT (n.647+1721_647+1722insTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGT) n.1076-34_1076-33insTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGT | |
17 | g.78995255C>A | CA2576410682 | CANT1 | c.632-34G>T (n.632-34G>T) c.647+1721G>T (n.647+1721G>T) n.1076-34G>T | |
17 | g.78995255C= | CA2277258689 | CANT1 | c.632-34G= (n.632-34G=) c.647+1721G= (n.647+1721G=) n.1076-34G= | |
17 | g.78995255C>T | CA2277258690 | CANT1 | c.632-34G>A (n.632-34G>A) c.647+1721G>A (n.647+1721G>A) n.1076-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995257G>A | CA2515525611 | CANT1 | c.632-36C>T (n.632-36C>T) c.647+1719C>T (n.647+1719C>T) n.1076-36C>T | |
17 | g.78995257G>T | CA2576410683 | CANT1 | c.632-36C>A (n.632-36C>A) c.647+1719C>A (n.647+1719C>A) n.1076-36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995258C>T | CA2640215128 | CANT1 | c.632-37G>A (n.632-37G>A) c.647+1718G>A (n.647+1718G>A) n.1076-37G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995259T>A | CA8808655 | CANT1 | c.632-38A>T (n.632-38A>T) c.647+1717A>T (n.647+1717A>T) n.1076-38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995259T>C | CA2640215131 | CANT1 | c.632-38A>G (n.632-38A>G) c.647+1717A>G (n.647+1717A>G) n.1076-38A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995259T= | CA2277258691 | CANT1 | c.632-38A= (n.632-38A=) c.647+1717A= (n.647+1717A=) n.1076-38A= | |
17 | g.78995260C>A | CA628017015 | CANT1 | c.632-39G>T (n.632-39G>T) c.647+1716G>T (n.647+1716G>T) n.1076-39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995260C= | CA2277258692 | CANT1 | c.632-39G= (n.632-39G=) c.647+1716G= (n.647+1716G=) n.1076-39G= | |
17 | g.78995260C>T | CA2640215132 | CANT1 | c.632-39G>A (n.632-39G>A) c.647+1716G>A (n.647+1716G>A) n.1076-39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995262C>A | CA2576410684 | CANT1 | c.632-41G>T (n.632-41G>T) c.647+1714G>T (n.647+1714G>T) n.1076-41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995262C= | CA2277258693 | CANT1 | c.632-41G= (n.632-41G=) c.647+1714G= (n.647+1714G=) n.1076-41G= | |
17 | g.78995262C>G | CA8808656 | CANT1 | c.632-41G>C (n.632-41G>C) c.647+1714G>C (n.647+1714G>C) n.1076-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995262C>T | CA8808657 | CANT1 | c.632-41G>A (n.632-41G>A) c.647+1714G>A (n.647+1714G>A) n.1076-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995263G>A | CA8808658 | CANT1 | c.632-42C>T (n.632-42C>T) c.647+1713C>T (n.647+1713C>T) n.1076-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995263G= | CA2277258694 | CANT1 | c.632-42C= (n.632-42C=) c.647+1713C= (n.647+1713C=) n.1076-42C= | |
17 | g.78995263G>T | CA2576410685 | CANT1 | c.632-42C>A (n.632-42C>A) c.647+1713C>A (n.647+1713C>A) n.1076-42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995264C>T | CA2640215140 | CANT1 | c.632-43G>A (n.632-43G>A) c.647+1712G>A (n.647+1712G>A) n.1076-43G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995265C>A | CA2277258696 | CANT1 | c.632-44G>T (n.632-44G>T) c.647+1711G>T (n.647+1711G>T) n.1076-44G>T | dbSNP |
17 | g.78995265C= | CA2277258695 | CANT1 | c.632-44G= (n.632-44G=) c.647+1711G= (n.647+1711G=) n.1076-44G= | |
17 | g.78995265C>T | CA8808659 | CANT1 | c.632-44G>A (n.632-44G>A) c.647+1711G>A (n.647+1711G>A) n.1076-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995266G>A | CA8808660 | CANT1 | c.632-45C>T (n.632-45C>T) c.647+1710C>T (n.647+1710C>T) n.1076-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995266G>C | CA2810550692 | CANT1 | c.632-45C>G (n.632-45C>G) c.647+1710C>G (n.647+1710C>G) n.1076-45C>G | |
17 | g.78995266G= | CA2277258697 | CANT1 | c.632-45C= (n.632-45C=) c.647+1710C= (n.647+1710C=) n.1076-45C= | |
17 | g.78995266G>T | CA2576410686 | CANT1 | c.632-45C>A (n.632-45C>A) c.647+1710C>A (n.647+1710C>A) n.1076-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995267C>A | CA628017016 | CANT1 | c.632-46G>T (n.632-46G>T) c.647+1709G>T (n.647+1709G>T) n.1076-46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995267C= | CA2277258698 | CANT1 | c.632-46G= (n.632-46G=) c.647+1709G= (n.647+1709G=) n.1076-46G= | |
17 | g.78995267C>T | CA628017017 | CANT1 | c.632-46G>A (n.632-46G>A) c.647+1709G>A (n.647+1709G>A) n.1076-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995268A>G | CA2640215147 | CANT1 | c.632-47T>C (n.632-47T>C) c.647+1708T>C (n.647+1708T>C) n.1076-47T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995269C>A | CA2640215151 | CANT1 | c.632-48G>T (n.632-48G>T) c.647+1707G>T (n.647+1707G>T) n.1076-48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995269C= | CA2277258699 | CANT1 | c.632-48G= (n.632-48G=) c.647+1707G= (n.647+1707G=) n.1076-48G= | |
17 | g.78995269C>G | CA8808661 | CANT1 | c.632-48G>C (n.632-48G>C) c.647+1707G>C (n.647+1707G>C) n.1076-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995269C>T | CA628017018 | CANT1 | c.632-48G>A (n.632-48G>A) c.647+1707G>A (n.647+1707G>A) n.1076-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995269_78995270insACAACCAAA | CA2810550694 | CANT1 | c.632-49_632-48insTTTGGTTGT (n.632-49_632-48insTTTGGTTGT) c.647+1706_647+1707insTTTGGTTGT (n.647+1706_647+1707insTTTGGTTGT) n.1076-49_1076-48insTTTGGTTGT | |
17 | g.78995270C>A | CA8808662 | CANT1 | c.632-49G>T (n.632-49G>T) c.647+1706G>T (n.647+1706G>T) n.1076-49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995270C= | CA2277258700 | CANT1 | c.632-49G= (n.632-49G=) c.647+1706G= (n.647+1706G=) n.1076-49G= | |
17 | g.78995271C>A | CA2640215155 | CANT1 | c.632-50G>T (n.632-50G>T) c.647+1705G>T (n.647+1705G>T) n.1076-50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995271C= | CA2277258701 | CANT1 | c.632-50G= (n.632-50G=) c.647+1705G= (n.647+1705G=) n.1076-50G= | |
17 | g.78995271C>T | CA8808663 | CANT1 | c.632-50G>A (n.632-50G>A) c.647+1705G>A (n.647+1705G>A) n.1076-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995273T>A | CA2640215160 | CANT1 | c.632-52A>T (n.632-52A>T) c.647+1703A>T (n.647+1703A>T) n.1076-52A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995273T>C | CA8808664 | CANT1 | c.632-52A>G (n.632-52A>G) c.647+1703A>G (n.647+1703A>G) n.1076-52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995273T= | CA2277258702 | CANT1 | c.632-52A= (n.632-52A=) c.647+1703A= (n.647+1703A=) n.1076-52A= | |
17 | g.78995274G>A | CA986626128 | CANT1 | c.632-53C>T (n.632-53C>T) c.647+1702C>T (n.647+1702C>T) n.1076-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995274G= | CA2277258703 | CANT1 | c.632-53C= (n.632-53C=) c.647+1702C= (n.647+1702C=) n.1076-53C= | |
17 | g.78995274G>T | CA2640215169 | CANT1 | c.632-53C>A (n.632-53C>A) c.647+1702C>A (n.647+1702C>A) n.1076-53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995287_78995373del | CA2640215172 | CANT1 | c.632-139_632-53del (n.632-139_632-53del) c.647+1616_647+1702del (n.647+1616_647+1702del) n.1076-139_1076-53del | gnomAD v4 |
17 | g.78995275C= | CA2277258704 | CANT1 | c.632-54G= (n.632-54G=) c.647+1701G= (n.647+1701G=) n.1076-54G= | |
17 | g.78995275C>T | CA2277258705 | CANT1 | c.632-54G>A (n.632-54G>A) c.647+1701G>A (n.647+1701G>A) n.1076-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995277C>A | CA2640215176 | CANT1 | c.632-56G>T (n.632-56G>T) c.647+1699G>T (n.647+1699G>T) n.1076-56G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995277C>G | CA2640215178 | CANT1 | c.632-56G>C (n.632-56G>C) c.647+1699G>C (n.647+1699G>C) n.1076-56G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995277C>T | CA2576410687 | CANT1 | c.632-56G>A (n.632-56G>A) c.647+1699G>A (n.647+1699G>A) n.1076-56G>A | |
17 | g.78995278C= | CA2277258706 | CANT1 | c.632-57G= (n.632-57G=) c.647+1698G= (n.647+1698G=) n.1076-57G= | |
17 | g.78995278C>T | CA294811211 | CANT1 | c.632-57G>A (n.632-57G>A) c.647+1698G>A (n.647+1698G>A) n.1076-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995279del | CA2576410688 | CANT1 | c.632-58del (n.632-58del) c.647+1697del (n.647+1697del) n.1076-58del | gnomAD v4 |
17 | g.78995279T>G | CA2576410689 | CANT1 | c.632-58A>C (n.632-58A>C) c.647+1697A>C (n.647+1697A>C) n.1076-58A>C | |
17 | g.78995280G>T | CA2576410690 | CANT1 | c.632-59C>A (n.632-59C>A) c.647+1696C>A (n.647+1696C>A) n.1076-59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995281G>A | CA2640215187 | CANT1 | c.632-60C>T (n.632-60C>T) c.647+1695C>T (n.647+1695C>T) n.1076-60C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995281G>T | CA2640215188 | CANT1 | c.632-60C>A (n.632-60C>A) c.647+1695C>A (n.647+1695C>A) n.1076-60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995282C>A | CA2640215190 | CANT1 | c.632-61G>T (n.632-61G>T) c.647+1694G>T (n.647+1694G>T) n.1076-61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995282C>T | CA2640215192 | CANT1 | c.632-61G>A (n.632-61G>A) c.647+1694G>A (n.647+1694G>A) n.1076-61G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995286del | CA2576410691 | CANT1 | c.632-63del (n.632-63del) c.647+1692del (n.647+1692del) n.1076-63del | |
17 | g.78995285C= | CA2277258707 | CANT1 | c.632-64G= (n.632-64G=) c.647+1691G= (n.647+1691G=) n.1076-64G= | |
17 | g.78995285C>G | CA2277258708 | CANT1 | c.632-64G>C (n.632-64G>C) c.647+1691G>C (n.647+1691G>C) n.1076-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995285C>T | CA775365063 | CANT1 | c.632-64G>A (n.632-64G>A) c.647+1691G>A (n.647+1691G>A) n.1076-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995286C>A | CA2640215200 | CANT1 | c.632-65G>T (n.632-65G>T) c.647+1690G>T (n.647+1690G>T) n.1076-65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995286C>T | CA2576410692 | CANT1 | c.632-65G>A (n.632-65G>A) c.647+1690G>A (n.647+1690G>A) n.1076-65G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995287A= | CA2277258709 | CANT1 | c.632-66T= (n.632-66T=) c.647+1689T= (n.647+1689T=) n.1076-66T= | |
17 | g.78995287A>C | CA2640215203 | CANT1 | c.632-66T>G (n.632-66T>G) c.647+1689T>G (n.647+1689T>G) n.1076-66T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995287A>G | CA775365064 | CANT1 | c.632-66T>C (n.632-66T>C) c.647+1689T>C (n.647+1689T>C) n.1076-66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995287_78995329delinsACCCGGCCCCGCACCTGTCCTTAGACCCCGCACCTGACTCCCG | CA2277258710 | CANT1 | c.632-108_632-66delinsCGGGAGTCAGGTGCGGGGTCTAAGGACAGGTGCGGGGCCGGGT (n.632-108_632-66delinsCGGGAGTCAGGTGCGGGGTCTAAGGACAGGTGCGGGGCCGGGT) c.647+1647_647+1689delinsCGGGAGTCAGGTGCGGGGTCTAAGGACAGGTGCGGGGCCGGGT (n.647+1647_647+1689delinsCGGGAGTCAGGTGCGGGGTCTAAGGACAGGTGCGGGGCCGGGT) n.1076-108_1076-66delinsCGGGAGTCAGGTGCGGGGTCTAAGGACAGGTGCGGGGCCGGGT | |
17 | g.78995288C>A | CA2640215215 | CANT1 | c.632-67G>T (n.632-67G>T) c.647+1688G>T (n.647+1688G>T) n.1076-67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995288C= | CA2277258711 | CANT1 | c.632-67G= (n.632-67G=) c.647+1688G= (n.647+1688G=) n.1076-67G= | |
17 | g.78995288C>G | CA628017019 | CANT1 | c.632-67G>C (n.632-67G>C) c.647+1688G>C (n.647+1688G>C) n.1076-67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995290dup | CA2640215218 | CANT1 | c.632-67dup (n.632-67dup) c.647+1688dup (n.647+1688dup) n.1076-67dup | gnomAD v4 |
17 | g.78995290del | CA2640215210 | CANT1 | c.632-67del (n.632-67del) c.647+1688del (n.647+1688del) n.1076-67del | gnomAD v4 |
17 | g.78995294_78995335del | CA986626134 | CANT1 | c.632-108_632-67del (n.632-108_632-67del) c.647+1647_647+1688del (n.647+1647_647+1688del) n.1076-108_1076-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995289C>A | CA2640215219 | CANT1 | c.632-68G>T (n.632-68G>T) c.647+1687G>T (n.647+1687G>T) n.1076-68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995289C= | CA2277258712 | CANT1 | c.632-68G= (n.632-68G=) c.647+1687G= (n.647+1687G=) n.1076-68G= | |
17 | g.78995289C>G | CA2640215220 | CANT1 | c.632-68G>C (n.632-68G>C) c.647+1687G>C (n.647+1687G>C) n.1076-68G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995289C>T | CA775365065 | CANT1 | c.632-68G>A (n.632-68G>A) c.647+1687G>A (n.647+1687G>A) n.1076-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995290C>A | CA2518237096 | CANT1 | c.632-69G>T (n.632-69G>T) c.647+1686G>T (n.647+1686G>T) n.1076-69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995290C= | CA2277258713 | CANT1 | c.632-69G= (n.632-69G=) c.647+1686G= (n.647+1686G=) n.1076-69G= | |
17 | g.78995290C>G | CA775365067 | CANT1 | c.632-69G>C (n.632-69G>C) c.647+1686G>C (n.647+1686G>C) n.1076-69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995290C>T | CA294811216 | CANT1 | c.632-69G>A (n.632-69G>A) c.647+1686G>A (n.647+1686G>A) n.1076-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995291G>A | CA294811218 | CANT1 | c.632-70C>T (n.632-70C>T) c.647+1685C>T (n.647+1685C>T) n.1076-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995291G>C | CA2576410693 | CANT1 | c.632-70C>G (n.632-70C>G) c.647+1685C>G (n.647+1685C>G) n.1076-70C>G | |
17 | g.78995291G= | CA2277258714 | CANT1 | c.632-70C= (n.632-70C=) c.647+1685C= (n.647+1685C=) n.1076-70C= | |
17 | g.78995291G>T | CA2640215228 | CANT1 | c.632-70C>A (n.632-70C>A) c.647+1685C>A (n.647+1685C>A) n.1076-70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995292G>A | CA775365071 | CANT1 | c.632-71C>T (n.632-71C>T) c.647+1684C>T (n.647+1684C>T) n.1076-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995292G= | CA2277258716 | CANT1 | c.632-71C= (n.632-71C=) c.647+1684C= (n.647+1684C=) n.1076-71C= | |
17 | g.78995292G>T | CA2640215232 | CANT1 | c.632-71C>A (n.632-71C>A) c.647+1684C>A (n.647+1684C>A) n.1076-71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995292_78995293delinsGC | CA2277258715 | CANT1 | c.632-72_632-71delinsGC (n.632-72_632-71delinsGC) c.647+1683_647+1684delinsGC (n.647+1683_647+1684delinsGC) n.1076-72_1076-71delinsGC | |
17 | g.78995293C>A | CA2640215242 | CANT1 | c.632-72G>T (n.632-72G>T) c.647+1683G>T (n.647+1683G>T) n.1076-72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995293C= | CA2277258717 | CANT1 | c.632-72G= (n.632-72G=) c.647+1683G= (n.647+1683G=) n.1076-72G= | |
17 | g.78995293C>G | CA627666640 | CANT1 | c.632-72G>C (n.632-72G>C) c.647+1683G>C (n.647+1683G>C) n.1076-72G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995293C>T | CA2640215243 | CANT1 | c.632-72G>A (n.632-72G>A) c.647+1683G>A (n.647+1683G>A) n.1076-72G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995296del | CA294811223 | CANT1 | c.632-72del (n.632-72del) c.647+1683del (n.647+1683del) n.1076-72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995296_78995315del | CA2810550698 | CANT1 | c.632-91_632-72del (n.632-91_632-72del) c.647+1664_647+1683del (n.647+1664_647+1683del) n.1076-91_1076-72del | |
17 | g.78995304_78995322dup | CA627666639 | CANT1 | c.632-90_632-72dup (n.632-90_632-72dup) c.647+1665_647+1683dup (n.647+1665_647+1683dup) n.1076-90_1076-72dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995304_78995322del | CA2640215240 | CANT1 | c.632-90_632-72del (n.632-90_632-72del) c.647+1665_647+1683del (n.647+1665_647+1683del) n.1076-90_1076-72del | gnomAD v4 |
17 | g.78995294C>A | CA2640215246 | CANT1 | c.632-73G>T (n.632-73G>T) c.647+1682G>T (n.647+1682G>T) n.1076-73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995304_78995367del | CA2640215245 | CANT1 | c.632-136_632-73del (n.632-136_632-73del) c.647+1619_647+1682del (n.647+1619_647+1682del) n.1076-136_1076-73del | gnomAD v4 |
17 | g.78995295C>A | CA2640215247 | CANT1 | c.632-74G>T (n.632-74G>T) c.647+1681G>T (n.647+1681G>T) n.1076-74G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995296C>A | CA2640215252 | CANT1 | c.632-75G>T (n.632-75G>T) c.647+1680G>T (n.647+1680G>T) n.1076-75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995296C= | CA2277258718 | CANT1 | c.632-75G= (n.632-75G=) c.647+1680G= (n.647+1680G=) n.1076-75G= | |
17 | g.78995296C>G | CA627666641 | CANT1 | c.632-75G>C (n.632-75G>C) c.647+1680G>C (n.647+1680G>C) n.1076-75G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995296C>T | CA294811228 | CANT1 | c.632-75G>A (n.632-75G>A) c.647+1680G>A (n.647+1680G>A) n.1076-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995297G>A | CA294811232 | CANT1 | c.632-76C>T (n.632-76C>T) c.647+1679C>T (n.647+1679C>T) n.1076-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995297G>C | CA2640215256 | CANT1 | c.632-76C>G (n.632-76C>G) c.647+1679C>G (n.647+1679C>G) n.1076-76C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995297G= | CA2277258719 | CANT1 | c.632-76C= (n.632-76C=) c.647+1679C= (n.647+1679C=) n.1076-76C= | |
17 | g.78995297G>T | CA2640215258 | CANT1 | c.632-76C>A (n.632-76C>A) c.647+1679C>A (n.647+1679C>A) n.1076-76C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995298C>A | CA2640215259 | CANT1 | c.632-77G>T (n.632-77G>T) c.647+1678G>T (n.647+1678G>T) n.1076-77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995299A= | CA2277258720 | CANT1 | c.632-78T= (n.632-78T=) c.647+1677T= (n.647+1677T=) n.1076-78T= | |
17 | g.78995299A>C | CA986626145 | CANT1 | c.632-78T>G (n.632-78T>G) c.647+1677T>G (n.647+1677T>G) n.1076-78T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995300C>A | CA2576410694 | CANT1 | c.632-79G>T (n.632-79G>T) c.647+1676G>T (n.647+1676G>T) n.1076-79G>T | |
17 | g.78995300C= | CA2277258721 | CANT1 | c.632-79G= (n.632-79G=) c.647+1676G= (n.647+1676G=) n.1076-79G= | |
17 | g.78995300C>T | CA986626152 | CANT1 | c.632-79G>A (n.632-79G>A) c.647+1676G>A (n.647+1676G>A) n.1076-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995301C>A | CA2640215263 | CANT1 | c.632-80G>T (n.632-80G>T) c.647+1675G>T (n.647+1675G>T) n.1076-80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995301C= | CA2277258722 | CANT1 | c.632-80G= (n.632-80G=) c.647+1675G= (n.647+1675G=) n.1076-80G= | |
17 | g.78995301C>G | CA2640215264 | CANT1 | c.632-80G>C (n.632-80G>C) c.647+1675G>C (n.647+1675G>C) n.1076-80G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995301C>T | CA2277258723 | CANT1 | c.632-80G>A (n.632-80G>A) c.647+1675G>A (n.647+1675G>A) n.1076-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995302T>A | CA2640215267 | CANT1 | c.632-81A>T (n.632-81A>T) c.647+1674A>T (n.647+1674A>T) n.1076-81A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995302T>C | CA2640215269 | CANT1 | c.632-81A>G (n.632-81A>G) c.647+1674A>G (n.647+1674A>G) n.1076-81A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995302T>G | CA2640215270 | CANT1 | c.632-81A>C (n.632-81A>C) c.647+1674A>C (n.647+1674A>C) n.1076-81A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995303G>A | CA2277258725 | CANT1 | c.632-82C>T (n.632-82C>T) c.647+1673C>T (n.647+1673C>T) n.1076-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995303G= | CA2277258724 | CANT1 | c.632-82C= (n.632-82C=) c.647+1673C= (n.647+1673C=) n.1076-82C= | |
17 | g.78995303G>T | CA2640215272 | CANT1 | c.632-82C>A (n.632-82C>A) c.647+1673C>A (n.647+1673C>A) n.1076-82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995305C>A | CA2640215274 | CANT1 | c.632-84G>T (n.632-84G>T) c.647+1671G>T (n.647+1671G>T) n.1076-84G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995305C= | CA2277258726 | CANT1 | c.632-84G= (n.632-84G=) c.647+1671G= (n.647+1671G=) n.1076-84G= | |
17 | g.78995305C>G | CA2576410695 | CANT1 | c.632-84G>C (n.632-84G>C) c.647+1671G>C (n.647+1671G>C) n.1076-84G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995305C>T | CA294811237 | CANT1 | c.632-84G>A (n.632-84G>A) c.647+1671G>A (n.647+1671G>A) n.1076-84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995306C>A | CA2640215280 | CANT1 | c.632-85G>T (n.632-85G>T) c.647+1670G>T (n.647+1670G>T) n.1076-85G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995306_78995325delinsCTTAGACCCCGCACCTGACT | CA2277258727 | CANT1 | c.632-104_632-85delinsAGTCAGGTGCGGGGTCTAAG (n.632-104_632-85delinsAGTCAGGTGCGGGGTCTAAG) c.647+1651_647+1670delinsAGTCAGGTGCGGGGTCTAAG (n.647+1651_647+1670delinsAGTCAGGTGCGGGGTCTAAG) n.1076-104_1076-85delinsAGTCAGGTGCGGGGTCTAAG | |
17 | g.78995307T>A | CA2640215283 | CANT1 | c.632-86A>T (n.632-86A>T) c.647+1669A>T (n.647+1669A>T) n.1076-86A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995307T>C | CA2640215284 | CANT1 | c.632-86A>G (n.632-86A>G) c.647+1669A>G (n.647+1669A>G) n.1076-86A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995307_78995325del | CA2277258728 | CANT1 | c.632-104_632-86del (n.632-104_632-86del) c.647+1651_647+1669del (n.647+1651_647+1669del) n.1076-104_1076-86del | dbSNP |
17 | g.78995310G>A | CA2277258729 | CANT1 | c.632-89C>T (n.632-89C>T) c.647+1666C>T (n.647+1666C>T) n.1076-89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995310G>C | CA986626154 | CANT1 | c.632-89C>G (n.632-89C>G) c.647+1666C>G (n.647+1666C>G) n.1076-89C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995310G= | CA2277258730 | CANT1 | c.632-89C= (n.632-89C=) c.647+1666C= (n.647+1666C=) n.1076-89C= | |
17 | g.78995310G>T | CA2640215288 | CANT1 | c.632-89C>A (n.632-89C>A) c.647+1666C>A (n.647+1666C>A) n.1076-89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995311A= | CA2277258731 | CANT1 | c.632-90T= (n.632-90T=) c.647+1665T= (n.647+1665T=) n.1076-90T= | |
17 | g.78995311A>C | CA986626161 | CANT1 | c.632-90T>G (n.632-90T>G) c.647+1665T>G (n.647+1665T>G) n.1076-90T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995311A>G | CA294811241 | CANT1 | c.632-90T>C (n.632-90T>C) c.647+1665T>C (n.647+1665T>C) n.1076-90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995311A>T | CA2277258732 | CANT1 | c.632-90T>A (n.632-90T>A) c.647+1665T>A (n.647+1665T>A) n.1076-90T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995312C>A | CA2517079465 | CANT1 | c.632-91G>T (n.632-91G>T) c.647+1664G>T (n.647+1664G>T) n.1076-91G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995312C= | CA2277258733 | CANT1 | c.632-91G= (n.632-91G=) c.647+1664G= (n.647+1664G=) n.1076-91G= | |
17 | g.78995312C>G | CA2277258734 | CANT1 | c.632-91G>C (n.632-91G>C) c.647+1664G>C (n.647+1664G>C) n.1076-91G>C | dbSNP |
17 | g.78995312C>T | CA775365082 | CANT1 | c.632-91G>A (n.632-91G>A) c.647+1664G>A (n.647+1664G>A) n.1076-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995315dup | CA2576410696 | CANT1 | c.632-91dup (n.632-91dup) c.647+1664dup (n.647+1664dup) n.1076-91dup | gnomAD v4 |
17 | g.78995315del | CA2640215297 | CANT1 | c.632-91del (n.632-91del) c.647+1664del (n.647+1664del) n.1076-91del | gnomAD v4 |
17 | g.78995313C>A | CA2640215300 | CANT1 | c.632-92G>T (n.632-92G>T) c.647+1663G>T (n.647+1663G>T) n.1076-92G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995313C>G | CA2640215305 | CANT1 | c.632-92G>C (n.632-92G>C) c.647+1663G>C (n.647+1663G>C) n.1076-92G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995323_78995367del | CA2640215303 | CANT1 | c.632-136_632-92del (n.632-136_632-92del) c.647+1619_647+1663del (n.647+1619_647+1663del) n.1076-136_1076-92del | gnomAD v4 |
17 | g.78995314C>A | CA2640215312 | CANT1 | c.632-93G>T (n.632-93G>T) c.647+1662G>T (n.647+1662G>T) n.1076-93G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995315C>A | CA2640215317 | CANT1 | c.632-94G>T (n.632-94G>T) c.647+1661G>T (n.647+1661G>T) n.1076-94G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995315C= | CA2277258735 | CANT1 | c.632-94G= (n.632-94G=) c.647+1661G= (n.647+1661G=) n.1076-94G= | |
17 | g.78995315C>T | CA294811247 | CANT1 | c.632-94G>A (n.632-94G>A) c.647+1661G>A (n.647+1661G>A) n.1076-94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995316G>A | CA294811251 | CANT1 | c.632-95C>T (n.632-95C>T) c.647+1660C>T (n.647+1660C>T) n.1076-95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995316G= | CA2277258736 | CANT1 | c.632-95C= (n.632-95C=) c.647+1660C= (n.647+1660C=) n.1076-95C= | |
17 | g.78995316G>T | CA775365090 | CANT1 | c.632-95C>A (n.632-95C>A) c.647+1660C>A (n.647+1660C>A) n.1076-95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995316_78995339delinsGCACCTGACTCCCGCCCGGCTCCA | CA2277258737 | CANT1 | c.632-118_632-95delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC (n.632-118_632-95delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC) c.647+1637_647+1660delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC (n.647+1637_647+1660delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC) n.1076-118_1076-95delinsTGGAGCCGGGCGGGAGTCAGGTGC | |
17 | g.78995317C>A | CA2640215323 | CANT1 | c.632-96G>T (n.632-96G>T) c.647+1659G>T (n.647+1659G>T) n.1076-96G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995317C>T | CA2576410697 | CANT1 | c.632-96G>A (n.632-96G>A) c.647+1659G>A (n.647+1659G>A) n.1076-96G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995323_78995345del | CA775365094 | CANT1 | c.632-118_632-96del (n.632-118_632-96del) c.647+1637_647+1659del (n.647+1637_647+1659del) n.1076-118_1076-96del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995319C>A | CA2576410698 | CANT1 | c.632-98G>T (n.632-98G>T) c.647+1657G>T (n.647+1657G>T) n.1076-98G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995319C>T | CA2640215327 | CANT1 | c.632-98G>A (n.632-98G>A) c.647+1657G>A (n.647+1657G>A) n.1076-98G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995320C>A | CA2640215332 | CANT1 | c.632-99G>T (n.632-99G>T) c.647+1656G>T (n.647+1656G>T) n.1076-99G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995321_78995326del | CA2640215331 | CANT1 | c.632-104_632-99del (n.632-104_632-99del) c.647+1651_647+1656del (n.647+1651_647+1656del) n.1076-104_1076-99del | gnomAD v4 |