Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.78995050delCA2277258596CANT1c.805del (p.Leu269CysfsTer?)
n.202del
c.647+1928del (n.647+1928del)
n.1249del
dbSNP
17g.78995049G>ACA502137652CANT1c.804C>T (p.Ala268=)
n.201C>T
c.647+1927C>T (n.647+1927C>T)
n.1248C>T
gnomAD v4
17g.78995049G>CCA502137653CANT1c.804C>G (p.Ala268=)
n.201C>G
c.647+1927C>G (n.647+1927C>G)
n.1248C>G
17g.78995049G>TCA502137654CANT1c.804C>A (p.Ala268=)
n.201C>A
c.647+1927C>A (n.647+1927C>A)
n.1248C>A
17g.78995050G>ACA401307030CANT1c.803C>T (p.Ala268Val)
n.200C>T
c.647+1926C>T (n.647+1926C>T)
n.1247C>T
17g.78995050G>CCA401307031CANT1c.803C>G (p.Ala268Gly)
n.200C>G
c.647+1926C>G (n.647+1926C>G)
n.1247C>G
17g.78995050G=CA2277258597CANT1c.803C= (p.Ala268=)
n.200C=
c.647+1926C= (n.647+1926C=)
n.1247C=
17g.78995050G>TCA401307032CANT1c.803C>A (p.Ala268Asp)
n.200C>A
c.647+1926C>A (n.647+1926C>A)
n.1247C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995051C>ACA401307033CANT1c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.199G>T
c.647+1925G>T (n.647+1925G>T)
n.1246G>T
17g.78995051C=CA2277258598CANT1c.802G= (p.Ala268=)
n.199G=
c.647+1925G= (n.647+1925G=)
n.1246G=
17g.78995051C>GCA8808609CANT1c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.199G>C
c.647+1925G>C (n.647+1925G>C)
n.1246G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995051C>TCA8808608CANT1c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.199G>A
c.647+1925G>A (n.647+1925G>A)
n.1246G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995052G>ACA8808610CANT1c.801C>T (p.Asn267=)
n.198C>T
c.647+1924C>T (n.647+1924C>T)
n.1245C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.78995052G>CCA401307034CANT1c.801C>G (p.Asn267Lys)
n.198C>G
c.647+1924C>G (n.647+1924C>G)
n.1245C>G
17g.78995052G=CA2277258599CANT1c.801C= (p.Asn267=)
n.198C=
c.647+1924C= (n.647+1924C=)
n.1245C=
17g.78995052G>TCA401307035CANT1c.801C>A (p.Asn267Lys)
n.198C>A
c.647+1924C>A (n.647+1924C>A)
n.1245C>A
17g.78995054_78995056delCA2580095256CANT1c.799_801del (p.Asn267del)
n.196_198del
c.647+1922_647+1924del (n.647+1922_647+1924del)
n.1243_1245del
ClinVar
17g.78995053T>ACA8808612CANT1c.800A>T (p.Asn267Ile)
n.197A>T
c.647+1923A>T (n.647+1923A>T)
n.1244A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995053T>CCA8808611CANT1c.800A>G (p.Asn267Ser)
n.197A>G
c.647+1923A>G (n.647+1923A>G)
n.1244A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995053T>GCA401307036CANT1c.800A>C (p.Asn267Thr)
n.197A>C
c.647+1923A>C (n.647+1923A>C)
n.1244A>C
17g.78995053T=CA2277258600CANT1c.800A= (p.Asn267=)
n.197A=
c.647+1923A= (n.647+1923A=)
n.1244A=
17g.78995054T>ACA401307037CANT1c.799A>T (p.Asn267Tyr)
n.196A>T
c.647+1922A>T (n.647+1922A>T)
n.1243A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995054T>CCA401307038CANT1c.799A>G (p.Asn267Asp)
n.196A>G
c.647+1922A>G (n.647+1922A>G)
n.1243A>G
dbSNP
17g.78995054T>GCA401307039CANT1c.799A>C (p.Asn267His)
n.196A>C
c.647+1922A>C (n.647+1922A>C)
n.1243A>C
17g.78995054T=CA2277258601CANT1c.799A= (p.Asn267=)
n.196A=
c.647+1922A= (n.647+1922A=)
n.1243A=
17g.78995055G>ACA8808613CANT1c.798C>T (p.Tyr266=)
n.195C>T
c.647+1921C>T (n.647+1921C>T)
n.1242C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995055G>CCA401307040CANT1c.798C>G (p.Tyr266Ter)
n.195C>G
c.647+1921C>G (n.647+1921C>G)
n.1242C>G
17g.78995055G=CA2277258602CANT1c.798C= (p.Tyr266=)
n.195C=
c.647+1921C= (n.647+1921C=)
n.1242C=
17g.78995055G>TCA401307041CANT1c.798C>A (p.Tyr266Ter)
n.195C>A
c.647+1921C>A (n.647+1921C>A)
n.1242C>A
ClinVar
17g.78995056T>ACA401307044CANT1c.797A>T (p.Tyr266Phe)
n.194A>T
c.647+1920A>T (n.647+1920A>T)
n.1241A>T
gnomAD v4
17g.78995056T>CCA401307042CANT1c.797A>G (p.Tyr266Cys)
n.194A>G
c.647+1920A>G (n.647+1920A>G)
n.1241A>G
17g.78995056T>GCA401307043CANT1c.797A>C (p.Tyr266Ser)
n.194A>C
c.647+1920A>C (n.647+1920A>C)
n.1241A>C
17g.78995057A>CCA401307045CANT1c.796T>G (p.Tyr266Asp)
n.193T>G
c.647+1919T>G (n.647+1919T>G)
n.1240T>G
17g.78995057A>GCA401307046CANT1c.796T>C (p.Tyr266His)
n.193T>C
c.647+1919T>C (n.647+1919T>C)
n.1240T>C
17g.78995057A>TCA401307047CANT1c.796T>A (p.Tyr266Asn)
n.193T>A
c.647+1919T>A (n.647+1919T>A)
n.1240T>A
17g.78995058G>ACA502137655CANT1c.795C>T (p.Asn265=)
n.192C>T
c.647+1918C>T (n.647+1918C>T)
n.1239C>T
17g.78995058G>CCA401307048CANT1c.795C>G (p.Asn265Lys)
n.192C>G
c.647+1918C>G (n.647+1918C>G)
n.1239C>G
gnomAD v4
17g.78995058G>TCA401307049CANT1c.795C>A (p.Asn265Lys)
n.192C>A
c.647+1918C>A (n.647+1918C>A)
n.1239C>A
17g.78995059T>ACA401307050CANT1c.794A>T (p.Asn265Ile)
n.191A>T
c.647+1917A>T (n.647+1917A>T)
n.1238A>T
17g.78995059T>CCA294811013CANT1c.794A>G (p.Asn265Ser)
n.191A>G
c.647+1917A>G (n.647+1917A>G)
n.1238A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.78995059T>GCA401307051CANT1c.794A>C (p.Asn265Thr)
n.191A>C
c.647+1917A>C (n.647+1917A>C)
n.1238A>C
17g.78995059T=CA2277258603CANT1c.794A= (p.Asn265=)
n.191A=
c.647+1917A= (n.647+1917A=)
n.1238A=
17g.78995060T>ACA401307052CANT1c.793A>T (p.Asn265Tyr)
n.190A>T
c.647+1916A>T (n.647+1916A>T)
n.1237A>T
17g.78995060T>CCA401307053CANT1c.793A>G (p.Asn265Asp)
n.190A>G
c.647+1916A>G (n.647+1916A>G)
n.1237A>G
17g.78995060T>GCA401307054CANT1c.793A>C (p.Asn265His)
n.190A>C
c.647+1916A>C (n.647+1916A>C)
n.1237A>C
17g.78995061G>ACA502137656CANT1c.792C>T (p.Ser264=)
n.189C>T
c.647+1915C>T (n.647+1915C>T)
n.1236C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.78995061G>CCA502137657CANT1c.792C>G (p.Ser264=)
n.189C>G
c.647+1915C>G (n.647+1915C>G)
n.1236C>G
17g.78995061G>TCA502137658CANT1c.792C>A (p.Ser264=)
n.189C>A
c.647+1915C>A (n.647+1915C>A)
n.1236C>A
gnomAD v4
17g.78995062G>ACA401307055CANT1c.791C>T (p.Ser264Phe)
n.188C>T
c.647+1914C>T (n.647+1914C>T)
n.1235C>T
17g.78995062G>CCA401307056CANT1c.791C>G (p.Ser264Cys)
n.188C>G
c.647+1914C>G (n.647+1914C>G)
n.1235C>G
17g.78995062G>TCA401307057CANT1c.791C>A (p.Ser264Tyr)
n.188C>A
c.647+1914C>A (n.647+1914C>A)
n.1235C>A
17g.78995062_78995064delinsGACCA2277258604CANT1c.789_791delinsGTC (p.Val263=)
n.186_188delinsGTC
c.647+1912_647+1914delinsGTC (n.647+1912_647+1914delinsGTC)
n.1233_1235delinsGTC
17g.78995063A>CCA401307058CANT1c.790T>G (p.Ser264Ala)
n.187T>G
c.647+1913T>G (n.647+1913T>G)
n.1234T>G
17g.78995063A>GCA401307059CANT1c.790T>C (p.Ser264Pro)
n.187T>C
c.647+1913T>C (n.647+1913T>C)
n.1234T>C
17g.78995063A>TCA401307060CANT1c.790T>A (p.Ser264Thr)
n.187T>A
c.647+1913T>A (n.647+1913T>A)
n.1234T>A
17g.78995065_78995066delCA294811016CANT1c.789_790del (p.Ser264GlnfsTer20)
n.186_187del
c.647+1912_647+1913del (n.647+1912_647+1913del)
n.1233_1234del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995064C>ACA502137659CANT1c.789G>T (p.Val263=)
n.186G>T
c.647+1912G>T (n.647+1912G>T)
n.1233G>T
gnomAD v4
17g.78995064C>GCA502137660CANT1c.789G>C (p.Val263=)
n.186G>C
c.647+1912G>C (n.647+1912G>C)
n.1233G>C
17g.78995064C>TCA502137661CANT1c.789G>A (p.Val263=)
n.186G>A
c.647+1912G>A (n.647+1912G>A)
n.1233G>A
gnomAD v4
17g.78995065A>CCA401307061CANT1c.788T>G (p.Val263Gly)
n.185T>G
c.647+1911T>G (n.647+1911T>G)
n.1232T>G
17g.78995065A>GCA401307062CANT1c.788T>C (p.Val263Ala)
n.185T>C
c.647+1911T>C (n.647+1911T>C)
n.1232T>C
17g.78995065A>TCA401307063CANT1c.788T>A (p.Val263Glu)
n.185T>A
c.647+1911T>A (n.647+1911T>A)
n.1232T>A
17g.78995066C>ACA401307065CANT1c.787G>T (p.Val263Leu)
n.184G>T
c.647+1910G>T (n.647+1910G>T)
n.1231G>T
17g.78995066C>GCA401307066CANT1c.787G>C (p.Val263Leu)
n.184G>C
c.647+1910G>C (n.647+1910G>C)
n.1231G>C
17g.78995066C>TCA401307064CANT1c.787G>A (p.Val263Met)
n.184G>A
c.647+1910G>A (n.647+1910G>A)
n.1231G>A
gnomAD v4
17g.78995067C>ACA401307067CANT1c.786G>T (p.Trp262Cys)
n.183G>T
c.647+1909G>T (n.647+1909G>T)
n.1230G>T
COSMIC
17g.78995067C=CA2277258605CANT1c.786G= (p.Trp262=)
n.183G=
c.647+1909G= (n.647+1909G=)
n.1230G=
17g.78995067C>GCA8808614CANT1c.786G>C (p.Trp262Cys)
n.183G>C
c.647+1909G>C (n.647+1909G>C)
n.1230G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995067C>TCA401307068CANT1c.786G>A (p.Trp262Ter)
n.183G>A
c.647+1909G>A (n.647+1909G>A)
n.1230G>A
17g.78995068C>ACA401307069CANT1c.785G>T (p.Trp262Leu)
n.182G>T
c.647+1908G>T (n.647+1908G>T)
n.1229G>T
ClinVar
17g.78995068C>GCA401307070CANT1c.785G>C (p.Trp262Ser)
n.182G>C
c.647+1908G>C (n.647+1908G>C)
n.1229G>C
17g.78995068C>TCA401307071CANT1c.785G>A (p.Trp262Ter)
n.182G>A
c.647+1908G>A (n.647+1908G>A)
n.1229G>A
17g.78995069A>CCA401307072CANT1c.784T>G (p.Trp262Gly)
n.181T>G
c.647+1907T>G (n.647+1907T>G)
n.1228T>G
gnomAD v4
17g.78995069A>GCA401307073CANT1c.784T>C (p.Trp262Arg)
n.181T>C
c.647+1907T>C (n.647+1907T>C)
n.1228T>C
17g.78995069A>TCA401307074CANT1c.784T>A (p.Trp262Arg)
n.181T>A
c.647+1907T>A (n.647+1907T>A)
n.1228T>A
17g.78995070G>ACA502137662CANT1c.783C>T (p.Asn261=)
n.180C>T
c.647+1906C>T (n.647+1906C>T)
n.1227C>T
17g.78995070G>CCA401307075CANT1c.783C>G (p.Asn261Lys)
n.180C>G
c.647+1906C>G (n.647+1906C>G)
n.1227C>G
17g.78995070G=CA2277258606CANT1c.783C= (p.Asn261=)
n.180C=
c.647+1906C= (n.647+1906C=)
n.1227C=
17g.78995070G>TCA8808615CANT1c.783C>A (p.Asn261Lys)
n.180C>A
c.647+1906C>A (n.647+1906C>A)
n.1227C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995071T>ACA401307076CANT1c.782A>T (p.Asn261Ile)
n.179A>T
c.647+1905A>T (n.647+1905A>T)
n.1226A>T
17g.78995071T>CCA401307077CANT1c.782A>G (p.Asn261Ser)
n.179A>G
c.647+1905A>G (n.647+1905A>G)
n.1226A>G
17g.78995071T>GCA401307078CANT1c.782A>C (p.Asn261Thr)
n.179A>C
c.647+1905A>C (n.647+1905A>C)
n.1226A>C
17g.78995072T>ACA401307079CANT1c.781A>T (p.Asn261Tyr)
n.178A>T
c.647+1904A>T (n.647+1904A>T)
n.1225A>T
17g.78995072T>CCA401307080CANT1c.781A>G (p.Asn261Asp)
n.178A>G
c.647+1904A>G (n.647+1904A>G)
n.1225A>G
17g.78995072T>GCA401307081CANT1c.781A>C (p.Asn261His)
n.178A>C
c.647+1904A>C (n.647+1904A>C)
n.1225A>C
17g.78995073C>ACA401307082CANT1c.780G>T (p.Glu260Asp)
n.177G>T
c.647+1903G>T (n.647+1903G>T)
n.1224G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995073C=CA2277258607CANT1c.780G= (p.Glu260=)
n.177G=
c.647+1903G= (n.647+1903G=)
n.1224G=
17g.78995073C>GCA401307083CANT1c.780G>C (p.Glu260Asp)
n.177G>C
c.647+1903G>C (n.647+1903G>C)
n.1224G>C
17g.78995073C>TCA502137663CANT1c.780G>A (p.Glu260=)
n.177G>A
c.647+1903G>A (n.647+1903G>A)
n.1224G>A
ClinVar
17g.78995074T>ACA401307084CANT1c.779A>T (p.Glu260Val)
n.176A>T
c.647+1902A>T (n.647+1902A>T)
n.1223A>T
17g.78995074T>CCA401307085CANT1c.779A>G (p.Glu260Gly)
n.176A>G
c.647+1902A>G (n.647+1902A>G)
n.1223A>G
17g.78995074T>GCA401307086CANT1c.779A>C (p.Glu260Ala)
n.176A>C
c.647+1902A>C (n.647+1902A>C)
n.1223A>C
17g.78995075C>ACA401307087CANT1c.778G>T (p.Glu260Ter)
n.175G>T
c.647+1901G>T (n.647+1901G>T)
n.1222G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995075C=CA2277258608CANT1c.778G= (p.Glu260=)
n.175G=
c.647+1901G= (n.647+1901G=)
n.1222G=
17g.78995075C>GCA401307088CANT1c.778G>C (p.Glu260Gln)
n.175G>C
c.647+1901G>C (n.647+1901G>C)
n.1222G>C
gnomAD v4
17g.78995075C>TCA294811026CANT1c.778G>A (p.Glu260Lys)
n.175G>A
c.647+1901G>A (n.647+1901G>A)
n.1222G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995076G>ACA8808616CANT1c.777C>T (p.His259=)
n.174C>T
c.647+1900C>T (n.647+1900C>T)
n.1221C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995076G>CCA401307089CANT1c.777C>G (p.His259Gln)
n.174C>G
c.647+1900C>G (n.647+1900C>G)
n.1221C>G
gnomAD v4
17g.78995076G=CA2277258609CANT1c.777C= (p.His259=)
n.174C=
c.647+1900C= (n.647+1900C=)
n.1221C=
17g.78995076G>TCA401307090CANT1c.777C>A (p.His259Gln)
n.174C>A
c.647+1900C>A (n.647+1900C>A)
n.1221C>A
17g.78995077T>ACA401307091CANT1c.776A>T (p.His259Leu)
n.173A>T
c.647+1899A>T (n.647+1899A>T)
n.1220A>T
17g.78995077T>CCA401307092CANT1c.776A>G (p.His259Arg)
n.173A>G
c.647+1899A>G (n.647+1899A>G)
n.1220A>G
17g.78995077T>GCA401307093CANT1c.776A>C (p.His259Pro)
n.173A>C
c.647+1899A>C (n.647+1899A>C)
n.1220A>C
17g.78995078G>ACA401307094CANT1c.775C>T (p.His259Tyr)
n.172C>T
c.647+1898C>T (n.647+1898C>T)
n.1219C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.78995078G>CCA401307096CANT1c.775C>G (p.His259Asp)
n.172C>G
c.647+1898C>G (n.647+1898C>G)
n.1219C>G
17g.78995078G=CA2277258610CANT1c.775C= (p.His259=)
n.172C=
c.647+1898C= (n.647+1898C=)
n.1219C=
17g.78995078G>TCA401307095CANT1c.775C>A (p.His259Asn)
n.172C>A
c.647+1898C>A (n.647+1898C>A)
n.1219C>A
17g.78995079G>ACA502137664CANT1c.774C>T (p.Asp258=)
n.171C>T
c.647+1897C>T (n.647+1897C>T)
n.1218C>T
ClinVar
17g.78995079G>CCA401307097CANT1c.774C>G (p.Asp258Glu)
n.171C>G
c.647+1897C>G (n.647+1897C>G)
n.1218C>G
17g.78995079G=CA2277258611CANT1c.774C= (p.Asp258=)
n.171C=
c.647+1897C= (n.647+1897C=)
n.1218C=
17g.78995079G>TCA294811032CANT1c.774C>A (p.Asp258Glu)
n.171C>A
c.647+1897C>A (n.647+1897C>A)
n.1218C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995080T>ACA401307099CANT1c.773A>T (p.Asp258Val)
n.170A>T
c.647+1896A>T (n.647+1896A>T)
n.1217A>T
17g.78995080T>CCA401307100CANT1c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.170A>G
c.647+1896A>G (n.647+1896A>G)
n.1217A>G
17g.78995080T>GCA401307101CANT1c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.170A>C
c.647+1896A>C (n.647+1896A>C)
n.1217A>C
gnomAD v4
17g.78995081C>ACA401307102CANT1c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.169G>T
c.647+1895G>T (n.647+1895G>T)
n.1216G>T
17g.78995081C=CA2277258612CANT1c.772G= (p.Asp258=)
n.169G=
c.647+1895G= (n.647+1895G=)
n.1216G=
17g.78995081C>GCA401307103CANT1c.772G>C (p.Asp258His)
n.169G>C
c.647+1895G>C (n.647+1895G>C)
n.1216G>C
gnomAD v4
17g.78995081C>TCA401307104CANT1c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.169G>A
c.647+1895G>A (n.647+1895G>A)
n.1216G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.78995082C>ACA502137665CANT1c.771G>T (p.Val257=)
n.168G>T
c.647+1894G>T (n.647+1894G>T)
n.1215G>T
17g.78995082C>GCA502137666CANT1c.771G>C (p.Val257=)
n.168G>C
c.647+1894G>C (n.647+1894G>C)
n.1215G>C
17g.78995082C>TCA502137667CANT1c.771G>A (p.Val257=)
n.168G>A
c.647+1894G>A (n.647+1894G>A)
n.1215G>A
17g.78995083A>CCA401307105CANT1c.770T>G (p.Val257Gly)
n.167T>G
c.647+1893T>G (n.647+1893T>G)
n.1214T>G
17g.78995083A>GCA401307106CANT1c.770T>C (p.Val257Ala)
n.167T>C
c.647+1893T>C (n.647+1893T>C)
n.1214T>C
17g.78995083A>TCA401307107CANT1c.770T>A (p.Val257Glu)
n.167T>A
c.647+1893T>A (n.647+1893T>A)
n.1214T>A
17g.78995084C>ACA401307109CANT1c.769G>T (p.Val257Leu)
n.166G>T
c.647+1892G>T (n.647+1892G>T)
n.1213G>T
17g.78995084C=CA2277258613CANT1c.769G= (p.Val257=)
n.166G=
c.647+1892G= (n.647+1892G=)
n.1213G=
17g.78995084C>GCA401307108CANT1c.769G>C (p.Val257Leu)
n.166G>C
c.647+1892G>C (n.647+1892G>C)
n.1213G>C
gnomAD v4
17g.78995084C>TCA8808617CANT1c.769G>A (p.Val257Met)
n.166G>A
c.647+1892G>A (n.647+1892G>A)
n.1213G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.78995085G>ACA8808618CANT1c.768C>T (p.Ser256=)
n.165C>T
c.647+1891C>T (n.647+1891C>T)
n.1212C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995085G>CCA401307110CANT1c.768C>G (p.Ser256Arg)
n.165C>G
c.647+1891C>G (n.647+1891C>G)
n.1212C>G
17g.78995085G=CA2277258614CANT1c.768C= (p.Ser256=)
n.165C=
c.647+1891C= (n.647+1891C=)
n.1212C=
17g.78995085G>TCA401307111CANT1c.768C>A (p.Ser256Arg)
n.165C>A
c.647+1891C>A (n.647+1891C>A)
n.1212C>A
17g.78995086C>ACA401307112CANT1c.767G>T (p.Ser256Ile)
n.164G>T
c.647+1890G>T (n.647+1890G>T)
n.1211G>T
17g.78995086C>GCA401307113CANT1c.767G>C (p.Ser256Thr)
n.164G>C
c.647+1890G>C (n.647+1890G>C)
n.1211G>C
17g.78995086C>TCA401307114CANT1c.767G>A (p.Ser256Asn)
n.164G>A
c.647+1890G>A (n.647+1890G>A)
n.1211G>A
17g.78995087T>ACA401307115CANT1c.766A>T (p.Ser256Cys)
n.163A>T
c.647+1889A>T (n.647+1889A>T)
n.1210A>T
17g.78995087T>CCA8808619CANT1c.766A>G (p.Ser256Gly)
n.163A>G
c.647+1889A>G (n.647+1889A>G)
n.1210A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995087T>GCA401307116CANT1c.766A>C (p.Ser256Arg)
n.163A>C
c.647+1889A>C (n.647+1889A>C)
n.1210A>C
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995087T=CA2277258615CANT1c.766A= (p.Ser256=)
n.163A=
c.647+1889A= (n.647+1889A=)
n.1210A=
17g.78995088G>ACA502137668CANT1c.765C>T (p.Gly255=)
n.162C>T
c.647+1888C>T (n.647+1888C>T)
n.1209C>T
17g.78995088G>CCA502137669CANT1c.765C>G (p.Gly255=)
n.162C>G
c.647+1888C>G (n.647+1888C>G)
n.1209C>G
17g.78995088G>TCA502137670CANT1c.765C>A (p.Gly255=)
n.162C>A
c.647+1888C>A (n.647+1888C>A)
n.1209C>A
17g.78995089C>ACA401307117CANT1c.764G>T (p.Gly255Val)
n.161G>T
c.647+1887G>T (n.647+1887G>T)
n.1208G>T
17g.78995089C>GCA401307118CANT1c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.161G>C
c.647+1887G>C (n.647+1887G>C)
n.1208G>C
17g.78995089C>TCA401307119CANT1c.764G>A (p.Gly255Asp)
n.161G>A
c.647+1887G>A (n.647+1887G>A)
n.1208G>A
17g.78995090C>ACA401307121CANT1c.763G>T (p.Gly255Cys)
n.160G>T
c.647+1886G>T (n.647+1886G>T)
n.1207G>T
17g.78995090C=CA2277258616CANT1c.763G= (p.Gly255=)
n.160G=
c.647+1886G= (n.647+1886G=)
n.1207G=
17g.78995090C>GCA401307122CANT1c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.160G>C
c.647+1886G>C (n.647+1886G>C)
n.1207G>C
17g.78995090C>TCA401307120CANT1c.763G>A (p.Gly255Ser)
n.160G>A
c.647+1886G>A (n.647+1886G>A)
n.1207G>A
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.78995091C>ACA401307123CANT1c.762G>T (p.Lys254Asn)
n.159G>T
c.647+1885G>T (n.647+1885G>T)
n.1206G>T
17g.78995091C>GCA401307124CANT1c.762G>C (p.Lys254Asn)
n.159G>C
c.647+1885G>C (n.647+1885G>C)
n.1206G>C
17g.78995091C>TCA502137671CANT1c.762G>A (p.Lys254=)
n.159G>A
c.647+1885G>A (n.647+1885G>A)
n.1206G>A
17g.78995092T>ACA401307125CANT1c.761A>T (p.Lys254Met)
n.158A>T
c.647+1884A>T (n.647+1884A>T)
n.1205A>T
17g.78995092T>CCA401307126CANT1c.761A>G (p.Lys254Arg)
n.158A>G
c.647+1884A>G (n.647+1884A>G)
n.1205A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995092T>GCA401307127CANT1c.761A>C (p.Lys254Thr)
n.158A>C
c.647+1884A>C (n.647+1884A>C)
n.1205A>C
17g.78995092T=CA2277258617CANT1c.761A= (p.Lys254=)
n.158A=
c.647+1884A= (n.647+1884A=)
n.1205A=
17g.78995093T>ACA401307128CANT1c.760A>T (p.Lys254Ter)
n.157A>T
c.647+1883A>T (n.647+1883A>T)
n.1204A>T
17g.78995093T>CCA401307129CANT1c.760A>G (p.Lys254Glu)
n.157A>G
c.647+1883A>G (n.647+1883A>G)
n.1204A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995093T>GCA401307130CANT1c.760A>C (p.Lys254Gln)
n.157A>C
c.647+1883A>C (n.647+1883A>C)
n.1204A>C
17g.78995093T=CA2277258618CANT1c.760A= (p.Lys254=)
n.157A=
c.647+1883A= (n.647+1883A=)
n.1204A=
17g.78995094G>ACA502137672CANT1c.759C>T (p.Tyr253=)
n.156C>T
c.647+1882C>T (n.647+1882C>T)
n.1203C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.78995094G>CCA401307131CANT1c.759C>G (p.Tyr253Ter)
n.156C>G
c.647+1882C>G (n.647+1882C>G)
n.1203C>G
17g.78995094G=CA2277258619CANT1c.759C= (p.Tyr253=)
n.156C=
c.647+1882C= (n.647+1882C=)
n.1203C=
17g.78995094G>TCA401307132CANT1c.759C>A (p.Tyr253Ter)
n.156C>A
c.647+1882C>A (n.647+1882C>A)
n.1203C>A
17g.78995095T>ACA401307133CANT1c.758A>T (p.Tyr253Phe)
n.155A>T
c.647+1881A>T (n.647+1881A>T)
n.1202A>T
dbSNP
17g.78995095T>CCA8808620CANT1c.758A>G (p.Tyr253Cys)
n.155A>G
c.647+1881A>G (n.647+1881A>G)
n.1202A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995095T>GCA401307134CANT1c.758A>C (p.Tyr253Ser)
n.155A>C
c.647+1881A>C (n.647+1881A>C)
n.1202A>C
17g.78995095T=CA2277258620CANT1c.758A= (p.Tyr253=)
n.155A=
c.647+1881A= (n.647+1881A=)
n.1202A=
17g.78995096A>CCA401307137CANT1c.757T>G (p.Tyr253Asp)
n.154T>G
c.647+1880T>G (n.647+1880T>G)
n.1201T>G
17g.78995096A>GCA401307136CANT1c.757T>C (p.Tyr253His)
n.154T>C
c.647+1880T>C (n.647+1880T>C)
n.1201T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995096A>TCA401307135CANT1c.757T>A (p.Tyr253Asn)
n.154T>A
c.647+1880T>A (n.647+1880T>A)
n.1201T>A
17g.78995097G>ACA8808621CANT1c.756C>T (p.Gly252=)
n.153C>T
c.647+1879C>T (n.647+1879C>T)
n.1200C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.78995097G>CCA502137674CANT1c.756C>G (p.Gly252=)
n.153C>G
c.647+1879C>G (n.647+1879C>G)
n.1200C>G
17g.78995097G=CA2277258621CANT1c.756C= (p.Gly252=)
n.153C=
c.647+1879C= (n.647+1879C=)
n.1200C=
17g.78995097G>TCA502137673CANT1c.756C>A (p.Gly252=)
n.153C>A
c.647+1879C>A (n.647+1879C>A)
n.1200C>A
gnomAD v4
17g.78995098C>ACA8808623CANT1c.755G>T (p.Gly252Val)
n.152G>T
c.647+1878G>T (n.647+1878G>T)
n.1199G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.78995098C=CA2277258622CANT1c.755G= (p.Gly252=)
n.152G=
c.647+1878G= (n.647+1878G=)
n.1199G=
17g.78995098C>GCA401307138CANT1c.755G>C (p.Gly252Ala)
n.152G>C
c.647+1878G>C (n.647+1878G>C)
n.1199G>C
17g.78995098C>TCA8808622CANT1c.755G>A (p.Gly252Asp)
n.152G>A
c.647+1878G>A (n.647+1878G>A)
n.1199G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995099C>ACA401307139CANT1c.754G>T (p.Gly252Cys)
n.151G>T
c.647+1877G>T (n.647+1877G>T)
n.1198G>T
17g.78995099C>GCA401307140CANT1c.754G>C (p.Gly252Arg)
n.151G>C
c.647+1877G>C (n.647+1877G>C)
n.1198G>C
17g.78995099C>TCA401307141CANT1c.754G>A (p.Gly252Ser)
n.151G>A
c.647+1877G>A (n.647+1877G>A)
n.1198G>A
17g.78995100C>ACA502137675CANT1c.753G>T (p.Val251=)
n.150G>T
c.647+1876G>T (n.647+1876G>T)
n.1197G>T
17g.78995100C=CA2277258623CANT1c.753G= (p.Val251=)
n.150G=
c.647+1876G= (n.647+1876G=)
n.1197G=
17g.78995100C>GCA502137676CANT1c.753G>C (p.Val251=)
n.150G>C
c.647+1876G>C (n.647+1876G>C)
n.1197G>C
17g.78995100C>TCA502137677CANT1c.753G>A (p.Val251=)
n.150G>A
c.647+1876G>A (n.647+1876G>A)
n.1197G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995101A>CCA401307142CANT1c.752T>G (p.Val251Gly)
n.149T>G
c.647+1875T>G (n.647+1875T>G)
n.1196T>G
17g.78995101A>GCA401307144CANT1c.752T>C (p.Val251Ala)
n.149T>C
c.647+1875T>C (n.647+1875T>C)
n.1196T>C
17g.78995101A>TCA401307145CANT1c.752T>A (p.Val251Glu)
n.149T>A
c.647+1875T>A (n.647+1875T>A)
n.1196T>A
17g.78995102C>ACA401307146CANT1c.751G>T (p.Val251Leu)
n.148G>T
c.647+1874G>T (n.647+1874G>T)
n.1195G>T
17g.78995102C>GCA401307147CANT1c.751G>C (p.Val251Leu)
n.148G>C
c.647+1874G>C (n.647+1874G>C)
n.1195G>C
17g.78995102C>TCA401307148CANT1c.751G>A (p.Val251Met)
n.148G>A
c.647+1874G>A (n.647+1874G>A)
n.1195G>A
17g.78995103C>ACA502137678CANT1c.750G>T (p.Val250=)
n.147G>T
c.647+1873G>T (n.647+1873G>T)
n.1194G>T
17g.78995103C=CA2277258624CANT1c.750G= (p.Val250=)
n.147G=
c.647+1873G= (n.647+1873G=)
n.1194G=
17g.78995103C>GCA502137679CANT1c.750G>C (p.Val250=)
n.147G>C
c.647+1873G>C (n.647+1873G>C)
n.1194G>C
ClinVar gnomAD v4
17g.78995103C>TCA294811066CANT1c.750G>A (p.Val250=)
n.147G>A
c.647+1873G>A (n.647+1873G>A)
n.1194G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.78995104delCA2640214881CANT1c.749del (p.Val250GlyfsTer?)
n.146del
c.647+1872del (n.647+1872del)
n.1193del
gnomAD v4
17g.78995104A>CCA401307150CANT1c.749T>G (p.Val250Gly)
n.146T>G
c.647+1872T>G (n.647+1872T>G)
n.1193T>G
17g.78995104A>GCA401307151CANT1c.749T>C (p.Val250Ala)
n.146T>C
c.647+1872T>C (n.647+1872T>C)
n.1193T>C
17g.78995104A>TCA401307149CANT1c.749T>A (p.Val250Glu)
n.146T>A
c.647+1872T>A (n.647+1872T>A)
n.1193T>A
17g.78995105C>ACA401307152CANT1c.748G>T (p.Val250Leu)
n.145G>T
c.647+1871G>T (n.647+1871G>T)
n.1192G>T
17g.78995105C=CA2277258625CANT1c.748G= (p.Val250=)
n.145G=
c.647+1871G= (n.647+1871G=)
n.1192G=
17g.78995105C>GCA401307153CANT1c.748G>C (p.Val250Leu)
n.145G>C
c.647+1871G>C (n.647+1871G>C)
n.1192G>C
17g.78995105C>TCA401307154CANT1c.748G>A (p.Val250Met)
n.145G>A
c.647+1871G>A (n.647+1871G>A)
n.1192G>A
dbSNP
17g.78995106C>ACA401307155CANT1c.747G>T (p.Lys249Asn)
n.144G>T
c.647+1870G>T (n.647+1870G>T)
n.1191G>T
17g.78995106C>GCA401307156CANT1c.747G>C (p.Lys249Asn)
n.144G>C
c.647+1870G>C (n.647+1870G>C)
n.1191G>C
17g.78995106C>TCA502137680CANT1c.747G>A (p.Lys249=)
n.144G>A
c.647+1870G>A (n.647+1870G>A)
n.1191G>A
17g.78995107T>ACA401307159CANT1c.746A>T (p.Lys249Met)
n.143A>T
c.647+1869A>T (n.647+1869A>T)
n.1190A>T
17g.78995107T>CCA401307158CANT1c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.143A>G
c.647+1869A>G (n.647+1869A>G)
n.1190A>G
gnomAD v4
17g.78995107T>GCA401307157CANT1c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.143A>C
c.647+1869A>C (n.647+1869A>C)
n.1190A>C
17g.78995108T>ACA401307160CANT1c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.142A>T
c.647+1868A>T (n.647+1868A>T)
n.1189A>T
17g.78995108T>CCA401307161CANT1c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.142A>G
c.647+1868A>G (n.647+1868A>G)
n.1189A>G
17g.78995108T>GCA401307162CANT1c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.142A>C
c.647+1868A>C (n.647+1868A>C)
n.1189A>C
17g.78995109C>ACA502137681CANT1c.744G>T (p.Val248=)
n.141G>T
c.647+1867G>T (n.647+1867G>T)
n.1188G>T
17g.78995109C>GCA502137682CANT1c.744G>C (p.Val248=)
n.141G>C
c.647+1867G>C (n.647+1867G>C)
n.1188G>C
17g.78995109C>TCA502137683CANT1c.744G>A (p.Val248=)
n.141G>A
c.647+1867G>A (n.647+1867G>A)
n.1188G>A
17g.78995110A>CCA401307163CANT1c.743T>G (p.Val248Gly)
n.140T>G
c.647+1866T>G (n.647+1866T>G)
n.1187T>G
17g.78995110A>GCA401307164CANT1c.743T>C (p.Val248Ala)
n.140T>C
c.647+1866T>C (n.647+1866T>C)
n.1187T>C
17g.78995110A>TCA401307165CANT1c.743T>A (p.Val248Glu)
n.140T>A
c.647+1866T>A (n.647+1866T>A)
n.1187T>A
17g.78995111C>ACA401307166CANT1c.742G>T (p.Val248Leu)
n.139G>T
c.647+1865G>T (n.647+1865G>T)
n.1186G>T
17g.78995111C>GCA401307168CANT1c.742G>C (p.Val248Leu)
n.139G>C
c.647+1865G>C (n.647+1865G>C)
n.1186G>C
17g.78995111C>TCA401307167CANT1c.742G>A (p.Val248Met)
n.139G>A
c.647+1865G>A (n.647+1865G>A)
n.1186G>A
gnomAD v4
17g.78995113delCA2810550653CANT1c.742del (p.Val248Ter)
n.139del
c.647+1865del (n.647+1865del)
n.1186del
17g.78995112C>ACA401307169CANT1c.741G>T (p.Trp247Cys)
n.138G>T
c.647+1864G>T (n.647+1864G>T)
n.1185G>T
17g.78995112C>GCA401307170CANT1c.741G>C (p.Trp247Cys)
n.138G>C
c.647+1864G>C (n.647+1864G>C)
n.1185G>C
17g.78995112C>TCA401307171CANT1c.741G>A (p.Trp247Ter)
n.138G>A
c.647+1864G>A (n.647+1864G>A)
n.1185G>A
17g.78995113C>ACA401307172CANT1c.740G>T (p.Trp247Leu)
n.137G>T
c.647+1863G>T (n.647+1863G>T)
n.1184G>T
17g.78995113C>GCA401307173CANT1c.740G>C (p.Trp247Ser)
n.137G>C
c.647+1863G>C (n.647+1863G>C)
n.1184G>C
17g.78995113C>TCA401307174CANT1c.740G>A (p.Trp247Ter)
n.137G>A
c.647+1863G>A (n.647+1863G>A)
n.1184G>A
gnomAD v4
17g.78995114A=CA2277258626CANT1c.739T= (p.Trp247=)
n.136T=
c.647+1862T= (n.647+1862T=)
n.1183T=
17g.78995114A>CCA401307175CANT1c.739T>G (p.Trp247Gly)
n.136T>G
c.647+1862T>G (n.647+1862T>G)
n.1183T>G
17g.78995114A>GCA401307176CANT1c.739T>C (p.Trp247Arg)
n.136T>C
c.647+1862T>C (n.647+1862T>C)
n.1183T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995114A>TCA401307177CANT1c.739T>A (p.Trp247Arg)
n.136T>A
c.647+1862T>A (n.647+1862T>A)
n.1183T>A
17g.78995115C>ACA401307178CANT1c.738G>T (p.Glu246Asp)
n.135G>T
c.647+1861G>T (n.647+1861G>T)
n.1182G>T
17g.78995115C>GCA401307179CANT1c.738G>C (p.Glu246Asp)
n.135G>C
c.647+1861G>C (n.647+1861G>C)
n.1182G>C
17g.78995115C>TCA502137684CANT1c.738G>A (p.Glu246=)
n.135G>A
c.647+1861G>A (n.647+1861G>A)
n.1182G>A
gnomAD v4
17g.78995116T>ACA401307182CANT1c.737A>T (p.Glu246Val)
n.134A>T
c.647+1860A>T (n.647+1860A>T)
n.1181A>T
17g.78995116T>CCA401307180CANT1c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.134A>G
c.647+1860A>G (n.647+1860A>G)
n.1181A>G
17g.78995116T>GCA401307181CANT1c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.134A>C
c.647+1860A>C (n.647+1860A>C)
n.1181A>C
17g.78995117C>ACA401307183CANT1c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.133G>T
c.647+1859G>T (n.647+1859G>T)
n.1180G>T
17g.78995117C>GCA401307185CANT1c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.133G>C
c.647+1859G>C (n.647+1859G>C)
n.1180G>C
17g.78995117C>TCA401307184CANT1c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.133G>A
c.647+1859G>A (n.647+1859G>A)
n.1180G>A
gnomAD v4
17g.78995118C>ACA502137685CANT1c.735G>T (p.Pro245=)
n.132G>T
c.647+1858G>T (n.647+1858G>T)
n.1179G>T
gnomAD v4
17g.78995118C=CA2277258628CANT1c.735G= (p.Pro245=)
n.132G=
c.647+1858G= (n.647+1858G=)
n.1179G=
17g.78995118C>GCA502137686CANT1c.735G>C (p.Pro245=)
n.132G>C
c.647+1858G>C (n.647+1858G>C)
n.1179G>C
17g.78995118C>TCA8808624CANT1c.735G>A (p.Pro245=)
n.132G>A
c.647+1858G>A (n.647+1858G>A)
n.1179G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.78995118_78995119delinsCGCA2277258627CANT1c.734_735delinsCG (p.Pro245=)
n.131_132delinsCG
c.647+1857_647+1858delinsCG (n.647+1857_647+1858delinsCG)
n.1178_1179delinsCG
17g.78995119G>ACA8808625CANT1c.734C>T (p.Pro245Leu)
n.131C>T
c.647+1857C>T (n.647+1857C>T)
n.1178C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995119G>CCA401307186CANT1c.734C>G (p.Pro245Arg)
n.131C>G
c.647+1857C>G (n.647+1857C>G)
n.1178C>G
gnomAD v4
17g.78995119G=CA2277258629CANT1c.734C= (p.Pro245=)
n.131C=
c.647+1857C= (n.647+1857C=)
n.1178C=
17g.78995119G>TCA401307187CANT1c.734C>A (p.Pro245Gln)
n.131C>A
c.647+1857C>A (n.647+1857C>A)
n.1178C>A
dbSNP gnomAD v2
17g.78995121delCA114108CANT1c.734del (p.Pro245ArgfsTer4)
n.131del
c.647+1857del (n.647+1857del)
n.1178del
ClinVar dbSNP
17g.78995120G>ACA401307188CANT1c.733C>T (p.Pro245Ser)
n.130C>T
c.647+1856C>T (n.647+1856C>T)
n.1177C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.78995120G>CCA401307189CANT1c.733C>G (p.Pro245Ala)
n.130C>G
c.647+1856C>G (n.647+1856C>G)
n.1177C>G
17g.78995120G=CA2277258630CANT1c.733C= (p.Pro245=)
n.130C=
c.647+1856C= (n.647+1856C=)
n.1177C=
17g.78995120G>TCA401307190CANT1c.733C>A (p.Pro245Thr)
n.130C>A
c.647+1856C>A (n.647+1856C>A)
n.1177C>A
17g.78995121G>ACA502137687CANT1c.732C>T (p.Asn244=)
n.129C>T
c.647+1855C>T (n.647+1855C>T)
n.1176C>T
17g.78995121G>CCA401307191CANT1c.732C>G (p.Asn244Lys)
n.129C>G
c.647+1855C>G (n.647+1855C>G)
n.1176C>G
17g.78995121G>TCA401307192CANT1c.732C>A (p.Asn244Lys)
n.129C>A
c.647+1855C>A (n.647+1855C>A)
n.1176C>A
17g.78995122T>ACA401307193CANT1c.731A>T (p.Asn244Ile)
n.128A>T
c.647+1854A>T (n.647+1854A>T)
n.1175A>T
17g.78995122T>CCA401307194CANT1c.731A>G (p.Asn244Ser)
n.128A>G
c.647+1854A>G (n.647+1854A>G)
n.1175A>G
gnomAD v4
17g.78995122T>GCA401307195CANT1c.731A>C (p.Asn244Thr)
n.128A>C
c.647+1854A>C (n.647+1854A>C)
n.1175A>C
17g.78995123T>ACA401307196CANT1c.730A>T (p.Asn244Tyr)
n.127A>T
c.647+1853A>T (n.647+1853A>T)
n.1174A>T
17g.78995123T>CCA401307197CANT1c.730A>G (p.Asn244Asp)
n.127A>G
c.647+1853A>G (n.647+1853A>G)
n.1174A>G
17g.78995123T>GCA401307198CANT1c.730A>C (p.Asn244His)
n.127A>C
c.647+1853A>C (n.647+1853A>C)
n.1174A>C
17g.78995124C>ACA401307199CANT1c.729G>T (p.Glu243Asp)
n.126G>T
c.647+1852G>T (n.647+1852G>T)
n.1173G>T
17g.78995124C>GCA401307200CANT1c.729G>C (p.Glu243Asp)
n.126G>C
c.647+1852G>C (n.647+1852G>C)
n.1173G>C
17g.78995124C>TCA502137688CANT1c.729G>A (p.Glu243=)
n.126G>A
c.647+1852G>A (n.647+1852G>A)
n.1173G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.78995125T>ACA401307201CANT1c.728A>T (p.Glu243Val)
n.125A>T
c.647+1851A>T (n.647+1851A>T)
n.1172A>T
17g.78995125T>CCA401307203CANT1c.728A>G (p.Glu243Gly)
n.125A>G
c.647+1851A>G (n.647+1851A>G)
n.1172A>G
17g.78995125T>GCA401307202CANT1c.728A>C (p.Glu243Ala)
n.125A>C
c.647+1851A>C (n.647+1851A>C)
n.1172A>C
17g.78995126C>ACA401307204CANT1c.727G>T (p.Glu243Ter)
n.124G>T
c.647+1850G>T (n.647+1850G>T)
n.1171G>T
dbSNP
17g.78995126C=CA2277258631CANT1c.727G= (p.Glu243=)
n.124G=
c.647+1850G= (n.647+1850G=)
n.1171G=
17g.78995126C>GCA401307205CANT1c.727G>C (p.Glu243Gln)
n.124G>C
c.647+1850G>C (n.647+1850G>C)
n.1171G>C
17g.78995126C>TCA8808626CANT1c.727G>A (p.Glu243Lys)
n.124G>A
c.647+1850G>A (n.647+1850G>A)
n.1171G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995127G>ACA8808627CANT1c.726C>T (p.Asn242=)
n.123C>T
c.647+1849C>T (n.647+1849C>T)
n.1170C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995127G>CCA401307206CANT1c.726C>G (p.Asn242Lys)
n.123C>G
c.647+1849C>G (n.647+1849C>G)
n.1170C>G
17g.78995127G=CA2277258632CANT1c.726C= (p.Asn242=)
n.123C=
c.647+1849C= (n.647+1849C=)
n.1170C=
17g.78995127G>TCA401307207CANT1c.726C>A (p.Asn242Lys)
n.123C>A
c.647+1849C>A (n.647+1849C>A)
n.1170C>A
17g.78995128T>ACA401307208CANT1c.725A>T (p.Asn242Ile)
n.122A>T
c.647+1848A>T (n.647+1848A>T)
n.1169A>T
17g.78995128T>CCA401307209CANT1c.725A>G (p.Asn242Ser)
n.122A>G
c.647+1848A>G (n.647+1848A>G)
n.1169A>G
17g.78995128T>GCA401307210CANT1c.725A>C (p.Asn242Thr)
n.122A>C
c.647+1848A>C (n.647+1848A>C)
n.1169A>C
17g.78995129T>ACA401307213CANT1c.724A>T (p.Asn242Tyr)
n.121A>T
c.647+1847A>T (n.647+1847A>T)
n.1168A>T
17g.78995129T>CCA401307212CANT1c.724A>G (p.Asn242Asp)
n.121A>G
c.647+1847A>G (n.647+1847A>G)
n.1168A>G
17g.78995129T>GCA401307211CANT1c.724A>C (p.Asn242His)
n.121A>C
c.647+1847A>C (n.647+1847A>C)
n.1168A>C
17g.78995130C>ACA502137689CANT1c.723G>T (p.Val241=)
n.120G>T
c.647+1846G>T (n.647+1846G>T)
n.1167G>T
17g.78995130C=CA2277258633CANT1c.723G= (p.Val241=)
n.120G=
c.647+1846G= (n.647+1846G=)
n.1167G=
17g.78995130C>GCA502137690CANT1c.723G>C (p.Val241=)
n.120G>C
c.647+1846G>C (n.647+1846G>C)
n.1167G>C
ClinVar gnomAD v4
17g.78995130C>TCA8808628CANT1c.723G>A (p.Val241=)
n.120G>A
c.647+1846G>A (n.647+1846G>A)
n.1167G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995131A>CCA401307214CANT1c.722T>G (p.Val241Gly)
n.119T>G
c.647+1845T>G (n.647+1845T>G)
n.1166T>G
gnomAD v4
17g.78995131A>GCA401307215CANT1c.722T>C (p.Val241Ala)
n.119T>C
c.647+1845T>C (n.647+1845T>C)
n.1166T>C
17g.78995131A>TCA401307216CANT1c.722T>A (p.Val241Glu)
n.119T>A
c.647+1845T>A (n.647+1845T>A)
n.1166T>A
17g.78995132C>ACA401307217CANT1c.721G>T (p.Val241Leu)
n.118G>T
c.647+1844G>T (n.647+1844G>T)
n.1165G>T
17g.78995132C=CA2277258634CANT1c.721G= (p.Val241=)
n.118G=
c.647+1844G= (n.647+1844G=)
n.1165G=
17g.78995132C>GCA401307218CANT1c.721G>C (p.Val241Leu)
n.118G>C
c.647+1844G>C (n.647+1844G>C)
n.1165G>C
17g.78995132C>TCA401307219CANT1c.721G>A (p.Val241Met)
n.118G>A
c.647+1844G>A (n.647+1844G>A)
n.1165G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995133C>ACA502137691CANT1c.720G>T (p.Val240=)
n.117G>T
c.647+1843G>T (n.647+1843G>T)
n.1164G>T
17g.78995133C=CA2277258635CANT1c.720G= (p.Val240=)
n.117G=
c.647+1843G= (n.647+1843G=)
n.1164G=
17g.78995133C>GCA502137692CANT1c.720G>C (p.Val240=)
n.117G>C
c.647+1843G>C (n.647+1843G>C)
n.1164G>C
17g.78995133C>TCA502137693CANT1c.720G>A (p.Val240=)
n.117G>A
c.647+1843G>A (n.647+1843G>A)
n.1164G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995134A>CCA401307220CANT1c.719T>G (p.Val240Gly)
n.116T>G
c.647+1842T>G (n.647+1842T>G)
n.1163T>G
17g.78995134A>GCA401307221CANT1c.719T>C (p.Val240Ala)
n.116T>C
c.647+1842T>C (n.647+1842T>C)
n.1163T>C
gnomAD v4
17g.78995134A>TCA401307222CANT1c.719T>A (p.Val240Glu)
n.116T>A
c.647+1842T>A (n.647+1842T>A)
n.1163T>A
17g.78995135C>ACA401307223CANT1c.718G>T (p.Val240Leu)
n.115G>T
c.647+1841G>T (n.647+1841G>T)
n.1162G>T
17g.78995135C>GCA401307224CANT1c.718G>C (p.Val240Leu)
n.115G>C
c.647+1841G>C (n.647+1841G>C)
n.1162G>C
17g.78995135C>TCA401307225CANT1c.718G>A (p.Val240Met)
n.115G>A
c.647+1841G>A (n.647+1841G>A)
n.1162G>A
17g.78995136A=CA2277258636CANT1c.717T= (p.Asp239=)
n.114T=
c.647+1840T= (n.647+1840T=)
n.1161T=
17g.78995136A>CCA401307226CANT1c.717T>G (p.Asp239Glu)
n.114T>G
c.647+1840T>G (n.647+1840T>G)
n.1161T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995136A>GCA502137694CANT1c.717T>C (p.Asp239=)
n.114T>C
c.647+1840T>C (n.647+1840T>C)
n.1161T>C
dbSNP
17g.78995136A>TCA401307227CANT1c.717T>A (p.Asp239Glu)
n.114T>A
c.647+1840T>A (n.647+1840T>A)
n.1161T>A
17g.78995137T>ACA401307228CANT1c.716A>T (p.Asp239Val)
n.113A>T
c.647+1839A>T (n.647+1839A>T)
n.1160A>T
dbSNP
17g.78995137T>CCA401307229CANT1c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.113A>G
c.647+1839A>G (n.647+1839A>G)
n.1160A>G
17g.78995137T>GCA401307230CANT1c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.113A>C
c.647+1839A>C (n.647+1839A>C)
n.1160A>C
17g.78995137T=CA2277258637CANT1c.716A= (p.Asp239=)
n.113A=
c.647+1839A= (n.647+1839A=)
n.1160A=
17g.78995138C>ACA401307231CANT1c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.112G>T
c.647+1838G>T (n.647+1838G>T)
n.1159G>T
17g.78995138C>GCA401307232CANT1c.715G>C (p.Asp239His)
n.112G>C
c.647+1838G>C (n.647+1838G>C)
n.1159G>C
17g.78995138C>TCA401307233CANT1c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.112G>A
c.647+1838G>A (n.647+1838G>A)
n.1159G>A
17g.78995139delCA2640214945CANT1c.714del (p.Asp239MetfsTer3)
n.111del
c.647+1837del (n.647+1837del)
n.1158del
gnomAD v4
17g.78995139A=CA2277258638CANT1c.714T= (p.Gly238=)
n.111T=
c.647+1837T= (n.647+1837T=)
n.1158T=
17g.78995139A>CCA502137698CANT1c.714T>G (p.Gly238=)
n.111T>G
c.647+1837T>G (n.647+1837T>G)
n.1158T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995139A>GCA502137699CANT1c.714T>C (p.Gly238=)
n.111T>C
c.647+1837T>C (n.647+1837T>C)
n.1158T>C
17g.78995139A>TCA502137700CANT1c.714T>A (p.Gly238=)
n.111T>A
c.647+1837T>A (n.647+1837T>A)
n.1158T>A
17g.78995140C>ACA401307234CANT1c.713G>T (p.Gly238Val)
n.110G>T
c.647+1836G>T (n.647+1836G>T)
n.1157G>T
17g.78995140C>GCA401307235CANT1c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.110G>C
c.647+1836G>C (n.647+1836G>C)
n.1157G>C
17g.78995140C>TCA401307236CANT1c.713G>A (p.Gly238Asp)
n.110G>A
c.647+1836G>A (n.647+1836G>A)
n.1157G>A
17g.78995142delCA645599478CANT1c.713del (p.Gly238ValfsTer4)
n.110del
c.647+1836del (n.647+1836del)
n.1157del
COSMIC
17g.78995141C>ACA401307237CANT1c.712G>T (p.Gly238Cys)
n.109G>T
c.647+1835G>T (n.647+1835G>T)
n.1156G>T
17g.78995141C>GCA401307238CANT1c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.109G>C
c.647+1835G>C (n.647+1835G>C)
n.1156G>C
17g.78995141C>TCA401307239CANT1c.712G>A (p.Gly238Ser)
n.109G>A
c.647+1835G>A (n.647+1835G>A)
n.1156G>A
COSMIC
17g.78995142C>ACA502137701CANT1c.711G>T (p.Thr237=)
n.108G>T
c.647+1834G>T (n.647+1834G>T)
n.1155G>T
17g.78995142C=CA2277258639CANT1c.711G= (p.Thr237=)
n.108G=
c.647+1834G= (n.647+1834G=)
n.1155G=
17g.78995142C>GCA8808630CANT1c.711G>C (p.Thr237=)
n.108G>C
c.647+1834G>C (n.647+1834G>C)
n.1155G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995142C>TCA8808629CANT1c.711G>A (p.Thr237=)
n.108G>A
c.647+1834G>A (n.647+1834G>A)
n.1155G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995143G>ACA8808631CANT1c.710C>T (p.Thr237Met)
n.107C>T
c.647+1833C>T (n.647+1833C>T)
n.1154C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995143G>CCA401307241CANT1c.710C>G (p.Thr237Arg)
n.107C>G
c.647+1833C>G (n.647+1833C>G)
n.1154C>G
17g.78995143G=CA2277258640CANT1c.710C= (p.Thr237=)
n.107C=
c.647+1833C= (n.647+1833C=)
n.1154C=
17g.78995143G>TCA401307240CANT1c.710C>A (p.Thr237Lys)
n.107C>A
c.647+1833C>A (n.647+1833C>A)
n.1154C>A
17g.78995144T>ACA401307242CANT1c.709A>T (p.Thr237Ser)
n.106A>T
c.647+1832A>T (n.647+1832A>T)
n.1153A>T
17g.78995144T>CCA401307243CANT1c.709A>G (p.Thr237Ala)
n.106A>G
c.647+1832A>G (n.647+1832A>G)
n.1153A>G
17g.78995144T>GCA401307244CANT1c.709A>C (p.Thr237Pro)
n.106A>C
c.647+1832A>C (n.647+1832A>C)
n.1153A>C
17g.78995145A>CCA502137706CANT1c.708T>G (p.Thr236=)
n.105T>G
c.647+1831T>G (n.647+1831T>G)
n.1152T>G
17g.78995145A>GCA502137705CANT1c.708T>C (p.Thr236=)
n.105T>C
c.647+1831T>C (n.647+1831T>C)
n.1152T>C
17g.78995145A>TCA502137703CANT1c.708T>A (p.Thr236=)
n.105T>A
c.647+1831T>A (n.647+1831T>A)
n.1152T>A
17g.78995146G>ACA401307245CANT1c.707C>T (p.Thr236Ile)
n.104C>T
c.647+1830C>T (n.647+1830C>T)
n.1151C>T
17g.78995146G>CCA401307246CANT1c.707C>G (p.Thr236Ser)
n.104C>G
c.647+1830C>G (n.647+1830C>G)
n.1151C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995146G=CA2277258641CANT1c.707C= (p.Thr236=)
n.104C=
c.647+1830C= (n.647+1830C=)
n.1151C=
17g.78995146G>TCA401307247CANT1c.707C>A (p.Thr236Asn)
n.104C>A
c.647+1830C>A (n.647+1830C>A)
n.1151C>A
17g.78995147T>ACA401307248CANT1c.706A>T (p.Thr236Ser)
n.103A>T
c.647+1829A>T (n.647+1829A>T)
n.1150A>T
17g.78995147T>CCA401307249CANT1c.706A>G (p.Thr236Ala)
n.103A>G
c.647+1829A>G (n.647+1829A>G)
n.1150A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995147T>GCA401307250CANT1c.706A>C (p.Thr236Pro)
n.103A>C
c.647+1829A>C (n.647+1829A>C)
n.1150A>C
17g.78995147T=CA2277258642CANT1c.706A= (p.Thr236=)
n.103A=
c.647+1829A= (n.647+1829A=)
n.1150A=
17g.78995148G>ACA502137709CANT1c.705C>T (p.Thr235=)
n.102C>T
c.647+1828C>T (n.647+1828C>T)
n.1149C>T
17g.78995148G>CCA502137710CANT1c.705C>G (p.Thr235=)
n.102C>G
c.647+1828C>G (n.647+1828C>G)
n.1149C>G
17g.78995148G>TCA502137712CANT1c.705C>A (p.Thr235=)
n.102C>A
c.647+1828C>A (n.647+1828C>A)
n.1149C>A
17g.78995149G>ACA401307251CANT1c.704C>T (p.Thr235Ile)
n.101C>T
c.647+1827C>T (n.647+1827C>T)
n.1148C>T
17g.78995149G>CCA401307252CANT1c.704C>G (p.Thr235Ser)
n.101C>G
c.647+1827C>G (n.647+1827C>G)
n.1148C>G
17g.78995149G>TCA401307253CANT1c.704C>A (p.Thr235Asn)
n.101C>A
c.647+1827C>A (n.647+1827C>A)
n.1148C>A

Number of alleles fetched