Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.78994986_78995006dupCA2640214632CANT1c.835+14_835+34dup (n.835+14_835+34dup)
n.232+14_232+34dup
c.647+1972_647+1992dup (n.647+1972_647+1992dup)
n.1279+14_1279+34dup
 gnomAD v4
17g.78994999T>CCA2518239025CANT1c.835+19A>G (n.835+19A>G)
n.232+19A>G
c.647+1977A>G (n.647+1977A>G)
n.1279+19A>G
17g.78995000G>ACA8808593CANT1c.835+18C>T (n.835+18C>T)
n.232+18C>T
c.647+1976C>T (n.647+1976C>T)
n.1279+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995000G=CA2277258567CANT1c.835+18C= (n.835+18C=)
n.232+18C=
c.647+1976C= (n.647+1976C=)
n.1279+18C=
17g.78995000G>TCA2640214672CANT1c.835+18C>A (n.835+18C>A)
n.232+18C>A
c.647+1976C>A (n.647+1976C>A)
n.1279+18C>A
 gnomAD v4
17g.78995003delCA2640214669CANT1c.835+18del (n.835+18del)
n.232+18del
c.647+1976del (n.647+1976del)
n.1279+18del
 gnomAD v4
17g.78995001G>ACA8808594CANT1c.835+17C>T (n.835+17C>T)
n.232+17C>T
c.647+1975C>T (n.647+1975C>T)
n.1279+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995001G=CA2277258568CANT1c.835+17C= (n.835+17C=)
n.232+17C=
c.647+1975C= (n.647+1975C=)
n.1279+17C=
17g.78995001G>TCA2640214676CANT1c.835+17C>A (n.835+17C>A)
n.232+17C>A
c.647+1975C>A (n.647+1975C>A)
n.1279+17C>A
 gnomAD v4
17g.78995002G>ACA775364571CANT1c.835+16C>T (n.835+16C>T)
n.232+16C>T
c.647+1974C>T (n.647+1974C>T)
n.1279+16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995002G>CCA2277258570CANT1c.835+16C>G (n.835+16C>G)
n.232+16C>G
c.647+1974C>G (n.647+1974C>G)
n.1279+16C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.78995002G=CA2277258569CANT1c.835+16C= (n.835+16C=)
n.232+16C=
c.647+1974C= (n.647+1974C=)
n.1279+16C=
17g.78995002G>TCA2640214678CANT1c.835+16C>A (n.835+16C>A)
n.232+16C>A
c.647+1974C>A (n.647+1974C>A)
n.1279+16C>A
 gnomAD v4
17g.78995003G>ACA2640214679CANT1c.835+15C>T (n.835+15C>T)
n.232+15C>T
c.647+1973C>T (n.647+1973C>T)
n.1279+15C>T
 gnomAD v4
17g.78995003G>TCA2640214680CANT1c.835+15C>A (n.835+15C>A)
n.232+15C>A
c.647+1973C>A (n.647+1973C>A)
n.1279+15C>A
 gnomAD v4
17g.78995004C>ACA2640214682CANT1c.835+14G>T (n.835+14G>T)
n.232+14G>T
c.647+1972G>T (n.647+1972G>T)
n.1279+14G>T
 gnomAD v4
17g.78995004C>TCA2640214681CANT1c.835+14G>A (n.835+14G>A)
n.232+14G>A
c.647+1972G>A (n.647+1972G>A)
n.1279+14G>A
 gnomAD v4
17g.78995006G>CCA294810944CANT1c.835+12C>G (n.835+12C>G)
n.232+12C>G
c.647+1970C>G (n.647+1970C>G)
n.1279+12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995006G=CA2277258571CANT1c.835+12C= (n.835+12C=)
n.232+12C=
c.647+1970C= (n.647+1970C=)
n.1279+12C=
17g.78995006G>TCA2640214685CANT1c.835+12C>A (n.835+12C>A)
n.232+12C>A
c.647+1970C>A (n.647+1970C>A)
n.1279+12C>A
 gnomAD v4
17g.78995007G>ACA2640214688CANT1c.835+11C>T (n.835+11C>T)
n.232+11C>T
c.647+1969C>T (n.647+1969C>T)
n.1279+11C>T
 gnomAD v4
17g.78995007G=CA2277258572CANT1c.835+11C= (n.835+11C=)
n.232+11C=
c.647+1969C= (n.647+1969C=)
n.1279+11C=
17g.78995007G>TCA628017004CANT1c.835+11C>A (n.835+11C>A)
n.232+11C>A
c.647+1969C>A (n.647+1969C>A)
n.1279+11C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995008C>ACA628017005CANT1c.835+10G>T (n.835+10G>T)
n.232+10G>T
c.647+1968G>T (n.647+1968G>T)
n.1279+10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995008C=CA2277258573CANT1c.835+10G= (n.835+10G=)
n.232+10G=
c.647+1968G= (n.647+1968G=)
n.1279+10G=
17g.78995008C>GCA10640810CANT1c.835+10G>C (n.835+10G>C)
n.232+10G>C
c.647+1968G>C (n.647+1968G>C)
n.1279+10G>C
 ClinVar dbSNP
17g.78995008C>TCA8808595CANT1c.835+10G>A (n.835+10G>A)
n.232+10G>A
c.647+1968G>A (n.647+1968G>A)
n.1279+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995009G>ACA8808596CANT1c.835+9C>T (n.835+9C>T)
n.232+9C>T
c.647+1967C>T (n.647+1967C>T)
n.1279+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.78995009G=CA2277258574CANT1c.835+9C= (n.835+9C=)
n.232+9C=
c.647+1967C= (n.647+1967C=)
n.1279+9C=
17g.78995009G>TCA2277258575CANT1c.835+9C>A (n.835+9C>A)
n.232+9C>A
c.647+1967C>A (n.647+1967C>A)
n.1279+9C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.78995010T>CCA2697555212CANT1c.835+8A>G (n.835+8A>G)
n.232+8A>G
c.647+1966A>G (n.647+1966A>G)
n.1279+8A>G
 ClinVar
17g.78995011C>ACA2640214699CANT1c.835+7G>T (n.835+7G>T)
n.232+7G>T
c.647+1965G>T (n.647+1965G>T)
n.1279+7G>T
 gnomAD v4
17g.78995011C=CA2277258576CANT1c.835+7G= (n.835+7G=)
n.232+7G=
c.647+1965G= (n.647+1965G=)
n.1279+7G=
17g.78995011C>GCA2733984199CANT1c.835+7G>C (n.835+7G>C)
n.232+7G>C
c.647+1965G>C (n.647+1965G>C)
n.1279+7G>C
 dbSNP
17g.78995011C>TCA986626010CANT1c.835+7G>A (n.835+7G>A)
n.232+7G>A
c.647+1965G>A (n.647+1965G>A)
n.1279+7G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995012T>ACA2640214706CANT1c.835+6A>T (n.835+6A>T)
n.232+6A>T
c.647+1964A>T (n.647+1964A>T)
n.1279+6A>T
 gnomAD v4
17g.78995012T>CCA8808597CANT1c.835+6A>G (n.835+6A>G)
n.232+6A>G
c.647+1964A>G (n.647+1964A>G)
n.1279+6A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995012T=CA2277258577CANT1c.835+6A= (n.835+6A=)
n.232+6A=
c.647+1964A= (n.647+1964A=)
n.1279+6A=
17g.78995013C>ACA2640214709CANT1c.835+5G>T (n.835+5G>T)
n.232+5G>T
c.647+1963G>T (n.647+1963G>T)
n.1279+5G>T
 gnomAD v4
17g.78995013C=CA2277258578CANT1c.835+5G= (n.835+5G=)
n.232+5G=
c.647+1963G= (n.647+1963G=)
n.1279+5G=
17g.78995013C>TCA628017006CANT1c.835+5G>A (n.835+5G>A)
n.232+5G>A
c.647+1963G>A (n.647+1963G>A)
n.1279+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995014T>CCA2640214713CANT1c.835+4A>G (n.835+4A>G)
n.232+4A>G
c.647+1962A>G (n.647+1962A>G)
n.1279+4A>G
 gnomAD v4
17g.78995015delCA2640214711CANT1c.835+4del (n.835+4del)
n.232+4del
c.647+1962del (n.647+1962del)
n.1279+4del
 gnomAD v4
17g.78995015T>CCA2640214715CANT1c.835+3A>G (n.835+3A>G)
n.232+3A>G
c.647+1961A>G (n.647+1961A>G)
n.1279+3A>G
 gnomAD v4
17g.78995016A=CA2277258579CANT1c.835+2T= (n.835+2T=)
n.232+2T=
c.647+1960T= (n.647+1960T=)
n.1279+2T=
17g.78995016A>CCA401306967CANT1c.835+2T>G (n.835+2T>G)
n.232+2T>G
c.647+1960T>G (n.647+1960T>G)
n.1279+2T>G
 dbSNP
17g.78995016A>GCA401306968CANT1c.835+2T>C (n.835+2T>C)
n.232+2T>C
c.647+1960T>C (n.647+1960T>C)
n.1279+2T>C
17g.78995016A>TCA401306969CANT1c.835+2T>A (n.835+2T>A)
n.232+2T>A
c.647+1960T>A (n.647+1960T>A)
n.1279+2T>A
17g.78995016_78995017delCA645599419CANT1c.835+1_835+2del (n.835+1_835+2del)
n.232+1_232+2del
c.647+1959_647+1960del (n.647+1959_647+1960del)
n.1279+1_1279+2del
 COSMIC
17g.78995017C>ACA294810957CANT1c.835+1G>T (n.835+1G>T)
n.232+1G>T
c.647+1959G>T (n.647+1959G>T)
n.1279+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995017C=CA2277258580CANT1c.835+1G= (n.835+1G=)
n.232+1G=
c.647+1959G= (n.647+1959G=)
n.1279+1G=
17g.78995017C>GCA8808598CANT1c.835+1G>C (n.835+1G>C)
n.232+1G>C
c.647+1959G>C (n.647+1959G>C)
n.1279+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995017C>TCA401306970CANT1c.835+1G>A (n.835+1G>A)
n.232+1G>A
c.647+1959G>A (n.647+1959G>A)
n.1279+1G>A
 gnomAD v4
17g.78995018C>ACA401306973CANT1c.835G>T (p.Gly279Cys)
n.232G>T
c.647+1958G>T (n.647+1958G>T)
n.1279G>T
 gnomAD v4
17g.78995018C>GCA401306971CANT1c.835G>C (p.Gly279Arg)
n.232G>C
c.647+1958G>C (n.647+1958G>C)
n.1279G>C
17g.78995018C>TCA401306972CANT1c.835G>A (p.Gly279Ser)
n.232G>A
c.647+1958G>A (n.647+1958G>A)
n.1279G>A
 gnomAD v4
17g.78995019T>ACA502137630CANT1c.834A>T (p.Pro278=)
n.231A>T
c.647+1957A>T (n.647+1957A>T)
n.1278A>T
17g.78995019T>CCA294810968CANT1c.834A>G (p.Pro278=)
n.231A>G
c.647+1957A>G (n.647+1957A>G)
n.1278A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.78995019T>GCA502137631CANT1c.834A>C (p.Pro278=)
n.231A>C
c.647+1957A>C (n.647+1957A>C)
n.1278A>C
17g.78995019T=CA2277258581CANT1c.834A= (p.Pro278=)
n.231A=
c.647+1957A= (n.647+1957A=)
n.1278A=
17g.78995020G>ACA401306974CANT1c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.230C>T
c.647+1956C>T (n.647+1956C>T)
n.1277C>T
17g.78995020G>CCA401306975CANT1c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.230C>G
c.647+1956C>G (n.647+1956C>G)
n.1277C>G
17g.78995020G>TCA401306976CANT1c.833C>A (p.Pro278Gln)
n.230C>A
c.647+1956C>A (n.647+1956C>A)
n.1277C>A
 gnomAD v4
17g.78995021G>ACA401306977CANT1c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.229C>T
c.647+1955C>T (n.647+1955C>T)
n.1276C>T
 gnomAD v4
17g.78995021G>CCA401306978CANT1c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.229C>G
c.647+1955C>G (n.647+1955C>G)
n.1276C>G
17g.78995021G>TCA401306979CANT1c.832C>A (p.Pro278Thr)
n.229C>A
c.647+1955C>A (n.647+1955C>A)
n.1276C>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.78995022C>ACA8808600CANT1c.831G>T (p.Pro277=)
n.228G>T
c.647+1954G>T (n.647+1954G>T)
n.1275G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995022C=CA2277258583CANT1c.831G= (p.Pro277=)
n.228G=
c.647+1954G= (n.647+1954G=)
n.1275G=
17g.78995022C>GCA502137632CANT1c.831G>C (p.Pro277=)
n.228G>C
c.647+1954G>C (n.647+1954G>C)
n.1275G>C
17g.78995022C>TCA8808599CANT1c.831G>A (p.Pro277=)
n.228G>A
c.647+1954G>A (n.647+1954G>A)
n.1275G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995022_78995023delinsCGCA2277258582CANT1c.830_831delinsCG (p.Pro277=)
n.227_228delinsCG
c.647+1953_647+1954delinsCG (n.647+1953_647+1954delinsCG)
n.1274_1275delinsCG
17g.78995023G>ACA8808601CANT1c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.227C>T
c.647+1953C>T (n.647+1953C>T)
n.1274C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995023G>CCA401306980CANT1c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.227C>G
c.647+1953C>G (n.647+1953C>G)
n.1274C>G
17g.78995023G=CA2277258584CANT1c.830C= (p.Pro277=)
n.227C=
c.647+1953C= (n.647+1953C=)
n.1274C=
17g.78995023G>TCA401306981CANT1c.830C>A (p.Pro277Gln)
n.227C>A
c.647+1953C>A (n.647+1953C>A)
n.1274C>A
 gnomAD v4
17g.78995023_78995024delinsATCA645599437CANT1c.829_830delinsAT (p.Pro277Met)
n.226_227delinsAT
c.647+1952_647+1953delinsAT (n.647+1952_647+1953delinsAT)
n.1273_1274delinsAT
 COSMIC
17g.78995024delCA628017007CANT1c.830del (p.Pro277ArgfsTer?)
n.227del
c.647+1953del (n.647+1953del)
n.1274del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995024G>ACA401306984CANT1c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.226C>T
c.647+1952C>T (n.647+1952C>T)
n.1273C>T
 gnomAD v4
17g.78995024G>CCA401306983CANT1c.829C>G (p.Pro277Ala)
n.226C>G
c.647+1952C>G (n.647+1952C>G)
n.1273C>G
17g.78995024G>TCA401306982CANT1c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.226C>A
c.647+1952C>A (n.647+1952C>A)
n.1273C>A
 gnomAD v4
17g.78995025C>ACA401306985CANT1c.828G>T (p.Gln276His)
n.225G>T
c.647+1951G>T (n.647+1951G>T)
n.1272G>T
 gnomAD v4
17g.78995025C=CA2277258585CANT1c.828G= (p.Gln276=)
n.225G=
c.647+1951G= (n.647+1951G=)
n.1272G=
17g.78995025C>GCA401306986CANT1c.828G>C (p.Gln276His)
n.225G>C
c.647+1951G>C (n.647+1951G>C)
n.1272G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.78995025C>TCA294810987CANT1c.828G>A (p.Gln276=)
n.225G>A
c.647+1951G>A (n.647+1951G>A)
n.1272G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995026T>ACA401306987CANT1c.827A>T (p.Gln276Leu)
n.224A>T
c.647+1950A>T (n.647+1950A>T)
n.1271A>T
 gnomAD v4
17g.78995026T>CCA8808602CANT1c.827A>G (p.Gln276Arg)
n.224A>G
c.647+1950A>G (n.647+1950A>G)
n.1271A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995026T>GCA401306988CANT1c.827A>C (p.Gln276Pro)
n.224A>C
c.647+1950A>C (n.647+1950A>C)
n.1271A>C
17g.78995026T=CA2277258586CANT1c.827A= (p.Gln276=)
n.224A=
c.647+1950A= (n.647+1950A=)
n.1271A=
17g.78995027G>ACA401306989CANT1c.826C>T (p.Gln276Ter)
n.223C>T
c.647+1949C>T (n.647+1949C>T)
n.1270C>T
 gnomAD v4
17g.78995027G>CCA401306990CANT1c.826C>G (p.Gln276Glu)
n.223C>G
c.647+1949C>G (n.647+1949C>G)
n.1270C>G
17g.78995027G>TCA401306991CANT1c.826C>A (p.Gln276Lys)
n.223C>A
c.647+1949C>A (n.647+1949C>A)
n.1270C>A
 gnomAD v4
17g.78995028G>ACA502137633CANT1c.825C>T (p.Ile275=)
n.222C>T
c.647+1948C>T (n.647+1948C>T)
n.1269C>T
 ClinVar
17g.78995028G>CCA401306992CANT1c.825C>G (p.Ile275Met)
n.222C>G
c.647+1948C>G (n.647+1948C>G)
n.1269C>G
 gnomAD v4
17g.78995028G>TCA502137634CANT1c.825C>A (p.Ile275=)
n.222C>A
c.647+1948C>A (n.647+1948C>A)
n.1269C>A
 gnomAD v4
17g.78995029A>CCA401306993CANT1c.824T>G (p.Ile275Ser)
n.221T>G
c.647+1947T>G (n.647+1947T>G)
n.1268T>G
17g.78995029A>GCA401306994CANT1c.824T>C (p.Ile275Thr)
n.221T>C
c.647+1947T>C (n.647+1947T>C)
n.1268T>C
 gnomAD v4
17g.78995029A>TCA401306995CANT1c.824T>A (p.Ile275Asn)
n.221T>A
c.647+1947T>A (n.647+1947T>A)
n.1268T>A
17g.78995030T>ACA401306998CANT1c.823A>T (p.Ile275Phe)
n.220A>T
c.647+1946A>T (n.647+1946A>T)
n.1267A>T
17g.78995030T>CCA401306997CANT1c.823A>G (p.Ile275Val)
n.220A>G
c.647+1946A>G (n.647+1946A>G)
n.1267A>G
17g.78995030T>GCA401306996CANT1c.823A>C (p.Ile275Leu)
n.220A>C
c.647+1946A>C (n.647+1946A>C)
n.1267A>C
17g.78995031G>ACA294810992CANT1c.822C>T (p.Gly274=)
n.219C>T
c.647+1945C>T (n.647+1945C>T)
n.1266C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995031G>CCA502137636CANT1c.822C>G (p.Gly274=)
n.219C>G
c.647+1945C>G (n.647+1945C>G)
n.1266C>G
17g.78995031G=CA2277258587CANT1c.822C= (p.Gly274=)
n.219C=
c.647+1945C= (n.647+1945C=)
n.1266C=
17g.78995031G>TCA502137635CANT1c.822C>A (p.Gly274=)
n.219C>A
c.647+1945C>A (n.647+1945C>A)
n.1266C>A
 gnomAD v4
17g.78995032C>ACA401306999CANT1c.821G>T (p.Gly274Val)
n.218G>T
c.647+1944G>T (n.647+1944G>T)
n.1265G>T
 gnomAD v4
17g.78995032C=CA2277258588CANT1c.821G= (p.Gly274=)
n.218G=
c.647+1944G= (n.647+1944G=)
n.1265G=
17g.78995032C>GCA401307000CANT1c.821G>C (p.Gly274Ala)
n.218G>C
c.647+1944G>C (n.647+1944G>C)
n.1265G>C
 COSMIC
17g.78995032C>TCA401307001CANT1c.821G>A (p.Gly274Asp)
n.218G>A
c.647+1944G>A (n.647+1944G>A)
n.1265G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.78995033C>ACA401307002CANT1c.820G>T (p.Gly274Cys)
n.217G>T
c.647+1943G>T (n.647+1943G>T)
n.1264G>T
 gnomAD v4
17g.78995033C=CA2277258589CANT1c.820G= (p.Gly274=)
n.217G=
c.647+1943G= (n.647+1943G=)
n.1264G=
17g.78995033C>GCA401307003CANT1c.820G>C (p.Gly274Arg)
n.217G>C
c.647+1943G>C (n.647+1943G>C)
n.1264G>C
17g.78995033C>TCA8808603CANT1c.820G>A (p.Gly274Ser)
n.217G>A
c.647+1943G>A (n.647+1943G>A)
n.1264G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995034G>ACA8808604CANT1c.819C>T (p.Ala273=)
n.216C>T
c.647+1942C>T (n.647+1942C>T)
n.1263C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995034G>CCA502137637CANT1c.819C>G (p.Ala273=)
n.216C>G
c.647+1942C>G (n.647+1942C>G)
n.1263C>G
17g.78995034G=CA2277258590CANT1c.819C= (p.Ala273=)
n.216C=
c.647+1942C= (n.647+1942C=)
n.1263C=
17g.78995034G>TCA502137638CANT1c.819C>A (p.Ala273=)
n.216C>A
c.647+1942C>A (n.647+1942C>A)
n.1263C>A
 gnomAD v4
17g.78995035G>ACA401307004CANT1c.818C>T (p.Ala273Val)
n.215C>T
c.647+1941C>T (n.647+1941C>T)
n.1262C>T
 gnomAD v4
17g.78995035G>CCA401307005CANT1c.818C>G (p.Ala273Gly)
n.215C>G
c.647+1941C>G (n.647+1941C>G)
n.1262C>G
17g.78995035G>TCA401307006CANT1c.818C>A (p.Ala273Asp)
n.215C>A
c.647+1941C>A (n.647+1941C>A)
n.1262C>A
17g.78995036C>ACA401307007CANT1c.817G>T (p.Ala273Ser)
n.214G>T
c.647+1940G>T (n.647+1940G>T)
n.1261G>T
 gnomAD v4
17g.78995036C>GCA401307008CANT1c.817G>C (p.Ala273Pro)
n.214G>C
c.647+1940G>C (n.647+1940G>C)
n.1261G>C
 gnomAD v4
17g.78995036C>TCA401307009CANT1c.817G>A (p.Ala273Thr)
n.214G>A
c.647+1940G>A (n.647+1940G>A)
n.1261G>A
 gnomAD v4
17g.78995037A>CCA502137639CANT1c.816T>G (p.Ala272=)
n.213T>G
c.647+1939T>G (n.647+1939T>G)
n.1260T>G
17g.78995037A>GCA502137640CANT1c.816T>C (p.Ala272=)
n.213T>C
c.647+1939T>C (n.647+1939T>C)
n.1260T>C
17g.78995037A>TCA502137641CANT1c.816T>A (p.Ala272=)
n.213T>A
c.647+1939T>A (n.647+1939T>A)
n.1260T>A
17g.78995038G>ACA401307012CANT1c.815C>T (p.Ala272Val)
n.212C>T
c.647+1938C>T (n.647+1938C>T)
n.1259C>T
 gnomAD v4
17g.78995038G>CCA401307011CANT1c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.212C>G
c.647+1938C>G (n.647+1938C>G)
n.1259C>G
 dbSNP
17g.78995038G=CA2277258591CANT1c.815C= (p.Ala272=)
n.212C=
c.647+1938C= (n.647+1938C=)
n.1259C=
17g.78995038G>TCA401307010CANT1c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.212C>A
c.647+1938C>A (n.647+1938C>A)
n.1259C>A
 gnomAD v4
17g.78995039C>ACA401307014CANT1c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.211G>T
c.647+1937G>T (n.647+1937G>T)
n.1258G>T
 gnomAD v4
17g.78995039C>GCA401307013CANT1c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.211G>C
c.647+1937G>C (n.647+1937G>C)
n.1258G>C
17g.78995039C>TCA401307015CANT1c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.211G>A
c.647+1937G>A (n.647+1937G>A)
n.1258G>A
 gnomAD v4
17g.78995040A>CCA502137643CANT1c.813T>G (p.Ala271=)
n.210T>G
c.647+1936T>G (n.647+1936T>G)
n.1257T>G
17g.78995040A>GCA502137644CANT1c.813T>C (p.Ala271=)
n.210T>C
c.647+1936T>C (n.647+1936T>C)
n.1257T>C
17g.78995040A>TCA502137642CANT1c.813T>A (p.Ala271=)
n.210T>A
c.647+1936T>A (n.647+1936T>A)
n.1257T>A
17g.78995041G>ACA401307016CANT1c.812C>T (p.Ala271Val)
n.209C>T
c.647+1935C>T (n.647+1935C>T)
n.1256C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.78995041G>CCA401307017CANT1c.812C>G (p.Ala271Gly)
n.209C>G
c.647+1935C>G (n.647+1935C>G)
n.1256C>G
17g.78995041G>TCA401307018CANT1c.812C>A (p.Ala271Asp)
n.209C>A
c.647+1935C>A (n.647+1935C>A)
n.1256C>A
 gnomAD v4
17g.78995042C>ACA401307019CANT1c.811G>T (p.Ala271Ser)
n.208G>T
c.647+1934G>T (n.647+1934G>T)
n.1255G>T
17g.78995042C>GCA401307020CANT1c.811G>C (p.Ala271Pro)
n.208G>C
c.647+1934G>C (n.647+1934G>C)
n.1255G>C
17g.78995042C>TCA401307021CANT1c.811G>A (p.Ala271Thr)
n.208G>A
c.647+1934G>A (n.647+1934G>A)
n.1255G>A
 gnomAD v4
17g.78995043C>ACA502137645CANT1c.810G>T (p.Arg270=)
n.207G>T
c.647+1933G>T (n.647+1933G>T)
n.1254G>T
 gnomAD v4
17g.78995043C=CA2277258592CANT1c.810G= (p.Arg270=)
n.207G=
c.647+1933G= (n.647+1933G=)
n.1254G=
17g.78995043C>GCA8808605CANT1c.810G>C (p.Arg270=)
n.207G>C
c.647+1933G>C (n.647+1933G>C)
n.1254G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995043C>TCA502137646CANT1c.810G>A (p.Arg270=)
n.207G>A
c.647+1933G>A (n.647+1933G>A)
n.1254G>A
17g.78995044C>ACA401307022CANT1c.809G>T (p.Arg270Leu)
n.206G>T
c.647+1932G>T (n.647+1932G>T)
n.1253G>T
 gnomAD v4
17g.78995044C=CA2277258593CANT1c.809G= (p.Arg270=)
n.206G=
c.647+1932G= (n.647+1932G=)
n.1253G=
17g.78995044C>GCA401307023CANT1c.809G>C (p.Arg270Pro)
n.206G>C
c.647+1932G>C (n.647+1932G>C)
n.1253G>C
17g.78995044C>TCA8808606CANT1c.809G>A (p.Arg270Gln)
n.206G>A
c.647+1932G>A (n.647+1932G>A)
n.1253G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995045G>ACA8808607CANT1c.808C>T (p.Arg270Trp)
n.205C>T
c.647+1931C>T (n.647+1931C>T)
n.1252C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995045G>CCA401307024CANT1c.808C>G (p.Arg270Gly)
n.205C>G
c.647+1931C>G (n.647+1931C>G)
n.1252C>G
17g.78995045G=CA2277258594CANT1c.808C= (p.Arg270=)
n.205C=
c.647+1931C= (n.647+1931C=)
n.1252C=
17g.78995045G>TCA502137647CANT1c.808C>A (p.Arg270=)
n.205C>A
c.647+1931C>A (n.647+1931C>A)
n.1252C>A
 gnomAD v4
17g.78995046C>ACA502137648CANT1c.807G>T (p.Leu269=)
n.204G>T
c.647+1930G>T (n.647+1930G>T)
n.1251G>T
17g.78995046C>GCA502137649CANT1c.807G>C (p.Leu269=)
n.204G>C
c.647+1930G>C (n.647+1930G>C)
n.1251G>C
17g.78995046C>TCA502137650CANT1c.807G>A (p.Leu269=)
n.204G>A
c.647+1930G>A (n.647+1930G>A)
n.1251G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.78995047A>CCA401307027CANT1c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.203T>G
c.647+1929T>G (n.647+1929T>G)
n.1250T>G
17g.78995047A>GCA401307025CANT1c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.203T>C
c.647+1929T>C (n.647+1929T>C)
n.1250T>C
 gnomAD v4
17g.78995047A>TCA401307026CANT1c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.203T>A
c.647+1929T>A (n.647+1929T>A)
n.1250T>A
17g.78995047_78995048delinsAGCA2277258595CANT1c.805_806delinsCT (p.Leu269=)
n.202_203delinsCT
c.647+1928_647+1929delinsCT (n.647+1928_647+1929delinsCT)
n.1249_1250delinsCT
17g.78995048G>ACA502137651CANT1c.805C>T (p.Leu269=)
n.202C>T
c.647+1928C>T (n.647+1928C>T)
n.1249C>T
17g.78995048G>CCA401307028CANT1c.805C>G (p.Leu269Val)
n.202C>G
c.647+1928C>G (n.647+1928C>G)
n.1249C>G
17g.78995048G>TCA401307029CANT1c.805C>A (p.Leu269Met)
n.202C>A
c.647+1928C>A (n.647+1928C>A)
n.1249C>A
 gnomAD v4
17g.78995050delCA2277258596CANT1c.805del (p.Leu269CysfsTer?)
n.202del
c.647+1928del (n.647+1928del)
n.1249del
 dbSNP
17g.78995049G>ACA502137652CANT1c.804C>T (p.Ala268=)
n.201C>T
c.647+1927C>T (n.647+1927C>T)
n.1248C>T
 gnomAD v4
17g.78995049G>CCA502137653CANT1c.804C>G (p.Ala268=)
n.201C>G
c.647+1927C>G (n.647+1927C>G)
n.1248C>G
17g.78995049G>TCA502137654CANT1c.804C>A (p.Ala268=)
n.201C>A
c.647+1927C>A (n.647+1927C>A)
n.1248C>A
17g.78995050G>ACA401307030CANT1c.803C>T (p.Ala268Val)
n.200C>T
c.647+1926C>T (n.647+1926C>T)
n.1247C>T
17g.78995050G>CCA401307031CANT1c.803C>G (p.Ala268Gly)
n.200C>G
c.647+1926C>G (n.647+1926C>G)
n.1247C>G
17g.78995050G=CA2277258597CANT1c.803C= (p.Ala268=)
n.200C=
c.647+1926C= (n.647+1926C=)
n.1247C=
17g.78995050G>TCA401307032CANT1c.803C>A (p.Ala268Asp)
n.200C>A
c.647+1926C>A (n.647+1926C>A)
n.1247C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995051C>ACA401307033CANT1c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.199G>T
c.647+1925G>T (n.647+1925G>T)
n.1246G>T
17g.78995051C=CA2277258598CANT1c.802G= (p.Ala268=)
n.199G=
c.647+1925G= (n.647+1925G=)
n.1246G=
17g.78995051C>GCA8808609CANT1c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.199G>C
c.647+1925G>C (n.647+1925G>C)
n.1246G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995051C>TCA8808608CANT1c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.199G>A
c.647+1925G>A (n.647+1925G>A)
n.1246G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995052G>ACA8808610CANT1c.801C>T (p.Asn267=)
n.198C>T
c.647+1924C>T (n.647+1924C>T)
n.1245C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.78995052G>CCA401307034CANT1c.801C>G (p.Asn267Lys)
n.198C>G
c.647+1924C>G (n.647+1924C>G)
n.1245C>G
17g.78995052G=CA2277258599CANT1c.801C= (p.Asn267=)
n.198C=
c.647+1924C= (n.647+1924C=)
n.1245C=
17g.78995052G>TCA401307035CANT1c.801C>A (p.Asn267Lys)
n.198C>A
c.647+1924C>A (n.647+1924C>A)
n.1245C>A
17g.78995054_78995056delCA2580095256CANT1c.799_801del (p.Asn267del)
n.196_198del
c.647+1922_647+1924del (n.647+1922_647+1924del)
n.1243_1245del
 ClinVar
17g.78995053T>ACA8808612CANT1c.800A>T (p.Asn267Ile)
n.197A>T
c.647+1923A>T (n.647+1923A>T)
n.1244A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995053T>CCA8808611CANT1c.800A>G (p.Asn267Ser)
n.197A>G
c.647+1923A>G (n.647+1923A>G)
n.1244A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995053T>GCA401307036CANT1c.800A>C (p.Asn267Thr)
n.197A>C
c.647+1923A>C (n.647+1923A>C)
n.1244A>C
17g.78995053T=CA2277258600CANT1c.800A= (p.Asn267=)
n.197A=
c.647+1923A= (n.647+1923A=)
n.1244A=
17g.78995054T>ACA401307037CANT1c.799A>T (p.Asn267Tyr)
n.196A>T
c.647+1922A>T (n.647+1922A>T)
n.1243A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995054T>CCA401307038CANT1c.799A>G (p.Asn267Asp)
n.196A>G
c.647+1922A>G (n.647+1922A>G)
n.1243A>G
 dbSNP
17g.78995054T>GCA401307039CANT1c.799A>C (p.Asn267His)
n.196A>C
c.647+1922A>C (n.647+1922A>C)
n.1243A>C
17g.78995054T=CA2277258601CANT1c.799A= (p.Asn267=)
n.196A=
c.647+1922A= (n.647+1922A=)
n.1243A=
17g.78995055G>ACA8808613CANT1c.798C>T (p.Tyr266=)
n.195C>T
c.647+1921C>T (n.647+1921C>T)
n.1242C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995055G>CCA401307040CANT1c.798C>G (p.Tyr266Ter)
n.195C>G
c.647+1921C>G (n.647+1921C>G)
n.1242C>G
17g.78995055G=CA2277258602CANT1c.798C= (p.Tyr266=)
n.195C=
c.647+1921C= (n.647+1921C=)
n.1242C=
17g.78995055G>TCA401307041CANT1c.798C>A (p.Tyr266Ter)
n.195C>A
c.647+1921C>A (n.647+1921C>A)
n.1242C>A
 ClinVar
17g.78995056T>ACA401307044CANT1c.797A>T (p.Tyr266Phe)
n.194A>T
c.647+1920A>T (n.647+1920A>T)
n.1241A>T
 gnomAD v4
17g.78995056T>CCA401307042CANT1c.797A>G (p.Tyr266Cys)
n.194A>G
c.647+1920A>G (n.647+1920A>G)
n.1241A>G
17g.78995056T>GCA401307043CANT1c.797A>C (p.Tyr266Ser)
n.194A>C
c.647+1920A>C (n.647+1920A>C)
n.1241A>C
17g.78995057A>CCA401307045CANT1c.796T>G (p.Tyr266Asp)
n.193T>G
c.647+1919T>G (n.647+1919T>G)
n.1240T>G
17g.78995057A>GCA401307046CANT1c.796T>C (p.Tyr266His)
n.193T>C
c.647+1919T>C (n.647+1919T>C)
n.1240T>C
17g.78995057A>TCA401307047CANT1c.796T>A (p.Tyr266Asn)
n.193T>A
c.647+1919T>A (n.647+1919T>A)
n.1240T>A
17g.78995058G>ACA502137655CANT1c.795C>T (p.Asn265=)
n.192C>T
c.647+1918C>T (n.647+1918C>T)
n.1239C>T
17g.78995058G>CCA401307048CANT1c.795C>G (p.Asn265Lys)
n.192C>G
c.647+1918C>G (n.647+1918C>G)
n.1239C>G
 gnomAD v4
17g.78995058G>TCA401307049CANT1c.795C>A (p.Asn265Lys)
n.192C>A
c.647+1918C>A (n.647+1918C>A)
n.1239C>A
17g.78995059T>ACA401307050CANT1c.794A>T (p.Asn265Ile)
n.191A>T
c.647+1917A>T (n.647+1917A>T)
n.1238A>T
17g.78995059T>CCA294811013CANT1c.794A>G (p.Asn265Ser)
n.191A>G
c.647+1917A>G (n.647+1917A>G)
n.1238A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.78995059T>GCA401307051CANT1c.794A>C (p.Asn265Thr)
n.191A>C
c.647+1917A>C (n.647+1917A>C)
n.1238A>C
17g.78995059T=CA2277258603CANT1c.794A= (p.Asn265=)
n.191A=
c.647+1917A= (n.647+1917A=)
n.1238A=
17g.78995060T>ACA401307052CANT1c.793A>T (p.Asn265Tyr)
n.190A>T
c.647+1916A>T (n.647+1916A>T)
n.1237A>T
17g.78995060T>CCA401307053CANT1c.793A>G (p.Asn265Asp)
n.190A>G
c.647+1916A>G (n.647+1916A>G)
n.1237A>G
17g.78995060T>GCA401307054CANT1c.793A>C (p.Asn265His)
n.190A>C
c.647+1916A>C (n.647+1916A>C)
n.1237A>C
17g.78995061G>ACA502137656CANT1c.792C>T (p.Ser264=)
n.189C>T
c.647+1915C>T (n.647+1915C>T)
n.1236C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.78995061G>CCA502137657CANT1c.792C>G (p.Ser264=)
n.189C>G
c.647+1915C>G (n.647+1915C>G)
n.1236C>G
17g.78995061G>TCA502137658CANT1c.792C>A (p.Ser264=)
n.189C>A
c.647+1915C>A (n.647+1915C>A)
n.1236C>A
 gnomAD v4
17g.78995062G>ACA401307055CANT1c.791C>T (p.Ser264Phe)
n.188C>T
c.647+1914C>T (n.647+1914C>T)
n.1235C>T
17g.78995062G>CCA401307056CANT1c.791C>G (p.Ser264Cys)
n.188C>G
c.647+1914C>G (n.647+1914C>G)
n.1235C>G
17g.78995062G>TCA401307057CANT1c.791C>A (p.Ser264Tyr)
n.188C>A
c.647+1914C>A (n.647+1914C>A)
n.1235C>A
17g.78995062_78995064delinsGACCA2277258604CANT1c.789_791delinsGTC (p.Val263=)
n.186_188delinsGTC
c.647+1912_647+1914delinsGTC (n.647+1912_647+1914delinsGTC)
n.1233_1235delinsGTC
17g.78995063A>CCA401307058CANT1c.790T>G (p.Ser264Ala)
n.187T>G
c.647+1913T>G (n.647+1913T>G)
n.1234T>G
17g.78995063A>GCA401307059CANT1c.790T>C (p.Ser264Pro)
n.187T>C
c.647+1913T>C (n.647+1913T>C)
n.1234T>C
17g.78995063A>TCA401307060CANT1c.790T>A (p.Ser264Thr)
n.187T>A
c.647+1913T>A (n.647+1913T>A)
n.1234T>A
17g.78995065_78995066delCA294811016CANT1c.789_790del (p.Ser264GlnfsTer20)
n.186_187del
c.647+1912_647+1913del (n.647+1912_647+1913del)
n.1233_1234del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995064C>ACA502137659CANT1c.789G>T (p.Val263=)
n.186G>T
c.647+1912G>T (n.647+1912G>T)
n.1233G>T
 gnomAD v4
17g.78995064C>GCA502137660CANT1c.789G>C (p.Val263=)
n.186G>C
c.647+1912G>C (n.647+1912G>C)
n.1233G>C
17g.78995064C>TCA502137661CANT1c.789G>A (p.Val263=)
n.186G>A
c.647+1912G>A (n.647+1912G>A)
n.1233G>A
 gnomAD v4
17g.78995065A>CCA401307061CANT1c.788T>G (p.Val263Gly)
n.185T>G
c.647+1911T>G (n.647+1911T>G)
n.1232T>G
17g.78995065A>GCA401307062CANT1c.788T>C (p.Val263Ala)
n.185T>C
c.647+1911T>C (n.647+1911T>C)
n.1232T>C
17g.78995065A>TCA401307063CANT1c.788T>A (p.Val263Glu)
n.185T>A
c.647+1911T>A (n.647+1911T>A)
n.1232T>A
17g.78995066C>ACA401307065CANT1c.787G>T (p.Val263Leu)
n.184G>T
c.647+1910G>T (n.647+1910G>T)
n.1231G>T
17g.78995066C>GCA401307066CANT1c.787G>C (p.Val263Leu)
n.184G>C
c.647+1910G>C (n.647+1910G>C)
n.1231G>C
17g.78995066C>TCA401307064CANT1c.787G>A (p.Val263Met)
n.184G>A
c.647+1910G>A (n.647+1910G>A)
n.1231G>A
 gnomAD v4
17g.78995067C>ACA401307067CANT1c.786G>T (p.Trp262Cys)
n.183G>T
c.647+1909G>T (n.647+1909G>T)
n.1230G>T
 COSMIC
17g.78995067C=CA2277258605CANT1c.786G= (p.Trp262=)
n.183G=
c.647+1909G= (n.647+1909G=)
n.1230G=
17g.78995067C>GCA8808614CANT1c.786G>C (p.Trp262Cys)
n.183G>C
c.647+1909G>C (n.647+1909G>C)
n.1230G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995067C>TCA401307068CANT1c.786G>A (p.Trp262Ter)
n.183G>A
c.647+1909G>A (n.647+1909G>A)
n.1230G>A
17g.78995068C>ACA401307069CANT1c.785G>T (p.Trp262Leu)
n.182G>T
c.647+1908G>T (n.647+1908G>T)
n.1229G>T
 ClinVar
17g.78995068C>GCA401307070CANT1c.785G>C (p.Trp262Ser)
n.182G>C
c.647+1908G>C (n.647+1908G>C)
n.1229G>C
17g.78995068C>TCA401307071CANT1c.785G>A (p.Trp262Ter)
n.182G>A
c.647+1908G>A (n.647+1908G>A)
n.1229G>A
17g.78995069A>CCA401307072CANT1c.784T>G (p.Trp262Gly)
n.181T>G
c.647+1907T>G (n.647+1907T>G)
n.1228T>G
 gnomAD v4
17g.78995069A>GCA401307073CANT1c.784T>C (p.Trp262Arg)
n.181T>C
c.647+1907T>C (n.647+1907T>C)
n.1228T>C
17g.78995069A>TCA401307074CANT1c.784T>A (p.Trp262Arg)
n.181T>A
c.647+1907T>A (n.647+1907T>A)
n.1228T>A
17g.78995070G>ACA502137662CANT1c.783C>T (p.Asn261=)
n.180C>T
c.647+1906C>T (n.647+1906C>T)
n.1227C>T
17g.78995070G>CCA401307075CANT1c.783C>G (p.Asn261Lys)
n.180C>G
c.647+1906C>G (n.647+1906C>G)
n.1227C>G
17g.78995070G=CA2277258606CANT1c.783C= (p.Asn261=)
n.180C=
c.647+1906C= (n.647+1906C=)
n.1227C=
17g.78995070G>TCA8808615CANT1c.783C>A (p.Asn261Lys)
n.180C>A
c.647+1906C>A (n.647+1906C>A)
n.1227C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995071T>ACA401307076CANT1c.782A>T (p.Asn261Ile)
n.179A>T
c.647+1905A>T (n.647+1905A>T)
n.1226A>T
17g.78995071T>CCA401307077CANT1c.782A>G (p.Asn261Ser)
n.179A>G
c.647+1905A>G (n.647+1905A>G)
n.1226A>G
17g.78995071T>GCA401307078CANT1c.782A>C (p.Asn261Thr)
n.179A>C
c.647+1905A>C (n.647+1905A>C)
n.1226A>C
17g.78995072T>ACA401307079CANT1c.781A>T (p.Asn261Tyr)
n.178A>T
c.647+1904A>T (n.647+1904A>T)
n.1225A>T
17g.78995072T>CCA401307080CANT1c.781A>G (p.Asn261Asp)
n.178A>G
c.647+1904A>G (n.647+1904A>G)
n.1225A>G
17g.78995072T>GCA401307081CANT1c.781A>C (p.Asn261His)
n.178A>C
c.647+1904A>C (n.647+1904A>C)
n.1225A>C
17g.78995073C>ACA401307082CANT1c.780G>T (p.Glu260Asp)
n.177G>T
c.647+1903G>T (n.647+1903G>T)
n.1224G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995073C=CA2277258607CANT1c.780G= (p.Glu260=)
n.177G=
c.647+1903G= (n.647+1903G=)
n.1224G=
17g.78995073C>GCA401307083CANT1c.780G>C (p.Glu260Asp)
n.177G>C
c.647+1903G>C (n.647+1903G>C)
n.1224G>C
17g.78995073C>TCA502137663CANT1c.780G>A (p.Glu260=)
n.177G>A
c.647+1903G>A (n.647+1903G>A)
n.1224G>A
 ClinVar
17g.78995074T>ACA401307084CANT1c.779A>T (p.Glu260Val)
n.176A>T
c.647+1902A>T (n.647+1902A>T)
n.1223A>T
17g.78995074T>CCA401307085CANT1c.779A>G (p.Glu260Gly)
n.176A>G
c.647+1902A>G (n.647+1902A>G)
n.1223A>G
17g.78995074T>GCA401307086CANT1c.779A>C (p.Glu260Ala)
n.176A>C
c.647+1902A>C (n.647+1902A>C)
n.1223A>C
17g.78995075C>ACA401307087CANT1c.778G>T (p.Glu260Ter)
n.175G>T
c.647+1901G>T (n.647+1901G>T)
n.1222G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995075C=CA2277258608CANT1c.778G= (p.Glu260=)
n.175G=
c.647+1901G= (n.647+1901G=)
n.1222G=
17g.78995075C>GCA401307088CANT1c.778G>C (p.Glu260Gln)
n.175G>C
c.647+1901G>C (n.647+1901G>C)
n.1222G>C
 gnomAD v4
17g.78995075C>TCA294811026CANT1c.778G>A (p.Glu260Lys)
n.175G>A
c.647+1901G>A (n.647+1901G>A)
n.1222G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995076G>ACA8808616CANT1c.777C>T (p.His259=)
n.174C>T
c.647+1900C>T (n.647+1900C>T)
n.1221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995076G>CCA401307089CANT1c.777C>G (p.His259Gln)
n.174C>G
c.647+1900C>G (n.647+1900C>G)
n.1221C>G
 gnomAD v4
17g.78995076G=CA2277258609CANT1c.777C= (p.His259=)
n.174C=
c.647+1900C= (n.647+1900C=)
n.1221C=
17g.78995076G>TCA401307090CANT1c.777C>A (p.His259Gln)
n.174C>A
c.647+1900C>A (n.647+1900C>A)
n.1221C>A
17g.78995077T>ACA401307091CANT1c.776A>T (p.His259Leu)
n.173A>T
c.647+1899A>T (n.647+1899A>T)
n.1220A>T
17g.78995077T>CCA401307092CANT1c.776A>G (p.His259Arg)
n.173A>G
c.647+1899A>G (n.647+1899A>G)
n.1220A>G
17g.78995077T>GCA401307093CANT1c.776A>C (p.His259Pro)
n.173A>C
c.647+1899A>C (n.647+1899A>C)
n.1220A>C
17g.78995078G>ACA401307094CANT1c.775C>T (p.His259Tyr)
n.172C>T
c.647+1898C>T (n.647+1898C>T)
n.1219C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.78995078G>CCA401307096CANT1c.775C>G (p.His259Asp)
n.172C>G
c.647+1898C>G (n.647+1898C>G)
n.1219C>G
17g.78995078G=CA2277258610CANT1c.775C= (p.His259=)
n.172C=
c.647+1898C= (n.647+1898C=)
n.1219C=
17g.78995078G>TCA401307095CANT1c.775C>A (p.His259Asn)
n.172C>A
c.647+1898C>A (n.647+1898C>A)
n.1219C>A
17g.78995079G>ACA502137664CANT1c.774C>T (p.Asp258=)
n.171C>T
c.647+1897C>T (n.647+1897C>T)
n.1218C>T
 ClinVar
17g.78995079G>CCA401307097CANT1c.774C>G (p.Asp258Glu)
n.171C>G
c.647+1897C>G (n.647+1897C>G)
n.1218C>G
17g.78995079G=CA2277258611CANT1c.774C= (p.Asp258=)
n.171C=
c.647+1897C= (n.647+1897C=)
n.1218C=
17g.78995079G>TCA294811032CANT1c.774C>A (p.Asp258Glu)
n.171C>A
c.647+1897C>A (n.647+1897C>A)
n.1218C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995080T>ACA401307099CANT1c.773A>T (p.Asp258Val)
n.170A>T
c.647+1896A>T (n.647+1896A>T)
n.1217A>T
17g.78995080T>CCA401307100CANT1c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.170A>G
c.647+1896A>G (n.647+1896A>G)
n.1217A>G
17g.78995080T>GCA401307101CANT1c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.170A>C
c.647+1896A>C (n.647+1896A>C)
n.1217A>C
 gnomAD v4
17g.78995081C>ACA401307102CANT1c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.169G>T
c.647+1895G>T (n.647+1895G>T)
n.1216G>T
17g.78995081C=CA2277258612CANT1c.772G= (p.Asp258=)
n.169G=
c.647+1895G= (n.647+1895G=)
n.1216G=
17g.78995081C>GCA401307103CANT1c.772G>C (p.Asp258His)
n.169G>C
c.647+1895G>C (n.647+1895G>C)
n.1216G>C
 gnomAD v4
17g.78995081C>TCA401307104CANT1c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.169G>A
c.647+1895G>A (n.647+1895G>A)
n.1216G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.78995082C>ACA502137665CANT1c.771G>T (p.Val257=)
n.168G>T
c.647+1894G>T (n.647+1894G>T)
n.1215G>T
17g.78995082C>GCA502137666CANT1c.771G>C (p.Val257=)
n.168G>C
c.647+1894G>C (n.647+1894G>C)
n.1215G>C
17g.78995082C>TCA502137667CANT1c.771G>A (p.Val257=)
n.168G>A
c.647+1894G>A (n.647+1894G>A)
n.1215G>A
17g.78995083A>CCA401307105CANT1c.770T>G (p.Val257Gly)
n.167T>G
c.647+1893T>G (n.647+1893T>G)
n.1214T>G
17g.78995083A>GCA401307106CANT1c.770T>C (p.Val257Ala)
n.167T>C
c.647+1893T>C (n.647+1893T>C)
n.1214T>C
17g.78995083A>TCA401307107CANT1c.770T>A (p.Val257Glu)
n.167T>A
c.647+1893T>A (n.647+1893T>A)
n.1214T>A
17g.78995084C>ACA401307109CANT1c.769G>T (p.Val257Leu)
n.166G>T
c.647+1892G>T (n.647+1892G>T)
n.1213G>T
17g.78995084C=CA2277258613CANT1c.769G= (p.Val257=)
n.166G=
c.647+1892G= (n.647+1892G=)
n.1213G=
17g.78995084C>GCA401307108CANT1c.769G>C (p.Val257Leu)
n.166G>C
c.647+1892G>C (n.647+1892G>C)
n.1213G>C
 gnomAD v4
17g.78995084C>TCA8808617CANT1c.769G>A (p.Val257Met)
n.166G>A
c.647+1892G>A (n.647+1892G>A)
n.1213G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.78995085G>ACA8808618CANT1c.768C>T (p.Ser256=)
n.165C>T
c.647+1891C>T (n.647+1891C>T)
n.1212C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995085G>CCA401307110CANT1c.768C>G (p.Ser256Arg)
n.165C>G
c.647+1891C>G (n.647+1891C>G)
n.1212C>G
17g.78995085G=CA2277258614CANT1c.768C= (p.Ser256=)
n.165C=
c.647+1891C= (n.647+1891C=)
n.1212C=
17g.78995085G>TCA401307111CANT1c.768C>A (p.Ser256Arg)
n.165C>A
c.647+1891C>A (n.647+1891C>A)
n.1212C>A
17g.78995086C>ACA401307112CANT1c.767G>T (p.Ser256Ile)
n.164G>T
c.647+1890G>T (n.647+1890G>T)
n.1211G>T
17g.78995086C>GCA401307113CANT1c.767G>C (p.Ser256Thr)
n.164G>C
c.647+1890G>C (n.647+1890G>C)
n.1211G>C
17g.78995086C>TCA401307114CANT1c.767G>A (p.Ser256Asn)
n.164G>A
c.647+1890G>A (n.647+1890G>A)
n.1211G>A
17g.78995087T>ACA401307115CANT1c.766A>T (p.Ser256Cys)
n.163A>T
c.647+1889A>T (n.647+1889A>T)
n.1210A>T
17g.78995087T>CCA8808619CANT1c.766A>G (p.Ser256Gly)
n.163A>G
c.647+1889A>G (n.647+1889A>G)
n.1210A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995087T>GCA401307116CANT1c.766A>C (p.Ser256Arg)
n.163A>C
c.647+1889A>C (n.647+1889A>C)
n.1210A>C
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995087T=CA2277258615CANT1c.766A= (p.Ser256=)
n.163A=
c.647+1889A= (n.647+1889A=)
n.1210A=
17g.78995088G>ACA502137668CANT1c.765C>T (p.Gly255=)
n.162C>T
c.647+1888C>T (n.647+1888C>T)
n.1209C>T
17g.78995088G>CCA502137669CANT1c.765C>G (p.Gly255=)
n.162C>G
c.647+1888C>G (n.647+1888C>G)
n.1209C>G
17g.78995088G>TCA502137670CANT1c.765C>A (p.Gly255=)
n.162C>A
c.647+1888C>A (n.647+1888C>A)
n.1209C>A
17g.78995089C>ACA401307117CANT1c.764G>T (p.Gly255Val)
n.161G>T
c.647+1887G>T (n.647+1887G>T)
n.1208G>T
17g.78995089C>GCA401307118CANT1c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.161G>C
c.647+1887G>C (n.647+1887G>C)
n.1208G>C
17g.78995089C>TCA401307119CANT1c.764G>A (p.Gly255Asp)
n.161G>A
c.647+1887G>A (n.647+1887G>A)
n.1208G>A
17g.78995090C>ACA401307121CANT1c.763G>T (p.Gly255Cys)
n.160G>T
c.647+1886G>T (n.647+1886G>T)
n.1207G>T
17g.78995090C=CA2277258616CANT1c.763G= (p.Gly255=)
n.160G=
c.647+1886G= (n.647+1886G=)
n.1207G=
17g.78995090C>GCA401307122CANT1c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.160G>C
c.647+1886G>C (n.647+1886G>C)
n.1207G>C
17g.78995090C>TCA401307120CANT1c.763G>A (p.Gly255Ser)
n.160G>A
c.647+1886G>A (n.647+1886G>A)
n.1207G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.78995091C>ACA401307123CANT1c.762G>T (p.Lys254Asn)
n.159G>T
c.647+1885G>T (n.647+1885G>T)
n.1206G>T
17g.78995091C>GCA401307124CANT1c.762G>C (p.Lys254Asn)
n.159G>C
c.647+1885G>C (n.647+1885G>C)
n.1206G>C
17g.78995091C>TCA502137671CANT1c.762G>A (p.Lys254=)
n.159G>A
c.647+1885G>A (n.647+1885G>A)
n.1206G>A
17g.78995092T>ACA401307125CANT1c.761A>T (p.Lys254Met)
n.158A>T
c.647+1884A>T (n.647+1884A>T)
n.1205A>T
17g.78995092T>CCA401307126CANT1c.761A>G (p.Lys254Arg)
n.158A>G
c.647+1884A>G (n.647+1884A>G)
n.1205A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995092T>GCA401307127CANT1c.761A>C (p.Lys254Thr)
n.158A>C
c.647+1884A>C (n.647+1884A>C)
n.1205A>C
17g.78995092T=CA2277258617CANT1c.761A= (p.Lys254=)
n.158A=
c.647+1884A= (n.647+1884A=)
n.1205A=
17g.78995093T>ACA401307128CANT1c.760A>T (p.Lys254Ter)
n.157A>T
c.647+1883A>T (n.647+1883A>T)
n.1204A>T
17g.78995093T>CCA401307129CANT1c.760A>G (p.Lys254Glu)
n.157A>G
c.647+1883A>G (n.647+1883A>G)
n.1204A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995093T>GCA401307130CANT1c.760A>C (p.Lys254Gln)
n.157A>C
c.647+1883A>C (n.647+1883A>C)
n.1204A>C
17g.78995093T=CA2277258618CANT1c.760A= (p.Lys254=)
n.157A=
c.647+1883A= (n.647+1883A=)
n.1204A=
17g.78995094G>ACA502137672CANT1c.759C>T (p.Tyr253=)
n.156C>T
c.647+1882C>T (n.647+1882C>T)
n.1203C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.78995094G>CCA401307131CANT1c.759C>G (p.Tyr253Ter)
n.156C>G
c.647+1882C>G (n.647+1882C>G)
n.1203C>G
17g.78995094G=CA2277258619CANT1c.759C= (p.Tyr253=)
n.156C=
c.647+1882C= (n.647+1882C=)
n.1203C=
17g.78995094G>TCA401307132CANT1c.759C>A (p.Tyr253Ter)
n.156C>A
c.647+1882C>A (n.647+1882C>A)
n.1203C>A
17g.78995095T>ACA401307133CANT1c.758A>T (p.Tyr253Phe)
n.155A>T
c.647+1881A>T (n.647+1881A>T)
n.1202A>T
 dbSNP
17g.78995095T>CCA8808620CANT1c.758A>G (p.Tyr253Cys)
n.155A>G
c.647+1881A>G (n.647+1881A>G)
n.1202A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995095T>GCA401307134CANT1c.758A>C (p.Tyr253Ser)
n.155A>C
c.647+1881A>C (n.647+1881A>C)
n.1202A>C
17g.78995095T=CA2277258620CANT1c.758A= (p.Tyr253=)
n.155A=
c.647+1881A= (n.647+1881A=)
n.1202A=
17g.78995096A>CCA401307137CANT1c.757T>G (p.Tyr253Asp)
n.154T>G
c.647+1880T>G (n.647+1880T>G)
n.1201T>G
17g.78995096A>GCA401307136CANT1c.757T>C (p.Tyr253His)
n.154T>C
c.647+1880T>C (n.647+1880T>C)
n.1201T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995096A>TCA401307135CANT1c.757T>A (p.Tyr253Asn)
n.154T>A
c.647+1880T>A (n.647+1880T>A)
n.1201T>A
17g.78995097G>ACA8808621CANT1c.756C>T (p.Gly252=)
n.153C>T
c.647+1879C>T (n.647+1879C>T)
n.1200C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.78995097G>CCA502137674CANT1c.756C>G (p.Gly252=)
n.153C>G
c.647+1879C>G (n.647+1879C>G)
n.1200C>G
17g.78995097G=CA2277258621CANT1c.756C= (p.Gly252=)
n.153C=
c.647+1879C= (n.647+1879C=)
n.1200C=
17g.78995097G>TCA502137673CANT1c.756C>A (p.Gly252=)
n.153C>A
c.647+1879C>A (n.647+1879C>A)
n.1200C>A
 gnomAD v4
17g.78995098C>ACA8808623CANT1c.755G>T (p.Gly252Val)
n.152G>T
c.647+1878G>T (n.647+1878G>T)
n.1199G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.78995098C=CA2277258622CANT1c.755G= (p.Gly252=)
n.152G=
c.647+1878G= (n.647+1878G=)
n.1199G=
17g.78995098C>GCA401307138CANT1c.755G>C (p.Gly252Ala)
n.152G>C
c.647+1878G>C (n.647+1878G>C)
n.1199G>C
17g.78995098C>TCA8808622CANT1c.755G>A (p.Gly252Asp)
n.152G>A
c.647+1878G>A (n.647+1878G>A)
n.1199G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995099C>ACA401307139CANT1c.754G>T (p.Gly252Cys)
n.151G>T
c.647+1877G>T (n.647+1877G>T)
n.1198G>T
17g.78995099C>GCA401307140CANT1c.754G>C (p.Gly252Arg)
n.151G>C
c.647+1877G>C (n.647+1877G>C)
n.1198G>C
17g.78995099C>TCA401307141CANT1c.754G>A (p.Gly252Ser)
n.151G>A
c.647+1877G>A (n.647+1877G>A)
n.1198G>A

Number of alleles fetched