Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78994905_78994910del | CA2277258520 | CANT1 | c.835+111_835+116del (n.835+111_835+116del) n.232+111_232+116del c.647+2069_647+2074del (n.647+2069_647+2074del) n.1279+111_1279+116del | dbSNP |
17 | g.78994908A>G | CA2640214511 | CANT1 | c.835+110T>C (n.835+110T>C) n.232+110T>C c.647+2068T>C (n.647+2068T>C) n.1279+110T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78994909G>A | CA2640214513 | CANT1 | c.835+109C>T (n.835+109C>T) n.232+109C>T c.647+2067C>T (n.647+2067C>T) n.1279+109C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994909G>T | CA2640214514 | CANT1 | c.835+109C>A (n.835+109C>A) n.232+109C>A c.647+2067C>A (n.647+2067C>A) n.1279+109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994910A= | CA2277258524 | CANT1 | c.835+108T= (n.835+108T=) n.232+108T= c.647+2066T= (n.647+2066T=) n.1279+108T= | |
17 | g.78994910A>C | CA2277258525 | CANT1 | c.835+108T>G (n.835+108T>G) n.232+108T>G c.647+2066T>G (n.647+2066T>G) n.1279+108T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78994910A>T | CA2640214517 | CANT1 | c.835+108T>A (n.835+108T>A) n.232+108T>A c.647+2066T>A (n.647+2066T>A) n.1279+108T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994911C>A | CA2640214519 | CANT1 | c.835+107G>T (n.835+107G>T) n.232+107G>T c.647+2065G>T (n.647+2065G>T) n.1279+107G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994911C>T | CA2640214520 | CANT1 | c.835+107G>A (n.835+107G>A) n.232+107G>A c.647+2065G>A (n.647+2065G>A) n.1279+107G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994912T>C | CA2640214523 | CANT1 | c.835+106A>G (n.835+106A>G) n.232+106A>G c.647+2064A>G (n.647+2064A>G) n.1279+106A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78994913A>C | CA2640214525 | CANT1 | c.835+105T>G (n.835+105T>G) n.232+105T>G c.647+2063T>G (n.647+2063T>G) n.1279+105T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78994913A>T | CA2640214526 | CANT1 | c.835+105T>A (n.835+105T>A) n.232+105T>A c.647+2063T>A (n.647+2063T>A) n.1279+105T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994914T>C | CA2640214528 | CANT1 | c.835+104A>G (n.835+104A>G) n.232+104A>G c.647+2062A>G (n.647+2062A>G) n.1279+104A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78994914T>G | CA294810891 | CANT1 | c.835+104A>C (n.835+104A>C) n.232+104A>C c.647+2062A>C (n.647+2062A>C) n.1279+104A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994914T= | CA2277258526 | CANT1 | c.835+104A= (n.835+104A=) n.232+104A= c.647+2062A= (n.647+2062A=) n.1279+104A= | |
17 | g.78994915G>A | CA2640214531 | CANT1 | c.835+103C>T (n.835+103C>T) n.232+103C>T c.647+2061C>T (n.647+2061C>T) n.1279+103C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994915G>T | CA2640214533 | CANT1 | c.835+103C>A (n.835+103C>A) n.232+103C>A c.647+2061C>A (n.647+2061C>A) n.1279+103C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994916T>A | CA2640214537 | CANT1 | c.835+102A>T (n.835+102A>T) n.232+102A>T c.647+2060A>T (n.647+2060A>T) n.1279+102A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994917C>A | CA2640214539 | CANT1 | c.835+101G>T (n.835+101G>T) n.232+101G>T c.647+2059G>T (n.647+2059G>T) n.1279+101G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994917C>T | CA2640214540 | CANT1 | c.835+101G>A (n.835+101G>A) n.232+101G>A c.647+2059G>A (n.647+2059G>A) n.1279+101G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994919A= | CA2277258528 | CANT1 | c.835+99T= (n.835+99T=) n.232+99T= c.647+2057T= (n.647+2057T=) n.1279+99T= | |
17 | g.78994919A>G | CA2277258527 | CANT1 | c.835+99T>C (n.835+99T>C) n.232+99T>C c.647+2057T>C (n.647+2057T>C) n.1279+99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78994922del | CA2576410661 | CANT1 | c.835+99del (n.835+99del) n.232+99del c.647+2057del (n.647+2057del) n.1279+99del | gnomAD v4 |
17 | g.78994922A>C | CA2640214545 | CANT1 | c.835+96T>G (n.835+96T>G) n.232+96T>G c.647+2054T>G (n.647+2054T>G) n.1279+96T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78994923T>C | CA2277258530 | CANT1 | c.835+95A>G (n.835+95A>G) n.232+95A>G c.647+2053A>G (n.647+2053A>G) n.1279+95A>G | dbSNP |
17 | g.78994923T= | CA2277258529 | CANT1 | c.835+95A= (n.835+95A=) n.232+95A= c.647+2053A= (n.647+2053A=) n.1279+95A= | |
17 | g.78994929del | CA2640214547 | CANT1 | c.835+94del (n.835+94del) n.232+94del c.647+2052del (n.647+2052del) n.1279+94del | gnomAD v4 |
17 | g.78994927A>C | CA2640214549 | CANT1 | c.835+91T>G (n.835+91T>G) n.232+91T>G c.647+2049T>G (n.647+2049T>G) n.1279+91T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78994929A>C | CA2640214551 | CANT1 | c.835+89T>G (n.835+89T>G) n.232+89T>G c.647+2047T>G (n.647+2047T>G) n.1279+89T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78994930C= | CA2277258531 | CANT1 | c.835+88G= (n.835+88G=) n.232+88G= c.647+2046G= (n.647+2046G=) n.1279+88G= | |
17 | g.78994930C>T | CA294810897 | CANT1 | c.835+88G>A (n.835+88G>A) n.232+88G>A c.647+2046G>A (n.647+2046G>A) n.1279+88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994931G>A | CA2277258533 | CANT1 | c.835+87C>T (n.835+87C>T) n.232+87C>T c.647+2045C>T (n.647+2045C>T) n.1279+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78994931G>C | CA2576410662 | CANT1 | c.835+87C>G (n.835+87C>G) n.232+87C>G c.647+2045C>G (n.647+2045C>G) n.1279+87C>G | |
17 | g.78994931G= | CA2277258532 | CANT1 | c.835+87C= (n.835+87C=) n.232+87C= c.647+2045C= (n.647+2045C=) n.1279+87C= | |
17 | g.78994931G>T | CA294810900 | CANT1 | c.835+87C>A (n.835+87C>A) n.232+87C>A c.647+2045C>A (n.647+2045C>A) n.1279+87C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994932G>A | CA2640214559 | CANT1 | c.835+86C>T (n.835+86C>T) n.232+86C>T c.647+2044C>T (n.647+2044C>T) n.1279+86C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994933T>G | CA2277258535 | CANT1 | c.835+85A>C (n.835+85A>C) n.232+85A>C c.647+2043A>C (n.647+2043A>C) n.1279+85A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78994933T= | CA2277258534 | CANT1 | c.835+85A= (n.835+85A=) n.232+85A= c.647+2043A= (n.647+2043A=) n.1279+85A= | |
17 | g.78994936del | CA2640214561 | CANT1 | c.835+85del (n.835+85del) n.232+85del c.647+2043del (n.647+2043del) n.1279+85del | gnomAD v4 |
17 | g.78994934T>C | CA2640214562 | CANT1 | c.835+84A>G (n.835+84A>G) n.232+84A>G c.647+2042A>G (n.647+2042A>G) n.1279+84A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78994934T>G | CA2640214564 | CANT1 | c.835+84A>C (n.835+84A>C) n.232+84A>C c.647+2042A>C (n.647+2042A>C) n.1279+84A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78994935T>A | CA2576410663 | CANT1 | c.835+83A>T (n.835+83A>T) n.232+83A>T c.647+2041A>T (n.647+2041A>T) n.1279+83A>T | |
17 | g.78994935T>G | CA986625991 | CANT1 | c.835+83A>C (n.835+83A>C) n.232+83A>C c.647+2041A>C (n.647+2041A>C) n.1279+83A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994935T= | CA2277258536 | CANT1 | c.835+83A= (n.835+83A=) n.232+83A= c.647+2041A= (n.647+2041A=) n.1279+83A= | |
17 | g.78994936T>G | CA2277258538 | CANT1 | c.835+82A>C (n.835+82A>C) n.232+82A>C c.647+2040A>C (n.647+2040A>C) n.1279+82A>C | dbSNP |
17 | g.78994936T= | CA2277258537 | CANT1 | c.835+82A= (n.835+82A=) n.232+82A= c.647+2040A= (n.647+2040A=) n.1279+82A= | |
17 | g.78994937G>T | CA2576410664 | CANT1 | c.835+81C>A (n.835+81C>A) n.232+81C>A c.647+2039C>A (n.647+2039C>A) n.1279+81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994938G>T | CA2640214566 | CANT1 | c.835+80C>A (n.835+80C>A) n.232+80C>A c.647+2038C>A (n.647+2038C>A) n.1279+80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994939A>G | CA2640214567 | CANT1 | c.835+79T>C (n.835+79T>C) n.232+79T>C c.647+2037T>C (n.647+2037T>C) n.1279+79T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78994939A>T | CA2640214569 | CANT1 | c.835+79T>A (n.835+79T>A) n.232+79T>A c.647+2037T>A (n.647+2037T>A) n.1279+79T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994940G>T | CA2576410665 | CANT1 | c.835+78C>A (n.835+78C>A) n.232+78C>A c.647+2036C>A (n.647+2036C>A) n.1279+78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994941G>A | CA628016998 | CANT1 | c.835+77C>T (n.835+77C>T) n.232+77C>T c.647+2035C>T (n.647+2035C>T) n.1279+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994941G= | CA2277258539 | CANT1 | c.835+77C= (n.835+77C=) n.232+77C= c.647+2035C= (n.647+2035C=) n.1279+77C= | |
17 | g.78994942C>A | CA2640214574 | CANT1 | c.835+76G>T (n.835+76G>T) n.232+76G>T c.647+2034G>T (n.647+2034G>T) n.1279+76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994942C>T | CA2640214575 | CANT1 | c.835+76G>A (n.835+76G>A) n.232+76G>A c.647+2034G>A (n.647+2034G>A) n.1279+76G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994946T>A | CA2277258541 | CANT1 | c.835+72A>T (n.835+72A>T) n.232+72A>T c.647+2030A>T (n.647+2030A>T) n.1279+72A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78994946T>C | CA294810902 | CANT1 | c.835+72A>G (n.835+72A>G) n.232+72A>G c.647+2030A>G (n.647+2030A>G) n.1279+72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994946T= | CA2277258540 | CANT1 | c.835+72A= (n.835+72A=) n.232+72A= c.647+2030A= (n.647+2030A=) n.1279+72A= | |
17 | g.78994947G>T | CA2640214582 | CANT1 | c.835+71C>A (n.835+71C>A) n.232+71C>A c.647+2029C>A (n.647+2029C>A) n.1279+71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994948C>A | CA2640214583 | CANT1 | c.835+70G>T (n.835+70G>T) n.232+70G>T c.647+2028G>T (n.647+2028G>T) n.1279+70G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994948C>T | CA2640214584 | CANT1 | c.835+70G>A (n.835+70G>A) n.232+70G>A c.647+2028G>A (n.647+2028G>A) n.1279+70G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994949A= | CA2277258542 | CANT1 | c.835+69T= (n.835+69T=) n.232+69T= c.647+2027T= (n.647+2027T=) n.1279+69T= | |
17 | g.78994949A>G | CA294810905 | CANT1 | c.835+69T>C (n.835+69T>C) n.232+69T>C c.647+2027T>C (n.647+2027T>C) n.1279+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994949A>T | CA2576410666 | CANT1 | c.835+69T>A (n.835+69T>A) n.232+69T>A c.647+2027T>A (n.647+2027T>A) n.1279+69T>A | |
17 | g.78994950G>A | CA2576410667 | CANT1 | c.835+68C>T (n.835+68C>T) n.232+68C>T c.647+2026C>T (n.647+2026C>T) n.1279+68C>T | |
17 | g.78994950G>T | CA2640214586 | CANT1 | c.835+68C>A (n.835+68C>A) n.232+68C>A c.647+2026C>A (n.647+2026C>A) n.1279+68C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994951G>A | CA2640214587 | CANT1 | c.835+67C>T (n.835+67C>T) n.232+67C>T c.647+2025C>T (n.647+2025C>T) n.1279+67C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994951G>T | CA2576410668 | CANT1 | c.835+67C>A (n.835+67C>A) n.232+67C>A c.647+2025C>A (n.647+2025C>A) n.1279+67C>A | |
17 | g.78994952A>G | CA2640214589 | CANT1 | c.835+66T>C (n.835+66T>C) n.232+66T>C c.647+2024T>C (n.647+2024T>C) n.1279+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78994953G>A | CA2640214592 | CANT1 | c.835+65C>T (n.835+65C>T) n.232+65C>T c.647+2023C>T (n.647+2023C>T) n.1279+65C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994954G>A | CA986625994 | CANT1 | c.835+64C>T (n.835+64C>T) n.232+64C>T c.647+2022C>T (n.647+2022C>T) n.1279+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994954G= | CA2277258543 | CANT1 | c.835+64C= (n.835+64C=) n.232+64C= c.647+2022C= (n.647+2022C=) n.1279+64C= | |
17 | g.78994958C>T | CA2576410669 | CANT1 | c.835+60G>A (n.835+60G>A) n.232+60G>A c.647+2018G>A (n.647+2018G>A) n.1279+60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994960G>C | CA986625996 | CANT1 | c.835+58C>G (n.835+58C>G) n.232+58C>G c.647+2016C>G (n.647+2016C>G) n.1279+58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994960G= | CA2277258544 | CANT1 | c.835+58C= (n.835+58C=) n.232+58C= c.647+2016C= (n.647+2016C=) n.1279+58C= | |
17 | g.78994961G>A | CA2640214600 | CANT1 | c.835+57C>T (n.835+57C>T) n.232+57C>T c.647+2015C>T (n.647+2015C>T) n.1279+57C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994961G>T | CA2640214598 | CANT1 | c.835+57C>A (n.835+57C>A) n.232+57C>A c.647+2015C>A (n.647+2015C>A) n.1279+57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994964C= | CA2277258545 | CANT1 | c.835+54G= (n.835+54G=) n.232+54G= c.647+2012G= (n.647+2012G=) n.1279+54G= | |
17 | g.78994964C>G | CA2277258546 | CANT1 | c.835+54G>C (n.835+54G>C) n.232+54G>C c.647+2012G>C (n.647+2012G>C) n.1279+54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78994964C>T | CA628016999 | CANT1 | c.835+54G>A (n.835+54G>A) n.232+54G>A c.647+2012G>A (n.647+2012G>A) n.1279+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994965C= | CA2277258547 | CANT1 | c.835+53G= (n.835+53G=) n.232+53G= c.647+2011G= (n.647+2011G=) n.1279+53G= | |
17 | g.78994965C>G | CA294810908 | CANT1 | c.835+53G>C (n.835+53G>C) n.232+53G>C c.647+2011G>C (n.647+2011G>C) n.1279+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994968G>A | CA294810911 | CANT1 | c.835+50C>T (n.835+50C>T) n.232+50C>T c.647+2008C>T (n.647+2008C>T) n.1279+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994968G= | CA2277258548 | CANT1 | c.835+50C= (n.835+50C=) n.232+50C= c.647+2008C= (n.647+2008C=) n.1279+50C= | |
17 | g.78994969C>A | CA2640214608 | CANT1 | c.835+49G>T (n.835+49G>T) n.232+49G>T c.647+2007G>T (n.647+2007G>T) n.1279+49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994969C= | CA2277258549 | CANT1 | c.835+49G= (n.835+49G=) n.232+49G= c.647+2007G= (n.647+2007G=) n.1279+49G= | |
17 | g.78994969C>T | CA8808590 | CANT1 | c.835+49G>A (n.835+49G>A) n.232+49G>A c.647+2007G>A (n.647+2007G>A) n.1279+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994970G>A | CA294810917 | CANT1 | c.835+48C>T (n.835+48C>T) n.232+48C>T c.647+2006C>T (n.647+2006C>T) n.1279+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994970G= | CA2277258550 | CANT1 | c.835+48C= (n.835+48C=) n.232+48C= c.647+2006C= (n.647+2006C=) n.1279+48C= | |
17 | g.78994970G>T | CA2530837531 | CANT1 | c.835+48C>A (n.835+48C>A) n.232+48C>A c.647+2006C>A (n.647+2006C>A) n.1279+48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994972C>T | CA2640214611 | CANT1 | c.835+46G>A (n.835+46G>A) n.232+46G>A c.647+2004G>A (n.647+2004G>A) n.1279+46G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994972_78994974delinsCTG | CA2277258551 | CANT1 | c.835+44_835+46delinsCAG (n.835+44_835+46delinsCAG) n.232+44_232+46delinsCAG c.647+2002_647+2004delinsCAG (n.647+2002_647+2004delinsCAG) n.1279+44_1279+46delinsCAG | |
17 | g.78994973T>C | CA2277258553 | CANT1 | c.835+45A>G (n.835+45A>G) n.232+45A>G c.647+2003A>G (n.647+2003A>G) n.1279+45A>G | dbSNP |
17 | g.78994973T>G | CA2576410670 | CANT1 | c.835+45A>C (n.835+45A>C) n.232+45A>C c.647+2003A>C (n.647+2003A>C) n.1279+45A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78994973T= | CA2277258552 | CANT1 | c.835+45A= (n.835+45A=) n.232+45A= c.647+2003A= (n.647+2003A=) n.1279+45A= | |
17 | g.78994973_78994974del | CA628017000 | CANT1 | c.835+44_835+45del (n.835+44_835+45del) n.232+44_232+45del c.647+2002_647+2003del (n.647+2002_647+2003del) n.1279+44_1279+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994974G>A | CA2277258555 | CANT1 | c.835+44C>T (n.835+44C>T) n.232+44C>T c.647+2002C>T (n.647+2002C>T) n.1279+44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994974G= | CA2277258554 | CANT1 | c.835+44C= (n.835+44C=) n.232+44C= c.647+2002C= (n.647+2002C=) n.1279+44C= | |
17 | g.78994974G>T | CA2640214613 | CANT1 | c.835+44C>A (n.835+44C>A) n.232+44C>A c.647+2002C>A (n.647+2002C>A) n.1279+44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994975G>C | CA8808591 | CANT1 | c.835+43C>G (n.835+43C>G) n.232+43C>G c.647+2001C>G (n.647+2001C>G) n.1279+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994975G= | CA2277258556 | CANT1 | c.835+43C= (n.835+43C=) n.232+43C= c.647+2001C= (n.647+2001C=) n.1279+43C= | |
17 | g.78994975G>T | CA2576410671 | CANT1 | c.835+43C>A (n.835+43C>A) n.232+43C>A c.647+2001C>A (n.647+2001C>A) n.1279+43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994976G>T | CA2640214617 | CANT1 | c.835+42C>A (n.835+42C>A) n.232+42C>A c.647+2000C>A (n.647+2000C>A) n.1279+42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994977C>A | CA2640214618 | CANT1 | c.835+41G>T (n.835+41G>T) n.232+41G>T c.647+1999G>T (n.647+1999G>T) n.1279+41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994977C>T | CA2640214619 | CANT1 | c.835+41G>A (n.835+41G>A) n.232+41G>A c.647+1999G>A (n.647+1999G>A) n.1279+41G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994977_78994978delinsCT | CA2277258557 | CANT1 | c.835+40_835+41delinsAG (n.835+40_835+41delinsAG) n.232+40_232+41delinsAG c.647+1998_647+1999delinsAG (n.647+1998_647+1999delinsAG) n.1279+40_1279+41delinsAG | |
17 | g.78994978del | CA8808592 | CANT1 | c.835+40del (n.835+40del) n.232+40del c.647+1998del (n.647+1998del) n.1279+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994978T>C | CA2640214621 | CANT1 | c.835+40A>G (n.835+40A>G) n.232+40A>G c.647+1998A>G (n.647+1998A>G) n.1279+40A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78994979G>A | CA2576410672 | CANT1 | c.835+39C>T (n.835+39C>T) n.232+39C>T c.647+1997C>T (n.647+1997C>T) n.1279+39C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994979G>T | CA2640214622 | CANT1 | c.835+39C>A (n.835+39C>A) n.232+39C>A c.647+1997C>A (n.647+1997C>A) n.1279+39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994980T>A | CA628017001 | CANT1 | c.835+38A>T (n.835+38A>T) n.232+38A>T c.647+1996A>T (n.647+1996A>T) n.1279+38A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78994980T>G | CA2277258558 | CANT1 | c.835+38A>C (n.835+38A>C) n.232+38A>C c.647+1996A>C (n.647+1996A>C) n.1279+38A>C | dbSNP |
17 | g.78994980T= | CA2277258559 | CANT1 | c.835+38A= (n.835+38A=) n.232+38A= c.647+1996A= (n.647+1996A=) n.1279+38A= | |
17 | g.78994981G>A | CA2640214626 | CANT1 | c.835+37C>T (n.835+37C>T) n.232+37C>T c.647+1995C>T (n.647+1995C>T) n.1279+37C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994981G>C | CA628017002 | CANT1 | c.835+37C>G (n.835+37C>G) n.232+37C>G c.647+1995C>G (n.647+1995C>G) n.1279+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78994981G= | CA2277258560 | CANT1 | c.835+37C= (n.835+37C=) n.232+37C= c.647+1995C= (n.647+1995C=) n.1279+37C= | |
17 | g.78994982G>A | CA2640214629 | CANT1 | c.835+36C>T (n.835+36C>T) n.232+36C>T c.647+1994C>T (n.647+1994C>T) n.1279+36C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994982G>T | CA2640214630 | CANT1 | c.835+36C>A (n.835+36C>A) n.232+36C>A c.647+1994C>A (n.647+1994C>A) n.1279+36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994986_78995006dup | CA2640214632 | CANT1 | c.835+14_835+34dup (n.835+14_835+34dup) n.232+14_232+34dup c.647+1972_647+1992dup (n.647+1972_647+1992dup) n.1279+14_1279+34dup | gnomAD v4 |
17 | g.78994985G>A | CA2640214634 | CANT1 | c.835+33C>T (n.835+33C>T) n.232+33C>T c.647+1991C>T (n.647+1991C>T) n.1279+33C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994985G>T | CA2640214635 | CANT1 | c.835+33C>A (n.835+33C>A) n.232+33C>A c.647+1991C>A (n.647+1991C>A) n.1279+33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994986C>A | CA2640214637 | CANT1 | c.835+32G>T (n.835+32G>T) n.232+32G>T c.647+1990G>T (n.647+1990G>T) n.1279+32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994987C>A | CA2640214638 | CANT1 | c.835+31G>T (n.835+31G>T) n.232+31G>T c.647+1989G>T (n.647+1989G>T) n.1279+31G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994987C>T | CA2640214639 | CANT1 | c.835+31G>A (n.835+31G>A) n.232+31G>A c.647+1989G>A (n.647+1989G>A) n.1279+31G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994989del | CA2576410673 | CANT1 | c.835+29del (n.835+29del) n.232+29del c.647+1987del (n.647+1987del) n.1279+29del | |
17 | g.78994989C>A | CA2640214640 | CANT1 | c.835+29G>T (n.835+29G>T) n.232+29G>T c.647+1987G>T (n.647+1987G>T) n.1279+29G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994989C>T | CA2640214641 | CANT1 | c.835+29G>A (n.835+29G>A) n.232+29G>A c.647+1987G>A (n.647+1987G>A) n.1279+29G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994990A= | CA2277258561 | CANT1 | c.835+28T= (n.835+28T=) n.232+28T= c.647+1986T= (n.647+1986T=) n.1279+28T= | |
17 | g.78994990A>C | CA2277258562 | CANT1 | c.835+28T>G (n.835+28T>G) n.232+28T>G c.647+1986T>G (n.647+1986T>G) n.1279+28T>G | dbSNP |
17 | g.78994990A>G | CA2640214643 | CANT1 | c.835+28T>C (n.835+28T>C) n.232+28T>C c.647+1986T>C (n.647+1986T>C) n.1279+28T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78994990A>T | CA2640214645 | CANT1 | c.835+28T>A (n.835+28T>A) n.232+28T>A c.647+1986T>A (n.647+1986T>A) n.1279+28T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994991C>A | CA2640214648 | CANT1 | c.835+27G>T (n.835+27G>T) n.232+27G>T c.647+1985G>T (n.647+1985G>T) n.1279+27G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994991C>T | CA2576410674 | CANT1 | c.835+27G>A (n.835+27G>A) n.232+27G>A c.647+1985G>A (n.647+1985G>A) n.1279+27G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994992T>C | CA986626005 | CANT1 | c.835+26A>G (n.835+26A>G) n.232+26A>G c.647+1984A>G (n.647+1984A>G) n.1279+26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994992T= | CA2277258563 | CANT1 | c.835+26A= (n.835+26A=) n.232+26A= c.647+1984A= (n.647+1984A=) n.1279+26A= | |
17 | g.78994993G>A | CA2277258565 | CANT1 | c.835+25C>T (n.835+25C>T) n.232+25C>T c.647+1983C>T (n.647+1983C>T) n.1279+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78994993G>C | CA2640214652 | CANT1 | c.835+25C>G (n.835+25C>G) n.232+25C>G c.647+1983C>G (n.647+1983C>G) n.1279+25C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78994993G= | CA2277258564 | CANT1 | c.835+25C= (n.835+25C=) n.232+25C= c.647+1983C= (n.647+1983C=) n.1279+25C= | |
17 | g.78994993G>T | CA2640214653 | CANT1 | c.835+25C>A (n.835+25C>A) n.232+25C>A c.647+1983C>A (n.647+1983C>A) n.1279+25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994994T>A | CA2640214654 | CANT1 | c.835+24A>T (n.835+24A>T) n.232+24A>T c.647+1982A>T (n.647+1982A>T) n.1279+24A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994995G>A | CA628017003 | CANT1 | c.835+23C>T (n.835+23C>T) n.232+23C>T c.647+1981C>T (n.647+1981C>T) n.1279+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994995G= | CA2277258566 | CANT1 | c.835+23C= (n.835+23C=) n.232+23C= c.647+1981C= (n.647+1981C=) n.1279+23C= | |
17 | g.78994995G>T | CA2640214656 | CANT1 | c.835+23C>A (n.835+23C>A) n.232+23C>A c.647+1981C>A (n.647+1981C>A) n.1279+23C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994996G>C | CA2576410675 | CANT1 | c.835+22C>G (n.835+22C>G) n.232+22C>G c.647+1980C>G (n.647+1980C>G) n.1279+22C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78994996G>T | CA2640214658 | CANT1 | c.835+22C>A (n.835+22C>A) n.232+22C>A c.647+1980C>A (n.647+1980C>A) n.1279+22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994997G>A | CA2640214661 | CANT1 | c.835+21C>T (n.835+21C>T) n.232+21C>T c.647+1979C>T (n.647+1979C>T) n.1279+21C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994997G>T | CA2640214659 | CANT1 | c.835+21C>A (n.835+21C>A) n.232+21C>A c.647+1979C>A (n.647+1979C>A) n.1279+21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994998C>A | CA2640214663 | CANT1 | c.835+20G>T (n.835+20G>T) n.232+20G>T c.647+1978G>T (n.647+1978G>T) n.1279+20G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994998C>G | CA2640214664 | CANT1 | c.835+20G>C (n.835+20G>C) n.232+20G>C c.647+1978G>C (n.647+1978G>C) n.1279+20G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78994998C>T | CA2640214665 | CANT1 | c.835+20G>A (n.835+20G>A) n.232+20G>A c.647+1978G>A (n.647+1978G>A) n.1279+20G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994999T>C | CA2518239025 | CANT1 | c.835+19A>G (n.835+19A>G) n.232+19A>G c.647+1977A>G (n.647+1977A>G) n.1279+19A>G | |
17 | g.78995000G>A | CA8808593 | CANT1 | c.835+18C>T (n.835+18C>T) n.232+18C>T c.647+1976C>T (n.647+1976C>T) n.1279+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995000G= | CA2277258567 | CANT1 | c.835+18C= (n.835+18C=) n.232+18C= c.647+1976C= (n.647+1976C=) n.1279+18C= | |
17 | g.78995000G>T | CA2640214672 | CANT1 | c.835+18C>A (n.835+18C>A) n.232+18C>A c.647+1976C>A (n.647+1976C>A) n.1279+18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995003del | CA2640214669 | CANT1 | c.835+18del (n.835+18del) n.232+18del c.647+1976del (n.647+1976del) n.1279+18del | gnomAD v4 |
17 | g.78995001G>A | CA8808594 | CANT1 | c.835+17C>T (n.835+17C>T) n.232+17C>T c.647+1975C>T (n.647+1975C>T) n.1279+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995001G= | CA2277258568 | CANT1 | c.835+17C= (n.835+17C=) n.232+17C= c.647+1975C= (n.647+1975C=) n.1279+17C= | |
17 | g.78995001G>T | CA2640214676 | CANT1 | c.835+17C>A (n.835+17C>A) n.232+17C>A c.647+1975C>A (n.647+1975C>A) n.1279+17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995002G>A | CA775364571 | CANT1 | c.835+16C>T (n.835+16C>T) n.232+16C>T c.647+1974C>T (n.647+1974C>T) n.1279+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995002G>C | CA2277258570 | CANT1 | c.835+16C>G (n.835+16C>G) n.232+16C>G c.647+1974C>G (n.647+1974C>G) n.1279+16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995002G= | CA2277258569 | CANT1 | c.835+16C= (n.835+16C=) n.232+16C= c.647+1974C= (n.647+1974C=) n.1279+16C= | |
17 | g.78995002G>T | CA2640214678 | CANT1 | c.835+16C>A (n.835+16C>A) n.232+16C>A c.647+1974C>A (n.647+1974C>A) n.1279+16C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995003G>A | CA2640214679 | CANT1 | c.835+15C>T (n.835+15C>T) n.232+15C>T c.647+1973C>T (n.647+1973C>T) n.1279+15C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995003G>T | CA2640214680 | CANT1 | c.835+15C>A (n.835+15C>A) n.232+15C>A c.647+1973C>A (n.647+1973C>A) n.1279+15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995004C>A | CA2640214682 | CANT1 | c.835+14G>T (n.835+14G>T) n.232+14G>T c.647+1972G>T (n.647+1972G>T) n.1279+14G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995004C>T | CA2640214681 | CANT1 | c.835+14G>A (n.835+14G>A) n.232+14G>A c.647+1972G>A (n.647+1972G>A) n.1279+14G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995006G>C | CA294810944 | CANT1 | c.835+12C>G (n.835+12C>G) n.232+12C>G c.647+1970C>G (n.647+1970C>G) n.1279+12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995006G= | CA2277258571 | CANT1 | c.835+12C= (n.835+12C=) n.232+12C= c.647+1970C= (n.647+1970C=) n.1279+12C= | |
17 | g.78995006G>T | CA2640214685 | CANT1 | c.835+12C>A (n.835+12C>A) n.232+12C>A c.647+1970C>A (n.647+1970C>A) n.1279+12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995007G>A | CA2640214688 | CANT1 | c.835+11C>T (n.835+11C>T) n.232+11C>T c.647+1969C>T (n.647+1969C>T) n.1279+11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995007G= | CA2277258572 | CANT1 | c.835+11C= (n.835+11C=) n.232+11C= c.647+1969C= (n.647+1969C=) n.1279+11C= | |
17 | g.78995007G>T | CA628017004 | CANT1 | c.835+11C>A (n.835+11C>A) n.232+11C>A c.647+1969C>A (n.647+1969C>A) n.1279+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995008C>A | CA628017005 | CANT1 | c.835+10G>T (n.835+10G>T) n.232+10G>T c.647+1968G>T (n.647+1968G>T) n.1279+10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995008C= | CA2277258573 | CANT1 | c.835+10G= (n.835+10G=) n.232+10G= c.647+1968G= (n.647+1968G=) n.1279+10G= | |
17 | g.78995008C>G | CA10640810 | CANT1 | c.835+10G>C (n.835+10G>C) n.232+10G>C c.647+1968G>C (n.647+1968G>C) n.1279+10G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.78995008C>T | CA8808595 | CANT1 | c.835+10G>A (n.835+10G>A) n.232+10G>A c.647+1968G>A (n.647+1968G>A) n.1279+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |