Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78993957G>A | CA8808586 | CANT1 | c.836-37C>T (n.836-37C>T) n.233-37C>T c.648-1196C>T (n.648-1196C>T) n.1280-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993957G= | CA2277258033 | CANT1 | c.836-37C= (n.836-37C=) n.233-37C= c.648-1196C= (n.648-1196C=) n.1280-37C= | |
17 | g.78993957G>T | CA2640214031 | CANT1 | c.836-37C>A (n.836-37C>A) n.233-37C>A c.648-1196C>A (n.648-1196C>A) n.1280-37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993958G>A | CA628016993 | CANT1 | c.836-38C>T (n.836-38C>T) n.233-38C>T c.648-1197C>T (n.648-1197C>T) n.1280-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993958G= | CA2277258034 | CANT1 | c.836-38C= (n.836-38C=) n.233-38C= c.648-1197C= (n.648-1197C=) n.1280-38C= | |
17 | g.78993958G>T | CA2640214033 | CANT1 | c.836-38C>A (n.836-38C>A) n.233-38C>A c.648-1197C>A (n.648-1197C>A) n.1280-38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993959C>A | CA2640214038 | CANT1 | c.836-39G>T (n.836-39G>T) n.233-39G>T c.648-1198G>T (n.648-1198G>T) n.1280-39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993959C>T | CA2640214039 | CANT1 | c.836-39G>A (n.836-39G>A) n.233-39G>A c.648-1198G>A (n.648-1198G>A) n.1280-39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993960C>A | CA2640214041 | CANT1 | c.836-40G>T (n.836-40G>T) n.233-40G>T c.648-1199G>T (n.648-1199G>T) n.1280-40G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993960C>T | CA2640214043 | CANT1 | c.836-40G>A (n.836-40G>A) n.233-40G>A c.648-1199G>A (n.648-1199G>A) n.1280-40G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993961T>A | CA8808587 | CANT1 | c.836-41A>T (n.836-41A>T) n.233-41A>T c.648-1200A>T (n.648-1200A>T) n.1280-41A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993961T>C | CA2640214048 | CANT1 | c.836-41A>G (n.836-41A>G) n.233-41A>G c.648-1200A>G (n.648-1200A>G) n.1280-41A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993961T>G | CA2640214051 | CANT1 | c.836-41A>C (n.836-41A>C) n.233-41A>C c.648-1200A>C (n.648-1200A>C) n.1280-41A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993961T= | CA2277258035 | CANT1 | c.836-41A= (n.836-41A=) n.233-41A= c.648-1200A= (n.648-1200A=) n.1280-41A= | |
17 | g.78993962G>A | CA2640214054 | CANT1 | c.836-42C>T (n.836-42C>T) n.233-42C>T c.648-1201C>T (n.648-1201C>T) n.1280-42C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993962G>C | CA8808588 | CANT1 | c.836-42C>G (n.836-42C>G) n.233-42C>G c.648-1201C>G (n.648-1201C>G) n.1280-42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993962G= | CA2277258036 | CANT1 | c.836-42C= (n.836-42C=) n.233-42C= c.648-1201C= (n.648-1201C=) n.1280-42C= | |
17 | g.78993962G>T | CA2640214060 | CANT1 | c.836-42C>A (n.836-42C>A) n.233-42C>A c.648-1201C>A (n.648-1201C>A) n.1280-42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993963G>A | CA628016994 | CANT1 | c.836-43C>T (n.836-43C>T) n.233-43C>T c.648-1202C>T (n.648-1202C>T) n.1280-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993963G>C | CA2277258038 | CANT1 | c.836-43C>G (n.836-43C>G) n.233-43C>G c.648-1202C>G (n.648-1202C>G) n.1280-43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993963G= | CA2277258037 | CANT1 | c.836-43C= (n.836-43C=) n.233-43C= c.648-1202C= (n.648-1202C=) n.1280-43C= | |
17 | g.78993963G>T | CA2640214063 | CANT1 | c.836-43C>A (n.836-43C>A) n.233-43C>A c.648-1202C>A (n.648-1202C>A) n.1280-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993965G>A | CA2534530023 | CANT1 | c.836-45C>T (n.836-45C>T) n.233-45C>T c.648-1204C>T (n.648-1204C>T) n.1280-45C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993965G>T | CA2640214069 | CANT1 | c.836-45C>A (n.836-45C>A) n.233-45C>A c.648-1204C>A (n.648-1204C>A) n.1280-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993967G>A | CA2640214072 | CANT1 | c.836-47C>T (n.836-47C>T) n.233-47C>T c.648-1206C>T (n.648-1206C>T) n.1280-47C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993967G>T | CA2640214073 | CANT1 | c.836-47C>A (n.836-47C>A) n.233-47C>A c.648-1206C>A (n.648-1206C>A) n.1280-47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993967_78993968insGG | CA2640214071 | CANT1 | c.836-47_836-46insCC (n.836-47_836-46insCC) n.233-47_233-46insCC c.648-1206_648-1205insCC (n.648-1206_648-1205insCC) n.1280-47_1280-46insCC | gnomAD v4 |
17 | g.78993968C>A | CA2640214075 | CANT1 | c.836-48G>T (n.836-48G>T) n.233-48G>T c.648-1207G>T (n.648-1207G>T) n.1280-48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993968C= | CA2277258039 | CANT1 | c.836-48G= (n.836-48G=) n.233-48G= c.648-1207G= (n.648-1207G=) n.1280-48G= | |
17 | g.78993968C>T | CA8808589 | CANT1 | c.836-48G>A (n.836-48G>A) n.233-48G>A c.648-1207G>A (n.648-1207G>A) n.1280-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993970del | CA2640214079 | CANT1 | c.836-48del (n.836-48del) n.233-48del c.648-1207del (n.648-1207del) n.1280-48del | gnomAD v4 |
17 | g.78993969C>A | CA2640214083 | CANT1 | c.836-49G>T (n.836-49G>T) n.233-49G>T c.648-1208G>T (n.648-1208G>T) n.1280-49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993969C>T | CA2640214084 | CANT1 | c.836-49G>A (n.836-49G>A) n.233-49G>A c.648-1208G>A (n.648-1208G>A) n.1280-49G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993970C>A | CA2640214087 | CANT1 | c.836-50G>T (n.836-50G>T) n.233-50G>T c.648-1209G>T (n.648-1209G>T) n.1280-50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993970C>T | CA2640214089 | CANT1 | c.836-50G>A (n.836-50G>A) n.233-50G>A c.648-1209G>A (n.648-1209G>A) n.1280-50G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993971A>G | CA2640214090 | CANT1 | c.836-51T>C (n.836-51T>C) n.233-51T>C c.648-1210T>C (n.648-1210T>C) n.1280-51T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993971A>T | CA2640214093 | CANT1 | c.836-51T>A (n.836-51T>A) n.233-51T>A c.648-1210T>A (n.648-1210T>A) n.1280-51T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993972G>A | CA2640214098 | CANT1 | c.836-52C>T (n.836-52C>T) n.233-52C>T c.648-1211C>T (n.648-1211C>T) n.1280-52C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993972G>C | CA2640214096 | CANT1 | c.836-52C>G (n.836-52C>G) n.233-52C>G c.648-1211C>G (n.648-1211C>G) n.1280-52C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993972G>T | CA2640214094 | CANT1 | c.836-52C>A (n.836-52C>A) n.233-52C>A c.648-1211C>A (n.648-1211C>A) n.1280-52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993973C>A | CA2640214102 | CANT1 | c.836-53G>T (n.836-53G>T) n.233-53G>T c.648-1212G>T (n.648-1212G>T) n.1280-53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993973C>G | CA2640214100 | CANT1 | c.836-53G>C (n.836-53G>C) n.233-53G>C c.648-1212G>C (n.648-1212G>C) n.1280-53G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993973C>T | CA2640214104 | CANT1 | c.836-53G>A (n.836-53G>A) n.233-53G>A c.648-1212G>A (n.648-1212G>A) n.1280-53G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993974C>A | CA2640214106 | CANT1 | c.836-54G>T (n.836-54G>T) n.233-54G>T c.648-1213G>T (n.648-1213G>T) n.1280-54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993974C>T | CA2576410656 | CANT1 | c.836-54G>A (n.836-54G>A) n.233-54G>A c.648-1213G>A (n.648-1213G>A) n.1280-54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993975C>A | CA2640214108 | CANT1 | c.836-55G>T (n.836-55G>T) n.233-55G>T c.648-1214G>T (n.648-1214G>T) n.1280-55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993975C>T | CA2640214111 | CANT1 | c.836-55G>A (n.836-55G>A) n.233-55G>A c.648-1214G>A (n.648-1214G>A) n.1280-55G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993976C>A | CA2640214113 | CANT1 | c.836-56G>T (n.836-56G>T) n.233-56G>T c.648-1215G>T (n.648-1215G>T) n.1280-56G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993978C>A | CA2640214114 | CANT1 | c.836-58G>T (n.836-58G>T) n.233-58G>T c.648-1217G>T (n.648-1217G>T) n.1280-58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993979A= | CA2277258040 | CANT1 | c.836-59T= (n.836-59T=) n.233-59T= c.648-1218T= (n.648-1218T=) n.1280-59T= | |
17 | g.78993979A>C | CA294810386 | CANT1 | c.836-59T>G (n.836-59T>G) n.233-59T>G c.648-1218T>G (n.648-1218T>G) n.1280-59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993979A>G | CA2640214116 | CANT1 | c.836-59T>C (n.836-59T>C) n.233-59T>C c.648-1218T>C (n.648-1218T>C) n.1280-59T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993980C>A | CA2640214118 | CANT1 | c.836-60G>T (n.836-60G>T) n.233-60G>T c.648-1219G>T (n.648-1219G>T) n.1280-60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993980C>T | CA2576410657 | CANT1 | c.836-60G>A (n.836-60G>A) n.233-60G>A c.648-1219G>A (n.648-1219G>A) n.1280-60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993981C>A | CA2640214121 | CANT1 | c.836-61G>T (n.836-61G>T) n.233-61G>T c.648-1220G>T (n.648-1220G>T) n.1280-61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993982A= | CA2277258041 | CANT1 | c.836-62T= (n.836-62T=) n.233-62T= c.648-1221T= (n.648-1221T=) n.1280-62T= | |
17 | g.78993982A>G | CA2277258042 | CANT1 | c.836-62T>C (n.836-62T>C) n.233-62T>C c.648-1221T>C (n.648-1221T>C) n.1280-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993983T>G | CA2640214125 | CANT1 | c.836-63A>C (n.836-63A>C) n.233-63A>C c.648-1222A>C (n.648-1222A>C) n.1280-63A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993984C>A | CA2640214128 | CANT1 | c.836-64G>T (n.836-64G>T) n.233-64G>T c.648-1223G>T (n.648-1223G>T) n.1280-64G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993984C= | CA2277258043 | CANT1 | c.836-64G= (n.836-64G=) n.233-64G= c.648-1223G= (n.648-1223G=) n.1280-64G= | |
17 | g.78993984C>T | CA2277258044 | CANT1 | c.836-64G>A (n.836-64G>A) n.233-64G>A c.648-1223G>A (n.648-1223G>A) n.1280-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993985A= | CA2277258045 | CANT1 | c.836-65T= (n.836-65T=) n.233-65T= c.648-1224T= (n.648-1224T=) n.1280-65T= | |
17 | g.78993985A>C | CA775363982 | CANT1 | c.836-65T>G (n.836-65T>G) n.233-65T>G c.648-1224T>G (n.648-1224T>G) n.1280-65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993985A>G | CA2640214131 | CANT1 | c.836-65T>C (n.836-65T>C) n.233-65T>C c.648-1224T>C (n.648-1224T>C) n.1280-65T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993986G>A | CA2576410658 | CANT1 | c.836-66C>T (n.836-66C>T) n.233-66C>T c.648-1225C>T (n.648-1225C>T) n.1280-66C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993986G>T | CA2640214133 | CANT1 | c.836-66C>A (n.836-66C>A) n.233-66C>A c.648-1225C>A (n.648-1225C>A) n.1280-66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993987G>A | CA2640214134 | CANT1 | c.836-67C>T (n.836-67C>T) n.233-67C>T c.648-1226C>T (n.648-1226C>T) n.1280-67C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993987G>T | CA2640214135 | CANT1 | c.836-67C>A (n.836-67C>A) n.233-67C>A c.648-1226C>A (n.648-1226C>A) n.1280-67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993988C>A | CA2640214136 | CANT1 | c.836-68G>T (n.836-68G>T) n.233-68G>T c.648-1227G>T (n.648-1227G>T) n.1280-68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993988C= | CA2277258046 | CANT1 | c.836-68G= (n.836-68G=) n.233-68G= c.648-1227G= (n.648-1227G=) n.1280-68G= | |
17 | g.78993988C>G | CA775363987 | CANT1 | c.836-68G>C (n.836-68G>C) n.233-68G>C c.648-1227G>C (n.648-1227G>C) n.1280-68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993988C>T | CA2640214137 | CANT1 | c.836-68G>A (n.836-68G>A) n.233-68G>A c.648-1227G>A (n.648-1227G>A) n.1280-68G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993989del | CA2576410659 | CANT1 | c.836-68del (n.836-68del) n.233-68del c.648-1227del (n.648-1227del) n.1280-68del | |
17 | g.78993989C>A | CA986625752 | CANT1 | c.836-69G>T (n.836-69G>T) n.233-69G>T c.648-1228G>T (n.648-1228G>T) n.1280-69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993989C= | CA2277258047 | CANT1 | c.836-69G= (n.836-69G=) n.233-69G= c.648-1228G= (n.648-1228G=) n.1280-69G= | |
17 | g.78993989C>T | CA294810388 | CANT1 | c.836-69G>A (n.836-69G>A) n.233-69G>A c.648-1228G>A (n.648-1228G>A) n.1280-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993990G>A | CA986625754 | CANT1 | c.836-70C>T (n.836-70C>T) n.233-70C>T c.648-1229C>T (n.648-1229C>T) n.1280-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993990G>C | CA775363998 | CANT1 | c.836-70C>G (n.836-70C>G) n.233-70C>G c.648-1229C>G (n.648-1229C>G) n.1280-70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993990G= | CA2277258048 | CANT1 | c.836-70C= (n.836-70C=) n.233-70C= c.648-1229C= (n.648-1229C=) n.1280-70C= | |
17 | g.78993990G>T | CA2640214140 | CANT1 | c.836-70C>A (n.836-70C>A) n.233-70C>A c.648-1229C>A (n.648-1229C>A) n.1280-70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993990_78993991insCA | CA2640214147 | CANT1 | c.836-71_836-70insTG (n.836-71_836-70insTG) n.233-71_233-70insTG c.648-1230_648-1229insTG (n.648-1230_648-1229insTG) n.1280-71_1280-70insTG | gnomAD v4 |
17 | g.78993991T>C | CA2640214144 | CANT1 | c.836-71A>G (n.836-71A>G) n.233-71A>G c.648-1230A>G (n.648-1230A>G) n.1280-71A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993992G>A | CA2277258050 | CANT1 | c.836-72C>T (n.836-72C>T) n.233-72C>T c.648-1231C>T (n.648-1231C>T) n.1280-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993992G= | CA2277258049 | CANT1 | c.836-72C= (n.836-72C=) n.233-72C= c.648-1231C= (n.648-1231C=) n.1280-72C= | |
17 | g.78993992G>T | CA2640214150 | CANT1 | c.836-72C>A (n.836-72C>A) n.233-72C>A c.648-1231C>A (n.648-1231C>A) n.1280-72C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993993C>A | CA2640214153 | CANT1 | c.836-73G>T (n.836-73G>T) n.233-73G>T c.648-1232G>T (n.648-1232G>T) n.1280-73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993993C= | CA2277258051 | CANT1 | c.836-73G= (n.836-73G=) n.233-73G= c.648-1232G= (n.648-1232G=) n.1280-73G= | |
17 | g.78993993C>G | CA2277258052 | CANT1 | c.836-73G>C (n.836-73G>C) n.233-73G>C c.648-1232G>C (n.648-1232G>C) n.1280-73G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993993C>T | CA294810393 | CANT1 | c.836-73G>A (n.836-73G>A) n.233-73G>A c.648-1232G>A (n.648-1232G>A) n.1280-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993994G>A | CA986625756 | CANT1 | c.836-74C>T (n.836-74C>T) n.233-74C>T c.648-1233C>T (n.648-1233C>T) n.1280-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993994G>C | CA2810550597 | CANT1 | c.836-74C>G (n.836-74C>G) n.233-74C>G c.648-1233C>G (n.648-1233C>G) n.1280-74C>G | |
17 | g.78993994G= | CA2277258053 | CANT1 | c.836-74C= (n.836-74C=) n.233-74C= c.648-1233C= (n.648-1233C=) n.1280-74C= | |
17 | g.78993994G>T | CA294810397 | CANT1 | c.836-74C>A (n.836-74C>A) n.233-74C>A c.648-1233C>A (n.648-1233C>A) n.1280-74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993995C>A | CA2640214164 | CANT1 | c.836-75G>T (n.836-75G>T) n.233-75G>T c.648-1234G>T (n.648-1234G>T) n.1280-75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993995C= | CA2277258054 | CANT1 | c.836-75G= (n.836-75G=) n.233-75G= c.648-1234G= (n.648-1234G=) n.1280-75G= | |
17 | g.78993995C>T | CA294810398 | CANT1 | c.836-75G>A (n.836-75G>A) n.233-75G>A c.648-1234G>A (n.648-1234G>A) n.1280-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993996A= | CA2277258055 | CANT1 | c.836-76T= (n.836-76T=) n.233-76T= c.648-1235T= (n.648-1235T=) n.1280-76T= | |
17 | g.78993996A>G | CA775364011 | CANT1 | c.836-76T>C (n.836-76T>C) n.233-76T>C c.648-1235T>C (n.648-1235T>C) n.1280-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993996_78993997insTTTTTTAAT | CA2640214169 | CANT1 | c.836-77_836-76insATTAAAAAA (n.836-77_836-76insATTAAAAAA) n.233-77_233-76insATTAAAAAA c.648-1236_648-1235insATTAAAAAA (n.648-1236_648-1235insATTAAAAAA) n.1280-77_1280-76insATTAAAAAA | gnomAD v4 |
17 | g.78993997G>A | CA2640214171 | CANT1 | c.836-77C>T (n.836-77C>T) n.233-77C>T c.648-1236C>T (n.648-1236C>T) n.1280-77C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993997_78993998insA | CA2640214172 | CANT1 | c.836-78_836-77insT (n.836-78_836-77insT) n.233-78_233-77insT c.648-1237_648-1236insT (n.648-1237_648-1236insT) n.1280-78_1280-77insT | gnomAD v4 |
17 | g.78993999A>G | CA2640214175 | CANT1 | c.836-79T>C (n.836-79T>C) n.233-79T>C c.648-1238T>C (n.648-1238T>C) n.1280-79T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78994000G>A | CA294810407 | CANT1 | c.836-80C>T (n.836-80C>T) n.233-80C>T c.648-1239C>T (n.648-1239C>T) n.1280-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994000G= | CA2277258056 | CANT1 | c.836-80C= (n.836-80C=) n.233-80C= c.648-1239C= (n.648-1239C=) n.1280-80C= | |
17 | g.78994000G>T | CA2277258057 | CANT1 | c.836-80C>A (n.836-80C>A) n.233-80C>A c.648-1239C>A (n.648-1239C>A) n.1280-80C>A | dbSNP |
17 | g.78994000_78994011del | CA2640214179 | CANT1 | c.836-91_836-80del (n.836-91_836-80del) n.233-91_233-80del c.648-1250_648-1239del (n.648-1250_648-1239del) n.1280-91_1280-80del | gnomAD v4 |
17 | g.78994001C>A | CA2640214184 | CANT1 | c.836-81G>T (n.836-81G>T) n.233-81G>T c.648-1240G>T (n.648-1240G>T) n.1280-81G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994001C>G | CA2640214188 | CANT1 | c.836-81G>C (n.836-81G>C) n.233-81G>C c.648-1240G>C (n.648-1240G>C) n.1280-81G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78994001C>T | CA2640214190 | CANT1 | c.836-81G>A (n.836-81G>A) n.233-81G>A c.648-1240G>A (n.648-1240G>A) n.1280-81G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994002A= | CA2277258058 | CANT1 | c.836-82T= (n.836-82T=) n.233-82T= c.648-1241T= (n.648-1241T=) n.1280-82T= | |
17 | g.78994002A>G | CA2640214193 | CANT1 | c.836-82T>C (n.836-82T>C) n.233-82T>C c.648-1241T>C (n.648-1241T>C) n.1280-82T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78994002A>T | CA294810411 | CANT1 | c.836-82T>A (n.836-82T>A) n.233-82T>A c.648-1241T>A (n.648-1241T>A) n.1280-82T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994003G>C | CA294810418 | CANT1 | c.836-83C>G (n.836-83C>G) n.233-83C>G c.648-1242C>G (n.648-1242C>G) n.1280-83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994003G= | CA2277258059 | CANT1 | c.836-83C= (n.836-83C=) n.233-83C= c.648-1242C= (n.648-1242C=) n.1280-83C= | |
17 | g.78994004G>A | CA2640214198 | CANT1 | c.836-84C>T (n.836-84C>T) n.233-84C>T c.648-1243C>T (n.648-1243C>T) n.1280-84C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994004G>C | CA2277258061 | CANT1 | c.836-84C>G (n.836-84C>G) n.233-84C>G c.648-1243C>G (n.648-1243C>G) n.1280-84C>G | dbSNP |
17 | g.78994004G= | CA2277258060 | CANT1 | c.836-84C= (n.836-84C=) n.233-84C= c.648-1243C= (n.648-1243C=) n.1280-84C= | |
17 | g.78994005C>A | CA2640214199 | CANT1 | c.836-85G>T (n.836-85G>T) n.233-85G>T c.648-1244G>T (n.648-1244G>T) n.1280-85G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994005C>T | CA2640214201 | CANT1 | c.836-85G>A (n.836-85G>A) n.233-85G>A c.648-1244G>A (n.648-1244G>A) n.1280-85G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994007A>C | CA2734183939 | CANT1 | c.836-87T>G (n.836-87T>G) n.233-87T>G c.648-1246T>G (n.648-1246T>G) n.1280-87T>G | dbSNP |
17 | g.78994007A>G | CA2640214203 | CANT1 | c.836-87T>C (n.836-87T>C) n.233-87T>C c.648-1246T>C (n.648-1246T>C) n.1280-87T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78994008G>A | CA294810427 | CANT1 | c.836-88C>T (n.836-88C>T) n.233-88C>T c.648-1247C>T (n.648-1247C>T) n.1280-88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994008G= | CA2277258062 | CANT1 | c.836-88C= (n.836-88C=) n.233-88C= c.648-1247C= (n.648-1247C=) n.1280-88C= | |
17 | g.78994008G>T | CA2506526121 | CANT1 | c.836-88C>A (n.836-88C>A) n.233-88C>A c.648-1247C>A (n.648-1247C>A) n.1280-88C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994009G>A | CA775364023 | CANT1 | c.836-89C>T (n.836-89C>T) n.233-89C>T c.648-1248C>T (n.648-1248C>T) n.1280-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994009G>C | CA2810550598 | CANT1 | c.836-89C>G (n.836-89C>G) n.233-89C>G c.648-1248C>G (n.648-1248C>G) n.1280-89C>G | |
17 | g.78994009G= | CA2277258063 | CANT1 | c.836-89C= (n.836-89C=) n.233-89C= c.648-1248C= (n.648-1248C=) n.1280-89C= | |
17 | g.78994011G= | CA2277258064 | CANT1 | c.836-91C= (n.836-91C=) n.233-91C= c.648-1250C= (n.648-1250C=) n.1280-91C= | |
17 | g.78994011G>T | CA294810432 | CANT1 | c.836-91C>A (n.836-91C>A) n.233-91C>A c.648-1250C>A (n.648-1250C>A) n.1280-91C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994012C>A | CA775364033 | CANT1 | c.836-92G>T (n.836-92G>T) n.233-92G>T c.648-1251G>T (n.648-1251G>T) n.1280-92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994012C= | CA2277258065 | CANT1 | c.836-92G= (n.836-92G=) n.233-92G= c.648-1251G= (n.648-1251G=) n.1280-92G= | |
17 | g.78994012C>T | CA294810433 | CANT1 | c.836-92G>A (n.836-92G>A) n.233-92G>A c.648-1251G>A (n.648-1251G>A) n.1280-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994013T>C | CA2640214217 | CANT1 | c.836-93A>G (n.836-93A>G) n.233-93A>G c.648-1252A>G (n.648-1252A>G) n.1280-93A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78994013T>G | CA2640214219 | CANT1 | c.836-93A>C (n.836-93A>C) n.233-93A>C c.648-1252A>C (n.648-1252A>C) n.1280-93A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78994014G>A | CA2640214223 | CANT1 | c.836-94C>T (n.836-94C>T) n.233-94C>T c.648-1253C>T (n.648-1253C>T) n.1280-94C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994015C>A | CA986625766 | CANT1 | c.836-95G>T (n.836-95G>T) n.233-95G>T c.648-1254G>T (n.648-1254G>T) n.1280-95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994015C= | CA2277258066 | CANT1 | c.836-95G= (n.836-95G=) n.233-95G= c.648-1254G= (n.648-1254G=) n.1280-95G= | |
17 | g.78994015C>T | CA294810435 | CANT1 | c.836-95G>A (n.836-95G>A) n.233-95G>A c.648-1254G>A (n.648-1254G>A) n.1280-95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994016G>A | CA775364035 | CANT1 | c.836-96C>T (n.836-96C>T) n.233-96C>T c.648-1255C>T (n.648-1255C>T) n.1280-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994016G= | CA2277258067 | CANT1 | c.836-96C= (n.836-96C=) n.233-96C= c.648-1255C= (n.648-1255C=) n.1280-96C= | |
17 | g.78994016G>T | CA2576410660 | CANT1 | c.836-96C>A (n.836-96C>A) n.233-96C>A c.648-1255C>A (n.648-1255C>A) n.1280-96C>A | |
17 | g.78994017A= | CA2277258068 | CANT1 | c.836-97T= (n.836-97T=) n.233-97T= c.648-1256T= (n.648-1256T=) n.1280-97T= | |
17 | g.78994017A>T | CA986625772 | CANT1 | c.836-97T>A (n.836-97T>A) n.233-97T>A c.648-1256T>A (n.648-1256T>A) n.1280-97T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994017_78994027delinsACCACCAGGGC | CA2277258069 | CANT1 | c.836-107_836-97delinsGCCCTGGTGGT (n.836-107_836-97delinsGCCCTGGTGGT) n.233-107_233-97delinsGCCCTGGTGGT c.648-1266_648-1256delinsGCCCTGGTGGT (n.648-1266_648-1256delinsGCCCTGGTGGT) n.1280-107_1280-97delinsGCCCTGGTGGT | |
17 | g.78994018C= | CA2277258070 | CANT1 | c.836-98G= (n.836-98G=) n.233-98G= c.648-1257G= (n.648-1257G=) n.1280-98G= | |
17 | g.78994018C>T | CA294810438 | CANT1 | c.836-98G>A (n.836-98G>A) n.233-98G>A c.648-1257G>A (n.648-1257G>A) n.1280-98G>A | dbSNP |
17 | g.78994025_78994034del | CA2277258071 | CANT1 | c.836-107_836-98del (n.836-107_836-98del) n.233-107_233-98del c.648-1266_648-1257del (n.648-1266_648-1257del) n.1280-107_1280-98del | dbSNP |
17 | g.78994019C>T | CA2640214227 | CANT1 | c.836-99G>A (n.836-99G>A) n.233-99G>A c.648-1258G>A (n.648-1258G>A) n.1280-99G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994020A>G | CA2640214236 | CANT1 | c.836-100T>C (n.836-100T>C) n.233-100T>C c.648-1259T>C (n.648-1259T>C) n.1280-100T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78994021C>A | CA2640214237 | CANT1 | c.836-101G>T (n.836-101G>T) n.233-101G>T c.648-1260G>T (n.648-1260G>T) n.1280-101G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994021C>T | CA2640214240 | CANT1 | c.836-101G>A (n.836-101G>A) n.233-101G>A c.648-1260G>A (n.648-1260G>A) n.1280-101G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994021_78994022insG | CA2640214242 | CANT1 | c.836-102_836-101insC (n.836-102_836-101insC) n.233-102_233-101insC c.648-1261_648-1260insC (n.648-1261_648-1260insC) n.1280-102_1280-101insC | gnomAD v4 |
17 | g.78994022C>A | CA2640214250 | CANT1 | c.836-102G>T (n.836-102G>T) n.233-102G>T c.648-1261G>T (n.648-1261G>T) n.1280-102G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994022C>G | CA2640214248 | CANT1 | c.836-102G>C (n.836-102G>C) n.233-102G>C c.648-1261G>C (n.648-1261G>C) n.1280-102G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78994022C>T | CA2640214244 | CANT1 | c.836-102G>A (n.836-102G>A) n.233-102G>A c.648-1261G>A (n.648-1261G>A) n.1280-102G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994022_78994023insG | CA2640214256 | CANT1 | c.836-103_836-102insC (n.836-103_836-102insC) n.233-103_233-102insC c.648-1262_648-1261insC (n.648-1262_648-1261insC) n.1280-103_1280-102insC | gnomAD v4 |
17 | g.78994023A= | CA2277258072 | CANT1 | c.836-103T= (n.836-103T=) n.233-103T= c.648-1262T= (n.648-1262T=) n.1280-103T= | |
17 | g.78994023A>G | CA294810442 | CANT1 | c.836-103T>C (n.836-103T>C) n.233-103T>C c.648-1262T>C (n.648-1262T>C) n.1280-103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994024G>A | CA2277258074 | CANT1 | c.836-104C>T (n.836-104C>T) n.233-104C>T c.648-1263C>T (n.648-1263C>T) n.1280-104C>T | dbSNP |
17 | g.78994024G= | CA2277258073 | CANT1 | c.836-104C= (n.836-104C=) n.233-104C= c.648-1263C= (n.648-1263C=) n.1280-104C= | |
17 | g.78994026del | CA2598700140 | CANT1 | c.836-104del (n.836-104del) n.233-104del c.648-1263del (n.648-1263del) n.1280-104del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994025G>A | CA2640214260 | CANT1 | c.836-105C>T (n.836-105C>T) n.233-105C>T c.648-1264C>T (n.648-1264C>T) n.1280-105C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994025G>C | CA2640214264 | CANT1 | c.836-105C>G (n.836-105C>G) n.233-105C>G c.648-1264C>G (n.648-1264C>G) n.1280-105C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78994025G>T | CA2640214263 | CANT1 | c.836-105C>A (n.836-105C>A) n.233-105C>A c.648-1264C>A (n.648-1264C>A) n.1280-105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994026G>A | CA294810446 | CANT1 | c.836-106C>T (n.836-106C>T) n.233-106C>T c.648-1265C>T (n.648-1265C>T) n.1280-106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994026G= | CA2277258075 | CANT1 | c.836-106C= (n.836-106C=) n.233-106C= c.648-1265C= (n.648-1265C=) n.1280-106C= | |
17 | g.78994026G>T | CA2640214270 | CANT1 | c.836-106C>A (n.836-106C>A) n.233-106C>A c.648-1265C>A (n.648-1265C>A) n.1280-106C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994027_78994028insT | CA2640214273 | CANT1 | c.836-108_836-107insA (n.836-108_836-107insA) n.233-108_233-107insA c.648-1267_648-1266insA (n.648-1267_648-1266insA) n.1280-108_1280-107insA | gnomAD v4 |
17 | g.78994028C>A | CA2640214276 | CANT1 | c.836-108G>T (n.836-108G>T) n.233-108G>T c.648-1267G>T (n.648-1267G>T) n.1280-108G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994029C>A | CA2277258077 | CANT1 | c.836-109G>T (n.836-109G>T) n.233-109G>T c.648-1268G>T (n.648-1268G>T) n.1280-109G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78994029C= | CA2277258076 | CANT1 | c.836-109G= (n.836-109G=) n.233-109G= c.648-1268G= (n.648-1268G=) n.1280-109G= | |
17 | g.78994029C>T | CA2640214280 | CANT1 | c.836-109G>A (n.836-109G>A) n.233-109G>A c.648-1268G>A (n.648-1268G>A) n.1280-109G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994031C>A | CA2640214284 | CANT1 | c.836-111G>T (n.836-111G>T) n.233-111G>T c.648-1270G>T (n.648-1270G>T) n.1280-111G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994034G>A | CA2640214286 | CANT1 | c.836-114C>T (n.836-114C>T) n.233-114C>T c.648-1273C>T (n.648-1273C>T) n.1280-114C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994034G>T | CA2640214289 | CANT1 | c.836-114C>A (n.836-114C>A) n.233-114C>A c.648-1273C>A (n.648-1273C>A) n.1280-114C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994035C>A | CA2640214290 | CANT1 | c.836-115G>T (n.836-115G>T) n.233-115G>T c.648-1274G>T (n.648-1274G>T) n.1280-115G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994036T>C | CA2640214291 | CANT1 | c.836-116A>G (n.836-116A>G) n.233-116A>G c.648-1275A>G (n.648-1275A>G) n.1280-116A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78994037C>A | CA2640214293 | CANT1 | c.836-117G>T (n.836-117G>T) n.233-117G>T c.648-1276G>T (n.648-1276G>T) n.1280-117G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994038A>C | CA2640214294 | CANT1 | c.836-118T>G (n.836-118T>G) n.233-118T>G c.648-1277T>G (n.648-1277T>G) n.1280-118T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78994039C>A | CA2640214300 | CANT1 | c.836-119G>T (n.836-119G>T) n.233-119G>T c.648-1278G>T (n.648-1278G>T) n.1280-119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994039C>T | CA2640214299 | CANT1 | c.836-119G>A (n.836-119G>A) n.233-119G>A c.648-1278G>A (n.648-1278G>A) n.1280-119G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994040A= | CA2277258078 | CANT1 | c.836-120T= (n.836-120T=) n.233-120T= c.648-1279T= (n.648-1279T=) n.1280-120T= | |
17 | g.78994040A>G | CA2277258079 | CANT1 | c.836-120T>C (n.836-120T>C) n.233-120T>C c.648-1279T>C (n.648-1279T>C) n.1280-120T>C | dbSNP |
17 | g.78994041G>A | CA2277258081 | CANT1 | c.836-121C>T (n.836-121C>T) n.233-121C>T c.648-1280C>T (n.648-1280C>T) n.1280-121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78994041G= | CA2277258080 | CANT1 | c.836-121C= (n.836-121C=) n.233-121C= c.648-1280C= (n.648-1280C=) n.1280-121C= | |
17 | g.78994042C>A | CA2640214305 | CANT1 | c.836-122G>T (n.836-122G>T) n.233-122G>T c.648-1281G>T (n.648-1281G>T) n.1280-122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994043A= | CA2277258082 | CANT1 | c.836-123T= (n.836-123T=) n.233-123T= c.648-1282T= (n.648-1282T=) n.1280-123T= | |
17 | g.78994043A>C | CA2277258083 | CANT1 | c.836-123T>G (n.836-123T>G) n.233-123T>G c.648-1282T>G (n.648-1282T>G) n.1280-123T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78994044A= | CA2277258085 | CANT1 | c.836-124T= (n.836-124T=) n.233-124T= c.648-1283T= (n.648-1283T=) n.1280-124T= | |
17 | g.78994044A>C | CA2277258084 | CANT1 | c.836-124T>G (n.836-124T>G) n.233-124T>G c.648-1283T>G (n.648-1283T>G) n.1280-124T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78994045C>A | CA2640214311 | CANT1 | c.836-125G>T (n.836-125G>T) n.233-125G>T c.648-1284G>T (n.648-1284G>T) n.1280-125G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994045C>G | CA2810550599 | CANT1 | c.836-125G>C (n.836-125G>C) n.233-125G>C c.648-1284G>C (n.648-1284G>C) n.1280-125G>C | |
17 | g.78994045C>T | CA2640214309 | CANT1 | c.836-125G>A (n.836-125G>A) n.233-125G>A c.648-1284G>A (n.648-1284G>A) n.1280-125G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994047dup | CA775364046 | CANT1 | c.836-125dup (n.836-125dup) n.233-125dup c.648-1284dup (n.648-1284dup) n.1280-125dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994046C>T | CA2640214314 | CANT1 | c.836-126G>A (n.836-126G>A) n.233-126G>A c.648-1285G>A (n.648-1285G>A) n.1280-126G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994047C>A | CA775364050 | CANT1 | c.836-127G>T (n.836-127G>T) n.233-127G>T c.648-1286G>T (n.648-1286G>T) n.1280-127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994047C= | CA2277258086 | CANT1 | c.836-127G= (n.836-127G=) n.233-127G= c.648-1286G= (n.648-1286G=) n.1280-127G= | |
17 | g.78994047C>G | CA294810452 | CANT1 | c.836-127G>C (n.836-127G>C) n.233-127G>C c.648-1286G>C (n.648-1286G>C) n.1280-127G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994047C>T | CA2640214318 | CANT1 | c.836-127G>A (n.836-127G>A) n.233-127G>A c.648-1286G>A (n.648-1286G>A) n.1280-127G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994048G>A | CA775364051 | CANT1 | c.836-128C>T (n.836-128C>T) n.233-128C>T c.648-1287C>T (n.648-1287C>T) n.1280-128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994048G= | CA2277258087 | CANT1 | c.836-128C= (n.836-128C=) n.233-128C= c.648-1287C= (n.648-1287C=) n.1280-128C= | |
17 | g.78994048G>T | CA2640214322 | CANT1 | c.836-128C>A (n.836-128C>A) n.233-128C>A c.648-1287C>A (n.648-1287C>A) n.1280-128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994049C>A | CA2640214327 | CANT1 | c.836-129G>T (n.836-129G>T) n.233-129G>T c.648-1288G>T (n.648-1288G>T) n.1280-129G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994049C= | CA2277258088 | CANT1 | c.836-129G= (n.836-129G=) n.233-129G= c.648-1288G= (n.648-1288G=) n.1280-129G= | |
17 | g.78994049C>G | CA775364056 | CANT1 | c.836-129G>C (n.836-129G>C) n.233-129G>C c.648-1288G>C (n.648-1288G>C) n.1280-129G>C | dbSNP |
17 | g.78994049C>T | CA2640214326 | CANT1 | c.836-129G>A (n.836-129G>A) n.233-129G>A c.648-1288G>A (n.648-1288G>A) n.1280-129G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994052del | CA2640214324 | CANT1 | c.836-129del (n.836-129del) n.233-129del c.648-1288del (n.648-1288del) n.1280-129del | gnomAD v4 |
17 | g.78994050C>A | CA2640214329 | CANT1 | c.836-130G>T (n.836-130G>T) n.233-130G>T c.648-1289G>T (n.648-1289G>T) n.1280-130G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994051C>A | CA2640214330 | CANT1 | c.836-131G>T (n.836-131G>T) n.233-131G>T c.648-1290G>T (n.648-1290G>T) n.1280-131G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994051C>T | CA2640214331 | CANT1 | c.836-131G>A (n.836-131G>A) n.233-131G>A c.648-1290G>A (n.648-1290G>A) n.1280-131G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994052C>A | CA2640214332 | CANT1 | c.836-132G>T (n.836-132G>T) n.233-132G>T c.648-1291G>T (n.648-1291G>T) n.1280-132G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994052C= | CA2277258089 | CANT1 | c.836-132G= (n.836-132G=) n.233-132G= c.648-1291G= (n.648-1291G=) n.1280-132G= | |
17 | g.78994052C>T | CA775364057 | CANT1 | c.836-132G>A (n.836-132G>A) n.233-132G>A c.648-1291G>A (n.648-1291G>A) n.1280-132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78994054C= | CA2277258090 | CANT1 | c.836-134G= (n.836-134G=) n.233-134G= c.648-1293G= (n.648-1293G=) n.1280-134G= | |
17 | g.78994054C>T | CA775364061 | CANT1 | c.836-134G>A (n.836-134G>A) n.233-134G>A c.648-1293G>A (n.648-1293G>A) n.1280-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994055C>A | CA294810453 | CANT1 | c.836-135G>T (n.836-135G>T) n.233-135G>T c.648-1294G>T (n.648-1294G>T) n.1280-135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994055C= | CA2277258091 | CANT1 | c.836-135G= (n.836-135G=) n.233-135G= c.648-1294G= (n.648-1294G=) n.1280-135G= | |
17 | g.78994055C>T | CA775364064 | CANT1 | c.836-135G>A (n.836-135G>A) n.233-135G>A c.648-1294G>A (n.648-1294G>A) n.1280-135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78994057T>A | CA2640214345 | CANT1 | c.836-137A>T (n.836-137A>T) n.233-137A>T c.648-1296A>T (n.648-1296A>T) n.1280-137A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994057T>C | CA2640214346 | CANT1 | c.836-137A>G (n.836-137A>G) n.233-137A>G c.648-1296A>G (n.648-1296A>G) n.1280-137A>G | gnomAD v4 |