Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78993903A= | CA2277258002 | CANT1 | c.853T= (p.Ser285=) n.250T= c.648-1142T= (n.648-1142T=) n.1297T= | |
17 | g.78993903A>C | CA401306919 | CANT1 | c.853T>G (p.Ser285Ala) n.250T>G c.648-1142T>G (n.648-1142T>G) n.1297T>G | |
17 | g.78993903A>G | CA294810307 | CANT1 | c.853T>C (p.Ser285Pro) n.250T>C c.648-1142T>C (n.648-1142T>C) n.1297T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993903A>T | CA401306920 | CANT1 | c.853T>A (p.Ser285Thr) n.250T>A c.648-1142T>A (n.648-1142T>A) n.1297T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993904C>A | CA401306921 | CANT1 | c.852G>T (p.Glu284Asp) n.249G>T c.648-1143G>T (n.648-1143G>T) n.1296G>T | |
17 | g.78993904C>G | CA401306922 | CANT1 | c.852G>C (p.Glu284Asp) n.249G>C c.648-1143G>C (n.648-1143G>C) n.1296G>C | |
17 | g.78993904C>T | CA502137615 | CANT1 | c.852G>A (p.Glu284=) n.249G>A c.648-1143G>A (n.648-1143G>A) n.1296G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993905T>A | CA401306923 | CANT1 | c.851A>T (p.Glu284Val) n.248A>T c.648-1144A>T (n.648-1144A>T) n.1295A>T | |
17 | g.78993905T>C | CA401306924 | CANT1 | c.851A>G (p.Glu284Gly) n.248A>G c.648-1144A>G (n.648-1144A>G) n.1295A>G | |
17 | g.78993905T>G | CA401306925 | CANT1 | c.851A>C (p.Glu284Ala) n.248A>C c.648-1144A>C (n.648-1144A>C) n.1295A>C | |
17 | g.78993906C>A | CA401306926 | CANT1 | c.850G>T (p.Glu284Ter) n.247G>T c.648-1145G>T (n.648-1145G>T) n.1294G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993906C>G | CA401306927 | CANT1 | c.850G>C (p.Glu284Gln) n.247G>C c.648-1145G>C (n.648-1145G>C) n.1294G>C | |
17 | g.78993906C>T | CA401306928 | CANT1 | c.850G>A (p.Glu284Lys) n.247G>A c.648-1145G>A (n.648-1145G>A) n.1294G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993907A>C | CA401306929 | CANT1 | c.849T>G (p.His283Gln) n.246T>G c.648-1146T>G (n.648-1146T>G) n.1293T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993907A>G | CA502137617 | CANT1 | c.849T>C (p.His283=) n.246T>C c.648-1146T>C (n.648-1146T>C) n.1293T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993907A>T | CA401306930 | CANT1 | c.849T>A (p.His283Gln) n.246T>A c.648-1146T>A (n.648-1146T>A) n.1293T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993908T>A | CA401306931 | CANT1 | c.848A>T (p.His283Leu) n.245A>T c.648-1147A>T (n.648-1147A>T) n.1292A>T | |
17 | g.78993908T>C | CA401306932 | CANT1 | c.848A>G (p.His283Arg) n.245A>G c.648-1147A>G (n.648-1147A>G) n.1292A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993908T>G | CA401306933 | CANT1 | c.848A>C (p.His283Pro) n.245A>C c.648-1147A>C (n.648-1147A>C) n.1292A>C | |
17 | g.78993909G>A | CA401306934 | CANT1 | c.847C>T (p.His283Tyr) n.244C>T c.648-1148C>T (n.648-1148C>T) n.1291C>T | |
17 | g.78993909G>C | CA401306936 | CANT1 | c.847C>G (p.His283Asp) n.244C>G c.648-1148C>G (n.648-1148C>G) n.1291C>G | |
17 | g.78993909G>T | CA401306935 | CANT1 | c.847C>A (p.His283Asn) n.244C>A c.648-1148C>A (n.648-1148C>A) n.1291C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993910G>A | CA502137618 | CANT1 | c.846C>T (p.Ile282=) n.243C>T c.648-1149C>T (n.648-1149C>T) n.1290C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993910G>C | CA401306937 | CANT1 | c.846C>G (p.Ile282Met) n.243C>G c.648-1149C>G (n.648-1149C>G) n.1290C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993910G= | CA2277258003 | CANT1 | c.846C= (p.Ile282=) n.243C= c.648-1149C= (n.648-1149C=) n.1290C= | |
17 | g.78993910G>T | CA502137619 | CANT1 | c.846C>A (p.Ile282=) n.243C>A c.648-1149C>A (n.648-1149C>A) n.1290C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993911A>C | CA401306938 | CANT1 | c.845T>G (p.Ile282Ser) n.242T>G c.648-1150T>G (n.648-1150T>G) n.1289T>G | |
17 | g.78993911A>G | CA401306939 | CANT1 | c.845T>C (p.Ile282Thr) n.242T>C c.648-1150T>C (n.648-1150T>C) n.1289T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993911A>T | CA401306940 | CANT1 | c.845T>A (p.Ile282Asn) n.242T>A c.648-1150T>A (n.648-1150T>A) n.1289T>A | |
17 | g.78993912T>A | CA401306941 | CANT1 | c.844A>T (p.Ile282Phe) n.241A>T c.648-1151A>T (n.648-1151A>T) n.1288A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993912T>C | CA401306942 | CANT1 | c.844A>G (p.Ile282Val) n.241A>G c.648-1151A>G (n.648-1151A>G) n.1288A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993912T>G | CA401306943 | CANT1 | c.844A>C (p.Ile282Leu) n.241A>C c.648-1151A>C (n.648-1151A>C) n.1288A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993913G>A | CA294810318 | CANT1 | c.843C>T (p.Leu281=) n.240C>T c.648-1152C>T (n.648-1152C>T) n.1287C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993913G>C | CA502137621 | CANT1 | c.843C>G (p.Leu281=) n.240C>G c.648-1152C>G (n.648-1152C>G) n.1287C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993913G= | CA2277258004 | CANT1 | c.843C= (p.Leu281=) n.240C= c.648-1152C= (n.648-1152C=) n.1287C= | |
17 | g.78993913G>T | CA502137620 | CANT1 | c.843C>A (p.Leu281=) n.240C>A c.648-1152C>A (n.648-1152C>A) n.1287C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993914A>C | CA401306944 | CANT1 | c.842T>G (p.Leu281Arg) n.239T>G c.648-1153T>G (n.648-1153T>G) n.1286T>G | |
17 | g.78993914A>G | CA401306945 | CANT1 | c.842T>C (p.Leu281Pro) n.239T>C c.648-1153T>C (n.648-1153T>C) n.1286T>C | |
17 | g.78993914A>T | CA401306946 | CANT1 | c.842T>A (p.Leu281His) n.239T>A c.648-1153T>A (n.648-1153T>A) n.1286T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993915G>A | CA401306949 | CANT1 | c.841C>T (p.Leu281Phe) n.238C>T c.648-1154C>T (n.648-1154C>T) n.1285C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993915G>C | CA401306948 | CANT1 | c.841C>G (p.Leu281Val) n.238C>G c.648-1154C>G (n.648-1154C>G) n.1285C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993915G= | CA2277258005 | CANT1 | c.841C= (p.Leu281=) n.238C= c.648-1154C= (n.648-1154C=) n.1285C= | |
17 | g.78993915G>T | CA401306947 | CANT1 | c.841C>A (p.Leu281Ile) n.238C>A c.648-1154C>A (n.648-1154C>A) n.1285C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993917_78993925del | CA2576410655 | CANT1 | c.836-3_841del n.233-3_238del c.648-1162_648-1154del (n.648-1162_648-1154del) n.1280-3_1285del | gnomAD v4 |
17 | g.78993916G>A | CA502137622 | CANT1 | c.840C>T (p.Tyr280=) n.237C>T c.648-1155C>T (n.648-1155C>T) n.1284C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993916G>C | CA401306950 | CANT1 | c.840C>G (p.Tyr280Ter) n.237C>G c.648-1155C>G (n.648-1155C>G) n.1284C>G | |
17 | g.78993916G>T | CA401306951 | CANT1 | c.840C>A (p.Tyr280Ter) n.237C>A c.648-1155C>A (n.648-1155C>A) n.1284C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993917T>A | CA401306952 | CANT1 | c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.236A>T c.648-1156A>T (n.648-1156A>T) n.1283A>T | |
17 | g.78993917T>C | CA401306953 | CANT1 | c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.236A>G c.648-1156A>G (n.648-1156A>G) n.1283A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993917T>G | CA401306954 | CANT1 | c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.236A>C c.648-1156A>C (n.648-1156A>C) n.1283A>C | |
17 | g.78993918A= | CA2277258006 | CANT1 | c.838T= (p.Tyr280=) n.235T= c.648-1157T= (n.648-1157T=) n.1282T= | |
17 | g.78993918A>C | CA401306957 | CANT1 | c.838T>G (p.Tyr280Asp) n.235T>G c.648-1157T>G (n.648-1157T>G) n.1282T>G | |
17 | g.78993918A>G | CA401306956 | CANT1 | c.838T>C (p.Tyr280His) n.235T>C c.648-1157T>C (n.648-1157T>C) n.1282T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993918A>T | CA401306955 | CANT1 | c.838T>A (p.Tyr280Asn) n.235T>A c.648-1157T>A (n.648-1157T>A) n.1282T>A | |
17 | g.78993919G>A | CA502137623 | CANT1 | c.837C>T (p.Gly279=) n.234C>T c.648-1158C>T (n.648-1158C>T) n.1281C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993919G>C | CA502137624 | CANT1 | c.837C>G (p.Gly279=) n.234C>G c.648-1158C>G (n.648-1158C>G) n.1281C>G | |
17 | g.78993919G= | CA2277258007 | CANT1 | c.837C= (p.Gly279=) n.234C= c.648-1158C= (n.648-1158C=) n.1281C= | |
17 | g.78993919G>T | CA502137625 | CANT1 | c.837C>A (p.Gly279=) n.234C>A c.648-1158C>A (n.648-1158C>A) n.1281C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993920C>A | CA401306958 | CANT1 | c.836G>T (p.Gly279Val) n.233G>T c.648-1159G>T (n.648-1159G>T) n.1280G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993920C= | CA2277258008 | CANT1 | c.836G= (p.Gly279=) n.233G= c.648-1159G= (n.648-1159G=) n.1280G= | |
17 | g.78993920C>G | CA401306959 | CANT1 | c.836G>C (p.Gly279Ala) n.233G>C c.648-1159G>C (n.648-1159G>C) n.1280G>C | |
17 | g.78993920C>T | CA401306960 | CANT1 | c.836G>A (p.Gly279Asp) n.233G>A c.648-1159G>A (n.648-1159G>A) n.1280G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993921C>A | CA401306961 | CANT1 | c.836-1G>T (n.836-1G>T) n.233-1G>T c.648-1160G>T (n.648-1160G>T) n.1280-1G>T | |
17 | g.78993921C>G | CA401306962 | CANT1 | c.836-1G>C (n.836-1G>C) n.233-1G>C c.648-1160G>C (n.648-1160G>C) n.1280-1G>C | |
17 | g.78993921C>T | CA401306963 | CANT1 | c.836-1G>A (n.836-1G>A) n.233-1G>A c.648-1160G>A (n.648-1160G>A) n.1280-1G>A | |
17 | g.78993922T>A | CA401306964 | CANT1 | c.836-2A>T (n.836-2A>T) n.233-2A>T c.648-1161A>T (n.648-1161A>T) n.1280-2A>T | |
17 | g.78993922T>C | CA401306966 | CANT1 | c.836-2A>G (n.836-2A>G) n.233-2A>G c.648-1161A>G (n.648-1161A>G) n.1280-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993922T>G | CA401306965 | CANT1 | c.836-2A>C (n.836-2A>C) n.233-2A>C c.648-1161A>C (n.648-1161A>C) n.1280-2A>C | |
17 | g.78993922T= | CA2277258009 | CANT1 | c.836-2A= (n.836-2A=) n.233-2A= c.648-1161A= (n.648-1161A=) n.1280-2A= | |
17 | g.78993923G>A | CA986625724 | CANT1 | c.836-3C>T (n.836-3C>T) n.233-3C>T c.648-1162C>T (n.648-1162C>T) n.1280-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993923G= | CA2277258010 | CANT1 | c.836-3C= (n.836-3C=) n.233-3C= c.648-1162C= (n.648-1162C=) n.1280-3C= | |
17 | g.78993923G>T | CA2640213924 | CANT1 | c.836-3C>A (n.836-3C>A) n.233-3C>A c.648-1162C>A (n.648-1162C>A) n.1280-3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993924G>A | CA2640213926 | CANT1 | c.836-4C>T (n.836-4C>T) n.233-4C>T c.648-1163C>T (n.648-1163C>T) n.1280-4C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.78993924G>T | CA2640213928 | CANT1 | c.836-4C>A (n.836-4C>A) n.233-4C>A c.648-1163C>A (n.648-1163C>A) n.1280-4C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993925G>A | CA8808575 | CANT1 | c.836-5C>T (n.836-5C>T) n.233-5C>T c.648-1164C>T (n.648-1164C>T) n.1280-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993925G>C | CA8808574 | CANT1 | c.836-5C>G (n.836-5C>G) n.233-5C>G c.648-1164C>G (n.648-1164C>G) n.1280-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993925G= | CA2277258011 | CANT1 | c.836-5C= (n.836-5C=) n.233-5C= c.648-1164C= (n.648-1164C=) n.1280-5C= | |
17 | g.78993925G>T | CA2640213931 | CANT1 | c.836-5C>A (n.836-5C>A) n.233-5C>A c.648-1164C>A (n.648-1164C>A) n.1280-5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993926A= | CA2277258012 | CANT1 | c.836-6T= (n.836-6T=) n.233-6T= c.648-1165T= (n.648-1165T=) n.1280-6T= | |
17 | g.78993926A>G | CA294810326 | CANT1 | c.836-6T>C (n.836-6T>C) n.233-6T>C c.648-1165T>C (n.648-1165T>C) n.1280-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993927A= | CA2277258013 | CANT1 | c.836-7T= (n.836-7T=) n.233-7T= c.648-1166T= (n.648-1166T=) n.1280-7T= | |
17 | g.78993927A>G | CA628016981 | CANT1 | c.836-7T>C (n.836-7T>C) n.233-7T>C c.648-1166T>C (n.648-1166T>C) n.1280-7T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.78993928C>A | CA2640213938 | CANT1 | c.836-8G>T (n.836-8G>T) n.233-8G>T c.648-1167G>T (n.648-1167G>T) n.1280-8G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993928C>G | CA2640213935 | CANT1 | c.836-8G>C (n.836-8G>C) n.233-8G>C c.648-1167G>C (n.648-1167G>C) n.1280-8G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993928C>T | CA2640213934 | CANT1 | c.836-8G>A (n.836-8G>A) n.233-8G>A c.648-1167G>A (n.648-1167G>A) n.1280-8G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993929del | CA2640213937 | CANT1 | c.836-8del (n.836-8del) n.233-8del c.648-1167del (n.648-1167del) n.1280-8del | gnomAD v4 |
17 | g.78993929C>A | CA628016982 | CANT1 | c.836-9G>T (n.836-9G>T) n.233-9G>T c.648-1168G>T (n.648-1168G>T) n.1280-9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993929C= | CA2277258014 | CANT1 | c.836-9G= (n.836-9G=) n.233-9G= c.648-1168G= (n.648-1168G=) n.1280-9G= | |
17 | g.78993929C>G | CA2640213941 | CANT1 | c.836-9G>C (n.836-9G>C) n.233-9G>C c.648-1168G>C (n.648-1168G>C) n.1280-9G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993929C>T | CA202841 | CANT1 | c.836-9G>A (n.836-9G>A) n.233-9G>A c.648-1168G>A (n.648-1168G>A) n.1280-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993930G>A | CA8808576 | CANT1 | c.836-10C>T (n.836-10C>T) n.233-10C>T c.648-1169C>T (n.648-1169C>T) n.1280-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993930G>C | CA2640213945 | CANT1 | c.836-10C>G (n.836-10C>G) n.233-10C>G c.648-1169C>G (n.648-1169C>G) n.1280-10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993930G= | CA2277258015 | CANT1 | c.836-10C= (n.836-10C=) n.233-10C= c.648-1169C= (n.648-1169C=) n.1280-10C= | |
17 | g.78993930G>T | CA2640213946 | CANT1 | c.836-10C>A (n.836-10C>A) n.233-10C>A c.648-1169C>A (n.648-1169C>A) n.1280-10C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993932del | CA2640213944 | CANT1 | c.836-10del (n.836-10del) n.233-10del c.648-1169del (n.648-1169del) n.1280-10del | gnomAD v4 |
17 | g.78993931G>A | CA2640213947 | CANT1 | c.836-11C>T (n.836-11C>T) n.233-11C>T c.648-1170C>T (n.648-1170C>T) n.1280-11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993931G>C | CA2697555211 | CANT1 | c.836-11C>G (n.836-11C>G) n.233-11C>G c.648-1170C>G (n.648-1170C>G) n.1280-11C>G | ClinVar |
17 | g.78993931G>T | CA2640213948 | CANT1 | c.836-11C>A (n.836-11C>A) n.233-11C>A c.648-1170C>A (n.648-1170C>A) n.1280-11C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993932G>A | CA775363938 | CANT1 | c.836-12C>T (n.836-12C>T) n.233-12C>T c.648-1171C>T (n.648-1171C>T) n.1280-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993932G>C | CA2810550596 | CANT1 | c.836-12C>G (n.836-12C>G) n.233-12C>G c.648-1171C>G (n.648-1171C>G) n.1280-12C>G | |
17 | g.78993932G= | CA2277258016 | CANT1 | c.836-12C= (n.836-12C=) n.233-12C= c.648-1171C= (n.648-1171C=) n.1280-12C= | |
17 | g.78993932G>T | CA2640213953 | CANT1 | c.836-12C>A (n.836-12C>A) n.233-12C>A c.648-1171C>A (n.648-1171C>A) n.1280-12C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.78993933T>C | CA2640213956 | CANT1 | c.836-13A>G (n.836-13A>G) n.233-13A>G c.648-1172A>G (n.648-1172A>G) n.1280-13A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993933T>G | CA2640213958 | CANT1 | c.836-13A>C (n.836-13A>C) n.233-13A>C c.648-1172A>C (n.648-1172A>C) n.1280-13A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993934G>A | CA2640213960 | CANT1 | c.836-14C>T (n.836-14C>T) n.233-14C>T c.648-1173C>T (n.648-1173C>T) n.1280-14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993934G>C | CA2739268518 | CANT1 | c.836-14C>G (n.836-14C>G) n.233-14C>G c.648-1173C>G (n.648-1173C>G) n.1280-14C>G | ClinVar |
17 | g.78993934G>T | CA2640213959 | CANT1 | c.836-14C>A (n.836-14C>A) n.233-14C>A c.648-1173C>A (n.648-1173C>A) n.1280-14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993935A>G | CA2640213961 | CANT1 | c.836-15T>C (n.836-15T>C) n.233-15T>C c.648-1174T>C (n.648-1174T>C) n.1280-15T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993936C>A | CA2640213962 | CANT1 | c.836-16G>T (n.836-16G>T) n.233-16G>T c.648-1175G>T (n.648-1175G>T) n.1280-16G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993936C>T | CA2640213963 | CANT1 | c.836-16G>A (n.836-16G>A) n.233-16G>A c.648-1175G>A (n.648-1175G>A) n.1280-16G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993937C>A | CA2640213967 | CANT1 | c.836-17G>T (n.836-17G>T) n.233-17G>T c.648-1176G>T (n.648-1176G>T) n.1280-17G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993937C= | CA2277258017 | CANT1 | c.836-17G= (n.836-17G=) n.233-17G= c.648-1176G= (n.648-1176G=) n.1280-17G= | |
17 | g.78993937C>T | CA628016983 | CANT1 | c.836-17G>A (n.836-17G>A) n.233-17G>A c.648-1176G>A (n.648-1176G>A) n.1280-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993938G>A | CA628016984 | CANT1 | c.836-18C>T (n.836-18C>T) n.233-18C>T c.648-1177C>T (n.648-1177C>T) n.1280-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993938G= | CA2277258018 | CANT1 | c.836-18C= (n.836-18C=) n.233-18C= c.648-1177C= (n.648-1177C=) n.1280-18C= | |
17 | g.78993938G>T | CA775363940 | CANT1 | c.836-18C>A (n.836-18C>A) n.233-18C>A c.648-1177C>A (n.648-1177C>A) n.1280-18C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993939C>A | CA2640213975 | CANT1 | c.836-19G>T (n.836-19G>T) n.233-19G>T c.648-1178G>T (n.648-1178G>T) n.1280-19G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993939C= | CA2277258019 | CANT1 | c.836-19G= (n.836-19G=) n.233-19G= c.648-1178G= (n.648-1178G=) n.1280-19G= | |
17 | g.78993939C>T | CA8808577 | CANT1 | c.836-19G>A (n.836-19G>A) n.233-19G>A c.648-1178G>A (n.648-1178G>A) n.1280-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993939dup | CA2640213974 | CANT1 | c.836-19dup (n.836-19dup) n.233-19dup c.648-1178dup (n.648-1178dup) n.1280-19dup | gnomAD v4 |
17 | g.78993940G>A | CA628016985 | CANT1 | c.836-20C>T (n.836-20C>T) n.233-20C>T c.648-1179C>T (n.648-1179C>T) n.1280-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993940G>C | CA775363944 | CANT1 | c.836-20C>G (n.836-20C>G) n.233-20C>G c.648-1179C>G (n.648-1179C>G) n.1280-20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993940G= | CA2277258020 | CANT1 | c.836-20C= (n.836-20C=) n.233-20C= c.648-1179C= (n.648-1179C=) n.1280-20C= | |
17 | g.78993940G>T | CA2640213983 | CANT1 | c.836-20C>A (n.836-20C>A) n.233-20C>A c.648-1179C>A (n.648-1179C>A) n.1280-20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993941G>A | CA8808578 | CANT1 | c.836-21C>T (n.836-21C>T) n.233-21C>T c.648-1180C>T (n.648-1180C>T) n.1280-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993941G= | CA2277258021 | CANT1 | c.836-21C= (n.836-21C=) n.233-21C= c.648-1180C= (n.648-1180C=) n.1280-21C= | |
17 | g.78993941G>T | CA2640213985 | CANT1 | c.836-21C>A (n.836-21C>A) n.233-21C>A c.648-1180C>A (n.648-1180C>A) n.1280-21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993942G>A | CA2640213986 | CANT1 | c.836-22C>T (n.836-22C>T) n.233-22C>T c.648-1181C>T (n.648-1181C>T) n.1280-22C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993942G>T | CA2640213988 | CANT1 | c.836-22C>A (n.836-22C>A) n.233-22C>A c.648-1181C>A (n.648-1181C>A) n.1280-22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993944C>A | CA8808579 | CANT1 | c.836-24G>T (n.836-24G>T) n.233-24G>T c.648-1183G>T (n.648-1183G>T) n.1280-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993944C= | CA2277258022 | CANT1 | c.836-24G= (n.836-24G=) n.233-24G= c.648-1183G= (n.648-1183G=) n.1280-24G= | |
17 | g.78993944C>T | CA628016986 | CANT1 | c.836-24G>A (n.836-24G>A) n.233-24G>A c.648-1183G>A (n.648-1183G>A) n.1280-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993945A>G | CA2640213991 | CANT1 | c.836-25T>C (n.836-25T>C) n.233-25T>C c.648-1184T>C (n.648-1184T>C) n.1280-25T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993946G>A | CA628016987 | CANT1 | c.836-26C>T (n.836-26C>T) n.233-26C>T c.648-1185C>T (n.648-1185C>T) n.1280-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993946G= | CA2277258023 | CANT1 | c.836-26C= (n.836-26C=) n.233-26C= c.648-1185C= (n.648-1185C=) n.1280-26C= | |
17 | g.78993946G>T | CA2640213993 | CANT1 | c.836-26C>A (n.836-26C>A) n.233-26C>A c.648-1185C>A (n.648-1185C>A) n.1280-26C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993947A= | CA2277258024 | CANT1 | c.836-27T= (n.836-27T=) n.233-27T= c.648-1186T= (n.648-1186T=) n.1280-27T= | |
17 | g.78993947A>G | CA8808580 | CANT1 | c.836-27T>C (n.836-27T>C) n.233-27T>C c.648-1186T>C (n.648-1186T>C) n.1280-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993947A>T | CA2640213998 | CANT1 | c.836-27T>A (n.836-27T>A) n.233-27T>A c.648-1186T>A (n.648-1186T>A) n.1280-27T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993948C>A | CA2640213999 | CANT1 | c.836-28G>T (n.836-28G>T) n.233-28G>T c.648-1187G>T (n.648-1187G>T) n.1280-28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993948C= | CA2277258025 | CANT1 | c.836-28G= (n.836-28G=) n.233-28G= c.648-1187G= (n.648-1187G=) n.1280-28G= | |
17 | g.78993948C>T | CA628016988 | CANT1 | c.836-28G>A (n.836-28G>A) n.233-28G>A c.648-1187G>A (n.648-1187G>A) n.1280-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993949del | CA628016989 | CANT1 | c.836-29del (n.836-29del) n.233-29del c.648-1188del (n.648-1188del) n.1280-29del | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.78993949A>G | CA2640214001 | CANT1 | c.836-29T>C (n.836-29T>C) n.233-29T>C c.648-1188T>C (n.648-1188T>C) n.1280-29T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993950C>A | CA8808581 | CANT1 | c.836-30G>T (n.836-30G>T) n.233-30G>T c.648-1189G>T (n.648-1189G>T) n.1280-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993950C= | CA2277258026 | CANT1 | c.836-30G= (n.836-30G=) n.233-30G= c.648-1189G= (n.648-1189G=) n.1280-30G= | |
17 | g.78993950C>T | CA294810354 | CANT1 | c.836-30G>A (n.836-30G>A) n.233-30G>A c.648-1189G>A (n.648-1189G>A) n.1280-30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993951G>A | CA8808582 | CANT1 | c.836-31C>T (n.836-31C>T) n.233-31C>T c.648-1190C>T (n.648-1190C>T) n.1280-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993951G>C | CA628016990 | CANT1 | c.836-31C>G (n.836-31C>G) n.233-31C>G c.648-1190C>G (n.648-1190C>G) n.1280-31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993951G= | CA2277258027 | CANT1 | c.836-31C= (n.836-31C=) n.233-31C= c.648-1190C= (n.648-1190C=) n.1280-31C= | |
17 | g.78993951G>T | CA2277258028 | CANT1 | c.836-31C>A (n.836-31C>A) n.233-31C>A c.648-1190C>A (n.648-1190C>A) n.1280-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993952del | CA2640214010 | CANT1 | c.836-32del (n.836-32del) n.233-32del c.648-1191del (n.648-1191del) n.1280-32del | gnomAD v4 |
17 | g.78993952C>A | CA2640214011 | CANT1 | c.836-32G>T (n.836-32G>T) n.233-32G>T c.648-1191G>T (n.648-1191G>T) n.1280-32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993952C= | CA2277258029 | CANT1 | c.836-32G= (n.836-32G=) n.233-32G= c.648-1191G= (n.648-1191G=) n.1280-32G= | |
17 | g.78993952C>T | CA8808583 | CANT1 | c.836-32G>A (n.836-32G>A) n.233-32G>A c.648-1191G>A (n.648-1191G>A) n.1280-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993952dup | CA628016991 | CANT1 | c.836-32dup (n.836-32dup) n.233-32dup c.648-1191dup (n.648-1191dup) n.1280-32dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993953A>G | CA2640214013 | CANT1 | c.836-33T>C (n.836-33T>C) n.233-33T>C c.648-1192T>C (n.648-1192T>C) n.1280-33T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993953A>T | CA2640214014 | CANT1 | c.836-33T>A (n.836-33T>A) n.233-33T>A c.648-1192T>A (n.648-1192T>A) n.1280-33T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993954T>A | CA2640214016 | CANT1 | c.836-34A>T (n.836-34A>T) n.233-34A>T c.648-1193A>T (n.648-1193A>T) n.1280-34A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993954T>C | CA628016992 | CANT1 | c.836-34A>G (n.836-34A>G) n.233-34A>G c.648-1193A>G (n.648-1193A>G) n.1280-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993954T= | CA2277258030 | CANT1 | c.836-34A= (n.836-34A=) n.233-34A= c.648-1193A= (n.648-1193A=) n.1280-34A= | |
17 | g.78993955G>A | CA8808584 | CANT1 | c.836-35C>T (n.836-35C>T) n.233-35C>T c.648-1194C>T (n.648-1194C>T) n.1280-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993955G= | CA2277258031 | CANT1 | c.836-35C= (n.836-35C=) n.233-35C= c.648-1194C= (n.648-1194C=) n.1280-35C= | |
17 | g.78993955G>T | CA8808585 | CANT1 | c.836-35C>A (n.836-35C>A) n.233-35C>A c.648-1194C>A (n.648-1194C>A) n.1280-35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993956C>A | CA2640214026 | CANT1 | c.836-36G>T (n.836-36G>T) n.233-36G>T c.648-1195G>T (n.648-1195G>T) n.1280-36G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993956C= | CA2277258032 | CANT1 | c.836-36G= (n.836-36G=) n.233-36G= c.648-1195G= (n.648-1195G=) n.1280-36G= | |
17 | g.78993956C>G | CA2640214028 | CANT1 | c.836-36G>C (n.836-36G>C) n.233-36G>C c.648-1195G>C (n.648-1195G>C) n.1280-36G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993956C>T | CA294810367 | CANT1 | c.836-36G>A (n.836-36G>A) n.233-36G>A c.648-1195G>A (n.648-1195G>A) n.1280-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993957G>A | CA8808586 | CANT1 | c.836-37C>T (n.836-37C>T) n.233-37C>T c.648-1196C>T (n.648-1196C>T) n.1280-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993957G= | CA2277258033 | CANT1 | c.836-37C= (n.836-37C=) n.233-37C= c.648-1196C= (n.648-1196C=) n.1280-37C= | |
17 | g.78993957G>T | CA2640214031 | CANT1 | c.836-37C>A (n.836-37C>A) n.233-37C>A c.648-1196C>A (n.648-1196C>A) n.1280-37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993958G>A | CA628016993 | CANT1 | c.836-38C>T (n.836-38C>T) n.233-38C>T c.648-1197C>T (n.648-1197C>T) n.1280-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993958G= | CA2277258034 | CANT1 | c.836-38C= (n.836-38C=) n.233-38C= c.648-1197C= (n.648-1197C=) n.1280-38C= | |
17 | g.78993958G>T | CA2640214033 | CANT1 | c.836-38C>A (n.836-38C>A) n.233-38C>A c.648-1197C>A (n.648-1197C>A) n.1280-38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993959C>A | CA2640214038 | CANT1 | c.836-39G>T (n.836-39G>T) n.233-39G>T c.648-1198G>T (n.648-1198G>T) n.1280-39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993959C>T | CA2640214039 | CANT1 | c.836-39G>A (n.836-39G>A) n.233-39G>A c.648-1198G>A (n.648-1198G>A) n.1280-39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993960C>A | CA2640214041 | CANT1 | c.836-40G>T (n.836-40G>T) n.233-40G>T c.648-1199G>T (n.648-1199G>T) n.1280-40G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993960C>T | CA2640214043 | CANT1 | c.836-40G>A (n.836-40G>A) n.233-40G>A c.648-1199G>A (n.648-1199G>A) n.1280-40G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993961T>A | CA8808587 | CANT1 | c.836-41A>T (n.836-41A>T) n.233-41A>T c.648-1200A>T (n.648-1200A>T) n.1280-41A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993961T>C | CA2640214048 | CANT1 | c.836-41A>G (n.836-41A>G) n.233-41A>G c.648-1200A>G (n.648-1200A>G) n.1280-41A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993961T>G | CA2640214051 | CANT1 | c.836-41A>C (n.836-41A>C) n.233-41A>C c.648-1200A>C (n.648-1200A>C) n.1280-41A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993961T= | CA2277258035 | CANT1 | c.836-41A= (n.836-41A=) n.233-41A= c.648-1200A= (n.648-1200A=) n.1280-41A= | |
17 | g.78993962G>A | CA2640214054 | CANT1 | c.836-42C>T (n.836-42C>T) n.233-42C>T c.648-1201C>T (n.648-1201C>T) n.1280-42C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993962G>C | CA8808588 | CANT1 | c.836-42C>G (n.836-42C>G) n.233-42C>G c.648-1201C>G (n.648-1201C>G) n.1280-42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993962G= | CA2277258036 | CANT1 | c.836-42C= (n.836-42C=) n.233-42C= c.648-1201C= (n.648-1201C=) n.1280-42C= | |
17 | g.78993962G>T | CA2640214060 | CANT1 | c.836-42C>A (n.836-42C>A) n.233-42C>A c.648-1201C>A (n.648-1201C>A) n.1280-42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993963G>A | CA628016994 | CANT1 | c.836-43C>T (n.836-43C>T) n.233-43C>T c.648-1202C>T (n.648-1202C>T) n.1280-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993963G>C | CA2277258038 | CANT1 | c.836-43C>G (n.836-43C>G) n.233-43C>G c.648-1202C>G (n.648-1202C>G) n.1280-43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993963G= | CA2277258037 | CANT1 | c.836-43C= (n.836-43C=) n.233-43C= c.648-1202C= (n.648-1202C=) n.1280-43C= | |
17 | g.78993963G>T | CA2640214063 | CANT1 | c.836-43C>A (n.836-43C>A) n.233-43C>A c.648-1202C>A (n.648-1202C>A) n.1280-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993965G>A | CA2534530023 | CANT1 | c.836-45C>T (n.836-45C>T) n.233-45C>T c.648-1204C>T (n.648-1204C>T) n.1280-45C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993965G>T | CA2640214069 | CANT1 | c.836-45C>A (n.836-45C>A) n.233-45C>A c.648-1204C>A (n.648-1204C>A) n.1280-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993967G>A | CA2640214072 | CANT1 | c.836-47C>T (n.836-47C>T) n.233-47C>T c.648-1206C>T (n.648-1206C>T) n.1280-47C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993967G>T | CA2640214073 | CANT1 | c.836-47C>A (n.836-47C>A) n.233-47C>A c.648-1206C>A (n.648-1206C>A) n.1280-47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993967_78993968insGG | CA2640214071 | CANT1 | c.836-47_836-46insCC (n.836-47_836-46insCC) n.233-47_233-46insCC c.648-1206_648-1205insCC (n.648-1206_648-1205insCC) n.1280-47_1280-46insCC | gnomAD v4 |
17 | g.78993968C>A | CA2640214075 | CANT1 | c.836-48G>T (n.836-48G>T) n.233-48G>T c.648-1207G>T (n.648-1207G>T) n.1280-48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993968C= | CA2277258039 | CANT1 | c.836-48G= (n.836-48G=) n.233-48G= c.648-1207G= (n.648-1207G=) n.1280-48G= | |
17 | g.78993968C>T | CA8808589 | CANT1 | c.836-48G>A (n.836-48G>A) n.233-48G>A c.648-1207G>A (n.648-1207G>A) n.1280-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993970del | CA2640214079 | CANT1 | c.836-48del (n.836-48del) n.233-48del c.648-1207del (n.648-1207del) n.1280-48del | gnomAD v4 |
17 | g.78993969C>A | CA2640214083 | CANT1 | c.836-49G>T (n.836-49G>T) n.233-49G>T c.648-1208G>T (n.648-1208G>T) n.1280-49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993969C>T | CA2640214084 | CANT1 | c.836-49G>A (n.836-49G>A) n.233-49G>A c.648-1208G>A (n.648-1208G>A) n.1280-49G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993970C>A | CA2640214087 | CANT1 | c.836-50G>T (n.836-50G>T) n.233-50G>T c.648-1209G>T (n.648-1209G>T) n.1280-50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993970C>T | CA2640214089 | CANT1 | c.836-50G>A (n.836-50G>A) n.233-50G>A c.648-1209G>A (n.648-1209G>A) n.1280-50G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993971A>G | CA2640214090 | CANT1 | c.836-51T>C (n.836-51T>C) n.233-51T>C c.648-1210T>C (n.648-1210T>C) n.1280-51T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993971A>T | CA2640214093 | CANT1 | c.836-51T>A (n.836-51T>A) n.233-51T>A c.648-1210T>A (n.648-1210T>A) n.1280-51T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993972G>A | CA2640214098 | CANT1 | c.836-52C>T (n.836-52C>T) n.233-52C>T c.648-1211C>T (n.648-1211C>T) n.1280-52C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993972G>C | CA2640214096 | CANT1 | c.836-52C>G (n.836-52C>G) n.233-52C>G c.648-1211C>G (n.648-1211C>G) n.1280-52C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993972G>T | CA2640214094 | CANT1 | c.836-52C>A (n.836-52C>A) n.233-52C>A c.648-1211C>A (n.648-1211C>A) n.1280-52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993973C>A | CA2640214102 | CANT1 | c.836-53G>T (n.836-53G>T) n.233-53G>T c.648-1212G>T (n.648-1212G>T) n.1280-53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993973C>G | CA2640214100 | CANT1 | c.836-53G>C (n.836-53G>C) n.233-53G>C c.648-1212G>C (n.648-1212G>C) n.1280-53G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993973C>T | CA2640214104 | CANT1 | c.836-53G>A (n.836-53G>A) n.233-53G>A c.648-1212G>A (n.648-1212G>A) n.1280-53G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993974C>A | CA2640214106 | CANT1 | c.836-54G>T (n.836-54G>T) n.233-54G>T c.648-1213G>T (n.648-1213G>T) n.1280-54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993974C>T | CA2576410656 | CANT1 | c.836-54G>A (n.836-54G>A) n.233-54G>A c.648-1213G>A (n.648-1213G>A) n.1280-54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993975C>A | CA2640214108 | CANT1 | c.836-55G>T (n.836-55G>T) n.233-55G>T c.648-1214G>T (n.648-1214G>T) n.1280-55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993975C>T | CA2640214111 | CANT1 | c.836-55G>A (n.836-55G>A) n.233-55G>A c.648-1214G>A (n.648-1214G>A) n.1280-55G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993976C>A | CA2640214113 | CANT1 | c.836-56G>T (n.836-56G>T) n.233-56G>T c.648-1215G>T (n.648-1215G>T) n.1280-56G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993978C>A | CA2640214114 | CANT1 | c.836-58G>T (n.836-58G>T) n.233-58G>T c.648-1217G>T (n.648-1217G>T) n.1280-58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993979A= | CA2277258040 | CANT1 | c.836-59T= (n.836-59T=) n.233-59T= c.648-1218T= (n.648-1218T=) n.1280-59T= | |
17 | g.78993979A>C | CA294810386 | CANT1 | c.836-59T>G (n.836-59T>G) n.233-59T>G c.648-1218T>G (n.648-1218T>G) n.1280-59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993979A>G | CA2640214116 | CANT1 | c.836-59T>C (n.836-59T>C) n.233-59T>C c.648-1218T>C (n.648-1218T>C) n.1280-59T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993980C>A | CA2640214118 | CANT1 | c.836-60G>T (n.836-60G>T) n.233-60G>T c.648-1219G>T (n.648-1219G>T) n.1280-60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993980C>T | CA2576410657 | CANT1 | c.836-60G>A (n.836-60G>A) n.233-60G>A c.648-1219G>A (n.648-1219G>A) n.1280-60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993981C>A | CA2640214121 | CANT1 | c.836-61G>T (n.836-61G>T) n.233-61G>T c.648-1220G>T (n.648-1220G>T) n.1280-61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993982A= | CA2277258041 | CANT1 | c.836-62T= (n.836-62T=) n.233-62T= c.648-1221T= (n.648-1221T=) n.1280-62T= | |
17 | g.78993982A>G | CA2277258042 | CANT1 | c.836-62T>C (n.836-62T>C) n.233-62T>C c.648-1221T>C (n.648-1221T>C) n.1280-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993983T>G | CA2640214125 | CANT1 | c.836-63A>C (n.836-63A>C) n.233-63A>C c.648-1222A>C (n.648-1222A>C) n.1280-63A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993984C>A | CA2640214128 | CANT1 | c.836-64G>T (n.836-64G>T) n.233-64G>T c.648-1223G>T (n.648-1223G>T) n.1280-64G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993984C= | CA2277258043 | CANT1 | c.836-64G= (n.836-64G=) n.233-64G= c.648-1223G= (n.648-1223G=) n.1280-64G= | |
17 | g.78993984C>T | CA2277258044 | CANT1 | c.836-64G>A (n.836-64G>A) n.233-64G>A c.648-1223G>A (n.648-1223G>A) n.1280-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993985A= | CA2277258045 | CANT1 | c.836-65T= (n.836-65T=) n.233-65T= c.648-1224T= (n.648-1224T=) n.1280-65T= | |
17 | g.78993985A>C | CA775363982 | CANT1 | c.836-65T>G (n.836-65T>G) n.233-65T>G c.648-1224T>G (n.648-1224T>G) n.1280-65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993985A>G | CA2640214131 | CANT1 | c.836-65T>C (n.836-65T>C) n.233-65T>C c.648-1224T>C (n.648-1224T>C) n.1280-65T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993986G>A | CA2576410658 | CANT1 | c.836-66C>T (n.836-66C>T) n.233-66C>T c.648-1225C>T (n.648-1225C>T) n.1280-66C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993986G>T | CA2640214133 | CANT1 | c.836-66C>A (n.836-66C>A) n.233-66C>A c.648-1225C>A (n.648-1225C>A) n.1280-66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993987G>A | CA2640214134 | CANT1 | c.836-67C>T (n.836-67C>T) n.233-67C>T c.648-1226C>T (n.648-1226C>T) n.1280-67C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993987G>T | CA2640214135 | CANT1 | c.836-67C>A (n.836-67C>A) n.233-67C>A c.648-1226C>A (n.648-1226C>A) n.1280-67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993988C>A | CA2640214136 | CANT1 | c.836-68G>T (n.836-68G>T) n.233-68G>T c.648-1227G>T (n.648-1227G>T) n.1280-68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993988C= | CA2277258046 | CANT1 | c.836-68G= (n.836-68G=) n.233-68G= c.648-1227G= (n.648-1227G=) n.1280-68G= | |
17 | g.78993988C>G | CA775363987 | CANT1 | c.836-68G>C (n.836-68G>C) n.233-68G>C c.648-1227G>C (n.648-1227G>C) n.1280-68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993988C>T | CA2640214137 | CANT1 | c.836-68G>A (n.836-68G>A) n.233-68G>A c.648-1227G>A (n.648-1227G>A) n.1280-68G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993989del | CA2576410659 | CANT1 | c.836-68del (n.836-68del) n.233-68del c.648-1227del (n.648-1227del) n.1280-68del | |
17 | g.78993989C>A | CA986625752 | CANT1 | c.836-69G>T (n.836-69G>T) n.233-69G>T c.648-1228G>T (n.648-1228G>T) n.1280-69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993989C= | CA2277258047 | CANT1 | c.836-69G= (n.836-69G=) n.233-69G= c.648-1228G= (n.648-1228G=) n.1280-69G= | |
17 | g.78993989C>T | CA294810388 | CANT1 | c.836-69G>A (n.836-69G>A) n.233-69G>A c.648-1228G>A (n.648-1228G>A) n.1280-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993990G>A | CA986625754 | CANT1 | c.836-70C>T (n.836-70C>T) n.233-70C>T c.648-1229C>T (n.648-1229C>T) n.1280-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993990G>C | CA775363998 | CANT1 | c.836-70C>G (n.836-70C>G) n.233-70C>G c.648-1229C>G (n.648-1229C>G) n.1280-70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993990G= | CA2277258048 | CANT1 | c.836-70C= (n.836-70C=) n.233-70C= c.648-1229C= (n.648-1229C=) n.1280-70C= | |
17 | g.78993990G>T | CA2640214140 | CANT1 | c.836-70C>A (n.836-70C>A) n.233-70C>A c.648-1229C>A (n.648-1229C>A) n.1280-70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993990_78993991insCA | CA2640214147 | CANT1 | c.836-71_836-70insTG (n.836-71_836-70insTG) n.233-71_233-70insTG c.648-1230_648-1229insTG (n.648-1230_648-1229insTG) n.1280-71_1280-70insTG | gnomAD v4 |
17 | g.78993991T>C | CA2640214144 | CANT1 | c.836-71A>G (n.836-71A>G) n.233-71A>G c.648-1230A>G (n.648-1230A>G) n.1280-71A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993992G>A | CA2277258050 | CANT1 | c.836-72C>T (n.836-72C>T) n.233-72C>T c.648-1231C>T (n.648-1231C>T) n.1280-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993992G= | CA2277258049 | CANT1 | c.836-72C= (n.836-72C=) n.233-72C= c.648-1231C= (n.648-1231C=) n.1280-72C= | |
17 | g.78993992G>T | CA2640214150 | CANT1 | c.836-72C>A (n.836-72C>A) n.233-72C>A c.648-1231C>A (n.648-1231C>A) n.1280-72C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993993C>A | CA2640214153 | CANT1 | c.836-73G>T (n.836-73G>T) n.233-73G>T c.648-1232G>T (n.648-1232G>T) n.1280-73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993993C= | CA2277258051 | CANT1 | c.836-73G= (n.836-73G=) n.233-73G= c.648-1232G= (n.648-1232G=) n.1280-73G= | |
17 | g.78993993C>G | CA2277258052 | CANT1 | c.836-73G>C (n.836-73G>C) n.233-73G>C c.648-1232G>C (n.648-1232G>C) n.1280-73G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993993C>T | CA294810393 | CANT1 | c.836-73G>A (n.836-73G>A) n.233-73G>A c.648-1232G>A (n.648-1232G>A) n.1280-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993994G>A | CA986625756 | CANT1 | c.836-74C>T (n.836-74C>T) n.233-74C>T c.648-1233C>T (n.648-1233C>T) n.1280-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993994G>C | CA2810550597 | CANT1 | c.836-74C>G (n.836-74C>G) n.233-74C>G c.648-1233C>G (n.648-1233C>G) n.1280-74C>G | |
17 | g.78993994G= | CA2277258053 | CANT1 | c.836-74C= (n.836-74C=) n.233-74C= c.648-1233C= (n.648-1233C=) n.1280-74C= | |
17 | g.78993994G>T | CA294810397 | CANT1 | c.836-74C>A (n.836-74C>A) n.233-74C>A c.648-1233C>A (n.648-1233C>A) n.1280-74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993995C>A | CA2640214164 | CANT1 | c.836-75G>T (n.836-75G>T) n.233-75G>T c.648-1234G>T (n.648-1234G>T) n.1280-75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993995C= | CA2277258054 | CANT1 | c.836-75G= (n.836-75G=) n.233-75G= c.648-1234G= (n.648-1234G=) n.1280-75G= | |
17 | g.78993995C>T | CA294810398 | CANT1 | c.836-75G>A (n.836-75G>A) n.233-75G>A c.648-1234G>A (n.648-1234G>A) n.1280-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993996A= | CA2277258055 | CANT1 | c.836-76T= (n.836-76T=) n.233-76T= c.648-1235T= (n.648-1235T=) n.1280-76T= | |
17 | g.78993996A>G | CA775364011 | CANT1 | c.836-76T>C (n.836-76T>C) n.233-76T>C c.648-1235T>C (n.648-1235T>C) n.1280-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993996_78993997insTTTTTTAAT | CA2640214169 | CANT1 | c.836-77_836-76insATTAAAAAA (n.836-77_836-76insATTAAAAAA) n.233-77_233-76insATTAAAAAA c.648-1236_648-1235insATTAAAAAA (n.648-1236_648-1235insATTAAAAAA) n.1280-77_1280-76insATTAAAAAA | gnomAD v4 |
17 | g.78993997G>A | CA2640214171 | CANT1 | c.836-77C>T (n.836-77C>T) n.233-77C>T c.648-1236C>T (n.648-1236C>T) n.1280-77C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993997_78993998insA | CA2640214172 | CANT1 | c.836-78_836-77insT (n.836-78_836-77insT) n.233-78_233-77insT c.648-1237_648-1236insT (n.648-1237_648-1236insT) n.1280-78_1280-77insT | gnomAD v4 |
17 | g.78993999A>G | CA2640214175 | CANT1 | c.836-79T>C (n.836-79T>C) n.233-79T>C c.648-1238T>C (n.648-1238T>C) n.1280-79T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78994000G>A | CA294810407 | CANT1 | c.836-80C>T (n.836-80C>T) n.233-80C>T c.648-1239C>T (n.648-1239C>T) n.1280-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994000G= | CA2277258056 | CANT1 | c.836-80C= (n.836-80C=) n.233-80C= c.648-1239C= (n.648-1239C=) n.1280-80C= | |
17 | g.78994000G>T | CA2277258057 | CANT1 | c.836-80C>A (n.836-80C>A) n.233-80C>A c.648-1239C>A (n.648-1239C>A) n.1280-80C>A | dbSNP |
17 | g.78994000_78994011del | CA2640214179 | CANT1 | c.836-91_836-80del (n.836-91_836-80del) n.233-91_233-80del c.648-1250_648-1239del (n.648-1250_648-1239del) n.1280-91_1280-80del | gnomAD v4 |
17 | g.78994001C>A | CA2640214184 | CANT1 | c.836-81G>T (n.836-81G>T) n.233-81G>T c.648-1240G>T (n.648-1240G>T) n.1280-81G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994001C>G | CA2640214188 | CANT1 | c.836-81G>C (n.836-81G>C) n.233-81G>C c.648-1240G>C (n.648-1240G>C) n.1280-81G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78994001C>T | CA2640214190 | CANT1 | c.836-81G>A (n.836-81G>A) n.233-81G>A c.648-1240G>A (n.648-1240G>A) n.1280-81G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994002A= | CA2277258058 | CANT1 | c.836-82T= (n.836-82T=) n.233-82T= c.648-1241T= (n.648-1241T=) n.1280-82T= | |
17 | g.78994002A>G | CA2640214193 | CANT1 | c.836-82T>C (n.836-82T>C) n.233-82T>C c.648-1241T>C (n.648-1241T>C) n.1280-82T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78994002A>T | CA294810411 | CANT1 | c.836-82T>A (n.836-82T>A) n.233-82T>A c.648-1241T>A (n.648-1241T>A) n.1280-82T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994003G>C | CA294810418 | CANT1 | c.836-83C>G (n.836-83C>G) n.233-83C>G c.648-1242C>G (n.648-1242C>G) n.1280-83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994003G= | CA2277258059 | CANT1 | c.836-83C= (n.836-83C=) n.233-83C= c.648-1242C= (n.648-1242C=) n.1280-83C= |