Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78993855_78993872dup | CA986625692 | CANT1 | c.885_902dup (p.Arg301_Ala302insPhePheLeuProArgArg) n.282_299dup c.648-1110_648-1093dup (n.648-1110_648-1093dup) n.1329_1346dup | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993870A= | CA2277257981 | CANT1 | c.886T= (p.Phe296=) n.283T= c.648-1109T= (n.648-1109T=) n.1330T= | |
17 | g.78993870A>C | CA401306845 | CANT1 | c.886T>G (p.Phe296Val) n.283T>G c.648-1109T>G (n.648-1109T>G) n.1330T>G | |
17 | g.78993870A>G | CA401306846 | CANT1 | c.886T>C (p.Phe296Leu) n.283T>C c.648-1109T>C (n.648-1109T>C) n.1330T>C | |
17 | g.78993870A>T | CA401306847 | CANT1 | c.886T>A (p.Phe296Ile) n.283T>A c.648-1109T>A (n.648-1109T>A) n.1330T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993871C>A | CA401306848 | CANT1 | c.885G>T (p.Trp295Cys) n.282G>T c.648-1110G>T (n.648-1110G>T) n.1329G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993871C= | CA2277257982 | CANT1 | c.885G= (p.Trp295=) n.282G= c.648-1110G= (n.648-1110G=) n.1329G= | |
17 | g.78993871C>G | CA401306849 | CANT1 | c.885G>C (p.Trp295Cys) n.282G>C c.648-1110G>C (n.648-1110G>C) n.1329G>C | |
17 | g.78993871C>T | CA401306850 | CANT1 | c.885G>A (p.Trp295Ter) n.282G>A c.648-1110G>A (n.648-1110G>A) n.1329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993872C>A | CA401306851 | CANT1 | c.884G>T (p.Trp295Leu) n.281G>T c.648-1111G>T (n.648-1111G>T) n.1328G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993872C>G | CA401306852 | CANT1 | c.884G>C (p.Trp295Ser) n.281G>C c.648-1111G>C (n.648-1111G>C) n.1328G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993872C>T | CA401306853 | CANT1 | c.884G>A (p.Trp295Ter) n.281G>A c.648-1111G>A (n.648-1111G>A) n.1328G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993873A= | CA2277257983 | CANT1 | c.883T= (p.Trp295=) n.280T= c.648-1112T= (n.648-1112T=) n.1327T= | |
17 | g.78993873A>C | CA401306854 | CANT1 | c.883T>G (p.Trp295Gly) n.280T>G c.648-1112T>G (n.648-1112T>G) n.1327T>G | |
17 | g.78993873A>G | CA8808569 | CANT1 | c.883T>C (p.Trp295Arg) n.280T>C c.648-1112T>C (n.648-1112T>C) n.1327T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993873A>T | CA401306855 | CANT1 | c.883T>A (p.Trp295Arg) n.280T>A c.648-1112T>A (n.648-1112T>A) n.1327T>A | |
17 | g.78993874G>A | CA502137581 | CANT1 | c.882C>T (p.Arg294=) n.279C>T c.648-1113C>T (n.648-1113C>T) n.1326C>T | COSMIC |
17 | g.78993874G>C | CA502137582 | CANT1 | c.882C>G (p.Arg294=) n.279C>G c.648-1113C>G (n.648-1113C>G) n.1326C>G | |
17 | g.78993874G>T | CA502137583 | CANT1 | c.882C>A (p.Arg294=) n.279C>A c.648-1113C>A (n.648-1113C>A) n.1326C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993875C>A | CA401306858 | CANT1 | c.881G>T (p.Arg294Leu) n.278G>T c.648-1114G>T (n.648-1114G>T) n.1325G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993875C= | CA2277257984 | CANT1 | c.881G= (p.Arg294=) n.278G= c.648-1114G= (n.648-1114G=) n.1325G= | |
17 | g.78993875C>G | CA401306857 | CANT1 | c.881G>C (p.Arg294Pro) n.278G>C c.648-1114G>C (n.648-1114G>C) n.1325G>C | |
17 | g.78993875C>T | CA401306856 | CANT1 | c.881G>A (p.Arg294His) n.278G>A c.648-1114G>A (n.648-1114G>A) n.1325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993876G>A | CA8808570 | CANT1 | c.880C>T (p.Arg294Cys) n.277C>T c.648-1115C>T (n.648-1115C>T) n.1324C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993876G>C | CA401306860 | CANT1 | c.880C>G (p.Arg294Gly) n.277C>G c.648-1115C>G (n.648-1115C>G) n.1324C>G | |
17 | g.78993876G= | CA2277257985 | CANT1 | c.880C= (p.Arg294=) n.277C= c.648-1115C= (n.648-1115C=) n.1324C= | |
17 | g.78993876G>T | CA401306859 | CANT1 | c.880C>A (p.Arg294Ser) n.277C>A c.648-1115C>A (n.648-1115C>A) n.1324C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993877C>A | CA401306861 | CANT1 | c.879G>T (p.Gln293His) n.276G>T c.648-1116G>T (n.648-1116G>T) n.1323G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993877C>G | CA401306862 | CANT1 | c.879G>C (p.Gln293His) n.276G>C c.648-1116G>C (n.648-1116G>C) n.1323G>C | |
17 | g.78993877C>T | CA502137585 | CANT1 | c.879G>A (p.Gln293=) n.276G>A c.648-1116G>A (n.648-1116G>A) n.1323G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993878T>A | CA401306863 | CANT1 | c.878A>T (p.Gln293Leu) n.275A>T c.648-1117A>T (n.648-1117A>T) n.1322A>T | |
17 | g.78993878T>C | CA401306864 | CANT1 | c.878A>G (p.Gln293Arg) n.275A>G c.648-1117A>G (n.648-1117A>G) n.1322A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993878T>G | CA401306865 | CANT1 | c.878A>C (p.Gln293Pro) n.275A>C c.648-1117A>C (n.648-1117A>C) n.1322A>C | |
17 | g.78993879G>A | CA401306866 | CANT1 | c.877C>T (p.Gln293Ter) n.274C>T c.648-1118C>T (n.648-1118C>T) n.1321C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993879G>C | CA401306867 | CANT1 | c.877C>G (p.Gln293Glu) n.274C>G c.648-1118C>G (n.648-1118C>G) n.1321C>G | |
17 | g.78993879G>T | CA401306868 | CANT1 | c.877C>A (p.Gln293Lys) n.274C>A c.648-1118C>A (n.648-1118C>A) n.1321C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993880C>A | CA502137588 | CANT1 | c.876G>T (p.Leu292=) n.273G>T c.648-1119G>T (n.648-1119G>T) n.1320G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993880C>G | CA502137591 | CANT1 | c.876G>C (p.Leu292=) n.273G>C c.648-1119G>C (n.648-1119G>C) n.1320G>C | |
17 | g.78993880C>T | CA502137590 | CANT1 | c.876G>A (p.Leu292=) n.273G>A c.648-1119G>A (n.648-1119G>A) n.1320G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.78993881A>C | CA401306869 | CANT1 | c.875T>G (p.Leu292Arg) n.272T>G c.648-1120T>G (n.648-1120T>G) n.1319T>G | |
17 | g.78993881A>G | CA401306870 | CANT1 | c.875T>C (p.Leu292Pro) n.272T>C c.648-1120T>C (n.648-1120T>C) n.1319T>C | |
17 | g.78993881A>T | CA401306871 | CANT1 | c.875T>A (p.Leu292Gln) n.272T>A c.648-1120T>A (n.648-1120T>A) n.1319T>A | |
17 | g.78993882G>A | CA502137592 | CANT1 | c.874C>T (p.Leu292=) n.271C>T c.648-1121C>T (n.648-1121C>T) n.1318C>T | |
17 | g.78993882G>C | CA401306872 | CANT1 | c.874C>G (p.Leu292Val) n.271C>G c.648-1121C>G (n.648-1121C>G) n.1318C>G | |
17 | g.78993882G>T | CA401306873 | CANT1 | c.874C>A (p.Leu292Met) n.271C>A c.648-1121C>A (n.648-1121C>A) n.1318C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993883C>A | CA502137593 | CANT1 | c.873G>T (p.Thr291=) n.270G>T c.648-1122G>T (n.648-1122G>T) n.1317G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993883C= | CA2277257986 | CANT1 | c.873G= (p.Thr291=) n.270G= c.648-1122G= (n.648-1122G=) n.1317G= | |
17 | g.78993883C>G | CA502137595 | CANT1 | c.873G>C (p.Thr291=) n.270G>C c.648-1122G>C (n.648-1122G>C) n.1317G>C | |
17 | g.78993883C>T | CA502137594 | CANT1 | c.873G>A (p.Thr291=) n.270G>A c.648-1122G>A (n.648-1122G>A) n.1317G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993884G>A | CA401306874 | CANT1 | c.872C>T (p.Thr291Met) n.269C>T c.648-1123C>T (n.648-1123C>T) n.1316C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993884G>C | CA401306876 | CANT1 | c.872C>G (p.Thr291Arg) n.269C>G c.648-1123C>G (n.648-1123C>G) n.1316C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993884G= | CA2277257987 | CANT1 | c.872C= (p.Thr291=) n.269C= c.648-1123C= (n.648-1123C=) n.1316C= | |
17 | g.78993884G>T | CA401306875 | CANT1 | c.872C>A (p.Thr291Lys) n.269C>A c.648-1123C>A (n.648-1123C>A) n.1316C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993885T>A | CA401306877 | CANT1 | c.871A>T (p.Thr291Ser) n.268A>T c.648-1124A>T (n.648-1124A>T) n.1315A>T | |
17 | g.78993885T>C | CA401306878 | CANT1 | c.871A>G (p.Thr291Ala) n.268A>G c.648-1124A>G (n.648-1124A>G) n.1315A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993885T>G | CA401306879 | CANT1 | c.871A>C (p.Thr291Pro) n.268A>C c.648-1124A>C (n.648-1124A>C) n.1315A>C | |
17 | g.78993885T= | CA2277257988 | CANT1 | c.871A= (p.Thr291=) n.268A= c.648-1124A= (n.648-1124A=) n.1315A= | |
17 | g.78993885dup | CA2640213884 | CANT1 | c.871dup (p.Thr291AsnfsTer?) n.268dup c.648-1124dup (n.648-1124dup) n.1315dup | gnomAD v4 |
17 | g.78993886G>A | CA502137598 | CANT1 | c.870C>T (p.Asp290=) n.267C>T c.648-1125C>T (n.648-1125C>T) n.1314C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993886G>C | CA401306880 | CANT1 | c.870C>G (p.Asp290Glu) n.267C>G c.648-1125C>G (n.648-1125C>G) n.1314C>G | |
17 | g.78993886G>T | CA401306881 | CANT1 | c.870C>A (p.Asp290Glu) n.267C>A c.648-1125C>A (n.648-1125C>A) n.1314C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993887T>A | CA401306882 | CANT1 | c.869A>T (p.Asp290Val) n.266A>T c.648-1126A>T (n.648-1126A>T) n.1313A>T | |
17 | g.78993887T>C | CA401306883 | CANT1 | c.869A>G (p.Asp290Gly) n.266A>G c.648-1126A>G (n.648-1126A>G) n.1313A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993887T>G | CA401306884 | CANT1 | c.869A>C (p.Asp290Ala) n.266A>C c.648-1126A>C (n.648-1126A>C) n.1313A>C | |
17 | g.78993887T= | CA2277257989 | CANT1 | c.869A= (p.Asp290=) n.266A= c.648-1126A= (n.648-1126A=) n.1313A= | |
17 | g.78993888C>A | CA401306885 | CANT1 | c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.265G>T c.648-1127G>T (n.648-1127G>T) n.1312G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993888C= | CA2277257991 | CANT1 | c.868G= (p.Asp290=) n.265G= c.648-1127G= (n.648-1127G=) n.1312G= | |
17 | g.78993888C>G | CA401306886 | CANT1 | c.868G>C (p.Asp290His) n.265G>C c.648-1127G>C (n.648-1127G>C) n.1312G>C | |
17 | g.78993888C>T | CA401306887 | CANT1 | c.868G>A (p.Asp290Asn) n.265G>A c.648-1127G>A (n.648-1127G>A) n.1312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993888dup | CA2277257990 | CANT1 | c.868dup (p.Asp290GlyfsTer?) n.265dup c.648-1127dup (n.648-1127dup) n.1312dup | dbSNP |
17 | g.78993889A= | CA2277257992 | CANT1 | c.867T= (p.Ser289=) n.264T= c.648-1128T= (n.648-1128T=) n.1311T= | |
17 | g.78993889A>C | CA401306888 | CANT1 | c.867T>G (p.Ser289Arg) n.264T>G c.648-1128T>G (n.648-1128T>G) n.1311T>G | |
17 | g.78993889A>G | CA294810290 | CANT1 | c.867T>C (p.Ser289=) n.264T>C c.648-1128T>C (n.648-1128T>C) n.1311T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993889A>T | CA401306889 | CANT1 | c.867T>A (p.Ser289Arg) n.264T>A c.648-1128T>A (n.648-1128T>A) n.1311T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993890C>A | CA401306890 | CANT1 | c.866G>T (p.Ser289Ile) n.263G>T c.648-1129G>T (n.648-1129G>T) n.1310G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993890C>G | CA401306891 | CANT1 | c.866G>C (p.Ser289Thr) n.263G>C c.648-1129G>C (n.648-1129G>C) n.1310G>C | |
17 | g.78993890C>T | CA401306892 | CANT1 | c.866G>A (p.Ser289Asn) n.263G>A c.648-1129G>A (n.648-1129G>A) n.1310G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993891T>A | CA401306893 | CANT1 | c.865A>T (p.Ser289Cys) n.262A>T c.648-1130A>T (n.648-1130A>T) n.1309A>T | |
17 | g.78993891T>C | CA401306894 | CANT1 | c.865A>G (p.Ser289Gly) n.262A>G c.648-1130A>G (n.648-1130A>G) n.1309A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993891T>G | CA401306895 | CANT1 | c.865A>C (p.Ser289Arg) n.262A>C c.648-1130A>C (n.648-1130A>C) n.1309A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993891T= | CA2277257993 | CANT1 | c.865A= (p.Ser289=) n.262A= c.648-1130A= (n.648-1130A=) n.1309A= | |
17 | g.78993892C>A | CA401306896 | CANT1 | c.864G>T (p.Trp288Cys) n.261G>T c.648-1131G>T (n.648-1131G>T) n.1308G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993892C>G | CA401306897 | CANT1 | c.864G>C (p.Trp288Cys) n.261G>C c.648-1131G>C (n.648-1131G>C) n.1308G>C | |
17 | g.78993892C>T | CA401306898 | CANT1 | c.864G>A (p.Trp288Ter) n.261G>A c.648-1131G>A (n.648-1131G>A) n.1308G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993893del | CA2640213892 | CANT1 | c.864del (p.Trp288Ter) n.261del c.648-1131del (n.648-1131del) n.1308del | gnomAD v4 |
17 | g.78993893C>A | CA401306899 | CANT1 | c.863G>T (p.Trp288Leu) n.260G>T c.648-1132G>T (n.648-1132G>T) n.1307G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993893C>G | CA401306900 | CANT1 | c.863G>C (p.Trp288Ser) n.260G>C c.648-1132G>C (n.648-1132G>C) n.1307G>C | |
17 | g.78993893C>T | CA401306901 | CANT1 | c.863G>A (p.Trp288Ter) n.260G>A c.648-1132G>A (n.648-1132G>A) n.1307G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993894A= | CA2277257994 | CANT1 | c.862T= (p.Trp288=) n.259T= c.648-1133T= (n.648-1133T=) n.1306T= | |
17 | g.78993894A>C | CA401306903 | CANT1 | c.862T>G (p.Trp288Gly) n.259T>G c.648-1133T>G (n.648-1133T>G) n.1306T>G | |
17 | g.78993894A>G | CA245470 | CANT1 | c.862T>C (p.Trp288Arg) n.259T>C c.648-1133T>C (n.648-1133T>C) n.1306T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993894A>T | CA401306902 | CANT1 | c.862T>A (p.Trp288Arg) n.259T>A c.648-1133T>A (n.648-1133T>A) n.1306T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993895G>A | CA502137602 | CANT1 | c.861C>T (p.Cys287=) n.258C>T c.648-1134C>T (n.648-1134C>T) n.1305C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993895G>C | CA401306904 | CANT1 | c.861C>G (p.Cys287Trp) n.258C>G c.648-1134C>G (n.648-1134C>G) n.1305C>G | dbSNP |
17 | g.78993895G= | CA2277257995 | CANT1 | c.861C= (p.Cys287=) n.258C= c.648-1134C= (n.648-1134C=) n.1305C= | |
17 | g.78993895G>T | CA401306905 | CANT1 | c.861C>A (p.Cys287Ter) n.258C>A c.648-1134C>A (n.648-1134C>A) n.1305C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.78993896C>A | CA401306906 | CANT1 | c.860G>T (p.Cys287Phe) n.257G>T c.648-1135G>T (n.648-1135G>T) n.1304G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993896C= | CA2277257996 | CANT1 | c.860G= (p.Cys287=) n.257G= c.648-1135G= (n.648-1135G=) n.1304G= | |
17 | g.78993896C>G | CA8808571 | CANT1 | c.860G>C (p.Cys287Ser) n.257G>C c.648-1135G>C (n.648-1135G>C) n.1304G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993896C>T | CA401306907 | CANT1 | c.860G>A (p.Cys287Tyr) n.257G>A c.648-1135G>A (n.648-1135G>A) n.1304G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993897A= | CA2277257997 | CANT1 | c.859T= (p.Cys287=) n.256T= c.648-1136T= (n.648-1136T=) n.1303T= | |
17 | g.78993897A>C | CA401306910 | CANT1 | c.859T>G (p.Cys287Gly) n.256T>G c.648-1136T>G (n.648-1136T>G) n.1303T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993897A>G | CA401306908 | CANT1 | c.859T>C (p.Cys287Arg) n.256T>C c.648-1136T>C (n.648-1136T>C) n.1303T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993897A>T | CA401306909 | CANT1 | c.859T>A (p.Cys287Ser) n.256T>A c.648-1136T>A (n.648-1136T>A) n.1303T>A | |
17 | g.78993898G>A | CA502137605 | CANT1 | c.858C>T (p.Ala286=) n.255C>T c.648-1137C>T (n.648-1137C>T) n.1302C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993898G>C | CA502137606 | CANT1 | c.858C>G (p.Ala286=) n.255C>G c.648-1137C>G (n.648-1137C>G) n.1302C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993898G= | CA2277257998 | CANT1 | c.858C= (p.Ala286=) n.255C= c.648-1137C= (n.648-1137C=) n.1302C= | |
17 | g.78993898G>T | CA502137607 | CANT1 | c.858C>A (p.Ala286=) n.255C>A c.648-1137C>A (n.648-1137C>A) n.1302C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993899G>A | CA401306911 | CANT1 | c.857C>T (p.Ala286Val) n.254C>T c.648-1138C>T (n.648-1138C>T) n.1301C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993899G>C | CA401306912 | CANT1 | c.857C>G (p.Ala286Gly) n.254C>G c.648-1138C>G (n.648-1138C>G) n.1301C>G | |
17 | g.78993899G>T | CA401306913 | CANT1 | c.857C>A (p.Ala286Asp) n.254C>A c.648-1138C>A (n.648-1138C>A) n.1301C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993900C>A | CA401306914 | CANT1 | c.856G>T (p.Ala286Ser) n.253G>T c.648-1139G>T (n.648-1139G>T) n.1300G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993900C= | CA2277257999 | CANT1 | c.856G= (p.Ala286=) n.253G= c.648-1139G= (n.648-1139G=) n.1300G= | |
17 | g.78993900C>G | CA401306915 | CANT1 | c.856G>C (p.Ala286Pro) n.253G>C c.648-1139G>C (n.648-1139G>C) n.1300G>C | dbSNP |
17 | g.78993900C>T | CA401306916 | CANT1 | c.856G>A (p.Ala286Thr) n.253G>A c.648-1139G>A (n.648-1139G>A) n.1300G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993901A= | CA2277258000 | CANT1 | c.855T= (p.Ser285=) n.252T= c.648-1140T= (n.648-1140T=) n.1299T= | |
17 | g.78993901A>C | CA8808572 | CANT1 | c.855T>G (p.Ser285=) n.252T>G c.648-1140T>G (n.648-1140T>G) n.1299T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993901A>G | CA502137611 | CANT1 | c.855T>C (p.Ser285=) n.252T>C c.648-1140T>C (n.648-1140T>C) n.1299T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993901A>T | CA502137612 | CANT1 | c.855T>A (p.Ser285=) n.252T>A c.648-1140T>A (n.648-1140T>A) n.1299T>A | |
17 | g.78993902G>A | CA401306917 | CANT1 | c.854C>T (p.Ser285Phe) n.251C>T c.648-1141C>T (n.648-1141C>T) n.1298C>T | |
17 | g.78993902G>C | CA8808573 | CANT1 | c.854C>G (p.Ser285Cys) n.251C>G c.648-1141C>G (n.648-1141C>G) n.1298C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993902G= | CA2277258001 | CANT1 | c.854C= (p.Ser285=) n.251C= c.648-1141C= (n.648-1141C=) n.1298C= | |
17 | g.78993902G>T | CA401306918 | CANT1 | c.854C>A (p.Ser285Tyr) n.251C>A c.648-1141C>A (n.648-1141C>A) n.1298C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993903A= | CA2277258002 | CANT1 | c.853T= (p.Ser285=) n.250T= c.648-1142T= (n.648-1142T=) n.1297T= | |
17 | g.78993903A>C | CA401306919 | CANT1 | c.853T>G (p.Ser285Ala) n.250T>G c.648-1142T>G (n.648-1142T>G) n.1297T>G | |
17 | g.78993903A>G | CA294810307 | CANT1 | c.853T>C (p.Ser285Pro) n.250T>C c.648-1142T>C (n.648-1142T>C) n.1297T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993903A>T | CA401306920 | CANT1 | c.853T>A (p.Ser285Thr) n.250T>A c.648-1142T>A (n.648-1142T>A) n.1297T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993904C>A | CA401306921 | CANT1 | c.852G>T (p.Glu284Asp) n.249G>T c.648-1143G>T (n.648-1143G>T) n.1296G>T | |
17 | g.78993904C>G | CA401306922 | CANT1 | c.852G>C (p.Glu284Asp) n.249G>C c.648-1143G>C (n.648-1143G>C) n.1296G>C | |
17 | g.78993904C>T | CA502137615 | CANT1 | c.852G>A (p.Glu284=) n.249G>A c.648-1143G>A (n.648-1143G>A) n.1296G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993905T>A | CA401306923 | CANT1 | c.851A>T (p.Glu284Val) n.248A>T c.648-1144A>T (n.648-1144A>T) n.1295A>T | |
17 | g.78993905T>C | CA401306924 | CANT1 | c.851A>G (p.Glu284Gly) n.248A>G c.648-1144A>G (n.648-1144A>G) n.1295A>G | |
17 | g.78993905T>G | CA401306925 | CANT1 | c.851A>C (p.Glu284Ala) n.248A>C c.648-1144A>C (n.648-1144A>C) n.1295A>C | |
17 | g.78993906C>A | CA401306926 | CANT1 | c.850G>T (p.Glu284Ter) n.247G>T c.648-1145G>T (n.648-1145G>T) n.1294G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993906C>G | CA401306927 | CANT1 | c.850G>C (p.Glu284Gln) n.247G>C c.648-1145G>C (n.648-1145G>C) n.1294G>C | |
17 | g.78993906C>T | CA401306928 | CANT1 | c.850G>A (p.Glu284Lys) n.247G>A c.648-1145G>A (n.648-1145G>A) n.1294G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993907A>C | CA401306929 | CANT1 | c.849T>G (p.His283Gln) n.246T>G c.648-1146T>G (n.648-1146T>G) n.1293T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993907A>G | CA502137617 | CANT1 | c.849T>C (p.His283=) n.246T>C c.648-1146T>C (n.648-1146T>C) n.1293T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993907A>T | CA401306930 | CANT1 | c.849T>A (p.His283Gln) n.246T>A c.648-1146T>A (n.648-1146T>A) n.1293T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993908T>A | CA401306931 | CANT1 | c.848A>T (p.His283Leu) n.245A>T c.648-1147A>T (n.648-1147A>T) n.1292A>T | |
17 | g.78993908T>C | CA401306932 | CANT1 | c.848A>G (p.His283Arg) n.245A>G c.648-1147A>G (n.648-1147A>G) n.1292A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993908T>G | CA401306933 | CANT1 | c.848A>C (p.His283Pro) n.245A>C c.648-1147A>C (n.648-1147A>C) n.1292A>C | |
17 | g.78993909G>A | CA401306934 | CANT1 | c.847C>T (p.His283Tyr) n.244C>T c.648-1148C>T (n.648-1148C>T) n.1291C>T | |
17 | g.78993909G>C | CA401306936 | CANT1 | c.847C>G (p.His283Asp) n.244C>G c.648-1148C>G (n.648-1148C>G) n.1291C>G | |
17 | g.78993909G>T | CA401306935 | CANT1 | c.847C>A (p.His283Asn) n.244C>A c.648-1148C>A (n.648-1148C>A) n.1291C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993910G>A | CA502137618 | CANT1 | c.846C>T (p.Ile282=) n.243C>T c.648-1149C>T (n.648-1149C>T) n.1290C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993910G>C | CA401306937 | CANT1 | c.846C>G (p.Ile282Met) n.243C>G c.648-1149C>G (n.648-1149C>G) n.1290C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993910G= | CA2277258003 | CANT1 | c.846C= (p.Ile282=) n.243C= c.648-1149C= (n.648-1149C=) n.1290C= | |
17 | g.78993910G>T | CA502137619 | CANT1 | c.846C>A (p.Ile282=) n.243C>A c.648-1149C>A (n.648-1149C>A) n.1290C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993911A>C | CA401306938 | CANT1 | c.845T>G (p.Ile282Ser) n.242T>G c.648-1150T>G (n.648-1150T>G) n.1289T>G | |
17 | g.78993911A>G | CA401306939 | CANT1 | c.845T>C (p.Ile282Thr) n.242T>C c.648-1150T>C (n.648-1150T>C) n.1289T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993911A>T | CA401306940 | CANT1 | c.845T>A (p.Ile282Asn) n.242T>A c.648-1150T>A (n.648-1150T>A) n.1289T>A | |
17 | g.78993912T>A | CA401306941 | CANT1 | c.844A>T (p.Ile282Phe) n.241A>T c.648-1151A>T (n.648-1151A>T) n.1288A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993912T>C | CA401306942 | CANT1 | c.844A>G (p.Ile282Val) n.241A>G c.648-1151A>G (n.648-1151A>G) n.1288A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993912T>G | CA401306943 | CANT1 | c.844A>C (p.Ile282Leu) n.241A>C c.648-1151A>C (n.648-1151A>C) n.1288A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993913G>A | CA294810318 | CANT1 | c.843C>T (p.Leu281=) n.240C>T c.648-1152C>T (n.648-1152C>T) n.1287C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993913G>C | CA502137621 | CANT1 | c.843C>G (p.Leu281=) n.240C>G c.648-1152C>G (n.648-1152C>G) n.1287C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993913G= | CA2277258004 | CANT1 | c.843C= (p.Leu281=) n.240C= c.648-1152C= (n.648-1152C=) n.1287C= | |
17 | g.78993913G>T | CA502137620 | CANT1 | c.843C>A (p.Leu281=) n.240C>A c.648-1152C>A (n.648-1152C>A) n.1287C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993914A>C | CA401306944 | CANT1 | c.842T>G (p.Leu281Arg) n.239T>G c.648-1153T>G (n.648-1153T>G) n.1286T>G | |
17 | g.78993914A>G | CA401306945 | CANT1 | c.842T>C (p.Leu281Pro) n.239T>C c.648-1153T>C (n.648-1153T>C) n.1286T>C | |
17 | g.78993914A>T | CA401306946 | CANT1 | c.842T>A (p.Leu281His) n.239T>A c.648-1153T>A (n.648-1153T>A) n.1286T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993915G>A | CA401306949 | CANT1 | c.841C>T (p.Leu281Phe) n.238C>T c.648-1154C>T (n.648-1154C>T) n.1285C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993915G>C | CA401306948 | CANT1 | c.841C>G (p.Leu281Val) n.238C>G c.648-1154C>G (n.648-1154C>G) n.1285C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993915G= | CA2277258005 | CANT1 | c.841C= (p.Leu281=) n.238C= c.648-1154C= (n.648-1154C=) n.1285C= | |
17 | g.78993915G>T | CA401306947 | CANT1 | c.841C>A (p.Leu281Ile) n.238C>A c.648-1154C>A (n.648-1154C>A) n.1285C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993917_78993925del | CA2576410655 | CANT1 | c.836-3_841del n.233-3_238del c.648-1162_648-1154del (n.648-1162_648-1154del) n.1280-3_1285del | gnomAD v4 |
17 | g.78993916G>A | CA502137622 | CANT1 | c.840C>T (p.Tyr280=) n.237C>T c.648-1155C>T (n.648-1155C>T) n.1284C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993916G>C | CA401306950 | CANT1 | c.840C>G (p.Tyr280Ter) n.237C>G c.648-1155C>G (n.648-1155C>G) n.1284C>G | |
17 | g.78993916G>T | CA401306951 | CANT1 | c.840C>A (p.Tyr280Ter) n.237C>A c.648-1155C>A (n.648-1155C>A) n.1284C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993917T>A | CA401306952 | CANT1 | c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.236A>T c.648-1156A>T (n.648-1156A>T) n.1283A>T | |
17 | g.78993917T>C | CA401306953 | CANT1 | c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.236A>G c.648-1156A>G (n.648-1156A>G) n.1283A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993917T>G | CA401306954 | CANT1 | c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.236A>C c.648-1156A>C (n.648-1156A>C) n.1283A>C | |
17 | g.78993918A= | CA2277258006 | CANT1 | c.838T= (p.Tyr280=) n.235T= c.648-1157T= (n.648-1157T=) n.1282T= | |
17 | g.78993918A>C | CA401306957 | CANT1 | c.838T>G (p.Tyr280Asp) n.235T>G c.648-1157T>G (n.648-1157T>G) n.1282T>G | |
17 | g.78993918A>G | CA401306956 | CANT1 | c.838T>C (p.Tyr280His) n.235T>C c.648-1157T>C (n.648-1157T>C) n.1282T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993918A>T | CA401306955 | CANT1 | c.838T>A (p.Tyr280Asn) n.235T>A c.648-1157T>A (n.648-1157T>A) n.1282T>A | |
17 | g.78993919G>A | CA502137623 | CANT1 | c.837C>T (p.Gly279=) n.234C>T c.648-1158C>T (n.648-1158C>T) n.1281C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993919G>C | CA502137624 | CANT1 | c.837C>G (p.Gly279=) n.234C>G c.648-1158C>G (n.648-1158C>G) n.1281C>G | |
17 | g.78993919G= | CA2277258007 | CANT1 | c.837C= (p.Gly279=) n.234C= c.648-1158C= (n.648-1158C=) n.1281C= | |
17 | g.78993919G>T | CA502137625 | CANT1 | c.837C>A (p.Gly279=) n.234C>A c.648-1158C>A (n.648-1158C>A) n.1281C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993920C>A | CA401306958 | CANT1 | c.836G>T (p.Gly279Val) n.233G>T c.648-1159G>T (n.648-1159G>T) n.1280G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993920C= | CA2277258008 | CANT1 | c.836G= (p.Gly279=) n.233G= c.648-1159G= (n.648-1159G=) n.1280G= | |
17 | g.78993920C>G | CA401306959 | CANT1 | c.836G>C (p.Gly279Ala) n.233G>C c.648-1159G>C (n.648-1159G>C) n.1280G>C | |
17 | g.78993920C>T | CA401306960 | CANT1 | c.836G>A (p.Gly279Asp) n.233G>A c.648-1159G>A (n.648-1159G>A) n.1280G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993921C>A | CA401306961 | CANT1 | c.836-1G>T (n.836-1G>T) n.233-1G>T c.648-1160G>T (n.648-1160G>T) n.1280-1G>T | |
17 | g.78993921C>G | CA401306962 | CANT1 | c.836-1G>C (n.836-1G>C) n.233-1G>C c.648-1160G>C (n.648-1160G>C) n.1280-1G>C | |
17 | g.78993921C>T | CA401306963 | CANT1 | c.836-1G>A (n.836-1G>A) n.233-1G>A c.648-1160G>A (n.648-1160G>A) n.1280-1G>A | |
17 | g.78993922T>A | CA401306964 | CANT1 | c.836-2A>T (n.836-2A>T) n.233-2A>T c.648-1161A>T (n.648-1161A>T) n.1280-2A>T | |
17 | g.78993922T>C | CA401306966 | CANT1 | c.836-2A>G (n.836-2A>G) n.233-2A>G c.648-1161A>G (n.648-1161A>G) n.1280-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993922T>G | CA401306965 | CANT1 | c.836-2A>C (n.836-2A>C) n.233-2A>C c.648-1161A>C (n.648-1161A>C) n.1280-2A>C | |
17 | g.78993922T= | CA2277258009 | CANT1 | c.836-2A= (n.836-2A=) n.233-2A= c.648-1161A= (n.648-1161A=) n.1280-2A= | |
17 | g.78993923G>A | CA986625724 | CANT1 | c.836-3C>T (n.836-3C>T) n.233-3C>T c.648-1162C>T (n.648-1162C>T) n.1280-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993923G= | CA2277258010 | CANT1 | c.836-3C= (n.836-3C=) n.233-3C= c.648-1162C= (n.648-1162C=) n.1280-3C= | |
17 | g.78993923G>T | CA2640213924 | CANT1 | c.836-3C>A (n.836-3C>A) n.233-3C>A c.648-1162C>A (n.648-1162C>A) n.1280-3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993924G>A | CA2640213926 | CANT1 | c.836-4C>T (n.836-4C>T) n.233-4C>T c.648-1163C>T (n.648-1163C>T) n.1280-4C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.78993924G>T | CA2640213928 | CANT1 | c.836-4C>A (n.836-4C>A) n.233-4C>A c.648-1163C>A (n.648-1163C>A) n.1280-4C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993925G>A | CA8808575 | CANT1 | c.836-5C>T (n.836-5C>T) n.233-5C>T c.648-1164C>T (n.648-1164C>T) n.1280-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993925G>C | CA8808574 | CANT1 | c.836-5C>G (n.836-5C>G) n.233-5C>G c.648-1164C>G (n.648-1164C>G) n.1280-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993925G= | CA2277258011 | CANT1 | c.836-5C= (n.836-5C=) n.233-5C= c.648-1164C= (n.648-1164C=) n.1280-5C= | |
17 | g.78993925G>T | CA2640213931 | CANT1 | c.836-5C>A (n.836-5C>A) n.233-5C>A c.648-1164C>A (n.648-1164C>A) n.1280-5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993926A= | CA2277258012 | CANT1 | c.836-6T= (n.836-6T=) n.233-6T= c.648-1165T= (n.648-1165T=) n.1280-6T= | |
17 | g.78993926A>G | CA294810326 | CANT1 | c.836-6T>C (n.836-6T>C) n.233-6T>C c.648-1165T>C (n.648-1165T>C) n.1280-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993927A= | CA2277258013 | CANT1 | c.836-7T= (n.836-7T=) n.233-7T= c.648-1166T= (n.648-1166T=) n.1280-7T= | |
17 | g.78993927A>G | CA628016981 | CANT1 | c.836-7T>C (n.836-7T>C) n.233-7T>C c.648-1166T>C (n.648-1166T>C) n.1280-7T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.78993928C>A | CA2640213938 | CANT1 | c.836-8G>T (n.836-8G>T) n.233-8G>T c.648-1167G>T (n.648-1167G>T) n.1280-8G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993928C>G | CA2640213935 | CANT1 | c.836-8G>C (n.836-8G>C) n.233-8G>C c.648-1167G>C (n.648-1167G>C) n.1280-8G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993928C>T | CA2640213934 | CANT1 | c.836-8G>A (n.836-8G>A) n.233-8G>A c.648-1167G>A (n.648-1167G>A) n.1280-8G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993929del | CA2640213937 | CANT1 | c.836-8del (n.836-8del) n.233-8del c.648-1167del (n.648-1167del) n.1280-8del | gnomAD v4 |
17 | g.78993929C>A | CA628016982 | CANT1 | c.836-9G>T (n.836-9G>T) n.233-9G>T c.648-1168G>T (n.648-1168G>T) n.1280-9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993929C= | CA2277258014 | CANT1 | c.836-9G= (n.836-9G=) n.233-9G= c.648-1168G= (n.648-1168G=) n.1280-9G= | |
17 | g.78993929C>G | CA2640213941 | CANT1 | c.836-9G>C (n.836-9G>C) n.233-9G>C c.648-1168G>C (n.648-1168G>C) n.1280-9G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993929C>T | CA202841 | CANT1 | c.836-9G>A (n.836-9G>A) n.233-9G>A c.648-1168G>A (n.648-1168G>A) n.1280-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993930G>A | CA8808576 | CANT1 | c.836-10C>T (n.836-10C>T) n.233-10C>T c.648-1169C>T (n.648-1169C>T) n.1280-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993930G>C | CA2640213945 | CANT1 | c.836-10C>G (n.836-10C>G) n.233-10C>G c.648-1169C>G (n.648-1169C>G) n.1280-10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993930G= | CA2277258015 | CANT1 | c.836-10C= (n.836-10C=) n.233-10C= c.648-1169C= (n.648-1169C=) n.1280-10C= | |
17 | g.78993930G>T | CA2640213946 | CANT1 | c.836-10C>A (n.836-10C>A) n.233-10C>A c.648-1169C>A (n.648-1169C>A) n.1280-10C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993932del | CA2640213944 | CANT1 | c.836-10del (n.836-10del) n.233-10del c.648-1169del (n.648-1169del) n.1280-10del | gnomAD v4 |
17 | g.78993931G>A | CA2640213947 | CANT1 | c.836-11C>T (n.836-11C>T) n.233-11C>T c.648-1170C>T (n.648-1170C>T) n.1280-11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993931G>C | CA2697555211 | CANT1 | c.836-11C>G (n.836-11C>G) n.233-11C>G c.648-1170C>G (n.648-1170C>G) n.1280-11C>G | ClinVar |
17 | g.78993931G>T | CA2640213948 | CANT1 | c.836-11C>A (n.836-11C>A) n.233-11C>A c.648-1170C>A (n.648-1170C>A) n.1280-11C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993932G>A | CA775363938 | CANT1 | c.836-12C>T (n.836-12C>T) n.233-12C>T c.648-1171C>T (n.648-1171C>T) n.1280-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993932G>C | CA2810550596 | CANT1 | c.836-12C>G (n.836-12C>G) n.233-12C>G c.648-1171C>G (n.648-1171C>G) n.1280-12C>G | |
17 | g.78993932G= | CA2277258016 | CANT1 | c.836-12C= (n.836-12C=) n.233-12C= c.648-1171C= (n.648-1171C=) n.1280-12C= | |
17 | g.78993932G>T | CA2640213953 | CANT1 | c.836-12C>A (n.836-12C>A) n.233-12C>A c.648-1171C>A (n.648-1171C>A) n.1280-12C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.78993933T>C | CA2640213956 | CANT1 | c.836-13A>G (n.836-13A>G) n.233-13A>G c.648-1172A>G (n.648-1172A>G) n.1280-13A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993933T>G | CA2640213958 | CANT1 | c.836-13A>C (n.836-13A>C) n.233-13A>C c.648-1172A>C (n.648-1172A>C) n.1280-13A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993934G>A | CA2640213960 | CANT1 | c.836-14C>T (n.836-14C>T) n.233-14C>T c.648-1173C>T (n.648-1173C>T) n.1280-14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993934G>C | CA2739268518 | CANT1 | c.836-14C>G (n.836-14C>G) n.233-14C>G c.648-1173C>G (n.648-1173C>G) n.1280-14C>G | ClinVar |
17 | g.78993934G>T | CA2640213959 | CANT1 | c.836-14C>A (n.836-14C>A) n.233-14C>A c.648-1173C>A (n.648-1173C>A) n.1280-14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993935A>G | CA2640213961 | CANT1 | c.836-15T>C (n.836-15T>C) n.233-15T>C c.648-1174T>C (n.648-1174T>C) n.1280-15T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993936C>A | CA2640213962 | CANT1 | c.836-16G>T (n.836-16G>T) n.233-16G>T c.648-1175G>T (n.648-1175G>T) n.1280-16G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993936C>T | CA2640213963 | CANT1 | c.836-16G>A (n.836-16G>A) n.233-16G>A c.648-1175G>A (n.648-1175G>A) n.1280-16G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993937C>A | CA2640213967 | CANT1 | c.836-17G>T (n.836-17G>T) n.233-17G>T c.648-1176G>T (n.648-1176G>T) n.1280-17G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993937C= | CA2277258017 | CANT1 | c.836-17G= (n.836-17G=) n.233-17G= c.648-1176G= (n.648-1176G=) n.1280-17G= | |
17 | g.78993937C>T | CA628016983 | CANT1 | c.836-17G>A (n.836-17G>A) n.233-17G>A c.648-1176G>A (n.648-1176G>A) n.1280-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993938G>A | CA628016984 | CANT1 | c.836-18C>T (n.836-18C>T) n.233-18C>T c.648-1177C>T (n.648-1177C>T) n.1280-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993938G= | CA2277258018 | CANT1 | c.836-18C= (n.836-18C=) n.233-18C= c.648-1177C= (n.648-1177C=) n.1280-18C= | |
17 | g.78993938G>T | CA775363940 | CANT1 | c.836-18C>A (n.836-18C>A) n.233-18C>A c.648-1177C>A (n.648-1177C>A) n.1280-18C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993939C>A | CA2640213975 | CANT1 | c.836-19G>T (n.836-19G>T) n.233-19G>T c.648-1178G>T (n.648-1178G>T) n.1280-19G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993939C= | CA2277258019 | CANT1 | c.836-19G= (n.836-19G=) n.233-19G= c.648-1178G= (n.648-1178G=) n.1280-19G= | |
17 | g.78993939C>T | CA8808577 | CANT1 | c.836-19G>A (n.836-19G>A) n.233-19G>A c.648-1178G>A (n.648-1178G>A) n.1280-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993939dup | CA2640213974 | CANT1 | c.836-19dup (n.836-19dup) n.233-19dup c.648-1178dup (n.648-1178dup) n.1280-19dup | gnomAD v4 |
17 | g.78993940G>A | CA628016985 | CANT1 | c.836-20C>T (n.836-20C>T) n.233-20C>T c.648-1179C>T (n.648-1179C>T) n.1280-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993940G>C | CA775363944 | CANT1 | c.836-20C>G (n.836-20C>G) n.233-20C>G c.648-1179C>G (n.648-1179C>G) n.1280-20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993940G= | CA2277258020 | CANT1 | c.836-20C= (n.836-20C=) n.233-20C= c.648-1179C= (n.648-1179C=) n.1280-20C= | |
17 | g.78993940G>T | CA2640213983 | CANT1 | c.836-20C>A (n.836-20C>A) n.233-20C>A c.648-1179C>A (n.648-1179C>A) n.1280-20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993941G>A | CA8808578 | CANT1 | c.836-21C>T (n.836-21C>T) n.233-21C>T c.648-1180C>T (n.648-1180C>T) n.1280-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993941G= | CA2277258021 | CANT1 | c.836-21C= (n.836-21C=) n.233-21C= c.648-1180C= (n.648-1180C=) n.1280-21C= | |
17 | g.78993941G>T | CA2640213985 | CANT1 | c.836-21C>A (n.836-21C>A) n.233-21C>A c.648-1180C>A (n.648-1180C>A) n.1280-21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993942G>A | CA2640213986 | CANT1 | c.836-22C>T (n.836-22C>T) n.233-22C>T c.648-1181C>T (n.648-1181C>T) n.1280-22C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993942G>T | CA2640213988 | CANT1 | c.836-22C>A (n.836-22C>A) n.233-22C>A c.648-1181C>A (n.648-1181C>A) n.1280-22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993944C>A | CA8808579 | CANT1 | c.836-24G>T (n.836-24G>T) n.233-24G>T c.648-1183G>T (n.648-1183G>T) n.1280-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993944C= | CA2277258022 | CANT1 | c.836-24G= (n.836-24G=) n.233-24G= c.648-1183G= (n.648-1183G=) n.1280-24G= | |
17 | g.78993944C>T | CA628016986 | CANT1 | c.836-24G>A (n.836-24G>A) n.233-24G>A c.648-1183G>A (n.648-1183G>A) n.1280-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993945A>G | CA2640213991 | CANT1 | c.836-25T>C (n.836-25T>C) n.233-25T>C c.648-1184T>C (n.648-1184T>C) n.1280-25T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993946G>A | CA628016987 | CANT1 | c.836-26C>T (n.836-26C>T) n.233-26C>T c.648-1185C>T (n.648-1185C>T) n.1280-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993946G= | CA2277258023 | CANT1 | c.836-26C= (n.836-26C=) n.233-26C= c.648-1185C= (n.648-1185C=) n.1280-26C= | |
17 | g.78993946G>T | CA2640213993 | CANT1 | c.836-26C>A (n.836-26C>A) n.233-26C>A c.648-1185C>A (n.648-1185C>A) n.1280-26C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993947A= | CA2277258024 | CANT1 | c.836-27T= (n.836-27T=) n.233-27T= c.648-1186T= (n.648-1186T=) n.1280-27T= | |
17 | g.78993947A>G | CA8808580 | CANT1 | c.836-27T>C (n.836-27T>C) n.233-27T>C c.648-1186T>C (n.648-1186T>C) n.1280-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993947A>T | CA2640213998 | CANT1 | c.836-27T>A (n.836-27T>A) n.233-27T>A c.648-1186T>A (n.648-1186T>A) n.1280-27T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993948C>A | CA2640213999 | CANT1 | c.836-28G>T (n.836-28G>T) n.233-28G>T c.648-1187G>T (n.648-1187G>T) n.1280-28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993948C= | CA2277258025 | CANT1 | c.836-28G= (n.836-28G=) n.233-28G= c.648-1187G= (n.648-1187G=) n.1280-28G= | |
17 | g.78993948C>T | CA628016988 | CANT1 | c.836-28G>A (n.836-28G>A) n.233-28G>A c.648-1187G>A (n.648-1187G>A) n.1280-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993949del | CA628016989 | CANT1 | c.836-29del (n.836-29del) n.233-29del c.648-1188del (n.648-1188del) n.1280-29del | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.78993949A>G | CA2640214001 | CANT1 | c.836-29T>C (n.836-29T>C) n.233-29T>C c.648-1188T>C (n.648-1188T>C) n.1280-29T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993950C>A | CA8808581 | CANT1 | c.836-30G>T (n.836-30G>T) n.233-30G>T c.648-1189G>T (n.648-1189G>T) n.1280-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993950C= | CA2277258026 | CANT1 | c.836-30G= (n.836-30G=) n.233-30G= c.648-1189G= (n.648-1189G=) n.1280-30G= | |
17 | g.78993950C>T | CA294810354 | CANT1 | c.836-30G>A (n.836-30G>A) n.233-30G>A c.648-1189G>A (n.648-1189G>A) n.1280-30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993951G>A | CA8808582 | CANT1 | c.836-31C>T (n.836-31C>T) n.233-31C>T c.648-1190C>T (n.648-1190C>T) n.1280-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993951G>C | CA628016990 | CANT1 | c.836-31C>G (n.836-31C>G) n.233-31C>G c.648-1190C>G (n.648-1190C>G) n.1280-31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993951G= | CA2277258027 | CANT1 | c.836-31C= (n.836-31C=) n.233-31C= c.648-1190C= (n.648-1190C=) n.1280-31C= | |
17 | g.78993951G>T | CA2277258028 | CANT1 | c.836-31C>A (n.836-31C>A) n.233-31C>A c.648-1190C>A (n.648-1190C>A) n.1280-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993952del | CA2640214010 | CANT1 | c.836-32del (n.836-32del) n.233-32del c.648-1191del (n.648-1191del) n.1280-32del | gnomAD v4 |
17 | g.78993952C>A | CA2640214011 | CANT1 | c.836-32G>T (n.836-32G>T) n.233-32G>T c.648-1191G>T (n.648-1191G>T) n.1280-32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993952C= | CA2277258029 | CANT1 | c.836-32G= (n.836-32G=) n.233-32G= c.648-1191G= (n.648-1191G=) n.1280-32G= | |
17 | g.78993952C>T | CA8808583 | CANT1 | c.836-32G>A (n.836-32G>A) n.233-32G>A c.648-1191G>A (n.648-1191G>A) n.1280-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993952dup | CA628016991 | CANT1 | c.836-32dup (n.836-32dup) n.233-32dup c.648-1191dup (n.648-1191dup) n.1280-32dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993953A>G | CA2640214013 | CANT1 | c.836-33T>C (n.836-33T>C) n.233-33T>C c.648-1192T>C (n.648-1192T>C) n.1280-33T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993953A>T | CA2640214014 | CANT1 | c.836-33T>A (n.836-33T>A) n.233-33T>A c.648-1192T>A (n.648-1192T>A) n.1280-33T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993954T>A | CA2640214016 | CANT1 | c.836-34A>T (n.836-34A>T) n.233-34A>T c.648-1193A>T (n.648-1193A>T) n.1280-34A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993954T>C | CA628016992 | CANT1 | c.836-34A>G (n.836-34A>G) n.233-34A>G c.648-1193A>G (n.648-1193A>G) n.1280-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993954T= | CA2277258030 | CANT1 | c.836-34A= (n.836-34A=) n.233-34A= c.648-1193A= (n.648-1193A=) n.1280-34A= | |
17 | g.78993955G>A | CA8808584 | CANT1 | c.836-35C>T (n.836-35C>T) n.233-35C>T c.648-1194C>T (n.648-1194C>T) n.1280-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993955G= | CA2277258031 | CANT1 | c.836-35C= (n.836-35C=) n.233-35C= c.648-1194C= (n.648-1194C=) n.1280-35C= | |
17 | g.78993955G>T | CA8808585 | CANT1 | c.836-35C>A (n.836-35C>A) n.233-35C>A c.648-1194C>A (n.648-1194C>A) n.1280-35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993956C>A | CA2640214026 | CANT1 | c.836-36G>T (n.836-36G>T) n.233-36G>T c.648-1195G>T (n.648-1195G>T) n.1280-36G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993956C= | CA2277258032 | CANT1 | c.836-36G= (n.836-36G=) n.233-36G= c.648-1195G= (n.648-1195G=) n.1280-36G= | |
17 | g.78993956C>G | CA2640214028 | CANT1 | c.836-36G>C (n.836-36G>C) n.233-36G>C c.648-1195G>C (n.648-1195G>C) n.1280-36G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993956C>T | CA294810367 | CANT1 | c.836-36G>A (n.836-36G>A) n.233-36G>A c.648-1195G>A (n.648-1195G>A) n.1280-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993957G>A | CA8808586 | CANT1 | c.836-37C>T (n.836-37C>T) n.233-37C>T c.648-1196C>T (n.648-1196C>T) n.1280-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993957G= | CA2277258033 | CANT1 | c.836-37C= (n.836-37C=) n.233-37C= c.648-1196C= (n.648-1196C=) n.1280-37C= | |
17 | g.78993957G>T | CA2640214031 | CANT1 | c.836-37C>A (n.836-37C>A) n.233-37C>A c.648-1196C>A (n.648-1196C>A) n.1280-37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993958G>A | CA628016993 | CANT1 | c.836-38C>T (n.836-38C>T) n.233-38C>T c.648-1197C>T (n.648-1197C>T) n.1280-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993958G= | CA2277258034 | CANT1 | c.836-38C= (n.836-38C=) n.233-38C= c.648-1197C= (n.648-1197C=) n.1280-38C= | |
17 | g.78993958G>T | CA2640214033 | CANT1 | c.836-38C>A (n.836-38C>A) n.233-38C>A c.648-1197C>A (n.648-1197C>A) n.1280-38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993959C>A | CA2640214038 | CANT1 | c.836-39G>T (n.836-39G>T) n.233-39G>T c.648-1198G>T (n.648-1198G>T) n.1280-39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993959C>T | CA2640214039 | CANT1 | c.836-39G>A (n.836-39G>A) n.233-39G>A c.648-1198G>A (n.648-1198G>A) n.1280-39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993960C>A | CA2640214041 | CANT1 | c.836-40G>T (n.836-40G>T) n.233-40G>T c.648-1199G>T (n.648-1199G>T) n.1280-40G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993960C>T | CA2640214043 | CANT1 | c.836-40G>A (n.836-40G>A) n.233-40G>A c.648-1199G>A (n.648-1199G>A) n.1280-40G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993961T>A | CA8808587 | CANT1 | c.836-41A>T (n.836-41A>T) n.233-41A>T c.648-1200A>T (n.648-1200A>T) n.1280-41A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993961T>C | CA2640214048 | CANT1 | c.836-41A>G (n.836-41A>G) n.233-41A>G c.648-1200A>G (n.648-1200A>G) n.1280-41A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993961T>G | CA2640214051 | CANT1 | c.836-41A>C (n.836-41A>C) n.233-41A>C c.648-1200A>C (n.648-1200A>C) n.1280-41A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993961T= | CA2277258035 | CANT1 | c.836-41A= (n.836-41A=) n.233-41A= c.648-1200A= (n.648-1200A=) n.1280-41A= | |
17 | g.78993962G>A | CA2640214054 | CANT1 | c.836-42C>T (n.836-42C>T) n.233-42C>T c.648-1201C>T (n.648-1201C>T) n.1280-42C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993962G>C | CA8808588 | CANT1 | c.836-42C>G (n.836-42C>G) n.233-42C>G c.648-1201C>G (n.648-1201C>G) n.1280-42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993962G= | CA2277258036 | CANT1 | c.836-42C= (n.836-42C=) n.233-42C= c.648-1201C= (n.648-1201C=) n.1280-42C= | |
17 | g.78993962G>T | CA2640214060 | CANT1 | c.836-42C>A (n.836-42C>A) n.233-42C>A c.648-1201C>A (n.648-1201C>A) n.1280-42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993963G>A | CA628016994 | CANT1 | c.836-43C>T (n.836-43C>T) n.233-43C>T c.648-1202C>T (n.648-1202C>T) n.1280-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993963G>C | CA2277258038 | CANT1 | c.836-43C>G (n.836-43C>G) n.233-43C>G c.648-1202C>G (n.648-1202C>G) n.1280-43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993963G= | CA2277258037 | CANT1 | c.836-43C= (n.836-43C=) n.233-43C= c.648-1202C= (n.648-1202C=) n.1280-43C= | |
17 | g.78993963G>T | CA2640214063 | CANT1 | c.836-43C>A (n.836-43C>A) n.233-43C>A c.648-1202C>A (n.648-1202C>A) n.1280-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993965G>A | CA2534530023 | CANT1 | c.836-45C>T (n.836-45C>T) n.233-45C>T c.648-1204C>T (n.648-1204C>T) n.1280-45C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993965G>T | CA2640214069 | CANT1 | c.836-45C>A (n.836-45C>A) n.233-45C>A c.648-1204C>A (n.648-1204C>A) n.1280-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993967G>A | CA2640214072 | CANT1 | c.836-47C>T (n.836-47C>T) n.233-47C>T c.648-1206C>T (n.648-1206C>T) n.1280-47C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993967G>T | CA2640214073 | CANT1 | c.836-47C>A (n.836-47C>A) n.233-47C>A c.648-1206C>A (n.648-1206C>A) n.1280-47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993967_78993968insGG | CA2640214071 | CANT1 | c.836-47_836-46insCC (n.836-47_836-46insCC) n.233-47_233-46insCC c.648-1206_648-1205insCC (n.648-1206_648-1205insCC) n.1280-47_1280-46insCC | gnomAD v4 |
17 | g.78993968C>A | CA2640214075 | CANT1 | c.836-48G>T (n.836-48G>T) n.233-48G>T c.648-1207G>T (n.648-1207G>T) n.1280-48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993968C= | CA2277258039 | CANT1 | c.836-48G= (n.836-48G=) n.233-48G= c.648-1207G= (n.648-1207G=) n.1280-48G= | |
17 | g.78993968C>T | CA8808589 | CANT1 | c.836-48G>A (n.836-48G>A) n.233-48G>A c.648-1207G>A (n.648-1207G>A) n.1280-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993970del | CA2640214079 | CANT1 | c.836-48del (n.836-48del) n.233-48del c.648-1207del (n.648-1207del) n.1280-48del | gnomAD v4 |
17 | g.78993969C>A | CA2640214083 | CANT1 | c.836-49G>T (n.836-49G>T) n.233-49G>T c.648-1208G>T (n.648-1208G>T) n.1280-49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993969C>T | CA2640214084 | CANT1 | c.836-49G>A (n.836-49G>A) n.233-49G>A c.648-1208G>A (n.648-1208G>A) n.1280-49G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993970C>A | CA2640214087 | CANT1 | c.836-50G>T (n.836-50G>T) n.233-50G>T c.648-1209G>T (n.648-1209G>T) n.1280-50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993970C>T | CA2640214089 | CANT1 | c.836-50G>A (n.836-50G>A) n.233-50G>A c.648-1209G>A (n.648-1209G>A) n.1280-50G>A | gnomAD v4 |