Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78993771C>A | CA401306638 | CANT1 | c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.648-1010G>T (n.648-1010G>T) n.1429G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993771C= | CA2277257921 | CANT1 | c.985G= (p.Asp329=) c.648-1010G= (n.648-1010G=) n.1429G= | |
17 | g.78993771C>G | CA401306639 | CANT1 | c.985G>C (p.Asp329His) c.648-1010G>C (n.648-1010G>C) n.1429G>C | |
17 | g.78993771C>T | CA8808547 | CANT1 | c.985G>A (p.Asp329Asn) c.648-1010G>A (n.648-1010G>A) n.1429G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78993772G>A | CA502137516 | CANT1 | c.984C>T (p.Gly328=) c.648-1011C>T (n.648-1011C>T) n.1428C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993772G>C | CA502137517 | CANT1 | c.984C>G (p.Gly328=) c.648-1011C>G (n.648-1011C>G) n.1428C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993772G= | CA2277257922 | CANT1 | c.984C= (p.Gly328=) c.648-1011C= (n.648-1011C=) n.1428C= | |
17 | g.78993772G>T | CA502137518 | CANT1 | c.984C>A (p.Gly328=) c.648-1011C>A (n.648-1011C>A) n.1428C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993773C>A | CA401306640 | CANT1 | c.983G>T (p.Gly328Val) c.648-1012G>T (n.648-1012G>T) n.1427G>T | |
17 | g.78993773C>G | CA401306641 | CANT1 | c.983G>C (p.Gly328Ala) c.648-1012G>C (n.648-1012G>C) n.1427G>C | |
17 | g.78993773C>T | CA401306642 | CANT1 | c.983G>A (p.Gly328Asp) c.648-1012G>A (n.648-1012G>A) n.1427G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993774C>A | CA401306643 | CANT1 | c.982G>T (p.Gly328Cys) c.648-1013G>T (n.648-1013G>T) n.1426G>T | |
17 | g.78993774C= | CA2277257923 | CANT1 | c.982G= (p.Gly328=) c.648-1013G= (n.648-1013G=) n.1426G= | |
17 | g.78993774C>G | CA401306644 | CANT1 | c.982G>C (p.Gly328Arg) c.648-1013G>C (n.648-1013G>C) n.1426G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993774C>T | CA8808548 | CANT1 | c.982G>A (p.Gly328Ser) c.648-1013G>A (n.648-1013G>A) n.1426G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993775G>A | CA8808549 | CANT1 | c.981C>T (p.Phe327=) c.648-1014C>T (n.648-1014C>T) n.1425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993775G>C | CA401306645 | CANT1 | c.981C>G (p.Phe327Leu) c.648-1014C>G (n.648-1014C>G) n.1425C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993775G= | CA2277257924 | CANT1 | c.981C= (p.Phe327=) c.648-1014C= (n.648-1014C=) n.1425C= | |
17 | g.78993775G>T | CA401306646 | CANT1 | c.981C>A (p.Phe327Leu) c.648-1014C>A (n.648-1014C>A) n.1425C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993776A>C | CA401306649 | CANT1 | c.980T>G (p.Phe327Cys) c.648-1015T>G (n.648-1015T>G) n.1424T>G | |
17 | g.78993776A>G | CA401306647 | CANT1 | c.980T>C (p.Phe327Ser) c.648-1015T>C (n.648-1015T>C) n.1424T>C | |
17 | g.78993776A>T | CA401306648 | CANT1 | c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.648-1015T>A (n.648-1015T>A) n.1424T>A | |
17 | g.78993776_78993777del | CA2640213700 | CANT1 | c.979_980del (p.Phe327ArgfsTer?) c.648-1016_648-1015del (n.648-1016_648-1015del) n.1423_1424del | gnomAD v4 |
17 | g.78993777A>C | CA401306650 | CANT1 | c.979T>G (p.Phe327Val) c.648-1016T>G (n.648-1016T>G) n.1423T>G | |
17 | g.78993777A>G | CA401306651 | CANT1 | c.979T>C (p.Phe327Leu) c.648-1016T>C (n.648-1016T>C) n.1423T>C | |
17 | g.78993777A>T | CA401306652 | CANT1 | c.979T>A (p.Phe327Ile) c.648-1016T>A (n.648-1016T>A) n.1423T>A | |
17 | g.78993778G>A | CA502137519 | CANT1 | c.978C>T (p.Asp326=) c.648-1017C>T (n.648-1017C>T) n.1422C>T | |
17 | g.78993778G>C | CA401306653 | CANT1 | c.978C>G (p.Asp326Glu) c.648-1017C>G (n.648-1017C>G) n.1422C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993778G>T | CA401306654 | CANT1 | c.978C>A (p.Asp326Glu) c.648-1017C>A (n.648-1017C>A) n.1422C>A | |
17 | g.78993779T>A | CA401306655 | CANT1 | c.977A>T (p.Asp326Val) c.648-1018A>T (n.648-1018A>T) n.1421A>T | |
17 | g.78993779T>C | CA401306656 | CANT1 | c.977A>G (p.Asp326Gly) c.648-1018A>G (n.648-1018A>G) n.1421A>G | |
17 | g.78993779T>G | CA401306657 | CANT1 | c.977A>C (p.Asp326Ala) c.648-1018A>C (n.648-1018A>C) n.1421A>C | |
17 | g.78993780C>A | CA401306658 | CANT1 | c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.648-1019G>T (n.648-1019G>T) n.1420G>T | |
17 | g.78993780C>G | CA401306659 | CANT1 | c.976G>C (p.Asp326His) c.648-1019G>C (n.648-1019G>C) n.1420G>C | |
17 | g.78993780C>T | CA401306660 | CANT1 | c.976G>A (p.Asp326Asn) c.648-1019G>A (n.648-1019G>A) n.1420G>A | |
17 | g.78993781del | CA2640213705 | CANT1 | c.975del (p.Asp326ThrfsTer7) c.648-1020del (n.648-1020del) n.1419del | gnomAD v4 |
17 | g.78993781A>C | CA502137520 | CANT1 | c.975T>G (p.Pro325=) c.648-1020T>G (n.648-1020T>G) n.1419T>G | |
17 | g.78993781A>G | CA502137522 | CANT1 | c.975T>C (p.Pro325=) c.648-1020T>C (n.648-1020T>C) n.1419T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993781A>T | CA502137521 | CANT1 | c.975T>A (p.Pro325=) c.648-1020T>A (n.648-1020T>A) n.1419T>A | |
17 | g.78993781_78993782delinsAG | CA2277257925 | CANT1 | c.974_975delinsCT (p.Pro325=) c.648-1021_648-1020delinsCT (n.648-1021_648-1020delinsCT) n.1418_1419delinsCT | |
17 | g.78993781_78993786del | CA2580095254 | CANT1 | c.970_975del (p.Ser324_Pro325del) c.648-1025_648-1020del (n.648-1025_648-1020del) n.1414_1419del | ClinVar |
17 | g.78993782G>A | CA401306662 | CANT1 | c.974C>T (p.Pro325Leu) c.648-1021C>T (n.648-1021C>T) n.1418C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993782G>C | CA8808550 | CANT1 | c.974C>G (p.Pro325Arg) c.648-1021C>G (n.648-1021C>G) n.1418C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.78993782G= | CA2277257927 | CANT1 | c.974C= (p.Pro325=) c.648-1021C= (n.648-1021C=) n.1418C= | |
17 | g.78993782G>T | CA401306661 | CANT1 | c.974C>A (p.Pro325His) c.648-1021C>A (n.648-1021C>A) n.1418C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993785del | CA2277257926 | CANT1 | c.974del (p.Pro325LeufsTer8) c.648-1021del (n.648-1021del) n.1418del | dbSNP |
17 | g.78993783G>A | CA401306663 | CANT1 | c.973C>T (p.Pro325Ser) c.648-1022C>T (n.648-1022C>T) n.1417C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.78993783G>C | CA401306664 | CANT1 | c.973C>G (p.Pro325Ala) c.648-1022C>G (n.648-1022C>G) n.1417C>G | |
17 | g.78993783G= | CA2277257928 | CANT1 | c.973C= (p.Pro325=) c.648-1022C= (n.648-1022C=) n.1417C= | |
17 | g.78993783G>T | CA401306665 | CANT1 | c.973C>A (p.Pro325Thr) c.648-1022C>A (n.648-1022C>A) n.1417C>A | |
17 | g.78993784G>A | CA502137523 | CANT1 | c.972C>T (p.Ser324=) n.369C>T c.648-1023C>T (n.648-1023C>T) n.1416C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.78993784G>C | CA502137524 | CANT1 | c.972C>G (p.Ser324=) n.369C>G c.648-1023C>G (n.648-1023C>G) n.1416C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993784G= | CA2277257929 | CANT1 | c.972C= (p.Ser324=) n.369C= c.648-1023C= (n.648-1023C=) n.1416C= | |
17 | g.78993784G>T | CA502137525 | CANT1 | c.972C>A (p.Ser324=) n.369C>A c.648-1023C>A (n.648-1023C>A) n.1416C>A | |
17 | g.78993785G>A | CA401306666 | CANT1 | c.971C>T (p.Ser324Phe) n.368C>T c.648-1024C>T (n.648-1024C>T) n.1415C>T | |
17 | g.78993785G>C | CA401306667 | CANT1 | c.971C>G (p.Ser324Cys) n.368C>G c.648-1024C>G (n.648-1024C>G) n.1415C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993785G>T | CA401306668 | CANT1 | c.971C>A (p.Ser324Tyr) n.368C>A c.648-1024C>A (n.648-1024C>A) n.1415C>A | |
17 | g.78993786A>C | CA401306669 | CANT1 | c.970T>G (p.Ser324Ala) n.367T>G c.648-1025T>G (n.648-1025T>G) n.1414T>G | |
17 | g.78993786A>G | CA401306670 | CANT1 | c.970T>C (p.Ser324Pro) n.367T>C c.648-1025T>C (n.648-1025T>C) n.1414T>C | |
17 | g.78993786A>T | CA401306671 | CANT1 | c.970T>A (p.Ser324Thr) n.367T>A c.648-1025T>A (n.648-1025T>A) n.1414T>A | |
17 | g.78993787G>A | CA8808551 | CANT1 | c.969C>T (p.Ala323=) n.366C>T c.648-1026C>T (n.648-1026C>T) n.1413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993787G>C | CA502137526 | CANT1 | c.969C>G (p.Ala323=) n.366C>G c.648-1026C>G (n.648-1026C>G) n.1413C>G | ClinVar |
17 | g.78993787G= | CA2277257930 | CANT1 | c.969C= (p.Ala323=) n.366C= c.648-1026C= (n.648-1026C=) n.1413C= | |
17 | g.78993787G>T | CA502137527 | CANT1 | c.969C>A (p.Ala323=) n.366C>A c.648-1026C>A (n.648-1026C>A) n.1413C>A | |
17 | g.78993788G>A | CA401306672 | CANT1 | c.968C>T (p.Ala323Val) n.365C>T c.648-1027C>T (n.648-1027C>T) n.1412C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993788G>C | CA401306673 | CANT1 | c.968C>G (p.Ala323Gly) n.365C>G c.648-1027C>G (n.648-1027C>G) n.1412C>G | |
17 | g.78993788G>T | CA401306674 | CANT1 | c.968C>A (p.Ala323Asp) n.365C>A c.648-1027C>A (n.648-1027C>A) n.1412C>A | |
17 | g.78993789C>A | CA401306676 | CANT1 | c.967G>T (p.Ala323Ser) n.364G>T c.648-1028G>T (n.648-1028G>T) n.1411G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993789C= | CA2277257931 | CANT1 | c.967G= (p.Ala323=) n.364G= c.648-1028G= (n.648-1028G=) n.1411G= | |
17 | g.78993789C>G | CA401306675 | CANT1 | c.967G>C (p.Ala323Pro) n.364G>C c.648-1028G>C (n.648-1028G>C) n.1411G>C | |
17 | g.78993789C>T | CA8808552 | CANT1 | c.967G>A (p.Ala323Thr) n.364G>A c.648-1028G>A (n.648-1028G>A) n.1411G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993790G>A | CA8808553 | CANT1 | c.966C>T (p.Ser322=) n.363C>T c.648-1029C>T (n.648-1029C>T) n.1410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993790G>C | CA401306677 | CANT1 | c.966C>G (p.Ser322Arg) n.363C>G c.648-1029C>G (n.648-1029C>G) n.1410C>G | |
17 | g.78993790G= | CA2277257932 | CANT1 | c.966C= (p.Ser322=) n.363C= c.648-1029C= (n.648-1029C=) n.1410C= | |
17 | g.78993790G>T | CA401306678 | CANT1 | c.966C>A (p.Ser322Arg) n.363C>A c.648-1029C>A (n.648-1029C>A) n.1410C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993791C>A | CA401306679 | CANT1 | c.965G>T (p.Ser322Ile) n.362G>T c.648-1030G>T (n.648-1030G>T) n.1409G>T | |
17 | g.78993791C>G | CA401306680 | CANT1 | c.965G>C (p.Ser322Thr) n.362G>C c.648-1030G>C (n.648-1030G>C) n.1409G>C | |
17 | g.78993791C>T | CA401306681 | CANT1 | c.965G>A (p.Ser322Asn) n.362G>A c.648-1030G>A (n.648-1030G>A) n.1409G>A | |
17 | g.78993792T>A | CA401306682 | CANT1 | c.964A>T (p.Ser322Cys) n.361A>T c.648-1031A>T (n.648-1031A>T) n.1408A>T | |
17 | g.78993792T>C | CA401306683 | CANT1 | c.964A>G (p.Ser322Gly) n.361A>G c.648-1031A>G (n.648-1031A>G) n.1408A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993792T>G | CA401306684 | CANT1 | c.964A>C (p.Ser322Arg) n.361A>C c.648-1031A>C (n.648-1031A>C) n.1408A>C | |
17 | g.78993793C>A | CA502137528 | CANT1 | c.963G>T (p.Leu321=) n.360G>T c.648-1032G>T (n.648-1032G>T) n.1407G>T | |
17 | g.78993793C= | CA2277257933 | CANT1 | c.963G= (p.Leu321=) n.360G= c.648-1032G= (n.648-1032G=) n.1407G= | |
17 | g.78993793C>G | CA294810187 | CANT1 | c.963G>C (p.Leu321=) n.360G>C c.648-1032G>C (n.648-1032G>C) n.1407G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993793C>T | CA502137529 | CANT1 | c.963G>A (p.Leu321=) n.360G>A c.648-1032G>A (n.648-1032G>A) n.1407G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.78993794A>C | CA401306685 | CANT1 | c.962T>G (p.Leu321Arg) n.359T>G c.648-1033T>G (n.648-1033T>G) n.1406T>G | |
17 | g.78993794A>G | CA401306686 | CANT1 | c.962T>C (p.Leu321Pro) n.359T>C c.648-1033T>C (n.648-1033T>C) n.1406T>C | |
17 | g.78993794A>T | CA401306687 | CANT1 | c.962T>A (p.Leu321Gln) n.359T>A c.648-1033T>A (n.648-1033T>A) n.1406T>A | |
17 | g.78993795G>A | CA502137530 | CANT1 | c.961C>T (p.Leu321=) n.358C>T c.648-1034C>T (n.648-1034C>T) n.1405C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993795G>C | CA401306688 | CANT1 | c.961C>G (p.Leu321Val) n.358C>G c.648-1034C>G (n.648-1034C>G) n.1405C>G | |
17 | g.78993795G= | CA2277257934 | CANT1 | c.961C= (p.Leu321=) n.358C= c.648-1034C= (n.648-1034C=) n.1405C= | |
17 | g.78993795G>T | CA401306689 | CANT1 | c.961C>A (p.Leu321Met) n.358C>A c.648-1034C>A (n.648-1034C>A) n.1405C>A | |
17 | g.78993796C>A | CA502137531 | CANT1 | c.960G>T (p.Leu320=) n.357G>T c.648-1035G>T (n.648-1035G>T) n.1404G>T | |
17 | g.78993796C>G | CA502137533 | CANT1 | c.960G>C (p.Leu320=) n.357G>C c.648-1035G>C (n.648-1035G>C) n.1404G>C | |
17 | g.78993796C>T | CA502137532 | CANT1 | c.960G>A (p.Leu320=) n.357G>A c.648-1035G>A (n.648-1035G>A) n.1404G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.78993797A= | CA2277257935 | CANT1 | c.959T= (p.Leu320=) n.356T= c.648-1036T= (n.648-1036T=) n.1403T= | |
17 | g.78993797A>C | CA401306690 | CANT1 | c.959T>G (p.Leu320Arg) n.356T>G c.648-1036T>G (n.648-1036T>G) n.1403T>G | dbSNP |
17 | g.78993797A>G | CA401306692 | CANT1 | c.959T>C (p.Leu320Pro) n.356T>C c.648-1036T>C (n.648-1036T>C) n.1403T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993797A>T | CA401306691 | CANT1 | c.959T>A (p.Leu320Gln) n.356T>A c.648-1036T>A (n.648-1036T>A) n.1403T>A | |
17 | g.78993798G>A | CA502137534 | CANT1 | c.958C>T (p.Leu320=) n.355C>T c.648-1037C>T (n.648-1037C>T) n.1402C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993798G>C | CA401306693 | CANT1 | c.958C>G (p.Leu320Val) n.355C>G c.648-1037C>G (n.648-1037C>G) n.1402C>G | |
17 | g.78993798G>T | CA401306694 | CANT1 | c.958C>A (p.Leu320Met) n.355C>A c.648-1037C>A (n.648-1037C>A) n.1402C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993799C>A | CA502137535 | CANT1 | c.957G>T (p.Leu319=) n.354G>T c.648-1038G>T (n.648-1038G>T) n.1401G>T | COSMIC |
17 | g.78993799C= | CA2277257936 | CANT1 | c.957G= (p.Leu319=) n.354G= c.648-1038G= (n.648-1038G=) n.1401G= | |
17 | g.78993799C>G | CA502137537 | CANT1 | c.957G>C (p.Leu319=) n.354G>C c.648-1038G>C (n.648-1038G>C) n.1401G>C | |
17 | g.78993799C>T | CA502137538 | CANT1 | c.957G>A (p.Leu319=) n.354G>A c.648-1038G>A (n.648-1038G>A) n.1401G>A | dbSNP |
17 | g.78993800A>C | CA401306695 | CANT1 | c.956T>G (p.Leu319Arg) n.353T>G c.648-1039T>G (n.648-1039T>G) n.1400T>G | |
17 | g.78993800A>G | CA401306696 | CANT1 | c.956T>C (p.Leu319Pro) n.353T>C c.648-1039T>C (n.648-1039T>C) n.1400T>C | |
17 | g.78993800A>T | CA401306697 | CANT1 | c.956T>A (p.Leu319Gln) n.353T>A c.648-1039T>A (n.648-1039T>A) n.1400T>A | |
17 | g.78993800_78993801delinsAG | CA2277257937 | CANT1 | c.955_956delinsCT (p.Leu319=) n.352_353delinsCT c.648-1040_648-1039delinsCT (n.648-1040_648-1039delinsCT) n.1399_1400delinsCT | |
17 | g.78993801G>A | CA502137539 | CANT1 | c.955C>T (p.Leu319=) n.352C>T c.648-1040C>T (n.648-1040C>T) n.1399C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.78993801G>C | CA401306698 | CANT1 | c.955C>G (p.Leu319Val) n.352C>G c.648-1040C>G (n.648-1040C>G) n.1399C>G | |
17 | g.78993801G>T | CA401306699 | CANT1 | c.955C>A (p.Leu319Met) n.352C>A c.648-1040C>A (n.648-1040C>A) n.1399C>A | |
17 | g.78993802del | CA628016968 | CANT1 | c.955del (p.Leu319CysfsTer3) n.352del c.648-1040del (n.648-1040del) n.1399del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993802G>A | CA502137540 | CANT1 | c.954C>T (p.Asn318=) n.351C>T c.648-1041C>T (n.648-1041C>T) n.1398C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993802G>C | CA401306700 | CANT1 | c.954C>G (p.Asn318Lys) n.351C>G c.648-1041C>G (n.648-1041C>G) n.1398C>G | |
17 | g.78993802G= | CA2277257938 | CANT1 | c.954C= (p.Asn318=) n.351C= c.648-1041C= (n.648-1041C=) n.1398C= | |
17 | g.78993802G>T | CA401306701 | CANT1 | c.954C>A (p.Asn318Lys) n.351C>A c.648-1041C>A (n.648-1041C>A) n.1398C>A | |
17 | g.78993803T>A | CA401306702 | CANT1 | c.953A>T (p.Asn318Ile) n.350A>T c.648-1042A>T (n.648-1042A>T) n.1397A>T | |
17 | g.78993803T>C | CA8808554 | CANT1 | c.953A>G (p.Asn318Ser) n.350A>G c.648-1042A>G (n.648-1042A>G) n.1397A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993803T>G | CA401306703 | CANT1 | c.953A>C (p.Asn318Thr) n.350A>C c.648-1042A>C (n.648-1042A>C) n.1397A>C | |
17 | g.78993803T= | CA2277257939 | CANT1 | c.953A= (p.Asn318=) n.350A= c.648-1042A= (n.648-1042A=) n.1397A= | |
17 | g.78993804_78993818del | CA2640213727 | CANT1 | c.939_953del (p.Glu313_Asn318delinsAsp) n.336_350del c.648-1056_648-1042del (n.648-1056_648-1042del) n.1383_1397del | gnomAD v4 |
17 | g.78993804T>A | CA401306704 | CANT1 | c.952A>T (p.Asn318Tyr) n.349A>T c.648-1043A>T (n.648-1043A>T) n.1396A>T | |
17 | g.78993804T>C | CA401306705 | CANT1 | c.952A>G (p.Asn318Asp) n.349A>G c.648-1043A>G (n.648-1043A>G) n.1396A>G | |
17 | g.78993804T>G | CA401306706 | CANT1 | c.952A>C (p.Asn318His) n.349A>C c.648-1043A>C (n.648-1043A>C) n.1396A>C | |
17 | g.78993805G>A | CA502137541 | CANT1 | c.951C>T (p.Ala317=) n.348C>T c.648-1044C>T (n.648-1044C>T) n.1395C>T | |
17 | g.78993805G>C | CA502137542 | CANT1 | c.951C>G (p.Ala317=) n.348C>G c.648-1044C>G (n.648-1044C>G) n.1395C>G | |
17 | g.78993805G>T | CA502137543 | CANT1 | c.951C>A (p.Ala317=) n.348C>A c.648-1044C>A (n.648-1044C>A) n.1395C>A | |
17 | g.78993806G>A | CA401306707 | CANT1 | c.950C>T (p.Ala317Val) n.347C>T c.648-1045C>T (n.648-1045C>T) n.1394C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993806G>C | CA401306709 | CANT1 | c.950C>G (p.Ala317Gly) n.347C>G c.648-1045C>G (n.648-1045C>G) n.1394C>G | |
17 | g.78993806G= | CA2277257940 | CANT1 | c.950C= (p.Ala317=) n.347C= c.648-1045C= (n.648-1045C=) n.1394C= | |
17 | g.78993806G>T | CA401306708 | CANT1 | c.950C>A (p.Ala317Asp) n.347C>A c.648-1045C>A (n.648-1045C>A) n.1394C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993807C>A | CA8808555 | CANT1 | c.949G>T (p.Ala317Ser) n.346G>T c.648-1046G>T (n.648-1046G>T) n.1393G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.78993807C= | CA2277257941 | CANT1 | c.949G= (p.Ala317=) n.346G= c.648-1046G= (n.648-1046G=) n.1393G= | |
17 | g.78993807C>G | CA401306710 | CANT1 | c.949G>C (p.Ala317Pro) n.346G>C c.648-1046G>C (n.648-1046G>C) n.1393G>C | |
17 | g.78993807C>T | CA401306711 | CANT1 | c.949G>A (p.Ala317Thr) n.346G>A c.648-1046G>A (n.648-1046G>A) n.1393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78993808G>A | CA8808556 | CANT1 | c.948C>T (p.Gly316=) n.345C>T c.648-1047C>T (n.648-1047C>T) n.1392C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78993808G>C | CA502137544 | CANT1 | c.948C>G (p.Gly316=) n.345C>G c.648-1047C>G (n.648-1047C>G) n.1392C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993808G= | CA2277257942 | CANT1 | c.948C= (p.Gly316=) n.345C= c.648-1047C= (n.648-1047C=) n.1392C= | |
17 | g.78993808G>T | CA502137545 | CANT1 | c.948C>A (p.Gly316=) n.345C>A c.648-1047C>A (n.648-1047C>A) n.1392C>A | |
17 | g.78993809C>A | CA401306712 | CANT1 | c.947G>T (p.Gly316Val) n.344G>T c.648-1048G>T (n.648-1048G>T) n.1391G>T | |
17 | g.78993809C= | CA2277257943 | CANT1 | c.947G= (p.Gly316=) n.344G= c.648-1048G= (n.648-1048G=) n.1391G= | |
17 | g.78993809C>G | CA401306713 | CANT1 | c.947G>C (p.Gly316Ala) n.344G>C c.648-1048G>C (n.648-1048G>C) n.1391G>C | |
17 | g.78993809C>T | CA401306714 | CANT1 | c.947G>A (p.Gly316Asp) n.344G>A c.648-1048G>A (n.648-1048G>A) n.1391G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993810C>A | CA401306715 | CANT1 | c.946G>T (p.Gly316Cys) n.343G>T c.648-1049G>T (n.648-1049G>T) n.1390G>T | |
17 | g.78993810C>G | CA401306716 | CANT1 | c.946G>C (p.Gly316Arg) n.343G>C c.648-1049G>C (n.648-1049G>C) n.1390G>C | |
17 | g.78993810C>T | CA401306717 | CANT1 | c.946G>A (p.Gly316Ser) n.343G>A c.648-1049G>A (n.648-1049G>A) n.1390G>A | |
17 | g.78993811C>A | CA8808557 | CANT1 | c.945G>T (p.Lys315Asn) n.342G>T c.648-1050G>T (n.648-1050G>T) n.1389G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993811C= | CA2277257944 | CANT1 | c.945G= (p.Lys315=) n.342G= c.648-1050G= (n.648-1050G=) n.1389G= | |
17 | g.78993811C>G | CA401306718 | CANT1 | c.945G>C (p.Lys315Asn) n.342G>C c.648-1050G>C (n.648-1050G>C) n.1389G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993811C>T | CA502137546 | CANT1 | c.945G>A (p.Lys315=) n.342G>A c.648-1050G>A (n.648-1050G>A) n.1389G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993812T>A | CA401306719 | CANT1 | c.944A>T (p.Lys315Met) n.341A>T c.648-1051A>T (n.648-1051A>T) n.1388A>T | |
17 | g.78993812T>C | CA401306720 | CANT1 | c.944A>G (p.Lys315Arg) n.341A>G c.648-1051A>G (n.648-1051A>G) n.1388A>G | dbSNP |
17 | g.78993812T>G | CA401306721 | CANT1 | c.944A>C (p.Lys315Thr) n.341A>C c.648-1051A>C (n.648-1051A>C) n.1388A>C | |
17 | g.78993812T= | CA2277257945 | CANT1 | c.944A= (p.Lys315=) n.341A= c.648-1051A= (n.648-1051A=) n.1388A= | |
17 | g.78993813T>A | CA401306722 | CANT1 | c.943A>T (p.Lys315Ter) n.340A>T c.648-1052A>T (n.648-1052A>T) n.1387A>T | |
17 | g.78993813T>C | CA401306723 | CANT1 | c.943A>G (p.Lys315Glu) n.340A>G c.648-1052A>G (n.648-1052A>G) n.1387A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993813T>G | CA401306724 | CANT1 | c.943A>C (p.Lys315Gln) n.340A>C c.648-1052A>C (n.648-1052A>C) n.1387A>C | |
17 | g.78993814G>A | CA502137547 | CANT1 | c.942C>T (p.Arg314=) n.339C>T c.648-1053C>T (n.648-1053C>T) n.1386C>T | |
17 | g.78993814G>C | CA502137548 | CANT1 | c.942C>G (p.Arg314=) n.339C>G c.648-1053C>G (n.648-1053C>G) n.1386C>G | |
17 | g.78993814G>T | CA502137549 | CANT1 | c.942C>A (p.Arg314=) n.339C>A c.648-1053C>A (n.648-1053C>A) n.1386C>A | |
17 | g.78993815C>A | CA401306727 | CANT1 | c.941G>T (p.Arg314Leu) n.338G>T c.648-1054G>T (n.648-1054G>T) n.1385G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993815C= | CA2277257946 | CANT1 | c.941G= (p.Arg314=) n.338G= c.648-1054G= (n.648-1054G=) n.1385G= | |
17 | g.78993815C>G | CA401306725 | CANT1 | c.941G>C (p.Arg314Pro) n.338G>C c.648-1054G>C (n.648-1054G>C) n.1385G>C | |
17 | g.78993815C>T | CA401306726 | CANT1 | c.941G>A (p.Arg314His) n.338G>A c.648-1054G>A (n.648-1054G>A) n.1385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993816G>A | CA401306728 | CANT1 | c.940C>T (p.Arg314Cys) n.337C>T c.648-1055C>T (n.648-1055C>T) n.1384C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.78993816G>C | CA401306729 | CANT1 | c.940C>G (p.Arg314Gly) n.337C>G c.648-1055C>G (n.648-1055C>G) n.1384C>G | dbSNP |
17 | g.78993816G= | CA2277257947 | CANT1 | c.940C= (p.Arg314=) n.337C= c.648-1055C= (n.648-1055C=) n.1384C= | |
17 | g.78993816G>T | CA401306730 | CANT1 | c.940C>A (p.Arg314Ser) n.337C>A c.648-1055C>A (n.648-1055C>A) n.1384C>A | |
17 | g.78993816dup | CA2576410654 | CANT1 | c.940dup (p.Arg314ProfsTer13) n.337dup c.648-1055dup (n.648-1055dup) n.1384dup | gnomAD v4 |
17 | g.78993817C>A | CA401306731 | CANT1 | c.939G>T (p.Glu313Asp) n.336G>T c.648-1056G>T (n.648-1056G>T) n.1383G>T | |
17 | g.78993817C>G | CA401306732 | CANT1 | c.939G>C (p.Glu313Asp) n.336G>C c.648-1056G>C (n.648-1056G>C) n.1383G>C | |
17 | g.78993817C>T | CA502137550 | CANT1 | c.939G>A (p.Glu313=) n.336G>A c.648-1056G>A (n.648-1056G>A) n.1383G>A | |
17 | g.78993818T>A | CA401306733 | CANT1 | c.938A>T (p.Glu313Val) n.335A>T c.648-1057A>T (n.648-1057A>T) n.1382A>T | |
17 | g.78993818T>C | CA401306735 | CANT1 | c.938A>G (p.Glu313Gly) n.335A>G c.648-1057A>G (n.648-1057A>G) n.1382A>G | |
17 | g.78993818T>G | CA401306734 | CANT1 | c.938A>C (p.Glu313Ala) n.335A>C c.648-1057A>C (n.648-1057A>C) n.1382A>C | |
17 | g.78993819C>A | CA401306736 | CANT1 | c.937G>T (p.Glu313Ter) n.334G>T c.648-1058G>T (n.648-1058G>T) n.1381G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993819C= | CA2277257948 | CANT1 | c.937G= (p.Glu313=) n.334G= c.648-1058G= (n.648-1058G=) n.1381G= | |
17 | g.78993819C>G | CA401306737 | CANT1 | c.937G>C (p.Glu313Gln) n.334G>C c.648-1058G>C (n.648-1058G>C) n.1381G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993819C>T | CA401306738 | CANT1 | c.937G>A (p.Glu313Lys) n.334G>A c.648-1058G>A (n.648-1058G>A) n.1381G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993820G>A | CA294810215 | CANT1 | c.936C>T (p.Asp312=) n.333C>T c.648-1059C>T (n.648-1059C>T) n.1380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993820G>C | CA8808558 | CANT1 | c.936C>G (p.Asp312Glu) n.333C>G c.648-1059C>G (n.648-1059C>G) n.1380C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993820G= | CA2277257949 | CANT1 | c.936C= (p.Asp312=) n.333C= c.648-1059C= (n.648-1059C=) n.1380C= | |
17 | g.78993820G>T | CA401306739 | CANT1 | c.936C>A (p.Asp312Glu) n.333C>A c.648-1059C>A (n.648-1059C>A) n.1380C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993821T>A | CA401306740 | CANT1 | c.935A>T (p.Asp312Val) n.332A>T c.648-1060A>T (n.648-1060A>T) n.1379A>T | |
17 | g.78993821T>C | CA401306741 | CANT1 | c.935A>G (p.Asp312Gly) n.332A>G c.648-1060A>G (n.648-1060A>G) n.1379A>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78993821T>G | CA401306742 | CANT1 | c.935A>C (p.Asp312Ala) n.332A>C c.648-1060A>C (n.648-1060A>C) n.1379A>C | |
17 | g.78993822C>A | CA401306743 | CANT1 | c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.331G>T c.648-1061G>T (n.648-1061G>T) n.1378G>T | |
17 | g.78993822C>G | CA401306744 | CANT1 | c.934G>C (p.Asp312His) n.331G>C c.648-1061G>C (n.648-1061G>C) n.1378G>C | |
17 | g.78993822C>T | CA401306745 | CANT1 | c.934G>A (p.Asp312Asn) n.331G>A c.648-1061G>A (n.648-1061G>A) n.1378G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993823G>A | CA8808560 | CANT1 | c.933C>T (p.Asp311=) n.330C>T c.648-1062C>T (n.648-1062C>T) n.1377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993823G>C | CA401306746 | CANT1 | c.933C>G (p.Asp311Glu) n.330C>G c.648-1062C>G (n.648-1062C>G) n.1377C>G | |
17 | g.78993823G= | CA2277257950 | CANT1 | c.933C= (p.Asp311=) n.330C= c.648-1062C= (n.648-1062C=) n.1377C= | |
17 | g.78993823G>T | CA8808559 | CANT1 | c.933C>A (p.Asp311Glu) n.330C>A c.648-1062C>A (n.648-1062C>A) n.1377C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993824T>A | CA401306747 | CANT1 | c.932A>T (p.Asp311Val) n.329A>T c.648-1063A>T (n.648-1063A>T) n.1376A>T | dbSNP |
17 | g.78993824T>C | CA401306749 | CANT1 | c.932A>G (p.Asp311Gly) n.329A>G c.648-1063A>G (n.648-1063A>G) n.1376A>G | |
17 | g.78993824T>G | CA401306748 | CANT1 | c.932A>C (p.Asp311Ala) n.329A>C c.648-1063A>C (n.648-1063A>C) n.1376A>C | |
17 | g.78993824T= | CA2277257951 | CANT1 | c.932A= (p.Asp311=) n.329A= c.648-1063A= (n.648-1063A=) n.1376A= | |
17 | g.78993825C>A | CA401306750 | CANT1 | c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.328G>T c.648-1064G>T (n.648-1064G>T) n.1375G>T | |
17 | g.78993825C= | CA2277257952 | CANT1 | c.931G= (p.Asp311=) n.328G= c.648-1064G= (n.648-1064G=) n.1375G= | |
17 | g.78993825C>G | CA401306751 | CANT1 | c.931G>C (p.Asp311His) n.328G>C c.648-1064G>C (n.648-1064G>C) n.1375G>C | |
17 | g.78993825C>T | CA401306752 | CANT1 | c.931G>A (p.Asp311Asn) n.328G>A c.648-1064G>A (n.648-1064G>A) n.1375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993826C>A | CA401306753 | CANT1 | c.930G>T (p.Lys310Asn) n.327G>T c.648-1065G>T (n.648-1065G>T) n.1374G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993826C= | CA2277257953 | CANT1 | c.930G= (p.Lys310=) n.327G= c.648-1065G= (n.648-1065G=) n.1374G= | |
17 | g.78993826C>G | CA401306754 | CANT1 | c.930G>C (p.Lys310Asn) n.327G>C c.648-1065G>C (n.648-1065G>C) n.1374G>C | dbSNP |
17 | g.78993826C>T | CA502137551 | CANT1 | c.930G>A (p.Lys310=) n.327G>A c.648-1065G>A (n.648-1065G>A) n.1374G>A | dbSNP |
17 | g.78993828_78993830del | CA2640213773 | CANT1 | c.928_930del (p.Lys310del) n.325_327del c.648-1067_648-1065del (n.648-1067_648-1065del) n.1372_1374del | gnomAD v4 |
17 | g.78993827T>A | CA401306755 | CANT1 | c.929A>T (p.Lys310Met) n.326A>T c.648-1066A>T (n.648-1066A>T) n.1373A>T | |
17 | g.78993827T>C | CA401306756 | CANT1 | c.929A>G (p.Lys310Arg) n.326A>G c.648-1066A>G (n.648-1066A>G) n.1373A>G | |
17 | g.78993827T>G | CA401306757 | CANT1 | c.929A>C (p.Lys310Thr) n.326A>C c.648-1066A>C (n.648-1066A>C) n.1373A>C | |
17 | g.78993828T>A | CA401306758 | CANT1 | c.928A>T (p.Lys310Ter) n.325A>T c.648-1067A>T (n.648-1067A>T) n.1372A>T | |
17 | g.78993828T>C | CA401306759 | CANT1 | c.928A>G (p.Lys310Glu) n.325A>G c.648-1067A>G (n.648-1067A>G) n.1372A>G | dbSNP |
17 | g.78993828T>G | CA401306760 | CANT1 | c.928A>C (p.Lys310Gln) n.325A>C c.648-1067A>C (n.648-1067A>C) n.1372A>C | |
17 | g.78993828T= | CA2277257954 | CANT1 | c.928A= (p.Lys310=) n.325A= c.648-1067A= (n.648-1067A=) n.1372A= | |
17 | g.78993829C>A | CA401306761 | CANT1 | c.927G>T (p.Glu309Asp) n.324G>T c.648-1068G>T (n.648-1068G>T) n.1371G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993829C>G | CA401306762 | CANT1 | c.927G>C (p.Glu309Asp) n.324G>C c.648-1068G>C (n.648-1068G>C) n.1371G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993829C>T | CA502137552 | CANT1 | c.927G>A (p.Glu309=) n.324G>A c.648-1068G>A (n.648-1068G>A) n.1371G>A | |
17 | g.78993830T>A | CA401306763 | CANT1 | c.926A>T (p.Glu309Val) n.323A>T c.648-1069A>T (n.648-1069A>T) n.1370A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993830T>C | CA401306765 | CANT1 | c.926A>G (p.Glu309Gly) n.323A>G c.648-1069A>G (n.648-1069A>G) n.1370A>G | |
17 | g.78993830T>G | CA401306764 | CANT1 | c.926A>C (p.Glu309Ala) n.323A>C c.648-1069A>C (n.648-1069A>C) n.1370A>C | |
17 | g.78993830T= | CA2277257955 | CANT1 | c.926A= (p.Glu309=) n.323A= c.648-1069A= (n.648-1069A=) n.1370A= | |
17 | g.78993831C>A | CA8808561 | CANT1 | c.925G>T (p.Glu309Ter) n.322G>T c.648-1070G>T (n.648-1070G>T) n.1369G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993831C= | CA2277257956 | CANT1 | c.925G= (p.Glu309=) n.322G= c.648-1070G= (n.648-1070G=) n.1369G= | |
17 | g.78993831C>G | CA401306766 | CANT1 | c.925G>C (p.Glu309Gln) n.322G>C c.648-1070G>C (n.648-1070G>C) n.1369G>C | |
17 | g.78993831C>T | CA8808562 | CANT1 | c.925G>A (p.Glu309Lys) n.322G>A c.648-1070G>A (n.648-1070G>A) n.1369G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993832G>A | CA502137553 | CANT1 | c.924C>T (p.Ser308=) n.321C>T c.648-1071C>T (n.648-1071C>T) n.1368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993832G>C | CA401306767 | CANT1 | c.924C>G (p.Ser308Arg) n.321C>G c.648-1071C>G (n.648-1071C>G) n.1368C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993832G= | CA2277257957 | CANT1 | c.924C= (p.Ser308=) n.321C= c.648-1071C= (n.648-1071C=) n.1368C= | |
17 | g.78993832G>T | CA401306768 | CANT1 | c.924C>A (p.Ser308Arg) n.321C>A c.648-1071C>A (n.648-1071C>A) n.1368C>A | |
17 | g.78993833C>A | CA401306769 | CANT1 | c.923G>T (p.Ser308Ile) n.320G>T c.648-1072G>T (n.648-1072G>T) n.1367G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993833C= | CA2277257958 | CANT1 | c.923G= (p.Ser308=) n.320G= c.648-1072G= (n.648-1072G=) n.1367G= | |
17 | g.78993833C>G | CA401306770 | CANT1 | c.923G>C (p.Ser308Thr) n.320G>C c.648-1072G>C (n.648-1072G>C) n.1367G>C | |
17 | g.78993833C>T | CA8808563 | CANT1 | c.923G>A (p.Ser308Asn) n.320G>A c.648-1072G>A (n.648-1072G>A) n.1367G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78993834T>A | CA401306771 | CANT1 | c.922A>T (p.Ser308Cys) n.319A>T c.648-1073A>T (n.648-1073A>T) n.1366A>T | |
17 | g.78993834T>C | CA401306772 | CANT1 | c.922A>G (p.Ser308Gly) n.319A>G c.648-1073A>G (n.648-1073A>G) n.1366A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993834T>G | CA401306773 | CANT1 | c.922A>C (p.Ser308Arg) n.319A>C c.648-1073A>C (n.648-1073A>C) n.1366A>C | |
17 | g.78993834T= | CA2277257959 | CANT1 | c.922A= (p.Ser308=) n.319A= c.648-1073A= (n.648-1073A=) n.1366A= | |
17 | g.78993835G>A | CA502137554 | CANT1 | c.921C>T (p.Tyr307=) n.318C>T c.648-1074C>T (n.648-1074C>T) n.1365C>T | |
17 | g.78993835G>C | CA401306774 | CANT1 | c.921C>G (p.Tyr307Ter) n.318C>G c.648-1074C>G (n.648-1074C>G) n.1365C>G | |
17 | g.78993835G>T | CA401306775 | CANT1 | c.921C>A (p.Tyr307Ter) n.318C>A c.648-1074C>A (n.648-1074C>A) n.1365C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993836T>A | CA401306776 | CANT1 | c.920A>T (p.Tyr307Phe) n.317A>T c.648-1075A>T (n.648-1075A>T) n.1364A>T | |
17 | g.78993836T>C | CA401306777 | CANT1 | c.920A>G (p.Tyr307Cys) n.317A>G c.648-1075A>G (n.648-1075A>G) n.1364A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993836T>G | CA401306778 | CANT1 | c.920A>C (p.Tyr307Ser) n.317A>C c.648-1075A>C (n.648-1075A>C) n.1364A>C | |
17 | g.78993837A>C | CA401306779 | CANT1 | c.919T>G (p.Tyr307Asp) n.316T>G c.648-1076T>G (n.648-1076T>G) n.1363T>G | |
17 | g.78993837A>G | CA401306780 | CANT1 | c.919T>C (p.Tyr307His) n.316T>C c.648-1076T>C (n.648-1076T>C) n.1363T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993837A>T | CA401306781 | CANT1 | c.919T>A (p.Tyr307Asn) n.316T>A c.648-1076T>A (n.648-1076T>A) n.1363T>A | |
17 | g.78993838G>A | CA502137555 | CANT1 | c.918C>T (p.Arg306=) n.315C>T c.648-1077C>T (n.648-1077C>T) n.1362C>T | ClinVar |
17 | g.78993838G>C | CA502137556 | CANT1 | c.918C>G (p.Arg306=) n.315C>G c.648-1077C>G (n.648-1077C>G) n.1362C>G | |
17 | g.78993838G>T | CA502137557 | CANT1 | c.918C>A (p.Arg306=) n.315C>A c.648-1077C>A (n.648-1077C>A) n.1362C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993841_78993855del | CA2525405237 | CANT1 | c.904_918del (p.Ala302_Arg306del) n.301_315del c.648-1091_648-1077del (n.648-1091_648-1077del) n.1348_1362del | gnomAD v4 |
17 | g.78993839C>A | CA401306784 | CANT1 | c.917G>T (p.Arg306Leu) n.314G>T c.648-1078G>T (n.648-1078G>T) n.1361G>T | |
17 | g.78993839C= | CA2277257960 | CANT1 | c.917G= (p.Arg306=) n.314G= c.648-1078G= (n.648-1078G=) n.1361G= | |
17 | g.78993839C>G | CA401306782 | CANT1 | c.917G>C (p.Arg306Pro) n.314G>C c.648-1078G>C (n.648-1078G>C) n.1361G>C | |
17 | g.78993839C>T | CA401306783 | CANT1 | c.917G>A (p.Arg306His) n.314G>A c.648-1078G>A (n.648-1078G>A) n.1361G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993840G>A | CA8808564 | CANT1 | c.916C>T (p.Arg306Cys) n.313C>T c.648-1079C>T (n.648-1079C>T) n.1360C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993840G>C | CA401306785 | CANT1 | c.916C>G (p.Arg306Gly) n.313C>G c.648-1079C>G (n.648-1079C>G) n.1360C>G | |
17 | g.78993840G= | CA2277257961 | CANT1 | c.916C= (p.Arg306=) n.313C= c.648-1079C= (n.648-1079C=) n.1360C= | |
17 | g.78993840G>T | CA8808565 | CANT1 | c.916C>A (p.Arg306Ser) n.313C>A c.648-1079C>A (n.648-1079C>A) n.1360C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993841C>A | CA401306786 | CANT1 | c.915G>T (p.Glu305Asp) n.312G>T c.648-1080G>T (n.648-1080G>T) n.1359G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993841C>G | CA401306787 | CANT1 | c.915G>C (p.Glu305Asp) n.312G>C c.648-1080G>C (n.648-1080G>C) n.1359G>C | |
17 | g.78993841C>T | CA502137558 | CANT1 | c.915G>A (p.Glu305=) n.312G>A c.648-1080G>A (n.648-1080G>A) n.1359G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.78993842T>A | CA401306788 | CANT1 | c.914A>T (p.Glu305Val) n.311A>T c.648-1081A>T (n.648-1081A>T) n.1358A>T | |
17 | g.78993842T>C | CA401306790 | CANT1 | c.914A>G (p.Glu305Gly) n.311A>G c.648-1081A>G (n.648-1081A>G) n.1358A>G | |
17 | g.78993842T>G | CA401306789 | CANT1 | c.914A>C (p.Glu305Ala) n.311A>C c.648-1081A>C (n.648-1081A>C) n.1358A>C | |
17 | g.78993843C>A | CA401306791 | CANT1 | c.913G>T (p.Glu305Ter) n.310G>T c.648-1082G>T (n.648-1082G>T) n.1357G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993843C= | CA2277257962 | CANT1 | c.913G= (p.Glu305=) n.310G= c.648-1082G= (n.648-1082G=) n.1357G= | |
17 | g.78993843C>G | CA401306792 | CANT1 | c.913G>C (p.Glu305Gln) n.310G>C c.648-1082G>C (n.648-1082G>C) n.1357G>C | |
17 | g.78993843C>T | CA294810264 | CANT1 | c.913G>A (p.Glu305Lys) n.310G>A c.648-1082G>A (n.648-1082G>A) n.1357G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993844C>A | CA401306793 | CANT1 | c.912G>T (p.Gln304His) n.309G>T c.648-1083G>T (n.648-1083G>T) n.1356G>T | |
17 | g.78993844C= | CA2277257963 | CANT1 | c.912G= (p.Gln304=) n.309G= c.648-1083G= (n.648-1083G=) n.1356G= | |
17 | g.78993844C>G | CA401306794 | CANT1 | c.912G>C (p.Gln304His) n.309G>C c.648-1083G>C (n.648-1083G>C) n.1356G>C | |
17 | g.78993844C>T | CA502137559 | CANT1 | c.912G>A (p.Gln304=) n.309G>A c.648-1083G>A (n.648-1083G>A) n.1356G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993845T>A | CA401306795 | CANT1 | c.911A>T (p.Gln304Leu) n.308A>T c.648-1084A>T (n.648-1084A>T) n.1355A>T | |
17 | g.78993845T>C | CA401306796 | CANT1 | c.911A>G (p.Gln304Arg) n.308A>G c.648-1084A>G (n.648-1084A>G) n.1355A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993845T>G | CA401306797 | CANT1 | c.911A>C (p.Gln304Pro) n.308A>C c.648-1084A>C (n.648-1084A>C) n.1355A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78993845T= | CA2277257964 | CANT1 | c.911A= (p.Gln304=) n.308A= c.648-1084A= (n.648-1084A=) n.1355A= | |
17 | g.78993846G>A | CA401306798 | CANT1 | c.910C>T (p.Gln304Ter) n.307C>T c.648-1085C>T (n.648-1085C>T) n.1354C>T | |
17 | g.78993846G>C | CA401306799 | CANT1 | c.910C>G (p.Gln304Glu) n.307C>G c.648-1085C>G (n.648-1085C>G) n.1354C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993846G= | CA2277257965 | CANT1 | c.910C= (p.Gln304=) n.307C= c.648-1085C= (n.648-1085C=) n.1354C= | |
17 | g.78993846G>T | CA401306800 | CANT1 | c.910C>A (p.Gln304Lys) n.307C>A c.648-1085C>A (n.648-1085C>A) n.1354C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993847G>A | CA502137561 | CANT1 | c.909C>T (p.Ser303=) n.306C>T c.648-1086C>T (n.648-1086C>T) n.1353C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.78993847G>C | CA401306802 | CANT1 | c.909C>G (p.Ser303Arg) n.306C>G c.648-1086C>G (n.648-1086C>G) n.1353C>G | dbSNP |
17 | g.78993847G= | CA2277257966 | CANT1 | c.909C= (p.Ser303=) n.306C= c.648-1086C= (n.648-1086C=) n.1353C= | |
17 | g.78993847G>T | CA401306801 | CANT1 | c.909C>A (p.Ser303Arg) n.306C>A c.648-1086C>A (n.648-1086C>A) n.1353C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993848_78993849insCGCGC | CA502137560 | CANT1 | c.909_910insGCGGC (p.Gln304AlafsTer20) n.306_307insGCGGC c.648-1086_648-1085insGCGGC (n.648-1086_648-1085insGCGGC) n.1353_1354insGCGGC | |
17 | g.78993848_78993849insGGCGC | CA114111 | CANT1 | c.909_910insGCCGC (p.Gln304AlafsTer20) n.306_307insGCCGC c.648-1086_648-1085insGCCGC (n.648-1086_648-1085insGCCGC) n.1353_1354insGCCGC | ClinVar dbSNP |
17 | g.78993848C>A | CA401306804 | CANT1 | c.908G>T (p.Ser303Ile) n.305G>T c.648-1087G>T (n.648-1087G>T) n.1352G>T | |
17 | g.78993848C>G | CA401306803 | CANT1 | c.908G>C (p.Ser303Thr) n.305G>C c.648-1087G>C (n.648-1087G>C) n.1352G>C | COSMIC |
17 | g.78993848C>T | CA401306805 | CANT1 | c.908G>A (p.Ser303Asn) n.305G>A c.648-1087G>A (n.648-1087G>A) n.1352G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993849T>A | CA401306806 | CANT1 | c.907A>T (p.Ser303Cys) n.304A>T c.648-1088A>T (n.648-1088A>T) n.1351A>T | |
17 | g.78993849T>C | CA401306808 | CANT1 | c.907A>G (p.Ser303Gly) n.304A>G c.648-1088A>G (n.648-1088A>G) n.1351A>G | |
17 | g.78993849T>G | CA401306807 | CANT1 | c.907A>C (p.Ser303Arg) n.304A>C c.648-1088A>C (n.648-1088A>C) n.1351A>C | |
17 | g.78993849T= | CA2277257967 | CANT1 | c.907A= (p.Ser303=) n.304A= c.648-1088A= (n.648-1088A=) n.1351A= | |
17 | g.78993850G>A | CA502137562 | CANT1 | c.906C>T (p.Ala302=) n.303C>T c.648-1089C>T (n.648-1089C>T) n.1350C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.78993850G>C | CA502137563 | CANT1 | c.906C>G (p.Ala302=) n.303C>G c.648-1089C>G (n.648-1089C>G) n.1350C>G | |
17 | g.78993850G>T | CA502137564 | CANT1 | c.906C>A (p.Ala302=) n.303C>A c.648-1089C>A (n.648-1089C>A) n.1350C>A | |
17 | g.78993858_78993862dup | CA129619 | CANT1 | c.902_906dup (p.Ser303AlafsTer21) n.299_303dup c.648-1093_648-1089dup (n.648-1093_648-1089dup) n.1346_1350dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993851G>A | CA401306809 | CANT1 | c.905C>T (p.Ala302Val) n.302C>T c.648-1090C>T (n.648-1090C>T) n.1349C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993851G>C | CA401306810 | CANT1 | c.905C>G (p.Ala302Gly) n.302C>G c.648-1090C>G (n.648-1090C>G) n.1349C>G | |
17 | g.78993851G>T | CA401306811 | CANT1 | c.905C>A (p.Ala302Asp) n.302C>A c.648-1090C>A (n.648-1090C>A) n.1349C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993852C>A | CA401306812 | CANT1 | c.904G>T (p.Ala302Ser) n.301G>T c.648-1091G>T (n.648-1091G>T) n.1348G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993852C= | CA2277257968 | CANT1 | c.904G= (p.Ala302=) n.301G= c.648-1091G= (n.648-1091G=) n.1348G= | |
17 | g.78993852C>G | CA401306813 | CANT1 | c.904G>C (p.Ala302Pro) n.301G>C c.648-1091G>C (n.648-1091G>C) n.1348G>C | |
17 | g.78993852C>T | CA8808566 | CANT1 | c.904G>A (p.Ala302Thr) n.301G>A c.648-1091G>A (n.648-1091G>A) n.1348G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78993853G>A | CA502137565 | CANT1 | c.903C>T (p.Arg301=) n.300C>T c.648-1092C>T (n.648-1092C>T) n.1347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993853G>C | CA502137566 | CANT1 | c.903C>G (p.Arg301=) n.300C>G c.648-1092C>G (n.648-1092C>G) n.1347C>G | |
17 | g.78993853G= | CA2277257969 | CANT1 | c.903C= (p.Arg301=) n.300C= c.648-1092C= (n.648-1092C=) n.1347C= | |
17 | g.78993853G>T | CA502137567 | CANT1 | c.903C>A (p.Arg301=) n.300C>A c.648-1092C>A (n.648-1092C>A) n.1347C>A | |
17 | g.78993854C>A | CA401306814 | CANT1 | c.902G>T (p.Arg301Leu) n.299G>T c.648-1093G>T (n.648-1093G>T) n.1346G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993854C= | CA2277257970 | CANT1 | c.902G= (p.Arg301=) n.299G= c.648-1093G= (n.648-1093G=) n.1346G= | |
17 | g.78993854C>G | CA401306815 | CANT1 | c.902G>C (p.Arg301Pro) n.299G>C c.648-1093G>C (n.648-1093G>C) n.1346G>C | |
17 | g.78993854C>T | CA8808567 | CANT1 | c.902G>A (p.Arg301His) n.299G>A c.648-1093G>A (n.648-1093G>A) n.1346G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993855_78993872dup | CA986625692 | CANT1 | c.885_902dup (p.Arg301_Ala302insPhePheLeuProArgArg) n.282_299dup c.648-1110_648-1093dup (n.648-1110_648-1093dup) n.1329_1346dup | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993855G>A | CA294810282 | CANT1 | c.901C>T (p.Arg301Cys) n.298C>T c.648-1094C>T (n.648-1094C>T) n.1345C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78993855G>C | CA401306816 | CANT1 | c.901C>G (p.Arg301Gly) n.298C>G c.648-1094C>G (n.648-1094C>G) n.1345C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993855G= | CA2277257971 | CANT1 | c.901C= (p.Arg301=) n.298C= c.648-1094C= (n.648-1094C=) n.1345C= | |
17 | g.78993855G>T | CA401306817 | CANT1 | c.901C>A (p.Arg301Ser) n.298C>A c.648-1094C>A (n.648-1094C>A) n.1345C>A | |
17 | g.78993856_78993868del | CA2695227048 | CANT1 | c.889_901del (p.Phe297AlafsTer21) n.286_298del c.648-1106_648-1094del (n.648-1106_648-1094del) n.1333_1345del | |
17 | g.78993856G>A | CA502137568 | CANT1 | c.900C>T (p.Arg300=) n.297C>T c.648-1095C>T (n.648-1095C>T) n.1344C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993856G>C | CA502137569 | CANT1 | c.900C>G (p.Arg300=) n.297C>G c.648-1095C>G (n.648-1095C>G) n.1344C>G | |
17 | g.78993856G>T | CA502137570 | CANT1 | c.900C>A (p.Arg300=) n.297C>A c.648-1095C>A (n.648-1095C>A) n.1344C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78993857C>A | CA401306818 | CANT1 | c.899G>T (p.Arg300Leu) n.296G>T c.648-1096G>T (n.648-1096G>T) n.1343G>T | |
17 | g.78993857C= | CA2277257972 | CANT1 | c.899G= (p.Arg300=) n.296G= c.648-1096G= (n.648-1096G=) n.1343G= | |
17 | g.78993857C>G | CA401306819 | CANT1 | c.899G>C (p.Arg300Pro) n.296G>C c.648-1096G>C (n.648-1096G>C) n.1343G>C | |
17 | g.78993857C>T | CA114110 | CANT1 | c.899G>A (p.Arg300His) n.296G>A c.648-1096G>A (n.648-1096G>A) n.1343G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78993857_78993860delinsCGCG | CA2277257973 | CANT1 | c.896_899delinsCGCG (p.Pro299=) n.293_296delinsCGCG c.648-1099_648-1096delinsCGCG (n.648-1099_648-1096delinsCGCG) n.1340_1343delinsCGCG | |
17 | g.78993858G>A | CA114109 | CANT1 | c.898C>T (p.Arg300Cys) n.295C>T c.648-1097C>T (n.648-1097C>T) n.1342C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993858G>C | CA401306820 | CANT1 | c.898C>G (p.Arg300Gly) n.295C>G c.648-1097C>G (n.648-1097C>G) n.1342C>G | |
17 | g.78993858G= | CA2277257974 | CANT1 | c.898C= (p.Arg300=) n.295C= c.648-1097C= (n.648-1097C=) n.1342C= | |
17 | g.78993858G>T | CA401306821 | CANT1 | c.898C>A (p.Arg300Ser) n.295C>A c.648-1097C>A (n.648-1097C>A) n.1342C>A | |
17 | g.78993860_78993862del | CA775363775 | CANT1 | c.896_898del (p.Pro299del) n.293_295del c.648-1099_648-1097del (n.648-1099_648-1097del) n.1340_1342del | dbSNP |
17 | g.78993859C>A | CA502137571 | CANT1 | c.897G>T (p.Pro299=) n.294G>T c.648-1098G>T (n.648-1098G>T) n.1341G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993859C= | CA2277257975 | CANT1 | c.897G= (p.Pro299=) n.294G= c.648-1098G= (n.648-1098G=) n.1341G= | |
17 | g.78993859C>G | CA502137572 | CANT1 | c.897G>C (p.Pro299=) n.294G>C c.648-1098G>C (n.648-1098G>C) n.1341G>C | |
17 | g.78993859C>T | CA8808568 | CANT1 | c.897G>A (p.Pro299=) n.294G>A c.648-1098G>A (n.648-1098G>A) n.1341G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993860G>A | CA114114 | CANT1 | c.896C>T (p.Pro299Leu) n.293C>T c.648-1099C>T (n.648-1099C>T) n.1340C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993860G>C | CA401306822 | CANT1 | c.896C>G (p.Pro299Arg) n.293C>G c.648-1099C>G (n.648-1099C>G) n.1340C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993860G= | CA2277257976 | CANT1 | c.896C= (p.Pro299=) n.293C= c.648-1099C= (n.648-1099C=) n.1340C= | |
17 | g.78993860G>T | CA401306823 | CANT1 | c.896C>A (p.Pro299Gln) n.293C>A c.648-1099C>A (n.648-1099C>A) n.1340C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993861G>A | CA401306824 | CANT1 | c.895C>T (p.Pro299Ser) n.292C>T c.648-1100C>T (n.648-1100C>T) n.1339C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993861G>C | CA401306825 | CANT1 | c.895C>G (p.Pro299Ala) n.292C>G c.648-1100C>G (n.648-1100C>G) n.1339C>G | |
17 | g.78993861G= | CA2277257977 | CANT1 | c.895C= (p.Pro299=) n.292C= c.648-1100C= (n.648-1100C=) n.1339C= | |
17 | g.78993861G>T | CA401306826 | CANT1 | c.895C>A (p.Pro299Thr) n.292C>A c.648-1100C>A (n.648-1100C>A) n.1339C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993862C>A | CA502137575 | CANT1 | c.894G>T (p.Leu298=) n.291G>T c.648-1101G>T (n.648-1101G>T) n.1338G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993862C= | CA2277257978 | CANT1 | c.894G= (p.Leu298=) n.291G= c.648-1101G= (n.648-1101G=) n.1338G= | |
17 | g.78993862C>G | CA502137573 | CANT1 | c.894G>C (p.Leu298=) n.291G>C c.648-1101G>C (n.648-1101G>C) n.1338G>C | |
17 | g.78993862C>T | CA502137574 | CANT1 | c.894G>A (p.Leu298=) n.291G>A c.648-1101G>A (n.648-1101G>A) n.1338G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993863A>C | CA401306829 | CANT1 | c.893T>G (p.Leu298Arg) n.290T>G c.648-1102T>G (n.648-1102T>G) n.1337T>G | |
17 | g.78993863A>G | CA401306828 | CANT1 | c.893T>C (p.Leu298Pro) n.290T>C c.648-1102T>C (n.648-1102T>C) n.1337T>C | |
17 | g.78993863A>T | CA401306827 | CANT1 | c.893T>A (p.Leu298Gln) n.290T>A c.648-1102T>A (n.648-1102T>A) n.1337T>A | |
17 | g.78993864G>A | CA502137576 | CANT1 | c.892C>T (p.Leu298=) n.289C>T c.648-1103C>T (n.648-1103C>T) n.1336C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993864G>C | CA401306830 | CANT1 | c.892C>G (p.Leu298Val) n.289C>G c.648-1103C>G (n.648-1103C>G) n.1336C>G | |
17 | g.78993864G>T | CA401306831 | CANT1 | c.892C>A (p.Leu298Met) n.289C>A c.648-1103C>A (n.648-1103C>A) n.1336C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993865G>A | CA502137577 | CANT1 | c.891C>T (p.Phe297=) n.288C>T c.648-1104C>T (n.648-1104C>T) n.1335C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78993865G>C | CA401306832 | CANT1 | c.891C>G (p.Phe297Leu) n.288C>G c.648-1104C>G (n.648-1104C>G) n.1335C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78993865G= | CA2277257979 | CANT1 | c.891C= (p.Phe297=) n.288C= c.648-1104C= (n.648-1104C=) n.1335C= | |
17 | g.78993865G>T | CA401306833 | CANT1 | c.891C>A (p.Phe297Leu) n.288C>A c.648-1104C>A (n.648-1104C>A) n.1335C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993866A>C | CA401306834 | CANT1 | c.890T>G (p.Phe297Cys) n.287T>G c.648-1105T>G (n.648-1105T>G) n.1334T>G | |
17 | g.78993866A>G | CA401306835 | CANT1 | c.890T>C (p.Phe297Ser) n.287T>C c.648-1105T>C (n.648-1105T>C) n.1334T>C | dbSNP |
17 | g.78993866A>T | CA401306836 | CANT1 | c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.287T>A c.648-1105T>A (n.648-1105T>A) n.1334T>A | |
17 | g.78993867A>C | CA401306837 | CANT1 | c.889T>G (p.Phe297Val) n.286T>G c.648-1106T>G (n.648-1106T>G) n.1333T>G | |
17 | g.78993867A>G | CA401306838 | CANT1 | c.889T>C (p.Phe297Leu) n.286T>C c.648-1106T>C (n.648-1106T>C) n.1333T>C | |
17 | g.78993867A>T | CA401306839 | CANT1 | c.889T>A (p.Phe297Ile) n.286T>A c.648-1106T>A (n.648-1106T>A) n.1333T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78993868G>A | CA502137580 | CANT1 | c.888C>T (p.Phe296=) n.285C>T c.648-1107C>T (n.648-1107C>T) n.1332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993868G>C | CA401306840 | CANT1 | c.888C>G (p.Phe296Leu) n.285C>G c.648-1107C>G (n.648-1107C>G) n.1332C>G | |
17 | g.78993868G= | CA2277257980 | CANT1 | c.888C= (p.Phe296=) n.285C= c.648-1107C= (n.648-1107C=) n.1332C= | |
17 | g.78993868G>T | CA401306841 | CANT1 | c.888C>A (p.Phe296Leu) n.285C>A c.648-1107C>A (n.648-1107C>A) n.1332C>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78993869A>C | CA401306844 | CANT1 | c.887T>G (p.Phe296Cys) n.284T>G c.648-1108T>G (n.648-1108T>G) n.1331T>G | |
17 | g.78993869A>G | CA401306843 | CANT1 | c.887T>C (p.Phe296Ser) n.284T>C c.648-1108T>C (n.648-1108T>C) n.1331T>C | |
17 | g.78993869A>T | CA401306842 | CANT1 | c.887T>A (p.Phe296Tyr) n.284T>A c.648-1108T>A (n.648-1108T>A) n.1331T>A | |
17 | g.78993870A= | CA2277257981 | CANT1 | c.886T= (p.Phe296=) n.283T= c.648-1109T= (n.648-1109T=) n.1330T= | |
17 | g.78993870A>C | CA401306845 | CANT1 | c.886T>G (p.Phe296Val) n.283T>G c.648-1109T>G (n.648-1109T>G) n.1330T>G | |
17 | g.78993870A>G | CA401306846 | CANT1 | c.886T>C (p.Phe296Leu) n.283T>C c.648-1109T>C (n.648-1109T>C) n.1330T>C | |
17 | g.78993870A>T | CA401306847 | CANT1 | c.886T>A (p.Phe296Ile) n.283T>A c.648-1109T>A (n.648-1109T>A) n.1330T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78993871C>A | CA401306848 | CANT1 | c.885G>T (p.Trp295Cys) n.282G>T c.648-1110G>T (n.648-1110G>T) n.1329G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78993871C= | CA2277257982 | CANT1 | c.885G= (p.Trp295=) n.282G= c.648-1110G= (n.648-1110G=) n.1329G= | |
17 | g.78993871C>G | CA401306849 | CANT1 | c.885G>C (p.Trp295Cys) n.282G>C c.648-1110G>C (n.648-1110G>C) n.1329G>C | |
17 | g.78993871C>T | CA401306850 | CANT1 | c.885G>A (p.Trp295Ter) n.282G>A c.648-1110G>A (n.648-1110G>A) n.1329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |