| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78969274T>C | CA2674369155 | ARSB | c.313-82A>G (n.313-82A>G) n.384-82A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969275G>A | CA1557703866 | ARSB | c.313-83C>T (n.313-83C>T) n.384-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969275G= | CA1557703865 | ARSB | c.313-83C= (n.313-83C=) n.384-83C= | |
| 5 | g.78969275G>T | CA2674369156 | ARSB | c.313-83C>A (n.313-83C>A) n.384-83C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969277T>C | CA2674369157 | ARSB | c.313-85A>G (n.313-85A>G) n.384-85A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969278C= | CA1557703867 | ARSB | c.313-86G= (n.313-86G=) n.384-86G= | |
| 5 | g.78969278C>T | CA814297527 | ARSB | c.313-86G>A (n.313-86G>A) n.384-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969279A= | CA1557703868 | ARSB | c.313-87T= (n.313-87T=) n.384-87T= | |
| 5 | g.78969279A>C | CA2674369158 | ARSB | c.313-87T>G (n.313-87T>G) n.384-87T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969279A>G | CA121108266 | ARSB | c.313-87T>C (n.313-87T>C) n.384-87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969279A>T | CA2674369159 | ARSB | c.313-87T>A (n.313-87T>A) n.384-87T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969280T>A | CA560508351 | ARSB | c.313-88A>T (n.313-88A>T) n.384-88A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969280T>C | CA560508352 | ARSB | c.313-88A>G (n.313-88A>G) n.384-88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969280T>G | CA2674369160 | ARSB | c.313-88A>C (n.313-88A>C) n.384-88A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969280T= | CA1557703869 | ARSB | c.313-88A= (n.313-88A=) n.384-88A= | |
| 5 | g.78969282T>A | CA2578345474 | ARSB | c.313-90A>T (n.313-90A>T) n.384-90A>T | |
| 5 | g.78969282T>C | CA2674369161 | ARSB | c.313-90A>G (n.313-90A>G) n.384-90A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969283C>A | CA2674369162 | ARSB | c.313-91G>T (n.313-91G>T) n.384-91G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969284T>C | CA1557703871 | ARSB | c.313-92A>G (n.313-92A>G) n.384-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969284T>G | CA1077849001 | ARSB | c.313-92A>C (n.313-92A>C) n.384-92A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969284T= | CA1557703870 | ARSB | c.313-92A= (n.313-92A=) n.384-92A= | |
| 5 | g.78969288_78969299del | CA2674369163 | ARSB | c.313-103_313-92del (n.313-103_313-92del) n.384-103_384-92del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969285G>A | CA1077849007 | ARSB | c.313-93C>T (n.313-93C>T) n.384-93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969285G= | CA1557703872 | ARSB | c.313-93C= (n.313-93C=) n.384-93C= | |
| 5 | g.78969285G>T | CA2674369164 | ARSB | c.313-93C>A (n.313-93C>A) n.384-93C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969287T>G | CA2578345475 | ARSB | c.313-95A>C (n.313-95A>C) n.384-95A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969288G>A | CA121108270 | ARSB | c.313-96C>T (n.313-96C>T) n.384-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969288G= | CA1557703873 | ARSB | c.313-96C= (n.313-96C=) n.384-96C= | |
| 5 | g.78969288G>T | CA2578345476 | ARSB | c.313-96C>A (n.313-96C>A) n.384-96C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969290C>T | CA2578345477 | ARSB | c.313-98G>A (n.313-98G>A) n.384-98G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969291T>A | CA2674369165 | ARSB | c.313-99A>T (n.313-99A>T) n.384-99A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969291T>C | CA2674369166 | ARSB | c.313-99A>G (n.313-99A>G) n.384-99A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969293G>T | CA2674369167 | ARSB | c.313-101C>A (n.313-101C>A) n.384-101C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969294G>A | CA2674369168 | ARSB | c.313-102C>T (n.313-102C>T) n.384-102C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969294G>T | CA2674369169 | ARSB | c.313-102C>A (n.313-102C>A) n.384-102C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969297G>A | CA2674369170 | ARSB | c.313-105C>T (n.313-105C>T) n.384-105C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969297G>C | CA2599968246 | ARSB | c.313-105C>G (n.313-105C>G) n.384-105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969297G>T | CA2674369171 | ARSB | c.313-105C>A (n.313-105C>A) n.384-105C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969298T>G | CA2674369172 | ARSB | c.313-106A>C (n.313-106A>C) n.384-106A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969300T>A | CA2674369173 | ARSB | c.313-108A>T (n.313-108A>T) n.384-108A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969300T>C | CA1077849010 | ARSB | c.313-108A>G (n.313-108A>G) n.384-108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969300T= | CA1557703874 | ARSB | c.313-108A= (n.313-108A=) n.384-108A= | |
| 5 | g.78969301A>T | CA2674369174 | ARSB | c.313-109T>A (n.313-109T>A) n.384-109T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969303C>T | CA2568351998 | ARSB | c.313-111G>A (n.313-111G>A) n.384-111G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969305C>G | CA2557249748 | ARSB | c.313-113G>C (n.313-113G>C) n.384-113G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969306T>C | CA2674369175 | ARSB | c.313-114A>G (n.313-114A>G) n.384-114A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969307A>G | CA2674369176 | ARSB | c.313-115T>C (n.313-115T>C) n.384-115T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969308T>C | CA814297536 | ARSB | c.313-116A>G (n.313-116A>G) n.384-116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969308T= | CA1557703875 | ARSB | c.313-116A= (n.313-116A=) n.384-116A= | |
| 5 | g.78969309T>G | CA2674369177 | ARSB | c.313-117A>C (n.313-117A>C) n.384-117A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969310C>T | CA2674369178 | ARSB | c.313-118G>A (n.313-118G>A) n.384-118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969311C= | CA1557703876 | ARSB | c.313-119G= (n.313-119G=) n.384-119G= | |
| 5 | g.78969311C>T | CA121108273 | ARSB | c.313-119G>A (n.313-119G>A) n.384-119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969312T>C | CA2674369179 | ARSB | c.313-120A>G (n.313-120A>G) n.384-120A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969313G>A | CA1077849015 | ARSB | c.313-121C>T (n.313-121C>T) n.384-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969313G= | CA1557703877 | ARSB | c.313-121C= (n.313-121C=) n.384-121C= | |
| 5 | g.78969313G>T | CA2674369180 | ARSB | c.313-121C>A (n.313-121C>A) n.384-121C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969314T>A | CA2674369181 | ARSB | c.313-122A>T (n.313-122A>T) n.384-122A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969314T>C | CA121108277 | ARSB | c.313-122A>G (n.313-122A>G) n.384-122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969314T= | CA1557703878 | ARSB | c.313-122A= (n.313-122A=) n.384-122A= | |
| 5 | g.78969316C>T | CA2674369182 | ARSB | c.313-124G>A (n.313-124G>A) n.384-124G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969317T>A | CA560508353 | ARSB | c.313-125A>T (n.313-125A>T) n.384-125A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969317T= | CA1557703879 | ARSB | c.313-125A= (n.313-125A=) n.384-125A= | |
| 5 | g.78969318G>T | CA2674369183 | ARSB | c.313-126C>A (n.313-126C>A) n.384-126C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969319G>A | CA2674369184 | ARSB | c.313-127C>T (n.313-127C>T) n.384-127C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969319G>C | CA2709274394 | ARSB | c.313-127C>G (n.313-127C>G) n.384-127C>G | dbSNP |
| 5 | g.78969319G>T | CA2674369185 | ARSB | c.313-127C>A (n.313-127C>A) n.384-127C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969320C>A | CA2674369186 | ARSB | c.313-128G>T (n.313-128G>T) n.384-128G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969321T>C | CA121108280 | ARSB | c.313-129A>G (n.313-129A>G) n.384-129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969321T= | CA1557703880 | ARSB | c.313-129A= (n.313-129A=) n.384-129A= | |
| 5 | g.78969323_78969332del | CA2767135229 | ARSB | c.313-138_313-129del (n.313-138_313-129del) n.384-138_384-129del | |
| 5 | g.78969323G>A | CA560508354 | ARSB | c.313-131C>T (n.313-131C>T) n.384-131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969323G= | CA1557703881 | ARSB | c.313-131C= (n.313-131C=) n.384-131C= | |
| 5 | g.78969323G>T | CA121108281 | ARSB | c.313-131C>A (n.313-131C>A) n.384-131C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969324A>C | CA2674369187 | ARSB | c.313-132T>G (n.313-132T>G) n.384-132T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969324A>G | CA2674369188 | ARSB | c.313-132T>C (n.313-132T>C) n.384-132T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969325G>A | CA814297551 | ARSB | c.313-133C>T (n.313-133C>T) n.384-133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969325G= | CA1557703882 | ARSB | c.313-133C= (n.313-133C=) n.384-133C= | |
| 5 | g.78969325G>T | CA2674369189 | ARSB | c.313-133C>A (n.313-133C>A) n.384-133C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969326G>T | CA2674369190 | ARSB | c.313-134C>A (n.313-134C>A) n.384-134C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969326_78969328delinsGAT | CA1557703883 | ARSB | c.313-136_313-134delinsATC (n.313-136_313-134delinsATC) n.384-136_384-134delinsATC | |
| 5 | g.78969327_78969328delinsAT | CA1557703884 | ARSB | c.313-136_313-135delinsAT (n.313-136_313-135delinsAT) n.384-136_384-135delinsAT | |
| 5 | g.78969329_78969330del | CA814297553 | ARSB | c.313-136_313-135del (n.313-136_313-135del) n.384-136_384-135del | dbSNP |
| 5 | g.78969328del | CA814297562 | ARSB | c.313-136del (n.313-136del) n.384-136del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969329_78969330delinsAT | CA1557703885 | ARSB | c.313-138_313-137delinsAT (n.313-138_313-137delinsAT) n.384-138_384-137delinsAT | |
| 5 | g.78969330T>A | CA814297579 | ARSB | c.313-138A>T (n.313-138A>T) n.384-138A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969330T= | CA1557703886 | ARSB | c.313-138A= (n.313-138A=) n.384-138A= | |
| 5 | g.78969332del | CA814297575 | ARSB | c.313-138del (n.313-138del) n.384-138del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969333C>A | CA2674369191 | ARSB | c.313-141G>T (n.313-141G>T) n.384-141G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969333C= | CA1557703887 | ARSB | c.313-141G= (n.313-141G=) n.384-141G= | |
| 5 | g.78969333C>T | CA1557703888 | ARSB | c.313-141G>A (n.313-141G>A) n.384-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969335G>A | CA2674369193 | ARSB | c.313-143C>T (n.313-143C>T) n.384-143C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969335G>C | CA2674369192 | ARSB | c.313-143C>G (n.313-143C>G) n.384-143C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969336A= | CA1557703889 | ARSB | c.313-144T= (n.313-144T=) n.384-144T= | |
| 5 | g.78969336A>C | CA1557703890 | ARSB | c.313-144T>G (n.313-144T>G) n.384-144T>G | dbSNP |
| 5 | g.78969338A>G | CA2674369194 | ARSB | c.313-146T>C (n.313-146T>C) n.384-146T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969339G>T | CA2674369195 | ARSB | c.313-147C>A (n.313-147C>A) n.384-147C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969340G>A | CA1557703892 | ARSB | c.313-148C>T (n.313-148C>T) n.384-148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969340G= | CA1557703891 | ARSB | c.313-148C= (n.313-148C=) n.384-148C= | |
| 5 | g.78969340G>T | CA2674369196 | ARSB | c.313-148C>A (n.313-148C>A) n.384-148C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969341C>A | CA2674369197 | ARSB | c.313-149G>T (n.313-149G>T) n.384-149G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969342A>G | CA2674369198 | ARSB | c.313-150T>C (n.313-150T>C) n.384-150T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969343G>T | CA2674369199 | ARSB | c.313-151C>A (n.313-151C>A) n.384-151C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969344A>G | CA2674369200 | ARSB | c.313-152T>C (n.313-152T>C) n.384-152T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969349T>A | CA121108292 | ARSB | c.313-157A>T (n.313-157A>T) n.384-157A>T | dbSNP |
| 5 | g.78969349T>G | CA121108285 | ARSB | c.313-157A>C (n.313-157A>C) n.384-157A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969349T= | CA1557703893 | ARSB | c.313-157A= (n.313-157A=) n.384-157A= | |
| 5 | g.78969352T>G | CA560508355 | ARSB | c.313-160A>C (n.313-160A>C) n.384-160A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969352T= | CA1557703894 | ARSB | c.313-160A= (n.313-160A=) n.384-160A= | |
| 5 | g.78969354T>C | CA1557703896 | ARSB | c.313-162A>G (n.313-162A>G) n.384-162A>G | dbSNP |
| 5 | g.78969354T= | CA1557703895 | ARSB | c.313-162A= (n.313-162A=) n.384-162A= | |
| 5 | g.78969356C= | CA1557703897 | ARSB | c.313-164G= (n.313-164G=) n.384-164G= | |
| 5 | g.78969356C>G | CA1557703898 | ARSB | c.313-164G>C (n.313-164G>C) n.384-164G>C | dbSNP |
| 5 | g.78969356C>T | CA1557703899 | ARSB | c.313-164G>A (n.313-164G>A) n.384-164G>A | dbSNP |
| 5 | g.78969364G>A | CA814297585 | ARSB | c.313-172C>T (n.313-172C>T) n.384-172C>T | dbSNP |
| 5 | g.78969364G= | CA1557703900 | ARSB | c.313-172C= (n.313-172C=) n.384-172C= | |
| 5 | g.78969365T>C | CA814297589 | ARSB | c.313-173A>G (n.313-173A>G) n.384-173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969365T= | CA1557703901 | ARSB | c.313-173A= (n.313-173A=) n.384-173A= | |
| 5 | g.78969369G>A | CA1077849024 | ARSB | c.313-177C>T (n.313-177C>T) n.384-177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969369G= | CA1557703902 | ARSB | c.313-177C= (n.313-177C=) n.384-177C= | |
| 5 | g.78969370G>C | CA121108307 | ARSB | c.313-178C>G (n.313-178C>G) n.384-178C>G | dbSNP |
| 5 | g.78969370G= | CA1557703903 | ARSB | c.313-178C= (n.313-178C=) n.384-178C= | |
| 5 | g.78969371A= | CA1557703904 | ARSB | c.313-179T= (n.313-179T=) n.384-179T= | |
| 5 | g.78969371A>G | CA1077849025 | ARSB | c.313-179T>C (n.313-179T>C) n.384-179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969373A= | CA1557703905 | ARSB | c.313-181T= (n.313-181T=) n.384-181T= | |
| 5 | g.78969373A>C | CA814297592 | ARSB | c.313-181T>G (n.313-181T>G) n.384-181T>G | dbSNP |
| 5 | g.78969374T>G | CA814297594 | ARSB | c.313-182A>C (n.313-182A>C) n.384-182A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969374T= | CA1557703906 | ARSB | c.313-182A= (n.313-182A=) n.384-182A= |