| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78969220A= | CA1557703838 | ARSB | c.313-28T= (n.313-28T=) n.384-28T= | |
| 5 | g.78969221T>G | CA2578345471 | ARSB | c.313-29A>C (n.313-29A>C) n.384-29A>C | |
| 5 | g.78969222dup | CA814297485 | ARSB | c.313-29dup (n.313-29dup) n.384-29dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969225T>C | CA3318297 | ARSB | c.313-33A>G (n.313-33A>G) n.384-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969225T= | CA1557703839 | ARSB | c.313-33A= (n.313-33A=) n.384-33A= | |
| 5 | g.78969226G>A | CA2674369137 | ARSB | c.313-34C>T (n.313-34C>T) n.384-34C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969226G>C | CA560767974 | ARSB | c.313-34C>G (n.313-34C>G) n.384-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969226G= | CA1557703840 | ARSB | c.313-34C= (n.313-34C=) n.384-34C= | |
| 5 | g.78969227A= | CA1557703841 | ARSB | c.313-35T= (n.313-35T=) n.384-35T= | |
| 5 | g.78969227A>G | CA121108169 | ARSB | c.313-35T>C (n.313-35T>C) n.384-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969228C>T | CA2674369138 | ARSB | c.313-36G>A (n.313-36G>A) n.384-36G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969230T>C | CA1557703843 | ARSB | c.313-38A>G (n.313-38A>G) n.384-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969230T= | CA1557703842 | ARSB | c.313-38A= (n.313-38A=) n.384-38A= | |
| 5 | g.78969231T>G | CA3318298 | ARSB | c.313-39A>C (n.313-39A>C) n.384-39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969231T= | CA1557703844 | ARSB | c.313-39A= (n.313-39A=) n.384-39A= | |
| 5 | g.78969232G>T | CA2674369139 | ARSB | c.313-40C>A (n.313-40C>A) n.384-40C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969235A>G | CA649990425 | ARSB | c.313-43T>C (n.313-43T>C) n.384-43T>C | COSMIC |
| 5 | g.78969238T>C | CA3318299 | ARSB | c.313-46A>G (n.313-46A>G) n.384-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969238T= | CA1557703845 | ARSB | c.313-46A= (n.313-46A=) n.384-46A= | |
| 5 | g.78969239T>A | CA3318300 | ARSB | c.313-47A>T (n.313-47A>T) n.384-47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969239T= | CA1557703846 | ARSB | c.313-47A= (n.313-47A=) n.384-47A= | |
| 5 | g.78969240G>A | CA560767975 | ARSB | c.313-48C>T (n.313-48C>T) n.384-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969240G>C | CA1077848972 | ARSB | c.313-48C>G (n.313-48C>G) n.384-48C>G | |
| 5 | g.78969240G= | CA1557703847 | ARSB | c.313-48C= (n.313-48C=) n.384-48C= | |
| 5 | g.78969240G>T | CA2674369140 | ARSB | c.313-48C>A (n.313-48C>A) n.384-48C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969241T>C | CA1557703849 | ARSB | c.313-49A>G (n.313-49A>G) n.384-49A>G | dbSNP |
| 5 | g.78969241T= | CA1557703848 | ARSB | c.313-49A= (n.313-49A=) n.384-49A= | |
| 5 | g.78969242G>T | CA2674369141 | ARSB | c.313-50C>A (n.313-50C>A) n.384-50C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969244A= | CA1557703850 | ARSB | c.313-52T= (n.313-52T=) n.384-52T= | |
| 5 | g.78969244A>G | CA1077848976 | ARSB | c.313-52T>C (n.313-52T>C) n.384-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969246A>T | CA2709274248 | ARSB | c.313-54T>A (n.313-54T>A) n.384-54T>A | dbSNP |
| 5 | g.78969247A= | CA1557703851 | ARSB | c.313-55T= (n.313-55T=) n.384-55T= | |
| 5 | g.78969247A>G | CA814297502 | ARSB | c.313-55T>C (n.313-55T>C) n.384-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969248G>T | CA2674369142 | ARSB | c.313-56C>A (n.313-56C>A) n.384-56C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969249C= | CA1557703852 | ARSB | c.313-57G= (n.313-57G=) n.384-57G= | |
| 5 | g.78969249C>T | CA121108190 | ARSB | c.313-57G>A (n.313-57G>A) n.384-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969251G>A | CA814297511 | ARSB | c.313-59C>T (n.313-59C>T) n.384-59C>T | dbSNP |
| 5 | g.78969251G= | CA1557703853 | ARSB | c.313-59C= (n.313-59C=) n.384-59C= | |
| 5 | g.78969251G>T | CA2674369143 | ARSB | c.313-59C>A (n.313-59C>A) n.384-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969252del | CA2674369144 | ARSB | c.313-60del (n.313-60del) n.384-60del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969252A= | CA1557703854 | ARSB | c.313-60T= (n.313-60T=) n.384-60T= | |
| 5 | g.78969252A>G | CA121108202 | ARSB | c.313-60T>C (n.313-60T>C) n.384-60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969253T>A | CA121108217 | ARSB | c.313-61A>T (n.313-61A>T) n.384-61A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969253T>C | CA121108230 | ARSB | c.313-61A>G (n.313-61A>G) n.384-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969253T= | CA1557703855 | ARSB | c.313-61A= (n.313-61A=) n.384-61A= | |
| 5 | g.78969256A>G | CA2674369145 | ARSB | c.313-64T>C (n.313-64T>C) n.384-64T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969258T>C | CA2578345472 | ARSB | c.313-66A>G (n.313-66A>G) n.384-66A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969259G>A | CA2674369146 | ARSB | c.313-67C>T (n.313-67C>T) n.384-67C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969260G>T | CA2674369147 | ARSB | c.313-68C>A (n.313-68C>A) n.384-68C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969261C>A | CA2578345473 | ARSB | c.313-69G>T (n.313-69G>T) n.384-69G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969261C= | CA1557703856 | ARSB | c.313-69G= (n.313-69G=) n.384-69G= | |
| 5 | g.78969261C>G | CA121108239 | ARSB | c.313-69G>C (n.313-69G>C) n.384-69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969261C>T | CA2674369148 | ARSB | c.313-69G>A (n.313-69G>A) n.384-69G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969262C>A | CA560767976 | ARSB | c.313-70G>T (n.313-70G>T) n.384-70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969262C= | CA1557703857 | ARSB | c.313-70G= (n.313-70G=) n.384-70G= | |
| 5 | g.78969262C>G | CA2674369150 | ARSB | c.313-70G>C (n.313-70G>C) n.384-70G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969262C>T | CA2674369149 | ARSB | c.313-70G>A (n.313-70G>A) n.384-70G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969263T>C | CA1557703858 | ARSB | c.313-71A>G (n.313-71A>G) n.384-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969263T= | CA1557703859 | ARSB | c.313-71A= (n.313-71A=) n.384-71A= | |
| 5 | g.78969264T>C | CA1557703861 | ARSB | c.313-72A>G (n.313-72A>G) n.384-72A>G | dbSNP |
| 5 | g.78969264T= | CA1557703860 | ARSB | c.313-72A= (n.313-72A=) n.384-72A= | |
| 5 | g.78969265C= | CA1557703862 | ARSB | c.313-73G= (n.313-73G=) n.384-73G= | |
| 5 | g.78969265C>G | CA121108241 | ARSB | c.313-73G>C (n.313-73G>C) n.384-73G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969266T>C | CA2674369151 | ARSB | c.313-74A>G (n.313-74A>G) n.384-74A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969268C>T | CA2674369152 | ARSB | c.313-76G>A (n.313-76G>A) n.384-76G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969269C>A | CA2581492152 | ARSB | c.313-77G>T (n.313-77G>T) n.384-77G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969269C= | CA1557703863 | ARSB | c.313-77G= (n.313-77G=) n.384-77G= | |
| 5 | g.78969269C>G | CA2581492153 | ARSB | c.313-77G>C (n.313-77G>C) n.384-77G>C | |
| 5 | g.78969269C>T | CA15418138 | ARSB | c.313-77G>A (n.313-77G>A) n.384-77G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969270T>A | CA2674369153 | ARSB | c.313-78A>T (n.313-78A>T) n.384-78A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969272A>C | CA2674369154 | ARSB | c.313-80T>G (n.313-80T>G) n.384-80T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969273C>A | CA2581492155 | ARSB | c.313-81G>T (n.313-81G>T) n.384-81G>T | |
| 5 | g.78969273C= | CA1557703864 | ARSB | c.313-81G= (n.313-81G=) n.384-81G= | |
| 5 | g.78969273C>G | CA2581492154 | ARSB | c.313-81G>C (n.313-81G>C) n.384-81G>C | |
| 5 | g.78969273C>T | CA15418139 | ARSB | c.313-81G>A (n.313-81G>A) n.384-81G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969274T>C | CA2674369155 | ARSB | c.313-82A>G (n.313-82A>G) n.384-82A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969275G>A | CA1557703866 | ARSB | c.313-83C>T (n.313-83C>T) n.384-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969275G= | CA1557703865 | ARSB | c.313-83C= (n.313-83C=) n.384-83C= | |
| 5 | g.78969275G>T | CA2674369156 | ARSB | c.313-83C>A (n.313-83C>A) n.384-83C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969277T>C | CA2674369157 | ARSB | c.313-85A>G (n.313-85A>G) n.384-85A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969278C= | CA1557703867 | ARSB | c.313-86G= (n.313-86G=) n.384-86G= | |
| 5 | g.78969278C>T | CA814297527 | ARSB | c.313-86G>A (n.313-86G>A) n.384-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969279A= | CA1557703868 | ARSB | c.313-87T= (n.313-87T=) n.384-87T= | |
| 5 | g.78969279A>C | CA2674369158 | ARSB | c.313-87T>G (n.313-87T>G) n.384-87T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969279A>G | CA121108266 | ARSB | c.313-87T>C (n.313-87T>C) n.384-87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969279A>T | CA2674369159 | ARSB | c.313-87T>A (n.313-87T>A) n.384-87T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969280T>A | CA560508351 | ARSB | c.313-88A>T (n.313-88A>T) n.384-88A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969280T>C | CA560508352 | ARSB | c.313-88A>G (n.313-88A>G) n.384-88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969280T>G | CA2674369160 | ARSB | c.313-88A>C (n.313-88A>C) n.384-88A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969280T= | CA1557703869 | ARSB | c.313-88A= (n.313-88A=) n.384-88A= | |
| 5 | g.78969282T>A | CA2578345474 | ARSB | c.313-90A>T (n.313-90A>T) n.384-90A>T | |
| 5 | g.78969282T>C | CA2674369161 | ARSB | c.313-90A>G (n.313-90A>G) n.384-90A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969283C>A | CA2674369162 | ARSB | c.313-91G>T (n.313-91G>T) n.384-91G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969284T>C | CA1557703871 | ARSB | c.313-92A>G (n.313-92A>G) n.384-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969284T>G | CA1077849001 | ARSB | c.313-92A>C (n.313-92A>C) n.384-92A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969284T= | CA1557703870 | ARSB | c.313-92A= (n.313-92A=) n.384-92A= | |
| 5 | g.78969288_78969299del | CA2674369163 | ARSB | c.313-103_313-92del (n.313-103_313-92del) n.384-103_384-92del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969285G>A | CA1077849007 | ARSB | c.313-93C>T (n.313-93C>T) n.384-93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969285G= | CA1557703872 | ARSB | c.313-93C= (n.313-93C=) n.384-93C= | |
| 5 | g.78969285G>T | CA2674369164 | ARSB | c.313-93C>A (n.313-93C>A) n.384-93C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969287T>G | CA2578345475 | ARSB | c.313-95A>C (n.313-95A>C) n.384-95A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969288G>A | CA121108270 | ARSB | c.313-96C>T (n.313-96C>T) n.384-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969288G= | CA1557703873 | ARSB | c.313-96C= (n.313-96C=) n.384-96C= | |
| 5 | g.78969288G>T | CA2578345476 | ARSB | c.313-96C>A (n.313-96C>A) n.384-96C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969290C>T | CA2578345477 | ARSB | c.313-98G>A (n.313-98G>A) n.384-98G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969291T>A | CA2674369165 | ARSB | c.313-99A>T (n.313-99A>T) n.384-99A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969291T>C | CA2674369166 | ARSB | c.313-99A>G (n.313-99A>G) n.384-99A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969293G>T | CA2674369167 | ARSB | c.313-101C>A (n.313-101C>A) n.384-101C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969294G>A | CA2674369168 | ARSB | c.313-102C>T (n.313-102C>T) n.384-102C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969294G>T | CA2674369169 | ARSB | c.313-102C>A (n.313-102C>A) n.384-102C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969297G>A | CA2674369170 | ARSB | c.313-105C>T (n.313-105C>T) n.384-105C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969297G>C | CA2599968246 | ARSB | c.313-105C>G (n.313-105C>G) n.384-105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969297G>T | CA2674369171 | ARSB | c.313-105C>A (n.313-105C>A) n.384-105C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969298T>G | CA2674369172 | ARSB | c.313-106A>C (n.313-106A>C) n.384-106A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969300T>A | CA2674369173 | ARSB | c.313-108A>T (n.313-108A>T) n.384-108A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969300T>C | CA1077849010 | ARSB | c.313-108A>G (n.313-108A>G) n.384-108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969300T= | CA1557703874 | ARSB | c.313-108A= (n.313-108A=) n.384-108A= | |
| 5 | g.78969301A>T | CA2674369174 | ARSB | c.313-109T>A (n.313-109T>A) n.384-109T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969303C>T | CA2568351998 | ARSB | c.313-111G>A (n.313-111G>A) n.384-111G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969305C>G | CA2557249748 | ARSB | c.313-113G>C (n.313-113G>C) n.384-113G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969306T>C | CA2674369175 | ARSB | c.313-114A>G (n.313-114A>G) n.384-114A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969307A>G | CA2674369176 | ARSB | c.313-115T>C (n.313-115T>C) n.384-115T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969308T>C | CA814297536 | ARSB | c.313-116A>G (n.313-116A>G) n.384-116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969308T= | CA1557703875 | ARSB | c.313-116A= (n.313-116A=) n.384-116A= | |
| 5 | g.78969309T>G | CA2674369177 | ARSB | c.313-117A>C (n.313-117A>C) n.384-117A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969310C>T | CA2674369178 | ARSB | c.313-118G>A (n.313-118G>A) n.384-118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969311C= | CA1557703876 | ARSB | c.313-119G= (n.313-119G=) n.384-119G= | |
| 5 | g.78969311C>T | CA121108273 | ARSB | c.313-119G>A (n.313-119G>A) n.384-119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969312T>C | CA2674369179 | ARSB | c.313-120A>G (n.313-120A>G) n.384-120A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969313G>A | CA1077849015 | ARSB | c.313-121C>T (n.313-121C>T) n.384-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969313G= | CA1557703877 | ARSB | c.313-121C= (n.313-121C=) n.384-121C= | |
| 5 | g.78969313G>T | CA2674369180 | ARSB | c.313-121C>A (n.313-121C>A) n.384-121C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969314T>A | CA2674369181 | ARSB | c.313-122A>T (n.313-122A>T) n.384-122A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969314T>C | CA121108277 | ARSB | c.313-122A>G (n.313-122A>G) n.384-122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969314T= | CA1557703878 | ARSB | c.313-122A= (n.313-122A=) n.384-122A= | |
| 5 | g.78969316C>T | CA2674369182 | ARSB | c.313-124G>A (n.313-124G>A) n.384-124G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969317T>A | CA560508353 | ARSB | c.313-125A>T (n.313-125A>T) n.384-125A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969317T= | CA1557703879 | ARSB | c.313-125A= (n.313-125A=) n.384-125A= | |
| 5 | g.78969318G>T | CA2674369183 | ARSB | c.313-126C>A (n.313-126C>A) n.384-126C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969319G>A | CA2674369184 | ARSB | c.313-127C>T (n.313-127C>T) n.384-127C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969319G>C | CA2709274394 | ARSB | c.313-127C>G (n.313-127C>G) n.384-127C>G | dbSNP |
| 5 | g.78969319G>T | CA2674369185 | ARSB | c.313-127C>A (n.313-127C>A) n.384-127C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969320C>A | CA2674369186 | ARSB | c.313-128G>T (n.313-128G>T) n.384-128G>T | gnomAD v4 |