| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78969182C>A | CA3318288 | ARSB | c.323G>T (p.Gly108Val) n.394G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969182C= | CA1557703819 | ARSB | c.323G= (p.Gly108=) n.394G= | |
| 5 | g.78969182C>G | CA360194511 | ARSB | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.394G>C | |
| 5 | g.78969182C>T | CA360194510 | ARSB | c.323G>A (p.Gly108Asp) n.394G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78969183C>A | CA360194513 | ARSB | c.322G>T (p.Gly108Cys) n.393G>T | |
| 5 | g.78969183C>G | CA360194514 | ARSB | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.393G>C | |
| 5 | g.78969183C>T | CA360194515 | ARSB | c.322G>A (p.Gly108Ser) n.393G>A | |
| 5 | g.78969184T>A | CA445103662 | ARSB | c.321A>T (p.Thr107=) n.392A>T | |
| 5 | g.78969184T>C | CA445103665 | ARSB | c.321A>G (p.Thr107=) n.392A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78969184T>G | CA445103664 | ARSB | c.321A>C (p.Thr107=) n.392A>C | |
| 5 | g.78969185G>A | CA360194517 | ARSB | c.320C>T (p.Thr107Ile) n.391C>T | |
| 5 | g.78969185G>C | CA360194518 | ARSB | c.320C>G (p.Thr107Arg) n.391C>G | |
| 5 | g.78969185G>T | CA360194520 | ARSB | c.320C>A (p.Thr107Lys) n.391C>A | |
| 5 | g.78969186T>A | CA360194522 | ARSB | c.319A>T (p.Thr107Ser) n.390A>T | |
| 5 | g.78969186T>C | CA3318289 | ARSB | c.319A>G (p.Thr107Ala) n.390A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969186T>G | CA360194524 | ARSB | c.319A>C (p.Thr107Pro) n.390A>C | |
| 5 | g.78969186T= | CA1557703820 | ARSB | c.319A= (p.Thr107=) n.390A= | |
| 5 | g.78969187A>C | CA445103667 | ARSB | c.318T>G (p.Arg106=) n.389T>G | |
| 5 | g.78969187A>G | CA445103668 | ARSB | c.318T>C (p.Arg106=) n.389T>C | |
| 5 | g.78969187A>T | CA445103669 | ARSB | c.318T>A (p.Arg106=) n.389T>A | |
| 5 | g.78969188C>A | CA360194526 | ARSB | c.317G>T (p.Arg106Leu) n.388G>T | |
| 5 | g.78969188C= | CA1557703821 | ARSB | c.317G= (p.Arg106=) n.388G= | |
| 5 | g.78969188C>G | CA360194527 | ARSB | c.317G>C (p.Arg106Pro) n.388G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969188C>T | CA3318290 | ARSB | c.317G>A (p.Arg106His) n.388G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969189G>A | CA3318291 | ARSB | c.316C>T (p.Arg106Cys) n.387C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969189G>C | CA360194532 | ARSB | c.316C>G (p.Arg106Gly) n.387C>G | |
| 5 | g.78969189G= | CA1557703822 | ARSB | c.316C= (p.Arg106=) n.387C= | |
| 5 | g.78969189G>T | CA360194530 | ARSB | c.316C>A (p.Arg106Ser) n.387C>A | |
| 5 | g.78969190G>A | CA445103672 | ARSB | c.315C>T (p.Ile105=) n.386C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78969190G>C | CA360194534 | ARSB | c.315C>G (p.Ile105Met) n.386C>G | |
| 5 | g.78969190G>T | CA445103673 | ARSB | c.315C>A (p.Ile105=) n.386C>A | |
| 5 | g.78969191A= | CA1557703823 | ARSB | c.314T= (p.Ile105=) n.385T= | |
| 5 | g.78969191A>C | CA360194535 | ARSB | c.314T>G (p.Ile105Ser) n.385T>G | |
| 5 | g.78969191A>G | CA3318292 | ARSB | c.314T>C (p.Ile105Thr) n.385T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969191A>T | CA360194537 | ARSB | c.314T>A (p.Ile105Asn) n.385T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969192T>A | CA360194539 | ARSB | c.313A>T (p.Ile105Phe) n.384A>T | |
| 5 | g.78969192T>C | CA360194540 | ARSB | c.313A>G (p.Ile105Val) n.384A>G | |
| 5 | g.78969192T>G | CA360194541 | ARSB | c.313A>C (p.Ile105Leu) n.384A>C | |
| 5 | g.78969193C>A | CA360194543 | ARSB | c.313-1G>T (n.313-1G>T) n.384-1G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969193C>G | CA360194544 | ARSB | c.313-1G>C (n.313-1G>C) n.384-1G>C | |
| 5 | g.78969193C>T | CA360194546 | ARSB | c.313-1G>A (n.313-1G>A) n.384-1G>A | |
| 5 | g.78969194T>A | CA360194550 | ARSB | c.313-2A>T (n.313-2A>T) n.384-2A>T | |
| 5 | g.78969194T>C | CA360194551 | ARSB | c.313-2A>G (n.313-2A>G) n.384-2A>G | |
| 5 | g.78969194T>G | CA360194548 | ARSB | c.313-2A>C (n.313-2A>C) n.384-2A>C | |
| 5 | g.78969195T= | CA1557703824 | ARSB | c.313-3A= (n.313-3A=) n.384-3A= | |
| 5 | g.78969196dup | CA1557703825 | ARSB | c.313-4dup (n.313-4dup) n.384-4dup | dbSNP |
| 5 | g.78969197C>G | CA2674369131 | ARSB | c.313-5G>C (n.313-5G>C) n.384-5G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969197C>T | CA2674369130 | ARSB | c.313-5G>A (n.313-5G>A) n.384-5G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969199G>A | CA2674369132 | ARSB | c.313-7C>T (n.313-7C>T) n.384-7C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969200A= | CA1557703826 | ARSB | c.313-8T= (n.313-8T=) n.384-8T= | |
| 5 | g.78969200A>G | CA560767970 | ARSB | c.313-8T>C (n.313-8T>C) n.384-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969201G>A | CA560767971 | ARSB | c.313-9C>T (n.313-9C>T) n.384-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969201G= | CA1557703827 | ARSB | c.313-9C= (n.313-9C=) n.384-9C= | |
| 5 | g.78969203T>C | CA1557703829 | ARSB | c.313-11A>G (n.313-11A>G) n.384-11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969203T= | CA1557703828 | ARSB | c.313-11A= (n.313-11A=) n.384-11A= | |
| 5 | g.78969204A= | CA1557703830 | ARSB | c.313-12T= (n.313-12T=) n.384-12T= | |
| 5 | g.78969204A>G | CA3318293 | ARSB | c.313-12T>C (n.313-12T>C) n.384-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969206A= | CA1557703831 | ARSB | c.313-14T= (n.313-14T=) n.384-14T= | |
| 5 | g.78969206A>T | CA3318294 | ARSB | c.313-14T>A (n.313-14T>A) n.384-14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969207C>T | CA2674369133 | ARSB | c.313-15G>A (n.313-15G>A) n.384-15G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969208A= | CA1557703832 | ARSB | c.313-16T= (n.313-16T=) n.384-16T= | |
| 5 | g.78969208A>C | CA2578345470 | ARSB | c.313-16T>G (n.313-16T>G) n.384-16T>G | |
| 5 | g.78969208A>G | CA560767972 | ARSB | c.313-16T>C (n.313-16T>C) n.384-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969209T>C | CA2674369134 | ARSB | c.313-17A>G (n.313-17A>G) n.384-17A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969211A= | CA1557703833 | ARSB | c.313-19T= (n.313-19T=) n.384-19T= | |
| 5 | g.78969211A>C | CA560767973 | ARSB | c.313-19T>G (n.313-19T>G) n.384-19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.78969213A>G | CA2674369135 | ARSB | c.313-21T>C (n.313-21T>C) n.384-21T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969215T>C | CA2674369136 | ARSB | c.313-23A>G (n.313-23A>G) n.384-23A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969215T>G | CA1077848955 | ARSB | c.313-23A>C (n.313-23A>C) n.384-23A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969215T= | CA1557703834 | ARSB | c.313-23A= (n.313-23A=) n.384-23A= | |
| 5 | g.78969216A= | CA1557703835 | ARSB | c.313-24T= (n.313-24T=) n.384-24T= | |
| 5 | g.78969216A>T | CA3318295 | ARSB | c.313-24T>A (n.313-24T>A) n.384-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969217T>C | CA814297484 | ARSB | c.313-25A>G (n.313-25A>G) n.384-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969217T= | CA1557703836 | ARSB | c.313-25A= (n.313-25A=) n.384-25A= | |
| 5 | g.78969218A= | CA1557703837 | ARSB | c.313-26T= (n.313-26T=) n.384-26T= | |
| 5 | g.78969218A>C | CA2581492151 | ARSB | c.313-26T>G (n.313-26T>G) n.384-26T>G | |
| 5 | g.78969218A>G | CA3318296 | ARSB | c.313-26T>C (n.313-26T>C) n.384-26T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969218A>T | CA2581492150 | ARSB | c.313-26T>A (n.313-26T>A) n.384-26T>A | |
| 5 | g.78969220A= | CA1557703838 | ARSB | c.313-28T= (n.313-28T=) n.384-28T= | |
| 5 | g.78969221T>G | CA2578345471 | ARSB | c.313-29A>C (n.313-29A>C) n.384-29A>C | |
| 5 | g.78969222dup | CA814297485 | ARSB | c.313-29dup (n.313-29dup) n.384-29dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969225T>C | CA3318297 | ARSB | c.313-33A>G (n.313-33A>G) n.384-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969225T= | CA1557703839 | ARSB | c.313-33A= (n.313-33A=) n.384-33A= | |
| 5 | g.78969226G>A | CA2674369137 | ARSB | c.313-34C>T (n.313-34C>T) n.384-34C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969226G>C | CA560767974 | ARSB | c.313-34C>G (n.313-34C>G) n.384-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969226G= | CA1557703840 | ARSB | c.313-34C= (n.313-34C=) n.384-34C= | |
| 5 | g.78969227A= | CA1557703841 | ARSB | c.313-35T= (n.313-35T=) n.384-35T= | |
| 5 | g.78969227A>G | CA121108169 | ARSB | c.313-35T>C (n.313-35T>C) n.384-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969228C>T | CA2674369138 | ARSB | c.313-36G>A (n.313-36G>A) n.384-36G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969230T>C | CA1557703843 | ARSB | c.313-38A>G (n.313-38A>G) n.384-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969230T= | CA1557703842 | ARSB | c.313-38A= (n.313-38A=) n.384-38A= | |
| 5 | g.78969231T>G | CA3318298 | ARSB | c.313-39A>C (n.313-39A>C) n.384-39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969231T= | CA1557703844 | ARSB | c.313-39A= (n.313-39A=) n.384-39A= | |
| 5 | g.78969232G>T | CA2674369139 | ARSB | c.313-40C>A (n.313-40C>A) n.384-40C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969235A>G | CA649990425 | ARSB | c.313-43T>C (n.313-43T>C) n.384-43T>C | COSMIC |
| 5 | g.78969238T>C | CA3318299 | ARSB | c.313-46A>G (n.313-46A>G) n.384-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969238T= | CA1557703845 | ARSB | c.313-46A= (n.313-46A=) n.384-46A= | |
| 5 | g.78969239T>A | CA3318300 | ARSB | c.313-47A>T (n.313-47A>T) n.384-47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969239T= | CA1557703846 | ARSB | c.313-47A= (n.313-47A=) n.384-47A= | |
| 5 | g.78969240G>A | CA560767975 | ARSB | c.313-48C>T (n.313-48C>T) n.384-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969240G>C | CA1077848972 | ARSB | c.313-48C>G (n.313-48C>G) n.384-48C>G | |
| 5 | g.78969240G= | CA1557703847 | ARSB | c.313-48C= (n.313-48C=) n.384-48C= | |
| 5 | g.78969240G>T | CA2674369140 | ARSB | c.313-48C>A (n.313-48C>A) n.384-48C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969241T>C | CA1557703849 | ARSB | c.313-49A>G (n.313-49A>G) n.384-49A>G | dbSNP |
| 5 | g.78969241T= | CA1557703848 | ARSB | c.313-49A= (n.313-49A=) n.384-49A= | |
| 5 | g.78969242G>T | CA2674369141 | ARSB | c.313-50C>A (n.313-50C>A) n.384-50C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969244A= | CA1557703850 | ARSB | c.313-52T= (n.313-52T=) n.384-52T= | |
| 5 | g.78969244A>G | CA1077848976 | ARSB | c.313-52T>C (n.313-52T>C) n.384-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969246A>T | CA2709274248 | ARSB | c.313-54T>A (n.313-54T>A) n.384-54T>A | dbSNP |
| 5 | g.78969247A= | CA1557703851 | ARSB | c.313-55T= (n.313-55T=) n.384-55T= | |
| 5 | g.78969247A>G | CA814297502 | ARSB | c.313-55T>C (n.313-55T>C) n.384-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969248G>T | CA2674369142 | ARSB | c.313-56C>A (n.313-56C>A) n.384-56C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969249C= | CA1557703852 | ARSB | c.313-57G= (n.313-57G=) n.384-57G= | |
| 5 | g.78969249C>T | CA121108190 | ARSB | c.313-57G>A (n.313-57G>A) n.384-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969251G>A | CA814297511 | ARSB | c.313-59C>T (n.313-59C>T) n.384-59C>T | dbSNP |
| 5 | g.78969251G= | CA1557703853 | ARSB | c.313-59C= (n.313-59C=) n.384-59C= | |
| 5 | g.78969251G>T | CA2674369143 | ARSB | c.313-59C>A (n.313-59C>A) n.384-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969252del | CA2674369144 | ARSB | c.313-60del (n.313-60del) n.384-60del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969252A= | CA1557703854 | ARSB | c.313-60T= (n.313-60T=) n.384-60T= | |
| 5 | g.78969252A>G | CA121108202 | ARSB | c.313-60T>C (n.313-60T>C) n.384-60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969253T>A | CA121108217 | ARSB | c.313-61A>T (n.313-61A>T) n.384-61A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969253T>C | CA121108230 | ARSB | c.313-61A>G (n.313-61A>G) n.384-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969253T= | CA1557703855 | ARSB | c.313-61A= (n.313-61A=) n.384-61A= | |
| 5 | g.78969256A>G | CA2674369145 | ARSB | c.313-64T>C (n.313-64T>C) n.384-64T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969258T>C | CA2578345472 | ARSB | c.313-66A>G (n.313-66A>G) n.384-66A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969259G>A | CA2674369146 | ARSB | c.313-67C>T (n.313-67C>T) n.384-67C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969260G>T | CA2674369147 | ARSB | c.313-68C>A (n.313-68C>A) n.384-68C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969261C>A | CA2578345473 | ARSB | c.313-69G>T (n.313-69G>T) n.384-69G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969261C= | CA1557703856 | ARSB | c.313-69G= (n.313-69G=) n.384-69G= | |
| 5 | g.78969261C>G | CA121108239 | ARSB | c.313-69G>C (n.313-69G>C) n.384-69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969261C>T | CA2674369148 | ARSB | c.313-69G>A (n.313-69G>A) n.384-69G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969262C>A | CA560767976 | ARSB | c.313-70G>T (n.313-70G>T) n.384-70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969262C= | CA1557703857 | ARSB | c.313-70G= (n.313-70G=) n.384-70G= | |
| 5 | g.78969262C>G | CA2674369150 | ARSB | c.313-70G>C (n.313-70G>C) n.384-70G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969262C>T | CA2674369149 | ARSB | c.313-70G>A (n.313-70G>A) n.384-70G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969263T>C | CA1557703858 | ARSB | c.313-71A>G (n.313-71A>G) n.384-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969263T= | CA1557703859 | ARSB | c.313-71A= (n.313-71A=) n.384-71A= | |
| 5 | g.78969264T>C | CA1557703861 | ARSB | c.313-72A>G (n.313-72A>G) n.384-72A>G | dbSNP |
| 5 | g.78969264T= | CA1557703860 | ARSB | c.313-72A= (n.313-72A=) n.384-72A= | |
| 5 | g.78969265C= | CA1557703862 | ARSB | c.313-73G= (n.313-73G=) n.384-73G= | |
| 5 | g.78969265C>G | CA121108241 | ARSB | c.313-73G>C (n.313-73G>C) n.384-73G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969266T>C | CA2674369151 | ARSB | c.313-74A>G (n.313-74A>G) n.384-74A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969268C>T | CA2674369152 | ARSB | c.313-76G>A (n.313-76G>A) n.384-76G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969269C>A | CA2581492152 | ARSB | c.313-77G>T (n.313-77G>T) n.384-77G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969269C= | CA1557703863 | ARSB | c.313-77G= (n.313-77G=) n.384-77G= | |
| 5 | g.78969269C>G | CA2581492153 | ARSB | c.313-77G>C (n.313-77G>C) n.384-77G>C | |
| 5 | g.78969269C>T | CA15418138 | ARSB | c.313-77G>A (n.313-77G>A) n.384-77G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969270T>A | CA2674369153 | ARSB | c.313-78A>T (n.313-78A>T) n.384-78A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969272A>C | CA2674369154 | ARSB | c.313-80T>G (n.313-80T>G) n.384-80T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969273C>A | CA2581492155 | ARSB | c.313-81G>T (n.313-81G>T) n.384-81G>T | |
| 5 | g.78969273C= | CA1557703864 | ARSB | c.313-81G= (n.313-81G=) n.384-81G= | |
| 5 | g.78969273C>G | CA2581492154 | ARSB | c.313-81G>C (n.313-81G>C) n.384-81G>C | |
| 5 | g.78969273C>T | CA15418139 | ARSB | c.313-81G>A (n.313-81G>A) n.384-81G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969274T>C | CA2674369155 | ARSB | c.313-82A>G (n.313-82A>G) n.384-82A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969275G>A | CA1557703866 | ARSB | c.313-83C>T (n.313-83C>T) n.384-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969275G= | CA1557703865 | ARSB | c.313-83C= (n.313-83C=) n.384-83C= | |
| 5 | g.78969275G>T | CA2674369156 | ARSB | c.313-83C>A (n.313-83C>A) n.384-83C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969277T>C | CA2674369157 | ARSB | c.313-85A>G (n.313-85A>G) n.384-85A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969278C= | CA1557703867 | ARSB | c.313-86G= (n.313-86G=) n.384-86G= | |
| 5 | g.78969278C>T | CA814297527 | ARSB | c.313-86G>A (n.313-86G>A) n.384-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969279A= | CA1557703868 | ARSB | c.313-87T= (n.313-87T=) n.384-87T= | |
| 5 | g.78969279A>C | CA2674369158 | ARSB | c.313-87T>G (n.313-87T>G) n.384-87T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969279A>G | CA121108266 | ARSB | c.313-87T>C (n.313-87T>C) n.384-87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969279A>T | CA2674369159 | ARSB | c.313-87T>A (n.313-87T>A) n.384-87T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969280T>A | CA560508351 | ARSB | c.313-88A>T (n.313-88A>T) n.384-88A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969280T>C | CA560508352 | ARSB | c.313-88A>G (n.313-88A>G) n.384-88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969280T>G | CA2674369160 | ARSB | c.313-88A>C (n.313-88A>C) n.384-88A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969280T= | CA1557703869 | ARSB | c.313-88A= (n.313-88A=) n.384-88A= | |
| 5 | g.78969282T>A | CA2578345474 | ARSB | c.313-90A>T (n.313-90A>T) n.384-90A>T | |
| 5 | g.78969282T>C | CA2674369161 | ARSB | c.313-90A>G (n.313-90A>G) n.384-90A>G | gnomAD v4 |