| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78968759T>C | CA121107467 | ARSB | c.499+247A>G (n.499+247A>G) n.570+247A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968759T>G | CA1557703632 | ARSB | c.499+247A>C (n.499+247A>C) n.570+247A>C | dbSNP |
| 5 | g.78968759T= | CA1557703631 | ARSB | c.499+247A= (n.499+247A=) n.570+247A= | |
| 5 | g.78968760A>G | CA2566953883 | ARSB | c.499+246T>C (n.499+246T>C) n.570+246T>C | |
| 5 | g.78968761G>A | CA814297003 | ARSB | c.499+245C>T (n.499+245C>T) n.570+245C>T | dbSNP |
| 5 | g.78968761G= | CA1557703633 | ARSB | c.499+245C= (n.499+245C=) n.570+245C= | |
| 5 | g.78968763A= | CA1557703634 | ARSB | c.499+243T= (n.499+243T=) n.570+243T= | |
| 5 | g.78968763A>G | CA1557703635 | ARSB | c.499+243T>C (n.499+243T>C) n.570+243T>C | dbSNP |
| 5 | g.78968771G= | CA1557703636 | ARSB | c.499+235C= (n.499+235C=) n.570+235C= | |
| 5 | g.78968771G>T | CA121107472 | ARSB | c.499+235C>A (n.499+235C>A) n.570+235C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968771dup | CA2767135118 | ARSB | c.499+235dup (n.499+235dup) n.570+235dup | |
| 5 | g.78968783G>A | CA814297005 | ARSB | c.499+223C>T (n.499+223C>T) n.570+223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968783G>C | CA2767135122 | ARSB | c.499+223C>G (n.499+223C>G) n.570+223C>G | |
| 5 | g.78968783G= | CA1557703637 | ARSB | c.499+223C= (n.499+223C=) n.570+223C= | |
| 5 | g.78968790T>C | CA121107479 | ARSB | c.499+216A>G (n.499+216A>G) n.570+216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968790T= | CA1557703638 | ARSB | c.499+216A= (n.499+216A=) n.570+216A= | |
| 5 | g.78968791_78968792del | CA2525411956 | ARSB | c.499+215_499+216del (n.499+215_499+216del) n.570+215_570+216del | |
| 5 | g.78968794G>A | CA814297013 | ARSB | c.499+212C>T (n.499+212C>T) n.570+212C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968794G= | CA1557703639 | ARSB | c.499+212C= (n.499+212C=) n.570+212C= | |
| 5 | g.78968796A= | CA1557703640 | ARSB | c.499+210T= (n.499+210T=) n.570+210T= | |
| 5 | g.78968796A>C | CA1557703641 | ARSB | c.499+210T>G (n.499+210T>G) n.570+210T>G | dbSNP |
| 5 | g.78968798T>C | CA121107484 | ARSB | c.499+208A>G (n.499+208A>G) n.570+208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968798T= | CA1557703642 | ARSB | c.499+208A= (n.499+208A=) n.570+208A= | |
| 5 | g.78968801A= | CA1557703643 | ARSB | c.499+205T= (n.499+205T=) n.570+205T= | |
| 5 | g.78968801A>C | CA1077848793 | ARSB | c.499+205T>G (n.499+205T>G) n.570+205T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968802A= | CA1557703644 | ARSB | c.499+204T= (n.499+204T=) n.570+204T= | |
| 5 | g.78968802A>C | CA814297019 | ARSB | c.499+204T>G (n.499+204T>G) n.570+204T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968803C>A | CA1557703646 | ARSB | c.499+203G>T (n.499+203G>T) n.570+203G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968803C= | CA1557703645 | ARSB | c.499+203G= (n.499+203G=) n.570+203G= | |
| 5 | g.78968803C>G | CA1557703647 | ARSB | c.499+203G>C (n.499+203G>C) n.570+203G>C | dbSNP |
| 5 | g.78968810A>T | CA2709284750 | ARSB | c.499+196T>A (n.499+196T>A) n.570+196T>A | dbSNP |
| 5 | g.78968812T>C | CA121107495 | ARSB | c.499+194A>G (n.499+194A>G) n.570+194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968812T= | CA1557703648 | ARSB | c.499+194A= (n.499+194A=) n.570+194A= | |
| 5 | g.78968813G>A | CA1077848794 | ARSB | c.499+193C>T (n.499+193C>T) n.570+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968813G= | CA1557703649 | ARSB | c.499+193C= (n.499+193C=) n.570+193C= | |
| 5 | g.78968819G>C | CA1557703651 | ARSB | c.499+187C>G (n.499+187C>G) n.570+187C>G | dbSNP |
| 5 | g.78968819G= | CA1557703650 | ARSB | c.499+187C= (n.499+187C=) n.570+187C= | |
| 5 | g.78968820C= | CA1557703652 | ARSB | c.499+186G= (n.499+186G=) n.570+186G= | |
| 5 | g.78968824_78968826dup | CA1077848795 | ARSB | c.499+183_499+185dup (n.499+183_499+185dup) n.570+183_570+185dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968824C= | CA1557703653 | ARSB | c.499+182G= (n.499+182G=) n.570+182G= | |
| 5 | g.78968824C>T | CA1557703654 | ARSB | c.499+182G>A (n.499+182G>A) n.570+182G>A | dbSNP |
| 5 | g.78968842G>C | CA560767920 | ARSB | c.499+164C>G (n.499+164C>G) n.570+164C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968842G= | CA1557703655 | ARSB | c.499+164C= (n.499+164C=) n.570+164C= | |
| 5 | g.78968845C= | CA1557703656 | ARSB | c.499+161G= (n.499+161G=) n.570+161G= | |
| 5 | g.78968845C>T | CA560767921 | ARSB | c.499+161G>A (n.499+161G>A) n.570+161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968846T>C | CA15383165 | ARSB | c.499+160A>G (n.499+160A>G) n.570+160A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968846T= | CA1557703657 | ARSB | c.499+160A= (n.499+160A=) n.570+160A= | |
| 5 | g.78968847G>A | CA121107506 | ARSB | c.499+159C>T (n.499+159C>T) n.570+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968847G= | CA1557703658 | ARSB | c.499+159C= (n.499+159C=) n.570+159C= | |
| 5 | g.78968848T>C | CA1557703660 | ARSB | c.499+158A>G (n.499+158A>G) n.570+158A>G | dbSNP |
| 5 | g.78968848T= | CA1557703659 | ARSB | c.499+158A= (n.499+158A=) n.570+158A= | |
| 5 | g.78968849T>A | CA814297040 | ARSB | c.499+157A>T (n.499+157A>T) n.570+157A>T | dbSNP |
| 5 | g.78968849T= | CA1557703661 | ARSB | c.499+157A= (n.499+157A=) n.570+157A= | |
| 5 | g.78968850_78968852delinsTAC | CA1557703662 | ARSB | c.499+154_499+156delinsGTA (n.499+154_499+156delinsGTA) n.570+154_570+156delinsGTA | |
| 5 | g.78968852_78968853del | CA121107507 | ARSB | c.499+154_499+155del (n.499+154_499+155del) n.570+154_570+155del | dbSNP |
| 5 | g.78968852C= | CA1557703663 | ARSB | c.499+154G= (n.499+154G=) n.570+154G= | |
| 5 | g.78968852C>T | CA1557703664 | ARSB | c.499+154G>A (n.499+154G>A) n.570+154G>A | dbSNP |
| 5 | g.78968854G>T | CA2674368646 | ARSB | c.499+152C>A (n.499+152C>A) n.570+152C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968855A>C | CA2674368647 | ARSB | c.499+151T>G (n.499+151T>G) n.570+151T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968855A>G | CA2674368648 | ARSB | c.499+151T>C (n.499+151T>C) n.570+151T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968855A>T | CA2674368649 | ARSB | c.499+151T>A (n.499+151T>A) n.570+151T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968856G>C | CA2674368650 | ARSB | c.499+150C>G (n.499+150C>G) n.570+150C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968856G>T | CA2674368651 | ARSB | c.499+150C>A (n.499+150C>A) n.570+150C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968857G>A | CA2674368652 | ARSB | c.499+149C>T (n.499+149C>T) n.570+149C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968857G>C | CA2674368653 | ARSB | c.499+149C>G (n.499+149C>G) n.570+149C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968857G>T | CA2674368654 | ARSB | c.499+149C>A (n.499+149C>A) n.570+149C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968858T>A | CA2517813602 | ARSB | c.499+148A>T (n.499+148A>T) n.570+148A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968859A>C | CA2674368656 | ARSB | c.499+147T>G (n.499+147T>G) n.570+147T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968859A>G | CA2674368655 | ARSB | c.499+147T>C (n.499+147T>C) n.570+147T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968860del | CA2674368657 | ARSB | c.499+147del (n.499+147del) n.570+147del | gnomAD v4 |