| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78964584A>C | CA360193427 | ARSB | c.522T>G (p.Asp174Glu) n.593T>G | |
| 5 | g.78964584A>G | CA445102335 | ARSB | c.522T>C (p.Asp174=) n.593T>C | |
| 5 | g.78964584A>T | CA360193428 | ARSB | c.522T>A (p.Asp174Glu) n.593T>A | |
| 5 | g.78964585T>A | CA360193430 | ARSB | c.521A>T (p.Asp174Val) n.592A>T | |
| 5 | g.78964585T>C | CA360193431 | ARSB | c.521A>G (p.Asp174Gly) n.592A>G | |
| 5 | g.78964585T>G | CA360193429 | ARSB | c.521A>C (p.Asp174Ala) n.592A>C | |
| 5 | g.78964586C>A | CA360193433 | ARSB | c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.591G>T | |
| 5 | g.78964586C= | CA1557701778 | ARSB | c.520G= (p.Asp174=) n.591G= | |
| 5 | g.78964586C>G | CA360193432 | ARSB | c.520G>C (p.Asp174His) n.591G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964586C>T | CA121104308 | ARSB | c.520G>A (p.Asp174Asn) n.591G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964587T>A | CA360193434 | ARSB | c.519A>T (p.Glu173Asp) n.590A>T | |
| 5 | g.78964587T>C | CA445102344 | ARSB | c.519A>G (p.Glu173=) n.590A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964587T>G | CA360193435 | ARSB | c.519A>C (p.Glu173Asp) n.590A>C | |
| 5 | g.78964588T>A | CA360193436 | ARSB | c.518A>T (p.Glu173Val) n.589A>T | |
| 5 | g.78964588T>C | CA360193437 | ARSB | c.518A>G (p.Glu173Gly) n.589A>G | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.78964588T>G | CA360193438 | ARSB | c.518A>C (p.Glu173Ala) n.589A>C | |
| 5 | g.78964588T= | CA1557701779 | ARSB | c.518A= (p.Glu173=) n.589A= | |
| 5 | g.78964589C>A | CA360193441 | ARSB | c.517G>T (p.Glu173Ter) n.588G>T | |
| 5 | g.78964589C>G | CA360193439 | ARSB | c.517G>C (p.Glu173Gln) n.588G>C | |
| 5 | g.78964589C>T | CA360193440 | ARSB | c.517G>A (p.Glu173Lys) n.588G>A | |
| 5 | g.78964590A>C | CA360193442 | ARSB | c.516T>G (p.Ser172Arg) n.587T>G | |
| 5 | g.78964590A>G | CA445102353 | ARSB | c.516T>C (p.Ser172=) n.587T>C | |
| 5 | g.78964590A>T | CA360193443 | ARSB | c.516T>A (p.Ser172Arg) n.587T>A | |
| 5 | g.78964591C>A | CA360193444 | ARSB | c.515G>T (p.Ser172Ile) n.586G>T | |
| 5 | g.78964591C>G | CA360193445 | ARSB | c.515G>C (p.Ser172Thr) n.586G>C | |
| 5 | g.78964591C>T | CA360193446 | ARSB | c.515G>A (p.Ser172Asn) n.586G>A | |
| 5 | g.78964592T>A | CA360193447 | ARSB | c.514A>T (p.Ser172Cys) n.585A>T | |
| 5 | g.78964592T>C | CA360193449 | ARSB | c.514A>G (p.Ser172Gly) n.585A>G | |
| 5 | g.78964592T>G | CA360193448 | ARSB | c.514A>C (p.Ser172Arg) n.585A>C | |
| 5 | g.78964593A>C | CA445102360 | ARSB | c.513T>G (p.Gly171=) n.584T>G | |
| 5 | g.78964593A>G | CA445102362 | ARSB | c.513T>C (p.Gly171=) n.584T>C | |
| 5 | g.78964593A>T | CA445102364 | ARSB | c.513T>A (p.Gly171=) n.584T>A | |
| 5 | g.78964594C>A | CA360193450 | ARSB | c.512G>T (p.Gly171Val) n.583G>T | |
| 5 | g.78964594C>G | CA360193451 | ARSB | c.512G>C (p.Gly171Ala) n.583G>C | |
| 5 | g.78964594C>T | CA360193452 | ARSB | c.512G>A (p.Gly171Asp) n.583G>A | |
| 5 | g.78964595_78964596del | CA2695204617 | ARSB | c.511_512del (p.Gly171Ter) n.582_583del | |
| 5 | g.78964595C>A | CA360193453 | ARSB | c.511G>T (p.Gly171Cys) n.582G>T | |
| 5 | g.78964595C= | CA1557701780 | ARSB | c.511G= (p.Gly171=) n.582G= | |
| 5 | g.78964595C>G | CA360193454 | ARSB | c.511G>C (p.Gly171Arg) n.582G>C | |
| 5 | g.78964595C>T | CA360193455 | ARSB | c.511G>A (p.Gly171Ser) n.582G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78964596C>A | CA445102370 | ARSB | c.510G>T (p.Leu170=) n.581G>T | |
| 5 | g.78964596C= | CA1557701781 | ARSB | c.510G= (p.Leu170=) n.581G= | |
| 5 | g.78964596C>G | CA3318239 | ARSB | c.510G>C (p.Leu170=) n.581G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964596C>T | CA445102373 | ARSB | c.510G>A (p.Leu170=) n.581G>A | |
| 5 | g.78964597A= | CA1557701782 | ARSB | c.509T= (p.Leu170=) n.580T= | |
| 5 | g.78964597A>C | CA360193456 | ARSB | c.509T>G (p.Leu170Arg) n.580T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78964597A>G | CA360193457 | ARSB | c.509T>C (p.Leu170Pro) n.580T>C | |
| 5 | g.78964597A>T | CA360193458 | ARSB | c.509T>A (p.Leu170Gln) n.580T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964598G>A | CA445102377 | ARSB | c.508C>T (p.Leu170=) n.579C>T | |
| 5 | g.78964598G>C | CA360193459 | ARSB | c.508C>G (p.Leu170Val) n.579C>G | |
| 5 | g.78964598G>T | CA360193460 | ARSB | c.508C>A (p.Leu170Met) n.579C>A | |
| 5 | g.78964599G>A | CA445102379 | ARSB | c.507C>T (p.Leu169=) n.578C>T | |
| 5 | g.78964599G>C | CA445102383 | ARSB | c.507C>G (p.Leu169=) n.578C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964599G= | CA1557701783 | ARSB | c.507C= (p.Leu169=) n.578C= | |
| 5 | g.78964599G>T | CA445102381 | ARSB | c.507C>A (p.Leu169=) n.578C>A | |
| 5 | g.78964600A>C | CA360193461 | ARSB | c.506T>G (p.Leu169Arg) n.577T>G | |
| 5 | g.78964600A>G | CA360193463 | ARSB | c.506T>C (p.Leu169Pro) n.577T>C | |
| 5 | g.78964600A>T | CA360193462 | ARSB | c.506T>A (p.Leu169His) n.577T>A | |
| 5 | g.78964601G>A | CA360193464 | ARSB | c.505C>T (p.Leu169Phe) n.576C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964601G>C | CA360193465 | ARSB | c.505C>G (p.Leu169Val) n.576C>G | |
| 5 | g.78964601G>T | CA360193466 | ARSB | c.505C>A (p.Leu169Ile) n.576C>A | |
| 5 | g.78964602A>C | CA360193467 | ARSB | c.504T>G (p.Tyr168Ter) n.575T>G | |
| 5 | g.78964602A>G | CA445102388 | ARSB | c.504T>C (p.Tyr168=) n.575T>C | |
| 5 | g.78964602A>T | CA360193468 | ARSB | c.504T>A (p.Tyr168Ter) n.575T>A | |
| 5 | g.78964603T>A | CA360193469 | ARSB | c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.574A>T | |
| 5 | g.78964603T>C | CA360193470 | ARSB | c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.574A>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78964603T>G | CA360193471 | ARSB | c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.574A>C | |
| 5 | g.78964604A>C | CA360193472 | ARSB | c.502T>G (p.Tyr168Asp) n.573T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964604A>G | CA360193473 | ARSB | c.502T>C (p.Tyr168His) n.573T>C | |
| 5 | g.78964604A>T | CA360193474 | ARSB | c.502T>A (p.Tyr168Asn) n.573T>A | |
| 5 | g.78964605T>A | CA445102398 | ARSB | c.501A>T (p.Gly167=) n.572A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964605T>C | CA3318240 | ARSB | c.501A>G (p.Gly167=) n.572A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964605T>G | CA445102400 | ARSB | c.501A>C (p.Gly167=) n.572A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964605T= | CA1557701784 | ARSB | c.501A= (p.Gly167=) n.572A= | |
| 5 | g.78964606C>A | CA3318241 | ARSB | c.500G>T (p.Gly167Val) n.571G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.78964606C= | CA1557701785 | ARSB | c.500G= (p.Gly167=) n.571G= | |
| 5 | g.78964606C>G | CA360193476 | ARSB | c.500G>C (p.Gly167Ala) n.571G>C | |
| 5 | g.78964606C>T | CA360193475 | ARSB | c.500G>A (p.Gly167Glu) n.571G>A | |
| 5 | g.78964607C>A | CA360193477 | ARSB | c.500-1G>T (n.500-1G>T) n.571-1G>T | |
| 5 | g.78964607C>G | CA360193478 | ARSB | c.500-1G>C (n.500-1G>C) n.571-1G>C | |
| 5 | g.78964607C>T | CA360193479 | ARSB | c.500-1G>A (n.500-1G>A) n.571-1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964608T>A | CA360193480 | ARSB | c.500-2A>T (n.500-2A>T) n.571-2A>T | |
| 5 | g.78964608T>C | CA360193481 | ARSB | c.500-2A>G (n.500-2A>G) n.571-2A>G | |
| 5 | g.78964608T>G | CA360193482 | ARSB | c.500-2A>C (n.500-2A>C) n.571-2A>C | |
| 5 | g.78964609G>A | CA2674368567 | ARSB | c.500-3C>T (n.500-3C>T) n.571-3C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964609G>C | CA2674368568 | ARSB | c.500-3C>G (n.500-3C>G) n.571-3C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964609G= | CA1557701786 | ARSB | c.500-3C= (n.500-3C=) n.571-3C= | |
| 5 | g.78964609G>T | CA3318242 | ARSB | c.500-3C>A (n.500-3C>A) n.571-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964610C>A | CA2573139973 | ARSB | c.500-4G>T (n.500-4G>T) n.571-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78964610C>T | CA2573139972 | ARSB | c.500-4G>A (n.500-4G>A) n.571-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78964612A>C | CA2674368569 | ARSB | c.500-6T>G (n.500-6T>G) n.571-6T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964613G= | CA1557701787 | ARSB | c.500-7C= (n.500-7C=) n.571-7C= | |
| 5 | g.78964613G>T | CA814294786 | ARSB | c.500-7C>A (n.500-7C>A) n.571-7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964614A>T | CA2580073471 | ARSB | c.500-8T>A (n.500-8T>A) n.571-8T>A | ClinVar |
| 5 | g.78964616T>A | CA2580073472 | ARSB | c.500-10A>T (n.500-10A>T) n.571-10A>T | ClinVar |
| 5 | g.78964616T>C | CA2499217921 | ARSB | c.500-10A>G (n.500-10A>G) n.571-10A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78964617G>A | CA2674368570 | ARSB | c.500-11C>T (n.500-11C>T) n.571-11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78964617G>T | CA2674368571 | ARSB | c.500-11C>A (n.500-11C>A) n.571-11C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964618G>T | CA2674368572 | ARSB | c.500-12C>A (n.500-12C>A) n.571-12C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964621G>T | CA2674368573 | ARSB | c.500-15C>A (n.500-15C>A) n.571-15C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964623C>A | CA3318244 | ARSB | c.500-17G>T (n.500-17G>T) n.571-17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964623C= | CA1557701788 | ARSB | c.500-17G= (n.500-17G=) n.571-17G= | |
| 5 | g.78964623C>T | CA3318243 | ARSB | c.500-17G>A (n.500-17G>A) n.571-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.78964624G>A | CA3318245 | ARSB | c.500-18C>T (n.500-18C>T) n.571-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964624G= | CA1557701789 | ARSB | c.500-18C= (n.500-18C=) n.571-18C= | |
| 5 | g.78964628del | CA2674368574 | ARSB | c.500-19del (n.500-19del) n.571-19del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964629T>C | CA2674368575 | ARSB | c.500-23A>G (n.500-23A>G) n.571-23A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964629_78964633delinsTAGTC | CA1557701790 | ARSB | c.500-27_500-23delinsGACTA (n.500-27_500-23delinsGACTA) n.571-27_571-23delinsGACTA | |
| 5 | g.78964632_78964635del | CA3318246 | ARSB | c.500-27_500-24del (n.500-27_500-24del) n.571-27_571-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964631G>T | CA2674368576 | ARSB | c.500-25C>A (n.500-25C>A) n.571-25C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964634A>G | CA2767134604 | ARSB | c.500-28T>C (n.500-28T>C) n.571-28T>C | |
| 5 | g.78964635G>T | CA2674368577 | ARSB | c.500-29C>A (n.500-29C>A) n.571-29C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964636C= | CA1557701791 | ARSB | c.500-30G= (n.500-30G=) n.571-30G= | |
| 5 | g.78964636C>T | CA1557701792 | ARSB | c.500-30G>A (n.500-30G>A) n.571-30G>A | dbSNP |
| 5 | g.78964638T>C | CA814294795 | ARSB | c.500-32A>G (n.500-32A>G) n.571-32A>G | dbSNP |
| 5 | g.78964638T= | CA1557701793 | ARSB | c.500-32A= (n.500-32A=) n.571-32A= | |
| 5 | g.78964639A>G | CA2674368578 | ARSB | c.500-33T>C (n.500-33T>C) n.571-33T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964640G>C | CA2674368579 | ARSB | c.500-34C>G (n.500-34C>G) n.571-34C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964640G>T | CA2674368580 | ARSB | c.500-34C>A (n.500-34C>A) n.571-34C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964641C>T | CA2767134627 | ARSB | c.500-35G>A (n.500-35G>A) n.571-35G>A | |
| 5 | g.78964643T>C | CA560767933 | ARSB | c.500-37A>G (n.500-37A>G) n.571-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964643T= | CA1557701794 | ARSB | c.500-37A= (n.500-37A=) n.571-37A= | |
| 5 | g.78964644A>G | CA2674368581 | ARSB | c.500-38T>C (n.500-38T>C) n.571-38T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964645A= | CA1557701795 | ARSB | c.500-39T= (n.500-39T=) n.571-39T= | |
| 5 | g.78964645A>G | CA560767935 | ARSB | c.500-39T>C (n.500-39T>C) n.571-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964647A= | CA1557701796 | ARSB | c.500-41T= (n.500-41T=) n.571-41T= | |
| 5 | g.78964647A>T | CA814294803 | ARSB | c.500-41T>A (n.500-41T>A) n.571-41T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964648C= | CA1557701797 | ARSB | c.500-42G= (n.500-42G=) n.571-42G= | |
| 5 | g.78964648C>G | CA3318247 | ARSB | c.500-42G>C (n.500-42G>C) n.571-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964648C>T | CA560767937 | ARSB | c.500-42G>A (n.500-42G>A) n.571-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964649T>C | CA3318248 | ARSB | c.500-43A>G (n.500-43A>G) n.571-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964649T= | CA1557701798 | ARSB | c.500-43A= (n.500-43A=) n.571-43A= | |
| 5 | g.78964650T>C | CA2674368582 | ARSB | c.500-44A>G (n.500-44A>G) n.571-44A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964652T>C | CA814294820 | ARSB | c.500-46A>G (n.500-46A>G) n.571-46A>G | dbSNP |
| 5 | g.78964652T= | CA1557701799 | ARSB | c.500-46A= (n.500-46A=) n.571-46A= | |
| 5 | g.78964653_78964657delinsTAAAC | CA1557701800 | ARSB | c.500-51_500-47delinsGTTTA (n.500-51_500-47delinsGTTTA) n.571-51_571-47delinsGTTTA | |
| 5 | g.78964654A= | CA1557701801 | ARSB | c.500-48T= (n.500-48T=) n.571-48T= | |
| 5 | g.78964654A>G | CA560767939 | ARSB | c.500-48T>C (n.500-48T>C) n.571-48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964658_78964661del | CA560767938 | ARSB | c.500-51_500-48del (n.500-51_500-48del) n.571-51_571-48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964655A>C | CA2578345453 | ARSB | c.500-49T>G (n.500-49T>G) n.571-49T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964657C>A | CA560507797 | ARSB | c.500-51G>T (n.500-51G>T) n.571-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964657C= | CA1557701802 | ARSB | c.500-51G= (n.500-51G=) n.571-51G= | |
| 5 | g.78964657C>G | CA2674368583 | ARSB | c.500-51G>C (n.500-51G>C) n.571-51G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964658_78964659insTTAGTTTGTTT | CA2674368584 | ARSB | c.500-53_500-52insAAACAAACTAA (n.500-53_500-52insAAACAAACTAA) n.571-53_571-52insAAACAAACTAA | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964662T>C | CA2674368585 | ARSB | c.500-56A>G (n.500-56A>G) n.571-56A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964662T>G | CA2514733054 | ARSB | c.500-56A>C (n.500-56A>C) n.571-56A>C | |
| 5 | g.78964663A>C | CA649990415 | ARSB | c.500-57T>G (n.500-57T>G) n.571-57T>G | COSMIC |
| 5 | g.78964664A>G | CA2674368586 | ARSB | c.500-58T>C (n.500-58T>C) n.571-58T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964665del | CA2674368587 | ARSB | c.500-59del (n.500-59del) n.571-59del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964665T>C | CA121104433 | ARSB | c.500-59A>G (n.500-59A>G) n.571-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78964665T= | CA1557701803 | ARSB | c.500-59A= (n.500-59A=) n.571-59A= | |
| 5 | g.78964666G>A | CA2578345454 | ARSB | c.500-60C>T (n.500-60C>T) n.571-60C>T | |
| 5 | g.78964666G>T | CA2674368588 | ARSB | c.500-60C>A (n.500-60C>A) n.571-60C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964668T>C | CA2674368589 | ARSB | c.500-62A>G (n.500-62A>G) n.571-62A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964669T>C | CA2674368590 | ARSB | c.500-63A>G (n.500-63A>G) n.571-63A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964670C>G | CA2674368591 | ARSB | c.500-64G>C (n.500-64G>C) n.571-64G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964671A= | CA1557701804 | ARSB | c.500-65T= (n.500-65T=) n.571-65T= | |
| 5 | g.78964671A>C | CA1557701805 | ARSB | c.500-65T>G (n.500-65T>G) n.571-65T>G | dbSNP |
| 5 | g.78964671A>G | CA121104459 | ARSB | c.500-65T>C (n.500-65T>C) n.571-65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964672G>A | CA1557701807 | ARSB | c.500-66C>T (n.500-66C>T) n.571-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78964672G= | CA1557701806 | ARSB | c.500-66C= (n.500-66C=) n.571-66C= | |
| 5 | g.78964672G>T | CA2674368592 | ARSB | c.500-66C>A (n.500-66C>A) n.571-66C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964673C>A | CA2674368593 | ARSB | c.500-67G>T (n.500-67G>T) n.571-67G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964677T>A | CA2674368594 | ARSB | c.500-71A>T (n.500-71A>T) n.571-71A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964678A>C | CA2674368595 | ARSB | c.500-72T>G (n.500-72T>G) n.571-72T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964678A>T | CA2674368596 | ARSB | c.500-72T>A (n.500-72T>A) n.571-72T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964681T>G | CA2767134631 | ARSB | c.500-75A>C (n.500-75A>C) n.571-75A>C | |
| 5 | g.78964682G>A | CA2674368597 | ARSB | c.500-76C>T (n.500-76C>T) n.571-76C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964682G= | CA1557701808 | ARSB | c.500-76C= (n.500-76C=) n.571-76C= | |
| 5 | g.78964682G>T | CA2578345455 | ARSB | c.500-76C>A (n.500-76C>A) n.571-76C>A | |
| 5 | g.78964682_78964683insA | CA1557701810 | ARSB | c.500-77_500-76insT (n.500-77_500-76insT) n.571-77_571-76insT | dbSNP |
| 5 | g.78964683C>A | CA121104467 | ARSB | c.500-77G>T (n.500-77G>T) n.571-77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964683C= | CA1557701809 | ARSB | c.500-77G= (n.500-77G=) n.571-77G= | |
| 5 | g.78964683C>T | CA2674368598 | ARSB | c.500-77G>A (n.500-77G>A) n.571-77G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964683_78964684insG | CA1557701811 | ARSB | c.500-78_500-77insC (n.500-78_500-77insC) n.571-78_571-77insC | dbSNP |
| 5 | g.78964684C>A | CA2674368599 | ARSB | c.500-78G>T (n.500-78G>T) n.571-78G>T | gnomAD v4 |