| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78964310_78964314delinsAATTT | CA1557701679 | ARSB | c.690+102_690+106delinsAAATT (n.690+102_690+106delinsAAATT) n.761+102_761+106delinsAAATT | |
| 5 | g.78964314_78964317del | CA560767917 | ARSB | c.690+102_690+105del (n.690+102_690+105del) n.761+102_761+105del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964316T>C | CA2674368531 | ARSB | c.690+100A>G (n.690+100A>G) n.761+100A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964316T>G | CA2674368532 | ARSB | c.690+100A>C (n.690+100A>C) n.761+100A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964317T>C | CA1557701681 | ARSB | c.690+99A>G (n.690+99A>G) n.761+99A>G | dbSNP |
| 5 | g.78964317T= | CA1557701680 | ARSB | c.690+99A= (n.690+99A=) n.761+99A= | |
| 5 | g.78964318A>G | CA2578345429 | ARSB | c.690+98T>C (n.690+98T>C) n.761+98T>C | |
| 5 | g.78964318A>T | CA2578345430 | ARSB | c.690+98T>A (n.690+98T>A) n.761+98T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964319G>C | CA2674368533 | ARSB | c.690+97C>G (n.690+97C>G) n.761+97C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964319G>T | CA2578345431 | ARSB | c.690+97C>A (n.690+97C>A) n.761+97C>A | |
| 5 | g.78964321T>C | CA2674368534 | ARSB | c.690+95A>G (n.690+95A>G) n.761+95A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964321T>G | CA2674368535 | ARSB | c.690+95A>C (n.690+95A>C) n.761+95A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964322T>A | CA121103860 | ARSB | c.690+94A>T (n.690+94A>T) n.761+94A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964322T>C | CA2674368536 | ARSB | c.690+94A>G (n.690+94A>G) n.761+94A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964322T>G | CA2578345432 | ARSB | c.690+94A>C (n.690+94A>C) n.761+94A>C | |
| 5 | g.78964322T= | CA1557701682 | ARSB | c.690+94A= (n.690+94A=) n.761+94A= | |
| 5 | g.78964323T>C | CA2674368537 | ARSB | c.690+93A>G (n.690+93A>G) n.761+93A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964324T>C | CA2578345433 | ARSB | c.690+92A>G (n.690+92A>G) n.761+92A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964327C= | CA1557701683 | ARSB | c.690+89G= (n.690+89G=) n.761+89G= | |
| 5 | g.78964327C>G | CA121103883 | ARSB | c.690+89G>C (n.690+89G>C) n.761+89G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964327C>T | CA2674368538 | ARSB | c.690+89G>A (n.690+89G>A) n.761+89G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964329T>C | CA2578345434 | ARSB | c.690+87A>G (n.690+87A>G) n.761+87A>G | |
| 5 | g.78964332del | CA2578345435 | ARSB | c.690+86del (n.690+86del) n.761+86del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964332A>G | CA2674368539 | ARSB | c.690+84T>C (n.690+84T>C) n.761+84T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964333C>A | CA2674368540 | ARSB | c.690+83G>T (n.690+83G>T) n.761+83G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964334A>G | CA2674368541 | ARSB | c.690+82T>C (n.690+82T>C) n.761+82T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964335_78964338del | CA2674368542 | ARSB | c.690+79_690+82del (n.690+79_690+82del) n.761+79_761+82del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964336C>A | CA2674368543 | ARSB | c.690+80G>T (n.690+80G>T) n.761+80G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964336C>T | CA2674368544 | ARSB | c.690+80G>A (n.690+80G>A) n.761+80G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964338del | CA2674368545 | ARSB | c.690+79del (n.690+79del) n.761+79del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964338A= | CA1557701684 | ARSB | c.690+78T= (n.690+78T=) n.761+78T= | |
| 5 | g.78964338A>G | CA121103899 | ARSB | c.690+78T>C (n.690+78T>C) n.761+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964339T>C | CA2674368546 | ARSB | c.690+77A>G (n.690+77A>G) n.761+77A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964340G>T | CA2674368547 | ARSB | c.690+76C>A (n.690+76C>A) n.761+76C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964341G>T | CA2674368548 | ARSB | c.690+75C>A (n.690+75C>A) n.761+75C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964342C>T | CA2674368549 | ARSB | c.690+74G>A (n.690+74G>A) n.761+74G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964343C>A | CA2571518413 | ARSB | c.690+73G>T (n.690+73G>T) n.761+73G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964343C= | CA1557701685 | ARSB | c.690+73G= (n.690+73G=) n.761+73G= | |
| 5 | g.78964343C>G | CA1557701686 | ARSB | c.690+73G>C (n.690+73G>C) n.761+73G>C | dbSNP |
| 5 | g.78964344T>C | CA2674368550 | ARSB | c.690+72A>G (n.690+72A>G) n.761+72A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964347del | CA2578345436 | ARSB | c.690+72del (n.690+72del) n.761+72del | |
| 5 | g.78964347T>C | CA2674368551 | ARSB | c.690+69A>G (n.690+69A>G) n.761+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78964349C>G | CA2674368552 | ARSB | c.690+67G>C (n.690+67G>C) n.761+67G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964349C>T | CA649990414 | ARSB | c.690+67G>A (n.690+67G>A) n.761+67G>A | COSMIC |
| 5 | g.78964350T>C | CA560767918 | ARSB | c.690+66A>G (n.690+66A>G) n.761+66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964350T= | CA1557701687 | ARSB | c.690+66A= (n.690+66A=) n.761+66A= | |
| 5 | g.78964351A>T | CA2674368553 | ARSB | c.690+65T>A (n.690+65T>A) n.761+65T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964352C= | CA1557701688 | ARSB | c.690+64G= (n.690+64G=) n.761+64G= | |
| 5 | g.78964352C>T | CA121103909 | ARSB | c.690+64G>A (n.690+64G>A) n.761+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964353A= | CA1557701689 | ARSB | c.690+63T= (n.690+63T=) n.761+63T= | |
| 5 | g.78964353A>C | CA814294342 | ARSB | c.690+63T>G (n.690+63T>G) n.761+63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964353A>G | CA814294348 | ARSB | c.690+63T>C (n.690+63T>C) n.761+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964355T>C | CA2578345437 | ARSB | c.690+61A>G (n.690+61A>G) n.761+61A>G | |
| 5 | g.78964357G>T | CA2674368554 | ARSB | c.690+59C>A (n.690+59C>A) n.761+59C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964361G>C | CA2674368555 | ARSB | c.690+55C>G (n.690+55C>G) n.761+55C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964363A>G | CA2674368556 | ARSB | c.690+53T>C (n.690+53T>C) n.761+53T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964364A>G | CA2674368557 | ARSB | c.690+52T>C (n.690+52T>C) n.761+52T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964364A>T | CA2674368558 | ARSB | c.690+52T>A (n.690+52T>A) n.761+52T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964365A= | CA1557701690 | ARSB | c.690+51T= (n.690+51T=) n.761+51T= | |
| 5 | g.78964365A>T | CA1557701691 | ARSB | c.690+51T>A (n.690+51T>A) n.761+51T>A | dbSNP |
| 5 | g.78964367A= | CA1557701692 | ARSB | c.690+49T= (n.690+49T=) n.761+49T= | |
| 5 | g.78964367A>G | CA1557701693 | ARSB | c.690+49T>C (n.690+49T>C) n.761+49T>C | dbSNP |
| 5 | g.78964368C= | CA1557701694 | ARSB | c.690+48G= (n.690+48G=) n.761+48G= | |
| 5 | g.78964368C>T | CA121103921 | ARSB | c.690+48G>A (n.690+48G>A) n.761+48G>A | dbSNP |
| 5 | g.78964371T>A | CA3318202 | ARSB | c.690+45A>T (n.690+45A>T) n.761+45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964371T>C | CA2674368559 | ARSB | c.690+45A>G (n.690+45A>G) n.761+45A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964371T= | CA1557701695 | ARSB | c.690+45A= (n.690+45A=) n.761+45A= | |
| 5 | g.78964372A>T | CA2578345438 | ARSB | c.690+44T>A (n.690+44T>A) n.761+44T>A | |
| 5 | g.78964374T>C | CA560767919 | ARSB | c.690+42A>G (n.690+42A>G) n.761+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964374T= | CA1557701696 | ARSB | c.690+42A= (n.690+42A=) n.761+42A= | |
| 5 | g.78964375del | CA2521349987 | ARSB | c.690+41del (n.690+41del) n.761+41del | |
| 5 | g.78964375G>A | CA3318203 | ARSB | c.690+41C>T (n.690+41C>T) n.761+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964375G= | CA1557701697 | ARSB | c.690+41C= (n.690+41C=) n.761+41C= | |
| 5 | g.78964375G>T | CA3318204 | ARSB | c.690+41C>A (n.690+41C>A) n.761+41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964376T>C | CA2535662456 | ARSB | c.690+40A>G (n.690+40A>G) n.761+40A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964379C= | CA1557701698 | ARSB | c.690+37G= (n.690+37G=) n.761+37G= | |
| 5 | g.78964379C>G | CA2674368560 | ARSB | c.690+37G>C (n.690+37G>C) n.761+37G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964379C>T | CA121103964 | ARSB | c.690+37G>A (n.690+37G>A) n.761+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964379_78964380delinsCA | CA1557701699 | ARSB | c.690+36_690+37delinsTG (n.690+36_690+37delinsTG) n.761+36_761+37delinsTG | |
| 5 | g.78964381del | CA814294360 | ARSB | c.690+36del (n.690+36del) n.761+36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964381A= | CA1557701700 | ARSB | c.690+35T= (n.690+35T=) n.761+35T= | |
| 5 | g.78964381A>C | CA814294366 | ARSB | c.690+35T>G (n.690+35T>G) n.761+35T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964381A>G | CA3318205 | ARSB | c.690+35T>C (n.690+35T>C) n.761+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964382G>A | CA2578345439 | ARSB | c.690+34C>T (n.690+34C>T) n.761+34C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964382G>C | CA2578345440 | ARSB | c.690+34C>G (n.690+34C>G) n.761+34C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964383A= | CA1557701701 | ARSB | c.690+33T= (n.690+33T=) n.761+33T= | |
| 5 | g.78964383A>G | CA1557701702 | ARSB | c.690+33T>C (n.690+33T>C) n.761+33T>C | dbSNP |
| 5 | g.78964384T>C | CA2578345441 | ARSB | c.690+32A>G (n.690+32A>G) n.761+32A>G | |
| 5 | g.78964388G>T | CA2674368561 | ARSB | c.690+28C>A (n.690+28C>A) n.761+28C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964390T>A | CA1557701704 | ARSB | c.690+26A>T (n.690+26A>T) n.761+26A>T | dbSNP |
| 5 | g.78964390T>C | CA2578345442 | ARSB | c.690+26A>G (n.690+26A>G) n.761+26A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964390T= | CA1557701703 | ARSB | c.690+26A= (n.690+26A=) n.761+26A= | |
| 5 | g.78964391A= | CA1557701705 | ARSB | c.690+25T= (n.690+25T=) n.761+25T= | |
| 5 | g.78964391A>C | CA3318206 | ARSB | c.690+25T>G (n.690+25T>G) n.761+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964392T>A | CA2674368562 | ARSB | c.690+24A>T (n.690+24A>T) n.761+24A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964396T>C | CA2674368563 | ARSB | c.690+20A>G (n.690+20A>G) n.761+20A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964400T>C | CA3318207 | ARSB | c.690+16A>G (n.690+16A>G) n.761+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964400T>G | CA2697547232 | ARSB | c.690+16A>C (n.690+16A>C) n.761+16A>C | ClinVar |
| 5 | g.78964400T= | CA1557701706 | ARSB | c.690+16A= (n.690+16A=) n.761+16A= | |
| 5 | g.78964401A= | CA1557701707 | ARSB | c.690+15T= (n.690+15T=) n.761+15T= | |
| 5 | g.78964401A>G | CA1557701708 | ARSB | c.690+15T>C (n.690+15T>C) n.761+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78964402G>A | CA3318208 | ARSB | c.690+14C>T (n.690+14C>T) n.761+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964402G>C | CA2578345443 | ARSB | c.690+14C>G (n.690+14C>G) n.761+14C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964402G= | CA1557701709 | ARSB | c.690+14C= (n.690+14C=) n.761+14C= | |
| 5 | g.78964403A= | CA1557701710 | ARSB | c.690+13T= (n.690+13T=) n.761+13T= | |
| 5 | g.78964403A>C | CA560767926 | ARSB | c.690+13T>G (n.690+13T>G) n.761+13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964405G>A | CA814294371 | ARSB | c.690+11C>T (n.690+11C>T) n.761+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964405G>C | CA1557701711 | ARSB | c.690+11C>G (n.690+11C>G) n.761+11C>G | dbSNP |
| 5 | g.78964405G= | CA1557701712 | ARSB | c.690+11C= (n.690+11C=) n.761+11C= | |
| 5 | g.78964406C= | CA1557701713 | ARSB | c.690+10G= (n.690+10G=) n.761+10G= | |
| 5 | g.78964406C>T | CA560767927 | ARSB | c.690+10G>A (n.690+10G>A) n.761+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964407A= | CA1557701714 | ARSB | c.690+9T= (n.690+9T=) n.761+9T= | |
| 5 | g.78964407A>G | CA3318209 | ARSB | c.690+9T>C (n.690+9T>C) n.761+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964410del | CA2573139970 | ARSB | c.690+9del (n.690+9del) n.761+9del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78964414A= | CA1557701715 | ARSB | c.690+2T= (n.690+2T=) n.761+2T= | |
| 5 | g.78964414A>C | CA360192947 | ARSB | c.690+2T>G (n.690+2T>G) n.761+2T>G | ClinVar |
| 5 | g.78964414A>G | CA360192948 | ARSB | c.690+2T>C (n.690+2T>C) n.761+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964414A>T | CA360192950 | ARSB | c.690+2T>A (n.690+2T>A) n.761+2T>A |