| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78964268C>A | CA2674368499 | ARSB | c.690+148G>T (n.690+148G>T) n.761+148G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964268C>T | CA2674368500 | ARSB | c.690+148G>A (n.690+148G>A) n.761+148G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964270G>A | CA2674368501 | ARSB | c.690+146C>T (n.690+146C>T) n.761+146C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964270G= | CA1557701661 | ARSB | c.690+146C= (n.690+146C=) n.761+146C= | |
| 5 | g.78964270G>T | CA121103817 | ARSB | c.690+146C>A (n.690+146C>A) n.761+146C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964271A>T | CA2674368502 | ARSB | c.690+145T>A (n.690+145T>A) n.761+145T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964272T>C | CA2674368503 | ARSB | c.690+144A>G (n.690+144A>G) n.761+144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78964274C>A | CA814294322 | ARSB | c.690+142G>T (n.690+142G>T) n.761+142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964274C= | CA1557701662 | ARSB | c.690+142G= (n.690+142G=) n.761+142G= | |
| 5 | g.78964274C>T | CA560767915 | ARSB | c.690+142G>A (n.690+142G>A) n.761+142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964275T>C | CA814294324 | ARSB | c.690+141A>G (n.690+141A>G) n.761+141A>G | dbSNP |
| 5 | g.78964275T= | CA1557701663 | ARSB | c.690+141A= (n.690+141A=) n.761+141A= | |
| 5 | g.78964276G>T | CA2674368504 | ARSB | c.690+140C>A (n.690+140C>A) n.761+140C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964277G>A | CA814294325 | ARSB | c.690+139C>T (n.690+139C>T) n.761+139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964277G>C | CA2551566147 | ARSB | c.690+139C>G (n.690+139C>G) n.761+139C>G | |
| 5 | g.78964277G= | CA1557701664 | ARSB | c.690+139C= (n.690+139C=) n.761+139C= | |
| 5 | g.78964277G>T | CA2674368505 | ARSB | c.690+139C>A (n.690+139C>A) n.761+139C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964278G>T | CA2674368506 | ARSB | c.690+138C>A (n.690+138C>A) n.761+138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964279A= | CA1557701665 | ARSB | c.690+137T= (n.690+137T=) n.761+137T= | |
| 5 | g.78964279A>T | CA814294326 | ARSB | c.690+137T>A (n.690+137T>A) n.761+137T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964280T>A | CA1077846456 | ARSB | c.690+136A>T (n.690+136A>T) n.761+136A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964280T>C | CA121103831 | ARSB | c.690+136A>G (n.690+136A>G) n.761+136A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964280T= | CA1557701666 | ARSB | c.690+136A= (n.690+136A=) n.761+136A= | |
| 5 | g.78964281A>T | CA2674368507 | ARSB | c.690+135T>A (n.690+135T>A) n.761+135T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964282C>A | CA2674368508 | ARSB | c.690+134G>T (n.690+134G>T) n.761+134G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964283T>C | CA1557701668 | ARSB | c.690+133A>G (n.690+133A>G) n.761+133A>G | dbSNP |
| 5 | g.78964283T= | CA1557701667 | ARSB | c.690+133A= (n.690+133A=) n.761+133A= | |
| 5 | g.78964284G>A | CA121103838 | ARSB | c.690+132C>T (n.690+132C>T) n.761+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78964284G= | CA1557701669 | ARSB | c.690+132C= (n.690+132C=) n.761+132C= | |
| 5 | g.78964284G>T | CA2674368509 | ARSB | c.690+132C>A (n.690+132C>A) n.761+132C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964285T>A | CA1557701671 | ARSB | c.690+131A>T (n.690+131A>T) n.761+131A>T | dbSNP |
| 5 | g.78964285T>C | CA121103858 | ARSB | c.690+131A>G (n.690+131A>G) n.761+131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964285T= | CA1557701670 | ARSB | c.690+131A= (n.690+131A=) n.761+131A= | |
| 5 | g.78964286A>C | CA2674368510 | ARSB | c.690+130T>G (n.690+130T>G) n.761+130T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964288A>C | CA2674368511 | ARSB | c.690+128T>G (n.690+128T>G) n.761+128T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964288A>T | CA2674368512 | ARSB | c.690+128T>A (n.690+128T>A) n.761+128T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964289A>C | CA2674368513 | ARSB | c.690+127T>G (n.690+127T>G) n.761+127T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964289A>T | CA2674368514 | ARSB | c.690+127T>A (n.690+127T>A) n.761+127T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964290T>C | CA560767916 | ARSB | c.690+126A>G (n.690+126A>G) n.761+126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964290T= | CA1557701672 | ARSB | c.690+126A= (n.690+126A=) n.761+126A= | |
| 5 | g.78964292T>C | CA2674368515 | ARSB | c.690+124A>G (n.690+124A>G) n.761+124A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964292T>G | CA2767134510 | ARSB | c.690+124A>C (n.690+124A>C) n.761+124A>C | |
| 5 | g.78964293G>A | CA2674368516 | ARSB | c.690+123C>T (n.690+123C>T) n.761+123C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964293G>C | CA1077846460 | ARSB | c.690+123C>G (n.690+123C>G) n.761+123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964293G= | CA1557701673 | ARSB | c.690+123C= (n.690+123C=) n.761+123C= | |
| 5 | g.78964294A>G | CA2674368518 | ARSB | c.690+122T>C (n.690+122T>C) n.761+122T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964297del | CA2674368517 | ARSB | c.690+122del (n.690+122del) n.761+122del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964297A>G | CA2674368519 | ARSB | c.690+119T>C (n.690+119T>C) n.761+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78964298G>T | CA2674368520 | ARSB | c.690+118C>A (n.690+118C>A) n.761+118C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964299G>A | CA2674368521 | ARSB | c.690+117C>T (n.690+117C>T) n.761+117C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964299G>C | CA2674368522 | ARSB | c.690+117C>G (n.690+117C>G) n.761+117C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964301C>A | CA2674368523 | ARSB | c.690+115G>T (n.690+115G>T) n.761+115G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964302T>C | CA2674368524 | ARSB | c.690+114A>G (n.690+114A>G) n.761+114A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964303T>C | CA814294330 | ARSB | c.690+113A>G (n.690+113A>G) n.761+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964303T= | CA1557701674 | ARSB | c.690+113A= (n.690+113A=) n.761+113A= | |
| 5 | g.78964305C= | CA1557701675 | ARSB | c.690+111G= (n.690+111G=) n.761+111G= | |
| 5 | g.78964305C>T | CA1557701676 | ARSB | c.690+111G>A (n.690+111G>A) n.761+111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78964307T>C | CA2767134511 | ARSB | c.690+109A>G (n.690+109A>G) n.761+109A>G | |
| 5 | g.78964307T>G | CA2674368525 | ARSB | c.690+109A>C (n.690+109A>C) n.761+109A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964308A>T | CA2674368526 | ARSB | c.690+108T>A (n.690+108T>A) n.761+108T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964309G>A | CA2674368527 | ARSB | c.690+107C>T (n.690+107C>T) n.761+107C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964309G= | CA1557701677 | ARSB | c.690+107C= (n.690+107C=) n.761+107C= | |
| 5 | g.78964309G>T | CA1557701678 | ARSB | c.690+107C>A (n.690+107C>A) n.761+107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78964310A>C | CA2674368528 | ARSB | c.690+106T>G (n.690+106T>G) n.761+106T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964310_78964314delinsAATTT | CA1557701679 | ARSB | c.690+102_690+106delinsAAATT (n.690+102_690+106delinsAAATT) n.761+102_761+106delinsAAATT | |
| 5 | g.78964314_78964317del | CA560767917 | ARSB | c.690+102_690+105del (n.690+102_690+105del) n.761+102_761+105del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964312T>G | CA2674368529 | ARSB | c.690+104A>C (n.690+104A>C) n.761+104A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964313T>G | CA2674368530 | ARSB | c.690+103A>C (n.690+103A>C) n.761+103A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964316T>C | CA2674368531 | ARSB | c.690+100A>G (n.690+100A>G) n.761+100A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964316T>G | CA2674368532 | ARSB | c.690+100A>C (n.690+100A>C) n.761+100A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964317T>C | CA1557701681 | ARSB | c.690+99A>G (n.690+99A>G) n.761+99A>G | dbSNP |
| 5 | g.78964317T= | CA1557701680 | ARSB | c.690+99A= (n.690+99A=) n.761+99A= | |
| 5 | g.78964318A>G | CA2578345429 | ARSB | c.690+98T>C (n.690+98T>C) n.761+98T>C | |
| 5 | g.78964318A>T | CA2578345430 | ARSB | c.690+98T>A (n.690+98T>A) n.761+98T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964319G>C | CA2674368533 | ARSB | c.690+97C>G (n.690+97C>G) n.761+97C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964319G>T | CA2578345431 | ARSB | c.690+97C>A (n.690+97C>A) n.761+97C>A | |
| 5 | g.78964321T>C | CA2674368534 | ARSB | c.690+95A>G (n.690+95A>G) n.761+95A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964321T>G | CA2674368535 | ARSB | c.690+95A>C (n.690+95A>C) n.761+95A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964322T>A | CA121103860 | ARSB | c.690+94A>T (n.690+94A>T) n.761+94A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964322T>C | CA2674368536 | ARSB | c.690+94A>G (n.690+94A>G) n.761+94A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964322T>G | CA2578345432 | ARSB | c.690+94A>C (n.690+94A>C) n.761+94A>C | |
| 5 | g.78964322T= | CA1557701682 | ARSB | c.690+94A= (n.690+94A=) n.761+94A= | |
| 5 | g.78964323T>C | CA2674368537 | ARSB | c.690+93A>G (n.690+93A>G) n.761+93A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964324T>C | CA2578345433 | ARSB | c.690+92A>G (n.690+92A>G) n.761+92A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964327C= | CA1557701683 | ARSB | c.690+89G= (n.690+89G=) n.761+89G= | |
| 5 | g.78964327C>G | CA121103883 | ARSB | c.690+89G>C (n.690+89G>C) n.761+89G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964327C>T | CA2674368538 | ARSB | c.690+89G>A (n.690+89G>A) n.761+89G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964329T>C | CA2578345434 | ARSB | c.690+87A>G (n.690+87A>G) n.761+87A>G | |
| 5 | g.78964332del | CA2578345435 | ARSB | c.690+86del (n.690+86del) n.761+86del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964332A>G | CA2674368539 | ARSB | c.690+84T>C (n.690+84T>C) n.761+84T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964333C>A | CA2674368540 | ARSB | c.690+83G>T (n.690+83G>T) n.761+83G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964334A>G | CA2674368541 | ARSB | c.690+82T>C (n.690+82T>C) n.761+82T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964335_78964338del | CA2674368542 | ARSB | c.690+79_690+82del (n.690+79_690+82del) n.761+79_761+82del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964336C>A | CA2674368543 | ARSB | c.690+80G>T (n.690+80G>T) n.761+80G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964336C>T | CA2674368544 | ARSB | c.690+80G>A (n.690+80G>A) n.761+80G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964338del | CA2674368545 | ARSB | c.690+79del (n.690+79del) n.761+79del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964338A= | CA1557701684 | ARSB | c.690+78T= (n.690+78T=) n.761+78T= | |
| 5 | g.78964338A>G | CA121103899 | ARSB | c.690+78T>C (n.690+78T>C) n.761+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964339T>C | CA2674368546 | ARSB | c.690+77A>G (n.690+77A>G) n.761+77A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964340G>T | CA2674368547 | ARSB | c.690+76C>A (n.690+76C>A) n.761+76C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964341G>T | CA2674368548 | ARSB | c.690+75C>A (n.690+75C>A) n.761+75C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964342C>T | CA2674368549 | ARSB | c.690+74G>A (n.690+74G>A) n.761+74G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964343C>A | CA2571518413 | ARSB | c.690+73G>T (n.690+73G>T) n.761+73G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964343C= | CA1557701685 | ARSB | c.690+73G= (n.690+73G=) n.761+73G= | |
| 5 | g.78964343C>G | CA1557701686 | ARSB | c.690+73G>C (n.690+73G>C) n.761+73G>C | dbSNP |
| 5 | g.78964344T>C | CA2674368550 | ARSB | c.690+72A>G (n.690+72A>G) n.761+72A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964347del | CA2578345436 | ARSB | c.690+72del (n.690+72del) n.761+72del | |
| 5 | g.78964347T>C | CA2674368551 | ARSB | c.690+69A>G (n.690+69A>G) n.761+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78964349C>G | CA2674368552 | ARSB | c.690+67G>C (n.690+67G>C) n.761+67G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964349C>T | CA649990414 | ARSB | c.690+67G>A (n.690+67G>A) n.761+67G>A | COSMIC |
| 5 | g.78964350T>C | CA560767918 | ARSB | c.690+66A>G (n.690+66A>G) n.761+66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964350T= | CA1557701687 | ARSB | c.690+66A= (n.690+66A=) n.761+66A= | |
| 5 | g.78964351A>T | CA2674368553 | ARSB | c.690+65T>A (n.690+65T>A) n.761+65T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964352C= | CA1557701688 | ARSB | c.690+64G= (n.690+64G=) n.761+64G= | |
| 5 | g.78964352C>T | CA121103909 | ARSB | c.690+64G>A (n.690+64G>A) n.761+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964353A= | CA1557701689 | ARSB | c.690+63T= (n.690+63T=) n.761+63T= | |
| 5 | g.78964353A>C | CA814294342 | ARSB | c.690+63T>G (n.690+63T>G) n.761+63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964353A>G | CA814294348 | ARSB | c.690+63T>C (n.690+63T>C) n.761+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964355T>C | CA2578345437 | ARSB | c.690+61A>G (n.690+61A>G) n.761+61A>G | |
| 5 | g.78964357G>T | CA2674368554 | ARSB | c.690+59C>A (n.690+59C>A) n.761+59C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964361G>C | CA2674368555 | ARSB | c.690+55C>G (n.690+55C>G) n.761+55C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964363A>G | CA2674368556 | ARSB | c.690+53T>C (n.690+53T>C) n.761+53T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964364A>G | CA2674368557 | ARSB | c.690+52T>C (n.690+52T>C) n.761+52T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964364A>T | CA2674368558 | ARSB | c.690+52T>A (n.690+52T>A) n.761+52T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964365A= | CA1557701690 | ARSB | c.690+51T= (n.690+51T=) n.761+51T= | |
| 5 | g.78964365A>T | CA1557701691 | ARSB | c.690+51T>A (n.690+51T>A) n.761+51T>A | dbSNP |
| 5 | g.78964367A= | CA1557701692 | ARSB | c.690+49T= (n.690+49T=) n.761+49T= | |
| 5 | g.78964367A>G | CA1557701693 | ARSB | c.690+49T>C (n.690+49T>C) n.761+49T>C | dbSNP |
| 5 | g.78964368C= | CA1557701694 | ARSB | c.690+48G= (n.690+48G=) n.761+48G= | |
| 5 | g.78964368C>T | CA121103921 | ARSB | c.690+48G>A (n.690+48G>A) n.761+48G>A | dbSNP |