Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.78911771A=CA1470756845BMP2K,PAQR3c.3224A= (p.His1075=)
c.*782+3439T= (n.*782+3439T=)
c.2301A=
c.*418T= (n.*418T=)
c.*792+3439T= (n.*792+3439T=)
c.*2200A= (n.*2200A=)
c.3113A= (p.His1038=)
c.2984A= (p.His995=)
n.1118-5610T=
c.2336A= (p.His779=)
n.1098-5610T=
4g.78911771A>CCA357404747BMP2K,PAQR3c.3224A>C (p.His1075Pro)
c.*782+3439T>G (n.*782+3439T>G)
c.2301A>C
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*792+3439T>G (n.*792+3439T>G)
c.*2200A>C (n.*2200A>C)
c.3113A>C (p.His1038Pro)
c.2984A>C (p.His995Pro)
n.1118-5610T>G
c.2336A>C (p.His779Pro)
n.1098-5610T>G
4g.78911771A>GCA357404748BMP2K,PAQR3c.3224A>G (p.His1075Arg)
c.*782+3439T>C (n.*782+3439T>C)
c.2301A>G
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*792+3439T>C (n.*792+3439T>C)
c.*2200A>G (n.*2200A>G)
c.3113A>G (p.His1038Arg)
c.2984A>G (p.His995Arg)
n.1118-5610T>C
c.2336A>G (p.His779Arg)
n.1098-5610T>C
 gnomAD v4
4g.78911771A>TCA2980713BMP2K,PAQR3c.3224A>T (p.His1075Leu)
c.*782+3439T>A (n.*782+3439T>A)
c.2301A>T
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*792+3439T>A (n.*792+3439T>A)
c.*2200A>T (n.*2200A>T)
c.3113A>T (p.His1038Leu)
c.2984A>T (p.His995Leu)
n.1118-5610T>A
c.2336A>T (p.His779Leu)
n.1098-5610T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911772T>ACA357404749BMP2K,PAQR3c.3225T>A (p.His1075Gln)
c.*782+3438A>T (n.*782+3438A>T)
c.2302T>A
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*792+3438A>T (n.*792+3438A>T)
c.*2201T>A (n.*2201T>A)
c.3114T>A (p.His1038Gln)
c.2985T>A (p.His995Gln)
n.1118-5611A>T
c.2337T>A (p.His779Gln)
n.1098-5611A>T
4g.78911772T>CCA440226436BMP2K,PAQR3c.3225T>C (p.His1075=)
c.*782+3438A>G (n.*782+3438A>G)
c.2302T>C
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*792+3438A>G (n.*792+3438A>G)
c.*2201T>C (n.*2201T>C)
c.3114T>C (p.His1038=)
c.2985T>C (p.His995=)
n.1118-5611A>G
c.2337T>C (p.His779=)
n.1098-5611A>G
4g.78911772T>GCA357404750BMP2K,PAQR3c.3225T>G (p.His1075Gln)
c.*782+3438A>C (n.*782+3438A>C)
c.2302T>G
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*792+3438A>C (n.*792+3438A>C)
c.*2201T>G (n.*2201T>G)
c.3114T>G (p.His1038Gln)
c.2985T>G (p.His995Gln)
n.1118-5611A>C
c.2337T>G (p.His779Gln)
n.1098-5611A>C
4g.78911773T>ACA357404751BMP2K,PAQR3c.3226T>A (p.Ser1076Thr)
c.*782+3437A>T (n.*782+3437A>T)
c.2303T>A
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*792+3437A>T (n.*792+3437A>T)
c.*2202T>A (n.*2202T>A)
c.3115T>A (p.Ser1039Thr)
c.2986T>A (p.Ser996Thr)
n.1118-5612A>T
c.2338T>A (p.Ser780Thr)
n.1098-5612A>T
4g.78911773T>CCA357404752BMP2K,PAQR3c.3226T>C (p.Ser1076Pro)
c.*782+3437A>G (n.*782+3437A>G)
c.2303T>C
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*792+3437A>G (n.*792+3437A>G)
c.*2202T>C (n.*2202T>C)
c.3115T>C (p.Ser1039Pro)
c.2986T>C (p.Ser996Pro)
n.1118-5612A>G
c.2338T>C (p.Ser780Pro)
n.1098-5612A>G
4g.78911773T>GCA357404753BMP2K,PAQR3c.3226T>G (p.Ser1076Ala)
c.*782+3437A>C (n.*782+3437A>C)
c.2303T>G
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*792+3437A>C (n.*792+3437A>C)
c.*2202T>G (n.*2202T>G)
c.3115T>G (p.Ser1039Ala)
c.2986T>G (p.Ser996Ala)
n.1118-5612A>C
c.2338T>G (p.Ser780Ala)
n.1098-5612A>C
4g.78911774C>ACA357404754BMP2K,PAQR3c.3227C>A (p.Ser1076Tyr)
c.*782+3436G>T (n.*782+3436G>T)
c.2304C>A
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*792+3436G>T (n.*792+3436G>T)
c.*2203C>A (n.*2203C>A)
c.3116C>A (p.Ser1039Tyr)
c.2987C>A (p.Ser996Tyr)
n.1118-5613G>T
c.2339C>A (p.Ser780Tyr)
n.1098-5613G>T
4g.78911774C>GCA357404755BMP2K,PAQR3c.3227C>G (p.Ser1076Cys)
c.*782+3436G>C (n.*782+3436G>C)
c.2304C>G
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*792+3436G>C (n.*792+3436G>C)
c.*2203C>G (n.*2203C>G)
c.3116C>G (p.Ser1039Cys)
c.2987C>G (p.Ser996Cys)
n.1118-5613G>C
c.2339C>G (p.Ser780Cys)
n.1098-5613G>C
 gnomAD v4
4g.78911774C>TCA357404756BMP2K,PAQR3c.3227C>T (p.Ser1076Phe)
c.*782+3436G>A (n.*782+3436G>A)
c.2304C>T
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*792+3436G>A (n.*792+3436G>A)
c.*2203C>T (n.*2203C>T)
c.3116C>T (p.Ser1039Phe)
c.2987C>T (p.Ser996Phe)
n.1118-5613G>A
c.2339C>T (p.Ser780Phe)
n.1098-5613G>A
4g.78911775T>ACA440226437BMP2K,PAQR3c.3228T>A (p.Ser1076=)
c.*782+3435A>T (n.*782+3435A>T)
c.2305T>A
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*792+3435A>T (n.*792+3435A>T)
c.*2204T>A (n.*2204T>A)
c.3117T>A (p.Ser1039=)
c.2988T>A (p.Ser996=)
n.1118-5614A>T
c.2340T>A (p.Ser780=)
n.1098-5614A>T
4g.78911775T>CCA440226439BMP2K,PAQR3c.3228T>C (p.Ser1076=)
c.*782+3435A>G (n.*782+3435A>G)
c.2305T>C
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*792+3435A>G (n.*792+3435A>G)
c.*2204T>C (n.*2204T>C)
c.3117T>C (p.Ser1039=)
c.2988T>C (p.Ser996=)
n.1118-5614A>G
c.2340T>C (p.Ser780=)
n.1098-5614A>G
4g.78911775T>GCA440226441BMP2K,PAQR3c.3228T>G (p.Ser1076=)
c.*782+3435A>C (n.*782+3435A>C)
c.2305T>G
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*792+3435A>C (n.*792+3435A>C)
c.*2204T>G (n.*2204T>G)
c.3117T>G (p.Ser1039=)
c.2988T>G (p.Ser996=)
n.1118-5614A>C
c.2340T>G (p.Ser780=)
n.1098-5614A>C
4g.78911776C>ACA357404757BMP2K,PAQR3c.3229C>A (p.Pro1077Thr)
c.*782+3434G>T (n.*782+3434G>T)
c.2306C>A
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*792+3434G>T (n.*792+3434G>T)
c.*2205C>A (n.*2205C>A)
c.3118C>A (p.Pro1040Thr)
c.2989C>A (p.Pro997Thr)
n.1118-5615G>T
c.2341C>A (p.Pro781Thr)
n.1098-5615G>T
4g.78911776C>GCA357404758BMP2K,PAQR3c.3229C>G (p.Pro1077Ala)
c.*782+3434G>C (n.*782+3434G>C)
c.2306C>G
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*792+3434G>C (n.*792+3434G>C)
c.*2205C>G (n.*2205C>G)
c.3118C>G (p.Pro1040Ala)
c.2989C>G (p.Pro997Ala)
n.1118-5615G>C
c.2341C>G (p.Pro781Ala)
n.1098-5615G>C
4g.78911776C>TCA357404759BMP2K,PAQR3c.3229C>T (p.Pro1077Ser)
c.*782+3434G>A (n.*782+3434G>A)
c.2306C>T
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*792+3434G>A (n.*792+3434G>A)
c.*2205C>T (n.*2205C>T)
c.3118C>T (p.Pro1040Ser)
c.2989C>T (p.Pro997Ser)
n.1118-5615G>A
c.2341C>T (p.Pro781Ser)
n.1098-5615G>A
4g.78911777C>ACA357404760BMP2K,PAQR3c.3230C>A (p.Pro1077Gln)
c.*782+3433G>T (n.*782+3433G>T)
c.2307C>A
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*792+3433G>T (n.*792+3433G>T)
c.*2206C>A (n.*2206C>A)
c.3119C>A (p.Pro1040Gln)
c.2990C>A (p.Pro997Gln)
n.1118-5616G>T
c.2342C>A (p.Pro781Gln)
n.1098-5616G>T
4g.78911777C>GCA357404761BMP2K,PAQR3c.3230C>G (p.Pro1077Arg)
c.*782+3433G>C (n.*782+3433G>C)
c.2307C>G
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*792+3433G>C (n.*792+3433G>C)
c.*2206C>G (n.*2206C>G)
c.3119C>G (p.Pro1040Arg)
c.2990C>G (p.Pro997Arg)
n.1118-5616G>C
c.2342C>G (p.Pro781Arg)
n.1098-5616G>C
4g.78911777C>TCA357404762BMP2K,PAQR3c.3230C>T (p.Pro1077Leu)
c.*782+3433G>A (n.*782+3433G>A)
c.2307C>T
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*792+3433G>A (n.*792+3433G>A)
c.*2206C>T (n.*2206C>T)
c.3119C>T (p.Pro1040Leu)
c.2990C>T (p.Pro997Leu)
n.1118-5616G>A
c.2342C>T (p.Pro781Leu)
n.1098-5616G>A
4g.78911778A>CCA440226443BMP2K,PAQR3c.3231A>C (p.Pro1077=)
c.*782+3432T>G (n.*782+3432T>G)
c.2308A>C
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*792+3432T>G (n.*792+3432T>G)
c.*2207A>C (n.*2207A>C)
c.3120A>C (p.Pro1040=)
c.2991A>C (p.Pro997=)
n.1118-5617T>G
c.2343A>C (p.Pro781=)
n.1098-5617T>G
4g.78911778A>GCA440226444BMP2K,PAQR3c.3231A>G (p.Pro1077=)
c.*782+3432T>C (n.*782+3432T>C)
c.2308A>G
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*792+3432T>C (n.*792+3432T>C)
c.*2207A>G (n.*2207A>G)
c.3120A>G (p.Pro1040=)
c.2991A>G (p.Pro997=)
n.1118-5617T>C
c.2343A>G (p.Pro781=)
n.1098-5617T>C
4g.78911778A>TCA440226445BMP2K,PAQR3c.3231A>T (p.Pro1077=)
c.*782+3432T>A (n.*782+3432T>A)
c.2308A>T
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*792+3432T>A (n.*792+3432T>A)
c.*2207A>T (n.*2207A>T)
c.3120A>T (p.Pro1040=)
c.2991A>T (p.Pro997=)
n.1118-5617T>A
c.2343A>T (p.Pro781=)
n.1098-5617T>A
4g.78911779G>ACA357404765BMP2K,PAQR3c.3232G>A (p.Asp1078Asn)
c.*782+3431C>T (n.*782+3431C>T)
c.2309G>A
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*792+3431C>T (n.*792+3431C>T)
c.*2208G>A (n.*2208G>A)
c.3121G>A (p.Asp1041Asn)
c.2992G>A (p.Asp998Asn)
n.1118-5618C>T
c.2344G>A (p.Asp782Asn)
n.1098-5618C>T
4g.78911779G>CCA357404763BMP2K,PAQR3c.3232G>C (p.Asp1078His)
c.*782+3431C>G (n.*782+3431C>G)
c.2309G>C
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*792+3431C>G (n.*792+3431C>G)
c.*2208G>C (n.*2208G>C)
c.3121G>C (p.Asp1041His)
c.2992G>C (p.Asp998His)
n.1118-5618C>G
c.2344G>C (p.Asp782His)
n.1098-5618C>G
 gnomAD v4
4g.78911779G>TCA357404764BMP2K,PAQR3c.3232G>T (p.Asp1078Tyr)
c.*782+3431C>A (n.*782+3431C>A)
c.2309G>T
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*792+3431C>A (n.*792+3431C>A)
c.*2208G>T (n.*2208G>T)
c.3121G>T (p.Asp1041Tyr)
c.2992G>T (p.Asp998Tyr)
n.1118-5618C>A
c.2344G>T (p.Asp782Tyr)
n.1098-5618C>A
4g.78911780A=CA1470756846BMP2K,PAQR3c.3233A= (p.Asp1078=)
c.*782+3430T= (n.*782+3430T=)
c.2310A=
c.*409T= (n.*409T=)
c.*792+3430T= (n.*792+3430T=)
c.*2209A= (n.*2209A=)
c.3122A= (p.Asp1041=)
c.2993A= (p.Asp998=)
n.1118-5619T=
c.2345A= (p.Asp782=)
n.1098-5619T=
4g.78911780A>CCA357404766BMP2K,PAQR3c.3233A>C (p.Asp1078Ala)
c.*782+3430T>G (n.*782+3430T>G)
c.2310A>C
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*792+3430T>G (n.*792+3430T>G)
c.*2209A>C (n.*2209A>C)
c.3122A>C (p.Asp1041Ala)
c.2993A>C (p.Asp998Ala)
n.1118-5619T>G
c.2345A>C (p.Asp782Ala)
n.1098-5619T>G
 dbSNP
4g.78911780A>GCA357404767BMP2K,PAQR3c.3233A>G (p.Asp1078Gly)
c.*782+3430T>C (n.*782+3430T>C)
c.2310A>G
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*792+3430T>C (n.*792+3430T>C)
c.*2209A>G (n.*2209A>G)
c.3122A>G (p.Asp1041Gly)
c.2993A>G (p.Asp998Gly)
n.1118-5619T>C
c.2345A>G (p.Asp782Gly)
n.1098-5619T>C
4g.78911780A>TCA357404768BMP2K,PAQR3c.3233A>T (p.Asp1078Val)
c.*782+3430T>A (n.*782+3430T>A)
c.2310A>T
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*792+3430T>A (n.*792+3430T>A)
c.*2209A>T (n.*2209A>T)
c.3122A>T (p.Asp1041Val)
c.2993A>T (p.Asp998Val)
n.1118-5619T>A
c.2345A>T (p.Asp782Val)
n.1098-5619T>A
4g.78911781C>ACA357404769BMP2K,PAQR3c.3234C>A (p.Asp1078Glu)
c.*782+3429G>T (n.*782+3429G>T)
c.2311C>A
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*792+3429G>T (n.*792+3429G>T)
c.*2210C>A (n.*2210C>A)
c.3123C>A (p.Asp1041Glu)
c.2994C>A (p.Asp998Glu)
n.1118-5620G>T
c.2346C>A (p.Asp782Glu)
n.1098-5620G>T
 gnomAD v4
4g.78911781C=CA1470756847BMP2K,PAQR3c.3234C= (p.Asp1078=)
c.*782+3429G= (n.*782+3429G=)
c.2311C=
c.*408G= (n.*408G=)
c.*792+3429G= (n.*792+3429G=)
c.*2210C= (n.*2210C=)
c.3123C= (p.Asp1041=)
c.2994C= (p.Asp998=)
n.1118-5620G=
c.2346C= (p.Asp782=)
n.1098-5620G=
4g.78911781C>GCA357404770BMP2K,PAQR3c.3234C>G (p.Asp1078Glu)
c.*782+3429G>C (n.*782+3429G>C)
c.2311C>G
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*792+3429G>C (n.*792+3429G>C)
c.*2210C>G (n.*2210C>G)
c.3123C>G (p.Asp1041Glu)
c.2994C>G (p.Asp998Glu)
n.1118-5620G>C
c.2346C>G (p.Asp782Glu)
n.1098-5620G>C
4g.78911781C>TCA440226447BMP2K,PAQR3c.3234C>T (p.Asp1078=)
c.*782+3429G>A (n.*782+3429G>A)
c.2311C>T
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*792+3429G>A (n.*792+3429G>A)
c.*2210C>T (n.*2210C>T)
c.3123C>T (p.Asp1041=)
c.2994C>T (p.Asp998=)
n.1118-5620G>A
c.2346C>T (p.Asp782=)
n.1098-5620G>A
 dbSNP
4g.78911782C>ACA2980714BMP2K,PAQR3c.3235C>A (p.Leu1079Met)
c.*782+3428G>T (n.*782+3428G>T)
c.2312C>A
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*792+3428G>T (n.*792+3428G>T)
c.*2211C>A (n.*2211C>A)
c.3124C>A (p.Leu1042Met)
c.2995C>A (p.Leu999Met)
n.1118-5621G>T
c.2347C>A (p.Leu783Met)
n.1098-5621G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911782C=CA1470756848BMP2K,PAQR3c.3235C= (p.Leu1079=)
c.*782+3428G= (n.*782+3428G=)
c.2312C=
c.*407G= (n.*407G=)
c.*792+3428G= (n.*792+3428G=)
c.*2211C= (n.*2211C=)
c.3124C= (p.Leu1042=)
c.2995C= (p.Leu999=)
n.1118-5621G=
c.2347C= (p.Leu783=)
n.1098-5621G=
4g.78911782C>GCA357404771BMP2K,PAQR3c.3235C>G (p.Leu1079Val)
c.*782+3428G>C (n.*782+3428G>C)
c.2312C>G
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*792+3428G>C (n.*792+3428G>C)
c.*2211C>G (n.*2211C>G)
c.3124C>G (p.Leu1042Val)
c.2995C>G (p.Leu999Val)
n.1118-5621G>C
c.2347C>G (p.Leu783Val)
n.1098-5621G>C
4g.78911782C>TCA100003709BMP2K,PAQR3c.3235C>T (p.Leu1079=)
c.*782+3428G>A (n.*782+3428G>A)
c.2312C>T
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*792+3428G>A (n.*792+3428G>A)
c.*2211C>T (n.*2211C>T)
c.3124C>T (p.Leu1042=)
c.2995C>T (p.Leu999=)
n.1118-5621G>A
c.2347C>T (p.Leu783=)
n.1098-5621G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911783T>ACA357404772BMP2K,PAQR3c.3236T>A (p.Leu1079Gln)
c.*782+3427A>T (n.*782+3427A>T)
c.2313T>A
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*792+3427A>T (n.*792+3427A>T)
c.*2212T>A (n.*2212T>A)
c.3125T>A (p.Leu1042Gln)
c.2996T>A (p.Leu999Gln)
n.1118-5622A>T
c.2348T>A (p.Leu783Gln)
n.1098-5622A>T
4g.78911783T>CCA357404773BMP2K,PAQR3c.3236T>C (p.Leu1079Pro)
c.*782+3427A>G (n.*782+3427A>G)
c.2313T>C
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*792+3427A>G (n.*792+3427A>G)
c.*2212T>C (n.*2212T>C)
c.3125T>C (p.Leu1042Pro)
c.2996T>C (p.Leu999Pro)
n.1118-5622A>G
c.2348T>C (p.Leu783Pro)
n.1098-5622A>G
4g.78911783T>GCA357404774BMP2K,PAQR3c.3236T>G (p.Leu1079Arg)
c.*782+3427A>C (n.*782+3427A>C)
c.2313T>G
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*792+3427A>C (n.*792+3427A>C)
c.*2212T>G (n.*2212T>G)
c.3125T>G (p.Leu1042Arg)
c.2996T>G (p.Leu999Arg)
n.1118-5622A>C
c.2348T>G (p.Leu783Arg)
n.1098-5622A>C
4g.78911784G>ACA2980715BMP2K,PAQR3c.3237G>A (p.Leu1079=)
c.*782+3426C>T (n.*782+3426C>T)
c.2314G>A
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.*792+3426C>T (n.*792+3426C>T)
c.*2213G>A (n.*2213G>A)
c.3126G>A (p.Leu1042=)
c.2997G>A (p.Leu999=)
n.1118-5623C>T
c.2349G>A (p.Leu783=)
n.1098-5623C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911784G>CCA440226449BMP2K,PAQR3c.3237G>C (p.Leu1079=)
c.*782+3426C>G (n.*782+3426C>G)
c.2314G>C
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.*792+3426C>G (n.*792+3426C>G)
c.*2213G>C (n.*2213G>C)
c.3126G>C (p.Leu1042=)
c.2997G>C (p.Leu999=)
n.1118-5623C>G
c.2349G>C (p.Leu783=)
n.1098-5623C>G
4g.78911784G=CA1470756849BMP2K,PAQR3c.3237G= (p.Leu1079=)
c.*782+3426C= (n.*782+3426C=)
c.2314G=
c.*405C= (n.*405C=)
c.*792+3426C= (n.*792+3426C=)
c.*2213G= (n.*2213G=)
c.3126G= (p.Leu1042=)
c.2997G= (p.Leu999=)
n.1118-5623C=
c.2349G= (p.Leu783=)
n.1098-5623C=
4g.78911784G>TCA440226451BMP2K,PAQR3c.3237G>T (p.Leu1079=)
c.*782+3426C>A (n.*782+3426C>A)
c.2314G>T
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*792+3426C>A (n.*792+3426C>A)
c.*2213G>T (n.*2213G>T)
c.3126G>T (p.Leu1042=)
c.2997G>T (p.Leu999=)
n.1118-5623C>A
c.2349G>T (p.Leu783=)
n.1098-5623C>A
4g.78911785T>ACA357404776BMP2K,PAQR3c.3238T>A (p.Ser1080Thr)
c.*782+3425A>T (n.*782+3425A>T)
c.2315T>A
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*792+3425A>T (n.*792+3425A>T)
c.*2214T>A (n.*2214T>A)
c.3127T>A (p.Ser1043Thr)
c.2998T>A (p.Ser1000Thr)
n.1118-5624A>T
c.2350T>A (p.Ser784Thr)
n.1098-5624A>T
4g.78911785T>CCA357404777BMP2K,PAQR3c.3238T>C (p.Ser1080Pro)
c.*782+3425A>G (n.*782+3425A>G)
c.2315T>C
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*792+3425A>G (n.*792+3425A>G)
c.*2214T>C (n.*2214T>C)
c.3127T>C (p.Ser1043Pro)
c.2998T>C (p.Ser1000Pro)
n.1118-5624A>G
c.2350T>C (p.Ser784Pro)
n.1098-5624A>G
 dbSNP
4g.78911785T>GCA357404775BMP2K,PAQR3c.3238T>G (p.Ser1080Ala)
c.*782+3425A>C (n.*782+3425A>C)
c.2315T>G
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*792+3425A>C (n.*792+3425A>C)
c.*2214T>G (n.*2214T>G)
c.3127T>G (p.Ser1043Ala)
c.2998T>G (p.Ser1000Ala)
n.1118-5624A>C
c.2350T>G (p.Ser784Ala)
n.1098-5624A>C
4g.78911785T=CA1470756850BMP2K,PAQR3c.3238T= (p.Ser1080=)
c.*782+3425A= (n.*782+3425A=)
c.2315T=
c.*404A= (n.*404A=)
c.*792+3425A= (n.*792+3425A=)
c.*2214T= (n.*2214T=)
c.3127T= (p.Ser1043=)
c.2998T= (p.Ser1000=)
n.1118-5624A=
c.2350T= (p.Ser784=)
n.1098-5624A=
4g.78911786C>ACA357404778BMP2K,PAQR3c.3239C>A (p.Ser1080Ter)
c.*782+3424G>T (n.*782+3424G>T)
c.2316C>A
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*792+3424G>T (n.*792+3424G>T)
c.*2215C>A (n.*2215C>A)
c.3128C>A (p.Ser1043Ter)
c.2999C>A (p.Ser1000Ter)
n.1118-5625G>T
c.2351C>A (p.Ser784Ter)
n.1098-5625G>T
4g.78911786C>GCA357404779BMP2K,PAQR3c.3239C>G (p.Ser1080Ter)
c.*782+3424G>C (n.*782+3424G>C)
c.2316C>G
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*792+3424G>C (n.*792+3424G>C)
c.*2215C>G (n.*2215C>G)
c.3128C>G (p.Ser1043Ter)
c.2999C>G (p.Ser1000Ter)
n.1118-5625G>C
c.2351C>G (p.Ser784Ter)
n.1098-5625G>C
4g.78911786C>TCA357404780BMP2K,PAQR3c.3239C>T (p.Ser1080Leu)
c.*782+3424G>A (n.*782+3424G>A)
c.2316C>T
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*792+3424G>A (n.*792+3424G>A)
c.*2215C>T (n.*2215C>T)
c.3128C>T (p.Ser1043Leu)
c.2999C>T (p.Ser1000Leu)
n.1118-5625G>A
c.2351C>T (p.Ser784Leu)
n.1098-5625G>A
4g.78911787A>CCA440226454BMP2K,PAQR3c.3240A>C (p.Ser1080=)
c.*782+3423T>G (n.*782+3423T>G)
c.2317A>C
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*792+3423T>G (n.*792+3423T>G)
c.*2216A>C (n.*2216A>C)
c.3129A>C (p.Ser1043=)
c.3000A>C (p.Ser1000=)
n.1118-5626T>G
c.2352A>C (p.Ser784=)
n.1098-5626T>G
4g.78911787A>GCA440226455BMP2K,PAQR3c.3240A>G (p.Ser1080=)
c.*782+3423T>C (n.*782+3423T>C)
c.2317A>G
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*792+3423T>C (n.*792+3423T>C)
c.*2216A>G (n.*2216A>G)
c.3129A>G (p.Ser1043=)
c.3000A>G (p.Ser1000=)
n.1118-5626T>C
c.2352A>G (p.Ser784=)
n.1098-5626T>C
4g.78911787A>TCA440226453BMP2K,PAQR3c.3240A>T (p.Ser1080=)
c.*782+3423T>A (n.*782+3423T>A)
c.2317A>T
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*792+3423T>A (n.*792+3423T>A)
c.*2216A>T (n.*2216A>T)
c.3129A>T (p.Ser1043=)
c.3000A>T (p.Ser1000=)
n.1118-5626T>A
c.2352A>T (p.Ser784=)
n.1098-5626T>A
 gnomAD v4
4g.78911788T>ACA357404781BMP2K,PAQR3c.3241T>A (p.Trp1081Arg)
c.*782+3422A>T (n.*782+3422A>T)
c.2318T>A
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*792+3422A>T (n.*792+3422A>T)
c.*2217T>A (n.*2217T>A)
c.3130T>A (p.Trp1044Arg)
c.3001T>A (p.Trp1001Arg)
n.1118-5627A>T
c.2353T>A (p.Trp785Arg)
n.1098-5627A>T
4g.78911788T>CCA357404782BMP2K,PAQR3c.3241T>C (p.Trp1081Arg)
c.*782+3422A>G (n.*782+3422A>G)
c.2318T>C
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*792+3422A>G (n.*792+3422A>G)
c.*2217T>C (n.*2217T>C)
c.3130T>C (p.Trp1044Arg)
c.3001T>C (p.Trp1001Arg)
n.1118-5627A>G
c.2353T>C (p.Trp785Arg)
n.1098-5627A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911788T>GCA357404783BMP2K,PAQR3c.3241T>G (p.Trp1081Gly)
c.*782+3422A>C (n.*782+3422A>C)
c.2318T>G
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*792+3422A>C (n.*792+3422A>C)
c.*2217T>G (n.*2217T>G)
c.3130T>G (p.Trp1044Gly)
c.3001T>G (p.Trp1001Gly)
n.1118-5627A>C
c.2353T>G (p.Trp785Gly)
n.1098-5627A>C
4g.78911788T=CA1470756851BMP2K,PAQR3c.3241T= (p.Trp1081=)
c.*782+3422A= (n.*782+3422A=)
c.2318T=
c.*401A= (n.*401A=)
c.*792+3422A= (n.*792+3422A=)
c.*2217T= (n.*2217T=)
c.3130T= (p.Trp1044=)
c.3001T= (p.Trp1001=)
n.1118-5627A=
c.2353T= (p.Trp785=)
n.1098-5627A=
4g.78911789G>ACA357404786BMP2K,PAQR3c.3242G>A (p.Trp1081Ter)
c.*782+3421C>T (n.*782+3421C>T)
c.2319G>A
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.*792+3421C>T (n.*792+3421C>T)
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
c.3131G>A (p.Trp1044Ter)
c.3002G>A (p.Trp1001Ter)
n.1118-5628C>T
c.2354G>A (p.Trp785Ter)
n.1098-5628C>T
4g.78911789G>CCA357404784BMP2K,PAQR3c.3242G>C (p.Trp1081Ser)
c.*782+3421C>G (n.*782+3421C>G)
c.2319G>C
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.*792+3421C>G (n.*792+3421C>G)
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
c.3131G>C (p.Trp1044Ser)
c.3002G>C (p.Trp1001Ser)
n.1118-5628C>G
c.2354G>C (p.Trp785Ser)
n.1098-5628C>G
4g.78911789G>TCA357404785BMP2K,PAQR3c.3242G>T (p.Trp1081Leu)
c.*782+3421C>A (n.*782+3421C>A)
c.2319G>T
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*792+3421C>A (n.*792+3421C>A)
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
c.3131G>T (p.Trp1044Leu)
c.3002G>T (p.Trp1001Leu)
n.1118-5628C>A
c.2354G>T (p.Trp785Leu)
n.1098-5628C>A
4g.78911790G>ACA357404787BMP2K,PAQR3c.3243G>A (p.Trp1081Ter)
c.*782+3420C>T (n.*782+3420C>T)
c.2320G>A
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*792+3420C>T (n.*792+3420C>T)
c.*2219G>A (n.*2219G>A)
c.3132G>A (p.Trp1044Ter)
c.3003G>A (p.Trp1001Ter)
n.1118-5629C>T
c.2355G>A (p.Trp785Ter)
n.1098-5629C>T
 gnomAD v4
4g.78911790G>CCA357404788BMP2K,PAQR3c.3243G>C (p.Trp1081Cys)
c.*782+3420C>G (n.*782+3420C>G)
c.2320G>C
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*792+3420C>G (n.*792+3420C>G)
c.*2219G>C (n.*2219G>C)
c.3132G>C (p.Trp1044Cys)
c.3003G>C (p.Trp1001Cys)
n.1118-5629C>G
c.2355G>C (p.Trp785Cys)
n.1098-5629C>G
4g.78911790G>TCA357404789BMP2K,PAQR3c.3243G>T (p.Trp1081Cys)
c.*782+3420C>A (n.*782+3420C>A)
c.2320G>T
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*792+3420C>A (n.*792+3420C>A)
c.*2219G>T (n.*2219G>T)
c.3132G>T (p.Trp1044Cys)
c.3003G>T (p.Trp1001Cys)
n.1118-5629C>A
c.2355G>T (p.Trp785Cys)
n.1098-5629C>A
 gnomAD v4
4g.78911791C>ACA357404790BMP2K,PAQR3c.3244C>A (p.His1082Asn)
c.*782+3419G>T (n.*782+3419G>T)
c.2321C>A
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*792+3419G>T (n.*792+3419G>T)
c.*2220C>A (n.*2220C>A)
c.3133C>A (p.His1045Asn)
c.3004C>A (p.His1002Asn)
n.1118-5630G>T
c.2356C>A (p.His786Asn)
n.1098-5630G>T
4g.78911791C=CA1470756852BMP2K,PAQR3c.3244C= (p.His1082=)
c.*782+3419G= (n.*782+3419G=)
c.2321C=
c.*398G= (n.*398G=)
c.*792+3419G= (n.*792+3419G=)
c.*2220C= (n.*2220C=)
c.3133C= (p.His1045=)
c.3004C= (p.His1002=)
n.1118-5630G=
c.2356C= (p.His786=)
n.1098-5630G=
4g.78911791C>GCA357404791BMP2K,PAQR3c.3244C>G (p.His1082Asp)
c.*782+3419G>C (n.*782+3419G>C)
c.2321C>G
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*792+3419G>C (n.*792+3419G>C)
c.*2220C>G (n.*2220C>G)
c.3133C>G (p.His1045Asp)
c.3004C>G (p.His1002Asp)
n.1118-5630G>C
c.2356C>G (p.His786Asp)
n.1098-5630G>C
4g.78911791C>TCA357404792BMP2K,PAQR3c.3244C>T (p.His1082Tyr)
c.*782+3419G>A (n.*782+3419G>A)
c.2321C>T
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*792+3419G>A (n.*792+3419G>A)
c.*2220C>T (n.*2220C>T)
c.3133C>T (p.His1045Tyr)
c.3004C>T (p.His1002Tyr)
n.1118-5630G>A
c.2356C>T (p.His786Tyr)
n.1098-5630G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.78911792A=CA1470756853BMP2K,PAQR3c.3245A= (p.His1082=)
c.*782+3418T= (n.*782+3418T=)
c.2322A=
c.*397T= (n.*397T=)
c.*792+3418T= (n.*792+3418T=)
c.*2221A= (n.*2221A=)
c.3134A= (p.His1045=)
c.3005A= (p.His1002=)
n.1118-5631T=
c.2357A= (p.His786=)
n.1098-5631T=
4g.78911792A>CCA357404793BMP2K,PAQR3c.3245A>C (p.His1082Pro)
c.*782+3418T>G (n.*782+3418T>G)
c.2322A>C
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*792+3418T>G (n.*792+3418T>G)
c.*2221A>C (n.*2221A>C)
c.3134A>C (p.His1045Pro)
c.3005A>C (p.His1002Pro)
n.1118-5631T>G
c.2357A>C (p.His786Pro)
n.1098-5631T>G
 dbSNP
4g.78911792A>GCA357404795BMP2K,PAQR3c.3245A>G (p.His1082Arg)
c.*782+3418T>C (n.*782+3418T>C)
c.2322A>G
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*792+3418T>C (n.*792+3418T>C)
c.*2221A>G (n.*2221A>G)
c.3134A>G (p.His1045Arg)
c.3005A>G (p.His1002Arg)
n.1118-5631T>C
c.2357A>G (p.His786Arg)
n.1098-5631T>C
4g.78911792A>TCA357404794BMP2K,PAQR3c.3245A>T (p.His1082Leu)
c.*782+3418T>A (n.*782+3418T>A)
c.2322A>T
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*792+3418T>A (n.*792+3418T>A)
c.*2221A>T (n.*2221A>T)
c.3134A>T (p.His1045Leu)
c.3005A>T (p.His1002Leu)
n.1118-5631T>A
c.2357A>T (p.His786Leu)
n.1098-5631T>A
 gnomAD v4
4g.78911793C>ACA357404796BMP2K,PAQR3c.3246C>A (p.His1082Gln)
c.*782+3417G>T (n.*782+3417G>T)
c.2323C>A
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*792+3417G>T (n.*792+3417G>T)
c.*2222C>A (n.*2222C>A)
c.3135C>A (p.His1045Gln)
c.3006C>A (p.His1002Gln)
n.1118-5632G>T
c.2358C>A (p.His786Gln)
n.1098-5632G>T
4g.78911793C>GCA357404797BMP2K,PAQR3c.3246C>G (p.His1082Gln)
c.*782+3417G>C (n.*782+3417G>C)
c.2323C>G
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*792+3417G>C (n.*792+3417G>C)
c.*2222C>G (n.*2222C>G)
c.3135C>G (p.His1045Gln)
c.3006C>G (p.His1002Gln)
n.1118-5632G>C
c.2358C>G (p.His786Gln)
n.1098-5632G>C
4g.78911793C>TCA440226461BMP2K,PAQR3c.3246C>T (p.His1082=)
c.*782+3417G>A (n.*782+3417G>A)
c.2323C>T
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*792+3417G>A (n.*792+3417G>A)
c.*2222C>T (n.*2222C>T)
c.3135C>T (p.His1045=)
c.3006C>T (p.His1002=)
n.1118-5632G>A
c.2358C>T (p.His786=)
n.1098-5632G>A
 gnomAD v4
4g.78911794C>ACA357404798BMP2K,PAQR3c.3247C>A (p.Pro1083Thr)
c.*782+3416G>T (n.*782+3416G>T)
c.2324C>A
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*792+3416G>T (n.*792+3416G>T)
c.*2223C>A (n.*2223C>A)
c.3136C>A (p.Pro1046Thr)
c.3007C>A (p.Pro1003Thr)
n.1118-5633G>T
c.2359C>A (p.Pro787Thr)
n.1098-5633G>T
4g.78911794C>GCA357404799BMP2K,PAQR3c.3247C>G (p.Pro1083Ala)
c.*782+3416G>C (n.*782+3416G>C)
c.2324C>G
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*792+3416G>C (n.*792+3416G>C)
c.*2223C>G (n.*2223C>G)
c.3136C>G (p.Pro1046Ala)
c.3007C>G (p.Pro1003Ala)
n.1118-5633G>C
c.2359C>G (p.Pro787Ala)
n.1098-5633G>C
4g.78911794C>TCA357404800BMP2K,PAQR3c.3247C>T (p.Pro1083Ser)
c.*782+3416G>A (n.*782+3416G>A)
c.2324C>T
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*792+3416G>A (n.*792+3416G>A)
c.*2223C>T (n.*2223C>T)
c.3136C>T (p.Pro1046Ser)
c.3007C>T (p.Pro1003Ser)
n.1118-5633G>A
c.2359C>T (p.Pro787Ser)
n.1098-5633G>A
4g.78911795C>ACA357404801BMP2K,PAQR3c.3248C>A (p.Pro1083His)
c.*782+3415G>T (n.*782+3415G>T)
c.2325C>A
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*792+3415G>T (n.*792+3415G>T)
c.*2224C>A (n.*2224C>A)
c.3137C>A (p.Pro1046His)
c.3008C>A (p.Pro1003His)
n.1118-5634G>T
c.2360C>A (p.Pro787His)
n.1098-5634G>T
4g.78911795C>GCA357404802BMP2K,PAQR3c.3248C>G (p.Pro1083Arg)
c.*782+3415G>C (n.*782+3415G>C)
c.2325C>G
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*792+3415G>C (n.*792+3415G>C)
c.*2224C>G (n.*2224C>G)
c.3137C>G (p.Pro1046Arg)
c.3008C>G (p.Pro1003Arg)
n.1118-5634G>C
c.2360C>G (p.Pro787Arg)
n.1098-5634G>C
4g.78911795C>TCA357404803BMP2K,PAQR3c.3248C>T (p.Pro1083Leu)
c.*782+3415G>A (n.*782+3415G>A)
c.2325C>T
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*792+3415G>A (n.*792+3415G>A)
c.*2224C>T (n.*2224C>T)
c.3137C>T (p.Pro1046Leu)
c.3008C>T (p.Pro1003Leu)
n.1118-5634G>A
c.2360C>T (p.Pro787Leu)
n.1098-5634G>A
 gnomAD v4
4g.78911796T>ACA440226463BMP2K,PAQR3c.3249T>A (p.Pro1083=)
c.*782+3414A>T (n.*782+3414A>T)
c.2326T>A
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*792+3414A>T (n.*792+3414A>T)
c.*2225T>A (n.*2225T>A)
c.3138T>A (p.Pro1046=)
c.3009T>A (p.Pro1003=)
n.1118-5635A>T
c.2361T>A (p.Pro787=)
n.1098-5635A>T
4g.78911796T>CCA2980716BMP2K,PAQR3c.3249T>C (p.Pro1083=)
c.*782+3414A>G (n.*782+3414A>G)
c.2326T>C
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*792+3414A>G (n.*792+3414A>G)
c.*2225T>C (n.*2225T>C)
c.3138T>C (p.Pro1046=)
c.3009T>C (p.Pro1003=)
n.1118-5635A>G
c.2361T>C (p.Pro787=)
n.1098-5635A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911796T>GCA440226464BMP2K,PAQR3c.3249T>G (p.Pro1083=)
c.*782+3414A>C (n.*782+3414A>C)
c.2326T>G
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*792+3414A>C (n.*792+3414A>C)
c.*2225T>G (n.*2225T>G)
c.3138T>G (p.Pro1046=)
c.3009T>G (p.Pro1003=)
n.1118-5635A>C
c.2361T>G (p.Pro787=)
n.1098-5635A>C
 gnomAD v4
4g.78911796T=CA1470756854BMP2K,PAQR3c.3249T= (p.Pro1083=)
c.*782+3414A= (n.*782+3414A=)
c.2326T=
c.*393A= (n.*393A=)
c.*792+3414A= (n.*792+3414A=)
c.*2225T= (n.*2225T=)
c.3138T= (p.Pro1046=)
c.3009T= (p.Pro1003=)
n.1118-5635A=
c.2361T= (p.Pro787=)
n.1098-5635A=
4g.78911797C>ACA357404804BMP2K,PAQR3c.3250C>A (p.Pro1084Thr)
c.*782+3413G>T (n.*782+3413G>T)
c.2327C>A
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*792+3413G>T (n.*792+3413G>T)
c.*2226C>A (n.*2226C>A)
c.3139C>A (p.Pro1047Thr)
c.3010C>A (p.Pro1004Thr)
n.1118-5636G>T
c.2362C>A (p.Pro788Thr)
n.1098-5636G>T
4g.78911797C=CA1470756855BMP2K,PAQR3c.3250C= (p.Pro1084=)
c.*782+3413G= (n.*782+3413G=)
c.2327C=
c.*392G= (n.*392G=)
c.*792+3413G= (n.*792+3413G=)
c.*2226C= (n.*2226C=)
c.3139C= (p.Pro1047=)
c.3010C= (p.Pro1004=)
n.1118-5636G=
c.2362C= (p.Pro788=)
n.1098-5636G=
4g.78911797C>GCA357404805BMP2K,PAQR3c.3250C>G (p.Pro1084Ala)
c.*782+3413G>C (n.*782+3413G>C)
c.2327C>G
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*792+3413G>C (n.*792+3413G>C)
c.*2226C>G (n.*2226C>G)
c.3139C>G (p.Pro1047Ala)
c.3010C>G (p.Pro1004Ala)
n.1118-5636G>C
c.2362C>G (p.Pro788Ala)
n.1098-5636G>C
4g.78911797C>TCA2980717BMP2K,PAQR3c.3250C>T (p.Pro1084Ser)
c.*782+3413G>A (n.*782+3413G>A)
c.2327C>T
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*792+3413G>A (n.*792+3413G>A)
c.*2226C>T (n.*2226C>T)
c.3139C>T (p.Pro1047Ser)
c.3010C>T (p.Pro1004Ser)
n.1118-5636G>A
c.2362C>T (p.Pro788Ser)
n.1098-5636G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911798C>ACA2980718BMP2K,PAQR3c.3251C>A (p.Pro1084Gln)
c.*782+3412G>T (n.*782+3412G>T)
c.2328C>A
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*792+3412G>T (n.*792+3412G>T)
c.*2227C>A (n.*2227C>A)
c.3140C>A (p.Pro1047Gln)
c.3011C>A (p.Pro1004Gln)
n.1118-5637G>T
c.2363C>A (p.Pro788Gln)
n.1098-5637G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911798C=CA1470756856BMP2K,PAQR3c.3251C= (p.Pro1084=)
c.*782+3412G= (n.*782+3412G=)
c.2328C=
c.*391G= (n.*391G=)
c.*792+3412G= (n.*792+3412G=)
c.*2227C= (n.*2227C=)
c.3140C= (p.Pro1047=)
c.3011C= (p.Pro1004=)
n.1118-5637G=
c.2363C= (p.Pro788=)
n.1098-5637G=
4g.78911798C>GCA357404807BMP2K,PAQR3c.3251C>G (p.Pro1084Arg)
c.*782+3412G>C (n.*782+3412G>C)
c.2328C>G
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*792+3412G>C (n.*792+3412G>C)
c.*2227C>G (n.*2227C>G)
c.3140C>G (p.Pro1047Arg)
c.3011C>G (p.Pro1004Arg)
n.1118-5637G>C
c.2363C>G (p.Pro788Arg)
n.1098-5637G>C
4g.78911798C>TCA357404806BMP2K,PAQR3c.3251C>T (p.Pro1084Leu)
c.*782+3412G>A (n.*782+3412G>A)
c.2328C>T
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*792+3412G>A (n.*792+3412G>A)
c.*2227C>T (n.*2227C>T)
c.3140C>T (p.Pro1047Leu)
c.3011C>T (p.Pro1004Leu)
n.1118-5637G>A
c.2363C>T (p.Pro788Leu)
n.1098-5637G>A
4g.78911799A>CCA440226468BMP2K,PAQR3c.3252A>C (p.Pro1084=)
c.*782+3411T>G (n.*782+3411T>G)
c.2329A>C
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*792+3411T>G (n.*792+3411T>G)
c.*2228A>C (n.*2228A>C)
c.3141A>C (p.Pro1047=)
c.3012A>C (p.Pro1004=)
n.1118-5638T>G
c.2364A>C (p.Pro788=)
n.1098-5638T>G
4g.78911799A>GCA440226469BMP2K,PAQR3c.3252A>G (p.Pro1084=)
c.*782+3411T>C (n.*782+3411T>C)
c.2329A>G
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*792+3411T>C (n.*792+3411T>C)
c.*2228A>G (n.*2228A>G)
c.3141A>G (p.Pro1047=)
c.3012A>G (p.Pro1004=)
n.1118-5638T>C
c.2364A>G (p.Pro788=)
n.1098-5638T>C
4g.78911799A>TCA440226470BMP2K,PAQR3c.3252A>T (p.Pro1084=)
c.*782+3411T>A (n.*782+3411T>A)
c.2329A>T
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*792+3411T>A (n.*792+3411T>A)
c.*2228A>T (n.*2228A>T)
c.3141A>T (p.Pro1047=)
c.3012A>T (p.Pro1004=)
n.1118-5638T>A
c.2364A>T (p.Pro788=)
n.1098-5638T>A
4g.78911800C>ACA357404808BMP2K,PAQR3c.3253C>A (p.His1085Asn)
c.*782+3410G>T (n.*782+3410G>T)
c.2330C>A
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*792+3410G>T (n.*792+3410G>T)
c.*2229C>A (n.*2229C>A)
c.3142C>A (p.His1048Asn)
c.3013C>A (p.His1005Asn)
n.1118-5639G>T
c.2365C>A (p.His789Asn)
n.1098-5639G>T
4g.78911800C>GCA357404809BMP2K,PAQR3c.3253C>G (p.His1085Asp)
c.*782+3410G>C (n.*782+3410G>C)
c.2330C>G
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*792+3410G>C (n.*792+3410G>C)
c.*2229C>G (n.*2229C>G)
c.3142C>G (p.His1048Asp)
c.3013C>G (p.His1005Asp)
n.1118-5639G>C
c.2365C>G (p.His789Asp)
n.1098-5639G>C
4g.78911800C>TCA357404810BMP2K,PAQR3c.3253C>T (p.His1085Tyr)
c.*782+3410G>A (n.*782+3410G>A)
c.2330C>T
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*792+3410G>A (n.*792+3410G>A)
c.*2229C>T (n.*2229C>T)
c.3142C>T (p.His1048Tyr)
c.3013C>T (p.His1005Tyr)
n.1118-5639G>A
c.2365C>T (p.His789Tyr)
n.1098-5639G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911801A=CA1470756857BMP2K,PAQR3c.3254A= (p.His1085=)
c.*782+3409T= (n.*782+3409T=)
c.2331A=
c.*388T= (n.*388T=)
c.*792+3409T= (n.*792+3409T=)
c.*2230A= (n.*2230A=)
c.3143A= (p.His1048=)
c.3014A= (p.His1005=)
n.1118-5640T=
c.2366A= (p.His789=)
n.1098-5640T=
4g.78911801A>CCA357404811BMP2K,PAQR3c.3254A>C (p.His1085Pro)
c.*782+3409T>G (n.*782+3409T>G)
c.2331A>C
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*792+3409T>G (n.*792+3409T>G)
c.*2230A>C (n.*2230A>C)
c.3143A>C (p.His1048Pro)
c.3014A>C (p.His1005Pro)
n.1118-5640T>G
c.2366A>C (p.His789Pro)
n.1098-5640T>G
4g.78911801A>GCA357404812BMP2K,PAQR3c.3254A>G (p.His1085Arg)
c.*782+3409T>C (n.*782+3409T>C)
c.2331A>G
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*792+3409T>C (n.*792+3409T>C)
c.*2230A>G (n.*2230A>G)
c.3143A>G (p.His1048Arg)
c.3014A>G (p.His1005Arg)
n.1118-5640T>C
c.2366A>G (p.His789Arg)
n.1098-5640T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911801A>TCA357404813BMP2K,PAQR3c.3254A>T (p.His1085Leu)
c.*782+3409T>A (n.*782+3409T>A)
c.2331A>T
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*792+3409T>A (n.*792+3409T>A)
c.*2230A>T (n.*2230A>T)
c.3143A>T (p.His1048Leu)
c.3014A>T (p.His1005Leu)
n.1118-5640T>A
c.2366A>T (p.His789Leu)
n.1098-5640T>A
4g.78911802T>ACA357404814BMP2K,PAQR3c.3255T>A (p.His1085Gln)
c.*782+3408A>T (n.*782+3408A>T)
c.2332T>A
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*792+3408A>T (n.*792+3408A>T)
c.*2231T>A (n.*2231T>A)
c.3144T>A (p.His1048Gln)
c.3015T>A (p.His1005Gln)
n.1118-5641A>T
c.2367T>A (p.His789Gln)
n.1098-5641A>T
4g.78911802T>CCA440226472BMP2K,PAQR3c.3255T>C (p.His1085=)
c.*782+3408A>G (n.*782+3408A>G)
c.2332T>C
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*792+3408A>G (n.*792+3408A>G)
c.*2231T>C (n.*2231T>C)
c.3144T>C (p.His1048=)
c.3015T>C (p.His1005=)
n.1118-5641A>G
c.2367T>C (p.His789=)
n.1098-5641A>G
4g.78911802T>GCA357404815BMP2K,PAQR3c.3255T>G (p.His1085Gln)
c.*782+3408A>C (n.*782+3408A>C)
c.2332T>G
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*792+3408A>C (n.*792+3408A>C)
c.*2231T>G (n.*2231T>G)
c.3144T>G (p.His1048Gln)
c.3015T>G (p.His1005Gln)
n.1118-5641A>C
c.2367T>G (p.His789Gln)
n.1098-5641A>C
 dbSNP
4g.78911802T=CA1470756858BMP2K,PAQR3c.3255T= (p.His1085=)
c.*782+3408A= (n.*782+3408A=)
c.2332T=
c.*387A= (n.*387A=)
c.*792+3408A= (n.*792+3408A=)
c.*2231T= (n.*2231T=)
c.3144T= (p.His1048=)
c.3015T= (p.His1005=)
n.1118-5641A=
c.2367T= (p.His789=)
n.1098-5641A=
4g.78911803delCA2671159113BMP2K,PAQR3c.3256del (p.Gln1086ArgfsTer3)
c.*782+3407del (n.*782+3407del)
c.2333del
c.*386del (n.*386del)
c.*792+3407del (n.*792+3407del)
c.*2232del (n.*2232del)
c.3145del (p.Gln1049ArgfsTer3)
c.3016del (p.Gln1006ArgfsTer3)
n.1118-5642del
c.2368del (p.Gln790ArgfsTer3)
n.1098-5642del
 gnomAD v4
4g.78911803C>ACA357404816BMP2K,PAQR3c.3256C>A (p.Gln1086Lys)
c.*782+3407G>T (n.*782+3407G>T)
c.2333C>A
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*792+3407G>T (n.*792+3407G>T)
c.*2232C>A (n.*2232C>A)
c.3145C>A (p.Gln1049Lys)
c.3016C>A (p.Gln1006Lys)
n.1118-5642G>T
c.2368C>A (p.Gln790Lys)
n.1098-5642G>T
4g.78911803C>GCA357404817BMP2K,PAQR3c.3256C>G (p.Gln1086Glu)
c.*782+3407G>C (n.*782+3407G>C)
c.2333C>G
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*792+3407G>C (n.*792+3407G>C)
c.*2232C>G (n.*2232C>G)
c.3145C>G (p.Gln1049Glu)
c.3016C>G (p.Gln1006Glu)
n.1118-5642G>C
c.2368C>G (p.Gln790Glu)
n.1098-5642G>C
4g.78911803C>TCA357404818BMP2K,PAQR3c.3256C>T (p.Gln1086Ter)
c.*782+3407G>A (n.*782+3407G>A)
c.2333C>T
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*792+3407G>A (n.*792+3407G>A)
c.*2232C>T (n.*2232C>T)
c.3145C>T (p.Gln1049Ter)
c.3016C>T (p.Gln1006Ter)
n.1118-5642G>A
c.2368C>T (p.Gln790Ter)
n.1098-5642G>A
4g.78911803_78911805delinsCAGCA1470756859BMP2K,PAQR3c.3256_3258delinsCAG (p.Gln1086=)
c.*782+3405_*782+3407delinsCTG (n.*782+3405_*782+3407delinsCTG)
c.2333_2335delinsCAG
c.*384_*386delinsCTG (n.*384_*386delinsCTG)
c.*792+3405_*792+3407delinsCTG (n.*792+3405_*792+3407delinsCTG)
c.*2232_*2234delinsCAG (n.*2232_*2234delinsCAG)
c.3145_3147delinsCAG (p.Gln1049=)
c.3016_3018delinsCAG (p.Gln1006=)
n.1118-5644_1118-5642delinsCTG
c.2368_2370delinsCAG (p.Gln790=)
n.1098-5644_1098-5642delinsCTG
4g.78911804A=CA1470756860BMP2K,PAQR3c.3257A= (p.Gln1086=)
c.*782+3406T= (n.*782+3406T=)
c.2334A=
c.*385T= (n.*385T=)
c.*792+3406T= (n.*792+3406T=)
c.*2233A= (n.*2233A=)
c.3146A= (p.Gln1049=)
c.3017A= (p.Gln1006=)
n.1118-5643T=
c.2369A= (p.Gln790=)
n.1098-5643T=
4g.78911804A>CCA357404821BMP2K,PAQR3c.3257A>C (p.Gln1086Pro)
c.*782+3406T>G (n.*782+3406T>G)
c.2334A>C
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*792+3406T>G (n.*792+3406T>G)
c.*2233A>C (n.*2233A>C)
c.3146A>C (p.Gln1049Pro)
c.3017A>C (p.Gln1006Pro)
n.1118-5643T>G
c.2369A>C (p.Gln790Pro)
n.1098-5643T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911804A>GCA357404820BMP2K,PAQR3c.3257A>G (p.Gln1086Arg)
c.*782+3406T>C (n.*782+3406T>C)
c.2334A>G
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*792+3406T>C (n.*792+3406T>C)
c.*2233A>G (n.*2233A>G)
c.3146A>G (p.Gln1049Arg)
c.3017A>G (p.Gln1006Arg)
n.1118-5643T>C
c.2369A>G (p.Gln790Arg)
n.1098-5643T>C
4g.78911804A>TCA357404819BMP2K,PAQR3c.3257A>T (p.Gln1086Leu)
c.*782+3406T>A (n.*782+3406T>A)
c.2334A>T
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*792+3406T>A (n.*792+3406T>A)
c.*2233A>T (n.*2233A>T)
c.3146A>T (p.Gln1049Leu)
c.3017A>T (p.Gln1006Leu)
n.1118-5643T>A
c.2369A>T (p.Gln790Leu)
n.1098-5643T>A
4g.78911804_78911805delCA2980719BMP2K,PAQR3c.3257_3258del (p.Gln1086ArgfsTer8)
c.*782+3405_*782+3406del (n.*782+3405_*782+3406del)
c.2334_2335del
c.*384_*385del (n.*384_*385del)
c.*792+3405_*792+3406del (n.*792+3405_*792+3406del)
c.*2233_*2234del (n.*2233_*2234del)
c.3146_3147del (p.Gln1049ArgfsTer8)
c.3017_3018del (p.Gln1006ArgfsTer8)
n.1118-5644_1118-5643del
c.2369_2370del (p.Gln790ArgfsTer8)
n.1098-5644_1098-5643del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911805G>ACA440226476BMP2K,PAQR3c.3258G>A (p.Gln1086=)
c.*782+3405C>T (n.*782+3405C>T)
c.2335G>A
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*792+3405C>T (n.*792+3405C>T)
c.*2234G>A (n.*2234G>A)
c.3147G>A (p.Gln1049=)
c.3018G>A (p.Gln1006=)
n.1118-5644C>T
c.2370G>A (p.Gln790=)
n.1098-5644C>T
4g.78911805G>CCA357404822BMP2K,PAQR3c.3258G>C (p.Gln1086His)
c.*782+3405C>G (n.*782+3405C>G)
c.2335G>C
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*792+3405C>G (n.*792+3405C>G)
c.*2234G>C (n.*2234G>C)
c.3147G>C (p.Gln1049His)
c.3018G>C (p.Gln1006His)
n.1118-5644C>G
c.2370G>C (p.Gln790His)
n.1098-5644C>G
4g.78911805G>TCA357404823BMP2K,PAQR3c.3258G>T (p.Gln1086His)
c.*782+3405C>A (n.*782+3405C>A)
c.2335G>T
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*792+3405C>A (n.*792+3405C>A)
c.*2234G>T (n.*2234G>T)
c.3147G>T (p.Gln1049His)
c.3018G>T (p.Gln1006His)
n.1118-5644C>A
c.2370G>T (p.Gln790His)
n.1098-5644C>A
4g.78911806G>ACA2980720BMP2K,PAQR3c.3259G>A (p.Gly1087Ser)
c.*782+3404C>T (n.*782+3404C>T)
c.2336G>A
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*792+3404C>T (n.*792+3404C>T)
c.*2235G>A (n.*2235G>A)
c.3148G>A (p.Gly1050Ser)
c.3019G>A (p.Gly1007Ser)
n.1118-5645C>T
c.2371G>A (p.Gly791Ser)
n.1098-5645C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911806G>CCA357404824BMP2K,PAQR3c.3259G>C (p.Gly1087Arg)
c.*782+3404C>G (n.*782+3404C>G)
c.2336G>C
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*792+3404C>G (n.*792+3404C>G)
c.*2235G>C (n.*2235G>C)
c.3148G>C (p.Gly1050Arg)
c.3019G>C (p.Gly1007Arg)
n.1118-5645C>G
c.2371G>C (p.Gly791Arg)
n.1098-5645C>G
4g.78911806G=CA1470756861BMP2K,PAQR3c.3259G= (p.Gly1087=)
c.*782+3404C= (n.*782+3404C=)
c.2336G=
c.*383C= (n.*383C=)
c.*792+3404C= (n.*792+3404C=)
c.*2235G= (n.*2235G=)
c.3148G= (p.Gly1050=)
c.3019G= (p.Gly1007=)
n.1118-5645C=
c.2371G= (p.Gly791=)
n.1098-5645C=
4g.78911806G>TCA357404825BMP2K,PAQR3c.3259G>T (p.Gly1087Cys)
c.*782+3404C>A (n.*782+3404C>A)
c.2336G>T
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*792+3404C>A (n.*792+3404C>A)
c.*2235G>T (n.*2235G>T)
c.3148G>T (p.Gly1050Cys)
c.3019G>T (p.Gly1007Cys)
n.1118-5645C>A
c.2371G>T (p.Gly791Cys)
n.1098-5645C>A
4g.78911807G>ACA357404826BMP2K,PAQR3c.3260G>A (p.Gly1087Asp)
c.*782+3403C>T (n.*782+3403C>T)
c.2337G>A
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*792+3403C>T (n.*792+3403C>T)
c.*2236G>A (n.*2236G>A)
c.3149G>A (p.Gly1050Asp)
c.3020G>A (p.Gly1007Asp)
n.1118-5646C>T
c.2372G>A (p.Gly791Asp)
n.1098-5646C>T
4g.78911807G>CCA357404827BMP2K,PAQR3c.3260G>C (p.Gly1087Ala)
c.*782+3403C>G (n.*782+3403C>G)
c.2337G>C
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.*792+3403C>G (n.*792+3403C>G)
c.*2236G>C (n.*2236G>C)
c.3149G>C (p.Gly1050Ala)
c.3020G>C (p.Gly1007Ala)
n.1118-5646C>G
c.2372G>C (p.Gly791Ala)
n.1098-5646C>G
4g.78911807G>TCA357404828BMP2K,PAQR3c.3260G>T (p.Gly1087Val)
c.*782+3403C>A (n.*782+3403C>A)
c.2337G>T
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*792+3403C>A (n.*792+3403C>A)
c.*2236G>T (n.*2236G>T)
c.3149G>T (p.Gly1050Val)
c.3020G>T (p.Gly1007Val)
n.1118-5646C>A
c.2372G>T (p.Gly791Val)
n.1098-5646C>A
4g.78911808C>ACA440226479BMP2K,PAQR3c.3261C>A (p.Gly1087=)
c.*782+3402G>T (n.*782+3402G>T)
c.2338C>A
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*792+3402G>T (n.*792+3402G>T)
c.*2237C>A (n.*2237C>A)
c.3150C>A (p.Gly1050=)
c.3021C>A (p.Gly1007=)
n.1118-5647G>T
c.2373C>A (p.Gly791=)
n.1098-5647G>T
4g.78911808C=CA1470756862BMP2K,PAQR3c.3261C= (p.Gly1087=)
c.*782+3402G= (n.*782+3402G=)
c.2338C=
c.*381G= (n.*381G=)
c.*792+3402G= (n.*792+3402G=)
c.*2237C= (n.*2237C=)
c.3150C= (p.Gly1050=)
c.3021C= (p.Gly1007=)
n.1118-5647G=
c.2373C= (p.Gly791=)
n.1098-5647G=
4g.78911808C>GCA440226478BMP2K,PAQR3c.3261C>G (p.Gly1087=)
c.*782+3402G>C (n.*782+3402G>C)
c.2338C>G
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*792+3402G>C (n.*792+3402G>C)
c.*2237C>G (n.*2237C>G)
c.3150C>G (p.Gly1050=)
c.3021C>G (p.Gly1007=)
n.1118-5647G>C
c.2373C>G (p.Gly791=)
n.1098-5647G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911808C>TCA440226477BMP2K,PAQR3c.3261C>T (p.Gly1087=)
c.*782+3402G>A (n.*782+3402G>A)
c.2338C>T
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*792+3402G>A (n.*792+3402G>A)
c.*2237C>T (n.*2237C>T)
c.3150C>T (p.Gly1050=)
c.3021C>T (p.Gly1007=)
n.1118-5647G>A
c.2373C>T (p.Gly791=)
n.1098-5647G>A
4g.78911809C>ACA357404829BMP2K,PAQR3c.3262C>A (p.Leu1088Met)
c.*782+3401G>T (n.*782+3401G>T)
c.2339C>A
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*792+3401G>T (n.*792+3401G>T)
c.*2238C>A (n.*2238C>A)
c.3151C>A (p.Leu1051Met)
c.3022C>A (p.Leu1008Met)
n.1118-5648G>T
c.2374C>A (p.Leu792Met)
n.1098-5648G>T
4g.78911809C>GCA357404830BMP2K,PAQR3c.3262C>G (p.Leu1088Val)
c.*782+3401G>C (n.*782+3401G>C)
c.2339C>G
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*792+3401G>C (n.*792+3401G>C)
c.*2238C>G (n.*2238C>G)
c.3151C>G (p.Leu1051Val)
c.3022C>G (p.Leu1008Val)
n.1118-5648G>C
c.2374C>G (p.Leu792Val)
n.1098-5648G>C
4g.78911809C>TCA440226482BMP2K,PAQR3c.3262C>T (p.Leu1088=)
c.*782+3401G>A (n.*782+3401G>A)
c.2339C>T
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*792+3401G>A (n.*792+3401G>A)
c.*2238C>T (n.*2238C>T)
c.3151C>T (p.Leu1051=)
c.3022C>T (p.Leu1008=)
n.1118-5648G>A
c.2374C>T (p.Leu792=)
n.1098-5648G>A
4g.78911810T>ACA357404831BMP2K,PAQR3c.3263T>A (p.Leu1088Gln)
c.*782+3400A>T (n.*782+3400A>T)
c.2340T>A
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.*792+3400A>T (n.*792+3400A>T)
c.*2239T>A (n.*2239T>A)
c.3152T>A (p.Leu1051Gln)
c.3023T>A (p.Leu1008Gln)
n.1118-5649A>T
c.2375T>A (p.Leu792Gln)
n.1098-5649A>T
4g.78911810T>CCA357404832BMP2K,PAQR3c.3263T>C (p.Leu1088Pro)
c.*782+3400A>G (n.*782+3400A>G)
c.2340T>C
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*792+3400A>G (n.*792+3400A>G)
c.*2239T>C (n.*2239T>C)
c.3152T>C (p.Leu1051Pro)
c.3023T>C (p.Leu1008Pro)
n.1118-5649A>G
c.2375T>C (p.Leu792Pro)
n.1098-5649A>G
4g.78911810T>GCA357404833BMP2K,PAQR3c.3263T>G (p.Leu1088Arg)
c.*782+3400A>C (n.*782+3400A>C)
c.2340T>G
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*792+3400A>C (n.*792+3400A>C)
c.*2239T>G (n.*2239T>G)
c.3152T>G (p.Leu1051Arg)
c.3023T>G (p.Leu1008Arg)
n.1118-5649A>C
c.2375T>G (p.Leu792Arg)
n.1098-5649A>C
4g.78911811G>ACA440226484BMP2K,PAQR3c.3264G>A (p.Leu1088=)
c.*782+3399C>T (n.*782+3399C>T)
c.2341G>A
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*792+3399C>T (n.*792+3399C>T)
c.*2240G>A (n.*2240G>A)
c.3153G>A (p.Leu1051=)
c.3024G>A (p.Leu1008=)
n.1118-5650C>T
c.2376G>A (p.Leu792=)
n.1098-5650C>T
4g.78911811G>CCA440226485BMP2K,PAQR3c.3264G>C (p.Leu1088=)
c.*782+3399C>G (n.*782+3399C>G)
c.2341G>C
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*792+3399C>G (n.*792+3399C>G)
c.*2240G>C (n.*2240G>C)
c.3153G>C (p.Leu1051=)
c.3024G>C (p.Leu1008=)
n.1118-5650C>G
c.2376G>C (p.Leu792=)
n.1098-5650C>G
 gnomAD v4
4g.78911811G>TCA440226486BMP2K,PAQR3c.3264G>T (p.Leu1088=)
c.*782+3399C>A (n.*782+3399C>A)
c.2341G>T
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*792+3399C>A (n.*792+3399C>A)
c.*2240G>T (n.*2240G>T)
c.3153G>T (p.Leu1051=)
c.3024G>T (p.Leu1008=)
n.1118-5650C>A
c.2376G>T (p.Leu792=)
n.1098-5650C>A
4g.78911812A>CCA357404835BMP2K,PAQR3c.3265A>C (p.Ser1089Arg)
c.*782+3398T>G (n.*782+3398T>G)
c.2342A>C
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*792+3398T>G (n.*792+3398T>G)
c.*2241A>C (n.*2241A>C)
c.3154A>C (p.Ser1052Arg)
c.3025A>C (p.Ser1009Arg)
n.1118-5651T>G
c.2377A>C (p.Ser793Arg)
n.1098-5651T>G
4g.78911812A>GCA357404836BMP2K,PAQR3c.3265A>G (p.Ser1089Gly)
c.*782+3398T>C (n.*782+3398T>C)
c.2342A>G
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*792+3398T>C (n.*792+3398T>C)
c.*2241A>G (n.*2241A>G)
c.3154A>G (p.Ser1052Gly)
c.3025A>G (p.Ser1009Gly)
n.1118-5651T>C
c.2377A>G (p.Ser793Gly)
n.1098-5651T>C
4g.78911812A>TCA357404834BMP2K,PAQR3c.3265A>T (p.Ser1089Cys)
c.*782+3398T>A (n.*782+3398T>A)
c.2342A>T
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*792+3398T>A (n.*792+3398T>A)
c.*2241A>T (n.*2241A>T)
c.3154A>T (p.Ser1052Cys)
c.3025A>T (p.Ser1009Cys)
n.1118-5651T>A
c.2377A>T (p.Ser793Cys)
n.1098-5651T>A
4g.78911813G>ACA357404838BMP2K,PAQR3c.3266G>A (p.Ser1089Asn)
c.*782+3397C>T (n.*782+3397C>T)
c.2343G>A
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*792+3397C>T (n.*792+3397C>T)
c.*2242G>A (n.*2242G>A)
c.3155G>A (p.Ser1052Asn)
c.3026G>A (p.Ser1009Asn)
n.1118-5652C>T
c.2378G>A (p.Ser793Asn)
n.1098-5652C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911813G>CCA357404837BMP2K,PAQR3c.3266G>C (p.Ser1089Thr)
c.*782+3397C>G (n.*782+3397C>G)
c.2343G>C
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*792+3397C>G (n.*792+3397C>G)
c.*2242G>C (n.*2242G>C)
c.3155G>C (p.Ser1052Thr)
c.3026G>C (p.Ser1009Thr)
n.1118-5652C>G
c.2378G>C (p.Ser793Thr)
n.1098-5652C>G
4g.78911813G=CA1470756863BMP2K,PAQR3c.3266G= (p.Ser1089=)
c.*782+3397C= (n.*782+3397C=)
c.2343G=
c.*376C= (n.*376C=)
c.*792+3397C= (n.*792+3397C=)
c.*2242G= (n.*2242G=)
c.3155G= (p.Ser1052=)
c.3026G= (p.Ser1009=)
n.1118-5652C=
c.2378G= (p.Ser793=)
n.1098-5652C=
4g.78911813G>TCA357404839BMP2K,PAQR3c.3266G>T (p.Ser1089Ile)
c.*782+3397C>A (n.*782+3397C>A)
c.2343G>T
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*792+3397C>A (n.*792+3397C>A)
c.*2242G>T (n.*2242G>T)
c.3155G>T (p.Ser1052Ile)
c.3026G>T (p.Ser1009Ile)
n.1118-5652C>A
c.2378G>T (p.Ser793Ile)
n.1098-5652C>A
4g.78911814C>ACA357404840BMP2K,PAQR3c.3267C>A (p.Ser1089Arg)
c.*782+3396G>T (n.*782+3396G>T)
c.2344C>A
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*792+3396G>T (n.*792+3396G>T)
c.*2243C>A (n.*2243C>A)
c.3156C>A (p.Ser1052Arg)
c.3027C>A (p.Ser1009Arg)
n.1118-5653G>T
c.2379C>A (p.Ser793Arg)
n.1098-5653G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911814C=CA1470756864BMP2K,PAQR3c.3267C= (p.Ser1089=)
c.*782+3396G= (n.*782+3396G=)
c.2344C=
c.*375G= (n.*375G=)
c.*792+3396G= (n.*792+3396G=)
c.*2243C= (n.*2243C=)
c.3156C= (p.Ser1052=)
c.3027C= (p.Ser1009=)
n.1118-5653G=
c.2379C= (p.Ser793=)
n.1098-5653G=
4g.78911814C>GCA357404841BMP2K,PAQR3c.3267C>G (p.Ser1089Arg)
c.*782+3396G>C (n.*782+3396G>C)
c.2344C>G
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*792+3396G>C (n.*792+3396G>C)
c.*2243C>G (n.*2243C>G)
c.3156C>G (p.Ser1052Arg)
c.3027C>G (p.Ser1009Arg)
n.1118-5653G>C
c.2379C>G (p.Ser793Arg)
n.1098-5653G>C
4g.78911814C>TCA2980721BMP2K,PAQR3c.3267C>T (p.Ser1089=)
c.*782+3396G>A (n.*782+3396G>A)
c.2344C>T
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*792+3396G>A (n.*792+3396G>A)
c.*2243C>T (n.*2243C>T)
c.3156C>T (p.Ser1052=)
c.3027C>T (p.Ser1009=)
n.1118-5653G>A
c.2379C>T (p.Ser793=)
n.1098-5653G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911815G>ACA357404842BMP2K,PAQR3c.3268G>A (p.Asp1090Asn)
c.*782+3395C>T (n.*782+3395C>T)
c.2345G>A
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*792+3395C>T (n.*792+3395C>T)
c.*2244G>A (n.*2244G>A)
c.3157G>A (p.Asp1053Asn)
c.3028G>A (p.Asp1010Asn)
n.1118-5654C>T
c.2380G>A (p.Asp794Asn)
n.1098-5654C>T
 gnomAD v4
4g.78911815G>CCA357404843BMP2K,PAQR3c.3268G>C (p.Asp1090His)
c.*782+3395C>G (n.*782+3395C>G)
c.2345G>C
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*792+3395C>G (n.*792+3395C>G)
c.*2244G>C (n.*2244G>C)
c.3157G>C (p.Asp1053His)
c.3028G>C (p.Asp1010His)
n.1118-5654C>G
c.2380G>C (p.Asp794His)
n.1098-5654C>G
4g.78911815G>TCA357404844BMP2K,PAQR3c.3268G>T (p.Asp1090Tyr)
c.*782+3395C>A (n.*782+3395C>A)
c.2345G>T
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*792+3395C>A (n.*792+3395C>A)
c.*2244G>T (n.*2244G>T)
c.3157G>T (p.Asp1053Tyr)
c.3028G>T (p.Asp1010Tyr)
n.1118-5654C>A
c.2380G>T (p.Asp794Tyr)
n.1098-5654C>A
4g.78911816A>CCA357404845BMP2K,PAQR3c.3269A>C (p.Asp1090Ala)
c.*782+3394T>G (n.*782+3394T>G)
c.2346A>C
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*792+3394T>G (n.*792+3394T>G)
c.*2245A>C (n.*2245A>C)
c.3158A>C (p.Asp1053Ala)
c.3029A>C (p.Asp1010Ala)
n.1118-5655T>G
c.2381A>C (p.Asp794Ala)
n.1098-5655T>G
4g.78911816A>GCA357404846BMP2K,PAQR3c.3269A>G (p.Asp1090Gly)
c.*782+3394T>C (n.*782+3394T>C)
c.2346A>G
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*792+3394T>C (n.*792+3394T>C)
c.*2245A>G (n.*2245A>G)
c.3158A>G (p.Asp1053Gly)
c.3029A>G (p.Asp1010Gly)
n.1118-5655T>C
c.2381A>G (p.Asp794Gly)
n.1098-5655T>C
4g.78911816A>TCA357404847BMP2K,PAQR3c.3269A>T (p.Asp1090Val)
c.*782+3394T>A (n.*782+3394T>A)
c.2346A>T
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*792+3394T>A (n.*792+3394T>A)
c.*2245A>T (n.*2245A>T)
c.3158A>T (p.Asp1053Val)
c.3029A>T (p.Asp1010Val)
n.1118-5655T>A
c.2381A>T (p.Asp794Val)
n.1098-5655T>A
4g.78911817C>ACA357404848BMP2K,PAQR3c.3270C>A (p.Asp1090Glu)
c.*782+3393G>T (n.*782+3393G>T)
c.2347C>A
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*792+3393G>T (n.*792+3393G>T)
c.*2246C>A (n.*2246C>A)
c.3159C>A (p.Asp1053Glu)
c.3030C>A (p.Asp1010Glu)
n.1118-5656G>T
c.2382C>A (p.Asp794Glu)
n.1098-5656G>T
4g.78911817C=CA1470756865BMP2K,PAQR3c.3270C= (p.Asp1090=)
c.*782+3393G= (n.*782+3393G=)
c.2347C=
c.*372G= (n.*372G=)
c.*792+3393G= (n.*792+3393G=)
c.*2246C= (n.*2246C=)
c.3159C= (p.Asp1053=)
c.3030C= (p.Asp1010=)
n.1118-5656G=
c.2382C= (p.Asp794=)
n.1098-5656G=
4g.78911817C>GCA357404849BMP2K,PAQR3c.3270C>G (p.Asp1090Glu)
c.*782+3393G>C (n.*782+3393G>C)
c.2347C>G
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*792+3393G>C (n.*792+3393G>C)
c.*2246C>G (n.*2246C>G)
c.3159C>G (p.Asp1053Glu)
c.3030C>G (p.Asp1010Glu)
n.1118-5656G>C
c.2382C>G (p.Asp794Glu)
n.1098-5656G>C
4g.78911817C>TCA440226488BMP2K,PAQR3c.3270C>T (p.Asp1090=)
c.*782+3393G>A (n.*782+3393G>A)
c.2347C>T
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*792+3393G>A (n.*792+3393G>A)
c.*2246C>T (n.*2246C>T)
c.3159C>T (p.Asp1053=)
c.3030C>T (p.Asp1010=)
n.1118-5656G>A
c.2382C>T (p.Asp794=)
n.1098-5656G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.78911818A=CA1470756866BMP2K,PAQR3c.3271A= (p.Ile1091=)
c.*782+3392T= (n.*782+3392T=)
c.2348A=
c.*371T= (n.*371T=)
c.*792+3392T= (n.*792+3392T=)
c.*2247A= (n.*2247A=)
c.3160A= (p.Ile1054=)
c.3031A= (p.Ile1011=)
n.1118-5657T=
c.2383A= (p.Ile795=)
n.1098-5657T=
4g.78911818A>CCA357404850BMP2K,PAQR3c.3271A>C (p.Ile1091Leu)
c.*782+3392T>G (n.*782+3392T>G)
c.2348A>C
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*792+3392T>G (n.*792+3392T>G)
c.*2247A>C (n.*2247A>C)
c.3160A>C (p.Ile1054Leu)
c.3031A>C (p.Ile1011Leu)
n.1118-5657T>G
c.2383A>C (p.Ile795Leu)
n.1098-5657T>G
4g.78911818A>GCA357404851BMP2K,PAQR3c.3271A>G (p.Ile1091Val)
c.*782+3392T>C (n.*782+3392T>C)
c.2348A>G
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*792+3392T>C (n.*792+3392T>C)
c.*2247A>G (n.*2247A>G)
c.3160A>G (p.Ile1054Val)
c.3031A>G (p.Ile1011Val)
n.1118-5657T>C
c.2383A>G (p.Ile795Val)
n.1098-5657T>C
4g.78911818A>TCA357404852BMP2K,PAQR3c.3271A>T (p.Ile1091Phe)
c.*782+3392T>A (n.*782+3392T>A)
c.2348A>T
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*792+3392T>A (n.*792+3392T>A)
c.*2247A>T (n.*2247A>T)
c.3160A>T (p.Ile1054Phe)
c.3031A>T (p.Ile1011Phe)
n.1118-5657T>A
c.2383A>T (p.Ile795Phe)
n.1098-5657T>A
4g.78911818_78911819insCTAATGTCA1470756868BMP2K,PAQR3c.3271_3272insCTAATGT (p.Ile1091ThrfsTer6)
c.*782+3391_*782+3392insACATTAG (n.*782+3391_*782+3392insACATTAG)
c.2348_2349insCTAATGT
c.*370_*371insACATTAG (n.*370_*371insACATTAG)
c.*792+3391_*792+3392insACATTAG (n.*792+3391_*792+3392insACATTAG)
c.*2247_*2248insCTAATGT (n.*2247_*2248insCTAATGT)
c.3160_3161insCTAATGT (p.Ile1054ThrfsTer6)
c.3031_3032insCTAATGT (p.Ile1011ThrfsTer6)
n.1118-5658_1118-5657insACATTAG
c.2383_2384insCTAATGT (p.Ile795ThrfsTer6)
n.1098-5658_1098-5657insACATTAG
 dbSNP
4g.78911819T>ACA357404855BMP2K,PAQR3c.3272T>A (p.Ile1091Asn)
c.*782+3391A>T (n.*782+3391A>T)
c.2349T>A
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*792+3391A>T (n.*792+3391A>T)
c.*2248T>A (n.*2248T>A)
c.3161T>A (p.Ile1054Asn)
c.3032T>A (p.Ile1011Asn)
n.1118-5658A>T
c.2384T>A (p.Ile795Asn)
n.1098-5658A>T
4g.78911819T>CCA357404854BMP2K,PAQR3c.3272T>C (p.Ile1091Thr)
c.*782+3391A>G (n.*782+3391A>G)
c.2349T>C
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*792+3391A>G (n.*792+3391A>G)
c.*2248T>C (n.*2248T>C)
c.3161T>C (p.Ile1054Thr)
c.3032T>C (p.Ile1011Thr)
n.1118-5658A>G
c.2384T>C (p.Ile795Thr)
n.1098-5658A>G
4g.78911819T>GCA357404853BMP2K,PAQR3c.3272T>G (p.Ile1091Ser)
c.*782+3391A>C (n.*782+3391A>C)
c.2349T>G
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*792+3391A>C (n.*792+3391A>C)
c.*2248T>G (n.*2248T>G)
c.3161T>G (p.Ile1054Ser)
c.3032T>G (p.Ile1011Ser)
n.1118-5658A>C
c.2384T>G (p.Ile795Ser)
n.1098-5658A>C
4g.78911819_78911834delinsTCCGTGCTGATCACAACA1470756867BMP2K,PAQR3c.3272_3287delinsTCCGTGCTGATCACAA (p.Ile1091=)
c.*782+3376_*782+3391delinsTTGTGATCAGCACGGA (n.*782+3376_*782+3391delinsTTGTGATCAGCACGGA)
c.2349_2364delinsTCCGTGCTGATCACAA
c.*355_*370delinsTTGTGATCAGCACGGA (n.*355_*370delinsTTGTGATCAGCACGGA)
c.*792+3376_*792+3391delinsTTGTGATCAGCACGGA (n.*792+3376_*792+3391delinsTTGTGATCAGCACGGA)
c.*2248_*2263delinsTCCGTGCTGATCACAA (n.*2248_*2263delinsTCCGTGCTGATCACAA)
c.3161_3176delinsTCCGTGCTGATCACAA (p.Ile1054=)
c.3032_3047delinsTCCGTGCTGATCACAA (p.Ile1011=)
n.1118-5673_1118-5658delinsTTGTGATCAGCACGGA
c.2384_2399delinsTCCGTGCTGATCACAA (p.Ile795=)
n.1098-5673_1098-5658delinsTTGTGATCAGCACGGA
4g.78911820C>ACA440226490BMP2K,PAQR3c.3273C>A (p.Ile1091=)
c.*782+3390G>T (n.*782+3390G>T)
c.2350C>A
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*792+3390G>T (n.*792+3390G>T)
c.*2249C>A (n.*2249C>A)
c.3162C>A (p.Ile1054=)
c.3033C>A (p.Ile1011=)
n.1118-5659G>T
c.2385C>A (p.Ile795=)
n.1098-5659G>T
4g.78911820C>GCA357404856BMP2K,PAQR3c.3273C>G (p.Ile1091Met)
c.*782+3390G>C (n.*782+3390G>C)
c.2350C>G
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*792+3390G>C (n.*792+3390G>C)
c.*2249C>G (n.*2249C>G)
c.3162C>G (p.Ile1054Met)
c.3033C>G (p.Ile1011Met)
n.1118-5659G>C
c.2385C>G (p.Ile795Met)
n.1098-5659G>C
 COSMIC
4g.78911820C>TCA440226491BMP2K,PAQR3c.3273C>T (p.Ile1091=)
c.*782+3390G>A (n.*782+3390G>A)
c.2350C>T
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*792+3390G>A (n.*792+3390G>A)
c.*2249C>T (n.*2249C>T)
c.3162C>T (p.Ile1054=)
c.3033C>T (p.Ile1011=)
n.1118-5659G>A
c.2385C>T (p.Ile795=)
n.1098-5659G>A
 gnomAD v4
4g.78911820_78911834delCA2980722BMP2K,PAQR3c.3273_3287del (p.Arg1092_Asn1096del)
c.*782+3376_*782+3390del (n.*782+3376_*782+3390del)
c.2350_2364del
c.*355_*369del (n.*355_*369del)
c.*792+3376_*792+3390del (n.*792+3376_*792+3390del)
c.*2249_*2263del (n.*2249_*2263del)
c.3162_3176del (p.Arg1055_Asn1059del)
c.3033_3047del (p.Arg1012_Asn1016del)
n.1118-5673_1118-5659del
c.2385_2399del (p.Arg796_Asn800del)
n.1098-5673_1098-5659del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911821C>ACA357404857BMP2K,PAQR3c.3274C>A (p.Arg1092Ser)
c.*782+3389G>T (n.*782+3389G>T)
c.2351C>A
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*792+3389G>T (n.*792+3389G>T)
c.*2250C>A (n.*2250C>A)
c.3163C>A (p.Arg1055Ser)
c.3034C>A (p.Arg1012Ser)
n.1118-5660G>T
c.2386C>A (p.Arg796Ser)
n.1098-5660G>T
4g.78911821C=CA1470756869BMP2K,PAQR3c.3274C= (p.Arg1092=)
c.*782+3389G= (n.*782+3389G=)
c.2351C=
c.*368G= (n.*368G=)
c.*792+3389G= (n.*792+3389G=)
c.*2250C= (n.*2250C=)
c.3163C= (p.Arg1055=)
c.3034C= (p.Arg1012=)
n.1118-5660G=
c.2386C= (p.Arg796=)
n.1098-5660G=
4g.78911821C>GCA357404858BMP2K,PAQR3c.3274C>G (p.Arg1092Gly)
c.*782+3389G>C (n.*782+3389G>C)
c.2351C>G
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*792+3389G>C (n.*792+3389G>C)
c.*2250C>G (n.*2250C>G)
c.3163C>G (p.Arg1055Gly)
c.3034C>G (p.Arg1012Gly)
n.1118-5660G>C
c.2386C>G (p.Arg796Gly)
n.1098-5660G>C
 dbSNP
4g.78911821C>TCA2980723BMP2K,PAQR3c.3274C>T (p.Arg1092Cys)
c.*782+3389G>A (n.*782+3389G>A)
c.2351C>T
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*792+3389G>A (n.*792+3389G>A)
c.*2250C>T (n.*2250C>T)
c.3163C>T (p.Arg1055Cys)
c.3034C>T (p.Arg1012Cys)
n.1118-5660G>A
c.2386C>T (p.Arg796Cys)
n.1098-5660G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.78911822G>ACA2980724BMP2K,PAQR3c.3275G>A (p.Arg1092His)
c.*782+3388C>T (n.*782+3388C>T)
c.2352G>A
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*792+3388C>T (n.*792+3388C>T)
c.*2251G>A (n.*2251G>A)
c.3164G>A (p.Arg1055His)
c.3035G>A (p.Arg1012His)
n.1118-5661C>T
c.2387G>A (p.Arg796His)
n.1098-5661C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911822G>CCA357404859BMP2K,PAQR3c.3275G>C (p.Arg1092Pro)
c.*782+3388C>G (n.*782+3388C>G)
c.2352G>C
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*792+3388C>G (n.*792+3388C>G)
c.*2251G>C (n.*2251G>C)
c.3164G>C (p.Arg1055Pro)
c.3035G>C (p.Arg1012Pro)
n.1118-5661C>G
c.2387G>C (p.Arg796Pro)
n.1098-5661C>G
4g.78911822G=CA1470756870BMP2K,PAQR3c.3275G= (p.Arg1092=)
c.*782+3388C= (n.*782+3388C=)
c.2352G=
c.*367C= (n.*367C=)
c.*792+3388C= (n.*792+3388C=)
c.*2251G= (n.*2251G=)
c.3164G= (p.Arg1055=)
c.3035G= (p.Arg1012=)
n.1118-5661C=
c.2387G= (p.Arg796=)
n.1098-5661C=
4g.78911822G>TCA357404860BMP2K,PAQR3c.3275G>T (p.Arg1092Leu)
c.*782+3388C>A (n.*782+3388C>A)
c.2352G>T
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*792+3388C>A (n.*792+3388C>A)
c.*2251G>T (n.*2251G>T)
c.3164G>T (p.Arg1055Leu)
c.3035G>T (p.Arg1012Leu)
n.1118-5661C>A
c.2387G>T (p.Arg796Leu)
n.1098-5661C>A
4g.78911823T>ACA440226493BMP2K,PAQR3c.3276T>A (p.Arg1092=)
c.*782+3387A>T (n.*782+3387A>T)
c.2353T>A
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*792+3387A>T (n.*792+3387A>T)
c.*2252T>A (n.*2252T>A)
c.3165T>A (p.Arg1055=)
c.3036T>A (p.Arg1012=)
n.1118-5662A>T
c.2388T>A (p.Arg796=)
n.1098-5662A>T
4g.78911823T>CCA440226494BMP2K,PAQR3c.3276T>C (p.Arg1092=)
c.*782+3387A>G (n.*782+3387A>G)
c.2353T>C
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*792+3387A>G (n.*792+3387A>G)
c.*2252T>C (n.*2252T>C)
c.3165T>C (p.Arg1055=)
c.3036T>C (p.Arg1012=)
n.1118-5662A>G
c.2388T>C (p.Arg796=)
n.1098-5662A>G
 gnomAD v4
4g.78911823T>GCA440226495BMP2K,PAQR3c.3276T>G (p.Arg1092=)
c.*782+3387A>C (n.*782+3387A>C)
c.2353T>G
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*792+3387A>C (n.*792+3387A>C)
c.*2252T>G (n.*2252T>G)
c.3165T>G (p.Arg1055=)
c.3036T>G (p.Arg1012=)
n.1118-5662A>C
c.2388T>G (p.Arg796=)
n.1098-5662A>C
4g.78911824G>ACA357404861BMP2K,PAQR3c.3277G>A (p.Ala1093Thr)
c.*782+3386C>T (n.*782+3386C>T)
c.2354G>A
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*792+3386C>T (n.*792+3386C>T)
c.*2253G>A (n.*2253G>A)
c.3166G>A (p.Ala1056Thr)
c.3037G>A (p.Ala1013Thr)
n.1118-5663C>T
c.2389G>A (p.Ala797Thr)
n.1098-5663C>T
4g.78911824G>CCA357404862BMP2K,PAQR3c.3277G>C (p.Ala1093Pro)
c.*782+3386C>G (n.*782+3386C>G)
c.2354G>C
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*792+3386C>G (n.*792+3386C>G)
c.*2253G>C (n.*2253G>C)
c.3166G>C (p.Ala1056Pro)
c.3037G>C (p.Ala1013Pro)
n.1118-5663C>G
c.2389G>C (p.Ala797Pro)
n.1098-5663C>G
4g.78911824G>TCA357404863BMP2K,PAQR3c.3277G>T (p.Ala1093Ser)
c.*782+3386C>A (n.*782+3386C>A)
c.2354G>T
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*792+3386C>A (n.*792+3386C>A)
c.*2253G>T (n.*2253G>T)
c.3166G>T (p.Ala1056Ser)
c.3037G>T (p.Ala1013Ser)
n.1118-5663C>A
c.2389G>T (p.Ala797Ser)
n.1098-5663C>A
4g.78911825C>ACA357404865BMP2K,PAQR3c.3278C>A (p.Ala1093Asp)
c.*782+3385G>T (n.*782+3385G>T)
c.2355C>A
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*792+3385G>T (n.*792+3385G>T)
c.*2254C>A (n.*2254C>A)
c.3167C>A (p.Ala1056Asp)
c.3038C>A (p.Ala1013Asp)
n.1118-5664G>T
c.2390C>A (p.Ala797Asp)
n.1098-5664G>T
4g.78911825C=CA1470756871BMP2K,PAQR3c.3278C= (p.Ala1093=)
c.*782+3385G= (n.*782+3385G=)
c.2355C=
c.*364G= (n.*364G=)
c.*792+3385G= (n.*792+3385G=)
c.*2254C= (n.*2254C=)
c.3167C= (p.Ala1056=)
c.3038C= (p.Ala1013=)
n.1118-5664G=
c.2390C= (p.Ala797=)
n.1098-5664G=
4g.78911825C>GCA357404864BMP2K,PAQR3c.3278C>G (p.Ala1093Gly)
c.*782+3385G>C (n.*782+3385G>C)
c.2355C>G
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*792+3385G>C (n.*792+3385G>C)
c.*2254C>G (n.*2254C>G)
c.3167C>G (p.Ala1056Gly)
c.3038C>G (p.Ala1013Gly)
n.1118-5664G>C
c.2390C>G (p.Ala797Gly)
n.1098-5664G>C
 COSMIC
4g.78911825C>TCA2980725BMP2K,PAQR3c.3278C>T (p.Ala1093Val)
c.*782+3385G>A (n.*782+3385G>A)
c.2355C>T
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*792+3385G>A (n.*792+3385G>A)
c.*2254C>T (n.*2254C>T)
c.3167C>T (p.Ala1056Val)
c.3038C>T (p.Ala1013Val)
n.1118-5664G>A
c.2390C>T (p.Ala797Val)
n.1098-5664G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911826T>ACA440226496BMP2K,PAQR3c.3279T>A (p.Ala1093=)
c.*782+3384A>T (n.*782+3384A>T)
c.2356T>A
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*792+3384A>T (n.*792+3384A>T)
c.*2255T>A (n.*2255T>A)
c.3168T>A (p.Ala1056=)
c.3039T>A (p.Ala1013=)
n.1118-5665A>T
c.2391T>A (p.Ala797=)
n.1098-5665A>T
4g.78911826T>CCA440226497BMP2K,PAQR3c.3279T>C (p.Ala1093=)
c.*782+3384A>G (n.*782+3384A>G)
c.2356T>C
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*792+3384A>G (n.*792+3384A>G)
c.*2255T>C (n.*2255T>C)
c.3168T>C (p.Ala1056=)
c.3039T>C (p.Ala1013=)
n.1118-5665A>G
c.2391T>C (p.Ala797=)
n.1098-5665A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911826T>GCA440226498BMP2K,PAQR3c.3279T>G (p.Ala1093=)
c.*782+3384A>C (n.*782+3384A>C)
c.2356T>G
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*792+3384A>C (n.*792+3384A>C)
c.*2255T>G (n.*2255T>G)
c.3168T>G (p.Ala1056=)
c.3039T>G (p.Ala1013=)
n.1118-5665A>C
c.2391T>G (p.Ala797=)
n.1098-5665A>C
4g.78911826T=CA1470756872BMP2K,PAQR3c.3279T= (p.Ala1093=)
c.*782+3384A= (n.*782+3384A=)
c.2356T=
c.*363A= (n.*363A=)
c.*792+3384A= (n.*792+3384A=)
c.*2255T= (n.*2255T=)
c.3168T= (p.Ala1056=)
c.3039T= (p.Ala1013=)
n.1118-5665A=
c.2391T= (p.Ala797=)
n.1098-5665A=
4g.78911827G>ACA357404866BMP2K,PAQR3c.3280G>A (p.Asp1094Asn)
c.*782+3383C>T (n.*782+3383C>T)
c.2357G>A
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*792+3383C>T (n.*792+3383C>T)
c.*2256G>A (n.*2256G>A)
c.3169G>A (p.Asp1057Asn)
c.3040G>A (p.Asp1014Asn)
n.1118-5666C>T
c.2392G>A (p.Asp798Asn)
n.1098-5666C>T
4g.78911827G>CCA357404867BMP2K,PAQR3c.3280G>C (p.Asp1094His)
c.*782+3383C>G (n.*782+3383C>G)
c.2357G>C
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*792+3383C>G (n.*792+3383C>G)
c.*2256G>C (n.*2256G>C)
c.3169G>C (p.Asp1057His)
c.3040G>C (p.Asp1014His)
n.1118-5666C>G
c.2392G>C (p.Asp798His)
n.1098-5666C>G
4g.78911827G>TCA357404868BMP2K,PAQR3c.3280G>T (p.Asp1094Tyr)
c.*782+3383C>A (n.*782+3383C>A)
c.2357G>T
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*792+3383C>A (n.*792+3383C>A)
c.*2256G>T (n.*2256G>T)
c.3169G>T (p.Asp1057Tyr)
c.3040G>T (p.Asp1014Tyr)
n.1118-5666C>A
c.2392G>T (p.Asp798Tyr)
n.1098-5666C>A
 gnomAD v4
4g.78911828A>CCA357404869BMP2K,PAQR3c.3281A>C (p.Asp1094Ala)
c.*782+3382T>G (n.*782+3382T>G)
c.2358A>C
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*792+3382T>G (n.*792+3382T>G)
c.*2257A>C (n.*2257A>C)
c.3170A>C (p.Asp1057Ala)
c.3041A>C (p.Asp1014Ala)
n.1118-5667T>G
c.2393A>C (p.Asp798Ala)
n.1098-5667T>G
4g.78911828A>GCA357404870BMP2K,PAQR3c.3281A>G (p.Asp1094Gly)
c.*782+3382T>C (n.*782+3382T>C)
c.2358A>G
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*792+3382T>C (n.*792+3382T>C)
c.*2257A>G (n.*2257A>G)
c.3170A>G (p.Asp1057Gly)
c.3041A>G (p.Asp1014Gly)
n.1118-5667T>C
c.2393A>G (p.Asp798Gly)
n.1098-5667T>C
4g.78911828A>TCA357404871BMP2K,PAQR3c.3281A>T (p.Asp1094Val)
c.*782+3382T>A (n.*782+3382T>A)
c.2358A>T
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*792+3382T>A (n.*792+3382T>A)
c.*2257A>T (n.*2257A>T)
c.3170A>T (p.Asp1057Val)
c.3041A>T (p.Asp1014Val)
n.1118-5667T>A
c.2393A>T (p.Asp798Val)
n.1098-5667T>A
4g.78911829T>ACA357404872BMP2K,PAQR3c.3282T>A (p.Asp1094Glu)
c.*782+3381A>T (n.*782+3381A>T)
c.2359T>A
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*792+3381A>T (n.*792+3381A>T)
c.*2258T>A (n.*2258T>A)
c.3171T>A (p.Asp1057Glu)
c.3042T>A (p.Asp1014Glu)
n.1118-5668A>T
c.2394T>A (p.Asp798Glu)
n.1098-5668A>T
4g.78911829T>CCA440226499BMP2K,PAQR3c.3282T>C (p.Asp1094=)
c.*782+3381A>G (n.*782+3381A>G)
c.2359T>C
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*792+3381A>G (n.*792+3381A>G)
c.*2258T>C (n.*2258T>C)
c.3171T>C (p.Asp1057=)
c.3042T>C (p.Asp1014=)
n.1118-5668A>G
c.2394T>C (p.Asp798=)
n.1098-5668A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911829T>GCA357404873BMP2K,PAQR3c.3282T>G (p.Asp1094Glu)
c.*782+3381A>C (n.*782+3381A>C)
c.2359T>G
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*792+3381A>C (n.*792+3381A>C)
c.*2258T>G (n.*2258T>G)
c.3171T>G (p.Asp1057Glu)
c.3042T>G (p.Asp1014Glu)
n.1118-5668A>C
c.2394T>G (p.Asp798Glu)
n.1098-5668A>C
4g.78911829T=CA1470756873BMP2K,PAQR3c.3282T= (p.Asp1094=)
c.*782+3381A= (n.*782+3381A=)
c.2359T=
c.*360A= (n.*360A=)
c.*792+3381A= (n.*792+3381A=)
c.*2258T= (n.*2258T=)
c.3171T= (p.Asp1057=)
c.3042T= (p.Asp1014=)
n.1118-5668A=
c.2394T= (p.Asp798=)
n.1098-5668A=
4g.78911830C>ACA357404874BMP2K,PAQR3c.3283C>A (p.His1095Asn)
c.*782+3380G>T (n.*782+3380G>T)
c.2360C>A
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*792+3380G>T (n.*792+3380G>T)
c.*2259C>A (n.*2259C>A)
c.3172C>A (p.His1058Asn)
c.3043C>A (p.His1015Asn)
n.1118-5669G>T
c.2395C>A (p.His799Asn)
n.1098-5669G>T
4g.78911830C=CA1470756874BMP2K,PAQR3c.3283C= (p.His1095=)
c.*782+3380G= (n.*782+3380G=)
c.2360C=
c.*359G= (n.*359G=)
c.*792+3380G= (n.*792+3380G=)
c.*2259C= (n.*2259C=)
c.3172C= (p.His1058=)
c.3043C= (p.His1015=)
n.1118-5669G=
c.2395C= (p.His799=)
n.1098-5669G=
4g.78911830C>GCA357404875BMP2K,PAQR3c.3283C>G (p.His1095Asp)
c.*782+3380G>C (n.*782+3380G>C)
c.2360C>G
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*792+3380G>C (n.*792+3380G>C)
c.*2259C>G (n.*2259C>G)
c.3172C>G (p.His1058Asp)
c.3043C>G (p.His1015Asp)
n.1118-5669G>C
c.2395C>G (p.His799Asp)
n.1098-5669G>C
 dbSNP
4g.78911830C>TCA2980726BMP2K,PAQR3c.3283C>T (p.His1095Tyr)
c.*782+3380G>A (n.*782+3380G>A)
c.2360C>T
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*792+3380G>A (n.*792+3380G>A)
c.*2259C>T (n.*2259C>T)
c.3172C>T (p.His1058Tyr)
c.3043C>T (p.His1015Tyr)
n.1118-5669G>A
c.2395C>T (p.His799Tyr)
n.1098-5669G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911831A>CCA357404878BMP2K,PAQR3c.3284A>C (p.His1095Pro)
c.*782+3379T>G (n.*782+3379T>G)
c.2361A>C
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*792+3379T>G (n.*792+3379T>G)
c.*2260A>C (n.*2260A>C)
c.3173A>C (p.His1058Pro)
c.3044A>C (p.His1015Pro)
n.1118-5670T>G
c.2396A>C (p.His799Pro)
n.1098-5670T>G
4g.78911831A>GCA357404877BMP2K,PAQR3c.3284A>G (p.His1095Arg)
c.*782+3379T>C (n.*782+3379T>C)
c.2361A>G
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*792+3379T>C (n.*792+3379T>C)
c.*2260A>G (n.*2260A>G)
c.3173A>G (p.His1058Arg)
c.3044A>G (p.His1015Arg)
n.1118-5670T>C
c.2396A>G (p.His799Arg)
n.1098-5670T>C
4g.78911831A>TCA357404876BMP2K,PAQR3c.3284A>T (p.His1095Leu)
c.*782+3379T>A (n.*782+3379T>A)
c.2361A>T
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*792+3379T>A (n.*792+3379T>A)
c.*2260A>T (n.*2260A>T)
c.3173A>T (p.His1058Leu)
c.3044A>T (p.His1015Leu)
n.1118-5670T>A
c.2396A>T (p.His799Leu)
n.1098-5670T>A
4g.78911832C>ACA357404879BMP2K,PAQR3c.3285C>A (p.His1095Gln)
c.*782+3378G>T (n.*782+3378G>T)
c.2362C>A
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*792+3378G>T (n.*792+3378G>T)
c.*2261C>A (n.*2261C>A)
c.3174C>A (p.His1058Gln)
c.3045C>A (p.His1015Gln)
n.1118-5671G>T
c.2397C>A (p.His799Gln)
n.1098-5671G>T
4g.78911832C>GCA357404880BMP2K,PAQR3c.3285C>G (p.His1095Gln)
c.*782+3378G>C (n.*782+3378G>C)
c.2362C>G
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*792+3378G>C (n.*792+3378G>C)
c.*2261C>G (n.*2261C>G)
c.3174C>G (p.His1058Gln)
c.3045C>G (p.His1015Gln)
n.1118-5671G>C
c.2397C>G (p.His799Gln)
n.1098-5671G>C
4g.78911832C>TCA440226500BMP2K,PAQR3c.3285C>T (p.His1095=)
c.*782+3378G>A (n.*782+3378G>A)
c.2362C>T
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*792+3378G>A (n.*792+3378G>A)
c.*2261C>T (n.*2261C>T)
c.3174C>T (p.His1058=)
c.3045C>T (p.His1015=)
n.1118-5671G>A
c.2397C>T (p.His799=)
n.1098-5671G>A
 gnomAD v4
4g.78911833A>CCA357404881BMP2K,PAQR3c.3286A>C (p.Asn1096His)
c.*782+3377T>G (n.*782+3377T>G)
c.2363A>C
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*792+3377T>G (n.*792+3377T>G)
c.*2262A>C (n.*2262A>C)
c.3175A>C (p.Asn1059His)
c.3046A>C (p.Asn1016His)
n.1118-5672T>G
c.2398A>C (p.Asn800His)
n.1098-5672T>G
4g.78911833A>GCA357404882BMP2K,PAQR3c.3286A>G (p.Asn1096Asp)
c.*782+3377T>C (n.*782+3377T>C)
c.2363A>G
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*792+3377T>C (n.*792+3377T>C)
c.*2262A>G (n.*2262A>G)
c.3175A>G (p.Asn1059Asp)
c.3046A>G (p.Asn1016Asp)
n.1118-5672T>C
c.2398A>G (p.Asn800Asp)
n.1098-5672T>C
4g.78911833A>TCA357404883BMP2K,PAQR3c.3286A>T (p.Asn1096Tyr)
c.*782+3377T>A (n.*782+3377T>A)
c.2363A>T
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*792+3377T>A (n.*792+3377T>A)
c.*2262A>T (n.*2262A>T)
c.3175A>T (p.Asn1059Tyr)
c.3046A>T (p.Asn1016Tyr)
n.1118-5672T>A
c.2398A>T (p.Asn800Tyr)
n.1098-5672T>A
4g.78911834A=CA1470756875BMP2K,PAQR3c.3287A= (p.Asn1096=)
c.*782+3376T= (n.*782+3376T=)
c.2364A=
c.*355T= (n.*355T=)
c.*792+3376T= (n.*792+3376T=)
c.*2263A= (n.*2263A=)
c.3176A= (p.Asn1059=)
c.3047A= (p.Asn1016=)
n.1118-5673T=
c.2399A= (p.Asn800=)
n.1098-5673T=
4g.78911834A>CCA357404884BMP2K,PAQR3c.3287A>C (p.Asn1096Thr)
c.*782+3376T>G (n.*782+3376T>G)
c.2364A>C
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*792+3376T>G (n.*792+3376T>G)
c.*2263A>C (n.*2263A>C)
c.3176A>C (p.Asn1059Thr)
c.3047A>C (p.Asn1016Thr)
n.1118-5673T>G
c.2399A>C (p.Asn800Thr)
n.1098-5673T>G
4g.78911834A>GCA357404885BMP2K,PAQR3c.3287A>G (p.Asn1096Ser)
c.*782+3376T>C (n.*782+3376T>C)
c.2364A>G
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*792+3376T>C (n.*792+3376T>C)
c.*2263A>G (n.*2263A>G)
c.3176A>G (p.Asn1059Ser)
c.3047A>G (p.Asn1016Ser)
n.1118-5673T>C
c.2399A>G (p.Asn800Ser)
n.1098-5673T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911834A>TCA357404886BMP2K,PAQR3c.3287A>T (p.Asn1096Ile)
c.*782+3376T>A (n.*782+3376T>A)
c.2364A>T
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*792+3376T>A (n.*792+3376T>A)
c.*2263A>T (n.*2263A>T)
c.3176A>T (p.Asn1059Ile)
c.3047A>T (p.Asn1016Ile)
n.1118-5673T>A
c.2399A>T (p.Asn800Ile)
n.1098-5673T>A
4g.78911835T>ACA357404887BMP2K,PAQR3c.3288T>A (p.Asn1096Lys)
c.*782+3375A>T (n.*782+3375A>T)
c.2365T>A
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*792+3375A>T (n.*792+3375A>T)
c.*2264T>A (n.*2264T>A)
c.3177T>A (p.Asn1059Lys)
c.3048T>A (p.Asn1016Lys)
n.1118-5674A>T
c.2400T>A (p.Asn800Lys)
n.1098-5674A>T
4g.78911835T>CCA440226501BMP2K,PAQR3c.3288T>C (p.Asn1096=)
c.*782+3375A>G (n.*782+3375A>G)
c.2365T>C
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*792+3375A>G (n.*792+3375A>G)
c.*2264T>C (n.*2264T>C)
c.3177T>C (p.Asn1059=)
c.3048T>C (p.Asn1016=)
n.1118-5674A>G
c.2400T>C (p.Asn800=)
n.1098-5674A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911835T>GCA357404888BMP2K,PAQR3c.3288T>G (p.Asn1096Lys)
c.*782+3375A>C (n.*782+3375A>C)
c.2365T>G
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*792+3375A>C (n.*792+3375A>C)
c.*2264T>G (n.*2264T>G)
c.3177T>G (p.Asn1059Lys)
c.3048T>G (p.Asn1016Lys)
n.1118-5674A>C
c.2400T>G (p.Asn800Lys)
n.1098-5674A>C
4g.78911835T=CA1470756876BMP2K,PAQR3c.3288T= (p.Asn1096=)
c.*782+3375A= (n.*782+3375A=)
c.2365T=
c.*354A= (n.*354A=)
c.*792+3375A= (n.*792+3375A=)
c.*2264T= (n.*2264T=)
c.3177T= (p.Asn1059=)
c.3048T= (p.Asn1016=)
n.1118-5674A=
c.2400T= (p.Asn800=)
n.1098-5674A=
4g.78911836A>CCA357404889BMP2K,PAQR3c.3289A>C (p.Thr1097Pro)
c.*782+3374T>G (n.*782+3374T>G)
c.2366A>C
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*792+3374T>G (n.*792+3374T>G)
c.*2265A>C (n.*2265A>C)
c.3178A>C (p.Thr1060Pro)
c.3049A>C (p.Thr1017Pro)
n.1118-5675T>G
c.2401A>C (p.Thr801Pro)
n.1098-5675T>G
4g.78911836A>GCA357404890BMP2K,PAQR3c.3289A>G (p.Thr1097Ala)
c.*782+3374T>C (n.*782+3374T>C)
c.2366A>G
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*792+3374T>C (n.*792+3374T>C)
c.*2265A>G (n.*2265A>G)
c.3178A>G (p.Thr1060Ala)
c.3049A>G (p.Thr1017Ala)
n.1118-5675T>C
c.2401A>G (p.Thr801Ala)
n.1098-5675T>C
 gnomAD v4
4g.78911836A>TCA357404891BMP2K,PAQR3c.3289A>T (p.Thr1097Ser)
c.*782+3374T>A (n.*782+3374T>A)
c.2366A>T
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*792+3374T>A (n.*792+3374T>A)
c.*2265A>T (n.*2265A>T)
c.3178A>T (p.Thr1060Ser)
c.3049A>T (p.Thr1017Ser)
n.1118-5675T>A
c.2401A>T (p.Thr801Ser)
n.1098-5675T>A
4g.78911837C>ACA357404893BMP2K,PAQR3c.3290C>A (p.Thr1097Asn)
c.*782+3373G>T (n.*782+3373G>T)
c.2367C>A
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*792+3373G>T (n.*792+3373G>T)
c.*2266C>A (n.*2266C>A)
c.3179C>A (p.Thr1060Asn)
c.3050C>A (p.Thr1017Asn)
n.1118-5676G>T
c.2402C>A (p.Thr801Asn)
n.1098-5676G>T
 gnomAD v4
4g.78911837C>GCA357404894BMP2K,PAQR3c.3290C>G (p.Thr1097Ser)
c.*782+3373G>C (n.*782+3373G>C)
c.2367C>G
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*792+3373G>C (n.*792+3373G>C)
c.*2266C>G (n.*2266C>G)
c.3179C>G (p.Thr1060Ser)
c.3050C>G (p.Thr1017Ser)
n.1118-5676G>C
c.2402C>G (p.Thr801Ser)
n.1098-5676G>C
4g.78911837C>TCA357404892BMP2K,PAQR3c.3290C>T (p.Thr1097Ile)
c.*782+3373G>A (n.*782+3373G>A)
c.2367C>T
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*792+3373G>A (n.*792+3373G>A)
c.*2266C>T (n.*2266C>T)
c.3179C>T (p.Thr1060Ile)
c.3050C>T (p.Thr1017Ile)
n.1118-5676G>A
c.2402C>T (p.Thr801Ile)
n.1098-5676G>A
4g.78911838T>ACA440226502BMP2K,PAQR3c.3291T>A (p.Thr1097=)
c.*782+3372A>T (n.*782+3372A>T)
c.2368T>A
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*792+3372A>T (n.*792+3372A>T)
c.*2267T>A (n.*2267T>A)
c.3180T>A (p.Thr1060=)
c.3051T>A (p.Thr1017=)
n.1118-5677A>T
c.2403T>A (p.Thr801=)
n.1098-5677A>T
4g.78911838T>CCA440226503BMP2K,PAQR3c.3291T>C (p.Thr1097=)
c.*782+3372A>G (n.*782+3372A>G)
c.2368T>C
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*792+3372A>G (n.*792+3372A>G)
c.*2267T>C (n.*2267T>C)
c.3180T>C (p.Thr1060=)
c.3051T>C (p.Thr1017=)
n.1118-5677A>G
c.2403T>C (p.Thr801=)
n.1098-5677A>G
 gnomAD v4
4g.78911838T>GCA440226504BMP2K,PAQR3c.3291T>G (p.Thr1097=)
c.*782+3372A>C (n.*782+3372A>C)
c.2368T>G
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*792+3372A>C (n.*792+3372A>C)
c.*2267T>G (n.*2267T>G)
c.3180T>G (p.Thr1060=)
c.3051T>G (p.Thr1017=)
n.1118-5677A>C
c.2403T>G (p.Thr801=)
n.1098-5677A>C
4g.78911838_78911886delinsATACTATCCCTGGTTATCCCAAACA645527201BMP2K,PAQR3c.3291_3339delinsATACTATCCCTGGTTATCCCAAA (p.Val1098TyrfsTer16)
c.*782+3324_*782+3372delinsTTTGGGATAACCAGGGATAGTAT (n.*782+3324_*782+3372delinsTTTGGGATAACCAGGGATAGTAT)
c.2368_2416delinsATACTATCCCTGGTTATCCCAAA
c.*303_*351delinsTTTGGGATAACCAGGGATAGTAT (n.*303_*351delinsTTTGGGATAACCAGGGATAGTAT)
c.*792+3324_*792+3372delinsTTTGGGATAACCAGGGATAGTAT (n.*792+3324_*792+3372delinsTTTGGGATAACCAGGGATAGTAT)
c.*2267_*2315delinsATACTATCCCTGGTTATCCCAAA (n.*2267_*2315delinsATACTATCCCTGGTTATCCCAAA)
c.3180_3228delinsATACTATCCCTGGTTATCCCAAA (p.Val1061TyrfsTer16)
c.3051_3099delinsATACTATCCCTGGTTATCCCAAA (p.Val1018TyrfsTer16)
n.1118-5725_1118-5677delinsTTTGGGATAACCAGGGATAGTAT
c.2403_2451delinsATACTATCCCTGGTTATCCCAAA (p.Val802TyrfsTer16)
n.1098-5725_1098-5677delinsTTTGGGATAACCAGGGATAGTAT
 COSMIC
4g.78911839G>ACA357404897BMP2K,PAQR3c.3292G>A (p.Val1098Ile)
c.*782+3371C>T (n.*782+3371C>T)
c.2369G>A
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*792+3371C>T (n.*792+3371C>T)
c.*2268G>A (n.*2268G>A)
c.3181G>A (p.Val1061Ile)
c.3052G>A (p.Val1018Ile)
n.1118-5678C>T
c.2404G>A (p.Val802Ile)
n.1098-5678C>T
 dbSNP
4g.78911839G>CCA357404895BMP2K,PAQR3c.3292G>C (p.Val1098Leu)
c.*782+3371C>G (n.*782+3371C>G)
c.2369G>C
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*792+3371C>G (n.*792+3371C>G)
c.*2268G>C (n.*2268G>C)
c.3181G>C (p.Val1061Leu)
c.3052G>C (p.Val1018Leu)
n.1118-5678C>G
c.2404G>C (p.Val802Leu)
n.1098-5678C>G
4g.78911839G=CA1470756877BMP2K,PAQR3c.3292G= (p.Val1098=)
c.*782+3371C= (n.*782+3371C=)
c.2369G=
c.*350C= (n.*350C=)
c.*792+3371C= (n.*792+3371C=)
c.*2268G= (n.*2268G=)
c.3181G= (p.Val1061=)
c.3052G= (p.Val1018=)
n.1118-5678C=
c.2404G= (p.Val802=)
n.1098-5678C=
4g.78911839G>TCA357404896BMP2K,PAQR3c.3292G>T (p.Val1098Phe)
c.*782+3371C>A (n.*782+3371C>A)
c.2369G>T
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*792+3371C>A (n.*792+3371C>A)
c.*2268G>T (n.*2268G>T)
c.3181G>T (p.Val1061Phe)
c.3052G>T (p.Val1018Phe)
n.1118-5678C>A
c.2404G>T (p.Val802Phe)
n.1098-5678C>A
4g.78911840T>ACA357404898BMP2K,PAQR3c.3293T>A (p.Val1098Asp)
c.*782+3370A>T (n.*782+3370A>T)
c.2370T>A
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*792+3370A>T (n.*792+3370A>T)
c.*2269T>A (n.*2269T>A)
c.3182T>A (p.Val1061Asp)
c.3053T>A (p.Val1018Asp)
n.1118-5679A>T
c.2405T>A (p.Val802Asp)
n.1098-5679A>T
4g.78911840T>CCA357404899BMP2K,PAQR3c.3293T>C (p.Val1098Ala)
c.*782+3370A>G (n.*782+3370A>G)
c.2370T>C
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*792+3370A>G (n.*792+3370A>G)
c.*2269T>C (n.*2269T>C)
c.3182T>C (p.Val1061Ala)
c.3053T>C (p.Val1018Ala)
n.1118-5679A>G
c.2405T>C (p.Val802Ala)
n.1098-5679A>G
4g.78911840T>GCA357404900BMP2K,PAQR3c.3293T>G (p.Val1098Gly)
c.*782+3370A>C (n.*782+3370A>C)
c.2370T>G
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*792+3370A>C (n.*792+3370A>C)
c.*2269T>G (n.*2269T>G)
c.3182T>G (p.Val1061Gly)
c.3053T>G (p.Val1018Gly)
n.1118-5679A>C
c.2405T>G (p.Val802Gly)
n.1098-5679A>C
4g.78911841C>ACA440226505BMP2K,PAQR3c.3294C>A (p.Val1098=)
c.*782+3369G>T (n.*782+3369G>T)
c.2371C>A
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*792+3369G>T (n.*792+3369G>T)
c.*2270C>A (n.*2270C>A)
c.3183C>A (p.Val1061=)
c.3054C>A (p.Val1018=)
n.1118-5680G>T
c.2406C>A (p.Val802=)
n.1098-5680G>T
4g.78911841C=CA1470756878BMP2K,PAQR3c.3294C= (p.Val1098=)
c.*782+3369G= (n.*782+3369G=)
c.2371C=
c.*348G= (n.*348G=)
c.*792+3369G= (n.*792+3369G=)
c.*2270C= (n.*2270C=)
c.3183C= (p.Val1061=)
c.3054C= (p.Val1018=)
n.1118-5680G=
c.2406C= (p.Val802=)
n.1098-5680G=
4g.78911841C>GCA440226506BMP2K,PAQR3c.3294C>G (p.Val1098=)
c.*782+3369G>C (n.*782+3369G>C)
c.2371C>G
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*792+3369G>C (n.*792+3369G>C)
c.*2270C>G (n.*2270C>G)
c.3183C>G (p.Val1061=)
c.3054C>G (p.Val1018=)
n.1118-5680G>C
c.2406C>G (p.Val802=)
n.1098-5680G>C
4g.78911841C>TCA440226507BMP2K,PAQR3c.3294C>T (p.Val1098=)
c.*782+3369G>A (n.*782+3369G>A)
c.2371C>T
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*792+3369G>A (n.*792+3369G>A)
c.*2270C>T (n.*2270C>T)
c.3183C>T (p.Val1061=)
c.3054C>T (p.Val1018=)
n.1118-5680G>A
c.2406C>T (p.Val802=)
n.1098-5680G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.78911842C>ACA357404902BMP2K,PAQR3c.3295C>A (p.Leu1099Met)
c.*782+3368G>T (n.*782+3368G>T)
c.2372C>A
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*792+3368G>T (n.*792+3368G>T)
c.*2271C>A (n.*2271C>A)
c.3184C>A (p.Leu1062Met)
c.3055C>A (p.Leu1019Met)
n.1118-5681G>T
c.2407C>A (p.Leu803Met)
n.1098-5681G>T
4g.78911842C=CA1470756879BMP2K,PAQR3c.3295C= (p.Leu1099=)
c.*782+3368G= (n.*782+3368G=)
c.2372C=
c.*347G= (n.*347G=)
c.*792+3368G= (n.*792+3368G=)
c.*2271C= (n.*2271C=)
c.3184C= (p.Leu1062=)
c.3055C= (p.Leu1019=)
n.1118-5681G=
c.2407C= (p.Leu803=)
n.1098-5681G=
4g.78911842C>GCA357404901BMP2K,PAQR3c.3295C>G (p.Leu1099Val)
c.*782+3368G>C (n.*782+3368G>C)
c.2372C>G
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*792+3368G>C (n.*792+3368G>C)
c.*2271C>G (n.*2271C>G)
c.3184C>G (p.Leu1062Val)
c.3055C>G (p.Leu1019Val)
n.1118-5681G>C
c.2407C>G (p.Leu803Val)
n.1098-5681G>C
4g.78911842C>TCA2980727BMP2K,PAQR3c.3295C>T (p.Leu1099=)
c.*782+3368G>A (n.*782+3368G>A)
c.2372C>T
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*792+3368G>A (n.*792+3368G>A)
c.*2271C>T (n.*2271C>T)
c.3184C>T (p.Leu1062=)
c.3055C>T (p.Leu1019=)
n.1118-5681G>A
c.2407C>T (p.Leu803=)
n.1098-5681G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911843T>ACA357404903BMP2K,PAQR3c.3296T>A (p.Leu1099Gln)
c.*782+3367A>T (n.*782+3367A>T)
c.2373T>A
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*792+3367A>T (n.*792+3367A>T)
c.*2272T>A (n.*2272T>A)
c.3185T>A (p.Leu1062Gln)
c.3056T>A (p.Leu1019Gln)
n.1118-5682A>T
c.2408T>A (p.Leu803Gln)
n.1098-5682A>T
4g.78911843T>CCA2980728BMP2K,PAQR3c.3296T>C (p.Leu1099Pro)
c.*782+3367A>G (n.*782+3367A>G)
c.2373T>C
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*792+3367A>G (n.*792+3367A>G)
c.*2272T>C (n.*2272T>C)
c.3185T>C (p.Leu1062Pro)
c.3056T>C (p.Leu1019Pro)
n.1118-5682A>G
c.2408T>C (p.Leu803Pro)
n.1098-5682A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911843T>GCA357404904BMP2K,PAQR3c.3296T>G (p.Leu1099Arg)
c.*782+3367A>C (n.*782+3367A>C)
c.2373T>G
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*792+3367A>C (n.*792+3367A>C)
c.*2272T>G (n.*2272T>G)
c.3185T>G (p.Leu1062Arg)
c.3056T>G (p.Leu1019Arg)
n.1118-5682A>C
c.2408T>G (p.Leu803Arg)
n.1098-5682A>C
4g.78911843T=CA1470756880BMP2K,PAQR3c.3296T= (p.Leu1099=)
c.*782+3367A= (n.*782+3367A=)
c.2373T=
c.*346A= (n.*346A=)
c.*792+3367A= (n.*792+3367A=)
c.*2272T= (n.*2272T=)
c.3185T= (p.Leu1062=)
c.3056T= (p.Leu1019=)
n.1118-5682A=
c.2408T= (p.Leu803=)
n.1098-5682A=
4g.78911844G>ACA440226508BMP2K,PAQR3c.3297G>A (p.Leu1099=)
c.*782+3366C>T (n.*782+3366C>T)
c.2374G>A
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*792+3366C>T (n.*792+3366C>T)
c.*2273G>A (n.*2273G>A)
c.3186G>A (p.Leu1062=)
c.3057G>A (p.Leu1019=)
n.1118-5683C>T
c.2409G>A (p.Leu803=)
n.1098-5683C>T
 gnomAD v4
4g.78911844G>CCA440226509BMP2K,PAQR3c.3297G>C (p.Leu1099=)
c.*782+3366C>G (n.*782+3366C>G)
c.2374G>C
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.*792+3366C>G (n.*792+3366C>G)
c.*2273G>C (n.*2273G>C)
c.3186G>C (p.Leu1062=)
c.3057G>C (p.Leu1019=)
n.1118-5683C>G
c.2409G>C (p.Leu803=)
n.1098-5683C>G
4g.78911844G>TCA440226510BMP2K,PAQR3c.3297G>T (p.Leu1099=)
c.*782+3366C>A (n.*782+3366C>A)
c.2374G>T
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.*792+3366C>A (n.*792+3366C>A)
c.*2273G>T (n.*2273G>T)
c.3186G>T (p.Leu1062=)
c.3057G>T (p.Leu1019=)
n.1118-5683C>A
c.2409G>T (p.Leu803=)
n.1098-5683C>A
4g.78911845C>ACA357404905BMP2K,PAQR3c.3298C>A (p.Pro1100Thr)
c.*782+3365G>T (n.*782+3365G>T)
c.2375C>A
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*792+3365G>T (n.*792+3365G>T)
c.*2274C>A (n.*2274C>A)
c.3187C>A (p.Pro1063Thr)
c.3058C>A (p.Pro1020Thr)
n.1118-5684G>T
c.2410C>A (p.Pro804Thr)
n.1098-5684G>T
4g.78911845C=CA1470756881BMP2K,PAQR3c.3298C= (p.Pro1100=)
c.*782+3365G= (n.*782+3365G=)
c.2375C=
c.*344G= (n.*344G=)
c.*792+3365G= (n.*792+3365G=)
c.*2274C= (n.*2274C=)
c.3187C= (p.Pro1063=)
c.3058C= (p.Pro1020=)
n.1118-5684G=
c.2410C= (p.Pro804=)
n.1098-5684G=
4g.78911845C>GCA357404906BMP2K,PAQR3c.3298C>G (p.Pro1100Ala)
c.*782+3365G>C (n.*782+3365G>C)
c.2375C>G
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*792+3365G>C (n.*792+3365G>C)
c.*2274C>G (n.*2274C>G)
c.3187C>G (p.Pro1063Ala)
c.3058C>G (p.Pro1020Ala)
n.1118-5684G>C
c.2410C>G (p.Pro804Ala)
n.1098-5684G>C
4g.78911845C>TCA357404907BMP2K,PAQR3c.3298C>T (p.Pro1100Ser)
c.*782+3365G>A (n.*782+3365G>A)
c.2375C>T
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*792+3365G>A (n.*792+3365G>A)
c.*2274C>T (n.*2274C>T)
c.3187C>T (p.Pro1063Ser)
c.3058C>T (p.Pro1020Ser)
n.1118-5684G>A
c.2410C>T (p.Pro804Ser)
n.1098-5684G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911846C>ACA357404908BMP2K,PAQR3c.3299C>A (p.Pro1100Gln)
c.*782+3364G>T (n.*782+3364G>T)
c.2376C>A
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*792+3364G>T (n.*792+3364G>T)
c.*2275C>A (n.*2275C>A)
c.3188C>A (p.Pro1063Gln)
c.3059C>A (p.Pro1020Gln)
n.1118-5685G>T
c.2411C>A (p.Pro804Gln)
n.1098-5685G>T
 COSMIC
4g.78911846C=CA1470756882BMP2K,PAQR3c.3299C= (p.Pro1100=)
c.*782+3364G= (n.*782+3364G=)
c.2376C=
c.*343G= (n.*343G=)
c.*792+3364G= (n.*792+3364G=)
c.*2275C= (n.*2275C=)
c.3188C= (p.Pro1063=)
c.3059C= (p.Pro1020=)
n.1118-5685G=
c.2411C= (p.Pro804=)
n.1098-5685G=
4g.78911846C>GCA357404909BMP2K,PAQR3c.3299C>G (p.Pro1100Arg)
c.*782+3364G>C (n.*782+3364G>C)
c.2376C>G
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*792+3364G>C (n.*792+3364G>C)
c.*2275C>G (n.*2275C>G)
c.3188C>G (p.Pro1063Arg)
c.3059C>G (p.Pro1020Arg)
n.1118-5685G>C
c.2411C>G (p.Pro804Arg)
n.1098-5685G>C
4g.78911846C>TCA100003755BMP2K,PAQR3c.3299C>T (p.Pro1100Leu)
c.*782+3364G>A (n.*782+3364G>A)
c.2376C>T
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*792+3364G>A (n.*792+3364G>A)
c.*2275C>T (n.*2275C>T)
c.3188C>T (p.Pro1063Leu)
c.3059C>T (p.Pro1020Leu)
n.1118-5685G>A
c.2411C>T (p.Pro804Leu)
n.1098-5685G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911847A>CCA440226513BMP2K,PAQR3c.3300A>C (p.Pro1100=)
c.*782+3363T>G (n.*782+3363T>G)
c.2377A>C
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*792+3363T>G (n.*792+3363T>G)
c.*2276A>C (n.*2276A>C)
c.3189A>C (p.Pro1063=)
c.3060A>C (p.Pro1020=)
n.1118-5686T>G
c.2412A>C (p.Pro804=)
n.1098-5686T>G
4g.78911847A>GCA440226512BMP2K,PAQR3c.3300A>G (p.Pro1100=)
c.*782+3363T>C (n.*782+3363T>C)
c.2377A>G
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*792+3363T>C (n.*792+3363T>C)
c.*2276A>G (n.*2276A>G)
c.3189A>G (p.Pro1063=)
c.3060A>G (p.Pro1020=)
n.1118-5686T>C
c.2412A>G (p.Pro804=)
n.1098-5686T>C
4g.78911847A>TCA440226511BMP2K,PAQR3c.3300A>T (p.Pro1100=)
c.*782+3363T>A (n.*782+3363T>A)
c.2377A>T
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*792+3363T>A (n.*792+3363T>A)
c.*2276A>T (n.*2276A>T)
c.3189A>T (p.Pro1063=)
c.3060A>T (p.Pro1020=)
n.1118-5686T>A
c.2412A>T (p.Pro804=)
n.1098-5686T>A
4g.78911848G>ACA357404910BMP2K,PAQR3c.3301G>A (p.Gly1101Arg)
c.*782+3362C>T (n.*782+3362C>T)
c.2378G>A
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*792+3362C>T (n.*792+3362C>T)
c.*2277G>A (n.*2277G>A)
c.3190G>A (p.Gly1064Arg)
c.3061G>A (p.Gly1021Arg)
n.1118-5687C>T
c.2413G>A (p.Gly805Arg)
n.1098-5687C>T
4g.78911848G>CCA357404911BMP2K,PAQR3c.3301G>C (p.Gly1101Arg)
c.*782+3362C>G (n.*782+3362C>G)
c.2378G>C
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*792+3362C>G (n.*792+3362C>G)
c.*2277G>C (n.*2277G>C)
c.3190G>C (p.Gly1064Arg)
c.3061G>C (p.Gly1021Arg)
n.1118-5687C>G
c.2413G>C (p.Gly805Arg)
n.1098-5687C>G
4g.78911848G>TCA357404912BMP2K,PAQR3c.3301G>T (p.Gly1101Trp)
c.*782+3362C>A (n.*782+3362C>A)
c.2378G>T
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*792+3362C>A (n.*792+3362C>A)
c.*2277G>T (n.*2277G>T)
c.3190G>T (p.Gly1064Trp)
c.3061G>T (p.Gly1021Trp)
n.1118-5687C>A
c.2413G>T (p.Gly805Trp)
n.1098-5687C>A
4g.78911849G>ACA357404913BMP2K,PAQR3c.3302G>A (p.Gly1101Glu)
c.*782+3361C>T (n.*782+3361C>T)
c.2379G>A
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*792+3361C>T (n.*792+3361C>T)
c.*2278G>A (n.*2278G>A)
c.3191G>A (p.Gly1064Glu)
c.3062G>A (p.Gly1021Glu)
n.1118-5688C>T
c.2414G>A (p.Gly805Glu)
n.1098-5688C>T
4g.78911849G>CCA357404914BMP2K,PAQR3c.3302G>C (p.Gly1101Ala)
c.*782+3361C>G (n.*782+3361C>G)
c.2379G>C
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*792+3361C>G (n.*792+3361C>G)
c.*2278G>C (n.*2278G>C)
c.3191G>C (p.Gly1064Ala)
c.3062G>C (p.Gly1021Ala)
n.1118-5688C>G
c.2414G>C (p.Gly805Ala)
n.1098-5688C>G
4g.78911849G>TCA357404915BMP2K,PAQR3c.3302G>T (p.Gly1101Val)
c.*782+3361C>A (n.*782+3361C>A)
c.2379G>T
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*792+3361C>A (n.*792+3361C>A)
c.*2278G>T (n.*2278G>T)
c.3191G>T (p.Gly1064Val)
c.3062G>T (p.Gly1021Val)
n.1118-5688C>A
c.2414G>T (p.Gly805Val)
n.1098-5688C>A
4g.78911850G>ACA440226514BMP2K,PAQR3c.3303G>A (p.Gly1101=)
c.*782+3360C>T (n.*782+3360C>T)
c.2380G>A
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.*792+3360C>T (n.*792+3360C>T)
c.*2279G>A (n.*2279G>A)
c.3192G>A (p.Gly1064=)
c.3063G>A (p.Gly1021=)
n.1118-5689C>T
c.2415G>A (p.Gly805=)
n.1098-5689C>T
4g.78911850G>CCA440226515BMP2K,PAQR3c.3303G>C (p.Gly1101=)
c.*782+3360C>G (n.*782+3360C>G)
c.2380G>C
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.*792+3360C>G (n.*792+3360C>G)
c.*2279G>C (n.*2279G>C)
c.3192G>C (p.Gly1064=)
c.3063G>C (p.Gly1021=)
n.1118-5689C>G
c.2415G>C (p.Gly805=)
n.1098-5689C>G
4g.78911850G>TCA440226516BMP2K,PAQR3c.3303G>T (p.Gly1101=)
c.*782+3360C>A (n.*782+3360C>A)
c.2380G>T
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.*792+3360C>A (n.*792+3360C>A)
c.*2279G>T (n.*2279G>T)
c.3192G>T (p.Gly1064=)
c.3063G>T (p.Gly1021=)
n.1118-5689C>A
c.2415G>T (p.Gly805=)
n.1098-5689C>A
4g.78911851C>ACA440226517BMP2K,PAQR3c.3304C>A (p.Arg1102=)
c.*782+3359G>T (n.*782+3359G>T)
c.2381C>A
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*792+3359G>T (n.*792+3359G>T)
c.*2280C>A (n.*2280C>A)
c.3193C>A (p.Arg1065=)
c.3064C>A (p.Arg1022=)
n.1118-5690G>T
c.2416C>A (p.Arg806=)
n.1098-5690G>T
4g.78911851C=CA1470756883BMP2K,PAQR3c.3304C= (p.Arg1102=)
c.*782+3359G= (n.*782+3359G=)
c.2381C=
c.*338G= (n.*338G=)
c.*792+3359G= (n.*792+3359G=)
c.*2280C= (n.*2280C=)
c.3193C= (p.Arg1065=)
c.3064C= (p.Arg1022=)
n.1118-5690G=
c.2416C= (p.Arg806=)
n.1098-5690G=
4g.78911851C>GCA357404916BMP2K,PAQR3c.3304C>G (p.Arg1102Gly)
c.*782+3359G>C (n.*782+3359G>C)
c.2381C>G
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*792+3359G>C (n.*792+3359G>C)
c.*2280C>G (n.*2280C>G)
c.3193C>G (p.Arg1065Gly)
c.3064C>G (p.Arg1022Gly)
n.1118-5690G>C
c.2416C>G (p.Arg806Gly)
n.1098-5690G>C
4g.78911851C>TCA2980729BMP2K,PAQR3c.3304C>T (p.Arg1102Trp)
c.*782+3359G>A (n.*782+3359G>A)
c.2381C>T
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*792+3359G>A (n.*792+3359G>A)
c.*2280C>T (n.*2280C>T)
c.3193C>T (p.Arg1065Trp)
c.3064C>T (p.Arg1022Trp)
n.1118-5690G>A
c.2416C>T (p.Arg806Trp)
n.1098-5690G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911852G>ACA357404917BMP2K,PAQR3c.3305G>A (p.Arg1102Gln)
c.*782+3358C>T (n.*782+3358C>T)
c.2382G>A
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*792+3358C>T (n.*792+3358C>T)
c.*2281G>A (n.*2281G>A)
c.3194G>A (p.Arg1065Gln)
c.3065G>A (p.Arg1022Gln)
n.1118-5691C>T
c.2417G>A (p.Arg806Gln)
n.1098-5691C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.78911852G>CCA357404918BMP2K,PAQR3c.3305G>C (p.Arg1102Pro)
c.*782+3358C>G (n.*782+3358C>G)
c.2382G>C
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*792+3358C>G (n.*792+3358C>G)
c.*2281G>C (n.*2281G>C)
c.3194G>C (p.Arg1065Pro)
c.3065G>C (p.Arg1022Pro)
n.1118-5691C>G
c.2417G>C (p.Arg806Pro)
n.1098-5691C>G
4g.78911852G=CA1470756884BMP2K,PAQR3c.3305G= (p.Arg1102=)
c.*782+3358C= (n.*782+3358C=)
c.2382G=
c.*337C= (n.*337C=)
c.*792+3358C= (n.*792+3358C=)
c.*2281G= (n.*2281G=)
c.3194G= (p.Arg1065=)
c.3065G= (p.Arg1022=)
n.1118-5691C=
c.2417G= (p.Arg806=)
n.1098-5691C=
4g.78911852G>TCA357404919BMP2K,PAQR3c.3305G>T (p.Arg1102Leu)
c.*782+3358C>A (n.*782+3358C>A)
c.2382G>T
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*792+3358C>A (n.*792+3358C>A)
c.*2281G>T (n.*2281G>T)
c.3194G>T (p.Arg1065Leu)
c.3065G>T (p.Arg1022Leu)
n.1118-5691C>A
c.2417G>T (p.Arg806Leu)
n.1098-5691C>A
4g.78911853G>ACA440226518BMP2K,PAQR3c.3306G>A (p.Arg1102=)
c.*782+3357C>T (n.*782+3357C>T)
c.2383G>A
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*792+3357C>T (n.*792+3357C>T)
c.*2282G>A (n.*2282G>A)
c.3195G>A (p.Arg1065=)
c.3066G>A (p.Arg1022=)
n.1118-5692C>T
c.2418G>A (p.Arg806=)
n.1098-5692C>T
4g.78911853G>CCA440226520BMP2K,PAQR3c.3306G>C (p.Arg1102=)
c.*782+3357C>G (n.*782+3357C>G)
c.2383G>C
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*792+3357C>G (n.*792+3357C>G)
c.*2282G>C (n.*2282G>C)
c.3195G>C (p.Arg1065=)
c.3066G>C (p.Arg1022=)
n.1118-5692C>G
c.2418G>C (p.Arg806=)
n.1098-5692C>G
4g.78911853G>TCA440226519BMP2K,PAQR3c.3306G>T (p.Arg1102=)
c.*782+3357C>A (n.*782+3357C>A)
c.2383G>T
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*792+3357C>A (n.*792+3357C>A)
c.*2282G>T (n.*2282G>T)
c.3195G>T (p.Arg1065=)
c.3066G>T (p.Arg1022=)
n.1118-5692C>A
c.2418G>T (p.Arg806=)
n.1098-5692C>A
4g.78911854C>ACA357404922BMP2K,PAQR3c.3307C>A (p.Pro1103Thr)
c.*782+3356G>T (n.*782+3356G>T)
c.2384C>A
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*792+3356G>T (n.*792+3356G>T)
c.*2283C>A (n.*2283C>A)
c.3196C>A (p.Pro1066Thr)
c.3067C>A (p.Pro1023Thr)
n.1118-5693G>T
c.2419C>A (p.Pro807Thr)
n.1098-5693G>T
4g.78911854C>GCA357404921BMP2K,PAQR3c.3307C>G (p.Pro1103Ala)
c.*782+3356G>C (n.*782+3356G>C)
c.2384C>G
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*792+3356G>C (n.*792+3356G>C)
c.*2283C>G (n.*2283C>G)
c.3196C>G (p.Pro1066Ala)
c.3067C>G (p.Pro1023Ala)
n.1118-5693G>C
c.2419C>G (p.Pro807Ala)
n.1098-5693G>C
4g.78911854C>TCA357404920BMP2K,PAQR3c.3307C>T (p.Pro1103Ser)
c.*782+3356G>A (n.*782+3356G>A)
c.2384C>T
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*792+3356G>A (n.*792+3356G>A)
c.*2283C>T (n.*2283C>T)
c.3196C>T (p.Pro1066Ser)
c.3067C>T (p.Pro1023Ser)
n.1118-5693G>A
c.2419C>T (p.Pro807Ser)
n.1098-5693G>A
4g.78911855C>ACA357404923BMP2K,PAQR3c.3308C>A (p.Pro1103Gln)
c.*782+3355G>T (n.*782+3355G>T)
c.2385C>A
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*792+3355G>T (n.*792+3355G>T)
c.*2284C>A (n.*2284C>A)
c.3197C>A (p.Pro1066Gln)
c.3068C>A (p.Pro1023Gln)
n.1118-5694G>T
c.2420C>A (p.Pro807Gln)
n.1098-5694G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911855C=CA1470756885BMP2K,PAQR3c.3308C= (p.Pro1103=)
c.*782+3355G= (n.*782+3355G=)
c.2385C=
c.*334G= (n.*334G=)
c.*792+3355G= (n.*792+3355G=)
c.*2284C= (n.*2284C=)
c.3197C= (p.Pro1066=)
c.3068C= (p.Pro1023=)
n.1118-5694G=
c.2420C= (p.Pro807=)
n.1098-5694G=
4g.78911855C>GCA357404924BMP2K,PAQR3c.3308C>G (p.Pro1103Arg)
c.*782+3355G>C (n.*782+3355G>C)
c.2385C>G
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*792+3355G>C (n.*792+3355G>C)
c.*2284C>G (n.*2284C>G)
c.3197C>G (p.Pro1066Arg)
c.3068C>G (p.Pro1023Arg)
n.1118-5694G>C
c.2420C>G (p.Pro807Arg)
n.1098-5694G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911855C>TCA357404925BMP2K,PAQR3c.3308C>T (p.Pro1103Leu)
c.*782+3355G>A (n.*782+3355G>A)
c.2385C>T
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*792+3355G>A (n.*792+3355G>A)
c.*2284C>T (n.*2284C>T)
c.3197C>T (p.Pro1066Leu)
c.3068C>T (p.Pro1023Leu)
n.1118-5694G>A
c.2420C>T (p.Pro807Leu)
n.1098-5694G>A
4g.78911856A=CA1470756886BMP2K,PAQR3c.3309A= (p.Pro1103=)
c.*782+3354T= (n.*782+3354T=)
c.2386A=
c.*333T= (n.*333T=)
c.*792+3354T= (n.*792+3354T=)
c.*2285A= (n.*2285A=)
c.3198A= (p.Pro1066=)
c.3069A= (p.Pro1023=)
n.1118-5695T=
c.2421A= (p.Pro807=)
n.1098-5695T=
4g.78911856A>CCA440226521BMP2K,PAQR3c.3309A>C (p.Pro1103=)
c.*782+3354T>G (n.*782+3354T>G)
c.2386A>C
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.*792+3354T>G (n.*792+3354T>G)
c.*2285A>C (n.*2285A>C)
c.3198A>C (p.Pro1066=)
c.3069A>C (p.Pro1023=)
n.1118-5695T>G
c.2421A>C (p.Pro807=)
n.1098-5695T>G
4g.78911856A>GCA440226522BMP2K,PAQR3c.3309A>G (p.Pro1103=)
c.*782+3354T>C (n.*782+3354T>C)
c.2386A>G
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*792+3354T>C (n.*792+3354T>C)
c.*2285A>G (n.*2285A>G)
c.3198A>G (p.Pro1066=)
c.3069A>G (p.Pro1023=)
n.1118-5695T>C
c.2421A>G (p.Pro807=)
n.1098-5695T>C
 dbSNP
4g.78911856A>TCA440226523BMP2K,PAQR3c.3309A>T (p.Pro1103=)
c.*782+3354T>A (n.*782+3354T>A)
c.2386A>T
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.*792+3354T>A (n.*792+3354T>A)
c.*2285A>T (n.*2285A>T)
c.3198A>T (p.Pro1066=)
c.3069A>T (p.Pro1023=)
n.1118-5695T>A
c.2421A>T (p.Pro807=)
n.1098-5695T>A
4g.78911857A>CCA440226524BMP2K,PAQR3c.3310A>C (p.Arg1104=)
c.*782+3353T>G (n.*782+3353T>G)
c.2387A>C
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*792+3353T>G (n.*792+3353T>G)
c.*2286A>C (n.*2286A>C)
c.3199A>C (p.Arg1067=)
c.3070A>C (p.Arg1024=)
n.1118-5696T>G
c.2422A>C (p.Arg808=)
n.1098-5696T>G
4g.78911857A>GCA357404926BMP2K,PAQR3c.3310A>G (p.Arg1104Gly)
c.*782+3353T>C (n.*782+3353T>C)
c.2387A>G
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*792+3353T>C (n.*792+3353T>C)
c.*2286A>G (n.*2286A>G)
c.3199A>G (p.Arg1067Gly)
c.3070A>G (p.Arg1024Gly)
n.1118-5696T>C
c.2422A>G (p.Arg808Gly)
n.1098-5696T>C
4g.78911857A>TCA357404927BMP2K,PAQR3c.3310A>T (p.Arg1104Ter)
c.*782+3353T>A (n.*782+3353T>A)
c.2387A>T
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.*792+3353T>A (n.*792+3353T>A)
c.*2286A>T (n.*2286A>T)
c.3199A>T (p.Arg1067Ter)
c.3070A>T (p.Arg1024Ter)
n.1118-5696T>A
c.2422A>T (p.Arg808Ter)
n.1098-5696T>A
4g.78911858G>ACA357404928BMP2K,PAQR3c.3311G>A (p.Arg1104Lys)
c.*782+3352C>T (n.*782+3352C>T)
c.2388G>A
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*792+3352C>T (n.*792+3352C>T)
c.*2287G>A (n.*2287G>A)
c.3200G>A (p.Arg1067Lys)
c.3071G>A (p.Arg1024Lys)
n.1118-5697C>T
c.2423G>A (p.Arg808Lys)
n.1098-5697C>T
4g.78911858G>CCA357404929BMP2K,PAQR3c.3311G>C (p.Arg1104Thr)
c.*782+3352C>G (n.*782+3352C>G)
c.2388G>C
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*792+3352C>G (n.*792+3352C>G)
c.*2287G>C (n.*2287G>C)
c.3200G>C (p.Arg1067Thr)
c.3071G>C (p.Arg1024Thr)
n.1118-5697C>G
c.2423G>C (p.Arg808Thr)
n.1098-5697C>G
4g.78911858G>TCA357404930BMP2K,PAQR3c.3311G>T (p.Arg1104Ile)
c.*782+3352C>A (n.*782+3352C>A)
c.2388G>T
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*792+3352C>A (n.*792+3352C>A)
c.*2287G>T (n.*2287G>T)
c.3200G>T (p.Arg1067Ile)
c.3071G>T (p.Arg1024Ile)
n.1118-5697C>A
c.2423G>T (p.Arg808Ile)
n.1098-5697C>A
4g.78911859A>CCA357404931BMP2K,PAQR3c.3312A>C (p.Arg1104Ser)
c.*782+3351T>G (n.*782+3351T>G)
c.2389A>C
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.*792+3351T>G (n.*792+3351T>G)
c.*2288A>C (n.*2288A>C)
c.3201A>C (p.Arg1067Ser)
c.3072A>C (p.Arg1024Ser)
n.1118-5698T>G
c.2424A>C (p.Arg808Ser)
n.1098-5698T>G
4g.78911859A>GCA440226525BMP2K,PAQR3c.3312A>G (p.Arg1104=)
c.*782+3351T>C (n.*782+3351T>C)
c.2389A>G
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*792+3351T>C (n.*792+3351T>C)
c.*2288A>G (n.*2288A>G)
c.3201A>G (p.Arg1067=)
c.3072A>G (p.Arg1024=)
n.1118-5698T>C
c.2424A>G (p.Arg808=)
n.1098-5698T>C
4g.78911859A>TCA357404932BMP2K,PAQR3c.3312A>T (p.Arg1104Ser)
c.*782+3351T>A (n.*782+3351T>A)
c.2389A>T
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*792+3351T>A (n.*792+3351T>A)
c.*2288A>T (n.*2288A>T)
c.3201A>T (p.Arg1067Ser)
c.3072A>T (p.Arg1024Ser)
n.1118-5698T>A
c.2424A>T (p.Arg808Ser)
n.1098-5698T>A
4g.78911860C>ACA357404933BMP2K,PAQR3c.3313C>A (p.Gln1105Lys)
c.*782+3350G>T (n.*782+3350G>T)
c.2390C>A
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*792+3350G>T (n.*792+3350G>T)
c.*2289C>A (n.*2289C>A)
c.3202C>A (p.Gln1068Lys)
c.3073C>A (p.Gln1025Lys)
n.1118-5699G>T
c.2425C>A (p.Gln809Lys)
n.1098-5699G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.78911860C=CA1470756887BMP2K,PAQR3c.3313C= (p.Gln1105=)
c.*782+3350G= (n.*782+3350G=)
c.2390C=
c.*329G= (n.*329G=)
c.*792+3350G= (n.*792+3350G=)
c.*2289C= (n.*2289C=)
c.3202C= (p.Gln1068=)
c.3073C= (p.Gln1025=)
n.1118-5699G=
c.2425C= (p.Gln809=)
n.1098-5699G=
4g.78911860C>GCA357404934BMP2K,PAQR3c.3313C>G (p.Gln1105Glu)
c.*782+3350G>C (n.*782+3350G>C)
c.2390C>G
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*792+3350G>C (n.*792+3350G>C)
c.*2289C>G (n.*2289C>G)
c.3202C>G (p.Gln1068Glu)
c.3073C>G (p.Gln1025Glu)
n.1118-5699G>C
c.2425C>G (p.Gln809Glu)
n.1098-5699G>C
4g.78911860C>TCA357404935BMP2K,PAQR3c.3313C>T (p.Gln1105Ter)
c.*782+3350G>A (n.*782+3350G>A)
c.2390C>T
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*792+3350G>A (n.*792+3350G>A)
c.*2289C>T (n.*2289C>T)
c.3202C>T (p.Gln1068Ter)
c.3073C>T (p.Gln1025Ter)
n.1118-5699G>A
c.2425C>T (p.Gln809Ter)
n.1098-5699G>A
4g.78911861A>CCA357404938BMP2K,PAQR3c.3314A>C (p.Gln1105Pro)
c.*782+3349T>G (n.*782+3349T>G)
c.2391A>C
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*792+3349T>G (n.*792+3349T>G)
c.*2290A>C (n.*2290A>C)
c.3203A>C (p.Gln1068Pro)
c.3074A>C (p.Gln1025Pro)
n.1118-5700T>G
c.2426A>C (p.Gln809Pro)
n.1098-5700T>G
4g.78911861A>GCA357404936BMP2K,PAQR3c.3314A>G (p.Gln1105Arg)
c.*782+3349T>C (n.*782+3349T>C)
c.2391A>G
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*792+3349T>C (n.*792+3349T>C)
c.*2290A>G (n.*2290A>G)
c.3203A>G (p.Gln1068Arg)
c.3074A>G (p.Gln1025Arg)
n.1118-5700T>C
c.2426A>G (p.Gln809Arg)
n.1098-5700T>C
4g.78911861A>TCA357404937BMP2K,PAQR3c.3314A>T (p.Gln1105Leu)
c.*782+3349T>A (n.*782+3349T>A)
c.2391A>T
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*792+3349T>A (n.*792+3349T>A)
c.*2290A>T (n.*2290A>T)
c.3203A>T (p.Gln1068Leu)
c.3074A>T (p.Gln1025Leu)
n.1118-5700T>A
c.2426A>T (p.Gln809Leu)
n.1098-5700T>A
4g.78911862A=CA1470756888BMP2K,PAQR3c.3315A= (p.Gln1105=)
c.*782+3348T= (n.*782+3348T=)
c.2392A=
c.*327T= (n.*327T=)
c.*792+3348T= (n.*792+3348T=)
c.*2291A= (n.*2291A=)
c.3204A= (p.Gln1068=)
c.3075A= (p.Gln1025=)
n.1118-5701T=
c.2427A= (p.Gln809=)
n.1098-5701T=
4g.78911862A>CCA357404939BMP2K,PAQR3c.3315A>C (p.Gln1105His)
c.*782+3348T>G (n.*782+3348T>G)
c.2392A>C
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*792+3348T>G (n.*792+3348T>G)
c.*2291A>C (n.*2291A>C)
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c.3075A>C (p.Gln1025His)
n.1118-5701T>G
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n.1098-5701T>G
4g.78911862A>GCA440226526BMP2K,PAQR3c.3315A>G (p.Gln1105=)
c.*782+3348T>C (n.*782+3348T>C)
c.2392A>G
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*792+3348T>C (n.*792+3348T>C)
c.*2291A>G (n.*2291A>G)
c.3204A>G (p.Gln1068=)
c.3075A>G (p.Gln1025=)
n.1118-5701T>C
c.2427A>G (p.Gln809=)
n.1098-5701T>C
 dbSNP
4g.78911862A>TCA357404940BMP2K,PAQR3c.3315A>T (p.Gln1105His)
c.*782+3348T>A (n.*782+3348T>A)
c.2392A>T
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*792+3348T>A (n.*792+3348T>A)
c.*2291A>T (n.*2291A>T)
c.3204A>T (p.Gln1068His)
c.3075A>T (p.Gln1025His)
n.1118-5701T>A
c.2427A>T (p.Gln809His)
n.1098-5701T>A
4g.78911863A>CCA357404941BMP2K,PAQR3c.3316A>C (p.Asn1106His)
c.*782+3347T>G (n.*782+3347T>G)
c.2393A>C
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*792+3347T>G (n.*792+3347T>G)
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n.1118-5702T>G
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n.1098-5702T>G
4g.78911863A>GCA357404942BMP2K,PAQR3c.3316A>G (p.Asn1106Asp)
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c.2393A>G
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c.*792+3347T>C (n.*792+3347T>C)
c.*2292A>G (n.*2292A>G)
c.3205A>G (p.Asn1069Asp)
c.3076A>G (p.Asn1026Asp)
n.1118-5702T>C
c.2428A>G (p.Asn810Asp)
n.1098-5702T>C
4g.78911863A>TCA357404943BMP2K,PAQR3c.3316A>T (p.Asn1106Tyr)
c.*782+3347T>A (n.*782+3347T>A)
c.2393A>T
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*792+3347T>A (n.*792+3347T>A)
c.*2292A>T (n.*2292A>T)
c.3205A>T (p.Asn1069Tyr)
c.3076A>T (p.Asn1026Tyr)
n.1118-5702T>A
c.2428A>T (p.Asn810Tyr)
n.1098-5702T>A
4g.78911864A>CCA357404944BMP2K,PAQR3c.3317A>C (p.Asn1106Thr)
c.*782+3346T>G (n.*782+3346T>G)
c.2394A>C
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.*792+3346T>G (n.*792+3346T>G)
c.*2293A>C (n.*2293A>C)
c.3206A>C (p.Asn1069Thr)
c.3077A>C (p.Asn1026Thr)
n.1118-5703T>G
c.2429A>C (p.Asn810Thr)
n.1098-5703T>G
4g.78911864A>GCA357404945BMP2K,PAQR3c.3317A>G (p.Asn1106Ser)
c.*782+3346T>C (n.*782+3346T>C)
c.2394A>G
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.*792+3346T>C (n.*792+3346T>C)
c.*2293A>G (n.*2293A>G)
c.3206A>G (p.Asn1069Ser)
c.3077A>G (p.Asn1026Ser)
n.1118-5703T>C
c.2429A>G (p.Asn810Ser)
n.1098-5703T>C
4g.78911864A>TCA357404946BMP2K,PAQR3c.3317A>T (p.Asn1106Ile)
c.*782+3346T>A (n.*782+3346T>A)
c.2394A>T
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.*792+3346T>A (n.*792+3346T>A)
c.*2293A>T (n.*2293A>T)
c.3206A>T (p.Asn1069Ile)
c.3077A>T (p.Asn1026Ile)
n.1118-5703T>A
c.2429A>T (p.Asn810Ile)
n.1098-5703T>A
4g.78911865T>ACA357404947BMP2K,PAQR3c.3318T>A (p.Asn1106Lys)
c.*782+3345A>T (n.*782+3345A>T)
c.2395T>A
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*792+3345A>T (n.*792+3345A>T)
c.*2294T>A (n.*2294T>A)
c.3207T>A (p.Asn1069Lys)
c.3078T>A (p.Asn1026Lys)
n.1118-5704A>T
c.2430T>A (p.Asn810Lys)
n.1098-5704A>T
4g.78911865T>CCA440226117BMP2K,PAQR3c.3318T>C (p.Asn1106=)
c.*782+3345A>G (n.*782+3345A>G)
c.2395T>C
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*792+3345A>G (n.*792+3345A>G)
c.*2294T>C (n.*2294T>C)
c.3207T>C (p.Asn1069=)
c.3078T>C (p.Asn1026=)
n.1118-5704A>G
c.2430T>C (p.Asn810=)
n.1098-5704A>G
4g.78911865T>GCA357404948BMP2K,PAQR3c.3318T>G (p.Asn1106Lys)
c.*782+3345A>C (n.*782+3345A>C)
c.2395T>G
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*792+3345A>C (n.*792+3345A>C)
c.*2294T>G (n.*2294T>G)
c.3207T>G (p.Asn1069Lys)
c.3078T>G (p.Asn1026Lys)
n.1118-5704A>C
c.2430T>G (p.Asn810Lys)
n.1098-5704A>C
4g.78911866dupCA2671159114BMP2K,PAQR3c.3319dup (p.Ser1107PhefsTer8)
c.*782+3345dup (n.*782+3345dup)
c.2396dup
c.*324dup (n.*324dup)
c.*792+3345dup (n.*792+3345dup)
c.*2295dup (n.*2295dup)
c.3208dup (p.Ser1070PhefsTer8)
c.3079dup (p.Ser1027PhefsTer8)
n.1118-5704dup
c.2431dup (p.Ser811PhefsTer8)
n.1098-5704dup
 gnomAD v4
4g.78911866T>ACA357404949BMP2K,PAQR3c.3319T>A (p.Ser1107Thr)
c.*782+3344A>T (n.*782+3344A>T)
c.2396T>A
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.*792+3344A>T (n.*792+3344A>T)
c.*2295T>A (n.*2295T>A)
c.3208T>A (p.Ser1070Thr)
c.3079T>A (p.Ser1027Thr)
n.1118-5705A>T
c.2431T>A (p.Ser811Thr)
n.1098-5705A>T
4g.78911866T>CCA357404950BMP2K,PAQR3c.3319T>C (p.Ser1107Pro)
c.*782+3344A>G (n.*782+3344A>G)
c.2396T>C
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.*792+3344A>G (n.*792+3344A>G)
c.*2295T>C (n.*2295T>C)
c.3208T>C (p.Ser1070Pro)
c.3079T>C (p.Ser1027Pro)
n.1118-5705A>G
c.2431T>C (p.Ser811Pro)
n.1098-5705A>G
4g.78911866T>GCA357404951BMP2K,PAQR3c.3319T>G (p.Ser1107Ala)
c.*782+3344A>C (n.*782+3344A>C)
c.2396T>G
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.*792+3344A>C (n.*792+3344A>C)
c.*2295T>G (n.*2295T>G)
c.3208T>G (p.Ser1070Ala)
c.3079T>G (p.Ser1027Ala)
n.1118-5705A>C
c.2431T>G (p.Ser811Ala)
n.1098-5705A>C
4g.78911867C>ACA357404954BMP2K,PAQR3c.3320C>A (p.Ser1107Ter)
c.*782+3343G>T (n.*782+3343G>T)
c.2397C>A
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*792+3343G>T (n.*792+3343G>T)
c.*2296C>A (n.*2296C>A)
c.3209C>A (p.Ser1070Ter)
c.3080C>A (p.Ser1027Ter)
n.1118-5706G>T
c.2432C>A (p.Ser811Ter)
n.1098-5706G>T
4g.78911867C>GCA357404953BMP2K,PAQR3c.3320C>G (p.Ser1107Ter)
c.*782+3343G>C (n.*782+3343G>C)
c.2397C>G
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*792+3343G>C (n.*792+3343G>C)
c.*2296C>G (n.*2296C>G)
c.3209C>G (p.Ser1070Ter)
c.3080C>G (p.Ser1027Ter)
n.1118-5706G>C
c.2432C>G (p.Ser811Ter)
n.1098-5706G>C
4g.78911867C>TCA357404952BMP2K,PAQR3c.3320C>T (p.Ser1107Leu)
c.*782+3343G>A (n.*782+3343G>A)
c.2397C>T
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*792+3343G>A (n.*792+3343G>A)
c.*2296C>T (n.*2296C>T)
c.3209C>T (p.Ser1070Leu)
c.3080C>T (p.Ser1027Leu)
n.1118-5706G>A
c.2432C>T (p.Ser811Leu)
n.1098-5706G>A
4g.78911867dupCA2762314945BMP2K,PAQR3c.3320dup (p.Leu1108ThrfsTer7)
c.*782+3343dup (n.*782+3343dup)
c.2397dup
c.*322dup (n.*322dup)
c.*792+3343dup (n.*792+3343dup)
c.*2296dup (n.*2296dup)
c.3209dup (p.Leu1071ThrfsTer7)
c.3080dup (p.Leu1028ThrfsTer7)
n.1118-5706dup
c.2432dup (p.Leu812ThrfsTer7)
n.1098-5706dup
4g.78911868A>CCA440226123BMP2K,PAQR3c.3321A>C (p.Ser1107=)
c.*782+3342T>G (n.*782+3342T>G)
c.2398A>C
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*792+3342T>G (n.*792+3342T>G)
c.*2297A>C (n.*2297A>C)
c.3210A>C (p.Ser1070=)
c.3081A>C (p.Ser1027=)
n.1118-5707T>G
c.2433A>C (p.Ser811=)
n.1098-5707T>G
4g.78911868A>GCA440226125BMP2K,PAQR3c.3321A>G (p.Ser1107=)
c.*782+3342T>C (n.*782+3342T>C)
c.2398A>G
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*792+3342T>C (n.*792+3342T>C)
c.*2297A>G (n.*2297A>G)
c.3210A>G (p.Ser1070=)
c.3081A>G (p.Ser1027=)
n.1118-5707T>C
c.2433A>G (p.Ser811=)
n.1098-5707T>C
4g.78911868A>TCA440226126BMP2K,PAQR3c.3321A>T (p.Ser1107=)
c.*782+3342T>A (n.*782+3342T>A)
c.2398A>T
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*792+3342T>A (n.*792+3342T>A)
c.*2297A>T (n.*2297A>T)
c.3210A>T (p.Ser1070=)
c.3081A>T (p.Ser1027=)
n.1118-5707T>A
c.2433A>T (p.Ser811=)
n.1098-5707T>A
4g.78911869C>ACA357404956BMP2K,PAQR3c.3322C>A (p.Leu1108Ile)
c.*782+3341G>T (n.*782+3341G>T)
c.2399C>A
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*792+3341G>T (n.*792+3341G>T)
c.*2298C>A (n.*2298C>A)
c.3211C>A (p.Leu1071Ile)
c.3082C>A (p.Leu1028Ile)
n.1118-5708G>T
c.2434C>A (p.Leu812Ile)
n.1098-5708G>T
4g.78911869C>GCA357404955BMP2K,PAQR3c.3322C>G (p.Leu1108Val)
c.*782+3341G>C (n.*782+3341G>C)
c.2399C>G
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*792+3341G>C (n.*792+3341G>C)
c.*2298C>G (n.*2298C>G)
c.3211C>G (p.Leu1071Val)
c.3082C>G (p.Leu1028Val)
n.1118-5708G>C
c.2434C>G (p.Leu812Val)
n.1098-5708G>C
4g.78911869C>TCA440226127BMP2K,PAQR3c.3322C>T (p.Leu1108=)
c.*782+3341G>A (n.*782+3341G>A)
c.2399C>T
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*792+3341G>A (n.*792+3341G>A)
c.*2298C>T (n.*2298C>T)
c.3211C>T (p.Leu1071=)
c.3082C>T (p.Leu1028=)
n.1118-5708G>A
c.2434C>T (p.Leu812=)
n.1098-5708G>A
4g.78911870T>ACA357404958BMP2K,PAQR3c.3323T>A (p.Leu1108Gln)
c.*782+3340A>T (n.*782+3340A>T)
c.2400T>A
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*792+3340A>T (n.*792+3340A>T)
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c.3212T>A (p.Leu1071Gln)
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n.1118-5709A>T
c.2435T>A (p.Leu812Gln)
n.1098-5709A>T
4g.78911870T>CCA357404957BMP2K,PAQR3c.3323T>C (p.Leu1108Pro)
c.*782+3340A>G (n.*782+3340A>G)
c.2400T>C
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*792+3340A>G (n.*792+3340A>G)
c.*2299T>C (n.*2299T>C)
c.3212T>C (p.Leu1071Pro)
c.3083T>C (p.Leu1028Pro)
n.1118-5709A>G
c.2435T>C (p.Leu812Pro)
n.1098-5709A>G
4g.78911870T>GCA357404959BMP2K,PAQR3c.3323T>G (p.Leu1108Arg)
c.*782+3340A>C (n.*782+3340A>C)
c.2400T>G
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*792+3340A>C (n.*792+3340A>C)
c.*2299T>G (n.*2299T>G)
c.3212T>G (p.Leu1071Arg)
c.3083T>G (p.Leu1028Arg)
n.1118-5709A>C
c.2435T>G (p.Leu812Arg)
n.1098-5709A>C
4g.78911870_78911878delCA2600766908BMP2K,PAQR3c.3323_3331del (p.Leu1108_Ser1111delinsPro)
c.*782+3332_*782+3340del (n.*782+3332_*782+3340del)
c.2400_2408del
c.*311_*319del (n.*311_*319del)
c.*792+3332_*792+3340del (n.*792+3332_*792+3340del)
c.*2299_*2307del (n.*2299_*2307del)
c.3212_3220del (p.Leu1071_Ser1074delinsPro)
c.3083_3091del (p.Leu1028_Ser1031delinsPro)
n.1118-5717_1118-5709del
c.2435_2443del (p.Leu812_Ser815delinsPro)
n.1098-5717_1098-5709del
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911871A>CCA440226132BMP2K,PAQR3c.3324A>C (p.Leu1108=)
c.*782+3339T>G (n.*782+3339T>G)
c.2401A>C
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*792+3339T>G (n.*792+3339T>G)
c.*2300A>C (n.*2300A>C)
c.3213A>C (p.Leu1071=)
c.3084A>C (p.Leu1028=)
n.1118-5710T>G
c.2436A>C (p.Leu812=)
n.1098-5710T>G
4g.78911871A>GCA440226133BMP2K,PAQR3c.3324A>G (p.Leu1108=)
c.*782+3339T>C (n.*782+3339T>C)
c.2401A>G
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*792+3339T>C (n.*792+3339T>C)
c.*2300A>G (n.*2300A>G)
c.3213A>G (p.Leu1071=)
c.3084A>G (p.Leu1028=)
n.1118-5710T>C
c.2436A>G (p.Leu812=)
n.1098-5710T>C
4g.78911871A>TCA440226134BMP2K,PAQR3c.3324A>T (p.Leu1108=)
c.*782+3339T>A (n.*782+3339T>A)
c.2401A>T
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*792+3339T>A (n.*792+3339T>A)
c.*2300A>T (n.*2300A>T)
c.3213A>T (p.Leu1071=)
c.3084A>T (p.Leu1028=)
n.1118-5710T>A
c.2436A>T (p.Leu812=)
n.1098-5710T>A

Number of alleles fetched