Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.78911734G>A | CA357404666 | BMP2K,PAQR3 | c.3187G>A (p.Glu1063Lys) c.*782+3476C>T (n.*782+3476C>T) c.2264G>A c.*455C>T (n.*455C>T) c.*792+3476C>T (n.*792+3476C>T) c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.3076G>A (p.Glu1026Lys) c.2947G>A (p.Glu983Lys) n.1118-5573C>T c.2299G>A (p.Glu767Lys) n.1098-5573C>T | |
4 | g.78911734G>C | CA357404667 | BMP2K,PAQR3 | c.3187G>C (p.Glu1063Gln) c.*782+3476C>G (n.*782+3476C>G) c.2264G>C c.*455C>G (n.*455C>G) c.*792+3476C>G (n.*792+3476C>G) c.*2163G>C (n.*2163G>C) c.3076G>C (p.Glu1026Gln) c.2947G>C (p.Glu983Gln) n.1118-5573C>G c.2299G>C (p.Glu767Gln) n.1098-5573C>G | |
4 | g.78911734G>T | CA357404668 | BMP2K,PAQR3 | c.3187G>T (p.Glu1063Ter) c.*782+3476C>A (n.*782+3476C>A) c.2264G>T c.*455C>A (n.*455C>A) c.*792+3476C>A (n.*792+3476C>A) c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.3076G>T (p.Glu1026Ter) c.2947G>T (p.Glu983Ter) n.1118-5573C>A c.2299G>T (p.Glu767Ter) n.1098-5573C>A | |
4 | g.78911735A>C | CA357404669 | BMP2K,PAQR3 | c.3188A>C (p.Glu1063Ala) c.*782+3475T>G (n.*782+3475T>G) c.2265A>C c.*454T>G (n.*454T>G) c.*792+3475T>G (n.*792+3475T>G) c.*2164A>C (n.*2164A>C) c.3077A>C (p.Glu1026Ala) c.2948A>C (p.Glu983Ala) n.1118-5574T>G c.2300A>C (p.Glu767Ala) n.1098-5574T>G | |
4 | g.78911735A>G | CA357404670 | BMP2K,PAQR3 | c.3188A>G (p.Glu1063Gly) c.*782+3475T>C (n.*782+3475T>C) c.2265A>G c.*454T>C (n.*454T>C) c.*792+3475T>C (n.*792+3475T>C) c.*2164A>G (n.*2164A>G) c.3077A>G (p.Glu1026Gly) c.2948A>G (p.Glu983Gly) n.1118-5574T>C c.2300A>G (p.Glu767Gly) n.1098-5574T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911735A>T | CA357404671 | BMP2K,PAQR3 | c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.*782+3475T>A (n.*782+3475T>A) c.2265A>T c.*454T>A (n.*454T>A) c.*792+3475T>A (n.*792+3475T>A) c.*2164A>T (n.*2164A>T) c.3077A>T (p.Glu1026Val) c.2948A>T (p.Glu983Val) n.1118-5574T>A c.2300A>T (p.Glu767Val) n.1098-5574T>A | |
4 | g.78911736G>A | CA2980706 | BMP2K,PAQR3 | c.3189G>A (p.Glu1063=) c.*782+3474C>T (n.*782+3474C>T) c.2266G>A c.*453C>T (n.*453C>T) c.*792+3474C>T (n.*792+3474C>T) c.*2165G>A (n.*2165G>A) c.3078G>A (p.Glu1026=) c.2949G>A (p.Glu983=) n.1118-5575C>T c.2301G>A (p.Glu767=) n.1098-5575C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911736G>C | CA357404672 | BMP2K,PAQR3 | c.3189G>C (p.Glu1063Asp) c.*782+3474C>G (n.*782+3474C>G) c.2266G>C c.*453C>G (n.*453C>G) c.*792+3474C>G (n.*792+3474C>G) c.*2165G>C (n.*2165G>C) c.3078G>C (p.Glu1026Asp) c.2949G>C (p.Glu983Asp) n.1118-5575C>G c.2301G>C (p.Glu767Asp) n.1098-5575C>G | |
4 | g.78911736G= | CA1470756826 | BMP2K,PAQR3 | c.3189G= (p.Glu1063=) c.*782+3474C= (n.*782+3474C=) c.2266G= c.*453C= (n.*453C=) c.*792+3474C= (n.*792+3474C=) c.*2165G= (n.*2165G=) c.3078G= (p.Glu1026=) c.2949G= (p.Glu983=) n.1118-5575C= c.2301G= (p.Glu767=) n.1098-5575C= | |
4 | g.78911736G>T | CA357404673 | BMP2K,PAQR3 | c.3189G>T (p.Glu1063Asp) c.*782+3474C>A (n.*782+3474C>A) c.2266G>T c.*453C>A (n.*453C>A) c.*792+3474C>A (n.*792+3474C>A) c.*2165G>T (n.*2165G>T) c.3078G>T (p.Glu1026Asp) c.2949G>T (p.Glu983Asp) n.1118-5575C>A c.2301G>T (p.Glu767Asp) n.1098-5575C>A | |
4 | g.78911737A= | CA1470756827 | BMP2K,PAQR3 | c.3190A= (p.Ser1064=) c.*782+3473T= (n.*782+3473T=) c.2267A= c.*452T= (n.*452T=) c.*792+3473T= (n.*792+3473T=) c.*2166A= (n.*2166A=) c.3079A= (p.Ser1027=) c.2950A= (p.Ser984=) n.1118-5576T= c.2302A= (p.Ser768=) n.1098-5576T= | |
4 | g.78911737A>C | CA357404674 | BMP2K,PAQR3 | c.3190A>C (p.Ser1064Arg) c.*782+3473T>G (n.*782+3473T>G) c.2267A>C c.*452T>G (n.*452T>G) c.*792+3473T>G (n.*792+3473T>G) c.*2166A>C (n.*2166A>C) c.3079A>C (p.Ser1027Arg) c.2950A>C (p.Ser984Arg) n.1118-5576T>G c.2302A>C (p.Ser768Arg) n.1098-5576T>G | |
4 | g.78911737A>G | CA357404675 | BMP2K,PAQR3 | c.3190A>G (p.Ser1064Gly) c.*782+3473T>C (n.*782+3473T>C) c.2267A>G c.*452T>C (n.*452T>C) c.*792+3473T>C (n.*792+3473T>C) c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.3079A>G (p.Ser1027Gly) c.2950A>G (p.Ser984Gly) n.1118-5576T>C c.2302A>G (p.Ser768Gly) n.1098-5576T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911737A>T | CA357404676 | BMP2K,PAQR3 | c.3190A>T (p.Ser1064Cys) c.*782+3473T>A (n.*782+3473T>A) c.2267A>T c.*452T>A (n.*452T>A) c.*792+3473T>A (n.*792+3473T>A) c.*2166A>T (n.*2166A>T) c.3079A>T (p.Ser1027Cys) c.2950A>T (p.Ser984Cys) n.1118-5576T>A c.2302A>T (p.Ser768Cys) n.1098-5576T>A | |
4 | g.78911738G>A | CA357404678 | BMP2K,PAQR3 | c.3191G>A (p.Ser1064Asn) c.*782+3472C>T (n.*782+3472C>T) c.2268G>A c.*451C>T (n.*451C>T) c.*792+3472C>T (n.*792+3472C>T) c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.3080G>A (p.Ser1027Asn) c.2951G>A (p.Ser984Asn) n.1118-5577C>T c.2303G>A (p.Ser768Asn) n.1098-5577C>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911738G>C | CA2980707 | BMP2K,PAQR3 | c.3191G>C (p.Ser1064Thr) c.*782+3472C>G (n.*782+3472C>G) c.2268G>C c.*451C>G (n.*451C>G) c.*792+3472C>G (n.*792+3472C>G) c.*2167G>C (n.*2167G>C) c.3080G>C (p.Ser1027Thr) c.2951G>C (p.Ser984Thr) n.1118-5577C>G c.2303G>C (p.Ser768Thr) n.1098-5577C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911738G= | CA1470756828 | BMP2K,PAQR3 | c.3191G= (p.Ser1064=) c.*782+3472C= (n.*782+3472C=) c.2268G= c.*451C= (n.*451C=) c.*792+3472C= (n.*792+3472C=) c.*2167G= (n.*2167G=) c.3080G= (p.Ser1027=) c.2951G= (p.Ser984=) n.1118-5577C= c.2303G= (p.Ser768=) n.1098-5577C= | |
4 | g.78911738G>T | CA357404677 | BMP2K,PAQR3 | c.3191G>T (p.Ser1064Ile) c.*782+3472C>A (n.*782+3472C>A) c.2268G>T c.*451C>A (n.*451C>A) c.*792+3472C>A (n.*792+3472C>A) c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.3080G>T (p.Ser1027Ile) c.2951G>T (p.Ser984Ile) n.1118-5577C>A c.2303G>T (p.Ser768Ile) n.1098-5577C>A | |
4 | g.78911739C>A | CA357404679 | BMP2K,PAQR3 | c.3192C>A (p.Ser1064Arg) c.*782+3471G>T (n.*782+3471G>T) c.2269C>A c.*450G>T (n.*450G>T) c.*792+3471G>T (n.*792+3471G>T) c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.3081C>A (p.Ser1027Arg) c.2952C>A (p.Ser984Arg) n.1118-5578G>T c.2304C>A (p.Ser768Arg) n.1098-5578G>T | |
4 | g.78911739C>G | CA357404680 | BMP2K,PAQR3 | c.3192C>G (p.Ser1064Arg) c.*782+3471G>C (n.*782+3471G>C) c.2269C>G c.*450G>C (n.*450G>C) c.*792+3471G>C (n.*792+3471G>C) c.*2168C>G (n.*2168C>G) c.3081C>G (p.Ser1027Arg) c.2952C>G (p.Ser984Arg) n.1118-5578G>C c.2304C>G (p.Ser768Arg) n.1098-5578G>C | |
4 | g.78911739C>T | CA440226383 | BMP2K,PAQR3 | c.3192C>T (p.Ser1064=) c.*782+3471G>A (n.*782+3471G>A) c.2269C>T c.*450G>A (n.*450G>A) c.*792+3471G>A (n.*792+3471G>A) c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.3081C>T (p.Ser1027=) c.2952C>T (p.Ser984=) n.1118-5578G>A c.2304C>T (p.Ser768=) n.1098-5578G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911740C>A | CA357404681 | BMP2K,PAQR3 | c.3193C>A (p.Leu1065Met) c.*782+3470G>T (n.*782+3470G>T) c.2270C>A c.*449G>T (n.*449G>T) c.*792+3470G>T (n.*792+3470G>T) c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.3082C>A (p.Leu1028Met) c.2953C>A (p.Leu985Met) n.1118-5579G>T c.2305C>A (p.Leu769Met) n.1098-5579G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911740C= | CA1470756829 | BMP2K,PAQR3 | c.3193C= (p.Leu1065=) c.*782+3470G= (n.*782+3470G=) c.2270C= c.*449G= (n.*449G=) c.*792+3470G= (n.*792+3470G=) c.*2169C= (n.*2169C=) c.3082C= (p.Leu1028=) c.2953C= (p.Leu985=) n.1118-5579G= c.2305C= (p.Leu769=) n.1098-5579G= | |
4 | g.78911740C>G | CA357404682 | BMP2K,PAQR3 | c.3193C>G (p.Leu1065Val) c.*782+3470G>C (n.*782+3470G>C) c.2270C>G c.*449G>C (n.*449G>C) c.*792+3470G>C (n.*792+3470G>C) c.*2169C>G (n.*2169C>G) c.3082C>G (p.Leu1028Val) c.2953C>G (p.Leu985Val) n.1118-5579G>C c.2305C>G (p.Leu769Val) n.1098-5579G>C | |
4 | g.78911740C>T | CA440226384 | BMP2K,PAQR3 | c.3193C>T (p.Leu1065=) c.*782+3470G>A (n.*782+3470G>A) c.2270C>T c.*449G>A (n.*449G>A) c.*792+3470G>A (n.*792+3470G>A) c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.3082C>T (p.Leu1028=) c.2953C>T (p.Leu985=) n.1118-5579G>A c.2305C>T (p.Leu769=) n.1098-5579G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911741T>A | CA357404683 | BMP2K,PAQR3 | c.3194T>A (p.Leu1065Gln) c.*782+3469A>T (n.*782+3469A>T) c.2271T>A c.*448A>T (n.*448A>T) c.*792+3469A>T (n.*792+3469A>T) c.*2170T>A (n.*2170T>A) c.3083T>A (p.Leu1028Gln) c.2954T>A (p.Leu985Gln) n.1118-5580A>T c.2306T>A (p.Leu769Gln) n.1098-5580A>T | |
4 | g.78911741T>C | CA357404684 | BMP2K,PAQR3 | c.3194T>C (p.Leu1065Pro) c.*782+3469A>G (n.*782+3469A>G) c.2271T>C c.*448A>G (n.*448A>G) c.*792+3469A>G (n.*792+3469A>G) c.*2170T>C (n.*2170T>C) c.3083T>C (p.Leu1028Pro) c.2954T>C (p.Leu985Pro) n.1118-5580A>G c.2306T>C (p.Leu769Pro) n.1098-5580A>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911741T>G | CA357404685 | BMP2K,PAQR3 | c.3194T>G (p.Leu1065Arg) c.*782+3469A>C (n.*782+3469A>C) c.2271T>G c.*448A>C (n.*448A>C) c.*792+3469A>C (n.*792+3469A>C) c.*2170T>G (n.*2170T>G) c.3083T>G (p.Leu1028Arg) c.2954T>G (p.Leu985Arg) n.1118-5580A>C c.2306T>G (p.Leu769Arg) n.1098-5580A>C | |
4 | g.78911741dup | CA2578125638 | BMP2K,PAQR3 | c.3194dup (p.Leu1066ValfsTer29) c.*782+3469dup (n.*782+3469dup) c.2271dup c.*448dup (n.*448dup) c.*792+3469dup (n.*792+3469dup) c.*2170dup (n.*2170dup) c.3083dup (p.Leu1029ValfsTer29) c.2954dup (p.Leu986ValfsTer29) n.1118-5580dup c.2306dup (p.Leu770ValfsTer29) n.1098-5580dup | |
4 | g.78911742G>A | CA440226389 | BMP2K,PAQR3 | c.3195G>A (p.Leu1065=) c.*782+3468C>T (n.*782+3468C>T) c.2272G>A c.*447C>T (n.*447C>T) c.*792+3468C>T (n.*792+3468C>T) c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.3084G>A (p.Leu1028=) c.2955G>A (p.Leu985=) n.1118-5581C>T c.2307G>A (p.Leu769=) n.1098-5581C>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911742G>C | CA440226391 | BMP2K,PAQR3 | c.3195G>C (p.Leu1065=) c.*782+3468C>G (n.*782+3468C>G) c.2272G>C c.*447C>G (n.*447C>G) c.*792+3468C>G (n.*792+3468C>G) c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.3084G>C (p.Leu1028=) c.2955G>C (p.Leu985=) n.1118-5581C>G c.2307G>C (p.Leu769=) n.1098-5581C>G | |
4 | g.78911742G>T | CA440226392 | BMP2K,PAQR3 | c.3195G>T (p.Leu1065=) c.*782+3468C>A (n.*782+3468C>A) c.2272G>T c.*447C>A (n.*447C>A) c.*792+3468C>A (n.*792+3468C>A) c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.3084G>T (p.Leu1028=) c.2955G>T (p.Leu985=) n.1118-5581C>A c.2307G>T (p.Leu769=) n.1098-5581C>A | |
4 | g.78911743T>A | CA357404686 | BMP2K,PAQR3 | c.3196T>A (p.Leu1066Met) c.*782+3467A>T (n.*782+3467A>T) c.2273T>A c.*446A>T (n.*446A>T) c.*792+3467A>T (n.*792+3467A>T) c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.3085T>A (p.Leu1029Met) c.2956T>A (p.Leu986Met) n.1118-5582A>T c.2308T>A (p.Leu770Met) n.1098-5582A>T | |
4 | g.78911743T>C | CA440226393 | BMP2K,PAQR3 | c.3196T>C (p.Leu1066=) c.*782+3467A>G (n.*782+3467A>G) c.2273T>C c.*446A>G (n.*446A>G) c.*792+3467A>G (n.*792+3467A>G) c.*2172T>C (n.*2172T>C) c.3085T>C (p.Leu1029=) c.2956T>C (p.Leu986=) n.1118-5582A>G c.2308T>C (p.Leu770=) n.1098-5582A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911743T>G | CA357404687 | BMP2K,PAQR3 | c.3196T>G (p.Leu1066Val) c.*782+3467A>C (n.*782+3467A>C) c.2273T>G c.*446A>C (n.*446A>C) c.*792+3467A>C (n.*792+3467A>C) c.*2172T>G (n.*2172T>G) c.3085T>G (p.Leu1029Val) c.2956T>G (p.Leu986Val) n.1118-5582A>C c.2308T>G (p.Leu770Val) n.1098-5582A>C | |
4 | g.78911743T= | CA1470756830 | BMP2K,PAQR3 | c.3196T= (p.Leu1066=) c.*782+3467A= (n.*782+3467A=) c.2273T= c.*446A= (n.*446A=) c.*792+3467A= (n.*792+3467A=) c.*2172T= (n.*2172T=) c.3085T= (p.Leu1029=) c.2956T= (p.Leu986=) n.1118-5582A= c.2308T= (p.Leu770=) n.1098-5582A= | |
4 | g.78911744T>A | CA357404688 | BMP2K,PAQR3 | c.3197T>A (p.Leu1066Ter) c.*782+3466A>T (n.*782+3466A>T) c.2274T>A c.*445A>T (n.*445A>T) c.*792+3466A>T (n.*792+3466A>T) c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.3086T>A (p.Leu1029Ter) c.2957T>A (p.Leu986Ter) n.1118-5583A>T c.2309T>A (p.Leu770Ter) n.1098-5583A>T | |
4 | g.78911744T>C | CA357404689 | BMP2K,PAQR3 | c.3197T>C (p.Leu1066Ser) c.*782+3466A>G (n.*782+3466A>G) c.2274T>C c.*445A>G (n.*445A>G) c.*792+3466A>G (n.*792+3466A>G) c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.3086T>C (p.Leu1029Ser) c.2957T>C (p.Leu986Ser) n.1118-5583A>G c.2309T>C (p.Leu770Ser) n.1098-5583A>G | |
4 | g.78911744T>G | CA357404690 | BMP2K,PAQR3 | c.3197T>G (p.Leu1066Trp) c.*782+3466A>C (n.*782+3466A>C) c.2274T>G c.*445A>C (n.*445A>C) c.*792+3466A>C (n.*792+3466A>C) c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.3086T>G (p.Leu1029Trp) c.2957T>G (p.Leu986Trp) n.1118-5583A>C c.2309T>G (p.Leu770Trp) n.1098-5583A>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911745G>A | CA440226396 | BMP2K,PAQR3 | c.3198G>A (p.Leu1066=) c.*782+3465C>T (n.*782+3465C>T) c.2275G>A c.*444C>T (n.*444C>T) c.*792+3465C>T (n.*792+3465C>T) c.*2174G>A (n.*2174G>A) c.3087G>A (p.Leu1029=) c.2958G>A (p.Leu986=) n.1118-5584C>T c.2310G>A (p.Leu770=) n.1098-5584C>T | |
4 | g.78911745G>C | CA357404692 | BMP2K,PAQR3 | c.3198G>C (p.Leu1066Phe) c.*782+3465C>G (n.*782+3465C>G) c.2275G>C c.*444C>G (n.*444C>G) c.*792+3465C>G (n.*792+3465C>G) c.*2174G>C (n.*2174G>C) c.3087G>C (p.Leu1029Phe) c.2958G>C (p.Leu986Phe) n.1118-5584C>G c.2310G>C (p.Leu770Phe) n.1098-5584C>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911745G>T | CA357404691 | BMP2K,PAQR3 | c.3198G>T (p.Leu1066Phe) c.*782+3465C>A (n.*782+3465C>A) c.2275G>T c.*444C>A (n.*444C>A) c.*792+3465C>A (n.*792+3465C>A) c.*2174G>T (n.*2174G>T) c.3087G>T (p.Leu1029Phe) c.2958G>T (p.Leu986Phe) n.1118-5584C>A c.2310G>T (p.Leu770Phe) n.1098-5584C>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911746G>A | CA357404693 | BMP2K,PAQR3 | c.3199G>A (p.Asp1067Asn) c.*782+3464C>T (n.*782+3464C>T) c.2276G>A c.*443C>T (n.*443C>T) c.*792+3464C>T (n.*792+3464C>T) c.*2175G>A (n.*2175G>A) c.3088G>A (p.Asp1030Asn) c.2959G>A (p.Asp987Asn) n.1118-5585C>T c.2311G>A (p.Asp771Asn) n.1098-5585C>T | |
4 | g.78911746G>C | CA357404694 | BMP2K,PAQR3 | c.3199G>C (p.Asp1067His) c.*782+3464C>G (n.*782+3464C>G) c.2276G>C c.*443C>G (n.*443C>G) c.*792+3464C>G (n.*792+3464C>G) c.*2175G>C (n.*2175G>C) c.3088G>C (p.Asp1030His) c.2959G>C (p.Asp987His) n.1118-5585C>G c.2311G>C (p.Asp771His) n.1098-5585C>G | |
4 | g.78911746G>T | CA357404695 | BMP2K,PAQR3 | c.3199G>T (p.Asp1067Tyr) c.*782+3464C>A (n.*782+3464C>A) c.2276G>T c.*443C>A (n.*443C>A) c.*792+3464C>A (n.*792+3464C>A) c.*2175G>T (n.*2175G>T) c.3088G>T (p.Asp1030Tyr) c.2959G>T (p.Asp987Tyr) n.1118-5585C>A c.2311G>T (p.Asp771Tyr) n.1098-5585C>A | |
4 | g.78911747A>C | CA357404696 | BMP2K,PAQR3 | c.3200A>C (p.Asp1067Ala) c.*782+3463T>G (n.*782+3463T>G) c.2277A>C c.*442T>G (n.*442T>G) c.*792+3463T>G (n.*792+3463T>G) c.*2176A>C (n.*2176A>C) c.3089A>C (p.Asp1030Ala) c.2960A>C (p.Asp987Ala) n.1118-5586T>G c.2312A>C (p.Asp771Ala) n.1098-5586T>G | |
4 | g.78911747A>G | CA357404697 | BMP2K,PAQR3 | c.3200A>G (p.Asp1067Gly) c.*782+3463T>C (n.*782+3463T>C) c.2277A>G c.*442T>C (n.*442T>C) c.*792+3463T>C (n.*792+3463T>C) c.*2176A>G (n.*2176A>G) c.3089A>G (p.Asp1030Gly) c.2960A>G (p.Asp987Gly) n.1118-5586T>C c.2312A>G (p.Asp771Gly) n.1098-5586T>C | |
4 | g.78911747A>T | CA357404698 | BMP2K,PAQR3 | c.3200A>T (p.Asp1067Val) c.*782+3463T>A (n.*782+3463T>A) c.2277A>T c.*442T>A (n.*442T>A) c.*792+3463T>A (n.*792+3463T>A) c.*2176A>T (n.*2176A>T) c.3089A>T (p.Asp1030Val) c.2960A>T (p.Asp987Val) n.1118-5586T>A c.2312A>T (p.Asp771Val) n.1098-5586T>A | |
4 | g.78911747_78911748delinsAC | CA1470756831 | BMP2K,PAQR3 | c.3200_3201delinsAC (p.Asp1067=) c.*782+3462_*782+3463delinsGT (n.*782+3462_*782+3463delinsGT) c.2277_2278delinsAC c.*441_*442delinsGT (n.*441_*442delinsGT) c.*792+3462_*792+3463delinsGT (n.*792+3462_*792+3463delinsGT) c.*2176_*2177delinsAC (n.*2176_*2177delinsAC) c.3089_3090delinsAC (p.Asp1030=) c.2960_2961delinsAC (p.Asp987=) n.1118-5587_1118-5586delinsGT c.2312_2313delinsAC (p.Asp771=) n.1098-5587_1098-5586delinsGT | |
4 | g.78911748C>A | CA357404700 | BMP2K,PAQR3 | c.3201C>A (p.Asp1067Glu) c.*782+3462G>T (n.*782+3462G>T) c.2278C>A c.*441G>T (n.*441G>T) c.*792+3462G>T (n.*792+3462G>T) c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.3090C>A (p.Asp1030Glu) c.2961C>A (p.Asp987Glu) n.1118-5587G>T c.2313C>A (p.Asp771Glu) n.1098-5587G>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911748C>G | CA357404699 | BMP2K,PAQR3 | c.3201C>G (p.Asp1067Glu) c.*782+3462G>C (n.*782+3462G>C) c.2278C>G c.*441G>C (n.*441G>C) c.*792+3462G>C (n.*792+3462G>C) c.*2177C>G (n.*2177C>G) c.3090C>G (p.Asp1030Glu) c.2961C>G (p.Asp987Glu) n.1118-5587G>C c.2313C>G (p.Asp771Glu) n.1098-5587G>C | |
4 | g.78911748C>T | CA440226401 | BMP2K,PAQR3 | c.3201C>T (p.Asp1067=) c.*782+3462G>A (n.*782+3462G>A) c.2278C>T c.*441G>A (n.*441G>A) c.*792+3462G>A (n.*792+3462G>A) c.*2177C>T (n.*2177C>T) c.3090C>T (p.Asp1030=) c.2961C>T (p.Asp987=) n.1118-5587G>A c.2313C>T (p.Asp771=) n.1098-5587G>A | |
4 | g.78911751del | CA100003691 | BMP2K,PAQR3 | c.3204del (p.Phe1069SerfsTer20) c.*782+3462del (n.*782+3462del) c.2281del c.*441del (n.*441del) c.*792+3462del (n.*792+3462del) c.*2180del (n.*2180del) c.3093del (p.Phe1032SerfsTer20) c.2964del (p.Phe989SerfsTer20) n.1118-5587del c.2316del (p.Phe773SerfsTer20) n.1098-5587del | dbSNP |
4 | g.78911749C>A | CA357404701 | BMP2K,PAQR3 | c.3202C>A (p.Pro1068Thr) c.*782+3461G>T (n.*782+3461G>T) c.2279C>A c.*440G>T (n.*440G>T) c.*792+3461G>T (n.*792+3461G>T) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.3091C>A (p.Pro1031Thr) c.2962C>A (p.Pro988Thr) n.1118-5588G>T c.2314C>A (p.Pro772Thr) n.1098-5588G>T | |
4 | g.78911749C>G | CA357404702 | BMP2K,PAQR3 | c.3202C>G (p.Pro1068Ala) c.*782+3461G>C (n.*782+3461G>C) c.2279C>G c.*440G>C (n.*440G>C) c.*792+3461G>C (n.*792+3461G>C) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.3091C>G (p.Pro1031Ala) c.2962C>G (p.Pro988Ala) n.1118-5588G>C c.2314C>G (p.Pro772Ala) n.1098-5588G>C | |
4 | g.78911749C>T | CA357404703 | BMP2K,PAQR3 | c.3202C>T (p.Pro1068Ser) c.*782+3461G>A (n.*782+3461G>A) c.2279C>T c.*440G>A (n.*440G>A) c.*792+3461G>A (n.*792+3461G>A) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.3091C>T (p.Pro1031Ser) c.2962C>T (p.Pro988Ser) n.1118-5588G>A c.2314C>T (p.Pro772Ser) n.1098-5588G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911750C>A | CA357404704 | BMP2K,PAQR3 | c.3203C>A (p.Pro1068His) c.*782+3460G>T (n.*782+3460G>T) c.2280C>A c.*439G>T (n.*439G>T) c.*792+3460G>T (n.*792+3460G>T) c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.3092C>A (p.Pro1031His) c.2963C>A (p.Pro988His) n.1118-5589G>T c.2315C>A (p.Pro772His) n.1098-5589G>T | dbSNP |
4 | g.78911750C= | CA1470756832 | BMP2K,PAQR3 | c.3203C= (p.Pro1068=) c.*782+3460G= (n.*782+3460G=) c.2280C= c.*439G= (n.*439G=) c.*792+3460G= (n.*792+3460G=) c.*2179C= (n.*2179C=) c.3092C= (p.Pro1031=) c.2963C= (p.Pro988=) n.1118-5589G= c.2315C= (p.Pro772=) n.1098-5589G= | |
4 | g.78911750C>G | CA357404705 | BMP2K,PAQR3 | c.3203C>G (p.Pro1068Arg) c.*782+3460G>C (n.*782+3460G>C) c.2280C>G c.*439G>C (n.*439G>C) c.*792+3460G>C (n.*792+3460G>C) c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.3092C>G (p.Pro1031Arg) c.2963C>G (p.Pro988Arg) n.1118-5589G>C c.2315C>G (p.Pro772Arg) n.1098-5589G>C | |
4 | g.78911750C>T | CA2980708 | BMP2K,PAQR3 | c.3203C>T (p.Pro1068Leu) c.*782+3460G>A (n.*782+3460G>A) c.2280C>T c.*439G>A (n.*439G>A) c.*792+3460G>A (n.*792+3460G>A) c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.3092C>T (p.Pro1031Leu) c.2963C>T (p.Pro988Leu) n.1118-5589G>A c.2315C>T (p.Pro772Leu) n.1098-5589G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911751C>A | CA440226406 | BMP2K,PAQR3 | c.3204C>A (p.Pro1068=) c.*782+3459G>T (n.*782+3459G>T) c.2281C>A c.*438G>T (n.*438G>T) c.*792+3459G>T (n.*792+3459G>T) c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.3093C>A (p.Pro1031=) c.2964C>A (p.Pro988=) n.1118-5590G>T c.2316C>A (p.Pro772=) n.1098-5590G>T | COSMIC |
4 | g.78911751C= | CA1470756833 | BMP2K,PAQR3 | c.3204C= (p.Pro1068=) c.*782+3459G= (n.*782+3459G=) c.2281C= c.*438G= (n.*438G=) c.*792+3459G= (n.*792+3459G=) c.*2180C= (n.*2180C=) c.3093C= (p.Pro1031=) c.2964C= (p.Pro988=) n.1118-5590G= c.2316C= (p.Pro772=) n.1098-5590G= | |
4 | g.78911751C>G | CA440226408 | BMP2K,PAQR3 | c.3204C>G (p.Pro1068=) c.*782+3459G>C (n.*782+3459G>C) c.2281C>G c.*438G>C (n.*438G>C) c.*792+3459G>C (n.*792+3459G>C) c.*2180C>G (n.*2180C>G) c.3093C>G (p.Pro1031=) c.2964C>G (p.Pro988=) n.1118-5590G>C c.2316C>G (p.Pro772=) n.1098-5590G>C | dbSNP |
4 | g.78911751C>T | CA100003692 | BMP2K,PAQR3 | c.3204C>T (p.Pro1068=) c.*782+3459G>A (n.*782+3459G>A) c.2281C>T c.*438G>A (n.*438G>A) c.*792+3459G>A (n.*792+3459G>A) c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.3093C>T (p.Pro1031=) c.2964C>T (p.Pro988=) n.1118-5590G>A c.2316C>T (p.Pro772=) n.1098-5590G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911752T>A | CA357404706 | BMP2K,PAQR3 | c.3205T>A (p.Phe1069Ile) c.*782+3458A>T (n.*782+3458A>T) c.2282T>A c.*437A>T (n.*437A>T) c.*792+3458A>T (n.*792+3458A>T) c.*2181T>A (n.*2181T>A) c.3094T>A (p.Phe1032Ile) c.2965T>A (p.Phe989Ile) n.1118-5591A>T c.2317T>A (p.Phe773Ile) n.1098-5591A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911752T>C | CA357404708 | BMP2K,PAQR3 | c.3205T>C (p.Phe1069Leu) c.*782+3458A>G (n.*782+3458A>G) c.2282T>C c.*437A>G (n.*437A>G) c.*792+3458A>G (n.*792+3458A>G) c.*2181T>C (n.*2181T>C) c.3094T>C (p.Phe1032Leu) c.2965T>C (p.Phe989Leu) n.1118-5591A>G c.2317T>C (p.Phe773Leu) n.1098-5591A>G | |
4 | g.78911752T>G | CA357404707 | BMP2K,PAQR3 | c.3205T>G (p.Phe1069Val) c.*782+3458A>C (n.*782+3458A>C) c.2282T>G c.*437A>C (n.*437A>C) c.*792+3458A>C (n.*792+3458A>C) c.*2181T>G (n.*2181T>G) c.3094T>G (p.Phe1032Val) c.2965T>G (p.Phe989Val) n.1118-5591A>C c.2317T>G (p.Phe773Val) n.1098-5591A>C | |
4 | g.78911752T= | CA1470756834 | BMP2K,PAQR3 | c.3205T= (p.Phe1069=) c.*782+3458A= (n.*782+3458A=) c.2282T= c.*437A= (n.*437A=) c.*792+3458A= (n.*792+3458A=) c.*2181T= (n.*2181T=) c.3094T= (p.Phe1032=) c.2965T= (p.Phe989=) n.1118-5591A= c.2317T= (p.Phe773=) n.1098-5591A= | |
4 | g.78911753T>A | CA357404709 | BMP2K,PAQR3 | c.3206T>A (p.Phe1069Tyr) c.*782+3457A>T (n.*782+3457A>T) c.2283T>A c.*436A>T (n.*436A>T) c.*792+3457A>T (n.*792+3457A>T) c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.3095T>A (p.Phe1032Tyr) c.2966T>A (p.Phe989Tyr) n.1118-5592A>T c.2318T>A (p.Phe773Tyr) n.1098-5592A>T | |
4 | g.78911753T>C | CA357404710 | BMP2K,PAQR3 | c.3206T>C (p.Phe1069Ser) c.*782+3457A>G (n.*782+3457A>G) c.2283T>C c.*436A>G (n.*436A>G) c.*792+3457A>G (n.*792+3457A>G) c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.3095T>C (p.Phe1032Ser) c.2966T>C (p.Phe989Ser) n.1118-5592A>G c.2318T>C (p.Phe773Ser) n.1098-5592A>G | |
4 | g.78911753T>G | CA357404711 | BMP2K,PAQR3 | c.3206T>G (p.Phe1069Cys) c.*782+3457A>C (n.*782+3457A>C) c.2283T>G c.*436A>C (n.*436A>C) c.*792+3457A>C (n.*792+3457A>C) c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.3095T>G (p.Phe1032Cys) c.2966T>G (p.Phe989Cys) n.1118-5592A>C c.2318T>G (p.Phe773Cys) n.1098-5592A>C | |
4 | g.78911754C>A | CA357404712 | BMP2K,PAQR3 | c.3207C>A (p.Phe1069Leu) c.*782+3456G>T (n.*782+3456G>T) c.2284C>A c.*435G>T (n.*435G>T) c.*792+3456G>T (n.*792+3456G>T) c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.3096C>A (p.Phe1032Leu) c.2967C>A (p.Phe989Leu) n.1118-5593G>T c.2319C>A (p.Phe773Leu) n.1098-5593G>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911754C= | CA1470756835 | BMP2K,PAQR3 | c.3207C= (p.Phe1069=) c.*782+3456G= (n.*782+3456G=) c.2284C= c.*435G= (n.*435G=) c.*792+3456G= (n.*792+3456G=) c.*2183C= (n.*2183C=) c.3096C= (p.Phe1032=) c.2967C= (p.Phe989=) n.1118-5593G= c.2319C= (p.Phe773=) n.1098-5593G= | |
4 | g.78911754C>G | CA357404713 | BMP2K,PAQR3 | c.3207C>G (p.Phe1069Leu) c.*782+3456G>C (n.*782+3456G>C) c.2284C>G c.*435G>C (n.*435G>C) c.*792+3456G>C (n.*792+3456G>C) c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.3096C>G (p.Phe1032Leu) c.2967C>G (p.Phe989Leu) n.1118-5593G>C c.2319C>G (p.Phe773Leu) n.1098-5593G>C | |
4 | g.78911754C>T | CA440226413 | BMP2K,PAQR3 | c.3207C>T (p.Phe1069=) c.*782+3456G>A (n.*782+3456G>A) c.2284C>T c.*435G>A (n.*435G>A) c.*792+3456G>A (n.*792+3456G>A) c.*2183C>T (n.*2183C>T) c.3096C>T (p.Phe1032=) c.2967C>T (p.Phe989=) n.1118-5593G>A c.2319C>T (p.Phe773=) n.1098-5593G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911755G>A | CA2980709 | BMP2K,PAQR3 | c.3208G>A (p.Gly1070Ser) c.*782+3455C>T (n.*782+3455C>T) c.2285G>A c.*434C>T (n.*434C>T) c.*792+3455C>T (n.*792+3455C>T) c.*2184G>A (n.*2184G>A) c.3097G>A (p.Gly1033Ser) c.2968G>A (p.Gly990Ser) n.1118-5594C>T c.2320G>A (p.Gly774Ser) n.1098-5594C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911755G>C | CA357404714 | BMP2K,PAQR3 | c.3208G>C (p.Gly1070Arg) c.*782+3455C>G (n.*782+3455C>G) c.2285G>C c.*434C>G (n.*434C>G) c.*792+3455C>G (n.*792+3455C>G) c.*2184G>C (n.*2184G>C) c.3097G>C (p.Gly1033Arg) c.2968G>C (p.Gly990Arg) n.1118-5594C>G c.2320G>C (p.Gly774Arg) n.1098-5594C>G | dbSNP |
4 | g.78911755G= | CA1470756836 | BMP2K,PAQR3 | c.3208G= (p.Gly1070=) c.*782+3455C= (n.*782+3455C=) c.2285G= c.*434C= (n.*434C=) c.*792+3455C= (n.*792+3455C=) c.*2184G= (n.*2184G=) c.3097G= (p.Gly1033=) c.2968G= (p.Gly990=) n.1118-5594C= c.2320G= (p.Gly774=) n.1098-5594C= | |
4 | g.78911755G>T | CA357404715 | BMP2K,PAQR3 | c.3208G>T (p.Gly1070Cys) c.*782+3455C>A (n.*782+3455C>A) c.2285G>T c.*434C>A (n.*434C>A) c.*792+3455C>A (n.*792+3455C>A) c.*2184G>T (n.*2184G>T) c.3097G>T (p.Gly1033Cys) c.2968G>T (p.Gly990Cys) n.1118-5594C>A c.2320G>T (p.Gly774Cys) n.1098-5594C>A | |
4 | g.78911756G>A | CA357404716 | BMP2K,PAQR3 | c.3209G>A (p.Gly1070Asp) c.*782+3454C>T (n.*782+3454C>T) c.2286G>A c.*433C>T (n.*433C>T) c.*792+3454C>T (n.*792+3454C>T) c.*2185G>A (n.*2185G>A) c.3098G>A (p.Gly1033Asp) c.2969G>A (p.Gly990Asp) n.1118-5595C>T c.2321G>A (p.Gly774Asp) n.1098-5595C>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911756G>C | CA357404717 | BMP2K,PAQR3 | c.3209G>C (p.Gly1070Ala) c.*782+3454C>G (n.*782+3454C>G) c.2286G>C c.*433C>G (n.*433C>G) c.*792+3454C>G (n.*792+3454C>G) c.*2185G>C (n.*2185G>C) c.3098G>C (p.Gly1033Ala) c.2969G>C (p.Gly990Ala) n.1118-5595C>G c.2321G>C (p.Gly774Ala) n.1098-5595C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911756G= | CA1470756837 | BMP2K,PAQR3 | c.3209G= (p.Gly1070=) c.*782+3454C= (n.*782+3454C=) c.2286G= c.*433C= (n.*433C=) c.*792+3454C= (n.*792+3454C=) c.*2185G= (n.*2185G=) c.3098G= (p.Gly1033=) c.2969G= (p.Gly990=) n.1118-5595C= c.2321G= (p.Gly774=) n.1098-5595C= | |
4 | g.78911756G>T | CA2980710 | BMP2K,PAQR3 | c.3209G>T (p.Gly1070Val) c.*782+3454C>A (n.*782+3454C>A) c.2286G>T c.*433C>A (n.*433C>A) c.*792+3454C>A (n.*792+3454C>A) c.*2185G>T (n.*2185G>T) c.3098G>T (p.Gly1033Val) c.2969G>T (p.Gly990Val) n.1118-5595C>A c.2321G>T (p.Gly774Val) n.1098-5595C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911757T>A | CA440226418 | BMP2K,PAQR3 | c.3210T>A (p.Gly1070=) c.*782+3453A>T (n.*782+3453A>T) c.2287T>A c.*432A>T (n.*432A>T) c.*792+3453A>T (n.*792+3453A>T) c.*2186T>A (n.*2186T>A) c.3099T>A (p.Gly1033=) c.2970T>A (p.Gly990=) n.1118-5596A>T c.2322T>A (p.Gly774=) n.1098-5596A>T | |
4 | g.78911757T>C | CA440226419 | BMP2K,PAQR3 | c.3210T>C (p.Gly1070=) c.*782+3453A>G (n.*782+3453A>G) c.2287T>C c.*432A>G (n.*432A>G) c.*792+3453A>G (n.*792+3453A>G) c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.3099T>C (p.Gly1033=) c.2970T>C (p.Gly990=) n.1118-5596A>G c.2322T>C (p.Gly774=) n.1098-5596A>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911757T>G | CA440226420 | BMP2K,PAQR3 | c.3210T>G (p.Gly1070=) c.*782+3453A>C (n.*782+3453A>C) c.2287T>G c.*432A>C (n.*432A>C) c.*792+3453A>C (n.*792+3453A>C) c.*2186T>G (n.*2186T>G) c.3099T>G (p.Gly1033=) c.2970T>G (p.Gly990=) n.1118-5596A>C c.2322T>G (p.Gly774=) n.1098-5596A>C | |
4 | g.78911758G>A | CA357404718 | BMP2K,PAQR3 | c.3211G>A (p.Ala1071Thr) c.*782+3452C>T (n.*782+3452C>T) c.2288G>A c.*431C>T (n.*431C>T) c.*792+3452C>T (n.*792+3452C>T) c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.3100G>A (p.Ala1034Thr) c.2971G>A (p.Ala991Thr) n.1118-5597C>T c.2323G>A (p.Ala775Thr) n.1098-5597C>T | |
4 | g.78911758G>C | CA357404720 | BMP2K,PAQR3 | c.3211G>C (p.Ala1071Pro) c.*782+3452C>G (n.*782+3452C>G) c.2288G>C c.*431C>G (n.*431C>G) c.*792+3452C>G (n.*792+3452C>G) c.*2187G>C (n.*2187G>C) c.3100G>C (p.Ala1034Pro) c.2971G>C (p.Ala991Pro) n.1118-5597C>G c.2323G>C (p.Ala775Pro) n.1098-5597C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911758G= | CA1470756838 | BMP2K,PAQR3 | c.3211G= (p.Ala1071=) c.*782+3452C= (n.*782+3452C=) c.2288G= c.*431C= (n.*431C=) c.*792+3452C= (n.*792+3452C=) c.*2187G= (n.*2187G=) c.3100G= (p.Ala1034=) c.2971G= (p.Ala991=) n.1118-5597C= c.2323G= (p.Ala775=) n.1098-5597C= | |
4 | g.78911758G>T | CA357404719 | BMP2K,PAQR3 | c.3211G>T (p.Ala1071Ser) c.*782+3452C>A (n.*782+3452C>A) c.2288G>T c.*431C>A (n.*431C>A) c.*792+3452C>A (n.*792+3452C>A) c.*2187G>T (n.*2187G>T) c.3100G>T (p.Ala1034Ser) c.2971G>T (p.Ala991Ser) n.1118-5597C>A c.2323G>T (p.Ala775Ser) n.1098-5597C>A | |
4 | g.78911759C>A | CA357404721 | BMP2K,PAQR3 | c.3212C>A (p.Ala1071Asp) c.*782+3451G>T (n.*782+3451G>T) c.2289C>A c.*430G>T (n.*430G>T) c.*792+3451G>T (n.*792+3451G>T) c.*2188C>A (n.*2188C>A) c.3101C>A (p.Ala1034Asp) c.2972C>A (p.Ala991Asp) n.1118-5598G>T c.2324C>A (p.Ala775Asp) n.1098-5598G>T | |
4 | g.78911759C= | CA1470756839 | BMP2K,PAQR3 | c.3212C= (p.Ala1071=) c.*782+3451G= (n.*782+3451G=) c.2289C= c.*430G= (n.*430G=) c.*792+3451G= (n.*792+3451G=) c.*2188C= (n.*2188C=) c.3101C= (p.Ala1034=) c.2972C= (p.Ala991=) n.1118-5598G= c.2324C= (p.Ala775=) n.1098-5598G= | |
4 | g.78911759C>G | CA2980711 | BMP2K,PAQR3 | c.3212C>G (p.Ala1071Gly) c.*782+3451G>C (n.*782+3451G>C) c.2289C>G c.*430G>C (n.*430G>C) c.*792+3451G>C (n.*792+3451G>C) c.*2188C>G (n.*2188C>G) c.3101C>G (p.Ala1034Gly) c.2972C>G (p.Ala991Gly) n.1118-5598G>C c.2324C>G (p.Ala775Gly) n.1098-5598G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.78911759C>T | CA357404722 | BMP2K,PAQR3 | c.3212C>T (p.Ala1071Val) c.*782+3451G>A (n.*782+3451G>A) c.2289C>T c.*430G>A (n.*430G>A) c.*792+3451G>A (n.*792+3451G>A) c.*2188C>T (n.*2188C>T) c.3101C>T (p.Ala1034Val) c.2972C>T (p.Ala991Val) n.1118-5598G>A c.2324C>T (p.Ala775Val) n.1098-5598G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911760C>A | CA440226424 | BMP2K,PAQR3 | c.3213C>A (p.Ala1071=) c.*782+3450G>T (n.*782+3450G>T) c.2290C>A c.*429G>T (n.*429G>T) c.*792+3450G>T (n.*792+3450G>T) c.*2189C>A (n.*2189C>A) c.3102C>A (p.Ala1034=) c.2973C>A (p.Ala991=) n.1118-5599G>T c.2325C>A (p.Ala775=) n.1098-5599G>T | |
4 | g.78911760C= | CA1470756840 | BMP2K,PAQR3 | c.3213C= (p.Ala1071=) c.*782+3450G= (n.*782+3450G=) c.2290C= c.*429G= (n.*429G=) c.*792+3450G= (n.*792+3450G=) c.*2189C= (n.*2189C=) c.3102C= (p.Ala1034=) c.2973C= (p.Ala991=) n.1118-5599G= c.2325C= (p.Ala775=) n.1098-5599G= | |
4 | g.78911760C>G | CA440226425 | BMP2K,PAQR3 | c.3213C>G (p.Ala1071=) c.*782+3450G>C (n.*782+3450G>C) c.2290C>G c.*429G>C (n.*429G>C) c.*792+3450G>C (n.*792+3450G>C) c.*2189C>G (n.*2189C>G) c.3102C>G (p.Ala1034=) c.2973C>G (p.Ala991=) n.1118-5599G>C c.2325C>G (p.Ala775=) n.1098-5599G>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911760C>T | CA440226426 | BMP2K,PAQR3 | c.3213C>T (p.Ala1071=) c.*782+3450G>A (n.*782+3450G>A) c.2290C>T c.*429G>A (n.*429G>A) c.*792+3450G>A (n.*792+3450G>A) c.*2189C>T (n.*2189C>T) c.3102C>T (p.Ala1034=) c.2973C>T (p.Ala991=) n.1118-5599G>A c.2325C>T (p.Ala775=) n.1098-5599G>A | dbSNP |
4 | g.78911761A>C | CA357404723 | BMP2K,PAQR3 | c.3214A>C (p.Lys1072Gln) c.*782+3449T>G (n.*782+3449T>G) c.2291A>C c.*428T>G (n.*428T>G) c.*792+3449T>G (n.*792+3449T>G) c.*2190A>C (n.*2190A>C) c.3103A>C (p.Lys1035Gln) c.2974A>C (p.Lys992Gln) n.1118-5600T>G c.2326A>C (p.Lys776Gln) n.1098-5600T>G | |
4 | g.78911761A>G | CA357404725 | BMP2K,PAQR3 | c.3214A>G (p.Lys1072Glu) c.*782+3449T>C (n.*782+3449T>C) c.2291A>G c.*428T>C (n.*428T>C) c.*792+3449T>C (n.*792+3449T>C) c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.3103A>G (p.Lys1035Glu) c.2974A>G (p.Lys992Glu) n.1118-5600T>C c.2326A>G (p.Lys776Glu) n.1098-5600T>C | |
4 | g.78911761A>T | CA357404724 | BMP2K,PAQR3 | c.3214A>T (p.Lys1072Ter) c.*782+3449T>A (n.*782+3449T>A) c.2291A>T c.*428T>A (n.*428T>A) c.*792+3449T>A (n.*792+3449T>A) c.*2190A>T (n.*2190A>T) c.3103A>T (p.Lys1035Ter) c.2974A>T (p.Lys992Ter) n.1118-5600T>A c.2326A>T (p.Lys776Ter) n.1098-5600T>A | |
4 | g.78911762A>C | CA357404726 | BMP2K,PAQR3 | c.3215A>C (p.Lys1072Thr) c.*782+3448T>G (n.*782+3448T>G) c.2292A>C c.*427T>G (n.*427T>G) c.*792+3448T>G (n.*792+3448T>G) c.*2191A>C (n.*2191A>C) c.3104A>C (p.Lys1035Thr) c.2975A>C (p.Lys992Thr) n.1118-5601T>G c.2327A>C (p.Lys776Thr) n.1098-5601T>G | |
4 | g.78911762A>G | CA357404727 | BMP2K,PAQR3 | c.3215A>G (p.Lys1072Arg) c.*782+3448T>C (n.*782+3448T>C) c.2292A>G c.*427T>C (n.*427T>C) c.*792+3448T>C (n.*792+3448T>C) c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.3104A>G (p.Lys1035Arg) c.2975A>G (p.Lys992Arg) n.1118-5601T>C c.2327A>G (p.Lys776Arg) n.1098-5601T>C | |
4 | g.78911762A>T | CA357404728 | BMP2K,PAQR3 | c.3215A>T (p.Lys1072Met) c.*782+3448T>A (n.*782+3448T>A) c.2292A>T c.*427T>A (n.*427T>A) c.*792+3448T>A (n.*792+3448T>A) c.*2191A>T (n.*2191A>T) c.3104A>T (p.Lys1035Met) c.2975A>T (p.Lys992Met) n.1118-5601T>A c.2327A>T (p.Lys776Met) n.1098-5601T>A | |
4 | g.78911763G>A | CA440226428 | BMP2K,PAQR3 | c.3216G>A (p.Lys1072=) c.*782+3447C>T (n.*782+3447C>T) c.2293G>A c.*426C>T (n.*426C>T) c.*792+3447C>T (n.*792+3447C>T) c.*2192G>A (n.*2192G>A) c.3105G>A (p.Lys1035=) c.2976G>A (p.Lys992=) n.1118-5602C>T c.2328G>A (p.Lys776=) n.1098-5602C>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911763G>C | CA357404729 | BMP2K,PAQR3 | c.3216G>C (p.Lys1072Asn) c.*782+3447C>G (n.*782+3447C>G) c.2293G>C c.*426C>G (n.*426C>G) c.*792+3447C>G (n.*792+3447C>G) c.*2192G>C (n.*2192G>C) c.3105G>C (p.Lys1035Asn) c.2976G>C (p.Lys992Asn) n.1118-5602C>G c.2328G>C (p.Lys776Asn) n.1098-5602C>G | |
4 | g.78911763G>T | CA357404730 | BMP2K,PAQR3 | c.3216G>T (p.Lys1072Asn) c.*782+3447C>A (n.*782+3447C>A) c.2293G>T c.*426C>A (n.*426C>A) c.*792+3447C>A (n.*792+3447C>A) c.*2192G>T (n.*2192G>T) c.3105G>T (p.Lys1035Asn) c.2976G>T (p.Lys992Asn) n.1118-5602C>A c.2328G>T (p.Lys776Asn) n.1098-5602C>A | |
4 | g.78911764C>A | CA357404731 | BMP2K,PAQR3 | c.3217C>A (p.Pro1073Thr) c.*782+3446G>T (n.*782+3446G>T) c.2294C>A c.*425G>T (n.*425G>T) c.*792+3446G>T (n.*792+3446G>T) c.*2193C>A (n.*2193C>A) c.3106C>A (p.Pro1036Thr) c.2977C>A (p.Pro993Thr) n.1118-5603G>T c.2329C>A (p.Pro777Thr) n.1098-5603G>T | |
4 | g.78911764C= | CA1470756841 | BMP2K,PAQR3 | c.3217C= (p.Pro1073=) c.*782+3446G= (n.*782+3446G=) c.2294C= c.*425G= (n.*425G=) c.*792+3446G= (n.*792+3446G=) c.*2193C= (n.*2193C=) c.3106C= (p.Pro1036=) c.2977C= (p.Pro993=) n.1118-5603G= c.2329C= (p.Pro777=) n.1098-5603G= | |
4 | g.78911764C>G | CA357404732 | BMP2K,PAQR3 | c.3217C>G (p.Pro1073Ala) c.*782+3446G>C (n.*782+3446G>C) c.2294C>G c.*425G>C (n.*425G>C) c.*792+3446G>C (n.*792+3446G>C) c.*2193C>G (n.*2193C>G) c.3106C>G (p.Pro1036Ala) c.2977C>G (p.Pro993Ala) n.1118-5603G>C c.2329C>G (p.Pro777Ala) n.1098-5603G>C | |
4 | g.78911764C>T | CA357404733 | BMP2K,PAQR3 | c.3217C>T (p.Pro1073Ser) c.*782+3446G>A (n.*782+3446G>A) c.2294C>T c.*425G>A (n.*425G>A) c.*792+3446G>A (n.*792+3446G>A) c.*2193C>T (n.*2193C>T) c.3106C>T (p.Pro1036Ser) c.2977C>T (p.Pro993Ser) n.1118-5603G>A c.2329C>T (p.Pro777Ser) n.1098-5603G>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.78911765C>A | CA357404734 | BMP2K,PAQR3 | c.3218C>A (p.Pro1073His) c.*782+3445G>T (n.*782+3445G>T) c.2295C>A c.*424G>T (n.*424G>T) c.*792+3445G>T (n.*792+3445G>T) c.*2194C>A (n.*2194C>A) c.3107C>A (p.Pro1036His) c.2978C>A (p.Pro993His) n.1118-5604G>T c.2330C>A (p.Pro777His) n.1098-5604G>T | |
4 | g.78911765C= | CA1470756842 | BMP2K,PAQR3 | c.3218C= (p.Pro1073=) c.*782+3445G= (n.*782+3445G=) c.2295C= c.*424G= (n.*424G=) c.*792+3445G= (n.*792+3445G=) c.*2194C= (n.*2194C=) c.3107C= (p.Pro1036=) c.2978C= (p.Pro993=) n.1118-5604G= c.2330C= (p.Pro777=) n.1098-5604G= | |
4 | g.78911765C>G | CA357404735 | BMP2K,PAQR3 | c.3218C>G (p.Pro1073Arg) c.*782+3445G>C (n.*782+3445G>C) c.2295C>G c.*424G>C (n.*424G>C) c.*792+3445G>C (n.*792+3445G>C) c.*2194C>G (n.*2194C>G) c.3107C>G (p.Pro1036Arg) c.2978C>G (p.Pro993Arg) n.1118-5604G>C c.2330C>G (p.Pro777Arg) n.1098-5604G>C | |
4 | g.78911765C>T | CA2980712 | BMP2K,PAQR3 | c.3218C>T (p.Pro1073Leu) c.*782+3445G>A (n.*782+3445G>A) c.2295C>T c.*424G>A (n.*424G>A) c.*792+3445G>A (n.*792+3445G>A) c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.3107C>T (p.Pro1036Leu) c.2978C>T (p.Pro993Leu) n.1118-5604G>A c.2330C>T (p.Pro777Leu) n.1098-5604G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911766C>A | CA440226433 | BMP2K,PAQR3 | c.3219C>A (p.Pro1073=) c.*782+3444G>T (n.*782+3444G>T) c.2296C>A c.*423G>T (n.*423G>T) c.*792+3444G>T (n.*792+3444G>T) c.*2195C>A (n.*2195C>A) c.3108C>A (p.Pro1036=) c.2979C>A (p.Pro993=) n.1118-5605G>T c.2331C>A (p.Pro777=) n.1098-5605G>T | |
4 | g.78911766C= | CA1470756843 | BMP2K,PAQR3 | c.3219C= (p.Pro1073=) c.*782+3444G= (n.*782+3444G=) c.2296C= c.*423G= (n.*423G=) c.*792+3444G= (n.*792+3444G=) c.*2195C= (n.*2195C=) c.3108C= (p.Pro1036=) c.2979C= (p.Pro993=) n.1118-5605G= c.2331C= (p.Pro777=) n.1098-5605G= | |
4 | g.78911766C>G | CA440226432 | BMP2K,PAQR3 | c.3219C>G (p.Pro1073=) c.*782+3444G>C (n.*782+3444G>C) c.2296C>G c.*423G>C (n.*423G>C) c.*792+3444G>C (n.*792+3444G>C) c.*2195C>G (n.*2195C>G) c.3108C>G (p.Pro1036=) c.2979C>G (p.Pro993=) n.1118-5605G>C c.2331C>G (p.Pro777=) n.1098-5605G>C | |
4 | g.78911766C>T | CA440226431 | BMP2K,PAQR3 | c.3219C>T (p.Pro1073=) c.*782+3444G>A (n.*782+3444G>A) c.2296C>T c.*423G>A (n.*423G>A) c.*792+3444G>A (n.*792+3444G>A) c.*2195C>T (n.*2195C>T) c.3108C>T (p.Pro1036=) c.2979C>T (p.Pro993=) n.1118-5605G>A c.2331C>T (p.Pro777=) n.1098-5605G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911767T>A | CA357404738 | BMP2K,PAQR3 | c.3220T>A (p.Phe1074Ile) c.*782+3443A>T (n.*782+3443A>T) c.2297T>A c.*422A>T (n.*422A>T) c.*792+3443A>T (n.*792+3443A>T) c.*2196T>A (n.*2196T>A) c.3109T>A (p.Phe1037Ile) c.2980T>A (p.Phe994Ile) n.1118-5606A>T c.2332T>A (p.Phe778Ile) n.1098-5606A>T | |
4 | g.78911767T>C | CA357404736 | BMP2K,PAQR3 | c.3220T>C (p.Phe1074Leu) c.*782+3443A>G (n.*782+3443A>G) c.2297T>C c.*422A>G (n.*422A>G) c.*792+3443A>G (n.*792+3443A>G) c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.3109T>C (p.Phe1037Leu) c.2980T>C (p.Phe994Leu) n.1118-5606A>G c.2332T>C (p.Phe778Leu) n.1098-5606A>G | |
4 | g.78911767T>G | CA357404737 | BMP2K,PAQR3 | c.3220T>G (p.Phe1074Val) c.*782+3443A>C (n.*782+3443A>C) c.2297T>G c.*422A>C (n.*422A>C) c.*792+3443A>C (n.*792+3443A>C) c.*2196T>G (n.*2196T>G) c.3109T>G (p.Phe1037Val) c.2980T>G (p.Phe994Val) n.1118-5606A>C c.2332T>G (p.Phe778Val) n.1098-5606A>C | |
4 | g.78911768T>A | CA357404739 | BMP2K,PAQR3 | c.3221T>A (p.Phe1074Tyr) c.*782+3442A>T (n.*782+3442A>T) c.2298T>A c.*421A>T (n.*421A>T) c.*792+3442A>T (n.*792+3442A>T) c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.3110T>A (p.Phe1037Tyr) c.2981T>A (p.Phe994Tyr) n.1118-5607A>T c.2333T>A (p.Phe778Tyr) n.1098-5607A>T | |
4 | g.78911768T>C | CA357404740 | BMP2K,PAQR3 | c.3221T>C (p.Phe1074Ser) c.*782+3442A>G (n.*782+3442A>G) c.2298T>C c.*421A>G (n.*421A>G) c.*792+3442A>G (n.*792+3442A>G) c.*2197T>C (n.*2197T>C) c.3110T>C (p.Phe1037Ser) c.2981T>C (p.Phe994Ser) n.1118-5607A>G c.2333T>C (p.Phe778Ser) n.1098-5607A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911768T>G | CA357404741 | BMP2K,PAQR3 | c.3221T>G (p.Phe1074Cys) c.*782+3442A>C (n.*782+3442A>C) c.2298T>G c.*421A>C (n.*421A>C) c.*792+3442A>C (n.*792+3442A>C) c.*2197T>G (n.*2197T>G) c.3110T>G (p.Phe1037Cys) c.2981T>G (p.Phe994Cys) n.1118-5607A>C c.2333T>G (p.Phe778Cys) n.1098-5607A>C | |
4 | g.78911768T= | CA1470756844 | BMP2K,PAQR3 | c.3221T= (p.Phe1074=) c.*782+3442A= (n.*782+3442A=) c.2298T= c.*421A= (n.*421A=) c.*792+3442A= (n.*792+3442A=) c.*2197T= (n.*2197T=) c.3110T= (p.Phe1037=) c.2981T= (p.Phe994=) n.1118-5607A= c.2333T= (p.Phe778=) n.1098-5607A= | |
4 | g.78911769C>A | CA357404742 | BMP2K,PAQR3 | c.3222C>A (p.Phe1074Leu) c.*782+3441G>T (n.*782+3441G>T) c.2299C>A c.*420G>T (n.*420G>T) c.*792+3441G>T (n.*792+3441G>T) c.*2198C>A (n.*2198C>A) c.3111C>A (p.Phe1037Leu) c.2982C>A (p.Phe994Leu) n.1118-5608G>T c.2334C>A (p.Phe778Leu) n.1098-5608G>T | |
4 | g.78911769C>G | CA357404743 | BMP2K,PAQR3 | c.3222C>G (p.Phe1074Leu) c.*782+3441G>C (n.*782+3441G>C) c.2299C>G c.*420G>C (n.*420G>C) c.*792+3441G>C (n.*792+3441G>C) c.*2198C>G (n.*2198C>G) c.3111C>G (p.Phe1037Leu) c.2982C>G (p.Phe994Leu) n.1118-5608G>C c.2334C>G (p.Phe778Leu) n.1098-5608G>C | |
4 | g.78911769C>T | CA440226434 | BMP2K,PAQR3 | c.3222C>T (p.Phe1074=) c.*782+3441G>A (n.*782+3441G>A) c.2299C>T c.*420G>A (n.*420G>A) c.*792+3441G>A (n.*792+3441G>A) c.*2198C>T (n.*2198C>T) c.3111C>T (p.Phe1037=) c.2982C>T (p.Phe994=) n.1118-5608G>A c.2334C>T (p.Phe778=) n.1098-5608G>A | |
4 | g.78911770C>A | CA357404744 | BMP2K,PAQR3 | c.3223C>A (p.His1075Asn) c.*782+3440G>T (n.*782+3440G>T) c.2300C>A c.*419G>T (n.*419G>T) c.*792+3440G>T (n.*792+3440G>T) c.*2199C>A (n.*2199C>A) c.3112C>A (p.His1038Asn) c.2983C>A (p.His995Asn) n.1118-5609G>T c.2335C>A (p.His779Asn) n.1098-5609G>T | |
4 | g.78911770C>G | CA357404745 | BMP2K,PAQR3 | c.3223C>G (p.His1075Asp) c.*782+3440G>C (n.*782+3440G>C) c.2300C>G c.*419G>C (n.*419G>C) c.*792+3440G>C (n.*792+3440G>C) c.*2199C>G (n.*2199C>G) c.3112C>G (p.His1038Asp) c.2983C>G (p.His995Asp) n.1118-5609G>C c.2335C>G (p.His779Asp) n.1098-5609G>C | |
4 | g.78911770C>T | CA357404746 | BMP2K,PAQR3 | c.3223C>T (p.His1075Tyr) c.*782+3440G>A (n.*782+3440G>A) c.2300C>T c.*419G>A (n.*419G>A) c.*792+3440G>A (n.*792+3440G>A) c.*2199C>T (n.*2199C>T) c.3112C>T (p.His1038Tyr) c.2983C>T (p.His995Tyr) n.1118-5609G>A c.2335C>T (p.His779Tyr) n.1098-5609G>A | |
4 | g.78911771A= | CA1470756845 | BMP2K,PAQR3 | c.3224A= (p.His1075=) c.*782+3439T= (n.*782+3439T=) c.2301A= c.*418T= (n.*418T=) c.*792+3439T= (n.*792+3439T=) c.*2200A= (n.*2200A=) c.3113A= (p.His1038=) c.2984A= (p.His995=) n.1118-5610T= c.2336A= (p.His779=) n.1098-5610T= | |
4 | g.78911771A>C | CA357404747 | BMP2K,PAQR3 | c.3224A>C (p.His1075Pro) c.*782+3439T>G (n.*782+3439T>G) c.2301A>C c.*418T>G (n.*418T>G) c.*792+3439T>G (n.*792+3439T>G) c.*2200A>C (n.*2200A>C) c.3113A>C (p.His1038Pro) c.2984A>C (p.His995Pro) n.1118-5610T>G c.2336A>C (p.His779Pro) n.1098-5610T>G | |
4 | g.78911771A>G | CA357404748 | BMP2K,PAQR3 | c.3224A>G (p.His1075Arg) c.*782+3439T>C (n.*782+3439T>C) c.2301A>G c.*418T>C (n.*418T>C) c.*792+3439T>C (n.*792+3439T>C) c.*2200A>G (n.*2200A>G) c.3113A>G (p.His1038Arg) c.2984A>G (p.His995Arg) n.1118-5610T>C c.2336A>G (p.His779Arg) n.1098-5610T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911771A>T | CA2980713 | BMP2K,PAQR3 | c.3224A>T (p.His1075Leu) c.*782+3439T>A (n.*782+3439T>A) c.2301A>T c.*418T>A (n.*418T>A) c.*792+3439T>A (n.*792+3439T>A) c.*2200A>T (n.*2200A>T) c.3113A>T (p.His1038Leu) c.2984A>T (p.His995Leu) n.1118-5610T>A c.2336A>T (p.His779Leu) n.1098-5610T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911772T>A | CA357404749 | BMP2K,PAQR3 | c.3225T>A (p.His1075Gln) c.*782+3438A>T (n.*782+3438A>T) c.2302T>A c.*417A>T (n.*417A>T) c.*792+3438A>T (n.*792+3438A>T) c.*2201T>A (n.*2201T>A) c.3114T>A (p.His1038Gln) c.2985T>A (p.His995Gln) n.1118-5611A>T c.2337T>A (p.His779Gln) n.1098-5611A>T | |
4 | g.78911772T>C | CA440226436 | BMP2K,PAQR3 | c.3225T>C (p.His1075=) c.*782+3438A>G (n.*782+3438A>G) c.2302T>C c.*417A>G (n.*417A>G) c.*792+3438A>G (n.*792+3438A>G) c.*2201T>C (n.*2201T>C) c.3114T>C (p.His1038=) c.2985T>C (p.His995=) n.1118-5611A>G c.2337T>C (p.His779=) n.1098-5611A>G | |
4 | g.78911772T>G | CA357404750 | BMP2K,PAQR3 | c.3225T>G (p.His1075Gln) c.*782+3438A>C (n.*782+3438A>C) c.2302T>G c.*417A>C (n.*417A>C) c.*792+3438A>C (n.*792+3438A>C) c.*2201T>G (n.*2201T>G) c.3114T>G (p.His1038Gln) c.2985T>G (p.His995Gln) n.1118-5611A>C c.2337T>G (p.His779Gln) n.1098-5611A>C | |
4 | g.78911773T>A | CA357404751 | BMP2K,PAQR3 | c.3226T>A (p.Ser1076Thr) c.*782+3437A>T (n.*782+3437A>T) c.2303T>A c.*416A>T (n.*416A>T) c.*792+3437A>T (n.*792+3437A>T) c.*2202T>A (n.*2202T>A) c.3115T>A (p.Ser1039Thr) c.2986T>A (p.Ser996Thr) n.1118-5612A>T c.2338T>A (p.Ser780Thr) n.1098-5612A>T | |
4 | g.78911773T>C | CA357404752 | BMP2K,PAQR3 | c.3226T>C (p.Ser1076Pro) c.*782+3437A>G (n.*782+3437A>G) c.2303T>C c.*416A>G (n.*416A>G) c.*792+3437A>G (n.*792+3437A>G) c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.3115T>C (p.Ser1039Pro) c.2986T>C (p.Ser996Pro) n.1118-5612A>G c.2338T>C (p.Ser780Pro) n.1098-5612A>G | |
4 | g.78911773T>G | CA357404753 | BMP2K,PAQR3 | c.3226T>G (p.Ser1076Ala) c.*782+3437A>C (n.*782+3437A>C) c.2303T>G c.*416A>C (n.*416A>C) c.*792+3437A>C (n.*792+3437A>C) c.*2202T>G (n.*2202T>G) c.3115T>G (p.Ser1039Ala) c.2986T>G (p.Ser996Ala) n.1118-5612A>C c.2338T>G (p.Ser780Ala) n.1098-5612A>C | |
4 | g.78911774C>A | CA357404754 | BMP2K,PAQR3 | c.3227C>A (p.Ser1076Tyr) c.*782+3436G>T (n.*782+3436G>T) c.2304C>A c.*415G>T (n.*415G>T) c.*792+3436G>T (n.*792+3436G>T) c.*2203C>A (n.*2203C>A) c.3116C>A (p.Ser1039Tyr) c.2987C>A (p.Ser996Tyr) n.1118-5613G>T c.2339C>A (p.Ser780Tyr) n.1098-5613G>T | |
4 | g.78911774C>G | CA357404755 | BMP2K,PAQR3 | c.3227C>G (p.Ser1076Cys) c.*782+3436G>C (n.*782+3436G>C) c.2304C>G c.*415G>C (n.*415G>C) c.*792+3436G>C (n.*792+3436G>C) c.*2203C>G (n.*2203C>G) c.3116C>G (p.Ser1039Cys) c.2987C>G (p.Ser996Cys) n.1118-5613G>C c.2339C>G (p.Ser780Cys) n.1098-5613G>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911774C>T | CA357404756 | BMP2K,PAQR3 | c.3227C>T (p.Ser1076Phe) c.*782+3436G>A (n.*782+3436G>A) c.2304C>T c.*415G>A (n.*415G>A) c.*792+3436G>A (n.*792+3436G>A) c.*2203C>T (n.*2203C>T) c.3116C>T (p.Ser1039Phe) c.2987C>T (p.Ser996Phe) n.1118-5613G>A c.2339C>T (p.Ser780Phe) n.1098-5613G>A | |
4 | g.78911775T>A | CA440226437 | BMP2K,PAQR3 | c.3228T>A (p.Ser1076=) c.*782+3435A>T (n.*782+3435A>T) c.2305T>A c.*414A>T (n.*414A>T) c.*792+3435A>T (n.*792+3435A>T) c.*2204T>A (n.*2204T>A) c.3117T>A (p.Ser1039=) c.2988T>A (p.Ser996=) n.1118-5614A>T c.2340T>A (p.Ser780=) n.1098-5614A>T | |
4 | g.78911775T>C | CA440226439 | BMP2K,PAQR3 | c.3228T>C (p.Ser1076=) c.*782+3435A>G (n.*782+3435A>G) c.2305T>C c.*414A>G (n.*414A>G) c.*792+3435A>G (n.*792+3435A>G) c.*2204T>C (n.*2204T>C) c.3117T>C (p.Ser1039=) c.2988T>C (p.Ser996=) n.1118-5614A>G c.2340T>C (p.Ser780=) n.1098-5614A>G | |
4 | g.78911775T>G | CA440226441 | BMP2K,PAQR3 | c.3228T>G (p.Ser1076=) c.*782+3435A>C (n.*782+3435A>C) c.2305T>G c.*414A>C (n.*414A>C) c.*792+3435A>C (n.*792+3435A>C) c.*2204T>G (n.*2204T>G) c.3117T>G (p.Ser1039=) c.2988T>G (p.Ser996=) n.1118-5614A>C c.2340T>G (p.Ser780=) n.1098-5614A>C | |
4 | g.78911776C>A | CA357404757 | BMP2K,PAQR3 | c.3229C>A (p.Pro1077Thr) c.*782+3434G>T (n.*782+3434G>T) c.2306C>A c.*413G>T (n.*413G>T) c.*792+3434G>T (n.*792+3434G>T) c.*2205C>A (n.*2205C>A) c.3118C>A (p.Pro1040Thr) c.2989C>A (p.Pro997Thr) n.1118-5615G>T c.2341C>A (p.Pro781Thr) n.1098-5615G>T | |
4 | g.78911776C>G | CA357404758 | BMP2K,PAQR3 | c.3229C>G (p.Pro1077Ala) c.*782+3434G>C (n.*782+3434G>C) c.2306C>G c.*413G>C (n.*413G>C) c.*792+3434G>C (n.*792+3434G>C) c.*2205C>G (n.*2205C>G) c.3118C>G (p.Pro1040Ala) c.2989C>G (p.Pro997Ala) n.1118-5615G>C c.2341C>G (p.Pro781Ala) n.1098-5615G>C | |
4 | g.78911776C>T | CA357404759 | BMP2K,PAQR3 | c.3229C>T (p.Pro1077Ser) c.*782+3434G>A (n.*782+3434G>A) c.2306C>T c.*413G>A (n.*413G>A) c.*792+3434G>A (n.*792+3434G>A) c.*2205C>T (n.*2205C>T) c.3118C>T (p.Pro1040Ser) c.2989C>T (p.Pro997Ser) n.1118-5615G>A c.2341C>T (p.Pro781Ser) n.1098-5615G>A | |
4 | g.78911777C>A | CA357404760 | BMP2K,PAQR3 | c.3230C>A (p.Pro1077Gln) c.*782+3433G>T (n.*782+3433G>T) c.2307C>A c.*412G>T (n.*412G>T) c.*792+3433G>T (n.*792+3433G>T) c.*2206C>A (n.*2206C>A) c.3119C>A (p.Pro1040Gln) c.2990C>A (p.Pro997Gln) n.1118-5616G>T c.2342C>A (p.Pro781Gln) n.1098-5616G>T | |
4 | g.78911777C>G | CA357404761 | BMP2K,PAQR3 | c.3230C>G (p.Pro1077Arg) c.*782+3433G>C (n.*782+3433G>C) c.2307C>G c.*412G>C (n.*412G>C) c.*792+3433G>C (n.*792+3433G>C) c.*2206C>G (n.*2206C>G) c.3119C>G (p.Pro1040Arg) c.2990C>G (p.Pro997Arg) n.1118-5616G>C c.2342C>G (p.Pro781Arg) n.1098-5616G>C | |
4 | g.78911777C>T | CA357404762 | BMP2K,PAQR3 | c.3230C>T (p.Pro1077Leu) c.*782+3433G>A (n.*782+3433G>A) c.2307C>T c.*412G>A (n.*412G>A) c.*792+3433G>A (n.*792+3433G>A) c.*2206C>T (n.*2206C>T) c.3119C>T (p.Pro1040Leu) c.2990C>T (p.Pro997Leu) n.1118-5616G>A c.2342C>T (p.Pro781Leu) n.1098-5616G>A | |
4 | g.78911778A>C | CA440226443 | BMP2K,PAQR3 | c.3231A>C (p.Pro1077=) c.*782+3432T>G (n.*782+3432T>G) c.2308A>C c.*411T>G (n.*411T>G) c.*792+3432T>G (n.*792+3432T>G) c.*2207A>C (n.*2207A>C) c.3120A>C (p.Pro1040=) c.2991A>C (p.Pro997=) n.1118-5617T>G c.2343A>C (p.Pro781=) n.1098-5617T>G | |
4 | g.78911778A>G | CA440226444 | BMP2K,PAQR3 | c.3231A>G (p.Pro1077=) c.*782+3432T>C (n.*782+3432T>C) c.2308A>G c.*411T>C (n.*411T>C) c.*792+3432T>C (n.*792+3432T>C) c.*2207A>G (n.*2207A>G) c.3120A>G (p.Pro1040=) c.2991A>G (p.Pro997=) n.1118-5617T>C c.2343A>G (p.Pro781=) n.1098-5617T>C | |
4 | g.78911778A>T | CA440226445 | BMP2K,PAQR3 | c.3231A>T (p.Pro1077=) c.*782+3432T>A (n.*782+3432T>A) c.2308A>T c.*411T>A (n.*411T>A) c.*792+3432T>A (n.*792+3432T>A) c.*2207A>T (n.*2207A>T) c.3120A>T (p.Pro1040=) c.2991A>T (p.Pro997=) n.1118-5617T>A c.2343A>T (p.Pro781=) n.1098-5617T>A | |
4 | g.78911779G>A | CA357404765 | BMP2K,PAQR3 | c.3232G>A (p.Asp1078Asn) c.*782+3431C>T (n.*782+3431C>T) c.2309G>A c.*410C>T (n.*410C>T) c.*792+3431C>T (n.*792+3431C>T) c.*2208G>A (n.*2208G>A) c.3121G>A (p.Asp1041Asn) c.2992G>A (p.Asp998Asn) n.1118-5618C>T c.2344G>A (p.Asp782Asn) n.1098-5618C>T | |
4 | g.78911779G>C | CA357404763 | BMP2K,PAQR3 | c.3232G>C (p.Asp1078His) c.*782+3431C>G (n.*782+3431C>G) c.2309G>C c.*410C>G (n.*410C>G) c.*792+3431C>G (n.*792+3431C>G) c.*2208G>C (n.*2208G>C) c.3121G>C (p.Asp1041His) c.2992G>C (p.Asp998His) n.1118-5618C>G c.2344G>C (p.Asp782His) n.1098-5618C>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911779G>T | CA357404764 | BMP2K,PAQR3 | c.3232G>T (p.Asp1078Tyr) c.*782+3431C>A (n.*782+3431C>A) c.2309G>T c.*410C>A (n.*410C>A) c.*792+3431C>A (n.*792+3431C>A) c.*2208G>T (n.*2208G>T) c.3121G>T (p.Asp1041Tyr) c.2992G>T (p.Asp998Tyr) n.1118-5618C>A c.2344G>T (p.Asp782Tyr) n.1098-5618C>A | |
4 | g.78911780A= | CA1470756846 | BMP2K,PAQR3 | c.3233A= (p.Asp1078=) c.*782+3430T= (n.*782+3430T=) c.2310A= c.*409T= (n.*409T=) c.*792+3430T= (n.*792+3430T=) c.*2209A= (n.*2209A=) c.3122A= (p.Asp1041=) c.2993A= (p.Asp998=) n.1118-5619T= c.2345A= (p.Asp782=) n.1098-5619T= | |
4 | g.78911780A>C | CA357404766 | BMP2K,PAQR3 | c.3233A>C (p.Asp1078Ala) c.*782+3430T>G (n.*782+3430T>G) c.2310A>C c.*409T>G (n.*409T>G) c.*792+3430T>G (n.*792+3430T>G) c.*2209A>C (n.*2209A>C) c.3122A>C (p.Asp1041Ala) c.2993A>C (p.Asp998Ala) n.1118-5619T>G c.2345A>C (p.Asp782Ala) n.1098-5619T>G | dbSNP |
4 | g.78911780A>G | CA357404767 | BMP2K,PAQR3 | c.3233A>G (p.Asp1078Gly) c.*782+3430T>C (n.*782+3430T>C) c.2310A>G c.*409T>C (n.*409T>C) c.*792+3430T>C (n.*792+3430T>C) c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.3122A>G (p.Asp1041Gly) c.2993A>G (p.Asp998Gly) n.1118-5619T>C c.2345A>G (p.Asp782Gly) n.1098-5619T>C | |
4 | g.78911780A>T | CA357404768 | BMP2K,PAQR3 | c.3233A>T (p.Asp1078Val) c.*782+3430T>A (n.*782+3430T>A) c.2310A>T c.*409T>A (n.*409T>A) c.*792+3430T>A (n.*792+3430T>A) c.*2209A>T (n.*2209A>T) c.3122A>T (p.Asp1041Val) c.2993A>T (p.Asp998Val) n.1118-5619T>A c.2345A>T (p.Asp782Val) n.1098-5619T>A | |
4 | g.78911781C>A | CA357404769 | BMP2K,PAQR3 | c.3234C>A (p.Asp1078Glu) c.*782+3429G>T (n.*782+3429G>T) c.2311C>A c.*408G>T (n.*408G>T) c.*792+3429G>T (n.*792+3429G>T) c.*2210C>A (n.*2210C>A) c.3123C>A (p.Asp1041Glu) c.2994C>A (p.Asp998Glu) n.1118-5620G>T c.2346C>A (p.Asp782Glu) n.1098-5620G>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911781C= | CA1470756847 | BMP2K,PAQR3 | c.3234C= (p.Asp1078=) c.*782+3429G= (n.*782+3429G=) c.2311C= c.*408G= (n.*408G=) c.*792+3429G= (n.*792+3429G=) c.*2210C= (n.*2210C=) c.3123C= (p.Asp1041=) c.2994C= (p.Asp998=) n.1118-5620G= c.2346C= (p.Asp782=) n.1098-5620G= | |
4 | g.78911781C>G | CA357404770 | BMP2K,PAQR3 | c.3234C>G (p.Asp1078Glu) c.*782+3429G>C (n.*782+3429G>C) c.2311C>G c.*408G>C (n.*408G>C) c.*792+3429G>C (n.*792+3429G>C) c.*2210C>G (n.*2210C>G) c.3123C>G (p.Asp1041Glu) c.2994C>G (p.Asp998Glu) n.1118-5620G>C c.2346C>G (p.Asp782Glu) n.1098-5620G>C | |
4 | g.78911781C>T | CA440226447 | BMP2K,PAQR3 | c.3234C>T (p.Asp1078=) c.*782+3429G>A (n.*782+3429G>A) c.2311C>T c.*408G>A (n.*408G>A) c.*792+3429G>A (n.*792+3429G>A) c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.3123C>T (p.Asp1041=) c.2994C>T (p.Asp998=) n.1118-5620G>A c.2346C>T (p.Asp782=) n.1098-5620G>A | dbSNP |
4 | g.78911782C>A | CA2980714 | BMP2K,PAQR3 | c.3235C>A (p.Leu1079Met) c.*782+3428G>T (n.*782+3428G>T) c.2312C>A c.*407G>T (n.*407G>T) c.*792+3428G>T (n.*792+3428G>T) c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.3124C>A (p.Leu1042Met) c.2995C>A (p.Leu999Met) n.1118-5621G>T c.2347C>A (p.Leu783Met) n.1098-5621G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911782C= | CA1470756848 | BMP2K,PAQR3 | c.3235C= (p.Leu1079=) c.*782+3428G= (n.*782+3428G=) c.2312C= c.*407G= (n.*407G=) c.*792+3428G= (n.*792+3428G=) c.*2211C= (n.*2211C=) c.3124C= (p.Leu1042=) c.2995C= (p.Leu999=) n.1118-5621G= c.2347C= (p.Leu783=) n.1098-5621G= | |
4 | g.78911782C>G | CA357404771 | BMP2K,PAQR3 | c.3235C>G (p.Leu1079Val) c.*782+3428G>C (n.*782+3428G>C) c.2312C>G c.*407G>C (n.*407G>C) c.*792+3428G>C (n.*792+3428G>C) c.*2211C>G (n.*2211C>G) c.3124C>G (p.Leu1042Val) c.2995C>G (p.Leu999Val) n.1118-5621G>C c.2347C>G (p.Leu783Val) n.1098-5621G>C | |
4 | g.78911782C>T | CA100003709 | BMP2K,PAQR3 | c.3235C>T (p.Leu1079=) c.*782+3428G>A (n.*782+3428G>A) c.2312C>T c.*407G>A (n.*407G>A) c.*792+3428G>A (n.*792+3428G>A) c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.3124C>T (p.Leu1042=) c.2995C>T (p.Leu999=) n.1118-5621G>A c.2347C>T (p.Leu783=) n.1098-5621G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911783T>A | CA357404772 | BMP2K,PAQR3 | c.3236T>A (p.Leu1079Gln) c.*782+3427A>T (n.*782+3427A>T) c.2313T>A c.*406A>T (n.*406A>T) c.*792+3427A>T (n.*792+3427A>T) c.*2212T>A (n.*2212T>A) c.3125T>A (p.Leu1042Gln) c.2996T>A (p.Leu999Gln) n.1118-5622A>T c.2348T>A (p.Leu783Gln) n.1098-5622A>T | |
4 | g.78911783T>C | CA357404773 | BMP2K,PAQR3 | c.3236T>C (p.Leu1079Pro) c.*782+3427A>G (n.*782+3427A>G) c.2313T>C c.*406A>G (n.*406A>G) c.*792+3427A>G (n.*792+3427A>G) c.*2212T>C (n.*2212T>C) c.3125T>C (p.Leu1042Pro) c.2996T>C (p.Leu999Pro) n.1118-5622A>G c.2348T>C (p.Leu783Pro) n.1098-5622A>G | |
4 | g.78911783T>G | CA357404774 | BMP2K,PAQR3 | c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.*782+3427A>C (n.*782+3427A>C) c.2313T>G c.*406A>C (n.*406A>C) c.*792+3427A>C (n.*792+3427A>C) c.*2212T>G (n.*2212T>G) c.3125T>G (p.Leu1042Arg) c.2996T>G (p.Leu999Arg) n.1118-5622A>C c.2348T>G (p.Leu783Arg) n.1098-5622A>C | |
4 | g.78911784G>A | CA2980715 | BMP2K,PAQR3 | c.3237G>A (p.Leu1079=) c.*782+3426C>T (n.*782+3426C>T) c.2314G>A c.*405C>T (n.*405C>T) c.*792+3426C>T (n.*792+3426C>T) c.*2213G>A (n.*2213G>A) c.3126G>A (p.Leu1042=) c.2997G>A (p.Leu999=) n.1118-5623C>T c.2349G>A (p.Leu783=) n.1098-5623C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911784G>C | CA440226449 | BMP2K,PAQR3 | c.3237G>C (p.Leu1079=) c.*782+3426C>G (n.*782+3426C>G) c.2314G>C c.*405C>G (n.*405C>G) c.*792+3426C>G (n.*792+3426C>G) c.*2213G>C (n.*2213G>C) c.3126G>C (p.Leu1042=) c.2997G>C (p.Leu999=) n.1118-5623C>G c.2349G>C (p.Leu783=) n.1098-5623C>G | |
4 | g.78911784G= | CA1470756849 | BMP2K,PAQR3 | c.3237G= (p.Leu1079=) c.*782+3426C= (n.*782+3426C=) c.2314G= c.*405C= (n.*405C=) c.*792+3426C= (n.*792+3426C=) c.*2213G= (n.*2213G=) c.3126G= (p.Leu1042=) c.2997G= (p.Leu999=) n.1118-5623C= c.2349G= (p.Leu783=) n.1098-5623C= | |
4 | g.78911784G>T | CA440226451 | BMP2K,PAQR3 | c.3237G>T (p.Leu1079=) c.*782+3426C>A (n.*782+3426C>A) c.2314G>T c.*405C>A (n.*405C>A) c.*792+3426C>A (n.*792+3426C>A) c.*2213G>T (n.*2213G>T) c.3126G>T (p.Leu1042=) c.2997G>T (p.Leu999=) n.1118-5623C>A c.2349G>T (p.Leu783=) n.1098-5623C>A | |
4 | g.78911785T>A | CA357404776 | BMP2K,PAQR3 | c.3238T>A (p.Ser1080Thr) c.*782+3425A>T (n.*782+3425A>T) c.2315T>A c.*404A>T (n.*404A>T) c.*792+3425A>T (n.*792+3425A>T) c.*2214T>A (n.*2214T>A) c.3127T>A (p.Ser1043Thr) c.2998T>A (p.Ser1000Thr) n.1118-5624A>T c.2350T>A (p.Ser784Thr) n.1098-5624A>T | |
4 | g.78911785T>C | CA357404777 | BMP2K,PAQR3 | c.3238T>C (p.Ser1080Pro) c.*782+3425A>G (n.*782+3425A>G) c.2315T>C c.*404A>G (n.*404A>G) c.*792+3425A>G (n.*792+3425A>G) c.*2214T>C (n.*2214T>C) c.3127T>C (p.Ser1043Pro) c.2998T>C (p.Ser1000Pro) n.1118-5624A>G c.2350T>C (p.Ser784Pro) n.1098-5624A>G | dbSNP |
4 | g.78911785T>G | CA357404775 | BMP2K,PAQR3 | c.3238T>G (p.Ser1080Ala) c.*782+3425A>C (n.*782+3425A>C) c.2315T>G c.*404A>C (n.*404A>C) c.*792+3425A>C (n.*792+3425A>C) c.*2214T>G (n.*2214T>G) c.3127T>G (p.Ser1043Ala) c.2998T>G (p.Ser1000Ala) n.1118-5624A>C c.2350T>G (p.Ser784Ala) n.1098-5624A>C | |
4 | g.78911785T= | CA1470756850 | BMP2K,PAQR3 | c.3238T= (p.Ser1080=) c.*782+3425A= (n.*782+3425A=) c.2315T= c.*404A= (n.*404A=) c.*792+3425A= (n.*792+3425A=) c.*2214T= (n.*2214T=) c.3127T= (p.Ser1043=) c.2998T= (p.Ser1000=) n.1118-5624A= c.2350T= (p.Ser784=) n.1098-5624A= | |
4 | g.78911786C>A | CA357404778 | BMP2K,PAQR3 | c.3239C>A (p.Ser1080Ter) c.*782+3424G>T (n.*782+3424G>T) c.2316C>A c.*403G>T (n.*403G>T) c.*792+3424G>T (n.*792+3424G>T) c.*2215C>A (n.*2215C>A) c.3128C>A (p.Ser1043Ter) c.2999C>A (p.Ser1000Ter) n.1118-5625G>T c.2351C>A (p.Ser784Ter) n.1098-5625G>T | |
4 | g.78911786C>G | CA357404779 | BMP2K,PAQR3 | c.3239C>G (p.Ser1080Ter) c.*782+3424G>C (n.*782+3424G>C) c.2316C>G c.*403G>C (n.*403G>C) c.*792+3424G>C (n.*792+3424G>C) c.*2215C>G (n.*2215C>G) c.3128C>G (p.Ser1043Ter) c.2999C>G (p.Ser1000Ter) n.1118-5625G>C c.2351C>G (p.Ser784Ter) n.1098-5625G>C | |
4 | g.78911786C>T | CA357404780 | BMP2K,PAQR3 | c.3239C>T (p.Ser1080Leu) c.*782+3424G>A (n.*782+3424G>A) c.2316C>T c.*403G>A (n.*403G>A) c.*792+3424G>A (n.*792+3424G>A) c.*2215C>T (n.*2215C>T) c.3128C>T (p.Ser1043Leu) c.2999C>T (p.Ser1000Leu) n.1118-5625G>A c.2351C>T (p.Ser784Leu) n.1098-5625G>A | |
4 | g.78911787A>C | CA440226454 | BMP2K,PAQR3 | c.3240A>C (p.Ser1080=) c.*782+3423T>G (n.*782+3423T>G) c.2317A>C c.*402T>G (n.*402T>G) c.*792+3423T>G (n.*792+3423T>G) c.*2216A>C (n.*2216A>C) c.3129A>C (p.Ser1043=) c.3000A>C (p.Ser1000=) n.1118-5626T>G c.2352A>C (p.Ser784=) n.1098-5626T>G | |
4 | g.78911787A>G | CA440226455 | BMP2K,PAQR3 | c.3240A>G (p.Ser1080=) c.*782+3423T>C (n.*782+3423T>C) c.2317A>G c.*402T>C (n.*402T>C) c.*792+3423T>C (n.*792+3423T>C) c.*2216A>G (n.*2216A>G) c.3129A>G (p.Ser1043=) c.3000A>G (p.Ser1000=) n.1118-5626T>C c.2352A>G (p.Ser784=) n.1098-5626T>C | |
4 | g.78911787A>T | CA440226453 | BMP2K,PAQR3 | c.3240A>T (p.Ser1080=) c.*782+3423T>A (n.*782+3423T>A) c.2317A>T c.*402T>A (n.*402T>A) c.*792+3423T>A (n.*792+3423T>A) c.*2216A>T (n.*2216A>T) c.3129A>T (p.Ser1043=) c.3000A>T (p.Ser1000=) n.1118-5626T>A c.2352A>T (p.Ser784=) n.1098-5626T>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911788T>A | CA357404781 | BMP2K,PAQR3 | c.3241T>A (p.Trp1081Arg) c.*782+3422A>T (n.*782+3422A>T) c.2318T>A c.*401A>T (n.*401A>T) c.*792+3422A>T (n.*792+3422A>T) c.*2217T>A (n.*2217T>A) c.3130T>A (p.Trp1044Arg) c.3001T>A (p.Trp1001Arg) n.1118-5627A>T c.2353T>A (p.Trp785Arg) n.1098-5627A>T | |
4 | g.78911788T>C | CA357404782 | BMP2K,PAQR3 | c.3241T>C (p.Trp1081Arg) c.*782+3422A>G (n.*782+3422A>G) c.2318T>C c.*401A>G (n.*401A>G) c.*792+3422A>G (n.*792+3422A>G) c.*2217T>C (n.*2217T>C) c.3130T>C (p.Trp1044Arg) c.3001T>C (p.Trp1001Arg) n.1118-5627A>G c.2353T>C (p.Trp785Arg) n.1098-5627A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911788T>G | CA357404783 | BMP2K,PAQR3 | c.3241T>G (p.Trp1081Gly) c.*782+3422A>C (n.*782+3422A>C) c.2318T>G c.*401A>C (n.*401A>C) c.*792+3422A>C (n.*792+3422A>C) c.*2217T>G (n.*2217T>G) c.3130T>G (p.Trp1044Gly) c.3001T>G (p.Trp1001Gly) n.1118-5627A>C c.2353T>G (p.Trp785Gly) n.1098-5627A>C | |
4 | g.78911788T= | CA1470756851 | BMP2K,PAQR3 | c.3241T= (p.Trp1081=) c.*782+3422A= (n.*782+3422A=) c.2318T= c.*401A= (n.*401A=) c.*792+3422A= (n.*792+3422A=) c.*2217T= (n.*2217T=) c.3130T= (p.Trp1044=) c.3001T= (p.Trp1001=) n.1118-5627A= c.2353T= (p.Trp785=) n.1098-5627A= | |
4 | g.78911789G>A | CA357404786 | BMP2K,PAQR3 | c.3242G>A (p.Trp1081Ter) c.*782+3421C>T (n.*782+3421C>T) c.2319G>A c.*400C>T (n.*400C>T) c.*792+3421C>T (n.*792+3421C>T) c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.3131G>A (p.Trp1044Ter) c.3002G>A (p.Trp1001Ter) n.1118-5628C>T c.2354G>A (p.Trp785Ter) n.1098-5628C>T | |
4 | g.78911789G>C | CA357404784 | BMP2K,PAQR3 | c.3242G>C (p.Trp1081Ser) c.*782+3421C>G (n.*782+3421C>G) c.2319G>C c.*400C>G (n.*400C>G) c.*792+3421C>G (n.*792+3421C>G) c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.3131G>C (p.Trp1044Ser) c.3002G>C (p.Trp1001Ser) n.1118-5628C>G c.2354G>C (p.Trp785Ser) n.1098-5628C>G | |
4 | g.78911789G>T | CA357404785 | BMP2K,PAQR3 | c.3242G>T (p.Trp1081Leu) c.*782+3421C>A (n.*782+3421C>A) c.2319G>T c.*400C>A (n.*400C>A) c.*792+3421C>A (n.*792+3421C>A) c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.3131G>T (p.Trp1044Leu) c.3002G>T (p.Trp1001Leu) n.1118-5628C>A c.2354G>T (p.Trp785Leu) n.1098-5628C>A | |
4 | g.78911790G>A | CA357404787 | BMP2K,PAQR3 | c.3243G>A (p.Trp1081Ter) c.*782+3420C>T (n.*782+3420C>T) c.2320G>A c.*399C>T (n.*399C>T) c.*792+3420C>T (n.*792+3420C>T) c.*2219G>A (n.*2219G>A) c.3132G>A (p.Trp1044Ter) c.3003G>A (p.Trp1001Ter) n.1118-5629C>T c.2355G>A (p.Trp785Ter) n.1098-5629C>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911790G>C | CA357404788 | BMP2K,PAQR3 | c.3243G>C (p.Trp1081Cys) c.*782+3420C>G (n.*782+3420C>G) c.2320G>C c.*399C>G (n.*399C>G) c.*792+3420C>G (n.*792+3420C>G) c.*2219G>C (n.*2219G>C) c.3132G>C (p.Trp1044Cys) c.3003G>C (p.Trp1001Cys) n.1118-5629C>G c.2355G>C (p.Trp785Cys) n.1098-5629C>G | |
4 | g.78911790G>T | CA357404789 | BMP2K,PAQR3 | c.3243G>T (p.Trp1081Cys) c.*782+3420C>A (n.*782+3420C>A) c.2320G>T c.*399C>A (n.*399C>A) c.*792+3420C>A (n.*792+3420C>A) c.*2219G>T (n.*2219G>T) c.3132G>T (p.Trp1044Cys) c.3003G>T (p.Trp1001Cys) n.1118-5629C>A c.2355G>T (p.Trp785Cys) n.1098-5629C>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911791C>A | CA357404790 | BMP2K,PAQR3 | c.3244C>A (p.His1082Asn) c.*782+3419G>T (n.*782+3419G>T) c.2321C>A c.*398G>T (n.*398G>T) c.*792+3419G>T (n.*792+3419G>T) c.*2220C>A (n.*2220C>A) c.3133C>A (p.His1045Asn) c.3004C>A (p.His1002Asn) n.1118-5630G>T c.2356C>A (p.His786Asn) n.1098-5630G>T | |
4 | g.78911791C= | CA1470756852 | BMP2K,PAQR3 | c.3244C= (p.His1082=) c.*782+3419G= (n.*782+3419G=) c.2321C= c.*398G= (n.*398G=) c.*792+3419G= (n.*792+3419G=) c.*2220C= (n.*2220C=) c.3133C= (p.His1045=) c.3004C= (p.His1002=) n.1118-5630G= c.2356C= (p.His786=) n.1098-5630G= | |
4 | g.78911791C>G | CA357404791 | BMP2K,PAQR3 | c.3244C>G (p.His1082Asp) c.*782+3419G>C (n.*782+3419G>C) c.2321C>G c.*398G>C (n.*398G>C) c.*792+3419G>C (n.*792+3419G>C) c.*2220C>G (n.*2220C>G) c.3133C>G (p.His1045Asp) c.3004C>G (p.His1002Asp) n.1118-5630G>C c.2356C>G (p.His786Asp) n.1098-5630G>C | |
4 | g.78911791C>T | CA357404792 | BMP2K,PAQR3 | c.3244C>T (p.His1082Tyr) c.*782+3419G>A (n.*782+3419G>A) c.2321C>T c.*398G>A (n.*398G>A) c.*792+3419G>A (n.*792+3419G>A) c.*2220C>T (n.*2220C>T) c.3133C>T (p.His1045Tyr) c.3004C>T (p.His1002Tyr) n.1118-5630G>A c.2356C>T (p.His786Tyr) n.1098-5630G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911792A= | CA1470756853 | BMP2K,PAQR3 | c.3245A= (p.His1082=) c.*782+3418T= (n.*782+3418T=) c.2322A= c.*397T= (n.*397T=) c.*792+3418T= (n.*792+3418T=) c.*2221A= (n.*2221A=) c.3134A= (p.His1045=) c.3005A= (p.His1002=) n.1118-5631T= c.2357A= (p.His786=) n.1098-5631T= | |
4 | g.78911792A>C | CA357404793 | BMP2K,PAQR3 | c.3245A>C (p.His1082Pro) c.*782+3418T>G (n.*782+3418T>G) c.2322A>C c.*397T>G (n.*397T>G) c.*792+3418T>G (n.*792+3418T>G) c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.3134A>C (p.His1045Pro) c.3005A>C (p.His1002Pro) n.1118-5631T>G c.2357A>C (p.His786Pro) n.1098-5631T>G | dbSNP |
4 | g.78911792A>G | CA357404795 | BMP2K,PAQR3 | c.3245A>G (p.His1082Arg) c.*782+3418T>C (n.*782+3418T>C) c.2322A>G c.*397T>C (n.*397T>C) c.*792+3418T>C (n.*792+3418T>C) c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.3134A>G (p.His1045Arg) c.3005A>G (p.His1002Arg) n.1118-5631T>C c.2357A>G (p.His786Arg) n.1098-5631T>C | |
4 | g.78911792A>T | CA357404794 | BMP2K,PAQR3 | c.3245A>T (p.His1082Leu) c.*782+3418T>A (n.*782+3418T>A) c.2322A>T c.*397T>A (n.*397T>A) c.*792+3418T>A (n.*792+3418T>A) c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.3134A>T (p.His1045Leu) c.3005A>T (p.His1002Leu) n.1118-5631T>A c.2357A>T (p.His786Leu) n.1098-5631T>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911793C>A | CA357404796 | BMP2K,PAQR3 | c.3246C>A (p.His1082Gln) c.*782+3417G>T (n.*782+3417G>T) c.2323C>A c.*396G>T (n.*396G>T) c.*792+3417G>T (n.*792+3417G>T) c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.3135C>A (p.His1045Gln) c.3006C>A (p.His1002Gln) n.1118-5632G>T c.2358C>A (p.His786Gln) n.1098-5632G>T | |
4 | g.78911793C>G | CA357404797 | BMP2K,PAQR3 | c.3246C>G (p.His1082Gln) c.*782+3417G>C (n.*782+3417G>C) c.2323C>G c.*396G>C (n.*396G>C) c.*792+3417G>C (n.*792+3417G>C) c.*2222C>G (n.*2222C>G) c.3135C>G (p.His1045Gln) c.3006C>G (p.His1002Gln) n.1118-5632G>C c.2358C>G (p.His786Gln) n.1098-5632G>C | |
4 | g.78911793C>T | CA440226461 | BMP2K,PAQR3 | c.3246C>T (p.His1082=) c.*782+3417G>A (n.*782+3417G>A) c.2323C>T c.*396G>A (n.*396G>A) c.*792+3417G>A (n.*792+3417G>A) c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.3135C>T (p.His1045=) c.3006C>T (p.His1002=) n.1118-5632G>A c.2358C>T (p.His786=) n.1098-5632G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911794C>A | CA357404798 | BMP2K,PAQR3 | c.3247C>A (p.Pro1083Thr) c.*782+3416G>T (n.*782+3416G>T) c.2324C>A c.*395G>T (n.*395G>T) c.*792+3416G>T (n.*792+3416G>T) c.*2223C>A (n.*2223C>A) c.3136C>A (p.Pro1046Thr) c.3007C>A (p.Pro1003Thr) n.1118-5633G>T c.2359C>A (p.Pro787Thr) n.1098-5633G>T | |
4 | g.78911794C>G | CA357404799 | BMP2K,PAQR3 | c.3247C>G (p.Pro1083Ala) c.*782+3416G>C (n.*782+3416G>C) c.2324C>G c.*395G>C (n.*395G>C) c.*792+3416G>C (n.*792+3416G>C) c.*2223C>G (n.*2223C>G) c.3136C>G (p.Pro1046Ala) c.3007C>G (p.Pro1003Ala) n.1118-5633G>C c.2359C>G (p.Pro787Ala) n.1098-5633G>C | |
4 | g.78911794C>T | CA357404800 | BMP2K,PAQR3 | c.3247C>T (p.Pro1083Ser) c.*782+3416G>A (n.*782+3416G>A) c.2324C>T c.*395G>A (n.*395G>A) c.*792+3416G>A (n.*792+3416G>A) c.*2223C>T (n.*2223C>T) c.3136C>T (p.Pro1046Ser) c.3007C>T (p.Pro1003Ser) n.1118-5633G>A c.2359C>T (p.Pro787Ser) n.1098-5633G>A | |
4 | g.78911795C>A | CA357404801 | BMP2K,PAQR3 | c.3248C>A (p.Pro1083His) c.*782+3415G>T (n.*782+3415G>T) c.2325C>A c.*394G>T (n.*394G>T) c.*792+3415G>T (n.*792+3415G>T) c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.3137C>A (p.Pro1046His) c.3008C>A (p.Pro1003His) n.1118-5634G>T c.2360C>A (p.Pro787His) n.1098-5634G>T | |
4 | g.78911795C>G | CA357404802 | BMP2K,PAQR3 | c.3248C>G (p.Pro1083Arg) c.*782+3415G>C (n.*782+3415G>C) c.2325C>G c.*394G>C (n.*394G>C) c.*792+3415G>C (n.*792+3415G>C) c.*2224C>G (n.*2224C>G) c.3137C>G (p.Pro1046Arg) c.3008C>G (p.Pro1003Arg) n.1118-5634G>C c.2360C>G (p.Pro787Arg) n.1098-5634G>C | |
4 | g.78911795C>T | CA357404803 | BMP2K,PAQR3 | c.3248C>T (p.Pro1083Leu) c.*782+3415G>A (n.*782+3415G>A) c.2325C>T c.*394G>A (n.*394G>A) c.*792+3415G>A (n.*792+3415G>A) c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.3137C>T (p.Pro1046Leu) c.3008C>T (p.Pro1003Leu) n.1118-5634G>A c.2360C>T (p.Pro787Leu) n.1098-5634G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911796T>A | CA440226463 | BMP2K,PAQR3 | c.3249T>A (p.Pro1083=) c.*782+3414A>T (n.*782+3414A>T) c.2326T>A c.*393A>T (n.*393A>T) c.*792+3414A>T (n.*792+3414A>T) c.*2225T>A (n.*2225T>A) c.3138T>A (p.Pro1046=) c.3009T>A (p.Pro1003=) n.1118-5635A>T c.2361T>A (p.Pro787=) n.1098-5635A>T | |
4 | g.78911796T>C | CA2980716 | BMP2K,PAQR3 | c.3249T>C (p.Pro1083=) c.*782+3414A>G (n.*782+3414A>G) c.2326T>C c.*393A>G (n.*393A>G) c.*792+3414A>G (n.*792+3414A>G) c.*2225T>C (n.*2225T>C) c.3138T>C (p.Pro1046=) c.3009T>C (p.Pro1003=) n.1118-5635A>G c.2361T>C (p.Pro787=) n.1098-5635A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911796T>G | CA440226464 | BMP2K,PAQR3 | c.3249T>G (p.Pro1083=) c.*782+3414A>C (n.*782+3414A>C) c.2326T>G c.*393A>C (n.*393A>C) c.*792+3414A>C (n.*792+3414A>C) c.*2225T>G (n.*2225T>G) c.3138T>G (p.Pro1046=) c.3009T>G (p.Pro1003=) n.1118-5635A>C c.2361T>G (p.Pro787=) n.1098-5635A>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911796T= | CA1470756854 | BMP2K,PAQR3 | c.3249T= (p.Pro1083=) c.*782+3414A= (n.*782+3414A=) c.2326T= c.*393A= (n.*393A=) c.*792+3414A= (n.*792+3414A=) c.*2225T= (n.*2225T=) c.3138T= (p.Pro1046=) c.3009T= (p.Pro1003=) n.1118-5635A= c.2361T= (p.Pro787=) n.1098-5635A= | |
4 | g.78911797C>A | CA357404804 | BMP2K,PAQR3 | c.3250C>A (p.Pro1084Thr) c.*782+3413G>T (n.*782+3413G>T) c.2327C>A c.*392G>T (n.*392G>T) c.*792+3413G>T (n.*792+3413G>T) c.*2226C>A (n.*2226C>A) c.3139C>A (p.Pro1047Thr) c.3010C>A (p.Pro1004Thr) n.1118-5636G>T c.2362C>A (p.Pro788Thr) n.1098-5636G>T | |
4 | g.78911797C= | CA1470756855 | BMP2K,PAQR3 | c.3250C= (p.Pro1084=) c.*782+3413G= (n.*782+3413G=) c.2327C= c.*392G= (n.*392G=) c.*792+3413G= (n.*792+3413G=) c.*2226C= (n.*2226C=) c.3139C= (p.Pro1047=) c.3010C= (p.Pro1004=) n.1118-5636G= c.2362C= (p.Pro788=) n.1098-5636G= | |
4 | g.78911797C>G | CA357404805 | BMP2K,PAQR3 | c.3250C>G (p.Pro1084Ala) c.*782+3413G>C (n.*782+3413G>C) c.2327C>G c.*392G>C (n.*392G>C) c.*792+3413G>C (n.*792+3413G>C) c.*2226C>G (n.*2226C>G) c.3139C>G (p.Pro1047Ala) c.3010C>G (p.Pro1004Ala) n.1118-5636G>C c.2362C>G (p.Pro788Ala) n.1098-5636G>C | |
4 | g.78911797C>T | CA2980717 | BMP2K,PAQR3 | c.3250C>T (p.Pro1084Ser) c.*782+3413G>A (n.*782+3413G>A) c.2327C>T c.*392G>A (n.*392G>A) c.*792+3413G>A (n.*792+3413G>A) c.*2226C>T (n.*2226C>T) c.3139C>T (p.Pro1047Ser) c.3010C>T (p.Pro1004Ser) n.1118-5636G>A c.2362C>T (p.Pro788Ser) n.1098-5636G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911798C>A | CA2980718 | BMP2K,PAQR3 | c.3251C>A (p.Pro1084Gln) c.*782+3412G>T (n.*782+3412G>T) c.2328C>A c.*391G>T (n.*391G>T) c.*792+3412G>T (n.*792+3412G>T) c.*2227C>A (n.*2227C>A) c.3140C>A (p.Pro1047Gln) c.3011C>A (p.Pro1004Gln) n.1118-5637G>T c.2363C>A (p.Pro788Gln) n.1098-5637G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911798C= | CA1470756856 | BMP2K,PAQR3 | c.3251C= (p.Pro1084=) c.*782+3412G= (n.*782+3412G=) c.2328C= c.*391G= (n.*391G=) c.*792+3412G= (n.*792+3412G=) c.*2227C= (n.*2227C=) c.3140C= (p.Pro1047=) c.3011C= (p.Pro1004=) n.1118-5637G= c.2363C= (p.Pro788=) n.1098-5637G= | |
4 | g.78911798C>G | CA357404807 | BMP2K,PAQR3 | c.3251C>G (p.Pro1084Arg) c.*782+3412G>C (n.*782+3412G>C) c.2328C>G c.*391G>C (n.*391G>C) c.*792+3412G>C (n.*792+3412G>C) c.*2227C>G (n.*2227C>G) c.3140C>G (p.Pro1047Arg) c.3011C>G (p.Pro1004Arg) n.1118-5637G>C c.2363C>G (p.Pro788Arg) n.1098-5637G>C | |
4 | g.78911798C>T | CA357404806 | BMP2K,PAQR3 | c.3251C>T (p.Pro1084Leu) c.*782+3412G>A (n.*782+3412G>A) c.2328C>T c.*391G>A (n.*391G>A) c.*792+3412G>A (n.*792+3412G>A) c.*2227C>T (n.*2227C>T) c.3140C>T (p.Pro1047Leu) c.3011C>T (p.Pro1004Leu) n.1118-5637G>A c.2363C>T (p.Pro788Leu) n.1098-5637G>A | |
4 | g.78911799A>C | CA440226468 | BMP2K,PAQR3 | c.3252A>C (p.Pro1084=) c.*782+3411T>G (n.*782+3411T>G) c.2329A>C c.*390T>G (n.*390T>G) c.*792+3411T>G (n.*792+3411T>G) c.*2228A>C (n.*2228A>C) c.3141A>C (p.Pro1047=) c.3012A>C (p.Pro1004=) n.1118-5638T>G c.2364A>C (p.Pro788=) n.1098-5638T>G | |
4 | g.78911799A>G | CA440226469 | BMP2K,PAQR3 | c.3252A>G (p.Pro1084=) c.*782+3411T>C (n.*782+3411T>C) c.2329A>G c.*390T>C (n.*390T>C) c.*792+3411T>C (n.*792+3411T>C) c.*2228A>G (n.*2228A>G) c.3141A>G (p.Pro1047=) c.3012A>G (p.Pro1004=) n.1118-5638T>C c.2364A>G (p.Pro788=) n.1098-5638T>C | |
4 | g.78911799A>T | CA440226470 | BMP2K,PAQR3 | c.3252A>T (p.Pro1084=) c.*782+3411T>A (n.*782+3411T>A) c.2329A>T c.*390T>A (n.*390T>A) c.*792+3411T>A (n.*792+3411T>A) c.*2228A>T (n.*2228A>T) c.3141A>T (p.Pro1047=) c.3012A>T (p.Pro1004=) n.1118-5638T>A c.2364A>T (p.Pro788=) n.1098-5638T>A | |
4 | g.78911800C>A | CA357404808 | BMP2K,PAQR3 | c.3253C>A (p.His1085Asn) c.*782+3410G>T (n.*782+3410G>T) c.2330C>A c.*389G>T (n.*389G>T) c.*792+3410G>T (n.*792+3410G>T) c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.3142C>A (p.His1048Asn) c.3013C>A (p.His1005Asn) n.1118-5639G>T c.2365C>A (p.His789Asn) n.1098-5639G>T | |
4 | g.78911800C>G | CA357404809 | BMP2K,PAQR3 | c.3253C>G (p.His1085Asp) c.*782+3410G>C (n.*782+3410G>C) c.2330C>G c.*389G>C (n.*389G>C) c.*792+3410G>C (n.*792+3410G>C) c.*2229C>G (n.*2229C>G) c.3142C>G (p.His1048Asp) c.3013C>G (p.His1005Asp) n.1118-5639G>C c.2365C>G (p.His789Asp) n.1098-5639G>C | |
4 | g.78911800C>T | CA357404810 | BMP2K,PAQR3 | c.3253C>T (p.His1085Tyr) c.*782+3410G>A (n.*782+3410G>A) c.2330C>T c.*389G>A (n.*389G>A) c.*792+3410G>A (n.*792+3410G>A) c.*2229C>T (n.*2229C>T) c.3142C>T (p.His1048Tyr) c.3013C>T (p.His1005Tyr) n.1118-5639G>A c.2365C>T (p.His789Tyr) n.1098-5639G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911801A= | CA1470756857 | BMP2K,PAQR3 | c.3254A= (p.His1085=) c.*782+3409T= (n.*782+3409T=) c.2331A= c.*388T= (n.*388T=) c.*792+3409T= (n.*792+3409T=) c.*2230A= (n.*2230A=) c.3143A= (p.His1048=) c.3014A= (p.His1005=) n.1118-5640T= c.2366A= (p.His789=) n.1098-5640T= | |
4 | g.78911801A>C | CA357404811 | BMP2K,PAQR3 | c.3254A>C (p.His1085Pro) c.*782+3409T>G (n.*782+3409T>G) c.2331A>C c.*388T>G (n.*388T>G) c.*792+3409T>G (n.*792+3409T>G) c.*2230A>C (n.*2230A>C) c.3143A>C (p.His1048Pro) c.3014A>C (p.His1005Pro) n.1118-5640T>G c.2366A>C (p.His789Pro) n.1098-5640T>G | |
4 | g.78911801A>G | CA357404812 | BMP2K,PAQR3 | c.3254A>G (p.His1085Arg) c.*782+3409T>C (n.*782+3409T>C) c.2331A>G c.*388T>C (n.*388T>C) c.*792+3409T>C (n.*792+3409T>C) c.*2230A>G (n.*2230A>G) c.3143A>G (p.His1048Arg) c.3014A>G (p.His1005Arg) n.1118-5640T>C c.2366A>G (p.His789Arg) n.1098-5640T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911801A>T | CA357404813 | BMP2K,PAQR3 | c.3254A>T (p.His1085Leu) c.*782+3409T>A (n.*782+3409T>A) c.2331A>T c.*388T>A (n.*388T>A) c.*792+3409T>A (n.*792+3409T>A) c.*2230A>T (n.*2230A>T) c.3143A>T (p.His1048Leu) c.3014A>T (p.His1005Leu) n.1118-5640T>A c.2366A>T (p.His789Leu) n.1098-5640T>A | |
4 | g.78911802T>A | CA357404814 | BMP2K,PAQR3 | c.3255T>A (p.His1085Gln) c.*782+3408A>T (n.*782+3408A>T) c.2332T>A c.*387A>T (n.*387A>T) c.*792+3408A>T (n.*792+3408A>T) c.*2231T>A (n.*2231T>A) c.3144T>A (p.His1048Gln) c.3015T>A (p.His1005Gln) n.1118-5641A>T c.2367T>A (p.His789Gln) n.1098-5641A>T | |
4 | g.78911802T>C | CA440226472 | BMP2K,PAQR3 | c.3255T>C (p.His1085=) c.*782+3408A>G (n.*782+3408A>G) c.2332T>C c.*387A>G (n.*387A>G) c.*792+3408A>G (n.*792+3408A>G) c.*2231T>C (n.*2231T>C) c.3144T>C (p.His1048=) c.3015T>C (p.His1005=) n.1118-5641A>G c.2367T>C (p.His789=) n.1098-5641A>G | |
4 | g.78911802T>G | CA357404815 | BMP2K,PAQR3 | c.3255T>G (p.His1085Gln) c.*782+3408A>C (n.*782+3408A>C) c.2332T>G c.*387A>C (n.*387A>C) c.*792+3408A>C (n.*792+3408A>C) c.*2231T>G (n.*2231T>G) c.3144T>G (p.His1048Gln) c.3015T>G (p.His1005Gln) n.1118-5641A>C c.2367T>G (p.His789Gln) n.1098-5641A>C | dbSNP |
4 | g.78911802T= | CA1470756858 | BMP2K,PAQR3 | c.3255T= (p.His1085=) c.*782+3408A= (n.*782+3408A=) c.2332T= c.*387A= (n.*387A=) c.*792+3408A= (n.*792+3408A=) c.*2231T= (n.*2231T=) c.3144T= (p.His1048=) c.3015T= (p.His1005=) n.1118-5641A= c.2367T= (p.His789=) n.1098-5641A= | |
4 | g.78911803del | CA2671159113 | BMP2K,PAQR3 | c.3256del (p.Gln1086ArgfsTer3) c.*782+3407del (n.*782+3407del) c.2333del c.*386del (n.*386del) c.*792+3407del (n.*792+3407del) c.*2232del (n.*2232del) c.3145del (p.Gln1049ArgfsTer3) c.3016del (p.Gln1006ArgfsTer3) n.1118-5642del c.2368del (p.Gln790ArgfsTer3) n.1098-5642del | gnomAD v4 |
4 | g.78911803C>A | CA357404816 | BMP2K,PAQR3 | c.3256C>A (p.Gln1086Lys) c.*782+3407G>T (n.*782+3407G>T) c.2333C>A c.*386G>T (n.*386G>T) c.*792+3407G>T (n.*792+3407G>T) c.*2232C>A (n.*2232C>A) c.3145C>A (p.Gln1049Lys) c.3016C>A (p.Gln1006Lys) n.1118-5642G>T c.2368C>A (p.Gln790Lys) n.1098-5642G>T | |
4 | g.78911803C>G | CA357404817 | BMP2K,PAQR3 | c.3256C>G (p.Gln1086Glu) c.*782+3407G>C (n.*782+3407G>C) c.2333C>G c.*386G>C (n.*386G>C) c.*792+3407G>C (n.*792+3407G>C) c.*2232C>G (n.*2232C>G) c.3145C>G (p.Gln1049Glu) c.3016C>G (p.Gln1006Glu) n.1118-5642G>C c.2368C>G (p.Gln790Glu) n.1098-5642G>C | |
4 | g.78911803C>T | CA357404818 | BMP2K,PAQR3 | c.3256C>T (p.Gln1086Ter) c.*782+3407G>A (n.*782+3407G>A) c.2333C>T c.*386G>A (n.*386G>A) c.*792+3407G>A (n.*792+3407G>A) c.*2232C>T (n.*2232C>T) c.3145C>T (p.Gln1049Ter) c.3016C>T (p.Gln1006Ter) n.1118-5642G>A c.2368C>T (p.Gln790Ter) n.1098-5642G>A | |
4 | g.78911803_78911805delinsCAG | CA1470756859 | BMP2K,PAQR3 | c.3256_3258delinsCAG (p.Gln1086=) c.*782+3405_*782+3407delinsCTG (n.*782+3405_*782+3407delinsCTG) c.2333_2335delinsCAG c.*384_*386delinsCTG (n.*384_*386delinsCTG) c.*792+3405_*792+3407delinsCTG (n.*792+3405_*792+3407delinsCTG) c.*2232_*2234delinsCAG (n.*2232_*2234delinsCAG) c.3145_3147delinsCAG (p.Gln1049=) c.3016_3018delinsCAG (p.Gln1006=) n.1118-5644_1118-5642delinsCTG c.2368_2370delinsCAG (p.Gln790=) n.1098-5644_1098-5642delinsCTG | |
4 | g.78911804A= | CA1470756860 | BMP2K,PAQR3 | c.3257A= (p.Gln1086=) c.*782+3406T= (n.*782+3406T=) c.2334A= c.*385T= (n.*385T=) c.*792+3406T= (n.*792+3406T=) c.*2233A= (n.*2233A=) c.3146A= (p.Gln1049=) c.3017A= (p.Gln1006=) n.1118-5643T= c.2369A= (p.Gln790=) n.1098-5643T= | |
4 | g.78911804A>C | CA357404821 | BMP2K,PAQR3 | c.3257A>C (p.Gln1086Pro) c.*782+3406T>G (n.*782+3406T>G) c.2334A>C c.*385T>G (n.*385T>G) c.*792+3406T>G (n.*792+3406T>G) c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.3146A>C (p.Gln1049Pro) c.3017A>C (p.Gln1006Pro) n.1118-5643T>G c.2369A>C (p.Gln790Pro) n.1098-5643T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911804A>G | CA357404820 | BMP2K,PAQR3 | c.3257A>G (p.Gln1086Arg) c.*782+3406T>C (n.*782+3406T>C) c.2334A>G c.*385T>C (n.*385T>C) c.*792+3406T>C (n.*792+3406T>C) c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.3146A>G (p.Gln1049Arg) c.3017A>G (p.Gln1006Arg) n.1118-5643T>C c.2369A>G (p.Gln790Arg) n.1098-5643T>C | |
4 | g.78911804A>T | CA357404819 | BMP2K,PAQR3 | c.3257A>T (p.Gln1086Leu) c.*782+3406T>A (n.*782+3406T>A) c.2334A>T c.*385T>A (n.*385T>A) c.*792+3406T>A (n.*792+3406T>A) c.*2233A>T (n.*2233A>T) c.3146A>T (p.Gln1049Leu) c.3017A>T (p.Gln1006Leu) n.1118-5643T>A c.2369A>T (p.Gln790Leu) n.1098-5643T>A | |
4 | g.78911804_78911805del | CA2980719 | BMP2K,PAQR3 | c.3257_3258del (p.Gln1086ArgfsTer8) c.*782+3405_*782+3406del (n.*782+3405_*782+3406del) c.2334_2335del c.*384_*385del (n.*384_*385del) c.*792+3405_*792+3406del (n.*792+3405_*792+3406del) c.*2233_*2234del (n.*2233_*2234del) c.3146_3147del (p.Gln1049ArgfsTer8) c.3017_3018del (p.Gln1006ArgfsTer8) n.1118-5644_1118-5643del c.2369_2370del (p.Gln790ArgfsTer8) n.1098-5644_1098-5643del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911805G>A | CA440226476 | BMP2K,PAQR3 | c.3258G>A (p.Gln1086=) c.*782+3405C>T (n.*782+3405C>T) c.2335G>A c.*384C>T (n.*384C>T) c.*792+3405C>T (n.*792+3405C>T) c.*2234G>A (n.*2234G>A) c.3147G>A (p.Gln1049=) c.3018G>A (p.Gln1006=) n.1118-5644C>T c.2370G>A (p.Gln790=) n.1098-5644C>T | |
4 | g.78911805G>C | CA357404822 | BMP2K,PAQR3 | c.3258G>C (p.Gln1086His) c.*782+3405C>G (n.*782+3405C>G) c.2335G>C c.*384C>G (n.*384C>G) c.*792+3405C>G (n.*792+3405C>G) c.*2234G>C (n.*2234G>C) c.3147G>C (p.Gln1049His) c.3018G>C (p.Gln1006His) n.1118-5644C>G c.2370G>C (p.Gln790His) n.1098-5644C>G | |
4 | g.78911805G>T | CA357404823 | BMP2K,PAQR3 | c.3258G>T (p.Gln1086His) c.*782+3405C>A (n.*782+3405C>A) c.2335G>T c.*384C>A (n.*384C>A) c.*792+3405C>A (n.*792+3405C>A) c.*2234G>T (n.*2234G>T) c.3147G>T (p.Gln1049His) c.3018G>T (p.Gln1006His) n.1118-5644C>A c.2370G>T (p.Gln790His) n.1098-5644C>A | |
4 | g.78911806G>A | CA2980720 | BMP2K,PAQR3 | c.3259G>A (p.Gly1087Ser) c.*782+3404C>T (n.*782+3404C>T) c.2336G>A c.*383C>T (n.*383C>T) c.*792+3404C>T (n.*792+3404C>T) c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.3148G>A (p.Gly1050Ser) c.3019G>A (p.Gly1007Ser) n.1118-5645C>T c.2371G>A (p.Gly791Ser) n.1098-5645C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911806G>C | CA357404824 | BMP2K,PAQR3 | c.3259G>C (p.Gly1087Arg) c.*782+3404C>G (n.*782+3404C>G) c.2336G>C c.*383C>G (n.*383C>G) c.*792+3404C>G (n.*792+3404C>G) c.*2235G>C (n.*2235G>C) c.3148G>C (p.Gly1050Arg) c.3019G>C (p.Gly1007Arg) n.1118-5645C>G c.2371G>C (p.Gly791Arg) n.1098-5645C>G | |
4 | g.78911806G= | CA1470756861 | BMP2K,PAQR3 | c.3259G= (p.Gly1087=) c.*782+3404C= (n.*782+3404C=) c.2336G= c.*383C= (n.*383C=) c.*792+3404C= (n.*792+3404C=) c.*2235G= (n.*2235G=) c.3148G= (p.Gly1050=) c.3019G= (p.Gly1007=) n.1118-5645C= c.2371G= (p.Gly791=) n.1098-5645C= | |
4 | g.78911806G>T | CA357404825 | BMP2K,PAQR3 | c.3259G>T (p.Gly1087Cys) c.*782+3404C>A (n.*782+3404C>A) c.2336G>T c.*383C>A (n.*383C>A) c.*792+3404C>A (n.*792+3404C>A) c.*2235G>T (n.*2235G>T) c.3148G>T (p.Gly1050Cys) c.3019G>T (p.Gly1007Cys) n.1118-5645C>A c.2371G>T (p.Gly791Cys) n.1098-5645C>A | |
4 | g.78911807G>A | CA357404826 | BMP2K,PAQR3 | c.3260G>A (p.Gly1087Asp) c.*782+3403C>T (n.*782+3403C>T) c.2337G>A c.*382C>T (n.*382C>T) c.*792+3403C>T (n.*792+3403C>T) c.*2236G>A (n.*2236G>A) c.3149G>A (p.Gly1050Asp) c.3020G>A (p.Gly1007Asp) n.1118-5646C>T c.2372G>A (p.Gly791Asp) n.1098-5646C>T | |
4 | g.78911807G>C | CA357404827 | BMP2K,PAQR3 | c.3260G>C (p.Gly1087Ala) c.*782+3403C>G (n.*782+3403C>G) c.2337G>C c.*382C>G (n.*382C>G) c.*792+3403C>G (n.*792+3403C>G) c.*2236G>C (n.*2236G>C) c.3149G>C (p.Gly1050Ala) c.3020G>C (p.Gly1007Ala) n.1118-5646C>G c.2372G>C (p.Gly791Ala) n.1098-5646C>G | |
4 | g.78911807G>T | CA357404828 | BMP2K,PAQR3 | c.3260G>T (p.Gly1087Val) c.*782+3403C>A (n.*782+3403C>A) c.2337G>T c.*382C>A (n.*382C>A) c.*792+3403C>A (n.*792+3403C>A) c.*2236G>T (n.*2236G>T) c.3149G>T (p.Gly1050Val) c.3020G>T (p.Gly1007Val) n.1118-5646C>A c.2372G>T (p.Gly791Val) n.1098-5646C>A | |
4 | g.78911808C>A | CA440226479 | BMP2K,PAQR3 | c.3261C>A (p.Gly1087=) c.*782+3402G>T (n.*782+3402G>T) c.2338C>A c.*381G>T (n.*381G>T) c.*792+3402G>T (n.*792+3402G>T) c.*2237C>A (n.*2237C>A) c.3150C>A (p.Gly1050=) c.3021C>A (p.Gly1007=) n.1118-5647G>T c.2373C>A (p.Gly791=) n.1098-5647G>T | |
4 | g.78911808C= | CA1470756862 | BMP2K,PAQR3 | c.3261C= (p.Gly1087=) c.*782+3402G= (n.*782+3402G=) c.2338C= c.*381G= (n.*381G=) c.*792+3402G= (n.*792+3402G=) c.*2237C= (n.*2237C=) c.3150C= (p.Gly1050=) c.3021C= (p.Gly1007=) n.1118-5647G= c.2373C= (p.Gly791=) n.1098-5647G= | |
4 | g.78911808C>G | CA440226478 | BMP2K,PAQR3 | c.3261C>G (p.Gly1087=) c.*782+3402G>C (n.*782+3402G>C) c.2338C>G c.*381G>C (n.*381G>C) c.*792+3402G>C (n.*792+3402G>C) c.*2237C>G (n.*2237C>G) c.3150C>G (p.Gly1050=) c.3021C>G (p.Gly1007=) n.1118-5647G>C c.2373C>G (p.Gly791=) n.1098-5647G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911808C>T | CA440226477 | BMP2K,PAQR3 | c.3261C>T (p.Gly1087=) c.*782+3402G>A (n.*782+3402G>A) c.2338C>T c.*381G>A (n.*381G>A) c.*792+3402G>A (n.*792+3402G>A) c.*2237C>T (n.*2237C>T) c.3150C>T (p.Gly1050=) c.3021C>T (p.Gly1007=) n.1118-5647G>A c.2373C>T (p.Gly791=) n.1098-5647G>A | |
4 | g.78911809C>A | CA357404829 | BMP2K,PAQR3 | c.3262C>A (p.Leu1088Met) c.*782+3401G>T (n.*782+3401G>T) c.2339C>A c.*380G>T (n.*380G>T) c.*792+3401G>T (n.*792+3401G>T) c.*2238C>A (n.*2238C>A) c.3151C>A (p.Leu1051Met) c.3022C>A (p.Leu1008Met) n.1118-5648G>T c.2374C>A (p.Leu792Met) n.1098-5648G>T | |
4 | g.78911809C>G | CA357404830 | BMP2K,PAQR3 | c.3262C>G (p.Leu1088Val) c.*782+3401G>C (n.*782+3401G>C) c.2339C>G c.*380G>C (n.*380G>C) c.*792+3401G>C (n.*792+3401G>C) c.*2238C>G (n.*2238C>G) c.3151C>G (p.Leu1051Val) c.3022C>G (p.Leu1008Val) n.1118-5648G>C c.2374C>G (p.Leu792Val) n.1098-5648G>C | |
4 | g.78911809C>T | CA440226482 | BMP2K,PAQR3 | c.3262C>T (p.Leu1088=) c.*782+3401G>A (n.*782+3401G>A) c.2339C>T c.*380G>A (n.*380G>A) c.*792+3401G>A (n.*792+3401G>A) c.*2238C>T (n.*2238C>T) c.3151C>T (p.Leu1051=) c.3022C>T (p.Leu1008=) n.1118-5648G>A c.2374C>T (p.Leu792=) n.1098-5648G>A | |
4 | g.78911810T>A | CA357404831 | BMP2K,PAQR3 | c.3263T>A (p.Leu1088Gln) c.*782+3400A>T (n.*782+3400A>T) c.2340T>A c.*379A>T (n.*379A>T) c.*792+3400A>T (n.*792+3400A>T) c.*2239T>A (n.*2239T>A) c.3152T>A (p.Leu1051Gln) c.3023T>A (p.Leu1008Gln) n.1118-5649A>T c.2375T>A (p.Leu792Gln) n.1098-5649A>T | |
4 | g.78911810T>C | CA357404832 | BMP2K,PAQR3 | c.3263T>C (p.Leu1088Pro) c.*782+3400A>G (n.*782+3400A>G) c.2340T>C c.*379A>G (n.*379A>G) c.*792+3400A>G (n.*792+3400A>G) c.*2239T>C (n.*2239T>C) c.3152T>C (p.Leu1051Pro) c.3023T>C (p.Leu1008Pro) n.1118-5649A>G c.2375T>C (p.Leu792Pro) n.1098-5649A>G | |
4 | g.78911810T>G | CA357404833 | BMP2K,PAQR3 | c.3263T>G (p.Leu1088Arg) c.*782+3400A>C (n.*782+3400A>C) c.2340T>G c.*379A>C (n.*379A>C) c.*792+3400A>C (n.*792+3400A>C) c.*2239T>G (n.*2239T>G) c.3152T>G (p.Leu1051Arg) c.3023T>G (p.Leu1008Arg) n.1118-5649A>C c.2375T>G (p.Leu792Arg) n.1098-5649A>C | |
4 | g.78911811G>A | CA440226484 | BMP2K,PAQR3 | c.3264G>A (p.Leu1088=) c.*782+3399C>T (n.*782+3399C>T) c.2341G>A c.*378C>T (n.*378C>T) c.*792+3399C>T (n.*792+3399C>T) c.*2240G>A (n.*2240G>A) c.3153G>A (p.Leu1051=) c.3024G>A (p.Leu1008=) n.1118-5650C>T c.2376G>A (p.Leu792=) n.1098-5650C>T | |
4 | g.78911811G>C | CA440226485 | BMP2K,PAQR3 | c.3264G>C (p.Leu1088=) c.*782+3399C>G (n.*782+3399C>G) c.2341G>C c.*378C>G (n.*378C>G) c.*792+3399C>G (n.*792+3399C>G) c.*2240G>C (n.*2240G>C) c.3153G>C (p.Leu1051=) c.3024G>C (p.Leu1008=) n.1118-5650C>G c.2376G>C (p.Leu792=) n.1098-5650C>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911811G>T | CA440226486 | BMP2K,PAQR3 | c.3264G>T (p.Leu1088=) c.*782+3399C>A (n.*782+3399C>A) c.2341G>T c.*378C>A (n.*378C>A) c.*792+3399C>A (n.*792+3399C>A) c.*2240G>T (n.*2240G>T) c.3153G>T (p.Leu1051=) c.3024G>T (p.Leu1008=) n.1118-5650C>A c.2376G>T (p.Leu792=) n.1098-5650C>A | |
4 | g.78911812A>C | CA357404835 | BMP2K,PAQR3 | c.3265A>C (p.Ser1089Arg) c.*782+3398T>G (n.*782+3398T>G) c.2342A>C c.*377T>G (n.*377T>G) c.*792+3398T>G (n.*792+3398T>G) c.*2241A>C (n.*2241A>C) c.3154A>C (p.Ser1052Arg) c.3025A>C (p.Ser1009Arg) n.1118-5651T>G c.2377A>C (p.Ser793Arg) n.1098-5651T>G | |
4 | g.78911812A>G | CA357404836 | BMP2K,PAQR3 | c.3265A>G (p.Ser1089Gly) c.*782+3398T>C (n.*782+3398T>C) c.2342A>G c.*377T>C (n.*377T>C) c.*792+3398T>C (n.*792+3398T>C) c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.3154A>G (p.Ser1052Gly) c.3025A>G (p.Ser1009Gly) n.1118-5651T>C c.2377A>G (p.Ser793Gly) n.1098-5651T>C | |
4 | g.78911812A>T | CA357404834 | BMP2K,PAQR3 | c.3265A>T (p.Ser1089Cys) c.*782+3398T>A (n.*782+3398T>A) c.2342A>T c.*377T>A (n.*377T>A) c.*792+3398T>A (n.*792+3398T>A) c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.3154A>T (p.Ser1052Cys) c.3025A>T (p.Ser1009Cys) n.1118-5651T>A c.2377A>T (p.Ser793Cys) n.1098-5651T>A | |
4 | g.78911813G>A | CA357404838 | BMP2K,PAQR3 | c.3266G>A (p.Ser1089Asn) c.*782+3397C>T (n.*782+3397C>T) c.2343G>A c.*376C>T (n.*376C>T) c.*792+3397C>T (n.*792+3397C>T) c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.3155G>A (p.Ser1052Asn) c.3026G>A (p.Ser1009Asn) n.1118-5652C>T c.2378G>A (p.Ser793Asn) n.1098-5652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911813G>C | CA357404837 | BMP2K,PAQR3 | c.3266G>C (p.Ser1089Thr) c.*782+3397C>G (n.*782+3397C>G) c.2343G>C c.*376C>G (n.*376C>G) c.*792+3397C>G (n.*792+3397C>G) c.*2242G>C (n.*2242G>C) c.3155G>C (p.Ser1052Thr) c.3026G>C (p.Ser1009Thr) n.1118-5652C>G c.2378G>C (p.Ser793Thr) n.1098-5652C>G | |
4 | g.78911813G= | CA1470756863 | BMP2K,PAQR3 | c.3266G= (p.Ser1089=) c.*782+3397C= (n.*782+3397C=) c.2343G= c.*376C= (n.*376C=) c.*792+3397C= (n.*792+3397C=) c.*2242G= (n.*2242G=) c.3155G= (p.Ser1052=) c.3026G= (p.Ser1009=) n.1118-5652C= c.2378G= (p.Ser793=) n.1098-5652C= | |
4 | g.78911813G>T | CA357404839 | BMP2K,PAQR3 | c.3266G>T (p.Ser1089Ile) c.*782+3397C>A (n.*782+3397C>A) c.2343G>T c.*376C>A (n.*376C>A) c.*792+3397C>A (n.*792+3397C>A) c.*2242G>T (n.*2242G>T) c.3155G>T (p.Ser1052Ile) c.3026G>T (p.Ser1009Ile) n.1118-5652C>A c.2378G>T (p.Ser793Ile) n.1098-5652C>A | |
4 | g.78911814C>A | CA357404840 | BMP2K,PAQR3 | c.3267C>A (p.Ser1089Arg) c.*782+3396G>T (n.*782+3396G>T) c.2344C>A c.*375G>T (n.*375G>T) c.*792+3396G>T (n.*792+3396G>T) c.*2243C>A (n.*2243C>A) c.3156C>A (p.Ser1052Arg) c.3027C>A (p.Ser1009Arg) n.1118-5653G>T c.2379C>A (p.Ser793Arg) n.1098-5653G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911814C= | CA1470756864 | BMP2K,PAQR3 | c.3267C= (p.Ser1089=) c.*782+3396G= (n.*782+3396G=) c.2344C= c.*375G= (n.*375G=) c.*792+3396G= (n.*792+3396G=) c.*2243C= (n.*2243C=) c.3156C= (p.Ser1052=) c.3027C= (p.Ser1009=) n.1118-5653G= c.2379C= (p.Ser793=) n.1098-5653G= | |
4 | g.78911814C>G | CA357404841 | BMP2K,PAQR3 | c.3267C>G (p.Ser1089Arg) c.*782+3396G>C (n.*782+3396G>C) c.2344C>G c.*375G>C (n.*375G>C) c.*792+3396G>C (n.*792+3396G>C) c.*2243C>G (n.*2243C>G) c.3156C>G (p.Ser1052Arg) c.3027C>G (p.Ser1009Arg) n.1118-5653G>C c.2379C>G (p.Ser793Arg) n.1098-5653G>C | |
4 | g.78911814C>T | CA2980721 | BMP2K,PAQR3 | c.3267C>T (p.Ser1089=) c.*782+3396G>A (n.*782+3396G>A) c.2344C>T c.*375G>A (n.*375G>A) c.*792+3396G>A (n.*792+3396G>A) c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.3156C>T (p.Ser1052=) c.3027C>T (p.Ser1009=) n.1118-5653G>A c.2379C>T (p.Ser793=) n.1098-5653G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911815G>A | CA357404842 | BMP2K,PAQR3 | c.3268G>A (p.Asp1090Asn) c.*782+3395C>T (n.*782+3395C>T) c.2345G>A c.*374C>T (n.*374C>T) c.*792+3395C>T (n.*792+3395C>T) c.*2244G>A (n.*2244G>A) c.3157G>A (p.Asp1053Asn) c.3028G>A (p.Asp1010Asn) n.1118-5654C>T c.2380G>A (p.Asp794Asn) n.1098-5654C>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911815G>C | CA357404843 | BMP2K,PAQR3 | c.3268G>C (p.Asp1090His) c.*782+3395C>G (n.*782+3395C>G) c.2345G>C c.*374C>G (n.*374C>G) c.*792+3395C>G (n.*792+3395C>G) c.*2244G>C (n.*2244G>C) c.3157G>C (p.Asp1053His) c.3028G>C (p.Asp1010His) n.1118-5654C>G c.2380G>C (p.Asp794His) n.1098-5654C>G | |
4 | g.78911815G>T | CA357404844 | BMP2K,PAQR3 | c.3268G>T (p.Asp1090Tyr) c.*782+3395C>A (n.*782+3395C>A) c.2345G>T c.*374C>A (n.*374C>A) c.*792+3395C>A (n.*792+3395C>A) c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.3157G>T (p.Asp1053Tyr) c.3028G>T (p.Asp1010Tyr) n.1118-5654C>A c.2380G>T (p.Asp794Tyr) n.1098-5654C>A | |
4 | g.78911816A>C | CA357404845 | BMP2K,PAQR3 | c.3269A>C (p.Asp1090Ala) c.*782+3394T>G (n.*782+3394T>G) c.2346A>C c.*373T>G (n.*373T>G) c.*792+3394T>G (n.*792+3394T>G) c.*2245A>C (n.*2245A>C) c.3158A>C (p.Asp1053Ala) c.3029A>C (p.Asp1010Ala) n.1118-5655T>G c.2381A>C (p.Asp794Ala) n.1098-5655T>G | |
4 | g.78911816A>G | CA357404846 | BMP2K,PAQR3 | c.3269A>G (p.Asp1090Gly) c.*782+3394T>C (n.*782+3394T>C) c.2346A>G c.*373T>C (n.*373T>C) c.*792+3394T>C (n.*792+3394T>C) c.*2245A>G (n.*2245A>G) c.3158A>G (p.Asp1053Gly) c.3029A>G (p.Asp1010Gly) n.1118-5655T>C c.2381A>G (p.Asp794Gly) n.1098-5655T>C | |
4 | g.78911816A>T | CA357404847 | BMP2K,PAQR3 | c.3269A>T (p.Asp1090Val) c.*782+3394T>A (n.*782+3394T>A) c.2346A>T c.*373T>A (n.*373T>A) c.*792+3394T>A (n.*792+3394T>A) c.*2245A>T (n.*2245A>T) c.3158A>T (p.Asp1053Val) c.3029A>T (p.Asp1010Val) n.1118-5655T>A c.2381A>T (p.Asp794Val) n.1098-5655T>A | |
4 | g.78911817C>A | CA357404848 | BMP2K,PAQR3 | c.3270C>A (p.Asp1090Glu) c.*782+3393G>T (n.*782+3393G>T) c.2347C>A c.*372G>T (n.*372G>T) c.*792+3393G>T (n.*792+3393G>T) c.*2246C>A (n.*2246C>A) c.3159C>A (p.Asp1053Glu) c.3030C>A (p.Asp1010Glu) n.1118-5656G>T c.2382C>A (p.Asp794Glu) n.1098-5656G>T | |
4 | g.78911817C= | CA1470756865 | BMP2K,PAQR3 | c.3270C= (p.Asp1090=) c.*782+3393G= (n.*782+3393G=) c.2347C= c.*372G= (n.*372G=) c.*792+3393G= (n.*792+3393G=) c.*2246C= (n.*2246C=) c.3159C= (p.Asp1053=) c.3030C= (p.Asp1010=) n.1118-5656G= c.2382C= (p.Asp794=) n.1098-5656G= | |
4 | g.78911817C>G | CA357404849 | BMP2K,PAQR3 | c.3270C>G (p.Asp1090Glu) c.*782+3393G>C (n.*782+3393G>C) c.2347C>G c.*372G>C (n.*372G>C) c.*792+3393G>C (n.*792+3393G>C) c.*2246C>G (n.*2246C>G) c.3159C>G (p.Asp1053Glu) c.3030C>G (p.Asp1010Glu) n.1118-5656G>C c.2382C>G (p.Asp794Glu) n.1098-5656G>C | |
4 | g.78911817C>T | CA440226488 | BMP2K,PAQR3 | c.3270C>T (p.Asp1090=) c.*782+3393G>A (n.*782+3393G>A) c.2347C>T c.*372G>A (n.*372G>A) c.*792+3393G>A (n.*792+3393G>A) c.*2246C>T (n.*2246C>T) c.3159C>T (p.Asp1053=) c.3030C>T (p.Asp1010=) n.1118-5656G>A c.2382C>T (p.Asp794=) n.1098-5656G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911818A= | CA1470756866 | BMP2K,PAQR3 | c.3271A= (p.Ile1091=) c.*782+3392T= (n.*782+3392T=) c.2348A= c.*371T= (n.*371T=) c.*792+3392T= (n.*792+3392T=) c.*2247A= (n.*2247A=) c.3160A= (p.Ile1054=) c.3031A= (p.Ile1011=) n.1118-5657T= c.2383A= (p.Ile795=) n.1098-5657T= | |
4 | g.78911818A>C | CA357404850 | BMP2K,PAQR3 | c.3271A>C (p.Ile1091Leu) c.*782+3392T>G (n.*782+3392T>G) c.2348A>C c.*371T>G (n.*371T>G) c.*792+3392T>G (n.*792+3392T>G) c.*2247A>C (n.*2247A>C) c.3160A>C (p.Ile1054Leu) c.3031A>C (p.Ile1011Leu) n.1118-5657T>G c.2383A>C (p.Ile795Leu) n.1098-5657T>G | |
4 | g.78911818A>G | CA357404851 | BMP2K,PAQR3 | c.3271A>G (p.Ile1091Val) c.*782+3392T>C (n.*782+3392T>C) c.2348A>G c.*371T>C (n.*371T>C) c.*792+3392T>C (n.*792+3392T>C) c.*2247A>G (n.*2247A>G) c.3160A>G (p.Ile1054Val) c.3031A>G (p.Ile1011Val) n.1118-5657T>C c.2383A>G (p.Ile795Val) n.1098-5657T>C | |
4 | g.78911818A>T | CA357404852 | BMP2K,PAQR3 | c.3271A>T (p.Ile1091Phe) c.*782+3392T>A (n.*782+3392T>A) c.2348A>T c.*371T>A (n.*371T>A) c.*792+3392T>A (n.*792+3392T>A) c.*2247A>T (n.*2247A>T) c.3160A>T (p.Ile1054Phe) c.3031A>T (p.Ile1011Phe) n.1118-5657T>A c.2383A>T (p.Ile795Phe) n.1098-5657T>A | |
4 | g.78911818_78911819insCTAATGT | CA1470756868 | BMP2K,PAQR3 | c.3271_3272insCTAATGT (p.Ile1091ThrfsTer6) c.*782+3391_*782+3392insACATTAG (n.*782+3391_*782+3392insACATTAG) c.2348_2349insCTAATGT c.*370_*371insACATTAG (n.*370_*371insACATTAG) c.*792+3391_*792+3392insACATTAG (n.*792+3391_*792+3392insACATTAG) c.*2247_*2248insCTAATGT (n.*2247_*2248insCTAATGT) c.3160_3161insCTAATGT (p.Ile1054ThrfsTer6) c.3031_3032insCTAATGT (p.Ile1011ThrfsTer6) n.1118-5658_1118-5657insACATTAG c.2383_2384insCTAATGT (p.Ile795ThrfsTer6) n.1098-5658_1098-5657insACATTAG | dbSNP |
4 | g.78911819T>A | CA357404855 | BMP2K,PAQR3 | c.3272T>A (p.Ile1091Asn) c.*782+3391A>T (n.*782+3391A>T) c.2349T>A c.*370A>T (n.*370A>T) c.*792+3391A>T (n.*792+3391A>T) c.*2248T>A (n.*2248T>A) c.3161T>A (p.Ile1054Asn) c.3032T>A (p.Ile1011Asn) n.1118-5658A>T c.2384T>A (p.Ile795Asn) n.1098-5658A>T | |
4 | g.78911819T>C | CA357404854 | BMP2K,PAQR3 | c.3272T>C (p.Ile1091Thr) c.*782+3391A>G (n.*782+3391A>G) c.2349T>C c.*370A>G (n.*370A>G) c.*792+3391A>G (n.*792+3391A>G) c.*2248T>C (n.*2248T>C) c.3161T>C (p.Ile1054Thr) c.3032T>C (p.Ile1011Thr) n.1118-5658A>G c.2384T>C (p.Ile795Thr) n.1098-5658A>G | |
4 | g.78911819T>G | CA357404853 | BMP2K,PAQR3 | c.3272T>G (p.Ile1091Ser) c.*782+3391A>C (n.*782+3391A>C) c.2349T>G c.*370A>C (n.*370A>C) c.*792+3391A>C (n.*792+3391A>C) c.*2248T>G (n.*2248T>G) c.3161T>G (p.Ile1054Ser) c.3032T>G (p.Ile1011Ser) n.1118-5658A>C c.2384T>G (p.Ile795Ser) n.1098-5658A>C | |
4 | g.78911819_78911834delinsTCCGTGCTGATCACAA | CA1470756867 | BMP2K,PAQR3 | c.3272_3287delinsTCCGTGCTGATCACAA (p.Ile1091=) c.*782+3376_*782+3391delinsTTGTGATCAGCACGGA (n.*782+3376_*782+3391delinsTTGTGATCAGCACGGA) c.2349_2364delinsTCCGTGCTGATCACAA c.*355_*370delinsTTGTGATCAGCACGGA (n.*355_*370delinsTTGTGATCAGCACGGA) c.*792+3376_*792+3391delinsTTGTGATCAGCACGGA (n.*792+3376_*792+3391delinsTTGTGATCAGCACGGA) c.*2248_*2263delinsTCCGTGCTGATCACAA (n.*2248_*2263delinsTCCGTGCTGATCACAA) c.3161_3176delinsTCCGTGCTGATCACAA (p.Ile1054=) c.3032_3047delinsTCCGTGCTGATCACAA (p.Ile1011=) n.1118-5673_1118-5658delinsTTGTGATCAGCACGGA c.2384_2399delinsTCCGTGCTGATCACAA (p.Ile795=) n.1098-5673_1098-5658delinsTTGTGATCAGCACGGA | |
4 | g.78911820C>A | CA440226490 | BMP2K,PAQR3 | c.3273C>A (p.Ile1091=) c.*782+3390G>T (n.*782+3390G>T) c.2350C>A c.*369G>T (n.*369G>T) c.*792+3390G>T (n.*792+3390G>T) c.*2249C>A (n.*2249C>A) c.3162C>A (p.Ile1054=) c.3033C>A (p.Ile1011=) n.1118-5659G>T c.2385C>A (p.Ile795=) n.1098-5659G>T | |
4 | g.78911820C>G | CA357404856 | BMP2K,PAQR3 | c.3273C>G (p.Ile1091Met) c.*782+3390G>C (n.*782+3390G>C) c.2350C>G c.*369G>C (n.*369G>C) c.*792+3390G>C (n.*792+3390G>C) c.*2249C>G (n.*2249C>G) c.3162C>G (p.Ile1054Met) c.3033C>G (p.Ile1011Met) n.1118-5659G>C c.2385C>G (p.Ile795Met) n.1098-5659G>C | COSMIC |
4 | g.78911820C>T | CA440226491 | BMP2K,PAQR3 | c.3273C>T (p.Ile1091=) c.*782+3390G>A (n.*782+3390G>A) c.2350C>T c.*369G>A (n.*369G>A) c.*792+3390G>A (n.*792+3390G>A) c.*2249C>T (n.*2249C>T) c.3162C>T (p.Ile1054=) c.3033C>T (p.Ile1011=) n.1118-5659G>A c.2385C>T (p.Ile795=) n.1098-5659G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911820_78911834del | CA2980722 | BMP2K,PAQR3 | c.3273_3287del (p.Arg1092_Asn1096del) c.*782+3376_*782+3390del (n.*782+3376_*782+3390del) c.2350_2364del c.*355_*369del (n.*355_*369del) c.*792+3376_*792+3390del (n.*792+3376_*792+3390del) c.*2249_*2263del (n.*2249_*2263del) c.3162_3176del (p.Arg1055_Asn1059del) c.3033_3047del (p.Arg1012_Asn1016del) n.1118-5673_1118-5659del c.2385_2399del (p.Arg796_Asn800del) n.1098-5673_1098-5659del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911821C>A | CA357404857 | BMP2K,PAQR3 | c.3274C>A (p.Arg1092Ser) c.*782+3389G>T (n.*782+3389G>T) c.2351C>A c.*368G>T (n.*368G>T) c.*792+3389G>T (n.*792+3389G>T) c.*2250C>A (n.*2250C>A) c.3163C>A (p.Arg1055Ser) c.3034C>A (p.Arg1012Ser) n.1118-5660G>T c.2386C>A (p.Arg796Ser) n.1098-5660G>T | |
4 | g.78911821C= | CA1470756869 | BMP2K,PAQR3 | c.3274C= (p.Arg1092=) c.*782+3389G= (n.*782+3389G=) c.2351C= c.*368G= (n.*368G=) c.*792+3389G= (n.*792+3389G=) c.*2250C= (n.*2250C=) c.3163C= (p.Arg1055=) c.3034C= (p.Arg1012=) n.1118-5660G= c.2386C= (p.Arg796=) n.1098-5660G= | |
4 | g.78911821C>G | CA357404858 | BMP2K,PAQR3 | c.3274C>G (p.Arg1092Gly) c.*782+3389G>C (n.*782+3389G>C) c.2351C>G c.*368G>C (n.*368G>C) c.*792+3389G>C (n.*792+3389G>C) c.*2250C>G (n.*2250C>G) c.3163C>G (p.Arg1055Gly) c.3034C>G (p.Arg1012Gly) n.1118-5660G>C c.2386C>G (p.Arg796Gly) n.1098-5660G>C | dbSNP |
4 | g.78911821C>T | CA2980723 | BMP2K,PAQR3 | c.3274C>T (p.Arg1092Cys) c.*782+3389G>A (n.*782+3389G>A) c.2351C>T c.*368G>A (n.*368G>A) c.*792+3389G>A (n.*792+3389G>A) c.*2250C>T (n.*2250C>T) c.3163C>T (p.Arg1055Cys) c.3034C>T (p.Arg1012Cys) n.1118-5660G>A c.2386C>T (p.Arg796Cys) n.1098-5660G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.78911822G>A | CA2980724 | BMP2K,PAQR3 | c.3275G>A (p.Arg1092His) c.*782+3388C>T (n.*782+3388C>T) c.2352G>A c.*367C>T (n.*367C>T) c.*792+3388C>T (n.*792+3388C>T) c.*2251G>A (n.*2251G>A) c.3164G>A (p.Arg1055His) c.3035G>A (p.Arg1012His) n.1118-5661C>T c.2387G>A (p.Arg796His) n.1098-5661C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911822G>C | CA357404859 | BMP2K,PAQR3 | c.3275G>C (p.Arg1092Pro) c.*782+3388C>G (n.*782+3388C>G) c.2352G>C c.*367C>G (n.*367C>G) c.*792+3388C>G (n.*792+3388C>G) c.*2251G>C (n.*2251G>C) c.3164G>C (p.Arg1055Pro) c.3035G>C (p.Arg1012Pro) n.1118-5661C>G c.2387G>C (p.Arg796Pro) n.1098-5661C>G | |
4 | g.78911822G= | CA1470756870 | BMP2K,PAQR3 | c.3275G= (p.Arg1092=) c.*782+3388C= (n.*782+3388C=) c.2352G= c.*367C= (n.*367C=) c.*792+3388C= (n.*792+3388C=) c.*2251G= (n.*2251G=) c.3164G= (p.Arg1055=) c.3035G= (p.Arg1012=) n.1118-5661C= c.2387G= (p.Arg796=) n.1098-5661C= | |
4 | g.78911822G>T | CA357404860 | BMP2K,PAQR3 | c.3275G>T (p.Arg1092Leu) c.*782+3388C>A (n.*782+3388C>A) c.2352G>T c.*367C>A (n.*367C>A) c.*792+3388C>A (n.*792+3388C>A) c.*2251G>T (n.*2251G>T) c.3164G>T (p.Arg1055Leu) c.3035G>T (p.Arg1012Leu) n.1118-5661C>A c.2387G>T (p.Arg796Leu) n.1098-5661C>A | |
4 | g.78911823T>A | CA440226493 | BMP2K,PAQR3 | c.3276T>A (p.Arg1092=) c.*782+3387A>T (n.*782+3387A>T) c.2353T>A c.*366A>T (n.*366A>T) c.*792+3387A>T (n.*792+3387A>T) c.*2252T>A (n.*2252T>A) c.3165T>A (p.Arg1055=) c.3036T>A (p.Arg1012=) n.1118-5662A>T c.2388T>A (p.Arg796=) n.1098-5662A>T | |
4 | g.78911823T>C | CA440226494 | BMP2K,PAQR3 | c.3276T>C (p.Arg1092=) c.*782+3387A>G (n.*782+3387A>G) c.2353T>C c.*366A>G (n.*366A>G) c.*792+3387A>G (n.*792+3387A>G) c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.3165T>C (p.Arg1055=) c.3036T>C (p.Arg1012=) n.1118-5662A>G c.2388T>C (p.Arg796=) n.1098-5662A>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911823T>G | CA440226495 | BMP2K,PAQR3 | c.3276T>G (p.Arg1092=) c.*782+3387A>C (n.*782+3387A>C) c.2353T>G c.*366A>C (n.*366A>C) c.*792+3387A>C (n.*792+3387A>C) c.*2252T>G (n.*2252T>G) c.3165T>G (p.Arg1055=) c.3036T>G (p.Arg1012=) n.1118-5662A>C c.2388T>G (p.Arg796=) n.1098-5662A>C | |
4 | g.78911824G>A | CA357404861 | BMP2K,PAQR3 | c.3277G>A (p.Ala1093Thr) c.*782+3386C>T (n.*782+3386C>T) c.2354G>A c.*365C>T (n.*365C>T) c.*792+3386C>T (n.*792+3386C>T) c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.3166G>A (p.Ala1056Thr) c.3037G>A (p.Ala1013Thr) n.1118-5663C>T c.2389G>A (p.Ala797Thr) n.1098-5663C>T | |
4 | g.78911824G>C | CA357404862 | BMP2K,PAQR3 | c.3277G>C (p.Ala1093Pro) c.*782+3386C>G (n.*782+3386C>G) c.2354G>C c.*365C>G (n.*365C>G) c.*792+3386C>G (n.*792+3386C>G) c.*2253G>C (n.*2253G>C) c.3166G>C (p.Ala1056Pro) c.3037G>C (p.Ala1013Pro) n.1118-5663C>G c.2389G>C (p.Ala797Pro) n.1098-5663C>G | |
4 | g.78911824G>T | CA357404863 | BMP2K,PAQR3 | c.3277G>T (p.Ala1093Ser) c.*782+3386C>A (n.*782+3386C>A) c.2354G>T c.*365C>A (n.*365C>A) c.*792+3386C>A (n.*792+3386C>A) c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.3166G>T (p.Ala1056Ser) c.3037G>T (p.Ala1013Ser) n.1118-5663C>A c.2389G>T (p.Ala797Ser) n.1098-5663C>A | |
4 | g.78911825C>A | CA357404865 | BMP2K,PAQR3 | c.3278C>A (p.Ala1093Asp) c.*782+3385G>T (n.*782+3385G>T) c.2355C>A c.*364G>T (n.*364G>T) c.*792+3385G>T (n.*792+3385G>T) c.*2254C>A (n.*2254C>A) c.3167C>A (p.Ala1056Asp) c.3038C>A (p.Ala1013Asp) n.1118-5664G>T c.2390C>A (p.Ala797Asp) n.1098-5664G>T | |
4 | g.78911825C= | CA1470756871 | BMP2K,PAQR3 | c.3278C= (p.Ala1093=) c.*782+3385G= (n.*782+3385G=) c.2355C= c.*364G= (n.*364G=) c.*792+3385G= (n.*792+3385G=) c.*2254C= (n.*2254C=) c.3167C= (p.Ala1056=) c.3038C= (p.Ala1013=) n.1118-5664G= c.2390C= (p.Ala797=) n.1098-5664G= | |
4 | g.78911825C>G | CA357404864 | BMP2K,PAQR3 | c.3278C>G (p.Ala1093Gly) c.*782+3385G>C (n.*782+3385G>C) c.2355C>G c.*364G>C (n.*364G>C) c.*792+3385G>C (n.*792+3385G>C) c.*2254C>G (n.*2254C>G) c.3167C>G (p.Ala1056Gly) c.3038C>G (p.Ala1013Gly) n.1118-5664G>C c.2390C>G (p.Ala797Gly) n.1098-5664G>C | COSMIC |
4 | g.78911825C>T | CA2980725 | BMP2K,PAQR3 | c.3278C>T (p.Ala1093Val) c.*782+3385G>A (n.*782+3385G>A) c.2355C>T c.*364G>A (n.*364G>A) c.*792+3385G>A (n.*792+3385G>A) c.*2254C>T (n.*2254C>T) c.3167C>T (p.Ala1056Val) c.3038C>T (p.Ala1013Val) n.1118-5664G>A c.2390C>T (p.Ala797Val) n.1098-5664G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911826T>A | CA440226496 | BMP2K,PAQR3 | c.3279T>A (p.Ala1093=) c.*782+3384A>T (n.*782+3384A>T) c.2356T>A c.*363A>T (n.*363A>T) c.*792+3384A>T (n.*792+3384A>T) c.*2255T>A (n.*2255T>A) c.3168T>A (p.Ala1056=) c.3039T>A (p.Ala1013=) n.1118-5665A>T c.2391T>A (p.Ala797=) n.1098-5665A>T | |
4 | g.78911826T>C | CA440226497 | BMP2K,PAQR3 | c.3279T>C (p.Ala1093=) c.*782+3384A>G (n.*782+3384A>G) c.2356T>C c.*363A>G (n.*363A>G) c.*792+3384A>G (n.*792+3384A>G) c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.3168T>C (p.Ala1056=) c.3039T>C (p.Ala1013=) n.1118-5665A>G c.2391T>C (p.Ala797=) n.1098-5665A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911826T>G | CA440226498 | BMP2K,PAQR3 | c.3279T>G (p.Ala1093=) c.*782+3384A>C (n.*782+3384A>C) c.2356T>G c.*363A>C (n.*363A>C) c.*792+3384A>C (n.*792+3384A>C) c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.3168T>G (p.Ala1056=) c.3039T>G (p.Ala1013=) n.1118-5665A>C c.2391T>G (p.Ala797=) n.1098-5665A>C | |
4 | g.78911826T= | CA1470756872 | BMP2K,PAQR3 | c.3279T= (p.Ala1093=) c.*782+3384A= (n.*782+3384A=) c.2356T= c.*363A= (n.*363A=) c.*792+3384A= (n.*792+3384A=) c.*2255T= (n.*2255T=) c.3168T= (p.Ala1056=) c.3039T= (p.Ala1013=) n.1118-5665A= c.2391T= (p.Ala797=) n.1098-5665A= | |
4 | g.78911827G>A | CA357404866 | BMP2K,PAQR3 | c.3280G>A (p.Asp1094Asn) c.*782+3383C>T (n.*782+3383C>T) c.2357G>A c.*362C>T (n.*362C>T) c.*792+3383C>T (n.*792+3383C>T) c.*2256G>A (n.*2256G>A) c.3169G>A (p.Asp1057Asn) c.3040G>A (p.Asp1014Asn) n.1118-5666C>T c.2392G>A (p.Asp798Asn) n.1098-5666C>T | |
4 | g.78911827G>C | CA357404867 | BMP2K,PAQR3 | c.3280G>C (p.Asp1094His) c.*782+3383C>G (n.*782+3383C>G) c.2357G>C c.*362C>G (n.*362C>G) c.*792+3383C>G (n.*792+3383C>G) c.*2256G>C (n.*2256G>C) c.3169G>C (p.Asp1057His) c.3040G>C (p.Asp1014His) n.1118-5666C>G c.2392G>C (p.Asp798His) n.1098-5666C>G | |
4 | g.78911827G>T | CA357404868 | BMP2K,PAQR3 | c.3280G>T (p.Asp1094Tyr) c.*782+3383C>A (n.*782+3383C>A) c.2357G>T c.*362C>A (n.*362C>A) c.*792+3383C>A (n.*792+3383C>A) c.*2256G>T (n.*2256G>T) c.3169G>T (p.Asp1057Tyr) c.3040G>T (p.Asp1014Tyr) n.1118-5666C>A c.2392G>T (p.Asp798Tyr) n.1098-5666C>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911828A>C | CA357404869 | BMP2K,PAQR3 | c.3281A>C (p.Asp1094Ala) c.*782+3382T>G (n.*782+3382T>G) c.2358A>C c.*361T>G (n.*361T>G) c.*792+3382T>G (n.*792+3382T>G) c.*2257A>C (n.*2257A>C) c.3170A>C (p.Asp1057Ala) c.3041A>C (p.Asp1014Ala) n.1118-5667T>G c.2393A>C (p.Asp798Ala) n.1098-5667T>G | |
4 | g.78911828A>G | CA357404870 | BMP2K,PAQR3 | c.3281A>G (p.Asp1094Gly) c.*782+3382T>C (n.*782+3382T>C) c.2358A>G c.*361T>C (n.*361T>C) c.*792+3382T>C (n.*792+3382T>C) c.*2257A>G (n.*2257A>G) c.3170A>G (p.Asp1057Gly) c.3041A>G (p.Asp1014Gly) n.1118-5667T>C c.2393A>G (p.Asp798Gly) n.1098-5667T>C | |
4 | g.78911828A>T | CA357404871 | BMP2K,PAQR3 | c.3281A>T (p.Asp1094Val) c.*782+3382T>A (n.*782+3382T>A) c.2358A>T c.*361T>A (n.*361T>A) c.*792+3382T>A (n.*792+3382T>A) c.*2257A>T (n.*2257A>T) c.3170A>T (p.Asp1057Val) c.3041A>T (p.Asp1014Val) n.1118-5667T>A c.2393A>T (p.Asp798Val) n.1098-5667T>A | |
4 | g.78911829T>A | CA357404872 | BMP2K,PAQR3 | c.3282T>A (p.Asp1094Glu) c.*782+3381A>T (n.*782+3381A>T) c.2359T>A c.*360A>T (n.*360A>T) c.*792+3381A>T (n.*792+3381A>T) c.*2258T>A (n.*2258T>A) c.3171T>A (p.Asp1057Glu) c.3042T>A (p.Asp1014Glu) n.1118-5668A>T c.2394T>A (p.Asp798Glu) n.1098-5668A>T | |
4 | g.78911829T>C | CA440226499 | BMP2K,PAQR3 | c.3282T>C (p.Asp1094=) c.*782+3381A>G (n.*782+3381A>G) c.2359T>C c.*360A>G (n.*360A>G) c.*792+3381A>G (n.*792+3381A>G) c.*2258T>C (n.*2258T>C) c.3171T>C (p.Asp1057=) c.3042T>C (p.Asp1014=) n.1118-5668A>G c.2394T>C (p.Asp798=) n.1098-5668A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911829T>G | CA357404873 | BMP2K,PAQR3 | c.3282T>G (p.Asp1094Glu) c.*782+3381A>C (n.*782+3381A>C) c.2359T>G c.*360A>C (n.*360A>C) c.*792+3381A>C (n.*792+3381A>C) c.*2258T>G (n.*2258T>G) c.3171T>G (p.Asp1057Glu) c.3042T>G (p.Asp1014Glu) n.1118-5668A>C c.2394T>G (p.Asp798Glu) n.1098-5668A>C | |
4 | g.78911829T= | CA1470756873 | BMP2K,PAQR3 | c.3282T= (p.Asp1094=) c.*782+3381A= (n.*782+3381A=) c.2359T= c.*360A= (n.*360A=) c.*792+3381A= (n.*792+3381A=) c.*2258T= (n.*2258T=) c.3171T= (p.Asp1057=) c.3042T= (p.Asp1014=) n.1118-5668A= c.2394T= (p.Asp798=) n.1098-5668A= | |
4 | g.78911830C>A | CA357404874 | BMP2K,PAQR3 | c.3283C>A (p.His1095Asn) c.*782+3380G>T (n.*782+3380G>T) c.2360C>A c.*359G>T (n.*359G>T) c.*792+3380G>T (n.*792+3380G>T) c.*2259C>A (n.*2259C>A) c.3172C>A (p.His1058Asn) c.3043C>A (p.His1015Asn) n.1118-5669G>T c.2395C>A (p.His799Asn) n.1098-5669G>T | |
4 | g.78911830C= | CA1470756874 | BMP2K,PAQR3 | c.3283C= (p.His1095=) c.*782+3380G= (n.*782+3380G=) c.2360C= c.*359G= (n.*359G=) c.*792+3380G= (n.*792+3380G=) c.*2259C= (n.*2259C=) c.3172C= (p.His1058=) c.3043C= (p.His1015=) n.1118-5669G= c.2395C= (p.His799=) n.1098-5669G= | |
4 | g.78911830C>G | CA357404875 | BMP2K,PAQR3 | c.3283C>G (p.His1095Asp) c.*782+3380G>C (n.*782+3380G>C) c.2360C>G c.*359G>C (n.*359G>C) c.*792+3380G>C (n.*792+3380G>C) c.*2259C>G (n.*2259C>G) c.3172C>G (p.His1058Asp) c.3043C>G (p.His1015Asp) n.1118-5669G>C c.2395C>G (p.His799Asp) n.1098-5669G>C | dbSNP |
4 | g.78911830C>T | CA2980726 | BMP2K,PAQR3 | c.3283C>T (p.His1095Tyr) c.*782+3380G>A (n.*782+3380G>A) c.2360C>T c.*359G>A (n.*359G>A) c.*792+3380G>A (n.*792+3380G>A) c.*2259C>T (n.*2259C>T) c.3172C>T (p.His1058Tyr) c.3043C>T (p.His1015Tyr) n.1118-5669G>A c.2395C>T (p.His799Tyr) n.1098-5669G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911831A>C | CA357404878 | BMP2K,PAQR3 | c.3284A>C (p.His1095Pro) c.*782+3379T>G (n.*782+3379T>G) c.2361A>C c.*358T>G (n.*358T>G) c.*792+3379T>G (n.*792+3379T>G) c.*2260A>C (n.*2260A>C) c.3173A>C (p.His1058Pro) c.3044A>C (p.His1015Pro) n.1118-5670T>G c.2396A>C (p.His799Pro) n.1098-5670T>G | |
4 | g.78911831A>G | CA357404877 | BMP2K,PAQR3 | c.3284A>G (p.His1095Arg) c.*782+3379T>C (n.*782+3379T>C) c.2361A>G c.*358T>C (n.*358T>C) c.*792+3379T>C (n.*792+3379T>C) c.*2260A>G (n.*2260A>G) c.3173A>G (p.His1058Arg) c.3044A>G (p.His1015Arg) n.1118-5670T>C c.2396A>G (p.His799Arg) n.1098-5670T>C | |
4 | g.78911831A>T | CA357404876 | BMP2K,PAQR3 | c.3284A>T (p.His1095Leu) c.*782+3379T>A (n.*782+3379T>A) c.2361A>T c.*358T>A (n.*358T>A) c.*792+3379T>A (n.*792+3379T>A) c.*2260A>T (n.*2260A>T) c.3173A>T (p.His1058Leu) c.3044A>T (p.His1015Leu) n.1118-5670T>A c.2396A>T (p.His799Leu) n.1098-5670T>A | |
4 | g.78911832C>A | CA357404879 | BMP2K,PAQR3 | c.3285C>A (p.His1095Gln) c.*782+3378G>T (n.*782+3378G>T) c.2362C>A c.*357G>T (n.*357G>T) c.*792+3378G>T (n.*792+3378G>T) c.*2261C>A (n.*2261C>A) c.3174C>A (p.His1058Gln) c.3045C>A (p.His1015Gln) n.1118-5671G>T c.2397C>A (p.His799Gln) n.1098-5671G>T | |
4 | g.78911832C>G | CA357404880 | BMP2K,PAQR3 | c.3285C>G (p.His1095Gln) c.*782+3378G>C (n.*782+3378G>C) c.2362C>G c.*357G>C (n.*357G>C) c.*792+3378G>C (n.*792+3378G>C) c.*2261C>G (n.*2261C>G) c.3174C>G (p.His1058Gln) c.3045C>G (p.His1015Gln) n.1118-5671G>C c.2397C>G (p.His799Gln) n.1098-5671G>C | |
4 | g.78911832C>T | CA440226500 | BMP2K,PAQR3 | c.3285C>T (p.His1095=) c.*782+3378G>A (n.*782+3378G>A) c.2362C>T c.*357G>A (n.*357G>A) c.*792+3378G>A (n.*792+3378G>A) c.*2261C>T (n.*2261C>T) c.3174C>T (p.His1058=) c.3045C>T (p.His1015=) n.1118-5671G>A c.2397C>T (p.His799=) n.1098-5671G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911833A>C | CA357404881 | BMP2K,PAQR3 | c.3286A>C (p.Asn1096His) c.*782+3377T>G (n.*782+3377T>G) c.2363A>C c.*356T>G (n.*356T>G) c.*792+3377T>G (n.*792+3377T>G) c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.3175A>C (p.Asn1059His) c.3046A>C (p.Asn1016His) n.1118-5672T>G c.2398A>C (p.Asn800His) n.1098-5672T>G | |
4 | g.78911833A>G | CA357404882 | BMP2K,PAQR3 | c.3286A>G (p.Asn1096Asp) c.*782+3377T>C (n.*782+3377T>C) c.2363A>G c.*356T>C (n.*356T>C) c.*792+3377T>C (n.*792+3377T>C) c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.3175A>G (p.Asn1059Asp) c.3046A>G (p.Asn1016Asp) n.1118-5672T>C c.2398A>G (p.Asn800Asp) n.1098-5672T>C | |
4 | g.78911833A>T | CA357404883 | BMP2K,PAQR3 | c.3286A>T (p.Asn1096Tyr) c.*782+3377T>A (n.*782+3377T>A) c.2363A>T c.*356T>A (n.*356T>A) c.*792+3377T>A (n.*792+3377T>A) c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.3175A>T (p.Asn1059Tyr) c.3046A>T (p.Asn1016Tyr) n.1118-5672T>A c.2398A>T (p.Asn800Tyr) n.1098-5672T>A | |
4 | g.78911834A= | CA1470756875 | BMP2K,PAQR3 | c.3287A= (p.Asn1096=) c.*782+3376T= (n.*782+3376T=) c.2364A= c.*355T= (n.*355T=) c.*792+3376T= (n.*792+3376T=) c.*2263A= (n.*2263A=) c.3176A= (p.Asn1059=) c.3047A= (p.Asn1016=) n.1118-5673T= c.2399A= (p.Asn800=) n.1098-5673T= | |
4 | g.78911834A>C | CA357404884 | BMP2K,PAQR3 | c.3287A>C (p.Asn1096Thr) c.*782+3376T>G (n.*782+3376T>G) c.2364A>C c.*355T>G (n.*355T>G) c.*792+3376T>G (n.*792+3376T>G) c.*2263A>C (n.*2263A>C) c.3176A>C (p.Asn1059Thr) c.3047A>C (p.Asn1016Thr) n.1118-5673T>G c.2399A>C (p.Asn800Thr) n.1098-5673T>G | |
4 | g.78911834A>G | CA357404885 | BMP2K,PAQR3 | c.3287A>G (p.Asn1096Ser) c.*782+3376T>C (n.*782+3376T>C) c.2364A>G c.*355T>C (n.*355T>C) c.*792+3376T>C (n.*792+3376T>C) c.*2263A>G (n.*2263A>G) c.3176A>G (p.Asn1059Ser) c.3047A>G (p.Asn1016Ser) n.1118-5673T>C c.2399A>G (p.Asn800Ser) n.1098-5673T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911834A>T | CA357404886 | BMP2K,PAQR3 | c.3287A>T (p.Asn1096Ile) c.*782+3376T>A (n.*782+3376T>A) c.2364A>T c.*355T>A (n.*355T>A) c.*792+3376T>A (n.*792+3376T>A) c.*2263A>T (n.*2263A>T) c.3176A>T (p.Asn1059Ile) c.3047A>T (p.Asn1016Ile) n.1118-5673T>A c.2399A>T (p.Asn800Ile) n.1098-5673T>A |