Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.78911673G>ACA440226239BMP2K,PAQR3c.3126G>A (p.Lys1042=)
c.*782+3537C>T (n.*782+3537C>T)
c.2203G>A
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*792+3537C>T (n.*792+3537C>T)
c.*2102G>A (n.*2102G>A)
c.3015G>A (p.Lys1005=)
c.2886G>A (p.Lys962=)
n.1118-5512C>T
c.2238G>A (p.Lys746=)
n.1098-5512C>T
4g.78911673G>CCA357404535BMP2K,PAQR3c.3126G>C (p.Lys1042Asn)
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c.2203G>C
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c.*792+3537C>G (n.*792+3537C>G)
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c.3015G>C (p.Lys1005Asn)
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n.1118-5512C>G
c.2238G>C (p.Lys746Asn)
n.1098-5512C>G
4g.78911673G>TCA357404536BMP2K,PAQR3c.3126G>T (p.Lys1042Asn)
c.*782+3537C>A (n.*782+3537C>A)
c.2203G>T
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*792+3537C>A (n.*792+3537C>A)
c.*2102G>T (n.*2102G>T)
c.3015G>T (p.Lys1005Asn)
c.2886G>T (p.Lys962Asn)
n.1118-5512C>A
c.2238G>T (p.Lys746Asn)
n.1098-5512C>A
4g.78911674G>ACA357404537BMP2K,PAQR3c.3127G>A (p.Glu1043Lys)
c.*782+3536C>T (n.*782+3536C>T)
c.2204G>A
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*792+3536C>T (n.*792+3536C>T)
c.*2103G>A (n.*2103G>A)
c.3016G>A (p.Glu1006Lys)
c.2887G>A (p.Glu963Lys)
n.1118-5513C>T
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n.1098-5513C>T
4g.78911674G>CCA357404538BMP2K,PAQR3c.3127G>C (p.Glu1043Gln)
c.*782+3536C>G (n.*782+3536C>G)
c.2204G>C
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.*792+3536C>G (n.*792+3536C>G)
c.*2103G>C (n.*2103G>C)
c.3016G>C (p.Glu1006Gln)
c.2887G>C (p.Glu963Gln)
n.1118-5513C>G
c.2239G>C (p.Glu747Gln)
n.1098-5513C>G
4g.78911674G>TCA357404539BMP2K,PAQR3c.3127G>T (p.Glu1043Ter)
c.*782+3536C>A (n.*782+3536C>A)
c.2204G>T
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*792+3536C>A (n.*792+3536C>A)
c.*2103G>T (n.*2103G>T)
c.3016G>T (p.Glu1006Ter)
c.2887G>T (p.Glu963Ter)
n.1118-5513C>A
c.2239G>T (p.Glu747Ter)
n.1098-5513C>A
4g.78911675A>CCA357404540BMP2K,PAQR3c.3128A>C (p.Glu1043Ala)
c.*782+3535T>G (n.*782+3535T>G)
c.2205A>C
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.*792+3535T>G (n.*792+3535T>G)
c.*2104A>C (n.*2104A>C)
c.3017A>C (p.Glu1006Ala)
c.2888A>C (p.Glu963Ala)
n.1118-5514T>G
c.2240A>C (p.Glu747Ala)
n.1098-5514T>G
4g.78911675A>GCA357404541BMP2K,PAQR3c.3128A>G (p.Glu1043Gly)
c.*782+3535T>C (n.*782+3535T>C)
c.2205A>G
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.*792+3535T>C (n.*792+3535T>C)
c.*2104A>G (n.*2104A>G)
c.3017A>G (p.Glu1006Gly)
c.2888A>G (p.Glu963Gly)
n.1118-5514T>C
c.2240A>G (p.Glu747Gly)
n.1098-5514T>C
gnomAD v4
4g.78911675A>TCA357404542BMP2K,PAQR3c.3128A>T (p.Glu1043Val)
c.*782+3535T>A (n.*782+3535T>A)
c.2205A>T
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.*792+3535T>A (n.*792+3535T>A)
c.*2104A>T (n.*2104A>T)
c.3017A>T (p.Glu1006Val)
c.2888A>T (p.Glu963Val)
n.1118-5514T>A
c.2240A>T (p.Glu747Val)
n.1098-5514T>A
4g.78911675_78911685delinsAGAACATTAGTCA1470756804BMP2K,PAQR3c.3128_3138delinsAGAACATTAGT (p.Glu1043=)
c.*782+3525_*782+3535delinsACTAATGTTCT (n.*782+3525_*782+3535delinsACTAATGTTCT)
c.2205_2215delinsAGAACATTAGT
c.*504_*514delinsACTAATGTTCT (n.*504_*514delinsACTAATGTTCT)
c.*792+3525_*792+3535delinsACTAATGTTCT (n.*792+3525_*792+3535delinsACTAATGTTCT)
c.*2104_*2114delinsAGAACATTAGT (n.*2104_*2114delinsAGAACATTAGT)
c.3017_3027delinsAGAACATTAGT (p.Glu1006=)
c.2888_2898delinsAGAACATTAGT (p.Glu963=)
n.1118-5524_1118-5514delinsACTAATGTTCT
c.2240_2250delinsAGAACATTAGT (p.Glu747=)
n.1098-5524_1098-5514delinsACTAATGTTCT
4g.78911676G>ACA440226242BMP2K,PAQR3c.3129G>A (p.Glu1043=)
c.*782+3534C>T (n.*782+3534C>T)
c.2206G>A
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.*792+3534C>T (n.*792+3534C>T)
c.*2105G>A (n.*2105G>A)
c.3018G>A (p.Glu1006=)
c.2889G>A (p.Glu963=)
n.1118-5515C>T
c.2241G>A (p.Glu747=)
n.1098-5515C>T
4g.78911676G>CCA357404543BMP2K,PAQR3c.3129G>C (p.Glu1043Asp)
c.*782+3534C>G (n.*782+3534C>G)
c.2206G>C
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.*792+3534C>G (n.*792+3534C>G)
c.*2105G>C (n.*2105G>C)
c.3018G>C (p.Glu1006Asp)
c.2889G>C (p.Glu963Asp)
n.1118-5515C>G
c.2241G>C (p.Glu747Asp)
n.1098-5515C>G
4g.78911676G>TCA357404544BMP2K,PAQR3c.3129G>T (p.Glu1043Asp)
c.*782+3534C>A (n.*782+3534C>A)
c.2206G>T
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.*792+3534C>A (n.*792+3534C>A)
c.*2105G>T (n.*2105G>T)
c.3018G>T (p.Glu1006Asp)
c.2889G>T (p.Glu963Asp)
n.1118-5515C>A
c.2241G>T (p.Glu747Asp)
n.1098-5515C>A
4g.78911677_78911686delCA798795099BMP2K,PAQR3c.3130_3139del (p.Asn1044LeufsTer3)
c.*782+3525_*782+3534del (n.*782+3525_*782+3534del)
c.2207_2216del
c.*504_*513del (n.*504_*513del)
c.*792+3525_*792+3534del (n.*792+3525_*792+3534del)
c.*2106_*2115del (n.*2106_*2115del)
c.3019_3028del (p.Asn1007LeufsTer3)
c.2890_2899del (p.Asn964LeufsTer3)
n.1118-5524_1118-5515del
c.2242_2251del (p.Asn748LeufsTer3)
n.1098-5524_1098-5515del
dbSNP
4g.78911677A>CCA357404545BMP2K,PAQR3c.3130A>C (p.Asn1044His)
c.*782+3533T>G (n.*782+3533T>G)
c.2207A>C
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*792+3533T>G (n.*792+3533T>G)
c.*2106A>C (n.*2106A>C)
c.3019A>C (p.Asn1007His)
c.2890A>C (p.Asn964His)
n.1118-5516T>G
c.2242A>C (p.Asn748His)
n.1098-5516T>G
4g.78911677A>GCA357404546BMP2K,PAQR3c.3130A>G (p.Asn1044Asp)
c.*782+3533T>C (n.*782+3533T>C)
c.2207A>G
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*792+3533T>C (n.*792+3533T>C)
c.*2106A>G (n.*2106A>G)
c.3019A>G (p.Asn1007Asp)
c.2890A>G (p.Asn964Asp)
n.1118-5516T>C
c.2242A>G (p.Asn748Asp)
n.1098-5516T>C
4g.78911677A>TCA357404547BMP2K,PAQR3c.3130A>T (p.Asn1044Tyr)
c.*782+3533T>A (n.*782+3533T>A)
c.2207A>T
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*792+3533T>A (n.*792+3533T>A)
c.*2106A>T (n.*2106A>T)
c.3019A>T (p.Asn1007Tyr)
c.2890A>T (p.Asn964Tyr)
n.1118-5516T>A
c.2242A>T (p.Asn748Tyr)
n.1098-5516T>A
4g.78911678A>CCA357404549BMP2K,PAQR3c.3131A>C (p.Asn1044Thr)
c.*782+3532T>G (n.*782+3532T>G)
c.2208A>C
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*792+3532T>G (n.*792+3532T>G)
c.*2107A>C (n.*2107A>C)
c.3020A>C (p.Asn1007Thr)
c.2891A>C (p.Asn964Thr)
n.1118-5517T>G
c.2243A>C (p.Asn748Thr)
n.1098-5517T>G
4g.78911678A>GCA357404550BMP2K,PAQR3c.3131A>G (p.Asn1044Ser)
c.*782+3532T>C (n.*782+3532T>C)
c.2208A>G
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*792+3532T>C (n.*792+3532T>C)
c.*2107A>G (n.*2107A>G)
c.3020A>G (p.Asn1007Ser)
c.2891A>G (p.Asn964Ser)
n.1118-5517T>C
c.2243A>G (p.Asn748Ser)
n.1098-5517T>C
4g.78911678A>TCA357404548BMP2K,PAQR3c.3131A>T (p.Asn1044Ile)
c.*782+3532T>A (n.*782+3532T>A)
c.2208A>T
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*792+3532T>A (n.*792+3532T>A)
c.*2107A>T (n.*2107A>T)
c.3020A>T (p.Asn1007Ile)
c.2891A>T (p.Asn964Ile)
n.1118-5517T>A
c.2243A>T (p.Asn748Ile)
n.1098-5517T>A
4g.78911679C>ACA357404552BMP2K,PAQR3c.3132C>A (p.Asn1044Lys)
c.*782+3531G>T (n.*782+3531G>T)
c.2209C>A
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.*792+3531G>T (n.*792+3531G>T)
c.*2108C>A (n.*2108C>A)
c.3021C>A (p.Asn1007Lys)
c.2892C>A (p.Asn964Lys)
n.1118-5518G>T
c.2244C>A (p.Asn748Lys)
n.1098-5518G>T
4g.78911679C=CA1470756805BMP2K,PAQR3c.3132C= (p.Asn1044=)
c.*782+3531G= (n.*782+3531G=)
c.2209C=
c.*510G= (n.*510G=)
c.*792+3531G= (n.*792+3531G=)
c.*2108C= (n.*2108C=)
c.3021C= (p.Asn1007=)
c.2892C= (p.Asn964=)
n.1118-5518G=
c.2244C= (p.Asn748=)
n.1098-5518G=
4g.78911679C>GCA357404551BMP2K,PAQR3c.3132C>G (p.Asn1044Lys)
c.*782+3531G>C (n.*782+3531G>C)
c.2209C>G
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.*792+3531G>C (n.*792+3531G>C)
c.*2108C>G (n.*2108C>G)
c.3021C>G (p.Asn1007Lys)
c.2892C>G (p.Asn964Lys)
n.1118-5518G>C
c.2244C>G (p.Asn748Lys)
n.1098-5518G>C
4g.78911679C>TCA2980694BMP2K,PAQR3c.3132C>T (p.Asn1044=)
c.*782+3531G>A (n.*782+3531G>A)
c.2209C>T
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.*792+3531G>A (n.*792+3531G>A)
c.*2108C>T (n.*2108C>T)
c.3021C>T (p.Asn1007=)
c.2892C>T (p.Asn964=)
n.1118-5518G>A
c.2244C>T (p.Asn748=)
n.1098-5518G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911680A>CCA357404553BMP2K,PAQR3c.3133A>C (p.Ile1045Leu)
c.*782+3530T>G (n.*782+3530T>G)
c.2210A>C
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*792+3530T>G (n.*792+3530T>G)
c.*2109A>C (n.*2109A>C)
c.3022A>C (p.Ile1008Leu)
c.2893A>C (p.Ile965Leu)
n.1118-5519T>G
c.2245A>C (p.Ile749Leu)
n.1098-5519T>G
4g.78911680A>GCA357404554BMP2K,PAQR3c.3133A>G (p.Ile1045Val)
c.*782+3530T>C (n.*782+3530T>C)
c.2210A>G
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*792+3530T>C (n.*792+3530T>C)
c.*2109A>G (n.*2109A>G)
c.3022A>G (p.Ile1008Val)
c.2893A>G (p.Ile965Val)
n.1118-5519T>C
c.2245A>G (p.Ile749Val)
n.1098-5519T>C
4g.78911680A>TCA357404555BMP2K,PAQR3c.3133A>T (p.Ile1045Phe)
c.*782+3530T>A (n.*782+3530T>A)
c.2210A>T
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*792+3530T>A (n.*792+3530T>A)
c.*2109A>T (n.*2109A>T)
c.3022A>T (p.Ile1008Phe)
c.2893A>T (p.Ile965Phe)
n.1118-5519T>A
c.2245A>T (p.Ile749Phe)
n.1098-5519T>A
4g.78911681T>ACA357404556BMP2K,PAQR3c.3134T>A (p.Ile1045Asn)
c.*782+3529A>T (n.*782+3529A>T)
c.2211T>A
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*792+3529A>T (n.*792+3529A>T)
c.*2110T>A (n.*2110T>A)
c.3023T>A (p.Ile1008Asn)
c.2894T>A (p.Ile965Asn)
n.1118-5520A>T
c.2246T>A (p.Ile749Asn)
n.1098-5520A>T
4g.78911681T>CCA357404557BMP2K,PAQR3c.3134T>C (p.Ile1045Thr)
c.*782+3529A>G (n.*782+3529A>G)
c.2211T>C
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*792+3529A>G (n.*792+3529A>G)
c.*2110T>C (n.*2110T>C)
c.3023T>C (p.Ile1008Thr)
c.2894T>C (p.Ile965Thr)
n.1118-5520A>G
c.2246T>C (p.Ile749Thr)
n.1098-5520A>G
gnomAD v4
4g.78911681T>GCA357404558BMP2K,PAQR3c.3134T>G (p.Ile1045Ser)
c.*782+3529A>C (n.*782+3529A>C)
c.2211T>G
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*792+3529A>C (n.*792+3529A>C)
c.*2110T>G (n.*2110T>G)
c.3023T>G (p.Ile1008Ser)
c.2894T>G (p.Ile965Ser)
n.1118-5520A>C
c.2246T>G (p.Ile749Ser)
n.1098-5520A>C
4g.78911682T>ACA440226251BMP2K,PAQR3c.3135T>A (p.Ile1045=)
c.*782+3528A>T (n.*782+3528A>T)
c.2212T>A
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*792+3528A>T (n.*792+3528A>T)
c.*2111T>A (n.*2111T>A)
c.3024T>A (p.Ile1008=)
c.2895T>A (p.Ile965=)
n.1118-5521A>T
c.2247T>A (p.Ile749=)
n.1098-5521A>T
4g.78911682T>CCA2980695BMP2K,PAQR3c.3135T>C (p.Ile1045=)
c.*782+3528A>G (n.*782+3528A>G)
c.2212T>C
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*792+3528A>G (n.*792+3528A>G)
c.*2111T>C (n.*2111T>C)
c.3024T>C (p.Ile1008=)
c.2895T>C (p.Ile965=)
n.1118-5521A>G
c.2247T>C (p.Ile749=)
n.1098-5521A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911682T>GCA357404559BMP2K,PAQR3c.3135T>G (p.Ile1045Met)
c.*782+3528A>C (n.*782+3528A>C)
c.2212T>G
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*792+3528A>C (n.*792+3528A>C)
c.*2111T>G (n.*2111T>G)
c.3024T>G (p.Ile1008Met)
c.2895T>G (p.Ile965Met)
n.1118-5521A>C
c.2247T>G (p.Ile749Met)
n.1098-5521A>C
4g.78911682T=CA1470756806BMP2K,PAQR3c.3135T= (p.Ile1045=)
c.*782+3528A= (n.*782+3528A=)
c.2212T=
c.*507A= (n.*507A=)
c.*792+3528A= (n.*792+3528A=)
c.*2111T= (n.*2111T=)
c.3024T= (p.Ile1008=)
c.2895T= (p.Ile965=)
n.1118-5521A=
c.2247T= (p.Ile749=)
n.1098-5521A=
4g.78911683A>CCA357404560BMP2K,PAQR3c.3136A>C (p.Ser1046Arg)
c.*782+3527T>G (n.*782+3527T>G)
c.2213A>C
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.*792+3527T>G (n.*792+3527T>G)
c.*2112A>C (n.*2112A>C)
c.3025A>C (p.Ser1009Arg)
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n.1118-5522T>G
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n.1098-5522T>G
4g.78911683A>GCA357404561BMP2K,PAQR3c.3136A>G (p.Ser1046Gly)
c.*782+3527T>C (n.*782+3527T>C)
c.2213A>G
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.*792+3527T>C (n.*792+3527T>C)
c.*2112A>G (n.*2112A>G)
c.3025A>G (p.Ser1009Gly)
c.2896A>G (p.Ser966Gly)
n.1118-5522T>C
c.2248A>G (p.Ser750Gly)
n.1098-5522T>C
4g.78911683A>TCA357404562BMP2K,PAQR3c.3136A>T (p.Ser1046Cys)
c.*782+3527T>A (n.*782+3527T>A)
c.2213A>T
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.*792+3527T>A (n.*792+3527T>A)
c.*2112A>T (n.*2112A>T)
c.3025A>T (p.Ser1009Cys)
c.2896A>T (p.Ser966Cys)
n.1118-5522T>A
c.2248A>T (p.Ser750Cys)
n.1098-5522T>A
4g.78911684G>ACA357404563BMP2K,PAQR3c.3137G>A (p.Ser1046Asn)
c.*782+3526C>T (n.*782+3526C>T)
c.2214G>A
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*792+3526C>T (n.*792+3526C>T)
c.*2113G>A (n.*2113G>A)
c.3026G>A (p.Ser1009Asn)
c.2897G>A (p.Ser966Asn)
n.1118-5523C>T
c.2249G>A (p.Ser750Asn)
n.1098-5523C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911684G>CCA357404564BMP2K,PAQR3c.3137G>C (p.Ser1046Thr)
c.*782+3526C>G (n.*782+3526C>G)
c.2214G>C
c.*505C>G (n.*505C>G)
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c.*2113G>C (n.*2113G>C)
c.3026G>C (p.Ser1009Thr)
c.2897G>C (p.Ser966Thr)
n.1118-5523C>G
c.2249G>C (p.Ser750Thr)
n.1098-5523C>G
4g.78911684G=CA1470756807BMP2K,PAQR3c.3137G= (p.Ser1046=)
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c.2214G=
c.*505C= (n.*505C=)
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c.*2113G= (n.*2113G=)
c.3026G= (p.Ser1009=)
c.2897G= (p.Ser966=)
n.1118-5523C=
c.2249G= (p.Ser750=)
n.1098-5523C=
4g.78911684G>TCA100003598BMP2K,PAQR3c.3137G>T (p.Ser1046Ile)
c.*782+3526C>A (n.*782+3526C>A)
c.2214G>T
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*792+3526C>A (n.*792+3526C>A)
c.*2113G>T (n.*2113G>T)
c.3026G>T (p.Ser1009Ile)
c.2897G>T (p.Ser966Ile)
n.1118-5523C>A
c.2249G>T (p.Ser750Ile)
n.1098-5523C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911685T>ACA357404565BMP2K,PAQR3c.3138T>A (p.Ser1046Arg)
c.*782+3525A>T (n.*782+3525A>T)
c.2215T>A
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*792+3525A>T (n.*792+3525A>T)
c.*2114T>A (n.*2114T>A)
c.3027T>A (p.Ser1009Arg)
c.2898T>A (p.Ser966Arg)
n.1118-5524A>T
c.2250T>A (p.Ser750Arg)
n.1098-5524A>T
4g.78911685T>CCA440226256BMP2K,PAQR3c.3138T>C (p.Ser1046=)
c.*782+3525A>G (n.*782+3525A>G)
c.2215T>C
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*792+3525A>G (n.*792+3525A>G)
c.*2114T>C (n.*2114T>C)
c.3027T>C (p.Ser1009=)
c.2898T>C (p.Ser966=)
n.1118-5524A>G
c.2250T>C (p.Ser750=)
n.1098-5524A>G
4g.78911685T>GCA357404566BMP2K,PAQR3c.3138T>G (p.Ser1046Arg)
c.*782+3525A>C (n.*782+3525A>C)
c.2215T>G
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*792+3525A>C (n.*792+3525A>C)
c.*2114T>G (n.*2114T>G)
c.3027T>G (p.Ser1009Arg)
c.2898T>G (p.Ser966Arg)
n.1118-5524A>C
c.2250T>G (p.Ser750Arg)
n.1098-5524A>C
4g.78911686delCA2671159112BMP2K,PAQR3c.3139del (p.Val1047LeufsTer3)
c.*782+3524del (n.*782+3524del)
c.2216del
c.*503del (n.*503del)
c.*792+3524del (n.*792+3524del)
c.*2115del (n.*2115del)
c.3028del (p.Val1010LeufsTer3)
c.2899del (p.Val967LeufsTer3)
n.1118-5525del
c.2251del (p.Val751LeufsTer3)
n.1098-5525del
gnomAD v4
4g.78911686G>ACA357404567BMP2K,PAQR3c.3139G>A (p.Val1047Ile)
c.*782+3524C>T (n.*782+3524C>T)
c.2216G>A
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*792+3524C>T (n.*792+3524C>T)
c.*2115G>A (n.*2115G>A)
c.3028G>A (p.Val1010Ile)
c.2899G>A (p.Val967Ile)
n.1118-5525C>T
c.2251G>A (p.Val751Ile)
n.1098-5525C>T
4g.78911686G>CCA357404568BMP2K,PAQR3c.3139G>C (p.Val1047Leu)
c.*782+3524C>G (n.*782+3524C>G)
c.2216G>C
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*792+3524C>G (n.*792+3524C>G)
c.*2115G>C (n.*2115G>C)
c.3028G>C (p.Val1010Leu)
c.2899G>C (p.Val967Leu)
n.1118-5525C>G
c.2251G>C (p.Val751Leu)
n.1098-5525C>G
4g.78911686G>TCA357404569BMP2K,PAQR3c.3139G>T (p.Val1047Phe)
c.*782+3524C>A (n.*782+3524C>A)
c.2216G>T
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*792+3524C>A (n.*792+3524C>A)
c.*2115G>T (n.*2115G>T)
c.3028G>T (p.Val1010Phe)
c.2899G>T (p.Val967Phe)
n.1118-5525C>A
c.2251G>T (p.Val751Phe)
n.1098-5525C>A
4g.78911687T>ACA357404570BMP2K,PAQR3c.3140T>A (p.Val1047Asp)
c.*782+3523A>T (n.*782+3523A>T)
c.2217T>A
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.*792+3523A>T (n.*792+3523A>T)
c.*2116T>A (n.*2116T>A)
c.3029T>A (p.Val1010Asp)
c.2900T>A (p.Val967Asp)
n.1118-5526A>T
c.2252T>A (p.Val751Asp)
n.1098-5526A>T
4g.78911687T>CCA357404571BMP2K,PAQR3c.3140T>C (p.Val1047Ala)
c.*782+3523A>G (n.*782+3523A>G)
c.2217T>C
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*792+3523A>G (n.*792+3523A>G)
c.*2116T>C (n.*2116T>C)
c.3029T>C (p.Val1010Ala)
c.2900T>C (p.Val967Ala)
n.1118-5526A>G
c.2252T>C (p.Val751Ala)
n.1098-5526A>G
4g.78911687T>GCA357404572BMP2K,PAQR3c.3140T>G (p.Val1047Gly)
c.*782+3523A>C (n.*782+3523A>C)
c.2217T>G
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*792+3523A>C (n.*792+3523A>C)
c.*2116T>G (n.*2116T>G)
c.3029T>G (p.Val1010Gly)
c.2900T>G (p.Val967Gly)
n.1118-5526A>C
c.2252T>G (p.Val751Gly)
n.1098-5526A>C
4g.78911688T>ACA440226262BMP2K,PAQR3c.3141T>A (p.Val1047=)
c.*782+3522A>T (n.*782+3522A>T)
c.2218T>A
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*792+3522A>T (n.*792+3522A>T)
c.*2117T>A (n.*2117T>A)
c.3030T>A (p.Val1010=)
c.2901T>A (p.Val967=)
n.1118-5527A>T
c.2253T>A (p.Val751=)
n.1098-5527A>T
4g.78911688T>CCA440226265BMP2K,PAQR3c.3141T>C (p.Val1047=)
c.*782+3522A>G (n.*782+3522A>G)
c.2218T>C
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*792+3522A>G (n.*792+3522A>G)
c.*2117T>C (n.*2117T>C)
c.3030T>C (p.Val1010=)
c.2901T>C (p.Val967=)
n.1118-5527A>G
c.2253T>C (p.Val751=)
n.1098-5527A>G
4g.78911688T>GCA440226267BMP2K,PAQR3c.3141T>G (p.Val1047=)
c.*782+3522A>C (n.*782+3522A>C)
c.2218T>G
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*792+3522A>C (n.*792+3522A>C)
c.*2117T>G (n.*2117T>G)
c.3030T>G (p.Val1010=)
c.2901T>G (p.Val967=)
n.1118-5527A>C
c.2253T>G (p.Val751=)
n.1098-5527A>C
4g.78911689G>ACA357404573BMP2K,PAQR3c.3142G>A (p.Ala1048Thr)
c.*782+3521C>T (n.*782+3521C>T)
c.2219G>A
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.*792+3521C>T (n.*792+3521C>T)
c.*2118G>A (n.*2118G>A)
c.3031G>A (p.Ala1011Thr)
c.2902G>A (p.Ala968Thr)
n.1118-5528C>T
c.2254G>A (p.Ala752Thr)
n.1098-5528C>T
4g.78911689G>CCA357404574BMP2K,PAQR3c.3142G>C (p.Ala1048Pro)
c.*782+3521C>G (n.*782+3521C>G)
c.2219G>C
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.*792+3521C>G (n.*792+3521C>G)
c.*2118G>C (n.*2118G>C)
c.3031G>C (p.Ala1011Pro)
c.2902G>C (p.Ala968Pro)
n.1118-5528C>G
c.2254G>C (p.Ala752Pro)
n.1098-5528C>G
4g.78911689G>TCA357404575BMP2K,PAQR3c.3142G>T (p.Ala1048Ser)
c.*782+3521C>A (n.*782+3521C>A)
c.2219G>T
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*792+3521C>A (n.*792+3521C>A)
c.*2118G>T (n.*2118G>T)
c.3031G>T (p.Ala1011Ser)
c.2902G>T (p.Ala968Ser)
n.1118-5528C>A
c.2254G>T (p.Ala752Ser)
n.1098-5528C>A
gnomAD v4
4g.78911690C>ACA357404576BMP2K,PAQR3c.3143C>A (p.Ala1048Glu)
c.*782+3520G>T (n.*782+3520G>T)
c.2220C>A
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.*792+3520G>T (n.*792+3520G>T)
c.*2119C>A (n.*2119C>A)
c.3032C>A (p.Ala1011Glu)
c.2903C>A (p.Ala968Glu)
n.1118-5529G>T
c.2255C>A (p.Ala752Glu)
n.1098-5529G>T
4g.78911690C=CA1470756808BMP2K,PAQR3c.3143C= (p.Ala1048=)
c.*782+3520G= (n.*782+3520G=)
c.2220C=
c.*499G= (n.*499G=)
c.*792+3520G= (n.*792+3520G=)
c.*2119C= (n.*2119C=)
c.3032C= (p.Ala1011=)
c.2903C= (p.Ala968=)
n.1118-5529G=
c.2255C= (p.Ala752=)
n.1098-5529G=
4g.78911690C>GCA357404577BMP2K,PAQR3c.3143C>G (p.Ala1048Gly)
c.*782+3520G>C (n.*782+3520G>C)
c.2220C>G
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.*792+3520G>C (n.*792+3520G>C)
c.*2119C>G (n.*2119C>G)
c.3032C>G (p.Ala1011Gly)
c.2903C>G (p.Ala968Gly)
n.1118-5529G>C
c.2255C>G (p.Ala752Gly)
n.1098-5529G>C
4g.78911690C>TCA2980696BMP2K,PAQR3c.3143C>T (p.Ala1048Val)
c.*782+3520G>A (n.*782+3520G>A)
c.2220C>T
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*792+3520G>A (n.*792+3520G>A)
c.*2119C>T (n.*2119C>T)
c.3032C>T (p.Ala1011Val)
c.2903C>T (p.Ala968Val)
n.1118-5529G>A
c.2255C>T (p.Ala752Val)
n.1098-5529G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.78911691A>CCA440226268BMP2K,PAQR3c.3144A>C (p.Ala1048=)
c.*782+3519T>G (n.*782+3519T>G)
c.2221A>C
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*792+3519T>G (n.*792+3519T>G)
c.*2120A>C (n.*2120A>C)
c.3033A>C (p.Ala1011=)
c.2904A>C (p.Ala968=)
n.1118-5530T>G
c.2256A>C (p.Ala752=)
n.1098-5530T>G
4g.78911691A>GCA440226270BMP2K,PAQR3c.3144A>G (p.Ala1048=)
c.*782+3519T>C (n.*782+3519T>C)
c.2221A>G
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*792+3519T>C (n.*792+3519T>C)
c.*2120A>G (n.*2120A>G)
c.3033A>G (p.Ala1011=)
c.2904A>G (p.Ala968=)
n.1118-5530T>C
c.2256A>G (p.Ala752=)
n.1098-5530T>C
gnomAD v4
4g.78911691A>TCA440226271BMP2K,PAQR3c.3144A>T (p.Ala1048=)
c.*782+3519T>A (n.*782+3519T>A)
c.2221A>T
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*792+3519T>A (n.*792+3519T>A)
c.*2120A>T (n.*2120A>T)
c.3033A>T (p.Ala1011=)
c.2904A>T (p.Ala968=)
n.1118-5530T>A
c.2256A>T (p.Ala752=)
n.1098-5530T>A
4g.78911692C>ACA357404578BMP2K,PAQR3c.3145C>A (p.Leu1049Met)
c.*782+3518G>T (n.*782+3518G>T)
c.2222C>A
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*792+3518G>T (n.*792+3518G>T)
c.*2121C>A (n.*2121C>A)
c.3034C>A (p.Leu1012Met)
c.2905C>A (p.Leu969Met)
n.1118-5531G>T
c.2257C>A (p.Leu753Met)
n.1098-5531G>T
4g.78911692C=CA1470756809BMP2K,PAQR3c.3145C= (p.Leu1049=)
c.*782+3518G= (n.*782+3518G=)
c.2222C=
c.*497G= (n.*497G=)
c.*792+3518G= (n.*792+3518G=)
c.*2121C= (n.*2121C=)
c.3034C= (p.Leu1012=)
c.2905C= (p.Leu969=)
n.1118-5531G=
c.2257C= (p.Leu753=)
n.1098-5531G=
4g.78911692C>GCA357404579BMP2K,PAQR3c.3145C>G (p.Leu1049Val)
c.*782+3518G>C (n.*782+3518G>C)
c.2222C>G
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*792+3518G>C (n.*792+3518G>C)
c.*2121C>G (n.*2121C>G)
c.3034C>G (p.Leu1012Val)
c.2905C>G (p.Leu969Val)
n.1118-5531G>C
c.2257C>G (p.Leu753Val)
n.1098-5531G>C
4g.78911692C>TCA2980697BMP2K,PAQR3c.3145C>T (p.Leu1049=)
c.*782+3518G>A (n.*782+3518G>A)
c.2222C>T
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*792+3518G>A (n.*792+3518G>A)
c.*2121C>T (n.*2121C>T)
c.3034C>T (p.Leu1012=)
c.2905C>T (p.Leu969=)
n.1118-5531G>A
c.2257C>T (p.Leu753=)
n.1098-5531G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911693T>ACA357404580BMP2K,PAQR3c.3146T>A (p.Leu1049Gln)
c.*782+3517A>T (n.*782+3517A>T)
c.2223T>A
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.*792+3517A>T (n.*792+3517A>T)
c.*2122T>A (n.*2122T>A)
c.3035T>A (p.Leu1012Gln)
c.2906T>A (p.Leu969Gln)
n.1118-5532A>T
c.2258T>A (p.Leu753Gln)
n.1098-5532A>T
4g.78911693T>CCA357404581BMP2K,PAQR3c.3146T>C (p.Leu1049Pro)
c.*782+3517A>G (n.*782+3517A>G)
c.2223T>C
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*792+3517A>G (n.*792+3517A>G)
c.*2122T>C (n.*2122T>C)
c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
c.2906T>C (p.Leu969Pro)
n.1118-5532A>G
c.2258T>C (p.Leu753Pro)
n.1098-5532A>G
4g.78911693T>GCA357404582BMP2K,PAQR3c.3146T>G (p.Leu1049Arg)
c.*782+3517A>C (n.*782+3517A>C)
c.2223T>G
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*792+3517A>C (n.*792+3517A>C)
c.*2122T>G (n.*2122T>G)
c.3035T>G (p.Leu1012Arg)
c.2906T>G (p.Leu969Arg)
n.1118-5532A>C
c.2258T>G (p.Leu753Arg)
n.1098-5532A>C
4g.78911694G>ACA440226280BMP2K,PAQR3c.3147G>A (p.Leu1049=)
c.*782+3516C>T (n.*782+3516C>T)
c.2224G>A
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*792+3516C>T (n.*792+3516C>T)
c.*2123G>A (n.*2123G>A)
c.3036G>A (p.Leu1012=)
c.2907G>A (p.Leu969=)
n.1118-5533C>T
c.2259G>A (p.Leu753=)
n.1098-5533C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911694G>CCA440226281BMP2K,PAQR3c.3147G>C (p.Leu1049=)
c.*782+3516C>G (n.*782+3516C>G)
c.2224G>C
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*792+3516C>G (n.*792+3516C>G)
c.*2123G>C (n.*2123G>C)
c.3036G>C (p.Leu1012=)
c.2907G>C (p.Leu969=)
n.1118-5533C>G
c.2259G>C (p.Leu753=)
n.1098-5533C>G
4g.78911694G=CA1470756810BMP2K,PAQR3c.3147G= (p.Leu1049=)
c.*782+3516C= (n.*782+3516C=)
c.2224G=
c.*495C= (n.*495C=)
c.*792+3516C= (n.*792+3516C=)
c.*2123G= (n.*2123G=)
c.3036G= (p.Leu1012=)
c.2907G= (p.Leu969=)
n.1118-5533C=
c.2259G= (p.Leu753=)
n.1098-5533C=
4g.78911694G>TCA440226282BMP2K,PAQR3c.3147G>T (p.Leu1049=)
c.*782+3516C>A (n.*782+3516C>A)
c.2224G>T
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*792+3516C>A (n.*792+3516C>A)
c.*2123G>T (n.*2123G>T)
c.3036G>T (p.Leu1012=)
c.2907G>T (p.Leu969=)
n.1118-5533C>A
c.2259G>T (p.Leu753=)
n.1098-5533C>A
4g.78911695A>CCA357404583BMP2K,PAQR3c.3148A>C (p.Thr1050Pro)
c.*782+3515T>G (n.*782+3515T>G)
c.2225A>C
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*792+3515T>G (n.*792+3515T>G)
c.*2124A>C (n.*2124A>C)
c.3037A>C (p.Thr1013Pro)
c.2908A>C (p.Thr970Pro)
n.1118-5534T>G
c.2260A>C (p.Thr754Pro)
n.1098-5534T>G
4g.78911695A>GCA357404584BMP2K,PAQR3c.3148A>G (p.Thr1050Ala)
c.*782+3515T>C (n.*782+3515T>C)
c.2225A>G
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*792+3515T>C (n.*792+3515T>C)
c.*2124A>G (n.*2124A>G)
c.3037A>G (p.Thr1013Ala)
c.2908A>G (p.Thr970Ala)
n.1118-5534T>C
c.2260A>G (p.Thr754Ala)
n.1098-5534T>C
4g.78911695A>TCA357404585BMP2K,PAQR3c.3148A>T (p.Thr1050Ser)
c.*782+3515T>A (n.*782+3515T>A)
c.2225A>T
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*792+3515T>A (n.*792+3515T>A)
c.*2124A>T (n.*2124A>T)
c.3037A>T (p.Thr1013Ser)
c.2908A>T (p.Thr970Ser)
n.1118-5534T>A
c.2260A>T (p.Thr754Ser)
n.1098-5534T>A
4g.78911696C>ACA357404586BMP2K,PAQR3c.3149C>A (p.Thr1050Asn)
c.*782+3514G>T (n.*782+3514G>T)
c.2226C>A
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*792+3514G>T (n.*792+3514G>T)
c.*2125C>A (n.*2125C>A)
c.3038C>A (p.Thr1013Asn)
c.2909C>A (p.Thr970Asn)
n.1118-5535G>T
c.2261C>A (p.Thr754Asn)
n.1098-5535G>T
4g.78911696C>GCA357404587BMP2K,PAQR3c.3149C>G (p.Thr1050Ser)
c.*782+3514G>C (n.*782+3514G>C)
c.2226C>G
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*792+3514G>C (n.*792+3514G>C)
c.*2125C>G (n.*2125C>G)
c.3038C>G (p.Thr1013Ser)
c.2909C>G (p.Thr970Ser)
n.1118-5535G>C
c.2261C>G (p.Thr754Ser)
n.1098-5535G>C
4g.78911696C>TCA357404588BMP2K,PAQR3c.3149C>T (p.Thr1050Ile)
c.*782+3514G>A (n.*782+3514G>A)
c.2226C>T
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*792+3514G>A (n.*792+3514G>A)
c.*2125C>T (n.*2125C>T)
c.3038C>T (p.Thr1013Ile)
c.2909C>T (p.Thr970Ile)
n.1118-5535G>A
c.2261C>T (p.Thr754Ile)
n.1098-5535G>A
4g.78911697T>ACA440226289BMP2K,PAQR3c.3150T>A (p.Thr1050=)
c.*782+3513A>T (n.*782+3513A>T)
c.2227T>A
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*792+3513A>T (n.*792+3513A>T)
c.*2126T>A (n.*2126T>A)
c.3039T>A (p.Thr1013=)
c.2910T>A (p.Thr970=)
n.1118-5536A>T
c.2262T>A (p.Thr754=)
n.1098-5536A>T
4g.78911697T>CCA440226291BMP2K,PAQR3c.3150T>C (p.Thr1050=)
c.*782+3513A>G (n.*782+3513A>G)
c.2227T>C
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*792+3513A>G (n.*792+3513A>G)
c.*2126T>C (n.*2126T>C)
c.3039T>C (p.Thr1013=)
c.2910T>C (p.Thr970=)
n.1118-5536A>G
c.2262T>C (p.Thr754=)
n.1098-5536A>G
4g.78911697T>GCA440226293BMP2K,PAQR3c.3150T>G (p.Thr1050=)
c.*782+3513A>C (n.*782+3513A>C)
c.2227T>G
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*792+3513A>C (n.*792+3513A>C)
c.*2126T>G (n.*2126T>G)
c.3039T>G (p.Thr1013=)
c.2910T>G (p.Thr970=)
n.1118-5536A>C
c.2262T>G (p.Thr754=)
n.1098-5536A>C
4g.78911698G>ACA2980699BMP2K,PAQR3c.3151G>A (p.Asp1051Asn)
c.*782+3512C>T (n.*782+3512C>T)
c.2228G>A
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*792+3512C>T (n.*792+3512C>T)
c.*2127G>A (n.*2127G>A)
c.3040G>A (p.Asp1014Asn)
c.2911G>A (p.Asp971Asn)
n.1118-5537C>T
c.2263G>A (p.Asp755Asn)
n.1098-5537C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911698G>CCA357404589BMP2K,PAQR3c.3151G>C (p.Asp1051His)
c.*782+3512C>G (n.*782+3512C>G)
c.2228G>C
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*792+3512C>G (n.*792+3512C>G)
c.*2127G>C (n.*2127G>C)
c.3040G>C (p.Asp1014His)
c.2911G>C (p.Asp971His)
n.1118-5537C>G
c.2263G>C (p.Asp755His)
n.1098-5537C>G
4g.78911698G=CA1470756811BMP2K,PAQR3c.3151G= (p.Asp1051=)
c.*782+3512C= (n.*782+3512C=)
c.2228G=
c.*491C= (n.*491C=)
c.*792+3512C= (n.*792+3512C=)
c.*2127G= (n.*2127G=)
c.3040G= (p.Asp1014=)
c.2911G= (p.Asp971=)
n.1118-5537C=
c.2263G= (p.Asp755=)
n.1098-5537C=
4g.78911698G>TCA2980698BMP2K,PAQR3c.3151G>T (p.Asp1051Tyr)
c.*782+3512C>A (n.*782+3512C>A)
c.2228G>T
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*792+3512C>A (n.*792+3512C>A)
c.*2127G>T (n.*2127G>T)
c.3040G>T (p.Asp1014Tyr)
c.2911G>T (p.Asp971Tyr)
n.1118-5537C>A
c.2263G>T (p.Asp755Tyr)
n.1098-5537C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911699A=CA1470756812BMP2K,PAQR3c.3152A= (p.Asp1051=)
c.*782+3511T= (n.*782+3511T=)
c.2229A=
c.*490T= (n.*490T=)
c.*792+3511T= (n.*792+3511T=)
c.*2128A= (n.*2128A=)
c.3041A= (p.Asp1014=)
c.2912A= (p.Asp971=)
n.1118-5538T=
c.2264A= (p.Asp755=)
n.1098-5538T=
4g.78911699A>CCA357404590BMP2K,PAQR3c.3152A>C (p.Asp1051Ala)
c.*782+3511T>G (n.*782+3511T>G)
c.2229A>C
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*792+3511T>G (n.*792+3511T>G)
c.*2128A>C (n.*2128A>C)
c.3041A>C (p.Asp1014Ala)
c.2912A>C (p.Asp971Ala)
n.1118-5538T>G
c.2264A>C (p.Asp755Ala)
n.1098-5538T>G
4g.78911699A>GCA357404591BMP2K,PAQR3c.3152A>G (p.Asp1051Gly)
c.*782+3511T>C (n.*782+3511T>C)
c.2229A>G
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*792+3511T>C (n.*792+3511T>C)
c.*2128A>G (n.*2128A>G)
c.3041A>G (p.Asp1014Gly)
c.2912A>G (p.Asp971Gly)
n.1118-5538T>C
c.2264A>G (p.Asp755Gly)
n.1098-5538T>C
gnomAD v4
4g.78911699A>TCA2980700BMP2K,PAQR3c.3152A>T (p.Asp1051Val)
c.*782+3511T>A (n.*782+3511T>A)
c.2229A>T
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*792+3511T>A (n.*792+3511T>A)
c.*2128A>T (n.*2128A>T)
c.3041A>T (p.Asp1014Val)
c.2912A>T (p.Asp971Val)
n.1118-5538T>A
c.2264A>T (p.Asp755Val)
n.1098-5538T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911700T>ACA357404592BMP2K,PAQR3c.3153T>A (p.Asp1051Glu)
c.*782+3510A>T (n.*782+3510A>T)
c.2230T>A
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*792+3510A>T (n.*792+3510A>T)
c.*2129T>A (n.*2129T>A)
c.3042T>A (p.Asp1014Glu)
c.2913T>A (p.Asp971Glu)
n.1118-5539A>T
c.2265T>A (p.Asp755Glu)
n.1098-5539A>T
gnomAD v4
4g.78911700T>CCA440226299BMP2K,PAQR3c.3153T>C (p.Asp1051=)
c.*782+3510A>G (n.*782+3510A>G)
c.2230T>C
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*792+3510A>G (n.*792+3510A>G)
c.*2129T>C (n.*2129T>C)
c.3042T>C (p.Asp1014=)
c.2913T>C (p.Asp971=)
n.1118-5539A>G
c.2265T>C (p.Asp755=)
n.1098-5539A>G
dbSNP
4g.78911700T>GCA357404593BMP2K,PAQR3c.3153T>G (p.Asp1051Glu)
c.*782+3510A>C (n.*782+3510A>C)
c.2230T>G
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*792+3510A>C (n.*792+3510A>C)
c.*2129T>G (n.*2129T>G)
c.3042T>G (p.Asp1014Glu)
c.2913T>G (p.Asp971Glu)
n.1118-5539A>C
c.2265T>G (p.Asp755Glu)
n.1098-5539A>C
4g.78911700T=CA1470756813BMP2K,PAQR3c.3153T= (p.Asp1051=)
c.*782+3510A= (n.*782+3510A=)
c.2230T=
c.*489A= (n.*489A=)
c.*792+3510A= (n.*792+3510A=)
c.*2129T= (n.*2129T=)
c.3042T= (p.Asp1014=)
c.2913T= (p.Asp971=)
n.1118-5539A=
c.2265T= (p.Asp755=)
n.1098-5539A=
4g.78911701G>ACA100003610BMP2K,PAQR3c.3154G>A (p.Gly1052Arg)
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c.2231G>A
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*792+3509C>T (n.*792+3509C>T)
c.*2130G>A (n.*2130G>A)
c.3043G>A (p.Gly1015Arg)
c.2914G>A (p.Gly972Arg)
n.1118-5540C>T
c.2266G>A (p.Gly756Arg)
n.1098-5540C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911701G>CCA357404595BMP2K,PAQR3c.3154G>C (p.Gly1052Arg)
c.*782+3509C>G (n.*782+3509C>G)
c.2231G>C
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c.*2130G>C (n.*2130G>C)
c.3043G>C (p.Gly1015Arg)
c.2914G>C (p.Gly972Arg)
n.1118-5540C>G
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
n.1098-5540C>G
4g.78911701G=CA1470756814BMP2K,PAQR3c.3154G= (p.Gly1052=)
c.*782+3509C= (n.*782+3509C=)
c.2231G=
c.*488C= (n.*488C=)
c.*792+3509C= (n.*792+3509C=)
c.*2130G= (n.*2130G=)
c.3043G= (p.Gly1015=)
c.2914G= (p.Gly972=)
n.1118-5540C=
c.2266G= (p.Gly756=)
n.1098-5540C=
4g.78911701G>TCA357404594BMP2K,PAQR3c.3154G>T (p.Gly1052Trp)
c.*782+3509C>A (n.*782+3509C>A)
c.2231G>T
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*792+3509C>A (n.*792+3509C>A)
c.*2130G>T (n.*2130G>T)
c.3043G>T (p.Gly1015Trp)
c.2914G>T (p.Gly972Trp)
n.1118-5540C>A
c.2266G>T (p.Gly756Trp)
n.1098-5540C>A
gnomAD v4
4g.78911702G>ACA357404596BMP2K,PAQR3c.3155G>A (p.Gly1052Glu)
c.*782+3508C>T (n.*782+3508C>T)
c.2232G>A
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*792+3508C>T (n.*792+3508C>T)
c.*2131G>A (n.*2131G>A)
c.3044G>A (p.Gly1015Glu)
c.2915G>A (p.Gly972Glu)
n.1118-5541C>T
c.2267G>A (p.Gly756Glu)
n.1098-5541C>T
4g.78911702G>CCA357404597BMP2K,PAQR3c.3155G>C (p.Gly1052Ala)
c.*782+3508C>G (n.*782+3508C>G)
c.2232G>C
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*792+3508C>G (n.*792+3508C>G)
c.*2131G>C (n.*2131G>C)
c.3044G>C (p.Gly1015Ala)
c.2915G>C (p.Gly972Ala)
n.1118-5541C>G
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
n.1098-5541C>G
4g.78911702G>TCA357404598BMP2K,PAQR3c.3155G>T (p.Gly1052Val)
c.*782+3508C>A (n.*782+3508C>A)
c.2232G>T
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*792+3508C>A (n.*792+3508C>A)
c.*2131G>T (n.*2131G>T)
c.3044G>T (p.Gly1015Val)
c.2915G>T (p.Gly972Val)
n.1118-5541C>A
c.2267G>T (p.Gly756Val)
n.1098-5541C>A
4g.78911703G>ACA440226309BMP2K,PAQR3c.3156G>A (p.Gly1052=)
c.*782+3507C>T (n.*782+3507C>T)
c.2233G>A
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*792+3507C>T (n.*792+3507C>T)
c.*2132G>A (n.*2132G>A)
c.3045G>A (p.Gly1015=)
c.2916G>A (p.Gly972=)
n.1118-5542C>T
c.2268G>A (p.Gly756=)
n.1098-5542C>T
gnomAD v4
4g.78911703G>CCA440226307BMP2K,PAQR3c.3156G>C (p.Gly1052=)
c.*782+3507C>G (n.*782+3507C>G)
c.2233G>C
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*792+3507C>G (n.*792+3507C>G)
c.*2132G>C (n.*2132G>C)
c.3045G>C (p.Gly1015=)
c.2916G>C (p.Gly972=)
n.1118-5542C>G
c.2268G>C (p.Gly756=)
n.1098-5542C>G
4g.78911703G>TCA440226306BMP2K,PAQR3c.3156G>T (p.Gly1052=)
c.*782+3507C>A (n.*782+3507C>A)
c.2233G>T
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*792+3507C>A (n.*792+3507C>A)
c.*2132G>T (n.*2132G>T)
c.3045G>T (p.Gly1015=)
c.2916G>T (p.Gly972=)
n.1118-5542C>A
c.2268G>T (p.Gly756=)
n.1098-5542C>A
4g.78911704A>CCA357404599BMP2K,PAQR3c.3157A>C (p.Lys1053Gln)
c.*782+3506T>G (n.*782+3506T>G)
c.2234A>C
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*792+3506T>G (n.*792+3506T>G)
c.*2133A>C (n.*2133A>C)
c.3046A>C (p.Lys1016Gln)
c.2917A>C (p.Lys973Gln)
n.1118-5543T>G
c.2269A>C (p.Lys757Gln)
n.1098-5543T>G
4g.78911704A>GCA357404600BMP2K,PAQR3c.3157A>G (p.Lys1053Glu)
c.*782+3506T>C (n.*782+3506T>C)
c.2234A>G
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*792+3506T>C (n.*792+3506T>C)
c.*2133A>G (n.*2133A>G)
c.3046A>G (p.Lys1016Glu)
c.2917A>G (p.Lys973Glu)
n.1118-5543T>C
c.2269A>G (p.Lys757Glu)
n.1098-5543T>C
4g.78911704A>TCA357404601BMP2K,PAQR3c.3157A>T (p.Lys1053Ter)
c.*782+3506T>A (n.*782+3506T>A)
c.2234A>T
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*792+3506T>A (n.*792+3506T>A)
c.*2133A>T (n.*2133A>T)
c.3046A>T (p.Lys1016Ter)
c.2917A>T (p.Lys973Ter)
n.1118-5543T>A
c.2269A>T (p.Lys757Ter)
n.1098-5543T>A
4g.78911705A=CA1470756815BMP2K,PAQR3c.3158A= (p.Lys1053=)
c.*782+3505T= (n.*782+3505T=)
c.2235A=
c.*484T= (n.*484T=)
c.*792+3505T= (n.*792+3505T=)
c.*2134A= (n.*2134A=)
c.3047A= (p.Lys1016=)
c.2918A= (p.Lys973=)
n.1118-5544T=
c.2270A= (p.Lys757=)
n.1098-5544T=
4g.78911705A>CCA357404604BMP2K,PAQR3c.3158A>C (p.Lys1053Thr)
c.*782+3505T>G (n.*782+3505T>G)
c.2235A>C
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*792+3505T>G (n.*792+3505T>G)
c.*2134A>C (n.*2134A>C)
c.3047A>C (p.Lys1016Thr)
c.2918A>C (p.Lys973Thr)
n.1118-5544T>G
c.2270A>C (p.Lys757Thr)
n.1098-5544T>G
4g.78911705A>GCA357404603BMP2K,PAQR3c.3158A>G (p.Lys1053Arg)
c.*782+3505T>C (n.*782+3505T>C)
c.2235A>G
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*792+3505T>C (n.*792+3505T>C)
c.*2134A>G (n.*2134A>G)
c.3047A>G (p.Lys1016Arg)
c.2918A>G (p.Lys973Arg)
n.1118-5544T>C
c.2270A>G (p.Lys757Arg)
n.1098-5544T>C
dbSNP
4g.78911705A>TCA357404602BMP2K,PAQR3c.3158A>T (p.Lys1053Ile)
c.*782+3505T>A (n.*782+3505T>A)
c.2235A>T
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*792+3505T>A (n.*792+3505T>A)
c.*2134A>T (n.*2134A>T)
c.3047A>T (p.Lys1016Ile)
c.2918A>T (p.Lys973Ile)
n.1118-5544T>A
c.2270A>T (p.Lys757Ile)
n.1098-5544T>A
4g.78911706A>CCA357404605BMP2K,PAQR3c.3159A>C (p.Lys1053Asn)
c.*782+3504T>G (n.*782+3504T>G)
c.2236A>C
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*792+3504T>G (n.*792+3504T>G)
c.*2135A>C (n.*2135A>C)
c.3048A>C (p.Lys1016Asn)
c.2919A>C (p.Lys973Asn)
n.1118-5545T>G
c.2271A>C (p.Lys757Asn)
n.1098-5545T>G
4g.78911706A>GCA440226313BMP2K,PAQR3c.3159A>G (p.Lys1053=)
c.*782+3504T>C (n.*782+3504T>C)
c.2236A>G
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*792+3504T>C (n.*792+3504T>C)
c.*2135A>G (n.*2135A>G)
c.3048A>G (p.Lys1016=)
c.2919A>G (p.Lys973=)
n.1118-5545T>C
c.2271A>G (p.Lys757=)
n.1098-5545T>C
4g.78911706A>TCA357404606BMP2K,PAQR3c.3159A>T (p.Lys1053Asn)
c.*782+3504T>A (n.*782+3504T>A)
c.2236A>T
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*792+3504T>A (n.*792+3504T>A)
c.*2135A>T (n.*2135A>T)
c.3048A>T (p.Lys1016Asn)
c.2919A>T (p.Lys973Asn)
n.1118-5545T>A
c.2271A>T (p.Lys757Asn)
n.1098-5545T>A
gnomAD v4
4g.78911707G>ACA357404607BMP2K,PAQR3c.3160G>A (p.Asp1054Asn)
c.*782+3503C>T (n.*782+3503C>T)
c.2237G>A
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*792+3503C>T (n.*792+3503C>T)
c.*2136G>A (n.*2136G>A)
c.3049G>A (p.Asp1017Asn)
c.2920G>A (p.Asp974Asn)
n.1118-5546C>T
c.2272G>A (p.Asp758Asn)
n.1098-5546C>T
4g.78911707G>CCA357404608BMP2K,PAQR3c.3160G>C (p.Asp1054His)
c.*782+3503C>G (n.*782+3503C>G)
c.2237G>C
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*792+3503C>G (n.*792+3503C>G)
c.*2136G>C (n.*2136G>C)
c.3049G>C (p.Asp1017His)
c.2920G>C (p.Asp974His)
n.1118-5546C>G
c.2272G>C (p.Asp758His)
n.1098-5546C>G
gnomAD v4
4g.78911707G>TCA357404609BMP2K,PAQR3c.3160G>T (p.Asp1054Tyr)
c.*782+3503C>A (n.*782+3503C>A)
c.2237G>T
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*792+3503C>A (n.*792+3503C>A)
c.*2136G>T (n.*2136G>T)
c.3049G>T (p.Asp1017Tyr)
c.2920G>T (p.Asp974Tyr)
n.1118-5546C>A
c.2272G>T (p.Asp758Tyr)
n.1098-5546C>A
COSMIC
4g.78911708A=CA1470756816BMP2K,PAQR3c.3161A= (p.Asp1054=)
c.*782+3502T= (n.*782+3502T=)
c.2238A=
c.*481T= (n.*481T=)
c.*792+3502T= (n.*792+3502T=)
c.*2137A= (n.*2137A=)
c.3050A= (p.Asp1017=)
c.2921A= (p.Asp974=)
n.1118-5547T=
c.2273A= (p.Asp758=)
n.1098-5547T=
4g.78911708A>CCA2980701BMP2K,PAQR3c.3161A>C (p.Asp1054Ala)
c.*782+3502T>G (n.*782+3502T>G)
c.2238A>C
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*792+3502T>G (n.*792+3502T>G)
c.*2137A>C (n.*2137A>C)
c.3050A>C (p.Asp1017Ala)
c.2921A>C (p.Asp974Ala)
n.1118-5547T>G
c.2273A>C (p.Asp758Ala)
n.1098-5547T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911708A>GCA357404610BMP2K,PAQR3c.3161A>G (p.Asp1054Gly)
c.*782+3502T>C (n.*782+3502T>C)
c.2238A>G
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*792+3502T>C (n.*792+3502T>C)
c.*2137A>G (n.*2137A>G)
c.3050A>G (p.Asp1017Gly)
c.2921A>G (p.Asp974Gly)
n.1118-5547T>C
c.2273A>G (p.Asp758Gly)
n.1098-5547T>C
4g.78911708A>TCA357404611BMP2K,PAQR3c.3161A>T (p.Asp1054Val)
c.*782+3502T>A (n.*782+3502T>A)
c.2238A>T
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*792+3502T>A (n.*792+3502T>A)
c.*2137A>T (n.*2137A>T)
c.3050A>T (p.Asp1017Val)
c.2921A>T (p.Asp974Val)
n.1118-5547T>A
c.2273A>T (p.Asp758Val)
n.1098-5547T>A
4g.78911709_78911710delCA2762314944BMP2K,PAQR3c.3162_3163del (p.Asp1054GlufsTer8)
c.*782+3501_*782+3502del (n.*782+3501_*782+3502del)
c.2239_2240del
c.*480_*481del (n.*480_*481del)
c.*792+3501_*792+3502del (n.*792+3501_*792+3502del)
c.*2138_*2139del (n.*2138_*2139del)
c.3051_3052del (p.Asp1017GlufsTer8)
c.2922_2923del (p.Asp974GlufsTer8)
n.1118-5548_1118-5547del
c.2274_2275del (p.Asp758GlufsTer8)
n.1098-5548_1098-5547del
4g.78911709T>ACA357404612BMP2K,PAQR3c.3162T>A (p.Asp1054Glu)
c.*782+3501A>T (n.*782+3501A>T)
c.2239T>A
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*792+3501A>T (n.*792+3501A>T)
c.*2138T>A (n.*2138T>A)
c.3051T>A (p.Asp1017Glu)
c.2922T>A (p.Asp974Glu)
n.1118-5548A>T
c.2274T>A (p.Asp758Glu)
n.1098-5548A>T
4g.78911709T>CCA440226321BMP2K,PAQR3c.3162T>C (p.Asp1054=)
c.*782+3501A>G (n.*782+3501A>G)
c.2239T>C
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*792+3501A>G (n.*792+3501A>G)
c.*2138T>C (n.*2138T>C)
c.3051T>C (p.Asp1017=)
c.2922T>C (p.Asp974=)
n.1118-5548A>G
c.2274T>C (p.Asp758=)
n.1098-5548A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.78911709T>GCA357404613BMP2K,PAQR3c.3162T>G (p.Asp1054Glu)
c.*782+3501A>C (n.*782+3501A>C)
c.2239T>G
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*792+3501A>C (n.*792+3501A>C)
c.*2138T>G (n.*2138T>G)
c.3051T>G (p.Asp1017Glu)
c.2922T>G (p.Asp974Glu)
n.1118-5548A>C
c.2274T>G (p.Asp758Glu)
n.1098-5548A>C
4g.78911709T=CA1470756817BMP2K,PAQR3c.3162T= (p.Asp1054=)
c.*782+3501A= (n.*782+3501A=)
c.2239T=
c.*480A= (n.*480A=)
c.*792+3501A= (n.*792+3501A=)
c.*2138T= (n.*2138T=)
c.3051T= (p.Asp1017=)
c.2922T= (p.Asp974=)
n.1118-5548A=
c.2274T= (p.Asp758=)
n.1098-5548A=
4g.78911710A>CCA440226326BMP2K,PAQR3c.3163A>C (p.Arg1055=)
c.*782+3500T>G (n.*782+3500T>G)
c.2240A>C
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*792+3500T>G (n.*792+3500T>G)
c.*2139A>C (n.*2139A>C)
c.3052A>C (p.Arg1018=)
c.2923A>C (p.Arg975=)
n.1118-5549T>G
c.2275A>C (p.Arg759=)
n.1098-5549T>G
4g.78911710A>GCA357404614BMP2K,PAQR3c.3163A>G (p.Arg1055Gly)
c.*782+3500T>C (n.*782+3500T>C)
c.2240A>G
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*792+3500T>C (n.*792+3500T>C)
c.*2139A>G (n.*2139A>G)
c.3052A>G (p.Arg1018Gly)
c.2923A>G (p.Arg975Gly)
n.1118-5549T>C
c.2275A>G (p.Arg759Gly)
n.1098-5549T>C
4g.78911710A>TCA357404615BMP2K,PAQR3c.3163A>T (p.Arg1055Trp)
c.*782+3500T>A (n.*782+3500T>A)
c.2240A>T
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*792+3500T>A (n.*792+3500T>A)
c.*2139A>T (n.*2139A>T)
c.3052A>T (p.Arg1018Trp)
c.2923A>T (p.Arg975Trp)
n.1118-5549T>A
c.2275A>T (p.Arg759Trp)
n.1098-5549T>A
4g.78911711G>ACA357404616BMP2K,PAQR3c.3164G>A (p.Arg1055Lys)
c.*782+3499C>T (n.*782+3499C>T)
c.2241G>A
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*792+3499C>T (n.*792+3499C>T)
c.*2140G>A (n.*2140G>A)
c.3053G>A (p.Arg1018Lys)
c.2924G>A (p.Arg975Lys)
n.1118-5550C>T
c.2276G>A (p.Arg759Lys)
n.1098-5550C>T
gnomAD v4 COSMIC
4g.78911711G>CCA357404617BMP2K,PAQR3c.3164G>C (p.Arg1055Thr)
c.*782+3499C>G (n.*782+3499C>G)
c.2241G>C
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*792+3499C>G (n.*792+3499C>G)
c.*2140G>C (n.*2140G>C)
c.3053G>C (p.Arg1018Thr)
c.2924G>C (p.Arg975Thr)
n.1118-5550C>G
c.2276G>C (p.Arg759Thr)
n.1098-5550C>G
4g.78911711G>TCA357404618BMP2K,PAQR3c.3164G>T (p.Arg1055Met)
c.*782+3499C>A (n.*782+3499C>A)
c.2241G>T
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*792+3499C>A (n.*792+3499C>A)
c.*2140G>T (n.*2140G>T)
c.3053G>T (p.Arg1018Met)
c.2924G>T (p.Arg975Met)
n.1118-5550C>A
c.2276G>T (p.Arg759Met)
n.1098-5550C>A
dbSNP
4g.78911712G>ACA440226330BMP2K,PAQR3c.3165G>A (p.Arg1055=)
c.*782+3498C>T (n.*782+3498C>T)
c.2242G>A
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*792+3498C>T (n.*792+3498C>T)
c.*2141G>A (n.*2141G>A)
c.3054G>A (p.Arg1018=)
c.2925G>A (p.Arg975=)
n.1118-5551C>T
c.2277G>A (p.Arg759=)
n.1098-5551C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911712G>CCA357404620BMP2K,PAQR3c.3165G>C (p.Arg1055Ser)
c.*782+3498C>G (n.*782+3498C>G)
c.2242G>C
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c.*792+3498C>G (n.*792+3498C>G)
c.*2141G>C (n.*2141G>C)
c.3054G>C (p.Arg1018Ser)
c.2925G>C (p.Arg975Ser)
n.1118-5551C>G
c.2277G>C (p.Arg759Ser)
n.1098-5551C>G
4g.78911712G=CA1470756818BMP2K,PAQR3c.3165G= (p.Arg1055=)
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c.2242G=
c.*477C= (n.*477C=)
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c.*2141G= (n.*2141G=)
c.3054G= (p.Arg1018=)
c.2925G= (p.Arg975=)
n.1118-5551C=
c.2277G= (p.Arg759=)
n.1098-5551C=
4g.78911712G>TCA357404619BMP2K,PAQR3c.3165G>T (p.Arg1055Ser)
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c.2242G>T
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c.3054G>T (p.Arg1018Ser)
c.2925G>T (p.Arg975Ser)
n.1118-5551C>A
c.2277G>T (p.Arg759Ser)
n.1098-5551C>A
4g.78911713G>ACA100003625BMP2K,PAQR3c.3166G>A (p.Gly1056Arg)
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c.*792+3497C>T (n.*792+3497C>T)
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n.1118-5552C>T
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n.1098-5552C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911713G>CCA357404621BMP2K,PAQR3c.3166G>C (p.Gly1056Arg)
c.*782+3497C>G (n.*782+3497C>G)
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c.3055G>C (p.Gly1019Arg)
c.2926G>C (p.Gly976Arg)
n.1118-5552C>G
c.2278G>C (p.Gly760Arg)
n.1098-5552C>G
4g.78911713G=CA1470756819BMP2K,PAQR3c.3166G= (p.Gly1056=)
c.*782+3497C= (n.*782+3497C=)
c.2243G=
c.*476C= (n.*476C=)
c.*792+3497C= (n.*792+3497C=)
c.*2142G= (n.*2142G=)
c.3055G= (p.Gly1019=)
c.2926G= (p.Gly976=)
n.1118-5552C=
c.2278G= (p.Gly760=)
n.1098-5552C=
4g.78911713G>TCA357404622BMP2K,PAQR3c.3166G>T (p.Gly1056Trp)
c.*782+3497C>A (n.*782+3497C>A)
c.2243G>T
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*792+3497C>A (n.*792+3497C>A)
c.*2142G>T (n.*2142G>T)
c.3055G>T (p.Gly1019Trp)
c.2926G>T (p.Gly976Trp)
n.1118-5552C>A
c.2278G>T (p.Gly760Trp)
n.1098-5552C>A
4g.78911714G>ACA357404623BMP2K,PAQR3c.3167G>A (p.Gly1056Glu)
c.*782+3496C>T (n.*782+3496C>T)
c.2244G>A
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*792+3496C>T (n.*792+3496C>T)
c.*2143G>A (n.*2143G>A)
c.3056G>A (p.Gly1019Glu)
c.2927G>A (p.Gly976Glu)
n.1118-5553C>T
c.2279G>A (p.Gly760Glu)
n.1098-5553C>T
gnomAD v4
4g.78911714G>CCA357404624BMP2K,PAQR3c.3167G>C (p.Gly1056Ala)
c.*782+3496C>G (n.*782+3496C>G)
c.2244G>C
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*792+3496C>G (n.*792+3496C>G)
c.*2143G>C (n.*2143G>C)
c.3056G>C (p.Gly1019Ala)
c.2927G>C (p.Gly976Ala)
n.1118-5553C>G
c.2279G>C (p.Gly760Ala)
n.1098-5553C>G
gnomAD v4
4g.78911714G>TCA357404625BMP2K,PAQR3c.3167G>T (p.Gly1056Val)
c.*782+3496C>A (n.*782+3496C>A)
c.2244G>T
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*792+3496C>A (n.*792+3496C>A)
c.*2143G>T (n.*2143G>T)
c.3056G>T (p.Gly1019Val)
c.2927G>T (p.Gly976Val)
n.1118-5553C>A
c.2279G>T (p.Gly760Val)
n.1098-5553C>A
4g.78911715G>ACA2980702BMP2K,PAQR3c.3168G>A (p.Gly1056=)
c.*782+3495C>T (n.*782+3495C>T)
c.2245G>A
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*792+3495C>T (n.*792+3495C>T)
c.*2144G>A (n.*2144G>A)
c.3057G>A (p.Gly1019=)
c.2928G>A (p.Gly976=)
n.1118-5554C>T
c.2280G>A (p.Gly760=)
n.1098-5554C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911715G>CCA440226335BMP2K,PAQR3c.3168G>C (p.Gly1056=)
c.*782+3495C>G (n.*782+3495C>G)
c.2245G>C
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*792+3495C>G (n.*792+3495C>G)
c.*2144G>C (n.*2144G>C)
c.3057G>C (p.Gly1019=)
c.2928G>C (p.Gly976=)
n.1118-5554C>G
c.2280G>C (p.Gly760=)
n.1098-5554C>G
4g.78911715G=CA1470756820BMP2K,PAQR3c.3168G= (p.Gly1056=)
c.*782+3495C= (n.*782+3495C=)
c.2245G=
c.*474C= (n.*474C=)
c.*792+3495C= (n.*792+3495C=)
c.*2144G= (n.*2144G=)
c.3057G= (p.Gly1019=)
c.2928G= (p.Gly976=)
n.1118-5554C=
c.2280G= (p.Gly760=)
n.1098-5554C=
4g.78911715G>TCA440226336BMP2K,PAQR3c.3168G>T (p.Gly1056=)
c.*782+3495C>A (n.*782+3495C>A)
c.2245G>T
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*792+3495C>A (n.*792+3495C>A)
c.*2144G>T (n.*2144G>T)
c.3057G>T (p.Gly1019=)
c.2928G>T (p.Gly976=)
n.1118-5554C>A
c.2280G>T (p.Gly760=)
n.1098-5554C>A
4g.78911716A=CA1470756821BMP2K,PAQR3c.3169A= (p.Asn1057=)
c.*782+3494T= (n.*782+3494T=)
c.2246A=
c.*473T= (n.*473T=)
c.*792+3494T= (n.*792+3494T=)
c.*2145A= (n.*2145A=)
c.3058A= (p.Asn1020=)
c.2929A= (p.Asn977=)
n.1118-5555T=
c.2281A= (p.Asn761=)
n.1098-5555T=
4g.78911716A>CCA357404626BMP2K,PAQR3c.3169A>C (p.Asn1057His)
c.*782+3494T>G (n.*782+3494T>G)
c.2246A>C
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*792+3494T>G (n.*792+3494T>G)
c.*2145A>C (n.*2145A>C)
c.3058A>C (p.Asn1020His)
c.2929A>C (p.Asn977His)
n.1118-5555T>G
c.2281A>C (p.Asn761His)
n.1098-5555T>G
4g.78911716A>GCA357404627BMP2K,PAQR3c.3169A>G (p.Asn1057Asp)
c.*782+3494T>C (n.*782+3494T>C)
c.2246A>G
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*792+3494T>C (n.*792+3494T>C)
c.*2145A>G (n.*2145A>G)
c.3058A>G (p.Asn1020Asp)
c.2929A>G (p.Asn977Asp)
n.1118-5555T>C
c.2281A>G (p.Asn761Asp)
n.1098-5555T>C
4g.78911716A>TCA2980703BMP2K,PAQR3c.3169A>T (p.Asn1057Tyr)
c.*782+3494T>A (n.*782+3494T>A)
c.2246A>T
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*792+3494T>A (n.*792+3494T>A)
c.*2145A>T (n.*2145A>T)
c.3058A>T (p.Asn1020Tyr)
c.2929A>T (p.Asn977Tyr)
n.1118-5555T>A
c.2281A>T (p.Asn761Tyr)
n.1098-5555T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911717A>CCA357404628BMP2K,PAQR3c.3170A>C (p.Asn1057Thr)
c.*782+3493T>G (n.*782+3493T>G)
c.2247A>C
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*792+3493T>G (n.*792+3493T>G)
c.*2146A>C (n.*2146A>C)
c.3059A>C (p.Asn1020Thr)
c.2930A>C (p.Asn977Thr)
n.1118-5556T>G
c.2282A>C (p.Asn761Thr)
n.1098-5556T>G
4g.78911717A>GCA357404629BMP2K,PAQR3c.3170A>G (p.Asn1057Ser)
c.*782+3493T>C (n.*782+3493T>C)
c.2247A>G
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*792+3493T>C (n.*792+3493T>C)
c.*2146A>G (n.*2146A>G)
c.3059A>G (p.Asn1020Ser)
c.2930A>G (p.Asn977Ser)
n.1118-5556T>C
c.2282A>G (p.Asn761Ser)
n.1098-5556T>C
gnomAD v4
4g.78911717A>TCA357404630BMP2K,PAQR3c.3170A>T (p.Asn1057Ile)
c.*782+3493T>A (n.*782+3493T>A)
c.2247A>T
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*792+3493T>A (n.*792+3493T>A)
c.*2146A>T (n.*2146A>T)
c.3059A>T (p.Asn1020Ile)
c.2930A>T (p.Asn977Ile)
n.1118-5556T>A
c.2282A>T (p.Asn761Ile)
n.1098-5556T>A
4g.78911718T>ACA2980704BMP2K,PAQR3c.3171T>A (p.Asn1057Lys)
c.*782+3492A>T (n.*782+3492A>T)
c.2248T>A
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*792+3492A>T (n.*792+3492A>T)
c.*2147T>A (n.*2147T>A)
c.3060T>A (p.Asn1020Lys)
c.2931T>A (p.Asn977Lys)
n.1118-5557A>T
c.2283T>A (p.Asn761Lys)
n.1098-5557A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911718T>CCA440226343BMP2K,PAQR3c.3171T>C (p.Asn1057=)
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c.2248T>C
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*792+3492A>G (n.*792+3492A>G)
c.*2147T>C (n.*2147T>C)
c.3060T>C (p.Asn1020=)
c.2931T>C (p.Asn977=)
n.1118-5557A>G
c.2283T>C (p.Asn761=)
n.1098-5557A>G
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c.2248T>G
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c.2931T>G (p.Asn977Lys)
n.1118-5557A>C
c.2283T>G (p.Asn761Lys)
n.1098-5557A>C
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c.*471A= (n.*471A=)
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c.2931T= (p.Asn977=)
n.1118-5557A=
c.2283T= (p.Asn761=)
n.1098-5557A=
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n.1098-5558C>T
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n.1118-5558C>G
c.2284G>C (p.Val762Leu)
n.1098-5558C>G
gnomAD v4
4g.78911719G>TCA357404634BMP2K,PAQR3c.3172G>T (p.Val1058Phe)
c.*782+3491C>A (n.*782+3491C>A)
c.2249G>T
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*792+3491C>A (n.*792+3491C>A)
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n.1098-5558C>A
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n.1098-5559A>T
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n.1118-5559A>G
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n.1098-5559A>G
4g.78911720T>GCA357404637BMP2K,PAQR3c.3173T>G (p.Val1058Gly)
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c.2250T>G
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c.*792+3490A>C (n.*792+3490A>C)
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n.1098-5559A>C
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n.1118-5560G>T
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n.1098-5560G>T
4g.78911721C=CA1470756823BMP2K,PAQR3c.3174C= (p.Val1058=)
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n.1098-5560G=
4g.78911721C>GCA440226350BMP2K,PAQR3c.3174C>G (p.Val1058=)
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n.1098-5560G>C
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n.1118-5560G>A
c.2286C>T (p.Val762=)
n.1098-5560G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911722T>ACA357404638BMP2K,PAQR3c.3175T>A (p.Leu1059Ile)
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n.1118-5561A>T
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n.1098-5561A>T
gnomAD v4
4g.78911722T>CCA440226354BMP2K,PAQR3c.3175T>C (p.Leu1059=)
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c.2252T>C
c.*467A>G (n.*467A>G)
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n.1118-5561A>G
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n.1098-5561A>G
4g.78911722T>GCA2980705BMP2K,PAQR3c.3175T>G (p.Leu1059Val)
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c.*792+3488A>C (n.*792+3488A>C)
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n.1118-5561A>C
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n.1098-5561A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911722T=CA1470756824BMP2K,PAQR3c.3175T= (p.Leu1059=)
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c.2252T=
c.*467A= (n.*467A=)
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c.3064T= (p.Leu1022=)
c.2935T= (p.Leu979=)
n.1118-5561A=
c.2287T= (p.Leu763=)
n.1098-5561A=
4g.78911723T>ACA357404639BMP2K,PAQR3c.3176T>A (p.Leu1059Ter)
c.*782+3487A>T (n.*782+3487A>T)
c.2253T>A
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*792+3487A>T (n.*792+3487A>T)
c.*2152T>A (n.*2152T>A)
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n.1118-5562A>T
c.2288T>A (p.Leu763Ter)
n.1098-5562A>T
4g.78911723T>CCA357404640BMP2K,PAQR3c.3176T>C (p.Leu1059Ser)
c.*782+3487A>G (n.*782+3487A>G)
c.2253T>C
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n.1118-5562A>G
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n.1098-5562A>G
4g.78911723T>GCA357404641BMP2K,PAQR3c.3176T>G (p.Leu1059Ter)
c.*782+3487A>C (n.*782+3487A>C)
c.2253T>G
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*792+3487A>C (n.*792+3487A>C)
c.*2152T>G (n.*2152T>G)
c.3065T>G (p.Leu1022Ter)
c.2936T>G (p.Leu979Ter)
n.1118-5562A>C
c.2288T>G (p.Leu763Ter)
n.1098-5562A>C
4g.78911724A>CCA357404642BMP2K,PAQR3c.3177A>C (p.Leu1059Phe)
c.*782+3486T>G (n.*782+3486T>G)
c.2254A>C
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*792+3486T>G (n.*792+3486T>G)
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n.1118-5563T>G
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n.1098-5563T>G
4g.78911724A>GCA440226357BMP2K,PAQR3c.3177A>G (p.Leu1059=)
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c.2254A>G
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*792+3486T>C (n.*792+3486T>C)
c.*2153A>G (n.*2153A>G)
c.3066A>G (p.Leu1022=)
c.2937A>G (p.Leu979=)
n.1118-5563T>C
c.2289A>G (p.Leu763=)
n.1098-5563T>C
4g.78911724A>TCA357404643BMP2K,PAQR3c.3177A>T (p.Leu1059Phe)
c.*782+3486T>A (n.*782+3486T>A)
c.2254A>T
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*792+3486T>A (n.*792+3486T>A)
c.*2153A>T (n.*2153A>T)
c.3066A>T (p.Leu1022Phe)
c.2937A>T (p.Leu979Phe)
n.1118-5563T>A
c.2289A>T (p.Leu763Phe)
n.1098-5563T>A
4g.78911725C>ACA357404646BMP2K,PAQR3c.3178C>A (p.Gln1060Lys)
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c.*464G>T (n.*464G>T)
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n.1118-5564G>T
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n.1098-5564G>T
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c.*782+3485G>C (n.*782+3485G>C)
c.2255C>G
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c.*792+3485G>C (n.*792+3485G>C)
c.*2154C>G (n.*2154C>G)
c.3067C>G (p.Gln1023Glu)
c.2938C>G (p.Gln980Glu)
n.1118-5564G>C
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n.1098-5564G>C
4g.78911725C>TCA357404644BMP2K,PAQR3c.3178C>T (p.Gln1060Ter)
c.*782+3485G>A (n.*782+3485G>A)
c.2255C>T
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*792+3485G>A (n.*792+3485G>A)
c.*2154C>T (n.*2154C>T)
c.3067C>T (p.Gln1023Ter)
c.2938C>T (p.Gln980Ter)
n.1118-5564G>A
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n.1098-5564G>A
4g.78911726A>CCA357404647BMP2K,PAQR3c.3179A>C (p.Gln1060Pro)
c.*782+3484T>G (n.*782+3484T>G)
c.2256A>C
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*792+3484T>G (n.*792+3484T>G)
c.*2155A>C (n.*2155A>C)
c.3068A>C (p.Gln1023Pro)
c.2939A>C (p.Gln980Pro)
n.1118-5565T>G
c.2291A>C (p.Gln764Pro)
n.1098-5565T>G
gnomAD v4
4g.78911726A>GCA357404648BMP2K,PAQR3c.3179A>G (p.Gln1060Arg)
c.*782+3484T>C (n.*782+3484T>C)
c.2256A>G
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*792+3484T>C (n.*792+3484T>C)
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c.3068A>G (p.Gln1023Arg)
c.2939A>G (p.Gln980Arg)
n.1118-5565T>C
c.2291A>G (p.Gln764Arg)
n.1098-5565T>C
4g.78911726A>TCA357404649BMP2K,PAQR3c.3179A>T (p.Gln1060Leu)
c.*782+3484T>A (n.*782+3484T>A)
c.2256A>T
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*792+3484T>A (n.*792+3484T>A)
c.*2155A>T (n.*2155A>T)
c.3068A>T (p.Gln1023Leu)
c.2939A>T (p.Gln980Leu)
n.1118-5565T>A
c.2291A>T (p.Gln764Leu)
n.1098-5565T>A
4g.78911727A>CCA357404650BMP2K,PAQR3c.3180A>C (p.Gln1060His)
c.*782+3483T>G (n.*782+3483T>G)
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c.*462T>G (n.*462T>G)
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n.1118-5566T>G
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n.1098-5566T>G
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c.*782+3483T>C (n.*782+3483T>C)
c.2257A>G
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*792+3483T>C (n.*792+3483T>C)
c.*2156A>G (n.*2156A>G)
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n.1118-5566T>C
c.2292A>G (p.Gln764=)
n.1098-5566T>C
4g.78911727A>TCA357404651BMP2K,PAQR3c.3180A>T (p.Gln1060His)
c.*782+3483T>A (n.*782+3483T>A)
c.2257A>T
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*792+3483T>A (n.*792+3483T>A)
c.*2156A>T (n.*2156A>T)
c.3069A>T (p.Gln1023His)
c.2940A>T (p.Gln980His)
n.1118-5566T>A
c.2292A>T (p.Gln764His)
n.1098-5566T>A
gnomAD v4
4g.78911728C>ACA357404652BMP2K,PAQR3c.3181C>A (p.Pro1061Thr)
c.*782+3482G>T (n.*782+3482G>T)
c.2258C>A
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*792+3482G>T (n.*792+3482G>T)
c.*2157C>A (n.*2157C>A)
c.3070C>A (p.Pro1024Thr)
c.2941C>A (p.Pro981Thr)
n.1118-5567G>T
c.2293C>A (p.Pro765Thr)
n.1098-5567G>T
4g.78911728C=CA1470756825BMP2K,PAQR3c.3181C= (p.Pro1061=)
c.*782+3482G= (n.*782+3482G=)
c.2258C=
c.*461G= (n.*461G=)
c.*792+3482G= (n.*792+3482G=)
c.*2157C= (n.*2157C=)
c.3070C= (p.Pro1024=)
c.2941C= (p.Pro981=)
n.1118-5567G=
c.2293C= (p.Pro765=)
n.1098-5567G=
4g.78911728C>GCA357404653BMP2K,PAQR3c.3181C>G (p.Pro1061Ala)
c.*782+3482G>C (n.*782+3482G>C)
c.2258C>G
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*792+3482G>C (n.*792+3482G>C)
c.*2157C>G (n.*2157C>G)
c.3070C>G (p.Pro1024Ala)
c.2941C>G (p.Pro981Ala)
n.1118-5567G>C
c.2293C>G (p.Pro765Ala)
n.1098-5567G>C
4g.78911728C>TCA357404654BMP2K,PAQR3c.3181C>T (p.Pro1061Ser)
c.*782+3482G>A (n.*782+3482G>A)
c.2258C>T
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*792+3482G>A (n.*792+3482G>A)
c.*2157C>T (n.*2157C>T)
c.3070C>T (p.Pro1024Ser)
c.2941C>T (p.Pro981Ser)
n.1118-5567G>A
c.2293C>T (p.Pro765Ser)
n.1098-5567G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911729C>ACA357404655BMP2K,PAQR3c.3182C>A (p.Pro1061His)
c.*782+3481G>T (n.*782+3481G>T)
c.2259C>A
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.*792+3481G>T (n.*792+3481G>T)
c.*2158C>A (n.*2158C>A)
c.3071C>A (p.Pro1024His)
c.2942C>A (p.Pro981His)
n.1118-5568G>T
c.2294C>A (p.Pro765His)
n.1098-5568G>T
4g.78911729C>GCA357404656BMP2K,PAQR3c.3182C>G (p.Pro1061Arg)
c.*782+3481G>C (n.*782+3481G>C)
c.2259C>G
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*792+3481G>C (n.*792+3481G>C)
c.*2158C>G (n.*2158C>G)
c.3071C>G (p.Pro1024Arg)
c.2942C>G (p.Pro981Arg)
n.1118-5568G>C
c.2294C>G (p.Pro765Arg)
n.1098-5568G>C
4g.78911729C>TCA357404657BMP2K,PAQR3c.3182C>T (p.Pro1061Leu)
c.*782+3481G>A (n.*782+3481G>A)
c.2259C>T
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*792+3481G>A (n.*792+3481G>A)
c.*2158C>T (n.*2158C>T)
c.3071C>T (p.Pro1024Leu)
c.2942C>T (p.Pro981Leu)
n.1118-5568G>A
c.2294C>T (p.Pro765Leu)
n.1098-5568G>A
4g.78911730T>ACA440226366BMP2K,PAQR3c.3183T>A (p.Pro1061=)
c.*782+3480A>T (n.*782+3480A>T)
c.2260T>A
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*792+3480A>T (n.*792+3480A>T)
c.*2159T>A (n.*2159T>A)
c.3072T>A (p.Pro1024=)
c.2943T>A (p.Pro981=)
n.1118-5569A>T
c.2295T>A (p.Pro765=)
n.1098-5569A>T
4g.78911730T>CCA440226369BMP2K,PAQR3c.3183T>C (p.Pro1061=)
c.*782+3480A>G (n.*782+3480A>G)
c.2260T>C
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*792+3480A>G (n.*792+3480A>G)
c.*2159T>C (n.*2159T>C)
c.3072T>C (p.Pro1024=)
c.2943T>C (p.Pro981=)
n.1118-5569A>G
c.2295T>C (p.Pro765=)
n.1098-5569A>G
4g.78911730T>GCA440226367BMP2K,PAQR3c.3183T>G (p.Pro1061=)
c.*782+3480A>C (n.*782+3480A>C)
c.2260T>G
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*792+3480A>C (n.*792+3480A>C)
c.*2159T>G (n.*2159T>G)
c.3072T>G (p.Pro1024=)
c.2943T>G (p.Pro981=)
n.1118-5569A>C
c.2295T>G (p.Pro765=)
n.1098-5569A>C
4g.78911731G>ACA357404658BMP2K,PAQR3c.3184G>A (p.Glu1062Lys)
c.*782+3479C>T (n.*782+3479C>T)
c.2261G>A
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*792+3479C>T (n.*792+3479C>T)
c.*2160G>A (n.*2160G>A)
c.3073G>A (p.Glu1025Lys)
c.2944G>A (p.Glu982Lys)
n.1118-5570C>T
c.2296G>A (p.Glu766Lys)
n.1098-5570C>T
4g.78911731G>CCA357404659BMP2K,PAQR3c.3184G>C (p.Glu1062Gln)
c.*782+3479C>G (n.*782+3479C>G)
c.2261G>C
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*792+3479C>G (n.*792+3479C>G)
c.*2160G>C (n.*2160G>C)
c.3073G>C (p.Glu1025Gln)
c.2944G>C (p.Glu982Gln)
n.1118-5570C>G
c.2296G>C (p.Glu766Gln)
n.1098-5570C>G
4g.78911731G>TCA357404660BMP2K,PAQR3c.3184G>T (p.Glu1062Ter)
c.*782+3479C>A (n.*782+3479C>A)
c.2261G>T
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*792+3479C>A (n.*792+3479C>A)
c.*2160G>T (n.*2160G>T)
c.3073G>T (p.Glu1025Ter)
c.2944G>T (p.Glu982Ter)
n.1118-5570C>A
c.2296G>T (p.Glu766Ter)
n.1098-5570C>A
4g.78911732A>CCA357404663BMP2K,PAQR3c.3185A>C (p.Glu1062Ala)
c.*782+3478T>G (n.*782+3478T>G)
c.2262A>C
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*792+3478T>G (n.*792+3478T>G)
c.*2161A>C (n.*2161A>C)
c.3074A>C (p.Glu1025Ala)
c.2945A>C (p.Glu982Ala)
n.1118-5571T>G
c.2297A>C (p.Glu766Ala)
n.1098-5571T>G
4g.78911732A>GCA357404662BMP2K,PAQR3c.3185A>G (p.Glu1062Gly)
c.*782+3478T>C (n.*782+3478T>C)
c.2262A>G
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*792+3478T>C (n.*792+3478T>C)
c.*2161A>G (n.*2161A>G)
c.3074A>G (p.Glu1025Gly)
c.2945A>G (p.Glu982Gly)
n.1118-5571T>C
c.2297A>G (p.Glu766Gly)
n.1098-5571T>C
4g.78911732A>TCA357404661BMP2K,PAQR3c.3185A>T (p.Glu1062Val)
c.*782+3478T>A (n.*782+3478T>A)
c.2262A>T
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*792+3478T>A (n.*792+3478T>A)
c.*2161A>T (n.*2161A>T)
c.3074A>T (p.Glu1025Val)
c.2945A>T (p.Glu982Val)
n.1118-5571T>A
c.2297A>T (p.Glu766Val)
n.1098-5571T>A
4g.78911733G>ACA440226375BMP2K,PAQR3c.3186G>A (p.Glu1062=)
c.*782+3477C>T (n.*782+3477C>T)
c.2263G>A
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*792+3477C>T (n.*792+3477C>T)
c.*2162G>A (n.*2162G>A)
c.3075G>A (p.Glu1025=)
c.2946G>A (p.Glu982=)
n.1118-5572C>T
c.2298G>A (p.Glu766=)
n.1098-5572C>T
4g.78911733G>CCA357404664BMP2K,PAQR3c.3186G>C (p.Glu1062Asp)
c.*782+3477C>G (n.*782+3477C>G)
c.2263G>C
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*792+3477C>G (n.*792+3477C>G)
c.*2162G>C (n.*2162G>C)
c.3075G>C (p.Glu1025Asp)
c.2946G>C (p.Glu982Asp)
n.1118-5572C>G
c.2298G>C (p.Glu766Asp)
n.1098-5572C>G
4g.78911733G>TCA357404665BMP2K,PAQR3c.3186G>T (p.Glu1062Asp)
c.*782+3477C>A (n.*782+3477C>A)
c.2263G>T
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*792+3477C>A (n.*792+3477C>A)
c.*2162G>T (n.*2162G>T)
c.3075G>T (p.Glu1025Asp)
c.2946G>T (p.Glu982Asp)
n.1118-5572C>A
c.2298G>T (p.Glu766Asp)
n.1098-5572C>A
4g.78911734G>ACA357404666BMP2K,PAQR3c.3187G>A (p.Glu1063Lys)
c.*782+3476C>T (n.*782+3476C>T)
c.2264G>A
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.*792+3476C>T (n.*792+3476C>T)
c.*2163G>A (n.*2163G>A)
c.3076G>A (p.Glu1026Lys)
c.2947G>A (p.Glu983Lys)
n.1118-5573C>T
c.2299G>A (p.Glu767Lys)
n.1098-5573C>T
4g.78911734G>CCA357404667BMP2K,PAQR3c.3187G>C (p.Glu1063Gln)
c.*782+3476C>G (n.*782+3476C>G)
c.2264G>C
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.*792+3476C>G (n.*792+3476C>G)
c.*2163G>C (n.*2163G>C)
c.3076G>C (p.Glu1026Gln)
c.2947G>C (p.Glu983Gln)
n.1118-5573C>G
c.2299G>C (p.Glu767Gln)
n.1098-5573C>G
4g.78911734G>TCA357404668BMP2K,PAQR3c.3187G>T (p.Glu1063Ter)
c.*782+3476C>A (n.*782+3476C>A)
c.2264G>T
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.*792+3476C>A (n.*792+3476C>A)
c.*2163G>T (n.*2163G>T)
c.3076G>T (p.Glu1026Ter)
c.2947G>T (p.Glu983Ter)
n.1118-5573C>A
c.2299G>T (p.Glu767Ter)
n.1098-5573C>A
4g.78911735A>CCA357404669BMP2K,PAQR3c.3188A>C (p.Glu1063Ala)
c.*782+3475T>G (n.*782+3475T>G)
c.2265A>C
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*792+3475T>G (n.*792+3475T>G)
c.*2164A>C (n.*2164A>C)
c.3077A>C (p.Glu1026Ala)
c.2948A>C (p.Glu983Ala)
n.1118-5574T>G
c.2300A>C (p.Glu767Ala)
n.1098-5574T>G
4g.78911735A>GCA357404670BMP2K,PAQR3c.3188A>G (p.Glu1063Gly)
c.*782+3475T>C (n.*782+3475T>C)
c.2265A>G
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*792+3475T>C (n.*792+3475T>C)
c.*2164A>G (n.*2164A>G)
c.3077A>G (p.Glu1026Gly)
c.2948A>G (p.Glu983Gly)
n.1118-5574T>C
c.2300A>G (p.Glu767Gly)
n.1098-5574T>C
gnomAD v4
4g.78911735A>TCA357404671BMP2K,PAQR3c.3188A>T (p.Glu1063Val)
c.*782+3475T>A (n.*782+3475T>A)
c.2265A>T
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*792+3475T>A (n.*792+3475T>A)
c.*2164A>T (n.*2164A>T)
c.3077A>T (p.Glu1026Val)
c.2948A>T (p.Glu983Val)
n.1118-5574T>A
c.2300A>T (p.Glu767Val)
n.1098-5574T>A
4g.78911736G>ACA2980706BMP2K,PAQR3c.3189G>A (p.Glu1063=)
c.*782+3474C>T (n.*782+3474C>T)
c.2266G>A
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*792+3474C>T (n.*792+3474C>T)
c.*2165G>A (n.*2165G>A)
c.3078G>A (p.Glu1026=)
c.2949G>A (p.Glu983=)
n.1118-5575C>T
c.2301G>A (p.Glu767=)
n.1098-5575C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911736G>CCA357404672BMP2K,PAQR3c.3189G>C (p.Glu1063Asp)
c.*782+3474C>G (n.*782+3474C>G)
c.2266G>C
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*792+3474C>G (n.*792+3474C>G)
c.*2165G>C (n.*2165G>C)
c.3078G>C (p.Glu1026Asp)
c.2949G>C (p.Glu983Asp)
n.1118-5575C>G
c.2301G>C (p.Glu767Asp)
n.1098-5575C>G
4g.78911736G=CA1470756826BMP2K,PAQR3c.3189G= (p.Glu1063=)
c.*782+3474C= (n.*782+3474C=)
c.2266G=
c.*453C= (n.*453C=)
c.*792+3474C= (n.*792+3474C=)
c.*2165G= (n.*2165G=)
c.3078G= (p.Glu1026=)
c.2949G= (p.Glu983=)
n.1118-5575C=
c.2301G= (p.Glu767=)
n.1098-5575C=
4g.78911736G>TCA357404673BMP2K,PAQR3c.3189G>T (p.Glu1063Asp)
c.*782+3474C>A (n.*782+3474C>A)
c.2266G>T
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*792+3474C>A (n.*792+3474C>A)
c.*2165G>T (n.*2165G>T)
c.3078G>T (p.Glu1026Asp)
c.2949G>T (p.Glu983Asp)
n.1118-5575C>A
c.2301G>T (p.Glu767Asp)
n.1098-5575C>A
4g.78911737A=CA1470756827BMP2K,PAQR3c.3190A= (p.Ser1064=)
c.*782+3473T= (n.*782+3473T=)
c.2267A=
c.*452T= (n.*452T=)
c.*792+3473T= (n.*792+3473T=)
c.*2166A= (n.*2166A=)
c.3079A= (p.Ser1027=)
c.2950A= (p.Ser984=)
n.1118-5576T=
c.2302A= (p.Ser768=)
n.1098-5576T=
4g.78911737A>CCA357404674BMP2K,PAQR3c.3190A>C (p.Ser1064Arg)
c.*782+3473T>G (n.*782+3473T>G)
c.2267A>C
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.*792+3473T>G (n.*792+3473T>G)
c.*2166A>C (n.*2166A>C)
c.3079A>C (p.Ser1027Arg)
c.2950A>C (p.Ser984Arg)
n.1118-5576T>G
c.2302A>C (p.Ser768Arg)
n.1098-5576T>G
4g.78911737A>GCA357404675BMP2K,PAQR3c.3190A>G (p.Ser1064Gly)
c.*782+3473T>C (n.*782+3473T>C)
c.2267A>G
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*792+3473T>C (n.*792+3473T>C)
c.*2166A>G (n.*2166A>G)
c.3079A>G (p.Ser1027Gly)
c.2950A>G (p.Ser984Gly)
n.1118-5576T>C
c.2302A>G (p.Ser768Gly)
n.1098-5576T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.78911737A>TCA357404676BMP2K,PAQR3c.3190A>T (p.Ser1064Cys)
c.*782+3473T>A (n.*782+3473T>A)
c.2267A>T
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.*792+3473T>A (n.*792+3473T>A)
c.*2166A>T (n.*2166A>T)
c.3079A>T (p.Ser1027Cys)
c.2950A>T (p.Ser984Cys)
n.1118-5576T>A
c.2302A>T (p.Ser768Cys)
n.1098-5576T>A
4g.78911738G>ACA357404678BMP2K,PAQR3c.3191G>A (p.Ser1064Asn)
c.*782+3472C>T (n.*782+3472C>T)
c.2268G>A
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*792+3472C>T (n.*792+3472C>T)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
c.3080G>A (p.Ser1027Asn)
c.2951G>A (p.Ser984Asn)
n.1118-5577C>T
c.2303G>A (p.Ser768Asn)
n.1098-5577C>T
gnomAD v4
4g.78911738G>CCA2980707BMP2K,PAQR3c.3191G>C (p.Ser1064Thr)
c.*782+3472C>G (n.*782+3472C>G)
c.2268G>C
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*792+3472C>G (n.*792+3472C>G)
c.*2167G>C (n.*2167G>C)
c.3080G>C (p.Ser1027Thr)
c.2951G>C (p.Ser984Thr)
n.1118-5577C>G
c.2303G>C (p.Ser768Thr)
n.1098-5577C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911738G=CA1470756828BMP2K,PAQR3c.3191G= (p.Ser1064=)
c.*782+3472C= (n.*782+3472C=)
c.2268G=
c.*451C= (n.*451C=)
c.*792+3472C= (n.*792+3472C=)
c.*2167G= (n.*2167G=)
c.3080G= (p.Ser1027=)
c.2951G= (p.Ser984=)
n.1118-5577C=
c.2303G= (p.Ser768=)
n.1098-5577C=
4g.78911738G>TCA357404677BMP2K,PAQR3c.3191G>T (p.Ser1064Ile)
c.*782+3472C>A (n.*782+3472C>A)
c.2268G>T
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*792+3472C>A (n.*792+3472C>A)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
c.3080G>T (p.Ser1027Ile)
c.2951G>T (p.Ser984Ile)
n.1118-5577C>A
c.2303G>T (p.Ser768Ile)
n.1098-5577C>A
4g.78911739C>ACA357404679BMP2K,PAQR3c.3192C>A (p.Ser1064Arg)
c.*782+3471G>T (n.*782+3471G>T)
c.2269C>A
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*792+3471G>T (n.*792+3471G>T)
c.*2168C>A (n.*2168C>A)
c.3081C>A (p.Ser1027Arg)
c.2952C>A (p.Ser984Arg)
n.1118-5578G>T
c.2304C>A (p.Ser768Arg)
n.1098-5578G>T
4g.78911739C>GCA357404680BMP2K,PAQR3c.3192C>G (p.Ser1064Arg)
c.*782+3471G>C (n.*782+3471G>C)
c.2269C>G
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*792+3471G>C (n.*792+3471G>C)
c.*2168C>G (n.*2168C>G)
c.3081C>G (p.Ser1027Arg)
c.2952C>G (p.Ser984Arg)
n.1118-5578G>C
c.2304C>G (p.Ser768Arg)
n.1098-5578G>C
4g.78911739C>TCA440226383BMP2K,PAQR3c.3192C>T (p.Ser1064=)
c.*782+3471G>A (n.*782+3471G>A)
c.2269C>T
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*792+3471G>A (n.*792+3471G>A)
c.*2168C>T (n.*2168C>T)
c.3081C>T (p.Ser1027=)
c.2952C>T (p.Ser984=)
n.1118-5578G>A
c.2304C>T (p.Ser768=)
n.1098-5578G>A
gnomAD v4
4g.78911740C>ACA357404681BMP2K,PAQR3c.3193C>A (p.Leu1065Met)
c.*782+3470G>T (n.*782+3470G>T)
c.2270C>A
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*792+3470G>T (n.*792+3470G>T)
c.*2169C>A (n.*2169C>A)
c.3082C>A (p.Leu1028Met)
c.2953C>A (p.Leu985Met)
n.1118-5579G>T
c.2305C>A (p.Leu769Met)
n.1098-5579G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911740C=CA1470756829BMP2K,PAQR3c.3193C= (p.Leu1065=)
c.*782+3470G= (n.*782+3470G=)
c.2270C=
c.*449G= (n.*449G=)
c.*792+3470G= (n.*792+3470G=)
c.*2169C= (n.*2169C=)
c.3082C= (p.Leu1028=)
c.2953C= (p.Leu985=)
n.1118-5579G=
c.2305C= (p.Leu769=)
n.1098-5579G=
4g.78911740C>GCA357404682BMP2K,PAQR3c.3193C>G (p.Leu1065Val)
c.*782+3470G>C (n.*782+3470G>C)
c.2270C>G
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*792+3470G>C (n.*792+3470G>C)
c.*2169C>G (n.*2169C>G)
c.3082C>G (p.Leu1028Val)
c.2953C>G (p.Leu985Val)
n.1118-5579G>C
c.2305C>G (p.Leu769Val)
n.1098-5579G>C
4g.78911740C>TCA440226384BMP2K,PAQR3c.3193C>T (p.Leu1065=)
c.*782+3470G>A (n.*782+3470G>A)
c.2270C>T
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*792+3470G>A (n.*792+3470G>A)
c.*2169C>T (n.*2169C>T)
c.3082C>T (p.Leu1028=)
c.2953C>T (p.Leu985=)
n.1118-5579G>A
c.2305C>T (p.Leu769=)
n.1098-5579G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911741T>ACA357404683BMP2K,PAQR3c.3194T>A (p.Leu1065Gln)
c.*782+3469A>T (n.*782+3469A>T)
c.2271T>A
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*792+3469A>T (n.*792+3469A>T)
c.*2170T>A (n.*2170T>A)
c.3083T>A (p.Leu1028Gln)
c.2954T>A (p.Leu985Gln)
n.1118-5580A>T
c.2306T>A (p.Leu769Gln)
n.1098-5580A>T
4g.78911741T>CCA357404684BMP2K,PAQR3c.3194T>C (p.Leu1065Pro)
c.*782+3469A>G (n.*782+3469A>G)
c.2271T>C
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*792+3469A>G (n.*792+3469A>G)
c.*2170T>C (n.*2170T>C)
c.3083T>C (p.Leu1028Pro)
c.2954T>C (p.Leu985Pro)
n.1118-5580A>G
c.2306T>C (p.Leu769Pro)
n.1098-5580A>G
gnomAD v4
4g.78911741T>GCA357404685BMP2K,PAQR3c.3194T>G (p.Leu1065Arg)
c.*782+3469A>C (n.*782+3469A>C)
c.2271T>G
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*792+3469A>C (n.*792+3469A>C)
c.*2170T>G (n.*2170T>G)
c.3083T>G (p.Leu1028Arg)
c.2954T>G (p.Leu985Arg)
n.1118-5580A>C
c.2306T>G (p.Leu769Arg)
n.1098-5580A>C
4g.78911741dupCA2578125638BMP2K,PAQR3c.3194dup (p.Leu1066ValfsTer29)
c.*782+3469dup (n.*782+3469dup)
c.2271dup
c.*448dup (n.*448dup)
c.*792+3469dup (n.*792+3469dup)
c.*2170dup (n.*2170dup)
c.3083dup (p.Leu1029ValfsTer29)
c.2954dup (p.Leu986ValfsTer29)
n.1118-5580dup
c.2306dup (p.Leu770ValfsTer29)
n.1098-5580dup
4g.78911742G>ACA440226389BMP2K,PAQR3c.3195G>A (p.Leu1065=)
c.*782+3468C>T (n.*782+3468C>T)
c.2272G>A
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*792+3468C>T (n.*792+3468C>T)
c.*2171G>A (n.*2171G>A)
c.3084G>A (p.Leu1028=)
c.2955G>A (p.Leu985=)
n.1118-5581C>T
c.2307G>A (p.Leu769=)
n.1098-5581C>T
gnomAD v4
4g.78911742G>CCA440226391BMP2K,PAQR3c.3195G>C (p.Leu1065=)
c.*782+3468C>G (n.*782+3468C>G)
c.2272G>C
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.*792+3468C>G (n.*792+3468C>G)
c.*2171G>C (n.*2171G>C)
c.3084G>C (p.Leu1028=)
c.2955G>C (p.Leu985=)
n.1118-5581C>G
c.2307G>C (p.Leu769=)
n.1098-5581C>G
4g.78911742G>TCA440226392BMP2K,PAQR3c.3195G>T (p.Leu1065=)
c.*782+3468C>A (n.*782+3468C>A)
c.2272G>T
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*792+3468C>A (n.*792+3468C>A)
c.*2171G>T (n.*2171G>T)
c.3084G>T (p.Leu1028=)
c.2955G>T (p.Leu985=)
n.1118-5581C>A
c.2307G>T (p.Leu769=)
n.1098-5581C>A
4g.78911743T>ACA357404686BMP2K,PAQR3c.3196T>A (p.Leu1066Met)
c.*782+3467A>T (n.*782+3467A>T)
c.2273T>A
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*792+3467A>T (n.*792+3467A>T)
c.*2172T>A (n.*2172T>A)
c.3085T>A (p.Leu1029Met)
c.2956T>A (p.Leu986Met)
n.1118-5582A>T
c.2308T>A (p.Leu770Met)
n.1098-5582A>T
4g.78911743T>CCA440226393BMP2K,PAQR3c.3196T>C (p.Leu1066=)
c.*782+3467A>G (n.*782+3467A>G)
c.2273T>C
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*792+3467A>G (n.*792+3467A>G)
c.*2172T>C (n.*2172T>C)
c.3085T>C (p.Leu1029=)
c.2956T>C (p.Leu986=)
n.1118-5582A>G
c.2308T>C (p.Leu770=)
n.1098-5582A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.78911743T>GCA357404687BMP2K,PAQR3c.3196T>G (p.Leu1066Val)
c.*782+3467A>C (n.*782+3467A>C)
c.2273T>G
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*792+3467A>C (n.*792+3467A>C)
c.*2172T>G (n.*2172T>G)
c.3085T>G (p.Leu1029Val)
c.2956T>G (p.Leu986Val)
n.1118-5582A>C
c.2308T>G (p.Leu770Val)
n.1098-5582A>C
4g.78911743T=CA1470756830BMP2K,PAQR3c.3196T= (p.Leu1066=)
c.*782+3467A= (n.*782+3467A=)
c.2273T=
c.*446A= (n.*446A=)
c.*792+3467A= (n.*792+3467A=)
c.*2172T= (n.*2172T=)
c.3085T= (p.Leu1029=)
c.2956T= (p.Leu986=)
n.1118-5582A=
c.2308T= (p.Leu770=)
n.1098-5582A=
4g.78911744T>ACA357404688BMP2K,PAQR3c.3197T>A (p.Leu1066Ter)
c.*782+3466A>T (n.*782+3466A>T)
c.2274T>A
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*792+3466A>T (n.*792+3466A>T)
c.*2173T>A (n.*2173T>A)
c.3086T>A (p.Leu1029Ter)
c.2957T>A (p.Leu986Ter)
n.1118-5583A>T
c.2309T>A (p.Leu770Ter)
n.1098-5583A>T
4g.78911744T>CCA357404689BMP2K,PAQR3c.3197T>C (p.Leu1066Ser)
c.*782+3466A>G (n.*782+3466A>G)
c.2274T>C
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*792+3466A>G (n.*792+3466A>G)
c.*2173T>C (n.*2173T>C)
c.3086T>C (p.Leu1029Ser)
c.2957T>C (p.Leu986Ser)
n.1118-5583A>G
c.2309T>C (p.Leu770Ser)
n.1098-5583A>G
4g.78911744T>GCA357404690BMP2K,PAQR3c.3197T>G (p.Leu1066Trp)
c.*782+3466A>C (n.*782+3466A>C)
c.2274T>G
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*792+3466A>C (n.*792+3466A>C)
c.*2173T>G (n.*2173T>G)
c.3086T>G (p.Leu1029Trp)
c.2957T>G (p.Leu986Trp)
n.1118-5583A>C
c.2309T>G (p.Leu770Trp)
n.1098-5583A>C
gnomAD v4
4g.78911745G>ACA440226396BMP2K,PAQR3c.3198G>A (p.Leu1066=)
c.*782+3465C>T (n.*782+3465C>T)
c.2275G>A
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*792+3465C>T (n.*792+3465C>T)
c.*2174G>A (n.*2174G>A)
c.3087G>A (p.Leu1029=)
c.2958G>A (p.Leu986=)
n.1118-5584C>T
c.2310G>A (p.Leu770=)
n.1098-5584C>T
4g.78911745G>CCA357404692BMP2K,PAQR3c.3198G>C (p.Leu1066Phe)
c.*782+3465C>G (n.*782+3465C>G)
c.2275G>C
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*792+3465C>G (n.*792+3465C>G)
c.*2174G>C (n.*2174G>C)
c.3087G>C (p.Leu1029Phe)
c.2958G>C (p.Leu986Phe)
n.1118-5584C>G
c.2310G>C (p.Leu770Phe)
n.1098-5584C>G
gnomAD v4
4g.78911745G>TCA357404691BMP2K,PAQR3c.3198G>T (p.Leu1066Phe)
c.*782+3465C>A (n.*782+3465C>A)
c.2275G>T
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*792+3465C>A (n.*792+3465C>A)
c.*2174G>T (n.*2174G>T)
c.3087G>T (p.Leu1029Phe)
c.2958G>T (p.Leu986Phe)
n.1118-5584C>A
c.2310G>T (p.Leu770Phe)
n.1098-5584C>A
gnomAD v4
4g.78911746G>ACA357404693BMP2K,PAQR3c.3199G>A (p.Asp1067Asn)
c.*782+3464C>T (n.*782+3464C>T)
c.2276G>A
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*792+3464C>T (n.*792+3464C>T)
c.*2175G>A (n.*2175G>A)
c.3088G>A (p.Asp1030Asn)
c.2959G>A (p.Asp987Asn)
n.1118-5585C>T
c.2311G>A (p.Asp771Asn)
n.1098-5585C>T
4g.78911746G>CCA357404694BMP2K,PAQR3c.3199G>C (p.Asp1067His)
c.*782+3464C>G (n.*782+3464C>G)
c.2276G>C
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*792+3464C>G (n.*792+3464C>G)
c.*2175G>C (n.*2175G>C)
c.3088G>C (p.Asp1030His)
c.2959G>C (p.Asp987His)
n.1118-5585C>G
c.2311G>C (p.Asp771His)
n.1098-5585C>G
4g.78911746G>TCA357404695BMP2K,PAQR3c.3199G>T (p.Asp1067Tyr)
c.*782+3464C>A (n.*782+3464C>A)
c.2276G>T
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*792+3464C>A (n.*792+3464C>A)
c.*2175G>T (n.*2175G>T)
c.3088G>T (p.Asp1030Tyr)
c.2959G>T (p.Asp987Tyr)
n.1118-5585C>A
c.2311G>T (p.Asp771Tyr)
n.1098-5585C>A
4g.78911747A>CCA357404696BMP2K,PAQR3c.3200A>C (p.Asp1067Ala)
c.*782+3463T>G (n.*782+3463T>G)
c.2277A>C
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*792+3463T>G (n.*792+3463T>G)
c.*2176A>C (n.*2176A>C)
c.3089A>C (p.Asp1030Ala)
c.2960A>C (p.Asp987Ala)
n.1118-5586T>G
c.2312A>C (p.Asp771Ala)
n.1098-5586T>G
4g.78911747A>GCA357404697BMP2K,PAQR3c.3200A>G (p.Asp1067Gly)
c.*782+3463T>C (n.*782+3463T>C)
c.2277A>G
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*792+3463T>C (n.*792+3463T>C)
c.*2176A>G (n.*2176A>G)
c.3089A>G (p.Asp1030Gly)
c.2960A>G (p.Asp987Gly)
n.1118-5586T>C
c.2312A>G (p.Asp771Gly)
n.1098-5586T>C
4g.78911747A>TCA357404698BMP2K,PAQR3c.3200A>T (p.Asp1067Val)
c.*782+3463T>A (n.*782+3463T>A)
c.2277A>T
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*792+3463T>A (n.*792+3463T>A)
c.*2176A>T (n.*2176A>T)
c.3089A>T (p.Asp1030Val)
c.2960A>T (p.Asp987Val)
n.1118-5586T>A
c.2312A>T (p.Asp771Val)
n.1098-5586T>A
4g.78911747_78911748delinsACCA1470756831BMP2K,PAQR3c.3200_3201delinsAC (p.Asp1067=)
c.*782+3462_*782+3463delinsGT (n.*782+3462_*782+3463delinsGT)
c.2277_2278delinsAC
c.*441_*442delinsGT (n.*441_*442delinsGT)
c.*792+3462_*792+3463delinsGT (n.*792+3462_*792+3463delinsGT)
c.*2176_*2177delinsAC (n.*2176_*2177delinsAC)
c.3089_3090delinsAC (p.Asp1030=)
c.2960_2961delinsAC (p.Asp987=)
n.1118-5587_1118-5586delinsGT
c.2312_2313delinsAC (p.Asp771=)
n.1098-5587_1098-5586delinsGT
4g.78911748C>ACA357404700BMP2K,PAQR3c.3201C>A (p.Asp1067Glu)
c.*782+3462G>T (n.*782+3462G>T)
c.2278C>A
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.*792+3462G>T (n.*792+3462G>T)
c.*2177C>A (n.*2177C>A)
c.3090C>A (p.Asp1030Glu)
c.2961C>A (p.Asp987Glu)
n.1118-5587G>T
c.2313C>A (p.Asp771Glu)
n.1098-5587G>T
gnomAD v4
4g.78911748C>GCA357404699BMP2K,PAQR3c.3201C>G (p.Asp1067Glu)
c.*782+3462G>C (n.*782+3462G>C)
c.2278C>G
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.*792+3462G>C (n.*792+3462G>C)
c.*2177C>G (n.*2177C>G)
c.3090C>G (p.Asp1030Glu)
c.2961C>G (p.Asp987Glu)
n.1118-5587G>C
c.2313C>G (p.Asp771Glu)
n.1098-5587G>C
4g.78911748C>TCA440226401BMP2K,PAQR3c.3201C>T (p.Asp1067=)
c.*782+3462G>A (n.*782+3462G>A)
c.2278C>T
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.*792+3462G>A (n.*792+3462G>A)
c.*2177C>T (n.*2177C>T)
c.3090C>T (p.Asp1030=)
c.2961C>T (p.Asp987=)
n.1118-5587G>A
c.2313C>T (p.Asp771=)
n.1098-5587G>A
4g.78911751delCA100003691BMP2K,PAQR3c.3204del (p.Phe1069SerfsTer20)
c.*782+3462del (n.*782+3462del)
c.2281del
c.*441del (n.*441del)
c.*792+3462del (n.*792+3462del)
c.*2180del (n.*2180del)
c.3093del (p.Phe1032SerfsTer20)
c.2964del (p.Phe989SerfsTer20)
n.1118-5587del
c.2316del (p.Phe773SerfsTer20)
n.1098-5587del
dbSNP
4g.78911749C>ACA357404701BMP2K,PAQR3c.3202C>A (p.Pro1068Thr)
c.*782+3461G>T (n.*782+3461G>T)
c.2279C>A
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*792+3461G>T (n.*792+3461G>T)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
c.3091C>A (p.Pro1031Thr)
c.2962C>A (p.Pro988Thr)
n.1118-5588G>T
c.2314C>A (p.Pro772Thr)
n.1098-5588G>T
4g.78911749C>GCA357404702BMP2K,PAQR3c.3202C>G (p.Pro1068Ala)
c.*782+3461G>C (n.*782+3461G>C)
c.2279C>G
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*792+3461G>C (n.*792+3461G>C)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
c.3091C>G (p.Pro1031Ala)
c.2962C>G (p.Pro988Ala)
n.1118-5588G>C
c.2314C>G (p.Pro772Ala)
n.1098-5588G>C
4g.78911749C>TCA357404703BMP2K,PAQR3c.3202C>T (p.Pro1068Ser)
c.*782+3461G>A (n.*782+3461G>A)
c.2279C>T
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*792+3461G>A (n.*792+3461G>A)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
c.3091C>T (p.Pro1031Ser)
c.2962C>T (p.Pro988Ser)
n.1118-5588G>A
c.2314C>T (p.Pro772Ser)
n.1098-5588G>A
gnomAD v4
4g.78911750C>ACA357404704BMP2K,PAQR3c.3203C>A (p.Pro1068His)
c.*782+3460G>T (n.*782+3460G>T)
c.2280C>A
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*792+3460G>T (n.*792+3460G>T)
c.*2179C>A (n.*2179C>A)
c.3092C>A (p.Pro1031His)
c.2963C>A (p.Pro988His)
n.1118-5589G>T
c.2315C>A (p.Pro772His)
n.1098-5589G>T
dbSNP
4g.78911750C=CA1470756832BMP2K,PAQR3c.3203C= (p.Pro1068=)
c.*782+3460G= (n.*782+3460G=)
c.2280C=
c.*439G= (n.*439G=)
c.*792+3460G= (n.*792+3460G=)
c.*2179C= (n.*2179C=)
c.3092C= (p.Pro1031=)
c.2963C= (p.Pro988=)
n.1118-5589G=
c.2315C= (p.Pro772=)
n.1098-5589G=
4g.78911750C>GCA357404705BMP2K,PAQR3c.3203C>G (p.Pro1068Arg)
c.*782+3460G>C (n.*782+3460G>C)
c.2280C>G
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*792+3460G>C (n.*792+3460G>C)
c.*2179C>G (n.*2179C>G)
c.3092C>G (p.Pro1031Arg)
c.2963C>G (p.Pro988Arg)
n.1118-5589G>C
c.2315C>G (p.Pro772Arg)
n.1098-5589G>C
4g.78911750C>TCA2980708BMP2K,PAQR3c.3203C>T (p.Pro1068Leu)
c.*782+3460G>A (n.*782+3460G>A)
c.2280C>T
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*792+3460G>A (n.*792+3460G>A)
c.*2179C>T (n.*2179C>T)
c.3092C>T (p.Pro1031Leu)
c.2963C>T (p.Pro988Leu)
n.1118-5589G>A
c.2315C>T (p.Pro772Leu)
n.1098-5589G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911751C>ACA440226406BMP2K,PAQR3c.3204C>A (p.Pro1068=)
c.*782+3459G>T (n.*782+3459G>T)
c.2281C>A
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*792+3459G>T (n.*792+3459G>T)
c.*2180C>A (n.*2180C>A)
c.3093C>A (p.Pro1031=)
c.2964C>A (p.Pro988=)
n.1118-5590G>T
c.2316C>A (p.Pro772=)
n.1098-5590G>T
COSMIC
4g.78911751C=CA1470756833BMP2K,PAQR3c.3204C= (p.Pro1068=)
c.*782+3459G= (n.*782+3459G=)
c.2281C=
c.*438G= (n.*438G=)
c.*792+3459G= (n.*792+3459G=)
c.*2180C= (n.*2180C=)
c.3093C= (p.Pro1031=)
c.2964C= (p.Pro988=)
n.1118-5590G=
c.2316C= (p.Pro772=)
n.1098-5590G=
4g.78911751C>GCA440226408BMP2K,PAQR3c.3204C>G (p.Pro1068=)
c.*782+3459G>C (n.*782+3459G>C)
c.2281C>G
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*792+3459G>C (n.*792+3459G>C)
c.*2180C>G (n.*2180C>G)
c.3093C>G (p.Pro1031=)
c.2964C>G (p.Pro988=)
n.1118-5590G>C
c.2316C>G (p.Pro772=)
n.1098-5590G>C
dbSNP
4g.78911751C>TCA100003692BMP2K,PAQR3c.3204C>T (p.Pro1068=)
c.*782+3459G>A (n.*782+3459G>A)
c.2281C>T
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*792+3459G>A (n.*792+3459G>A)
c.*2180C>T (n.*2180C>T)
c.3093C>T (p.Pro1031=)
c.2964C>T (p.Pro988=)
n.1118-5590G>A
c.2316C>T (p.Pro772=)
n.1098-5590G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911752T>ACA357404706BMP2K,PAQR3c.3205T>A (p.Phe1069Ile)
c.*782+3458A>T (n.*782+3458A>T)
c.2282T>A
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*792+3458A>T (n.*792+3458A>T)
c.*2181T>A (n.*2181T>A)
c.3094T>A (p.Phe1032Ile)
c.2965T>A (p.Phe989Ile)
n.1118-5591A>T
c.2317T>A (p.Phe773Ile)
n.1098-5591A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911752T>CCA357404708BMP2K,PAQR3c.3205T>C (p.Phe1069Leu)
c.*782+3458A>G (n.*782+3458A>G)
c.2282T>C
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*792+3458A>G (n.*792+3458A>G)
c.*2181T>C (n.*2181T>C)
c.3094T>C (p.Phe1032Leu)
c.2965T>C (p.Phe989Leu)
n.1118-5591A>G
c.2317T>C (p.Phe773Leu)
n.1098-5591A>G
4g.78911752T>GCA357404707BMP2K,PAQR3c.3205T>G (p.Phe1069Val)
c.*782+3458A>C (n.*782+3458A>C)
c.2282T>G
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*792+3458A>C (n.*792+3458A>C)
c.*2181T>G (n.*2181T>G)
c.3094T>G (p.Phe1032Val)
c.2965T>G (p.Phe989Val)
n.1118-5591A>C
c.2317T>G (p.Phe773Val)
n.1098-5591A>C
4g.78911752T=CA1470756834BMP2K,PAQR3c.3205T= (p.Phe1069=)
c.*782+3458A= (n.*782+3458A=)
c.2282T=
c.*437A= (n.*437A=)
c.*792+3458A= (n.*792+3458A=)
c.*2181T= (n.*2181T=)
c.3094T= (p.Phe1032=)
c.2965T= (p.Phe989=)
n.1118-5591A=
c.2317T= (p.Phe773=)
n.1098-5591A=
4g.78911753T>ACA357404709BMP2K,PAQR3c.3206T>A (p.Phe1069Tyr)
c.*782+3457A>T (n.*782+3457A>T)
c.2283T>A
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*792+3457A>T (n.*792+3457A>T)
c.*2182T>A (n.*2182T>A)
c.3095T>A (p.Phe1032Tyr)
c.2966T>A (p.Phe989Tyr)
n.1118-5592A>T
c.2318T>A (p.Phe773Tyr)
n.1098-5592A>T
4g.78911753T>CCA357404710BMP2K,PAQR3c.3206T>C (p.Phe1069Ser)
c.*782+3457A>G (n.*782+3457A>G)
c.2283T>C
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*792+3457A>G (n.*792+3457A>G)
c.*2182T>C (n.*2182T>C)
c.3095T>C (p.Phe1032Ser)
c.2966T>C (p.Phe989Ser)
n.1118-5592A>G
c.2318T>C (p.Phe773Ser)
n.1098-5592A>G
4g.78911753T>GCA357404711BMP2K,PAQR3c.3206T>G (p.Phe1069Cys)
c.*782+3457A>C (n.*782+3457A>C)
c.2283T>G
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*792+3457A>C (n.*792+3457A>C)
c.*2182T>G (n.*2182T>G)
c.3095T>G (p.Phe1032Cys)
c.2966T>G (p.Phe989Cys)
n.1118-5592A>C
c.2318T>G (p.Phe773Cys)
n.1098-5592A>C
4g.78911754C>ACA357404712BMP2K,PAQR3c.3207C>A (p.Phe1069Leu)
c.*782+3456G>T (n.*782+3456G>T)
c.2284C>A
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.*792+3456G>T (n.*792+3456G>T)
c.*2183C>A (n.*2183C>A)
c.3096C>A (p.Phe1032Leu)
c.2967C>A (p.Phe989Leu)
n.1118-5593G>T
c.2319C>A (p.Phe773Leu)
n.1098-5593G>T
gnomAD v4
4g.78911754C=CA1470756835BMP2K,PAQR3c.3207C= (p.Phe1069=)
c.*782+3456G= (n.*782+3456G=)
c.2284C=
c.*435G= (n.*435G=)
c.*792+3456G= (n.*792+3456G=)
c.*2183C= (n.*2183C=)
c.3096C= (p.Phe1032=)
c.2967C= (p.Phe989=)
n.1118-5593G=
c.2319C= (p.Phe773=)
n.1098-5593G=
4g.78911754C>GCA357404713BMP2K,PAQR3c.3207C>G (p.Phe1069Leu)
c.*782+3456G>C (n.*782+3456G>C)
c.2284C>G
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.*792+3456G>C (n.*792+3456G>C)
c.*2183C>G (n.*2183C>G)
c.3096C>G (p.Phe1032Leu)
c.2967C>G (p.Phe989Leu)
n.1118-5593G>C
c.2319C>G (p.Phe773Leu)
n.1098-5593G>C
4g.78911754C>TCA440226413BMP2K,PAQR3c.3207C>T (p.Phe1069=)
c.*782+3456G>A (n.*782+3456G>A)
c.2284C>T
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.*792+3456G>A (n.*792+3456G>A)
c.*2183C>T (n.*2183C>T)
c.3096C>T (p.Phe1032=)
c.2967C>T (p.Phe989=)
n.1118-5593G>A
c.2319C>T (p.Phe773=)
n.1098-5593G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911755G>ACA2980709BMP2K,PAQR3c.3208G>A (p.Gly1070Ser)
c.*782+3455C>T (n.*782+3455C>T)
c.2285G>A
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*792+3455C>T (n.*792+3455C>T)
c.*2184G>A (n.*2184G>A)
c.3097G>A (p.Gly1033Ser)
c.2968G>A (p.Gly990Ser)
n.1118-5594C>T
c.2320G>A (p.Gly774Ser)
n.1098-5594C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911755G>CCA357404714BMP2K,PAQR3c.3208G>C (p.Gly1070Arg)
c.*782+3455C>G (n.*782+3455C>G)
c.2285G>C
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*792+3455C>G (n.*792+3455C>G)
c.*2184G>C (n.*2184G>C)
c.3097G>C (p.Gly1033Arg)
c.2968G>C (p.Gly990Arg)
n.1118-5594C>G
c.2320G>C (p.Gly774Arg)
n.1098-5594C>G
dbSNP
4g.78911755G=CA1470756836BMP2K,PAQR3c.3208G= (p.Gly1070=)
c.*782+3455C= (n.*782+3455C=)
c.2285G=
c.*434C= (n.*434C=)
c.*792+3455C= (n.*792+3455C=)
c.*2184G= (n.*2184G=)
c.3097G= (p.Gly1033=)
c.2968G= (p.Gly990=)
n.1118-5594C=
c.2320G= (p.Gly774=)
n.1098-5594C=
4g.78911755G>TCA357404715BMP2K,PAQR3c.3208G>T (p.Gly1070Cys)
c.*782+3455C>A (n.*782+3455C>A)
c.2285G>T
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*792+3455C>A (n.*792+3455C>A)
c.*2184G>T (n.*2184G>T)
c.3097G>T (p.Gly1033Cys)
c.2968G>T (p.Gly990Cys)
n.1118-5594C>A
c.2320G>T (p.Gly774Cys)
n.1098-5594C>A
4g.78911756G>ACA357404716BMP2K,PAQR3c.3209G>A (p.Gly1070Asp)
c.*782+3454C>T (n.*782+3454C>T)
c.2286G>A
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*792+3454C>T (n.*792+3454C>T)
c.*2185G>A (n.*2185G>A)
c.3098G>A (p.Gly1033Asp)
c.2969G>A (p.Gly990Asp)
n.1118-5595C>T
c.2321G>A (p.Gly774Asp)
n.1098-5595C>T
gnomAD v4
4g.78911756G>CCA357404717BMP2K,PAQR3c.3209G>C (p.Gly1070Ala)
c.*782+3454C>G (n.*782+3454C>G)
c.2286G>C
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*792+3454C>G (n.*792+3454C>G)
c.*2185G>C (n.*2185G>C)
c.3098G>C (p.Gly1033Ala)
c.2969G>C (p.Gly990Ala)
n.1118-5595C>G
c.2321G>C (p.Gly774Ala)
n.1098-5595C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911756G=CA1470756837BMP2K,PAQR3c.3209G= (p.Gly1070=)
c.*782+3454C= (n.*782+3454C=)
c.2286G=
c.*433C= (n.*433C=)
c.*792+3454C= (n.*792+3454C=)
c.*2185G= (n.*2185G=)
c.3098G= (p.Gly1033=)
c.2969G= (p.Gly990=)
n.1118-5595C=
c.2321G= (p.Gly774=)
n.1098-5595C=
4g.78911756G>TCA2980710BMP2K,PAQR3c.3209G>T (p.Gly1070Val)
c.*782+3454C>A (n.*782+3454C>A)
c.2286G>T
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*792+3454C>A (n.*792+3454C>A)
c.*2185G>T (n.*2185G>T)
c.3098G>T (p.Gly1033Val)
c.2969G>T (p.Gly990Val)
n.1118-5595C>A
c.2321G>T (p.Gly774Val)
n.1098-5595C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911757T>ACA440226418BMP2K,PAQR3c.3210T>A (p.Gly1070=)
c.*782+3453A>T (n.*782+3453A>T)
c.2287T>A
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*792+3453A>T (n.*792+3453A>T)
c.*2186T>A (n.*2186T>A)
c.3099T>A (p.Gly1033=)
c.2970T>A (p.Gly990=)
n.1118-5596A>T
c.2322T>A (p.Gly774=)
n.1098-5596A>T
4g.78911757T>CCA440226419BMP2K,PAQR3c.3210T>C (p.Gly1070=)
c.*782+3453A>G (n.*782+3453A>G)
c.2287T>C
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*792+3453A>G (n.*792+3453A>G)
c.*2186T>C (n.*2186T>C)
c.3099T>C (p.Gly1033=)
c.2970T>C (p.Gly990=)
n.1118-5596A>G
c.2322T>C (p.Gly774=)
n.1098-5596A>G
gnomAD v4
4g.78911757T>GCA440226420BMP2K,PAQR3c.3210T>G (p.Gly1070=)
c.*782+3453A>C (n.*782+3453A>C)
c.2287T>G
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*792+3453A>C (n.*792+3453A>C)
c.*2186T>G (n.*2186T>G)
c.3099T>G (p.Gly1033=)
c.2970T>G (p.Gly990=)
n.1118-5596A>C
c.2322T>G (p.Gly774=)
n.1098-5596A>C
4g.78911758G>ACA357404718BMP2K,PAQR3c.3211G>A (p.Ala1071Thr)
c.*782+3452C>T (n.*782+3452C>T)
c.2288G>A
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*792+3452C>T (n.*792+3452C>T)
c.*2187G>A (n.*2187G>A)
c.3100G>A (p.Ala1034Thr)
c.2971G>A (p.Ala991Thr)
n.1118-5597C>T
c.2323G>A (p.Ala775Thr)
n.1098-5597C>T
4g.78911758G>CCA357404720BMP2K,PAQR3c.3211G>C (p.Ala1071Pro)
c.*782+3452C>G (n.*782+3452C>G)
c.2288G>C
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*792+3452C>G (n.*792+3452C>G)
c.*2187G>C (n.*2187G>C)
c.3100G>C (p.Ala1034Pro)
c.2971G>C (p.Ala991Pro)
n.1118-5597C>G
c.2323G>C (p.Ala775Pro)
n.1098-5597C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.78911758G=CA1470756838BMP2K,PAQR3c.3211G= (p.Ala1071=)
c.*782+3452C= (n.*782+3452C=)
c.2288G=
c.*431C= (n.*431C=)
c.*792+3452C= (n.*792+3452C=)
c.*2187G= (n.*2187G=)
c.3100G= (p.Ala1034=)
c.2971G= (p.Ala991=)
n.1118-5597C=
c.2323G= (p.Ala775=)
n.1098-5597C=
4g.78911758G>TCA357404719BMP2K,PAQR3c.3211G>T (p.Ala1071Ser)
c.*782+3452C>A (n.*782+3452C>A)
c.2288G>T
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*792+3452C>A (n.*792+3452C>A)
c.*2187G>T (n.*2187G>T)
c.3100G>T (p.Ala1034Ser)
c.2971G>T (p.Ala991Ser)
n.1118-5597C>A
c.2323G>T (p.Ala775Ser)
n.1098-5597C>A
4g.78911759C>ACA357404721BMP2K,PAQR3c.3212C>A (p.Ala1071Asp)
c.*782+3451G>T (n.*782+3451G>T)
c.2289C>A
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*792+3451G>T (n.*792+3451G>T)
c.*2188C>A (n.*2188C>A)
c.3101C>A (p.Ala1034Asp)
c.2972C>A (p.Ala991Asp)
n.1118-5598G>T
c.2324C>A (p.Ala775Asp)
n.1098-5598G>T
4g.78911759C=CA1470756839BMP2K,PAQR3c.3212C= (p.Ala1071=)
c.*782+3451G= (n.*782+3451G=)
c.2289C=
c.*430G= (n.*430G=)
c.*792+3451G= (n.*792+3451G=)
c.*2188C= (n.*2188C=)
c.3101C= (p.Ala1034=)
c.2972C= (p.Ala991=)
n.1118-5598G=
c.2324C= (p.Ala775=)
n.1098-5598G=
4g.78911759C>GCA2980711BMP2K,PAQR3c.3212C>G (p.Ala1071Gly)
c.*782+3451G>C (n.*782+3451G>C)
c.2289C>G
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*792+3451G>C (n.*792+3451G>C)
c.*2188C>G (n.*2188C>G)
c.3101C>G (p.Ala1034Gly)
c.2972C>G (p.Ala991Gly)
n.1118-5598G>C
c.2324C>G (p.Ala775Gly)
n.1098-5598G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.78911759C>TCA357404722BMP2K,PAQR3c.3212C>T (p.Ala1071Val)
c.*782+3451G>A (n.*782+3451G>A)
c.2289C>T
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*792+3451G>A (n.*792+3451G>A)
c.*2188C>T (n.*2188C>T)
c.3101C>T (p.Ala1034Val)
c.2972C>T (p.Ala991Val)
n.1118-5598G>A
c.2324C>T (p.Ala775Val)
n.1098-5598G>A
gnomAD v4
4g.78911760C>ACA440226424BMP2K,PAQR3c.3213C>A (p.Ala1071=)
c.*782+3450G>T (n.*782+3450G>T)
c.2290C>A
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*792+3450G>T (n.*792+3450G>T)
c.*2189C>A (n.*2189C>A)
c.3102C>A (p.Ala1034=)
c.2973C>A (p.Ala991=)
n.1118-5599G>T
c.2325C>A (p.Ala775=)
n.1098-5599G>T
4g.78911760C=CA1470756840BMP2K,PAQR3c.3213C= (p.Ala1071=)
c.*782+3450G= (n.*782+3450G=)
c.2290C=
c.*429G= (n.*429G=)
c.*792+3450G= (n.*792+3450G=)
c.*2189C= (n.*2189C=)
c.3102C= (p.Ala1034=)
c.2973C= (p.Ala991=)
n.1118-5599G=
c.2325C= (p.Ala775=)
n.1098-5599G=
4g.78911760C>GCA440226425BMP2K,PAQR3c.3213C>G (p.Ala1071=)
c.*782+3450G>C (n.*782+3450G>C)
c.2290C>G
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*792+3450G>C (n.*792+3450G>C)
c.*2189C>G (n.*2189C>G)
c.3102C>G (p.Ala1034=)
c.2973C>G (p.Ala991=)
n.1118-5599G>C
c.2325C>G (p.Ala775=)
n.1098-5599G>C
gnomAD v4
4g.78911760C>TCA440226426BMP2K,PAQR3c.3213C>T (p.Ala1071=)
c.*782+3450G>A (n.*782+3450G>A)
c.2290C>T
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*792+3450G>A (n.*792+3450G>A)
c.*2189C>T (n.*2189C>T)
c.3102C>T (p.Ala1034=)
c.2973C>T (p.Ala991=)
n.1118-5599G>A
c.2325C>T (p.Ala775=)
n.1098-5599G>A
dbSNP
4g.78911761A>CCA357404723BMP2K,PAQR3c.3214A>C (p.Lys1072Gln)
c.*782+3449T>G (n.*782+3449T>G)
c.2291A>C
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*792+3449T>G (n.*792+3449T>G)
c.*2190A>C (n.*2190A>C)
c.3103A>C (p.Lys1035Gln)
c.2974A>C (p.Lys992Gln)
n.1118-5600T>G
c.2326A>C (p.Lys776Gln)
n.1098-5600T>G
4g.78911761A>GCA357404725BMP2K,PAQR3c.3214A>G (p.Lys1072Glu)
c.*782+3449T>C (n.*782+3449T>C)
c.2291A>G
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*792+3449T>C (n.*792+3449T>C)
c.*2190A>G (n.*2190A>G)
c.3103A>G (p.Lys1035Glu)
c.2974A>G (p.Lys992Glu)
n.1118-5600T>C
c.2326A>G (p.Lys776Glu)
n.1098-5600T>C
4g.78911761A>TCA357404724BMP2K,PAQR3c.3214A>T (p.Lys1072Ter)
c.*782+3449T>A (n.*782+3449T>A)
c.2291A>T
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*792+3449T>A (n.*792+3449T>A)
c.*2190A>T (n.*2190A>T)
c.3103A>T (p.Lys1035Ter)
c.2974A>T (p.Lys992Ter)
n.1118-5600T>A
c.2326A>T (p.Lys776Ter)
n.1098-5600T>A
4g.78911762A>CCA357404726BMP2K,PAQR3c.3215A>C (p.Lys1072Thr)
c.*782+3448T>G (n.*782+3448T>G)
c.2292A>C
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.*792+3448T>G (n.*792+3448T>G)
c.*2191A>C (n.*2191A>C)
c.3104A>C (p.Lys1035Thr)
c.2975A>C (p.Lys992Thr)
n.1118-5601T>G
c.2327A>C (p.Lys776Thr)
n.1098-5601T>G
4g.78911762A>GCA357404727BMP2K,PAQR3c.3215A>G (p.Lys1072Arg)
c.*782+3448T>C (n.*782+3448T>C)
c.2292A>G
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*792+3448T>C (n.*792+3448T>C)
c.*2191A>G (n.*2191A>G)
c.3104A>G (p.Lys1035Arg)
c.2975A>G (p.Lys992Arg)
n.1118-5601T>C
c.2327A>G (p.Lys776Arg)
n.1098-5601T>C
4g.78911762A>TCA357404728BMP2K,PAQR3c.3215A>T (p.Lys1072Met)
c.*782+3448T>A (n.*782+3448T>A)
c.2292A>T
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*792+3448T>A (n.*792+3448T>A)
c.*2191A>T (n.*2191A>T)
c.3104A>T (p.Lys1035Met)
c.2975A>T (p.Lys992Met)
n.1118-5601T>A
c.2327A>T (p.Lys776Met)
n.1098-5601T>A
4g.78911763G>ACA440226428BMP2K,PAQR3c.3216G>A (p.Lys1072=)
c.*782+3447C>T (n.*782+3447C>T)
c.2293G>A
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*792+3447C>T (n.*792+3447C>T)
c.*2192G>A (n.*2192G>A)
c.3105G>A (p.Lys1035=)
c.2976G>A (p.Lys992=)
n.1118-5602C>T
c.2328G>A (p.Lys776=)
n.1098-5602C>T
gnomAD v4
4g.78911763G>CCA357404729BMP2K,PAQR3c.3216G>C (p.Lys1072Asn)
c.*782+3447C>G (n.*782+3447C>G)
c.2293G>C
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*792+3447C>G (n.*792+3447C>G)
c.*2192G>C (n.*2192G>C)
c.3105G>C (p.Lys1035Asn)
c.2976G>C (p.Lys992Asn)
n.1118-5602C>G
c.2328G>C (p.Lys776Asn)
n.1098-5602C>G
4g.78911763G>TCA357404730BMP2K,PAQR3c.3216G>T (p.Lys1072Asn)
c.*782+3447C>A (n.*782+3447C>A)
c.2293G>T
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*792+3447C>A (n.*792+3447C>A)
c.*2192G>T (n.*2192G>T)
c.3105G>T (p.Lys1035Asn)
c.2976G>T (p.Lys992Asn)
n.1118-5602C>A
c.2328G>T (p.Lys776Asn)
n.1098-5602C>A
4g.78911764C>ACA357404731BMP2K,PAQR3c.3217C>A (p.Pro1073Thr)
c.*782+3446G>T (n.*782+3446G>T)
c.2294C>A
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*792+3446G>T (n.*792+3446G>T)
c.*2193C>A (n.*2193C>A)
c.3106C>A (p.Pro1036Thr)
c.2977C>A (p.Pro993Thr)
n.1118-5603G>T
c.2329C>A (p.Pro777Thr)
n.1098-5603G>T
4g.78911764C=CA1470756841BMP2K,PAQR3c.3217C= (p.Pro1073=)
c.*782+3446G= (n.*782+3446G=)
c.2294C=
c.*425G= (n.*425G=)
c.*792+3446G= (n.*792+3446G=)
c.*2193C= (n.*2193C=)
c.3106C= (p.Pro1036=)
c.2977C= (p.Pro993=)
n.1118-5603G=
c.2329C= (p.Pro777=)
n.1098-5603G=
4g.78911764C>GCA357404732BMP2K,PAQR3c.3217C>G (p.Pro1073Ala)
c.*782+3446G>C (n.*782+3446G>C)
c.2294C>G
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*792+3446G>C (n.*792+3446G>C)
c.*2193C>G (n.*2193C>G)
c.3106C>G (p.Pro1036Ala)
c.2977C>G (p.Pro993Ala)
n.1118-5603G>C
c.2329C>G (p.Pro777Ala)
n.1098-5603G>C
4g.78911764C>TCA357404733BMP2K,PAQR3c.3217C>T (p.Pro1073Ser)
c.*782+3446G>A (n.*782+3446G>A)
c.2294C>T
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*792+3446G>A (n.*792+3446G>A)
c.*2193C>T (n.*2193C>T)
c.3106C>T (p.Pro1036Ser)
c.2977C>T (p.Pro993Ser)
n.1118-5603G>A
c.2329C>T (p.Pro777Ser)
n.1098-5603G>A
dbSNP gnomAD v2
4g.78911765C>ACA357404734BMP2K,PAQR3c.3218C>A (p.Pro1073His)
c.*782+3445G>T (n.*782+3445G>T)
c.2295C>A
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*792+3445G>T (n.*792+3445G>T)
c.*2194C>A (n.*2194C>A)
c.3107C>A (p.Pro1036His)
c.2978C>A (p.Pro993His)
n.1118-5604G>T
c.2330C>A (p.Pro777His)
n.1098-5604G>T
4g.78911765C=CA1470756842BMP2K,PAQR3c.3218C= (p.Pro1073=)
c.*782+3445G= (n.*782+3445G=)
c.2295C=
c.*424G= (n.*424G=)
c.*792+3445G= (n.*792+3445G=)
c.*2194C= (n.*2194C=)
c.3107C= (p.Pro1036=)
c.2978C= (p.Pro993=)
n.1118-5604G=
c.2330C= (p.Pro777=)
n.1098-5604G=
4g.78911765C>GCA357404735BMP2K,PAQR3c.3218C>G (p.Pro1073Arg)
c.*782+3445G>C (n.*782+3445G>C)
c.2295C>G
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*792+3445G>C (n.*792+3445G>C)
c.*2194C>G (n.*2194C>G)
c.3107C>G (p.Pro1036Arg)
c.2978C>G (p.Pro993Arg)
n.1118-5604G>C
c.2330C>G (p.Pro777Arg)
n.1098-5604G>C
4g.78911765C>TCA2980712BMP2K,PAQR3c.3218C>T (p.Pro1073Leu)
c.*782+3445G>A (n.*782+3445G>A)
c.2295C>T
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*792+3445G>A (n.*792+3445G>A)
c.*2194C>T (n.*2194C>T)
c.3107C>T (p.Pro1036Leu)
c.2978C>T (p.Pro993Leu)
n.1118-5604G>A
c.2330C>T (p.Pro777Leu)
n.1098-5604G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911766C>ACA440226433BMP2K,PAQR3c.3219C>A (p.Pro1073=)
c.*782+3444G>T (n.*782+3444G>T)
c.2296C>A
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*792+3444G>T (n.*792+3444G>T)
c.*2195C>A (n.*2195C>A)
c.3108C>A (p.Pro1036=)
c.2979C>A (p.Pro993=)
n.1118-5605G>T
c.2331C>A (p.Pro777=)
n.1098-5605G>T
4g.78911766C=CA1470756843BMP2K,PAQR3c.3219C= (p.Pro1073=)
c.*782+3444G= (n.*782+3444G=)
c.2296C=
c.*423G= (n.*423G=)
c.*792+3444G= (n.*792+3444G=)
c.*2195C= (n.*2195C=)
c.3108C= (p.Pro1036=)
c.2979C= (p.Pro993=)
n.1118-5605G=
c.2331C= (p.Pro777=)
n.1098-5605G=
4g.78911766C>GCA440226432BMP2K,PAQR3c.3219C>G (p.Pro1073=)
c.*782+3444G>C (n.*782+3444G>C)
c.2296C>G
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*792+3444G>C (n.*792+3444G>C)
c.*2195C>G (n.*2195C>G)
c.3108C>G (p.Pro1036=)
c.2979C>G (p.Pro993=)
n.1118-5605G>C
c.2331C>G (p.Pro777=)
n.1098-5605G>C
4g.78911766C>TCA440226431BMP2K,PAQR3c.3219C>T (p.Pro1073=)
c.*782+3444G>A (n.*782+3444G>A)
c.2296C>T
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*792+3444G>A (n.*792+3444G>A)
c.*2195C>T (n.*2195C>T)
c.3108C>T (p.Pro1036=)
c.2979C>T (p.Pro993=)
n.1118-5605G>A
c.2331C>T (p.Pro777=)
n.1098-5605G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.78911767T>ACA357404738BMP2K,PAQR3c.3220T>A (p.Phe1074Ile)
c.*782+3443A>T (n.*782+3443A>T)
c.2297T>A
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*792+3443A>T (n.*792+3443A>T)
c.*2196T>A (n.*2196T>A)
c.3109T>A (p.Phe1037Ile)
c.2980T>A (p.Phe994Ile)
n.1118-5606A>T
c.2332T>A (p.Phe778Ile)
n.1098-5606A>T
4g.78911767T>CCA357404736BMP2K,PAQR3c.3220T>C (p.Phe1074Leu)
c.*782+3443A>G (n.*782+3443A>G)
c.2297T>C
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*792+3443A>G (n.*792+3443A>G)
c.*2196T>C (n.*2196T>C)
c.3109T>C (p.Phe1037Leu)
c.2980T>C (p.Phe994Leu)
n.1118-5606A>G
c.2332T>C (p.Phe778Leu)
n.1098-5606A>G
4g.78911767T>GCA357404737BMP2K,PAQR3c.3220T>G (p.Phe1074Val)
c.*782+3443A>C (n.*782+3443A>C)
c.2297T>G
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*792+3443A>C (n.*792+3443A>C)
c.*2196T>G (n.*2196T>G)
c.3109T>G (p.Phe1037Val)
c.2980T>G (p.Phe994Val)
n.1118-5606A>C
c.2332T>G (p.Phe778Val)
n.1098-5606A>C
4g.78911768T>ACA357404739BMP2K,PAQR3c.3221T>A (p.Phe1074Tyr)
c.*782+3442A>T (n.*782+3442A>T)
c.2298T>A
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*792+3442A>T (n.*792+3442A>T)
c.*2197T>A (n.*2197T>A)
c.3110T>A (p.Phe1037Tyr)
c.2981T>A (p.Phe994Tyr)
n.1118-5607A>T
c.2333T>A (p.Phe778Tyr)
n.1098-5607A>T
4g.78911768T>CCA357404740BMP2K,PAQR3c.3221T>C (p.Phe1074Ser)
c.*782+3442A>G (n.*782+3442A>G)
c.2298T>C
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*792+3442A>G (n.*792+3442A>G)
c.*2197T>C (n.*2197T>C)
c.3110T>C (p.Phe1037Ser)
c.2981T>C (p.Phe994Ser)
n.1118-5607A>G
c.2333T>C (p.Phe778Ser)
n.1098-5607A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911768T>GCA357404741BMP2K,PAQR3c.3221T>G (p.Phe1074Cys)
c.*782+3442A>C (n.*782+3442A>C)
c.2298T>G
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*792+3442A>C (n.*792+3442A>C)
c.*2197T>G (n.*2197T>G)
c.3110T>G (p.Phe1037Cys)
c.2981T>G (p.Phe994Cys)
n.1118-5607A>C
c.2333T>G (p.Phe778Cys)
n.1098-5607A>C
4g.78911768T=CA1470756844BMP2K,PAQR3c.3221T= (p.Phe1074=)
c.*782+3442A= (n.*782+3442A=)
c.2298T=
c.*421A= (n.*421A=)
c.*792+3442A= (n.*792+3442A=)
c.*2197T= (n.*2197T=)
c.3110T= (p.Phe1037=)
c.2981T= (p.Phe994=)
n.1118-5607A=
c.2333T= (p.Phe778=)
n.1098-5607A=
4g.78911769C>ACA357404742BMP2K,PAQR3c.3222C>A (p.Phe1074Leu)
c.*782+3441G>T (n.*782+3441G>T)
c.2299C>A
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*792+3441G>T (n.*792+3441G>T)
c.*2198C>A (n.*2198C>A)
c.3111C>A (p.Phe1037Leu)
c.2982C>A (p.Phe994Leu)
n.1118-5608G>T
c.2334C>A (p.Phe778Leu)
n.1098-5608G>T
4g.78911769C>GCA357404743BMP2K,PAQR3c.3222C>G (p.Phe1074Leu)
c.*782+3441G>C (n.*782+3441G>C)
c.2299C>G
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*792+3441G>C (n.*792+3441G>C)
c.*2198C>G (n.*2198C>G)
c.3111C>G (p.Phe1037Leu)
c.2982C>G (p.Phe994Leu)
n.1118-5608G>C
c.2334C>G (p.Phe778Leu)
n.1098-5608G>C
4g.78911769C>TCA440226434BMP2K,PAQR3c.3222C>T (p.Phe1074=)
c.*782+3441G>A (n.*782+3441G>A)
c.2299C>T
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*792+3441G>A (n.*792+3441G>A)
c.*2198C>T (n.*2198C>T)
c.3111C>T (p.Phe1037=)
c.2982C>T (p.Phe994=)
n.1118-5608G>A
c.2334C>T (p.Phe778=)
n.1098-5608G>A
4g.78911770C>ACA357404744BMP2K,PAQR3c.3223C>A (p.His1075Asn)
c.*782+3440G>T (n.*782+3440G>T)
c.2300C>A
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*792+3440G>T (n.*792+3440G>T)
c.*2199C>A (n.*2199C>A)
c.3112C>A (p.His1038Asn)
c.2983C>A (p.His995Asn)
n.1118-5609G>T
c.2335C>A (p.His779Asn)
n.1098-5609G>T
4g.78911770C>GCA357404745BMP2K,PAQR3c.3223C>G (p.His1075Asp)
c.*782+3440G>C (n.*782+3440G>C)
c.2300C>G
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*792+3440G>C (n.*792+3440G>C)
c.*2199C>G (n.*2199C>G)
c.3112C>G (p.His1038Asp)
c.2983C>G (p.His995Asp)
n.1118-5609G>C
c.2335C>G (p.His779Asp)
n.1098-5609G>C
4g.78911770C>TCA357404746BMP2K,PAQR3c.3223C>T (p.His1075Tyr)
c.*782+3440G>A (n.*782+3440G>A)
c.2300C>T
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*792+3440G>A (n.*792+3440G>A)
c.*2199C>T (n.*2199C>T)
c.3112C>T (p.His1038Tyr)
c.2983C>T (p.His995Tyr)
n.1118-5609G>A
c.2335C>T (p.His779Tyr)
n.1098-5609G>A
4g.78911771A=CA1470756845BMP2K,PAQR3c.3224A= (p.His1075=)
c.*782+3439T= (n.*782+3439T=)
c.2301A=
c.*418T= (n.*418T=)
c.*792+3439T= (n.*792+3439T=)
c.*2200A= (n.*2200A=)
c.3113A= (p.His1038=)
c.2984A= (p.His995=)
n.1118-5610T=
c.2336A= (p.His779=)
n.1098-5610T=
4g.78911771A>CCA357404747BMP2K,PAQR3c.3224A>C (p.His1075Pro)
c.*782+3439T>G (n.*782+3439T>G)
c.2301A>C
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*792+3439T>G (n.*792+3439T>G)
c.*2200A>C (n.*2200A>C)
c.3113A>C (p.His1038Pro)
c.2984A>C (p.His995Pro)
n.1118-5610T>G
c.2336A>C (p.His779Pro)
n.1098-5610T>G
4g.78911771A>GCA357404748BMP2K,PAQR3c.3224A>G (p.His1075Arg)
c.*782+3439T>C (n.*782+3439T>C)
c.2301A>G
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*792+3439T>C (n.*792+3439T>C)
c.*2200A>G (n.*2200A>G)
c.3113A>G (p.His1038Arg)
c.2984A>G (p.His995Arg)
n.1118-5610T>C
c.2336A>G (p.His779Arg)
n.1098-5610T>C
gnomAD v4
4g.78911771A>TCA2980713BMP2K,PAQR3c.3224A>T (p.His1075Leu)
c.*782+3439T>A (n.*782+3439T>A)
c.2301A>T
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*792+3439T>A (n.*792+3439T>A)
c.*2200A>T (n.*2200A>T)
c.3113A>T (p.His1038Leu)
c.2984A>T (p.His995Leu)
n.1118-5610T>A
c.2336A>T (p.His779Leu)
n.1098-5610T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911772T>ACA357404749BMP2K,PAQR3c.3225T>A (p.His1075Gln)
c.*782+3438A>T (n.*782+3438A>T)
c.2302T>A
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*792+3438A>T (n.*792+3438A>T)
c.*2201T>A (n.*2201T>A)
c.3114T>A (p.His1038Gln)
c.2985T>A (p.His995Gln)
n.1118-5611A>T
c.2337T>A (p.His779Gln)
n.1098-5611A>T
4g.78911772T>CCA440226436BMP2K,PAQR3c.3225T>C (p.His1075=)
c.*782+3438A>G (n.*782+3438A>G)
c.2302T>C
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*792+3438A>G (n.*792+3438A>G)
c.*2201T>C (n.*2201T>C)
c.3114T>C (p.His1038=)
c.2985T>C (p.His995=)
n.1118-5611A>G
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n.1098-5611A>G
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c.2302T>G
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*792+3438A>C (n.*792+3438A>C)
c.*2201T>G (n.*2201T>G)
c.3114T>G (p.His1038Gln)
c.2985T>G (p.His995Gln)
n.1118-5611A>C
c.2337T>G (p.His779Gln)
n.1098-5611A>C
4g.78911773T>ACA357404751BMP2K,PAQR3c.3226T>A (p.Ser1076Thr)
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c.*792+3437A>T (n.*792+3437A>T)
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c.3115T>A (p.Ser1039Thr)
c.2986T>A (p.Ser996Thr)
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n.1098-5612A>T
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c.*2202T>C (n.*2202T>C)
c.3115T>C (p.Ser1039Pro)
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4g.78911773T>GCA357404753BMP2K,PAQR3c.3226T>G (p.Ser1076Ala)
c.*782+3437A>C (n.*782+3437A>C)
c.2303T>G
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c.*2202T>G (n.*2202T>G)
c.3115T>G (p.Ser1039Ala)
c.2986T>G (p.Ser996Ala)
n.1118-5612A>C
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n.1098-5612A>C

Number of alleles fetched