Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.78911673G>A | CA440226239 | BMP2K,PAQR3 | c.3126G>A (p.Lys1042=) c.*782+3537C>T (n.*782+3537C>T) c.2203G>A c.*516C>T (n.*516C>T) c.*792+3537C>T (n.*792+3537C>T) c.*2102G>A (n.*2102G>A) c.3015G>A (p.Lys1005=) c.2886G>A (p.Lys962=) n.1118-5512C>T c.2238G>A (p.Lys746=) n.1098-5512C>T | |
4 | g.78911673G>C | CA357404535 | BMP2K,PAQR3 | c.3126G>C (p.Lys1042Asn) c.*782+3537C>G (n.*782+3537C>G) c.2203G>C c.*516C>G (n.*516C>G) c.*792+3537C>G (n.*792+3537C>G) c.*2102G>C (n.*2102G>C) c.3015G>C (p.Lys1005Asn) c.2886G>C (p.Lys962Asn) n.1118-5512C>G c.2238G>C (p.Lys746Asn) n.1098-5512C>G | |
4 | g.78911673G>T | CA357404536 | BMP2K,PAQR3 | c.3126G>T (p.Lys1042Asn) c.*782+3537C>A (n.*782+3537C>A) c.2203G>T c.*516C>A (n.*516C>A) c.*792+3537C>A (n.*792+3537C>A) c.*2102G>T (n.*2102G>T) c.3015G>T (p.Lys1005Asn) c.2886G>T (p.Lys962Asn) n.1118-5512C>A c.2238G>T (p.Lys746Asn) n.1098-5512C>A | |
4 | g.78911674G>A | CA357404537 | BMP2K,PAQR3 | c.3127G>A (p.Glu1043Lys) c.*782+3536C>T (n.*782+3536C>T) c.2204G>A c.*515C>T (n.*515C>T) c.*792+3536C>T (n.*792+3536C>T) c.*2103G>A (n.*2103G>A) c.3016G>A (p.Glu1006Lys) c.2887G>A (p.Glu963Lys) n.1118-5513C>T c.2239G>A (p.Glu747Lys) n.1098-5513C>T | |
4 | g.78911674G>C | CA357404538 | BMP2K,PAQR3 | c.3127G>C (p.Glu1043Gln) c.*782+3536C>G (n.*782+3536C>G) c.2204G>C c.*515C>G (n.*515C>G) c.*792+3536C>G (n.*792+3536C>G) c.*2103G>C (n.*2103G>C) c.3016G>C (p.Glu1006Gln) c.2887G>C (p.Glu963Gln) n.1118-5513C>G c.2239G>C (p.Glu747Gln) n.1098-5513C>G | |
4 | g.78911674G>T | CA357404539 | BMP2K,PAQR3 | c.3127G>T (p.Glu1043Ter) c.*782+3536C>A (n.*782+3536C>A) c.2204G>T c.*515C>A (n.*515C>A) c.*792+3536C>A (n.*792+3536C>A) c.*2103G>T (n.*2103G>T) c.3016G>T (p.Glu1006Ter) c.2887G>T (p.Glu963Ter) n.1118-5513C>A c.2239G>T (p.Glu747Ter) n.1098-5513C>A | |
4 | g.78911675A>C | CA357404540 | BMP2K,PAQR3 | c.3128A>C (p.Glu1043Ala) c.*782+3535T>G (n.*782+3535T>G) c.2205A>C c.*514T>G (n.*514T>G) c.*792+3535T>G (n.*792+3535T>G) c.*2104A>C (n.*2104A>C) c.3017A>C (p.Glu1006Ala) c.2888A>C (p.Glu963Ala) n.1118-5514T>G c.2240A>C (p.Glu747Ala) n.1098-5514T>G | |
4 | g.78911675A>G | CA357404541 | BMP2K,PAQR3 | c.3128A>G (p.Glu1043Gly) c.*782+3535T>C (n.*782+3535T>C) c.2205A>G c.*514T>C (n.*514T>C) c.*792+3535T>C (n.*792+3535T>C) c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.3017A>G (p.Glu1006Gly) c.2888A>G (p.Glu963Gly) n.1118-5514T>C c.2240A>G (p.Glu747Gly) n.1098-5514T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911675A>T | CA357404542 | BMP2K,PAQR3 | c.3128A>T (p.Glu1043Val) c.*782+3535T>A (n.*782+3535T>A) c.2205A>T c.*514T>A (n.*514T>A) c.*792+3535T>A (n.*792+3535T>A) c.*2104A>T (n.*2104A>T) c.3017A>T (p.Glu1006Val) c.2888A>T (p.Glu963Val) n.1118-5514T>A c.2240A>T (p.Glu747Val) n.1098-5514T>A | |
4 | g.78911675_78911685delinsAGAACATTAGT | CA1470756804 | BMP2K,PAQR3 | c.3128_3138delinsAGAACATTAGT (p.Glu1043=) c.*782+3525_*782+3535delinsACTAATGTTCT (n.*782+3525_*782+3535delinsACTAATGTTCT) c.2205_2215delinsAGAACATTAGT c.*504_*514delinsACTAATGTTCT (n.*504_*514delinsACTAATGTTCT) c.*792+3525_*792+3535delinsACTAATGTTCT (n.*792+3525_*792+3535delinsACTAATGTTCT) c.*2104_*2114delinsAGAACATTAGT (n.*2104_*2114delinsAGAACATTAGT) c.3017_3027delinsAGAACATTAGT (p.Glu1006=) c.2888_2898delinsAGAACATTAGT (p.Glu963=) n.1118-5524_1118-5514delinsACTAATGTTCT c.2240_2250delinsAGAACATTAGT (p.Glu747=) n.1098-5524_1098-5514delinsACTAATGTTCT | |
4 | g.78911676G>A | CA440226242 | BMP2K,PAQR3 | c.3129G>A (p.Glu1043=) c.*782+3534C>T (n.*782+3534C>T) c.2206G>A c.*513C>T (n.*513C>T) c.*792+3534C>T (n.*792+3534C>T) c.*2105G>A (n.*2105G>A) c.3018G>A (p.Glu1006=) c.2889G>A (p.Glu963=) n.1118-5515C>T c.2241G>A (p.Glu747=) n.1098-5515C>T | |
4 | g.78911676G>C | CA357404543 | BMP2K,PAQR3 | c.3129G>C (p.Glu1043Asp) c.*782+3534C>G (n.*782+3534C>G) c.2206G>C c.*513C>G (n.*513C>G) c.*792+3534C>G (n.*792+3534C>G) c.*2105G>C (n.*2105G>C) c.3018G>C (p.Glu1006Asp) c.2889G>C (p.Glu963Asp) n.1118-5515C>G c.2241G>C (p.Glu747Asp) n.1098-5515C>G | |
4 | g.78911676G>T | CA357404544 | BMP2K,PAQR3 | c.3129G>T (p.Glu1043Asp) c.*782+3534C>A (n.*782+3534C>A) c.2206G>T c.*513C>A (n.*513C>A) c.*792+3534C>A (n.*792+3534C>A) c.*2105G>T (n.*2105G>T) c.3018G>T (p.Glu1006Asp) c.2889G>T (p.Glu963Asp) n.1118-5515C>A c.2241G>T (p.Glu747Asp) n.1098-5515C>A | |
4 | g.78911677_78911686del | CA798795099 | BMP2K,PAQR3 | c.3130_3139del (p.Asn1044LeufsTer3) c.*782+3525_*782+3534del (n.*782+3525_*782+3534del) c.2207_2216del c.*504_*513del (n.*504_*513del) c.*792+3525_*792+3534del (n.*792+3525_*792+3534del) c.*2106_*2115del (n.*2106_*2115del) c.3019_3028del (p.Asn1007LeufsTer3) c.2890_2899del (p.Asn964LeufsTer3) n.1118-5524_1118-5515del c.2242_2251del (p.Asn748LeufsTer3) n.1098-5524_1098-5515del | dbSNP |
4 | g.78911677A>C | CA357404545 | BMP2K,PAQR3 | c.3130A>C (p.Asn1044His) c.*782+3533T>G (n.*782+3533T>G) c.2207A>C c.*512T>G (n.*512T>G) c.*792+3533T>G (n.*792+3533T>G) c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.3019A>C (p.Asn1007His) c.2890A>C (p.Asn964His) n.1118-5516T>G c.2242A>C (p.Asn748His) n.1098-5516T>G | |
4 | g.78911677A>G | CA357404546 | BMP2K,PAQR3 | c.3130A>G (p.Asn1044Asp) c.*782+3533T>C (n.*782+3533T>C) c.2207A>G c.*512T>C (n.*512T>C) c.*792+3533T>C (n.*792+3533T>C) c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.3019A>G (p.Asn1007Asp) c.2890A>G (p.Asn964Asp) n.1118-5516T>C c.2242A>G (p.Asn748Asp) n.1098-5516T>C | |
4 | g.78911677A>T | CA357404547 | BMP2K,PAQR3 | c.3130A>T (p.Asn1044Tyr) c.*782+3533T>A (n.*782+3533T>A) c.2207A>T c.*512T>A (n.*512T>A) c.*792+3533T>A (n.*792+3533T>A) c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.3019A>T (p.Asn1007Tyr) c.2890A>T (p.Asn964Tyr) n.1118-5516T>A c.2242A>T (p.Asn748Tyr) n.1098-5516T>A | |
4 | g.78911678A>C | CA357404549 | BMP2K,PAQR3 | c.3131A>C (p.Asn1044Thr) c.*782+3532T>G (n.*782+3532T>G) c.2208A>C c.*511T>G (n.*511T>G) c.*792+3532T>G (n.*792+3532T>G) c.*2107A>C (n.*2107A>C) c.3020A>C (p.Asn1007Thr) c.2891A>C (p.Asn964Thr) n.1118-5517T>G c.2243A>C (p.Asn748Thr) n.1098-5517T>G | |
4 | g.78911678A>G | CA357404550 | BMP2K,PAQR3 | c.3131A>G (p.Asn1044Ser) c.*782+3532T>C (n.*782+3532T>C) c.2208A>G c.*511T>C (n.*511T>C) c.*792+3532T>C (n.*792+3532T>C) c.*2107A>G (n.*2107A>G) c.3020A>G (p.Asn1007Ser) c.2891A>G (p.Asn964Ser) n.1118-5517T>C c.2243A>G (p.Asn748Ser) n.1098-5517T>C | |
4 | g.78911678A>T | CA357404548 | BMP2K,PAQR3 | c.3131A>T (p.Asn1044Ile) c.*782+3532T>A (n.*782+3532T>A) c.2208A>T c.*511T>A (n.*511T>A) c.*792+3532T>A (n.*792+3532T>A) c.*2107A>T (n.*2107A>T) c.3020A>T (p.Asn1007Ile) c.2891A>T (p.Asn964Ile) n.1118-5517T>A c.2243A>T (p.Asn748Ile) n.1098-5517T>A | |
4 | g.78911679C>A | CA357404552 | BMP2K,PAQR3 | c.3132C>A (p.Asn1044Lys) c.*782+3531G>T (n.*782+3531G>T) c.2209C>A c.*510G>T (n.*510G>T) c.*792+3531G>T (n.*792+3531G>T) c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.3021C>A (p.Asn1007Lys) c.2892C>A (p.Asn964Lys) n.1118-5518G>T c.2244C>A (p.Asn748Lys) n.1098-5518G>T | |
4 | g.78911679C= | CA1470756805 | BMP2K,PAQR3 | c.3132C= (p.Asn1044=) c.*782+3531G= (n.*782+3531G=) c.2209C= c.*510G= (n.*510G=) c.*792+3531G= (n.*792+3531G=) c.*2108C= (n.*2108C=) c.3021C= (p.Asn1007=) c.2892C= (p.Asn964=) n.1118-5518G= c.2244C= (p.Asn748=) n.1098-5518G= | |
4 | g.78911679C>G | CA357404551 | BMP2K,PAQR3 | c.3132C>G (p.Asn1044Lys) c.*782+3531G>C (n.*782+3531G>C) c.2209C>G c.*510G>C (n.*510G>C) c.*792+3531G>C (n.*792+3531G>C) c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.3021C>G (p.Asn1007Lys) c.2892C>G (p.Asn964Lys) n.1118-5518G>C c.2244C>G (p.Asn748Lys) n.1098-5518G>C | |
4 | g.78911679C>T | CA2980694 | BMP2K,PAQR3 | c.3132C>T (p.Asn1044=) c.*782+3531G>A (n.*782+3531G>A) c.2209C>T c.*510G>A (n.*510G>A) c.*792+3531G>A (n.*792+3531G>A) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.3021C>T (p.Asn1007=) c.2892C>T (p.Asn964=) n.1118-5518G>A c.2244C>T (p.Asn748=) n.1098-5518G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911680A>C | CA357404553 | BMP2K,PAQR3 | c.3133A>C (p.Ile1045Leu) c.*782+3530T>G (n.*782+3530T>G) c.2210A>C c.*509T>G (n.*509T>G) c.*792+3530T>G (n.*792+3530T>G) c.*2109A>C (n.*2109A>C) c.3022A>C (p.Ile1008Leu) c.2893A>C (p.Ile965Leu) n.1118-5519T>G c.2245A>C (p.Ile749Leu) n.1098-5519T>G | |
4 | g.78911680A>G | CA357404554 | BMP2K,PAQR3 | c.3133A>G (p.Ile1045Val) c.*782+3530T>C (n.*782+3530T>C) c.2210A>G c.*509T>C (n.*509T>C) c.*792+3530T>C (n.*792+3530T>C) c.*2109A>G (n.*2109A>G) c.3022A>G (p.Ile1008Val) c.2893A>G (p.Ile965Val) n.1118-5519T>C c.2245A>G (p.Ile749Val) n.1098-5519T>C | |
4 | g.78911680A>T | CA357404555 | BMP2K,PAQR3 | c.3133A>T (p.Ile1045Phe) c.*782+3530T>A (n.*782+3530T>A) c.2210A>T c.*509T>A (n.*509T>A) c.*792+3530T>A (n.*792+3530T>A) c.*2109A>T (n.*2109A>T) c.3022A>T (p.Ile1008Phe) c.2893A>T (p.Ile965Phe) n.1118-5519T>A c.2245A>T (p.Ile749Phe) n.1098-5519T>A | |
4 | g.78911681T>A | CA357404556 | BMP2K,PAQR3 | c.3134T>A (p.Ile1045Asn) c.*782+3529A>T (n.*782+3529A>T) c.2211T>A c.*508A>T (n.*508A>T) c.*792+3529A>T (n.*792+3529A>T) c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.3023T>A (p.Ile1008Asn) c.2894T>A (p.Ile965Asn) n.1118-5520A>T c.2246T>A (p.Ile749Asn) n.1098-5520A>T | |
4 | g.78911681T>C | CA357404557 | BMP2K,PAQR3 | c.3134T>C (p.Ile1045Thr) c.*782+3529A>G (n.*782+3529A>G) c.2211T>C c.*508A>G (n.*508A>G) c.*792+3529A>G (n.*792+3529A>G) c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.3023T>C (p.Ile1008Thr) c.2894T>C (p.Ile965Thr) n.1118-5520A>G c.2246T>C (p.Ile749Thr) n.1098-5520A>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911681T>G | CA357404558 | BMP2K,PAQR3 | c.3134T>G (p.Ile1045Ser) c.*782+3529A>C (n.*782+3529A>C) c.2211T>G c.*508A>C (n.*508A>C) c.*792+3529A>C (n.*792+3529A>C) c.*2110T>G (n.*2110T>G) c.3023T>G (p.Ile1008Ser) c.2894T>G (p.Ile965Ser) n.1118-5520A>C c.2246T>G (p.Ile749Ser) n.1098-5520A>C | |
4 | g.78911682T>A | CA440226251 | BMP2K,PAQR3 | c.3135T>A (p.Ile1045=) c.*782+3528A>T (n.*782+3528A>T) c.2212T>A c.*507A>T (n.*507A>T) c.*792+3528A>T (n.*792+3528A>T) c.*2111T>A (n.*2111T>A) c.3024T>A (p.Ile1008=) c.2895T>A (p.Ile965=) n.1118-5521A>T c.2247T>A (p.Ile749=) n.1098-5521A>T | |
4 | g.78911682T>C | CA2980695 | BMP2K,PAQR3 | c.3135T>C (p.Ile1045=) c.*782+3528A>G (n.*782+3528A>G) c.2212T>C c.*507A>G (n.*507A>G) c.*792+3528A>G (n.*792+3528A>G) c.*2111T>C (n.*2111T>C) c.3024T>C (p.Ile1008=) c.2895T>C (p.Ile965=) n.1118-5521A>G c.2247T>C (p.Ile749=) n.1098-5521A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911682T>G | CA357404559 | BMP2K,PAQR3 | c.3135T>G (p.Ile1045Met) c.*782+3528A>C (n.*782+3528A>C) c.2212T>G c.*507A>C (n.*507A>C) c.*792+3528A>C (n.*792+3528A>C) c.*2111T>G (n.*2111T>G) c.3024T>G (p.Ile1008Met) c.2895T>G (p.Ile965Met) n.1118-5521A>C c.2247T>G (p.Ile749Met) n.1098-5521A>C | |
4 | g.78911682T= | CA1470756806 | BMP2K,PAQR3 | c.3135T= (p.Ile1045=) c.*782+3528A= (n.*782+3528A=) c.2212T= c.*507A= (n.*507A=) c.*792+3528A= (n.*792+3528A=) c.*2111T= (n.*2111T=) c.3024T= (p.Ile1008=) c.2895T= (p.Ile965=) n.1118-5521A= c.2247T= (p.Ile749=) n.1098-5521A= | |
4 | g.78911683A>C | CA357404560 | BMP2K,PAQR3 | c.3136A>C (p.Ser1046Arg) c.*782+3527T>G (n.*782+3527T>G) c.2213A>C c.*506T>G (n.*506T>G) c.*792+3527T>G (n.*792+3527T>G) c.*2112A>C (n.*2112A>C) c.3025A>C (p.Ser1009Arg) c.2896A>C (p.Ser966Arg) n.1118-5522T>G c.2248A>C (p.Ser750Arg) n.1098-5522T>G | |
4 | g.78911683A>G | CA357404561 | BMP2K,PAQR3 | c.3136A>G (p.Ser1046Gly) c.*782+3527T>C (n.*782+3527T>C) c.2213A>G c.*506T>C (n.*506T>C) c.*792+3527T>C (n.*792+3527T>C) c.*2112A>G (n.*2112A>G) c.3025A>G (p.Ser1009Gly) c.2896A>G (p.Ser966Gly) n.1118-5522T>C c.2248A>G (p.Ser750Gly) n.1098-5522T>C | |
4 | g.78911683A>T | CA357404562 | BMP2K,PAQR3 | c.3136A>T (p.Ser1046Cys) c.*782+3527T>A (n.*782+3527T>A) c.2213A>T c.*506T>A (n.*506T>A) c.*792+3527T>A (n.*792+3527T>A) c.*2112A>T (n.*2112A>T) c.3025A>T (p.Ser1009Cys) c.2896A>T (p.Ser966Cys) n.1118-5522T>A c.2248A>T (p.Ser750Cys) n.1098-5522T>A | |
4 | g.78911684G>A | CA357404563 | BMP2K,PAQR3 | c.3137G>A (p.Ser1046Asn) c.*782+3526C>T (n.*782+3526C>T) c.2214G>A c.*505C>T (n.*505C>T) c.*792+3526C>T (n.*792+3526C>T) c.*2113G>A (n.*2113G>A) c.3026G>A (p.Ser1009Asn) c.2897G>A (p.Ser966Asn) n.1118-5523C>T c.2249G>A (p.Ser750Asn) n.1098-5523C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911684G>C | CA357404564 | BMP2K,PAQR3 | c.3137G>C (p.Ser1046Thr) c.*782+3526C>G (n.*782+3526C>G) c.2214G>C c.*505C>G (n.*505C>G) c.*792+3526C>G (n.*792+3526C>G) c.*2113G>C (n.*2113G>C) c.3026G>C (p.Ser1009Thr) c.2897G>C (p.Ser966Thr) n.1118-5523C>G c.2249G>C (p.Ser750Thr) n.1098-5523C>G | |
4 | g.78911684G= | CA1470756807 | BMP2K,PAQR3 | c.3137G= (p.Ser1046=) c.*782+3526C= (n.*782+3526C=) c.2214G= c.*505C= (n.*505C=) c.*792+3526C= (n.*792+3526C=) c.*2113G= (n.*2113G=) c.3026G= (p.Ser1009=) c.2897G= (p.Ser966=) n.1118-5523C= c.2249G= (p.Ser750=) n.1098-5523C= | |
4 | g.78911684G>T | CA100003598 | BMP2K,PAQR3 | c.3137G>T (p.Ser1046Ile) c.*782+3526C>A (n.*782+3526C>A) c.2214G>T c.*505C>A (n.*505C>A) c.*792+3526C>A (n.*792+3526C>A) c.*2113G>T (n.*2113G>T) c.3026G>T (p.Ser1009Ile) c.2897G>T (p.Ser966Ile) n.1118-5523C>A c.2249G>T (p.Ser750Ile) n.1098-5523C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911685T>A | CA357404565 | BMP2K,PAQR3 | c.3138T>A (p.Ser1046Arg) c.*782+3525A>T (n.*782+3525A>T) c.2215T>A c.*504A>T (n.*504A>T) c.*792+3525A>T (n.*792+3525A>T) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.3027T>A (p.Ser1009Arg) c.2898T>A (p.Ser966Arg) n.1118-5524A>T c.2250T>A (p.Ser750Arg) n.1098-5524A>T | |
4 | g.78911685T>C | CA440226256 | BMP2K,PAQR3 | c.3138T>C (p.Ser1046=) c.*782+3525A>G (n.*782+3525A>G) c.2215T>C c.*504A>G (n.*504A>G) c.*792+3525A>G (n.*792+3525A>G) c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.3027T>C (p.Ser1009=) c.2898T>C (p.Ser966=) n.1118-5524A>G c.2250T>C (p.Ser750=) n.1098-5524A>G | |
4 | g.78911685T>G | CA357404566 | BMP2K,PAQR3 | c.3138T>G (p.Ser1046Arg) c.*782+3525A>C (n.*782+3525A>C) c.2215T>G c.*504A>C (n.*504A>C) c.*792+3525A>C (n.*792+3525A>C) c.*2114T>G (n.*2114T>G) c.3027T>G (p.Ser1009Arg) c.2898T>G (p.Ser966Arg) n.1118-5524A>C c.2250T>G (p.Ser750Arg) n.1098-5524A>C | |
4 | g.78911686del | CA2671159112 | BMP2K,PAQR3 | c.3139del (p.Val1047LeufsTer3) c.*782+3524del (n.*782+3524del) c.2216del c.*503del (n.*503del) c.*792+3524del (n.*792+3524del) c.*2115del (n.*2115del) c.3028del (p.Val1010LeufsTer3) c.2899del (p.Val967LeufsTer3) n.1118-5525del c.2251del (p.Val751LeufsTer3) n.1098-5525del | gnomAD v4 |
4 | g.78911686G>A | CA357404567 | BMP2K,PAQR3 | c.3139G>A (p.Val1047Ile) c.*782+3524C>T (n.*782+3524C>T) c.2216G>A c.*503C>T (n.*503C>T) c.*792+3524C>T (n.*792+3524C>T) c.*2115G>A (n.*2115G>A) c.3028G>A (p.Val1010Ile) c.2899G>A (p.Val967Ile) n.1118-5525C>T c.2251G>A (p.Val751Ile) n.1098-5525C>T | |
4 | g.78911686G>C | CA357404568 | BMP2K,PAQR3 | c.3139G>C (p.Val1047Leu) c.*782+3524C>G (n.*782+3524C>G) c.2216G>C c.*503C>G (n.*503C>G) c.*792+3524C>G (n.*792+3524C>G) c.*2115G>C (n.*2115G>C) c.3028G>C (p.Val1010Leu) c.2899G>C (p.Val967Leu) n.1118-5525C>G c.2251G>C (p.Val751Leu) n.1098-5525C>G | |
4 | g.78911686G>T | CA357404569 | BMP2K,PAQR3 | c.3139G>T (p.Val1047Phe) c.*782+3524C>A (n.*782+3524C>A) c.2216G>T c.*503C>A (n.*503C>A) c.*792+3524C>A (n.*792+3524C>A) c.*2115G>T (n.*2115G>T) c.3028G>T (p.Val1010Phe) c.2899G>T (p.Val967Phe) n.1118-5525C>A c.2251G>T (p.Val751Phe) n.1098-5525C>A | |
4 | g.78911687T>A | CA357404570 | BMP2K,PAQR3 | c.3140T>A (p.Val1047Asp) c.*782+3523A>T (n.*782+3523A>T) c.2217T>A c.*502A>T (n.*502A>T) c.*792+3523A>T (n.*792+3523A>T) c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.3029T>A (p.Val1010Asp) c.2900T>A (p.Val967Asp) n.1118-5526A>T c.2252T>A (p.Val751Asp) n.1098-5526A>T | |
4 | g.78911687T>C | CA357404571 | BMP2K,PAQR3 | c.3140T>C (p.Val1047Ala) c.*782+3523A>G (n.*782+3523A>G) c.2217T>C c.*502A>G (n.*502A>G) c.*792+3523A>G (n.*792+3523A>G) c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.3029T>C (p.Val1010Ala) c.2900T>C (p.Val967Ala) n.1118-5526A>G c.2252T>C (p.Val751Ala) n.1098-5526A>G | |
4 | g.78911687T>G | CA357404572 | BMP2K,PAQR3 | c.3140T>G (p.Val1047Gly) c.*782+3523A>C (n.*782+3523A>C) c.2217T>G c.*502A>C (n.*502A>C) c.*792+3523A>C (n.*792+3523A>C) c.*2116T>G (n.*2116T>G) c.3029T>G (p.Val1010Gly) c.2900T>G (p.Val967Gly) n.1118-5526A>C c.2252T>G (p.Val751Gly) n.1098-5526A>C | |
4 | g.78911688T>A | CA440226262 | BMP2K,PAQR3 | c.3141T>A (p.Val1047=) c.*782+3522A>T (n.*782+3522A>T) c.2218T>A c.*501A>T (n.*501A>T) c.*792+3522A>T (n.*792+3522A>T) c.*2117T>A (n.*2117T>A) c.3030T>A (p.Val1010=) c.2901T>A (p.Val967=) n.1118-5527A>T c.2253T>A (p.Val751=) n.1098-5527A>T | |
4 | g.78911688T>C | CA440226265 | BMP2K,PAQR3 | c.3141T>C (p.Val1047=) c.*782+3522A>G (n.*782+3522A>G) c.2218T>C c.*501A>G (n.*501A>G) c.*792+3522A>G (n.*792+3522A>G) c.*2117T>C (n.*2117T>C) c.3030T>C (p.Val1010=) c.2901T>C (p.Val967=) n.1118-5527A>G c.2253T>C (p.Val751=) n.1098-5527A>G | |
4 | g.78911688T>G | CA440226267 | BMP2K,PAQR3 | c.3141T>G (p.Val1047=) c.*782+3522A>C (n.*782+3522A>C) c.2218T>G c.*501A>C (n.*501A>C) c.*792+3522A>C (n.*792+3522A>C) c.*2117T>G (n.*2117T>G) c.3030T>G (p.Val1010=) c.2901T>G (p.Val967=) n.1118-5527A>C c.2253T>G (p.Val751=) n.1098-5527A>C | |
4 | g.78911689G>A | CA357404573 | BMP2K,PAQR3 | c.3142G>A (p.Ala1048Thr) c.*782+3521C>T (n.*782+3521C>T) c.2219G>A c.*500C>T (n.*500C>T) c.*792+3521C>T (n.*792+3521C>T) c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.3031G>A (p.Ala1011Thr) c.2902G>A (p.Ala968Thr) n.1118-5528C>T c.2254G>A (p.Ala752Thr) n.1098-5528C>T | |
4 | g.78911689G>C | CA357404574 | BMP2K,PAQR3 | c.3142G>C (p.Ala1048Pro) c.*782+3521C>G (n.*782+3521C>G) c.2219G>C c.*500C>G (n.*500C>G) c.*792+3521C>G (n.*792+3521C>G) c.*2118G>C (n.*2118G>C) c.3031G>C (p.Ala1011Pro) c.2902G>C (p.Ala968Pro) n.1118-5528C>G c.2254G>C (p.Ala752Pro) n.1098-5528C>G | |
4 | g.78911689G>T | CA357404575 | BMP2K,PAQR3 | c.3142G>T (p.Ala1048Ser) c.*782+3521C>A (n.*782+3521C>A) c.2219G>T c.*500C>A (n.*500C>A) c.*792+3521C>A (n.*792+3521C>A) c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.3031G>T (p.Ala1011Ser) c.2902G>T (p.Ala968Ser) n.1118-5528C>A c.2254G>T (p.Ala752Ser) n.1098-5528C>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911690C>A | CA357404576 | BMP2K,PAQR3 | c.3143C>A (p.Ala1048Glu) c.*782+3520G>T (n.*782+3520G>T) c.2220C>A c.*499G>T (n.*499G>T) c.*792+3520G>T (n.*792+3520G>T) c.*2119C>A (n.*2119C>A) c.3032C>A (p.Ala1011Glu) c.2903C>A (p.Ala968Glu) n.1118-5529G>T c.2255C>A (p.Ala752Glu) n.1098-5529G>T | |
4 | g.78911690C= | CA1470756808 | BMP2K,PAQR3 | c.3143C= (p.Ala1048=) c.*782+3520G= (n.*782+3520G=) c.2220C= c.*499G= (n.*499G=) c.*792+3520G= (n.*792+3520G=) c.*2119C= (n.*2119C=) c.3032C= (p.Ala1011=) c.2903C= (p.Ala968=) n.1118-5529G= c.2255C= (p.Ala752=) n.1098-5529G= | |
4 | g.78911690C>G | CA357404577 | BMP2K,PAQR3 | c.3143C>G (p.Ala1048Gly) c.*782+3520G>C (n.*782+3520G>C) c.2220C>G c.*499G>C (n.*499G>C) c.*792+3520G>C (n.*792+3520G>C) c.*2119C>G (n.*2119C>G) c.3032C>G (p.Ala1011Gly) c.2903C>G (p.Ala968Gly) n.1118-5529G>C c.2255C>G (p.Ala752Gly) n.1098-5529G>C | |
4 | g.78911690C>T | CA2980696 | BMP2K,PAQR3 | c.3143C>T (p.Ala1048Val) c.*782+3520G>A (n.*782+3520G>A) c.2220C>T c.*499G>A (n.*499G>A) c.*792+3520G>A (n.*792+3520G>A) c.*2119C>T (n.*2119C>T) c.3032C>T (p.Ala1011Val) c.2903C>T (p.Ala968Val) n.1118-5529G>A c.2255C>T (p.Ala752Val) n.1098-5529G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.78911691A>C | CA440226268 | BMP2K,PAQR3 | c.3144A>C (p.Ala1048=) c.*782+3519T>G (n.*782+3519T>G) c.2221A>C c.*498T>G (n.*498T>G) c.*792+3519T>G (n.*792+3519T>G) c.*2120A>C (n.*2120A>C) c.3033A>C (p.Ala1011=) c.2904A>C (p.Ala968=) n.1118-5530T>G c.2256A>C (p.Ala752=) n.1098-5530T>G | |
4 | g.78911691A>G | CA440226270 | BMP2K,PAQR3 | c.3144A>G (p.Ala1048=) c.*782+3519T>C (n.*782+3519T>C) c.2221A>G c.*498T>C (n.*498T>C) c.*792+3519T>C (n.*792+3519T>C) c.*2120A>G (n.*2120A>G) c.3033A>G (p.Ala1011=) c.2904A>G (p.Ala968=) n.1118-5530T>C c.2256A>G (p.Ala752=) n.1098-5530T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911691A>T | CA440226271 | BMP2K,PAQR3 | c.3144A>T (p.Ala1048=) c.*782+3519T>A (n.*782+3519T>A) c.2221A>T c.*498T>A (n.*498T>A) c.*792+3519T>A (n.*792+3519T>A) c.*2120A>T (n.*2120A>T) c.3033A>T (p.Ala1011=) c.2904A>T (p.Ala968=) n.1118-5530T>A c.2256A>T (p.Ala752=) n.1098-5530T>A | |
4 | g.78911692C>A | CA357404578 | BMP2K,PAQR3 | c.3145C>A (p.Leu1049Met) c.*782+3518G>T (n.*782+3518G>T) c.2222C>A c.*497G>T (n.*497G>T) c.*792+3518G>T (n.*792+3518G>T) c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.3034C>A (p.Leu1012Met) c.2905C>A (p.Leu969Met) n.1118-5531G>T c.2257C>A (p.Leu753Met) n.1098-5531G>T | |
4 | g.78911692C= | CA1470756809 | BMP2K,PAQR3 | c.3145C= (p.Leu1049=) c.*782+3518G= (n.*782+3518G=) c.2222C= c.*497G= (n.*497G=) c.*792+3518G= (n.*792+3518G=) c.*2121C= (n.*2121C=) c.3034C= (p.Leu1012=) c.2905C= (p.Leu969=) n.1118-5531G= c.2257C= (p.Leu753=) n.1098-5531G= | |
4 | g.78911692C>G | CA357404579 | BMP2K,PAQR3 | c.3145C>G (p.Leu1049Val) c.*782+3518G>C (n.*782+3518G>C) c.2222C>G c.*497G>C (n.*497G>C) c.*792+3518G>C (n.*792+3518G>C) c.*2121C>G (n.*2121C>G) c.3034C>G (p.Leu1012Val) c.2905C>G (p.Leu969Val) n.1118-5531G>C c.2257C>G (p.Leu753Val) n.1098-5531G>C | |
4 | g.78911692C>T | CA2980697 | BMP2K,PAQR3 | c.3145C>T (p.Leu1049=) c.*782+3518G>A (n.*782+3518G>A) c.2222C>T c.*497G>A (n.*497G>A) c.*792+3518G>A (n.*792+3518G>A) c.*2121C>T (n.*2121C>T) c.3034C>T (p.Leu1012=) c.2905C>T (p.Leu969=) n.1118-5531G>A c.2257C>T (p.Leu753=) n.1098-5531G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911693T>A | CA357404580 | BMP2K,PAQR3 | c.3146T>A (p.Leu1049Gln) c.*782+3517A>T (n.*782+3517A>T) c.2223T>A c.*496A>T (n.*496A>T) c.*792+3517A>T (n.*792+3517A>T) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.3035T>A (p.Leu1012Gln) c.2906T>A (p.Leu969Gln) n.1118-5532A>T c.2258T>A (p.Leu753Gln) n.1098-5532A>T | |
4 | g.78911693T>C | CA357404581 | BMP2K,PAQR3 | c.3146T>C (p.Leu1049Pro) c.*782+3517A>G (n.*782+3517A>G) c.2223T>C c.*496A>G (n.*496A>G) c.*792+3517A>G (n.*792+3517A>G) c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.3035T>C (p.Leu1012Pro) c.2906T>C (p.Leu969Pro) n.1118-5532A>G c.2258T>C (p.Leu753Pro) n.1098-5532A>G | |
4 | g.78911693T>G | CA357404582 | BMP2K,PAQR3 | c.3146T>G (p.Leu1049Arg) c.*782+3517A>C (n.*782+3517A>C) c.2223T>G c.*496A>C (n.*496A>C) c.*792+3517A>C (n.*792+3517A>C) c.*2122T>G (n.*2122T>G) c.3035T>G (p.Leu1012Arg) c.2906T>G (p.Leu969Arg) n.1118-5532A>C c.2258T>G (p.Leu753Arg) n.1098-5532A>C | |
4 | g.78911694G>A | CA440226280 | BMP2K,PAQR3 | c.3147G>A (p.Leu1049=) c.*782+3516C>T (n.*782+3516C>T) c.2224G>A c.*495C>T (n.*495C>T) c.*792+3516C>T (n.*792+3516C>T) c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.3036G>A (p.Leu1012=) c.2907G>A (p.Leu969=) n.1118-5533C>T c.2259G>A (p.Leu753=) n.1098-5533C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911694G>C | CA440226281 | BMP2K,PAQR3 | c.3147G>C (p.Leu1049=) c.*782+3516C>G (n.*782+3516C>G) c.2224G>C c.*495C>G (n.*495C>G) c.*792+3516C>G (n.*792+3516C>G) c.*2123G>C (n.*2123G>C) c.3036G>C (p.Leu1012=) c.2907G>C (p.Leu969=) n.1118-5533C>G c.2259G>C (p.Leu753=) n.1098-5533C>G | |
4 | g.78911694G= | CA1470756810 | BMP2K,PAQR3 | c.3147G= (p.Leu1049=) c.*782+3516C= (n.*782+3516C=) c.2224G= c.*495C= (n.*495C=) c.*792+3516C= (n.*792+3516C=) c.*2123G= (n.*2123G=) c.3036G= (p.Leu1012=) c.2907G= (p.Leu969=) n.1118-5533C= c.2259G= (p.Leu753=) n.1098-5533C= | |
4 | g.78911694G>T | CA440226282 | BMP2K,PAQR3 | c.3147G>T (p.Leu1049=) c.*782+3516C>A (n.*782+3516C>A) c.2224G>T c.*495C>A (n.*495C>A) c.*792+3516C>A (n.*792+3516C>A) c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.3036G>T (p.Leu1012=) c.2907G>T (p.Leu969=) n.1118-5533C>A c.2259G>T (p.Leu753=) n.1098-5533C>A | |
4 | g.78911695A>C | CA357404583 | BMP2K,PAQR3 | c.3148A>C (p.Thr1050Pro) c.*782+3515T>G (n.*782+3515T>G) c.2225A>C c.*494T>G (n.*494T>G) c.*792+3515T>G (n.*792+3515T>G) c.*2124A>C (n.*2124A>C) c.3037A>C (p.Thr1013Pro) c.2908A>C (p.Thr970Pro) n.1118-5534T>G c.2260A>C (p.Thr754Pro) n.1098-5534T>G | |
4 | g.78911695A>G | CA357404584 | BMP2K,PAQR3 | c.3148A>G (p.Thr1050Ala) c.*782+3515T>C (n.*782+3515T>C) c.2225A>G c.*494T>C (n.*494T>C) c.*792+3515T>C (n.*792+3515T>C) c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.3037A>G (p.Thr1013Ala) c.2908A>G (p.Thr970Ala) n.1118-5534T>C c.2260A>G (p.Thr754Ala) n.1098-5534T>C | |
4 | g.78911695A>T | CA357404585 | BMP2K,PAQR3 | c.3148A>T (p.Thr1050Ser) c.*782+3515T>A (n.*782+3515T>A) c.2225A>T c.*494T>A (n.*494T>A) c.*792+3515T>A (n.*792+3515T>A) c.*2124A>T (n.*2124A>T) c.3037A>T (p.Thr1013Ser) c.2908A>T (p.Thr970Ser) n.1118-5534T>A c.2260A>T (p.Thr754Ser) n.1098-5534T>A | |
4 | g.78911696C>A | CA357404586 | BMP2K,PAQR3 | c.3149C>A (p.Thr1050Asn) c.*782+3514G>T (n.*782+3514G>T) c.2226C>A c.*493G>T (n.*493G>T) c.*792+3514G>T (n.*792+3514G>T) c.*2125C>A (n.*2125C>A) c.3038C>A (p.Thr1013Asn) c.2909C>A (p.Thr970Asn) n.1118-5535G>T c.2261C>A (p.Thr754Asn) n.1098-5535G>T | |
4 | g.78911696C>G | CA357404587 | BMP2K,PAQR3 | c.3149C>G (p.Thr1050Ser) c.*782+3514G>C (n.*782+3514G>C) c.2226C>G c.*493G>C (n.*493G>C) c.*792+3514G>C (n.*792+3514G>C) c.*2125C>G (n.*2125C>G) c.3038C>G (p.Thr1013Ser) c.2909C>G (p.Thr970Ser) n.1118-5535G>C c.2261C>G (p.Thr754Ser) n.1098-5535G>C | |
4 | g.78911696C>T | CA357404588 | BMP2K,PAQR3 | c.3149C>T (p.Thr1050Ile) c.*782+3514G>A (n.*782+3514G>A) c.2226C>T c.*493G>A (n.*493G>A) c.*792+3514G>A (n.*792+3514G>A) c.*2125C>T (n.*2125C>T) c.3038C>T (p.Thr1013Ile) c.2909C>T (p.Thr970Ile) n.1118-5535G>A c.2261C>T (p.Thr754Ile) n.1098-5535G>A | |
4 | g.78911697T>A | CA440226289 | BMP2K,PAQR3 | c.3150T>A (p.Thr1050=) c.*782+3513A>T (n.*782+3513A>T) c.2227T>A c.*492A>T (n.*492A>T) c.*792+3513A>T (n.*792+3513A>T) c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.3039T>A (p.Thr1013=) c.2910T>A (p.Thr970=) n.1118-5536A>T c.2262T>A (p.Thr754=) n.1098-5536A>T | |
4 | g.78911697T>C | CA440226291 | BMP2K,PAQR3 | c.3150T>C (p.Thr1050=) c.*782+3513A>G (n.*782+3513A>G) c.2227T>C c.*492A>G (n.*492A>G) c.*792+3513A>G (n.*792+3513A>G) c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.3039T>C (p.Thr1013=) c.2910T>C (p.Thr970=) n.1118-5536A>G c.2262T>C (p.Thr754=) n.1098-5536A>G | |
4 | g.78911697T>G | CA440226293 | BMP2K,PAQR3 | c.3150T>G (p.Thr1050=) c.*782+3513A>C (n.*782+3513A>C) c.2227T>G c.*492A>C (n.*492A>C) c.*792+3513A>C (n.*792+3513A>C) c.*2126T>G (n.*2126T>G) c.3039T>G (p.Thr1013=) c.2910T>G (p.Thr970=) n.1118-5536A>C c.2262T>G (p.Thr754=) n.1098-5536A>C | |
4 | g.78911698G>A | CA2980699 | BMP2K,PAQR3 | c.3151G>A (p.Asp1051Asn) c.*782+3512C>T (n.*782+3512C>T) c.2228G>A c.*491C>T (n.*491C>T) c.*792+3512C>T (n.*792+3512C>T) c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.3040G>A (p.Asp1014Asn) c.2911G>A (p.Asp971Asn) n.1118-5537C>T c.2263G>A (p.Asp755Asn) n.1098-5537C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911698G>C | CA357404589 | BMP2K,PAQR3 | c.3151G>C (p.Asp1051His) c.*782+3512C>G (n.*782+3512C>G) c.2228G>C c.*491C>G (n.*491C>G) c.*792+3512C>G (n.*792+3512C>G) c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.3040G>C (p.Asp1014His) c.2911G>C (p.Asp971His) n.1118-5537C>G c.2263G>C (p.Asp755His) n.1098-5537C>G | |
4 | g.78911698G= | CA1470756811 | BMP2K,PAQR3 | c.3151G= (p.Asp1051=) c.*782+3512C= (n.*782+3512C=) c.2228G= c.*491C= (n.*491C=) c.*792+3512C= (n.*792+3512C=) c.*2127G= (n.*2127G=) c.3040G= (p.Asp1014=) c.2911G= (p.Asp971=) n.1118-5537C= c.2263G= (p.Asp755=) n.1098-5537C= | |
4 | g.78911698G>T | CA2980698 | BMP2K,PAQR3 | c.3151G>T (p.Asp1051Tyr) c.*782+3512C>A (n.*782+3512C>A) c.2228G>T c.*491C>A (n.*491C>A) c.*792+3512C>A (n.*792+3512C>A) c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.3040G>T (p.Asp1014Tyr) c.2911G>T (p.Asp971Tyr) n.1118-5537C>A c.2263G>T (p.Asp755Tyr) n.1098-5537C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911699A= | CA1470756812 | BMP2K,PAQR3 | c.3152A= (p.Asp1051=) c.*782+3511T= (n.*782+3511T=) c.2229A= c.*490T= (n.*490T=) c.*792+3511T= (n.*792+3511T=) c.*2128A= (n.*2128A=) c.3041A= (p.Asp1014=) c.2912A= (p.Asp971=) n.1118-5538T= c.2264A= (p.Asp755=) n.1098-5538T= | |
4 | g.78911699A>C | CA357404590 | BMP2K,PAQR3 | c.3152A>C (p.Asp1051Ala) c.*782+3511T>G (n.*782+3511T>G) c.2229A>C c.*490T>G (n.*490T>G) c.*792+3511T>G (n.*792+3511T>G) c.*2128A>C (n.*2128A>C) c.3041A>C (p.Asp1014Ala) c.2912A>C (p.Asp971Ala) n.1118-5538T>G c.2264A>C (p.Asp755Ala) n.1098-5538T>G | |
4 | g.78911699A>G | CA357404591 | BMP2K,PAQR3 | c.3152A>G (p.Asp1051Gly) c.*782+3511T>C (n.*782+3511T>C) c.2229A>G c.*490T>C (n.*490T>C) c.*792+3511T>C (n.*792+3511T>C) c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.3041A>G (p.Asp1014Gly) c.2912A>G (p.Asp971Gly) n.1118-5538T>C c.2264A>G (p.Asp755Gly) n.1098-5538T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911699A>T | CA2980700 | BMP2K,PAQR3 | c.3152A>T (p.Asp1051Val) c.*782+3511T>A (n.*782+3511T>A) c.2229A>T c.*490T>A (n.*490T>A) c.*792+3511T>A (n.*792+3511T>A) c.*2128A>T (n.*2128A>T) c.3041A>T (p.Asp1014Val) c.2912A>T (p.Asp971Val) n.1118-5538T>A c.2264A>T (p.Asp755Val) n.1098-5538T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911700T>A | CA357404592 | BMP2K,PAQR3 | c.3153T>A (p.Asp1051Glu) c.*782+3510A>T (n.*782+3510A>T) c.2230T>A c.*489A>T (n.*489A>T) c.*792+3510A>T (n.*792+3510A>T) c.*2129T>A (n.*2129T>A) c.3042T>A (p.Asp1014Glu) c.2913T>A (p.Asp971Glu) n.1118-5539A>T c.2265T>A (p.Asp755Glu) n.1098-5539A>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911700T>C | CA440226299 | BMP2K,PAQR3 | c.3153T>C (p.Asp1051=) c.*782+3510A>G (n.*782+3510A>G) c.2230T>C c.*489A>G (n.*489A>G) c.*792+3510A>G (n.*792+3510A>G) c.*2129T>C (n.*2129T>C) c.3042T>C (p.Asp1014=) c.2913T>C (p.Asp971=) n.1118-5539A>G c.2265T>C (p.Asp755=) n.1098-5539A>G | dbSNP |
4 | g.78911700T>G | CA357404593 | BMP2K,PAQR3 | c.3153T>G (p.Asp1051Glu) c.*782+3510A>C (n.*782+3510A>C) c.2230T>G c.*489A>C (n.*489A>C) c.*792+3510A>C (n.*792+3510A>C) c.*2129T>G (n.*2129T>G) c.3042T>G (p.Asp1014Glu) c.2913T>G (p.Asp971Glu) n.1118-5539A>C c.2265T>G (p.Asp755Glu) n.1098-5539A>C | |
4 | g.78911700T= | CA1470756813 | BMP2K,PAQR3 | c.3153T= (p.Asp1051=) c.*782+3510A= (n.*782+3510A=) c.2230T= c.*489A= (n.*489A=) c.*792+3510A= (n.*792+3510A=) c.*2129T= (n.*2129T=) c.3042T= (p.Asp1014=) c.2913T= (p.Asp971=) n.1118-5539A= c.2265T= (p.Asp755=) n.1098-5539A= | |
4 | g.78911701G>A | CA100003610 | BMP2K,PAQR3 | c.3154G>A (p.Gly1052Arg) c.*782+3509C>T (n.*782+3509C>T) c.2231G>A c.*488C>T (n.*488C>T) c.*792+3509C>T (n.*792+3509C>T) c.*2130G>A (n.*2130G>A) c.3043G>A (p.Gly1015Arg) c.2914G>A (p.Gly972Arg) n.1118-5540C>T c.2266G>A (p.Gly756Arg) n.1098-5540C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911701G>C | CA357404595 | BMP2K,PAQR3 | c.3154G>C (p.Gly1052Arg) c.*782+3509C>G (n.*782+3509C>G) c.2231G>C c.*488C>G (n.*488C>G) c.*792+3509C>G (n.*792+3509C>G) c.*2130G>C (n.*2130G>C) c.3043G>C (p.Gly1015Arg) c.2914G>C (p.Gly972Arg) n.1118-5540C>G c.2266G>C (p.Gly756Arg) n.1098-5540C>G | |
4 | g.78911701G= | CA1470756814 | BMP2K,PAQR3 | c.3154G= (p.Gly1052=) c.*782+3509C= (n.*782+3509C=) c.2231G= c.*488C= (n.*488C=) c.*792+3509C= (n.*792+3509C=) c.*2130G= (n.*2130G=) c.3043G= (p.Gly1015=) c.2914G= (p.Gly972=) n.1118-5540C= c.2266G= (p.Gly756=) n.1098-5540C= | |
4 | g.78911701G>T | CA357404594 | BMP2K,PAQR3 | c.3154G>T (p.Gly1052Trp) c.*782+3509C>A (n.*782+3509C>A) c.2231G>T c.*488C>A (n.*488C>A) c.*792+3509C>A (n.*792+3509C>A) c.*2130G>T (n.*2130G>T) c.3043G>T (p.Gly1015Trp) c.2914G>T (p.Gly972Trp) n.1118-5540C>A c.2266G>T (p.Gly756Trp) n.1098-5540C>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911702G>A | CA357404596 | BMP2K,PAQR3 | c.3155G>A (p.Gly1052Glu) c.*782+3508C>T (n.*782+3508C>T) c.2232G>A c.*487C>T (n.*487C>T) c.*792+3508C>T (n.*792+3508C>T) c.*2131G>A (n.*2131G>A) c.3044G>A (p.Gly1015Glu) c.2915G>A (p.Gly972Glu) n.1118-5541C>T c.2267G>A (p.Gly756Glu) n.1098-5541C>T | |
4 | g.78911702G>C | CA357404597 | BMP2K,PAQR3 | c.3155G>C (p.Gly1052Ala) c.*782+3508C>G (n.*782+3508C>G) c.2232G>C c.*487C>G (n.*487C>G) c.*792+3508C>G (n.*792+3508C>G) c.*2131G>C (n.*2131G>C) c.3044G>C (p.Gly1015Ala) c.2915G>C (p.Gly972Ala) n.1118-5541C>G c.2267G>C (p.Gly756Ala) n.1098-5541C>G | |
4 | g.78911702G>T | CA357404598 | BMP2K,PAQR3 | c.3155G>T (p.Gly1052Val) c.*782+3508C>A (n.*782+3508C>A) c.2232G>T c.*487C>A (n.*487C>A) c.*792+3508C>A (n.*792+3508C>A) c.*2131G>T (n.*2131G>T) c.3044G>T (p.Gly1015Val) c.2915G>T (p.Gly972Val) n.1118-5541C>A c.2267G>T (p.Gly756Val) n.1098-5541C>A | |
4 | g.78911703G>A | CA440226309 | BMP2K,PAQR3 | c.3156G>A (p.Gly1052=) c.*782+3507C>T (n.*782+3507C>T) c.2233G>A c.*486C>T (n.*486C>T) c.*792+3507C>T (n.*792+3507C>T) c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.3045G>A (p.Gly1015=) c.2916G>A (p.Gly972=) n.1118-5542C>T c.2268G>A (p.Gly756=) n.1098-5542C>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911703G>C | CA440226307 | BMP2K,PAQR3 | c.3156G>C (p.Gly1052=) c.*782+3507C>G (n.*782+3507C>G) c.2233G>C c.*486C>G (n.*486C>G) c.*792+3507C>G (n.*792+3507C>G) c.*2132G>C (n.*2132G>C) c.3045G>C (p.Gly1015=) c.2916G>C (p.Gly972=) n.1118-5542C>G c.2268G>C (p.Gly756=) n.1098-5542C>G | |
4 | g.78911703G>T | CA440226306 | BMP2K,PAQR3 | c.3156G>T (p.Gly1052=) c.*782+3507C>A (n.*782+3507C>A) c.2233G>T c.*486C>A (n.*486C>A) c.*792+3507C>A (n.*792+3507C>A) c.*2132G>T (n.*2132G>T) c.3045G>T (p.Gly1015=) c.2916G>T (p.Gly972=) n.1118-5542C>A c.2268G>T (p.Gly756=) n.1098-5542C>A | |
4 | g.78911704A>C | CA357404599 | BMP2K,PAQR3 | c.3157A>C (p.Lys1053Gln) c.*782+3506T>G (n.*782+3506T>G) c.2234A>C c.*485T>G (n.*485T>G) c.*792+3506T>G (n.*792+3506T>G) c.*2133A>C (n.*2133A>C) c.3046A>C (p.Lys1016Gln) c.2917A>C (p.Lys973Gln) n.1118-5543T>G c.2269A>C (p.Lys757Gln) n.1098-5543T>G | |
4 | g.78911704A>G | CA357404600 | BMP2K,PAQR3 | c.3157A>G (p.Lys1053Glu) c.*782+3506T>C (n.*782+3506T>C) c.2234A>G c.*485T>C (n.*485T>C) c.*792+3506T>C (n.*792+3506T>C) c.*2133A>G (n.*2133A>G) c.3046A>G (p.Lys1016Glu) c.2917A>G (p.Lys973Glu) n.1118-5543T>C c.2269A>G (p.Lys757Glu) n.1098-5543T>C | |
4 | g.78911704A>T | CA357404601 | BMP2K,PAQR3 | c.3157A>T (p.Lys1053Ter) c.*782+3506T>A (n.*782+3506T>A) c.2234A>T c.*485T>A (n.*485T>A) c.*792+3506T>A (n.*792+3506T>A) c.*2133A>T (n.*2133A>T) c.3046A>T (p.Lys1016Ter) c.2917A>T (p.Lys973Ter) n.1118-5543T>A c.2269A>T (p.Lys757Ter) n.1098-5543T>A | |
4 | g.78911705A= | CA1470756815 | BMP2K,PAQR3 | c.3158A= (p.Lys1053=) c.*782+3505T= (n.*782+3505T=) c.2235A= c.*484T= (n.*484T=) c.*792+3505T= (n.*792+3505T=) c.*2134A= (n.*2134A=) c.3047A= (p.Lys1016=) c.2918A= (p.Lys973=) n.1118-5544T= c.2270A= (p.Lys757=) n.1098-5544T= | |
4 | g.78911705A>C | CA357404604 | BMP2K,PAQR3 | c.3158A>C (p.Lys1053Thr) c.*782+3505T>G (n.*782+3505T>G) c.2235A>C c.*484T>G (n.*484T>G) c.*792+3505T>G (n.*792+3505T>G) c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.3047A>C (p.Lys1016Thr) c.2918A>C (p.Lys973Thr) n.1118-5544T>G c.2270A>C (p.Lys757Thr) n.1098-5544T>G | |
4 | g.78911705A>G | CA357404603 | BMP2K,PAQR3 | c.3158A>G (p.Lys1053Arg) c.*782+3505T>C (n.*782+3505T>C) c.2235A>G c.*484T>C (n.*484T>C) c.*792+3505T>C (n.*792+3505T>C) c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.3047A>G (p.Lys1016Arg) c.2918A>G (p.Lys973Arg) n.1118-5544T>C c.2270A>G (p.Lys757Arg) n.1098-5544T>C | dbSNP |
4 | g.78911705A>T | CA357404602 | BMP2K,PAQR3 | c.3158A>T (p.Lys1053Ile) c.*782+3505T>A (n.*782+3505T>A) c.2235A>T c.*484T>A (n.*484T>A) c.*792+3505T>A (n.*792+3505T>A) c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.3047A>T (p.Lys1016Ile) c.2918A>T (p.Lys973Ile) n.1118-5544T>A c.2270A>T (p.Lys757Ile) n.1098-5544T>A | |
4 | g.78911706A>C | CA357404605 | BMP2K,PAQR3 | c.3159A>C (p.Lys1053Asn) c.*782+3504T>G (n.*782+3504T>G) c.2236A>C c.*483T>G (n.*483T>G) c.*792+3504T>G (n.*792+3504T>G) c.*2135A>C (n.*2135A>C) c.3048A>C (p.Lys1016Asn) c.2919A>C (p.Lys973Asn) n.1118-5545T>G c.2271A>C (p.Lys757Asn) n.1098-5545T>G | |
4 | g.78911706A>G | CA440226313 | BMP2K,PAQR3 | c.3159A>G (p.Lys1053=) c.*782+3504T>C (n.*782+3504T>C) c.2236A>G c.*483T>C (n.*483T>C) c.*792+3504T>C (n.*792+3504T>C) c.*2135A>G (n.*2135A>G) c.3048A>G (p.Lys1016=) c.2919A>G (p.Lys973=) n.1118-5545T>C c.2271A>G (p.Lys757=) n.1098-5545T>C | |
4 | g.78911706A>T | CA357404606 | BMP2K,PAQR3 | c.3159A>T (p.Lys1053Asn) c.*782+3504T>A (n.*782+3504T>A) c.2236A>T c.*483T>A (n.*483T>A) c.*792+3504T>A (n.*792+3504T>A) c.*2135A>T (n.*2135A>T) c.3048A>T (p.Lys1016Asn) c.2919A>T (p.Lys973Asn) n.1118-5545T>A c.2271A>T (p.Lys757Asn) n.1098-5545T>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911707G>A | CA357404607 | BMP2K,PAQR3 | c.3160G>A (p.Asp1054Asn) c.*782+3503C>T (n.*782+3503C>T) c.2237G>A c.*482C>T (n.*482C>T) c.*792+3503C>T (n.*792+3503C>T) c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.3049G>A (p.Asp1017Asn) c.2920G>A (p.Asp974Asn) n.1118-5546C>T c.2272G>A (p.Asp758Asn) n.1098-5546C>T | |
4 | g.78911707G>C | CA357404608 | BMP2K,PAQR3 | c.3160G>C (p.Asp1054His) c.*782+3503C>G (n.*782+3503C>G) c.2237G>C c.*482C>G (n.*482C>G) c.*792+3503C>G (n.*792+3503C>G) c.*2136G>C (n.*2136G>C) c.3049G>C (p.Asp1017His) c.2920G>C (p.Asp974His) n.1118-5546C>G c.2272G>C (p.Asp758His) n.1098-5546C>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911707G>T | CA357404609 | BMP2K,PAQR3 | c.3160G>T (p.Asp1054Tyr) c.*782+3503C>A (n.*782+3503C>A) c.2237G>T c.*482C>A (n.*482C>A) c.*792+3503C>A (n.*792+3503C>A) c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.3049G>T (p.Asp1017Tyr) c.2920G>T (p.Asp974Tyr) n.1118-5546C>A c.2272G>T (p.Asp758Tyr) n.1098-5546C>A | COSMIC |
4 | g.78911708A= | CA1470756816 | BMP2K,PAQR3 | c.3161A= (p.Asp1054=) c.*782+3502T= (n.*782+3502T=) c.2238A= c.*481T= (n.*481T=) c.*792+3502T= (n.*792+3502T=) c.*2137A= (n.*2137A=) c.3050A= (p.Asp1017=) c.2921A= (p.Asp974=) n.1118-5547T= c.2273A= (p.Asp758=) n.1098-5547T= | |
4 | g.78911708A>C | CA2980701 | BMP2K,PAQR3 | c.3161A>C (p.Asp1054Ala) c.*782+3502T>G (n.*782+3502T>G) c.2238A>C c.*481T>G (n.*481T>G) c.*792+3502T>G (n.*792+3502T>G) c.*2137A>C (n.*2137A>C) c.3050A>C (p.Asp1017Ala) c.2921A>C (p.Asp974Ala) n.1118-5547T>G c.2273A>C (p.Asp758Ala) n.1098-5547T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911708A>G | CA357404610 | BMP2K,PAQR3 | c.3161A>G (p.Asp1054Gly) c.*782+3502T>C (n.*782+3502T>C) c.2238A>G c.*481T>C (n.*481T>C) c.*792+3502T>C (n.*792+3502T>C) c.*2137A>G (n.*2137A>G) c.3050A>G (p.Asp1017Gly) c.2921A>G (p.Asp974Gly) n.1118-5547T>C c.2273A>G (p.Asp758Gly) n.1098-5547T>C | |
4 | g.78911708A>T | CA357404611 | BMP2K,PAQR3 | c.3161A>T (p.Asp1054Val) c.*782+3502T>A (n.*782+3502T>A) c.2238A>T c.*481T>A (n.*481T>A) c.*792+3502T>A (n.*792+3502T>A) c.*2137A>T (n.*2137A>T) c.3050A>T (p.Asp1017Val) c.2921A>T (p.Asp974Val) n.1118-5547T>A c.2273A>T (p.Asp758Val) n.1098-5547T>A | |
4 | g.78911709_78911710del | CA2762314944 | BMP2K,PAQR3 | c.3162_3163del (p.Asp1054GlufsTer8) c.*782+3501_*782+3502del (n.*782+3501_*782+3502del) c.2239_2240del c.*480_*481del (n.*480_*481del) c.*792+3501_*792+3502del (n.*792+3501_*792+3502del) c.*2138_*2139del (n.*2138_*2139del) c.3051_3052del (p.Asp1017GlufsTer8) c.2922_2923del (p.Asp974GlufsTer8) n.1118-5548_1118-5547del c.2274_2275del (p.Asp758GlufsTer8) n.1098-5548_1098-5547del | |
4 | g.78911709T>A | CA357404612 | BMP2K,PAQR3 | c.3162T>A (p.Asp1054Glu) c.*782+3501A>T (n.*782+3501A>T) c.2239T>A c.*480A>T (n.*480A>T) c.*792+3501A>T (n.*792+3501A>T) c.*2138T>A (n.*2138T>A) c.3051T>A (p.Asp1017Glu) c.2922T>A (p.Asp974Glu) n.1118-5548A>T c.2274T>A (p.Asp758Glu) n.1098-5548A>T | |
4 | g.78911709T>C | CA440226321 | BMP2K,PAQR3 | c.3162T>C (p.Asp1054=) c.*782+3501A>G (n.*782+3501A>G) c.2239T>C c.*480A>G (n.*480A>G) c.*792+3501A>G (n.*792+3501A>G) c.*2138T>C (n.*2138T>C) c.3051T>C (p.Asp1017=) c.2922T>C (p.Asp974=) n.1118-5548A>G c.2274T>C (p.Asp758=) n.1098-5548A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.78911709T>G | CA357404613 | BMP2K,PAQR3 | c.3162T>G (p.Asp1054Glu) c.*782+3501A>C (n.*782+3501A>C) c.2239T>G c.*480A>C (n.*480A>C) c.*792+3501A>C (n.*792+3501A>C) c.*2138T>G (n.*2138T>G) c.3051T>G (p.Asp1017Glu) c.2922T>G (p.Asp974Glu) n.1118-5548A>C c.2274T>G (p.Asp758Glu) n.1098-5548A>C | |
4 | g.78911709T= | CA1470756817 | BMP2K,PAQR3 | c.3162T= (p.Asp1054=) c.*782+3501A= (n.*782+3501A=) c.2239T= c.*480A= (n.*480A=) c.*792+3501A= (n.*792+3501A=) c.*2138T= (n.*2138T=) c.3051T= (p.Asp1017=) c.2922T= (p.Asp974=) n.1118-5548A= c.2274T= (p.Asp758=) n.1098-5548A= | |
4 | g.78911710A>C | CA440226326 | BMP2K,PAQR3 | c.3163A>C (p.Arg1055=) c.*782+3500T>G (n.*782+3500T>G) c.2240A>C c.*479T>G (n.*479T>G) c.*792+3500T>G (n.*792+3500T>G) c.*2139A>C (n.*2139A>C) c.3052A>C (p.Arg1018=) c.2923A>C (p.Arg975=) n.1118-5549T>G c.2275A>C (p.Arg759=) n.1098-5549T>G | |
4 | g.78911710A>G | CA357404614 | BMP2K,PAQR3 | c.3163A>G (p.Arg1055Gly) c.*782+3500T>C (n.*782+3500T>C) c.2240A>G c.*479T>C (n.*479T>C) c.*792+3500T>C (n.*792+3500T>C) c.*2139A>G (n.*2139A>G) c.3052A>G (p.Arg1018Gly) c.2923A>G (p.Arg975Gly) n.1118-5549T>C c.2275A>G (p.Arg759Gly) n.1098-5549T>C | |
4 | g.78911710A>T | CA357404615 | BMP2K,PAQR3 | c.3163A>T (p.Arg1055Trp) c.*782+3500T>A (n.*782+3500T>A) c.2240A>T c.*479T>A (n.*479T>A) c.*792+3500T>A (n.*792+3500T>A) c.*2139A>T (n.*2139A>T) c.3052A>T (p.Arg1018Trp) c.2923A>T (p.Arg975Trp) n.1118-5549T>A c.2275A>T (p.Arg759Trp) n.1098-5549T>A | |
4 | g.78911711G>A | CA357404616 | BMP2K,PAQR3 | c.3164G>A (p.Arg1055Lys) c.*782+3499C>T (n.*782+3499C>T) c.2241G>A c.*478C>T (n.*478C>T) c.*792+3499C>T (n.*792+3499C>T) c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.3053G>A (p.Arg1018Lys) c.2924G>A (p.Arg975Lys) n.1118-5550C>T c.2276G>A (p.Arg759Lys) n.1098-5550C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.78911711G>C | CA357404617 | BMP2K,PAQR3 | c.3164G>C (p.Arg1055Thr) c.*782+3499C>G (n.*782+3499C>G) c.2241G>C c.*478C>G (n.*478C>G) c.*792+3499C>G (n.*792+3499C>G) c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.3053G>C (p.Arg1018Thr) c.2924G>C (p.Arg975Thr) n.1118-5550C>G c.2276G>C (p.Arg759Thr) n.1098-5550C>G | |
4 | g.78911711G>T | CA357404618 | BMP2K,PAQR3 | c.3164G>T (p.Arg1055Met) c.*782+3499C>A (n.*782+3499C>A) c.2241G>T c.*478C>A (n.*478C>A) c.*792+3499C>A (n.*792+3499C>A) c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.3053G>T (p.Arg1018Met) c.2924G>T (p.Arg975Met) n.1118-5550C>A c.2276G>T (p.Arg759Met) n.1098-5550C>A | dbSNP |
4 | g.78911712G>A | CA440226330 | BMP2K,PAQR3 | c.3165G>A (p.Arg1055=) c.*782+3498C>T (n.*782+3498C>T) c.2242G>A c.*477C>T (n.*477C>T) c.*792+3498C>T (n.*792+3498C>T) c.*2141G>A (n.*2141G>A) c.3054G>A (p.Arg1018=) c.2925G>A (p.Arg975=) n.1118-5551C>T c.2277G>A (p.Arg759=) n.1098-5551C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911712G>C | CA357404620 | BMP2K,PAQR3 | c.3165G>C (p.Arg1055Ser) c.*782+3498C>G (n.*782+3498C>G) c.2242G>C c.*477C>G (n.*477C>G) c.*792+3498C>G (n.*792+3498C>G) c.*2141G>C (n.*2141G>C) c.3054G>C (p.Arg1018Ser) c.2925G>C (p.Arg975Ser) n.1118-5551C>G c.2277G>C (p.Arg759Ser) n.1098-5551C>G | |
4 | g.78911712G= | CA1470756818 | BMP2K,PAQR3 | c.3165G= (p.Arg1055=) c.*782+3498C= (n.*782+3498C=) c.2242G= c.*477C= (n.*477C=) c.*792+3498C= (n.*792+3498C=) c.*2141G= (n.*2141G=) c.3054G= (p.Arg1018=) c.2925G= (p.Arg975=) n.1118-5551C= c.2277G= (p.Arg759=) n.1098-5551C= | |
4 | g.78911712G>T | CA357404619 | BMP2K,PAQR3 | c.3165G>T (p.Arg1055Ser) c.*782+3498C>A (n.*782+3498C>A) c.2242G>T c.*477C>A (n.*477C>A) c.*792+3498C>A (n.*792+3498C>A) c.*2141G>T (n.*2141G>T) c.3054G>T (p.Arg1018Ser) c.2925G>T (p.Arg975Ser) n.1118-5551C>A c.2277G>T (p.Arg759Ser) n.1098-5551C>A | |
4 | g.78911713G>A | CA100003625 | BMP2K,PAQR3 | c.3166G>A (p.Gly1056Arg) c.*782+3497C>T (n.*782+3497C>T) c.2243G>A c.*476C>T (n.*476C>T) c.*792+3497C>T (n.*792+3497C>T) c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.3055G>A (p.Gly1019Arg) c.2926G>A (p.Gly976Arg) n.1118-5552C>T c.2278G>A (p.Gly760Arg) n.1098-5552C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911713G>C | CA357404621 | BMP2K,PAQR3 | c.3166G>C (p.Gly1056Arg) c.*782+3497C>G (n.*782+3497C>G) c.2243G>C c.*476C>G (n.*476C>G) c.*792+3497C>G (n.*792+3497C>G) c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.3055G>C (p.Gly1019Arg) c.2926G>C (p.Gly976Arg) n.1118-5552C>G c.2278G>C (p.Gly760Arg) n.1098-5552C>G | |
4 | g.78911713G= | CA1470756819 | BMP2K,PAQR3 | c.3166G= (p.Gly1056=) c.*782+3497C= (n.*782+3497C=) c.2243G= c.*476C= (n.*476C=) c.*792+3497C= (n.*792+3497C=) c.*2142G= (n.*2142G=) c.3055G= (p.Gly1019=) c.2926G= (p.Gly976=) n.1118-5552C= c.2278G= (p.Gly760=) n.1098-5552C= | |
4 | g.78911713G>T | CA357404622 | BMP2K,PAQR3 | c.3166G>T (p.Gly1056Trp) c.*782+3497C>A (n.*782+3497C>A) c.2243G>T c.*476C>A (n.*476C>A) c.*792+3497C>A (n.*792+3497C>A) c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.3055G>T (p.Gly1019Trp) c.2926G>T (p.Gly976Trp) n.1118-5552C>A c.2278G>T (p.Gly760Trp) n.1098-5552C>A | |
4 | g.78911714G>A | CA357404623 | BMP2K,PAQR3 | c.3167G>A (p.Gly1056Glu) c.*782+3496C>T (n.*782+3496C>T) c.2244G>A c.*475C>T (n.*475C>T) c.*792+3496C>T (n.*792+3496C>T) c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.3056G>A (p.Gly1019Glu) c.2927G>A (p.Gly976Glu) n.1118-5553C>T c.2279G>A (p.Gly760Glu) n.1098-5553C>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911714G>C | CA357404624 | BMP2K,PAQR3 | c.3167G>C (p.Gly1056Ala) c.*782+3496C>G (n.*782+3496C>G) c.2244G>C c.*475C>G (n.*475C>G) c.*792+3496C>G (n.*792+3496C>G) c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.3056G>C (p.Gly1019Ala) c.2927G>C (p.Gly976Ala) n.1118-5553C>G c.2279G>C (p.Gly760Ala) n.1098-5553C>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911714G>T | CA357404625 | BMP2K,PAQR3 | c.3167G>T (p.Gly1056Val) c.*782+3496C>A (n.*782+3496C>A) c.2244G>T c.*475C>A (n.*475C>A) c.*792+3496C>A (n.*792+3496C>A) c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.3056G>T (p.Gly1019Val) c.2927G>T (p.Gly976Val) n.1118-5553C>A c.2279G>T (p.Gly760Val) n.1098-5553C>A | |
4 | g.78911715G>A | CA2980702 | BMP2K,PAQR3 | c.3168G>A (p.Gly1056=) c.*782+3495C>T (n.*782+3495C>T) c.2245G>A c.*474C>T (n.*474C>T) c.*792+3495C>T (n.*792+3495C>T) c.*2144G>A (n.*2144G>A) c.3057G>A (p.Gly1019=) c.2928G>A (p.Gly976=) n.1118-5554C>T c.2280G>A (p.Gly760=) n.1098-5554C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911715G>C | CA440226335 | BMP2K,PAQR3 | c.3168G>C (p.Gly1056=) c.*782+3495C>G (n.*782+3495C>G) c.2245G>C c.*474C>G (n.*474C>G) c.*792+3495C>G (n.*792+3495C>G) c.*2144G>C (n.*2144G>C) c.3057G>C (p.Gly1019=) c.2928G>C (p.Gly976=) n.1118-5554C>G c.2280G>C (p.Gly760=) n.1098-5554C>G | |
4 | g.78911715G= | CA1470756820 | BMP2K,PAQR3 | c.3168G= (p.Gly1056=) c.*782+3495C= (n.*782+3495C=) c.2245G= c.*474C= (n.*474C=) c.*792+3495C= (n.*792+3495C=) c.*2144G= (n.*2144G=) c.3057G= (p.Gly1019=) c.2928G= (p.Gly976=) n.1118-5554C= c.2280G= (p.Gly760=) n.1098-5554C= | |
4 | g.78911715G>T | CA440226336 | BMP2K,PAQR3 | c.3168G>T (p.Gly1056=) c.*782+3495C>A (n.*782+3495C>A) c.2245G>T c.*474C>A (n.*474C>A) c.*792+3495C>A (n.*792+3495C>A) c.*2144G>T (n.*2144G>T) c.3057G>T (p.Gly1019=) c.2928G>T (p.Gly976=) n.1118-5554C>A c.2280G>T (p.Gly760=) n.1098-5554C>A | |
4 | g.78911716A= | CA1470756821 | BMP2K,PAQR3 | c.3169A= (p.Asn1057=) c.*782+3494T= (n.*782+3494T=) c.2246A= c.*473T= (n.*473T=) c.*792+3494T= (n.*792+3494T=) c.*2145A= (n.*2145A=) c.3058A= (p.Asn1020=) c.2929A= (p.Asn977=) n.1118-5555T= c.2281A= (p.Asn761=) n.1098-5555T= | |
4 | g.78911716A>C | CA357404626 | BMP2K,PAQR3 | c.3169A>C (p.Asn1057His) c.*782+3494T>G (n.*782+3494T>G) c.2246A>C c.*473T>G (n.*473T>G) c.*792+3494T>G (n.*792+3494T>G) c.*2145A>C (n.*2145A>C) c.3058A>C (p.Asn1020His) c.2929A>C (p.Asn977His) n.1118-5555T>G c.2281A>C (p.Asn761His) n.1098-5555T>G | |
4 | g.78911716A>G | CA357404627 | BMP2K,PAQR3 | c.3169A>G (p.Asn1057Asp) c.*782+3494T>C (n.*782+3494T>C) c.2246A>G c.*473T>C (n.*473T>C) c.*792+3494T>C (n.*792+3494T>C) c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.3058A>G (p.Asn1020Asp) c.2929A>G (p.Asn977Asp) n.1118-5555T>C c.2281A>G (p.Asn761Asp) n.1098-5555T>C | |
4 | g.78911716A>T | CA2980703 | BMP2K,PAQR3 | c.3169A>T (p.Asn1057Tyr) c.*782+3494T>A (n.*782+3494T>A) c.2246A>T c.*473T>A (n.*473T>A) c.*792+3494T>A (n.*792+3494T>A) c.*2145A>T (n.*2145A>T) c.3058A>T (p.Asn1020Tyr) c.2929A>T (p.Asn977Tyr) n.1118-5555T>A c.2281A>T (p.Asn761Tyr) n.1098-5555T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911717A>C | CA357404628 | BMP2K,PAQR3 | c.3170A>C (p.Asn1057Thr) c.*782+3493T>G (n.*782+3493T>G) c.2247A>C c.*472T>G (n.*472T>G) c.*792+3493T>G (n.*792+3493T>G) c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.3059A>C (p.Asn1020Thr) c.2930A>C (p.Asn977Thr) n.1118-5556T>G c.2282A>C (p.Asn761Thr) n.1098-5556T>G | |
4 | g.78911717A>G | CA357404629 | BMP2K,PAQR3 | c.3170A>G (p.Asn1057Ser) c.*782+3493T>C (n.*782+3493T>C) c.2247A>G c.*472T>C (n.*472T>C) c.*792+3493T>C (n.*792+3493T>C) c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.3059A>G (p.Asn1020Ser) c.2930A>G (p.Asn977Ser) n.1118-5556T>C c.2282A>G (p.Asn761Ser) n.1098-5556T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911717A>T | CA357404630 | BMP2K,PAQR3 | c.3170A>T (p.Asn1057Ile) c.*782+3493T>A (n.*782+3493T>A) c.2247A>T c.*472T>A (n.*472T>A) c.*792+3493T>A (n.*792+3493T>A) c.*2146A>T (n.*2146A>T) c.3059A>T (p.Asn1020Ile) c.2930A>T (p.Asn977Ile) n.1118-5556T>A c.2282A>T (p.Asn761Ile) n.1098-5556T>A | |
4 | g.78911718T>A | CA2980704 | BMP2K,PAQR3 | c.3171T>A (p.Asn1057Lys) c.*782+3492A>T (n.*782+3492A>T) c.2248T>A c.*471A>T (n.*471A>T) c.*792+3492A>T (n.*792+3492A>T) c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.3060T>A (p.Asn1020Lys) c.2931T>A (p.Asn977Lys) n.1118-5557A>T c.2283T>A (p.Asn761Lys) n.1098-5557A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911718T>C | CA440226343 | BMP2K,PAQR3 | c.3171T>C (p.Asn1057=) c.*782+3492A>G (n.*782+3492A>G) c.2248T>C c.*471A>G (n.*471A>G) c.*792+3492A>G (n.*792+3492A>G) c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.3060T>C (p.Asn1020=) c.2931T>C (p.Asn977=) n.1118-5557A>G c.2283T>C (p.Asn761=) n.1098-5557A>G | |
4 | g.78911718T>G | CA357404631 | BMP2K,PAQR3 | c.3171T>G (p.Asn1057Lys) c.*782+3492A>C (n.*782+3492A>C) c.2248T>G c.*471A>C (n.*471A>C) c.*792+3492A>C (n.*792+3492A>C) c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.3060T>G (p.Asn1020Lys) c.2931T>G (p.Asn977Lys) n.1118-5557A>C c.2283T>G (p.Asn761Lys) n.1098-5557A>C | |
4 | g.78911718T= | CA1470756822 | BMP2K,PAQR3 | c.3171T= (p.Asn1057=) c.*782+3492A= (n.*782+3492A=) c.2248T= c.*471A= (n.*471A=) c.*792+3492A= (n.*792+3492A=) c.*2147T= (n.*2147T=) c.3060T= (p.Asn1020=) c.2931T= (p.Asn977=) n.1118-5557A= c.2283T= (p.Asn761=) n.1098-5557A= | |
4 | g.78911719G>A | CA357404632 | BMP2K,PAQR3 | c.3172G>A (p.Val1058Ile) c.*782+3491C>T (n.*782+3491C>T) c.2249G>A c.*470C>T (n.*470C>T) c.*792+3491C>T (n.*792+3491C>T) c.*2148G>A (n.*2148G>A) c.3061G>A (p.Val1021Ile) c.2932G>A (p.Val978Ile) n.1118-5558C>T c.2284G>A (p.Val762Ile) n.1098-5558C>T | |
4 | g.78911719G>C | CA357404633 | BMP2K,PAQR3 | c.3172G>C (p.Val1058Leu) c.*782+3491C>G (n.*782+3491C>G) c.2249G>C c.*470C>G (n.*470C>G) c.*792+3491C>G (n.*792+3491C>G) c.*2148G>C (n.*2148G>C) c.3061G>C (p.Val1021Leu) c.2932G>C (p.Val978Leu) n.1118-5558C>G c.2284G>C (p.Val762Leu) n.1098-5558C>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911719G>T | CA357404634 | BMP2K,PAQR3 | c.3172G>T (p.Val1058Phe) c.*782+3491C>A (n.*782+3491C>A) c.2249G>T c.*470C>A (n.*470C>A) c.*792+3491C>A (n.*792+3491C>A) c.*2148G>T (n.*2148G>T) c.3061G>T (p.Val1021Phe) c.2932G>T (p.Val978Phe) n.1118-5558C>A c.2284G>T (p.Val762Phe) n.1098-5558C>A | |
4 | g.78911720T>A | CA357404635 | BMP2K,PAQR3 | c.3173T>A (p.Val1058Asp) c.*782+3490A>T (n.*782+3490A>T) c.2250T>A c.*469A>T (n.*469A>T) c.*792+3490A>T (n.*792+3490A>T) c.*2149T>A (n.*2149T>A) c.3062T>A (p.Val1021Asp) c.2933T>A (p.Val978Asp) n.1118-5559A>T c.2285T>A (p.Val762Asp) n.1098-5559A>T | |
4 | g.78911720T>C | CA357404636 | BMP2K,PAQR3 | c.3173T>C (p.Val1058Ala) c.*782+3490A>G (n.*782+3490A>G) c.2250T>C c.*469A>G (n.*469A>G) c.*792+3490A>G (n.*792+3490A>G) c.*2149T>C (n.*2149T>C) c.3062T>C (p.Val1021Ala) c.2933T>C (p.Val978Ala) n.1118-5559A>G c.2285T>C (p.Val762Ala) n.1098-5559A>G | |
4 | g.78911720T>G | CA357404637 | BMP2K,PAQR3 | c.3173T>G (p.Val1058Gly) c.*782+3490A>C (n.*782+3490A>C) c.2250T>G c.*469A>C (n.*469A>C) c.*792+3490A>C (n.*792+3490A>C) c.*2149T>G (n.*2149T>G) c.3062T>G (p.Val1021Gly) c.2933T>G (p.Val978Gly) n.1118-5559A>C c.2285T>G (p.Val762Gly) n.1098-5559A>C | |
4 | g.78911721C>A | CA440226349 | BMP2K,PAQR3 | c.3174C>A (p.Val1058=) c.*782+3489G>T (n.*782+3489G>T) c.2251C>A c.*468G>T (n.*468G>T) c.*792+3489G>T (n.*792+3489G>T) c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.3063C>A (p.Val1021=) c.2934C>A (p.Val978=) n.1118-5560G>T c.2286C>A (p.Val762=) n.1098-5560G>T | |
4 | g.78911721C= | CA1470756823 | BMP2K,PAQR3 | c.3174C= (p.Val1058=) c.*782+3489G= (n.*782+3489G=) c.2251C= c.*468G= (n.*468G=) c.*792+3489G= (n.*792+3489G=) c.*2150C= (n.*2150C=) c.3063C= (p.Val1021=) c.2934C= (p.Val978=) n.1118-5560G= c.2286C= (p.Val762=) n.1098-5560G= | |
4 | g.78911721C>G | CA440226350 | BMP2K,PAQR3 | c.3174C>G (p.Val1058=) c.*782+3489G>C (n.*782+3489G>C) c.2251C>G c.*468G>C (n.*468G>C) c.*792+3489G>C (n.*792+3489G>C) c.*2150C>G (n.*2150C>G) c.3063C>G (p.Val1021=) c.2934C>G (p.Val978=) n.1118-5560G>C c.2286C>G (p.Val762=) n.1098-5560G>C | |
4 | g.78911721C>T | CA440226351 | BMP2K,PAQR3 | c.3174C>T (p.Val1058=) c.*782+3489G>A (n.*782+3489G>A) c.2251C>T c.*468G>A (n.*468G>A) c.*792+3489G>A (n.*792+3489G>A) c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.3063C>T (p.Val1021=) c.2934C>T (p.Val978=) n.1118-5560G>A c.2286C>T (p.Val762=) n.1098-5560G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911722T>A | CA357404638 | BMP2K,PAQR3 | c.3175T>A (p.Leu1059Ile) c.*782+3488A>T (n.*782+3488A>T) c.2252T>A c.*467A>T (n.*467A>T) c.*792+3488A>T (n.*792+3488A>T) c.*2151T>A (n.*2151T>A) c.3064T>A (p.Leu1022Ile) c.2935T>A (p.Leu979Ile) n.1118-5561A>T c.2287T>A (p.Leu763Ile) n.1098-5561A>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911722T>C | CA440226354 | BMP2K,PAQR3 | c.3175T>C (p.Leu1059=) c.*782+3488A>G (n.*782+3488A>G) c.2252T>C c.*467A>G (n.*467A>G) c.*792+3488A>G (n.*792+3488A>G) c.*2151T>C (n.*2151T>C) c.3064T>C (p.Leu1022=) c.2935T>C (p.Leu979=) n.1118-5561A>G c.2287T>C (p.Leu763=) n.1098-5561A>G | |
4 | g.78911722T>G | CA2980705 | BMP2K,PAQR3 | c.3175T>G (p.Leu1059Val) c.*782+3488A>C (n.*782+3488A>C) c.2252T>G c.*467A>C (n.*467A>C) c.*792+3488A>C (n.*792+3488A>C) c.*2151T>G (n.*2151T>G) c.3064T>G (p.Leu1022Val) c.2935T>G (p.Leu979Val) n.1118-5561A>C c.2287T>G (p.Leu763Val) n.1098-5561A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911722T= | CA1470756824 | BMP2K,PAQR3 | c.3175T= (p.Leu1059=) c.*782+3488A= (n.*782+3488A=) c.2252T= c.*467A= (n.*467A=) c.*792+3488A= (n.*792+3488A=) c.*2151T= (n.*2151T=) c.3064T= (p.Leu1022=) c.2935T= (p.Leu979=) n.1118-5561A= c.2287T= (p.Leu763=) n.1098-5561A= | |
4 | g.78911723T>A | CA357404639 | BMP2K,PAQR3 | c.3176T>A (p.Leu1059Ter) c.*782+3487A>T (n.*782+3487A>T) c.2253T>A c.*466A>T (n.*466A>T) c.*792+3487A>T (n.*792+3487A>T) c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.3065T>A (p.Leu1022Ter) c.2936T>A (p.Leu979Ter) n.1118-5562A>T c.2288T>A (p.Leu763Ter) n.1098-5562A>T | |
4 | g.78911723T>C | CA357404640 | BMP2K,PAQR3 | c.3176T>C (p.Leu1059Ser) c.*782+3487A>G (n.*782+3487A>G) c.2253T>C c.*466A>G (n.*466A>G) c.*792+3487A>G (n.*792+3487A>G) c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.3065T>C (p.Leu1022Ser) c.2936T>C (p.Leu979Ser) n.1118-5562A>G c.2288T>C (p.Leu763Ser) n.1098-5562A>G | |
4 | g.78911723T>G | CA357404641 | BMP2K,PAQR3 | c.3176T>G (p.Leu1059Ter) c.*782+3487A>C (n.*782+3487A>C) c.2253T>G c.*466A>C (n.*466A>C) c.*792+3487A>C (n.*792+3487A>C) c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.3065T>G (p.Leu1022Ter) c.2936T>G (p.Leu979Ter) n.1118-5562A>C c.2288T>G (p.Leu763Ter) n.1098-5562A>C | |
4 | g.78911724A>C | CA357404642 | BMP2K,PAQR3 | c.3177A>C (p.Leu1059Phe) c.*782+3486T>G (n.*782+3486T>G) c.2254A>C c.*465T>G (n.*465T>G) c.*792+3486T>G (n.*792+3486T>G) c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.3066A>C (p.Leu1022Phe) c.2937A>C (p.Leu979Phe) n.1118-5563T>G c.2289A>C (p.Leu763Phe) n.1098-5563T>G | |
4 | g.78911724A>G | CA440226357 | BMP2K,PAQR3 | c.3177A>G (p.Leu1059=) c.*782+3486T>C (n.*782+3486T>C) c.2254A>G c.*465T>C (n.*465T>C) c.*792+3486T>C (n.*792+3486T>C) c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.3066A>G (p.Leu1022=) c.2937A>G (p.Leu979=) n.1118-5563T>C c.2289A>G (p.Leu763=) n.1098-5563T>C | |
4 | g.78911724A>T | CA357404643 | BMP2K,PAQR3 | c.3177A>T (p.Leu1059Phe) c.*782+3486T>A (n.*782+3486T>A) c.2254A>T c.*465T>A (n.*465T>A) c.*792+3486T>A (n.*792+3486T>A) c.*2153A>T (n.*2153A>T) c.3066A>T (p.Leu1022Phe) c.2937A>T (p.Leu979Phe) n.1118-5563T>A c.2289A>T (p.Leu763Phe) n.1098-5563T>A | |
4 | g.78911725C>A | CA357404646 | BMP2K,PAQR3 | c.3178C>A (p.Gln1060Lys) c.*782+3485G>T (n.*782+3485G>T) c.2255C>A c.*464G>T (n.*464G>T) c.*792+3485G>T (n.*792+3485G>T) c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.3067C>A (p.Gln1023Lys) c.2938C>A (p.Gln980Lys) n.1118-5564G>T c.2290C>A (p.Gln764Lys) n.1098-5564G>T | |
4 | g.78911725C>G | CA357404645 | BMP2K,PAQR3 | c.3178C>G (p.Gln1060Glu) c.*782+3485G>C (n.*782+3485G>C) c.2255C>G c.*464G>C (n.*464G>C) c.*792+3485G>C (n.*792+3485G>C) c.*2154C>G (n.*2154C>G) c.3067C>G (p.Gln1023Glu) c.2938C>G (p.Gln980Glu) n.1118-5564G>C c.2290C>G (p.Gln764Glu) n.1098-5564G>C | |
4 | g.78911725C>T | CA357404644 | BMP2K,PAQR3 | c.3178C>T (p.Gln1060Ter) c.*782+3485G>A (n.*782+3485G>A) c.2255C>T c.*464G>A (n.*464G>A) c.*792+3485G>A (n.*792+3485G>A) c.*2154C>T (n.*2154C>T) c.3067C>T (p.Gln1023Ter) c.2938C>T (p.Gln980Ter) n.1118-5564G>A c.2290C>T (p.Gln764Ter) n.1098-5564G>A | |
4 | g.78911726A>C | CA357404647 | BMP2K,PAQR3 | c.3179A>C (p.Gln1060Pro) c.*782+3484T>G (n.*782+3484T>G) c.2256A>C c.*463T>G (n.*463T>G) c.*792+3484T>G (n.*792+3484T>G) c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.3068A>C (p.Gln1023Pro) c.2939A>C (p.Gln980Pro) n.1118-5565T>G c.2291A>C (p.Gln764Pro) n.1098-5565T>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911726A>G | CA357404648 | BMP2K,PAQR3 | c.3179A>G (p.Gln1060Arg) c.*782+3484T>C (n.*782+3484T>C) c.2256A>G c.*463T>C (n.*463T>C) c.*792+3484T>C (n.*792+3484T>C) c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.3068A>G (p.Gln1023Arg) c.2939A>G (p.Gln980Arg) n.1118-5565T>C c.2291A>G (p.Gln764Arg) n.1098-5565T>C | |
4 | g.78911726A>T | CA357404649 | BMP2K,PAQR3 | c.3179A>T (p.Gln1060Leu) c.*782+3484T>A (n.*782+3484T>A) c.2256A>T c.*463T>A (n.*463T>A) c.*792+3484T>A (n.*792+3484T>A) c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.3068A>T (p.Gln1023Leu) c.2939A>T (p.Gln980Leu) n.1118-5565T>A c.2291A>T (p.Gln764Leu) n.1098-5565T>A | |
4 | g.78911727A>C | CA357404650 | BMP2K,PAQR3 | c.3180A>C (p.Gln1060His) c.*782+3483T>G (n.*782+3483T>G) c.2257A>C c.*462T>G (n.*462T>G) c.*792+3483T>G (n.*792+3483T>G) c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.3069A>C (p.Gln1023His) c.2940A>C (p.Gln980His) n.1118-5566T>G c.2292A>C (p.Gln764His) n.1098-5566T>G | |
4 | g.78911727A>G | CA440226362 | BMP2K,PAQR3 | c.3180A>G (p.Gln1060=) c.*782+3483T>C (n.*782+3483T>C) c.2257A>G c.*462T>C (n.*462T>C) c.*792+3483T>C (n.*792+3483T>C) c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.3069A>G (p.Gln1023=) c.2940A>G (p.Gln980=) n.1118-5566T>C c.2292A>G (p.Gln764=) n.1098-5566T>C | |
4 | g.78911727A>T | CA357404651 | BMP2K,PAQR3 | c.3180A>T (p.Gln1060His) c.*782+3483T>A (n.*782+3483T>A) c.2257A>T c.*462T>A (n.*462T>A) c.*792+3483T>A (n.*792+3483T>A) c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.3069A>T (p.Gln1023His) c.2940A>T (p.Gln980His) n.1118-5566T>A c.2292A>T (p.Gln764His) n.1098-5566T>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911728C>A | CA357404652 | BMP2K,PAQR3 | c.3181C>A (p.Pro1061Thr) c.*782+3482G>T (n.*782+3482G>T) c.2258C>A c.*461G>T (n.*461G>T) c.*792+3482G>T (n.*792+3482G>T) c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.3070C>A (p.Pro1024Thr) c.2941C>A (p.Pro981Thr) n.1118-5567G>T c.2293C>A (p.Pro765Thr) n.1098-5567G>T | |
4 | g.78911728C= | CA1470756825 | BMP2K,PAQR3 | c.3181C= (p.Pro1061=) c.*782+3482G= (n.*782+3482G=) c.2258C= c.*461G= (n.*461G=) c.*792+3482G= (n.*792+3482G=) c.*2157C= (n.*2157C=) c.3070C= (p.Pro1024=) c.2941C= (p.Pro981=) n.1118-5567G= c.2293C= (p.Pro765=) n.1098-5567G= | |
4 | g.78911728C>G | CA357404653 | BMP2K,PAQR3 | c.3181C>G (p.Pro1061Ala) c.*782+3482G>C (n.*782+3482G>C) c.2258C>G c.*461G>C (n.*461G>C) c.*792+3482G>C (n.*792+3482G>C) c.*2157C>G (n.*2157C>G) c.3070C>G (p.Pro1024Ala) c.2941C>G (p.Pro981Ala) n.1118-5567G>C c.2293C>G (p.Pro765Ala) n.1098-5567G>C | |
4 | g.78911728C>T | CA357404654 | BMP2K,PAQR3 | c.3181C>T (p.Pro1061Ser) c.*782+3482G>A (n.*782+3482G>A) c.2258C>T c.*461G>A (n.*461G>A) c.*792+3482G>A (n.*792+3482G>A) c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.3070C>T (p.Pro1024Ser) c.2941C>T (p.Pro981Ser) n.1118-5567G>A c.2293C>T (p.Pro765Ser) n.1098-5567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911729C>A | CA357404655 | BMP2K,PAQR3 | c.3182C>A (p.Pro1061His) c.*782+3481G>T (n.*782+3481G>T) c.2259C>A c.*460G>T (n.*460G>T) c.*792+3481G>T (n.*792+3481G>T) c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.3071C>A (p.Pro1024His) c.2942C>A (p.Pro981His) n.1118-5568G>T c.2294C>A (p.Pro765His) n.1098-5568G>T | |
4 | g.78911729C>G | CA357404656 | BMP2K,PAQR3 | c.3182C>G (p.Pro1061Arg) c.*782+3481G>C (n.*782+3481G>C) c.2259C>G c.*460G>C (n.*460G>C) c.*792+3481G>C (n.*792+3481G>C) c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.3071C>G (p.Pro1024Arg) c.2942C>G (p.Pro981Arg) n.1118-5568G>C c.2294C>G (p.Pro765Arg) n.1098-5568G>C | |
4 | g.78911729C>T | CA357404657 | BMP2K,PAQR3 | c.3182C>T (p.Pro1061Leu) c.*782+3481G>A (n.*782+3481G>A) c.2259C>T c.*460G>A (n.*460G>A) c.*792+3481G>A (n.*792+3481G>A) c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.3071C>T (p.Pro1024Leu) c.2942C>T (p.Pro981Leu) n.1118-5568G>A c.2294C>T (p.Pro765Leu) n.1098-5568G>A | |
4 | g.78911730T>A | CA440226366 | BMP2K,PAQR3 | c.3183T>A (p.Pro1061=) c.*782+3480A>T (n.*782+3480A>T) c.2260T>A c.*459A>T (n.*459A>T) c.*792+3480A>T (n.*792+3480A>T) c.*2159T>A (n.*2159T>A) c.3072T>A (p.Pro1024=) c.2943T>A (p.Pro981=) n.1118-5569A>T c.2295T>A (p.Pro765=) n.1098-5569A>T | |
4 | g.78911730T>C | CA440226369 | BMP2K,PAQR3 | c.3183T>C (p.Pro1061=) c.*782+3480A>G (n.*782+3480A>G) c.2260T>C c.*459A>G (n.*459A>G) c.*792+3480A>G (n.*792+3480A>G) c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.3072T>C (p.Pro1024=) c.2943T>C (p.Pro981=) n.1118-5569A>G c.2295T>C (p.Pro765=) n.1098-5569A>G | |
4 | g.78911730T>G | CA440226367 | BMP2K,PAQR3 | c.3183T>G (p.Pro1061=) c.*782+3480A>C (n.*782+3480A>C) c.2260T>G c.*459A>C (n.*459A>C) c.*792+3480A>C (n.*792+3480A>C) c.*2159T>G (n.*2159T>G) c.3072T>G (p.Pro1024=) c.2943T>G (p.Pro981=) n.1118-5569A>C c.2295T>G (p.Pro765=) n.1098-5569A>C | |
4 | g.78911731G>A | CA357404658 | BMP2K,PAQR3 | c.3184G>A (p.Glu1062Lys) c.*782+3479C>T (n.*782+3479C>T) c.2261G>A c.*458C>T (n.*458C>T) c.*792+3479C>T (n.*792+3479C>T) c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.3073G>A (p.Glu1025Lys) c.2944G>A (p.Glu982Lys) n.1118-5570C>T c.2296G>A (p.Glu766Lys) n.1098-5570C>T | |
4 | g.78911731G>C | CA357404659 | BMP2K,PAQR3 | c.3184G>C (p.Glu1062Gln) c.*782+3479C>G (n.*782+3479C>G) c.2261G>C c.*458C>G (n.*458C>G) c.*792+3479C>G (n.*792+3479C>G) c.*2160G>C (n.*2160G>C) c.3073G>C (p.Glu1025Gln) c.2944G>C (p.Glu982Gln) n.1118-5570C>G c.2296G>C (p.Glu766Gln) n.1098-5570C>G | |
4 | g.78911731G>T | CA357404660 | BMP2K,PAQR3 | c.3184G>T (p.Glu1062Ter) c.*782+3479C>A (n.*782+3479C>A) c.2261G>T c.*458C>A (n.*458C>A) c.*792+3479C>A (n.*792+3479C>A) c.*2160G>T (n.*2160G>T) c.3073G>T (p.Glu1025Ter) c.2944G>T (p.Glu982Ter) n.1118-5570C>A c.2296G>T (p.Glu766Ter) n.1098-5570C>A | |
4 | g.78911732A>C | CA357404663 | BMP2K,PAQR3 | c.3185A>C (p.Glu1062Ala) c.*782+3478T>G (n.*782+3478T>G) c.2262A>C c.*457T>G (n.*457T>G) c.*792+3478T>G (n.*792+3478T>G) c.*2161A>C (n.*2161A>C) c.3074A>C (p.Glu1025Ala) c.2945A>C (p.Glu982Ala) n.1118-5571T>G c.2297A>C (p.Glu766Ala) n.1098-5571T>G | |
4 | g.78911732A>G | CA357404662 | BMP2K,PAQR3 | c.3185A>G (p.Glu1062Gly) c.*782+3478T>C (n.*782+3478T>C) c.2262A>G c.*457T>C (n.*457T>C) c.*792+3478T>C (n.*792+3478T>C) c.*2161A>G (n.*2161A>G) c.3074A>G (p.Glu1025Gly) c.2945A>G (p.Glu982Gly) n.1118-5571T>C c.2297A>G (p.Glu766Gly) n.1098-5571T>C | |
4 | g.78911732A>T | CA357404661 | BMP2K,PAQR3 | c.3185A>T (p.Glu1062Val) c.*782+3478T>A (n.*782+3478T>A) c.2262A>T c.*457T>A (n.*457T>A) c.*792+3478T>A (n.*792+3478T>A) c.*2161A>T (n.*2161A>T) c.3074A>T (p.Glu1025Val) c.2945A>T (p.Glu982Val) n.1118-5571T>A c.2297A>T (p.Glu766Val) n.1098-5571T>A | |
4 | g.78911733G>A | CA440226375 | BMP2K,PAQR3 | c.3186G>A (p.Glu1062=) c.*782+3477C>T (n.*782+3477C>T) c.2263G>A c.*456C>T (n.*456C>T) c.*792+3477C>T (n.*792+3477C>T) c.*2162G>A (n.*2162G>A) c.3075G>A (p.Glu1025=) c.2946G>A (p.Glu982=) n.1118-5572C>T c.2298G>A (p.Glu766=) n.1098-5572C>T | |
4 | g.78911733G>C | CA357404664 | BMP2K,PAQR3 | c.3186G>C (p.Glu1062Asp) c.*782+3477C>G (n.*782+3477C>G) c.2263G>C c.*456C>G (n.*456C>G) c.*792+3477C>G (n.*792+3477C>G) c.*2162G>C (n.*2162G>C) c.3075G>C (p.Glu1025Asp) c.2946G>C (p.Glu982Asp) n.1118-5572C>G c.2298G>C (p.Glu766Asp) n.1098-5572C>G | |
4 | g.78911733G>T | CA357404665 | BMP2K,PAQR3 | c.3186G>T (p.Glu1062Asp) c.*782+3477C>A (n.*782+3477C>A) c.2263G>T c.*456C>A (n.*456C>A) c.*792+3477C>A (n.*792+3477C>A) c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.3075G>T (p.Glu1025Asp) c.2946G>T (p.Glu982Asp) n.1118-5572C>A c.2298G>T (p.Glu766Asp) n.1098-5572C>A | |
4 | g.78911734G>A | CA357404666 | BMP2K,PAQR3 | c.3187G>A (p.Glu1063Lys) c.*782+3476C>T (n.*782+3476C>T) c.2264G>A c.*455C>T (n.*455C>T) c.*792+3476C>T (n.*792+3476C>T) c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.3076G>A (p.Glu1026Lys) c.2947G>A (p.Glu983Lys) n.1118-5573C>T c.2299G>A (p.Glu767Lys) n.1098-5573C>T | |
4 | g.78911734G>C | CA357404667 | BMP2K,PAQR3 | c.3187G>C (p.Glu1063Gln) c.*782+3476C>G (n.*782+3476C>G) c.2264G>C c.*455C>G (n.*455C>G) c.*792+3476C>G (n.*792+3476C>G) c.*2163G>C (n.*2163G>C) c.3076G>C (p.Glu1026Gln) c.2947G>C (p.Glu983Gln) n.1118-5573C>G c.2299G>C (p.Glu767Gln) n.1098-5573C>G | |
4 | g.78911734G>T | CA357404668 | BMP2K,PAQR3 | c.3187G>T (p.Glu1063Ter) c.*782+3476C>A (n.*782+3476C>A) c.2264G>T c.*455C>A (n.*455C>A) c.*792+3476C>A (n.*792+3476C>A) c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.3076G>T (p.Glu1026Ter) c.2947G>T (p.Glu983Ter) n.1118-5573C>A c.2299G>T (p.Glu767Ter) n.1098-5573C>A | |
4 | g.78911735A>C | CA357404669 | BMP2K,PAQR3 | c.3188A>C (p.Glu1063Ala) c.*782+3475T>G (n.*782+3475T>G) c.2265A>C c.*454T>G (n.*454T>G) c.*792+3475T>G (n.*792+3475T>G) c.*2164A>C (n.*2164A>C) c.3077A>C (p.Glu1026Ala) c.2948A>C (p.Glu983Ala) n.1118-5574T>G c.2300A>C (p.Glu767Ala) n.1098-5574T>G | |
4 | g.78911735A>G | CA357404670 | BMP2K,PAQR3 | c.3188A>G (p.Glu1063Gly) c.*782+3475T>C (n.*782+3475T>C) c.2265A>G c.*454T>C (n.*454T>C) c.*792+3475T>C (n.*792+3475T>C) c.*2164A>G (n.*2164A>G) c.3077A>G (p.Glu1026Gly) c.2948A>G (p.Glu983Gly) n.1118-5574T>C c.2300A>G (p.Glu767Gly) n.1098-5574T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911735A>T | CA357404671 | BMP2K,PAQR3 | c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.*782+3475T>A (n.*782+3475T>A) c.2265A>T c.*454T>A (n.*454T>A) c.*792+3475T>A (n.*792+3475T>A) c.*2164A>T (n.*2164A>T) c.3077A>T (p.Glu1026Val) c.2948A>T (p.Glu983Val) n.1118-5574T>A c.2300A>T (p.Glu767Val) n.1098-5574T>A | |
4 | g.78911736G>A | CA2980706 | BMP2K,PAQR3 | c.3189G>A (p.Glu1063=) c.*782+3474C>T (n.*782+3474C>T) c.2266G>A c.*453C>T (n.*453C>T) c.*792+3474C>T (n.*792+3474C>T) c.*2165G>A (n.*2165G>A) c.3078G>A (p.Glu1026=) c.2949G>A (p.Glu983=) n.1118-5575C>T c.2301G>A (p.Glu767=) n.1098-5575C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911736G>C | CA357404672 | BMP2K,PAQR3 | c.3189G>C (p.Glu1063Asp) c.*782+3474C>G (n.*782+3474C>G) c.2266G>C c.*453C>G (n.*453C>G) c.*792+3474C>G (n.*792+3474C>G) c.*2165G>C (n.*2165G>C) c.3078G>C (p.Glu1026Asp) c.2949G>C (p.Glu983Asp) n.1118-5575C>G c.2301G>C (p.Glu767Asp) n.1098-5575C>G | |
4 | g.78911736G= | CA1470756826 | BMP2K,PAQR3 | c.3189G= (p.Glu1063=) c.*782+3474C= (n.*782+3474C=) c.2266G= c.*453C= (n.*453C=) c.*792+3474C= (n.*792+3474C=) c.*2165G= (n.*2165G=) c.3078G= (p.Glu1026=) c.2949G= (p.Glu983=) n.1118-5575C= c.2301G= (p.Glu767=) n.1098-5575C= | |
4 | g.78911736G>T | CA357404673 | BMP2K,PAQR3 | c.3189G>T (p.Glu1063Asp) c.*782+3474C>A (n.*782+3474C>A) c.2266G>T c.*453C>A (n.*453C>A) c.*792+3474C>A (n.*792+3474C>A) c.*2165G>T (n.*2165G>T) c.3078G>T (p.Glu1026Asp) c.2949G>T (p.Glu983Asp) n.1118-5575C>A c.2301G>T (p.Glu767Asp) n.1098-5575C>A | |
4 | g.78911737A= | CA1470756827 | BMP2K,PAQR3 | c.3190A= (p.Ser1064=) c.*782+3473T= (n.*782+3473T=) c.2267A= c.*452T= (n.*452T=) c.*792+3473T= (n.*792+3473T=) c.*2166A= (n.*2166A=) c.3079A= (p.Ser1027=) c.2950A= (p.Ser984=) n.1118-5576T= c.2302A= (p.Ser768=) n.1098-5576T= | |
4 | g.78911737A>C | CA357404674 | BMP2K,PAQR3 | c.3190A>C (p.Ser1064Arg) c.*782+3473T>G (n.*782+3473T>G) c.2267A>C c.*452T>G (n.*452T>G) c.*792+3473T>G (n.*792+3473T>G) c.*2166A>C (n.*2166A>C) c.3079A>C (p.Ser1027Arg) c.2950A>C (p.Ser984Arg) n.1118-5576T>G c.2302A>C (p.Ser768Arg) n.1098-5576T>G | |
4 | g.78911737A>G | CA357404675 | BMP2K,PAQR3 | c.3190A>G (p.Ser1064Gly) c.*782+3473T>C (n.*782+3473T>C) c.2267A>G c.*452T>C (n.*452T>C) c.*792+3473T>C (n.*792+3473T>C) c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.3079A>G (p.Ser1027Gly) c.2950A>G (p.Ser984Gly) n.1118-5576T>C c.2302A>G (p.Ser768Gly) n.1098-5576T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911737A>T | CA357404676 | BMP2K,PAQR3 | c.3190A>T (p.Ser1064Cys) c.*782+3473T>A (n.*782+3473T>A) c.2267A>T c.*452T>A (n.*452T>A) c.*792+3473T>A (n.*792+3473T>A) c.*2166A>T (n.*2166A>T) c.3079A>T (p.Ser1027Cys) c.2950A>T (p.Ser984Cys) n.1118-5576T>A c.2302A>T (p.Ser768Cys) n.1098-5576T>A | |
4 | g.78911738G>A | CA357404678 | BMP2K,PAQR3 | c.3191G>A (p.Ser1064Asn) c.*782+3472C>T (n.*782+3472C>T) c.2268G>A c.*451C>T (n.*451C>T) c.*792+3472C>T (n.*792+3472C>T) c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.3080G>A (p.Ser1027Asn) c.2951G>A (p.Ser984Asn) n.1118-5577C>T c.2303G>A (p.Ser768Asn) n.1098-5577C>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911738G>C | CA2980707 | BMP2K,PAQR3 | c.3191G>C (p.Ser1064Thr) c.*782+3472C>G (n.*782+3472C>G) c.2268G>C c.*451C>G (n.*451C>G) c.*792+3472C>G (n.*792+3472C>G) c.*2167G>C (n.*2167G>C) c.3080G>C (p.Ser1027Thr) c.2951G>C (p.Ser984Thr) n.1118-5577C>G c.2303G>C (p.Ser768Thr) n.1098-5577C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911738G= | CA1470756828 | BMP2K,PAQR3 | c.3191G= (p.Ser1064=) c.*782+3472C= (n.*782+3472C=) c.2268G= c.*451C= (n.*451C=) c.*792+3472C= (n.*792+3472C=) c.*2167G= (n.*2167G=) c.3080G= (p.Ser1027=) c.2951G= (p.Ser984=) n.1118-5577C= c.2303G= (p.Ser768=) n.1098-5577C= | |
4 | g.78911738G>T | CA357404677 | BMP2K,PAQR3 | c.3191G>T (p.Ser1064Ile) c.*782+3472C>A (n.*782+3472C>A) c.2268G>T c.*451C>A (n.*451C>A) c.*792+3472C>A (n.*792+3472C>A) c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.3080G>T (p.Ser1027Ile) c.2951G>T (p.Ser984Ile) n.1118-5577C>A c.2303G>T (p.Ser768Ile) n.1098-5577C>A | |
4 | g.78911739C>A | CA357404679 | BMP2K,PAQR3 | c.3192C>A (p.Ser1064Arg) c.*782+3471G>T (n.*782+3471G>T) c.2269C>A c.*450G>T (n.*450G>T) c.*792+3471G>T (n.*792+3471G>T) c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.3081C>A (p.Ser1027Arg) c.2952C>A (p.Ser984Arg) n.1118-5578G>T c.2304C>A (p.Ser768Arg) n.1098-5578G>T | |
4 | g.78911739C>G | CA357404680 | BMP2K,PAQR3 | c.3192C>G (p.Ser1064Arg) c.*782+3471G>C (n.*782+3471G>C) c.2269C>G c.*450G>C (n.*450G>C) c.*792+3471G>C (n.*792+3471G>C) c.*2168C>G (n.*2168C>G) c.3081C>G (p.Ser1027Arg) c.2952C>G (p.Ser984Arg) n.1118-5578G>C c.2304C>G (p.Ser768Arg) n.1098-5578G>C | |
4 | g.78911739C>T | CA440226383 | BMP2K,PAQR3 | c.3192C>T (p.Ser1064=) c.*782+3471G>A (n.*782+3471G>A) c.2269C>T c.*450G>A (n.*450G>A) c.*792+3471G>A (n.*792+3471G>A) c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.3081C>T (p.Ser1027=) c.2952C>T (p.Ser984=) n.1118-5578G>A c.2304C>T (p.Ser768=) n.1098-5578G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911740C>A | CA357404681 | BMP2K,PAQR3 | c.3193C>A (p.Leu1065Met) c.*782+3470G>T (n.*782+3470G>T) c.2270C>A c.*449G>T (n.*449G>T) c.*792+3470G>T (n.*792+3470G>T) c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.3082C>A (p.Leu1028Met) c.2953C>A (p.Leu985Met) n.1118-5579G>T c.2305C>A (p.Leu769Met) n.1098-5579G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911740C= | CA1470756829 | BMP2K,PAQR3 | c.3193C= (p.Leu1065=) c.*782+3470G= (n.*782+3470G=) c.2270C= c.*449G= (n.*449G=) c.*792+3470G= (n.*792+3470G=) c.*2169C= (n.*2169C=) c.3082C= (p.Leu1028=) c.2953C= (p.Leu985=) n.1118-5579G= c.2305C= (p.Leu769=) n.1098-5579G= | |
4 | g.78911740C>G | CA357404682 | BMP2K,PAQR3 | c.3193C>G (p.Leu1065Val) c.*782+3470G>C (n.*782+3470G>C) c.2270C>G c.*449G>C (n.*449G>C) c.*792+3470G>C (n.*792+3470G>C) c.*2169C>G (n.*2169C>G) c.3082C>G (p.Leu1028Val) c.2953C>G (p.Leu985Val) n.1118-5579G>C c.2305C>G (p.Leu769Val) n.1098-5579G>C | |
4 | g.78911740C>T | CA440226384 | BMP2K,PAQR3 | c.3193C>T (p.Leu1065=) c.*782+3470G>A (n.*782+3470G>A) c.2270C>T c.*449G>A (n.*449G>A) c.*792+3470G>A (n.*792+3470G>A) c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.3082C>T (p.Leu1028=) c.2953C>T (p.Leu985=) n.1118-5579G>A c.2305C>T (p.Leu769=) n.1098-5579G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911741T>A | CA357404683 | BMP2K,PAQR3 | c.3194T>A (p.Leu1065Gln) c.*782+3469A>T (n.*782+3469A>T) c.2271T>A c.*448A>T (n.*448A>T) c.*792+3469A>T (n.*792+3469A>T) c.*2170T>A (n.*2170T>A) c.3083T>A (p.Leu1028Gln) c.2954T>A (p.Leu985Gln) n.1118-5580A>T c.2306T>A (p.Leu769Gln) n.1098-5580A>T | |
4 | g.78911741T>C | CA357404684 | BMP2K,PAQR3 | c.3194T>C (p.Leu1065Pro) c.*782+3469A>G (n.*782+3469A>G) c.2271T>C c.*448A>G (n.*448A>G) c.*792+3469A>G (n.*792+3469A>G) c.*2170T>C (n.*2170T>C) c.3083T>C (p.Leu1028Pro) c.2954T>C (p.Leu985Pro) n.1118-5580A>G c.2306T>C (p.Leu769Pro) n.1098-5580A>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911741T>G | CA357404685 | BMP2K,PAQR3 | c.3194T>G (p.Leu1065Arg) c.*782+3469A>C (n.*782+3469A>C) c.2271T>G c.*448A>C (n.*448A>C) c.*792+3469A>C (n.*792+3469A>C) c.*2170T>G (n.*2170T>G) c.3083T>G (p.Leu1028Arg) c.2954T>G (p.Leu985Arg) n.1118-5580A>C c.2306T>G (p.Leu769Arg) n.1098-5580A>C | |
4 | g.78911741dup | CA2578125638 | BMP2K,PAQR3 | c.3194dup (p.Leu1066ValfsTer29) c.*782+3469dup (n.*782+3469dup) c.2271dup c.*448dup (n.*448dup) c.*792+3469dup (n.*792+3469dup) c.*2170dup (n.*2170dup) c.3083dup (p.Leu1029ValfsTer29) c.2954dup (p.Leu986ValfsTer29) n.1118-5580dup c.2306dup (p.Leu770ValfsTer29) n.1098-5580dup | |
4 | g.78911742G>A | CA440226389 | BMP2K,PAQR3 | c.3195G>A (p.Leu1065=) c.*782+3468C>T (n.*782+3468C>T) c.2272G>A c.*447C>T (n.*447C>T) c.*792+3468C>T (n.*792+3468C>T) c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.3084G>A (p.Leu1028=) c.2955G>A (p.Leu985=) n.1118-5581C>T c.2307G>A (p.Leu769=) n.1098-5581C>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911742G>C | CA440226391 | BMP2K,PAQR3 | c.3195G>C (p.Leu1065=) c.*782+3468C>G (n.*782+3468C>G) c.2272G>C c.*447C>G (n.*447C>G) c.*792+3468C>G (n.*792+3468C>G) c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.3084G>C (p.Leu1028=) c.2955G>C (p.Leu985=) n.1118-5581C>G c.2307G>C (p.Leu769=) n.1098-5581C>G | |
4 | g.78911742G>T | CA440226392 | BMP2K,PAQR3 | c.3195G>T (p.Leu1065=) c.*782+3468C>A (n.*782+3468C>A) c.2272G>T c.*447C>A (n.*447C>A) c.*792+3468C>A (n.*792+3468C>A) c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.3084G>T (p.Leu1028=) c.2955G>T (p.Leu985=) n.1118-5581C>A c.2307G>T (p.Leu769=) n.1098-5581C>A | |
4 | g.78911743T>A | CA357404686 | BMP2K,PAQR3 | c.3196T>A (p.Leu1066Met) c.*782+3467A>T (n.*782+3467A>T) c.2273T>A c.*446A>T (n.*446A>T) c.*792+3467A>T (n.*792+3467A>T) c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.3085T>A (p.Leu1029Met) c.2956T>A (p.Leu986Met) n.1118-5582A>T c.2308T>A (p.Leu770Met) n.1098-5582A>T | |
4 | g.78911743T>C | CA440226393 | BMP2K,PAQR3 | c.3196T>C (p.Leu1066=) c.*782+3467A>G (n.*782+3467A>G) c.2273T>C c.*446A>G (n.*446A>G) c.*792+3467A>G (n.*792+3467A>G) c.*2172T>C (n.*2172T>C) c.3085T>C (p.Leu1029=) c.2956T>C (p.Leu986=) n.1118-5582A>G c.2308T>C (p.Leu770=) n.1098-5582A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911743T>G | CA357404687 | BMP2K,PAQR3 | c.3196T>G (p.Leu1066Val) c.*782+3467A>C (n.*782+3467A>C) c.2273T>G c.*446A>C (n.*446A>C) c.*792+3467A>C (n.*792+3467A>C) c.*2172T>G (n.*2172T>G) c.3085T>G (p.Leu1029Val) c.2956T>G (p.Leu986Val) n.1118-5582A>C c.2308T>G (p.Leu770Val) n.1098-5582A>C | |
4 | g.78911743T= | CA1470756830 | BMP2K,PAQR3 | c.3196T= (p.Leu1066=) c.*782+3467A= (n.*782+3467A=) c.2273T= c.*446A= (n.*446A=) c.*792+3467A= (n.*792+3467A=) c.*2172T= (n.*2172T=) c.3085T= (p.Leu1029=) c.2956T= (p.Leu986=) n.1118-5582A= c.2308T= (p.Leu770=) n.1098-5582A= | |
4 | g.78911744T>A | CA357404688 | BMP2K,PAQR3 | c.3197T>A (p.Leu1066Ter) c.*782+3466A>T (n.*782+3466A>T) c.2274T>A c.*445A>T (n.*445A>T) c.*792+3466A>T (n.*792+3466A>T) c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.3086T>A (p.Leu1029Ter) c.2957T>A (p.Leu986Ter) n.1118-5583A>T c.2309T>A (p.Leu770Ter) n.1098-5583A>T | |
4 | g.78911744T>C | CA357404689 | BMP2K,PAQR3 | c.3197T>C (p.Leu1066Ser) c.*782+3466A>G (n.*782+3466A>G) c.2274T>C c.*445A>G (n.*445A>G) c.*792+3466A>G (n.*792+3466A>G) c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.3086T>C (p.Leu1029Ser) c.2957T>C (p.Leu986Ser) n.1118-5583A>G c.2309T>C (p.Leu770Ser) n.1098-5583A>G | |
4 | g.78911744T>G | CA357404690 | BMP2K,PAQR3 | c.3197T>G (p.Leu1066Trp) c.*782+3466A>C (n.*782+3466A>C) c.2274T>G c.*445A>C (n.*445A>C) c.*792+3466A>C (n.*792+3466A>C) c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.3086T>G (p.Leu1029Trp) c.2957T>G (p.Leu986Trp) n.1118-5583A>C c.2309T>G (p.Leu770Trp) n.1098-5583A>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911745G>A | CA440226396 | BMP2K,PAQR3 | c.3198G>A (p.Leu1066=) c.*782+3465C>T (n.*782+3465C>T) c.2275G>A c.*444C>T (n.*444C>T) c.*792+3465C>T (n.*792+3465C>T) c.*2174G>A (n.*2174G>A) c.3087G>A (p.Leu1029=) c.2958G>A (p.Leu986=) n.1118-5584C>T c.2310G>A (p.Leu770=) n.1098-5584C>T | |
4 | g.78911745G>C | CA357404692 | BMP2K,PAQR3 | c.3198G>C (p.Leu1066Phe) c.*782+3465C>G (n.*782+3465C>G) c.2275G>C c.*444C>G (n.*444C>G) c.*792+3465C>G (n.*792+3465C>G) c.*2174G>C (n.*2174G>C) c.3087G>C (p.Leu1029Phe) c.2958G>C (p.Leu986Phe) n.1118-5584C>G c.2310G>C (p.Leu770Phe) n.1098-5584C>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911745G>T | CA357404691 | BMP2K,PAQR3 | c.3198G>T (p.Leu1066Phe) c.*782+3465C>A (n.*782+3465C>A) c.2275G>T c.*444C>A (n.*444C>A) c.*792+3465C>A (n.*792+3465C>A) c.*2174G>T (n.*2174G>T) c.3087G>T (p.Leu1029Phe) c.2958G>T (p.Leu986Phe) n.1118-5584C>A c.2310G>T (p.Leu770Phe) n.1098-5584C>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911746G>A | CA357404693 | BMP2K,PAQR3 | c.3199G>A (p.Asp1067Asn) c.*782+3464C>T (n.*782+3464C>T) c.2276G>A c.*443C>T (n.*443C>T) c.*792+3464C>T (n.*792+3464C>T) c.*2175G>A (n.*2175G>A) c.3088G>A (p.Asp1030Asn) c.2959G>A (p.Asp987Asn) n.1118-5585C>T c.2311G>A (p.Asp771Asn) n.1098-5585C>T | |
4 | g.78911746G>C | CA357404694 | BMP2K,PAQR3 | c.3199G>C (p.Asp1067His) c.*782+3464C>G (n.*782+3464C>G) c.2276G>C c.*443C>G (n.*443C>G) c.*792+3464C>G (n.*792+3464C>G) c.*2175G>C (n.*2175G>C) c.3088G>C (p.Asp1030His) c.2959G>C (p.Asp987His) n.1118-5585C>G c.2311G>C (p.Asp771His) n.1098-5585C>G | |
4 | g.78911746G>T | CA357404695 | BMP2K,PAQR3 | c.3199G>T (p.Asp1067Tyr) c.*782+3464C>A (n.*782+3464C>A) c.2276G>T c.*443C>A (n.*443C>A) c.*792+3464C>A (n.*792+3464C>A) c.*2175G>T (n.*2175G>T) c.3088G>T (p.Asp1030Tyr) c.2959G>T (p.Asp987Tyr) n.1118-5585C>A c.2311G>T (p.Asp771Tyr) n.1098-5585C>A | |
4 | g.78911747A>C | CA357404696 | BMP2K,PAQR3 | c.3200A>C (p.Asp1067Ala) c.*782+3463T>G (n.*782+3463T>G) c.2277A>C c.*442T>G (n.*442T>G) c.*792+3463T>G (n.*792+3463T>G) c.*2176A>C (n.*2176A>C) c.3089A>C (p.Asp1030Ala) c.2960A>C (p.Asp987Ala) n.1118-5586T>G c.2312A>C (p.Asp771Ala) n.1098-5586T>G | |
4 | g.78911747A>G | CA357404697 | BMP2K,PAQR3 | c.3200A>G (p.Asp1067Gly) c.*782+3463T>C (n.*782+3463T>C) c.2277A>G c.*442T>C (n.*442T>C) c.*792+3463T>C (n.*792+3463T>C) c.*2176A>G (n.*2176A>G) c.3089A>G (p.Asp1030Gly) c.2960A>G (p.Asp987Gly) n.1118-5586T>C c.2312A>G (p.Asp771Gly) n.1098-5586T>C | |
4 | g.78911747A>T | CA357404698 | BMP2K,PAQR3 | c.3200A>T (p.Asp1067Val) c.*782+3463T>A (n.*782+3463T>A) c.2277A>T c.*442T>A (n.*442T>A) c.*792+3463T>A (n.*792+3463T>A) c.*2176A>T (n.*2176A>T) c.3089A>T (p.Asp1030Val) c.2960A>T (p.Asp987Val) n.1118-5586T>A c.2312A>T (p.Asp771Val) n.1098-5586T>A | |
4 | g.78911747_78911748delinsAC | CA1470756831 | BMP2K,PAQR3 | c.3200_3201delinsAC (p.Asp1067=) c.*782+3462_*782+3463delinsGT (n.*782+3462_*782+3463delinsGT) c.2277_2278delinsAC c.*441_*442delinsGT (n.*441_*442delinsGT) c.*792+3462_*792+3463delinsGT (n.*792+3462_*792+3463delinsGT) c.*2176_*2177delinsAC (n.*2176_*2177delinsAC) c.3089_3090delinsAC (p.Asp1030=) c.2960_2961delinsAC (p.Asp987=) n.1118-5587_1118-5586delinsGT c.2312_2313delinsAC (p.Asp771=) n.1098-5587_1098-5586delinsGT | |
4 | g.78911748C>A | CA357404700 | BMP2K,PAQR3 | c.3201C>A (p.Asp1067Glu) c.*782+3462G>T (n.*782+3462G>T) c.2278C>A c.*441G>T (n.*441G>T) c.*792+3462G>T (n.*792+3462G>T) c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.3090C>A (p.Asp1030Glu) c.2961C>A (p.Asp987Glu) n.1118-5587G>T c.2313C>A (p.Asp771Glu) n.1098-5587G>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911748C>G | CA357404699 | BMP2K,PAQR3 | c.3201C>G (p.Asp1067Glu) c.*782+3462G>C (n.*782+3462G>C) c.2278C>G c.*441G>C (n.*441G>C) c.*792+3462G>C (n.*792+3462G>C) c.*2177C>G (n.*2177C>G) c.3090C>G (p.Asp1030Glu) c.2961C>G (p.Asp987Glu) n.1118-5587G>C c.2313C>G (p.Asp771Glu) n.1098-5587G>C | |
4 | g.78911748C>T | CA440226401 | BMP2K,PAQR3 | c.3201C>T (p.Asp1067=) c.*782+3462G>A (n.*782+3462G>A) c.2278C>T c.*441G>A (n.*441G>A) c.*792+3462G>A (n.*792+3462G>A) c.*2177C>T (n.*2177C>T) c.3090C>T (p.Asp1030=) c.2961C>T (p.Asp987=) n.1118-5587G>A c.2313C>T (p.Asp771=) n.1098-5587G>A | |
4 | g.78911751del | CA100003691 | BMP2K,PAQR3 | c.3204del (p.Phe1069SerfsTer20) c.*782+3462del (n.*782+3462del) c.2281del c.*441del (n.*441del) c.*792+3462del (n.*792+3462del) c.*2180del (n.*2180del) c.3093del (p.Phe1032SerfsTer20) c.2964del (p.Phe989SerfsTer20) n.1118-5587del c.2316del (p.Phe773SerfsTer20) n.1098-5587del | dbSNP |
4 | g.78911749C>A | CA357404701 | BMP2K,PAQR3 | c.3202C>A (p.Pro1068Thr) c.*782+3461G>T (n.*782+3461G>T) c.2279C>A c.*440G>T (n.*440G>T) c.*792+3461G>T (n.*792+3461G>T) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.3091C>A (p.Pro1031Thr) c.2962C>A (p.Pro988Thr) n.1118-5588G>T c.2314C>A (p.Pro772Thr) n.1098-5588G>T | |
4 | g.78911749C>G | CA357404702 | BMP2K,PAQR3 | c.3202C>G (p.Pro1068Ala) c.*782+3461G>C (n.*782+3461G>C) c.2279C>G c.*440G>C (n.*440G>C) c.*792+3461G>C (n.*792+3461G>C) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.3091C>G (p.Pro1031Ala) c.2962C>G (p.Pro988Ala) n.1118-5588G>C c.2314C>G (p.Pro772Ala) n.1098-5588G>C | |
4 | g.78911749C>T | CA357404703 | BMP2K,PAQR3 | c.3202C>T (p.Pro1068Ser) c.*782+3461G>A (n.*782+3461G>A) c.2279C>T c.*440G>A (n.*440G>A) c.*792+3461G>A (n.*792+3461G>A) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.3091C>T (p.Pro1031Ser) c.2962C>T (p.Pro988Ser) n.1118-5588G>A c.2314C>T (p.Pro772Ser) n.1098-5588G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911750C>A | CA357404704 | BMP2K,PAQR3 | c.3203C>A (p.Pro1068His) c.*782+3460G>T (n.*782+3460G>T) c.2280C>A c.*439G>T (n.*439G>T) c.*792+3460G>T (n.*792+3460G>T) c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.3092C>A (p.Pro1031His) c.2963C>A (p.Pro988His) n.1118-5589G>T c.2315C>A (p.Pro772His) n.1098-5589G>T | dbSNP |
4 | g.78911750C= | CA1470756832 | BMP2K,PAQR3 | c.3203C= (p.Pro1068=) c.*782+3460G= (n.*782+3460G=) c.2280C= c.*439G= (n.*439G=) c.*792+3460G= (n.*792+3460G=) c.*2179C= (n.*2179C=) c.3092C= (p.Pro1031=) c.2963C= (p.Pro988=) n.1118-5589G= c.2315C= (p.Pro772=) n.1098-5589G= | |
4 | g.78911750C>G | CA357404705 | BMP2K,PAQR3 | c.3203C>G (p.Pro1068Arg) c.*782+3460G>C (n.*782+3460G>C) c.2280C>G c.*439G>C (n.*439G>C) c.*792+3460G>C (n.*792+3460G>C) c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.3092C>G (p.Pro1031Arg) c.2963C>G (p.Pro988Arg) n.1118-5589G>C c.2315C>G (p.Pro772Arg) n.1098-5589G>C | |
4 | g.78911750C>T | CA2980708 | BMP2K,PAQR3 | c.3203C>T (p.Pro1068Leu) c.*782+3460G>A (n.*782+3460G>A) c.2280C>T c.*439G>A (n.*439G>A) c.*792+3460G>A (n.*792+3460G>A) c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.3092C>T (p.Pro1031Leu) c.2963C>T (p.Pro988Leu) n.1118-5589G>A c.2315C>T (p.Pro772Leu) n.1098-5589G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911751C>A | CA440226406 | BMP2K,PAQR3 | c.3204C>A (p.Pro1068=) c.*782+3459G>T (n.*782+3459G>T) c.2281C>A c.*438G>T (n.*438G>T) c.*792+3459G>T (n.*792+3459G>T) c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.3093C>A (p.Pro1031=) c.2964C>A (p.Pro988=) n.1118-5590G>T c.2316C>A (p.Pro772=) n.1098-5590G>T | COSMIC |
4 | g.78911751C= | CA1470756833 | BMP2K,PAQR3 | c.3204C= (p.Pro1068=) c.*782+3459G= (n.*782+3459G=) c.2281C= c.*438G= (n.*438G=) c.*792+3459G= (n.*792+3459G=) c.*2180C= (n.*2180C=) c.3093C= (p.Pro1031=) c.2964C= (p.Pro988=) n.1118-5590G= c.2316C= (p.Pro772=) n.1098-5590G= | |
4 | g.78911751C>G | CA440226408 | BMP2K,PAQR3 | c.3204C>G (p.Pro1068=) c.*782+3459G>C (n.*782+3459G>C) c.2281C>G c.*438G>C (n.*438G>C) c.*792+3459G>C (n.*792+3459G>C) c.*2180C>G (n.*2180C>G) c.3093C>G (p.Pro1031=) c.2964C>G (p.Pro988=) n.1118-5590G>C c.2316C>G (p.Pro772=) n.1098-5590G>C | dbSNP |
4 | g.78911751C>T | CA100003692 | BMP2K,PAQR3 | c.3204C>T (p.Pro1068=) c.*782+3459G>A (n.*782+3459G>A) c.2281C>T c.*438G>A (n.*438G>A) c.*792+3459G>A (n.*792+3459G>A) c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.3093C>T (p.Pro1031=) c.2964C>T (p.Pro988=) n.1118-5590G>A c.2316C>T (p.Pro772=) n.1098-5590G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911752T>A | CA357404706 | BMP2K,PAQR3 | c.3205T>A (p.Phe1069Ile) c.*782+3458A>T (n.*782+3458A>T) c.2282T>A c.*437A>T (n.*437A>T) c.*792+3458A>T (n.*792+3458A>T) c.*2181T>A (n.*2181T>A) c.3094T>A (p.Phe1032Ile) c.2965T>A (p.Phe989Ile) n.1118-5591A>T c.2317T>A (p.Phe773Ile) n.1098-5591A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911752T>C | CA357404708 | BMP2K,PAQR3 | c.3205T>C (p.Phe1069Leu) c.*782+3458A>G (n.*782+3458A>G) c.2282T>C c.*437A>G (n.*437A>G) c.*792+3458A>G (n.*792+3458A>G) c.*2181T>C (n.*2181T>C) c.3094T>C (p.Phe1032Leu) c.2965T>C (p.Phe989Leu) n.1118-5591A>G c.2317T>C (p.Phe773Leu) n.1098-5591A>G | |
4 | g.78911752T>G | CA357404707 | BMP2K,PAQR3 | c.3205T>G (p.Phe1069Val) c.*782+3458A>C (n.*782+3458A>C) c.2282T>G c.*437A>C (n.*437A>C) c.*792+3458A>C (n.*792+3458A>C) c.*2181T>G (n.*2181T>G) c.3094T>G (p.Phe1032Val) c.2965T>G (p.Phe989Val) n.1118-5591A>C c.2317T>G (p.Phe773Val) n.1098-5591A>C | |
4 | g.78911752T= | CA1470756834 | BMP2K,PAQR3 | c.3205T= (p.Phe1069=) c.*782+3458A= (n.*782+3458A=) c.2282T= c.*437A= (n.*437A=) c.*792+3458A= (n.*792+3458A=) c.*2181T= (n.*2181T=) c.3094T= (p.Phe1032=) c.2965T= (p.Phe989=) n.1118-5591A= c.2317T= (p.Phe773=) n.1098-5591A= | |
4 | g.78911753T>A | CA357404709 | BMP2K,PAQR3 | c.3206T>A (p.Phe1069Tyr) c.*782+3457A>T (n.*782+3457A>T) c.2283T>A c.*436A>T (n.*436A>T) c.*792+3457A>T (n.*792+3457A>T) c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.3095T>A (p.Phe1032Tyr) c.2966T>A (p.Phe989Tyr) n.1118-5592A>T c.2318T>A (p.Phe773Tyr) n.1098-5592A>T | |
4 | g.78911753T>C | CA357404710 | BMP2K,PAQR3 | c.3206T>C (p.Phe1069Ser) c.*782+3457A>G (n.*782+3457A>G) c.2283T>C c.*436A>G (n.*436A>G) c.*792+3457A>G (n.*792+3457A>G) c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.3095T>C (p.Phe1032Ser) c.2966T>C (p.Phe989Ser) n.1118-5592A>G c.2318T>C (p.Phe773Ser) n.1098-5592A>G | |
4 | g.78911753T>G | CA357404711 | BMP2K,PAQR3 | c.3206T>G (p.Phe1069Cys) c.*782+3457A>C (n.*782+3457A>C) c.2283T>G c.*436A>C (n.*436A>C) c.*792+3457A>C (n.*792+3457A>C) c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.3095T>G (p.Phe1032Cys) c.2966T>G (p.Phe989Cys) n.1118-5592A>C c.2318T>G (p.Phe773Cys) n.1098-5592A>C | |
4 | g.78911754C>A | CA357404712 | BMP2K,PAQR3 | c.3207C>A (p.Phe1069Leu) c.*782+3456G>T (n.*782+3456G>T) c.2284C>A c.*435G>T (n.*435G>T) c.*792+3456G>T (n.*792+3456G>T) c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.3096C>A (p.Phe1032Leu) c.2967C>A (p.Phe989Leu) n.1118-5593G>T c.2319C>A (p.Phe773Leu) n.1098-5593G>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911754C= | CA1470756835 | BMP2K,PAQR3 | c.3207C= (p.Phe1069=) c.*782+3456G= (n.*782+3456G=) c.2284C= c.*435G= (n.*435G=) c.*792+3456G= (n.*792+3456G=) c.*2183C= (n.*2183C=) c.3096C= (p.Phe1032=) c.2967C= (p.Phe989=) n.1118-5593G= c.2319C= (p.Phe773=) n.1098-5593G= | |
4 | g.78911754C>G | CA357404713 | BMP2K,PAQR3 | c.3207C>G (p.Phe1069Leu) c.*782+3456G>C (n.*782+3456G>C) c.2284C>G c.*435G>C (n.*435G>C) c.*792+3456G>C (n.*792+3456G>C) c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.3096C>G (p.Phe1032Leu) c.2967C>G (p.Phe989Leu) n.1118-5593G>C c.2319C>G (p.Phe773Leu) n.1098-5593G>C | |
4 | g.78911754C>T | CA440226413 | BMP2K,PAQR3 | c.3207C>T (p.Phe1069=) c.*782+3456G>A (n.*782+3456G>A) c.2284C>T c.*435G>A (n.*435G>A) c.*792+3456G>A (n.*792+3456G>A) c.*2183C>T (n.*2183C>T) c.3096C>T (p.Phe1032=) c.2967C>T (p.Phe989=) n.1118-5593G>A c.2319C>T (p.Phe773=) n.1098-5593G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911755G>A | CA2980709 | BMP2K,PAQR3 | c.3208G>A (p.Gly1070Ser) c.*782+3455C>T (n.*782+3455C>T) c.2285G>A c.*434C>T (n.*434C>T) c.*792+3455C>T (n.*792+3455C>T) c.*2184G>A (n.*2184G>A) c.3097G>A (p.Gly1033Ser) c.2968G>A (p.Gly990Ser) n.1118-5594C>T c.2320G>A (p.Gly774Ser) n.1098-5594C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911755G>C | CA357404714 | BMP2K,PAQR3 | c.3208G>C (p.Gly1070Arg) c.*782+3455C>G (n.*782+3455C>G) c.2285G>C c.*434C>G (n.*434C>G) c.*792+3455C>G (n.*792+3455C>G) c.*2184G>C (n.*2184G>C) c.3097G>C (p.Gly1033Arg) c.2968G>C (p.Gly990Arg) n.1118-5594C>G c.2320G>C (p.Gly774Arg) n.1098-5594C>G | dbSNP |
4 | g.78911755G= | CA1470756836 | BMP2K,PAQR3 | c.3208G= (p.Gly1070=) c.*782+3455C= (n.*782+3455C=) c.2285G= c.*434C= (n.*434C=) c.*792+3455C= (n.*792+3455C=) c.*2184G= (n.*2184G=) c.3097G= (p.Gly1033=) c.2968G= (p.Gly990=) n.1118-5594C= c.2320G= (p.Gly774=) n.1098-5594C= | |
4 | g.78911755G>T | CA357404715 | BMP2K,PAQR3 | c.3208G>T (p.Gly1070Cys) c.*782+3455C>A (n.*782+3455C>A) c.2285G>T c.*434C>A (n.*434C>A) c.*792+3455C>A (n.*792+3455C>A) c.*2184G>T (n.*2184G>T) c.3097G>T (p.Gly1033Cys) c.2968G>T (p.Gly990Cys) n.1118-5594C>A c.2320G>T (p.Gly774Cys) n.1098-5594C>A | |
4 | g.78911756G>A | CA357404716 | BMP2K,PAQR3 | c.3209G>A (p.Gly1070Asp) c.*782+3454C>T (n.*782+3454C>T) c.2286G>A c.*433C>T (n.*433C>T) c.*792+3454C>T (n.*792+3454C>T) c.*2185G>A (n.*2185G>A) c.3098G>A (p.Gly1033Asp) c.2969G>A (p.Gly990Asp) n.1118-5595C>T c.2321G>A (p.Gly774Asp) n.1098-5595C>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911756G>C | CA357404717 | BMP2K,PAQR3 | c.3209G>C (p.Gly1070Ala) c.*782+3454C>G (n.*782+3454C>G) c.2286G>C c.*433C>G (n.*433C>G) c.*792+3454C>G (n.*792+3454C>G) c.*2185G>C (n.*2185G>C) c.3098G>C (p.Gly1033Ala) c.2969G>C (p.Gly990Ala) n.1118-5595C>G c.2321G>C (p.Gly774Ala) n.1098-5595C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911756G= | CA1470756837 | BMP2K,PAQR3 | c.3209G= (p.Gly1070=) c.*782+3454C= (n.*782+3454C=) c.2286G= c.*433C= (n.*433C=) c.*792+3454C= (n.*792+3454C=) c.*2185G= (n.*2185G=) c.3098G= (p.Gly1033=) c.2969G= (p.Gly990=) n.1118-5595C= c.2321G= (p.Gly774=) n.1098-5595C= | |
4 | g.78911756G>T | CA2980710 | BMP2K,PAQR3 | c.3209G>T (p.Gly1070Val) c.*782+3454C>A (n.*782+3454C>A) c.2286G>T c.*433C>A (n.*433C>A) c.*792+3454C>A (n.*792+3454C>A) c.*2185G>T (n.*2185G>T) c.3098G>T (p.Gly1033Val) c.2969G>T (p.Gly990Val) n.1118-5595C>A c.2321G>T (p.Gly774Val) n.1098-5595C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911757T>A | CA440226418 | BMP2K,PAQR3 | c.3210T>A (p.Gly1070=) c.*782+3453A>T (n.*782+3453A>T) c.2287T>A c.*432A>T (n.*432A>T) c.*792+3453A>T (n.*792+3453A>T) c.*2186T>A (n.*2186T>A) c.3099T>A (p.Gly1033=) c.2970T>A (p.Gly990=) n.1118-5596A>T c.2322T>A (p.Gly774=) n.1098-5596A>T | |
4 | g.78911757T>C | CA440226419 | BMP2K,PAQR3 | c.3210T>C (p.Gly1070=) c.*782+3453A>G (n.*782+3453A>G) c.2287T>C c.*432A>G (n.*432A>G) c.*792+3453A>G (n.*792+3453A>G) c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.3099T>C (p.Gly1033=) c.2970T>C (p.Gly990=) n.1118-5596A>G c.2322T>C (p.Gly774=) n.1098-5596A>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911757T>G | CA440226420 | BMP2K,PAQR3 | c.3210T>G (p.Gly1070=) c.*782+3453A>C (n.*782+3453A>C) c.2287T>G c.*432A>C (n.*432A>C) c.*792+3453A>C (n.*792+3453A>C) c.*2186T>G (n.*2186T>G) c.3099T>G (p.Gly1033=) c.2970T>G (p.Gly990=) n.1118-5596A>C c.2322T>G (p.Gly774=) n.1098-5596A>C | |
4 | g.78911758G>A | CA357404718 | BMP2K,PAQR3 | c.3211G>A (p.Ala1071Thr) c.*782+3452C>T (n.*782+3452C>T) c.2288G>A c.*431C>T (n.*431C>T) c.*792+3452C>T (n.*792+3452C>T) c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.3100G>A (p.Ala1034Thr) c.2971G>A (p.Ala991Thr) n.1118-5597C>T c.2323G>A (p.Ala775Thr) n.1098-5597C>T | |
4 | g.78911758G>C | CA357404720 | BMP2K,PAQR3 | c.3211G>C (p.Ala1071Pro) c.*782+3452C>G (n.*782+3452C>G) c.2288G>C c.*431C>G (n.*431C>G) c.*792+3452C>G (n.*792+3452C>G) c.*2187G>C (n.*2187G>C) c.3100G>C (p.Ala1034Pro) c.2971G>C (p.Ala991Pro) n.1118-5597C>G c.2323G>C (p.Ala775Pro) n.1098-5597C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911758G= | CA1470756838 | BMP2K,PAQR3 | c.3211G= (p.Ala1071=) c.*782+3452C= (n.*782+3452C=) c.2288G= c.*431C= (n.*431C=) c.*792+3452C= (n.*792+3452C=) c.*2187G= (n.*2187G=) c.3100G= (p.Ala1034=) c.2971G= (p.Ala991=) n.1118-5597C= c.2323G= (p.Ala775=) n.1098-5597C= | |
4 | g.78911758G>T | CA357404719 | BMP2K,PAQR3 | c.3211G>T (p.Ala1071Ser) c.*782+3452C>A (n.*782+3452C>A) c.2288G>T c.*431C>A (n.*431C>A) c.*792+3452C>A (n.*792+3452C>A) c.*2187G>T (n.*2187G>T) c.3100G>T (p.Ala1034Ser) c.2971G>T (p.Ala991Ser) n.1118-5597C>A c.2323G>T (p.Ala775Ser) n.1098-5597C>A | |
4 | g.78911759C>A | CA357404721 | BMP2K,PAQR3 | c.3212C>A (p.Ala1071Asp) c.*782+3451G>T (n.*782+3451G>T) c.2289C>A c.*430G>T (n.*430G>T) c.*792+3451G>T (n.*792+3451G>T) c.*2188C>A (n.*2188C>A) c.3101C>A (p.Ala1034Asp) c.2972C>A (p.Ala991Asp) n.1118-5598G>T c.2324C>A (p.Ala775Asp) n.1098-5598G>T | |
4 | g.78911759C= | CA1470756839 | BMP2K,PAQR3 | c.3212C= (p.Ala1071=) c.*782+3451G= (n.*782+3451G=) c.2289C= c.*430G= (n.*430G=) c.*792+3451G= (n.*792+3451G=) c.*2188C= (n.*2188C=) c.3101C= (p.Ala1034=) c.2972C= (p.Ala991=) n.1118-5598G= c.2324C= (p.Ala775=) n.1098-5598G= | |
4 | g.78911759C>G | CA2980711 | BMP2K,PAQR3 | c.3212C>G (p.Ala1071Gly) c.*782+3451G>C (n.*782+3451G>C) c.2289C>G c.*430G>C (n.*430G>C) c.*792+3451G>C (n.*792+3451G>C) c.*2188C>G (n.*2188C>G) c.3101C>G (p.Ala1034Gly) c.2972C>G (p.Ala991Gly) n.1118-5598G>C c.2324C>G (p.Ala775Gly) n.1098-5598G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.78911759C>T | CA357404722 | BMP2K,PAQR3 | c.3212C>T (p.Ala1071Val) c.*782+3451G>A (n.*782+3451G>A) c.2289C>T c.*430G>A (n.*430G>A) c.*792+3451G>A (n.*792+3451G>A) c.*2188C>T (n.*2188C>T) c.3101C>T (p.Ala1034Val) c.2972C>T (p.Ala991Val) n.1118-5598G>A c.2324C>T (p.Ala775Val) n.1098-5598G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911760C>A | CA440226424 | BMP2K,PAQR3 | c.3213C>A (p.Ala1071=) c.*782+3450G>T (n.*782+3450G>T) c.2290C>A c.*429G>T (n.*429G>T) c.*792+3450G>T (n.*792+3450G>T) c.*2189C>A (n.*2189C>A) c.3102C>A (p.Ala1034=) c.2973C>A (p.Ala991=) n.1118-5599G>T c.2325C>A (p.Ala775=) n.1098-5599G>T | |
4 | g.78911760C= | CA1470756840 | BMP2K,PAQR3 | c.3213C= (p.Ala1071=) c.*782+3450G= (n.*782+3450G=) c.2290C= c.*429G= (n.*429G=) c.*792+3450G= (n.*792+3450G=) c.*2189C= (n.*2189C=) c.3102C= (p.Ala1034=) c.2973C= (p.Ala991=) n.1118-5599G= c.2325C= (p.Ala775=) n.1098-5599G= | |
4 | g.78911760C>G | CA440226425 | BMP2K,PAQR3 | c.3213C>G (p.Ala1071=) c.*782+3450G>C (n.*782+3450G>C) c.2290C>G c.*429G>C (n.*429G>C) c.*792+3450G>C (n.*792+3450G>C) c.*2189C>G (n.*2189C>G) c.3102C>G (p.Ala1034=) c.2973C>G (p.Ala991=) n.1118-5599G>C c.2325C>G (p.Ala775=) n.1098-5599G>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911760C>T | CA440226426 | BMP2K,PAQR3 | c.3213C>T (p.Ala1071=) c.*782+3450G>A (n.*782+3450G>A) c.2290C>T c.*429G>A (n.*429G>A) c.*792+3450G>A (n.*792+3450G>A) c.*2189C>T (n.*2189C>T) c.3102C>T (p.Ala1034=) c.2973C>T (p.Ala991=) n.1118-5599G>A c.2325C>T (p.Ala775=) n.1098-5599G>A | dbSNP |
4 | g.78911761A>C | CA357404723 | BMP2K,PAQR3 | c.3214A>C (p.Lys1072Gln) c.*782+3449T>G (n.*782+3449T>G) c.2291A>C c.*428T>G (n.*428T>G) c.*792+3449T>G (n.*792+3449T>G) c.*2190A>C (n.*2190A>C) c.3103A>C (p.Lys1035Gln) c.2974A>C (p.Lys992Gln) n.1118-5600T>G c.2326A>C (p.Lys776Gln) n.1098-5600T>G | |
4 | g.78911761A>G | CA357404725 | BMP2K,PAQR3 | c.3214A>G (p.Lys1072Glu) c.*782+3449T>C (n.*782+3449T>C) c.2291A>G c.*428T>C (n.*428T>C) c.*792+3449T>C (n.*792+3449T>C) c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.3103A>G (p.Lys1035Glu) c.2974A>G (p.Lys992Glu) n.1118-5600T>C c.2326A>G (p.Lys776Glu) n.1098-5600T>C | |
4 | g.78911761A>T | CA357404724 | BMP2K,PAQR3 | c.3214A>T (p.Lys1072Ter) c.*782+3449T>A (n.*782+3449T>A) c.2291A>T c.*428T>A (n.*428T>A) c.*792+3449T>A (n.*792+3449T>A) c.*2190A>T (n.*2190A>T) c.3103A>T (p.Lys1035Ter) c.2974A>T (p.Lys992Ter) n.1118-5600T>A c.2326A>T (p.Lys776Ter) n.1098-5600T>A | |
4 | g.78911762A>C | CA357404726 | BMP2K,PAQR3 | c.3215A>C (p.Lys1072Thr) c.*782+3448T>G (n.*782+3448T>G) c.2292A>C c.*427T>G (n.*427T>G) c.*792+3448T>G (n.*792+3448T>G) c.*2191A>C (n.*2191A>C) c.3104A>C (p.Lys1035Thr) c.2975A>C (p.Lys992Thr) n.1118-5601T>G c.2327A>C (p.Lys776Thr) n.1098-5601T>G | |
4 | g.78911762A>G | CA357404727 | BMP2K,PAQR3 | c.3215A>G (p.Lys1072Arg) c.*782+3448T>C (n.*782+3448T>C) c.2292A>G c.*427T>C (n.*427T>C) c.*792+3448T>C (n.*792+3448T>C) c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.3104A>G (p.Lys1035Arg) c.2975A>G (p.Lys992Arg) n.1118-5601T>C c.2327A>G (p.Lys776Arg) n.1098-5601T>C | |
4 | g.78911762A>T | CA357404728 | BMP2K,PAQR3 | c.3215A>T (p.Lys1072Met) c.*782+3448T>A (n.*782+3448T>A) c.2292A>T c.*427T>A (n.*427T>A) c.*792+3448T>A (n.*792+3448T>A) c.*2191A>T (n.*2191A>T) c.3104A>T (p.Lys1035Met) c.2975A>T (p.Lys992Met) n.1118-5601T>A c.2327A>T (p.Lys776Met) n.1098-5601T>A | |
4 | g.78911763G>A | CA440226428 | BMP2K,PAQR3 | c.3216G>A (p.Lys1072=) c.*782+3447C>T (n.*782+3447C>T) c.2293G>A c.*426C>T (n.*426C>T) c.*792+3447C>T (n.*792+3447C>T) c.*2192G>A (n.*2192G>A) c.3105G>A (p.Lys1035=) c.2976G>A (p.Lys992=) n.1118-5602C>T c.2328G>A (p.Lys776=) n.1098-5602C>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911763G>C | CA357404729 | BMP2K,PAQR3 | c.3216G>C (p.Lys1072Asn) c.*782+3447C>G (n.*782+3447C>G) c.2293G>C c.*426C>G (n.*426C>G) c.*792+3447C>G (n.*792+3447C>G) c.*2192G>C (n.*2192G>C) c.3105G>C (p.Lys1035Asn) c.2976G>C (p.Lys992Asn) n.1118-5602C>G c.2328G>C (p.Lys776Asn) n.1098-5602C>G | |
4 | g.78911763G>T | CA357404730 | BMP2K,PAQR3 | c.3216G>T (p.Lys1072Asn) c.*782+3447C>A (n.*782+3447C>A) c.2293G>T c.*426C>A (n.*426C>A) c.*792+3447C>A (n.*792+3447C>A) c.*2192G>T (n.*2192G>T) c.3105G>T (p.Lys1035Asn) c.2976G>T (p.Lys992Asn) n.1118-5602C>A c.2328G>T (p.Lys776Asn) n.1098-5602C>A | |
4 | g.78911764C>A | CA357404731 | BMP2K,PAQR3 | c.3217C>A (p.Pro1073Thr) c.*782+3446G>T (n.*782+3446G>T) c.2294C>A c.*425G>T (n.*425G>T) c.*792+3446G>T (n.*792+3446G>T) c.*2193C>A (n.*2193C>A) c.3106C>A (p.Pro1036Thr) c.2977C>A (p.Pro993Thr) n.1118-5603G>T c.2329C>A (p.Pro777Thr) n.1098-5603G>T | |
4 | g.78911764C= | CA1470756841 | BMP2K,PAQR3 | c.3217C= (p.Pro1073=) c.*782+3446G= (n.*782+3446G=) c.2294C= c.*425G= (n.*425G=) c.*792+3446G= (n.*792+3446G=) c.*2193C= (n.*2193C=) c.3106C= (p.Pro1036=) c.2977C= (p.Pro993=) n.1118-5603G= c.2329C= (p.Pro777=) n.1098-5603G= | |
4 | g.78911764C>G | CA357404732 | BMP2K,PAQR3 | c.3217C>G (p.Pro1073Ala) c.*782+3446G>C (n.*782+3446G>C) c.2294C>G c.*425G>C (n.*425G>C) c.*792+3446G>C (n.*792+3446G>C) c.*2193C>G (n.*2193C>G) c.3106C>G (p.Pro1036Ala) c.2977C>G (p.Pro993Ala) n.1118-5603G>C c.2329C>G (p.Pro777Ala) n.1098-5603G>C | |
4 | g.78911764C>T | CA357404733 | BMP2K,PAQR3 | c.3217C>T (p.Pro1073Ser) c.*782+3446G>A (n.*782+3446G>A) c.2294C>T c.*425G>A (n.*425G>A) c.*792+3446G>A (n.*792+3446G>A) c.*2193C>T (n.*2193C>T) c.3106C>T (p.Pro1036Ser) c.2977C>T (p.Pro993Ser) n.1118-5603G>A c.2329C>T (p.Pro777Ser) n.1098-5603G>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.78911765C>A | CA357404734 | BMP2K,PAQR3 | c.3218C>A (p.Pro1073His) c.*782+3445G>T (n.*782+3445G>T) c.2295C>A c.*424G>T (n.*424G>T) c.*792+3445G>T (n.*792+3445G>T) c.*2194C>A (n.*2194C>A) c.3107C>A (p.Pro1036His) c.2978C>A (p.Pro993His) n.1118-5604G>T c.2330C>A (p.Pro777His) n.1098-5604G>T | |
4 | g.78911765C= | CA1470756842 | BMP2K,PAQR3 | c.3218C= (p.Pro1073=) c.*782+3445G= (n.*782+3445G=) c.2295C= c.*424G= (n.*424G=) c.*792+3445G= (n.*792+3445G=) c.*2194C= (n.*2194C=) c.3107C= (p.Pro1036=) c.2978C= (p.Pro993=) n.1118-5604G= c.2330C= (p.Pro777=) n.1098-5604G= | |
4 | g.78911765C>G | CA357404735 | BMP2K,PAQR3 | c.3218C>G (p.Pro1073Arg) c.*782+3445G>C (n.*782+3445G>C) c.2295C>G c.*424G>C (n.*424G>C) c.*792+3445G>C (n.*792+3445G>C) c.*2194C>G (n.*2194C>G) c.3107C>G (p.Pro1036Arg) c.2978C>G (p.Pro993Arg) n.1118-5604G>C c.2330C>G (p.Pro777Arg) n.1098-5604G>C | |
4 | g.78911765C>T | CA2980712 | BMP2K,PAQR3 | c.3218C>T (p.Pro1073Leu) c.*782+3445G>A (n.*782+3445G>A) c.2295C>T c.*424G>A (n.*424G>A) c.*792+3445G>A (n.*792+3445G>A) c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.3107C>T (p.Pro1036Leu) c.2978C>T (p.Pro993Leu) n.1118-5604G>A c.2330C>T (p.Pro777Leu) n.1098-5604G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911766C>A | CA440226433 | BMP2K,PAQR3 | c.3219C>A (p.Pro1073=) c.*782+3444G>T (n.*782+3444G>T) c.2296C>A c.*423G>T (n.*423G>T) c.*792+3444G>T (n.*792+3444G>T) c.*2195C>A (n.*2195C>A) c.3108C>A (p.Pro1036=) c.2979C>A (p.Pro993=) n.1118-5605G>T c.2331C>A (p.Pro777=) n.1098-5605G>T | |
4 | g.78911766C= | CA1470756843 | BMP2K,PAQR3 | c.3219C= (p.Pro1073=) c.*782+3444G= (n.*782+3444G=) c.2296C= c.*423G= (n.*423G=) c.*792+3444G= (n.*792+3444G=) c.*2195C= (n.*2195C=) c.3108C= (p.Pro1036=) c.2979C= (p.Pro993=) n.1118-5605G= c.2331C= (p.Pro777=) n.1098-5605G= | |
4 | g.78911766C>G | CA440226432 | BMP2K,PAQR3 | c.3219C>G (p.Pro1073=) c.*782+3444G>C (n.*782+3444G>C) c.2296C>G c.*423G>C (n.*423G>C) c.*792+3444G>C (n.*792+3444G>C) c.*2195C>G (n.*2195C>G) c.3108C>G (p.Pro1036=) c.2979C>G (p.Pro993=) n.1118-5605G>C c.2331C>G (p.Pro777=) n.1098-5605G>C | |
4 | g.78911766C>T | CA440226431 | BMP2K,PAQR3 | c.3219C>T (p.Pro1073=) c.*782+3444G>A (n.*782+3444G>A) c.2296C>T c.*423G>A (n.*423G>A) c.*792+3444G>A (n.*792+3444G>A) c.*2195C>T (n.*2195C>T) c.3108C>T (p.Pro1036=) c.2979C>T (p.Pro993=) n.1118-5605G>A c.2331C>T (p.Pro777=) n.1098-5605G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911767T>A | CA357404738 | BMP2K,PAQR3 | c.3220T>A (p.Phe1074Ile) c.*782+3443A>T (n.*782+3443A>T) c.2297T>A c.*422A>T (n.*422A>T) c.*792+3443A>T (n.*792+3443A>T) c.*2196T>A (n.*2196T>A) c.3109T>A (p.Phe1037Ile) c.2980T>A (p.Phe994Ile) n.1118-5606A>T c.2332T>A (p.Phe778Ile) n.1098-5606A>T | |
4 | g.78911767T>C | CA357404736 | BMP2K,PAQR3 | c.3220T>C (p.Phe1074Leu) c.*782+3443A>G (n.*782+3443A>G) c.2297T>C c.*422A>G (n.*422A>G) c.*792+3443A>G (n.*792+3443A>G) c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.3109T>C (p.Phe1037Leu) c.2980T>C (p.Phe994Leu) n.1118-5606A>G c.2332T>C (p.Phe778Leu) n.1098-5606A>G | |
4 | g.78911767T>G | CA357404737 | BMP2K,PAQR3 | c.3220T>G (p.Phe1074Val) c.*782+3443A>C (n.*782+3443A>C) c.2297T>G c.*422A>C (n.*422A>C) c.*792+3443A>C (n.*792+3443A>C) c.*2196T>G (n.*2196T>G) c.3109T>G (p.Phe1037Val) c.2980T>G (p.Phe994Val) n.1118-5606A>C c.2332T>G (p.Phe778Val) n.1098-5606A>C | |
4 | g.78911768T>A | CA357404739 | BMP2K,PAQR3 | c.3221T>A (p.Phe1074Tyr) c.*782+3442A>T (n.*782+3442A>T) c.2298T>A c.*421A>T (n.*421A>T) c.*792+3442A>T (n.*792+3442A>T) c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.3110T>A (p.Phe1037Tyr) c.2981T>A (p.Phe994Tyr) n.1118-5607A>T c.2333T>A (p.Phe778Tyr) n.1098-5607A>T | |
4 | g.78911768T>C | CA357404740 | BMP2K,PAQR3 | c.3221T>C (p.Phe1074Ser) c.*782+3442A>G (n.*782+3442A>G) c.2298T>C c.*421A>G (n.*421A>G) c.*792+3442A>G (n.*792+3442A>G) c.*2197T>C (n.*2197T>C) c.3110T>C (p.Phe1037Ser) c.2981T>C (p.Phe994Ser) n.1118-5607A>G c.2333T>C (p.Phe778Ser) n.1098-5607A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911768T>G | CA357404741 | BMP2K,PAQR3 | c.3221T>G (p.Phe1074Cys) c.*782+3442A>C (n.*782+3442A>C) c.2298T>G c.*421A>C (n.*421A>C) c.*792+3442A>C (n.*792+3442A>C) c.*2197T>G (n.*2197T>G) c.3110T>G (p.Phe1037Cys) c.2981T>G (p.Phe994Cys) n.1118-5607A>C c.2333T>G (p.Phe778Cys) n.1098-5607A>C | |
4 | g.78911768T= | CA1470756844 | BMP2K,PAQR3 | c.3221T= (p.Phe1074=) c.*782+3442A= (n.*782+3442A=) c.2298T= c.*421A= (n.*421A=) c.*792+3442A= (n.*792+3442A=) c.*2197T= (n.*2197T=) c.3110T= (p.Phe1037=) c.2981T= (p.Phe994=) n.1118-5607A= c.2333T= (p.Phe778=) n.1098-5607A= | |
4 | g.78911769C>A | CA357404742 | BMP2K,PAQR3 | c.3222C>A (p.Phe1074Leu) c.*782+3441G>T (n.*782+3441G>T) c.2299C>A c.*420G>T (n.*420G>T) c.*792+3441G>T (n.*792+3441G>T) c.*2198C>A (n.*2198C>A) c.3111C>A (p.Phe1037Leu) c.2982C>A (p.Phe994Leu) n.1118-5608G>T c.2334C>A (p.Phe778Leu) n.1098-5608G>T | |
4 | g.78911769C>G | CA357404743 | BMP2K,PAQR3 | c.3222C>G (p.Phe1074Leu) c.*782+3441G>C (n.*782+3441G>C) c.2299C>G c.*420G>C (n.*420G>C) c.*792+3441G>C (n.*792+3441G>C) c.*2198C>G (n.*2198C>G) c.3111C>G (p.Phe1037Leu) c.2982C>G (p.Phe994Leu) n.1118-5608G>C c.2334C>G (p.Phe778Leu) n.1098-5608G>C | |
4 | g.78911769C>T | CA440226434 | BMP2K,PAQR3 | c.3222C>T (p.Phe1074=) c.*782+3441G>A (n.*782+3441G>A) c.2299C>T c.*420G>A (n.*420G>A) c.*792+3441G>A (n.*792+3441G>A) c.*2198C>T (n.*2198C>T) c.3111C>T (p.Phe1037=) c.2982C>T (p.Phe994=) n.1118-5608G>A c.2334C>T (p.Phe778=) n.1098-5608G>A | |
4 | g.78911770C>A | CA357404744 | BMP2K,PAQR3 | c.3223C>A (p.His1075Asn) c.*782+3440G>T (n.*782+3440G>T) c.2300C>A c.*419G>T (n.*419G>T) c.*792+3440G>T (n.*792+3440G>T) c.*2199C>A (n.*2199C>A) c.3112C>A (p.His1038Asn) c.2983C>A (p.His995Asn) n.1118-5609G>T c.2335C>A (p.His779Asn) n.1098-5609G>T | |
4 | g.78911770C>G | CA357404745 | BMP2K,PAQR3 | c.3223C>G (p.His1075Asp) c.*782+3440G>C (n.*782+3440G>C) c.2300C>G c.*419G>C (n.*419G>C) c.*792+3440G>C (n.*792+3440G>C) c.*2199C>G (n.*2199C>G) c.3112C>G (p.His1038Asp) c.2983C>G (p.His995Asp) n.1118-5609G>C c.2335C>G (p.His779Asp) n.1098-5609G>C | |
4 | g.78911770C>T | CA357404746 | BMP2K,PAQR3 | c.3223C>T (p.His1075Tyr) c.*782+3440G>A (n.*782+3440G>A) c.2300C>T c.*419G>A (n.*419G>A) c.*792+3440G>A (n.*792+3440G>A) c.*2199C>T (n.*2199C>T) c.3112C>T (p.His1038Tyr) c.2983C>T (p.His995Tyr) n.1118-5609G>A c.2335C>T (p.His779Tyr) n.1098-5609G>A | |
4 | g.78911771A= | CA1470756845 | BMP2K,PAQR3 | c.3224A= (p.His1075=) c.*782+3439T= (n.*782+3439T=) c.2301A= c.*418T= (n.*418T=) c.*792+3439T= (n.*792+3439T=) c.*2200A= (n.*2200A=) c.3113A= (p.His1038=) c.2984A= (p.His995=) n.1118-5610T= c.2336A= (p.His779=) n.1098-5610T= | |
4 | g.78911771A>C | CA357404747 | BMP2K,PAQR3 | c.3224A>C (p.His1075Pro) c.*782+3439T>G (n.*782+3439T>G) c.2301A>C c.*418T>G (n.*418T>G) c.*792+3439T>G (n.*792+3439T>G) c.*2200A>C (n.*2200A>C) c.3113A>C (p.His1038Pro) c.2984A>C (p.His995Pro) n.1118-5610T>G c.2336A>C (p.His779Pro) n.1098-5610T>G | |
4 | g.78911771A>G | CA357404748 | BMP2K,PAQR3 | c.3224A>G (p.His1075Arg) c.*782+3439T>C (n.*782+3439T>C) c.2301A>G c.*418T>C (n.*418T>C) c.*792+3439T>C (n.*792+3439T>C) c.*2200A>G (n.*2200A>G) c.3113A>G (p.His1038Arg) c.2984A>G (p.His995Arg) n.1118-5610T>C c.2336A>G (p.His779Arg) n.1098-5610T>C | gnomAD v4 |
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4 | g.78911772T>A | CA357404749 | BMP2K,PAQR3 | c.3225T>A (p.His1075Gln) c.*782+3438A>T (n.*782+3438A>T) c.2302T>A c.*417A>T (n.*417A>T) c.*792+3438A>T (n.*792+3438A>T) c.*2201T>A (n.*2201T>A) c.3114T>A (p.His1038Gln) c.2985T>A (p.His995Gln) n.1118-5611A>T c.2337T>A (p.His779Gln) n.1098-5611A>T | |
4 | g.78911772T>C | CA440226436 | BMP2K,PAQR3 | c.3225T>C (p.His1075=) c.*782+3438A>G (n.*782+3438A>G) c.2302T>C c.*417A>G (n.*417A>G) c.*792+3438A>G (n.*792+3438A>G) c.*2201T>C (n.*2201T>C) c.3114T>C (p.His1038=) c.2985T>C (p.His995=) n.1118-5611A>G c.2337T>C (p.His779=) n.1098-5611A>G | |
4 | g.78911772T>G | CA357404750 | BMP2K,PAQR3 | c.3225T>G (p.His1075Gln) c.*782+3438A>C (n.*782+3438A>C) c.2302T>G c.*417A>C (n.*417A>C) c.*792+3438A>C (n.*792+3438A>C) c.*2201T>G (n.*2201T>G) c.3114T>G (p.His1038Gln) c.2985T>G (p.His995Gln) n.1118-5611A>C c.2337T>G (p.His779Gln) n.1098-5611A>C | |
4 | g.78911773T>A | CA357404751 | BMP2K,PAQR3 | c.3226T>A (p.Ser1076Thr) c.*782+3437A>T (n.*782+3437A>T) c.2303T>A c.*416A>T (n.*416A>T) c.*792+3437A>T (n.*792+3437A>T) c.*2202T>A (n.*2202T>A) c.3115T>A (p.Ser1039Thr) c.2986T>A (p.Ser996Thr) n.1118-5612A>T c.2338T>A (p.Ser780Thr) n.1098-5612A>T | |
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4 | g.78911773T>G | CA357404753 | BMP2K,PAQR3 | c.3226T>G (p.Ser1076Ala) c.*782+3437A>C (n.*782+3437A>C) c.2303T>G c.*416A>C (n.*416A>C) c.*792+3437A>C (n.*792+3437A>C) c.*2202T>G (n.*2202T>G) c.3115T>G (p.Ser1039Ala) c.2986T>G (p.Ser996Ala) n.1118-5612A>C c.2338T>G (p.Ser780Ala) n.1098-5612A>C |