Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.78911632T>ACA2980687BMP2K,PAQR3c.3085T>A (p.Ser1029Thr)
c.*782+3578A>T (n.*782+3578A>T)
c.2162T>A
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*792+3578A>T (n.*792+3578A>T)
c.*2061T>A (n.*2061T>A)
c.2974T>A (p.Ser992Thr)
c.2845T>A (p.Ser949Thr)
n.1118-5471A>T
c.2197T>A (p.Ser733Thr)
n.1098-5471A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911632T>CCA357404270BMP2K,PAQR3c.3085T>C (p.Ser1029Pro)
c.*782+3578A>G (n.*782+3578A>G)
c.2162T>C
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*792+3578A>G (n.*792+3578A>G)
c.*2061T>C (n.*2061T>C)
c.2974T>C (p.Ser992Pro)
c.2845T>C (p.Ser949Pro)
n.1118-5471A>G
c.2197T>C (p.Ser733Pro)
n.1098-5471A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911632T>GCA357404271BMP2K,PAQR3c.3085T>G (p.Ser1029Ala)
c.*782+3578A>C (n.*782+3578A>C)
c.2162T>G
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*792+3578A>C (n.*792+3578A>C)
c.*2061T>G (n.*2061T>G)
c.2974T>G (p.Ser992Ala)
c.2845T>G (p.Ser949Ala)
n.1118-5471A>C
c.2197T>G (p.Ser733Ala)
n.1098-5471A>C
4g.78911632T=CA1470756791BMP2K,PAQR3c.3085T= (p.Ser1029=)
c.*782+3578A= (n.*782+3578A=)
c.2162T=
c.*557A= (n.*557A=)
c.*792+3578A= (n.*792+3578A=)
c.*2061T= (n.*2061T=)
c.2974T= (p.Ser992=)
c.2845T= (p.Ser949=)
n.1118-5471A=
c.2197T= (p.Ser733=)
n.1098-5471A=
4g.78911632_78911633insGAGTCA2671159110BMP2K,PAQR3c.3085_3086insGAGT (p.Ser1029Ter)
c.*782+3578_*782+3579insCTCA (n.*782+3578_*782+3579insCTCA)
c.2162_2163insGAGT
c.*557_*558insCTCA (n.*557_*558insCTCA)
c.*792+3578_*792+3579insCTCA (n.*792+3578_*792+3579insCTCA)
c.*2061_*2062insGAGT (n.*2061_*2062insGAGT)
c.2974_2975insGAGT (p.Ser992Ter)
c.2845_2846insGAGT (p.Ser949Ter)
n.1118-5471_1118-5470insCTCA
c.2197_2198insGAGT (p.Ser733Ter)
n.1098-5471_1098-5470insCTCA
gnomAD v4
4g.78911633C>ACA357404272BMP2K,PAQR3c.3086C>A (p.Ser1029Tyr)
c.*782+3577G>T (n.*782+3577G>T)
c.2163C>A
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*792+3577G>T (n.*792+3577G>T)
c.*2062C>A (n.*2062C>A)
c.2975C>A (p.Ser992Tyr)
c.2846C>A (p.Ser949Tyr)
n.1118-5472G>T
c.2198C>A (p.Ser733Tyr)
n.1098-5472G>T
4g.78911633C=CA1470756792BMP2K,PAQR3c.3086C= (p.Ser1029=)
c.*782+3577G= (n.*782+3577G=)
c.2163C=
c.*556G= (n.*556G=)
c.*792+3577G= (n.*792+3577G=)
c.*2062C= (n.*2062C=)
c.2975C= (p.Ser992=)
c.2846C= (p.Ser949=)
n.1118-5472G=
c.2198C= (p.Ser733=)
n.1098-5472G=
4g.78911633C>GCA2980688BMP2K,PAQR3c.3086C>G (p.Ser1029Cys)
c.*782+3577G>C (n.*782+3577G>C)
c.2163C>G
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*792+3577G>C (n.*792+3577G>C)
c.*2062C>G (n.*2062C>G)
c.2975C>G (p.Ser992Cys)
c.2846C>G (p.Ser949Cys)
n.1118-5472G>C
c.2198C>G (p.Ser733Cys)
n.1098-5472G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911633C>TCA357404285BMP2K,PAQR3c.3086C>T (p.Ser1029Phe)
c.*782+3577G>A (n.*782+3577G>A)
c.2163C>T
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*792+3577G>A (n.*792+3577G>A)
c.*2062C>T (n.*2062C>T)
c.2975C>T (p.Ser992Phe)
c.2846C>T (p.Ser949Phe)
n.1118-5472G>A
c.2198C>T (p.Ser733Phe)
n.1098-5472G>A
gnomAD v4
4g.78911634T>ACA440226171BMP2K,PAQR3c.3087T>A (p.Ser1029=)
c.*782+3576A>T (n.*782+3576A>T)
c.2164T>A
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*792+3576A>T (n.*792+3576A>T)
c.*2063T>A (n.*2063T>A)
c.2976T>A (p.Ser992=)
c.2847T>A (p.Ser949=)
n.1118-5473A>T
c.2199T>A (p.Ser733=)
n.1098-5473A>T
4g.78911634T>CCA440226172BMP2K,PAQR3c.3087T>C (p.Ser1029=)
c.*782+3576A>G (n.*782+3576A>G)
c.2164T>C
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*792+3576A>G (n.*792+3576A>G)
c.*2063T>C (n.*2063T>C)
c.2976T>C (p.Ser992=)
c.2847T>C (p.Ser949=)
n.1118-5473A>G
c.2199T>C (p.Ser733=)
n.1098-5473A>G
4g.78911634T>GCA440226173BMP2K,PAQR3c.3087T>G (p.Ser1029=)
c.*782+3576A>C (n.*782+3576A>C)
c.2164T>G
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*792+3576A>C (n.*792+3576A>C)
c.*2063T>G (n.*2063T>G)
c.2976T>G (p.Ser992=)
c.2847T>G (p.Ser949=)
n.1118-5473A>C
c.2199T>G (p.Ser733=)
n.1098-5473A>C
4g.78911635C>ACA357404286BMP2K,PAQR3c.3088C>A (p.Gln1030Lys)
c.*782+3575G>T (n.*782+3575G>T)
c.2165C>A
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*792+3575G>T (n.*792+3575G>T)
c.*2064C>A (n.*2064C>A)
c.2977C>A (p.Gln993Lys)
c.2848C>A (p.Gln950Lys)
n.1118-5474G>T
c.2200C>A (p.Gln734Lys)
n.1098-5474G>T
4g.78911635C=CA1470756793BMP2K,PAQR3c.3088C= (p.Gln1030=)
c.*782+3575G= (n.*782+3575G=)
c.2165C=
c.*554G= (n.*554G=)
c.*792+3575G= (n.*792+3575G=)
c.*2064C= (n.*2064C=)
c.2977C= (p.Gln993=)
c.2848C= (p.Gln950=)
n.1118-5474G=
c.2200C= (p.Gln734=)
n.1098-5474G=
4g.78911635C>GCA357404287BMP2K,PAQR3c.3088C>G (p.Gln1030Glu)
c.*782+3575G>C (n.*782+3575G>C)
c.2165C>G
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*792+3575G>C (n.*792+3575G>C)
c.*2064C>G (n.*2064C>G)
c.2977C>G (p.Gln993Glu)
c.2848C>G (p.Gln950Glu)
n.1118-5474G>C
c.2200C>G (p.Gln734Glu)
n.1098-5474G>C
gnomAD v4
4g.78911635C>TCA357404289BMP2K,PAQR3c.3088C>T (p.Gln1030Ter)
c.*782+3575G>A (n.*782+3575G>A)
c.2165C>T
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*792+3575G>A (n.*792+3575G>A)
c.*2064C>T (n.*2064C>T)
c.2977C>T (p.Gln993Ter)
c.2848C>T (p.Gln950Ter)
n.1118-5474G>A
c.2200C>T (p.Gln734Ter)
n.1098-5474G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911636A>CCA357404292BMP2K,PAQR3c.3089A>C (p.Gln1030Pro)
c.*782+3574T>G (n.*782+3574T>G)
c.2166A>C
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*792+3574T>G (n.*792+3574T>G)
c.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.2978A>C (p.Gln993Pro)
c.2849A>C (p.Gln950Pro)
n.1118-5475T>G
c.2201A>C (p.Gln734Pro)
n.1098-5475T>G
4g.78911636A>GCA357404298BMP2K,PAQR3c.3089A>G (p.Gln1030Arg)
c.*782+3574T>C (n.*782+3574T>C)
c.2166A>G
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*792+3574T>C (n.*792+3574T>C)
c.*2065A>G (n.*2065A>G)
c.2978A>G (p.Gln993Arg)
c.2849A>G (p.Gln950Arg)
n.1118-5475T>C
c.2201A>G (p.Gln734Arg)
n.1098-5475T>C
4g.78911636A>TCA357404295BMP2K,PAQR3c.3089A>T (p.Gln1030Leu)
c.*782+3574T>A (n.*782+3574T>A)
c.2166A>T
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*792+3574T>A (n.*792+3574T>A)
c.*2065A>T (n.*2065A>T)
c.2978A>T (p.Gln993Leu)
c.2849A>T (p.Gln950Leu)
n.1118-5475T>A
c.2201A>T (p.Gln734Leu)
n.1098-5475T>A
4g.78911638dupCA1470756794BMP2K,PAQR3c.3091dup (p.Ser1031LysfsTer2)
c.*782+3574dup (n.*782+3574dup)
c.2168dup
c.*553dup (n.*553dup)
c.*792+3574dup (n.*792+3574dup)
c.*2067dup (n.*2067dup)
c.2980dup (p.Ser994LysfsTer2)
c.2851dup (p.Ser951LysfsTer2)
n.1118-5475dup
c.2203dup (p.Ser735LysfsTer2)
n.1098-5475dup
dbSNP
4g.78911637A>CCA357404302BMP2K,PAQR3c.3090A>C (p.Gln1030His)
c.*782+3573T>G (n.*782+3573T>G)
c.2167A>C
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*792+3573T>G (n.*792+3573T>G)
c.*2066A>C (n.*2066A>C)
c.2979A>C (p.Gln993His)
c.2850A>C (p.Gln950His)
n.1118-5476T>G
c.2202A>C (p.Gln734His)
n.1098-5476T>G
4g.78911637A>GCA440226175BMP2K,PAQR3c.3090A>G (p.Gln1030=)
c.*782+3573T>C (n.*782+3573T>C)
c.2167A>G
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*792+3573T>C (n.*792+3573T>C)
c.*2066A>G (n.*2066A>G)
c.2979A>G (p.Gln993=)
c.2850A>G (p.Gln950=)
n.1118-5476T>C
c.2202A>G (p.Gln734=)
n.1098-5476T>C
gnomAD v4
4g.78911637A>TCA357404305BMP2K,PAQR3c.3090A>T (p.Gln1030His)
c.*782+3573T>A (n.*782+3573T>A)
c.2167A>T
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*792+3573T>A (n.*792+3573T>A)
c.*2066A>T (n.*2066A>T)
c.2979A>T (p.Gln993His)
c.2850A>T (p.Gln950His)
n.1118-5476T>A
c.2202A>T (p.Gln734His)
n.1098-5476T>A
4g.78911638A>CCA357404315BMP2K,PAQR3c.3091A>C (p.Ser1031Arg)
c.*782+3572T>G (n.*782+3572T>G)
c.2168A>C
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*792+3572T>G (n.*792+3572T>G)
c.*2067A>C (n.*2067A>C)
c.2980A>C (p.Ser994Arg)
c.2851A>C (p.Ser951Arg)
n.1118-5477T>G
c.2203A>C (p.Ser735Arg)
n.1098-5477T>G
4g.78911638A>GCA357404326BMP2K,PAQR3c.3091A>G (p.Ser1031Gly)
c.*782+3572T>C (n.*782+3572T>C)
c.2168A>G
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*792+3572T>C (n.*792+3572T>C)
c.*2067A>G (n.*2067A>G)
c.2980A>G (p.Ser994Gly)
c.2851A>G (p.Ser951Gly)
n.1118-5477T>C
c.2203A>G (p.Ser735Gly)
n.1098-5477T>C
4g.78911638A>TCA357404330BMP2K,PAQR3c.3091A>T (p.Ser1031Cys)
c.*782+3572T>A (n.*782+3572T>A)
c.2168A>T
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*792+3572T>A (n.*792+3572T>A)
c.*2067A>T (n.*2067A>T)
c.2980A>T (p.Ser994Cys)
c.2851A>T (p.Ser951Cys)
n.1118-5477T>A
c.2203A>T (p.Ser735Cys)
n.1098-5477T>A
4g.78911640_78911642delCA2671159111BMP2K,PAQR3c.3093_3095del (p.Ser1032del)
c.*782+3570_*782+3572del (n.*782+3570_*782+3572del)
c.2170_2172del
c.*549_*551del (n.*549_*551del)
c.*792+3570_*792+3572del (n.*792+3570_*792+3572del)
c.*2069_*2071del (n.*2069_*2071del)
c.2982_2984del (p.Ser995del)
c.2853_2855del (p.Ser952del)
n.1118-5479_1118-5477del
c.2205_2207del (p.Ser736del)
n.1098-5479_1098-5477del
gnomAD v4
4g.78911639G>ACA357404331BMP2K,PAQR3c.3092G>A (p.Ser1031Asn)
c.*782+3571C>T (n.*782+3571C>T)
c.2169G>A
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*792+3571C>T (n.*792+3571C>T)
c.*2068G>A (n.*2068G>A)
c.2981G>A (p.Ser994Asn)
c.2852G>A (p.Ser951Asn)
n.1118-5478C>T
c.2204G>A (p.Ser735Asn)
n.1098-5478C>T
4g.78911639G>CCA357404333BMP2K,PAQR3c.3092G>C (p.Ser1031Thr)
c.*782+3571C>G (n.*782+3571C>G)
c.2169G>C
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*792+3571C>G (n.*792+3571C>G)
c.*2068G>C (n.*2068G>C)
c.2981G>C (p.Ser994Thr)
c.2852G>C (p.Ser951Thr)
n.1118-5478C>G
c.2204G>C (p.Ser735Thr)
n.1098-5478C>G
4g.78911639G>TCA357404335BMP2K,PAQR3c.3092G>T (p.Ser1031Ile)
c.*782+3571C>A (n.*782+3571C>A)
c.2169G>T
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*792+3571C>A (n.*792+3571C>A)
c.*2068G>T (n.*2068G>T)
c.2981G>T (p.Ser994Ile)
c.2852G>T (p.Ser951Ile)
n.1118-5478C>A
c.2204G>T (p.Ser735Ile)
n.1098-5478C>A
4g.78911640T>ACA357404338BMP2K,PAQR3c.3093T>A (p.Ser1031Arg)
c.*782+3570A>T (n.*782+3570A>T)
c.2170T>A
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*792+3570A>T (n.*792+3570A>T)
c.*2069T>A (n.*2069T>A)
c.2982T>A (p.Ser994Arg)
c.2853T>A (p.Ser951Arg)
n.1118-5479A>T
c.2205T>A (p.Ser735Arg)
n.1098-5479A>T
4g.78911640T>CCA440226181BMP2K,PAQR3c.3093T>C (p.Ser1031=)
c.*782+3570A>G (n.*782+3570A>G)
c.2170T>C
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*792+3570A>G (n.*792+3570A>G)
c.*2069T>C (n.*2069T>C)
c.2982T>C (p.Ser994=)
c.2853T>C (p.Ser951=)
n.1118-5479A>G
c.2205T>C (p.Ser735=)
n.1098-5479A>G
4g.78911640T>GCA357404341BMP2K,PAQR3c.3093T>G (p.Ser1031Arg)
c.*782+3570A>C (n.*782+3570A>C)
c.2170T>G
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*792+3570A>C (n.*792+3570A>C)
c.*2069T>G (n.*2069T>G)
c.2982T>G (p.Ser994Arg)
c.2853T>G (p.Ser951Arg)
n.1118-5479A>C
c.2205T>G (p.Ser735Arg)
n.1098-5479A>C
4g.78911641A=CA1470756795BMP2K,PAQR3c.3094A= (p.Ser1032=)
c.*782+3569T= (n.*782+3569T=)
c.2171A=
c.*548T= (n.*548T=)
c.*792+3569T= (n.*792+3569T=)
c.*2070A= (n.*2070A=)
c.2983A= (p.Ser995=)
c.2854A= (p.Ser952=)
n.1118-5480T=
c.2206A= (p.Ser736=)
n.1098-5480T=
4g.78911641A>CCA357404347BMP2K,PAQR3c.3094A>C (p.Ser1032Arg)
c.*782+3569T>G (n.*782+3569T>G)
c.2171A>C
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*792+3569T>G (n.*792+3569T>G)
c.*2070A>C (n.*2070A>C)
c.2983A>C (p.Ser995Arg)
c.2854A>C (p.Ser952Arg)
n.1118-5480T>G
c.2206A>C (p.Ser736Arg)
n.1098-5480T>G
4g.78911641A>GCA357404350BMP2K,PAQR3c.3094A>G (p.Ser1032Gly)
c.*782+3569T>C (n.*782+3569T>C)
c.2171A>G
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*792+3569T>C (n.*792+3569T>C)
c.*2070A>G (n.*2070A>G)
c.2983A>G (p.Ser995Gly)
c.2854A>G (p.Ser952Gly)
n.1118-5480T>C
c.2206A>G (p.Ser736Gly)
n.1098-5480T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911641A>TCA357404344BMP2K,PAQR3c.3094A>T (p.Ser1032Cys)
c.*782+3569T>A (n.*782+3569T>A)
c.2171A>T
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*792+3569T>A (n.*792+3569T>A)
c.*2070A>T (n.*2070A>T)
c.2983A>T (p.Ser995Cys)
c.2854A>T (p.Ser952Cys)
n.1118-5480T>A
c.2206A>T (p.Ser736Cys)
n.1098-5480T>A
4g.78911642G>ACA357404353BMP2K,PAQR3c.3095G>A (p.Ser1032Asn)
c.*782+3568C>T (n.*782+3568C>T)
c.2172G>A
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*792+3568C>T (n.*792+3568C>T)
c.*2071G>A (n.*2071G>A)
c.2984G>A (p.Ser995Asn)
c.2855G>A (p.Ser952Asn)
n.1118-5481C>T
c.2207G>A (p.Ser736Asn)
n.1098-5481C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911642G>CCA357404355BMP2K,PAQR3c.3095G>C (p.Ser1032Thr)
c.*782+3568C>G (n.*782+3568C>G)
c.2172G>C
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*792+3568C>G (n.*792+3568C>G)
c.*2071G>C (n.*2071G>C)
c.2984G>C (p.Ser995Thr)
c.2855G>C (p.Ser952Thr)
n.1118-5481C>G
c.2207G>C (p.Ser736Thr)
n.1098-5481C>G
4g.78911642G=CA1470756796BMP2K,PAQR3c.3095G= (p.Ser1032=)
c.*782+3568C= (n.*782+3568C=)
c.2172G=
c.*547C= (n.*547C=)
c.*792+3568C= (n.*792+3568C=)
c.*2071G= (n.*2071G=)
c.2984G= (p.Ser995=)
c.2855G= (p.Ser952=)
n.1118-5481C=
c.2207G= (p.Ser736=)
n.1098-5481C=
4g.78911642G>TCA357404358BMP2K,PAQR3c.3095G>T (p.Ser1032Ile)
c.*782+3568C>A (n.*782+3568C>A)
c.2172G>T
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*792+3568C>A (n.*792+3568C>A)
c.*2071G>T (n.*2071G>T)
c.2984G>T (p.Ser995Ile)
c.2855G>T (p.Ser952Ile)
n.1118-5481C>A
c.2207G>T (p.Ser736Ile)
n.1098-5481C>A
4g.78911643C>ACA357404359BMP2K,PAQR3c.3096C>A (p.Ser1032Arg)
c.*782+3567G>T (n.*782+3567G>T)
c.2173C>A
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*792+3567G>T (n.*792+3567G>T)
c.*2072C>A (n.*2072C>A)
c.2985C>A (p.Ser995Arg)
c.2856C>A (p.Ser952Arg)
n.1118-5482G>T
c.2208C>A (p.Ser736Arg)
n.1098-5482G>T
4g.78911643C>GCA357404360BMP2K,PAQR3c.3096C>G (p.Ser1032Arg)
c.*782+3567G>C (n.*782+3567G>C)
c.2173C>G
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*792+3567G>C (n.*792+3567G>C)
c.*2072C>G (n.*2072C>G)
c.2985C>G (p.Ser995Arg)
c.2856C>G (p.Ser952Arg)
n.1118-5482G>C
c.2208C>G (p.Ser736Arg)
n.1098-5482G>C
4g.78911643C>TCA440226186BMP2K,PAQR3c.3096C>T (p.Ser1032=)
c.*782+3567G>A (n.*782+3567G>A)
c.2173C>T
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*792+3567G>A (n.*792+3567G>A)
c.*2072C>T (n.*2072C>T)
c.2985C>T (p.Ser995=)
c.2856C>T (p.Ser952=)
n.1118-5482G>A
c.2208C>T (p.Ser736=)
n.1098-5482G>A
gnomAD v4
4g.78911644A>CCA357404365BMP2K,PAQR3c.3097A>C (p.Asn1033His)
c.*782+3566T>G (n.*782+3566T>G)
c.2174A>C
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.*792+3566T>G (n.*792+3566T>G)
c.*2073A>C (n.*2073A>C)
c.2986A>C (p.Asn996His)
c.2857A>C (p.Asn953His)
n.1118-5483T>G
c.2209A>C (p.Asn737His)
n.1098-5483T>G
4g.78911644A>GCA357404363BMP2K,PAQR3c.3097A>G (p.Asn1033Asp)
c.*782+3566T>C (n.*782+3566T>C)
c.2174A>G
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*792+3566T>C (n.*792+3566T>C)
c.*2073A>G (n.*2073A>G)
c.2986A>G (p.Asn996Asp)
c.2857A>G (p.Asn953Asp)
n.1118-5483T>C
c.2209A>G (p.Asn737Asp)
n.1098-5483T>C
gnomAD v4
4g.78911644A>TCA357404361BMP2K,PAQR3c.3097A>T (p.Asn1033Tyr)
c.*782+3566T>A (n.*782+3566T>A)
c.2174A>T
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*792+3566T>A (n.*792+3566T>A)
c.*2073A>T (n.*2073A>T)
c.2986A>T (p.Asn996Tyr)
c.2857A>T (p.Asn953Tyr)
n.1118-5483T>A
c.2209A>T (p.Asn737Tyr)
n.1098-5483T>A
4g.78911645A=CA1470756797BMP2K,PAQR3c.3098A= (p.Asn1033=)
c.*782+3565T= (n.*782+3565T=)
c.2175A=
c.*544T= (n.*544T=)
c.*792+3565T= (n.*792+3565T=)
c.*2074A= (n.*2074A=)
c.2987A= (p.Asn996=)
c.2858A= (p.Asn953=)
n.1118-5484T=
c.2210A= (p.Asn737=)
n.1098-5484T=
4g.78911645A>CCA357404368BMP2K,PAQR3c.3098A>C (p.Asn1033Thr)
c.*782+3565T>G (n.*782+3565T>G)
c.2175A>C
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*792+3565T>G (n.*792+3565T>G)
c.*2074A>C (n.*2074A>C)
c.2987A>C (p.Asn996Thr)
c.2858A>C (p.Asn953Thr)
n.1118-5484T>G
c.2210A>C (p.Asn737Thr)
n.1098-5484T>G
4g.78911645A>GCA2980689BMP2K,PAQR3c.3098A>G (p.Asn1033Ser)
c.*782+3565T>C (n.*782+3565T>C)
c.2175A>G
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*792+3565T>C (n.*792+3565T>C)
c.*2074A>G (n.*2074A>G)
c.2987A>G (p.Asn996Ser)
c.2858A>G (p.Asn953Ser)
n.1118-5484T>C
c.2210A>G (p.Asn737Ser)
n.1098-5484T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911645A>TCA357404369BMP2K,PAQR3c.3098A>T (p.Asn1033Ile)
c.*782+3565T>A (n.*782+3565T>A)
c.2175A>T
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*792+3565T>A (n.*792+3565T>A)
c.*2074A>T (n.*2074A>T)
c.2987A>T (p.Asn996Ile)
c.2858A>T (p.Asn953Ile)
n.1118-5484T>A
c.2210A>T (p.Asn737Ile)
n.1098-5484T>A
4g.78911646T>ACA357404371BMP2K,PAQR3c.3099T>A (p.Asn1033Lys)
c.*782+3564A>T (n.*782+3564A>T)
c.2176T>A
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*792+3564A>T (n.*792+3564A>T)
c.*2075T>A (n.*2075T>A)
c.2988T>A (p.Asn996Lys)
c.2859T>A (p.Asn953Lys)
n.1118-5485A>T
c.2211T>A (p.Asn737Lys)
n.1098-5485A>T
4g.78911646T>CCA100003591BMP2K,PAQR3c.3099T>C (p.Asn1033=)
c.*782+3564A>G (n.*782+3564A>G)
c.2176T>C
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*792+3564A>G (n.*792+3564A>G)
c.*2075T>C (n.*2075T>C)
c.2988T>C (p.Asn996=)
c.2859T>C (p.Asn953=)
n.1118-5485A>G
c.2211T>C (p.Asn737=)
n.1098-5485A>G
dbSNP
4g.78911646T>GCA357404373BMP2K,PAQR3c.3099T>G (p.Asn1033Lys)
c.*782+3564A>C (n.*782+3564A>C)
c.2176T>G
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*792+3564A>C (n.*792+3564A>C)
c.*2075T>G (n.*2075T>G)
c.2988T>G (p.Asn996Lys)
c.2859T>G (p.Asn953Lys)
n.1118-5485A>C
c.2211T>G (p.Asn737Lys)
n.1098-5485A>C
4g.78911646T=CA1470756798BMP2K,PAQR3c.3099T= (p.Asn1033=)
c.*782+3564A= (n.*782+3564A=)
c.2176T=
c.*543A= (n.*543A=)
c.*792+3564A= (n.*792+3564A=)
c.*2075T= (n.*2075T=)
c.2988T= (p.Asn996=)
c.2859T= (p.Asn953=)
n.1118-5485A=
c.2211T= (p.Asn737=)
n.1098-5485A=
4g.78911647G>ACA357404378BMP2K,PAQR3c.3100G>A (p.Glu1034Lys)
c.*782+3563C>T (n.*782+3563C>T)
c.2177G>A
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*792+3563C>T (n.*792+3563C>T)
c.*2076G>A (n.*2076G>A)
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
c.2860G>A (p.Glu954Lys)
n.1118-5486C>T
c.2212G>A (p.Glu738Lys)
n.1098-5486C>T
4g.78911647G>CCA357404382BMP2K,PAQR3c.3100G>C (p.Glu1034Gln)
c.*782+3563C>G (n.*782+3563C>G)
c.2177G>C
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*792+3563C>G (n.*792+3563C>G)
c.*2076G>C (n.*2076G>C)
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
c.2860G>C (p.Glu954Gln)
n.1118-5486C>G
c.2212G>C (p.Glu738Gln)
n.1098-5486C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.78911647G>TCA357404381BMP2K,PAQR3c.3100G>T (p.Glu1034Ter)
c.*782+3563C>A (n.*782+3563C>A)
c.2177G>T
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*792+3563C>A (n.*792+3563C>A)
c.*2076G>T (n.*2076G>T)
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
c.2860G>T (p.Glu954Ter)
n.1118-5486C>A
c.2212G>T (p.Glu738Ter)
n.1098-5486C>A
4g.78911648A>CCA357404387BMP2K,PAQR3c.3101A>C (p.Glu1034Ala)
c.*782+3562T>G (n.*782+3562T>G)
c.2178A>C
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*792+3562T>G (n.*792+3562T>G)
c.*2077A>C (n.*2077A>C)
c.2990A>C (p.Glu997Ala)
c.2861A>C (p.Glu954Ala)
n.1118-5487T>G
c.2213A>C (p.Glu738Ala)
n.1098-5487T>G
4g.78911648A>GCA357404390BMP2K,PAQR3c.3101A>G (p.Glu1034Gly)
c.*782+3562T>C (n.*782+3562T>C)
c.2178A>G
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*792+3562T>C (n.*792+3562T>C)
c.*2077A>G (n.*2077A>G)
c.2990A>G (p.Glu997Gly)
c.2861A>G (p.Glu954Gly)
n.1118-5487T>C
c.2213A>G (p.Glu738Gly)
n.1098-5487T>C
4g.78911648A>TCA357404393BMP2K,PAQR3c.3101A>T (p.Glu1034Val)
c.*782+3562T>A (n.*782+3562T>A)
c.2178A>T
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*792+3562T>A (n.*792+3562T>A)
c.*2077A>T (n.*2077A>T)
c.2990A>T (p.Glu997Val)
c.2861A>T (p.Glu954Val)
n.1118-5487T>A
c.2213A>T (p.Glu738Val)
n.1098-5487T>A
4g.78911649A=CA1470756799BMP2K,PAQR3c.3102A= (p.Glu1034=)
c.*782+3561T= (n.*782+3561T=)
c.2179A=
c.*540T= (n.*540T=)
c.*792+3561T= (n.*792+3561T=)
c.*2078A= (n.*2078A=)
c.2991A= (p.Glu997=)
c.2862A= (p.Glu954=)
n.1118-5488T=
c.2214A= (p.Glu738=)
n.1098-5488T=
4g.78911649A>CCA357404397BMP2K,PAQR3c.3102A>C (p.Glu1034Asp)
c.*782+3561T>G (n.*782+3561T>G)
c.2179A>C
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.*792+3561T>G (n.*792+3561T>G)
c.*2078A>C (n.*2078A>C)
c.2991A>C (p.Glu997Asp)
c.2862A>C (p.Glu954Asp)
n.1118-5488T>G
c.2214A>C (p.Glu738Asp)
n.1098-5488T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911649A>GCA440226195BMP2K,PAQR3c.3102A>G (p.Glu1034=)
c.*782+3561T>C (n.*782+3561T>C)
c.2179A>G
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.*792+3561T>C (n.*792+3561T>C)
c.*2078A>G (n.*2078A>G)
c.2991A>G (p.Glu997=)
c.2862A>G (p.Glu954=)
n.1118-5488T>C
c.2214A>G (p.Glu738=)
n.1098-5488T>C
4g.78911649A>TCA357404400BMP2K,PAQR3c.3102A>T (p.Glu1034Asp)
c.*782+3561T>A (n.*782+3561T>A)
c.2179A>T
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.*792+3561T>A (n.*792+3561T>A)
c.*2078A>T (n.*2078A>T)
c.2991A>T (p.Glu997Asp)
c.2862A>T (p.Glu954Asp)
n.1118-5488T>A
c.2214A>T (p.Glu738Asp)
n.1098-5488T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911650T>ACA357404404BMP2K,PAQR3c.3103T>A (p.Phe1035Ile)
c.*782+3560A>T (n.*782+3560A>T)
c.2180T>A
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*792+3560A>T (n.*792+3560A>T)
c.*2079T>A (n.*2079T>A)
c.2992T>A (p.Phe998Ile)
c.2863T>A (p.Phe955Ile)
n.1118-5489A>T
c.2215T>A (p.Phe739Ile)
n.1098-5489A>T
4g.78911650T>CCA357404406BMP2K,PAQR3c.3103T>C (p.Phe1035Leu)
c.*782+3560A>G (n.*782+3560A>G)
c.2180T>C
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*792+3560A>G (n.*792+3560A>G)
c.*2079T>C (n.*2079T>C)
c.2992T>C (p.Phe998Leu)
c.2863T>C (p.Phe955Leu)
n.1118-5489A>G
c.2215T>C (p.Phe739Leu)
n.1098-5489A>G
4g.78911650T>GCA357404407BMP2K,PAQR3c.3103T>G (p.Phe1035Val)
c.*782+3560A>C (n.*782+3560A>C)
c.2180T>G
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*792+3560A>C (n.*792+3560A>C)
c.*2079T>G (n.*2079T>G)
c.2992T>G (p.Phe998Val)
c.2863T>G (p.Phe955Val)
n.1118-5489A>C
c.2215T>G (p.Phe739Val)
n.1098-5489A>C
4g.78911651T>ACA357404409BMP2K,PAQR3c.3104T>A (p.Phe1035Tyr)
c.*782+3559A>T (n.*782+3559A>T)
c.2181T>A
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.*792+3559A>T (n.*792+3559A>T)
c.*2080T>A (n.*2080T>A)
c.2993T>A (p.Phe998Tyr)
c.2864T>A (p.Phe955Tyr)
n.1118-5490A>T
c.2216T>A (p.Phe739Tyr)
n.1098-5490A>T
4g.78911651T>CCA357404412BMP2K,PAQR3c.3104T>C (p.Phe1035Ser)
c.*782+3559A>G (n.*782+3559A>G)
c.2181T>C
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.*792+3559A>G (n.*792+3559A>G)
c.*2080T>C (n.*2080T>C)
c.2993T>C (p.Phe998Ser)
c.2864T>C (p.Phe955Ser)
n.1118-5490A>G
c.2216T>C (p.Phe739Ser)
n.1098-5490A>G
gnomAD v4
4g.78911651T>GCA357404414BMP2K,PAQR3c.3104T>G (p.Phe1035Cys)
c.*782+3559A>C (n.*782+3559A>C)
c.2181T>G
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.*792+3559A>C (n.*792+3559A>C)
c.*2080T>G (n.*2080T>G)
c.2993T>G (p.Phe998Cys)
c.2864T>G (p.Phe955Cys)
n.1118-5490A>C
c.2216T>G (p.Phe739Cys)
n.1098-5490A>C
4g.78911652T>ACA357404417BMP2K,PAQR3c.3105T>A (p.Phe1035Leu)
c.*782+3558A>T (n.*782+3558A>T)
c.2182T>A
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*792+3558A>T (n.*792+3558A>T)
c.*2081T>A (n.*2081T>A)
c.2994T>A (p.Phe998Leu)
c.2865T>A (p.Phe955Leu)
n.1118-5491A>T
c.2217T>A (p.Phe739Leu)
n.1098-5491A>T
4g.78911652T>CCA440226199BMP2K,PAQR3c.3105T>C (p.Phe1035=)
c.*782+3558A>G (n.*782+3558A>G)
c.2182T>C
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*792+3558A>G (n.*792+3558A>G)
c.*2081T>C (n.*2081T>C)
c.2994T>C (p.Phe998=)
c.2865T>C (p.Phe955=)
n.1118-5491A>G
c.2217T>C (p.Phe739=)
n.1098-5491A>G
4g.78911652T>GCA357404418BMP2K,PAQR3c.3105T>G (p.Phe1035Leu)
c.*782+3558A>C (n.*782+3558A>C)
c.2182T>G
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*792+3558A>C (n.*792+3558A>C)
c.*2081T>G (n.*2081T>G)
c.2994T>G (p.Phe998Leu)
c.2865T>G (p.Phe955Leu)
n.1118-5491A>C
c.2217T>G (p.Phe739Leu)
n.1098-5491A>C
4g.78911653T>ACA357404422BMP2K,PAQR3c.3106T>A (p.Leu1036Ile)
c.*782+3557A>T (n.*782+3557A>T)
c.2183T>A
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*792+3557A>T (n.*792+3557A>T)
c.*2082T>A (n.*2082T>A)
c.2995T>A (p.Leu999Ile)
c.2866T>A (p.Leu956Ile)
n.1118-5492A>T
c.2218T>A (p.Leu740Ile)
n.1098-5492A>T
4g.78911653T>CCA440226202BMP2K,PAQR3c.3106T>C (p.Leu1036=)
c.*782+3557A>G (n.*782+3557A>G)
c.2183T>C
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*792+3557A>G (n.*792+3557A>G)
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
c.2995T>C (p.Leu999=)
c.2866T>C (p.Leu956=)
n.1118-5492A>G
c.2218T>C (p.Leu740=)
n.1098-5492A>G
4g.78911653T>GCA357404425BMP2K,PAQR3c.3106T>G (p.Leu1036Val)
c.*782+3557A>C (n.*782+3557A>C)
c.2183T>G
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*792+3557A>C (n.*792+3557A>C)
c.*2082T>G (n.*2082T>G)
c.2995T>G (p.Leu999Val)
c.2866T>G (p.Leu956Val)
n.1118-5492A>C
c.2218T>G (p.Leu740Val)
n.1098-5492A>C
4g.78911654T>ACA357404426BMP2K,PAQR3c.3107T>A (p.Leu1036Ter)
c.*782+3556A>T (n.*782+3556A>T)
c.2184T>A
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*792+3556A>T (n.*792+3556A>T)
c.*2083T>A (n.*2083T>A)
c.2996T>A (p.Leu999Ter)
c.2867T>A (p.Leu956Ter)
n.1118-5493A>T
c.2219T>A (p.Leu740Ter)
n.1098-5493A>T
4g.78911654T>CCA2980690BMP2K,PAQR3c.3107T>C (p.Leu1036Ser)
c.*782+3556A>G (n.*782+3556A>G)
c.2184T>C
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*792+3556A>G (n.*792+3556A>G)
c.*2083T>C (n.*2083T>C)
c.2996T>C (p.Leu999Ser)
c.2867T>C (p.Leu956Ser)
n.1118-5493A>G
c.2219T>C (p.Leu740Ser)
n.1098-5493A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911654T>GCA357404430BMP2K,PAQR3c.3107T>G (p.Leu1036Ter)
c.*782+3556A>C (n.*782+3556A>C)
c.2184T>G
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*792+3556A>C (n.*792+3556A>C)
c.*2083T>G (n.*2083T>G)
c.2996T>G (p.Leu999Ter)
c.2867T>G (p.Leu956Ter)
n.1118-5493A>C
c.2219T>G (p.Leu740Ter)
n.1098-5493A>C
4g.78911654T=CA1470756800BMP2K,PAQR3c.3107T= (p.Leu1036=)
c.*782+3556A= (n.*782+3556A=)
c.2184T=
c.*535A= (n.*535A=)
c.*792+3556A= (n.*792+3556A=)
c.*2083T= (n.*2083T=)
c.2996T= (p.Leu999=)
c.2867T= (p.Leu956=)
n.1118-5493A=
c.2219T= (p.Leu740=)
n.1098-5493A=
4g.78911655A>CCA357404433BMP2K,PAQR3c.3108A>C (p.Leu1036Phe)
c.*782+3555T>G (n.*782+3555T>G)
c.2185A>C
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.*792+3555T>G (n.*792+3555T>G)
c.*2084A>C (n.*2084A>C)
c.2997A>C (p.Leu999Phe)
c.2868A>C (p.Leu956Phe)
n.1118-5494T>G
c.2220A>C (p.Leu740Phe)
n.1098-5494T>G
4g.78911655A>GCA440226210BMP2K,PAQR3c.3108A>G (p.Leu1036=)
c.*782+3555T>C (n.*782+3555T>C)
c.2185A>G
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.*792+3555T>C (n.*792+3555T>C)
c.*2084A>G (n.*2084A>G)
c.2997A>G (p.Leu999=)
c.2868A>G (p.Leu956=)
n.1118-5494T>C
c.2220A>G (p.Leu740=)
n.1098-5494T>C
4g.78911655A>TCA357404435BMP2K,PAQR3c.3108A>T (p.Leu1036Phe)
c.*782+3555T>A (n.*782+3555T>A)
c.2185A>T
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.*792+3555T>A (n.*792+3555T>A)
c.*2084A>T (n.*2084A>T)
c.2997A>T (p.Leu999Phe)
c.2868A>T (p.Leu956Phe)
n.1118-5494T>A
c.2220A>T (p.Leu740Phe)
n.1098-5494T>A
4g.78911656A>CCA357404442BMP2K,PAQR3c.3109A>C (p.Thr1037Pro)
c.*782+3554T>G (n.*782+3554T>G)
c.2186A>C
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*792+3554T>G (n.*792+3554T>G)
c.*2085A>C (n.*2085A>C)
c.2998A>C (p.Thr1000Pro)
c.2869A>C (p.Thr957Pro)
n.1118-5495T>G
c.2221A>C (p.Thr741Pro)
n.1098-5495T>G
4g.78911656A>GCA357404446BMP2K,PAQR3c.3109A>G (p.Thr1037Ala)
c.*782+3554T>C (n.*782+3554T>C)
c.2186A>G
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*792+3554T>C (n.*792+3554T>C)
c.*2085A>G (n.*2085A>G)
c.2998A>G (p.Thr1000Ala)
c.2869A>G (p.Thr957Ala)
n.1118-5495T>C
c.2221A>G (p.Thr741Ala)
n.1098-5495T>C
4g.78911656A>TCA357404447BMP2K,PAQR3c.3109A>T (p.Thr1037Ser)
c.*782+3554T>A (n.*782+3554T>A)
c.2186A>T
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*792+3554T>A (n.*792+3554T>A)
c.*2085A>T (n.*2085A>T)
c.2998A>T (p.Thr1000Ser)
c.2869A>T (p.Thr957Ser)
n.1118-5495T>A
c.2221A>T (p.Thr741Ser)
n.1098-5495T>A
gnomAD v4
4g.78911657C>ACA357404448BMP2K,PAQR3c.3110C>A (p.Thr1037Asn)
c.*782+3553G>T (n.*782+3553G>T)
c.2187C>A
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*792+3553G>T (n.*792+3553G>T)
c.*2086C>A (n.*2086C>A)
c.2999C>A (p.Thr1000Asn)
c.2870C>A (p.Thr957Asn)
n.1118-5496G>T
c.2222C>A (p.Thr741Asn)
n.1098-5496G>T
4g.78911657C>GCA357404449BMP2K,PAQR3c.3110C>G (p.Thr1037Ser)
c.*782+3553G>C (n.*782+3553G>C)
c.2187C>G
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*792+3553G>C (n.*792+3553G>C)
c.*2086C>G (n.*2086C>G)
c.2999C>G (p.Thr1000Ser)
c.2870C>G (p.Thr957Ser)
n.1118-5496G>C
c.2222C>G (p.Thr741Ser)
n.1098-5496G>C
4g.78911657C>TCA357404451BMP2K,PAQR3c.3110C>T (p.Thr1037Ile)
c.*782+3553G>A (n.*782+3553G>A)
c.2187C>T
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*792+3553G>A (n.*792+3553G>A)
c.*2086C>T (n.*2086C>T)
c.2999C>T (p.Thr1000Ile)
c.2870C>T (p.Thr957Ile)
n.1118-5496G>A
c.2222C>T (p.Thr741Ile)
n.1098-5496G>A
4g.78911658C>ACA440226212BMP2K,PAQR3c.3111C>A (p.Thr1037=)
c.*782+3552G>T (n.*782+3552G>T)
c.2188C>A
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.*792+3552G>T (n.*792+3552G>T)
c.*2087C>A (n.*2087C>A)
c.3000C>A (p.Thr1000=)
c.2871C>A (p.Thr957=)
n.1118-5497G>T
c.2223C>A (p.Thr741=)
n.1098-5497G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911658C=CA1470756801BMP2K,PAQR3c.3111C= (p.Thr1037=)
c.*782+3552G= (n.*782+3552G=)
c.2188C=
c.*531G= (n.*531G=)
c.*792+3552G= (n.*792+3552G=)
c.*2087C= (n.*2087C=)
c.3000C= (p.Thr1000=)
c.2871C= (p.Thr957=)
n.1118-5497G=
c.2223C= (p.Thr741=)
n.1098-5497G=
4g.78911658C>GCA440226213BMP2K,PAQR3c.3111C>G (p.Thr1037=)
c.*782+3552G>C (n.*782+3552G>C)
c.2188C>G
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.*792+3552G>C (n.*792+3552G>C)
c.*2087C>G (n.*2087C>G)
c.3000C>G (p.Thr1000=)
c.2871C>G (p.Thr957=)
n.1118-5497G>C
c.2223C>G (p.Thr741=)
n.1098-5497G>C
4g.78911658C>TCA440226214BMP2K,PAQR3c.3111C>T (p.Thr1037=)
c.*782+3552G>A (n.*782+3552G>A)
c.2188C>T
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.*792+3552G>A (n.*792+3552G>A)
c.*2087C>T (n.*2087C>T)
c.3000C>T (p.Thr1000=)
c.2871C>T (p.Thr957=)
n.1118-5497G>A
c.2223C>T (p.Thr741=)
n.1098-5497G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911659A>CCA357404453BMP2K,PAQR3c.3112A>C (p.Ile1038Leu)
c.*782+3551T>G (n.*782+3551T>G)
c.2189A>C
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.*792+3551T>G (n.*792+3551T>G)
c.*2088A>C (n.*2088A>C)
c.3001A>C (p.Ile1001Leu)
c.2872A>C (p.Ile958Leu)
n.1118-5498T>G
c.2224A>C (p.Ile742Leu)
n.1098-5498T>G
4g.78911659A>GCA357404455BMP2K,PAQR3c.3112A>G (p.Ile1038Val)
c.*782+3551T>C (n.*782+3551T>C)
c.2189A>G
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.*792+3551T>C (n.*792+3551T>C)
c.*2088A>G (n.*2088A>G)
c.3001A>G (p.Ile1001Val)
c.2872A>G (p.Ile958Val)
n.1118-5498T>C
c.2224A>G (p.Ile742Val)
n.1098-5498T>C
4g.78911659A>TCA357404457BMP2K,PAQR3c.3112A>T (p.Ile1038Phe)
c.*782+3551T>A (n.*782+3551T>A)
c.2189A>T
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.*792+3551T>A (n.*792+3551T>A)
c.*2088A>T (n.*2088A>T)
c.3001A>T (p.Ile1001Phe)
c.2872A>T (p.Ile958Phe)
n.1118-5498T>A
c.2224A>T (p.Ile742Phe)
n.1098-5498T>A
4g.78911660T>ACA357404459BMP2K,PAQR3c.3113T>A (p.Ile1038Asn)
c.*782+3550A>T (n.*782+3550A>T)
c.2190T>A
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*792+3550A>T (n.*792+3550A>T)
c.*2089T>A (n.*2089T>A)
c.3002T>A (p.Ile1001Asn)
c.2873T>A (p.Ile958Asn)
n.1118-5499A>T
c.2225T>A (p.Ile742Asn)
n.1098-5499A>T
4g.78911660T>CCA357404460BMP2K,PAQR3c.3113T>C (p.Ile1038Thr)
c.*782+3550A>G (n.*782+3550A>G)
c.2190T>C
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*792+3550A>G (n.*792+3550A>G)
c.*2089T>C (n.*2089T>C)
c.3002T>C (p.Ile1001Thr)
c.2873T>C (p.Ile958Thr)
n.1118-5499A>G
c.2225T>C (p.Ile742Thr)
n.1098-5499A>G
4g.78911660T>GCA357404462BMP2K,PAQR3c.3113T>G (p.Ile1038Ser)
c.*782+3550A>C (n.*782+3550A>C)
c.2190T>G
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*792+3550A>C (n.*792+3550A>C)
c.*2089T>G (n.*2089T>G)
c.3002T>G (p.Ile1001Ser)
c.2873T>G (p.Ile958Ser)
n.1118-5499A>C
c.2225T>G (p.Ile742Ser)
n.1098-5499A>C
4g.78911661C>ACA2980691BMP2K,PAQR3c.3114C>A (p.Ile1038=)
c.*782+3549G>T (n.*782+3549G>T)
c.2191C>A
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*792+3549G>T (n.*792+3549G>T)
c.*2090C>A (n.*2090C>A)
c.3003C>A (p.Ile1001=)
c.2874C>A (p.Ile958=)
n.1118-5500G>T
c.2226C>A (p.Ile742=)
n.1098-5500G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911661C=CA1470756802BMP2K,PAQR3c.3114C= (p.Ile1038=)
c.*782+3549G= (n.*782+3549G=)
c.2191C=
c.*528G= (n.*528G=)
c.*792+3549G= (n.*792+3549G=)
c.*2090C= (n.*2090C=)
c.3003C= (p.Ile1001=)
c.2874C= (p.Ile958=)
n.1118-5500G=
c.2226C= (p.Ile742=)
n.1098-5500G=
4g.78911661C>GCA2980692BMP2K,PAQR3c.3114C>G (p.Ile1038Met)
c.*782+3549G>C (n.*782+3549G>C)
c.2191C>G
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.*792+3549G>C (n.*792+3549G>C)
c.*2090C>G (n.*2090C>G)
c.3003C>G (p.Ile1001Met)
c.2874C>G (p.Ile958Met)
n.1118-5500G>C
c.2226C>G (p.Ile742Met)
n.1098-5500G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911661C>TCA440226218BMP2K,PAQR3c.3114C>T (p.Ile1038=)
c.*782+3549G>A (n.*782+3549G>A)
c.2191C>T
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*792+3549G>A (n.*792+3549G>A)
c.*2090C>T (n.*2090C>T)
c.3003C>T (p.Ile1001=)
c.2874C>T (p.Ile958=)
n.1118-5500G>A
c.2226C>T (p.Ile742=)
n.1098-5500G>A
4g.78911662T>ACA357404471BMP2K,PAQR3c.3115T>A (p.Ser1039Thr)
c.*782+3548A>T (n.*782+3548A>T)
c.2192T>A
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*792+3548A>T (n.*792+3548A>T)
c.*2091T>A (n.*2091T>A)
c.3004T>A (p.Ser1002Thr)
c.2875T>A (p.Ser959Thr)
n.1118-5501A>T
c.2227T>A (p.Ser743Thr)
n.1098-5501A>T
4g.78911662T>CCA357404474BMP2K,PAQR3c.3115T>C (p.Ser1039Pro)
c.*782+3548A>G (n.*782+3548A>G)
c.2192T>C
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*792+3548A>G (n.*792+3548A>G)
c.*2091T>C (n.*2091T>C)
c.3004T>C (p.Ser1002Pro)
c.2875T>C (p.Ser959Pro)
n.1118-5501A>G
c.2227T>C (p.Ser743Pro)
n.1098-5501A>G
4g.78911662T>GCA357404477BMP2K,PAQR3c.3115T>G (p.Ser1039Ala)
c.*782+3548A>C (n.*782+3548A>C)
c.2192T>G
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*792+3548A>C (n.*792+3548A>C)
c.*2091T>G (n.*2091T>G)
c.3004T>G (p.Ser1002Ala)
c.2875T>G (p.Ser959Ala)
n.1118-5501A>C
c.2227T>G (p.Ser743Ala)
n.1098-5501A>C
4g.78911663C>ACA357404479BMP2K,PAQR3c.3116C>A (p.Ser1039Ter)
c.*782+3547G>T (n.*782+3547G>T)
c.2193C>A
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*792+3547G>T (n.*792+3547G>T)
c.*2092C>A (n.*2092C>A)
c.3005C>A (p.Ser1002Ter)
c.2876C>A (p.Ser959Ter)
n.1118-5502G>T
c.2228C>A (p.Ser743Ter)
n.1098-5502G>T
COSMIC
4g.78911663C>GCA357404480BMP2K,PAQR3c.3116C>G (p.Ser1039Ter)
c.*782+3547G>C (n.*782+3547G>C)
c.2193C>G
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*792+3547G>C (n.*792+3547G>C)
c.*2092C>G (n.*2092C>G)
c.3005C>G (p.Ser1002Ter)
c.2876C>G (p.Ser959Ter)
n.1118-5502G>C
c.2228C>G (p.Ser743Ter)
n.1098-5502G>C
4g.78911663C>TCA357404482BMP2K,PAQR3c.3116C>T (p.Ser1039Leu)
c.*782+3547G>A (n.*782+3547G>A)
c.2193C>T
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*792+3547G>A (n.*792+3547G>A)
c.*2092C>T (n.*2092C>T)
c.3005C>T (p.Ser1002Leu)
c.2876C>T (p.Ser959Leu)
n.1118-5502G>A
c.2228C>T (p.Ser743Leu)
n.1098-5502G>A
gnomAD v4
4g.78911664A>CCA440226223BMP2K,PAQR3c.3117A>C (p.Ser1039=)
c.*782+3546T>G (n.*782+3546T>G)
c.2194A>C
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.*792+3546T>G (n.*792+3546T>G)
c.*2093A>C (n.*2093A>C)
c.3006A>C (p.Ser1002=)
c.2877A>C (p.Ser959=)
n.1118-5503T>G
c.2229A>C (p.Ser743=)
n.1098-5503T>G
gnomAD v4
4g.78911664A>GCA440226224BMP2K,PAQR3c.3117A>G (p.Ser1039=)
c.*782+3546T>C (n.*782+3546T>C)
c.2194A>G
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*792+3546T>C (n.*792+3546T>C)
c.*2093A>G (n.*2093A>G)
c.3006A>G (p.Ser1002=)
c.2877A>G (p.Ser959=)
n.1118-5503T>C
c.2229A>G (p.Ser743=)
n.1098-5503T>C
4g.78911664A>TCA440226225BMP2K,PAQR3c.3117A>T (p.Ser1039=)
c.*782+3546T>A (n.*782+3546T>A)
c.2194A>T
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.*792+3546T>A (n.*792+3546T>A)
c.*2093A>T (n.*2093A>T)
c.3006A>T (p.Ser1002=)
c.2877A>T (p.Ser959=)
n.1118-5503T>A
c.2229A>T (p.Ser743=)
n.1098-5503T>A
gnomAD v4
4g.78911665G>ACA357404484BMP2K,PAQR3c.3118G>A (p.Asp1040Asn)
c.*782+3545C>T (n.*782+3545C>T)
c.2195G>A
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*792+3545C>T (n.*792+3545C>T)
c.*2094G>A (n.*2094G>A)
c.3007G>A (p.Asp1003Asn)
c.2878G>A (p.Asp960Asn)
n.1118-5504C>T
c.2230G>A (p.Asp744Asn)
n.1098-5504C>T
4g.78911665G>CCA357404487BMP2K,PAQR3c.3118G>C (p.Asp1040His)
c.*782+3545C>G (n.*782+3545C>G)
c.2195G>C
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*792+3545C>G (n.*792+3545C>G)
c.*2094G>C (n.*2094G>C)
c.3007G>C (p.Asp1003His)
c.2878G>C (p.Asp960His)
n.1118-5504C>G
c.2230G>C (p.Asp744His)
n.1098-5504C>G
4g.78911665G>TCA357404495BMP2K,PAQR3c.3118G>T (p.Asp1040Tyr)
c.*782+3545C>A (n.*782+3545C>A)
c.2195G>T
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*792+3545C>A (n.*792+3545C>A)
c.*2094G>T (n.*2094G>T)
c.3007G>T (p.Asp1003Tyr)
c.2878G>T (p.Asp960Tyr)
n.1118-5504C>A
c.2230G>T (p.Asp744Tyr)
n.1098-5504C>A
4g.78911666A>CCA357404498BMP2K,PAQR3c.3119A>C (p.Asp1040Ala)
c.*782+3544T>G (n.*782+3544T>G)
c.2196A>C
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*792+3544T>G (n.*792+3544T>G)
c.*2095A>C (n.*2095A>C)
c.3008A>C (p.Asp1003Ala)
c.2879A>C (p.Asp960Ala)
n.1118-5505T>G
c.2231A>C (p.Asp744Ala)
n.1098-5505T>G
4g.78911666A>GCA357404500BMP2K,PAQR3c.3119A>G (p.Asp1040Gly)
c.*782+3544T>C (n.*782+3544T>C)
c.2196A>G
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*792+3544T>C (n.*792+3544T>C)
c.*2095A>G (n.*2095A>G)
c.3008A>G (p.Asp1003Gly)
c.2879A>G (p.Asp960Gly)
n.1118-5505T>C
c.2231A>G (p.Asp744Gly)
n.1098-5505T>C
4g.78911666A>TCA357404503BMP2K,PAQR3c.3119A>T (p.Asp1040Val)
c.*782+3544T>A (n.*782+3544T>A)
c.2196A>T
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*792+3544T>A (n.*792+3544T>A)
c.*2095A>T (n.*2095A>T)
c.3008A>T (p.Asp1003Val)
c.2879A>T (p.Asp960Val)
n.1118-5505T>A
c.2231A>T (p.Asp744Val)
n.1098-5505T>A
4g.78911667C>ACA357404505BMP2K,PAQR3c.3120C>A (p.Asp1040Glu)
c.*782+3543G>T (n.*782+3543G>T)
c.2197C>A
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.*792+3543G>T (n.*792+3543G>T)
c.*2096C>A (n.*2096C>A)
c.3009C>A (p.Asp1003Glu)
c.2880C>A (p.Asp960Glu)
n.1118-5506G>T
c.2232C>A (p.Asp744Glu)
n.1098-5506G>T
4g.78911667C>GCA357404506BMP2K,PAQR3c.3120C>G (p.Asp1040Glu)
c.*782+3543G>C (n.*782+3543G>C)
c.2197C>G
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.*792+3543G>C (n.*792+3543G>C)
c.*2096C>G (n.*2096C>G)
c.3009C>G (p.Asp1003Glu)
c.2880C>G (p.Asp960Glu)
n.1118-5506G>C
c.2232C>G (p.Asp744Glu)
n.1098-5506G>C
4g.78911667C>TCA440226229BMP2K,PAQR3c.3120C>T (p.Asp1040=)
c.*782+3543G>A (n.*782+3543G>A)
c.2197C>T
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.*792+3543G>A (n.*792+3543G>A)
c.*2096C>T (n.*2096C>T)
c.3009C>T (p.Asp1003=)
c.2880C>T (p.Asp960=)
n.1118-5506G>A
c.2232C>T (p.Asp744=)
n.1098-5506G>A
4g.78911668T>ACA357404510BMP2K,PAQR3c.3121T>A (p.Ser1041Thr)
c.*782+3542A>T (n.*782+3542A>T)
c.2198T>A
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*792+3542A>T (n.*792+3542A>T)
c.*2097T>A (n.*2097T>A)
c.3010T>A (p.Ser1004Thr)
c.2881T>A (p.Ser961Thr)
n.1118-5507A>T
c.2233T>A (p.Ser745Thr)
n.1098-5507A>T
4g.78911668T>CCA357404512BMP2K,PAQR3c.3121T>C (p.Ser1041Pro)
c.*782+3542A>G (n.*782+3542A>G)
c.2198T>C
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*792+3542A>G (n.*792+3542A>G)
c.*2097T>C (n.*2097T>C)
c.3010T>C (p.Ser1004Pro)
c.2881T>C (p.Ser961Pro)
n.1118-5507A>G
c.2233T>C (p.Ser745Pro)
n.1098-5507A>G
4g.78911668T>GCA357404514BMP2K,PAQR3c.3121T>G (p.Ser1041Ala)
c.*782+3542A>C (n.*782+3542A>C)
c.2198T>G
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*792+3542A>C (n.*792+3542A>C)
c.*2097T>G (n.*2097T>G)
c.3010T>G (p.Ser1004Ala)
c.2881T>G (p.Ser961Ala)
n.1118-5507A>C
c.2233T>G (p.Ser745Ala)
n.1098-5507A>C
4g.78911669C>ACA357404516BMP2K,PAQR3c.3122C>A (p.Ser1041Tyr)
c.*782+3541G>T (n.*782+3541G>T)
c.2199C>A
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*792+3541G>T (n.*792+3541G>T)
c.*2098C>A (n.*2098C>A)
c.3011C>A (p.Ser1004Tyr)
c.2882C>A (p.Ser961Tyr)
n.1118-5508G>T
c.2234C>A (p.Ser745Tyr)
n.1098-5508G>T
4g.78911669C>GCA357404518BMP2K,PAQR3c.3122C>G (p.Ser1041Cys)
c.*782+3541G>C (n.*782+3541G>C)
c.2199C>G
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*792+3541G>C (n.*792+3541G>C)
c.*2098C>G (n.*2098C>G)
c.3011C>G (p.Ser1004Cys)
c.2882C>G (p.Ser961Cys)
n.1118-5508G>C
c.2234C>G (p.Ser745Cys)
n.1098-5508G>C
4g.78911669C>TCA357404520BMP2K,PAQR3c.3122C>T (p.Ser1041Phe)
c.*782+3541G>A (n.*782+3541G>A)
c.2199C>T
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*792+3541G>A (n.*792+3541G>A)
c.*2098C>T (n.*2098C>T)
c.3011C>T (p.Ser1004Phe)
c.2882C>T (p.Ser961Phe)
n.1118-5508G>A
c.2234C>T (p.Ser745Phe)
n.1098-5508G>A
4g.78911670C>ACA440226231BMP2K,PAQR3c.3123C>A (p.Ser1041=)
c.*782+3540G>T (n.*782+3540G>T)
c.2200C>A
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.*792+3540G>T (n.*792+3540G>T)
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
c.3012C>A (p.Ser1004=)
c.2883C>A (p.Ser961=)
n.1118-5509G>T
c.2235C>A (p.Ser745=)
n.1098-5509G>T
4g.78911670C=CA1470756803BMP2K,PAQR3c.3123C= (p.Ser1041=)
c.*782+3540G= (n.*782+3540G=)
c.2200C=
c.*519G= (n.*519G=)
c.*792+3540G= (n.*792+3540G=)
c.*2099C= (n.*2099C=)
c.3012C= (p.Ser1004=)
c.2883C= (p.Ser961=)
n.1118-5509G=
c.2235C= (p.Ser745=)
n.1098-5509G=
4g.78911670C>GCA2980693BMP2K,PAQR3c.3123C>G (p.Ser1041=)
c.*782+3540G>C (n.*782+3540G>C)
c.2200C>G
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.*792+3540G>C (n.*792+3540G>C)
c.*2099C>G (n.*2099C>G)
c.3012C>G (p.Ser1004=)
c.2883C>G (p.Ser961=)
n.1118-5509G>C
c.2235C>G (p.Ser745=)
n.1098-5509G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911670C>TCA440226236BMP2K,PAQR3c.3123C>T (p.Ser1041=)
c.*782+3540G>A (n.*782+3540G>A)
c.2200C>T
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.*792+3540G>A (n.*792+3540G>A)
c.*2099C>T (n.*2099C>T)
c.3012C>T (p.Ser1004=)
c.2883C>T (p.Ser961=)
n.1118-5509G>A
c.2235C>T (p.Ser745=)
n.1098-5509G>A
4g.78911671A>CCA357404521BMP2K,PAQR3c.3124A>C (p.Lys1042Gln)
c.*782+3539T>G (n.*782+3539T>G)
c.2201A>C
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*792+3539T>G (n.*792+3539T>G)
c.*2100A>C (n.*2100A>C)
c.3013A>C (p.Lys1005Gln)
c.2884A>C (p.Lys962Gln)
n.1118-5510T>G
c.2236A>C (p.Lys746Gln)
n.1098-5510T>G
4g.78911671A>GCA357404524BMP2K,PAQR3c.3124A>G (p.Lys1042Glu)
c.*782+3539T>C (n.*782+3539T>C)
c.2201A>G
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*792+3539T>C (n.*792+3539T>C)
c.*2100A>G (n.*2100A>G)
c.3013A>G (p.Lys1005Glu)
c.2884A>G (p.Lys962Glu)
n.1118-5510T>C
c.2236A>G (p.Lys746Glu)
n.1098-5510T>C
4g.78911671A>TCA357404531BMP2K,PAQR3c.3124A>T (p.Lys1042Ter)
c.*782+3539T>A (n.*782+3539T>A)
c.2201A>T
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*792+3539T>A (n.*792+3539T>A)
c.*2100A>T (n.*2100A>T)
c.3013A>T (p.Lys1005Ter)
c.2884A>T (p.Lys962Ter)
n.1118-5510T>A
c.2236A>T (p.Lys746Ter)
n.1098-5510T>A
4g.78911672A>CCA357404532BMP2K,PAQR3c.3125A>C (p.Lys1042Thr)
c.*782+3538T>G (n.*782+3538T>G)
c.2202A>C
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*792+3538T>G (n.*792+3538T>G)
c.*2101A>C (n.*2101A>C)
c.3014A>C (p.Lys1005Thr)
c.2885A>C (p.Lys962Thr)
n.1118-5511T>G
c.2237A>C (p.Lys746Thr)
n.1098-5511T>G
4g.78911672A>GCA357404533BMP2K,PAQR3c.3125A>G (p.Lys1042Arg)
c.*782+3538T>C (n.*782+3538T>C)
c.2202A>G
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*792+3538T>C (n.*792+3538T>C)
c.*2101A>G (n.*2101A>G)
c.3014A>G (p.Lys1005Arg)
c.2885A>G (p.Lys962Arg)
n.1118-5511T>C
c.2237A>G (p.Lys746Arg)
n.1098-5511T>C
4g.78911672A>TCA357404534BMP2K,PAQR3c.3125A>T (p.Lys1042Met)
c.*782+3538T>A (n.*782+3538T>A)
c.2202A>T
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*792+3538T>A (n.*792+3538T>A)
c.*2101A>T (n.*2101A>T)
c.3014A>T (p.Lys1005Met)
c.2885A>T (p.Lys962Met)
n.1118-5511T>A
c.2237A>T (p.Lys746Met)
n.1098-5511T>A
4g.78911673G>ACA440226239BMP2K,PAQR3c.3126G>A (p.Lys1042=)
c.*782+3537C>T (n.*782+3537C>T)
c.2203G>A
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*792+3537C>T (n.*792+3537C>T)
c.*2102G>A (n.*2102G>A)
c.3015G>A (p.Lys1005=)
c.2886G>A (p.Lys962=)
n.1118-5512C>T
c.2238G>A (p.Lys746=)
n.1098-5512C>T
4g.78911673G>CCA357404535BMP2K,PAQR3c.3126G>C (p.Lys1042Asn)
c.*782+3537C>G (n.*782+3537C>G)
c.2203G>C
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.*792+3537C>G (n.*792+3537C>G)
c.*2102G>C (n.*2102G>C)
c.3015G>C (p.Lys1005Asn)
c.2886G>C (p.Lys962Asn)
n.1118-5512C>G
c.2238G>C (p.Lys746Asn)
n.1098-5512C>G
4g.78911673G>TCA357404536BMP2K,PAQR3c.3126G>T (p.Lys1042Asn)
c.*782+3537C>A (n.*782+3537C>A)
c.2203G>T
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*792+3537C>A (n.*792+3537C>A)
c.*2102G>T (n.*2102G>T)
c.3015G>T (p.Lys1005Asn)
c.2886G>T (p.Lys962Asn)
n.1118-5512C>A
c.2238G>T (p.Lys746Asn)
n.1098-5512C>A
4g.78911674G>ACA357404537BMP2K,PAQR3c.3127G>A (p.Glu1043Lys)
c.*782+3536C>T (n.*782+3536C>T)
c.2204G>A
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*792+3536C>T (n.*792+3536C>T)
c.*2103G>A (n.*2103G>A)
c.3016G>A (p.Glu1006Lys)
c.2887G>A (p.Glu963Lys)
n.1118-5513C>T
c.2239G>A (p.Glu747Lys)
n.1098-5513C>T
4g.78911674G>CCA357404538BMP2K,PAQR3c.3127G>C (p.Glu1043Gln)
c.*782+3536C>G (n.*782+3536C>G)
c.2204G>C
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.*792+3536C>G (n.*792+3536C>G)
c.*2103G>C (n.*2103G>C)
c.3016G>C (p.Glu1006Gln)
c.2887G>C (p.Glu963Gln)
n.1118-5513C>G
c.2239G>C (p.Glu747Gln)
n.1098-5513C>G
4g.78911674G>TCA357404539BMP2K,PAQR3c.3127G>T (p.Glu1043Ter)
c.*782+3536C>A (n.*782+3536C>A)
c.2204G>T
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*792+3536C>A (n.*792+3536C>A)
c.*2103G>T (n.*2103G>T)
c.3016G>T (p.Glu1006Ter)
c.2887G>T (p.Glu963Ter)
n.1118-5513C>A
c.2239G>T (p.Glu747Ter)
n.1098-5513C>A
4g.78911675A>CCA357404540BMP2K,PAQR3c.3128A>C (p.Glu1043Ala)
c.*782+3535T>G (n.*782+3535T>G)
c.2205A>C
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.*792+3535T>G (n.*792+3535T>G)
c.*2104A>C (n.*2104A>C)
c.3017A>C (p.Glu1006Ala)
c.2888A>C (p.Glu963Ala)
n.1118-5514T>G
c.2240A>C (p.Glu747Ala)
n.1098-5514T>G
4g.78911675A>GCA357404541BMP2K,PAQR3c.3128A>G (p.Glu1043Gly)
c.*782+3535T>C (n.*782+3535T>C)
c.2205A>G
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.*792+3535T>C (n.*792+3535T>C)
c.*2104A>G (n.*2104A>G)
c.3017A>G (p.Glu1006Gly)
c.2888A>G (p.Glu963Gly)
n.1118-5514T>C
c.2240A>G (p.Glu747Gly)
n.1098-5514T>C
gnomAD v4
4g.78911675A>TCA357404542BMP2K,PAQR3c.3128A>T (p.Glu1043Val)
c.*782+3535T>A (n.*782+3535T>A)
c.2205A>T
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.*792+3535T>A (n.*792+3535T>A)
c.*2104A>T (n.*2104A>T)
c.3017A>T (p.Glu1006Val)
c.2888A>T (p.Glu963Val)
n.1118-5514T>A
c.2240A>T (p.Glu747Val)
n.1098-5514T>A
4g.78911675_78911685delinsAGAACATTAGTCA1470756804BMP2K,PAQR3c.3128_3138delinsAGAACATTAGT (p.Glu1043=)
c.*782+3525_*782+3535delinsACTAATGTTCT (n.*782+3525_*782+3535delinsACTAATGTTCT)
c.2205_2215delinsAGAACATTAGT
c.*504_*514delinsACTAATGTTCT (n.*504_*514delinsACTAATGTTCT)
c.*792+3525_*792+3535delinsACTAATGTTCT (n.*792+3525_*792+3535delinsACTAATGTTCT)
c.*2104_*2114delinsAGAACATTAGT (n.*2104_*2114delinsAGAACATTAGT)
c.3017_3027delinsAGAACATTAGT (p.Glu1006=)
c.2888_2898delinsAGAACATTAGT (p.Glu963=)
n.1118-5524_1118-5514delinsACTAATGTTCT
c.2240_2250delinsAGAACATTAGT (p.Glu747=)
n.1098-5524_1098-5514delinsACTAATGTTCT
4g.78911676G>ACA440226242BMP2K,PAQR3c.3129G>A (p.Glu1043=)
c.*782+3534C>T (n.*782+3534C>T)
c.2206G>A
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.*792+3534C>T (n.*792+3534C>T)
c.*2105G>A (n.*2105G>A)
c.3018G>A (p.Glu1006=)
c.2889G>A (p.Glu963=)
n.1118-5515C>T
c.2241G>A (p.Glu747=)
n.1098-5515C>T
4g.78911676G>CCA357404543BMP2K,PAQR3c.3129G>C (p.Glu1043Asp)
c.*782+3534C>G (n.*782+3534C>G)
c.2206G>C
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.*792+3534C>G (n.*792+3534C>G)
c.*2105G>C (n.*2105G>C)
c.3018G>C (p.Glu1006Asp)
c.2889G>C (p.Glu963Asp)
n.1118-5515C>G
c.2241G>C (p.Glu747Asp)
n.1098-5515C>G
4g.78911676G>TCA357404544BMP2K,PAQR3c.3129G>T (p.Glu1043Asp)
c.*782+3534C>A (n.*782+3534C>A)
c.2206G>T
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.*792+3534C>A (n.*792+3534C>A)
c.*2105G>T (n.*2105G>T)
c.3018G>T (p.Glu1006Asp)
c.2889G>T (p.Glu963Asp)
n.1118-5515C>A
c.2241G>T (p.Glu747Asp)
n.1098-5515C>A
4g.78911677_78911686delCA798795099BMP2K,PAQR3c.3130_3139del (p.Asn1044LeufsTer3)
c.*782+3525_*782+3534del (n.*782+3525_*782+3534del)
c.2207_2216del
c.*504_*513del (n.*504_*513del)
c.*792+3525_*792+3534del (n.*792+3525_*792+3534del)
c.*2106_*2115del (n.*2106_*2115del)
c.3019_3028del (p.Asn1007LeufsTer3)
c.2890_2899del (p.Asn964LeufsTer3)
n.1118-5524_1118-5515del
c.2242_2251del (p.Asn748LeufsTer3)
n.1098-5524_1098-5515del
dbSNP
4g.78911677A>CCA357404545BMP2K,PAQR3c.3130A>C (p.Asn1044His)
c.*782+3533T>G (n.*782+3533T>G)
c.2207A>C
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*792+3533T>G (n.*792+3533T>G)
c.*2106A>C (n.*2106A>C)
c.3019A>C (p.Asn1007His)
c.2890A>C (p.Asn964His)
n.1118-5516T>G
c.2242A>C (p.Asn748His)
n.1098-5516T>G
4g.78911677A>GCA357404546BMP2K,PAQR3c.3130A>G (p.Asn1044Asp)
c.*782+3533T>C (n.*782+3533T>C)
c.2207A>G
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*792+3533T>C (n.*792+3533T>C)
c.*2106A>G (n.*2106A>G)
c.3019A>G (p.Asn1007Asp)
c.2890A>G (p.Asn964Asp)
n.1118-5516T>C
c.2242A>G (p.Asn748Asp)
n.1098-5516T>C
4g.78911677A>TCA357404547BMP2K,PAQR3c.3130A>T (p.Asn1044Tyr)
c.*782+3533T>A (n.*782+3533T>A)
c.2207A>T
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*792+3533T>A (n.*792+3533T>A)
c.*2106A>T (n.*2106A>T)
c.3019A>T (p.Asn1007Tyr)
c.2890A>T (p.Asn964Tyr)
n.1118-5516T>A
c.2242A>T (p.Asn748Tyr)
n.1098-5516T>A
4g.78911678A>CCA357404549BMP2K,PAQR3c.3131A>C (p.Asn1044Thr)
c.*782+3532T>G (n.*782+3532T>G)
c.2208A>C
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*792+3532T>G (n.*792+3532T>G)
c.*2107A>C (n.*2107A>C)
c.3020A>C (p.Asn1007Thr)
c.2891A>C (p.Asn964Thr)
n.1118-5517T>G
c.2243A>C (p.Asn748Thr)
n.1098-5517T>G
4g.78911678A>GCA357404550BMP2K,PAQR3c.3131A>G (p.Asn1044Ser)
c.*782+3532T>C (n.*782+3532T>C)
c.2208A>G
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*792+3532T>C (n.*792+3532T>C)
c.*2107A>G (n.*2107A>G)
c.3020A>G (p.Asn1007Ser)
c.2891A>G (p.Asn964Ser)
n.1118-5517T>C
c.2243A>G (p.Asn748Ser)
n.1098-5517T>C
4g.78911678A>TCA357404548BMP2K,PAQR3c.3131A>T (p.Asn1044Ile)
c.*782+3532T>A (n.*782+3532T>A)
c.2208A>T
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*792+3532T>A (n.*792+3532T>A)
c.*2107A>T (n.*2107A>T)
c.3020A>T (p.Asn1007Ile)
c.2891A>T (p.Asn964Ile)
n.1118-5517T>A
c.2243A>T (p.Asn748Ile)
n.1098-5517T>A
4g.78911679C>ACA357404552BMP2K,PAQR3c.3132C>A (p.Asn1044Lys)
c.*782+3531G>T (n.*782+3531G>T)
c.2209C>A
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.*792+3531G>T (n.*792+3531G>T)
c.*2108C>A (n.*2108C>A)
c.3021C>A (p.Asn1007Lys)
c.2892C>A (p.Asn964Lys)
n.1118-5518G>T
c.2244C>A (p.Asn748Lys)
n.1098-5518G>T
4g.78911679C=CA1470756805BMP2K,PAQR3c.3132C= (p.Asn1044=)
c.*782+3531G= (n.*782+3531G=)
c.2209C=
c.*510G= (n.*510G=)
c.*792+3531G= (n.*792+3531G=)
c.*2108C= (n.*2108C=)
c.3021C= (p.Asn1007=)
c.2892C= (p.Asn964=)
n.1118-5518G=
c.2244C= (p.Asn748=)
n.1098-5518G=
4g.78911679C>GCA357404551BMP2K,PAQR3c.3132C>G (p.Asn1044Lys)
c.*782+3531G>C (n.*782+3531G>C)
c.2209C>G
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.*792+3531G>C (n.*792+3531G>C)
c.*2108C>G (n.*2108C>G)
c.3021C>G (p.Asn1007Lys)
c.2892C>G (p.Asn964Lys)
n.1118-5518G>C
c.2244C>G (p.Asn748Lys)
n.1098-5518G>C
4g.78911679C>TCA2980694BMP2K,PAQR3c.3132C>T (p.Asn1044=)
c.*782+3531G>A (n.*782+3531G>A)
c.2209C>T
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.*792+3531G>A (n.*792+3531G>A)
c.*2108C>T (n.*2108C>T)
c.3021C>T (p.Asn1007=)
c.2892C>T (p.Asn964=)
n.1118-5518G>A
c.2244C>T (p.Asn748=)
n.1098-5518G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911680A>CCA357404553BMP2K,PAQR3c.3133A>C (p.Ile1045Leu)
c.*782+3530T>G (n.*782+3530T>G)
c.2210A>C
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*792+3530T>G (n.*792+3530T>G)
c.*2109A>C (n.*2109A>C)
c.3022A>C (p.Ile1008Leu)
c.2893A>C (p.Ile965Leu)
n.1118-5519T>G
c.2245A>C (p.Ile749Leu)
n.1098-5519T>G
4g.78911680A>GCA357404554BMP2K,PAQR3c.3133A>G (p.Ile1045Val)
c.*782+3530T>C (n.*782+3530T>C)
c.2210A>G
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*792+3530T>C (n.*792+3530T>C)
c.*2109A>G (n.*2109A>G)
c.3022A>G (p.Ile1008Val)
c.2893A>G (p.Ile965Val)
n.1118-5519T>C
c.2245A>G (p.Ile749Val)
n.1098-5519T>C
4g.78911680A>TCA357404555BMP2K,PAQR3c.3133A>T (p.Ile1045Phe)
c.*782+3530T>A (n.*782+3530T>A)
c.2210A>T
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*792+3530T>A (n.*792+3530T>A)
c.*2109A>T (n.*2109A>T)
c.3022A>T (p.Ile1008Phe)
c.2893A>T (p.Ile965Phe)
n.1118-5519T>A
c.2245A>T (p.Ile749Phe)
n.1098-5519T>A
4g.78911681T>ACA357404556BMP2K,PAQR3c.3134T>A (p.Ile1045Asn)
c.*782+3529A>T (n.*782+3529A>T)
c.2211T>A
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*792+3529A>T (n.*792+3529A>T)
c.*2110T>A (n.*2110T>A)
c.3023T>A (p.Ile1008Asn)
c.2894T>A (p.Ile965Asn)
n.1118-5520A>T
c.2246T>A (p.Ile749Asn)
n.1098-5520A>T
4g.78911681T>CCA357404557BMP2K,PAQR3c.3134T>C (p.Ile1045Thr)
c.*782+3529A>G (n.*782+3529A>G)
c.2211T>C
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*792+3529A>G (n.*792+3529A>G)
c.*2110T>C (n.*2110T>C)
c.3023T>C (p.Ile1008Thr)
c.2894T>C (p.Ile965Thr)
n.1118-5520A>G
c.2246T>C (p.Ile749Thr)
n.1098-5520A>G
gnomAD v4
4g.78911681T>GCA357404558BMP2K,PAQR3c.3134T>G (p.Ile1045Ser)
c.*782+3529A>C (n.*782+3529A>C)
c.2211T>G
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*792+3529A>C (n.*792+3529A>C)
c.*2110T>G (n.*2110T>G)
c.3023T>G (p.Ile1008Ser)
c.2894T>G (p.Ile965Ser)
n.1118-5520A>C
c.2246T>G (p.Ile749Ser)
n.1098-5520A>C
4g.78911682T>ACA440226251BMP2K,PAQR3c.3135T>A (p.Ile1045=)
c.*782+3528A>T (n.*782+3528A>T)
c.2212T>A
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*792+3528A>T (n.*792+3528A>T)
c.*2111T>A (n.*2111T>A)
c.3024T>A (p.Ile1008=)
c.2895T>A (p.Ile965=)
n.1118-5521A>T
c.2247T>A (p.Ile749=)
n.1098-5521A>T
4g.78911682T>CCA2980695BMP2K,PAQR3c.3135T>C (p.Ile1045=)
c.*782+3528A>G (n.*782+3528A>G)
c.2212T>C
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*792+3528A>G (n.*792+3528A>G)
c.*2111T>C (n.*2111T>C)
c.3024T>C (p.Ile1008=)
c.2895T>C (p.Ile965=)
n.1118-5521A>G
c.2247T>C (p.Ile749=)
n.1098-5521A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911682T>GCA357404559BMP2K,PAQR3c.3135T>G (p.Ile1045Met)
c.*782+3528A>C (n.*782+3528A>C)
c.2212T>G
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*792+3528A>C (n.*792+3528A>C)
c.*2111T>G (n.*2111T>G)
c.3024T>G (p.Ile1008Met)
c.2895T>G (p.Ile965Met)
n.1118-5521A>C
c.2247T>G (p.Ile749Met)
n.1098-5521A>C
4g.78911682T=CA1470756806BMP2K,PAQR3c.3135T= (p.Ile1045=)
c.*782+3528A= (n.*782+3528A=)
c.2212T=
c.*507A= (n.*507A=)
c.*792+3528A= (n.*792+3528A=)
c.*2111T= (n.*2111T=)
c.3024T= (p.Ile1008=)
c.2895T= (p.Ile965=)
n.1118-5521A=
c.2247T= (p.Ile749=)
n.1098-5521A=
4g.78911683A>CCA357404560BMP2K,PAQR3c.3136A>C (p.Ser1046Arg)
c.*782+3527T>G (n.*782+3527T>G)
c.2213A>C
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.*792+3527T>G (n.*792+3527T>G)
c.*2112A>C (n.*2112A>C)
c.3025A>C (p.Ser1009Arg)
c.2896A>C (p.Ser966Arg)
n.1118-5522T>G
c.2248A>C (p.Ser750Arg)
n.1098-5522T>G
4g.78911683A>GCA357404561BMP2K,PAQR3c.3136A>G (p.Ser1046Gly)
c.*782+3527T>C (n.*782+3527T>C)
c.2213A>G
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.*792+3527T>C (n.*792+3527T>C)
c.*2112A>G (n.*2112A>G)
c.3025A>G (p.Ser1009Gly)
c.2896A>G (p.Ser966Gly)
n.1118-5522T>C
c.2248A>G (p.Ser750Gly)
n.1098-5522T>C
4g.78911683A>TCA357404562BMP2K,PAQR3c.3136A>T (p.Ser1046Cys)
c.*782+3527T>A (n.*782+3527T>A)
c.2213A>T
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.*792+3527T>A (n.*792+3527T>A)
c.*2112A>T (n.*2112A>T)
c.3025A>T (p.Ser1009Cys)
c.2896A>T (p.Ser966Cys)
n.1118-5522T>A
c.2248A>T (p.Ser750Cys)
n.1098-5522T>A
4g.78911684G>ACA357404563BMP2K,PAQR3c.3137G>A (p.Ser1046Asn)
c.*782+3526C>T (n.*782+3526C>T)
c.2214G>A
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*792+3526C>T (n.*792+3526C>T)
c.*2113G>A (n.*2113G>A)
c.3026G>A (p.Ser1009Asn)
c.2897G>A (p.Ser966Asn)
n.1118-5523C>T
c.2249G>A (p.Ser750Asn)
n.1098-5523C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911684G>CCA357404564BMP2K,PAQR3c.3137G>C (p.Ser1046Thr)
c.*782+3526C>G (n.*782+3526C>G)
c.2214G>C
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*792+3526C>G (n.*792+3526C>G)
c.*2113G>C (n.*2113G>C)
c.3026G>C (p.Ser1009Thr)
c.2897G>C (p.Ser966Thr)
n.1118-5523C>G
c.2249G>C (p.Ser750Thr)
n.1098-5523C>G
4g.78911684G=CA1470756807BMP2K,PAQR3c.3137G= (p.Ser1046=)
c.*782+3526C= (n.*782+3526C=)
c.2214G=
c.*505C= (n.*505C=)
c.*792+3526C= (n.*792+3526C=)
c.*2113G= (n.*2113G=)
c.3026G= (p.Ser1009=)
c.2897G= (p.Ser966=)
n.1118-5523C=
c.2249G= (p.Ser750=)
n.1098-5523C=
4g.78911684G>TCA100003598BMP2K,PAQR3c.3137G>T (p.Ser1046Ile)
c.*782+3526C>A (n.*782+3526C>A)
c.2214G>T
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*792+3526C>A (n.*792+3526C>A)
c.*2113G>T (n.*2113G>T)
c.3026G>T (p.Ser1009Ile)
c.2897G>T (p.Ser966Ile)
n.1118-5523C>A
c.2249G>T (p.Ser750Ile)
n.1098-5523C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911685T>ACA357404565BMP2K,PAQR3c.3138T>A (p.Ser1046Arg)
c.*782+3525A>T (n.*782+3525A>T)
c.2215T>A
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*792+3525A>T (n.*792+3525A>T)
c.*2114T>A (n.*2114T>A)
c.3027T>A (p.Ser1009Arg)
c.2898T>A (p.Ser966Arg)
n.1118-5524A>T
c.2250T>A (p.Ser750Arg)
n.1098-5524A>T
4g.78911685T>CCA440226256BMP2K,PAQR3c.3138T>C (p.Ser1046=)
c.*782+3525A>G (n.*782+3525A>G)
c.2215T>C
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*792+3525A>G (n.*792+3525A>G)
c.*2114T>C (n.*2114T>C)
c.3027T>C (p.Ser1009=)
c.2898T>C (p.Ser966=)
n.1118-5524A>G
c.2250T>C (p.Ser750=)
n.1098-5524A>G
4g.78911685T>GCA357404566BMP2K,PAQR3c.3138T>G (p.Ser1046Arg)
c.*782+3525A>C (n.*782+3525A>C)
c.2215T>G
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*792+3525A>C (n.*792+3525A>C)
c.*2114T>G (n.*2114T>G)
c.3027T>G (p.Ser1009Arg)
c.2898T>G (p.Ser966Arg)
n.1118-5524A>C
c.2250T>G (p.Ser750Arg)
n.1098-5524A>C
4g.78911686delCA2671159112BMP2K,PAQR3c.3139del (p.Val1047LeufsTer3)
c.*782+3524del (n.*782+3524del)
c.2216del
c.*503del (n.*503del)
c.*792+3524del (n.*792+3524del)
c.*2115del (n.*2115del)
c.3028del (p.Val1010LeufsTer3)
c.2899del (p.Val967LeufsTer3)
n.1118-5525del
c.2251del (p.Val751LeufsTer3)
n.1098-5525del
gnomAD v4
4g.78911686G>ACA357404567BMP2K,PAQR3c.3139G>A (p.Val1047Ile)
c.*782+3524C>T (n.*782+3524C>T)
c.2216G>A
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*792+3524C>T (n.*792+3524C>T)
c.*2115G>A (n.*2115G>A)
c.3028G>A (p.Val1010Ile)
c.2899G>A (p.Val967Ile)
n.1118-5525C>T
c.2251G>A (p.Val751Ile)
n.1098-5525C>T
4g.78911686G>CCA357404568BMP2K,PAQR3c.3139G>C (p.Val1047Leu)
c.*782+3524C>G (n.*782+3524C>G)
c.2216G>C
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*792+3524C>G (n.*792+3524C>G)
c.*2115G>C (n.*2115G>C)
c.3028G>C (p.Val1010Leu)
c.2899G>C (p.Val967Leu)
n.1118-5525C>G
c.2251G>C (p.Val751Leu)
n.1098-5525C>G
4g.78911686G>TCA357404569BMP2K,PAQR3c.3139G>T (p.Val1047Phe)
c.*782+3524C>A (n.*782+3524C>A)
c.2216G>T
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*792+3524C>A (n.*792+3524C>A)
c.*2115G>T (n.*2115G>T)
c.3028G>T (p.Val1010Phe)
c.2899G>T (p.Val967Phe)
n.1118-5525C>A
c.2251G>T (p.Val751Phe)
n.1098-5525C>A
4g.78911687T>ACA357404570BMP2K,PAQR3c.3140T>A (p.Val1047Asp)
c.*782+3523A>T (n.*782+3523A>T)
c.2217T>A
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.*792+3523A>T (n.*792+3523A>T)
c.*2116T>A (n.*2116T>A)
c.3029T>A (p.Val1010Asp)
c.2900T>A (p.Val967Asp)
n.1118-5526A>T
c.2252T>A (p.Val751Asp)
n.1098-5526A>T
4g.78911687T>CCA357404571BMP2K,PAQR3c.3140T>C (p.Val1047Ala)
c.*782+3523A>G (n.*782+3523A>G)
c.2217T>C
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*792+3523A>G (n.*792+3523A>G)
c.*2116T>C (n.*2116T>C)
c.3029T>C (p.Val1010Ala)
c.2900T>C (p.Val967Ala)
n.1118-5526A>G
c.2252T>C (p.Val751Ala)
n.1098-5526A>G
4g.78911687T>GCA357404572BMP2K,PAQR3c.3140T>G (p.Val1047Gly)
c.*782+3523A>C (n.*782+3523A>C)
c.2217T>G
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*792+3523A>C (n.*792+3523A>C)
c.*2116T>G (n.*2116T>G)
c.3029T>G (p.Val1010Gly)
c.2900T>G (p.Val967Gly)
n.1118-5526A>C
c.2252T>G (p.Val751Gly)
n.1098-5526A>C
4g.78911688T>ACA440226262BMP2K,PAQR3c.3141T>A (p.Val1047=)
c.*782+3522A>T (n.*782+3522A>T)
c.2218T>A
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*792+3522A>T (n.*792+3522A>T)
c.*2117T>A (n.*2117T>A)
c.3030T>A (p.Val1010=)
c.2901T>A (p.Val967=)
n.1118-5527A>T
c.2253T>A (p.Val751=)
n.1098-5527A>T
4g.78911688T>CCA440226265BMP2K,PAQR3c.3141T>C (p.Val1047=)
c.*782+3522A>G (n.*782+3522A>G)
c.2218T>C
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*792+3522A>G (n.*792+3522A>G)
c.*2117T>C (n.*2117T>C)
c.3030T>C (p.Val1010=)
c.2901T>C (p.Val967=)
n.1118-5527A>G
c.2253T>C (p.Val751=)
n.1098-5527A>G
4g.78911688T>GCA440226267BMP2K,PAQR3c.3141T>G (p.Val1047=)
c.*782+3522A>C (n.*782+3522A>C)
c.2218T>G
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*792+3522A>C (n.*792+3522A>C)
c.*2117T>G (n.*2117T>G)
c.3030T>G (p.Val1010=)
c.2901T>G (p.Val967=)
n.1118-5527A>C
c.2253T>G (p.Val751=)
n.1098-5527A>C
4g.78911689G>ACA357404573BMP2K,PAQR3c.3142G>A (p.Ala1048Thr)
c.*782+3521C>T (n.*782+3521C>T)
c.2219G>A
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.*792+3521C>T (n.*792+3521C>T)
c.*2118G>A (n.*2118G>A)
c.3031G>A (p.Ala1011Thr)
c.2902G>A (p.Ala968Thr)
n.1118-5528C>T
c.2254G>A (p.Ala752Thr)
n.1098-5528C>T
4g.78911689G>CCA357404574BMP2K,PAQR3c.3142G>C (p.Ala1048Pro)
c.*782+3521C>G (n.*782+3521C>G)
c.2219G>C
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.*792+3521C>G (n.*792+3521C>G)
c.*2118G>C (n.*2118G>C)
c.3031G>C (p.Ala1011Pro)
c.2902G>C (p.Ala968Pro)
n.1118-5528C>G
c.2254G>C (p.Ala752Pro)
n.1098-5528C>G
4g.78911689G>TCA357404575BMP2K,PAQR3c.3142G>T (p.Ala1048Ser)
c.*782+3521C>A (n.*782+3521C>A)
c.2219G>T
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*792+3521C>A (n.*792+3521C>A)
c.*2118G>T (n.*2118G>T)
c.3031G>T (p.Ala1011Ser)
c.2902G>T (p.Ala968Ser)
n.1118-5528C>A
c.2254G>T (p.Ala752Ser)
n.1098-5528C>A
gnomAD v4
4g.78911690C>ACA357404576BMP2K,PAQR3c.3143C>A (p.Ala1048Glu)
c.*782+3520G>T (n.*782+3520G>T)
c.2220C>A
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.*792+3520G>T (n.*792+3520G>T)
c.*2119C>A (n.*2119C>A)
c.3032C>A (p.Ala1011Glu)
c.2903C>A (p.Ala968Glu)
n.1118-5529G>T
c.2255C>A (p.Ala752Glu)
n.1098-5529G>T
4g.78911690C=CA1470756808BMP2K,PAQR3c.3143C= (p.Ala1048=)
c.*782+3520G= (n.*782+3520G=)
c.2220C=
c.*499G= (n.*499G=)
c.*792+3520G= (n.*792+3520G=)
c.*2119C= (n.*2119C=)
c.3032C= (p.Ala1011=)
c.2903C= (p.Ala968=)
n.1118-5529G=
c.2255C= (p.Ala752=)
n.1098-5529G=
4g.78911690C>GCA357404577BMP2K,PAQR3c.3143C>G (p.Ala1048Gly)
c.*782+3520G>C (n.*782+3520G>C)
c.2220C>G
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.*792+3520G>C (n.*792+3520G>C)
c.*2119C>G (n.*2119C>G)
c.3032C>G (p.Ala1011Gly)
c.2903C>G (p.Ala968Gly)
n.1118-5529G>C
c.2255C>G (p.Ala752Gly)
n.1098-5529G>C
4g.78911690C>TCA2980696BMP2K,PAQR3c.3143C>T (p.Ala1048Val)
c.*782+3520G>A (n.*782+3520G>A)
c.2220C>T
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*792+3520G>A (n.*792+3520G>A)
c.*2119C>T (n.*2119C>T)
c.3032C>T (p.Ala1011Val)
c.2903C>T (p.Ala968Val)
n.1118-5529G>A
c.2255C>T (p.Ala752Val)
n.1098-5529G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.78911691A>CCA440226268BMP2K,PAQR3c.3144A>C (p.Ala1048=)
c.*782+3519T>G (n.*782+3519T>G)
c.2221A>C
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*792+3519T>G (n.*792+3519T>G)
c.*2120A>C (n.*2120A>C)
c.3033A>C (p.Ala1011=)
c.2904A>C (p.Ala968=)
n.1118-5530T>G
c.2256A>C (p.Ala752=)
n.1098-5530T>G
4g.78911691A>GCA440226270BMP2K,PAQR3c.3144A>G (p.Ala1048=)
c.*782+3519T>C (n.*782+3519T>C)
c.2221A>G
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*792+3519T>C (n.*792+3519T>C)
c.*2120A>G (n.*2120A>G)
c.3033A>G (p.Ala1011=)
c.2904A>G (p.Ala968=)
n.1118-5530T>C
c.2256A>G (p.Ala752=)
n.1098-5530T>C
gnomAD v4
4g.78911691A>TCA440226271BMP2K,PAQR3c.3144A>T (p.Ala1048=)
c.*782+3519T>A (n.*782+3519T>A)
c.2221A>T
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*792+3519T>A (n.*792+3519T>A)
c.*2120A>T (n.*2120A>T)
c.3033A>T (p.Ala1011=)
c.2904A>T (p.Ala968=)
n.1118-5530T>A
c.2256A>T (p.Ala752=)
n.1098-5530T>A
4g.78911692C>ACA357404578BMP2K,PAQR3c.3145C>A (p.Leu1049Met)
c.*782+3518G>T (n.*782+3518G>T)
c.2222C>A
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*792+3518G>T (n.*792+3518G>T)
c.*2121C>A (n.*2121C>A)
c.3034C>A (p.Leu1012Met)
c.2905C>A (p.Leu969Met)
n.1118-5531G>T
c.2257C>A (p.Leu753Met)
n.1098-5531G>T
4g.78911692C=CA1470756809BMP2K,PAQR3c.3145C= (p.Leu1049=)
c.*782+3518G= (n.*782+3518G=)
c.2222C=
c.*497G= (n.*497G=)
c.*792+3518G= (n.*792+3518G=)
c.*2121C= (n.*2121C=)
c.3034C= (p.Leu1012=)
c.2905C= (p.Leu969=)
n.1118-5531G=
c.2257C= (p.Leu753=)
n.1098-5531G=
4g.78911692C>GCA357404579BMP2K,PAQR3c.3145C>G (p.Leu1049Val)
c.*782+3518G>C (n.*782+3518G>C)
c.2222C>G
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*792+3518G>C (n.*792+3518G>C)
c.*2121C>G (n.*2121C>G)
c.3034C>G (p.Leu1012Val)
c.2905C>G (p.Leu969Val)
n.1118-5531G>C
c.2257C>G (p.Leu753Val)
n.1098-5531G>C
4g.78911692C>TCA2980697BMP2K,PAQR3c.3145C>T (p.Leu1049=)
c.*782+3518G>A (n.*782+3518G>A)
c.2222C>T
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*792+3518G>A (n.*792+3518G>A)
c.*2121C>T (n.*2121C>T)
c.3034C>T (p.Leu1012=)
c.2905C>T (p.Leu969=)
n.1118-5531G>A
c.2257C>T (p.Leu753=)
n.1098-5531G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911693T>ACA357404580BMP2K,PAQR3c.3146T>A (p.Leu1049Gln)
c.*782+3517A>T (n.*782+3517A>T)
c.2223T>A
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.*792+3517A>T (n.*792+3517A>T)
c.*2122T>A (n.*2122T>A)
c.3035T>A (p.Leu1012Gln)
c.2906T>A (p.Leu969Gln)
n.1118-5532A>T
c.2258T>A (p.Leu753Gln)
n.1098-5532A>T
4g.78911693T>CCA357404581BMP2K,PAQR3c.3146T>C (p.Leu1049Pro)
c.*782+3517A>G (n.*782+3517A>G)
c.2223T>C
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*792+3517A>G (n.*792+3517A>G)
c.*2122T>C (n.*2122T>C)
c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
c.2906T>C (p.Leu969Pro)
n.1118-5532A>G
c.2258T>C (p.Leu753Pro)
n.1098-5532A>G
4g.78911693T>GCA357404582BMP2K,PAQR3c.3146T>G (p.Leu1049Arg)
c.*782+3517A>C (n.*782+3517A>C)
c.2223T>G
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*792+3517A>C (n.*792+3517A>C)
c.*2122T>G (n.*2122T>G)
c.3035T>G (p.Leu1012Arg)
c.2906T>G (p.Leu969Arg)
n.1118-5532A>C
c.2258T>G (p.Leu753Arg)
n.1098-5532A>C
4g.78911694G>ACA440226280BMP2K,PAQR3c.3147G>A (p.Leu1049=)
c.*782+3516C>T (n.*782+3516C>T)
c.2224G>A
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*792+3516C>T (n.*792+3516C>T)
c.*2123G>A (n.*2123G>A)
c.3036G>A (p.Leu1012=)
c.2907G>A (p.Leu969=)
n.1118-5533C>T
c.2259G>A (p.Leu753=)
n.1098-5533C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911694G>CCA440226281BMP2K,PAQR3c.3147G>C (p.Leu1049=)
c.*782+3516C>G (n.*782+3516C>G)
c.2224G>C
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*792+3516C>G (n.*792+3516C>G)
c.*2123G>C (n.*2123G>C)
c.3036G>C (p.Leu1012=)
c.2907G>C (p.Leu969=)
n.1118-5533C>G
c.2259G>C (p.Leu753=)
n.1098-5533C>G
4g.78911694G=CA1470756810BMP2K,PAQR3c.3147G= (p.Leu1049=)
c.*782+3516C= (n.*782+3516C=)
c.2224G=
c.*495C= (n.*495C=)
c.*792+3516C= (n.*792+3516C=)
c.*2123G= (n.*2123G=)
c.3036G= (p.Leu1012=)
c.2907G= (p.Leu969=)
n.1118-5533C=
c.2259G= (p.Leu753=)
n.1098-5533C=
4g.78911694G>TCA440226282BMP2K,PAQR3c.3147G>T (p.Leu1049=)
c.*782+3516C>A (n.*782+3516C>A)
c.2224G>T
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*792+3516C>A (n.*792+3516C>A)
c.*2123G>T (n.*2123G>T)
c.3036G>T (p.Leu1012=)
c.2907G>T (p.Leu969=)
n.1118-5533C>A
c.2259G>T (p.Leu753=)
n.1098-5533C>A
4g.78911695A>CCA357404583BMP2K,PAQR3c.3148A>C (p.Thr1050Pro)
c.*782+3515T>G (n.*782+3515T>G)
c.2225A>C
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*792+3515T>G (n.*792+3515T>G)
c.*2124A>C (n.*2124A>C)
c.3037A>C (p.Thr1013Pro)
c.2908A>C (p.Thr970Pro)
n.1118-5534T>G
c.2260A>C (p.Thr754Pro)
n.1098-5534T>G
4g.78911695A>GCA357404584BMP2K,PAQR3c.3148A>G (p.Thr1050Ala)
c.*782+3515T>C (n.*782+3515T>C)
c.2225A>G
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*792+3515T>C (n.*792+3515T>C)
c.*2124A>G (n.*2124A>G)
c.3037A>G (p.Thr1013Ala)
c.2908A>G (p.Thr970Ala)
n.1118-5534T>C
c.2260A>G (p.Thr754Ala)
n.1098-5534T>C
4g.78911695A>TCA357404585BMP2K,PAQR3c.3148A>T (p.Thr1050Ser)
c.*782+3515T>A (n.*782+3515T>A)
c.2225A>T
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*792+3515T>A (n.*792+3515T>A)
c.*2124A>T (n.*2124A>T)
c.3037A>T (p.Thr1013Ser)
c.2908A>T (p.Thr970Ser)
n.1118-5534T>A
c.2260A>T (p.Thr754Ser)
n.1098-5534T>A
4g.78911696C>ACA357404586BMP2K,PAQR3c.3149C>A (p.Thr1050Asn)
c.*782+3514G>T (n.*782+3514G>T)
c.2226C>A
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*792+3514G>T (n.*792+3514G>T)
c.*2125C>A (n.*2125C>A)
c.3038C>A (p.Thr1013Asn)
c.2909C>A (p.Thr970Asn)
n.1118-5535G>T
c.2261C>A (p.Thr754Asn)
n.1098-5535G>T
4g.78911696C>GCA357404587BMP2K,PAQR3c.3149C>G (p.Thr1050Ser)
c.*782+3514G>C (n.*782+3514G>C)
c.2226C>G
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*792+3514G>C (n.*792+3514G>C)
c.*2125C>G (n.*2125C>G)
c.3038C>G (p.Thr1013Ser)
c.2909C>G (p.Thr970Ser)
n.1118-5535G>C
c.2261C>G (p.Thr754Ser)
n.1098-5535G>C
4g.78911696C>TCA357404588BMP2K,PAQR3c.3149C>T (p.Thr1050Ile)
c.*782+3514G>A (n.*782+3514G>A)
c.2226C>T
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*792+3514G>A (n.*792+3514G>A)
c.*2125C>T (n.*2125C>T)
c.3038C>T (p.Thr1013Ile)
c.2909C>T (p.Thr970Ile)
n.1118-5535G>A
c.2261C>T (p.Thr754Ile)
n.1098-5535G>A
4g.78911697T>ACA440226289BMP2K,PAQR3c.3150T>A (p.Thr1050=)
c.*782+3513A>T (n.*782+3513A>T)
c.2227T>A
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*792+3513A>T (n.*792+3513A>T)
c.*2126T>A (n.*2126T>A)
c.3039T>A (p.Thr1013=)
c.2910T>A (p.Thr970=)
n.1118-5536A>T
c.2262T>A (p.Thr754=)
n.1098-5536A>T
4g.78911697T>CCA440226291BMP2K,PAQR3c.3150T>C (p.Thr1050=)
c.*782+3513A>G (n.*782+3513A>G)
c.2227T>C
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*792+3513A>G (n.*792+3513A>G)
c.*2126T>C (n.*2126T>C)
c.3039T>C (p.Thr1013=)
c.2910T>C (p.Thr970=)
n.1118-5536A>G
c.2262T>C (p.Thr754=)
n.1098-5536A>G
4g.78911697T>GCA440226293BMP2K,PAQR3c.3150T>G (p.Thr1050=)
c.*782+3513A>C (n.*782+3513A>C)
c.2227T>G
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*792+3513A>C (n.*792+3513A>C)
c.*2126T>G (n.*2126T>G)
c.3039T>G (p.Thr1013=)
c.2910T>G (p.Thr970=)
n.1118-5536A>C
c.2262T>G (p.Thr754=)
n.1098-5536A>C
4g.78911698G>ACA2980699BMP2K,PAQR3c.3151G>A (p.Asp1051Asn)
c.*782+3512C>T (n.*782+3512C>T)
c.2228G>A
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*792+3512C>T (n.*792+3512C>T)
c.*2127G>A (n.*2127G>A)
c.3040G>A (p.Asp1014Asn)
c.2911G>A (p.Asp971Asn)
n.1118-5537C>T
c.2263G>A (p.Asp755Asn)
n.1098-5537C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911698G>CCA357404589BMP2K,PAQR3c.3151G>C (p.Asp1051His)
c.*782+3512C>G (n.*782+3512C>G)
c.2228G>C
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*792+3512C>G (n.*792+3512C>G)
c.*2127G>C (n.*2127G>C)
c.3040G>C (p.Asp1014His)
c.2911G>C (p.Asp971His)
n.1118-5537C>G
c.2263G>C (p.Asp755His)
n.1098-5537C>G
4g.78911698G=CA1470756811BMP2K,PAQR3c.3151G= (p.Asp1051=)
c.*782+3512C= (n.*782+3512C=)
c.2228G=
c.*491C= (n.*491C=)
c.*792+3512C= (n.*792+3512C=)
c.*2127G= (n.*2127G=)
c.3040G= (p.Asp1014=)
c.2911G= (p.Asp971=)
n.1118-5537C=
c.2263G= (p.Asp755=)
n.1098-5537C=
4g.78911698G>TCA2980698BMP2K,PAQR3c.3151G>T (p.Asp1051Tyr)
c.*782+3512C>A (n.*782+3512C>A)
c.2228G>T
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*792+3512C>A (n.*792+3512C>A)
c.*2127G>T (n.*2127G>T)
c.3040G>T (p.Asp1014Tyr)
c.2911G>T (p.Asp971Tyr)
n.1118-5537C>A
c.2263G>T (p.Asp755Tyr)
n.1098-5537C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911699A=CA1470756812BMP2K,PAQR3c.3152A= (p.Asp1051=)
c.*782+3511T= (n.*782+3511T=)
c.2229A=
c.*490T= (n.*490T=)
c.*792+3511T= (n.*792+3511T=)
c.*2128A= (n.*2128A=)
c.3041A= (p.Asp1014=)
c.2912A= (p.Asp971=)
n.1118-5538T=
c.2264A= (p.Asp755=)
n.1098-5538T=
4g.78911699A>CCA357404590BMP2K,PAQR3c.3152A>C (p.Asp1051Ala)
c.*782+3511T>G (n.*782+3511T>G)
c.2229A>C
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*792+3511T>G (n.*792+3511T>G)
c.*2128A>C (n.*2128A>C)
c.3041A>C (p.Asp1014Ala)
c.2912A>C (p.Asp971Ala)
n.1118-5538T>G
c.2264A>C (p.Asp755Ala)
n.1098-5538T>G
4g.78911699A>GCA357404591BMP2K,PAQR3c.3152A>G (p.Asp1051Gly)
c.*782+3511T>C (n.*782+3511T>C)
c.2229A>G
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*792+3511T>C (n.*792+3511T>C)
c.*2128A>G (n.*2128A>G)
c.3041A>G (p.Asp1014Gly)
c.2912A>G (p.Asp971Gly)
n.1118-5538T>C
c.2264A>G (p.Asp755Gly)
n.1098-5538T>C
gnomAD v4
4g.78911699A>TCA2980700BMP2K,PAQR3c.3152A>T (p.Asp1051Val)
c.*782+3511T>A (n.*782+3511T>A)
c.2229A>T
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*792+3511T>A (n.*792+3511T>A)
c.*2128A>T (n.*2128A>T)
c.3041A>T (p.Asp1014Val)
c.2912A>T (p.Asp971Val)
n.1118-5538T>A
c.2264A>T (p.Asp755Val)
n.1098-5538T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911700T>ACA357404592BMP2K,PAQR3c.3153T>A (p.Asp1051Glu)
c.*782+3510A>T (n.*782+3510A>T)
c.2230T>A
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*792+3510A>T (n.*792+3510A>T)
c.*2129T>A (n.*2129T>A)
c.3042T>A (p.Asp1014Glu)
c.2913T>A (p.Asp971Glu)
n.1118-5539A>T
c.2265T>A (p.Asp755Glu)
n.1098-5539A>T
gnomAD v4
4g.78911700T>CCA440226299BMP2K,PAQR3c.3153T>C (p.Asp1051=)
c.*782+3510A>G (n.*782+3510A>G)
c.2230T>C
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*792+3510A>G (n.*792+3510A>G)
c.*2129T>C (n.*2129T>C)
c.3042T>C (p.Asp1014=)
c.2913T>C (p.Asp971=)
n.1118-5539A>G
c.2265T>C (p.Asp755=)
n.1098-5539A>G
dbSNP
4g.78911700T>GCA357404593BMP2K,PAQR3c.3153T>G (p.Asp1051Glu)
c.*782+3510A>C (n.*782+3510A>C)
c.2230T>G
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*792+3510A>C (n.*792+3510A>C)
c.*2129T>G (n.*2129T>G)
c.3042T>G (p.Asp1014Glu)
c.2913T>G (p.Asp971Glu)
n.1118-5539A>C
c.2265T>G (p.Asp755Glu)
n.1098-5539A>C
4g.78911700T=CA1470756813BMP2K,PAQR3c.3153T= (p.Asp1051=)
c.*782+3510A= (n.*782+3510A=)
c.2230T=
c.*489A= (n.*489A=)
c.*792+3510A= (n.*792+3510A=)
c.*2129T= (n.*2129T=)
c.3042T= (p.Asp1014=)
c.2913T= (p.Asp971=)
n.1118-5539A=
c.2265T= (p.Asp755=)
n.1098-5539A=
4g.78911701G>ACA100003610BMP2K,PAQR3c.3154G>A (p.Gly1052Arg)
c.*782+3509C>T (n.*782+3509C>T)
c.2231G>A
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*792+3509C>T (n.*792+3509C>T)
c.*2130G>A (n.*2130G>A)
c.3043G>A (p.Gly1015Arg)
c.2914G>A (p.Gly972Arg)
n.1118-5540C>T
c.2266G>A (p.Gly756Arg)
n.1098-5540C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911701G>CCA357404595BMP2K,PAQR3c.3154G>C (p.Gly1052Arg)
c.*782+3509C>G (n.*782+3509C>G)
c.2231G>C
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*792+3509C>G (n.*792+3509C>G)
c.*2130G>C (n.*2130G>C)
c.3043G>C (p.Gly1015Arg)
c.2914G>C (p.Gly972Arg)
n.1118-5540C>G
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
n.1098-5540C>G
4g.78911701G=CA1470756814BMP2K,PAQR3c.3154G= (p.Gly1052=)
c.*782+3509C= (n.*782+3509C=)
c.2231G=
c.*488C= (n.*488C=)
c.*792+3509C= (n.*792+3509C=)
c.*2130G= (n.*2130G=)
c.3043G= (p.Gly1015=)
c.2914G= (p.Gly972=)
n.1118-5540C=
c.2266G= (p.Gly756=)
n.1098-5540C=
4g.78911701G>TCA357404594BMP2K,PAQR3c.3154G>T (p.Gly1052Trp)
c.*782+3509C>A (n.*782+3509C>A)
c.2231G>T
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*792+3509C>A (n.*792+3509C>A)
c.*2130G>T (n.*2130G>T)
c.3043G>T (p.Gly1015Trp)
c.2914G>T (p.Gly972Trp)
n.1118-5540C>A
c.2266G>T (p.Gly756Trp)
n.1098-5540C>A
gnomAD v4
4g.78911702G>ACA357404596BMP2K,PAQR3c.3155G>A (p.Gly1052Glu)
c.*782+3508C>T (n.*782+3508C>T)
c.2232G>A
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*792+3508C>T (n.*792+3508C>T)
c.*2131G>A (n.*2131G>A)
c.3044G>A (p.Gly1015Glu)
c.2915G>A (p.Gly972Glu)
n.1118-5541C>T
c.2267G>A (p.Gly756Glu)
n.1098-5541C>T
4g.78911702G>CCA357404597BMP2K,PAQR3c.3155G>C (p.Gly1052Ala)
c.*782+3508C>G (n.*782+3508C>G)
c.2232G>C
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*792+3508C>G (n.*792+3508C>G)
c.*2131G>C (n.*2131G>C)
c.3044G>C (p.Gly1015Ala)
c.2915G>C (p.Gly972Ala)
n.1118-5541C>G
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
n.1098-5541C>G
4g.78911702G>TCA357404598BMP2K,PAQR3c.3155G>T (p.Gly1052Val)
c.*782+3508C>A (n.*782+3508C>A)
c.2232G>T
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*792+3508C>A (n.*792+3508C>A)
c.*2131G>T (n.*2131G>T)
c.3044G>T (p.Gly1015Val)
c.2915G>T (p.Gly972Val)
n.1118-5541C>A
c.2267G>T (p.Gly756Val)
n.1098-5541C>A
4g.78911703G>ACA440226309BMP2K,PAQR3c.3156G>A (p.Gly1052=)
c.*782+3507C>T (n.*782+3507C>T)
c.2233G>A
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*792+3507C>T (n.*792+3507C>T)
c.*2132G>A (n.*2132G>A)
c.3045G>A (p.Gly1015=)
c.2916G>A (p.Gly972=)
n.1118-5542C>T
c.2268G>A (p.Gly756=)
n.1098-5542C>T
gnomAD v4
4g.78911703G>CCA440226307BMP2K,PAQR3c.3156G>C (p.Gly1052=)
c.*782+3507C>G (n.*782+3507C>G)
c.2233G>C
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*792+3507C>G (n.*792+3507C>G)
c.*2132G>C (n.*2132G>C)
c.3045G>C (p.Gly1015=)
c.2916G>C (p.Gly972=)
n.1118-5542C>G
c.2268G>C (p.Gly756=)
n.1098-5542C>G
4g.78911703G>TCA440226306BMP2K,PAQR3c.3156G>T (p.Gly1052=)
c.*782+3507C>A (n.*782+3507C>A)
c.2233G>T
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*792+3507C>A (n.*792+3507C>A)
c.*2132G>T (n.*2132G>T)
c.3045G>T (p.Gly1015=)
c.2916G>T (p.Gly972=)
n.1118-5542C>A
c.2268G>T (p.Gly756=)
n.1098-5542C>A
4g.78911704A>CCA357404599BMP2K,PAQR3c.3157A>C (p.Lys1053Gln)
c.*782+3506T>G (n.*782+3506T>G)
c.2234A>C
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*792+3506T>G (n.*792+3506T>G)
c.*2133A>C (n.*2133A>C)
c.3046A>C (p.Lys1016Gln)
c.2917A>C (p.Lys973Gln)
n.1118-5543T>G
c.2269A>C (p.Lys757Gln)
n.1098-5543T>G
4g.78911704A>GCA357404600BMP2K,PAQR3c.3157A>G (p.Lys1053Glu)
c.*782+3506T>C (n.*782+3506T>C)
c.2234A>G
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*792+3506T>C (n.*792+3506T>C)
c.*2133A>G (n.*2133A>G)
c.3046A>G (p.Lys1016Glu)
c.2917A>G (p.Lys973Glu)
n.1118-5543T>C
c.2269A>G (p.Lys757Glu)
n.1098-5543T>C
4g.78911704A>TCA357404601BMP2K,PAQR3c.3157A>T (p.Lys1053Ter)
c.*782+3506T>A (n.*782+3506T>A)
c.2234A>T
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*792+3506T>A (n.*792+3506T>A)
c.*2133A>T (n.*2133A>T)
c.3046A>T (p.Lys1016Ter)
c.2917A>T (p.Lys973Ter)
n.1118-5543T>A
c.2269A>T (p.Lys757Ter)
n.1098-5543T>A
4g.78911705A=CA1470756815BMP2K,PAQR3c.3158A= (p.Lys1053=)
c.*782+3505T= (n.*782+3505T=)
c.2235A=
c.*484T= (n.*484T=)
c.*792+3505T= (n.*792+3505T=)
c.*2134A= (n.*2134A=)
c.3047A= (p.Lys1016=)
c.2918A= (p.Lys973=)
n.1118-5544T=
c.2270A= (p.Lys757=)
n.1098-5544T=
4g.78911705A>CCA357404604BMP2K,PAQR3c.3158A>C (p.Lys1053Thr)
c.*782+3505T>G (n.*782+3505T>G)
c.2235A>C
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*792+3505T>G (n.*792+3505T>G)
c.*2134A>C (n.*2134A>C)
c.3047A>C (p.Lys1016Thr)
c.2918A>C (p.Lys973Thr)
n.1118-5544T>G
c.2270A>C (p.Lys757Thr)
n.1098-5544T>G
4g.78911705A>GCA357404603BMP2K,PAQR3c.3158A>G (p.Lys1053Arg)
c.*782+3505T>C (n.*782+3505T>C)
c.2235A>G
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*792+3505T>C (n.*792+3505T>C)
c.*2134A>G (n.*2134A>G)
c.3047A>G (p.Lys1016Arg)
c.2918A>G (p.Lys973Arg)
n.1118-5544T>C
c.2270A>G (p.Lys757Arg)
n.1098-5544T>C
dbSNP
4g.78911705A>TCA357404602BMP2K,PAQR3c.3158A>T (p.Lys1053Ile)
c.*782+3505T>A (n.*782+3505T>A)
c.2235A>T
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*792+3505T>A (n.*792+3505T>A)
c.*2134A>T (n.*2134A>T)
c.3047A>T (p.Lys1016Ile)
c.2918A>T (p.Lys973Ile)
n.1118-5544T>A
c.2270A>T (p.Lys757Ile)
n.1098-5544T>A
4g.78911706A>CCA357404605BMP2K,PAQR3c.3159A>C (p.Lys1053Asn)
c.*782+3504T>G (n.*782+3504T>G)
c.2236A>C
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*792+3504T>G (n.*792+3504T>G)
c.*2135A>C (n.*2135A>C)
c.3048A>C (p.Lys1016Asn)
c.2919A>C (p.Lys973Asn)
n.1118-5545T>G
c.2271A>C (p.Lys757Asn)
n.1098-5545T>G
4g.78911706A>GCA440226313BMP2K,PAQR3c.3159A>G (p.Lys1053=)
c.*782+3504T>C (n.*782+3504T>C)
c.2236A>G
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*792+3504T>C (n.*792+3504T>C)
c.*2135A>G (n.*2135A>G)
c.3048A>G (p.Lys1016=)
c.2919A>G (p.Lys973=)
n.1118-5545T>C
c.2271A>G (p.Lys757=)
n.1098-5545T>C
4g.78911706A>TCA357404606BMP2K,PAQR3c.3159A>T (p.Lys1053Asn)
c.*782+3504T>A (n.*782+3504T>A)
c.2236A>T
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*792+3504T>A (n.*792+3504T>A)
c.*2135A>T (n.*2135A>T)
c.3048A>T (p.Lys1016Asn)
c.2919A>T (p.Lys973Asn)
n.1118-5545T>A
c.2271A>T (p.Lys757Asn)
n.1098-5545T>A
gnomAD v4
4g.78911707G>ACA357404607BMP2K,PAQR3c.3160G>A (p.Asp1054Asn)
c.*782+3503C>T (n.*782+3503C>T)
c.2237G>A
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*792+3503C>T (n.*792+3503C>T)
c.*2136G>A (n.*2136G>A)
c.3049G>A (p.Asp1017Asn)
c.2920G>A (p.Asp974Asn)
n.1118-5546C>T
c.2272G>A (p.Asp758Asn)
n.1098-5546C>T
4g.78911707G>CCA357404608BMP2K,PAQR3c.3160G>C (p.Asp1054His)
c.*782+3503C>G (n.*782+3503C>G)
c.2237G>C
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*792+3503C>G (n.*792+3503C>G)
c.*2136G>C (n.*2136G>C)
c.3049G>C (p.Asp1017His)
c.2920G>C (p.Asp974His)
n.1118-5546C>G
c.2272G>C (p.Asp758His)
n.1098-5546C>G
gnomAD v4
4g.78911707G>TCA357404609BMP2K,PAQR3c.3160G>T (p.Asp1054Tyr)
c.*782+3503C>A (n.*782+3503C>A)
c.2237G>T
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*792+3503C>A (n.*792+3503C>A)
c.*2136G>T (n.*2136G>T)
c.3049G>T (p.Asp1017Tyr)
c.2920G>T (p.Asp974Tyr)
n.1118-5546C>A
c.2272G>T (p.Asp758Tyr)
n.1098-5546C>A
COSMIC
4g.78911708A=CA1470756816BMP2K,PAQR3c.3161A= (p.Asp1054=)
c.*782+3502T= (n.*782+3502T=)
c.2238A=
c.*481T= (n.*481T=)
c.*792+3502T= (n.*792+3502T=)
c.*2137A= (n.*2137A=)
c.3050A= (p.Asp1017=)
c.2921A= (p.Asp974=)
n.1118-5547T=
c.2273A= (p.Asp758=)
n.1098-5547T=
4g.78911708A>CCA2980701BMP2K,PAQR3c.3161A>C (p.Asp1054Ala)
c.*782+3502T>G (n.*782+3502T>G)
c.2238A>C
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*792+3502T>G (n.*792+3502T>G)
c.*2137A>C (n.*2137A>C)
c.3050A>C (p.Asp1017Ala)
c.2921A>C (p.Asp974Ala)
n.1118-5547T>G
c.2273A>C (p.Asp758Ala)
n.1098-5547T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911708A>GCA357404610BMP2K,PAQR3c.3161A>G (p.Asp1054Gly)
c.*782+3502T>C (n.*782+3502T>C)
c.2238A>G
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*792+3502T>C (n.*792+3502T>C)
c.*2137A>G (n.*2137A>G)
c.3050A>G (p.Asp1017Gly)
c.2921A>G (p.Asp974Gly)
n.1118-5547T>C
c.2273A>G (p.Asp758Gly)
n.1098-5547T>C
4g.78911708A>TCA357404611BMP2K,PAQR3c.3161A>T (p.Asp1054Val)
c.*782+3502T>A (n.*782+3502T>A)
c.2238A>T
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*792+3502T>A (n.*792+3502T>A)
c.*2137A>T (n.*2137A>T)
c.3050A>T (p.Asp1017Val)
c.2921A>T (p.Asp974Val)
n.1118-5547T>A
c.2273A>T (p.Asp758Val)
n.1098-5547T>A
4g.78911709_78911710delCA2762314944BMP2K,PAQR3c.3162_3163del (p.Asp1054GlufsTer8)
c.*782+3501_*782+3502del (n.*782+3501_*782+3502del)
c.2239_2240del
c.*480_*481del (n.*480_*481del)
c.*792+3501_*792+3502del (n.*792+3501_*792+3502del)
c.*2138_*2139del (n.*2138_*2139del)
c.3051_3052del (p.Asp1017GlufsTer8)
c.2922_2923del (p.Asp974GlufsTer8)
n.1118-5548_1118-5547del
c.2274_2275del (p.Asp758GlufsTer8)
n.1098-5548_1098-5547del
4g.78911709T>ACA357404612BMP2K,PAQR3c.3162T>A (p.Asp1054Glu)
c.*782+3501A>T (n.*782+3501A>T)
c.2239T>A
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*792+3501A>T (n.*792+3501A>T)
c.*2138T>A (n.*2138T>A)
c.3051T>A (p.Asp1017Glu)
c.2922T>A (p.Asp974Glu)
n.1118-5548A>T
c.2274T>A (p.Asp758Glu)
n.1098-5548A>T
4g.78911709T>CCA440226321BMP2K,PAQR3c.3162T>C (p.Asp1054=)
c.*782+3501A>G (n.*782+3501A>G)
c.2239T>C
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*792+3501A>G (n.*792+3501A>G)
c.*2138T>C (n.*2138T>C)
c.3051T>C (p.Asp1017=)
c.2922T>C (p.Asp974=)
n.1118-5548A>G
c.2274T>C (p.Asp758=)
n.1098-5548A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.78911709T>GCA357404613BMP2K,PAQR3c.3162T>G (p.Asp1054Glu)
c.*782+3501A>C (n.*782+3501A>C)
c.2239T>G
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*792+3501A>C (n.*792+3501A>C)
c.*2138T>G (n.*2138T>G)
c.3051T>G (p.Asp1017Glu)
c.2922T>G (p.Asp974Glu)
n.1118-5548A>C
c.2274T>G (p.Asp758Glu)
n.1098-5548A>C
4g.78911709T=CA1470756817BMP2K,PAQR3c.3162T= (p.Asp1054=)
c.*782+3501A= (n.*782+3501A=)
c.2239T=
c.*480A= (n.*480A=)
c.*792+3501A= (n.*792+3501A=)
c.*2138T= (n.*2138T=)
c.3051T= (p.Asp1017=)
c.2922T= (p.Asp974=)
n.1118-5548A=
c.2274T= (p.Asp758=)
n.1098-5548A=
4g.78911710A>CCA440226326BMP2K,PAQR3c.3163A>C (p.Arg1055=)
c.*782+3500T>G (n.*782+3500T>G)
c.2240A>C
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*792+3500T>G (n.*792+3500T>G)
c.*2139A>C (n.*2139A>C)
c.3052A>C (p.Arg1018=)
c.2923A>C (p.Arg975=)
n.1118-5549T>G
c.2275A>C (p.Arg759=)
n.1098-5549T>G
4g.78911710A>GCA357404614BMP2K,PAQR3c.3163A>G (p.Arg1055Gly)
c.*782+3500T>C (n.*782+3500T>C)
c.2240A>G
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*792+3500T>C (n.*792+3500T>C)
c.*2139A>G (n.*2139A>G)
c.3052A>G (p.Arg1018Gly)
c.2923A>G (p.Arg975Gly)
n.1118-5549T>C
c.2275A>G (p.Arg759Gly)
n.1098-5549T>C
4g.78911710A>TCA357404615BMP2K,PAQR3c.3163A>T (p.Arg1055Trp)
c.*782+3500T>A (n.*782+3500T>A)
c.2240A>T
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*792+3500T>A (n.*792+3500T>A)
c.*2139A>T (n.*2139A>T)
c.3052A>T (p.Arg1018Trp)
c.2923A>T (p.Arg975Trp)
n.1118-5549T>A
c.2275A>T (p.Arg759Trp)
n.1098-5549T>A
4g.78911711G>ACA357404616BMP2K,PAQR3c.3164G>A (p.Arg1055Lys)
c.*782+3499C>T (n.*782+3499C>T)
c.2241G>A
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*792+3499C>T (n.*792+3499C>T)
c.*2140G>A (n.*2140G>A)
c.3053G>A (p.Arg1018Lys)
c.2924G>A (p.Arg975Lys)
n.1118-5550C>T
c.2276G>A (p.Arg759Lys)
n.1098-5550C>T
gnomAD v4 COSMIC
4g.78911711G>CCA357404617BMP2K,PAQR3c.3164G>C (p.Arg1055Thr)
c.*782+3499C>G (n.*782+3499C>G)
c.2241G>C
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*792+3499C>G (n.*792+3499C>G)
c.*2140G>C (n.*2140G>C)
c.3053G>C (p.Arg1018Thr)
c.2924G>C (p.Arg975Thr)
n.1118-5550C>G
c.2276G>C (p.Arg759Thr)
n.1098-5550C>G
4g.78911711G>TCA357404618BMP2K,PAQR3c.3164G>T (p.Arg1055Met)
c.*782+3499C>A (n.*782+3499C>A)
c.2241G>T
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*792+3499C>A (n.*792+3499C>A)
c.*2140G>T (n.*2140G>T)
c.3053G>T (p.Arg1018Met)
c.2924G>T (p.Arg975Met)
n.1118-5550C>A
c.2276G>T (p.Arg759Met)
n.1098-5550C>A
dbSNP
4g.78911712G>ACA440226330BMP2K,PAQR3c.3165G>A (p.Arg1055=)
c.*782+3498C>T (n.*782+3498C>T)
c.2242G>A
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*792+3498C>T (n.*792+3498C>T)
c.*2141G>A (n.*2141G>A)
c.3054G>A (p.Arg1018=)
c.2925G>A (p.Arg975=)
n.1118-5551C>T
c.2277G>A (p.Arg759=)
n.1098-5551C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911712G>CCA357404620BMP2K,PAQR3c.3165G>C (p.Arg1055Ser)
c.*782+3498C>G (n.*782+3498C>G)
c.2242G>C
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*792+3498C>G (n.*792+3498C>G)
c.*2141G>C (n.*2141G>C)
c.3054G>C (p.Arg1018Ser)
c.2925G>C (p.Arg975Ser)
n.1118-5551C>G
c.2277G>C (p.Arg759Ser)
n.1098-5551C>G
4g.78911712G=CA1470756818BMP2K,PAQR3c.3165G= (p.Arg1055=)
c.*782+3498C= (n.*782+3498C=)
c.2242G=
c.*477C= (n.*477C=)
c.*792+3498C= (n.*792+3498C=)
c.*2141G= (n.*2141G=)
c.3054G= (p.Arg1018=)
c.2925G= (p.Arg975=)
n.1118-5551C=
c.2277G= (p.Arg759=)
n.1098-5551C=
4g.78911712G>TCA357404619BMP2K,PAQR3c.3165G>T (p.Arg1055Ser)
c.*782+3498C>A (n.*782+3498C>A)
c.2242G>T
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*792+3498C>A (n.*792+3498C>A)
c.*2141G>T (n.*2141G>T)
c.3054G>T (p.Arg1018Ser)
c.2925G>T (p.Arg975Ser)
n.1118-5551C>A
c.2277G>T (p.Arg759Ser)
n.1098-5551C>A
4g.78911713G>ACA100003625BMP2K,PAQR3c.3166G>A (p.Gly1056Arg)
c.*782+3497C>T (n.*782+3497C>T)
c.2243G>A
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*792+3497C>T (n.*792+3497C>T)
c.*2142G>A (n.*2142G>A)
c.3055G>A (p.Gly1019Arg)
c.2926G>A (p.Gly976Arg)
n.1118-5552C>T
c.2278G>A (p.Gly760Arg)
n.1098-5552C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911713G>CCA357404621BMP2K,PAQR3c.3166G>C (p.Gly1056Arg)
c.*782+3497C>G (n.*782+3497C>G)
c.2243G>C
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*792+3497C>G (n.*792+3497C>G)
c.*2142G>C (n.*2142G>C)
c.3055G>C (p.Gly1019Arg)
c.2926G>C (p.Gly976Arg)
n.1118-5552C>G
c.2278G>C (p.Gly760Arg)
n.1098-5552C>G
4g.78911713G=CA1470756819BMP2K,PAQR3c.3166G= (p.Gly1056=)
c.*782+3497C= (n.*782+3497C=)
c.2243G=
c.*476C= (n.*476C=)
c.*792+3497C= (n.*792+3497C=)
c.*2142G= (n.*2142G=)
c.3055G= (p.Gly1019=)
c.2926G= (p.Gly976=)
n.1118-5552C=
c.2278G= (p.Gly760=)
n.1098-5552C=
4g.78911713G>TCA357404622BMP2K,PAQR3c.3166G>T (p.Gly1056Trp)
c.*782+3497C>A (n.*782+3497C>A)
c.2243G>T
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*792+3497C>A (n.*792+3497C>A)
c.*2142G>T (n.*2142G>T)
c.3055G>T (p.Gly1019Trp)
c.2926G>T (p.Gly976Trp)
n.1118-5552C>A
c.2278G>T (p.Gly760Trp)
n.1098-5552C>A
4g.78911714G>ACA357404623BMP2K,PAQR3c.3167G>A (p.Gly1056Glu)
c.*782+3496C>T (n.*782+3496C>T)
c.2244G>A
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*792+3496C>T (n.*792+3496C>T)
c.*2143G>A (n.*2143G>A)
c.3056G>A (p.Gly1019Glu)
c.2927G>A (p.Gly976Glu)
n.1118-5553C>T
c.2279G>A (p.Gly760Glu)
n.1098-5553C>T
gnomAD v4
4g.78911714G>CCA357404624BMP2K,PAQR3c.3167G>C (p.Gly1056Ala)
c.*782+3496C>G (n.*782+3496C>G)
c.2244G>C
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*792+3496C>G (n.*792+3496C>G)
c.*2143G>C (n.*2143G>C)
c.3056G>C (p.Gly1019Ala)
c.2927G>C (p.Gly976Ala)
n.1118-5553C>G
c.2279G>C (p.Gly760Ala)
n.1098-5553C>G
gnomAD v4
4g.78911714G>TCA357404625BMP2K,PAQR3c.3167G>T (p.Gly1056Val)
c.*782+3496C>A (n.*782+3496C>A)
c.2244G>T
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*792+3496C>A (n.*792+3496C>A)
c.*2143G>T (n.*2143G>T)
c.3056G>T (p.Gly1019Val)
c.2927G>T (p.Gly976Val)
n.1118-5553C>A
c.2279G>T (p.Gly760Val)
n.1098-5553C>A
4g.78911715G>ACA2980702BMP2K,PAQR3c.3168G>A (p.Gly1056=)
c.*782+3495C>T (n.*782+3495C>T)
c.2245G>A
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*792+3495C>T (n.*792+3495C>T)
c.*2144G>A (n.*2144G>A)
c.3057G>A (p.Gly1019=)
c.2928G>A (p.Gly976=)
n.1118-5554C>T
c.2280G>A (p.Gly760=)
n.1098-5554C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911715G>CCA440226335BMP2K,PAQR3c.3168G>C (p.Gly1056=)
c.*782+3495C>G (n.*782+3495C>G)
c.2245G>C
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*792+3495C>G (n.*792+3495C>G)
c.*2144G>C (n.*2144G>C)
c.3057G>C (p.Gly1019=)
c.2928G>C (p.Gly976=)
n.1118-5554C>G
c.2280G>C (p.Gly760=)
n.1098-5554C>G
4g.78911715G=CA1470756820BMP2K,PAQR3c.3168G= (p.Gly1056=)
c.*782+3495C= (n.*782+3495C=)
c.2245G=
c.*474C= (n.*474C=)
c.*792+3495C= (n.*792+3495C=)
c.*2144G= (n.*2144G=)
c.3057G= (p.Gly1019=)
c.2928G= (p.Gly976=)
n.1118-5554C=
c.2280G= (p.Gly760=)
n.1098-5554C=
4g.78911715G>TCA440226336BMP2K,PAQR3c.3168G>T (p.Gly1056=)
c.*782+3495C>A (n.*782+3495C>A)
c.2245G>T
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*792+3495C>A (n.*792+3495C>A)
c.*2144G>T (n.*2144G>T)
c.3057G>T (p.Gly1019=)
c.2928G>T (p.Gly976=)
n.1118-5554C>A
c.2280G>T (p.Gly760=)
n.1098-5554C>A
4g.78911716A=CA1470756821BMP2K,PAQR3c.3169A= (p.Asn1057=)
c.*782+3494T= (n.*782+3494T=)
c.2246A=
c.*473T= (n.*473T=)
c.*792+3494T= (n.*792+3494T=)
c.*2145A= (n.*2145A=)
c.3058A= (p.Asn1020=)
c.2929A= (p.Asn977=)
n.1118-5555T=
c.2281A= (p.Asn761=)
n.1098-5555T=
4g.78911716A>CCA357404626BMP2K,PAQR3c.3169A>C (p.Asn1057His)
c.*782+3494T>G (n.*782+3494T>G)
c.2246A>C
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*792+3494T>G (n.*792+3494T>G)
c.*2145A>C (n.*2145A>C)
c.3058A>C (p.Asn1020His)
c.2929A>C (p.Asn977His)
n.1118-5555T>G
c.2281A>C (p.Asn761His)
n.1098-5555T>G
4g.78911716A>GCA357404627BMP2K,PAQR3c.3169A>G (p.Asn1057Asp)
c.*782+3494T>C (n.*782+3494T>C)
c.2246A>G
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*792+3494T>C (n.*792+3494T>C)
c.*2145A>G (n.*2145A>G)
c.3058A>G (p.Asn1020Asp)
c.2929A>G (p.Asn977Asp)
n.1118-5555T>C
c.2281A>G (p.Asn761Asp)
n.1098-5555T>C
4g.78911716A>TCA2980703BMP2K,PAQR3c.3169A>T (p.Asn1057Tyr)
c.*782+3494T>A (n.*782+3494T>A)
c.2246A>T
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*792+3494T>A (n.*792+3494T>A)
c.*2145A>T (n.*2145A>T)
c.3058A>T (p.Asn1020Tyr)
c.2929A>T (p.Asn977Tyr)
n.1118-5555T>A
c.2281A>T (p.Asn761Tyr)
n.1098-5555T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911717A>CCA357404628BMP2K,PAQR3c.3170A>C (p.Asn1057Thr)
c.*782+3493T>G (n.*782+3493T>G)
c.2247A>C
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*792+3493T>G (n.*792+3493T>G)
c.*2146A>C (n.*2146A>C)
c.3059A>C (p.Asn1020Thr)
c.2930A>C (p.Asn977Thr)
n.1118-5556T>G
c.2282A>C (p.Asn761Thr)
n.1098-5556T>G
4g.78911717A>GCA357404629BMP2K,PAQR3c.3170A>G (p.Asn1057Ser)
c.*782+3493T>C (n.*782+3493T>C)
c.2247A>G
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*792+3493T>C (n.*792+3493T>C)
c.*2146A>G (n.*2146A>G)
c.3059A>G (p.Asn1020Ser)
c.2930A>G (p.Asn977Ser)
n.1118-5556T>C
c.2282A>G (p.Asn761Ser)
n.1098-5556T>C
gnomAD v4
4g.78911717A>TCA357404630BMP2K,PAQR3c.3170A>T (p.Asn1057Ile)
c.*782+3493T>A (n.*782+3493T>A)
c.2247A>T
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*792+3493T>A (n.*792+3493T>A)
c.*2146A>T (n.*2146A>T)
c.3059A>T (p.Asn1020Ile)
c.2930A>T (p.Asn977Ile)
n.1118-5556T>A
c.2282A>T (p.Asn761Ile)
n.1098-5556T>A
4g.78911718T>ACA2980704BMP2K,PAQR3c.3171T>A (p.Asn1057Lys)
c.*782+3492A>T (n.*782+3492A>T)
c.2248T>A
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*792+3492A>T (n.*792+3492A>T)
c.*2147T>A (n.*2147T>A)
c.3060T>A (p.Asn1020Lys)
c.2931T>A (p.Asn977Lys)
n.1118-5557A>T
c.2283T>A (p.Asn761Lys)
n.1098-5557A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911718T>CCA440226343BMP2K,PAQR3c.3171T>C (p.Asn1057=)
c.*782+3492A>G (n.*782+3492A>G)
c.2248T>C
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*792+3492A>G (n.*792+3492A>G)
c.*2147T>C (n.*2147T>C)
c.3060T>C (p.Asn1020=)
c.2931T>C (p.Asn977=)
n.1118-5557A>G
c.2283T>C (p.Asn761=)
n.1098-5557A>G
4g.78911718T>GCA357404631BMP2K,PAQR3c.3171T>G (p.Asn1057Lys)
c.*782+3492A>C (n.*782+3492A>C)
c.2248T>G
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*792+3492A>C (n.*792+3492A>C)
c.*2147T>G (n.*2147T>G)
c.3060T>G (p.Asn1020Lys)
c.2931T>G (p.Asn977Lys)
n.1118-5557A>C
c.2283T>G (p.Asn761Lys)
n.1098-5557A>C
4g.78911718T=CA1470756822BMP2K,PAQR3c.3171T= (p.Asn1057=)
c.*782+3492A= (n.*782+3492A=)
c.2248T=
c.*471A= (n.*471A=)
c.*792+3492A= (n.*792+3492A=)
c.*2147T= (n.*2147T=)
c.3060T= (p.Asn1020=)
c.2931T= (p.Asn977=)
n.1118-5557A=
c.2283T= (p.Asn761=)
n.1098-5557A=
4g.78911719G>ACA357404632BMP2K,PAQR3c.3172G>A (p.Val1058Ile)
c.*782+3491C>T (n.*782+3491C>T)
c.2249G>A
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*792+3491C>T (n.*792+3491C>T)
c.*2148G>A (n.*2148G>A)
c.3061G>A (p.Val1021Ile)
c.2932G>A (p.Val978Ile)
n.1118-5558C>T
c.2284G>A (p.Val762Ile)
n.1098-5558C>T
4g.78911719G>CCA357404633BMP2K,PAQR3c.3172G>C (p.Val1058Leu)
c.*782+3491C>G (n.*782+3491C>G)
c.2249G>C
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*792+3491C>G (n.*792+3491C>G)
c.*2148G>C (n.*2148G>C)
c.3061G>C (p.Val1021Leu)
c.2932G>C (p.Val978Leu)
n.1118-5558C>G
c.2284G>C (p.Val762Leu)
n.1098-5558C>G
gnomAD v4
4g.78911719G>TCA357404634BMP2K,PAQR3c.3172G>T (p.Val1058Phe)
c.*782+3491C>A (n.*782+3491C>A)
c.2249G>T
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*792+3491C>A (n.*792+3491C>A)
c.*2148G>T (n.*2148G>T)
c.3061G>T (p.Val1021Phe)
c.2932G>T (p.Val978Phe)
n.1118-5558C>A
c.2284G>T (p.Val762Phe)
n.1098-5558C>A
4g.78911720T>ACA357404635BMP2K,PAQR3c.3173T>A (p.Val1058Asp)
c.*782+3490A>T (n.*782+3490A>T)
c.2250T>A
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.*792+3490A>T (n.*792+3490A>T)
c.*2149T>A (n.*2149T>A)
c.3062T>A (p.Val1021Asp)
c.2933T>A (p.Val978Asp)
n.1118-5559A>T
c.2285T>A (p.Val762Asp)
n.1098-5559A>T
4g.78911720T>CCA357404636BMP2K,PAQR3c.3173T>C (p.Val1058Ala)
c.*782+3490A>G (n.*782+3490A>G)
c.2250T>C
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*792+3490A>G (n.*792+3490A>G)
c.*2149T>C (n.*2149T>C)
c.3062T>C (p.Val1021Ala)
c.2933T>C (p.Val978Ala)
n.1118-5559A>G
c.2285T>C (p.Val762Ala)
n.1098-5559A>G
4g.78911720T>GCA357404637BMP2K,PAQR3c.3173T>G (p.Val1058Gly)
c.*782+3490A>C (n.*782+3490A>C)
c.2250T>G
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*792+3490A>C (n.*792+3490A>C)
c.*2149T>G (n.*2149T>G)
c.3062T>G (p.Val1021Gly)
c.2933T>G (p.Val978Gly)
n.1118-5559A>C
c.2285T>G (p.Val762Gly)
n.1098-5559A>C
4g.78911721C>ACA440226349BMP2K,PAQR3c.3174C>A (p.Val1058=)
c.*782+3489G>T (n.*782+3489G>T)
c.2251C>A
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.*792+3489G>T (n.*792+3489G>T)
c.*2150C>A (n.*2150C>A)
c.3063C>A (p.Val1021=)
c.2934C>A (p.Val978=)
n.1118-5560G>T
c.2286C>A (p.Val762=)
n.1098-5560G>T
4g.78911721C=CA1470756823BMP2K,PAQR3c.3174C= (p.Val1058=)
c.*782+3489G= (n.*782+3489G=)
c.2251C=
c.*468G= (n.*468G=)
c.*792+3489G= (n.*792+3489G=)
c.*2150C= (n.*2150C=)
c.3063C= (p.Val1021=)
c.2934C= (p.Val978=)
n.1118-5560G=
c.2286C= (p.Val762=)
n.1098-5560G=
4g.78911721C>GCA440226350BMP2K,PAQR3c.3174C>G (p.Val1058=)
c.*782+3489G>C (n.*782+3489G>C)
c.2251C>G
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.*792+3489G>C (n.*792+3489G>C)
c.*2150C>G (n.*2150C>G)
c.3063C>G (p.Val1021=)
c.2934C>G (p.Val978=)
n.1118-5560G>C
c.2286C>G (p.Val762=)
n.1098-5560G>C
4g.78911721C>TCA440226351BMP2K,PAQR3c.3174C>T (p.Val1058=)
c.*782+3489G>A (n.*782+3489G>A)
c.2251C>T
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.*792+3489G>A (n.*792+3489G>A)
c.*2150C>T (n.*2150C>T)
c.3063C>T (p.Val1021=)
c.2934C>T (p.Val978=)
n.1118-5560G>A
c.2286C>T (p.Val762=)
n.1098-5560G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911722T>ACA357404638BMP2K,PAQR3c.3175T>A (p.Leu1059Ile)
c.*782+3488A>T (n.*782+3488A>T)
c.2252T>A
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.*792+3488A>T (n.*792+3488A>T)
c.*2151T>A (n.*2151T>A)
c.3064T>A (p.Leu1022Ile)
c.2935T>A (p.Leu979Ile)
n.1118-5561A>T
c.2287T>A (p.Leu763Ile)
n.1098-5561A>T
gnomAD v4
4g.78911722T>CCA440226354BMP2K,PAQR3c.3175T>C (p.Leu1059=)
c.*782+3488A>G (n.*782+3488A>G)
c.2252T>C
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.*792+3488A>G (n.*792+3488A>G)
c.*2151T>C (n.*2151T>C)
c.3064T>C (p.Leu1022=)
c.2935T>C (p.Leu979=)
n.1118-5561A>G
c.2287T>C (p.Leu763=)
n.1098-5561A>G
4g.78911722T>GCA2980705BMP2K,PAQR3c.3175T>G (p.Leu1059Val)
c.*782+3488A>C (n.*782+3488A>C)
c.2252T>G
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.*792+3488A>C (n.*792+3488A>C)
c.*2151T>G (n.*2151T>G)
c.3064T>G (p.Leu1022Val)
c.2935T>G (p.Leu979Val)
n.1118-5561A>C
c.2287T>G (p.Leu763Val)
n.1098-5561A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911722T=CA1470756824BMP2K,PAQR3c.3175T= (p.Leu1059=)
c.*782+3488A= (n.*782+3488A=)
c.2252T=
c.*467A= (n.*467A=)
c.*792+3488A= (n.*792+3488A=)
c.*2151T= (n.*2151T=)
c.3064T= (p.Leu1022=)
c.2935T= (p.Leu979=)
n.1118-5561A=
c.2287T= (p.Leu763=)
n.1098-5561A=
4g.78911723T>ACA357404639BMP2K,PAQR3c.3176T>A (p.Leu1059Ter)
c.*782+3487A>T (n.*782+3487A>T)
c.2253T>A
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*792+3487A>T (n.*792+3487A>T)
c.*2152T>A (n.*2152T>A)
c.3065T>A (p.Leu1022Ter)
c.2936T>A (p.Leu979Ter)
n.1118-5562A>T
c.2288T>A (p.Leu763Ter)
n.1098-5562A>T
4g.78911723T>CCA357404640BMP2K,PAQR3c.3176T>C (p.Leu1059Ser)
c.*782+3487A>G (n.*782+3487A>G)
c.2253T>C
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*792+3487A>G (n.*792+3487A>G)
c.*2152T>C (n.*2152T>C)
c.3065T>C (p.Leu1022Ser)
c.2936T>C (p.Leu979Ser)
n.1118-5562A>G
c.2288T>C (p.Leu763Ser)
n.1098-5562A>G
4g.78911723T>GCA357404641BMP2K,PAQR3c.3176T>G (p.Leu1059Ter)
c.*782+3487A>C (n.*782+3487A>C)
c.2253T>G
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*792+3487A>C (n.*792+3487A>C)
c.*2152T>G (n.*2152T>G)
c.3065T>G (p.Leu1022Ter)
c.2936T>G (p.Leu979Ter)
n.1118-5562A>C
c.2288T>G (p.Leu763Ter)
n.1098-5562A>C
4g.78911724A>CCA357404642BMP2K,PAQR3c.3177A>C (p.Leu1059Phe)
c.*782+3486T>G (n.*782+3486T>G)
c.2254A>C
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*792+3486T>G (n.*792+3486T>G)
c.*2153A>C (n.*2153A>C)
c.3066A>C (p.Leu1022Phe)
c.2937A>C (p.Leu979Phe)
n.1118-5563T>G
c.2289A>C (p.Leu763Phe)
n.1098-5563T>G
4g.78911724A>GCA440226357BMP2K,PAQR3c.3177A>G (p.Leu1059=)
c.*782+3486T>C (n.*782+3486T>C)
c.2254A>G
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*792+3486T>C (n.*792+3486T>C)
c.*2153A>G (n.*2153A>G)
c.3066A>G (p.Leu1022=)
c.2937A>G (p.Leu979=)
n.1118-5563T>C
c.2289A>G (p.Leu763=)
n.1098-5563T>C
4g.78911724A>TCA357404643BMP2K,PAQR3c.3177A>T (p.Leu1059Phe)
c.*782+3486T>A (n.*782+3486T>A)
c.2254A>T
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*792+3486T>A (n.*792+3486T>A)
c.*2153A>T (n.*2153A>T)
c.3066A>T (p.Leu1022Phe)
c.2937A>T (p.Leu979Phe)
n.1118-5563T>A
c.2289A>T (p.Leu763Phe)
n.1098-5563T>A
4g.78911725C>ACA357404646BMP2K,PAQR3c.3178C>A (p.Gln1060Lys)
c.*782+3485G>T (n.*782+3485G>T)
c.2255C>A
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*792+3485G>T (n.*792+3485G>T)
c.*2154C>A (n.*2154C>A)
c.3067C>A (p.Gln1023Lys)
c.2938C>A (p.Gln980Lys)
n.1118-5564G>T
c.2290C>A (p.Gln764Lys)
n.1098-5564G>T
4g.78911725C>GCA357404645BMP2K,PAQR3c.3178C>G (p.Gln1060Glu)
c.*782+3485G>C (n.*782+3485G>C)
c.2255C>G
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*792+3485G>C (n.*792+3485G>C)
c.*2154C>G (n.*2154C>G)
c.3067C>G (p.Gln1023Glu)
c.2938C>G (p.Gln980Glu)
n.1118-5564G>C
c.2290C>G (p.Gln764Glu)
n.1098-5564G>C
4g.78911725C>TCA357404644BMP2K,PAQR3c.3178C>T (p.Gln1060Ter)
c.*782+3485G>A (n.*782+3485G>A)
c.2255C>T
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*792+3485G>A (n.*792+3485G>A)
c.*2154C>T (n.*2154C>T)
c.3067C>T (p.Gln1023Ter)
c.2938C>T (p.Gln980Ter)
n.1118-5564G>A
c.2290C>T (p.Gln764Ter)
n.1098-5564G>A
4g.78911726A>CCA357404647BMP2K,PAQR3c.3179A>C (p.Gln1060Pro)
c.*782+3484T>G (n.*782+3484T>G)
c.2256A>C
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*792+3484T>G (n.*792+3484T>G)
c.*2155A>C (n.*2155A>C)
c.3068A>C (p.Gln1023Pro)
c.2939A>C (p.Gln980Pro)
n.1118-5565T>G
c.2291A>C (p.Gln764Pro)
n.1098-5565T>G
gnomAD v4
4g.78911726A>GCA357404648BMP2K,PAQR3c.3179A>G (p.Gln1060Arg)
c.*782+3484T>C (n.*782+3484T>C)
c.2256A>G
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*792+3484T>C (n.*792+3484T>C)
c.*2155A>G (n.*2155A>G)
c.3068A>G (p.Gln1023Arg)
c.2939A>G (p.Gln980Arg)
n.1118-5565T>C
c.2291A>G (p.Gln764Arg)
n.1098-5565T>C
4g.78911726A>TCA357404649BMP2K,PAQR3c.3179A>T (p.Gln1060Leu)
c.*782+3484T>A (n.*782+3484T>A)
c.2256A>T
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*792+3484T>A (n.*792+3484T>A)
c.*2155A>T (n.*2155A>T)
c.3068A>T (p.Gln1023Leu)
c.2939A>T (p.Gln980Leu)
n.1118-5565T>A
c.2291A>T (p.Gln764Leu)
n.1098-5565T>A
4g.78911727A>CCA357404650BMP2K,PAQR3c.3180A>C (p.Gln1060His)
c.*782+3483T>G (n.*782+3483T>G)
c.2257A>C
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*792+3483T>G (n.*792+3483T>G)
c.*2156A>C (n.*2156A>C)
c.3069A>C (p.Gln1023His)
c.2940A>C (p.Gln980His)
n.1118-5566T>G
c.2292A>C (p.Gln764His)
n.1098-5566T>G
4g.78911727A>GCA440226362BMP2K,PAQR3c.3180A>G (p.Gln1060=)
c.*782+3483T>C (n.*782+3483T>C)
c.2257A>G
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*792+3483T>C (n.*792+3483T>C)
c.*2156A>G (n.*2156A>G)
c.3069A>G (p.Gln1023=)
c.2940A>G (p.Gln980=)
n.1118-5566T>C
c.2292A>G (p.Gln764=)
n.1098-5566T>C
4g.78911727A>TCA357404651BMP2K,PAQR3c.3180A>T (p.Gln1060His)
c.*782+3483T>A (n.*782+3483T>A)
c.2257A>T
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*792+3483T>A (n.*792+3483T>A)
c.*2156A>T (n.*2156A>T)
c.3069A>T (p.Gln1023His)
c.2940A>T (p.Gln980His)
n.1118-5566T>A
c.2292A>T (p.Gln764His)
n.1098-5566T>A
gnomAD v4
4g.78911728C>ACA357404652BMP2K,PAQR3c.3181C>A (p.Pro1061Thr)
c.*782+3482G>T (n.*782+3482G>T)
c.2258C>A
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*792+3482G>T (n.*792+3482G>T)
c.*2157C>A (n.*2157C>A)
c.3070C>A (p.Pro1024Thr)
c.2941C>A (p.Pro981Thr)
n.1118-5567G>T
c.2293C>A (p.Pro765Thr)
n.1098-5567G>T
4g.78911728C=CA1470756825BMP2K,PAQR3c.3181C= (p.Pro1061=)
c.*782+3482G= (n.*782+3482G=)
c.2258C=
c.*461G= (n.*461G=)
c.*792+3482G= (n.*792+3482G=)
c.*2157C= (n.*2157C=)
c.3070C= (p.Pro1024=)
c.2941C= (p.Pro981=)
n.1118-5567G=
c.2293C= (p.Pro765=)
n.1098-5567G=
4g.78911728C>GCA357404653BMP2K,PAQR3c.3181C>G (p.Pro1061Ala)
c.*782+3482G>C (n.*782+3482G>C)
c.2258C>G
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*792+3482G>C (n.*792+3482G>C)
c.*2157C>G (n.*2157C>G)
c.3070C>G (p.Pro1024Ala)
c.2941C>G (p.Pro981Ala)
n.1118-5567G>C
c.2293C>G (p.Pro765Ala)
n.1098-5567G>C
4g.78911728C>TCA357404654BMP2K,PAQR3c.3181C>T (p.Pro1061Ser)
c.*782+3482G>A (n.*782+3482G>A)
c.2258C>T
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*792+3482G>A (n.*792+3482G>A)
c.*2157C>T (n.*2157C>T)
c.3070C>T (p.Pro1024Ser)
c.2941C>T (p.Pro981Ser)
n.1118-5567G>A
c.2293C>T (p.Pro765Ser)
n.1098-5567G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911729C>ACA357404655BMP2K,PAQR3c.3182C>A (p.Pro1061His)
c.*782+3481G>T (n.*782+3481G>T)
c.2259C>A
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.*792+3481G>T (n.*792+3481G>T)
c.*2158C>A (n.*2158C>A)
c.3071C>A (p.Pro1024His)
c.2942C>A (p.Pro981His)
n.1118-5568G>T
c.2294C>A (p.Pro765His)
n.1098-5568G>T
4g.78911729C>GCA357404656BMP2K,PAQR3c.3182C>G (p.Pro1061Arg)
c.*782+3481G>C (n.*782+3481G>C)
c.2259C>G
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*792+3481G>C (n.*792+3481G>C)
c.*2158C>G (n.*2158C>G)
c.3071C>G (p.Pro1024Arg)
c.2942C>G (p.Pro981Arg)
n.1118-5568G>C
c.2294C>G (p.Pro765Arg)
n.1098-5568G>C
4g.78911729C>TCA357404657BMP2K,PAQR3c.3182C>T (p.Pro1061Leu)
c.*782+3481G>A (n.*782+3481G>A)
c.2259C>T
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*792+3481G>A (n.*792+3481G>A)
c.*2158C>T (n.*2158C>T)
c.3071C>T (p.Pro1024Leu)
c.2942C>T (p.Pro981Leu)
n.1118-5568G>A
c.2294C>T (p.Pro765Leu)
n.1098-5568G>A
4g.78911730T>ACA440226366BMP2K,PAQR3c.3183T>A (p.Pro1061=)
c.*782+3480A>T (n.*782+3480A>T)
c.2260T>A
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*792+3480A>T (n.*792+3480A>T)
c.*2159T>A (n.*2159T>A)
c.3072T>A (p.Pro1024=)
c.2943T>A (p.Pro981=)
n.1118-5569A>T
c.2295T>A (p.Pro765=)
n.1098-5569A>T
4g.78911730T>CCA440226369BMP2K,PAQR3c.3183T>C (p.Pro1061=)
c.*782+3480A>G (n.*782+3480A>G)
c.2260T>C
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*792+3480A>G (n.*792+3480A>G)
c.*2159T>C (n.*2159T>C)
c.3072T>C (p.Pro1024=)
c.2943T>C (p.Pro981=)
n.1118-5569A>G
c.2295T>C (p.Pro765=)
n.1098-5569A>G
4g.78911730T>GCA440226367BMP2K,PAQR3c.3183T>G (p.Pro1061=)
c.*782+3480A>C (n.*782+3480A>C)
c.2260T>G
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*792+3480A>C (n.*792+3480A>C)
c.*2159T>G (n.*2159T>G)
c.3072T>G (p.Pro1024=)
c.2943T>G (p.Pro981=)
n.1118-5569A>C
c.2295T>G (p.Pro765=)
n.1098-5569A>C
4g.78911731G>ACA357404658BMP2K,PAQR3c.3184G>A (p.Glu1062Lys)
c.*782+3479C>T (n.*782+3479C>T)
c.2261G>A
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*792+3479C>T (n.*792+3479C>T)
c.*2160G>A (n.*2160G>A)
c.3073G>A (p.Glu1025Lys)
c.2944G>A (p.Glu982Lys)
n.1118-5570C>T
c.2296G>A (p.Glu766Lys)
n.1098-5570C>T
4g.78911731G>CCA357404659BMP2K,PAQR3c.3184G>C (p.Glu1062Gln)
c.*782+3479C>G (n.*782+3479C>G)
c.2261G>C
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*792+3479C>G (n.*792+3479C>G)
c.*2160G>C (n.*2160G>C)
c.3073G>C (p.Glu1025Gln)
c.2944G>C (p.Glu982Gln)
n.1118-5570C>G
c.2296G>C (p.Glu766Gln)
n.1098-5570C>G
4g.78911731G>TCA357404660BMP2K,PAQR3c.3184G>T (p.Glu1062Ter)
c.*782+3479C>A (n.*782+3479C>A)
c.2261G>T
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*792+3479C>A (n.*792+3479C>A)
c.*2160G>T (n.*2160G>T)
c.3073G>T (p.Glu1025Ter)
c.2944G>T (p.Glu982Ter)
n.1118-5570C>A
c.2296G>T (p.Glu766Ter)
n.1098-5570C>A
4g.78911732A>CCA357404663BMP2K,PAQR3c.3185A>C (p.Glu1062Ala)
c.*782+3478T>G (n.*782+3478T>G)
c.2262A>C
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*792+3478T>G (n.*792+3478T>G)
c.*2161A>C (n.*2161A>C)
c.3074A>C (p.Glu1025Ala)
c.2945A>C (p.Glu982Ala)
n.1118-5571T>G
c.2297A>C (p.Glu766Ala)
n.1098-5571T>G
4g.78911732A>GCA357404662BMP2K,PAQR3c.3185A>G (p.Glu1062Gly)
c.*782+3478T>C (n.*782+3478T>C)
c.2262A>G
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*792+3478T>C (n.*792+3478T>C)
c.*2161A>G (n.*2161A>G)
c.3074A>G (p.Glu1025Gly)
c.2945A>G (p.Glu982Gly)
n.1118-5571T>C
c.2297A>G (p.Glu766Gly)
n.1098-5571T>C
4g.78911732A>TCA357404661BMP2K,PAQR3c.3185A>T (p.Glu1062Val)
c.*782+3478T>A (n.*782+3478T>A)
c.2262A>T
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*792+3478T>A (n.*792+3478T>A)
c.*2161A>T (n.*2161A>T)
c.3074A>T (p.Glu1025Val)
c.2945A>T (p.Glu982Val)
n.1118-5571T>A
c.2297A>T (p.Glu766Val)
n.1098-5571T>A

Number of alleles fetched