Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.78911632T>A | CA2980687 | BMP2K,PAQR3 | c.3085T>A (p.Ser1029Thr) c.*782+3578A>T (n.*782+3578A>T) c.2162T>A c.*557A>T (n.*557A>T) c.*792+3578A>T (n.*792+3578A>T) c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.2974T>A (p.Ser992Thr) c.2845T>A (p.Ser949Thr) n.1118-5471A>T c.2197T>A (p.Ser733Thr) n.1098-5471A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911632T>C | CA357404270 | BMP2K,PAQR3 | c.3085T>C (p.Ser1029Pro) c.*782+3578A>G (n.*782+3578A>G) c.2162T>C c.*557A>G (n.*557A>G) c.*792+3578A>G (n.*792+3578A>G) c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.2974T>C (p.Ser992Pro) c.2845T>C (p.Ser949Pro) n.1118-5471A>G c.2197T>C (p.Ser733Pro) n.1098-5471A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911632T>G | CA357404271 | BMP2K,PAQR3 | c.3085T>G (p.Ser1029Ala) c.*782+3578A>C (n.*782+3578A>C) c.2162T>G c.*557A>C (n.*557A>C) c.*792+3578A>C (n.*792+3578A>C) c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.2974T>G (p.Ser992Ala) c.2845T>G (p.Ser949Ala) n.1118-5471A>C c.2197T>G (p.Ser733Ala) n.1098-5471A>C | |
4 | g.78911632T= | CA1470756791 | BMP2K,PAQR3 | c.3085T= (p.Ser1029=) c.*782+3578A= (n.*782+3578A=) c.2162T= c.*557A= (n.*557A=) c.*792+3578A= (n.*792+3578A=) c.*2061T= (n.*2061T=) c.2974T= (p.Ser992=) c.2845T= (p.Ser949=) n.1118-5471A= c.2197T= (p.Ser733=) n.1098-5471A= | |
4 | g.78911632_78911633insGAGT | CA2671159110 | BMP2K,PAQR3 | c.3085_3086insGAGT (p.Ser1029Ter) c.*782+3578_*782+3579insCTCA (n.*782+3578_*782+3579insCTCA) c.2162_2163insGAGT c.*557_*558insCTCA (n.*557_*558insCTCA) c.*792+3578_*792+3579insCTCA (n.*792+3578_*792+3579insCTCA) c.*2061_*2062insGAGT (n.*2061_*2062insGAGT) c.2974_2975insGAGT (p.Ser992Ter) c.2845_2846insGAGT (p.Ser949Ter) n.1118-5471_1118-5470insCTCA c.2197_2198insGAGT (p.Ser733Ter) n.1098-5471_1098-5470insCTCA | gnomAD v4 |
4 | g.78911633C>A | CA357404272 | BMP2K,PAQR3 | c.3086C>A (p.Ser1029Tyr) c.*782+3577G>T (n.*782+3577G>T) c.2163C>A c.*556G>T (n.*556G>T) c.*792+3577G>T (n.*792+3577G>T) c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.2975C>A (p.Ser992Tyr) c.2846C>A (p.Ser949Tyr) n.1118-5472G>T c.2198C>A (p.Ser733Tyr) n.1098-5472G>T | |
4 | g.78911633C= | CA1470756792 | BMP2K,PAQR3 | c.3086C= (p.Ser1029=) c.*782+3577G= (n.*782+3577G=) c.2163C= c.*556G= (n.*556G=) c.*792+3577G= (n.*792+3577G=) c.*2062C= (n.*2062C=) c.2975C= (p.Ser992=) c.2846C= (p.Ser949=) n.1118-5472G= c.2198C= (p.Ser733=) n.1098-5472G= | |
4 | g.78911633C>G | CA2980688 | BMP2K,PAQR3 | c.3086C>G (p.Ser1029Cys) c.*782+3577G>C (n.*782+3577G>C) c.2163C>G c.*556G>C (n.*556G>C) c.*792+3577G>C (n.*792+3577G>C) c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.2975C>G (p.Ser992Cys) c.2846C>G (p.Ser949Cys) n.1118-5472G>C c.2198C>G (p.Ser733Cys) n.1098-5472G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911633C>T | CA357404285 | BMP2K,PAQR3 | c.3086C>T (p.Ser1029Phe) c.*782+3577G>A (n.*782+3577G>A) c.2163C>T c.*556G>A (n.*556G>A) c.*792+3577G>A (n.*792+3577G>A) c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.2975C>T (p.Ser992Phe) c.2846C>T (p.Ser949Phe) n.1118-5472G>A c.2198C>T (p.Ser733Phe) n.1098-5472G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911634T>A | CA440226171 | BMP2K,PAQR3 | c.3087T>A (p.Ser1029=) c.*782+3576A>T (n.*782+3576A>T) c.2164T>A c.*555A>T (n.*555A>T) c.*792+3576A>T (n.*792+3576A>T) c.*2063T>A (n.*2063T>A) c.2976T>A (p.Ser992=) c.2847T>A (p.Ser949=) n.1118-5473A>T c.2199T>A (p.Ser733=) n.1098-5473A>T | |
4 | g.78911634T>C | CA440226172 | BMP2K,PAQR3 | c.3087T>C (p.Ser1029=) c.*782+3576A>G (n.*782+3576A>G) c.2164T>C c.*555A>G (n.*555A>G) c.*792+3576A>G (n.*792+3576A>G) c.*2063T>C (n.*2063T>C) c.2976T>C (p.Ser992=) c.2847T>C (p.Ser949=) n.1118-5473A>G c.2199T>C (p.Ser733=) n.1098-5473A>G | |
4 | g.78911634T>G | CA440226173 | BMP2K,PAQR3 | c.3087T>G (p.Ser1029=) c.*782+3576A>C (n.*782+3576A>C) c.2164T>G c.*555A>C (n.*555A>C) c.*792+3576A>C (n.*792+3576A>C) c.*2063T>G (n.*2063T>G) c.2976T>G (p.Ser992=) c.2847T>G (p.Ser949=) n.1118-5473A>C c.2199T>G (p.Ser733=) n.1098-5473A>C | |
4 | g.78911635C>A | CA357404286 | BMP2K,PAQR3 | c.3088C>A (p.Gln1030Lys) c.*782+3575G>T (n.*782+3575G>T) c.2165C>A c.*554G>T (n.*554G>T) c.*792+3575G>T (n.*792+3575G>T) c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.2977C>A (p.Gln993Lys) c.2848C>A (p.Gln950Lys) n.1118-5474G>T c.2200C>A (p.Gln734Lys) n.1098-5474G>T | |
4 | g.78911635C= | CA1470756793 | BMP2K,PAQR3 | c.3088C= (p.Gln1030=) c.*782+3575G= (n.*782+3575G=) c.2165C= c.*554G= (n.*554G=) c.*792+3575G= (n.*792+3575G=) c.*2064C= (n.*2064C=) c.2977C= (p.Gln993=) c.2848C= (p.Gln950=) n.1118-5474G= c.2200C= (p.Gln734=) n.1098-5474G= | |
4 | g.78911635C>G | CA357404287 | BMP2K,PAQR3 | c.3088C>G (p.Gln1030Glu) c.*782+3575G>C (n.*782+3575G>C) c.2165C>G c.*554G>C (n.*554G>C) c.*792+3575G>C (n.*792+3575G>C) c.*2064C>G (n.*2064C>G) c.2977C>G (p.Gln993Glu) c.2848C>G (p.Gln950Glu) n.1118-5474G>C c.2200C>G (p.Gln734Glu) n.1098-5474G>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911635C>T | CA357404289 | BMP2K,PAQR3 | c.3088C>T (p.Gln1030Ter) c.*782+3575G>A (n.*782+3575G>A) c.2165C>T c.*554G>A (n.*554G>A) c.*792+3575G>A (n.*792+3575G>A) c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.2977C>T (p.Gln993Ter) c.2848C>T (p.Gln950Ter) n.1118-5474G>A c.2200C>T (p.Gln734Ter) n.1098-5474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911636A>C | CA357404292 | BMP2K,PAQR3 | c.3089A>C (p.Gln1030Pro) c.*782+3574T>G (n.*782+3574T>G) c.2166A>C c.*553T>G (n.*553T>G) c.*792+3574T>G (n.*792+3574T>G) c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.2978A>C (p.Gln993Pro) c.2849A>C (p.Gln950Pro) n.1118-5475T>G c.2201A>C (p.Gln734Pro) n.1098-5475T>G | |
4 | g.78911636A>G | CA357404298 | BMP2K,PAQR3 | c.3089A>G (p.Gln1030Arg) c.*782+3574T>C (n.*782+3574T>C) c.2166A>G c.*553T>C (n.*553T>C) c.*792+3574T>C (n.*792+3574T>C) c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.2978A>G (p.Gln993Arg) c.2849A>G (p.Gln950Arg) n.1118-5475T>C c.2201A>G (p.Gln734Arg) n.1098-5475T>C | |
4 | g.78911636A>T | CA357404295 | BMP2K,PAQR3 | c.3089A>T (p.Gln1030Leu) c.*782+3574T>A (n.*782+3574T>A) c.2166A>T c.*553T>A (n.*553T>A) c.*792+3574T>A (n.*792+3574T>A) c.*2065A>T (n.*2065A>T) c.2978A>T (p.Gln993Leu) c.2849A>T (p.Gln950Leu) n.1118-5475T>A c.2201A>T (p.Gln734Leu) n.1098-5475T>A | |
4 | g.78911638dup | CA1470756794 | BMP2K,PAQR3 | c.3091dup (p.Ser1031LysfsTer2) c.*782+3574dup (n.*782+3574dup) c.2168dup c.*553dup (n.*553dup) c.*792+3574dup (n.*792+3574dup) c.*2067dup (n.*2067dup) c.2980dup (p.Ser994LysfsTer2) c.2851dup (p.Ser951LysfsTer2) n.1118-5475dup c.2203dup (p.Ser735LysfsTer2) n.1098-5475dup | dbSNP |
4 | g.78911637A>C | CA357404302 | BMP2K,PAQR3 | c.3090A>C (p.Gln1030His) c.*782+3573T>G (n.*782+3573T>G) c.2167A>C c.*552T>G (n.*552T>G) c.*792+3573T>G (n.*792+3573T>G) c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.2979A>C (p.Gln993His) c.2850A>C (p.Gln950His) n.1118-5476T>G c.2202A>C (p.Gln734His) n.1098-5476T>G | |
4 | g.78911637A>G | CA440226175 | BMP2K,PAQR3 | c.3090A>G (p.Gln1030=) c.*782+3573T>C (n.*782+3573T>C) c.2167A>G c.*552T>C (n.*552T>C) c.*792+3573T>C (n.*792+3573T>C) c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.2979A>G (p.Gln993=) c.2850A>G (p.Gln950=) n.1118-5476T>C c.2202A>G (p.Gln734=) n.1098-5476T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911637A>T | CA357404305 | BMP2K,PAQR3 | c.3090A>T (p.Gln1030His) c.*782+3573T>A (n.*782+3573T>A) c.2167A>T c.*552T>A (n.*552T>A) c.*792+3573T>A (n.*792+3573T>A) c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.2979A>T (p.Gln993His) c.2850A>T (p.Gln950His) n.1118-5476T>A c.2202A>T (p.Gln734His) n.1098-5476T>A | |
4 | g.78911638A>C | CA357404315 | BMP2K,PAQR3 | c.3091A>C (p.Ser1031Arg) c.*782+3572T>G (n.*782+3572T>G) c.2168A>C c.*551T>G (n.*551T>G) c.*792+3572T>G (n.*792+3572T>G) c.*2067A>C (n.*2067A>C) c.2980A>C (p.Ser994Arg) c.2851A>C (p.Ser951Arg) n.1118-5477T>G c.2203A>C (p.Ser735Arg) n.1098-5477T>G | |
4 | g.78911638A>G | CA357404326 | BMP2K,PAQR3 | c.3091A>G (p.Ser1031Gly) c.*782+3572T>C (n.*782+3572T>C) c.2168A>G c.*551T>C (n.*551T>C) c.*792+3572T>C (n.*792+3572T>C) c.*2067A>G (n.*2067A>G) c.2980A>G (p.Ser994Gly) c.2851A>G (p.Ser951Gly) n.1118-5477T>C c.2203A>G (p.Ser735Gly) n.1098-5477T>C | |
4 | g.78911638A>T | CA357404330 | BMP2K,PAQR3 | c.3091A>T (p.Ser1031Cys) c.*782+3572T>A (n.*782+3572T>A) c.2168A>T c.*551T>A (n.*551T>A) c.*792+3572T>A (n.*792+3572T>A) c.*2067A>T (n.*2067A>T) c.2980A>T (p.Ser994Cys) c.2851A>T (p.Ser951Cys) n.1118-5477T>A c.2203A>T (p.Ser735Cys) n.1098-5477T>A | |
4 | g.78911640_78911642del | CA2671159111 | BMP2K,PAQR3 | c.3093_3095del (p.Ser1032del) c.*782+3570_*782+3572del (n.*782+3570_*782+3572del) c.2170_2172del c.*549_*551del (n.*549_*551del) c.*792+3570_*792+3572del (n.*792+3570_*792+3572del) c.*2069_*2071del (n.*2069_*2071del) c.2982_2984del (p.Ser995del) c.2853_2855del (p.Ser952del) n.1118-5479_1118-5477del c.2205_2207del (p.Ser736del) n.1098-5479_1098-5477del | gnomAD v4 |
4 | g.78911639G>A | CA357404331 | BMP2K,PAQR3 | c.3092G>A (p.Ser1031Asn) c.*782+3571C>T (n.*782+3571C>T) c.2169G>A c.*550C>T (n.*550C>T) c.*792+3571C>T (n.*792+3571C>T) c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.2981G>A (p.Ser994Asn) c.2852G>A (p.Ser951Asn) n.1118-5478C>T c.2204G>A (p.Ser735Asn) n.1098-5478C>T | |
4 | g.78911639G>C | CA357404333 | BMP2K,PAQR3 | c.3092G>C (p.Ser1031Thr) c.*782+3571C>G (n.*782+3571C>G) c.2169G>C c.*550C>G (n.*550C>G) c.*792+3571C>G (n.*792+3571C>G) c.*2068G>C (n.*2068G>C) c.2981G>C (p.Ser994Thr) c.2852G>C (p.Ser951Thr) n.1118-5478C>G c.2204G>C (p.Ser735Thr) n.1098-5478C>G | |
4 | g.78911639G>T | CA357404335 | BMP2K,PAQR3 | c.3092G>T (p.Ser1031Ile) c.*782+3571C>A (n.*782+3571C>A) c.2169G>T c.*550C>A (n.*550C>A) c.*792+3571C>A (n.*792+3571C>A) c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.2981G>T (p.Ser994Ile) c.2852G>T (p.Ser951Ile) n.1118-5478C>A c.2204G>T (p.Ser735Ile) n.1098-5478C>A | |
4 | g.78911640T>A | CA357404338 | BMP2K,PAQR3 | c.3093T>A (p.Ser1031Arg) c.*782+3570A>T (n.*782+3570A>T) c.2170T>A c.*549A>T (n.*549A>T) c.*792+3570A>T (n.*792+3570A>T) c.*2069T>A (n.*2069T>A) c.2982T>A (p.Ser994Arg) c.2853T>A (p.Ser951Arg) n.1118-5479A>T c.2205T>A (p.Ser735Arg) n.1098-5479A>T | |
4 | g.78911640T>C | CA440226181 | BMP2K,PAQR3 | c.3093T>C (p.Ser1031=) c.*782+3570A>G (n.*782+3570A>G) c.2170T>C c.*549A>G (n.*549A>G) c.*792+3570A>G (n.*792+3570A>G) c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.2982T>C (p.Ser994=) c.2853T>C (p.Ser951=) n.1118-5479A>G c.2205T>C (p.Ser735=) n.1098-5479A>G | |
4 | g.78911640T>G | CA357404341 | BMP2K,PAQR3 | c.3093T>G (p.Ser1031Arg) c.*782+3570A>C (n.*782+3570A>C) c.2170T>G c.*549A>C (n.*549A>C) c.*792+3570A>C (n.*792+3570A>C) c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.2982T>G (p.Ser994Arg) c.2853T>G (p.Ser951Arg) n.1118-5479A>C c.2205T>G (p.Ser735Arg) n.1098-5479A>C | |
4 | g.78911641A= | CA1470756795 | BMP2K,PAQR3 | c.3094A= (p.Ser1032=) c.*782+3569T= (n.*782+3569T=) c.2171A= c.*548T= (n.*548T=) c.*792+3569T= (n.*792+3569T=) c.*2070A= (n.*2070A=) c.2983A= (p.Ser995=) c.2854A= (p.Ser952=) n.1118-5480T= c.2206A= (p.Ser736=) n.1098-5480T= | |
4 | g.78911641A>C | CA357404347 | BMP2K,PAQR3 | c.3094A>C (p.Ser1032Arg) c.*782+3569T>G (n.*782+3569T>G) c.2171A>C c.*548T>G (n.*548T>G) c.*792+3569T>G (n.*792+3569T>G) c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.2983A>C (p.Ser995Arg) c.2854A>C (p.Ser952Arg) n.1118-5480T>G c.2206A>C (p.Ser736Arg) n.1098-5480T>G | |
4 | g.78911641A>G | CA357404350 | BMP2K,PAQR3 | c.3094A>G (p.Ser1032Gly) c.*782+3569T>C (n.*782+3569T>C) c.2171A>G c.*548T>C (n.*548T>C) c.*792+3569T>C (n.*792+3569T>C) c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.2983A>G (p.Ser995Gly) c.2854A>G (p.Ser952Gly) n.1118-5480T>C c.2206A>G (p.Ser736Gly) n.1098-5480T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911641A>T | CA357404344 | BMP2K,PAQR3 | c.3094A>T (p.Ser1032Cys) c.*782+3569T>A (n.*782+3569T>A) c.2171A>T c.*548T>A (n.*548T>A) c.*792+3569T>A (n.*792+3569T>A) c.*2070A>T (n.*2070A>T) c.2983A>T (p.Ser995Cys) c.2854A>T (p.Ser952Cys) n.1118-5480T>A c.2206A>T (p.Ser736Cys) n.1098-5480T>A | |
4 | g.78911642G>A | CA357404353 | BMP2K,PAQR3 | c.3095G>A (p.Ser1032Asn) c.*782+3568C>T (n.*782+3568C>T) c.2172G>A c.*547C>T (n.*547C>T) c.*792+3568C>T (n.*792+3568C>T) c.*2071G>A (n.*2071G>A) c.2984G>A (p.Ser995Asn) c.2855G>A (p.Ser952Asn) n.1118-5481C>T c.2207G>A (p.Ser736Asn) n.1098-5481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911642G>C | CA357404355 | BMP2K,PAQR3 | c.3095G>C (p.Ser1032Thr) c.*782+3568C>G (n.*782+3568C>G) c.2172G>C c.*547C>G (n.*547C>G) c.*792+3568C>G (n.*792+3568C>G) c.*2071G>C (n.*2071G>C) c.2984G>C (p.Ser995Thr) c.2855G>C (p.Ser952Thr) n.1118-5481C>G c.2207G>C (p.Ser736Thr) n.1098-5481C>G | |
4 | g.78911642G= | CA1470756796 | BMP2K,PAQR3 | c.3095G= (p.Ser1032=) c.*782+3568C= (n.*782+3568C=) c.2172G= c.*547C= (n.*547C=) c.*792+3568C= (n.*792+3568C=) c.*2071G= (n.*2071G=) c.2984G= (p.Ser995=) c.2855G= (p.Ser952=) n.1118-5481C= c.2207G= (p.Ser736=) n.1098-5481C= | |
4 | g.78911642G>T | CA357404358 | BMP2K,PAQR3 | c.3095G>T (p.Ser1032Ile) c.*782+3568C>A (n.*782+3568C>A) c.2172G>T c.*547C>A (n.*547C>A) c.*792+3568C>A (n.*792+3568C>A) c.*2071G>T (n.*2071G>T) c.2984G>T (p.Ser995Ile) c.2855G>T (p.Ser952Ile) n.1118-5481C>A c.2207G>T (p.Ser736Ile) n.1098-5481C>A | |
4 | g.78911643C>A | CA357404359 | BMP2K,PAQR3 | c.3096C>A (p.Ser1032Arg) c.*782+3567G>T (n.*782+3567G>T) c.2173C>A c.*546G>T (n.*546G>T) c.*792+3567G>T (n.*792+3567G>T) c.*2072C>A (n.*2072C>A) c.2985C>A (p.Ser995Arg) c.2856C>A (p.Ser952Arg) n.1118-5482G>T c.2208C>A (p.Ser736Arg) n.1098-5482G>T | |
4 | g.78911643C>G | CA357404360 | BMP2K,PAQR3 | c.3096C>G (p.Ser1032Arg) c.*782+3567G>C (n.*782+3567G>C) c.2173C>G c.*546G>C (n.*546G>C) c.*792+3567G>C (n.*792+3567G>C) c.*2072C>G (n.*2072C>G) c.2985C>G (p.Ser995Arg) c.2856C>G (p.Ser952Arg) n.1118-5482G>C c.2208C>G (p.Ser736Arg) n.1098-5482G>C | |
4 | g.78911643C>T | CA440226186 | BMP2K,PAQR3 | c.3096C>T (p.Ser1032=) c.*782+3567G>A (n.*782+3567G>A) c.2173C>T c.*546G>A (n.*546G>A) c.*792+3567G>A (n.*792+3567G>A) c.*2072C>T (n.*2072C>T) c.2985C>T (p.Ser995=) c.2856C>T (p.Ser952=) n.1118-5482G>A c.2208C>T (p.Ser736=) n.1098-5482G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911644A>C | CA357404365 | BMP2K,PAQR3 | c.3097A>C (p.Asn1033His) c.*782+3566T>G (n.*782+3566T>G) c.2174A>C c.*545T>G (n.*545T>G) c.*792+3566T>G (n.*792+3566T>G) c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.2986A>C (p.Asn996His) c.2857A>C (p.Asn953His) n.1118-5483T>G c.2209A>C (p.Asn737His) n.1098-5483T>G | |
4 | g.78911644A>G | CA357404363 | BMP2K,PAQR3 | c.3097A>G (p.Asn1033Asp) c.*782+3566T>C (n.*782+3566T>C) c.2174A>G c.*545T>C (n.*545T>C) c.*792+3566T>C (n.*792+3566T>C) c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.2986A>G (p.Asn996Asp) c.2857A>G (p.Asn953Asp) n.1118-5483T>C c.2209A>G (p.Asn737Asp) n.1098-5483T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911644A>T | CA357404361 | BMP2K,PAQR3 | c.3097A>T (p.Asn1033Tyr) c.*782+3566T>A (n.*782+3566T>A) c.2174A>T c.*545T>A (n.*545T>A) c.*792+3566T>A (n.*792+3566T>A) c.*2073A>T (n.*2073A>T) c.2986A>T (p.Asn996Tyr) c.2857A>T (p.Asn953Tyr) n.1118-5483T>A c.2209A>T (p.Asn737Tyr) n.1098-5483T>A | |
4 | g.78911645A= | CA1470756797 | BMP2K,PAQR3 | c.3098A= (p.Asn1033=) c.*782+3565T= (n.*782+3565T=) c.2175A= c.*544T= (n.*544T=) c.*792+3565T= (n.*792+3565T=) c.*2074A= (n.*2074A=) c.2987A= (p.Asn996=) c.2858A= (p.Asn953=) n.1118-5484T= c.2210A= (p.Asn737=) n.1098-5484T= | |
4 | g.78911645A>C | CA357404368 | BMP2K,PAQR3 | c.3098A>C (p.Asn1033Thr) c.*782+3565T>G (n.*782+3565T>G) c.2175A>C c.*544T>G (n.*544T>G) c.*792+3565T>G (n.*792+3565T>G) c.*2074A>C (n.*2074A>C) c.2987A>C (p.Asn996Thr) c.2858A>C (p.Asn953Thr) n.1118-5484T>G c.2210A>C (p.Asn737Thr) n.1098-5484T>G | |
4 | g.78911645A>G | CA2980689 | BMP2K,PAQR3 | c.3098A>G (p.Asn1033Ser) c.*782+3565T>C (n.*782+3565T>C) c.2175A>G c.*544T>C (n.*544T>C) c.*792+3565T>C (n.*792+3565T>C) c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.2987A>G (p.Asn996Ser) c.2858A>G (p.Asn953Ser) n.1118-5484T>C c.2210A>G (p.Asn737Ser) n.1098-5484T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911645A>T | CA357404369 | BMP2K,PAQR3 | c.3098A>T (p.Asn1033Ile) c.*782+3565T>A (n.*782+3565T>A) c.2175A>T c.*544T>A (n.*544T>A) c.*792+3565T>A (n.*792+3565T>A) c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.2987A>T (p.Asn996Ile) c.2858A>T (p.Asn953Ile) n.1118-5484T>A c.2210A>T (p.Asn737Ile) n.1098-5484T>A | |
4 | g.78911646T>A | CA357404371 | BMP2K,PAQR3 | c.3099T>A (p.Asn1033Lys) c.*782+3564A>T (n.*782+3564A>T) c.2176T>A c.*543A>T (n.*543A>T) c.*792+3564A>T (n.*792+3564A>T) c.*2075T>A (n.*2075T>A) c.2988T>A (p.Asn996Lys) c.2859T>A (p.Asn953Lys) n.1118-5485A>T c.2211T>A (p.Asn737Lys) n.1098-5485A>T | |
4 | g.78911646T>C | CA100003591 | BMP2K,PAQR3 | c.3099T>C (p.Asn1033=) c.*782+3564A>G (n.*782+3564A>G) c.2176T>C c.*543A>G (n.*543A>G) c.*792+3564A>G (n.*792+3564A>G) c.*2075T>C (n.*2075T>C) c.2988T>C (p.Asn996=) c.2859T>C (p.Asn953=) n.1118-5485A>G c.2211T>C (p.Asn737=) n.1098-5485A>G | dbSNP |
4 | g.78911646T>G | CA357404373 | BMP2K,PAQR3 | c.3099T>G (p.Asn1033Lys) c.*782+3564A>C (n.*782+3564A>C) c.2176T>G c.*543A>C (n.*543A>C) c.*792+3564A>C (n.*792+3564A>C) c.*2075T>G (n.*2075T>G) c.2988T>G (p.Asn996Lys) c.2859T>G (p.Asn953Lys) n.1118-5485A>C c.2211T>G (p.Asn737Lys) n.1098-5485A>C | |
4 | g.78911646T= | CA1470756798 | BMP2K,PAQR3 | c.3099T= (p.Asn1033=) c.*782+3564A= (n.*782+3564A=) c.2176T= c.*543A= (n.*543A=) c.*792+3564A= (n.*792+3564A=) c.*2075T= (n.*2075T=) c.2988T= (p.Asn996=) c.2859T= (p.Asn953=) n.1118-5485A= c.2211T= (p.Asn737=) n.1098-5485A= | |
4 | g.78911647G>A | CA357404378 | BMP2K,PAQR3 | c.3100G>A (p.Glu1034Lys) c.*782+3563C>T (n.*782+3563C>T) c.2177G>A c.*542C>T (n.*542C>T) c.*792+3563C>T (n.*792+3563C>T) c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.2989G>A (p.Glu997Lys) c.2860G>A (p.Glu954Lys) n.1118-5486C>T c.2212G>A (p.Glu738Lys) n.1098-5486C>T | |
4 | g.78911647G>C | CA357404382 | BMP2K,PAQR3 | c.3100G>C (p.Glu1034Gln) c.*782+3563C>G (n.*782+3563C>G) c.2177G>C c.*542C>G (n.*542C>G) c.*792+3563C>G (n.*792+3563C>G) c.*2076G>C (n.*2076G>C) c.2989G>C (p.Glu997Gln) c.2860G>C (p.Glu954Gln) n.1118-5486C>G c.2212G>C (p.Glu738Gln) n.1098-5486C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911647G>T | CA357404381 | BMP2K,PAQR3 | c.3100G>T (p.Glu1034Ter) c.*782+3563C>A (n.*782+3563C>A) c.2177G>T c.*542C>A (n.*542C>A) c.*792+3563C>A (n.*792+3563C>A) c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.2989G>T (p.Glu997Ter) c.2860G>T (p.Glu954Ter) n.1118-5486C>A c.2212G>T (p.Glu738Ter) n.1098-5486C>A | |
4 | g.78911648A>C | CA357404387 | BMP2K,PAQR3 | c.3101A>C (p.Glu1034Ala) c.*782+3562T>G (n.*782+3562T>G) c.2178A>C c.*541T>G (n.*541T>G) c.*792+3562T>G (n.*792+3562T>G) c.*2077A>C (n.*2077A>C) c.2990A>C (p.Glu997Ala) c.2861A>C (p.Glu954Ala) n.1118-5487T>G c.2213A>C (p.Glu738Ala) n.1098-5487T>G | |
4 | g.78911648A>G | CA357404390 | BMP2K,PAQR3 | c.3101A>G (p.Glu1034Gly) c.*782+3562T>C (n.*782+3562T>C) c.2178A>G c.*541T>C (n.*541T>C) c.*792+3562T>C (n.*792+3562T>C) c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.2990A>G (p.Glu997Gly) c.2861A>G (p.Glu954Gly) n.1118-5487T>C c.2213A>G (p.Glu738Gly) n.1098-5487T>C | |
4 | g.78911648A>T | CA357404393 | BMP2K,PAQR3 | c.3101A>T (p.Glu1034Val) c.*782+3562T>A (n.*782+3562T>A) c.2178A>T c.*541T>A (n.*541T>A) c.*792+3562T>A (n.*792+3562T>A) c.*2077A>T (n.*2077A>T) c.2990A>T (p.Glu997Val) c.2861A>T (p.Glu954Val) n.1118-5487T>A c.2213A>T (p.Glu738Val) n.1098-5487T>A | |
4 | g.78911649A= | CA1470756799 | BMP2K,PAQR3 | c.3102A= (p.Glu1034=) c.*782+3561T= (n.*782+3561T=) c.2179A= c.*540T= (n.*540T=) c.*792+3561T= (n.*792+3561T=) c.*2078A= (n.*2078A=) c.2991A= (p.Glu997=) c.2862A= (p.Glu954=) n.1118-5488T= c.2214A= (p.Glu738=) n.1098-5488T= | |
4 | g.78911649A>C | CA357404397 | BMP2K,PAQR3 | c.3102A>C (p.Glu1034Asp) c.*782+3561T>G (n.*782+3561T>G) c.2179A>C c.*540T>G (n.*540T>G) c.*792+3561T>G (n.*792+3561T>G) c.*2078A>C (n.*2078A>C) c.2991A>C (p.Glu997Asp) c.2862A>C (p.Glu954Asp) n.1118-5488T>G c.2214A>C (p.Glu738Asp) n.1098-5488T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911649A>G | CA440226195 | BMP2K,PAQR3 | c.3102A>G (p.Glu1034=) c.*782+3561T>C (n.*782+3561T>C) c.2179A>G c.*540T>C (n.*540T>C) c.*792+3561T>C (n.*792+3561T>C) c.*2078A>G (n.*2078A>G) c.2991A>G (p.Glu997=) c.2862A>G (p.Glu954=) n.1118-5488T>C c.2214A>G (p.Glu738=) n.1098-5488T>C | |
4 | g.78911649A>T | CA357404400 | BMP2K,PAQR3 | c.3102A>T (p.Glu1034Asp) c.*782+3561T>A (n.*782+3561T>A) c.2179A>T c.*540T>A (n.*540T>A) c.*792+3561T>A (n.*792+3561T>A) c.*2078A>T (n.*2078A>T) c.2991A>T (p.Glu997Asp) c.2862A>T (p.Glu954Asp) n.1118-5488T>A c.2214A>T (p.Glu738Asp) n.1098-5488T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911650T>A | CA357404404 | BMP2K,PAQR3 | c.3103T>A (p.Phe1035Ile) c.*782+3560A>T (n.*782+3560A>T) c.2180T>A c.*539A>T (n.*539A>T) c.*792+3560A>T (n.*792+3560A>T) c.*2079T>A (n.*2079T>A) c.2992T>A (p.Phe998Ile) c.2863T>A (p.Phe955Ile) n.1118-5489A>T c.2215T>A (p.Phe739Ile) n.1098-5489A>T | |
4 | g.78911650T>C | CA357404406 | BMP2K,PAQR3 | c.3103T>C (p.Phe1035Leu) c.*782+3560A>G (n.*782+3560A>G) c.2180T>C c.*539A>G (n.*539A>G) c.*792+3560A>G (n.*792+3560A>G) c.*2079T>C (n.*2079T>C) c.2992T>C (p.Phe998Leu) c.2863T>C (p.Phe955Leu) n.1118-5489A>G c.2215T>C (p.Phe739Leu) n.1098-5489A>G | |
4 | g.78911650T>G | CA357404407 | BMP2K,PAQR3 | c.3103T>G (p.Phe1035Val) c.*782+3560A>C (n.*782+3560A>C) c.2180T>G c.*539A>C (n.*539A>C) c.*792+3560A>C (n.*792+3560A>C) c.*2079T>G (n.*2079T>G) c.2992T>G (p.Phe998Val) c.2863T>G (p.Phe955Val) n.1118-5489A>C c.2215T>G (p.Phe739Val) n.1098-5489A>C | |
4 | g.78911651T>A | CA357404409 | BMP2K,PAQR3 | c.3104T>A (p.Phe1035Tyr) c.*782+3559A>T (n.*782+3559A>T) c.2181T>A c.*538A>T (n.*538A>T) c.*792+3559A>T (n.*792+3559A>T) c.*2080T>A (n.*2080T>A) c.2993T>A (p.Phe998Tyr) c.2864T>A (p.Phe955Tyr) n.1118-5490A>T c.2216T>A (p.Phe739Tyr) n.1098-5490A>T | |
4 | g.78911651T>C | CA357404412 | BMP2K,PAQR3 | c.3104T>C (p.Phe1035Ser) c.*782+3559A>G (n.*782+3559A>G) c.2181T>C c.*538A>G (n.*538A>G) c.*792+3559A>G (n.*792+3559A>G) c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.2993T>C (p.Phe998Ser) c.2864T>C (p.Phe955Ser) n.1118-5490A>G c.2216T>C (p.Phe739Ser) n.1098-5490A>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911651T>G | CA357404414 | BMP2K,PAQR3 | c.3104T>G (p.Phe1035Cys) c.*782+3559A>C (n.*782+3559A>C) c.2181T>G c.*538A>C (n.*538A>C) c.*792+3559A>C (n.*792+3559A>C) c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.2993T>G (p.Phe998Cys) c.2864T>G (p.Phe955Cys) n.1118-5490A>C c.2216T>G (p.Phe739Cys) n.1098-5490A>C | |
4 | g.78911652T>A | CA357404417 | BMP2K,PAQR3 | c.3105T>A (p.Phe1035Leu) c.*782+3558A>T (n.*782+3558A>T) c.2182T>A c.*537A>T (n.*537A>T) c.*792+3558A>T (n.*792+3558A>T) c.*2081T>A (n.*2081T>A) c.2994T>A (p.Phe998Leu) c.2865T>A (p.Phe955Leu) n.1118-5491A>T c.2217T>A (p.Phe739Leu) n.1098-5491A>T | |
4 | g.78911652T>C | CA440226199 | BMP2K,PAQR3 | c.3105T>C (p.Phe1035=) c.*782+3558A>G (n.*782+3558A>G) c.2182T>C c.*537A>G (n.*537A>G) c.*792+3558A>G (n.*792+3558A>G) c.*2081T>C (n.*2081T>C) c.2994T>C (p.Phe998=) c.2865T>C (p.Phe955=) n.1118-5491A>G c.2217T>C (p.Phe739=) n.1098-5491A>G | |
4 | g.78911652T>G | CA357404418 | BMP2K,PAQR3 | c.3105T>G (p.Phe1035Leu) c.*782+3558A>C (n.*782+3558A>C) c.2182T>G c.*537A>C (n.*537A>C) c.*792+3558A>C (n.*792+3558A>C) c.*2081T>G (n.*2081T>G) c.2994T>G (p.Phe998Leu) c.2865T>G (p.Phe955Leu) n.1118-5491A>C c.2217T>G (p.Phe739Leu) n.1098-5491A>C | |
4 | g.78911653T>A | CA357404422 | BMP2K,PAQR3 | c.3106T>A (p.Leu1036Ile) c.*782+3557A>T (n.*782+3557A>T) c.2183T>A c.*536A>T (n.*536A>T) c.*792+3557A>T (n.*792+3557A>T) c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.2995T>A (p.Leu999Ile) c.2866T>A (p.Leu956Ile) n.1118-5492A>T c.2218T>A (p.Leu740Ile) n.1098-5492A>T | |
4 | g.78911653T>C | CA440226202 | BMP2K,PAQR3 | c.3106T>C (p.Leu1036=) c.*782+3557A>G (n.*782+3557A>G) c.2183T>C c.*536A>G (n.*536A>G) c.*792+3557A>G (n.*792+3557A>G) c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.2995T>C (p.Leu999=) c.2866T>C (p.Leu956=) n.1118-5492A>G c.2218T>C (p.Leu740=) n.1098-5492A>G | |
4 | g.78911653T>G | CA357404425 | BMP2K,PAQR3 | c.3106T>G (p.Leu1036Val) c.*782+3557A>C (n.*782+3557A>C) c.2183T>G c.*536A>C (n.*536A>C) c.*792+3557A>C (n.*792+3557A>C) c.*2082T>G (n.*2082T>G) c.2995T>G (p.Leu999Val) c.2866T>G (p.Leu956Val) n.1118-5492A>C c.2218T>G (p.Leu740Val) n.1098-5492A>C | |
4 | g.78911654T>A | CA357404426 | BMP2K,PAQR3 | c.3107T>A (p.Leu1036Ter) c.*782+3556A>T (n.*782+3556A>T) c.2184T>A c.*535A>T (n.*535A>T) c.*792+3556A>T (n.*792+3556A>T) c.*2083T>A (n.*2083T>A) c.2996T>A (p.Leu999Ter) c.2867T>A (p.Leu956Ter) n.1118-5493A>T c.2219T>A (p.Leu740Ter) n.1098-5493A>T | |
4 | g.78911654T>C | CA2980690 | BMP2K,PAQR3 | c.3107T>C (p.Leu1036Ser) c.*782+3556A>G (n.*782+3556A>G) c.2184T>C c.*535A>G (n.*535A>G) c.*792+3556A>G (n.*792+3556A>G) c.*2083T>C (n.*2083T>C) c.2996T>C (p.Leu999Ser) c.2867T>C (p.Leu956Ser) n.1118-5493A>G c.2219T>C (p.Leu740Ser) n.1098-5493A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911654T>G | CA357404430 | BMP2K,PAQR3 | c.3107T>G (p.Leu1036Ter) c.*782+3556A>C (n.*782+3556A>C) c.2184T>G c.*535A>C (n.*535A>C) c.*792+3556A>C (n.*792+3556A>C) c.*2083T>G (n.*2083T>G) c.2996T>G (p.Leu999Ter) c.2867T>G (p.Leu956Ter) n.1118-5493A>C c.2219T>G (p.Leu740Ter) n.1098-5493A>C | |
4 | g.78911654T= | CA1470756800 | BMP2K,PAQR3 | c.3107T= (p.Leu1036=) c.*782+3556A= (n.*782+3556A=) c.2184T= c.*535A= (n.*535A=) c.*792+3556A= (n.*792+3556A=) c.*2083T= (n.*2083T=) c.2996T= (p.Leu999=) c.2867T= (p.Leu956=) n.1118-5493A= c.2219T= (p.Leu740=) n.1098-5493A= | |
4 | g.78911655A>C | CA357404433 | BMP2K,PAQR3 | c.3108A>C (p.Leu1036Phe) c.*782+3555T>G (n.*782+3555T>G) c.2185A>C c.*534T>G (n.*534T>G) c.*792+3555T>G (n.*792+3555T>G) c.*2084A>C (n.*2084A>C) c.2997A>C (p.Leu999Phe) c.2868A>C (p.Leu956Phe) n.1118-5494T>G c.2220A>C (p.Leu740Phe) n.1098-5494T>G | |
4 | g.78911655A>G | CA440226210 | BMP2K,PAQR3 | c.3108A>G (p.Leu1036=) c.*782+3555T>C (n.*782+3555T>C) c.2185A>G c.*534T>C (n.*534T>C) c.*792+3555T>C (n.*792+3555T>C) c.*2084A>G (n.*2084A>G) c.2997A>G (p.Leu999=) c.2868A>G (p.Leu956=) n.1118-5494T>C c.2220A>G (p.Leu740=) n.1098-5494T>C | |
4 | g.78911655A>T | CA357404435 | BMP2K,PAQR3 | c.3108A>T (p.Leu1036Phe) c.*782+3555T>A (n.*782+3555T>A) c.2185A>T c.*534T>A (n.*534T>A) c.*792+3555T>A (n.*792+3555T>A) c.*2084A>T (n.*2084A>T) c.2997A>T (p.Leu999Phe) c.2868A>T (p.Leu956Phe) n.1118-5494T>A c.2220A>T (p.Leu740Phe) n.1098-5494T>A | |
4 | g.78911656A>C | CA357404442 | BMP2K,PAQR3 | c.3109A>C (p.Thr1037Pro) c.*782+3554T>G (n.*782+3554T>G) c.2186A>C c.*533T>G (n.*533T>G) c.*792+3554T>G (n.*792+3554T>G) c.*2085A>C (n.*2085A>C) c.2998A>C (p.Thr1000Pro) c.2869A>C (p.Thr957Pro) n.1118-5495T>G c.2221A>C (p.Thr741Pro) n.1098-5495T>G | |
4 | g.78911656A>G | CA357404446 | BMP2K,PAQR3 | c.3109A>G (p.Thr1037Ala) c.*782+3554T>C (n.*782+3554T>C) c.2186A>G c.*533T>C (n.*533T>C) c.*792+3554T>C (n.*792+3554T>C) c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.2998A>G (p.Thr1000Ala) c.2869A>G (p.Thr957Ala) n.1118-5495T>C c.2221A>G (p.Thr741Ala) n.1098-5495T>C | |
4 | g.78911656A>T | CA357404447 | BMP2K,PAQR3 | c.3109A>T (p.Thr1037Ser) c.*782+3554T>A (n.*782+3554T>A) c.2186A>T c.*533T>A (n.*533T>A) c.*792+3554T>A (n.*792+3554T>A) c.*2085A>T (n.*2085A>T) c.2998A>T (p.Thr1000Ser) c.2869A>T (p.Thr957Ser) n.1118-5495T>A c.2221A>T (p.Thr741Ser) n.1098-5495T>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911657C>A | CA357404448 | BMP2K,PAQR3 | c.3110C>A (p.Thr1037Asn) c.*782+3553G>T (n.*782+3553G>T) c.2187C>A c.*532G>T (n.*532G>T) c.*792+3553G>T (n.*792+3553G>T) c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.2999C>A (p.Thr1000Asn) c.2870C>A (p.Thr957Asn) n.1118-5496G>T c.2222C>A (p.Thr741Asn) n.1098-5496G>T | |
4 | g.78911657C>G | CA357404449 | BMP2K,PAQR3 | c.3110C>G (p.Thr1037Ser) c.*782+3553G>C (n.*782+3553G>C) c.2187C>G c.*532G>C (n.*532G>C) c.*792+3553G>C (n.*792+3553G>C) c.*2086C>G (n.*2086C>G) c.2999C>G (p.Thr1000Ser) c.2870C>G (p.Thr957Ser) n.1118-5496G>C c.2222C>G (p.Thr741Ser) n.1098-5496G>C | |
4 | g.78911657C>T | CA357404451 | BMP2K,PAQR3 | c.3110C>T (p.Thr1037Ile) c.*782+3553G>A (n.*782+3553G>A) c.2187C>T c.*532G>A (n.*532G>A) c.*792+3553G>A (n.*792+3553G>A) c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.2999C>T (p.Thr1000Ile) c.2870C>T (p.Thr957Ile) n.1118-5496G>A c.2222C>T (p.Thr741Ile) n.1098-5496G>A | |
4 | g.78911658C>A | CA440226212 | BMP2K,PAQR3 | c.3111C>A (p.Thr1037=) c.*782+3552G>T (n.*782+3552G>T) c.2188C>A c.*531G>T (n.*531G>T) c.*792+3552G>T (n.*792+3552G>T) c.*2087C>A (n.*2087C>A) c.3000C>A (p.Thr1000=) c.2871C>A (p.Thr957=) n.1118-5497G>T c.2223C>A (p.Thr741=) n.1098-5497G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911658C= | CA1470756801 | BMP2K,PAQR3 | c.3111C= (p.Thr1037=) c.*782+3552G= (n.*782+3552G=) c.2188C= c.*531G= (n.*531G=) c.*792+3552G= (n.*792+3552G=) c.*2087C= (n.*2087C=) c.3000C= (p.Thr1000=) c.2871C= (p.Thr957=) n.1118-5497G= c.2223C= (p.Thr741=) n.1098-5497G= | |
4 | g.78911658C>G | CA440226213 | BMP2K,PAQR3 | c.3111C>G (p.Thr1037=) c.*782+3552G>C (n.*782+3552G>C) c.2188C>G c.*531G>C (n.*531G>C) c.*792+3552G>C (n.*792+3552G>C) c.*2087C>G (n.*2087C>G) c.3000C>G (p.Thr1000=) c.2871C>G (p.Thr957=) n.1118-5497G>C c.2223C>G (p.Thr741=) n.1098-5497G>C | |
4 | g.78911658C>T | CA440226214 | BMP2K,PAQR3 | c.3111C>T (p.Thr1037=) c.*782+3552G>A (n.*782+3552G>A) c.2188C>T c.*531G>A (n.*531G>A) c.*792+3552G>A (n.*792+3552G>A) c.*2087C>T (n.*2087C>T) c.3000C>T (p.Thr1000=) c.2871C>T (p.Thr957=) n.1118-5497G>A c.2223C>T (p.Thr741=) n.1098-5497G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911659A>C | CA357404453 | BMP2K,PAQR3 | c.3112A>C (p.Ile1038Leu) c.*782+3551T>G (n.*782+3551T>G) c.2189A>C c.*530T>G (n.*530T>G) c.*792+3551T>G (n.*792+3551T>G) c.*2088A>C (n.*2088A>C) c.3001A>C (p.Ile1001Leu) c.2872A>C (p.Ile958Leu) n.1118-5498T>G c.2224A>C (p.Ile742Leu) n.1098-5498T>G | |
4 | g.78911659A>G | CA357404455 | BMP2K,PAQR3 | c.3112A>G (p.Ile1038Val) c.*782+3551T>C (n.*782+3551T>C) c.2189A>G c.*530T>C (n.*530T>C) c.*792+3551T>C (n.*792+3551T>C) c.*2088A>G (n.*2088A>G) c.3001A>G (p.Ile1001Val) c.2872A>G (p.Ile958Val) n.1118-5498T>C c.2224A>G (p.Ile742Val) n.1098-5498T>C | |
4 | g.78911659A>T | CA357404457 | BMP2K,PAQR3 | c.3112A>T (p.Ile1038Phe) c.*782+3551T>A (n.*782+3551T>A) c.2189A>T c.*530T>A (n.*530T>A) c.*792+3551T>A (n.*792+3551T>A) c.*2088A>T (n.*2088A>T) c.3001A>T (p.Ile1001Phe) c.2872A>T (p.Ile958Phe) n.1118-5498T>A c.2224A>T (p.Ile742Phe) n.1098-5498T>A | |
4 | g.78911660T>A | CA357404459 | BMP2K,PAQR3 | c.3113T>A (p.Ile1038Asn) c.*782+3550A>T (n.*782+3550A>T) c.2190T>A c.*529A>T (n.*529A>T) c.*792+3550A>T (n.*792+3550A>T) c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.3002T>A (p.Ile1001Asn) c.2873T>A (p.Ile958Asn) n.1118-5499A>T c.2225T>A (p.Ile742Asn) n.1098-5499A>T | |
4 | g.78911660T>C | CA357404460 | BMP2K,PAQR3 | c.3113T>C (p.Ile1038Thr) c.*782+3550A>G (n.*782+3550A>G) c.2190T>C c.*529A>G (n.*529A>G) c.*792+3550A>G (n.*792+3550A>G) c.*2089T>C (n.*2089T>C) c.3002T>C (p.Ile1001Thr) c.2873T>C (p.Ile958Thr) n.1118-5499A>G c.2225T>C (p.Ile742Thr) n.1098-5499A>G | |
4 | g.78911660T>G | CA357404462 | BMP2K,PAQR3 | c.3113T>G (p.Ile1038Ser) c.*782+3550A>C (n.*782+3550A>C) c.2190T>G c.*529A>C (n.*529A>C) c.*792+3550A>C (n.*792+3550A>C) c.*2089T>G (n.*2089T>G) c.3002T>G (p.Ile1001Ser) c.2873T>G (p.Ile958Ser) n.1118-5499A>C c.2225T>G (p.Ile742Ser) n.1098-5499A>C | |
4 | g.78911661C>A | CA2980691 | BMP2K,PAQR3 | c.3114C>A (p.Ile1038=) c.*782+3549G>T (n.*782+3549G>T) c.2191C>A c.*528G>T (n.*528G>T) c.*792+3549G>T (n.*792+3549G>T) c.*2090C>A (n.*2090C>A) c.3003C>A (p.Ile1001=) c.2874C>A (p.Ile958=) n.1118-5500G>T c.2226C>A (p.Ile742=) n.1098-5500G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911661C= | CA1470756802 | BMP2K,PAQR3 | c.3114C= (p.Ile1038=) c.*782+3549G= (n.*782+3549G=) c.2191C= c.*528G= (n.*528G=) c.*792+3549G= (n.*792+3549G=) c.*2090C= (n.*2090C=) c.3003C= (p.Ile1001=) c.2874C= (p.Ile958=) n.1118-5500G= c.2226C= (p.Ile742=) n.1098-5500G= | |
4 | g.78911661C>G | CA2980692 | BMP2K,PAQR3 | c.3114C>G (p.Ile1038Met) c.*782+3549G>C (n.*782+3549G>C) c.2191C>G c.*528G>C (n.*528G>C) c.*792+3549G>C (n.*792+3549G>C) c.*2090C>G (n.*2090C>G) c.3003C>G (p.Ile1001Met) c.2874C>G (p.Ile958Met) n.1118-5500G>C c.2226C>G (p.Ile742Met) n.1098-5500G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911661C>T | CA440226218 | BMP2K,PAQR3 | c.3114C>T (p.Ile1038=) c.*782+3549G>A (n.*782+3549G>A) c.2191C>T c.*528G>A (n.*528G>A) c.*792+3549G>A (n.*792+3549G>A) c.*2090C>T (n.*2090C>T) c.3003C>T (p.Ile1001=) c.2874C>T (p.Ile958=) n.1118-5500G>A c.2226C>T (p.Ile742=) n.1098-5500G>A | |
4 | g.78911662T>A | CA357404471 | BMP2K,PAQR3 | c.3115T>A (p.Ser1039Thr) c.*782+3548A>T (n.*782+3548A>T) c.2192T>A c.*527A>T (n.*527A>T) c.*792+3548A>T (n.*792+3548A>T) c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.3004T>A (p.Ser1002Thr) c.2875T>A (p.Ser959Thr) n.1118-5501A>T c.2227T>A (p.Ser743Thr) n.1098-5501A>T | |
4 | g.78911662T>C | CA357404474 | BMP2K,PAQR3 | c.3115T>C (p.Ser1039Pro) c.*782+3548A>G (n.*782+3548A>G) c.2192T>C c.*527A>G (n.*527A>G) c.*792+3548A>G (n.*792+3548A>G) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.3004T>C (p.Ser1002Pro) c.2875T>C (p.Ser959Pro) n.1118-5501A>G c.2227T>C (p.Ser743Pro) n.1098-5501A>G | |
4 | g.78911662T>G | CA357404477 | BMP2K,PAQR3 | c.3115T>G (p.Ser1039Ala) c.*782+3548A>C (n.*782+3548A>C) c.2192T>G c.*527A>C (n.*527A>C) c.*792+3548A>C (n.*792+3548A>C) c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.3004T>G (p.Ser1002Ala) c.2875T>G (p.Ser959Ala) n.1118-5501A>C c.2227T>G (p.Ser743Ala) n.1098-5501A>C | |
4 | g.78911663C>A | CA357404479 | BMP2K,PAQR3 | c.3116C>A (p.Ser1039Ter) c.*782+3547G>T (n.*782+3547G>T) c.2193C>A c.*526G>T (n.*526G>T) c.*792+3547G>T (n.*792+3547G>T) c.*2092C>A (n.*2092C>A) c.3005C>A (p.Ser1002Ter) c.2876C>A (p.Ser959Ter) n.1118-5502G>T c.2228C>A (p.Ser743Ter) n.1098-5502G>T | COSMIC |
4 | g.78911663C>G | CA357404480 | BMP2K,PAQR3 | c.3116C>G (p.Ser1039Ter) c.*782+3547G>C (n.*782+3547G>C) c.2193C>G c.*526G>C (n.*526G>C) c.*792+3547G>C (n.*792+3547G>C) c.*2092C>G (n.*2092C>G) c.3005C>G (p.Ser1002Ter) c.2876C>G (p.Ser959Ter) n.1118-5502G>C c.2228C>G (p.Ser743Ter) n.1098-5502G>C | |
4 | g.78911663C>T | CA357404482 | BMP2K,PAQR3 | c.3116C>T (p.Ser1039Leu) c.*782+3547G>A (n.*782+3547G>A) c.2193C>T c.*526G>A (n.*526G>A) c.*792+3547G>A (n.*792+3547G>A) c.*2092C>T (n.*2092C>T) c.3005C>T (p.Ser1002Leu) c.2876C>T (p.Ser959Leu) n.1118-5502G>A c.2228C>T (p.Ser743Leu) n.1098-5502G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911664A>C | CA440226223 | BMP2K,PAQR3 | c.3117A>C (p.Ser1039=) c.*782+3546T>G (n.*782+3546T>G) c.2194A>C c.*525T>G (n.*525T>G) c.*792+3546T>G (n.*792+3546T>G) c.*2093A>C (n.*2093A>C) c.3006A>C (p.Ser1002=) c.2877A>C (p.Ser959=) n.1118-5503T>G c.2229A>C (p.Ser743=) n.1098-5503T>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911664A>G | CA440226224 | BMP2K,PAQR3 | c.3117A>G (p.Ser1039=) c.*782+3546T>C (n.*782+3546T>C) c.2194A>G c.*525T>C (n.*525T>C) c.*792+3546T>C (n.*792+3546T>C) c.*2093A>G (n.*2093A>G) c.3006A>G (p.Ser1002=) c.2877A>G (p.Ser959=) n.1118-5503T>C c.2229A>G (p.Ser743=) n.1098-5503T>C | |
4 | g.78911664A>T | CA440226225 | BMP2K,PAQR3 | c.3117A>T (p.Ser1039=) c.*782+3546T>A (n.*782+3546T>A) c.2194A>T c.*525T>A (n.*525T>A) c.*792+3546T>A (n.*792+3546T>A) c.*2093A>T (n.*2093A>T) c.3006A>T (p.Ser1002=) c.2877A>T (p.Ser959=) n.1118-5503T>A c.2229A>T (p.Ser743=) n.1098-5503T>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911665G>A | CA357404484 | BMP2K,PAQR3 | c.3118G>A (p.Asp1040Asn) c.*782+3545C>T (n.*782+3545C>T) c.2195G>A c.*524C>T (n.*524C>T) c.*792+3545C>T (n.*792+3545C>T) c.*2094G>A (n.*2094G>A) c.3007G>A (p.Asp1003Asn) c.2878G>A (p.Asp960Asn) n.1118-5504C>T c.2230G>A (p.Asp744Asn) n.1098-5504C>T | |
4 | g.78911665G>C | CA357404487 | BMP2K,PAQR3 | c.3118G>C (p.Asp1040His) c.*782+3545C>G (n.*782+3545C>G) c.2195G>C c.*524C>G (n.*524C>G) c.*792+3545C>G (n.*792+3545C>G) c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.3007G>C (p.Asp1003His) c.2878G>C (p.Asp960His) n.1118-5504C>G c.2230G>C (p.Asp744His) n.1098-5504C>G | |
4 | g.78911665G>T | CA357404495 | BMP2K,PAQR3 | c.3118G>T (p.Asp1040Tyr) c.*782+3545C>A (n.*782+3545C>A) c.2195G>T c.*524C>A (n.*524C>A) c.*792+3545C>A (n.*792+3545C>A) c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.3007G>T (p.Asp1003Tyr) c.2878G>T (p.Asp960Tyr) n.1118-5504C>A c.2230G>T (p.Asp744Tyr) n.1098-5504C>A | |
4 | g.78911666A>C | CA357404498 | BMP2K,PAQR3 | c.3119A>C (p.Asp1040Ala) c.*782+3544T>G (n.*782+3544T>G) c.2196A>C c.*523T>G (n.*523T>G) c.*792+3544T>G (n.*792+3544T>G) c.*2095A>C (n.*2095A>C) c.3008A>C (p.Asp1003Ala) c.2879A>C (p.Asp960Ala) n.1118-5505T>G c.2231A>C (p.Asp744Ala) n.1098-5505T>G | |
4 | g.78911666A>G | CA357404500 | BMP2K,PAQR3 | c.3119A>G (p.Asp1040Gly) c.*782+3544T>C (n.*782+3544T>C) c.2196A>G c.*523T>C (n.*523T>C) c.*792+3544T>C (n.*792+3544T>C) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.3008A>G (p.Asp1003Gly) c.2879A>G (p.Asp960Gly) n.1118-5505T>C c.2231A>G (p.Asp744Gly) n.1098-5505T>C | |
4 | g.78911666A>T | CA357404503 | BMP2K,PAQR3 | c.3119A>T (p.Asp1040Val) c.*782+3544T>A (n.*782+3544T>A) c.2196A>T c.*523T>A (n.*523T>A) c.*792+3544T>A (n.*792+3544T>A) c.*2095A>T (n.*2095A>T) c.3008A>T (p.Asp1003Val) c.2879A>T (p.Asp960Val) n.1118-5505T>A c.2231A>T (p.Asp744Val) n.1098-5505T>A | |
4 | g.78911667C>A | CA357404505 | BMP2K,PAQR3 | c.3120C>A (p.Asp1040Glu) c.*782+3543G>T (n.*782+3543G>T) c.2197C>A c.*522G>T (n.*522G>T) c.*792+3543G>T (n.*792+3543G>T) c.*2096C>A (n.*2096C>A) c.3009C>A (p.Asp1003Glu) c.2880C>A (p.Asp960Glu) n.1118-5506G>T c.2232C>A (p.Asp744Glu) n.1098-5506G>T | |
4 | g.78911667C>G | CA357404506 | BMP2K,PAQR3 | c.3120C>G (p.Asp1040Glu) c.*782+3543G>C (n.*782+3543G>C) c.2197C>G c.*522G>C (n.*522G>C) c.*792+3543G>C (n.*792+3543G>C) c.*2096C>G (n.*2096C>G) c.3009C>G (p.Asp1003Glu) c.2880C>G (p.Asp960Glu) n.1118-5506G>C c.2232C>G (p.Asp744Glu) n.1098-5506G>C | |
4 | g.78911667C>T | CA440226229 | BMP2K,PAQR3 | c.3120C>T (p.Asp1040=) c.*782+3543G>A (n.*782+3543G>A) c.2197C>T c.*522G>A (n.*522G>A) c.*792+3543G>A (n.*792+3543G>A) c.*2096C>T (n.*2096C>T) c.3009C>T (p.Asp1003=) c.2880C>T (p.Asp960=) n.1118-5506G>A c.2232C>T (p.Asp744=) n.1098-5506G>A | |
4 | g.78911668T>A | CA357404510 | BMP2K,PAQR3 | c.3121T>A (p.Ser1041Thr) c.*782+3542A>T (n.*782+3542A>T) c.2198T>A c.*521A>T (n.*521A>T) c.*792+3542A>T (n.*792+3542A>T) c.*2097T>A (n.*2097T>A) c.3010T>A (p.Ser1004Thr) c.2881T>A (p.Ser961Thr) n.1118-5507A>T c.2233T>A (p.Ser745Thr) n.1098-5507A>T | |
4 | g.78911668T>C | CA357404512 | BMP2K,PAQR3 | c.3121T>C (p.Ser1041Pro) c.*782+3542A>G (n.*782+3542A>G) c.2198T>C c.*521A>G (n.*521A>G) c.*792+3542A>G (n.*792+3542A>G) c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.3010T>C (p.Ser1004Pro) c.2881T>C (p.Ser961Pro) n.1118-5507A>G c.2233T>C (p.Ser745Pro) n.1098-5507A>G | |
4 | g.78911668T>G | CA357404514 | BMP2K,PAQR3 | c.3121T>G (p.Ser1041Ala) c.*782+3542A>C (n.*782+3542A>C) c.2198T>G c.*521A>C (n.*521A>C) c.*792+3542A>C (n.*792+3542A>C) c.*2097T>G (n.*2097T>G) c.3010T>G (p.Ser1004Ala) c.2881T>G (p.Ser961Ala) n.1118-5507A>C c.2233T>G (p.Ser745Ala) n.1098-5507A>C | |
4 | g.78911669C>A | CA357404516 | BMP2K,PAQR3 | c.3122C>A (p.Ser1041Tyr) c.*782+3541G>T (n.*782+3541G>T) c.2199C>A c.*520G>T (n.*520G>T) c.*792+3541G>T (n.*792+3541G>T) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.3011C>A (p.Ser1004Tyr) c.2882C>A (p.Ser961Tyr) n.1118-5508G>T c.2234C>A (p.Ser745Tyr) n.1098-5508G>T | |
4 | g.78911669C>G | CA357404518 | BMP2K,PAQR3 | c.3122C>G (p.Ser1041Cys) c.*782+3541G>C (n.*782+3541G>C) c.2199C>G c.*520G>C (n.*520G>C) c.*792+3541G>C (n.*792+3541G>C) c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.3011C>G (p.Ser1004Cys) c.2882C>G (p.Ser961Cys) n.1118-5508G>C c.2234C>G (p.Ser745Cys) n.1098-5508G>C | |
4 | g.78911669C>T | CA357404520 | BMP2K,PAQR3 | c.3122C>T (p.Ser1041Phe) c.*782+3541G>A (n.*782+3541G>A) c.2199C>T c.*520G>A (n.*520G>A) c.*792+3541G>A (n.*792+3541G>A) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.3011C>T (p.Ser1004Phe) c.2882C>T (p.Ser961Phe) n.1118-5508G>A c.2234C>T (p.Ser745Phe) n.1098-5508G>A | |
4 | g.78911670C>A | CA440226231 | BMP2K,PAQR3 | c.3123C>A (p.Ser1041=) c.*782+3540G>T (n.*782+3540G>T) c.2200C>A c.*519G>T (n.*519G>T) c.*792+3540G>T (n.*792+3540G>T) c.*2099C>A (n.*2099C>A) c.3012C>A (p.Ser1004=) c.2883C>A (p.Ser961=) n.1118-5509G>T c.2235C>A (p.Ser745=) n.1098-5509G>T | |
4 | g.78911670C= | CA1470756803 | BMP2K,PAQR3 | c.3123C= (p.Ser1041=) c.*782+3540G= (n.*782+3540G=) c.2200C= c.*519G= (n.*519G=) c.*792+3540G= (n.*792+3540G=) c.*2099C= (n.*2099C=) c.3012C= (p.Ser1004=) c.2883C= (p.Ser961=) n.1118-5509G= c.2235C= (p.Ser745=) n.1098-5509G= | |
4 | g.78911670C>G | CA2980693 | BMP2K,PAQR3 | c.3123C>G (p.Ser1041=) c.*782+3540G>C (n.*782+3540G>C) c.2200C>G c.*519G>C (n.*519G>C) c.*792+3540G>C (n.*792+3540G>C) c.*2099C>G (n.*2099C>G) c.3012C>G (p.Ser1004=) c.2883C>G (p.Ser961=) n.1118-5509G>C c.2235C>G (p.Ser745=) n.1098-5509G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911670C>T | CA440226236 | BMP2K,PAQR3 | c.3123C>T (p.Ser1041=) c.*782+3540G>A (n.*782+3540G>A) c.2200C>T c.*519G>A (n.*519G>A) c.*792+3540G>A (n.*792+3540G>A) c.*2099C>T (n.*2099C>T) c.3012C>T (p.Ser1004=) c.2883C>T (p.Ser961=) n.1118-5509G>A c.2235C>T (p.Ser745=) n.1098-5509G>A | |
4 | g.78911671A>C | CA357404521 | BMP2K,PAQR3 | c.3124A>C (p.Lys1042Gln) c.*782+3539T>G (n.*782+3539T>G) c.2201A>C c.*518T>G (n.*518T>G) c.*792+3539T>G (n.*792+3539T>G) c.*2100A>C (n.*2100A>C) c.3013A>C (p.Lys1005Gln) c.2884A>C (p.Lys962Gln) n.1118-5510T>G c.2236A>C (p.Lys746Gln) n.1098-5510T>G | |
4 | g.78911671A>G | CA357404524 | BMP2K,PAQR3 | c.3124A>G (p.Lys1042Glu) c.*782+3539T>C (n.*782+3539T>C) c.2201A>G c.*518T>C (n.*518T>C) c.*792+3539T>C (n.*792+3539T>C) c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.3013A>G (p.Lys1005Glu) c.2884A>G (p.Lys962Glu) n.1118-5510T>C c.2236A>G (p.Lys746Glu) n.1098-5510T>C | |
4 | g.78911671A>T | CA357404531 | BMP2K,PAQR3 | c.3124A>T (p.Lys1042Ter) c.*782+3539T>A (n.*782+3539T>A) c.2201A>T c.*518T>A (n.*518T>A) c.*792+3539T>A (n.*792+3539T>A) c.*2100A>T (n.*2100A>T) c.3013A>T (p.Lys1005Ter) c.2884A>T (p.Lys962Ter) n.1118-5510T>A c.2236A>T (p.Lys746Ter) n.1098-5510T>A | |
4 | g.78911672A>C | CA357404532 | BMP2K,PAQR3 | c.3125A>C (p.Lys1042Thr) c.*782+3538T>G (n.*782+3538T>G) c.2202A>C c.*517T>G (n.*517T>G) c.*792+3538T>G (n.*792+3538T>G) c.*2101A>C (n.*2101A>C) c.3014A>C (p.Lys1005Thr) c.2885A>C (p.Lys962Thr) n.1118-5511T>G c.2237A>C (p.Lys746Thr) n.1098-5511T>G | |
4 | g.78911672A>G | CA357404533 | BMP2K,PAQR3 | c.3125A>G (p.Lys1042Arg) c.*782+3538T>C (n.*782+3538T>C) c.2202A>G c.*517T>C (n.*517T>C) c.*792+3538T>C (n.*792+3538T>C) c.*2101A>G (n.*2101A>G) c.3014A>G (p.Lys1005Arg) c.2885A>G (p.Lys962Arg) n.1118-5511T>C c.2237A>G (p.Lys746Arg) n.1098-5511T>C | |
4 | g.78911672A>T | CA357404534 | BMP2K,PAQR3 | c.3125A>T (p.Lys1042Met) c.*782+3538T>A (n.*782+3538T>A) c.2202A>T c.*517T>A (n.*517T>A) c.*792+3538T>A (n.*792+3538T>A) c.*2101A>T (n.*2101A>T) c.3014A>T (p.Lys1005Met) c.2885A>T (p.Lys962Met) n.1118-5511T>A c.2237A>T (p.Lys746Met) n.1098-5511T>A | |
4 | g.78911673G>A | CA440226239 | BMP2K,PAQR3 | c.3126G>A (p.Lys1042=) c.*782+3537C>T (n.*782+3537C>T) c.2203G>A c.*516C>T (n.*516C>T) c.*792+3537C>T (n.*792+3537C>T) c.*2102G>A (n.*2102G>A) c.3015G>A (p.Lys1005=) c.2886G>A (p.Lys962=) n.1118-5512C>T c.2238G>A (p.Lys746=) n.1098-5512C>T | |
4 | g.78911673G>C | CA357404535 | BMP2K,PAQR3 | c.3126G>C (p.Lys1042Asn) c.*782+3537C>G (n.*782+3537C>G) c.2203G>C c.*516C>G (n.*516C>G) c.*792+3537C>G (n.*792+3537C>G) c.*2102G>C (n.*2102G>C) c.3015G>C (p.Lys1005Asn) c.2886G>C (p.Lys962Asn) n.1118-5512C>G c.2238G>C (p.Lys746Asn) n.1098-5512C>G | |
4 | g.78911673G>T | CA357404536 | BMP2K,PAQR3 | c.3126G>T (p.Lys1042Asn) c.*782+3537C>A (n.*782+3537C>A) c.2203G>T c.*516C>A (n.*516C>A) c.*792+3537C>A (n.*792+3537C>A) c.*2102G>T (n.*2102G>T) c.3015G>T (p.Lys1005Asn) c.2886G>T (p.Lys962Asn) n.1118-5512C>A c.2238G>T (p.Lys746Asn) n.1098-5512C>A | |
4 | g.78911674G>A | CA357404537 | BMP2K,PAQR3 | c.3127G>A (p.Glu1043Lys) c.*782+3536C>T (n.*782+3536C>T) c.2204G>A c.*515C>T (n.*515C>T) c.*792+3536C>T (n.*792+3536C>T) c.*2103G>A (n.*2103G>A) c.3016G>A (p.Glu1006Lys) c.2887G>A (p.Glu963Lys) n.1118-5513C>T c.2239G>A (p.Glu747Lys) n.1098-5513C>T | |
4 | g.78911674G>C | CA357404538 | BMP2K,PAQR3 | c.3127G>C (p.Glu1043Gln) c.*782+3536C>G (n.*782+3536C>G) c.2204G>C c.*515C>G (n.*515C>G) c.*792+3536C>G (n.*792+3536C>G) c.*2103G>C (n.*2103G>C) c.3016G>C (p.Glu1006Gln) c.2887G>C (p.Glu963Gln) n.1118-5513C>G c.2239G>C (p.Glu747Gln) n.1098-5513C>G | |
4 | g.78911674G>T | CA357404539 | BMP2K,PAQR3 | c.3127G>T (p.Glu1043Ter) c.*782+3536C>A (n.*782+3536C>A) c.2204G>T c.*515C>A (n.*515C>A) c.*792+3536C>A (n.*792+3536C>A) c.*2103G>T (n.*2103G>T) c.3016G>T (p.Glu1006Ter) c.2887G>T (p.Glu963Ter) n.1118-5513C>A c.2239G>T (p.Glu747Ter) n.1098-5513C>A | |
4 | g.78911675A>C | CA357404540 | BMP2K,PAQR3 | c.3128A>C (p.Glu1043Ala) c.*782+3535T>G (n.*782+3535T>G) c.2205A>C c.*514T>G (n.*514T>G) c.*792+3535T>G (n.*792+3535T>G) c.*2104A>C (n.*2104A>C) c.3017A>C (p.Glu1006Ala) c.2888A>C (p.Glu963Ala) n.1118-5514T>G c.2240A>C (p.Glu747Ala) n.1098-5514T>G | |
4 | g.78911675A>G | CA357404541 | BMP2K,PAQR3 | c.3128A>G (p.Glu1043Gly) c.*782+3535T>C (n.*782+3535T>C) c.2205A>G c.*514T>C (n.*514T>C) c.*792+3535T>C (n.*792+3535T>C) c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.3017A>G (p.Glu1006Gly) c.2888A>G (p.Glu963Gly) n.1118-5514T>C c.2240A>G (p.Glu747Gly) n.1098-5514T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911675A>T | CA357404542 | BMP2K,PAQR3 | c.3128A>T (p.Glu1043Val) c.*782+3535T>A (n.*782+3535T>A) c.2205A>T c.*514T>A (n.*514T>A) c.*792+3535T>A (n.*792+3535T>A) c.*2104A>T (n.*2104A>T) c.3017A>T (p.Glu1006Val) c.2888A>T (p.Glu963Val) n.1118-5514T>A c.2240A>T (p.Glu747Val) n.1098-5514T>A | |
4 | g.78911675_78911685delinsAGAACATTAGT | CA1470756804 | BMP2K,PAQR3 | c.3128_3138delinsAGAACATTAGT (p.Glu1043=) c.*782+3525_*782+3535delinsACTAATGTTCT (n.*782+3525_*782+3535delinsACTAATGTTCT) c.2205_2215delinsAGAACATTAGT c.*504_*514delinsACTAATGTTCT (n.*504_*514delinsACTAATGTTCT) c.*792+3525_*792+3535delinsACTAATGTTCT (n.*792+3525_*792+3535delinsACTAATGTTCT) c.*2104_*2114delinsAGAACATTAGT (n.*2104_*2114delinsAGAACATTAGT) c.3017_3027delinsAGAACATTAGT (p.Glu1006=) c.2888_2898delinsAGAACATTAGT (p.Glu963=) n.1118-5524_1118-5514delinsACTAATGTTCT c.2240_2250delinsAGAACATTAGT (p.Glu747=) n.1098-5524_1098-5514delinsACTAATGTTCT | |
4 | g.78911676G>A | CA440226242 | BMP2K,PAQR3 | c.3129G>A (p.Glu1043=) c.*782+3534C>T (n.*782+3534C>T) c.2206G>A c.*513C>T (n.*513C>T) c.*792+3534C>T (n.*792+3534C>T) c.*2105G>A (n.*2105G>A) c.3018G>A (p.Glu1006=) c.2889G>A (p.Glu963=) n.1118-5515C>T c.2241G>A (p.Glu747=) n.1098-5515C>T | |
4 | g.78911676G>C | CA357404543 | BMP2K,PAQR3 | c.3129G>C (p.Glu1043Asp) c.*782+3534C>G (n.*782+3534C>G) c.2206G>C c.*513C>G (n.*513C>G) c.*792+3534C>G (n.*792+3534C>G) c.*2105G>C (n.*2105G>C) c.3018G>C (p.Glu1006Asp) c.2889G>C (p.Glu963Asp) n.1118-5515C>G c.2241G>C (p.Glu747Asp) n.1098-5515C>G | |
4 | g.78911676G>T | CA357404544 | BMP2K,PAQR3 | c.3129G>T (p.Glu1043Asp) c.*782+3534C>A (n.*782+3534C>A) c.2206G>T c.*513C>A (n.*513C>A) c.*792+3534C>A (n.*792+3534C>A) c.*2105G>T (n.*2105G>T) c.3018G>T (p.Glu1006Asp) c.2889G>T (p.Glu963Asp) n.1118-5515C>A c.2241G>T (p.Glu747Asp) n.1098-5515C>A | |
4 | g.78911677_78911686del | CA798795099 | BMP2K,PAQR3 | c.3130_3139del (p.Asn1044LeufsTer3) c.*782+3525_*782+3534del (n.*782+3525_*782+3534del) c.2207_2216del c.*504_*513del (n.*504_*513del) c.*792+3525_*792+3534del (n.*792+3525_*792+3534del) c.*2106_*2115del (n.*2106_*2115del) c.3019_3028del (p.Asn1007LeufsTer3) c.2890_2899del (p.Asn964LeufsTer3) n.1118-5524_1118-5515del c.2242_2251del (p.Asn748LeufsTer3) n.1098-5524_1098-5515del | dbSNP |
4 | g.78911677A>C | CA357404545 | BMP2K,PAQR3 | c.3130A>C (p.Asn1044His) c.*782+3533T>G (n.*782+3533T>G) c.2207A>C c.*512T>G (n.*512T>G) c.*792+3533T>G (n.*792+3533T>G) c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.3019A>C (p.Asn1007His) c.2890A>C (p.Asn964His) n.1118-5516T>G c.2242A>C (p.Asn748His) n.1098-5516T>G | |
4 | g.78911677A>G | CA357404546 | BMP2K,PAQR3 | c.3130A>G (p.Asn1044Asp) c.*782+3533T>C (n.*782+3533T>C) c.2207A>G c.*512T>C (n.*512T>C) c.*792+3533T>C (n.*792+3533T>C) c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.3019A>G (p.Asn1007Asp) c.2890A>G (p.Asn964Asp) n.1118-5516T>C c.2242A>G (p.Asn748Asp) n.1098-5516T>C | |
4 | g.78911677A>T | CA357404547 | BMP2K,PAQR3 | c.3130A>T (p.Asn1044Tyr) c.*782+3533T>A (n.*782+3533T>A) c.2207A>T c.*512T>A (n.*512T>A) c.*792+3533T>A (n.*792+3533T>A) c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.3019A>T (p.Asn1007Tyr) c.2890A>T (p.Asn964Tyr) n.1118-5516T>A c.2242A>T (p.Asn748Tyr) n.1098-5516T>A | |
4 | g.78911678A>C | CA357404549 | BMP2K,PAQR3 | c.3131A>C (p.Asn1044Thr) c.*782+3532T>G (n.*782+3532T>G) c.2208A>C c.*511T>G (n.*511T>G) c.*792+3532T>G (n.*792+3532T>G) c.*2107A>C (n.*2107A>C) c.3020A>C (p.Asn1007Thr) c.2891A>C (p.Asn964Thr) n.1118-5517T>G c.2243A>C (p.Asn748Thr) n.1098-5517T>G | |
4 | g.78911678A>G | CA357404550 | BMP2K,PAQR3 | c.3131A>G (p.Asn1044Ser) c.*782+3532T>C (n.*782+3532T>C) c.2208A>G c.*511T>C (n.*511T>C) c.*792+3532T>C (n.*792+3532T>C) c.*2107A>G (n.*2107A>G) c.3020A>G (p.Asn1007Ser) c.2891A>G (p.Asn964Ser) n.1118-5517T>C c.2243A>G (p.Asn748Ser) n.1098-5517T>C | |
4 | g.78911678A>T | CA357404548 | BMP2K,PAQR3 | c.3131A>T (p.Asn1044Ile) c.*782+3532T>A (n.*782+3532T>A) c.2208A>T c.*511T>A (n.*511T>A) c.*792+3532T>A (n.*792+3532T>A) c.*2107A>T (n.*2107A>T) c.3020A>T (p.Asn1007Ile) c.2891A>T (p.Asn964Ile) n.1118-5517T>A c.2243A>T (p.Asn748Ile) n.1098-5517T>A | |
4 | g.78911679C>A | CA357404552 | BMP2K,PAQR3 | c.3132C>A (p.Asn1044Lys) c.*782+3531G>T (n.*782+3531G>T) c.2209C>A c.*510G>T (n.*510G>T) c.*792+3531G>T (n.*792+3531G>T) c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.3021C>A (p.Asn1007Lys) c.2892C>A (p.Asn964Lys) n.1118-5518G>T c.2244C>A (p.Asn748Lys) n.1098-5518G>T | |
4 | g.78911679C= | CA1470756805 | BMP2K,PAQR3 | c.3132C= (p.Asn1044=) c.*782+3531G= (n.*782+3531G=) c.2209C= c.*510G= (n.*510G=) c.*792+3531G= (n.*792+3531G=) c.*2108C= (n.*2108C=) c.3021C= (p.Asn1007=) c.2892C= (p.Asn964=) n.1118-5518G= c.2244C= (p.Asn748=) n.1098-5518G= | |
4 | g.78911679C>G | CA357404551 | BMP2K,PAQR3 | c.3132C>G (p.Asn1044Lys) c.*782+3531G>C (n.*782+3531G>C) c.2209C>G c.*510G>C (n.*510G>C) c.*792+3531G>C (n.*792+3531G>C) c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.3021C>G (p.Asn1007Lys) c.2892C>G (p.Asn964Lys) n.1118-5518G>C c.2244C>G (p.Asn748Lys) n.1098-5518G>C | |
4 | g.78911679C>T | CA2980694 | BMP2K,PAQR3 | c.3132C>T (p.Asn1044=) c.*782+3531G>A (n.*782+3531G>A) c.2209C>T c.*510G>A (n.*510G>A) c.*792+3531G>A (n.*792+3531G>A) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.3021C>T (p.Asn1007=) c.2892C>T (p.Asn964=) n.1118-5518G>A c.2244C>T (p.Asn748=) n.1098-5518G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911680A>C | CA357404553 | BMP2K,PAQR3 | c.3133A>C (p.Ile1045Leu) c.*782+3530T>G (n.*782+3530T>G) c.2210A>C c.*509T>G (n.*509T>G) c.*792+3530T>G (n.*792+3530T>G) c.*2109A>C (n.*2109A>C) c.3022A>C (p.Ile1008Leu) c.2893A>C (p.Ile965Leu) n.1118-5519T>G c.2245A>C (p.Ile749Leu) n.1098-5519T>G | |
4 | g.78911680A>G | CA357404554 | BMP2K,PAQR3 | c.3133A>G (p.Ile1045Val) c.*782+3530T>C (n.*782+3530T>C) c.2210A>G c.*509T>C (n.*509T>C) c.*792+3530T>C (n.*792+3530T>C) c.*2109A>G (n.*2109A>G) c.3022A>G (p.Ile1008Val) c.2893A>G (p.Ile965Val) n.1118-5519T>C c.2245A>G (p.Ile749Val) n.1098-5519T>C | |
4 | g.78911680A>T | CA357404555 | BMP2K,PAQR3 | c.3133A>T (p.Ile1045Phe) c.*782+3530T>A (n.*782+3530T>A) c.2210A>T c.*509T>A (n.*509T>A) c.*792+3530T>A (n.*792+3530T>A) c.*2109A>T (n.*2109A>T) c.3022A>T (p.Ile1008Phe) c.2893A>T (p.Ile965Phe) n.1118-5519T>A c.2245A>T (p.Ile749Phe) n.1098-5519T>A | |
4 | g.78911681T>A | CA357404556 | BMP2K,PAQR3 | c.3134T>A (p.Ile1045Asn) c.*782+3529A>T (n.*782+3529A>T) c.2211T>A c.*508A>T (n.*508A>T) c.*792+3529A>T (n.*792+3529A>T) c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.3023T>A (p.Ile1008Asn) c.2894T>A (p.Ile965Asn) n.1118-5520A>T c.2246T>A (p.Ile749Asn) n.1098-5520A>T | |
4 | g.78911681T>C | CA357404557 | BMP2K,PAQR3 | c.3134T>C (p.Ile1045Thr) c.*782+3529A>G (n.*782+3529A>G) c.2211T>C c.*508A>G (n.*508A>G) c.*792+3529A>G (n.*792+3529A>G) c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.3023T>C (p.Ile1008Thr) c.2894T>C (p.Ile965Thr) n.1118-5520A>G c.2246T>C (p.Ile749Thr) n.1098-5520A>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911681T>G | CA357404558 | BMP2K,PAQR3 | c.3134T>G (p.Ile1045Ser) c.*782+3529A>C (n.*782+3529A>C) c.2211T>G c.*508A>C (n.*508A>C) c.*792+3529A>C (n.*792+3529A>C) c.*2110T>G (n.*2110T>G) c.3023T>G (p.Ile1008Ser) c.2894T>G (p.Ile965Ser) n.1118-5520A>C c.2246T>G (p.Ile749Ser) n.1098-5520A>C | |
4 | g.78911682T>A | CA440226251 | BMP2K,PAQR3 | c.3135T>A (p.Ile1045=) c.*782+3528A>T (n.*782+3528A>T) c.2212T>A c.*507A>T (n.*507A>T) c.*792+3528A>T (n.*792+3528A>T) c.*2111T>A (n.*2111T>A) c.3024T>A (p.Ile1008=) c.2895T>A (p.Ile965=) n.1118-5521A>T c.2247T>A (p.Ile749=) n.1098-5521A>T | |
4 | g.78911682T>C | CA2980695 | BMP2K,PAQR3 | c.3135T>C (p.Ile1045=) c.*782+3528A>G (n.*782+3528A>G) c.2212T>C c.*507A>G (n.*507A>G) c.*792+3528A>G (n.*792+3528A>G) c.*2111T>C (n.*2111T>C) c.3024T>C (p.Ile1008=) c.2895T>C (p.Ile965=) n.1118-5521A>G c.2247T>C (p.Ile749=) n.1098-5521A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911682T>G | CA357404559 | BMP2K,PAQR3 | c.3135T>G (p.Ile1045Met) c.*782+3528A>C (n.*782+3528A>C) c.2212T>G c.*507A>C (n.*507A>C) c.*792+3528A>C (n.*792+3528A>C) c.*2111T>G (n.*2111T>G) c.3024T>G (p.Ile1008Met) c.2895T>G (p.Ile965Met) n.1118-5521A>C c.2247T>G (p.Ile749Met) n.1098-5521A>C | |
4 | g.78911682T= | CA1470756806 | BMP2K,PAQR3 | c.3135T= (p.Ile1045=) c.*782+3528A= (n.*782+3528A=) c.2212T= c.*507A= (n.*507A=) c.*792+3528A= (n.*792+3528A=) c.*2111T= (n.*2111T=) c.3024T= (p.Ile1008=) c.2895T= (p.Ile965=) n.1118-5521A= c.2247T= (p.Ile749=) n.1098-5521A= | |
4 | g.78911683A>C | CA357404560 | BMP2K,PAQR3 | c.3136A>C (p.Ser1046Arg) c.*782+3527T>G (n.*782+3527T>G) c.2213A>C c.*506T>G (n.*506T>G) c.*792+3527T>G (n.*792+3527T>G) c.*2112A>C (n.*2112A>C) c.3025A>C (p.Ser1009Arg) c.2896A>C (p.Ser966Arg) n.1118-5522T>G c.2248A>C (p.Ser750Arg) n.1098-5522T>G | |
4 | g.78911683A>G | CA357404561 | BMP2K,PAQR3 | c.3136A>G (p.Ser1046Gly) c.*782+3527T>C (n.*782+3527T>C) c.2213A>G c.*506T>C (n.*506T>C) c.*792+3527T>C (n.*792+3527T>C) c.*2112A>G (n.*2112A>G) c.3025A>G (p.Ser1009Gly) c.2896A>G (p.Ser966Gly) n.1118-5522T>C c.2248A>G (p.Ser750Gly) n.1098-5522T>C | |
4 | g.78911683A>T | CA357404562 | BMP2K,PAQR3 | c.3136A>T (p.Ser1046Cys) c.*782+3527T>A (n.*782+3527T>A) c.2213A>T c.*506T>A (n.*506T>A) c.*792+3527T>A (n.*792+3527T>A) c.*2112A>T (n.*2112A>T) c.3025A>T (p.Ser1009Cys) c.2896A>T (p.Ser966Cys) n.1118-5522T>A c.2248A>T (p.Ser750Cys) n.1098-5522T>A | |
4 | g.78911684G>A | CA357404563 | BMP2K,PAQR3 | c.3137G>A (p.Ser1046Asn) c.*782+3526C>T (n.*782+3526C>T) c.2214G>A c.*505C>T (n.*505C>T) c.*792+3526C>T (n.*792+3526C>T) c.*2113G>A (n.*2113G>A) c.3026G>A (p.Ser1009Asn) c.2897G>A (p.Ser966Asn) n.1118-5523C>T c.2249G>A (p.Ser750Asn) n.1098-5523C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911684G>C | CA357404564 | BMP2K,PAQR3 | c.3137G>C (p.Ser1046Thr) c.*782+3526C>G (n.*782+3526C>G) c.2214G>C c.*505C>G (n.*505C>G) c.*792+3526C>G (n.*792+3526C>G) c.*2113G>C (n.*2113G>C) c.3026G>C (p.Ser1009Thr) c.2897G>C (p.Ser966Thr) n.1118-5523C>G c.2249G>C (p.Ser750Thr) n.1098-5523C>G | |
4 | g.78911684G= | CA1470756807 | BMP2K,PAQR3 | c.3137G= (p.Ser1046=) c.*782+3526C= (n.*782+3526C=) c.2214G= c.*505C= (n.*505C=) c.*792+3526C= (n.*792+3526C=) c.*2113G= (n.*2113G=) c.3026G= (p.Ser1009=) c.2897G= (p.Ser966=) n.1118-5523C= c.2249G= (p.Ser750=) n.1098-5523C= | |
4 | g.78911684G>T | CA100003598 | BMP2K,PAQR3 | c.3137G>T (p.Ser1046Ile) c.*782+3526C>A (n.*782+3526C>A) c.2214G>T c.*505C>A (n.*505C>A) c.*792+3526C>A (n.*792+3526C>A) c.*2113G>T (n.*2113G>T) c.3026G>T (p.Ser1009Ile) c.2897G>T (p.Ser966Ile) n.1118-5523C>A c.2249G>T (p.Ser750Ile) n.1098-5523C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911685T>A | CA357404565 | BMP2K,PAQR3 | c.3138T>A (p.Ser1046Arg) c.*782+3525A>T (n.*782+3525A>T) c.2215T>A c.*504A>T (n.*504A>T) c.*792+3525A>T (n.*792+3525A>T) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.3027T>A (p.Ser1009Arg) c.2898T>A (p.Ser966Arg) n.1118-5524A>T c.2250T>A (p.Ser750Arg) n.1098-5524A>T | |
4 | g.78911685T>C | CA440226256 | BMP2K,PAQR3 | c.3138T>C (p.Ser1046=) c.*782+3525A>G (n.*782+3525A>G) c.2215T>C c.*504A>G (n.*504A>G) c.*792+3525A>G (n.*792+3525A>G) c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.3027T>C (p.Ser1009=) c.2898T>C (p.Ser966=) n.1118-5524A>G c.2250T>C (p.Ser750=) n.1098-5524A>G | |
4 | g.78911685T>G | CA357404566 | BMP2K,PAQR3 | c.3138T>G (p.Ser1046Arg) c.*782+3525A>C (n.*782+3525A>C) c.2215T>G c.*504A>C (n.*504A>C) c.*792+3525A>C (n.*792+3525A>C) c.*2114T>G (n.*2114T>G) c.3027T>G (p.Ser1009Arg) c.2898T>G (p.Ser966Arg) n.1118-5524A>C c.2250T>G (p.Ser750Arg) n.1098-5524A>C | |
4 | g.78911686del | CA2671159112 | BMP2K,PAQR3 | c.3139del (p.Val1047LeufsTer3) c.*782+3524del (n.*782+3524del) c.2216del c.*503del (n.*503del) c.*792+3524del (n.*792+3524del) c.*2115del (n.*2115del) c.3028del (p.Val1010LeufsTer3) c.2899del (p.Val967LeufsTer3) n.1118-5525del c.2251del (p.Val751LeufsTer3) n.1098-5525del | gnomAD v4 |
4 | g.78911686G>A | CA357404567 | BMP2K,PAQR3 | c.3139G>A (p.Val1047Ile) c.*782+3524C>T (n.*782+3524C>T) c.2216G>A c.*503C>T (n.*503C>T) c.*792+3524C>T (n.*792+3524C>T) c.*2115G>A (n.*2115G>A) c.3028G>A (p.Val1010Ile) c.2899G>A (p.Val967Ile) n.1118-5525C>T c.2251G>A (p.Val751Ile) n.1098-5525C>T | |
4 | g.78911686G>C | CA357404568 | BMP2K,PAQR3 | c.3139G>C (p.Val1047Leu) c.*782+3524C>G (n.*782+3524C>G) c.2216G>C c.*503C>G (n.*503C>G) c.*792+3524C>G (n.*792+3524C>G) c.*2115G>C (n.*2115G>C) c.3028G>C (p.Val1010Leu) c.2899G>C (p.Val967Leu) n.1118-5525C>G c.2251G>C (p.Val751Leu) n.1098-5525C>G | |
4 | g.78911686G>T | CA357404569 | BMP2K,PAQR3 | c.3139G>T (p.Val1047Phe) c.*782+3524C>A (n.*782+3524C>A) c.2216G>T c.*503C>A (n.*503C>A) c.*792+3524C>A (n.*792+3524C>A) c.*2115G>T (n.*2115G>T) c.3028G>T (p.Val1010Phe) c.2899G>T (p.Val967Phe) n.1118-5525C>A c.2251G>T (p.Val751Phe) n.1098-5525C>A | |
4 | g.78911687T>A | CA357404570 | BMP2K,PAQR3 | c.3140T>A (p.Val1047Asp) c.*782+3523A>T (n.*782+3523A>T) c.2217T>A c.*502A>T (n.*502A>T) c.*792+3523A>T (n.*792+3523A>T) c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.3029T>A (p.Val1010Asp) c.2900T>A (p.Val967Asp) n.1118-5526A>T c.2252T>A (p.Val751Asp) n.1098-5526A>T | |
4 | g.78911687T>C | CA357404571 | BMP2K,PAQR3 | c.3140T>C (p.Val1047Ala) c.*782+3523A>G (n.*782+3523A>G) c.2217T>C c.*502A>G (n.*502A>G) c.*792+3523A>G (n.*792+3523A>G) c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.3029T>C (p.Val1010Ala) c.2900T>C (p.Val967Ala) n.1118-5526A>G c.2252T>C (p.Val751Ala) n.1098-5526A>G | |
4 | g.78911687T>G | CA357404572 | BMP2K,PAQR3 | c.3140T>G (p.Val1047Gly) c.*782+3523A>C (n.*782+3523A>C) c.2217T>G c.*502A>C (n.*502A>C) c.*792+3523A>C (n.*792+3523A>C) c.*2116T>G (n.*2116T>G) c.3029T>G (p.Val1010Gly) c.2900T>G (p.Val967Gly) n.1118-5526A>C c.2252T>G (p.Val751Gly) n.1098-5526A>C | |
4 | g.78911688T>A | CA440226262 | BMP2K,PAQR3 | c.3141T>A (p.Val1047=) c.*782+3522A>T (n.*782+3522A>T) c.2218T>A c.*501A>T (n.*501A>T) c.*792+3522A>T (n.*792+3522A>T) c.*2117T>A (n.*2117T>A) c.3030T>A (p.Val1010=) c.2901T>A (p.Val967=) n.1118-5527A>T c.2253T>A (p.Val751=) n.1098-5527A>T | |
4 | g.78911688T>C | CA440226265 | BMP2K,PAQR3 | c.3141T>C (p.Val1047=) c.*782+3522A>G (n.*782+3522A>G) c.2218T>C c.*501A>G (n.*501A>G) c.*792+3522A>G (n.*792+3522A>G) c.*2117T>C (n.*2117T>C) c.3030T>C (p.Val1010=) c.2901T>C (p.Val967=) n.1118-5527A>G c.2253T>C (p.Val751=) n.1098-5527A>G | |
4 | g.78911688T>G | CA440226267 | BMP2K,PAQR3 | c.3141T>G (p.Val1047=) c.*782+3522A>C (n.*782+3522A>C) c.2218T>G c.*501A>C (n.*501A>C) c.*792+3522A>C (n.*792+3522A>C) c.*2117T>G (n.*2117T>G) c.3030T>G (p.Val1010=) c.2901T>G (p.Val967=) n.1118-5527A>C c.2253T>G (p.Val751=) n.1098-5527A>C | |
4 | g.78911689G>A | CA357404573 | BMP2K,PAQR3 | c.3142G>A (p.Ala1048Thr) c.*782+3521C>T (n.*782+3521C>T) c.2219G>A c.*500C>T (n.*500C>T) c.*792+3521C>T (n.*792+3521C>T) c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.3031G>A (p.Ala1011Thr) c.2902G>A (p.Ala968Thr) n.1118-5528C>T c.2254G>A (p.Ala752Thr) n.1098-5528C>T | |
4 | g.78911689G>C | CA357404574 | BMP2K,PAQR3 | c.3142G>C (p.Ala1048Pro) c.*782+3521C>G (n.*782+3521C>G) c.2219G>C c.*500C>G (n.*500C>G) c.*792+3521C>G (n.*792+3521C>G) c.*2118G>C (n.*2118G>C) c.3031G>C (p.Ala1011Pro) c.2902G>C (p.Ala968Pro) n.1118-5528C>G c.2254G>C (p.Ala752Pro) n.1098-5528C>G | |
4 | g.78911689G>T | CA357404575 | BMP2K,PAQR3 | c.3142G>T (p.Ala1048Ser) c.*782+3521C>A (n.*782+3521C>A) c.2219G>T c.*500C>A (n.*500C>A) c.*792+3521C>A (n.*792+3521C>A) c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.3031G>T (p.Ala1011Ser) c.2902G>T (p.Ala968Ser) n.1118-5528C>A c.2254G>T (p.Ala752Ser) n.1098-5528C>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911690C>A | CA357404576 | BMP2K,PAQR3 | c.3143C>A (p.Ala1048Glu) c.*782+3520G>T (n.*782+3520G>T) c.2220C>A c.*499G>T (n.*499G>T) c.*792+3520G>T (n.*792+3520G>T) c.*2119C>A (n.*2119C>A) c.3032C>A (p.Ala1011Glu) c.2903C>A (p.Ala968Glu) n.1118-5529G>T c.2255C>A (p.Ala752Glu) n.1098-5529G>T | |
4 | g.78911690C= | CA1470756808 | BMP2K,PAQR3 | c.3143C= (p.Ala1048=) c.*782+3520G= (n.*782+3520G=) c.2220C= c.*499G= (n.*499G=) c.*792+3520G= (n.*792+3520G=) c.*2119C= (n.*2119C=) c.3032C= (p.Ala1011=) c.2903C= (p.Ala968=) n.1118-5529G= c.2255C= (p.Ala752=) n.1098-5529G= | |
4 | g.78911690C>G | CA357404577 | BMP2K,PAQR3 | c.3143C>G (p.Ala1048Gly) c.*782+3520G>C (n.*782+3520G>C) c.2220C>G c.*499G>C (n.*499G>C) c.*792+3520G>C (n.*792+3520G>C) c.*2119C>G (n.*2119C>G) c.3032C>G (p.Ala1011Gly) c.2903C>G (p.Ala968Gly) n.1118-5529G>C c.2255C>G (p.Ala752Gly) n.1098-5529G>C | |
4 | g.78911690C>T | CA2980696 | BMP2K,PAQR3 | c.3143C>T (p.Ala1048Val) c.*782+3520G>A (n.*782+3520G>A) c.2220C>T c.*499G>A (n.*499G>A) c.*792+3520G>A (n.*792+3520G>A) c.*2119C>T (n.*2119C>T) c.3032C>T (p.Ala1011Val) c.2903C>T (p.Ala968Val) n.1118-5529G>A c.2255C>T (p.Ala752Val) n.1098-5529G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.78911691A>C | CA440226268 | BMP2K,PAQR3 | c.3144A>C (p.Ala1048=) c.*782+3519T>G (n.*782+3519T>G) c.2221A>C c.*498T>G (n.*498T>G) c.*792+3519T>G (n.*792+3519T>G) c.*2120A>C (n.*2120A>C) c.3033A>C (p.Ala1011=) c.2904A>C (p.Ala968=) n.1118-5530T>G c.2256A>C (p.Ala752=) n.1098-5530T>G | |
4 | g.78911691A>G | CA440226270 | BMP2K,PAQR3 | c.3144A>G (p.Ala1048=) c.*782+3519T>C (n.*782+3519T>C) c.2221A>G c.*498T>C (n.*498T>C) c.*792+3519T>C (n.*792+3519T>C) c.*2120A>G (n.*2120A>G) c.3033A>G (p.Ala1011=) c.2904A>G (p.Ala968=) n.1118-5530T>C c.2256A>G (p.Ala752=) n.1098-5530T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911691A>T | CA440226271 | BMP2K,PAQR3 | c.3144A>T (p.Ala1048=) c.*782+3519T>A (n.*782+3519T>A) c.2221A>T c.*498T>A (n.*498T>A) c.*792+3519T>A (n.*792+3519T>A) c.*2120A>T (n.*2120A>T) c.3033A>T (p.Ala1011=) c.2904A>T (p.Ala968=) n.1118-5530T>A c.2256A>T (p.Ala752=) n.1098-5530T>A | |
4 | g.78911692C>A | CA357404578 | BMP2K,PAQR3 | c.3145C>A (p.Leu1049Met) c.*782+3518G>T (n.*782+3518G>T) c.2222C>A c.*497G>T (n.*497G>T) c.*792+3518G>T (n.*792+3518G>T) c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.3034C>A (p.Leu1012Met) c.2905C>A (p.Leu969Met) n.1118-5531G>T c.2257C>A (p.Leu753Met) n.1098-5531G>T | |
4 | g.78911692C= | CA1470756809 | BMP2K,PAQR3 | c.3145C= (p.Leu1049=) c.*782+3518G= (n.*782+3518G=) c.2222C= c.*497G= (n.*497G=) c.*792+3518G= (n.*792+3518G=) c.*2121C= (n.*2121C=) c.3034C= (p.Leu1012=) c.2905C= (p.Leu969=) n.1118-5531G= c.2257C= (p.Leu753=) n.1098-5531G= | |
4 | g.78911692C>G | CA357404579 | BMP2K,PAQR3 | c.3145C>G (p.Leu1049Val) c.*782+3518G>C (n.*782+3518G>C) c.2222C>G c.*497G>C (n.*497G>C) c.*792+3518G>C (n.*792+3518G>C) c.*2121C>G (n.*2121C>G) c.3034C>G (p.Leu1012Val) c.2905C>G (p.Leu969Val) n.1118-5531G>C c.2257C>G (p.Leu753Val) n.1098-5531G>C | |
4 | g.78911692C>T | CA2980697 | BMP2K,PAQR3 | c.3145C>T (p.Leu1049=) c.*782+3518G>A (n.*782+3518G>A) c.2222C>T c.*497G>A (n.*497G>A) c.*792+3518G>A (n.*792+3518G>A) c.*2121C>T (n.*2121C>T) c.3034C>T (p.Leu1012=) c.2905C>T (p.Leu969=) n.1118-5531G>A c.2257C>T (p.Leu753=) n.1098-5531G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911693T>A | CA357404580 | BMP2K,PAQR3 | c.3146T>A (p.Leu1049Gln) c.*782+3517A>T (n.*782+3517A>T) c.2223T>A c.*496A>T (n.*496A>T) c.*792+3517A>T (n.*792+3517A>T) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.3035T>A (p.Leu1012Gln) c.2906T>A (p.Leu969Gln) n.1118-5532A>T c.2258T>A (p.Leu753Gln) n.1098-5532A>T | |
4 | g.78911693T>C | CA357404581 | BMP2K,PAQR3 | c.3146T>C (p.Leu1049Pro) c.*782+3517A>G (n.*782+3517A>G) c.2223T>C c.*496A>G (n.*496A>G) c.*792+3517A>G (n.*792+3517A>G) c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.3035T>C (p.Leu1012Pro) c.2906T>C (p.Leu969Pro) n.1118-5532A>G c.2258T>C (p.Leu753Pro) n.1098-5532A>G | |
4 | g.78911693T>G | CA357404582 | BMP2K,PAQR3 | c.3146T>G (p.Leu1049Arg) c.*782+3517A>C (n.*782+3517A>C) c.2223T>G c.*496A>C (n.*496A>C) c.*792+3517A>C (n.*792+3517A>C) c.*2122T>G (n.*2122T>G) c.3035T>G (p.Leu1012Arg) c.2906T>G (p.Leu969Arg) n.1118-5532A>C c.2258T>G (p.Leu753Arg) n.1098-5532A>C | |
4 | g.78911694G>A | CA440226280 | BMP2K,PAQR3 | c.3147G>A (p.Leu1049=) c.*782+3516C>T (n.*782+3516C>T) c.2224G>A c.*495C>T (n.*495C>T) c.*792+3516C>T (n.*792+3516C>T) c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.3036G>A (p.Leu1012=) c.2907G>A (p.Leu969=) n.1118-5533C>T c.2259G>A (p.Leu753=) n.1098-5533C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911694G>C | CA440226281 | BMP2K,PAQR3 | c.3147G>C (p.Leu1049=) c.*782+3516C>G (n.*782+3516C>G) c.2224G>C c.*495C>G (n.*495C>G) c.*792+3516C>G (n.*792+3516C>G) c.*2123G>C (n.*2123G>C) c.3036G>C (p.Leu1012=) c.2907G>C (p.Leu969=) n.1118-5533C>G c.2259G>C (p.Leu753=) n.1098-5533C>G | |
4 | g.78911694G= | CA1470756810 | BMP2K,PAQR3 | c.3147G= (p.Leu1049=) c.*782+3516C= (n.*782+3516C=) c.2224G= c.*495C= (n.*495C=) c.*792+3516C= (n.*792+3516C=) c.*2123G= (n.*2123G=) c.3036G= (p.Leu1012=) c.2907G= (p.Leu969=) n.1118-5533C= c.2259G= (p.Leu753=) n.1098-5533C= | |
4 | g.78911694G>T | CA440226282 | BMP2K,PAQR3 | c.3147G>T (p.Leu1049=) c.*782+3516C>A (n.*782+3516C>A) c.2224G>T c.*495C>A (n.*495C>A) c.*792+3516C>A (n.*792+3516C>A) c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.3036G>T (p.Leu1012=) c.2907G>T (p.Leu969=) n.1118-5533C>A c.2259G>T (p.Leu753=) n.1098-5533C>A | |
4 | g.78911695A>C | CA357404583 | BMP2K,PAQR3 | c.3148A>C (p.Thr1050Pro) c.*782+3515T>G (n.*782+3515T>G) c.2225A>C c.*494T>G (n.*494T>G) c.*792+3515T>G (n.*792+3515T>G) c.*2124A>C (n.*2124A>C) c.3037A>C (p.Thr1013Pro) c.2908A>C (p.Thr970Pro) n.1118-5534T>G c.2260A>C (p.Thr754Pro) n.1098-5534T>G | |
4 | g.78911695A>G | CA357404584 | BMP2K,PAQR3 | c.3148A>G (p.Thr1050Ala) c.*782+3515T>C (n.*782+3515T>C) c.2225A>G c.*494T>C (n.*494T>C) c.*792+3515T>C (n.*792+3515T>C) c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.3037A>G (p.Thr1013Ala) c.2908A>G (p.Thr970Ala) n.1118-5534T>C c.2260A>G (p.Thr754Ala) n.1098-5534T>C | |
4 | g.78911695A>T | CA357404585 | BMP2K,PAQR3 | c.3148A>T (p.Thr1050Ser) c.*782+3515T>A (n.*782+3515T>A) c.2225A>T c.*494T>A (n.*494T>A) c.*792+3515T>A (n.*792+3515T>A) c.*2124A>T (n.*2124A>T) c.3037A>T (p.Thr1013Ser) c.2908A>T (p.Thr970Ser) n.1118-5534T>A c.2260A>T (p.Thr754Ser) n.1098-5534T>A | |
4 | g.78911696C>A | CA357404586 | BMP2K,PAQR3 | c.3149C>A (p.Thr1050Asn) c.*782+3514G>T (n.*782+3514G>T) c.2226C>A c.*493G>T (n.*493G>T) c.*792+3514G>T (n.*792+3514G>T) c.*2125C>A (n.*2125C>A) c.3038C>A (p.Thr1013Asn) c.2909C>A (p.Thr970Asn) n.1118-5535G>T c.2261C>A (p.Thr754Asn) n.1098-5535G>T | |
4 | g.78911696C>G | CA357404587 | BMP2K,PAQR3 | c.3149C>G (p.Thr1050Ser) c.*782+3514G>C (n.*782+3514G>C) c.2226C>G c.*493G>C (n.*493G>C) c.*792+3514G>C (n.*792+3514G>C) c.*2125C>G (n.*2125C>G) c.3038C>G (p.Thr1013Ser) c.2909C>G (p.Thr970Ser) n.1118-5535G>C c.2261C>G (p.Thr754Ser) n.1098-5535G>C | |
4 | g.78911696C>T | CA357404588 | BMP2K,PAQR3 | c.3149C>T (p.Thr1050Ile) c.*782+3514G>A (n.*782+3514G>A) c.2226C>T c.*493G>A (n.*493G>A) c.*792+3514G>A (n.*792+3514G>A) c.*2125C>T (n.*2125C>T) c.3038C>T (p.Thr1013Ile) c.2909C>T (p.Thr970Ile) n.1118-5535G>A c.2261C>T (p.Thr754Ile) n.1098-5535G>A | |
4 | g.78911697T>A | CA440226289 | BMP2K,PAQR3 | c.3150T>A (p.Thr1050=) c.*782+3513A>T (n.*782+3513A>T) c.2227T>A c.*492A>T (n.*492A>T) c.*792+3513A>T (n.*792+3513A>T) c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.3039T>A (p.Thr1013=) c.2910T>A (p.Thr970=) n.1118-5536A>T c.2262T>A (p.Thr754=) n.1098-5536A>T | |
4 | g.78911697T>C | CA440226291 | BMP2K,PAQR3 | c.3150T>C (p.Thr1050=) c.*782+3513A>G (n.*782+3513A>G) c.2227T>C c.*492A>G (n.*492A>G) c.*792+3513A>G (n.*792+3513A>G) c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.3039T>C (p.Thr1013=) c.2910T>C (p.Thr970=) n.1118-5536A>G c.2262T>C (p.Thr754=) n.1098-5536A>G | |
4 | g.78911697T>G | CA440226293 | BMP2K,PAQR3 | c.3150T>G (p.Thr1050=) c.*782+3513A>C (n.*782+3513A>C) c.2227T>G c.*492A>C (n.*492A>C) c.*792+3513A>C (n.*792+3513A>C) c.*2126T>G (n.*2126T>G) c.3039T>G (p.Thr1013=) c.2910T>G (p.Thr970=) n.1118-5536A>C c.2262T>G (p.Thr754=) n.1098-5536A>C | |
4 | g.78911698G>A | CA2980699 | BMP2K,PAQR3 | c.3151G>A (p.Asp1051Asn) c.*782+3512C>T (n.*782+3512C>T) c.2228G>A c.*491C>T (n.*491C>T) c.*792+3512C>T (n.*792+3512C>T) c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.3040G>A (p.Asp1014Asn) c.2911G>A (p.Asp971Asn) n.1118-5537C>T c.2263G>A (p.Asp755Asn) n.1098-5537C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911698G>C | CA357404589 | BMP2K,PAQR3 | c.3151G>C (p.Asp1051His) c.*782+3512C>G (n.*782+3512C>G) c.2228G>C c.*491C>G (n.*491C>G) c.*792+3512C>G (n.*792+3512C>G) c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.3040G>C (p.Asp1014His) c.2911G>C (p.Asp971His) n.1118-5537C>G c.2263G>C (p.Asp755His) n.1098-5537C>G | |
4 | g.78911698G= | CA1470756811 | BMP2K,PAQR3 | c.3151G= (p.Asp1051=) c.*782+3512C= (n.*782+3512C=) c.2228G= c.*491C= (n.*491C=) c.*792+3512C= (n.*792+3512C=) c.*2127G= (n.*2127G=) c.3040G= (p.Asp1014=) c.2911G= (p.Asp971=) n.1118-5537C= c.2263G= (p.Asp755=) n.1098-5537C= | |
4 | g.78911698G>T | CA2980698 | BMP2K,PAQR3 | c.3151G>T (p.Asp1051Tyr) c.*782+3512C>A (n.*782+3512C>A) c.2228G>T c.*491C>A (n.*491C>A) c.*792+3512C>A (n.*792+3512C>A) c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.3040G>T (p.Asp1014Tyr) c.2911G>T (p.Asp971Tyr) n.1118-5537C>A c.2263G>T (p.Asp755Tyr) n.1098-5537C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911699A= | CA1470756812 | BMP2K,PAQR3 | c.3152A= (p.Asp1051=) c.*782+3511T= (n.*782+3511T=) c.2229A= c.*490T= (n.*490T=) c.*792+3511T= (n.*792+3511T=) c.*2128A= (n.*2128A=) c.3041A= (p.Asp1014=) c.2912A= (p.Asp971=) n.1118-5538T= c.2264A= (p.Asp755=) n.1098-5538T= | |
4 | g.78911699A>C | CA357404590 | BMP2K,PAQR3 | c.3152A>C (p.Asp1051Ala) c.*782+3511T>G (n.*782+3511T>G) c.2229A>C c.*490T>G (n.*490T>G) c.*792+3511T>G (n.*792+3511T>G) c.*2128A>C (n.*2128A>C) c.3041A>C (p.Asp1014Ala) c.2912A>C (p.Asp971Ala) n.1118-5538T>G c.2264A>C (p.Asp755Ala) n.1098-5538T>G | |
4 | g.78911699A>G | CA357404591 | BMP2K,PAQR3 | c.3152A>G (p.Asp1051Gly) c.*782+3511T>C (n.*782+3511T>C) c.2229A>G c.*490T>C (n.*490T>C) c.*792+3511T>C (n.*792+3511T>C) c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.3041A>G (p.Asp1014Gly) c.2912A>G (p.Asp971Gly) n.1118-5538T>C c.2264A>G (p.Asp755Gly) n.1098-5538T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911699A>T | CA2980700 | BMP2K,PAQR3 | c.3152A>T (p.Asp1051Val) c.*782+3511T>A (n.*782+3511T>A) c.2229A>T c.*490T>A (n.*490T>A) c.*792+3511T>A (n.*792+3511T>A) c.*2128A>T (n.*2128A>T) c.3041A>T (p.Asp1014Val) c.2912A>T (p.Asp971Val) n.1118-5538T>A c.2264A>T (p.Asp755Val) n.1098-5538T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911700T>A | CA357404592 | BMP2K,PAQR3 | c.3153T>A (p.Asp1051Glu) c.*782+3510A>T (n.*782+3510A>T) c.2230T>A c.*489A>T (n.*489A>T) c.*792+3510A>T (n.*792+3510A>T) c.*2129T>A (n.*2129T>A) c.3042T>A (p.Asp1014Glu) c.2913T>A (p.Asp971Glu) n.1118-5539A>T c.2265T>A (p.Asp755Glu) n.1098-5539A>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911700T>C | CA440226299 | BMP2K,PAQR3 | c.3153T>C (p.Asp1051=) c.*782+3510A>G (n.*782+3510A>G) c.2230T>C c.*489A>G (n.*489A>G) c.*792+3510A>G (n.*792+3510A>G) c.*2129T>C (n.*2129T>C) c.3042T>C (p.Asp1014=) c.2913T>C (p.Asp971=) n.1118-5539A>G c.2265T>C (p.Asp755=) n.1098-5539A>G | dbSNP |
4 | g.78911700T>G | CA357404593 | BMP2K,PAQR3 | c.3153T>G (p.Asp1051Glu) c.*782+3510A>C (n.*782+3510A>C) c.2230T>G c.*489A>C (n.*489A>C) c.*792+3510A>C (n.*792+3510A>C) c.*2129T>G (n.*2129T>G) c.3042T>G (p.Asp1014Glu) c.2913T>G (p.Asp971Glu) n.1118-5539A>C c.2265T>G (p.Asp755Glu) n.1098-5539A>C | |
4 | g.78911700T= | CA1470756813 | BMP2K,PAQR3 | c.3153T= (p.Asp1051=) c.*782+3510A= (n.*782+3510A=) c.2230T= c.*489A= (n.*489A=) c.*792+3510A= (n.*792+3510A=) c.*2129T= (n.*2129T=) c.3042T= (p.Asp1014=) c.2913T= (p.Asp971=) n.1118-5539A= c.2265T= (p.Asp755=) n.1098-5539A= | |
4 | g.78911701G>A | CA100003610 | BMP2K,PAQR3 | c.3154G>A (p.Gly1052Arg) c.*782+3509C>T (n.*782+3509C>T) c.2231G>A c.*488C>T (n.*488C>T) c.*792+3509C>T (n.*792+3509C>T) c.*2130G>A (n.*2130G>A) c.3043G>A (p.Gly1015Arg) c.2914G>A (p.Gly972Arg) n.1118-5540C>T c.2266G>A (p.Gly756Arg) n.1098-5540C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911701G>C | CA357404595 | BMP2K,PAQR3 | c.3154G>C (p.Gly1052Arg) c.*782+3509C>G (n.*782+3509C>G) c.2231G>C c.*488C>G (n.*488C>G) c.*792+3509C>G (n.*792+3509C>G) c.*2130G>C (n.*2130G>C) c.3043G>C (p.Gly1015Arg) c.2914G>C (p.Gly972Arg) n.1118-5540C>G c.2266G>C (p.Gly756Arg) n.1098-5540C>G | |
4 | g.78911701G= | CA1470756814 | BMP2K,PAQR3 | c.3154G= (p.Gly1052=) c.*782+3509C= (n.*782+3509C=) c.2231G= c.*488C= (n.*488C=) c.*792+3509C= (n.*792+3509C=) c.*2130G= (n.*2130G=) c.3043G= (p.Gly1015=) c.2914G= (p.Gly972=) n.1118-5540C= c.2266G= (p.Gly756=) n.1098-5540C= | |
4 | g.78911701G>T | CA357404594 | BMP2K,PAQR3 | c.3154G>T (p.Gly1052Trp) c.*782+3509C>A (n.*782+3509C>A) c.2231G>T c.*488C>A (n.*488C>A) c.*792+3509C>A (n.*792+3509C>A) c.*2130G>T (n.*2130G>T) c.3043G>T (p.Gly1015Trp) c.2914G>T (p.Gly972Trp) n.1118-5540C>A c.2266G>T (p.Gly756Trp) n.1098-5540C>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911702G>A | CA357404596 | BMP2K,PAQR3 | c.3155G>A (p.Gly1052Glu) c.*782+3508C>T (n.*782+3508C>T) c.2232G>A c.*487C>T (n.*487C>T) c.*792+3508C>T (n.*792+3508C>T) c.*2131G>A (n.*2131G>A) c.3044G>A (p.Gly1015Glu) c.2915G>A (p.Gly972Glu) n.1118-5541C>T c.2267G>A (p.Gly756Glu) n.1098-5541C>T | |
4 | g.78911702G>C | CA357404597 | BMP2K,PAQR3 | c.3155G>C (p.Gly1052Ala) c.*782+3508C>G (n.*782+3508C>G) c.2232G>C c.*487C>G (n.*487C>G) c.*792+3508C>G (n.*792+3508C>G) c.*2131G>C (n.*2131G>C) c.3044G>C (p.Gly1015Ala) c.2915G>C (p.Gly972Ala) n.1118-5541C>G c.2267G>C (p.Gly756Ala) n.1098-5541C>G | |
4 | g.78911702G>T | CA357404598 | BMP2K,PAQR3 | c.3155G>T (p.Gly1052Val) c.*782+3508C>A (n.*782+3508C>A) c.2232G>T c.*487C>A (n.*487C>A) c.*792+3508C>A (n.*792+3508C>A) c.*2131G>T (n.*2131G>T) c.3044G>T (p.Gly1015Val) c.2915G>T (p.Gly972Val) n.1118-5541C>A c.2267G>T (p.Gly756Val) n.1098-5541C>A | |
4 | g.78911703G>A | CA440226309 | BMP2K,PAQR3 | c.3156G>A (p.Gly1052=) c.*782+3507C>T (n.*782+3507C>T) c.2233G>A c.*486C>T (n.*486C>T) c.*792+3507C>T (n.*792+3507C>T) c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.3045G>A (p.Gly1015=) c.2916G>A (p.Gly972=) n.1118-5542C>T c.2268G>A (p.Gly756=) n.1098-5542C>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911703G>C | CA440226307 | BMP2K,PAQR3 | c.3156G>C (p.Gly1052=) c.*782+3507C>G (n.*782+3507C>G) c.2233G>C c.*486C>G (n.*486C>G) c.*792+3507C>G (n.*792+3507C>G) c.*2132G>C (n.*2132G>C) c.3045G>C (p.Gly1015=) c.2916G>C (p.Gly972=) n.1118-5542C>G c.2268G>C (p.Gly756=) n.1098-5542C>G | |
4 | g.78911703G>T | CA440226306 | BMP2K,PAQR3 | c.3156G>T (p.Gly1052=) c.*782+3507C>A (n.*782+3507C>A) c.2233G>T c.*486C>A (n.*486C>A) c.*792+3507C>A (n.*792+3507C>A) c.*2132G>T (n.*2132G>T) c.3045G>T (p.Gly1015=) c.2916G>T (p.Gly972=) n.1118-5542C>A c.2268G>T (p.Gly756=) n.1098-5542C>A | |
4 | g.78911704A>C | CA357404599 | BMP2K,PAQR3 | c.3157A>C (p.Lys1053Gln) c.*782+3506T>G (n.*782+3506T>G) c.2234A>C c.*485T>G (n.*485T>G) c.*792+3506T>G (n.*792+3506T>G) c.*2133A>C (n.*2133A>C) c.3046A>C (p.Lys1016Gln) c.2917A>C (p.Lys973Gln) n.1118-5543T>G c.2269A>C (p.Lys757Gln) n.1098-5543T>G | |
4 | g.78911704A>G | CA357404600 | BMP2K,PAQR3 | c.3157A>G (p.Lys1053Glu) c.*782+3506T>C (n.*782+3506T>C) c.2234A>G c.*485T>C (n.*485T>C) c.*792+3506T>C (n.*792+3506T>C) c.*2133A>G (n.*2133A>G) c.3046A>G (p.Lys1016Glu) c.2917A>G (p.Lys973Glu) n.1118-5543T>C c.2269A>G (p.Lys757Glu) n.1098-5543T>C | |
4 | g.78911704A>T | CA357404601 | BMP2K,PAQR3 | c.3157A>T (p.Lys1053Ter) c.*782+3506T>A (n.*782+3506T>A) c.2234A>T c.*485T>A (n.*485T>A) c.*792+3506T>A (n.*792+3506T>A) c.*2133A>T (n.*2133A>T) c.3046A>T (p.Lys1016Ter) c.2917A>T (p.Lys973Ter) n.1118-5543T>A c.2269A>T (p.Lys757Ter) n.1098-5543T>A | |
4 | g.78911705A= | CA1470756815 | BMP2K,PAQR3 | c.3158A= (p.Lys1053=) c.*782+3505T= (n.*782+3505T=) c.2235A= c.*484T= (n.*484T=) c.*792+3505T= (n.*792+3505T=) c.*2134A= (n.*2134A=) c.3047A= (p.Lys1016=) c.2918A= (p.Lys973=) n.1118-5544T= c.2270A= (p.Lys757=) n.1098-5544T= | |
4 | g.78911705A>C | CA357404604 | BMP2K,PAQR3 | c.3158A>C (p.Lys1053Thr) c.*782+3505T>G (n.*782+3505T>G) c.2235A>C c.*484T>G (n.*484T>G) c.*792+3505T>G (n.*792+3505T>G) c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.3047A>C (p.Lys1016Thr) c.2918A>C (p.Lys973Thr) n.1118-5544T>G c.2270A>C (p.Lys757Thr) n.1098-5544T>G | |
4 | g.78911705A>G | CA357404603 | BMP2K,PAQR3 | c.3158A>G (p.Lys1053Arg) c.*782+3505T>C (n.*782+3505T>C) c.2235A>G c.*484T>C (n.*484T>C) c.*792+3505T>C (n.*792+3505T>C) c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.3047A>G (p.Lys1016Arg) c.2918A>G (p.Lys973Arg) n.1118-5544T>C c.2270A>G (p.Lys757Arg) n.1098-5544T>C | dbSNP |
4 | g.78911705A>T | CA357404602 | BMP2K,PAQR3 | c.3158A>T (p.Lys1053Ile) c.*782+3505T>A (n.*782+3505T>A) c.2235A>T c.*484T>A (n.*484T>A) c.*792+3505T>A (n.*792+3505T>A) c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.3047A>T (p.Lys1016Ile) c.2918A>T (p.Lys973Ile) n.1118-5544T>A c.2270A>T (p.Lys757Ile) n.1098-5544T>A | |
4 | g.78911706A>C | CA357404605 | BMP2K,PAQR3 | c.3159A>C (p.Lys1053Asn) c.*782+3504T>G (n.*782+3504T>G) c.2236A>C c.*483T>G (n.*483T>G) c.*792+3504T>G (n.*792+3504T>G) c.*2135A>C (n.*2135A>C) c.3048A>C (p.Lys1016Asn) c.2919A>C (p.Lys973Asn) n.1118-5545T>G c.2271A>C (p.Lys757Asn) n.1098-5545T>G | |
4 | g.78911706A>G | CA440226313 | BMP2K,PAQR3 | c.3159A>G (p.Lys1053=) c.*782+3504T>C (n.*782+3504T>C) c.2236A>G c.*483T>C (n.*483T>C) c.*792+3504T>C (n.*792+3504T>C) c.*2135A>G (n.*2135A>G) c.3048A>G (p.Lys1016=) c.2919A>G (p.Lys973=) n.1118-5545T>C c.2271A>G (p.Lys757=) n.1098-5545T>C | |
4 | g.78911706A>T | CA357404606 | BMP2K,PAQR3 | c.3159A>T (p.Lys1053Asn) c.*782+3504T>A (n.*782+3504T>A) c.2236A>T c.*483T>A (n.*483T>A) c.*792+3504T>A (n.*792+3504T>A) c.*2135A>T (n.*2135A>T) c.3048A>T (p.Lys1016Asn) c.2919A>T (p.Lys973Asn) n.1118-5545T>A c.2271A>T (p.Lys757Asn) n.1098-5545T>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911707G>A | CA357404607 | BMP2K,PAQR3 | c.3160G>A (p.Asp1054Asn) c.*782+3503C>T (n.*782+3503C>T) c.2237G>A c.*482C>T (n.*482C>T) c.*792+3503C>T (n.*792+3503C>T) c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.3049G>A (p.Asp1017Asn) c.2920G>A (p.Asp974Asn) n.1118-5546C>T c.2272G>A (p.Asp758Asn) n.1098-5546C>T | |
4 | g.78911707G>C | CA357404608 | BMP2K,PAQR3 | c.3160G>C (p.Asp1054His) c.*782+3503C>G (n.*782+3503C>G) c.2237G>C c.*482C>G (n.*482C>G) c.*792+3503C>G (n.*792+3503C>G) c.*2136G>C (n.*2136G>C) c.3049G>C (p.Asp1017His) c.2920G>C (p.Asp974His) n.1118-5546C>G c.2272G>C (p.Asp758His) n.1098-5546C>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911707G>T | CA357404609 | BMP2K,PAQR3 | c.3160G>T (p.Asp1054Tyr) c.*782+3503C>A (n.*782+3503C>A) c.2237G>T c.*482C>A (n.*482C>A) c.*792+3503C>A (n.*792+3503C>A) c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.3049G>T (p.Asp1017Tyr) c.2920G>T (p.Asp974Tyr) n.1118-5546C>A c.2272G>T (p.Asp758Tyr) n.1098-5546C>A | COSMIC |
4 | g.78911708A= | CA1470756816 | BMP2K,PAQR3 | c.3161A= (p.Asp1054=) c.*782+3502T= (n.*782+3502T=) c.2238A= c.*481T= (n.*481T=) c.*792+3502T= (n.*792+3502T=) c.*2137A= (n.*2137A=) c.3050A= (p.Asp1017=) c.2921A= (p.Asp974=) n.1118-5547T= c.2273A= (p.Asp758=) n.1098-5547T= | |
4 | g.78911708A>C | CA2980701 | BMP2K,PAQR3 | c.3161A>C (p.Asp1054Ala) c.*782+3502T>G (n.*782+3502T>G) c.2238A>C c.*481T>G (n.*481T>G) c.*792+3502T>G (n.*792+3502T>G) c.*2137A>C (n.*2137A>C) c.3050A>C (p.Asp1017Ala) c.2921A>C (p.Asp974Ala) n.1118-5547T>G c.2273A>C (p.Asp758Ala) n.1098-5547T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911708A>G | CA357404610 | BMP2K,PAQR3 | c.3161A>G (p.Asp1054Gly) c.*782+3502T>C (n.*782+3502T>C) c.2238A>G c.*481T>C (n.*481T>C) c.*792+3502T>C (n.*792+3502T>C) c.*2137A>G (n.*2137A>G) c.3050A>G (p.Asp1017Gly) c.2921A>G (p.Asp974Gly) n.1118-5547T>C c.2273A>G (p.Asp758Gly) n.1098-5547T>C | |
4 | g.78911708A>T | CA357404611 | BMP2K,PAQR3 | c.3161A>T (p.Asp1054Val) c.*782+3502T>A (n.*782+3502T>A) c.2238A>T c.*481T>A (n.*481T>A) c.*792+3502T>A (n.*792+3502T>A) c.*2137A>T (n.*2137A>T) c.3050A>T (p.Asp1017Val) c.2921A>T (p.Asp974Val) n.1118-5547T>A c.2273A>T (p.Asp758Val) n.1098-5547T>A | |
4 | g.78911709_78911710del | CA2762314944 | BMP2K,PAQR3 | c.3162_3163del (p.Asp1054GlufsTer8) c.*782+3501_*782+3502del (n.*782+3501_*782+3502del) c.2239_2240del c.*480_*481del (n.*480_*481del) c.*792+3501_*792+3502del (n.*792+3501_*792+3502del) c.*2138_*2139del (n.*2138_*2139del) c.3051_3052del (p.Asp1017GlufsTer8) c.2922_2923del (p.Asp974GlufsTer8) n.1118-5548_1118-5547del c.2274_2275del (p.Asp758GlufsTer8) n.1098-5548_1098-5547del | |
4 | g.78911709T>A | CA357404612 | BMP2K,PAQR3 | c.3162T>A (p.Asp1054Glu) c.*782+3501A>T (n.*782+3501A>T) c.2239T>A c.*480A>T (n.*480A>T) c.*792+3501A>T (n.*792+3501A>T) c.*2138T>A (n.*2138T>A) c.3051T>A (p.Asp1017Glu) c.2922T>A (p.Asp974Glu) n.1118-5548A>T c.2274T>A (p.Asp758Glu) n.1098-5548A>T | |
4 | g.78911709T>C | CA440226321 | BMP2K,PAQR3 | c.3162T>C (p.Asp1054=) c.*782+3501A>G (n.*782+3501A>G) c.2239T>C c.*480A>G (n.*480A>G) c.*792+3501A>G (n.*792+3501A>G) c.*2138T>C (n.*2138T>C) c.3051T>C (p.Asp1017=) c.2922T>C (p.Asp974=) n.1118-5548A>G c.2274T>C (p.Asp758=) n.1098-5548A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.78911709T>G | CA357404613 | BMP2K,PAQR3 | c.3162T>G (p.Asp1054Glu) c.*782+3501A>C (n.*782+3501A>C) c.2239T>G c.*480A>C (n.*480A>C) c.*792+3501A>C (n.*792+3501A>C) c.*2138T>G (n.*2138T>G) c.3051T>G (p.Asp1017Glu) c.2922T>G (p.Asp974Glu) n.1118-5548A>C c.2274T>G (p.Asp758Glu) n.1098-5548A>C | |
4 | g.78911709T= | CA1470756817 | BMP2K,PAQR3 | c.3162T= (p.Asp1054=) c.*782+3501A= (n.*782+3501A=) c.2239T= c.*480A= (n.*480A=) c.*792+3501A= (n.*792+3501A=) c.*2138T= (n.*2138T=) c.3051T= (p.Asp1017=) c.2922T= (p.Asp974=) n.1118-5548A= c.2274T= (p.Asp758=) n.1098-5548A= | |
4 | g.78911710A>C | CA440226326 | BMP2K,PAQR3 | c.3163A>C (p.Arg1055=) c.*782+3500T>G (n.*782+3500T>G) c.2240A>C c.*479T>G (n.*479T>G) c.*792+3500T>G (n.*792+3500T>G) c.*2139A>C (n.*2139A>C) c.3052A>C (p.Arg1018=) c.2923A>C (p.Arg975=) n.1118-5549T>G c.2275A>C (p.Arg759=) n.1098-5549T>G | |
4 | g.78911710A>G | CA357404614 | BMP2K,PAQR3 | c.3163A>G (p.Arg1055Gly) c.*782+3500T>C (n.*782+3500T>C) c.2240A>G c.*479T>C (n.*479T>C) c.*792+3500T>C (n.*792+3500T>C) c.*2139A>G (n.*2139A>G) c.3052A>G (p.Arg1018Gly) c.2923A>G (p.Arg975Gly) n.1118-5549T>C c.2275A>G (p.Arg759Gly) n.1098-5549T>C | |
4 | g.78911710A>T | CA357404615 | BMP2K,PAQR3 | c.3163A>T (p.Arg1055Trp) c.*782+3500T>A (n.*782+3500T>A) c.2240A>T c.*479T>A (n.*479T>A) c.*792+3500T>A (n.*792+3500T>A) c.*2139A>T (n.*2139A>T) c.3052A>T (p.Arg1018Trp) c.2923A>T (p.Arg975Trp) n.1118-5549T>A c.2275A>T (p.Arg759Trp) n.1098-5549T>A | |
4 | g.78911711G>A | CA357404616 | BMP2K,PAQR3 | c.3164G>A (p.Arg1055Lys) c.*782+3499C>T (n.*782+3499C>T) c.2241G>A c.*478C>T (n.*478C>T) c.*792+3499C>T (n.*792+3499C>T) c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.3053G>A (p.Arg1018Lys) c.2924G>A (p.Arg975Lys) n.1118-5550C>T c.2276G>A (p.Arg759Lys) n.1098-5550C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.78911711G>C | CA357404617 | BMP2K,PAQR3 | c.3164G>C (p.Arg1055Thr) c.*782+3499C>G (n.*782+3499C>G) c.2241G>C c.*478C>G (n.*478C>G) c.*792+3499C>G (n.*792+3499C>G) c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.3053G>C (p.Arg1018Thr) c.2924G>C (p.Arg975Thr) n.1118-5550C>G c.2276G>C (p.Arg759Thr) n.1098-5550C>G | |
4 | g.78911711G>T | CA357404618 | BMP2K,PAQR3 | c.3164G>T (p.Arg1055Met) c.*782+3499C>A (n.*782+3499C>A) c.2241G>T c.*478C>A (n.*478C>A) c.*792+3499C>A (n.*792+3499C>A) c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.3053G>T (p.Arg1018Met) c.2924G>T (p.Arg975Met) n.1118-5550C>A c.2276G>T (p.Arg759Met) n.1098-5550C>A | dbSNP |
4 | g.78911712G>A | CA440226330 | BMP2K,PAQR3 | c.3165G>A (p.Arg1055=) c.*782+3498C>T (n.*782+3498C>T) c.2242G>A c.*477C>T (n.*477C>T) c.*792+3498C>T (n.*792+3498C>T) c.*2141G>A (n.*2141G>A) c.3054G>A (p.Arg1018=) c.2925G>A (p.Arg975=) n.1118-5551C>T c.2277G>A (p.Arg759=) n.1098-5551C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911712G>C | CA357404620 | BMP2K,PAQR3 | c.3165G>C (p.Arg1055Ser) c.*782+3498C>G (n.*782+3498C>G) c.2242G>C c.*477C>G (n.*477C>G) c.*792+3498C>G (n.*792+3498C>G) c.*2141G>C (n.*2141G>C) c.3054G>C (p.Arg1018Ser) c.2925G>C (p.Arg975Ser) n.1118-5551C>G c.2277G>C (p.Arg759Ser) n.1098-5551C>G | |
4 | g.78911712G= | CA1470756818 | BMP2K,PAQR3 | c.3165G= (p.Arg1055=) c.*782+3498C= (n.*782+3498C=) c.2242G= c.*477C= (n.*477C=) c.*792+3498C= (n.*792+3498C=) c.*2141G= (n.*2141G=) c.3054G= (p.Arg1018=) c.2925G= (p.Arg975=) n.1118-5551C= c.2277G= (p.Arg759=) n.1098-5551C= | |
4 | g.78911712G>T | CA357404619 | BMP2K,PAQR3 | c.3165G>T (p.Arg1055Ser) c.*782+3498C>A (n.*782+3498C>A) c.2242G>T c.*477C>A (n.*477C>A) c.*792+3498C>A (n.*792+3498C>A) c.*2141G>T (n.*2141G>T) c.3054G>T (p.Arg1018Ser) c.2925G>T (p.Arg975Ser) n.1118-5551C>A c.2277G>T (p.Arg759Ser) n.1098-5551C>A | |
4 | g.78911713G>A | CA100003625 | BMP2K,PAQR3 | c.3166G>A (p.Gly1056Arg) c.*782+3497C>T (n.*782+3497C>T) c.2243G>A c.*476C>T (n.*476C>T) c.*792+3497C>T (n.*792+3497C>T) c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.3055G>A (p.Gly1019Arg) c.2926G>A (p.Gly976Arg) n.1118-5552C>T c.2278G>A (p.Gly760Arg) n.1098-5552C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911713G>C | CA357404621 | BMP2K,PAQR3 | c.3166G>C (p.Gly1056Arg) c.*782+3497C>G (n.*782+3497C>G) c.2243G>C c.*476C>G (n.*476C>G) c.*792+3497C>G (n.*792+3497C>G) c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.3055G>C (p.Gly1019Arg) c.2926G>C (p.Gly976Arg) n.1118-5552C>G c.2278G>C (p.Gly760Arg) n.1098-5552C>G | |
4 | g.78911713G= | CA1470756819 | BMP2K,PAQR3 | c.3166G= (p.Gly1056=) c.*782+3497C= (n.*782+3497C=) c.2243G= c.*476C= (n.*476C=) c.*792+3497C= (n.*792+3497C=) c.*2142G= (n.*2142G=) c.3055G= (p.Gly1019=) c.2926G= (p.Gly976=) n.1118-5552C= c.2278G= (p.Gly760=) n.1098-5552C= | |
4 | g.78911713G>T | CA357404622 | BMP2K,PAQR3 | c.3166G>T (p.Gly1056Trp) c.*782+3497C>A (n.*782+3497C>A) c.2243G>T c.*476C>A (n.*476C>A) c.*792+3497C>A (n.*792+3497C>A) c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.3055G>T (p.Gly1019Trp) c.2926G>T (p.Gly976Trp) n.1118-5552C>A c.2278G>T (p.Gly760Trp) n.1098-5552C>A | |
4 | g.78911714G>A | CA357404623 | BMP2K,PAQR3 | c.3167G>A (p.Gly1056Glu) c.*782+3496C>T (n.*782+3496C>T) c.2244G>A c.*475C>T (n.*475C>T) c.*792+3496C>T (n.*792+3496C>T) c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.3056G>A (p.Gly1019Glu) c.2927G>A (p.Gly976Glu) n.1118-5553C>T c.2279G>A (p.Gly760Glu) n.1098-5553C>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911714G>C | CA357404624 | BMP2K,PAQR3 | c.3167G>C (p.Gly1056Ala) c.*782+3496C>G (n.*782+3496C>G) c.2244G>C c.*475C>G (n.*475C>G) c.*792+3496C>G (n.*792+3496C>G) c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.3056G>C (p.Gly1019Ala) c.2927G>C (p.Gly976Ala) n.1118-5553C>G c.2279G>C (p.Gly760Ala) n.1098-5553C>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911714G>T | CA357404625 | BMP2K,PAQR3 | c.3167G>T (p.Gly1056Val) c.*782+3496C>A (n.*782+3496C>A) c.2244G>T c.*475C>A (n.*475C>A) c.*792+3496C>A (n.*792+3496C>A) c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.3056G>T (p.Gly1019Val) c.2927G>T (p.Gly976Val) n.1118-5553C>A c.2279G>T (p.Gly760Val) n.1098-5553C>A | |
4 | g.78911715G>A | CA2980702 | BMP2K,PAQR3 | c.3168G>A (p.Gly1056=) c.*782+3495C>T (n.*782+3495C>T) c.2245G>A c.*474C>T (n.*474C>T) c.*792+3495C>T (n.*792+3495C>T) c.*2144G>A (n.*2144G>A) c.3057G>A (p.Gly1019=) c.2928G>A (p.Gly976=) n.1118-5554C>T c.2280G>A (p.Gly760=) n.1098-5554C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911715G>C | CA440226335 | BMP2K,PAQR3 | c.3168G>C (p.Gly1056=) c.*782+3495C>G (n.*782+3495C>G) c.2245G>C c.*474C>G (n.*474C>G) c.*792+3495C>G (n.*792+3495C>G) c.*2144G>C (n.*2144G>C) c.3057G>C (p.Gly1019=) c.2928G>C (p.Gly976=) n.1118-5554C>G c.2280G>C (p.Gly760=) n.1098-5554C>G | |
4 | g.78911715G= | CA1470756820 | BMP2K,PAQR3 | c.3168G= (p.Gly1056=) c.*782+3495C= (n.*782+3495C=) c.2245G= c.*474C= (n.*474C=) c.*792+3495C= (n.*792+3495C=) c.*2144G= (n.*2144G=) c.3057G= (p.Gly1019=) c.2928G= (p.Gly976=) n.1118-5554C= c.2280G= (p.Gly760=) n.1098-5554C= | |
4 | g.78911715G>T | CA440226336 | BMP2K,PAQR3 | c.3168G>T (p.Gly1056=) c.*782+3495C>A (n.*782+3495C>A) c.2245G>T c.*474C>A (n.*474C>A) c.*792+3495C>A (n.*792+3495C>A) c.*2144G>T (n.*2144G>T) c.3057G>T (p.Gly1019=) c.2928G>T (p.Gly976=) n.1118-5554C>A c.2280G>T (p.Gly760=) n.1098-5554C>A | |
4 | g.78911716A= | CA1470756821 | BMP2K,PAQR3 | c.3169A= (p.Asn1057=) c.*782+3494T= (n.*782+3494T=) c.2246A= c.*473T= (n.*473T=) c.*792+3494T= (n.*792+3494T=) c.*2145A= (n.*2145A=) c.3058A= (p.Asn1020=) c.2929A= (p.Asn977=) n.1118-5555T= c.2281A= (p.Asn761=) n.1098-5555T= | |
4 | g.78911716A>C | CA357404626 | BMP2K,PAQR3 | c.3169A>C (p.Asn1057His) c.*782+3494T>G (n.*782+3494T>G) c.2246A>C c.*473T>G (n.*473T>G) c.*792+3494T>G (n.*792+3494T>G) c.*2145A>C (n.*2145A>C) c.3058A>C (p.Asn1020His) c.2929A>C (p.Asn977His) n.1118-5555T>G c.2281A>C (p.Asn761His) n.1098-5555T>G | |
4 | g.78911716A>G | CA357404627 | BMP2K,PAQR3 | c.3169A>G (p.Asn1057Asp) c.*782+3494T>C (n.*782+3494T>C) c.2246A>G c.*473T>C (n.*473T>C) c.*792+3494T>C (n.*792+3494T>C) c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.3058A>G (p.Asn1020Asp) c.2929A>G (p.Asn977Asp) n.1118-5555T>C c.2281A>G (p.Asn761Asp) n.1098-5555T>C | |
4 | g.78911716A>T | CA2980703 | BMP2K,PAQR3 | c.3169A>T (p.Asn1057Tyr) c.*782+3494T>A (n.*782+3494T>A) c.2246A>T c.*473T>A (n.*473T>A) c.*792+3494T>A (n.*792+3494T>A) c.*2145A>T (n.*2145A>T) c.3058A>T (p.Asn1020Tyr) c.2929A>T (p.Asn977Tyr) n.1118-5555T>A c.2281A>T (p.Asn761Tyr) n.1098-5555T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911717A>C | CA357404628 | BMP2K,PAQR3 | c.3170A>C (p.Asn1057Thr) c.*782+3493T>G (n.*782+3493T>G) c.2247A>C c.*472T>G (n.*472T>G) c.*792+3493T>G (n.*792+3493T>G) c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.3059A>C (p.Asn1020Thr) c.2930A>C (p.Asn977Thr) n.1118-5556T>G c.2282A>C (p.Asn761Thr) n.1098-5556T>G | |
4 | g.78911717A>G | CA357404629 | BMP2K,PAQR3 | c.3170A>G (p.Asn1057Ser) c.*782+3493T>C (n.*782+3493T>C) c.2247A>G c.*472T>C (n.*472T>C) c.*792+3493T>C (n.*792+3493T>C) c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.3059A>G (p.Asn1020Ser) c.2930A>G (p.Asn977Ser) n.1118-5556T>C c.2282A>G (p.Asn761Ser) n.1098-5556T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911717A>T | CA357404630 | BMP2K,PAQR3 | c.3170A>T (p.Asn1057Ile) c.*782+3493T>A (n.*782+3493T>A) c.2247A>T c.*472T>A (n.*472T>A) c.*792+3493T>A (n.*792+3493T>A) c.*2146A>T (n.*2146A>T) c.3059A>T (p.Asn1020Ile) c.2930A>T (p.Asn977Ile) n.1118-5556T>A c.2282A>T (p.Asn761Ile) n.1098-5556T>A | |
4 | g.78911718T>A | CA2980704 | BMP2K,PAQR3 | c.3171T>A (p.Asn1057Lys) c.*782+3492A>T (n.*782+3492A>T) c.2248T>A c.*471A>T (n.*471A>T) c.*792+3492A>T (n.*792+3492A>T) c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.3060T>A (p.Asn1020Lys) c.2931T>A (p.Asn977Lys) n.1118-5557A>T c.2283T>A (p.Asn761Lys) n.1098-5557A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911718T>C | CA440226343 | BMP2K,PAQR3 | c.3171T>C (p.Asn1057=) c.*782+3492A>G (n.*782+3492A>G) c.2248T>C c.*471A>G (n.*471A>G) c.*792+3492A>G (n.*792+3492A>G) c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.3060T>C (p.Asn1020=) c.2931T>C (p.Asn977=) n.1118-5557A>G c.2283T>C (p.Asn761=) n.1098-5557A>G | |
4 | g.78911718T>G | CA357404631 | BMP2K,PAQR3 | c.3171T>G (p.Asn1057Lys) c.*782+3492A>C (n.*782+3492A>C) c.2248T>G c.*471A>C (n.*471A>C) c.*792+3492A>C (n.*792+3492A>C) c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.3060T>G (p.Asn1020Lys) c.2931T>G (p.Asn977Lys) n.1118-5557A>C c.2283T>G (p.Asn761Lys) n.1098-5557A>C | |
4 | g.78911718T= | CA1470756822 | BMP2K,PAQR3 | c.3171T= (p.Asn1057=) c.*782+3492A= (n.*782+3492A=) c.2248T= c.*471A= (n.*471A=) c.*792+3492A= (n.*792+3492A=) c.*2147T= (n.*2147T=) c.3060T= (p.Asn1020=) c.2931T= (p.Asn977=) n.1118-5557A= c.2283T= (p.Asn761=) n.1098-5557A= | |
4 | g.78911719G>A | CA357404632 | BMP2K,PAQR3 | c.3172G>A (p.Val1058Ile) c.*782+3491C>T (n.*782+3491C>T) c.2249G>A c.*470C>T (n.*470C>T) c.*792+3491C>T (n.*792+3491C>T) c.*2148G>A (n.*2148G>A) c.3061G>A (p.Val1021Ile) c.2932G>A (p.Val978Ile) n.1118-5558C>T c.2284G>A (p.Val762Ile) n.1098-5558C>T | |
4 | g.78911719G>C | CA357404633 | BMP2K,PAQR3 | c.3172G>C (p.Val1058Leu) c.*782+3491C>G (n.*782+3491C>G) c.2249G>C c.*470C>G (n.*470C>G) c.*792+3491C>G (n.*792+3491C>G) c.*2148G>C (n.*2148G>C) c.3061G>C (p.Val1021Leu) c.2932G>C (p.Val978Leu) n.1118-5558C>G c.2284G>C (p.Val762Leu) n.1098-5558C>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911719G>T | CA357404634 | BMP2K,PAQR3 | c.3172G>T (p.Val1058Phe) c.*782+3491C>A (n.*782+3491C>A) c.2249G>T c.*470C>A (n.*470C>A) c.*792+3491C>A (n.*792+3491C>A) c.*2148G>T (n.*2148G>T) c.3061G>T (p.Val1021Phe) c.2932G>T (p.Val978Phe) n.1118-5558C>A c.2284G>T (p.Val762Phe) n.1098-5558C>A | |
4 | g.78911720T>A | CA357404635 | BMP2K,PAQR3 | c.3173T>A (p.Val1058Asp) c.*782+3490A>T (n.*782+3490A>T) c.2250T>A c.*469A>T (n.*469A>T) c.*792+3490A>T (n.*792+3490A>T) c.*2149T>A (n.*2149T>A) c.3062T>A (p.Val1021Asp) c.2933T>A (p.Val978Asp) n.1118-5559A>T c.2285T>A (p.Val762Asp) n.1098-5559A>T | |
4 | g.78911720T>C | CA357404636 | BMP2K,PAQR3 | c.3173T>C (p.Val1058Ala) c.*782+3490A>G (n.*782+3490A>G) c.2250T>C c.*469A>G (n.*469A>G) c.*792+3490A>G (n.*792+3490A>G) c.*2149T>C (n.*2149T>C) c.3062T>C (p.Val1021Ala) c.2933T>C (p.Val978Ala) n.1118-5559A>G c.2285T>C (p.Val762Ala) n.1098-5559A>G | |
4 | g.78911720T>G | CA357404637 | BMP2K,PAQR3 | c.3173T>G (p.Val1058Gly) c.*782+3490A>C (n.*782+3490A>C) c.2250T>G c.*469A>C (n.*469A>C) c.*792+3490A>C (n.*792+3490A>C) c.*2149T>G (n.*2149T>G) c.3062T>G (p.Val1021Gly) c.2933T>G (p.Val978Gly) n.1118-5559A>C c.2285T>G (p.Val762Gly) n.1098-5559A>C | |
4 | g.78911721C>A | CA440226349 | BMP2K,PAQR3 | c.3174C>A (p.Val1058=) c.*782+3489G>T (n.*782+3489G>T) c.2251C>A c.*468G>T (n.*468G>T) c.*792+3489G>T (n.*792+3489G>T) c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.3063C>A (p.Val1021=) c.2934C>A (p.Val978=) n.1118-5560G>T c.2286C>A (p.Val762=) n.1098-5560G>T | |
4 | g.78911721C= | CA1470756823 | BMP2K,PAQR3 | c.3174C= (p.Val1058=) c.*782+3489G= (n.*782+3489G=) c.2251C= c.*468G= (n.*468G=) c.*792+3489G= (n.*792+3489G=) c.*2150C= (n.*2150C=) c.3063C= (p.Val1021=) c.2934C= (p.Val978=) n.1118-5560G= c.2286C= (p.Val762=) n.1098-5560G= | |
4 | g.78911721C>G | CA440226350 | BMP2K,PAQR3 | c.3174C>G (p.Val1058=) c.*782+3489G>C (n.*782+3489G>C) c.2251C>G c.*468G>C (n.*468G>C) c.*792+3489G>C (n.*792+3489G>C) c.*2150C>G (n.*2150C>G) c.3063C>G (p.Val1021=) c.2934C>G (p.Val978=) n.1118-5560G>C c.2286C>G (p.Val762=) n.1098-5560G>C | |
4 | g.78911721C>T | CA440226351 | BMP2K,PAQR3 | c.3174C>T (p.Val1058=) c.*782+3489G>A (n.*782+3489G>A) c.2251C>T c.*468G>A (n.*468G>A) c.*792+3489G>A (n.*792+3489G>A) c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.3063C>T (p.Val1021=) c.2934C>T (p.Val978=) n.1118-5560G>A c.2286C>T (p.Val762=) n.1098-5560G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911722T>A | CA357404638 | BMP2K,PAQR3 | c.3175T>A (p.Leu1059Ile) c.*782+3488A>T (n.*782+3488A>T) c.2252T>A c.*467A>T (n.*467A>T) c.*792+3488A>T (n.*792+3488A>T) c.*2151T>A (n.*2151T>A) c.3064T>A (p.Leu1022Ile) c.2935T>A (p.Leu979Ile) n.1118-5561A>T c.2287T>A (p.Leu763Ile) n.1098-5561A>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911722T>C | CA440226354 | BMP2K,PAQR3 | c.3175T>C (p.Leu1059=) c.*782+3488A>G (n.*782+3488A>G) c.2252T>C c.*467A>G (n.*467A>G) c.*792+3488A>G (n.*792+3488A>G) c.*2151T>C (n.*2151T>C) c.3064T>C (p.Leu1022=) c.2935T>C (p.Leu979=) n.1118-5561A>G c.2287T>C (p.Leu763=) n.1098-5561A>G | |
4 | g.78911722T>G | CA2980705 | BMP2K,PAQR3 | c.3175T>G (p.Leu1059Val) c.*782+3488A>C (n.*782+3488A>C) c.2252T>G c.*467A>C (n.*467A>C) c.*792+3488A>C (n.*792+3488A>C) c.*2151T>G (n.*2151T>G) c.3064T>G (p.Leu1022Val) c.2935T>G (p.Leu979Val) n.1118-5561A>C c.2287T>G (p.Leu763Val) n.1098-5561A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911722T= | CA1470756824 | BMP2K,PAQR3 | c.3175T= (p.Leu1059=) c.*782+3488A= (n.*782+3488A=) c.2252T= c.*467A= (n.*467A=) c.*792+3488A= (n.*792+3488A=) c.*2151T= (n.*2151T=) c.3064T= (p.Leu1022=) c.2935T= (p.Leu979=) n.1118-5561A= c.2287T= (p.Leu763=) n.1098-5561A= | |
4 | g.78911723T>A | CA357404639 | BMP2K,PAQR3 | c.3176T>A (p.Leu1059Ter) c.*782+3487A>T (n.*782+3487A>T) c.2253T>A c.*466A>T (n.*466A>T) c.*792+3487A>T (n.*792+3487A>T) c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.3065T>A (p.Leu1022Ter) c.2936T>A (p.Leu979Ter) n.1118-5562A>T c.2288T>A (p.Leu763Ter) n.1098-5562A>T | |
4 | g.78911723T>C | CA357404640 | BMP2K,PAQR3 | c.3176T>C (p.Leu1059Ser) c.*782+3487A>G (n.*782+3487A>G) c.2253T>C c.*466A>G (n.*466A>G) c.*792+3487A>G (n.*792+3487A>G) c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.3065T>C (p.Leu1022Ser) c.2936T>C (p.Leu979Ser) n.1118-5562A>G c.2288T>C (p.Leu763Ser) n.1098-5562A>G | |
4 | g.78911723T>G | CA357404641 | BMP2K,PAQR3 | c.3176T>G (p.Leu1059Ter) c.*782+3487A>C (n.*782+3487A>C) c.2253T>G c.*466A>C (n.*466A>C) c.*792+3487A>C (n.*792+3487A>C) c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.3065T>G (p.Leu1022Ter) c.2936T>G (p.Leu979Ter) n.1118-5562A>C c.2288T>G (p.Leu763Ter) n.1098-5562A>C | |
4 | g.78911724A>C | CA357404642 | BMP2K,PAQR3 | c.3177A>C (p.Leu1059Phe) c.*782+3486T>G (n.*782+3486T>G) c.2254A>C c.*465T>G (n.*465T>G) c.*792+3486T>G (n.*792+3486T>G) c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.3066A>C (p.Leu1022Phe) c.2937A>C (p.Leu979Phe) n.1118-5563T>G c.2289A>C (p.Leu763Phe) n.1098-5563T>G | |
4 | g.78911724A>G | CA440226357 | BMP2K,PAQR3 | c.3177A>G (p.Leu1059=) c.*782+3486T>C (n.*782+3486T>C) c.2254A>G c.*465T>C (n.*465T>C) c.*792+3486T>C (n.*792+3486T>C) c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.3066A>G (p.Leu1022=) c.2937A>G (p.Leu979=) n.1118-5563T>C c.2289A>G (p.Leu763=) n.1098-5563T>C | |
4 | g.78911724A>T | CA357404643 | BMP2K,PAQR3 | c.3177A>T (p.Leu1059Phe) c.*782+3486T>A (n.*782+3486T>A) c.2254A>T c.*465T>A (n.*465T>A) c.*792+3486T>A (n.*792+3486T>A) c.*2153A>T (n.*2153A>T) c.3066A>T (p.Leu1022Phe) c.2937A>T (p.Leu979Phe) n.1118-5563T>A c.2289A>T (p.Leu763Phe) n.1098-5563T>A | |
4 | g.78911725C>A | CA357404646 | BMP2K,PAQR3 | c.3178C>A (p.Gln1060Lys) c.*782+3485G>T (n.*782+3485G>T) c.2255C>A c.*464G>T (n.*464G>T) c.*792+3485G>T (n.*792+3485G>T) c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.3067C>A (p.Gln1023Lys) c.2938C>A (p.Gln980Lys) n.1118-5564G>T c.2290C>A (p.Gln764Lys) n.1098-5564G>T | |
4 | g.78911725C>G | CA357404645 | BMP2K,PAQR3 | c.3178C>G (p.Gln1060Glu) c.*782+3485G>C (n.*782+3485G>C) c.2255C>G c.*464G>C (n.*464G>C) c.*792+3485G>C (n.*792+3485G>C) c.*2154C>G (n.*2154C>G) c.3067C>G (p.Gln1023Glu) c.2938C>G (p.Gln980Glu) n.1118-5564G>C c.2290C>G (p.Gln764Glu) n.1098-5564G>C | |
4 | g.78911725C>T | CA357404644 | BMP2K,PAQR3 | c.3178C>T (p.Gln1060Ter) c.*782+3485G>A (n.*782+3485G>A) c.2255C>T c.*464G>A (n.*464G>A) c.*792+3485G>A (n.*792+3485G>A) c.*2154C>T (n.*2154C>T) c.3067C>T (p.Gln1023Ter) c.2938C>T (p.Gln980Ter) n.1118-5564G>A c.2290C>T (p.Gln764Ter) n.1098-5564G>A | |
4 | g.78911726A>C | CA357404647 | BMP2K,PAQR3 | c.3179A>C (p.Gln1060Pro) c.*782+3484T>G (n.*782+3484T>G) c.2256A>C c.*463T>G (n.*463T>G) c.*792+3484T>G (n.*792+3484T>G) c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.3068A>C (p.Gln1023Pro) c.2939A>C (p.Gln980Pro) n.1118-5565T>G c.2291A>C (p.Gln764Pro) n.1098-5565T>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911726A>G | CA357404648 | BMP2K,PAQR3 | c.3179A>G (p.Gln1060Arg) c.*782+3484T>C (n.*782+3484T>C) c.2256A>G c.*463T>C (n.*463T>C) c.*792+3484T>C (n.*792+3484T>C) c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.3068A>G (p.Gln1023Arg) c.2939A>G (p.Gln980Arg) n.1118-5565T>C c.2291A>G (p.Gln764Arg) n.1098-5565T>C | |
4 | g.78911726A>T | CA357404649 | BMP2K,PAQR3 | c.3179A>T (p.Gln1060Leu) c.*782+3484T>A (n.*782+3484T>A) c.2256A>T c.*463T>A (n.*463T>A) c.*792+3484T>A (n.*792+3484T>A) c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.3068A>T (p.Gln1023Leu) c.2939A>T (p.Gln980Leu) n.1118-5565T>A c.2291A>T (p.Gln764Leu) n.1098-5565T>A | |
4 | g.78911727A>C | CA357404650 | BMP2K,PAQR3 | c.3180A>C (p.Gln1060His) c.*782+3483T>G (n.*782+3483T>G) c.2257A>C c.*462T>G (n.*462T>G) c.*792+3483T>G (n.*792+3483T>G) c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.3069A>C (p.Gln1023His) c.2940A>C (p.Gln980His) n.1118-5566T>G c.2292A>C (p.Gln764His) n.1098-5566T>G | |
4 | g.78911727A>G | CA440226362 | BMP2K,PAQR3 | c.3180A>G (p.Gln1060=) c.*782+3483T>C (n.*782+3483T>C) c.2257A>G c.*462T>C (n.*462T>C) c.*792+3483T>C (n.*792+3483T>C) c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.3069A>G (p.Gln1023=) c.2940A>G (p.Gln980=) n.1118-5566T>C c.2292A>G (p.Gln764=) n.1098-5566T>C | |
4 | g.78911727A>T | CA357404651 | BMP2K,PAQR3 | c.3180A>T (p.Gln1060His) c.*782+3483T>A (n.*782+3483T>A) c.2257A>T c.*462T>A (n.*462T>A) c.*792+3483T>A (n.*792+3483T>A) c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.3069A>T (p.Gln1023His) c.2940A>T (p.Gln980His) n.1118-5566T>A c.2292A>T (p.Gln764His) n.1098-5566T>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911728C>A | CA357404652 | BMP2K,PAQR3 | c.3181C>A (p.Pro1061Thr) c.*782+3482G>T (n.*782+3482G>T) c.2258C>A c.*461G>T (n.*461G>T) c.*792+3482G>T (n.*792+3482G>T) c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.3070C>A (p.Pro1024Thr) c.2941C>A (p.Pro981Thr) n.1118-5567G>T c.2293C>A (p.Pro765Thr) n.1098-5567G>T | |
4 | g.78911728C= | CA1470756825 | BMP2K,PAQR3 | c.3181C= (p.Pro1061=) c.*782+3482G= (n.*782+3482G=) c.2258C= c.*461G= (n.*461G=) c.*792+3482G= (n.*792+3482G=) c.*2157C= (n.*2157C=) c.3070C= (p.Pro1024=) c.2941C= (p.Pro981=) n.1118-5567G= c.2293C= (p.Pro765=) n.1098-5567G= | |
4 | g.78911728C>G | CA357404653 | BMP2K,PAQR3 | c.3181C>G (p.Pro1061Ala) c.*782+3482G>C (n.*782+3482G>C) c.2258C>G c.*461G>C (n.*461G>C) c.*792+3482G>C (n.*792+3482G>C) c.*2157C>G (n.*2157C>G) c.3070C>G (p.Pro1024Ala) c.2941C>G (p.Pro981Ala) n.1118-5567G>C c.2293C>G (p.Pro765Ala) n.1098-5567G>C | |
4 | g.78911728C>T | CA357404654 | BMP2K,PAQR3 | c.3181C>T (p.Pro1061Ser) c.*782+3482G>A (n.*782+3482G>A) c.2258C>T c.*461G>A (n.*461G>A) c.*792+3482G>A (n.*792+3482G>A) c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.3070C>T (p.Pro1024Ser) c.2941C>T (p.Pro981Ser) n.1118-5567G>A c.2293C>T (p.Pro765Ser) n.1098-5567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911729C>A | CA357404655 | BMP2K,PAQR3 | c.3182C>A (p.Pro1061His) c.*782+3481G>T (n.*782+3481G>T) c.2259C>A c.*460G>T (n.*460G>T) c.*792+3481G>T (n.*792+3481G>T) c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.3071C>A (p.Pro1024His) c.2942C>A (p.Pro981His) n.1118-5568G>T c.2294C>A (p.Pro765His) n.1098-5568G>T | |
4 | g.78911729C>G | CA357404656 | BMP2K,PAQR3 | c.3182C>G (p.Pro1061Arg) c.*782+3481G>C (n.*782+3481G>C) c.2259C>G c.*460G>C (n.*460G>C) c.*792+3481G>C (n.*792+3481G>C) c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.3071C>G (p.Pro1024Arg) c.2942C>G (p.Pro981Arg) n.1118-5568G>C c.2294C>G (p.Pro765Arg) n.1098-5568G>C | |
4 | g.78911729C>T | CA357404657 | BMP2K,PAQR3 | c.3182C>T (p.Pro1061Leu) c.*782+3481G>A (n.*782+3481G>A) c.2259C>T c.*460G>A (n.*460G>A) c.*792+3481G>A (n.*792+3481G>A) c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.3071C>T (p.Pro1024Leu) c.2942C>T (p.Pro981Leu) n.1118-5568G>A c.2294C>T (p.Pro765Leu) n.1098-5568G>A | |
4 | g.78911730T>A | CA440226366 | BMP2K,PAQR3 | c.3183T>A (p.Pro1061=) c.*782+3480A>T (n.*782+3480A>T) c.2260T>A c.*459A>T (n.*459A>T) c.*792+3480A>T (n.*792+3480A>T) c.*2159T>A (n.*2159T>A) c.3072T>A (p.Pro1024=) c.2943T>A (p.Pro981=) n.1118-5569A>T c.2295T>A (p.Pro765=) n.1098-5569A>T | |
4 | g.78911730T>C | CA440226369 | BMP2K,PAQR3 | c.3183T>C (p.Pro1061=) c.*782+3480A>G (n.*782+3480A>G) c.2260T>C c.*459A>G (n.*459A>G) c.*792+3480A>G (n.*792+3480A>G) c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.3072T>C (p.Pro1024=) c.2943T>C (p.Pro981=) n.1118-5569A>G c.2295T>C (p.Pro765=) n.1098-5569A>G | |
4 | g.78911730T>G | CA440226367 | BMP2K,PAQR3 | c.3183T>G (p.Pro1061=) c.*782+3480A>C (n.*782+3480A>C) c.2260T>G c.*459A>C (n.*459A>C) c.*792+3480A>C (n.*792+3480A>C) c.*2159T>G (n.*2159T>G) c.3072T>G (p.Pro1024=) c.2943T>G (p.Pro981=) n.1118-5569A>C c.2295T>G (p.Pro765=) n.1098-5569A>C | |
4 | g.78911731G>A | CA357404658 | BMP2K,PAQR3 | c.3184G>A (p.Glu1062Lys) c.*782+3479C>T (n.*782+3479C>T) c.2261G>A c.*458C>T (n.*458C>T) c.*792+3479C>T (n.*792+3479C>T) c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.3073G>A (p.Glu1025Lys) c.2944G>A (p.Glu982Lys) n.1118-5570C>T c.2296G>A (p.Glu766Lys) n.1098-5570C>T | |
4 | g.78911731G>C | CA357404659 | BMP2K,PAQR3 | c.3184G>C (p.Glu1062Gln) c.*782+3479C>G (n.*782+3479C>G) c.2261G>C c.*458C>G (n.*458C>G) c.*792+3479C>G (n.*792+3479C>G) c.*2160G>C (n.*2160G>C) c.3073G>C (p.Glu1025Gln) c.2944G>C (p.Glu982Gln) n.1118-5570C>G c.2296G>C (p.Glu766Gln) n.1098-5570C>G | |
4 | g.78911731G>T | CA357404660 | BMP2K,PAQR3 | c.3184G>T (p.Glu1062Ter) c.*782+3479C>A (n.*782+3479C>A) c.2261G>T c.*458C>A (n.*458C>A) c.*792+3479C>A (n.*792+3479C>A) c.*2160G>T (n.*2160G>T) c.3073G>T (p.Glu1025Ter) c.2944G>T (p.Glu982Ter) n.1118-5570C>A c.2296G>T (p.Glu766Ter) n.1098-5570C>A | |
4 | g.78911732A>C | CA357404663 | BMP2K,PAQR3 | c.3185A>C (p.Glu1062Ala) c.*782+3478T>G (n.*782+3478T>G) c.2262A>C c.*457T>G (n.*457T>G) c.*792+3478T>G (n.*792+3478T>G) c.*2161A>C (n.*2161A>C) c.3074A>C (p.Glu1025Ala) c.2945A>C (p.Glu982Ala) n.1118-5571T>G c.2297A>C (p.Glu766Ala) n.1098-5571T>G | |
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