Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.78911596_78911597delCA1470756771BMP2K,PAQR3c.3049_3050del (p.Arg1017GlyfsTer15)
c.*782+3617_*782+3618del (n.*782+3617_*782+3618del)
c.2126_2127del
c.*596_*597del (n.*596_*597del)
c.*792+3617_*792+3618del (n.*792+3617_*792+3618del)
c.*2025_*2026del (n.*2025_*2026del)
c.2938_2939del (p.Arg980GlyfsTer15)
c.2809_2810del (p.Arg937GlyfsTer15)
n.1118-5432_1118-5431del
c.2161_2162del (p.Arg721GlyfsTer15)
n.1098-5432_1098-5431del
dbSNP
4g.78911596A=CA1470756772BMP2K,PAQR3c.3049A= (p.Arg1017=)
c.*782+3614T= (n.*782+3614T=)
c.2126A=
c.*593T= (n.*593T=)
c.*792+3614T= (n.*792+3614T=)
c.*2025A= (n.*2025A=)
c.2938A= (p.Arg980=)
c.2809A= (p.Arg937=)
n.1118-5435T=
c.2161A= (p.Arg721=)
n.1098-5435T=
4g.78911596A>CCA440226302BMP2K,PAQR3c.3049A>C (p.Arg1017=)
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c.2126A>C
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*792+3614T>G (n.*792+3614T>G)
c.*2025A>C (n.*2025A>C)
c.2938A>C (p.Arg980=)
c.2809A>C (p.Arg937=)
n.1118-5435T>G
c.2161A>C (p.Arg721=)
n.1098-5435T>G
4g.78911596A>GCA357404037BMP2K,PAQR3c.3049A>G (p.Arg1017Gly)
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c.2126A>G
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n.1118-5435T>C
c.2161A>G (p.Arg721Gly)
n.1098-5435T>C
dbSNP
4g.78911596A>TCA357404047BMP2K,PAQR3c.3049A>T (p.Arg1017Trp)
c.*782+3614T>A (n.*782+3614T>A)
c.2126A>T
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*792+3614T>A (n.*792+3614T>A)
c.*2025A>T (n.*2025A>T)
c.2938A>T (p.Arg980Trp)
c.2809A>T (p.Arg937Trp)
n.1118-5435T>A
c.2161A>T (p.Arg721Trp)
n.1098-5435T>A
4g.78911597G>ACA357404055BMP2K,PAQR3c.3050G>A (p.Arg1017Lys)
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c.2127G>A
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c.*792+3613C>T (n.*792+3613C>T)
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c.2939G>A (p.Arg980Lys)
c.2810G>A (p.Arg937Lys)
n.1118-5436C>T
c.2162G>A (p.Arg721Lys)
n.1098-5436C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911597G>CCA357404056BMP2K,PAQR3c.3050G>C (p.Arg1017Thr)
c.*782+3613C>G (n.*782+3613C>G)
c.2127G>C
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*792+3613C>G (n.*792+3613C>G)
c.*2026G>C (n.*2026G>C)
c.2939G>C (p.Arg980Thr)
c.2810G>C (p.Arg937Thr)
n.1118-5436C>G
c.2162G>C (p.Arg721Thr)
n.1098-5436C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911597G=CA1470756773BMP2K,PAQR3c.3050G= (p.Arg1017=)
c.*782+3613C= (n.*782+3613C=)
c.2127G=
c.*592C= (n.*592C=)
c.*792+3613C= (n.*792+3613C=)
c.*2026G= (n.*2026G=)
c.2939G= (p.Arg980=)
c.2810G= (p.Arg937=)
n.1118-5436C=
c.2162G= (p.Arg721=)
n.1098-5436C=
4g.78911597G>TCA357404059BMP2K,PAQR3c.3050G>T (p.Arg1017Met)
c.*782+3613C>A (n.*782+3613C>A)
c.2127G>T
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*792+3613C>A (n.*792+3613C>A)
c.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.2939G>T (p.Arg980Met)
c.2810G>T (p.Arg937Met)
n.1118-5436C>A
c.2162G>T (p.Arg721Met)
n.1098-5436C>A
4g.78911598G>ACA440226308BMP2K,PAQR3c.3051G>A (p.Arg1017=)
c.*782+3612C>T (n.*782+3612C>T)
c.2128G>A
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*792+3612C>T (n.*792+3612C>T)
c.*2027G>A (n.*2027G>A)
c.2940G>A (p.Arg980=)
c.2811G>A (p.Arg937=)
n.1118-5437C>T
c.2163G>A (p.Arg721=)
n.1098-5437C>T
4g.78911598G>CCA357404069BMP2K,PAQR3c.3051G>C (p.Arg1017Ser)
c.*782+3612C>G (n.*782+3612C>G)
c.2128G>C
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*792+3612C>G (n.*792+3612C>G)
c.*2027G>C (n.*2027G>C)
c.2940G>C (p.Arg980Ser)
c.2811G>C (p.Arg937Ser)
n.1118-5437C>G
c.2163G>C (p.Arg721Ser)
n.1098-5437C>G
4g.78911598G>TCA357404068BMP2K,PAQR3c.3051G>T (p.Arg1017Ser)
c.*782+3612C>A (n.*782+3612C>A)
c.2128G>T
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*792+3612C>A (n.*792+3612C>A)
c.*2027G>T (n.*2027G>T)
c.2940G>T (p.Arg980Ser)
c.2811G>T (p.Arg937Ser)
n.1118-5437C>A
c.2163G>T (p.Arg721Ser)
n.1098-5437C>A
4g.78911599G>ACA357404072BMP2K,PAQR3c.3052G>A (p.Ala1018Thr)
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c.2129G>A
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c.*792+3611C>T (n.*792+3611C>T)
c.*2028G>A (n.*2028G>A)
c.2941G>A (p.Ala981Thr)
c.2812G>A (p.Ala938Thr)
n.1118-5438C>T
c.2164G>A (p.Ala722Thr)
n.1098-5438C>T
4g.78911599G>CCA357404074BMP2K,PAQR3c.3052G>C (p.Ala1018Pro)
c.*782+3611C>G (n.*782+3611C>G)
c.2129G>C
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*792+3611C>G (n.*792+3611C>G)
c.*2028G>C (n.*2028G>C)
c.2941G>C (p.Ala981Pro)
c.2812G>C (p.Ala938Pro)
n.1118-5438C>G
c.2164G>C (p.Ala722Pro)
n.1098-5438C>G
dbSNP
4g.78911599G>TCA357404073BMP2K,PAQR3c.3052G>T (p.Ala1018Ser)
c.*782+3611C>A (n.*782+3611C>A)
c.2129G>T
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*792+3611C>A (n.*792+3611C>A)
c.*2028G>T (n.*2028G>T)
c.2941G>T (p.Ala981Ser)
c.2812G>T (p.Ala938Ser)
n.1118-5438C>A
c.2164G>T (p.Ala722Ser)
n.1098-5438C>A
4g.78911599_78911600insAGCA2671159109BMP2K,PAQR3c.3052_3053insAG (p.Ala1018GlufsTer20)
c.*782+3611_*782+3612insTC (n.*782+3611_*782+3612insTC)
c.2129_2130insAG
c.*590_*591insTC (n.*590_*591insTC)
c.*792+3611_*792+3612insTC (n.*792+3611_*792+3612insTC)
c.*2028_*2029insAG (n.*2028_*2029insAG)
c.2941_2942insAG (p.Ala981GlufsTer20)
c.2812_2813insAG (p.Ala938GlufsTer20)
n.1118-5438_1118-5437insTC
c.2164_2165insAG (p.Ala722GlufsTer20)
n.1098-5438_1098-5437insTC
gnomAD v4
4g.78911600C>ACA357404075BMP2K,PAQR3c.3053C>A (p.Ala1018Asp)
c.*782+3610G>T (n.*782+3610G>T)
c.2130C>A
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*792+3610G>T (n.*792+3610G>T)
c.*2029C>A (n.*2029C>A)
c.2942C>A (p.Ala981Asp)
c.2813C>A (p.Ala938Asp)
n.1118-5439G>T
c.2165C>A (p.Ala722Asp)
n.1098-5439G>T
4g.78911600C>GCA357404079BMP2K,PAQR3c.3053C>G (p.Ala1018Gly)
c.*782+3610G>C (n.*782+3610G>C)
c.2130C>G
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*792+3610G>C (n.*792+3610G>C)
c.*2029C>G (n.*2029C>G)
c.2942C>G (p.Ala981Gly)
c.2813C>G (p.Ala938Gly)
n.1118-5439G>C
c.2165C>G (p.Ala722Gly)
n.1098-5439G>C
4g.78911600C>TCA357404076BMP2K,PAQR3c.3053C>T (p.Ala1018Val)
c.*782+3610G>A (n.*782+3610G>A)
c.2130C>T
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*792+3610G>A (n.*792+3610G>A)
c.*2029C>T (n.*2029C>T)
c.2942C>T (p.Ala981Val)
c.2813C>T (p.Ala938Val)
n.1118-5439G>A
c.2165C>T (p.Ala722Val)
n.1098-5439G>A
4g.78911601T>ACA440226311BMP2K,PAQR3c.3054T>A (p.Ala1018=)
c.*782+3609A>T (n.*782+3609A>T)
c.2131T>A
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*792+3609A>T (n.*792+3609A>T)
c.*2030T>A (n.*2030T>A)
c.2943T>A (p.Ala981=)
c.2814T>A (p.Ala938=)
n.1118-5440A>T
c.2166T>A (p.Ala722=)
n.1098-5440A>T
4g.78911601T>CCA440226317BMP2K,PAQR3c.3054T>C (p.Ala1018=)
c.*782+3609A>G (n.*782+3609A>G)
c.2131T>C
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*792+3609A>G (n.*792+3609A>G)
c.*2030T>C (n.*2030T>C)
c.2943T>C (p.Ala981=)
c.2814T>C (p.Ala938=)
n.1118-5440A>G
c.2166T>C (p.Ala722=)
n.1098-5440A>G
4g.78911601T>GCA440226318BMP2K,PAQR3c.3054T>G (p.Ala1018=)
c.*782+3609A>C (n.*782+3609A>C)
c.2131T>G
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*792+3609A>C (n.*792+3609A>C)
c.*2030T>G (n.*2030T>G)
c.2943T>G (p.Ala981=)
c.2814T>G (p.Ala938=)
n.1118-5440A>C
c.2166T>G (p.Ala722=)
n.1098-5440A>C
4g.78911602C>ACA357404081BMP2K,PAQR3c.3055C>A (p.Arg1019Ser)
c.*782+3608G>T (n.*782+3608G>T)
c.2132C>A
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*792+3608G>T (n.*792+3608G>T)
c.*2031C>A (n.*2031C>A)
c.2944C>A (p.Arg982Ser)
c.2815C>A (p.Arg939Ser)
n.1118-5441G>T
c.2167C>A (p.Arg723Ser)
n.1098-5441G>T
4g.78911602C>GCA357404087BMP2K,PAQR3c.3055C>G (p.Arg1019Gly)
c.*782+3608G>C (n.*782+3608G>C)
c.2132C>G
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*792+3608G>C (n.*792+3608G>C)
c.*2031C>G (n.*2031C>G)
c.2944C>G (p.Arg982Gly)
c.2815C>G (p.Arg939Gly)
n.1118-5441G>C
c.2167C>G (p.Arg723Gly)
n.1098-5441G>C
4g.78911602C>TCA357404084BMP2K,PAQR3c.3055C>T (p.Arg1019Cys)
c.*782+3608G>A (n.*782+3608G>A)
c.2132C>T
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*792+3608G>A (n.*792+3608G>A)
c.*2031C>T (n.*2031C>T)
c.2944C>T (p.Arg982Cys)
c.2815C>T (p.Arg939Cys)
n.1118-5441G>A
c.2167C>T (p.Arg723Cys)
n.1098-5441G>A
gnomAD v4 COSMIC
4g.78911602_78911604delCA2706395414BMP2K,PAQR3c.3055_3057del (p.Arg1019del)
c.*782+3606_*782+3608del (n.*782+3606_*782+3608del)
c.2132_2134del
c.*585_*587del (n.*585_*587del)
c.*792+3606_*792+3608del (n.*792+3606_*792+3608del)
c.*2031_*2033del (n.*2031_*2033del)
c.2944_2946del (p.Arg982del)
c.2815_2817del (p.Arg939del)
n.1118-5443_1118-5441del
c.2167_2169del (p.Arg723del)
n.1098-5443_1098-5441del
dbSNP
4g.78911603G>ACA357404090BMP2K,PAQR3c.3056G>A (p.Arg1019His)
c.*782+3607C>T (n.*782+3607C>T)
c.2133G>A
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*792+3607C>T (n.*792+3607C>T)
c.*2032G>A (n.*2032G>A)
c.2945G>A (p.Arg982His)
c.2816G>A (p.Arg939His)
n.1118-5442C>T
c.2168G>A (p.Arg723His)
n.1098-5442C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911603G>CCA357404095BMP2K,PAQR3c.3056G>C (p.Arg1019Pro)
c.*782+3607C>G (n.*782+3607C>G)
c.2133G>C
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*792+3607C>G (n.*792+3607C>G)
c.*2032G>C (n.*2032G>C)
c.2945G>C (p.Arg982Pro)
c.2816G>C (p.Arg939Pro)
n.1118-5442C>G
c.2168G>C (p.Arg723Pro)
n.1098-5442C>G
4g.78911603G=CA1470756774BMP2K,PAQR3c.3056G= (p.Arg1019=)
c.*782+3607C= (n.*782+3607C=)
c.2133G=
c.*586C= (n.*586C=)
c.*792+3607C= (n.*792+3607C=)
c.*2032G= (n.*2032G=)
c.2945G= (p.Arg982=)
c.2816G= (p.Arg939=)
n.1118-5442C=
c.2168G= (p.Arg723=)
n.1098-5442C=
4g.78911603G>TCA357404093BMP2K,PAQR3c.3056G>T (p.Arg1019Leu)
c.*782+3607C>A (n.*782+3607C>A)
c.2133G>T
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*792+3607C>A (n.*792+3607C>A)
c.*2032G>T (n.*2032G>T)
c.2945G>T (p.Arg982Leu)
c.2816G>T (p.Arg939Leu)
n.1118-5442C>A
c.2168G>T (p.Arg723Leu)
n.1098-5442C>A
gnomAD v4
4g.78911604C>ACA440226324BMP2K,PAQR3c.3057C>A (p.Arg1019=)
c.*782+3606G>T (n.*782+3606G>T)
c.2134C>A
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*792+3606G>T (n.*792+3606G>T)
c.*2033C>A (n.*2033C>A)
c.2946C>A (p.Arg982=)
c.2817C>A (p.Arg939=)
n.1118-5443G>T
c.2169C>A (p.Arg723=)
n.1098-5443G>T
4g.78911604C=CA1470756775BMP2K,PAQR3c.3057C= (p.Arg1019=)
c.*782+3606G= (n.*782+3606G=)
c.2134C=
c.*585G= (n.*585G=)
c.*792+3606G= (n.*792+3606G=)
c.*2033C= (n.*2033C=)
c.2946C= (p.Arg982=)
c.2817C= (p.Arg939=)
n.1118-5443G=
c.2169C= (p.Arg723=)
n.1098-5443G=
4g.78911604C>GCA440226325BMP2K,PAQR3c.3057C>G (p.Arg1019=)
c.*782+3606G>C (n.*782+3606G>C)
c.2134C>G
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*792+3606G>C (n.*792+3606G>C)
c.*2033C>G (n.*2033C>G)
c.2946C>G (p.Arg982=)
c.2817C>G (p.Arg939=)
n.1118-5443G>C
c.2169C>G (p.Arg723=)
n.1098-5443G>C
4g.78911604C>TCA440226327BMP2K,PAQR3c.3057C>T (p.Arg1019=)
c.*782+3606G>A (n.*782+3606G>A)
c.2134C>T
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*792+3606G>A (n.*792+3606G>A)
c.*2033C>T (n.*2033C>T)
c.2946C>T (p.Arg982=)
c.2817C>T (p.Arg939=)
n.1118-5443G>A
c.2169C>T (p.Arg723=)
n.1098-5443G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911605A>CCA440226328BMP2K,PAQR3c.3058A>C (p.Arg1020=)
c.*782+3605T>G (n.*782+3605T>G)
c.2135A>C
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.*792+3605T>G (n.*792+3605T>G)
c.*2034A>C (n.*2034A>C)
c.2947A>C (p.Arg983=)
c.2818A>C (p.Arg940=)
n.1118-5444T>G
c.2170A>C (p.Arg724=)
n.1098-5444T>G
4g.78911605A>GCA357404097BMP2K,PAQR3c.3058A>G (p.Arg1020Gly)
c.*782+3605T>C (n.*782+3605T>C)
c.2135A>G
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.*792+3605T>C (n.*792+3605T>C)
c.*2034A>G (n.*2034A>G)
c.2947A>G (p.Arg983Gly)
c.2818A>G (p.Arg940Gly)
n.1118-5444T>C
c.2170A>G (p.Arg724Gly)
n.1098-5444T>C
4g.78911605A>TCA357404101BMP2K,PAQR3c.3058A>T (p.Arg1020Trp)
c.*782+3605T>A (n.*782+3605T>A)
c.2135A>T
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.*792+3605T>A (n.*792+3605T>A)
c.*2034A>T (n.*2034A>T)
c.2947A>T (p.Arg983Trp)
c.2818A>T (p.Arg940Trp)
n.1118-5444T>A
c.2170A>T (p.Arg724Trp)
n.1098-5444T>A
4g.78911606G>ACA2980681BMP2K,PAQR3c.3059G>A (p.Arg1020Lys)
c.*782+3604C>T (n.*782+3604C>T)
c.2136G>A
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*792+3604C>T (n.*792+3604C>T)
c.*2035G>A (n.*2035G>A)
c.2948G>A (p.Arg983Lys)
c.2819G>A (p.Arg940Lys)
n.1118-5445C>T
c.2171G>A (p.Arg724Lys)
n.1098-5445C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911606G>CCA357404106BMP2K,PAQR3c.3059G>C (p.Arg1020Thr)
c.*782+3604C>G (n.*782+3604C>G)
c.2136G>C
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*792+3604C>G (n.*792+3604C>G)
c.*2035G>C (n.*2035G>C)
c.2948G>C (p.Arg983Thr)
c.2819G>C (p.Arg940Thr)
n.1118-5445C>G
c.2171G>C (p.Arg724Thr)
n.1098-5445C>G
4g.78911606G=CA1470756776BMP2K,PAQR3c.3059G= (p.Arg1020=)
c.*782+3604C= (n.*782+3604C=)
c.2136G=
c.*583C= (n.*583C=)
c.*792+3604C= (n.*792+3604C=)
c.*2035G= (n.*2035G=)
c.2948G= (p.Arg983=)
c.2819G= (p.Arg940=)
n.1118-5445C=
c.2171G= (p.Arg724=)
n.1098-5445C=
4g.78911606G>TCA357404108BMP2K,PAQR3c.3059G>T (p.Arg1020Met)
c.*782+3604C>A (n.*782+3604C>A)
c.2136G>T
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*792+3604C>A (n.*792+3604C>A)
c.*2035G>T (n.*2035G>T)
c.2948G>T (p.Arg983Met)
c.2819G>T (p.Arg940Met)
n.1118-5445C>A
c.2171G>T (p.Arg724Met)
n.1098-5445C>A
4g.78911606_78911607delCA2706395620BMP2K,PAQR3c.3059_3060del (p.Arg1020ThrfsTer12)
c.*782+3603_*782+3604del (n.*782+3603_*782+3604del)
c.2136_2137del
c.*582_*583del (n.*582_*583del)
c.*792+3603_*792+3604del (n.*792+3603_*792+3604del)
c.*2035_*2036del (n.*2035_*2036del)
c.2948_2949del (p.Arg983ThrfsTer12)
c.2819_2820del (p.Arg940ThrfsTer12)
n.1118-5446_1118-5445del
c.2171_2172del (p.Arg724ThrfsTer12)
n.1098-5446_1098-5445del
dbSNP
4g.78911607G>ACA440226333BMP2K,PAQR3c.3060G>A (p.Arg1020=)
c.*782+3603C>T (n.*782+3603C>T)
c.2137G>A
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*792+3603C>T (n.*792+3603C>T)
c.*2036G>A (n.*2036G>A)
c.2949G>A (p.Arg983=)
c.2820G>A (p.Arg940=)
n.1118-5446C>T
c.2172G>A (p.Arg724=)
n.1098-5446C>T
4g.78911607G>CCA357404111BMP2K,PAQR3c.3060G>C (p.Arg1020Ser)
c.*782+3603C>G (n.*782+3603C>G)
c.2137G>C
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*792+3603C>G (n.*792+3603C>G)
c.*2036G>C (n.*2036G>C)
c.2949G>C (p.Arg983Ser)
c.2820G>C (p.Arg940Ser)
n.1118-5446C>G
c.2172G>C (p.Arg724Ser)
n.1098-5446C>G
4g.78911607G>TCA357404112BMP2K,PAQR3c.3060G>T (p.Arg1020Ser)
c.*782+3603C>A (n.*782+3603C>A)
c.2137G>T
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*792+3603C>A (n.*792+3603C>A)
c.*2036G>T (n.*2036G>T)
c.2949G>T (p.Arg983Ser)
c.2820G>T (p.Arg940Ser)
n.1118-5446C>A
c.2172G>T (p.Arg724Ser)
n.1098-5446C>A
4g.78911608C>ACA357404114BMP2K,PAQR3c.3061C>A (p.His1021Asn)
c.*782+3602G>T (n.*782+3602G>T)
c.2138C>A
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*792+3602G>T (n.*792+3602G>T)
c.*2037C>A (n.*2037C>A)
c.2950C>A (p.His984Asn)
c.2821C>A (p.His941Asn)
n.1118-5447G>T
c.2173C>A (p.His725Asn)
n.1098-5447G>T
4g.78911608C>GCA357404116BMP2K,PAQR3c.3061C>G (p.His1021Asp)
c.*782+3602G>C (n.*782+3602G>C)
c.2138C>G
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.*792+3602G>C (n.*792+3602G>C)
c.*2037C>G (n.*2037C>G)
c.2950C>G (p.His984Asp)
c.2821C>G (p.His941Asp)
n.1118-5447G>C
c.2173C>G (p.His725Asp)
n.1098-5447G>C
4g.78911608C>TCA357404118BMP2K,PAQR3c.3061C>T (p.His1021Tyr)
c.*782+3602G>A (n.*782+3602G>A)
c.2138C>T
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.*792+3602G>A (n.*792+3602G>A)
c.*2037C>T (n.*2037C>T)
c.2950C>T (p.His984Tyr)
c.2821C>T (p.His941Tyr)
n.1118-5447G>A
c.2173C>T (p.His725Tyr)
n.1098-5447G>A
gnomAD v4
4g.78911609A>CCA357404121BMP2K,PAQR3c.3062A>C (p.His1021Pro)
c.*782+3601T>G (n.*782+3601T>G)
c.2139A>C
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*792+3601T>G (n.*792+3601T>G)
c.*2038A>C (n.*2038A>C)
c.2951A>C (p.His984Pro)
c.2822A>C (p.His941Pro)
n.1118-5448T>G
c.2174A>C (p.His725Pro)
n.1098-5448T>G
4g.78911609A>GCA357404133BMP2K,PAQR3c.3062A>G (p.His1021Arg)
c.*782+3601T>C (n.*782+3601T>C)
c.2139A>G
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*792+3601T>C (n.*792+3601T>C)
c.*2038A>G (n.*2038A>G)
c.2951A>G (p.His984Arg)
c.2822A>G (p.His941Arg)
n.1118-5448T>C
c.2174A>G (p.His725Arg)
n.1098-5448T>C
4g.78911609A>TCA357404137BMP2K,PAQR3c.3062A>T (p.His1021Leu)
c.*782+3601T>A (n.*782+3601T>A)
c.2139A>T
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*792+3601T>A (n.*792+3601T>A)
c.*2038A>T (n.*2038A>T)
c.2951A>T (p.His984Leu)
c.2822A>T (p.His941Leu)
n.1118-5448T>A
c.2174A>T (p.His725Leu)
n.1098-5448T>A
gnomAD v4
4g.78911610C>ACA357404145BMP2K,PAQR3c.3063C>A (p.His1021Gln)
c.*782+3600G>T (n.*782+3600G>T)
c.2140C>A
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*792+3600G>T (n.*792+3600G>T)
c.*2039C>A (n.*2039C>A)
c.2952C>A (p.His984Gln)
c.2823C>A (p.His941Gln)
n.1118-5449G>T
c.2175C>A (p.His725Gln)
n.1098-5449G>T
4g.78911610C=CA1470756778BMP2K,PAQR3c.3063C= (p.His1021=)
c.*782+3600G= (n.*782+3600G=)
c.2140C=
c.*579G= (n.*579G=)
c.*792+3600G= (n.*792+3600G=)
c.*2039C= (n.*2039C=)
c.2952C= (p.His984=)
c.2823C= (p.His941=)
n.1118-5449G=
c.2175C= (p.His725=)
n.1098-5449G=
4g.78911610C>GCA357404141BMP2K,PAQR3c.3063C>G (p.His1021Gln)
c.*782+3600G>C (n.*782+3600G>C)
c.2140C>G
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*792+3600G>C (n.*792+3600G>C)
c.*2039C>G (n.*2039C>G)
c.2952C>G (p.His984Gln)
c.2823C>G (p.His941Gln)
n.1118-5449G>C
c.2175C>G (p.His725Gln)
n.1098-5449G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911610C>TCA2980682BMP2K,PAQR3c.3063C>T (p.His1021=)
c.*782+3600G>A (n.*782+3600G>A)
c.2140C>T
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*792+3600G>A (n.*792+3600G>A)
c.*2039C>T (n.*2039C>T)
c.2952C>T (p.His984=)
c.2823C>T (p.His941=)
n.1118-5449G>A
c.2175C>T (p.His725=)
n.1098-5449G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911610_78911611delinsCACA1470756777BMP2K,PAQR3c.3063_3064delinsCA (p.His1021=)
c.*782+3599_*782+3600delinsTG (n.*782+3599_*782+3600delinsTG)
c.2140_2141delinsCA
c.*578_*579delinsTG (n.*578_*579delinsTG)
c.*792+3599_*792+3600delinsTG (n.*792+3599_*792+3600delinsTG)
c.*2039_*2040delinsCA (n.*2039_*2040delinsCA)
c.2952_2953delinsCA (p.His984=)
c.2823_2824delinsCA (p.His941=)
n.1118-5450_1118-5449delinsTG
c.2175_2176delinsCA (p.His725=)
n.1098-5450_1098-5449delinsTG
4g.78911611A=CA1470756779BMP2K,PAQR3c.3064A= (p.Lys1022=)
c.*782+3599T= (n.*782+3599T=)
c.2141A=
c.*578T= (n.*578T=)
c.*792+3599T= (n.*792+3599T=)
c.*2040A= (n.*2040A=)
c.2953A= (p.Lys985=)
c.2824A= (p.Lys942=)
n.1118-5450T=
c.2176A= (p.Lys726=)
n.1098-5450T=
4g.78911611A>CCA2980683BMP2K,PAQR3c.3064A>C (p.Lys1022Gln)
c.*782+3599T>G (n.*782+3599T>G)
c.2141A>C
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*792+3599T>G (n.*792+3599T>G)
c.*2040A>C (n.*2040A>C)
c.2953A>C (p.Lys985Gln)
c.2824A>C (p.Lys942Gln)
n.1118-5450T>G
c.2176A>C (p.Lys726Gln)
n.1098-5450T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911611A>GCA357404152BMP2K,PAQR3c.3064A>G (p.Lys1022Glu)
c.*782+3599T>C (n.*782+3599T>C)
c.2141A>G
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*792+3599T>C (n.*792+3599T>C)
c.*2040A>G (n.*2040A>G)
c.2953A>G (p.Lys985Glu)
c.2824A>G (p.Lys942Glu)
n.1118-5450T>C
c.2176A>G (p.Lys726Glu)
n.1098-5450T>C
4g.78911611A>TCA357404155BMP2K,PAQR3c.3064A>T (p.Lys1022Ter)
c.*782+3599T>A (n.*782+3599T>A)
c.2141A>T
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*792+3599T>A (n.*792+3599T>A)
c.*2040A>T (n.*2040A>T)
c.2953A>T (p.Lys985Ter)
c.2824A>T (p.Lys942Ter)
n.1118-5450T>A
c.2176A>T (p.Lys726Ter)
n.1098-5450T>A
4g.78911616delCA798794990BMP2K,PAQR3c.3069del (p.Val1024TrpfsTer13)
c.*782+3599del (n.*782+3599del)
c.2146del
c.*578del (n.*578del)
c.*792+3599del (n.*792+3599del)
c.*2045del (n.*2045del)
c.2958del (p.Val987TrpfsTer13)
c.2829del (p.Val944TrpfsTer13)
n.1118-5450del
c.2181del (p.Val728TrpfsTer13)
n.1098-5450del
dbSNP gnomAD v4
4g.78911612A>CCA357404158BMP2K,PAQR3c.3065A>C (p.Lys1022Thr)
c.*782+3598T>G (n.*782+3598T>G)
c.2142A>C
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.*792+3598T>G (n.*792+3598T>G)
c.*2041A>C (n.*2041A>C)
c.2954A>C (p.Lys985Thr)
c.2825A>C (p.Lys942Thr)
n.1118-5451T>G
c.2177A>C (p.Lys726Thr)
n.1098-5451T>G
dbSNP
4g.78911612A>GCA357404159BMP2K,PAQR3c.3065A>G (p.Lys1022Arg)
c.*782+3598T>C (n.*782+3598T>C)
c.2142A>G
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*792+3598T>C (n.*792+3598T>C)
c.*2041A>G (n.*2041A>G)
c.2954A>G (p.Lys985Arg)
c.2825A>G (p.Lys942Arg)
n.1118-5451T>C
c.2177A>G (p.Lys726Arg)
n.1098-5451T>C
gnomAD v4
4g.78911612A>TCA357404160BMP2K,PAQR3c.3065A>T (p.Lys1022Ile)
c.*782+3598T>A (n.*782+3598T>A)
c.2142A>T
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*792+3598T>A (n.*792+3598T>A)
c.*2041A>T (n.*2041A>T)
c.2954A>T (p.Lys985Ile)
c.2825A>T (p.Lys942Ile)
n.1118-5451T>A
c.2177A>T (p.Lys726Ile)
n.1098-5451T>A
4g.78911613A>CCA357404161BMP2K,PAQR3c.3066A>C (p.Lys1022Asn)
c.*782+3597T>G (n.*782+3597T>G)
c.2143A>C
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.*792+3597T>G (n.*792+3597T>G)
c.*2042A>C (n.*2042A>C)
c.2955A>C (p.Lys985Asn)
c.2826A>C (p.Lys942Asn)
n.1118-5452T>G
c.2178A>C (p.Lys726Asn)
n.1098-5452T>G
4g.78911613A>GCA440226118BMP2K,PAQR3c.3066A>G (p.Lys1022=)
c.*782+3597T>C (n.*782+3597T>C)
c.2143A>G
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.*792+3597T>C (n.*792+3597T>C)
c.*2042A>G (n.*2042A>G)
c.2955A>G (p.Lys985=)
c.2826A>G (p.Lys942=)
n.1118-5452T>C
c.2178A>G (p.Lys726=)
n.1098-5452T>C
gnomAD v4
4g.78911613A>TCA357404163BMP2K,PAQR3c.3066A>T (p.Lys1022Asn)
c.*782+3597T>A (n.*782+3597T>A)
c.2143A>T
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.*792+3597T>A (n.*792+3597T>A)
c.*2042A>T (n.*2042A>T)
c.2955A>T (p.Lys985Asn)
c.2826A>T (p.Lys942Asn)
n.1118-5452T>A
c.2178A>T (p.Lys726Asn)
n.1098-5452T>A
4g.78911614A>CCA357404166BMP2K,PAQR3c.3067A>C (p.Lys1023Gln)
c.*782+3596T>G (n.*782+3596T>G)
c.2144A>C
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*792+3596T>G (n.*792+3596T>G)
c.*2043A>C (n.*2043A>C)
c.2956A>C (p.Lys986Gln)
c.2827A>C (p.Lys943Gln)
n.1118-5453T>G
c.2179A>C (p.Lys727Gln)
n.1098-5453T>G
4g.78911614A>GCA357404172BMP2K,PAQR3c.3067A>G (p.Lys1023Glu)
c.*782+3596T>C (n.*782+3596T>C)
c.2144A>G
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*792+3596T>C (n.*792+3596T>C)
c.*2043A>G (n.*2043A>G)
c.2956A>G (p.Lys986Glu)
c.2827A>G (p.Lys943Glu)
n.1118-5453T>C
c.2179A>G (p.Lys727Glu)
n.1098-5453T>C
4g.78911614A>TCA357404175BMP2K,PAQR3c.3067A>T (p.Lys1023Ter)
c.*782+3596T>A (n.*782+3596T>A)
c.2144A>T
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*792+3596T>A (n.*792+3596T>A)
c.*2043A>T (n.*2043A>T)
c.2956A>T (p.Lys986Ter)
c.2827A>T (p.Lys943Ter)
n.1118-5453T>A
c.2179A>T (p.Lys727Ter)
n.1098-5453T>A
4g.78911615A>CCA357404179BMP2K,PAQR3c.3068A>C (p.Lys1023Thr)
c.*782+3595T>G (n.*782+3595T>G)
c.2145A>C
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*792+3595T>G (n.*792+3595T>G)
c.*2044A>C (n.*2044A>C)
c.2957A>C (p.Lys986Thr)
c.2828A>C (p.Lys943Thr)
n.1118-5454T>G
c.2180A>C (p.Lys727Thr)
n.1098-5454T>G
4g.78911615A>GCA357404186BMP2K,PAQR3c.3068A>G (p.Lys1023Arg)
c.*782+3595T>C (n.*782+3595T>C)
c.2145A>G
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*792+3595T>C (n.*792+3595T>C)
c.*2044A>G (n.*2044A>G)
c.2957A>G (p.Lys986Arg)
c.2828A>G (p.Lys943Arg)
n.1118-5454T>C
c.2180A>G (p.Lys727Arg)
n.1098-5454T>C
4g.78911615A>TCA357404183BMP2K,PAQR3c.3068A>T (p.Lys1023Ile)
c.*782+3595T>A (n.*782+3595T>A)
c.2145A>T
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*792+3595T>A (n.*792+3595T>A)
c.*2044A>T (n.*2044A>T)
c.2957A>T (p.Lys986Ile)
c.2828A>T (p.Lys943Ile)
n.1118-5454T>A
c.2180A>T (p.Lys727Ile)
n.1098-5454T>A
dbSNP
4g.78911616A=CA1470756780BMP2K,PAQR3c.3069A= (p.Lys1023=)
c.*782+3594T= (n.*782+3594T=)
c.2146A=
c.*573T= (n.*573T=)
c.*792+3594T= (n.*792+3594T=)
c.*2045A= (n.*2045A=)
c.2958A= (p.Lys986=)
c.2829A= (p.Lys943=)
n.1118-5455T=
c.2181A= (p.Lys727=)
n.1098-5455T=
4g.78911616A>CCA357404191BMP2K,PAQR3c.3069A>C (p.Lys1023Asn)
c.*782+3594T>G (n.*782+3594T>G)
c.2146A>C
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.*792+3594T>G (n.*792+3594T>G)
c.*2045A>C (n.*2045A>C)
c.2958A>C (p.Lys986Asn)
c.2829A>C (p.Lys943Asn)
n.1118-5455T>G
c.2181A>C (p.Lys727Asn)
n.1098-5455T>G
4g.78911616A>GCA440226122BMP2K,PAQR3c.3069A>G (p.Lys1023=)
c.*782+3594T>C (n.*782+3594T>C)
c.2146A>G
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*792+3594T>C (n.*792+3594T>C)
c.*2045A>G (n.*2045A>G)
c.2958A>G (p.Lys986=)
c.2829A>G (p.Lys943=)
n.1118-5455T>C
c.2181A>G (p.Lys727=)
n.1098-5455T>C
4g.78911616A>TCA357404193BMP2K,PAQR3c.3069A>T (p.Lys1023Asn)
c.*782+3594T>A (n.*782+3594T>A)
c.2146A>T
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*792+3594T>A (n.*792+3594T>A)
c.*2045A>T (n.*2045A>T)
c.2958A>T (p.Lys986Asn)
c.2829A>T (p.Lys943Asn)
n.1118-5455T>A
c.2181A>T (p.Lys727Asn)
n.1098-5455T>A
dbSNP gnomAD v4
4g.78911617G>ACA357404198BMP2K,PAQR3c.3070G>A (p.Val1024Met)
c.*782+3593C>T (n.*782+3593C>T)
c.2147G>A
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*792+3593C>T (n.*792+3593C>T)
c.*2046G>A (n.*2046G>A)
c.2959G>A (p.Val987Met)
c.2830G>A (p.Val944Met)
n.1118-5456C>T
c.2182G>A (p.Val728Met)
n.1098-5456C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911617G>CCA357404199BMP2K,PAQR3c.3070G>C (p.Val1024Leu)
c.*782+3593C>G (n.*782+3593C>G)
c.2147G>C
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*792+3593C>G (n.*792+3593C>G)
c.*2046G>C (n.*2046G>C)
c.2959G>C (p.Val987Leu)
c.2830G>C (p.Val944Leu)
n.1118-5456C>G
c.2182G>C (p.Val728Leu)
n.1098-5456C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911617G=CA1470756781BMP2K,PAQR3c.3070G= (p.Val1024=)
c.*782+3593C= (n.*782+3593C=)
c.2147G=
c.*572C= (n.*572C=)
c.*792+3593C= (n.*792+3593C=)
c.*2046G= (n.*2046G=)
c.2959G= (p.Val987=)
c.2830G= (p.Val944=)
n.1118-5456C=
c.2182G= (p.Val728=)
n.1098-5456C=
4g.78911617G>TCA357404203BMP2K,PAQR3c.3070G>T (p.Val1024Leu)
c.*782+3593C>A (n.*782+3593C>A)
c.2147G>T
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*792+3593C>A (n.*792+3593C>A)
c.*2046G>T (n.*2046G>T)
c.2959G>T (p.Val987Leu)
c.2830G>T (p.Val944Leu)
n.1118-5456C>A
c.2182G>T (p.Val728Leu)
n.1098-5456C>A
4g.78911618T>ACA357404206BMP2K,PAQR3c.3071T>A (p.Val1024Glu)
c.*782+3592A>T (n.*782+3592A>T)
c.2148T>A
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*792+3592A>T (n.*792+3592A>T)
c.*2047T>A (n.*2047T>A)
c.2960T>A (p.Val987Glu)
c.2831T>A (p.Val944Glu)
n.1118-5457A>T
c.2183T>A (p.Val728Glu)
n.1098-5457A>T
gnomAD v4
4g.78911618T>CCA357404210BMP2K,PAQR3c.3071T>C (p.Val1024Ala)
c.*782+3592A>G (n.*782+3592A>G)
c.2148T>C
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*792+3592A>G (n.*792+3592A>G)
c.*2047T>C (n.*2047T>C)
c.2960T>C (p.Val987Ala)
c.2831T>C (p.Val944Ala)
n.1118-5457A>G
c.2183T>C (p.Val728Ala)
n.1098-5457A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.78911618T>GCA2980684BMP2K,PAQR3c.3071T>G (p.Val1024Gly)
c.*782+3592A>C (n.*782+3592A>C)
c.2148T>G
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*792+3592A>C (n.*792+3592A>C)
c.*2047T>G (n.*2047T>G)
c.2960T>G (p.Val987Gly)
c.2831T>G (p.Val944Gly)
n.1118-5457A>C
c.2183T>G (p.Val728Gly)
n.1098-5457A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911618T=CA1470756782BMP2K,PAQR3c.3071T= (p.Val1024=)
c.*782+3592A= (n.*782+3592A=)
c.2148T=
c.*571A= (n.*571A=)
c.*792+3592A= (n.*792+3592A=)
c.*2047T= (n.*2047T=)
c.2960T= (p.Val987=)
c.2831T= (p.Val944=)
n.1118-5457A=
c.2183T= (p.Val728=)
n.1098-5457A=
4g.78911619G>ACA440226128BMP2K,PAQR3c.3072G>A (p.Val1024=)
c.*782+3591C>T (n.*782+3591C>T)
c.2149G>A
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*792+3591C>T (n.*792+3591C>T)
c.*2048G>A (n.*2048G>A)
c.2961G>A (p.Val987=)
c.2832G>A (p.Val944=)
n.1118-5458C>T
c.2184G>A (p.Val728=)
n.1098-5458C>T
4g.78911619G>CCA440226130BMP2K,PAQR3c.3072G>C (p.Val1024=)
c.*782+3591C>G (n.*782+3591C>G)
c.2149G>C
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*792+3591C>G (n.*792+3591C>G)
c.*2048G>C (n.*2048G>C)
c.2961G>C (p.Val987=)
c.2832G>C (p.Val944=)
n.1118-5458C>G
c.2184G>C (p.Val728=)
n.1098-5458C>G
4g.78911619G>TCA440226129BMP2K,PAQR3c.3072G>T (p.Val1024=)
c.*782+3591C>A (n.*782+3591C>A)
c.2149G>T
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*792+3591C>A (n.*792+3591C>A)
c.*2048G>T (n.*2048G>T)
c.2961G>T (p.Val987=)
c.2832G>T (p.Val944=)
n.1118-5458C>A
c.2184G>T (p.Val728=)
n.1098-5458C>A
4g.78911620G>ACA357404214BMP2K,PAQR3c.3073G>A (p.Gly1025Ser)
c.*782+3590C>T (n.*782+3590C>T)
c.2150G>A
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*792+3590C>T (n.*792+3590C>T)
c.*2049G>A (n.*2049G>A)
c.2962G>A (p.Gly988Ser)
c.2833G>A (p.Gly945Ser)
n.1118-5459C>T
c.2185G>A (p.Gly729Ser)
n.1098-5459C>T
4g.78911620G>CCA357404217BMP2K,PAQR3c.3073G>C (p.Gly1025Arg)
c.*782+3590C>G (n.*782+3590C>G)
c.2150G>C
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*792+3590C>G (n.*792+3590C>G)
c.*2049G>C (n.*2049G>C)
c.2962G>C (p.Gly988Arg)
c.2833G>C (p.Gly945Arg)
n.1118-5459C>G
c.2185G>C (p.Gly729Arg)
n.1098-5459C>G
4g.78911620G>TCA357404218BMP2K,PAQR3c.3073G>T (p.Gly1025Cys)
c.*782+3590C>A (n.*782+3590C>A)
c.2150G>T
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*792+3590C>A (n.*792+3590C>A)
c.*2049G>T (n.*2049G>T)
c.2962G>T (p.Gly988Cys)
c.2833G>T (p.Gly945Cys)
n.1118-5459C>A
c.2185G>T (p.Gly729Cys)
n.1098-5459C>A
4g.78911621G>ACA357404224BMP2K,PAQR3c.3074G>A (p.Gly1025Asp)
c.*782+3589C>T (n.*782+3589C>T)
c.2151G>A
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*792+3589C>T (n.*792+3589C>T)
c.*2050G>A (n.*2050G>A)
c.2963G>A (p.Gly988Asp)
c.2834G>A (p.Gly945Asp)
n.1118-5460C>T
c.2186G>A (p.Gly729Asp)
n.1098-5460C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911621G>CCA357404219BMP2K,PAQR3c.3074G>C (p.Gly1025Ala)
c.*782+3589C>G (n.*782+3589C>G)
c.2151G>C
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*792+3589C>G (n.*792+3589C>G)
c.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.2963G>C (p.Gly988Ala)
c.2834G>C (p.Gly945Ala)
n.1118-5460C>G
c.2186G>C (p.Gly729Ala)
n.1098-5460C>G
dbSNP
4g.78911621G=CA1470756783BMP2K,PAQR3c.3074G= (p.Gly1025=)
c.*782+3589C= (n.*782+3589C=)
c.2151G=
c.*568C= (n.*568C=)
c.*792+3589C= (n.*792+3589C=)
c.*2050G= (n.*2050G=)
c.2963G= (p.Gly988=)
c.2834G= (p.Gly945=)
n.1118-5460C=
c.2186G= (p.Gly729=)
n.1098-5460C=
4g.78911621G>TCA357404223BMP2K,PAQR3c.3074G>T (p.Gly1025Val)
c.*782+3589C>A (n.*782+3589C>A)
c.2151G>T
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*792+3589C>A (n.*792+3589C>A)
c.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.2963G>T (p.Gly988Val)
c.2834G>T (p.Gly945Val)
n.1118-5460C>A
c.2186G>T (p.Gly729Val)
n.1098-5460C>A
4g.78911625_78911627delCA2511143347BMP2K,PAQR3c.3078_3080del (p.Arg1027del)
c.*782+3587_*782+3589del (n.*782+3587_*782+3589del)
c.2155_2157del
c.*566_*568del (n.*566_*568del)
c.*792+3587_*792+3589del (n.*792+3587_*792+3589del)
c.*2054_*2056del (n.*2054_*2056del)
c.2967_2969del (p.Arg990del)
c.2838_2840del (p.Arg947del)
n.1118-5462_1118-5460del
c.2190_2192del (p.Arg731del)
n.1098-5462_1098-5460del
4g.78911622C>ACA440226137BMP2K,PAQR3c.3075C>A (p.Gly1025=)
c.*782+3588G>T (n.*782+3588G>T)
c.2152C>A
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*792+3588G>T (n.*792+3588G>T)
c.*2051C>A (n.*2051C>A)
c.2964C>A (p.Gly988=)
c.2835C>A (p.Gly945=)
n.1118-5461G>T
c.2187C>A (p.Gly729=)
n.1098-5461G>T
4g.78911622C>GCA440226139BMP2K,PAQR3c.3075C>G (p.Gly1025=)
c.*782+3588G>C (n.*782+3588G>C)
c.2152C>G
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*792+3588G>C (n.*792+3588G>C)
c.*2051C>G (n.*2051C>G)
c.2964C>G (p.Gly988=)
c.2835C>G (p.Gly945=)
n.1118-5461G>C
c.2187C>G (p.Gly729=)
n.1098-5461G>C
4g.78911622C>TCA440226141BMP2K,PAQR3c.3075C>T (p.Gly1025=)
c.*782+3588G>A (n.*782+3588G>A)
c.2152C>T
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.*792+3588G>A (n.*792+3588G>A)
c.*2051C>T (n.*2051C>T)
c.2964C>T (p.Gly988=)
c.2835C>T (p.Gly945=)
n.1118-5461G>A
c.2187C>T (p.Gly729=)
n.1098-5461G>A
4g.78911623dupCA917234179BMP2K,PAQR3c.3076dup (p.Arg1026ProfsTer7)
c.*782+3588dup (n.*782+3588dup)
c.2153dup
c.*567dup (n.*567dup)
c.*792+3588dup (n.*792+3588dup)
c.*2052dup (n.*2052dup)
c.2965dup (p.Arg989ProfsTer7)
c.2836dup (p.Arg946ProfsTer7)
n.1118-5461dup
c.2188dup (p.Arg730ProfsTer7)
n.1098-5461dup
dbSNP
4g.78911623C>ACA2980685BMP2K,PAQR3c.3076C>A (p.Arg1026Ser)
c.*782+3587G>T (n.*782+3587G>T)
c.2153C>A
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*792+3587G>T (n.*792+3587G>T)
c.*2052C>A (n.*2052C>A)
c.2965C>A (p.Arg989Ser)
c.2836C>A (p.Arg946Ser)
n.1118-5462G>T
c.2188C>A (p.Arg730Ser)
n.1098-5462G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911623C=CA1470756784BMP2K,PAQR3c.3076C= (p.Arg1026=)
c.*782+3587G= (n.*782+3587G=)
c.2153C=
c.*566G= (n.*566G=)
c.*792+3587G= (n.*792+3587G=)
c.*2052C= (n.*2052C=)
c.2965C= (p.Arg989=)
c.2836C= (p.Arg946=)
n.1118-5462G=
c.2188C= (p.Arg730=)
n.1098-5462G=
4g.78911623C>GCA357404227BMP2K,PAQR3c.3076C>G (p.Arg1026Gly)
c.*782+3587G>C (n.*782+3587G>C)
c.2153C>G
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*792+3587G>C (n.*792+3587G>C)
c.*2052C>G (n.*2052C>G)
c.2965C>G (p.Arg989Gly)
c.2836C>G (p.Arg946Gly)
n.1118-5462G>C
c.2188C>G (p.Arg730Gly)
n.1098-5462G>C
4g.78911623C>TCA357404230BMP2K,PAQR3c.3076C>T (p.Arg1026Cys)
c.*782+3587G>A (n.*782+3587G>A)
c.2153C>T
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*792+3587G>A (n.*792+3587G>A)
c.*2052C>T (n.*2052C>T)
c.2965C>T (p.Arg989Cys)
c.2836C>T (p.Arg946Cys)
n.1118-5462G>A
c.2188C>T (p.Arg730Cys)
n.1098-5462G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.78911624G>ACA357404233BMP2K,PAQR3c.3077G>A (p.Arg1026His)
c.*782+3586C>T (n.*782+3586C>T)
c.2154G>A
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.*792+3586C>T (n.*792+3586C>T)
c.*2053G>A (n.*2053G>A)
c.2966G>A (p.Arg989His)
c.2837G>A (p.Arg946His)
n.1118-5463C>T
c.2189G>A (p.Arg730His)
n.1098-5463C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911624G>CCA357404237BMP2K,PAQR3c.3077G>C (p.Arg1026Pro)
c.*782+3586C>G (n.*782+3586C>G)
c.2154G>C
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.*792+3586C>G (n.*792+3586C>G)
c.*2053G>C (n.*2053G>C)
c.2966G>C (p.Arg989Pro)
c.2837G>C (p.Arg946Pro)
n.1118-5463C>G
c.2189G>C (p.Arg730Pro)
n.1098-5463C>G
dbSNP
4g.78911624G=CA1470756785BMP2K,PAQR3c.3077G= (p.Arg1026=)
c.*782+3586C= (n.*782+3586C=)
c.2154G=
c.*565C= (n.*565C=)
c.*792+3586C= (n.*792+3586C=)
c.*2053G= (n.*2053G=)
c.2966G= (p.Arg989=)
c.2837G= (p.Arg946=)
n.1118-5463C=
c.2189G= (p.Arg730=)
n.1098-5463C=
4g.78911624G>TCA357404239BMP2K,PAQR3c.3077G>T (p.Arg1026Leu)
c.*782+3586C>A (n.*782+3586C>A)
c.2154G>T
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*792+3586C>A (n.*792+3586C>A)
c.*2053G>T (n.*2053G>T)
c.2966G>T (p.Arg989Leu)
c.2837G>T (p.Arg946Leu)
n.1118-5463C>A
c.2189G>T (p.Arg730Leu)
n.1098-5463C>A
gnomAD v4
4g.78911625C>ACA440226147BMP2K,PAQR3c.3078C>A (p.Arg1026=)
c.*782+3585G>T (n.*782+3585G>T)
c.2155C>A
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*792+3585G>T (n.*792+3585G>T)
c.*2054C>A (n.*2054C>A)
c.2967C>A (p.Arg989=)
c.2838C>A (p.Arg946=)
n.1118-5464G>T
c.2190C>A (p.Arg730=)
n.1098-5464G>T
4g.78911625C>GCA440226148BMP2K,PAQR3c.3078C>G (p.Arg1026=)
c.*782+3585G>C (n.*782+3585G>C)
c.2155C>G
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*792+3585G>C (n.*792+3585G>C)
c.*2054C>G (n.*2054C>G)
c.2967C>G (p.Arg989=)
c.2838C>G (p.Arg946=)
n.1118-5464G>C
c.2190C>G (p.Arg730=)
n.1098-5464G>C
4g.78911625C>TCA440226149BMP2K,PAQR3c.3078C>T (p.Arg1026=)
c.*782+3585G>A (n.*782+3585G>A)
c.2155C>T
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*792+3585G>A (n.*792+3585G>A)
c.*2054C>T (n.*2054C>T)
c.2967C>T (p.Arg989=)
c.2838C>T (p.Arg946=)
n.1118-5464G>A
c.2190C>T (p.Arg730=)
n.1098-5464G>A
gnomAD v4
4g.78911626C>ACA440226150BMP2K,PAQR3c.3079C>A (p.Arg1027=)
c.*782+3584G>T (n.*782+3584G>T)
c.2156C>A
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*792+3584G>T (n.*792+3584G>T)
c.*2055C>A (n.*2055C>A)
c.2968C>A (p.Arg990=)
c.2839C>A (p.Arg947=)
n.1118-5465G>T
c.2191C>A (p.Arg731=)
n.1098-5465G>T
4g.78911626C=CA1470756786BMP2K,PAQR3c.3079C= (p.Arg1027=)
c.*782+3584G= (n.*782+3584G=)
c.2156C=
c.*563G= (n.*563G=)
c.*792+3584G= (n.*792+3584G=)
c.*2055C= (n.*2055C=)
c.2968C= (p.Arg990=)
c.2839C= (p.Arg947=)
n.1118-5465G=
c.2191C= (p.Arg731=)
n.1098-5465G=
4g.78911626C>GCA357404242BMP2K,PAQR3c.3079C>G (p.Arg1027Gly)
c.*782+3584G>C (n.*782+3584G>C)
c.2156C>G
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*792+3584G>C (n.*792+3584G>C)
c.*2055C>G (n.*2055C>G)
c.2968C>G (p.Arg990Gly)
c.2839C>G (p.Arg947Gly)
n.1118-5465G>C
c.2191C>G (p.Arg731Gly)
n.1098-5465G>C
4g.78911626C>TCA100003556BMP2K,PAQR3c.3079C>T (p.Arg1027Ter)
c.*782+3584G>A (n.*782+3584G>A)
c.2156C>T
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*792+3584G>A (n.*792+3584G>A)
c.*2055C>T (n.*2055C>T)
c.2968C>T (p.Arg990Ter)
c.2839C>T (p.Arg947Ter)
n.1118-5465G>A
c.2191C>T (p.Arg731Ter)
n.1098-5465G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911627G>ACA2980686BMP2K,PAQR3c.3080G>A (p.Arg1027Gln)
c.*782+3583C>T (n.*782+3583C>T)
c.2157G>A
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*792+3583C>T (n.*792+3583C>T)
c.*2056G>A (n.*2056G>A)
c.2969G>A (p.Arg990Gln)
c.2840G>A (p.Arg947Gln)
n.1118-5466C>T
c.2192G>A (p.Arg731Gln)
n.1098-5466C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911627G>CCA357404245BMP2K,PAQR3c.3080G>C (p.Arg1027Pro)
c.*782+3583C>G (n.*782+3583C>G)
c.2157G>C
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*792+3583C>G (n.*792+3583C>G)
c.*2056G>C (n.*2056G>C)
c.2969G>C (p.Arg990Pro)
c.2840G>C (p.Arg947Pro)
n.1118-5466C>G
c.2192G>C (p.Arg731Pro)
n.1098-5466C>G
4g.78911627G=CA1470756787BMP2K,PAQR3c.3080G= (p.Arg1027=)
c.*782+3583C= (n.*782+3583C=)
c.2157G=
c.*562C= (n.*562C=)
c.*792+3583C= (n.*792+3583C=)
c.*2056G= (n.*2056G=)
c.2969G= (p.Arg990=)
c.2840G= (p.Arg947=)
n.1118-5466C=
c.2192G= (p.Arg731=)
n.1098-5466C=
4g.78911627G>TCA357404246BMP2K,PAQR3c.3080G>T (p.Arg1027Leu)
c.*782+3583C>A (n.*782+3583C>A)
c.2157G>T
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*792+3583C>A (n.*792+3583C>A)
c.*2056G>T (n.*2056G>T)
c.2969G>T (p.Arg990Leu)
c.2840G>T (p.Arg947Leu)
n.1118-5466C>A
c.2192G>T (p.Arg731Leu)
n.1098-5466C>A
4g.78911628A=CA1470756788BMP2K,PAQR3c.3081A= (p.Arg1027=)
c.*782+3582T= (n.*782+3582T=)
c.2158A=
c.*561T= (n.*561T=)
c.*792+3582T= (n.*792+3582T=)
c.*2057A= (n.*2057A=)
c.2970A= (p.Arg990=)
c.2841A= (p.Arg947=)
n.1118-5467T=
c.2193A= (p.Arg731=)
n.1098-5467T=
4g.78911628A>CCA440226156BMP2K,PAQR3c.3081A>C (p.Arg1027=)
c.*782+3582T>G (n.*782+3582T>G)
c.2158A>C
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*792+3582T>G (n.*792+3582T>G)
c.*2057A>C (n.*2057A>C)
c.2970A>C (p.Arg990=)
c.2841A>C (p.Arg947=)
n.1118-5467T>G
c.2193A>C (p.Arg731=)
n.1098-5467T>G
4g.78911628A>GCA440226159BMP2K,PAQR3c.3081A>G (p.Arg1027=)
c.*782+3582T>C (n.*782+3582T>C)
c.2158A>G
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*792+3582T>C (n.*792+3582T>C)
c.*2057A>G (n.*2057A>G)
c.2970A>G (p.Arg990=)
c.2841A>G (p.Arg947=)
n.1118-5467T>C
c.2193A>G (p.Arg731=)
n.1098-5467T>C
dbSNP
4g.78911628A>TCA440226153BMP2K,PAQR3c.3081A>T (p.Arg1027=)
c.*782+3582T>A (n.*782+3582T>A)
c.2158A>T
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*792+3582T>A (n.*792+3582T>A)
c.*2057A>T (n.*2057A>T)
c.2970A>T (p.Arg990=)
c.2841A>T (p.Arg947=)
n.1118-5467T>A
c.2193A>T (p.Arg731=)
n.1098-5467T>A
4g.78911629G>ACA357404252BMP2K,PAQR3c.3082G>A (p.Asp1028Asn)
c.*782+3581C>T (n.*782+3581C>T)
c.2159G>A
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*792+3581C>T (n.*792+3581C>T)
c.*2058G>A (n.*2058G>A)
c.2971G>A (p.Asp991Asn)
c.2842G>A (p.Asp948Asn)
n.1118-5468C>T
c.2194G>A (p.Asp732Asn)
n.1098-5468C>T
gnomAD v4
4g.78911629G>CCA357404257BMP2K,PAQR3c.3082G>C (p.Asp1028His)
c.*782+3581C>G (n.*782+3581C>G)
c.2159G>C
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.*792+3581C>G (n.*792+3581C>G)
c.*2058G>C (n.*2058G>C)
c.2971G>C (p.Asp991His)
c.2842G>C (p.Asp948His)
n.1118-5468C>G
c.2194G>C (p.Asp732His)
n.1098-5468C>G
4g.78911629G>TCA357404249BMP2K,PAQR3c.3082G>T (p.Asp1028Tyr)
c.*782+3581C>A (n.*782+3581C>A)
c.2159G>T
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*792+3581C>A (n.*792+3581C>A)
c.*2058G>T (n.*2058G>T)
c.2971G>T (p.Asp991Tyr)
c.2842G>T (p.Asp948Tyr)
n.1118-5468C>A
c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
n.1098-5468C>A
4g.78911630A=CA1470756789BMP2K,PAQR3c.3083A= (p.Asp1028=)
c.*782+3580T= (n.*782+3580T=)
c.2160A=
c.*559T= (n.*559T=)
c.*792+3580T= (n.*792+3580T=)
c.*2059A= (n.*2059A=)
c.2972A= (p.Asp991=)
c.2843A= (p.Asp948=)
n.1118-5469T=
c.2195A= (p.Asp732=)
n.1098-5469T=
4g.78911630A>CCA357404265BMP2K,PAQR3c.3083A>C (p.Asp1028Ala)
c.*782+3580T>G (n.*782+3580T>G)
c.2160A>C
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*792+3580T>G (n.*792+3580T>G)
c.*2059A>C (n.*2059A>C)
c.2972A>C (p.Asp991Ala)
c.2843A>C (p.Asp948Ala)
n.1118-5469T>G
c.2195A>C (p.Asp732Ala)
n.1098-5469T>G
4g.78911630A>GCA357404259BMP2K,PAQR3c.3083A>G (p.Asp1028Gly)
c.*782+3580T>C (n.*782+3580T>C)
c.2160A>G
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*792+3580T>C (n.*792+3580T>C)
c.*2059A>G (n.*2059A>G)
c.2972A>G (p.Asp991Gly)
c.2843A>G (p.Asp948Gly)
n.1118-5469T>C
c.2195A>G (p.Asp732Gly)
n.1098-5469T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911630A>TCA357404262BMP2K,PAQR3c.3083A>T (p.Asp1028Val)
c.*782+3580T>A (n.*782+3580T>A)
c.2160A>T
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*792+3580T>A (n.*792+3580T>A)
c.*2059A>T (n.*2059A>T)
c.2972A>T (p.Asp991Val)
c.2843A>T (p.Asp948Val)
n.1118-5469T>A
c.2195A>T (p.Asp732Val)
n.1098-5469T>A
4g.78911631C>ACA357404268BMP2K,PAQR3c.3084C>A (p.Asp1028Glu)
c.*782+3579G>T (n.*782+3579G>T)
c.2161C>A
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*792+3579G>T (n.*792+3579G>T)
c.*2060C>A (n.*2060C>A)
c.2973C>A (p.Asp991Glu)
c.2844C>A (p.Asp948Glu)
n.1118-5470G>T
c.2196C>A (p.Asp732Glu)
n.1098-5470G>T
4g.78911631C=CA1470756790BMP2K,PAQR3c.3084C= (p.Asp1028=)
c.*782+3579G= (n.*782+3579G=)
c.2161C=
c.*558G= (n.*558G=)
c.*792+3579G= (n.*792+3579G=)
c.*2060C= (n.*2060C=)
c.2973C= (p.Asp991=)
c.2844C= (p.Asp948=)
n.1118-5470G=
c.2196C= (p.Asp732=)
n.1098-5470G=
4g.78911631C>GCA357404269BMP2K,PAQR3c.3084C>G (p.Asp1028Glu)
c.*782+3579G>C (n.*782+3579G>C)
c.2161C>G
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.*792+3579G>C (n.*792+3579G>C)
c.*2060C>G (n.*2060C>G)
c.2973C>G (p.Asp991Glu)
c.2844C>G (p.Asp948Glu)
n.1118-5470G>C
c.2196C>G (p.Asp732Glu)
n.1098-5470G>C
4g.78911631C>TCA440226163BMP2K,PAQR3c.3084C>T (p.Asp1028=)
c.*782+3579G>A (n.*782+3579G>A)
c.2161C>T
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*792+3579G>A (n.*792+3579G>A)
c.*2060C>T (n.*2060C>T)
c.2973C>T (p.Asp991=)
c.2844C>T (p.Asp948=)
n.1118-5470G>A
c.2196C>T (p.Asp732=)
n.1098-5470G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911632T>ACA2980687BMP2K,PAQR3c.3085T>A (p.Ser1029Thr)
c.*782+3578A>T (n.*782+3578A>T)
c.2162T>A
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*792+3578A>T (n.*792+3578A>T)
c.*2061T>A (n.*2061T>A)
c.2974T>A (p.Ser992Thr)
c.2845T>A (p.Ser949Thr)
n.1118-5471A>T
c.2197T>A (p.Ser733Thr)
n.1098-5471A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911632T>CCA357404270BMP2K,PAQR3c.3085T>C (p.Ser1029Pro)
c.*782+3578A>G (n.*782+3578A>G)
c.2162T>C
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*792+3578A>G (n.*792+3578A>G)
c.*2061T>C (n.*2061T>C)
c.2974T>C (p.Ser992Pro)
c.2845T>C (p.Ser949Pro)
n.1118-5471A>G
c.2197T>C (p.Ser733Pro)
n.1098-5471A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911632T>GCA357404271BMP2K,PAQR3c.3085T>G (p.Ser1029Ala)
c.*782+3578A>C (n.*782+3578A>C)
c.2162T>G
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*792+3578A>C (n.*792+3578A>C)
c.*2061T>G (n.*2061T>G)
c.2974T>G (p.Ser992Ala)
c.2845T>G (p.Ser949Ala)
n.1118-5471A>C
c.2197T>G (p.Ser733Ala)
n.1098-5471A>C
4g.78911632T=CA1470756791BMP2K,PAQR3c.3085T= (p.Ser1029=)
c.*782+3578A= (n.*782+3578A=)
c.2162T=
c.*557A= (n.*557A=)
c.*792+3578A= (n.*792+3578A=)
c.*2061T= (n.*2061T=)
c.2974T= (p.Ser992=)
c.2845T= (p.Ser949=)
n.1118-5471A=
c.2197T= (p.Ser733=)
n.1098-5471A=
4g.78911632_78911633insGAGTCA2671159110BMP2K,PAQR3c.3085_3086insGAGT (p.Ser1029Ter)
c.*782+3578_*782+3579insCTCA (n.*782+3578_*782+3579insCTCA)
c.2162_2163insGAGT
c.*557_*558insCTCA (n.*557_*558insCTCA)
c.*792+3578_*792+3579insCTCA (n.*792+3578_*792+3579insCTCA)
c.*2061_*2062insGAGT (n.*2061_*2062insGAGT)
c.2974_2975insGAGT (p.Ser992Ter)
c.2845_2846insGAGT (p.Ser949Ter)
n.1118-5471_1118-5470insCTCA
c.2197_2198insGAGT (p.Ser733Ter)
n.1098-5471_1098-5470insCTCA
gnomAD v4
4g.78911633C>ACA357404272BMP2K,PAQR3c.3086C>A (p.Ser1029Tyr)
c.*782+3577G>T (n.*782+3577G>T)
c.2163C>A
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*792+3577G>T (n.*792+3577G>T)
c.*2062C>A (n.*2062C>A)
c.2975C>A (p.Ser992Tyr)
c.2846C>A (p.Ser949Tyr)
n.1118-5472G>T
c.2198C>A (p.Ser733Tyr)
n.1098-5472G>T
4g.78911633C=CA1470756792BMP2K,PAQR3c.3086C= (p.Ser1029=)
c.*782+3577G= (n.*782+3577G=)
c.2163C=
c.*556G= (n.*556G=)
c.*792+3577G= (n.*792+3577G=)
c.*2062C= (n.*2062C=)
c.2975C= (p.Ser992=)
c.2846C= (p.Ser949=)
n.1118-5472G=
c.2198C= (p.Ser733=)
n.1098-5472G=
4g.78911633C>GCA2980688BMP2K,PAQR3c.3086C>G (p.Ser1029Cys)
c.*782+3577G>C (n.*782+3577G>C)
c.2163C>G
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*792+3577G>C (n.*792+3577G>C)
c.*2062C>G (n.*2062C>G)
c.2975C>G (p.Ser992Cys)
c.2846C>G (p.Ser949Cys)
n.1118-5472G>C
c.2198C>G (p.Ser733Cys)
n.1098-5472G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911633C>TCA357404285BMP2K,PAQR3c.3086C>T (p.Ser1029Phe)
c.*782+3577G>A (n.*782+3577G>A)
c.2163C>T
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*792+3577G>A (n.*792+3577G>A)
c.*2062C>T (n.*2062C>T)
c.2975C>T (p.Ser992Phe)
c.2846C>T (p.Ser949Phe)
n.1118-5472G>A
c.2198C>T (p.Ser733Phe)
n.1098-5472G>A
gnomAD v4
4g.78911634T>ACA440226171BMP2K,PAQR3c.3087T>A (p.Ser1029=)
c.*782+3576A>T (n.*782+3576A>T)
c.2164T>A
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*792+3576A>T (n.*792+3576A>T)
c.*2063T>A (n.*2063T>A)
c.2976T>A (p.Ser992=)
c.2847T>A (p.Ser949=)
n.1118-5473A>T
c.2199T>A (p.Ser733=)
n.1098-5473A>T
4g.78911634T>CCA440226172BMP2K,PAQR3c.3087T>C (p.Ser1029=)
c.*782+3576A>G (n.*782+3576A>G)
c.2164T>C
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*792+3576A>G (n.*792+3576A>G)
c.*2063T>C (n.*2063T>C)
c.2976T>C (p.Ser992=)
c.2847T>C (p.Ser949=)
n.1118-5473A>G
c.2199T>C (p.Ser733=)
n.1098-5473A>G
4g.78911634T>GCA440226173BMP2K,PAQR3c.3087T>G (p.Ser1029=)
c.*782+3576A>C (n.*782+3576A>C)
c.2164T>G
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*792+3576A>C (n.*792+3576A>C)
c.*2063T>G (n.*2063T>G)
c.2976T>G (p.Ser992=)
c.2847T>G (p.Ser949=)
n.1118-5473A>C
c.2199T>G (p.Ser733=)
n.1098-5473A>C
4g.78911635C>ACA357404286BMP2K,PAQR3c.3088C>A (p.Gln1030Lys)
c.*782+3575G>T (n.*782+3575G>T)
c.2165C>A
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*792+3575G>T (n.*792+3575G>T)
c.*2064C>A (n.*2064C>A)
c.2977C>A (p.Gln993Lys)
c.2848C>A (p.Gln950Lys)
n.1118-5474G>T
c.2200C>A (p.Gln734Lys)
n.1098-5474G>T
4g.78911635C=CA1470756793BMP2K,PAQR3c.3088C= (p.Gln1030=)
c.*782+3575G= (n.*782+3575G=)
c.2165C=
c.*554G= (n.*554G=)
c.*792+3575G= (n.*792+3575G=)
c.*2064C= (n.*2064C=)
c.2977C= (p.Gln993=)
c.2848C= (p.Gln950=)
n.1118-5474G=
c.2200C= (p.Gln734=)
n.1098-5474G=
4g.78911635C>GCA357404287BMP2K,PAQR3c.3088C>G (p.Gln1030Glu)
c.*782+3575G>C (n.*782+3575G>C)
c.2165C>G
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*792+3575G>C (n.*792+3575G>C)
c.*2064C>G (n.*2064C>G)
c.2977C>G (p.Gln993Glu)
c.2848C>G (p.Gln950Glu)
n.1118-5474G>C
c.2200C>G (p.Gln734Glu)
n.1098-5474G>C
gnomAD v4
4g.78911635C>TCA357404289BMP2K,PAQR3c.3088C>T (p.Gln1030Ter)
c.*782+3575G>A (n.*782+3575G>A)
c.2165C>T
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*792+3575G>A (n.*792+3575G>A)
c.*2064C>T (n.*2064C>T)
c.2977C>T (p.Gln993Ter)
c.2848C>T (p.Gln950Ter)
n.1118-5474G>A
c.2200C>T (p.Gln734Ter)
n.1098-5474G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911636A>CCA357404292BMP2K,PAQR3c.3089A>C (p.Gln1030Pro)
c.*782+3574T>G (n.*782+3574T>G)
c.2166A>C
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*792+3574T>G (n.*792+3574T>G)
c.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.2978A>C (p.Gln993Pro)
c.2849A>C (p.Gln950Pro)
n.1118-5475T>G
c.2201A>C (p.Gln734Pro)
n.1098-5475T>G
4g.78911636A>GCA357404298BMP2K,PAQR3c.3089A>G (p.Gln1030Arg)
c.*782+3574T>C (n.*782+3574T>C)
c.2166A>G
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*792+3574T>C (n.*792+3574T>C)
c.*2065A>G (n.*2065A>G)
c.2978A>G (p.Gln993Arg)
c.2849A>G (p.Gln950Arg)
n.1118-5475T>C
c.2201A>G (p.Gln734Arg)
n.1098-5475T>C
4g.78911636A>TCA357404295BMP2K,PAQR3c.3089A>T (p.Gln1030Leu)
c.*782+3574T>A (n.*782+3574T>A)
c.2166A>T
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*792+3574T>A (n.*792+3574T>A)
c.*2065A>T (n.*2065A>T)
c.2978A>T (p.Gln993Leu)
c.2849A>T (p.Gln950Leu)
n.1118-5475T>A
c.2201A>T (p.Gln734Leu)
n.1098-5475T>A
4g.78911638dupCA1470756794BMP2K,PAQR3c.3091dup (p.Ser1031LysfsTer2)
c.*782+3574dup (n.*782+3574dup)
c.2168dup
c.*553dup (n.*553dup)
c.*792+3574dup (n.*792+3574dup)
c.*2067dup (n.*2067dup)
c.2980dup (p.Ser994LysfsTer2)
c.2851dup (p.Ser951LysfsTer2)
n.1118-5475dup
c.2203dup (p.Ser735LysfsTer2)
n.1098-5475dup
dbSNP
4g.78911637A>CCA357404302BMP2K,PAQR3c.3090A>C (p.Gln1030His)
c.*782+3573T>G (n.*782+3573T>G)
c.2167A>C
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*792+3573T>G (n.*792+3573T>G)
c.*2066A>C (n.*2066A>C)
c.2979A>C (p.Gln993His)
c.2850A>C (p.Gln950His)
n.1118-5476T>G
c.2202A>C (p.Gln734His)
n.1098-5476T>G
4g.78911637A>GCA440226175BMP2K,PAQR3c.3090A>G (p.Gln1030=)
c.*782+3573T>C (n.*782+3573T>C)
c.2167A>G
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*792+3573T>C (n.*792+3573T>C)
c.*2066A>G (n.*2066A>G)
c.2979A>G (p.Gln993=)
c.2850A>G (p.Gln950=)
n.1118-5476T>C
c.2202A>G (p.Gln734=)
n.1098-5476T>C
gnomAD v4
4g.78911637A>TCA357404305BMP2K,PAQR3c.3090A>T (p.Gln1030His)
c.*782+3573T>A (n.*782+3573T>A)
c.2167A>T
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*792+3573T>A (n.*792+3573T>A)
c.*2066A>T (n.*2066A>T)
c.2979A>T (p.Gln993His)
c.2850A>T (p.Gln950His)
n.1118-5476T>A
c.2202A>T (p.Gln734His)
n.1098-5476T>A
4g.78911638A>CCA357404315BMP2K,PAQR3c.3091A>C (p.Ser1031Arg)
c.*782+3572T>G (n.*782+3572T>G)
c.2168A>C
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*792+3572T>G (n.*792+3572T>G)
c.*2067A>C (n.*2067A>C)
c.2980A>C (p.Ser994Arg)
c.2851A>C (p.Ser951Arg)
n.1118-5477T>G
c.2203A>C (p.Ser735Arg)
n.1098-5477T>G
4g.78911638A>GCA357404326BMP2K,PAQR3c.3091A>G (p.Ser1031Gly)
c.*782+3572T>C (n.*782+3572T>C)
c.2168A>G
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*792+3572T>C (n.*792+3572T>C)
c.*2067A>G (n.*2067A>G)
c.2980A>G (p.Ser994Gly)
c.2851A>G (p.Ser951Gly)
n.1118-5477T>C
c.2203A>G (p.Ser735Gly)
n.1098-5477T>C
4g.78911638A>TCA357404330BMP2K,PAQR3c.3091A>T (p.Ser1031Cys)
c.*782+3572T>A (n.*782+3572T>A)
c.2168A>T
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*792+3572T>A (n.*792+3572T>A)
c.*2067A>T (n.*2067A>T)
c.2980A>T (p.Ser994Cys)
c.2851A>T (p.Ser951Cys)
n.1118-5477T>A
c.2203A>T (p.Ser735Cys)
n.1098-5477T>A
4g.78911640_78911642delCA2671159111BMP2K,PAQR3c.3093_3095del (p.Ser1032del)
c.*782+3570_*782+3572del (n.*782+3570_*782+3572del)
c.2170_2172del
c.*549_*551del (n.*549_*551del)
c.*792+3570_*792+3572del (n.*792+3570_*792+3572del)
c.*2069_*2071del (n.*2069_*2071del)
c.2982_2984del (p.Ser995del)
c.2853_2855del (p.Ser952del)
n.1118-5479_1118-5477del
c.2205_2207del (p.Ser736del)
n.1098-5479_1098-5477del
gnomAD v4
4g.78911639G>ACA357404331BMP2K,PAQR3c.3092G>A (p.Ser1031Asn)
c.*782+3571C>T (n.*782+3571C>T)
c.2169G>A
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*792+3571C>T (n.*792+3571C>T)
c.*2068G>A (n.*2068G>A)
c.2981G>A (p.Ser994Asn)
c.2852G>A (p.Ser951Asn)
n.1118-5478C>T
c.2204G>A (p.Ser735Asn)
n.1098-5478C>T
4g.78911639G>CCA357404333BMP2K,PAQR3c.3092G>C (p.Ser1031Thr)
c.*782+3571C>G (n.*782+3571C>G)
c.2169G>C
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*792+3571C>G (n.*792+3571C>G)
c.*2068G>C (n.*2068G>C)
c.2981G>C (p.Ser994Thr)
c.2852G>C (p.Ser951Thr)
n.1118-5478C>G
c.2204G>C (p.Ser735Thr)
n.1098-5478C>G
4g.78911639G>TCA357404335BMP2K,PAQR3c.3092G>T (p.Ser1031Ile)
c.*782+3571C>A (n.*782+3571C>A)
c.2169G>T
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*792+3571C>A (n.*792+3571C>A)
c.*2068G>T (n.*2068G>T)
c.2981G>T (p.Ser994Ile)
c.2852G>T (p.Ser951Ile)
n.1118-5478C>A
c.2204G>T (p.Ser735Ile)
n.1098-5478C>A
4g.78911640T>ACA357404338BMP2K,PAQR3c.3093T>A (p.Ser1031Arg)
c.*782+3570A>T (n.*782+3570A>T)
c.2170T>A
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*792+3570A>T (n.*792+3570A>T)
c.*2069T>A (n.*2069T>A)
c.2982T>A (p.Ser994Arg)
c.2853T>A (p.Ser951Arg)
n.1118-5479A>T
c.2205T>A (p.Ser735Arg)
n.1098-5479A>T
4g.78911640T>CCA440226181BMP2K,PAQR3c.3093T>C (p.Ser1031=)
c.*782+3570A>G (n.*782+3570A>G)
c.2170T>C
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*792+3570A>G (n.*792+3570A>G)
c.*2069T>C (n.*2069T>C)
c.2982T>C (p.Ser994=)
c.2853T>C (p.Ser951=)
n.1118-5479A>G
c.2205T>C (p.Ser735=)
n.1098-5479A>G
4g.78911640T>GCA357404341BMP2K,PAQR3c.3093T>G (p.Ser1031Arg)
c.*782+3570A>C (n.*782+3570A>C)
c.2170T>G
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*792+3570A>C (n.*792+3570A>C)
c.*2069T>G (n.*2069T>G)
c.2982T>G (p.Ser994Arg)
c.2853T>G (p.Ser951Arg)
n.1118-5479A>C
c.2205T>G (p.Ser735Arg)
n.1098-5479A>C
4g.78911641A=CA1470756795BMP2K,PAQR3c.3094A= (p.Ser1032=)
c.*782+3569T= (n.*782+3569T=)
c.2171A=
c.*548T= (n.*548T=)
c.*792+3569T= (n.*792+3569T=)
c.*2070A= (n.*2070A=)
c.2983A= (p.Ser995=)
c.2854A= (p.Ser952=)
n.1118-5480T=
c.2206A= (p.Ser736=)
n.1098-5480T=
4g.78911641A>CCA357404347BMP2K,PAQR3c.3094A>C (p.Ser1032Arg)
c.*782+3569T>G (n.*782+3569T>G)
c.2171A>C
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*792+3569T>G (n.*792+3569T>G)
c.*2070A>C (n.*2070A>C)
c.2983A>C (p.Ser995Arg)
c.2854A>C (p.Ser952Arg)
n.1118-5480T>G
c.2206A>C (p.Ser736Arg)
n.1098-5480T>G
4g.78911641A>GCA357404350BMP2K,PAQR3c.3094A>G (p.Ser1032Gly)
c.*782+3569T>C (n.*782+3569T>C)
c.2171A>G
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*792+3569T>C (n.*792+3569T>C)
c.*2070A>G (n.*2070A>G)
c.2983A>G (p.Ser995Gly)
c.2854A>G (p.Ser952Gly)
n.1118-5480T>C
c.2206A>G (p.Ser736Gly)
n.1098-5480T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911641A>TCA357404344BMP2K,PAQR3c.3094A>T (p.Ser1032Cys)
c.*782+3569T>A (n.*782+3569T>A)
c.2171A>T
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*792+3569T>A (n.*792+3569T>A)
c.*2070A>T (n.*2070A>T)
c.2983A>T (p.Ser995Cys)
c.2854A>T (p.Ser952Cys)
n.1118-5480T>A
c.2206A>T (p.Ser736Cys)
n.1098-5480T>A
4g.78911642G>ACA357404353BMP2K,PAQR3c.3095G>A (p.Ser1032Asn)
c.*782+3568C>T (n.*782+3568C>T)
c.2172G>A
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*792+3568C>T (n.*792+3568C>T)
c.*2071G>A (n.*2071G>A)
c.2984G>A (p.Ser995Asn)
c.2855G>A (p.Ser952Asn)
n.1118-5481C>T
c.2207G>A (p.Ser736Asn)
n.1098-5481C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911642G>CCA357404355BMP2K,PAQR3c.3095G>C (p.Ser1032Thr)
c.*782+3568C>G (n.*782+3568C>G)
c.2172G>C
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*792+3568C>G (n.*792+3568C>G)
c.*2071G>C (n.*2071G>C)
c.2984G>C (p.Ser995Thr)
c.2855G>C (p.Ser952Thr)
n.1118-5481C>G
c.2207G>C (p.Ser736Thr)
n.1098-5481C>G
4g.78911642G=CA1470756796BMP2K,PAQR3c.3095G= (p.Ser1032=)
c.*782+3568C= (n.*782+3568C=)
c.2172G=
c.*547C= (n.*547C=)
c.*792+3568C= (n.*792+3568C=)
c.*2071G= (n.*2071G=)
c.2984G= (p.Ser995=)
c.2855G= (p.Ser952=)
n.1118-5481C=
c.2207G= (p.Ser736=)
n.1098-5481C=
4g.78911642G>TCA357404358BMP2K,PAQR3c.3095G>T (p.Ser1032Ile)
c.*782+3568C>A (n.*782+3568C>A)
c.2172G>T
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*792+3568C>A (n.*792+3568C>A)
c.*2071G>T (n.*2071G>T)
c.2984G>T (p.Ser995Ile)
c.2855G>T (p.Ser952Ile)
n.1118-5481C>A
c.2207G>T (p.Ser736Ile)
n.1098-5481C>A
4g.78911643C>ACA357404359BMP2K,PAQR3c.3096C>A (p.Ser1032Arg)
c.*782+3567G>T (n.*782+3567G>T)
c.2173C>A
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*792+3567G>T (n.*792+3567G>T)
c.*2072C>A (n.*2072C>A)
c.2985C>A (p.Ser995Arg)
c.2856C>A (p.Ser952Arg)
n.1118-5482G>T
c.2208C>A (p.Ser736Arg)
n.1098-5482G>T
4g.78911643C>GCA357404360BMP2K,PAQR3c.3096C>G (p.Ser1032Arg)
c.*782+3567G>C (n.*782+3567G>C)
c.2173C>G
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*792+3567G>C (n.*792+3567G>C)
c.*2072C>G (n.*2072C>G)
c.2985C>G (p.Ser995Arg)
c.2856C>G (p.Ser952Arg)
n.1118-5482G>C
c.2208C>G (p.Ser736Arg)
n.1098-5482G>C
4g.78911643C>TCA440226186BMP2K,PAQR3c.3096C>T (p.Ser1032=)
c.*782+3567G>A (n.*782+3567G>A)
c.2173C>T
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*792+3567G>A (n.*792+3567G>A)
c.*2072C>T (n.*2072C>T)
c.2985C>T (p.Ser995=)
c.2856C>T (p.Ser952=)
n.1118-5482G>A
c.2208C>T (p.Ser736=)
n.1098-5482G>A
gnomAD v4
4g.78911644A>CCA357404365BMP2K,PAQR3c.3097A>C (p.Asn1033His)
c.*782+3566T>G (n.*782+3566T>G)
c.2174A>C
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.*792+3566T>G (n.*792+3566T>G)
c.*2073A>C (n.*2073A>C)
c.2986A>C (p.Asn996His)
c.2857A>C (p.Asn953His)
n.1118-5483T>G
c.2209A>C (p.Asn737His)
n.1098-5483T>G
4g.78911644A>GCA357404363BMP2K,PAQR3c.3097A>G (p.Asn1033Asp)
c.*782+3566T>C (n.*782+3566T>C)
c.2174A>G
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*792+3566T>C (n.*792+3566T>C)
c.*2073A>G (n.*2073A>G)
c.2986A>G (p.Asn996Asp)
c.2857A>G (p.Asn953Asp)
n.1118-5483T>C
c.2209A>G (p.Asn737Asp)
n.1098-5483T>C
gnomAD v4
4g.78911644A>TCA357404361BMP2K,PAQR3c.3097A>T (p.Asn1033Tyr)
c.*782+3566T>A (n.*782+3566T>A)
c.2174A>T
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*792+3566T>A (n.*792+3566T>A)
c.*2073A>T (n.*2073A>T)
c.2986A>T (p.Asn996Tyr)
c.2857A>T (p.Asn953Tyr)
n.1118-5483T>A
c.2209A>T (p.Asn737Tyr)
n.1098-5483T>A
4g.78911645A=CA1470756797BMP2K,PAQR3c.3098A= (p.Asn1033=)
c.*782+3565T= (n.*782+3565T=)
c.2175A=
c.*544T= (n.*544T=)
c.*792+3565T= (n.*792+3565T=)
c.*2074A= (n.*2074A=)
c.2987A= (p.Asn996=)
c.2858A= (p.Asn953=)
n.1118-5484T=
c.2210A= (p.Asn737=)
n.1098-5484T=
4g.78911645A>CCA357404368BMP2K,PAQR3c.3098A>C (p.Asn1033Thr)
c.*782+3565T>G (n.*782+3565T>G)
c.2175A>C
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*792+3565T>G (n.*792+3565T>G)
c.*2074A>C (n.*2074A>C)
c.2987A>C (p.Asn996Thr)
c.2858A>C (p.Asn953Thr)
n.1118-5484T>G
c.2210A>C (p.Asn737Thr)
n.1098-5484T>G
4g.78911645A>GCA2980689BMP2K,PAQR3c.3098A>G (p.Asn1033Ser)
c.*782+3565T>C (n.*782+3565T>C)
c.2175A>G
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*792+3565T>C (n.*792+3565T>C)
c.*2074A>G (n.*2074A>G)
c.2987A>G (p.Asn996Ser)
c.2858A>G (p.Asn953Ser)
n.1118-5484T>C
c.2210A>G (p.Asn737Ser)
n.1098-5484T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911645A>TCA357404369BMP2K,PAQR3c.3098A>T (p.Asn1033Ile)
c.*782+3565T>A (n.*782+3565T>A)
c.2175A>T
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*792+3565T>A (n.*792+3565T>A)
c.*2074A>T (n.*2074A>T)
c.2987A>T (p.Asn996Ile)
c.2858A>T (p.Asn953Ile)
n.1118-5484T>A
c.2210A>T (p.Asn737Ile)
n.1098-5484T>A
4g.78911646T>ACA357404371BMP2K,PAQR3c.3099T>A (p.Asn1033Lys)
c.*782+3564A>T (n.*782+3564A>T)
c.2176T>A
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*792+3564A>T (n.*792+3564A>T)
c.*2075T>A (n.*2075T>A)
c.2988T>A (p.Asn996Lys)
c.2859T>A (p.Asn953Lys)
n.1118-5485A>T
c.2211T>A (p.Asn737Lys)
n.1098-5485A>T
4g.78911646T>CCA100003591BMP2K,PAQR3c.3099T>C (p.Asn1033=)
c.*782+3564A>G (n.*782+3564A>G)
c.2176T>C
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*792+3564A>G (n.*792+3564A>G)
c.*2075T>C (n.*2075T>C)
c.2988T>C (p.Asn996=)
c.2859T>C (p.Asn953=)
n.1118-5485A>G
c.2211T>C (p.Asn737=)
n.1098-5485A>G
dbSNP
4g.78911646T>GCA357404373BMP2K,PAQR3c.3099T>G (p.Asn1033Lys)
c.*782+3564A>C (n.*782+3564A>C)
c.2176T>G
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*792+3564A>C (n.*792+3564A>C)
c.*2075T>G (n.*2075T>G)
c.2988T>G (p.Asn996Lys)
c.2859T>G (p.Asn953Lys)
n.1118-5485A>C
c.2211T>G (p.Asn737Lys)
n.1098-5485A>C
4g.78911646T=CA1470756798BMP2K,PAQR3c.3099T= (p.Asn1033=)
c.*782+3564A= (n.*782+3564A=)
c.2176T=
c.*543A= (n.*543A=)
c.*792+3564A= (n.*792+3564A=)
c.*2075T= (n.*2075T=)
c.2988T= (p.Asn996=)
c.2859T= (p.Asn953=)
n.1118-5485A=
c.2211T= (p.Asn737=)
n.1098-5485A=
4g.78911647G>ACA357404378BMP2K,PAQR3c.3100G>A (p.Glu1034Lys)
c.*782+3563C>T (n.*782+3563C>T)
c.2177G>A
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*792+3563C>T (n.*792+3563C>T)
c.*2076G>A (n.*2076G>A)
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
c.2860G>A (p.Glu954Lys)
n.1118-5486C>T
c.2212G>A (p.Glu738Lys)
n.1098-5486C>T
4g.78911647G>CCA357404382BMP2K,PAQR3c.3100G>C (p.Glu1034Gln)
c.*782+3563C>G (n.*782+3563C>G)
c.2177G>C
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*792+3563C>G (n.*792+3563C>G)
c.*2076G>C (n.*2076G>C)
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
c.2860G>C (p.Glu954Gln)
n.1118-5486C>G
c.2212G>C (p.Glu738Gln)
n.1098-5486C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.78911647G>TCA357404381BMP2K,PAQR3c.3100G>T (p.Glu1034Ter)
c.*782+3563C>A (n.*782+3563C>A)
c.2177G>T
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*792+3563C>A (n.*792+3563C>A)
c.*2076G>T (n.*2076G>T)
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
c.2860G>T (p.Glu954Ter)
n.1118-5486C>A
c.2212G>T (p.Glu738Ter)
n.1098-5486C>A
4g.78911648A>CCA357404387BMP2K,PAQR3c.3101A>C (p.Glu1034Ala)
c.*782+3562T>G (n.*782+3562T>G)
c.2178A>C
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*792+3562T>G (n.*792+3562T>G)
c.*2077A>C (n.*2077A>C)
c.2990A>C (p.Glu997Ala)
c.2861A>C (p.Glu954Ala)
n.1118-5487T>G
c.2213A>C (p.Glu738Ala)
n.1098-5487T>G
4g.78911648A>GCA357404390BMP2K,PAQR3c.3101A>G (p.Glu1034Gly)
c.*782+3562T>C (n.*782+3562T>C)
c.2178A>G
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*792+3562T>C (n.*792+3562T>C)
c.*2077A>G (n.*2077A>G)
c.2990A>G (p.Glu997Gly)
c.2861A>G (p.Glu954Gly)
n.1118-5487T>C
c.2213A>G (p.Glu738Gly)
n.1098-5487T>C
4g.78911648A>TCA357404393BMP2K,PAQR3c.3101A>T (p.Glu1034Val)
c.*782+3562T>A (n.*782+3562T>A)
c.2178A>T
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*792+3562T>A (n.*792+3562T>A)
c.*2077A>T (n.*2077A>T)
c.2990A>T (p.Glu997Val)
c.2861A>T (p.Glu954Val)
n.1118-5487T>A
c.2213A>T (p.Glu738Val)
n.1098-5487T>A
4g.78911649A=CA1470756799BMP2K,PAQR3c.3102A= (p.Glu1034=)
c.*782+3561T= (n.*782+3561T=)
c.2179A=
c.*540T= (n.*540T=)
c.*792+3561T= (n.*792+3561T=)
c.*2078A= (n.*2078A=)
c.2991A= (p.Glu997=)
c.2862A= (p.Glu954=)
n.1118-5488T=
c.2214A= (p.Glu738=)
n.1098-5488T=
4g.78911649A>CCA357404397BMP2K,PAQR3c.3102A>C (p.Glu1034Asp)
c.*782+3561T>G (n.*782+3561T>G)
c.2179A>C
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.*792+3561T>G (n.*792+3561T>G)
c.*2078A>C (n.*2078A>C)
c.2991A>C (p.Glu997Asp)
c.2862A>C (p.Glu954Asp)
n.1118-5488T>G
c.2214A>C (p.Glu738Asp)
n.1098-5488T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911649A>GCA440226195BMP2K,PAQR3c.3102A>G (p.Glu1034=)
c.*782+3561T>C (n.*782+3561T>C)
c.2179A>G
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.*792+3561T>C (n.*792+3561T>C)
c.*2078A>G (n.*2078A>G)
c.2991A>G (p.Glu997=)
c.2862A>G (p.Glu954=)
n.1118-5488T>C
c.2214A>G (p.Glu738=)
n.1098-5488T>C
4g.78911649A>TCA357404400BMP2K,PAQR3c.3102A>T (p.Glu1034Asp)
c.*782+3561T>A (n.*782+3561T>A)
c.2179A>T
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.*792+3561T>A (n.*792+3561T>A)
c.*2078A>T (n.*2078A>T)
c.2991A>T (p.Glu997Asp)
c.2862A>T (p.Glu954Asp)
n.1118-5488T>A
c.2214A>T (p.Glu738Asp)
n.1098-5488T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911650T>ACA357404404BMP2K,PAQR3c.3103T>A (p.Phe1035Ile)
c.*782+3560A>T (n.*782+3560A>T)
c.2180T>A
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*792+3560A>T (n.*792+3560A>T)
c.*2079T>A (n.*2079T>A)
c.2992T>A (p.Phe998Ile)
c.2863T>A (p.Phe955Ile)
n.1118-5489A>T
c.2215T>A (p.Phe739Ile)
n.1098-5489A>T
4g.78911650T>CCA357404406BMP2K,PAQR3c.3103T>C (p.Phe1035Leu)
c.*782+3560A>G (n.*782+3560A>G)
c.2180T>C
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*792+3560A>G (n.*792+3560A>G)
c.*2079T>C (n.*2079T>C)
c.2992T>C (p.Phe998Leu)
c.2863T>C (p.Phe955Leu)
n.1118-5489A>G
c.2215T>C (p.Phe739Leu)
n.1098-5489A>G
4g.78911650T>GCA357404407BMP2K,PAQR3c.3103T>G (p.Phe1035Val)
c.*782+3560A>C (n.*782+3560A>C)
c.2180T>G
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*792+3560A>C (n.*792+3560A>C)
c.*2079T>G (n.*2079T>G)
c.2992T>G (p.Phe998Val)
c.2863T>G (p.Phe955Val)
n.1118-5489A>C
c.2215T>G (p.Phe739Val)
n.1098-5489A>C
4g.78911651T>ACA357404409BMP2K,PAQR3c.3104T>A (p.Phe1035Tyr)
c.*782+3559A>T (n.*782+3559A>T)
c.2181T>A
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.*792+3559A>T (n.*792+3559A>T)
c.*2080T>A (n.*2080T>A)
c.2993T>A (p.Phe998Tyr)
c.2864T>A (p.Phe955Tyr)
n.1118-5490A>T
c.2216T>A (p.Phe739Tyr)
n.1098-5490A>T
4g.78911651T>CCA357404412BMP2K,PAQR3c.3104T>C (p.Phe1035Ser)
c.*782+3559A>G (n.*782+3559A>G)
c.2181T>C
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.*792+3559A>G (n.*792+3559A>G)
c.*2080T>C (n.*2080T>C)
c.2993T>C (p.Phe998Ser)
c.2864T>C (p.Phe955Ser)
n.1118-5490A>G
c.2216T>C (p.Phe739Ser)
n.1098-5490A>G
gnomAD v4
4g.78911651T>GCA357404414BMP2K,PAQR3c.3104T>G (p.Phe1035Cys)
c.*782+3559A>C (n.*782+3559A>C)
c.2181T>G
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.*792+3559A>C (n.*792+3559A>C)
c.*2080T>G (n.*2080T>G)
c.2993T>G (p.Phe998Cys)
c.2864T>G (p.Phe955Cys)
n.1118-5490A>C
c.2216T>G (p.Phe739Cys)
n.1098-5490A>C
4g.78911652T>ACA357404417BMP2K,PAQR3c.3105T>A (p.Phe1035Leu)
c.*782+3558A>T (n.*782+3558A>T)
c.2182T>A
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*792+3558A>T (n.*792+3558A>T)
c.*2081T>A (n.*2081T>A)
c.2994T>A (p.Phe998Leu)
c.2865T>A (p.Phe955Leu)
n.1118-5491A>T
c.2217T>A (p.Phe739Leu)
n.1098-5491A>T
4g.78911652T>CCA440226199BMP2K,PAQR3c.3105T>C (p.Phe1035=)
c.*782+3558A>G (n.*782+3558A>G)
c.2182T>C
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*792+3558A>G (n.*792+3558A>G)
c.*2081T>C (n.*2081T>C)
c.2994T>C (p.Phe998=)
c.2865T>C (p.Phe955=)
n.1118-5491A>G
c.2217T>C (p.Phe739=)
n.1098-5491A>G
4g.78911652T>GCA357404418BMP2K,PAQR3c.3105T>G (p.Phe1035Leu)
c.*782+3558A>C (n.*782+3558A>C)
c.2182T>G
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*792+3558A>C (n.*792+3558A>C)
c.*2081T>G (n.*2081T>G)
c.2994T>G (p.Phe998Leu)
c.2865T>G (p.Phe955Leu)
n.1118-5491A>C
c.2217T>G (p.Phe739Leu)
n.1098-5491A>C
4g.78911653T>ACA357404422BMP2K,PAQR3c.3106T>A (p.Leu1036Ile)
c.*782+3557A>T (n.*782+3557A>T)
c.2183T>A
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*792+3557A>T (n.*792+3557A>T)
c.*2082T>A (n.*2082T>A)
c.2995T>A (p.Leu999Ile)
c.2866T>A (p.Leu956Ile)
n.1118-5492A>T
c.2218T>A (p.Leu740Ile)
n.1098-5492A>T
4g.78911653T>CCA440226202BMP2K,PAQR3c.3106T>C (p.Leu1036=)
c.*782+3557A>G (n.*782+3557A>G)
c.2183T>C
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*792+3557A>G (n.*792+3557A>G)
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
c.2995T>C (p.Leu999=)
c.2866T>C (p.Leu956=)
n.1118-5492A>G
c.2218T>C (p.Leu740=)
n.1098-5492A>G
4g.78911653T>GCA357404425BMP2K,PAQR3c.3106T>G (p.Leu1036Val)
c.*782+3557A>C (n.*782+3557A>C)
c.2183T>G
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*792+3557A>C (n.*792+3557A>C)
c.*2082T>G (n.*2082T>G)
c.2995T>G (p.Leu999Val)
c.2866T>G (p.Leu956Val)
n.1118-5492A>C
c.2218T>G (p.Leu740Val)
n.1098-5492A>C
4g.78911654T>ACA357404426BMP2K,PAQR3c.3107T>A (p.Leu1036Ter)
c.*782+3556A>T (n.*782+3556A>T)
c.2184T>A
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*792+3556A>T (n.*792+3556A>T)
c.*2083T>A (n.*2083T>A)
c.2996T>A (p.Leu999Ter)
c.2867T>A (p.Leu956Ter)
n.1118-5493A>T
c.2219T>A (p.Leu740Ter)
n.1098-5493A>T
4g.78911654T>CCA2980690BMP2K,PAQR3c.3107T>C (p.Leu1036Ser)
c.*782+3556A>G (n.*782+3556A>G)
c.2184T>C
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*792+3556A>G (n.*792+3556A>G)
c.*2083T>C (n.*2083T>C)
c.2996T>C (p.Leu999Ser)
c.2867T>C (p.Leu956Ser)
n.1118-5493A>G
c.2219T>C (p.Leu740Ser)
n.1098-5493A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911654T>GCA357404430BMP2K,PAQR3c.3107T>G (p.Leu1036Ter)
c.*782+3556A>C (n.*782+3556A>C)
c.2184T>G
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*792+3556A>C (n.*792+3556A>C)
c.*2083T>G (n.*2083T>G)
c.2996T>G (p.Leu999Ter)
c.2867T>G (p.Leu956Ter)
n.1118-5493A>C
c.2219T>G (p.Leu740Ter)
n.1098-5493A>C
4g.78911654T=CA1470756800BMP2K,PAQR3c.3107T= (p.Leu1036=)
c.*782+3556A= (n.*782+3556A=)
c.2184T=
c.*535A= (n.*535A=)
c.*792+3556A= (n.*792+3556A=)
c.*2083T= (n.*2083T=)
c.2996T= (p.Leu999=)
c.2867T= (p.Leu956=)
n.1118-5493A=
c.2219T= (p.Leu740=)
n.1098-5493A=
4g.78911655A>CCA357404433BMP2K,PAQR3c.3108A>C (p.Leu1036Phe)
c.*782+3555T>G (n.*782+3555T>G)
c.2185A>C
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.*792+3555T>G (n.*792+3555T>G)
c.*2084A>C (n.*2084A>C)
c.2997A>C (p.Leu999Phe)
c.2868A>C (p.Leu956Phe)
n.1118-5494T>G
c.2220A>C (p.Leu740Phe)
n.1098-5494T>G
4g.78911655A>GCA440226210BMP2K,PAQR3c.3108A>G (p.Leu1036=)
c.*782+3555T>C (n.*782+3555T>C)
c.2185A>G
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.*792+3555T>C (n.*792+3555T>C)
c.*2084A>G (n.*2084A>G)
c.2997A>G (p.Leu999=)
c.2868A>G (p.Leu956=)
n.1118-5494T>C
c.2220A>G (p.Leu740=)
n.1098-5494T>C
4g.78911655A>TCA357404435BMP2K,PAQR3c.3108A>T (p.Leu1036Phe)
c.*782+3555T>A (n.*782+3555T>A)
c.2185A>T
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.*792+3555T>A (n.*792+3555T>A)
c.*2084A>T (n.*2084A>T)
c.2997A>T (p.Leu999Phe)
c.2868A>T (p.Leu956Phe)
n.1118-5494T>A
c.2220A>T (p.Leu740Phe)
n.1098-5494T>A
4g.78911656A>CCA357404442BMP2K,PAQR3c.3109A>C (p.Thr1037Pro)
c.*782+3554T>G (n.*782+3554T>G)
c.2186A>C
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*792+3554T>G (n.*792+3554T>G)
c.*2085A>C (n.*2085A>C)
c.2998A>C (p.Thr1000Pro)
c.2869A>C (p.Thr957Pro)
n.1118-5495T>G
c.2221A>C (p.Thr741Pro)
n.1098-5495T>G
4g.78911656A>GCA357404446BMP2K,PAQR3c.3109A>G (p.Thr1037Ala)
c.*782+3554T>C (n.*782+3554T>C)
c.2186A>G
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*792+3554T>C (n.*792+3554T>C)
c.*2085A>G (n.*2085A>G)
c.2998A>G (p.Thr1000Ala)
c.2869A>G (p.Thr957Ala)
n.1118-5495T>C
c.2221A>G (p.Thr741Ala)
n.1098-5495T>C
4g.78911656A>TCA357404447BMP2K,PAQR3c.3109A>T (p.Thr1037Ser)
c.*782+3554T>A (n.*782+3554T>A)
c.2186A>T
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*792+3554T>A (n.*792+3554T>A)
c.*2085A>T (n.*2085A>T)
c.2998A>T (p.Thr1000Ser)
c.2869A>T (p.Thr957Ser)
n.1118-5495T>A
c.2221A>T (p.Thr741Ser)
n.1098-5495T>A
gnomAD v4
4g.78911657C>ACA357404448BMP2K,PAQR3c.3110C>A (p.Thr1037Asn)
c.*782+3553G>T (n.*782+3553G>T)
c.2187C>A
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*792+3553G>T (n.*792+3553G>T)
c.*2086C>A (n.*2086C>A)
c.2999C>A (p.Thr1000Asn)
c.2870C>A (p.Thr957Asn)
n.1118-5496G>T
c.2222C>A (p.Thr741Asn)
n.1098-5496G>T
4g.78911657C>GCA357404449BMP2K,PAQR3c.3110C>G (p.Thr1037Ser)
c.*782+3553G>C (n.*782+3553G>C)
c.2187C>G
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*792+3553G>C (n.*792+3553G>C)
c.*2086C>G (n.*2086C>G)
c.2999C>G (p.Thr1000Ser)
c.2870C>G (p.Thr957Ser)
n.1118-5496G>C
c.2222C>G (p.Thr741Ser)
n.1098-5496G>C
4g.78911657C>TCA357404451BMP2K,PAQR3c.3110C>T (p.Thr1037Ile)
c.*782+3553G>A (n.*782+3553G>A)
c.2187C>T
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*792+3553G>A (n.*792+3553G>A)
c.*2086C>T (n.*2086C>T)
c.2999C>T (p.Thr1000Ile)
c.2870C>T (p.Thr957Ile)
n.1118-5496G>A
c.2222C>T (p.Thr741Ile)
n.1098-5496G>A
4g.78911658C>ACA440226212BMP2K,PAQR3c.3111C>A (p.Thr1037=)
c.*782+3552G>T (n.*782+3552G>T)
c.2188C>A
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.*792+3552G>T (n.*792+3552G>T)
c.*2087C>A (n.*2087C>A)
c.3000C>A (p.Thr1000=)
c.2871C>A (p.Thr957=)
n.1118-5497G>T
c.2223C>A (p.Thr741=)
n.1098-5497G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911658C=CA1470756801BMP2K,PAQR3c.3111C= (p.Thr1037=)
c.*782+3552G= (n.*782+3552G=)
c.2188C=
c.*531G= (n.*531G=)
c.*792+3552G= (n.*792+3552G=)
c.*2087C= (n.*2087C=)
c.3000C= (p.Thr1000=)
c.2871C= (p.Thr957=)
n.1118-5497G=
c.2223C= (p.Thr741=)
n.1098-5497G=
4g.78911658C>GCA440226213BMP2K,PAQR3c.3111C>G (p.Thr1037=)
c.*782+3552G>C (n.*782+3552G>C)
c.2188C>G
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.*792+3552G>C (n.*792+3552G>C)
c.*2087C>G (n.*2087C>G)
c.3000C>G (p.Thr1000=)
c.2871C>G (p.Thr957=)
n.1118-5497G>C
c.2223C>G (p.Thr741=)
n.1098-5497G>C
4g.78911658C>TCA440226214BMP2K,PAQR3c.3111C>T (p.Thr1037=)
c.*782+3552G>A (n.*782+3552G>A)
c.2188C>T
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.*792+3552G>A (n.*792+3552G>A)
c.*2087C>T (n.*2087C>T)
c.3000C>T (p.Thr1000=)
c.2871C>T (p.Thr957=)
n.1118-5497G>A
c.2223C>T (p.Thr741=)
n.1098-5497G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911659A>CCA357404453BMP2K,PAQR3c.3112A>C (p.Ile1038Leu)
c.*782+3551T>G (n.*782+3551T>G)
c.2189A>C
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.*792+3551T>G (n.*792+3551T>G)
c.*2088A>C (n.*2088A>C)
c.3001A>C (p.Ile1001Leu)
c.2872A>C (p.Ile958Leu)
n.1118-5498T>G
c.2224A>C (p.Ile742Leu)
n.1098-5498T>G
4g.78911659A>GCA357404455BMP2K,PAQR3c.3112A>G (p.Ile1038Val)
c.*782+3551T>C (n.*782+3551T>C)
c.2189A>G
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.*792+3551T>C (n.*792+3551T>C)
c.*2088A>G (n.*2088A>G)
c.3001A>G (p.Ile1001Val)
c.2872A>G (p.Ile958Val)
n.1118-5498T>C
c.2224A>G (p.Ile742Val)
n.1098-5498T>C
4g.78911659A>TCA357404457BMP2K,PAQR3c.3112A>T (p.Ile1038Phe)
c.*782+3551T>A (n.*782+3551T>A)
c.2189A>T
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.*792+3551T>A (n.*792+3551T>A)
c.*2088A>T (n.*2088A>T)
c.3001A>T (p.Ile1001Phe)
c.2872A>T (p.Ile958Phe)
n.1118-5498T>A
c.2224A>T (p.Ile742Phe)
n.1098-5498T>A
4g.78911660T>ACA357404459BMP2K,PAQR3c.3113T>A (p.Ile1038Asn)
c.*782+3550A>T (n.*782+3550A>T)
c.2190T>A
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*792+3550A>T (n.*792+3550A>T)
c.*2089T>A (n.*2089T>A)
c.3002T>A (p.Ile1001Asn)
c.2873T>A (p.Ile958Asn)
n.1118-5499A>T
c.2225T>A (p.Ile742Asn)
n.1098-5499A>T
4g.78911660T>CCA357404460BMP2K,PAQR3c.3113T>C (p.Ile1038Thr)
c.*782+3550A>G (n.*782+3550A>G)
c.2190T>C
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*792+3550A>G (n.*792+3550A>G)
c.*2089T>C (n.*2089T>C)
c.3002T>C (p.Ile1001Thr)
c.2873T>C (p.Ile958Thr)
n.1118-5499A>G
c.2225T>C (p.Ile742Thr)
n.1098-5499A>G
4g.78911660T>GCA357404462BMP2K,PAQR3c.3113T>G (p.Ile1038Ser)
c.*782+3550A>C (n.*782+3550A>C)
c.2190T>G
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*792+3550A>C (n.*792+3550A>C)
c.*2089T>G (n.*2089T>G)
c.3002T>G (p.Ile1001Ser)
c.2873T>G (p.Ile958Ser)
n.1118-5499A>C
c.2225T>G (p.Ile742Ser)
n.1098-5499A>C
4g.78911661C>ACA2980691BMP2K,PAQR3c.3114C>A (p.Ile1038=)
c.*782+3549G>T (n.*782+3549G>T)
c.2191C>A
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*792+3549G>T (n.*792+3549G>T)
c.*2090C>A (n.*2090C>A)
c.3003C>A (p.Ile1001=)
c.2874C>A (p.Ile958=)
n.1118-5500G>T
c.2226C>A (p.Ile742=)
n.1098-5500G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911661C=CA1470756802BMP2K,PAQR3c.3114C= (p.Ile1038=)
c.*782+3549G= (n.*782+3549G=)
c.2191C=
c.*528G= (n.*528G=)
c.*792+3549G= (n.*792+3549G=)
c.*2090C= (n.*2090C=)
c.3003C= (p.Ile1001=)
c.2874C= (p.Ile958=)
n.1118-5500G=
c.2226C= (p.Ile742=)
n.1098-5500G=
4g.78911661C>GCA2980692BMP2K,PAQR3c.3114C>G (p.Ile1038Met)
c.*782+3549G>C (n.*782+3549G>C)
c.2191C>G
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.*792+3549G>C (n.*792+3549G>C)
c.*2090C>G (n.*2090C>G)
c.3003C>G (p.Ile1001Met)
c.2874C>G (p.Ile958Met)
n.1118-5500G>C
c.2226C>G (p.Ile742Met)
n.1098-5500G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911661C>TCA440226218BMP2K,PAQR3c.3114C>T (p.Ile1038=)
c.*782+3549G>A (n.*782+3549G>A)
c.2191C>T
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*792+3549G>A (n.*792+3549G>A)
c.*2090C>T (n.*2090C>T)
c.3003C>T (p.Ile1001=)
c.2874C>T (p.Ile958=)
n.1118-5500G>A
c.2226C>T (p.Ile742=)
n.1098-5500G>A
4g.78911662T>ACA357404471BMP2K,PAQR3c.3115T>A (p.Ser1039Thr)
c.*782+3548A>T (n.*782+3548A>T)
c.2192T>A
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*792+3548A>T (n.*792+3548A>T)
c.*2091T>A (n.*2091T>A)
c.3004T>A (p.Ser1002Thr)
c.2875T>A (p.Ser959Thr)
n.1118-5501A>T
c.2227T>A (p.Ser743Thr)
n.1098-5501A>T
4g.78911662T>CCA357404474BMP2K,PAQR3c.3115T>C (p.Ser1039Pro)
c.*782+3548A>G (n.*782+3548A>G)
c.2192T>C
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*792+3548A>G (n.*792+3548A>G)
c.*2091T>C (n.*2091T>C)
c.3004T>C (p.Ser1002Pro)
c.2875T>C (p.Ser959Pro)
n.1118-5501A>G
c.2227T>C (p.Ser743Pro)
n.1098-5501A>G
4g.78911662T>GCA357404477BMP2K,PAQR3c.3115T>G (p.Ser1039Ala)
c.*782+3548A>C (n.*782+3548A>C)
c.2192T>G
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*792+3548A>C (n.*792+3548A>C)
c.*2091T>G (n.*2091T>G)
c.3004T>G (p.Ser1002Ala)
c.2875T>G (p.Ser959Ala)
n.1118-5501A>C
c.2227T>G (p.Ser743Ala)
n.1098-5501A>C
4g.78911663C>ACA357404479BMP2K,PAQR3c.3116C>A (p.Ser1039Ter)
c.*782+3547G>T (n.*782+3547G>T)
c.2193C>A
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*792+3547G>T (n.*792+3547G>T)
c.*2092C>A (n.*2092C>A)
c.3005C>A (p.Ser1002Ter)
c.2876C>A (p.Ser959Ter)
n.1118-5502G>T
c.2228C>A (p.Ser743Ter)
n.1098-5502G>T
COSMIC
4g.78911663C>GCA357404480BMP2K,PAQR3c.3116C>G (p.Ser1039Ter)
c.*782+3547G>C (n.*782+3547G>C)
c.2193C>G
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*792+3547G>C (n.*792+3547G>C)
c.*2092C>G (n.*2092C>G)
c.3005C>G (p.Ser1002Ter)
c.2876C>G (p.Ser959Ter)
n.1118-5502G>C
c.2228C>G (p.Ser743Ter)
n.1098-5502G>C
4g.78911663C>TCA357404482BMP2K,PAQR3c.3116C>T (p.Ser1039Leu)
c.*782+3547G>A (n.*782+3547G>A)
c.2193C>T
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*792+3547G>A (n.*792+3547G>A)
c.*2092C>T (n.*2092C>T)
c.3005C>T (p.Ser1002Leu)
c.2876C>T (p.Ser959Leu)
n.1118-5502G>A
c.2228C>T (p.Ser743Leu)
n.1098-5502G>A
gnomAD v4
4g.78911664A>CCA440226223BMP2K,PAQR3c.3117A>C (p.Ser1039=)
c.*782+3546T>G (n.*782+3546T>G)
c.2194A>C
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.*792+3546T>G (n.*792+3546T>G)
c.*2093A>C (n.*2093A>C)
c.3006A>C (p.Ser1002=)
c.2877A>C (p.Ser959=)
n.1118-5503T>G
c.2229A>C (p.Ser743=)
n.1098-5503T>G
gnomAD v4
4g.78911664A>GCA440226224BMP2K,PAQR3c.3117A>G (p.Ser1039=)
c.*782+3546T>C (n.*782+3546T>C)
c.2194A>G
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*792+3546T>C (n.*792+3546T>C)
c.*2093A>G (n.*2093A>G)
c.3006A>G (p.Ser1002=)
c.2877A>G (p.Ser959=)
n.1118-5503T>C
c.2229A>G (p.Ser743=)
n.1098-5503T>C
4g.78911664A>TCA440226225BMP2K,PAQR3c.3117A>T (p.Ser1039=)
c.*782+3546T>A (n.*782+3546T>A)
c.2194A>T
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.*792+3546T>A (n.*792+3546T>A)
c.*2093A>T (n.*2093A>T)
c.3006A>T (p.Ser1002=)
c.2877A>T (p.Ser959=)
n.1118-5503T>A
c.2229A>T (p.Ser743=)
n.1098-5503T>A
gnomAD v4
4g.78911665G>ACA357404484BMP2K,PAQR3c.3118G>A (p.Asp1040Asn)
c.*782+3545C>T (n.*782+3545C>T)
c.2195G>A
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*792+3545C>T (n.*792+3545C>T)
c.*2094G>A (n.*2094G>A)
c.3007G>A (p.Asp1003Asn)
c.2878G>A (p.Asp960Asn)
n.1118-5504C>T
c.2230G>A (p.Asp744Asn)
n.1098-5504C>T
4g.78911665G>CCA357404487BMP2K,PAQR3c.3118G>C (p.Asp1040His)
c.*782+3545C>G (n.*782+3545C>G)
c.2195G>C
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*792+3545C>G (n.*792+3545C>G)
c.*2094G>C (n.*2094G>C)
c.3007G>C (p.Asp1003His)
c.2878G>C (p.Asp960His)
n.1118-5504C>G
c.2230G>C (p.Asp744His)
n.1098-5504C>G
4g.78911665G>TCA357404495BMP2K,PAQR3c.3118G>T (p.Asp1040Tyr)
c.*782+3545C>A (n.*782+3545C>A)
c.2195G>T
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*792+3545C>A (n.*792+3545C>A)
c.*2094G>T (n.*2094G>T)
c.3007G>T (p.Asp1003Tyr)
c.2878G>T (p.Asp960Tyr)
n.1118-5504C>A
c.2230G>T (p.Asp744Tyr)
n.1098-5504C>A
4g.78911666A>CCA357404498BMP2K,PAQR3c.3119A>C (p.Asp1040Ala)
c.*782+3544T>G (n.*782+3544T>G)
c.2196A>C
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*792+3544T>G (n.*792+3544T>G)
c.*2095A>C (n.*2095A>C)
c.3008A>C (p.Asp1003Ala)
c.2879A>C (p.Asp960Ala)
n.1118-5505T>G
c.2231A>C (p.Asp744Ala)
n.1098-5505T>G
4g.78911666A>GCA357404500BMP2K,PAQR3c.3119A>G (p.Asp1040Gly)
c.*782+3544T>C (n.*782+3544T>C)
c.2196A>G
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*792+3544T>C (n.*792+3544T>C)
c.*2095A>G (n.*2095A>G)
c.3008A>G (p.Asp1003Gly)
c.2879A>G (p.Asp960Gly)
n.1118-5505T>C
c.2231A>G (p.Asp744Gly)
n.1098-5505T>C
4g.78911666A>TCA357404503BMP2K,PAQR3c.3119A>T (p.Asp1040Val)
c.*782+3544T>A (n.*782+3544T>A)
c.2196A>T
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*792+3544T>A (n.*792+3544T>A)
c.*2095A>T (n.*2095A>T)
c.3008A>T (p.Asp1003Val)
c.2879A>T (p.Asp960Val)
n.1118-5505T>A
c.2231A>T (p.Asp744Val)
n.1098-5505T>A
4g.78911667C>ACA357404505BMP2K,PAQR3c.3120C>A (p.Asp1040Glu)
c.*782+3543G>T (n.*782+3543G>T)
c.2197C>A
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.*792+3543G>T (n.*792+3543G>T)
c.*2096C>A (n.*2096C>A)
c.3009C>A (p.Asp1003Glu)
c.2880C>A (p.Asp960Glu)
n.1118-5506G>T
c.2232C>A (p.Asp744Glu)
n.1098-5506G>T
4g.78911667C>GCA357404506BMP2K,PAQR3c.3120C>G (p.Asp1040Glu)
c.*782+3543G>C (n.*782+3543G>C)
c.2197C>G
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.*792+3543G>C (n.*792+3543G>C)
c.*2096C>G (n.*2096C>G)
c.3009C>G (p.Asp1003Glu)
c.2880C>G (p.Asp960Glu)
n.1118-5506G>C
c.2232C>G (p.Asp744Glu)
n.1098-5506G>C
4g.78911667C>TCA440226229BMP2K,PAQR3c.3120C>T (p.Asp1040=)
c.*782+3543G>A (n.*782+3543G>A)
c.2197C>T
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.*792+3543G>A (n.*792+3543G>A)
c.*2096C>T (n.*2096C>T)
c.3009C>T (p.Asp1003=)
c.2880C>T (p.Asp960=)
n.1118-5506G>A
c.2232C>T (p.Asp744=)
n.1098-5506G>A
4g.78911668T>ACA357404510BMP2K,PAQR3c.3121T>A (p.Ser1041Thr)
c.*782+3542A>T (n.*782+3542A>T)
c.2198T>A
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*792+3542A>T (n.*792+3542A>T)
c.*2097T>A (n.*2097T>A)
c.3010T>A (p.Ser1004Thr)
c.2881T>A (p.Ser961Thr)
n.1118-5507A>T
c.2233T>A (p.Ser745Thr)
n.1098-5507A>T
4g.78911668T>CCA357404512BMP2K,PAQR3c.3121T>C (p.Ser1041Pro)
c.*782+3542A>G (n.*782+3542A>G)
c.2198T>C
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*792+3542A>G (n.*792+3542A>G)
c.*2097T>C (n.*2097T>C)
c.3010T>C (p.Ser1004Pro)
c.2881T>C (p.Ser961Pro)
n.1118-5507A>G
c.2233T>C (p.Ser745Pro)
n.1098-5507A>G
4g.78911668T>GCA357404514BMP2K,PAQR3c.3121T>G (p.Ser1041Ala)
c.*782+3542A>C (n.*782+3542A>C)
c.2198T>G
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*792+3542A>C (n.*792+3542A>C)
c.*2097T>G (n.*2097T>G)
c.3010T>G (p.Ser1004Ala)
c.2881T>G (p.Ser961Ala)
n.1118-5507A>C
c.2233T>G (p.Ser745Ala)
n.1098-5507A>C
4g.78911669C>ACA357404516BMP2K,PAQR3c.3122C>A (p.Ser1041Tyr)
c.*782+3541G>T (n.*782+3541G>T)
c.2199C>A
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*792+3541G>T (n.*792+3541G>T)
c.*2098C>A (n.*2098C>A)
c.3011C>A (p.Ser1004Tyr)
c.2882C>A (p.Ser961Tyr)
n.1118-5508G>T
c.2234C>A (p.Ser745Tyr)
n.1098-5508G>T
4g.78911669C>GCA357404518BMP2K,PAQR3c.3122C>G (p.Ser1041Cys)
c.*782+3541G>C (n.*782+3541G>C)
c.2199C>G
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*792+3541G>C (n.*792+3541G>C)
c.*2098C>G (n.*2098C>G)
c.3011C>G (p.Ser1004Cys)
c.2882C>G (p.Ser961Cys)
n.1118-5508G>C
c.2234C>G (p.Ser745Cys)
n.1098-5508G>C
4g.78911669C>TCA357404520BMP2K,PAQR3c.3122C>T (p.Ser1041Phe)
c.*782+3541G>A (n.*782+3541G>A)
c.2199C>T
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*792+3541G>A (n.*792+3541G>A)
c.*2098C>T (n.*2098C>T)
c.3011C>T (p.Ser1004Phe)
c.2882C>T (p.Ser961Phe)
n.1118-5508G>A
c.2234C>T (p.Ser745Phe)
n.1098-5508G>A
4g.78911670C>ACA440226231BMP2K,PAQR3c.3123C>A (p.Ser1041=)
c.*782+3540G>T (n.*782+3540G>T)
c.2200C>A
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.*792+3540G>T (n.*792+3540G>T)
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
c.3012C>A (p.Ser1004=)
c.2883C>A (p.Ser961=)
n.1118-5509G>T
c.2235C>A (p.Ser745=)
n.1098-5509G>T
4g.78911670C=CA1470756803BMP2K,PAQR3c.3123C= (p.Ser1041=)
c.*782+3540G= (n.*782+3540G=)
c.2200C=
c.*519G= (n.*519G=)
c.*792+3540G= (n.*792+3540G=)
c.*2099C= (n.*2099C=)
c.3012C= (p.Ser1004=)
c.2883C= (p.Ser961=)
n.1118-5509G=
c.2235C= (p.Ser745=)
n.1098-5509G=
4g.78911670C>GCA2980693BMP2K,PAQR3c.3123C>G (p.Ser1041=)
c.*782+3540G>C (n.*782+3540G>C)
c.2200C>G
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.*792+3540G>C (n.*792+3540G>C)
c.*2099C>G (n.*2099C>G)
c.3012C>G (p.Ser1004=)
c.2883C>G (p.Ser961=)
n.1118-5509G>C
c.2235C>G (p.Ser745=)
n.1098-5509G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911670C>TCA440226236BMP2K,PAQR3c.3123C>T (p.Ser1041=)
c.*782+3540G>A (n.*782+3540G>A)
c.2200C>T
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.*792+3540G>A (n.*792+3540G>A)
c.*2099C>T (n.*2099C>T)
c.3012C>T (p.Ser1004=)
c.2883C>T (p.Ser961=)
n.1118-5509G>A
c.2235C>T (p.Ser745=)
n.1098-5509G>A
4g.78911671A>CCA357404521BMP2K,PAQR3c.3124A>C (p.Lys1042Gln)
c.*782+3539T>G (n.*782+3539T>G)
c.2201A>C
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*792+3539T>G (n.*792+3539T>G)
c.*2100A>C (n.*2100A>C)
c.3013A>C (p.Lys1005Gln)
c.2884A>C (p.Lys962Gln)
n.1118-5510T>G
c.2236A>C (p.Lys746Gln)
n.1098-5510T>G
4g.78911671A>GCA357404524BMP2K,PAQR3c.3124A>G (p.Lys1042Glu)
c.*782+3539T>C (n.*782+3539T>C)
c.2201A>G
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*792+3539T>C (n.*792+3539T>C)
c.*2100A>G (n.*2100A>G)
c.3013A>G (p.Lys1005Glu)
c.2884A>G (p.Lys962Glu)
n.1118-5510T>C
c.2236A>G (p.Lys746Glu)
n.1098-5510T>C
4g.78911671A>TCA357404531BMP2K,PAQR3c.3124A>T (p.Lys1042Ter)
c.*782+3539T>A (n.*782+3539T>A)
c.2201A>T
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*792+3539T>A (n.*792+3539T>A)
c.*2100A>T (n.*2100A>T)
c.3013A>T (p.Lys1005Ter)
c.2884A>T (p.Lys962Ter)
n.1118-5510T>A
c.2236A>T (p.Lys746Ter)
n.1098-5510T>A
4g.78911672A>CCA357404532BMP2K,PAQR3c.3125A>C (p.Lys1042Thr)
c.*782+3538T>G (n.*782+3538T>G)
c.2202A>C
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*792+3538T>G (n.*792+3538T>G)
c.*2101A>C (n.*2101A>C)
c.3014A>C (p.Lys1005Thr)
c.2885A>C (p.Lys962Thr)
n.1118-5511T>G
c.2237A>C (p.Lys746Thr)
n.1098-5511T>G
4g.78911672A>GCA357404533BMP2K,PAQR3c.3125A>G (p.Lys1042Arg)
c.*782+3538T>C (n.*782+3538T>C)
c.2202A>G
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*792+3538T>C (n.*792+3538T>C)
c.*2101A>G (n.*2101A>G)
c.3014A>G (p.Lys1005Arg)
c.2885A>G (p.Lys962Arg)
n.1118-5511T>C
c.2237A>G (p.Lys746Arg)
n.1098-5511T>C
4g.78911672A>TCA357404534BMP2K,PAQR3c.3125A>T (p.Lys1042Met)
c.*782+3538T>A (n.*782+3538T>A)
c.2202A>T
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*792+3538T>A (n.*792+3538T>A)
c.*2101A>T (n.*2101A>T)
c.3014A>T (p.Lys1005Met)
c.2885A>T (p.Lys962Met)
n.1118-5511T>A
c.2237A>T (p.Lys746Met)
n.1098-5511T>A
4g.78911673G>ACA440226239BMP2K,PAQR3c.3126G>A (p.Lys1042=)
c.*782+3537C>T (n.*782+3537C>T)
c.2203G>A
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*792+3537C>T (n.*792+3537C>T)
c.*2102G>A (n.*2102G>A)
c.3015G>A (p.Lys1005=)
c.2886G>A (p.Lys962=)
n.1118-5512C>T
c.2238G>A (p.Lys746=)
n.1098-5512C>T
4g.78911673G>CCA357404535BMP2K,PAQR3c.3126G>C (p.Lys1042Asn)
c.*782+3537C>G (n.*782+3537C>G)
c.2203G>C
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.*792+3537C>G (n.*792+3537C>G)
c.*2102G>C (n.*2102G>C)
c.3015G>C (p.Lys1005Asn)
c.2886G>C (p.Lys962Asn)
n.1118-5512C>G
c.2238G>C (p.Lys746Asn)
n.1098-5512C>G
4g.78911673G>TCA357404536BMP2K,PAQR3c.3126G>T (p.Lys1042Asn)
c.*782+3537C>A (n.*782+3537C>A)
c.2203G>T
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*792+3537C>A (n.*792+3537C>A)
c.*2102G>T (n.*2102G>T)
c.3015G>T (p.Lys1005Asn)
c.2886G>T (p.Lys962Asn)
n.1118-5512C>A
c.2238G>T (p.Lys746Asn)
n.1098-5512C>A
4g.78911674G>ACA357404537BMP2K,PAQR3c.3127G>A (p.Glu1043Lys)
c.*782+3536C>T (n.*782+3536C>T)
c.2204G>A
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*792+3536C>T (n.*792+3536C>T)
c.*2103G>A (n.*2103G>A)
c.3016G>A (p.Glu1006Lys)
c.2887G>A (p.Glu963Lys)
n.1118-5513C>T
c.2239G>A (p.Glu747Lys)
n.1098-5513C>T
4g.78911674G>CCA357404538BMP2K,PAQR3c.3127G>C (p.Glu1043Gln)
c.*782+3536C>G (n.*782+3536C>G)
c.2204G>C
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.*792+3536C>G (n.*792+3536C>G)
c.*2103G>C (n.*2103G>C)
c.3016G>C (p.Glu1006Gln)
c.2887G>C (p.Glu963Gln)
n.1118-5513C>G
c.2239G>C (p.Glu747Gln)
n.1098-5513C>G
4g.78911674G>TCA357404539BMP2K,PAQR3c.3127G>T (p.Glu1043Ter)
c.*782+3536C>A (n.*782+3536C>A)
c.2204G>T
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*792+3536C>A (n.*792+3536C>A)
c.*2103G>T (n.*2103G>T)
c.3016G>T (p.Glu1006Ter)
c.2887G>T (p.Glu963Ter)
n.1118-5513C>A
c.2239G>T (p.Glu747Ter)
n.1098-5513C>A
4g.78911675A>CCA357404540BMP2K,PAQR3c.3128A>C (p.Glu1043Ala)
c.*782+3535T>G (n.*782+3535T>G)
c.2205A>C
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.*792+3535T>G (n.*792+3535T>G)
c.*2104A>C (n.*2104A>C)
c.3017A>C (p.Glu1006Ala)
c.2888A>C (p.Glu963Ala)
n.1118-5514T>G
c.2240A>C (p.Glu747Ala)
n.1098-5514T>G
4g.78911675A>GCA357404541BMP2K,PAQR3c.3128A>G (p.Glu1043Gly)
c.*782+3535T>C (n.*782+3535T>C)
c.2205A>G
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.*792+3535T>C (n.*792+3535T>C)
c.*2104A>G (n.*2104A>G)
c.3017A>G (p.Glu1006Gly)
c.2888A>G (p.Glu963Gly)
n.1118-5514T>C
c.2240A>G (p.Glu747Gly)
n.1098-5514T>C
gnomAD v4
4g.78911675A>TCA357404542BMP2K,PAQR3c.3128A>T (p.Glu1043Val)
c.*782+3535T>A (n.*782+3535T>A)
c.2205A>T
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.*792+3535T>A (n.*792+3535T>A)
c.*2104A>T (n.*2104A>T)
c.3017A>T (p.Glu1006Val)
c.2888A>T (p.Glu963Val)
n.1118-5514T>A
c.2240A>T (p.Glu747Val)
n.1098-5514T>A
4g.78911675_78911685delinsAGAACATTAGTCA1470756804BMP2K,PAQR3c.3128_3138delinsAGAACATTAGT (p.Glu1043=)
c.*782+3525_*782+3535delinsACTAATGTTCT (n.*782+3525_*782+3535delinsACTAATGTTCT)
c.2205_2215delinsAGAACATTAGT
c.*504_*514delinsACTAATGTTCT (n.*504_*514delinsACTAATGTTCT)
c.*792+3525_*792+3535delinsACTAATGTTCT (n.*792+3525_*792+3535delinsACTAATGTTCT)
c.*2104_*2114delinsAGAACATTAGT (n.*2104_*2114delinsAGAACATTAGT)
c.3017_3027delinsAGAACATTAGT (p.Glu1006=)
c.2888_2898delinsAGAACATTAGT (p.Glu963=)
n.1118-5524_1118-5514delinsACTAATGTTCT
c.2240_2250delinsAGAACATTAGT (p.Glu747=)
n.1098-5524_1098-5514delinsACTAATGTTCT
4g.78911676G>ACA440226242BMP2K,PAQR3c.3129G>A (p.Glu1043=)
c.*782+3534C>T (n.*782+3534C>T)
c.2206G>A
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.*792+3534C>T (n.*792+3534C>T)
c.*2105G>A (n.*2105G>A)
c.3018G>A (p.Glu1006=)
c.2889G>A (p.Glu963=)
n.1118-5515C>T
c.2241G>A (p.Glu747=)
n.1098-5515C>T
4g.78911676G>CCA357404543BMP2K,PAQR3c.3129G>C (p.Glu1043Asp)
c.*782+3534C>G (n.*782+3534C>G)
c.2206G>C
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.*792+3534C>G (n.*792+3534C>G)
c.*2105G>C (n.*2105G>C)
c.3018G>C (p.Glu1006Asp)
c.2889G>C (p.Glu963Asp)
n.1118-5515C>G
c.2241G>C (p.Glu747Asp)
n.1098-5515C>G
4g.78911676G>TCA357404544BMP2K,PAQR3c.3129G>T (p.Glu1043Asp)
c.*782+3534C>A (n.*782+3534C>A)
c.2206G>T
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.*792+3534C>A (n.*792+3534C>A)
c.*2105G>T (n.*2105G>T)
c.3018G>T (p.Glu1006Asp)
c.2889G>T (p.Glu963Asp)
n.1118-5515C>A
c.2241G>T (p.Glu747Asp)
n.1098-5515C>A
4g.78911677_78911686delCA798795099BMP2K,PAQR3c.3130_3139del (p.Asn1044LeufsTer3)
c.*782+3525_*782+3534del (n.*782+3525_*782+3534del)
c.2207_2216del
c.*504_*513del (n.*504_*513del)
c.*792+3525_*792+3534del (n.*792+3525_*792+3534del)
c.*2106_*2115del (n.*2106_*2115del)
c.3019_3028del (p.Asn1007LeufsTer3)
c.2890_2899del (p.Asn964LeufsTer3)
n.1118-5524_1118-5515del
c.2242_2251del (p.Asn748LeufsTer3)
n.1098-5524_1098-5515del
dbSNP
4g.78911677A>CCA357404545BMP2K,PAQR3c.3130A>C (p.Asn1044His)
c.*782+3533T>G (n.*782+3533T>G)
c.2207A>C
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*792+3533T>G (n.*792+3533T>G)
c.*2106A>C (n.*2106A>C)
c.3019A>C (p.Asn1007His)
c.2890A>C (p.Asn964His)
n.1118-5516T>G
c.2242A>C (p.Asn748His)
n.1098-5516T>G
4g.78911677A>GCA357404546BMP2K,PAQR3c.3130A>G (p.Asn1044Asp)
c.*782+3533T>C (n.*782+3533T>C)
c.2207A>G
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*792+3533T>C (n.*792+3533T>C)
c.*2106A>G (n.*2106A>G)
c.3019A>G (p.Asn1007Asp)
c.2890A>G (p.Asn964Asp)
n.1118-5516T>C
c.2242A>G (p.Asn748Asp)
n.1098-5516T>C
4g.78911677A>TCA357404547BMP2K,PAQR3c.3130A>T (p.Asn1044Tyr)
c.*782+3533T>A (n.*782+3533T>A)
c.2207A>T
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*792+3533T>A (n.*792+3533T>A)
c.*2106A>T (n.*2106A>T)
c.3019A>T (p.Asn1007Tyr)
c.2890A>T (p.Asn964Tyr)
n.1118-5516T>A
c.2242A>T (p.Asn748Tyr)
n.1098-5516T>A
4g.78911678A>CCA357404549BMP2K,PAQR3c.3131A>C (p.Asn1044Thr)
c.*782+3532T>G (n.*782+3532T>G)
c.2208A>C
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*792+3532T>G (n.*792+3532T>G)
c.*2107A>C (n.*2107A>C)
c.3020A>C (p.Asn1007Thr)
c.2891A>C (p.Asn964Thr)
n.1118-5517T>G
c.2243A>C (p.Asn748Thr)
n.1098-5517T>G
4g.78911678A>GCA357404550BMP2K,PAQR3c.3131A>G (p.Asn1044Ser)
c.*782+3532T>C (n.*782+3532T>C)
c.2208A>G
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*792+3532T>C (n.*792+3532T>C)
c.*2107A>G (n.*2107A>G)
c.3020A>G (p.Asn1007Ser)
c.2891A>G (p.Asn964Ser)
n.1118-5517T>C
c.2243A>G (p.Asn748Ser)
n.1098-5517T>C
4g.78911678A>TCA357404548BMP2K,PAQR3c.3131A>T (p.Asn1044Ile)
c.*782+3532T>A (n.*782+3532T>A)
c.2208A>T
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*792+3532T>A (n.*792+3532T>A)
c.*2107A>T (n.*2107A>T)
c.3020A>T (p.Asn1007Ile)
c.2891A>T (p.Asn964Ile)
n.1118-5517T>A
c.2243A>T (p.Asn748Ile)
n.1098-5517T>A
4g.78911679C>ACA357404552BMP2K,PAQR3c.3132C>A (p.Asn1044Lys)
c.*782+3531G>T (n.*782+3531G>T)
c.2209C>A
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.*792+3531G>T (n.*792+3531G>T)
c.*2108C>A (n.*2108C>A)
c.3021C>A (p.Asn1007Lys)
c.2892C>A (p.Asn964Lys)
n.1118-5518G>T
c.2244C>A (p.Asn748Lys)
n.1098-5518G>T
4g.78911679C=CA1470756805BMP2K,PAQR3c.3132C= (p.Asn1044=)
c.*782+3531G= (n.*782+3531G=)
c.2209C=
c.*510G= (n.*510G=)
c.*792+3531G= (n.*792+3531G=)
c.*2108C= (n.*2108C=)
c.3021C= (p.Asn1007=)
c.2892C= (p.Asn964=)
n.1118-5518G=
c.2244C= (p.Asn748=)
n.1098-5518G=
4g.78911679C>GCA357404551BMP2K,PAQR3c.3132C>G (p.Asn1044Lys)
c.*782+3531G>C (n.*782+3531G>C)
c.2209C>G
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.*792+3531G>C (n.*792+3531G>C)
c.*2108C>G (n.*2108C>G)
c.3021C>G (p.Asn1007Lys)
c.2892C>G (p.Asn964Lys)
n.1118-5518G>C
c.2244C>G (p.Asn748Lys)
n.1098-5518G>C
4g.78911679C>TCA2980694BMP2K,PAQR3c.3132C>T (p.Asn1044=)
c.*782+3531G>A (n.*782+3531G>A)
c.2209C>T
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.*792+3531G>A (n.*792+3531G>A)
c.*2108C>T (n.*2108C>T)
c.3021C>T (p.Asn1007=)
c.2892C>T (p.Asn964=)
n.1118-5518G>A
c.2244C>T (p.Asn748=)
n.1098-5518G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911680A>CCA357404553BMP2K,PAQR3c.3133A>C (p.Ile1045Leu)
c.*782+3530T>G (n.*782+3530T>G)
c.2210A>C
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*792+3530T>G (n.*792+3530T>G)
c.*2109A>C (n.*2109A>C)
c.3022A>C (p.Ile1008Leu)
c.2893A>C (p.Ile965Leu)
n.1118-5519T>G
c.2245A>C (p.Ile749Leu)
n.1098-5519T>G
4g.78911680A>GCA357404554BMP2K,PAQR3c.3133A>G (p.Ile1045Val)
c.*782+3530T>C (n.*782+3530T>C)
c.2210A>G
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*792+3530T>C (n.*792+3530T>C)
c.*2109A>G (n.*2109A>G)
c.3022A>G (p.Ile1008Val)
c.2893A>G (p.Ile965Val)
n.1118-5519T>C
c.2245A>G (p.Ile749Val)
n.1098-5519T>C
4g.78911680A>TCA357404555BMP2K,PAQR3c.3133A>T (p.Ile1045Phe)
c.*782+3530T>A (n.*782+3530T>A)
c.2210A>T
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*792+3530T>A (n.*792+3530T>A)
c.*2109A>T (n.*2109A>T)
c.3022A>T (p.Ile1008Phe)
c.2893A>T (p.Ile965Phe)
n.1118-5519T>A
c.2245A>T (p.Ile749Phe)
n.1098-5519T>A
4g.78911681T>ACA357404556BMP2K,PAQR3c.3134T>A (p.Ile1045Asn)
c.*782+3529A>T (n.*782+3529A>T)
c.2211T>A
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*792+3529A>T (n.*792+3529A>T)
c.*2110T>A (n.*2110T>A)
c.3023T>A (p.Ile1008Asn)
c.2894T>A (p.Ile965Asn)
n.1118-5520A>T
c.2246T>A (p.Ile749Asn)
n.1098-5520A>T
4g.78911681T>CCA357404557BMP2K,PAQR3c.3134T>C (p.Ile1045Thr)
c.*782+3529A>G (n.*782+3529A>G)
c.2211T>C
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*792+3529A>G (n.*792+3529A>G)
c.*2110T>C (n.*2110T>C)
c.3023T>C (p.Ile1008Thr)
c.2894T>C (p.Ile965Thr)
n.1118-5520A>G
c.2246T>C (p.Ile749Thr)
n.1098-5520A>G
gnomAD v4
4g.78911681T>GCA357404558BMP2K,PAQR3c.3134T>G (p.Ile1045Ser)
c.*782+3529A>C (n.*782+3529A>C)
c.2211T>G
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*792+3529A>C (n.*792+3529A>C)
c.*2110T>G (n.*2110T>G)
c.3023T>G (p.Ile1008Ser)
c.2894T>G (p.Ile965Ser)
n.1118-5520A>C
c.2246T>G (p.Ile749Ser)
n.1098-5520A>C
4g.78911682T>ACA440226251BMP2K,PAQR3c.3135T>A (p.Ile1045=)
c.*782+3528A>T (n.*782+3528A>T)
c.2212T>A
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*792+3528A>T (n.*792+3528A>T)
c.*2111T>A (n.*2111T>A)
c.3024T>A (p.Ile1008=)
c.2895T>A (p.Ile965=)
n.1118-5521A>T
c.2247T>A (p.Ile749=)
n.1098-5521A>T
4g.78911682T>CCA2980695BMP2K,PAQR3c.3135T>C (p.Ile1045=)
c.*782+3528A>G (n.*782+3528A>G)
c.2212T>C
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*792+3528A>G (n.*792+3528A>G)
c.*2111T>C (n.*2111T>C)
c.3024T>C (p.Ile1008=)
c.2895T>C (p.Ile965=)
n.1118-5521A>G
c.2247T>C (p.Ile749=)
n.1098-5521A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911682T>GCA357404559BMP2K,PAQR3c.3135T>G (p.Ile1045Met)
c.*782+3528A>C (n.*782+3528A>C)
c.2212T>G
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*792+3528A>C (n.*792+3528A>C)
c.*2111T>G (n.*2111T>G)
c.3024T>G (p.Ile1008Met)
c.2895T>G (p.Ile965Met)
n.1118-5521A>C
c.2247T>G (p.Ile749Met)
n.1098-5521A>C
4g.78911682T=CA1470756806BMP2K,PAQR3c.3135T= (p.Ile1045=)
c.*782+3528A= (n.*782+3528A=)
c.2212T=
c.*507A= (n.*507A=)
c.*792+3528A= (n.*792+3528A=)
c.*2111T= (n.*2111T=)
c.3024T= (p.Ile1008=)
c.2895T= (p.Ile965=)
n.1118-5521A=
c.2247T= (p.Ile749=)
n.1098-5521A=
4g.78911683A>CCA357404560BMP2K,PAQR3c.3136A>C (p.Ser1046Arg)
c.*782+3527T>G (n.*782+3527T>G)
c.2213A>C
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.*792+3527T>G (n.*792+3527T>G)
c.*2112A>C (n.*2112A>C)
c.3025A>C (p.Ser1009Arg)
c.2896A>C (p.Ser966Arg)
n.1118-5522T>G
c.2248A>C (p.Ser750Arg)
n.1098-5522T>G
4g.78911683A>GCA357404561BMP2K,PAQR3c.3136A>G (p.Ser1046Gly)
c.*782+3527T>C (n.*782+3527T>C)
c.2213A>G
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.*792+3527T>C (n.*792+3527T>C)
c.*2112A>G (n.*2112A>G)
c.3025A>G (p.Ser1009Gly)
c.2896A>G (p.Ser966Gly)
n.1118-5522T>C
c.2248A>G (p.Ser750Gly)
n.1098-5522T>C
4g.78911683A>TCA357404562BMP2K,PAQR3c.3136A>T (p.Ser1046Cys)
c.*782+3527T>A (n.*782+3527T>A)
c.2213A>T
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.*792+3527T>A (n.*792+3527T>A)
c.*2112A>T (n.*2112A>T)
c.3025A>T (p.Ser1009Cys)
c.2896A>T (p.Ser966Cys)
n.1118-5522T>A
c.2248A>T (p.Ser750Cys)
n.1098-5522T>A
4g.78911684G>ACA357404563BMP2K,PAQR3c.3137G>A (p.Ser1046Asn)
c.*782+3526C>T (n.*782+3526C>T)
c.2214G>A
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*792+3526C>T (n.*792+3526C>T)
c.*2113G>A (n.*2113G>A)
c.3026G>A (p.Ser1009Asn)
c.2897G>A (p.Ser966Asn)
n.1118-5523C>T
c.2249G>A (p.Ser750Asn)
n.1098-5523C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911684G>CCA357404564BMP2K,PAQR3c.3137G>C (p.Ser1046Thr)
c.*782+3526C>G (n.*782+3526C>G)
c.2214G>C
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*792+3526C>G (n.*792+3526C>G)
c.*2113G>C (n.*2113G>C)
c.3026G>C (p.Ser1009Thr)
c.2897G>C (p.Ser966Thr)
n.1118-5523C>G
c.2249G>C (p.Ser750Thr)
n.1098-5523C>G
4g.78911684G=CA1470756807BMP2K,PAQR3c.3137G= (p.Ser1046=)
c.*782+3526C= (n.*782+3526C=)
c.2214G=
c.*505C= (n.*505C=)
c.*792+3526C= (n.*792+3526C=)
c.*2113G= (n.*2113G=)
c.3026G= (p.Ser1009=)
c.2897G= (p.Ser966=)
n.1118-5523C=
c.2249G= (p.Ser750=)
n.1098-5523C=
4g.78911684G>TCA100003598BMP2K,PAQR3c.3137G>T (p.Ser1046Ile)
c.*782+3526C>A (n.*782+3526C>A)
c.2214G>T
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*792+3526C>A (n.*792+3526C>A)
c.*2113G>T (n.*2113G>T)
c.3026G>T (p.Ser1009Ile)
c.2897G>T (p.Ser966Ile)
n.1118-5523C>A
c.2249G>T (p.Ser750Ile)
n.1098-5523C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911685T>ACA357404565BMP2K,PAQR3c.3138T>A (p.Ser1046Arg)
c.*782+3525A>T (n.*782+3525A>T)
c.2215T>A
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*792+3525A>T (n.*792+3525A>T)
c.*2114T>A (n.*2114T>A)
c.3027T>A (p.Ser1009Arg)
c.2898T>A (p.Ser966Arg)
n.1118-5524A>T
c.2250T>A (p.Ser750Arg)
n.1098-5524A>T
4g.78911685T>CCA440226256BMP2K,PAQR3c.3138T>C (p.Ser1046=)
c.*782+3525A>G (n.*782+3525A>G)
c.2215T>C
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*792+3525A>G (n.*792+3525A>G)
c.*2114T>C (n.*2114T>C)
c.3027T>C (p.Ser1009=)
c.2898T>C (p.Ser966=)
n.1118-5524A>G
c.2250T>C (p.Ser750=)
n.1098-5524A>G
4g.78911685T>GCA357404566BMP2K,PAQR3c.3138T>G (p.Ser1046Arg)
c.*782+3525A>C (n.*782+3525A>C)
c.2215T>G
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*792+3525A>C (n.*792+3525A>C)
c.*2114T>G (n.*2114T>G)
c.3027T>G (p.Ser1009Arg)
c.2898T>G (p.Ser966Arg)
n.1118-5524A>C
c.2250T>G (p.Ser750Arg)
n.1098-5524A>C
4g.78911686delCA2671159112BMP2K,PAQR3c.3139del (p.Val1047LeufsTer3)
c.*782+3524del (n.*782+3524del)
c.2216del
c.*503del (n.*503del)
c.*792+3524del (n.*792+3524del)
c.*2115del (n.*2115del)
c.3028del (p.Val1010LeufsTer3)
c.2899del (p.Val967LeufsTer3)
n.1118-5525del
c.2251del (p.Val751LeufsTer3)
n.1098-5525del
gnomAD v4
4g.78911686G>ACA357404567BMP2K,PAQR3c.3139G>A (p.Val1047Ile)
c.*782+3524C>T (n.*782+3524C>T)
c.2216G>A
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*792+3524C>T (n.*792+3524C>T)
c.*2115G>A (n.*2115G>A)
c.3028G>A (p.Val1010Ile)
c.2899G>A (p.Val967Ile)
n.1118-5525C>T
c.2251G>A (p.Val751Ile)
n.1098-5525C>T
4g.78911686G>CCA357404568BMP2K,PAQR3c.3139G>C (p.Val1047Leu)
c.*782+3524C>G (n.*782+3524C>G)
c.2216G>C
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*792+3524C>G (n.*792+3524C>G)
c.*2115G>C (n.*2115G>C)
c.3028G>C (p.Val1010Leu)
c.2899G>C (p.Val967Leu)
n.1118-5525C>G
c.2251G>C (p.Val751Leu)
n.1098-5525C>G
4g.78911686G>TCA357404569BMP2K,PAQR3c.3139G>T (p.Val1047Phe)
c.*782+3524C>A (n.*782+3524C>A)
c.2216G>T
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*792+3524C>A (n.*792+3524C>A)
c.*2115G>T (n.*2115G>T)
c.3028G>T (p.Val1010Phe)
c.2899G>T (p.Val967Phe)
n.1118-5525C>A
c.2251G>T (p.Val751Phe)
n.1098-5525C>A
4g.78911687T>ACA357404570BMP2K,PAQR3c.3140T>A (p.Val1047Asp)
c.*782+3523A>T (n.*782+3523A>T)
c.2217T>A
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.*792+3523A>T (n.*792+3523A>T)
c.*2116T>A (n.*2116T>A)
c.3029T>A (p.Val1010Asp)
c.2900T>A (p.Val967Asp)
n.1118-5526A>T
c.2252T>A (p.Val751Asp)
n.1098-5526A>T
4g.78911687T>CCA357404571BMP2K,PAQR3c.3140T>C (p.Val1047Ala)
c.*782+3523A>G (n.*782+3523A>G)
c.2217T>C
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*792+3523A>G (n.*792+3523A>G)
c.*2116T>C (n.*2116T>C)
c.3029T>C (p.Val1010Ala)
c.2900T>C (p.Val967Ala)
n.1118-5526A>G
c.2252T>C (p.Val751Ala)
n.1098-5526A>G
4g.78911687T>GCA357404572BMP2K,PAQR3c.3140T>G (p.Val1047Gly)
c.*782+3523A>C (n.*782+3523A>C)
c.2217T>G
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*792+3523A>C (n.*792+3523A>C)
c.*2116T>G (n.*2116T>G)
c.3029T>G (p.Val1010Gly)
c.2900T>G (p.Val967Gly)
n.1118-5526A>C
c.2252T>G (p.Val751Gly)
n.1098-5526A>C
4g.78911688T>ACA440226262BMP2K,PAQR3c.3141T>A (p.Val1047=)
c.*782+3522A>T (n.*782+3522A>T)
c.2218T>A
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*792+3522A>T (n.*792+3522A>T)
c.*2117T>A (n.*2117T>A)
c.3030T>A (p.Val1010=)
c.2901T>A (p.Val967=)
n.1118-5527A>T
c.2253T>A (p.Val751=)
n.1098-5527A>T
4g.78911688T>CCA440226265BMP2K,PAQR3c.3141T>C (p.Val1047=)
c.*782+3522A>G (n.*782+3522A>G)
c.2218T>C
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*792+3522A>G (n.*792+3522A>G)
c.*2117T>C (n.*2117T>C)
c.3030T>C (p.Val1010=)
c.2901T>C (p.Val967=)
n.1118-5527A>G
c.2253T>C (p.Val751=)
n.1098-5527A>G
4g.78911688T>GCA440226267BMP2K,PAQR3c.3141T>G (p.Val1047=)
c.*782+3522A>C (n.*782+3522A>C)
c.2218T>G
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*792+3522A>C (n.*792+3522A>C)
c.*2117T>G (n.*2117T>G)
c.3030T>G (p.Val1010=)
c.2901T>G (p.Val967=)
n.1118-5527A>C
c.2253T>G (p.Val751=)
n.1098-5527A>C
4g.78911689G>ACA357404573BMP2K,PAQR3c.3142G>A (p.Ala1048Thr)
c.*782+3521C>T (n.*782+3521C>T)
c.2219G>A
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.*792+3521C>T (n.*792+3521C>T)
c.*2118G>A (n.*2118G>A)
c.3031G>A (p.Ala1011Thr)
c.2902G>A (p.Ala968Thr)
n.1118-5528C>T
c.2254G>A (p.Ala752Thr)
n.1098-5528C>T
4g.78911689G>CCA357404574BMP2K,PAQR3c.3142G>C (p.Ala1048Pro)
c.*782+3521C>G (n.*782+3521C>G)
c.2219G>C
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.*792+3521C>G (n.*792+3521C>G)
c.*2118G>C (n.*2118G>C)
c.3031G>C (p.Ala1011Pro)
c.2902G>C (p.Ala968Pro)
n.1118-5528C>G
c.2254G>C (p.Ala752Pro)
n.1098-5528C>G
4g.78911689G>TCA357404575BMP2K,PAQR3c.3142G>T (p.Ala1048Ser)
c.*782+3521C>A (n.*782+3521C>A)
c.2219G>T
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*792+3521C>A (n.*792+3521C>A)
c.*2118G>T (n.*2118G>T)
c.3031G>T (p.Ala1011Ser)
c.2902G>T (p.Ala968Ser)
n.1118-5528C>A
c.2254G>T (p.Ala752Ser)
n.1098-5528C>A
gnomAD v4
4g.78911690C>ACA357404576BMP2K,PAQR3c.3143C>A (p.Ala1048Glu)
c.*782+3520G>T (n.*782+3520G>T)
c.2220C>A
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.*792+3520G>T (n.*792+3520G>T)
c.*2119C>A (n.*2119C>A)
c.3032C>A (p.Ala1011Glu)
c.2903C>A (p.Ala968Glu)
n.1118-5529G>T
c.2255C>A (p.Ala752Glu)
n.1098-5529G>T
4g.78911690C=CA1470756808BMP2K,PAQR3c.3143C= (p.Ala1048=)
c.*782+3520G= (n.*782+3520G=)
c.2220C=
c.*499G= (n.*499G=)
c.*792+3520G= (n.*792+3520G=)
c.*2119C= (n.*2119C=)
c.3032C= (p.Ala1011=)
c.2903C= (p.Ala968=)
n.1118-5529G=
c.2255C= (p.Ala752=)
n.1098-5529G=
4g.78911690C>GCA357404577BMP2K,PAQR3c.3143C>G (p.Ala1048Gly)
c.*782+3520G>C (n.*782+3520G>C)
c.2220C>G
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.*792+3520G>C (n.*792+3520G>C)
c.*2119C>G (n.*2119C>G)
c.3032C>G (p.Ala1011Gly)
c.2903C>G (p.Ala968Gly)
n.1118-5529G>C
c.2255C>G (p.Ala752Gly)
n.1098-5529G>C
4g.78911690C>TCA2980696BMP2K,PAQR3c.3143C>T (p.Ala1048Val)
c.*782+3520G>A (n.*782+3520G>A)
c.2220C>T
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*792+3520G>A (n.*792+3520G>A)
c.*2119C>T (n.*2119C>T)
c.3032C>T (p.Ala1011Val)
c.2903C>T (p.Ala968Val)
n.1118-5529G>A
c.2255C>T (p.Ala752Val)
n.1098-5529G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.78911691A>CCA440226268BMP2K,PAQR3c.3144A>C (p.Ala1048=)
c.*782+3519T>G (n.*782+3519T>G)
c.2221A>C
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*792+3519T>G (n.*792+3519T>G)
c.*2120A>C (n.*2120A>C)
c.3033A>C (p.Ala1011=)
c.2904A>C (p.Ala968=)
n.1118-5530T>G
c.2256A>C (p.Ala752=)
n.1098-5530T>G
4g.78911691A>GCA440226270BMP2K,PAQR3c.3144A>G (p.Ala1048=)
c.*782+3519T>C (n.*782+3519T>C)
c.2221A>G
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*792+3519T>C (n.*792+3519T>C)
c.*2120A>G (n.*2120A>G)
c.3033A>G (p.Ala1011=)
c.2904A>G (p.Ala968=)
n.1118-5530T>C
c.2256A>G (p.Ala752=)
n.1098-5530T>C
gnomAD v4
4g.78911691A>TCA440226271BMP2K,PAQR3c.3144A>T (p.Ala1048=)
c.*782+3519T>A (n.*782+3519T>A)
c.2221A>T
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*792+3519T>A (n.*792+3519T>A)
c.*2120A>T (n.*2120A>T)
c.3033A>T (p.Ala1011=)
c.2904A>T (p.Ala968=)
n.1118-5530T>A
c.2256A>T (p.Ala752=)
n.1098-5530T>A
4g.78911692C>ACA357404578BMP2K,PAQR3c.3145C>A (p.Leu1049Met)
c.*782+3518G>T (n.*782+3518G>T)
c.2222C>A
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*792+3518G>T (n.*792+3518G>T)
c.*2121C>A (n.*2121C>A)
c.3034C>A (p.Leu1012Met)
c.2905C>A (p.Leu969Met)
n.1118-5531G>T
c.2257C>A (p.Leu753Met)
n.1098-5531G>T
4g.78911692C=CA1470756809BMP2K,PAQR3c.3145C= (p.Leu1049=)
c.*782+3518G= (n.*782+3518G=)
c.2222C=
c.*497G= (n.*497G=)
c.*792+3518G= (n.*792+3518G=)
c.*2121C= (n.*2121C=)
c.3034C= (p.Leu1012=)
c.2905C= (p.Leu969=)
n.1118-5531G=
c.2257C= (p.Leu753=)
n.1098-5531G=
4g.78911692C>GCA357404579BMP2K,PAQR3c.3145C>G (p.Leu1049Val)
c.*782+3518G>C (n.*782+3518G>C)
c.2222C>G
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*792+3518G>C (n.*792+3518G>C)
c.*2121C>G (n.*2121C>G)
c.3034C>G (p.Leu1012Val)
c.2905C>G (p.Leu969Val)
n.1118-5531G>C
c.2257C>G (p.Leu753Val)
n.1098-5531G>C
4g.78911692C>TCA2980697BMP2K,PAQR3c.3145C>T (p.Leu1049=)
c.*782+3518G>A (n.*782+3518G>A)
c.2222C>T
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*792+3518G>A (n.*792+3518G>A)
c.*2121C>T (n.*2121C>T)
c.3034C>T (p.Leu1012=)
c.2905C>T (p.Leu969=)
n.1118-5531G>A
c.2257C>T (p.Leu753=)
n.1098-5531G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911693T>ACA357404580BMP2K,PAQR3c.3146T>A (p.Leu1049Gln)
c.*782+3517A>T (n.*782+3517A>T)
c.2223T>A
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.*792+3517A>T (n.*792+3517A>T)
c.*2122T>A (n.*2122T>A)
c.3035T>A (p.Leu1012Gln)
c.2906T>A (p.Leu969Gln)
n.1118-5532A>T
c.2258T>A (p.Leu753Gln)
n.1098-5532A>T
4g.78911693T>CCA357404581BMP2K,PAQR3c.3146T>C (p.Leu1049Pro)
c.*782+3517A>G (n.*782+3517A>G)
c.2223T>C
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*792+3517A>G (n.*792+3517A>G)
c.*2122T>C (n.*2122T>C)
c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
c.2906T>C (p.Leu969Pro)
n.1118-5532A>G
c.2258T>C (p.Leu753Pro)
n.1098-5532A>G
4g.78911693T>GCA357404582BMP2K,PAQR3c.3146T>G (p.Leu1049Arg)
c.*782+3517A>C (n.*782+3517A>C)
c.2223T>G
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*792+3517A>C (n.*792+3517A>C)
c.*2122T>G (n.*2122T>G)
c.3035T>G (p.Leu1012Arg)
c.2906T>G (p.Leu969Arg)
n.1118-5532A>C
c.2258T>G (p.Leu753Arg)
n.1098-5532A>C
4g.78911694G>ACA440226280BMP2K,PAQR3c.3147G>A (p.Leu1049=)
c.*782+3516C>T (n.*782+3516C>T)
c.2224G>A
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*792+3516C>T (n.*792+3516C>T)
c.*2123G>A (n.*2123G>A)
c.3036G>A (p.Leu1012=)
c.2907G>A (p.Leu969=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched