Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.78911551A= | CA1470756751 | BMP2K,PAQR3 | c.3004A= (p.Thr1002=) c.*782+3659T= (n.*782+3659T=) c.2081A= c.*638T= (n.*638T=) c.*792+3659T= (n.*792+3659T=) c.*1980A= (n.*1980A=) c.2893A= (p.Thr965=) c.2764A= (p.Thr922=) n.1118-5390T= c.2116A= (p.Thr706=) n.1098-5390T= | |
4 | g.78911551A>C | CA357403661 | BMP2K,PAQR3 | c.3004A>C (p.Thr1002Pro) c.*782+3659T>G (n.*782+3659T>G) c.2081A>C c.*638T>G (n.*638T>G) c.*792+3659T>G (n.*792+3659T>G) c.*1980A>C (n.*1980A>C) c.2893A>C (p.Thr965Pro) c.2764A>C (p.Thr922Pro) n.1118-5390T>G c.2116A>C (p.Thr706Pro) n.1098-5390T>G | |
4 | g.78911551A>G | CA100003500 | BMP2K,PAQR3 | c.3004A>G (p.Thr1002Ala) c.*782+3659T>C (n.*782+3659T>C) c.2081A>G c.*638T>C (n.*638T>C) c.*792+3659T>C (n.*792+3659T>C) c.*1980A>G (n.*1980A>G) c.2893A>G (p.Thr965Ala) c.2764A>G (p.Thr922Ala) n.1118-5390T>C c.2116A>G (p.Thr706Ala) n.1098-5390T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911551A>T | CA357403655 | BMP2K,PAQR3 | c.3004A>T (p.Thr1002Ser) c.*782+3659T>A (n.*782+3659T>A) c.2081A>T c.*638T>A (n.*638T>A) c.*792+3659T>A (n.*792+3659T>A) c.*1980A>T (n.*1980A>T) c.2893A>T (p.Thr965Ser) c.2764A>T (p.Thr922Ser) n.1118-5390T>A c.2116A>T (p.Thr706Ser) n.1098-5390T>A | |
4 | g.78911552C>A | CA357403666 | BMP2K,PAQR3 | c.3005C>A (p.Thr1002Asn) c.*782+3658G>T (n.*782+3658G>T) c.2082C>A c.*637G>T (n.*637G>T) c.*792+3658G>T (n.*792+3658G>T) c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.2894C>A (p.Thr965Asn) c.2765C>A (p.Thr922Asn) n.1118-5391G>T c.2117C>A (p.Thr706Asn) n.1098-5391G>T | |
4 | g.78911552C= | CA1470756752 | BMP2K,PAQR3 | c.3005C= (p.Thr1002=) c.*782+3658G= (n.*782+3658G=) c.2082C= c.*637G= (n.*637G=) c.*792+3658G= (n.*792+3658G=) c.*1981C= (n.*1981C=) c.2894C= (p.Thr965=) c.2765C= (p.Thr922=) n.1118-5391G= c.2117C= (p.Thr706=) n.1098-5391G= | |
4 | g.78911552C>G | CA2980673 | BMP2K,PAQR3 | c.3005C>G (p.Thr1002Ser) c.*782+3658G>C (n.*782+3658G>C) c.2082C>G c.*637G>C (n.*637G>C) c.*792+3658G>C (n.*792+3658G>C) c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.2894C>G (p.Thr965Ser) c.2765C>G (p.Thr922Ser) n.1118-5391G>C c.2117C>G (p.Thr706Ser) n.1098-5391G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911552C>T | CA357403670 | BMP2K,PAQR3 | c.3005C>T (p.Thr1002Ile) c.*782+3658G>A (n.*782+3658G>A) c.2082C>T c.*637G>A (n.*637G>A) c.*792+3658G>A (n.*792+3658G>A) c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.2894C>T (p.Thr965Ile) c.2765C>T (p.Thr922Ile) n.1118-5391G>A c.2117C>T (p.Thr706Ile) n.1098-5391G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911553T>A | CA440226206 | BMP2K,PAQR3 | c.3006T>A (p.Thr1002=) c.*782+3657A>T (n.*782+3657A>T) c.2083T>A c.*636A>T (n.*636A>T) c.*792+3657A>T (n.*792+3657A>T) c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.2895T>A (p.Thr965=) c.2766T>A (p.Thr922=) n.1118-5392A>T c.2118T>A (p.Thr706=) n.1098-5392A>T | |
4 | g.78911553T>C | CA440226205 | BMP2K,PAQR3 | c.3006T>C (p.Thr1002=) c.*782+3657A>G (n.*782+3657A>G) c.2083T>C c.*636A>G (n.*636A>G) c.*792+3657A>G (n.*792+3657A>G) c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.2895T>C (p.Thr965=) c.2766T>C (p.Thr922=) n.1118-5392A>G c.2118T>C (p.Thr706=) n.1098-5392A>G | |
4 | g.78911553T>G | CA440226204 | BMP2K,PAQR3 | c.3006T>G (p.Thr1002=) c.*782+3657A>C (n.*782+3657A>C) c.2083T>G c.*636A>C (n.*636A>C) c.*792+3657A>C (n.*792+3657A>C) c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.2895T>G (p.Thr965=) c.2766T>G (p.Thr922=) n.1118-5392A>C c.2118T>G (p.Thr706=) n.1098-5392A>C | |
4 | g.78911554A= | CA1470756753 | BMP2K,PAQR3 | c.3007A= (p.Ser1003=) c.*782+3656T= (n.*782+3656T=) c.2084A= c.*635T= (n.*635T=) c.*792+3656T= (n.*792+3656T=) c.*1983A= (n.*1983A=) c.2896A= (p.Ser966=) c.2767A= (p.Ser923=) n.1118-5393T= c.2119A= (p.Ser707=) n.1098-5393T= | |
4 | g.78911554A>C | CA357403673 | BMP2K,PAQR3 | c.3007A>C (p.Ser1003Arg) c.*782+3656T>G (n.*782+3656T>G) c.2084A>C c.*635T>G (n.*635T>G) c.*792+3656T>G (n.*792+3656T>G) c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.2896A>C (p.Ser966Arg) c.2767A>C (p.Ser923Arg) n.1118-5393T>G c.2119A>C (p.Ser707Arg) n.1098-5393T>G | |
4 | g.78911554A>G | CA357403677 | BMP2K,PAQR3 | c.3007A>G (p.Ser1003Gly) c.*782+3656T>C (n.*782+3656T>C) c.2084A>G c.*635T>C (n.*635T>C) c.*792+3656T>C (n.*792+3656T>C) c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.2896A>G (p.Ser966Gly) c.2767A>G (p.Ser923Gly) n.1118-5393T>C c.2119A>G (p.Ser707Gly) n.1098-5393T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.78911554A>T | CA357403681 | BMP2K,PAQR3 | c.3007A>T (p.Ser1003Cys) c.*782+3656T>A (n.*782+3656T>A) c.2084A>T c.*635T>A (n.*635T>A) c.*792+3656T>A (n.*792+3656T>A) c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.2896A>T (p.Ser966Cys) c.2767A>T (p.Ser923Cys) n.1118-5393T>A c.2119A>T (p.Ser707Cys) n.1098-5393T>A | |
4 | g.78911555G>A | CA357403683 | BMP2K,PAQR3 | c.3008G>A (p.Ser1003Asn) c.*782+3655C>T (n.*782+3655C>T) c.2085G>A c.*634C>T (n.*634C>T) c.*792+3655C>T (n.*792+3655C>T) c.*1984G>A (n.*1984G>A) c.2897G>A (p.Ser966Asn) c.2768G>A (p.Ser923Asn) n.1118-5394C>T c.2120G>A (p.Ser707Asn) n.1098-5394C>T | |
4 | g.78911555G>C | CA2980674 | BMP2K,PAQR3 | c.3008G>C (p.Ser1003Thr) c.*782+3655C>G (n.*782+3655C>G) c.2085G>C c.*634C>G (n.*634C>G) c.*792+3655C>G (n.*792+3655C>G) c.*1984G>C (n.*1984G>C) c.2897G>C (p.Ser966Thr) c.2768G>C (p.Ser923Thr) n.1118-5394C>G c.2120G>C (p.Ser707Thr) n.1098-5394C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911555G= | CA1470756754 | BMP2K,PAQR3 | c.3008G= (p.Ser1003=) c.*782+3655C= (n.*782+3655C=) c.2085G= c.*634C= (n.*634C=) c.*792+3655C= (n.*792+3655C=) c.*1984G= (n.*1984G=) c.2897G= (p.Ser966=) c.2768G= (p.Ser923=) n.1118-5394C= c.2120G= (p.Ser707=) n.1098-5394C= | |
4 | g.78911555G>T | CA357403689 | BMP2K,PAQR3 | c.3008G>T (p.Ser1003Ile) c.*782+3655C>A (n.*782+3655C>A) c.2085G>T c.*634C>A (n.*634C>A) c.*792+3655C>A (n.*792+3655C>A) c.*1984G>T (n.*1984G>T) c.2897G>T (p.Ser966Ile) c.2768G>T (p.Ser923Ile) n.1118-5394C>A c.2120G>T (p.Ser707Ile) n.1098-5394C>A | |
4 | g.78911555_78911577del | CA2671159107 | BMP2K,PAQR3 | c.3008_3030del (p.Ser1003AsnfsTer22) c.*782+3633_*782+3655del (n.*782+3633_*782+3655del) c.2085_2107del c.*612_*634del (n.*612_*634del) c.*792+3633_*792+3655del (n.*792+3633_*792+3655del) c.*1984_*2006del (n.*1984_*2006del) c.2897_2919del (p.Ser966AsnfsTer22) c.2768_2790del (p.Ser923AsnfsTer22) n.1118-5416_1118-5394del c.2120_2142del (p.Ser707AsnfsTer22) n.1098-5416_1098-5394del | gnomAD v4 |
4 | g.78911556C>A | CA357403696 | BMP2K,PAQR3 | c.3009C>A (p.Ser1003Arg) c.*782+3654G>T (n.*782+3654G>T) c.2086C>A c.*633G>T (n.*633G>T) c.*792+3654G>T (n.*792+3654G>T) c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.2898C>A (p.Ser966Arg) c.2769C>A (p.Ser923Arg) n.1118-5395G>T c.2121C>A (p.Ser707Arg) n.1098-5395G>T | |
4 | g.78911556C>G | CA357403698 | BMP2K,PAQR3 | c.3009C>G (p.Ser1003Arg) c.*782+3654G>C (n.*782+3654G>C) c.2086C>G c.*633G>C (n.*633G>C) c.*792+3654G>C (n.*792+3654G>C) c.*1985C>G (n.*1985C>G) c.2898C>G (p.Ser966Arg) c.2769C>G (p.Ser923Arg) n.1118-5395G>C c.2121C>G (p.Ser707Arg) n.1098-5395G>C | |
4 | g.78911556C>T | CA440226215 | BMP2K,PAQR3 | c.3009C>T (p.Ser1003=) c.*782+3654G>A (n.*782+3654G>A) c.2086C>T c.*633G>A (n.*633G>A) c.*792+3654G>A (n.*792+3654G>A) c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.2898C>T (p.Ser966=) c.2769C>T (p.Ser923=) n.1118-5395G>A c.2121C>T (p.Ser707=) n.1098-5395G>A | |
4 | g.78911557A>C | CA357403711 | BMP2K,PAQR3 | c.3010A>C (p.Thr1004Pro) c.*782+3653T>G (n.*782+3653T>G) c.2087A>C c.*632T>G (n.*632T>G) c.*792+3653T>G (n.*792+3653T>G) c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.2899A>C (p.Thr967Pro) c.2770A>C (p.Thr924Pro) n.1118-5396T>G c.2122A>C (p.Thr708Pro) n.1098-5396T>G | |
4 | g.78911557A>G | CA357403708 | BMP2K,PAQR3 | c.3010A>G (p.Thr1004Ala) c.*782+3653T>C (n.*782+3653T>C) c.2087A>G c.*632T>C (n.*632T>C) c.*792+3653T>C (n.*792+3653T>C) c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.2899A>G (p.Thr967Ala) c.2770A>G (p.Thr924Ala) n.1118-5396T>C c.2122A>G (p.Thr708Ala) n.1098-5396T>C | |
4 | g.78911557A>T | CA357403703 | BMP2K,PAQR3 | c.3010A>T (p.Thr1004Ser) c.*782+3653T>A (n.*782+3653T>A) c.2087A>T c.*632T>A (n.*632T>A) c.*792+3653T>A (n.*792+3653T>A) c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.2899A>T (p.Thr967Ser) c.2770A>T (p.Thr924Ser) n.1118-5396T>A c.2122A>T (p.Thr708Ser) n.1098-5396T>A | |
4 | g.78911558C>A | CA357403715 | BMP2K,PAQR3 | c.3011C>A (p.Thr1004Lys) c.*782+3652G>T (n.*782+3652G>T) c.2088C>A c.*631G>T (n.*631G>T) c.*792+3652G>T (n.*792+3652G>T) c.*1987C>A (n.*1987C>A) c.2900C>A (p.Thr967Lys) c.2771C>A (p.Thr924Lys) n.1118-5397G>T c.2123C>A (p.Thr708Lys) n.1098-5397G>T | |
4 | g.78911558C>G | CA357403717 | BMP2K,PAQR3 | c.3011C>G (p.Thr1004Arg) c.*782+3652G>C (n.*782+3652G>C) c.2088C>G c.*631G>C (n.*631G>C) c.*792+3652G>C (n.*792+3652G>C) c.*1987C>G (n.*1987C>G) c.2900C>G (p.Thr967Arg) c.2771C>G (p.Thr924Arg) n.1118-5397G>C c.2123C>G (p.Thr708Arg) n.1098-5397G>C | |
4 | g.78911558C>T | CA357403720 | BMP2K,PAQR3 | c.3011C>T (p.Thr1004Ile) c.*782+3652G>A (n.*782+3652G>A) c.2088C>T c.*631G>A (n.*631G>A) c.*792+3652G>A (n.*792+3652G>A) c.*1987C>T (n.*1987C>T) c.2900C>T (p.Thr967Ile) c.2771C>T (p.Thr924Ile) n.1118-5397G>A c.2123C>T (p.Thr708Ile) n.1098-5397G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911559A= | CA1470756755 | BMP2K,PAQR3 | c.3012A= (p.Thr1004=) c.*782+3651T= (n.*782+3651T=) c.2089A= c.*630T= (n.*630T=) c.*792+3651T= (n.*792+3651T=) c.*1988A= (n.*1988A=) c.2901A= (p.Thr967=) c.2772A= (p.Thr924=) n.1118-5398T= c.2124A= (p.Thr708=) n.1098-5398T= | |
4 | g.78911559A>C | CA440226219 | BMP2K,PAQR3 | c.3012A>C (p.Thr1004=) c.*782+3651T>G (n.*782+3651T>G) c.2089A>C c.*630T>G (n.*630T>G) c.*792+3651T>G (n.*792+3651T>G) c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.2901A>C (p.Thr967=) c.2772A>C (p.Thr924=) n.1118-5398T>G c.2124A>C (p.Thr708=) n.1098-5398T>G | |
4 | g.78911559A>G | CA440226221 | BMP2K,PAQR3 | c.3012A>G (p.Thr1004=) c.*782+3651T>C (n.*782+3651T>C) c.2089A>G c.*630T>C (n.*630T>C) c.*792+3651T>C (n.*792+3651T>C) c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.2901A>G (p.Thr967=) c.2772A>G (p.Thr924=) n.1118-5398T>C c.2124A>G (p.Thr708=) n.1098-5398T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911559A>T | CA440226220 | BMP2K,PAQR3 | c.3012A>T (p.Thr1004=) c.*782+3651T>A (n.*782+3651T>A) c.2089A>T c.*630T>A (n.*630T>A) c.*792+3651T>A (n.*792+3651T>A) c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.2901A>T (p.Thr967=) c.2772A>T (p.Thr924=) n.1118-5398T>A c.2124A>T (p.Thr708=) n.1098-5398T>A | |
4 | g.78911559_78911562delinsAAAG | CA1470756756 | BMP2K,PAQR3 | c.3012_3015delinsAAAG (p.Thr1004=) c.*782+3648_*782+3651delinsCTTT (n.*782+3648_*782+3651delinsCTTT) c.2089_2092delinsAAAG c.*627_*630delinsCTTT (n.*627_*630delinsCTTT) c.*792+3648_*792+3651delinsCTTT (n.*792+3648_*792+3651delinsCTTT) c.*1988_*1991delinsAAAG (n.*1988_*1991delinsAAAG) c.2901_2904delinsAAAG (p.Thr967=) c.2772_2775delinsAAAG (p.Thr924=) n.1118-5401_1118-5398delinsCTTT c.2124_2127delinsAAAG (p.Thr708=) n.1098-5401_1098-5398delinsCTTT | |
4 | g.78911560A>C | CA357403725 | BMP2K,PAQR3 | c.3013A>C (p.Lys1005Gln) c.*782+3650T>G (n.*782+3650T>G) c.2090A>C c.*629T>G (n.*629T>G) c.*792+3650T>G (n.*792+3650T>G) c.*1989A>C (n.*1989A>C) c.2902A>C (p.Lys968Gln) c.2773A>C (p.Lys925Gln) n.1118-5399T>G c.2125A>C (p.Lys709Gln) n.1098-5399T>G | |
4 | g.78911560A>G | CA357403728 | BMP2K,PAQR3 | c.3013A>G (p.Lys1005Glu) c.*782+3650T>C (n.*782+3650T>C) c.2090A>G c.*629T>C (n.*629T>C) c.*792+3650T>C (n.*792+3650T>C) c.*1989A>G (n.*1989A>G) c.2902A>G (p.Lys968Glu) c.2773A>G (p.Lys925Glu) n.1118-5399T>C c.2125A>G (p.Lys709Glu) n.1098-5399T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911560A>T | CA357403731 | BMP2K,PAQR3 | c.3013A>T (p.Lys1005Ter) c.*782+3650T>A (n.*782+3650T>A) c.2090A>T c.*629T>A (n.*629T>A) c.*792+3650T>A (n.*792+3650T>A) c.*1989A>T (n.*1989A>T) c.2902A>T (p.Lys968Ter) c.2773A>T (p.Lys925Ter) n.1118-5399T>A c.2125A>T (p.Lys709Ter) n.1098-5399T>A | |
4 | g.78911564_78911566del | CA1470756757 | BMP2K,PAQR3 | c.3017_3019del (p.Lys1006del) c.*782+3648_*782+3650del (n.*782+3648_*782+3650del) c.2094_2096del c.*627_*629del (n.*627_*629del) c.*792+3648_*792+3650del (n.*792+3648_*792+3650del) c.*1993_*1995del (n.*1993_*1995del) c.2906_2908del (p.Lys969del) c.2777_2779del (p.Lys926del) n.1118-5401_1118-5399del c.2129_2131del (p.Lys710del) n.1098-5401_1098-5399del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911561A>C | CA357403741 | BMP2K,PAQR3 | c.3014A>C (p.Lys1005Thr) c.*782+3649T>G (n.*782+3649T>G) c.2091A>C c.*628T>G (n.*628T>G) c.*792+3649T>G (n.*792+3649T>G) c.*1990A>C (n.*1990A>C) c.2903A>C (p.Lys968Thr) c.2774A>C (p.Lys925Thr) n.1118-5400T>G c.2126A>C (p.Lys709Thr) n.1098-5400T>G | |
4 | g.78911561A>G | CA357403743 | BMP2K,PAQR3 | c.3014A>G (p.Lys1005Arg) c.*782+3649T>C (n.*782+3649T>C) c.2091A>G c.*628T>C (n.*628T>C) c.*792+3649T>C (n.*792+3649T>C) c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.2903A>G (p.Lys968Arg) c.2774A>G (p.Lys925Arg) n.1118-5400T>C c.2126A>G (p.Lys709Arg) n.1098-5400T>C | |
4 | g.78911561A>T | CA357403746 | BMP2K,PAQR3 | c.3014A>T (p.Lys1005Met) c.*782+3649T>A (n.*782+3649T>A) c.2091A>T c.*628T>A (n.*628T>A) c.*792+3649T>A (n.*792+3649T>A) c.*1990A>T (n.*1990A>T) c.2903A>T (p.Lys968Met) c.2774A>T (p.Lys925Met) n.1118-5400T>A c.2126A>T (p.Lys709Met) n.1098-5400T>A | |
4 | g.78911562G>A | CA440226226 | BMP2K,PAQR3 | c.3015G>A (p.Lys1005=) c.*782+3648C>T (n.*782+3648C>T) c.2092G>A c.*627C>T (n.*627C>T) c.*792+3648C>T (n.*792+3648C>T) c.*1991G>A (n.*1991G>A) c.2904G>A (p.Lys968=) c.2775G>A (p.Lys925=) n.1118-5401C>T c.2127G>A (p.Lys709=) n.1098-5401C>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911562G>C | CA357403750 | BMP2K,PAQR3 | c.3015G>C (p.Lys1005Asn) c.*782+3648C>G (n.*782+3648C>G) c.2092G>C c.*627C>G (n.*627C>G) c.*792+3648C>G (n.*792+3648C>G) c.*1991G>C (n.*1991G>C) c.2904G>C (p.Lys968Asn) c.2775G>C (p.Lys925Asn) n.1118-5401C>G c.2127G>C (p.Lys709Asn) n.1098-5401C>G | |
4 | g.78911562G= | CA1470756758 | BMP2K,PAQR3 | c.3015G= (p.Lys1005=) c.*782+3648C= (n.*782+3648C=) c.2092G= c.*627C= (n.*627C=) c.*792+3648C= (n.*792+3648C=) c.*1991G= (n.*1991G=) c.2904G= (p.Lys968=) c.2775G= (p.Lys925=) n.1118-5401C= c.2127G= (p.Lys709=) n.1098-5401C= | |
4 | g.78911562G>T | CA357403753 | BMP2K,PAQR3 | c.3015G>T (p.Lys1005Asn) c.*782+3648C>A (n.*782+3648C>A) c.2092G>T c.*627C>A (n.*627C>A) c.*792+3648C>A (n.*792+3648C>A) c.*1991G>T (n.*1991G>T) c.2904G>T (p.Lys968Asn) c.2775G>T (p.Lys925Asn) n.1118-5401C>A c.2127G>T (p.Lys709Asn) n.1098-5401C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911563A>C | CA357403773 | BMP2K,PAQR3 | c.3016A>C (p.Lys1006Gln) c.*782+3647T>G (n.*782+3647T>G) c.2093A>C c.*626T>G (n.*626T>G) c.*792+3647T>G (n.*792+3647T>G) c.*1992A>C (n.*1992A>C) c.2905A>C (p.Lys969Gln) c.2776A>C (p.Lys926Gln) n.1118-5402T>G c.2128A>C (p.Lys710Gln) n.1098-5402T>G | |
4 | g.78911563A>G | CA357403771 | BMP2K,PAQR3 | c.3016A>G (p.Lys1006Glu) c.*782+3647T>C (n.*782+3647T>C) c.2093A>G c.*626T>C (n.*626T>C) c.*792+3647T>C (n.*792+3647T>C) c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.2905A>G (p.Lys969Glu) c.2776A>G (p.Lys926Glu) n.1118-5402T>C c.2128A>G (p.Lys710Glu) n.1098-5402T>C | |
4 | g.78911563A>T | CA357403756 | BMP2K,PAQR3 | c.3016A>T (p.Lys1006Ter) c.*782+3647T>A (n.*782+3647T>A) c.2093A>T c.*626T>A (n.*626T>A) c.*792+3647T>A (n.*792+3647T>A) c.*1992A>T (n.*1992A>T) c.2905A>T (p.Lys969Ter) c.2776A>T (p.Lys926Ter) n.1118-5402T>A c.2128A>T (p.Lys710Ter) n.1098-5402T>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911564A= | CA1470756759 | BMP2K,PAQR3 | c.3017A= (p.Lys1006=) c.*782+3646T= (n.*782+3646T=) c.2094A= c.*625T= (n.*625T=) c.*792+3646T= (n.*792+3646T=) c.*1993A= (n.*1993A=) c.2906A= (p.Lys969=) c.2777A= (p.Lys926=) n.1118-5403T= c.2129A= (p.Lys710=) n.1098-5403T= | |
4 | g.78911564A>C | CA2980675 | BMP2K,PAQR3 | c.3017A>C (p.Lys1006Thr) c.*782+3646T>G (n.*782+3646T>G) c.2094A>C c.*625T>G (n.*625T>G) c.*792+3646T>G (n.*792+3646T>G) c.*1993A>C (n.*1993A>C) c.2906A>C (p.Lys969Thr) c.2777A>C (p.Lys926Thr) n.1118-5403T>G c.2129A>C (p.Lys710Thr) n.1098-5403T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911564A>G | CA357403783 | BMP2K,PAQR3 | c.3017A>G (p.Lys1006Arg) c.*782+3646T>C (n.*782+3646T>C) c.2094A>G c.*625T>C (n.*625T>C) c.*792+3646T>C (n.*792+3646T>C) c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.2906A>G (p.Lys969Arg) c.2777A>G (p.Lys926Arg) n.1118-5403T>C c.2129A>G (p.Lys710Arg) n.1098-5403T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911564A>T | CA357403787 | BMP2K,PAQR3 | c.3017A>T (p.Lys1006Met) c.*782+3646T>A (n.*782+3646T>A) c.2094A>T c.*625T>A (n.*625T>A) c.*792+3646T>A (n.*792+3646T>A) c.*1993A>T (n.*1993A>T) c.2906A>T (p.Lys969Met) c.2777A>T (p.Lys926Met) n.1118-5403T>A c.2129A>T (p.Lys710Met) n.1098-5403T>A | |
4 | g.78911565G>A | CA440226228 | BMP2K,PAQR3 | c.3018G>A (p.Lys1006=) c.*782+3645C>T (n.*782+3645C>T) c.2095G>A c.*624C>T (n.*624C>T) c.*792+3645C>T (n.*792+3645C>T) c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.2907G>A (p.Lys969=) c.2778G>A (p.Lys926=) n.1118-5404C>T c.2130G>A (p.Lys710=) n.1098-5404C>T | |
4 | g.78911565G>C | CA357403792 | BMP2K,PAQR3 | c.3018G>C (p.Lys1006Asn) c.*782+3645C>G (n.*782+3645C>G) c.2095G>C c.*624C>G (n.*624C>G) c.*792+3645C>G (n.*792+3645C>G) c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.2907G>C (p.Lys969Asn) c.2778G>C (p.Lys926Asn) n.1118-5404C>G c.2130G>C (p.Lys710Asn) n.1098-5404C>G | |
4 | g.78911565G>T | CA357403795 | BMP2K,PAQR3 | c.3018G>T (p.Lys1006Asn) c.*782+3645C>A (n.*782+3645C>A) c.2095G>T c.*624C>A (n.*624C>A) c.*792+3645C>A (n.*792+3645C>A) c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.2907G>T (p.Lys969Asn) c.2778G>T (p.Lys926Asn) n.1118-5404C>A c.2130G>T (p.Lys710Asn) n.1098-5404C>A | |
4 | g.78911566A>C | CA357403800 | BMP2K,PAQR3 | c.3019A>C (p.Thr1007Pro) c.*782+3644T>G (n.*782+3644T>G) c.2096A>C c.*623T>G (n.*623T>G) c.*792+3644T>G (n.*792+3644T>G) c.*1995A>C (n.*1995A>C) c.2908A>C (p.Thr970Pro) c.2779A>C (p.Thr927Pro) n.1118-5405T>G c.2131A>C (p.Thr711Pro) n.1098-5405T>G | |
4 | g.78911566A>G | CA357403803 | BMP2K,PAQR3 | c.3019A>G (p.Thr1007Ala) c.*782+3644T>C (n.*782+3644T>C) c.2096A>G c.*623T>C (n.*623T>C) c.*792+3644T>C (n.*792+3644T>C) c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.2908A>G (p.Thr970Ala) c.2779A>G (p.Thr927Ala) n.1118-5405T>C c.2131A>G (p.Thr711Ala) n.1098-5405T>C | |
4 | g.78911566A>T | CA357403807 | BMP2K,PAQR3 | c.3019A>T (p.Thr1007Ser) c.*782+3644T>A (n.*782+3644T>A) c.2096A>T c.*623T>A (n.*623T>A) c.*792+3644T>A (n.*792+3644T>A) c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.2908A>T (p.Thr970Ser) c.2779A>T (p.Thr927Ser) n.1118-5405T>A c.2131A>T (p.Thr711Ser) n.1098-5405T>A | |
4 | g.78911567C>A | CA357403811 | BMP2K,PAQR3 | c.3020C>A (p.Thr1007Asn) c.*782+3643G>T (n.*782+3643G>T) c.2097C>A c.*622G>T (n.*622G>T) c.*792+3643G>T (n.*792+3643G>T) c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.2909C>A (p.Thr970Asn) c.2780C>A (p.Thr927Asn) n.1118-5406G>T c.2132C>A (p.Thr711Asn) n.1098-5406G>T | |
4 | g.78911567C= | CA1470756760 | BMP2K,PAQR3 | c.3020C= (p.Thr1007=) c.*782+3643G= (n.*782+3643G=) c.2097C= c.*622G= (n.*622G=) c.*792+3643G= (n.*792+3643G=) c.*1996C= (n.*1996C=) c.2909C= (p.Thr970=) c.2780C= (p.Thr927=) n.1118-5406G= c.2132C= (p.Thr711=) n.1098-5406G= | |
4 | g.78911567C>G | CA2980676 | BMP2K,PAQR3 | c.3020C>G (p.Thr1007Ser) c.*782+3643G>C (n.*782+3643G>C) c.2097C>G c.*622G>C (n.*622G>C) c.*792+3643G>C (n.*792+3643G>C) c.*1996C>G (n.*1996C>G) c.2909C>G (p.Thr970Ser) c.2780C>G (p.Thr927Ser) n.1118-5406G>C c.2132C>G (p.Thr711Ser) n.1098-5406G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911567C>T | CA357403814 | BMP2K,PAQR3 | c.3020C>T (p.Thr1007Ile) c.*782+3643G>A (n.*782+3643G>A) c.2097C>T c.*622G>A (n.*622G>A) c.*792+3643G>A (n.*792+3643G>A) c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.2909C>T (p.Thr970Ile) c.2780C>T (p.Thr927Ile) n.1118-5406G>A c.2132C>T (p.Thr711Ile) n.1098-5406G>A | |
4 | g.78911568T>A | CA440226233 | BMP2K,PAQR3 | c.3021T>A (p.Thr1007=) c.*782+3642A>T (n.*782+3642A>T) c.2098T>A c.*621A>T (n.*621A>T) c.*792+3642A>T (n.*792+3642A>T) c.*1997T>A (n.*1997T>A) c.2910T>A (p.Thr970=) c.2781T>A (p.Thr927=) n.1118-5407A>T c.2133T>A (p.Thr711=) n.1098-5407A>T | COSMIC |
4 | g.78911568T>C | CA440226234 | BMP2K,PAQR3 | c.3021T>C (p.Thr1007=) c.*782+3642A>G (n.*782+3642A>G) c.2098T>C c.*621A>G (n.*621A>G) c.*792+3642A>G (n.*792+3642A>G) c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.2910T>C (p.Thr970=) c.2781T>C (p.Thr927=) n.1118-5407A>G c.2133T>C (p.Thr711=) n.1098-5407A>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911568T>G | CA440226235 | BMP2K,PAQR3 | c.3021T>G (p.Thr1007=) c.*782+3642A>C (n.*782+3642A>C) c.2098T>G c.*621A>C (n.*621A>C) c.*792+3642A>C (n.*792+3642A>C) c.*1997T>G (n.*1997T>G) c.2910T>G (p.Thr970=) c.2781T>G (p.Thr927=) n.1118-5407A>C c.2133T>G (p.Thr711=) n.1098-5407A>C | |
4 | g.78911569T>A | CA357403820 | BMP2K,PAQR3 | c.3022T>A (p.Leu1008Met) c.*782+3641A>T (n.*782+3641A>T) c.2099T>A c.*620A>T (n.*620A>T) c.*792+3641A>T (n.*792+3641A>T) c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.2911T>A (p.Leu971Met) c.2782T>A (p.Leu928Met) n.1118-5408A>T c.2134T>A (p.Leu712Met) n.1098-5408A>T | |
4 | g.78911569T>C | CA440226237 | BMP2K,PAQR3 | c.3022T>C (p.Leu1008=) c.*782+3641A>G (n.*782+3641A>G) c.2099T>C c.*620A>G (n.*620A>G) c.*792+3641A>G (n.*792+3641A>G) c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.2911T>C (p.Leu971=) c.2782T>C (p.Leu928=) n.1118-5408A>G c.2134T>C (p.Leu712=) n.1098-5408A>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911569T>G | CA357403821 | BMP2K,PAQR3 | c.3022T>G (p.Leu1008Val) c.*782+3641A>C (n.*782+3641A>C) c.2099T>G c.*620A>C (n.*620A>C) c.*792+3641A>C (n.*792+3641A>C) c.*1998T>G (n.*1998T>G) c.2911T>G (p.Leu971Val) c.2782T>G (p.Leu928Val) n.1118-5408A>C c.2134T>G (p.Leu712Val) n.1098-5408A>C | |
4 | g.78911570T>A | CA357403829 | BMP2K,PAQR3 | c.3023T>A (p.Leu1008Ter) c.*782+3640A>T (n.*782+3640A>T) c.2100T>A c.*619A>T (n.*619A>T) c.*792+3640A>T (n.*792+3640A>T) c.*1999T>A (n.*1999T>A) c.2912T>A (p.Leu971Ter) c.2783T>A (p.Leu928Ter) n.1118-5409A>T c.2135T>A (p.Leu712Ter) n.1098-5409A>T | |
4 | g.78911570T>C | CA100003530 | BMP2K,PAQR3 | c.3023T>C (p.Leu1008Ser) c.*782+3640A>G (n.*782+3640A>G) c.2100T>C c.*619A>G (n.*619A>G) c.*792+3640A>G (n.*792+3640A>G) c.*1999T>C (n.*1999T>C) c.2912T>C (p.Leu971Ser) c.2783T>C (p.Leu928Ser) n.1118-5409A>G c.2135T>C (p.Leu712Ser) n.1098-5409A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911570T>G | CA357403825 | BMP2K,PAQR3 | c.3023T>G (p.Leu1008Trp) c.*782+3640A>C (n.*782+3640A>C) c.2100T>G c.*619A>C (n.*619A>C) c.*792+3640A>C (n.*792+3640A>C) c.*1999T>G (n.*1999T>G) c.2912T>G (p.Leu971Trp) c.2783T>G (p.Leu928Trp) n.1118-5409A>C c.2135T>G (p.Leu712Trp) n.1098-5409A>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911570T= | CA1470756761 | BMP2K,PAQR3 | c.3023T= (p.Leu1008=) c.*782+3640A= (n.*782+3640A=) c.2100T= c.*619A= (n.*619A=) c.*792+3640A= (n.*792+3640A=) c.*1999T= (n.*1999T=) c.2912T= (p.Leu971=) c.2783T= (p.Leu928=) n.1118-5409A= c.2135T= (p.Leu712=) n.1098-5409A= | |
4 | g.78911571G>A | CA440226238 | BMP2K,PAQR3 | c.3024G>A (p.Leu1008=) c.*782+3639C>T (n.*782+3639C>T) c.2101G>A c.*618C>T (n.*618C>T) c.*792+3639C>T (n.*792+3639C>T) c.*2000G>A (n.*2000G>A) c.2913G>A (p.Leu971=) c.2784G>A (p.Leu928=) n.1118-5410C>T c.2136G>A (p.Leu712=) n.1098-5410C>T | |
4 | g.78911571G>C | CA357403835 | BMP2K,PAQR3 | c.3024G>C (p.Leu1008Phe) c.*782+3639C>G (n.*782+3639C>G) c.2101G>C c.*618C>G (n.*618C>G) c.*792+3639C>G (n.*792+3639C>G) c.*2000G>C (n.*2000G>C) c.2913G>C (p.Leu971Phe) c.2784G>C (p.Leu928Phe) n.1118-5410C>G c.2136G>C (p.Leu712Phe) n.1098-5410C>G | |
4 | g.78911571G>T | CA357403838 | BMP2K,PAQR3 | c.3024G>T (p.Leu1008Phe) c.*782+3639C>A (n.*782+3639C>A) c.2101G>T c.*618C>A (n.*618C>A) c.*792+3639C>A (n.*792+3639C>A) c.*2000G>T (n.*2000G>T) c.2913G>T (p.Leu971Phe) c.2784G>T (p.Leu928Phe) n.1118-5410C>A c.2136G>T (p.Leu712Phe) n.1098-5410C>A | |
4 | g.78911572A= | CA1470756762 | BMP2K,PAQR3 | c.3025A= (p.Lys1009=) c.*782+3638T= (n.*782+3638T=) c.2102A= c.*617T= (n.*617T=) c.*792+3638T= (n.*792+3638T=) c.*2001A= (n.*2001A=) c.2914A= (p.Lys972=) c.2785A= (p.Lys929=) n.1118-5411T= c.2137A= (p.Lys713=) n.1098-5411T= | |
4 | g.78911572A>C | CA357403844 | BMP2K,PAQR3 | c.3025A>C (p.Lys1009Gln) c.*782+3638T>G (n.*782+3638T>G) c.2102A>C c.*617T>G (n.*617T>G) c.*792+3638T>G (n.*792+3638T>G) c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.2914A>C (p.Lys972Gln) c.2785A>C (p.Lys929Gln) n.1118-5411T>G c.2137A>C (p.Lys713Gln) n.1098-5411T>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911572A>G | CA357403846 | BMP2K,PAQR3 | c.3025A>G (p.Lys1009Glu) c.*782+3638T>C (n.*782+3638T>C) c.2102A>G c.*617T>C (n.*617T>C) c.*792+3638T>C (n.*792+3638T>C) c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.2914A>G (p.Lys972Glu) c.2785A>G (p.Lys929Glu) n.1118-5411T>C c.2137A>G (p.Lys713Glu) n.1098-5411T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911572A>T | CA357403849 | BMP2K,PAQR3 | c.3025A>T (p.Lys1009Ter) c.*782+3638T>A (n.*782+3638T>A) c.2102A>T c.*617T>A (n.*617T>A) c.*792+3638T>A (n.*792+3638T>A) c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.2914A>T (p.Lys972Ter) c.2785A>T (p.Lys929Ter) n.1118-5411T>A c.2137A>T (p.Lys713Ter) n.1098-5411T>A | |
4 | g.78911573A>C | CA357403853 | BMP2K,PAQR3 | c.3026A>C (p.Lys1009Thr) c.*782+3637T>G (n.*782+3637T>G) c.2103A>C c.*616T>G (n.*616T>G) c.*792+3637T>G (n.*792+3637T>G) c.*2002A>C (n.*2002A>C) c.2915A>C (p.Lys972Thr) c.2786A>C (p.Lys929Thr) n.1118-5412T>G c.2138A>C (p.Lys713Thr) n.1098-5412T>G | |
4 | g.78911573A>G | CA357403856 | BMP2K,PAQR3 | c.3026A>G (p.Lys1009Arg) c.*782+3637T>C (n.*782+3637T>C) c.2103A>G c.*616T>C (n.*616T>C) c.*792+3637T>C (n.*792+3637T>C) c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.2915A>G (p.Lys972Arg) c.2786A>G (p.Lys929Arg) n.1118-5412T>C c.2138A>G (p.Lys713Arg) n.1098-5412T>C | |
4 | g.78911573A>T | CA357403860 | BMP2K,PAQR3 | c.3026A>T (p.Lys1009Met) c.*782+3637T>A (n.*782+3637T>A) c.2103A>T c.*616T>A (n.*616T>A) c.*792+3637T>A (n.*792+3637T>A) c.*2002A>T (n.*2002A>T) c.2915A>T (p.Lys972Met) c.2786A>T (p.Lys929Met) n.1118-5412T>A c.2138A>T (p.Lys713Met) n.1098-5412T>A | |
4 | g.78911574G>A | CA440226245 | BMP2K,PAQR3 | c.3027G>A (p.Lys1009=) c.*782+3636C>T (n.*782+3636C>T) c.2104G>A c.*615C>T (n.*615C>T) c.*792+3636C>T (n.*792+3636C>T) c.*2003G>A (n.*2003G>A) c.2916G>A (p.Lys972=) c.2787G>A (p.Lys929=) n.1118-5413C>T c.2139G>A (p.Lys713=) n.1098-5413C>T | |
4 | g.78911574G>C | CA357403863 | BMP2K,PAQR3 | c.3027G>C (p.Lys1009Asn) c.*782+3636C>G (n.*782+3636C>G) c.2104G>C c.*615C>G (n.*615C>G) c.*792+3636C>G (n.*792+3636C>G) c.*2003G>C (n.*2003G>C) c.2916G>C (p.Lys972Asn) c.2787G>C (p.Lys929Asn) n.1118-5413C>G c.2139G>C (p.Lys713Asn) n.1098-5413C>G | |
4 | g.78911574G>T | CA357403866 | BMP2K,PAQR3 | c.3027G>T (p.Lys1009Asn) c.*782+3636C>A (n.*782+3636C>A) c.2104G>T c.*615C>A (n.*615C>A) c.*792+3636C>A (n.*792+3636C>A) c.*2003G>T (n.*2003G>T) c.2916G>T (p.Lys972Asn) c.2787G>T (p.Lys929Asn) n.1118-5413C>A c.2139G>T (p.Lys713Asn) n.1098-5413C>A | |
4 | g.78911575C>A | CA357403871 | BMP2K,PAQR3 | c.3028C>A (p.Pro1010Thr) c.*782+3635G>T (n.*782+3635G>T) c.2105C>A c.*614G>T (n.*614G>T) c.*792+3635G>T (n.*792+3635G>T) c.*2004C>A (n.*2004C>A) c.2917C>A (p.Pro973Thr) c.2788C>A (p.Pro930Thr) n.1118-5414G>T c.2140C>A (p.Pro714Thr) n.1098-5414G>T | |
4 | g.78911575C= | CA1470756763 | BMP2K,PAQR3 | c.3028C= (p.Pro1010=) c.*782+3635G= (n.*782+3635G=) c.2105C= c.*614G= (n.*614G=) c.*792+3635G= (n.*792+3635G=) c.*2004C= (n.*2004C=) c.2917C= (p.Pro973=) c.2788C= (p.Pro930=) n.1118-5414G= c.2140C= (p.Pro714=) n.1098-5414G= | |
4 | g.78911575C>G | CA357403875 | BMP2K,PAQR3 | c.3028C>G (p.Pro1010Ala) c.*782+3635G>C (n.*782+3635G>C) c.2105C>G c.*614G>C (n.*614G>C) c.*792+3635G>C (n.*792+3635G>C) c.*2004C>G (n.*2004C>G) c.2917C>G (p.Pro973Ala) c.2788C>G (p.Pro930Ala) n.1118-5414G>C c.2140C>G (p.Pro714Ala) n.1098-5414G>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911575C>T | CA357403877 | BMP2K,PAQR3 | c.3028C>T (p.Pro1010Ser) c.*782+3635G>A (n.*782+3635G>A) c.2105C>T c.*614G>A (n.*614G>A) c.*792+3635G>A (n.*792+3635G>A) c.*2004C>T (n.*2004C>T) c.2917C>T (p.Pro973Ser) c.2788C>T (p.Pro930Ser) n.1118-5414G>A c.2140C>T (p.Pro714Ser) n.1098-5414G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911576C>A | CA357403886 | BMP2K,PAQR3 | c.3029C>A (p.Pro1010His) c.*782+3634G>T (n.*782+3634G>T) c.2106C>A c.*613G>T (n.*613G>T) c.*792+3634G>T (n.*792+3634G>T) c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.2918C>A (p.Pro973His) c.2789C>A (p.Pro930His) n.1118-5415G>T c.2141C>A (p.Pro714His) n.1098-5415G>T | |
4 | g.78911576C= | CA1470756764 | BMP2K,PAQR3 | c.3029C= (p.Pro1010=) c.*782+3634G= (n.*782+3634G=) c.2106C= c.*613G= (n.*613G=) c.*792+3634G= (n.*792+3634G=) c.*2005C= (n.*2005C=) c.2918C= (p.Pro973=) c.2789C= (p.Pro930=) n.1118-5415G= c.2141C= (p.Pro714=) n.1098-5415G= | |
4 | g.78911576C>G | CA357403884 | BMP2K,PAQR3 | c.3029C>G (p.Pro1010Arg) c.*782+3634G>C (n.*782+3634G>C) c.2106C>G c.*613G>C (n.*613G>C) c.*792+3634G>C (n.*792+3634G>C) c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.2918C>G (p.Pro973Arg) c.2789C>G (p.Pro930Arg) n.1118-5415G>C c.2141C>G (p.Pro714Arg) n.1098-5415G>C | |
4 | g.78911576C>T | CA2980677 | BMP2K,PAQR3 | c.3029C>T (p.Pro1010Leu) c.*782+3634G>A (n.*782+3634G>A) c.2106C>T c.*613G>A (n.*613G>A) c.*792+3634G>A (n.*792+3634G>A) c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.2918C>T (p.Pro973Leu) c.2789C>T (p.Pro930Leu) n.1118-5415G>A c.2141C>T (p.Pro714Leu) n.1098-5415G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911577T>A | CA440226248 | BMP2K,PAQR3 | c.3030T>A (p.Pro1010=) c.*782+3633A>T (n.*782+3633A>T) c.2107T>A c.*612A>T (n.*612A>T) c.*792+3633A>T (n.*792+3633A>T) c.*2006T>A (n.*2006T>A) c.2919T>A (p.Pro973=) c.2790T>A (p.Pro930=) n.1118-5416A>T c.2142T>A (p.Pro714=) n.1098-5416A>T | |
4 | g.78911577T>C | CA440226249 | BMP2K,PAQR3 | c.3030T>C (p.Pro1010=) c.*782+3633A>G (n.*782+3633A>G) c.2107T>C c.*612A>G (n.*612A>G) c.*792+3633A>G (n.*792+3633A>G) c.*2006T>C (n.*2006T>C) c.2919T>C (p.Pro973=) c.2790T>C (p.Pro930=) n.1118-5416A>G c.2142T>C (p.Pro714=) n.1098-5416A>G | |
4 | g.78911577T>G | CA440226250 | BMP2K,PAQR3 | c.3030T>G (p.Pro1010=) c.*782+3633A>C (n.*782+3633A>C) c.2107T>G c.*612A>C (n.*612A>C) c.*792+3633A>C (n.*792+3633A>C) c.*2006T>G (n.*2006T>G) c.2919T>G (p.Pro973=) c.2790T>G (p.Pro930=) n.1118-5416A>C c.2142T>G (p.Pro714=) n.1098-5416A>C | |
4 | g.78911578A= | CA1470756765 | BMP2K,PAQR3 | c.3031A= (p.Thr1011=) c.*782+3632T= (n.*782+3632T=) c.2108A= c.*611T= (n.*611T=) c.*792+3632T= (n.*792+3632T=) c.*2007A= (n.*2007A=) c.2920A= (p.Thr974=) c.2791A= (p.Thr931=) n.1118-5417T= c.2143A= (p.Thr715=) n.1098-5417T= | |
4 | g.78911578A>C | CA357403892 | BMP2K,PAQR3 | c.3031A>C (p.Thr1011Pro) c.*782+3632T>G (n.*782+3632T>G) c.2108A>C c.*611T>G (n.*611T>G) c.*792+3632T>G (n.*792+3632T>G) c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.2920A>C (p.Thr974Pro) c.2791A>C (p.Thr931Pro) n.1118-5417T>G c.2143A>C (p.Thr715Pro) n.1098-5417T>G | dbSNP |
4 | g.78911578A>G | CA2980678 | BMP2K,PAQR3 | c.3031A>G (p.Thr1011Ala) c.*782+3632T>C (n.*782+3632T>C) c.2108A>G c.*611T>C (n.*611T>C) c.*792+3632T>C (n.*792+3632T>C) c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.2920A>G (p.Thr974Ala) c.2791A>G (p.Thr931Ala) n.1118-5417T>C c.2143A>G (p.Thr715Ala) n.1098-5417T>C | dbSNP ExAC |
4 | g.78911578A>T | CA357403897 | BMP2K,PAQR3 | c.3031A>T (p.Thr1011Ser) c.*782+3632T>A (n.*782+3632T>A) c.2108A>T c.*611T>A (n.*611T>A) c.*792+3632T>A (n.*792+3632T>A) c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.2920A>T (p.Thr974Ser) c.2791A>T (p.Thr931Ser) n.1118-5417T>A c.2143A>T (p.Thr715Ser) n.1098-5417T>A | |
4 | g.78911579C>A | CA357403901 | BMP2K,PAQR3 | c.3032C>A (p.Thr1011Asn) c.*782+3631G>T (n.*782+3631G>T) c.2109C>A c.*610G>T (n.*610G>T) c.*792+3631G>T (n.*792+3631G>T) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.2921C>A (p.Thr974Asn) c.2792C>A (p.Thr931Asn) n.1118-5418G>T c.2144C>A (p.Thr715Asn) n.1098-5418G>T | |
4 | g.78911579C>G | CA357403903 | BMP2K,PAQR3 | c.3032C>G (p.Thr1011Ser) c.*782+3631G>C (n.*782+3631G>C) c.2109C>G c.*610G>C (n.*610G>C) c.*792+3631G>C (n.*792+3631G>C) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.2921C>G (p.Thr974Ser) c.2792C>G (p.Thr931Ser) n.1118-5418G>C c.2144C>G (p.Thr715Ser) n.1098-5418G>C | |
4 | g.78911579C>T | CA357403906 | BMP2K,PAQR3 | c.3032C>T (p.Thr1011Ile) c.*782+3631G>A (n.*782+3631G>A) c.2109C>T c.*610G>A (n.*610G>A) c.*792+3631G>A (n.*792+3631G>A) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.2921C>T (p.Thr974Ile) c.2792C>T (p.Thr931Ile) n.1118-5418G>A c.2144C>T (p.Thr715Ile) n.1098-5418G>A | COSMIC |
4 | g.78911580C>A | CA440226255 | BMP2K,PAQR3 | c.3033C>A (p.Thr1011=) c.*782+3630G>T (n.*782+3630G>T) c.2110C>A c.*609G>T (n.*609G>T) c.*792+3630G>T (n.*792+3630G>T) c.*2009C>A (n.*2009C>A) c.2922C>A (p.Thr974=) c.2793C>A (p.Thr931=) n.1118-5419G>T c.2145C>A (p.Thr715=) n.1098-5419G>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911580C>G | CA440226253 | BMP2K,PAQR3 | c.3033C>G (p.Thr1011=) c.*782+3630G>C (n.*782+3630G>C) c.2110C>G c.*609G>C (n.*609G>C) c.*792+3630G>C (n.*792+3630G>C) c.*2009C>G (n.*2009C>G) c.2922C>G (p.Thr974=) c.2793C>G (p.Thr931=) n.1118-5419G>C c.2145C>G (p.Thr715=) n.1098-5419G>C | |
4 | g.78911580C>T | CA440226254 | BMP2K,PAQR3 | c.3033C>T (p.Thr1011=) c.*782+3630G>A (n.*782+3630G>A) c.2110C>T c.*609G>A (n.*609G>A) c.*792+3630G>A (n.*792+3630G>A) c.*2009C>T (n.*2009C>T) c.2922C>T (p.Thr974=) c.2793C>T (p.Thr931=) n.1118-5419G>A c.2145C>T (p.Thr715=) n.1098-5419G>A | |
4 | g.78911581T>A | CA357403909 | BMP2K,PAQR3 | c.3034T>A (p.Tyr1012Asn) c.*782+3629A>T (n.*782+3629A>T) c.2111T>A c.*608A>T (n.*608A>T) c.*792+3629A>T (n.*792+3629A>T) c.*2010T>A (n.*2010T>A) c.2923T>A (p.Tyr975Asn) c.2794T>A (p.Tyr932Asn) n.1118-5420A>T c.2146T>A (p.Tyr716Asn) n.1098-5420A>T | |
4 | g.78911581T>C | CA357403912 | BMP2K,PAQR3 | c.3034T>C (p.Tyr1012His) c.*782+3629A>G (n.*782+3629A>G) c.2111T>C c.*608A>G (n.*608A>G) c.*792+3629A>G (n.*792+3629A>G) c.*2010T>C (n.*2010T>C) c.2923T>C (p.Tyr975His) c.2794T>C (p.Tyr932His) n.1118-5420A>G c.2146T>C (p.Tyr716His) n.1098-5420A>G | |
4 | g.78911581T>G | CA357403914 | BMP2K,PAQR3 | c.3034T>G (p.Tyr1012Asp) c.*782+3629A>C (n.*782+3629A>C) c.2111T>G c.*608A>C (n.*608A>C) c.*792+3629A>C (n.*792+3629A>C) c.*2010T>G (n.*2010T>G) c.2923T>G (p.Tyr975Asp) c.2794T>G (p.Tyr932Asp) n.1118-5420A>C c.2146T>G (p.Tyr716Asp) n.1098-5420A>C | |
4 | g.78911582A= | CA1470756766 | BMP2K,PAQR3 | c.3035A= (p.Tyr1012=) c.*782+3628T= (n.*782+3628T=) c.2112A= c.*607T= (n.*607T=) c.*792+3628T= (n.*792+3628T=) c.*2011A= (n.*2011A=) c.2924A= (p.Tyr975=) c.2795A= (p.Tyr932=) n.1118-5421T= c.2147A= (p.Tyr716=) n.1098-5421T= | |
4 | g.78911582A>C | CA357403919 | BMP2K,PAQR3 | c.3035A>C (p.Tyr1012Ser) c.*782+3628T>G (n.*782+3628T>G) c.2112A>C c.*607T>G (n.*607T>G) c.*792+3628T>G (n.*792+3628T>G) c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.2924A>C (p.Tyr975Ser) c.2795A>C (p.Tyr932Ser) n.1118-5421T>G c.2147A>C (p.Tyr716Ser) n.1098-5421T>G | |
4 | g.78911582A>G | CA357403923 | BMP2K,PAQR3 | c.3035A>G (p.Tyr1012Cys) c.*782+3628T>C (n.*782+3628T>C) c.2112A>G c.*607T>C (n.*607T>C) c.*792+3628T>C (n.*792+3628T>C) c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.2924A>G (p.Tyr975Cys) c.2795A>G (p.Tyr932Cys) n.1118-5421T>C c.2147A>G (p.Tyr716Cys) n.1098-5421T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911582A>T | CA357403926 | BMP2K,PAQR3 | c.3035A>T (p.Tyr1012Phe) c.*782+3628T>A (n.*782+3628T>A) c.2112A>T c.*607T>A (n.*607T>A) c.*792+3628T>A (n.*792+3628T>A) c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.2924A>T (p.Tyr975Phe) c.2795A>T (p.Tyr932Phe) n.1118-5421T>A c.2147A>T (p.Tyr716Phe) n.1098-5421T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911583T>A | CA357403941 | BMP2K,PAQR3 | c.3036T>A (p.Tyr1012Ter) c.*782+3627A>T (n.*782+3627A>T) c.2113T>A c.*606A>T (n.*606A>T) c.*792+3627A>T (n.*792+3627A>T) c.*2012T>A (n.*2012T>A) c.2925T>A (p.Tyr975Ter) c.2796T>A (p.Tyr932Ter) n.1118-5422A>T c.2148T>A (p.Tyr716Ter) n.1098-5422A>T | |
4 | g.78911583T>C | CA440226257 | BMP2K,PAQR3 | c.3036T>C (p.Tyr1012=) c.*782+3627A>G (n.*782+3627A>G) c.2113T>C c.*606A>G (n.*606A>G) c.*792+3627A>G (n.*792+3627A>G) c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.2925T>C (p.Tyr975=) c.2796T>C (p.Tyr932=) n.1118-5422A>G c.2148T>C (p.Tyr716=) n.1098-5422A>G | dbSNP |
4 | g.78911583T>G | CA357403943 | BMP2K,PAQR3 | c.3036T>G (p.Tyr1012Ter) c.*782+3627A>C (n.*782+3627A>C) c.2113T>G c.*606A>C (n.*606A>C) c.*792+3627A>C (n.*792+3627A>C) c.*2012T>G (n.*2012T>G) c.2925T>G (p.Tyr975Ter) c.2796T>G (p.Tyr932Ter) n.1118-5422A>C c.2148T>G (p.Tyr716Ter) n.1098-5422A>C | |
4 | g.78911583T= | CA1470756767 | BMP2K,PAQR3 | c.3036T= (p.Tyr1012=) c.*782+3627A= (n.*782+3627A=) c.2113T= c.*606A= (n.*606A=) c.*792+3627A= (n.*792+3627A=) c.*2012T= (n.*2012T=) c.2925T= (p.Tyr975=) c.2796T= (p.Tyr932=) n.1118-5422A= c.2148T= (p.Tyr716=) n.1098-5422A= | |
4 | g.78911583_78911589del | CA2706395078 | BMP2K,PAQR3 | c.3036_3042del (p.Arg1013GlnfsTer22) c.*782+3621_*782+3627del (n.*782+3621_*782+3627del) c.2113_2119del c.*600_*606del (n.*600_*606del) c.*792+3621_*792+3627del (n.*792+3621_*792+3627del) c.*2012_*2018del (n.*2012_*2018del) c.2925_2931del (p.Arg976GlnfsTer22) c.2796_2802del (p.Arg933GlnfsTer22) n.1118-5428_1118-5422del c.2148_2154del (p.Arg717GlnfsTer22) n.1098-5428_1098-5422del | dbSNP |
4 | g.78911584C>A | CA357403951 | BMP2K,PAQR3 | c.3037C>A (p.Arg1013Ser) c.*782+3626G>T (n.*782+3626G>T) c.2114C>A c.*605G>T (n.*605G>T) c.*792+3626G>T (n.*792+3626G>T) c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.2926C>A (p.Arg976Ser) c.2797C>A (p.Arg933Ser) n.1118-5423G>T c.2149C>A (p.Arg717Ser) n.1098-5423G>T | |
4 | g.78911584C= | CA1470756768 | BMP2K,PAQR3 | c.3037C= (p.Arg1013=) c.*782+3626G= (n.*782+3626G=) c.2114C= c.*605G= (n.*605G=) c.*792+3626G= (n.*792+3626G=) c.*2013C= (n.*2013C=) c.2926C= (p.Arg976=) c.2797C= (p.Arg933=) n.1118-5423G= c.2149C= (p.Arg717=) n.1098-5423G= | |
4 | g.78911584C>G | CA357403955 | BMP2K,PAQR3 | c.3037C>G (p.Arg1013Gly) c.*782+3626G>C (n.*782+3626G>C) c.2114C>G c.*605G>C (n.*605G>C) c.*792+3626G>C (n.*792+3626G>C) c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.2926C>G (p.Arg976Gly) c.2797C>G (p.Arg933Gly) n.1118-5423G>C c.2149C>G (p.Arg717Gly) n.1098-5423G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911584C>T | CA2980679 | BMP2K,PAQR3 | c.3037C>T (p.Arg1013Cys) c.*782+3626G>A (n.*782+3626G>A) c.2114C>T c.*605G>A (n.*605G>A) c.*792+3626G>A (n.*792+3626G>A) c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.2926C>T (p.Arg976Cys) c.2797C>T (p.Arg933Cys) n.1118-5423G>A c.2149C>T (p.Arg717Cys) n.1098-5423G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911585G>A | CA2980680 | BMP2K,PAQR3 | c.3038G>A (p.Arg1013His) c.*782+3625C>T (n.*782+3625C>T) c.2115G>A c.*604C>T (n.*604C>T) c.*792+3625C>T (n.*792+3625C>T) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.2927G>A (p.Arg976His) c.2798G>A (p.Arg933His) n.1118-5424C>T c.2150G>A (p.Arg717His) n.1098-5424C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.78911585G>C | CA357403965 | BMP2K,PAQR3 | c.3038G>C (p.Arg1013Pro) c.*782+3625C>G (n.*782+3625C>G) c.2115G>C c.*604C>G (n.*604C>G) c.*792+3625C>G (n.*792+3625C>G) c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.2927G>C (p.Arg976Pro) c.2798G>C (p.Arg933Pro) n.1118-5424C>G c.2150G>C (p.Arg717Pro) n.1098-5424C>G | |
4 | g.78911585G= | CA1470756769 | BMP2K,PAQR3 | c.3038G= (p.Arg1013=) c.*782+3625C= (n.*782+3625C=) c.2115G= c.*604C= (n.*604C=) c.*792+3625C= (n.*792+3625C=) c.*2014G= (n.*2014G=) c.2927G= (p.Arg976=) c.2798G= (p.Arg933=) n.1118-5424C= c.2150G= (p.Arg717=) n.1098-5424C= | |
4 | g.78911585G>T | CA357403967 | BMP2K,PAQR3 | c.3038G>T (p.Arg1013Leu) c.*782+3625C>A (n.*782+3625C>A) c.2115G>T c.*604C>A (n.*604C>A) c.*792+3625C>A (n.*792+3625C>A) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.2927G>T (p.Arg976Leu) c.2798G>T (p.Arg933Leu) n.1118-5424C>A c.2150G>T (p.Arg717Leu) n.1098-5424C>A | |
4 | g.78911586C>A | CA440226269 | BMP2K,PAQR3 | c.3039C>A (p.Arg1013=) c.*782+3624G>T (n.*782+3624G>T) c.2116C>A c.*603G>T (n.*603G>T) c.*792+3624G>T (n.*792+3624G>T) c.*2015C>A (n.*2015C>A) c.2928C>A (p.Arg976=) c.2799C>A (p.Arg933=) n.1118-5425G>T c.2151C>A (p.Arg717=) n.1098-5425G>T | |
4 | g.78911586C>G | CA440226264 | BMP2K,PAQR3 | c.3039C>G (p.Arg1013=) c.*782+3624G>C (n.*782+3624G>C) c.2116C>G c.*603G>C (n.*603G>C) c.*792+3624G>C (n.*792+3624G>C) c.*2015C>G (n.*2015C>G) c.2928C>G (p.Arg976=) c.2799C>G (p.Arg933=) n.1118-5425G>C c.2151C>G (p.Arg717=) n.1098-5425G>C | |
4 | g.78911586C>T | CA440226266 | BMP2K,PAQR3 | c.3039C>T (p.Arg1013=) c.*782+3624G>A (n.*782+3624G>A) c.2116C>T c.*603G>A (n.*603G>A) c.*792+3624G>A (n.*792+3624G>A) c.*2015C>T (n.*2015C>T) c.2928C>T (p.Arg976=) c.2799C>T (p.Arg933=) n.1118-5425G>A c.2151C>T (p.Arg717=) n.1098-5425G>A | |
4 | g.78911587A>C | CA357403970 | BMP2K,PAQR3 | c.3040A>C (p.Thr1014Pro) c.*782+3623T>G (n.*782+3623T>G) c.2117A>C c.*602T>G (n.*602T>G) c.*792+3623T>G (n.*792+3623T>G) c.*2016A>C (n.*2016A>C) c.2929A>C (p.Thr977Pro) c.2800A>C (p.Thr934Pro) n.1118-5426T>G c.2152A>C (p.Thr718Pro) n.1098-5426T>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911587A>G | CA357403972 | BMP2K,PAQR3 | c.3040A>G (p.Thr1014Ala) c.*782+3623T>C (n.*782+3623T>C) c.2117A>G c.*602T>C (n.*602T>C) c.*792+3623T>C (n.*792+3623T>C) c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.2929A>G (p.Thr977Ala) c.2800A>G (p.Thr934Ala) n.1118-5426T>C c.2152A>G (p.Thr718Ala) n.1098-5426T>C | |
4 | g.78911587A>T | CA357403976 | BMP2K,PAQR3 | c.3040A>T (p.Thr1014Ser) c.*782+3623T>A (n.*782+3623T>A) c.2117A>T c.*602T>A (n.*602T>A) c.*792+3623T>A (n.*792+3623T>A) c.*2016A>T (n.*2016A>T) c.2929A>T (p.Thr977Ser) c.2800A>T (p.Thr934Ser) n.1118-5426T>A c.2152A>T (p.Thr718Ser) n.1098-5426T>A | |
4 | g.78911588C>A | CA357403981 | BMP2K,PAQR3 | c.3041C>A (p.Thr1014Asn) c.*782+3622G>T (n.*782+3622G>T) c.2118C>A c.*601G>T (n.*601G>T) c.*792+3622G>T (n.*792+3622G>T) c.*2017C>A (n.*2017C>A) c.2930C>A (p.Thr977Asn) c.2801C>A (p.Thr934Asn) n.1118-5427G>T c.2153C>A (p.Thr718Asn) n.1098-5427G>T | |
4 | g.78911588C>G | CA357403984 | BMP2K,PAQR3 | c.3041C>G (p.Thr1014Ser) c.*782+3622G>C (n.*782+3622G>C) c.2118C>G c.*601G>C (n.*601G>C) c.*792+3622G>C (n.*792+3622G>C) c.*2017C>G (n.*2017C>G) c.2930C>G (p.Thr977Ser) c.2801C>G (p.Thr934Ser) n.1118-5427G>C c.2153C>G (p.Thr718Ser) n.1098-5427G>C | |
4 | g.78911588C>T | CA357403988 | BMP2K,PAQR3 | c.3041C>T (p.Thr1014Ile) c.*782+3622G>A (n.*782+3622G>A) c.2118C>T c.*601G>A (n.*601G>A) c.*792+3622G>A (n.*792+3622G>A) c.*2017C>T (n.*2017C>T) c.2930C>T (p.Thr977Ile) c.2801C>T (p.Thr934Ile) n.1118-5427G>A c.2153C>T (p.Thr718Ile) n.1098-5427G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911589T>A | CA440226276 | BMP2K,PAQR3 | c.3042T>A (p.Thr1014=) c.*782+3621A>T (n.*782+3621A>T) c.2119T>A c.*600A>T (n.*600A>T) c.*792+3621A>T (n.*792+3621A>T) c.*2018T>A (n.*2018T>A) c.2931T>A (p.Thr977=) c.2802T>A (p.Thr934=) n.1118-5428A>T c.2154T>A (p.Thr718=) n.1098-5428A>T | |
4 | g.78911589T>C | CA440226278 | BMP2K,PAQR3 | c.3042T>C (p.Thr1014=) c.*782+3621A>G (n.*782+3621A>G) c.2119T>C c.*600A>G (n.*600A>G) c.*792+3621A>G (n.*792+3621A>G) c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.2931T>C (p.Thr977=) c.2802T>C (p.Thr934=) n.1118-5428A>G c.2154T>C (p.Thr718=) n.1098-5428A>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911589T>G | CA440226279 | BMP2K,PAQR3 | c.3042T>G (p.Thr1014=) c.*782+3621A>C (n.*782+3621A>C) c.2119T>G c.*600A>C (n.*600A>C) c.*792+3621A>C (n.*792+3621A>C) c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.2931T>G (p.Thr977=) c.2802T>G (p.Thr934=) n.1118-5428A>C c.2154T>G (p.Thr718=) n.1098-5428A>C | |
4 | g.78911590C>A | CA357403990 | BMP2K,PAQR3 | c.3043C>A (p.Pro1015Thr) c.*782+3620G>T (n.*782+3620G>T) c.2120C>A c.*599G>T (n.*599G>T) c.*792+3620G>T (n.*792+3620G>T) c.*2019C>A (n.*2019C>A) c.2932C>A (p.Pro978Thr) c.2803C>A (p.Pro935Thr) n.1118-5429G>T c.2155C>A (p.Pro719Thr) n.1098-5429G>T | |
4 | g.78911590C>G | CA357403993 | BMP2K,PAQR3 | c.3043C>G (p.Pro1015Ala) c.*782+3620G>C (n.*782+3620G>C) c.2120C>G c.*599G>C (n.*599G>C) c.*792+3620G>C (n.*792+3620G>C) c.*2019C>G (n.*2019C>G) c.2932C>G (p.Pro978Ala) c.2803C>G (p.Pro935Ala) n.1118-5429G>C c.2155C>G (p.Pro719Ala) n.1098-5429G>C | |
4 | g.78911590C>T | CA357403995 | BMP2K,PAQR3 | c.3043C>T (p.Pro1015Ser) c.*782+3620G>A (n.*782+3620G>A) c.2120C>T c.*599G>A (n.*599G>A) c.*792+3620G>A (n.*792+3620G>A) c.*2019C>T (n.*2019C>T) c.2932C>T (p.Pro978Ser) c.2803C>T (p.Pro935Ser) n.1118-5429G>A c.2155C>T (p.Pro719Ser) n.1098-5429G>A | |
4 | g.78911591del | CA2671159108 | BMP2K,PAQR3 | c.3044del (p.Pro1015GlnfsTer22) c.*782+3620del (n.*782+3620del) c.2121del c.*599del (n.*599del) c.*792+3620del (n.*792+3620del) c.*2020del (n.*2020del) c.2933del (p.Pro978GlnfsTer22) c.2804del (p.Pro935GlnfsTer22) n.1118-5429del c.2156del (p.Pro719GlnfsTer22) n.1098-5429del | gnomAD v4 |
4 | g.78911591C>A | CA357404007 | BMP2K,PAQR3 | c.3044C>A (p.Pro1015Gln) c.*782+3619G>T (n.*782+3619G>T) c.2121C>A c.*598G>T (n.*598G>T) c.*792+3619G>T (n.*792+3619G>T) c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.2933C>A (p.Pro978Gln) c.2804C>A (p.Pro935Gln) n.1118-5430G>T c.2156C>A (p.Pro719Gln) n.1098-5430G>T | |
4 | g.78911591C>G | CA357404004 | BMP2K,PAQR3 | c.3044C>G (p.Pro1015Arg) c.*782+3619G>C (n.*782+3619G>C) c.2121C>G c.*598G>C (n.*598G>C) c.*792+3619G>C (n.*792+3619G>C) c.*2020C>G (n.*2020C>G) c.2933C>G (p.Pro978Arg) c.2804C>G (p.Pro935Arg) n.1118-5430G>C c.2156C>G (p.Pro719Arg) n.1098-5430G>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911591C>T | CA357404000 | BMP2K,PAQR3 | c.3044C>T (p.Pro1015Leu) c.*782+3619G>A (n.*782+3619G>A) c.2121C>T c.*598G>A (n.*598G>A) c.*792+3619G>A (n.*792+3619G>A) c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.2933C>T (p.Pro978Leu) c.2804C>T (p.Pro935Leu) n.1118-5430G>A c.2156C>T (p.Pro719Leu) n.1098-5430G>A | |
4 | g.78911591_78911593delinsCAG | CA1470756770 | BMP2K,PAQR3 | c.3044_3046delinsCAG (p.Pro1015=) c.*782+3617_*782+3619delinsCTG (n.*782+3617_*782+3619delinsCTG) c.2121_2123delinsCAG c.*596_*598delinsCTG (n.*596_*598delinsCTG) c.*792+3617_*792+3619delinsCTG (n.*792+3617_*792+3619delinsCTG) c.*2020_*2022delinsCAG (n.*2020_*2022delinsCAG) c.2933_2935delinsCAG (p.Pro978=) c.2804_2806delinsCAG (p.Pro935=) n.1118-5432_1118-5430delinsCTG c.2156_2158delinsCAG (p.Pro719=) n.1098-5432_1098-5430delinsCTG | |
4 | g.78911592A>C | CA440226285 | BMP2K,PAQR3 | c.3045A>C (p.Pro1015=) c.*782+3618T>G (n.*782+3618T>G) c.2122A>C c.*597T>G (n.*597T>G) c.*792+3618T>G (n.*792+3618T>G) c.*2021A>C (n.*2021A>C) c.2934A>C (p.Pro978=) c.2805A>C (p.Pro935=) n.1118-5431T>G c.2157A>C (p.Pro719=) n.1098-5431T>G | |
4 | g.78911592A>G | CA440226287 | BMP2K,PAQR3 | c.3045A>G (p.Pro1015=) c.*782+3618T>C (n.*782+3618T>C) c.2122A>G c.*597T>C (n.*597T>C) c.*792+3618T>C (n.*792+3618T>C) c.*2021A>G (n.*2021A>G) c.2934A>G (p.Pro978=) c.2805A>G (p.Pro935=) n.1118-5431T>C c.2157A>G (p.Pro719=) n.1098-5431T>C | |
4 | g.78911592A>T | CA440226288 | BMP2K,PAQR3 | c.3045A>T (p.Pro1015=) c.*782+3618T>A (n.*782+3618T>A) c.2122A>T c.*597T>A (n.*597T>A) c.*792+3618T>A (n.*792+3618T>A) c.*2021A>T (n.*2021A>T) c.2934A>T (p.Pro978=) c.2805A>T (p.Pro935=) n.1118-5431T>A c.2157A>T (p.Pro719=) n.1098-5431T>A | dbSNP |
4 | g.78911592dup | CA2578125637 | BMP2K,PAQR3 | c.3045dup (p.Glu1016ArgfsTer17) c.*782+3618dup (n.*782+3618dup) c.2122dup c.*597dup (n.*597dup) c.*792+3618dup (n.*792+3618dup) c.*2021dup (n.*2021dup) c.2934dup (p.Glu979ArgfsTer17) c.2805dup (p.Glu936ArgfsTer17) n.1118-5431dup c.2157dup (p.Glu720ArgfsTer17) n.1098-5431dup | |
4 | g.78911596_78911597del | CA1470756771 | BMP2K,PAQR3 | c.3049_3050del (p.Arg1017GlyfsTer15) c.*782+3617_*782+3618del (n.*782+3617_*782+3618del) c.2126_2127del c.*596_*597del (n.*596_*597del) c.*792+3617_*792+3618del (n.*792+3617_*792+3618del) c.*2025_*2026del (n.*2025_*2026del) c.2938_2939del (p.Arg980GlyfsTer15) c.2809_2810del (p.Arg937GlyfsTer15) n.1118-5432_1118-5431del c.2161_2162del (p.Arg721GlyfsTer15) n.1098-5432_1098-5431del | dbSNP |
4 | g.78911593G>A | CA357404011 | BMP2K,PAQR3 | c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.*782+3617C>T (n.*782+3617C>T) c.2123G>A c.*596C>T (n.*596C>T) c.*792+3617C>T (n.*792+3617C>T) c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.2935G>A (p.Glu979Lys) c.2806G>A (p.Glu936Lys) n.1118-5432C>T c.2158G>A (p.Glu720Lys) n.1098-5432C>T | |
4 | g.78911593G>C | CA357404016 | BMP2K,PAQR3 | c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.*782+3617C>G (n.*782+3617C>G) c.2123G>C c.*596C>G (n.*596C>G) c.*792+3617C>G (n.*792+3617C>G) c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.2935G>C (p.Glu979Gln) c.2806G>C (p.Glu936Gln) n.1118-5432C>G c.2158G>C (p.Glu720Gln) n.1098-5432C>G | |
4 | g.78911593G>T | CA357404017 | BMP2K,PAQR3 | c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.*782+3617C>A (n.*782+3617C>A) c.2123G>T c.*596C>A (n.*596C>A) c.*792+3617C>A (n.*792+3617C>A) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.2935G>T (p.Glu979Ter) c.2806G>T (p.Glu936Ter) n.1118-5432C>A c.2158G>T (p.Glu720Ter) n.1098-5432C>A | dbSNP |
4 | g.78911594A>C | CA357404022 | BMP2K,PAQR3 | c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.*782+3616T>G (n.*782+3616T>G) c.2124A>C c.*595T>G (n.*595T>G) c.*792+3616T>G (n.*792+3616T>G) c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.2936A>C (p.Glu979Ala) c.2807A>C (p.Glu936Ala) n.1118-5433T>G c.2159A>C (p.Glu720Ala) n.1098-5433T>G | |
4 | g.78911594A>G | CA357404024 | BMP2K,PAQR3 | c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.*782+3616T>C (n.*782+3616T>C) c.2124A>G c.*595T>C (n.*595T>C) c.*792+3616T>C (n.*792+3616T>C) c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.2936A>G (p.Glu979Gly) c.2807A>G (p.Glu936Gly) n.1118-5433T>C c.2159A>G (p.Glu720Gly) n.1098-5433T>C | |
4 | g.78911594A>T | CA357404026 | BMP2K,PAQR3 | c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.*782+3616T>A (n.*782+3616T>A) c.2124A>T c.*595T>A (n.*595T>A) c.*792+3616T>A (n.*792+3616T>A) c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.2936A>T (p.Glu979Val) c.2807A>T (p.Glu936Val) n.1118-5433T>A c.2159A>T (p.Glu720Val) n.1098-5433T>A | dbSNP |
4 | g.78911595G>A | CA440226297 | BMP2K,PAQR3 | c.3048G>A (p.Glu1016=) c.*782+3615C>T (n.*782+3615C>T) c.2125G>A c.*594C>T (n.*594C>T) c.*792+3615C>T (n.*792+3615C>T) c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.2937G>A (p.Glu979=) c.2808G>A (p.Glu936=) n.1118-5434C>T c.2160G>A (p.Glu720=) n.1098-5434C>T | |
4 | g.78911595G>C | CA357404030 | BMP2K,PAQR3 | c.3048G>C (p.Glu1016Asp) c.*782+3615C>G (n.*782+3615C>G) c.2125G>C c.*594C>G (n.*594C>G) c.*792+3615C>G (n.*792+3615C>G) c.*2024G>C (n.*2024G>C) c.2937G>C (p.Glu979Asp) c.2808G>C (p.Glu936Asp) n.1118-5434C>G c.2160G>C (p.Glu720Asp) n.1098-5434C>G | |
4 | g.78911595G>T | CA357404032 | BMP2K,PAQR3 | c.3048G>T (p.Glu1016Asp) c.*782+3615C>A (n.*782+3615C>A) c.2125G>T c.*594C>A (n.*594C>A) c.*792+3615C>A (n.*792+3615C>A) c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.2937G>T (p.Glu979Asp) c.2808G>T (p.Glu936Asp) n.1118-5434C>A c.2160G>T (p.Glu720Asp) n.1098-5434C>A | |
4 | g.78911596A= | CA1470756772 | BMP2K,PAQR3 | c.3049A= (p.Arg1017=) c.*782+3614T= (n.*782+3614T=) c.2126A= c.*593T= (n.*593T=) c.*792+3614T= (n.*792+3614T=) c.*2025A= (n.*2025A=) c.2938A= (p.Arg980=) c.2809A= (p.Arg937=) n.1118-5435T= c.2161A= (p.Arg721=) n.1098-5435T= | |
4 | g.78911596A>C | CA440226302 | BMP2K,PAQR3 | c.3049A>C (p.Arg1017=) c.*782+3614T>G (n.*782+3614T>G) c.2126A>C c.*593T>G (n.*593T>G) c.*792+3614T>G (n.*792+3614T>G) c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.2938A>C (p.Arg980=) c.2809A>C (p.Arg937=) n.1118-5435T>G c.2161A>C (p.Arg721=) n.1098-5435T>G | |
4 | g.78911596A>G | CA357404037 | BMP2K,PAQR3 | c.3049A>G (p.Arg1017Gly) c.*782+3614T>C (n.*782+3614T>C) c.2126A>G c.*593T>C (n.*593T>C) c.*792+3614T>C (n.*792+3614T>C) c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.2938A>G (p.Arg980Gly) c.2809A>G (p.Arg937Gly) n.1118-5435T>C c.2161A>G (p.Arg721Gly) n.1098-5435T>C | dbSNP |
4 | g.78911596A>T | CA357404047 | BMP2K,PAQR3 | c.3049A>T (p.Arg1017Trp) c.*782+3614T>A (n.*782+3614T>A) c.2126A>T c.*593T>A (n.*593T>A) c.*792+3614T>A (n.*792+3614T>A) c.*2025A>T (n.*2025A>T) c.2938A>T (p.Arg980Trp) c.2809A>T (p.Arg937Trp) n.1118-5435T>A c.2161A>T (p.Arg721Trp) n.1098-5435T>A | |
4 | g.78911597G>A | CA357404055 | BMP2K,PAQR3 | c.3050G>A (p.Arg1017Lys) c.*782+3613C>T (n.*782+3613C>T) c.2127G>A c.*592C>T (n.*592C>T) c.*792+3613C>T (n.*792+3613C>T) c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.2939G>A (p.Arg980Lys) c.2810G>A (p.Arg937Lys) n.1118-5436C>T c.2162G>A (p.Arg721Lys) n.1098-5436C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911597G>C | CA357404056 | BMP2K,PAQR3 | c.3050G>C (p.Arg1017Thr) c.*782+3613C>G (n.*782+3613C>G) c.2127G>C c.*592C>G (n.*592C>G) c.*792+3613C>G (n.*792+3613C>G) c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.2939G>C (p.Arg980Thr) c.2810G>C (p.Arg937Thr) n.1118-5436C>G c.2162G>C (p.Arg721Thr) n.1098-5436C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911597G= | CA1470756773 | BMP2K,PAQR3 | c.3050G= (p.Arg1017=) c.*782+3613C= (n.*782+3613C=) c.2127G= c.*592C= (n.*592C=) c.*792+3613C= (n.*792+3613C=) c.*2026G= (n.*2026G=) c.2939G= (p.Arg980=) c.2810G= (p.Arg937=) n.1118-5436C= c.2162G= (p.Arg721=) n.1098-5436C= | |
4 | g.78911597G>T | CA357404059 | BMP2K,PAQR3 | c.3050G>T (p.Arg1017Met) c.*782+3613C>A (n.*782+3613C>A) c.2127G>T c.*592C>A (n.*592C>A) c.*792+3613C>A (n.*792+3613C>A) c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.2939G>T (p.Arg980Met) c.2810G>T (p.Arg937Met) n.1118-5436C>A c.2162G>T (p.Arg721Met) n.1098-5436C>A | |
4 | g.78911598G>A | CA440226308 | BMP2K,PAQR3 | c.3051G>A (p.Arg1017=) c.*782+3612C>T (n.*782+3612C>T) c.2128G>A c.*591C>T (n.*591C>T) c.*792+3612C>T (n.*792+3612C>T) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.2940G>A (p.Arg980=) c.2811G>A (p.Arg937=) n.1118-5437C>T c.2163G>A (p.Arg721=) n.1098-5437C>T | |
4 | g.78911598G>C | CA357404069 | BMP2K,PAQR3 | c.3051G>C (p.Arg1017Ser) c.*782+3612C>G (n.*782+3612C>G) c.2128G>C c.*591C>G (n.*591C>G) c.*792+3612C>G (n.*792+3612C>G) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.2940G>C (p.Arg980Ser) c.2811G>C (p.Arg937Ser) n.1118-5437C>G c.2163G>C (p.Arg721Ser) n.1098-5437C>G | |
4 | g.78911598G>T | CA357404068 | BMP2K,PAQR3 | c.3051G>T (p.Arg1017Ser) c.*782+3612C>A (n.*782+3612C>A) c.2128G>T c.*591C>A (n.*591C>A) c.*792+3612C>A (n.*792+3612C>A) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.2940G>T (p.Arg980Ser) c.2811G>T (p.Arg937Ser) n.1118-5437C>A c.2163G>T (p.Arg721Ser) n.1098-5437C>A | |
4 | g.78911599G>A | CA357404072 | BMP2K,PAQR3 | c.3052G>A (p.Ala1018Thr) c.*782+3611C>T (n.*782+3611C>T) c.2129G>A c.*590C>T (n.*590C>T) c.*792+3611C>T (n.*792+3611C>T) c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.2941G>A (p.Ala981Thr) c.2812G>A (p.Ala938Thr) n.1118-5438C>T c.2164G>A (p.Ala722Thr) n.1098-5438C>T | |
4 | g.78911599G>C | CA357404074 | BMP2K,PAQR3 | c.3052G>C (p.Ala1018Pro) c.*782+3611C>G (n.*782+3611C>G) c.2129G>C c.*590C>G (n.*590C>G) c.*792+3611C>G (n.*792+3611C>G) c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.2941G>C (p.Ala981Pro) c.2812G>C (p.Ala938Pro) n.1118-5438C>G c.2164G>C (p.Ala722Pro) n.1098-5438C>G | dbSNP |
4 | g.78911599G>T | CA357404073 | BMP2K,PAQR3 | c.3052G>T (p.Ala1018Ser) c.*782+3611C>A (n.*782+3611C>A) c.2129G>T c.*590C>A (n.*590C>A) c.*792+3611C>A (n.*792+3611C>A) c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.2941G>T (p.Ala981Ser) c.2812G>T (p.Ala938Ser) n.1118-5438C>A c.2164G>T (p.Ala722Ser) n.1098-5438C>A | |
4 | g.78911599_78911600insAG | CA2671159109 | BMP2K,PAQR3 | c.3052_3053insAG (p.Ala1018GlufsTer20) c.*782+3611_*782+3612insTC (n.*782+3611_*782+3612insTC) c.2129_2130insAG c.*590_*591insTC (n.*590_*591insTC) c.*792+3611_*792+3612insTC (n.*792+3611_*792+3612insTC) c.*2028_*2029insAG (n.*2028_*2029insAG) c.2941_2942insAG (p.Ala981GlufsTer20) c.2812_2813insAG (p.Ala938GlufsTer20) n.1118-5438_1118-5437insTC c.2164_2165insAG (p.Ala722GlufsTer20) n.1098-5438_1098-5437insTC | gnomAD v4 |
4 | g.78911600C>A | CA357404075 | BMP2K,PAQR3 | c.3053C>A (p.Ala1018Asp) c.*782+3610G>T (n.*782+3610G>T) c.2130C>A c.*589G>T (n.*589G>T) c.*792+3610G>T (n.*792+3610G>T) c.*2029C>A (n.*2029C>A) c.2942C>A (p.Ala981Asp) c.2813C>A (p.Ala938Asp) n.1118-5439G>T c.2165C>A (p.Ala722Asp) n.1098-5439G>T | |
4 | g.78911600C>G | CA357404079 | BMP2K,PAQR3 | c.3053C>G (p.Ala1018Gly) c.*782+3610G>C (n.*782+3610G>C) c.2130C>G c.*589G>C (n.*589G>C) c.*792+3610G>C (n.*792+3610G>C) c.*2029C>G (n.*2029C>G) c.2942C>G (p.Ala981Gly) c.2813C>G (p.Ala938Gly) n.1118-5439G>C c.2165C>G (p.Ala722Gly) n.1098-5439G>C | |
4 | g.78911600C>T | CA357404076 | BMP2K,PAQR3 | c.3053C>T (p.Ala1018Val) c.*782+3610G>A (n.*782+3610G>A) c.2130C>T c.*589G>A (n.*589G>A) c.*792+3610G>A (n.*792+3610G>A) c.*2029C>T (n.*2029C>T) c.2942C>T (p.Ala981Val) c.2813C>T (p.Ala938Val) n.1118-5439G>A c.2165C>T (p.Ala722Val) n.1098-5439G>A | |
4 | g.78911601T>A | CA440226311 | BMP2K,PAQR3 | c.3054T>A (p.Ala1018=) c.*782+3609A>T (n.*782+3609A>T) c.2131T>A c.*588A>T (n.*588A>T) c.*792+3609A>T (n.*792+3609A>T) c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.2943T>A (p.Ala981=) c.2814T>A (p.Ala938=) n.1118-5440A>T c.2166T>A (p.Ala722=) n.1098-5440A>T | |
4 | g.78911601T>C | CA440226317 | BMP2K,PAQR3 | c.3054T>C (p.Ala1018=) c.*782+3609A>G (n.*782+3609A>G) c.2131T>C c.*588A>G (n.*588A>G) c.*792+3609A>G (n.*792+3609A>G) c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.2943T>C (p.Ala981=) c.2814T>C (p.Ala938=) n.1118-5440A>G c.2166T>C (p.Ala722=) n.1098-5440A>G | |
4 | g.78911601T>G | CA440226318 | BMP2K,PAQR3 | c.3054T>G (p.Ala1018=) c.*782+3609A>C (n.*782+3609A>C) c.2131T>G c.*588A>C (n.*588A>C) c.*792+3609A>C (n.*792+3609A>C) c.*2030T>G (n.*2030T>G) c.2943T>G (p.Ala981=) c.2814T>G (p.Ala938=) n.1118-5440A>C c.2166T>G (p.Ala722=) n.1098-5440A>C | |
4 | g.78911602C>A | CA357404081 | BMP2K,PAQR3 | c.3055C>A (p.Arg1019Ser) c.*782+3608G>T (n.*782+3608G>T) c.2132C>A c.*587G>T (n.*587G>T) c.*792+3608G>T (n.*792+3608G>T) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.2944C>A (p.Arg982Ser) c.2815C>A (p.Arg939Ser) n.1118-5441G>T c.2167C>A (p.Arg723Ser) n.1098-5441G>T | |
4 | g.78911602C>G | CA357404087 | BMP2K,PAQR3 | c.3055C>G (p.Arg1019Gly) c.*782+3608G>C (n.*782+3608G>C) c.2132C>G c.*587G>C (n.*587G>C) c.*792+3608G>C (n.*792+3608G>C) c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.2944C>G (p.Arg982Gly) c.2815C>G (p.Arg939Gly) n.1118-5441G>C c.2167C>G (p.Arg723Gly) n.1098-5441G>C | |
4 | g.78911602C>T | CA357404084 | BMP2K,PAQR3 | c.3055C>T (p.Arg1019Cys) c.*782+3608G>A (n.*782+3608G>A) c.2132C>T c.*587G>A (n.*587G>A) c.*792+3608G>A (n.*792+3608G>A) c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.2944C>T (p.Arg982Cys) c.2815C>T (p.Arg939Cys) n.1118-5441G>A c.2167C>T (p.Arg723Cys) n.1098-5441G>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.78911602_78911604del | CA2706395414 | BMP2K,PAQR3 | c.3055_3057del (p.Arg1019del) c.*782+3606_*782+3608del (n.*782+3606_*782+3608del) c.2132_2134del c.*585_*587del (n.*585_*587del) c.*792+3606_*792+3608del (n.*792+3606_*792+3608del) c.*2031_*2033del (n.*2031_*2033del) c.2944_2946del (p.Arg982del) c.2815_2817del (p.Arg939del) n.1118-5443_1118-5441del c.2167_2169del (p.Arg723del) n.1098-5443_1098-5441del | dbSNP |
4 | g.78911603G>A | CA357404090 | BMP2K,PAQR3 | c.3056G>A (p.Arg1019His) c.*782+3607C>T (n.*782+3607C>T) c.2133G>A c.*586C>T (n.*586C>T) c.*792+3607C>T (n.*792+3607C>T) c.*2032G>A (n.*2032G>A) c.2945G>A (p.Arg982His) c.2816G>A (p.Arg939His) n.1118-5442C>T c.2168G>A (p.Arg723His) n.1098-5442C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911603G>C | CA357404095 | BMP2K,PAQR3 | c.3056G>C (p.Arg1019Pro) c.*782+3607C>G (n.*782+3607C>G) c.2133G>C c.*586C>G (n.*586C>G) c.*792+3607C>G (n.*792+3607C>G) c.*2032G>C (n.*2032G>C) c.2945G>C (p.Arg982Pro) c.2816G>C (p.Arg939Pro) n.1118-5442C>G c.2168G>C (p.Arg723Pro) n.1098-5442C>G | |
4 | g.78911603G= | CA1470756774 | BMP2K,PAQR3 | c.3056G= (p.Arg1019=) c.*782+3607C= (n.*782+3607C=) c.2133G= c.*586C= (n.*586C=) c.*792+3607C= (n.*792+3607C=) c.*2032G= (n.*2032G=) c.2945G= (p.Arg982=) c.2816G= (p.Arg939=) n.1118-5442C= c.2168G= (p.Arg723=) n.1098-5442C= | |
4 | g.78911603G>T | CA357404093 | BMP2K,PAQR3 | c.3056G>T (p.Arg1019Leu) c.*782+3607C>A (n.*782+3607C>A) c.2133G>T c.*586C>A (n.*586C>A) c.*792+3607C>A (n.*792+3607C>A) c.*2032G>T (n.*2032G>T) c.2945G>T (p.Arg982Leu) c.2816G>T (p.Arg939Leu) n.1118-5442C>A c.2168G>T (p.Arg723Leu) n.1098-5442C>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911604C>A | CA440226324 | BMP2K,PAQR3 | c.3057C>A (p.Arg1019=) c.*782+3606G>T (n.*782+3606G>T) c.2134C>A c.*585G>T (n.*585G>T) c.*792+3606G>T (n.*792+3606G>T) c.*2033C>A (n.*2033C>A) c.2946C>A (p.Arg982=) c.2817C>A (p.Arg939=) n.1118-5443G>T c.2169C>A (p.Arg723=) n.1098-5443G>T | |
4 | g.78911604C= | CA1470756775 | BMP2K,PAQR3 | c.3057C= (p.Arg1019=) c.*782+3606G= (n.*782+3606G=) c.2134C= c.*585G= (n.*585G=) c.*792+3606G= (n.*792+3606G=) c.*2033C= (n.*2033C=) c.2946C= (p.Arg982=) c.2817C= (p.Arg939=) n.1118-5443G= c.2169C= (p.Arg723=) n.1098-5443G= | |
4 | g.78911604C>G | CA440226325 | BMP2K,PAQR3 | c.3057C>G (p.Arg1019=) c.*782+3606G>C (n.*782+3606G>C) c.2134C>G c.*585G>C (n.*585G>C) c.*792+3606G>C (n.*792+3606G>C) c.*2033C>G (n.*2033C>G) c.2946C>G (p.Arg982=) c.2817C>G (p.Arg939=) n.1118-5443G>C c.2169C>G (p.Arg723=) n.1098-5443G>C | |
4 | g.78911604C>T | CA440226327 | BMP2K,PAQR3 | c.3057C>T (p.Arg1019=) c.*782+3606G>A (n.*782+3606G>A) c.2134C>T c.*585G>A (n.*585G>A) c.*792+3606G>A (n.*792+3606G>A) c.*2033C>T (n.*2033C>T) c.2946C>T (p.Arg982=) c.2817C>T (p.Arg939=) n.1118-5443G>A c.2169C>T (p.Arg723=) n.1098-5443G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911605A>C | CA440226328 | BMP2K,PAQR3 | c.3058A>C (p.Arg1020=) c.*782+3605T>G (n.*782+3605T>G) c.2135A>C c.*584T>G (n.*584T>G) c.*792+3605T>G (n.*792+3605T>G) c.*2034A>C (n.*2034A>C) c.2947A>C (p.Arg983=) c.2818A>C (p.Arg940=) n.1118-5444T>G c.2170A>C (p.Arg724=) n.1098-5444T>G | |
4 | g.78911605A>G | CA357404097 | BMP2K,PAQR3 | c.3058A>G (p.Arg1020Gly) c.*782+3605T>C (n.*782+3605T>C) c.2135A>G c.*584T>C (n.*584T>C) c.*792+3605T>C (n.*792+3605T>C) c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.2947A>G (p.Arg983Gly) c.2818A>G (p.Arg940Gly) n.1118-5444T>C c.2170A>G (p.Arg724Gly) n.1098-5444T>C | |
4 | g.78911605A>T | CA357404101 | BMP2K,PAQR3 | c.3058A>T (p.Arg1020Trp) c.*782+3605T>A (n.*782+3605T>A) c.2135A>T c.*584T>A (n.*584T>A) c.*792+3605T>A (n.*792+3605T>A) c.*2034A>T (n.*2034A>T) c.2947A>T (p.Arg983Trp) c.2818A>T (p.Arg940Trp) n.1118-5444T>A c.2170A>T (p.Arg724Trp) n.1098-5444T>A | |
4 | g.78911606G>A | CA2980681 | BMP2K,PAQR3 | c.3059G>A (p.Arg1020Lys) c.*782+3604C>T (n.*782+3604C>T) c.2136G>A c.*583C>T (n.*583C>T) c.*792+3604C>T (n.*792+3604C>T) c.*2035G>A (n.*2035G>A) c.2948G>A (p.Arg983Lys) c.2819G>A (p.Arg940Lys) n.1118-5445C>T c.2171G>A (p.Arg724Lys) n.1098-5445C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911606G>C | CA357404106 | BMP2K,PAQR3 | c.3059G>C (p.Arg1020Thr) c.*782+3604C>G (n.*782+3604C>G) c.2136G>C c.*583C>G (n.*583C>G) c.*792+3604C>G (n.*792+3604C>G) c.*2035G>C (n.*2035G>C) c.2948G>C (p.Arg983Thr) c.2819G>C (p.Arg940Thr) n.1118-5445C>G c.2171G>C (p.Arg724Thr) n.1098-5445C>G | |
4 | g.78911606G= | CA1470756776 | BMP2K,PAQR3 | c.3059G= (p.Arg1020=) c.*782+3604C= (n.*782+3604C=) c.2136G= c.*583C= (n.*583C=) c.*792+3604C= (n.*792+3604C=) c.*2035G= (n.*2035G=) c.2948G= (p.Arg983=) c.2819G= (p.Arg940=) n.1118-5445C= c.2171G= (p.Arg724=) n.1098-5445C= | |
4 | g.78911606G>T | CA357404108 | BMP2K,PAQR3 | c.3059G>T (p.Arg1020Met) c.*782+3604C>A (n.*782+3604C>A) c.2136G>T c.*583C>A (n.*583C>A) c.*792+3604C>A (n.*792+3604C>A) c.*2035G>T (n.*2035G>T) c.2948G>T (p.Arg983Met) c.2819G>T (p.Arg940Met) n.1118-5445C>A c.2171G>T (p.Arg724Met) n.1098-5445C>A | |
4 | g.78911606_78911607del | CA2706395620 | BMP2K,PAQR3 | c.3059_3060del (p.Arg1020ThrfsTer12) c.*782+3603_*782+3604del (n.*782+3603_*782+3604del) c.2136_2137del c.*582_*583del (n.*582_*583del) c.*792+3603_*792+3604del (n.*792+3603_*792+3604del) c.*2035_*2036del (n.*2035_*2036del) c.2948_2949del (p.Arg983ThrfsTer12) c.2819_2820del (p.Arg940ThrfsTer12) n.1118-5446_1118-5445del c.2171_2172del (p.Arg724ThrfsTer12) n.1098-5446_1098-5445del | dbSNP |
4 | g.78911607G>A | CA440226333 | BMP2K,PAQR3 | c.3060G>A (p.Arg1020=) c.*782+3603C>T (n.*782+3603C>T) c.2137G>A c.*582C>T (n.*582C>T) c.*792+3603C>T (n.*792+3603C>T) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.2949G>A (p.Arg983=) c.2820G>A (p.Arg940=) n.1118-5446C>T c.2172G>A (p.Arg724=) n.1098-5446C>T | |
4 | g.78911607G>C | CA357404111 | BMP2K,PAQR3 | c.3060G>C (p.Arg1020Ser) c.*782+3603C>G (n.*782+3603C>G) c.2137G>C c.*582C>G (n.*582C>G) c.*792+3603C>G (n.*792+3603C>G) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.2949G>C (p.Arg983Ser) c.2820G>C (p.Arg940Ser) n.1118-5446C>G c.2172G>C (p.Arg724Ser) n.1098-5446C>G | |
4 | g.78911607G>T | CA357404112 | BMP2K,PAQR3 | c.3060G>T (p.Arg1020Ser) c.*782+3603C>A (n.*782+3603C>A) c.2137G>T c.*582C>A (n.*582C>A) c.*792+3603C>A (n.*792+3603C>A) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.2949G>T (p.Arg983Ser) c.2820G>T (p.Arg940Ser) n.1118-5446C>A c.2172G>T (p.Arg724Ser) n.1098-5446C>A | |
4 | g.78911608C>A | CA357404114 | BMP2K,PAQR3 | c.3061C>A (p.His1021Asn) c.*782+3602G>T (n.*782+3602G>T) c.2138C>A c.*581G>T (n.*581G>T) c.*792+3602G>T (n.*792+3602G>T) c.*2037C>A (n.*2037C>A) c.2950C>A (p.His984Asn) c.2821C>A (p.His941Asn) n.1118-5447G>T c.2173C>A (p.His725Asn) n.1098-5447G>T | |
4 | g.78911608C>G | CA357404116 | BMP2K,PAQR3 | c.3061C>G (p.His1021Asp) c.*782+3602G>C (n.*782+3602G>C) c.2138C>G c.*581G>C (n.*581G>C) c.*792+3602G>C (n.*792+3602G>C) c.*2037C>G (n.*2037C>G) c.2950C>G (p.His984Asp) c.2821C>G (p.His941Asp) n.1118-5447G>C c.2173C>G (p.His725Asp) n.1098-5447G>C | |
4 | g.78911608C>T | CA357404118 | BMP2K,PAQR3 | c.3061C>T (p.His1021Tyr) c.*782+3602G>A (n.*782+3602G>A) c.2138C>T c.*581G>A (n.*581G>A) c.*792+3602G>A (n.*792+3602G>A) c.*2037C>T (n.*2037C>T) c.2950C>T (p.His984Tyr) c.2821C>T (p.His941Tyr) n.1118-5447G>A c.2173C>T (p.His725Tyr) n.1098-5447G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911609A>C | CA357404121 | BMP2K,PAQR3 | c.3062A>C (p.His1021Pro) c.*782+3601T>G (n.*782+3601T>G) c.2139A>C c.*580T>G (n.*580T>G) c.*792+3601T>G (n.*792+3601T>G) c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.2951A>C (p.His984Pro) c.2822A>C (p.His941Pro) n.1118-5448T>G c.2174A>C (p.His725Pro) n.1098-5448T>G | |
4 | g.78911609A>G | CA357404133 | BMP2K,PAQR3 | c.3062A>G (p.His1021Arg) c.*782+3601T>C (n.*782+3601T>C) c.2139A>G c.*580T>C (n.*580T>C) c.*792+3601T>C (n.*792+3601T>C) c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.2951A>G (p.His984Arg) c.2822A>G (p.His941Arg) n.1118-5448T>C c.2174A>G (p.His725Arg) n.1098-5448T>C | |
4 | g.78911609A>T | CA357404137 | BMP2K,PAQR3 | c.3062A>T (p.His1021Leu) c.*782+3601T>A (n.*782+3601T>A) c.2139A>T c.*580T>A (n.*580T>A) c.*792+3601T>A (n.*792+3601T>A) c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.2951A>T (p.His984Leu) c.2822A>T (p.His941Leu) n.1118-5448T>A c.2174A>T (p.His725Leu) n.1098-5448T>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911610C>A | CA357404145 | BMP2K,PAQR3 | c.3063C>A (p.His1021Gln) c.*782+3600G>T (n.*782+3600G>T) c.2140C>A c.*579G>T (n.*579G>T) c.*792+3600G>T (n.*792+3600G>T) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.2952C>A (p.His984Gln) c.2823C>A (p.His941Gln) n.1118-5449G>T c.2175C>A (p.His725Gln) n.1098-5449G>T | |
4 | g.78911610C= | CA1470756778 | BMP2K,PAQR3 | c.3063C= (p.His1021=) c.*782+3600G= (n.*782+3600G=) c.2140C= c.*579G= (n.*579G=) c.*792+3600G= (n.*792+3600G=) c.*2039C= (n.*2039C=) c.2952C= (p.His984=) c.2823C= (p.His941=) n.1118-5449G= c.2175C= (p.His725=) n.1098-5449G= | |
4 | g.78911610C>G | CA357404141 | BMP2K,PAQR3 | c.3063C>G (p.His1021Gln) c.*782+3600G>C (n.*782+3600G>C) c.2140C>G c.*579G>C (n.*579G>C) c.*792+3600G>C (n.*792+3600G>C) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.2952C>G (p.His984Gln) c.2823C>G (p.His941Gln) n.1118-5449G>C c.2175C>G (p.His725Gln) n.1098-5449G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911610C>T | CA2980682 | BMP2K,PAQR3 | c.3063C>T (p.His1021=) c.*782+3600G>A (n.*782+3600G>A) c.2140C>T c.*579G>A (n.*579G>A) c.*792+3600G>A (n.*792+3600G>A) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.2952C>T (p.His984=) c.2823C>T (p.His941=) n.1118-5449G>A c.2175C>T (p.His725=) n.1098-5449G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911610_78911611delinsCA | CA1470756777 | BMP2K,PAQR3 | c.3063_3064delinsCA (p.His1021=) c.*782+3599_*782+3600delinsTG (n.*782+3599_*782+3600delinsTG) c.2140_2141delinsCA c.*578_*579delinsTG (n.*578_*579delinsTG) c.*792+3599_*792+3600delinsTG (n.*792+3599_*792+3600delinsTG) c.*2039_*2040delinsCA (n.*2039_*2040delinsCA) c.2952_2953delinsCA (p.His984=) c.2823_2824delinsCA (p.His941=) n.1118-5450_1118-5449delinsTG c.2175_2176delinsCA (p.His725=) n.1098-5450_1098-5449delinsTG | |
4 | g.78911611A= | CA1470756779 | BMP2K,PAQR3 | c.3064A= (p.Lys1022=) c.*782+3599T= (n.*782+3599T=) c.2141A= c.*578T= (n.*578T=) c.*792+3599T= (n.*792+3599T=) c.*2040A= (n.*2040A=) c.2953A= (p.Lys985=) c.2824A= (p.Lys942=) n.1118-5450T= c.2176A= (p.Lys726=) n.1098-5450T= | |
4 | g.78911611A>C | CA2980683 | BMP2K,PAQR3 | c.3064A>C (p.Lys1022Gln) c.*782+3599T>G (n.*782+3599T>G) c.2141A>C c.*578T>G (n.*578T>G) c.*792+3599T>G (n.*792+3599T>G) c.*2040A>C (n.*2040A>C) c.2953A>C (p.Lys985Gln) c.2824A>C (p.Lys942Gln) n.1118-5450T>G c.2176A>C (p.Lys726Gln) n.1098-5450T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911611A>G | CA357404152 | BMP2K,PAQR3 | c.3064A>G (p.Lys1022Glu) c.*782+3599T>C (n.*782+3599T>C) c.2141A>G c.*578T>C (n.*578T>C) c.*792+3599T>C (n.*792+3599T>C) c.*2040A>G (n.*2040A>G) c.2953A>G (p.Lys985Glu) c.2824A>G (p.Lys942Glu) n.1118-5450T>C c.2176A>G (p.Lys726Glu) n.1098-5450T>C | |
4 | g.78911611A>T | CA357404155 | BMP2K,PAQR3 | c.3064A>T (p.Lys1022Ter) c.*782+3599T>A (n.*782+3599T>A) c.2141A>T c.*578T>A (n.*578T>A) c.*792+3599T>A (n.*792+3599T>A) c.*2040A>T (n.*2040A>T) c.2953A>T (p.Lys985Ter) c.2824A>T (p.Lys942Ter) n.1118-5450T>A c.2176A>T (p.Lys726Ter) n.1098-5450T>A | |
4 | g.78911616del | CA798794990 | BMP2K,PAQR3 | c.3069del (p.Val1024TrpfsTer13) c.*782+3599del (n.*782+3599del) c.2146del c.*578del (n.*578del) c.*792+3599del (n.*792+3599del) c.*2045del (n.*2045del) c.2958del (p.Val987TrpfsTer13) c.2829del (p.Val944TrpfsTer13) n.1118-5450del c.2181del (p.Val728TrpfsTer13) n.1098-5450del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911612A>C | CA357404158 | BMP2K,PAQR3 | c.3065A>C (p.Lys1022Thr) c.*782+3598T>G (n.*782+3598T>G) c.2142A>C c.*577T>G (n.*577T>G) c.*792+3598T>G (n.*792+3598T>G) c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.2954A>C (p.Lys985Thr) c.2825A>C (p.Lys942Thr) n.1118-5451T>G c.2177A>C (p.Lys726Thr) n.1098-5451T>G | dbSNP |
4 | g.78911612A>G | CA357404159 | BMP2K,PAQR3 | c.3065A>G (p.Lys1022Arg) c.*782+3598T>C (n.*782+3598T>C) c.2142A>G c.*577T>C (n.*577T>C) c.*792+3598T>C (n.*792+3598T>C) c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.2954A>G (p.Lys985Arg) c.2825A>G (p.Lys942Arg) n.1118-5451T>C c.2177A>G (p.Lys726Arg) n.1098-5451T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911612A>T | CA357404160 | BMP2K,PAQR3 | c.3065A>T (p.Lys1022Ile) c.*782+3598T>A (n.*782+3598T>A) c.2142A>T c.*577T>A (n.*577T>A) c.*792+3598T>A (n.*792+3598T>A) c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.2954A>T (p.Lys985Ile) c.2825A>T (p.Lys942Ile) n.1118-5451T>A c.2177A>T (p.Lys726Ile) n.1098-5451T>A | |
4 | g.78911613A>C | CA357404161 | BMP2K,PAQR3 | c.3066A>C (p.Lys1022Asn) c.*782+3597T>G (n.*782+3597T>G) c.2143A>C c.*576T>G (n.*576T>G) c.*792+3597T>G (n.*792+3597T>G) c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.2955A>C (p.Lys985Asn) c.2826A>C (p.Lys942Asn) n.1118-5452T>G c.2178A>C (p.Lys726Asn) n.1098-5452T>G | |
4 | g.78911613A>G | CA440226118 | BMP2K,PAQR3 | c.3066A>G (p.Lys1022=) c.*782+3597T>C (n.*782+3597T>C) c.2143A>G c.*576T>C (n.*576T>C) c.*792+3597T>C (n.*792+3597T>C) c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.2955A>G (p.Lys985=) c.2826A>G (p.Lys942=) n.1118-5452T>C c.2178A>G (p.Lys726=) n.1098-5452T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911613A>T | CA357404163 | BMP2K,PAQR3 | c.3066A>T (p.Lys1022Asn) c.*782+3597T>A (n.*782+3597T>A) c.2143A>T c.*576T>A (n.*576T>A) c.*792+3597T>A (n.*792+3597T>A) c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.2955A>T (p.Lys985Asn) c.2826A>T (p.Lys942Asn) n.1118-5452T>A c.2178A>T (p.Lys726Asn) n.1098-5452T>A | |
4 | g.78911614A>C | CA357404166 | BMP2K,PAQR3 | c.3067A>C (p.Lys1023Gln) c.*782+3596T>G (n.*782+3596T>G) c.2144A>C c.*575T>G (n.*575T>G) c.*792+3596T>G (n.*792+3596T>G) c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.2956A>C (p.Lys986Gln) c.2827A>C (p.Lys943Gln) n.1118-5453T>G c.2179A>C (p.Lys727Gln) n.1098-5453T>G | |
4 | g.78911614A>G | CA357404172 | BMP2K,PAQR3 | c.3067A>G (p.Lys1023Glu) c.*782+3596T>C (n.*782+3596T>C) c.2144A>G c.*575T>C (n.*575T>C) c.*792+3596T>C (n.*792+3596T>C) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.2956A>G (p.Lys986Glu) c.2827A>G (p.Lys943Glu) n.1118-5453T>C c.2179A>G (p.Lys727Glu) n.1098-5453T>C | |
4 | g.78911614A>T | CA357404175 | BMP2K,PAQR3 | c.3067A>T (p.Lys1023Ter) c.*782+3596T>A (n.*782+3596T>A) c.2144A>T c.*575T>A (n.*575T>A) c.*792+3596T>A (n.*792+3596T>A) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.2956A>T (p.Lys986Ter) c.2827A>T (p.Lys943Ter) n.1118-5453T>A c.2179A>T (p.Lys727Ter) n.1098-5453T>A | |
4 | g.78911615A>C | CA357404179 | BMP2K,PAQR3 | c.3068A>C (p.Lys1023Thr) c.*782+3595T>G (n.*782+3595T>G) c.2145A>C c.*574T>G (n.*574T>G) c.*792+3595T>G (n.*792+3595T>G) c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.2957A>C (p.Lys986Thr) c.2828A>C (p.Lys943Thr) n.1118-5454T>G c.2180A>C (p.Lys727Thr) n.1098-5454T>G | |
4 | g.78911615A>G | CA357404186 | BMP2K,PAQR3 | c.3068A>G (p.Lys1023Arg) c.*782+3595T>C (n.*782+3595T>C) c.2145A>G c.*574T>C (n.*574T>C) c.*792+3595T>C (n.*792+3595T>C) c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.2957A>G (p.Lys986Arg) c.2828A>G (p.Lys943Arg) n.1118-5454T>C c.2180A>G (p.Lys727Arg) n.1098-5454T>C | |
4 | g.78911615A>T | CA357404183 | BMP2K,PAQR3 | c.3068A>T (p.Lys1023Ile) c.*782+3595T>A (n.*782+3595T>A) c.2145A>T c.*574T>A (n.*574T>A) c.*792+3595T>A (n.*792+3595T>A) c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.2957A>T (p.Lys986Ile) c.2828A>T (p.Lys943Ile) n.1118-5454T>A c.2180A>T (p.Lys727Ile) n.1098-5454T>A | dbSNP |
4 | g.78911616A= | CA1470756780 | BMP2K,PAQR3 | c.3069A= (p.Lys1023=) c.*782+3594T= (n.*782+3594T=) c.2146A= c.*573T= (n.*573T=) c.*792+3594T= (n.*792+3594T=) c.*2045A= (n.*2045A=) c.2958A= (p.Lys986=) c.2829A= (p.Lys943=) n.1118-5455T= c.2181A= (p.Lys727=) n.1098-5455T= | |
4 | g.78911616A>C | CA357404191 | BMP2K,PAQR3 | c.3069A>C (p.Lys1023Asn) c.*782+3594T>G (n.*782+3594T>G) c.2146A>C c.*573T>G (n.*573T>G) c.*792+3594T>G (n.*792+3594T>G) c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.2958A>C (p.Lys986Asn) c.2829A>C (p.Lys943Asn) n.1118-5455T>G c.2181A>C (p.Lys727Asn) n.1098-5455T>G | |
4 | g.78911616A>G | CA440226122 | BMP2K,PAQR3 | c.3069A>G (p.Lys1023=) c.*782+3594T>C (n.*782+3594T>C) c.2146A>G c.*573T>C (n.*573T>C) c.*792+3594T>C (n.*792+3594T>C) c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.2958A>G (p.Lys986=) c.2829A>G (p.Lys943=) n.1118-5455T>C c.2181A>G (p.Lys727=) n.1098-5455T>C | |
4 | g.78911616A>T | CA357404193 | BMP2K,PAQR3 | c.3069A>T (p.Lys1023Asn) c.*782+3594T>A (n.*782+3594T>A) c.2146A>T c.*573T>A (n.*573T>A) c.*792+3594T>A (n.*792+3594T>A) c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.2958A>T (p.Lys986Asn) c.2829A>T (p.Lys943Asn) n.1118-5455T>A c.2181A>T (p.Lys727Asn) n.1098-5455T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911617G>A | CA357404198 | BMP2K,PAQR3 | c.3070G>A (p.Val1024Met) c.*782+3593C>T (n.*782+3593C>T) c.2147G>A c.*572C>T (n.*572C>T) c.*792+3593C>T (n.*792+3593C>T) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.2959G>A (p.Val987Met) c.2830G>A (p.Val944Met) n.1118-5456C>T c.2182G>A (p.Val728Met) n.1098-5456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911617G>C | CA357404199 | BMP2K,PAQR3 | c.3070G>C (p.Val1024Leu) c.*782+3593C>G (n.*782+3593C>G) c.2147G>C c.*572C>G (n.*572C>G) c.*792+3593C>G (n.*792+3593C>G) c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.2959G>C (p.Val987Leu) c.2830G>C (p.Val944Leu) n.1118-5456C>G c.2182G>C (p.Val728Leu) n.1098-5456C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911617G= | CA1470756781 | BMP2K,PAQR3 | c.3070G= (p.Val1024=) c.*782+3593C= (n.*782+3593C=) c.2147G= c.*572C= (n.*572C=) c.*792+3593C= (n.*792+3593C=) c.*2046G= (n.*2046G=) c.2959G= (p.Val987=) c.2830G= (p.Val944=) n.1118-5456C= c.2182G= (p.Val728=) n.1098-5456C= | |
4 | g.78911617G>T | CA357404203 | BMP2K,PAQR3 | c.3070G>T (p.Val1024Leu) c.*782+3593C>A (n.*782+3593C>A) c.2147G>T c.*572C>A (n.*572C>A) c.*792+3593C>A (n.*792+3593C>A) c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.2959G>T (p.Val987Leu) c.2830G>T (p.Val944Leu) n.1118-5456C>A c.2182G>T (p.Val728Leu) n.1098-5456C>A | |
4 | g.78911618T>A | CA357404206 | BMP2K,PAQR3 | c.3071T>A (p.Val1024Glu) c.*782+3592A>T (n.*782+3592A>T) c.2148T>A c.*571A>T (n.*571A>T) c.*792+3592A>T (n.*792+3592A>T) c.*2047T>A (n.*2047T>A) c.2960T>A (p.Val987Glu) c.2831T>A (p.Val944Glu) n.1118-5457A>T c.2183T>A (p.Val728Glu) n.1098-5457A>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911618T>C | CA357404210 | BMP2K,PAQR3 | c.3071T>C (p.Val1024Ala) c.*782+3592A>G (n.*782+3592A>G) c.2148T>C c.*571A>G (n.*571A>G) c.*792+3592A>G (n.*792+3592A>G) c.*2047T>C (n.*2047T>C) c.2960T>C (p.Val987Ala) c.2831T>C (p.Val944Ala) n.1118-5457A>G c.2183T>C (p.Val728Ala) n.1098-5457A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911618T>G | CA2980684 | BMP2K,PAQR3 | c.3071T>G (p.Val1024Gly) c.*782+3592A>C (n.*782+3592A>C) c.2148T>G c.*571A>C (n.*571A>C) c.*792+3592A>C (n.*792+3592A>C) c.*2047T>G (n.*2047T>G) c.2960T>G (p.Val987Gly) c.2831T>G (p.Val944Gly) n.1118-5457A>C c.2183T>G (p.Val728Gly) n.1098-5457A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911618T= | CA1470756782 | BMP2K,PAQR3 | c.3071T= (p.Val1024=) c.*782+3592A= (n.*782+3592A=) c.2148T= c.*571A= (n.*571A=) c.*792+3592A= (n.*792+3592A=) c.*2047T= (n.*2047T=) c.2960T= (p.Val987=) c.2831T= (p.Val944=) n.1118-5457A= c.2183T= (p.Val728=) n.1098-5457A= | |
4 | g.78911619G>A | CA440226128 | BMP2K,PAQR3 | c.3072G>A (p.Val1024=) c.*782+3591C>T (n.*782+3591C>T) c.2149G>A c.*570C>T (n.*570C>T) c.*792+3591C>T (n.*792+3591C>T) c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.2961G>A (p.Val987=) c.2832G>A (p.Val944=) n.1118-5458C>T c.2184G>A (p.Val728=) n.1098-5458C>T | |
4 | g.78911619G>C | CA440226130 | BMP2K,PAQR3 | c.3072G>C (p.Val1024=) c.*782+3591C>G (n.*782+3591C>G) c.2149G>C c.*570C>G (n.*570C>G) c.*792+3591C>G (n.*792+3591C>G) c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.2961G>C (p.Val987=) c.2832G>C (p.Val944=) n.1118-5458C>G c.2184G>C (p.Val728=) n.1098-5458C>G | |
4 | g.78911619G>T | CA440226129 | BMP2K,PAQR3 | c.3072G>T (p.Val1024=) c.*782+3591C>A (n.*782+3591C>A) c.2149G>T c.*570C>A (n.*570C>A) c.*792+3591C>A (n.*792+3591C>A) c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.2961G>T (p.Val987=) c.2832G>T (p.Val944=) n.1118-5458C>A c.2184G>T (p.Val728=) n.1098-5458C>A | |
4 | g.78911620G>A | CA357404214 | BMP2K,PAQR3 | c.3073G>A (p.Gly1025Ser) c.*782+3590C>T (n.*782+3590C>T) c.2150G>A c.*569C>T (n.*569C>T) c.*792+3590C>T (n.*792+3590C>T) c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.2962G>A (p.Gly988Ser) c.2833G>A (p.Gly945Ser) n.1118-5459C>T c.2185G>A (p.Gly729Ser) n.1098-5459C>T | |
4 | g.78911620G>C | CA357404217 | BMP2K,PAQR3 | c.3073G>C (p.Gly1025Arg) c.*782+3590C>G (n.*782+3590C>G) c.2150G>C c.*569C>G (n.*569C>G) c.*792+3590C>G (n.*792+3590C>G) c.*2049G>C (n.*2049G>C) c.2962G>C (p.Gly988Arg) c.2833G>C (p.Gly945Arg) n.1118-5459C>G c.2185G>C (p.Gly729Arg) n.1098-5459C>G | |
4 | g.78911620G>T | CA357404218 | BMP2K,PAQR3 | c.3073G>T (p.Gly1025Cys) c.*782+3590C>A (n.*782+3590C>A) c.2150G>T c.*569C>A (n.*569C>A) c.*792+3590C>A (n.*792+3590C>A) c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.2962G>T (p.Gly988Cys) c.2833G>T (p.Gly945Cys) n.1118-5459C>A c.2185G>T (p.Gly729Cys) n.1098-5459C>A | |
4 | g.78911621G>A | CA357404224 | BMP2K,PAQR3 | c.3074G>A (p.Gly1025Asp) c.*782+3589C>T (n.*782+3589C>T) c.2151G>A c.*568C>T (n.*568C>T) c.*792+3589C>T (n.*792+3589C>T) c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.2963G>A (p.Gly988Asp) c.2834G>A (p.Gly945Asp) n.1118-5460C>T c.2186G>A (p.Gly729Asp) n.1098-5460C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911621G>C | CA357404219 | BMP2K,PAQR3 | c.3074G>C (p.Gly1025Ala) c.*782+3589C>G (n.*782+3589C>G) c.2151G>C c.*568C>G (n.*568C>G) c.*792+3589C>G (n.*792+3589C>G) c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.2963G>C (p.Gly988Ala) c.2834G>C (p.Gly945Ala) n.1118-5460C>G c.2186G>C (p.Gly729Ala) n.1098-5460C>G | dbSNP |
4 | g.78911621G= | CA1470756783 | BMP2K,PAQR3 | c.3074G= (p.Gly1025=) c.*782+3589C= (n.*782+3589C=) c.2151G= c.*568C= (n.*568C=) c.*792+3589C= (n.*792+3589C=) c.*2050G= (n.*2050G=) c.2963G= (p.Gly988=) c.2834G= (p.Gly945=) n.1118-5460C= c.2186G= (p.Gly729=) n.1098-5460C= | |
4 | g.78911621G>T | CA357404223 | BMP2K,PAQR3 | c.3074G>T (p.Gly1025Val) c.*782+3589C>A (n.*782+3589C>A) c.2151G>T c.*568C>A (n.*568C>A) c.*792+3589C>A (n.*792+3589C>A) c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.2963G>T (p.Gly988Val) c.2834G>T (p.Gly945Val) n.1118-5460C>A c.2186G>T (p.Gly729Val) n.1098-5460C>A | |
4 | g.78911625_78911627del | CA2511143347 | BMP2K,PAQR3 | c.3078_3080del (p.Arg1027del) c.*782+3587_*782+3589del (n.*782+3587_*782+3589del) c.2155_2157del c.*566_*568del (n.*566_*568del) c.*792+3587_*792+3589del (n.*792+3587_*792+3589del) c.*2054_*2056del (n.*2054_*2056del) c.2967_2969del (p.Arg990del) c.2838_2840del (p.Arg947del) n.1118-5462_1118-5460del c.2190_2192del (p.Arg731del) n.1098-5462_1098-5460del | |
4 | g.78911622C>A | CA440226137 | BMP2K,PAQR3 | c.3075C>A (p.Gly1025=) c.*782+3588G>T (n.*782+3588G>T) c.2152C>A c.*567G>T (n.*567G>T) c.*792+3588G>T (n.*792+3588G>T) c.*2051C>A (n.*2051C>A) c.2964C>A (p.Gly988=) c.2835C>A (p.Gly945=) n.1118-5461G>T c.2187C>A (p.Gly729=) n.1098-5461G>T | |
4 | g.78911622C>G | CA440226139 | BMP2K,PAQR3 | c.3075C>G (p.Gly1025=) c.*782+3588G>C (n.*782+3588G>C) c.2152C>G c.*567G>C (n.*567G>C) c.*792+3588G>C (n.*792+3588G>C) c.*2051C>G (n.*2051C>G) c.2964C>G (p.Gly988=) c.2835C>G (p.Gly945=) n.1118-5461G>C c.2187C>G (p.Gly729=) n.1098-5461G>C | |
4 | g.78911622C>T | CA440226141 | BMP2K,PAQR3 | c.3075C>T (p.Gly1025=) c.*782+3588G>A (n.*782+3588G>A) c.2152C>T c.*567G>A (n.*567G>A) c.*792+3588G>A (n.*792+3588G>A) c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.2964C>T (p.Gly988=) c.2835C>T (p.Gly945=) n.1118-5461G>A c.2187C>T (p.Gly729=) n.1098-5461G>A | |
4 | g.78911623dup | CA917234179 | BMP2K,PAQR3 | c.3076dup (p.Arg1026ProfsTer7) c.*782+3588dup (n.*782+3588dup) c.2153dup c.*567dup (n.*567dup) c.*792+3588dup (n.*792+3588dup) c.*2052dup (n.*2052dup) c.2965dup (p.Arg989ProfsTer7) c.2836dup (p.Arg946ProfsTer7) n.1118-5461dup c.2188dup (p.Arg730ProfsTer7) n.1098-5461dup | dbSNP |
4 | g.78911623C>A | CA2980685 | BMP2K,PAQR3 | c.3076C>A (p.Arg1026Ser) c.*782+3587G>T (n.*782+3587G>T) c.2153C>A c.*566G>T (n.*566G>T) c.*792+3587G>T (n.*792+3587G>T) c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.2965C>A (p.Arg989Ser) c.2836C>A (p.Arg946Ser) n.1118-5462G>T c.2188C>A (p.Arg730Ser) n.1098-5462G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911623C= | CA1470756784 | BMP2K,PAQR3 | c.3076C= (p.Arg1026=) c.*782+3587G= (n.*782+3587G=) c.2153C= c.*566G= (n.*566G=) c.*792+3587G= (n.*792+3587G=) c.*2052C= (n.*2052C=) c.2965C= (p.Arg989=) c.2836C= (p.Arg946=) n.1118-5462G= c.2188C= (p.Arg730=) n.1098-5462G= | |
4 | g.78911623C>G | CA357404227 | BMP2K,PAQR3 | c.3076C>G (p.Arg1026Gly) c.*782+3587G>C (n.*782+3587G>C) c.2153C>G c.*566G>C (n.*566G>C) c.*792+3587G>C (n.*792+3587G>C) c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.2965C>G (p.Arg989Gly) c.2836C>G (p.Arg946Gly) n.1118-5462G>C c.2188C>G (p.Arg730Gly) n.1098-5462G>C | |
4 | g.78911623C>T | CA357404230 | BMP2K,PAQR3 | c.3076C>T (p.Arg1026Cys) c.*782+3587G>A (n.*782+3587G>A) c.2153C>T c.*566G>A (n.*566G>A) c.*792+3587G>A (n.*792+3587G>A) c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.2965C>T (p.Arg989Cys) c.2836C>T (p.Arg946Cys) n.1118-5462G>A c.2188C>T (p.Arg730Cys) n.1098-5462G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.78911624G>A | CA357404233 | BMP2K,PAQR3 | c.3077G>A (p.Arg1026His) c.*782+3586C>T (n.*782+3586C>T) c.2154G>A c.*565C>T (n.*565C>T) c.*792+3586C>T (n.*792+3586C>T) c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.2966G>A (p.Arg989His) c.2837G>A (p.Arg946His) n.1118-5463C>T c.2189G>A (p.Arg730His) n.1098-5463C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911624G>C | CA357404237 | BMP2K,PAQR3 | c.3077G>C (p.Arg1026Pro) c.*782+3586C>G (n.*782+3586C>G) c.2154G>C c.*565C>G (n.*565C>G) c.*792+3586C>G (n.*792+3586C>G) c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.2966G>C (p.Arg989Pro) c.2837G>C (p.Arg946Pro) n.1118-5463C>G c.2189G>C (p.Arg730Pro) n.1098-5463C>G | dbSNP |
4 | g.78911624G= | CA1470756785 | BMP2K,PAQR3 | c.3077G= (p.Arg1026=) c.*782+3586C= (n.*782+3586C=) c.2154G= c.*565C= (n.*565C=) c.*792+3586C= (n.*792+3586C=) c.*2053G= (n.*2053G=) c.2966G= (p.Arg989=) c.2837G= (p.Arg946=) n.1118-5463C= c.2189G= (p.Arg730=) n.1098-5463C= | |
4 | g.78911624G>T | CA357404239 | BMP2K,PAQR3 | c.3077G>T (p.Arg1026Leu) c.*782+3586C>A (n.*782+3586C>A) c.2154G>T c.*565C>A (n.*565C>A) c.*792+3586C>A (n.*792+3586C>A) c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.2966G>T (p.Arg989Leu) c.2837G>T (p.Arg946Leu) n.1118-5463C>A c.2189G>T (p.Arg730Leu) n.1098-5463C>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911625C>A | CA440226147 | BMP2K,PAQR3 | c.3078C>A (p.Arg1026=) c.*782+3585G>T (n.*782+3585G>T) c.2155C>A c.*564G>T (n.*564G>T) c.*792+3585G>T (n.*792+3585G>T) c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.2967C>A (p.Arg989=) c.2838C>A (p.Arg946=) n.1118-5464G>T c.2190C>A (p.Arg730=) n.1098-5464G>T | |
4 | g.78911625C>G | CA440226148 | BMP2K,PAQR3 | c.3078C>G (p.Arg1026=) c.*782+3585G>C (n.*782+3585G>C) c.2155C>G c.*564G>C (n.*564G>C) c.*792+3585G>C (n.*792+3585G>C) c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.2967C>G (p.Arg989=) c.2838C>G (p.Arg946=) n.1118-5464G>C c.2190C>G (p.Arg730=) n.1098-5464G>C | |
4 | g.78911625C>T | CA440226149 | BMP2K,PAQR3 | c.3078C>T (p.Arg1026=) c.*782+3585G>A (n.*782+3585G>A) c.2155C>T c.*564G>A (n.*564G>A) c.*792+3585G>A (n.*792+3585G>A) c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.2967C>T (p.Arg989=) c.2838C>T (p.Arg946=) n.1118-5464G>A c.2190C>T (p.Arg730=) n.1098-5464G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911626C>A | CA440226150 | BMP2K,PAQR3 | c.3079C>A (p.Arg1027=) c.*782+3584G>T (n.*782+3584G>T) c.2156C>A c.*563G>T (n.*563G>T) c.*792+3584G>T (n.*792+3584G>T) c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.2968C>A (p.Arg990=) c.2839C>A (p.Arg947=) n.1118-5465G>T c.2191C>A (p.Arg731=) n.1098-5465G>T | |
4 | g.78911626C= | CA1470756786 | BMP2K,PAQR3 | c.3079C= (p.Arg1027=) c.*782+3584G= (n.*782+3584G=) c.2156C= c.*563G= (n.*563G=) c.*792+3584G= (n.*792+3584G=) c.*2055C= (n.*2055C=) c.2968C= (p.Arg990=) c.2839C= (p.Arg947=) n.1118-5465G= c.2191C= (p.Arg731=) n.1098-5465G= | |
4 | g.78911626C>G | CA357404242 | BMP2K,PAQR3 | c.3079C>G (p.Arg1027Gly) c.*782+3584G>C (n.*782+3584G>C) c.2156C>G c.*563G>C (n.*563G>C) c.*792+3584G>C (n.*792+3584G>C) c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.2968C>G (p.Arg990Gly) c.2839C>G (p.Arg947Gly) n.1118-5465G>C c.2191C>G (p.Arg731Gly) n.1098-5465G>C | |
4 | g.78911626C>T | CA100003556 | BMP2K,PAQR3 | c.3079C>T (p.Arg1027Ter) c.*782+3584G>A (n.*782+3584G>A) c.2156C>T c.*563G>A (n.*563G>A) c.*792+3584G>A (n.*792+3584G>A) c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.2968C>T (p.Arg990Ter) c.2839C>T (p.Arg947Ter) n.1118-5465G>A c.2191C>T (p.Arg731Ter) n.1098-5465G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911627G>A | CA2980686 | BMP2K,PAQR3 | c.3080G>A (p.Arg1027Gln) c.*782+3583C>T (n.*782+3583C>T) c.2157G>A c.*562C>T (n.*562C>T) c.*792+3583C>T (n.*792+3583C>T) c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.2969G>A (p.Arg990Gln) c.2840G>A (p.Arg947Gln) n.1118-5466C>T c.2192G>A (p.Arg731Gln) n.1098-5466C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911627G>C | CA357404245 | BMP2K,PAQR3 | c.3080G>C (p.Arg1027Pro) c.*782+3583C>G (n.*782+3583C>G) c.2157G>C c.*562C>G (n.*562C>G) c.*792+3583C>G (n.*792+3583C>G) c.*2056G>C (n.*2056G>C) c.2969G>C (p.Arg990Pro) c.2840G>C (p.Arg947Pro) n.1118-5466C>G c.2192G>C (p.Arg731Pro) n.1098-5466C>G | |
4 | g.78911627G= | CA1470756787 | BMP2K,PAQR3 | c.3080G= (p.Arg1027=) c.*782+3583C= (n.*782+3583C=) c.2157G= c.*562C= (n.*562C=) c.*792+3583C= (n.*792+3583C=) c.*2056G= (n.*2056G=) c.2969G= (p.Arg990=) c.2840G= (p.Arg947=) n.1118-5466C= c.2192G= (p.Arg731=) n.1098-5466C= | |
4 | g.78911627G>T | CA357404246 | BMP2K,PAQR3 | c.3080G>T (p.Arg1027Leu) c.*782+3583C>A (n.*782+3583C>A) c.2157G>T c.*562C>A (n.*562C>A) c.*792+3583C>A (n.*792+3583C>A) c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.2969G>T (p.Arg990Leu) c.2840G>T (p.Arg947Leu) n.1118-5466C>A c.2192G>T (p.Arg731Leu) n.1098-5466C>A | |
4 | g.78911628A= | CA1470756788 | BMP2K,PAQR3 | c.3081A= (p.Arg1027=) c.*782+3582T= (n.*782+3582T=) c.2158A= c.*561T= (n.*561T=) c.*792+3582T= (n.*792+3582T=) c.*2057A= (n.*2057A=) c.2970A= (p.Arg990=) c.2841A= (p.Arg947=) n.1118-5467T= c.2193A= (p.Arg731=) n.1098-5467T= | |
4 | g.78911628A>C | CA440226156 | BMP2K,PAQR3 | c.3081A>C (p.Arg1027=) c.*782+3582T>G (n.*782+3582T>G) c.2158A>C c.*561T>G (n.*561T>G) c.*792+3582T>G (n.*792+3582T>G) c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.2970A>C (p.Arg990=) c.2841A>C (p.Arg947=) n.1118-5467T>G c.2193A>C (p.Arg731=) n.1098-5467T>G | |
4 | g.78911628A>G | CA440226159 | BMP2K,PAQR3 | c.3081A>G (p.Arg1027=) c.*782+3582T>C (n.*782+3582T>C) c.2158A>G c.*561T>C (n.*561T>C) c.*792+3582T>C (n.*792+3582T>C) c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.2970A>G (p.Arg990=) c.2841A>G (p.Arg947=) n.1118-5467T>C c.2193A>G (p.Arg731=) n.1098-5467T>C | dbSNP |
4 | g.78911628A>T | CA440226153 | BMP2K,PAQR3 | c.3081A>T (p.Arg1027=) c.*782+3582T>A (n.*782+3582T>A) c.2158A>T c.*561T>A (n.*561T>A) c.*792+3582T>A (n.*792+3582T>A) c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.2970A>T (p.Arg990=) c.2841A>T (p.Arg947=) n.1118-5467T>A c.2193A>T (p.Arg731=) n.1098-5467T>A | |
4 | g.78911629G>A | CA357404252 | BMP2K,PAQR3 | c.3082G>A (p.Asp1028Asn) c.*782+3581C>T (n.*782+3581C>T) c.2159G>A c.*560C>T (n.*560C>T) c.*792+3581C>T (n.*792+3581C>T) c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.2971G>A (p.Asp991Asn) c.2842G>A (p.Asp948Asn) n.1118-5468C>T c.2194G>A (p.Asp732Asn) n.1098-5468C>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911629G>C | CA357404257 | BMP2K,PAQR3 | c.3082G>C (p.Asp1028His) c.*782+3581C>G (n.*782+3581C>G) c.2159G>C c.*560C>G (n.*560C>G) c.*792+3581C>G (n.*792+3581C>G) c.*2058G>C (n.*2058G>C) c.2971G>C (p.Asp991His) c.2842G>C (p.Asp948His) n.1118-5468C>G c.2194G>C (p.Asp732His) n.1098-5468C>G | |
4 | g.78911629G>T | CA357404249 | BMP2K,PAQR3 | c.3082G>T (p.Asp1028Tyr) c.*782+3581C>A (n.*782+3581C>A) c.2159G>T c.*560C>A (n.*560C>A) c.*792+3581C>A (n.*792+3581C>A) c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.2971G>T (p.Asp991Tyr) c.2842G>T (p.Asp948Tyr) n.1118-5468C>A c.2194G>T (p.Asp732Tyr) n.1098-5468C>A | |
4 | g.78911630A= | CA1470756789 | BMP2K,PAQR3 | c.3083A= (p.Asp1028=) c.*782+3580T= (n.*782+3580T=) c.2160A= c.*559T= (n.*559T=) c.*792+3580T= (n.*792+3580T=) c.*2059A= (n.*2059A=) c.2972A= (p.Asp991=) c.2843A= (p.Asp948=) n.1118-5469T= c.2195A= (p.Asp732=) n.1098-5469T= | |
4 | g.78911630A>C | CA357404265 | BMP2K,PAQR3 | c.3083A>C (p.Asp1028Ala) c.*782+3580T>G (n.*782+3580T>G) c.2160A>C c.*559T>G (n.*559T>G) c.*792+3580T>G (n.*792+3580T>G) c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.2972A>C (p.Asp991Ala) c.2843A>C (p.Asp948Ala) n.1118-5469T>G c.2195A>C (p.Asp732Ala) n.1098-5469T>G | |
4 | g.78911630A>G | CA357404259 | BMP2K,PAQR3 | c.3083A>G (p.Asp1028Gly) c.*782+3580T>C (n.*782+3580T>C) c.2160A>G c.*559T>C (n.*559T>C) c.*792+3580T>C (n.*792+3580T>C) c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.2972A>G (p.Asp991Gly) c.2843A>G (p.Asp948Gly) n.1118-5469T>C c.2195A>G (p.Asp732Gly) n.1098-5469T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911630A>T | CA357404262 | BMP2K,PAQR3 | c.3083A>T (p.Asp1028Val) c.*782+3580T>A (n.*782+3580T>A) c.2160A>T c.*559T>A (n.*559T>A) c.*792+3580T>A (n.*792+3580T>A) c.*2059A>T (n.*2059A>T) c.2972A>T (p.Asp991Val) c.2843A>T (p.Asp948Val) n.1118-5469T>A c.2195A>T (p.Asp732Val) n.1098-5469T>A | |
4 | g.78911631C>A | CA357404268 | BMP2K,PAQR3 | c.3084C>A (p.Asp1028Glu) c.*782+3579G>T (n.*782+3579G>T) c.2161C>A c.*558G>T (n.*558G>T) c.*792+3579G>T (n.*792+3579G>T) c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.2973C>A (p.Asp991Glu) c.2844C>A (p.Asp948Glu) n.1118-5470G>T c.2196C>A (p.Asp732Glu) n.1098-5470G>T | |
4 | g.78911631C= | CA1470756790 | BMP2K,PAQR3 | c.3084C= (p.Asp1028=) c.*782+3579G= (n.*782+3579G=) c.2161C= c.*558G= (n.*558G=) c.*792+3579G= (n.*792+3579G=) c.*2060C= (n.*2060C=) c.2973C= (p.Asp991=) c.2844C= (p.Asp948=) n.1118-5470G= c.2196C= (p.Asp732=) n.1098-5470G= | |
4 | g.78911631C>G | CA357404269 | BMP2K,PAQR3 | c.3084C>G (p.Asp1028Glu) c.*782+3579G>C (n.*782+3579G>C) c.2161C>G c.*558G>C (n.*558G>C) c.*792+3579G>C (n.*792+3579G>C) c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.2973C>G (p.Asp991Glu) c.2844C>G (p.Asp948Glu) n.1118-5470G>C c.2196C>G (p.Asp732Glu) n.1098-5470G>C | |
4 | g.78911631C>T | CA440226163 | BMP2K,PAQR3 | c.3084C>T (p.Asp1028=) c.*782+3579G>A (n.*782+3579G>A) c.2161C>T c.*558G>A (n.*558G>A) c.*792+3579G>A (n.*792+3579G>A) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.2973C>T (p.Asp991=) c.2844C>T (p.Asp948=) n.1118-5470G>A c.2196C>T (p.Asp732=) n.1098-5470G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911632T>A | CA2980687 | BMP2K,PAQR3 | c.3085T>A (p.Ser1029Thr) c.*782+3578A>T (n.*782+3578A>T) c.2162T>A c.*557A>T (n.*557A>T) c.*792+3578A>T (n.*792+3578A>T) c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.2974T>A (p.Ser992Thr) c.2845T>A (p.Ser949Thr) n.1118-5471A>T c.2197T>A (p.Ser733Thr) n.1098-5471A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911632T>C | CA357404270 | BMP2K,PAQR3 | c.3085T>C (p.Ser1029Pro) c.*782+3578A>G (n.*782+3578A>G) c.2162T>C c.*557A>G (n.*557A>G) c.*792+3578A>G (n.*792+3578A>G) c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.2974T>C (p.Ser992Pro) c.2845T>C (p.Ser949Pro) n.1118-5471A>G c.2197T>C (p.Ser733Pro) n.1098-5471A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911632T>G | CA357404271 | BMP2K,PAQR3 | c.3085T>G (p.Ser1029Ala) c.*782+3578A>C (n.*782+3578A>C) c.2162T>G c.*557A>C (n.*557A>C) c.*792+3578A>C (n.*792+3578A>C) c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.2974T>G (p.Ser992Ala) c.2845T>G (p.Ser949Ala) n.1118-5471A>C c.2197T>G (p.Ser733Ala) n.1098-5471A>C | |
4 | g.78911632T= | CA1470756791 | BMP2K,PAQR3 | c.3085T= (p.Ser1029=) c.*782+3578A= (n.*782+3578A=) c.2162T= c.*557A= (n.*557A=) c.*792+3578A= (n.*792+3578A=) c.*2061T= (n.*2061T=) c.2974T= (p.Ser992=) c.2845T= (p.Ser949=) n.1118-5471A= c.2197T= (p.Ser733=) n.1098-5471A= | |
4 | g.78911632_78911633insGAGT | CA2671159110 | BMP2K,PAQR3 | c.3085_3086insGAGT (p.Ser1029Ter) c.*782+3578_*782+3579insCTCA (n.*782+3578_*782+3579insCTCA) c.2162_2163insGAGT c.*557_*558insCTCA (n.*557_*558insCTCA) c.*792+3578_*792+3579insCTCA (n.*792+3578_*792+3579insCTCA) c.*2061_*2062insGAGT (n.*2061_*2062insGAGT) c.2974_2975insGAGT (p.Ser992Ter) c.2845_2846insGAGT (p.Ser949Ter) n.1118-5471_1118-5470insCTCA c.2197_2198insGAGT (p.Ser733Ter) n.1098-5471_1098-5470insCTCA | gnomAD v4 |
4 | g.78911633C>A | CA357404272 | BMP2K,PAQR3 | c.3086C>A (p.Ser1029Tyr) c.*782+3577G>T (n.*782+3577G>T) c.2163C>A c.*556G>T (n.*556G>T) c.*792+3577G>T (n.*792+3577G>T) c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.2975C>A (p.Ser992Tyr) c.2846C>A (p.Ser949Tyr) n.1118-5472G>T c.2198C>A (p.Ser733Tyr) n.1098-5472G>T | |
4 | g.78911633C= | CA1470756792 | BMP2K,PAQR3 | c.3086C= (p.Ser1029=) c.*782+3577G= (n.*782+3577G=) c.2163C= c.*556G= (n.*556G=) c.*792+3577G= (n.*792+3577G=) c.*2062C= (n.*2062C=) c.2975C= (p.Ser992=) c.2846C= (p.Ser949=) n.1118-5472G= c.2198C= (p.Ser733=) n.1098-5472G= | |
4 | g.78911633C>G | CA2980688 | BMP2K,PAQR3 | c.3086C>G (p.Ser1029Cys) c.*782+3577G>C (n.*782+3577G>C) c.2163C>G c.*556G>C (n.*556G>C) c.*792+3577G>C (n.*792+3577G>C) c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.2975C>G (p.Ser992Cys) c.2846C>G (p.Ser949Cys) n.1118-5472G>C c.2198C>G (p.Ser733Cys) n.1098-5472G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911633C>T | CA357404285 | BMP2K,PAQR3 | c.3086C>T (p.Ser1029Phe) c.*782+3577G>A (n.*782+3577G>A) c.2163C>T c.*556G>A (n.*556G>A) c.*792+3577G>A (n.*792+3577G>A) c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.2975C>T (p.Ser992Phe) c.2846C>T (p.Ser949Phe) n.1118-5472G>A c.2198C>T (p.Ser733Phe) n.1098-5472G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911634T>A | CA440226171 | BMP2K,PAQR3 | c.3087T>A (p.Ser1029=) c.*782+3576A>T (n.*782+3576A>T) c.2164T>A c.*555A>T (n.*555A>T) c.*792+3576A>T (n.*792+3576A>T) c.*2063T>A (n.*2063T>A) c.2976T>A (p.Ser992=) c.2847T>A (p.Ser949=) n.1118-5473A>T c.2199T>A (p.Ser733=) n.1098-5473A>T | |
4 | g.78911634T>C | CA440226172 | BMP2K,PAQR3 | c.3087T>C (p.Ser1029=) c.*782+3576A>G (n.*782+3576A>G) c.2164T>C c.*555A>G (n.*555A>G) c.*792+3576A>G (n.*792+3576A>G) c.*2063T>C (n.*2063T>C) c.2976T>C (p.Ser992=) c.2847T>C (p.Ser949=) n.1118-5473A>G c.2199T>C (p.Ser733=) n.1098-5473A>G | |
4 | g.78911634T>G | CA440226173 | BMP2K,PAQR3 | c.3087T>G (p.Ser1029=) c.*782+3576A>C (n.*782+3576A>C) c.2164T>G c.*555A>C (n.*555A>C) c.*792+3576A>C (n.*792+3576A>C) c.*2063T>G (n.*2063T>G) c.2976T>G (p.Ser992=) c.2847T>G (p.Ser949=) n.1118-5473A>C c.2199T>G (p.Ser733=) n.1098-5473A>C | |
4 | g.78911635C>A | CA357404286 | BMP2K,PAQR3 | c.3088C>A (p.Gln1030Lys) c.*782+3575G>T (n.*782+3575G>T) c.2165C>A c.*554G>T (n.*554G>T) c.*792+3575G>T (n.*792+3575G>T) c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.2977C>A (p.Gln993Lys) c.2848C>A (p.Gln950Lys) n.1118-5474G>T c.2200C>A (p.Gln734Lys) n.1098-5474G>T | |
4 | g.78911635C= | CA1470756793 | BMP2K,PAQR3 | c.3088C= (p.Gln1030=) c.*782+3575G= (n.*782+3575G=) c.2165C= c.*554G= (n.*554G=) c.*792+3575G= (n.*792+3575G=) c.*2064C= (n.*2064C=) c.2977C= (p.Gln993=) c.2848C= (p.Gln950=) n.1118-5474G= c.2200C= (p.Gln734=) n.1098-5474G= | |
4 | g.78911635C>G | CA357404287 | BMP2K,PAQR3 | c.3088C>G (p.Gln1030Glu) c.*782+3575G>C (n.*782+3575G>C) c.2165C>G c.*554G>C (n.*554G>C) c.*792+3575G>C (n.*792+3575G>C) c.*2064C>G (n.*2064C>G) c.2977C>G (p.Gln993Glu) c.2848C>G (p.Gln950Glu) n.1118-5474G>C c.2200C>G (p.Gln734Glu) n.1098-5474G>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911635C>T | CA357404289 | BMP2K,PAQR3 | c.3088C>T (p.Gln1030Ter) c.*782+3575G>A (n.*782+3575G>A) c.2165C>T c.*554G>A (n.*554G>A) c.*792+3575G>A (n.*792+3575G>A) c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.2977C>T (p.Gln993Ter) c.2848C>T (p.Gln950Ter) n.1118-5474G>A c.2200C>T (p.Gln734Ter) n.1098-5474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911636A>C | CA357404292 | BMP2K,PAQR3 | c.3089A>C (p.Gln1030Pro) c.*782+3574T>G (n.*782+3574T>G) c.2166A>C c.*553T>G (n.*553T>G) c.*792+3574T>G (n.*792+3574T>G) c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.2978A>C (p.Gln993Pro) c.2849A>C (p.Gln950Pro) n.1118-5475T>G c.2201A>C (p.Gln734Pro) n.1098-5475T>G | |
4 | g.78911636A>G | CA357404298 | BMP2K,PAQR3 | c.3089A>G (p.Gln1030Arg) c.*782+3574T>C (n.*782+3574T>C) c.2166A>G c.*553T>C (n.*553T>C) c.*792+3574T>C (n.*792+3574T>C) c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.2978A>G (p.Gln993Arg) c.2849A>G (p.Gln950Arg) n.1118-5475T>C c.2201A>G (p.Gln734Arg) n.1098-5475T>C | |
4 | g.78911636A>T | CA357404295 | BMP2K,PAQR3 | c.3089A>T (p.Gln1030Leu) c.*782+3574T>A (n.*782+3574T>A) c.2166A>T c.*553T>A (n.*553T>A) c.*792+3574T>A (n.*792+3574T>A) c.*2065A>T (n.*2065A>T) c.2978A>T (p.Gln993Leu) c.2849A>T (p.Gln950Leu) n.1118-5475T>A c.2201A>T (p.Gln734Leu) n.1098-5475T>A | |
4 | g.78911638dup | CA1470756794 | BMP2K,PAQR3 | c.3091dup (p.Ser1031LysfsTer2) c.*782+3574dup (n.*782+3574dup) c.2168dup c.*553dup (n.*553dup) c.*792+3574dup (n.*792+3574dup) c.*2067dup (n.*2067dup) c.2980dup (p.Ser994LysfsTer2) c.2851dup (p.Ser951LysfsTer2) n.1118-5475dup c.2203dup (p.Ser735LysfsTer2) n.1098-5475dup | dbSNP |
4 | g.78911637A>C | CA357404302 | BMP2K,PAQR3 | c.3090A>C (p.Gln1030His) c.*782+3573T>G (n.*782+3573T>G) c.2167A>C c.*552T>G (n.*552T>G) c.*792+3573T>G (n.*792+3573T>G) c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.2979A>C (p.Gln993His) c.2850A>C (p.Gln950His) n.1118-5476T>G c.2202A>C (p.Gln734His) n.1098-5476T>G | |
4 | g.78911637A>G | CA440226175 | BMP2K,PAQR3 | c.3090A>G (p.Gln1030=) c.*782+3573T>C (n.*782+3573T>C) c.2167A>G c.*552T>C (n.*552T>C) c.*792+3573T>C (n.*792+3573T>C) c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.2979A>G (p.Gln993=) c.2850A>G (p.Gln950=) n.1118-5476T>C c.2202A>G (p.Gln734=) n.1098-5476T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911637A>T | CA357404305 | BMP2K,PAQR3 | c.3090A>T (p.Gln1030His) c.*782+3573T>A (n.*782+3573T>A) c.2167A>T c.*552T>A (n.*552T>A) c.*792+3573T>A (n.*792+3573T>A) c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.2979A>T (p.Gln993His) c.2850A>T (p.Gln950His) n.1118-5476T>A c.2202A>T (p.Gln734His) n.1098-5476T>A | |
4 | g.78911638A>C | CA357404315 | BMP2K,PAQR3 | c.3091A>C (p.Ser1031Arg) c.*782+3572T>G (n.*782+3572T>G) c.2168A>C c.*551T>G (n.*551T>G) c.*792+3572T>G (n.*792+3572T>G) c.*2067A>C (n.*2067A>C) c.2980A>C (p.Ser994Arg) c.2851A>C (p.Ser951Arg) n.1118-5477T>G c.2203A>C (p.Ser735Arg) n.1098-5477T>G | |
4 | g.78911638A>G | CA357404326 | BMP2K,PAQR3 | c.3091A>G (p.Ser1031Gly) c.*782+3572T>C (n.*782+3572T>C) c.2168A>G c.*551T>C (n.*551T>C) c.*792+3572T>C (n.*792+3572T>C) c.*2067A>G (n.*2067A>G) c.2980A>G (p.Ser994Gly) c.2851A>G (p.Ser951Gly) n.1118-5477T>C c.2203A>G (p.Ser735Gly) n.1098-5477T>C | |
4 | g.78911638A>T | CA357404330 | BMP2K,PAQR3 | c.3091A>T (p.Ser1031Cys) c.*782+3572T>A (n.*782+3572T>A) c.2168A>T c.*551T>A (n.*551T>A) c.*792+3572T>A (n.*792+3572T>A) c.*2067A>T (n.*2067A>T) c.2980A>T (p.Ser994Cys) c.2851A>T (p.Ser951Cys) n.1118-5477T>A c.2203A>T (p.Ser735Cys) n.1098-5477T>A | |
4 | g.78911640_78911642del | CA2671159111 | BMP2K,PAQR3 | c.3093_3095del (p.Ser1032del) c.*782+3570_*782+3572del (n.*782+3570_*782+3572del) c.2170_2172del c.*549_*551del (n.*549_*551del) c.*792+3570_*792+3572del (n.*792+3570_*792+3572del) c.*2069_*2071del (n.*2069_*2071del) c.2982_2984del (p.Ser995del) c.2853_2855del (p.Ser952del) n.1118-5479_1118-5477del c.2205_2207del (p.Ser736del) n.1098-5479_1098-5477del | gnomAD v4 |
4 | g.78911639G>A | CA357404331 | BMP2K,PAQR3 | c.3092G>A (p.Ser1031Asn) c.*782+3571C>T (n.*782+3571C>T) c.2169G>A c.*550C>T (n.*550C>T) c.*792+3571C>T (n.*792+3571C>T) c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.2981G>A (p.Ser994Asn) c.2852G>A (p.Ser951Asn) n.1118-5478C>T c.2204G>A (p.Ser735Asn) n.1098-5478C>T | |
4 | g.78911639G>C | CA357404333 | BMP2K,PAQR3 | c.3092G>C (p.Ser1031Thr) c.*782+3571C>G (n.*782+3571C>G) c.2169G>C c.*550C>G (n.*550C>G) c.*792+3571C>G (n.*792+3571C>G) c.*2068G>C (n.*2068G>C) c.2981G>C (p.Ser994Thr) c.2852G>C (p.Ser951Thr) n.1118-5478C>G c.2204G>C (p.Ser735Thr) n.1098-5478C>G | |
4 | g.78911639G>T | CA357404335 | BMP2K,PAQR3 | c.3092G>T (p.Ser1031Ile) c.*782+3571C>A (n.*782+3571C>A) c.2169G>T c.*550C>A (n.*550C>A) c.*792+3571C>A (n.*792+3571C>A) c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.2981G>T (p.Ser994Ile) c.2852G>T (p.Ser951Ile) n.1118-5478C>A c.2204G>T (p.Ser735Ile) n.1098-5478C>A | |
4 | g.78911640T>A | CA357404338 | BMP2K,PAQR3 | c.3093T>A (p.Ser1031Arg) c.*782+3570A>T (n.*782+3570A>T) c.2170T>A c.*549A>T (n.*549A>T) c.*792+3570A>T (n.*792+3570A>T) c.*2069T>A (n.*2069T>A) c.2982T>A (p.Ser994Arg) c.2853T>A (p.Ser951Arg) n.1118-5479A>T c.2205T>A (p.Ser735Arg) n.1098-5479A>T | |
4 | g.78911640T>C | CA440226181 | BMP2K,PAQR3 | c.3093T>C (p.Ser1031=) c.*782+3570A>G (n.*782+3570A>G) c.2170T>C c.*549A>G (n.*549A>G) c.*792+3570A>G (n.*792+3570A>G) c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.2982T>C (p.Ser994=) c.2853T>C (p.Ser951=) n.1118-5479A>G c.2205T>C (p.Ser735=) n.1098-5479A>G | |
4 | g.78911640T>G | CA357404341 | BMP2K,PAQR3 | c.3093T>G (p.Ser1031Arg) c.*782+3570A>C (n.*782+3570A>C) c.2170T>G c.*549A>C (n.*549A>C) c.*792+3570A>C (n.*792+3570A>C) c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.2982T>G (p.Ser994Arg) c.2853T>G (p.Ser951Arg) n.1118-5479A>C c.2205T>G (p.Ser735Arg) n.1098-5479A>C | |
4 | g.78911641A= | CA1470756795 | BMP2K,PAQR3 | c.3094A= (p.Ser1032=) c.*782+3569T= (n.*782+3569T=) c.2171A= c.*548T= (n.*548T=) c.*792+3569T= (n.*792+3569T=) c.*2070A= (n.*2070A=) c.2983A= (p.Ser995=) c.2854A= (p.Ser952=) n.1118-5480T= c.2206A= (p.Ser736=) n.1098-5480T= | |
4 | g.78911641A>C | CA357404347 | BMP2K,PAQR3 | c.3094A>C (p.Ser1032Arg) c.*782+3569T>G (n.*782+3569T>G) c.2171A>C c.*548T>G (n.*548T>G) c.*792+3569T>G (n.*792+3569T>G) c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.2983A>C (p.Ser995Arg) c.2854A>C (p.Ser952Arg) n.1118-5480T>G c.2206A>C (p.Ser736Arg) n.1098-5480T>G | |
4 | g.78911641A>G | CA357404350 | BMP2K,PAQR3 | c.3094A>G (p.Ser1032Gly) c.*782+3569T>C (n.*782+3569T>C) c.2171A>G c.*548T>C (n.*548T>C) c.*792+3569T>C (n.*792+3569T>C) c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.2983A>G (p.Ser995Gly) c.2854A>G (p.Ser952Gly) n.1118-5480T>C c.2206A>G (p.Ser736Gly) n.1098-5480T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911641A>T | CA357404344 | BMP2K,PAQR3 | c.3094A>T (p.Ser1032Cys) c.*782+3569T>A (n.*782+3569T>A) c.2171A>T c.*548T>A (n.*548T>A) c.*792+3569T>A (n.*792+3569T>A) c.*2070A>T (n.*2070A>T) c.2983A>T (p.Ser995Cys) c.2854A>T (p.Ser952Cys) n.1118-5480T>A c.2206A>T (p.Ser736Cys) n.1098-5480T>A | |
4 | g.78911642G>A | CA357404353 | BMP2K,PAQR3 | c.3095G>A (p.Ser1032Asn) c.*782+3568C>T (n.*782+3568C>T) c.2172G>A c.*547C>T (n.*547C>T) c.*792+3568C>T (n.*792+3568C>T) c.*2071G>A (n.*2071G>A) c.2984G>A (p.Ser995Asn) c.2855G>A (p.Ser952Asn) n.1118-5481C>T c.2207G>A (p.Ser736Asn) n.1098-5481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911642G>C | CA357404355 | BMP2K,PAQR3 | c.3095G>C (p.Ser1032Thr) c.*782+3568C>G (n.*782+3568C>G) c.2172G>C c.*547C>G (n.*547C>G) c.*792+3568C>G (n.*792+3568C>G) c.*2071G>C (n.*2071G>C) c.2984G>C (p.Ser995Thr) c.2855G>C (p.Ser952Thr) n.1118-5481C>G c.2207G>C (p.Ser736Thr) n.1098-5481C>G | |
4 | g.78911642G= | CA1470756796 | BMP2K,PAQR3 | c.3095G= (p.Ser1032=) c.*782+3568C= (n.*782+3568C=) c.2172G= c.*547C= (n.*547C=) c.*792+3568C= (n.*792+3568C=) c.*2071G= (n.*2071G=) c.2984G= (p.Ser995=) c.2855G= (p.Ser952=) n.1118-5481C= c.2207G= (p.Ser736=) n.1098-5481C= | |
4 | g.78911642G>T | CA357404358 | BMP2K,PAQR3 | c.3095G>T (p.Ser1032Ile) c.*782+3568C>A (n.*782+3568C>A) c.2172G>T c.*547C>A (n.*547C>A) c.*792+3568C>A (n.*792+3568C>A) c.*2071G>T (n.*2071G>T) c.2984G>T (p.Ser995Ile) c.2855G>T (p.Ser952Ile) n.1118-5481C>A c.2207G>T (p.Ser736Ile) n.1098-5481C>A | |
4 | g.78911643C>A | CA357404359 | BMP2K,PAQR3 | c.3096C>A (p.Ser1032Arg) c.*782+3567G>T (n.*782+3567G>T) c.2173C>A c.*546G>T (n.*546G>T) c.*792+3567G>T (n.*792+3567G>T) c.*2072C>A (n.*2072C>A) c.2985C>A (p.Ser995Arg) c.2856C>A (p.Ser952Arg) n.1118-5482G>T c.2208C>A (p.Ser736Arg) n.1098-5482G>T | |
4 | g.78911643C>G | CA357404360 | BMP2K,PAQR3 | c.3096C>G (p.Ser1032Arg) c.*782+3567G>C (n.*782+3567G>C) c.2173C>G c.*546G>C (n.*546G>C) c.*792+3567G>C (n.*792+3567G>C) c.*2072C>G (n.*2072C>G) c.2985C>G (p.Ser995Arg) c.2856C>G (p.Ser952Arg) n.1118-5482G>C c.2208C>G (p.Ser736Arg) n.1098-5482G>C | |
4 | g.78911643C>T | CA440226186 | BMP2K,PAQR3 | c.3096C>T (p.Ser1032=) c.*782+3567G>A (n.*782+3567G>A) c.2173C>T c.*546G>A (n.*546G>A) c.*792+3567G>A (n.*792+3567G>A) c.*2072C>T (n.*2072C>T) c.2985C>T (p.Ser995=) c.2856C>T (p.Ser952=) n.1118-5482G>A c.2208C>T (p.Ser736=) n.1098-5482G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911644A>C | CA357404365 | BMP2K,PAQR3 | c.3097A>C (p.Asn1033His) c.*782+3566T>G (n.*782+3566T>G) c.2174A>C c.*545T>G (n.*545T>G) c.*792+3566T>G (n.*792+3566T>G) c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.2986A>C (p.Asn996His) c.2857A>C (p.Asn953His) n.1118-5483T>G c.2209A>C (p.Asn737His) n.1098-5483T>G | |
4 | g.78911644A>G | CA357404363 | BMP2K,PAQR3 | c.3097A>G (p.Asn1033Asp) c.*782+3566T>C (n.*782+3566T>C) c.2174A>G c.*545T>C (n.*545T>C) c.*792+3566T>C (n.*792+3566T>C) c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.2986A>G (p.Asn996Asp) c.2857A>G (p.Asn953Asp) n.1118-5483T>C c.2209A>G (p.Asn737Asp) n.1098-5483T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911644A>T | CA357404361 | BMP2K,PAQR3 | c.3097A>T (p.Asn1033Tyr) c.*782+3566T>A (n.*782+3566T>A) c.2174A>T c.*545T>A (n.*545T>A) c.*792+3566T>A (n.*792+3566T>A) c.*2073A>T (n.*2073A>T) c.2986A>T (p.Asn996Tyr) c.2857A>T (p.Asn953Tyr) n.1118-5483T>A c.2209A>T (p.Asn737Tyr) n.1098-5483T>A | |
4 | g.78911645A= | CA1470756797 | BMP2K,PAQR3 | c.3098A= (p.Asn1033=) c.*782+3565T= (n.*782+3565T=) c.2175A= c.*544T= (n.*544T=) c.*792+3565T= (n.*792+3565T=) c.*2074A= (n.*2074A=) c.2987A= (p.Asn996=) c.2858A= (p.Asn953=) n.1118-5484T= c.2210A= (p.Asn737=) n.1098-5484T= | |
4 | g.78911645A>C | CA357404368 | BMP2K,PAQR3 | c.3098A>C (p.Asn1033Thr) c.*782+3565T>G (n.*782+3565T>G) c.2175A>C c.*544T>G (n.*544T>G) c.*792+3565T>G (n.*792+3565T>G) c.*2074A>C (n.*2074A>C) c.2987A>C (p.Asn996Thr) c.2858A>C (p.Asn953Thr) n.1118-5484T>G c.2210A>C (p.Asn737Thr) n.1098-5484T>G | |
4 | g.78911645A>G | CA2980689 | BMP2K,PAQR3 | c.3098A>G (p.Asn1033Ser) c.*782+3565T>C (n.*782+3565T>C) c.2175A>G c.*544T>C (n.*544T>C) c.*792+3565T>C (n.*792+3565T>C) c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.2987A>G (p.Asn996Ser) c.2858A>G (p.Asn953Ser) n.1118-5484T>C c.2210A>G (p.Asn737Ser) n.1098-5484T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911645A>T | CA357404369 | BMP2K,PAQR3 | c.3098A>T (p.Asn1033Ile) c.*782+3565T>A (n.*782+3565T>A) c.2175A>T c.*544T>A (n.*544T>A) c.*792+3565T>A (n.*792+3565T>A) c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.2987A>T (p.Asn996Ile) c.2858A>T (p.Asn953Ile) n.1118-5484T>A c.2210A>T (p.Asn737Ile) n.1098-5484T>A | |
4 | g.78911646T>A | CA357404371 | BMP2K,PAQR3 | c.3099T>A (p.Asn1033Lys) c.*782+3564A>T (n.*782+3564A>T) c.2176T>A c.*543A>T (n.*543A>T) c.*792+3564A>T (n.*792+3564A>T) c.*2075T>A (n.*2075T>A) c.2988T>A (p.Asn996Lys) c.2859T>A (p.Asn953Lys) n.1118-5485A>T c.2211T>A (p.Asn737Lys) n.1098-5485A>T | |
4 | g.78911646T>C | CA100003591 | BMP2K,PAQR3 | c.3099T>C (p.Asn1033=) c.*782+3564A>G (n.*782+3564A>G) c.2176T>C c.*543A>G (n.*543A>G) c.*792+3564A>G (n.*792+3564A>G) c.*2075T>C (n.*2075T>C) c.2988T>C (p.Asn996=) c.2859T>C (p.Asn953=) n.1118-5485A>G c.2211T>C (p.Asn737=) n.1098-5485A>G | dbSNP |
4 | g.78911646T>G | CA357404373 | BMP2K,PAQR3 | c.3099T>G (p.Asn1033Lys) c.*782+3564A>C (n.*782+3564A>C) c.2176T>G c.*543A>C (n.*543A>C) c.*792+3564A>C (n.*792+3564A>C) c.*2075T>G (n.*2075T>G) c.2988T>G (p.Asn996Lys) c.2859T>G (p.Asn953Lys) n.1118-5485A>C c.2211T>G (p.Asn737Lys) n.1098-5485A>C | |
4 | g.78911646T= | CA1470756798 | BMP2K,PAQR3 | c.3099T= (p.Asn1033=) c.*782+3564A= (n.*782+3564A=) c.2176T= c.*543A= (n.*543A=) c.*792+3564A= (n.*792+3564A=) c.*2075T= (n.*2075T=) c.2988T= (p.Asn996=) c.2859T= (p.Asn953=) n.1118-5485A= c.2211T= (p.Asn737=) n.1098-5485A= | |
4 | g.78911647G>A | CA357404378 | BMP2K,PAQR3 | c.3100G>A (p.Glu1034Lys) c.*782+3563C>T (n.*782+3563C>T) c.2177G>A c.*542C>T (n.*542C>T) c.*792+3563C>T (n.*792+3563C>T) c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.2989G>A (p.Glu997Lys) c.2860G>A (p.Glu954Lys) n.1118-5486C>T c.2212G>A (p.Glu738Lys) n.1098-5486C>T | |
4 | g.78911647G>C | CA357404382 | BMP2K,PAQR3 | c.3100G>C (p.Glu1034Gln) c.*782+3563C>G (n.*782+3563C>G) c.2177G>C c.*542C>G (n.*542C>G) c.*792+3563C>G (n.*792+3563C>G) c.*2076G>C (n.*2076G>C) c.2989G>C (p.Glu997Gln) c.2860G>C (p.Glu954Gln) n.1118-5486C>G c.2212G>C (p.Glu738Gln) n.1098-5486C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911647G>T | CA357404381 | BMP2K,PAQR3 | c.3100G>T (p.Glu1034Ter) c.*782+3563C>A (n.*782+3563C>A) c.2177G>T c.*542C>A (n.*542C>A) c.*792+3563C>A (n.*792+3563C>A) c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.2989G>T (p.Glu997Ter) c.2860G>T (p.Glu954Ter) n.1118-5486C>A c.2212G>T (p.Glu738Ter) n.1098-5486C>A | |
4 | g.78911648A>C | CA357404387 | BMP2K,PAQR3 | c.3101A>C (p.Glu1034Ala) c.*782+3562T>G (n.*782+3562T>G) c.2178A>C c.*541T>G (n.*541T>G) c.*792+3562T>G (n.*792+3562T>G) c.*2077A>C (n.*2077A>C) c.2990A>C (p.Glu997Ala) c.2861A>C (p.Glu954Ala) n.1118-5487T>G c.2213A>C (p.Glu738Ala) n.1098-5487T>G | |
4 | g.78911648A>G | CA357404390 | BMP2K,PAQR3 | c.3101A>G (p.Glu1034Gly) c.*782+3562T>C (n.*782+3562T>C) c.2178A>G c.*541T>C (n.*541T>C) c.*792+3562T>C (n.*792+3562T>C) c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.2990A>G (p.Glu997Gly) c.2861A>G (p.Glu954Gly) n.1118-5487T>C c.2213A>G (p.Glu738Gly) n.1098-5487T>C | |
4 | g.78911648A>T | CA357404393 | BMP2K,PAQR3 | c.3101A>T (p.Glu1034Val) c.*782+3562T>A (n.*782+3562T>A) c.2178A>T c.*541T>A (n.*541T>A) c.*792+3562T>A (n.*792+3562T>A) c.*2077A>T (n.*2077A>T) c.2990A>T (p.Glu997Val) c.2861A>T (p.Glu954Val) n.1118-5487T>A c.2213A>T (p.Glu738Val) n.1098-5487T>A | |
4 | g.78911649A= | CA1470756799 | BMP2K,PAQR3 | c.3102A= (p.Glu1034=) c.*782+3561T= (n.*782+3561T=) c.2179A= c.*540T= (n.*540T=) c.*792+3561T= (n.*792+3561T=) c.*2078A= (n.*2078A=) c.2991A= (p.Glu997=) c.2862A= (p.Glu954=) n.1118-5488T= c.2214A= (p.Glu738=) n.1098-5488T= | |
4 | g.78911649A>C | CA357404397 | BMP2K,PAQR3 | c.3102A>C (p.Glu1034Asp) c.*782+3561T>G (n.*782+3561T>G) c.2179A>C c.*540T>G (n.*540T>G) c.*792+3561T>G (n.*792+3561T>G) c.*2078A>C (n.*2078A>C) c.2991A>C (p.Glu997Asp) c.2862A>C (p.Glu954Asp) n.1118-5488T>G c.2214A>C (p.Glu738Asp) n.1098-5488T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911649A>G | CA440226195 | BMP2K,PAQR3 | c.3102A>G (p.Glu1034=) c.*782+3561T>C (n.*782+3561T>C) c.2179A>G c.*540T>C (n.*540T>C) c.*792+3561T>C (n.*792+3561T>C) c.*2078A>G (n.*2078A>G) c.2991A>G (p.Glu997=) c.2862A>G (p.Glu954=) n.1118-5488T>C c.2214A>G (p.Glu738=) n.1098-5488T>C | |
4 | g.78911649A>T | CA357404400 | BMP2K,PAQR3 | c.3102A>T (p.Glu1034Asp) c.*782+3561T>A (n.*782+3561T>A) c.2179A>T c.*540T>A (n.*540T>A) c.*792+3561T>A (n.*792+3561T>A) c.*2078A>T (n.*2078A>T) c.2991A>T (p.Glu997Asp) c.2862A>T (p.Glu954Asp) n.1118-5488T>A c.2214A>T (p.Glu738Asp) n.1098-5488T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911650T>A | CA357404404 | BMP2K,PAQR3 | c.3103T>A (p.Phe1035Ile) c.*782+3560A>T (n.*782+3560A>T) c.2180T>A c.*539A>T (n.*539A>T) c.*792+3560A>T (n.*792+3560A>T) c.*2079T>A (n.*2079T>A) c.2992T>A (p.Phe998Ile) c.2863T>A (p.Phe955Ile) n.1118-5489A>T c.2215T>A (p.Phe739Ile) n.1098-5489A>T | |
4 | g.78911650T>C | CA357404406 | BMP2K,PAQR3 | c.3103T>C (p.Phe1035Leu) c.*782+3560A>G (n.*782+3560A>G) c.2180T>C c.*539A>G (n.*539A>G) c.*792+3560A>G (n.*792+3560A>G) c.*2079T>C (n.*2079T>C) c.2992T>C (p.Phe998Leu) c.2863T>C (p.Phe955Leu) n.1118-5489A>G c.2215T>C (p.Phe739Leu) n.1098-5489A>G | |
4 | g.78911650T>G | CA357404407 | BMP2K,PAQR3 | c.3103T>G (p.Phe1035Val) c.*782+3560A>C (n.*782+3560A>C) c.2180T>G c.*539A>C (n.*539A>C) c.*792+3560A>C (n.*792+3560A>C) c.*2079T>G (n.*2079T>G) c.2992T>G (p.Phe998Val) c.2863T>G (p.Phe955Val) n.1118-5489A>C c.2215T>G (p.Phe739Val) n.1098-5489A>C | |
4 | g.78911651T>A | CA357404409 | BMP2K,PAQR3 | c.3104T>A (p.Phe1035Tyr) c.*782+3559A>T (n.*782+3559A>T) c.2181T>A c.*538A>T (n.*538A>T) c.*792+3559A>T (n.*792+3559A>T) c.*2080T>A (n.*2080T>A) c.2993T>A (p.Phe998Tyr) c.2864T>A (p.Phe955Tyr) n.1118-5490A>T c.2216T>A (p.Phe739Tyr) n.1098-5490A>T | |
4 | g.78911651T>C | CA357404412 | BMP2K,PAQR3 | c.3104T>C (p.Phe1035Ser) c.*782+3559A>G (n.*782+3559A>G) c.2181T>C c.*538A>G (n.*538A>G) c.*792+3559A>G (n.*792+3559A>G) c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.2993T>C (p.Phe998Ser) c.2864T>C (p.Phe955Ser) n.1118-5490A>G c.2216T>C (p.Phe739Ser) n.1098-5490A>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911651T>G | CA357404414 | BMP2K,PAQR3 | c.3104T>G (p.Phe1035Cys) c.*782+3559A>C (n.*782+3559A>C) c.2181T>G c.*538A>C (n.*538A>C) c.*792+3559A>C (n.*792+3559A>C) c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.2993T>G (p.Phe998Cys) c.2864T>G (p.Phe955Cys) n.1118-5490A>C c.2216T>G (p.Phe739Cys) n.1098-5490A>C |