Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.78911551A=CA1470756751BMP2K,PAQR3c.3004A= (p.Thr1002=)
c.*782+3659T= (n.*782+3659T=)
c.2081A=
c.*638T= (n.*638T=)
c.*792+3659T= (n.*792+3659T=)
c.*1980A= (n.*1980A=)
c.2893A= (p.Thr965=)
c.2764A= (p.Thr922=)
n.1118-5390T=
c.2116A= (p.Thr706=)
n.1098-5390T=
4g.78911551A>CCA357403661BMP2K,PAQR3c.3004A>C (p.Thr1002Pro)
c.*782+3659T>G (n.*782+3659T>G)
c.2081A>C
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.*792+3659T>G (n.*792+3659T>G)
c.*1980A>C (n.*1980A>C)
c.2893A>C (p.Thr965Pro)
c.2764A>C (p.Thr922Pro)
n.1118-5390T>G
c.2116A>C (p.Thr706Pro)
n.1098-5390T>G
4g.78911551A>GCA100003500BMP2K,PAQR3c.3004A>G (p.Thr1002Ala)
c.*782+3659T>C (n.*782+3659T>C)
c.2081A>G
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.*792+3659T>C (n.*792+3659T>C)
c.*1980A>G (n.*1980A>G)
c.2893A>G (p.Thr965Ala)
c.2764A>G (p.Thr922Ala)
n.1118-5390T>C
c.2116A>G (p.Thr706Ala)
n.1098-5390T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911551A>TCA357403655BMP2K,PAQR3c.3004A>T (p.Thr1002Ser)
c.*782+3659T>A (n.*782+3659T>A)
c.2081A>T
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.*792+3659T>A (n.*792+3659T>A)
c.*1980A>T (n.*1980A>T)
c.2893A>T (p.Thr965Ser)
c.2764A>T (p.Thr922Ser)
n.1118-5390T>A
c.2116A>T (p.Thr706Ser)
n.1098-5390T>A
4g.78911552C>ACA357403666BMP2K,PAQR3c.3005C>A (p.Thr1002Asn)
c.*782+3658G>T (n.*782+3658G>T)
c.2082C>A
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.*792+3658G>T (n.*792+3658G>T)
c.*1981C>A (n.*1981C>A)
c.2894C>A (p.Thr965Asn)
c.2765C>A (p.Thr922Asn)
n.1118-5391G>T
c.2117C>A (p.Thr706Asn)
n.1098-5391G>T
4g.78911552C=CA1470756752BMP2K,PAQR3c.3005C= (p.Thr1002=)
c.*782+3658G= (n.*782+3658G=)
c.2082C=
c.*637G= (n.*637G=)
c.*792+3658G= (n.*792+3658G=)
c.*1981C= (n.*1981C=)
c.2894C= (p.Thr965=)
c.2765C= (p.Thr922=)
n.1118-5391G=
c.2117C= (p.Thr706=)
n.1098-5391G=
4g.78911552C>GCA2980673BMP2K,PAQR3c.3005C>G (p.Thr1002Ser)
c.*782+3658G>C (n.*782+3658G>C)
c.2082C>G
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*792+3658G>C (n.*792+3658G>C)
c.*1981C>G (n.*1981C>G)
c.2894C>G (p.Thr965Ser)
c.2765C>G (p.Thr922Ser)
n.1118-5391G>C
c.2117C>G (p.Thr706Ser)
n.1098-5391G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911552C>TCA357403670BMP2K,PAQR3c.3005C>T (p.Thr1002Ile)
c.*782+3658G>A (n.*782+3658G>A)
c.2082C>T
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*792+3658G>A (n.*792+3658G>A)
c.*1981C>T (n.*1981C>T)
c.2894C>T (p.Thr965Ile)
c.2765C>T (p.Thr922Ile)
n.1118-5391G>A
c.2117C>T (p.Thr706Ile)
n.1098-5391G>A
gnomAD v4
4g.78911553T>ACA440226206BMP2K,PAQR3c.3006T>A (p.Thr1002=)
c.*782+3657A>T (n.*782+3657A>T)
c.2083T>A
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*792+3657A>T (n.*792+3657A>T)
c.*1982T>A (n.*1982T>A)
c.2895T>A (p.Thr965=)
c.2766T>A (p.Thr922=)
n.1118-5392A>T
c.2118T>A (p.Thr706=)
n.1098-5392A>T
4g.78911553T>CCA440226205BMP2K,PAQR3c.3006T>C (p.Thr1002=)
c.*782+3657A>G (n.*782+3657A>G)
c.2083T>C
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*792+3657A>G (n.*792+3657A>G)
c.*1982T>C (n.*1982T>C)
c.2895T>C (p.Thr965=)
c.2766T>C (p.Thr922=)
n.1118-5392A>G
c.2118T>C (p.Thr706=)
n.1098-5392A>G
4g.78911553T>GCA440226204BMP2K,PAQR3c.3006T>G (p.Thr1002=)
c.*782+3657A>C (n.*782+3657A>C)
c.2083T>G
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*792+3657A>C (n.*792+3657A>C)
c.*1982T>G (n.*1982T>G)
c.2895T>G (p.Thr965=)
c.2766T>G (p.Thr922=)
n.1118-5392A>C
c.2118T>G (p.Thr706=)
n.1098-5392A>C
4g.78911554A=CA1470756753BMP2K,PAQR3c.3007A= (p.Ser1003=)
c.*782+3656T= (n.*782+3656T=)
c.2084A=
c.*635T= (n.*635T=)
c.*792+3656T= (n.*792+3656T=)
c.*1983A= (n.*1983A=)
c.2896A= (p.Ser966=)
c.2767A= (p.Ser923=)
n.1118-5393T=
c.2119A= (p.Ser707=)
n.1098-5393T=
4g.78911554A>CCA357403673BMP2K,PAQR3c.3007A>C (p.Ser1003Arg)
c.*782+3656T>G (n.*782+3656T>G)
c.2084A>C
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*792+3656T>G (n.*792+3656T>G)
c.*1983A>C (n.*1983A>C)
c.2896A>C (p.Ser966Arg)
c.2767A>C (p.Ser923Arg)
n.1118-5393T>G
c.2119A>C (p.Ser707Arg)
n.1098-5393T>G
4g.78911554A>GCA357403677BMP2K,PAQR3c.3007A>G (p.Ser1003Gly)
c.*782+3656T>C (n.*782+3656T>C)
c.2084A>G
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*792+3656T>C (n.*792+3656T>C)
c.*1983A>G (n.*1983A>G)
c.2896A>G (p.Ser966Gly)
c.2767A>G (p.Ser923Gly)
n.1118-5393T>C
c.2119A>G (p.Ser707Gly)
n.1098-5393T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.78911554A>TCA357403681BMP2K,PAQR3c.3007A>T (p.Ser1003Cys)
c.*782+3656T>A (n.*782+3656T>A)
c.2084A>T
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*792+3656T>A (n.*792+3656T>A)
c.*1983A>T (n.*1983A>T)
c.2896A>T (p.Ser966Cys)
c.2767A>T (p.Ser923Cys)
n.1118-5393T>A
c.2119A>T (p.Ser707Cys)
n.1098-5393T>A
4g.78911555G>ACA357403683BMP2K,PAQR3c.3008G>A (p.Ser1003Asn)
c.*782+3655C>T (n.*782+3655C>T)
c.2085G>A
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*792+3655C>T (n.*792+3655C>T)
c.*1984G>A (n.*1984G>A)
c.2897G>A (p.Ser966Asn)
c.2768G>A (p.Ser923Asn)
n.1118-5394C>T
c.2120G>A (p.Ser707Asn)
n.1098-5394C>T
4g.78911555G>CCA2980674BMP2K,PAQR3c.3008G>C (p.Ser1003Thr)
c.*782+3655C>G (n.*782+3655C>G)
c.2085G>C
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*792+3655C>G (n.*792+3655C>G)
c.*1984G>C (n.*1984G>C)
c.2897G>C (p.Ser966Thr)
c.2768G>C (p.Ser923Thr)
n.1118-5394C>G
c.2120G>C (p.Ser707Thr)
n.1098-5394C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911555G=CA1470756754BMP2K,PAQR3c.3008G= (p.Ser1003=)
c.*782+3655C= (n.*782+3655C=)
c.2085G=
c.*634C= (n.*634C=)
c.*792+3655C= (n.*792+3655C=)
c.*1984G= (n.*1984G=)
c.2897G= (p.Ser966=)
c.2768G= (p.Ser923=)
n.1118-5394C=
c.2120G= (p.Ser707=)
n.1098-5394C=
4g.78911555G>TCA357403689BMP2K,PAQR3c.3008G>T (p.Ser1003Ile)
c.*782+3655C>A (n.*782+3655C>A)
c.2085G>T
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*792+3655C>A (n.*792+3655C>A)
c.*1984G>T (n.*1984G>T)
c.2897G>T (p.Ser966Ile)
c.2768G>T (p.Ser923Ile)
n.1118-5394C>A
c.2120G>T (p.Ser707Ile)
n.1098-5394C>A
4g.78911555_78911577delCA2671159107BMP2K,PAQR3c.3008_3030del (p.Ser1003AsnfsTer22)
c.*782+3633_*782+3655del (n.*782+3633_*782+3655del)
c.2085_2107del
c.*612_*634del (n.*612_*634del)
c.*792+3633_*792+3655del (n.*792+3633_*792+3655del)
c.*1984_*2006del (n.*1984_*2006del)
c.2897_2919del (p.Ser966AsnfsTer22)
c.2768_2790del (p.Ser923AsnfsTer22)
n.1118-5416_1118-5394del
c.2120_2142del (p.Ser707AsnfsTer22)
n.1098-5416_1098-5394del
gnomAD v4
4g.78911556C>ACA357403696BMP2K,PAQR3c.3009C>A (p.Ser1003Arg)
c.*782+3654G>T (n.*782+3654G>T)
c.2086C>A
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.*792+3654G>T (n.*792+3654G>T)
c.*1985C>A (n.*1985C>A)
c.2898C>A (p.Ser966Arg)
c.2769C>A (p.Ser923Arg)
n.1118-5395G>T
c.2121C>A (p.Ser707Arg)
n.1098-5395G>T
4g.78911556C>GCA357403698BMP2K,PAQR3c.3009C>G (p.Ser1003Arg)
c.*782+3654G>C (n.*782+3654G>C)
c.2086C>G
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.*792+3654G>C (n.*792+3654G>C)
c.*1985C>G (n.*1985C>G)
c.2898C>G (p.Ser966Arg)
c.2769C>G (p.Ser923Arg)
n.1118-5395G>C
c.2121C>G (p.Ser707Arg)
n.1098-5395G>C
4g.78911556C>TCA440226215BMP2K,PAQR3c.3009C>T (p.Ser1003=)
c.*782+3654G>A (n.*782+3654G>A)
c.2086C>T
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.*792+3654G>A (n.*792+3654G>A)
c.*1985C>T (n.*1985C>T)
c.2898C>T (p.Ser966=)
c.2769C>T (p.Ser923=)
n.1118-5395G>A
c.2121C>T (p.Ser707=)
n.1098-5395G>A
4g.78911557A>CCA357403711BMP2K,PAQR3c.3010A>C (p.Thr1004Pro)
c.*782+3653T>G (n.*782+3653T>G)
c.2087A>C
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.*792+3653T>G (n.*792+3653T>G)
c.*1986A>C (n.*1986A>C)
c.2899A>C (p.Thr967Pro)
c.2770A>C (p.Thr924Pro)
n.1118-5396T>G
c.2122A>C (p.Thr708Pro)
n.1098-5396T>G
4g.78911557A>GCA357403708BMP2K,PAQR3c.3010A>G (p.Thr1004Ala)
c.*782+3653T>C (n.*782+3653T>C)
c.2087A>G
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.*792+3653T>C (n.*792+3653T>C)
c.*1986A>G (n.*1986A>G)
c.2899A>G (p.Thr967Ala)
c.2770A>G (p.Thr924Ala)
n.1118-5396T>C
c.2122A>G (p.Thr708Ala)
n.1098-5396T>C
4g.78911557A>TCA357403703BMP2K,PAQR3c.3010A>T (p.Thr1004Ser)
c.*782+3653T>A (n.*782+3653T>A)
c.2087A>T
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.*792+3653T>A (n.*792+3653T>A)
c.*1986A>T (n.*1986A>T)
c.2899A>T (p.Thr967Ser)
c.2770A>T (p.Thr924Ser)
n.1118-5396T>A
c.2122A>T (p.Thr708Ser)
n.1098-5396T>A
4g.78911558C>ACA357403715BMP2K,PAQR3c.3011C>A (p.Thr1004Lys)
c.*782+3652G>T (n.*782+3652G>T)
c.2088C>A
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*792+3652G>T (n.*792+3652G>T)
c.*1987C>A (n.*1987C>A)
c.2900C>A (p.Thr967Lys)
c.2771C>A (p.Thr924Lys)
n.1118-5397G>T
c.2123C>A (p.Thr708Lys)
n.1098-5397G>T
4g.78911558C>GCA357403717BMP2K,PAQR3c.3011C>G (p.Thr1004Arg)
c.*782+3652G>C (n.*782+3652G>C)
c.2088C>G
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.*792+3652G>C (n.*792+3652G>C)
c.*1987C>G (n.*1987C>G)
c.2900C>G (p.Thr967Arg)
c.2771C>G (p.Thr924Arg)
n.1118-5397G>C
c.2123C>G (p.Thr708Arg)
n.1098-5397G>C
4g.78911558C>TCA357403720BMP2K,PAQR3c.3011C>T (p.Thr1004Ile)
c.*782+3652G>A (n.*782+3652G>A)
c.2088C>T
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.*792+3652G>A (n.*792+3652G>A)
c.*1987C>T (n.*1987C>T)
c.2900C>T (p.Thr967Ile)
c.2771C>T (p.Thr924Ile)
n.1118-5397G>A
c.2123C>T (p.Thr708Ile)
n.1098-5397G>A
gnomAD v4
4g.78911559A=CA1470756755BMP2K,PAQR3c.3012A= (p.Thr1004=)
c.*782+3651T= (n.*782+3651T=)
c.2089A=
c.*630T= (n.*630T=)
c.*792+3651T= (n.*792+3651T=)
c.*1988A= (n.*1988A=)
c.2901A= (p.Thr967=)
c.2772A= (p.Thr924=)
n.1118-5398T=
c.2124A= (p.Thr708=)
n.1098-5398T=
4g.78911559A>CCA440226219BMP2K,PAQR3c.3012A>C (p.Thr1004=)
c.*782+3651T>G (n.*782+3651T>G)
c.2089A>C
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.*792+3651T>G (n.*792+3651T>G)
c.*1988A>C (n.*1988A>C)
c.2901A>C (p.Thr967=)
c.2772A>C (p.Thr924=)
n.1118-5398T>G
c.2124A>C (p.Thr708=)
n.1098-5398T>G
4g.78911559A>GCA440226221BMP2K,PAQR3c.3012A>G (p.Thr1004=)
c.*782+3651T>C (n.*782+3651T>C)
c.2089A>G
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.*792+3651T>C (n.*792+3651T>C)
c.*1988A>G (n.*1988A>G)
c.2901A>G (p.Thr967=)
c.2772A>G (p.Thr924=)
n.1118-5398T>C
c.2124A>G (p.Thr708=)
n.1098-5398T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911559A>TCA440226220BMP2K,PAQR3c.3012A>T (p.Thr1004=)
c.*782+3651T>A (n.*782+3651T>A)
c.2089A>T
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.*792+3651T>A (n.*792+3651T>A)
c.*1988A>T (n.*1988A>T)
c.2901A>T (p.Thr967=)
c.2772A>T (p.Thr924=)
n.1118-5398T>A
c.2124A>T (p.Thr708=)
n.1098-5398T>A
4g.78911559_78911562delinsAAAGCA1470756756BMP2K,PAQR3c.3012_3015delinsAAAG (p.Thr1004=)
c.*782+3648_*782+3651delinsCTTT (n.*782+3648_*782+3651delinsCTTT)
c.2089_2092delinsAAAG
c.*627_*630delinsCTTT (n.*627_*630delinsCTTT)
c.*792+3648_*792+3651delinsCTTT (n.*792+3648_*792+3651delinsCTTT)
c.*1988_*1991delinsAAAG (n.*1988_*1991delinsAAAG)
c.2901_2904delinsAAAG (p.Thr967=)
c.2772_2775delinsAAAG (p.Thr924=)
n.1118-5401_1118-5398delinsCTTT
c.2124_2127delinsAAAG (p.Thr708=)
n.1098-5401_1098-5398delinsCTTT
4g.78911560A>CCA357403725BMP2K,PAQR3c.3013A>C (p.Lys1005Gln)
c.*782+3650T>G (n.*782+3650T>G)
c.2090A>C
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*792+3650T>G (n.*792+3650T>G)
c.*1989A>C (n.*1989A>C)
c.2902A>C (p.Lys968Gln)
c.2773A>C (p.Lys925Gln)
n.1118-5399T>G
c.2125A>C (p.Lys709Gln)
n.1098-5399T>G
4g.78911560A>GCA357403728BMP2K,PAQR3c.3013A>G (p.Lys1005Glu)
c.*782+3650T>C (n.*782+3650T>C)
c.2090A>G
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*792+3650T>C (n.*792+3650T>C)
c.*1989A>G (n.*1989A>G)
c.2902A>G (p.Lys968Glu)
c.2773A>G (p.Lys925Glu)
n.1118-5399T>C
c.2125A>G (p.Lys709Glu)
n.1098-5399T>C
gnomAD v4
4g.78911560A>TCA357403731BMP2K,PAQR3c.3013A>T (p.Lys1005Ter)
c.*782+3650T>A (n.*782+3650T>A)
c.2090A>T
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*792+3650T>A (n.*792+3650T>A)
c.*1989A>T (n.*1989A>T)
c.2902A>T (p.Lys968Ter)
c.2773A>T (p.Lys925Ter)
n.1118-5399T>A
c.2125A>T (p.Lys709Ter)
n.1098-5399T>A
4g.78911564_78911566delCA1470756757BMP2K,PAQR3c.3017_3019del (p.Lys1006del)
c.*782+3648_*782+3650del (n.*782+3648_*782+3650del)
c.2094_2096del
c.*627_*629del (n.*627_*629del)
c.*792+3648_*792+3650del (n.*792+3648_*792+3650del)
c.*1993_*1995del (n.*1993_*1995del)
c.2906_2908del (p.Lys969del)
c.2777_2779del (p.Lys926del)
n.1118-5401_1118-5399del
c.2129_2131del (p.Lys710del)
n.1098-5401_1098-5399del
dbSNP gnomAD v4
4g.78911561A>CCA357403741BMP2K,PAQR3c.3014A>C (p.Lys1005Thr)
c.*782+3649T>G (n.*782+3649T>G)
c.2091A>C
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.*792+3649T>G (n.*792+3649T>G)
c.*1990A>C (n.*1990A>C)
c.2903A>C (p.Lys968Thr)
c.2774A>C (p.Lys925Thr)
n.1118-5400T>G
c.2126A>C (p.Lys709Thr)
n.1098-5400T>G
4g.78911561A>GCA357403743BMP2K,PAQR3c.3014A>G (p.Lys1005Arg)
c.*782+3649T>C (n.*782+3649T>C)
c.2091A>G
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.*792+3649T>C (n.*792+3649T>C)
c.*1990A>G (n.*1990A>G)
c.2903A>G (p.Lys968Arg)
c.2774A>G (p.Lys925Arg)
n.1118-5400T>C
c.2126A>G (p.Lys709Arg)
n.1098-5400T>C
4g.78911561A>TCA357403746BMP2K,PAQR3c.3014A>T (p.Lys1005Met)
c.*782+3649T>A (n.*782+3649T>A)
c.2091A>T
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.*792+3649T>A (n.*792+3649T>A)
c.*1990A>T (n.*1990A>T)
c.2903A>T (p.Lys968Met)
c.2774A>T (p.Lys925Met)
n.1118-5400T>A
c.2126A>T (p.Lys709Met)
n.1098-5400T>A
4g.78911562G>ACA440226226BMP2K,PAQR3c.3015G>A (p.Lys1005=)
c.*782+3648C>T (n.*782+3648C>T)
c.2092G>A
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.*792+3648C>T (n.*792+3648C>T)
c.*1991G>A (n.*1991G>A)
c.2904G>A (p.Lys968=)
c.2775G>A (p.Lys925=)
n.1118-5401C>T
c.2127G>A (p.Lys709=)
n.1098-5401C>T
gnomAD v4
4g.78911562G>CCA357403750BMP2K,PAQR3c.3015G>C (p.Lys1005Asn)
c.*782+3648C>G (n.*782+3648C>G)
c.2092G>C
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.*792+3648C>G (n.*792+3648C>G)
c.*1991G>C (n.*1991G>C)
c.2904G>C (p.Lys968Asn)
c.2775G>C (p.Lys925Asn)
n.1118-5401C>G
c.2127G>C (p.Lys709Asn)
n.1098-5401C>G
4g.78911562G=CA1470756758BMP2K,PAQR3c.3015G= (p.Lys1005=)
c.*782+3648C= (n.*782+3648C=)
c.2092G=
c.*627C= (n.*627C=)
c.*792+3648C= (n.*792+3648C=)
c.*1991G= (n.*1991G=)
c.2904G= (p.Lys968=)
c.2775G= (p.Lys925=)
n.1118-5401C=
c.2127G= (p.Lys709=)
n.1098-5401C=
4g.78911562G>TCA357403753BMP2K,PAQR3c.3015G>T (p.Lys1005Asn)
c.*782+3648C>A (n.*782+3648C>A)
c.2092G>T
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.*792+3648C>A (n.*792+3648C>A)
c.*1991G>T (n.*1991G>T)
c.2904G>T (p.Lys968Asn)
c.2775G>T (p.Lys925Asn)
n.1118-5401C>A
c.2127G>T (p.Lys709Asn)
n.1098-5401C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911563A>CCA357403773BMP2K,PAQR3c.3016A>C (p.Lys1006Gln)
c.*782+3647T>G (n.*782+3647T>G)
c.2093A>C
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*792+3647T>G (n.*792+3647T>G)
c.*1992A>C (n.*1992A>C)
c.2905A>C (p.Lys969Gln)
c.2776A>C (p.Lys926Gln)
n.1118-5402T>G
c.2128A>C (p.Lys710Gln)
n.1098-5402T>G
4g.78911563A>GCA357403771BMP2K,PAQR3c.3016A>G (p.Lys1006Glu)
c.*782+3647T>C (n.*782+3647T>C)
c.2093A>G
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*792+3647T>C (n.*792+3647T>C)
c.*1992A>G (n.*1992A>G)
c.2905A>G (p.Lys969Glu)
c.2776A>G (p.Lys926Glu)
n.1118-5402T>C
c.2128A>G (p.Lys710Glu)
n.1098-5402T>C
4g.78911563A>TCA357403756BMP2K,PAQR3c.3016A>T (p.Lys1006Ter)
c.*782+3647T>A (n.*782+3647T>A)
c.2093A>T
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*792+3647T>A (n.*792+3647T>A)
c.*1992A>T (n.*1992A>T)
c.2905A>T (p.Lys969Ter)
c.2776A>T (p.Lys926Ter)
n.1118-5402T>A
c.2128A>T (p.Lys710Ter)
n.1098-5402T>A
gnomAD v4
4g.78911564A=CA1470756759BMP2K,PAQR3c.3017A= (p.Lys1006=)
c.*782+3646T= (n.*782+3646T=)
c.2094A=
c.*625T= (n.*625T=)
c.*792+3646T= (n.*792+3646T=)
c.*1993A= (n.*1993A=)
c.2906A= (p.Lys969=)
c.2777A= (p.Lys926=)
n.1118-5403T=
c.2129A= (p.Lys710=)
n.1098-5403T=
4g.78911564A>CCA2980675BMP2K,PAQR3c.3017A>C (p.Lys1006Thr)
c.*782+3646T>G (n.*782+3646T>G)
c.2094A>C
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*792+3646T>G (n.*792+3646T>G)
c.*1993A>C (n.*1993A>C)
c.2906A>C (p.Lys969Thr)
c.2777A>C (p.Lys926Thr)
n.1118-5403T>G
c.2129A>C (p.Lys710Thr)
n.1098-5403T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911564A>GCA357403783BMP2K,PAQR3c.3017A>G (p.Lys1006Arg)
c.*782+3646T>C (n.*782+3646T>C)
c.2094A>G
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*792+3646T>C (n.*792+3646T>C)
c.*1993A>G (n.*1993A>G)
c.2906A>G (p.Lys969Arg)
c.2777A>G (p.Lys926Arg)
n.1118-5403T>C
c.2129A>G (p.Lys710Arg)
n.1098-5403T>C
gnomAD v4
4g.78911564A>TCA357403787BMP2K,PAQR3c.3017A>T (p.Lys1006Met)
c.*782+3646T>A (n.*782+3646T>A)
c.2094A>T
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*792+3646T>A (n.*792+3646T>A)
c.*1993A>T (n.*1993A>T)
c.2906A>T (p.Lys969Met)
c.2777A>T (p.Lys926Met)
n.1118-5403T>A
c.2129A>T (p.Lys710Met)
n.1098-5403T>A
4g.78911565G>ACA440226228BMP2K,PAQR3c.3018G>A (p.Lys1006=)
c.*782+3645C>T (n.*782+3645C>T)
c.2095G>A
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*792+3645C>T (n.*792+3645C>T)
c.*1994G>A (n.*1994G>A)
c.2907G>A (p.Lys969=)
c.2778G>A (p.Lys926=)
n.1118-5404C>T
c.2130G>A (p.Lys710=)
n.1098-5404C>T
4g.78911565G>CCA357403792BMP2K,PAQR3c.3018G>C (p.Lys1006Asn)
c.*782+3645C>G (n.*782+3645C>G)
c.2095G>C
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*792+3645C>G (n.*792+3645C>G)
c.*1994G>C (n.*1994G>C)
c.2907G>C (p.Lys969Asn)
c.2778G>C (p.Lys926Asn)
n.1118-5404C>G
c.2130G>C (p.Lys710Asn)
n.1098-5404C>G
4g.78911565G>TCA357403795BMP2K,PAQR3c.3018G>T (p.Lys1006Asn)
c.*782+3645C>A (n.*782+3645C>A)
c.2095G>T
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*792+3645C>A (n.*792+3645C>A)
c.*1994G>T (n.*1994G>T)
c.2907G>T (p.Lys969Asn)
c.2778G>T (p.Lys926Asn)
n.1118-5404C>A
c.2130G>T (p.Lys710Asn)
n.1098-5404C>A
4g.78911566A>CCA357403800BMP2K,PAQR3c.3019A>C (p.Thr1007Pro)
c.*782+3644T>G (n.*782+3644T>G)
c.2096A>C
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.*792+3644T>G (n.*792+3644T>G)
c.*1995A>C (n.*1995A>C)
c.2908A>C (p.Thr970Pro)
c.2779A>C (p.Thr927Pro)
n.1118-5405T>G
c.2131A>C (p.Thr711Pro)
n.1098-5405T>G
4g.78911566A>GCA357403803BMP2K,PAQR3c.3019A>G (p.Thr1007Ala)
c.*782+3644T>C (n.*782+3644T>C)
c.2096A>G
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.*792+3644T>C (n.*792+3644T>C)
c.*1995A>G (n.*1995A>G)
c.2908A>G (p.Thr970Ala)
c.2779A>G (p.Thr927Ala)
n.1118-5405T>C
c.2131A>G (p.Thr711Ala)
n.1098-5405T>C
4g.78911566A>TCA357403807BMP2K,PAQR3c.3019A>T (p.Thr1007Ser)
c.*782+3644T>A (n.*782+3644T>A)
c.2096A>T
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.*792+3644T>A (n.*792+3644T>A)
c.*1995A>T (n.*1995A>T)
c.2908A>T (p.Thr970Ser)
c.2779A>T (p.Thr927Ser)
n.1118-5405T>A
c.2131A>T (p.Thr711Ser)
n.1098-5405T>A
4g.78911567C>ACA357403811BMP2K,PAQR3c.3020C>A (p.Thr1007Asn)
c.*782+3643G>T (n.*782+3643G>T)
c.2097C>A
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*792+3643G>T (n.*792+3643G>T)
c.*1996C>A (n.*1996C>A)
c.2909C>A (p.Thr970Asn)
c.2780C>A (p.Thr927Asn)
n.1118-5406G>T
c.2132C>A (p.Thr711Asn)
n.1098-5406G>T
4g.78911567C=CA1470756760BMP2K,PAQR3c.3020C= (p.Thr1007=)
c.*782+3643G= (n.*782+3643G=)
c.2097C=
c.*622G= (n.*622G=)
c.*792+3643G= (n.*792+3643G=)
c.*1996C= (n.*1996C=)
c.2909C= (p.Thr970=)
c.2780C= (p.Thr927=)
n.1118-5406G=
c.2132C= (p.Thr711=)
n.1098-5406G=
4g.78911567C>GCA2980676BMP2K,PAQR3c.3020C>G (p.Thr1007Ser)
c.*782+3643G>C (n.*782+3643G>C)
c.2097C>G
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.*792+3643G>C (n.*792+3643G>C)
c.*1996C>G (n.*1996C>G)
c.2909C>G (p.Thr970Ser)
c.2780C>G (p.Thr927Ser)
n.1118-5406G>C
c.2132C>G (p.Thr711Ser)
n.1098-5406G>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911567C>TCA357403814BMP2K,PAQR3c.3020C>T (p.Thr1007Ile)
c.*782+3643G>A (n.*782+3643G>A)
c.2097C>T
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.*792+3643G>A (n.*792+3643G>A)
c.*1996C>T (n.*1996C>T)
c.2909C>T (p.Thr970Ile)
c.2780C>T (p.Thr927Ile)
n.1118-5406G>A
c.2132C>T (p.Thr711Ile)
n.1098-5406G>A
4g.78911568T>ACA440226233BMP2K,PAQR3c.3021T>A (p.Thr1007=)
c.*782+3642A>T (n.*782+3642A>T)
c.2098T>A
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*792+3642A>T (n.*792+3642A>T)
c.*1997T>A (n.*1997T>A)
c.2910T>A (p.Thr970=)
c.2781T>A (p.Thr927=)
n.1118-5407A>T
c.2133T>A (p.Thr711=)
n.1098-5407A>T
COSMIC
4g.78911568T>CCA440226234BMP2K,PAQR3c.3021T>C (p.Thr1007=)
c.*782+3642A>G (n.*782+3642A>G)
c.2098T>C
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*792+3642A>G (n.*792+3642A>G)
c.*1997T>C (n.*1997T>C)
c.2910T>C (p.Thr970=)
c.2781T>C (p.Thr927=)
n.1118-5407A>G
c.2133T>C (p.Thr711=)
n.1098-5407A>G
gnomAD v4
4g.78911568T>GCA440226235BMP2K,PAQR3c.3021T>G (p.Thr1007=)
c.*782+3642A>C (n.*782+3642A>C)
c.2098T>G
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*792+3642A>C (n.*792+3642A>C)
c.*1997T>G (n.*1997T>G)
c.2910T>G (p.Thr970=)
c.2781T>G (p.Thr927=)
n.1118-5407A>C
c.2133T>G (p.Thr711=)
n.1098-5407A>C
4g.78911569T>ACA357403820BMP2K,PAQR3c.3022T>A (p.Leu1008Met)
c.*782+3641A>T (n.*782+3641A>T)
c.2099T>A
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*792+3641A>T (n.*792+3641A>T)
c.*1998T>A (n.*1998T>A)
c.2911T>A (p.Leu971Met)
c.2782T>A (p.Leu928Met)
n.1118-5408A>T
c.2134T>A (p.Leu712Met)
n.1098-5408A>T
4g.78911569T>CCA440226237BMP2K,PAQR3c.3022T>C (p.Leu1008=)
c.*782+3641A>G (n.*782+3641A>G)
c.2099T>C
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*792+3641A>G (n.*792+3641A>G)
c.*1998T>C (n.*1998T>C)
c.2911T>C (p.Leu971=)
c.2782T>C (p.Leu928=)
n.1118-5408A>G
c.2134T>C (p.Leu712=)
n.1098-5408A>G
gnomAD v4
4g.78911569T>GCA357403821BMP2K,PAQR3c.3022T>G (p.Leu1008Val)
c.*782+3641A>C (n.*782+3641A>C)
c.2099T>G
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*792+3641A>C (n.*792+3641A>C)
c.*1998T>G (n.*1998T>G)
c.2911T>G (p.Leu971Val)
c.2782T>G (p.Leu928Val)
n.1118-5408A>C
c.2134T>G (p.Leu712Val)
n.1098-5408A>C
4g.78911570T>ACA357403829BMP2K,PAQR3c.3023T>A (p.Leu1008Ter)
c.*782+3640A>T (n.*782+3640A>T)
c.2100T>A
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*792+3640A>T (n.*792+3640A>T)
c.*1999T>A (n.*1999T>A)
c.2912T>A (p.Leu971Ter)
c.2783T>A (p.Leu928Ter)
n.1118-5409A>T
c.2135T>A (p.Leu712Ter)
n.1098-5409A>T
4g.78911570T>CCA100003530BMP2K,PAQR3c.3023T>C (p.Leu1008Ser)
c.*782+3640A>G (n.*782+3640A>G)
c.2100T>C
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*792+3640A>G (n.*792+3640A>G)
c.*1999T>C (n.*1999T>C)
c.2912T>C (p.Leu971Ser)
c.2783T>C (p.Leu928Ser)
n.1118-5409A>G
c.2135T>C (p.Leu712Ser)
n.1098-5409A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911570T>GCA357403825BMP2K,PAQR3c.3023T>G (p.Leu1008Trp)
c.*782+3640A>C (n.*782+3640A>C)
c.2100T>G
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*792+3640A>C (n.*792+3640A>C)
c.*1999T>G (n.*1999T>G)
c.2912T>G (p.Leu971Trp)
c.2783T>G (p.Leu928Trp)
n.1118-5409A>C
c.2135T>G (p.Leu712Trp)
n.1098-5409A>C
gnomAD v4
4g.78911570T=CA1470756761BMP2K,PAQR3c.3023T= (p.Leu1008=)
c.*782+3640A= (n.*782+3640A=)
c.2100T=
c.*619A= (n.*619A=)
c.*792+3640A= (n.*792+3640A=)
c.*1999T= (n.*1999T=)
c.2912T= (p.Leu971=)
c.2783T= (p.Leu928=)
n.1118-5409A=
c.2135T= (p.Leu712=)
n.1098-5409A=
4g.78911571G>ACA440226238BMP2K,PAQR3c.3024G>A (p.Leu1008=)
c.*782+3639C>T (n.*782+3639C>T)
c.2101G>A
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*792+3639C>T (n.*792+3639C>T)
c.*2000G>A (n.*2000G>A)
c.2913G>A (p.Leu971=)
c.2784G>A (p.Leu928=)
n.1118-5410C>T
c.2136G>A (p.Leu712=)
n.1098-5410C>T
4g.78911571G>CCA357403835BMP2K,PAQR3c.3024G>C (p.Leu1008Phe)
c.*782+3639C>G (n.*782+3639C>G)
c.2101G>C
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*792+3639C>G (n.*792+3639C>G)
c.*2000G>C (n.*2000G>C)
c.2913G>C (p.Leu971Phe)
c.2784G>C (p.Leu928Phe)
n.1118-5410C>G
c.2136G>C (p.Leu712Phe)
n.1098-5410C>G
4g.78911571G>TCA357403838BMP2K,PAQR3c.3024G>T (p.Leu1008Phe)
c.*782+3639C>A (n.*782+3639C>A)
c.2101G>T
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*792+3639C>A (n.*792+3639C>A)
c.*2000G>T (n.*2000G>T)
c.2913G>T (p.Leu971Phe)
c.2784G>T (p.Leu928Phe)
n.1118-5410C>A
c.2136G>T (p.Leu712Phe)
n.1098-5410C>A
4g.78911572A=CA1470756762BMP2K,PAQR3c.3025A= (p.Lys1009=)
c.*782+3638T= (n.*782+3638T=)
c.2102A=
c.*617T= (n.*617T=)
c.*792+3638T= (n.*792+3638T=)
c.*2001A= (n.*2001A=)
c.2914A= (p.Lys972=)
c.2785A= (p.Lys929=)
n.1118-5411T=
c.2137A= (p.Lys713=)
n.1098-5411T=
4g.78911572A>CCA357403844BMP2K,PAQR3c.3025A>C (p.Lys1009Gln)
c.*782+3638T>G (n.*782+3638T>G)
c.2102A>C
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*792+3638T>G (n.*792+3638T>G)
c.*2001A>C (n.*2001A>C)
c.2914A>C (p.Lys972Gln)
c.2785A>C (p.Lys929Gln)
n.1118-5411T>G
c.2137A>C (p.Lys713Gln)
n.1098-5411T>G
gnomAD v4
4g.78911572A>GCA357403846BMP2K,PAQR3c.3025A>G (p.Lys1009Glu)
c.*782+3638T>C (n.*782+3638T>C)
c.2102A>G
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*792+3638T>C (n.*792+3638T>C)
c.*2001A>G (n.*2001A>G)
c.2914A>G (p.Lys972Glu)
c.2785A>G (p.Lys929Glu)
n.1118-5411T>C
c.2137A>G (p.Lys713Glu)
n.1098-5411T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911572A>TCA357403849BMP2K,PAQR3c.3025A>T (p.Lys1009Ter)
c.*782+3638T>A (n.*782+3638T>A)
c.2102A>T
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*792+3638T>A (n.*792+3638T>A)
c.*2001A>T (n.*2001A>T)
c.2914A>T (p.Lys972Ter)
c.2785A>T (p.Lys929Ter)
n.1118-5411T>A
c.2137A>T (p.Lys713Ter)
n.1098-5411T>A
4g.78911573A>CCA357403853BMP2K,PAQR3c.3026A>C (p.Lys1009Thr)
c.*782+3637T>G (n.*782+3637T>G)
c.2103A>C
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.*792+3637T>G (n.*792+3637T>G)
c.*2002A>C (n.*2002A>C)
c.2915A>C (p.Lys972Thr)
c.2786A>C (p.Lys929Thr)
n.1118-5412T>G
c.2138A>C (p.Lys713Thr)
n.1098-5412T>G
4g.78911573A>GCA357403856BMP2K,PAQR3c.3026A>G (p.Lys1009Arg)
c.*782+3637T>C (n.*782+3637T>C)
c.2103A>G
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*792+3637T>C (n.*792+3637T>C)
c.*2002A>G (n.*2002A>G)
c.2915A>G (p.Lys972Arg)
c.2786A>G (p.Lys929Arg)
n.1118-5412T>C
c.2138A>G (p.Lys713Arg)
n.1098-5412T>C
4g.78911573A>TCA357403860BMP2K,PAQR3c.3026A>T (p.Lys1009Met)
c.*782+3637T>A (n.*782+3637T>A)
c.2103A>T
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*792+3637T>A (n.*792+3637T>A)
c.*2002A>T (n.*2002A>T)
c.2915A>T (p.Lys972Met)
c.2786A>T (p.Lys929Met)
n.1118-5412T>A
c.2138A>T (p.Lys713Met)
n.1098-5412T>A
4g.78911574G>ACA440226245BMP2K,PAQR3c.3027G>A (p.Lys1009=)
c.*782+3636C>T (n.*782+3636C>T)
c.2104G>A
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*792+3636C>T (n.*792+3636C>T)
c.*2003G>A (n.*2003G>A)
c.2916G>A (p.Lys972=)
c.2787G>A (p.Lys929=)
n.1118-5413C>T
c.2139G>A (p.Lys713=)
n.1098-5413C>T
4g.78911574G>CCA357403863BMP2K,PAQR3c.3027G>C (p.Lys1009Asn)
c.*782+3636C>G (n.*782+3636C>G)
c.2104G>C
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*792+3636C>G (n.*792+3636C>G)
c.*2003G>C (n.*2003G>C)
c.2916G>C (p.Lys972Asn)
c.2787G>C (p.Lys929Asn)
n.1118-5413C>G
c.2139G>C (p.Lys713Asn)
n.1098-5413C>G
4g.78911574G>TCA357403866BMP2K,PAQR3c.3027G>T (p.Lys1009Asn)
c.*782+3636C>A (n.*782+3636C>A)
c.2104G>T
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*792+3636C>A (n.*792+3636C>A)
c.*2003G>T (n.*2003G>T)
c.2916G>T (p.Lys972Asn)
c.2787G>T (p.Lys929Asn)
n.1118-5413C>A
c.2139G>T (p.Lys713Asn)
n.1098-5413C>A
4g.78911575C>ACA357403871BMP2K,PAQR3c.3028C>A (p.Pro1010Thr)
c.*782+3635G>T (n.*782+3635G>T)
c.2105C>A
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*792+3635G>T (n.*792+3635G>T)
c.*2004C>A (n.*2004C>A)
c.2917C>A (p.Pro973Thr)
c.2788C>A (p.Pro930Thr)
n.1118-5414G>T
c.2140C>A (p.Pro714Thr)
n.1098-5414G>T
4g.78911575C=CA1470756763BMP2K,PAQR3c.3028C= (p.Pro1010=)
c.*782+3635G= (n.*782+3635G=)
c.2105C=
c.*614G= (n.*614G=)
c.*792+3635G= (n.*792+3635G=)
c.*2004C= (n.*2004C=)
c.2917C= (p.Pro973=)
c.2788C= (p.Pro930=)
n.1118-5414G=
c.2140C= (p.Pro714=)
n.1098-5414G=
4g.78911575C>GCA357403875BMP2K,PAQR3c.3028C>G (p.Pro1010Ala)
c.*782+3635G>C (n.*782+3635G>C)
c.2105C>G
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*792+3635G>C (n.*792+3635G>C)
c.*2004C>G (n.*2004C>G)
c.2917C>G (p.Pro973Ala)
c.2788C>G (p.Pro930Ala)
n.1118-5414G>C
c.2140C>G (p.Pro714Ala)
n.1098-5414G>C
gnomAD v4
4g.78911575C>TCA357403877BMP2K,PAQR3c.3028C>T (p.Pro1010Ser)
c.*782+3635G>A (n.*782+3635G>A)
c.2105C>T
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*792+3635G>A (n.*792+3635G>A)
c.*2004C>T (n.*2004C>T)
c.2917C>T (p.Pro973Ser)
c.2788C>T (p.Pro930Ser)
n.1118-5414G>A
c.2140C>T (p.Pro714Ser)
n.1098-5414G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911576C>ACA357403886BMP2K,PAQR3c.3029C>A (p.Pro1010His)
c.*782+3634G>T (n.*782+3634G>T)
c.2106C>A
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.*792+3634G>T (n.*792+3634G>T)
c.*2005C>A (n.*2005C>A)
c.2918C>A (p.Pro973His)
c.2789C>A (p.Pro930His)
n.1118-5415G>T
c.2141C>A (p.Pro714His)
n.1098-5415G>T
4g.78911576C=CA1470756764BMP2K,PAQR3c.3029C= (p.Pro1010=)
c.*782+3634G= (n.*782+3634G=)
c.2106C=
c.*613G= (n.*613G=)
c.*792+3634G= (n.*792+3634G=)
c.*2005C= (n.*2005C=)
c.2918C= (p.Pro973=)
c.2789C= (p.Pro930=)
n.1118-5415G=
c.2141C= (p.Pro714=)
n.1098-5415G=
4g.78911576C>GCA357403884BMP2K,PAQR3c.3029C>G (p.Pro1010Arg)
c.*782+3634G>C (n.*782+3634G>C)
c.2106C>G
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.*792+3634G>C (n.*792+3634G>C)
c.*2005C>G (n.*2005C>G)
c.2918C>G (p.Pro973Arg)
c.2789C>G (p.Pro930Arg)
n.1118-5415G>C
c.2141C>G (p.Pro714Arg)
n.1098-5415G>C
4g.78911576C>TCA2980677BMP2K,PAQR3c.3029C>T (p.Pro1010Leu)
c.*782+3634G>A (n.*782+3634G>A)
c.2106C>T
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*792+3634G>A (n.*792+3634G>A)
c.*2005C>T (n.*2005C>T)
c.2918C>T (p.Pro973Leu)
c.2789C>T (p.Pro930Leu)
n.1118-5415G>A
c.2141C>T (p.Pro714Leu)
n.1098-5415G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911577T>ACA440226248BMP2K,PAQR3c.3030T>A (p.Pro1010=)
c.*782+3633A>T (n.*782+3633A>T)
c.2107T>A
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*792+3633A>T (n.*792+3633A>T)
c.*2006T>A (n.*2006T>A)
c.2919T>A (p.Pro973=)
c.2790T>A (p.Pro930=)
n.1118-5416A>T
c.2142T>A (p.Pro714=)
n.1098-5416A>T
4g.78911577T>CCA440226249BMP2K,PAQR3c.3030T>C (p.Pro1010=)
c.*782+3633A>G (n.*782+3633A>G)
c.2107T>C
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*792+3633A>G (n.*792+3633A>G)
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
c.2919T>C (p.Pro973=)
c.2790T>C (p.Pro930=)
n.1118-5416A>G
c.2142T>C (p.Pro714=)
n.1098-5416A>G
4g.78911577T>GCA440226250BMP2K,PAQR3c.3030T>G (p.Pro1010=)
c.*782+3633A>C (n.*782+3633A>C)
c.2107T>G
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*792+3633A>C (n.*792+3633A>C)
c.*2006T>G (n.*2006T>G)
c.2919T>G (p.Pro973=)
c.2790T>G (p.Pro930=)
n.1118-5416A>C
c.2142T>G (p.Pro714=)
n.1098-5416A>C
4g.78911578A=CA1470756765BMP2K,PAQR3c.3031A= (p.Thr1011=)
c.*782+3632T= (n.*782+3632T=)
c.2108A=
c.*611T= (n.*611T=)
c.*792+3632T= (n.*792+3632T=)
c.*2007A= (n.*2007A=)
c.2920A= (p.Thr974=)
c.2791A= (p.Thr931=)
n.1118-5417T=
c.2143A= (p.Thr715=)
n.1098-5417T=
4g.78911578A>CCA357403892BMP2K,PAQR3c.3031A>C (p.Thr1011Pro)
c.*782+3632T>G (n.*782+3632T>G)
c.2108A>C
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.*792+3632T>G (n.*792+3632T>G)
c.*2007A>C (n.*2007A>C)
c.2920A>C (p.Thr974Pro)
c.2791A>C (p.Thr931Pro)
n.1118-5417T>G
c.2143A>C (p.Thr715Pro)
n.1098-5417T>G
dbSNP
4g.78911578A>GCA2980678BMP2K,PAQR3c.3031A>G (p.Thr1011Ala)
c.*782+3632T>C (n.*782+3632T>C)
c.2108A>G
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.*792+3632T>C (n.*792+3632T>C)
c.*2007A>G (n.*2007A>G)
c.2920A>G (p.Thr974Ala)
c.2791A>G (p.Thr931Ala)
n.1118-5417T>C
c.2143A>G (p.Thr715Ala)
n.1098-5417T>C
dbSNP ExAC
4g.78911578A>TCA357403897BMP2K,PAQR3c.3031A>T (p.Thr1011Ser)
c.*782+3632T>A (n.*782+3632T>A)
c.2108A>T
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.*792+3632T>A (n.*792+3632T>A)
c.*2007A>T (n.*2007A>T)
c.2920A>T (p.Thr974Ser)
c.2791A>T (p.Thr931Ser)
n.1118-5417T>A
c.2143A>T (p.Thr715Ser)
n.1098-5417T>A
4g.78911579C>ACA357403901BMP2K,PAQR3c.3032C>A (p.Thr1011Asn)
c.*782+3631G>T (n.*782+3631G>T)
c.2109C>A
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.*792+3631G>T (n.*792+3631G>T)
c.*2008C>A (n.*2008C>A)
c.2921C>A (p.Thr974Asn)
c.2792C>A (p.Thr931Asn)
n.1118-5418G>T
c.2144C>A (p.Thr715Asn)
n.1098-5418G>T
4g.78911579C>GCA357403903BMP2K,PAQR3c.3032C>G (p.Thr1011Ser)
c.*782+3631G>C (n.*782+3631G>C)
c.2109C>G
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.*792+3631G>C (n.*792+3631G>C)
c.*2008C>G (n.*2008C>G)
c.2921C>G (p.Thr974Ser)
c.2792C>G (p.Thr931Ser)
n.1118-5418G>C
c.2144C>G (p.Thr715Ser)
n.1098-5418G>C
4g.78911579C>TCA357403906BMP2K,PAQR3c.3032C>T (p.Thr1011Ile)
c.*782+3631G>A (n.*782+3631G>A)
c.2109C>T
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.*792+3631G>A (n.*792+3631G>A)
c.*2008C>T (n.*2008C>T)
c.2921C>T (p.Thr974Ile)
c.2792C>T (p.Thr931Ile)
n.1118-5418G>A
c.2144C>T (p.Thr715Ile)
n.1098-5418G>A
COSMIC
4g.78911580C>ACA440226255BMP2K,PAQR3c.3033C>A (p.Thr1011=)
c.*782+3630G>T (n.*782+3630G>T)
c.2110C>A
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.*792+3630G>T (n.*792+3630G>T)
c.*2009C>A (n.*2009C>A)
c.2922C>A (p.Thr974=)
c.2793C>A (p.Thr931=)
n.1118-5419G>T
c.2145C>A (p.Thr715=)
n.1098-5419G>T
gnomAD v4
4g.78911580C>GCA440226253BMP2K,PAQR3c.3033C>G (p.Thr1011=)
c.*782+3630G>C (n.*782+3630G>C)
c.2110C>G
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*792+3630G>C (n.*792+3630G>C)
c.*2009C>G (n.*2009C>G)
c.2922C>G (p.Thr974=)
c.2793C>G (p.Thr931=)
n.1118-5419G>C
c.2145C>G (p.Thr715=)
n.1098-5419G>C
4g.78911580C>TCA440226254BMP2K,PAQR3c.3033C>T (p.Thr1011=)
c.*782+3630G>A (n.*782+3630G>A)
c.2110C>T
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.*792+3630G>A (n.*792+3630G>A)
c.*2009C>T (n.*2009C>T)
c.2922C>T (p.Thr974=)
c.2793C>T (p.Thr931=)
n.1118-5419G>A
c.2145C>T (p.Thr715=)
n.1098-5419G>A
4g.78911581T>ACA357403909BMP2K,PAQR3c.3034T>A (p.Tyr1012Asn)
c.*782+3629A>T (n.*782+3629A>T)
c.2111T>A
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.*792+3629A>T (n.*792+3629A>T)
c.*2010T>A (n.*2010T>A)
c.2923T>A (p.Tyr975Asn)
c.2794T>A (p.Tyr932Asn)
n.1118-5420A>T
c.2146T>A (p.Tyr716Asn)
n.1098-5420A>T
4g.78911581T>CCA357403912BMP2K,PAQR3c.3034T>C (p.Tyr1012His)
c.*782+3629A>G (n.*782+3629A>G)
c.2111T>C
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.*792+3629A>G (n.*792+3629A>G)
c.*2010T>C (n.*2010T>C)
c.2923T>C (p.Tyr975His)
c.2794T>C (p.Tyr932His)
n.1118-5420A>G
c.2146T>C (p.Tyr716His)
n.1098-5420A>G
4g.78911581T>GCA357403914BMP2K,PAQR3c.3034T>G (p.Tyr1012Asp)
c.*782+3629A>C (n.*782+3629A>C)
c.2111T>G
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.*792+3629A>C (n.*792+3629A>C)
c.*2010T>G (n.*2010T>G)
c.2923T>G (p.Tyr975Asp)
c.2794T>G (p.Tyr932Asp)
n.1118-5420A>C
c.2146T>G (p.Tyr716Asp)
n.1098-5420A>C
4g.78911582A=CA1470756766BMP2K,PAQR3c.3035A= (p.Tyr1012=)
c.*782+3628T= (n.*782+3628T=)
c.2112A=
c.*607T= (n.*607T=)
c.*792+3628T= (n.*792+3628T=)
c.*2011A= (n.*2011A=)
c.2924A= (p.Tyr975=)
c.2795A= (p.Tyr932=)
n.1118-5421T=
c.2147A= (p.Tyr716=)
n.1098-5421T=
4g.78911582A>CCA357403919BMP2K,PAQR3c.3035A>C (p.Tyr1012Ser)
c.*782+3628T>G (n.*782+3628T>G)
c.2112A>C
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.*792+3628T>G (n.*792+3628T>G)
c.*2011A>C (n.*2011A>C)
c.2924A>C (p.Tyr975Ser)
c.2795A>C (p.Tyr932Ser)
n.1118-5421T>G
c.2147A>C (p.Tyr716Ser)
n.1098-5421T>G
4g.78911582A>GCA357403923BMP2K,PAQR3c.3035A>G (p.Tyr1012Cys)
c.*782+3628T>C (n.*782+3628T>C)
c.2112A>G
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*792+3628T>C (n.*792+3628T>C)
c.*2011A>G (n.*2011A>G)
c.2924A>G (p.Tyr975Cys)
c.2795A>G (p.Tyr932Cys)
n.1118-5421T>C
c.2147A>G (p.Tyr716Cys)
n.1098-5421T>C
gnomAD v4
4g.78911582A>TCA357403926BMP2K,PAQR3c.3035A>T (p.Tyr1012Phe)
c.*782+3628T>A (n.*782+3628T>A)
c.2112A>T
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*792+3628T>A (n.*792+3628T>A)
c.*2011A>T (n.*2011A>T)
c.2924A>T (p.Tyr975Phe)
c.2795A>T (p.Tyr932Phe)
n.1118-5421T>A
c.2147A>T (p.Tyr716Phe)
n.1098-5421T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911583T>ACA357403941BMP2K,PAQR3c.3036T>A (p.Tyr1012Ter)
c.*782+3627A>T (n.*782+3627A>T)
c.2113T>A
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.*792+3627A>T (n.*792+3627A>T)
c.*2012T>A (n.*2012T>A)
c.2925T>A (p.Tyr975Ter)
c.2796T>A (p.Tyr932Ter)
n.1118-5422A>T
c.2148T>A (p.Tyr716Ter)
n.1098-5422A>T
4g.78911583T>CCA440226257BMP2K,PAQR3c.3036T>C (p.Tyr1012=)
c.*782+3627A>G (n.*782+3627A>G)
c.2113T>C
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*792+3627A>G (n.*792+3627A>G)
c.*2012T>C (n.*2012T>C)
c.2925T>C (p.Tyr975=)
c.2796T>C (p.Tyr932=)
n.1118-5422A>G
c.2148T>C (p.Tyr716=)
n.1098-5422A>G
dbSNP
4g.78911583T>GCA357403943BMP2K,PAQR3c.3036T>G (p.Tyr1012Ter)
c.*782+3627A>C (n.*782+3627A>C)
c.2113T>G
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.*792+3627A>C (n.*792+3627A>C)
c.*2012T>G (n.*2012T>G)
c.2925T>G (p.Tyr975Ter)
c.2796T>G (p.Tyr932Ter)
n.1118-5422A>C
c.2148T>G (p.Tyr716Ter)
n.1098-5422A>C
4g.78911583T=CA1470756767BMP2K,PAQR3c.3036T= (p.Tyr1012=)
c.*782+3627A= (n.*782+3627A=)
c.2113T=
c.*606A= (n.*606A=)
c.*792+3627A= (n.*792+3627A=)
c.*2012T= (n.*2012T=)
c.2925T= (p.Tyr975=)
c.2796T= (p.Tyr932=)
n.1118-5422A=
c.2148T= (p.Tyr716=)
n.1098-5422A=
4g.78911583_78911589delCA2706395078BMP2K,PAQR3c.3036_3042del (p.Arg1013GlnfsTer22)
c.*782+3621_*782+3627del (n.*782+3621_*782+3627del)
c.2113_2119del
c.*600_*606del (n.*600_*606del)
c.*792+3621_*792+3627del (n.*792+3621_*792+3627del)
c.*2012_*2018del (n.*2012_*2018del)
c.2925_2931del (p.Arg976GlnfsTer22)
c.2796_2802del (p.Arg933GlnfsTer22)
n.1118-5428_1118-5422del
c.2148_2154del (p.Arg717GlnfsTer22)
n.1098-5428_1098-5422del
dbSNP
4g.78911584C>ACA357403951BMP2K,PAQR3c.3037C>A (p.Arg1013Ser)
c.*782+3626G>T (n.*782+3626G>T)
c.2114C>A
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*792+3626G>T (n.*792+3626G>T)
c.*2013C>A (n.*2013C>A)
c.2926C>A (p.Arg976Ser)
c.2797C>A (p.Arg933Ser)
n.1118-5423G>T
c.2149C>A (p.Arg717Ser)
n.1098-5423G>T
4g.78911584C=CA1470756768BMP2K,PAQR3c.3037C= (p.Arg1013=)
c.*782+3626G= (n.*782+3626G=)
c.2114C=
c.*605G= (n.*605G=)
c.*792+3626G= (n.*792+3626G=)
c.*2013C= (n.*2013C=)
c.2926C= (p.Arg976=)
c.2797C= (p.Arg933=)
n.1118-5423G=
c.2149C= (p.Arg717=)
n.1098-5423G=
4g.78911584C>GCA357403955BMP2K,PAQR3c.3037C>G (p.Arg1013Gly)
c.*782+3626G>C (n.*782+3626G>C)
c.2114C>G
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*792+3626G>C (n.*792+3626G>C)
c.*2013C>G (n.*2013C>G)
c.2926C>G (p.Arg976Gly)
c.2797C>G (p.Arg933Gly)
n.1118-5423G>C
c.2149C>G (p.Arg717Gly)
n.1098-5423G>C
dbSNP gnomAD v4
4g.78911584C>TCA2980679BMP2K,PAQR3c.3037C>T (p.Arg1013Cys)
c.*782+3626G>A (n.*782+3626G>A)
c.2114C>T
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*792+3626G>A (n.*792+3626G>A)
c.*2013C>T (n.*2013C>T)
c.2926C>T (p.Arg976Cys)
c.2797C>T (p.Arg933Cys)
n.1118-5423G>A
c.2149C>T (p.Arg717Cys)
n.1098-5423G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911585G>ACA2980680BMP2K,PAQR3c.3038G>A (p.Arg1013His)
c.*782+3625C>T (n.*782+3625C>T)
c.2115G>A
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*792+3625C>T (n.*792+3625C>T)
c.*2014G>A (n.*2014G>A)
c.2927G>A (p.Arg976His)
c.2798G>A (p.Arg933His)
n.1118-5424C>T
c.2150G>A (p.Arg717His)
n.1098-5424C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.78911585G>CCA357403965BMP2K,PAQR3c.3038G>C (p.Arg1013Pro)
c.*782+3625C>G (n.*782+3625C>G)
c.2115G>C
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*792+3625C>G (n.*792+3625C>G)
c.*2014G>C (n.*2014G>C)
c.2927G>C (p.Arg976Pro)
c.2798G>C (p.Arg933Pro)
n.1118-5424C>G
c.2150G>C (p.Arg717Pro)
n.1098-5424C>G
4g.78911585G=CA1470756769BMP2K,PAQR3c.3038G= (p.Arg1013=)
c.*782+3625C= (n.*782+3625C=)
c.2115G=
c.*604C= (n.*604C=)
c.*792+3625C= (n.*792+3625C=)
c.*2014G= (n.*2014G=)
c.2927G= (p.Arg976=)
c.2798G= (p.Arg933=)
n.1118-5424C=
c.2150G= (p.Arg717=)
n.1098-5424C=
4g.78911585G>TCA357403967BMP2K,PAQR3c.3038G>T (p.Arg1013Leu)
c.*782+3625C>A (n.*782+3625C>A)
c.2115G>T
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*792+3625C>A (n.*792+3625C>A)
c.*2014G>T (n.*2014G>T)
c.2927G>T (p.Arg976Leu)
c.2798G>T (p.Arg933Leu)
n.1118-5424C>A
c.2150G>T (p.Arg717Leu)
n.1098-5424C>A
4g.78911586C>ACA440226269BMP2K,PAQR3c.3039C>A (p.Arg1013=)
c.*782+3624G>T (n.*782+3624G>T)
c.2116C>A
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*792+3624G>T (n.*792+3624G>T)
c.*2015C>A (n.*2015C>A)
c.2928C>A (p.Arg976=)
c.2799C>A (p.Arg933=)
n.1118-5425G>T
c.2151C>A (p.Arg717=)
n.1098-5425G>T
4g.78911586C>GCA440226264BMP2K,PAQR3c.3039C>G (p.Arg1013=)
c.*782+3624G>C (n.*782+3624G>C)
c.2116C>G
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*792+3624G>C (n.*792+3624G>C)
c.*2015C>G (n.*2015C>G)
c.2928C>G (p.Arg976=)
c.2799C>G (p.Arg933=)
n.1118-5425G>C
c.2151C>G (p.Arg717=)
n.1098-5425G>C
4g.78911586C>TCA440226266BMP2K,PAQR3c.3039C>T (p.Arg1013=)
c.*782+3624G>A (n.*782+3624G>A)
c.2116C>T
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*792+3624G>A (n.*792+3624G>A)
c.*2015C>T (n.*2015C>T)
c.2928C>T (p.Arg976=)
c.2799C>T (p.Arg933=)
n.1118-5425G>A
c.2151C>T (p.Arg717=)
n.1098-5425G>A
4g.78911587A>CCA357403970BMP2K,PAQR3c.3040A>C (p.Thr1014Pro)
c.*782+3623T>G (n.*782+3623T>G)
c.2117A>C
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*792+3623T>G (n.*792+3623T>G)
c.*2016A>C (n.*2016A>C)
c.2929A>C (p.Thr977Pro)
c.2800A>C (p.Thr934Pro)
n.1118-5426T>G
c.2152A>C (p.Thr718Pro)
n.1098-5426T>G
gnomAD v4
4g.78911587A>GCA357403972BMP2K,PAQR3c.3040A>G (p.Thr1014Ala)
c.*782+3623T>C (n.*782+3623T>C)
c.2117A>G
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*792+3623T>C (n.*792+3623T>C)
c.*2016A>G (n.*2016A>G)
c.2929A>G (p.Thr977Ala)
c.2800A>G (p.Thr934Ala)
n.1118-5426T>C
c.2152A>G (p.Thr718Ala)
n.1098-5426T>C
4g.78911587A>TCA357403976BMP2K,PAQR3c.3040A>T (p.Thr1014Ser)
c.*782+3623T>A (n.*782+3623T>A)
c.2117A>T
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.*792+3623T>A (n.*792+3623T>A)
c.*2016A>T (n.*2016A>T)
c.2929A>T (p.Thr977Ser)
c.2800A>T (p.Thr934Ser)
n.1118-5426T>A
c.2152A>T (p.Thr718Ser)
n.1098-5426T>A
4g.78911588C>ACA357403981BMP2K,PAQR3c.3041C>A (p.Thr1014Asn)
c.*782+3622G>T (n.*782+3622G>T)
c.2118C>A
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.*792+3622G>T (n.*792+3622G>T)
c.*2017C>A (n.*2017C>A)
c.2930C>A (p.Thr977Asn)
c.2801C>A (p.Thr934Asn)
n.1118-5427G>T
c.2153C>A (p.Thr718Asn)
n.1098-5427G>T
4g.78911588C>GCA357403984BMP2K,PAQR3c.3041C>G (p.Thr1014Ser)
c.*782+3622G>C (n.*782+3622G>C)
c.2118C>G
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.*792+3622G>C (n.*792+3622G>C)
c.*2017C>G (n.*2017C>G)
c.2930C>G (p.Thr977Ser)
c.2801C>G (p.Thr934Ser)
n.1118-5427G>C
c.2153C>G (p.Thr718Ser)
n.1098-5427G>C
4g.78911588C>TCA357403988BMP2K,PAQR3c.3041C>T (p.Thr1014Ile)
c.*782+3622G>A (n.*782+3622G>A)
c.2118C>T
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.*792+3622G>A (n.*792+3622G>A)
c.*2017C>T (n.*2017C>T)
c.2930C>T (p.Thr977Ile)
c.2801C>T (p.Thr934Ile)
n.1118-5427G>A
c.2153C>T (p.Thr718Ile)
n.1098-5427G>A
gnomAD v4
4g.78911589T>ACA440226276BMP2K,PAQR3c.3042T>A (p.Thr1014=)
c.*782+3621A>T (n.*782+3621A>T)
c.2119T>A
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.*792+3621A>T (n.*792+3621A>T)
c.*2018T>A (n.*2018T>A)
c.2931T>A (p.Thr977=)
c.2802T>A (p.Thr934=)
n.1118-5428A>T
c.2154T>A (p.Thr718=)
n.1098-5428A>T
4g.78911589T>CCA440226278BMP2K,PAQR3c.3042T>C (p.Thr1014=)
c.*782+3621A>G (n.*782+3621A>G)
c.2119T>C
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.*792+3621A>G (n.*792+3621A>G)
c.*2018T>C (n.*2018T>C)
c.2931T>C (p.Thr977=)
c.2802T>C (p.Thr934=)
n.1118-5428A>G
c.2154T>C (p.Thr718=)
n.1098-5428A>G
gnomAD v4
4g.78911589T>GCA440226279BMP2K,PAQR3c.3042T>G (p.Thr1014=)
c.*782+3621A>C (n.*782+3621A>C)
c.2119T>G
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.*792+3621A>C (n.*792+3621A>C)
c.*2018T>G (n.*2018T>G)
c.2931T>G (p.Thr977=)
c.2802T>G (p.Thr934=)
n.1118-5428A>C
c.2154T>G (p.Thr718=)
n.1098-5428A>C
4g.78911590C>ACA357403990BMP2K,PAQR3c.3043C>A (p.Pro1015Thr)
c.*782+3620G>T (n.*782+3620G>T)
c.2120C>A
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*792+3620G>T (n.*792+3620G>T)
c.*2019C>A (n.*2019C>A)
c.2932C>A (p.Pro978Thr)
c.2803C>A (p.Pro935Thr)
n.1118-5429G>T
c.2155C>A (p.Pro719Thr)
n.1098-5429G>T
4g.78911590C>GCA357403993BMP2K,PAQR3c.3043C>G (p.Pro1015Ala)
c.*782+3620G>C (n.*782+3620G>C)
c.2120C>G
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*792+3620G>C (n.*792+3620G>C)
c.*2019C>G (n.*2019C>G)
c.2932C>G (p.Pro978Ala)
c.2803C>G (p.Pro935Ala)
n.1118-5429G>C
c.2155C>G (p.Pro719Ala)
n.1098-5429G>C
4g.78911590C>TCA357403995BMP2K,PAQR3c.3043C>T (p.Pro1015Ser)
c.*782+3620G>A (n.*782+3620G>A)
c.2120C>T
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*792+3620G>A (n.*792+3620G>A)
c.*2019C>T (n.*2019C>T)
c.2932C>T (p.Pro978Ser)
c.2803C>T (p.Pro935Ser)
n.1118-5429G>A
c.2155C>T (p.Pro719Ser)
n.1098-5429G>A
4g.78911591delCA2671159108BMP2K,PAQR3c.3044del (p.Pro1015GlnfsTer22)
c.*782+3620del (n.*782+3620del)
c.2121del
c.*599del (n.*599del)
c.*792+3620del (n.*792+3620del)
c.*2020del (n.*2020del)
c.2933del (p.Pro978GlnfsTer22)
c.2804del (p.Pro935GlnfsTer22)
n.1118-5429del
c.2156del (p.Pro719GlnfsTer22)
n.1098-5429del
gnomAD v4
4g.78911591C>ACA357404007BMP2K,PAQR3c.3044C>A (p.Pro1015Gln)
c.*782+3619G>T (n.*782+3619G>T)
c.2121C>A
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.*792+3619G>T (n.*792+3619G>T)
c.*2020C>A (n.*2020C>A)
c.2933C>A (p.Pro978Gln)
c.2804C>A (p.Pro935Gln)
n.1118-5430G>T
c.2156C>A (p.Pro719Gln)
n.1098-5430G>T
4g.78911591C>GCA357404004BMP2K,PAQR3c.3044C>G (p.Pro1015Arg)
c.*782+3619G>C (n.*782+3619G>C)
c.2121C>G
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.*792+3619G>C (n.*792+3619G>C)
c.*2020C>G (n.*2020C>G)
c.2933C>G (p.Pro978Arg)
c.2804C>G (p.Pro935Arg)
n.1118-5430G>C
c.2156C>G (p.Pro719Arg)
n.1098-5430G>C
gnomAD v4
4g.78911591C>TCA357404000BMP2K,PAQR3c.3044C>T (p.Pro1015Leu)
c.*782+3619G>A (n.*782+3619G>A)
c.2121C>T
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.*792+3619G>A (n.*792+3619G>A)
c.*2020C>T (n.*2020C>T)
c.2933C>T (p.Pro978Leu)
c.2804C>T (p.Pro935Leu)
n.1118-5430G>A
c.2156C>T (p.Pro719Leu)
n.1098-5430G>A
4g.78911591_78911593delinsCAGCA1470756770BMP2K,PAQR3c.3044_3046delinsCAG (p.Pro1015=)
c.*782+3617_*782+3619delinsCTG (n.*782+3617_*782+3619delinsCTG)
c.2121_2123delinsCAG
c.*596_*598delinsCTG (n.*596_*598delinsCTG)
c.*792+3617_*792+3619delinsCTG (n.*792+3617_*792+3619delinsCTG)
c.*2020_*2022delinsCAG (n.*2020_*2022delinsCAG)
c.2933_2935delinsCAG (p.Pro978=)
c.2804_2806delinsCAG (p.Pro935=)
n.1118-5432_1118-5430delinsCTG
c.2156_2158delinsCAG (p.Pro719=)
n.1098-5432_1098-5430delinsCTG
4g.78911592A>CCA440226285BMP2K,PAQR3c.3045A>C (p.Pro1015=)
c.*782+3618T>G (n.*782+3618T>G)
c.2122A>C
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.*792+3618T>G (n.*792+3618T>G)
c.*2021A>C (n.*2021A>C)
c.2934A>C (p.Pro978=)
c.2805A>C (p.Pro935=)
n.1118-5431T>G
c.2157A>C (p.Pro719=)
n.1098-5431T>G
4g.78911592A>GCA440226287BMP2K,PAQR3c.3045A>G (p.Pro1015=)
c.*782+3618T>C (n.*782+3618T>C)
c.2122A>G
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.*792+3618T>C (n.*792+3618T>C)
c.*2021A>G (n.*2021A>G)
c.2934A>G (p.Pro978=)
c.2805A>G (p.Pro935=)
n.1118-5431T>C
c.2157A>G (p.Pro719=)
n.1098-5431T>C
4g.78911592A>TCA440226288BMP2K,PAQR3c.3045A>T (p.Pro1015=)
c.*782+3618T>A (n.*782+3618T>A)
c.2122A>T
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.*792+3618T>A (n.*792+3618T>A)
c.*2021A>T (n.*2021A>T)
c.2934A>T (p.Pro978=)
c.2805A>T (p.Pro935=)
n.1118-5431T>A
c.2157A>T (p.Pro719=)
n.1098-5431T>A
dbSNP
4g.78911592dupCA2578125637BMP2K,PAQR3c.3045dup (p.Glu1016ArgfsTer17)
c.*782+3618dup (n.*782+3618dup)
c.2122dup
c.*597dup (n.*597dup)
c.*792+3618dup (n.*792+3618dup)
c.*2021dup (n.*2021dup)
c.2934dup (p.Glu979ArgfsTer17)
c.2805dup (p.Glu936ArgfsTer17)
n.1118-5431dup
c.2157dup (p.Glu720ArgfsTer17)
n.1098-5431dup
4g.78911596_78911597delCA1470756771BMP2K,PAQR3c.3049_3050del (p.Arg1017GlyfsTer15)
c.*782+3617_*782+3618del (n.*782+3617_*782+3618del)
c.2126_2127del
c.*596_*597del (n.*596_*597del)
c.*792+3617_*792+3618del (n.*792+3617_*792+3618del)
c.*2025_*2026del (n.*2025_*2026del)
c.2938_2939del (p.Arg980GlyfsTer15)
c.2809_2810del (p.Arg937GlyfsTer15)
n.1118-5432_1118-5431del
c.2161_2162del (p.Arg721GlyfsTer15)
n.1098-5432_1098-5431del
dbSNP
4g.78911593G>ACA357404011BMP2K,PAQR3c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
c.*782+3617C>T (n.*782+3617C>T)
c.2123G>A
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*792+3617C>T (n.*792+3617C>T)
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
c.2935G>A (p.Glu979Lys)
c.2806G>A (p.Glu936Lys)
n.1118-5432C>T
c.2158G>A (p.Glu720Lys)
n.1098-5432C>T
4g.78911593G>CCA357404016BMP2K,PAQR3c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
c.*782+3617C>G (n.*782+3617C>G)
c.2123G>C
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*792+3617C>G (n.*792+3617C>G)
c.*2022G>C (n.*2022G>C)
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
c.2806G>C (p.Glu936Gln)
n.1118-5432C>G
c.2158G>C (p.Glu720Gln)
n.1098-5432C>G
4g.78911593G>TCA357404017BMP2K,PAQR3c.3046G>T (p.Glu1016Ter)
c.*782+3617C>A (n.*782+3617C>A)
c.2123G>T
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*792+3617C>A (n.*792+3617C>A)
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
c.2806G>T (p.Glu936Ter)
n.1118-5432C>A
c.2158G>T (p.Glu720Ter)
n.1098-5432C>A
dbSNP
4g.78911594A>CCA357404022BMP2K,PAQR3c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.*782+3616T>G (n.*782+3616T>G)
c.2124A>C
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.*792+3616T>G (n.*792+3616T>G)
c.*2023A>C (n.*2023A>C)
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
c.2807A>C (p.Glu936Ala)
n.1118-5433T>G
c.2159A>C (p.Glu720Ala)
n.1098-5433T>G
4g.78911594A>GCA357404024BMP2K,PAQR3c.3047A>G (p.Glu1016Gly)
c.*782+3616T>C (n.*782+3616T>C)
c.2124A>G
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.*792+3616T>C (n.*792+3616T>C)
c.*2023A>G (n.*2023A>G)
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
c.2807A>G (p.Glu936Gly)
n.1118-5433T>C
c.2159A>G (p.Glu720Gly)
n.1098-5433T>C
4g.78911594A>TCA357404026BMP2K,PAQR3c.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.*782+3616T>A (n.*782+3616T>A)
c.2124A>T
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*792+3616T>A (n.*792+3616T>A)
c.*2023A>T (n.*2023A>T)
c.2936A>T (p.Glu979Val)
c.2807A>T (p.Glu936Val)
n.1118-5433T>A
c.2159A>T (p.Glu720Val)
n.1098-5433T>A
dbSNP
4g.78911595G>ACA440226297BMP2K,PAQR3c.3048G>A (p.Glu1016=)
c.*782+3615C>T (n.*782+3615C>T)
c.2125G>A
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.*792+3615C>T (n.*792+3615C>T)
c.*2024G>A (n.*2024G>A)
c.2937G>A (p.Glu979=)
c.2808G>A (p.Glu936=)
n.1118-5434C>T
c.2160G>A (p.Glu720=)
n.1098-5434C>T
4g.78911595G>CCA357404030BMP2K,PAQR3c.3048G>C (p.Glu1016Asp)
c.*782+3615C>G (n.*782+3615C>G)
c.2125G>C
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.*792+3615C>G (n.*792+3615C>G)
c.*2024G>C (n.*2024G>C)
c.2937G>C (p.Glu979Asp)
c.2808G>C (p.Glu936Asp)
n.1118-5434C>G
c.2160G>C (p.Glu720Asp)
n.1098-5434C>G
4g.78911595G>TCA357404032BMP2K,PAQR3c.3048G>T (p.Glu1016Asp)
c.*782+3615C>A (n.*782+3615C>A)
c.2125G>T
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.*792+3615C>A (n.*792+3615C>A)
c.*2024G>T (n.*2024G>T)
c.2937G>T (p.Glu979Asp)
c.2808G>T (p.Glu936Asp)
n.1118-5434C>A
c.2160G>T (p.Glu720Asp)
n.1098-5434C>A
4g.78911596A=CA1470756772BMP2K,PAQR3c.3049A= (p.Arg1017=)
c.*782+3614T= (n.*782+3614T=)
c.2126A=
c.*593T= (n.*593T=)
c.*792+3614T= (n.*792+3614T=)
c.*2025A= (n.*2025A=)
c.2938A= (p.Arg980=)
c.2809A= (p.Arg937=)
n.1118-5435T=
c.2161A= (p.Arg721=)
n.1098-5435T=
4g.78911596A>CCA440226302BMP2K,PAQR3c.3049A>C (p.Arg1017=)
c.*782+3614T>G (n.*782+3614T>G)
c.2126A>C
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*792+3614T>G (n.*792+3614T>G)
c.*2025A>C (n.*2025A>C)
c.2938A>C (p.Arg980=)
c.2809A>C (p.Arg937=)
n.1118-5435T>G
c.2161A>C (p.Arg721=)
n.1098-5435T>G
4g.78911596A>GCA357404037BMP2K,PAQR3c.3049A>G (p.Arg1017Gly)
c.*782+3614T>C (n.*782+3614T>C)
c.2126A>G
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*792+3614T>C (n.*792+3614T>C)
c.*2025A>G (n.*2025A>G)
c.2938A>G (p.Arg980Gly)
c.2809A>G (p.Arg937Gly)
n.1118-5435T>C
c.2161A>G (p.Arg721Gly)
n.1098-5435T>C
dbSNP
4g.78911596A>TCA357404047BMP2K,PAQR3c.3049A>T (p.Arg1017Trp)
c.*782+3614T>A (n.*782+3614T>A)
c.2126A>T
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*792+3614T>A (n.*792+3614T>A)
c.*2025A>T (n.*2025A>T)
c.2938A>T (p.Arg980Trp)
c.2809A>T (p.Arg937Trp)
n.1118-5435T>A
c.2161A>T (p.Arg721Trp)
n.1098-5435T>A
4g.78911597G>ACA357404055BMP2K,PAQR3c.3050G>A (p.Arg1017Lys)
c.*782+3613C>T (n.*782+3613C>T)
c.2127G>A
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*792+3613C>T (n.*792+3613C>T)
c.*2026G>A (n.*2026G>A)
c.2939G>A (p.Arg980Lys)
c.2810G>A (p.Arg937Lys)
n.1118-5436C>T
c.2162G>A (p.Arg721Lys)
n.1098-5436C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911597G>CCA357404056BMP2K,PAQR3c.3050G>C (p.Arg1017Thr)
c.*782+3613C>G (n.*782+3613C>G)
c.2127G>C
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*792+3613C>G (n.*792+3613C>G)
c.*2026G>C (n.*2026G>C)
c.2939G>C (p.Arg980Thr)
c.2810G>C (p.Arg937Thr)
n.1118-5436C>G
c.2162G>C (p.Arg721Thr)
n.1098-5436C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911597G=CA1470756773BMP2K,PAQR3c.3050G= (p.Arg1017=)
c.*782+3613C= (n.*782+3613C=)
c.2127G=
c.*592C= (n.*592C=)
c.*792+3613C= (n.*792+3613C=)
c.*2026G= (n.*2026G=)
c.2939G= (p.Arg980=)
c.2810G= (p.Arg937=)
n.1118-5436C=
c.2162G= (p.Arg721=)
n.1098-5436C=
4g.78911597G>TCA357404059BMP2K,PAQR3c.3050G>T (p.Arg1017Met)
c.*782+3613C>A (n.*782+3613C>A)
c.2127G>T
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*792+3613C>A (n.*792+3613C>A)
c.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.2939G>T (p.Arg980Met)
c.2810G>T (p.Arg937Met)
n.1118-5436C>A
c.2162G>T (p.Arg721Met)
n.1098-5436C>A
4g.78911598G>ACA440226308BMP2K,PAQR3c.3051G>A (p.Arg1017=)
c.*782+3612C>T (n.*782+3612C>T)
c.2128G>A
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*792+3612C>T (n.*792+3612C>T)
c.*2027G>A (n.*2027G>A)
c.2940G>A (p.Arg980=)
c.2811G>A (p.Arg937=)
n.1118-5437C>T
c.2163G>A (p.Arg721=)
n.1098-5437C>T
4g.78911598G>CCA357404069BMP2K,PAQR3c.3051G>C (p.Arg1017Ser)
c.*782+3612C>G (n.*782+3612C>G)
c.2128G>C
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*792+3612C>G (n.*792+3612C>G)
c.*2027G>C (n.*2027G>C)
c.2940G>C (p.Arg980Ser)
c.2811G>C (p.Arg937Ser)
n.1118-5437C>G
c.2163G>C (p.Arg721Ser)
n.1098-5437C>G
4g.78911598G>TCA357404068BMP2K,PAQR3c.3051G>T (p.Arg1017Ser)
c.*782+3612C>A (n.*782+3612C>A)
c.2128G>T
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*792+3612C>A (n.*792+3612C>A)
c.*2027G>T (n.*2027G>T)
c.2940G>T (p.Arg980Ser)
c.2811G>T (p.Arg937Ser)
n.1118-5437C>A
c.2163G>T (p.Arg721Ser)
n.1098-5437C>A
4g.78911599G>ACA357404072BMP2K,PAQR3c.3052G>A (p.Ala1018Thr)
c.*782+3611C>T (n.*782+3611C>T)
c.2129G>A
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*792+3611C>T (n.*792+3611C>T)
c.*2028G>A (n.*2028G>A)
c.2941G>A (p.Ala981Thr)
c.2812G>A (p.Ala938Thr)
n.1118-5438C>T
c.2164G>A (p.Ala722Thr)
n.1098-5438C>T
4g.78911599G>CCA357404074BMP2K,PAQR3c.3052G>C (p.Ala1018Pro)
c.*782+3611C>G (n.*782+3611C>G)
c.2129G>C
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*792+3611C>G (n.*792+3611C>G)
c.*2028G>C (n.*2028G>C)
c.2941G>C (p.Ala981Pro)
c.2812G>C (p.Ala938Pro)
n.1118-5438C>G
c.2164G>C (p.Ala722Pro)
n.1098-5438C>G
dbSNP
4g.78911599G>TCA357404073BMP2K,PAQR3c.3052G>T (p.Ala1018Ser)
c.*782+3611C>A (n.*782+3611C>A)
c.2129G>T
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*792+3611C>A (n.*792+3611C>A)
c.*2028G>T (n.*2028G>T)
c.2941G>T (p.Ala981Ser)
c.2812G>T (p.Ala938Ser)
n.1118-5438C>A
c.2164G>T (p.Ala722Ser)
n.1098-5438C>A
4g.78911599_78911600insAGCA2671159109BMP2K,PAQR3c.3052_3053insAG (p.Ala1018GlufsTer20)
c.*782+3611_*782+3612insTC (n.*782+3611_*782+3612insTC)
c.2129_2130insAG
c.*590_*591insTC (n.*590_*591insTC)
c.*792+3611_*792+3612insTC (n.*792+3611_*792+3612insTC)
c.*2028_*2029insAG (n.*2028_*2029insAG)
c.2941_2942insAG (p.Ala981GlufsTer20)
c.2812_2813insAG (p.Ala938GlufsTer20)
n.1118-5438_1118-5437insTC
c.2164_2165insAG (p.Ala722GlufsTer20)
n.1098-5438_1098-5437insTC
gnomAD v4
4g.78911600C>ACA357404075BMP2K,PAQR3c.3053C>A (p.Ala1018Asp)
c.*782+3610G>T (n.*782+3610G>T)
c.2130C>A
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*792+3610G>T (n.*792+3610G>T)
c.*2029C>A (n.*2029C>A)
c.2942C>A (p.Ala981Asp)
c.2813C>A (p.Ala938Asp)
n.1118-5439G>T
c.2165C>A (p.Ala722Asp)
n.1098-5439G>T
4g.78911600C>GCA357404079BMP2K,PAQR3c.3053C>G (p.Ala1018Gly)
c.*782+3610G>C (n.*782+3610G>C)
c.2130C>G
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*792+3610G>C (n.*792+3610G>C)
c.*2029C>G (n.*2029C>G)
c.2942C>G (p.Ala981Gly)
c.2813C>G (p.Ala938Gly)
n.1118-5439G>C
c.2165C>G (p.Ala722Gly)
n.1098-5439G>C
4g.78911600C>TCA357404076BMP2K,PAQR3c.3053C>T (p.Ala1018Val)
c.*782+3610G>A (n.*782+3610G>A)
c.2130C>T
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*792+3610G>A (n.*792+3610G>A)
c.*2029C>T (n.*2029C>T)
c.2942C>T (p.Ala981Val)
c.2813C>T (p.Ala938Val)
n.1118-5439G>A
c.2165C>T (p.Ala722Val)
n.1098-5439G>A
4g.78911601T>ACA440226311BMP2K,PAQR3c.3054T>A (p.Ala1018=)
c.*782+3609A>T (n.*782+3609A>T)
c.2131T>A
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*792+3609A>T (n.*792+3609A>T)
c.*2030T>A (n.*2030T>A)
c.2943T>A (p.Ala981=)
c.2814T>A (p.Ala938=)
n.1118-5440A>T
c.2166T>A (p.Ala722=)
n.1098-5440A>T
4g.78911601T>CCA440226317BMP2K,PAQR3c.3054T>C (p.Ala1018=)
c.*782+3609A>G (n.*782+3609A>G)
c.2131T>C
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*792+3609A>G (n.*792+3609A>G)
c.*2030T>C (n.*2030T>C)
c.2943T>C (p.Ala981=)
c.2814T>C (p.Ala938=)
n.1118-5440A>G
c.2166T>C (p.Ala722=)
n.1098-5440A>G
4g.78911601T>GCA440226318BMP2K,PAQR3c.3054T>G (p.Ala1018=)
c.*782+3609A>C (n.*782+3609A>C)
c.2131T>G
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*792+3609A>C (n.*792+3609A>C)
c.*2030T>G (n.*2030T>G)
c.2943T>G (p.Ala981=)
c.2814T>G (p.Ala938=)
n.1118-5440A>C
c.2166T>G (p.Ala722=)
n.1098-5440A>C
4g.78911602C>ACA357404081BMP2K,PAQR3c.3055C>A (p.Arg1019Ser)
c.*782+3608G>T (n.*782+3608G>T)
c.2132C>A
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*792+3608G>T (n.*792+3608G>T)
c.*2031C>A (n.*2031C>A)
c.2944C>A (p.Arg982Ser)
c.2815C>A (p.Arg939Ser)
n.1118-5441G>T
c.2167C>A (p.Arg723Ser)
n.1098-5441G>T
4g.78911602C>GCA357404087BMP2K,PAQR3c.3055C>G (p.Arg1019Gly)
c.*782+3608G>C (n.*782+3608G>C)
c.2132C>G
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*792+3608G>C (n.*792+3608G>C)
c.*2031C>G (n.*2031C>G)
c.2944C>G (p.Arg982Gly)
c.2815C>G (p.Arg939Gly)
n.1118-5441G>C
c.2167C>G (p.Arg723Gly)
n.1098-5441G>C
4g.78911602C>TCA357404084BMP2K,PAQR3c.3055C>T (p.Arg1019Cys)
c.*782+3608G>A (n.*782+3608G>A)
c.2132C>T
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*792+3608G>A (n.*792+3608G>A)
c.*2031C>T (n.*2031C>T)
c.2944C>T (p.Arg982Cys)
c.2815C>T (p.Arg939Cys)
n.1118-5441G>A
c.2167C>T (p.Arg723Cys)
n.1098-5441G>A
gnomAD v4 COSMIC
4g.78911602_78911604delCA2706395414BMP2K,PAQR3c.3055_3057del (p.Arg1019del)
c.*782+3606_*782+3608del (n.*782+3606_*782+3608del)
c.2132_2134del
c.*585_*587del (n.*585_*587del)
c.*792+3606_*792+3608del (n.*792+3606_*792+3608del)
c.*2031_*2033del (n.*2031_*2033del)
c.2944_2946del (p.Arg982del)
c.2815_2817del (p.Arg939del)
n.1118-5443_1118-5441del
c.2167_2169del (p.Arg723del)
n.1098-5443_1098-5441del
dbSNP
4g.78911603G>ACA357404090BMP2K,PAQR3c.3056G>A (p.Arg1019His)
c.*782+3607C>T (n.*782+3607C>T)
c.2133G>A
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*792+3607C>T (n.*792+3607C>T)
c.*2032G>A (n.*2032G>A)
c.2945G>A (p.Arg982His)
c.2816G>A (p.Arg939His)
n.1118-5442C>T
c.2168G>A (p.Arg723His)
n.1098-5442C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911603G>CCA357404095BMP2K,PAQR3c.3056G>C (p.Arg1019Pro)
c.*782+3607C>G (n.*782+3607C>G)
c.2133G>C
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*792+3607C>G (n.*792+3607C>G)
c.*2032G>C (n.*2032G>C)
c.2945G>C (p.Arg982Pro)
c.2816G>C (p.Arg939Pro)
n.1118-5442C>G
c.2168G>C (p.Arg723Pro)
n.1098-5442C>G
4g.78911603G=CA1470756774BMP2K,PAQR3c.3056G= (p.Arg1019=)
c.*782+3607C= (n.*782+3607C=)
c.2133G=
c.*586C= (n.*586C=)
c.*792+3607C= (n.*792+3607C=)
c.*2032G= (n.*2032G=)
c.2945G= (p.Arg982=)
c.2816G= (p.Arg939=)
n.1118-5442C=
c.2168G= (p.Arg723=)
n.1098-5442C=
4g.78911603G>TCA357404093BMP2K,PAQR3c.3056G>T (p.Arg1019Leu)
c.*782+3607C>A (n.*782+3607C>A)
c.2133G>T
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*792+3607C>A (n.*792+3607C>A)
c.*2032G>T (n.*2032G>T)
c.2945G>T (p.Arg982Leu)
c.2816G>T (p.Arg939Leu)
n.1118-5442C>A
c.2168G>T (p.Arg723Leu)
n.1098-5442C>A
gnomAD v4
4g.78911604C>ACA440226324BMP2K,PAQR3c.3057C>A (p.Arg1019=)
c.*782+3606G>T (n.*782+3606G>T)
c.2134C>A
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*792+3606G>T (n.*792+3606G>T)
c.*2033C>A (n.*2033C>A)
c.2946C>A (p.Arg982=)
c.2817C>A (p.Arg939=)
n.1118-5443G>T
c.2169C>A (p.Arg723=)
n.1098-5443G>T
4g.78911604C=CA1470756775BMP2K,PAQR3c.3057C= (p.Arg1019=)
c.*782+3606G= (n.*782+3606G=)
c.2134C=
c.*585G= (n.*585G=)
c.*792+3606G= (n.*792+3606G=)
c.*2033C= (n.*2033C=)
c.2946C= (p.Arg982=)
c.2817C= (p.Arg939=)
n.1118-5443G=
c.2169C= (p.Arg723=)
n.1098-5443G=
4g.78911604C>GCA440226325BMP2K,PAQR3c.3057C>G (p.Arg1019=)
c.*782+3606G>C (n.*782+3606G>C)
c.2134C>G
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*792+3606G>C (n.*792+3606G>C)
c.*2033C>G (n.*2033C>G)
c.2946C>G (p.Arg982=)
c.2817C>G (p.Arg939=)
n.1118-5443G>C
c.2169C>G (p.Arg723=)
n.1098-5443G>C
4g.78911604C>TCA440226327BMP2K,PAQR3c.3057C>T (p.Arg1019=)
c.*782+3606G>A (n.*782+3606G>A)
c.2134C>T
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*792+3606G>A (n.*792+3606G>A)
c.*2033C>T (n.*2033C>T)
c.2946C>T (p.Arg982=)
c.2817C>T (p.Arg939=)
n.1118-5443G>A
c.2169C>T (p.Arg723=)
n.1098-5443G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911605A>CCA440226328BMP2K,PAQR3c.3058A>C (p.Arg1020=)
c.*782+3605T>G (n.*782+3605T>G)
c.2135A>C
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.*792+3605T>G (n.*792+3605T>G)
c.*2034A>C (n.*2034A>C)
c.2947A>C (p.Arg983=)
c.2818A>C (p.Arg940=)
n.1118-5444T>G
c.2170A>C (p.Arg724=)
n.1098-5444T>G
4g.78911605A>GCA357404097BMP2K,PAQR3c.3058A>G (p.Arg1020Gly)
c.*782+3605T>C (n.*782+3605T>C)
c.2135A>G
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.*792+3605T>C (n.*792+3605T>C)
c.*2034A>G (n.*2034A>G)
c.2947A>G (p.Arg983Gly)
c.2818A>G (p.Arg940Gly)
n.1118-5444T>C
c.2170A>G (p.Arg724Gly)
n.1098-5444T>C
4g.78911605A>TCA357404101BMP2K,PAQR3c.3058A>T (p.Arg1020Trp)
c.*782+3605T>A (n.*782+3605T>A)
c.2135A>T
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.*792+3605T>A (n.*792+3605T>A)
c.*2034A>T (n.*2034A>T)
c.2947A>T (p.Arg983Trp)
c.2818A>T (p.Arg940Trp)
n.1118-5444T>A
c.2170A>T (p.Arg724Trp)
n.1098-5444T>A
4g.78911606G>ACA2980681BMP2K,PAQR3c.3059G>A (p.Arg1020Lys)
c.*782+3604C>T (n.*782+3604C>T)
c.2136G>A
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*792+3604C>T (n.*792+3604C>T)
c.*2035G>A (n.*2035G>A)
c.2948G>A (p.Arg983Lys)
c.2819G>A (p.Arg940Lys)
n.1118-5445C>T
c.2171G>A (p.Arg724Lys)
n.1098-5445C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911606G>CCA357404106BMP2K,PAQR3c.3059G>C (p.Arg1020Thr)
c.*782+3604C>G (n.*782+3604C>G)
c.2136G>C
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*792+3604C>G (n.*792+3604C>G)
c.*2035G>C (n.*2035G>C)
c.2948G>C (p.Arg983Thr)
c.2819G>C (p.Arg940Thr)
n.1118-5445C>G
c.2171G>C (p.Arg724Thr)
n.1098-5445C>G
4g.78911606G=CA1470756776BMP2K,PAQR3c.3059G= (p.Arg1020=)
c.*782+3604C= (n.*782+3604C=)
c.2136G=
c.*583C= (n.*583C=)
c.*792+3604C= (n.*792+3604C=)
c.*2035G= (n.*2035G=)
c.2948G= (p.Arg983=)
c.2819G= (p.Arg940=)
n.1118-5445C=
c.2171G= (p.Arg724=)
n.1098-5445C=
4g.78911606G>TCA357404108BMP2K,PAQR3c.3059G>T (p.Arg1020Met)
c.*782+3604C>A (n.*782+3604C>A)
c.2136G>T
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*792+3604C>A (n.*792+3604C>A)
c.*2035G>T (n.*2035G>T)
c.2948G>T (p.Arg983Met)
c.2819G>T (p.Arg940Met)
n.1118-5445C>A
c.2171G>T (p.Arg724Met)
n.1098-5445C>A
4g.78911606_78911607delCA2706395620BMP2K,PAQR3c.3059_3060del (p.Arg1020ThrfsTer12)
c.*782+3603_*782+3604del (n.*782+3603_*782+3604del)
c.2136_2137del
c.*582_*583del (n.*582_*583del)
c.*792+3603_*792+3604del (n.*792+3603_*792+3604del)
c.*2035_*2036del (n.*2035_*2036del)
c.2948_2949del (p.Arg983ThrfsTer12)
c.2819_2820del (p.Arg940ThrfsTer12)
n.1118-5446_1118-5445del
c.2171_2172del (p.Arg724ThrfsTer12)
n.1098-5446_1098-5445del
dbSNP
4g.78911607G>ACA440226333BMP2K,PAQR3c.3060G>A (p.Arg1020=)
c.*782+3603C>T (n.*782+3603C>T)
c.2137G>A
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*792+3603C>T (n.*792+3603C>T)
c.*2036G>A (n.*2036G>A)
c.2949G>A (p.Arg983=)
c.2820G>A (p.Arg940=)
n.1118-5446C>T
c.2172G>A (p.Arg724=)
n.1098-5446C>T
4g.78911607G>CCA357404111BMP2K,PAQR3c.3060G>C (p.Arg1020Ser)
c.*782+3603C>G (n.*782+3603C>G)
c.2137G>C
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*792+3603C>G (n.*792+3603C>G)
c.*2036G>C (n.*2036G>C)
c.2949G>C (p.Arg983Ser)
c.2820G>C (p.Arg940Ser)
n.1118-5446C>G
c.2172G>C (p.Arg724Ser)
n.1098-5446C>G
4g.78911607G>TCA357404112BMP2K,PAQR3c.3060G>T (p.Arg1020Ser)
c.*782+3603C>A (n.*782+3603C>A)
c.2137G>T
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*792+3603C>A (n.*792+3603C>A)
c.*2036G>T (n.*2036G>T)
c.2949G>T (p.Arg983Ser)
c.2820G>T (p.Arg940Ser)
n.1118-5446C>A
c.2172G>T (p.Arg724Ser)
n.1098-5446C>A
4g.78911608C>ACA357404114BMP2K,PAQR3c.3061C>A (p.His1021Asn)
c.*782+3602G>T (n.*782+3602G>T)
c.2138C>A
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*792+3602G>T (n.*792+3602G>T)
c.*2037C>A (n.*2037C>A)
c.2950C>A (p.His984Asn)
c.2821C>A (p.His941Asn)
n.1118-5447G>T
c.2173C>A (p.His725Asn)
n.1098-5447G>T
4g.78911608C>GCA357404116BMP2K,PAQR3c.3061C>G (p.His1021Asp)
c.*782+3602G>C (n.*782+3602G>C)
c.2138C>G
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.*792+3602G>C (n.*792+3602G>C)
c.*2037C>G (n.*2037C>G)
c.2950C>G (p.His984Asp)
c.2821C>G (p.His941Asp)
n.1118-5447G>C
c.2173C>G (p.His725Asp)
n.1098-5447G>C
4g.78911608C>TCA357404118BMP2K,PAQR3c.3061C>T (p.His1021Tyr)
c.*782+3602G>A (n.*782+3602G>A)
c.2138C>T
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.*792+3602G>A (n.*792+3602G>A)
c.*2037C>T (n.*2037C>T)
c.2950C>T (p.His984Tyr)
c.2821C>T (p.His941Tyr)
n.1118-5447G>A
c.2173C>T (p.His725Tyr)
n.1098-5447G>A
gnomAD v4
4g.78911609A>CCA357404121BMP2K,PAQR3c.3062A>C (p.His1021Pro)
c.*782+3601T>G (n.*782+3601T>G)
c.2139A>C
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*792+3601T>G (n.*792+3601T>G)
c.*2038A>C (n.*2038A>C)
c.2951A>C (p.His984Pro)
c.2822A>C (p.His941Pro)
n.1118-5448T>G
c.2174A>C (p.His725Pro)
n.1098-5448T>G
4g.78911609A>GCA357404133BMP2K,PAQR3c.3062A>G (p.His1021Arg)
c.*782+3601T>C (n.*782+3601T>C)
c.2139A>G
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*792+3601T>C (n.*792+3601T>C)
c.*2038A>G (n.*2038A>G)
c.2951A>G (p.His984Arg)
c.2822A>G (p.His941Arg)
n.1118-5448T>C
c.2174A>G (p.His725Arg)
n.1098-5448T>C
4g.78911609A>TCA357404137BMP2K,PAQR3c.3062A>T (p.His1021Leu)
c.*782+3601T>A (n.*782+3601T>A)
c.2139A>T
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*792+3601T>A (n.*792+3601T>A)
c.*2038A>T (n.*2038A>T)
c.2951A>T (p.His984Leu)
c.2822A>T (p.His941Leu)
n.1118-5448T>A
c.2174A>T (p.His725Leu)
n.1098-5448T>A
gnomAD v4
4g.78911610C>ACA357404145BMP2K,PAQR3c.3063C>A (p.His1021Gln)
c.*782+3600G>T (n.*782+3600G>T)
c.2140C>A
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*792+3600G>T (n.*792+3600G>T)
c.*2039C>A (n.*2039C>A)
c.2952C>A (p.His984Gln)
c.2823C>A (p.His941Gln)
n.1118-5449G>T
c.2175C>A (p.His725Gln)
n.1098-5449G>T
4g.78911610C=CA1470756778BMP2K,PAQR3c.3063C= (p.His1021=)
c.*782+3600G= (n.*782+3600G=)
c.2140C=
c.*579G= (n.*579G=)
c.*792+3600G= (n.*792+3600G=)
c.*2039C= (n.*2039C=)
c.2952C= (p.His984=)
c.2823C= (p.His941=)
n.1118-5449G=
c.2175C= (p.His725=)
n.1098-5449G=
4g.78911610C>GCA357404141BMP2K,PAQR3c.3063C>G (p.His1021Gln)
c.*782+3600G>C (n.*782+3600G>C)
c.2140C>G
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*792+3600G>C (n.*792+3600G>C)
c.*2039C>G (n.*2039C>G)
c.2952C>G (p.His984Gln)
c.2823C>G (p.His941Gln)
n.1118-5449G>C
c.2175C>G (p.His725Gln)
n.1098-5449G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911610C>TCA2980682BMP2K,PAQR3c.3063C>T (p.His1021=)
c.*782+3600G>A (n.*782+3600G>A)
c.2140C>T
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*792+3600G>A (n.*792+3600G>A)
c.*2039C>T (n.*2039C>T)
c.2952C>T (p.His984=)
c.2823C>T (p.His941=)
n.1118-5449G>A
c.2175C>T (p.His725=)
n.1098-5449G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911610_78911611delinsCACA1470756777BMP2K,PAQR3c.3063_3064delinsCA (p.His1021=)
c.*782+3599_*782+3600delinsTG (n.*782+3599_*782+3600delinsTG)
c.2140_2141delinsCA
c.*578_*579delinsTG (n.*578_*579delinsTG)
c.*792+3599_*792+3600delinsTG (n.*792+3599_*792+3600delinsTG)
c.*2039_*2040delinsCA (n.*2039_*2040delinsCA)
c.2952_2953delinsCA (p.His984=)
c.2823_2824delinsCA (p.His941=)
n.1118-5450_1118-5449delinsTG
c.2175_2176delinsCA (p.His725=)
n.1098-5450_1098-5449delinsTG
4g.78911611A=CA1470756779BMP2K,PAQR3c.3064A= (p.Lys1022=)
c.*782+3599T= (n.*782+3599T=)
c.2141A=
c.*578T= (n.*578T=)
c.*792+3599T= (n.*792+3599T=)
c.*2040A= (n.*2040A=)
c.2953A= (p.Lys985=)
c.2824A= (p.Lys942=)
n.1118-5450T=
c.2176A= (p.Lys726=)
n.1098-5450T=
4g.78911611A>CCA2980683BMP2K,PAQR3c.3064A>C (p.Lys1022Gln)
c.*782+3599T>G (n.*782+3599T>G)
c.2141A>C
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*792+3599T>G (n.*792+3599T>G)
c.*2040A>C (n.*2040A>C)
c.2953A>C (p.Lys985Gln)
c.2824A>C (p.Lys942Gln)
n.1118-5450T>G
c.2176A>C (p.Lys726Gln)
n.1098-5450T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911611A>GCA357404152BMP2K,PAQR3c.3064A>G (p.Lys1022Glu)
c.*782+3599T>C (n.*782+3599T>C)
c.2141A>G
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*792+3599T>C (n.*792+3599T>C)
c.*2040A>G (n.*2040A>G)
c.2953A>G (p.Lys985Glu)
c.2824A>G (p.Lys942Glu)
n.1118-5450T>C
c.2176A>G (p.Lys726Glu)
n.1098-5450T>C
4g.78911611A>TCA357404155BMP2K,PAQR3c.3064A>T (p.Lys1022Ter)
c.*782+3599T>A (n.*782+3599T>A)
c.2141A>T
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*792+3599T>A (n.*792+3599T>A)
c.*2040A>T (n.*2040A>T)
c.2953A>T (p.Lys985Ter)
c.2824A>T (p.Lys942Ter)
n.1118-5450T>A
c.2176A>T (p.Lys726Ter)
n.1098-5450T>A
4g.78911616delCA798794990BMP2K,PAQR3c.3069del (p.Val1024TrpfsTer13)
c.*782+3599del (n.*782+3599del)
c.2146del
c.*578del (n.*578del)
c.*792+3599del (n.*792+3599del)
c.*2045del (n.*2045del)
c.2958del (p.Val987TrpfsTer13)
c.2829del (p.Val944TrpfsTer13)
n.1118-5450del
c.2181del (p.Val728TrpfsTer13)
n.1098-5450del
dbSNP gnomAD v4
4g.78911612A>CCA357404158BMP2K,PAQR3c.3065A>C (p.Lys1022Thr)
c.*782+3598T>G (n.*782+3598T>G)
c.2142A>C
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.*792+3598T>G (n.*792+3598T>G)
c.*2041A>C (n.*2041A>C)
c.2954A>C (p.Lys985Thr)
c.2825A>C (p.Lys942Thr)
n.1118-5451T>G
c.2177A>C (p.Lys726Thr)
n.1098-5451T>G
dbSNP
4g.78911612A>GCA357404159BMP2K,PAQR3c.3065A>G (p.Lys1022Arg)
c.*782+3598T>C (n.*782+3598T>C)
c.2142A>G
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*792+3598T>C (n.*792+3598T>C)
c.*2041A>G (n.*2041A>G)
c.2954A>G (p.Lys985Arg)
c.2825A>G (p.Lys942Arg)
n.1118-5451T>C
c.2177A>G (p.Lys726Arg)
n.1098-5451T>C
gnomAD v4
4g.78911612A>TCA357404160BMP2K,PAQR3c.3065A>T (p.Lys1022Ile)
c.*782+3598T>A (n.*782+3598T>A)
c.2142A>T
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*792+3598T>A (n.*792+3598T>A)
c.*2041A>T (n.*2041A>T)
c.2954A>T (p.Lys985Ile)
c.2825A>T (p.Lys942Ile)
n.1118-5451T>A
c.2177A>T (p.Lys726Ile)
n.1098-5451T>A
4g.78911613A>CCA357404161BMP2K,PAQR3c.3066A>C (p.Lys1022Asn)
c.*782+3597T>G (n.*782+3597T>G)
c.2143A>C
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.*792+3597T>G (n.*792+3597T>G)
c.*2042A>C (n.*2042A>C)
c.2955A>C (p.Lys985Asn)
c.2826A>C (p.Lys942Asn)
n.1118-5452T>G
c.2178A>C (p.Lys726Asn)
n.1098-5452T>G
4g.78911613A>GCA440226118BMP2K,PAQR3c.3066A>G (p.Lys1022=)
c.*782+3597T>C (n.*782+3597T>C)
c.2143A>G
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.*792+3597T>C (n.*792+3597T>C)
c.*2042A>G (n.*2042A>G)
c.2955A>G (p.Lys985=)
c.2826A>G (p.Lys942=)
n.1118-5452T>C
c.2178A>G (p.Lys726=)
n.1098-5452T>C
gnomAD v4
4g.78911613A>TCA357404163BMP2K,PAQR3c.3066A>T (p.Lys1022Asn)
c.*782+3597T>A (n.*782+3597T>A)
c.2143A>T
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.*792+3597T>A (n.*792+3597T>A)
c.*2042A>T (n.*2042A>T)
c.2955A>T (p.Lys985Asn)
c.2826A>T (p.Lys942Asn)
n.1118-5452T>A
c.2178A>T (p.Lys726Asn)
n.1098-5452T>A
4g.78911614A>CCA357404166BMP2K,PAQR3c.3067A>C (p.Lys1023Gln)
c.*782+3596T>G (n.*782+3596T>G)
c.2144A>C
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*792+3596T>G (n.*792+3596T>G)
c.*2043A>C (n.*2043A>C)
c.2956A>C (p.Lys986Gln)
c.2827A>C (p.Lys943Gln)
n.1118-5453T>G
c.2179A>C (p.Lys727Gln)
n.1098-5453T>G
4g.78911614A>GCA357404172BMP2K,PAQR3c.3067A>G (p.Lys1023Glu)
c.*782+3596T>C (n.*782+3596T>C)
c.2144A>G
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*792+3596T>C (n.*792+3596T>C)
c.*2043A>G (n.*2043A>G)
c.2956A>G (p.Lys986Glu)
c.2827A>G (p.Lys943Glu)
n.1118-5453T>C
c.2179A>G (p.Lys727Glu)
n.1098-5453T>C
4g.78911614A>TCA357404175BMP2K,PAQR3c.3067A>T (p.Lys1023Ter)
c.*782+3596T>A (n.*782+3596T>A)
c.2144A>T
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*792+3596T>A (n.*792+3596T>A)
c.*2043A>T (n.*2043A>T)
c.2956A>T (p.Lys986Ter)
c.2827A>T (p.Lys943Ter)
n.1118-5453T>A
c.2179A>T (p.Lys727Ter)
n.1098-5453T>A
4g.78911615A>CCA357404179BMP2K,PAQR3c.3068A>C (p.Lys1023Thr)
c.*782+3595T>G (n.*782+3595T>G)
c.2145A>C
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*792+3595T>G (n.*792+3595T>G)
c.*2044A>C (n.*2044A>C)
c.2957A>C (p.Lys986Thr)
c.2828A>C (p.Lys943Thr)
n.1118-5454T>G
c.2180A>C (p.Lys727Thr)
n.1098-5454T>G
4g.78911615A>GCA357404186BMP2K,PAQR3c.3068A>G (p.Lys1023Arg)
c.*782+3595T>C (n.*782+3595T>C)
c.2145A>G
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*792+3595T>C (n.*792+3595T>C)
c.*2044A>G (n.*2044A>G)
c.2957A>G (p.Lys986Arg)
c.2828A>G (p.Lys943Arg)
n.1118-5454T>C
c.2180A>G (p.Lys727Arg)
n.1098-5454T>C
4g.78911615A>TCA357404183BMP2K,PAQR3c.3068A>T (p.Lys1023Ile)
c.*782+3595T>A (n.*782+3595T>A)
c.2145A>T
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*792+3595T>A (n.*792+3595T>A)
c.*2044A>T (n.*2044A>T)
c.2957A>T (p.Lys986Ile)
c.2828A>T (p.Lys943Ile)
n.1118-5454T>A
c.2180A>T (p.Lys727Ile)
n.1098-5454T>A
dbSNP
4g.78911616A=CA1470756780BMP2K,PAQR3c.3069A= (p.Lys1023=)
c.*782+3594T= (n.*782+3594T=)
c.2146A=
c.*573T= (n.*573T=)
c.*792+3594T= (n.*792+3594T=)
c.*2045A= (n.*2045A=)
c.2958A= (p.Lys986=)
c.2829A= (p.Lys943=)
n.1118-5455T=
c.2181A= (p.Lys727=)
n.1098-5455T=
4g.78911616A>CCA357404191BMP2K,PAQR3c.3069A>C (p.Lys1023Asn)
c.*782+3594T>G (n.*782+3594T>G)
c.2146A>C
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.*792+3594T>G (n.*792+3594T>G)
c.*2045A>C (n.*2045A>C)
c.2958A>C (p.Lys986Asn)
c.2829A>C (p.Lys943Asn)
n.1118-5455T>G
c.2181A>C (p.Lys727Asn)
n.1098-5455T>G
4g.78911616A>GCA440226122BMP2K,PAQR3c.3069A>G (p.Lys1023=)
c.*782+3594T>C (n.*782+3594T>C)
c.2146A>G
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*792+3594T>C (n.*792+3594T>C)
c.*2045A>G (n.*2045A>G)
c.2958A>G (p.Lys986=)
c.2829A>G (p.Lys943=)
n.1118-5455T>C
c.2181A>G (p.Lys727=)
n.1098-5455T>C
4g.78911616A>TCA357404193BMP2K,PAQR3c.3069A>T (p.Lys1023Asn)
c.*782+3594T>A (n.*782+3594T>A)
c.2146A>T
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*792+3594T>A (n.*792+3594T>A)
c.*2045A>T (n.*2045A>T)
c.2958A>T (p.Lys986Asn)
c.2829A>T (p.Lys943Asn)
n.1118-5455T>A
c.2181A>T (p.Lys727Asn)
n.1098-5455T>A
dbSNP gnomAD v4
4g.78911617G>ACA357404198BMP2K,PAQR3c.3070G>A (p.Val1024Met)
c.*782+3593C>T (n.*782+3593C>T)
c.2147G>A
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*792+3593C>T (n.*792+3593C>T)
c.*2046G>A (n.*2046G>A)
c.2959G>A (p.Val987Met)
c.2830G>A (p.Val944Met)
n.1118-5456C>T
c.2182G>A (p.Val728Met)
n.1098-5456C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911617G>CCA357404199BMP2K,PAQR3c.3070G>C (p.Val1024Leu)
c.*782+3593C>G (n.*782+3593C>G)
c.2147G>C
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*792+3593C>G (n.*792+3593C>G)
c.*2046G>C (n.*2046G>C)
c.2959G>C (p.Val987Leu)
c.2830G>C (p.Val944Leu)
n.1118-5456C>G
c.2182G>C (p.Val728Leu)
n.1098-5456C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911617G=CA1470756781BMP2K,PAQR3c.3070G= (p.Val1024=)
c.*782+3593C= (n.*782+3593C=)
c.2147G=
c.*572C= (n.*572C=)
c.*792+3593C= (n.*792+3593C=)
c.*2046G= (n.*2046G=)
c.2959G= (p.Val987=)
c.2830G= (p.Val944=)
n.1118-5456C=
c.2182G= (p.Val728=)
n.1098-5456C=
4g.78911617G>TCA357404203BMP2K,PAQR3c.3070G>T (p.Val1024Leu)
c.*782+3593C>A (n.*782+3593C>A)
c.2147G>T
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*792+3593C>A (n.*792+3593C>A)
c.*2046G>T (n.*2046G>T)
c.2959G>T (p.Val987Leu)
c.2830G>T (p.Val944Leu)
n.1118-5456C>A
c.2182G>T (p.Val728Leu)
n.1098-5456C>A
4g.78911618T>ACA357404206BMP2K,PAQR3c.3071T>A (p.Val1024Glu)
c.*782+3592A>T (n.*782+3592A>T)
c.2148T>A
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*792+3592A>T (n.*792+3592A>T)
c.*2047T>A (n.*2047T>A)
c.2960T>A (p.Val987Glu)
c.2831T>A (p.Val944Glu)
n.1118-5457A>T
c.2183T>A (p.Val728Glu)
n.1098-5457A>T
gnomAD v4
4g.78911618T>CCA357404210BMP2K,PAQR3c.3071T>C (p.Val1024Ala)
c.*782+3592A>G (n.*782+3592A>G)
c.2148T>C
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*792+3592A>G (n.*792+3592A>G)
c.*2047T>C (n.*2047T>C)
c.2960T>C (p.Val987Ala)
c.2831T>C (p.Val944Ala)
n.1118-5457A>G
c.2183T>C (p.Val728Ala)
n.1098-5457A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.78911618T>GCA2980684BMP2K,PAQR3c.3071T>G (p.Val1024Gly)
c.*782+3592A>C (n.*782+3592A>C)
c.2148T>G
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*792+3592A>C (n.*792+3592A>C)
c.*2047T>G (n.*2047T>G)
c.2960T>G (p.Val987Gly)
c.2831T>G (p.Val944Gly)
n.1118-5457A>C
c.2183T>G (p.Val728Gly)
n.1098-5457A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911618T=CA1470756782BMP2K,PAQR3c.3071T= (p.Val1024=)
c.*782+3592A= (n.*782+3592A=)
c.2148T=
c.*571A= (n.*571A=)
c.*792+3592A= (n.*792+3592A=)
c.*2047T= (n.*2047T=)
c.2960T= (p.Val987=)
c.2831T= (p.Val944=)
n.1118-5457A=
c.2183T= (p.Val728=)
n.1098-5457A=
4g.78911619G>ACA440226128BMP2K,PAQR3c.3072G>A (p.Val1024=)
c.*782+3591C>T (n.*782+3591C>T)
c.2149G>A
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*792+3591C>T (n.*792+3591C>T)
c.*2048G>A (n.*2048G>A)
c.2961G>A (p.Val987=)
c.2832G>A (p.Val944=)
n.1118-5458C>T
c.2184G>A (p.Val728=)
n.1098-5458C>T
4g.78911619G>CCA440226130BMP2K,PAQR3c.3072G>C (p.Val1024=)
c.*782+3591C>G (n.*782+3591C>G)
c.2149G>C
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*792+3591C>G (n.*792+3591C>G)
c.*2048G>C (n.*2048G>C)
c.2961G>C (p.Val987=)
c.2832G>C (p.Val944=)
n.1118-5458C>G
c.2184G>C (p.Val728=)
n.1098-5458C>G
4g.78911619G>TCA440226129BMP2K,PAQR3c.3072G>T (p.Val1024=)
c.*782+3591C>A (n.*782+3591C>A)
c.2149G>T
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*792+3591C>A (n.*792+3591C>A)
c.*2048G>T (n.*2048G>T)
c.2961G>T (p.Val987=)
c.2832G>T (p.Val944=)
n.1118-5458C>A
c.2184G>T (p.Val728=)
n.1098-5458C>A
4g.78911620G>ACA357404214BMP2K,PAQR3c.3073G>A (p.Gly1025Ser)
c.*782+3590C>T (n.*782+3590C>T)
c.2150G>A
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*792+3590C>T (n.*792+3590C>T)
c.*2049G>A (n.*2049G>A)
c.2962G>A (p.Gly988Ser)
c.2833G>A (p.Gly945Ser)
n.1118-5459C>T
c.2185G>A (p.Gly729Ser)
n.1098-5459C>T
4g.78911620G>CCA357404217BMP2K,PAQR3c.3073G>C (p.Gly1025Arg)
c.*782+3590C>G (n.*782+3590C>G)
c.2150G>C
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*792+3590C>G (n.*792+3590C>G)
c.*2049G>C (n.*2049G>C)
c.2962G>C (p.Gly988Arg)
c.2833G>C (p.Gly945Arg)
n.1118-5459C>G
c.2185G>C (p.Gly729Arg)
n.1098-5459C>G
4g.78911620G>TCA357404218BMP2K,PAQR3c.3073G>T (p.Gly1025Cys)
c.*782+3590C>A (n.*782+3590C>A)
c.2150G>T
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*792+3590C>A (n.*792+3590C>A)
c.*2049G>T (n.*2049G>T)
c.2962G>T (p.Gly988Cys)
c.2833G>T (p.Gly945Cys)
n.1118-5459C>A
c.2185G>T (p.Gly729Cys)
n.1098-5459C>A
4g.78911621G>ACA357404224BMP2K,PAQR3c.3074G>A (p.Gly1025Asp)
c.*782+3589C>T (n.*782+3589C>T)
c.2151G>A
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*792+3589C>T (n.*792+3589C>T)
c.*2050G>A (n.*2050G>A)
c.2963G>A (p.Gly988Asp)
c.2834G>A (p.Gly945Asp)
n.1118-5460C>T
c.2186G>A (p.Gly729Asp)
n.1098-5460C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911621G>CCA357404219BMP2K,PAQR3c.3074G>C (p.Gly1025Ala)
c.*782+3589C>G (n.*782+3589C>G)
c.2151G>C
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*792+3589C>G (n.*792+3589C>G)
c.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.2963G>C (p.Gly988Ala)
c.2834G>C (p.Gly945Ala)
n.1118-5460C>G
c.2186G>C (p.Gly729Ala)
n.1098-5460C>G
dbSNP
4g.78911621G=CA1470756783BMP2K,PAQR3c.3074G= (p.Gly1025=)
c.*782+3589C= (n.*782+3589C=)
c.2151G=
c.*568C= (n.*568C=)
c.*792+3589C= (n.*792+3589C=)
c.*2050G= (n.*2050G=)
c.2963G= (p.Gly988=)
c.2834G= (p.Gly945=)
n.1118-5460C=
c.2186G= (p.Gly729=)
n.1098-5460C=
4g.78911621G>TCA357404223BMP2K,PAQR3c.3074G>T (p.Gly1025Val)
c.*782+3589C>A (n.*782+3589C>A)
c.2151G>T
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*792+3589C>A (n.*792+3589C>A)
c.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.2963G>T (p.Gly988Val)
c.2834G>T (p.Gly945Val)
n.1118-5460C>A
c.2186G>T (p.Gly729Val)
n.1098-5460C>A
4g.78911625_78911627delCA2511143347BMP2K,PAQR3c.3078_3080del (p.Arg1027del)
c.*782+3587_*782+3589del (n.*782+3587_*782+3589del)
c.2155_2157del
c.*566_*568del (n.*566_*568del)
c.*792+3587_*792+3589del (n.*792+3587_*792+3589del)
c.*2054_*2056del (n.*2054_*2056del)
c.2967_2969del (p.Arg990del)
c.2838_2840del (p.Arg947del)
n.1118-5462_1118-5460del
c.2190_2192del (p.Arg731del)
n.1098-5462_1098-5460del
4g.78911622C>ACA440226137BMP2K,PAQR3c.3075C>A (p.Gly1025=)
c.*782+3588G>T (n.*782+3588G>T)
c.2152C>A
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*792+3588G>T (n.*792+3588G>T)
c.*2051C>A (n.*2051C>A)
c.2964C>A (p.Gly988=)
c.2835C>A (p.Gly945=)
n.1118-5461G>T
c.2187C>A (p.Gly729=)
n.1098-5461G>T
4g.78911622C>GCA440226139BMP2K,PAQR3c.3075C>G (p.Gly1025=)
c.*782+3588G>C (n.*782+3588G>C)
c.2152C>G
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*792+3588G>C (n.*792+3588G>C)
c.*2051C>G (n.*2051C>G)
c.2964C>G (p.Gly988=)
c.2835C>G (p.Gly945=)
n.1118-5461G>C
c.2187C>G (p.Gly729=)
n.1098-5461G>C
4g.78911622C>TCA440226141BMP2K,PAQR3c.3075C>T (p.Gly1025=)
c.*782+3588G>A (n.*782+3588G>A)
c.2152C>T
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.*792+3588G>A (n.*792+3588G>A)
c.*2051C>T (n.*2051C>T)
c.2964C>T (p.Gly988=)
c.2835C>T (p.Gly945=)
n.1118-5461G>A
c.2187C>T (p.Gly729=)
n.1098-5461G>A
4g.78911623dupCA917234179BMP2K,PAQR3c.3076dup (p.Arg1026ProfsTer7)
c.*782+3588dup (n.*782+3588dup)
c.2153dup
c.*567dup (n.*567dup)
c.*792+3588dup (n.*792+3588dup)
c.*2052dup (n.*2052dup)
c.2965dup (p.Arg989ProfsTer7)
c.2836dup (p.Arg946ProfsTer7)
n.1118-5461dup
c.2188dup (p.Arg730ProfsTer7)
n.1098-5461dup
dbSNP
4g.78911623C>ACA2980685BMP2K,PAQR3c.3076C>A (p.Arg1026Ser)
c.*782+3587G>T (n.*782+3587G>T)
c.2153C>A
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*792+3587G>T (n.*792+3587G>T)
c.*2052C>A (n.*2052C>A)
c.2965C>A (p.Arg989Ser)
c.2836C>A (p.Arg946Ser)
n.1118-5462G>T
c.2188C>A (p.Arg730Ser)
n.1098-5462G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911623C=CA1470756784BMP2K,PAQR3c.3076C= (p.Arg1026=)
c.*782+3587G= (n.*782+3587G=)
c.2153C=
c.*566G= (n.*566G=)
c.*792+3587G= (n.*792+3587G=)
c.*2052C= (n.*2052C=)
c.2965C= (p.Arg989=)
c.2836C= (p.Arg946=)
n.1118-5462G=
c.2188C= (p.Arg730=)
n.1098-5462G=
4g.78911623C>GCA357404227BMP2K,PAQR3c.3076C>G (p.Arg1026Gly)
c.*782+3587G>C (n.*782+3587G>C)
c.2153C>G
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*792+3587G>C (n.*792+3587G>C)
c.*2052C>G (n.*2052C>G)
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c.2836C>G (p.Arg946Gly)
n.1118-5462G>C
c.2188C>G (p.Arg730Gly)
n.1098-5462G>C
4g.78911623C>TCA357404230BMP2K,PAQR3c.3076C>T (p.Arg1026Cys)
c.*782+3587G>A (n.*782+3587G>A)
c.2153C>T
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*792+3587G>A (n.*792+3587G>A)
c.*2052C>T (n.*2052C>T)
c.2965C>T (p.Arg989Cys)
c.2836C>T (p.Arg946Cys)
n.1118-5462G>A
c.2188C>T (p.Arg730Cys)
n.1098-5462G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.78911624G>ACA357404233BMP2K,PAQR3c.3077G>A (p.Arg1026His)
c.*782+3586C>T (n.*782+3586C>T)
c.2154G>A
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.*792+3586C>T (n.*792+3586C>T)
c.*2053G>A (n.*2053G>A)
c.2966G>A (p.Arg989His)
c.2837G>A (p.Arg946His)
n.1118-5463C>T
c.2189G>A (p.Arg730His)
n.1098-5463C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911624G>CCA357404237BMP2K,PAQR3c.3077G>C (p.Arg1026Pro)
c.*782+3586C>G (n.*782+3586C>G)
c.2154G>C
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.*792+3586C>G (n.*792+3586C>G)
c.*2053G>C (n.*2053G>C)
c.2966G>C (p.Arg989Pro)
c.2837G>C (p.Arg946Pro)
n.1118-5463C>G
c.2189G>C (p.Arg730Pro)
n.1098-5463C>G
dbSNP
4g.78911624G=CA1470756785BMP2K,PAQR3c.3077G= (p.Arg1026=)
c.*782+3586C= (n.*782+3586C=)
c.2154G=
c.*565C= (n.*565C=)
c.*792+3586C= (n.*792+3586C=)
c.*2053G= (n.*2053G=)
c.2966G= (p.Arg989=)
c.2837G= (p.Arg946=)
n.1118-5463C=
c.2189G= (p.Arg730=)
n.1098-5463C=
4g.78911624G>TCA357404239BMP2K,PAQR3c.3077G>T (p.Arg1026Leu)
c.*782+3586C>A (n.*782+3586C>A)
c.2154G>T
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*792+3586C>A (n.*792+3586C>A)
c.*2053G>T (n.*2053G>T)
c.2966G>T (p.Arg989Leu)
c.2837G>T (p.Arg946Leu)
n.1118-5463C>A
c.2189G>T (p.Arg730Leu)
n.1098-5463C>A
gnomAD v4
4g.78911625C>ACA440226147BMP2K,PAQR3c.3078C>A (p.Arg1026=)
c.*782+3585G>T (n.*782+3585G>T)
c.2155C>A
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*792+3585G>T (n.*792+3585G>T)
c.*2054C>A (n.*2054C>A)
c.2967C>A (p.Arg989=)
c.2838C>A (p.Arg946=)
n.1118-5464G>T
c.2190C>A (p.Arg730=)
n.1098-5464G>T
4g.78911625C>GCA440226148BMP2K,PAQR3c.3078C>G (p.Arg1026=)
c.*782+3585G>C (n.*782+3585G>C)
c.2155C>G
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*792+3585G>C (n.*792+3585G>C)
c.*2054C>G (n.*2054C>G)
c.2967C>G (p.Arg989=)
c.2838C>G (p.Arg946=)
n.1118-5464G>C
c.2190C>G (p.Arg730=)
n.1098-5464G>C
4g.78911625C>TCA440226149BMP2K,PAQR3c.3078C>T (p.Arg1026=)
c.*782+3585G>A (n.*782+3585G>A)
c.2155C>T
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*792+3585G>A (n.*792+3585G>A)
c.*2054C>T (n.*2054C>T)
c.2967C>T (p.Arg989=)
c.2838C>T (p.Arg946=)
n.1118-5464G>A
c.2190C>T (p.Arg730=)
n.1098-5464G>A
gnomAD v4
4g.78911626C>ACA440226150BMP2K,PAQR3c.3079C>A (p.Arg1027=)
c.*782+3584G>T (n.*782+3584G>T)
c.2156C>A
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*792+3584G>T (n.*792+3584G>T)
c.*2055C>A (n.*2055C>A)
c.2968C>A (p.Arg990=)
c.2839C>A (p.Arg947=)
n.1118-5465G>T
c.2191C>A (p.Arg731=)
n.1098-5465G>T
4g.78911626C=CA1470756786BMP2K,PAQR3c.3079C= (p.Arg1027=)
c.*782+3584G= (n.*782+3584G=)
c.2156C=
c.*563G= (n.*563G=)
c.*792+3584G= (n.*792+3584G=)
c.*2055C= (n.*2055C=)
c.2968C= (p.Arg990=)
c.2839C= (p.Arg947=)
n.1118-5465G=
c.2191C= (p.Arg731=)
n.1098-5465G=
4g.78911626C>GCA357404242BMP2K,PAQR3c.3079C>G (p.Arg1027Gly)
c.*782+3584G>C (n.*782+3584G>C)
c.2156C>G
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*792+3584G>C (n.*792+3584G>C)
c.*2055C>G (n.*2055C>G)
c.2968C>G (p.Arg990Gly)
c.2839C>G (p.Arg947Gly)
n.1118-5465G>C
c.2191C>G (p.Arg731Gly)
n.1098-5465G>C
4g.78911626C>TCA100003556BMP2K,PAQR3c.3079C>T (p.Arg1027Ter)
c.*782+3584G>A (n.*782+3584G>A)
c.2156C>T
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*792+3584G>A (n.*792+3584G>A)
c.*2055C>T (n.*2055C>T)
c.2968C>T (p.Arg990Ter)
c.2839C>T (p.Arg947Ter)
n.1118-5465G>A
c.2191C>T (p.Arg731Ter)
n.1098-5465G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911627G>ACA2980686BMP2K,PAQR3c.3080G>A (p.Arg1027Gln)
c.*782+3583C>T (n.*782+3583C>T)
c.2157G>A
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*792+3583C>T (n.*792+3583C>T)
c.*2056G>A (n.*2056G>A)
c.2969G>A (p.Arg990Gln)
c.2840G>A (p.Arg947Gln)
n.1118-5466C>T
c.2192G>A (p.Arg731Gln)
n.1098-5466C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911627G>CCA357404245BMP2K,PAQR3c.3080G>C (p.Arg1027Pro)
c.*782+3583C>G (n.*782+3583C>G)
c.2157G>C
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*792+3583C>G (n.*792+3583C>G)
c.*2056G>C (n.*2056G>C)
c.2969G>C (p.Arg990Pro)
c.2840G>C (p.Arg947Pro)
n.1118-5466C>G
c.2192G>C (p.Arg731Pro)
n.1098-5466C>G
4g.78911627G=CA1470756787BMP2K,PAQR3c.3080G= (p.Arg1027=)
c.*782+3583C= (n.*782+3583C=)
c.2157G=
c.*562C= (n.*562C=)
c.*792+3583C= (n.*792+3583C=)
c.*2056G= (n.*2056G=)
c.2969G= (p.Arg990=)
c.2840G= (p.Arg947=)
n.1118-5466C=
c.2192G= (p.Arg731=)
n.1098-5466C=
4g.78911627G>TCA357404246BMP2K,PAQR3c.3080G>T (p.Arg1027Leu)
c.*782+3583C>A (n.*782+3583C>A)
c.2157G>T
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*792+3583C>A (n.*792+3583C>A)
c.*2056G>T (n.*2056G>T)
c.2969G>T (p.Arg990Leu)
c.2840G>T (p.Arg947Leu)
n.1118-5466C>A
c.2192G>T (p.Arg731Leu)
n.1098-5466C>A
4g.78911628A=CA1470756788BMP2K,PAQR3c.3081A= (p.Arg1027=)
c.*782+3582T= (n.*782+3582T=)
c.2158A=
c.*561T= (n.*561T=)
c.*792+3582T= (n.*792+3582T=)
c.*2057A= (n.*2057A=)
c.2970A= (p.Arg990=)
c.2841A= (p.Arg947=)
n.1118-5467T=
c.2193A= (p.Arg731=)
n.1098-5467T=
4g.78911628A>CCA440226156BMP2K,PAQR3c.3081A>C (p.Arg1027=)
c.*782+3582T>G (n.*782+3582T>G)
c.2158A>C
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*792+3582T>G (n.*792+3582T>G)
c.*2057A>C (n.*2057A>C)
c.2970A>C (p.Arg990=)
c.2841A>C (p.Arg947=)
n.1118-5467T>G
c.2193A>C (p.Arg731=)
n.1098-5467T>G
4g.78911628A>GCA440226159BMP2K,PAQR3c.3081A>G (p.Arg1027=)
c.*782+3582T>C (n.*782+3582T>C)
c.2158A>G
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*792+3582T>C (n.*792+3582T>C)
c.*2057A>G (n.*2057A>G)
c.2970A>G (p.Arg990=)
c.2841A>G (p.Arg947=)
n.1118-5467T>C
c.2193A>G (p.Arg731=)
n.1098-5467T>C
dbSNP
4g.78911628A>TCA440226153BMP2K,PAQR3c.3081A>T (p.Arg1027=)
c.*782+3582T>A (n.*782+3582T>A)
c.2158A>T
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*792+3582T>A (n.*792+3582T>A)
c.*2057A>T (n.*2057A>T)
c.2970A>T (p.Arg990=)
c.2841A>T (p.Arg947=)
n.1118-5467T>A
c.2193A>T (p.Arg731=)
n.1098-5467T>A
4g.78911629G>ACA357404252BMP2K,PAQR3c.3082G>A (p.Asp1028Asn)
c.*782+3581C>T (n.*782+3581C>T)
c.2159G>A
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*792+3581C>T (n.*792+3581C>T)
c.*2058G>A (n.*2058G>A)
c.2971G>A (p.Asp991Asn)
c.2842G>A (p.Asp948Asn)
n.1118-5468C>T
c.2194G>A (p.Asp732Asn)
n.1098-5468C>T
gnomAD v4
4g.78911629G>CCA357404257BMP2K,PAQR3c.3082G>C (p.Asp1028His)
c.*782+3581C>G (n.*782+3581C>G)
c.2159G>C
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.*792+3581C>G (n.*792+3581C>G)
c.*2058G>C (n.*2058G>C)
c.2971G>C (p.Asp991His)
c.2842G>C (p.Asp948His)
n.1118-5468C>G
c.2194G>C (p.Asp732His)
n.1098-5468C>G
4g.78911629G>TCA357404249BMP2K,PAQR3c.3082G>T (p.Asp1028Tyr)
c.*782+3581C>A (n.*782+3581C>A)
c.2159G>T
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*792+3581C>A (n.*792+3581C>A)
c.*2058G>T (n.*2058G>T)
c.2971G>T (p.Asp991Tyr)
c.2842G>T (p.Asp948Tyr)
n.1118-5468C>A
c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
n.1098-5468C>A
4g.78911630A=CA1470756789BMP2K,PAQR3c.3083A= (p.Asp1028=)
c.*782+3580T= (n.*782+3580T=)
c.2160A=
c.*559T= (n.*559T=)
c.*792+3580T= (n.*792+3580T=)
c.*2059A= (n.*2059A=)
c.2972A= (p.Asp991=)
c.2843A= (p.Asp948=)
n.1118-5469T=
c.2195A= (p.Asp732=)
n.1098-5469T=
4g.78911630A>CCA357404265BMP2K,PAQR3c.3083A>C (p.Asp1028Ala)
c.*782+3580T>G (n.*782+3580T>G)
c.2160A>C
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*792+3580T>G (n.*792+3580T>G)
c.*2059A>C (n.*2059A>C)
c.2972A>C (p.Asp991Ala)
c.2843A>C (p.Asp948Ala)
n.1118-5469T>G
c.2195A>C (p.Asp732Ala)
n.1098-5469T>G
4g.78911630A>GCA357404259BMP2K,PAQR3c.3083A>G (p.Asp1028Gly)
c.*782+3580T>C (n.*782+3580T>C)
c.2160A>G
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*792+3580T>C (n.*792+3580T>C)
c.*2059A>G (n.*2059A>G)
c.2972A>G (p.Asp991Gly)
c.2843A>G (p.Asp948Gly)
n.1118-5469T>C
c.2195A>G (p.Asp732Gly)
n.1098-5469T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911630A>TCA357404262BMP2K,PAQR3c.3083A>T (p.Asp1028Val)
c.*782+3580T>A (n.*782+3580T>A)
c.2160A>T
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*792+3580T>A (n.*792+3580T>A)
c.*2059A>T (n.*2059A>T)
c.2972A>T (p.Asp991Val)
c.2843A>T (p.Asp948Val)
n.1118-5469T>A
c.2195A>T (p.Asp732Val)
n.1098-5469T>A
4g.78911631C>ACA357404268BMP2K,PAQR3c.3084C>A (p.Asp1028Glu)
c.*782+3579G>T (n.*782+3579G>T)
c.2161C>A
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*792+3579G>T (n.*792+3579G>T)
c.*2060C>A (n.*2060C>A)
c.2973C>A (p.Asp991Glu)
c.2844C>A (p.Asp948Glu)
n.1118-5470G>T
c.2196C>A (p.Asp732Glu)
n.1098-5470G>T
4g.78911631C=CA1470756790BMP2K,PAQR3c.3084C= (p.Asp1028=)
c.*782+3579G= (n.*782+3579G=)
c.2161C=
c.*558G= (n.*558G=)
c.*792+3579G= (n.*792+3579G=)
c.*2060C= (n.*2060C=)
c.2973C= (p.Asp991=)
c.2844C= (p.Asp948=)
n.1118-5470G=
c.2196C= (p.Asp732=)
n.1098-5470G=
4g.78911631C>GCA357404269BMP2K,PAQR3c.3084C>G (p.Asp1028Glu)
c.*782+3579G>C (n.*782+3579G>C)
c.2161C>G
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.*792+3579G>C (n.*792+3579G>C)
c.*2060C>G (n.*2060C>G)
c.2973C>G (p.Asp991Glu)
c.2844C>G (p.Asp948Glu)
n.1118-5470G>C
c.2196C>G (p.Asp732Glu)
n.1098-5470G>C
4g.78911631C>TCA440226163BMP2K,PAQR3c.3084C>T (p.Asp1028=)
c.*782+3579G>A (n.*782+3579G>A)
c.2161C>T
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*792+3579G>A (n.*792+3579G>A)
c.*2060C>T (n.*2060C>T)
c.2973C>T (p.Asp991=)
c.2844C>T (p.Asp948=)
n.1118-5470G>A
c.2196C>T (p.Asp732=)
n.1098-5470G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911632T>ACA2980687BMP2K,PAQR3c.3085T>A (p.Ser1029Thr)
c.*782+3578A>T (n.*782+3578A>T)
c.2162T>A
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*792+3578A>T (n.*792+3578A>T)
c.*2061T>A (n.*2061T>A)
c.2974T>A (p.Ser992Thr)
c.2845T>A (p.Ser949Thr)
n.1118-5471A>T
c.2197T>A (p.Ser733Thr)
n.1098-5471A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911632T>CCA357404270BMP2K,PAQR3c.3085T>C (p.Ser1029Pro)
c.*782+3578A>G (n.*782+3578A>G)
c.2162T>C
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*792+3578A>G (n.*792+3578A>G)
c.*2061T>C (n.*2061T>C)
c.2974T>C (p.Ser992Pro)
c.2845T>C (p.Ser949Pro)
n.1118-5471A>G
c.2197T>C (p.Ser733Pro)
n.1098-5471A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911632T>GCA357404271BMP2K,PAQR3c.3085T>G (p.Ser1029Ala)
c.*782+3578A>C (n.*782+3578A>C)
c.2162T>G
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*792+3578A>C (n.*792+3578A>C)
c.*2061T>G (n.*2061T>G)
c.2974T>G (p.Ser992Ala)
c.2845T>G (p.Ser949Ala)
n.1118-5471A>C
c.2197T>G (p.Ser733Ala)
n.1098-5471A>C
4g.78911632T=CA1470756791BMP2K,PAQR3c.3085T= (p.Ser1029=)
c.*782+3578A= (n.*782+3578A=)
c.2162T=
c.*557A= (n.*557A=)
c.*792+3578A= (n.*792+3578A=)
c.*2061T= (n.*2061T=)
c.2974T= (p.Ser992=)
c.2845T= (p.Ser949=)
n.1118-5471A=
c.2197T= (p.Ser733=)
n.1098-5471A=
4g.78911632_78911633insGAGTCA2671159110BMP2K,PAQR3c.3085_3086insGAGT (p.Ser1029Ter)
c.*782+3578_*782+3579insCTCA (n.*782+3578_*782+3579insCTCA)
c.2162_2163insGAGT
c.*557_*558insCTCA (n.*557_*558insCTCA)
c.*792+3578_*792+3579insCTCA (n.*792+3578_*792+3579insCTCA)
c.*2061_*2062insGAGT (n.*2061_*2062insGAGT)
c.2974_2975insGAGT (p.Ser992Ter)
c.2845_2846insGAGT (p.Ser949Ter)
n.1118-5471_1118-5470insCTCA
c.2197_2198insGAGT (p.Ser733Ter)
n.1098-5471_1098-5470insCTCA
gnomAD v4
4g.78911633C>ACA357404272BMP2K,PAQR3c.3086C>A (p.Ser1029Tyr)
c.*782+3577G>T (n.*782+3577G>T)
c.2163C>A
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*792+3577G>T (n.*792+3577G>T)
c.*2062C>A (n.*2062C>A)
c.2975C>A (p.Ser992Tyr)
c.2846C>A (p.Ser949Tyr)
n.1118-5472G>T
c.2198C>A (p.Ser733Tyr)
n.1098-5472G>T
4g.78911633C=CA1470756792BMP2K,PAQR3c.3086C= (p.Ser1029=)
c.*782+3577G= (n.*782+3577G=)
c.2163C=
c.*556G= (n.*556G=)
c.*792+3577G= (n.*792+3577G=)
c.*2062C= (n.*2062C=)
c.2975C= (p.Ser992=)
c.2846C= (p.Ser949=)
n.1118-5472G=
c.2198C= (p.Ser733=)
n.1098-5472G=
4g.78911633C>GCA2980688BMP2K,PAQR3c.3086C>G (p.Ser1029Cys)
c.*782+3577G>C (n.*782+3577G>C)
c.2163C>G
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*792+3577G>C (n.*792+3577G>C)
c.*2062C>G (n.*2062C>G)
c.2975C>G (p.Ser992Cys)
c.2846C>G (p.Ser949Cys)
n.1118-5472G>C
c.2198C>G (p.Ser733Cys)
n.1098-5472G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911633C>TCA357404285BMP2K,PAQR3c.3086C>T (p.Ser1029Phe)
c.*782+3577G>A (n.*782+3577G>A)
c.2163C>T
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*792+3577G>A (n.*792+3577G>A)
c.*2062C>T (n.*2062C>T)
c.2975C>T (p.Ser992Phe)
c.2846C>T (p.Ser949Phe)
n.1118-5472G>A
c.2198C>T (p.Ser733Phe)
n.1098-5472G>A
gnomAD v4
4g.78911634T>ACA440226171BMP2K,PAQR3c.3087T>A (p.Ser1029=)
c.*782+3576A>T (n.*782+3576A>T)
c.2164T>A
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*792+3576A>T (n.*792+3576A>T)
c.*2063T>A (n.*2063T>A)
c.2976T>A (p.Ser992=)
c.2847T>A (p.Ser949=)
n.1118-5473A>T
c.2199T>A (p.Ser733=)
n.1098-5473A>T
4g.78911634T>CCA440226172BMP2K,PAQR3c.3087T>C (p.Ser1029=)
c.*782+3576A>G (n.*782+3576A>G)
c.2164T>C
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*792+3576A>G (n.*792+3576A>G)
c.*2063T>C (n.*2063T>C)
c.2976T>C (p.Ser992=)
c.2847T>C (p.Ser949=)
n.1118-5473A>G
c.2199T>C (p.Ser733=)
n.1098-5473A>G
4g.78911634T>GCA440226173BMP2K,PAQR3c.3087T>G (p.Ser1029=)
c.*782+3576A>C (n.*782+3576A>C)
c.2164T>G
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*792+3576A>C (n.*792+3576A>C)
c.*2063T>G (n.*2063T>G)
c.2976T>G (p.Ser992=)
c.2847T>G (p.Ser949=)
n.1118-5473A>C
c.2199T>G (p.Ser733=)
n.1098-5473A>C
4g.78911635C>ACA357404286BMP2K,PAQR3c.3088C>A (p.Gln1030Lys)
c.*782+3575G>T (n.*782+3575G>T)
c.2165C>A
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*792+3575G>T (n.*792+3575G>T)
c.*2064C>A (n.*2064C>A)
c.2977C>A (p.Gln993Lys)
c.2848C>A (p.Gln950Lys)
n.1118-5474G>T
c.2200C>A (p.Gln734Lys)
n.1098-5474G>T
4g.78911635C=CA1470756793BMP2K,PAQR3c.3088C= (p.Gln1030=)
c.*782+3575G= (n.*782+3575G=)
c.2165C=
c.*554G= (n.*554G=)
c.*792+3575G= (n.*792+3575G=)
c.*2064C= (n.*2064C=)
c.2977C= (p.Gln993=)
c.2848C= (p.Gln950=)
n.1118-5474G=
c.2200C= (p.Gln734=)
n.1098-5474G=
4g.78911635C>GCA357404287BMP2K,PAQR3c.3088C>G (p.Gln1030Glu)
c.*782+3575G>C (n.*782+3575G>C)
c.2165C>G
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*792+3575G>C (n.*792+3575G>C)
c.*2064C>G (n.*2064C>G)
c.2977C>G (p.Gln993Glu)
c.2848C>G (p.Gln950Glu)
n.1118-5474G>C
c.2200C>G (p.Gln734Glu)
n.1098-5474G>C
gnomAD v4
4g.78911635C>TCA357404289BMP2K,PAQR3c.3088C>T (p.Gln1030Ter)
c.*782+3575G>A (n.*782+3575G>A)
c.2165C>T
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*792+3575G>A (n.*792+3575G>A)
c.*2064C>T (n.*2064C>T)
c.2977C>T (p.Gln993Ter)
c.2848C>T (p.Gln950Ter)
n.1118-5474G>A
c.2200C>T (p.Gln734Ter)
n.1098-5474G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911636A>CCA357404292BMP2K,PAQR3c.3089A>C (p.Gln1030Pro)
c.*782+3574T>G (n.*782+3574T>G)
c.2166A>C
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*792+3574T>G (n.*792+3574T>G)
c.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.2978A>C (p.Gln993Pro)
c.2849A>C (p.Gln950Pro)
n.1118-5475T>G
c.2201A>C (p.Gln734Pro)
n.1098-5475T>G
4g.78911636A>GCA357404298BMP2K,PAQR3c.3089A>G (p.Gln1030Arg)
c.*782+3574T>C (n.*782+3574T>C)
c.2166A>G
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*792+3574T>C (n.*792+3574T>C)
c.*2065A>G (n.*2065A>G)
c.2978A>G (p.Gln993Arg)
c.2849A>G (p.Gln950Arg)
n.1118-5475T>C
c.2201A>G (p.Gln734Arg)
n.1098-5475T>C
4g.78911636A>TCA357404295BMP2K,PAQR3c.3089A>T (p.Gln1030Leu)
c.*782+3574T>A (n.*782+3574T>A)
c.2166A>T
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*792+3574T>A (n.*792+3574T>A)
c.*2065A>T (n.*2065A>T)
c.2978A>T (p.Gln993Leu)
c.2849A>T (p.Gln950Leu)
n.1118-5475T>A
c.2201A>T (p.Gln734Leu)
n.1098-5475T>A
4g.78911638dupCA1470756794BMP2K,PAQR3c.3091dup (p.Ser1031LysfsTer2)
c.*782+3574dup (n.*782+3574dup)
c.2168dup
c.*553dup (n.*553dup)
c.*792+3574dup (n.*792+3574dup)
c.*2067dup (n.*2067dup)
c.2980dup (p.Ser994LysfsTer2)
c.2851dup (p.Ser951LysfsTer2)
n.1118-5475dup
c.2203dup (p.Ser735LysfsTer2)
n.1098-5475dup
dbSNP
4g.78911637A>CCA357404302BMP2K,PAQR3c.3090A>C (p.Gln1030His)
c.*782+3573T>G (n.*782+3573T>G)
c.2167A>C
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*792+3573T>G (n.*792+3573T>G)
c.*2066A>C (n.*2066A>C)
c.2979A>C (p.Gln993His)
c.2850A>C (p.Gln950His)
n.1118-5476T>G
c.2202A>C (p.Gln734His)
n.1098-5476T>G
4g.78911637A>GCA440226175BMP2K,PAQR3c.3090A>G (p.Gln1030=)
c.*782+3573T>C (n.*782+3573T>C)
c.2167A>G
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*792+3573T>C (n.*792+3573T>C)
c.*2066A>G (n.*2066A>G)
c.2979A>G (p.Gln993=)
c.2850A>G (p.Gln950=)
n.1118-5476T>C
c.2202A>G (p.Gln734=)
n.1098-5476T>C
gnomAD v4
4g.78911637A>TCA357404305BMP2K,PAQR3c.3090A>T (p.Gln1030His)
c.*782+3573T>A (n.*782+3573T>A)
c.2167A>T
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*792+3573T>A (n.*792+3573T>A)
c.*2066A>T (n.*2066A>T)
c.2979A>T (p.Gln993His)
c.2850A>T (p.Gln950His)
n.1118-5476T>A
c.2202A>T (p.Gln734His)
n.1098-5476T>A
4g.78911638A>CCA357404315BMP2K,PAQR3c.3091A>C (p.Ser1031Arg)
c.*782+3572T>G (n.*782+3572T>G)
c.2168A>C
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*792+3572T>G (n.*792+3572T>G)
c.*2067A>C (n.*2067A>C)
c.2980A>C (p.Ser994Arg)
c.2851A>C (p.Ser951Arg)
n.1118-5477T>G
c.2203A>C (p.Ser735Arg)
n.1098-5477T>G
4g.78911638A>GCA357404326BMP2K,PAQR3c.3091A>G (p.Ser1031Gly)
c.*782+3572T>C (n.*782+3572T>C)
c.2168A>G
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*792+3572T>C (n.*792+3572T>C)
c.*2067A>G (n.*2067A>G)
c.2980A>G (p.Ser994Gly)
c.2851A>G (p.Ser951Gly)
n.1118-5477T>C
c.2203A>G (p.Ser735Gly)
n.1098-5477T>C
4g.78911638A>TCA357404330BMP2K,PAQR3c.3091A>T (p.Ser1031Cys)
c.*782+3572T>A (n.*782+3572T>A)
c.2168A>T
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*792+3572T>A (n.*792+3572T>A)
c.*2067A>T (n.*2067A>T)
c.2980A>T (p.Ser994Cys)
c.2851A>T (p.Ser951Cys)
n.1118-5477T>A
c.2203A>T (p.Ser735Cys)
n.1098-5477T>A
4g.78911640_78911642delCA2671159111BMP2K,PAQR3c.3093_3095del (p.Ser1032del)
c.*782+3570_*782+3572del (n.*782+3570_*782+3572del)
c.2170_2172del
c.*549_*551del (n.*549_*551del)
c.*792+3570_*792+3572del (n.*792+3570_*792+3572del)
c.*2069_*2071del (n.*2069_*2071del)
c.2982_2984del (p.Ser995del)
c.2853_2855del (p.Ser952del)
n.1118-5479_1118-5477del
c.2205_2207del (p.Ser736del)
n.1098-5479_1098-5477del
gnomAD v4
4g.78911639G>ACA357404331BMP2K,PAQR3c.3092G>A (p.Ser1031Asn)
c.*782+3571C>T (n.*782+3571C>T)
c.2169G>A
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*792+3571C>T (n.*792+3571C>T)
c.*2068G>A (n.*2068G>A)
c.2981G>A (p.Ser994Asn)
c.2852G>A (p.Ser951Asn)
n.1118-5478C>T
c.2204G>A (p.Ser735Asn)
n.1098-5478C>T
4g.78911639G>CCA357404333BMP2K,PAQR3c.3092G>C (p.Ser1031Thr)
c.*782+3571C>G (n.*782+3571C>G)
c.2169G>C
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*792+3571C>G (n.*792+3571C>G)
c.*2068G>C (n.*2068G>C)
c.2981G>C (p.Ser994Thr)
c.2852G>C (p.Ser951Thr)
n.1118-5478C>G
c.2204G>C (p.Ser735Thr)
n.1098-5478C>G
4g.78911639G>TCA357404335BMP2K,PAQR3c.3092G>T (p.Ser1031Ile)
c.*782+3571C>A (n.*782+3571C>A)
c.2169G>T
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*792+3571C>A (n.*792+3571C>A)
c.*2068G>T (n.*2068G>T)
c.2981G>T (p.Ser994Ile)
c.2852G>T (p.Ser951Ile)
n.1118-5478C>A
c.2204G>T (p.Ser735Ile)
n.1098-5478C>A
4g.78911640T>ACA357404338BMP2K,PAQR3c.3093T>A (p.Ser1031Arg)
c.*782+3570A>T (n.*782+3570A>T)
c.2170T>A
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*792+3570A>T (n.*792+3570A>T)
c.*2069T>A (n.*2069T>A)
c.2982T>A (p.Ser994Arg)
c.2853T>A (p.Ser951Arg)
n.1118-5479A>T
c.2205T>A (p.Ser735Arg)
n.1098-5479A>T
4g.78911640T>CCA440226181BMP2K,PAQR3c.3093T>C (p.Ser1031=)
c.*782+3570A>G (n.*782+3570A>G)
c.2170T>C
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*792+3570A>G (n.*792+3570A>G)
c.*2069T>C (n.*2069T>C)
c.2982T>C (p.Ser994=)
c.2853T>C (p.Ser951=)
n.1118-5479A>G
c.2205T>C (p.Ser735=)
n.1098-5479A>G
4g.78911640T>GCA357404341BMP2K,PAQR3c.3093T>G (p.Ser1031Arg)
c.*782+3570A>C (n.*782+3570A>C)
c.2170T>G
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*792+3570A>C (n.*792+3570A>C)
c.*2069T>G (n.*2069T>G)
c.2982T>G (p.Ser994Arg)
c.2853T>G (p.Ser951Arg)
n.1118-5479A>C
c.2205T>G (p.Ser735Arg)
n.1098-5479A>C
4g.78911641A=CA1470756795BMP2K,PAQR3c.3094A= (p.Ser1032=)
c.*782+3569T= (n.*782+3569T=)
c.2171A=
c.*548T= (n.*548T=)
c.*792+3569T= (n.*792+3569T=)
c.*2070A= (n.*2070A=)
c.2983A= (p.Ser995=)
c.2854A= (p.Ser952=)
n.1118-5480T=
c.2206A= (p.Ser736=)
n.1098-5480T=
4g.78911641A>CCA357404347BMP2K,PAQR3c.3094A>C (p.Ser1032Arg)
c.*782+3569T>G (n.*782+3569T>G)
c.2171A>C
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*792+3569T>G (n.*792+3569T>G)
c.*2070A>C (n.*2070A>C)
c.2983A>C (p.Ser995Arg)
c.2854A>C (p.Ser952Arg)
n.1118-5480T>G
c.2206A>C (p.Ser736Arg)
n.1098-5480T>G
4g.78911641A>GCA357404350BMP2K,PAQR3c.3094A>G (p.Ser1032Gly)
c.*782+3569T>C (n.*782+3569T>C)
c.2171A>G
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*792+3569T>C (n.*792+3569T>C)
c.*2070A>G (n.*2070A>G)
c.2983A>G (p.Ser995Gly)
c.2854A>G (p.Ser952Gly)
n.1118-5480T>C
c.2206A>G (p.Ser736Gly)
n.1098-5480T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911641A>TCA357404344BMP2K,PAQR3c.3094A>T (p.Ser1032Cys)
c.*782+3569T>A (n.*782+3569T>A)
c.2171A>T
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*792+3569T>A (n.*792+3569T>A)
c.*2070A>T (n.*2070A>T)
c.2983A>T (p.Ser995Cys)
c.2854A>T (p.Ser952Cys)
n.1118-5480T>A
c.2206A>T (p.Ser736Cys)
n.1098-5480T>A
4g.78911642G>ACA357404353BMP2K,PAQR3c.3095G>A (p.Ser1032Asn)
c.*782+3568C>T (n.*782+3568C>T)
c.2172G>A
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*792+3568C>T (n.*792+3568C>T)
c.*2071G>A (n.*2071G>A)
c.2984G>A (p.Ser995Asn)
c.2855G>A (p.Ser952Asn)
n.1118-5481C>T
c.2207G>A (p.Ser736Asn)
n.1098-5481C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911642G>CCA357404355BMP2K,PAQR3c.3095G>C (p.Ser1032Thr)
c.*782+3568C>G (n.*782+3568C>G)
c.2172G>C
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*792+3568C>G (n.*792+3568C>G)
c.*2071G>C (n.*2071G>C)
c.2984G>C (p.Ser995Thr)
c.2855G>C (p.Ser952Thr)
n.1118-5481C>G
c.2207G>C (p.Ser736Thr)
n.1098-5481C>G
4g.78911642G=CA1470756796BMP2K,PAQR3c.3095G= (p.Ser1032=)
c.*782+3568C= (n.*782+3568C=)
c.2172G=
c.*547C= (n.*547C=)
c.*792+3568C= (n.*792+3568C=)
c.*2071G= (n.*2071G=)
c.2984G= (p.Ser995=)
c.2855G= (p.Ser952=)
n.1118-5481C=
c.2207G= (p.Ser736=)
n.1098-5481C=
4g.78911642G>TCA357404358BMP2K,PAQR3c.3095G>T (p.Ser1032Ile)
c.*782+3568C>A (n.*782+3568C>A)
c.2172G>T
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*792+3568C>A (n.*792+3568C>A)
c.*2071G>T (n.*2071G>T)
c.2984G>T (p.Ser995Ile)
c.2855G>T (p.Ser952Ile)
n.1118-5481C>A
c.2207G>T (p.Ser736Ile)
n.1098-5481C>A
4g.78911643C>ACA357404359BMP2K,PAQR3c.3096C>A (p.Ser1032Arg)
c.*782+3567G>T (n.*782+3567G>T)
c.2173C>A
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*792+3567G>T (n.*792+3567G>T)
c.*2072C>A (n.*2072C>A)
c.2985C>A (p.Ser995Arg)
c.2856C>A (p.Ser952Arg)
n.1118-5482G>T
c.2208C>A (p.Ser736Arg)
n.1098-5482G>T
4g.78911643C>GCA357404360BMP2K,PAQR3c.3096C>G (p.Ser1032Arg)
c.*782+3567G>C (n.*782+3567G>C)
c.2173C>G
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*792+3567G>C (n.*792+3567G>C)
c.*2072C>G (n.*2072C>G)
c.2985C>G (p.Ser995Arg)
c.2856C>G (p.Ser952Arg)
n.1118-5482G>C
c.2208C>G (p.Ser736Arg)
n.1098-5482G>C
4g.78911643C>TCA440226186BMP2K,PAQR3c.3096C>T (p.Ser1032=)
c.*782+3567G>A (n.*782+3567G>A)
c.2173C>T
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*792+3567G>A (n.*792+3567G>A)
c.*2072C>T (n.*2072C>T)
c.2985C>T (p.Ser995=)
c.2856C>T (p.Ser952=)
n.1118-5482G>A
c.2208C>T (p.Ser736=)
n.1098-5482G>A
gnomAD v4
4g.78911644A>CCA357404365BMP2K,PAQR3c.3097A>C (p.Asn1033His)
c.*782+3566T>G (n.*782+3566T>G)
c.2174A>C
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.*792+3566T>G (n.*792+3566T>G)
c.*2073A>C (n.*2073A>C)
c.2986A>C (p.Asn996His)
c.2857A>C (p.Asn953His)
n.1118-5483T>G
c.2209A>C (p.Asn737His)
n.1098-5483T>G
4g.78911644A>GCA357404363BMP2K,PAQR3c.3097A>G (p.Asn1033Asp)
c.*782+3566T>C (n.*782+3566T>C)
c.2174A>G
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*792+3566T>C (n.*792+3566T>C)
c.*2073A>G (n.*2073A>G)
c.2986A>G (p.Asn996Asp)
c.2857A>G (p.Asn953Asp)
n.1118-5483T>C
c.2209A>G (p.Asn737Asp)
n.1098-5483T>C
gnomAD v4
4g.78911644A>TCA357404361BMP2K,PAQR3c.3097A>T (p.Asn1033Tyr)
c.*782+3566T>A (n.*782+3566T>A)
c.2174A>T
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*792+3566T>A (n.*792+3566T>A)
c.*2073A>T (n.*2073A>T)
c.2986A>T (p.Asn996Tyr)
c.2857A>T (p.Asn953Tyr)
n.1118-5483T>A
c.2209A>T (p.Asn737Tyr)
n.1098-5483T>A
4g.78911645A=CA1470756797BMP2K,PAQR3c.3098A= (p.Asn1033=)
c.*782+3565T= (n.*782+3565T=)
c.2175A=
c.*544T= (n.*544T=)
c.*792+3565T= (n.*792+3565T=)
c.*2074A= (n.*2074A=)
c.2987A= (p.Asn996=)
c.2858A= (p.Asn953=)
n.1118-5484T=
c.2210A= (p.Asn737=)
n.1098-5484T=
4g.78911645A>CCA357404368BMP2K,PAQR3c.3098A>C (p.Asn1033Thr)
c.*782+3565T>G (n.*782+3565T>G)
c.2175A>C
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*792+3565T>G (n.*792+3565T>G)
c.*2074A>C (n.*2074A>C)
c.2987A>C (p.Asn996Thr)
c.2858A>C (p.Asn953Thr)
n.1118-5484T>G
c.2210A>C (p.Asn737Thr)
n.1098-5484T>G
4g.78911645A>GCA2980689BMP2K,PAQR3c.3098A>G (p.Asn1033Ser)
c.*782+3565T>C (n.*782+3565T>C)
c.2175A>G
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*792+3565T>C (n.*792+3565T>C)
c.*2074A>G (n.*2074A>G)
c.2987A>G (p.Asn996Ser)
c.2858A>G (p.Asn953Ser)
n.1118-5484T>C
c.2210A>G (p.Asn737Ser)
n.1098-5484T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911645A>TCA357404369BMP2K,PAQR3c.3098A>T (p.Asn1033Ile)
c.*782+3565T>A (n.*782+3565T>A)
c.2175A>T
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*792+3565T>A (n.*792+3565T>A)
c.*2074A>T (n.*2074A>T)
c.2987A>T (p.Asn996Ile)
c.2858A>T (p.Asn953Ile)
n.1118-5484T>A
c.2210A>T (p.Asn737Ile)
n.1098-5484T>A
4g.78911646T>ACA357404371BMP2K,PAQR3c.3099T>A (p.Asn1033Lys)
c.*782+3564A>T (n.*782+3564A>T)
c.2176T>A
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*792+3564A>T (n.*792+3564A>T)
c.*2075T>A (n.*2075T>A)
c.2988T>A (p.Asn996Lys)
c.2859T>A (p.Asn953Lys)
n.1118-5485A>T
c.2211T>A (p.Asn737Lys)
n.1098-5485A>T
4g.78911646T>CCA100003591BMP2K,PAQR3c.3099T>C (p.Asn1033=)
c.*782+3564A>G (n.*782+3564A>G)
c.2176T>C
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*792+3564A>G (n.*792+3564A>G)
c.*2075T>C (n.*2075T>C)
c.2988T>C (p.Asn996=)
c.2859T>C (p.Asn953=)
n.1118-5485A>G
c.2211T>C (p.Asn737=)
n.1098-5485A>G
dbSNP
4g.78911646T>GCA357404373BMP2K,PAQR3c.3099T>G (p.Asn1033Lys)
c.*782+3564A>C (n.*782+3564A>C)
c.2176T>G
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*792+3564A>C (n.*792+3564A>C)
c.*2075T>G (n.*2075T>G)
c.2988T>G (p.Asn996Lys)
c.2859T>G (p.Asn953Lys)
n.1118-5485A>C
c.2211T>G (p.Asn737Lys)
n.1098-5485A>C
4g.78911646T=CA1470756798BMP2K,PAQR3c.3099T= (p.Asn1033=)
c.*782+3564A= (n.*782+3564A=)
c.2176T=
c.*543A= (n.*543A=)
c.*792+3564A= (n.*792+3564A=)
c.*2075T= (n.*2075T=)
c.2988T= (p.Asn996=)
c.2859T= (p.Asn953=)
n.1118-5485A=
c.2211T= (p.Asn737=)
n.1098-5485A=
4g.78911647G>ACA357404378BMP2K,PAQR3c.3100G>A (p.Glu1034Lys)
c.*782+3563C>T (n.*782+3563C>T)
c.2177G>A
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*792+3563C>T (n.*792+3563C>T)
c.*2076G>A (n.*2076G>A)
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
c.2860G>A (p.Glu954Lys)
n.1118-5486C>T
c.2212G>A (p.Glu738Lys)
n.1098-5486C>T
4g.78911647G>CCA357404382BMP2K,PAQR3c.3100G>C (p.Glu1034Gln)
c.*782+3563C>G (n.*782+3563C>G)
c.2177G>C
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*792+3563C>G (n.*792+3563C>G)
c.*2076G>C (n.*2076G>C)
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
c.2860G>C (p.Glu954Gln)
n.1118-5486C>G
c.2212G>C (p.Glu738Gln)
n.1098-5486C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.78911647G>TCA357404381BMP2K,PAQR3c.3100G>T (p.Glu1034Ter)
c.*782+3563C>A (n.*782+3563C>A)
c.2177G>T
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*792+3563C>A (n.*792+3563C>A)
c.*2076G>T (n.*2076G>T)
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
c.2860G>T (p.Glu954Ter)
n.1118-5486C>A
c.2212G>T (p.Glu738Ter)
n.1098-5486C>A
4g.78911648A>CCA357404387BMP2K,PAQR3c.3101A>C (p.Glu1034Ala)
c.*782+3562T>G (n.*782+3562T>G)
c.2178A>C
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*792+3562T>G (n.*792+3562T>G)
c.*2077A>C (n.*2077A>C)
c.2990A>C (p.Glu997Ala)
c.2861A>C (p.Glu954Ala)
n.1118-5487T>G
c.2213A>C (p.Glu738Ala)
n.1098-5487T>G
4g.78911648A>GCA357404390BMP2K,PAQR3c.3101A>G (p.Glu1034Gly)
c.*782+3562T>C (n.*782+3562T>C)
c.2178A>G
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*792+3562T>C (n.*792+3562T>C)
c.*2077A>G (n.*2077A>G)
c.2990A>G (p.Glu997Gly)
c.2861A>G (p.Glu954Gly)
n.1118-5487T>C
c.2213A>G (p.Glu738Gly)
n.1098-5487T>C
4g.78911648A>TCA357404393BMP2K,PAQR3c.3101A>T (p.Glu1034Val)
c.*782+3562T>A (n.*782+3562T>A)
c.2178A>T
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*792+3562T>A (n.*792+3562T>A)
c.*2077A>T (n.*2077A>T)
c.2990A>T (p.Glu997Val)
c.2861A>T (p.Glu954Val)
n.1118-5487T>A
c.2213A>T (p.Glu738Val)
n.1098-5487T>A
4g.78911649A=CA1470756799BMP2K,PAQR3c.3102A= (p.Glu1034=)
c.*782+3561T= (n.*782+3561T=)
c.2179A=
c.*540T= (n.*540T=)
c.*792+3561T= (n.*792+3561T=)
c.*2078A= (n.*2078A=)
c.2991A= (p.Glu997=)
c.2862A= (p.Glu954=)
n.1118-5488T=
c.2214A= (p.Glu738=)
n.1098-5488T=
4g.78911649A>CCA357404397BMP2K,PAQR3c.3102A>C (p.Glu1034Asp)
c.*782+3561T>G (n.*782+3561T>G)
c.2179A>C
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.*792+3561T>G (n.*792+3561T>G)
c.*2078A>C (n.*2078A>C)
c.2991A>C (p.Glu997Asp)
c.2862A>C (p.Glu954Asp)
n.1118-5488T>G
c.2214A>C (p.Glu738Asp)
n.1098-5488T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911649A>GCA440226195BMP2K,PAQR3c.3102A>G (p.Glu1034=)
c.*782+3561T>C (n.*782+3561T>C)
c.2179A>G
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.*792+3561T>C (n.*792+3561T>C)
c.*2078A>G (n.*2078A>G)
c.2991A>G (p.Glu997=)
c.2862A>G (p.Glu954=)
n.1118-5488T>C
c.2214A>G (p.Glu738=)
n.1098-5488T>C
4g.78911649A>TCA357404400BMP2K,PAQR3c.3102A>T (p.Glu1034Asp)
c.*782+3561T>A (n.*782+3561T>A)
c.2179A>T
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.*792+3561T>A (n.*792+3561T>A)
c.*2078A>T (n.*2078A>T)
c.2991A>T (p.Glu997Asp)
c.2862A>T (p.Glu954Asp)
n.1118-5488T>A
c.2214A>T (p.Glu738Asp)
n.1098-5488T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911650T>ACA357404404BMP2K,PAQR3c.3103T>A (p.Phe1035Ile)
c.*782+3560A>T (n.*782+3560A>T)
c.2180T>A
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*792+3560A>T (n.*792+3560A>T)
c.*2079T>A (n.*2079T>A)
c.2992T>A (p.Phe998Ile)
c.2863T>A (p.Phe955Ile)
n.1118-5489A>T
c.2215T>A (p.Phe739Ile)
n.1098-5489A>T
4g.78911650T>CCA357404406BMP2K,PAQR3c.3103T>C (p.Phe1035Leu)
c.*782+3560A>G (n.*782+3560A>G)
c.2180T>C
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*792+3560A>G (n.*792+3560A>G)
c.*2079T>C (n.*2079T>C)
c.2992T>C (p.Phe998Leu)
c.2863T>C (p.Phe955Leu)
n.1118-5489A>G
c.2215T>C (p.Phe739Leu)
n.1098-5489A>G
4g.78911650T>GCA357404407BMP2K,PAQR3c.3103T>G (p.Phe1035Val)
c.*782+3560A>C (n.*782+3560A>C)
c.2180T>G
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*792+3560A>C (n.*792+3560A>C)
c.*2079T>G (n.*2079T>G)
c.2992T>G (p.Phe998Val)
c.2863T>G (p.Phe955Val)
n.1118-5489A>C
c.2215T>G (p.Phe739Val)
n.1098-5489A>C
4g.78911651T>ACA357404409BMP2K,PAQR3c.3104T>A (p.Phe1035Tyr)
c.*782+3559A>T (n.*782+3559A>T)
c.2181T>A
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.*792+3559A>T (n.*792+3559A>T)
c.*2080T>A (n.*2080T>A)
c.2993T>A (p.Phe998Tyr)
c.2864T>A (p.Phe955Tyr)
n.1118-5490A>T
c.2216T>A (p.Phe739Tyr)
n.1098-5490A>T
4g.78911651T>CCA357404412BMP2K,PAQR3c.3104T>C (p.Phe1035Ser)
c.*782+3559A>G (n.*782+3559A>G)
c.2181T>C
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.*792+3559A>G (n.*792+3559A>G)
c.*2080T>C (n.*2080T>C)
c.2993T>C (p.Phe998Ser)
c.2864T>C (p.Phe955Ser)
n.1118-5490A>G
c.2216T>C (p.Phe739Ser)
n.1098-5490A>G
gnomAD v4
4g.78911651T>GCA357404414BMP2K,PAQR3c.3104T>G (p.Phe1035Cys)
c.*782+3559A>C (n.*782+3559A>C)
c.2181T>G
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.*792+3559A>C (n.*792+3559A>C)
c.*2080T>G (n.*2080T>G)
c.2993T>G (p.Phe998Cys)
c.2864T>G (p.Phe955Cys)
n.1118-5490A>C
c.2216T>G (p.Phe739Cys)
n.1098-5490A>C

Number of alleles fetched