Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.78911454del	CA100003393	BMP2K,PAQR3	c.2907del (p.Val970SerfsTer?) c.782+3760del (n.782+3760del) c.1984del c.739del (n.739del) c.792+3760del (n.792+3760del) c.1883del (n.1883del) c.2796del (p.Val933SerfsTer?) c.2667del (p.Val890SerfsTer?) n.1118-5289del c.2019del (p.Val674SerfsTer?) n.1098-5289del	dbSNP
4	g.78911452A>C	CA357402963	BMP2K,PAQR3	c.2905A>C (p.Lys969Gln) c.782+3758T>G (n.782+3758T>G) c.1982A>C c.737T>G (n.737T>G) c.792+3758T>G (n.792+3758T>G) c.1881A>C (n.1881A>C) c.2794A>C (p.Lys932Gln) c.2665A>C (p.Lys889Gln) n.1118-5291T>G c.2017A>C (p.Lys673Gln) n.1098-5291T>G
4	g.78911452A>G	CA357402966	BMP2K,PAQR3	c.2905A>G (p.Lys969Glu) c.782+3758T>C (n.782+3758T>C) c.1982A>G c.737T>C (n.737T>C) c.792+3758T>C (n.792+3758T>C) c.1881A>G (n.1881A>G) c.2794A>G (p.Lys932Glu) c.2665A>G (p.Lys889Glu) n.1118-5291T>C c.2017A>G (p.Lys673Glu) n.1098-5291T>C
4	g.78911452A>T	CA357402969	BMP2K,PAQR3	c.2905A>T (p.Lys969Ter) c.782+3758T>A (n.782+3758T>A) c.1982A>T c.737T>A (n.737T>A) c.792+3758T>A (n.792+3758T>A) c.1881A>T (n.1881A>T) c.2794A>T (p.Lys932Ter) c.2665A>T (p.Lys889Ter) n.1118-5291T>A c.2017A>T (p.Lys673Ter) n.1098-5291T>A
4	g.78911453A>C	CA357402973	BMP2K,PAQR3	c.2906A>C (p.Lys969Thr) c.782+3757T>G (n.782+3757T>G) c.1983A>C c.736T>G (n.736T>G) c.792+3757T>G (n.792+3757T>G) c.1882A>C (n.1882A>C) c.2795A>C (p.Lys932Thr) c.2666A>C (p.Lys889Thr) n.1118-5292T>G c.2018A>C (p.Lys673Thr) n.1098-5292T>G
4	g.78911453A>G	CA357402976	BMP2K,PAQR3	c.2906A>G (p.Lys969Arg) c.782+3757T>C (n.782+3757T>C) c.1983A>G c.736T>C (n.736T>C) c.792+3757T>C (n.792+3757T>C) c.1882A>G (n.1882A>G) c.2795A>G (p.Lys932Arg) c.2666A>G (p.Lys889Arg) n.1118-5292T>C c.2018A>G (p.Lys673Arg) n.1098-5292T>C
4	g.78911453A>T	CA357402977	BMP2K,PAQR3	c.2906A>T (p.Lys969Ile) c.782+3757T>A (n.782+3757T>A) c.1983A>T c.736T>A (n.736T>A) c.792+3757T>A (n.792+3757T>A) c.1882A>T (n.1882A>T) c.2795A>T (p.Lys932Ile) c.2666A>T (p.Lys889Ile) n.1118-5292T>A c.2018A>T (p.Lys673Ile) n.1098-5292T>A
4	g.78911454A>C	CA357402979	BMP2K,PAQR3	c.2907A>C (p.Lys969Asn) c.782+3756T>G (n.782+3756T>G) c.1984A>C c.735T>G (n.735T>G) c.792+3756T>G (n.792+3756T>G) c.1883A>C (n.1883A>C) c.2796A>C (p.Lys932Asn) c.2667A>C (p.Lys889Asn) n.1118-5293T>G c.2019A>C (p.Lys673Asn) n.1098-5293T>G
4	g.78911454A>G	CA440225934	BMP2K,PAQR3	c.2907A>G (p.Lys969=) c.782+3756T>C (n.782+3756T>C) c.1984A>G c.735T>C (n.735T>C) c.792+3756T>C (n.792+3756T>C) c.1883A>G (n.1883A>G) c.2796A>G (p.Lys932=) c.2667A>G (p.Lys889=) n.1118-5293T>C c.2019A>G (p.Lys673=) n.1098-5293T>C	gnomAD v4
4	g.78911454A>T	CA357402982	BMP2K,PAQR3	c.2907A>T (p.Lys969Asn) c.782+3756T>A (n.782+3756T>A) c.1984A>T c.735T>A (n.735T>A) c.792+3756T>A (n.792+3756T>A) c.1883A>T (n.1883A>T) c.2796A>T (p.Lys932Asn) c.2667A>T (p.Lys889Asn) n.1118-5293T>A c.2019A>T (p.Lys673Asn) n.1098-5293T>A
4	g.78911455G>A	CA357402984	BMP2K,PAQR3	c.2908G>A (p.Val970Ile) c.782+3755C>T (n.782+3755C>T) c.1985G>A c.734C>T (n.734C>T) c.792+3755C>T (n.792+3755C>T) c.1884G>A (n.1884G>A) c.2797G>A (p.Val933Ile) c.2668G>A (p.Val890Ile) n.1118-5294C>T c.2020G>A (p.Val674Ile) n.1098-5294C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911455G>C	CA357402988	BMP2K,PAQR3	c.2908G>C (p.Val970Leu) c.782+3755C>G (n.782+3755C>G) c.1985G>C c.734C>G (n.734C>G) c.792+3755C>G (n.792+3755C>G) c.1884G>C (n.1884G>C) c.2797G>C (p.Val933Leu) c.2668G>C (p.Val890Leu) n.1118-5294C>G c.2020G>C (p.Val674Leu) n.1098-5294C>G	COSMIC
4	g.78911455G=	CA1470756704	BMP2K,PAQR3	c.2908G= (p.Val970=) c.782+3755C= (n.782+3755C=) c.1985G= c.734C= (n.734C=) c.792+3755C= (n.792+3755C=) c.1884G= (n.1884G=) c.2797G= (p.Val933=) c.2668G= (p.Val890=) n.1118-5294C= c.2020G= (p.Val674=) n.1098-5294C=
4	g.78911455G>T	CA357402991	BMP2K,PAQR3	c.2908G>T (p.Val970Phe) c.782+3755C>A (n.782+3755C>A) c.1985G>T c.734C>A (n.734C>A) c.792+3755C>A (n.792+3755C>A) c.1884G>T (n.1884G>T) c.2797G>T (p.Val933Phe) c.2668G>T (p.Val890Phe) n.1118-5294C>A c.2020G>T (p.Val674Phe) n.1098-5294C>A
4	g.78911456T>A	CA357402996	BMP2K,PAQR3	c.2909T>A (p.Val970Asp) c.782+3754A>T (n.782+3754A>T) c.1986T>A c.733A>T (n.733A>T) c.792+3754A>T (n.792+3754A>T) c.1885T>A (n.1885T>A) c.2798T>A (p.Val933Asp) c.2669T>A (p.Val890Asp) n.1118-5295A>T c.2021T>A (p.Val674Asp) n.1098-5295A>T
4	g.78911456T>C	CA2980648	BMP2K,PAQR3	c.2909T>C (p.Val970Ala) c.782+3754A>G (n.782+3754A>G) c.1986T>C c.733A>G (n.733A>G) c.792+3754A>G (n.792+3754A>G) c.1885T>C (n.1885T>C) c.2798T>C (p.Val933Ala) c.2669T>C (p.Val890Ala) n.1118-5295A>G c.2021T>C (p.Val674Ala) n.1098-5295A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911456T>G	CA357403000	BMP2K,PAQR3	c.2909T>G (p.Val970Gly) c.782+3754A>C (n.782+3754A>C) c.1986T>G c.733A>C (n.733A>C) c.792+3754A>C (n.792+3754A>C) c.1885T>G (n.1885T>G) c.2798T>G (p.Val933Gly) c.2669T>G (p.Val890Gly) n.1118-5295A>C c.2021T>G (p.Val674Gly) n.1098-5295A>C	COSMIC
4	g.78911456T=	CA1470756705	BMP2K,PAQR3	c.2909T= (p.Val970=) c.782+3754A= (n.782+3754A=) c.1986T= c.733A= (n.733A=) c.792+3754A= (n.792+3754A=) c.1885T= (n.1885T=) c.2798T= (p.Val933=) c.2669T= (p.Val890=) n.1118-5295A= c.2021T= (p.Val674=) n.1098-5295A=
4	g.78911456_78911464delinsTCAAACAGC	CA1470756706	BMP2K,PAQR3	c.2909_2917delinsTCAAACAGC (p.Val970=) c.782+3746_782+3754delinsGCTGTTTGA (n.782+3746_782+3754delinsGCTGTTTGA) c.1986_1994delinsTCAAACAGC c.725_733delinsGCTGTTTGA (n.725_733delinsGCTGTTTGA) c.792+3746_792+3754delinsGCTGTTTGA (n.792+3746_792+3754delinsGCTGTTTGA) c.1885_1893delinsTCAAACAGC (n.1885_1893delinsTCAAACAGC) c.2798_2806delinsTCAAACAGC (p.Val933=) c.2669_2677delinsTCAAACAGC (p.Val890=) n.1118-5303_1118-5295delinsGCTGTTTGA c.2021_2029delinsTCAAACAGC (p.Val674=) n.1098-5303_1098-5295delinsGCTGTTTGA
4	g.78911457C>A	CA2980650	BMP2K,PAQR3	c.2910C>A (p.Val970=) c.782+3753G>T (n.782+3753G>T) c.1987C>A c.732G>T (n.732G>T) c.792+3753G>T (n.792+3753G>T) c.1886C>A (n.1886C>A) c.2799C>A (p.Val933=) c.2670C>A (p.Val890=) n.1118-5296G>T c.2022C>A (p.Val674=) n.1098-5296G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911457C=	CA1470756707	BMP2K,PAQR3	c.2910C= (p.Val970=) c.782+3753G= (n.782+3753G=) c.1987C= c.732G= (n.732G=) c.792+3753G= (n.792+3753G=) c.1886C= (n.1886C=) c.2799C= (p.Val933=) c.2670C= (p.Val890=) n.1118-5296G= c.2022C= (p.Val674=) n.1098-5296G=
4	g.78911457C>G	CA440225941	BMP2K,PAQR3	c.2910C>G (p.Val970=) c.782+3753G>C (n.782+3753G>C) c.1987C>G c.732G>C (n.732G>C) c.792+3753G>C (n.792+3753G>C) c.1886C>G (n.1886C>G) c.2799C>G (p.Val933=) c.2670C>G (p.Val890=) n.1118-5296G>C c.2022C>G (p.Val674=) n.1098-5296G>C	dbSNP gnomAD v4
4	g.78911457C>T	CA440225943	BMP2K,PAQR3	c.2910C>T (p.Val970=) c.782+3753G>A (n.782+3753G>A) c.1987C>T c.732G>A (n.732G>A) c.792+3753G>A (n.792+3753G>A) c.1886C>T (n.1886C>T) c.2799C>T (p.Val933=) c.2670C>T (p.Val890=) n.1118-5296G>A c.2022C>T (p.Val674=) n.1098-5296G>A
4	g.78911457_78911464del	CA2980649	BMP2K,PAQR3	c.2910_2917del (p.Lys971GlnfsTer20) c.782+3746_782+3753del (n.782+3746_782+3753del) c.1987_1994del c.725_732del (n.725_732del) c.792+3746_792+3753del (n.792+3746_792+3753del) c.1886_1893del (n.1886_1893del) c.2799_2806del (p.Lys934GlnfsTer20) c.2670_2677del (p.Lys891GlnfsTer20) n.1118-5303_1118-5296del c.2022_2029del (p.Lys675GlnfsTer20) n.1098-5303_1098-5296del	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.78911458A>C	CA357403008	BMP2K,PAQR3	c.2911A>C (p.Lys971Gln) c.782+3752T>G (n.782+3752T>G) c.1988A>C c.731T>G (n.731T>G) c.792+3752T>G (n.792+3752T>G) c.1887A>C (n.1887A>C) c.2800A>C (p.Lys934Gln) c.2671A>C (p.Lys891Gln) n.1118-5297T>G c.2023A>C (p.Lys675Gln) n.1098-5297T>G	COSMIC
4	g.78911458A>G	CA357403010	BMP2K,PAQR3	c.2911A>G (p.Lys971Glu) c.782+3752T>C (n.782+3752T>C) c.1988A>G c.731T>C (n.731T>C) c.792+3752T>C (n.792+3752T>C) c.1887A>G (n.1887A>G) c.2800A>G (p.Lys934Glu) c.2671A>G (p.Lys891Glu) n.1118-5297T>C c.2023A>G (p.Lys675Glu) n.1098-5297T>C
4	g.78911458A>T	CA357403013	BMP2K,PAQR3	c.2911A>T (p.Lys971Ter) c.782+3752T>A (n.782+3752T>A) c.1988A>T c.731T>A (n.731T>A) c.792+3752T>A (n.792+3752T>A) c.1887A>T (n.1887A>T) c.2800A>T (p.Lys934Ter) c.2671A>T (p.Lys891Ter) n.1118-5297T>A c.2023A>T (p.Lys675Ter) n.1098-5297T>A
4	g.78911459A>C	CA357403023	BMP2K,PAQR3	c.2912A>C (p.Lys971Thr) c.782+3751T>G (n.782+3751T>G) c.1989A>C c.730T>G (n.730T>G) c.792+3751T>G (n.792+3751T>G) c.1888A>C (n.1888A>C) c.2801A>C (p.Lys934Thr) c.2672A>C (p.Lys891Thr) n.1118-5298T>G c.2024A>C (p.Lys675Thr) n.1098-5298T>G
4	g.78911459A>G	CA357403020	BMP2K,PAQR3	c.2912A>G (p.Lys971Arg) c.782+3751T>C (n.782+3751T>C) c.1989A>G c.730T>C (n.730T>C) c.792+3751T>C (n.792+3751T>C) c.1888A>G (n.1888A>G) c.2801A>G (p.Lys934Arg) c.2672A>G (p.Lys891Arg) n.1118-5298T>C c.2024A>G (p.Lys675Arg) n.1098-5298T>C
4	g.78911459A>T	CA357403017	BMP2K,PAQR3	c.2912A>T (p.Lys971Ile) c.782+3751T>A (n.782+3751T>A) c.1989A>T c.730T>A (n.730T>A) c.792+3751T>A (n.792+3751T>A) c.1888A>T (n.1888A>T) c.2801A>T (p.Lys934Ile) c.2672A>T (p.Lys891Ile) n.1118-5298T>A c.2024A>T (p.Lys675Ile) n.1098-5298T>A
4	g.78911460A=	CA1470756708	BMP2K,PAQR3	c.2913A= (p.Lys971=) c.782+3750T= (n.782+3750T=) c.1990A= c.729T= (n.729T=) c.792+3750T= (n.792+3750T=) c.1889A= (n.1889A=) c.2802A= (p.Lys934=) c.2673A= (p.Lys891=) n.1118-5299T= c.2025A= (p.Lys675=) n.1098-5299T=
4	g.78911460A>C	CA357403028	BMP2K,PAQR3	c.2913A>C (p.Lys971Asn) c.782+3750T>G (n.782+3750T>G) c.1990A>C c.729T>G (n.729T>G) c.792+3750T>G (n.792+3750T>G) c.1889A>C (n.1889A>C) c.2802A>C (p.Lys934Asn) c.2673A>C (p.Lys891Asn) n.1118-5299T>G c.2025A>C (p.Lys675Asn) n.1098-5299T>G
4	g.78911460A>G	CA2980651	BMP2K,PAQR3	c.2913A>G (p.Lys971=) c.782+3750T>C (n.782+3750T>C) c.1990A>G c.729T>C (n.729T>C) c.792+3750T>C (n.792+3750T>C) c.1889A>G (n.1889A>G) c.2802A>G (p.Lys934=) c.2673A>G (p.Lys891=) n.1118-5299T>C c.2025A>G (p.Lys675=) n.1098-5299T>C	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911460A>T	CA357403029	BMP2K,PAQR3	c.2913A>T (p.Lys971Asn) c.782+3750T>A (n.782+3750T>A) c.1990A>T c.729T>A (n.729T>A) c.792+3750T>A (n.792+3750T>A) c.1889A>T (n.1889A>T) c.2802A>T (p.Lys934Asn) c.2673A>T (p.Lys891Asn) n.1118-5299T>A c.2025A>T (p.Lys675Asn) n.1098-5299T>A	gnomAD v4
4	g.78911461C>A	CA357403032	BMP2K,PAQR3	c.2914C>A (p.Gln972Lys) c.782+3749G>T (n.782+3749G>T) c.1991C>A c.728G>T (n.728G>T) c.792+3749G>T (n.792+3749G>T) c.1890C>A (n.1890C>A) c.2803C>A (p.Gln935Lys) c.2674C>A (p.Gln892Lys) n.1118-5300G>T c.2026C>A (p.Gln676Lys) n.1098-5300G>T
4	g.78911461C=	CA1470756710	BMP2K,PAQR3	c.2914C= (p.Gln972=) c.782+3749G= (n.782+3749G=) c.1991C= c.728G= (n.728G=) c.792+3749G= (n.792+3749G=) c.1890C= (n.1890C=) c.2803C= (p.Gln935=) c.2674C= (p.Gln892=) n.1118-5300G= c.2026C= (p.Gln676=) n.1098-5300G=
4	g.78911461C>G	CA357403036	BMP2K,PAQR3	c.2914C>G (p.Gln972Glu) c.782+3749G>C (n.782+3749G>C) c.1991C>G c.728G>C (n.728G>C) c.792+3749G>C (n.792+3749G>C) c.1890C>G (n.1890C>G) c.2803C>G (p.Gln935Glu) c.2674C>G (p.Gln892Glu) n.1118-5300G>C c.2026C>G (p.Gln676Glu) n.1098-5300G>C
4	g.78911461C>T	CA357403039	BMP2K,PAQR3	c.2914C>T (p.Gln972Ter) c.782+3749G>A (n.782+3749G>A) c.1991C>T c.728G>A (n.728G>A) c.792+3749G>A (n.792+3749G>A) c.1890C>T (n.1890C>T) c.2803C>T (p.Gln935Ter) c.2674C>T (p.Gln892Ter) n.1118-5300G>A c.2026C>T (p.Gln676Ter) n.1098-5300G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911461_78911463delinsCAG	CA1470756709	BMP2K,PAQR3	c.2914_2916delinsCAG (p.Gln972=) c.782+3747_782+3749delinsCTG (n.782+3747_782+3749delinsCTG) c.1991_1993delinsCAG c.726_728delinsCTG (n.726_728delinsCTG) c.792+3747_792+3749delinsCTG (n.792+3747_792+3749delinsCTG) c.1890_1892delinsCAG (n.1890_1892delinsCAG) c.2803_2805delinsCAG (p.Gln935=) c.2674_2676delinsCAG (p.Gln892=) n.1118-5302_1118-5300delinsCTG c.2026_2028delinsCAG (p.Gln676=) n.1098-5302_1098-5300delinsCTG
4	g.78911462A>C	CA357403044	BMP2K,PAQR3	c.2915A>C (p.Gln972Pro) c.782+3748T>G (n.782+3748T>G) c.1992A>C c.727T>G (n.727T>G) c.792+3748T>G (n.792+3748T>G) c.1891A>C (n.1891A>C) c.2804A>C (p.Gln935Pro) c.2675A>C (p.Gln892Pro) n.1118-5301T>G c.2027A>C (p.Gln676Pro) n.1098-5301T>G
4	g.78911462A>G	CA357403045	BMP2K,PAQR3	c.2915A>G (p.Gln972Arg) c.782+3748T>C (n.782+3748T>C) c.1992A>G c.727T>C (n.727T>C) c.792+3748T>C (n.792+3748T>C) c.1891A>G (n.1891A>G) c.2804A>G (p.Gln935Arg) c.2675A>G (p.Gln892Arg) n.1118-5301T>C c.2027A>G (p.Gln676Arg) n.1098-5301T>C	gnomAD v4
4	g.78911462A>T	CA357403047	BMP2K,PAQR3	c.2915A>T (p.Gln972Leu) c.782+3748T>A (n.782+3748T>A) c.1992A>T c.727T>A (n.727T>A) c.792+3748T>A (n.792+3748T>A) c.1891A>T (n.1891A>T) c.2804A>T (p.Gln935Leu) c.2675A>T (p.Gln892Leu) n.1118-5301T>A c.2027A>T (p.Gln676Leu) n.1098-5301T>A
4	g.78911462_78911463del	CA100003400	BMP2K,PAQR3	c.2915_2916del (p.Gln972ProfsTer21) c.782+3747_782+3748del (n.782+3747_782+3748del) c.1992_1993del c.726_727del (n.726_727del) c.792+3747_792+3748del (n.792+3747_792+3748del) c.1891_1892del (n.1891_1892del) c.2804_2805del (p.Gln935ProfsTer21) c.2675_2676del (p.Gln892ProfsTer21) n.1118-5302_1118-5301del c.2027_2028del (p.Gln676ProfsTer21) n.1098-5302_1098-5301del	dbSNP
4	g.78911463G>A	CA440225948	BMP2K,PAQR3	c.2916G>A (p.Gln972=) c.782+3747C>T (n.782+3747C>T) c.1993G>A c.726C>T (n.726C>T) c.792+3747C>T (n.792+3747C>T) c.1892G>A (n.1892G>A) c.2805G>A (p.Gln935=) c.2676G>A (p.Gln892=) n.1118-5302C>T c.2028G>A (p.Gln676=) n.1098-5302C>T
4	g.78911463G>C	CA357403052	BMP2K,PAQR3	c.2916G>C (p.Gln972His) c.782+3747C>G (n.782+3747C>G) c.1993G>C c.726C>G (n.726C>G) c.792+3747C>G (n.792+3747C>G) c.1892G>C (n.1892G>C) c.2805G>C (p.Gln935His) c.2676G>C (p.Gln892His) n.1118-5302C>G c.2028G>C (p.Gln676His) n.1098-5302C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911463G=	CA1470756711	BMP2K,PAQR3	c.2916G= (p.Gln972=) c.782+3747C= (n.782+3747C=) c.1993G= c.726C= (n.726C=) c.792+3747C= (n.792+3747C=) c.1892G= (n.1892G=) c.2805G= (p.Gln935=) c.2676G= (p.Gln892=) n.1118-5302C= c.2028G= (p.Gln676=) n.1098-5302C=
4	g.78911463G>T	CA357403054	BMP2K,PAQR3	c.2916G>T (p.Gln972His) c.782+3747C>A (n.782+3747C>A) c.1993G>T c.726C>A (n.726C>A) c.792+3747C>A (n.792+3747C>A) c.1892G>T (n.1892G>T) c.2805G>T (p.Gln935His) c.2676G>T (p.Gln892His) n.1118-5302C>A c.2028G>T (p.Gln676His) n.1098-5302C>A
4	g.78911464C>A	CA357403064	BMP2K,PAQR3	c.2917C>A (p.Arg973Ser) c.782+3746G>T (n.782+3746G>T) c.1994C>A c.725G>T (n.725G>T) c.792+3746G>T (n.792+3746G>T) c.1893C>A (n.1893C>A) c.2806C>A (p.Arg936Ser) c.2677C>A (p.Arg893Ser) n.1118-5303G>T c.2029C>A (p.Arg677Ser) n.1098-5303G>T
4	g.78911464C=	CA1470756712	BMP2K,PAQR3	c.2917C= (p.Arg973=) c.782+3746G= (n.782+3746G=) c.1994C= c.725G= (n.725G=) c.792+3746G= (n.792+3746G=) c.1893C= (n.1893C=) c.2806C= (p.Arg936=) c.2677C= (p.Arg893=) n.1118-5303G= c.2029C= (p.Arg677=) n.1098-5303G=
4	g.78911464C>G	CA357403062	BMP2K,PAQR3	c.2917C>G (p.Arg973Gly) c.782+3746G>C (n.782+3746G>C) c.1994C>G c.725G>C (n.725G>C) c.792+3746G>C (n.792+3746G>C) c.1893C>G (n.1893C>G) c.2806C>G (p.Arg936Gly) c.2677C>G (p.Arg893Gly) n.1118-5303G>C c.2029C>G (p.Arg677Gly) n.1098-5303G>C
4	g.78911464C>T	CA2980652	BMP2K,PAQR3	c.2917C>T (p.Arg973Cys) c.782+3746G>A (n.782+3746G>A) c.1994C>T c.725G>A (n.725G>A) c.792+3746G>A (n.792+3746G>A) c.1893C>T (n.1893C>T) c.2806C>T (p.Arg936Cys) c.2677C>T (p.Arg893Cys) n.1118-5303G>A c.2029C>T (p.Arg677Cys) n.1098-5303G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911465G>A	CA2980653	BMP2K,PAQR3	c.2918G>A (p.Arg973His) c.782+3745C>T (n.782+3745C>T) c.1995G>A c.724C>T (n.724C>T) c.792+3745C>T (n.792+3745C>T) c.1894G>A (n.1894G>A) c.2807G>A (p.Arg936His) c.2678G>A (p.Arg893His) n.1118-5304C>T c.2030G>A (p.Arg677His) n.1098-5304C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911465G>C	CA357403073	BMP2K,PAQR3	c.2918G>C (p.Arg973Pro) c.782+3745C>G (n.782+3745C>G) c.1995G>C c.724C>G (n.724C>G) c.792+3745C>G (n.792+3745C>G) c.1894G>C (n.1894G>C) c.2807G>C (p.Arg936Pro) c.2678G>C (p.Arg893Pro) n.1118-5304C>G c.2030G>C (p.Arg677Pro) n.1098-5304C>G
4	g.78911465G=	CA1470756713	BMP2K,PAQR3	c.2918G= (p.Arg973=) c.782+3745C= (n.782+3745C=) c.1995G= c.724C= (n.724C=) c.792+3745C= (n.792+3745C=) c.1894G= (n.1894G=) c.2807G= (p.Arg936=) c.2678G= (p.Arg893=) n.1118-5304C= c.2030G= (p.Arg677=) n.1098-5304C=
4	g.78911465G>T	CA357403070	BMP2K,PAQR3	c.2918G>T (p.Arg973Leu) c.782+3745C>A (n.782+3745C>A) c.1995G>T c.724C>A (n.724C>A) c.792+3745C>A (n.792+3745C>A) c.1894G>T (n.1894G>T) c.2807G>T (p.Arg936Leu) c.2678G>T (p.Arg893Leu) n.1118-5304C>A c.2030G>T (p.Arg677Leu) n.1098-5304C>A
4	g.78911466C>A	CA440225950	BMP2K,PAQR3	c.2919C>A (p.Arg973=) c.782+3744G>T (n.782+3744G>T) c.1996C>A c.723G>T (n.723G>T) c.792+3744G>T (n.792+3744G>T) c.1895C>A (n.1895C>A) c.2808C>A (p.Arg936=) c.2679C>A (p.Arg893=) n.1118-5305G>T c.2031C>A (p.Arg677=) n.1098-5305G>T	dbSNP gnomAD v2
4	g.78911466C=	CA1470756714	BMP2K,PAQR3	c.2919C= (p.Arg973=) c.782+3744G= (n.782+3744G=) c.1996C= c.723G= (n.723G=) c.792+3744G= (n.792+3744G=) c.1895C= (n.1895C=) c.2808C= (p.Arg936=) c.2679C= (p.Arg893=) n.1118-5305G= c.2031C= (p.Arg677=) n.1098-5305G=
4	g.78911466C>G	CA440225951	BMP2K,PAQR3	c.2919C>G (p.Arg973=) c.782+3744G>C (n.782+3744G>C) c.1996C>G c.723G>C (n.723G>C) c.792+3744G>C (n.792+3744G>C) c.1895C>G (n.1895C>G) c.2808C>G (p.Arg936=) c.2679C>G (p.Arg893=) n.1118-5305G>C c.2031C>G (p.Arg677=) n.1098-5305G>C
4	g.78911466C>T	CA440225952	BMP2K,PAQR3	c.2919C>T (p.Arg973=) c.782+3744G>A (n.782+3744G>A) c.1996C>T c.723G>A (n.723G>A) c.792+3744G>A (n.792+3744G>A) c.1895C>T (n.1895C>T) c.2808C>T (p.Arg936=) c.2679C>T (p.Arg893=) n.1118-5305G>A c.2031C>T (p.Arg677=) n.1098-5305G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911467A=	CA1470756715	BMP2K,PAQR3	c.2920A= (p.Ser974=) c.782+3743T= (n.782+3743T=) c.1997A= c.722T= (n.722T=) c.792+3743T= (n.792+3743T=) c.1896A= (n.1896A=) c.2809A= (p.Ser937=) c.2680A= (p.Ser894=) n.1118-5306T= c.2032A= (p.Ser678=) n.1098-5306T=
4	g.78911467A>C	CA357403079	BMP2K,PAQR3	c.2920A>C (p.Ser974Arg) c.782+3743T>G (n.782+3743T>G) c.1997A>C c.722T>G (n.722T>G) c.792+3743T>G (n.792+3743T>G) c.1896A>C (n.1896A>C) c.2809A>C (p.Ser937Arg) c.2680A>C (p.Ser894Arg) n.1118-5306T>G c.2032A>C (p.Ser678Arg) n.1098-5306T>G
4	g.78911467A>G	CA2980654	BMP2K,PAQR3	c.2920A>G (p.Ser974Gly) c.782+3743T>C (n.782+3743T>C) c.1997A>G c.722T>C (n.722T>C) c.792+3743T>C (n.792+3743T>C) c.1896A>G (n.1896A>G) c.2809A>G (p.Ser937Gly) c.2680A>G (p.Ser894Gly) n.1118-5306T>C c.2032A>G (p.Ser678Gly) n.1098-5306T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911467A>T	CA357403082	BMP2K,PAQR3	c.2920A>T (p.Ser974Cys) c.782+3743T>A (n.782+3743T>A) c.1997A>T c.722T>A (n.722T>A) c.792+3743T>A (n.792+3743T>A) c.1896A>T (n.1896A>T) c.2809A>T (p.Ser937Cys) c.2680A>T (p.Ser894Cys) n.1118-5306T>A c.2032A>T (p.Ser678Cys) n.1098-5306T>A
4	g.78911468G>A	CA2980656	BMP2K,PAQR3	c.2921G>A (p.Ser974Asn) c.782+3742C>T (n.782+3742C>T) c.1998G>A c.721C>T (n.721C>T) c.792+3742C>T (n.792+3742C>T) c.1897G>A (n.1897G>A) c.2810G>A (p.Ser937Asn) c.2681G>A (p.Ser894Asn) n.1118-5307C>T c.2033G>A (p.Ser678Asn) n.1098-5307C>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
4	g.78911468G>C	CA357403089	BMP2K,PAQR3	c.2921G>C (p.Ser974Thr) c.782+3742C>G (n.782+3742C>G) c.1998G>C c.721C>G (n.721C>G) c.792+3742C>G (n.792+3742C>G) c.1897G>C (n.1897G>C) c.2810G>C (p.Ser937Thr) c.2681G>C (p.Ser894Thr) n.1118-5307C>G c.2033G>C (p.Ser678Thr) n.1098-5307C>G
4	g.78911468G=	CA1470756716	BMP2K,PAQR3	c.2921G= (p.Ser974=) c.782+3742C= (n.782+3742C=) c.1998G= c.721C= (n.721C=) c.792+3742C= (n.792+3742C=) c.1897G= (n.1897G=) c.2810G= (p.Ser937=) c.2681G= (p.Ser894=) n.1118-5307C= c.2033G= (p.Ser678=) n.1098-5307C=
4	g.78911468G>T	CA2980655	BMP2K,PAQR3	c.2921G>T (p.Ser974Ile) c.782+3742C>A (n.782+3742C>A) c.1998G>T c.721C>A (n.721C>A) c.792+3742C>A (n.792+3742C>A) c.1897G>T (n.1897G>T) c.2810G>T (p.Ser937Ile) c.2681G>T (p.Ser894Ile) n.1118-5307C>A c.2033G>T (p.Ser678Ile) n.1098-5307C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911469C>A	CA357403097	BMP2K,PAQR3	c.2922C>A (p.Ser974Arg) c.782+3741G>T (n.782+3741G>T) c.1999C>A c.720G>T (n.720G>T) c.792+3741G>T (n.792+3741G>T) c.1898C>A (n.1898C>A) c.2811C>A (p.Ser937Arg) c.2682C>A (p.Ser894Arg) n.1118-5308G>T c.2034C>A (p.Ser678Arg) n.1098-5308G>T
4	g.78911469C>G	CA357403098	BMP2K,PAQR3	c.2922C>G (p.Ser974Arg) c.782+3741G>C (n.782+3741G>C) c.1999C>G c.720G>C (n.720G>C) c.792+3741G>C (n.792+3741G>C) c.1898C>G (n.1898C>G) c.2811C>G (p.Ser937Arg) c.2682C>G (p.Ser894Arg) n.1118-5308G>C c.2034C>G (p.Ser678Arg) n.1098-5308G>C
4	g.78911469C>T	CA440225958	BMP2K,PAQR3	c.2922C>T (p.Ser974=) c.782+3741G>A (n.782+3741G>A) c.1999C>T c.720G>A (n.720G>A) c.792+3741G>A (n.792+3741G>A) c.1898C>T (n.1898C>T) c.2811C>T (p.Ser937=) c.2682C>T (p.Ser894=) n.1118-5308G>A c.2034C>T (p.Ser678=) n.1098-5308G>A	gnomAD v4
4	g.78911470T>A	CA357403103	BMP2K,PAQR3	c.2923T>A (p.Leu975Ile) c.782+3740A>T (n.782+3740A>T) c.2000T>A c.719A>T (n.719A>T) c.792+3740A>T (n.792+3740A>T) c.1899T>A (n.1899T>A) c.2812T>A (p.Leu938Ile) c.2683T>A (p.Leu895Ile) n.1118-5309A>T c.2035T>A (p.Leu679Ile) n.1098-5309A>T
4	g.78911470T>C	CA440225959	BMP2K,PAQR3	c.2923T>C (p.Leu975=) c.782+3740A>G (n.782+3740A>G) c.2000T>C c.719A>G (n.719A>G) c.792+3740A>G (n.792+3740A>G) c.1899T>C (n.1899T>C) c.2812T>C (p.Leu938=) c.2683T>C (p.Leu895=) n.1118-5309A>G c.2035T>C (p.Leu679=) n.1098-5309A>G
4	g.78911470T>G	CA357403106	BMP2K,PAQR3	c.2923T>G (p.Leu975Val) c.782+3740A>C (n.782+3740A>C) c.2000T>G c.719A>C (n.719A>C) c.792+3740A>C (n.792+3740A>C) c.1899T>G (n.1899T>G) c.2812T>G (p.Leu938Val) c.2683T>G (p.Leu895Val) n.1118-5309A>C c.2035T>G (p.Leu679Val) n.1098-5309A>C
4	g.78911471T>A	CA357403115	BMP2K,PAQR3	c.2924T>A (p.Leu975Ter) c.782+3739A>T (n.782+3739A>T) c.2001T>A c.718A>T (n.718A>T) c.792+3739A>T (n.792+3739A>T) c.1900T>A (n.1900T>A) c.2813T>A (p.Leu938Ter) c.2684T>A (p.Leu895Ter) n.1118-5310A>T c.2036T>A (p.Leu679Ter) n.1098-5310A>T
4	g.78911471T>C	CA357403112	BMP2K,PAQR3	c.2924T>C (p.Leu975Ser) c.782+3739A>G (n.782+3739A>G) c.2001T>C c.718A>G (n.718A>G) c.792+3739A>G (n.792+3739A>G) c.1900T>C (n.1900T>C) c.2813T>C (p.Leu938Ser) c.2684T>C (p.Leu895Ser) n.1118-5310A>G c.2036T>C (p.Leu679Ser) n.1098-5310A>G
4	g.78911471T>G	CA357403109	BMP2K,PAQR3	c.2924T>G (p.Leu975Ter) c.782+3739A>C (n.782+3739A>C) c.2001T>G c.718A>C (n.718A>C) c.792+3739A>C (n.792+3739A>C) c.1900T>G (n.1900T>G) c.2813T>G (p.Leu938Ter) c.2684T>G (p.Leu895Ter) n.1118-5310A>C c.2036T>G (p.Leu679Ter) n.1098-5310A>C
4	g.78911472A=	CA1470756717	BMP2K,PAQR3	c.2925A= (p.Leu975=) c.782+3738T= (n.782+3738T=) c.2002A= c.717T= (n.717T=) c.792+3738T= (n.792+3738T=) c.1901A= (n.1901A=) c.2814A= (p.Leu938=) c.2685A= (p.Leu895=) n.1118-5311T= c.2037A= (p.Leu679=) n.1098-5311T=
4	g.78911472A>C	CA357403118	BMP2K,PAQR3	c.2925A>C (p.Leu975Phe) c.782+3738T>G (n.782+3738T>G) c.2002A>C c.717T>G (n.717T>G) c.792+3738T>G (n.792+3738T>G) c.1901A>C (n.1901A>C) c.2814A>C (p.Leu938Phe) c.2685A>C (p.Leu895Phe) n.1118-5311T>G c.2037A>C (p.Leu679Phe) n.1098-5311T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911472A>G	CA2980657	BMP2K,PAQR3	c.2925A>G (p.Leu975=) c.782+3738T>C (n.782+3738T>C) c.2002A>G c.717T>C (n.717T>C) c.792+3738T>C (n.792+3738T>C) c.1901A>G (n.1901A>G) c.2814A>G (p.Leu938=) c.2685A>G (p.Leu895=) n.1118-5311T>C c.2037A>G (p.Leu679=) n.1098-5311T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911472A>T	CA357403122	BMP2K,PAQR3	c.2925A>T (p.Leu975Phe) c.782+3738T>A (n.782+3738T>A) c.2002A>T c.717T>A (n.717T>A) c.792+3738T>A (n.792+3738T>A) c.1901A>T (n.1901A>T) c.2814A>T (p.Leu938Phe) c.2685A>T (p.Leu895Phe) n.1118-5311T>A c.2037A>T (p.Leu679Phe) n.1098-5311T>A
4	g.78911473C>A	CA357403125	BMP2K,PAQR3	c.2926C>A (p.Gln976Lys) c.782+3737G>T (n.782+3737G>T) c.2003C>A c.716G>T (n.716G>T) c.792+3737G>T (n.792+3737G>T) c.1902C>A (n.1902C>A) c.2815C>A (p.Gln939Lys) c.2686C>A (p.Gln896Lys) n.1118-5312G>T c.2038C>A (p.Gln680Lys) n.1098-5312G>T
4	g.78911473C=	CA1470756718	BMP2K,PAQR3	c.2926C= (p.Gln976=) c.782+3737G= (n.782+3737G=) c.2003C= c.716G= (n.716G=) c.792+3737G= (n.792+3737G=) c.1902C= (n.1902C=) c.2815C= (p.Gln939=) c.2686C= (p.Gln896=) n.1118-5312G= c.2038C= (p.Gln680=) n.1098-5312G=
4	g.78911473C>G	CA357403127	BMP2K,PAQR3	c.2926C>G (p.Gln976Glu) c.782+3737G>C (n.782+3737G>C) c.2003C>G c.716G>C (n.716G>C) c.792+3737G>C (n.792+3737G>C) c.1902C>G (n.1902C>G) c.2815C>G (p.Gln939Glu) c.2686C>G (p.Gln896Glu) n.1118-5312G>C c.2038C>G (p.Gln680Glu) n.1098-5312G>C
4	g.78911473C>T	CA357403129	BMP2K,PAQR3	c.2926C>T (p.Gln976Ter) c.782+3737G>A (n.782+3737G>A) c.2003C>T c.716G>A (n.716G>A) c.792+3737G>A (n.792+3737G>A) c.1902C>T (n.1902C>T) c.2815C>T (p.Gln939Ter) c.2686C>T (p.Gln896Ter) n.1118-5312G>A c.2038C>T (p.Gln680Ter) n.1098-5312G>A	dbSNP gnomAD v4
4	g.78911474A>C	CA357403132	BMP2K,PAQR3	c.2927A>C (p.Gln976Pro) c.782+3736T>G (n.782+3736T>G) c.2004A>C c.715T>G (n.715T>G) c.792+3736T>G (n.792+3736T>G) c.1903A>C (n.1903A>C) c.2816A>C (p.Gln939Pro) c.2687A>C (p.Gln896Pro) n.1118-5313T>G c.2039A>C (p.Gln680Pro) n.1098-5313T>G
4	g.78911474A>G	CA357403134	BMP2K,PAQR3	c.2927A>G (p.Gln976Arg) c.782+3736T>C (n.782+3736T>C) c.2004A>G c.715T>C (n.715T>C) c.792+3736T>C (n.792+3736T>C) c.1903A>G (n.1903A>G) c.2816A>G (p.Gln939Arg) c.2687A>G (p.Gln896Arg) n.1118-5313T>C c.2039A>G (p.Gln680Arg) n.1098-5313T>C
4	g.78911474A>T	CA357403136	BMP2K,PAQR3	c.2927A>T (p.Gln976Leu) c.782+3736T>A (n.782+3736T>A) c.2004A>T c.715T>A (n.715T>A) c.792+3736T>A (n.792+3736T>A) c.1903A>T (n.1903A>T) c.2816A>T (p.Gln939Leu) c.2687A>T (p.Gln896Leu) n.1118-5313T>A c.2039A>T (p.Gln680Leu) n.1098-5313T>A
4	g.78911475G>A	CA440225962	BMP2K,PAQR3	c.2928G>A (p.Gln976=) c.782+3735C>T (n.782+3735C>T) c.2005G>A c.714C>T (n.714C>T) c.792+3735C>T (n.792+3735C>T) c.1904G>A (n.1904G>A) c.2817G>A (p.Gln939=) c.2688G>A (p.Gln896=) n.1118-5314C>T c.2040G>A (p.Gln680=) n.1098-5314C>T
4	g.78911475G>C	CA357403138	BMP2K,PAQR3	c.2928G>C (p.Gln976His) c.782+3735C>G (n.782+3735C>G) c.2005G>C c.714C>G (n.714C>G) c.792+3735C>G (n.792+3735C>G) c.1904G>C (n.1904G>C) c.2817G>C (p.Gln939His) c.2688G>C (p.Gln896His) n.1118-5314C>G c.2040G>C (p.Gln680His) n.1098-5314C>G
4	g.78911475G=	CA1470756719	BMP2K,PAQR3	c.2928G= (p.Gln976=) c.782+3735C= (n.782+3735C=) c.2005G= c.714C= (n.714C=) c.792+3735C= (n.792+3735C=) c.1904G= (n.1904G=) c.2817G= (p.Gln939=) c.2688G= (p.Gln896=) n.1118-5314C= c.2040G= (p.Gln680=) n.1098-5314C=
4	g.78911475G>T	CA100003427	BMP2K,PAQR3	c.2928G>T (p.Gln976His) c.782+3735C>A (n.782+3735C>A) c.2005G>T c.714C>A (n.714C>A) c.792+3735C>A (n.792+3735C>A) c.1904G>T (n.1904G>T) c.2817G>T (p.Gln939His) c.2688G>T (p.Gln896His) n.1118-5314C>A c.2040G>T (p.Gln680His) n.1098-5314C>A	dbSNP
4	g.78911476A>C	CA357403145	BMP2K,PAQR3	c.2929A>C (p.Lys977Gln) c.782+3734T>G (n.782+3734T>G) c.2006A>C c.713T>G (n.713T>G) c.792+3734T>G (n.792+3734T>G) c.1905A>C (n.1905A>C) c.2818A>C (p.Lys940Gln) c.2689A>C (p.Lys897Gln) n.1118-5315T>G c.2041A>C (p.Lys681Gln) n.1098-5315T>G
4	g.78911476A>G	CA357403147	BMP2K,PAQR3	c.2929A>G (p.Lys977Glu) c.782+3734T>C (n.782+3734T>C) c.2006A>G c.713T>C (n.713T>C) c.792+3734T>C (n.792+3734T>C) c.1905A>G (n.1905A>G) c.2818A>G (p.Lys940Glu) c.2689A>G (p.Lys897Glu) n.1118-5315T>C c.2041A>G (p.Lys681Glu) n.1098-5315T>C
4	g.78911476A>T	CA357403143	BMP2K,PAQR3	c.2929A>T (p.Lys977Ter) c.782+3734T>A (n.782+3734T>A) c.2006A>T c.713T>A (n.713T>A) c.792+3734T>A (n.792+3734T>A) c.1905A>T (n.1905A>T) c.2818A>T (p.Lys940Ter) c.2689A>T (p.Lys897Ter) n.1118-5315T>A c.2041A>T (p.Lys681Ter) n.1098-5315T>A
4	g.78911476_78911479del	CA2671159102	BMP2K,PAQR3	c.2929_2932del (p.Lys977CysfsTer?) c.782+3731_782+3734del (n.782+3731_782+3734del) c.2006_2009del c.710_713del (n.710_713del) c.792+3731_792+3734del (n.792+3731_792+3734del) c.1905_1908del (n.1905_1908del) c.2818_2821del (p.Lys940CysfsTer?) c.2689_2692del (p.Lys897CysfsTer?) n.1118-5318_1118-5315del c.2041_2044del (p.Lys681CysfsTer?) n.1098-5318_1098-5315del	gnomAD v4
4	g.78911477A>C	CA357403152	BMP2K,PAQR3	c.2930A>C (p.Lys977Thr) c.782+3733T>G (n.782+3733T>G) c.2007A>C c.712T>G (n.712T>G) c.792+3733T>G (n.792+3733T>G) c.1906A>C (n.1906A>C) c.2819A>C (p.Lys940Thr) c.2690A>C (p.Lys897Thr) n.1118-5316T>G c.2042A>C (p.Lys681Thr) n.1098-5316T>G
4	g.78911477A>G	CA357403154	BMP2K,PAQR3	c.2930A>G (p.Lys977Arg) c.782+3733T>C (n.782+3733T>C) c.2007A>G c.712T>C (n.712T>C) c.792+3733T>C (n.792+3733T>C) c.1906A>G (n.1906A>G) c.2819A>G (p.Lys940Arg) c.2690A>G (p.Lys897Arg) n.1118-5316T>C c.2042A>G (p.Lys681Arg) n.1098-5316T>C
4	g.78911477A>T	CA357403155	BMP2K,PAQR3	c.2930A>T (p.Lys977Ile) c.782+3733T>A (n.782+3733T>A) c.2007A>T c.712T>A (n.712T>A) c.792+3733T>A (n.792+3733T>A) c.1906A>T (n.1906A>T) c.2819A>T (p.Lys940Ile) c.2690A>T (p.Lys897Ile) n.1118-5316T>A c.2042A>T (p.Lys681Ile) n.1098-5316T>A
4	g.78911478A>C	CA357403158	BMP2K,PAQR3	c.2931A>C (p.Lys977Asn) c.782+3732T>G (n.782+3732T>G) c.2008A>C c.711T>G (n.711T>G) c.792+3732T>G (n.792+3732T>G) c.1907A>C (n.1907A>C) c.2820A>C (p.Lys940Asn) c.2691A>C (p.Lys897Asn) n.1118-5317T>G c.2043A>C (p.Lys681Asn) n.1098-5317T>G
4	g.78911478A>G	CA440225968	BMP2K,PAQR3	c.2931A>G (p.Lys977=) c.782+3732T>C (n.782+3732T>C) c.2008A>G c.711T>C (n.711T>C) c.792+3732T>C (n.792+3732T>C) c.1907A>G (n.1907A>G) c.2820A>G (p.Lys940=) c.2691A>G (p.Lys897=) n.1118-5317T>C c.2043A>G (p.Lys681=) n.1098-5317T>C
4	g.78911478A>T	CA357403160	BMP2K,PAQR3	c.2931A>T (p.Lys977Asn) c.782+3732T>A (n.782+3732T>A) c.2008A>T c.711T>A (n.711T>A) c.792+3732T>A (n.792+3732T>A) c.1907A>T (n.1907A>T) c.2820A>T (p.Lys940Asn) c.2691A>T (p.Lys897Asn) n.1118-5317T>A c.2043A>T (p.Lys681Asn) n.1098-5317T>A	gnomAD v4
4	g.78911479C>A	CA357403163	BMP2K,PAQR3	c.2932C>A (p.Leu978Met) c.782+3731G>T (n.782+3731G>T) c.2009C>A c.710G>T (n.710G>T) c.792+3731G>T (n.792+3731G>T) c.1908C>A (n.1908C>A) c.2821C>A (p.Leu941Met) c.2692C>A (p.Leu898Met) n.1118-5318G>T c.2044C>A (p.Leu682Met) n.1098-5318G>T
4	g.78911479C=	CA1470756720	BMP2K,PAQR3	c.2932C= (p.Leu978=) c.782+3731G= (n.782+3731G=) c.2009C= c.710G= (n.710G=) c.792+3731G= (n.792+3731G=) c.1908C= (n.1908C=) c.2821C= (p.Leu941=) c.2692C= (p.Leu898=) n.1118-5318G= c.2044C= (p.Leu682=) n.1098-5318G=
4	g.78911479C>G	CA357403164	BMP2K,PAQR3	c.2932C>G (p.Leu978Val) c.782+3731G>C (n.782+3731G>C) c.2009C>G c.710G>C (n.710G>C) c.792+3731G>C (n.792+3731G>C) c.1908C>G (n.1908C>G) c.2821C>G (p.Leu941Val) c.2692C>G (p.Leu898Val) n.1118-5318G>C c.2044C>G (p.Leu682Val) n.1098-5318G>C
4	g.78911479C>T	CA440225970	BMP2K,PAQR3	c.2932C>T (p.Leu978=) c.782+3731G>A (n.782+3731G>A) c.2009C>T c.710G>A (n.710G>A) c.792+3731G>A (n.792+3731G>A) c.1908C>T (n.1908C>T) c.2821C>T (p.Leu941=) c.2692C>T (p.Leu898=) n.1118-5318G>A c.2044C>T (p.Leu682=) n.1098-5318G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911480T>A	CA357403167	BMP2K,PAQR3	c.2933T>A (p.Leu978Gln) c.782+3730A>T (n.782+3730A>T) c.2010T>A c.709A>T (n.709A>T) c.792+3730A>T (n.792+3730A>T) c.1909T>A (n.1909T>A) c.2822T>A (p.Leu941Gln) c.2693T>A (p.Leu898Gln) n.1118-5319A>T c.2045T>A (p.Leu682Gln) n.1098-5319A>T
4	g.78911480T>C	CA2980658	BMP2K,PAQR3	c.2933T>C (p.Leu978Pro) c.782+3730A>G (n.782+3730A>G) c.2010T>C c.709A>G (n.709A>G) c.792+3730A>G (n.792+3730A>G) c.1909T>C (n.1909T>C) c.2822T>C (p.Leu941Pro) c.2693T>C (p.Leu898Pro) n.1118-5319A>G c.2045T>C (p.Leu682Pro) n.1098-5319A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911480T>G	CA357403170	BMP2K,PAQR3	c.2933T>G (p.Leu978Arg) c.782+3730A>C (n.782+3730A>C) c.2010T>G c.709A>C (n.709A>C) c.792+3730A>C (n.792+3730A>C) c.1909T>G (n.1909T>G) c.2822T>G (p.Leu941Arg) c.2693T>G (p.Leu898Arg) n.1118-5319A>C c.2045T>G (p.Leu682Arg) n.1098-5319A>C	dbSNP gnomAD v4
4	g.78911480T=	CA1470756721	BMP2K,PAQR3	c.2933T= (p.Leu978=) c.782+3730A= (n.782+3730A=) c.2010T= c.709A= (n.709A=) c.792+3730A= (n.792+3730A=) c.1909T= (n.1909T=) c.2822T= (p.Leu941=) c.2693T= (p.Leu898=) n.1118-5319A= c.2045T= (p.Leu682=) n.1098-5319A=
4	g.78911481G>A	CA440226078	BMP2K,PAQR3	c.2934G>A (p.Leu978=) c.782+3729C>T (n.782+3729C>T) c.2011G>A c.708C>T (n.708C>T) c.792+3729C>T (n.792+3729C>T) c.1910G>A (n.1910G>A) c.2823G>A (p.Leu941=) c.2694G>A (p.Leu898=) n.1118-5320C>T c.2046G>A (p.Leu682=) n.1098-5320C>T	gnomAD v4
4	g.78911481G>C	CA440226079	BMP2K,PAQR3	c.2934G>C (p.Leu978=) c.782+3729C>G (n.782+3729C>G) c.2011G>C c.708C>G (n.708C>G) c.792+3729C>G (n.792+3729C>G) c.1910G>C (n.1910G>C) c.2823G>C (p.Leu941=) c.2694G>C (p.Leu898=) n.1118-5320C>G c.2046G>C (p.Leu682=) n.1098-5320C>G
4	g.78911481G=	CA1470756722	BMP2K,PAQR3	c.2934G= (p.Leu978=) c.782+3729C= (n.782+3729C=) c.2011G= c.708C= (n.708C=) c.792+3729C= (n.792+3729C=) c.1910G= (n.1910G=) c.2823G= (p.Leu941=) c.2694G= (p.Leu898=) n.1118-5320C= c.2046G= (p.Leu682=) n.1098-5320C=
4	g.78911481G>T	CA440226080	BMP2K,PAQR3	c.2934G>T (p.Leu978=) c.782+3729C>A (n.782+3729C>A) c.2011G>T c.708C>A (n.708C>A) c.792+3729C>A (n.792+3729C>A) c.1910G>T (n.1910G>T) c.2823G>T (p.Leu941=) c.2694G>T (p.Leu898=) n.1118-5320C>A c.2046G>T (p.Leu682=) n.1098-5320C>A	dbSNP gnomAD v2
4	g.78911482T>A	CA357403173	BMP2K,PAQR3	c.2935T>A (p.Ser979Thr) c.782+3728A>T (n.782+3728A>T) c.2012T>A c.707A>T (n.707A>T) c.792+3728A>T (n.792+3728A>T) c.1911T>A (n.1911T>A) c.2824T>A (p.Ser942Thr) c.2695T>A (p.Ser899Thr) n.1118-5321A>T c.2047T>A (p.Ser683Thr) n.1098-5321A>T
4	g.78911482T>C	CA357403175	BMP2K,PAQR3	c.2935T>C (p.Ser979Pro) c.782+3728A>G (n.782+3728A>G) c.2012T>C c.707A>G (n.707A>G) c.792+3728A>G (n.792+3728A>G) c.1911T>C (n.1911T>C) c.2824T>C (p.Ser942Pro) c.2695T>C (p.Ser899Pro) n.1118-5321A>G c.2047T>C (p.Ser683Pro) n.1098-5321A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911482T>G	CA357403177	BMP2K,PAQR3	c.2935T>G (p.Ser979Ala) c.782+3728A>C (n.782+3728A>C) c.2012T>G c.707A>C (n.707A>C) c.792+3728A>C (n.792+3728A>C) c.1911T>G (n.1911T>G) c.2824T>G (p.Ser942Ala) c.2695T>G (p.Ser899Ala) n.1118-5321A>C c.2047T>G (p.Ser683Ala) n.1098-5321A>C
4	g.78911482T=	CA1470756723	BMP2K,PAQR3	c.2935T= (p.Ser979=) c.782+3728A= (n.782+3728A=) c.2012T= c.707A= (n.707A=) c.792+3728A= (n.792+3728A=) c.1911T= (n.1911T=) c.2824T= (p.Ser942=) c.2695T= (p.Ser899=) n.1118-5321A= c.2047T= (p.Ser683=) n.1098-5321A=
4	g.78911483C>A	CA357403185	BMP2K,PAQR3	c.2936C>A (p.Ser979Tyr) c.782+3727G>T (n.782+3727G>T) c.2013C>A c.706G>T (n.706G>T) c.792+3727G>T (n.792+3727G>T) c.1912C>A (n.1912C>A) c.2825C>A (p.Ser942Tyr) c.2696C>A (p.Ser899Tyr) n.1118-5322G>T c.2048C>A (p.Ser683Tyr) n.1098-5322G>T
4	g.78911483C>G	CA357403183	BMP2K,PAQR3	c.2936C>G (p.Ser979Cys) c.782+3727G>C (n.782+3727G>C) c.2013C>G c.706G>C (n.706G>C) c.792+3727G>C (n.792+3727G>C) c.1912C>G (n.1912C>G) c.2825C>G (p.Ser942Cys) c.2696C>G (p.Ser899Cys) n.1118-5322G>C c.2048C>G (p.Ser683Cys) n.1098-5322G>C
4	g.78911483C>T	CA357403181	BMP2K,PAQR3	c.2936C>T (p.Ser979Phe) c.782+3727G>A (n.782+3727G>A) c.2013C>T c.706G>A (n.706G>A) c.792+3727G>A (n.792+3727G>A) c.1912C>T (n.1912C>T) c.2825C>T (p.Ser942Phe) c.2696C>T (p.Ser899Phe) n.1118-5322G>A c.2048C>T (p.Ser683Phe) n.1098-5322G>A
4	g.78911484C>A	CA440226083	BMP2K,PAQR3	c.2937C>A (p.Ser979=) c.782+3726G>T (n.782+3726G>T) c.2014C>A c.705G>T (n.705G>T) c.792+3726G>T (n.792+3726G>T) c.1913C>A (n.1913C>A) c.2826C>A (p.Ser942=) c.2697C>A (p.Ser899=) n.1118-5323G>T c.2049C>A (p.Ser683=) n.1098-5323G>T
4	g.78911484C=	CA1470756724	BMP2K,PAQR3	c.2937C= (p.Ser979=) c.782+3726G= (n.782+3726G=) c.2014C= c.705G= (n.705G=) c.792+3726G= (n.792+3726G=) c.1913C= (n.1913C=) c.2826C= (p.Ser942=) c.2697C= (p.Ser899=) n.1118-5323G= c.2049C= (p.Ser683=) n.1098-5323G=
4	g.78911484C>G	CA2980659	BMP2K,PAQR3	c.2937C>G (p.Ser979=) c.782+3726G>C (n.782+3726G>C) c.2014C>G c.705G>C (n.705G>C) c.792+3726G>C (n.792+3726G>C) c.1913C>G (n.1913C>G) c.2826C>G (p.Ser942=) c.2697C>G (p.Ser899=) n.1118-5323G>C c.2049C>G (p.Ser683=) n.1098-5323G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911484C>T	CA440226082	BMP2K,PAQR3	c.2937C>T (p.Ser979=) c.782+3726G>A (n.782+3726G>A) c.2014C>T c.705G>A (n.705G>A) c.792+3726G>A (n.792+3726G>A) c.1913C>T (n.1913C>T) c.2826C>T (p.Ser942=) c.2697C>T (p.Ser899=) n.1118-5323G>A c.2049C>T (p.Ser683=) n.1098-5323G>A
4	g.78911485T>A	CA357403190	BMP2K,PAQR3	c.2938T>A (p.Ser980Thr) c.782+3725A>T (n.782+3725A>T) c.2015T>A c.704A>T (n.704A>T) c.792+3725A>T (n.792+3725A>T) c.1914T>A (n.1914T>A) c.2827T>A (p.Ser943Thr) c.2698T>A (p.Ser900Thr) n.1118-5324A>T c.2050T>A (p.Ser684Thr) n.1098-5324A>T
4	g.78911485T>C	CA357403192	BMP2K,PAQR3	c.2938T>C (p.Ser980Pro) c.782+3725A>G (n.782+3725A>G) c.2015T>C c.704A>G (n.704A>G) c.792+3725A>G (n.792+3725A>G) c.1914T>C (n.1914T>C) c.2827T>C (p.Ser943Pro) c.2698T>C (p.Ser900Pro) n.1118-5324A>G c.2050T>C (p.Ser684Pro) n.1098-5324A>G
4	g.78911485T>G	CA357403194	BMP2K,PAQR3	c.2938T>G (p.Ser980Ala) c.782+3725A>C (n.782+3725A>C) c.2015T>G c.704A>C (n.704A>C) c.792+3725A>C (n.792+3725A>C) c.1914T>G (n.1914T>G) c.2827T>G (p.Ser943Ala) c.2698T>G (p.Ser900Ala) n.1118-5324A>C c.2050T>G (p.Ser684Ala) n.1098-5324A>C
4	g.78911486C>A	CA357403199	BMP2K,PAQR3	c.2939C>A (p.Ser980Tyr) c.782+3724G>T (n.782+3724G>T) c.2016C>A c.703G>T (n.703G>T) c.792+3724G>T (n.792+3724G>T) c.1915C>A (n.1915C>A) c.2828C>A (p.Ser943Tyr) c.2699C>A (p.Ser900Tyr) n.1118-5325G>T c.2051C>A (p.Ser684Tyr) n.1098-5325G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911486C=	CA1470756725	BMP2K,PAQR3	c.2939C= (p.Ser980=) c.782+3724G= (n.782+3724G=) c.2016C= c.703G= (n.703G=) c.792+3724G= (n.792+3724G=) c.1915C= (n.1915C=) c.2828C= (p.Ser943=) c.2699C= (p.Ser900=) n.1118-5325G= c.2051C= (p.Ser684=) n.1098-5325G=
4	g.78911486C>G	CA357403200	BMP2K,PAQR3	c.2939C>G (p.Ser980Cys) c.782+3724G>C (n.782+3724G>C) c.2016C>G c.703G>C (n.703G>C) c.792+3724G>C (n.792+3724G>C) c.1915C>G (n.1915C>G) c.2828C>G (p.Ser943Cys) c.2699C>G (p.Ser900Cys) n.1118-5325G>C c.2051C>G (p.Ser684Cys) n.1098-5325G>C
4	g.78911486C>T	CA357403202	BMP2K,PAQR3	c.2939C>T (p.Ser980Phe) c.782+3724G>A (n.782+3724G>A) c.2016C>T c.703G>A (n.703G>A) c.792+3724G>A (n.792+3724G>A) c.1915C>T (n.1915C>T) c.2828C>T (p.Ser943Phe) c.2699C>T (p.Ser900Phe) n.1118-5325G>A c.2051C>T (p.Ser684Phe) n.1098-5325G>A	dbSNP
4	g.78911487T>A	CA440226085	BMP2K,PAQR3	c.2940T>A (p.Ser980=) c.782+3723A>T (n.782+3723A>T) c.2017T>A c.702A>T (n.702A>T) c.792+3723A>T (n.792+3723A>T) c.1916T>A (n.1916T>A) c.2829T>A (p.Ser943=) c.2700T>A (p.Ser900=) n.1118-5326A>T c.2052T>A (p.Ser684=) n.1098-5326A>T
4	g.78911487T>C	CA440226086	BMP2K,PAQR3	c.2940T>C (p.Ser980=) c.782+3723A>G (n.782+3723A>G) c.2017T>C c.702A>G (n.702A>G) c.792+3723A>G (n.792+3723A>G) c.1916T>C (n.1916T>C) c.2829T>C (p.Ser943=) c.2700T>C (p.Ser900=) n.1118-5326A>G c.2052T>C (p.Ser684=) n.1098-5326A>G
4	g.78911487T>G	CA440226087	BMP2K,PAQR3	c.2940T>G (p.Ser980=) c.782+3723A>C (n.782+3723A>C) c.2017T>G c.702A>C (n.702A>C) c.792+3723A>C (n.792+3723A>C) c.1916T>G (n.1916T>G) c.2829T>G (p.Ser943=) c.2700T>G (p.Ser900=) n.1118-5326A>C c.2052T>G (p.Ser684=) n.1098-5326A>C
4	g.78911488C>A	CA357403206	BMP2K,PAQR3	c.2941C>A (p.Arg981Ser) c.782+3722G>T (n.782+3722G>T) c.2018C>A c.701G>T (n.701G>T) c.792+3722G>T (n.792+3722G>T) c.1917C>A (n.1917C>A) c.2830C>A (p.Arg944Ser) c.2701C>A (p.Arg901Ser) n.1118-5327G>T c.2053C>A (p.Arg685Ser) n.1098-5327G>T
4	g.78911488C=	CA1470756726	BMP2K,PAQR3	c.2941C= (p.Arg981=) c.782+3722G= (n.782+3722G=) c.2018C= c.701G= (n.701G=) c.792+3722G= (n.792+3722G=) c.1917C= (n.1917C=) c.2830C= (p.Arg944=) c.2701C= (p.Arg901=) n.1118-5327G= c.2053C= (p.Arg685=) n.1098-5327G=
4	g.78911488C>G	CA357403208	BMP2K,PAQR3	c.2941C>G (p.Arg981Gly) c.782+3722G>C (n.782+3722G>C) c.2018C>G c.701G>C (n.701G>C) c.792+3722G>C (n.792+3722G>C) c.1917C>G (n.1917C>G) c.2830C>G (p.Arg944Gly) c.2701C>G (p.Arg901Gly) n.1118-5327G>C c.2053C>G (p.Arg685Gly) n.1098-5327G>C
4	g.78911488C>T	CA357403210	BMP2K,PAQR3	c.2941C>T (p.Arg981Cys) c.782+3722G>A (n.782+3722G>A) c.2018C>T c.701G>A (n.701G>A) c.792+3722G>A (n.792+3722G>A) c.1917C>T (n.1917C>T) c.2830C>T (p.Arg944Cys) c.2701C>T (p.Arg901Cys) n.1118-5327G>A c.2053C>T (p.Arg685Cys) n.1098-5327G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.78911489G>A	CA357403213	BMP2K,PAQR3	c.2942G>A (p.Arg981His) c.782+3721C>T (n.782+3721C>T) c.2019G>A c.700C>T (n.700C>T) c.792+3721C>T (n.792+3721C>T) c.1918G>A (n.1918G>A) c.2831G>A (p.Arg944His) c.2702G>A (p.Arg901His) n.1118-5328C>T c.2054G>A (p.Arg685His) n.1098-5328C>T
4	g.78911489G>C	CA357403215	BMP2K,PAQR3	c.2942G>C (p.Arg981Pro) c.782+3721C>G (n.782+3721C>G) c.2019G>C c.700C>G (n.700C>G) c.792+3721C>G (n.792+3721C>G) c.1918G>C (n.1918G>C) c.2831G>C (p.Arg944Pro) c.2702G>C (p.Arg901Pro) n.1118-5328C>G c.2054G>C (p.Arg685Pro) n.1098-5328C>G
4	g.78911489G=	CA1470756727	BMP2K,PAQR3	c.2942G= (p.Arg981=) c.782+3721C= (n.782+3721C=) c.2019G= c.700C= (n.700C=) c.792+3721C= (n.792+3721C=) c.1918G= (n.1918G=) c.2831G= (p.Arg944=) c.2702G= (p.Arg901=) n.1118-5328C= c.2054G= (p.Arg685=) n.1098-5328C=
4	g.78911489G>T	CA357403217	BMP2K,PAQR3	c.2942G>T (p.Arg981Leu) c.782+3721C>A (n.782+3721C>A) c.2019G>T c.700C>A (n.700C>A) c.792+3721C>A (n.792+3721C>A) c.1918G>T (n.1918G>T) c.2831G>T (p.Arg944Leu) c.2702G>T (p.Arg901Leu) n.1118-5328C>A c.2054G>T (p.Arg685Leu) n.1098-5328C>A	dbSNP
4	g.78911490C>A	CA440226091	BMP2K,PAQR3	c.2943C>A (p.Arg981=) c.782+3720G>T (n.782+3720G>T) c.2020C>A c.699G>T (n.699G>T) c.792+3720G>T (n.792+3720G>T) c.1919C>A (n.1919C>A) c.2832C>A (p.Arg944=) c.2703C>A (p.Arg901=) n.1118-5329G>T c.2055C>A (p.Arg685=) n.1098-5329G>T
4	g.78911490C>G	CA440226093	BMP2K,PAQR3	c.2943C>G (p.Arg981=) c.782+3720G>C (n.782+3720G>C) c.2020C>G c.699G>C (n.699G>C) c.792+3720G>C (n.792+3720G>C) c.1919C>G (n.1919C>G) c.2832C>G (p.Arg944=) c.2703C>G (p.Arg901=) n.1118-5329G>C c.2055C>G (p.Arg685=) n.1098-5329G>C
4	g.78911490C>T	CA440226092	BMP2K,PAQR3	c.2943C>T (p.Arg981=) c.782+3720G>A (n.782+3720G>A) c.2020C>T c.699G>A (n.699G>A) c.792+3720G>A (n.792+3720G>A) c.1919C>T (n.1919C>T) c.2832C>T (p.Arg944=) c.2703C>T (p.Arg901=) n.1118-5329G>A c.2055C>T (p.Arg685=) n.1098-5329G>A
4	g.78911491C>A	CA357403222	BMP2K,PAQR3	c.2944C>A (p.Gln982Lys) c.782+3719G>T (n.782+3719G>T) c.2021C>A c.698G>T (n.698G>T) c.792+3719G>T (n.792+3719G>T) c.1920C>A (n.1920C>A) c.2833C>A (p.Gln945Lys) c.2704C>A (p.Gln902Lys) n.1118-5330G>T c.2056C>A (p.Gln686Lys) n.1098-5330G>T
4	g.78911491C>G	CA357403224	BMP2K,PAQR3	c.2944C>G (p.Gln982Glu) c.782+3719G>C (n.782+3719G>C) c.2021C>G c.698G>C (n.698G>C) c.792+3719G>C (n.792+3719G>C) c.1920C>G (n.1920C>G) c.2833C>G (p.Gln945Glu) c.2704C>G (p.Gln902Glu) n.1118-5330G>C c.2056C>G (p.Gln686Glu) n.1098-5330G>C
4	g.78911491C>T	CA357403221	BMP2K,PAQR3	c.2944C>T (p.Gln982Ter) c.782+3719G>A (n.782+3719G>A) c.2021C>T c.698G>A (n.698G>A) c.792+3719G>A (n.792+3719G>A) c.1920C>T (n.1920C>T) c.2833C>T (p.Gln945Ter) c.2704C>T (p.Gln902Ter) n.1118-5330G>A c.2056C>T (p.Gln686Ter) n.1098-5330G>A
4	g.78911492A=	CA1470756728	BMP2K,PAQR3	c.2945A= (p.Gln982=) c.782+3718T= (n.782+3718T=) c.2022A= c.697T= (n.697T=) c.792+3718T= (n.792+3718T=) c.1921A= (n.1921A=) c.2834A= (p.Gln945=) c.2705A= (p.Gln902=) n.1118-5331T= c.2057A= (p.Gln686=) n.1098-5331T=
4	g.78911492A>C	CA357403229	BMP2K,PAQR3	c.2945A>C (p.Gln982Pro) c.782+3718T>G (n.782+3718T>G) c.2022A>C c.697T>G (n.697T>G) c.792+3718T>G (n.792+3718T>G) c.1921A>C (n.1921A>C) c.2834A>C (p.Gln945Pro) c.2705A>C (p.Gln902Pro) n.1118-5331T>G c.2057A>C (p.Gln686Pro) n.1098-5331T>G
4	g.78911492A>G	CA357403227	BMP2K,PAQR3	c.2945A>G (p.Gln982Arg) c.782+3718T>C (n.782+3718T>C) c.2022A>G c.697T>C (n.697T>C) c.792+3718T>C (n.792+3718T>C) c.1921A>G (n.1921A>G) c.2834A>G (p.Gln945Arg) c.2705A>G (p.Gln902Arg) n.1118-5331T>C c.2057A>G (p.Gln686Arg) n.1098-5331T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911492A>T	CA357403231	BMP2K,PAQR3	c.2945A>T (p.Gln982Leu) c.782+3718T>A (n.782+3718T>A) c.2022A>T c.697T>A (n.697T>A) c.792+3718T>A (n.792+3718T>A) c.1921A>T (n.1921A>T) c.2834A>T (p.Gln945Leu) c.2705A>T (p.Gln902Leu) n.1118-5331T>A c.2057A>T (p.Gln686Leu) n.1098-5331T>A
4	g.78911493A>C	CA357403234	BMP2K,PAQR3	c.2946A>C (p.Gln982His) c.782+3717T>G (n.782+3717T>G) c.2023A>C c.696T>G (n.696T>G) c.792+3717T>G (n.792+3717T>G) c.1922A>C (n.1922A>C) c.2835A>C (p.Gln945His) c.2706A>C (p.Gln902His) n.1118-5332T>G c.2058A>C (p.Gln686His) n.1098-5332T>G
4	g.78911493A>G	CA440226098	BMP2K,PAQR3	c.2946A>G (p.Gln982=) c.782+3717T>C (n.782+3717T>C) c.2023A>G c.696T>C (n.696T>C) c.792+3717T>C (n.792+3717T>C) c.1922A>G (n.1922A>G) c.2835A>G (p.Gln945=) c.2706A>G (p.Gln902=) n.1118-5332T>C c.2058A>G (p.Gln686=) n.1098-5332T>C	gnomAD v4
4	g.78911493A>T	CA357403235	BMP2K,PAQR3	c.2946A>T (p.Gln982His) c.782+3717T>A (n.782+3717T>A) c.2023A>T c.696T>A (n.696T>A) c.792+3717T>A (n.792+3717T>A) c.1922A>T (n.1922A>T) c.2835A>T (p.Gln945His) c.2706A>T (p.Gln902His) n.1118-5332T>A c.2058A>T (p.Gln686His) n.1098-5332T>A
4	g.78911494A>C	CA440226101	BMP2K,PAQR3	c.2947A>C (p.Arg983=) c.782+3716T>G (n.782+3716T>G) c.2024A>C c.695T>G (n.695T>G) c.792+3716T>G (n.792+3716T>G) c.1923A>C (n.1923A>C) c.2836A>C (p.Arg946=) c.2707A>C (p.Arg903=) n.1118-5333T>G c.2059A>C (p.Arg687=) n.1098-5333T>G
4	g.78911494A>G	CA357403237	BMP2K,PAQR3	c.2947A>G (p.Arg983Gly) c.782+3716T>C (n.782+3716T>C) c.2024A>G c.695T>C (n.695T>C) c.792+3716T>C (n.792+3716T>C) c.1923A>G (n.1923A>G) c.2836A>G (p.Arg946Gly) c.2707A>G (p.Arg903Gly) n.1118-5333T>C c.2059A>G (p.Arg687Gly) n.1098-5333T>C
4	g.78911494A>T	CA357403239	BMP2K,PAQR3	c.2947A>T (p.Arg983Trp) c.782+3716T>A (n.782+3716T>A) c.2024A>T c.695T>A (n.695T>A) c.792+3716T>A (n.792+3716T>A) c.1923A>T (n.1923A>T) c.2836A>T (p.Arg946Trp) c.2707A>T (p.Arg903Trp) n.1118-5333T>A c.2059A>T (p.Arg687Trp) n.1098-5333T>A
4	g.78911495G>A	CA2980660	BMP2K,PAQR3	c.2948G>A (p.Arg983Lys) c.782+3715C>T (n.782+3715C>T) c.2025G>A c.694C>T (n.694C>T) c.792+3715C>T (n.792+3715C>T) c.1924G>A (n.1924G>A) c.2837G>A (p.Arg946Lys) c.2708G>A (p.Arg903Lys) n.1118-5334C>T c.2060G>A (p.Arg687Lys) n.1098-5334C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.78911495G>C	CA357403243	BMP2K,PAQR3	c.2948G>C (p.Arg983Thr) c.782+3715C>G (n.782+3715C>G) c.2025G>C c.694C>G (n.694C>G) c.792+3715C>G (n.792+3715C>G) c.1924G>C (n.1924G>C) c.2837G>C (p.Arg946Thr) c.2708G>C (p.Arg903Thr) n.1118-5334C>G c.2060G>C (p.Arg687Thr) n.1098-5334C>G
4	g.78911495G=	CA1470756729	BMP2K,PAQR3	c.2948G= (p.Arg983=) c.782+3715C= (n.782+3715C=) c.2025G= c.694C= (n.694C=) c.792+3715C= (n.792+3715C=) c.1924G= (n.1924G=) c.2837G= (p.Arg946=) c.2708G= (p.Arg903=) n.1118-5334C= c.2060G= (p.Arg687=) n.1098-5334C=
4	g.78911495G>T	CA357403252	BMP2K,PAQR3	c.2948G>T (p.Arg983Met) c.782+3715C>A (n.782+3715C>A) c.2025G>T c.694C>A (n.694C>A) c.792+3715C>A (n.792+3715C>A) c.1924G>T (n.1924G>T) c.2837G>T (p.Arg946Met) c.2708G>T (p.Arg903Met) n.1118-5334C>A c.2060G>T (p.Arg687Met) n.1098-5334C>A
4	g.78911496G>A	CA440226102	BMP2K,PAQR3	c.2949G>A (p.Arg983=) c.782+3714C>T (n.782+3714C>T) c.2026G>A c.693C>T (n.693C>T) c.792+3714C>T (n.792+3714C>T) c.1925G>A (n.1925G>A) c.2838G>A (p.Arg946=) c.2709G>A (p.Arg903=) n.1118-5335C>T c.2061G>A (p.Arg687=) n.1098-5335C>T	gnomAD v4
4	g.78911496G>C	CA357403253	BMP2K,PAQR3	c.2949G>C (p.Arg983Ser) c.782+3714C>G (n.782+3714C>G) c.2026G>C c.693C>G (n.693C>G) c.792+3714C>G (n.792+3714C>G) c.1925G>C (n.1925G>C) c.2838G>C (p.Arg946Ser) c.2709G>C (p.Arg903Ser) n.1118-5335C>G c.2061G>C (p.Arg687Ser) n.1098-5335C>G
4	g.78911496G>T	CA357403255	BMP2K,PAQR3	c.2949G>T (p.Arg983Ser) c.782+3714C>A (n.782+3714C>A) c.2026G>T c.693C>A (n.693C>A) c.792+3714C>A (n.792+3714C>A) c.1925G>T (n.1925G>T) c.2838G>T (p.Arg946Ser) c.2709G>T (p.Arg903Ser) n.1118-5335C>A c.2061G>T (p.Arg687Ser) n.1098-5335C>A
4	g.78911497C>A	CA357403257	BMP2K,PAQR3	c.2950C>A (p.Arg984Ser) c.782+3713G>T (n.782+3713G>T) c.2027C>A c.692G>T (n.692G>T) c.792+3713G>T (n.792+3713G>T) c.1926C>A (n.1926C>A) c.2839C>A (p.Arg947Ser) c.2710C>A (p.Arg904Ser) n.1118-5336G>T c.2062C>A (p.Arg688Ser) n.1098-5336G>T
4	g.78911497C=	CA1470756730	BMP2K,PAQR3	c.2950C= (p.Arg984=) c.782+3713G= (n.782+3713G=) c.2027C= c.692G= (n.692G=) c.792+3713G= (n.792+3713G=) c.1926C= (n.1926C=) c.2839C= (p.Arg947=) c.2710C= (p.Arg904=) n.1118-5336G= c.2062C= (p.Arg688=) n.1098-5336G=
4	g.78911497C>G	CA357403258	BMP2K,PAQR3	c.2950C>G (p.Arg984Gly) c.782+3713G>C (n.782+3713G>C) c.2027C>G c.692G>C (n.692G>C) c.792+3713G>C (n.792+3713G>C) c.1926C>G (n.1926C>G) c.2839C>G (p.Arg947Gly) c.2710C>G (p.Arg904Gly) n.1118-5336G>C c.2062C>G (p.Arg688Gly) n.1098-5336G>C
4	g.78911497C>T	CA357403260	BMP2K,PAQR3	c.2950C>T (p.Arg984Cys) c.782+3713G>A (n.782+3713G>A) c.2027C>T c.692G>A (n.692G>A) c.792+3713G>A (n.792+3713G>A) c.1926C>T (n.1926C>T) c.2839C>T (p.Arg947Cys) c.2710C>T (p.Arg904Cys) n.1118-5336G>A c.2062C>T (p.Arg688Cys) n.1098-5336G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911498G>A	CA2980661	BMP2K,PAQR3	c.2951G>A (p.Arg984His) c.782+3712C>T (n.782+3712C>T) c.2028G>A c.691C>T (n.691C>T) c.792+3712C>T (n.792+3712C>T) c.1927G>A (n.1927G>A) c.2840G>A (p.Arg947His) c.2711G>A (p.Arg904His) n.1118-5337C>T c.2063G>A (p.Arg688His) n.1098-5337C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.78911498G>C	CA357403266	BMP2K,PAQR3	c.2951G>C (p.Arg984Pro) c.782+3712C>G (n.782+3712C>G) c.2028G>C c.691C>G (n.691C>G) c.792+3712C>G (n.792+3712C>G) c.1927G>C (n.1927G>C) c.2840G>C (p.Arg947Pro) c.2711G>C (p.Arg904Pro) n.1118-5337C>G c.2063G>C (p.Arg688Pro) n.1098-5337C>G
4	g.78911498G=	CA1470756731	BMP2K,PAQR3	c.2951G= (p.Arg984=) c.782+3712C= (n.782+3712C=) c.2028G= c.691C= (n.691C=) c.792+3712C= (n.792+3712C=) c.1927G= (n.1927G=) c.2840G= (p.Arg947=) c.2711G= (p.Arg904=) n.1118-5337C= c.2063G= (p.Arg688=) n.1098-5337C=
4	g.78911498G>T	CA357403265	BMP2K,PAQR3	c.2951G>T (p.Arg984Leu) c.782+3712C>A (n.782+3712C>A) c.2028G>T c.691C>A (n.691C>A) c.792+3712C>A (n.792+3712C>A) c.1927G>T (n.1927G>T) c.2840G>T (p.Arg947Leu) c.2711G>T (p.Arg904Leu) n.1118-5337C>A c.2063G>T (p.Arg688Leu) n.1098-5337C>A
4	g.78911499C>A	CA440226106	BMP2K,PAQR3	c.2952C>A (p.Arg984=) c.782+3711G>T (n.782+3711G>T) c.2029C>A c.690G>T (n.690G>T) c.792+3711G>T (n.792+3711G>T) c.1928C>A (n.1928C>A) c.2841C>A (p.Arg947=) c.2712C>A (p.Arg904=) n.1118-5338G>T c.2064C>A (p.Arg688=) n.1098-5338G>T
4	g.78911499C>G	CA440226107	BMP2K,PAQR3	c.2952C>G (p.Arg984=) c.782+3711G>C (n.782+3711G>C) c.2029C>G c.690G>C (n.690G>C) c.792+3711G>C (n.792+3711G>C) c.1928C>G (n.1928C>G) c.2841C>G (p.Arg947=) c.2712C>G (p.Arg904=) n.1118-5338G>C c.2064C>G (p.Arg688=) n.1098-5338G>C
4	g.78911499C>T	CA440226108	BMP2K,PAQR3	c.2952C>T (p.Arg984=) c.782+3711G>A (n.782+3711G>A) c.2029C>T c.690G>A (n.690G>A) c.792+3711G>A (n.792+3711G>A) c.1928C>T (n.1928C>T) c.2841C>T (p.Arg947=) c.2712C>T (p.Arg904=) n.1118-5338G>A c.2064C>T (p.Arg688=) n.1098-5338G>A	gnomAD v4
4	g.78911500A>C	CA357403272	BMP2K,PAQR3	c.2953A>C (p.Thr985Pro) c.782+3710T>G (n.782+3710T>G) c.2030A>C c.689T>G (n.689T>G) c.792+3710T>G (n.792+3710T>G) c.1929A>C (n.1929A>C) c.2842A>C (p.Thr948Pro) c.2713A>C (p.Thr905Pro) n.1118-5339T>G c.2065A>C (p.Thr689Pro) n.1098-5339T>G
4	g.78911500A>G	CA357403273	BMP2K,PAQR3	c.2953A>G (p.Thr985Ala) c.782+3710T>C (n.782+3710T>C) c.2030A>G c.689T>C (n.689T>C) c.792+3710T>C (n.792+3710T>C) c.1929A>G (n.1929A>G) c.2842A>G (p.Thr948Ala) c.2713A>G (p.Thr905Ala) n.1118-5339T>C c.2065A>G (p.Thr689Ala) n.1098-5339T>C
4	g.78911500A>T	CA357403274	BMP2K,PAQR3	c.2953A>T (p.Thr985Ser) c.782+3710T>A (n.782+3710T>A) c.2030A>T c.689T>A (n.689T>A) c.792+3710T>A (n.792+3710T>A) c.1929A>T (n.1929A>T) c.2842A>T (p.Thr948Ser) c.2713A>T (p.Thr905Ser) n.1118-5339T>A c.2065A>T (p.Thr689Ser) n.1098-5339T>A
4	g.78911501C>A	CA357403276	BMP2K,PAQR3	c.2954C>A (p.Thr985Lys) c.782+3709G>T (n.782+3709G>T) c.2031C>A c.688G>T (n.688G>T) c.792+3709G>T (n.792+3709G>T) c.1930C>A (n.1930C>A) c.2843C>A (p.Thr948Lys) c.2714C>A (p.Thr905Lys) n.1118-5340G>T c.2066C>A (p.Thr689Lys) n.1098-5340G>T
4	g.78911501C>G	CA357403277	BMP2K,PAQR3	c.2954C>G (p.Thr985Arg) c.782+3709G>C (n.782+3709G>C) c.2031C>G c.688G>C (n.688G>C) c.792+3709G>C (n.792+3709G>C) c.1930C>G (n.1930C>G) c.2843C>G (p.Thr948Arg) c.2714C>G (p.Thr905Arg) n.1118-5340G>C c.2066C>G (p.Thr689Arg) n.1098-5340G>C
4	g.78911501C>T	CA357403279	BMP2K,PAQR3	c.2954C>T (p.Thr985Ile) c.782+3709G>A (n.782+3709G>A) c.2031C>T c.688G>A (n.688G>A) c.792+3709G>A (n.792+3709G>A) c.1930C>T (n.1930C>T) c.2843C>T (p.Thr948Ile) c.2714C>T (p.Thr905Ile) n.1118-5340G>A c.2066C>T (p.Thr689Ile) n.1098-5340G>A
4	g.78911502A>C	CA440226110	BMP2K,PAQR3	c.2955A>C (p.Thr985=) c.782+3708T>G (n.782+3708T>G) c.2032A>C c.687T>G (n.687T>G) c.792+3708T>G (n.792+3708T>G) c.1931A>C (n.1931A>C) c.2844A>C (p.Thr948=) c.2715A>C (p.Thr905=) n.1118-5341T>G c.2067A>C (p.Thr689=) n.1098-5341T>G
4	g.78911502A>G	CA440226112	BMP2K,PAQR3	c.2955A>G (p.Thr985=) c.782+3708T>C (n.782+3708T>C) c.2032A>G c.687T>C (n.687T>C) c.792+3708T>C (n.792+3708T>C) c.1931A>G (n.1931A>G) c.2844A>G (p.Thr948=) c.2715A>G (p.Thr905=) n.1118-5341T>C c.2067A>G (p.Thr689=) n.1098-5341T>C
4	g.78911502A>T	CA440226111	BMP2K,PAQR3	c.2955A>T (p.Thr985=) c.782+3708T>A (n.782+3708T>A) c.2032A>T c.687T>A (n.687T>A) c.792+3708T>A (n.792+3708T>A) c.1931A>T (n.1931A>T) c.2844A>T (p.Thr948=) c.2715A>T (p.Thr905=) n.1118-5341T>A c.2067A>T (p.Thr689=) n.1098-5341T>A
4	g.78911503A>C	CA357403282	BMP2K,PAQR3	c.2956A>C (p.Lys986Gln) c.782+3707T>G (n.782+3707T>G) c.2033A>C c.686T>G (n.686T>G) c.792+3707T>G (n.792+3707T>G) c.1932A>C (n.1932A>C) c.2845A>C (p.Lys949Gln) c.2716A>C (p.Lys906Gln) n.1118-5342T>G c.2068A>C (p.Lys690Gln) n.1098-5342T>G
4	g.78911503A>G	CA357403285	BMP2K,PAQR3	c.2956A>G (p.Lys986Glu) c.782+3707T>C (n.782+3707T>C) c.2033A>G c.686T>C (n.686T>C) c.792+3707T>C (n.792+3707T>C) c.1932A>G (n.1932A>G) c.2845A>G (p.Lys949Glu) c.2716A>G (p.Lys906Glu) n.1118-5342T>C c.2068A>G (p.Lys690Glu) n.1098-5342T>C
4	g.78911503A>T	CA357403287	BMP2K,PAQR3	c.2956A>T (p.Lys986Ter) c.782+3707T>A (n.782+3707T>A) c.2033A>T c.686T>A (n.686T>A) c.792+3707T>A (n.792+3707T>A) c.1932A>T (n.1932A>T) c.2845A>T (p.Lys949Ter) c.2716A>T (p.Lys906Ter) n.1118-5342T>A c.2068A>T (p.Lys690Ter) n.1098-5342T>A
4	g.78911504A>C	CA357403290	BMP2K,PAQR3	c.2957A>C (p.Lys986Thr) c.782+3706T>G (n.782+3706T>G) c.2034A>C c.685T>G (n.685T>G) c.792+3706T>G (n.792+3706T>G) c.1933A>C (n.1933A>C) c.2846A>C (p.Lys949Thr) c.2717A>C (p.Lys906Thr) n.1118-5343T>G c.2069A>C (p.Lys690Thr) n.1098-5343T>G
4	g.78911504A>G	CA357403291	BMP2K,PAQR3	c.2957A>G (p.Lys986Arg) c.782+3706T>C (n.782+3706T>C) c.2034A>G c.685T>C (n.685T>C) c.792+3706T>C (n.792+3706T>C) c.1933A>G (n.1933A>G) c.2846A>G (p.Lys949Arg) c.2717A>G (p.Lys906Arg) n.1118-5343T>C c.2069A>G (p.Lys690Arg) n.1098-5343T>C
4	g.78911504A>T	CA357403293	BMP2K,PAQR3	c.2957A>T (p.Lys986Met) c.782+3706T>A (n.782+3706T>A) c.2034A>T c.685T>A (n.685T>A) c.792+3706T>A (n.792+3706T>A) c.1933A>T (n.1933A>T) c.2846A>T (p.Lys949Met) c.2717A>T (p.Lys906Met) n.1118-5343T>A c.2069A>T (p.Lys690Met) n.1098-5343T>A
4	g.78911505G>A	CA2980662	BMP2K,PAQR3	c.2958G>A (p.Lys986=) c.782+3705C>T (n.782+3705C>T) c.2035G>A c.684C>T (n.684C>T) c.792+3705C>T (n.792+3705C>T) c.1934G>A (n.1934G>A) c.2847G>A (p.Lys949=) c.2718G>A (p.Lys906=) n.1118-5344C>T c.2070G>A (p.Lys690=) n.1098-5344C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911505G>C	CA357403298	BMP2K,PAQR3	c.2958G>C (p.Lys986Asn) c.782+3705C>G (n.782+3705C>G) c.2035G>C c.684C>G (n.684C>G) c.792+3705C>G (n.792+3705C>G) c.1934G>C (n.1934G>C) c.2847G>C (p.Lys949Asn) c.2718G>C (p.Lys906Asn) n.1118-5344C>G c.2070G>C (p.Lys690Asn) n.1098-5344C>G
4	g.78911505G=	CA1470756732	BMP2K,PAQR3	c.2958G= (p.Lys986=) c.782+3705C= (n.782+3705C=) c.2035G= c.684C= (n.684C=) c.792+3705C= (n.792+3705C=) c.1934G= (n.1934G=) c.2847G= (p.Lys949=) c.2718G= (p.Lys906=) n.1118-5344C= c.2070G= (p.Lys690=) n.1098-5344C=
4	g.78911505G>T	CA357403296	BMP2K,PAQR3	c.2958G>T (p.Lys986Asn) c.782+3705C>A (n.782+3705C>A) c.2035G>T c.684C>A (n.684C>A) c.792+3705C>A (n.792+3705C>A) c.1934G>T (n.1934G>T) c.2847G>T (p.Lys949Asn) c.2718G>T (p.Lys906Asn) n.1118-5344C>A c.2070G>T (p.Lys690Asn) n.1098-5344C>A
4	g.78911506C>A	CA357403302	BMP2K,PAQR3	c.2959C>A (p.Gln987Lys) c.782+3704G>T (n.782+3704G>T) c.2036C>A c.683G>T (n.683G>T) c.792+3704G>T (n.792+3704G>T) c.1935C>A (n.1935C>A) c.2848C>A (p.Gln950Lys) c.2719C>A (p.Gln907Lys) n.1118-5345G>T c.2071C>A (p.Gln691Lys) n.1098-5345G>T
4	g.78911506C>G	CA357403304	BMP2K,PAQR3	c.2959C>G (p.Gln987Glu) c.782+3704G>C (n.782+3704G>C) c.2036C>G c.683G>C (n.683G>C) c.792+3704G>C (n.792+3704G>C) c.1935C>G (n.1935C>G) c.2848C>G (p.Gln950Glu) c.2719C>G (p.Gln907Glu) n.1118-5345G>C c.2071C>G (p.Gln691Glu) n.1098-5345G>C
4	g.78911506C>T	CA357403307	BMP2K,PAQR3	c.2959C>T (p.Gln987Ter) c.782+3704G>A (n.782+3704G>A) c.2036C>T c.683G>A (n.683G>A) c.792+3704G>A (n.792+3704G>A) c.1935C>T (n.1935C>T) c.2848C>T (p.Gln950Ter) c.2719C>T (p.Gln907Ter) n.1118-5345G>A c.2071C>T (p.Gln691Ter) n.1098-5345G>A
4	g.78911507A>C	CA357403313	BMP2K,PAQR3	c.2960A>C (p.Gln987Pro) c.782+3703T>G (n.782+3703T>G) c.2037A>C c.682T>G (n.682T>G) c.792+3703T>G (n.792+3703T>G) c.1936A>C (n.1936A>C) c.2849A>C (p.Gln950Pro) c.2720A>C (p.Gln907Pro) n.1118-5346T>G c.2072A>C (p.Gln691Pro) n.1098-5346T>G
4	g.78911507A>G	CA357403316	BMP2K,PAQR3	c.2960A>G (p.Gln987Arg) c.782+3703T>C (n.782+3703T>C) c.2037A>G c.682T>C (n.682T>C) c.792+3703T>C (n.792+3703T>C) c.1936A>G (n.1936A>G) c.2849A>G (p.Gln950Arg) c.2720A>G (p.Gln907Arg) n.1118-5346T>C c.2072A>G (p.Gln691Arg) n.1098-5346T>C
4	g.78911507A>T	CA357403320	BMP2K,PAQR3	c.2960A>T (p.Gln987Leu) c.782+3703T>A (n.782+3703T>A) c.2037A>T c.682T>A (n.682T>A) c.792+3703T>A (n.792+3703T>A) c.1936A>T (n.1936A>T) c.2849A>T (p.Gln950Leu) c.2720A>T (p.Gln907Leu) n.1118-5346T>A c.2072A>T (p.Gln691Leu) n.1098-5346T>A
4	g.78911508G>A	CA440226119	BMP2K,PAQR3	c.2961G>A (p.Gln987=) c.782+3702C>T (n.782+3702C>T) c.2038G>A c.681C>T (n.681C>T) c.792+3702C>T (n.792+3702C>T) c.1937G>A (n.1937G>A) c.2850G>A (p.Gln950=) c.2721G>A (p.Gln907=) n.1118-5347C>T c.2073G>A (p.Gln691=) n.1098-5347C>T
4	g.78911508G>C	CA357403323	BMP2K,PAQR3	c.2961G>C (p.Gln987His) c.782+3702C>G (n.782+3702C>G) c.2038G>C c.681C>G (n.681C>G) c.792+3702C>G (n.792+3702C>G) c.1937G>C (n.1937G>C) c.2850G>C (p.Gln950His) c.2721G>C (p.Gln907His) n.1118-5347C>G c.2073G>C (p.Gln691His) n.1098-5347C>G
4	g.78911508G>T	CA357403324	BMP2K,PAQR3	c.2961G>T (p.Gln987His) c.782+3702C>A (n.782+3702C>A) c.2038G>T c.681C>A (n.681C>A) c.792+3702C>A (n.792+3702C>A) c.1937G>T (n.1937G>T) c.2850G>T (p.Gln950His) c.2721G>T (p.Gln907His) n.1118-5347C>A c.2073G>T (p.Gln691His) n.1098-5347C>A
4	g.78911509G>A	CA357403330	BMP2K,PAQR3	c.2962G>A (p.Asp988Asn) c.782+3701C>T (n.782+3701C>T) c.2039G>A c.680C>T (n.680C>T) c.792+3701C>T (n.792+3701C>T) c.1938G>A (n.1938G>A) c.2851G>A (p.Asp951Asn) c.2722G>A (p.Asp908Asn) n.1118-5348C>T c.2074G>A (p.Asp692Asn) n.1098-5348C>T
4	g.78911509G>C	CA357403336	BMP2K,PAQR3	c.2962G>C (p.Asp988His) c.782+3701C>G (n.782+3701C>G) c.2039G>C c.680C>G (n.680C>G) c.792+3701C>G (n.792+3701C>G) c.1938G>C (n.1938G>C) c.2851G>C (p.Asp951His) c.2722G>C (p.Asp908His) n.1118-5348C>G c.2074G>C (p.Asp692His) n.1098-5348C>G
4	g.78911509G>T	CA357403338	BMP2K,PAQR3	c.2962G>T (p.Asp988Tyr) c.782+3701C>A (n.782+3701C>A) c.2039G>T c.680C>A (n.680C>A) c.792+3701C>A (n.792+3701C>A) c.1938G>T (n.1938G>T) c.2851G>T (p.Asp951Tyr) c.2722G>T (p.Asp908Tyr) n.1118-5348C>A c.2074G>T (p.Asp692Tyr) n.1098-5348C>A	gnomAD v4
4	g.78911510A=	CA1470756733	BMP2K,PAQR3	c.2963A= (p.Asp988=) c.782+3700T= (n.782+3700T=) c.2040A= c.679T= (n.679T=) c.792+3700T= (n.792+3700T=) c.1939A= (n.1939A=) c.2852A= (p.Asp951=) c.2723A= (p.Asp908=) n.1118-5349T= c.2075A= (p.Asp692=) n.1098-5349T=
4	g.78911510A>C	CA357403342	BMP2K,PAQR3	c.2963A>C (p.Asp988Ala) c.782+3700T>G (n.782+3700T>G) c.2040A>C c.679T>G (n.679T>G) c.792+3700T>G (n.792+3700T>G) c.1939A>C (n.1939A>C) c.2852A>C (p.Asp951Ala) c.2723A>C (p.Asp908Ala) n.1118-5349T>G c.2075A>C (p.Asp692Ala) n.1098-5349T>G	gnomAD v4
4	g.78911510A>G	CA2980663	BMP2K,PAQR3	c.2963A>G (p.Asp988Gly) c.782+3700T>C (n.782+3700T>C) c.2040A>G c.679T>C (n.679T>C) c.792+3700T>C (n.792+3700T>C) c.1939A>G (n.1939A>G) c.2852A>G (p.Asp951Gly) c.2723A>G (p.Asp908Gly) n.1118-5349T>C c.2075A>G (p.Asp692Gly) n.1098-5349T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911510A>T	CA357403347	BMP2K,PAQR3	c.2963A>T (p.Asp988Val) c.782+3700T>A (n.782+3700T>A) c.2040A>T c.679T>A (n.679T>A) c.792+3700T>A (n.792+3700T>A) c.1939A>T (n.1939A>T) c.2852A>T (p.Asp951Val) c.2723A>T (p.Asp908Val) n.1118-5349T>A c.2075A>T (p.Asp692Val) n.1098-5349T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911511T>A	CA357403351	BMP2K,PAQR3	c.2964T>A (p.Asp988Glu) c.782+3699A>T (n.782+3699A>T) c.2041T>A c.678A>T (n.678A>T) c.792+3699A>T (n.792+3699A>T) c.1940T>A (n.1940T>A) c.2853T>A (p.Asp951Glu) c.2724T>A (p.Asp908Glu) n.1118-5350A>T c.2076T>A (p.Asp692Glu) n.1098-5350A>T
4	g.78911511T>C	CA440226121	BMP2K,PAQR3	c.2964T>C (p.Asp988=) c.782+3699A>G (n.782+3699A>G) c.2041T>C c.678A>G (n.678A>G) c.792+3699A>G (n.792+3699A>G) c.1940T>C (n.1940T>C) c.2853T>C (p.Asp951=) c.2724T>C (p.Asp908=) n.1118-5350A>G c.2076T>C (p.Asp692=) n.1098-5350A>G	dbSNP gnomAD v4
4	g.78911511T>G	CA357403354	BMP2K,PAQR3	c.2964T>G (p.Asp988Glu) c.782+3699A>C (n.782+3699A>C) c.2041T>G c.678A>C (n.678A>C) c.792+3699A>C (n.792+3699A>C) c.1940T>G (n.1940T>G) c.2853T>G (p.Asp951Glu) c.2724T>G (p.Asp908Glu) n.1118-5350A>C c.2076T>G (p.Asp692Glu) n.1098-5350A>C
4	g.78911511T=	CA1470756734	BMP2K,PAQR3	c.2964T= (p.Asp988=) c.782+3699A= (n.782+3699A=) c.2041T= c.678A= (n.678A=) c.792+3699A= (n.792+3699A=) c.1940T= (n.1940T=) c.2853T= (p.Asp951=) c.2724T= (p.Asp908=) n.1118-5350A= c.2076T= (p.Asp692=) n.1098-5350A=
4	g.78911512A=	CA1470756735	BMP2K,PAQR3	c.2965A= (p.Met989=) c.782+3698T= (n.782+3698T=) c.2042A= c.677T= (n.677T=) c.792+3698T= (n.792+3698T=) c.1941A= (n.1941A=) c.2854A= (p.Met952=) c.2725A= (p.Met909=) n.1118-5351T= c.2077A= (p.Met693=) n.1098-5351T=
4	g.78911512A>C	CA357403357	BMP2K,PAQR3	c.2965A>C (p.Met989Leu) c.782+3698T>G (n.782+3698T>G) c.2042A>C c.677T>G (n.677T>G) c.792+3698T>G (n.792+3698T>G) c.1941A>C (n.1941A>C) c.2854A>C (p.Met952Leu) c.2725A>C (p.Met909Leu) n.1118-5351T>G c.2077A>C (p.Met693Leu) n.1098-5351T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911512A>G	CA2980664	BMP2K,PAQR3	c.2965A>G (p.Met989Val) c.782+3698T>C (n.782+3698T>C) c.2042A>G c.677T>C (n.677T>C) c.792+3698T>C (n.792+3698T>C) c.1941A>G (n.1941A>G) c.2854A>G (p.Met952Val) c.2725A>G (p.Met909Val) n.1118-5351T>C c.2077A>G (p.Met693Val) n.1098-5351T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911512A>T	CA357403362	BMP2K,PAQR3	c.2965A>T (p.Met989Leu) c.782+3698T>A (n.782+3698T>A) c.2042A>T c.677T>A (n.677T>A) c.792+3698T>A (n.792+3698T>A) c.1941A>T (n.1941A>T) c.2854A>T (p.Met952Leu) c.2725A>T (p.Met909Leu) n.1118-5351T>A c.2077A>T (p.Met693Leu) n.1098-5351T>A
4	g.78911512_78911533del	CA2671159103	BMP2K,PAQR3	c.2965_2986del (p.Met989GlyfsTer13) c.782+3677_782+3698del (n.782+3677_782+3698del) c.2042_2063del c.656_677del (n.656_677del) c.792+3677_792+3698del (n.792+3677_792+3698del) c.1941_1962del (n.1941_1962del) c.2854_2875del (p.Met952GlyfsTer13) c.2725_2746del (p.Met909GlyfsTer13) n.1118-5372_1118-5351del c.2077_2098del (p.Met693GlyfsTer13) n.1098-5372_1098-5351del	gnomAD v4
4	g.78911513T>A	CA357403367	BMP2K,PAQR3	c.2966T>A (p.Met989Lys) c.782+3697A>T (n.782+3697A>T) c.2043T>A c.676A>T (n.676A>T) c.792+3697A>T (n.792+3697A>T) c.1942T>A (n.1942T>A) c.2855T>A (p.Met952Lys) c.2726T>A (p.Met909Lys) n.1118-5352A>T c.2078T>A (p.Met693Lys) n.1098-5352A>T
4	g.78911513T>C	CA2980665	BMP2K,PAQR3	c.2966T>C (p.Met989Thr) c.782+3697A>G (n.782+3697A>G) c.2043T>C c.676A>G (n.676A>G) c.792+3697A>G (n.792+3697A>G) c.1942T>C (n.1942T>C) c.2855T>C (p.Met952Thr) c.2726T>C (p.Met909Thr) n.1118-5352A>G c.2078T>C (p.Met693Thr) n.1098-5352A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.78911513T>G	CA357403371	BMP2K,PAQR3	c.2966T>G (p.Met989Arg) c.782+3697A>C (n.782+3697A>C) c.2043T>G c.676A>C (n.676A>C) c.792+3697A>C (n.792+3697A>C) c.1942T>G (n.1942T>G) c.2855T>G (p.Met952Arg) c.2726T>G (p.Met909Arg) n.1118-5352A>C c.2078T>G (p.Met693Arg) n.1098-5352A>C
4	g.78911513T=	CA1470756736	BMP2K,PAQR3	c.2966T= (p.Met989=) c.782+3697A= (n.782+3697A=) c.2043T= c.676A= (n.676A=) c.792+3697A= (n.792+3697A=) c.1942T= (n.1942T=) c.2855T= (p.Met952=) c.2726T= (p.Met909=) n.1118-5352A= c.2078T= (p.Met693=) n.1098-5352A=
4	g.78911514G>A	CA357403376	BMP2K,PAQR3	c.2967G>A (p.Met989Ile) c.782+3696C>T (n.782+3696C>T) c.2044G>A c.675C>T (n.675C>T) c.792+3696C>T (n.792+3696C>T) c.1943G>A (n.1943G>A) c.2856G>A (p.Met952Ile) c.2727G>A (p.Met909Ile) n.1118-5353C>T c.2079G>A (p.Met693Ile) n.1098-5353C>T
4	g.78911514G>C	CA357403378	BMP2K,PAQR3	c.2967G>C (p.Met989Ile) c.782+3696C>G (n.782+3696C>G) c.2044G>C c.675C>G (n.675C>G) c.792+3696C>G (n.792+3696C>G) c.1943G>C (n.1943G>C) c.2856G>C (p.Met952Ile) c.2727G>C (p.Met909Ile) n.1118-5353C>G c.2079G>C (p.Met693Ile) n.1098-5353C>G
4	g.78911514G>T	CA357403379	BMP2K,PAQR3	c.2967G>T (p.Met989Ile) c.782+3696C>A (n.782+3696C>A) c.2044G>T c.675C>A (n.675C>A) c.792+3696C>A (n.792+3696C>A) c.1943G>T (n.1943G>T) c.2856G>T (p.Met952Ile) c.2727G>T (p.Met909Ile) n.1118-5353C>A c.2079G>T (p.Met693Ile) n.1098-5353C>A
4	g.78911515T>A	CA357403383	BMP2K,PAQR3	c.2968T>A (p.Ser990Thr) c.782+3695A>T (n.782+3695A>T) c.2045T>A c.674A>T (n.674A>T) c.792+3695A>T (n.792+3695A>T) c.1944T>A (n.1944T>A) c.2857T>A (p.Ser953Thr) c.2728T>A (p.Ser910Thr) n.1118-5354A>T c.2080T>A (p.Ser694Thr) n.1098-5354A>T
4	g.78911515T>C	CA357403386	BMP2K,PAQR3	c.2968T>C (p.Ser990Pro) c.782+3695A>G (n.782+3695A>G) c.2045T>C c.674A>G (n.674A>G) c.792+3695A>G (n.792+3695A>G) c.1944T>C (n.1944T>C) c.2857T>C (p.Ser953Pro) c.2728T>C (p.Ser910Pro) n.1118-5354A>G c.2080T>C (p.Ser694Pro) n.1098-5354A>G	dbSNP gnomAD v4
4	g.78911515T>G	CA357403389	BMP2K,PAQR3	c.2968T>G (p.Ser990Ala) c.782+3695A>C (n.782+3695A>C) c.2045T>G c.674A>C (n.674A>C) c.792+3695A>C (n.792+3695A>C) c.1944T>G (n.1944T>G) c.2857T>G (p.Ser953Ala) c.2728T>G (p.Ser910Ala) n.1118-5354A>C c.2080T>G (p.Ser694Ala) n.1098-5354A>C
4	g.78911515T=	CA1470756737	BMP2K,PAQR3	c.2968T= (p.Ser990=) c.782+3695A= (n.782+3695A=) c.2045T= c.674A= (n.674A=) c.792+3695A= (n.792+3695A=) c.1944T= (n.1944T=) c.2857T= (p.Ser953=) c.2728T= (p.Ser910=) n.1118-5354A= c.2080T= (p.Ser694=) n.1098-5354A=
4	g.78911516C>A	CA357403392	BMP2K,PAQR3	c.2969C>A (p.Ser990Tyr) c.782+3694G>T (n.782+3694G>T) c.2046C>A c.673G>T (n.673G>T) c.792+3694G>T (n.792+3694G>T) c.1945C>A (n.1945C>A) c.2858C>A (p.Ser953Tyr) c.2729C>A (p.Ser910Tyr) n.1118-5355G>T c.2081C>A (p.Ser694Tyr) n.1098-5355G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911516C=	CA1470756738	BMP2K,PAQR3	c.2969C= (p.Ser990=) c.782+3694G= (n.782+3694G=) c.2046C= c.673G= (n.673G=) c.792+3694G= (n.792+3694G=) c.1945C= (n.1945C=) c.2858C= (p.Ser953=) c.2729C= (p.Ser910=) n.1118-5355G= c.2081C= (p.Ser694=) n.1098-5355G=
4	g.78911516C>G	CA2980666	BMP2K,PAQR3	c.2969C>G (p.Ser990Cys) c.782+3694G>C (n.782+3694G>C) c.2046C>G c.673G>C (n.673G>C) c.792+3694G>C (n.792+3694G>C) c.1945C>G (n.1945C>G) c.2858C>G (p.Ser953Cys) c.2729C>G (p.Ser910Cys) n.1118-5355G>C c.2081C>G (p.Ser694Cys) n.1098-5355G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911516C>T	CA357403390	BMP2K,PAQR3	c.2969C>T (p.Ser990Phe) c.782+3694G>A (n.782+3694G>A) c.2046C>T c.673G>A (n.673G>A) c.792+3694G>A (n.792+3694G>A) c.1945C>T (n.1945C>T) c.2858C>T (p.Ser953Phe) c.2729C>T (p.Ser910Phe) n.1118-5355G>A c.2081C>T (p.Ser694Phe) n.1098-5355G>A
4	g.78911517C>A	CA440226135	BMP2K,PAQR3	c.2970C>A (p.Ser990=) c.782+3693G>T (n.782+3693G>T) c.2047C>A c.672G>T (n.672G>T) c.792+3693G>T (n.792+3693G>T) c.1946C>A (n.1946C>A) c.2859C>A (p.Ser953=) c.2730C>A (p.Ser910=) n.1118-5356G>T c.2082C>A (p.Ser694=) n.1098-5356G>T
4	g.78911517C>G	CA440226136	BMP2K,PAQR3	c.2970C>G (p.Ser990=) c.782+3693G>C (n.782+3693G>C) c.2047C>G c.672G>C (n.672G>C) c.792+3693G>C (n.792+3693G>C) c.1946C>G (n.1946C>G) c.2859C>G (p.Ser953=) c.2730C>G (p.Ser910=) n.1118-5356G>C c.2082C>G (p.Ser694=) n.1098-5356G>C
4	g.78911517C>T	CA440226140	BMP2K,PAQR3	c.2970C>T (p.Ser990=) c.782+3693G>A (n.782+3693G>A) c.2047C>T c.672G>A (n.672G>A) c.792+3693G>A (n.792+3693G>A) c.1946C>T (n.1946C>T) c.2859C>T (p.Ser953=) c.2730C>T (p.Ser910=) n.1118-5356G>A c.2082C>T (p.Ser694=) n.1098-5356G>A
4	g.78911518A>C	CA357403398	BMP2K,PAQR3	c.2971A>C (p.Lys991Gln) c.782+3692T>G (n.782+3692T>G) c.2048A>C c.671T>G (n.671T>G) c.792+3692T>G (n.792+3692T>G) c.1947A>C (n.1947A>C) c.2860A>C (p.Lys954Gln) c.2731A>C (p.Lys911Gln) n.1118-5357T>G c.2083A>C (p.Lys695Gln) n.1098-5357T>G
4	g.78911518A>G	CA357403395	BMP2K,PAQR3	c.2971A>G (p.Lys991Glu) c.782+3692T>C (n.782+3692T>C) c.2048A>G c.671T>C (n.671T>C) c.792+3692T>C (n.792+3692T>C) c.1947A>G (n.1947A>G) c.2860A>G (p.Lys954Glu) c.2731A>G (p.Lys911Glu) n.1118-5357T>C c.2083A>G (p.Lys695Glu) n.1098-5357T>C	gnomAD v4
4	g.78911518A>T	CA357403400	BMP2K,PAQR3	c.2971A>T (p.Lys991Ter) c.782+3692T>A (n.782+3692T>A) c.2048A>T c.671T>A (n.671T>A) c.792+3692T>A (n.792+3692T>A) c.1947A>T (n.1947A>T) c.2860A>T (p.Lys954Ter) c.2731A>T (p.Lys911Ter) n.1118-5357T>A c.2083A>T (p.Lys695Ter) n.1098-5357T>A
4	g.78911521del	CA2671159104	BMP2K,PAQR3	c.2974del (p.Ser992ValfsTer17) c.782+3692del (n.782+3692del) c.2051del c.671del (n.671del) c.792+3692del (n.792+3692del) c.1950del (n.1950del) c.2863del (p.Ser955ValfsTer17) c.2734del (p.Ser912ValfsTer17) n.1118-5357del c.2086del (p.Ser696ValfsTer17) n.1098-5357del	gnomAD v4
4	g.78911519A=	CA1470756739	BMP2K,PAQR3	c.2972A= (p.Lys991=) c.782+3691T= (n.782+3691T=) c.2049A= c.670T= (n.670T=) c.792+3691T= (n.792+3691T=) c.1948A= (n.1948A=) c.2861A= (p.Lys954=) c.2732A= (p.Lys911=) n.1118-5358T= c.2084A= (p.Lys695=) n.1098-5358T=
4	g.78911519A>C	CA357403402	BMP2K,PAQR3	c.2972A>C (p.Lys991Thr) c.782+3691T>G (n.782+3691T>G) c.2049A>C c.670T>G (n.670T>G) c.792+3691T>G (n.792+3691T>G) c.1948A>C (n.1948A>C) c.2861A>C (p.Lys954Thr) c.2732A>C (p.Lys911Thr) n.1118-5358T>G c.2084A>C (p.Lys695Thr) n.1098-5358T>G
4	g.78911519A>G	CA357403403	BMP2K,PAQR3	c.2972A>G (p.Lys991Arg) c.782+3691T>C (n.782+3691T>C) c.2049A>G c.670T>C (n.670T>C) c.792+3691T>C (n.792+3691T>C) c.1948A>G (n.1948A>G) c.2861A>G (p.Lys954Arg) c.2732A>G (p.Lys911Arg) n.1118-5358T>C c.2084A>G (p.Lys695Arg) n.1098-5358T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911519A>T	CA357403404	BMP2K,PAQR3	c.2972A>T (p.Lys991Ile) c.782+3691T>A (n.782+3691T>A) c.2049A>T c.670T>A (n.670T>A) c.792+3691T>A (n.792+3691T>A) c.1948A>T (n.1948A>T) c.2861A>T (p.Lys954Ile) c.2732A>T (p.Lys911Ile) n.1118-5358T>A c.2084A>T (p.Lys695Ile) n.1098-5358T>A
4	g.78911520A>C	CA357403408	BMP2K,PAQR3	c.2973A>C (p.Lys991Asn) c.782+3690T>G (n.782+3690T>G) c.2050A>C c.669T>G (n.669T>G) c.792+3690T>G (n.792+3690T>G) c.1949A>C (n.1949A>C) c.2862A>C (p.Lys954Asn) c.2733A>C (p.Lys911Asn) n.1118-5359T>G c.2085A>C (p.Lys695Asn) n.1098-5359T>G
4	g.78911520A>G	CA440226145	BMP2K,PAQR3	c.2973A>G (p.Lys991=) c.782+3690T>C (n.782+3690T>C) c.2050A>G c.669T>C (n.669T>C) c.792+3690T>C (n.792+3690T>C) c.1949A>G (n.1949A>G) c.2862A>G (p.Lys954=) c.2733A>G (p.Lys911=) n.1118-5359T>C c.2085A>G (p.Lys695=) n.1098-5359T>C
4	g.78911520A>T	CA357403414	BMP2K,PAQR3	c.2973A>T (p.Lys991Asn) c.782+3690T>A (n.782+3690T>A) c.2050A>T c.669T>A (n.669T>A) c.792+3690T>A (n.792+3690T>A) c.1949A>T (n.1949A>T) c.2862A>T (p.Lys954Asn) c.2733A>T (p.Lys911Asn) n.1118-5359T>A c.2085A>T (p.Lys695Asn) n.1098-5359T>A
4	g.78911521A=	CA1470756740	BMP2K,PAQR3	c.2974A= (p.Ser992=) c.782+3689T= (n.782+3689T=) c.2051A= c.668T= (n.668T=) c.792+3689T= (n.792+3689T=) c.1950A= (n.1950A=) c.2863A= (p.Ser955=) c.2734A= (p.Ser912=) n.1118-5360T= c.2086A= (p.Ser696=) n.1098-5360T=
4	g.78911521A>C	CA357403425	BMP2K,PAQR3	c.2974A>C (p.Ser992Arg) c.782+3689T>G (n.782+3689T>G) c.2051A>C c.668T>G (n.668T>G) c.792+3689T>G (n.792+3689T>G) c.1950A>C (n.1950A>C) c.2863A>C (p.Ser955Arg) c.2734A>C (p.Ser912Arg) n.1118-5360T>G c.2086A>C (p.Ser696Arg) n.1098-5360T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911521A>G	CA357403426	BMP2K,PAQR3	c.2974A>G (p.Ser992Gly) c.782+3689T>C (n.782+3689T>C) c.2051A>G c.668T>C (n.668T>C) c.792+3689T>C (n.792+3689T>C) c.1950A>G (n.1950A>G) c.2863A>G (p.Ser955Gly) c.2734A>G (p.Ser912Gly) n.1118-5360T>C c.2086A>G (p.Ser696Gly) n.1098-5360T>C
4	g.78911521A>T	CA357403428	BMP2K,PAQR3	c.2974A>T (p.Ser992Cys) c.782+3689T>A (n.782+3689T>A) c.2051A>T c.668T>A (n.668T>A) c.792+3689T>A (n.792+3689T>A) c.1950A>T (n.1950A>T) c.2863A>T (p.Ser955Cys) c.2734A>T (p.Ser912Cys) n.1118-5360T>A c.2086A>T (p.Ser696Cys) n.1098-5360T>A
4	g.78911522G>A	CA357403430	BMP2K,PAQR3	c.2975G>A (p.Ser992Asn) c.782+3688C>T (n.782+3688C>T) c.2052G>A c.667C>T (n.667C>T) c.792+3688C>T (n.792+3688C>T) c.1951G>A (n.1951G>A) c.2864G>A (p.Ser955Asn) c.2735G>A (p.Ser912Asn) n.1118-5361C>T c.2087G>A (p.Ser696Asn) n.1098-5361C>T
4	g.78911522G>C	CA357403431	BMP2K,PAQR3	c.2975G>C (p.Ser992Thr) c.782+3688C>G (n.782+3688C>G) c.2052G>C c.667C>G (n.667C>G) c.792+3688C>G (n.792+3688C>G) c.1951G>C (n.1951G>C) c.2864G>C (p.Ser955Thr) c.2735G>C (p.Ser912Thr) n.1118-5361C>G c.2087G>C (p.Ser696Thr) n.1098-5361C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911522G=	CA1470756741	BMP2K,PAQR3	c.2975G= (p.Ser992=) c.782+3688C= (n.782+3688C=) c.2052G= c.667C= (n.667C=) c.792+3688C= (n.792+3688C=) c.1951G= (n.1951G=) c.2864G= (p.Ser955=) c.2735G= (p.Ser912=) n.1118-5361C= c.2087G= (p.Ser696=) n.1098-5361C=
4	g.78911522G>T	CA357403432	BMP2K,PAQR3	c.2975G>T (p.Ser992Ile) c.782+3688C>A (n.782+3688C>A) c.2052G>T c.667C>A (n.667C>A) c.792+3688C>A (n.792+3688C>A) c.1951G>T (n.1951G>T) c.2864G>T (p.Ser955Ile) c.2735G>T (p.Ser912Ile) n.1118-5361C>A c.2087G>T (p.Ser696Ile) n.1098-5361C>A
4	g.78911523T>A	CA357403434	BMP2K,PAQR3	c.2976T>A (p.Ser992Arg) c.782+3687A>T (n.782+3687A>T) c.2053T>A c.666A>T (n.666A>T) c.792+3687A>T (n.792+3687A>T) c.1952T>A (n.1952T>A) c.2865T>A (p.Ser955Arg) c.2736T>A (p.Ser912Arg) n.1118-5362A>T c.2088T>A (p.Ser696Arg) n.1098-5362A>T
4	g.78911523T>C	CA440226152	BMP2K,PAQR3	c.2976T>C (p.Ser992=) c.782+3687A>G (n.782+3687A>G) c.2053T>C c.666A>G (n.666A>G) c.792+3687A>G (n.792+3687A>G) c.1952T>C (n.1952T>C) c.2865T>C (p.Ser955=) c.2736T>C (p.Ser912=) n.1118-5362A>G c.2088T>C (p.Ser696=) n.1098-5362A>G
4	g.78911523T>G	CA357403435	BMP2K,PAQR3	c.2976T>G (p.Ser992Arg) c.782+3687A>C (n.782+3687A>C) c.2053T>G c.666A>C (n.666A>C) c.792+3687A>C (n.792+3687A>C) c.1952T>G (n.1952T>G) c.2865T>G (p.Ser955Arg) c.2736T>G (p.Ser912Arg) n.1118-5362A>C c.2088T>G (p.Ser696Arg) n.1098-5362A>C
4	g.78911524A>C	CA357403440	BMP2K,PAQR3	c.2977A>C (p.Asn993His) c.782+3686T>G (n.782+3686T>G) c.2054A>C c.665T>G (n.665T>G) c.792+3686T>G (n.792+3686T>G) c.1953A>C (n.1953A>C) c.2866A>C (p.Asn956His) c.2737A>C (p.Asn913His) n.1118-5363T>G c.2089A>C (p.Asn697His) n.1098-5363T>G
4	g.78911524A>G	CA357403438	BMP2K,PAQR3	c.2977A>G (p.Asn993Asp) c.782+3686T>C (n.782+3686T>C) c.2054A>G c.665T>C (n.665T>C) c.792+3686T>C (n.792+3686T>C) c.1953A>G (n.1953A>G) c.2866A>G (p.Asn956Asp) c.2737A>G (p.Asn913Asp) n.1118-5363T>C c.2089A>G (p.Asn697Asp) n.1098-5363T>C
4	g.78911524A>T	CA357403439	BMP2K,PAQR3	c.2977A>T (p.Asn993Tyr) c.782+3686T>A (n.782+3686T>A) c.2054A>T c.665T>A (n.665T>A) c.792+3686T>A (n.792+3686T>A) c.1953A>T (n.1953A>T) c.2866A>T (p.Asn956Tyr) c.2737A>T (p.Asn913Tyr) n.1118-5363T>A c.2089A>T (p.Asn697Tyr) n.1098-5363T>A
4	g.78911525A>C	CA357403443	BMP2K,PAQR3	c.2978A>C (p.Asn993Thr) c.782+3685T>G (n.782+3685T>G) c.2055A>C c.664T>G (n.664T>G) c.792+3685T>G (n.792+3685T>G) c.1954A>C (n.1954A>C) c.2867A>C (p.Asn956Thr) c.2738A>C (p.Asn913Thr) n.1118-5364T>G c.2090A>C (p.Asn697Thr) n.1098-5364T>G
4	g.78911525A>G	CA357403444	BMP2K,PAQR3	c.2978A>G (p.Asn993Ser) c.782+3685T>C (n.782+3685T>C) c.2055A>G c.664T>C (n.664T>C) c.792+3685T>C (n.792+3685T>C) c.1954A>G (n.1954A>G) c.2867A>G (p.Asn956Ser) c.2738A>G (p.Asn913Ser) n.1118-5364T>C c.2090A>G (p.Asn697Ser) n.1098-5364T>C
4	g.78911525A>T	CA357403448	BMP2K,PAQR3	c.2978A>T (p.Asn993Ile) c.782+3685T>A (n.782+3685T>A) c.2055A>T c.664T>A (n.664T>A) c.792+3685T>A (n.792+3685T>A) c.1954A>T (n.1954A>T) c.2867A>T (p.Asn956Ile) c.2738A>T (p.Asn913Ile) n.1118-5364T>A c.2090A>T (p.Asn697Ile) n.1098-5364T>A
4	g.78911526T>A	CA357403455	BMP2K,PAQR3	c.2979T>A (p.Asn993Lys) c.782+3684A>T (n.782+3684A>T) c.2056T>A c.663A>T (n.663A>T) c.792+3684A>T (n.792+3684A>T) c.1955T>A (n.1955T>A) c.2868T>A (p.Asn956Lys) c.2739T>A (p.Asn913Lys) n.1118-5365A>T c.2091T>A (p.Asn697Lys) n.1098-5365A>T
4	g.78911526T>C	CA440226162	BMP2K,PAQR3	c.2979T>C (p.Asn993=) c.782+3684A>G (n.782+3684A>G) c.2056T>C c.663A>G (n.663A>G) c.792+3684A>G (n.792+3684A>G) c.1955T>C (n.1955T>C) c.2868T>C (p.Asn956=) c.2739T>C (p.Asn913=) n.1118-5365A>G c.2091T>C (p.Asn697=) n.1098-5365A>G	gnomAD v4
4	g.78911526T>G	CA357403458	BMP2K,PAQR3	c.2979T>G (p.Asn993Lys) c.782+3684A>C (n.782+3684A>C) c.2056T>G c.663A>C (n.663A>C) c.792+3684A>C (n.792+3684A>C) c.1955T>G (n.1955T>G) c.2868T>G (p.Asn956Lys) c.2739T>G (p.Asn913Lys) n.1118-5365A>C c.2091T>G (p.Asn697Lys) n.1098-5365A>C
4	g.78911527G>A	CA357403461	BMP2K,PAQR3	c.2980G>A (p.Gly994Arg) c.782+3683C>T (n.782+3683C>T) c.2057G>A c.662C>T (n.662C>T) c.792+3683C>T (n.792+3683C>T) c.1956G>A (n.1956G>A) c.2869G>A (p.Gly957Arg) c.2740G>A (p.Gly914Arg) n.1118-5366C>T c.2092G>A (p.Gly698Arg) n.1098-5366C>T
4	g.78911527G>C	CA357403468	BMP2K,PAQR3	c.2980G>C (p.Gly994Arg) c.782+3683C>G (n.782+3683C>G) c.2057G>C c.662C>G (n.662C>G) c.792+3683C>G (n.792+3683C>G) c.1956G>C (n.1956G>C) c.2869G>C (p.Gly957Arg) c.2740G>C (p.Gly914Arg) n.1118-5366C>G c.2092G>C (p.Gly698Arg) n.1098-5366C>G
4	g.78911527G=	CA1470756742	BMP2K,PAQR3	c.2980G= (p.Gly994=) c.782+3683C= (n.782+3683C=) c.2057G= c.662C= (n.662C=) c.792+3683C= (n.792+3683C=) c.1956G= (n.1956G=) c.2869G= (p.Gly957=) c.2740G= (p.Gly914=) n.1118-5366C= c.2092G= (p.Gly698=) n.1098-5366C=
4	g.78911527G>T	CA357403471	BMP2K,PAQR3	c.2980G>T (p.Gly994Trp) c.782+3683C>A (n.782+3683C>A) c.2057G>T c.662C>A (n.662C>A) c.792+3683C>A (n.792+3683C>A) c.1956G>T (n.1956G>T) c.2869G>T (p.Gly957Trp) c.2740G>T (p.Gly914Trp) n.1118-5366C>A c.2092G>T (p.Gly698Trp) n.1098-5366C>A	dbSNP gnomAD v4
4	g.78911529dup	CA2671159105	BMP2K,PAQR3	c.2982dup (p.Lys995GlufsTer9) c.782+3683dup (n.782+3683dup) c.2059dup c.662dup (n.662dup) c.792+3683dup (n.792+3683dup) c.1958dup (n.1958dup) c.2871dup (p.Lys958GlufsTer9) c.2742dup (p.Lys915GlufsTer9) n.1118-5366dup c.2094dup (p.Lys699GlufsTer9) n.1098-5366dup	gnomAD v4
4	g.78911528G>A	CA357403476	BMP2K,PAQR3	c.2981G>A (p.Gly994Glu) c.782+3682C>T (n.782+3682C>T) c.2058G>A c.661C>T (n.661C>T) c.792+3682C>T (n.792+3682C>T) c.1957G>A (n.1957G>A) c.2870G>A (p.Gly957Glu) c.2741G>A (p.Gly914Glu) n.1118-5367C>T c.2093G>A (p.Gly698Glu) n.1098-5367C>T	gnomAD v4
4	g.78911528G>C	CA357403478	BMP2K,PAQR3	c.2981G>C (p.Gly994Ala) c.782+3682C>G (n.782+3682C>G) c.2058G>C c.661C>G (n.661C>G) c.792+3682C>G (n.792+3682C>G) c.1957G>C (n.1957G>C) c.2870G>C (p.Gly957Ala) c.2741G>C (p.Gly914Ala) n.1118-5367C>G c.2093G>C (p.Gly698Ala) n.1098-5367C>G
4	g.78911528G>T	CA357403479	BMP2K,PAQR3	c.2981G>T (p.Gly994Val) c.782+3682C>A (n.782+3682C>A) c.2058G>T c.661C>A (n.661C>A) c.792+3682C>A (n.792+3682C>A) c.1957G>T (n.1957G>T) c.2870G>T (p.Gly957Val) c.2741G>T (p.Gly914Val) n.1118-5367C>A c.2093G>T (p.Gly698Val) n.1098-5367C>A
4	g.78911529G>A	CA440226166	BMP2K,PAQR3	c.2982G>A (p.Gly994=) c.782+3681C>T (n.782+3681C>T) c.2059G>A c.660C>T (n.660C>T) c.792+3681C>T (n.792+3681C>T) c.1958G>A (n.1958G>A) c.2871G>A (p.Gly957=) c.2742G>A (p.Gly914=) n.1118-5368C>T c.2094G>A (p.Gly698=) n.1098-5368C>T	COSMIC
4	g.78911529G>C	CA440226168	BMP2K,PAQR3	c.2982G>C (p.Gly994=) c.782+3681C>G (n.782+3681C>G) c.2059G>C c.660C>G (n.660C>G) c.792+3681C>G (n.792+3681C>G) c.1958G>C (n.1958G>C) c.2871G>C (p.Gly957=) c.2742G>C (p.Gly914=) n.1118-5368C>G c.2094G>C (p.Gly698=) n.1098-5368C>G
4	g.78911529G>T	CA440226170	BMP2K,PAQR3	c.2982G>T (p.Gly994=) c.782+3681C>A (n.782+3681C>A) c.2059G>T c.660C>A (n.660C>A) c.792+3681C>A (n.792+3681C>A) c.1958G>T (n.1958G>T) c.2871G>T (p.Gly957=) c.2742G>T (p.Gly914=) n.1118-5368C>A c.2094G>T (p.Gly698=) n.1098-5368C>A
4	g.78911530A>C	CA357403484	BMP2K,PAQR3	c.2983A>C (p.Lys995Gln) c.782+3680T>G (n.782+3680T>G) c.2060A>C c.659T>G (n.659T>G) c.792+3680T>G (n.792+3680T>G) c.1959A>C (n.1959A>C) c.2872A>C (p.Lys958Gln) c.2743A>C (p.Lys915Gln) n.1118-5369T>G c.2095A>C (p.Lys699Gln) n.1098-5369T>G
4	g.78911530A>G	CA357403482	BMP2K,PAQR3	c.2983A>G (p.Lys995Glu) c.782+3680T>C (n.782+3680T>C) c.2060A>G c.659T>C (n.659T>C) c.792+3680T>C (n.792+3680T>C) c.1959A>G (n.1959A>G) c.2872A>G (p.Lys958Glu) c.2743A>G (p.Lys915Glu) n.1118-5369T>C c.2095A>G (p.Lys699Glu) n.1098-5369T>C
4	g.78911530A>T	CA357403480	BMP2K,PAQR3	c.2983A>T (p.Lys995Ter) c.782+3680T>A (n.782+3680T>A) c.2060A>T c.659T>A (n.659T>A) c.792+3680T>A (n.792+3680T>A) c.1959A>T (n.1959A>T) c.2872A>T (p.Lys958Ter) c.2743A>T (p.Lys915Ter) n.1118-5369T>A c.2095A>T (p.Lys699Ter) n.1098-5369T>A
4	g.78911531A>C	CA357403486	BMP2K,PAQR3	c.2984A>C (p.Lys995Thr) c.782+3679T>G (n.782+3679T>G) c.2061A>C c.658T>G (n.658T>G) c.792+3679T>G (n.792+3679T>G) c.1960A>C (n.1960A>C) c.2873A>C (p.Lys958Thr) c.2744A>C (p.Lys915Thr) n.1118-5370T>G c.2096A>C (p.Lys699Thr) n.1098-5370T>G
4	g.78911531A>G	CA357403487	BMP2K,PAQR3	c.2984A>G (p.Lys995Arg) c.782+3679T>C (n.782+3679T>C) c.2061A>G c.658T>C (n.658T>C) c.792+3679T>C (n.792+3679T>C) c.1960A>G (n.1960A>G) c.2873A>G (p.Lys958Arg) c.2744A>G (p.Lys915Arg) n.1118-5370T>C c.2096A>G (p.Lys699Arg) n.1098-5370T>C	gnomAD v4
4	g.78911531A>T	CA357403491	BMP2K,PAQR3	c.2984A>T (p.Lys995Met) c.782+3679T>A (n.782+3679T>A) c.2061A>T c.658T>A (n.658T>A) c.792+3679T>A (n.792+3679T>A) c.1960A>T (n.1960A>T) c.2873A>T (p.Lys958Met) c.2744A>T (p.Lys915Met) n.1118-5370T>A c.2096A>T (p.Lys699Met) n.1098-5370T>A
4	g.78911532G>A	CA2980667	BMP2K,PAQR3	c.2985G>A (p.Lys995=) c.782+3678C>T (n.782+3678C>T) c.2062G>A c.657C>T (n.657C>T) c.792+3678C>T (n.792+3678C>T) c.1961G>A (n.1961G>A) c.2874G>A (p.Lys958=) c.2745G>A (p.Lys915=) n.1118-5371C>T c.2097G>A (p.Lys699=) n.1098-5371C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911532G>C	CA357403496	BMP2K,PAQR3	c.2985G>C (p.Lys995Asn) c.782+3678C>G (n.782+3678C>G) c.2062G>C c.657C>G (n.657C>G) c.792+3678C>G (n.792+3678C>G) c.1961G>C (n.1961G>C) c.2874G>C (p.Lys958Asn) c.2745G>C (p.Lys915Asn) n.1118-5371C>G c.2097G>C (p.Lys699Asn) n.1098-5371C>G
4	g.78911532G=	CA1470756743	BMP2K,PAQR3	c.2985G= (p.Lys995=) c.782+3678C= (n.782+3678C=) c.2062G= c.657C= (n.657C=) c.792+3678C= (n.792+3678C=) c.1961G= (n.1961G=) c.2874G= (p.Lys958=) c.2745G= (p.Lys915=) n.1118-5371C= c.2097G= (p.Lys699=) n.1098-5371C=
4	g.78911532G>T	CA357403499	BMP2K,PAQR3	c.2985G>T (p.Lys995Asn) c.782+3678C>A (n.782+3678C>A) c.2062G>T c.657C>A (n.657C>A) c.792+3678C>A (n.792+3678C>A) c.1961G>T (n.1961G>T) c.2874G>T (p.Lys958Asn) c.2745G>T (p.Lys915Asn) n.1118-5371C>A c.2097G>T (p.Lys699Asn) n.1098-5371C>A
4	g.78911533C>A	CA440226176	BMP2K,PAQR3	c.2986C>A (p.Arg996=) c.782+3677G>T (n.782+3677G>T) c.2063C>A c.656G>T (n.656G>T) c.792+3677G>T (n.792+3677G>T) c.1962C>A (n.1962C>A) c.2875C>A (p.Arg959=) c.2746C>A (p.Arg916=) n.1118-5372G>T c.2098C>A (p.Arg700=) n.1098-5372G>T
4	g.78911533C=	CA1470756744	BMP2K,PAQR3	c.2986C= (p.Arg996=) c.782+3677G= (n.782+3677G=) c.2063C= c.656G= (n.656G=) c.792+3677G= (n.792+3677G=) c.1962C= (n.1962C=) c.2875C= (p.Arg959=) c.2746C= (p.Arg916=) n.1118-5372G= c.2098C= (p.Arg700=) n.1098-5372G=
4	g.78911533C>G	CA357403503	BMP2K,PAQR3	c.2986C>G (p.Arg996Gly) c.782+3677G>C (n.782+3677G>C) c.2063C>G c.656G>C (n.656G>C) c.792+3677G>C (n.792+3677G>C) c.1962C>G (n.1962C>G) c.2875C>G (p.Arg959Gly) c.2746C>G (p.Arg916Gly) n.1118-5372G>C c.2098C>G (p.Arg700Gly) n.1098-5372G>C
4	g.78911533C>T	CA2980668	BMP2K,PAQR3	c.2986C>T (p.Arg996Trp) c.782+3677G>A (n.782+3677G>A) c.2063C>T c.656G>A (n.656G>A) c.792+3677G>A (n.792+3677G>A) c.1962C>T (n.1962C>T) c.2875C>T (p.Arg959Trp) c.2746C>T (p.Arg916Trp) n.1118-5372G>A c.2098C>T (p.Arg700Trp) n.1098-5372G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911534G>A	CA357403510	BMP2K,PAQR3	c.2987G>A (p.Arg996Gln) c.782+3676C>T (n.782+3676C>T) c.2064G>A c.655C>T (n.655C>T) c.792+3676C>T (n.792+3676C>T) c.1963G>A (n.1963G>A) c.2876G>A (p.Arg959Gln) c.2747G>A (p.Arg916Gln) n.1118-5373C>T c.2099G>A (p.Arg700Gln) n.1098-5373C>T	gnomAD v4
4	g.78911534G>C	CA357403511	BMP2K,PAQR3	c.2987G>C (p.Arg996Pro) c.782+3676C>G (n.782+3676C>G) c.2064G>C c.655C>G (n.655C>G) c.792+3676C>G (n.792+3676C>G) c.1963G>C (n.1963G>C) c.2876G>C (p.Arg959Pro) c.2747G>C (p.Arg916Pro) n.1118-5373C>G c.2099G>C (p.Arg700Pro) n.1098-5373C>G
4	g.78911534G>T	CA357403524	BMP2K,PAQR3	c.2987G>T (p.Arg996Leu) c.782+3676C>A (n.782+3676C>A) c.2064G>T c.655C>A (n.655C>A) c.792+3676C>A (n.792+3676C>A) c.1963G>T (n.1963G>T) c.2876G>T (p.Arg959Leu) c.2747G>T (p.Arg916Leu) n.1118-5373C>A c.2099G>T (p.Arg700Leu) n.1098-5373C>A
4	g.78911535G>A	CA440226178	BMP2K,PAQR3	c.2988G>A (p.Arg996=) c.782+3675C>T (n.782+3675C>T) c.2065G>A c.654C>T (n.654C>T) c.792+3675C>T (n.792+3675C>T) c.1964G>A (n.1964G>A) c.2877G>A (p.Arg959=) c.2748G>A (p.Arg916=) n.1118-5374C>T c.2100G>A (p.Arg700=) n.1098-5374C>T
4	g.78911535G>C	CA100003491	BMP2K,PAQR3	c.2988G>C (p.Arg996=) c.782+3675C>G (n.782+3675C>G) c.2065G>C c.654C>G (n.654C>G) c.792+3675C>G (n.792+3675C>G) c.1964G>C (n.1964G>C) c.2877G>C (p.Arg959=) c.2748G>C (p.Arg916=) n.1118-5374C>G c.2100G>C (p.Arg700=) n.1098-5374C>G	dbSNP
4	g.78911535G=	CA1470756745	BMP2K,PAQR3	c.2988G= (p.Arg996=) c.782+3675C= (n.782+3675C=) c.2065G= c.654C= (n.654C=) c.792+3675C= (n.792+3675C=) c.1964G= (n.1964G=) c.2877G= (p.Arg959=) c.2748G= (p.Arg916=) n.1118-5374C= c.2100G= (p.Arg700=) n.1098-5374C=
4	g.78911535G>T	CA440226180	BMP2K,PAQR3	c.2988G>T (p.Arg996=) c.782+3675C>A (n.782+3675C>A) c.2065G>T c.654C>A (n.654C>A) c.792+3675C>A (n.792+3675C>A) c.1964G>T (n.1964G>T) c.2877G>T (p.Arg959=) c.2748G>T (p.Arg916=) n.1118-5374C>A c.2100G>T (p.Arg700=) n.1098-5374C>A
4	g.78911536C>A	CA357403541	BMP2K,PAQR3	c.2989C>A (p.His997Asn) c.782+3674G>T (n.782+3674G>T) c.2066C>A c.653G>T (n.653G>T) c.792+3674G>T (n.792+3674G>T) c.1965C>A (n.1965C>A) c.2878C>A (p.His960Asn) c.2749C>A (p.His917Asn) n.1118-5375G>T c.2101C>A (p.His701Asn) n.1098-5375G>T
4	g.78911536C>G	CA357403545	BMP2K,PAQR3	c.2989C>G (p.His997Asp) c.782+3674G>C (n.782+3674G>C) c.2066C>G c.653G>C (n.653G>C) c.792+3674G>C (n.792+3674G>C) c.1965C>G (n.1965C>G) c.2878C>G (p.His960Asp) c.2749C>G (p.His917Asp) n.1118-5375G>C c.2101C>G (p.His701Asp) n.1098-5375G>C
4	g.78911536C>T	CA357403540	BMP2K,PAQR3	c.2989C>T (p.His997Tyr) c.782+3674G>A (n.782+3674G>A) c.2066C>T c.653G>A (n.653G>A) c.792+3674G>A (n.792+3674G>A) c.1965C>T (n.1965C>T) c.2878C>T (p.His960Tyr) c.2749C>T (p.His917Tyr) n.1118-5375G>A c.2101C>T (p.His701Tyr) n.1098-5375G>A
4	g.78911537A>C	CA357403549	BMP2K,PAQR3	c.2990A>C (p.His997Pro) c.782+3673T>G (n.782+3673T>G) c.2067A>C c.652T>G (n.652T>G) c.792+3673T>G (n.792+3673T>G) c.1966A>C (n.1966A>C) c.2879A>C (p.His960Pro) c.2750A>C (p.His917Pro) n.1118-5376T>G c.2102A>C (p.His701Pro) n.1098-5376T>G
4	g.78911537A>G	CA357403552	BMP2K,PAQR3	c.2990A>G (p.His997Arg) c.782+3673T>C (n.782+3673T>C) c.2067A>G c.652T>C (n.652T>C) c.792+3673T>C (n.792+3673T>C) c.1966A>G (n.1966A>G) c.2879A>G (p.His960Arg) c.2750A>G (p.His917Arg) n.1118-5376T>C c.2102A>G (p.His701Arg) n.1098-5376T>C
4	g.78911537A>T	CA357403554	BMP2K,PAQR3	c.2990A>T (p.His997Leu) c.782+3673T>A (n.782+3673T>A) c.2067A>T c.652T>A (n.652T>A) c.792+3673T>A (n.792+3673T>A) c.1966A>T (n.1966A>T) c.2879A>T (p.His960Leu) c.2750A>T (p.His917Leu) n.1118-5376T>A c.2102A>T (p.His701Leu) n.1098-5376T>A
4	g.78911538T>A	CA357403559	BMP2K,PAQR3	c.2991T>A (p.His997Gln) c.782+3672A>T (n.782+3672A>T) c.2068T>A c.651A>T (n.651A>T) c.792+3672A>T (n.792+3672A>T) c.1967T>A (n.1967T>A) c.2880T>A (p.His960Gln) c.2751T>A (p.His917Gln) n.1118-5377A>T c.2103T>A (p.His701Gln) n.1098-5377A>T
4	g.78911538T>C	CA440226185	BMP2K,PAQR3	c.2991T>C (p.His997=) c.782+3672A>G (n.782+3672A>G) c.2068T>C c.651A>G (n.651A>G) c.792+3672A>G (n.792+3672A>G) c.1967T>C (n.1967T>C) c.2880T>C (p.His960=) c.2751T>C (p.His917=) n.1118-5377A>G c.2103T>C (p.His701=) n.1098-5377A>G
4	g.78911538T>G	CA357403560	BMP2K,PAQR3	c.2991T>G (p.His997Gln) c.782+3672A>C (n.782+3672A>C) c.2068T>G c.651A>C (n.651A>C) c.792+3672A>C (n.792+3672A>C) c.1967T>G (n.1967T>G) c.2880T>G (p.His960Gln) c.2751T>G (p.His917Gln) n.1118-5377A>C c.2103T>G (p.His701Gln) n.1098-5377A>C
4	g.78911539C>A	CA357403575	BMP2K,PAQR3	c.2992C>A (p.His998Asn) c.782+3671G>T (n.782+3671G>T) c.2069C>A c.650G>T (n.650G>T) c.792+3671G>T (n.792+3671G>T) c.1968C>A (n.1968C>A) c.2881C>A (p.His961Asn) c.2752C>A (p.His918Asn) n.1118-5378G>T c.2104C>A (p.His702Asn) n.1098-5378G>T
4	g.78911539C>G	CA357403563	BMP2K,PAQR3	c.2992C>G (p.His998Asp) c.782+3671G>C (n.782+3671G>C) c.2069C>G c.650G>C (n.650G>C) c.792+3671G>C (n.792+3671G>C) c.1968C>G (n.1968C>G) c.2881C>G (p.His961Asp) c.2752C>G (p.His918Asp) n.1118-5378G>C c.2104C>G (p.His702Asp) n.1098-5378G>C
4	g.78911539C>T	CA357403573	BMP2K,PAQR3	c.2992C>T (p.His998Tyr) c.782+3671G>A (n.782+3671G>A) c.2069C>T c.650G>A (n.650G>A) c.792+3671G>A (n.792+3671G>A) c.1968C>T (n.1968C>T) c.2881C>T (p.His961Tyr) c.2752C>T (p.His918Tyr) n.1118-5378G>A c.2104C>T (p.His702Tyr) n.1098-5378G>A
4	g.78911540A=	CA1470756746	BMP2K,PAQR3	c.2993A= (p.His998=) c.782+3670T= (n.782+3670T=) c.2070A= c.649T= (n.649T=) c.792+3670T= (n.792+3670T=) c.1969A= (n.1969A=) c.2882A= (p.His961=) c.2753A= (p.His918=) n.1118-5379T= c.2105A= (p.His702=) n.1098-5379T=
4	g.78911540A>C	CA357403578	BMP2K,PAQR3	c.2993A>C (p.His998Pro) c.782+3670T>G (n.782+3670T>G) c.2070A>C c.649T>G (n.649T>G) c.792+3670T>G (n.792+3670T>G) c.1969A>C (n.1969A>C) c.2882A>C (p.His961Pro) c.2753A>C (p.His918Pro) n.1118-5379T>G c.2105A>C (p.His702Pro) n.1098-5379T>G
4	g.78911540A>G	CA357403587	BMP2K,PAQR3	c.2993A>G (p.His998Arg) c.782+3670T>C (n.782+3670T>C) c.2070A>G c.649T>C (n.649T>C) c.792+3670T>C (n.792+3670T>C) c.1969A>G (n.1969A>G) c.2882A>G (p.His961Arg) c.2753A>G (p.His918Arg) n.1118-5379T>C c.2105A>G (p.His702Arg) n.1098-5379T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911540A>T	CA357403588	BMP2K,PAQR3	c.2993A>T (p.His998Leu) c.782+3670T>A (n.782+3670T>A) c.2070A>T c.649T>A (n.649T>A) c.792+3670T>A (n.792+3670T>A) c.1969A>T (n.1969A>T) c.2882A>T (p.His961Leu) c.2753A>T (p.His918Leu) n.1118-5379T>A c.2105A>T (p.His702Leu) n.1098-5379T>A
4	g.78911541T>A	CA357403589	BMP2K,PAQR3	c.2994T>A (p.His998Gln) c.782+3669A>T (n.782+3669A>T) c.2071T>A c.648A>T (n.648A>T) c.792+3669A>T (n.792+3669A>T) c.1970T>A (n.1970T>A) c.2883T>A (p.His961Gln) c.2754T>A (p.His918Gln) n.1118-5380A>T c.2106T>A (p.His702Gln) n.1098-5380A>T
4	g.78911541T>C	CA2980669	BMP2K,PAQR3	c.2994T>C (p.His998=) c.782+3669A>G (n.782+3669A>G) c.2071T>C c.648A>G (n.648A>G) c.792+3669A>G (n.792+3669A>G) c.1970T>C (n.1970T>C) c.2883T>C (p.His961=) c.2754T>C (p.His918=) n.1118-5380A>G c.2106T>C (p.His702=) n.1098-5380A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911541T>G	CA357403591	BMP2K,PAQR3	c.2994T>G (p.His998Gln) c.782+3669A>C (n.782+3669A>C) c.2071T>G c.648A>C (n.648A>C) c.792+3669A>C (n.792+3669A>C) c.1970T>G (n.1970T>G) c.2883T>G (p.His961Gln) c.2754T>G (p.His918Gln) n.1118-5380A>C c.2106T>G (p.His702Gln) n.1098-5380A>C
4	g.78911541T=	CA1470756747	BMP2K,PAQR3	c.2994T= (p.His998=) c.782+3669A= (n.782+3669A=) c.2071T= c.648A= (n.648A=) c.792+3669A= (n.792+3669A=) c.1970T= (n.1970T=) c.2883T= (p.His961=) c.2754T= (p.His918=) n.1118-5380A= c.2106T= (p.His702=) n.1098-5380A=
4	g.78911542G>A	CA357403594	BMP2K,PAQR3	c.2995G>A (p.Gly999Ser) c.782+3668C>T (n.782+3668C>T) c.2072G>A c.647C>T (n.647C>T) c.792+3668C>T (n.792+3668C>T) c.1971G>A (n.1971G>A) c.2884G>A (p.Gly962Ser) c.2755G>A (p.Gly919Ser) n.1118-5381C>T c.2107G>A (p.Gly703Ser) n.1098-5381C>T	gnomAD v4
4	g.78911542G>C	CA357403595	BMP2K,PAQR3	c.2995G>C (p.Gly999Arg) c.782+3668C>G (n.782+3668C>G) c.2072G>C c.647C>G (n.647C>G) c.792+3668C>G (n.792+3668C>G) c.1971G>C (n.1971G>C) c.2884G>C (p.Gly962Arg) c.2755G>C (p.Gly919Arg) n.1118-5381C>G c.2107G>C (p.Gly703Arg) n.1098-5381C>G
4	g.78911542G>T	CA357403593	BMP2K,PAQR3	c.2995G>T (p.Gly999Cys) c.782+3668C>A (n.782+3668C>A) c.2072G>T c.647C>A (n.647C>A) c.792+3668C>A (n.792+3668C>A) c.1971G>T (n.1971G>T) c.2884G>T (p.Gly962Cys) c.2755G>T (p.Gly919Cys) n.1118-5381C>A c.2107G>T (p.Gly703Cys) n.1098-5381C>A	gnomAD v4
4	g.78911543G>A	CA357403596	BMP2K,PAQR3	c.2996G>A (p.Gly999Asp) c.782+3667C>T (n.782+3667C>T) c.2073G>A c.646C>T (n.646C>T) c.792+3667C>T (n.792+3667C>T) c.1972G>A (n.1972G>A) c.2885G>A (p.Gly962Asp) c.2756G>A (p.Gly919Asp) n.1118-5382C>T c.2108G>A (p.Gly703Asp) n.1098-5382C>T
4	g.78911543G>C	CA357403599	BMP2K,PAQR3	c.2996G>C (p.Gly999Ala) c.782+3667C>G (n.782+3667C>G) c.2073G>C c.646C>G (n.646C>G) c.792+3667C>G (n.792+3667C>G) c.1972G>C (n.1972G>C) c.2885G>C (p.Gly962Ala) c.2756G>C (p.Gly919Ala) n.1118-5382C>G c.2108G>C (p.Gly703Ala) n.1098-5382C>G
4	g.78911543G>T	CA357403598	BMP2K,PAQR3	c.2996G>T (p.Gly999Val) c.782+3667C>A (n.782+3667C>A) c.2073G>T c.646C>A (n.646C>A) c.792+3667C>A (n.792+3667C>A) c.1972G>T (n.1972G>T) c.2885G>T (p.Gly962Val) c.2756G>T (p.Gly919Val) n.1118-5382C>A c.2108G>T (p.Gly703Val) n.1098-5382C>A
4	g.78911543_78911544insTGATGATACTGAACCAGAAAATCTGGGT	CA2671159106	BMP2K,PAQR3	c.2996_2997insTGATGATACTGAACCAGAAAATCTGGGT (p.Thr1000AspfsTer13) c.782+3666_782+3667insACCCAGATTTTCTGGTTCAGTATCATCA (n.782+3666_782+3667insACCCAGATTTTCTGGTTCAGTATCATCA) c.2073_2074insTGATGATACTGAACCAGAAAATCTGGGT c.645_646insACCCAGATTTTCTGGTTCAGTATCATCA (n.645_646insACCCAGATTTTCTGGTTCAGTATCATCA) c.792+3666_792+3667insACCCAGATTTTCTGGTTCAGTATCATCA (n.792+3666_792+3667insACCCAGATTTTCTGGTTCAGTATCATCA) c.1972_1973insTGATGATACTGAACCAGAAAATCTGGGT (n.1972_1973insTGATGATACTGAACCAGAAAATCTGGGT) c.2885_2886insTGATGATACTGAACCAGAAAATCTGGGT (p.Thr963AspfsTer13) c.2756_2757insTGATGATACTGAACCAGAAAATCTGGGT (p.Thr920AspfsTer13) n.1118-5383_1118-5382insACCCAGATTTTCTGGTTCAGTATCATCA c.2108_2109insTGATGATACTGAACCAGAAAATCTGGGT (p.Thr704AspfsTer13) n.1098-5383_1098-5382insACCCAGATTTTCTGGTTCAGTATCATCA	gnomAD v4
4	g.78911544C>A	CA440226188	BMP2K,PAQR3	c.2997C>A (p.Gly999=) c.782+3666G>T (n.782+3666G>T) c.2074C>A c.645G>T (n.645G>T) c.792+3666G>T (n.792+3666G>T) c.1973C>A (n.1973C>A) c.2886C>A (p.Gly962=) c.2757C>A (p.Gly919=) n.1118-5383G>T c.2109C>A (p.Gly703=) n.1098-5383G>T
4	g.78911544C>G	CA440226189	BMP2K,PAQR3	c.2997C>G (p.Gly999=) c.782+3666G>C (n.782+3666G>C) c.2074C>G c.645G>C (n.645G>C) c.792+3666G>C (n.792+3666G>C) c.1973C>G (n.1973C>G) c.2886C>G (p.Gly962=) c.2757C>G (p.Gly919=) n.1118-5383G>C c.2109C>G (p.Gly703=) n.1098-5383G>C
4	g.78911544C>T	CA440226190	BMP2K,PAQR3	c.2997C>T (p.Gly999=) c.782+3666G>A (n.782+3666G>A) c.2074C>T c.645G>A (n.645G>A) c.792+3666G>A (n.792+3666G>A) c.1973C>T (n.1973C>T) c.2886C>T (p.Gly962=) c.2757C>T (p.Gly919=) n.1118-5383G>A c.2109C>T (p.Gly703=) n.1098-5383G>A
4	g.78911545A>C	CA357403602	BMP2K,PAQR3	c.2998A>C (p.Thr1000Pro) c.782+3665T>G (n.782+3665T>G) c.2075A>C c.644T>G (n.644T>G) c.792+3665T>G (n.792+3665T>G) c.1974A>C (n.1974A>C) c.2887A>C (p.Thr963Pro) c.2758A>C (p.Thr920Pro) n.1118-5384T>G c.2110A>C (p.Thr704Pro) n.1098-5384T>G
4	g.78911545A>G	CA357403607	BMP2K,PAQR3	c.2998A>G (p.Thr1000Ala) c.782+3665T>C (n.782+3665T>C) c.2075A>G c.644T>C (n.644T>C) c.792+3665T>C (n.792+3665T>C) c.1974A>G (n.1974A>G) c.2887A>G (p.Thr963Ala) c.2758A>G (p.Thr920Ala) n.1118-5384T>C c.2110A>G (p.Thr704Ala) n.1098-5384T>C
4	g.78911545A>T	CA357403605	BMP2K,PAQR3	c.2998A>T (p.Thr1000Ser) c.782+3665T>A (n.782+3665T>A) c.2075A>T c.644T>A (n.644T>A) c.792+3665T>A (n.792+3665T>A) c.1974A>T (n.1974A>T) c.2887A>T (p.Thr963Ser) c.2758A>T (p.Thr920Ser) n.1118-5384T>A c.2110A>T (p.Thr704Ser) n.1098-5384T>A
4	g.78911546C>A	CA357403611	BMP2K,PAQR3	c.2999C>A (p.Thr1000Lys) c.782+3664G>T (n.782+3664G>T) c.2076C>A c.643G>T (n.643G>T) c.792+3664G>T (n.792+3664G>T) c.1975C>A (n.1975C>A) c.2888C>A (p.Thr963Lys) c.2759C>A (p.Thr920Lys) n.1118-5385G>T c.2111C>A (p.Thr704Lys) n.1098-5385G>T
4	g.78911546C=	CA1470756748	BMP2K,PAQR3	c.2999C= (p.Thr1000=) c.782+3664G= (n.782+3664G=) c.2076C= c.643G= (n.643G=) c.792+3664G= (n.792+3664G=) c.1975C= (n.1975C=) c.2888C= (p.Thr963=) c.2759C= (p.Thr920=) n.1118-5385G= c.2111C= (p.Thr704=) n.1098-5385G=
4	g.78911546C>G	CA357403612	BMP2K,PAQR3	c.2999C>G (p.Thr1000Arg) c.782+3664G>C (n.782+3664G>C) c.2076C>G c.643G>C (n.643G>C) c.792+3664G>C (n.792+3664G>C) c.1975C>G (n.1975C>G) c.2888C>G (p.Thr963Arg) c.2759C>G (p.Thr920Arg) n.1118-5385G>C c.2111C>G (p.Thr704Arg) n.1098-5385G>C
4	g.78911546C>T	CA2980670	BMP2K,PAQR3	c.2999C>T (p.Thr1000Met) c.782+3664G>A (n.782+3664G>A) c.2076C>T c.643G>A (n.643G>A) c.792+3664G>A (n.792+3664G>A) c.1975C>T (n.1975C>T) c.2888C>T (p.Thr963Met) c.2759C>T (p.Thr920Met) n.1118-5385G>A c.2111C>T (p.Thr704Met) n.1098-5385G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.78911547G>A	CA2980671	BMP2K,PAQR3	c.3000G>A (p.Thr1000=) c.782+3663C>T (n.782+3663C>T) c.2077G>A c.642C>T (n.642C>T) c.792+3663C>T (n.792+3663C>T) c.1976G>A (n.1976G>A) c.2889G>A (p.Thr963=) c.2760G>A (p.Thr920=) n.1118-5386C>T c.2112G>A (p.Thr704=) n.1098-5386C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.78911547G>C	CA440226194	BMP2K,PAQR3	c.3000G>C (p.Thr1000=) c.782+3663C>G (n.782+3663C>G) c.2077G>C c.642C>G (n.642C>G) c.792+3663C>G (n.792+3663C>G) c.1976G>C (n.1976G>C) c.2889G>C (p.Thr963=) c.2760G>C (p.Thr920=) n.1118-5386C>G c.2112G>C (p.Thr704=) n.1098-5386C>G
4	g.78911547G=	CA1470756749	BMP2K,PAQR3	c.3000G= (p.Thr1000=) c.782+3663C= (n.782+3663C=) c.2077G= c.642C= (n.642C=) c.792+3663C= (n.792+3663C=) c.1976G= (n.1976G=) c.2889G= (p.Thr963=) c.2760G= (p.Thr920=) n.1118-5386C= c.2112G= (p.Thr704=) n.1098-5386C=
4	g.78911547G>T	CA440226196	BMP2K,PAQR3	c.3000G>T (p.Thr1000=) c.782+3663C>A (n.782+3663C>A) c.2077G>T c.642C>A (n.642C>A) c.792+3663C>A (n.792+3663C>A) c.1976G>T (n.1976G>T) c.2889G>T (p.Thr963=) c.2760G>T (p.Thr920=) n.1118-5386C>A c.2112G>T (p.Thr704=) n.1098-5386C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911548C>A	CA357403622	BMP2K,PAQR3	c.3001C>A (p.Pro1001Thr) c.782+3662G>T (n.782+3662G>T) c.2078C>A c.641G>T (n.641G>T) c.792+3662G>T (n.792+3662G>T) c.1977C>A (n.1977C>A) c.2890C>A (p.Pro964Thr) c.2761C>A (p.Pro921Thr) n.1118-5387G>T c.2113C>A (p.Pro705Thr) n.1098-5387G>T
4	g.78911548C=	CA1470756750	BMP2K,PAQR3	c.3001C= (p.Pro1001=) c.782+3662G= (n.782+3662G=) c.2078C= c.641G= (n.641G=) c.792+3662G= (n.792+3662G=) c.1977C= (n.1977C=) c.2890C= (p.Pro964=) c.2761C= (p.Pro921=) n.1118-5387G= c.2113C= (p.Pro705=) n.1098-5387G=
4	g.78911548C>G	CA357403624	BMP2K,PAQR3	c.3001C>G (p.Pro1001Ala) c.782+3662G>C (n.782+3662G>C) c.2078C>G c.641G>C (n.641G>C) c.792+3662G>C (n.792+3662G>C) c.1977C>G (n.1977C>G) c.2890C>G (p.Pro964Ala) c.2761C>G (p.Pro921Ala) n.1118-5387G>C c.2113C>G (p.Pro705Ala) n.1098-5387G>C
4	g.78911548C>T	CA2980672	BMP2K,PAQR3	c.3001C>T (p.Pro1001Ser) c.782+3662G>A (n.782+3662G>A) c.2078C>T c.641G>A (n.641G>A) c.792+3662G>A (n.792+3662G>A) c.1977C>T (n.1977C>T) c.2890C>T (p.Pro964Ser) c.2761C>T (p.Pro921Ser) n.1118-5387G>A c.2113C>T (p.Pro705Ser) n.1098-5387G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911549C>A	CA357403641	BMP2K,PAQR3	c.3002C>A (p.Pro1001Gln) c.782+3661G>T (n.782+3661G>T) c.2079C>A c.640G>T (n.640G>T) c.792+3661G>T (n.792+3661G>T) c.1978C>A (n.1978C>A) c.2891C>A (p.Pro964Gln) c.2762C>A (p.Pro921Gln) n.1118-5388G>T c.2114C>A (p.Pro705Gln) n.1098-5388G>T	gnomAD v4
4	g.78911549C>G	CA357403646	BMP2K,PAQR3	c.3002C>G (p.Pro1001Arg) c.782+3661G>C (n.782+3661G>C) c.2079C>G c.640G>C (n.640G>C) c.792+3661G>C (n.792+3661G>C) c.1978C>G (n.1978C>G) c.2891C>G (p.Pro964Arg) c.2762C>G (p.Pro921Arg) n.1118-5388G>C c.2114C>G (p.Pro705Arg) n.1098-5388G>C
4	g.78911549C>T	CA357403649	BMP2K,PAQR3	c.3002C>T (p.Pro1001Leu) c.782+3661G>A (n.782+3661G>A) c.2079C>T c.640G>A (n.640G>A) c.792+3661G>A (n.792+3661G>A) c.1978C>T (n.1978C>T) c.2891C>T (p.Pro964Leu) c.2762C>T (p.Pro921Leu) n.1118-5388G>A c.2114C>T (p.Pro705Leu) n.1098-5388G>A	gnomAD v4
4	g.78911550A>C	CA440226198	BMP2K,PAQR3	c.3003A>C (p.Pro1001=) c.782+3660T>G (n.782+3660T>G) c.2080A>C c.639T>G (n.639T>G) c.792+3660T>G (n.792+3660T>G) c.1979A>C (n.1979A>C) c.2892A>C (p.Pro964=) c.2763A>C (p.Pro921=) n.1118-5389T>G c.2115A>C (p.Pro705=) n.1098-5389T>G
4	g.78911550A>G	CA440226200	BMP2K,PAQR3	c.3003A>G (p.Pro1001=) c.782+3660T>C (n.782+3660T>C) c.2080A>G c.639T>C (n.639T>C) c.792+3660T>C (n.792+3660T>C) c.1979A>G (n.1979A>G) c.2892A>G (p.Pro964=) c.2763A>G (p.Pro921=) n.1118-5389T>C c.2115A>G (p.Pro705=) n.1098-5389T>C
4	g.78911550A>T	CA440226201	BMP2K,PAQR3	c.3003A>T (p.Pro1001=) c.782+3660T>A (n.782+3660T>A) c.2080A>T c.639T>A (n.639T>A) c.792+3660T>A (n.792+3660T>A) c.1979A>T (n.1979A>T) c.2892A>T (p.Pro964=) c.2763A>T (p.Pro921=) n.1118-5389T>A c.2115A>T (p.Pro705=) n.1098-5389T>A
4	g.78911551A=	CA1470756751	BMP2K,PAQR3	c.3004A= (p.Thr1002=) c.782+3659T= (n.782+3659T=) c.2081A= c.638T= (n.638T=) c.792+3659T= (n.792+3659T=) c.1980A= (n.1980A=) c.2893A= (p.Thr965=) c.2764A= (p.Thr922=) n.1118-5390T= c.2116A= (p.Thr706=) n.1098-5390T=
4	g.78911551A>C	CA357403661	BMP2K,PAQR3	c.3004A>C (p.Thr1002Pro) c.782+3659T>G (n.782+3659T>G) c.2081A>C c.638T>G (n.638T>G) c.792+3659T>G (n.792+3659T>G) c.1980A>C (n.1980A>C) c.2893A>C (p.Thr965Pro) c.2764A>C (p.Thr922Pro) n.1118-5390T>G c.2116A>C (p.Thr706Pro) n.1098-5390T>G
4	g.78911551A>G	CA100003500	BMP2K,PAQR3	c.3004A>G (p.Thr1002Ala) c.782+3659T>C (n.782+3659T>C) c.2081A>G c.638T>C (n.638T>C) c.792+3659T>C (n.792+3659T>C) c.1980A>G (n.1980A>G) c.2893A>G (p.Thr965Ala) c.2764A>G (p.Thr922Ala) n.1118-5390T>C c.2116A>G (p.Thr706Ala) n.1098-5390T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911551A>T	CA357403655	BMP2K,PAQR3	c.3004A>T (p.Thr1002Ser) c.782+3659T>A (n.782+3659T>A) c.2081A>T c.638T>A (n.638T>A) c.792+3659T>A (n.792+3659T>A) c.1980A>T (n.1980A>T) c.2893A>T (p.Thr965Ser) c.2764A>T (p.Thr922Ser) n.1118-5390T>A c.2116A>T (p.Thr706Ser) n.1098-5390T>A
4	g.78911552C>A	CA357403666	BMP2K,PAQR3	c.3005C>A (p.Thr1002Asn) c.782+3658G>T (n.782+3658G>T) c.2082C>A c.637G>T (n.637G>T) c.792+3658G>T (n.792+3658G>T) c.1981C>A (n.1981C>A) c.2894C>A (p.Thr965Asn) c.2765C>A (p.Thr922Asn) n.1118-5391G>T c.2117C>A (p.Thr706Asn) n.1098-5391G>T
4	g.78911552C=	CA1470756752	BMP2K,PAQR3	c.3005C= (p.Thr1002=) c.782+3658G= (n.782+3658G=) c.2082C= c.637G= (n.637G=) c.792+3658G= (n.792+3658G=) c.1981C= (n.1981C=) c.2894C= (p.Thr965=) c.2765C= (p.Thr922=) n.1118-5391G= c.2117C= (p.Thr706=) n.1098-5391G=
4	g.78911552C>G	CA2980673	BMP2K,PAQR3	c.3005C>G (p.Thr1002Ser) c.782+3658G>C (n.782+3658G>C) c.2082C>G c.637G>C (n.637G>C) c.792+3658G>C (n.792+3658G>C) c.1981C>G (n.1981C>G) c.2894C>G (p.Thr965Ser) c.2765C>G (p.Thr922Ser) n.1118-5391G>C c.2117C>G (p.Thr706Ser) n.1098-5391G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911552C>T	CA357403670	BMP2K,PAQR3	c.3005C>T (p.Thr1002Ile) c.782+3658G>A (n.782+3658G>A) c.2082C>T c.637G>A (n.637G>A) c.792+3658G>A (n.792+3658G>A) c.1981C>T (n.1981C>T) c.2894C>T (p.Thr965Ile) c.2765C>T (p.Thr922Ile) n.1118-5391G>A c.2117C>T (p.Thr706Ile) n.1098-5391G>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched