Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.78911397_78911400delinsTGAG	CA1470756680	BMP2K,PAQR3	c.2850_2853delinsTGAG (p.Asn950=) c.782+3810_782+3813delinsCTCA (n.782+3810_782+3813delinsCTCA) c.1927_1930delinsTGAG c.789_792delinsCTCA (n.789_792delinsCTCA) c.792+3810_792+3813delinsCTCA (n.792+3810_792+3813delinsCTCA) c.1826_1829delinsTGAG (n.1826_1829delinsTGAG) c.2739_2742delinsTGAG (p.Asn913=) c.2610_2613delinsTGAG (p.Asn870=) n.1118-5239_1118-5236delinsCTCA c.1962_1965delinsTGAG (p.Asn654=) n.1098-5239_1098-5236delinsCTCA
4	g.78911400_78911402del	CA553080791	BMP2K,PAQR3	c.2853_2855del (p.Glu951del) c.782+3810_782+3812del (n.782+3810_782+3812del) c.1930_1932del c.789_791del (n.789_791del) c.792+3810_792+3812del (n.792+3810_792+3812del) c.1829_1831del (n.1829_1831del) c.2742_2744del (p.Glu914del) c.2613_2615del (p.Glu871del) n.1118-5239_1118-5237del c.1965_1967del (p.Glu655del) n.1098-5239_1098-5237del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911400G>A	CA440225876	BMP2K,PAQR3	c.2853G>A (p.Glu951=) c.782+3810C>T (n.782+3810C>T) c.1930G>A c.789C>T (n.789C>T) c.792+3810C>T (n.792+3810C>T) c.1829G>A (n.1829G>A) c.2742G>A (p.Glu914=) c.2613G>A (p.Glu871=) n.1118-5239C>T c.1965G>A (p.Glu655=) n.1098-5239C>T
4	g.78911400G>C	CA357402598	BMP2K,PAQR3	c.2853G>C (p.Glu951Asp) c.782+3810C>G (n.782+3810C>G) c.1930G>C c.789C>G (n.789C>G) c.792+3810C>G (n.792+3810C>G) c.1829G>C (n.1829G>C) c.2742G>C (p.Glu914Asp) c.2613G>C (p.Glu871Asp) n.1118-5239C>G c.1965G>C (p.Glu655Asp) n.1098-5239C>G
4	g.78911400G>T	CA357402605	BMP2K,PAQR3	c.2853G>T (p.Glu951Asp) c.782+3810C>A (n.782+3810C>A) c.1930G>T c.789C>A (n.789C>A) c.792+3810C>A (n.792+3810C>A) c.1829G>T (n.1829G>T) c.2742G>T (p.Glu914Asp) c.2613G>T (p.Glu871Asp) n.1118-5239C>A c.1965G>T (p.Glu655Asp) n.1098-5239C>A
4	g.78911401G>A	CA357402607	BMP2K,PAQR3	c.2854G>A (p.Asp952Asn) c.782+3809C>T (n.782+3809C>T) c.1931G>A c.788C>T (n.788C>T) c.792+3809C>T (n.792+3809C>T) c.1830G>A (n.1830G>A) c.2743G>A (p.Asp915Asn) c.2614G>A (p.Asp872Asn) n.1118-5240C>T c.1966G>A (p.Asp656Asn) n.1098-5240C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911401G>C	CA357402610	BMP2K,PAQR3	c.2854G>C (p.Asp952His) c.782+3809C>G (n.782+3809C>G) c.1931G>C c.788C>G (n.788C>G) c.792+3809C>G (n.792+3809C>G) c.1830G>C (n.1830G>C) c.2743G>C (p.Asp915His) c.2614G>C (p.Asp872His) n.1118-5240C>G c.1966G>C (p.Asp656His) n.1098-5240C>G
4	g.78911401G=	CA1470756682	BMP2K,PAQR3	c.2854G= (p.Asp952=) c.782+3809C= (n.782+3809C=) c.1931G= c.788C= (n.788C=) c.792+3809C= (n.792+3809C=) c.1830G= (n.1830G=) c.2743G= (p.Asp915=) c.2614G= (p.Asp872=) n.1118-5240C= c.1966G= (p.Asp656=) n.1098-5240C=
4	g.78911401G>T	CA357402613	BMP2K,PAQR3	c.2854G>T (p.Asp952Tyr) c.782+3809C>A (n.782+3809C>A) c.1931G>T c.788C>A (n.788C>A) c.792+3809C>A (n.792+3809C>A) c.1830G>T (n.1830G>T) c.2743G>T (p.Asp915Tyr) c.2614G>T (p.Asp872Tyr) n.1118-5240C>A c.1966G>T (p.Asp656Tyr) n.1098-5240C>A
4	g.78911402A=	CA1470756683	BMP2K,PAQR3	c.2855A= (p.Asp952=) c.782+3808T= (n.782+3808T=) c.1932A= c.787T= (n.787T=) c.792+3808T= (n.792+3808T=) c.1831A= (n.1831A=) c.2744A= (p.Asp915=) c.2615A= (p.Asp872=) n.1118-5241T= c.1967A= (p.Asp656=) n.1098-5241T=
4	g.78911402A>C	CA357402620	BMP2K,PAQR3	c.2855A>C (p.Asp952Ala) c.782+3808T>G (n.782+3808T>G) c.1932A>C c.787T>G (n.787T>G) c.792+3808T>G (n.792+3808T>G) c.1831A>C (n.1831A>C) c.2744A>C (p.Asp915Ala) c.2615A>C (p.Asp872Ala) n.1118-5241T>G c.1967A>C (p.Asp656Ala) n.1098-5241T>G
4	g.78911402A>G	CA357402623	BMP2K,PAQR3	c.2855A>G (p.Asp952Gly) c.782+3808T>C (n.782+3808T>C) c.1932A>G c.787T>C (n.787T>C) c.792+3808T>C (n.792+3808T>C) c.1831A>G (n.1831A>G) c.2744A>G (p.Asp915Gly) c.2615A>G (p.Asp872Gly) n.1118-5241T>C c.1967A>G (p.Asp656Gly) n.1098-5241T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911402A>T	CA357402625	BMP2K,PAQR3	c.2855A>T (p.Asp952Val) c.782+3808T>A (n.782+3808T>A) c.1932A>T c.787T>A (n.787T>A) c.792+3808T>A (n.792+3808T>A) c.1831A>T (n.1831A>T) c.2744A>T (p.Asp915Val) c.2615A>T (p.Asp872Val) n.1118-5241T>A c.1967A>T (p.Asp656Val) n.1098-5241T>A
4	g.78911403C>A	CA357402632	BMP2K,PAQR3	c.2856C>A (p.Asp952Glu) c.782+3807G>T (n.782+3807G>T) c.1933C>A c.786G>T (n.786G>T) c.792+3807G>T (n.792+3807G>T) c.1832C>A (n.1832C>A) c.2745C>A (p.Asp915Glu) c.2616C>A (p.Asp872Glu) n.1118-5242G>T c.1968C>A (p.Asp656Glu) n.1098-5242G>T
4	g.78911403C>G	CA357402629	BMP2K,PAQR3	c.2856C>G (p.Asp952Glu) c.782+3807G>C (n.782+3807G>C) c.1933C>G c.786G>C (n.786G>C) c.792+3807G>C (n.792+3807G>C) c.1832C>G (n.1832C>G) c.2745C>G (p.Asp915Glu) c.2616C>G (p.Asp872Glu) n.1118-5242G>C c.1968C>G (p.Asp656Glu) n.1098-5242G>C	gnomAD v4
4	g.78911403C>T	CA440225878	BMP2K,PAQR3	c.2856C>T (p.Asp952=) c.782+3807G>A (n.782+3807G>A) c.1933C>T c.786G>A (n.786G>A) c.792+3807G>A (n.792+3807G>A) c.1832C>T (n.1832C>T) c.2745C>T (p.Asp915=) c.2616C>T (p.Asp872=) n.1118-5242G>A c.1968C>T (p.Asp656=) n.1098-5242G>A
4	g.78911404C>A	CA357402635	BMP2K,PAQR3	c.2857C>A (p.Leu953Ile) c.782+3806G>T (n.782+3806G>T) c.1934C>A c.785G>T (n.785G>T) c.792+3806G>T (n.792+3806G>T) c.1833C>A (n.1833C>A) c.2746C>A (p.Leu916Ile) c.2617C>A (p.Leu873Ile) n.1118-5243G>T c.1969C>A (p.Leu657Ile) n.1098-5243G>T
4	g.78911404C>G	CA357402638	BMP2K,PAQR3	c.2857C>G (p.Leu953Val) c.782+3806G>C (n.782+3806G>C) c.1934C>G c.785G>C (n.785G>C) c.792+3806G>C (n.792+3806G>C) c.1833C>G (n.1833C>G) c.2746C>G (p.Leu916Val) c.2617C>G (p.Leu873Val) n.1118-5243G>C c.1969C>G (p.Leu657Val) n.1098-5243G>C
4	g.78911404C>T	CA357402640	BMP2K,PAQR3	c.2857C>T (p.Leu953Phe) c.782+3806G>A (n.782+3806G>A) c.1934C>T c.785G>A (n.785G>A) c.792+3806G>A (n.792+3806G>A) c.1833C>T (n.1833C>T) c.2746C>T (p.Leu916Phe) c.2617C>T (p.Leu873Phe) n.1118-5243G>A c.1969C>T (p.Leu657Phe) n.1098-5243G>A
4	g.78911405T>A	CA357402643	BMP2K,PAQR3	c.2858T>A (p.Leu953His) c.782+3805A>T (n.782+3805A>T) c.1935T>A c.784A>T (n.784A>T) c.792+3805A>T (n.792+3805A>T) c.1834T>A (n.1834T>A) c.2747T>A (p.Leu916His) c.2618T>A (p.Leu873His) n.1118-5244A>T c.1970T>A (p.Leu657His) n.1098-5244A>T
4	g.78911405T>C	CA357402649	BMP2K,PAQR3	c.2858T>C (p.Leu953Pro) c.782+3805A>G (n.782+3805A>G) c.1935T>C c.784A>G (n.784A>G) c.792+3805A>G (n.792+3805A>G) c.1834T>C (n.1834T>C) c.2747T>C (p.Leu916Pro) c.2618T>C (p.Leu873Pro) n.1118-5244A>G c.1970T>C (p.Leu657Pro) n.1098-5244A>G
4	g.78911405T>G	CA357402653	BMP2K,PAQR3	c.2858T>G (p.Leu953Arg) c.782+3805A>C (n.782+3805A>C) c.1935T>G c.784A>C (n.784A>C) c.792+3805A>C (n.792+3805A>C) c.1834T>G (n.1834T>G) c.2747T>G (p.Leu916Arg) c.2618T>G (p.Leu873Arg) n.1118-5244A>C c.1970T>G (p.Leu657Arg) n.1098-5244A>C
4	g.78911406T>A	CA440225882	BMP2K,PAQR3	c.2859T>A (p.Leu953=) c.782+3804A>T (n.782+3804A>T) c.1936T>A c.783A>T (n.783A>T) c.792+3804A>T (n.792+3804A>T) c.1835T>A (n.1835T>A) c.2748T>A (p.Leu916=) c.2619T>A (p.Leu873=) n.1118-5245A>T c.1971T>A (p.Leu657=) n.1098-5245A>T
4	g.78911406T>C	CA440225881	BMP2K,PAQR3	c.2859T>C (p.Leu953=) c.782+3804A>G (n.782+3804A>G) c.1936T>C c.783A>G (n.783A>G) c.792+3804A>G (n.792+3804A>G) c.1835T>C (n.1835T>C) c.2748T>C (p.Leu916=) c.2619T>C (p.Leu873=) n.1118-5245A>G c.1971T>C (p.Leu657=) n.1098-5245A>G	gnomAD v4
4	g.78911406T>G	CA440225880	BMP2K,PAQR3	c.2859T>G (p.Leu953=) c.782+3804A>C (n.782+3804A>C) c.1936T>G c.783A>C (n.783A>C) c.792+3804A>C (n.792+3804A>C) c.1835T>G (n.1835T>G) c.2748T>G (p.Leu916=) c.2619T>G (p.Leu873=) n.1118-5245A>C c.1971T>G (p.Leu657=) n.1098-5245A>C
4	g.78911407T>A	CA357402661	BMP2K,PAQR3	c.2860T>A (p.Phe954Ile) c.782+3803A>T (n.782+3803A>T) c.1937T>A c.782A>T (n.782A>T) c.792+3803A>T (n.792+3803A>T) c.1836T>A (n.1836T>A) c.2749T>A (p.Phe917Ile) c.2620T>A (p.Phe874Ile) n.1118-5246A>T c.1972T>A (p.Phe658Ile) n.1098-5246A>T
4	g.78911407T>C	CA357402656	BMP2K,PAQR3	c.2860T>C (p.Phe954Leu) c.782+3803A>G (n.782+3803A>G) c.1937T>C c.782A>G (n.782A>G) c.792+3803A>G (n.792+3803A>G) c.1836T>C (n.1836T>C) c.2749T>C (p.Phe917Leu) c.2620T>C (p.Phe874Leu) n.1118-5246A>G c.1972T>C (p.Phe658Leu) n.1098-5246A>G
4	g.78911407T>G	CA357402659	BMP2K,PAQR3	c.2860T>G (p.Phe954Val) c.782+3803A>C (n.782+3803A>C) c.1937T>G c.782A>C (n.782A>C) c.792+3803A>C (n.792+3803A>C) c.1836T>G (n.1836T>G) c.2749T>G (p.Phe917Val) c.2620T>G (p.Phe874Val) n.1118-5246A>C c.1972T>G (p.Phe658Val) n.1098-5246A>C
4	g.78911408T>A	CA2980640	BMP2K,PAQR3	c.2861T>A (p.Phe954Tyr) c.782+3802A>T (n.782+3802A>T) c.1938T>A c.781A>T (n.781A>T) c.792+3802A>T (n.792+3802A>T) c.1837T>A (n.1837T>A) c.2750T>A (p.Phe917Tyr) c.2621T>A (p.Phe874Tyr) n.1118-5247A>T c.1973T>A (p.Phe658Tyr) n.1098-5247A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911408T>C	CA357402665	BMP2K,PAQR3	c.2861T>C (p.Phe954Ser) c.782+3802A>G (n.782+3802A>G) c.1938T>C c.781A>G (n.781A>G) c.792+3802A>G (n.792+3802A>G) c.1837T>C (n.1837T>C) c.2750T>C (p.Phe917Ser) c.2621T>C (p.Phe874Ser) n.1118-5247A>G c.1973T>C (p.Phe658Ser) n.1098-5247A>G
4	g.78911408T>G	CA357402666	BMP2K,PAQR3	c.2861T>G (p.Phe954Cys) c.782+3802A>C (n.782+3802A>C) c.1938T>G c.781A>C (n.781A>C) c.792+3802A>C (n.792+3802A>C) c.1837T>G (n.1837T>G) c.2750T>G (p.Phe917Cys) c.2621T>G (p.Phe874Cys) n.1118-5247A>C c.1973T>G (p.Phe658Cys) n.1098-5247A>C
4	g.78911408T=	CA1470756684	BMP2K,PAQR3	c.2861T= (p.Phe954=) c.782+3802A= (n.782+3802A=) c.1938T= c.781A= (n.781A=) c.792+3802A= (n.792+3802A=) c.1837T= (n.1837T=) c.2750T= (p.Phe917=) c.2621T= (p.Phe874=) n.1118-5247A= c.1973T= (p.Phe658=) n.1098-5247A=
4	g.78911409T>A	CA357402667	BMP2K,PAQR3	c.2862T>A (p.Phe954Leu) c.782+3801A>T (n.782+3801A>T) c.1939T>A c.780A>T (n.780A>T) c.792+3801A>T (n.792+3801A>T) c.1838T>A (n.1838T>A) c.2751T>A (p.Phe917Leu) c.2622T>A (p.Phe874Leu) n.1118-5248A>T c.1974T>A (p.Phe658Leu) n.1098-5248A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911409T>C	CA440225884	BMP2K,PAQR3	c.2862T>C (p.Phe954=) c.782+3801A>G (n.782+3801A>G) c.1939T>C c.780A>G (n.780A>G) c.792+3801A>G (n.792+3801A>G) c.1838T>C (n.1838T>C) c.2751T>C (p.Phe917=) c.2622T>C (p.Phe874=) n.1118-5248A>G c.1974T>C (p.Phe658=) n.1098-5248A>G
4	g.78911409T>G	CA357402668	BMP2K,PAQR3	c.2862T>G (p.Phe954Leu) c.782+3801A>C (n.782+3801A>C) c.1939T>G c.780A>C (n.780A>C) c.792+3801A>C (n.792+3801A>C) c.1838T>G (n.1838T>G) c.2751T>G (p.Phe917Leu) c.2622T>G (p.Phe874Leu) n.1118-5248A>C c.1974T>G (p.Phe658Leu) n.1098-5248A>C
4	g.78911409T=	CA1470756685	BMP2K,PAQR3	c.2862T= (p.Phe954=) c.782+3801A= (n.782+3801A=) c.1939T= c.780A= (n.780A=) c.792+3801A= (n.792+3801A=) c.1838T= (n.1838T=) c.2751T= (p.Phe917=) c.2622T= (p.Phe874=) n.1118-5248A= c.1974T= (p.Phe658=) n.1098-5248A=
4	g.78911410G>A	CA357402673	BMP2K,PAQR3	c.2863G>A (p.Gly955Arg) c.782+3800C>T (n.782+3800C>T) c.1940G>A c.779C>T (n.779C>T) c.792+3800C>T (n.792+3800C>T) c.1839G>A (n.1839G>A) c.2752G>A (p.Gly918Arg) c.2623G>A (p.Gly875Arg) n.1118-5249C>T c.1975G>A (p.Gly659Arg) n.1098-5249C>T
4	g.78911410G>C	CA357402676	BMP2K,PAQR3	c.2863G>C (p.Gly955Arg) c.782+3800C>G (n.782+3800C>G) c.1940G>C c.779C>G (n.779C>G) c.792+3800C>G (n.792+3800C>G) c.1839G>C (n.1839G>C) c.2752G>C (p.Gly918Arg) c.2623G>C (p.Gly875Arg) n.1118-5249C>G c.1975G>C (p.Gly659Arg) n.1098-5249C>G
4	g.78911410G>T	CA357402675	BMP2K,PAQR3	c.2863G>T (p.Gly955Trp) c.782+3800C>A (n.782+3800C>A) c.1940G>T c.779C>A (n.779C>A) c.792+3800C>A (n.792+3800C>A) c.1839G>T (n.1839G>T) c.2752G>T (p.Gly918Trp) c.2623G>T (p.Gly875Trp) n.1118-5249C>A c.1975G>T (p.Gly659Trp) n.1098-5249C>A
4	g.78911411G>A	CA2980641	BMP2K,PAQR3	c.2864G>A (p.Gly955Glu) c.782+3799C>T (n.782+3799C>T) c.1941G>A c.778C>T (n.778C>T) c.792+3799C>T (n.792+3799C>T) c.1840G>A (n.1840G>A) c.2753G>A (p.Gly918Glu) c.2624G>A (p.Gly875Glu) n.1118-5250C>T c.1976G>A (p.Gly659Glu) n.1098-5250C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911411G>C	CA357402681	BMP2K,PAQR3	c.2864G>C (p.Gly955Ala) c.782+3799C>G (n.782+3799C>G) c.1941G>C c.778C>G (n.778C>G) c.792+3799C>G (n.792+3799C>G) c.1840G>C (n.1840G>C) c.2753G>C (p.Gly918Ala) c.2624G>C (p.Gly875Ala) n.1118-5250C>G c.1976G>C (p.Gly659Ala) n.1098-5250C>G
4	g.78911411G=	CA1470756686	BMP2K,PAQR3	c.2864G= (p.Gly955=) c.782+3799C= (n.782+3799C=) c.1941G= c.778C= (n.778C=) c.792+3799C= (n.792+3799C=) c.1840G= (n.1840G=) c.2753G= (p.Gly918=) c.2624G= (p.Gly875=) n.1118-5250C= c.1976G= (p.Gly659=) n.1098-5250C=
4	g.78911411G>T	CA357402684	BMP2K,PAQR3	c.2864G>T (p.Gly955Val) c.782+3799C>A (n.782+3799C>A) c.1941G>T c.778C>A (n.778C>A) c.792+3799C>A (n.792+3799C>A) c.1840G>T (n.1840G>T) c.2753G>T (p.Gly918Val) c.2624G>T (p.Gly875Val) n.1118-5250C>A c.1976G>T (p.Gly659Val) n.1098-5250C>A
4	g.78911412G>A	CA440225886	BMP2K,PAQR3	c.2865G>A (p.Gly955=) c.782+3798C>T (n.782+3798C>T) c.1942G>A c.777C>T (n.777C>T) c.792+3798C>T (n.792+3798C>T) c.1841G>A (n.1841G>A) c.2754G>A (p.Gly918=) c.2625G>A (p.Gly875=) n.1118-5251C>T c.1977G>A (p.Gly659=) n.1098-5251C>T
4	g.78911412G>C	CA440225887	BMP2K,PAQR3	c.2865G>C (p.Gly955=) c.782+3798C>G (n.782+3798C>G) c.1942G>C c.777C>G (n.777C>G) c.792+3798C>G (n.792+3798C>G) c.1841G>C (n.1841G>C) c.2754G>C (p.Gly918=) c.2625G>C (p.Gly875=) n.1118-5251C>G c.1977G>C (p.Gly659=) n.1098-5251C>G	gnomAD v4
4	g.78911412G>T	CA440225888	BMP2K,PAQR3	c.2865G>T (p.Gly955=) c.782+3798C>A (n.782+3798C>A) c.1942G>T c.777C>A (n.777C>A) c.792+3798C>A (n.792+3798C>A) c.1841G>T (n.1841G>T) c.2754G>T (p.Gly918=) c.2625G>T (p.Gly875=) n.1118-5251C>A c.1977G>T (p.Gly659=) n.1098-5251C>A
4	g.78911413C>A	CA357402687	BMP2K,PAQR3	c.2866C>A (p.Leu956Ile) c.782+3797G>T (n.782+3797G>T) c.1943C>A c.776G>T (n.776G>T) c.792+3797G>T (n.792+3797G>T) c.1842C>A (n.1842C>A) c.2755C>A (p.Leu919Ile) c.2626C>A (p.Leu876Ile) n.1118-5252G>T c.1978C>A (p.Leu660Ile) n.1098-5252G>T
4	g.78911413C>G	CA357402689	BMP2K,PAQR3	c.2866C>G (p.Leu956Val) c.782+3797G>C (n.782+3797G>C) c.1943C>G c.776G>C (n.776G>C) c.792+3797G>C (n.792+3797G>C) c.1842C>G (n.1842C>G) c.2755C>G (p.Leu919Val) c.2626C>G (p.Leu876Val) n.1118-5252G>C c.1978C>G (p.Leu660Val) n.1098-5252G>C	gnomAD v4
4	g.78911413C>T	CA357402691	BMP2K,PAQR3	c.2866C>T (p.Leu956Phe) c.782+3797G>A (n.782+3797G>A) c.1943C>T c.776G>A (n.776G>A) c.792+3797G>A (n.792+3797G>A) c.1842C>T (n.1842C>T) c.2755C>T (p.Leu919Phe) c.2626C>T (p.Leu876Phe) n.1118-5252G>A c.1978C>T (p.Leu660Phe) n.1098-5252G>A	gnomAD v4
4	g.78911414T>A	CA357402696	BMP2K,PAQR3	c.2867T>A (p.Leu956His) c.782+3796A>T (n.782+3796A>T) c.1944T>A c.775A>T (n.775A>T) c.792+3796A>T (n.792+3796A>T) c.1843T>A (n.1843T>A) c.2756T>A (p.Leu919His) c.2627T>A (p.Leu876His) n.1118-5253A>T c.1979T>A (p.Leu660His) n.1098-5253A>T
4	g.78911414T>C	CA357402698	BMP2K,PAQR3	c.2867T>C (p.Leu956Pro) c.782+3796A>G (n.782+3796A>G) c.1944T>C c.775A>G (n.775A>G) c.792+3796A>G (n.792+3796A>G) c.1843T>C (n.1843T>C) c.2756T>C (p.Leu919Pro) c.2627T>C (p.Leu876Pro) n.1118-5253A>G c.1979T>C (p.Leu660Pro) n.1098-5253A>G
4	g.78911414T>G	CA357402701	BMP2K,PAQR3	c.2867T>G (p.Leu956Arg) c.782+3796A>C (n.782+3796A>C) c.1944T>G c.775A>C (n.775A>C) c.792+3796A>C (n.792+3796A>C) c.1843T>G (n.1843T>G) c.2756T>G (p.Leu919Arg) c.2627T>G (p.Leu876Arg) n.1118-5253A>C c.1979T>G (p.Leu660Arg) n.1098-5253A>C
4	g.78911415dup	CA2671159101	BMP2K,PAQR3	c.2868dup (p.Val957CysfsTer4) c.782+3796dup (n.782+3796dup) c.1945dup c.775dup (n.775dup) c.792+3796dup (n.792+3796dup) c.1844dup (n.1844dup) c.2757dup (p.Val920CysfsTer4) c.2628dup (p.Val877CysfsTer4) n.1118-5253dup c.1980dup (p.Val661CysfsTer4) n.1098-5253dup	gnomAD v4
4	g.78911415T>A	CA2980642	BMP2K,PAQR3	c.2868T>A (p.Leu956=) c.782+3795A>T (n.782+3795A>T) c.1945T>A c.774A>T (n.774A>T) c.792+3795A>T (n.792+3795A>T) c.1844T>A (n.1844T>A) c.2757T>A (p.Leu919=) c.2628T>A (p.Leu876=) n.1118-5254A>T c.1980T>A (p.Leu660=) n.1098-5254A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911415T>C	CA440225890	BMP2K,PAQR3	c.2868T>C (p.Leu956=) c.782+3795A>G (n.782+3795A>G) c.1945T>C c.774A>G (n.774A>G) c.792+3795A>G (n.792+3795A>G) c.1844T>C (n.1844T>C) c.2757T>C (p.Leu919=) c.2628T>C (p.Leu876=) n.1118-5254A>G c.1980T>C (p.Leu660=) n.1098-5254A>G
4	g.78911415T>G	CA440225892	BMP2K,PAQR3	c.2868T>G (p.Leu956=) c.782+3795A>C (n.782+3795A>C) c.1945T>G c.774A>C (n.774A>C) c.792+3795A>C (n.792+3795A>C) c.1844T>G (n.1844T>G) c.2757T>G (p.Leu919=) c.2628T>G (p.Leu876=) n.1118-5254A>C c.1980T>G (p.Leu660=) n.1098-5254A>C
4	g.78911415T=	CA1470756687	BMP2K,PAQR3	c.2868T= (p.Leu956=) c.782+3795A= (n.782+3795A=) c.1945T= c.774A= (n.774A=) c.792+3795A= (n.792+3795A=) c.1844T= (n.1844T=) c.2757T= (p.Leu919=) c.2628T= (p.Leu876=) n.1118-5254A= c.1980T= (p.Leu660=) n.1098-5254A=
4	g.78911416G>A	CA357402710	BMP2K,PAQR3	c.2869G>A (p.Val957Met) c.782+3794C>T (n.782+3794C>T) c.1946G>A c.773C>T (n.773C>T) c.792+3794C>T (n.792+3794C>T) c.1845G>A (n.1845G>A) c.2758G>A (p.Val920Met) c.2629G>A (p.Val877Met) n.1118-5255C>T c.1981G>A (p.Val661Met) n.1098-5255C>T	gnomAD v4
4	g.78911416G>C	CA357402708	BMP2K,PAQR3	c.2869G>C (p.Val957Leu) c.782+3794C>G (n.782+3794C>G) c.1946G>C c.773C>G (n.773C>G) c.792+3794C>G (n.792+3794C>G) c.1845G>C (n.1845G>C) c.2758G>C (p.Val920Leu) c.2629G>C (p.Val877Leu) n.1118-5255C>G c.1981G>C (p.Val661Leu) n.1098-5255C>G
4	g.78911416G>T	CA357402706	BMP2K,PAQR3	c.2869G>T (p.Val957Leu) c.782+3794C>A (n.782+3794C>A) c.1946G>T c.773C>A (n.773C>A) c.792+3794C>A (n.792+3794C>A) c.1845G>T (n.1845G>T) c.2758G>T (p.Val920Leu) c.2629G>T (p.Val877Leu) n.1118-5255C>A c.1981G>T (p.Val661Leu) n.1098-5255C>A
4	g.78911417T>A	CA357402713	BMP2K,PAQR3	c.2870T>A (p.Val957Glu) c.782+3793A>T (n.782+3793A>T) c.1947T>A c.772A>T (n.772A>T) c.792+3793A>T (n.792+3793A>T) c.1846T>A (n.1846T>A) c.2759T>A (p.Val920Glu) c.2630T>A (p.Val877Glu) n.1118-5256A>T c.1982T>A (p.Val661Glu) n.1098-5256A>T
4	g.78911417T>C	CA357402715	BMP2K,PAQR3	c.2870T>C (p.Val957Ala) c.782+3793A>G (n.782+3793A>G) c.1947T>C c.772A>G (n.772A>G) c.792+3793A>G (n.792+3793A>G) c.1846T>C (n.1846T>C) c.2759T>C (p.Val920Ala) c.2630T>C (p.Val877Ala) n.1118-5256A>G c.1982T>C (p.Val661Ala) n.1098-5256A>G
4	g.78911417T>G	CA357402721	BMP2K,PAQR3	c.2870T>G (p.Val957Gly) c.782+3793A>C (n.782+3793A>C) c.1947T>G c.772A>C (n.772A>C) c.792+3793A>C (n.792+3793A>C) c.1846T>G (n.1846T>G) c.2759T>G (p.Val920Gly) c.2630T>G (p.Val877Gly) n.1118-5256A>C c.1982T>G (p.Val661Gly) n.1098-5256A>C
4	g.78911418G>A	CA440225893	BMP2K,PAQR3	c.2871G>A (p.Val957=) c.782+3792C>T (n.782+3792C>T) c.1948G>A c.771C>T (n.771C>T) c.792+3792C>T (n.792+3792C>T) c.1847G>A (n.1847G>A) c.2760G>A (p.Val920=) c.2631G>A (p.Val877=) n.1118-5257C>T c.1983G>A (p.Val661=) n.1098-5257C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911418G>C	CA440225896	BMP2K,PAQR3	c.2871G>C (p.Val957=) c.782+3792C>G (n.782+3792C>G) c.1948G>C c.771C>G (n.771C>G) c.792+3792C>G (n.792+3792C>G) c.1847G>C (n.1847G>C) c.2760G>C (p.Val920=) c.2631G>C (p.Val877=) n.1118-5257C>G c.1983G>C (p.Val661=) n.1098-5257C>G
4	g.78911418G=	CA1470756688	BMP2K,PAQR3	c.2871G= (p.Val957=) c.782+3792C= (n.782+3792C=) c.1948G= c.771C= (n.771C=) c.792+3792C= (n.792+3792C=) c.1847G= (n.1847G=) c.2760G= (p.Val920=) c.2631G= (p.Val877=) n.1118-5257C= c.1983G= (p.Val661=) n.1098-5257C=
4	g.78911418G>T	CA440225895	BMP2K,PAQR3	c.2871G>T (p.Val957=) c.782+3792C>A (n.782+3792C>A) c.1948G>T c.771C>A (n.771C>A) c.792+3792C>A (n.792+3792C>A) c.1847G>T (n.1847G>T) c.2760G>T (p.Val920=) c.2631G>T (p.Val877=) n.1118-5257C>A c.1983G>T (p.Val661=) n.1098-5257C>A
4	g.78911419C>A	CA357402726	BMP2K,PAQR3	c.2872C>A (p.Pro958Thr) c.782+3791G>T (n.782+3791G>T) c.1949C>A c.770G>T (n.770G>T) c.792+3791G>T (n.792+3791G>T) c.1848C>A (n.1848C>A) c.2761C>A (p.Pro921Thr) c.2632C>A (p.Pro878Thr) n.1118-5258G>T c.1984C>A (p.Pro662Thr) n.1098-5258G>T	gnomAD v4
4	g.78911419C=	CA1470756689	BMP2K,PAQR3	c.2872C= (p.Pro958=) c.782+3791G= (n.782+3791G=) c.1949C= c.770G= (n.770G=) c.792+3791G= (n.792+3791G=) c.1848C= (n.1848C=) c.2761C= (p.Pro921=) c.2632C= (p.Pro878=) n.1118-5258G= c.1984C= (p.Pro662=) n.1098-5258G=
4	g.78911419C>G	CA357402728	BMP2K,PAQR3	c.2872C>G (p.Pro958Ala) c.782+3791G>C (n.782+3791G>C) c.1949C>G c.770G>C (n.770G>C) c.792+3791G>C (n.792+3791G>C) c.1848C>G (n.1848C>G) c.2761C>G (p.Pro921Ala) c.2632C>G (p.Pro878Ala) n.1118-5258G>C c.1984C>G (p.Pro662Ala) n.1098-5258G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911419C>T	CA357402730	BMP2K,PAQR3	c.2872C>T (p.Pro958Ser) c.782+3791G>A (n.782+3791G>A) c.1949C>T c.770G>A (n.770G>A) c.792+3791G>A (n.792+3791G>A) c.1848C>T (n.1848C>T) c.2761C>T (p.Pro921Ser) c.2632C>T (p.Pro878Ser) n.1118-5258G>A c.1984C>T (p.Pro662Ser) n.1098-5258G>A
4	g.78911420C>A	CA357402731	BMP2K,PAQR3	c.2873C>A (p.Pro958His) c.782+3790G>T (n.782+3790G>T) c.1950C>A c.769G>T (n.769G>T) c.792+3790G>T (n.792+3790G>T) c.1849C>A (n.1849C>A) c.2762C>A (p.Pro921His) c.2633C>A (p.Pro878His) n.1118-5259G>T c.1985C>A (p.Pro662His) n.1098-5259G>T
4	g.78911420C=	CA1470756690	BMP2K,PAQR3	c.2873C= (p.Pro958=) c.782+3790G= (n.782+3790G=) c.1950C= c.769G= (n.769G=) c.792+3790G= (n.792+3790G=) c.1849C= (n.1849C=) c.2762C= (p.Pro921=) c.2633C= (p.Pro878=) n.1118-5259G= c.1985C= (p.Pro662=) n.1098-5259G=
4	g.78911420C>G	CA357402733	BMP2K,PAQR3	c.2873C>G (p.Pro958Arg) c.782+3790G>C (n.782+3790G>C) c.1950C>G c.769G>C (n.769G>C) c.792+3790G>C (n.792+3790G>C) c.1849C>G (n.1849C>G) c.2762C>G (p.Pro921Arg) c.2633C>G (p.Pro878Arg) n.1118-5259G>C c.1985C>G (p.Pro662Arg) n.1098-5259G>C
4	g.78911420C>T	CA2980643	BMP2K,PAQR3	c.2873C>T (p.Pro958Leu) c.782+3790G>A (n.782+3790G>A) c.1950C>T c.769G>A (n.769G>A) c.792+3790G>A (n.792+3790G>A) c.1849C>T (n.1849C>T) c.2762C>T (p.Pro921Leu) c.2633C>T (p.Pro878Leu) n.1118-5259G>A c.1985C>T (p.Pro662Leu) n.1098-5259G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911421C>A	CA440225898	BMP2K,PAQR3	c.2874C>A (p.Pro958=) c.782+3789G>T (n.782+3789G>T) c.1951C>A c.768G>T (n.768G>T) c.792+3789G>T (n.792+3789G>T) c.1850C>A (n.1850C>A) c.2763C>A (p.Pro921=) c.2634C>A (p.Pro878=) n.1118-5260G>T c.1986C>A (p.Pro662=) n.1098-5260G>T
4	g.78911421C=	CA1470756691	BMP2K,PAQR3	c.2874C= (p.Pro958=) c.782+3789G= (n.782+3789G=) c.1951C= c.768G= (n.768G=) c.792+3789G= (n.792+3789G=) c.1850C= (n.1850C=) c.2763C= (p.Pro921=) c.2634C= (p.Pro878=) n.1118-5260G= c.1986C= (p.Pro662=) n.1098-5260G=
4	g.78911421C>G	CA440225899	BMP2K,PAQR3	c.2874C>G (p.Pro958=) c.782+3789G>C (n.782+3789G>C) c.1951C>G c.768G>C (n.768G>C) c.792+3789G>C (n.792+3789G>C) c.1850C>G (n.1850C>G) c.2763C>G (p.Pro921=) c.2634C>G (p.Pro878=) n.1118-5260G>C c.1986C>G (p.Pro662=) n.1098-5260G>C	gnomAD v4
4	g.78911421C>T	CA2980644	BMP2K,PAQR3	c.2874C>T (p.Pro958=) c.782+3789G>A (n.782+3789G>A) c.1951C>T c.768G>A (n.768G>A) c.792+3789G>A (n.792+3789G>A) c.1850C>T (n.1850C>T) c.2763C>T (p.Pro921=) c.2634C>T (p.Pro878=) n.1118-5260G>A c.1986C>T (p.Pro662=) n.1098-5260G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.78911422T>A	CA357402742	BMP2K,PAQR3	c.2875T>A (p.Phe959Ile) c.782+3788A>T (n.782+3788A>T) c.1952T>A c.767A>T (n.767A>T) c.792+3788A>T (n.792+3788A>T) c.1851T>A (n.1851T>A) c.2764T>A (p.Phe922Ile) c.2635T>A (p.Phe879Ile) n.1118-5261A>T c.1987T>A (p.Phe663Ile) n.1098-5261A>T
4	g.78911422T>C	CA357402743	BMP2K,PAQR3	c.2875T>C (p.Phe959Leu) c.782+3788A>G (n.782+3788A>G) c.1952T>C c.767A>G (n.767A>G) c.792+3788A>G (n.792+3788A>G) c.1851T>C (n.1851T>C) c.2764T>C (p.Phe922Leu) c.2635T>C (p.Phe879Leu) n.1118-5261A>G c.1987T>C (p.Phe663Leu) n.1098-5261A>G
4	g.78911422T>G	CA357402744	BMP2K,PAQR3	c.2875T>G (p.Phe959Val) c.782+3788A>C (n.782+3788A>C) c.1952T>G c.767A>C (n.767A>C) c.792+3788A>C (n.792+3788A>C) c.1851T>G (n.1851T>G) c.2764T>G (p.Phe922Val) c.2635T>G (p.Phe879Val) n.1118-5261A>C c.1987T>G (p.Phe663Val) n.1098-5261A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911422T=	CA1470756692	BMP2K,PAQR3	c.2875T= (p.Phe959=) c.782+3788A= (n.782+3788A=) c.1952T= c.767A= (n.767A=) c.792+3788A= (n.792+3788A=) c.1851T= (n.1851T=) c.2764T= (p.Phe922=) c.2635T= (p.Phe879=) n.1118-5261A= c.1987T= (p.Phe663=) n.1098-5261A=
4	g.78911423T>A	CA357402751	BMP2K,PAQR3	c.2876T>A (p.Phe959Tyr) c.782+3787A>T (n.782+3787A>T) c.1953T>A c.766A>T (n.766A>T) c.792+3787A>T (n.792+3787A>T) c.1852T>A (n.1852T>A) c.2765T>A (p.Phe922Tyr) c.2636T>A (p.Phe879Tyr) n.1118-5262A>T c.1988T>A (p.Phe663Tyr) n.1098-5262A>T
4	g.78911423T>C	CA357402749	BMP2K,PAQR3	c.2876T>C (p.Phe959Ser) c.782+3787A>G (n.782+3787A>G) c.1953T>C c.766A>G (n.766A>G) c.792+3787A>G (n.792+3787A>G) c.1852T>C (n.1852T>C) c.2765T>C (p.Phe922Ser) c.2636T>C (p.Phe879Ser) n.1118-5262A>G c.1988T>C (p.Phe663Ser) n.1098-5262A>G
4	g.78911423T>G	CA357402747	BMP2K,PAQR3	c.2876T>G (p.Phe959Cys) c.782+3787A>C (n.782+3787A>C) c.1953T>G c.766A>C (n.766A>C) c.792+3787A>C (n.792+3787A>C) c.1852T>G (n.1852T>G) c.2765T>G (p.Phe922Cys) c.2636T>G (p.Phe879Cys) n.1118-5262A>C c.1988T>G (p.Phe663Cys) n.1098-5262A>C	dbSNP
4	g.78911423T=	CA1470756693	BMP2K,PAQR3	c.2876T= (p.Phe959=) c.782+3787A= (n.782+3787A=) c.1953T= c.766A= (n.766A=) c.792+3787A= (n.792+3787A=) c.1852T= (n.1852T=) c.2765T= (p.Phe922=) c.2636T= (p.Phe879=) n.1118-5262A= c.1988T= (p.Phe663=) n.1098-5262A=
4	g.78911424T>A	CA357402753	BMP2K,PAQR3	c.2877T>A (p.Phe959Leu) c.782+3786A>T (n.782+3786A>T) c.1954T>A c.765A>T (n.765A>T) c.792+3786A>T (n.792+3786A>T) c.1853T>A (n.1853T>A) c.2766T>A (p.Phe922Leu) c.2637T>A (p.Phe879Leu) n.1118-5263A>T c.1989T>A (p.Phe663Leu) n.1098-5263A>T
4	g.78911424T>C	CA440225903	BMP2K,PAQR3	c.2877T>C (p.Phe959=) c.782+3786A>G (n.782+3786A>G) c.1954T>C c.765A>G (n.765A>G) c.792+3786A>G (n.792+3786A>G) c.1853T>C (n.1853T>C) c.2766T>C (p.Phe922=) c.2637T>C (p.Phe879=) n.1118-5263A>G c.1989T>C (p.Phe663=) n.1098-5263A>G
4	g.78911424T>G	CA357402756	BMP2K,PAQR3	c.2877T>G (p.Phe959Leu) c.782+3786A>C (n.782+3786A>C) c.1954T>G c.765A>C (n.765A>C) c.792+3786A>C (n.792+3786A>C) c.1853T>G (n.1853T>G) c.2766T>G (p.Phe922Leu) c.2637T>G (p.Phe879Leu) n.1118-5263A>C c.1989T>G (p.Phe663Leu) n.1098-5263A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911424T=	CA1470756694	BMP2K,PAQR3	c.2877T= (p.Phe959=) c.782+3786A= (n.782+3786A=) c.1954T= c.765A= (n.765A=) c.792+3786A= (n.792+3786A=) c.1853T= (n.1853T=) c.2766T= (p.Phe922=) c.2637T= (p.Phe879=) n.1118-5263A= c.1989T= (p.Phe663=) n.1098-5263A=
4	g.78911425G>A	CA357402760	BMP2K,PAQR3	c.2878G>A (p.Asp960Asn) c.782+3785C>T (n.782+3785C>T) c.1955G>A c.764C>T (n.764C>T) c.792+3785C>T (n.792+3785C>T) c.1854G>A (n.1854G>A) c.2767G>A (p.Asp923Asn) c.2638G>A (p.Asp880Asn) n.1118-5264C>T c.1990G>A (p.Asp664Asn) n.1098-5264C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911425G>C	CA357402767	BMP2K,PAQR3	c.2878G>C (p.Asp960His) c.782+3785C>G (n.782+3785C>G) c.1955G>C c.764C>G (n.764C>G) c.792+3785C>G (n.792+3785C>G) c.1854G>C (n.1854G>C) c.2767G>C (p.Asp923His) c.2638G>C (p.Asp880His) n.1118-5264C>G c.1990G>C (p.Asp664His) n.1098-5264C>G
4	g.78911425G=	CA1470756695	BMP2K,PAQR3	c.2878G= (p.Asp960=) c.782+3785C= (n.782+3785C=) c.1955G= c.764C= (n.764C=) c.792+3785C= (n.792+3785C=) c.1854G= (n.1854G=) c.2767G= (p.Asp923=) c.2638G= (p.Asp880=) n.1118-5264C= c.1990G= (p.Asp664=) n.1098-5264C=
4	g.78911425G>T	CA357402770	BMP2K,PAQR3	c.2878G>T (p.Asp960Tyr) c.782+3785C>A (n.782+3785C>A) c.1955G>T c.764C>A (n.764C>A) c.792+3785C>A (n.792+3785C>A) c.1854G>T (n.1854G>T) c.2767G>T (p.Asp923Tyr) c.2638G>T (p.Asp880Tyr) n.1118-5264C>A c.1990G>T (p.Asp664Tyr) n.1098-5264C>A
4	g.78911426A>C	CA357402772	BMP2K,PAQR3	c.2879A>C (p.Asp960Ala) c.782+3784T>G (n.782+3784T>G) c.1956A>C c.763T>G (n.763T>G) c.792+3784T>G (n.792+3784T>G) c.1855A>C (n.1855A>C) c.2768A>C (p.Asp923Ala) c.2639A>C (p.Asp880Ala) n.1118-5265T>G c.1991A>C (p.Asp664Ala) n.1098-5265T>G
4	g.78911426A>G	CA357402777	BMP2K,PAQR3	c.2879A>G (p.Asp960Gly) c.782+3784T>C (n.782+3784T>C) c.1956A>G c.763T>C (n.763T>C) c.792+3784T>C (n.792+3784T>C) c.1855A>G (n.1855A>G) c.2768A>G (p.Asp923Gly) c.2639A>G (p.Asp880Gly) n.1118-5265T>C c.1991A>G (p.Asp664Gly) n.1098-5265T>C
4	g.78911426A>T	CA357402778	BMP2K,PAQR3	c.2879A>T (p.Asp960Val) c.782+3784T>A (n.782+3784T>A) c.1956A>T c.763T>A (n.763T>A) c.792+3784T>A (n.792+3784T>A) c.1855A>T (n.1855A>T) c.2768A>T (p.Asp923Val) c.2639A>T (p.Asp880Val) n.1118-5265T>A c.1991A>T (p.Asp664Val) n.1098-5265T>A
4	g.78911427T>A	CA357402779	BMP2K,PAQR3	c.2880T>A (p.Asp960Glu) c.782+3783A>T (n.782+3783A>T) c.1957T>A c.762A>T (n.762A>T) c.792+3783A>T (n.792+3783A>T) c.1856T>A (n.1856T>A) c.2769T>A (p.Asp923Glu) c.2640T>A (p.Asp880Glu) n.1118-5266A>T c.1992T>A (p.Asp664Glu) n.1098-5266A>T
4	g.78911427T>C	CA440225904	BMP2K,PAQR3	c.2880T>C (p.Asp960=) c.782+3783A>G (n.782+3783A>G) c.1957T>C c.762A>G (n.762A>G) c.792+3783A>G (n.792+3783A>G) c.1856T>C (n.1856T>C) c.2769T>C (p.Asp923=) c.2640T>C (p.Asp880=) n.1118-5266A>G c.1992T>C (p.Asp664=) n.1098-5266A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911427T>G	CA357402781	BMP2K,PAQR3	c.2880T>G (p.Asp960Glu) c.782+3783A>C (n.782+3783A>C) c.1957T>G c.762A>C (n.762A>C) c.792+3783A>C (n.792+3783A>C) c.1856T>G (n.1856T>G) c.2769T>G (p.Asp923Glu) c.2640T>G (p.Asp880Glu) n.1118-5266A>C c.1992T>G (p.Asp664Glu) n.1098-5266A>C
4	g.78911427T=	CA1470756696	BMP2K,PAQR3	c.2880T= (p.Asp960=) c.782+3783A= (n.782+3783A=) c.1957T= c.762A= (n.762A=) c.792+3783A= (n.792+3783A=) c.1856T= (n.1856T=) c.2769T= (p.Asp923=) c.2640T= (p.Asp880=) n.1118-5266A= c.1992T= (p.Asp664=) n.1098-5266A=
4	g.78911428G>A	CA100003355	BMP2K,PAQR3	c.2881G>A (p.Glu961Lys) c.782+3782C>T (n.782+3782C>T) c.1958G>A c.761C>T (n.761C>T) c.792+3782C>T (n.792+3782C>T) c.1857G>A (n.1857G>A) c.2770G>A (p.Glu924Lys) c.2641G>A (p.Glu881Lys) n.1118-5267C>T c.1993G>A (p.Glu665Lys) n.1098-5267C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911428G>C	CA357402786	BMP2K,PAQR3	c.2881G>C (p.Glu961Gln) c.782+3782C>G (n.782+3782C>G) c.1958G>C c.761C>G (n.761C>G) c.792+3782C>G (n.792+3782C>G) c.1857G>C (n.1857G>C) c.2770G>C (p.Glu924Gln) c.2641G>C (p.Glu881Gln) n.1118-5267C>G c.1993G>C (p.Glu665Gln) n.1098-5267C>G
4	g.78911428G=	CA1470756697	BMP2K,PAQR3	c.2881G= (p.Glu961=) c.782+3782C= (n.782+3782C=) c.1958G= c.761C= (n.761C=) c.792+3782C= (n.792+3782C=) c.1857G= (n.1857G=) c.2770G= (p.Glu924=) c.2641G= (p.Glu881=) n.1118-5267C= c.1993G= (p.Glu665=) n.1098-5267C=
4	g.78911428G>T	CA357402788	BMP2K,PAQR3	c.2881G>T (p.Glu961Ter) c.782+3782C>A (n.782+3782C>A) c.1958G>T c.761C>A (n.761C>A) c.792+3782C>A (n.792+3782C>A) c.1857G>T (n.1857G>T) c.2770G>T (p.Glu924Ter) c.2641G>T (p.Glu881Ter) n.1118-5267C>A c.1993G>T (p.Glu665Ter) n.1098-5267C>A
4	g.78911429A>C	CA357402795	BMP2K,PAQR3	c.2882A>C (p.Glu961Ala) c.782+3781T>G (n.782+3781T>G) c.1959A>C c.760T>G (n.760T>G) c.792+3781T>G (n.792+3781T>G) c.1858A>C (n.1858A>C) c.2771A>C (p.Glu924Ala) c.2642A>C (p.Glu881Ala) n.1118-5268T>G c.1994A>C (p.Glu665Ala) n.1098-5268T>G
4	g.78911429A>G	CA357402797	BMP2K,PAQR3	c.2882A>G (p.Glu961Gly) c.782+3781T>C (n.782+3781T>C) c.1959A>G c.760T>C (n.760T>C) c.792+3781T>C (n.792+3781T>C) c.1858A>G (n.1858A>G) c.2771A>G (p.Glu924Gly) c.2642A>G (p.Glu881Gly) n.1118-5268T>C c.1994A>G (p.Glu665Gly) n.1098-5268T>C
4	g.78911429A>T	CA357402793	BMP2K,PAQR3	c.2882A>T (p.Glu961Val) c.782+3781T>A (n.782+3781T>A) c.1959A>T c.760T>A (n.760T>A) c.792+3781T>A (n.792+3781T>A) c.1858A>T (n.1858A>T) c.2771A>T (p.Glu924Val) c.2642A>T (p.Glu881Val) n.1118-5268T>A c.1994A>T (p.Glu665Val) n.1098-5268T>A
4	g.78911430A>C	CA357402801	BMP2K,PAQR3	c.2883A>C (p.Glu961Asp) c.782+3780T>G (n.782+3780T>G) c.1960A>C c.759T>G (n.759T>G) c.792+3780T>G (n.792+3780T>G) c.1859A>C (n.1859A>C) c.2772A>C (p.Glu924Asp) c.2643A>C (p.Glu881Asp) n.1118-5269T>G c.1995A>C (p.Glu665Asp) n.1098-5269T>G
4	g.78911430A>G	CA440225906	BMP2K,PAQR3	c.2883A>G (p.Glu961=) c.782+3780T>C (n.782+3780T>C) c.1960A>G c.759T>C (n.759T>C) c.792+3780T>C (n.792+3780T>C) c.1859A>G (n.1859A>G) c.2772A>G (p.Glu924=) c.2643A>G (p.Glu881=) n.1118-5269T>C c.1995A>G (p.Glu665=) n.1098-5269T>C
4	g.78911430A>T	CA357402803	BMP2K,PAQR3	c.2883A>T (p.Glu961Asp) c.782+3780T>A (n.782+3780T>A) c.1960A>T c.759T>A (n.759T>A) c.792+3780T>A (n.792+3780T>A) c.1859A>T (n.1859A>T) c.2772A>T (p.Glu924Asp) c.2643A>T (p.Glu881Asp) n.1118-5269T>A c.1995A>T (p.Glu665Asp) n.1098-5269T>A
4	g.78911431A>C	CA357402807	BMP2K,PAQR3	c.2884A>C (p.Ile962Leu) c.782+3779T>G (n.782+3779T>G) c.1961A>C c.758T>G (n.758T>G) c.792+3779T>G (n.792+3779T>G) c.1860A>C (n.1860A>C) c.2773A>C (p.Ile925Leu) c.2644A>C (p.Ile882Leu) n.1118-5270T>G c.1996A>C (p.Ile666Leu) n.1098-5270T>G
4	g.78911431A>G	CA357402809	BMP2K,PAQR3	c.2884A>G (p.Ile962Val) c.782+3779T>C (n.782+3779T>C) c.1961A>G c.758T>C (n.758T>C) c.792+3779T>C (n.792+3779T>C) c.1860A>G (n.1860A>G) c.2773A>G (p.Ile925Val) c.2644A>G (p.Ile882Val) n.1118-5270T>C c.1996A>G (p.Ile666Val) n.1098-5270T>C
4	g.78911431A>T	CA357402812	BMP2K,PAQR3	c.2884A>T (p.Ile962Leu) c.782+3779T>A (n.782+3779T>A) c.1961A>T c.758T>A (n.758T>A) c.792+3779T>A (n.792+3779T>A) c.1860A>T (n.1860A>T) c.2773A>T (p.Ile925Leu) c.2644A>T (p.Ile882Leu) n.1118-5270T>A c.1996A>T (p.Ile666Leu) n.1098-5270T>A
4	g.78911432T>A	CA357402814	BMP2K,PAQR3	c.2885T>A (p.Ile962Lys) c.782+3778A>T (n.782+3778A>T) c.1962T>A c.757A>T (n.757A>T) c.792+3778A>T (n.792+3778A>T) c.1861T>A (n.1861T>A) c.2774T>A (p.Ile925Lys) c.2645T>A (p.Ile882Lys) n.1118-5271A>T c.1997T>A (p.Ile666Lys) n.1098-5271A>T
4	g.78911432T>C	CA357402816	BMP2K,PAQR3	c.2885T>C (p.Ile962Thr) c.782+3778A>G (n.782+3778A>G) c.1962T>C c.757A>G (n.757A>G) c.792+3778A>G (n.792+3778A>G) c.1861T>C (n.1861T>C) c.2774T>C (p.Ile925Thr) c.2645T>C (p.Ile882Thr) n.1118-5271A>G c.1997T>C (p.Ile666Thr) n.1098-5271A>G
4	g.78911432T>G	CA357402822	BMP2K,PAQR3	c.2885T>G (p.Ile962Arg) c.782+3778A>C (n.782+3778A>C) c.1962T>G c.757A>C (n.757A>C) c.792+3778A>C (n.792+3778A>C) c.1861T>G (n.1861T>G) c.2774T>G (p.Ile925Arg) c.2645T>G (p.Ile882Arg) n.1118-5271A>C c.1997T>G (p.Ile666Arg) n.1098-5271A>C
4	g.78911433A>C	CA440225907	BMP2K,PAQR3	c.2886A>C (p.Ile962=) c.782+3777T>G (n.782+3777T>G) c.1963A>C c.756T>G (n.756T>G) c.792+3777T>G (n.792+3777T>G) c.1862A>C (n.1862A>C) c.2775A>C (p.Ile925=) c.2646A>C (p.Ile882=) n.1118-5272T>G c.1998A>C (p.Ile666=) n.1098-5272T>G
4	g.78911433A>G	CA357402827	BMP2K,PAQR3	c.2886A>G (p.Ile962Met) c.782+3777T>C (n.782+3777T>C) c.1963A>G c.756T>C (n.756T>C) c.792+3777T>C (n.792+3777T>C) c.1862A>G (n.1862A>G) c.2775A>G (p.Ile925Met) c.2646A>G (p.Ile882Met) n.1118-5272T>C c.1998A>G (p.Ile666Met) n.1098-5272T>C
4	g.78911433A>T	CA440225909	BMP2K,PAQR3	c.2886A>T (p.Ile962=) c.782+3777T>A (n.782+3777T>A) c.1963A>T c.756T>A (n.756T>A) c.792+3777T>A (n.792+3777T>A) c.1862A>T (n.1862A>T) c.2775A>T (p.Ile925=) c.2646A>T (p.Ile882=) n.1118-5272T>A c.1998A>T (p.Ile666=) n.1098-5272T>A
4	g.78911434A>C	CA357402830	BMP2K,PAQR3	c.2887A>C (p.Thr963Pro) c.782+3776T>G (n.782+3776T>G) c.1964A>C c.755T>G (n.755T>G) c.792+3776T>G (n.792+3776T>G) c.1863A>C (n.1863A>C) c.2776A>C (p.Thr926Pro) c.2647A>C (p.Thr883Pro) n.1118-5273T>G c.1999A>C (p.Thr667Pro) n.1098-5273T>G
4	g.78911434A>G	CA357402832	BMP2K,PAQR3	c.2887A>G (p.Thr963Ala) c.782+3776T>C (n.782+3776T>C) c.1964A>G c.755T>C (n.755T>C) c.792+3776T>C (n.792+3776T>C) c.1863A>G (n.1863A>G) c.2776A>G (p.Thr926Ala) c.2647A>G (p.Thr883Ala) n.1118-5273T>C c.1999A>G (p.Thr667Ala) n.1098-5273T>C
4	g.78911434A>T	CA357402835	BMP2K,PAQR3	c.2887A>T (p.Thr963Ser) c.782+3776T>A (n.782+3776T>A) c.1964A>T c.755T>A (n.755T>A) c.792+3776T>A (n.792+3776T>A) c.1863A>T (n.1863A>T) c.2776A>T (p.Thr926Ser) c.2647A>T (p.Thr883Ser) n.1118-5273T>A c.1999A>T (p.Thr667Ser) n.1098-5273T>A
4	g.78911435C>A	CA357402839	BMP2K,PAQR3	c.2888C>A (p.Thr963Lys) c.782+3775G>T (n.782+3775G>T) c.1965C>A c.754G>T (n.754G>T) c.792+3775G>T (n.792+3775G>T) c.1864C>A (n.1864C>A) c.2777C>A (p.Thr926Lys) c.2648C>A (p.Thr883Lys) n.1118-5274G>T c.2000C>A (p.Thr667Lys) n.1098-5274G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911435C=	CA1470756698	BMP2K,PAQR3	c.2888C= (p.Thr963=) c.782+3775G= (n.782+3775G=) c.1965C= c.754G= (n.754G=) c.792+3775G= (n.792+3775G=) c.1864C= (n.1864C=) c.2777C= (p.Thr926=) c.2648C= (p.Thr883=) n.1118-5274G= c.2000C= (p.Thr667=) n.1098-5274G=
4	g.78911435C>G	CA357402836	BMP2K,PAQR3	c.2888C>G (p.Thr963Arg) c.782+3775G>C (n.782+3775G>C) c.1965C>G c.754G>C (n.754G>C) c.792+3775G>C (n.792+3775G>C) c.1864C>G (n.1864C>G) c.2777C>G (p.Thr926Arg) c.2648C>G (p.Thr883Arg) n.1118-5274G>C c.2000C>G (p.Thr667Arg) n.1098-5274G>C
4	g.78911435C>T	CA2980645	BMP2K,PAQR3	c.2888C>T (p.Thr963Met) c.782+3775G>A (n.782+3775G>A) c.1965C>T c.754G>A (n.754G>A) c.792+3775G>A (n.792+3775G>A) c.1864C>T (n.1864C>T) c.2777C>T (p.Thr926Met) c.2648C>T (p.Thr883Met) n.1118-5274G>A c.2000C>T (p.Thr667Met) n.1098-5274G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.78911436G>A	CA440225910	BMP2K,PAQR3	c.2889G>A (p.Thr963=) c.782+3774C>T (n.782+3774C>T) c.1966G>A c.753C>T (n.753C>T) c.792+3774C>T (n.792+3774C>T) c.1865G>A (n.1865G>A) c.2778G>A (p.Thr926=) c.2649G>A (p.Thr883=) n.1118-5275C>T c.2001G>A (p.Thr667=) n.1098-5275C>T	gnomAD v4
4	g.78911436G>C	CA440225911	BMP2K,PAQR3	c.2889G>C (p.Thr963=) c.782+3774C>G (n.782+3774C>G) c.1966G>C c.753C>G (n.753C>G) c.792+3774C>G (n.792+3774C>G) c.1865G>C (n.1865G>C) c.2778G>C (p.Thr926=) c.2649G>C (p.Thr883=) n.1118-5275C>G c.2001G>C (p.Thr667=) n.1098-5275C>G
4	g.78911436G>T	CA440225912	BMP2K,PAQR3	c.2889G>T (p.Thr963=) c.782+3774C>A (n.782+3774C>A) c.1966G>T c.753C>A (n.753C>A) c.792+3774C>A (n.792+3774C>A) c.1865G>T (n.1865G>T) c.2778G>T (p.Thr926=) c.2649G>T (p.Thr883=) n.1118-5275C>A c.2001G>T (p.Thr667=) n.1098-5275C>A
4	g.78911437G>A	CA357402843	BMP2K,PAQR3	c.2890G>A (p.Gly964Arg) c.782+3773C>T (n.782+3773C>T) c.1967G>A c.752C>T (n.752C>T) c.792+3773C>T (n.792+3773C>T) c.1866G>A (n.1866G>A) c.2779G>A (p.Gly927Arg) c.2650G>A (p.Gly884Arg) n.1118-5276C>T c.2002G>A (p.Gly668Arg) n.1098-5276C>T
4	g.78911437G>C	CA357402845	BMP2K,PAQR3	c.2890G>C (p.Gly964Arg) c.782+3773C>G (n.782+3773C>G) c.1967G>C c.752C>G (n.752C>G) c.792+3773C>G (n.792+3773C>G) c.1866G>C (n.1866G>C) c.2779G>C (p.Gly927Arg) c.2650G>C (p.Gly884Arg) n.1118-5276C>G c.2002G>C (p.Gly668Arg) n.1098-5276C>G
4	g.78911437G>T	CA357402847	BMP2K,PAQR3	c.2890G>T (p.Gly964Trp) c.782+3773C>A (n.782+3773C>A) c.1967G>T c.752C>A (n.752C>A) c.792+3773C>A (n.792+3773C>A) c.1866G>T (n.1866G>T) c.2779G>T (p.Gly927Trp) c.2650G>T (p.Gly884Trp) n.1118-5276C>A c.2002G>T (p.Gly668Trp) n.1098-5276C>A
4	g.78911438G>A	CA357402851	BMP2K,PAQR3	c.2891G>A (p.Gly964Glu) c.782+3772C>T (n.782+3772C>T) c.1968G>A c.751C>T (n.751C>T) c.792+3772C>T (n.792+3772C>T) c.1867G>A (n.1867G>A) c.2780G>A (p.Gly927Glu) c.2651G>A (p.Gly884Glu) n.1118-5277C>T c.2003G>A (p.Gly668Glu) n.1098-5277C>T
4	g.78911438G>C	CA357402854	BMP2K,PAQR3	c.2891G>C (p.Gly964Ala) c.782+3772C>G (n.782+3772C>G) c.1968G>C c.751C>G (n.751C>G) c.792+3772C>G (n.792+3772C>G) c.1867G>C (n.1867G>C) c.2780G>C (p.Gly927Ala) c.2651G>C (p.Gly884Ala) n.1118-5277C>G c.2003G>C (p.Gly668Ala) n.1098-5277C>G
4	g.78911438G>T	CA357402858	BMP2K,PAQR3	c.2891G>T (p.Gly964Val) c.782+3772C>A (n.782+3772C>A) c.1968G>T c.751C>A (n.751C>A) c.792+3772C>A (n.792+3772C>A) c.1867G>T (n.1867G>T) c.2780G>T (p.Gly927Val) c.2651G>T (p.Gly884Val) n.1118-5277C>A c.2003G>T (p.Gly668Val) n.1098-5277C>A
4	g.78911439G>A	CA440225916	BMP2K,PAQR3	c.2892G>A (p.Gly964=) c.782+3771C>T (n.782+3771C>T) c.1969G>A c.750C>T (n.750C>T) c.792+3771C>T (n.792+3771C>T) c.1868G>A (n.1868G>A) c.2781G>A (p.Gly927=) c.2652G>A (p.Gly884=) n.1118-5278C>T c.2004G>A (p.Gly668=) n.1098-5278C>T
4	g.78911439G>C	CA440225917	BMP2K,PAQR3	c.2892G>C (p.Gly964=) c.782+3771C>G (n.782+3771C>G) c.1969G>C c.750C>G (n.750C>G) c.792+3771C>G (n.792+3771C>G) c.1868G>C (n.1868G>C) c.2781G>C (p.Gly927=) c.2652G>C (p.Gly884=) n.1118-5278C>G c.2004G>C (p.Gly668=) n.1098-5278C>G
4	g.78911439G>T	CA440225918	BMP2K,PAQR3	c.2892G>T (p.Gly964=) c.782+3771C>A (n.782+3771C>A) c.1969G>T c.750C>A (n.750C>A) c.792+3771C>A (n.792+3771C>A) c.1868G>T (n.1868G>T) c.2781G>T (p.Gly927=) c.2652G>T (p.Gly884=) n.1118-5278C>A c.2004G>T (p.Gly668=) n.1098-5278C>A	gnomAD v4
4	g.78911440A=	CA1470756699	BMP2K,PAQR3	c.2893A= (p.Ser965=) c.782+3770T= (n.782+3770T=) c.1970A= c.749T= (n.749T=) c.792+3770T= (n.792+3770T=) c.1869A= (n.1869A=) c.2782A= (p.Ser928=) c.2653A= (p.Ser885=) n.1118-5279T= c.2005A= (p.Ser669=) n.1098-5279T=
4	g.78911440A>C	CA357402860	BMP2K,PAQR3	c.2893A>C (p.Ser965Arg) c.782+3770T>G (n.782+3770T>G) c.1970A>C c.749T>G (n.749T>G) c.792+3770T>G (n.792+3770T>G) c.1869A>C (n.1869A>C) c.2782A>C (p.Ser928Arg) c.2653A>C (p.Ser885Arg) n.1118-5279T>G c.2005A>C (p.Ser669Arg) n.1098-5279T>G
4	g.78911440A>G	CA357402862	BMP2K,PAQR3	c.2893A>G (p.Ser965Gly) c.782+3770T>C (n.782+3770T>C) c.1970A>G c.749T>C (n.749T>C) c.792+3770T>C (n.792+3770T>C) c.1869A>G (n.1869A>G) c.2782A>G (p.Ser928Gly) c.2653A>G (p.Ser885Gly) n.1118-5279T>C c.2005A>G (p.Ser669Gly) n.1098-5279T>C	dbSNP
4	g.78911440A>T	CA357402878	BMP2K,PAQR3	c.2893A>T (p.Ser965Cys) c.782+3770T>A (n.782+3770T>A) c.1970A>T c.749T>A (n.749T>A) c.792+3770T>A (n.792+3770T>A) c.1869A>T (n.1869A>T) c.2782A>T (p.Ser928Cys) c.2653A>T (p.Ser885Cys) n.1118-5279T>A c.2005A>T (p.Ser669Cys) n.1098-5279T>A
4	g.78911441G>A	CA357402881	BMP2K,PAQR3	c.2894G>A (p.Ser965Asn) c.782+3769C>T (n.782+3769C>T) c.1971G>A c.748C>T (n.748C>T) c.792+3769C>T (n.792+3769C>T) c.1870G>A (n.1870G>A) c.2783G>A (p.Ser928Asn) c.2654G>A (p.Ser885Asn) n.1118-5280C>T c.2006G>A (p.Ser669Asn) n.1098-5280C>T	gnomAD v4
4	g.78911441G>C	CA357402883	BMP2K,PAQR3	c.2894G>C (p.Ser965Thr) c.782+3769C>G (n.782+3769C>G) c.1971G>C c.748C>G (n.748C>G) c.792+3769C>G (n.792+3769C>G) c.1870G>C (n.1870G>C) c.2783G>C (p.Ser928Thr) c.2654G>C (p.Ser885Thr) n.1118-5280C>G c.2006G>C (p.Ser669Thr) n.1098-5280C>G
4	g.78911441G>T	CA357402885	BMP2K,PAQR3	c.2894G>T (p.Ser965Ile) c.782+3769C>A (n.782+3769C>A) c.1971G>T c.748C>A (n.748C>A) c.792+3769C>A (n.792+3769C>A) c.1870G>T (n.1870G>T) c.2783G>T (p.Ser928Ile) c.2654G>T (p.Ser885Ile) n.1118-5280C>A c.2006G>T (p.Ser669Ile) n.1098-5280C>A	COSMIC
4	g.78911442C>A	CA357402888	BMP2K,PAQR3	c.2895C>A (p.Ser965Arg) c.782+3768G>T (n.782+3768G>T) c.1972C>A c.747G>T (n.747G>T) c.792+3768G>T (n.792+3768G>T) c.1871C>A (n.1871C>A) c.2784C>A (p.Ser928Arg) c.2655C>A (p.Ser885Arg) n.1118-5281G>T c.2007C>A (p.Ser669Arg) n.1098-5281G>T
4	g.78911442C>G	CA357402891	BMP2K,PAQR3	c.2895C>G (p.Ser965Arg) c.782+3768G>C (n.782+3768G>C) c.1972C>G c.747G>C (n.747G>C) c.792+3768G>C (n.792+3768G>C) c.1871C>G (n.1871C>G) c.2784C>G (p.Ser928Arg) c.2655C>G (p.Ser885Arg) n.1118-5281G>C c.2007C>G (p.Ser669Arg) n.1098-5281G>C	gnomAD v4
4	g.78911442C>T	CA440225919	BMP2K,PAQR3	c.2895C>T (p.Ser965=) c.782+3768G>A (n.782+3768G>A) c.1972C>T c.747G>A (n.747G>A) c.792+3768G>A (n.792+3768G>A) c.1871C>T (n.1871C>T) c.2784C>T (p.Ser928=) c.2655C>T (p.Ser885=) n.1118-5281G>A c.2007C>T (p.Ser669=) n.1098-5281G>A	gnomAD v4
4	g.78911443C>A	CA357402894	BMP2K,PAQR3	c.2896C>A (p.Gln966Lys) c.782+3767G>T (n.782+3767G>T) c.1973C>A c.746G>T (n.746G>T) c.792+3767G>T (n.792+3767G>T) c.1872C>A (n.1872C>A) c.2785C>A (p.Gln929Lys) c.2656C>A (p.Gln886Lys) n.1118-5282G>T c.2008C>A (p.Gln670Lys) n.1098-5282G>T	dbSNP gnomAD v4
4	g.78911443C=	CA1470756700	BMP2K,PAQR3	c.2896C= (p.Gln966=) c.782+3767G= (n.782+3767G=) c.1973C= c.746G= (n.746G=) c.792+3767G= (n.792+3767G=) c.1872C= (n.1872C=) c.2785C= (p.Gln929=) c.2656C= (p.Gln886=) n.1118-5282G= c.2008C= (p.Gln670=) n.1098-5282G=
4	g.78911443C>G	CA357402899	BMP2K,PAQR3	c.2896C>G (p.Gln966Glu) c.782+3767G>C (n.782+3767G>C) c.1973C>G c.746G>C (n.746G>C) c.792+3767G>C (n.792+3767G>C) c.1872C>G (n.1872C>G) c.2785C>G (p.Gln929Glu) c.2656C>G (p.Gln886Glu) n.1118-5282G>C c.2008C>G (p.Gln670Glu) n.1098-5282G>C
4	g.78911443C>T	CA357402895	BMP2K,PAQR3	c.2896C>T (p.Gln966Ter) c.782+3767G>A (n.782+3767G>A) c.1973C>T c.746G>A (n.746G>A) c.792+3767G>A (n.792+3767G>A) c.1872C>T (n.1872C>T) c.2785C>T (p.Gln929Ter) c.2656C>T (p.Gln886Ter) n.1118-5282G>A c.2008C>T (p.Gln670Ter) n.1098-5282G>A
4	g.78911444A>C	CA357402901	BMP2K,PAQR3	c.2897A>C (p.Gln966Pro) c.782+3766T>G (n.782+3766T>G) c.1974A>C c.745T>G (n.745T>G) c.792+3766T>G (n.792+3766T>G) c.1873A>C (n.1873A>C) c.2786A>C (p.Gln929Pro) c.2657A>C (p.Gln886Pro) n.1118-5283T>G c.2009A>C (p.Gln670Pro) n.1098-5283T>G
4	g.78911444A>G	CA357402905	BMP2K,PAQR3	c.2897A>G (p.Gln966Arg) c.782+3766T>C (n.782+3766T>C) c.1974A>G c.745T>C (n.745T>C) c.792+3766T>C (n.792+3766T>C) c.1873A>G (n.1873A>G) c.2786A>G (p.Gln929Arg) c.2657A>G (p.Gln886Arg) n.1118-5283T>C c.2009A>G (p.Gln670Arg) n.1098-5283T>C
4	g.78911444A>T	CA357402904	BMP2K,PAQR3	c.2897A>T (p.Gln966Leu) c.782+3766T>A (n.782+3766T>A) c.1974A>T c.745T>A (n.745T>A) c.792+3766T>A (n.792+3766T>A) c.1873A>T (n.1873A>T) c.2786A>T (p.Gln929Leu) c.2657A>T (p.Gln886Leu) n.1118-5283T>A c.2009A>T (p.Gln670Leu) n.1098-5283T>A
4	g.78911445G>A	CA2980646	BMP2K,PAQR3	c.2898G>A (p.Gln966=) c.782+3765C>T (n.782+3765C>T) c.1975G>A c.744C>T (n.744C>T) c.792+3765C>T (n.792+3765C>T) c.1874G>A (n.1874G>A) c.2787G>A (p.Gln929=) c.2658G>A (p.Gln886=) n.1118-5284C>T c.2010G>A (p.Gln670=) n.1098-5284C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911445G>C	CA357402909	BMP2K,PAQR3	c.2898G>C (p.Gln966His) c.782+3765C>G (n.782+3765C>G) c.1975G>C c.744C>G (n.744C>G) c.792+3765C>G (n.792+3765C>G) c.1874G>C (n.1874G>C) c.2787G>C (p.Gln929His) c.2658G>C (p.Gln886His) n.1118-5284C>G c.2010G>C (p.Gln670His) n.1098-5284C>G
4	g.78911445G=	CA1470756701	BMP2K,PAQR3	c.2898G= (p.Gln966=) c.782+3765C= (n.782+3765C=) c.1975G= c.744C= (n.744C=) c.792+3765C= (n.792+3765C=) c.1874G= (n.1874G=) c.2787G= (p.Gln929=) c.2658G= (p.Gln886=) n.1118-5284C= c.2010G= (p.Gln670=) n.1098-5284C=
4	g.78911445G>T	CA357402911	BMP2K,PAQR3	c.2898G>T (p.Gln966His) c.782+3765C>A (n.782+3765C>A) c.1975G>T c.744C>A (n.744C>A) c.792+3765C>A (n.792+3765C>A) c.1874G>T (n.1874G>T) c.2787G>T (p.Gln929His) c.2658G>T (p.Gln886His) n.1118-5284C>A c.2010G>T (p.Gln670His) n.1098-5284C>A
4	g.78911446C>A	CA357402915	BMP2K,PAQR3	c.2899C>A (p.Gln967Lys) c.782+3764G>T (n.782+3764G>T) c.1976C>A c.743G>T (n.743G>T) c.792+3764G>T (n.792+3764G>T) c.1875C>A (n.1875C>A) c.2788C>A (p.Gln930Lys) c.2659C>A (p.Gln887Lys) n.1118-5285G>T c.2011C>A (p.Gln671Lys) n.1098-5285G>T
4	g.78911446C=	CA1470756702	BMP2K,PAQR3	c.2899C= (p.Gln967=) c.782+3764G= (n.782+3764G=) c.1976C= c.743G= (n.743G=) c.792+3764G= (n.792+3764G=) c.1875C= (n.1875C=) c.2788C= (p.Gln930=) c.2659C= (p.Gln887=) n.1118-5285G= c.2011C= (p.Gln671=) n.1098-5285G=
4	g.78911446C>G	CA2980647	BMP2K,PAQR3	c.2899C>G (p.Gln967Glu) c.782+3764G>C (n.782+3764G>C) c.1976C>G c.743G>C (n.743G>C) c.792+3764G>C (n.792+3764G>C) c.1875C>G (n.1875C>G) c.2788C>G (p.Gln930Glu) c.2659C>G (p.Gln887Glu) n.1118-5285G>C c.2011C>G (p.Gln671Glu) n.1098-5285G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911446C>T	CA357402918	BMP2K,PAQR3	c.2899C>T (p.Gln967Ter) c.782+3764G>A (n.782+3764G>A) c.1976C>T c.743G>A (n.743G>A) c.792+3764G>A (n.792+3764G>A) c.1875C>T (n.1875C>T) c.2788C>T (p.Gln930Ter) c.2659C>T (p.Gln887Ter) n.1118-5285G>A c.2011C>T (p.Gln671Ter) n.1098-5285G>A
4	g.78911447A>C	CA357402922	BMP2K,PAQR3	c.2900A>C (p.Gln967Pro) c.782+3763T>G (n.782+3763T>G) c.1977A>C c.742T>G (n.742T>G) c.792+3763T>G (n.792+3763T>G) c.1876A>C (n.1876A>C) c.2789A>C (p.Gln930Pro) c.2660A>C (p.Gln887Pro) n.1118-5286T>G c.2012A>C (p.Gln671Pro) n.1098-5286T>G
4	g.78911447A>G	CA357402924	BMP2K,PAQR3	c.2900A>G (p.Gln967Arg) c.782+3763T>C (n.782+3763T>C) c.1977A>G c.742T>C (n.742T>C) c.792+3763T>C (n.792+3763T>C) c.1876A>G (n.1876A>G) c.2789A>G (p.Gln930Arg) c.2660A>G (p.Gln887Arg) n.1118-5286T>C c.2012A>G (p.Gln671Arg) n.1098-5286T>C	gnomAD v4
4	g.78911447A>T	CA357402926	BMP2K,PAQR3	c.2900A>T (p.Gln967Leu) c.782+3763T>A (n.782+3763T>A) c.1977A>T c.742T>A (n.742T>A) c.792+3763T>A (n.792+3763T>A) c.1876A>T (n.1876A>T) c.2789A>T (p.Gln930Leu) c.2660A>T (p.Gln887Leu) n.1118-5286T>A c.2012A>T (p.Gln671Leu) n.1098-5286T>A
4	g.78911448G>A	CA440225921	BMP2K,PAQR3	c.2901G>A (p.Gln967=) c.782+3762C>T (n.782+3762C>T) c.1978G>A c.741C>T (n.741C>T) c.792+3762C>T (n.792+3762C>T) c.1877G>A (n.1877G>A) c.2790G>A (p.Gln930=) c.2661G>A (p.Gln887=) n.1118-5287C>T c.2013G>A (p.Gln671=) n.1098-5287C>T	gnomAD v4
4	g.78911448G>C	CA357402930	BMP2K,PAQR3	c.2901G>C (p.Gln967His) c.782+3762C>G (n.782+3762C>G) c.1978G>C c.741C>G (n.741C>G) c.792+3762C>G (n.792+3762C>G) c.1877G>C (n.1877G>C) c.2790G>C (p.Gln930His) c.2661G>C (p.Gln887His) n.1118-5287C>G c.2013G>C (p.Gln671His) n.1098-5287C>G
4	g.78911448G>T	CA357402933	BMP2K,PAQR3	c.2901G>T (p.Gln967His) c.782+3762C>A (n.782+3762C>A) c.1978G>T c.741C>A (n.741C>A) c.792+3762C>A (n.792+3762C>A) c.1877G>T (n.1877G>T) c.2790G>T (p.Gln930His) c.2661G>T (p.Gln887His) n.1118-5287C>A c.2013G>T (p.Gln671His) n.1098-5287C>A
4	g.78911449C>A	CA357402941	BMP2K,PAQR3	c.2902C>A (p.Gln968Lys) c.782+3761G>T (n.782+3761G>T) c.1979C>A c.740G>T (n.740G>T) c.792+3761G>T (n.792+3761G>T) c.1878C>A (n.1878C>A) c.2791C>A (p.Gln931Lys) c.2662C>A (p.Gln888Lys) n.1118-5288G>T c.2014C>A (p.Gln672Lys) n.1098-5288G>T
4	g.78911449C>G	CA357402939	BMP2K,PAQR3	c.2902C>G (p.Gln968Glu) c.782+3761G>C (n.782+3761G>C) c.1979C>G c.740G>C (n.740G>C) c.792+3761G>C (n.792+3761G>C) c.1878C>G (n.1878C>G) c.2791C>G (p.Gln931Glu) c.2662C>G (p.Gln888Glu) n.1118-5288G>C c.2014C>G (p.Gln672Glu) n.1098-5288G>C
4	g.78911449C>T	CA357402937	BMP2K,PAQR3	c.2902C>T (p.Gln968Ter) c.782+3761G>A (n.782+3761G>A) c.1979C>T c.740G>A (n.740G>A) c.792+3761G>A (n.792+3761G>A) c.1878C>T (n.1878C>T) c.2791C>T (p.Gln931Ter) c.2662C>T (p.Gln888Ter) n.1118-5288G>A c.2014C>T (p.Gln672Ter) n.1098-5288G>A
4	g.78911449_78911450delinsCA	CA1470756703	BMP2K,PAQR3	c.2902_2903delinsCA (p.Gln968=) c.782+3760_782+3761delinsTG (n.782+3760_782+3761delinsTG) c.1979_1980delinsCA c.739_740delinsTG (n.739_740delinsTG) c.792+3760_792+3761delinsTG (n.792+3760_792+3761delinsTG) c.1878_1879delinsCA (n.1878_1879delinsCA) c.2791_2792delinsCA (p.Gln931=) c.2662_2663delinsCA (p.Gln888=) n.1118-5289_1118-5288delinsTG c.2014_2015delinsCA (p.Gln672=) n.1098-5289_1098-5288delinsTG
4	g.78911450A>C	CA357402945	BMP2K,PAQR3	c.2903A>C (p.Gln968Pro) c.782+3760T>G (n.782+3760T>G) c.1980A>C c.739T>G (n.739T>G) c.792+3760T>G (n.792+3760T>G) c.1879A>C (n.1879A>C) c.2792A>C (p.Gln931Pro) c.2663A>C (p.Gln888Pro) n.1118-5289T>G c.2015A>C (p.Gln672Pro) n.1098-5289T>G
4	g.78911450A>G	CA357402947	BMP2K,PAQR3	c.2903A>G (p.Gln968Arg) c.782+3760T>C (n.782+3760T>C) c.1980A>G c.739T>C (n.739T>C) c.792+3760T>C (n.792+3760T>C) c.1879A>G (n.1879A>G) c.2792A>G (p.Gln931Arg) c.2663A>G (p.Gln888Arg) n.1118-5289T>C c.2015A>G (p.Gln672Arg) n.1098-5289T>C
4	g.78911450A>T	CA357402951	BMP2K,PAQR3	c.2903A>T (p.Gln968Leu) c.782+3760T>A (n.782+3760T>A) c.1980A>T c.739T>A (n.739T>A) c.792+3760T>A (n.792+3760T>A) c.1879A>T (n.1879A>T) c.2792A>T (p.Gln931Leu) c.2663A>T (p.Gln888Leu) n.1118-5289T>A c.2015A>T (p.Gln672Leu) n.1098-5289T>A
4	g.78911454del	CA100003393	BMP2K,PAQR3	c.2907del (p.Val970SerfsTer?) c.782+3760del (n.782+3760del) c.1984del c.739del (n.739del) c.792+3760del (n.792+3760del) c.1883del (n.1883del) c.2796del (p.Val933SerfsTer?) c.2667del (p.Val890SerfsTer?) n.1118-5289del c.2019del (p.Val674SerfsTer?) n.1098-5289del	dbSNP
4	g.78911451A>C	CA357402958	BMP2K,PAQR3	c.2904A>C (p.Gln968His) c.782+3759T>G (n.782+3759T>G) c.1981A>C c.738T>G (n.738T>G) c.792+3759T>G (n.792+3759T>G) c.1880A>C (n.1880A>C) c.2793A>C (p.Gln931His) c.2664A>C (p.Gln888His) n.1118-5290T>G c.2016A>C (p.Gln672His) n.1098-5290T>G
4	g.78911451A>G	CA440225930	BMP2K,PAQR3	c.2904A>G (p.Gln968=) c.782+3759T>C (n.782+3759T>C) c.1981A>G c.738T>C (n.738T>C) c.792+3759T>C (n.792+3759T>C) c.1880A>G (n.1880A>G) c.2793A>G (p.Gln931=) c.2664A>G (p.Gln888=) n.1118-5290T>C c.2016A>G (p.Gln672=) n.1098-5290T>C	gnomAD v4
4	g.78911451A>T	CA357402959	BMP2K,PAQR3	c.2904A>T (p.Gln968His) c.782+3759T>A (n.782+3759T>A) c.1981A>T c.738T>A (n.738T>A) c.792+3759T>A (n.792+3759T>A) c.1880A>T (n.1880A>T) c.2793A>T (p.Gln931His) c.2664A>T (p.Gln888His) n.1118-5290T>A c.2016A>T (p.Gln672His) n.1098-5290T>A
4	g.78911452A>C	CA357402963	BMP2K,PAQR3	c.2905A>C (p.Lys969Gln) c.782+3758T>G (n.782+3758T>G) c.1982A>C c.737T>G (n.737T>G) c.792+3758T>G (n.792+3758T>G) c.1881A>C (n.1881A>C) c.2794A>C (p.Lys932Gln) c.2665A>C (p.Lys889Gln) n.1118-5291T>G c.2017A>C (p.Lys673Gln) n.1098-5291T>G
4	g.78911452A>G	CA357402966	BMP2K,PAQR3	c.2905A>G (p.Lys969Glu) c.782+3758T>C (n.782+3758T>C) c.1982A>G c.737T>C (n.737T>C) c.792+3758T>C (n.792+3758T>C) c.1881A>G (n.1881A>G) c.2794A>G (p.Lys932Glu) c.2665A>G (p.Lys889Glu) n.1118-5291T>C c.2017A>G (p.Lys673Glu) n.1098-5291T>C
4	g.78911452A>T	CA357402969	BMP2K,PAQR3	c.2905A>T (p.Lys969Ter) c.782+3758T>A (n.782+3758T>A) c.1982A>T c.737T>A (n.737T>A) c.792+3758T>A (n.792+3758T>A) c.1881A>T (n.1881A>T) c.2794A>T (p.Lys932Ter) c.2665A>T (p.Lys889Ter) n.1118-5291T>A c.2017A>T (p.Lys673Ter) n.1098-5291T>A
4	g.78911453A>C	CA357402973	BMP2K,PAQR3	c.2906A>C (p.Lys969Thr) c.782+3757T>G (n.782+3757T>G) c.1983A>C c.736T>G (n.736T>G) c.792+3757T>G (n.792+3757T>G) c.1882A>C (n.1882A>C) c.2795A>C (p.Lys932Thr) c.2666A>C (p.Lys889Thr) n.1118-5292T>G c.2018A>C (p.Lys673Thr) n.1098-5292T>G
4	g.78911453A>G	CA357402976	BMP2K,PAQR3	c.2906A>G (p.Lys969Arg) c.782+3757T>C (n.782+3757T>C) c.1983A>G c.736T>C (n.736T>C) c.792+3757T>C (n.792+3757T>C) c.1882A>G (n.1882A>G) c.2795A>G (p.Lys932Arg) c.2666A>G (p.Lys889Arg) n.1118-5292T>C c.2018A>G (p.Lys673Arg) n.1098-5292T>C
4	g.78911453A>T	CA357402977	BMP2K,PAQR3	c.2906A>T (p.Lys969Ile) c.782+3757T>A (n.782+3757T>A) c.1983A>T c.736T>A (n.736T>A) c.792+3757T>A (n.792+3757T>A) c.1882A>T (n.1882A>T) c.2795A>T (p.Lys932Ile) c.2666A>T (p.Lys889Ile) n.1118-5292T>A c.2018A>T (p.Lys673Ile) n.1098-5292T>A
4	g.78911454A>C	CA357402979	BMP2K,PAQR3	c.2907A>C (p.Lys969Asn) c.782+3756T>G (n.782+3756T>G) c.1984A>C c.735T>G (n.735T>G) c.792+3756T>G (n.792+3756T>G) c.1883A>C (n.1883A>C) c.2796A>C (p.Lys932Asn) c.2667A>C (p.Lys889Asn) n.1118-5293T>G c.2019A>C (p.Lys673Asn) n.1098-5293T>G
4	g.78911454A>G	CA440225934	BMP2K,PAQR3	c.2907A>G (p.Lys969=) c.782+3756T>C (n.782+3756T>C) c.1984A>G c.735T>C (n.735T>C) c.792+3756T>C (n.792+3756T>C) c.1883A>G (n.1883A>G) c.2796A>G (p.Lys932=) c.2667A>G (p.Lys889=) n.1118-5293T>C c.2019A>G (p.Lys673=) n.1098-5293T>C	gnomAD v4
4	g.78911454A>T	CA357402982	BMP2K,PAQR3	c.2907A>T (p.Lys969Asn) c.782+3756T>A (n.782+3756T>A) c.1984A>T c.735T>A (n.735T>A) c.792+3756T>A (n.792+3756T>A) c.1883A>T (n.1883A>T) c.2796A>T (p.Lys932Asn) c.2667A>T (p.Lys889Asn) n.1118-5293T>A c.2019A>T (p.Lys673Asn) n.1098-5293T>A
4	g.78911455G>A	CA357402984	BMP2K,PAQR3	c.2908G>A (p.Val970Ile) c.782+3755C>T (n.782+3755C>T) c.1985G>A c.734C>T (n.734C>T) c.792+3755C>T (n.792+3755C>T) c.1884G>A (n.1884G>A) c.2797G>A (p.Val933Ile) c.2668G>A (p.Val890Ile) n.1118-5294C>T c.2020G>A (p.Val674Ile) n.1098-5294C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911455G>C	CA357402988	BMP2K,PAQR3	c.2908G>C (p.Val970Leu) c.782+3755C>G (n.782+3755C>G) c.1985G>C c.734C>G (n.734C>G) c.792+3755C>G (n.792+3755C>G) c.1884G>C (n.1884G>C) c.2797G>C (p.Val933Leu) c.2668G>C (p.Val890Leu) n.1118-5294C>G c.2020G>C (p.Val674Leu) n.1098-5294C>G	COSMIC
4	g.78911455G=	CA1470756704	BMP2K,PAQR3	c.2908G= (p.Val970=) c.782+3755C= (n.782+3755C=) c.1985G= c.734C= (n.734C=) c.792+3755C= (n.792+3755C=) c.1884G= (n.1884G=) c.2797G= (p.Val933=) c.2668G= (p.Val890=) n.1118-5294C= c.2020G= (p.Val674=) n.1098-5294C=
4	g.78911455G>T	CA357402991	BMP2K,PAQR3	c.2908G>T (p.Val970Phe) c.782+3755C>A (n.782+3755C>A) c.1985G>T c.734C>A (n.734C>A) c.792+3755C>A (n.792+3755C>A) c.1884G>T (n.1884G>T) c.2797G>T (p.Val933Phe) c.2668G>T (p.Val890Phe) n.1118-5294C>A c.2020G>T (p.Val674Phe) n.1098-5294C>A
4	g.78911456T>A	CA357402996	BMP2K,PAQR3	c.2909T>A (p.Val970Asp) c.782+3754A>T (n.782+3754A>T) c.1986T>A c.733A>T (n.733A>T) c.792+3754A>T (n.792+3754A>T) c.1885T>A (n.1885T>A) c.2798T>A (p.Val933Asp) c.2669T>A (p.Val890Asp) n.1118-5295A>T c.2021T>A (p.Val674Asp) n.1098-5295A>T
4	g.78911456T>C	CA2980648	BMP2K,PAQR3	c.2909T>C (p.Val970Ala) c.782+3754A>G (n.782+3754A>G) c.1986T>C c.733A>G (n.733A>G) c.792+3754A>G (n.792+3754A>G) c.1885T>C (n.1885T>C) c.2798T>C (p.Val933Ala) c.2669T>C (p.Val890Ala) n.1118-5295A>G c.2021T>C (p.Val674Ala) n.1098-5295A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911456T>G	CA357403000	BMP2K,PAQR3	c.2909T>G (p.Val970Gly) c.782+3754A>C (n.782+3754A>C) c.1986T>G c.733A>C (n.733A>C) c.792+3754A>C (n.792+3754A>C) c.1885T>G (n.1885T>G) c.2798T>G (p.Val933Gly) c.2669T>G (p.Val890Gly) n.1118-5295A>C c.2021T>G (p.Val674Gly) n.1098-5295A>C	COSMIC
4	g.78911456T=	CA1470756705	BMP2K,PAQR3	c.2909T= (p.Val970=) c.782+3754A= (n.782+3754A=) c.1986T= c.733A= (n.733A=) c.792+3754A= (n.792+3754A=) c.1885T= (n.1885T=) c.2798T= (p.Val933=) c.2669T= (p.Val890=) n.1118-5295A= c.2021T= (p.Val674=) n.1098-5295A=
4	g.78911456_78911464delinsTCAAACAGC	CA1470756706	BMP2K,PAQR3	c.2909_2917delinsTCAAACAGC (p.Val970=) c.782+3746_782+3754delinsGCTGTTTGA (n.782+3746_782+3754delinsGCTGTTTGA) c.1986_1994delinsTCAAACAGC c.725_733delinsGCTGTTTGA (n.725_733delinsGCTGTTTGA) c.792+3746_792+3754delinsGCTGTTTGA (n.792+3746_792+3754delinsGCTGTTTGA) c.1885_1893delinsTCAAACAGC (n.1885_1893delinsTCAAACAGC) c.2798_2806delinsTCAAACAGC (p.Val933=) c.2669_2677delinsTCAAACAGC (p.Val890=) n.1118-5303_1118-5295delinsGCTGTTTGA c.2021_2029delinsTCAAACAGC (p.Val674=) n.1098-5303_1098-5295delinsGCTGTTTGA
4	g.78911457C>A	CA2980650	BMP2K,PAQR3	c.2910C>A (p.Val970=) c.782+3753G>T (n.782+3753G>T) c.1987C>A c.732G>T (n.732G>T) c.792+3753G>T (n.792+3753G>T) c.1886C>A (n.1886C>A) c.2799C>A (p.Val933=) c.2670C>A (p.Val890=) n.1118-5296G>T c.2022C>A (p.Val674=) n.1098-5296G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911457C=	CA1470756707	BMP2K,PAQR3	c.2910C= (p.Val970=) c.782+3753G= (n.782+3753G=) c.1987C= c.732G= (n.732G=) c.792+3753G= (n.792+3753G=) c.1886C= (n.1886C=) c.2799C= (p.Val933=) c.2670C= (p.Val890=) n.1118-5296G= c.2022C= (p.Val674=) n.1098-5296G=
4	g.78911457C>G	CA440225941	BMP2K,PAQR3	c.2910C>G (p.Val970=) c.782+3753G>C (n.782+3753G>C) c.1987C>G c.732G>C (n.732G>C) c.792+3753G>C (n.792+3753G>C) c.1886C>G (n.1886C>G) c.2799C>G (p.Val933=) c.2670C>G (p.Val890=) n.1118-5296G>C c.2022C>G (p.Val674=) n.1098-5296G>C	dbSNP gnomAD v4
4	g.78911457C>T	CA440225943	BMP2K,PAQR3	c.2910C>T (p.Val970=) c.782+3753G>A (n.782+3753G>A) c.1987C>T c.732G>A (n.732G>A) c.792+3753G>A (n.792+3753G>A) c.1886C>T (n.1886C>T) c.2799C>T (p.Val933=) c.2670C>T (p.Val890=) n.1118-5296G>A c.2022C>T (p.Val674=) n.1098-5296G>A
4	g.78911457_78911464del	CA2980649	BMP2K,PAQR3	c.2910_2917del (p.Lys971GlnfsTer20) c.782+3746_782+3753del (n.782+3746_782+3753del) c.1987_1994del c.725_732del (n.725_732del) c.792+3746_792+3753del (n.792+3746_792+3753del) c.1886_1893del (n.1886_1893del) c.2799_2806del (p.Lys934GlnfsTer20) c.2670_2677del (p.Lys891GlnfsTer20) n.1118-5303_1118-5296del c.2022_2029del (p.Lys675GlnfsTer20) n.1098-5303_1098-5296del	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.78911458A>C	CA357403008	BMP2K,PAQR3	c.2911A>C (p.Lys971Gln) c.782+3752T>G (n.782+3752T>G) c.1988A>C c.731T>G (n.731T>G) c.792+3752T>G (n.792+3752T>G) c.1887A>C (n.1887A>C) c.2800A>C (p.Lys934Gln) c.2671A>C (p.Lys891Gln) n.1118-5297T>G c.2023A>C (p.Lys675Gln) n.1098-5297T>G	COSMIC
4	g.78911458A>G	CA357403010	BMP2K,PAQR3	c.2911A>G (p.Lys971Glu) c.782+3752T>C (n.782+3752T>C) c.1988A>G c.731T>C (n.731T>C) c.792+3752T>C (n.792+3752T>C) c.1887A>G (n.1887A>G) c.2800A>G (p.Lys934Glu) c.2671A>G (p.Lys891Glu) n.1118-5297T>C c.2023A>G (p.Lys675Glu) n.1098-5297T>C
4	g.78911458A>T	CA357403013	BMP2K,PAQR3	c.2911A>T (p.Lys971Ter) c.782+3752T>A (n.782+3752T>A) c.1988A>T c.731T>A (n.731T>A) c.792+3752T>A (n.792+3752T>A) c.1887A>T (n.1887A>T) c.2800A>T (p.Lys934Ter) c.2671A>T (p.Lys891Ter) n.1118-5297T>A c.2023A>T (p.Lys675Ter) n.1098-5297T>A
4	g.78911459A>C	CA357403023	BMP2K,PAQR3	c.2912A>C (p.Lys971Thr) c.782+3751T>G (n.782+3751T>G) c.1989A>C c.730T>G (n.730T>G) c.792+3751T>G (n.792+3751T>G) c.1888A>C (n.1888A>C) c.2801A>C (p.Lys934Thr) c.2672A>C (p.Lys891Thr) n.1118-5298T>G c.2024A>C (p.Lys675Thr) n.1098-5298T>G
4	g.78911459A>G	CA357403020	BMP2K,PAQR3	c.2912A>G (p.Lys971Arg) c.782+3751T>C (n.782+3751T>C) c.1989A>G c.730T>C (n.730T>C) c.792+3751T>C (n.792+3751T>C) c.1888A>G (n.1888A>G) c.2801A>G (p.Lys934Arg) c.2672A>G (p.Lys891Arg) n.1118-5298T>C c.2024A>G (p.Lys675Arg) n.1098-5298T>C
4	g.78911459A>T	CA357403017	BMP2K,PAQR3	c.2912A>T (p.Lys971Ile) c.782+3751T>A (n.782+3751T>A) c.1989A>T c.730T>A (n.730T>A) c.792+3751T>A (n.792+3751T>A) c.1888A>T (n.1888A>T) c.2801A>T (p.Lys934Ile) c.2672A>T (p.Lys891Ile) n.1118-5298T>A c.2024A>T (p.Lys675Ile) n.1098-5298T>A
4	g.78911460A=	CA1470756708	BMP2K,PAQR3	c.2913A= (p.Lys971=) c.782+3750T= (n.782+3750T=) c.1990A= c.729T= (n.729T=) c.792+3750T= (n.792+3750T=) c.1889A= (n.1889A=) c.2802A= (p.Lys934=) c.2673A= (p.Lys891=) n.1118-5299T= c.2025A= (p.Lys675=) n.1098-5299T=
4	g.78911460A>C	CA357403028	BMP2K,PAQR3	c.2913A>C (p.Lys971Asn) c.782+3750T>G (n.782+3750T>G) c.1990A>C c.729T>G (n.729T>G) c.792+3750T>G (n.792+3750T>G) c.1889A>C (n.1889A>C) c.2802A>C (p.Lys934Asn) c.2673A>C (p.Lys891Asn) n.1118-5299T>G c.2025A>C (p.Lys675Asn) n.1098-5299T>G
4	g.78911460A>G	CA2980651	BMP2K,PAQR3	c.2913A>G (p.Lys971=) c.782+3750T>C (n.782+3750T>C) c.1990A>G c.729T>C (n.729T>C) c.792+3750T>C (n.792+3750T>C) c.1889A>G (n.1889A>G) c.2802A>G (p.Lys934=) c.2673A>G (p.Lys891=) n.1118-5299T>C c.2025A>G (p.Lys675=) n.1098-5299T>C	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911460A>T	CA357403029	BMP2K,PAQR3	c.2913A>T (p.Lys971Asn) c.782+3750T>A (n.782+3750T>A) c.1990A>T c.729T>A (n.729T>A) c.792+3750T>A (n.792+3750T>A) c.1889A>T (n.1889A>T) c.2802A>T (p.Lys934Asn) c.2673A>T (p.Lys891Asn) n.1118-5299T>A c.2025A>T (p.Lys675Asn) n.1098-5299T>A	gnomAD v4
4	g.78911461C>A	CA357403032	BMP2K,PAQR3	c.2914C>A (p.Gln972Lys) c.782+3749G>T (n.782+3749G>T) c.1991C>A c.728G>T (n.728G>T) c.792+3749G>T (n.792+3749G>T) c.1890C>A (n.1890C>A) c.2803C>A (p.Gln935Lys) c.2674C>A (p.Gln892Lys) n.1118-5300G>T c.2026C>A (p.Gln676Lys) n.1098-5300G>T
4	g.78911461C=	CA1470756710	BMP2K,PAQR3	c.2914C= (p.Gln972=) c.782+3749G= (n.782+3749G=) c.1991C= c.728G= (n.728G=) c.792+3749G= (n.792+3749G=) c.1890C= (n.1890C=) c.2803C= (p.Gln935=) c.2674C= (p.Gln892=) n.1118-5300G= c.2026C= (p.Gln676=) n.1098-5300G=
4	g.78911461C>G	CA357403036	BMP2K,PAQR3	c.2914C>G (p.Gln972Glu) c.782+3749G>C (n.782+3749G>C) c.1991C>G c.728G>C (n.728G>C) c.792+3749G>C (n.792+3749G>C) c.1890C>G (n.1890C>G) c.2803C>G (p.Gln935Glu) c.2674C>G (p.Gln892Glu) n.1118-5300G>C c.2026C>G (p.Gln676Glu) n.1098-5300G>C
4	g.78911461C>T	CA357403039	BMP2K,PAQR3	c.2914C>T (p.Gln972Ter) c.782+3749G>A (n.782+3749G>A) c.1991C>T c.728G>A (n.728G>A) c.792+3749G>A (n.792+3749G>A) c.1890C>T (n.1890C>T) c.2803C>T (p.Gln935Ter) c.2674C>T (p.Gln892Ter) n.1118-5300G>A c.2026C>T (p.Gln676Ter) n.1098-5300G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911461_78911463delinsCAG	CA1470756709	BMP2K,PAQR3	c.2914_2916delinsCAG (p.Gln972=) c.782+3747_782+3749delinsCTG (n.782+3747_782+3749delinsCTG) c.1991_1993delinsCAG c.726_728delinsCTG (n.726_728delinsCTG) c.792+3747_792+3749delinsCTG (n.792+3747_792+3749delinsCTG) c.1890_1892delinsCAG (n.1890_1892delinsCAG) c.2803_2805delinsCAG (p.Gln935=) c.2674_2676delinsCAG (p.Gln892=) n.1118-5302_1118-5300delinsCTG c.2026_2028delinsCAG (p.Gln676=) n.1098-5302_1098-5300delinsCTG
4	g.78911462A>C	CA357403044	BMP2K,PAQR3	c.2915A>C (p.Gln972Pro) c.782+3748T>G (n.782+3748T>G) c.1992A>C c.727T>G (n.727T>G) c.792+3748T>G (n.792+3748T>G) c.1891A>C (n.1891A>C) c.2804A>C (p.Gln935Pro) c.2675A>C (p.Gln892Pro) n.1118-5301T>G c.2027A>C (p.Gln676Pro) n.1098-5301T>G
4	g.78911462A>G	CA357403045	BMP2K,PAQR3	c.2915A>G (p.Gln972Arg) c.782+3748T>C (n.782+3748T>C) c.1992A>G c.727T>C (n.727T>C) c.792+3748T>C (n.792+3748T>C) c.1891A>G (n.1891A>G) c.2804A>G (p.Gln935Arg) c.2675A>G (p.Gln892Arg) n.1118-5301T>C c.2027A>G (p.Gln676Arg) n.1098-5301T>C	gnomAD v4
4	g.78911462A>T	CA357403047	BMP2K,PAQR3	c.2915A>T (p.Gln972Leu) c.782+3748T>A (n.782+3748T>A) c.1992A>T c.727T>A (n.727T>A) c.792+3748T>A (n.792+3748T>A) c.1891A>T (n.1891A>T) c.2804A>T (p.Gln935Leu) c.2675A>T (p.Gln892Leu) n.1118-5301T>A c.2027A>T (p.Gln676Leu) n.1098-5301T>A
4	g.78911462_78911463del	CA100003400	BMP2K,PAQR3	c.2915_2916del (p.Gln972ProfsTer21) c.782+3747_782+3748del (n.782+3747_782+3748del) c.1992_1993del c.726_727del (n.726_727del) c.792+3747_792+3748del (n.792+3747_792+3748del) c.1891_1892del (n.1891_1892del) c.2804_2805del (p.Gln935ProfsTer21) c.2675_2676del (p.Gln892ProfsTer21) n.1118-5302_1118-5301del c.2027_2028del (p.Gln676ProfsTer21) n.1098-5302_1098-5301del	dbSNP
4	g.78911463G>A	CA440225948	BMP2K,PAQR3	c.2916G>A (p.Gln972=) c.782+3747C>T (n.782+3747C>T) c.1993G>A c.726C>T (n.726C>T) c.792+3747C>T (n.792+3747C>T) c.1892G>A (n.1892G>A) c.2805G>A (p.Gln935=) c.2676G>A (p.Gln892=) n.1118-5302C>T c.2028G>A (p.Gln676=) n.1098-5302C>T
4	g.78911463G>C	CA357403052	BMP2K,PAQR3	c.2916G>C (p.Gln972His) c.782+3747C>G (n.782+3747C>G) c.1993G>C c.726C>G (n.726C>G) c.792+3747C>G (n.792+3747C>G) c.1892G>C (n.1892G>C) c.2805G>C (p.Gln935His) c.2676G>C (p.Gln892His) n.1118-5302C>G c.2028G>C (p.Gln676His) n.1098-5302C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911463G=	CA1470756711	BMP2K,PAQR3	c.2916G= (p.Gln972=) c.782+3747C= (n.782+3747C=) c.1993G= c.726C= (n.726C=) c.792+3747C= (n.792+3747C=) c.1892G= (n.1892G=) c.2805G= (p.Gln935=) c.2676G= (p.Gln892=) n.1118-5302C= c.2028G= (p.Gln676=) n.1098-5302C=
4	g.78911463G>T	CA357403054	BMP2K,PAQR3	c.2916G>T (p.Gln972His) c.782+3747C>A (n.782+3747C>A) c.1993G>T c.726C>A (n.726C>A) c.792+3747C>A (n.792+3747C>A) c.1892G>T (n.1892G>T) c.2805G>T (p.Gln935His) c.2676G>T (p.Gln892His) n.1118-5302C>A c.2028G>T (p.Gln676His) n.1098-5302C>A
4	g.78911464C>A	CA357403064	BMP2K,PAQR3	c.2917C>A (p.Arg973Ser) c.782+3746G>T (n.782+3746G>T) c.1994C>A c.725G>T (n.725G>T) c.792+3746G>T (n.792+3746G>T) c.1893C>A (n.1893C>A) c.2806C>A (p.Arg936Ser) c.2677C>A (p.Arg893Ser) n.1118-5303G>T c.2029C>A (p.Arg677Ser) n.1098-5303G>T
4	g.78911464C=	CA1470756712	BMP2K,PAQR3	c.2917C= (p.Arg973=) c.782+3746G= (n.782+3746G=) c.1994C= c.725G= (n.725G=) c.792+3746G= (n.792+3746G=) c.1893C= (n.1893C=) c.2806C= (p.Arg936=) c.2677C= (p.Arg893=) n.1118-5303G= c.2029C= (p.Arg677=) n.1098-5303G=
4	g.78911464C>G	CA357403062	BMP2K,PAQR3	c.2917C>G (p.Arg973Gly) c.782+3746G>C (n.782+3746G>C) c.1994C>G c.725G>C (n.725G>C) c.792+3746G>C (n.792+3746G>C) c.1893C>G (n.1893C>G) c.2806C>G (p.Arg936Gly) c.2677C>G (p.Arg893Gly) n.1118-5303G>C c.2029C>G (p.Arg677Gly) n.1098-5303G>C
4	g.78911464C>T	CA2980652	BMP2K,PAQR3	c.2917C>T (p.Arg973Cys) c.782+3746G>A (n.782+3746G>A) c.1994C>T c.725G>A (n.725G>A) c.792+3746G>A (n.792+3746G>A) c.1893C>T (n.1893C>T) c.2806C>T (p.Arg936Cys) c.2677C>T (p.Arg893Cys) n.1118-5303G>A c.2029C>T (p.Arg677Cys) n.1098-5303G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911465G>A	CA2980653	BMP2K,PAQR3	c.2918G>A (p.Arg973His) c.782+3745C>T (n.782+3745C>T) c.1995G>A c.724C>T (n.724C>T) c.792+3745C>T (n.792+3745C>T) c.1894G>A (n.1894G>A) c.2807G>A (p.Arg936His) c.2678G>A (p.Arg893His) n.1118-5304C>T c.2030G>A (p.Arg677His) n.1098-5304C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911465G>C	CA357403073	BMP2K,PAQR3	c.2918G>C (p.Arg973Pro) c.782+3745C>G (n.782+3745C>G) c.1995G>C c.724C>G (n.724C>G) c.792+3745C>G (n.792+3745C>G) c.1894G>C (n.1894G>C) c.2807G>C (p.Arg936Pro) c.2678G>C (p.Arg893Pro) n.1118-5304C>G c.2030G>C (p.Arg677Pro) n.1098-5304C>G
4	g.78911465G=	CA1470756713	BMP2K,PAQR3	c.2918G= (p.Arg973=) c.782+3745C= (n.782+3745C=) c.1995G= c.724C= (n.724C=) c.792+3745C= (n.792+3745C=) c.1894G= (n.1894G=) c.2807G= (p.Arg936=) c.2678G= (p.Arg893=) n.1118-5304C= c.2030G= (p.Arg677=) n.1098-5304C=
4	g.78911465G>T	CA357403070	BMP2K,PAQR3	c.2918G>T (p.Arg973Leu) c.782+3745C>A (n.782+3745C>A) c.1995G>T c.724C>A (n.724C>A) c.792+3745C>A (n.792+3745C>A) c.1894G>T (n.1894G>T) c.2807G>T (p.Arg936Leu) c.2678G>T (p.Arg893Leu) n.1118-5304C>A c.2030G>T (p.Arg677Leu) n.1098-5304C>A
4	g.78911466C>A	CA440225950	BMP2K,PAQR3	c.2919C>A (p.Arg973=) c.782+3744G>T (n.782+3744G>T) c.1996C>A c.723G>T (n.723G>T) c.792+3744G>T (n.792+3744G>T) c.1895C>A (n.1895C>A) c.2808C>A (p.Arg936=) c.2679C>A (p.Arg893=) n.1118-5305G>T c.2031C>A (p.Arg677=) n.1098-5305G>T	dbSNP gnomAD v2
4	g.78911466C=	CA1470756714	BMP2K,PAQR3	c.2919C= (p.Arg973=) c.782+3744G= (n.782+3744G=) c.1996C= c.723G= (n.723G=) c.792+3744G= (n.792+3744G=) c.1895C= (n.1895C=) c.2808C= (p.Arg936=) c.2679C= (p.Arg893=) n.1118-5305G= c.2031C= (p.Arg677=) n.1098-5305G=
4	g.78911466C>G	CA440225951	BMP2K,PAQR3	c.2919C>G (p.Arg973=) c.782+3744G>C (n.782+3744G>C) c.1996C>G c.723G>C (n.723G>C) c.792+3744G>C (n.792+3744G>C) c.1895C>G (n.1895C>G) c.2808C>G (p.Arg936=) c.2679C>G (p.Arg893=) n.1118-5305G>C c.2031C>G (p.Arg677=) n.1098-5305G>C
4	g.78911466C>T	CA440225952	BMP2K,PAQR3	c.2919C>T (p.Arg973=) c.782+3744G>A (n.782+3744G>A) c.1996C>T c.723G>A (n.723G>A) c.792+3744G>A (n.792+3744G>A) c.1895C>T (n.1895C>T) c.2808C>T (p.Arg936=) c.2679C>T (p.Arg893=) n.1118-5305G>A c.2031C>T (p.Arg677=) n.1098-5305G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911467A=	CA1470756715	BMP2K,PAQR3	c.2920A= (p.Ser974=) c.782+3743T= (n.782+3743T=) c.1997A= c.722T= (n.722T=) c.792+3743T= (n.792+3743T=) c.1896A= (n.1896A=) c.2809A= (p.Ser937=) c.2680A= (p.Ser894=) n.1118-5306T= c.2032A= (p.Ser678=) n.1098-5306T=
4	g.78911467A>C	CA357403079	BMP2K,PAQR3	c.2920A>C (p.Ser974Arg) c.782+3743T>G (n.782+3743T>G) c.1997A>C c.722T>G (n.722T>G) c.792+3743T>G (n.792+3743T>G) c.1896A>C (n.1896A>C) c.2809A>C (p.Ser937Arg) c.2680A>C (p.Ser894Arg) n.1118-5306T>G c.2032A>C (p.Ser678Arg) n.1098-5306T>G
4	g.78911467A>G	CA2980654	BMP2K,PAQR3	c.2920A>G (p.Ser974Gly) c.782+3743T>C (n.782+3743T>C) c.1997A>G c.722T>C (n.722T>C) c.792+3743T>C (n.792+3743T>C) c.1896A>G (n.1896A>G) c.2809A>G (p.Ser937Gly) c.2680A>G (p.Ser894Gly) n.1118-5306T>C c.2032A>G (p.Ser678Gly) n.1098-5306T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911467A>T	CA357403082	BMP2K,PAQR3	c.2920A>T (p.Ser974Cys) c.782+3743T>A (n.782+3743T>A) c.1997A>T c.722T>A (n.722T>A) c.792+3743T>A (n.792+3743T>A) c.1896A>T (n.1896A>T) c.2809A>T (p.Ser937Cys) c.2680A>T (p.Ser894Cys) n.1118-5306T>A c.2032A>T (p.Ser678Cys) n.1098-5306T>A
4	g.78911468G>A	CA2980656	BMP2K,PAQR3	c.2921G>A (p.Ser974Asn) c.782+3742C>T (n.782+3742C>T) c.1998G>A c.721C>T (n.721C>T) c.792+3742C>T (n.792+3742C>T) c.1897G>A (n.1897G>A) c.2810G>A (p.Ser937Asn) c.2681G>A (p.Ser894Asn) n.1118-5307C>T c.2033G>A (p.Ser678Asn) n.1098-5307C>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
4	g.78911468G>C	CA357403089	BMP2K,PAQR3	c.2921G>C (p.Ser974Thr) c.782+3742C>G (n.782+3742C>G) c.1998G>C c.721C>G (n.721C>G) c.792+3742C>G (n.792+3742C>G) c.1897G>C (n.1897G>C) c.2810G>C (p.Ser937Thr) c.2681G>C (p.Ser894Thr) n.1118-5307C>G c.2033G>C (p.Ser678Thr) n.1098-5307C>G
4	g.78911468G=	CA1470756716	BMP2K,PAQR3	c.2921G= (p.Ser974=) c.782+3742C= (n.782+3742C=) c.1998G= c.721C= (n.721C=) c.792+3742C= (n.792+3742C=) c.1897G= (n.1897G=) c.2810G= (p.Ser937=) c.2681G= (p.Ser894=) n.1118-5307C= c.2033G= (p.Ser678=) n.1098-5307C=
4	g.78911468G>T	CA2980655	BMP2K,PAQR3	c.2921G>T (p.Ser974Ile) c.782+3742C>A (n.782+3742C>A) c.1998G>T c.721C>A (n.721C>A) c.792+3742C>A (n.792+3742C>A) c.1897G>T (n.1897G>T) c.2810G>T (p.Ser937Ile) c.2681G>T (p.Ser894Ile) n.1118-5307C>A c.2033G>T (p.Ser678Ile) n.1098-5307C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911469C>A	CA357403097	BMP2K,PAQR3	c.2922C>A (p.Ser974Arg) c.782+3741G>T (n.782+3741G>T) c.1999C>A c.720G>T (n.720G>T) c.792+3741G>T (n.792+3741G>T) c.1898C>A (n.1898C>A) c.2811C>A (p.Ser937Arg) c.2682C>A (p.Ser894Arg) n.1118-5308G>T c.2034C>A (p.Ser678Arg) n.1098-5308G>T
4	g.78911469C>G	CA357403098	BMP2K,PAQR3	c.2922C>G (p.Ser974Arg) c.782+3741G>C (n.782+3741G>C) c.1999C>G c.720G>C (n.720G>C) c.792+3741G>C (n.792+3741G>C) c.1898C>G (n.1898C>G) c.2811C>G (p.Ser937Arg) c.2682C>G (p.Ser894Arg) n.1118-5308G>C c.2034C>G (p.Ser678Arg) n.1098-5308G>C
4	g.78911469C>T	CA440225958	BMP2K,PAQR3	c.2922C>T (p.Ser974=) c.782+3741G>A (n.782+3741G>A) c.1999C>T c.720G>A (n.720G>A) c.792+3741G>A (n.792+3741G>A) c.1898C>T (n.1898C>T) c.2811C>T (p.Ser937=) c.2682C>T (p.Ser894=) n.1118-5308G>A c.2034C>T (p.Ser678=) n.1098-5308G>A	gnomAD v4
4	g.78911470T>A	CA357403103	BMP2K,PAQR3	c.2923T>A (p.Leu975Ile) c.782+3740A>T (n.782+3740A>T) c.2000T>A c.719A>T (n.719A>T) c.792+3740A>T (n.792+3740A>T) c.1899T>A (n.1899T>A) c.2812T>A (p.Leu938Ile) c.2683T>A (p.Leu895Ile) n.1118-5309A>T c.2035T>A (p.Leu679Ile) n.1098-5309A>T
4	g.78911470T>C	CA440225959	BMP2K,PAQR3	c.2923T>C (p.Leu975=) c.782+3740A>G (n.782+3740A>G) c.2000T>C c.719A>G (n.719A>G) c.792+3740A>G (n.792+3740A>G) c.1899T>C (n.1899T>C) c.2812T>C (p.Leu938=) c.2683T>C (p.Leu895=) n.1118-5309A>G c.2035T>C (p.Leu679=) n.1098-5309A>G
4	g.78911470T>G	CA357403106	BMP2K,PAQR3	c.2923T>G (p.Leu975Val) c.782+3740A>C (n.782+3740A>C) c.2000T>G c.719A>C (n.719A>C) c.792+3740A>C (n.792+3740A>C) c.1899T>G (n.1899T>G) c.2812T>G (p.Leu938Val) c.2683T>G (p.Leu895Val) n.1118-5309A>C c.2035T>G (p.Leu679Val) n.1098-5309A>C
4	g.78911471T>A	CA357403115	BMP2K,PAQR3	c.2924T>A (p.Leu975Ter) c.782+3739A>T (n.782+3739A>T) c.2001T>A c.718A>T (n.718A>T) c.792+3739A>T (n.792+3739A>T) c.1900T>A (n.1900T>A) c.2813T>A (p.Leu938Ter) c.2684T>A (p.Leu895Ter) n.1118-5310A>T c.2036T>A (p.Leu679Ter) n.1098-5310A>T
4	g.78911471T>C	CA357403112	BMP2K,PAQR3	c.2924T>C (p.Leu975Ser) c.782+3739A>G (n.782+3739A>G) c.2001T>C c.718A>G (n.718A>G) c.792+3739A>G (n.792+3739A>G) c.1900T>C (n.1900T>C) c.2813T>C (p.Leu938Ser) c.2684T>C (p.Leu895Ser) n.1118-5310A>G c.2036T>C (p.Leu679Ser) n.1098-5310A>G
4	g.78911471T>G	CA357403109	BMP2K,PAQR3	c.2924T>G (p.Leu975Ter) c.782+3739A>C (n.782+3739A>C) c.2001T>G c.718A>C (n.718A>C) c.792+3739A>C (n.792+3739A>C) c.1900T>G (n.1900T>G) c.2813T>G (p.Leu938Ter) c.2684T>G (p.Leu895Ter) n.1118-5310A>C c.2036T>G (p.Leu679Ter) n.1098-5310A>C
4	g.78911472A=	CA1470756717	BMP2K,PAQR3	c.2925A= (p.Leu975=) c.782+3738T= (n.782+3738T=) c.2002A= c.717T= (n.717T=) c.792+3738T= (n.792+3738T=) c.1901A= (n.1901A=) c.2814A= (p.Leu938=) c.2685A= (p.Leu895=) n.1118-5311T= c.2037A= (p.Leu679=) n.1098-5311T=
4	g.78911472A>C	CA357403118	BMP2K,PAQR3	c.2925A>C (p.Leu975Phe) c.782+3738T>G (n.782+3738T>G) c.2002A>C c.717T>G (n.717T>G) c.792+3738T>G (n.792+3738T>G) c.1901A>C (n.1901A>C) c.2814A>C (p.Leu938Phe) c.2685A>C (p.Leu895Phe) n.1118-5311T>G c.2037A>C (p.Leu679Phe) n.1098-5311T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911472A>G	CA2980657	BMP2K,PAQR3	c.2925A>G (p.Leu975=) c.782+3738T>C (n.782+3738T>C) c.2002A>G c.717T>C (n.717T>C) c.792+3738T>C (n.792+3738T>C) c.1901A>G (n.1901A>G) c.2814A>G (p.Leu938=) c.2685A>G (p.Leu895=) n.1118-5311T>C c.2037A>G (p.Leu679=) n.1098-5311T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911472A>T	CA357403122	BMP2K,PAQR3	c.2925A>T (p.Leu975Phe) c.782+3738T>A (n.782+3738T>A) c.2002A>T c.717T>A (n.717T>A) c.792+3738T>A (n.792+3738T>A) c.1901A>T (n.1901A>T) c.2814A>T (p.Leu938Phe) c.2685A>T (p.Leu895Phe) n.1118-5311T>A c.2037A>T (p.Leu679Phe) n.1098-5311T>A
4	g.78911473C>A	CA357403125	BMP2K,PAQR3	c.2926C>A (p.Gln976Lys) c.782+3737G>T (n.782+3737G>T) c.2003C>A c.716G>T (n.716G>T) c.792+3737G>T (n.792+3737G>T) c.1902C>A (n.1902C>A) c.2815C>A (p.Gln939Lys) c.2686C>A (p.Gln896Lys) n.1118-5312G>T c.2038C>A (p.Gln680Lys) n.1098-5312G>T
4	g.78911473C=	CA1470756718	BMP2K,PAQR3	c.2926C= (p.Gln976=) c.782+3737G= (n.782+3737G=) c.2003C= c.716G= (n.716G=) c.792+3737G= (n.792+3737G=) c.1902C= (n.1902C=) c.2815C= (p.Gln939=) c.2686C= (p.Gln896=) n.1118-5312G= c.2038C= (p.Gln680=) n.1098-5312G=
4	g.78911473C>G	CA357403127	BMP2K,PAQR3	c.2926C>G (p.Gln976Glu) c.782+3737G>C (n.782+3737G>C) c.2003C>G c.716G>C (n.716G>C) c.792+3737G>C (n.792+3737G>C) c.1902C>G (n.1902C>G) c.2815C>G (p.Gln939Glu) c.2686C>G (p.Gln896Glu) n.1118-5312G>C c.2038C>G (p.Gln680Glu) n.1098-5312G>C
4	g.78911473C>T	CA357403129	BMP2K,PAQR3	c.2926C>T (p.Gln976Ter) c.782+3737G>A (n.782+3737G>A) c.2003C>T c.716G>A (n.716G>A) c.792+3737G>A (n.792+3737G>A) c.1902C>T (n.1902C>T) c.2815C>T (p.Gln939Ter) c.2686C>T (p.Gln896Ter) n.1118-5312G>A c.2038C>T (p.Gln680Ter) n.1098-5312G>A	dbSNP gnomAD v4
4	g.78911474A>C	CA357403132	BMP2K,PAQR3	c.2927A>C (p.Gln976Pro) c.782+3736T>G (n.782+3736T>G) c.2004A>C c.715T>G (n.715T>G) c.792+3736T>G (n.792+3736T>G) c.1903A>C (n.1903A>C) c.2816A>C (p.Gln939Pro) c.2687A>C (p.Gln896Pro) n.1118-5313T>G c.2039A>C (p.Gln680Pro) n.1098-5313T>G
4	g.78911474A>G	CA357403134	BMP2K,PAQR3	c.2927A>G (p.Gln976Arg) c.782+3736T>C (n.782+3736T>C) c.2004A>G c.715T>C (n.715T>C) c.792+3736T>C (n.792+3736T>C) c.1903A>G (n.1903A>G) c.2816A>G (p.Gln939Arg) c.2687A>G (p.Gln896Arg) n.1118-5313T>C c.2039A>G (p.Gln680Arg) n.1098-5313T>C
4	g.78911474A>T	CA357403136	BMP2K,PAQR3	c.2927A>T (p.Gln976Leu) c.782+3736T>A (n.782+3736T>A) c.2004A>T c.715T>A (n.715T>A) c.792+3736T>A (n.792+3736T>A) c.1903A>T (n.1903A>T) c.2816A>T (p.Gln939Leu) c.2687A>T (p.Gln896Leu) n.1118-5313T>A c.2039A>T (p.Gln680Leu) n.1098-5313T>A
4	g.78911475G>A	CA440225962	BMP2K,PAQR3	c.2928G>A (p.Gln976=) c.782+3735C>T (n.782+3735C>T) c.2005G>A c.714C>T (n.714C>T) c.792+3735C>T (n.792+3735C>T) c.1904G>A (n.1904G>A) c.2817G>A (p.Gln939=) c.2688G>A (p.Gln896=) n.1118-5314C>T c.2040G>A (p.Gln680=) n.1098-5314C>T
4	g.78911475G>C	CA357403138	BMP2K,PAQR3	c.2928G>C (p.Gln976His) c.782+3735C>G (n.782+3735C>G) c.2005G>C c.714C>G (n.714C>G) c.792+3735C>G (n.792+3735C>G) c.1904G>C (n.1904G>C) c.2817G>C (p.Gln939His) c.2688G>C (p.Gln896His) n.1118-5314C>G c.2040G>C (p.Gln680His) n.1098-5314C>G
4	g.78911475G=	CA1470756719	BMP2K,PAQR3	c.2928G= (p.Gln976=) c.782+3735C= (n.782+3735C=) c.2005G= c.714C= (n.714C=) c.792+3735C= (n.792+3735C=) c.1904G= (n.1904G=) c.2817G= (p.Gln939=) c.2688G= (p.Gln896=) n.1118-5314C= c.2040G= (p.Gln680=) n.1098-5314C=
4	g.78911475G>T	CA100003427	BMP2K,PAQR3	c.2928G>T (p.Gln976His) c.782+3735C>A (n.782+3735C>A) c.2005G>T c.714C>A (n.714C>A) c.792+3735C>A (n.792+3735C>A) c.1904G>T (n.1904G>T) c.2817G>T (p.Gln939His) c.2688G>T (p.Gln896His) n.1118-5314C>A c.2040G>T (p.Gln680His) n.1098-5314C>A	dbSNP
4	g.78911476A>C	CA357403145	BMP2K,PAQR3	c.2929A>C (p.Lys977Gln) c.782+3734T>G (n.782+3734T>G) c.2006A>C c.713T>G (n.713T>G) c.792+3734T>G (n.792+3734T>G) c.1905A>C (n.1905A>C) c.2818A>C (p.Lys940Gln) c.2689A>C (p.Lys897Gln) n.1118-5315T>G c.2041A>C (p.Lys681Gln) n.1098-5315T>G
4	g.78911476A>G	CA357403147	BMP2K,PAQR3	c.2929A>G (p.Lys977Glu) c.782+3734T>C (n.782+3734T>C) c.2006A>G c.713T>C (n.713T>C) c.792+3734T>C (n.792+3734T>C) c.1905A>G (n.1905A>G) c.2818A>G (p.Lys940Glu) c.2689A>G (p.Lys897Glu) n.1118-5315T>C c.2041A>G (p.Lys681Glu) n.1098-5315T>C
4	g.78911476A>T	CA357403143	BMP2K,PAQR3	c.2929A>T (p.Lys977Ter) c.782+3734T>A (n.782+3734T>A) c.2006A>T c.713T>A (n.713T>A) c.792+3734T>A (n.792+3734T>A) c.1905A>T (n.1905A>T) c.2818A>T (p.Lys940Ter) c.2689A>T (p.Lys897Ter) n.1118-5315T>A c.2041A>T (p.Lys681Ter) n.1098-5315T>A
4	g.78911476_78911479del	CA2671159102	BMP2K,PAQR3	c.2929_2932del (p.Lys977CysfsTer?) c.782+3731_782+3734del (n.782+3731_782+3734del) c.2006_2009del c.710_713del (n.710_713del) c.792+3731_792+3734del (n.792+3731_792+3734del) c.1905_1908del (n.1905_1908del) c.2818_2821del (p.Lys940CysfsTer?) c.2689_2692del (p.Lys897CysfsTer?) n.1118-5318_1118-5315del c.2041_2044del (p.Lys681CysfsTer?) n.1098-5318_1098-5315del	gnomAD v4
4	g.78911477A>C	CA357403152	BMP2K,PAQR3	c.2930A>C (p.Lys977Thr) c.782+3733T>G (n.782+3733T>G) c.2007A>C c.712T>G (n.712T>G) c.792+3733T>G (n.792+3733T>G) c.1906A>C (n.1906A>C) c.2819A>C (p.Lys940Thr) c.2690A>C (p.Lys897Thr) n.1118-5316T>G c.2042A>C (p.Lys681Thr) n.1098-5316T>G
4	g.78911477A>G	CA357403154	BMP2K,PAQR3	c.2930A>G (p.Lys977Arg) c.782+3733T>C (n.782+3733T>C) c.2007A>G c.712T>C (n.712T>C) c.792+3733T>C (n.792+3733T>C) c.1906A>G (n.1906A>G) c.2819A>G (p.Lys940Arg) c.2690A>G (p.Lys897Arg) n.1118-5316T>C c.2042A>G (p.Lys681Arg) n.1098-5316T>C
4	g.78911477A>T	CA357403155	BMP2K,PAQR3	c.2930A>T (p.Lys977Ile) c.782+3733T>A (n.782+3733T>A) c.2007A>T c.712T>A (n.712T>A) c.792+3733T>A (n.792+3733T>A) c.1906A>T (n.1906A>T) c.2819A>T (p.Lys940Ile) c.2690A>T (p.Lys897Ile) n.1118-5316T>A c.2042A>T (p.Lys681Ile) n.1098-5316T>A
4	g.78911478A>C	CA357403158	BMP2K,PAQR3	c.2931A>C (p.Lys977Asn) c.782+3732T>G (n.782+3732T>G) c.2008A>C c.711T>G (n.711T>G) c.792+3732T>G (n.792+3732T>G) c.1907A>C (n.1907A>C) c.2820A>C (p.Lys940Asn) c.2691A>C (p.Lys897Asn) n.1118-5317T>G c.2043A>C (p.Lys681Asn) n.1098-5317T>G
4	g.78911478A>G	CA440225968	BMP2K,PAQR3	c.2931A>G (p.Lys977=) c.782+3732T>C (n.782+3732T>C) c.2008A>G c.711T>C (n.711T>C) c.792+3732T>C (n.792+3732T>C) c.1907A>G (n.1907A>G) c.2820A>G (p.Lys940=) c.2691A>G (p.Lys897=) n.1118-5317T>C c.2043A>G (p.Lys681=) n.1098-5317T>C
4	g.78911478A>T	CA357403160	BMP2K,PAQR3	c.2931A>T (p.Lys977Asn) c.782+3732T>A (n.782+3732T>A) c.2008A>T c.711T>A (n.711T>A) c.792+3732T>A (n.792+3732T>A) c.1907A>T (n.1907A>T) c.2820A>T (p.Lys940Asn) c.2691A>T (p.Lys897Asn) n.1118-5317T>A c.2043A>T (p.Lys681Asn) n.1098-5317T>A	gnomAD v4
4	g.78911479C>A	CA357403163	BMP2K,PAQR3	c.2932C>A (p.Leu978Met) c.782+3731G>T (n.782+3731G>T) c.2009C>A c.710G>T (n.710G>T) c.792+3731G>T (n.792+3731G>T) c.1908C>A (n.1908C>A) c.2821C>A (p.Leu941Met) c.2692C>A (p.Leu898Met) n.1118-5318G>T c.2044C>A (p.Leu682Met) n.1098-5318G>T
4	g.78911479C=	CA1470756720	BMP2K,PAQR3	c.2932C= (p.Leu978=) c.782+3731G= (n.782+3731G=) c.2009C= c.710G= (n.710G=) c.792+3731G= (n.792+3731G=) c.1908C= (n.1908C=) c.2821C= (p.Leu941=) c.2692C= (p.Leu898=) n.1118-5318G= c.2044C= (p.Leu682=) n.1098-5318G=
4	g.78911479C>G	CA357403164	BMP2K,PAQR3	c.2932C>G (p.Leu978Val) c.782+3731G>C (n.782+3731G>C) c.2009C>G c.710G>C (n.710G>C) c.792+3731G>C (n.792+3731G>C) c.1908C>G (n.1908C>G) c.2821C>G (p.Leu941Val) c.2692C>G (p.Leu898Val) n.1118-5318G>C c.2044C>G (p.Leu682Val) n.1098-5318G>C
4	g.78911479C>T	CA440225970	BMP2K,PAQR3	c.2932C>T (p.Leu978=) c.782+3731G>A (n.782+3731G>A) c.2009C>T c.710G>A (n.710G>A) c.792+3731G>A (n.792+3731G>A) c.1908C>T (n.1908C>T) c.2821C>T (p.Leu941=) c.2692C>T (p.Leu898=) n.1118-5318G>A c.2044C>T (p.Leu682=) n.1098-5318G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911480T>A	CA357403167	BMP2K,PAQR3	c.2933T>A (p.Leu978Gln) c.782+3730A>T (n.782+3730A>T) c.2010T>A c.709A>T (n.709A>T) c.792+3730A>T (n.792+3730A>T) c.1909T>A (n.1909T>A) c.2822T>A (p.Leu941Gln) c.2693T>A (p.Leu898Gln) n.1118-5319A>T c.2045T>A (p.Leu682Gln) n.1098-5319A>T
4	g.78911480T>C	CA2980658	BMP2K,PAQR3	c.2933T>C (p.Leu978Pro) c.782+3730A>G (n.782+3730A>G) c.2010T>C c.709A>G (n.709A>G) c.792+3730A>G (n.792+3730A>G) c.1909T>C (n.1909T>C) c.2822T>C (p.Leu941Pro) c.2693T>C (p.Leu898Pro) n.1118-5319A>G c.2045T>C (p.Leu682Pro) n.1098-5319A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911480T>G	CA357403170	BMP2K,PAQR3	c.2933T>G (p.Leu978Arg) c.782+3730A>C (n.782+3730A>C) c.2010T>G c.709A>C (n.709A>C) c.792+3730A>C (n.792+3730A>C) c.1909T>G (n.1909T>G) c.2822T>G (p.Leu941Arg) c.2693T>G (p.Leu898Arg) n.1118-5319A>C c.2045T>G (p.Leu682Arg) n.1098-5319A>C	dbSNP gnomAD v4
4	g.78911480T=	CA1470756721	BMP2K,PAQR3	c.2933T= (p.Leu978=) c.782+3730A= (n.782+3730A=) c.2010T= c.709A= (n.709A=) c.792+3730A= (n.792+3730A=) c.1909T= (n.1909T=) c.2822T= (p.Leu941=) c.2693T= (p.Leu898=) n.1118-5319A= c.2045T= (p.Leu682=) n.1098-5319A=
4	g.78911481G>A	CA440226078	BMP2K,PAQR3	c.2934G>A (p.Leu978=) c.782+3729C>T (n.782+3729C>T) c.2011G>A c.708C>T (n.708C>T) c.792+3729C>T (n.792+3729C>T) c.1910G>A (n.1910G>A) c.2823G>A (p.Leu941=) c.2694G>A (p.Leu898=) n.1118-5320C>T c.2046G>A (p.Leu682=) n.1098-5320C>T	gnomAD v4
4	g.78911481G>C	CA440226079	BMP2K,PAQR3	c.2934G>C (p.Leu978=) c.782+3729C>G (n.782+3729C>G) c.2011G>C c.708C>G (n.708C>G) c.792+3729C>G (n.792+3729C>G) c.1910G>C (n.1910G>C) c.2823G>C (p.Leu941=) c.2694G>C (p.Leu898=) n.1118-5320C>G c.2046G>C (p.Leu682=) n.1098-5320C>G
4	g.78911481G=	CA1470756722	BMP2K,PAQR3	c.2934G= (p.Leu978=) c.782+3729C= (n.782+3729C=) c.2011G= c.708C= (n.708C=) c.792+3729C= (n.792+3729C=) c.1910G= (n.1910G=) c.2823G= (p.Leu941=) c.2694G= (p.Leu898=) n.1118-5320C= c.2046G= (p.Leu682=) n.1098-5320C=
4	g.78911481G>T	CA440226080	BMP2K,PAQR3	c.2934G>T (p.Leu978=) c.782+3729C>A (n.782+3729C>A) c.2011G>T c.708C>A (n.708C>A) c.792+3729C>A (n.792+3729C>A) c.1910G>T (n.1910G>T) c.2823G>T (p.Leu941=) c.2694G>T (p.Leu898=) n.1118-5320C>A c.2046G>T (p.Leu682=) n.1098-5320C>A	dbSNP gnomAD v2
4	g.78911482T>A	CA357403173	BMP2K,PAQR3	c.2935T>A (p.Ser979Thr) c.782+3728A>T (n.782+3728A>T) c.2012T>A c.707A>T (n.707A>T) c.792+3728A>T (n.792+3728A>T) c.1911T>A (n.1911T>A) c.2824T>A (p.Ser942Thr) c.2695T>A (p.Ser899Thr) n.1118-5321A>T c.2047T>A (p.Ser683Thr) n.1098-5321A>T
4	g.78911482T>C	CA357403175	BMP2K,PAQR3	c.2935T>C (p.Ser979Pro) c.782+3728A>G (n.782+3728A>G) c.2012T>C c.707A>G (n.707A>G) c.792+3728A>G (n.792+3728A>G) c.1911T>C (n.1911T>C) c.2824T>C (p.Ser942Pro) c.2695T>C (p.Ser899Pro) n.1118-5321A>G c.2047T>C (p.Ser683Pro) n.1098-5321A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911482T>G	CA357403177	BMP2K,PAQR3	c.2935T>G (p.Ser979Ala) c.782+3728A>C (n.782+3728A>C) c.2012T>G c.707A>C (n.707A>C) c.792+3728A>C (n.792+3728A>C) c.1911T>G (n.1911T>G) c.2824T>G (p.Ser942Ala) c.2695T>G (p.Ser899Ala) n.1118-5321A>C c.2047T>G (p.Ser683Ala) n.1098-5321A>C
4	g.78911482T=	CA1470756723	BMP2K,PAQR3	c.2935T= (p.Ser979=) c.782+3728A= (n.782+3728A=) c.2012T= c.707A= (n.707A=) c.792+3728A= (n.792+3728A=) c.1911T= (n.1911T=) c.2824T= (p.Ser942=) c.2695T= (p.Ser899=) n.1118-5321A= c.2047T= (p.Ser683=) n.1098-5321A=
4	g.78911483C>A	CA357403185	BMP2K,PAQR3	c.2936C>A (p.Ser979Tyr) c.782+3727G>T (n.782+3727G>T) c.2013C>A c.706G>T (n.706G>T) c.792+3727G>T (n.792+3727G>T) c.1912C>A (n.1912C>A) c.2825C>A (p.Ser942Tyr) c.2696C>A (p.Ser899Tyr) n.1118-5322G>T c.2048C>A (p.Ser683Tyr) n.1098-5322G>T
4	g.78911483C>G	CA357403183	BMP2K,PAQR3	c.2936C>G (p.Ser979Cys) c.782+3727G>C (n.782+3727G>C) c.2013C>G c.706G>C (n.706G>C) c.792+3727G>C (n.792+3727G>C) c.1912C>G (n.1912C>G) c.2825C>G (p.Ser942Cys) c.2696C>G (p.Ser899Cys) n.1118-5322G>C c.2048C>G (p.Ser683Cys) n.1098-5322G>C
4	g.78911483C>T	CA357403181	BMP2K,PAQR3	c.2936C>T (p.Ser979Phe) c.782+3727G>A (n.782+3727G>A) c.2013C>T c.706G>A (n.706G>A) c.792+3727G>A (n.792+3727G>A) c.1912C>T (n.1912C>T) c.2825C>T (p.Ser942Phe) c.2696C>T (p.Ser899Phe) n.1118-5322G>A c.2048C>T (p.Ser683Phe) n.1098-5322G>A
4	g.78911484C>A	CA440226083	BMP2K,PAQR3	c.2937C>A (p.Ser979=) c.782+3726G>T (n.782+3726G>T) c.2014C>A c.705G>T (n.705G>T) c.792+3726G>T (n.792+3726G>T) c.1913C>A (n.1913C>A) c.2826C>A (p.Ser942=) c.2697C>A (p.Ser899=) n.1118-5323G>T c.2049C>A (p.Ser683=) n.1098-5323G>T
4	g.78911484C=	CA1470756724	BMP2K,PAQR3	c.2937C= (p.Ser979=) c.782+3726G= (n.782+3726G=) c.2014C= c.705G= (n.705G=) c.792+3726G= (n.792+3726G=) c.1913C= (n.1913C=) c.2826C= (p.Ser942=) c.2697C= (p.Ser899=) n.1118-5323G= c.2049C= (p.Ser683=) n.1098-5323G=
4	g.78911484C>G	CA2980659	BMP2K,PAQR3	c.2937C>G (p.Ser979=) c.782+3726G>C (n.782+3726G>C) c.2014C>G c.705G>C (n.705G>C) c.792+3726G>C (n.792+3726G>C) c.1913C>G (n.1913C>G) c.2826C>G (p.Ser942=) c.2697C>G (p.Ser899=) n.1118-5323G>C c.2049C>G (p.Ser683=) n.1098-5323G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911484C>T	CA440226082	BMP2K,PAQR3	c.2937C>T (p.Ser979=) c.782+3726G>A (n.782+3726G>A) c.2014C>T c.705G>A (n.705G>A) c.792+3726G>A (n.792+3726G>A) c.1913C>T (n.1913C>T) c.2826C>T (p.Ser942=) c.2697C>T (p.Ser899=) n.1118-5323G>A c.2049C>T (p.Ser683=) n.1098-5323G>A
4	g.78911485T>A	CA357403190	BMP2K,PAQR3	c.2938T>A (p.Ser980Thr) c.782+3725A>T (n.782+3725A>T) c.2015T>A c.704A>T (n.704A>T) c.792+3725A>T (n.792+3725A>T) c.1914T>A (n.1914T>A) c.2827T>A (p.Ser943Thr) c.2698T>A (p.Ser900Thr) n.1118-5324A>T c.2050T>A (p.Ser684Thr) n.1098-5324A>T
4	g.78911485T>C	CA357403192	BMP2K,PAQR3	c.2938T>C (p.Ser980Pro) c.782+3725A>G (n.782+3725A>G) c.2015T>C c.704A>G (n.704A>G) c.792+3725A>G (n.792+3725A>G) c.1914T>C (n.1914T>C) c.2827T>C (p.Ser943Pro) c.2698T>C (p.Ser900Pro) n.1118-5324A>G c.2050T>C (p.Ser684Pro) n.1098-5324A>G
4	g.78911485T>G	CA357403194	BMP2K,PAQR3	c.2938T>G (p.Ser980Ala) c.782+3725A>C (n.782+3725A>C) c.2015T>G c.704A>C (n.704A>C) c.792+3725A>C (n.792+3725A>C) c.1914T>G (n.1914T>G) c.2827T>G (p.Ser943Ala) c.2698T>G (p.Ser900Ala) n.1118-5324A>C c.2050T>G (p.Ser684Ala) n.1098-5324A>C
4	g.78911486C>A	CA357403199	BMP2K,PAQR3	c.2939C>A (p.Ser980Tyr) c.782+3724G>T (n.782+3724G>T) c.2016C>A c.703G>T (n.703G>T) c.792+3724G>T (n.792+3724G>T) c.1915C>A (n.1915C>A) c.2828C>A (p.Ser943Tyr) c.2699C>A (p.Ser900Tyr) n.1118-5325G>T c.2051C>A (p.Ser684Tyr) n.1098-5325G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911486C=	CA1470756725	BMP2K,PAQR3	c.2939C= (p.Ser980=) c.782+3724G= (n.782+3724G=) c.2016C= c.703G= (n.703G=) c.792+3724G= (n.792+3724G=) c.1915C= (n.1915C=) c.2828C= (p.Ser943=) c.2699C= (p.Ser900=) n.1118-5325G= c.2051C= (p.Ser684=) n.1098-5325G=
4	g.78911486C>G	CA357403200	BMP2K,PAQR3	c.2939C>G (p.Ser980Cys) c.782+3724G>C (n.782+3724G>C) c.2016C>G c.703G>C (n.703G>C) c.792+3724G>C (n.792+3724G>C) c.1915C>G (n.1915C>G) c.2828C>G (p.Ser943Cys) c.2699C>G (p.Ser900Cys) n.1118-5325G>C c.2051C>G (p.Ser684Cys) n.1098-5325G>C
4	g.78911486C>T	CA357403202	BMP2K,PAQR3	c.2939C>T (p.Ser980Phe) c.782+3724G>A (n.782+3724G>A) c.2016C>T c.703G>A (n.703G>A) c.792+3724G>A (n.792+3724G>A) c.1915C>T (n.1915C>T) c.2828C>T (p.Ser943Phe) c.2699C>T (p.Ser900Phe) n.1118-5325G>A c.2051C>T (p.Ser684Phe) n.1098-5325G>A	dbSNP
4	g.78911487T>A	CA440226085	BMP2K,PAQR3	c.2940T>A (p.Ser980=) c.782+3723A>T (n.782+3723A>T) c.2017T>A c.702A>T (n.702A>T) c.792+3723A>T (n.792+3723A>T) c.1916T>A (n.1916T>A) c.2829T>A (p.Ser943=) c.2700T>A (p.Ser900=) n.1118-5326A>T c.2052T>A (p.Ser684=) n.1098-5326A>T
4	g.78911487T>C	CA440226086	BMP2K,PAQR3	c.2940T>C (p.Ser980=) c.782+3723A>G (n.782+3723A>G) c.2017T>C c.702A>G (n.702A>G) c.792+3723A>G (n.792+3723A>G) c.1916T>C (n.1916T>C) c.2829T>C (p.Ser943=) c.2700T>C (p.Ser900=) n.1118-5326A>G c.2052T>C (p.Ser684=) n.1098-5326A>G
4	g.78911487T>G	CA440226087	BMP2K,PAQR3	c.2940T>G (p.Ser980=) c.782+3723A>C (n.782+3723A>C) c.2017T>G c.702A>C (n.702A>C) c.792+3723A>C (n.792+3723A>C) c.1916T>G (n.1916T>G) c.2829T>G (p.Ser943=) c.2700T>G (p.Ser900=) n.1118-5326A>C c.2052T>G (p.Ser684=) n.1098-5326A>C
4	g.78911488C>A	CA357403206	BMP2K,PAQR3	c.2941C>A (p.Arg981Ser) c.782+3722G>T (n.782+3722G>T) c.2018C>A c.701G>T (n.701G>T) c.792+3722G>T (n.792+3722G>T) c.1917C>A (n.1917C>A) c.2830C>A (p.Arg944Ser) c.2701C>A (p.Arg901Ser) n.1118-5327G>T c.2053C>A (p.Arg685Ser) n.1098-5327G>T
4	g.78911488C=	CA1470756726	BMP2K,PAQR3	c.2941C= (p.Arg981=) c.782+3722G= (n.782+3722G=) c.2018C= c.701G= (n.701G=) c.792+3722G= (n.792+3722G=) c.1917C= (n.1917C=) c.2830C= (p.Arg944=) c.2701C= (p.Arg901=) n.1118-5327G= c.2053C= (p.Arg685=) n.1098-5327G=
4	g.78911488C>G	CA357403208	BMP2K,PAQR3	c.2941C>G (p.Arg981Gly) c.782+3722G>C (n.782+3722G>C) c.2018C>G c.701G>C (n.701G>C) c.792+3722G>C (n.792+3722G>C) c.1917C>G (n.1917C>G) c.2830C>G (p.Arg944Gly) c.2701C>G (p.Arg901Gly) n.1118-5327G>C c.2053C>G (p.Arg685Gly) n.1098-5327G>C
4	g.78911488C>T	CA357403210	BMP2K,PAQR3	c.2941C>T (p.Arg981Cys) c.782+3722G>A (n.782+3722G>A) c.2018C>T c.701G>A (n.701G>A) c.792+3722G>A (n.792+3722G>A) c.1917C>T (n.1917C>T) c.2830C>T (p.Arg944Cys) c.2701C>T (p.Arg901Cys) n.1118-5327G>A c.2053C>T (p.Arg685Cys) n.1098-5327G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.78911489G>A	CA357403213	BMP2K,PAQR3	c.2942G>A (p.Arg981His) c.782+3721C>T (n.782+3721C>T) c.2019G>A c.700C>T (n.700C>T) c.792+3721C>T (n.792+3721C>T) c.1918G>A (n.1918G>A) c.2831G>A (p.Arg944His) c.2702G>A (p.Arg901His) n.1118-5328C>T c.2054G>A (p.Arg685His) n.1098-5328C>T
4	g.78911489G>C	CA357403215	BMP2K,PAQR3	c.2942G>C (p.Arg981Pro) c.782+3721C>G (n.782+3721C>G) c.2019G>C c.700C>G (n.700C>G) c.792+3721C>G (n.792+3721C>G) c.1918G>C (n.1918G>C) c.2831G>C (p.Arg944Pro) c.2702G>C (p.Arg901Pro) n.1118-5328C>G c.2054G>C (p.Arg685Pro) n.1098-5328C>G
4	g.78911489G=	CA1470756727	BMP2K,PAQR3	c.2942G= (p.Arg981=) c.782+3721C= (n.782+3721C=) c.2019G= c.700C= (n.700C=) c.792+3721C= (n.792+3721C=) c.1918G= (n.1918G=) c.2831G= (p.Arg944=) c.2702G= (p.Arg901=) n.1118-5328C= c.2054G= (p.Arg685=) n.1098-5328C=
4	g.78911489G>T	CA357403217	BMP2K,PAQR3	c.2942G>T (p.Arg981Leu) c.782+3721C>A (n.782+3721C>A) c.2019G>T c.700C>A (n.700C>A) c.792+3721C>A (n.792+3721C>A) c.1918G>T (n.1918G>T) c.2831G>T (p.Arg944Leu) c.2702G>T (p.Arg901Leu) n.1118-5328C>A c.2054G>T (p.Arg685Leu) n.1098-5328C>A	dbSNP
4	g.78911490C>A	CA440226091	BMP2K,PAQR3	c.2943C>A (p.Arg981=) c.782+3720G>T (n.782+3720G>T) c.2020C>A c.699G>T (n.699G>T) c.792+3720G>T (n.792+3720G>T) c.1919C>A (n.1919C>A) c.2832C>A (p.Arg944=) c.2703C>A (p.Arg901=) n.1118-5329G>T c.2055C>A (p.Arg685=) n.1098-5329G>T
4	g.78911490C>G	CA440226093	BMP2K,PAQR3	c.2943C>G (p.Arg981=) c.782+3720G>C (n.782+3720G>C) c.2020C>G c.699G>C (n.699G>C) c.792+3720G>C (n.792+3720G>C) c.1919C>G (n.1919C>G) c.2832C>G (p.Arg944=) c.2703C>G (p.Arg901=) n.1118-5329G>C c.2055C>G (p.Arg685=) n.1098-5329G>C
4	g.78911490C>T	CA440226092	BMP2K,PAQR3	c.2943C>T (p.Arg981=) c.782+3720G>A (n.782+3720G>A) c.2020C>T c.699G>A (n.699G>A) c.792+3720G>A (n.792+3720G>A) c.1919C>T (n.1919C>T) c.2832C>T (p.Arg944=) c.2703C>T (p.Arg901=) n.1118-5329G>A c.2055C>T (p.Arg685=) n.1098-5329G>A
4	g.78911491C>A	CA357403222	BMP2K,PAQR3	c.2944C>A (p.Gln982Lys) c.782+3719G>T (n.782+3719G>T) c.2021C>A c.698G>T (n.698G>T) c.792+3719G>T (n.792+3719G>T) c.1920C>A (n.1920C>A) c.2833C>A (p.Gln945Lys) c.2704C>A (p.Gln902Lys) n.1118-5330G>T c.2056C>A (p.Gln686Lys) n.1098-5330G>T
4	g.78911491C>G	CA357403224	BMP2K,PAQR3	c.2944C>G (p.Gln982Glu) c.782+3719G>C (n.782+3719G>C) c.2021C>G c.698G>C (n.698G>C) c.792+3719G>C (n.792+3719G>C) c.1920C>G (n.1920C>G) c.2833C>G (p.Gln945Glu) c.2704C>G (p.Gln902Glu) n.1118-5330G>C c.2056C>G (p.Gln686Glu) n.1098-5330G>C
4	g.78911491C>T	CA357403221	BMP2K,PAQR3	c.2944C>T (p.Gln982Ter) c.782+3719G>A (n.782+3719G>A) c.2021C>T c.698G>A (n.698G>A) c.792+3719G>A (n.792+3719G>A) c.1920C>T (n.1920C>T) c.2833C>T (p.Gln945Ter) c.2704C>T (p.Gln902Ter) n.1118-5330G>A c.2056C>T (p.Gln686Ter) n.1098-5330G>A
4	g.78911492A=	CA1470756728	BMP2K,PAQR3	c.2945A= (p.Gln982=) c.782+3718T= (n.782+3718T=) c.2022A= c.697T= (n.697T=) c.792+3718T= (n.792+3718T=) c.1921A= (n.1921A=) c.2834A= (p.Gln945=) c.2705A= (p.Gln902=) n.1118-5331T= c.2057A= (p.Gln686=) n.1098-5331T=
4	g.78911492A>C	CA357403229	BMP2K,PAQR3	c.2945A>C (p.Gln982Pro) c.782+3718T>G (n.782+3718T>G) c.2022A>C c.697T>G (n.697T>G) c.792+3718T>G (n.792+3718T>G) c.1921A>C (n.1921A>C) c.2834A>C (p.Gln945Pro) c.2705A>C (p.Gln902Pro) n.1118-5331T>G c.2057A>C (p.Gln686Pro) n.1098-5331T>G
4	g.78911492A>G	CA357403227	BMP2K,PAQR3	c.2945A>G (p.Gln982Arg) c.782+3718T>C (n.782+3718T>C) c.2022A>G c.697T>C (n.697T>C) c.792+3718T>C (n.792+3718T>C) c.1921A>G (n.1921A>G) c.2834A>G (p.Gln945Arg) c.2705A>G (p.Gln902Arg) n.1118-5331T>C c.2057A>G (p.Gln686Arg) n.1098-5331T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911492A>T	CA357403231	BMP2K,PAQR3	c.2945A>T (p.Gln982Leu) c.782+3718T>A (n.782+3718T>A) c.2022A>T c.697T>A (n.697T>A) c.792+3718T>A (n.792+3718T>A) c.1921A>T (n.1921A>T) c.2834A>T (p.Gln945Leu) c.2705A>T (p.Gln902Leu) n.1118-5331T>A c.2057A>T (p.Gln686Leu) n.1098-5331T>A
4	g.78911493A>C	CA357403234	BMP2K,PAQR3	c.2946A>C (p.Gln982His) c.782+3717T>G (n.782+3717T>G) c.2023A>C c.696T>G (n.696T>G) c.792+3717T>G (n.792+3717T>G) c.1922A>C (n.1922A>C) c.2835A>C (p.Gln945His) c.2706A>C (p.Gln902His) n.1118-5332T>G c.2058A>C (p.Gln686His) n.1098-5332T>G
4	g.78911493A>G	CA440226098	BMP2K,PAQR3	c.2946A>G (p.Gln982=) c.782+3717T>C (n.782+3717T>C) c.2023A>G c.696T>C (n.696T>C) c.792+3717T>C (n.792+3717T>C) c.1922A>G (n.1922A>G) c.2835A>G (p.Gln945=) c.2706A>G (p.Gln902=) n.1118-5332T>C c.2058A>G (p.Gln686=) n.1098-5332T>C	gnomAD v4
4	g.78911493A>T	CA357403235	BMP2K,PAQR3	c.2946A>T (p.Gln982His) c.782+3717T>A (n.782+3717T>A) c.2023A>T c.696T>A (n.696T>A) c.792+3717T>A (n.792+3717T>A) c.1922A>T (n.1922A>T) c.2835A>T (p.Gln945His) c.2706A>T (p.Gln902His) n.1118-5332T>A c.2058A>T (p.Gln686His) n.1098-5332T>A
4	g.78911494A>C	CA440226101	BMP2K,PAQR3	c.2947A>C (p.Arg983=) c.782+3716T>G (n.782+3716T>G) c.2024A>C c.695T>G (n.695T>G) c.792+3716T>G (n.792+3716T>G) c.1923A>C (n.1923A>C) c.2836A>C (p.Arg946=) c.2707A>C (p.Arg903=) n.1118-5333T>G c.2059A>C (p.Arg687=) n.1098-5333T>G
4	g.78911494A>G	CA357403237	BMP2K,PAQR3	c.2947A>G (p.Arg983Gly) c.782+3716T>C (n.782+3716T>C) c.2024A>G c.695T>C (n.695T>C) c.792+3716T>C (n.792+3716T>C) c.1923A>G (n.1923A>G) c.2836A>G (p.Arg946Gly) c.2707A>G (p.Arg903Gly) n.1118-5333T>C c.2059A>G (p.Arg687Gly) n.1098-5333T>C
4	g.78911494A>T	CA357403239	BMP2K,PAQR3	c.2947A>T (p.Arg983Trp) c.782+3716T>A (n.782+3716T>A) c.2024A>T c.695T>A (n.695T>A) c.792+3716T>A (n.792+3716T>A) c.1923A>T (n.1923A>T) c.2836A>T (p.Arg946Trp) c.2707A>T (p.Arg903Trp) n.1118-5333T>A c.2059A>T (p.Arg687Trp) n.1098-5333T>A
4	g.78911495G>A	CA2980660	BMP2K,PAQR3	c.2948G>A (p.Arg983Lys) c.782+3715C>T (n.782+3715C>T) c.2025G>A c.694C>T (n.694C>T) c.792+3715C>T (n.792+3715C>T) c.1924G>A (n.1924G>A) c.2837G>A (p.Arg946Lys) c.2708G>A (p.Arg903Lys) n.1118-5334C>T c.2060G>A (p.Arg687Lys) n.1098-5334C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.78911495G>C	CA357403243	BMP2K,PAQR3	c.2948G>C (p.Arg983Thr) c.782+3715C>G (n.782+3715C>G) c.2025G>C c.694C>G (n.694C>G) c.792+3715C>G (n.792+3715C>G) c.1924G>C (n.1924G>C) c.2837G>C (p.Arg946Thr) c.2708G>C (p.Arg903Thr) n.1118-5334C>G c.2060G>C (p.Arg687Thr) n.1098-5334C>G
4	g.78911495G=	CA1470756729	BMP2K,PAQR3	c.2948G= (p.Arg983=) c.782+3715C= (n.782+3715C=) c.2025G= c.694C= (n.694C=) c.792+3715C= (n.792+3715C=) c.1924G= (n.1924G=) c.2837G= (p.Arg946=) c.2708G= (p.Arg903=) n.1118-5334C= c.2060G= (p.Arg687=) n.1098-5334C=
4	g.78911495G>T	CA357403252	BMP2K,PAQR3	c.2948G>T (p.Arg983Met) c.782+3715C>A (n.782+3715C>A) c.2025G>T c.694C>A (n.694C>A) c.792+3715C>A (n.792+3715C>A) c.1924G>T (n.1924G>T) c.2837G>T (p.Arg946Met) c.2708G>T (p.Arg903Met) n.1118-5334C>A c.2060G>T (p.Arg687Met) n.1098-5334C>A
4	g.78911496G>A	CA440226102	BMP2K,PAQR3	c.2949G>A (p.Arg983=) c.782+3714C>T (n.782+3714C>T) c.2026G>A c.693C>T (n.693C>T) c.792+3714C>T (n.792+3714C>T) c.1925G>A (n.1925G>A) c.2838G>A (p.Arg946=) c.2709G>A (p.Arg903=) n.1118-5335C>T c.2061G>A (p.Arg687=) n.1098-5335C>T	gnomAD v4
4	g.78911496G>C	CA357403253	BMP2K,PAQR3	c.2949G>C (p.Arg983Ser) c.782+3714C>G (n.782+3714C>G) c.2026G>C c.693C>G (n.693C>G) c.792+3714C>G (n.792+3714C>G) c.1925G>C (n.1925G>C) c.2838G>C (p.Arg946Ser) c.2709G>C (p.Arg903Ser) n.1118-5335C>G c.2061G>C (p.Arg687Ser) n.1098-5335C>G
4	g.78911496G>T	CA357403255	BMP2K,PAQR3	c.2949G>T (p.Arg983Ser) c.782+3714C>A (n.782+3714C>A) c.2026G>T c.693C>A (n.693C>A) c.792+3714C>A (n.792+3714C>A) c.1925G>T (n.1925G>T) c.2838G>T (p.Arg946Ser) c.2709G>T (p.Arg903Ser) n.1118-5335C>A c.2061G>T (p.Arg687Ser) n.1098-5335C>A
4	g.78911497C>A	CA357403257	BMP2K,PAQR3	c.2950C>A (p.Arg984Ser) c.782+3713G>T (n.782+3713G>T) c.2027C>A c.692G>T (n.692G>T) c.792+3713G>T (n.792+3713G>T) c.1926C>A (n.1926C>A) c.2839C>A (p.Arg947Ser) c.2710C>A (p.Arg904Ser) n.1118-5336G>T c.2062C>A (p.Arg688Ser) n.1098-5336G>T
4	g.78911497C=	CA1470756730	BMP2K,PAQR3	c.2950C= (p.Arg984=) c.782+3713G= (n.782+3713G=) c.2027C= c.692G= (n.692G=) c.792+3713G= (n.792+3713G=) c.1926C= (n.1926C=) c.2839C= (p.Arg947=) c.2710C= (p.Arg904=) n.1118-5336G= c.2062C= (p.Arg688=) n.1098-5336G=
4	g.78911497C>G	CA357403258	BMP2K,PAQR3	c.2950C>G (p.Arg984Gly) c.782+3713G>C (n.782+3713G>C) c.2027C>G c.692G>C (n.692G>C) c.792+3713G>C (n.792+3713G>C) c.1926C>G (n.1926C>G) c.2839C>G (p.Arg947Gly) c.2710C>G (p.Arg904Gly) n.1118-5336G>C c.2062C>G (p.Arg688Gly) n.1098-5336G>C
4	g.78911497C>T	CA357403260	BMP2K,PAQR3	c.2950C>T (p.Arg984Cys) c.782+3713G>A (n.782+3713G>A) c.2027C>T c.692G>A (n.692G>A) c.792+3713G>A (n.792+3713G>A) c.1926C>T (n.1926C>T) c.2839C>T (p.Arg947Cys) c.2710C>T (p.Arg904Cys) n.1118-5336G>A c.2062C>T (p.Arg688Cys) n.1098-5336G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911498G>A	CA2980661	BMP2K,PAQR3	c.2951G>A (p.Arg984His) c.782+3712C>T (n.782+3712C>T) c.2028G>A c.691C>T (n.691C>T) c.792+3712C>T (n.792+3712C>T) c.1927G>A (n.1927G>A) c.2840G>A (p.Arg947His) c.2711G>A (p.Arg904His) n.1118-5337C>T c.2063G>A (p.Arg688His) n.1098-5337C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.78911498G>C	CA357403266	BMP2K,PAQR3	c.2951G>C (p.Arg984Pro) c.782+3712C>G (n.782+3712C>G) c.2028G>C c.691C>G (n.691C>G) c.792+3712C>G (n.792+3712C>G) c.1927G>C (n.1927G>C) c.2840G>C (p.Arg947Pro) c.2711G>C (p.Arg904Pro) n.1118-5337C>G c.2063G>C (p.Arg688Pro) n.1098-5337C>G
4	g.78911498G=	CA1470756731	BMP2K,PAQR3	c.2951G= (p.Arg984=) c.782+3712C= (n.782+3712C=) c.2028G= c.691C= (n.691C=) c.792+3712C= (n.792+3712C=) c.1927G= (n.1927G=) c.2840G= (p.Arg947=) c.2711G= (p.Arg904=) n.1118-5337C= c.2063G= (p.Arg688=) n.1098-5337C=
4	g.78911498G>T	CA357403265	BMP2K,PAQR3	c.2951G>T (p.Arg984Leu) c.782+3712C>A (n.782+3712C>A) c.2028G>T c.691C>A (n.691C>A) c.792+3712C>A (n.792+3712C>A) c.1927G>T (n.1927G>T) c.2840G>T (p.Arg947Leu) c.2711G>T (p.Arg904Leu) n.1118-5337C>A c.2063G>T (p.Arg688Leu) n.1098-5337C>A
4	g.78911499C>A	CA440226106	BMP2K,PAQR3	c.2952C>A (p.Arg984=) c.782+3711G>T (n.782+3711G>T) c.2029C>A c.690G>T (n.690G>T) c.792+3711G>T (n.792+3711G>T) c.1928C>A (n.1928C>A) c.2841C>A (p.Arg947=) c.2712C>A (p.Arg904=) n.1118-5338G>T c.2064C>A (p.Arg688=) n.1098-5338G>T
4	g.78911499C>G	CA440226107	BMP2K,PAQR3	c.2952C>G (p.Arg984=) c.782+3711G>C (n.782+3711G>C) c.2029C>G c.690G>C (n.690G>C) c.792+3711G>C (n.792+3711G>C) c.1928C>G (n.1928C>G) c.2841C>G (p.Arg947=) c.2712C>G (p.Arg904=) n.1118-5338G>C c.2064C>G (p.Arg688=) n.1098-5338G>C
4	g.78911499C>T	CA440226108	BMP2K,PAQR3	c.2952C>T (p.Arg984=) c.782+3711G>A (n.782+3711G>A) c.2029C>T c.690G>A (n.690G>A) c.792+3711G>A (n.792+3711G>A) c.1928C>T (n.1928C>T) c.2841C>T (p.Arg947=) c.2712C>T (p.Arg904=) n.1118-5338G>A c.2064C>T (p.Arg688=) n.1098-5338G>A	gnomAD v4
4	g.78911500A>C	CA357403272	BMP2K,PAQR3	c.2953A>C (p.Thr985Pro) c.782+3710T>G (n.782+3710T>G) c.2030A>C c.689T>G (n.689T>G) c.792+3710T>G (n.792+3710T>G) c.1929A>C (n.1929A>C) c.2842A>C (p.Thr948Pro) c.2713A>C (p.Thr905Pro) n.1118-5339T>G c.2065A>C (p.Thr689Pro) n.1098-5339T>G
4	g.78911500A>G	CA357403273	BMP2K,PAQR3	c.2953A>G (p.Thr985Ala) c.782+3710T>C (n.782+3710T>C) c.2030A>G c.689T>C (n.689T>C) c.792+3710T>C (n.792+3710T>C) c.1929A>G (n.1929A>G) c.2842A>G (p.Thr948Ala) c.2713A>G (p.Thr905Ala) n.1118-5339T>C c.2065A>G (p.Thr689Ala) n.1098-5339T>C
4	g.78911500A>T	CA357403274	BMP2K,PAQR3	c.2953A>T (p.Thr985Ser) c.782+3710T>A (n.782+3710T>A) c.2030A>T c.689T>A (n.689T>A) c.792+3710T>A (n.792+3710T>A) c.1929A>T (n.1929A>T) c.2842A>T (p.Thr948Ser) c.2713A>T (p.Thr905Ser) n.1118-5339T>A c.2065A>T (p.Thr689Ser) n.1098-5339T>A

Number of alleles fetched