Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.78911366_78911367insAAAAAATT	CA1064494506	BMP2K,PAQR3	c.2819_2820insAAAAAATT (p.Phe940LeufsTer26) c.782+3845_782+3846insTTTTTTAA (n.782+3845_782+3846insTTTTTTAA) c.1896_1897insAAAAAATT c.824_825insTTTTTTAA (n.824_825insTTTTTTAA) c.792+3845_792+3846insTTTTTTAA (n.792+3845_792+3846insTTTTTTAA) c.1795_1796insAAAAAATT (n.1795_1796insAAAAAATT) c.2708_2709insAAAAAATT (p.Phe903LeufsTer26) c.2579_2580insAAAAAATT (p.Phe860LeufsTer26) n.1118-5204_1118-5203insTTTTTTAA c.1931_1932insAAAAAATT (p.Phe644LeufsTer26) n.1098-5204_1098-5203insTTTTTTAA	gnomAD v3 gnomAD v4
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4	g.78911366T>C	CA357402271	BMP2K,PAQR3	c.2819T>C (p.Phe940Ser) c.782+3844A>G (n.782+3844A>G) c.1896T>C c.823A>G (n.823A>G) c.792+3844A>G (n.792+3844A>G) c.1795T>C (n.1795T>C) c.2708T>C (p.Phe903Ser) c.2579T>C (p.Phe860Ser) n.1118-5205A>G c.1931T>C (p.Phe644Ser) n.1098-5205A>G
4	g.78911366T>G	CA357402275	BMP2K,PAQR3	c.2819T>G (p.Phe940Cys) c.782+3844A>C (n.782+3844A>C) c.1896T>G c.823A>C (n.823A>C) c.792+3844A>C (n.792+3844A>C) c.1795T>G (n.1795T>G) c.2708T>G (p.Phe903Cys) c.2579T>G (p.Phe860Cys) n.1118-5205A>C c.1931T>G (p.Phe644Cys) n.1098-5205A>C
4	g.78911366_78911367insAAAAAAAT	CA1064494508	BMP2K,PAQR3	c.2819_2820insAAAAAAAT (p.Phe940LeufsTer26) c.782+3844_782+3845insTTTTTTTA (n.782+3844_782+3845insTTTTTTTA) c.1896_1897insAAAAAAAT c.823_824insTTTTTTTA (n.823_824insTTTTTTTA) c.792+3844_792+3845insTTTTTTTA (n.792+3844_792+3845insTTTTTTTA) c.1795_1796insAAAAAAAT (n.1795_1796insAAAAAAAT) c.2708_2709insAAAAAAAT (p.Phe903LeufsTer26) c.2579_2580insAAAAAAAT (p.Phe860LeufsTer26) n.1118-5205_1118-5204insTTTTTTTA c.1931_1932insAAAAAAAT (p.Phe644LeufsTer26) n.1098-5205_1098-5204insTTTTTTTA	gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911367C>A	CA357402278	BMP2K,PAQR3	c.2820C>A (p.Phe940Leu) c.782+3843G>T (n.782+3843G>T) c.1897C>A c.822G>T (n.822G>T) c.792+3843G>T (n.792+3843G>T) c.1796C>A (n.1796C>A) c.2709C>A (p.Phe903Leu) c.2580C>A (p.Phe860Leu) n.1118-5206G>T c.1932C>A (p.Phe644Leu) n.1098-5206G>T	gnomAD v4
4	g.78911367C=	CA1470756668	BMP2K,PAQR3	c.2820C= (p.Phe940=) c.782+3843G= (n.782+3843G=) c.1897C= c.822G= (n.822G=) c.792+3843G= (n.792+3843G=) c.1796C= (n.1796C=) c.2709C= (p.Phe903=) c.2580C= (p.Phe860=) n.1118-5206G= c.1932C= (p.Phe644=) n.1098-5206G=
4	g.78911367C>G	CA357402279	BMP2K,PAQR3	c.2820C>G (p.Phe940Leu) c.782+3843G>C (n.782+3843G>C) c.1897C>G c.822G>C (n.822G>C) c.792+3843G>C (n.792+3843G>C) c.1796C>G (n.1796C>G) c.2709C>G (p.Phe903Leu) c.2580C>G (p.Phe860Leu) n.1118-5206G>C c.1932C>G (p.Phe644Leu) n.1098-5206G>C	gnomAD v4
4	g.78911367C>T	CA440225855	BMP2K,PAQR3	c.2820C>T (p.Phe940=) c.782+3843G>A (n.782+3843G>A) c.1897C>T c.822G>A (n.822G>A) c.792+3843G>A (n.792+3843G>A) c.1796C>T (n.1796C>T) c.2709C>T (p.Phe903=) c.2580C>T (p.Phe860=) n.1118-5206G>A c.1932C>T (p.Phe644=) n.1098-5206G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911368C>A	CA357402282	BMP2K,PAQR3	c.2821C>A (p.Leu941Ile) c.782+3842G>T (n.782+3842G>T) c.1898C>A c.821G>T (n.821G>T) c.792+3842G>T (n.792+3842G>T) c.1797C>A (n.1797C>A) c.2710C>A (p.Leu904Ile) c.2581C>A (p.Leu861Ile) n.1118-5207G>T c.1933C>A (p.Leu645Ile) n.1098-5207G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911368C=	CA1470756669	BMP2K,PAQR3	c.2821C= (p.Leu941=) c.782+3842G= (n.782+3842G=) c.1898C= c.821G= (n.821G=) c.792+3842G= (n.792+3842G=) c.1797C= (n.1797C=) c.2710C= (p.Leu904=) c.2581C= (p.Leu861=) n.1118-5207G= c.1933C= (p.Leu645=) n.1098-5207G=
4	g.78911368C>G	CA357402285	BMP2K,PAQR3	c.2821C>G (p.Leu941Val) c.782+3842G>C (n.782+3842G>C) c.1898C>G c.821G>C (n.821G>C) c.792+3842G>C (n.792+3842G>C) c.1797C>G (n.1797C>G) c.2710C>G (p.Leu904Val) c.2581C>G (p.Leu861Val) n.1118-5207G>C c.1933C>G (p.Leu645Val) n.1098-5207G>C
4	g.78911368C>T	CA357402287	BMP2K,PAQR3	c.2821C>T (p.Leu941Phe) c.782+3842G>A (n.782+3842G>A) c.1898C>T c.821G>A (n.821G>A) c.792+3842G>A (n.792+3842G>A) c.1797C>T (n.1797C>T) c.2710C>T (p.Leu904Phe) c.2581C>T (p.Leu861Phe) n.1118-5207G>A c.1933C>T (p.Leu645Phe) n.1098-5207G>A
4	g.78911369T>A	CA357402291	BMP2K,PAQR3	c.2822T>A (p.Leu941His) c.782+3841A>T (n.782+3841A>T) c.1899T>A c.820A>T (n.820A>T) c.792+3841A>T (n.792+3841A>T) c.1798T>A (n.1798T>A) c.2711T>A (p.Leu904His) c.2582T>A (p.Leu861His) n.1118-5208A>T c.1934T>A (p.Leu645His) n.1098-5208A>T
4	g.78911369T>C	CA357402298	BMP2K,PAQR3	c.2822T>C (p.Leu941Pro) c.782+3841A>G (n.782+3841A>G) c.1899T>C c.820A>G (n.820A>G) c.792+3841A>G (n.792+3841A>G) c.1798T>C (n.1798T>C) c.2711T>C (p.Leu904Pro) c.2582T>C (p.Leu861Pro) n.1118-5208A>G c.1934T>C (p.Leu645Pro) n.1098-5208A>G
4	g.78911369T>G	CA357402301	BMP2K,PAQR3	c.2822T>G (p.Leu941Arg) c.782+3841A>C (n.782+3841A>C) c.1899T>G c.820A>C (n.820A>C) c.792+3841A>C (n.792+3841A>C) c.1798T>G (n.1798T>G) c.2711T>G (p.Leu904Arg) c.2582T>G (p.Leu861Arg) n.1118-5208A>C c.1934T>G (p.Leu645Arg) n.1098-5208A>C
4	g.78911370C>A	CA440225857	BMP2K,PAQR3	c.2823C>A (p.Leu941=) c.782+3840G>T (n.782+3840G>T) c.1900C>A c.819G>T (n.819G>T) c.792+3840G>T (n.792+3840G>T) c.1799C>A (n.1799C>A) c.2712C>A (p.Leu904=) c.2583C>A (p.Leu861=) n.1118-5209G>T c.1935C>A (p.Leu645=) n.1098-5209G>T
4	g.78911370C>G	CA440225858	BMP2K,PAQR3	c.2823C>G (p.Leu941=) c.782+3840G>C (n.782+3840G>C) c.1900C>G c.819G>C (n.819G>C) c.792+3840G>C (n.792+3840G>C) c.1799C>G (n.1799C>G) c.2712C>G (p.Leu904=) c.2583C>G (p.Leu861=) n.1118-5209G>C c.1935C>G (p.Leu645=) n.1098-5209G>C
4	g.78911370C>T	CA440225859	BMP2K,PAQR3	c.2823C>T (p.Leu941=) c.782+3840G>A (n.782+3840G>A) c.1900C>T c.819G>A (n.819G>A) c.792+3840G>A (n.792+3840G>A) c.1799C>T (n.1799C>T) c.2712C>T (p.Leu904=) c.2583C>T (p.Leu861=) n.1118-5209G>A c.1935C>T (p.Leu645=) n.1098-5209G>A	gnomAD v4
4	g.78911371A=	CA1470756670	BMP2K,PAQR3	c.2824A= (p.Thr942=) c.782+3839T= (n.782+3839T=) c.1901A= c.818T= (n.818T=) c.792+3839T= (n.792+3839T=) c.1800A= (n.1800A=) c.2713A= (p.Thr905=) c.2584A= (p.Thr862=) n.1118-5210T= c.1936A= (p.Thr646=) n.1098-5210T=
4	g.78911371A>C	CA357402308	BMP2K,PAQR3	c.2824A>C (p.Thr942Pro) c.782+3839T>G (n.782+3839T>G) c.1901A>C c.818T>G (n.818T>G) c.792+3839T>G (n.792+3839T>G) c.1800A>C (n.1800A>C) c.2713A>C (p.Thr905Pro) c.2584A>C (p.Thr862Pro) n.1118-5210T>G c.1936A>C (p.Thr646Pro) n.1098-5210T>G
4	g.78911371A>G	CA2980635	BMP2K,PAQR3	c.2824A>G (p.Thr942Ala) c.782+3839T>C (n.782+3839T>C) c.1901A>G c.818T>C (n.818T>C) c.792+3839T>C (n.792+3839T>C) c.1800A>G (n.1800A>G) c.2713A>G (p.Thr905Ala) c.2584A>G (p.Thr862Ala) n.1118-5210T>C c.1936A>G (p.Thr646Ala) n.1098-5210T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911371A>T	CA357402306	BMP2K,PAQR3	c.2824A>T (p.Thr942Ser) c.782+3839T>A (n.782+3839T>A) c.1901A>T c.818T>A (n.818T>A) c.792+3839T>A (n.792+3839T>A) c.1800A>T (n.1800A>T) c.2713A>T (p.Thr905Ser) c.2584A>T (p.Thr862Ser) n.1118-5210T>A c.1936A>T (p.Thr646Ser) n.1098-5210T>A
4	g.78911372C>A	CA357402312	BMP2K,PAQR3	c.2825C>A (p.Thr942Lys) c.782+3838G>T (n.782+3838G>T) c.1902C>A c.817G>T (n.817G>T) c.792+3838G>T (n.792+3838G>T) c.1801C>A (n.1801C>A) c.2714C>A (p.Thr905Lys) c.2585C>A (p.Thr862Lys) n.1118-5211G>T c.1937C>A (p.Thr646Lys) n.1098-5211G>T
4	g.78911372C>G	CA357402315	BMP2K,PAQR3	c.2825C>G (p.Thr942Arg) c.782+3838G>C (n.782+3838G>C) c.1902C>G c.817G>C (n.817G>C) c.792+3838G>C (n.792+3838G>C) c.1801C>G (n.1801C>G) c.2714C>G (p.Thr905Arg) c.2585C>G (p.Thr862Arg) n.1118-5211G>C c.1937C>G (p.Thr646Arg) n.1098-5211G>C
4	g.78911372C>T	CA357402317	BMP2K,PAQR3	c.2825C>T (p.Thr942Ile) c.782+3838G>A (n.782+3838G>A) c.1902C>T c.817G>A (n.817G>A) c.792+3838G>A (n.792+3838G>A) c.1801C>T (n.1801C>T) c.2714C>T (p.Thr905Ile) c.2585C>T (p.Thr862Ile) n.1118-5211G>A c.1937C>T (p.Thr646Ile) n.1098-5211G>A
4	g.78911373A>C	CA440225860	BMP2K,PAQR3	c.2826A>C (p.Thr942=) c.782+3837T>G (n.782+3837T>G) c.1903A>C c.816T>G (n.816T>G) c.792+3837T>G (n.792+3837T>G) c.1802A>C (n.1802A>C) c.2715A>C (p.Thr905=) c.2586A>C (p.Thr862=) n.1118-5212T>G c.1938A>C (p.Thr646=) n.1098-5212T>G
4	g.78911373A>G	CA440225861	BMP2K,PAQR3	c.2826A>G (p.Thr942=) c.782+3837T>C (n.782+3837T>C) c.1903A>G c.816T>C (n.816T>C) c.792+3837T>C (n.792+3837T>C) c.1802A>G (n.1802A>G) c.2715A>G (p.Thr905=) c.2586A>G (p.Thr862=) n.1118-5212T>C c.1938A>G (p.Thr646=) n.1098-5212T>C
4	g.78911373A>T	CA440225862	BMP2K,PAQR3	c.2826A>T (p.Thr942=) c.782+3837T>A (n.782+3837T>A) c.1903A>T c.816T>A (n.816T>A) c.792+3837T>A (n.792+3837T>A) c.1802A>T (n.1802A>T) c.2715A>T (p.Thr905=) c.2586A>T (p.Thr862=) n.1118-5212T>A c.1938A>T (p.Thr646=) n.1098-5212T>A
4	g.78911374T>A	CA357402320	BMP2K,PAQR3	c.2827T>A (p.Ser943Thr) c.782+3836A>T (n.782+3836A>T) c.1904T>A c.815A>T (n.815A>T) c.792+3836A>T (n.792+3836A>T) c.1803T>A (n.1803T>A) c.2716T>A (p.Ser906Thr) c.2587T>A (p.Ser863Thr) n.1118-5213A>T c.1939T>A (p.Ser647Thr) n.1098-5213A>T	gnomAD v4
4	g.78911374T>C	CA357402323	BMP2K,PAQR3	c.2827T>C (p.Ser943Pro) c.782+3836A>G (n.782+3836A>G) c.1904T>C c.815A>G (n.815A>G) c.792+3836A>G (n.792+3836A>G) c.1803T>C (n.1803T>C) c.2716T>C (p.Ser906Pro) c.2587T>C (p.Ser863Pro) n.1118-5213A>G c.1939T>C (p.Ser647Pro) n.1098-5213A>G
4	g.78911374T>G	CA357402329	BMP2K,PAQR3	c.2827T>G (p.Ser943Ala) c.782+3836A>C (n.782+3836A>C) c.1904T>G c.815A>C (n.815A>C) c.792+3836A>C (n.792+3836A>C) c.1803T>G (n.1803T>G) c.2716T>G (p.Ser906Ala) c.2587T>G (p.Ser863Ala) n.1118-5213A>C c.1939T>G (p.Ser647Ala) n.1098-5213A>C
4	g.78911374_78911377delinsTCAA	CA1470756671	BMP2K,PAQR3	c.2827_2830delinsTCAA (p.Ser943=) c.782+3833_782+3836delinsTTGA (n.782+3833_782+3836delinsTTGA) c.1904_1907delinsTCAA c.812_815delinsTTGA (n.812_815delinsTTGA) c.792+3833_792+3836delinsTTGA (n.792+3833_792+3836delinsTTGA) c.1803_1806delinsTCAA (n.1803_1806delinsTCAA) c.2716_2719delinsTCAA (p.Ser906=) c.2587_2590delinsTCAA (p.Ser863=) n.1118-5216_1118-5213delinsTTGA c.1939_1942delinsTCAA (p.Ser647=) n.1098-5216_1098-5213delinsTTGA
4	g.78911375C>A	CA357402331	BMP2K,PAQR3	c.2828C>A (p.Ser943Ter) c.782+3835G>T (n.782+3835G>T) c.1905C>A c.814G>T (n.814G>T) c.792+3835G>T (n.792+3835G>T) c.1804C>A (n.1804C>A) c.2717C>A (p.Ser906Ter) c.2588C>A (p.Ser863Ter) n.1118-5214G>T c.1940C>A (p.Ser647Ter) n.1098-5214G>T
4	g.78911375C=	CA1470756672	BMP2K,PAQR3	c.2828C= (p.Ser943=) c.782+3835G= (n.782+3835G=) c.1905C= c.814G= (n.814G=) c.792+3835G= (n.792+3835G=) c.1804C= (n.1804C=) c.2717C= (p.Ser906=) c.2588C= (p.Ser863=) n.1118-5214G= c.1940C= (p.Ser647=) n.1098-5214G=
4	g.78911375C>G	CA357402333	BMP2K,PAQR3	c.2828C>G (p.Ser943Ter) c.782+3835G>C (n.782+3835G>C) c.1905C>G c.814G>C (n.814G>C) c.792+3835G>C (n.792+3835G>C) c.1804C>G (n.1804C>G) c.2717C>G (p.Ser906Ter) c.2588C>G (p.Ser863Ter) n.1118-5214G>C c.1940C>G (p.Ser647Ter) n.1098-5214G>C
4	g.78911375C>T	CA2980637	BMP2K,PAQR3	c.2828C>T (p.Ser943Leu) c.782+3835G>A (n.782+3835G>A) c.1905C>T c.814G>A (n.814G>A) c.792+3835G>A (n.792+3835G>A) c.1804C>T (n.1804C>T) c.2717C>T (p.Ser906Leu) c.2588C>T (p.Ser863Leu) n.1118-5214G>A c.1940C>T (p.Ser647Leu) n.1098-5214G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911378_78911380del	CA2980636	BMP2K,PAQR3	c.2831_2833del (p.Thr944del) c.782+3833_782+3835del (n.782+3833_782+3835del) c.1908_1910del c.812_814del (n.812_814del) c.792+3833_792+3835del (n.792+3833_792+3835del) c.1807_1809del (n.1807_1809del) c.2720_2722del (p.Thr907del) c.2591_2593del (p.Thr864del) n.1118-5216_1118-5214del c.1943_1945del (p.Thr648del) n.1098-5216_1098-5214del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911376A=	CA1470756673	BMP2K,PAQR3	c.2829A= (p.Ser943=) c.782+3834T= (n.782+3834T=) c.1906A= c.813T= (n.813T=) c.792+3834T= (n.792+3834T=) c.1805A= (n.1805A=) c.2718A= (p.Ser906=) c.2589A= (p.Ser863=) n.1118-5215T= c.1941A= (p.Ser647=) n.1098-5215T=
4	g.78911376A>C	CA440225864	BMP2K,PAQR3	c.2829A>C (p.Ser943=) c.782+3834T>G (n.782+3834T>G) c.1906A>C c.813T>G (n.813T>G) c.792+3834T>G (n.792+3834T>G) c.1805A>C (n.1805A>C) c.2718A>C (p.Ser906=) c.2589A>C (p.Ser863=) n.1118-5215T>G c.1941A>C (p.Ser647=) n.1098-5215T>G	dbSNP gnomAD v4
4	g.78911376A>G	CA440225865	BMP2K,PAQR3	c.2829A>G (p.Ser943=) c.782+3834T>C (n.782+3834T>C) c.1906A>G c.813T>C (n.813T>C) c.792+3834T>C (n.792+3834T>C) c.1805A>G (n.1805A>G) c.2718A>G (p.Ser906=) c.2589A>G (p.Ser863=) n.1118-5215T>C c.1941A>G (p.Ser647=) n.1098-5215T>C
4	g.78911376A>T	CA440225863	BMP2K,PAQR3	c.2829A>T (p.Ser943=) c.782+3834T>A (n.782+3834T>A) c.1906A>T c.813T>A (n.813T>A) c.792+3834T>A (n.792+3834T>A) c.1805A>T (n.1805A>T) c.2718A>T (p.Ser906=) c.2589A>T (p.Ser863=) n.1118-5215T>A c.1941A>T (p.Ser647=) n.1098-5215T>A
4	g.78911377A=	CA1470756674	BMP2K,PAQR3	c.2830A= (p.Thr944=) c.782+3833T= (n.782+3833T=) c.1907A= c.812T= (n.812T=) c.792+3833T= (n.792+3833T=) c.1806A= (n.1806A=) c.2719A= (p.Thr907=) c.2590A= (p.Thr864=) n.1118-5216T= c.1942A= (p.Thr648=) n.1098-5216T=
4	g.78911377A>C	CA357402343	BMP2K,PAQR3	c.2830A>C (p.Thr944Pro) c.782+3833T>G (n.782+3833T>G) c.1907A>C c.812T>G (n.812T>G) c.792+3833T>G (n.792+3833T>G) c.1806A>C (n.1806A>C) c.2719A>C (p.Thr907Pro) c.2590A>C (p.Thr864Pro) n.1118-5216T>G c.1942A>C (p.Thr648Pro) n.1098-5216T>G
4	g.78911377A>G	CA357402348	BMP2K,PAQR3	c.2830A>G (p.Thr944Ala) c.782+3833T>C (n.782+3833T>C) c.1907A>G c.812T>C (n.812T>C) c.792+3833T>C (n.792+3833T>C) c.1806A>G (n.1806A>G) c.2719A>G (p.Thr907Ala) c.2590A>G (p.Thr864Ala) n.1118-5216T>C c.1942A>G (p.Thr648Ala) n.1098-5216T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911377A>T	CA357402339	BMP2K,PAQR3	c.2830A>T (p.Thr944Ser) c.782+3833T>A (n.782+3833T>A) c.1907A>T c.812T>A (n.812T>A) c.792+3833T>A (n.792+3833T>A) c.1806A>T (n.1806A>T) c.2719A>T (p.Thr907Ser) c.2590A>T (p.Thr864Ser) n.1118-5216T>A c.1942A>T (p.Thr648Ser) n.1098-5216T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911378C>A	CA357402353	BMP2K,PAQR3	c.2831C>A (p.Thr944Lys) c.782+3832G>T (n.782+3832G>T) c.1908C>A c.811G>T (n.811G>T) c.792+3832G>T (n.792+3832G>T) c.1807C>A (n.1807C>A) c.2720C>A (p.Thr907Lys) c.2591C>A (p.Thr864Lys) n.1118-5217G>T c.1943C>A (p.Thr648Lys) n.1098-5217G>T
4	g.78911378C>G	CA357402357	BMP2K,PAQR3	c.2831C>G (p.Thr944Arg) c.782+3832G>C (n.782+3832G>C) c.1908C>G c.811G>C (n.811G>C) c.792+3832G>C (n.792+3832G>C) c.1807C>G (n.1807C>G) c.2720C>G (p.Thr907Arg) c.2591C>G (p.Thr864Arg) n.1118-5217G>C c.1943C>G (p.Thr648Arg) n.1098-5217G>C
4	g.78911378C>T	CA357402361	BMP2K,PAQR3	c.2831C>T (p.Thr944Ile) c.782+3832G>A (n.782+3832G>A) c.1908C>T c.811G>A (n.811G>A) c.792+3832G>A (n.792+3832G>A) c.1807C>T (n.1807C>T) c.2720C>T (p.Thr907Ile) c.2591C>T (p.Thr864Ile) n.1118-5217G>A c.1943C>T (p.Thr648Ile) n.1098-5217G>A
4	g.78911379A>C	CA440225866	BMP2K,PAQR3	c.2832A>C (p.Thr944=) c.782+3831T>G (n.782+3831T>G) c.1909A>C c.810T>G (n.810T>G) c.792+3831T>G (n.792+3831T>G) c.1808A>C (n.1808A>C) c.2721A>C (p.Thr907=) c.2592A>C (p.Thr864=) n.1118-5218T>G c.1944A>C (p.Thr648=) n.1098-5218T>G
4	g.78911379A>G	CA440225867	BMP2K,PAQR3	c.2832A>G (p.Thr944=) c.782+3831T>C (n.782+3831T>C) c.1909A>G c.810T>C (n.810T>C) c.792+3831T>C (n.792+3831T>C) c.1808A>G (n.1808A>G) c.2721A>G (p.Thr907=) c.2592A>G (p.Thr864=) n.1118-5218T>C c.1944A>G (p.Thr648=) n.1098-5218T>C
4	g.78911379A>T	CA440225868	BMP2K,PAQR3	c.2832A>T (p.Thr944=) c.782+3831T>A (n.782+3831T>A) c.1909A>T c.810T>A (n.810T>A) c.792+3831T>A (n.792+3831T>A) c.1808A>T (n.1808A>T) c.2721A>T (p.Thr907=) c.2592A>T (p.Thr864=) n.1118-5218T>A c.1944A>T (p.Thr648=) n.1098-5218T>A
4	g.78911380A>C	CA357402365	BMP2K,PAQR3	c.2833A>C (p.Ser945Arg) c.782+3830T>G (n.782+3830T>G) c.1910A>C c.809T>G (n.809T>G) c.792+3830T>G (n.792+3830T>G) c.1809A>C (n.1809A>C) c.2722A>C (p.Ser908Arg) c.2593A>C (p.Ser865Arg) n.1118-5219T>G c.1945A>C (p.Ser649Arg) n.1098-5219T>G
4	g.78911380A>G	CA357402368	BMP2K,PAQR3	c.2833A>G (p.Ser945Gly) c.782+3830T>C (n.782+3830T>C) c.1910A>G c.809T>C (n.809T>C) c.792+3830T>C (n.792+3830T>C) c.1809A>G (n.1809A>G) c.2722A>G (p.Ser908Gly) c.2593A>G (p.Ser865Gly) n.1118-5219T>C c.1945A>G (p.Ser649Gly) n.1098-5219T>C
4	g.78911380A>T	CA357402371	BMP2K,PAQR3	c.2833A>T (p.Ser945Cys) c.782+3830T>A (n.782+3830T>A) c.1910A>T c.809T>A (n.809T>A) c.792+3830T>A (n.792+3830T>A) c.1809A>T (n.1809A>T) c.2722A>T (p.Ser908Cys) c.2593A>T (p.Ser865Cys) n.1118-5219T>A c.1945A>T (p.Ser649Cys) n.1098-5219T>A
4	g.78911380_78911381insTT	CA2671159099	BMP2K,PAQR3	c.2833_2834insTT (p.Ser945IlefsTer19) c.782+3829_782+3830insAA (n.782+3829_782+3830insAA) c.1910_1911insTT c.808_809insAA (n.808_809insAA) c.792+3829_792+3830insAA (n.792+3829_792+3830insAA) c.1809_1810insTT (n.1809_1810insTT) c.2722_2723insTT (p.Ser908IlefsTer19) c.2593_2594insTT (p.Ser865IlefsTer19) n.1118-5220_1118-5219insAA c.1945_1946insTT (p.Ser649IlefsTer19) n.1098-5220_1098-5219insAA	gnomAD v4
4	g.78911381G>A	CA357402377	BMP2K,PAQR3	c.2834G>A (p.Ser945Asn) c.782+3829C>T (n.782+3829C>T) c.1911G>A c.808C>T (n.808C>T) c.792+3829C>T (n.792+3829C>T) c.1810G>A (n.1810G>A) c.2723G>A (p.Ser908Asn) c.2594G>A (p.Ser865Asn) n.1118-5220C>T c.1946G>A (p.Ser649Asn) n.1098-5220C>T	COSMIC
4	g.78911381G>C	CA357402379	BMP2K,PAQR3	c.2834G>C (p.Ser945Thr) c.782+3829C>G (n.782+3829C>G) c.1911G>C c.808C>G (n.808C>G) c.792+3829C>G (n.792+3829C>G) c.1810G>C (n.1810G>C) c.2723G>C (p.Ser908Thr) c.2594G>C (p.Ser865Thr) n.1118-5220C>G c.1946G>C (p.Ser649Thr) n.1098-5220C>G
4	g.78911381G>T	CA357402384	BMP2K,PAQR3	c.2834G>T (p.Ser945Ile) c.782+3829C>A (n.782+3829C>A) c.1911G>T c.808C>A (n.808C>A) c.792+3829C>A (n.792+3829C>A) c.1810G>T (n.1810G>T) c.2723G>T (p.Ser908Ile) c.2594G>T (p.Ser865Ile) n.1118-5220C>A c.1946G>T (p.Ser649Ile) n.1098-5220C>A
4	g.78911382T>A	CA357402389	BMP2K,PAQR3	c.2835T>A (p.Ser945Arg) c.782+3828A>T (n.782+3828A>T) c.1912T>A c.807A>T (n.807A>T) c.792+3828A>T (n.792+3828A>T) c.1811T>A (n.1811T>A) c.2724T>A (p.Ser908Arg) c.2595T>A (p.Ser865Arg) n.1118-5221A>T c.1947T>A (p.Ser649Arg) n.1098-5221A>T
4	g.78911382T>C	CA440225869	BMP2K,PAQR3	c.2835T>C (p.Ser945=) c.782+3828A>G (n.782+3828A>G) c.1912T>C c.807A>G (n.807A>G) c.792+3828A>G (n.792+3828A>G) c.1811T>C (n.1811T>C) c.2724T>C (p.Ser908=) c.2595T>C (p.Ser865=) n.1118-5221A>G c.1947T>C (p.Ser649=) n.1098-5221A>G
4	g.78911382T>G	CA357402392	BMP2K,PAQR3	c.2835T>G (p.Ser945Arg) c.782+3828A>C (n.782+3828A>C) c.1912T>G c.807A>C (n.807A>C) c.792+3828A>C (n.792+3828A>C) c.1811T>G (n.1811T>G) c.2724T>G (p.Ser908Arg) c.2595T>G (p.Ser865Arg) n.1118-5221A>C c.1947T>G (p.Ser649Arg) n.1098-5221A>C
4	g.78911382_78911383delinsTA	CA1470756675	BMP2K,PAQR3	c.2835_2836delinsTA (p.Ser945=) c.782+3827_782+3828delinsTA (n.782+3827_782+3828delinsTA) c.1912_1913delinsTA c.806_807delinsTA (n.806_807delinsTA) c.792+3827_792+3828delinsTA (n.792+3827_792+3828delinsTA) c.1811_1812delinsTA (n.1811_1812delinsTA) c.2724_2725delinsTA (p.Ser908=) c.2595_2596delinsTA (p.Ser865=) n.1118-5222_1118-5221delinsTA c.1947_1948delinsTA (p.Ser649=) n.1098-5222_1098-5221delinsTA
4	g.78911383A=	CA1470756676	BMP2K,PAQR3	c.2836A= (p.Lys946=) c.782+3827T= (n.782+3827T=) c.1913A= c.806T= (n.806T=) c.792+3827T= (n.792+3827T=) c.1812A= (n.1812A=) c.2725A= (p.Lys909=) c.2596A= (p.Lys866=) n.1118-5222T= c.1948A= (p.Lys650=) n.1098-5222T=
4	g.78911383A>C	CA357402402	BMP2K,PAQR3	c.2836A>C (p.Lys946Gln) c.782+3827T>G (n.782+3827T>G) c.1913A>C c.806T>G (n.806T>G) c.792+3827T>G (n.792+3827T>G) c.1812A>C (n.1812A>C) c.2725A>C (p.Lys909Gln) c.2596A>C (p.Lys866Gln) n.1118-5222T>G c.1948A>C (p.Lys650Gln) n.1098-5222T>G	dbSNP
4	g.78911383A>G	CA357402405	BMP2K,PAQR3	c.2836A>G (p.Lys946Glu) c.782+3827T>C (n.782+3827T>C) c.1913A>G c.806T>C (n.806T>C) c.792+3827T>C (n.792+3827T>C) c.1812A>G (n.1812A>G) c.2725A>G (p.Lys909Glu) c.2596A>G (p.Lys866Glu) n.1118-5222T>C c.1948A>G (p.Lys650Glu) n.1098-5222T>C	dbSNP
4	g.78911383A>T	CA357402399	BMP2K,PAQR3	c.2836A>T (p.Lys946Ter) c.782+3827T>A (n.782+3827T>A) c.1913A>T c.806T>A (n.806T>A) c.792+3827T>A (n.792+3827T>A) c.1812A>T (n.1812A>T) c.2725A>T (p.Lys909Ter) c.2596A>T (p.Lys866Ter) n.1118-5222T>A c.1948A>T (p.Lys650Ter) n.1098-5222T>A
4	g.78911386del	CA2980638	BMP2K,PAQR3	c.2839del (p.Ser947ValfsTer16) c.782+3827del (n.782+3827del) c.1916del c.806del (n.806del) c.792+3827del (n.792+3827del) c.1815del (n.1815del) c.2728del (p.Ser910ValfsTer16) c.2599del (p.Ser867ValfsTer16) n.1118-5222del c.1951del (p.Ser651ValfsTer16) n.1098-5222del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911384A=	CA1470756677	BMP2K,PAQR3	c.2837A= (p.Lys946=) c.782+3826T= (n.782+3826T=) c.1914A= c.805T= (n.805T=) c.792+3826T= (n.792+3826T=) c.1813A= (n.1813A=) c.2726A= (p.Lys909=) c.2597A= (p.Lys866=) n.1118-5223T= c.1949A= (p.Lys650=) n.1098-5223T=
4	g.78911384A>C	CA357402408	BMP2K,PAQR3	c.2837A>C (p.Lys946Thr) c.782+3826T>G (n.782+3826T>G) c.1914A>C c.805T>G (n.805T>G) c.792+3826T>G (n.792+3826T>G) c.1813A>C (n.1813A>C) c.2726A>C (p.Lys909Thr) c.2597A>C (p.Lys866Thr) n.1118-5223T>G c.1949A>C (p.Lys650Thr) n.1098-5223T>G	gnomAD v4
4	g.78911384A>G	CA100003331	BMP2K,PAQR3	c.2837A>G (p.Lys946Arg) c.782+3826T>C (n.782+3826T>C) c.1914A>G c.805T>C (n.805T>C) c.792+3826T>C (n.792+3826T>C) c.1813A>G (n.1813A>G) c.2726A>G (p.Lys909Arg) c.2597A>G (p.Lys866Arg) n.1118-5223T>C c.1949A>G (p.Lys650Arg) n.1098-5223T>C	dbSNP gnomAD v4
4	g.78911384A>T	CA357402412	BMP2K,PAQR3	c.2837A>T (p.Lys946Ile) c.782+3826T>A (n.782+3826T>A) c.1914A>T c.805T>A (n.805T>A) c.792+3826T>A (n.792+3826T>A) c.1813A>T (n.1813A>T) c.2726A>T (p.Lys909Ile) c.2597A>T (p.Lys866Ile) n.1118-5223T>A c.1949A>T (p.Lys650Ile) n.1098-5223T>A
4	g.78911388_78911393del	CA2671159100	BMP2K,PAQR3	c.2841_2846del (p.Glu948_Ser949del) c.782+3821_782+3826del (n.782+3821_782+3826del) c.1918_1923del c.800_805del (n.800_805del) c.792+3821_792+3826del (n.792+3821_792+3826del) c.1817_1822del (n.1817_1822del) c.2730_2735del (p.Glu911_Ser912del) c.2601_2606del (p.Glu868_Ser869del) n.1118-5228_1118-5223del c.1953_1958del (p.Glu652_Ser653del) n.1098-5228_1098-5223del	gnomAD v4
4	g.78911385A>C	CA357402425	BMP2K,PAQR3	c.2838A>C (p.Lys946Asn) c.782+3825T>G (n.782+3825T>G) c.1915A>C c.804T>G (n.804T>G) c.792+3825T>G (n.792+3825T>G) c.1814A>C (n.1814A>C) c.2727A>C (p.Lys909Asn) c.2598A>C (p.Lys866Asn) n.1118-5224T>G c.1950A>C (p.Lys650Asn) n.1098-5224T>G
4	g.78911385A>G	CA440225871	BMP2K,PAQR3	c.2838A>G (p.Lys946=) c.782+3825T>C (n.782+3825T>C) c.1915A>G c.804T>C (n.804T>C) c.792+3825T>C (n.792+3825T>C) c.1814A>G (n.1814A>G) c.2727A>G (p.Lys909=) c.2598A>G (p.Lys866=) n.1118-5224T>C c.1950A>G (p.Lys650=) n.1098-5224T>C
4	g.78911385A>T	CA357402429	BMP2K,PAQR3	c.2838A>T (p.Lys946Asn) c.782+3825T>A (n.782+3825T>A) c.1915A>T c.804T>A (n.804T>A) c.792+3825T>A (n.792+3825T>A) c.1814A>T (n.1814A>T) c.2727A>T (p.Lys909Asn) c.2598A>T (p.Lys866Asn) n.1118-5224T>A c.1950A>T (p.Lys650Asn) n.1098-5224T>A
4	g.78911386A>C	CA357402441	BMP2K,PAQR3	c.2839A>C (p.Ser947Arg) c.782+3824T>G (n.782+3824T>G) c.1916A>C c.803T>G (n.803T>G) c.792+3824T>G (n.792+3824T>G) c.1815A>C (n.1815A>C) c.2728A>C (p.Ser910Arg) c.2599A>C (p.Ser867Arg) n.1118-5225T>G c.1951A>C (p.Ser651Arg) n.1098-5225T>G	gnomAD v4
4	g.78911386A>G	CA357402435	BMP2K,PAQR3	c.2839A>G (p.Ser947Gly) c.782+3824T>C (n.782+3824T>C) c.1916A>G c.803T>C (n.803T>C) c.792+3824T>C (n.792+3824T>C) c.1815A>G (n.1815A>G) c.2728A>G (p.Ser910Gly) c.2599A>G (p.Ser867Gly) n.1118-5225T>C c.1951A>G (p.Ser651Gly) n.1098-5225T>C
4	g.78911386A>T	CA357402439	BMP2K,PAQR3	c.2839A>T (p.Ser947Cys) c.782+3824T>A (n.782+3824T>A) c.1916A>T c.803T>A (n.803T>A) c.792+3824T>A (n.792+3824T>A) c.1815A>T (n.1815A>T) c.2728A>T (p.Ser910Cys) c.2599A>T (p.Ser867Cys) n.1118-5225T>A c.1951A>T (p.Ser651Cys) n.1098-5225T>A
4	g.78911387G>A	CA357402455	BMP2K,PAQR3	c.2840G>A (p.Ser947Asn) c.782+3823C>T (n.782+3823C>T) c.1917G>A c.802C>T (n.802C>T) c.792+3823C>T (n.792+3823C>T) c.1816G>A (n.1816G>A) c.2729G>A (p.Ser910Asn) c.2600G>A (p.Ser867Asn) n.1118-5226C>T c.1952G>A (p.Ser651Asn) n.1098-5226C>T
4	g.78911387G>C	CA357402459	BMP2K,PAQR3	c.2840G>C (p.Ser947Thr) c.782+3823C>G (n.782+3823C>G) c.1917G>C c.802C>G (n.802C>G) c.792+3823C>G (n.792+3823C>G) c.1816G>C (n.1816G>C) c.2729G>C (p.Ser910Thr) c.2600G>C (p.Ser867Thr) n.1118-5226C>G c.1952G>C (p.Ser651Thr) n.1098-5226C>G
4	g.78911387G>T	CA357402475	BMP2K,PAQR3	c.2840G>T (p.Ser947Ile) c.782+3823C>A (n.782+3823C>A) c.1917G>T c.802C>A (n.802C>A) c.792+3823C>A (n.792+3823C>A) c.1816G>T (n.1816G>T) c.2729G>T (p.Ser910Ile) c.2600G>T (p.Ser867Ile) n.1118-5226C>A c.1952G>T (p.Ser651Ile) n.1098-5226C>A
4	g.78911388T>A	CA357402480	BMP2K,PAQR3	c.2841T>A (p.Ser947Arg) c.782+3822A>T (n.782+3822A>T) c.1918T>A c.801A>T (n.801A>T) c.792+3822A>T (n.792+3822A>T) c.1817T>A (n.1817T>A) c.2730T>A (p.Ser910Arg) c.2601T>A (p.Ser867Arg) n.1118-5227A>T c.1953T>A (p.Ser651Arg) n.1098-5227A>T
4	g.78911388T>C	CA440225872	BMP2K,PAQR3	c.2841T>C (p.Ser947=) c.782+3822A>G (n.782+3822A>G) c.1918T>C c.801A>G (n.801A>G) c.792+3822A>G (n.792+3822A>G) c.1817T>C (n.1817T>C) c.2730T>C (p.Ser910=) c.2601T>C (p.Ser867=) n.1118-5227A>G c.1953T>C (p.Ser651=) n.1098-5227A>G	gnomAD v4
4	g.78911388T>G	CA357402484	BMP2K,PAQR3	c.2841T>G (p.Ser947Arg) c.782+3822A>C (n.782+3822A>C) c.1918T>G c.801A>C (n.801A>C) c.792+3822A>C (n.792+3822A>C) c.1817T>G (n.1817T>G) c.2730T>G (p.Ser910Arg) c.2601T>G (p.Ser867Arg) n.1118-5227A>C c.1953T>G (p.Ser651Arg) n.1098-5227A>C
4	g.78911389G>A	CA357402488	BMP2K,PAQR3	c.2842G>A (p.Glu948Lys) c.782+3821C>T (n.782+3821C>T) c.1919G>A c.800C>T (n.800C>T) c.792+3821C>T (n.792+3821C>T) c.1818G>A (n.1818G>A) c.2731G>A (p.Glu911Lys) c.2602G>A (p.Glu868Lys) n.1118-5228C>T c.1954G>A (p.Glu652Lys) n.1098-5228C>T
4	g.78911389G>C	CA357402486	BMP2K,PAQR3	c.2842G>C (p.Glu948Gln) c.782+3821C>G (n.782+3821C>G) c.1919G>C c.800C>G (n.800C>G) c.792+3821C>G (n.792+3821C>G) c.1818G>C (n.1818G>C) c.2731G>C (p.Glu911Gln) c.2602G>C (p.Glu868Gln) n.1118-5228C>G c.1954G>C (p.Glu652Gln) n.1098-5228C>G
4	g.78911389G>T	CA357402485	BMP2K,PAQR3	c.2842G>T (p.Glu948Ter) c.782+3821C>A (n.782+3821C>A) c.1919G>T c.800C>A (n.800C>A) c.792+3821C>A (n.792+3821C>A) c.1818G>T (n.1818G>T) c.2731G>T (p.Glu911Ter) c.2602G>T (p.Glu868Ter) n.1118-5228C>A c.1954G>T (p.Glu652Ter) n.1098-5228C>A
4	g.78911390A>C	CA357402492	BMP2K,PAQR3	c.2843A>C (p.Glu948Ala) c.782+3820T>G (n.782+3820T>G) c.1920A>C c.799T>G (n.799T>G) c.792+3820T>G (n.792+3820T>G) c.1819A>C (n.1819A>C) c.2732A>C (p.Glu911Ala) c.2603A>C (p.Glu868Ala) n.1118-5229T>G c.1955A>C (p.Glu652Ala) n.1098-5229T>G
4	g.78911390A>G	CA357402501	BMP2K,PAQR3	c.2843A>G (p.Glu948Gly) c.782+3820T>C (n.782+3820T>C) c.1920A>G c.799T>C (n.799T>C) c.792+3820T>C (n.792+3820T>C) c.1819A>G (n.1819A>G) c.2732A>G (p.Glu911Gly) c.2603A>G (p.Glu868Gly) n.1118-5229T>C c.1955A>G (p.Glu652Gly) n.1098-5229T>C
4	g.78911390A>T	CA357402497	BMP2K,PAQR3	c.2843A>T (p.Glu948Val) c.782+3820T>A (n.782+3820T>A) c.1920A>T c.799T>A (n.799T>A) c.792+3820T>A (n.792+3820T>A) c.1819A>T (n.1819A>T) c.2732A>T (p.Glu911Val) c.2603A>T (p.Glu868Val) n.1118-5229T>A c.1955A>T (p.Glu652Val) n.1098-5229T>A
4	g.78911391A>C	CA357402505	BMP2K,PAQR3	c.2844A>C (p.Glu948Asp) c.782+3819T>G (n.782+3819T>G) c.1921A>C c.798T>G (n.798T>G) c.792+3819T>G (n.792+3819T>G) c.1820A>C (n.1820A>C) c.2733A>C (p.Glu911Asp) c.2604A>C (p.Glu868Asp) n.1118-5230T>G c.1956A>C (p.Glu652Asp) n.1098-5230T>G
4	g.78911391A>G	CA440225873	BMP2K,PAQR3	c.2844A>G (p.Glu948=) c.782+3819T>C (n.782+3819T>C) c.1921A>G c.798T>C (n.798T>C) c.792+3819T>C (n.792+3819T>C) c.1820A>G (n.1820A>G) c.2733A>G (p.Glu911=) c.2604A>G (p.Glu868=) n.1118-5230T>C c.1956A>G (p.Glu652=) n.1098-5230T>C
4	g.78911391A>T	CA357402506	BMP2K,PAQR3	c.2844A>T (p.Glu948Asp) c.782+3819T>A (n.782+3819T>A) c.1921A>T c.798T>A (n.798T>A) c.792+3819T>A (n.792+3819T>A) c.1820A>T (n.1820A>T) c.2733A>T (p.Glu911Asp) c.2604A>T (p.Glu868Asp) n.1118-5230T>A c.1956A>T (p.Glu652Asp) n.1098-5230T>A
4	g.78911392A>C	CA357402507	BMP2K,PAQR3	c.2845A>C (p.Ser949Arg) c.782+3818T>G (n.782+3818T>G) c.1922A>C c.797T>G (n.797T>G) c.792+3818T>G (n.792+3818T>G) c.1821A>C (n.1821A>C) c.2734A>C (p.Ser912Arg) c.2605A>C (p.Ser869Arg) n.1118-5231T>G c.1957A>C (p.Ser653Arg) n.1098-5231T>G
4	g.78911392A>G	CA357402511	BMP2K,PAQR3	c.2845A>G (p.Ser949Gly) c.782+3818T>C (n.782+3818T>C) c.1922A>G c.797T>C (n.797T>C) c.792+3818T>C (n.792+3818T>C) c.1821A>G (n.1821A>G) c.2734A>G (p.Ser912Gly) c.2605A>G (p.Ser869Gly) n.1118-5231T>C c.1957A>G (p.Ser653Gly) n.1098-5231T>C
4	g.78911392A>T	CA357402508	BMP2K,PAQR3	c.2845A>T (p.Ser949Cys) c.782+3818T>A (n.782+3818T>A) c.1922A>T c.797T>A (n.797T>A) c.792+3818T>A (n.792+3818T>A) c.1821A>T (n.1821A>T) c.2734A>T (p.Ser912Cys) c.2605A>T (p.Ser869Cys) n.1118-5231T>A c.1957A>T (p.Ser653Cys) n.1098-5231T>A
4	g.78911393G>A	CA357402514	BMP2K,PAQR3	c.2846G>A (p.Ser949Asn) c.782+3817C>T (n.782+3817C>T) c.1923G>A c.796C>T (n.796C>T) c.792+3817C>T (n.792+3817C>T) c.1822G>A (n.1822G>A) c.2735G>A (p.Ser912Asn) c.2606G>A (p.Ser869Asn) n.1118-5232C>T c.1958G>A (p.Ser653Asn) n.1098-5232C>T	gnomAD v4
4	g.78911393G>C	CA357402520	BMP2K,PAQR3	c.2846G>C (p.Ser949Thr) c.782+3817C>G (n.782+3817C>G) c.1923G>C c.796C>G (n.796C>G) c.792+3817C>G (n.792+3817C>G) c.1822G>C (n.1822G>C) c.2735G>C (p.Ser912Thr) c.2606G>C (p.Ser869Thr) n.1118-5232C>G c.1958G>C (p.Ser653Thr) n.1098-5232C>G
4	g.78911393G>T	CA357402519	BMP2K,PAQR3	c.2846G>T (p.Ser949Ile) c.782+3817C>A (n.782+3817C>A) c.1923G>T c.796C>A (n.796C>A) c.792+3817C>A (n.792+3817C>A) c.1822G>T (n.1822G>T) c.2735G>T (p.Ser912Ile) c.2606G>T (p.Ser869Ile) n.1118-5232C>A c.1958G>T (p.Ser653Ile) n.1098-5232C>A
4	g.78911394C>A	CA357402525	BMP2K,PAQR3	c.2847C>A (p.Ser949Arg) c.782+3816G>T (n.782+3816G>T) c.1924C>A c.795G>T (n.795G>T) c.792+3816G>T (n.792+3816G>T) c.1823C>A (n.1823C>A) c.2736C>A (p.Ser912Arg) c.2607C>A (p.Ser869Arg) n.1118-5233G>T c.1959C>A (p.Ser653Arg) n.1098-5233G>T
4	g.78911394C>G	CA357402526	BMP2K,PAQR3	c.2847C>G (p.Ser949Arg) c.782+3816G>C (n.782+3816G>C) c.1924C>G c.795G>C (n.795G>C) c.792+3816G>C (n.792+3816G>C) c.1823C>G (n.1823C>G) c.2736C>G (p.Ser912Arg) c.2607C>G (p.Ser869Arg) n.1118-5233G>C c.1959C>G (p.Ser653Arg) n.1098-5233G>C
4	g.78911394C>T	CA440225875	BMP2K,PAQR3	c.2847C>T (p.Ser949=) c.782+3816G>A (n.782+3816G>A) c.1924C>T c.795G>A (n.795G>A) c.792+3816G>A (n.792+3816G>A) c.1823C>T (n.1823C>T) c.2736C>T (p.Ser912=) c.2607C>T (p.Ser869=) n.1118-5233G>A c.1959C>T (p.Ser653=) n.1098-5233G>A	gnomAD v4
4	g.78911395A>C	CA357402527	BMP2K,PAQR3	c.2848A>C (p.Asn950His) c.782+3815T>G (n.782+3815T>G) c.1925A>C c.794T>G (n.794T>G) c.792+3815T>G (n.792+3815T>G) c.1824A>C (n.1824A>C) c.2737A>C (p.Asn913His) c.2608A>C (p.Asn870His) n.1118-5234T>G c.1960A>C (p.Asn654His) n.1098-5234T>G
4	g.78911395A>G	CA357402530	BMP2K,PAQR3	c.2848A>G (p.Asn950Asp) c.782+3815T>C (n.782+3815T>C) c.1925A>G c.794T>C (n.794T>C) c.792+3815T>C (n.792+3815T>C) c.1824A>G (n.1824A>G) c.2737A>G (p.Asn913Asp) c.2608A>G (p.Asn870Asp) n.1118-5234T>C c.1960A>G (p.Asn654Asp) n.1098-5234T>C
4	g.78911395A>T	CA357402533	BMP2K,PAQR3	c.2848A>T (p.Asn950Tyr) c.782+3815T>A (n.782+3815T>A) c.1925A>T c.794T>A (n.794T>A) c.792+3815T>A (n.792+3815T>A) c.1824A>T (n.1824A>T) c.2737A>T (p.Asn913Tyr) c.2608A>T (p.Asn870Tyr) n.1118-5234T>A c.1960A>T (p.Asn654Tyr) n.1098-5234T>A
4	g.78911396A=	CA1470756678	BMP2K,PAQR3	c.2849A= (p.Asn950=) c.782+3814T= (n.782+3814T=) c.1926A= c.793T= (n.793T=) c.792+3814T= (n.792+3814T=) c.1825A= (n.1825A=) c.2738A= (p.Asn913=) c.2609A= (p.Asn870=) n.1118-5235T= c.1961A= (p.Asn654=) n.1098-5235T=
4	g.78911396A>C	CA357402536	BMP2K,PAQR3	c.2849A>C (p.Asn950Thr) c.782+3814T>G (n.782+3814T>G) c.1926A>C c.793T>G (n.793T>G) c.792+3814T>G (n.792+3814T>G) c.1825A>C (n.1825A>C) c.2738A>C (p.Asn913Thr) c.2609A>C (p.Asn870Thr) n.1118-5235T>G c.1961A>C (p.Asn654Thr) n.1098-5235T>G
4	g.78911396A>G	CA357402544	BMP2K,PAQR3	c.2849A>G (p.Asn950Ser) c.782+3814T>C (n.782+3814T>C) c.1926A>G c.793T>C (n.793T>C) c.792+3814T>C (n.792+3814T>C) c.1825A>G (n.1825A>G) c.2738A>G (p.Asn913Ser) c.2609A>G (p.Asn870Ser) n.1118-5235T>C c.1961A>G (p.Asn654Ser) n.1098-5235T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911396A>T	CA357402547	BMP2K,PAQR3	c.2849A>T (p.Asn950Ile) c.782+3814T>A (n.782+3814T>A) c.1926A>T c.793T>A (n.793T>A) c.792+3814T>A (n.792+3814T>A) c.1825A>T (n.1825A>T) c.2738A>T (p.Asn913Ile) c.2609A>T (p.Asn870Ile) n.1118-5235T>A c.1961A>T (p.Asn654Ile) n.1098-5235T>A
4	g.78911397T>A	CA357402552	BMP2K,PAQR3	c.2850T>A (p.Asn950Lys) c.782+3813A>T (n.782+3813A>T) c.1927T>A c.792A>T (n.792A>T) c.792+3813A>T (n.792+3813A>T) c.1826T>A (n.1826T>A) c.2739T>A (p.Asn913Lys) c.2610T>A (p.Asn870Lys) n.1118-5236A>T c.1962T>A (p.Asn654Lys) n.1098-5236A>T	dbSNP
4	g.78911397T>C	CA2980639	BMP2K,PAQR3	c.2850T>C (p.Asn950=) c.782+3813A>G (n.782+3813A>G) c.1927T>C c.792A>G (n.792A>G) c.792+3813A>G (n.792+3813A>G) c.1826T>C (n.1826T>C) c.2739T>C (p.Asn913=) c.2610T>C (p.Asn870=) n.1118-5236A>G c.1962T>C (p.Asn654=) n.1098-5236A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911397T>G	CA357402559	BMP2K,PAQR3	c.2850T>G (p.Asn950Lys) c.782+3813A>C (n.782+3813A>C) c.1927T>G c.792A>C (n.792A>C) c.792+3813A>C (n.792+3813A>C) c.1826T>G (n.1826T>G) c.2739T>G (p.Asn913Lys) c.2610T>G (p.Asn870Lys) n.1118-5236A>C c.1962T>G (p.Asn654Lys) n.1098-5236A>C
4	g.78911397T=	CA1470756679	BMP2K,PAQR3	c.2850T= (p.Asn950=) c.782+3813A= (n.782+3813A=) c.1927T= c.792A= (n.792A=) c.792+3813A= (n.792+3813A=) c.1826T= (n.1826T=) c.2739T= (p.Asn913=) c.2610T= (p.Asn870=) n.1118-5236A= c.1962T= (p.Asn654=) n.1098-5236A=
4	g.78911397dup	CA2740545312	BMP2K,PAQR3	c.2850dup (p.Glu951Ter) c.782+3813dup (n.782+3813dup) c.1927dup c.792dup (n.792dup) c.792+3813dup (n.792+3813dup) c.1826dup (n.1826dup) c.2739dup (p.Glu914Ter) c.2610dup (p.Glu871Ter) n.1118-5236dup c.1962dup (p.Glu655Ter) n.1098-5236dup
4	g.78911397_78911400delinsTGAG	CA1470756680	BMP2K,PAQR3	c.2850_2853delinsTGAG (p.Asn950=) c.782+3810_782+3813delinsCTCA (n.782+3810_782+3813delinsCTCA) c.1927_1930delinsTGAG c.789_792delinsCTCA (n.789_792delinsCTCA) c.792+3810_792+3813delinsCTCA (n.792+3810_792+3813delinsCTCA) c.1826_1829delinsTGAG (n.1826_1829delinsTGAG) c.2739_2742delinsTGAG (p.Asn913=) c.2610_2613delinsTGAG (p.Asn870=) n.1118-5239_1118-5236delinsCTCA c.1962_1965delinsTGAG (p.Asn654=) n.1098-5239_1098-5236delinsCTCA
4	g.78911398G>A	CA357402582	BMP2K,PAQR3	c.2851G>A (p.Glu951Lys) c.782+3812C>T (n.782+3812C>T) c.1928G>A c.791C>T (n.791C>T) c.792+3812C>T (n.792+3812C>T) c.1827G>A (n.1827G>A) c.2740G>A (p.Glu914Lys) c.2611G>A (p.Glu871Lys) n.1118-5237C>T c.1963G>A (p.Glu655Lys) n.1098-5237C>T
4	g.78911398G>C	CA357402561	BMP2K,PAQR3	c.2851G>C (p.Glu951Gln) c.782+3812C>G (n.782+3812C>G) c.1928G>C c.791C>G (n.791C>G) c.792+3812C>G (n.792+3812C>G) c.1827G>C (n.1827G>C) c.2740G>C (p.Glu914Gln) c.2611G>C (p.Glu871Gln) n.1118-5237C>G c.1963G>C (p.Glu655Gln) n.1098-5237C>G
4	g.78911398G>T	CA357402572	BMP2K,PAQR3	c.2851G>T (p.Glu951Ter) c.782+3812C>A (n.782+3812C>A) c.1928G>T c.791C>A (n.791C>A) c.792+3812C>A (n.792+3812C>A) c.1827G>T (n.1827G>T) c.2740G>T (p.Glu914Ter) c.2611G>T (p.Glu871Ter) n.1118-5237C>A c.1963G>T (p.Glu655Ter) n.1098-5237C>A
4	g.78911400_78911402del	CA553080791	BMP2K,PAQR3	c.2853_2855del (p.Glu951del) c.782+3810_782+3812del (n.782+3810_782+3812del) c.1930_1932del c.789_791del (n.789_791del) c.792+3810_792+3812del (n.792+3810_792+3812del) c.1829_1831del (n.1829_1831del) c.2742_2744del (p.Glu914del) c.2613_2615del (p.Glu871del) n.1118-5239_1118-5237del c.1965_1967del (p.Glu655del) n.1098-5239_1098-5237del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911399A=	CA1470756681	BMP2K,PAQR3	c.2852A= (p.Glu951=) c.782+3811T= (n.782+3811T=) c.1929A= c.790T= (n.790T=) c.792+3811T= (n.792+3811T=) c.1828A= (n.1828A=) c.2741A= (p.Glu914=) c.2612A= (p.Glu871=) n.1118-5238T= c.1964A= (p.Glu655=) n.1098-5238T=
4	g.78911399A>C	CA357402589	BMP2K,PAQR3	c.2852A>C (p.Glu951Ala) c.782+3811T>G (n.782+3811T>G) c.1929A>C c.790T>G (n.790T>G) c.792+3811T>G (n.792+3811T>G) c.1828A>C (n.1828A>C) c.2741A>C (p.Glu914Ala) c.2612A>C (p.Glu871Ala) n.1118-5238T>G c.1964A>C (p.Glu655Ala) n.1098-5238T>G	dbSNP
4	g.78911399A>G	CA357402592	BMP2K,PAQR3	c.2852A>G (p.Glu951Gly) c.782+3811T>C (n.782+3811T>C) c.1929A>G c.790T>C (n.790T>C) c.792+3811T>C (n.792+3811T>C) c.1828A>G (n.1828A>G) c.2741A>G (p.Glu914Gly) c.2612A>G (p.Glu871Gly) n.1118-5238T>C c.1964A>G (p.Glu655Gly) n.1098-5238T>C
4	g.78911399A>T	CA357402594	BMP2K,PAQR3	c.2852A>T (p.Glu951Val) c.782+3811T>A (n.782+3811T>A) c.1929A>T c.790T>A (n.790T>A) c.792+3811T>A (n.792+3811T>A) c.1828A>T (n.1828A>T) c.2741A>T (p.Glu914Val) c.2612A>T (p.Glu871Val) n.1118-5238T>A c.1964A>T (p.Glu655Val) n.1098-5238T>A
4	g.78911400G>A	CA440225876	BMP2K,PAQR3	c.2853G>A (p.Glu951=) c.782+3810C>T (n.782+3810C>T) c.1930G>A c.789C>T (n.789C>T) c.792+3810C>T (n.792+3810C>T) c.1829G>A (n.1829G>A) c.2742G>A (p.Glu914=) c.2613G>A (p.Glu871=) n.1118-5239C>T c.1965G>A (p.Glu655=) n.1098-5239C>T
4	g.78911400G>C	CA357402598	BMP2K,PAQR3	c.2853G>C (p.Glu951Asp) c.782+3810C>G (n.782+3810C>G) c.1930G>C c.789C>G (n.789C>G) c.792+3810C>G (n.792+3810C>G) c.1829G>C (n.1829G>C) c.2742G>C (p.Glu914Asp) c.2613G>C (p.Glu871Asp) n.1118-5239C>G c.1965G>C (p.Glu655Asp) n.1098-5239C>G
4	g.78911400G>T	CA357402605	BMP2K,PAQR3	c.2853G>T (p.Glu951Asp) c.782+3810C>A (n.782+3810C>A) c.1930G>T c.789C>A (n.789C>A) c.792+3810C>A (n.792+3810C>A) c.1829G>T (n.1829G>T) c.2742G>T (p.Glu914Asp) c.2613G>T (p.Glu871Asp) n.1118-5239C>A c.1965G>T (p.Glu655Asp) n.1098-5239C>A
4	g.78911401G>A	CA357402607	BMP2K,PAQR3	c.2854G>A (p.Asp952Asn) c.782+3809C>T (n.782+3809C>T) c.1931G>A c.788C>T (n.788C>T) c.792+3809C>T (n.792+3809C>T) c.1830G>A (n.1830G>A) c.2743G>A (p.Asp915Asn) c.2614G>A (p.Asp872Asn) n.1118-5240C>T c.1966G>A (p.Asp656Asn) n.1098-5240C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911401G>C	CA357402610	BMP2K,PAQR3	c.2854G>C (p.Asp952His) c.782+3809C>G (n.782+3809C>G) c.1931G>C c.788C>G (n.788C>G) c.792+3809C>G (n.792+3809C>G) c.1830G>C (n.1830G>C) c.2743G>C (p.Asp915His) c.2614G>C (p.Asp872His) n.1118-5240C>G c.1966G>C (p.Asp656His) n.1098-5240C>G
4	g.78911401G=	CA1470756682	BMP2K,PAQR3	c.2854G= (p.Asp952=) c.782+3809C= (n.782+3809C=) c.1931G= c.788C= (n.788C=) c.792+3809C= (n.792+3809C=) c.1830G= (n.1830G=) c.2743G= (p.Asp915=) c.2614G= (p.Asp872=) n.1118-5240C= c.1966G= (p.Asp656=) n.1098-5240C=
4	g.78911401G>T	CA357402613	BMP2K,PAQR3	c.2854G>T (p.Asp952Tyr) c.782+3809C>A (n.782+3809C>A) c.1931G>T c.788C>A (n.788C>A) c.792+3809C>A (n.792+3809C>A) c.1830G>T (n.1830G>T) c.2743G>T (p.Asp915Tyr) c.2614G>T (p.Asp872Tyr) n.1118-5240C>A c.1966G>T (p.Asp656Tyr) n.1098-5240C>A
4	g.78911402A=	CA1470756683	BMP2K,PAQR3	c.2855A= (p.Asp952=) c.782+3808T= (n.782+3808T=) c.1932A= c.787T= (n.787T=) c.792+3808T= (n.792+3808T=) c.1831A= (n.1831A=) c.2744A= (p.Asp915=) c.2615A= (p.Asp872=) n.1118-5241T= c.1967A= (p.Asp656=) n.1098-5241T=
4	g.78911402A>C	CA357402620	BMP2K,PAQR3	c.2855A>C (p.Asp952Ala) c.782+3808T>G (n.782+3808T>G) c.1932A>C c.787T>G (n.787T>G) c.792+3808T>G (n.792+3808T>G) c.1831A>C (n.1831A>C) c.2744A>C (p.Asp915Ala) c.2615A>C (p.Asp872Ala) n.1118-5241T>G c.1967A>C (p.Asp656Ala) n.1098-5241T>G
4	g.78911402A>G	CA357402623	BMP2K,PAQR3	c.2855A>G (p.Asp952Gly) c.782+3808T>C (n.782+3808T>C) c.1932A>G c.787T>C (n.787T>C) c.792+3808T>C (n.792+3808T>C) c.1831A>G (n.1831A>G) c.2744A>G (p.Asp915Gly) c.2615A>G (p.Asp872Gly) n.1118-5241T>C c.1967A>G (p.Asp656Gly) n.1098-5241T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911402A>T	CA357402625	BMP2K,PAQR3	c.2855A>T (p.Asp952Val) c.782+3808T>A (n.782+3808T>A) c.1932A>T c.787T>A (n.787T>A) c.792+3808T>A (n.792+3808T>A) c.1831A>T (n.1831A>T) c.2744A>T (p.Asp915Val) c.2615A>T (p.Asp872Val) n.1118-5241T>A c.1967A>T (p.Asp656Val) n.1098-5241T>A
4	g.78911403C>A	CA357402632	BMP2K,PAQR3	c.2856C>A (p.Asp952Glu) c.782+3807G>T (n.782+3807G>T) c.1933C>A c.786G>T (n.786G>T) c.792+3807G>T (n.792+3807G>T) c.1832C>A (n.1832C>A) c.2745C>A (p.Asp915Glu) c.2616C>A (p.Asp872Glu) n.1118-5242G>T c.1968C>A (p.Asp656Glu) n.1098-5242G>T
4	g.78911403C>G	CA357402629	BMP2K,PAQR3	c.2856C>G (p.Asp952Glu) c.782+3807G>C (n.782+3807G>C) c.1933C>G c.786G>C (n.786G>C) c.792+3807G>C (n.792+3807G>C) c.1832C>G (n.1832C>G) c.2745C>G (p.Asp915Glu) c.2616C>G (p.Asp872Glu) n.1118-5242G>C c.1968C>G (p.Asp656Glu) n.1098-5242G>C	gnomAD v4
4	g.78911403C>T	CA440225878	BMP2K,PAQR3	c.2856C>T (p.Asp952=) c.782+3807G>A (n.782+3807G>A) c.1933C>T c.786G>A (n.786G>A) c.792+3807G>A (n.792+3807G>A) c.1832C>T (n.1832C>T) c.2745C>T (p.Asp915=) c.2616C>T (p.Asp872=) n.1118-5242G>A c.1968C>T (p.Asp656=) n.1098-5242G>A
4	g.78911404C>A	CA357402635	BMP2K,PAQR3	c.2857C>A (p.Leu953Ile) c.782+3806G>T (n.782+3806G>T) c.1934C>A c.785G>T (n.785G>T) c.792+3806G>T (n.792+3806G>T) c.1833C>A (n.1833C>A) c.2746C>A (p.Leu916Ile) c.2617C>A (p.Leu873Ile) n.1118-5243G>T c.1969C>A (p.Leu657Ile) n.1098-5243G>T
4	g.78911404C>G	CA357402638	BMP2K,PAQR3	c.2857C>G (p.Leu953Val) c.782+3806G>C (n.782+3806G>C) c.1934C>G c.785G>C (n.785G>C) c.792+3806G>C (n.792+3806G>C) c.1833C>G (n.1833C>G) c.2746C>G (p.Leu916Val) c.2617C>G (p.Leu873Val) n.1118-5243G>C c.1969C>G (p.Leu657Val) n.1098-5243G>C
4	g.78911404C>T	CA357402640	BMP2K,PAQR3	c.2857C>T (p.Leu953Phe) c.782+3806G>A (n.782+3806G>A) c.1934C>T c.785G>A (n.785G>A) c.792+3806G>A (n.792+3806G>A) c.1833C>T (n.1833C>T) c.2746C>T (p.Leu916Phe) c.2617C>T (p.Leu873Phe) n.1118-5243G>A c.1969C>T (p.Leu657Phe) n.1098-5243G>A
4	g.78911405T>A	CA357402643	BMP2K,PAQR3	c.2858T>A (p.Leu953His) c.782+3805A>T (n.782+3805A>T) c.1935T>A c.784A>T (n.784A>T) c.792+3805A>T (n.792+3805A>T) c.1834T>A (n.1834T>A) c.2747T>A (p.Leu916His) c.2618T>A (p.Leu873His) n.1118-5244A>T c.1970T>A (p.Leu657His) n.1098-5244A>T
4	g.78911405T>C	CA357402649	BMP2K,PAQR3	c.2858T>C (p.Leu953Pro) c.782+3805A>G (n.782+3805A>G) c.1935T>C c.784A>G (n.784A>G) c.792+3805A>G (n.792+3805A>G) c.1834T>C (n.1834T>C) c.2747T>C (p.Leu916Pro) c.2618T>C (p.Leu873Pro) n.1118-5244A>G c.1970T>C (p.Leu657Pro) n.1098-5244A>G
4	g.78911405T>G	CA357402653	BMP2K,PAQR3	c.2858T>G (p.Leu953Arg) c.782+3805A>C (n.782+3805A>C) c.1935T>G c.784A>C (n.784A>C) c.792+3805A>C (n.792+3805A>C) c.1834T>G (n.1834T>G) c.2747T>G (p.Leu916Arg) c.2618T>G (p.Leu873Arg) n.1118-5244A>C c.1970T>G (p.Leu657Arg) n.1098-5244A>C
4	g.78911406T>A	CA440225882	BMP2K,PAQR3	c.2859T>A (p.Leu953=) c.782+3804A>T (n.782+3804A>T) c.1936T>A c.783A>T (n.783A>T) c.792+3804A>T (n.792+3804A>T) c.1835T>A (n.1835T>A) c.2748T>A (p.Leu916=) c.2619T>A (p.Leu873=) n.1118-5245A>T c.1971T>A (p.Leu657=) n.1098-5245A>T
4	g.78911406T>C	CA440225881	BMP2K,PAQR3	c.2859T>C (p.Leu953=) c.782+3804A>G (n.782+3804A>G) c.1936T>C c.783A>G (n.783A>G) c.792+3804A>G (n.792+3804A>G) c.1835T>C (n.1835T>C) c.2748T>C (p.Leu916=) c.2619T>C (p.Leu873=) n.1118-5245A>G c.1971T>C (p.Leu657=) n.1098-5245A>G	gnomAD v4
4	g.78911406T>G	CA440225880	BMP2K,PAQR3	c.2859T>G (p.Leu953=) c.782+3804A>C (n.782+3804A>C) c.1936T>G c.783A>C (n.783A>C) c.792+3804A>C (n.792+3804A>C) c.1835T>G (n.1835T>G) c.2748T>G (p.Leu916=) c.2619T>G (p.Leu873=) n.1118-5245A>C c.1971T>G (p.Leu657=) n.1098-5245A>C
4	g.78911407T>A	CA357402661	BMP2K,PAQR3	c.2860T>A (p.Phe954Ile) c.782+3803A>T (n.782+3803A>T) c.1937T>A c.782A>T (n.782A>T) c.792+3803A>T (n.792+3803A>T) c.1836T>A (n.1836T>A) c.2749T>A (p.Phe917Ile) c.2620T>A (p.Phe874Ile) n.1118-5246A>T c.1972T>A (p.Phe658Ile) n.1098-5246A>T
4	g.78911407T>C	CA357402656	BMP2K,PAQR3	c.2860T>C (p.Phe954Leu) c.782+3803A>G (n.782+3803A>G) c.1937T>C c.782A>G (n.782A>G) c.792+3803A>G (n.792+3803A>G) c.1836T>C (n.1836T>C) c.2749T>C (p.Phe917Leu) c.2620T>C (p.Phe874Leu) n.1118-5246A>G c.1972T>C (p.Phe658Leu) n.1098-5246A>G
4	g.78911407T>G	CA357402659	BMP2K,PAQR3	c.2860T>G (p.Phe954Val) c.782+3803A>C (n.782+3803A>C) c.1937T>G c.782A>C (n.782A>C) c.792+3803A>C (n.792+3803A>C) c.1836T>G (n.1836T>G) c.2749T>G (p.Phe917Val) c.2620T>G (p.Phe874Val) n.1118-5246A>C c.1972T>G (p.Phe658Val) n.1098-5246A>C
4	g.78911408T>A	CA2980640	BMP2K,PAQR3	c.2861T>A (p.Phe954Tyr) c.782+3802A>T (n.782+3802A>T) c.1938T>A c.781A>T (n.781A>T) c.792+3802A>T (n.792+3802A>T) c.1837T>A (n.1837T>A) c.2750T>A (p.Phe917Tyr) c.2621T>A (p.Phe874Tyr) n.1118-5247A>T c.1973T>A (p.Phe658Tyr) n.1098-5247A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911408T>C	CA357402665	BMP2K,PAQR3	c.2861T>C (p.Phe954Ser) c.782+3802A>G (n.782+3802A>G) c.1938T>C c.781A>G (n.781A>G) c.792+3802A>G (n.792+3802A>G) c.1837T>C (n.1837T>C) c.2750T>C (p.Phe917Ser) c.2621T>C (p.Phe874Ser) n.1118-5247A>G c.1973T>C (p.Phe658Ser) n.1098-5247A>G
4	g.78911408T>G	CA357402666	BMP2K,PAQR3	c.2861T>G (p.Phe954Cys) c.782+3802A>C (n.782+3802A>C) c.1938T>G c.781A>C (n.781A>C) c.792+3802A>C (n.792+3802A>C) c.1837T>G (n.1837T>G) c.2750T>G (p.Phe917Cys) c.2621T>G (p.Phe874Cys) n.1118-5247A>C c.1973T>G (p.Phe658Cys) n.1098-5247A>C
4	g.78911408T=	CA1470756684	BMP2K,PAQR3	c.2861T= (p.Phe954=) c.782+3802A= (n.782+3802A=) c.1938T= c.781A= (n.781A=) c.792+3802A= (n.792+3802A=) c.1837T= (n.1837T=) c.2750T= (p.Phe917=) c.2621T= (p.Phe874=) n.1118-5247A= c.1973T= (p.Phe658=) n.1098-5247A=
4	g.78911409T>A	CA357402667	BMP2K,PAQR3	c.2862T>A (p.Phe954Leu) c.782+3801A>T (n.782+3801A>T) c.1939T>A c.780A>T (n.780A>T) c.792+3801A>T (n.792+3801A>T) c.1838T>A (n.1838T>A) c.2751T>A (p.Phe917Leu) c.2622T>A (p.Phe874Leu) n.1118-5248A>T c.1974T>A (p.Phe658Leu) n.1098-5248A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911409T>C	CA440225884	BMP2K,PAQR3	c.2862T>C (p.Phe954=) c.782+3801A>G (n.782+3801A>G) c.1939T>C c.780A>G (n.780A>G) c.792+3801A>G (n.792+3801A>G) c.1838T>C (n.1838T>C) c.2751T>C (p.Phe917=) c.2622T>C (p.Phe874=) n.1118-5248A>G c.1974T>C (p.Phe658=) n.1098-5248A>G
4	g.78911409T>G	CA357402668	BMP2K,PAQR3	c.2862T>G (p.Phe954Leu) c.782+3801A>C (n.782+3801A>C) c.1939T>G c.780A>C (n.780A>C) c.792+3801A>C (n.792+3801A>C) c.1838T>G (n.1838T>G) c.2751T>G (p.Phe917Leu) c.2622T>G (p.Phe874Leu) n.1118-5248A>C c.1974T>G (p.Phe658Leu) n.1098-5248A>C
4	g.78911409T=	CA1470756685	BMP2K,PAQR3	c.2862T= (p.Phe954=) c.782+3801A= (n.782+3801A=) c.1939T= c.780A= (n.780A=) c.792+3801A= (n.792+3801A=) c.1838T= (n.1838T=) c.2751T= (p.Phe917=) c.2622T= (p.Phe874=) n.1118-5248A= c.1974T= (p.Phe658=) n.1098-5248A=
4	g.78911410G>A	CA357402673	BMP2K,PAQR3	c.2863G>A (p.Gly955Arg) c.782+3800C>T (n.782+3800C>T) c.1940G>A c.779C>T (n.779C>T) c.792+3800C>T (n.792+3800C>T) c.1839G>A (n.1839G>A) c.2752G>A (p.Gly918Arg) c.2623G>A (p.Gly875Arg) n.1118-5249C>T c.1975G>A (p.Gly659Arg) n.1098-5249C>T
4	g.78911410G>C	CA357402676	BMP2K,PAQR3	c.2863G>C (p.Gly955Arg) c.782+3800C>G (n.782+3800C>G) c.1940G>C c.779C>G (n.779C>G) c.792+3800C>G (n.792+3800C>G) c.1839G>C (n.1839G>C) c.2752G>C (p.Gly918Arg) c.2623G>C (p.Gly875Arg) n.1118-5249C>G c.1975G>C (p.Gly659Arg) n.1098-5249C>G
4	g.78911410G>T	CA357402675	BMP2K,PAQR3	c.2863G>T (p.Gly955Trp) c.782+3800C>A (n.782+3800C>A) c.1940G>T c.779C>A (n.779C>A) c.792+3800C>A (n.792+3800C>A) c.1839G>T (n.1839G>T) c.2752G>T (p.Gly918Trp) c.2623G>T (p.Gly875Trp) n.1118-5249C>A c.1975G>T (p.Gly659Trp) n.1098-5249C>A
4	g.78911411G>A	CA2980641	BMP2K,PAQR3	c.2864G>A (p.Gly955Glu) c.782+3799C>T (n.782+3799C>T) c.1941G>A c.778C>T (n.778C>T) c.792+3799C>T (n.792+3799C>T) c.1840G>A (n.1840G>A) c.2753G>A (p.Gly918Glu) c.2624G>A (p.Gly875Glu) n.1118-5250C>T c.1976G>A (p.Gly659Glu) n.1098-5250C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911411G>C	CA357402681	BMP2K,PAQR3	c.2864G>C (p.Gly955Ala) c.782+3799C>G (n.782+3799C>G) c.1941G>C c.778C>G (n.778C>G) c.792+3799C>G (n.792+3799C>G) c.1840G>C (n.1840G>C) c.2753G>C (p.Gly918Ala) c.2624G>C (p.Gly875Ala) n.1118-5250C>G c.1976G>C (p.Gly659Ala) n.1098-5250C>G
4	g.78911411G=	CA1470756686	BMP2K,PAQR3	c.2864G= (p.Gly955=) c.782+3799C= (n.782+3799C=) c.1941G= c.778C= (n.778C=) c.792+3799C= (n.792+3799C=) c.1840G= (n.1840G=) c.2753G= (p.Gly918=) c.2624G= (p.Gly875=) n.1118-5250C= c.1976G= (p.Gly659=) n.1098-5250C=
4	g.78911411G>T	CA357402684	BMP2K,PAQR3	c.2864G>T (p.Gly955Val) c.782+3799C>A (n.782+3799C>A) c.1941G>T c.778C>A (n.778C>A) c.792+3799C>A (n.792+3799C>A) c.1840G>T (n.1840G>T) c.2753G>T (p.Gly918Val) c.2624G>T (p.Gly875Val) n.1118-5250C>A c.1976G>T (p.Gly659Val) n.1098-5250C>A
4	g.78911412G>A	CA440225886	BMP2K,PAQR3	c.2865G>A (p.Gly955=) c.782+3798C>T (n.782+3798C>T) c.1942G>A c.777C>T (n.777C>T) c.792+3798C>T (n.792+3798C>T) c.1841G>A (n.1841G>A) c.2754G>A (p.Gly918=) c.2625G>A (p.Gly875=) n.1118-5251C>T c.1977G>A (p.Gly659=) n.1098-5251C>T
4	g.78911412G>C	CA440225887	BMP2K,PAQR3	c.2865G>C (p.Gly955=) c.782+3798C>G (n.782+3798C>G) c.1942G>C c.777C>G (n.777C>G) c.792+3798C>G (n.792+3798C>G) c.1841G>C (n.1841G>C) c.2754G>C (p.Gly918=) c.2625G>C (p.Gly875=) n.1118-5251C>G c.1977G>C (p.Gly659=) n.1098-5251C>G	gnomAD v4
4	g.78911412G>T	CA440225888	BMP2K,PAQR3	c.2865G>T (p.Gly955=) c.782+3798C>A (n.782+3798C>A) c.1942G>T c.777C>A (n.777C>A) c.792+3798C>A (n.792+3798C>A) c.1841G>T (n.1841G>T) c.2754G>T (p.Gly918=) c.2625G>T (p.Gly875=) n.1118-5251C>A c.1977G>T (p.Gly659=) n.1098-5251C>A
4	g.78911413C>A	CA357402687	BMP2K,PAQR3	c.2866C>A (p.Leu956Ile) c.782+3797G>T (n.782+3797G>T) c.1943C>A c.776G>T (n.776G>T) c.792+3797G>T (n.792+3797G>T) c.1842C>A (n.1842C>A) c.2755C>A (p.Leu919Ile) c.2626C>A (p.Leu876Ile) n.1118-5252G>T c.1978C>A (p.Leu660Ile) n.1098-5252G>T
4	g.78911413C>G	CA357402689	BMP2K,PAQR3	c.2866C>G (p.Leu956Val) c.782+3797G>C (n.782+3797G>C) c.1943C>G c.776G>C (n.776G>C) c.792+3797G>C (n.792+3797G>C) c.1842C>G (n.1842C>G) c.2755C>G (p.Leu919Val) c.2626C>G (p.Leu876Val) n.1118-5252G>C c.1978C>G (p.Leu660Val) n.1098-5252G>C	gnomAD v4
4	g.78911413C>T	CA357402691	BMP2K,PAQR3	c.2866C>T (p.Leu956Phe) c.782+3797G>A (n.782+3797G>A) c.1943C>T c.776G>A (n.776G>A) c.792+3797G>A (n.792+3797G>A) c.1842C>T (n.1842C>T) c.2755C>T (p.Leu919Phe) c.2626C>T (p.Leu876Phe) n.1118-5252G>A c.1978C>T (p.Leu660Phe) n.1098-5252G>A	gnomAD v4
4	g.78911414T>A	CA357402696	BMP2K,PAQR3	c.2867T>A (p.Leu956His) c.782+3796A>T (n.782+3796A>T) c.1944T>A c.775A>T (n.775A>T) c.792+3796A>T (n.792+3796A>T) c.1843T>A (n.1843T>A) c.2756T>A (p.Leu919His) c.2627T>A (p.Leu876His) n.1118-5253A>T c.1979T>A (p.Leu660His) n.1098-5253A>T
4	g.78911414T>C	CA357402698	BMP2K,PAQR3	c.2867T>C (p.Leu956Pro) c.782+3796A>G (n.782+3796A>G) c.1944T>C c.775A>G (n.775A>G) c.792+3796A>G (n.792+3796A>G) c.1843T>C (n.1843T>C) c.2756T>C (p.Leu919Pro) c.2627T>C (p.Leu876Pro) n.1118-5253A>G c.1979T>C (p.Leu660Pro) n.1098-5253A>G
4	g.78911414T>G	CA357402701	BMP2K,PAQR3	c.2867T>G (p.Leu956Arg) c.782+3796A>C (n.782+3796A>C) c.1944T>G c.775A>C (n.775A>C) c.792+3796A>C (n.792+3796A>C) c.1843T>G (n.1843T>G) c.2756T>G (p.Leu919Arg) c.2627T>G (p.Leu876Arg) n.1118-5253A>C c.1979T>G (p.Leu660Arg) n.1098-5253A>C
4	g.78911415dup	CA2671159101	BMP2K,PAQR3	c.2868dup (p.Val957CysfsTer4) c.782+3796dup (n.782+3796dup) c.1945dup c.775dup (n.775dup) c.792+3796dup (n.792+3796dup) c.1844dup (n.1844dup) c.2757dup (p.Val920CysfsTer4) c.2628dup (p.Val877CysfsTer4) n.1118-5253dup c.1980dup (p.Val661CysfsTer4) n.1098-5253dup	gnomAD v4
4	g.78911415T>A	CA2980642	BMP2K,PAQR3	c.2868T>A (p.Leu956=) c.782+3795A>T (n.782+3795A>T) c.1945T>A c.774A>T (n.774A>T) c.792+3795A>T (n.792+3795A>T) c.1844T>A (n.1844T>A) c.2757T>A (p.Leu919=) c.2628T>A (p.Leu876=) n.1118-5254A>T c.1980T>A (p.Leu660=) n.1098-5254A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911415T>C	CA440225890	BMP2K,PAQR3	c.2868T>C (p.Leu956=) c.782+3795A>G (n.782+3795A>G) c.1945T>C c.774A>G (n.774A>G) c.792+3795A>G (n.792+3795A>G) c.1844T>C (n.1844T>C) c.2757T>C (p.Leu919=) c.2628T>C (p.Leu876=) n.1118-5254A>G c.1980T>C (p.Leu660=) n.1098-5254A>G
4	g.78911415T>G	CA440225892	BMP2K,PAQR3	c.2868T>G (p.Leu956=) c.782+3795A>C (n.782+3795A>C) c.1945T>G c.774A>C (n.774A>C) c.792+3795A>C (n.792+3795A>C) c.1844T>G (n.1844T>G) c.2757T>G (p.Leu919=) c.2628T>G (p.Leu876=) n.1118-5254A>C c.1980T>G (p.Leu660=) n.1098-5254A>C
4	g.78911415T=	CA1470756687	BMP2K,PAQR3	c.2868T= (p.Leu956=) c.782+3795A= (n.782+3795A=) c.1945T= c.774A= (n.774A=) c.792+3795A= (n.792+3795A=) c.1844T= (n.1844T=) c.2757T= (p.Leu919=) c.2628T= (p.Leu876=) n.1118-5254A= c.1980T= (p.Leu660=) n.1098-5254A=
4	g.78911416G>A	CA357402710	BMP2K,PAQR3	c.2869G>A (p.Val957Met) c.782+3794C>T (n.782+3794C>T) c.1946G>A c.773C>T (n.773C>T) c.792+3794C>T (n.792+3794C>T) c.1845G>A (n.1845G>A) c.2758G>A (p.Val920Met) c.2629G>A (p.Val877Met) n.1118-5255C>T c.1981G>A (p.Val661Met) n.1098-5255C>T	gnomAD v4
4	g.78911416G>C	CA357402708	BMP2K,PAQR3	c.2869G>C (p.Val957Leu) c.782+3794C>G (n.782+3794C>G) c.1946G>C c.773C>G (n.773C>G) c.792+3794C>G (n.792+3794C>G) c.1845G>C (n.1845G>C) c.2758G>C (p.Val920Leu) c.2629G>C (p.Val877Leu) n.1118-5255C>G c.1981G>C (p.Val661Leu) n.1098-5255C>G
4	g.78911416G>T	CA357402706	BMP2K,PAQR3	c.2869G>T (p.Val957Leu) c.782+3794C>A (n.782+3794C>A) c.1946G>T c.773C>A (n.773C>A) c.792+3794C>A (n.792+3794C>A) c.1845G>T (n.1845G>T) c.2758G>T (p.Val920Leu) c.2629G>T (p.Val877Leu) n.1118-5255C>A c.1981G>T (p.Val661Leu) n.1098-5255C>A
4	g.78911417T>A	CA357402713	BMP2K,PAQR3	c.2870T>A (p.Val957Glu) c.782+3793A>T (n.782+3793A>T) c.1947T>A c.772A>T (n.772A>T) c.792+3793A>T (n.792+3793A>T) c.1846T>A (n.1846T>A) c.2759T>A (p.Val920Glu) c.2630T>A (p.Val877Glu) n.1118-5256A>T c.1982T>A (p.Val661Glu) n.1098-5256A>T
4	g.78911417T>C	CA357402715	BMP2K,PAQR3	c.2870T>C (p.Val957Ala) c.782+3793A>G (n.782+3793A>G) c.1947T>C c.772A>G (n.772A>G) c.792+3793A>G (n.792+3793A>G) c.1846T>C (n.1846T>C) c.2759T>C (p.Val920Ala) c.2630T>C (p.Val877Ala) n.1118-5256A>G c.1982T>C (p.Val661Ala) n.1098-5256A>G
4	g.78911417T>G	CA357402721	BMP2K,PAQR3	c.2870T>G (p.Val957Gly) c.782+3793A>C (n.782+3793A>C) c.1947T>G c.772A>C (n.772A>C) c.792+3793A>C (n.792+3793A>C) c.1846T>G (n.1846T>G) c.2759T>G (p.Val920Gly) c.2630T>G (p.Val877Gly) n.1118-5256A>C c.1982T>G (p.Val661Gly) n.1098-5256A>C
4	g.78911418G>A	CA440225893	BMP2K,PAQR3	c.2871G>A (p.Val957=) c.782+3792C>T (n.782+3792C>T) c.1948G>A c.771C>T (n.771C>T) c.792+3792C>T (n.792+3792C>T) c.1847G>A (n.1847G>A) c.2760G>A (p.Val920=) c.2631G>A (p.Val877=) n.1118-5257C>T c.1983G>A (p.Val661=) n.1098-5257C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911418G>C	CA440225896	BMP2K,PAQR3	c.2871G>C (p.Val957=) c.782+3792C>G (n.782+3792C>G) c.1948G>C c.771C>G (n.771C>G) c.792+3792C>G (n.792+3792C>G) c.1847G>C (n.1847G>C) c.2760G>C (p.Val920=) c.2631G>C (p.Val877=) n.1118-5257C>G c.1983G>C (p.Val661=) n.1098-5257C>G
4	g.78911418G=	CA1470756688	BMP2K,PAQR3	c.2871G= (p.Val957=) c.782+3792C= (n.782+3792C=) c.1948G= c.771C= (n.771C=) c.792+3792C= (n.792+3792C=) c.1847G= (n.1847G=) c.2760G= (p.Val920=) c.2631G= (p.Val877=) n.1118-5257C= c.1983G= (p.Val661=) n.1098-5257C=
4	g.78911418G>T	CA440225895	BMP2K,PAQR3	c.2871G>T (p.Val957=) c.782+3792C>A (n.782+3792C>A) c.1948G>T c.771C>A (n.771C>A) c.792+3792C>A (n.792+3792C>A) c.1847G>T (n.1847G>T) c.2760G>T (p.Val920=) c.2631G>T (p.Val877=) n.1118-5257C>A c.1983G>T (p.Val661=) n.1098-5257C>A
4	g.78911419C>A	CA357402726	BMP2K,PAQR3	c.2872C>A (p.Pro958Thr) c.782+3791G>T (n.782+3791G>T) c.1949C>A c.770G>T (n.770G>T) c.792+3791G>T (n.792+3791G>T) c.1848C>A (n.1848C>A) c.2761C>A (p.Pro921Thr) c.2632C>A (p.Pro878Thr) n.1118-5258G>T c.1984C>A (p.Pro662Thr) n.1098-5258G>T	gnomAD v4
4	g.78911419C=	CA1470756689	BMP2K,PAQR3	c.2872C= (p.Pro958=) c.782+3791G= (n.782+3791G=) c.1949C= c.770G= (n.770G=) c.792+3791G= (n.792+3791G=) c.1848C= (n.1848C=) c.2761C= (p.Pro921=) c.2632C= (p.Pro878=) n.1118-5258G= c.1984C= (p.Pro662=) n.1098-5258G=
4	g.78911419C>G	CA357402728	BMP2K,PAQR3	c.2872C>G (p.Pro958Ala) c.782+3791G>C (n.782+3791G>C) c.1949C>G c.770G>C (n.770G>C) c.792+3791G>C (n.792+3791G>C) c.1848C>G (n.1848C>G) c.2761C>G (p.Pro921Ala) c.2632C>G (p.Pro878Ala) n.1118-5258G>C c.1984C>G (p.Pro662Ala) n.1098-5258G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911419C>T	CA357402730	BMP2K,PAQR3	c.2872C>T (p.Pro958Ser) c.782+3791G>A (n.782+3791G>A) c.1949C>T c.770G>A (n.770G>A) c.792+3791G>A (n.792+3791G>A) c.1848C>T (n.1848C>T) c.2761C>T (p.Pro921Ser) c.2632C>T (p.Pro878Ser) n.1118-5258G>A c.1984C>T (p.Pro662Ser) n.1098-5258G>A
4	g.78911420C>A	CA357402731	BMP2K,PAQR3	c.2873C>A (p.Pro958His) c.782+3790G>T (n.782+3790G>T) c.1950C>A c.769G>T (n.769G>T) c.792+3790G>T (n.792+3790G>T) c.1849C>A (n.1849C>A) c.2762C>A (p.Pro921His) c.2633C>A (p.Pro878His) n.1118-5259G>T c.1985C>A (p.Pro662His) n.1098-5259G>T
4	g.78911420C=	CA1470756690	BMP2K,PAQR3	c.2873C= (p.Pro958=) c.782+3790G= (n.782+3790G=) c.1950C= c.769G= (n.769G=) c.792+3790G= (n.792+3790G=) c.1849C= (n.1849C=) c.2762C= (p.Pro921=) c.2633C= (p.Pro878=) n.1118-5259G= c.1985C= (p.Pro662=) n.1098-5259G=
4	g.78911420C>G	CA357402733	BMP2K,PAQR3	c.2873C>G (p.Pro958Arg) c.782+3790G>C (n.782+3790G>C) c.1950C>G c.769G>C (n.769G>C) c.792+3790G>C (n.792+3790G>C) c.1849C>G (n.1849C>G) c.2762C>G (p.Pro921Arg) c.2633C>G (p.Pro878Arg) n.1118-5259G>C c.1985C>G (p.Pro662Arg) n.1098-5259G>C
4	g.78911420C>T	CA2980643	BMP2K,PAQR3	c.2873C>T (p.Pro958Leu) c.782+3790G>A (n.782+3790G>A) c.1950C>T c.769G>A (n.769G>A) c.792+3790G>A (n.792+3790G>A) c.1849C>T (n.1849C>T) c.2762C>T (p.Pro921Leu) c.2633C>T (p.Pro878Leu) n.1118-5259G>A c.1985C>T (p.Pro662Leu) n.1098-5259G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911421C>A	CA440225898	BMP2K,PAQR3	c.2874C>A (p.Pro958=) c.782+3789G>T (n.782+3789G>T) c.1951C>A c.768G>T (n.768G>T) c.792+3789G>T (n.792+3789G>T) c.1850C>A (n.1850C>A) c.2763C>A (p.Pro921=) c.2634C>A (p.Pro878=) n.1118-5260G>T c.1986C>A (p.Pro662=) n.1098-5260G>T
4	g.78911421C=	CA1470756691	BMP2K,PAQR3	c.2874C= (p.Pro958=) c.782+3789G= (n.782+3789G=) c.1951C= c.768G= (n.768G=) c.792+3789G= (n.792+3789G=) c.1850C= (n.1850C=) c.2763C= (p.Pro921=) c.2634C= (p.Pro878=) n.1118-5260G= c.1986C= (p.Pro662=) n.1098-5260G=
4	g.78911421C>G	CA440225899	BMP2K,PAQR3	c.2874C>G (p.Pro958=) c.782+3789G>C (n.782+3789G>C) c.1951C>G c.768G>C (n.768G>C) c.792+3789G>C (n.792+3789G>C) c.1850C>G (n.1850C>G) c.2763C>G (p.Pro921=) c.2634C>G (p.Pro878=) n.1118-5260G>C c.1986C>G (p.Pro662=) n.1098-5260G>C	gnomAD v4
4	g.78911421C>T	CA2980644	BMP2K,PAQR3	c.2874C>T (p.Pro958=) c.782+3789G>A (n.782+3789G>A) c.1951C>T c.768G>A (n.768G>A) c.792+3789G>A (n.792+3789G>A) c.1850C>T (n.1850C>T) c.2763C>T (p.Pro921=) c.2634C>T (p.Pro878=) n.1118-5260G>A c.1986C>T (p.Pro662=) n.1098-5260G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.78911422T>A	CA357402742	BMP2K,PAQR3	c.2875T>A (p.Phe959Ile) c.782+3788A>T (n.782+3788A>T) c.1952T>A c.767A>T (n.767A>T) c.792+3788A>T (n.792+3788A>T) c.1851T>A (n.1851T>A) c.2764T>A (p.Phe922Ile) c.2635T>A (p.Phe879Ile) n.1118-5261A>T c.1987T>A (p.Phe663Ile) n.1098-5261A>T
4	g.78911422T>C	CA357402743	BMP2K,PAQR3	c.2875T>C (p.Phe959Leu) c.782+3788A>G (n.782+3788A>G) c.1952T>C c.767A>G (n.767A>G) c.792+3788A>G (n.792+3788A>G) c.1851T>C (n.1851T>C) c.2764T>C (p.Phe922Leu) c.2635T>C (p.Phe879Leu) n.1118-5261A>G c.1987T>C (p.Phe663Leu) n.1098-5261A>G
4	g.78911422T>G	CA357402744	BMP2K,PAQR3	c.2875T>G (p.Phe959Val) c.782+3788A>C (n.782+3788A>C) c.1952T>G c.767A>C (n.767A>C) c.792+3788A>C (n.792+3788A>C) c.1851T>G (n.1851T>G) c.2764T>G (p.Phe922Val) c.2635T>G (p.Phe879Val) n.1118-5261A>C c.1987T>G (p.Phe663Val) n.1098-5261A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911422T=	CA1470756692	BMP2K,PAQR3	c.2875T= (p.Phe959=) c.782+3788A= (n.782+3788A=) c.1952T= c.767A= (n.767A=) c.792+3788A= (n.792+3788A=) c.1851T= (n.1851T=) c.2764T= (p.Phe922=) c.2635T= (p.Phe879=) n.1118-5261A= c.1987T= (p.Phe663=) n.1098-5261A=
4	g.78911423T>A	CA357402751	BMP2K,PAQR3	c.2876T>A (p.Phe959Tyr) c.782+3787A>T (n.782+3787A>T) c.1953T>A c.766A>T (n.766A>T) c.792+3787A>T (n.792+3787A>T) c.1852T>A (n.1852T>A) c.2765T>A (p.Phe922Tyr) c.2636T>A (p.Phe879Tyr) n.1118-5262A>T c.1988T>A (p.Phe663Tyr) n.1098-5262A>T
4	g.78911423T>C	CA357402749	BMP2K,PAQR3	c.2876T>C (p.Phe959Ser) c.782+3787A>G (n.782+3787A>G) c.1953T>C c.766A>G (n.766A>G) c.792+3787A>G (n.792+3787A>G) c.1852T>C (n.1852T>C) c.2765T>C (p.Phe922Ser) c.2636T>C (p.Phe879Ser) n.1118-5262A>G c.1988T>C (p.Phe663Ser) n.1098-5262A>G
4	g.78911423T>G	CA357402747	BMP2K,PAQR3	c.2876T>G (p.Phe959Cys) c.782+3787A>C (n.782+3787A>C) c.1953T>G c.766A>C (n.766A>C) c.792+3787A>C (n.792+3787A>C) c.1852T>G (n.1852T>G) c.2765T>G (p.Phe922Cys) c.2636T>G (p.Phe879Cys) n.1118-5262A>C c.1988T>G (p.Phe663Cys) n.1098-5262A>C	dbSNP
4	g.78911423T=	CA1470756693	BMP2K,PAQR3	c.2876T= (p.Phe959=) c.782+3787A= (n.782+3787A=) c.1953T= c.766A= (n.766A=) c.792+3787A= (n.792+3787A=) c.1852T= (n.1852T=) c.2765T= (p.Phe922=) c.2636T= (p.Phe879=) n.1118-5262A= c.1988T= (p.Phe663=) n.1098-5262A=
4	g.78911424T>A	CA357402753	BMP2K,PAQR3	c.2877T>A (p.Phe959Leu) c.782+3786A>T (n.782+3786A>T) c.1954T>A c.765A>T (n.765A>T) c.792+3786A>T (n.792+3786A>T) c.1853T>A (n.1853T>A) c.2766T>A (p.Phe922Leu) c.2637T>A (p.Phe879Leu) n.1118-5263A>T c.1989T>A (p.Phe663Leu) n.1098-5263A>T
4	g.78911424T>C	CA440225903	BMP2K,PAQR3	c.2877T>C (p.Phe959=) c.782+3786A>G (n.782+3786A>G) c.1954T>C c.765A>G (n.765A>G) c.792+3786A>G (n.792+3786A>G) c.1853T>C (n.1853T>C) c.2766T>C (p.Phe922=) c.2637T>C (p.Phe879=) n.1118-5263A>G c.1989T>C (p.Phe663=) n.1098-5263A>G
4	g.78911424T>G	CA357402756	BMP2K,PAQR3	c.2877T>G (p.Phe959Leu) c.782+3786A>C (n.782+3786A>C) c.1954T>G c.765A>C (n.765A>C) c.792+3786A>C (n.792+3786A>C) c.1853T>G (n.1853T>G) c.2766T>G (p.Phe922Leu) c.2637T>G (p.Phe879Leu) n.1118-5263A>C c.1989T>G (p.Phe663Leu) n.1098-5263A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911424T=	CA1470756694	BMP2K,PAQR3	c.2877T= (p.Phe959=) c.782+3786A= (n.782+3786A=) c.1954T= c.765A= (n.765A=) c.792+3786A= (n.792+3786A=) c.1853T= (n.1853T=) c.2766T= (p.Phe922=) c.2637T= (p.Phe879=) n.1118-5263A= c.1989T= (p.Phe663=) n.1098-5263A=
4	g.78911425G>A	CA357402760	BMP2K,PAQR3	c.2878G>A (p.Asp960Asn) c.782+3785C>T (n.782+3785C>T) c.1955G>A c.764C>T (n.764C>T) c.792+3785C>T (n.792+3785C>T) c.1854G>A (n.1854G>A) c.2767G>A (p.Asp923Asn) c.2638G>A (p.Asp880Asn) n.1118-5264C>T c.1990G>A (p.Asp664Asn) n.1098-5264C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911425G>C	CA357402767	BMP2K,PAQR3	c.2878G>C (p.Asp960His) c.782+3785C>G (n.782+3785C>G) c.1955G>C c.764C>G (n.764C>G) c.792+3785C>G (n.792+3785C>G) c.1854G>C (n.1854G>C) c.2767G>C (p.Asp923His) c.2638G>C (p.Asp880His) n.1118-5264C>G c.1990G>C (p.Asp664His) n.1098-5264C>G
4	g.78911425G=	CA1470756695	BMP2K,PAQR3	c.2878G= (p.Asp960=) c.782+3785C= (n.782+3785C=) c.1955G= c.764C= (n.764C=) c.792+3785C= (n.792+3785C=) c.1854G= (n.1854G=) c.2767G= (p.Asp923=) c.2638G= (p.Asp880=) n.1118-5264C= c.1990G= (p.Asp664=) n.1098-5264C=
4	g.78911425G>T	CA357402770	BMP2K,PAQR3	c.2878G>T (p.Asp960Tyr) c.782+3785C>A (n.782+3785C>A) c.1955G>T c.764C>A (n.764C>A) c.792+3785C>A (n.792+3785C>A) c.1854G>T (n.1854G>T) c.2767G>T (p.Asp923Tyr) c.2638G>T (p.Asp880Tyr) n.1118-5264C>A c.1990G>T (p.Asp664Tyr) n.1098-5264C>A
4	g.78911426A>C	CA357402772	BMP2K,PAQR3	c.2879A>C (p.Asp960Ala) c.782+3784T>G (n.782+3784T>G) c.1956A>C c.763T>G (n.763T>G) c.792+3784T>G (n.792+3784T>G) c.1855A>C (n.1855A>C) c.2768A>C (p.Asp923Ala) c.2639A>C (p.Asp880Ala) n.1118-5265T>G c.1991A>C (p.Asp664Ala) n.1098-5265T>G
4	g.78911426A>G	CA357402777	BMP2K,PAQR3	c.2879A>G (p.Asp960Gly) c.782+3784T>C (n.782+3784T>C) c.1956A>G c.763T>C (n.763T>C) c.792+3784T>C (n.792+3784T>C) c.1855A>G (n.1855A>G) c.2768A>G (p.Asp923Gly) c.2639A>G (p.Asp880Gly) n.1118-5265T>C c.1991A>G (p.Asp664Gly) n.1098-5265T>C
4	g.78911426A>T	CA357402778	BMP2K,PAQR3	c.2879A>T (p.Asp960Val) c.782+3784T>A (n.782+3784T>A) c.1956A>T c.763T>A (n.763T>A) c.792+3784T>A (n.792+3784T>A) c.1855A>T (n.1855A>T) c.2768A>T (p.Asp923Val) c.2639A>T (p.Asp880Val) n.1118-5265T>A c.1991A>T (p.Asp664Val) n.1098-5265T>A
4	g.78911427T>A	CA357402779	BMP2K,PAQR3	c.2880T>A (p.Asp960Glu) c.782+3783A>T (n.782+3783A>T) c.1957T>A c.762A>T (n.762A>T) c.792+3783A>T (n.792+3783A>T) c.1856T>A (n.1856T>A) c.2769T>A (p.Asp923Glu) c.2640T>A (p.Asp880Glu) n.1118-5266A>T c.1992T>A (p.Asp664Glu) n.1098-5266A>T
4	g.78911427T>C	CA440225904	BMP2K,PAQR3	c.2880T>C (p.Asp960=) c.782+3783A>G (n.782+3783A>G) c.1957T>C c.762A>G (n.762A>G) c.792+3783A>G (n.792+3783A>G) c.1856T>C (n.1856T>C) c.2769T>C (p.Asp923=) c.2640T>C (p.Asp880=) n.1118-5266A>G c.1992T>C (p.Asp664=) n.1098-5266A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911427T>G	CA357402781	BMP2K,PAQR3	c.2880T>G (p.Asp960Glu) c.782+3783A>C (n.782+3783A>C) c.1957T>G c.762A>C (n.762A>C) c.792+3783A>C (n.792+3783A>C) c.1856T>G (n.1856T>G) c.2769T>G (p.Asp923Glu) c.2640T>G (p.Asp880Glu) n.1118-5266A>C c.1992T>G (p.Asp664Glu) n.1098-5266A>C
4	g.78911427T=	CA1470756696	BMP2K,PAQR3	c.2880T= (p.Asp960=) c.782+3783A= (n.782+3783A=) c.1957T= c.762A= (n.762A=) c.792+3783A= (n.792+3783A=) c.1856T= (n.1856T=) c.2769T= (p.Asp923=) c.2640T= (p.Asp880=) n.1118-5266A= c.1992T= (p.Asp664=) n.1098-5266A=
4	g.78911428G>A	CA100003355	BMP2K,PAQR3	c.2881G>A (p.Glu961Lys) c.782+3782C>T (n.782+3782C>T) c.1958G>A c.761C>T (n.761C>T) c.792+3782C>T (n.792+3782C>T) c.1857G>A (n.1857G>A) c.2770G>A (p.Glu924Lys) c.2641G>A (p.Glu881Lys) n.1118-5267C>T c.1993G>A (p.Glu665Lys) n.1098-5267C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911428G>C	CA357402786	BMP2K,PAQR3	c.2881G>C (p.Glu961Gln) c.782+3782C>G (n.782+3782C>G) c.1958G>C c.761C>G (n.761C>G) c.792+3782C>G (n.792+3782C>G) c.1857G>C (n.1857G>C) c.2770G>C (p.Glu924Gln) c.2641G>C (p.Glu881Gln) n.1118-5267C>G c.1993G>C (p.Glu665Gln) n.1098-5267C>G
4	g.78911428G=	CA1470756697	BMP2K,PAQR3	c.2881G= (p.Glu961=) c.782+3782C= (n.782+3782C=) c.1958G= c.761C= (n.761C=) c.792+3782C= (n.792+3782C=) c.1857G= (n.1857G=) c.2770G= (p.Glu924=) c.2641G= (p.Glu881=) n.1118-5267C= c.1993G= (p.Glu665=) n.1098-5267C=
4	g.78911428G>T	CA357402788	BMP2K,PAQR3	c.2881G>T (p.Glu961Ter) c.782+3782C>A (n.782+3782C>A) c.1958G>T c.761C>A (n.761C>A) c.792+3782C>A (n.792+3782C>A) c.1857G>T (n.1857G>T) c.2770G>T (p.Glu924Ter) c.2641G>T (p.Glu881Ter) n.1118-5267C>A c.1993G>T (p.Glu665Ter) n.1098-5267C>A
4	g.78911429A>C	CA357402795	BMP2K,PAQR3	c.2882A>C (p.Glu961Ala) c.782+3781T>G (n.782+3781T>G) c.1959A>C c.760T>G (n.760T>G) c.792+3781T>G (n.792+3781T>G) c.1858A>C (n.1858A>C) c.2771A>C (p.Glu924Ala) c.2642A>C (p.Glu881Ala) n.1118-5268T>G c.1994A>C (p.Glu665Ala) n.1098-5268T>G
4	g.78911429A>G	CA357402797	BMP2K,PAQR3	c.2882A>G (p.Glu961Gly) c.782+3781T>C (n.782+3781T>C) c.1959A>G c.760T>C (n.760T>C) c.792+3781T>C (n.792+3781T>C) c.1858A>G (n.1858A>G) c.2771A>G (p.Glu924Gly) c.2642A>G (p.Glu881Gly) n.1118-5268T>C c.1994A>G (p.Glu665Gly) n.1098-5268T>C
4	g.78911429A>T	CA357402793	BMP2K,PAQR3	c.2882A>T (p.Glu961Val) c.782+3781T>A (n.782+3781T>A) c.1959A>T c.760T>A (n.760T>A) c.792+3781T>A (n.792+3781T>A) c.1858A>T (n.1858A>T) c.2771A>T (p.Glu924Val) c.2642A>T (p.Glu881Val) n.1118-5268T>A c.1994A>T (p.Glu665Val) n.1098-5268T>A
4	g.78911430A>C	CA357402801	BMP2K,PAQR3	c.2883A>C (p.Glu961Asp) c.782+3780T>G (n.782+3780T>G) c.1960A>C c.759T>G (n.759T>G) c.792+3780T>G (n.792+3780T>G) c.1859A>C (n.1859A>C) c.2772A>C (p.Glu924Asp) c.2643A>C (p.Glu881Asp) n.1118-5269T>G c.1995A>C (p.Glu665Asp) n.1098-5269T>G
4	g.78911430A>G	CA440225906	BMP2K,PAQR3	c.2883A>G (p.Glu961=) c.782+3780T>C (n.782+3780T>C) c.1960A>G c.759T>C (n.759T>C) c.792+3780T>C (n.792+3780T>C) c.1859A>G (n.1859A>G) c.2772A>G (p.Glu924=) c.2643A>G (p.Glu881=) n.1118-5269T>C c.1995A>G (p.Glu665=) n.1098-5269T>C
4	g.78911430A>T	CA357402803	BMP2K,PAQR3	c.2883A>T (p.Glu961Asp) c.782+3780T>A (n.782+3780T>A) c.1960A>T c.759T>A (n.759T>A) c.792+3780T>A (n.792+3780T>A) c.1859A>T (n.1859A>T) c.2772A>T (p.Glu924Asp) c.2643A>T (p.Glu881Asp) n.1118-5269T>A c.1995A>T (p.Glu665Asp) n.1098-5269T>A
4	g.78911431A>C	CA357402807	BMP2K,PAQR3	c.2884A>C (p.Ile962Leu) c.782+3779T>G (n.782+3779T>G) c.1961A>C c.758T>G (n.758T>G) c.792+3779T>G (n.792+3779T>G) c.1860A>C (n.1860A>C) c.2773A>C (p.Ile925Leu) c.2644A>C (p.Ile882Leu) n.1118-5270T>G c.1996A>C (p.Ile666Leu) n.1098-5270T>G
4	g.78911431A>G	CA357402809	BMP2K,PAQR3	c.2884A>G (p.Ile962Val) c.782+3779T>C (n.782+3779T>C) c.1961A>G c.758T>C (n.758T>C) c.792+3779T>C (n.792+3779T>C) c.1860A>G (n.1860A>G) c.2773A>G (p.Ile925Val) c.2644A>G (p.Ile882Val) n.1118-5270T>C c.1996A>G (p.Ile666Val) n.1098-5270T>C
4	g.78911431A>T	CA357402812	BMP2K,PAQR3	c.2884A>T (p.Ile962Leu) c.782+3779T>A (n.782+3779T>A) c.1961A>T c.758T>A (n.758T>A) c.792+3779T>A (n.792+3779T>A) c.1860A>T (n.1860A>T) c.2773A>T (p.Ile925Leu) c.2644A>T (p.Ile882Leu) n.1118-5270T>A c.1996A>T (p.Ile666Leu) n.1098-5270T>A
4	g.78911432T>A	CA357402814	BMP2K,PAQR3	c.2885T>A (p.Ile962Lys) c.782+3778A>T (n.782+3778A>T) c.1962T>A c.757A>T (n.757A>T) c.792+3778A>T (n.792+3778A>T) c.1861T>A (n.1861T>A) c.2774T>A (p.Ile925Lys) c.2645T>A (p.Ile882Lys) n.1118-5271A>T c.1997T>A (p.Ile666Lys) n.1098-5271A>T
4	g.78911432T>C	CA357402816	BMP2K,PAQR3	c.2885T>C (p.Ile962Thr) c.782+3778A>G (n.782+3778A>G) c.1962T>C c.757A>G (n.757A>G) c.792+3778A>G (n.792+3778A>G) c.1861T>C (n.1861T>C) c.2774T>C (p.Ile925Thr) c.2645T>C (p.Ile882Thr) n.1118-5271A>G c.1997T>C (p.Ile666Thr) n.1098-5271A>G
4	g.78911432T>G	CA357402822	BMP2K,PAQR3	c.2885T>G (p.Ile962Arg) c.782+3778A>C (n.782+3778A>C) c.1962T>G c.757A>C (n.757A>C) c.792+3778A>C (n.792+3778A>C) c.1861T>G (n.1861T>G) c.2774T>G (p.Ile925Arg) c.2645T>G (p.Ile882Arg) n.1118-5271A>C c.1997T>G (p.Ile666Arg) n.1098-5271A>C
4	g.78911433A>C	CA440225907	BMP2K,PAQR3	c.2886A>C (p.Ile962=) c.782+3777T>G (n.782+3777T>G) c.1963A>C c.756T>G (n.756T>G) c.792+3777T>G (n.792+3777T>G) c.1862A>C (n.1862A>C) c.2775A>C (p.Ile925=) c.2646A>C (p.Ile882=) n.1118-5272T>G c.1998A>C (p.Ile666=) n.1098-5272T>G
4	g.78911433A>G	CA357402827	BMP2K,PAQR3	c.2886A>G (p.Ile962Met) c.782+3777T>C (n.782+3777T>C) c.1963A>G c.756T>C (n.756T>C) c.792+3777T>C (n.792+3777T>C) c.1862A>G (n.1862A>G) c.2775A>G (p.Ile925Met) c.2646A>G (p.Ile882Met) n.1118-5272T>C c.1998A>G (p.Ile666Met) n.1098-5272T>C
4	g.78911433A>T	CA440225909	BMP2K,PAQR3	c.2886A>T (p.Ile962=) c.782+3777T>A (n.782+3777T>A) c.1963A>T c.756T>A (n.756T>A) c.792+3777T>A (n.792+3777T>A) c.1862A>T (n.1862A>T) c.2775A>T (p.Ile925=) c.2646A>T (p.Ile882=) n.1118-5272T>A c.1998A>T (p.Ile666=) n.1098-5272T>A
4	g.78911434A>C	CA357402830	BMP2K,PAQR3	c.2887A>C (p.Thr963Pro) c.782+3776T>G (n.782+3776T>G) c.1964A>C c.755T>G (n.755T>G) c.792+3776T>G (n.792+3776T>G) c.1863A>C (n.1863A>C) c.2776A>C (p.Thr926Pro) c.2647A>C (p.Thr883Pro) n.1118-5273T>G c.1999A>C (p.Thr667Pro) n.1098-5273T>G
4	g.78911434A>G	CA357402832	BMP2K,PAQR3	c.2887A>G (p.Thr963Ala) c.782+3776T>C (n.782+3776T>C) c.1964A>G c.755T>C (n.755T>C) c.792+3776T>C (n.792+3776T>C) c.1863A>G (n.1863A>G) c.2776A>G (p.Thr926Ala) c.2647A>G (p.Thr883Ala) n.1118-5273T>C c.1999A>G (p.Thr667Ala) n.1098-5273T>C
4	g.78911434A>T	CA357402835	BMP2K,PAQR3	c.2887A>T (p.Thr963Ser) c.782+3776T>A (n.782+3776T>A) c.1964A>T c.755T>A (n.755T>A) c.792+3776T>A (n.792+3776T>A) c.1863A>T (n.1863A>T) c.2776A>T (p.Thr926Ser) c.2647A>T (p.Thr883Ser) n.1118-5273T>A c.1999A>T (p.Thr667Ser) n.1098-5273T>A
4	g.78911435C>A	CA357402839	BMP2K,PAQR3	c.2888C>A (p.Thr963Lys) c.782+3775G>T (n.782+3775G>T) c.1965C>A c.754G>T (n.754G>T) c.792+3775G>T (n.792+3775G>T) c.1864C>A (n.1864C>A) c.2777C>A (p.Thr926Lys) c.2648C>A (p.Thr883Lys) n.1118-5274G>T c.2000C>A (p.Thr667Lys) n.1098-5274G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911435C=	CA1470756698	BMP2K,PAQR3	c.2888C= (p.Thr963=) c.782+3775G= (n.782+3775G=) c.1965C= c.754G= (n.754G=) c.792+3775G= (n.792+3775G=) c.1864C= (n.1864C=) c.2777C= (p.Thr926=) c.2648C= (p.Thr883=) n.1118-5274G= c.2000C= (p.Thr667=) n.1098-5274G=
4	g.78911435C>G	CA357402836	BMP2K,PAQR3	c.2888C>G (p.Thr963Arg) c.782+3775G>C (n.782+3775G>C) c.1965C>G c.754G>C (n.754G>C) c.792+3775G>C (n.792+3775G>C) c.1864C>G (n.1864C>G) c.2777C>G (p.Thr926Arg) c.2648C>G (p.Thr883Arg) n.1118-5274G>C c.2000C>G (p.Thr667Arg) n.1098-5274G>C
4	g.78911435C>T	CA2980645	BMP2K,PAQR3	c.2888C>T (p.Thr963Met) c.782+3775G>A (n.782+3775G>A) c.1965C>T c.754G>A (n.754G>A) c.792+3775G>A (n.792+3775G>A) c.1864C>T (n.1864C>T) c.2777C>T (p.Thr926Met) c.2648C>T (p.Thr883Met) n.1118-5274G>A c.2000C>T (p.Thr667Met) n.1098-5274G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.78911436G>A	CA440225910	BMP2K,PAQR3	c.2889G>A (p.Thr963=) c.782+3774C>T (n.782+3774C>T) c.1966G>A c.753C>T (n.753C>T) c.792+3774C>T (n.792+3774C>T) c.1865G>A (n.1865G>A) c.2778G>A (p.Thr926=) c.2649G>A (p.Thr883=) n.1118-5275C>T c.2001G>A (p.Thr667=) n.1098-5275C>T	gnomAD v4
4	g.78911436G>C	CA440225911	BMP2K,PAQR3	c.2889G>C (p.Thr963=) c.782+3774C>G (n.782+3774C>G) c.1966G>C c.753C>G (n.753C>G) c.792+3774C>G (n.792+3774C>G) c.1865G>C (n.1865G>C) c.2778G>C (p.Thr926=) c.2649G>C (p.Thr883=) n.1118-5275C>G c.2001G>C (p.Thr667=) n.1098-5275C>G
4	g.78911436G>T	CA440225912	BMP2K,PAQR3	c.2889G>T (p.Thr963=) c.782+3774C>A (n.782+3774C>A) c.1966G>T c.753C>A (n.753C>A) c.792+3774C>A (n.792+3774C>A) c.1865G>T (n.1865G>T) c.2778G>T (p.Thr926=) c.2649G>T (p.Thr883=) n.1118-5275C>A c.2001G>T (p.Thr667=) n.1098-5275C>A
4	g.78911437G>A	CA357402843	BMP2K,PAQR3	c.2890G>A (p.Gly964Arg) c.782+3773C>T (n.782+3773C>T) c.1967G>A c.752C>T (n.752C>T) c.792+3773C>T (n.792+3773C>T) c.1866G>A (n.1866G>A) c.2779G>A (p.Gly927Arg) c.2650G>A (p.Gly884Arg) n.1118-5276C>T c.2002G>A (p.Gly668Arg) n.1098-5276C>T
4	g.78911437G>C	CA357402845	BMP2K,PAQR3	c.2890G>C (p.Gly964Arg) c.782+3773C>G (n.782+3773C>G) c.1967G>C c.752C>G (n.752C>G) c.792+3773C>G (n.792+3773C>G) c.1866G>C (n.1866G>C) c.2779G>C (p.Gly927Arg) c.2650G>C (p.Gly884Arg) n.1118-5276C>G c.2002G>C (p.Gly668Arg) n.1098-5276C>G
4	g.78911437G>T	CA357402847	BMP2K,PAQR3	c.2890G>T (p.Gly964Trp) c.782+3773C>A (n.782+3773C>A) c.1967G>T c.752C>A (n.752C>A) c.792+3773C>A (n.792+3773C>A) c.1866G>T (n.1866G>T) c.2779G>T (p.Gly927Trp) c.2650G>T (p.Gly884Trp) n.1118-5276C>A c.2002G>T (p.Gly668Trp) n.1098-5276C>A
4	g.78911438G>A	CA357402851	BMP2K,PAQR3	c.2891G>A (p.Gly964Glu) c.782+3772C>T (n.782+3772C>T) c.1968G>A c.751C>T (n.751C>T) c.792+3772C>T (n.792+3772C>T) c.1867G>A (n.1867G>A) c.2780G>A (p.Gly927Glu) c.2651G>A (p.Gly884Glu) n.1118-5277C>T c.2003G>A (p.Gly668Glu) n.1098-5277C>T
4	g.78911438G>C	CA357402854	BMP2K,PAQR3	c.2891G>C (p.Gly964Ala) c.782+3772C>G (n.782+3772C>G) c.1968G>C c.751C>G (n.751C>G) c.792+3772C>G (n.792+3772C>G) c.1867G>C (n.1867G>C) c.2780G>C (p.Gly927Ala) c.2651G>C (p.Gly884Ala) n.1118-5277C>G c.2003G>C (p.Gly668Ala) n.1098-5277C>G
4	g.78911438G>T	CA357402858	BMP2K,PAQR3	c.2891G>T (p.Gly964Val) c.782+3772C>A (n.782+3772C>A) c.1968G>T c.751C>A (n.751C>A) c.792+3772C>A (n.792+3772C>A) c.1867G>T (n.1867G>T) c.2780G>T (p.Gly927Val) c.2651G>T (p.Gly884Val) n.1118-5277C>A c.2003G>T (p.Gly668Val) n.1098-5277C>A
4	g.78911439G>A	CA440225916	BMP2K,PAQR3	c.2892G>A (p.Gly964=) c.782+3771C>T (n.782+3771C>T) c.1969G>A c.750C>T (n.750C>T) c.792+3771C>T (n.792+3771C>T) c.1868G>A (n.1868G>A) c.2781G>A (p.Gly927=) c.2652G>A (p.Gly884=) n.1118-5278C>T c.2004G>A (p.Gly668=) n.1098-5278C>T
4	g.78911439G>C	CA440225917	BMP2K,PAQR3	c.2892G>C (p.Gly964=) c.782+3771C>G (n.782+3771C>G) c.1969G>C c.750C>G (n.750C>G) c.792+3771C>G (n.792+3771C>G) c.1868G>C (n.1868G>C) c.2781G>C (p.Gly927=) c.2652G>C (p.Gly884=) n.1118-5278C>G c.2004G>C (p.Gly668=) n.1098-5278C>G
4	g.78911439G>T	CA440225918	BMP2K,PAQR3	c.2892G>T (p.Gly964=) c.782+3771C>A (n.782+3771C>A) c.1969G>T c.750C>A (n.750C>A) c.792+3771C>A (n.792+3771C>A) c.1868G>T (n.1868G>T) c.2781G>T (p.Gly927=) c.2652G>T (p.Gly884=) n.1118-5278C>A c.2004G>T (p.Gly668=) n.1098-5278C>A	gnomAD v4
4	g.78911440A=	CA1470756699	BMP2K,PAQR3	c.2893A= (p.Ser965=) c.782+3770T= (n.782+3770T=) c.1970A= c.749T= (n.749T=) c.792+3770T= (n.792+3770T=) c.1869A= (n.1869A=) c.2782A= (p.Ser928=) c.2653A= (p.Ser885=) n.1118-5279T= c.2005A= (p.Ser669=) n.1098-5279T=
4	g.78911440A>C	CA357402860	BMP2K,PAQR3	c.2893A>C (p.Ser965Arg) c.782+3770T>G (n.782+3770T>G) c.1970A>C c.749T>G (n.749T>G) c.792+3770T>G (n.792+3770T>G) c.1869A>C (n.1869A>C) c.2782A>C (p.Ser928Arg) c.2653A>C (p.Ser885Arg) n.1118-5279T>G c.2005A>C (p.Ser669Arg) n.1098-5279T>G
4	g.78911440A>G	CA357402862	BMP2K,PAQR3	c.2893A>G (p.Ser965Gly) c.782+3770T>C (n.782+3770T>C) c.1970A>G c.749T>C (n.749T>C) c.792+3770T>C (n.792+3770T>C) c.1869A>G (n.1869A>G) c.2782A>G (p.Ser928Gly) c.2653A>G (p.Ser885Gly) n.1118-5279T>C c.2005A>G (p.Ser669Gly) n.1098-5279T>C	dbSNP
4	g.78911440A>T	CA357402878	BMP2K,PAQR3	c.2893A>T (p.Ser965Cys) c.782+3770T>A (n.782+3770T>A) c.1970A>T c.749T>A (n.749T>A) c.792+3770T>A (n.792+3770T>A) c.1869A>T (n.1869A>T) c.2782A>T (p.Ser928Cys) c.2653A>T (p.Ser885Cys) n.1118-5279T>A c.2005A>T (p.Ser669Cys) n.1098-5279T>A
4	g.78911441G>A	CA357402881	BMP2K,PAQR3	c.2894G>A (p.Ser965Asn) c.782+3769C>T (n.782+3769C>T) c.1971G>A c.748C>T (n.748C>T) c.792+3769C>T (n.792+3769C>T) c.1870G>A (n.1870G>A) c.2783G>A (p.Ser928Asn) c.2654G>A (p.Ser885Asn) n.1118-5280C>T c.2006G>A (p.Ser669Asn) n.1098-5280C>T	gnomAD v4
4	g.78911441G>C	CA357402883	BMP2K,PAQR3	c.2894G>C (p.Ser965Thr) c.782+3769C>G (n.782+3769C>G) c.1971G>C c.748C>G (n.748C>G) c.792+3769C>G (n.792+3769C>G) c.1870G>C (n.1870G>C) c.2783G>C (p.Ser928Thr) c.2654G>C (p.Ser885Thr) n.1118-5280C>G c.2006G>C (p.Ser669Thr) n.1098-5280C>G
4	g.78911441G>T	CA357402885	BMP2K,PAQR3	c.2894G>T (p.Ser965Ile) c.782+3769C>A (n.782+3769C>A) c.1971G>T c.748C>A (n.748C>A) c.792+3769C>A (n.792+3769C>A) c.1870G>T (n.1870G>T) c.2783G>T (p.Ser928Ile) c.2654G>T (p.Ser885Ile) n.1118-5280C>A c.2006G>T (p.Ser669Ile) n.1098-5280C>A	COSMIC
4	g.78911442C>A	CA357402888	BMP2K,PAQR3	c.2895C>A (p.Ser965Arg) c.782+3768G>T (n.782+3768G>T) c.1972C>A c.747G>T (n.747G>T) c.792+3768G>T (n.792+3768G>T) c.1871C>A (n.1871C>A) c.2784C>A (p.Ser928Arg) c.2655C>A (p.Ser885Arg) n.1118-5281G>T c.2007C>A (p.Ser669Arg) n.1098-5281G>T
4	g.78911442C>G	CA357402891	BMP2K,PAQR3	c.2895C>G (p.Ser965Arg) c.782+3768G>C (n.782+3768G>C) c.1972C>G c.747G>C (n.747G>C) c.792+3768G>C (n.792+3768G>C) c.1871C>G (n.1871C>G) c.2784C>G (p.Ser928Arg) c.2655C>G (p.Ser885Arg) n.1118-5281G>C c.2007C>G (p.Ser669Arg) n.1098-5281G>C	gnomAD v4
4	g.78911442C>T	CA440225919	BMP2K,PAQR3	c.2895C>T (p.Ser965=) c.782+3768G>A (n.782+3768G>A) c.1972C>T c.747G>A (n.747G>A) c.792+3768G>A (n.792+3768G>A) c.1871C>T (n.1871C>T) c.2784C>T (p.Ser928=) c.2655C>T (p.Ser885=) n.1118-5281G>A c.2007C>T (p.Ser669=) n.1098-5281G>A	gnomAD v4
4	g.78911443C>A	CA357402894	BMP2K,PAQR3	c.2896C>A (p.Gln966Lys) c.782+3767G>T (n.782+3767G>T) c.1973C>A c.746G>T (n.746G>T) c.792+3767G>T (n.792+3767G>T) c.1872C>A (n.1872C>A) c.2785C>A (p.Gln929Lys) c.2656C>A (p.Gln886Lys) n.1118-5282G>T c.2008C>A (p.Gln670Lys) n.1098-5282G>T	dbSNP gnomAD v4
4	g.78911443C=	CA1470756700	BMP2K,PAQR3	c.2896C= (p.Gln966=) c.782+3767G= (n.782+3767G=) c.1973C= c.746G= (n.746G=) c.792+3767G= (n.792+3767G=) c.1872C= (n.1872C=) c.2785C= (p.Gln929=) c.2656C= (p.Gln886=) n.1118-5282G= c.2008C= (p.Gln670=) n.1098-5282G=
4	g.78911443C>G	CA357402899	BMP2K,PAQR3	c.2896C>G (p.Gln966Glu) c.782+3767G>C (n.782+3767G>C) c.1973C>G c.746G>C (n.746G>C) c.792+3767G>C (n.792+3767G>C) c.1872C>G (n.1872C>G) c.2785C>G (p.Gln929Glu) c.2656C>G (p.Gln886Glu) n.1118-5282G>C c.2008C>G (p.Gln670Glu) n.1098-5282G>C
4	g.78911443C>T	CA357402895	BMP2K,PAQR3	c.2896C>T (p.Gln966Ter) c.782+3767G>A (n.782+3767G>A) c.1973C>T c.746G>A (n.746G>A) c.792+3767G>A (n.792+3767G>A) c.1872C>T (n.1872C>T) c.2785C>T (p.Gln929Ter) c.2656C>T (p.Gln886Ter) n.1118-5282G>A c.2008C>T (p.Gln670Ter) n.1098-5282G>A
4	g.78911444A>C	CA357402901	BMP2K,PAQR3	c.2897A>C (p.Gln966Pro) c.782+3766T>G (n.782+3766T>G) c.1974A>C c.745T>G (n.745T>G) c.792+3766T>G (n.792+3766T>G) c.1873A>C (n.1873A>C) c.2786A>C (p.Gln929Pro) c.2657A>C (p.Gln886Pro) n.1118-5283T>G c.2009A>C (p.Gln670Pro) n.1098-5283T>G
4	g.78911444A>G	CA357402905	BMP2K,PAQR3	c.2897A>G (p.Gln966Arg) c.782+3766T>C (n.782+3766T>C) c.1974A>G c.745T>C (n.745T>C) c.792+3766T>C (n.792+3766T>C) c.1873A>G (n.1873A>G) c.2786A>G (p.Gln929Arg) c.2657A>G (p.Gln886Arg) n.1118-5283T>C c.2009A>G (p.Gln670Arg) n.1098-5283T>C
4	g.78911444A>T	CA357402904	BMP2K,PAQR3	c.2897A>T (p.Gln966Leu) c.782+3766T>A (n.782+3766T>A) c.1974A>T c.745T>A (n.745T>A) c.792+3766T>A (n.792+3766T>A) c.1873A>T (n.1873A>T) c.2786A>T (p.Gln929Leu) c.2657A>T (p.Gln886Leu) n.1118-5283T>A c.2009A>T (p.Gln670Leu) n.1098-5283T>A
4	g.78911445G>A	CA2980646	BMP2K,PAQR3	c.2898G>A (p.Gln966=) c.782+3765C>T (n.782+3765C>T) c.1975G>A c.744C>T (n.744C>T) c.792+3765C>T (n.792+3765C>T) c.1874G>A (n.1874G>A) c.2787G>A (p.Gln929=) c.2658G>A (p.Gln886=) n.1118-5284C>T c.2010G>A (p.Gln670=) n.1098-5284C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911445G>C	CA357402909	BMP2K,PAQR3	c.2898G>C (p.Gln966His) c.782+3765C>G (n.782+3765C>G) c.1975G>C c.744C>G (n.744C>G) c.792+3765C>G (n.792+3765C>G) c.1874G>C (n.1874G>C) c.2787G>C (p.Gln929His) c.2658G>C (p.Gln886His) n.1118-5284C>G c.2010G>C (p.Gln670His) n.1098-5284C>G
4	g.78911445G=	CA1470756701	BMP2K,PAQR3	c.2898G= (p.Gln966=) c.782+3765C= (n.782+3765C=) c.1975G= c.744C= (n.744C=) c.792+3765C= (n.792+3765C=) c.1874G= (n.1874G=) c.2787G= (p.Gln929=) c.2658G= (p.Gln886=) n.1118-5284C= c.2010G= (p.Gln670=) n.1098-5284C=
4	g.78911445G>T	CA357402911	BMP2K,PAQR3	c.2898G>T (p.Gln966His) c.782+3765C>A (n.782+3765C>A) c.1975G>T c.744C>A (n.744C>A) c.792+3765C>A (n.792+3765C>A) c.1874G>T (n.1874G>T) c.2787G>T (p.Gln929His) c.2658G>T (p.Gln886His) n.1118-5284C>A c.2010G>T (p.Gln670His) n.1098-5284C>A
4	g.78911446C>A	CA357402915	BMP2K,PAQR3	c.2899C>A (p.Gln967Lys) c.782+3764G>T (n.782+3764G>T) c.1976C>A c.743G>T (n.743G>T) c.792+3764G>T (n.792+3764G>T) c.1875C>A (n.1875C>A) c.2788C>A (p.Gln930Lys) c.2659C>A (p.Gln887Lys) n.1118-5285G>T c.2011C>A (p.Gln671Lys) n.1098-5285G>T
4	g.78911446C=	CA1470756702	BMP2K,PAQR3	c.2899C= (p.Gln967=) c.782+3764G= (n.782+3764G=) c.1976C= c.743G= (n.743G=) c.792+3764G= (n.792+3764G=) c.1875C= (n.1875C=) c.2788C= (p.Gln930=) c.2659C= (p.Gln887=) n.1118-5285G= c.2011C= (p.Gln671=) n.1098-5285G=
4	g.78911446C>G	CA2980647	BMP2K,PAQR3	c.2899C>G (p.Gln967Glu) c.782+3764G>C (n.782+3764G>C) c.1976C>G c.743G>C (n.743G>C) c.792+3764G>C (n.792+3764G>C) c.1875C>G (n.1875C>G) c.2788C>G (p.Gln930Glu) c.2659C>G (p.Gln887Glu) n.1118-5285G>C c.2011C>G (p.Gln671Glu) n.1098-5285G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911446C>T	CA357402918	BMP2K,PAQR3	c.2899C>T (p.Gln967Ter) c.782+3764G>A (n.782+3764G>A) c.1976C>T c.743G>A (n.743G>A) c.792+3764G>A (n.792+3764G>A) c.1875C>T (n.1875C>T) c.2788C>T (p.Gln930Ter) c.2659C>T (p.Gln887Ter) n.1118-5285G>A c.2011C>T (p.Gln671Ter) n.1098-5285G>A
4	g.78911447A>C	CA357402922	BMP2K,PAQR3	c.2900A>C (p.Gln967Pro) c.782+3763T>G (n.782+3763T>G) c.1977A>C c.742T>G (n.742T>G) c.792+3763T>G (n.792+3763T>G) c.1876A>C (n.1876A>C) c.2789A>C (p.Gln930Pro) c.2660A>C (p.Gln887Pro) n.1118-5286T>G c.2012A>C (p.Gln671Pro) n.1098-5286T>G
4	g.78911447A>G	CA357402924	BMP2K,PAQR3	c.2900A>G (p.Gln967Arg) c.782+3763T>C (n.782+3763T>C) c.1977A>G c.742T>C (n.742T>C) c.792+3763T>C (n.792+3763T>C) c.1876A>G (n.1876A>G) c.2789A>G (p.Gln930Arg) c.2660A>G (p.Gln887Arg) n.1118-5286T>C c.2012A>G (p.Gln671Arg) n.1098-5286T>C	gnomAD v4
4	g.78911447A>T	CA357402926	BMP2K,PAQR3	c.2900A>T (p.Gln967Leu) c.782+3763T>A (n.782+3763T>A) c.1977A>T c.742T>A (n.742T>A) c.792+3763T>A (n.792+3763T>A) c.1876A>T (n.1876A>T) c.2789A>T (p.Gln930Leu) c.2660A>T (p.Gln887Leu) n.1118-5286T>A c.2012A>T (p.Gln671Leu) n.1098-5286T>A
4	g.78911448G>A	CA440225921	BMP2K,PAQR3	c.2901G>A (p.Gln967=) c.782+3762C>T (n.782+3762C>T) c.1978G>A c.741C>T (n.741C>T) c.792+3762C>T (n.792+3762C>T) c.1877G>A (n.1877G>A) c.2790G>A (p.Gln930=) c.2661G>A (p.Gln887=) n.1118-5287C>T c.2013G>A (p.Gln671=) n.1098-5287C>T	gnomAD v4
4	g.78911448G>C	CA357402930	BMP2K,PAQR3	c.2901G>C (p.Gln967His) c.782+3762C>G (n.782+3762C>G) c.1978G>C c.741C>G (n.741C>G) c.792+3762C>G (n.792+3762C>G) c.1877G>C (n.1877G>C) c.2790G>C (p.Gln930His) c.2661G>C (p.Gln887His) n.1118-5287C>G c.2013G>C (p.Gln671His) n.1098-5287C>G
4	g.78911448G>T	CA357402933	BMP2K,PAQR3	c.2901G>T (p.Gln967His) c.782+3762C>A (n.782+3762C>A) c.1978G>T c.741C>A (n.741C>A) c.792+3762C>A (n.792+3762C>A) c.1877G>T (n.1877G>T) c.2790G>T (p.Gln930His) c.2661G>T (p.Gln887His) n.1118-5287C>A c.2013G>T (p.Gln671His) n.1098-5287C>A
4	g.78911449C>A	CA357402941	BMP2K,PAQR3	c.2902C>A (p.Gln968Lys) c.782+3761G>T (n.782+3761G>T) c.1979C>A c.740G>T (n.740G>T) c.792+3761G>T (n.792+3761G>T) c.1878C>A (n.1878C>A) c.2791C>A (p.Gln931Lys) c.2662C>A (p.Gln888Lys) n.1118-5288G>T c.2014C>A (p.Gln672Lys) n.1098-5288G>T
4	g.78911449C>G	CA357402939	BMP2K,PAQR3	c.2902C>G (p.Gln968Glu) c.782+3761G>C (n.782+3761G>C) c.1979C>G c.740G>C (n.740G>C) c.792+3761G>C (n.792+3761G>C) c.1878C>G (n.1878C>G) c.2791C>G (p.Gln931Glu) c.2662C>G (p.Gln888Glu) n.1118-5288G>C c.2014C>G (p.Gln672Glu) n.1098-5288G>C
4	g.78911449C>T	CA357402937	BMP2K,PAQR3	c.2902C>T (p.Gln968Ter) c.782+3761G>A (n.782+3761G>A) c.1979C>T c.740G>A (n.740G>A) c.792+3761G>A (n.792+3761G>A) c.1878C>T (n.1878C>T) c.2791C>T (p.Gln931Ter) c.2662C>T (p.Gln888Ter) n.1118-5288G>A c.2014C>T (p.Gln672Ter) n.1098-5288G>A
4	g.78911449_78911450delinsCA	CA1470756703	BMP2K,PAQR3	c.2902_2903delinsCA (p.Gln968=) c.782+3760_782+3761delinsTG (n.782+3760_782+3761delinsTG) c.1979_1980delinsCA c.739_740delinsTG (n.739_740delinsTG) c.792+3760_792+3761delinsTG (n.792+3760_792+3761delinsTG) c.1878_1879delinsCA (n.1878_1879delinsCA) c.2791_2792delinsCA (p.Gln931=) c.2662_2663delinsCA (p.Gln888=) n.1118-5289_1118-5288delinsTG c.2014_2015delinsCA (p.Gln672=) n.1098-5289_1098-5288delinsTG
4	g.78911450A>C	CA357402945	BMP2K,PAQR3	c.2903A>C (p.Gln968Pro) c.782+3760T>G (n.782+3760T>G) c.1980A>C c.739T>G (n.739T>G) c.792+3760T>G (n.792+3760T>G) c.1879A>C (n.1879A>C) c.2792A>C (p.Gln931Pro) c.2663A>C (p.Gln888Pro) n.1118-5289T>G c.2015A>C (p.Gln672Pro) n.1098-5289T>G
4	g.78911450A>G	CA357402947	BMP2K,PAQR3	c.2903A>G (p.Gln968Arg) c.782+3760T>C (n.782+3760T>C) c.1980A>G c.739T>C (n.739T>C) c.792+3760T>C (n.792+3760T>C) c.1879A>G (n.1879A>G) c.2792A>G (p.Gln931Arg) c.2663A>G (p.Gln888Arg) n.1118-5289T>C c.2015A>G (p.Gln672Arg) n.1098-5289T>C
4	g.78911450A>T	CA357402951	BMP2K,PAQR3	c.2903A>T (p.Gln968Leu) c.782+3760T>A (n.782+3760T>A) c.1980A>T c.739T>A (n.739T>A) c.792+3760T>A (n.792+3760T>A) c.1879A>T (n.1879A>T) c.2792A>T (p.Gln931Leu) c.2663A>T (p.Gln888Leu) n.1118-5289T>A c.2015A>T (p.Gln672Leu) n.1098-5289T>A
4	g.78911454del	CA100003393	BMP2K,PAQR3	c.2907del (p.Val970SerfsTer?) c.782+3760del (n.782+3760del) c.1984del c.739del (n.739del) c.792+3760del (n.792+3760del) c.1883del (n.1883del) c.2796del (p.Val933SerfsTer?) c.2667del (p.Val890SerfsTer?) n.1118-5289del c.2019del (p.Val674SerfsTer?) n.1098-5289del	dbSNP
4	g.78911451A>C	CA357402958	BMP2K,PAQR3	c.2904A>C (p.Gln968His) c.782+3759T>G (n.782+3759T>G) c.1981A>C c.738T>G (n.738T>G) c.792+3759T>G (n.792+3759T>G) c.1880A>C (n.1880A>C) c.2793A>C (p.Gln931His) c.2664A>C (p.Gln888His) n.1118-5290T>G c.2016A>C (p.Gln672His) n.1098-5290T>G
4	g.78911451A>G	CA440225930	BMP2K,PAQR3	c.2904A>G (p.Gln968=) c.782+3759T>C (n.782+3759T>C) c.1981A>G c.738T>C (n.738T>C) c.792+3759T>C (n.792+3759T>C) c.1880A>G (n.1880A>G) c.2793A>G (p.Gln931=) c.2664A>G (p.Gln888=) n.1118-5290T>C c.2016A>G (p.Gln672=) n.1098-5290T>C	gnomAD v4
4	g.78911451A>T	CA357402959	BMP2K,PAQR3	c.2904A>T (p.Gln968His) c.782+3759T>A (n.782+3759T>A) c.1981A>T c.738T>A (n.738T>A) c.792+3759T>A (n.792+3759T>A) c.1880A>T (n.1880A>T) c.2793A>T (p.Gln931His) c.2664A>T (p.Gln888His) n.1118-5290T>A c.2016A>T (p.Gln672His) n.1098-5290T>A
4	g.78911452A>C	CA357402963	BMP2K,PAQR3	c.2905A>C (p.Lys969Gln) c.782+3758T>G (n.782+3758T>G) c.1982A>C c.737T>G (n.737T>G) c.792+3758T>G (n.792+3758T>G) c.1881A>C (n.1881A>C) c.2794A>C (p.Lys932Gln) c.2665A>C (p.Lys889Gln) n.1118-5291T>G c.2017A>C (p.Lys673Gln) n.1098-5291T>G
4	g.78911452A>G	CA357402966	BMP2K,PAQR3	c.2905A>G (p.Lys969Glu) c.782+3758T>C (n.782+3758T>C) c.1982A>G c.737T>C (n.737T>C) c.792+3758T>C (n.792+3758T>C) c.1881A>G (n.1881A>G) c.2794A>G (p.Lys932Glu) c.2665A>G (p.Lys889Glu) n.1118-5291T>C c.2017A>G (p.Lys673Glu) n.1098-5291T>C
4	g.78911452A>T	CA357402969	BMP2K,PAQR3	c.2905A>T (p.Lys969Ter) c.782+3758T>A (n.782+3758T>A) c.1982A>T c.737T>A (n.737T>A) c.792+3758T>A (n.792+3758T>A) c.1881A>T (n.1881A>T) c.2794A>T (p.Lys932Ter) c.2665A>T (p.Lys889Ter) n.1118-5291T>A c.2017A>T (p.Lys673Ter) n.1098-5291T>A
4	g.78911453A>C	CA357402973	BMP2K,PAQR3	c.2906A>C (p.Lys969Thr) c.782+3757T>G (n.782+3757T>G) c.1983A>C c.736T>G (n.736T>G) c.792+3757T>G (n.792+3757T>G) c.1882A>C (n.1882A>C) c.2795A>C (p.Lys932Thr) c.2666A>C (p.Lys889Thr) n.1118-5292T>G c.2018A>C (p.Lys673Thr) n.1098-5292T>G
4	g.78911453A>G	CA357402976	BMP2K,PAQR3	c.2906A>G (p.Lys969Arg) c.782+3757T>C (n.782+3757T>C) c.1983A>G c.736T>C (n.736T>C) c.792+3757T>C (n.792+3757T>C) c.1882A>G (n.1882A>G) c.2795A>G (p.Lys932Arg) c.2666A>G (p.Lys889Arg) n.1118-5292T>C c.2018A>G (p.Lys673Arg) n.1098-5292T>C
4	g.78911453A>T	CA357402977	BMP2K,PAQR3	c.2906A>T (p.Lys969Ile) c.782+3757T>A (n.782+3757T>A) c.1983A>T c.736T>A (n.736T>A) c.792+3757T>A (n.792+3757T>A) c.1882A>T (n.1882A>T) c.2795A>T (p.Lys932Ile) c.2666A>T (p.Lys889Ile) n.1118-5292T>A c.2018A>T (p.Lys673Ile) n.1098-5292T>A
4	g.78911454A>C	CA357402979	BMP2K,PAQR3	c.2907A>C (p.Lys969Asn) c.782+3756T>G (n.782+3756T>G) c.1984A>C c.735T>G (n.735T>G) c.792+3756T>G (n.792+3756T>G) c.1883A>C (n.1883A>C) c.2796A>C (p.Lys932Asn) c.2667A>C (p.Lys889Asn) n.1118-5293T>G c.2019A>C (p.Lys673Asn) n.1098-5293T>G
4	g.78911454A>G	CA440225934	BMP2K,PAQR3	c.2907A>G (p.Lys969=) c.782+3756T>C (n.782+3756T>C) c.1984A>G c.735T>C (n.735T>C) c.792+3756T>C (n.792+3756T>C) c.1883A>G (n.1883A>G) c.2796A>G (p.Lys932=) c.2667A>G (p.Lys889=) n.1118-5293T>C c.2019A>G (p.Lys673=) n.1098-5293T>C	gnomAD v4
4	g.78911454A>T	CA357402982	BMP2K,PAQR3	c.2907A>T (p.Lys969Asn) c.782+3756T>A (n.782+3756T>A) c.1984A>T c.735T>A (n.735T>A) c.792+3756T>A (n.792+3756T>A) c.1883A>T (n.1883A>T) c.2796A>T (p.Lys932Asn) c.2667A>T (p.Lys889Asn) n.1118-5293T>A c.2019A>T (p.Lys673Asn) n.1098-5293T>A
4	g.78911455G>A	CA357402984	BMP2K,PAQR3	c.2908G>A (p.Val970Ile) c.782+3755C>T (n.782+3755C>T) c.1985G>A c.734C>T (n.734C>T) c.792+3755C>T (n.792+3755C>T) c.1884G>A (n.1884G>A) c.2797G>A (p.Val933Ile) c.2668G>A (p.Val890Ile) n.1118-5294C>T c.2020G>A (p.Val674Ile) n.1098-5294C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911455G>C	CA357402988	BMP2K,PAQR3	c.2908G>C (p.Val970Leu) c.782+3755C>G (n.782+3755C>G) c.1985G>C c.734C>G (n.734C>G) c.792+3755C>G (n.792+3755C>G) c.1884G>C (n.1884G>C) c.2797G>C (p.Val933Leu) c.2668G>C (p.Val890Leu) n.1118-5294C>G c.2020G>C (p.Val674Leu) n.1098-5294C>G	COSMIC
4	g.78911455G=	CA1470756704	BMP2K,PAQR3	c.2908G= (p.Val970=) c.782+3755C= (n.782+3755C=) c.1985G= c.734C= (n.734C=) c.792+3755C= (n.792+3755C=) c.1884G= (n.1884G=) c.2797G= (p.Val933=) c.2668G= (p.Val890=) n.1118-5294C= c.2020G= (p.Val674=) n.1098-5294C=
4	g.78911455G>T	CA357402991	BMP2K,PAQR3	c.2908G>T (p.Val970Phe) c.782+3755C>A (n.782+3755C>A) c.1985G>T c.734C>A (n.734C>A) c.792+3755C>A (n.792+3755C>A) c.1884G>T (n.1884G>T) c.2797G>T (p.Val933Phe) c.2668G>T (p.Val890Phe) n.1118-5294C>A c.2020G>T (p.Val674Phe) n.1098-5294C>A
4	g.78911456T>A	CA357402996	BMP2K,PAQR3	c.2909T>A (p.Val970Asp) c.782+3754A>T (n.782+3754A>T) c.1986T>A c.733A>T (n.733A>T) c.792+3754A>T (n.792+3754A>T) c.1885T>A (n.1885T>A) c.2798T>A (p.Val933Asp) c.2669T>A (p.Val890Asp) n.1118-5295A>T c.2021T>A (p.Val674Asp) n.1098-5295A>T
4	g.78911456T>C	CA2980648	BMP2K,PAQR3	c.2909T>C (p.Val970Ala) c.782+3754A>G (n.782+3754A>G) c.1986T>C c.733A>G (n.733A>G) c.792+3754A>G (n.792+3754A>G) c.1885T>C (n.1885T>C) c.2798T>C (p.Val933Ala) c.2669T>C (p.Val890Ala) n.1118-5295A>G c.2021T>C (p.Val674Ala) n.1098-5295A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911456T>G	CA357403000	BMP2K,PAQR3	c.2909T>G (p.Val970Gly) c.782+3754A>C (n.782+3754A>C) c.1986T>G c.733A>C (n.733A>C) c.792+3754A>C (n.792+3754A>C) c.1885T>G (n.1885T>G) c.2798T>G (p.Val933Gly) c.2669T>G (p.Val890Gly) n.1118-5295A>C c.2021T>G (p.Val674Gly) n.1098-5295A>C	COSMIC
4	g.78911456T=	CA1470756705	BMP2K,PAQR3	c.2909T= (p.Val970=) c.782+3754A= (n.782+3754A=) c.1986T= c.733A= (n.733A=) c.792+3754A= (n.792+3754A=) c.1885T= (n.1885T=) c.2798T= (p.Val933=) c.2669T= (p.Val890=) n.1118-5295A= c.2021T= (p.Val674=) n.1098-5295A=
4	g.78911456_78911464delinsTCAAACAGC	CA1470756706	BMP2K,PAQR3	c.2909_2917delinsTCAAACAGC (p.Val970=) c.782+3746_782+3754delinsGCTGTTTGA (n.782+3746_782+3754delinsGCTGTTTGA) c.1986_1994delinsTCAAACAGC c.725_733delinsGCTGTTTGA (n.725_733delinsGCTGTTTGA) c.792+3746_792+3754delinsGCTGTTTGA (n.792+3746_792+3754delinsGCTGTTTGA) c.1885_1893delinsTCAAACAGC (n.1885_1893delinsTCAAACAGC) c.2798_2806delinsTCAAACAGC (p.Val933=) c.2669_2677delinsTCAAACAGC (p.Val890=) n.1118-5303_1118-5295delinsGCTGTTTGA c.2021_2029delinsTCAAACAGC (p.Val674=) n.1098-5303_1098-5295delinsGCTGTTTGA
4	g.78911457C>A	CA2980650	BMP2K,PAQR3	c.2910C>A (p.Val970=) c.782+3753G>T (n.782+3753G>T) c.1987C>A c.732G>T (n.732G>T) c.792+3753G>T (n.792+3753G>T) c.1886C>A (n.1886C>A) c.2799C>A (p.Val933=) c.2670C>A (p.Val890=) n.1118-5296G>T c.2022C>A (p.Val674=) n.1098-5296G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911457C=	CA1470756707	BMP2K,PAQR3	c.2910C= (p.Val970=) c.782+3753G= (n.782+3753G=) c.1987C= c.732G= (n.732G=) c.792+3753G= (n.792+3753G=) c.1886C= (n.1886C=) c.2799C= (p.Val933=) c.2670C= (p.Val890=) n.1118-5296G= c.2022C= (p.Val674=) n.1098-5296G=
4	g.78911457C>G	CA440225941	BMP2K,PAQR3	c.2910C>G (p.Val970=) c.782+3753G>C (n.782+3753G>C) c.1987C>G c.732G>C (n.732G>C) c.792+3753G>C (n.792+3753G>C) c.1886C>G (n.1886C>G) c.2799C>G (p.Val933=) c.2670C>G (p.Val890=) n.1118-5296G>C c.2022C>G (p.Val674=) n.1098-5296G>C	dbSNP gnomAD v4
4	g.78911457C>T	CA440225943	BMP2K,PAQR3	c.2910C>T (p.Val970=) c.782+3753G>A (n.782+3753G>A) c.1987C>T c.732G>A (n.732G>A) c.792+3753G>A (n.792+3753G>A) c.1886C>T (n.1886C>T) c.2799C>T (p.Val933=) c.2670C>T (p.Val890=) n.1118-5296G>A c.2022C>T (p.Val674=) n.1098-5296G>A
4	g.78911457_78911464del	CA2980649	BMP2K,PAQR3	c.2910_2917del (p.Lys971GlnfsTer20) c.782+3746_782+3753del (n.782+3746_782+3753del) c.1987_1994del c.725_732del (n.725_732del) c.792+3746_792+3753del (n.792+3746_792+3753del) c.1886_1893del (n.1886_1893del) c.2799_2806del (p.Lys934GlnfsTer20) c.2670_2677del (p.Lys891GlnfsTer20) n.1118-5303_1118-5296del c.2022_2029del (p.Lys675GlnfsTer20) n.1098-5303_1098-5296del	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.78911458A>C	CA357403008	BMP2K,PAQR3	c.2911A>C (p.Lys971Gln) c.782+3752T>G (n.782+3752T>G) c.1988A>C c.731T>G (n.731T>G) c.792+3752T>G (n.792+3752T>G) c.1887A>C (n.1887A>C) c.2800A>C (p.Lys934Gln) c.2671A>C (p.Lys891Gln) n.1118-5297T>G c.2023A>C (p.Lys675Gln) n.1098-5297T>G	COSMIC
4	g.78911458A>G	CA357403010	BMP2K,PAQR3	c.2911A>G (p.Lys971Glu) c.782+3752T>C (n.782+3752T>C) c.1988A>G c.731T>C (n.731T>C) c.792+3752T>C (n.792+3752T>C) c.1887A>G (n.1887A>G) c.2800A>G (p.Lys934Glu) c.2671A>G (p.Lys891Glu) n.1118-5297T>C c.2023A>G (p.Lys675Glu) n.1098-5297T>C
4	g.78911458A>T	CA357403013	BMP2K,PAQR3	c.2911A>T (p.Lys971Ter) c.782+3752T>A (n.782+3752T>A) c.1988A>T c.731T>A (n.731T>A) c.792+3752T>A (n.792+3752T>A) c.1887A>T (n.1887A>T) c.2800A>T (p.Lys934Ter) c.2671A>T (p.Lys891Ter) n.1118-5297T>A c.2023A>T (p.Lys675Ter) n.1098-5297T>A
4	g.78911459A>C	CA357403023	BMP2K,PAQR3	c.2912A>C (p.Lys971Thr) c.782+3751T>G (n.782+3751T>G) c.1989A>C c.730T>G (n.730T>G) c.792+3751T>G (n.792+3751T>G) c.1888A>C (n.1888A>C) c.2801A>C (p.Lys934Thr) c.2672A>C (p.Lys891Thr) n.1118-5298T>G c.2024A>C (p.Lys675Thr) n.1098-5298T>G
4	g.78911459A>G	CA357403020	BMP2K,PAQR3	c.2912A>G (p.Lys971Arg) c.782+3751T>C (n.782+3751T>C) c.1989A>G c.730T>C (n.730T>C) c.792+3751T>C (n.792+3751T>C) c.1888A>G (n.1888A>G) c.2801A>G (p.Lys934Arg) c.2672A>G (p.Lys891Arg) n.1118-5298T>C c.2024A>G (p.Lys675Arg) n.1098-5298T>C
4	g.78911459A>T	CA357403017	BMP2K,PAQR3	c.2912A>T (p.Lys971Ile) c.782+3751T>A (n.782+3751T>A) c.1989A>T c.730T>A (n.730T>A) c.792+3751T>A (n.792+3751T>A) c.1888A>T (n.1888A>T) c.2801A>T (p.Lys934Ile) c.2672A>T (p.Lys891Ile) n.1118-5298T>A c.2024A>T (p.Lys675Ile) n.1098-5298T>A
4	g.78911460A=	CA1470756708	BMP2K,PAQR3	c.2913A= (p.Lys971=) c.782+3750T= (n.782+3750T=) c.1990A= c.729T= (n.729T=) c.792+3750T= (n.792+3750T=) c.1889A= (n.1889A=) c.2802A= (p.Lys934=) c.2673A= (p.Lys891=) n.1118-5299T= c.2025A= (p.Lys675=) n.1098-5299T=
4	g.78911460A>C	CA357403028	BMP2K,PAQR3	c.2913A>C (p.Lys971Asn) c.782+3750T>G (n.782+3750T>G) c.1990A>C c.729T>G (n.729T>G) c.792+3750T>G (n.792+3750T>G) c.1889A>C (n.1889A>C) c.2802A>C (p.Lys934Asn) c.2673A>C (p.Lys891Asn) n.1118-5299T>G c.2025A>C (p.Lys675Asn) n.1098-5299T>G
4	g.78911460A>G	CA2980651	BMP2K,PAQR3	c.2913A>G (p.Lys971=) c.782+3750T>C (n.782+3750T>C) c.1990A>G c.729T>C (n.729T>C) c.792+3750T>C (n.792+3750T>C) c.1889A>G (n.1889A>G) c.2802A>G (p.Lys934=) c.2673A>G (p.Lys891=) n.1118-5299T>C c.2025A>G (p.Lys675=) n.1098-5299T>C	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911460A>T	CA357403029	BMP2K,PAQR3	c.2913A>T (p.Lys971Asn) c.782+3750T>A (n.782+3750T>A) c.1990A>T c.729T>A (n.729T>A) c.792+3750T>A (n.792+3750T>A) c.1889A>T (n.1889A>T) c.2802A>T (p.Lys934Asn) c.2673A>T (p.Lys891Asn) n.1118-5299T>A c.2025A>T (p.Lys675Asn) n.1098-5299T>A	gnomAD v4
4	g.78911461C>A	CA357403032	BMP2K,PAQR3	c.2914C>A (p.Gln972Lys) c.782+3749G>T (n.782+3749G>T) c.1991C>A c.728G>T (n.728G>T) c.792+3749G>T (n.792+3749G>T) c.1890C>A (n.1890C>A) c.2803C>A (p.Gln935Lys) c.2674C>A (p.Gln892Lys) n.1118-5300G>T c.2026C>A (p.Gln676Lys) n.1098-5300G>T
4	g.78911461C=	CA1470756710	BMP2K,PAQR3	c.2914C= (p.Gln972=) c.782+3749G= (n.782+3749G=) c.1991C= c.728G= (n.728G=) c.792+3749G= (n.792+3749G=) c.1890C= (n.1890C=) c.2803C= (p.Gln935=) c.2674C= (p.Gln892=) n.1118-5300G= c.2026C= (p.Gln676=) n.1098-5300G=
4	g.78911461C>G	CA357403036	BMP2K,PAQR3	c.2914C>G (p.Gln972Glu) c.782+3749G>C (n.782+3749G>C) c.1991C>G c.728G>C (n.728G>C) c.792+3749G>C (n.792+3749G>C) c.1890C>G (n.1890C>G) c.2803C>G (p.Gln935Glu) c.2674C>G (p.Gln892Glu) n.1118-5300G>C c.2026C>G (p.Gln676Glu) n.1098-5300G>C
4	g.78911461C>T	CA357403039	BMP2K,PAQR3	c.2914C>T (p.Gln972Ter) c.782+3749G>A (n.782+3749G>A) c.1991C>T c.728G>A (n.728G>A) c.792+3749G>A (n.792+3749G>A) c.1890C>T (n.1890C>T) c.2803C>T (p.Gln935Ter) c.2674C>T (p.Gln892Ter) n.1118-5300G>A c.2026C>T (p.Gln676Ter) n.1098-5300G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911461_78911463delinsCAG	CA1470756709	BMP2K,PAQR3	c.2914_2916delinsCAG (p.Gln972=) c.782+3747_782+3749delinsCTG (n.782+3747_782+3749delinsCTG) c.1991_1993delinsCAG c.726_728delinsCTG (n.726_728delinsCTG) c.792+3747_792+3749delinsCTG (n.792+3747_792+3749delinsCTG) c.1890_1892delinsCAG (n.1890_1892delinsCAG) c.2803_2805delinsCAG (p.Gln935=) c.2674_2676delinsCAG (p.Gln892=) n.1118-5302_1118-5300delinsCTG c.2026_2028delinsCAG (p.Gln676=) n.1098-5302_1098-5300delinsCTG
4	g.78911462A>C	CA357403044	BMP2K,PAQR3	c.2915A>C (p.Gln972Pro) c.782+3748T>G (n.782+3748T>G) c.1992A>C c.727T>G (n.727T>G) c.792+3748T>G (n.792+3748T>G) c.1891A>C (n.1891A>C) c.2804A>C (p.Gln935Pro) c.2675A>C (p.Gln892Pro) n.1118-5301T>G c.2027A>C (p.Gln676Pro) n.1098-5301T>G
4	g.78911462A>G	CA357403045	BMP2K,PAQR3	c.2915A>G (p.Gln972Arg) c.782+3748T>C (n.782+3748T>C) c.1992A>G c.727T>C (n.727T>C) c.792+3748T>C (n.792+3748T>C) c.1891A>G (n.1891A>G) c.2804A>G (p.Gln935Arg) c.2675A>G (p.Gln892Arg) n.1118-5301T>C c.2027A>G (p.Gln676Arg) n.1098-5301T>C	gnomAD v4
4	g.78911462A>T	CA357403047	BMP2K,PAQR3	c.2915A>T (p.Gln972Leu) c.782+3748T>A (n.782+3748T>A) c.1992A>T c.727T>A (n.727T>A) c.792+3748T>A (n.792+3748T>A) c.1891A>T (n.1891A>T) c.2804A>T (p.Gln935Leu) c.2675A>T (p.Gln892Leu) n.1118-5301T>A c.2027A>T (p.Gln676Leu) n.1098-5301T>A
4	g.78911462_78911463del	CA100003400	BMP2K,PAQR3	c.2915_2916del (p.Gln972ProfsTer21) c.782+3747_782+3748del (n.782+3747_782+3748del) c.1992_1993del c.726_727del (n.726_727del) c.792+3747_792+3748del (n.792+3747_792+3748del) c.1891_1892del (n.1891_1892del) c.2804_2805del (p.Gln935ProfsTer21) c.2675_2676del (p.Gln892ProfsTer21) n.1118-5302_1118-5301del c.2027_2028del (p.Gln676ProfsTer21) n.1098-5302_1098-5301del	dbSNP
4	g.78911463G>A	CA440225948	BMP2K,PAQR3	c.2916G>A (p.Gln972=) c.782+3747C>T (n.782+3747C>T) c.1993G>A c.726C>T (n.726C>T) c.792+3747C>T (n.792+3747C>T) c.1892G>A (n.1892G>A) c.2805G>A (p.Gln935=) c.2676G>A (p.Gln892=) n.1118-5302C>T c.2028G>A (p.Gln676=) n.1098-5302C>T
4	g.78911463G>C	CA357403052	BMP2K,PAQR3	c.2916G>C (p.Gln972His) c.782+3747C>G (n.782+3747C>G) c.1993G>C c.726C>G (n.726C>G) c.792+3747C>G (n.792+3747C>G) c.1892G>C (n.1892G>C) c.2805G>C (p.Gln935His) c.2676G>C (p.Gln892His) n.1118-5302C>G c.2028G>C (p.Gln676His) n.1098-5302C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911463G=	CA1470756711	BMP2K,PAQR3	c.2916G= (p.Gln972=) c.782+3747C= (n.782+3747C=) c.1993G= c.726C= (n.726C=) c.792+3747C= (n.792+3747C=) c.1892G= (n.1892G=) c.2805G= (p.Gln935=) c.2676G= (p.Gln892=) n.1118-5302C= c.2028G= (p.Gln676=) n.1098-5302C=
4	g.78911463G>T	CA357403054	BMP2K,PAQR3	c.2916G>T (p.Gln972His) c.782+3747C>A (n.782+3747C>A) c.1993G>T c.726C>A (n.726C>A) c.792+3747C>A (n.792+3747C>A) c.1892G>T (n.1892G>T) c.2805G>T (p.Gln935His) c.2676G>T (p.Gln892His) n.1118-5302C>A c.2028G>T (p.Gln676His) n.1098-5302C>A
4	g.78911464C>A	CA357403064	BMP2K,PAQR3	c.2917C>A (p.Arg973Ser) c.782+3746G>T (n.782+3746G>T) c.1994C>A c.725G>T (n.725G>T) c.792+3746G>T (n.792+3746G>T) c.1893C>A (n.1893C>A) c.2806C>A (p.Arg936Ser) c.2677C>A (p.Arg893Ser) n.1118-5303G>T c.2029C>A (p.Arg677Ser) n.1098-5303G>T
4	g.78911464C=	CA1470756712	BMP2K,PAQR3	c.2917C= (p.Arg973=) c.782+3746G= (n.782+3746G=) c.1994C= c.725G= (n.725G=) c.792+3746G= (n.792+3746G=) c.1893C= (n.1893C=) c.2806C= (p.Arg936=) c.2677C= (p.Arg893=) n.1118-5303G= c.2029C= (p.Arg677=) n.1098-5303G=
4	g.78911464C>G	CA357403062	BMP2K,PAQR3	c.2917C>G (p.Arg973Gly) c.782+3746G>C (n.782+3746G>C) c.1994C>G c.725G>C (n.725G>C) c.792+3746G>C (n.792+3746G>C) c.1893C>G (n.1893C>G) c.2806C>G (p.Arg936Gly) c.2677C>G (p.Arg893Gly) n.1118-5303G>C c.2029C>G (p.Arg677Gly) n.1098-5303G>C
4	g.78911464C>T	CA2980652	BMP2K,PAQR3	c.2917C>T (p.Arg973Cys) c.782+3746G>A (n.782+3746G>A) c.1994C>T c.725G>A (n.725G>A) c.792+3746G>A (n.792+3746G>A) c.1893C>T (n.1893C>T) c.2806C>T (p.Arg936Cys) c.2677C>T (p.Arg893Cys) n.1118-5303G>A c.2029C>T (p.Arg677Cys) n.1098-5303G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.78911465G>A	CA2980653	BMP2K,PAQR3	c.2918G>A (p.Arg973His) c.782+3745C>T (n.782+3745C>T) c.1995G>A c.724C>T (n.724C>T) c.792+3745C>T (n.792+3745C>T) c.1894G>A (n.1894G>A) c.2807G>A (p.Arg936His) c.2678G>A (p.Arg893His) n.1118-5304C>T c.2030G>A (p.Arg677His) n.1098-5304C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.78911465G>C	CA357403073	BMP2K,PAQR3	c.2918G>C (p.Arg973Pro) c.782+3745C>G (n.782+3745C>G) c.1995G>C c.724C>G (n.724C>G) c.792+3745C>G (n.792+3745C>G) c.1894G>C (n.1894G>C) c.2807G>C (p.Arg936Pro) c.2678G>C (p.Arg893Pro) n.1118-5304C>G c.2030G>C (p.Arg677Pro) n.1098-5304C>G
4	g.78911465G=	CA1470756713	BMP2K,PAQR3	c.2918G= (p.Arg973=) c.782+3745C= (n.782+3745C=) c.1995G= c.724C= (n.724C=) c.792+3745C= (n.792+3745C=) c.1894G= (n.1894G=) c.2807G= (p.Arg936=) c.2678G= (p.Arg893=) n.1118-5304C= c.2030G= (p.Arg677=) n.1098-5304C=
4	g.78911465G>T	CA357403070	BMP2K,PAQR3	c.2918G>T (p.Arg973Leu) c.782+3745C>A (n.782+3745C>A) c.1995G>T c.724C>A (n.724C>A) c.792+3745C>A (n.792+3745C>A) c.1894G>T (n.1894G>T) c.2807G>T (p.Arg936Leu) c.2678G>T (p.Arg893Leu) n.1118-5304C>A c.2030G>T (p.Arg677Leu) n.1098-5304C>A
4	g.78911466C>A	CA440225950	BMP2K,PAQR3	c.2919C>A (p.Arg973=) c.782+3744G>T (n.782+3744G>T) c.1996C>A c.723G>T (n.723G>T) c.792+3744G>T (n.792+3744G>T) c.1895C>A (n.1895C>A) c.2808C>A (p.Arg936=) c.2679C>A (p.Arg893=) n.1118-5305G>T c.2031C>A (p.Arg677=) n.1098-5305G>T	dbSNP gnomAD v2
4	g.78911466C=	CA1470756714	BMP2K,PAQR3	c.2919C= (p.Arg973=) c.782+3744G= (n.782+3744G=) c.1996C= c.723G= (n.723G=) c.792+3744G= (n.792+3744G=) c.1895C= (n.1895C=) c.2808C= (p.Arg936=) c.2679C= (p.Arg893=) n.1118-5305G= c.2031C= (p.Arg677=) n.1098-5305G=
4	g.78911466C>G	CA440225951	BMP2K,PAQR3	c.2919C>G (p.Arg973=) c.782+3744G>C (n.782+3744G>C) c.1996C>G c.723G>C (n.723G>C) c.792+3744G>C (n.792+3744G>C) c.1895C>G (n.1895C>G) c.2808C>G (p.Arg936=) c.2679C>G (p.Arg893=) n.1118-5305G>C c.2031C>G (p.Arg677=) n.1098-5305G>C
4	g.78911466C>T	CA440225952	BMP2K,PAQR3	c.2919C>T (p.Arg973=) c.782+3744G>A (n.782+3744G>A) c.1996C>T c.723G>A (n.723G>A) c.792+3744G>A (n.792+3744G>A) c.1895C>T (n.1895C>T) c.2808C>T (p.Arg936=) c.2679C>T (p.Arg893=) n.1118-5305G>A c.2031C>T (p.Arg677=) n.1098-5305G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched