Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.78911327_78911350del | CA2671159097 | BMP2K,PAQR3 | c.2780_2803del (p.Lys927_Ser934del) c.*782+3863_*782+3886del (n.*782+3863_*782+3886del) c.1857_1880del c.*842_*865del (n.*842_*865del) c.*792+3863_*792+3886del (n.*792+3863_*792+3886del) c.*1756_*1779del (n.*1756_*1779del) c.2669_2692del (p.Lys890_Ser897del) c.2540_2563del (p.Lys847_Ser854del) n.1118-5186_1118-5163del c.1892_1915del (p.Lys631_Ser638del) n.1098-5186_1098-5163del | gnomAD v4 |
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4 | g.78911339T>C | CA357402115 | BMP2K,PAQR3 | c.2792T>C (p.Val931Ala) c.*782+3871A>G (n.*782+3871A>G) c.1869T>C c.*850A>G (n.*850A>G) c.*792+3871A>G (n.*792+3871A>G) c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.2681T>C (p.Val894Ala) c.2552T>C (p.Val851Ala) n.1118-5178A>G c.1904T>C (p.Val635Ala) n.1098-5178A>G | |
4 | g.78911339T>G | CA357402118 | BMP2K,PAQR3 | c.2792T>G (p.Val931Gly) c.*782+3871A>C (n.*782+3871A>C) c.1869T>G c.*850A>C (n.*850A>C) c.*792+3871A>C (n.*792+3871A>C) c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.2681T>G (p.Val894Gly) c.2552T>G (p.Val851Gly) n.1118-5178A>C c.1904T>G (p.Val635Gly) n.1098-5178A>C | |
4 | g.78911340_78911343del | CA1064494472 | BMP2K,PAQR3 | c.2793_2796del (p.Phe932AlafsTer?) c.*782+3868_*782+3871del (n.*782+3868_*782+3871del) c.1870_1873del c.*847_*850del (n.*847_*850del) c.*792+3868_*792+3871del (n.*792+3868_*792+3871del) c.*1769_*1772del (n.*1769_*1772del) c.2682_2685del (p.Phe895AlafsTer?) c.2553_2556del (p.Phe852AlafsTer?) n.1118-5181_1118-5178del c.1905_1908del (p.Phe636AlafsTer?) n.1098-5181_1098-5178del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911340A>C | CA440226399 | BMP2K,PAQR3 | c.2793A>C (p.Val931=) c.*782+3870T>G (n.*782+3870T>G) c.1870A>C c.*849T>G (n.*849T>G) c.*792+3870T>G (n.*792+3870T>G) c.*1769A>C (n.*1769A>C) c.2682A>C (p.Val894=) c.2553A>C (p.Val851=) n.1118-5179T>G c.1905A>C (p.Val635=) n.1098-5179T>G | |
4 | g.78911340A>G | CA440226398 | BMP2K,PAQR3 | c.2793A>G (p.Val931=) c.*782+3870T>C (n.*782+3870T>C) c.1870A>G c.*849T>C (n.*849T>C) c.*792+3870T>C (n.*792+3870T>C) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.2682A>G (p.Val894=) c.2553A>G (p.Val851=) n.1118-5179T>C c.1905A>G (p.Val635=) n.1098-5179T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911340A>T | CA440226397 | BMP2K,PAQR3 | c.2793A>T (p.Val931=) c.*782+3870T>A (n.*782+3870T>A) c.1870A>T c.*849T>A (n.*849T>A) c.*792+3870T>A (n.*792+3870T>A) c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.2682A>T (p.Val894=) c.2553A>T (p.Val851=) n.1118-5179T>A c.1905A>T (p.Val635=) n.1098-5179T>A | |
4 | g.78911341T>A | CA357402126 | BMP2K,PAQR3 | c.2794T>A (p.Phe932Ile) c.*782+3869A>T (n.*782+3869A>T) c.1871T>A c.*848A>T (n.*848A>T) c.*792+3869A>T (n.*792+3869A>T) c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.2683T>A (p.Phe895Ile) c.2554T>A (p.Phe852Ile) n.1118-5180A>T c.1906T>A (p.Phe636Ile) n.1098-5180A>T | |
4 | g.78911341T>C | CA357402131 | BMP2K,PAQR3 | c.2794T>C (p.Phe932Leu) c.*782+3869A>G (n.*782+3869A>G) c.1871T>C c.*848A>G (n.*848A>G) c.*792+3869A>G (n.*792+3869A>G) c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.2683T>C (p.Phe895Leu) c.2554T>C (p.Phe852Leu) n.1118-5180A>G c.1906T>C (p.Phe636Leu) n.1098-5180A>G | |
4 | g.78911341T>G | CA357402129 | BMP2K,PAQR3 | c.2794T>G (p.Phe932Val) c.*782+3869A>C (n.*782+3869A>C) c.1871T>G c.*848A>C (n.*848A>C) c.*792+3869A>C (n.*792+3869A>C) c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.2683T>G (p.Phe895Val) c.2554T>G (p.Phe852Val) n.1118-5180A>C c.1906T>G (p.Phe636Val) n.1098-5180A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911341T= | CA1470756655 | BMP2K,PAQR3 | c.2794T= (p.Phe932=) c.*782+3869A= (n.*782+3869A=) c.1871T= c.*848A= (n.*848A=) c.*792+3869A= (n.*792+3869A=) c.*1770T= (n.*1770T=) c.2683T= (p.Phe895=) c.2554T= (p.Phe852=) n.1118-5180A= c.1906T= (p.Phe636=) n.1098-5180A= | |
4 | g.78911342T>A | CA2980628 | BMP2K,PAQR3 | c.2795T>A (p.Phe932Tyr) c.*782+3868A>T (n.*782+3868A>T) c.1872T>A c.*847A>T (n.*847A>T) c.*792+3868A>T (n.*792+3868A>T) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.2684T>A (p.Phe895Tyr) c.2555T>A (p.Phe852Tyr) n.1118-5181A>T c.1907T>A (p.Phe636Tyr) n.1098-5181A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911342T>C | CA357402141 | BMP2K,PAQR3 | c.2795T>C (p.Phe932Ser) c.*782+3868A>G (n.*782+3868A>G) c.1872T>C c.*847A>G (n.*847A>G) c.*792+3868A>G (n.*792+3868A>G) c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.2684T>C (p.Phe895Ser) c.2555T>C (p.Phe852Ser) n.1118-5181A>G c.1907T>C (p.Phe636Ser) n.1098-5181A>G | |
4 | g.78911342T>G | CA357402145 | BMP2K,PAQR3 | c.2795T>G (p.Phe932Cys) c.*782+3868A>C (n.*782+3868A>C) c.1872T>G c.*847A>C (n.*847A>C) c.*792+3868A>C (n.*792+3868A>C) c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.2684T>G (p.Phe895Cys) c.2555T>G (p.Phe852Cys) n.1118-5181A>C c.1907T>G (p.Phe636Cys) n.1098-5181A>C | |
4 | g.78911342T= | CA1470756656 | BMP2K,PAQR3 | c.2795T= (p.Phe932=) c.*782+3868A= (n.*782+3868A=) c.1872T= c.*847A= (n.*847A=) c.*792+3868A= (n.*792+3868A=) c.*1771T= (n.*1771T=) c.2684T= (p.Phe895=) c.2555T= (p.Phe852=) n.1118-5181A= c.1907T= (p.Phe636=) n.1098-5181A= | |
4 | g.78911343T>A | CA357402148 | BMP2K,PAQR3 | c.2796T>A (p.Phe932Leu) c.*782+3867A>T (n.*782+3867A>T) c.1873T>A c.*846A>T (n.*846A>T) c.*792+3867A>T (n.*792+3867A>T) c.*1772T>A (n.*1772T>A) c.2685T>A (p.Phe895Leu) c.2556T>A (p.Phe852Leu) n.1118-5182A>T c.1908T>A (p.Phe636Leu) n.1098-5182A>T | |
4 | g.78911343T>C | CA440226402 | BMP2K,PAQR3 | c.2796T>C (p.Phe932=) c.*782+3867A>G (n.*782+3867A>G) c.1873T>C c.*846A>G (n.*846A>G) c.*792+3867A>G (n.*792+3867A>G) c.*1772T>C (n.*1772T>C) c.2685T>C (p.Phe895=) c.2556T>C (p.Phe852=) n.1118-5182A>G c.1908T>C (p.Phe636=) n.1098-5182A>G | |
4 | g.78911343T>G | CA357402149 | BMP2K,PAQR3 | c.2796T>G (p.Phe932Leu) c.*782+3867A>C (n.*782+3867A>C) c.1873T>G c.*846A>C (n.*846A>C) c.*792+3867A>C (n.*792+3867A>C) c.*1772T>G (n.*1772T>G) c.2685T>G (p.Phe895Leu) c.2556T>G (p.Phe852Leu) n.1118-5182A>C c.1908T>G (p.Phe636Leu) n.1098-5182A>C | |
4 | g.78911344G>A | CA357402150 | BMP2K,PAQR3 | c.2797G>A (p.Gly933Ser) c.*782+3866C>T (n.*782+3866C>T) c.1874G>A c.*845C>T (n.*845C>T) c.*792+3866C>T (n.*792+3866C>T) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.2686G>A (p.Gly896Ser) c.2557G>A (p.Gly853Ser) n.1118-5183C>T c.1909G>A (p.Gly637Ser) n.1098-5183C>T | dbSNP |
4 | g.78911344G>C | CA357402155 | BMP2K,PAQR3 | c.2797G>C (p.Gly933Arg) c.*782+3866C>G (n.*782+3866C>G) c.1874G>C c.*845C>G (n.*845C>G) c.*792+3866C>G (n.*792+3866C>G) c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.2686G>C (p.Gly896Arg) c.2557G>C (p.Gly853Arg) n.1118-5183C>G c.1909G>C (p.Gly637Arg) n.1098-5183C>G | |
4 | g.78911344G>T | CA357402153 | BMP2K,PAQR3 | c.2797G>T (p.Gly933Cys) c.*782+3866C>A (n.*782+3866C>A) c.1874G>T c.*845C>A (n.*845C>A) c.*792+3866C>A (n.*792+3866C>A) c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.2686G>T (p.Gly896Cys) c.2557G>T (p.Gly853Cys) n.1118-5183C>A c.1909G>T (p.Gly637Cys) n.1098-5183C>A | |
4 | g.78911345G>A | CA357402158 | BMP2K,PAQR3 | c.2798G>A (p.Gly933Asp) c.*782+3865C>T (n.*782+3865C>T) c.1875G>A c.*844C>T (n.*844C>T) c.*792+3865C>T (n.*792+3865C>T) c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.2687G>A (p.Gly896Asp) c.2558G>A (p.Gly853Asp) n.1118-5184C>T c.1910G>A (p.Gly637Asp) n.1098-5184C>T | |
4 | g.78911345G>C | CA357402161 | BMP2K,PAQR3 | c.2798G>C (p.Gly933Ala) c.*782+3865C>G (n.*782+3865C>G) c.1875G>C c.*844C>G (n.*844C>G) c.*792+3865C>G (n.*792+3865C>G) c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.2687G>C (p.Gly896Ala) c.2558G>C (p.Gly853Ala) n.1118-5184C>G c.1910G>C (p.Gly637Ala) n.1098-5184C>G | |
4 | g.78911345G>T | CA357402163 | BMP2K,PAQR3 | c.2798G>T (p.Gly933Val) c.*782+3865C>A (n.*782+3865C>A) c.1875G>T c.*844C>A (n.*844C>A) c.*792+3865C>A (n.*792+3865C>A) c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.2687G>T (p.Gly896Val) c.2558G>T (p.Gly853Val) n.1118-5184C>A c.1910G>T (p.Gly637Val) n.1098-5184C>A | |
4 | g.78911346del | CA1064494483 | BMP2K,PAQR3 | c.2799del (p.Ser934ProfsTer29) c.*782+3864del (n.*782+3864del) c.1876del c.*843del (n.*843del) c.*792+3864del (n.*792+3864del) c.*1775del (n.*1775del) c.2688del (p.Ser897ProfsTer29) c.2559del (p.Ser854ProfsTer29) n.1118-5185del c.1911del (p.Ser638ProfsTer29) n.1098-5185del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911346C>A | CA440226407 | BMP2K,PAQR3 | c.2799C>A (p.Gly933=) c.*782+3864G>T (n.*782+3864G>T) c.1876C>A c.*843G>T (n.*843G>T) c.*792+3864G>T (n.*792+3864G>T) c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.2688C>A (p.Gly896=) c.2559C>A (p.Gly853=) n.1118-5185G>T c.1911C>A (p.Gly637=) n.1098-5185G>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911346C= | CA1470756657 | BMP2K,PAQR3 | c.2799C= (p.Gly933=) c.*782+3864G= (n.*782+3864G=) c.1876C= c.*843G= (n.*843G=) c.*792+3864G= (n.*792+3864G=) c.*1775C= (n.*1775C=) c.2688C= (p.Gly896=) c.2559C= (p.Gly853=) n.1118-5185G= c.1911C= (p.Gly637=) n.1098-5185G= | |
4 | g.78911346C>G | CA440226410 | BMP2K,PAQR3 | c.2799C>G (p.Gly933=) c.*782+3864G>C (n.*782+3864G>C) c.1876C>G c.*843G>C (n.*843G>C) c.*792+3864G>C (n.*792+3864G>C) c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.2688C>G (p.Gly896=) c.2559C>G (p.Gly853=) n.1118-5185G>C c.1911C>G (p.Gly637=) n.1098-5185G>C | |
4 | g.78911346C>T | CA440226409 | BMP2K,PAQR3 | c.2799C>T (p.Gly933=) c.*782+3864G>A (n.*782+3864G>A) c.1876C>T c.*843G>A (n.*843G>A) c.*792+3864G>A (n.*792+3864G>A) c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.2688C>T (p.Gly896=) c.2559C>T (p.Gly853=) n.1118-5185G>A c.1911C>T (p.Gly637=) n.1098-5185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911347T>A | CA357402167 | BMP2K,PAQR3 | c.2800T>A (p.Ser934Thr) c.*782+3863A>T (n.*782+3863A>T) c.1877T>A c.*842A>T (n.*842A>T) c.*792+3863A>T (n.*792+3863A>T) c.*1776T>A (n.*1776T>A) c.2689T>A (p.Ser897Thr) c.2560T>A (p.Ser854Thr) n.1118-5186A>T c.1912T>A (p.Ser638Thr) n.1098-5186A>T | |
4 | g.78911347T>C | CA357402168 | BMP2K,PAQR3 | c.2800T>C (p.Ser934Pro) c.*782+3863A>G (n.*782+3863A>G) c.1877T>C c.*842A>G (n.*842A>G) c.*792+3863A>G (n.*792+3863A>G) c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.2689T>C (p.Ser897Pro) c.2560T>C (p.Ser854Pro) n.1118-5186A>G c.1912T>C (p.Ser638Pro) n.1098-5186A>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911347T>G | CA357402169 | BMP2K,PAQR3 | c.2800T>G (p.Ser934Ala) c.*782+3863A>C (n.*782+3863A>C) c.1877T>G c.*842A>C (n.*842A>C) c.*792+3863A>C (n.*792+3863A>C) c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.2689T>G (p.Ser897Ala) c.2560T>G (p.Ser854Ala) n.1118-5186A>C c.1912T>G (p.Ser638Ala) n.1098-5186A>C | |
4 | g.78911348C>A | CA357402172 | BMP2K,PAQR3 | c.2801C>A (p.Ser934Tyr) c.*782+3862G>T (n.*782+3862G>T) c.1878C>A c.*841G>T (n.*841G>T) c.*792+3862G>T (n.*792+3862G>T) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.2690C>A (p.Ser897Tyr) c.2561C>A (p.Ser854Tyr) n.1118-5187G>T c.1913C>A (p.Ser638Tyr) n.1098-5187G>T | |
4 | g.78911348C>G | CA357402174 | BMP2K,PAQR3 | c.2801C>G (p.Ser934Cys) c.*782+3862G>C (n.*782+3862G>C) c.1878C>G c.*841G>C (n.*841G>C) c.*792+3862G>C (n.*792+3862G>C) c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.2690C>G (p.Ser897Cys) c.2561C>G (p.Ser854Cys) n.1118-5187G>C c.1913C>G (p.Ser638Cys) n.1098-5187G>C | |
4 | g.78911348C>T | CA357402177 | BMP2K,PAQR3 | c.2801C>T (p.Ser934Phe) c.*782+3862G>A (n.*782+3862G>A) c.1878C>T c.*841G>A (n.*841G>A) c.*792+3862G>A (n.*792+3862G>A) c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.2690C>T (p.Ser897Phe) c.2561C>T (p.Ser854Phe) n.1118-5187G>A c.1913C>T (p.Ser638Phe) n.1098-5187G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911349_78911351del | CA1064494488 | BMP2K,PAQR3 | c.2802_2804del (p.Thr935del) c.*782+3860_*782+3862del (n.*782+3860_*782+3862del) c.1879_1881del c.*839_*841del (n.*839_*841del) c.*792+3860_*792+3862del (n.*792+3860_*792+3862del) c.*1778_*1780del (n.*1778_*1780del) c.2691_2693del (p.Thr898del) c.2562_2564del (p.Thr855del) n.1118-5189_1118-5187del c.1914_1916del (p.Thr639del) n.1098-5189_1098-5187del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911349C>A | CA440226411 | BMP2K,PAQR3 | c.2802C>A (p.Ser934=) c.*782+3861G>T (n.*782+3861G>T) c.1879C>A c.*840G>T (n.*840G>T) c.*792+3861G>T (n.*792+3861G>T) c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.2691C>A (p.Ser897=) c.2562C>A (p.Ser854=) n.1118-5188G>T c.1914C>A (p.Ser638=) n.1098-5188G>T | |
4 | g.78911349C>G | CA440226412 | BMP2K,PAQR3 | c.2802C>G (p.Ser934=) c.*782+3861G>C (n.*782+3861G>C) c.1879C>G c.*840G>C (n.*840G>C) c.*792+3861G>C (n.*792+3861G>C) c.*1778C>G (n.*1778C>G) c.2691C>G (p.Ser897=) c.2562C>G (p.Ser854=) n.1118-5188G>C c.1914C>G (p.Ser638=) n.1098-5188G>C | |
4 | g.78911349C>T | CA440226414 | BMP2K,PAQR3 | c.2802C>T (p.Ser934=) c.*782+3861G>A (n.*782+3861G>A) c.1879C>T c.*840G>A (n.*840G>A) c.*792+3861G>A (n.*792+3861G>A) c.*1778C>T (n.*1778C>T) c.2691C>T (p.Ser897=) c.2562C>T (p.Ser854=) n.1118-5188G>A c.1914C>T (p.Ser638=) n.1098-5188G>A | |
4 | g.78911350A>C | CA357402180 | BMP2K,PAQR3 | c.2803A>C (p.Thr935Pro) c.*782+3860T>G (n.*782+3860T>G) c.1880A>C c.*839T>G (n.*839T>G) c.*792+3860T>G (n.*792+3860T>G) c.*1779A>C (n.*1779A>C) c.2692A>C (p.Thr898Pro) c.2563A>C (p.Thr855Pro) n.1118-5189T>G c.1915A>C (p.Thr639Pro) n.1098-5189T>G | |
4 | g.78911350A>G | CA357402181 | BMP2K,PAQR3 | c.2803A>G (p.Thr935Ala) c.*782+3860T>C (n.*782+3860T>C) c.1880A>G c.*839T>C (n.*839T>C) c.*792+3860T>C (n.*792+3860T>C) c.*1779A>G (n.*1779A>G) c.2692A>G (p.Thr898Ala) c.2563A>G (p.Thr855Ala) n.1118-5189T>C c.1915A>G (p.Thr639Ala) n.1098-5189T>C | |
4 | g.78911350A>T | CA357402182 | BMP2K,PAQR3 | c.2803A>T (p.Thr935Ser) c.*782+3860T>A (n.*782+3860T>A) c.1880A>T c.*839T>A (n.*839T>A) c.*792+3860T>A (n.*792+3860T>A) c.*1779A>T (n.*1779A>T) c.2692A>T (p.Thr898Ser) c.2563A>T (p.Thr855Ser) n.1118-5189T>A c.1915A>T (p.Thr639Ser) n.1098-5189T>A | |
4 | g.78911351C>A | CA357402183 | BMP2K,PAQR3 | c.2804C>A (p.Thr935Asn) c.*782+3859G>T (n.*782+3859G>T) c.1881C>A c.*838G>T (n.*838G>T) c.*792+3859G>T (n.*792+3859G>T) c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.2693C>A (p.Thr898Asn) c.2564C>A (p.Thr855Asn) n.1118-5190G>T c.1916C>A (p.Thr639Asn) n.1098-5190G>T | |
4 | g.78911351C= | CA1470756658 | BMP2K,PAQR3 | c.2804C= (p.Thr935=) c.*782+3859G= (n.*782+3859G=) c.1881C= c.*838G= (n.*838G=) c.*792+3859G= (n.*792+3859G=) c.*1780C= (n.*1780C=) c.2693C= (p.Thr898=) c.2564C= (p.Thr855=) n.1118-5190G= c.1916C= (p.Thr639=) n.1098-5190G= | |
4 | g.78911351C>G | CA357402192 | BMP2K,PAQR3 | c.2804C>G (p.Thr935Ser) c.*782+3859G>C (n.*782+3859G>C) c.1881C>G c.*838G>C (n.*838G>C) c.*792+3859G>C (n.*792+3859G>C) c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.2693C>G (p.Thr898Ser) c.2564C>G (p.Thr855Ser) n.1118-5190G>C c.1916C>G (p.Thr639Ser) n.1098-5190G>C | dbSNP |
4 | g.78911351C>T | CA357402185 | BMP2K,PAQR3 | c.2804C>T (p.Thr935Ile) c.*782+3859G>A (n.*782+3859G>A) c.1881C>T c.*838G>A (n.*838G>A) c.*792+3859G>A (n.*792+3859G>A) c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.2693C>T (p.Thr898Ile) c.2564C>T (p.Thr855Ile) n.1118-5190G>A c.1916C>T (p.Thr639Ile) n.1098-5190G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911352T>A | CA440225843 | BMP2K,PAQR3 | c.2805T>A (p.Thr935=) c.*782+3858A>T (n.*782+3858A>T) c.1882T>A c.*837A>T (n.*837A>T) c.*792+3858A>T (n.*792+3858A>T) c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.2694T>A (p.Thr898=) c.2565T>A (p.Thr855=) n.1118-5191A>T c.1917T>A (p.Thr639=) n.1098-5191A>T | |
4 | g.78911352T>C | CA2980629 | BMP2K,PAQR3 | c.2805T>C (p.Thr935=) c.*782+3858A>G (n.*782+3858A>G) c.1882T>C c.*837A>G (n.*837A>G) c.*792+3858A>G (n.*792+3858A>G) c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.2694T>C (p.Thr898=) c.2565T>C (p.Thr855=) n.1118-5191A>G c.1917T>C (p.Thr639=) n.1098-5191A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.78911352T>G | CA440225845 | BMP2K,PAQR3 | c.2805T>G (p.Thr935=) c.*782+3858A>C (n.*782+3858A>C) c.1882T>G c.*837A>C (n.*837A>C) c.*792+3858A>C (n.*792+3858A>C) c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.2694T>G (p.Thr898=) c.2565T>G (p.Thr855=) n.1118-5191A>C c.1917T>G (p.Thr639=) n.1098-5191A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911352T= | CA1470756659 | BMP2K,PAQR3 | c.2805T= (p.Thr935=) c.*782+3858A= (n.*782+3858A=) c.1882T= c.*837A= (n.*837A=) c.*792+3858A= (n.*792+3858A=) c.*1781T= (n.*1781T=) c.2694T= (p.Thr898=) c.2565T= (p.Thr855=) n.1118-5191A= c.1917T= (p.Thr639=) n.1098-5191A= | |
4 | g.78911353C>A | CA2980630 | BMP2K,PAQR3 | c.2806C>A (p.Pro936Thr) c.*782+3857G>T (n.*782+3857G>T) c.1883C>A c.*836G>T (n.*836G>T) c.*792+3857G>T (n.*792+3857G>T) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.2695C>A (p.Pro899Thr) c.2566C>A (p.Pro856Thr) n.1118-5192G>T c.1918C>A (p.Pro640Thr) n.1098-5192G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911353C= | CA1470756660 | BMP2K,PAQR3 | c.2806C= (p.Pro936=) c.*782+3857G= (n.*782+3857G=) c.1883C= c.*836G= (n.*836G=) c.*792+3857G= (n.*792+3857G=) c.*1782C= (n.*1782C=) c.2695C= (p.Pro899=) c.2566C= (p.Pro856=) n.1118-5192G= c.1918C= (p.Pro640=) n.1098-5192G= | |
4 | g.78911353C>G | CA357402201 | BMP2K,PAQR3 | c.2806C>G (p.Pro936Ala) c.*782+3857G>C (n.*782+3857G>C) c.1883C>G c.*836G>C (n.*836G>C) c.*792+3857G>C (n.*792+3857G>C) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.2695C>G (p.Pro899Ala) c.2566C>G (p.Pro856Ala) n.1118-5192G>C c.1918C>G (p.Pro640Ala) n.1098-5192G>C | |
4 | g.78911353C>T | CA2980631 | BMP2K,PAQR3 | c.2806C>T (p.Pro936Ser) c.*782+3857G>A (n.*782+3857G>A) c.1883C>T c.*836G>A (n.*836G>A) c.*792+3857G>A (n.*792+3857G>A) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.2695C>T (p.Pro899Ser) c.2566C>T (p.Pro856Ser) n.1118-5192G>A c.1918C>T (p.Pro640Ser) n.1098-5192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911354C>A | CA357402205 | BMP2K,PAQR3 | c.2807C>A (p.Pro936Gln) c.*782+3856G>T (n.*782+3856G>T) c.1884C>A c.*835G>T (n.*835G>T) c.*792+3856G>T (n.*792+3856G>T) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.2696C>A (p.Pro899Gln) c.2567C>A (p.Pro856Gln) n.1118-5193G>T c.1919C>A (p.Pro640Gln) n.1098-5193G>T | dbSNP |
4 | g.78911354C= | CA1470756661 | BMP2K,PAQR3 | c.2807C= (p.Pro936=) c.*782+3856G= (n.*782+3856G=) c.1884C= c.*835G= (n.*835G=) c.*792+3856G= (n.*792+3856G=) c.*1783C= (n.*1783C=) c.2696C= (p.Pro899=) c.2567C= (p.Pro856=) n.1118-5193G= c.1919C= (p.Pro640=) n.1098-5193G= | |
4 | g.78911354C>G | CA357402206 | BMP2K,PAQR3 | c.2807C>G (p.Pro936Arg) c.*782+3856G>C (n.*782+3856G>C) c.1884C>G c.*835G>C (n.*835G>C) c.*792+3856G>C (n.*792+3856G>C) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.2696C>G (p.Pro899Arg) c.2567C>G (p.Pro856Arg) n.1118-5193G>C c.1919C>G (p.Pro640Arg) n.1098-5193G>C | |
4 | g.78911354C>T | CA357402207 | BMP2K,PAQR3 | c.2807C>T (p.Pro936Leu) c.*782+3856G>A (n.*782+3856G>A) c.1884C>T c.*835G>A (n.*835G>A) c.*792+3856G>A (n.*792+3856G>A) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.2696C>T (p.Pro899Leu) c.2567C>T (p.Pro856Leu) n.1118-5193G>A c.1919C>T (p.Pro640Leu) n.1098-5193G>A | |
4 | g.78911355A= | CA1470756662 | BMP2K,PAQR3 | c.2808A= (p.Pro936=) c.*782+3855T= (n.*782+3855T=) c.1885A= c.*834T= (n.*834T=) c.*792+3855T= (n.*792+3855T=) c.*1784A= (n.*1784A=) c.2697A= (p.Pro899=) c.2568A= (p.Pro856=) n.1118-5194T= c.1920A= (p.Pro640=) n.1098-5194T= | |
4 | g.78911355A>C | CA2980632 | BMP2K,PAQR3 | c.2808A>C (p.Pro936=) c.*782+3855T>G (n.*782+3855T>G) c.1885A>C c.*834T>G (n.*834T>G) c.*792+3855T>G (n.*792+3855T>G) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.2697A>C (p.Pro899=) c.2568A>C (p.Pro856=) n.1118-5194T>G c.1920A>C (p.Pro640=) n.1098-5194T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911355A>G | CA440225848 | BMP2K,PAQR3 | c.2808A>G (p.Pro936=) c.*782+3855T>C (n.*782+3855T>C) c.1885A>G c.*834T>C (n.*834T>C) c.*792+3855T>C (n.*792+3855T>C) c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.2697A>G (p.Pro899=) c.2568A>G (p.Pro856=) n.1118-5194T>C c.1920A>G (p.Pro640=) n.1098-5194T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911355A>T | CA440225847 | BMP2K,PAQR3 | c.2808A>T (p.Pro936=) c.*782+3855T>A (n.*782+3855T>A) c.1885A>T c.*834T>A (n.*834T>A) c.*792+3855T>A (n.*792+3855T>A) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.2697A>T (p.Pro899=) c.2568A>T (p.Pro856=) n.1118-5194T>A c.1920A>T (p.Pro640=) n.1098-5194T>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911356T>A | CA357402212 | BMP2K,PAQR3 | c.2809T>A (p.Phe937Ile) c.*782+3854A>T (n.*782+3854A>T) c.1886T>A c.*833A>T (n.*833A>T) c.*792+3854A>T (n.*792+3854A>T) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.2698T>A (p.Phe900Ile) c.2569T>A (p.Phe857Ile) n.1118-5195A>T c.1921T>A (p.Phe641Ile) n.1098-5195A>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911356T>C | CA357402214 | BMP2K,PAQR3 | c.2809T>C (p.Phe937Leu) c.*782+3854A>G (n.*782+3854A>G) c.1886T>C c.*833A>G (n.*833A>G) c.*792+3854A>G (n.*792+3854A>G) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.2698T>C (p.Phe900Leu) c.2569T>C (p.Phe857Leu) n.1118-5195A>G c.1921T>C (p.Phe641Leu) n.1098-5195A>G | |
4 | g.78911356T>G | CA357402217 | BMP2K,PAQR3 | c.2809T>G (p.Phe937Val) c.*782+3854A>C (n.*782+3854A>C) c.1886T>G c.*833A>C (n.*833A>C) c.*792+3854A>C (n.*792+3854A>C) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.2698T>G (p.Phe900Val) c.2569T>G (p.Phe857Val) n.1118-5195A>C c.1921T>G (p.Phe641Val) n.1098-5195A>C | |
4 | g.78911357T>A | CA357402218 | BMP2K,PAQR3 | c.2810T>A (p.Phe937Tyr) c.*782+3853A>T (n.*782+3853A>T) c.1887T>A c.*832A>T (n.*832A>T) c.*792+3853A>T (n.*792+3853A>T) c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.2699T>A (p.Phe900Tyr) c.2570T>A (p.Phe857Tyr) n.1118-5196A>T c.1922T>A (p.Phe641Tyr) n.1098-5196A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911357T>C | CA2980633 | BMP2K,PAQR3 | c.2810T>C (p.Phe937Ser) c.*782+3853A>G (n.*782+3853A>G) c.1887T>C c.*832A>G (n.*832A>G) c.*792+3853A>G (n.*792+3853A>G) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.2699T>C (p.Phe900Ser) c.2570T>C (p.Phe857Ser) n.1118-5196A>G c.1922T>C (p.Phe641Ser) n.1098-5196A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911357T>G | CA357402226 | BMP2K,PAQR3 | c.2810T>G (p.Phe937Cys) c.*782+3853A>C (n.*782+3853A>C) c.1887T>G c.*832A>C (n.*832A>C) c.*792+3853A>C (n.*792+3853A>C) c.*1786T>G (n.*1786T>G) c.2699T>G (p.Phe900Cys) c.2570T>G (p.Phe857Cys) n.1118-5196A>C c.1922T>G (p.Phe641Cys) n.1098-5196A>C | |
4 | g.78911357T= | CA1470756663 | BMP2K,PAQR3 | c.2810T= (p.Phe937=) c.*782+3853A= (n.*782+3853A=) c.1887T= c.*832A= (n.*832A=) c.*792+3853A= (n.*792+3853A=) c.*1786T= (n.*1786T=) c.2699T= (p.Phe900=) c.2570T= (p.Phe857=) n.1118-5196A= c.1922T= (p.Phe641=) n.1098-5196A= | |
4 | g.78911358T>A | CA357402228 | BMP2K,PAQR3 | c.2811T>A (p.Phe937Leu) c.*782+3852A>T (n.*782+3852A>T) c.1888T>A c.*831A>T (n.*831A>T) c.*792+3852A>T (n.*792+3852A>T) c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.2700T>A (p.Phe900Leu) c.2571T>A (p.Phe857Leu) n.1118-5197A>T c.1923T>A (p.Phe641Leu) n.1098-5197A>T | |
4 | g.78911358T>C | CA440225849 | BMP2K,PAQR3 | c.2811T>C (p.Phe937=) c.*782+3852A>G (n.*782+3852A>G) c.1888T>C c.*831A>G (n.*831A>G) c.*792+3852A>G (n.*792+3852A>G) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.2700T>C (p.Phe900=) c.2571T>C (p.Phe857=) n.1118-5197A>G c.1923T>C (p.Phe641=) n.1098-5197A>G | |
4 | g.78911358T>G | CA2980634 | BMP2K,PAQR3 | c.2811T>G (p.Phe937Leu) c.*782+3852A>C (n.*782+3852A>C) c.1888T>G c.*831A>C (n.*831A>C) c.*792+3852A>C (n.*792+3852A>C) c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.2700T>G (p.Phe900Leu) c.2571T>G (p.Phe857Leu) n.1118-5197A>C c.1923T>G (p.Phe641Leu) n.1098-5197A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911358T= | CA1470756664 | BMP2K,PAQR3 | c.2811T= (p.Phe937=) c.*782+3852A= (n.*782+3852A=) c.1888T= c.*831A= (n.*831A=) c.*792+3852A= (n.*792+3852A=) c.*1787T= (n.*1787T=) c.2700T= (p.Phe900=) c.2571T= (p.Phe857=) n.1118-5197A= c.1923T= (p.Phe641=) n.1098-5197A= | |
4 | g.78911359C>A | CA357402230 | BMP2K,PAQR3 | c.2812C>A (p.Gln938Lys) c.*782+3851G>T (n.*782+3851G>T) c.1889C>A c.*830G>T (n.*830G>T) c.*792+3851G>T (n.*792+3851G>T) c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.2701C>A (p.Gln901Lys) c.2572C>A (p.Gln858Lys) n.1118-5198G>T c.1924C>A (p.Gln642Lys) n.1098-5198G>T | dbSNP |
4 | g.78911359C= | CA1470756665 | BMP2K,PAQR3 | c.2812C= (p.Gln938=) c.*782+3851G= (n.*782+3851G=) c.1889C= c.*830G= (n.*830G=) c.*792+3851G= (n.*792+3851G=) c.*1788C= (n.*1788C=) c.2701C= (p.Gln901=) c.2572C= (p.Gln858=) n.1118-5198G= c.1924C= (p.Gln642=) n.1098-5198G= | |
4 | g.78911359C>G | CA357402231 | BMP2K,PAQR3 | c.2812C>G (p.Gln938Glu) c.*782+3851G>C (n.*782+3851G>C) c.1889C>G c.*830G>C (n.*830G>C) c.*792+3851G>C (n.*792+3851G>C) c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.2701C>G (p.Gln901Glu) c.2572C>G (p.Gln858Glu) n.1118-5198G>C c.1924C>G (p.Gln642Glu) n.1098-5198G>C | |
4 | g.78911359C>T | CA357402233 | BMP2K,PAQR3 | c.2812C>T (p.Gln938Ter) c.*782+3851G>A (n.*782+3851G>A) c.1889C>T c.*830G>A (n.*830G>A) c.*792+3851G>A (n.*792+3851G>A) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.2701C>T (p.Gln901Ter) c.2572C>T (p.Gln858Ter) n.1118-5198G>A c.1924C>T (p.Gln642Ter) n.1098-5198G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911360A= | CA1470756666 | BMP2K,PAQR3 | c.2813A= (p.Gln938=) c.*782+3850T= (n.*782+3850T=) c.1890A= c.*829T= (n.*829T=) c.*792+3850T= (n.*792+3850T=) c.*1789A= (n.*1789A=) c.2702A= (p.Gln901=) c.2573A= (p.Gln858=) n.1118-5199T= c.1925A= (p.Gln642=) n.1098-5199T= | |
4 | g.78911360A>C | CA357402236 | BMP2K,PAQR3 | c.2813A>C (p.Gln938Pro) c.*782+3850T>G (n.*782+3850T>G) c.1890A>C c.*829T>G (n.*829T>G) c.*792+3850T>G (n.*792+3850T>G) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.2702A>C (p.Gln901Pro) c.2573A>C (p.Gln858Pro) n.1118-5199T>G c.1925A>C (p.Gln642Pro) n.1098-5199T>G | |
4 | g.78911360A>G | CA357402240 | BMP2K,PAQR3 | c.2813A>G (p.Gln938Arg) c.*782+3850T>C (n.*782+3850T>C) c.1890A>G c.*829T>C (n.*829T>C) c.*792+3850T>C (n.*792+3850T>C) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.2702A>G (p.Gln901Arg) c.2573A>G (p.Gln858Arg) n.1118-5199T>C c.1925A>G (p.Gln642Arg) n.1098-5199T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911360A>T | CA357402244 | BMP2K,PAQR3 | c.2813A>T (p.Gln938Leu) c.*782+3850T>A (n.*782+3850T>A) c.1890A>T c.*829T>A (n.*829T>A) c.*792+3850T>A (n.*792+3850T>A) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.2702A>T (p.Gln901Leu) c.2573A>T (p.Gln858Leu) n.1118-5199T>A c.1925A>T (p.Gln642Leu) n.1098-5199T>A | |
4 | g.78911361G>A | CA440225850 | BMP2K,PAQR3 | c.2814G>A (p.Gln938=) c.*782+3849C>T (n.*782+3849C>T) c.1891G>A c.*828C>T (n.*828C>T) c.*792+3849C>T (n.*792+3849C>T) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.2703G>A (p.Gln901=) c.2574G>A (p.Gln858=) n.1118-5200C>T c.1926G>A (p.Gln642=) n.1098-5200C>T | |
4 | g.78911361G>C | CA357402245 | BMP2K,PAQR3 | c.2814G>C (p.Gln938His) c.*782+3849C>G (n.*782+3849C>G) c.1891G>C c.*828C>G (n.*828C>G) c.*792+3849C>G (n.*792+3849C>G) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.2703G>C (p.Gln901His) c.2574G>C (p.Gln858His) n.1118-5200C>G c.1926G>C (p.Gln642His) n.1098-5200C>G | |
4 | g.78911361G>T | CA357402246 | BMP2K,PAQR3 | c.2814G>T (p.Gln938His) c.*782+3849C>A (n.*782+3849C>A) c.1891G>T c.*828C>A (n.*828C>A) c.*792+3849C>A (n.*792+3849C>A) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.2703G>T (p.Gln901His) c.2574G>T (p.Gln858His) n.1118-5200C>A c.1926G>T (p.Gln642His) n.1098-5200C>A | |
4 | g.78911361_78911364del | CA1064494500 | BMP2K,PAQR3 | c.2814_2817del (p.Gln938HisfsTer24) c.*782+3846_*782+3849del (n.*782+3846_*782+3849del) c.1891_1894del c.*825_*828del (n.*825_*828del) c.*792+3846_*792+3849del (n.*792+3846_*792+3849del) c.*1790_*1793del (n.*1790_*1793del) c.2703_2706del (p.Gln901HisfsTer24) c.2574_2577del (p.Gln858HisfsTer24) n.1118-5203_1118-5200del c.1926_1929del (p.Gln642HisfsTer24) n.1098-5203_1098-5200del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911362C>A | CA357402247 | BMP2K,PAQR3 | c.2815C>A (p.Pro939Thr) c.*782+3848G>T (n.*782+3848G>T) c.1892C>A c.*827G>T (n.*827G>T) c.*792+3848G>T (n.*792+3848G>T) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.2704C>A (p.Pro902Thr) c.2575C>A (p.Pro859Thr) n.1118-5201G>T c.1927C>A (p.Pro643Thr) n.1098-5201G>T | |
4 | g.78911362C= | CA1470756667 | BMP2K,PAQR3 | c.2815C= (p.Pro939=) c.*782+3848G= (n.*782+3848G=) c.1892C= c.*827G= (n.*827G=) c.*792+3848G= (n.*792+3848G=) c.*1791C= (n.*1791C=) c.2704C= (p.Pro902=) c.2575C= (p.Pro859=) n.1118-5201G= c.1927C= (p.Pro643=) n.1098-5201G= | |
4 | g.78911362C>G | CA357402249 | BMP2K,PAQR3 | c.2815C>G (p.Pro939Ala) c.*782+3848G>C (n.*782+3848G>C) c.1892C>G c.*827G>C (n.*827G>C) c.*792+3848G>C (n.*792+3848G>C) c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.2704C>G (p.Pro902Ala) c.2575C>G (p.Pro859Ala) n.1118-5201G>C c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.1098-5201G>C | |
4 | g.78911362C>T | CA100003297 | BMP2K,PAQR3 | c.2815C>T (p.Pro939Ser) c.*782+3848G>A (n.*782+3848G>A) c.1892C>T c.*827G>A (n.*827G>A) c.*792+3848G>A (n.*792+3848G>A) c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.2704C>T (p.Pro902Ser) c.2575C>T (p.Pro859Ser) n.1118-5201G>A c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.1098-5201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911363C>A | CA357402254 | BMP2K,PAQR3 | c.2816C>A (p.Pro939His) c.*782+3847G>T (n.*782+3847G>T) c.1893C>A c.*826G>T (n.*826G>T) c.*792+3847G>T (n.*792+3847G>T) c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.2705C>A (p.Pro902His) c.2576C>A (p.Pro859His) n.1118-5202G>T c.1928C>A (p.Pro643His) n.1098-5202G>T | |
4 | g.78911363C>G | CA357402258 | BMP2K,PAQR3 | c.2816C>G (p.Pro939Arg) c.*782+3847G>C (n.*782+3847G>C) c.1893C>G c.*826G>C (n.*826G>C) c.*792+3847G>C (n.*792+3847G>C) c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.2705C>G (p.Pro902Arg) c.2576C>G (p.Pro859Arg) n.1118-5202G>C c.1928C>G (p.Pro643Arg) n.1098-5202G>C | |
4 | g.78911363C>T | CA357402255 | BMP2K,PAQR3 | c.2816C>T (p.Pro939Leu) c.*782+3847G>A (n.*782+3847G>A) c.1893C>T c.*826G>A (n.*826G>A) c.*792+3847G>A (n.*792+3847G>A) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.2705C>T (p.Pro902Leu) c.2576C>T (p.Pro859Leu) n.1118-5202G>A c.1928C>T (p.Pro643Leu) n.1098-5202G>A | |
4 | g.78911364C>A | CA440225852 | BMP2K,PAQR3 | c.2817C>A (p.Pro939=) c.*782+3846G>T (n.*782+3846G>T) c.1894C>A c.*825G>T (n.*825G>T) c.*792+3846G>T (n.*792+3846G>T) c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.2706C>A (p.Pro902=) c.2577C>A (p.Pro859=) n.1118-5203G>T c.1929C>A (p.Pro643=) n.1098-5203G>T | dbSNP |
4 | g.78911364C>G | CA440225853 | BMP2K,PAQR3 | c.2817C>G (p.Pro939=) c.*782+3846G>C (n.*782+3846G>C) c.1894C>G c.*825G>C (n.*825G>C) c.*792+3846G>C (n.*792+3846G>C) c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.2706C>G (p.Pro902=) c.2577C>G (p.Pro859=) n.1118-5203G>C c.1929C>G (p.Pro643=) n.1098-5203G>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911364C>T | CA440225854 | BMP2K,PAQR3 | c.2817C>T (p.Pro939=) c.*782+3846G>A (n.*782+3846G>A) c.1894C>T c.*825G>A (n.*825G>A) c.*792+3846G>A (n.*792+3846G>A) c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.2706C>T (p.Pro902=) c.2577C>T (p.Pro859=) n.1118-5203G>A c.1929C>T (p.Pro643=) n.1098-5203G>A | |
4 | g.78911365T>A | CA357402260 | BMP2K,PAQR3 | c.2818T>A (p.Phe940Ile) c.*782+3845A>T (n.*782+3845A>T) c.1895T>A c.*824A>T (n.*824A>T) c.*792+3845A>T (n.*792+3845A>T) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.2707T>A (p.Phe903Ile) c.2578T>A (p.Phe860Ile) n.1118-5204A>T c.1930T>A (p.Phe644Ile) n.1098-5204A>T | |
4 | g.78911365T>C | CA357402266 | BMP2K,PAQR3 | c.2818T>C (p.Phe940Leu) c.*782+3845A>G (n.*782+3845A>G) c.1895T>C c.*824A>G (n.*824A>G) c.*792+3845A>G (n.*792+3845A>G) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.2707T>C (p.Phe903Leu) c.2578T>C (p.Phe860Leu) n.1118-5204A>G c.1930T>C (p.Phe644Leu) n.1098-5204A>G | |
4 | g.78911365T>G | CA357402263 | BMP2K,PAQR3 | c.2818T>G (p.Phe940Val) c.*782+3845A>C (n.*782+3845A>C) c.1895T>G c.*824A>C (n.*824A>C) c.*792+3845A>C (n.*792+3845A>C) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.2707T>G (p.Phe903Val) c.2578T>G (p.Phe860Val) n.1118-5204A>C c.1930T>G (p.Phe644Val) n.1098-5204A>C | |
4 | g.78911366_78911367insAAAAAATT | CA1064494506 | BMP2K,PAQR3 | c.2819_2820insAAAAAATT (p.Phe940LeufsTer26) c.*782+3845_*782+3846insTTTTTTAA (n.*782+3845_*782+3846insTTTTTTAA) c.1896_1897insAAAAAATT c.*824_*825insTTTTTTAA (n.*824_*825insTTTTTTAA) c.*792+3845_*792+3846insTTTTTTAA (n.*792+3845_*792+3846insTTTTTTAA) c.*1795_*1796insAAAAAATT (n.*1795_*1796insAAAAAATT) c.2708_2709insAAAAAATT (p.Phe903LeufsTer26) c.2579_2580insAAAAAATT (p.Phe860LeufsTer26) n.1118-5204_1118-5203insTTTTTTAA c.1931_1932insAAAAAATT (p.Phe644LeufsTer26) n.1098-5204_1098-5203insTTTTTTAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911366T>A | CA357402269 | BMP2K,PAQR3 | c.2819T>A (p.Phe940Tyr) c.*782+3844A>T (n.*782+3844A>T) c.1896T>A c.*823A>T (n.*823A>T) c.*792+3844A>T (n.*792+3844A>T) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.2708T>A (p.Phe903Tyr) c.2579T>A (p.Phe860Tyr) n.1118-5205A>T c.1931T>A (p.Phe644Tyr) n.1098-5205A>T | |
4 | g.78911366T>C | CA357402271 | BMP2K,PAQR3 | c.2819T>C (p.Phe940Ser) c.*782+3844A>G (n.*782+3844A>G) c.1896T>C c.*823A>G (n.*823A>G) c.*792+3844A>G (n.*792+3844A>G) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.2708T>C (p.Phe903Ser) c.2579T>C (p.Phe860Ser) n.1118-5205A>G c.1931T>C (p.Phe644Ser) n.1098-5205A>G | |
4 | g.78911366T>G | CA357402275 | BMP2K,PAQR3 | c.2819T>G (p.Phe940Cys) c.*782+3844A>C (n.*782+3844A>C) c.1896T>G c.*823A>C (n.*823A>C) c.*792+3844A>C (n.*792+3844A>C) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.2708T>G (p.Phe903Cys) c.2579T>G (p.Phe860Cys) n.1118-5205A>C c.1931T>G (p.Phe644Cys) n.1098-5205A>C | |
4 | g.78911366_78911367insAAAAAAAT | CA1064494508 | BMP2K,PAQR3 | c.2819_2820insAAAAAAAT (p.Phe940LeufsTer26) c.*782+3844_*782+3845insTTTTTTTA (n.*782+3844_*782+3845insTTTTTTTA) c.1896_1897insAAAAAAAT c.*823_*824insTTTTTTTA (n.*823_*824insTTTTTTTA) c.*792+3844_*792+3845insTTTTTTTA (n.*792+3844_*792+3845insTTTTTTTA) c.*1795_*1796insAAAAAAAT (n.*1795_*1796insAAAAAAAT) c.2708_2709insAAAAAAAT (p.Phe903LeufsTer26) c.2579_2580insAAAAAAAT (p.Phe860LeufsTer26) n.1118-5205_1118-5204insTTTTTTTA c.1931_1932insAAAAAAAT (p.Phe644LeufsTer26) n.1098-5205_1098-5204insTTTTTTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911367C>A | CA357402278 | BMP2K,PAQR3 | c.2820C>A (p.Phe940Leu) c.*782+3843G>T (n.*782+3843G>T) c.1897C>A c.*822G>T (n.*822G>T) c.*792+3843G>T (n.*792+3843G>T) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.2709C>A (p.Phe903Leu) c.2580C>A (p.Phe860Leu) n.1118-5206G>T c.1932C>A (p.Phe644Leu) n.1098-5206G>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911367C= | CA1470756668 | BMP2K,PAQR3 | c.2820C= (p.Phe940=) c.*782+3843G= (n.*782+3843G=) c.1897C= c.*822G= (n.*822G=) c.*792+3843G= (n.*792+3843G=) c.*1796C= (n.*1796C=) c.2709C= (p.Phe903=) c.2580C= (p.Phe860=) n.1118-5206G= c.1932C= (p.Phe644=) n.1098-5206G= | |
4 | g.78911367C>G | CA357402279 | BMP2K,PAQR3 | c.2820C>G (p.Phe940Leu) c.*782+3843G>C (n.*782+3843G>C) c.1897C>G c.*822G>C (n.*822G>C) c.*792+3843G>C (n.*792+3843G>C) c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.2709C>G (p.Phe903Leu) c.2580C>G (p.Phe860Leu) n.1118-5206G>C c.1932C>G (p.Phe644Leu) n.1098-5206G>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911367C>T | CA440225855 | BMP2K,PAQR3 | c.2820C>T (p.Phe940=) c.*782+3843G>A (n.*782+3843G>A) c.1897C>T c.*822G>A (n.*822G>A) c.*792+3843G>A (n.*792+3843G>A) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.2709C>T (p.Phe903=) c.2580C>T (p.Phe860=) n.1118-5206G>A c.1932C>T (p.Phe644=) n.1098-5206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911368C>A | CA357402282 | BMP2K,PAQR3 | c.2821C>A (p.Leu941Ile) c.*782+3842G>T (n.*782+3842G>T) c.1898C>A c.*821G>T (n.*821G>T) c.*792+3842G>T (n.*792+3842G>T) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.2710C>A (p.Leu904Ile) c.2581C>A (p.Leu861Ile) n.1118-5207G>T c.1933C>A (p.Leu645Ile) n.1098-5207G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911368C= | CA1470756669 | BMP2K,PAQR3 | c.2821C= (p.Leu941=) c.*782+3842G= (n.*782+3842G=) c.1898C= c.*821G= (n.*821G=) c.*792+3842G= (n.*792+3842G=) c.*1797C= (n.*1797C=) c.2710C= (p.Leu904=) c.2581C= (p.Leu861=) n.1118-5207G= c.1933C= (p.Leu645=) n.1098-5207G= | |
4 | g.78911368C>G | CA357402285 | BMP2K,PAQR3 | c.2821C>G (p.Leu941Val) c.*782+3842G>C (n.*782+3842G>C) c.1898C>G c.*821G>C (n.*821G>C) c.*792+3842G>C (n.*792+3842G>C) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.2710C>G (p.Leu904Val) c.2581C>G (p.Leu861Val) n.1118-5207G>C c.1933C>G (p.Leu645Val) n.1098-5207G>C | |
4 | g.78911368C>T | CA357402287 | BMP2K,PAQR3 | c.2821C>T (p.Leu941Phe) c.*782+3842G>A (n.*782+3842G>A) c.1898C>T c.*821G>A (n.*821G>A) c.*792+3842G>A (n.*792+3842G>A) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.2710C>T (p.Leu904Phe) c.2581C>T (p.Leu861Phe) n.1118-5207G>A c.1933C>T (p.Leu645Phe) n.1098-5207G>A | |
4 | g.78911369T>A | CA357402291 | BMP2K,PAQR3 | c.2822T>A (p.Leu941His) c.*782+3841A>T (n.*782+3841A>T) c.1899T>A c.*820A>T (n.*820A>T) c.*792+3841A>T (n.*792+3841A>T) c.*1798T>A (n.*1798T>A) c.2711T>A (p.Leu904His) c.2582T>A (p.Leu861His) n.1118-5208A>T c.1934T>A (p.Leu645His) n.1098-5208A>T | |
4 | g.78911369T>C | CA357402298 | BMP2K,PAQR3 | c.2822T>C (p.Leu941Pro) c.*782+3841A>G (n.*782+3841A>G) c.1899T>C c.*820A>G (n.*820A>G) c.*792+3841A>G (n.*792+3841A>G) c.*1798T>C (n.*1798T>C) c.2711T>C (p.Leu904Pro) c.2582T>C (p.Leu861Pro) n.1118-5208A>G c.1934T>C (p.Leu645Pro) n.1098-5208A>G | |
4 | g.78911369T>G | CA357402301 | BMP2K,PAQR3 | c.2822T>G (p.Leu941Arg) c.*782+3841A>C (n.*782+3841A>C) c.1899T>G c.*820A>C (n.*820A>C) c.*792+3841A>C (n.*792+3841A>C) c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.2711T>G (p.Leu904Arg) c.2582T>G (p.Leu861Arg) n.1118-5208A>C c.1934T>G (p.Leu645Arg) n.1098-5208A>C | |
4 | g.78911370C>A | CA440225857 | BMP2K,PAQR3 | c.2823C>A (p.Leu941=) c.*782+3840G>T (n.*782+3840G>T) c.1900C>A c.*819G>T (n.*819G>T) c.*792+3840G>T (n.*792+3840G>T) c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.2712C>A (p.Leu904=) c.2583C>A (p.Leu861=) n.1118-5209G>T c.1935C>A (p.Leu645=) n.1098-5209G>T | |
4 | g.78911370C>G | CA440225858 | BMP2K,PAQR3 | c.2823C>G (p.Leu941=) c.*782+3840G>C (n.*782+3840G>C) c.1900C>G c.*819G>C (n.*819G>C) c.*792+3840G>C (n.*792+3840G>C) c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.2712C>G (p.Leu904=) c.2583C>G (p.Leu861=) n.1118-5209G>C c.1935C>G (p.Leu645=) n.1098-5209G>C | |
4 | g.78911370C>T | CA440225859 | BMP2K,PAQR3 | c.2823C>T (p.Leu941=) c.*782+3840G>A (n.*782+3840G>A) c.1900C>T c.*819G>A (n.*819G>A) c.*792+3840G>A (n.*792+3840G>A) c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.2712C>T (p.Leu904=) c.2583C>T (p.Leu861=) n.1118-5209G>A c.1935C>T (p.Leu645=) n.1098-5209G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911371A= | CA1470756670 | BMP2K,PAQR3 | c.2824A= (p.Thr942=) c.*782+3839T= (n.*782+3839T=) c.1901A= c.*818T= (n.*818T=) c.*792+3839T= (n.*792+3839T=) c.*1800A= (n.*1800A=) c.2713A= (p.Thr905=) c.2584A= (p.Thr862=) n.1118-5210T= c.1936A= (p.Thr646=) n.1098-5210T= | |
4 | g.78911371A>C | CA357402308 | BMP2K,PAQR3 | c.2824A>C (p.Thr942Pro) c.*782+3839T>G (n.*782+3839T>G) c.1901A>C c.*818T>G (n.*818T>G) c.*792+3839T>G (n.*792+3839T>G) c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.2713A>C (p.Thr905Pro) c.2584A>C (p.Thr862Pro) n.1118-5210T>G c.1936A>C (p.Thr646Pro) n.1098-5210T>G | |
4 | g.78911371A>G | CA2980635 | BMP2K,PAQR3 | c.2824A>G (p.Thr942Ala) c.*782+3839T>C (n.*782+3839T>C) c.1901A>G c.*818T>C (n.*818T>C) c.*792+3839T>C (n.*792+3839T>C) c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.2713A>G (p.Thr905Ala) c.2584A>G (p.Thr862Ala) n.1118-5210T>C c.1936A>G (p.Thr646Ala) n.1098-5210T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911371A>T | CA357402306 | BMP2K,PAQR3 | c.2824A>T (p.Thr942Ser) c.*782+3839T>A (n.*782+3839T>A) c.1901A>T c.*818T>A (n.*818T>A) c.*792+3839T>A (n.*792+3839T>A) c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.2713A>T (p.Thr905Ser) c.2584A>T (p.Thr862Ser) n.1118-5210T>A c.1936A>T (p.Thr646Ser) n.1098-5210T>A | |
4 | g.78911372C>A | CA357402312 | BMP2K,PAQR3 | c.2825C>A (p.Thr942Lys) c.*782+3838G>T (n.*782+3838G>T) c.1902C>A c.*817G>T (n.*817G>T) c.*792+3838G>T (n.*792+3838G>T) c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.2714C>A (p.Thr905Lys) c.2585C>A (p.Thr862Lys) n.1118-5211G>T c.1937C>A (p.Thr646Lys) n.1098-5211G>T | |
4 | g.78911372C>G | CA357402315 | BMP2K,PAQR3 | c.2825C>G (p.Thr942Arg) c.*782+3838G>C (n.*782+3838G>C) c.1902C>G c.*817G>C (n.*817G>C) c.*792+3838G>C (n.*792+3838G>C) c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.2714C>G (p.Thr905Arg) c.2585C>G (p.Thr862Arg) n.1118-5211G>C c.1937C>G (p.Thr646Arg) n.1098-5211G>C | |
4 | g.78911372C>T | CA357402317 | BMP2K,PAQR3 | c.2825C>T (p.Thr942Ile) c.*782+3838G>A (n.*782+3838G>A) c.1902C>T c.*817G>A (n.*817G>A) c.*792+3838G>A (n.*792+3838G>A) c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.2714C>T (p.Thr905Ile) c.2585C>T (p.Thr862Ile) n.1118-5211G>A c.1937C>T (p.Thr646Ile) n.1098-5211G>A | |
4 | g.78911373A>C | CA440225860 | BMP2K,PAQR3 | c.2826A>C (p.Thr942=) c.*782+3837T>G (n.*782+3837T>G) c.1903A>C c.*816T>G (n.*816T>G) c.*792+3837T>G (n.*792+3837T>G) c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.2715A>C (p.Thr905=) c.2586A>C (p.Thr862=) n.1118-5212T>G c.1938A>C (p.Thr646=) n.1098-5212T>G | |
4 | g.78911373A>G | CA440225861 | BMP2K,PAQR3 | c.2826A>G (p.Thr942=) c.*782+3837T>C (n.*782+3837T>C) c.1903A>G c.*816T>C (n.*816T>C) c.*792+3837T>C (n.*792+3837T>C) c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.2715A>G (p.Thr905=) c.2586A>G (p.Thr862=) n.1118-5212T>C c.1938A>G (p.Thr646=) n.1098-5212T>C | |
4 | g.78911373A>T | CA440225862 | BMP2K,PAQR3 | c.2826A>T (p.Thr942=) c.*782+3837T>A (n.*782+3837T>A) c.1903A>T c.*816T>A (n.*816T>A) c.*792+3837T>A (n.*792+3837T>A) c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.2715A>T (p.Thr905=) c.2586A>T (p.Thr862=) n.1118-5212T>A c.1938A>T (p.Thr646=) n.1098-5212T>A | |
4 | g.78911374T>A | CA357402320 | BMP2K,PAQR3 | c.2827T>A (p.Ser943Thr) c.*782+3836A>T (n.*782+3836A>T) c.1904T>A c.*815A>T (n.*815A>T) c.*792+3836A>T (n.*792+3836A>T) c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.2716T>A (p.Ser906Thr) c.2587T>A (p.Ser863Thr) n.1118-5213A>T c.1939T>A (p.Ser647Thr) n.1098-5213A>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911374T>C | CA357402323 | BMP2K,PAQR3 | c.2827T>C (p.Ser943Pro) c.*782+3836A>G (n.*782+3836A>G) c.1904T>C c.*815A>G (n.*815A>G) c.*792+3836A>G (n.*792+3836A>G) c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.2716T>C (p.Ser906Pro) c.2587T>C (p.Ser863Pro) n.1118-5213A>G c.1939T>C (p.Ser647Pro) n.1098-5213A>G | |
4 | g.78911374T>G | CA357402329 | BMP2K,PAQR3 | c.2827T>G (p.Ser943Ala) c.*782+3836A>C (n.*782+3836A>C) c.1904T>G c.*815A>C (n.*815A>C) c.*792+3836A>C (n.*792+3836A>C) c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.2716T>G (p.Ser906Ala) c.2587T>G (p.Ser863Ala) n.1118-5213A>C c.1939T>G (p.Ser647Ala) n.1098-5213A>C | |
4 | g.78911374_78911377delinsTCAA | CA1470756671 | BMP2K,PAQR3 | c.2827_2830delinsTCAA (p.Ser943=) c.*782+3833_*782+3836delinsTTGA (n.*782+3833_*782+3836delinsTTGA) c.1904_1907delinsTCAA c.*812_*815delinsTTGA (n.*812_*815delinsTTGA) c.*792+3833_*792+3836delinsTTGA (n.*792+3833_*792+3836delinsTTGA) c.*1803_*1806delinsTCAA (n.*1803_*1806delinsTCAA) c.2716_2719delinsTCAA (p.Ser906=) c.2587_2590delinsTCAA (p.Ser863=) n.1118-5216_1118-5213delinsTTGA c.1939_1942delinsTCAA (p.Ser647=) n.1098-5216_1098-5213delinsTTGA | |
4 | g.78911375C>A | CA357402331 | BMP2K,PAQR3 | c.2828C>A (p.Ser943Ter) c.*782+3835G>T (n.*782+3835G>T) c.1905C>A c.*814G>T (n.*814G>T) c.*792+3835G>T (n.*792+3835G>T) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.2717C>A (p.Ser906Ter) c.2588C>A (p.Ser863Ter) n.1118-5214G>T c.1940C>A (p.Ser647Ter) n.1098-5214G>T | |
4 | g.78911375C= | CA1470756672 | BMP2K,PAQR3 | c.2828C= (p.Ser943=) c.*782+3835G= (n.*782+3835G=) c.1905C= c.*814G= (n.*814G=) c.*792+3835G= (n.*792+3835G=) c.*1804C= (n.*1804C=) c.2717C= (p.Ser906=) c.2588C= (p.Ser863=) n.1118-5214G= c.1940C= (p.Ser647=) n.1098-5214G= | |
4 | g.78911375C>G | CA357402333 | BMP2K,PAQR3 | c.2828C>G (p.Ser943Ter) c.*782+3835G>C (n.*782+3835G>C) c.1905C>G c.*814G>C (n.*814G>C) c.*792+3835G>C (n.*792+3835G>C) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.2717C>G (p.Ser906Ter) c.2588C>G (p.Ser863Ter) n.1118-5214G>C c.1940C>G (p.Ser647Ter) n.1098-5214G>C | |
4 | g.78911375C>T | CA2980637 | BMP2K,PAQR3 | c.2828C>T (p.Ser943Leu) c.*782+3835G>A (n.*782+3835G>A) c.1905C>T c.*814G>A (n.*814G>A) c.*792+3835G>A (n.*792+3835G>A) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.2717C>T (p.Ser906Leu) c.2588C>T (p.Ser863Leu) n.1118-5214G>A c.1940C>T (p.Ser647Leu) n.1098-5214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911378_78911380del | CA2980636 | BMP2K,PAQR3 | c.2831_2833del (p.Thr944del) c.*782+3833_*782+3835del (n.*782+3833_*782+3835del) c.1908_1910del c.*812_*814del (n.*812_*814del) c.*792+3833_*792+3835del (n.*792+3833_*792+3835del) c.*1807_*1809del (n.*1807_*1809del) c.2720_2722del (p.Thr907del) c.2591_2593del (p.Thr864del) n.1118-5216_1118-5214del c.1943_1945del (p.Thr648del) n.1098-5216_1098-5214del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911376A= | CA1470756673 | BMP2K,PAQR3 | c.2829A= (p.Ser943=) c.*782+3834T= (n.*782+3834T=) c.1906A= c.*813T= (n.*813T=) c.*792+3834T= (n.*792+3834T=) c.*1805A= (n.*1805A=) c.2718A= (p.Ser906=) c.2589A= (p.Ser863=) n.1118-5215T= c.1941A= (p.Ser647=) n.1098-5215T= | |
4 | g.78911376A>C | CA440225864 | BMP2K,PAQR3 | c.2829A>C (p.Ser943=) c.*782+3834T>G (n.*782+3834T>G) c.1906A>C c.*813T>G (n.*813T>G) c.*792+3834T>G (n.*792+3834T>G) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.2718A>C (p.Ser906=) c.2589A>C (p.Ser863=) n.1118-5215T>G c.1941A>C (p.Ser647=) n.1098-5215T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911376A>G | CA440225865 | BMP2K,PAQR3 | c.2829A>G (p.Ser943=) c.*782+3834T>C (n.*782+3834T>C) c.1906A>G c.*813T>C (n.*813T>C) c.*792+3834T>C (n.*792+3834T>C) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.2718A>G (p.Ser906=) c.2589A>G (p.Ser863=) n.1118-5215T>C c.1941A>G (p.Ser647=) n.1098-5215T>C | |
4 | g.78911376A>T | CA440225863 | BMP2K,PAQR3 | c.2829A>T (p.Ser943=) c.*782+3834T>A (n.*782+3834T>A) c.1906A>T c.*813T>A (n.*813T>A) c.*792+3834T>A (n.*792+3834T>A) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.2718A>T (p.Ser906=) c.2589A>T (p.Ser863=) n.1118-5215T>A c.1941A>T (p.Ser647=) n.1098-5215T>A | |
4 | g.78911377A= | CA1470756674 | BMP2K,PAQR3 | c.2830A= (p.Thr944=) c.*782+3833T= (n.*782+3833T=) c.1907A= c.*812T= (n.*812T=) c.*792+3833T= (n.*792+3833T=) c.*1806A= (n.*1806A=) c.2719A= (p.Thr907=) c.2590A= (p.Thr864=) n.1118-5216T= c.1942A= (p.Thr648=) n.1098-5216T= | |
4 | g.78911377A>C | CA357402343 | BMP2K,PAQR3 | c.2830A>C (p.Thr944Pro) c.*782+3833T>G (n.*782+3833T>G) c.1907A>C c.*812T>G (n.*812T>G) c.*792+3833T>G (n.*792+3833T>G) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.2719A>C (p.Thr907Pro) c.2590A>C (p.Thr864Pro) n.1118-5216T>G c.1942A>C (p.Thr648Pro) n.1098-5216T>G | |
4 | g.78911377A>G | CA357402348 | BMP2K,PAQR3 | c.2830A>G (p.Thr944Ala) c.*782+3833T>C (n.*782+3833T>C) c.1907A>G c.*812T>C (n.*812T>C) c.*792+3833T>C (n.*792+3833T>C) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.2719A>G (p.Thr907Ala) c.2590A>G (p.Thr864Ala) n.1118-5216T>C c.1942A>G (p.Thr648Ala) n.1098-5216T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911377A>T | CA357402339 | BMP2K,PAQR3 | c.2830A>T (p.Thr944Ser) c.*782+3833T>A (n.*782+3833T>A) c.1907A>T c.*812T>A (n.*812T>A) c.*792+3833T>A (n.*792+3833T>A) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.2719A>T (p.Thr907Ser) c.2590A>T (p.Thr864Ser) n.1118-5216T>A c.1942A>T (p.Thr648Ser) n.1098-5216T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911378C>A | CA357402353 | BMP2K,PAQR3 | c.2831C>A (p.Thr944Lys) c.*782+3832G>T (n.*782+3832G>T) c.1908C>A c.*811G>T (n.*811G>T) c.*792+3832G>T (n.*792+3832G>T) c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.2720C>A (p.Thr907Lys) c.2591C>A (p.Thr864Lys) n.1118-5217G>T c.1943C>A (p.Thr648Lys) n.1098-5217G>T | |
4 | g.78911378C>G | CA357402357 | BMP2K,PAQR3 | c.2831C>G (p.Thr944Arg) c.*782+3832G>C (n.*782+3832G>C) c.1908C>G c.*811G>C (n.*811G>C) c.*792+3832G>C (n.*792+3832G>C) c.*1807C>G (n.*1807C>G) c.2720C>G (p.Thr907Arg) c.2591C>G (p.Thr864Arg) n.1118-5217G>C c.1943C>G (p.Thr648Arg) n.1098-5217G>C | |
4 | g.78911378C>T | CA357402361 | BMP2K,PAQR3 | c.2831C>T (p.Thr944Ile) c.*782+3832G>A (n.*782+3832G>A) c.1908C>T c.*811G>A (n.*811G>A) c.*792+3832G>A (n.*792+3832G>A) c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.2720C>T (p.Thr907Ile) c.2591C>T (p.Thr864Ile) n.1118-5217G>A c.1943C>T (p.Thr648Ile) n.1098-5217G>A | |
4 | g.78911379A>C | CA440225866 | BMP2K,PAQR3 | c.2832A>C (p.Thr944=) c.*782+3831T>G (n.*782+3831T>G) c.1909A>C c.*810T>G (n.*810T>G) c.*792+3831T>G (n.*792+3831T>G) c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.2721A>C (p.Thr907=) c.2592A>C (p.Thr864=) n.1118-5218T>G c.1944A>C (p.Thr648=) n.1098-5218T>G | |
4 | g.78911379A>G | CA440225867 | BMP2K,PAQR3 | c.2832A>G (p.Thr944=) c.*782+3831T>C (n.*782+3831T>C) c.1909A>G c.*810T>C (n.*810T>C) c.*792+3831T>C (n.*792+3831T>C) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.2721A>G (p.Thr907=) c.2592A>G (p.Thr864=) n.1118-5218T>C c.1944A>G (p.Thr648=) n.1098-5218T>C | |
4 | g.78911379A>T | CA440225868 | BMP2K,PAQR3 | c.2832A>T (p.Thr944=) c.*782+3831T>A (n.*782+3831T>A) c.1909A>T c.*810T>A (n.*810T>A) c.*792+3831T>A (n.*792+3831T>A) c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.2721A>T (p.Thr907=) c.2592A>T (p.Thr864=) n.1118-5218T>A c.1944A>T (p.Thr648=) n.1098-5218T>A | |
4 | g.78911380A>C | CA357402365 | BMP2K,PAQR3 | c.2833A>C (p.Ser945Arg) c.*782+3830T>G (n.*782+3830T>G) c.1910A>C c.*809T>G (n.*809T>G) c.*792+3830T>G (n.*792+3830T>G) c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.2722A>C (p.Ser908Arg) c.2593A>C (p.Ser865Arg) n.1118-5219T>G c.1945A>C (p.Ser649Arg) n.1098-5219T>G | |
4 | g.78911380A>G | CA357402368 | BMP2K,PAQR3 | c.2833A>G (p.Ser945Gly) c.*782+3830T>C (n.*782+3830T>C) c.1910A>G c.*809T>C (n.*809T>C) c.*792+3830T>C (n.*792+3830T>C) c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.2722A>G (p.Ser908Gly) c.2593A>G (p.Ser865Gly) n.1118-5219T>C c.1945A>G (p.Ser649Gly) n.1098-5219T>C | |
4 | g.78911380A>T | CA357402371 | BMP2K,PAQR3 | c.2833A>T (p.Ser945Cys) c.*782+3830T>A (n.*782+3830T>A) c.1910A>T c.*809T>A (n.*809T>A) c.*792+3830T>A (n.*792+3830T>A) c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.2722A>T (p.Ser908Cys) c.2593A>T (p.Ser865Cys) n.1118-5219T>A c.1945A>T (p.Ser649Cys) n.1098-5219T>A | |
4 | g.78911380_78911381insTT | CA2671159099 | BMP2K,PAQR3 | c.2833_2834insTT (p.Ser945IlefsTer19) c.*782+3829_*782+3830insAA (n.*782+3829_*782+3830insAA) c.1910_1911insTT c.*808_*809insAA (n.*808_*809insAA) c.*792+3829_*792+3830insAA (n.*792+3829_*792+3830insAA) c.*1809_*1810insTT (n.*1809_*1810insTT) c.2722_2723insTT (p.Ser908IlefsTer19) c.2593_2594insTT (p.Ser865IlefsTer19) n.1118-5220_1118-5219insAA c.1945_1946insTT (p.Ser649IlefsTer19) n.1098-5220_1098-5219insAA | gnomAD v4 |
4 | g.78911381G>A | CA357402377 | BMP2K,PAQR3 | c.2834G>A (p.Ser945Asn) c.*782+3829C>T (n.*782+3829C>T) c.1911G>A c.*808C>T (n.*808C>T) c.*792+3829C>T (n.*792+3829C>T) c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.2723G>A (p.Ser908Asn) c.2594G>A (p.Ser865Asn) n.1118-5220C>T c.1946G>A (p.Ser649Asn) n.1098-5220C>T | COSMIC |
4 | g.78911381G>C | CA357402379 | BMP2K,PAQR3 | c.2834G>C (p.Ser945Thr) c.*782+3829C>G (n.*782+3829C>G) c.1911G>C c.*808C>G (n.*808C>G) c.*792+3829C>G (n.*792+3829C>G) c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.2723G>C (p.Ser908Thr) c.2594G>C (p.Ser865Thr) n.1118-5220C>G c.1946G>C (p.Ser649Thr) n.1098-5220C>G | |
4 | g.78911381G>T | CA357402384 | BMP2K,PAQR3 | c.2834G>T (p.Ser945Ile) c.*782+3829C>A (n.*782+3829C>A) c.1911G>T c.*808C>A (n.*808C>A) c.*792+3829C>A (n.*792+3829C>A) c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.2723G>T (p.Ser908Ile) c.2594G>T (p.Ser865Ile) n.1118-5220C>A c.1946G>T (p.Ser649Ile) n.1098-5220C>A | |
4 | g.78911382T>A | CA357402389 | BMP2K,PAQR3 | c.2835T>A (p.Ser945Arg) c.*782+3828A>T (n.*782+3828A>T) c.1912T>A c.*807A>T (n.*807A>T) c.*792+3828A>T (n.*792+3828A>T) c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.2724T>A (p.Ser908Arg) c.2595T>A (p.Ser865Arg) n.1118-5221A>T c.1947T>A (p.Ser649Arg) n.1098-5221A>T | |
4 | g.78911382T>C | CA440225869 | BMP2K,PAQR3 | c.2835T>C (p.Ser945=) c.*782+3828A>G (n.*782+3828A>G) c.1912T>C c.*807A>G (n.*807A>G) c.*792+3828A>G (n.*792+3828A>G) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.2724T>C (p.Ser908=) c.2595T>C (p.Ser865=) n.1118-5221A>G c.1947T>C (p.Ser649=) n.1098-5221A>G | |
4 | g.78911382T>G | CA357402392 | BMP2K,PAQR3 | c.2835T>G (p.Ser945Arg) c.*782+3828A>C (n.*782+3828A>C) c.1912T>G c.*807A>C (n.*807A>C) c.*792+3828A>C (n.*792+3828A>C) c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.2724T>G (p.Ser908Arg) c.2595T>G (p.Ser865Arg) n.1118-5221A>C c.1947T>G (p.Ser649Arg) n.1098-5221A>C | |
4 | g.78911382_78911383delinsTA | CA1470756675 | BMP2K,PAQR3 | c.2835_2836delinsTA (p.Ser945=) c.*782+3827_*782+3828delinsTA (n.*782+3827_*782+3828delinsTA) c.1912_1913delinsTA c.*806_*807delinsTA (n.*806_*807delinsTA) c.*792+3827_*792+3828delinsTA (n.*792+3827_*792+3828delinsTA) c.*1811_*1812delinsTA (n.*1811_*1812delinsTA) c.2724_2725delinsTA (p.Ser908=) c.2595_2596delinsTA (p.Ser865=) n.1118-5222_1118-5221delinsTA c.1947_1948delinsTA (p.Ser649=) n.1098-5222_1098-5221delinsTA | |
4 | g.78911383A= | CA1470756676 | BMP2K,PAQR3 | c.2836A= (p.Lys946=) c.*782+3827T= (n.*782+3827T=) c.1913A= c.*806T= (n.*806T=) c.*792+3827T= (n.*792+3827T=) c.*1812A= (n.*1812A=) c.2725A= (p.Lys909=) c.2596A= (p.Lys866=) n.1118-5222T= c.1948A= (p.Lys650=) n.1098-5222T= | |
4 | g.78911383A>C | CA357402402 | BMP2K,PAQR3 | c.2836A>C (p.Lys946Gln) c.*782+3827T>G (n.*782+3827T>G) c.1913A>C c.*806T>G (n.*806T>G) c.*792+3827T>G (n.*792+3827T>G) c.*1812A>C (n.*1812A>C) c.2725A>C (p.Lys909Gln) c.2596A>C (p.Lys866Gln) n.1118-5222T>G c.1948A>C (p.Lys650Gln) n.1098-5222T>G | dbSNP |
4 | g.78911383A>G | CA357402405 | BMP2K,PAQR3 | c.2836A>G (p.Lys946Glu) c.*782+3827T>C (n.*782+3827T>C) c.1913A>G c.*806T>C (n.*806T>C) c.*792+3827T>C (n.*792+3827T>C) c.*1812A>G (n.*1812A>G) c.2725A>G (p.Lys909Glu) c.2596A>G (p.Lys866Glu) n.1118-5222T>C c.1948A>G (p.Lys650Glu) n.1098-5222T>C | dbSNP |
4 | g.78911383A>T | CA357402399 | BMP2K,PAQR3 | c.2836A>T (p.Lys946Ter) c.*782+3827T>A (n.*782+3827T>A) c.1913A>T c.*806T>A (n.*806T>A) c.*792+3827T>A (n.*792+3827T>A) c.*1812A>T (n.*1812A>T) c.2725A>T (p.Lys909Ter) c.2596A>T (p.Lys866Ter) n.1118-5222T>A c.1948A>T (p.Lys650Ter) n.1098-5222T>A | |
4 | g.78911386del | CA2980638 | BMP2K,PAQR3 | c.2839del (p.Ser947ValfsTer16) c.*782+3827del (n.*782+3827del) c.1916del c.*806del (n.*806del) c.*792+3827del (n.*792+3827del) c.*1815del (n.*1815del) c.2728del (p.Ser910ValfsTer16) c.2599del (p.Ser867ValfsTer16) n.1118-5222del c.1951del (p.Ser651ValfsTer16) n.1098-5222del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911384A= | CA1470756677 | BMP2K,PAQR3 | c.2837A= (p.Lys946=) c.*782+3826T= (n.*782+3826T=) c.1914A= c.*805T= (n.*805T=) c.*792+3826T= (n.*792+3826T=) c.*1813A= (n.*1813A=) c.2726A= (p.Lys909=) c.2597A= (p.Lys866=) n.1118-5223T= c.1949A= (p.Lys650=) n.1098-5223T= | |
4 | g.78911384A>C | CA357402408 | BMP2K,PAQR3 | c.2837A>C (p.Lys946Thr) c.*782+3826T>G (n.*782+3826T>G) c.1914A>C c.*805T>G (n.*805T>G) c.*792+3826T>G (n.*792+3826T>G) c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.2726A>C (p.Lys909Thr) c.2597A>C (p.Lys866Thr) n.1118-5223T>G c.1949A>C (p.Lys650Thr) n.1098-5223T>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911384A>G | CA100003331 | BMP2K,PAQR3 | c.2837A>G (p.Lys946Arg) c.*782+3826T>C (n.*782+3826T>C) c.1914A>G c.*805T>C (n.*805T>C) c.*792+3826T>C (n.*792+3826T>C) c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.2726A>G (p.Lys909Arg) c.2597A>G (p.Lys866Arg) n.1118-5223T>C c.1949A>G (p.Lys650Arg) n.1098-5223T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911384A>T | CA357402412 | BMP2K,PAQR3 | c.2837A>T (p.Lys946Ile) c.*782+3826T>A (n.*782+3826T>A) c.1914A>T c.*805T>A (n.*805T>A) c.*792+3826T>A (n.*792+3826T>A) c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.2726A>T (p.Lys909Ile) c.2597A>T (p.Lys866Ile) n.1118-5223T>A c.1949A>T (p.Lys650Ile) n.1098-5223T>A | |
4 | g.78911388_78911393del | CA2671159100 | BMP2K,PAQR3 | c.2841_2846del (p.Glu948_Ser949del) c.*782+3821_*782+3826del (n.*782+3821_*782+3826del) c.1918_1923del c.*800_*805del (n.*800_*805del) c.*792+3821_*792+3826del (n.*792+3821_*792+3826del) c.*1817_*1822del (n.*1817_*1822del) c.2730_2735del (p.Glu911_Ser912del) c.2601_2606del (p.Glu868_Ser869del) n.1118-5228_1118-5223del c.1953_1958del (p.Glu652_Ser653del) n.1098-5228_1098-5223del | gnomAD v4 |
4 | g.78911385A>C | CA357402425 | BMP2K,PAQR3 | c.2838A>C (p.Lys946Asn) c.*782+3825T>G (n.*782+3825T>G) c.1915A>C c.*804T>G (n.*804T>G) c.*792+3825T>G (n.*792+3825T>G) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.2727A>C (p.Lys909Asn) c.2598A>C (p.Lys866Asn) n.1118-5224T>G c.1950A>C (p.Lys650Asn) n.1098-5224T>G | |
4 | g.78911385A>G | CA440225871 | BMP2K,PAQR3 | c.2838A>G (p.Lys946=) c.*782+3825T>C (n.*782+3825T>C) c.1915A>G c.*804T>C (n.*804T>C) c.*792+3825T>C (n.*792+3825T>C) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.2727A>G (p.Lys909=) c.2598A>G (p.Lys866=) n.1118-5224T>C c.1950A>G (p.Lys650=) n.1098-5224T>C | |
4 | g.78911385A>T | CA357402429 | BMP2K,PAQR3 | c.2838A>T (p.Lys946Asn) c.*782+3825T>A (n.*782+3825T>A) c.1915A>T c.*804T>A (n.*804T>A) c.*792+3825T>A (n.*792+3825T>A) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.2727A>T (p.Lys909Asn) c.2598A>T (p.Lys866Asn) n.1118-5224T>A c.1950A>T (p.Lys650Asn) n.1098-5224T>A | |
4 | g.78911386A>C | CA357402441 | BMP2K,PAQR3 | c.2839A>C (p.Ser947Arg) c.*782+3824T>G (n.*782+3824T>G) c.1916A>C c.*803T>G (n.*803T>G) c.*792+3824T>G (n.*792+3824T>G) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.2728A>C (p.Ser910Arg) c.2599A>C (p.Ser867Arg) n.1118-5225T>G c.1951A>C (p.Ser651Arg) n.1098-5225T>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911386A>G | CA357402435 | BMP2K,PAQR3 | c.2839A>G (p.Ser947Gly) c.*782+3824T>C (n.*782+3824T>C) c.1916A>G c.*803T>C (n.*803T>C) c.*792+3824T>C (n.*792+3824T>C) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.2728A>G (p.Ser910Gly) c.2599A>G (p.Ser867Gly) n.1118-5225T>C c.1951A>G (p.Ser651Gly) n.1098-5225T>C | |
4 | g.78911386A>T | CA357402439 | BMP2K,PAQR3 | c.2839A>T (p.Ser947Cys) c.*782+3824T>A (n.*782+3824T>A) c.1916A>T c.*803T>A (n.*803T>A) c.*792+3824T>A (n.*792+3824T>A) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.2728A>T (p.Ser910Cys) c.2599A>T (p.Ser867Cys) n.1118-5225T>A c.1951A>T (p.Ser651Cys) n.1098-5225T>A | |
4 | g.78911387G>A | CA357402455 | BMP2K,PAQR3 | c.2840G>A (p.Ser947Asn) c.*782+3823C>T (n.*782+3823C>T) c.1917G>A c.*802C>T (n.*802C>T) c.*792+3823C>T (n.*792+3823C>T) c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.2729G>A (p.Ser910Asn) c.2600G>A (p.Ser867Asn) n.1118-5226C>T c.1952G>A (p.Ser651Asn) n.1098-5226C>T | |
4 | g.78911387G>C | CA357402459 | BMP2K,PAQR3 | c.2840G>C (p.Ser947Thr) c.*782+3823C>G (n.*782+3823C>G) c.1917G>C c.*802C>G (n.*802C>G) c.*792+3823C>G (n.*792+3823C>G) c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.2729G>C (p.Ser910Thr) c.2600G>C (p.Ser867Thr) n.1118-5226C>G c.1952G>C (p.Ser651Thr) n.1098-5226C>G | |
4 | g.78911387G>T | CA357402475 | BMP2K,PAQR3 | c.2840G>T (p.Ser947Ile) c.*782+3823C>A (n.*782+3823C>A) c.1917G>T c.*802C>A (n.*802C>A) c.*792+3823C>A (n.*792+3823C>A) c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.2729G>T (p.Ser910Ile) c.2600G>T (p.Ser867Ile) n.1118-5226C>A c.1952G>T (p.Ser651Ile) n.1098-5226C>A | |
4 | g.78911388T>A | CA357402480 | BMP2K,PAQR3 | c.2841T>A (p.Ser947Arg) c.*782+3822A>T (n.*782+3822A>T) c.1918T>A c.*801A>T (n.*801A>T) c.*792+3822A>T (n.*792+3822A>T) c.*1817T>A (n.*1817T>A) c.2730T>A (p.Ser910Arg) c.2601T>A (p.Ser867Arg) n.1118-5227A>T c.1953T>A (p.Ser651Arg) n.1098-5227A>T | |
4 | g.78911388T>C | CA440225872 | BMP2K,PAQR3 | c.2841T>C (p.Ser947=) c.*782+3822A>G (n.*782+3822A>G) c.1918T>C c.*801A>G (n.*801A>G) c.*792+3822A>G (n.*792+3822A>G) c.*1817T>C (n.*1817T>C) c.2730T>C (p.Ser910=) c.2601T>C (p.Ser867=) n.1118-5227A>G c.1953T>C (p.Ser651=) n.1098-5227A>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911388T>G | CA357402484 | BMP2K,PAQR3 | c.2841T>G (p.Ser947Arg) c.*782+3822A>C (n.*782+3822A>C) c.1918T>G c.*801A>C (n.*801A>C) c.*792+3822A>C (n.*792+3822A>C) c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.2730T>G (p.Ser910Arg) c.2601T>G (p.Ser867Arg) n.1118-5227A>C c.1953T>G (p.Ser651Arg) n.1098-5227A>C | |
4 | g.78911389G>A | CA357402488 | BMP2K,PAQR3 | c.2842G>A (p.Glu948Lys) c.*782+3821C>T (n.*782+3821C>T) c.1919G>A c.*800C>T (n.*800C>T) c.*792+3821C>T (n.*792+3821C>T) c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.2731G>A (p.Glu911Lys) c.2602G>A (p.Glu868Lys) n.1118-5228C>T c.1954G>A (p.Glu652Lys) n.1098-5228C>T | |
4 | g.78911389G>C | CA357402486 | BMP2K,PAQR3 | c.2842G>C (p.Glu948Gln) c.*782+3821C>G (n.*782+3821C>G) c.1919G>C c.*800C>G (n.*800C>G) c.*792+3821C>G (n.*792+3821C>G) c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.2731G>C (p.Glu911Gln) c.2602G>C (p.Glu868Gln) n.1118-5228C>G c.1954G>C (p.Glu652Gln) n.1098-5228C>G | |
4 | g.78911389G>T | CA357402485 | BMP2K,PAQR3 | c.2842G>T (p.Glu948Ter) c.*782+3821C>A (n.*782+3821C>A) c.1919G>T c.*800C>A (n.*800C>A) c.*792+3821C>A (n.*792+3821C>A) c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.2731G>T (p.Glu911Ter) c.2602G>T (p.Glu868Ter) n.1118-5228C>A c.1954G>T (p.Glu652Ter) n.1098-5228C>A | |
4 | g.78911390A>C | CA357402492 | BMP2K,PAQR3 | c.2843A>C (p.Glu948Ala) c.*782+3820T>G (n.*782+3820T>G) c.1920A>C c.*799T>G (n.*799T>G) c.*792+3820T>G (n.*792+3820T>G) c.*1819A>C (n.*1819A>C) c.2732A>C (p.Glu911Ala) c.2603A>C (p.Glu868Ala) n.1118-5229T>G c.1955A>C (p.Glu652Ala) n.1098-5229T>G | |
4 | g.78911390A>G | CA357402501 | BMP2K,PAQR3 | c.2843A>G (p.Glu948Gly) c.*782+3820T>C (n.*782+3820T>C) c.1920A>G c.*799T>C (n.*799T>C) c.*792+3820T>C (n.*792+3820T>C) c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.2732A>G (p.Glu911Gly) c.2603A>G (p.Glu868Gly) n.1118-5229T>C c.1955A>G (p.Glu652Gly) n.1098-5229T>C | |
4 | g.78911390A>T | CA357402497 | BMP2K,PAQR3 | c.2843A>T (p.Glu948Val) c.*782+3820T>A (n.*782+3820T>A) c.1920A>T c.*799T>A (n.*799T>A) c.*792+3820T>A (n.*792+3820T>A) c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.2732A>T (p.Glu911Val) c.2603A>T (p.Glu868Val) n.1118-5229T>A c.1955A>T (p.Glu652Val) n.1098-5229T>A | |
4 | g.78911391A>C | CA357402505 | BMP2K,PAQR3 | c.2844A>C (p.Glu948Asp) c.*782+3819T>G (n.*782+3819T>G) c.1921A>C c.*798T>G (n.*798T>G) c.*792+3819T>G (n.*792+3819T>G) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.2733A>C (p.Glu911Asp) c.2604A>C (p.Glu868Asp) n.1118-5230T>G c.1956A>C (p.Glu652Asp) n.1098-5230T>G | |
4 | g.78911391A>G | CA440225873 | BMP2K,PAQR3 | c.2844A>G (p.Glu948=) c.*782+3819T>C (n.*782+3819T>C) c.1921A>G c.*798T>C (n.*798T>C) c.*792+3819T>C (n.*792+3819T>C) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.2733A>G (p.Glu911=) c.2604A>G (p.Glu868=) n.1118-5230T>C c.1956A>G (p.Glu652=) n.1098-5230T>C | |
4 | g.78911391A>T | CA357402506 | BMP2K,PAQR3 | c.2844A>T (p.Glu948Asp) c.*782+3819T>A (n.*782+3819T>A) c.1921A>T c.*798T>A (n.*798T>A) c.*792+3819T>A (n.*792+3819T>A) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.2733A>T (p.Glu911Asp) c.2604A>T (p.Glu868Asp) n.1118-5230T>A c.1956A>T (p.Glu652Asp) n.1098-5230T>A | |
4 | g.78911392A>C | CA357402507 | BMP2K,PAQR3 | c.2845A>C (p.Ser949Arg) c.*782+3818T>G (n.*782+3818T>G) c.1922A>C c.*797T>G (n.*797T>G) c.*792+3818T>G (n.*792+3818T>G) c.*1821A>C (n.*1821A>C) c.2734A>C (p.Ser912Arg) c.2605A>C (p.Ser869Arg) n.1118-5231T>G c.1957A>C (p.Ser653Arg) n.1098-5231T>G | |
4 | g.78911392A>G | CA357402511 | BMP2K,PAQR3 | c.2845A>G (p.Ser949Gly) c.*782+3818T>C (n.*782+3818T>C) c.1922A>G c.*797T>C (n.*797T>C) c.*792+3818T>C (n.*792+3818T>C) c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.2734A>G (p.Ser912Gly) c.2605A>G (p.Ser869Gly) n.1118-5231T>C c.1957A>G (p.Ser653Gly) n.1098-5231T>C | |
4 | g.78911392A>T | CA357402508 | BMP2K,PAQR3 | c.2845A>T (p.Ser949Cys) c.*782+3818T>A (n.*782+3818T>A) c.1922A>T c.*797T>A (n.*797T>A) c.*792+3818T>A (n.*792+3818T>A) c.*1821A>T (n.*1821A>T) c.2734A>T (p.Ser912Cys) c.2605A>T (p.Ser869Cys) n.1118-5231T>A c.1957A>T (p.Ser653Cys) n.1098-5231T>A | |
4 | g.78911393G>A | CA357402514 | BMP2K,PAQR3 | c.2846G>A (p.Ser949Asn) c.*782+3817C>T (n.*782+3817C>T) c.1923G>A c.*796C>T (n.*796C>T) c.*792+3817C>T (n.*792+3817C>T) c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.2735G>A (p.Ser912Asn) c.2606G>A (p.Ser869Asn) n.1118-5232C>T c.1958G>A (p.Ser653Asn) n.1098-5232C>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911393G>C | CA357402520 | BMP2K,PAQR3 | c.2846G>C (p.Ser949Thr) c.*782+3817C>G (n.*782+3817C>G) c.1923G>C c.*796C>G (n.*796C>G) c.*792+3817C>G (n.*792+3817C>G) c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.2735G>C (p.Ser912Thr) c.2606G>C (p.Ser869Thr) n.1118-5232C>G c.1958G>C (p.Ser653Thr) n.1098-5232C>G | |
4 | g.78911393G>T | CA357402519 | BMP2K,PAQR3 | c.2846G>T (p.Ser949Ile) c.*782+3817C>A (n.*782+3817C>A) c.1923G>T c.*796C>A (n.*796C>A) c.*792+3817C>A (n.*792+3817C>A) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.2735G>T (p.Ser912Ile) c.2606G>T (p.Ser869Ile) n.1118-5232C>A c.1958G>T (p.Ser653Ile) n.1098-5232C>A | |
4 | g.78911394C>A | CA357402525 | BMP2K,PAQR3 | c.2847C>A (p.Ser949Arg) c.*782+3816G>T (n.*782+3816G>T) c.1924C>A c.*795G>T (n.*795G>T) c.*792+3816G>T (n.*792+3816G>T) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.2736C>A (p.Ser912Arg) c.2607C>A (p.Ser869Arg) n.1118-5233G>T c.1959C>A (p.Ser653Arg) n.1098-5233G>T | |
4 | g.78911394C>G | CA357402526 | BMP2K,PAQR3 | c.2847C>G (p.Ser949Arg) c.*782+3816G>C (n.*782+3816G>C) c.1924C>G c.*795G>C (n.*795G>C) c.*792+3816G>C (n.*792+3816G>C) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.2736C>G (p.Ser912Arg) c.2607C>G (p.Ser869Arg) n.1118-5233G>C c.1959C>G (p.Ser653Arg) n.1098-5233G>C | |
4 | g.78911394C>T | CA440225875 | BMP2K,PAQR3 | c.2847C>T (p.Ser949=) c.*782+3816G>A (n.*782+3816G>A) c.1924C>T c.*795G>A (n.*795G>A) c.*792+3816G>A (n.*792+3816G>A) c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.2736C>T (p.Ser912=) c.2607C>T (p.Ser869=) n.1118-5233G>A c.1959C>T (p.Ser653=) n.1098-5233G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911395A>C | CA357402527 | BMP2K,PAQR3 | c.2848A>C (p.Asn950His) c.*782+3815T>G (n.*782+3815T>G) c.1925A>C c.*794T>G (n.*794T>G) c.*792+3815T>G (n.*792+3815T>G) c.*1824A>C (n.*1824A>C) c.2737A>C (p.Asn913His) c.2608A>C (p.Asn870His) n.1118-5234T>G c.1960A>C (p.Asn654His) n.1098-5234T>G | |
4 | g.78911395A>G | CA357402530 | BMP2K,PAQR3 | c.2848A>G (p.Asn950Asp) c.*782+3815T>C (n.*782+3815T>C) c.1925A>G c.*794T>C (n.*794T>C) c.*792+3815T>C (n.*792+3815T>C) c.*1824A>G (n.*1824A>G) c.2737A>G (p.Asn913Asp) c.2608A>G (p.Asn870Asp) n.1118-5234T>C c.1960A>G (p.Asn654Asp) n.1098-5234T>C | |
4 | g.78911395A>T | CA357402533 | BMP2K,PAQR3 | c.2848A>T (p.Asn950Tyr) c.*782+3815T>A (n.*782+3815T>A) c.1925A>T c.*794T>A (n.*794T>A) c.*792+3815T>A (n.*792+3815T>A) c.*1824A>T (n.*1824A>T) c.2737A>T (p.Asn913Tyr) c.2608A>T (p.Asn870Tyr) n.1118-5234T>A c.1960A>T (p.Asn654Tyr) n.1098-5234T>A | |
4 | g.78911396A= | CA1470756678 | BMP2K,PAQR3 | c.2849A= (p.Asn950=) c.*782+3814T= (n.*782+3814T=) c.1926A= c.*793T= (n.*793T=) c.*792+3814T= (n.*792+3814T=) c.*1825A= (n.*1825A=) c.2738A= (p.Asn913=) c.2609A= (p.Asn870=) n.1118-5235T= c.1961A= (p.Asn654=) n.1098-5235T= | |
4 | g.78911396A>C | CA357402536 | BMP2K,PAQR3 | c.2849A>C (p.Asn950Thr) c.*782+3814T>G (n.*782+3814T>G) c.1926A>C c.*793T>G (n.*793T>G) c.*792+3814T>G (n.*792+3814T>G) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.2738A>C (p.Asn913Thr) c.2609A>C (p.Asn870Thr) n.1118-5235T>G c.1961A>C (p.Asn654Thr) n.1098-5235T>G | |
4 | g.78911396A>G | CA357402544 | BMP2K,PAQR3 | c.2849A>G (p.Asn950Ser) c.*782+3814T>C (n.*782+3814T>C) c.1926A>G c.*793T>C (n.*793T>C) c.*792+3814T>C (n.*792+3814T>C) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.2738A>G (p.Asn913Ser) c.2609A>G (p.Asn870Ser) n.1118-5235T>C c.1961A>G (p.Asn654Ser) n.1098-5235T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911396A>T | CA357402547 | BMP2K,PAQR3 | c.2849A>T (p.Asn950Ile) c.*782+3814T>A (n.*782+3814T>A) c.1926A>T c.*793T>A (n.*793T>A) c.*792+3814T>A (n.*792+3814T>A) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.2738A>T (p.Asn913Ile) c.2609A>T (p.Asn870Ile) n.1118-5235T>A c.1961A>T (p.Asn654Ile) n.1098-5235T>A | |
4 | g.78911397T>A | CA357402552 | BMP2K,PAQR3 | c.2850T>A (p.Asn950Lys) c.*782+3813A>T (n.*782+3813A>T) c.1927T>A c.*792A>T (n.*792A>T) c.*792+3813A>T (n.*792+3813A>T) c.*1826T>A (n.*1826T>A) c.2739T>A (p.Asn913Lys) c.2610T>A (p.Asn870Lys) n.1118-5236A>T c.1962T>A (p.Asn654Lys) n.1098-5236A>T | dbSNP |
4 | g.78911397T>C | CA2980639 | BMP2K,PAQR3 | c.2850T>C (p.Asn950=) c.*782+3813A>G (n.*782+3813A>G) c.1927T>C c.*792A>G (n.*792A>G) c.*792+3813A>G (n.*792+3813A>G) c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.2739T>C (p.Asn913=) c.2610T>C (p.Asn870=) n.1118-5236A>G c.1962T>C (p.Asn654=) n.1098-5236A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911397T>G | CA357402559 | BMP2K,PAQR3 | c.2850T>G (p.Asn950Lys) c.*782+3813A>C (n.*782+3813A>C) c.1927T>G c.*792A>C (n.*792A>C) c.*792+3813A>C (n.*792+3813A>C) c.*1826T>G (n.*1826T>G) c.2739T>G (p.Asn913Lys) c.2610T>G (p.Asn870Lys) n.1118-5236A>C c.1962T>G (p.Asn654Lys) n.1098-5236A>C | |
4 | g.78911397T= | CA1470756679 | BMP2K,PAQR3 | c.2850T= (p.Asn950=) c.*782+3813A= (n.*782+3813A=) c.1927T= c.*792A= (n.*792A=) c.*792+3813A= (n.*792+3813A=) c.*1826T= (n.*1826T=) c.2739T= (p.Asn913=) c.2610T= (p.Asn870=) n.1118-5236A= c.1962T= (p.Asn654=) n.1098-5236A= | |
4 | g.78911397dup | CA2740545312 | BMP2K,PAQR3 | c.2850dup (p.Glu951Ter) c.*782+3813dup (n.*782+3813dup) c.1927dup c.*792dup (n.*792dup) c.*792+3813dup (n.*792+3813dup) c.*1826dup (n.*1826dup) c.2739dup (p.Glu914Ter) c.2610dup (p.Glu871Ter) n.1118-5236dup c.1962dup (p.Glu655Ter) n.1098-5236dup | |
4 | g.78911397_78911400delinsTGAG | CA1470756680 | BMP2K,PAQR3 | c.2850_2853delinsTGAG (p.Asn950=) c.*782+3810_*782+3813delinsCTCA (n.*782+3810_*782+3813delinsCTCA) c.1927_1930delinsTGAG c.*789_*792delinsCTCA (n.*789_*792delinsCTCA) c.*792+3810_*792+3813delinsCTCA (n.*792+3810_*792+3813delinsCTCA) c.*1826_*1829delinsTGAG (n.*1826_*1829delinsTGAG) c.2739_2742delinsTGAG (p.Asn913=) c.2610_2613delinsTGAG (p.Asn870=) n.1118-5239_1118-5236delinsCTCA c.1962_1965delinsTGAG (p.Asn654=) n.1098-5239_1098-5236delinsCTCA | |
4 | g.78911398G>A | CA357402582 | BMP2K,PAQR3 | c.2851G>A (p.Glu951Lys) c.*782+3812C>T (n.*782+3812C>T) c.1928G>A c.*791C>T (n.*791C>T) c.*792+3812C>T (n.*792+3812C>T) c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.2740G>A (p.Glu914Lys) c.2611G>A (p.Glu871Lys) n.1118-5237C>T c.1963G>A (p.Glu655Lys) n.1098-5237C>T | |
4 | g.78911398G>C | CA357402561 | BMP2K,PAQR3 | c.2851G>C (p.Glu951Gln) c.*782+3812C>G (n.*782+3812C>G) c.1928G>C c.*791C>G (n.*791C>G) c.*792+3812C>G (n.*792+3812C>G) c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.2740G>C (p.Glu914Gln) c.2611G>C (p.Glu871Gln) n.1118-5237C>G c.1963G>C (p.Glu655Gln) n.1098-5237C>G | |
4 | g.78911398G>T | CA357402572 | BMP2K,PAQR3 | c.2851G>T (p.Glu951Ter) c.*782+3812C>A (n.*782+3812C>A) c.1928G>T c.*791C>A (n.*791C>A) c.*792+3812C>A (n.*792+3812C>A) c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.2740G>T (p.Glu914Ter) c.2611G>T (p.Glu871Ter) n.1118-5237C>A c.1963G>T (p.Glu655Ter) n.1098-5237C>A | |
4 | g.78911400_78911402del | CA553080791 | BMP2K,PAQR3 | c.2853_2855del (p.Glu951del) c.*782+3810_*782+3812del (n.*782+3810_*782+3812del) c.1930_1932del c.*789_*791del (n.*789_*791del) c.*792+3810_*792+3812del (n.*792+3810_*792+3812del) c.*1829_*1831del (n.*1829_*1831del) c.2742_2744del (p.Glu914del) c.2613_2615del (p.Glu871del) n.1118-5239_1118-5237del c.1965_1967del (p.Glu655del) n.1098-5239_1098-5237del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911399A= | CA1470756681 | BMP2K,PAQR3 | c.2852A= (p.Glu951=) c.*782+3811T= (n.*782+3811T=) c.1929A= c.*790T= (n.*790T=) c.*792+3811T= (n.*792+3811T=) c.*1828A= (n.*1828A=) c.2741A= (p.Glu914=) c.2612A= (p.Glu871=) n.1118-5238T= c.1964A= (p.Glu655=) n.1098-5238T= | |
4 | g.78911399A>C | CA357402589 | BMP2K,PAQR3 | c.2852A>C (p.Glu951Ala) c.*782+3811T>G (n.*782+3811T>G) c.1929A>C c.*790T>G (n.*790T>G) c.*792+3811T>G (n.*792+3811T>G) c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.2741A>C (p.Glu914Ala) c.2612A>C (p.Glu871Ala) n.1118-5238T>G c.1964A>C (p.Glu655Ala) n.1098-5238T>G | dbSNP |
4 | g.78911399A>G | CA357402592 | BMP2K,PAQR3 | c.2852A>G (p.Glu951Gly) c.*782+3811T>C (n.*782+3811T>C) c.1929A>G c.*790T>C (n.*790T>C) c.*792+3811T>C (n.*792+3811T>C) c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.2741A>G (p.Glu914Gly) c.2612A>G (p.Glu871Gly) n.1118-5238T>C c.1964A>G (p.Glu655Gly) n.1098-5238T>C | |
4 | g.78911399A>T | CA357402594 | BMP2K,PAQR3 | c.2852A>T (p.Glu951Val) c.*782+3811T>A (n.*782+3811T>A) c.1929A>T c.*790T>A (n.*790T>A) c.*792+3811T>A (n.*792+3811T>A) c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.2741A>T (p.Glu914Val) c.2612A>T (p.Glu871Val) n.1118-5238T>A c.1964A>T (p.Glu655Val) n.1098-5238T>A | |
4 | g.78911400G>A | CA440225876 | BMP2K,PAQR3 | c.2853G>A (p.Glu951=) c.*782+3810C>T (n.*782+3810C>T) c.1930G>A c.*789C>T (n.*789C>T) c.*792+3810C>T (n.*792+3810C>T) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.2742G>A (p.Glu914=) c.2613G>A (p.Glu871=) n.1118-5239C>T c.1965G>A (p.Glu655=) n.1098-5239C>T | |
4 | g.78911400G>C | CA357402598 | BMP2K,PAQR3 | c.2853G>C (p.Glu951Asp) c.*782+3810C>G (n.*782+3810C>G) c.1930G>C c.*789C>G (n.*789C>G) c.*792+3810C>G (n.*792+3810C>G) c.*1829G>C (n.*1829G>C) c.2742G>C (p.Glu914Asp) c.2613G>C (p.Glu871Asp) n.1118-5239C>G c.1965G>C (p.Glu655Asp) n.1098-5239C>G | |
4 | g.78911400G>T | CA357402605 | BMP2K,PAQR3 | c.2853G>T (p.Glu951Asp) c.*782+3810C>A (n.*782+3810C>A) c.1930G>T c.*789C>A (n.*789C>A) c.*792+3810C>A (n.*792+3810C>A) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.2742G>T (p.Glu914Asp) c.2613G>T (p.Glu871Asp) n.1118-5239C>A c.1965G>T (p.Glu655Asp) n.1098-5239C>A | |
4 | g.78911401G>A | CA357402607 | BMP2K,PAQR3 | c.2854G>A (p.Asp952Asn) c.*782+3809C>T (n.*782+3809C>T) c.1931G>A c.*788C>T (n.*788C>T) c.*792+3809C>T (n.*792+3809C>T) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.2743G>A (p.Asp915Asn) c.2614G>A (p.Asp872Asn) n.1118-5240C>T c.1966G>A (p.Asp656Asn) n.1098-5240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911401G>C | CA357402610 | BMP2K,PAQR3 | c.2854G>C (p.Asp952His) c.*782+3809C>G (n.*782+3809C>G) c.1931G>C c.*788C>G (n.*788C>G) c.*792+3809C>G (n.*792+3809C>G) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.2743G>C (p.Asp915His) c.2614G>C (p.Asp872His) n.1118-5240C>G c.1966G>C (p.Asp656His) n.1098-5240C>G | |
4 | g.78911401G= | CA1470756682 | BMP2K,PAQR3 | c.2854G= (p.Asp952=) c.*782+3809C= (n.*782+3809C=) c.1931G= c.*788C= (n.*788C=) c.*792+3809C= (n.*792+3809C=) c.*1830G= (n.*1830G=) c.2743G= (p.Asp915=) c.2614G= (p.Asp872=) n.1118-5240C= c.1966G= (p.Asp656=) n.1098-5240C= | |
4 | g.78911401G>T | CA357402613 | BMP2K,PAQR3 | c.2854G>T (p.Asp952Tyr) c.*782+3809C>A (n.*782+3809C>A) c.1931G>T c.*788C>A (n.*788C>A) c.*792+3809C>A (n.*792+3809C>A) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.2743G>T (p.Asp915Tyr) c.2614G>T (p.Asp872Tyr) n.1118-5240C>A c.1966G>T (p.Asp656Tyr) n.1098-5240C>A | |
4 | g.78911402A= | CA1470756683 | BMP2K,PAQR3 | c.2855A= (p.Asp952=) c.*782+3808T= (n.*782+3808T=) c.1932A= c.*787T= (n.*787T=) c.*792+3808T= (n.*792+3808T=) c.*1831A= (n.*1831A=) c.2744A= (p.Asp915=) c.2615A= (p.Asp872=) n.1118-5241T= c.1967A= (p.Asp656=) n.1098-5241T= | |
4 | g.78911402A>C | CA357402620 | BMP2K,PAQR3 | c.2855A>C (p.Asp952Ala) c.*782+3808T>G (n.*782+3808T>G) c.1932A>C c.*787T>G (n.*787T>G) c.*792+3808T>G (n.*792+3808T>G) c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.2744A>C (p.Asp915Ala) c.2615A>C (p.Asp872Ala) n.1118-5241T>G c.1967A>C (p.Asp656Ala) n.1098-5241T>G | |
4 | g.78911402A>G | CA357402623 | BMP2K,PAQR3 | c.2855A>G (p.Asp952Gly) c.*782+3808T>C (n.*782+3808T>C) c.1932A>G c.*787T>C (n.*787T>C) c.*792+3808T>C (n.*792+3808T>C) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.2744A>G (p.Asp915Gly) c.2615A>G (p.Asp872Gly) n.1118-5241T>C c.1967A>G (p.Asp656Gly) n.1098-5241T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911402A>T | CA357402625 | BMP2K,PAQR3 | c.2855A>T (p.Asp952Val) c.*782+3808T>A (n.*782+3808T>A) c.1932A>T c.*787T>A (n.*787T>A) c.*792+3808T>A (n.*792+3808T>A) c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.2744A>T (p.Asp915Val) c.2615A>T (p.Asp872Val) n.1118-5241T>A c.1967A>T (p.Asp656Val) n.1098-5241T>A | |
4 | g.78911403C>A | CA357402632 | BMP2K,PAQR3 | c.2856C>A (p.Asp952Glu) c.*782+3807G>T (n.*782+3807G>T) c.1933C>A c.*786G>T (n.*786G>T) c.*792+3807G>T (n.*792+3807G>T) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.2745C>A (p.Asp915Glu) c.2616C>A (p.Asp872Glu) n.1118-5242G>T c.1968C>A (p.Asp656Glu) n.1098-5242G>T | |
4 | g.78911403C>G | CA357402629 | BMP2K,PAQR3 | c.2856C>G (p.Asp952Glu) c.*782+3807G>C (n.*782+3807G>C) c.1933C>G c.*786G>C (n.*786G>C) c.*792+3807G>C (n.*792+3807G>C) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.2745C>G (p.Asp915Glu) c.2616C>G (p.Asp872Glu) n.1118-5242G>C c.1968C>G (p.Asp656Glu) n.1098-5242G>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911403C>T | CA440225878 | BMP2K,PAQR3 | c.2856C>T (p.Asp952=) c.*782+3807G>A (n.*782+3807G>A) c.1933C>T c.*786G>A (n.*786G>A) c.*792+3807G>A (n.*792+3807G>A) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.2745C>T (p.Asp915=) c.2616C>T (p.Asp872=) n.1118-5242G>A c.1968C>T (p.Asp656=) n.1098-5242G>A | |
4 | g.78911404C>A | CA357402635 | BMP2K,PAQR3 | c.2857C>A (p.Leu953Ile) c.*782+3806G>T (n.*782+3806G>T) c.1934C>A c.*785G>T (n.*785G>T) c.*792+3806G>T (n.*792+3806G>T) c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.2746C>A (p.Leu916Ile) c.2617C>A (p.Leu873Ile) n.1118-5243G>T c.1969C>A (p.Leu657Ile) n.1098-5243G>T | |
4 | g.78911404C>G | CA357402638 | BMP2K,PAQR3 | c.2857C>G (p.Leu953Val) c.*782+3806G>C (n.*782+3806G>C) c.1934C>G c.*785G>C (n.*785G>C) c.*792+3806G>C (n.*792+3806G>C) c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.2746C>G (p.Leu916Val) c.2617C>G (p.Leu873Val) n.1118-5243G>C c.1969C>G (p.Leu657Val) n.1098-5243G>C | |
4 | g.78911404C>T | CA357402640 | BMP2K,PAQR3 | c.2857C>T (p.Leu953Phe) c.*782+3806G>A (n.*782+3806G>A) c.1934C>T c.*785G>A (n.*785G>A) c.*792+3806G>A (n.*792+3806G>A) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.2746C>T (p.Leu916Phe) c.2617C>T (p.Leu873Phe) n.1118-5243G>A c.1969C>T (p.Leu657Phe) n.1098-5243G>A | |
4 | g.78911405T>A | CA357402643 | BMP2K,PAQR3 | c.2858T>A (p.Leu953His) c.*782+3805A>T (n.*782+3805A>T) c.1935T>A c.*784A>T (n.*784A>T) c.*792+3805A>T (n.*792+3805A>T) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.2747T>A (p.Leu916His) c.2618T>A (p.Leu873His) n.1118-5244A>T c.1970T>A (p.Leu657His) n.1098-5244A>T | |
4 | g.78911405T>C | CA357402649 | BMP2K,PAQR3 | c.2858T>C (p.Leu953Pro) c.*782+3805A>G (n.*782+3805A>G) c.1935T>C c.*784A>G (n.*784A>G) c.*792+3805A>G (n.*792+3805A>G) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.2747T>C (p.Leu916Pro) c.2618T>C (p.Leu873Pro) n.1118-5244A>G c.1970T>C (p.Leu657Pro) n.1098-5244A>G | |
4 | g.78911405T>G | CA357402653 | BMP2K,PAQR3 | c.2858T>G (p.Leu953Arg) c.*782+3805A>C (n.*782+3805A>C) c.1935T>G c.*784A>C (n.*784A>C) c.*792+3805A>C (n.*792+3805A>C) c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.2747T>G (p.Leu916Arg) c.2618T>G (p.Leu873Arg) n.1118-5244A>C c.1970T>G (p.Leu657Arg) n.1098-5244A>C | |
4 | g.78911406T>A | CA440225882 | BMP2K,PAQR3 | c.2859T>A (p.Leu953=) c.*782+3804A>T (n.*782+3804A>T) c.1936T>A c.*783A>T (n.*783A>T) c.*792+3804A>T (n.*792+3804A>T) c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.2748T>A (p.Leu916=) c.2619T>A (p.Leu873=) n.1118-5245A>T c.1971T>A (p.Leu657=) n.1098-5245A>T | |
4 | g.78911406T>C | CA440225881 | BMP2K,PAQR3 | c.2859T>C (p.Leu953=) c.*782+3804A>G (n.*782+3804A>G) c.1936T>C c.*783A>G (n.*783A>G) c.*792+3804A>G (n.*792+3804A>G) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.2748T>C (p.Leu916=) c.2619T>C (p.Leu873=) n.1118-5245A>G c.1971T>C (p.Leu657=) n.1098-5245A>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911406T>G | CA440225880 | BMP2K,PAQR3 | c.2859T>G (p.Leu953=) c.*782+3804A>C (n.*782+3804A>C) c.1936T>G c.*783A>C (n.*783A>C) c.*792+3804A>C (n.*792+3804A>C) c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.2748T>G (p.Leu916=) c.2619T>G (p.Leu873=) n.1118-5245A>C c.1971T>G (p.Leu657=) n.1098-5245A>C | |
4 | g.78911407T>A | CA357402661 | BMP2K,PAQR3 | c.2860T>A (p.Phe954Ile) c.*782+3803A>T (n.*782+3803A>T) c.1937T>A c.*782A>T (n.*782A>T) c.*792+3803A>T (n.*792+3803A>T) c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.2749T>A (p.Phe917Ile) c.2620T>A (p.Phe874Ile) n.1118-5246A>T c.1972T>A (p.Phe658Ile) n.1098-5246A>T | |
4 | g.78911407T>C | CA357402656 | BMP2K,PAQR3 | c.2860T>C (p.Phe954Leu) c.*782+3803A>G (n.*782+3803A>G) c.1937T>C c.*782A>G (n.*782A>G) c.*792+3803A>G (n.*792+3803A>G) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.2749T>C (p.Phe917Leu) c.2620T>C (p.Phe874Leu) n.1118-5246A>G c.1972T>C (p.Phe658Leu) n.1098-5246A>G | |
4 | g.78911407T>G | CA357402659 | BMP2K,PAQR3 | c.2860T>G (p.Phe954Val) c.*782+3803A>C (n.*782+3803A>C) c.1937T>G c.*782A>C (n.*782A>C) c.*792+3803A>C (n.*792+3803A>C) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.2749T>G (p.Phe917Val) c.2620T>G (p.Phe874Val) n.1118-5246A>C c.1972T>G (p.Phe658Val) n.1098-5246A>C | |
4 | g.78911408T>A | CA2980640 | BMP2K,PAQR3 | c.2861T>A (p.Phe954Tyr) c.*782+3802A>T (n.*782+3802A>T) c.1938T>A c.*781A>T (n.*781A>T) c.*792+3802A>T (n.*792+3802A>T) c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.2750T>A (p.Phe917Tyr) c.2621T>A (p.Phe874Tyr) n.1118-5247A>T c.1973T>A (p.Phe658Tyr) n.1098-5247A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911408T>C | CA357402665 | BMP2K,PAQR3 | c.2861T>C (p.Phe954Ser) c.*782+3802A>G (n.*782+3802A>G) c.1938T>C c.*781A>G (n.*781A>G) c.*792+3802A>G (n.*792+3802A>G) c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.2750T>C (p.Phe917Ser) c.2621T>C (p.Phe874Ser) n.1118-5247A>G c.1973T>C (p.Phe658Ser) n.1098-5247A>G | |
4 | g.78911408T>G | CA357402666 | BMP2K,PAQR3 | c.2861T>G (p.Phe954Cys) c.*782+3802A>C (n.*782+3802A>C) c.1938T>G c.*781A>C (n.*781A>C) c.*792+3802A>C (n.*792+3802A>C) c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.2750T>G (p.Phe917Cys) c.2621T>G (p.Phe874Cys) n.1118-5247A>C c.1973T>G (p.Phe658Cys) n.1098-5247A>C | |
4 | g.78911408T= | CA1470756684 | BMP2K,PAQR3 | c.2861T= (p.Phe954=) c.*782+3802A= (n.*782+3802A=) c.1938T= c.*781A= (n.*781A=) c.*792+3802A= (n.*792+3802A=) c.*1837T= (n.*1837T=) c.2750T= (p.Phe917=) c.2621T= (p.Phe874=) n.1118-5247A= c.1973T= (p.Phe658=) n.1098-5247A= | |
4 | g.78911409T>A | CA357402667 | BMP2K,PAQR3 | c.2862T>A (p.Phe954Leu) c.*782+3801A>T (n.*782+3801A>T) c.1939T>A c.*780A>T (n.*780A>T) c.*792+3801A>T (n.*792+3801A>T) c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.2751T>A (p.Phe917Leu) c.2622T>A (p.Phe874Leu) n.1118-5248A>T c.1974T>A (p.Phe658Leu) n.1098-5248A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911409T>C | CA440225884 | BMP2K,PAQR3 | c.2862T>C (p.Phe954=) c.*782+3801A>G (n.*782+3801A>G) c.1939T>C c.*780A>G (n.*780A>G) c.*792+3801A>G (n.*792+3801A>G) c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.2751T>C (p.Phe917=) c.2622T>C (p.Phe874=) n.1118-5248A>G c.1974T>C (p.Phe658=) n.1098-5248A>G | |
4 | g.78911409T>G | CA357402668 | BMP2K,PAQR3 | c.2862T>G (p.Phe954Leu) c.*782+3801A>C (n.*782+3801A>C) c.1939T>G c.*780A>C (n.*780A>C) c.*792+3801A>C (n.*792+3801A>C) c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.2751T>G (p.Phe917Leu) c.2622T>G (p.Phe874Leu) n.1118-5248A>C c.1974T>G (p.Phe658Leu) n.1098-5248A>C | |
4 | g.78911409T= | CA1470756685 | BMP2K,PAQR3 | c.2862T= (p.Phe954=) c.*782+3801A= (n.*782+3801A=) c.1939T= c.*780A= (n.*780A=) c.*792+3801A= (n.*792+3801A=) c.*1838T= (n.*1838T=) c.2751T= (p.Phe917=) c.2622T= (p.Phe874=) n.1118-5248A= c.1974T= (p.Phe658=) n.1098-5248A= | |
4 | g.78911410G>A | CA357402673 | BMP2K,PAQR3 | c.2863G>A (p.Gly955Arg) c.*782+3800C>T (n.*782+3800C>T) c.1940G>A c.*779C>T (n.*779C>T) c.*792+3800C>T (n.*792+3800C>T) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.2752G>A (p.Gly918Arg) c.2623G>A (p.Gly875Arg) n.1118-5249C>T c.1975G>A (p.Gly659Arg) n.1098-5249C>T | |
4 | g.78911410G>C | CA357402676 | BMP2K,PAQR3 | c.2863G>C (p.Gly955Arg) c.*782+3800C>G (n.*782+3800C>G) c.1940G>C c.*779C>G (n.*779C>G) c.*792+3800C>G (n.*792+3800C>G) c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.2752G>C (p.Gly918Arg) c.2623G>C (p.Gly875Arg) n.1118-5249C>G c.1975G>C (p.Gly659Arg) n.1098-5249C>G | |
4 | g.78911410G>T | CA357402675 | BMP2K,PAQR3 | c.2863G>T (p.Gly955Trp) c.*782+3800C>A (n.*782+3800C>A) c.1940G>T c.*779C>A (n.*779C>A) c.*792+3800C>A (n.*792+3800C>A) c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.2752G>T (p.Gly918Trp) c.2623G>T (p.Gly875Trp) n.1118-5249C>A c.1975G>T (p.Gly659Trp) n.1098-5249C>A | |
4 | g.78911411G>A | CA2980641 | BMP2K,PAQR3 | c.2864G>A (p.Gly955Glu) c.*782+3799C>T (n.*782+3799C>T) c.1941G>A c.*778C>T (n.*778C>T) c.*792+3799C>T (n.*792+3799C>T) c.*1840G>A (n.*1840G>A) c.2753G>A (p.Gly918Glu) c.2624G>A (p.Gly875Glu) n.1118-5250C>T c.1976G>A (p.Gly659Glu) n.1098-5250C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911411G>C | CA357402681 | BMP2K,PAQR3 | c.2864G>C (p.Gly955Ala) c.*782+3799C>G (n.*782+3799C>G) c.1941G>C c.*778C>G (n.*778C>G) c.*792+3799C>G (n.*792+3799C>G) c.*1840G>C (n.*1840G>C) c.2753G>C (p.Gly918Ala) c.2624G>C (p.Gly875Ala) n.1118-5250C>G c.1976G>C (p.Gly659Ala) n.1098-5250C>G | |
4 | g.78911411G= | CA1470756686 | BMP2K,PAQR3 | c.2864G= (p.Gly955=) c.*782+3799C= (n.*782+3799C=) c.1941G= c.*778C= (n.*778C=) c.*792+3799C= (n.*792+3799C=) c.*1840G= (n.*1840G=) c.2753G= (p.Gly918=) c.2624G= (p.Gly875=) n.1118-5250C= c.1976G= (p.Gly659=) n.1098-5250C= | |
4 | g.78911411G>T | CA357402684 | BMP2K,PAQR3 | c.2864G>T (p.Gly955Val) c.*782+3799C>A (n.*782+3799C>A) c.1941G>T c.*778C>A (n.*778C>A) c.*792+3799C>A (n.*792+3799C>A) c.*1840G>T (n.*1840G>T) c.2753G>T (p.Gly918Val) c.2624G>T (p.Gly875Val) n.1118-5250C>A c.1976G>T (p.Gly659Val) n.1098-5250C>A | |
4 | g.78911412G>A | CA440225886 | BMP2K,PAQR3 | c.2865G>A (p.Gly955=) c.*782+3798C>T (n.*782+3798C>T) c.1942G>A c.*777C>T (n.*777C>T) c.*792+3798C>T (n.*792+3798C>T) c.*1841G>A (n.*1841G>A) c.2754G>A (p.Gly918=) c.2625G>A (p.Gly875=) n.1118-5251C>T c.1977G>A (p.Gly659=) n.1098-5251C>T | |
4 | g.78911412G>C | CA440225887 | BMP2K,PAQR3 | c.2865G>C (p.Gly955=) c.*782+3798C>G (n.*782+3798C>G) c.1942G>C c.*777C>G (n.*777C>G) c.*792+3798C>G (n.*792+3798C>G) c.*1841G>C (n.*1841G>C) c.2754G>C (p.Gly918=) c.2625G>C (p.Gly875=) n.1118-5251C>G c.1977G>C (p.Gly659=) n.1098-5251C>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911412G>T | CA440225888 | BMP2K,PAQR3 | c.2865G>T (p.Gly955=) c.*782+3798C>A (n.*782+3798C>A) c.1942G>T c.*777C>A (n.*777C>A) c.*792+3798C>A (n.*792+3798C>A) c.*1841G>T (n.*1841G>T) c.2754G>T (p.Gly918=) c.2625G>T (p.Gly875=) n.1118-5251C>A c.1977G>T (p.Gly659=) n.1098-5251C>A | |
4 | g.78911413C>A | CA357402687 | BMP2K,PAQR3 | c.2866C>A (p.Leu956Ile) c.*782+3797G>T (n.*782+3797G>T) c.1943C>A c.*776G>T (n.*776G>T) c.*792+3797G>T (n.*792+3797G>T) c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.2755C>A (p.Leu919Ile) c.2626C>A (p.Leu876Ile) n.1118-5252G>T c.1978C>A (p.Leu660Ile) n.1098-5252G>T | |
4 | g.78911413C>G | CA357402689 | BMP2K,PAQR3 | c.2866C>G (p.Leu956Val) c.*782+3797G>C (n.*782+3797G>C) c.1943C>G c.*776G>C (n.*776G>C) c.*792+3797G>C (n.*792+3797G>C) c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.2755C>G (p.Leu919Val) c.2626C>G (p.Leu876Val) n.1118-5252G>C c.1978C>G (p.Leu660Val) n.1098-5252G>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911413C>T | CA357402691 | BMP2K,PAQR3 | c.2866C>T (p.Leu956Phe) c.*782+3797G>A (n.*782+3797G>A) c.1943C>T c.*776G>A (n.*776G>A) c.*792+3797G>A (n.*792+3797G>A) c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.2755C>T (p.Leu919Phe) c.2626C>T (p.Leu876Phe) n.1118-5252G>A c.1978C>T (p.Leu660Phe) n.1098-5252G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911414T>A | CA357402696 | BMP2K,PAQR3 | c.2867T>A (p.Leu956His) c.*782+3796A>T (n.*782+3796A>T) c.1944T>A c.*775A>T (n.*775A>T) c.*792+3796A>T (n.*792+3796A>T) c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.2756T>A (p.Leu919His) c.2627T>A (p.Leu876His) n.1118-5253A>T c.1979T>A (p.Leu660His) n.1098-5253A>T | |
4 | g.78911414T>C | CA357402698 | BMP2K,PAQR3 | c.2867T>C (p.Leu956Pro) c.*782+3796A>G (n.*782+3796A>G) c.1944T>C c.*775A>G (n.*775A>G) c.*792+3796A>G (n.*792+3796A>G) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.2756T>C (p.Leu919Pro) c.2627T>C (p.Leu876Pro) n.1118-5253A>G c.1979T>C (p.Leu660Pro) n.1098-5253A>G | |
4 | g.78911414T>G | CA357402701 | BMP2K,PAQR3 | c.2867T>G (p.Leu956Arg) c.*782+3796A>C (n.*782+3796A>C) c.1944T>G c.*775A>C (n.*775A>C) c.*792+3796A>C (n.*792+3796A>C) c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.2756T>G (p.Leu919Arg) c.2627T>G (p.Leu876Arg) n.1118-5253A>C c.1979T>G (p.Leu660Arg) n.1098-5253A>C | |
4 | g.78911415dup | CA2671159101 | BMP2K,PAQR3 | c.2868dup (p.Val957CysfsTer4) c.*782+3796dup (n.*782+3796dup) c.1945dup c.*775dup (n.*775dup) c.*792+3796dup (n.*792+3796dup) c.*1844dup (n.*1844dup) c.2757dup (p.Val920CysfsTer4) c.2628dup (p.Val877CysfsTer4) n.1118-5253dup c.1980dup (p.Val661CysfsTer4) n.1098-5253dup | gnomAD v4 |
4 | g.78911415T>A | CA2980642 | BMP2K,PAQR3 | c.2868T>A (p.Leu956=) c.*782+3795A>T (n.*782+3795A>T) c.1945T>A c.*774A>T (n.*774A>T) c.*792+3795A>T (n.*792+3795A>T) c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.2757T>A (p.Leu919=) c.2628T>A (p.Leu876=) n.1118-5254A>T c.1980T>A (p.Leu660=) n.1098-5254A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911415T>C | CA440225890 | BMP2K,PAQR3 | c.2868T>C (p.Leu956=) c.*782+3795A>G (n.*782+3795A>G) c.1945T>C c.*774A>G (n.*774A>G) c.*792+3795A>G (n.*792+3795A>G) c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.2757T>C (p.Leu919=) c.2628T>C (p.Leu876=) n.1118-5254A>G c.1980T>C (p.Leu660=) n.1098-5254A>G | |
4 | g.78911415T>G | CA440225892 | BMP2K,PAQR3 | c.2868T>G (p.Leu956=) c.*782+3795A>C (n.*782+3795A>C) c.1945T>G c.*774A>C (n.*774A>C) c.*792+3795A>C (n.*792+3795A>C) c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.2757T>G (p.Leu919=) c.2628T>G (p.Leu876=) n.1118-5254A>C c.1980T>G (p.Leu660=) n.1098-5254A>C | |
4 | g.78911415T= | CA1470756687 | BMP2K,PAQR3 | c.2868T= (p.Leu956=) c.*782+3795A= (n.*782+3795A=) c.1945T= c.*774A= (n.*774A=) c.*792+3795A= (n.*792+3795A=) c.*1844T= (n.*1844T=) c.2757T= (p.Leu919=) c.2628T= (p.Leu876=) n.1118-5254A= c.1980T= (p.Leu660=) n.1098-5254A= | |
4 | g.78911416G>A | CA357402710 | BMP2K,PAQR3 | c.2869G>A (p.Val957Met) c.*782+3794C>T (n.*782+3794C>T) c.1946G>A c.*773C>T (n.*773C>T) c.*792+3794C>T (n.*792+3794C>T) c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.2758G>A (p.Val920Met) c.2629G>A (p.Val877Met) n.1118-5255C>T c.1981G>A (p.Val661Met) n.1098-5255C>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911416G>C | CA357402708 | BMP2K,PAQR3 | c.2869G>C (p.Val957Leu) c.*782+3794C>G (n.*782+3794C>G) c.1946G>C c.*773C>G (n.*773C>G) c.*792+3794C>G (n.*792+3794C>G) c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.2758G>C (p.Val920Leu) c.2629G>C (p.Val877Leu) n.1118-5255C>G c.1981G>C (p.Val661Leu) n.1098-5255C>G | |
4 | g.78911416G>T | CA357402706 | BMP2K,PAQR3 | c.2869G>T (p.Val957Leu) c.*782+3794C>A (n.*782+3794C>A) c.1946G>T c.*773C>A (n.*773C>A) c.*792+3794C>A (n.*792+3794C>A) c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.2758G>T (p.Val920Leu) c.2629G>T (p.Val877Leu) n.1118-5255C>A c.1981G>T (p.Val661Leu) n.1098-5255C>A | |
4 | g.78911417T>A | CA357402713 | BMP2K,PAQR3 | c.2870T>A (p.Val957Glu) c.*782+3793A>T (n.*782+3793A>T) c.1947T>A c.*772A>T (n.*772A>T) c.*792+3793A>T (n.*792+3793A>T) c.*1846T>A (n.*1846T>A) c.2759T>A (p.Val920Glu) c.2630T>A (p.Val877Glu) n.1118-5256A>T c.1982T>A (p.Val661Glu) n.1098-5256A>T | |
4 | g.78911417T>C | CA357402715 | BMP2K,PAQR3 | c.2870T>C (p.Val957Ala) c.*782+3793A>G (n.*782+3793A>G) c.1947T>C c.*772A>G (n.*772A>G) c.*792+3793A>G (n.*792+3793A>G) c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.2759T>C (p.Val920Ala) c.2630T>C (p.Val877Ala) n.1118-5256A>G c.1982T>C (p.Val661Ala) n.1098-5256A>G | |
4 | g.78911417T>G | CA357402721 | BMP2K,PAQR3 | c.2870T>G (p.Val957Gly) c.*782+3793A>C (n.*782+3793A>C) c.1947T>G c.*772A>C (n.*772A>C) c.*792+3793A>C (n.*792+3793A>C) c.*1846T>G (n.*1846T>G) c.2759T>G (p.Val920Gly) c.2630T>G (p.Val877Gly) n.1118-5256A>C c.1982T>G (p.Val661Gly) n.1098-5256A>C | |
4 | g.78911418G>A | CA440225893 | BMP2K,PAQR3 | c.2871G>A (p.Val957=) c.*782+3792C>T (n.*782+3792C>T) c.1948G>A c.*771C>T (n.*771C>T) c.*792+3792C>T (n.*792+3792C>T) c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.2760G>A (p.Val920=) c.2631G>A (p.Val877=) n.1118-5257C>T c.1983G>A (p.Val661=) n.1098-5257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911418G>C | CA440225896 | BMP2K,PAQR3 | c.2871G>C (p.Val957=) c.*782+3792C>G (n.*782+3792C>G) c.1948G>C c.*771C>G (n.*771C>G) c.*792+3792C>G (n.*792+3792C>G) c.*1847G>C (n.*1847G>C) c.2760G>C (p.Val920=) c.2631G>C (p.Val877=) n.1118-5257C>G c.1983G>C (p.Val661=) n.1098-5257C>G | |
4 | g.78911418G= | CA1470756688 | BMP2K,PAQR3 | c.2871G= (p.Val957=) c.*782+3792C= (n.*782+3792C=) c.1948G= c.*771C= (n.*771C=) c.*792+3792C= (n.*792+3792C=) c.*1847G= (n.*1847G=) c.2760G= (p.Val920=) c.2631G= (p.Val877=) n.1118-5257C= c.1983G= (p.Val661=) n.1098-5257C= | |
4 | g.78911418G>T | CA440225895 | BMP2K,PAQR3 | c.2871G>T (p.Val957=) c.*782+3792C>A (n.*782+3792C>A) c.1948G>T c.*771C>A (n.*771C>A) c.*792+3792C>A (n.*792+3792C>A) c.*1847G>T (n.*1847G>T) c.2760G>T (p.Val920=) c.2631G>T (p.Val877=) n.1118-5257C>A c.1983G>T (p.Val661=) n.1098-5257C>A | |
4 | g.78911419C>A | CA357402726 | BMP2K,PAQR3 | c.2872C>A (p.Pro958Thr) c.*782+3791G>T (n.*782+3791G>T) c.1949C>A c.*770G>T (n.*770G>T) c.*792+3791G>T (n.*792+3791G>T) c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.2761C>A (p.Pro921Thr) c.2632C>A (p.Pro878Thr) n.1118-5258G>T c.1984C>A (p.Pro662Thr) n.1098-5258G>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911419C= | CA1470756689 | BMP2K,PAQR3 | c.2872C= (p.Pro958=) c.*782+3791G= (n.*782+3791G=) c.1949C= c.*770G= (n.*770G=) c.*792+3791G= (n.*792+3791G=) c.*1848C= (n.*1848C=) c.2761C= (p.Pro921=) c.2632C= (p.Pro878=) n.1118-5258G= c.1984C= (p.Pro662=) n.1098-5258G= | |
4 | g.78911419C>G | CA357402728 | BMP2K,PAQR3 | c.2872C>G (p.Pro958Ala) c.*782+3791G>C (n.*782+3791G>C) c.1949C>G c.*770G>C (n.*770G>C) c.*792+3791G>C (n.*792+3791G>C) c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.2761C>G (p.Pro921Ala) c.2632C>G (p.Pro878Ala) n.1118-5258G>C c.1984C>G (p.Pro662Ala) n.1098-5258G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911419C>T | CA357402730 | BMP2K,PAQR3 | c.2872C>T (p.Pro958Ser) c.*782+3791G>A (n.*782+3791G>A) c.1949C>T c.*770G>A (n.*770G>A) c.*792+3791G>A (n.*792+3791G>A) c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.2761C>T (p.Pro921Ser) c.2632C>T (p.Pro878Ser) n.1118-5258G>A c.1984C>T (p.Pro662Ser) n.1098-5258G>A | |
4 | g.78911420C>A | CA357402731 | BMP2K,PAQR3 | c.2873C>A (p.Pro958His) c.*782+3790G>T (n.*782+3790G>T) c.1950C>A c.*769G>T (n.*769G>T) c.*792+3790G>T (n.*792+3790G>T) c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.2762C>A (p.Pro921His) c.2633C>A (p.Pro878His) n.1118-5259G>T c.1985C>A (p.Pro662His) n.1098-5259G>T | |
4 | g.78911420C= | CA1470756690 | BMP2K,PAQR3 | c.2873C= (p.Pro958=) c.*782+3790G= (n.*782+3790G=) c.1950C= c.*769G= (n.*769G=) c.*792+3790G= (n.*792+3790G=) c.*1849C= (n.*1849C=) c.2762C= (p.Pro921=) c.2633C= (p.Pro878=) n.1118-5259G= c.1985C= (p.Pro662=) n.1098-5259G= | |
4 | g.78911420C>G | CA357402733 | BMP2K,PAQR3 | c.2873C>G (p.Pro958Arg) c.*782+3790G>C (n.*782+3790G>C) c.1950C>G c.*769G>C (n.*769G>C) c.*792+3790G>C (n.*792+3790G>C) c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.2762C>G (p.Pro921Arg) c.2633C>G (p.Pro878Arg) n.1118-5259G>C c.1985C>G (p.Pro662Arg) n.1098-5259G>C | |
4 | g.78911420C>T | CA2980643 | BMP2K,PAQR3 | c.2873C>T (p.Pro958Leu) c.*782+3790G>A (n.*782+3790G>A) c.1950C>T c.*769G>A (n.*769G>A) c.*792+3790G>A (n.*792+3790G>A) c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.2762C>T (p.Pro921Leu) c.2633C>T (p.Pro878Leu) n.1118-5259G>A c.1985C>T (p.Pro662Leu) n.1098-5259G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911421C>A | CA440225898 | BMP2K,PAQR3 | c.2874C>A (p.Pro958=) c.*782+3789G>T (n.*782+3789G>T) c.1951C>A c.*768G>T (n.*768G>T) c.*792+3789G>T (n.*792+3789G>T) c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.2763C>A (p.Pro921=) c.2634C>A (p.Pro878=) n.1118-5260G>T c.1986C>A (p.Pro662=) n.1098-5260G>T | |
4 | g.78911421C= | CA1470756691 | BMP2K,PAQR3 | c.2874C= (p.Pro958=) c.*782+3789G= (n.*782+3789G=) c.1951C= c.*768G= (n.*768G=) c.*792+3789G= (n.*792+3789G=) c.*1850C= (n.*1850C=) c.2763C= (p.Pro921=) c.2634C= (p.Pro878=) n.1118-5260G= c.1986C= (p.Pro662=) n.1098-5260G= | |
4 | g.78911421C>G | CA440225899 | BMP2K,PAQR3 | c.2874C>G (p.Pro958=) c.*782+3789G>C (n.*782+3789G>C) c.1951C>G c.*768G>C (n.*768G>C) c.*792+3789G>C (n.*792+3789G>C) c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.2763C>G (p.Pro921=) c.2634C>G (p.Pro878=) n.1118-5260G>C c.1986C>G (p.Pro662=) n.1098-5260G>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911421C>T | CA2980644 | BMP2K,PAQR3 | c.2874C>T (p.Pro958=) c.*782+3789G>A (n.*782+3789G>A) c.1951C>T c.*768G>A (n.*768G>A) c.*792+3789G>A (n.*792+3789G>A) c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.2763C>T (p.Pro921=) c.2634C>T (p.Pro878=) n.1118-5260G>A c.1986C>T (p.Pro662=) n.1098-5260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.78911422T>A | CA357402742 | BMP2K,PAQR3 | c.2875T>A (p.Phe959Ile) c.*782+3788A>T (n.*782+3788A>T) c.1952T>A c.*767A>T (n.*767A>T) c.*792+3788A>T (n.*792+3788A>T) c.*1851T>A (n.*1851T>A) c.2764T>A (p.Phe922Ile) c.2635T>A (p.Phe879Ile) n.1118-5261A>T c.1987T>A (p.Phe663Ile) n.1098-5261A>T | |
4 | g.78911422T>C | CA357402743 | BMP2K,PAQR3 | c.2875T>C (p.Phe959Leu) c.*782+3788A>G (n.*782+3788A>G) c.1952T>C c.*767A>G (n.*767A>G) c.*792+3788A>G (n.*792+3788A>G) c.*1851T>C (n.*1851T>C) c.2764T>C (p.Phe922Leu) c.2635T>C (p.Phe879Leu) n.1118-5261A>G c.1987T>C (p.Phe663Leu) n.1098-5261A>G | |
4 | g.78911422T>G | CA357402744 | BMP2K,PAQR3 | c.2875T>G (p.Phe959Val) c.*782+3788A>C (n.*782+3788A>C) c.1952T>G c.*767A>C (n.*767A>C) c.*792+3788A>C (n.*792+3788A>C) c.*1851T>G (n.*1851T>G) c.2764T>G (p.Phe922Val) c.2635T>G (p.Phe879Val) n.1118-5261A>C c.1987T>G (p.Phe663Val) n.1098-5261A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911422T= | CA1470756692 | BMP2K,PAQR3 | c.2875T= (p.Phe959=) c.*782+3788A= (n.*782+3788A=) c.1952T= c.*767A= (n.*767A=) c.*792+3788A= (n.*792+3788A=) c.*1851T= (n.*1851T=) c.2764T= (p.Phe922=) c.2635T= (p.Phe879=) n.1118-5261A= c.1987T= (p.Phe663=) n.1098-5261A= | |
4 | g.78911423T>A | CA357402751 | BMP2K,PAQR3 | c.2876T>A (p.Phe959Tyr) c.*782+3787A>T (n.*782+3787A>T) c.1953T>A c.*766A>T (n.*766A>T) c.*792+3787A>T (n.*792+3787A>T) c.*1852T>A (n.*1852T>A) c.2765T>A (p.Phe922Tyr) c.2636T>A (p.Phe879Tyr) n.1118-5262A>T c.1988T>A (p.Phe663Tyr) n.1098-5262A>T | |
4 | g.78911423T>C | CA357402749 | BMP2K,PAQR3 | c.2876T>C (p.Phe959Ser) c.*782+3787A>G (n.*782+3787A>G) c.1953T>C c.*766A>G (n.*766A>G) c.*792+3787A>G (n.*792+3787A>G) c.*1852T>C (n.*1852T>C) c.2765T>C (p.Phe922Ser) c.2636T>C (p.Phe879Ser) n.1118-5262A>G c.1988T>C (p.Phe663Ser) n.1098-5262A>G | |
4 | g.78911423T>G | CA357402747 | BMP2K,PAQR3 | c.2876T>G (p.Phe959Cys) c.*782+3787A>C (n.*782+3787A>C) c.1953T>G c.*766A>C (n.*766A>C) c.*792+3787A>C (n.*792+3787A>C) c.*1852T>G (n.*1852T>G) c.2765T>G (p.Phe922Cys) c.2636T>G (p.Phe879Cys) n.1118-5262A>C c.1988T>G (p.Phe663Cys) n.1098-5262A>C | dbSNP |
4 | g.78911423T= | CA1470756693 | BMP2K,PAQR3 | c.2876T= (p.Phe959=) c.*782+3787A= (n.*782+3787A=) c.1953T= c.*766A= (n.*766A=) c.*792+3787A= (n.*792+3787A=) c.*1852T= (n.*1852T=) c.2765T= (p.Phe922=) c.2636T= (p.Phe879=) n.1118-5262A= c.1988T= (p.Phe663=) n.1098-5262A= | |
4 | g.78911424T>A | CA357402753 | BMP2K,PAQR3 | c.2877T>A (p.Phe959Leu) c.*782+3786A>T (n.*782+3786A>T) c.1954T>A c.*765A>T (n.*765A>T) c.*792+3786A>T (n.*792+3786A>T) c.*1853T>A (n.*1853T>A) c.2766T>A (p.Phe922Leu) c.2637T>A (p.Phe879Leu) n.1118-5263A>T c.1989T>A (p.Phe663Leu) n.1098-5263A>T | |
4 | g.78911424T>C | CA440225903 | BMP2K,PAQR3 | c.2877T>C (p.Phe959=) c.*782+3786A>G (n.*782+3786A>G) c.1954T>C c.*765A>G (n.*765A>G) c.*792+3786A>G (n.*792+3786A>G) c.*1853T>C (n.*1853T>C) c.2766T>C (p.Phe922=) c.2637T>C (p.Phe879=) n.1118-5263A>G c.1989T>C (p.Phe663=) n.1098-5263A>G | |
4 | g.78911424T>G | CA357402756 | BMP2K,PAQR3 | c.2877T>G (p.Phe959Leu) c.*782+3786A>C (n.*782+3786A>C) c.1954T>G c.*765A>C (n.*765A>C) c.*792+3786A>C (n.*792+3786A>C) c.*1853T>G (n.*1853T>G) c.2766T>G (p.Phe922Leu) c.2637T>G (p.Phe879Leu) n.1118-5263A>C c.1989T>G (p.Phe663Leu) n.1098-5263A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911424T= | CA1470756694 | BMP2K,PAQR3 | c.2877T= (p.Phe959=) c.*782+3786A= (n.*782+3786A=) c.1954T= c.*765A= (n.*765A=) c.*792+3786A= (n.*792+3786A=) c.*1853T= (n.*1853T=) c.2766T= (p.Phe922=) c.2637T= (p.Phe879=) n.1118-5263A= c.1989T= (p.Phe663=) n.1098-5263A= | |
4 | g.78911425G>A | CA357402760 | BMP2K,PAQR3 | c.2878G>A (p.Asp960Asn) c.*782+3785C>T (n.*782+3785C>T) c.1955G>A c.*764C>T (n.*764C>T) c.*792+3785C>T (n.*792+3785C>T) c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.2767G>A (p.Asp923Asn) c.2638G>A (p.Asp880Asn) n.1118-5264C>T c.1990G>A (p.Asp664Asn) n.1098-5264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911425G>C | CA357402767 | BMP2K,PAQR3 | c.2878G>C (p.Asp960His) c.*782+3785C>G (n.*782+3785C>G) c.1955G>C c.*764C>G (n.*764C>G) c.*792+3785C>G (n.*792+3785C>G) c.*1854G>C (n.*1854G>C) c.2767G>C (p.Asp923His) c.2638G>C (p.Asp880His) n.1118-5264C>G c.1990G>C (p.Asp664His) n.1098-5264C>G | |
4 | g.78911425G= | CA1470756695 | BMP2K,PAQR3 | c.2878G= (p.Asp960=) c.*782+3785C= (n.*782+3785C=) c.1955G= c.*764C= (n.*764C=) c.*792+3785C= (n.*792+3785C=) c.*1854G= (n.*1854G=) c.2767G= (p.Asp923=) c.2638G= (p.Asp880=) n.1118-5264C= c.1990G= (p.Asp664=) n.1098-5264C= | |
4 | g.78911425G>T | CA357402770 | BMP2K,PAQR3 | c.2878G>T (p.Asp960Tyr) c.*782+3785C>A (n.*782+3785C>A) c.1955G>T c.*764C>A (n.*764C>A) c.*792+3785C>A (n.*792+3785C>A) c.*1854G>T (n.*1854G>T) c.2767G>T (p.Asp923Tyr) c.2638G>T (p.Asp880Tyr) n.1118-5264C>A c.1990G>T (p.Asp664Tyr) n.1098-5264C>A | |
4 | g.78911426A>C | CA357402772 | BMP2K,PAQR3 | c.2879A>C (p.Asp960Ala) c.*782+3784T>G (n.*782+3784T>G) c.1956A>C c.*763T>G (n.*763T>G) c.*792+3784T>G (n.*792+3784T>G) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.2768A>C (p.Asp923Ala) c.2639A>C (p.Asp880Ala) n.1118-5265T>G c.1991A>C (p.Asp664Ala) n.1098-5265T>G | |
4 | g.78911426A>G | CA357402777 | BMP2K,PAQR3 | c.2879A>G (p.Asp960Gly) c.*782+3784T>C (n.*782+3784T>C) c.1956A>G c.*763T>C (n.*763T>C) c.*792+3784T>C (n.*792+3784T>C) c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.2768A>G (p.Asp923Gly) c.2639A>G (p.Asp880Gly) n.1118-5265T>C c.1991A>G (p.Asp664Gly) n.1098-5265T>C | |
4 | g.78911426A>T | CA357402778 | BMP2K,PAQR3 | c.2879A>T (p.Asp960Val) c.*782+3784T>A (n.*782+3784T>A) c.1956A>T c.*763T>A (n.*763T>A) c.*792+3784T>A (n.*792+3784T>A) c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.2768A>T (p.Asp923Val) c.2639A>T (p.Asp880Val) n.1118-5265T>A c.1991A>T (p.Asp664Val) n.1098-5265T>A | |
4 | g.78911427T>A | CA357402779 | BMP2K,PAQR3 | c.2880T>A (p.Asp960Glu) c.*782+3783A>T (n.*782+3783A>T) c.1957T>A c.*762A>T (n.*762A>T) c.*792+3783A>T (n.*792+3783A>T) c.*1856T>A (n.*1856T>A) c.2769T>A (p.Asp923Glu) c.2640T>A (p.Asp880Glu) n.1118-5266A>T c.1992T>A (p.Asp664Glu) n.1098-5266A>T | |
4 | g.78911427T>C | CA440225904 | BMP2K,PAQR3 | c.2880T>C (p.Asp960=) c.*782+3783A>G (n.*782+3783A>G) c.1957T>C c.*762A>G (n.*762A>G) c.*792+3783A>G (n.*792+3783A>G) c.*1856T>C (n.*1856T>C) c.2769T>C (p.Asp923=) c.2640T>C (p.Asp880=) n.1118-5266A>G c.1992T>C (p.Asp664=) n.1098-5266A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911427T>G | CA357402781 | BMP2K,PAQR3 | c.2880T>G (p.Asp960Glu) c.*782+3783A>C (n.*782+3783A>C) c.1957T>G c.*762A>C (n.*762A>C) c.*792+3783A>C (n.*792+3783A>C) c.*1856T>G (n.*1856T>G) c.2769T>G (p.Asp923Glu) c.2640T>G (p.Asp880Glu) n.1118-5266A>C c.1992T>G (p.Asp664Glu) n.1098-5266A>C | |
4 | g.78911427T= | CA1470756696 | BMP2K,PAQR3 | c.2880T= (p.Asp960=) c.*782+3783A= (n.*782+3783A=) c.1957T= c.*762A= (n.*762A=) c.*792+3783A= (n.*792+3783A=) c.*1856T= (n.*1856T=) c.2769T= (p.Asp923=) c.2640T= (p.Asp880=) n.1118-5266A= c.1992T= (p.Asp664=) n.1098-5266A= | |
4 | g.78911428G>A | CA100003355 | BMP2K,PAQR3 | c.2881G>A (p.Glu961Lys) c.*782+3782C>T (n.*782+3782C>T) c.1958G>A c.*761C>T (n.*761C>T) c.*792+3782C>T (n.*792+3782C>T) c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.2770G>A (p.Glu924Lys) c.2641G>A (p.Glu881Lys) n.1118-5267C>T c.1993G>A (p.Glu665Lys) n.1098-5267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911428G>C | CA357402786 | BMP2K,PAQR3 | c.2881G>C (p.Glu961Gln) c.*782+3782C>G (n.*782+3782C>G) c.1958G>C c.*761C>G (n.*761C>G) c.*792+3782C>G (n.*792+3782C>G) c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.2770G>C (p.Glu924Gln) c.2641G>C (p.Glu881Gln) n.1118-5267C>G c.1993G>C (p.Glu665Gln) n.1098-5267C>G | |
4 | g.78911428G= | CA1470756697 | BMP2K,PAQR3 | c.2881G= (p.Glu961=) c.*782+3782C= (n.*782+3782C=) c.1958G= c.*761C= (n.*761C=) c.*792+3782C= (n.*792+3782C=) c.*1857G= (n.*1857G=) c.2770G= (p.Glu924=) c.2641G= (p.Glu881=) n.1118-5267C= c.1993G= (p.Glu665=) n.1098-5267C= | |
4 | g.78911428G>T | CA357402788 | BMP2K,PAQR3 | c.2881G>T (p.Glu961Ter) c.*782+3782C>A (n.*782+3782C>A) c.1958G>T c.*761C>A (n.*761C>A) c.*792+3782C>A (n.*792+3782C>A) c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.2770G>T (p.Glu924Ter) c.2641G>T (p.Glu881Ter) n.1118-5267C>A c.1993G>T (p.Glu665Ter) n.1098-5267C>A | |
4 | g.78911429A>C | CA357402795 | BMP2K,PAQR3 | c.2882A>C (p.Glu961Ala) c.*782+3781T>G (n.*782+3781T>G) c.1959A>C c.*760T>G (n.*760T>G) c.*792+3781T>G (n.*792+3781T>G) c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.2771A>C (p.Glu924Ala) c.2642A>C (p.Glu881Ala) n.1118-5268T>G c.1994A>C (p.Glu665Ala) n.1098-5268T>G | |
4 | g.78911429A>G | CA357402797 | BMP2K,PAQR3 | c.2882A>G (p.Glu961Gly) c.*782+3781T>C (n.*782+3781T>C) c.1959A>G c.*760T>C (n.*760T>C) c.*792+3781T>C (n.*792+3781T>C) c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.2771A>G (p.Glu924Gly) c.2642A>G (p.Glu881Gly) n.1118-5268T>C c.1994A>G (p.Glu665Gly) n.1098-5268T>C | |
4 | g.78911429A>T | CA357402793 | BMP2K,PAQR3 | c.2882A>T (p.Glu961Val) c.*782+3781T>A (n.*782+3781T>A) c.1959A>T c.*760T>A (n.*760T>A) c.*792+3781T>A (n.*792+3781T>A) c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.2771A>T (p.Glu924Val) c.2642A>T (p.Glu881Val) n.1118-5268T>A c.1994A>T (p.Glu665Val) n.1098-5268T>A | |
4 | g.78911430A>C | CA357402801 | BMP2K,PAQR3 | c.2883A>C (p.Glu961Asp) c.*782+3780T>G (n.*782+3780T>G) c.1960A>C c.*759T>G (n.*759T>G) c.*792+3780T>G (n.*792+3780T>G) c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.2772A>C (p.Glu924Asp) c.2643A>C (p.Glu881Asp) n.1118-5269T>G c.1995A>C (p.Glu665Asp) n.1098-5269T>G | |
4 | g.78911430A>G | CA440225906 | BMP2K,PAQR3 | c.2883A>G (p.Glu961=) c.*782+3780T>C (n.*782+3780T>C) c.1960A>G c.*759T>C (n.*759T>C) c.*792+3780T>C (n.*792+3780T>C) c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.2772A>G (p.Glu924=) c.2643A>G (p.Glu881=) n.1118-5269T>C c.1995A>G (p.Glu665=) n.1098-5269T>C | |
4 | g.78911430A>T | CA357402803 | BMP2K,PAQR3 | c.2883A>T (p.Glu961Asp) c.*782+3780T>A (n.*782+3780T>A) c.1960A>T c.*759T>A (n.*759T>A) c.*792+3780T>A (n.*792+3780T>A) c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.2772A>T (p.Glu924Asp) c.2643A>T (p.Glu881Asp) n.1118-5269T>A c.1995A>T (p.Glu665Asp) n.1098-5269T>A | |
4 | g.78911431A>C | CA357402807 | BMP2K,PAQR3 | c.2884A>C (p.Ile962Leu) c.*782+3779T>G (n.*782+3779T>G) c.1961A>C c.*758T>G (n.*758T>G) c.*792+3779T>G (n.*792+3779T>G) c.*1860A>C (n.*1860A>C) c.2773A>C (p.Ile925Leu) c.2644A>C (p.Ile882Leu) n.1118-5270T>G c.1996A>C (p.Ile666Leu) n.1098-5270T>G | |
4 | g.78911431A>G | CA357402809 | BMP2K,PAQR3 | c.2884A>G (p.Ile962Val) c.*782+3779T>C (n.*782+3779T>C) c.1961A>G c.*758T>C (n.*758T>C) c.*792+3779T>C (n.*792+3779T>C) c.*1860A>G (n.*1860A>G) c.2773A>G (p.Ile925Val) c.2644A>G (p.Ile882Val) n.1118-5270T>C c.1996A>G (p.Ile666Val) n.1098-5270T>C | |
4 | g.78911431A>T | CA357402812 | BMP2K,PAQR3 | c.2884A>T (p.Ile962Leu) c.*782+3779T>A (n.*782+3779T>A) c.1961A>T c.*758T>A (n.*758T>A) c.*792+3779T>A (n.*792+3779T>A) c.*1860A>T (n.*1860A>T) c.2773A>T (p.Ile925Leu) c.2644A>T (p.Ile882Leu) n.1118-5270T>A c.1996A>T (p.Ile666Leu) n.1098-5270T>A | |
4 | g.78911432T>A | CA357402814 | BMP2K,PAQR3 | c.2885T>A (p.Ile962Lys) c.*782+3778A>T (n.*782+3778A>T) c.1962T>A c.*757A>T (n.*757A>T) c.*792+3778A>T (n.*792+3778A>T) c.*1861T>A (n.*1861T>A) c.2774T>A (p.Ile925Lys) c.2645T>A (p.Ile882Lys) n.1118-5271A>T c.1997T>A (p.Ile666Lys) n.1098-5271A>T | |
4 | g.78911432T>C | CA357402816 | BMP2K,PAQR3 | c.2885T>C (p.Ile962Thr) c.*782+3778A>G (n.*782+3778A>G) c.1962T>C c.*757A>G (n.*757A>G) c.*792+3778A>G (n.*792+3778A>G) c.*1861T>C (n.*1861T>C) c.2774T>C (p.Ile925Thr) c.2645T>C (p.Ile882Thr) n.1118-5271A>G c.1997T>C (p.Ile666Thr) n.1098-5271A>G | |
4 | g.78911432T>G | CA357402822 | BMP2K,PAQR3 | c.2885T>G (p.Ile962Arg) c.*782+3778A>C (n.*782+3778A>C) c.1962T>G c.*757A>C (n.*757A>C) c.*792+3778A>C (n.*792+3778A>C) c.*1861T>G (n.*1861T>G) c.2774T>G (p.Ile925Arg) c.2645T>G (p.Ile882Arg) n.1118-5271A>C c.1997T>G (p.Ile666Arg) n.1098-5271A>C | |
4 | g.78911433A>C | CA440225907 | BMP2K,PAQR3 | c.2886A>C (p.Ile962=) c.*782+3777T>G (n.*782+3777T>G) c.1963A>C c.*756T>G (n.*756T>G) c.*792+3777T>G (n.*792+3777T>G) c.*1862A>C (n.*1862A>C) c.2775A>C (p.Ile925=) c.2646A>C (p.Ile882=) n.1118-5272T>G c.1998A>C (p.Ile666=) n.1098-5272T>G | |
4 | g.78911433A>G | CA357402827 | BMP2K,PAQR3 | c.2886A>G (p.Ile962Met) c.*782+3777T>C (n.*782+3777T>C) c.1963A>G c.*756T>C (n.*756T>C) c.*792+3777T>C (n.*792+3777T>C) c.*1862A>G (n.*1862A>G) c.2775A>G (p.Ile925Met) c.2646A>G (p.Ile882Met) n.1118-5272T>C c.1998A>G (p.Ile666Met) n.1098-5272T>C | |
4 | g.78911433A>T | CA440225909 | BMP2K,PAQR3 | c.2886A>T (p.Ile962=) c.*782+3777T>A (n.*782+3777T>A) c.1963A>T c.*756T>A (n.*756T>A) c.*792+3777T>A (n.*792+3777T>A) c.*1862A>T (n.*1862A>T) c.2775A>T (p.Ile925=) c.2646A>T (p.Ile882=) n.1118-5272T>A c.1998A>T (p.Ile666=) n.1098-5272T>A | |
4 | g.78911434A>C | CA357402830 | BMP2K,PAQR3 | c.2887A>C (p.Thr963Pro) c.*782+3776T>G (n.*782+3776T>G) c.1964A>C c.*755T>G (n.*755T>G) c.*792+3776T>G (n.*792+3776T>G) c.*1863A>C (n.*1863A>C) c.2776A>C (p.Thr926Pro) c.2647A>C (p.Thr883Pro) n.1118-5273T>G c.1999A>C (p.Thr667Pro) n.1098-5273T>G | |
4 | g.78911434A>G | CA357402832 | BMP2K,PAQR3 | c.2887A>G (p.Thr963Ala) c.*782+3776T>C (n.*782+3776T>C) c.1964A>G c.*755T>C (n.*755T>C) c.*792+3776T>C (n.*792+3776T>C) c.*1863A>G (n.*1863A>G) c.2776A>G (p.Thr926Ala) c.2647A>G (p.Thr883Ala) n.1118-5273T>C c.1999A>G (p.Thr667Ala) n.1098-5273T>C | |
4 | g.78911434A>T | CA357402835 | BMP2K,PAQR3 | c.2887A>T (p.Thr963Ser) c.*782+3776T>A (n.*782+3776T>A) c.1964A>T c.*755T>A (n.*755T>A) c.*792+3776T>A (n.*792+3776T>A) c.*1863A>T (n.*1863A>T) c.2776A>T (p.Thr926Ser) c.2647A>T (p.Thr883Ser) n.1118-5273T>A c.1999A>T (p.Thr667Ser) n.1098-5273T>A | |
4 | g.78911435C>A | CA357402839 | BMP2K,PAQR3 | c.2888C>A (p.Thr963Lys) c.*782+3775G>T (n.*782+3775G>T) c.1965C>A c.*754G>T (n.*754G>T) c.*792+3775G>T (n.*792+3775G>T) c.*1864C>A (n.*1864C>A) c.2777C>A (p.Thr926Lys) c.2648C>A (p.Thr883Lys) n.1118-5274G>T c.2000C>A (p.Thr667Lys) n.1098-5274G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911435C= | CA1470756698 | BMP2K,PAQR3 | c.2888C= (p.Thr963=) c.*782+3775G= (n.*782+3775G=) c.1965C= c.*754G= (n.*754G=) c.*792+3775G= (n.*792+3775G=) c.*1864C= (n.*1864C=) c.2777C= (p.Thr926=) c.2648C= (p.Thr883=) n.1118-5274G= c.2000C= (p.Thr667=) n.1098-5274G= | |
4 | g.78911435C>G | CA357402836 | BMP2K,PAQR3 | c.2888C>G (p.Thr963Arg) c.*782+3775G>C (n.*782+3775G>C) c.1965C>G c.*754G>C (n.*754G>C) c.*792+3775G>C (n.*792+3775G>C) c.*1864C>G (n.*1864C>G) c.2777C>G (p.Thr926Arg) c.2648C>G (p.Thr883Arg) n.1118-5274G>C c.2000C>G (p.Thr667Arg) n.1098-5274G>C | |
4 | g.78911435C>T | CA2980645 | BMP2K,PAQR3 | c.2888C>T (p.Thr963Met) c.*782+3775G>A (n.*782+3775G>A) c.1965C>T c.*754G>A (n.*754G>A) c.*792+3775G>A (n.*792+3775G>A) c.*1864C>T (n.*1864C>T) c.2777C>T (p.Thr926Met) c.2648C>T (p.Thr883Met) n.1118-5274G>A c.2000C>T (p.Thr667Met) n.1098-5274G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.78911436G>A | CA440225910 | BMP2K,PAQR3 | c.2889G>A (p.Thr963=) c.*782+3774C>T (n.*782+3774C>T) c.1966G>A c.*753C>T (n.*753C>T) c.*792+3774C>T (n.*792+3774C>T) c.*1865G>A (n.*1865G>A) c.2778G>A (p.Thr926=) c.2649G>A (p.Thr883=) n.1118-5275C>T c.2001G>A (p.Thr667=) n.1098-5275C>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911436G>C | CA440225911 | BMP2K,PAQR3 | c.2889G>C (p.Thr963=) c.*782+3774C>G (n.*782+3774C>G) c.1966G>C c.*753C>G (n.*753C>G) c.*792+3774C>G (n.*792+3774C>G) c.*1865G>C (n.*1865G>C) c.2778G>C (p.Thr926=) c.2649G>C (p.Thr883=) n.1118-5275C>G c.2001G>C (p.Thr667=) n.1098-5275C>G | |
4 | g.78911436G>T | CA440225912 | BMP2K,PAQR3 | c.2889G>T (p.Thr963=) c.*782+3774C>A (n.*782+3774C>A) c.1966G>T c.*753C>A (n.*753C>A) c.*792+3774C>A (n.*792+3774C>A) c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.2778G>T (p.Thr926=) c.2649G>T (p.Thr883=) n.1118-5275C>A c.2001G>T (p.Thr667=) n.1098-5275C>A | |
4 | g.78911437G>A | CA357402843 | BMP2K,PAQR3 | c.2890G>A (p.Gly964Arg) c.*782+3773C>T (n.*782+3773C>T) c.1967G>A c.*752C>T (n.*752C>T) c.*792+3773C>T (n.*792+3773C>T) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.2779G>A (p.Gly927Arg) c.2650G>A (p.Gly884Arg) n.1118-5276C>T c.2002G>A (p.Gly668Arg) n.1098-5276C>T | |
4 | g.78911437G>C | CA357402845 | BMP2K,PAQR3 | c.2890G>C (p.Gly964Arg) c.*782+3773C>G (n.*782+3773C>G) c.1967G>C c.*752C>G (n.*752C>G) c.*792+3773C>G (n.*792+3773C>G) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.2779G>C (p.Gly927Arg) c.2650G>C (p.Gly884Arg) n.1118-5276C>G c.2002G>C (p.Gly668Arg) n.1098-5276C>G | |
4 | g.78911437G>T | CA357402847 | BMP2K,PAQR3 | c.2890G>T (p.Gly964Trp) c.*782+3773C>A (n.*782+3773C>A) c.1967G>T c.*752C>A (n.*752C>A) c.*792+3773C>A (n.*792+3773C>A) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.2779G>T (p.Gly927Trp) c.2650G>T (p.Gly884Trp) n.1118-5276C>A c.2002G>T (p.Gly668Trp) n.1098-5276C>A | |
4 | g.78911438G>A | CA357402851 | BMP2K,PAQR3 | c.2891G>A (p.Gly964Glu) c.*782+3772C>T (n.*782+3772C>T) c.1968G>A c.*751C>T (n.*751C>T) c.*792+3772C>T (n.*792+3772C>T) c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.2780G>A (p.Gly927Glu) c.2651G>A (p.Gly884Glu) n.1118-5277C>T c.2003G>A (p.Gly668Glu) n.1098-5277C>T | |
4 | g.78911438G>C | CA357402854 | BMP2K,PAQR3 | c.2891G>C (p.Gly964Ala) c.*782+3772C>G (n.*782+3772C>G) c.1968G>C c.*751C>G (n.*751C>G) c.*792+3772C>G (n.*792+3772C>G) c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.2780G>C (p.Gly927Ala) c.2651G>C (p.Gly884Ala) n.1118-5277C>G c.2003G>C (p.Gly668Ala) n.1098-5277C>G | |
4 | g.78911438G>T | CA357402858 | BMP2K,PAQR3 | c.2891G>T (p.Gly964Val) c.*782+3772C>A (n.*782+3772C>A) c.1968G>T c.*751C>A (n.*751C>A) c.*792+3772C>A (n.*792+3772C>A) c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.2780G>T (p.Gly927Val) c.2651G>T (p.Gly884Val) n.1118-5277C>A c.2003G>T (p.Gly668Val) n.1098-5277C>A | |
4 | g.78911439G>A | CA440225916 | BMP2K,PAQR3 | c.2892G>A (p.Gly964=) c.*782+3771C>T (n.*782+3771C>T) c.1969G>A c.*750C>T (n.*750C>T) c.*792+3771C>T (n.*792+3771C>T) c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.2781G>A (p.Gly927=) c.2652G>A (p.Gly884=) n.1118-5278C>T c.2004G>A (p.Gly668=) n.1098-5278C>T | |
4 | g.78911439G>C | CA440225917 | BMP2K,PAQR3 | c.2892G>C (p.Gly964=) c.*782+3771C>G (n.*782+3771C>G) c.1969G>C c.*750C>G (n.*750C>G) c.*792+3771C>G (n.*792+3771C>G) c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.2781G>C (p.Gly927=) c.2652G>C (p.Gly884=) n.1118-5278C>G c.2004G>C (p.Gly668=) n.1098-5278C>G | |
4 | g.78911439G>T | CA440225918 | BMP2K,PAQR3 | c.2892G>T (p.Gly964=) c.*782+3771C>A (n.*782+3771C>A) c.1969G>T c.*750C>A (n.*750C>A) c.*792+3771C>A (n.*792+3771C>A) c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.2781G>T (p.Gly927=) c.2652G>T (p.Gly884=) n.1118-5278C>A c.2004G>T (p.Gly668=) n.1098-5278C>A | gnomAD v4 |