Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.78911319T>ACA440226359BMP2K,PAQR3c.2772T>A (p.Gly924=)
c.*782+3891A>T (n.*782+3891A>T)
c.1849T>A
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*792+3891A>T (n.*792+3891A>T)
c.*1748T>A (n.*1748T>A)
c.2661T>A (p.Gly887=)
c.2532T>A (p.Gly844=)
n.1118-5158A>T
c.1884T>A (p.Gly628=)
n.1098-5158A>T
4g.78911319T>CCA440226361BMP2K,PAQR3c.2772T>C (p.Gly924=)
c.*782+3891A>G (n.*782+3891A>G)
c.1849T>C
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*792+3891A>G (n.*792+3891A>G)
c.*1748T>C (n.*1748T>C)
c.2661T>C (p.Gly887=)
c.2532T>C (p.Gly844=)
n.1118-5158A>G
c.1884T>C (p.Gly628=)
n.1098-5158A>G
4g.78911319T>GCA440226360BMP2K,PAQR3c.2772T>G (p.Gly924=)
c.*782+3891A>C (n.*782+3891A>C)
c.1849T>G
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*792+3891A>C (n.*792+3891A>C)
c.*1748T>G (n.*1748T>G)
c.2661T>G (p.Gly887=)
c.2532T>G (p.Gly844=)
n.1118-5158A>C
c.1884T>G (p.Gly628=)
n.1098-5158A>C
4g.78911320T>ACA357401942BMP2K,PAQR3c.2773T>A (p.Tyr925Asn)
c.*782+3890A>T (n.*782+3890A>T)
c.1850T>A
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*792+3890A>T (n.*792+3890A>T)
c.*1749T>A (n.*1749T>A)
c.2662T>A (p.Tyr888Asn)
c.2533T>A (p.Tyr845Asn)
n.1118-5159A>T
c.1885T>A (p.Tyr629Asn)
n.1098-5159A>T
4g.78911320T>CCA357401946BMP2K,PAQR3c.2773T>C (p.Tyr925His)
c.*782+3890A>G (n.*782+3890A>G)
c.1850T>C
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*792+3890A>G (n.*792+3890A>G)
c.*1749T>C (n.*1749T>C)
c.2662T>C (p.Tyr888His)
c.2533T>C (p.Tyr845His)
n.1118-5159A>G
c.1885T>C (p.Tyr629His)
n.1098-5159A>G
4g.78911320T>GCA357401949BMP2K,PAQR3c.2773T>G (p.Tyr925Asp)
c.*782+3890A>C (n.*782+3890A>C)
c.1850T>G
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*792+3890A>C (n.*792+3890A>C)
c.*1749T>G (n.*1749T>G)
c.2662T>G (p.Tyr888Asp)
c.2533T>G (p.Tyr845Asp)
n.1118-5159A>C
c.1885T>G (p.Tyr629Asp)
n.1098-5159A>C
4g.78911321A>CCA357401957BMP2K,PAQR3c.2774A>C (p.Tyr925Ser)
c.*782+3889T>G (n.*782+3889T>G)
c.1851A>C
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.*792+3889T>G (n.*792+3889T>G)
c.*1750A>C (n.*1750A>C)
c.2663A>C (p.Tyr888Ser)
c.2534A>C (p.Tyr845Ser)
n.1118-5160T>G
c.1886A>C (p.Tyr629Ser)
n.1098-5160T>G
4g.78911321A>GCA357401965BMP2K,PAQR3c.2774A>G (p.Tyr925Cys)
c.*782+3889T>C (n.*782+3889T>C)
c.1851A>G
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.*792+3889T>C (n.*792+3889T>C)
c.*1750A>G (n.*1750A>G)
c.2663A>G (p.Tyr888Cys)
c.2534A>G (p.Tyr845Cys)
n.1118-5160T>C
c.1886A>G (p.Tyr629Cys)
n.1098-5160T>C
4g.78911321A>TCA357401974BMP2K,PAQR3c.2774A>T (p.Tyr925Phe)
c.*782+3889T>A (n.*782+3889T>A)
c.1851A>T
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.*792+3889T>A (n.*792+3889T>A)
c.*1750A>T (n.*1750A>T)
c.2663A>T (p.Tyr888Phe)
c.2534A>T (p.Tyr845Phe)
n.1118-5160T>A
c.1886A>T (p.Tyr629Phe)
n.1098-5160T>A
4g.78911322T>ACA357401977BMP2K,PAQR3c.2775T>A (p.Tyr925Ter)
c.*782+3888A>T (n.*782+3888A>T)
c.1852T>A
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*792+3888A>T (n.*792+3888A>T)
c.*1751T>A (n.*1751T>A)
c.2664T>A (p.Tyr888Ter)
c.2535T>A (p.Tyr845Ter)
n.1118-5161A>T
c.1887T>A (p.Tyr629Ter)
n.1098-5161A>T
4g.78911322T>CCA440226365BMP2K,PAQR3c.2775T>C (p.Tyr925=)
c.*782+3888A>G (n.*782+3888A>G)
c.1852T>C
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*792+3888A>G (n.*792+3888A>G)
c.*1751T>C (n.*1751T>C)
c.2664T>C (p.Tyr888=)
c.2535T>C (p.Tyr845=)
n.1118-5161A>G
c.1887T>C (p.Tyr629=)
n.1098-5161A>G
4g.78911322T>GCA357401980BMP2K,PAQR3c.2775T>G (p.Tyr925Ter)
c.*782+3888A>C (n.*782+3888A>C)
c.1852T>G
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*792+3888A>C (n.*792+3888A>C)
c.*1751T>G (n.*1751T>G)
c.2664T>G (p.Tyr888Ter)
c.2535T>G (p.Tyr845Ter)
n.1118-5161A>C
c.1887T>G (p.Tyr629Ter)
n.1098-5161A>C
4g.78911323C>ACA357401982BMP2K,PAQR3c.2776C>A (p.Pro926Thr)
c.*782+3887G>T (n.*782+3887G>T)
c.1853C>A
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.*792+3887G>T (n.*792+3887G>T)
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
c.2665C>A (p.Pro889Thr)
c.2536C>A (p.Pro846Thr)
n.1118-5162G>T
c.1888C>A (p.Pro630Thr)
n.1098-5162G>T
4g.78911323C=CA1470756648BMP2K,PAQR3c.2776C= (p.Pro926=)
c.*782+3887G= (n.*782+3887G=)
c.1853C=
c.*866G= (n.*866G=)
c.*792+3887G= (n.*792+3887G=)
c.*1752C= (n.*1752C=)
c.2665C= (p.Pro889=)
c.2536C= (p.Pro846=)
n.1118-5162G=
c.1888C= (p.Pro630=)
n.1098-5162G=
4g.78911323C>GCA357401984BMP2K,PAQR3c.2776C>G (p.Pro926Ala)
c.*782+3887G>C (n.*782+3887G>C)
c.1853C>G
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.*792+3887G>C (n.*792+3887G>C)
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
c.2665C>G (p.Pro889Ala)
c.2536C>G (p.Pro846Ala)
n.1118-5162G>C
c.1888C>G (p.Pro630Ala)
n.1098-5162G>C
4g.78911323C>TCA100003254BMP2K,PAQR3c.2776C>T (p.Pro926Ser)
c.*782+3887G>A (n.*782+3887G>A)
c.1853C>T
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.*792+3887G>A (n.*792+3887G>A)
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
c.2665C>T (p.Pro889Ser)
c.2536C>T (p.Pro846Ser)
n.1118-5162G>A
c.1888C>T (p.Pro630Ser)
n.1098-5162G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911324C>ACA357401997BMP2K,PAQR3c.2777C>A (p.Pro926His)
c.*782+3886G>T (n.*782+3886G>T)
c.1854C>A
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.*792+3886G>T (n.*792+3886G>T)
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
c.2666C>A (p.Pro889His)
c.2537C>A (p.Pro846His)
n.1118-5163G>T
c.1889C>A (p.Pro630His)
n.1098-5163G>T
4g.78911324C>GCA357402000BMP2K,PAQR3c.2777C>G (p.Pro926Arg)
c.*782+3886G>C (n.*782+3886G>C)
c.1854C>G
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*792+3886G>C (n.*792+3886G>C)
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
c.2666C>G (p.Pro889Arg)
c.2537C>G (p.Pro846Arg)
n.1118-5163G>C
c.1889C>G (p.Pro630Arg)
n.1098-5163G>C
4g.78911324C>TCA357401995BMP2K,PAQR3c.2777C>T (p.Pro926Leu)
c.*782+3886G>A (n.*782+3886G>A)
c.1854C>T
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*792+3886G>A (n.*792+3886G>A)
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
c.2666C>T (p.Pro889Leu)
c.2537C>T (p.Pro846Leu)
n.1118-5163G>A
c.1889C>T (p.Pro630Leu)
n.1098-5163G>A
4g.78911327_78911350delCA2671159097BMP2K,PAQR3c.2780_2803del (p.Lys927_Ser934del)
c.*782+3863_*782+3886del (n.*782+3863_*782+3886del)
c.1857_1880del
c.*842_*865del (n.*842_*865del)
c.*792+3863_*792+3886del (n.*792+3863_*792+3886del)
c.*1756_*1779del (n.*1756_*1779del)
c.2669_2692del (p.Lys890_Ser897del)
c.2540_2563del (p.Lys847_Ser854del)
n.1118-5186_1118-5163del
c.1892_1915del (p.Lys631_Ser638del)
n.1098-5186_1098-5163del
gnomAD v4
4g.78911325C>ACA440226372BMP2K,PAQR3c.2778C>A (p.Pro926=)
c.*782+3885G>T (n.*782+3885G>T)
c.1855C>A
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.*792+3885G>T (n.*792+3885G>T)
c.*1754C>A (n.*1754C>A)
c.2667C>A (p.Pro889=)
c.2538C>A (p.Pro846=)
n.1118-5164G>T
c.1890C>A (p.Pro630=)
n.1098-5164G>T
4g.78911325C=CA1470756649BMP2K,PAQR3c.2778C= (p.Pro926=)
c.*782+3885G= (n.*782+3885G=)
c.1855C=
c.*864G= (n.*864G=)
c.*792+3885G= (n.*792+3885G=)
c.*1754C= (n.*1754C=)
c.2667C= (p.Pro889=)
c.2538C= (p.Pro846=)
n.1118-5164G=
c.1890C= (p.Pro630=)
n.1098-5164G=
4g.78911325C>GCA440226373BMP2K,PAQR3c.2778C>G (p.Pro926=)
c.*782+3885G>C (n.*782+3885G>C)
c.1855C>G
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.*792+3885G>C (n.*792+3885G>C)
c.*1754C>G (n.*1754C>G)
c.2667C>G (p.Pro889=)
c.2538C>G (p.Pro846=)
n.1118-5164G>C
c.1890C>G (p.Pro630=)
n.1098-5164G>C
4g.78911325C>TCA440226374BMP2K,PAQR3c.2778C>T (p.Pro926=)
c.*782+3885G>A (n.*782+3885G>A)
c.1855C>T
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.*792+3885G>A (n.*792+3885G>A)
c.*1754C>T (n.*1754C>T)
c.2667C>T (p.Pro889=)
c.2538C>T (p.Pro846=)
n.1118-5164G>A
c.1890C>T (p.Pro630=)
n.1098-5164G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.78911326A>CCA357402001BMP2K,PAQR3c.2779A>C (p.Lys927Gln)
c.*782+3884T>G (n.*782+3884T>G)
c.1856A>C
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.*792+3884T>G (n.*792+3884T>G)
c.*1755A>C (n.*1755A>C)
c.2668A>C (p.Lys890Gln)
c.2539A>C (p.Lys847Gln)
n.1118-5165T>G
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
n.1098-5165T>G
4g.78911326A>GCA357402002BMP2K,PAQR3c.2779A>G (p.Lys927Glu)
c.*782+3884T>C (n.*782+3884T>C)
c.1856A>G
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.*792+3884T>C (n.*792+3884T>C)
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
c.2668A>G (p.Lys890Glu)
c.2539A>G (p.Lys847Glu)
n.1118-5165T>C
c.1891A>G (p.Lys631Glu)
n.1098-5165T>C
4g.78911326A>TCA357402004BMP2K,PAQR3c.2779A>T (p.Lys927Ter)
c.*782+3884T>A (n.*782+3884T>A)
c.1856A>T
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.*792+3884T>A (n.*792+3884T>A)
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
c.2668A>T (p.Lys890Ter)
c.2539A>T (p.Lys847Ter)
n.1118-5165T>A
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
n.1098-5165T>A
4g.78911329delCA2671159098BMP2K,PAQR3c.2782del (p.Ser928ValfsTer2)
c.*782+3884del (n.*782+3884del)
c.1859del
c.*863del (n.*863del)
c.*792+3884del (n.*792+3884del)
c.*1758del (n.*1758del)
c.2671del (p.Ser891ValfsTer2)
c.2542del (p.Ser848ValfsTer2)
n.1118-5165del
c.1894del (p.Ser632ValfsTer2)
n.1098-5165del
gnomAD v4
4g.78911327A=CA1470756650BMP2K,PAQR3c.2780A= (p.Lys927=)
c.*782+3883T= (n.*782+3883T=)
c.1857A=
c.*862T= (n.*862T=)
c.*792+3883T= (n.*792+3883T=)
c.*1756A= (n.*1756A=)
c.2669A= (p.Lys890=)
c.2540A= (p.Lys847=)
n.1118-5166T=
c.1892A= (p.Lys631=)
n.1098-5166T=
4g.78911327A>CCA357402005BMP2K,PAQR3c.2780A>C (p.Lys927Thr)
c.*782+3883T>G (n.*782+3883T>G)
c.1857A>C
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.*792+3883T>G (n.*792+3883T>G)
c.*1756A>C (n.*1756A>C)
c.2669A>C (p.Lys890Thr)
c.2540A>C (p.Lys847Thr)
n.1118-5166T>G
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
n.1098-5166T>G
4g.78911327A>GCA100003255BMP2K,PAQR3c.2780A>G (p.Lys927Arg)
c.*782+3883T>C (n.*782+3883T>C)
c.1857A>G
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.*792+3883T>C (n.*792+3883T>C)
c.*1756A>G (n.*1756A>G)
c.2669A>G (p.Lys890Arg)
c.2540A>G (p.Lys847Arg)
n.1118-5166T>C
c.1892A>G (p.Lys631Arg)
n.1098-5166T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.78911327A>TCA357402014BMP2K,PAQR3c.2780A>T (p.Lys927Ile)
c.*782+3883T>A (n.*782+3883T>A)
c.1857A>T
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.*792+3883T>A (n.*792+3883T>A)
c.*1756A>T (n.*1756A>T)
c.2669A>T (p.Lys890Ile)
c.2540A>T (p.Lys847Ile)
n.1118-5166T>A
c.1892A>T (p.Lys631Ile)
n.1098-5166T>A
4g.78911328A>CCA357402017BMP2K,PAQR3c.2781A>C (p.Lys927Asn)
c.*782+3882T>G (n.*782+3882T>G)
c.1858A>C
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.*792+3882T>G (n.*792+3882T>G)
c.*1757A>C (n.*1757A>C)
c.2670A>C (p.Lys890Asn)
c.2541A>C (p.Lys847Asn)
n.1118-5167T>G
c.1893A>C (p.Lys631Asn)
n.1098-5167T>G
4g.78911328A>GCA440226379BMP2K,PAQR3c.2781A>G (p.Lys927=)
c.*782+3882T>C (n.*782+3882T>C)
c.1858A>G
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.*792+3882T>C (n.*792+3882T>C)
c.*1757A>G (n.*1757A>G)
c.2670A>G (p.Lys890=)
c.2541A>G (p.Lys847=)
n.1118-5167T>C
c.1893A>G (p.Lys631=)
n.1098-5167T>C
4g.78911328A>TCA357402020BMP2K,PAQR3c.2781A>T (p.Lys927Asn)
c.*782+3882T>A (n.*782+3882T>A)
c.1858A>T
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.*792+3882T>A (n.*792+3882T>A)
c.*1757A>T (n.*1757A>T)
c.2670A>T (p.Lys890Asn)
c.2541A>T (p.Lys847Asn)
n.1118-5167T>A
c.1893A>T (p.Lys631Asn)
n.1098-5167T>A
4g.78911329A>CCA357402026BMP2K,PAQR3c.2782A>C (p.Ser928Arg)
c.*782+3881T>G (n.*782+3881T>G)
c.1859A>C
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.*792+3881T>G (n.*792+3881T>G)
c.*1758A>C (n.*1758A>C)
c.2671A>C (p.Ser891Arg)
c.2542A>C (p.Ser848Arg)
n.1118-5168T>G
c.1894A>C (p.Ser632Arg)
n.1098-5168T>G
4g.78911329A>GCA357402030BMP2K,PAQR3c.2782A>G (p.Ser928Gly)
c.*782+3881T>C (n.*782+3881T>C)
c.1859A>G
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.*792+3881T>C (n.*792+3881T>C)
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
c.2671A>G (p.Ser891Gly)
c.2542A>G (p.Ser848Gly)
n.1118-5168T>C
c.1894A>G (p.Ser632Gly)
n.1098-5168T>C
4g.78911329A>TCA357402036BMP2K,PAQR3c.2782A>T (p.Ser928Cys)
c.*782+3881T>A (n.*782+3881T>A)
c.1859A>T
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.*792+3881T>A (n.*792+3881T>A)
c.*1758A>T (n.*1758A>T)
c.2671A>T (p.Ser891Cys)
c.2542A>T (p.Ser848Cys)
n.1118-5168T>A
c.1894A>T (p.Ser632Cys)
n.1098-5168T>A
4g.78911330G>ACA357402041BMP2K,PAQR3c.2783G>A (p.Ser928Asn)
c.*782+3880C>T (n.*782+3880C>T)
c.1860G>A
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*792+3880C>T (n.*792+3880C>T)
c.*1759G>A (n.*1759G>A)
c.2672G>A (p.Ser891Asn)
c.2543G>A (p.Ser848Asn)
n.1118-5169C>T
c.1895G>A (p.Ser632Asn)
n.1098-5169C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911330G>CCA357402040BMP2K,PAQR3c.2783G>C (p.Ser928Thr)
c.*782+3880C>G (n.*782+3880C>G)
c.1860G>C
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.*792+3880C>G (n.*792+3880C>G)
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
c.2672G>C (p.Ser891Thr)
c.2543G>C (p.Ser848Thr)
n.1118-5169C>G
c.1895G>C (p.Ser632Thr)
n.1098-5169C>G
4g.78911330G=CA1470756651BMP2K,PAQR3c.2783G= (p.Ser928=)
c.*782+3880C= (n.*782+3880C=)
c.1860G=
c.*859C= (n.*859C=)
c.*792+3880C= (n.*792+3880C=)
c.*1759G= (n.*1759G=)
c.2672G= (p.Ser891=)
c.2543G= (p.Ser848=)
n.1118-5169C=
c.1895G= (p.Ser632=)
n.1098-5169C=
4g.78911330G>TCA357402038BMP2K,PAQR3c.2783G>T (p.Ser928Ile)
c.*782+3880C>A (n.*782+3880C>A)
c.1860G>T
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*792+3880C>A (n.*792+3880C>A)
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
c.2672G>T (p.Ser891Ile)
c.2543G>T (p.Ser848Ile)
n.1118-5169C>A
c.1895G>T (p.Ser632Ile)
n.1098-5169C>A
4g.78911331T>ACA357402045BMP2K,PAQR3c.2784T>A (p.Ser928Arg)
c.*782+3879A>T (n.*782+3879A>T)
c.1861T>A
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*792+3879A>T (n.*792+3879A>T)
c.*1760T>A (n.*1760T>A)
c.2673T>A (p.Ser891Arg)
c.2544T>A (p.Ser848Arg)
n.1118-5170A>T
c.1896T>A (p.Ser632Arg)
n.1098-5170A>T
4g.78911331T>CCA440226381BMP2K,PAQR3c.2784T>C (p.Ser928=)
c.*782+3879A>G (n.*782+3879A>G)
c.1861T>C
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.*792+3879A>G (n.*792+3879A>G)
c.*1760T>C (n.*1760T>C)
c.2673T>C (p.Ser891=)
c.2544T>C (p.Ser848=)
n.1118-5170A>G
c.1896T>C (p.Ser632=)
n.1098-5170A>G
4g.78911331T>GCA357402047BMP2K,PAQR3c.2784T>G (p.Ser928Arg)
c.*782+3879A>C (n.*782+3879A>C)
c.1861T>G
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.*792+3879A>C (n.*792+3879A>C)
c.*1760T>G (n.*1760T>G)
c.2673T>G (p.Ser891Arg)
c.2544T>G (p.Ser848Arg)
n.1118-5170A>C
c.1896T>G (p.Ser632Arg)
n.1098-5170A>C
4g.78911332G>ACA2980626BMP2K,PAQR3c.2785G>A (p.Val929Ile)
c.*782+3878C>T (n.*782+3878C>T)
c.1862G>A
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*792+3878C>T (n.*792+3878C>T)
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
c.2674G>A (p.Val892Ile)
c.2545G>A (p.Val849Ile)
n.1118-5171C>T
c.1897G>A (p.Val633Ile)
n.1098-5171C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911332G>CCA357402062BMP2K,PAQR3c.2785G>C (p.Val929Leu)
c.*782+3878C>G (n.*782+3878C>G)
c.1862G>C
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*792+3878C>G (n.*792+3878C>G)
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
c.2674G>C (p.Val892Leu)
c.2545G>C (p.Val849Leu)
n.1118-5171C>G
c.1897G>C (p.Val633Leu)
n.1098-5171C>G
4g.78911332G=CA1470756652BMP2K,PAQR3c.2785G= (p.Val929=)
c.*782+3878C= (n.*782+3878C=)
c.1862G=
c.*857C= (n.*857C=)
c.*792+3878C= (n.*792+3878C=)
c.*1761G= (n.*1761G=)
c.2674G= (p.Val892=)
c.2545G= (p.Val849=)
n.1118-5171C=
c.1897G= (p.Val633=)
n.1098-5171C=
4g.78911332G>TCA357402068BMP2K,PAQR3c.2785G>T (p.Val929Leu)
c.*782+3878C>A (n.*782+3878C>A)
c.1862G>T
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*792+3878C>A (n.*792+3878C>A)
c.*1761G>T (n.*1761G>T)
c.2674G>T (p.Val892Leu)
c.2545G>T (p.Val849Leu)
n.1118-5171C>A
c.1897G>T (p.Val633Leu)
n.1098-5171C>A
4g.78911333T>ACA357402073BMP2K,PAQR3c.2786T>A (p.Val929Glu)
c.*782+3877A>T (n.*782+3877A>T)
c.1863T>A
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*792+3877A>T (n.*792+3877A>T)
c.*1762T>A (n.*1762T>A)
c.2675T>A (p.Val892Glu)
c.2546T>A (p.Val849Glu)
n.1118-5172A>T
c.1898T>A (p.Val633Glu)
n.1098-5172A>T
4g.78911333T>CCA357402074BMP2K,PAQR3c.2786T>C (p.Val929Ala)
c.*782+3877A>G (n.*782+3877A>G)
c.1863T>C
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*792+3877A>G (n.*792+3877A>G)
c.*1762T>C (n.*1762T>C)
c.2675T>C (p.Val892Ala)
c.2546T>C (p.Val849Ala)
n.1118-5172A>G
c.1898T>C (p.Val633Ala)
n.1098-5172A>G
gnomAD v4
4g.78911333T>GCA357402075BMP2K,PAQR3c.2786T>G (p.Val929Gly)
c.*782+3877A>C (n.*782+3877A>C)
c.1863T>G
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*792+3877A>C (n.*792+3877A>C)
c.*1762T>G (n.*1762T>G)
c.2675T>G (p.Val892Gly)
c.2546T>G (p.Val849Gly)
n.1118-5172A>C
c.1898T>G (p.Val633Gly)
n.1098-5172A>C
4g.78911334A=CA1470756653BMP2K,PAQR3c.2787A= (p.Val929=)
c.*782+3876T= (n.*782+3876T=)
c.1864A=
c.*855T= (n.*855T=)
c.*792+3876T= (n.*792+3876T=)
c.*1763A= (n.*1763A=)
c.2676A= (p.Val892=)
c.2547A= (p.Val849=)
n.1118-5173T=
c.1899A= (p.Val633=)
n.1098-5173T=
4g.78911334A>CCA440226385BMP2K,PAQR3c.2787A>C (p.Val929=)
c.*782+3876T>G (n.*782+3876T>G)
c.1864A>C
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.*792+3876T>G (n.*792+3876T>G)
c.*1763A>C (n.*1763A>C)
c.2676A>C (p.Val892=)
c.2547A>C (p.Val849=)
n.1118-5173T>G
c.1899A>C (p.Val633=)
n.1098-5173T>G
4g.78911334A>GCA2980627BMP2K,PAQR3c.2787A>G (p.Val929=)
c.*782+3876T>C (n.*782+3876T>C)
c.1864A>G
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.*792+3876T>C (n.*792+3876T>C)
c.*1763A>G (n.*1763A>G)
c.2676A>G (p.Val892=)
c.2547A>G (p.Val849=)
n.1118-5173T>C
c.1899A>G (p.Val633=)
n.1098-5173T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911334A>TCA440226386BMP2K,PAQR3c.2787A>T (p.Val929=)
c.*782+3876T>A (n.*782+3876T>A)
c.1864A>T
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.*792+3876T>A (n.*792+3876T>A)
c.*1763A>T (n.*1763A>T)
c.2676A>T (p.Val892=)
c.2547A>T (p.Val849=)
n.1118-5173T>A
c.1899A>T (p.Val633=)
n.1098-5173T>A
4g.78911335G>ACA357402081BMP2K,PAQR3c.2788G>A (p.Asp930Asn)
c.*782+3875C>T (n.*782+3875C>T)
c.1865G>A
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.*792+3875C>T (n.*792+3875C>T)
c.*1764G>A (n.*1764G>A)
c.2677G>A (p.Asp893Asn)
c.2548G>A (p.Asp850Asn)
n.1118-5174C>T
c.1900G>A (p.Asp634Asn)
n.1098-5174C>T
gnomAD v4
4g.78911335G>CCA357402084BMP2K,PAQR3c.2788G>C (p.Asp930His)
c.*782+3875C>G (n.*782+3875C>G)
c.1865G>C
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.*792+3875C>G (n.*792+3875C>G)
c.*1764G>C (n.*1764G>C)
c.2677G>C (p.Asp893His)
c.2548G>C (p.Asp850His)
n.1118-5174C>G
c.1900G>C (p.Asp634His)
n.1098-5174C>G
4g.78911335G>TCA357402087BMP2K,PAQR3c.2788G>T (p.Asp930Tyr)
c.*782+3875C>A (n.*782+3875C>A)
c.1865G>T
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.*792+3875C>A (n.*792+3875C>A)
c.*1764G>T (n.*1764G>T)
c.2677G>T (p.Asp893Tyr)
c.2548G>T (p.Asp850Tyr)
n.1118-5174C>A
c.1900G>T (p.Asp634Tyr)
n.1098-5174C>A
4g.78911336A>CCA357402090BMP2K,PAQR3c.2789A>C (p.Asp930Ala)
c.*782+3874T>G (n.*782+3874T>G)
c.1866A>C
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.*792+3874T>G (n.*792+3874T>G)
c.*1765A>C (n.*1765A>C)
c.2678A>C (p.Asp893Ala)
c.2549A>C (p.Asp850Ala)
n.1118-5175T>G
c.1901A>C (p.Asp634Ala)
n.1098-5175T>G
4g.78911336A>GCA357402098BMP2K,PAQR3c.2789A>G (p.Asp930Gly)
c.*782+3874T>C (n.*782+3874T>C)
c.1866A>G
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.*792+3874T>C (n.*792+3874T>C)
c.*1765A>G (n.*1765A>G)
c.2678A>G (p.Asp893Gly)
c.2549A>G (p.Asp850Gly)
n.1118-5175T>C
c.1901A>G (p.Asp634Gly)
n.1098-5175T>C
4g.78911336A>TCA357402095BMP2K,PAQR3c.2789A>T (p.Asp930Val)
c.*782+3874T>A (n.*782+3874T>A)
c.1866A>T
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.*792+3874T>A (n.*792+3874T>A)
c.*1765A>T (n.*1765A>T)
c.2678A>T (p.Asp893Val)
c.2549A>T (p.Asp850Val)
n.1118-5175T>A
c.1901A>T (p.Asp634Val)
n.1098-5175T>A
4g.78911337T>ACA357402101BMP2K,PAQR3c.2790T>A (p.Asp930Glu)
c.*782+3873A>T (n.*782+3873A>T)
c.1867T>A
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.*792+3873A>T (n.*792+3873A>T)
c.*1766T>A (n.*1766T>A)
c.2679T>A (p.Asp893Glu)
c.2550T>A (p.Asp850Glu)
n.1118-5176A>T
c.1902T>A (p.Asp634Glu)
n.1098-5176A>T
4g.78911337T>CCA440226394BMP2K,PAQR3c.2790T>C (p.Asp930=)
c.*782+3873A>G (n.*782+3873A>G)
c.1867T>C
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.*792+3873A>G (n.*792+3873A>G)
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
c.2679T>C (p.Asp893=)
c.2550T>C (p.Asp850=)
n.1118-5176A>G
c.1902T>C (p.Asp634=)
n.1098-5176A>G
4g.78911337T>GCA357402102BMP2K,PAQR3c.2790T>G (p.Asp930Glu)
c.*782+3873A>C (n.*782+3873A>C)
c.1867T>G
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.*792+3873A>C (n.*792+3873A>C)
c.*1766T>G (n.*1766T>G)
c.2679T>G (p.Asp893Glu)
c.2550T>G (p.Asp850Glu)
n.1118-5176A>C
c.1902T>G (p.Asp634Glu)
n.1098-5176A>C
4g.78911337_78911338insCTCGCA1064494469BMP2K,PAQR3c.2790_2791insCTCG (p.Val931LeufsTer17)
c.*782+3872_*782+3873insCGAG (n.*782+3872_*782+3873insCGAG)
c.1867_1868insCTCG
c.*851_*852insCGAG (n.*851_*852insCGAG)
c.*792+3872_*792+3873insCGAG (n.*792+3872_*792+3873insCGAG)
c.*1766_*1767insCTCG (n.*1766_*1767insCTCG)
c.2679_2680insCTCG (p.Val894LeufsTer17)
c.2550_2551insCTCG (p.Val851LeufsTer17)
n.1118-5177_1118-5176insCGAG
c.1902_1903insCTCG (p.Val635LeufsTer17)
n.1098-5177_1098-5176insCGAG
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911338G>ACA357402103BMP2K,PAQR3c.2791G>A (p.Val931Ile)
c.*782+3872C>T (n.*782+3872C>T)
c.1868G>A
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.*792+3872C>T (n.*792+3872C>T)
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
c.2680G>A (p.Val894Ile)
c.2551G>A (p.Val851Ile)
n.1118-5177C>T
c.1903G>A (p.Val635Ile)
n.1098-5177C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.78911338G>CCA357402105BMP2K,PAQR3c.2791G>C (p.Val931Leu)
c.*782+3872C>G (n.*782+3872C>G)
c.1868G>C
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.*792+3872C>G (n.*792+3872C>G)
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
c.2680G>C (p.Val894Leu)
c.2551G>C (p.Val851Leu)
n.1118-5177C>G
c.1903G>C (p.Val635Leu)
n.1098-5177C>G
4g.78911338G=CA1470756654BMP2K,PAQR3c.2791G= (p.Val931=)
c.*782+3872C= (n.*782+3872C=)
c.1868G=
c.*851C= (n.*851C=)
c.*792+3872C= (n.*792+3872C=)
c.*1767G= (n.*1767G=)
c.2680G= (p.Val894=)
c.2551G= (p.Val851=)
n.1118-5177C=
c.1903G= (p.Val635=)
n.1098-5177C=
4g.78911338G>TCA357402107BMP2K,PAQR3c.2791G>T (p.Val931Leu)
c.*782+3872C>A (n.*782+3872C>A)
c.1868G>T
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.*792+3872C>A (n.*792+3872C>A)
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
c.2680G>T (p.Val894Leu)
c.2551G>T (p.Val851Leu)
n.1118-5177C>A
c.1903G>T (p.Val635Leu)
n.1098-5177C>A
dbSNP
4g.78911339T>ACA357402111BMP2K,PAQR3c.2792T>A (p.Val931Glu)
c.*782+3871A>T (n.*782+3871A>T)
c.1869T>A
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.*792+3871A>T (n.*792+3871A>T)
c.*1768T>A (n.*1768T>A)
c.2681T>A (p.Val894Glu)
c.2552T>A (p.Val851Glu)
n.1118-5178A>T
c.1904T>A (p.Val635Glu)
n.1098-5178A>T
4g.78911339T>CCA357402115BMP2K,PAQR3c.2792T>C (p.Val931Ala)
c.*782+3871A>G (n.*782+3871A>G)
c.1869T>C
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.*792+3871A>G (n.*792+3871A>G)
c.*1768T>C (n.*1768T>C)
c.2681T>C (p.Val894Ala)
c.2552T>C (p.Val851Ala)
n.1118-5178A>G
c.1904T>C (p.Val635Ala)
n.1098-5178A>G
4g.78911339T>GCA357402118BMP2K,PAQR3c.2792T>G (p.Val931Gly)
c.*782+3871A>C (n.*782+3871A>C)
c.1869T>G
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.*792+3871A>C (n.*792+3871A>C)
c.*1768T>G (n.*1768T>G)
c.2681T>G (p.Val894Gly)
c.2552T>G (p.Val851Gly)
n.1118-5178A>C
c.1904T>G (p.Val635Gly)
n.1098-5178A>C
4g.78911340_78911343delCA1064494472BMP2K,PAQR3c.2793_2796del (p.Phe932AlafsTer?)
c.*782+3868_*782+3871del (n.*782+3868_*782+3871del)
c.1870_1873del
c.*847_*850del (n.*847_*850del)
c.*792+3868_*792+3871del (n.*792+3868_*792+3871del)
c.*1769_*1772del (n.*1769_*1772del)
c.2682_2685del (p.Phe895AlafsTer?)
c.2553_2556del (p.Phe852AlafsTer?)
n.1118-5181_1118-5178del
c.1905_1908del (p.Phe636AlafsTer?)
n.1098-5181_1098-5178del
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911340A>CCA440226399BMP2K,PAQR3c.2793A>C (p.Val931=)
c.*782+3870T>G (n.*782+3870T>G)
c.1870A>C
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.*792+3870T>G (n.*792+3870T>G)
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
c.2682A>C (p.Val894=)
c.2553A>C (p.Val851=)
n.1118-5179T>G
c.1905A>C (p.Val635=)
n.1098-5179T>G
4g.78911340A>GCA440226398BMP2K,PAQR3c.2793A>G (p.Val931=)
c.*782+3870T>C (n.*782+3870T>C)
c.1870A>G
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*792+3870T>C (n.*792+3870T>C)
c.*1769A>G (n.*1769A>G)
c.2682A>G (p.Val894=)
c.2553A>G (p.Val851=)
n.1118-5179T>C
c.1905A>G (p.Val635=)
n.1098-5179T>C
gnomAD v4
4g.78911340A>TCA440226397BMP2K,PAQR3c.2793A>T (p.Val931=)
c.*782+3870T>A (n.*782+3870T>A)
c.1870A>T
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*792+3870T>A (n.*792+3870T>A)
c.*1769A>T (n.*1769A>T)
c.2682A>T (p.Val894=)
c.2553A>T (p.Val851=)
n.1118-5179T>A
c.1905A>T (p.Val635=)
n.1098-5179T>A
4g.78911341T>ACA357402126BMP2K,PAQR3c.2794T>A (p.Phe932Ile)
c.*782+3869A>T (n.*782+3869A>T)
c.1871T>A
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.*792+3869A>T (n.*792+3869A>T)
c.*1770T>A (n.*1770T>A)
c.2683T>A (p.Phe895Ile)
c.2554T>A (p.Phe852Ile)
n.1118-5180A>T
c.1906T>A (p.Phe636Ile)
n.1098-5180A>T
4g.78911341T>CCA357402131BMP2K,PAQR3c.2794T>C (p.Phe932Leu)
c.*782+3869A>G (n.*782+3869A>G)
c.1871T>C
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.*792+3869A>G (n.*792+3869A>G)
c.*1770T>C (n.*1770T>C)
c.2683T>C (p.Phe895Leu)
c.2554T>C (p.Phe852Leu)
n.1118-5180A>G
c.1906T>C (p.Phe636Leu)
n.1098-5180A>G
4g.78911341T>GCA357402129BMP2K,PAQR3c.2794T>G (p.Phe932Val)
c.*782+3869A>C (n.*782+3869A>C)
c.1871T>G
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.*792+3869A>C (n.*792+3869A>C)
c.*1770T>G (n.*1770T>G)
c.2683T>G (p.Phe895Val)
c.2554T>G (p.Phe852Val)
n.1118-5180A>C
c.1906T>G (p.Phe636Val)
n.1098-5180A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911341T=CA1470756655BMP2K,PAQR3c.2794T= (p.Phe932=)
c.*782+3869A= (n.*782+3869A=)
c.1871T=
c.*848A= (n.*848A=)
c.*792+3869A= (n.*792+3869A=)
c.*1770T= (n.*1770T=)
c.2683T= (p.Phe895=)
c.2554T= (p.Phe852=)
n.1118-5180A=
c.1906T= (p.Phe636=)
n.1098-5180A=
4g.78911342T>ACA2980628BMP2K,PAQR3c.2795T>A (p.Phe932Tyr)
c.*782+3868A>T (n.*782+3868A>T)
c.1872T>A
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.*792+3868A>T (n.*792+3868A>T)
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
c.2684T>A (p.Phe895Tyr)
c.2555T>A (p.Phe852Tyr)
n.1118-5181A>T
c.1907T>A (p.Phe636Tyr)
n.1098-5181A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911342T>CCA357402141BMP2K,PAQR3c.2795T>C (p.Phe932Ser)
c.*782+3868A>G (n.*782+3868A>G)
c.1872T>C
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.*792+3868A>G (n.*792+3868A>G)
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
c.2684T>C (p.Phe895Ser)
c.2555T>C (p.Phe852Ser)
n.1118-5181A>G
c.1907T>C (p.Phe636Ser)
n.1098-5181A>G
4g.78911342T>GCA357402145BMP2K,PAQR3c.2795T>G (p.Phe932Cys)
c.*782+3868A>C (n.*782+3868A>C)
c.1872T>G
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.*792+3868A>C (n.*792+3868A>C)
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
c.2684T>G (p.Phe895Cys)
c.2555T>G (p.Phe852Cys)
n.1118-5181A>C
c.1907T>G (p.Phe636Cys)
n.1098-5181A>C
4g.78911342T=CA1470756656BMP2K,PAQR3c.2795T= (p.Phe932=)
c.*782+3868A= (n.*782+3868A=)
c.1872T=
c.*847A= (n.*847A=)
c.*792+3868A= (n.*792+3868A=)
c.*1771T= (n.*1771T=)
c.2684T= (p.Phe895=)
c.2555T= (p.Phe852=)
n.1118-5181A=
c.1907T= (p.Phe636=)
n.1098-5181A=
4g.78911343T>ACA357402148BMP2K,PAQR3c.2796T>A (p.Phe932Leu)
c.*782+3867A>T (n.*782+3867A>T)
c.1873T>A
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.*792+3867A>T (n.*792+3867A>T)
c.*1772T>A (n.*1772T>A)
c.2685T>A (p.Phe895Leu)
c.2556T>A (p.Phe852Leu)
n.1118-5182A>T
c.1908T>A (p.Phe636Leu)
n.1098-5182A>T
4g.78911343T>CCA440226402BMP2K,PAQR3c.2796T>C (p.Phe932=)
c.*782+3867A>G (n.*782+3867A>G)
c.1873T>C
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.*792+3867A>G (n.*792+3867A>G)
c.*1772T>C (n.*1772T>C)
c.2685T>C (p.Phe895=)
c.2556T>C (p.Phe852=)
n.1118-5182A>G
c.1908T>C (p.Phe636=)
n.1098-5182A>G
4g.78911343T>GCA357402149BMP2K,PAQR3c.2796T>G (p.Phe932Leu)
c.*782+3867A>C (n.*782+3867A>C)
c.1873T>G
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.*792+3867A>C (n.*792+3867A>C)
c.*1772T>G (n.*1772T>G)
c.2685T>G (p.Phe895Leu)
c.2556T>G (p.Phe852Leu)
n.1118-5182A>C
c.1908T>G (p.Phe636Leu)
n.1098-5182A>C
4g.78911344G>ACA357402150BMP2K,PAQR3c.2797G>A (p.Gly933Ser)
c.*782+3866C>T (n.*782+3866C>T)
c.1874G>A
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*792+3866C>T (n.*792+3866C>T)
c.*1773G>A (n.*1773G>A)
c.2686G>A (p.Gly896Ser)
c.2557G>A (p.Gly853Ser)
n.1118-5183C>T
c.1909G>A (p.Gly637Ser)
n.1098-5183C>T
dbSNP
4g.78911344G>CCA357402155BMP2K,PAQR3c.2797G>C (p.Gly933Arg)
c.*782+3866C>G (n.*782+3866C>G)
c.1874G>C
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*792+3866C>G (n.*792+3866C>G)
c.*1773G>C (n.*1773G>C)
c.2686G>C (p.Gly896Arg)
c.2557G>C (p.Gly853Arg)
n.1118-5183C>G
c.1909G>C (p.Gly637Arg)
n.1098-5183C>G
4g.78911344G>TCA357402153BMP2K,PAQR3c.2797G>T (p.Gly933Cys)
c.*782+3866C>A (n.*782+3866C>A)
c.1874G>T
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*792+3866C>A (n.*792+3866C>A)
c.*1773G>T (n.*1773G>T)
c.2686G>T (p.Gly896Cys)
c.2557G>T (p.Gly853Cys)
n.1118-5183C>A
c.1909G>T (p.Gly637Cys)
n.1098-5183C>A
4g.78911345G>ACA357402158BMP2K,PAQR3c.2798G>A (p.Gly933Asp)
c.*782+3865C>T (n.*782+3865C>T)
c.1875G>A
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.*792+3865C>T (n.*792+3865C>T)
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
c.2687G>A (p.Gly896Asp)
c.2558G>A (p.Gly853Asp)
n.1118-5184C>T
c.1910G>A (p.Gly637Asp)
n.1098-5184C>T
4g.78911345G>CCA357402161BMP2K,PAQR3c.2798G>C (p.Gly933Ala)
c.*782+3865C>G (n.*782+3865C>G)
c.1875G>C
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.*792+3865C>G (n.*792+3865C>G)
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
c.2687G>C (p.Gly896Ala)
c.2558G>C (p.Gly853Ala)
n.1118-5184C>G
c.1910G>C (p.Gly637Ala)
n.1098-5184C>G
4g.78911345G>TCA357402163BMP2K,PAQR3c.2798G>T (p.Gly933Val)
c.*782+3865C>A (n.*782+3865C>A)
c.1875G>T
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.*792+3865C>A (n.*792+3865C>A)
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
c.2687G>T (p.Gly896Val)
c.2558G>T (p.Gly853Val)
n.1118-5184C>A
c.1910G>T (p.Gly637Val)
n.1098-5184C>A
4g.78911346delCA1064494483BMP2K,PAQR3c.2799del (p.Ser934ProfsTer29)
c.*782+3864del (n.*782+3864del)
c.1876del
c.*843del (n.*843del)
c.*792+3864del (n.*792+3864del)
c.*1775del (n.*1775del)
c.2688del (p.Ser897ProfsTer29)
c.2559del (p.Ser854ProfsTer29)
n.1118-5185del
c.1911del (p.Ser638ProfsTer29)
n.1098-5185del
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911346C>ACA440226407BMP2K,PAQR3c.2799C>A (p.Gly933=)
c.*782+3864G>T (n.*782+3864G>T)
c.1876C>A
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*792+3864G>T (n.*792+3864G>T)
c.*1775C>A (n.*1775C>A)
c.2688C>A (p.Gly896=)
c.2559C>A (p.Gly853=)
n.1118-5185G>T
c.1911C>A (p.Gly637=)
n.1098-5185G>T
gnomAD v4
4g.78911346C=CA1470756657BMP2K,PAQR3c.2799C= (p.Gly933=)
c.*782+3864G= (n.*782+3864G=)
c.1876C=
c.*843G= (n.*843G=)
c.*792+3864G= (n.*792+3864G=)
c.*1775C= (n.*1775C=)
c.2688C= (p.Gly896=)
c.2559C= (p.Gly853=)
n.1118-5185G=
c.1911C= (p.Gly637=)
n.1098-5185G=
4g.78911346C>GCA440226410BMP2K,PAQR3c.2799C>G (p.Gly933=)
c.*782+3864G>C (n.*782+3864G>C)
c.1876C>G
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.*792+3864G>C (n.*792+3864G>C)
c.*1775C>G (n.*1775C>G)
c.2688C>G (p.Gly896=)
c.2559C>G (p.Gly853=)
n.1118-5185G>C
c.1911C>G (p.Gly637=)
n.1098-5185G>C
4g.78911346C>TCA440226409BMP2K,PAQR3c.2799C>T (p.Gly933=)
c.*782+3864G>A (n.*782+3864G>A)
c.1876C>T
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.*792+3864G>A (n.*792+3864G>A)
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
c.2688C>T (p.Gly896=)
c.2559C>T (p.Gly853=)
n.1118-5185G>A
c.1911C>T (p.Gly637=)
n.1098-5185G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911347T>ACA357402167BMP2K,PAQR3c.2800T>A (p.Ser934Thr)
c.*782+3863A>T (n.*782+3863A>T)
c.1877T>A
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.*792+3863A>T (n.*792+3863A>T)
c.*1776T>A (n.*1776T>A)
c.2689T>A (p.Ser897Thr)
c.2560T>A (p.Ser854Thr)
n.1118-5186A>T
c.1912T>A (p.Ser638Thr)
n.1098-5186A>T
4g.78911347T>CCA357402168BMP2K,PAQR3c.2800T>C (p.Ser934Pro)
c.*782+3863A>G (n.*782+3863A>G)
c.1877T>C
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.*792+3863A>G (n.*792+3863A>G)
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.2689T>C (p.Ser897Pro)
c.2560T>C (p.Ser854Pro)
n.1118-5186A>G
c.1912T>C (p.Ser638Pro)
n.1098-5186A>G
gnomAD v4
4g.78911347T>GCA357402169BMP2K,PAQR3c.2800T>G (p.Ser934Ala)
c.*782+3863A>C (n.*782+3863A>C)
c.1877T>G
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.*792+3863A>C (n.*792+3863A>C)
c.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.2689T>G (p.Ser897Ala)
c.2560T>G (p.Ser854Ala)
n.1118-5186A>C
c.1912T>G (p.Ser638Ala)
n.1098-5186A>C
4g.78911348C>ACA357402172BMP2K,PAQR3c.2801C>A (p.Ser934Tyr)
c.*782+3862G>T (n.*782+3862G>T)
c.1878C>A
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*792+3862G>T (n.*792+3862G>T)
c.*1777C>A (n.*1777C>A)
c.2690C>A (p.Ser897Tyr)
c.2561C>A (p.Ser854Tyr)
n.1118-5187G>T
c.1913C>A (p.Ser638Tyr)
n.1098-5187G>T
4g.78911348C>GCA357402174BMP2K,PAQR3c.2801C>G (p.Ser934Cys)
c.*782+3862G>C (n.*782+3862G>C)
c.1878C>G
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.*792+3862G>C (n.*792+3862G>C)
c.*1777C>G (n.*1777C>G)
c.2690C>G (p.Ser897Cys)
c.2561C>G (p.Ser854Cys)
n.1118-5187G>C
c.1913C>G (p.Ser638Cys)
n.1098-5187G>C
4g.78911348C>TCA357402177BMP2K,PAQR3c.2801C>T (p.Ser934Phe)
c.*782+3862G>A (n.*782+3862G>A)
c.1878C>T
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*792+3862G>A (n.*792+3862G>A)
c.*1777C>T (n.*1777C>T)
c.2690C>T (p.Ser897Phe)
c.2561C>T (p.Ser854Phe)
n.1118-5187G>A
c.1913C>T (p.Ser638Phe)
n.1098-5187G>A
gnomAD v4
4g.78911349_78911351delCA1064494488BMP2K,PAQR3c.2802_2804del (p.Thr935del)
c.*782+3860_*782+3862del (n.*782+3860_*782+3862del)
c.1879_1881del
c.*839_*841del (n.*839_*841del)
c.*792+3860_*792+3862del (n.*792+3860_*792+3862del)
c.*1778_*1780del (n.*1778_*1780del)
c.2691_2693del (p.Thr898del)
c.2562_2564del (p.Thr855del)
n.1118-5189_1118-5187del
c.1914_1916del (p.Thr639del)
n.1098-5189_1098-5187del
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911349C>ACA440226411BMP2K,PAQR3c.2802C>A (p.Ser934=)
c.*782+3861G>T (n.*782+3861G>T)
c.1879C>A
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.*792+3861G>T (n.*792+3861G>T)
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
c.2691C>A (p.Ser897=)
c.2562C>A (p.Ser854=)
n.1118-5188G>T
c.1914C>A (p.Ser638=)
n.1098-5188G>T
4g.78911349C>GCA440226412BMP2K,PAQR3c.2802C>G (p.Ser934=)
c.*782+3861G>C (n.*782+3861G>C)
c.1879C>G
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.*792+3861G>C (n.*792+3861G>C)
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
c.2691C>G (p.Ser897=)
c.2562C>G (p.Ser854=)
n.1118-5188G>C
c.1914C>G (p.Ser638=)
n.1098-5188G>C
4g.78911349C>TCA440226414BMP2K,PAQR3c.2802C>T (p.Ser934=)
c.*782+3861G>A (n.*782+3861G>A)
c.1879C>T
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.*792+3861G>A (n.*792+3861G>A)
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
c.2691C>T (p.Ser897=)
c.2562C>T (p.Ser854=)
n.1118-5188G>A
c.1914C>T (p.Ser638=)
n.1098-5188G>A
4g.78911350A>CCA357402180BMP2K,PAQR3c.2803A>C (p.Thr935Pro)
c.*782+3860T>G (n.*782+3860T>G)
c.1880A>C
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.*792+3860T>G (n.*792+3860T>G)
c.*1779A>C (n.*1779A>C)
c.2692A>C (p.Thr898Pro)
c.2563A>C (p.Thr855Pro)
n.1118-5189T>G
c.1915A>C (p.Thr639Pro)
n.1098-5189T>G
4g.78911350A>GCA357402181BMP2K,PAQR3c.2803A>G (p.Thr935Ala)
c.*782+3860T>C (n.*782+3860T>C)
c.1880A>G
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.*792+3860T>C (n.*792+3860T>C)
c.*1779A>G (n.*1779A>G)
c.2692A>G (p.Thr898Ala)
c.2563A>G (p.Thr855Ala)
n.1118-5189T>C
c.1915A>G (p.Thr639Ala)
n.1098-5189T>C
4g.78911350A>TCA357402182BMP2K,PAQR3c.2803A>T (p.Thr935Ser)
c.*782+3860T>A (n.*782+3860T>A)
c.1880A>T
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.*792+3860T>A (n.*792+3860T>A)
c.*1779A>T (n.*1779A>T)
c.2692A>T (p.Thr898Ser)
c.2563A>T (p.Thr855Ser)
n.1118-5189T>A
c.1915A>T (p.Thr639Ser)
n.1098-5189T>A
4g.78911351C>ACA357402183BMP2K,PAQR3c.2804C>A (p.Thr935Asn)
c.*782+3859G>T (n.*782+3859G>T)
c.1881C>A
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*792+3859G>T (n.*792+3859G>T)
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
c.2693C>A (p.Thr898Asn)
c.2564C>A (p.Thr855Asn)
n.1118-5190G>T
c.1916C>A (p.Thr639Asn)
n.1098-5190G>T
4g.78911351C=CA1470756658BMP2K,PAQR3c.2804C= (p.Thr935=)
c.*782+3859G= (n.*782+3859G=)
c.1881C=
c.*838G= (n.*838G=)
c.*792+3859G= (n.*792+3859G=)
c.*1780C= (n.*1780C=)
c.2693C= (p.Thr898=)
c.2564C= (p.Thr855=)
n.1118-5190G=
c.1916C= (p.Thr639=)
n.1098-5190G=
4g.78911351C>GCA357402192BMP2K,PAQR3c.2804C>G (p.Thr935Ser)
c.*782+3859G>C (n.*782+3859G>C)
c.1881C>G
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.*792+3859G>C (n.*792+3859G>C)
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
c.2693C>G (p.Thr898Ser)
c.2564C>G (p.Thr855Ser)
n.1118-5190G>C
c.1916C>G (p.Thr639Ser)
n.1098-5190G>C
dbSNP
4g.78911351C>TCA357402185BMP2K,PAQR3c.2804C>T (p.Thr935Ile)
c.*782+3859G>A (n.*782+3859G>A)
c.1881C>T
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.*792+3859G>A (n.*792+3859G>A)
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
c.2693C>T (p.Thr898Ile)
c.2564C>T (p.Thr855Ile)
n.1118-5190G>A
c.1916C>T (p.Thr639Ile)
n.1098-5190G>A
gnomAD v4
4g.78911352T>ACA440225843BMP2K,PAQR3c.2805T>A (p.Thr935=)
c.*782+3858A>T (n.*782+3858A>T)
c.1882T>A
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*792+3858A>T (n.*792+3858A>T)
c.*1781T>A (n.*1781T>A)
c.2694T>A (p.Thr898=)
c.2565T>A (p.Thr855=)
n.1118-5191A>T
c.1917T>A (p.Thr639=)
n.1098-5191A>T
4g.78911352T>CCA2980629BMP2K,PAQR3c.2805T>C (p.Thr935=)
c.*782+3858A>G (n.*782+3858A>G)
c.1882T>C
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*792+3858A>G (n.*792+3858A>G)
c.*1781T>C (n.*1781T>C)
c.2694T>C (p.Thr898=)
c.2565T>C (p.Thr855=)
n.1118-5191A>G
c.1917T>C (p.Thr639=)
n.1098-5191A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.78911352T>GCA440225845BMP2K,PAQR3c.2805T>G (p.Thr935=)
c.*782+3858A>C (n.*782+3858A>C)
c.1882T>G
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*792+3858A>C (n.*792+3858A>C)
c.*1781T>G (n.*1781T>G)
c.2694T>G (p.Thr898=)
c.2565T>G (p.Thr855=)
n.1118-5191A>C
c.1917T>G (p.Thr639=)
n.1098-5191A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911352T=CA1470756659BMP2K,PAQR3c.2805T= (p.Thr935=)
c.*782+3858A= (n.*782+3858A=)
c.1882T=
c.*837A= (n.*837A=)
c.*792+3858A= (n.*792+3858A=)
c.*1781T= (n.*1781T=)
c.2694T= (p.Thr898=)
c.2565T= (p.Thr855=)
n.1118-5191A=
c.1917T= (p.Thr639=)
n.1098-5191A=
4g.78911353C>ACA2980630BMP2K,PAQR3c.2806C>A (p.Pro936Thr)
c.*782+3857G>T (n.*782+3857G>T)
c.1883C>A
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.*792+3857G>T (n.*792+3857G>T)
c.*1782C>A (n.*1782C>A)
c.2695C>A (p.Pro899Thr)
c.2566C>A (p.Pro856Thr)
n.1118-5192G>T
c.1918C>A (p.Pro640Thr)
n.1098-5192G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911353C=CA1470756660BMP2K,PAQR3c.2806C= (p.Pro936=)
c.*782+3857G= (n.*782+3857G=)
c.1883C=
c.*836G= (n.*836G=)
c.*792+3857G= (n.*792+3857G=)
c.*1782C= (n.*1782C=)
c.2695C= (p.Pro899=)
c.2566C= (p.Pro856=)
n.1118-5192G=
c.1918C= (p.Pro640=)
n.1098-5192G=
4g.78911353C>GCA357402201BMP2K,PAQR3c.2806C>G (p.Pro936Ala)
c.*782+3857G>C (n.*782+3857G>C)
c.1883C>G
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.*792+3857G>C (n.*792+3857G>C)
c.*1782C>G (n.*1782C>G)
c.2695C>G (p.Pro899Ala)
c.2566C>G (p.Pro856Ala)
n.1118-5192G>C
c.1918C>G (p.Pro640Ala)
n.1098-5192G>C
4g.78911353C>TCA2980631BMP2K,PAQR3c.2806C>T (p.Pro936Ser)
c.*782+3857G>A (n.*782+3857G>A)
c.1883C>T
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.*792+3857G>A (n.*792+3857G>A)
c.*1782C>T (n.*1782C>T)
c.2695C>T (p.Pro899Ser)
c.2566C>T (p.Pro856Ser)
n.1118-5192G>A
c.1918C>T (p.Pro640Ser)
n.1098-5192G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911354C>ACA357402205BMP2K,PAQR3c.2807C>A (p.Pro936Gln)
c.*782+3856G>T (n.*782+3856G>T)
c.1884C>A
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.*792+3856G>T (n.*792+3856G>T)
c.*1783C>A (n.*1783C>A)
c.2696C>A (p.Pro899Gln)
c.2567C>A (p.Pro856Gln)
n.1118-5193G>T
c.1919C>A (p.Pro640Gln)
n.1098-5193G>T
dbSNP
4g.78911354C=CA1470756661BMP2K,PAQR3c.2807C= (p.Pro936=)
c.*782+3856G= (n.*782+3856G=)
c.1884C=
c.*835G= (n.*835G=)
c.*792+3856G= (n.*792+3856G=)
c.*1783C= (n.*1783C=)
c.2696C= (p.Pro899=)
c.2567C= (p.Pro856=)
n.1118-5193G=
c.1919C= (p.Pro640=)
n.1098-5193G=
4g.78911354C>GCA357402206BMP2K,PAQR3c.2807C>G (p.Pro936Arg)
c.*782+3856G>C (n.*782+3856G>C)
c.1884C>G
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.*792+3856G>C (n.*792+3856G>C)
c.*1783C>G (n.*1783C>G)
c.2696C>G (p.Pro899Arg)
c.2567C>G (p.Pro856Arg)
n.1118-5193G>C
c.1919C>G (p.Pro640Arg)
n.1098-5193G>C
4g.78911354C>TCA357402207BMP2K,PAQR3c.2807C>T (p.Pro936Leu)
c.*782+3856G>A (n.*782+3856G>A)
c.1884C>T
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.*792+3856G>A (n.*792+3856G>A)
c.*1783C>T (n.*1783C>T)
c.2696C>T (p.Pro899Leu)
c.2567C>T (p.Pro856Leu)
n.1118-5193G>A
c.1919C>T (p.Pro640Leu)
n.1098-5193G>A
4g.78911355A=CA1470756662BMP2K,PAQR3c.2808A= (p.Pro936=)
c.*782+3855T= (n.*782+3855T=)
c.1885A=
c.*834T= (n.*834T=)
c.*792+3855T= (n.*792+3855T=)
c.*1784A= (n.*1784A=)
c.2697A= (p.Pro899=)
c.2568A= (p.Pro856=)
n.1118-5194T=
c.1920A= (p.Pro640=)
n.1098-5194T=
4g.78911355A>CCA2980632BMP2K,PAQR3c.2808A>C (p.Pro936=)
c.*782+3855T>G (n.*782+3855T>G)
c.1885A>C
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.*792+3855T>G (n.*792+3855T>G)
c.*1784A>C (n.*1784A>C)
c.2697A>C (p.Pro899=)
c.2568A>C (p.Pro856=)
n.1118-5194T>G
c.1920A>C (p.Pro640=)
n.1098-5194T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911355A>GCA440225848BMP2K,PAQR3c.2808A>G (p.Pro936=)
c.*782+3855T>C (n.*782+3855T>C)
c.1885A>G
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.*792+3855T>C (n.*792+3855T>C)
c.*1784A>G (n.*1784A>G)
c.2697A>G (p.Pro899=)
c.2568A>G (p.Pro856=)
n.1118-5194T>C
c.1920A>G (p.Pro640=)
n.1098-5194T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911355A>TCA440225847BMP2K,PAQR3c.2808A>T (p.Pro936=)
c.*782+3855T>A (n.*782+3855T>A)
c.1885A>T
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.*792+3855T>A (n.*792+3855T>A)
c.*1784A>T (n.*1784A>T)
c.2697A>T (p.Pro899=)
c.2568A>T (p.Pro856=)
n.1118-5194T>A
c.1920A>T (p.Pro640=)
n.1098-5194T>A
gnomAD v4
4g.78911356T>ACA357402212BMP2K,PAQR3c.2809T>A (p.Phe937Ile)
c.*782+3854A>T (n.*782+3854A>T)
c.1886T>A
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.*792+3854A>T (n.*792+3854A>T)
c.*1785T>A (n.*1785T>A)
c.2698T>A (p.Phe900Ile)
c.2569T>A (p.Phe857Ile)
n.1118-5195A>T
c.1921T>A (p.Phe641Ile)
n.1098-5195A>T
gnomAD v4
4g.78911356T>CCA357402214BMP2K,PAQR3c.2809T>C (p.Phe937Leu)
c.*782+3854A>G (n.*782+3854A>G)
c.1886T>C
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.*792+3854A>G (n.*792+3854A>G)
c.*1785T>C (n.*1785T>C)
c.2698T>C (p.Phe900Leu)
c.2569T>C (p.Phe857Leu)
n.1118-5195A>G
c.1921T>C (p.Phe641Leu)
n.1098-5195A>G
4g.78911356T>GCA357402217BMP2K,PAQR3c.2809T>G (p.Phe937Val)
c.*782+3854A>C (n.*782+3854A>C)
c.1886T>G
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.*792+3854A>C (n.*792+3854A>C)
c.*1785T>G (n.*1785T>G)
c.2698T>G (p.Phe900Val)
c.2569T>G (p.Phe857Val)
n.1118-5195A>C
c.1921T>G (p.Phe641Val)
n.1098-5195A>C
4g.78911357T>ACA357402218BMP2K,PAQR3c.2810T>A (p.Phe937Tyr)
c.*782+3853A>T (n.*782+3853A>T)
c.1887T>A
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.*792+3853A>T (n.*792+3853A>T)
c.*1786T>A (n.*1786T>A)
c.2699T>A (p.Phe900Tyr)
c.2570T>A (p.Phe857Tyr)
n.1118-5196A>T
c.1922T>A (p.Phe641Tyr)
n.1098-5196A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911357T>CCA2980633BMP2K,PAQR3c.2810T>C (p.Phe937Ser)
c.*782+3853A>G (n.*782+3853A>G)
c.1887T>C
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.*792+3853A>G (n.*792+3853A>G)
c.*1786T>C (n.*1786T>C)
c.2699T>C (p.Phe900Ser)
c.2570T>C (p.Phe857Ser)
n.1118-5196A>G
c.1922T>C (p.Phe641Ser)
n.1098-5196A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911357T>GCA357402226BMP2K,PAQR3c.2810T>G (p.Phe937Cys)
c.*782+3853A>C (n.*782+3853A>C)
c.1887T>G
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.*792+3853A>C (n.*792+3853A>C)
c.*1786T>G (n.*1786T>G)
c.2699T>G (p.Phe900Cys)
c.2570T>G (p.Phe857Cys)
n.1118-5196A>C
c.1922T>G (p.Phe641Cys)
n.1098-5196A>C
4g.78911357T=CA1470756663BMP2K,PAQR3c.2810T= (p.Phe937=)
c.*782+3853A= (n.*782+3853A=)
c.1887T=
c.*832A= (n.*832A=)
c.*792+3853A= (n.*792+3853A=)
c.*1786T= (n.*1786T=)
c.2699T= (p.Phe900=)
c.2570T= (p.Phe857=)
n.1118-5196A=
c.1922T= (p.Phe641=)
n.1098-5196A=
4g.78911358T>ACA357402228BMP2K,PAQR3c.2811T>A (p.Phe937Leu)
c.*782+3852A>T (n.*782+3852A>T)
c.1888T>A
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.*792+3852A>T (n.*792+3852A>T)
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
c.2700T>A (p.Phe900Leu)
c.2571T>A (p.Phe857Leu)
n.1118-5197A>T
c.1923T>A (p.Phe641Leu)
n.1098-5197A>T
4g.78911358T>CCA440225849BMP2K,PAQR3c.2811T>C (p.Phe937=)
c.*782+3852A>G (n.*782+3852A>G)
c.1888T>C
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.*792+3852A>G (n.*792+3852A>G)
c.*1787T>C (n.*1787T>C)
c.2700T>C (p.Phe900=)
c.2571T>C (p.Phe857=)
n.1118-5197A>G
c.1923T>C (p.Phe641=)
n.1098-5197A>G
4g.78911358T>GCA2980634BMP2K,PAQR3c.2811T>G (p.Phe937Leu)
c.*782+3852A>C (n.*782+3852A>C)
c.1888T>G
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.*792+3852A>C (n.*792+3852A>C)
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
c.2700T>G (p.Phe900Leu)
c.2571T>G (p.Phe857Leu)
n.1118-5197A>C
c.1923T>G (p.Phe641Leu)
n.1098-5197A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911358T=CA1470756664BMP2K,PAQR3c.2811T= (p.Phe937=)
c.*782+3852A= (n.*782+3852A=)
c.1888T=
c.*831A= (n.*831A=)
c.*792+3852A= (n.*792+3852A=)
c.*1787T= (n.*1787T=)
c.2700T= (p.Phe900=)
c.2571T= (p.Phe857=)
n.1118-5197A=
c.1923T= (p.Phe641=)
n.1098-5197A=
4g.78911359C>ACA357402230BMP2K,PAQR3c.2812C>A (p.Gln938Lys)
c.*782+3851G>T (n.*782+3851G>T)
c.1889C>A
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.*792+3851G>T (n.*792+3851G>T)
c.*1788C>A (n.*1788C>A)
c.2701C>A (p.Gln901Lys)
c.2572C>A (p.Gln858Lys)
n.1118-5198G>T
c.1924C>A (p.Gln642Lys)
n.1098-5198G>T
dbSNP
4g.78911359C=CA1470756665BMP2K,PAQR3c.2812C= (p.Gln938=)
c.*782+3851G= (n.*782+3851G=)
c.1889C=
c.*830G= (n.*830G=)
c.*792+3851G= (n.*792+3851G=)
c.*1788C= (n.*1788C=)
c.2701C= (p.Gln901=)
c.2572C= (p.Gln858=)
n.1118-5198G=
c.1924C= (p.Gln642=)
n.1098-5198G=
4g.78911359C>GCA357402231BMP2K,PAQR3c.2812C>G (p.Gln938Glu)
c.*782+3851G>C (n.*782+3851G>C)
c.1889C>G
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.*792+3851G>C (n.*792+3851G>C)
c.*1788C>G (n.*1788C>G)
c.2701C>G (p.Gln901Glu)
c.2572C>G (p.Gln858Glu)
n.1118-5198G>C
c.1924C>G (p.Gln642Glu)
n.1098-5198G>C
4g.78911359C>TCA357402233BMP2K,PAQR3c.2812C>T (p.Gln938Ter)
c.*782+3851G>A (n.*782+3851G>A)
c.1889C>T
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.*792+3851G>A (n.*792+3851G>A)
c.*1788C>T (n.*1788C>T)
c.2701C>T (p.Gln901Ter)
c.2572C>T (p.Gln858Ter)
n.1118-5198G>A
c.1924C>T (p.Gln642Ter)
n.1098-5198G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.78911360A=CA1470756666BMP2K,PAQR3c.2813A= (p.Gln938=)
c.*782+3850T= (n.*782+3850T=)
c.1890A=
c.*829T= (n.*829T=)
c.*792+3850T= (n.*792+3850T=)
c.*1789A= (n.*1789A=)
c.2702A= (p.Gln901=)
c.2573A= (p.Gln858=)
n.1118-5199T=
c.1925A= (p.Gln642=)
n.1098-5199T=
4g.78911360A>CCA357402236BMP2K,PAQR3c.2813A>C (p.Gln938Pro)
c.*782+3850T>G (n.*782+3850T>G)
c.1890A>C
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.*792+3850T>G (n.*792+3850T>G)
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.2702A>C (p.Gln901Pro)
c.2573A>C (p.Gln858Pro)
n.1118-5199T>G
c.1925A>C (p.Gln642Pro)
n.1098-5199T>G
4g.78911360A>GCA357402240BMP2K,PAQR3c.2813A>G (p.Gln938Arg)
c.*782+3850T>C (n.*782+3850T>C)
c.1890A>G
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.*792+3850T>C (n.*792+3850T>C)
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
c.2702A>G (p.Gln901Arg)
c.2573A>G (p.Gln858Arg)
n.1118-5199T>C
c.1925A>G (p.Gln642Arg)
n.1098-5199T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911360A>TCA357402244BMP2K,PAQR3c.2813A>T (p.Gln938Leu)
c.*782+3850T>A (n.*782+3850T>A)
c.1890A>T
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.*792+3850T>A (n.*792+3850T>A)
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
c.2702A>T (p.Gln901Leu)
c.2573A>T (p.Gln858Leu)
n.1118-5199T>A
c.1925A>T (p.Gln642Leu)
n.1098-5199T>A
4g.78911361G>ACA440225850BMP2K,PAQR3c.2814G>A (p.Gln938=)
c.*782+3849C>T (n.*782+3849C>T)
c.1891G>A
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.*792+3849C>T (n.*792+3849C>T)
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
c.2703G>A (p.Gln901=)
c.2574G>A (p.Gln858=)
n.1118-5200C>T
c.1926G>A (p.Gln642=)
n.1098-5200C>T
4g.78911361G>CCA357402245BMP2K,PAQR3c.2814G>C (p.Gln938His)
c.*782+3849C>G (n.*782+3849C>G)
c.1891G>C
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.*792+3849C>G (n.*792+3849C>G)
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
c.2703G>C (p.Gln901His)
c.2574G>C (p.Gln858His)
n.1118-5200C>G
c.1926G>C (p.Gln642His)
n.1098-5200C>G
4g.78911361G>TCA357402246BMP2K,PAQR3c.2814G>T (p.Gln938His)
c.*782+3849C>A (n.*782+3849C>A)
c.1891G>T
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.*792+3849C>A (n.*792+3849C>A)
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
c.2703G>T (p.Gln901His)
c.2574G>T (p.Gln858His)
n.1118-5200C>A
c.1926G>T (p.Gln642His)
n.1098-5200C>A
4g.78911361_78911364delCA1064494500BMP2K,PAQR3c.2814_2817del (p.Gln938HisfsTer24)
c.*782+3846_*782+3849del (n.*782+3846_*782+3849del)
c.1891_1894del
c.*825_*828del (n.*825_*828del)
c.*792+3846_*792+3849del (n.*792+3846_*792+3849del)
c.*1790_*1793del (n.*1790_*1793del)
c.2703_2706del (p.Gln901HisfsTer24)
c.2574_2577del (p.Gln858HisfsTer24)
n.1118-5203_1118-5200del
c.1926_1929del (p.Gln642HisfsTer24)
n.1098-5203_1098-5200del
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911362C>ACA357402247BMP2K,PAQR3c.2815C>A (p.Pro939Thr)
c.*782+3848G>T (n.*782+3848G>T)
c.1892C>A
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.*792+3848G>T (n.*792+3848G>T)
c.*1791C>A (n.*1791C>A)
c.2704C>A (p.Pro902Thr)
c.2575C>A (p.Pro859Thr)
n.1118-5201G>T
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
n.1098-5201G>T
4g.78911362C=CA1470756667BMP2K,PAQR3c.2815C= (p.Pro939=)
c.*782+3848G= (n.*782+3848G=)
c.1892C=
c.*827G= (n.*827G=)
c.*792+3848G= (n.*792+3848G=)
c.*1791C= (n.*1791C=)
c.2704C= (p.Pro902=)
c.2575C= (p.Pro859=)
n.1118-5201G=
c.1927C= (p.Pro643=)
n.1098-5201G=
4g.78911362C>GCA357402249BMP2K,PAQR3c.2815C>G (p.Pro939Ala)
c.*782+3848G>C (n.*782+3848G>C)
c.1892C>G
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.*792+3848G>C (n.*792+3848G>C)
c.*1791C>G (n.*1791C>G)
c.2704C>G (p.Pro902Ala)
c.2575C>G (p.Pro859Ala)
n.1118-5201G>C
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
n.1098-5201G>C
4g.78911362C>TCA100003297BMP2K,PAQR3c.2815C>T (p.Pro939Ser)
c.*782+3848G>A (n.*782+3848G>A)
c.1892C>T
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.*792+3848G>A (n.*792+3848G>A)
c.*1791C>T (n.*1791C>T)
c.2704C>T (p.Pro902Ser)
c.2575C>T (p.Pro859Ser)
n.1118-5201G>A
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
n.1098-5201G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911363C>ACA357402254BMP2K,PAQR3c.2816C>A (p.Pro939His)
c.*782+3847G>T (n.*782+3847G>T)
c.1893C>A
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*792+3847G>T (n.*792+3847G>T)
c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.2705C>A (p.Pro902His)
c.2576C>A (p.Pro859His)
n.1118-5202G>T
c.1928C>A (p.Pro643His)
n.1098-5202G>T
4g.78911363C>GCA357402258BMP2K,PAQR3c.2816C>G (p.Pro939Arg)
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c.1893C>G
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c.*792+3847G>C (n.*792+3847G>C)
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c.2576C>G (p.Pro859Arg)
n.1118-5202G>C
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
n.1098-5202G>C
4g.78911363C>TCA357402255BMP2K,PAQR3c.2816C>T (p.Pro939Leu)
c.*782+3847G>A (n.*782+3847G>A)
c.1893C>T
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.*792+3847G>A (n.*792+3847G>A)
c.*1792C>T (n.*1792C>T)
c.2705C>T (p.Pro902Leu)
c.2576C>T (p.Pro859Leu)
n.1118-5202G>A
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
n.1098-5202G>A
4g.78911364C>ACA440225852BMP2K,PAQR3c.2817C>A (p.Pro939=)
c.*782+3846G>T (n.*782+3846G>T)
c.1894C>A
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c.*792+3846G>T (n.*792+3846G>T)
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c.2706C>A (p.Pro902=)
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n.1118-5203G>T
c.1929C>A (p.Pro643=)
n.1098-5203G>T
dbSNP
4g.78911364C>GCA440225853BMP2K,PAQR3c.2817C>G (p.Pro939=)
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c.1894C>G
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.*792+3846G>C (n.*792+3846G>C)
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c.2706C>G (p.Pro902=)
c.2577C>G (p.Pro859=)
n.1118-5203G>C
c.1929C>G (p.Pro643=)
n.1098-5203G>C
gnomAD v4
4g.78911364C>TCA440225854BMP2K,PAQR3c.2817C>T (p.Pro939=)
c.*782+3846G>A (n.*782+3846G>A)
c.1894C>T
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.*792+3846G>A (n.*792+3846G>A)
c.*1793C>T (n.*1793C>T)
c.2706C>T (p.Pro902=)
c.2577C>T (p.Pro859=)
n.1118-5203G>A
c.1929C>T (p.Pro643=)
n.1098-5203G>A
4g.78911365T>ACA357402260BMP2K,PAQR3c.2818T>A (p.Phe940Ile)
c.*782+3845A>T (n.*782+3845A>T)
c.1895T>A
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.*792+3845A>T (n.*792+3845A>T)
c.*1794T>A (n.*1794T>A)
c.2707T>A (p.Phe903Ile)
c.2578T>A (p.Phe860Ile)
n.1118-5204A>T
c.1930T>A (p.Phe644Ile)
n.1098-5204A>T
4g.78911365T>CCA357402266BMP2K,PAQR3c.2818T>C (p.Phe940Leu)
c.*782+3845A>G (n.*782+3845A>G)
c.1895T>C
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.*792+3845A>G (n.*792+3845A>G)
c.*1794T>C (n.*1794T>C)
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c.2578T>C (p.Phe860Leu)
n.1118-5204A>G
c.1930T>C (p.Phe644Leu)
n.1098-5204A>G
4g.78911365T>GCA357402263BMP2K,PAQR3c.2818T>G (p.Phe940Val)
c.*782+3845A>C (n.*782+3845A>C)
c.1895T>G
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.*792+3845A>C (n.*792+3845A>C)
c.*1794T>G (n.*1794T>G)
c.2707T>G (p.Phe903Val)
c.2578T>G (p.Phe860Val)
n.1118-5204A>C
c.1930T>G (p.Phe644Val)
n.1098-5204A>C
4g.78911366_78911367insAAAAAATTCA1064494506BMP2K,PAQR3c.2819_2820insAAAAAATT (p.Phe940LeufsTer26)
c.*782+3845_*782+3846insTTTTTTAA (n.*782+3845_*782+3846insTTTTTTAA)
c.1896_1897insAAAAAATT
c.*824_*825insTTTTTTAA (n.*824_*825insTTTTTTAA)
c.*792+3845_*792+3846insTTTTTTAA (n.*792+3845_*792+3846insTTTTTTAA)
c.*1795_*1796insAAAAAATT (n.*1795_*1796insAAAAAATT)
c.2708_2709insAAAAAATT (p.Phe903LeufsTer26)
c.2579_2580insAAAAAATT (p.Phe860LeufsTer26)
n.1118-5204_1118-5203insTTTTTTAA
c.1931_1932insAAAAAATT (p.Phe644LeufsTer26)
n.1098-5204_1098-5203insTTTTTTAA
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911366T>ACA357402269BMP2K,PAQR3c.2819T>A (p.Phe940Tyr)
c.*782+3844A>T (n.*782+3844A>T)
c.1896T>A
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*792+3844A>T (n.*792+3844A>T)
c.*1795T>A (n.*1795T>A)
c.2708T>A (p.Phe903Tyr)
c.2579T>A (p.Phe860Tyr)
n.1118-5205A>T
c.1931T>A (p.Phe644Tyr)
n.1098-5205A>T
4g.78911366T>CCA357402271BMP2K,PAQR3c.2819T>C (p.Phe940Ser)
c.*782+3844A>G (n.*782+3844A>G)
c.1896T>C
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*792+3844A>G (n.*792+3844A>G)
c.*1795T>C (n.*1795T>C)
c.2708T>C (p.Phe903Ser)
c.2579T>C (p.Phe860Ser)
n.1118-5205A>G
c.1931T>C (p.Phe644Ser)
n.1098-5205A>G
4g.78911366T>GCA357402275BMP2K,PAQR3c.2819T>G (p.Phe940Cys)
c.*782+3844A>C (n.*782+3844A>C)
c.1896T>G
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*792+3844A>C (n.*792+3844A>C)
c.*1795T>G (n.*1795T>G)
c.2708T>G (p.Phe903Cys)
c.2579T>G (p.Phe860Cys)
n.1118-5205A>C
c.1931T>G (p.Phe644Cys)
n.1098-5205A>C
4g.78911366_78911367insAAAAAAATCA1064494508BMP2K,PAQR3c.2819_2820insAAAAAAAT (p.Phe940LeufsTer26)
c.*782+3844_*782+3845insTTTTTTTA (n.*782+3844_*782+3845insTTTTTTTA)
c.1896_1897insAAAAAAAT
c.*823_*824insTTTTTTTA (n.*823_*824insTTTTTTTA)
c.*792+3844_*792+3845insTTTTTTTA (n.*792+3844_*792+3845insTTTTTTTA)
c.*1795_*1796insAAAAAAAT (n.*1795_*1796insAAAAAAAT)
c.2708_2709insAAAAAAAT (p.Phe903LeufsTer26)
c.2579_2580insAAAAAAAT (p.Phe860LeufsTer26)
n.1118-5205_1118-5204insTTTTTTTA
c.1931_1932insAAAAAAAT (p.Phe644LeufsTer26)
n.1098-5205_1098-5204insTTTTTTTA
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911367C>ACA357402278BMP2K,PAQR3c.2820C>A (p.Phe940Leu)
c.*782+3843G>T (n.*782+3843G>T)
c.1897C>A
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.*792+3843G>T (n.*792+3843G>T)
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
c.2709C>A (p.Phe903Leu)
c.2580C>A (p.Phe860Leu)
n.1118-5206G>T
c.1932C>A (p.Phe644Leu)
n.1098-5206G>T
gnomAD v4
4g.78911367C=CA1470756668BMP2K,PAQR3c.2820C= (p.Phe940=)
c.*782+3843G= (n.*782+3843G=)
c.1897C=
c.*822G= (n.*822G=)
c.*792+3843G= (n.*792+3843G=)
c.*1796C= (n.*1796C=)
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n.1118-5206G=
c.1932C= (p.Phe644=)
n.1098-5206G=
4g.78911367C>GCA357402279BMP2K,PAQR3c.2820C>G (p.Phe940Leu)
c.*782+3843G>C (n.*782+3843G>C)
c.1897C>G
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.*792+3843G>C (n.*792+3843G>C)
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
c.2709C>G (p.Phe903Leu)
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n.1118-5206G>C
c.1932C>G (p.Phe644Leu)
n.1098-5206G>C
gnomAD v4
4g.78911367C>TCA440225855BMP2K,PAQR3c.2820C>T (p.Phe940=)
c.*782+3843G>A (n.*782+3843G>A)
c.1897C>T
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.*792+3843G>A (n.*792+3843G>A)
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
c.2709C>T (p.Phe903=)
c.2580C>T (p.Phe860=)
n.1118-5206G>A
c.1932C>T (p.Phe644=)
n.1098-5206G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911368C>ACA357402282BMP2K,PAQR3c.2821C>A (p.Leu941Ile)
c.*782+3842G>T (n.*782+3842G>T)
c.1898C>A
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.*792+3842G>T (n.*792+3842G>T)
c.*1797C>A (n.*1797C>A)
c.2710C>A (p.Leu904Ile)
c.2581C>A (p.Leu861Ile)
n.1118-5207G>T
c.1933C>A (p.Leu645Ile)
n.1098-5207G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911368C=CA1470756669BMP2K,PAQR3c.2821C= (p.Leu941=)
c.*782+3842G= (n.*782+3842G=)
c.1898C=
c.*821G= (n.*821G=)
c.*792+3842G= (n.*792+3842G=)
c.*1797C= (n.*1797C=)
c.2710C= (p.Leu904=)
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n.1118-5207G=
c.1933C= (p.Leu645=)
n.1098-5207G=
4g.78911368C>GCA357402285BMP2K,PAQR3c.2821C>G (p.Leu941Val)
c.*782+3842G>C (n.*782+3842G>C)
c.1898C>G
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.*792+3842G>C (n.*792+3842G>C)
c.*1797C>G (n.*1797C>G)
c.2710C>G (p.Leu904Val)
c.2581C>G (p.Leu861Val)
n.1118-5207G>C
c.1933C>G (p.Leu645Val)
n.1098-5207G>C
4g.78911368C>TCA357402287BMP2K,PAQR3c.2821C>T (p.Leu941Phe)
c.*782+3842G>A (n.*782+3842G>A)
c.1898C>T
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.*792+3842G>A (n.*792+3842G>A)
c.*1797C>T (n.*1797C>T)
c.2710C>T (p.Leu904Phe)
c.2581C>T (p.Leu861Phe)
n.1118-5207G>A
c.1933C>T (p.Leu645Phe)
n.1098-5207G>A
4g.78911369T>ACA357402291BMP2K,PAQR3c.2822T>A (p.Leu941His)
c.*782+3841A>T (n.*782+3841A>T)
c.1899T>A
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.*792+3841A>T (n.*792+3841A>T)
c.*1798T>A (n.*1798T>A)
c.2711T>A (p.Leu904His)
c.2582T>A (p.Leu861His)
n.1118-5208A>T
c.1934T>A (p.Leu645His)
n.1098-5208A>T
4g.78911369T>CCA357402298BMP2K,PAQR3c.2822T>C (p.Leu941Pro)
c.*782+3841A>G (n.*782+3841A>G)
c.1899T>C
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.*792+3841A>G (n.*792+3841A>G)
c.*1798T>C (n.*1798T>C)
c.2711T>C (p.Leu904Pro)
c.2582T>C (p.Leu861Pro)
n.1118-5208A>G
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
n.1098-5208A>G
4g.78911369T>GCA357402301BMP2K,PAQR3c.2822T>G (p.Leu941Arg)
c.*782+3841A>C (n.*782+3841A>C)
c.1899T>G
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.*792+3841A>C (n.*792+3841A>C)
c.*1798T>G (n.*1798T>G)
c.2711T>G (p.Leu904Arg)
c.2582T>G (p.Leu861Arg)
n.1118-5208A>C
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
n.1098-5208A>C
4g.78911370C>ACA440225857BMP2K,PAQR3c.2823C>A (p.Leu941=)
c.*782+3840G>T (n.*782+3840G>T)
c.1900C>A
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.*792+3840G>T (n.*792+3840G>T)
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
c.2712C>A (p.Leu904=)
c.2583C>A (p.Leu861=)
n.1118-5209G>T
c.1935C>A (p.Leu645=)
n.1098-5209G>T
4g.78911370C>GCA440225858BMP2K,PAQR3c.2823C>G (p.Leu941=)
c.*782+3840G>C (n.*782+3840G>C)
c.1900C>G
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.*792+3840G>C (n.*792+3840G>C)
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
c.2712C>G (p.Leu904=)
c.2583C>G (p.Leu861=)
n.1118-5209G>C
c.1935C>G (p.Leu645=)
n.1098-5209G>C
4g.78911370C>TCA440225859BMP2K,PAQR3c.2823C>T (p.Leu941=)
c.*782+3840G>A (n.*782+3840G>A)
c.1900C>T
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.*792+3840G>A (n.*792+3840G>A)
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
c.2712C>T (p.Leu904=)
c.2583C>T (p.Leu861=)
n.1118-5209G>A
c.1935C>T (p.Leu645=)
n.1098-5209G>A
gnomAD v4
4g.78911371A=CA1470756670BMP2K,PAQR3c.2824A= (p.Thr942=)
c.*782+3839T= (n.*782+3839T=)
c.1901A=
c.*818T= (n.*818T=)
c.*792+3839T= (n.*792+3839T=)
c.*1800A= (n.*1800A=)
c.2713A= (p.Thr905=)
c.2584A= (p.Thr862=)
n.1118-5210T=
c.1936A= (p.Thr646=)
n.1098-5210T=
4g.78911371A>CCA357402308BMP2K,PAQR3c.2824A>C (p.Thr942Pro)
c.*782+3839T>G (n.*782+3839T>G)
c.1901A>C
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.*792+3839T>G (n.*792+3839T>G)
c.*1800A>C (n.*1800A>C)
c.2713A>C (p.Thr905Pro)
c.2584A>C (p.Thr862Pro)
n.1118-5210T>G
c.1936A>C (p.Thr646Pro)
n.1098-5210T>G
4g.78911371A>GCA2980635BMP2K,PAQR3c.2824A>G (p.Thr942Ala)
c.*782+3839T>C (n.*782+3839T>C)
c.1901A>G
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.*792+3839T>C (n.*792+3839T>C)
c.*1800A>G (n.*1800A>G)
c.2713A>G (p.Thr905Ala)
c.2584A>G (p.Thr862Ala)
n.1118-5210T>C
c.1936A>G (p.Thr646Ala)
n.1098-5210T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911371A>TCA357402306BMP2K,PAQR3c.2824A>T (p.Thr942Ser)
c.*782+3839T>A (n.*782+3839T>A)
c.1901A>T
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.*792+3839T>A (n.*792+3839T>A)
c.*1800A>T (n.*1800A>T)
c.2713A>T (p.Thr905Ser)
c.2584A>T (p.Thr862Ser)
n.1118-5210T>A
c.1936A>T (p.Thr646Ser)
n.1098-5210T>A
4g.78911372C>ACA357402312BMP2K,PAQR3c.2825C>A (p.Thr942Lys)
c.*782+3838G>T (n.*782+3838G>T)
c.1902C>A
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.*792+3838G>T (n.*792+3838G>T)
c.*1801C>A (n.*1801C>A)
c.2714C>A (p.Thr905Lys)
c.2585C>A (p.Thr862Lys)
n.1118-5211G>T
c.1937C>A (p.Thr646Lys)
n.1098-5211G>T
4g.78911372C>GCA357402315BMP2K,PAQR3c.2825C>G (p.Thr942Arg)
c.*782+3838G>C (n.*782+3838G>C)
c.1902C>G
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.*792+3838G>C (n.*792+3838G>C)
c.*1801C>G (n.*1801C>G)
c.2714C>G (p.Thr905Arg)
c.2585C>G (p.Thr862Arg)
n.1118-5211G>C
c.1937C>G (p.Thr646Arg)
n.1098-5211G>C
4g.78911372C>TCA357402317BMP2K,PAQR3c.2825C>T (p.Thr942Ile)
c.*782+3838G>A (n.*782+3838G>A)
c.1902C>T
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.*792+3838G>A (n.*792+3838G>A)
c.*1801C>T (n.*1801C>T)
c.2714C>T (p.Thr905Ile)
c.2585C>T (p.Thr862Ile)
n.1118-5211G>A
c.1937C>T (p.Thr646Ile)
n.1098-5211G>A
4g.78911373A>CCA440225860BMP2K,PAQR3c.2826A>C (p.Thr942=)
c.*782+3837T>G (n.*782+3837T>G)
c.1903A>C
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.*792+3837T>G (n.*792+3837T>G)
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
c.2715A>C (p.Thr905=)
c.2586A>C (p.Thr862=)
n.1118-5212T>G
c.1938A>C (p.Thr646=)
n.1098-5212T>G
4g.78911373A>GCA440225861BMP2K,PAQR3c.2826A>G (p.Thr942=)
c.*782+3837T>C (n.*782+3837T>C)
c.1903A>G
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.*792+3837T>C (n.*792+3837T>C)
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
c.2715A>G (p.Thr905=)
c.2586A>G (p.Thr862=)
n.1118-5212T>C
c.1938A>G (p.Thr646=)
n.1098-5212T>C
4g.78911373A>TCA440225862BMP2K,PAQR3c.2826A>T (p.Thr942=)
c.*782+3837T>A (n.*782+3837T>A)
c.1903A>T
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.*792+3837T>A (n.*792+3837T>A)
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
c.2715A>T (p.Thr905=)
c.2586A>T (p.Thr862=)
n.1118-5212T>A
c.1938A>T (p.Thr646=)
n.1098-5212T>A
4g.78911374T>ACA357402320BMP2K,PAQR3c.2827T>A (p.Ser943Thr)
c.*782+3836A>T (n.*782+3836A>T)
c.1904T>A
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.*792+3836A>T (n.*792+3836A>T)
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
c.2716T>A (p.Ser906Thr)
c.2587T>A (p.Ser863Thr)
n.1118-5213A>T
c.1939T>A (p.Ser647Thr)
n.1098-5213A>T
gnomAD v4
4g.78911374T>CCA357402323BMP2K,PAQR3c.2827T>C (p.Ser943Pro)
c.*782+3836A>G (n.*782+3836A>G)
c.1904T>C
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.*792+3836A>G (n.*792+3836A>G)
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
c.2716T>C (p.Ser906Pro)
c.2587T>C (p.Ser863Pro)
n.1118-5213A>G
c.1939T>C (p.Ser647Pro)
n.1098-5213A>G
4g.78911374T>GCA357402329BMP2K,PAQR3c.2827T>G (p.Ser943Ala)
c.*782+3836A>C (n.*782+3836A>C)
c.1904T>G
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.*792+3836A>C (n.*792+3836A>C)
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
c.2716T>G (p.Ser906Ala)
c.2587T>G (p.Ser863Ala)
n.1118-5213A>C
c.1939T>G (p.Ser647Ala)
n.1098-5213A>C
4g.78911374_78911377delinsTCAACA1470756671BMP2K,PAQR3c.2827_2830delinsTCAA (p.Ser943=)
c.*782+3833_*782+3836delinsTTGA (n.*782+3833_*782+3836delinsTTGA)
c.1904_1907delinsTCAA
c.*812_*815delinsTTGA (n.*812_*815delinsTTGA)
c.*792+3833_*792+3836delinsTTGA (n.*792+3833_*792+3836delinsTTGA)
c.*1803_*1806delinsTCAA (n.*1803_*1806delinsTCAA)
c.2716_2719delinsTCAA (p.Ser906=)
c.2587_2590delinsTCAA (p.Ser863=)
n.1118-5216_1118-5213delinsTTGA
c.1939_1942delinsTCAA (p.Ser647=)
n.1098-5216_1098-5213delinsTTGA
4g.78911375C>ACA357402331BMP2K,PAQR3c.2828C>A (p.Ser943Ter)
c.*782+3835G>T (n.*782+3835G>T)
c.1905C>A
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.*792+3835G>T (n.*792+3835G>T)
c.*1804C>A (n.*1804C>A)
c.2717C>A (p.Ser906Ter)
c.2588C>A (p.Ser863Ter)
n.1118-5214G>T
c.1940C>A (p.Ser647Ter)
n.1098-5214G>T
4g.78911375C=CA1470756672BMP2K,PAQR3c.2828C= (p.Ser943=)
c.*782+3835G= (n.*782+3835G=)
c.1905C=
c.*814G= (n.*814G=)
c.*792+3835G= (n.*792+3835G=)
c.*1804C= (n.*1804C=)
c.2717C= (p.Ser906=)
c.2588C= (p.Ser863=)
n.1118-5214G=
c.1940C= (p.Ser647=)
n.1098-5214G=
4g.78911375C>GCA357402333BMP2K,PAQR3c.2828C>G (p.Ser943Ter)
c.*782+3835G>C (n.*782+3835G>C)
c.1905C>G
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.*792+3835G>C (n.*792+3835G>C)
c.*1804C>G (n.*1804C>G)
c.2717C>G (p.Ser906Ter)
c.2588C>G (p.Ser863Ter)
n.1118-5214G>C
c.1940C>G (p.Ser647Ter)
n.1098-5214G>C
4g.78911375C>TCA2980637BMP2K,PAQR3c.2828C>T (p.Ser943Leu)
c.*782+3835G>A (n.*782+3835G>A)
c.1905C>T
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.*792+3835G>A (n.*792+3835G>A)
c.*1804C>T (n.*1804C>T)
c.2717C>T (p.Ser906Leu)
c.2588C>T (p.Ser863Leu)
n.1118-5214G>A
c.1940C>T (p.Ser647Leu)
n.1098-5214G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911378_78911380delCA2980636BMP2K,PAQR3c.2831_2833del (p.Thr944del)
c.*782+3833_*782+3835del (n.*782+3833_*782+3835del)
c.1908_1910del
c.*812_*814del (n.*812_*814del)
c.*792+3833_*792+3835del (n.*792+3833_*792+3835del)
c.*1807_*1809del (n.*1807_*1809del)
c.2720_2722del (p.Thr907del)
c.2591_2593del (p.Thr864del)
n.1118-5216_1118-5214del
c.1943_1945del (p.Thr648del)
n.1098-5216_1098-5214del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911376A=CA1470756673BMP2K,PAQR3c.2829A= (p.Ser943=)
c.*782+3834T= (n.*782+3834T=)
c.1906A=
c.*813T= (n.*813T=)
c.*792+3834T= (n.*792+3834T=)
c.*1805A= (n.*1805A=)
c.2718A= (p.Ser906=)
c.2589A= (p.Ser863=)
n.1118-5215T=
c.1941A= (p.Ser647=)
n.1098-5215T=
4g.78911376A>CCA440225864BMP2K,PAQR3c.2829A>C (p.Ser943=)
c.*782+3834T>G (n.*782+3834T>G)
c.1906A>C
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.*792+3834T>G (n.*792+3834T>G)
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
c.2718A>C (p.Ser906=)
c.2589A>C (p.Ser863=)
n.1118-5215T>G
c.1941A>C (p.Ser647=)
n.1098-5215T>G
dbSNP gnomAD v4
4g.78911376A>GCA440225865BMP2K,PAQR3c.2829A>G (p.Ser943=)
c.*782+3834T>C (n.*782+3834T>C)
c.1906A>G
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.*792+3834T>C (n.*792+3834T>C)
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
c.2718A>G (p.Ser906=)
c.2589A>G (p.Ser863=)
n.1118-5215T>C
c.1941A>G (p.Ser647=)
n.1098-5215T>C
4g.78911376A>TCA440225863BMP2K,PAQR3c.2829A>T (p.Ser943=)
c.*782+3834T>A (n.*782+3834T>A)
c.1906A>T
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.*792+3834T>A (n.*792+3834T>A)
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
c.2718A>T (p.Ser906=)
c.2589A>T (p.Ser863=)
n.1118-5215T>A
c.1941A>T (p.Ser647=)
n.1098-5215T>A
4g.78911377A=CA1470756674BMP2K,PAQR3c.2830A= (p.Thr944=)
c.*782+3833T= (n.*782+3833T=)
c.1907A=
c.*812T= (n.*812T=)
c.*792+3833T= (n.*792+3833T=)
c.*1806A= (n.*1806A=)
c.2719A= (p.Thr907=)
c.2590A= (p.Thr864=)
n.1118-5216T=
c.1942A= (p.Thr648=)
n.1098-5216T=
4g.78911377A>CCA357402343BMP2K,PAQR3c.2830A>C (p.Thr944Pro)
c.*782+3833T>G (n.*782+3833T>G)
c.1907A>C
c.*812T>G (n.*812T>G)
c.*792+3833T>G (n.*792+3833T>G)
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
c.2719A>C (p.Thr907Pro)
c.2590A>C (p.Thr864Pro)
n.1118-5216T>G
c.1942A>C (p.Thr648Pro)
n.1098-5216T>G
4g.78911377A>GCA357402348BMP2K,PAQR3c.2830A>G (p.Thr944Ala)
c.*782+3833T>C (n.*782+3833T>C)
c.1907A>G
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.*792+3833T>C (n.*792+3833T>C)
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
c.2719A>G (p.Thr907Ala)
c.2590A>G (p.Thr864Ala)
n.1118-5216T>C
c.1942A>G (p.Thr648Ala)
n.1098-5216T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911377A>TCA357402339BMP2K,PAQR3c.2830A>T (p.Thr944Ser)
c.*782+3833T>A (n.*782+3833T>A)
c.1907A>T
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.*792+3833T>A (n.*792+3833T>A)
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
c.2719A>T (p.Thr907Ser)
c.2590A>T (p.Thr864Ser)
n.1118-5216T>A
c.1942A>T (p.Thr648Ser)
n.1098-5216T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911378C>ACA357402353BMP2K,PAQR3c.2831C>A (p.Thr944Lys)
c.*782+3832G>T (n.*782+3832G>T)
c.1908C>A
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.*792+3832G>T (n.*792+3832G>T)
c.*1807C>A (n.*1807C>A)
c.2720C>A (p.Thr907Lys)
c.2591C>A (p.Thr864Lys)
n.1118-5217G>T
c.1943C>A (p.Thr648Lys)
n.1098-5217G>T
4g.78911378C>GCA357402357BMP2K,PAQR3c.2831C>G (p.Thr944Arg)
c.*782+3832G>C (n.*782+3832G>C)
c.1908C>G
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.*792+3832G>C (n.*792+3832G>C)
c.*1807C>G (n.*1807C>G)
c.2720C>G (p.Thr907Arg)
c.2591C>G (p.Thr864Arg)
n.1118-5217G>C
c.1943C>G (p.Thr648Arg)
n.1098-5217G>C
4g.78911378C>TCA357402361BMP2K,PAQR3c.2831C>T (p.Thr944Ile)
c.*782+3832G>A (n.*782+3832G>A)
c.1908C>T
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.*792+3832G>A (n.*792+3832G>A)
c.*1807C>T (n.*1807C>T)
c.2720C>T (p.Thr907Ile)
c.2591C>T (p.Thr864Ile)
n.1118-5217G>A
c.1943C>T (p.Thr648Ile)
n.1098-5217G>A
4g.78911379A>CCA440225866BMP2K,PAQR3c.2832A>C (p.Thr944=)
c.*782+3831T>G (n.*782+3831T>G)
c.1909A>C
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.*792+3831T>G (n.*792+3831T>G)
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
c.2721A>C (p.Thr907=)
c.2592A>C (p.Thr864=)
n.1118-5218T>G
c.1944A>C (p.Thr648=)
n.1098-5218T>G
4g.78911379A>GCA440225867BMP2K,PAQR3c.2832A>G (p.Thr944=)
c.*782+3831T>C (n.*782+3831T>C)
c.1909A>G
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.*792+3831T>C (n.*792+3831T>C)
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
c.2721A>G (p.Thr907=)
c.2592A>G (p.Thr864=)
n.1118-5218T>C
c.1944A>G (p.Thr648=)
n.1098-5218T>C
4g.78911379A>TCA440225868BMP2K,PAQR3c.2832A>T (p.Thr944=)
c.*782+3831T>A (n.*782+3831T>A)
c.1909A>T
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.*792+3831T>A (n.*792+3831T>A)
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
c.2721A>T (p.Thr907=)
c.2592A>T (p.Thr864=)
n.1118-5218T>A
c.1944A>T (p.Thr648=)
n.1098-5218T>A
4g.78911380A>CCA357402365BMP2K,PAQR3c.2833A>C (p.Ser945Arg)
c.*782+3830T>G (n.*782+3830T>G)
c.1910A>C
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.*792+3830T>G (n.*792+3830T>G)
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
c.2722A>C (p.Ser908Arg)
c.2593A>C (p.Ser865Arg)
n.1118-5219T>G
c.1945A>C (p.Ser649Arg)
n.1098-5219T>G
4g.78911380A>GCA357402368BMP2K,PAQR3c.2833A>G (p.Ser945Gly)
c.*782+3830T>C (n.*782+3830T>C)
c.1910A>G
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.*792+3830T>C (n.*792+3830T>C)
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
c.2722A>G (p.Ser908Gly)
c.2593A>G (p.Ser865Gly)
n.1118-5219T>C
c.1945A>G (p.Ser649Gly)
n.1098-5219T>C
4g.78911380A>TCA357402371BMP2K,PAQR3c.2833A>T (p.Ser945Cys)
c.*782+3830T>A (n.*782+3830T>A)
c.1910A>T
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.*792+3830T>A (n.*792+3830T>A)
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
c.2722A>T (p.Ser908Cys)
c.2593A>T (p.Ser865Cys)
n.1118-5219T>A
c.1945A>T (p.Ser649Cys)
n.1098-5219T>A
4g.78911380_78911381insTTCA2671159099BMP2K,PAQR3c.2833_2834insTT (p.Ser945IlefsTer19)
c.*782+3829_*782+3830insAA (n.*782+3829_*782+3830insAA)
c.1910_1911insTT
c.*808_*809insAA (n.*808_*809insAA)
c.*792+3829_*792+3830insAA (n.*792+3829_*792+3830insAA)
c.*1809_*1810insTT (n.*1809_*1810insTT)
c.2722_2723insTT (p.Ser908IlefsTer19)
c.2593_2594insTT (p.Ser865IlefsTer19)
n.1118-5220_1118-5219insAA
c.1945_1946insTT (p.Ser649IlefsTer19)
n.1098-5220_1098-5219insAA
gnomAD v4
4g.78911381G>ACA357402377BMP2K,PAQR3c.2834G>A (p.Ser945Asn)
c.*782+3829C>T (n.*782+3829C>T)
c.1911G>A
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*792+3829C>T (n.*792+3829C>T)
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
c.2723G>A (p.Ser908Asn)
c.2594G>A (p.Ser865Asn)
n.1118-5220C>T
c.1946G>A (p.Ser649Asn)
n.1098-5220C>T
COSMIC
4g.78911381G>CCA357402379BMP2K,PAQR3c.2834G>C (p.Ser945Thr)
c.*782+3829C>G (n.*782+3829C>G)
c.1911G>C
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.*792+3829C>G (n.*792+3829C>G)
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
c.2723G>C (p.Ser908Thr)
c.2594G>C (p.Ser865Thr)
n.1118-5220C>G
c.1946G>C (p.Ser649Thr)
n.1098-5220C>G
4g.78911381G>TCA357402384BMP2K,PAQR3c.2834G>T (p.Ser945Ile)
c.*782+3829C>A (n.*782+3829C>A)
c.1911G>T
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.*792+3829C>A (n.*792+3829C>A)
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
c.2723G>T (p.Ser908Ile)
c.2594G>T (p.Ser865Ile)
n.1118-5220C>A
c.1946G>T (p.Ser649Ile)
n.1098-5220C>A
4g.78911382T>ACA357402389BMP2K,PAQR3c.2835T>A (p.Ser945Arg)
c.*782+3828A>T (n.*782+3828A>T)
c.1912T>A
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*792+3828A>T (n.*792+3828A>T)
c.*1811T>A (n.*1811T>A)
c.2724T>A (p.Ser908Arg)
c.2595T>A (p.Ser865Arg)
n.1118-5221A>T
c.1947T>A (p.Ser649Arg)
n.1098-5221A>T
4g.78911382T>CCA440225869BMP2K,PAQR3c.2835T>C (p.Ser945=)
c.*782+3828A>G (n.*782+3828A>G)
c.1912T>C
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*792+3828A>G (n.*792+3828A>G)
c.*1811T>C (n.*1811T>C)
c.2724T>C (p.Ser908=)
c.2595T>C (p.Ser865=)
n.1118-5221A>G
c.1947T>C (p.Ser649=)
n.1098-5221A>G
4g.78911382T>GCA357402392BMP2K,PAQR3c.2835T>G (p.Ser945Arg)
c.*782+3828A>C (n.*782+3828A>C)
c.1912T>G
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*792+3828A>C (n.*792+3828A>C)
c.*1811T>G (n.*1811T>G)
c.2724T>G (p.Ser908Arg)
c.2595T>G (p.Ser865Arg)
n.1118-5221A>C
c.1947T>G (p.Ser649Arg)
n.1098-5221A>C
4g.78911382_78911383delinsTACA1470756675BMP2K,PAQR3c.2835_2836delinsTA (p.Ser945=)
c.*782+3827_*782+3828delinsTA (n.*782+3827_*782+3828delinsTA)
c.1912_1913delinsTA
c.*806_*807delinsTA (n.*806_*807delinsTA)
c.*792+3827_*792+3828delinsTA (n.*792+3827_*792+3828delinsTA)
c.*1811_*1812delinsTA (n.*1811_*1812delinsTA)
c.2724_2725delinsTA (p.Ser908=)
c.2595_2596delinsTA (p.Ser865=)
n.1118-5222_1118-5221delinsTA
c.1947_1948delinsTA (p.Ser649=)
n.1098-5222_1098-5221delinsTA
4g.78911383A=CA1470756676BMP2K,PAQR3c.2836A= (p.Lys946=)
c.*782+3827T= (n.*782+3827T=)
c.1913A=
c.*806T= (n.*806T=)
c.*792+3827T= (n.*792+3827T=)
c.*1812A= (n.*1812A=)
c.2725A= (p.Lys909=)
c.2596A= (p.Lys866=)
n.1118-5222T=
c.1948A= (p.Lys650=)
n.1098-5222T=
4g.78911383A>CCA357402402BMP2K,PAQR3c.2836A>C (p.Lys946Gln)
c.*782+3827T>G (n.*782+3827T>G)
c.1913A>C
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.*792+3827T>G (n.*792+3827T>G)
c.*1812A>C (n.*1812A>C)
c.2725A>C (p.Lys909Gln)
c.2596A>C (p.Lys866Gln)
n.1118-5222T>G
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
n.1098-5222T>G
dbSNP
4g.78911383A>GCA357402405BMP2K,PAQR3c.2836A>G (p.Lys946Glu)
c.*782+3827T>C (n.*782+3827T>C)
c.1913A>G
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.*792+3827T>C (n.*792+3827T>C)
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
c.2725A>G (p.Lys909Glu)
c.2596A>G (p.Lys866Glu)
n.1118-5222T>C
c.1948A>G (p.Lys650Glu)
n.1098-5222T>C
dbSNP
4g.78911383A>TCA357402399BMP2K,PAQR3c.2836A>T (p.Lys946Ter)
c.*782+3827T>A (n.*782+3827T>A)
c.1913A>T
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.*792+3827T>A (n.*792+3827T>A)
c.*1812A>T (n.*1812A>T)
c.2725A>T (p.Lys909Ter)
c.2596A>T (p.Lys866Ter)
n.1118-5222T>A
c.1948A>T (p.Lys650Ter)
n.1098-5222T>A
4g.78911386delCA2980638BMP2K,PAQR3c.2839del (p.Ser947ValfsTer16)
c.*782+3827del (n.*782+3827del)
c.1916del
c.*806del (n.*806del)
c.*792+3827del (n.*792+3827del)
c.*1815del (n.*1815del)
c.2728del (p.Ser910ValfsTer16)
c.2599del (p.Ser867ValfsTer16)
n.1118-5222del
c.1951del (p.Ser651ValfsTer16)
n.1098-5222del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911384A=CA1470756677BMP2K,PAQR3c.2837A= (p.Lys946=)
c.*782+3826T= (n.*782+3826T=)
c.1914A=
c.*805T= (n.*805T=)
c.*792+3826T= (n.*792+3826T=)
c.*1813A= (n.*1813A=)
c.2726A= (p.Lys909=)
c.2597A= (p.Lys866=)
n.1118-5223T=
c.1949A= (p.Lys650=)
n.1098-5223T=
4g.78911384A>CCA357402408BMP2K,PAQR3c.2837A>C (p.Lys946Thr)
c.*782+3826T>G (n.*782+3826T>G)
c.1914A>C
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.*792+3826T>G (n.*792+3826T>G)
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
c.2726A>C (p.Lys909Thr)
c.2597A>C (p.Lys866Thr)
n.1118-5223T>G
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
n.1098-5223T>G
gnomAD v4
4g.78911384A>GCA100003331BMP2K,PAQR3c.2837A>G (p.Lys946Arg)
c.*782+3826T>C (n.*782+3826T>C)
c.1914A>G
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.*792+3826T>C (n.*792+3826T>C)
c.*1813A>G (n.*1813A>G)
c.2726A>G (p.Lys909Arg)
c.2597A>G (p.Lys866Arg)
n.1118-5223T>C
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
n.1098-5223T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.78911384A>TCA357402412BMP2K,PAQR3c.2837A>T (p.Lys946Ile)
c.*782+3826T>A (n.*782+3826T>A)
c.1914A>T
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.*792+3826T>A (n.*792+3826T>A)
c.*1813A>T (n.*1813A>T)
c.2726A>T (p.Lys909Ile)
c.2597A>T (p.Lys866Ile)
n.1118-5223T>A
c.1949A>T (p.Lys650Ile)
n.1098-5223T>A
4g.78911388_78911393delCA2671159100BMP2K,PAQR3c.2841_2846del (p.Glu948_Ser949del)
c.*782+3821_*782+3826del (n.*782+3821_*782+3826del)
c.1918_1923del
c.*800_*805del (n.*800_*805del)
c.*792+3821_*792+3826del (n.*792+3821_*792+3826del)
c.*1817_*1822del (n.*1817_*1822del)
c.2730_2735del (p.Glu911_Ser912del)
c.2601_2606del (p.Glu868_Ser869del)
n.1118-5228_1118-5223del
c.1953_1958del (p.Glu652_Ser653del)
n.1098-5228_1098-5223del
gnomAD v4
4g.78911385A>CCA357402425BMP2K,PAQR3c.2838A>C (p.Lys946Asn)
c.*782+3825T>G (n.*782+3825T>G)
c.1915A>C
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.*792+3825T>G (n.*792+3825T>G)
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.2727A>C (p.Lys909Asn)
c.2598A>C (p.Lys866Asn)
n.1118-5224T>G
c.1950A>C (p.Lys650Asn)
n.1098-5224T>G
4g.78911385A>GCA440225871BMP2K,PAQR3c.2838A>G (p.Lys946=)
c.*782+3825T>C (n.*782+3825T>C)
c.1915A>G
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.*792+3825T>C (n.*792+3825T>C)
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.2727A>G (p.Lys909=)
c.2598A>G (p.Lys866=)
n.1118-5224T>C
c.1950A>G (p.Lys650=)
n.1098-5224T>C
4g.78911385A>TCA357402429BMP2K,PAQR3c.2838A>T (p.Lys946Asn)
c.*782+3825T>A (n.*782+3825T>A)
c.1915A>T
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.*792+3825T>A (n.*792+3825T>A)
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.2727A>T (p.Lys909Asn)
c.2598A>T (p.Lys866Asn)
n.1118-5224T>A
c.1950A>T (p.Lys650Asn)
n.1098-5224T>A
4g.78911386A>CCA357402441BMP2K,PAQR3c.2839A>C (p.Ser947Arg)
c.*782+3824T>G (n.*782+3824T>G)
c.1916A>C
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.*792+3824T>G (n.*792+3824T>G)
c.*1815A>C (n.*1815A>C)
c.2728A>C (p.Ser910Arg)
c.2599A>C (p.Ser867Arg)
n.1118-5225T>G
c.1951A>C (p.Ser651Arg)
n.1098-5225T>G
gnomAD v4
4g.78911386A>GCA357402435BMP2K,PAQR3c.2839A>G (p.Ser947Gly)
c.*782+3824T>C (n.*782+3824T>C)
c.1916A>G
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.*792+3824T>C (n.*792+3824T>C)
c.*1815A>G (n.*1815A>G)
c.2728A>G (p.Ser910Gly)
c.2599A>G (p.Ser867Gly)
n.1118-5225T>C
c.1951A>G (p.Ser651Gly)
n.1098-5225T>C
4g.78911386A>TCA357402439BMP2K,PAQR3c.2839A>T (p.Ser947Cys)
c.*782+3824T>A (n.*782+3824T>A)
c.1916A>T
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.*792+3824T>A (n.*792+3824T>A)
c.*1815A>T (n.*1815A>T)
c.2728A>T (p.Ser910Cys)
c.2599A>T (p.Ser867Cys)
n.1118-5225T>A
c.1951A>T (p.Ser651Cys)
n.1098-5225T>A
4g.78911387G>ACA357402455BMP2K,PAQR3c.2840G>A (p.Ser947Asn)
c.*782+3823C>T (n.*782+3823C>T)
c.1917G>A
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.*792+3823C>T (n.*792+3823C>T)
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
c.2729G>A (p.Ser910Asn)
c.2600G>A (p.Ser867Asn)
n.1118-5226C>T
c.1952G>A (p.Ser651Asn)
n.1098-5226C>T
4g.78911387G>CCA357402459BMP2K,PAQR3c.2840G>C (p.Ser947Thr)
c.*782+3823C>G (n.*782+3823C>G)
c.1917G>C
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.*792+3823C>G (n.*792+3823C>G)
c.*1816G>C (n.*1816G>C)
c.2729G>C (p.Ser910Thr)
c.2600G>C (p.Ser867Thr)
n.1118-5226C>G
c.1952G>C (p.Ser651Thr)
n.1098-5226C>G
4g.78911387G>TCA357402475BMP2K,PAQR3c.2840G>T (p.Ser947Ile)
c.*782+3823C>A (n.*782+3823C>A)
c.1917G>T
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.*792+3823C>A (n.*792+3823C>A)
c.*1816G>T (n.*1816G>T)
c.2729G>T (p.Ser910Ile)
c.2600G>T (p.Ser867Ile)
n.1118-5226C>A
c.1952G>T (p.Ser651Ile)
n.1098-5226C>A
4g.78911388T>ACA357402480BMP2K,PAQR3c.2841T>A (p.Ser947Arg)
c.*782+3822A>T (n.*782+3822A>T)
c.1918T>A
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.*792+3822A>T (n.*792+3822A>T)
c.*1817T>A (n.*1817T>A)
c.2730T>A (p.Ser910Arg)
c.2601T>A (p.Ser867Arg)
n.1118-5227A>T
c.1953T>A (p.Ser651Arg)
n.1098-5227A>T
4g.78911388T>CCA440225872BMP2K,PAQR3c.2841T>C (p.Ser947=)
c.*782+3822A>G (n.*782+3822A>G)
c.1918T>C
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.*792+3822A>G (n.*792+3822A>G)
c.*1817T>C (n.*1817T>C)
c.2730T>C (p.Ser910=)
c.2601T>C (p.Ser867=)
n.1118-5227A>G
c.1953T>C (p.Ser651=)
n.1098-5227A>G
gnomAD v4
4g.78911388T>GCA357402484BMP2K,PAQR3c.2841T>G (p.Ser947Arg)
c.*782+3822A>C (n.*782+3822A>C)
c.1918T>G
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.*792+3822A>C (n.*792+3822A>C)
c.*1817T>G (n.*1817T>G)
c.2730T>G (p.Ser910Arg)
c.2601T>G (p.Ser867Arg)
n.1118-5227A>C
c.1953T>G (p.Ser651Arg)
n.1098-5227A>C
4g.78911389G>ACA357402488BMP2K,PAQR3c.2842G>A (p.Glu948Lys)
c.*782+3821C>T (n.*782+3821C>T)
c.1919G>A
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.*792+3821C>T (n.*792+3821C>T)
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
c.2731G>A (p.Glu911Lys)
c.2602G>A (p.Glu868Lys)
n.1118-5228C>T
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
n.1098-5228C>T
4g.78911389G>CCA357402486BMP2K,PAQR3c.2842G>C (p.Glu948Gln)
c.*782+3821C>G (n.*782+3821C>G)
c.1919G>C
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.*792+3821C>G (n.*792+3821C>G)
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
c.2731G>C (p.Glu911Gln)
c.2602G>C (p.Glu868Gln)
n.1118-5228C>G
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
n.1098-5228C>G
4g.78911389G>TCA357402485BMP2K,PAQR3c.2842G>T (p.Glu948Ter)
c.*782+3821C>A (n.*782+3821C>A)
c.1919G>T
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*792+3821C>A (n.*792+3821C>A)
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
c.2731G>T (p.Glu911Ter)
c.2602G>T (p.Glu868Ter)
n.1118-5228C>A
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
n.1098-5228C>A
4g.78911390A>CCA357402492BMP2K,PAQR3c.2843A>C (p.Glu948Ala)
c.*782+3820T>G (n.*782+3820T>G)
c.1920A>C
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.*792+3820T>G (n.*792+3820T>G)
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
c.2732A>C (p.Glu911Ala)
c.2603A>C (p.Glu868Ala)
n.1118-5229T>G
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
n.1098-5229T>G
4g.78911390A>GCA357402501BMP2K,PAQR3c.2843A>G (p.Glu948Gly)
c.*782+3820T>C (n.*782+3820T>C)
c.1920A>G
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.*792+3820T>C (n.*792+3820T>C)
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
c.2732A>G (p.Glu911Gly)
c.2603A>G (p.Glu868Gly)
n.1118-5229T>C
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
n.1098-5229T>C
4g.78911390A>TCA357402497BMP2K,PAQR3c.2843A>T (p.Glu948Val)
c.*782+3820T>A (n.*782+3820T>A)
c.1920A>T
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.*792+3820T>A (n.*792+3820T>A)
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
c.2732A>T (p.Glu911Val)
c.2603A>T (p.Glu868Val)
n.1118-5229T>A
c.1955A>T (p.Glu652Val)
n.1098-5229T>A
4g.78911391A>CCA357402505BMP2K,PAQR3c.2844A>C (p.Glu948Asp)
c.*782+3819T>G (n.*782+3819T>G)
c.1921A>C
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.*792+3819T>G (n.*792+3819T>G)
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
c.2733A>C (p.Glu911Asp)
c.2604A>C (p.Glu868Asp)
n.1118-5230T>G
c.1956A>C (p.Glu652Asp)
n.1098-5230T>G
4g.78911391A>GCA440225873BMP2K,PAQR3c.2844A>G (p.Glu948=)
c.*782+3819T>C (n.*782+3819T>C)
c.1921A>G
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*792+3819T>C (n.*792+3819T>C)
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
c.2733A>G (p.Glu911=)
c.2604A>G (p.Glu868=)
n.1118-5230T>C
c.1956A>G (p.Glu652=)
n.1098-5230T>C
4g.78911391A>TCA357402506BMP2K,PAQR3c.2844A>T (p.Glu948Asp)
c.*782+3819T>A (n.*782+3819T>A)
c.1921A>T
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.*792+3819T>A (n.*792+3819T>A)
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
c.2733A>T (p.Glu911Asp)
c.2604A>T (p.Glu868Asp)
n.1118-5230T>A
c.1956A>T (p.Glu652Asp)
n.1098-5230T>A
4g.78911392A>CCA357402507BMP2K,PAQR3c.2845A>C (p.Ser949Arg)
c.*782+3818T>G (n.*782+3818T>G)
c.1922A>C
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.*792+3818T>G (n.*792+3818T>G)
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
c.2734A>C (p.Ser912Arg)
c.2605A>C (p.Ser869Arg)
n.1118-5231T>G
c.1957A>C (p.Ser653Arg)
n.1098-5231T>G
4g.78911392A>GCA357402511BMP2K,PAQR3c.2845A>G (p.Ser949Gly)
c.*782+3818T>C (n.*782+3818T>C)
c.1922A>G
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.*792+3818T>C (n.*792+3818T>C)
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
c.2734A>G (p.Ser912Gly)
c.2605A>G (p.Ser869Gly)
n.1118-5231T>C
c.1957A>G (p.Ser653Gly)
n.1098-5231T>C
4g.78911392A>TCA357402508BMP2K,PAQR3c.2845A>T (p.Ser949Cys)
c.*782+3818T>A (n.*782+3818T>A)
c.1922A>T
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.*792+3818T>A (n.*792+3818T>A)
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
c.2734A>T (p.Ser912Cys)
c.2605A>T (p.Ser869Cys)
n.1118-5231T>A
c.1957A>T (p.Ser653Cys)
n.1098-5231T>A
4g.78911393G>ACA357402514BMP2K,PAQR3c.2846G>A (p.Ser949Asn)
c.*782+3817C>T (n.*782+3817C>T)
c.1923G>A
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.*792+3817C>T (n.*792+3817C>T)
c.*1822G>A (n.*1822G>A)
c.2735G>A (p.Ser912Asn)
c.2606G>A (p.Ser869Asn)
n.1118-5232C>T
c.1958G>A (p.Ser653Asn)
n.1098-5232C>T
gnomAD v4
4g.78911393G>CCA357402520BMP2K,PAQR3c.2846G>C (p.Ser949Thr)
c.*782+3817C>G (n.*782+3817C>G)
c.1923G>C
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.*792+3817C>G (n.*792+3817C>G)
c.*1822G>C (n.*1822G>C)
c.2735G>C (p.Ser912Thr)
c.2606G>C (p.Ser869Thr)
n.1118-5232C>G
c.1958G>C (p.Ser653Thr)
n.1098-5232C>G
4g.78911393G>TCA357402519BMP2K,PAQR3c.2846G>T (p.Ser949Ile)
c.*782+3817C>A (n.*782+3817C>A)
c.1923G>T
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.*792+3817C>A (n.*792+3817C>A)
c.*1822G>T (n.*1822G>T)
c.2735G>T (p.Ser912Ile)
c.2606G>T (p.Ser869Ile)
n.1118-5232C>A
c.1958G>T (p.Ser653Ile)
n.1098-5232C>A
4g.78911394C>ACA357402525BMP2K,PAQR3c.2847C>A (p.Ser949Arg)
c.*782+3816G>T (n.*782+3816G>T)
c.1924C>A
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.*792+3816G>T (n.*792+3816G>T)
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.2736C>A (p.Ser912Arg)
c.2607C>A (p.Ser869Arg)
n.1118-5233G>T
c.1959C>A (p.Ser653Arg)
n.1098-5233G>T
4g.78911394C>GCA357402526BMP2K,PAQR3c.2847C>G (p.Ser949Arg)
c.*782+3816G>C (n.*782+3816G>C)
c.1924C>G
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.*792+3816G>C (n.*792+3816G>C)
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
c.2736C>G (p.Ser912Arg)
c.2607C>G (p.Ser869Arg)
n.1118-5233G>C
c.1959C>G (p.Ser653Arg)
n.1098-5233G>C
4g.78911394C>TCA440225875BMP2K,PAQR3c.2847C>T (p.Ser949=)
c.*782+3816G>A (n.*782+3816G>A)
c.1924C>T
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.*792+3816G>A (n.*792+3816G>A)
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
c.2736C>T (p.Ser912=)
c.2607C>T (p.Ser869=)
n.1118-5233G>A
c.1959C>T (p.Ser653=)
n.1098-5233G>A
gnomAD v4
4g.78911395A>CCA357402527BMP2K,PAQR3c.2848A>C (p.Asn950His)
c.*782+3815T>G (n.*782+3815T>G)
c.1925A>C
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.*792+3815T>G (n.*792+3815T>G)
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
c.2737A>C (p.Asn913His)
c.2608A>C (p.Asn870His)
n.1118-5234T>G
c.1960A>C (p.Asn654His)
n.1098-5234T>G
4g.78911395A>GCA357402530BMP2K,PAQR3c.2848A>G (p.Asn950Asp)
c.*782+3815T>C (n.*782+3815T>C)
c.1925A>G
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.*792+3815T>C (n.*792+3815T>C)
c.*1824A>G (n.*1824A>G)
c.2737A>G (p.Asn913Asp)
c.2608A>G (p.Asn870Asp)
n.1118-5234T>C
c.1960A>G (p.Asn654Asp)
n.1098-5234T>C
4g.78911395A>TCA357402533BMP2K,PAQR3c.2848A>T (p.Asn950Tyr)
c.*782+3815T>A (n.*782+3815T>A)
c.1925A>T
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.*792+3815T>A (n.*792+3815T>A)
c.*1824A>T (n.*1824A>T)
c.2737A>T (p.Asn913Tyr)
c.2608A>T (p.Asn870Tyr)
n.1118-5234T>A
c.1960A>T (p.Asn654Tyr)
n.1098-5234T>A
4g.78911396A=CA1470756678BMP2K,PAQR3c.2849A= (p.Asn950=)
c.*782+3814T= (n.*782+3814T=)
c.1926A=
c.*793T= (n.*793T=)
c.*792+3814T= (n.*792+3814T=)
c.*1825A= (n.*1825A=)
c.2738A= (p.Asn913=)
c.2609A= (p.Asn870=)
n.1118-5235T=
c.1961A= (p.Asn654=)
n.1098-5235T=
4g.78911396A>CCA357402536BMP2K,PAQR3c.2849A>C (p.Asn950Thr)
c.*782+3814T>G (n.*782+3814T>G)
c.1926A>C
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.*792+3814T>G (n.*792+3814T>G)
c.*1825A>C (n.*1825A>C)
c.2738A>C (p.Asn913Thr)
c.2609A>C (p.Asn870Thr)
n.1118-5235T>G
c.1961A>C (p.Asn654Thr)
n.1098-5235T>G
4g.78911396A>GCA357402544BMP2K,PAQR3c.2849A>G (p.Asn950Ser)
c.*782+3814T>C (n.*782+3814T>C)
c.1926A>G
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.*792+3814T>C (n.*792+3814T>C)
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.2738A>G (p.Asn913Ser)
c.2609A>G (p.Asn870Ser)
n.1118-5235T>C
c.1961A>G (p.Asn654Ser)
n.1098-5235T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911396A>TCA357402547BMP2K,PAQR3c.2849A>T (p.Asn950Ile)
c.*782+3814T>A (n.*782+3814T>A)
c.1926A>T
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.*792+3814T>A (n.*792+3814T>A)
c.*1825A>T (n.*1825A>T)
c.2738A>T (p.Asn913Ile)
c.2609A>T (p.Asn870Ile)
n.1118-5235T>A
c.1961A>T (p.Asn654Ile)
n.1098-5235T>A
4g.78911397T>ACA357402552BMP2K,PAQR3c.2850T>A (p.Asn950Lys)
c.*782+3813A>T (n.*782+3813A>T)
c.1927T>A
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.*792+3813A>T (n.*792+3813A>T)
c.*1826T>A (n.*1826T>A)
c.2739T>A (p.Asn913Lys)
c.2610T>A (p.Asn870Lys)
n.1118-5236A>T
c.1962T>A (p.Asn654Lys)
n.1098-5236A>T
dbSNP
4g.78911397T>CCA2980639BMP2K,PAQR3c.2850T>C (p.Asn950=)
c.*782+3813A>G (n.*782+3813A>G)
c.1927T>C
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.*792+3813A>G (n.*792+3813A>G)
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
c.2739T>C (p.Asn913=)
c.2610T>C (p.Asn870=)
n.1118-5236A>G
c.1962T>C (p.Asn654=)
n.1098-5236A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911397T>GCA357402559BMP2K,PAQR3c.2850T>G (p.Asn950Lys)
c.*782+3813A>C (n.*782+3813A>C)
c.1927T>G
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.*792+3813A>C (n.*792+3813A>C)
c.*1826T>G (n.*1826T>G)
c.2739T>G (p.Asn913Lys)
c.2610T>G (p.Asn870Lys)
n.1118-5236A>C
c.1962T>G (p.Asn654Lys)
n.1098-5236A>C
4g.78911397T=CA1470756679BMP2K,PAQR3c.2850T= (p.Asn950=)
c.*782+3813A= (n.*782+3813A=)
c.1927T=
c.*792A= (n.*792A=)
c.*792+3813A= (n.*792+3813A=)
c.*1826T= (n.*1826T=)
c.2739T= (p.Asn913=)
c.2610T= (p.Asn870=)
n.1118-5236A=
c.1962T= (p.Asn654=)
n.1098-5236A=
4g.78911397dupCA2740545312BMP2K,PAQR3c.2850dup (p.Glu951Ter)
c.*782+3813dup (n.*782+3813dup)
c.1927dup
c.*792dup (n.*792dup)
c.*792+3813dup (n.*792+3813dup)
c.*1826dup (n.*1826dup)
c.2739dup (p.Glu914Ter)
c.2610dup (p.Glu871Ter)
n.1118-5236dup
c.1962dup (p.Glu655Ter)
n.1098-5236dup
4g.78911397_78911400delinsTGAGCA1470756680BMP2K,PAQR3c.2850_2853delinsTGAG (p.Asn950=)
c.*782+3810_*782+3813delinsCTCA (n.*782+3810_*782+3813delinsCTCA)
c.1927_1930delinsTGAG
c.*789_*792delinsCTCA (n.*789_*792delinsCTCA)
c.*792+3810_*792+3813delinsCTCA (n.*792+3810_*792+3813delinsCTCA)
c.*1826_*1829delinsTGAG (n.*1826_*1829delinsTGAG)
c.2739_2742delinsTGAG (p.Asn913=)
c.2610_2613delinsTGAG (p.Asn870=)
n.1118-5239_1118-5236delinsCTCA
c.1962_1965delinsTGAG (p.Asn654=)
n.1098-5239_1098-5236delinsCTCA
4g.78911398G>ACA357402582BMP2K,PAQR3c.2851G>A (p.Glu951Lys)
c.*782+3812C>T (n.*782+3812C>T)
c.1928G>A
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.*792+3812C>T (n.*792+3812C>T)
c.*1827G>A (n.*1827G>A)
c.2740G>A (p.Glu914Lys)
c.2611G>A (p.Glu871Lys)
n.1118-5237C>T
c.1963G>A (p.Glu655Lys)
n.1098-5237C>T
4g.78911398G>CCA357402561BMP2K,PAQR3c.2851G>C (p.Glu951Gln)
c.*782+3812C>G (n.*782+3812C>G)
c.1928G>C
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.*792+3812C>G (n.*792+3812C>G)
c.*1827G>C (n.*1827G>C)
c.2740G>C (p.Glu914Gln)
c.2611G>C (p.Glu871Gln)
n.1118-5237C>G
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
n.1098-5237C>G
4g.78911398G>TCA357402572BMP2K,PAQR3c.2851G>T (p.Glu951Ter)
c.*782+3812C>A (n.*782+3812C>A)
c.1928G>T
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.*792+3812C>A (n.*792+3812C>A)
c.*1827G>T (n.*1827G>T)
c.2740G>T (p.Glu914Ter)
c.2611G>T (p.Glu871Ter)
n.1118-5237C>A
c.1963G>T (p.Glu655Ter)
n.1098-5237C>A
4g.78911400_78911402delCA553080791BMP2K,PAQR3c.2853_2855del (p.Glu951del)
c.*782+3810_*782+3812del (n.*782+3810_*782+3812del)
c.1930_1932del
c.*789_*791del (n.*789_*791del)
c.*792+3810_*792+3812del (n.*792+3810_*792+3812del)
c.*1829_*1831del (n.*1829_*1831del)
c.2742_2744del (p.Glu914del)
c.2613_2615del (p.Glu871del)
n.1118-5239_1118-5237del
c.1965_1967del (p.Glu655del)
n.1098-5239_1098-5237del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911399A=CA1470756681BMP2K,PAQR3c.2852A= (p.Glu951=)
c.*782+3811T= (n.*782+3811T=)
c.1929A=
c.*790T= (n.*790T=)
c.*792+3811T= (n.*792+3811T=)
c.*1828A= (n.*1828A=)
c.2741A= (p.Glu914=)
c.2612A= (p.Glu871=)
n.1118-5238T=
c.1964A= (p.Glu655=)
n.1098-5238T=
4g.78911399A>CCA357402589BMP2K,PAQR3c.2852A>C (p.Glu951Ala)
c.*782+3811T>G (n.*782+3811T>G)
c.1929A>C
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.*792+3811T>G (n.*792+3811T>G)
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
c.2741A>C (p.Glu914Ala)
c.2612A>C (p.Glu871Ala)
n.1118-5238T>G
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
n.1098-5238T>G
dbSNP
4g.78911399A>GCA357402592BMP2K,PAQR3c.2852A>G (p.Glu951Gly)
c.*782+3811T>C (n.*782+3811T>C)
c.1929A>G
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.*792+3811T>C (n.*792+3811T>C)
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
c.2741A>G (p.Glu914Gly)
c.2612A>G (p.Glu871Gly)
n.1118-5238T>C
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
n.1098-5238T>C
4g.78911399A>TCA357402594BMP2K,PAQR3c.2852A>T (p.Glu951Val)
c.*782+3811T>A (n.*782+3811T>A)
c.1929A>T
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.*792+3811T>A (n.*792+3811T>A)
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
c.2741A>T (p.Glu914Val)
c.2612A>T (p.Glu871Val)
n.1118-5238T>A
c.1964A>T (p.Glu655Val)
n.1098-5238T>A
4g.78911400G>ACA440225876BMP2K,PAQR3c.2853G>A (p.Glu951=)
c.*782+3810C>T (n.*782+3810C>T)
c.1930G>A
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.*792+3810C>T (n.*792+3810C>T)
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
c.2742G>A (p.Glu914=)
c.2613G>A (p.Glu871=)
n.1118-5239C>T
c.1965G>A (p.Glu655=)
n.1098-5239C>T
4g.78911400G>CCA357402598BMP2K,PAQR3c.2853G>C (p.Glu951Asp)
c.*782+3810C>G (n.*782+3810C>G)
c.1930G>C
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.*792+3810C>G (n.*792+3810C>G)
c.*1829G>C (n.*1829G>C)
c.2742G>C (p.Glu914Asp)
c.2613G>C (p.Glu871Asp)
n.1118-5239C>G
c.1965G>C (p.Glu655Asp)
n.1098-5239C>G
4g.78911400G>TCA357402605BMP2K,PAQR3c.2853G>T (p.Glu951Asp)
c.*782+3810C>A (n.*782+3810C>A)
c.1930G>T
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.*792+3810C>A (n.*792+3810C>A)
c.*1829G>T (n.*1829G>T)
c.2742G>T (p.Glu914Asp)
c.2613G>T (p.Glu871Asp)
n.1118-5239C>A
c.1965G>T (p.Glu655Asp)
n.1098-5239C>A
4g.78911401G>ACA357402607BMP2K,PAQR3c.2854G>A (p.Asp952Asn)
c.*782+3809C>T (n.*782+3809C>T)
c.1931G>A
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.*792+3809C>T (n.*792+3809C>T)
c.*1830G>A (n.*1830G>A)
c.2743G>A (p.Asp915Asn)
c.2614G>A (p.Asp872Asn)
n.1118-5240C>T
c.1966G>A (p.Asp656Asn)
n.1098-5240C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911401G>CCA357402610BMP2K,PAQR3c.2854G>C (p.Asp952His)
c.*782+3809C>G (n.*782+3809C>G)
c.1931G>C
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.*792+3809C>G (n.*792+3809C>G)
c.*1830G>C (n.*1830G>C)
c.2743G>C (p.Asp915His)
c.2614G>C (p.Asp872His)
n.1118-5240C>G
c.1966G>C (p.Asp656His)
n.1098-5240C>G
4g.78911401G=CA1470756682BMP2K,PAQR3c.2854G= (p.Asp952=)
c.*782+3809C= (n.*782+3809C=)
c.1931G=
c.*788C= (n.*788C=)
c.*792+3809C= (n.*792+3809C=)
c.*1830G= (n.*1830G=)
c.2743G= (p.Asp915=)
c.2614G= (p.Asp872=)
n.1118-5240C=
c.1966G= (p.Asp656=)
n.1098-5240C=
4g.78911401G>TCA357402613BMP2K,PAQR3c.2854G>T (p.Asp952Tyr)
c.*782+3809C>A (n.*782+3809C>A)
c.1931G>T
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.*792+3809C>A (n.*792+3809C>A)
c.*1830G>T (n.*1830G>T)
c.2743G>T (p.Asp915Tyr)
c.2614G>T (p.Asp872Tyr)
n.1118-5240C>A
c.1966G>T (p.Asp656Tyr)
n.1098-5240C>A
4g.78911402A=CA1470756683BMP2K,PAQR3c.2855A= (p.Asp952=)
c.*782+3808T= (n.*782+3808T=)
c.1932A=
c.*787T= (n.*787T=)
c.*792+3808T= (n.*792+3808T=)
c.*1831A= (n.*1831A=)
c.2744A= (p.Asp915=)
c.2615A= (p.Asp872=)
n.1118-5241T=
c.1967A= (p.Asp656=)
n.1098-5241T=
4g.78911402A>CCA357402620BMP2K,PAQR3c.2855A>C (p.Asp952Ala)
c.*782+3808T>G (n.*782+3808T>G)
c.1932A>C
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.*792+3808T>G (n.*792+3808T>G)
c.*1831A>C (n.*1831A>C)
c.2744A>C (p.Asp915Ala)
c.2615A>C (p.Asp872Ala)
n.1118-5241T>G
c.1967A>C (p.Asp656Ala)
n.1098-5241T>G
4g.78911402A>GCA357402623BMP2K,PAQR3c.2855A>G (p.Asp952Gly)
c.*782+3808T>C (n.*782+3808T>C)
c.1932A>G
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.*792+3808T>C (n.*792+3808T>C)
c.*1831A>G (n.*1831A>G)
c.2744A>G (p.Asp915Gly)
c.2615A>G (p.Asp872Gly)
n.1118-5241T>C
c.1967A>G (p.Asp656Gly)
n.1098-5241T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911402A>TCA357402625BMP2K,PAQR3c.2855A>T (p.Asp952Val)
c.*782+3808T>A (n.*782+3808T>A)
c.1932A>T
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.*792+3808T>A (n.*792+3808T>A)
c.*1831A>T (n.*1831A>T)
c.2744A>T (p.Asp915Val)
c.2615A>T (p.Asp872Val)
n.1118-5241T>A
c.1967A>T (p.Asp656Val)
n.1098-5241T>A
4g.78911403C>ACA357402632BMP2K,PAQR3c.2856C>A (p.Asp952Glu)
c.*782+3807G>T (n.*782+3807G>T)
c.1933C>A
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.*792+3807G>T (n.*792+3807G>T)
c.*1832C>A (n.*1832C>A)
c.2745C>A (p.Asp915Glu)
c.2616C>A (p.Asp872Glu)
n.1118-5242G>T
c.1968C>A (p.Asp656Glu)
n.1098-5242G>T
4g.78911403C>GCA357402629BMP2K,PAQR3c.2856C>G (p.Asp952Glu)
c.*782+3807G>C (n.*782+3807G>C)
c.1933C>G
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.*792+3807G>C (n.*792+3807G>C)
c.*1832C>G (n.*1832C>G)
c.2745C>G (p.Asp915Glu)
c.2616C>G (p.Asp872Glu)
n.1118-5242G>C
c.1968C>G (p.Asp656Glu)
n.1098-5242G>C
gnomAD v4
4g.78911403C>TCA440225878BMP2K,PAQR3c.2856C>T (p.Asp952=)
c.*782+3807G>A (n.*782+3807G>A)
c.1933C>T
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.*792+3807G>A (n.*792+3807G>A)
c.*1832C>T (n.*1832C>T)
c.2745C>T (p.Asp915=)
c.2616C>T (p.Asp872=)
n.1118-5242G>A
c.1968C>T (p.Asp656=)
n.1098-5242G>A
4g.78911404C>ACA357402635BMP2K,PAQR3c.2857C>A (p.Leu953Ile)
c.*782+3806G>T (n.*782+3806G>T)
c.1934C>A
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*792+3806G>T (n.*792+3806G>T)
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
c.2746C>A (p.Leu916Ile)
c.2617C>A (p.Leu873Ile)
n.1118-5243G>T
c.1969C>A (p.Leu657Ile)
n.1098-5243G>T
4g.78911404C>GCA357402638BMP2K,PAQR3c.2857C>G (p.Leu953Val)
c.*782+3806G>C (n.*782+3806G>C)
c.1934C>G
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.*792+3806G>C (n.*792+3806G>C)
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
c.2746C>G (p.Leu916Val)
c.2617C>G (p.Leu873Val)
n.1118-5243G>C
c.1969C>G (p.Leu657Val)
n.1098-5243G>C
4g.78911404C>TCA357402640BMP2K,PAQR3c.2857C>T (p.Leu953Phe)
c.*782+3806G>A (n.*782+3806G>A)
c.1934C>T
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*792+3806G>A (n.*792+3806G>A)
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
c.2746C>T (p.Leu916Phe)
c.2617C>T (p.Leu873Phe)
n.1118-5243G>A
c.1969C>T (p.Leu657Phe)
n.1098-5243G>A
4g.78911405T>ACA357402643BMP2K,PAQR3c.2858T>A (p.Leu953His)
c.*782+3805A>T (n.*782+3805A>T)
c.1935T>A
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.*792+3805A>T (n.*792+3805A>T)
c.*1834T>A (n.*1834T>A)
c.2747T>A (p.Leu916His)
c.2618T>A (p.Leu873His)
n.1118-5244A>T
c.1970T>A (p.Leu657His)
n.1098-5244A>T
4g.78911405T>CCA357402649BMP2K,PAQR3c.2858T>C (p.Leu953Pro)
c.*782+3805A>G (n.*782+3805A>G)
c.1935T>C
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.*792+3805A>G (n.*792+3805A>G)
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
c.2747T>C (p.Leu916Pro)
c.2618T>C (p.Leu873Pro)
n.1118-5244A>G
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
n.1098-5244A>G
4g.78911405T>GCA357402653BMP2K,PAQR3c.2858T>G (p.Leu953Arg)
c.*782+3805A>C (n.*782+3805A>C)
c.1935T>G
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.*792+3805A>C (n.*792+3805A>C)
c.*1834T>G (n.*1834T>G)
c.2747T>G (p.Leu916Arg)
c.2618T>G (p.Leu873Arg)
n.1118-5244A>C
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
n.1098-5244A>C
4g.78911406T>ACA440225882BMP2K,PAQR3c.2859T>A (p.Leu953=)
c.*782+3804A>T (n.*782+3804A>T)
c.1936T>A
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.*792+3804A>T (n.*792+3804A>T)
c.*1835T>A (n.*1835T>A)
c.2748T>A (p.Leu916=)
c.2619T>A (p.Leu873=)
n.1118-5245A>T
c.1971T>A (p.Leu657=)
n.1098-5245A>T
4g.78911406T>CCA440225881BMP2K,PAQR3c.2859T>C (p.Leu953=)
c.*782+3804A>G (n.*782+3804A>G)
c.1936T>C
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.*792+3804A>G (n.*792+3804A>G)
c.*1835T>C (n.*1835T>C)
c.2748T>C (p.Leu916=)
c.2619T>C (p.Leu873=)
n.1118-5245A>G
c.1971T>C (p.Leu657=)
n.1098-5245A>G
gnomAD v4
4g.78911406T>GCA440225880BMP2K,PAQR3c.2859T>G (p.Leu953=)
c.*782+3804A>C (n.*782+3804A>C)
c.1936T>G
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.*792+3804A>C (n.*792+3804A>C)
c.*1835T>G (n.*1835T>G)
c.2748T>G (p.Leu916=)
c.2619T>G (p.Leu873=)
n.1118-5245A>C
c.1971T>G (p.Leu657=)
n.1098-5245A>C
4g.78911407T>ACA357402661BMP2K,PAQR3c.2860T>A (p.Phe954Ile)
c.*782+3803A>T (n.*782+3803A>T)
c.1937T>A
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.*792+3803A>T (n.*792+3803A>T)
c.*1836T>A (n.*1836T>A)
c.2749T>A (p.Phe917Ile)
c.2620T>A (p.Phe874Ile)
n.1118-5246A>T
c.1972T>A (p.Phe658Ile)
n.1098-5246A>T
4g.78911407T>CCA357402656BMP2K,PAQR3c.2860T>C (p.Phe954Leu)
c.*782+3803A>G (n.*782+3803A>G)
c.1937T>C
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.*792+3803A>G (n.*792+3803A>G)
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
c.2749T>C (p.Phe917Leu)
c.2620T>C (p.Phe874Leu)
n.1118-5246A>G
c.1972T>C (p.Phe658Leu)
n.1098-5246A>G
4g.78911407T>GCA357402659BMP2K,PAQR3c.2860T>G (p.Phe954Val)
c.*782+3803A>C (n.*782+3803A>C)
c.1937T>G
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.*792+3803A>C (n.*792+3803A>C)
c.*1836T>G (n.*1836T>G)
c.2749T>G (p.Phe917Val)
c.2620T>G (p.Phe874Val)
n.1118-5246A>C
c.1972T>G (p.Phe658Val)
n.1098-5246A>C
4g.78911408T>ACA2980640BMP2K,PAQR3c.2861T>A (p.Phe954Tyr)
c.*782+3802A>T (n.*782+3802A>T)
c.1938T>A
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.*792+3802A>T (n.*792+3802A>T)
c.*1837T>A (n.*1837T>A)
c.2750T>A (p.Phe917Tyr)
c.2621T>A (p.Phe874Tyr)
n.1118-5247A>T
c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
n.1098-5247A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911408T>CCA357402665BMP2K,PAQR3c.2861T>C (p.Phe954Ser)
c.*782+3802A>G (n.*782+3802A>G)
c.1938T>C
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.*792+3802A>G (n.*792+3802A>G)
c.*1837T>C (n.*1837T>C)
c.2750T>C (p.Phe917Ser)
c.2621T>C (p.Phe874Ser)
n.1118-5247A>G
c.1973T>C (p.Phe658Ser)
n.1098-5247A>G
4g.78911408T>GCA357402666BMP2K,PAQR3c.2861T>G (p.Phe954Cys)
c.*782+3802A>C (n.*782+3802A>C)
c.1938T>G
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.*792+3802A>C (n.*792+3802A>C)
c.*1837T>G (n.*1837T>G)
c.2750T>G (p.Phe917Cys)
c.2621T>G (p.Phe874Cys)
n.1118-5247A>C
c.1973T>G (p.Phe658Cys)
n.1098-5247A>C
4g.78911408T=CA1470756684BMP2K,PAQR3c.2861T= (p.Phe954=)
c.*782+3802A= (n.*782+3802A=)
c.1938T=
c.*781A= (n.*781A=)
c.*792+3802A= (n.*792+3802A=)
c.*1837T= (n.*1837T=)
c.2750T= (p.Phe917=)
c.2621T= (p.Phe874=)
n.1118-5247A=
c.1973T= (p.Phe658=)
n.1098-5247A=
4g.78911409T>ACA357402667BMP2K,PAQR3c.2862T>A (p.Phe954Leu)
c.*782+3801A>T (n.*782+3801A>T)
c.1939T>A
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.*792+3801A>T (n.*792+3801A>T)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
c.2751T>A (p.Phe917Leu)
c.2622T>A (p.Phe874Leu)
n.1118-5248A>T
c.1974T>A (p.Phe658Leu)
n.1098-5248A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911409T>CCA440225884BMP2K,PAQR3c.2862T>C (p.Phe954=)
c.*782+3801A>G (n.*782+3801A>G)
c.1939T>C
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.*792+3801A>G (n.*792+3801A>G)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
c.2751T>C (p.Phe917=)
c.2622T>C (p.Phe874=)
n.1118-5248A>G
c.1974T>C (p.Phe658=)
n.1098-5248A>G
4g.78911409T>GCA357402668BMP2K,PAQR3c.2862T>G (p.Phe954Leu)
c.*782+3801A>C (n.*782+3801A>C)
c.1939T>G
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.*792+3801A>C (n.*792+3801A>C)
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
c.2751T>G (p.Phe917Leu)
c.2622T>G (p.Phe874Leu)
n.1118-5248A>C
c.1974T>G (p.Phe658Leu)
n.1098-5248A>C
4g.78911409T=CA1470756685BMP2K,PAQR3c.2862T= (p.Phe954=)
c.*782+3801A= (n.*782+3801A=)
c.1939T=
c.*780A= (n.*780A=)
c.*792+3801A= (n.*792+3801A=)
c.*1838T= (n.*1838T=)
c.2751T= (p.Phe917=)
c.2622T= (p.Phe874=)
n.1118-5248A=
c.1974T= (p.Phe658=)
n.1098-5248A=
4g.78911410G>ACA357402673BMP2K,PAQR3c.2863G>A (p.Gly955Arg)
c.*782+3800C>T (n.*782+3800C>T)
c.1940G>A
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*792+3800C>T (n.*792+3800C>T)
c.*1839G>A (n.*1839G>A)
c.2752G>A (p.Gly918Arg)
c.2623G>A (p.Gly875Arg)
n.1118-5249C>T
c.1975G>A (p.Gly659Arg)
n.1098-5249C>T
4g.78911410G>CCA357402676BMP2K,PAQR3c.2863G>C (p.Gly955Arg)
c.*782+3800C>G (n.*782+3800C>G)
c.1940G>C
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*792+3800C>G (n.*792+3800C>G)
c.*1839G>C (n.*1839G>C)
c.2752G>C (p.Gly918Arg)
c.2623G>C (p.Gly875Arg)
n.1118-5249C>G
c.1975G>C (p.Gly659Arg)
n.1098-5249C>G
4g.78911410G>TCA357402675BMP2K,PAQR3c.2863G>T (p.Gly955Trp)
c.*782+3800C>A (n.*782+3800C>A)
c.1940G>T
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*792+3800C>A (n.*792+3800C>A)
c.*1839G>T (n.*1839G>T)
c.2752G>T (p.Gly918Trp)
c.2623G>T (p.Gly875Trp)
n.1118-5249C>A
c.1975G>T (p.Gly659Trp)
n.1098-5249C>A
4g.78911411G>ACA2980641BMP2K,PAQR3c.2864G>A (p.Gly955Glu)
c.*782+3799C>T (n.*782+3799C>T)
c.1941G>A
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.*792+3799C>T (n.*792+3799C>T)
c.*1840G>A (n.*1840G>A)
c.2753G>A (p.Gly918Glu)
c.2624G>A (p.Gly875Glu)
n.1118-5250C>T
c.1976G>A (p.Gly659Glu)
n.1098-5250C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911411G>CCA357402681BMP2K,PAQR3c.2864G>C (p.Gly955Ala)
c.*782+3799C>G (n.*782+3799C>G)
c.1941G>C
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.*792+3799C>G (n.*792+3799C>G)
c.*1840G>C (n.*1840G>C)
c.2753G>C (p.Gly918Ala)
c.2624G>C (p.Gly875Ala)
n.1118-5250C>G
c.1976G>C (p.Gly659Ala)
n.1098-5250C>G
4g.78911411G=CA1470756686BMP2K,PAQR3c.2864G= (p.Gly955=)
c.*782+3799C= (n.*782+3799C=)
c.1941G=
c.*778C= (n.*778C=)
c.*792+3799C= (n.*792+3799C=)
c.*1840G= (n.*1840G=)
c.2753G= (p.Gly918=)
c.2624G= (p.Gly875=)
n.1118-5250C=
c.1976G= (p.Gly659=)
n.1098-5250C=
4g.78911411G>TCA357402684BMP2K,PAQR3c.2864G>T (p.Gly955Val)
c.*782+3799C>A (n.*782+3799C>A)
c.1941G>T
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.*792+3799C>A (n.*792+3799C>A)
c.*1840G>T (n.*1840G>T)
c.2753G>T (p.Gly918Val)
c.2624G>T (p.Gly875Val)
n.1118-5250C>A
c.1976G>T (p.Gly659Val)
n.1098-5250C>A
4g.78911412G>ACA440225886BMP2K,PAQR3c.2865G>A (p.Gly955=)
c.*782+3798C>T (n.*782+3798C>T)
c.1942G>A
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.*792+3798C>T (n.*792+3798C>T)
c.*1841G>A (n.*1841G>A)
c.2754G>A (p.Gly918=)
c.2625G>A (p.Gly875=)
n.1118-5251C>T
c.1977G>A (p.Gly659=)
n.1098-5251C>T
4g.78911412G>CCA440225887BMP2K,PAQR3c.2865G>C (p.Gly955=)
c.*782+3798C>G (n.*782+3798C>G)
c.1942G>C
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.*792+3798C>G (n.*792+3798C>G)
c.*1841G>C (n.*1841G>C)
c.2754G>C (p.Gly918=)
c.2625G>C (p.Gly875=)
n.1118-5251C>G
c.1977G>C (p.Gly659=)
n.1098-5251C>G
gnomAD v4
4g.78911412G>TCA440225888BMP2K,PAQR3c.2865G>T (p.Gly955=)
c.*782+3798C>A (n.*782+3798C>A)
c.1942G>T
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.*792+3798C>A (n.*792+3798C>A)
c.*1841G>T (n.*1841G>T)
c.2754G>T (p.Gly918=)
c.2625G>T (p.Gly875=)
n.1118-5251C>A
c.1977G>T (p.Gly659=)
n.1098-5251C>A
4g.78911413C>ACA357402687BMP2K,PAQR3c.2866C>A (p.Leu956Ile)
c.*782+3797G>T (n.*782+3797G>T)
c.1943C>A
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*792+3797G>T (n.*792+3797G>T)
c.*1842C>A (n.*1842C>A)
c.2755C>A (p.Leu919Ile)
c.2626C>A (p.Leu876Ile)
n.1118-5252G>T
c.1978C>A (p.Leu660Ile)
n.1098-5252G>T
4g.78911413C>GCA357402689BMP2K,PAQR3c.2866C>G (p.Leu956Val)
c.*782+3797G>C (n.*782+3797G>C)
c.1943C>G
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*792+3797G>C (n.*792+3797G>C)
c.*1842C>G (n.*1842C>G)
c.2755C>G (p.Leu919Val)
c.2626C>G (p.Leu876Val)
n.1118-5252G>C
c.1978C>G (p.Leu660Val)
n.1098-5252G>C
gnomAD v4
4g.78911413C>TCA357402691BMP2K,PAQR3c.2866C>T (p.Leu956Phe)
c.*782+3797G>A (n.*782+3797G>A)
c.1943C>T
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*792+3797G>A (n.*792+3797G>A)
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
c.2755C>T (p.Leu919Phe)
c.2626C>T (p.Leu876Phe)
n.1118-5252G>A
c.1978C>T (p.Leu660Phe)
n.1098-5252G>A
gnomAD v4
4g.78911414T>ACA357402696BMP2K,PAQR3c.2867T>A (p.Leu956His)
c.*782+3796A>T (n.*782+3796A>T)
c.1944T>A
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.*792+3796A>T (n.*792+3796A>T)
c.*1843T>A (n.*1843T>A)
c.2756T>A (p.Leu919His)
c.2627T>A (p.Leu876His)
n.1118-5253A>T
c.1979T>A (p.Leu660His)
n.1098-5253A>T
4g.78911414T>CCA357402698BMP2K,PAQR3c.2867T>C (p.Leu956Pro)
c.*782+3796A>G (n.*782+3796A>G)
c.1944T>C
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.*792+3796A>G (n.*792+3796A>G)
c.*1843T>C (n.*1843T>C)
c.2756T>C (p.Leu919Pro)
c.2627T>C (p.Leu876Pro)
n.1118-5253A>G
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
n.1098-5253A>G
4g.78911414T>GCA357402701BMP2K,PAQR3c.2867T>G (p.Leu956Arg)
c.*782+3796A>C (n.*782+3796A>C)
c.1944T>G
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.*792+3796A>C (n.*792+3796A>C)
c.*1843T>G (n.*1843T>G)
c.2756T>G (p.Leu919Arg)
c.2627T>G (p.Leu876Arg)
n.1118-5253A>C
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
n.1098-5253A>C
4g.78911415dupCA2671159101BMP2K,PAQR3c.2868dup (p.Val957CysfsTer4)
c.*782+3796dup (n.*782+3796dup)
c.1945dup
c.*775dup (n.*775dup)
c.*792+3796dup (n.*792+3796dup)
c.*1844dup (n.*1844dup)
c.2757dup (p.Val920CysfsTer4)
c.2628dup (p.Val877CysfsTer4)
n.1118-5253dup
c.1980dup (p.Val661CysfsTer4)
n.1098-5253dup
gnomAD v4
4g.78911415T>ACA2980642BMP2K,PAQR3c.2868T>A (p.Leu956=)
c.*782+3795A>T (n.*782+3795A>T)
c.1945T>A
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*792+3795A>T (n.*792+3795A>T)
c.*1844T>A (n.*1844T>A)
c.2757T>A (p.Leu919=)
c.2628T>A (p.Leu876=)
n.1118-5254A>T
c.1980T>A (p.Leu660=)
n.1098-5254A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911415T>CCA440225890BMP2K,PAQR3c.2868T>C (p.Leu956=)
c.*782+3795A>G (n.*782+3795A>G)
c.1945T>C
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*792+3795A>G (n.*792+3795A>G)
c.*1844T>C (n.*1844T>C)
c.2757T>C (p.Leu919=)
c.2628T>C (p.Leu876=)
n.1118-5254A>G
c.1980T>C (p.Leu660=)
n.1098-5254A>G
4g.78911415T>GCA440225892BMP2K,PAQR3c.2868T>G (p.Leu956=)
c.*782+3795A>C (n.*782+3795A>C)
c.1945T>G
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*792+3795A>C (n.*792+3795A>C)
c.*1844T>G (n.*1844T>G)
c.2757T>G (p.Leu919=)
c.2628T>G (p.Leu876=)
n.1118-5254A>C
c.1980T>G (p.Leu660=)
n.1098-5254A>C
4g.78911415T=CA1470756687BMP2K,PAQR3c.2868T= (p.Leu956=)
c.*782+3795A= (n.*782+3795A=)
c.1945T=
c.*774A= (n.*774A=)
c.*792+3795A= (n.*792+3795A=)
c.*1844T= (n.*1844T=)
c.2757T= (p.Leu919=)
c.2628T= (p.Leu876=)
n.1118-5254A=
c.1980T= (p.Leu660=)
n.1098-5254A=
4g.78911416G>ACA357402710BMP2K,PAQR3c.2869G>A (p.Val957Met)
c.*782+3794C>T (n.*782+3794C>T)
c.1946G>A
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c.*792+3794C>T (n.*792+3794C>T)
c.*1845G>A (n.*1845G>A)
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c.2629G>A (p.Val877Met)
n.1118-5255C>T
c.1981G>A (p.Val661Met)
n.1098-5255C>T
gnomAD v4
4g.78911416G>CCA357402708BMP2K,PAQR3c.2869G>C (p.Val957Leu)
c.*782+3794C>G (n.*782+3794C>G)
c.1946G>C
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.*792+3794C>G (n.*792+3794C>G)
c.*1845G>C (n.*1845G>C)
c.2758G>C (p.Val920Leu)
c.2629G>C (p.Val877Leu)
n.1118-5255C>G
c.1981G>C (p.Val661Leu)
n.1098-5255C>G
4g.78911416G>TCA357402706BMP2K,PAQR3c.2869G>T (p.Val957Leu)
c.*782+3794C>A (n.*782+3794C>A)
c.1946G>T
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.*792+3794C>A (n.*792+3794C>A)
c.*1845G>T (n.*1845G>T)
c.2758G>T (p.Val920Leu)
c.2629G>T (p.Val877Leu)
n.1118-5255C>A
c.1981G>T (p.Val661Leu)
n.1098-5255C>A
4g.78911417T>ACA357402713BMP2K,PAQR3c.2870T>A (p.Val957Glu)
c.*782+3793A>T (n.*782+3793A>T)
c.1947T>A
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.*792+3793A>T (n.*792+3793A>T)
c.*1846T>A (n.*1846T>A)
c.2759T>A (p.Val920Glu)
c.2630T>A (p.Val877Glu)
n.1118-5256A>T
c.1982T>A (p.Val661Glu)
n.1098-5256A>T
4g.78911417T>CCA357402715BMP2K,PAQR3c.2870T>C (p.Val957Ala)
c.*782+3793A>G (n.*782+3793A>G)
c.1947T>C
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.*792+3793A>G (n.*792+3793A>G)
c.*1846T>C (n.*1846T>C)
c.2759T>C (p.Val920Ala)
c.2630T>C (p.Val877Ala)
n.1118-5256A>G
c.1982T>C (p.Val661Ala)
n.1098-5256A>G
4g.78911417T>GCA357402721BMP2K,PAQR3c.2870T>G (p.Val957Gly)
c.*782+3793A>C (n.*782+3793A>C)
c.1947T>G
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.*792+3793A>C (n.*792+3793A>C)
c.*1846T>G (n.*1846T>G)
c.2759T>G (p.Val920Gly)
c.2630T>G (p.Val877Gly)
n.1118-5256A>C
c.1982T>G (p.Val661Gly)
n.1098-5256A>C
4g.78911418G>ACA440225893BMP2K,PAQR3c.2871G>A (p.Val957=)
c.*782+3792C>T (n.*782+3792C>T)
c.1948G>A
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.*792+3792C>T (n.*792+3792C>T)
c.*1847G>A (n.*1847G>A)
c.2760G>A (p.Val920=)
c.2631G>A (p.Val877=)
n.1118-5257C>T
c.1983G>A (p.Val661=)
n.1098-5257C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911418G>CCA440225896BMP2K,PAQR3c.2871G>C (p.Val957=)
c.*782+3792C>G (n.*782+3792C>G)
c.1948G>C
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.*792+3792C>G (n.*792+3792C>G)
c.*1847G>C (n.*1847G>C)
c.2760G>C (p.Val920=)
c.2631G>C (p.Val877=)
n.1118-5257C>G
c.1983G>C (p.Val661=)
n.1098-5257C>G
4g.78911418G=CA1470756688BMP2K,PAQR3c.2871G= (p.Val957=)
c.*782+3792C= (n.*782+3792C=)
c.1948G=
c.*771C= (n.*771C=)
c.*792+3792C= (n.*792+3792C=)
c.*1847G= (n.*1847G=)
c.2760G= (p.Val920=)
c.2631G= (p.Val877=)
n.1118-5257C=
c.1983G= (p.Val661=)
n.1098-5257C=
4g.78911418G>TCA440225895BMP2K,PAQR3c.2871G>T (p.Val957=)
c.*782+3792C>A (n.*782+3792C>A)
c.1948G>T
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.*792+3792C>A (n.*792+3792C>A)
c.*1847G>T (n.*1847G>T)
c.2760G>T (p.Val920=)
c.2631G>T (p.Val877=)
n.1118-5257C>A
c.1983G>T (p.Val661=)
n.1098-5257C>A
4g.78911419C>ACA357402726BMP2K,PAQR3c.2872C>A (p.Pro958Thr)
c.*782+3791G>T (n.*782+3791G>T)
c.1949C>A
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*792+3791G>T (n.*792+3791G>T)
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
c.2761C>A (p.Pro921Thr)
c.2632C>A (p.Pro878Thr)
n.1118-5258G>T
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n.1098-5258G>T
gnomAD v4
4g.78911419C=CA1470756689BMP2K,PAQR3c.2872C= (p.Pro958=)
c.*782+3791G= (n.*782+3791G=)
c.1949C=
c.*770G= (n.*770G=)
c.*792+3791G= (n.*792+3791G=)
c.*1848C= (n.*1848C=)
c.2761C= (p.Pro921=)
c.2632C= (p.Pro878=)
n.1118-5258G=
c.1984C= (p.Pro662=)
n.1098-5258G=
4g.78911419C>GCA357402728BMP2K,PAQR3c.2872C>G (p.Pro958Ala)
c.*782+3791G>C (n.*782+3791G>C)
c.1949C>G
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*792+3791G>C (n.*792+3791G>C)
c.*1848C>G (n.*1848C>G)
c.2761C>G (p.Pro921Ala)
c.2632C>G (p.Pro878Ala)
n.1118-5258G>C
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
n.1098-5258G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911419C>TCA357402730BMP2K,PAQR3c.2872C>T (p.Pro958Ser)
c.*782+3791G>A (n.*782+3791G>A)
c.1949C>T
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*792+3791G>A (n.*792+3791G>A)
c.*1848C>T (n.*1848C>T)
c.2761C>T (p.Pro921Ser)
c.2632C>T (p.Pro878Ser)
n.1118-5258G>A
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
n.1098-5258G>A

Number of alleles fetched