Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.78911297C>ACA357401790BMP2K,PAQR3c.2750C>A (p.Pro917His)
c.*782+3913G>T (n.*782+3913G>T)
c.1827C>A
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*792+3913G>T (n.*792+3913G>T)
c.*1726C>A (n.*1726C>A)
c.2639C>A (p.Pro880His)
c.2510C>A (p.Pro837His)
n.1118-5136G>T
c.1862C>A (p.Pro621His)
n.1098-5136G>T
4g.78911297C=CA1470756635BMP2K,PAQR3c.2750C= (p.Pro917=)
c.*782+3913G= (n.*782+3913G=)
c.1827C=
c.*892G= (n.*892G=)
c.*792+3913G= (n.*792+3913G=)
c.*1726C= (n.*1726C=)
c.2639C= (p.Pro880=)
c.2510C= (p.Pro837=)
n.1118-5136G=
c.1862C= (p.Pro621=)
n.1098-5136G=
4g.78911297C>GCA357401793BMP2K,PAQR3c.2750C>G (p.Pro917Arg)
c.*782+3913G>C (n.*782+3913G>C)
c.1827C>G
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*792+3913G>C (n.*792+3913G>C)
c.*1726C>G (n.*1726C>G)
c.2639C>G (p.Pro880Arg)
c.2510C>G (p.Pro837Arg)
n.1118-5136G>C
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
n.1098-5136G>C
4g.78911297C>TCA357401796BMP2K,PAQR3c.2750C>T (p.Pro917Leu)
c.*782+3913G>A (n.*782+3913G>A)
c.1827C>T
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*792+3913G>A (n.*792+3913G>A)
c.*1726C>T (n.*1726C>T)
c.2639C>T (p.Pro880Leu)
c.2510C>T (p.Pro837Leu)
n.1118-5136G>A
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
n.1098-5136G>A
 dbSNP
4g.78911298T>ACA440226303BMP2K,PAQR3c.2751T>A (p.Pro917=)
c.*782+3912A>T (n.*782+3912A>T)
c.1828T>A
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.*792+3912A>T (n.*792+3912A>T)
c.*1727T>A (n.*1727T>A)
c.2640T>A (p.Pro880=)
c.2511T>A (p.Pro837=)
n.1118-5137A>T
c.1863T>A (p.Pro621=)
n.1098-5137A>T
4g.78911298T>CCA440226305BMP2K,PAQR3c.2751T>C (p.Pro917=)
c.*782+3912A>G (n.*782+3912A>G)
c.1828T>C
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.*792+3912A>G (n.*792+3912A>G)
c.*1727T>C (n.*1727T>C)
c.2640T>C (p.Pro880=)
c.2511T>C (p.Pro837=)
n.1118-5137A>G
c.1863T>C (p.Pro621=)
n.1098-5137A>G
4g.78911298T>GCA440226304BMP2K,PAQR3c.2751T>G (p.Pro917=)
c.*782+3912A>C (n.*782+3912A>C)
c.1828T>G
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.*792+3912A>C (n.*792+3912A>C)
c.*1727T>G (n.*1727T>G)
c.2640T>G (p.Pro880=)
c.2511T>G (p.Pro837=)
n.1118-5137A>C
c.1863T>G (p.Pro621=)
n.1098-5137A>C
4g.78911299G>ACA2980622BMP2K,PAQR3c.2752G>A (p.Glu918Lys)
c.*782+3911C>T (n.*782+3911C>T)
c.1829G>A
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.*792+3911C>T (n.*792+3911C>T)
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.2641G>A (p.Glu881Lys)
c.2512G>A (p.Glu838Lys)
n.1118-5138C>T
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
n.1098-5138C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911299G>CCA2980623BMP2K,PAQR3c.2752G>C (p.Glu918Gln)
c.*782+3911C>G (n.*782+3911C>G)
c.1829G>C
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.*792+3911C>G (n.*792+3911C>G)
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.2641G>C (p.Glu881Gln)
c.2512G>C (p.Glu838Gln)
n.1118-5138C>G
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
n.1098-5138C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.78911299G=CA1470756636BMP2K,PAQR3c.2752G= (p.Glu918=)
c.*782+3911C= (n.*782+3911C=)
c.1829G=
c.*890C= (n.*890C=)
c.*792+3911C= (n.*792+3911C=)
c.*1728G= (n.*1728G=)
c.2641G= (p.Glu881=)
c.2512G= (p.Glu838=)
n.1118-5138C=
c.1864G= (p.Glu622=)
n.1098-5138C=
4g.78911299G>TCA357401807BMP2K,PAQR3c.2752G>T (p.Glu918Ter)
c.*782+3911C>A (n.*782+3911C>A)
c.1829G>T
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.*792+3911C>A (n.*792+3911C>A)
c.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.2641G>T (p.Glu881Ter)
c.2512G>T (p.Glu838Ter)
n.1118-5138C>A
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
n.1098-5138C>A
4g.78911300A>CCA357401812BMP2K,PAQR3c.2753A>C (p.Glu918Ala)
c.*782+3910T>G (n.*782+3910T>G)
c.1830A>C
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*792+3910T>G (n.*792+3910T>G)
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
c.2642A>C (p.Glu881Ala)
c.2513A>C (p.Glu838Ala)
n.1118-5139T>G
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
n.1098-5139T>G
4g.78911300A>GCA357401810BMP2K,PAQR3c.2753A>G (p.Glu918Gly)
c.*782+3910T>C (n.*782+3910T>C)
c.1830A>G
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*792+3910T>C (n.*792+3910T>C)
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
c.2642A>G (p.Glu881Gly)
c.2513A>G (p.Glu838Gly)
n.1118-5139T>C
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
n.1098-5139T>C
 COSMIC
4g.78911300A>TCA357401811BMP2K,PAQR3c.2753A>T (p.Glu918Val)
c.*782+3910T>A (n.*782+3910T>A)
c.1830A>T
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*792+3910T>A (n.*792+3910T>A)
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
c.2642A>T (p.Glu881Val)
c.2513A>T (p.Glu838Val)
n.1118-5139T>A
c.1865A>T (p.Glu622Val)
n.1098-5139T>A
4g.78911301G>ACA440226314BMP2K,PAQR3c.2754G>A (p.Glu918=)
c.*782+3909C>T (n.*782+3909C>T)
c.1831G>A
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.*792+3909C>T (n.*792+3909C>T)
c.*1730G>A (n.*1730G>A)
c.2643G>A (p.Glu881=)
c.2514G>A (p.Glu838=)
n.1118-5140C>T
c.1866G>A (p.Glu622=)
n.1098-5140C>T
4g.78911301G>CCA357401814BMP2K,PAQR3c.2754G>C (p.Glu918Asp)
c.*782+3909C>G (n.*782+3909C>G)
c.1831G>C
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.*792+3909C>G (n.*792+3909C>G)
c.*1730G>C (n.*1730G>C)
c.2643G>C (p.Glu881Asp)
c.2514G>C (p.Glu838Asp)
n.1118-5140C>G
c.1866G>C (p.Glu622Asp)
n.1098-5140C>G
4g.78911301G>TCA357401817BMP2K,PAQR3c.2754G>T (p.Glu918Asp)
c.*782+3909C>A (n.*782+3909C>A)
c.1831G>T
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.*792+3909C>A (n.*792+3909C>A)
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
c.2643G>T (p.Glu881Asp)
c.2514G>T (p.Glu838Asp)
n.1118-5140C>A
c.1866G>T (p.Glu622Asp)
n.1098-5140C>A
4g.78911302G>ACA357401820BMP2K,PAQR3c.2755G>A (p.Ala919Thr)
c.*782+3908C>T (n.*782+3908C>T)
c.1832G>A
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*792+3908C>T (n.*792+3908C>T)
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
c.2644G>A (p.Ala882Thr)
c.2515G>A (p.Ala839Thr)
n.1118-5141C>T
c.1867G>A (p.Ala623Thr)
n.1098-5141C>T
4g.78911302G>CCA357401824BMP2K,PAQR3c.2755G>C (p.Ala919Pro)
c.*782+3908C>G (n.*782+3908C>G)
c.1832G>C
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.*792+3908C>G (n.*792+3908C>G)
c.*1731G>C (n.*1731G>C)
c.2644G>C (p.Ala882Pro)
c.2515G>C (p.Ala839Pro)
n.1118-5141C>G
c.1867G>C (p.Ala623Pro)
n.1098-5141C>G
4g.78911302G>TCA357401826BMP2K,PAQR3c.2755G>T (p.Ala919Ser)
c.*782+3908C>A (n.*782+3908C>A)
c.1832G>T
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*792+3908C>A (n.*792+3908C>A)
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.2644G>T (p.Ala882Ser)
c.2515G>T (p.Ala839Ser)
n.1118-5141C>A
c.1867G>T (p.Ala623Ser)
n.1098-5141C>A
4g.78911303C>ACA357401831BMP2K,PAQR3c.2756C>A (p.Ala919Glu)
c.*782+3907G>T (n.*782+3907G>T)
c.1833C>A
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.*792+3907G>T (n.*792+3907G>T)
c.*1732C>A (n.*1732C>A)
c.2645C>A (p.Ala882Glu)
c.2516C>A (p.Ala839Glu)
n.1118-5142G>T
c.1868C>A (p.Ala623Glu)
n.1098-5142G>T
4g.78911303C=CA1470756637BMP2K,PAQR3c.2756C= (p.Ala919=)
c.*782+3907G= (n.*782+3907G=)
c.1833C=
c.*886G= (n.*886G=)
c.*792+3907G= (n.*792+3907G=)
c.*1732C= (n.*1732C=)
c.2645C= (p.Ala882=)
c.2516C= (p.Ala839=)
n.1118-5142G=
c.1868C= (p.Ala623=)
n.1098-5142G=
4g.78911303C>GCA357401835BMP2K,PAQR3c.2756C>G (p.Ala919Gly)
c.*782+3907G>C (n.*782+3907G>C)
c.1833C>G
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.*792+3907G>C (n.*792+3907G>C)
c.*1732C>G (n.*1732C>G)
c.2645C>G (p.Ala882Gly)
c.2516C>G (p.Ala839Gly)
n.1118-5142G>C
c.1868C>G (p.Ala623Gly)
n.1098-5142G>C
4g.78911303C>TCA100003231BMP2K,PAQR3c.2756C>T (p.Ala919Val)
c.*782+3907G>A (n.*782+3907G>A)
c.1833C>T
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.*792+3907G>A (n.*792+3907G>A)
c.*1732C>T (n.*1732C>T)
c.2645C>T (p.Ala882Val)
c.2516C>T (p.Ala839Val)
n.1118-5142G>A
c.1868C>T (p.Ala623Val)
n.1098-5142G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911303_78911307delinsCACATCA1470756638BMP2K,PAQR3c.2756_2760delinsCACAT (p.Ala919=)
c.*782+3903_*782+3907delinsATGTG (n.*782+3903_*782+3907delinsATGTG)
c.1833_1837delinsCACAT
c.*882_*886delinsATGTG (n.*882_*886delinsATGTG)
c.*792+3903_*792+3907delinsATGTG (n.*792+3903_*792+3907delinsATGTG)
c.*1732_*1736delinsCACAT (n.*1732_*1736delinsCACAT)
c.2645_2649delinsCACAT (p.Ala882=)
c.2516_2520delinsCACAT (p.Ala839=)
n.1118-5146_1118-5142delinsATGTG
c.1868_1872delinsCACAT (p.Ala623=)
n.1098-5146_1098-5142delinsATGTG
4g.78911304A>CCA440226319BMP2K,PAQR3c.2757A>C (p.Ala919=)
c.*782+3906T>G (n.*782+3906T>G)
c.1834A>C
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.*792+3906T>G (n.*792+3906T>G)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.2646A>C (p.Ala882=)
c.2517A>C (p.Ala839=)
n.1118-5143T>G
c.1869A>C (p.Ala623=)
n.1098-5143T>G
4g.78911304A>GCA440226322BMP2K,PAQR3c.2757A>G (p.Ala919=)
c.*782+3906T>C (n.*782+3906T>C)
c.1834A>G
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.*792+3906T>C (n.*792+3906T>C)
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.2646A>G (p.Ala882=)
c.2517A>G (p.Ala839=)
n.1118-5143T>C
c.1869A>G (p.Ala623=)
n.1098-5143T>C
4g.78911304A>TCA440226320BMP2K,PAQR3c.2757A>T (p.Ala919=)
c.*782+3906T>A (n.*782+3906T>A)
c.1834A>T
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.*792+3906T>A (n.*792+3906T>A)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.2646A>T (p.Ala882=)
c.2517A>T (p.Ala839=)
n.1118-5143T>A
c.1869A>T (p.Ala623=)
n.1098-5143T>A
4g.78911306_78911309delCA1470756639BMP2K,PAQR3c.2759_2762del (p.His920LeufsTer9)
c.*782+3903_*782+3906del (n.*782+3903_*782+3906del)
c.1836_1839del
c.*882_*885del (n.*882_*885del)
c.*792+3903_*792+3906del (n.*792+3903_*792+3906del)
c.*1735_*1738del (n.*1735_*1738del)
c.2648_2651del (p.His883LeufsTer9)
c.2519_2522del (p.His840LeufsTer9)
n.1118-5146_1118-5143del
c.1871_1874del (p.His624LeufsTer9)
n.1098-5146_1098-5143del
 dbSNP
4g.78911305C>ACA357401837BMP2K,PAQR3c.2758C>A (p.His920Asn)
c.*782+3905G>T (n.*782+3905G>T)
c.1835C>A
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*792+3905G>T (n.*792+3905G>T)
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
c.2647C>A (p.His883Asn)
c.2518C>A (p.His840Asn)
n.1118-5144G>T
c.1870C>A (p.His624Asn)
n.1098-5144G>T
4g.78911305C=CA1470756640BMP2K,PAQR3c.2758C= (p.His920=)
c.*782+3905G= (n.*782+3905G=)
c.1835C=
c.*884G= (n.*884G=)
c.*792+3905G= (n.*792+3905G=)
c.*1734C= (n.*1734C=)
c.2647C= (p.His883=)
c.2518C= (p.His840=)
n.1118-5144G=
c.1870C= (p.His624=)
n.1098-5144G=
4g.78911305C>GCA357401839BMP2K,PAQR3c.2758C>G (p.His920Asp)
c.*782+3905G>C (n.*782+3905G>C)
c.1835C>G
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*792+3905G>C (n.*792+3905G>C)
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
c.2647C>G (p.His883Asp)
c.2518C>G (p.His840Asp)
n.1118-5144G>C
c.1870C>G (p.His624Asp)
n.1098-5144G>C
4g.78911305C>TCA357401840BMP2K,PAQR3c.2758C>T (p.His920Tyr)
c.*782+3905G>A (n.*782+3905G>A)
c.1835C>T
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*792+3905G>A (n.*792+3905G>A)
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
c.2647C>T (p.His883Tyr)
c.2518C>T (p.His840Tyr)
n.1118-5144G>A
c.1870C>T (p.His624Tyr)
n.1098-5144G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911306A>CCA357401841BMP2K,PAQR3c.2759A>C (p.His920Pro)
c.*782+3904T>G (n.*782+3904T>G)
c.1836A>C
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*792+3904T>G (n.*792+3904T>G)
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
c.2648A>C (p.His883Pro)
c.2519A>C (p.His840Pro)
n.1118-5145T>G
c.1871A>C (p.His624Pro)
n.1098-5145T>G
4g.78911306A>GCA357401843BMP2K,PAQR3c.2759A>G (p.His920Arg)
c.*782+3904T>C (n.*782+3904T>C)
c.1836A>G
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*792+3904T>C (n.*792+3904T>C)
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
c.2648A>G (p.His883Arg)
c.2519A>G (p.His840Arg)
n.1118-5145T>C
c.1871A>G (p.His624Arg)
n.1098-5145T>C
4g.78911306A>TCA357401845BMP2K,PAQR3c.2759A>T (p.His920Leu)
c.*782+3904T>A (n.*782+3904T>A)
c.1836A>T
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.*792+3904T>A (n.*792+3904T>A)
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
c.2648A>T (p.His883Leu)
c.2519A>T (p.His840Leu)
n.1118-5145T>A
c.1871A>T (p.His624Leu)
n.1098-5145T>A
4g.78911307T>ACA357401849BMP2K,PAQR3c.2760T>A (p.His920Gln)
c.*782+3903A>T (n.*782+3903A>T)
c.1837T>A
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*792+3903A>T (n.*792+3903A>T)
c.*1736T>A (n.*1736T>A)
c.2649T>A (p.His883Gln)
c.2520T>A (p.His840Gln)
n.1118-5146A>T
c.1872T>A (p.His624Gln)
n.1098-5146A>T
4g.78911307T>CCA440226329BMP2K,PAQR3c.2760T>C (p.His920=)
c.*782+3903A>G (n.*782+3903A>G)
c.1837T>C
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*792+3903A>G (n.*792+3903A>G)
c.*1736T>C (n.*1736T>C)
c.2649T>C (p.His883=)
c.2520T>C (p.His840=)
n.1118-5146A>G
c.1872T>C (p.His624=)
n.1098-5146A>G
4g.78911307T>GCA357401852BMP2K,PAQR3c.2760T>G (p.His920Gln)
c.*782+3903A>C (n.*782+3903A>C)
c.1837T>G
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*792+3903A>C (n.*792+3903A>C)
c.*1736T>G (n.*1736T>G)
c.2649T>G (p.His883Gln)
c.2520T>G (p.His840Gln)
n.1118-5146A>C
c.1872T>G (p.His624Gln)
n.1098-5146A>C
4g.78911308A>CCA357401856BMP2K,PAQR3c.2761A>C (p.Thr921Pro)
c.*782+3902T>G (n.*782+3902T>G)
c.1838A>C
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.*792+3902T>G (n.*792+3902T>G)
c.*1737A>C (n.*1737A>C)
c.2650A>C (p.Thr884Pro)
c.2521A>C (p.Thr841Pro)
n.1118-5147T>G
c.1873A>C (p.Thr625Pro)
n.1098-5147T>G
4g.78911308A>GCA357401865BMP2K,PAQR3c.2761A>G (p.Thr921Ala)
c.*782+3902T>C (n.*782+3902T>C)
c.1838A>G
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.*792+3902T>C (n.*792+3902T>C)
c.*1737A>G (n.*1737A>G)
c.2650A>G (p.Thr884Ala)
c.2521A>G (p.Thr841Ala)
n.1118-5147T>C
c.1873A>G (p.Thr625Ala)
n.1098-5147T>C
4g.78911308A>TCA357401869BMP2K,PAQR3c.2761A>T (p.Thr921Ser)
c.*782+3902T>A (n.*782+3902T>A)
c.1838A>T
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.*792+3902T>A (n.*792+3902T>A)
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
c.2650A>T (p.Thr884Ser)
c.2521A>T (p.Thr841Ser)
n.1118-5147T>A
c.1873A>T (p.Thr625Ser)
n.1098-5147T>A
4g.78911309C>ACA357401870BMP2K,PAQR3c.2762C>A (p.Thr921Asn)
c.*782+3901G>T (n.*782+3901G>T)
c.1839C>A
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*792+3901G>T (n.*792+3901G>T)
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.2651C>A (p.Thr884Asn)
c.2522C>A (p.Thr841Asn)
n.1118-5148G>T
c.1874C>A (p.Thr625Asn)
n.1098-5148G>T
4g.78911309C=CA1470756641BMP2K,PAQR3c.2762C= (p.Thr921=)
c.*782+3901G= (n.*782+3901G=)
c.1839C=
c.*880G= (n.*880G=)
c.*792+3901G= (n.*792+3901G=)
c.*1738C= (n.*1738C=)
c.2651C= (p.Thr884=)
c.2522C= (p.Thr841=)
n.1118-5148G=
c.1874C= (p.Thr625=)
n.1098-5148G=
4g.78911309C>GCA357401871BMP2K,PAQR3c.2762C>G (p.Thr921Ser)
c.*782+3901G>C (n.*782+3901G>C)
c.1839C>G
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*792+3901G>C (n.*792+3901G>C)
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.2651C>G (p.Thr884Ser)
c.2522C>G (p.Thr841Ser)
n.1118-5148G>C
c.1874C>G (p.Thr625Ser)
n.1098-5148G>C
4g.78911309C>TCA2980624BMP2K,PAQR3c.2762C>T (p.Thr921Ile)
c.*782+3901G>A (n.*782+3901G>A)
c.1839C>T
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*792+3901G>A (n.*792+3901G>A)
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.2651C>T (p.Thr884Ile)
c.2522C>T (p.Thr841Ile)
n.1118-5148G>A
c.1874C>T (p.Thr625Ile)
n.1098-5148G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911310T>ACA440226337BMP2K,PAQR3c.2763T>A (p.Thr921=)
c.*782+3900A>T (n.*782+3900A>T)
c.1840T>A
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.*792+3900A>T (n.*792+3900A>T)
c.*1739T>A (n.*1739T>A)
c.2652T>A (p.Thr884=)
c.2523T>A (p.Thr841=)
n.1118-5149A>T
c.1875T>A (p.Thr625=)
n.1098-5149A>T
4g.78911310T>CCA440226338BMP2K,PAQR3c.2763T>C (p.Thr921=)
c.*782+3900A>G (n.*782+3900A>G)
c.1840T>C
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*792+3900A>G (n.*792+3900A>G)
c.*1739T>C (n.*1739T>C)
c.2652T>C (p.Thr884=)
c.2523T>C (p.Thr841=)
n.1118-5149A>G
c.1875T>C (p.Thr625=)
n.1098-5149A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911310T>GCA440226340BMP2K,PAQR3c.2763T>G (p.Thr921=)
c.*782+3900A>C (n.*782+3900A>C)
c.1840T>G
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.*792+3900A>C (n.*792+3900A>C)
c.*1739T>G (n.*1739T>G)
c.2652T>G (p.Thr884=)
c.2523T>G (p.Thr841=)
n.1118-5149A>C
c.1875T>G (p.Thr625=)
n.1098-5149A>C
4g.78911310T=CA1470756642BMP2K,PAQR3c.2763T= (p.Thr921=)
c.*782+3900A= (n.*782+3900A=)
c.1840T=
c.*879A= (n.*879A=)
c.*792+3900A= (n.*792+3900A=)
c.*1739T= (n.*1739T=)
c.2652T= (p.Thr884=)
c.2523T= (p.Thr841=)
n.1118-5149A=
c.1875T= (p.Thr625=)
n.1098-5149A=
4g.78911311A=CA1470756643BMP2K,PAQR3c.2764A= (p.Ile922=)
c.*782+3899T= (n.*782+3899T=)
c.1841A=
c.*878T= (n.*878T=)
c.*792+3899T= (n.*792+3899T=)
c.*1740A= (n.*1740A=)
c.2653A= (p.Ile885=)
c.2524A= (p.Ile842=)
n.1118-5150T=
c.1876A= (p.Ile626=)
n.1098-5150T=
4g.78911311A>CCA357401872BMP2K,PAQR3c.2764A>C (p.Ile922Leu)
c.*782+3899T>G (n.*782+3899T>G)
c.1841A>C
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.*792+3899T>G (n.*792+3899T>G)
c.*1740A>C (n.*1740A>C)
c.2653A>C (p.Ile885Leu)
c.2524A>C (p.Ile842Leu)
n.1118-5150T>G
c.1876A>C (p.Ile626Leu)
n.1098-5150T>G
4g.78911311A>GCA357401874BMP2K,PAQR3c.2764A>G (p.Ile922Val)
c.*782+3899T>C (n.*782+3899T>C)
c.1841A>G
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.*792+3899T>C (n.*792+3899T>C)
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
c.2653A>G (p.Ile885Val)
c.2524A>G (p.Ile842Val)
n.1118-5150T>C
c.1876A>G (p.Ile626Val)
n.1098-5150T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911311A>TCA357401878BMP2K,PAQR3c.2764A>T (p.Ile922Phe)
c.*782+3899T>A (n.*782+3899T>A)
c.1841A>T
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.*792+3899T>A (n.*792+3899T>A)
c.*1740A>T (n.*1740A>T)
c.2653A>T (p.Ile885Phe)
c.2524A>T (p.Ile842Phe)
n.1118-5150T>A
c.1876A>T (p.Ile626Phe)
n.1098-5150T>A
 gnomAD v4
4g.78911312T>ACA357401888BMP2K,PAQR3c.2765T>A (p.Ile922Asn)
c.*782+3898A>T (n.*782+3898A>T)
c.1842T>A
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.*792+3898A>T (n.*792+3898A>T)
c.*1741T>A (n.*1741T>A)
c.2654T>A (p.Ile885Asn)
c.2525T>A (p.Ile842Asn)
n.1118-5151A>T
c.1877T>A (p.Ile626Asn)
n.1098-5151A>T
4g.78911312T>CCA100003235BMP2K,PAQR3c.2765T>C (p.Ile922Thr)
c.*782+3898A>G (n.*782+3898A>G)
c.1842T>C
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.*792+3898A>G (n.*792+3898A>G)
c.*1741T>C (n.*1741T>C)
c.2654T>C (p.Ile885Thr)
c.2525T>C (p.Ile842Thr)
n.1118-5151A>G
c.1877T>C (p.Ile626Thr)
n.1098-5151A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911312T>GCA357401891BMP2K,PAQR3c.2765T>G (p.Ile922Ser)
c.*782+3898A>C (n.*782+3898A>C)
c.1842T>G
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.*792+3898A>C (n.*792+3898A>C)
c.*1741T>G (n.*1741T>G)
c.2654T>G (p.Ile885Ser)
c.2525T>G (p.Ile842Ser)
n.1118-5151A>C
c.1877T>G (p.Ile626Ser)
n.1098-5151A>C
4g.78911312T=CA1470756644BMP2K,PAQR3c.2765T= (p.Ile922=)
c.*782+3898A= (n.*782+3898A=)
c.1842T=
c.*877A= (n.*877A=)
c.*792+3898A= (n.*792+3898A=)
c.*1741T= (n.*1741T=)
c.2654T= (p.Ile885=)
c.2525T= (p.Ile842=)
n.1118-5151A=
c.1877T= (p.Ile626=)
n.1098-5151A=
4g.78911313C>ACA440226344BMP2K,PAQR3c.2766C>A (p.Ile922=)
c.*782+3897G>T (n.*782+3897G>T)
c.1843C>A
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.*792+3897G>T (n.*792+3897G>T)
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.2655C>A (p.Ile885=)
c.2526C>A (p.Ile842=)
n.1118-5152G>T
c.1878C>A (p.Ile626=)
n.1098-5152G>T
4g.78911313C>GCA357401893BMP2K,PAQR3c.2766C>G (p.Ile922Met)
c.*782+3897G>C (n.*782+3897G>C)
c.1843C>G
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.*792+3897G>C (n.*792+3897G>C)
c.*1742C>G (n.*1742C>G)
c.2655C>G (p.Ile885Met)
c.2526C>G (p.Ile842Met)
n.1118-5152G>C
c.1878C>G (p.Ile626Met)
n.1098-5152G>C
 gnomAD v4
4g.78911313C>TCA440226345BMP2K,PAQR3c.2766C>T (p.Ile922=)
c.*782+3897G>A (n.*782+3897G>A)
c.1843C>T
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.*792+3897G>A (n.*792+3897G>A)
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.2655C>T (p.Ile885=)
c.2526C>T (p.Ile842=)
n.1118-5152G>A
c.1878C>T (p.Ile626=)
n.1098-5152G>A
 gnomAD v4
4g.78911314C>ACA357401897BMP2K,PAQR3c.2767C>A (p.Pro923Thr)
c.*782+3896G>T (n.*782+3896G>T)
c.1844C>A
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.*792+3896G>T (n.*792+3896G>T)
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
c.2656C>A (p.Pro886Thr)
c.2527C>A (p.Pro843Thr)
n.1118-5153G>T
c.1879C>A (p.Pro627Thr)
n.1098-5153G>T
4g.78911314C>GCA357401905BMP2K,PAQR3c.2767C>G (p.Pro923Ala)
c.*782+3896G>C (n.*782+3896G>C)
c.1844C>G
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.*792+3896G>C (n.*792+3896G>C)
c.*1743C>G (n.*1743C>G)
c.2656C>G (p.Pro886Ala)
c.2527C>G (p.Pro843Ala)
n.1118-5153G>C
c.1879C>G (p.Pro627Ala)
n.1098-5153G>C
4g.78911314C>TCA357401909BMP2K,PAQR3c.2767C>T (p.Pro923Ser)
c.*782+3896G>A (n.*782+3896G>A)
c.1844C>T
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.*792+3896G>A (n.*792+3896G>A)
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
c.2656C>T (p.Pro886Ser)
c.2527C>T (p.Pro843Ser)
n.1118-5153G>A
c.1879C>T (p.Pro627Ser)
n.1098-5153G>A
4g.78911315C>ACA357401920BMP2K,PAQR3c.2768C>A (p.Pro923His)
c.*782+3895G>T (n.*782+3895G>T)
c.1845C>A
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.*792+3895G>T (n.*792+3895G>T)
c.*1744C>A (n.*1744C>A)
c.2657C>A (p.Pro886His)
c.2528C>A (p.Pro843His)
n.1118-5154G>T
c.1880C>A (p.Pro627His)
n.1098-5154G>T
4g.78911315C=CA1470756645BMP2K,PAQR3c.2768C= (p.Pro923=)
c.*782+3895G= (n.*782+3895G=)
c.1845C=
c.*874G= (n.*874G=)
c.*792+3895G= (n.*792+3895G=)
c.*1744C= (n.*1744C=)
c.2657C= (p.Pro886=)
c.2528C= (p.Pro843=)
n.1118-5154G=
c.1880C= (p.Pro627=)
n.1098-5154G=
4g.78911315C>GCA357401922BMP2K,PAQR3c.2768C>G (p.Pro923Arg)
c.*782+3895G>C (n.*782+3895G>C)
c.1845C>G
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.*792+3895G>C (n.*792+3895G>C)
c.*1744C>G (n.*1744C>G)
c.2657C>G (p.Pro886Arg)
c.2528C>G (p.Pro843Arg)
n.1118-5154G>C
c.1880C>G (p.Pro627Arg)
n.1098-5154G>C
 COSMIC
4g.78911315C>TCA357401924BMP2K,PAQR3c.2768C>T (p.Pro923Leu)
c.*782+3895G>A (n.*782+3895G>A)
c.1845C>T
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.*792+3895G>A (n.*792+3895G>A)
c.*1744C>T (n.*1744C>T)
c.2657C>T (p.Pro886Leu)
c.2528C>T (p.Pro843Leu)
n.1118-5154G>A
c.1880C>T (p.Pro627Leu)
n.1098-5154G>A
 dbSNP gnomAD v2
4g.78911316T>ACA440226352BMP2K,PAQR3c.2769T>A (p.Pro923=)
c.*782+3894A>T (n.*782+3894A>T)
c.1846T>A
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.*792+3894A>T (n.*792+3894A>T)
c.*1745T>A (n.*1745T>A)
c.2658T>A (p.Pro886=)
c.2529T>A (p.Pro843=)
n.1118-5155A>T
c.1881T>A (p.Pro627=)
n.1098-5155A>T
4g.78911316T>CCA440226355BMP2K,PAQR3c.2769T>C (p.Pro923=)
c.*782+3894A>G (n.*782+3894A>G)
c.1846T>C
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.*792+3894A>G (n.*792+3894A>G)
c.*1745T>C (n.*1745T>C)
c.2658T>C (p.Pro886=)
c.2529T>C (p.Pro843=)
n.1118-5155A>G
c.1881T>C (p.Pro627=)
n.1098-5155A>G
4g.78911316T>GCA440226356BMP2K,PAQR3c.2769T>G (p.Pro923=)
c.*782+3894A>C (n.*782+3894A>C)
c.1846T>G
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.*792+3894A>C (n.*792+3894A>C)
c.*1745T>G (n.*1745T>G)
c.2658T>G (p.Pro886=)
c.2529T>G (p.Pro843=)
n.1118-5155A>C
c.1881T>G (p.Pro627=)
n.1098-5155A>C
4g.78911317G>ACA357401933BMP2K,PAQR3c.2770G>A (p.Gly924Ser)
c.*782+3893C>T (n.*782+3893C>T)
c.1847G>A
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*792+3893C>T (n.*792+3893C>T)
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.2659G>A (p.Gly887Ser)
c.2530G>A (p.Gly844Ser)
n.1118-5156C>T
c.1882G>A (p.Gly628Ser)
n.1098-5156C>T
4g.78911317G>CCA2980625BMP2K,PAQR3c.2770G>C (p.Gly924Arg)
c.*782+3893C>G (n.*782+3893C>G)
c.1847G>C
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*792+3893C>G (n.*792+3893C>G)
c.*1746G>C (n.*1746G>C)
c.2659G>C (p.Gly887Arg)
c.2530G>C (p.Gly844Arg)
n.1118-5156C>G
c.1882G>C (p.Gly628Arg)
n.1098-5156C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911317G=CA1470756646BMP2K,PAQR3c.2770G= (p.Gly924=)
c.*782+3893C= (n.*782+3893C=)
c.1847G=
c.*872C= (n.*872C=)
c.*792+3893C= (n.*792+3893C=)
c.*1746G= (n.*1746G=)
c.2659G= (p.Gly887=)
c.2530G= (p.Gly844=)
n.1118-5156C=
c.1882G= (p.Gly628=)
n.1098-5156C=
4g.78911317G>TCA357401927BMP2K,PAQR3c.2770G>T (p.Gly924Cys)
c.*782+3893C>A (n.*782+3893C>A)
c.1847G>T
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*792+3893C>A (n.*792+3893C>A)
c.*1746G>T (n.*1746G>T)
c.2659G>T (p.Gly887Cys)
c.2530G>T (p.Gly844Cys)
n.1118-5156C>A
c.1882G>T (p.Gly628Cys)
n.1098-5156C>A
4g.78911318G>ACA357401935BMP2K,PAQR3c.2771G>A (p.Gly924Asp)
c.*782+3892C>T (n.*782+3892C>T)
c.1848G>A
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.*792+3892C>T (n.*792+3892C>T)
c.*1747G>A (n.*1747G>A)
c.2660G>A (p.Gly887Asp)
c.2531G>A (p.Gly844Asp)
n.1118-5157C>T
c.1883G>A (p.Gly628Asp)
n.1098-5157C>T
4g.78911318G>CCA357401937BMP2K,PAQR3c.2771G>C (p.Gly924Ala)
c.*782+3892C>G (n.*782+3892C>G)
c.1848G>C
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.*792+3892C>G (n.*792+3892C>G)
c.*1747G>C (n.*1747G>C)
c.2660G>C (p.Gly887Ala)
c.2531G>C (p.Gly844Ala)
n.1118-5157C>G
c.1883G>C (p.Gly628Ala)
n.1098-5157C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.78911318G=CA1470756647BMP2K,PAQR3c.2771G= (p.Gly924=)
c.*782+3892C= (n.*782+3892C=)
c.1848G=
c.*871C= (n.*871C=)
c.*792+3892C= (n.*792+3892C=)
c.*1747G= (n.*1747G=)
c.2660G= (p.Gly887=)
c.2531G= (p.Gly844=)
n.1118-5157C=
c.1883G= (p.Gly628=)
n.1098-5157C=
4g.78911318G>TCA357401939BMP2K,PAQR3c.2771G>T (p.Gly924Val)
c.*782+3892C>A (n.*782+3892C>A)
c.1848G>T
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.*792+3892C>A (n.*792+3892C>A)
c.*1747G>T (n.*1747G>T)
c.2660G>T (p.Gly887Val)
c.2531G>T (p.Gly844Val)
n.1118-5157C>A
c.1883G>T (p.Gly628Val)
n.1098-5157C>A
4g.78911319T>ACA440226359BMP2K,PAQR3c.2772T>A (p.Gly924=)
c.*782+3891A>T (n.*782+3891A>T)
c.1849T>A
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*792+3891A>T (n.*792+3891A>T)
c.*1748T>A (n.*1748T>A)
c.2661T>A (p.Gly887=)
c.2532T>A (p.Gly844=)
n.1118-5158A>T
c.1884T>A (p.Gly628=)
n.1098-5158A>T
4g.78911319T>CCA440226361BMP2K,PAQR3c.2772T>C (p.Gly924=)
c.*782+3891A>G (n.*782+3891A>G)
c.1849T>C
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*792+3891A>G (n.*792+3891A>G)
c.*1748T>C (n.*1748T>C)
c.2661T>C (p.Gly887=)
c.2532T>C (p.Gly844=)
n.1118-5158A>G
c.1884T>C (p.Gly628=)
n.1098-5158A>G
4g.78911319T>GCA440226360BMP2K,PAQR3c.2772T>G (p.Gly924=)
c.*782+3891A>C (n.*782+3891A>C)
c.1849T>G
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*792+3891A>C (n.*792+3891A>C)
c.*1748T>G (n.*1748T>G)
c.2661T>G (p.Gly887=)
c.2532T>G (p.Gly844=)
n.1118-5158A>C
c.1884T>G (p.Gly628=)
n.1098-5158A>C
4g.78911320T>ACA357401942BMP2K,PAQR3c.2773T>A (p.Tyr925Asn)
c.*782+3890A>T (n.*782+3890A>T)
c.1850T>A
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*792+3890A>T (n.*792+3890A>T)
c.*1749T>A (n.*1749T>A)
c.2662T>A (p.Tyr888Asn)
c.2533T>A (p.Tyr845Asn)
n.1118-5159A>T
c.1885T>A (p.Tyr629Asn)
n.1098-5159A>T
4g.78911320T>CCA357401946BMP2K,PAQR3c.2773T>C (p.Tyr925His)
c.*782+3890A>G (n.*782+3890A>G)
c.1850T>C
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*792+3890A>G (n.*792+3890A>G)
c.*1749T>C (n.*1749T>C)
c.2662T>C (p.Tyr888His)
c.2533T>C (p.Tyr845His)
n.1118-5159A>G
c.1885T>C (p.Tyr629His)
n.1098-5159A>G
4g.78911320T>GCA357401949BMP2K,PAQR3c.2773T>G (p.Tyr925Asp)
c.*782+3890A>C (n.*782+3890A>C)
c.1850T>G
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*792+3890A>C (n.*792+3890A>C)
c.*1749T>G (n.*1749T>G)
c.2662T>G (p.Tyr888Asp)
c.2533T>G (p.Tyr845Asp)
n.1118-5159A>C
c.1885T>G (p.Tyr629Asp)
n.1098-5159A>C
4g.78911321A>CCA357401957BMP2K,PAQR3c.2774A>C (p.Tyr925Ser)
c.*782+3889T>G (n.*782+3889T>G)
c.1851A>C
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.*792+3889T>G (n.*792+3889T>G)
c.*1750A>C (n.*1750A>C)
c.2663A>C (p.Tyr888Ser)
c.2534A>C (p.Tyr845Ser)
n.1118-5160T>G
c.1886A>C (p.Tyr629Ser)
n.1098-5160T>G
4g.78911321A>GCA357401965BMP2K,PAQR3c.2774A>G (p.Tyr925Cys)
c.*782+3889T>C (n.*782+3889T>C)
c.1851A>G
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.*792+3889T>C (n.*792+3889T>C)
c.*1750A>G (n.*1750A>G)
c.2663A>G (p.Tyr888Cys)
c.2534A>G (p.Tyr845Cys)
n.1118-5160T>C
c.1886A>G (p.Tyr629Cys)
n.1098-5160T>C
4g.78911321A>TCA357401974BMP2K,PAQR3c.2774A>T (p.Tyr925Phe)
c.*782+3889T>A (n.*782+3889T>A)
c.1851A>T
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.*792+3889T>A (n.*792+3889T>A)
c.*1750A>T (n.*1750A>T)
c.2663A>T (p.Tyr888Phe)
c.2534A>T (p.Tyr845Phe)
n.1118-5160T>A
c.1886A>T (p.Tyr629Phe)
n.1098-5160T>A
4g.78911322T>ACA357401977BMP2K,PAQR3c.2775T>A (p.Tyr925Ter)
c.*782+3888A>T (n.*782+3888A>T)
c.1852T>A
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*792+3888A>T (n.*792+3888A>T)
c.*1751T>A (n.*1751T>A)
c.2664T>A (p.Tyr888Ter)
c.2535T>A (p.Tyr845Ter)
n.1118-5161A>T
c.1887T>A (p.Tyr629Ter)
n.1098-5161A>T
4g.78911322T>CCA440226365BMP2K,PAQR3c.2775T>C (p.Tyr925=)
c.*782+3888A>G (n.*782+3888A>G)
c.1852T>C
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*792+3888A>G (n.*792+3888A>G)
c.*1751T>C (n.*1751T>C)
c.2664T>C (p.Tyr888=)
c.2535T>C (p.Tyr845=)
n.1118-5161A>G
c.1887T>C (p.Tyr629=)
n.1098-5161A>G
4g.78911322T>GCA357401980BMP2K,PAQR3c.2775T>G (p.Tyr925Ter)
c.*782+3888A>C (n.*782+3888A>C)
c.1852T>G
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*792+3888A>C (n.*792+3888A>C)
c.*1751T>G (n.*1751T>G)
c.2664T>G (p.Tyr888Ter)
c.2535T>G (p.Tyr845Ter)
n.1118-5161A>C
c.1887T>G (p.Tyr629Ter)
n.1098-5161A>C
4g.78911323C>ACA357401982BMP2K,PAQR3c.2776C>A (p.Pro926Thr)
c.*782+3887G>T (n.*782+3887G>T)
c.1853C>A
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.*792+3887G>T (n.*792+3887G>T)
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
c.2665C>A (p.Pro889Thr)
c.2536C>A (p.Pro846Thr)
n.1118-5162G>T
c.1888C>A (p.Pro630Thr)
n.1098-5162G>T
4g.78911323C=CA1470756648BMP2K,PAQR3c.2776C= (p.Pro926=)
c.*782+3887G= (n.*782+3887G=)
c.1853C=
c.*866G= (n.*866G=)
c.*792+3887G= (n.*792+3887G=)
c.*1752C= (n.*1752C=)
c.2665C= (p.Pro889=)
c.2536C= (p.Pro846=)
n.1118-5162G=
c.1888C= (p.Pro630=)
n.1098-5162G=
4g.78911323C>GCA357401984BMP2K,PAQR3c.2776C>G (p.Pro926Ala)
c.*782+3887G>C (n.*782+3887G>C)
c.1853C>G
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.*792+3887G>C (n.*792+3887G>C)
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
c.2665C>G (p.Pro889Ala)
c.2536C>G (p.Pro846Ala)
n.1118-5162G>C
c.1888C>G (p.Pro630Ala)
n.1098-5162G>C
4g.78911323C>TCA100003254BMP2K,PAQR3c.2776C>T (p.Pro926Ser)
c.*782+3887G>A (n.*782+3887G>A)
c.1853C>T
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.*792+3887G>A (n.*792+3887G>A)
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
c.2665C>T (p.Pro889Ser)
c.2536C>T (p.Pro846Ser)
n.1118-5162G>A
c.1888C>T (p.Pro630Ser)
n.1098-5162G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911324C>ACA357401997BMP2K,PAQR3c.2777C>A (p.Pro926His)
c.*782+3886G>T (n.*782+3886G>T)
c.1854C>A
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.*792+3886G>T (n.*792+3886G>T)
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
c.2666C>A (p.Pro889His)
c.2537C>A (p.Pro846His)
n.1118-5163G>T
c.1889C>A (p.Pro630His)
n.1098-5163G>T
4g.78911324C>GCA357402000BMP2K,PAQR3c.2777C>G (p.Pro926Arg)
c.*782+3886G>C (n.*782+3886G>C)
c.1854C>G
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*792+3886G>C (n.*792+3886G>C)
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
c.2666C>G (p.Pro889Arg)
c.2537C>G (p.Pro846Arg)
n.1118-5163G>C
c.1889C>G (p.Pro630Arg)
n.1098-5163G>C
4g.78911324C>TCA357401995BMP2K,PAQR3c.2777C>T (p.Pro926Leu)
c.*782+3886G>A (n.*782+3886G>A)
c.1854C>T
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*792+3886G>A (n.*792+3886G>A)
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
c.2666C>T (p.Pro889Leu)
c.2537C>T (p.Pro846Leu)
n.1118-5163G>A
c.1889C>T (p.Pro630Leu)
n.1098-5163G>A
4g.78911327_78911350delCA2671159097BMP2K,PAQR3c.2780_2803del (p.Lys927_Ser934del)
c.*782+3863_*782+3886del (n.*782+3863_*782+3886del)
c.1857_1880del
c.*842_*865del (n.*842_*865del)
c.*792+3863_*792+3886del (n.*792+3863_*792+3886del)
c.*1756_*1779del (n.*1756_*1779del)
c.2669_2692del (p.Lys890_Ser897del)
c.2540_2563del (p.Lys847_Ser854del)
n.1118-5186_1118-5163del
c.1892_1915del (p.Lys631_Ser638del)
n.1098-5186_1098-5163del
 gnomAD v4
4g.78911325C>ACA440226372BMP2K,PAQR3c.2778C>A (p.Pro926=)
c.*782+3885G>T (n.*782+3885G>T)
c.1855C>A
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.*792+3885G>T (n.*792+3885G>T)
c.*1754C>A (n.*1754C>A)
c.2667C>A (p.Pro889=)
c.2538C>A (p.Pro846=)
n.1118-5164G>T
c.1890C>A (p.Pro630=)
n.1098-5164G>T
4g.78911325C=CA1470756649BMP2K,PAQR3c.2778C= (p.Pro926=)
c.*782+3885G= (n.*782+3885G=)
c.1855C=
c.*864G= (n.*864G=)
c.*792+3885G= (n.*792+3885G=)
c.*1754C= (n.*1754C=)
c.2667C= (p.Pro889=)
c.2538C= (p.Pro846=)
n.1118-5164G=
c.1890C= (p.Pro630=)
n.1098-5164G=
4g.78911325C>GCA440226373BMP2K,PAQR3c.2778C>G (p.Pro926=)
c.*782+3885G>C (n.*782+3885G>C)
c.1855C>G
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.*792+3885G>C (n.*792+3885G>C)
c.*1754C>G (n.*1754C>G)
c.2667C>G (p.Pro889=)
c.2538C>G (p.Pro846=)
n.1118-5164G>C
c.1890C>G (p.Pro630=)
n.1098-5164G>C
4g.78911325C>TCA440226374BMP2K,PAQR3c.2778C>T (p.Pro926=)
c.*782+3885G>A (n.*782+3885G>A)
c.1855C>T
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.*792+3885G>A (n.*792+3885G>A)
c.*1754C>T (n.*1754C>T)
c.2667C>T (p.Pro889=)
c.2538C>T (p.Pro846=)
n.1118-5164G>A
c.1890C>T (p.Pro630=)
n.1098-5164G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.78911326A>CCA357402001BMP2K,PAQR3c.2779A>C (p.Lys927Gln)
c.*782+3884T>G (n.*782+3884T>G)
c.1856A>C
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.*792+3884T>G (n.*792+3884T>G)
c.*1755A>C (n.*1755A>C)
c.2668A>C (p.Lys890Gln)
c.2539A>C (p.Lys847Gln)
n.1118-5165T>G
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
n.1098-5165T>G
4g.78911326A>GCA357402002BMP2K,PAQR3c.2779A>G (p.Lys927Glu)
c.*782+3884T>C (n.*782+3884T>C)
c.1856A>G
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.*792+3884T>C (n.*792+3884T>C)
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
c.2668A>G (p.Lys890Glu)
c.2539A>G (p.Lys847Glu)
n.1118-5165T>C
c.1891A>G (p.Lys631Glu)
n.1098-5165T>C
4g.78911326A>TCA357402004BMP2K,PAQR3c.2779A>T (p.Lys927Ter)
c.*782+3884T>A (n.*782+3884T>A)
c.1856A>T
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.*792+3884T>A (n.*792+3884T>A)
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
c.2668A>T (p.Lys890Ter)
c.2539A>T (p.Lys847Ter)
n.1118-5165T>A
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
n.1098-5165T>A
4g.78911329delCA2671159098BMP2K,PAQR3c.2782del (p.Ser928ValfsTer2)
c.*782+3884del (n.*782+3884del)
c.1859del
c.*863del (n.*863del)
c.*792+3884del (n.*792+3884del)
c.*1758del (n.*1758del)
c.2671del (p.Ser891ValfsTer2)
c.2542del (p.Ser848ValfsTer2)
n.1118-5165del
c.1894del (p.Ser632ValfsTer2)
n.1098-5165del
 gnomAD v4
4g.78911327A=CA1470756650BMP2K,PAQR3c.2780A= (p.Lys927=)
c.*782+3883T= (n.*782+3883T=)
c.1857A=
c.*862T= (n.*862T=)
c.*792+3883T= (n.*792+3883T=)
c.*1756A= (n.*1756A=)
c.2669A= (p.Lys890=)
c.2540A= (p.Lys847=)
n.1118-5166T=
c.1892A= (p.Lys631=)
n.1098-5166T=
4g.78911327A>CCA357402005BMP2K,PAQR3c.2780A>C (p.Lys927Thr)
c.*782+3883T>G (n.*782+3883T>G)
c.1857A>C
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.*792+3883T>G (n.*792+3883T>G)
c.*1756A>C (n.*1756A>C)
c.2669A>C (p.Lys890Thr)
c.2540A>C (p.Lys847Thr)
n.1118-5166T>G
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
n.1098-5166T>G
4g.78911327A>GCA100003255BMP2K,PAQR3c.2780A>G (p.Lys927Arg)
c.*782+3883T>C (n.*782+3883T>C)
c.1857A>G
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.*792+3883T>C (n.*792+3883T>C)
c.*1756A>G (n.*1756A>G)
c.2669A>G (p.Lys890Arg)
c.2540A>G (p.Lys847Arg)
n.1118-5166T>C
c.1892A>G (p.Lys631Arg)
n.1098-5166T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.78911327A>TCA357402014BMP2K,PAQR3c.2780A>T (p.Lys927Ile)
c.*782+3883T>A (n.*782+3883T>A)
c.1857A>T
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.*792+3883T>A (n.*792+3883T>A)
c.*1756A>T (n.*1756A>T)
c.2669A>T (p.Lys890Ile)
c.2540A>T (p.Lys847Ile)
n.1118-5166T>A
c.1892A>T (p.Lys631Ile)
n.1098-5166T>A
4g.78911328A>CCA357402017BMP2K,PAQR3c.2781A>C (p.Lys927Asn)
c.*782+3882T>G (n.*782+3882T>G)
c.1858A>C
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.*792+3882T>G (n.*792+3882T>G)
c.*1757A>C (n.*1757A>C)
c.2670A>C (p.Lys890Asn)
c.2541A>C (p.Lys847Asn)
n.1118-5167T>G
c.1893A>C (p.Lys631Asn)
n.1098-5167T>G
4g.78911328A>GCA440226379BMP2K,PAQR3c.2781A>G (p.Lys927=)
c.*782+3882T>C (n.*782+3882T>C)
c.1858A>G
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.*792+3882T>C (n.*792+3882T>C)
c.*1757A>G (n.*1757A>G)
c.2670A>G (p.Lys890=)
c.2541A>G (p.Lys847=)
n.1118-5167T>C
c.1893A>G (p.Lys631=)
n.1098-5167T>C
4g.78911328A>TCA357402020BMP2K,PAQR3c.2781A>T (p.Lys927Asn)
c.*782+3882T>A (n.*782+3882T>A)
c.1858A>T
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.*792+3882T>A (n.*792+3882T>A)
c.*1757A>T (n.*1757A>T)
c.2670A>T (p.Lys890Asn)
c.2541A>T (p.Lys847Asn)
n.1118-5167T>A
c.1893A>T (p.Lys631Asn)
n.1098-5167T>A
4g.78911329A>CCA357402026BMP2K,PAQR3c.2782A>C (p.Ser928Arg)
c.*782+3881T>G (n.*782+3881T>G)
c.1859A>C
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.*792+3881T>G (n.*792+3881T>G)
c.*1758A>C (n.*1758A>C)
c.2671A>C (p.Ser891Arg)
c.2542A>C (p.Ser848Arg)
n.1118-5168T>G
c.1894A>C (p.Ser632Arg)
n.1098-5168T>G
4g.78911329A>GCA357402030BMP2K,PAQR3c.2782A>G (p.Ser928Gly)
c.*782+3881T>C (n.*782+3881T>C)
c.1859A>G
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.*792+3881T>C (n.*792+3881T>C)
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
c.2671A>G (p.Ser891Gly)
c.2542A>G (p.Ser848Gly)
n.1118-5168T>C
c.1894A>G (p.Ser632Gly)
n.1098-5168T>C
4g.78911329A>TCA357402036BMP2K,PAQR3c.2782A>T (p.Ser928Cys)
c.*782+3881T>A (n.*782+3881T>A)
c.1859A>T
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.*792+3881T>A (n.*792+3881T>A)
c.*1758A>T (n.*1758A>T)
c.2671A>T (p.Ser891Cys)
c.2542A>T (p.Ser848Cys)
n.1118-5168T>A
c.1894A>T (p.Ser632Cys)
n.1098-5168T>A
4g.78911330G>ACA357402041BMP2K,PAQR3c.2783G>A (p.Ser928Asn)
c.*782+3880C>T (n.*782+3880C>T)
c.1860G>A
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*792+3880C>T (n.*792+3880C>T)
c.*1759G>A (n.*1759G>A)
c.2672G>A (p.Ser891Asn)
c.2543G>A (p.Ser848Asn)
n.1118-5169C>T
c.1895G>A (p.Ser632Asn)
n.1098-5169C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911330G>CCA357402040BMP2K,PAQR3c.2783G>C (p.Ser928Thr)
c.*782+3880C>G (n.*782+3880C>G)
c.1860G>C
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.*792+3880C>G (n.*792+3880C>G)
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
c.2672G>C (p.Ser891Thr)
c.2543G>C (p.Ser848Thr)
n.1118-5169C>G
c.1895G>C (p.Ser632Thr)
n.1098-5169C>G
4g.78911330G=CA1470756651BMP2K,PAQR3c.2783G= (p.Ser928=)
c.*782+3880C= (n.*782+3880C=)
c.1860G=
c.*859C= (n.*859C=)
c.*792+3880C= (n.*792+3880C=)
c.*1759G= (n.*1759G=)
c.2672G= (p.Ser891=)
c.2543G= (p.Ser848=)
n.1118-5169C=
c.1895G= (p.Ser632=)
n.1098-5169C=
4g.78911330G>TCA357402038BMP2K,PAQR3c.2783G>T (p.Ser928Ile)
c.*782+3880C>A (n.*782+3880C>A)
c.1860G>T
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*792+3880C>A (n.*792+3880C>A)
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
c.2672G>T (p.Ser891Ile)
c.2543G>T (p.Ser848Ile)
n.1118-5169C>A
c.1895G>T (p.Ser632Ile)
n.1098-5169C>A
4g.78911331T>ACA357402045BMP2K,PAQR3c.2784T>A (p.Ser928Arg)
c.*782+3879A>T (n.*782+3879A>T)
c.1861T>A
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*792+3879A>T (n.*792+3879A>T)
c.*1760T>A (n.*1760T>A)
c.2673T>A (p.Ser891Arg)
c.2544T>A (p.Ser848Arg)
n.1118-5170A>T
c.1896T>A (p.Ser632Arg)
n.1098-5170A>T
4g.78911331T>CCA440226381BMP2K,PAQR3c.2784T>C (p.Ser928=)
c.*782+3879A>G (n.*782+3879A>G)
c.1861T>C
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.*792+3879A>G (n.*792+3879A>G)
c.*1760T>C (n.*1760T>C)
c.2673T>C (p.Ser891=)
c.2544T>C (p.Ser848=)
n.1118-5170A>G
c.1896T>C (p.Ser632=)
n.1098-5170A>G
4g.78911331T>GCA357402047BMP2K,PAQR3c.2784T>G (p.Ser928Arg)
c.*782+3879A>C (n.*782+3879A>C)
c.1861T>G
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.*792+3879A>C (n.*792+3879A>C)
c.*1760T>G (n.*1760T>G)
c.2673T>G (p.Ser891Arg)
c.2544T>G (p.Ser848Arg)
n.1118-5170A>C
c.1896T>G (p.Ser632Arg)
n.1098-5170A>C
4g.78911332G>ACA2980626BMP2K,PAQR3c.2785G>A (p.Val929Ile)
c.*782+3878C>T (n.*782+3878C>T)
c.1862G>A
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*792+3878C>T (n.*792+3878C>T)
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
c.2674G>A (p.Val892Ile)
c.2545G>A (p.Val849Ile)
n.1118-5171C>T
c.1897G>A (p.Val633Ile)
n.1098-5171C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911332G>CCA357402062BMP2K,PAQR3c.2785G>C (p.Val929Leu)
c.*782+3878C>G (n.*782+3878C>G)
c.1862G>C
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*792+3878C>G (n.*792+3878C>G)
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
c.2674G>C (p.Val892Leu)
c.2545G>C (p.Val849Leu)
n.1118-5171C>G
c.1897G>C (p.Val633Leu)
n.1098-5171C>G
4g.78911332G=CA1470756652BMP2K,PAQR3c.2785G= (p.Val929=)
c.*782+3878C= (n.*782+3878C=)
c.1862G=
c.*857C= (n.*857C=)
c.*792+3878C= (n.*792+3878C=)
c.*1761G= (n.*1761G=)
c.2674G= (p.Val892=)
c.2545G= (p.Val849=)
n.1118-5171C=
c.1897G= (p.Val633=)
n.1098-5171C=
4g.78911332G>TCA357402068BMP2K,PAQR3c.2785G>T (p.Val929Leu)
c.*782+3878C>A (n.*782+3878C>A)
c.1862G>T
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*792+3878C>A (n.*792+3878C>A)
c.*1761G>T (n.*1761G>T)
c.2674G>T (p.Val892Leu)
c.2545G>T (p.Val849Leu)
n.1118-5171C>A
c.1897G>T (p.Val633Leu)
n.1098-5171C>A
4g.78911333T>ACA357402073BMP2K,PAQR3c.2786T>A (p.Val929Glu)
c.*782+3877A>T (n.*782+3877A>T)
c.1863T>A
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*792+3877A>T (n.*792+3877A>T)
c.*1762T>A (n.*1762T>A)
c.2675T>A (p.Val892Glu)
c.2546T>A (p.Val849Glu)
n.1118-5172A>T
c.1898T>A (p.Val633Glu)
n.1098-5172A>T
4g.78911333T>CCA357402074BMP2K,PAQR3c.2786T>C (p.Val929Ala)
c.*782+3877A>G (n.*782+3877A>G)
c.1863T>C
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*792+3877A>G (n.*792+3877A>G)
c.*1762T>C (n.*1762T>C)
c.2675T>C (p.Val892Ala)
c.2546T>C (p.Val849Ala)
n.1118-5172A>G
c.1898T>C (p.Val633Ala)
n.1098-5172A>G
 gnomAD v4
4g.78911333T>GCA357402075BMP2K,PAQR3c.2786T>G (p.Val929Gly)
c.*782+3877A>C (n.*782+3877A>C)
c.1863T>G
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*792+3877A>C (n.*792+3877A>C)
c.*1762T>G (n.*1762T>G)
c.2675T>G (p.Val892Gly)
c.2546T>G (p.Val849Gly)
n.1118-5172A>C
c.1898T>G (p.Val633Gly)
n.1098-5172A>C
4g.78911334A=CA1470756653BMP2K,PAQR3c.2787A= (p.Val929=)
c.*782+3876T= (n.*782+3876T=)
c.1864A=
c.*855T= (n.*855T=)
c.*792+3876T= (n.*792+3876T=)
c.*1763A= (n.*1763A=)
c.2676A= (p.Val892=)
c.2547A= (p.Val849=)
n.1118-5173T=
c.1899A= (p.Val633=)
n.1098-5173T=
4g.78911334A>CCA440226385BMP2K,PAQR3c.2787A>C (p.Val929=)
c.*782+3876T>G (n.*782+3876T>G)
c.1864A>C
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.*792+3876T>G (n.*792+3876T>G)
c.*1763A>C (n.*1763A>C)
c.2676A>C (p.Val892=)
c.2547A>C (p.Val849=)
n.1118-5173T>G
c.1899A>C (p.Val633=)
n.1098-5173T>G
4g.78911334A>GCA2980627BMP2K,PAQR3c.2787A>G (p.Val929=)
c.*782+3876T>C (n.*782+3876T>C)
c.1864A>G
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.*792+3876T>C (n.*792+3876T>C)
c.*1763A>G (n.*1763A>G)
c.2676A>G (p.Val892=)
c.2547A>G (p.Val849=)
n.1118-5173T>C
c.1899A>G (p.Val633=)
n.1098-5173T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911334A>TCA440226386BMP2K,PAQR3c.2787A>T (p.Val929=)
c.*782+3876T>A (n.*782+3876T>A)
c.1864A>T
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.*792+3876T>A (n.*792+3876T>A)
c.*1763A>T (n.*1763A>T)
c.2676A>T (p.Val892=)
c.2547A>T (p.Val849=)
n.1118-5173T>A
c.1899A>T (p.Val633=)
n.1098-5173T>A
4g.78911335G>ACA357402081BMP2K,PAQR3c.2788G>A (p.Asp930Asn)
c.*782+3875C>T (n.*782+3875C>T)
c.1865G>A
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.*792+3875C>T (n.*792+3875C>T)
c.*1764G>A (n.*1764G>A)
c.2677G>A (p.Asp893Asn)
c.2548G>A (p.Asp850Asn)
n.1118-5174C>T
c.1900G>A (p.Asp634Asn)
n.1098-5174C>T
 gnomAD v4
4g.78911335G>CCA357402084BMP2K,PAQR3c.2788G>C (p.Asp930His)
c.*782+3875C>G (n.*782+3875C>G)
c.1865G>C
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.*792+3875C>G (n.*792+3875C>G)
c.*1764G>C (n.*1764G>C)
c.2677G>C (p.Asp893His)
c.2548G>C (p.Asp850His)
n.1118-5174C>G
c.1900G>C (p.Asp634His)
n.1098-5174C>G
4g.78911335G>TCA357402087BMP2K,PAQR3c.2788G>T (p.Asp930Tyr)
c.*782+3875C>A (n.*782+3875C>A)
c.1865G>T
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.*792+3875C>A (n.*792+3875C>A)
c.*1764G>T (n.*1764G>T)
c.2677G>T (p.Asp893Tyr)
c.2548G>T (p.Asp850Tyr)
n.1118-5174C>A
c.1900G>T (p.Asp634Tyr)
n.1098-5174C>A
4g.78911336A>CCA357402090BMP2K,PAQR3c.2789A>C (p.Asp930Ala)
c.*782+3874T>G (n.*782+3874T>G)
c.1866A>C
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.*792+3874T>G (n.*792+3874T>G)
c.*1765A>C (n.*1765A>C)
c.2678A>C (p.Asp893Ala)
c.2549A>C (p.Asp850Ala)
n.1118-5175T>G
c.1901A>C (p.Asp634Ala)
n.1098-5175T>G
4g.78911336A>GCA357402098BMP2K,PAQR3c.2789A>G (p.Asp930Gly)
c.*782+3874T>C (n.*782+3874T>C)
c.1866A>G
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.*792+3874T>C (n.*792+3874T>C)
c.*1765A>G (n.*1765A>G)
c.2678A>G (p.Asp893Gly)
c.2549A>G (p.Asp850Gly)
n.1118-5175T>C
c.1901A>G (p.Asp634Gly)
n.1098-5175T>C
4g.78911336A>TCA357402095BMP2K,PAQR3c.2789A>T (p.Asp930Val)
c.*782+3874T>A (n.*782+3874T>A)
c.1866A>T
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.*792+3874T>A (n.*792+3874T>A)
c.*1765A>T (n.*1765A>T)
c.2678A>T (p.Asp893Val)
c.2549A>T (p.Asp850Val)
n.1118-5175T>A
c.1901A>T (p.Asp634Val)
n.1098-5175T>A
4g.78911337T>ACA357402101BMP2K,PAQR3c.2790T>A (p.Asp930Glu)
c.*782+3873A>T (n.*782+3873A>T)
c.1867T>A
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.*792+3873A>T (n.*792+3873A>T)
c.*1766T>A (n.*1766T>A)
c.2679T>A (p.Asp893Glu)
c.2550T>A (p.Asp850Glu)
n.1118-5176A>T
c.1902T>A (p.Asp634Glu)
n.1098-5176A>T
4g.78911337T>CCA440226394BMP2K,PAQR3c.2790T>C (p.Asp930=)
c.*782+3873A>G (n.*782+3873A>G)
c.1867T>C
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.*792+3873A>G (n.*792+3873A>G)
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
c.2679T>C (p.Asp893=)
c.2550T>C (p.Asp850=)
n.1118-5176A>G
c.1902T>C (p.Asp634=)
n.1098-5176A>G
4g.78911337T>GCA357402102BMP2K,PAQR3c.2790T>G (p.Asp930Glu)
c.*782+3873A>C (n.*782+3873A>C)
c.1867T>G
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.*792+3873A>C (n.*792+3873A>C)
c.*1766T>G (n.*1766T>G)
c.2679T>G (p.Asp893Glu)
c.2550T>G (p.Asp850Glu)
n.1118-5176A>C
c.1902T>G (p.Asp634Glu)
n.1098-5176A>C
4g.78911337_78911338insCTCGCA1064494469BMP2K,PAQR3c.2790_2791insCTCG (p.Val931LeufsTer17)
c.*782+3872_*782+3873insCGAG (n.*782+3872_*782+3873insCGAG)
c.1867_1868insCTCG
c.*851_*852insCGAG (n.*851_*852insCGAG)
c.*792+3872_*792+3873insCGAG (n.*792+3872_*792+3873insCGAG)
c.*1766_*1767insCTCG (n.*1766_*1767insCTCG)
c.2679_2680insCTCG (p.Val894LeufsTer17)
c.2550_2551insCTCG (p.Val851LeufsTer17)
n.1118-5177_1118-5176insCGAG
c.1902_1903insCTCG (p.Val635LeufsTer17)
n.1098-5177_1098-5176insCGAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911338G>ACA357402103BMP2K,PAQR3c.2791G>A (p.Val931Ile)
c.*782+3872C>T (n.*782+3872C>T)
c.1868G>A
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.*792+3872C>T (n.*792+3872C>T)
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
c.2680G>A (p.Val894Ile)
c.2551G>A (p.Val851Ile)
n.1118-5177C>T
c.1903G>A (p.Val635Ile)
n.1098-5177C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.78911338G>CCA357402105BMP2K,PAQR3c.2791G>C (p.Val931Leu)
c.*782+3872C>G (n.*782+3872C>G)
c.1868G>C
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.*792+3872C>G (n.*792+3872C>G)
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
c.2680G>C (p.Val894Leu)
c.2551G>C (p.Val851Leu)
n.1118-5177C>G
c.1903G>C (p.Val635Leu)
n.1098-5177C>G
4g.78911338G=CA1470756654BMP2K,PAQR3c.2791G= (p.Val931=)
c.*782+3872C= (n.*782+3872C=)
c.1868G=
c.*851C= (n.*851C=)
c.*792+3872C= (n.*792+3872C=)
c.*1767G= (n.*1767G=)
c.2680G= (p.Val894=)
c.2551G= (p.Val851=)
n.1118-5177C=
c.1903G= (p.Val635=)
n.1098-5177C=
4g.78911338G>TCA357402107BMP2K,PAQR3c.2791G>T (p.Val931Leu)
c.*782+3872C>A (n.*782+3872C>A)
c.1868G>T
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.*792+3872C>A (n.*792+3872C>A)
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
c.2680G>T (p.Val894Leu)
c.2551G>T (p.Val851Leu)
n.1118-5177C>A
c.1903G>T (p.Val635Leu)
n.1098-5177C>A
 dbSNP
4g.78911339T>ACA357402111BMP2K,PAQR3c.2792T>A (p.Val931Glu)
c.*782+3871A>T (n.*782+3871A>T)
c.1869T>A
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.*792+3871A>T (n.*792+3871A>T)
c.*1768T>A (n.*1768T>A)
c.2681T>A (p.Val894Glu)
c.2552T>A (p.Val851Glu)
n.1118-5178A>T
c.1904T>A (p.Val635Glu)
n.1098-5178A>T
4g.78911339T>CCA357402115BMP2K,PAQR3c.2792T>C (p.Val931Ala)
c.*782+3871A>G (n.*782+3871A>G)
c.1869T>C
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.*792+3871A>G (n.*792+3871A>G)
c.*1768T>C (n.*1768T>C)
c.2681T>C (p.Val894Ala)
c.2552T>C (p.Val851Ala)
n.1118-5178A>G
c.1904T>C (p.Val635Ala)
n.1098-5178A>G
4g.78911339T>GCA357402118BMP2K,PAQR3c.2792T>G (p.Val931Gly)
c.*782+3871A>C (n.*782+3871A>C)
c.1869T>G
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.*792+3871A>C (n.*792+3871A>C)
c.*1768T>G (n.*1768T>G)
c.2681T>G (p.Val894Gly)
c.2552T>G (p.Val851Gly)
n.1118-5178A>C
c.1904T>G (p.Val635Gly)
n.1098-5178A>C
4g.78911340_78911343delCA1064494472BMP2K,PAQR3c.2793_2796del (p.Phe932AlafsTer?)
c.*782+3868_*782+3871del (n.*782+3868_*782+3871del)
c.1870_1873del
c.*847_*850del (n.*847_*850del)
c.*792+3868_*792+3871del (n.*792+3868_*792+3871del)
c.*1769_*1772del (n.*1769_*1772del)
c.2682_2685del (p.Phe895AlafsTer?)
c.2553_2556del (p.Phe852AlafsTer?)
n.1118-5181_1118-5178del
c.1905_1908del (p.Phe636AlafsTer?)
n.1098-5181_1098-5178del
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911340A>CCA440226399BMP2K,PAQR3c.2793A>C (p.Val931=)
c.*782+3870T>G (n.*782+3870T>G)
c.1870A>C
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.*792+3870T>G (n.*792+3870T>G)
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
c.2682A>C (p.Val894=)
c.2553A>C (p.Val851=)
n.1118-5179T>G
c.1905A>C (p.Val635=)
n.1098-5179T>G
4g.78911340A>GCA440226398BMP2K,PAQR3c.2793A>G (p.Val931=)
c.*782+3870T>C (n.*782+3870T>C)
c.1870A>G
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*792+3870T>C (n.*792+3870T>C)
c.*1769A>G (n.*1769A>G)
c.2682A>G (p.Val894=)
c.2553A>G (p.Val851=)
n.1118-5179T>C
c.1905A>G (p.Val635=)
n.1098-5179T>C
 gnomAD v4
4g.78911340A>TCA440226397BMP2K,PAQR3c.2793A>T (p.Val931=)
c.*782+3870T>A (n.*782+3870T>A)
c.1870A>T
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*792+3870T>A (n.*792+3870T>A)
c.*1769A>T (n.*1769A>T)
c.2682A>T (p.Val894=)
c.2553A>T (p.Val851=)
n.1118-5179T>A
c.1905A>T (p.Val635=)
n.1098-5179T>A
4g.78911341T>ACA357402126BMP2K,PAQR3c.2794T>A (p.Phe932Ile)
c.*782+3869A>T (n.*782+3869A>T)
c.1871T>A
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.*792+3869A>T (n.*792+3869A>T)
c.*1770T>A (n.*1770T>A)
c.2683T>A (p.Phe895Ile)
c.2554T>A (p.Phe852Ile)
n.1118-5180A>T
c.1906T>A (p.Phe636Ile)
n.1098-5180A>T
4g.78911341T>CCA357402131BMP2K,PAQR3c.2794T>C (p.Phe932Leu)
c.*782+3869A>G (n.*782+3869A>G)
c.1871T>C
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.*792+3869A>G (n.*792+3869A>G)
c.*1770T>C (n.*1770T>C)
c.2683T>C (p.Phe895Leu)
c.2554T>C (p.Phe852Leu)
n.1118-5180A>G
c.1906T>C (p.Phe636Leu)
n.1098-5180A>G
4g.78911341T>GCA357402129BMP2K,PAQR3c.2794T>G (p.Phe932Val)
c.*782+3869A>C (n.*782+3869A>C)
c.1871T>G
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.*792+3869A>C (n.*792+3869A>C)
c.*1770T>G (n.*1770T>G)
c.2683T>G (p.Phe895Val)
c.2554T>G (p.Phe852Val)
n.1118-5180A>C
c.1906T>G (p.Phe636Val)
n.1098-5180A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911341T=CA1470756655BMP2K,PAQR3c.2794T= (p.Phe932=)
c.*782+3869A= (n.*782+3869A=)
c.1871T=
c.*848A= (n.*848A=)
c.*792+3869A= (n.*792+3869A=)
c.*1770T= (n.*1770T=)
c.2683T= (p.Phe895=)
c.2554T= (p.Phe852=)
n.1118-5180A=
c.1906T= (p.Phe636=)
n.1098-5180A=
4g.78911342T>ACA2980628BMP2K,PAQR3c.2795T>A (p.Phe932Tyr)
c.*782+3868A>T (n.*782+3868A>T)
c.1872T>A
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.*792+3868A>T (n.*792+3868A>T)
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
c.2684T>A (p.Phe895Tyr)
c.2555T>A (p.Phe852Tyr)
n.1118-5181A>T
c.1907T>A (p.Phe636Tyr)
n.1098-5181A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911342T>CCA357402141BMP2K,PAQR3c.2795T>C (p.Phe932Ser)
c.*782+3868A>G (n.*782+3868A>G)
c.1872T>C
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.*792+3868A>G (n.*792+3868A>G)
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
c.2684T>C (p.Phe895Ser)
c.2555T>C (p.Phe852Ser)
n.1118-5181A>G
c.1907T>C (p.Phe636Ser)
n.1098-5181A>G
4g.78911342T>GCA357402145BMP2K,PAQR3c.2795T>G (p.Phe932Cys)
c.*782+3868A>C (n.*782+3868A>C)
c.1872T>G
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.*792+3868A>C (n.*792+3868A>C)
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
c.2684T>G (p.Phe895Cys)
c.2555T>G (p.Phe852Cys)
n.1118-5181A>C
c.1907T>G (p.Phe636Cys)
n.1098-5181A>C
4g.78911342T=CA1470756656BMP2K,PAQR3c.2795T= (p.Phe932=)
c.*782+3868A= (n.*782+3868A=)
c.1872T=
c.*847A= (n.*847A=)
c.*792+3868A= (n.*792+3868A=)
c.*1771T= (n.*1771T=)
c.2684T= (p.Phe895=)
c.2555T= (p.Phe852=)
n.1118-5181A=
c.1907T= (p.Phe636=)
n.1098-5181A=
4g.78911343T>ACA357402148BMP2K,PAQR3c.2796T>A (p.Phe932Leu)
c.*782+3867A>T (n.*782+3867A>T)
c.1873T>A
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.*792+3867A>T (n.*792+3867A>T)
c.*1772T>A (n.*1772T>A)
c.2685T>A (p.Phe895Leu)
c.2556T>A (p.Phe852Leu)
n.1118-5182A>T
c.1908T>A (p.Phe636Leu)
n.1098-5182A>T
4g.78911343T>CCA440226402BMP2K,PAQR3c.2796T>C (p.Phe932=)
c.*782+3867A>G (n.*782+3867A>G)
c.1873T>C
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.*792+3867A>G (n.*792+3867A>G)
c.*1772T>C (n.*1772T>C)
c.2685T>C (p.Phe895=)
c.2556T>C (p.Phe852=)
n.1118-5182A>G
c.1908T>C (p.Phe636=)
n.1098-5182A>G
4g.78911343T>GCA357402149BMP2K,PAQR3c.2796T>G (p.Phe932Leu)
c.*782+3867A>C (n.*782+3867A>C)
c.1873T>G
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.*792+3867A>C (n.*792+3867A>C)
c.*1772T>G (n.*1772T>G)
c.2685T>G (p.Phe895Leu)
c.2556T>G (p.Phe852Leu)
n.1118-5182A>C
c.1908T>G (p.Phe636Leu)
n.1098-5182A>C
4g.78911344G>ACA357402150BMP2K,PAQR3c.2797G>A (p.Gly933Ser)
c.*782+3866C>T (n.*782+3866C>T)
c.1874G>A
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*792+3866C>T (n.*792+3866C>T)
c.*1773G>A (n.*1773G>A)
c.2686G>A (p.Gly896Ser)
c.2557G>A (p.Gly853Ser)
n.1118-5183C>T
c.1909G>A (p.Gly637Ser)
n.1098-5183C>T
 dbSNP
4g.78911344G>CCA357402155BMP2K,PAQR3c.2797G>C (p.Gly933Arg)
c.*782+3866C>G (n.*782+3866C>G)
c.1874G>C
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*792+3866C>G (n.*792+3866C>G)
c.*1773G>C (n.*1773G>C)
c.2686G>C (p.Gly896Arg)
c.2557G>C (p.Gly853Arg)
n.1118-5183C>G
c.1909G>C (p.Gly637Arg)
n.1098-5183C>G
4g.78911344G>TCA357402153BMP2K,PAQR3c.2797G>T (p.Gly933Cys)
c.*782+3866C>A (n.*782+3866C>A)
c.1874G>T
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*792+3866C>A (n.*792+3866C>A)
c.*1773G>T (n.*1773G>T)
c.2686G>T (p.Gly896Cys)
c.2557G>T (p.Gly853Cys)
n.1118-5183C>A
c.1909G>T (p.Gly637Cys)
n.1098-5183C>A
4g.78911345G>ACA357402158BMP2K,PAQR3c.2798G>A (p.Gly933Asp)
c.*782+3865C>T (n.*782+3865C>T)
c.1875G>A
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.*792+3865C>T (n.*792+3865C>T)
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
c.2687G>A (p.Gly896Asp)
c.2558G>A (p.Gly853Asp)
n.1118-5184C>T
c.1910G>A (p.Gly637Asp)
n.1098-5184C>T
4g.78911345G>CCA357402161BMP2K,PAQR3c.2798G>C (p.Gly933Ala)
c.*782+3865C>G (n.*782+3865C>G)
c.1875G>C
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.*792+3865C>G (n.*792+3865C>G)
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
c.2687G>C (p.Gly896Ala)
c.2558G>C (p.Gly853Ala)
n.1118-5184C>G
c.1910G>C (p.Gly637Ala)
n.1098-5184C>G
4g.78911345G>TCA357402163BMP2K,PAQR3c.2798G>T (p.Gly933Val)
c.*782+3865C>A (n.*782+3865C>A)
c.1875G>T
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.*792+3865C>A (n.*792+3865C>A)
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
c.2687G>T (p.Gly896Val)
c.2558G>T (p.Gly853Val)
n.1118-5184C>A
c.1910G>T (p.Gly637Val)
n.1098-5184C>A
4g.78911346delCA1064494483BMP2K,PAQR3c.2799del (p.Ser934ProfsTer29)
c.*782+3864del (n.*782+3864del)
c.1876del
c.*843del (n.*843del)
c.*792+3864del (n.*792+3864del)
c.*1775del (n.*1775del)
c.2688del (p.Ser897ProfsTer29)
c.2559del (p.Ser854ProfsTer29)
n.1118-5185del
c.1911del (p.Ser638ProfsTer29)
n.1098-5185del
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911346C>ACA440226407BMP2K,PAQR3c.2799C>A (p.Gly933=)
c.*782+3864G>T (n.*782+3864G>T)
c.1876C>A
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*792+3864G>T (n.*792+3864G>T)
c.*1775C>A (n.*1775C>A)
c.2688C>A (p.Gly896=)
c.2559C>A (p.Gly853=)
n.1118-5185G>T
c.1911C>A (p.Gly637=)
n.1098-5185G>T
 gnomAD v4
4g.78911346C=CA1470756657BMP2K,PAQR3c.2799C= (p.Gly933=)
c.*782+3864G= (n.*782+3864G=)
c.1876C=
c.*843G= (n.*843G=)
c.*792+3864G= (n.*792+3864G=)
c.*1775C= (n.*1775C=)
c.2688C= (p.Gly896=)
c.2559C= (p.Gly853=)
n.1118-5185G=
c.1911C= (p.Gly637=)
n.1098-5185G=
4g.78911346C>GCA440226410BMP2K,PAQR3c.2799C>G (p.Gly933=)
c.*782+3864G>C (n.*782+3864G>C)
c.1876C>G
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.*792+3864G>C (n.*792+3864G>C)
c.*1775C>G (n.*1775C>G)
c.2688C>G (p.Gly896=)
c.2559C>G (p.Gly853=)
n.1118-5185G>C
c.1911C>G (p.Gly637=)
n.1098-5185G>C
4g.78911346C>TCA440226409BMP2K,PAQR3c.2799C>T (p.Gly933=)
c.*782+3864G>A (n.*782+3864G>A)
c.1876C>T
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.*792+3864G>A (n.*792+3864G>A)
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
c.2688C>T (p.Gly896=)
c.2559C>T (p.Gly853=)
n.1118-5185G>A
c.1911C>T (p.Gly637=)
n.1098-5185G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911347T>ACA357402167BMP2K,PAQR3c.2800T>A (p.Ser934Thr)
c.*782+3863A>T (n.*782+3863A>T)
c.1877T>A
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.*792+3863A>T (n.*792+3863A>T)
c.*1776T>A (n.*1776T>A)
c.2689T>A (p.Ser897Thr)
c.2560T>A (p.Ser854Thr)
n.1118-5186A>T
c.1912T>A (p.Ser638Thr)
n.1098-5186A>T
4g.78911347T>CCA357402168BMP2K,PAQR3c.2800T>C (p.Ser934Pro)
c.*782+3863A>G (n.*782+3863A>G)
c.1877T>C
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.*792+3863A>G (n.*792+3863A>G)
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.2689T>C (p.Ser897Pro)
c.2560T>C (p.Ser854Pro)
n.1118-5186A>G
c.1912T>C (p.Ser638Pro)
n.1098-5186A>G
 gnomAD v4
4g.78911347T>GCA357402169BMP2K,PAQR3c.2800T>G (p.Ser934Ala)
c.*782+3863A>C (n.*782+3863A>C)
c.1877T>G
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.*792+3863A>C (n.*792+3863A>C)
c.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.2689T>G (p.Ser897Ala)
c.2560T>G (p.Ser854Ala)
n.1118-5186A>C
c.1912T>G (p.Ser638Ala)
n.1098-5186A>C
4g.78911348C>ACA357402172BMP2K,PAQR3c.2801C>A (p.Ser934Tyr)
c.*782+3862G>T (n.*782+3862G>T)
c.1878C>A
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*792+3862G>T (n.*792+3862G>T)
c.*1777C>A (n.*1777C>A)
c.2690C>A (p.Ser897Tyr)
c.2561C>A (p.Ser854Tyr)
n.1118-5187G>T
c.1913C>A (p.Ser638Tyr)
n.1098-5187G>T
4g.78911348C>GCA357402174BMP2K,PAQR3c.2801C>G (p.Ser934Cys)
c.*782+3862G>C (n.*782+3862G>C)
c.1878C>G
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.*792+3862G>C (n.*792+3862G>C)
c.*1777C>G (n.*1777C>G)
c.2690C>G (p.Ser897Cys)
c.2561C>G (p.Ser854Cys)
n.1118-5187G>C
c.1913C>G (p.Ser638Cys)
n.1098-5187G>C
4g.78911348C>TCA357402177BMP2K,PAQR3c.2801C>T (p.Ser934Phe)
c.*782+3862G>A (n.*782+3862G>A)
c.1878C>T
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*792+3862G>A (n.*792+3862G>A)
c.*1777C>T (n.*1777C>T)
c.2690C>T (p.Ser897Phe)
c.2561C>T (p.Ser854Phe)
n.1118-5187G>A
c.1913C>T (p.Ser638Phe)
n.1098-5187G>A
 gnomAD v4
4g.78911349_78911351delCA1064494488BMP2K,PAQR3c.2802_2804del (p.Thr935del)
c.*782+3860_*782+3862del (n.*782+3860_*782+3862del)
c.1879_1881del
c.*839_*841del (n.*839_*841del)
c.*792+3860_*792+3862del (n.*792+3860_*792+3862del)
c.*1778_*1780del (n.*1778_*1780del)
c.2691_2693del (p.Thr898del)
c.2562_2564del (p.Thr855del)
n.1118-5189_1118-5187del
c.1914_1916del (p.Thr639del)
n.1098-5189_1098-5187del
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911349C>ACA440226411BMP2K,PAQR3c.2802C>A (p.Ser934=)
c.*782+3861G>T (n.*782+3861G>T)
c.1879C>A
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.*792+3861G>T (n.*792+3861G>T)
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
c.2691C>A (p.Ser897=)
c.2562C>A (p.Ser854=)
n.1118-5188G>T
c.1914C>A (p.Ser638=)
n.1098-5188G>T
4g.78911349C>GCA440226412BMP2K,PAQR3c.2802C>G (p.Ser934=)
c.*782+3861G>C (n.*782+3861G>C)
c.1879C>G
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.*792+3861G>C (n.*792+3861G>C)
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
c.2691C>G (p.Ser897=)
c.2562C>G (p.Ser854=)
n.1118-5188G>C
c.1914C>G (p.Ser638=)
n.1098-5188G>C
4g.78911349C>TCA440226414BMP2K,PAQR3c.2802C>T (p.Ser934=)
c.*782+3861G>A (n.*782+3861G>A)
c.1879C>T
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.*792+3861G>A (n.*792+3861G>A)
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
c.2691C>T (p.Ser897=)
c.2562C>T (p.Ser854=)
n.1118-5188G>A
c.1914C>T (p.Ser638=)
n.1098-5188G>A
4g.78911350A>CCA357402180BMP2K,PAQR3c.2803A>C (p.Thr935Pro)
c.*782+3860T>G (n.*782+3860T>G)
c.1880A>C
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.*792+3860T>G (n.*792+3860T>G)
c.*1779A>C (n.*1779A>C)
c.2692A>C (p.Thr898Pro)
c.2563A>C (p.Thr855Pro)
n.1118-5189T>G
c.1915A>C (p.Thr639Pro)
n.1098-5189T>G
4g.78911350A>GCA357402181BMP2K,PAQR3c.2803A>G (p.Thr935Ala)
c.*782+3860T>C (n.*782+3860T>C)
c.1880A>G
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.*792+3860T>C (n.*792+3860T>C)
c.*1779A>G (n.*1779A>G)
c.2692A>G (p.Thr898Ala)
c.2563A>G (p.Thr855Ala)
n.1118-5189T>C
c.1915A>G (p.Thr639Ala)
n.1098-5189T>C
4g.78911350A>TCA357402182BMP2K,PAQR3c.2803A>T (p.Thr935Ser)
c.*782+3860T>A (n.*782+3860T>A)
c.1880A>T
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.*792+3860T>A (n.*792+3860T>A)
c.*1779A>T (n.*1779A>T)
c.2692A>T (p.Thr898Ser)
c.2563A>T (p.Thr855Ser)
n.1118-5189T>A
c.1915A>T (p.Thr639Ser)
n.1098-5189T>A
4g.78911351C>ACA357402183BMP2K,PAQR3c.2804C>A (p.Thr935Asn)
c.*782+3859G>T (n.*782+3859G>T)
c.1881C>A
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*792+3859G>T (n.*792+3859G>T)
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
c.2693C>A (p.Thr898Asn)
c.2564C>A (p.Thr855Asn)
n.1118-5190G>T
c.1916C>A (p.Thr639Asn)
n.1098-5190G>T
4g.78911351C=CA1470756658BMP2K,PAQR3c.2804C= (p.Thr935=)
c.*782+3859G= (n.*782+3859G=)
c.1881C=
c.*838G= (n.*838G=)
c.*792+3859G= (n.*792+3859G=)
c.*1780C= (n.*1780C=)
c.2693C= (p.Thr898=)
c.2564C= (p.Thr855=)
n.1118-5190G=
c.1916C= (p.Thr639=)
n.1098-5190G=
4g.78911351C>GCA357402192BMP2K,PAQR3c.2804C>G (p.Thr935Ser)
c.*782+3859G>C (n.*782+3859G>C)
c.1881C>G
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.*792+3859G>C (n.*792+3859G>C)
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
c.2693C>G (p.Thr898Ser)
c.2564C>G (p.Thr855Ser)
n.1118-5190G>C
c.1916C>G (p.Thr639Ser)
n.1098-5190G>C
 dbSNP
4g.78911351C>TCA357402185BMP2K,PAQR3c.2804C>T (p.Thr935Ile)
c.*782+3859G>A (n.*782+3859G>A)
c.1881C>T
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.*792+3859G>A (n.*792+3859G>A)
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
c.2693C>T (p.Thr898Ile)
c.2564C>T (p.Thr855Ile)
n.1118-5190G>A
c.1916C>T (p.Thr639Ile)
n.1098-5190G>A
 gnomAD v4
4g.78911352T>ACA440225843BMP2K,PAQR3c.2805T>A (p.Thr935=)
c.*782+3858A>T (n.*782+3858A>T)
c.1882T>A
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*792+3858A>T (n.*792+3858A>T)
c.*1781T>A (n.*1781T>A)
c.2694T>A (p.Thr898=)
c.2565T>A (p.Thr855=)
n.1118-5191A>T
c.1917T>A (p.Thr639=)
n.1098-5191A>T
4g.78911352T>CCA2980629BMP2K,PAQR3c.2805T>C (p.Thr935=)
c.*782+3858A>G (n.*782+3858A>G)
c.1882T>C
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*792+3858A>G (n.*792+3858A>G)
c.*1781T>C (n.*1781T>C)
c.2694T>C (p.Thr898=)
c.2565T>C (p.Thr855=)
n.1118-5191A>G
c.1917T>C (p.Thr639=)
n.1098-5191A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.78911352T>GCA440225845BMP2K,PAQR3c.2805T>G (p.Thr935=)
c.*782+3858A>C (n.*782+3858A>C)
c.1882T>G
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*792+3858A>C (n.*792+3858A>C)
c.*1781T>G (n.*1781T>G)
c.2694T>G (p.Thr898=)
c.2565T>G (p.Thr855=)
n.1118-5191A>C
c.1917T>G (p.Thr639=)
n.1098-5191A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911352T=CA1470756659BMP2K,PAQR3c.2805T= (p.Thr935=)
c.*782+3858A= (n.*782+3858A=)
c.1882T=
c.*837A= (n.*837A=)
c.*792+3858A= (n.*792+3858A=)
c.*1781T= (n.*1781T=)
c.2694T= (p.Thr898=)
c.2565T= (p.Thr855=)
n.1118-5191A=
c.1917T= (p.Thr639=)
n.1098-5191A=
4g.78911353C>ACA2980630BMP2K,PAQR3c.2806C>A (p.Pro936Thr)
c.*782+3857G>T (n.*782+3857G>T)
c.1883C>A
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.*792+3857G>T (n.*792+3857G>T)
c.*1782C>A (n.*1782C>A)
c.2695C>A (p.Pro899Thr)
c.2566C>A (p.Pro856Thr)
n.1118-5192G>T
c.1918C>A (p.Pro640Thr)
n.1098-5192G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911353C=CA1470756660BMP2K,PAQR3c.2806C= (p.Pro936=)
c.*782+3857G= (n.*782+3857G=)
c.1883C=
c.*836G= (n.*836G=)
c.*792+3857G= (n.*792+3857G=)
c.*1782C= (n.*1782C=)
c.2695C= (p.Pro899=)
c.2566C= (p.Pro856=)
n.1118-5192G=
c.1918C= (p.Pro640=)
n.1098-5192G=
4g.78911353C>GCA357402201BMP2K,PAQR3c.2806C>G (p.Pro936Ala)
c.*782+3857G>C (n.*782+3857G>C)
c.1883C>G
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.*792+3857G>C (n.*792+3857G>C)
c.*1782C>G (n.*1782C>G)
c.2695C>G (p.Pro899Ala)
c.2566C>G (p.Pro856Ala)
n.1118-5192G>C
c.1918C>G (p.Pro640Ala)
n.1098-5192G>C
4g.78911353C>TCA2980631BMP2K,PAQR3c.2806C>T (p.Pro936Ser)
c.*782+3857G>A (n.*782+3857G>A)
c.1883C>T
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.*792+3857G>A (n.*792+3857G>A)
c.*1782C>T (n.*1782C>T)
c.2695C>T (p.Pro899Ser)
c.2566C>T (p.Pro856Ser)
n.1118-5192G>A
c.1918C>T (p.Pro640Ser)
n.1098-5192G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911354C>ACA357402205BMP2K,PAQR3c.2807C>A (p.Pro936Gln)
c.*782+3856G>T (n.*782+3856G>T)
c.1884C>A
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.*792+3856G>T (n.*792+3856G>T)
c.*1783C>A (n.*1783C>A)
c.2696C>A (p.Pro899Gln)
c.2567C>A (p.Pro856Gln)
n.1118-5193G>T
c.1919C>A (p.Pro640Gln)
n.1098-5193G>T
 dbSNP
4g.78911354C=CA1470756661BMP2K,PAQR3c.2807C= (p.Pro936=)
c.*782+3856G= (n.*782+3856G=)
c.1884C=
c.*835G= (n.*835G=)
c.*792+3856G= (n.*792+3856G=)
c.*1783C= (n.*1783C=)
c.2696C= (p.Pro899=)
c.2567C= (p.Pro856=)
n.1118-5193G=
c.1919C= (p.Pro640=)
n.1098-5193G=
4g.78911354C>GCA357402206BMP2K,PAQR3c.2807C>G (p.Pro936Arg)
c.*782+3856G>C (n.*782+3856G>C)
c.1884C>G
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.*792+3856G>C (n.*792+3856G>C)
c.*1783C>G (n.*1783C>G)
c.2696C>G (p.Pro899Arg)
c.2567C>G (p.Pro856Arg)
n.1118-5193G>C
c.1919C>G (p.Pro640Arg)
n.1098-5193G>C
4g.78911354C>TCA357402207BMP2K,PAQR3c.2807C>T (p.Pro936Leu)
c.*782+3856G>A (n.*782+3856G>A)
c.1884C>T
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.*792+3856G>A (n.*792+3856G>A)
c.*1783C>T (n.*1783C>T)
c.2696C>T (p.Pro899Leu)
c.2567C>T (p.Pro856Leu)
n.1118-5193G>A
c.1919C>T (p.Pro640Leu)
n.1098-5193G>A
4g.78911355A=CA1470756662BMP2K,PAQR3c.2808A= (p.Pro936=)
c.*782+3855T= (n.*782+3855T=)
c.1885A=
c.*834T= (n.*834T=)
c.*792+3855T= (n.*792+3855T=)
c.*1784A= (n.*1784A=)
c.2697A= (p.Pro899=)
c.2568A= (p.Pro856=)
n.1118-5194T=
c.1920A= (p.Pro640=)
n.1098-5194T=
4g.78911355A>CCA2980632BMP2K,PAQR3c.2808A>C (p.Pro936=)
c.*782+3855T>G (n.*782+3855T>G)
c.1885A>C
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.*792+3855T>G (n.*792+3855T>G)
c.*1784A>C (n.*1784A>C)
c.2697A>C (p.Pro899=)
c.2568A>C (p.Pro856=)
n.1118-5194T>G
c.1920A>C (p.Pro640=)
n.1098-5194T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911355A>GCA440225848BMP2K,PAQR3c.2808A>G (p.Pro936=)
c.*782+3855T>C (n.*782+3855T>C)
c.1885A>G
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.*792+3855T>C (n.*792+3855T>C)
c.*1784A>G (n.*1784A>G)
c.2697A>G (p.Pro899=)
c.2568A>G (p.Pro856=)
n.1118-5194T>C
c.1920A>G (p.Pro640=)
n.1098-5194T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911355A>TCA440225847BMP2K,PAQR3c.2808A>T (p.Pro936=)
c.*782+3855T>A (n.*782+3855T>A)
c.1885A>T
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.*792+3855T>A (n.*792+3855T>A)
c.*1784A>T (n.*1784A>T)
c.2697A>T (p.Pro899=)
c.2568A>T (p.Pro856=)
n.1118-5194T>A
c.1920A>T (p.Pro640=)
n.1098-5194T>A
 gnomAD v4
4g.78911356T>ACA357402212BMP2K,PAQR3c.2809T>A (p.Phe937Ile)
c.*782+3854A>T (n.*782+3854A>T)
c.1886T>A
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.*792+3854A>T (n.*792+3854A>T)
c.*1785T>A (n.*1785T>A)
c.2698T>A (p.Phe900Ile)
c.2569T>A (p.Phe857Ile)
n.1118-5195A>T
c.1921T>A (p.Phe641Ile)
n.1098-5195A>T
 gnomAD v4
4g.78911356T>CCA357402214BMP2K,PAQR3c.2809T>C (p.Phe937Leu)
c.*782+3854A>G (n.*782+3854A>G)
c.1886T>C
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.*792+3854A>G (n.*792+3854A>G)
c.*1785T>C (n.*1785T>C)
c.2698T>C (p.Phe900Leu)
c.2569T>C (p.Phe857Leu)
n.1118-5195A>G
c.1921T>C (p.Phe641Leu)
n.1098-5195A>G
4g.78911356T>GCA357402217BMP2K,PAQR3c.2809T>G (p.Phe937Val)
c.*782+3854A>C (n.*782+3854A>C)
c.1886T>G
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.*792+3854A>C (n.*792+3854A>C)
c.*1785T>G (n.*1785T>G)
c.2698T>G (p.Phe900Val)
c.2569T>G (p.Phe857Val)
n.1118-5195A>C
c.1921T>G (p.Phe641Val)
n.1098-5195A>C
4g.78911357T>ACA357402218BMP2K,PAQR3c.2810T>A (p.Phe937Tyr)
c.*782+3853A>T (n.*782+3853A>T)
c.1887T>A
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.*792+3853A>T (n.*792+3853A>T)
c.*1786T>A (n.*1786T>A)
c.2699T>A (p.Phe900Tyr)
c.2570T>A (p.Phe857Tyr)
n.1118-5196A>T
c.1922T>A (p.Phe641Tyr)
n.1098-5196A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911357T>CCA2980633BMP2K,PAQR3c.2810T>C (p.Phe937Ser)
c.*782+3853A>G (n.*782+3853A>G)
c.1887T>C
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.*792+3853A>G (n.*792+3853A>G)
c.*1786T>C (n.*1786T>C)
c.2699T>C (p.Phe900Ser)
c.2570T>C (p.Phe857Ser)
n.1118-5196A>G
c.1922T>C (p.Phe641Ser)
n.1098-5196A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911357T>GCA357402226BMP2K,PAQR3c.2810T>G (p.Phe937Cys)
c.*782+3853A>C (n.*782+3853A>C)
c.1887T>G
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.*792+3853A>C (n.*792+3853A>C)
c.*1786T>G (n.*1786T>G)
c.2699T>G (p.Phe900Cys)
c.2570T>G (p.Phe857Cys)
n.1118-5196A>C
c.1922T>G (p.Phe641Cys)
n.1098-5196A>C
4g.78911357T=CA1470756663BMP2K,PAQR3c.2810T= (p.Phe937=)
c.*782+3853A= (n.*782+3853A=)
c.1887T=
c.*832A= (n.*832A=)
c.*792+3853A= (n.*792+3853A=)
c.*1786T= (n.*1786T=)
c.2699T= (p.Phe900=)
c.2570T= (p.Phe857=)
n.1118-5196A=
c.1922T= (p.Phe641=)
n.1098-5196A=
4g.78911358T>ACA357402228BMP2K,PAQR3c.2811T>A (p.Phe937Leu)
c.*782+3852A>T (n.*782+3852A>T)
c.1888T>A
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.*792+3852A>T (n.*792+3852A>T)
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
c.2700T>A (p.Phe900Leu)
c.2571T>A (p.Phe857Leu)
n.1118-5197A>T
c.1923T>A (p.Phe641Leu)
n.1098-5197A>T
4g.78911358T>CCA440225849BMP2K,PAQR3c.2811T>C (p.Phe937=)
c.*782+3852A>G (n.*782+3852A>G)
c.1888T>C
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.*792+3852A>G (n.*792+3852A>G)
c.*1787T>C (n.*1787T>C)
c.2700T>C (p.Phe900=)
c.2571T>C (p.Phe857=)
n.1118-5197A>G
c.1923T>C (p.Phe641=)
n.1098-5197A>G
4g.78911358T>GCA2980634BMP2K,PAQR3c.2811T>G (p.Phe937Leu)
c.*782+3852A>C (n.*782+3852A>C)
c.1888T>G
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.*792+3852A>C (n.*792+3852A>C)
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
c.2700T>G (p.Phe900Leu)
c.2571T>G (p.Phe857Leu)
n.1118-5197A>C
c.1923T>G (p.Phe641Leu)
n.1098-5197A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911358T=CA1470756664BMP2K,PAQR3c.2811T= (p.Phe937=)
c.*782+3852A= (n.*782+3852A=)
c.1888T=
c.*831A= (n.*831A=)
c.*792+3852A= (n.*792+3852A=)
c.*1787T= (n.*1787T=)
c.2700T= (p.Phe900=)
c.2571T= (p.Phe857=)
n.1118-5197A=
c.1923T= (p.Phe641=)
n.1098-5197A=
4g.78911359C>ACA357402230BMP2K,PAQR3c.2812C>A (p.Gln938Lys)
c.*782+3851G>T (n.*782+3851G>T)
c.1889C>A
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.*792+3851G>T (n.*792+3851G>T)
c.*1788C>A (n.*1788C>A)
c.2701C>A (p.Gln901Lys)
c.2572C>A (p.Gln858Lys)
n.1118-5198G>T
c.1924C>A (p.Gln642Lys)
n.1098-5198G>T
 dbSNP
4g.78911359C=CA1470756665BMP2K,PAQR3c.2812C= (p.Gln938=)
c.*782+3851G= (n.*782+3851G=)
c.1889C=
c.*830G= (n.*830G=)
c.*792+3851G= (n.*792+3851G=)
c.*1788C= (n.*1788C=)
c.2701C= (p.Gln901=)
c.2572C= (p.Gln858=)
n.1118-5198G=
c.1924C= (p.Gln642=)
n.1098-5198G=
4g.78911359C>GCA357402231BMP2K,PAQR3c.2812C>G (p.Gln938Glu)
c.*782+3851G>C (n.*782+3851G>C)
c.1889C>G
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.*792+3851G>C (n.*792+3851G>C)
c.*1788C>G (n.*1788C>G)
c.2701C>G (p.Gln901Glu)
c.2572C>G (p.Gln858Glu)
n.1118-5198G>C
c.1924C>G (p.Gln642Glu)
n.1098-5198G>C
4g.78911359C>TCA357402233BMP2K,PAQR3c.2812C>T (p.Gln938Ter)
c.*782+3851G>A (n.*782+3851G>A)
c.1889C>T
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.*792+3851G>A (n.*792+3851G>A)
c.*1788C>T (n.*1788C>T)
c.2701C>T (p.Gln901Ter)
c.2572C>T (p.Gln858Ter)
n.1118-5198G>A
c.1924C>T (p.Gln642Ter)
n.1098-5198G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.78911360A=CA1470756666BMP2K,PAQR3c.2813A= (p.Gln938=)
c.*782+3850T= (n.*782+3850T=)
c.1890A=
c.*829T= (n.*829T=)
c.*792+3850T= (n.*792+3850T=)
c.*1789A= (n.*1789A=)
c.2702A= (p.Gln901=)
c.2573A= (p.Gln858=)
n.1118-5199T=
c.1925A= (p.Gln642=)
n.1098-5199T=
4g.78911360A>CCA357402236BMP2K,PAQR3c.2813A>C (p.Gln938Pro)
c.*782+3850T>G (n.*782+3850T>G)
c.1890A>C
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.*792+3850T>G (n.*792+3850T>G)
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.2702A>C (p.Gln901Pro)
c.2573A>C (p.Gln858Pro)
n.1118-5199T>G
c.1925A>C (p.Gln642Pro)
n.1098-5199T>G
4g.78911360A>GCA357402240BMP2K,PAQR3c.2813A>G (p.Gln938Arg)
c.*782+3850T>C (n.*782+3850T>C)
c.1890A>G
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.*792+3850T>C (n.*792+3850T>C)
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
c.2702A>G (p.Gln901Arg)
c.2573A>G (p.Gln858Arg)
n.1118-5199T>C
c.1925A>G (p.Gln642Arg)
n.1098-5199T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911360A>TCA357402244BMP2K,PAQR3c.2813A>T (p.Gln938Leu)
c.*782+3850T>A (n.*782+3850T>A)
c.1890A>T
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.*792+3850T>A (n.*792+3850T>A)
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
c.2702A>T (p.Gln901Leu)
c.2573A>T (p.Gln858Leu)
n.1118-5199T>A
c.1925A>T (p.Gln642Leu)
n.1098-5199T>A
4g.78911361G>ACA440225850BMP2K,PAQR3c.2814G>A (p.Gln938=)
c.*782+3849C>T (n.*782+3849C>T)
c.1891G>A
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.*792+3849C>T (n.*792+3849C>T)
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
c.2703G>A (p.Gln901=)
c.2574G>A (p.Gln858=)
n.1118-5200C>T
c.1926G>A (p.Gln642=)
n.1098-5200C>T
4g.78911361G>CCA357402245BMP2K,PAQR3c.2814G>C (p.Gln938His)
c.*782+3849C>G (n.*782+3849C>G)
c.1891G>C
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.*792+3849C>G (n.*792+3849C>G)
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
c.2703G>C (p.Gln901His)
c.2574G>C (p.Gln858His)
n.1118-5200C>G
c.1926G>C (p.Gln642His)
n.1098-5200C>G
4g.78911361G>TCA357402246BMP2K,PAQR3c.2814G>T (p.Gln938His)
c.*782+3849C>A (n.*782+3849C>A)
c.1891G>T
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.*792+3849C>A (n.*792+3849C>A)
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
c.2703G>T (p.Gln901His)
c.2574G>T (p.Gln858His)
n.1118-5200C>A
c.1926G>T (p.Gln642His)
n.1098-5200C>A
4g.78911361_78911364delCA1064494500BMP2K,PAQR3c.2814_2817del (p.Gln938HisfsTer24)
c.*782+3846_*782+3849del (n.*782+3846_*782+3849del)
c.1891_1894del
c.*825_*828del (n.*825_*828del)
c.*792+3846_*792+3849del (n.*792+3846_*792+3849del)
c.*1790_*1793del (n.*1790_*1793del)
c.2703_2706del (p.Gln901HisfsTer24)
c.2574_2577del (p.Gln858HisfsTer24)
n.1118-5203_1118-5200del
c.1926_1929del (p.Gln642HisfsTer24)
n.1098-5203_1098-5200del
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911362C>ACA357402247BMP2K,PAQR3c.2815C>A (p.Pro939Thr)
c.*782+3848G>T (n.*782+3848G>T)
c.1892C>A
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.*792+3848G>T (n.*792+3848G>T)
c.*1791C>A (n.*1791C>A)
c.2704C>A (p.Pro902Thr)
c.2575C>A (p.Pro859Thr)
n.1118-5201G>T
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
n.1098-5201G>T
4g.78911362C=CA1470756667BMP2K,PAQR3c.2815C= (p.Pro939=)
c.*782+3848G= (n.*782+3848G=)
c.1892C=
c.*827G= (n.*827G=)
c.*792+3848G= (n.*792+3848G=)
c.*1791C= (n.*1791C=)
c.2704C= (p.Pro902=)
c.2575C= (p.Pro859=)
n.1118-5201G=
c.1927C= (p.Pro643=)
n.1098-5201G=
4g.78911362C>GCA357402249BMP2K,PAQR3c.2815C>G (p.Pro939Ala)
c.*782+3848G>C (n.*782+3848G>C)
c.1892C>G
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.*792+3848G>C (n.*792+3848G>C)
c.*1791C>G (n.*1791C>G)
c.2704C>G (p.Pro902Ala)
c.2575C>G (p.Pro859Ala)
n.1118-5201G>C
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
n.1098-5201G>C
4g.78911362C>TCA100003297BMP2K,PAQR3c.2815C>T (p.Pro939Ser)
c.*782+3848G>A (n.*782+3848G>A)
c.1892C>T
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.*792+3848G>A (n.*792+3848G>A)
c.*1791C>T (n.*1791C>T)
c.2704C>T (p.Pro902Ser)
c.2575C>T (p.Pro859Ser)
n.1118-5201G>A
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
n.1098-5201G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911363C>ACA357402254BMP2K,PAQR3c.2816C>A (p.Pro939His)
c.*782+3847G>T (n.*782+3847G>T)
c.1893C>A
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*792+3847G>T (n.*792+3847G>T)
c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.2705C>A (p.Pro902His)
c.2576C>A (p.Pro859His)
n.1118-5202G>T
c.1928C>A (p.Pro643His)
n.1098-5202G>T
4g.78911363C>GCA357402258BMP2K,PAQR3c.2816C>G (p.Pro939Arg)
c.*782+3847G>C (n.*782+3847G>C)
c.1893C>G
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.*792+3847G>C (n.*792+3847G>C)
c.*1792C>G (n.*1792C>G)
c.2705C>G (p.Pro902Arg)
c.2576C>G (p.Pro859Arg)
n.1118-5202G>C
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
n.1098-5202G>C
4g.78911363C>TCA357402255BMP2K,PAQR3c.2816C>T (p.Pro939Leu)
c.*782+3847G>A (n.*782+3847G>A)
c.1893C>T
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.*792+3847G>A (n.*792+3847G>A)
c.*1792C>T (n.*1792C>T)
c.2705C>T (p.Pro902Leu)
c.2576C>T (p.Pro859Leu)
n.1118-5202G>A
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
n.1098-5202G>A
4g.78911364C>ACA440225852BMP2K,PAQR3c.2817C>A (p.Pro939=)
c.*782+3846G>T (n.*782+3846G>T)
c.1894C>A
c.*825G>T (n.*825G>T)
c.*792+3846G>T (n.*792+3846G>T)
c.*1793C>A (n.*1793C>A)
c.2706C>A (p.Pro902=)
c.2577C>A (p.Pro859=)
n.1118-5203G>T
c.1929C>A (p.Pro643=)
n.1098-5203G>T
 dbSNP
4g.78911364C>GCA440225853BMP2K,PAQR3c.2817C>G (p.Pro939=)
c.*782+3846G>C (n.*782+3846G>C)
c.1894C>G
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.*792+3846G>C (n.*792+3846G>C)
c.*1793C>G (n.*1793C>G)
c.2706C>G (p.Pro902=)
c.2577C>G (p.Pro859=)
n.1118-5203G>C
c.1929C>G (p.Pro643=)
n.1098-5203G>C
 gnomAD v4
4g.78911364C>TCA440225854BMP2K,PAQR3c.2817C>T (p.Pro939=)
c.*782+3846G>A (n.*782+3846G>A)
c.1894C>T
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.*792+3846G>A (n.*792+3846G>A)
c.*1793C>T (n.*1793C>T)
c.2706C>T (p.Pro902=)
c.2577C>T (p.Pro859=)
n.1118-5203G>A
c.1929C>T (p.Pro643=)
n.1098-5203G>A
4g.78911365T>ACA357402260BMP2K,PAQR3c.2818T>A (p.Phe940Ile)
c.*782+3845A>T (n.*782+3845A>T)
c.1895T>A
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.*792+3845A>T (n.*792+3845A>T)
c.*1794T>A (n.*1794T>A)
c.2707T>A (p.Phe903Ile)
c.2578T>A (p.Phe860Ile)
n.1118-5204A>T
c.1930T>A (p.Phe644Ile)
n.1098-5204A>T
4g.78911365T>CCA357402266BMP2K,PAQR3c.2818T>C (p.Phe940Leu)
c.*782+3845A>G (n.*782+3845A>G)
c.1895T>C
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.*792+3845A>G (n.*792+3845A>G)
c.*1794T>C (n.*1794T>C)
c.2707T>C (p.Phe903Leu)
c.2578T>C (p.Phe860Leu)
n.1118-5204A>G
c.1930T>C (p.Phe644Leu)
n.1098-5204A>G
4g.78911365T>GCA357402263BMP2K,PAQR3c.2818T>G (p.Phe940Val)
c.*782+3845A>C (n.*782+3845A>C)
c.1895T>G
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.*792+3845A>C (n.*792+3845A>C)
c.*1794T>G (n.*1794T>G)
c.2707T>G (p.Phe903Val)
c.2578T>G (p.Phe860Val)
n.1118-5204A>C
c.1930T>G (p.Phe644Val)
n.1098-5204A>C
4g.78911366_78911367insAAAAAATTCA1064494506BMP2K,PAQR3c.2819_2820insAAAAAATT (p.Phe940LeufsTer26)
c.*782+3845_*782+3846insTTTTTTAA (n.*782+3845_*782+3846insTTTTTTAA)
c.1896_1897insAAAAAATT
c.*824_*825insTTTTTTAA (n.*824_*825insTTTTTTAA)
c.*792+3845_*792+3846insTTTTTTAA (n.*792+3845_*792+3846insTTTTTTAA)
c.*1795_*1796insAAAAAATT (n.*1795_*1796insAAAAAATT)
c.2708_2709insAAAAAATT (p.Phe903LeufsTer26)
c.2579_2580insAAAAAATT (p.Phe860LeufsTer26)
n.1118-5204_1118-5203insTTTTTTAA
c.1931_1932insAAAAAATT (p.Phe644LeufsTer26)
n.1098-5204_1098-5203insTTTTTTAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911366T>ACA357402269BMP2K,PAQR3c.2819T>A (p.Phe940Tyr)
c.*782+3844A>T (n.*782+3844A>T)
c.1896T>A
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*792+3844A>T (n.*792+3844A>T)
c.*1795T>A (n.*1795T>A)
c.2708T>A (p.Phe903Tyr)
c.2579T>A (p.Phe860Tyr)
n.1118-5205A>T
c.1931T>A (p.Phe644Tyr)
n.1098-5205A>T
4g.78911366T>CCA357402271BMP2K,PAQR3c.2819T>C (p.Phe940Ser)
c.*782+3844A>G (n.*782+3844A>G)
c.1896T>C
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*792+3844A>G (n.*792+3844A>G)
c.*1795T>C (n.*1795T>C)
c.2708T>C (p.Phe903Ser)
c.2579T>C (p.Phe860Ser)
n.1118-5205A>G
c.1931T>C (p.Phe644Ser)
n.1098-5205A>G
4g.78911366T>GCA357402275BMP2K,PAQR3c.2819T>G (p.Phe940Cys)
c.*782+3844A>C (n.*782+3844A>C)
c.1896T>G
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*792+3844A>C (n.*792+3844A>C)
c.*1795T>G (n.*1795T>G)
c.2708T>G (p.Phe903Cys)
c.2579T>G (p.Phe860Cys)
n.1118-5205A>C
c.1931T>G (p.Phe644Cys)
n.1098-5205A>C
4g.78911366_78911367insAAAAAAATCA1064494508BMP2K,PAQR3c.2819_2820insAAAAAAAT (p.Phe940LeufsTer26)
c.*782+3844_*782+3845insTTTTTTTA (n.*782+3844_*782+3845insTTTTTTTA)
c.1896_1897insAAAAAAAT
c.*823_*824insTTTTTTTA (n.*823_*824insTTTTTTTA)
c.*792+3844_*792+3845insTTTTTTTA (n.*792+3844_*792+3845insTTTTTTTA)
c.*1795_*1796insAAAAAAAT (n.*1795_*1796insAAAAAAAT)
c.2708_2709insAAAAAAAT (p.Phe903LeufsTer26)
c.2579_2580insAAAAAAAT (p.Phe860LeufsTer26)
n.1118-5205_1118-5204insTTTTTTTA
c.1931_1932insAAAAAAAT (p.Phe644LeufsTer26)
n.1098-5205_1098-5204insTTTTTTTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911367C>ACA357402278BMP2K,PAQR3c.2820C>A (p.Phe940Leu)
c.*782+3843G>T (n.*782+3843G>T)
c.1897C>A
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.*792+3843G>T (n.*792+3843G>T)
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
c.2709C>A (p.Phe903Leu)
c.2580C>A (p.Phe860Leu)
n.1118-5206G>T
c.1932C>A (p.Phe644Leu)
n.1098-5206G>T
 gnomAD v4
4g.78911367C=CA1470756668BMP2K,PAQR3c.2820C= (p.Phe940=)
c.*782+3843G= (n.*782+3843G=)
c.1897C=
c.*822G= (n.*822G=)
c.*792+3843G= (n.*792+3843G=)
c.*1796C= (n.*1796C=)
c.2709C= (p.Phe903=)
c.2580C= (p.Phe860=)
n.1118-5206G=
c.1932C= (p.Phe644=)
n.1098-5206G=
4g.78911367C>GCA357402279BMP2K,PAQR3c.2820C>G (p.Phe940Leu)
c.*782+3843G>C (n.*782+3843G>C)
c.1897C>G
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.*792+3843G>C (n.*792+3843G>C)
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
c.2709C>G (p.Phe903Leu)
c.2580C>G (p.Phe860Leu)
n.1118-5206G>C
c.1932C>G (p.Phe644Leu)
n.1098-5206G>C
 gnomAD v4
4g.78911367C>TCA440225855BMP2K,PAQR3c.2820C>T (p.Phe940=)
c.*782+3843G>A (n.*782+3843G>A)
c.1897C>T
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.*792+3843G>A (n.*792+3843G>A)
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
c.2709C>T (p.Phe903=)
c.2580C>T (p.Phe860=)
n.1118-5206G>A
c.1932C>T (p.Phe644=)
n.1098-5206G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911368C>ACA357402282BMP2K,PAQR3c.2821C>A (p.Leu941Ile)
c.*782+3842G>T (n.*782+3842G>T)
c.1898C>A
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.*792+3842G>T (n.*792+3842G>T)
c.*1797C>A (n.*1797C>A)
c.2710C>A (p.Leu904Ile)
c.2581C>A (p.Leu861Ile)
n.1118-5207G>T
c.1933C>A (p.Leu645Ile)
n.1098-5207G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911368C=CA1470756669BMP2K,PAQR3c.2821C= (p.Leu941=)
c.*782+3842G= (n.*782+3842G=)
c.1898C=
c.*821G= (n.*821G=)
c.*792+3842G= (n.*792+3842G=)
c.*1797C= (n.*1797C=)
c.2710C= (p.Leu904=)
c.2581C= (p.Leu861=)
n.1118-5207G=
c.1933C= (p.Leu645=)
n.1098-5207G=
4g.78911368C>GCA357402285BMP2K,PAQR3c.2821C>G (p.Leu941Val)
c.*782+3842G>C (n.*782+3842G>C)
c.1898C>G
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.*792+3842G>C (n.*792+3842G>C)
c.*1797C>G (n.*1797C>G)
c.2710C>G (p.Leu904Val)
c.2581C>G (p.Leu861Val)
n.1118-5207G>C
c.1933C>G (p.Leu645Val)
n.1098-5207G>C
4g.78911368C>TCA357402287BMP2K,PAQR3c.2821C>T (p.Leu941Phe)
c.*782+3842G>A (n.*782+3842G>A)
c.1898C>T
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.*792+3842G>A (n.*792+3842G>A)
c.*1797C>T (n.*1797C>T)
c.2710C>T (p.Leu904Phe)
c.2581C>T (p.Leu861Phe)
n.1118-5207G>A
c.1933C>T (p.Leu645Phe)
n.1098-5207G>A
4g.78911369T>ACA357402291BMP2K,PAQR3c.2822T>A (p.Leu941His)
c.*782+3841A>T (n.*782+3841A>T)
c.1899T>A
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.*792+3841A>T (n.*792+3841A>T)
c.*1798T>A (n.*1798T>A)
c.2711T>A (p.Leu904His)
c.2582T>A (p.Leu861His)
n.1118-5208A>T
c.1934T>A (p.Leu645His)
n.1098-5208A>T
4g.78911369T>CCA357402298BMP2K,PAQR3c.2822T>C (p.Leu941Pro)
c.*782+3841A>G (n.*782+3841A>G)
c.1899T>C
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.*792+3841A>G (n.*792+3841A>G)
c.*1798T>C (n.*1798T>C)
c.2711T>C (p.Leu904Pro)
c.2582T>C (p.Leu861Pro)
n.1118-5208A>G
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
n.1098-5208A>G
4g.78911369T>GCA357402301BMP2K,PAQR3c.2822T>G (p.Leu941Arg)
c.*782+3841A>C (n.*782+3841A>C)
c.1899T>G
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.*792+3841A>C (n.*792+3841A>C)
c.*1798T>G (n.*1798T>G)
c.2711T>G (p.Leu904Arg)
c.2582T>G (p.Leu861Arg)
n.1118-5208A>C
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
n.1098-5208A>C
4g.78911370C>ACA440225857BMP2K,PAQR3c.2823C>A (p.Leu941=)
c.*782+3840G>T (n.*782+3840G>T)
c.1900C>A
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.*792+3840G>T (n.*792+3840G>T)
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
c.2712C>A (p.Leu904=)
c.2583C>A (p.Leu861=)
n.1118-5209G>T
c.1935C>A (p.Leu645=)
n.1098-5209G>T
4g.78911370C>GCA440225858BMP2K,PAQR3c.2823C>G (p.Leu941=)
c.*782+3840G>C (n.*782+3840G>C)
c.1900C>G
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.*792+3840G>C (n.*792+3840G>C)
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
c.2712C>G (p.Leu904=)
c.2583C>G (p.Leu861=)
n.1118-5209G>C
c.1935C>G (p.Leu645=)
n.1098-5209G>C
4g.78911370C>TCA440225859BMP2K,PAQR3c.2823C>T (p.Leu941=)
c.*782+3840G>A (n.*782+3840G>A)
c.1900C>T
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.*792+3840G>A (n.*792+3840G>A)
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
c.2712C>T (p.Leu904=)
c.2583C>T (p.Leu861=)
n.1118-5209G>A
c.1935C>T (p.Leu645=)
n.1098-5209G>A
 gnomAD v4
4g.78911371A=CA1470756670BMP2K,PAQR3c.2824A= (p.Thr942=)
c.*782+3839T= (n.*782+3839T=)
c.1901A=
c.*818T= (n.*818T=)
c.*792+3839T= (n.*792+3839T=)
c.*1800A= (n.*1800A=)
c.2713A= (p.Thr905=)
c.2584A= (p.Thr862=)
n.1118-5210T=
c.1936A= (p.Thr646=)
n.1098-5210T=
4g.78911371A>CCA357402308BMP2K,PAQR3c.2824A>C (p.Thr942Pro)
c.*782+3839T>G (n.*782+3839T>G)
c.1901A>C
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.*792+3839T>G (n.*792+3839T>G)
c.*1800A>C (n.*1800A>C)
c.2713A>C (p.Thr905Pro)
c.2584A>C (p.Thr862Pro)
n.1118-5210T>G
c.1936A>C (p.Thr646Pro)
n.1098-5210T>G
4g.78911371A>GCA2980635BMP2K,PAQR3c.2824A>G (p.Thr942Ala)
c.*782+3839T>C (n.*782+3839T>C)
c.1901A>G
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.*792+3839T>C (n.*792+3839T>C)
c.*1800A>G (n.*1800A>G)
c.2713A>G (p.Thr905Ala)
c.2584A>G (p.Thr862Ala)
n.1118-5210T>C
c.1936A>G (p.Thr646Ala)
n.1098-5210T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911371A>TCA357402306BMP2K,PAQR3c.2824A>T (p.Thr942Ser)
c.*782+3839T>A (n.*782+3839T>A)
c.1901A>T
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.*792+3839T>A (n.*792+3839T>A)
c.*1800A>T (n.*1800A>T)
c.2713A>T (p.Thr905Ser)
c.2584A>T (p.Thr862Ser)
n.1118-5210T>A
c.1936A>T (p.Thr646Ser)
n.1098-5210T>A
4g.78911372C>ACA357402312BMP2K,PAQR3c.2825C>A (p.Thr942Lys)
c.*782+3838G>T (n.*782+3838G>T)
c.1902C>A
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.*792+3838G>T (n.*792+3838G>T)
c.*1801C>A (n.*1801C>A)
c.2714C>A (p.Thr905Lys)
c.2585C>A (p.Thr862Lys)
n.1118-5211G>T
c.1937C>A (p.Thr646Lys)
n.1098-5211G>T
4g.78911372C>GCA357402315BMP2K,PAQR3c.2825C>G (p.Thr942Arg)
c.*782+3838G>C (n.*782+3838G>C)
c.1902C>G
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.*792+3838G>C (n.*792+3838G>C)
c.*1801C>G (n.*1801C>G)
c.2714C>G (p.Thr905Arg)
c.2585C>G (p.Thr862Arg)
n.1118-5211G>C
c.1937C>G (p.Thr646Arg)
n.1098-5211G>C
4g.78911372C>TCA357402317BMP2K,PAQR3c.2825C>T (p.Thr942Ile)
c.*782+3838G>A (n.*782+3838G>A)
c.1902C>T
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.*792+3838G>A (n.*792+3838G>A)
c.*1801C>T (n.*1801C>T)
c.2714C>T (p.Thr905Ile)
c.2585C>T (p.Thr862Ile)
n.1118-5211G>A
c.1937C>T (p.Thr646Ile)
n.1098-5211G>A
4g.78911373A>CCA440225860BMP2K,PAQR3c.2826A>C (p.Thr942=)
c.*782+3837T>G (n.*782+3837T>G)
c.1903A>C
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.*792+3837T>G (n.*792+3837T>G)
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
c.2715A>C (p.Thr905=)
c.2586A>C (p.Thr862=)
n.1118-5212T>G
c.1938A>C (p.Thr646=)
n.1098-5212T>G
4g.78911373A>GCA440225861BMP2K,PAQR3c.2826A>G (p.Thr942=)
c.*782+3837T>C (n.*782+3837T>C)
c.1903A>G
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.*792+3837T>C (n.*792+3837T>C)
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
c.2715A>G (p.Thr905=)
c.2586A>G (p.Thr862=)
n.1118-5212T>C
c.1938A>G (p.Thr646=)
n.1098-5212T>C
4g.78911373A>TCA440225862BMP2K,PAQR3c.2826A>T (p.Thr942=)
c.*782+3837T>A (n.*782+3837T>A)
c.1903A>T
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.*792+3837T>A (n.*792+3837T>A)
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
c.2715A>T (p.Thr905=)
c.2586A>T (p.Thr862=)
n.1118-5212T>A
c.1938A>T (p.Thr646=)
n.1098-5212T>A
4g.78911374T>ACA357402320BMP2K,PAQR3c.2827T>A (p.Ser943Thr)
c.*782+3836A>T (n.*782+3836A>T)
c.1904T>A
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.*792+3836A>T (n.*792+3836A>T)
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
c.2716T>A (p.Ser906Thr)
c.2587T>A (p.Ser863Thr)
n.1118-5213A>T
c.1939T>A (p.Ser647Thr)
n.1098-5213A>T
 gnomAD v4
4g.78911374T>CCA357402323BMP2K,PAQR3c.2827T>C (p.Ser943Pro)
c.*782+3836A>G (n.*782+3836A>G)
c.1904T>C
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.*792+3836A>G (n.*792+3836A>G)
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
c.2716T>C (p.Ser906Pro)
c.2587T>C (p.Ser863Pro)
n.1118-5213A>G
c.1939T>C (p.Ser647Pro)
n.1098-5213A>G
4g.78911374T>GCA357402329BMP2K,PAQR3c.2827T>G (p.Ser943Ala)
c.*782+3836A>C (n.*782+3836A>C)
c.1904T>G
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.*792+3836A>C (n.*792+3836A>C)
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
c.2716T>G (p.Ser906Ala)
c.2587T>G (p.Ser863Ala)
n.1118-5213A>C
c.1939T>G (p.Ser647Ala)
n.1098-5213A>C
4g.78911374_78911377delinsTCAACA1470756671BMP2K,PAQR3c.2827_2830delinsTCAA (p.Ser943=)
c.*782+3833_*782+3836delinsTTGA (n.*782+3833_*782+3836delinsTTGA)
c.1904_1907delinsTCAA
c.*812_*815delinsTTGA (n.*812_*815delinsTTGA)
c.*792+3833_*792+3836delinsTTGA (n.*792+3833_*792+3836delinsTTGA)
c.*1803_*1806delinsTCAA (n.*1803_*1806delinsTCAA)
c.2716_2719delinsTCAA (p.Ser906=)
c.2587_2590delinsTCAA (p.Ser863=)
n.1118-5216_1118-5213delinsTTGA
c.1939_1942delinsTCAA (p.Ser647=)
n.1098-5216_1098-5213delinsTTGA
4g.78911375C>ACA357402331BMP2K,PAQR3c.2828C>A (p.Ser943Ter)
c.*782+3835G>T (n.*782+3835G>T)
c.1905C>A
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.*792+3835G>T (n.*792+3835G>T)
c.*1804C>A (n.*1804C>A)
c.2717C>A (p.Ser906Ter)
c.2588C>A (p.Ser863Ter)
n.1118-5214G>T
c.1940C>A (p.Ser647Ter)
n.1098-5214G>T
4g.78911375C=CA1470756672BMP2K,PAQR3c.2828C= (p.Ser943=)
c.*782+3835G= (n.*782+3835G=)
c.1905C=
c.*814G= (n.*814G=)
c.*792+3835G= (n.*792+3835G=)
c.*1804C= (n.*1804C=)
c.2717C= (p.Ser906=)
c.2588C= (p.Ser863=)
n.1118-5214G=
c.1940C= (p.Ser647=)
n.1098-5214G=
4g.78911375C>GCA357402333BMP2K,PAQR3c.2828C>G (p.Ser943Ter)
c.*782+3835G>C (n.*782+3835G>C)
c.1905C>G
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.*792+3835G>C (n.*792+3835G>C)
c.*1804C>G (n.*1804C>G)
c.2717C>G (p.Ser906Ter)
c.2588C>G (p.Ser863Ter)
n.1118-5214G>C
c.1940C>G (p.Ser647Ter)
n.1098-5214G>C
4g.78911375C>TCA2980637BMP2K,PAQR3c.2828C>T (p.Ser943Leu)
c.*782+3835G>A (n.*782+3835G>A)
c.1905C>T
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.*792+3835G>A (n.*792+3835G>A)
c.*1804C>T (n.*1804C>T)
c.2717C>T (p.Ser906Leu)
c.2588C>T (p.Ser863Leu)
n.1118-5214G>A
c.1940C>T (p.Ser647Leu)
n.1098-5214G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78911378_78911380delCA2980636BMP2K,PAQR3c.2831_2833del (p.Thr944del)
c.*782+3833_*782+3835del (n.*782+3833_*782+3835del)
c.1908_1910del
c.*812_*814del (n.*812_*814del)
c.*792+3833_*792+3835del (n.*792+3833_*792+3835del)
c.*1807_*1809del (n.*1807_*1809del)
c.2720_2722del (p.Thr907del)
c.2591_2593del (p.Thr864del)
n.1118-5216_1118-5214del
c.1943_1945del (p.Thr648del)
n.1098-5216_1098-5214del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911376A=CA1470756673BMP2K,PAQR3c.2829A= (p.Ser943=)
c.*782+3834T= (n.*782+3834T=)
c.1906A=
c.*813T= (n.*813T=)
c.*792+3834T= (n.*792+3834T=)
c.*1805A= (n.*1805A=)
c.2718A= (p.Ser906=)
c.2589A= (p.Ser863=)
n.1118-5215T=
c.1941A= (p.Ser647=)
n.1098-5215T=
4g.78911376A>CCA440225864BMP2K,PAQR3c.2829A>C (p.Ser943=)
c.*782+3834T>G (n.*782+3834T>G)
c.1906A>C
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.*792+3834T>G (n.*792+3834T>G)
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
c.2718A>C (p.Ser906=)
c.2589A>C (p.Ser863=)
n.1118-5215T>G
c.1941A>C (p.Ser647=)
n.1098-5215T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.78911376A>GCA440225865BMP2K,PAQR3c.2829A>G (p.Ser943=)
c.*782+3834T>C (n.*782+3834T>C)
c.1906A>G
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.*792+3834T>C (n.*792+3834T>C)
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
c.2718A>G (p.Ser906=)
c.2589A>G (p.Ser863=)
n.1118-5215T>C
c.1941A>G (p.Ser647=)
n.1098-5215T>C
4g.78911376A>TCA440225863BMP2K,PAQR3c.2829A>T (p.Ser943=)
c.*782+3834T>A (n.*782+3834T>A)
c.1906A>T
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.*792+3834T>A (n.*792+3834T>A)
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
c.2718A>T (p.Ser906=)
c.2589A>T (p.Ser863=)
n.1118-5215T>A
c.1941A>T (p.Ser647=)
n.1098-5215T>A
4g.78911377A=CA1470756674BMP2K,PAQR3c.2830A= (p.Thr944=)
c.*782+3833T= (n.*782+3833T=)
c.1907A=
c.*812T= (n.*812T=)
c.*792+3833T= (n.*792+3833T=)
c.*1806A= (n.*1806A=)
c.2719A= (p.Thr907=)
c.2590A= (p.Thr864=)
n.1118-5216T=
c.1942A= (p.Thr648=)
n.1098-5216T=
4g.78911377A>CCA357402343BMP2K,PAQR3c.2830A>C (p.Thr944Pro)
c.*782+3833T>G (n.*782+3833T>G)
c.1907A>C
c.*812T>G (n.*812T>G)
c.*792+3833T>G (n.*792+3833T>G)
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
c.2719A>C (p.Thr907Pro)
c.2590A>C (p.Thr864Pro)
n.1118-5216T>G
c.1942A>C (p.Thr648Pro)
n.1098-5216T>G
4g.78911377A>GCA357402348BMP2K,PAQR3c.2830A>G (p.Thr944Ala)
c.*782+3833T>C (n.*782+3833T>C)
c.1907A>G
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.*792+3833T>C (n.*792+3833T>C)
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
c.2719A>G (p.Thr907Ala)
c.2590A>G (p.Thr864Ala)
n.1118-5216T>C
c.1942A>G (p.Thr648Ala)
n.1098-5216T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911377A>TCA357402339BMP2K,PAQR3c.2830A>T (p.Thr944Ser)
c.*782+3833T>A (n.*782+3833T>A)
c.1907A>T
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.*792+3833T>A (n.*792+3833T>A)
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
c.2719A>T (p.Thr907Ser)
c.2590A>T (p.Thr864Ser)
n.1118-5216T>A
c.1942A>T (p.Thr648Ser)
n.1098-5216T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911378C>ACA357402353BMP2K,PAQR3c.2831C>A (p.Thr944Lys)
c.*782+3832G>T (n.*782+3832G>T)
c.1908C>A
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.*792+3832G>T (n.*792+3832G>T)
c.*1807C>A (n.*1807C>A)
c.2720C>A (p.Thr907Lys)
c.2591C>A (p.Thr864Lys)
n.1118-5217G>T
c.1943C>A (p.Thr648Lys)
n.1098-5217G>T
4g.78911378C>GCA357402357BMP2K,PAQR3c.2831C>G (p.Thr944Arg)
c.*782+3832G>C (n.*782+3832G>C)
c.1908C>G
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.*792+3832G>C (n.*792+3832G>C)
c.*1807C>G (n.*1807C>G)
c.2720C>G (p.Thr907Arg)
c.2591C>G (p.Thr864Arg)
n.1118-5217G>C
c.1943C>G (p.Thr648Arg)
n.1098-5217G>C
4g.78911378C>TCA357402361BMP2K,PAQR3c.2831C>T (p.Thr944Ile)
c.*782+3832G>A (n.*782+3832G>A)
c.1908C>T
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.*792+3832G>A (n.*792+3832G>A)
c.*1807C>T (n.*1807C>T)
c.2720C>T (p.Thr907Ile)
c.2591C>T (p.Thr864Ile)
n.1118-5217G>A
c.1943C>T (p.Thr648Ile)
n.1098-5217G>A
4g.78911379A>CCA440225866BMP2K,PAQR3c.2832A>C (p.Thr944=)
c.*782+3831T>G (n.*782+3831T>G)
c.1909A>C
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.*792+3831T>G (n.*792+3831T>G)
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
c.2721A>C (p.Thr907=)
c.2592A>C (p.Thr864=)
n.1118-5218T>G
c.1944A>C (p.Thr648=)
n.1098-5218T>G
4g.78911379A>GCA440225867BMP2K,PAQR3c.2832A>G (p.Thr944=)
c.*782+3831T>C (n.*782+3831T>C)
c.1909A>G
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.*792+3831T>C (n.*792+3831T>C)
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
c.2721A>G (p.Thr907=)
c.2592A>G (p.Thr864=)
n.1118-5218T>C
c.1944A>G (p.Thr648=)
n.1098-5218T>C
4g.78911379A>TCA440225868BMP2K,PAQR3c.2832A>T (p.Thr944=)
c.*782+3831T>A (n.*782+3831T>A)
c.1909A>T
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.*792+3831T>A (n.*792+3831T>A)
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
c.2721A>T (p.Thr907=)
c.2592A>T (p.Thr864=)
n.1118-5218T>A
c.1944A>T (p.Thr648=)
n.1098-5218T>A
4g.78911380A>CCA357402365BMP2K,PAQR3c.2833A>C (p.Ser945Arg)
c.*782+3830T>G (n.*782+3830T>G)
c.1910A>C
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.*792+3830T>G (n.*792+3830T>G)
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
c.2722A>C (p.Ser908Arg)
c.2593A>C (p.Ser865Arg)
n.1118-5219T>G
c.1945A>C (p.Ser649Arg)
n.1098-5219T>G
4g.78911380A>GCA357402368BMP2K,PAQR3c.2833A>G (p.Ser945Gly)
c.*782+3830T>C (n.*782+3830T>C)
c.1910A>G
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.*792+3830T>C (n.*792+3830T>C)
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
c.2722A>G (p.Ser908Gly)
c.2593A>G (p.Ser865Gly)
n.1118-5219T>C
c.1945A>G (p.Ser649Gly)
n.1098-5219T>C
4g.78911380A>TCA357402371BMP2K,PAQR3c.2833A>T (p.Ser945Cys)
c.*782+3830T>A (n.*782+3830T>A)
c.1910A>T
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.*792+3830T>A (n.*792+3830T>A)
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
c.2722A>T (p.Ser908Cys)
c.2593A>T (p.Ser865Cys)
n.1118-5219T>A
c.1945A>T (p.Ser649Cys)
n.1098-5219T>A
4g.78911380_78911381insTTCA2671159099BMP2K,PAQR3c.2833_2834insTT (p.Ser945IlefsTer19)
c.*782+3829_*782+3830insAA (n.*782+3829_*782+3830insAA)
c.1910_1911insTT
c.*808_*809insAA (n.*808_*809insAA)
c.*792+3829_*792+3830insAA (n.*792+3829_*792+3830insAA)
c.*1809_*1810insTT (n.*1809_*1810insTT)
c.2722_2723insTT (p.Ser908IlefsTer19)
c.2593_2594insTT (p.Ser865IlefsTer19)
n.1118-5220_1118-5219insAA
c.1945_1946insTT (p.Ser649IlefsTer19)
n.1098-5220_1098-5219insAA
 gnomAD v4
4g.78911381G>ACA357402377BMP2K,PAQR3c.2834G>A (p.Ser945Asn)
c.*782+3829C>T (n.*782+3829C>T)
c.1911G>A
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*792+3829C>T (n.*792+3829C>T)
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
c.2723G>A (p.Ser908Asn)
c.2594G>A (p.Ser865Asn)
n.1118-5220C>T
c.1946G>A (p.Ser649Asn)
n.1098-5220C>T
 COSMIC
4g.78911381G>CCA357402379BMP2K,PAQR3c.2834G>C (p.Ser945Thr)
c.*782+3829C>G (n.*782+3829C>G)
c.1911G>C
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.*792+3829C>G (n.*792+3829C>G)
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
c.2723G>C (p.Ser908Thr)
c.2594G>C (p.Ser865Thr)
n.1118-5220C>G
c.1946G>C (p.Ser649Thr)
n.1098-5220C>G
4g.78911381G>TCA357402384BMP2K,PAQR3c.2834G>T (p.Ser945Ile)
c.*782+3829C>A (n.*782+3829C>A)
c.1911G>T
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.*792+3829C>A (n.*792+3829C>A)
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
c.2723G>T (p.Ser908Ile)
c.2594G>T (p.Ser865Ile)
n.1118-5220C>A
c.1946G>T (p.Ser649Ile)
n.1098-5220C>A
4g.78911382T>ACA357402389BMP2K,PAQR3c.2835T>A (p.Ser945Arg)
c.*782+3828A>T (n.*782+3828A>T)
c.1912T>A
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*792+3828A>T (n.*792+3828A>T)
c.*1811T>A (n.*1811T>A)
c.2724T>A (p.Ser908Arg)
c.2595T>A (p.Ser865Arg)
n.1118-5221A>T
c.1947T>A (p.Ser649Arg)
n.1098-5221A>T
4g.78911382T>CCA440225869BMP2K,PAQR3c.2835T>C (p.Ser945=)
c.*782+3828A>G (n.*782+3828A>G)
c.1912T>C
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*792+3828A>G (n.*792+3828A>G)
c.*1811T>C (n.*1811T>C)
c.2724T>C (p.Ser908=)
c.2595T>C (p.Ser865=)
n.1118-5221A>G
c.1947T>C (p.Ser649=)
n.1098-5221A>G
4g.78911382T>GCA357402392BMP2K,PAQR3c.2835T>G (p.Ser945Arg)
c.*782+3828A>C (n.*782+3828A>C)
c.1912T>G
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*792+3828A>C (n.*792+3828A>C)
c.*1811T>G (n.*1811T>G)
c.2724T>G (p.Ser908Arg)
c.2595T>G (p.Ser865Arg)
n.1118-5221A>C
c.1947T>G (p.Ser649Arg)
n.1098-5221A>C
4g.78911382_78911383delinsTACA1470756675BMP2K,PAQR3c.2835_2836delinsTA (p.Ser945=)
c.*782+3827_*782+3828delinsTA (n.*782+3827_*782+3828delinsTA)
c.1912_1913delinsTA
c.*806_*807delinsTA (n.*806_*807delinsTA)
c.*792+3827_*792+3828delinsTA (n.*792+3827_*792+3828delinsTA)
c.*1811_*1812delinsTA (n.*1811_*1812delinsTA)
c.2724_2725delinsTA (p.Ser908=)
c.2595_2596delinsTA (p.Ser865=)
n.1118-5222_1118-5221delinsTA
c.1947_1948delinsTA (p.Ser649=)
n.1098-5222_1098-5221delinsTA
4g.78911383A=CA1470756676BMP2K,PAQR3c.2836A= (p.Lys946=)
c.*782+3827T= (n.*782+3827T=)
c.1913A=
c.*806T= (n.*806T=)
c.*792+3827T= (n.*792+3827T=)
c.*1812A= (n.*1812A=)
c.2725A= (p.Lys909=)
c.2596A= (p.Lys866=)
n.1118-5222T=
c.1948A= (p.Lys650=)
n.1098-5222T=
4g.78911383A>CCA357402402BMP2K,PAQR3c.2836A>C (p.Lys946Gln)
c.*782+3827T>G (n.*782+3827T>G)
c.1913A>C
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.*792+3827T>G (n.*792+3827T>G)
c.*1812A>C (n.*1812A>C)
c.2725A>C (p.Lys909Gln)
c.2596A>C (p.Lys866Gln)
n.1118-5222T>G
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
n.1098-5222T>G
 dbSNP
4g.78911383A>GCA357402405BMP2K,PAQR3c.2836A>G (p.Lys946Glu)
c.*782+3827T>C (n.*782+3827T>C)
c.1913A>G
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.*792+3827T>C (n.*792+3827T>C)
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
c.2725A>G (p.Lys909Glu)
c.2596A>G (p.Lys866Glu)
n.1118-5222T>C
c.1948A>G (p.Lys650Glu)
n.1098-5222T>C
 dbSNP
4g.78911383A>TCA357402399BMP2K,PAQR3c.2836A>T (p.Lys946Ter)
c.*782+3827T>A (n.*782+3827T>A)
c.1913A>T
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.*792+3827T>A (n.*792+3827T>A)
c.*1812A>T (n.*1812A>T)
c.2725A>T (p.Lys909Ter)
c.2596A>T (p.Lys866Ter)
n.1118-5222T>A
c.1948A>T (p.Lys650Ter)
n.1098-5222T>A
4g.78911386delCA2980638BMP2K,PAQR3c.2839del (p.Ser947ValfsTer16)
c.*782+3827del (n.*782+3827del)
c.1916del
c.*806del (n.*806del)
c.*792+3827del (n.*792+3827del)
c.*1815del (n.*1815del)
c.2728del (p.Ser910ValfsTer16)
c.2599del (p.Ser867ValfsTer16)
n.1118-5222del
c.1951del (p.Ser651ValfsTer16)
n.1098-5222del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911384A=CA1470756677BMP2K,PAQR3c.2837A= (p.Lys946=)
c.*782+3826T= (n.*782+3826T=)
c.1914A=
c.*805T= (n.*805T=)
c.*792+3826T= (n.*792+3826T=)
c.*1813A= (n.*1813A=)
c.2726A= (p.Lys909=)
c.2597A= (p.Lys866=)
n.1118-5223T=
c.1949A= (p.Lys650=)
n.1098-5223T=
4g.78911384A>CCA357402408BMP2K,PAQR3c.2837A>C (p.Lys946Thr)
c.*782+3826T>G (n.*782+3826T>G)
c.1914A>C
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.*792+3826T>G (n.*792+3826T>G)
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
c.2726A>C (p.Lys909Thr)
c.2597A>C (p.Lys866Thr)
n.1118-5223T>G
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
n.1098-5223T>G
 gnomAD v4
4g.78911384A>GCA100003331BMP2K,PAQR3c.2837A>G (p.Lys946Arg)
c.*782+3826T>C (n.*782+3826T>C)
c.1914A>G
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.*792+3826T>C (n.*792+3826T>C)
c.*1813A>G (n.*1813A>G)
c.2726A>G (p.Lys909Arg)
c.2597A>G (p.Lys866Arg)
n.1118-5223T>C
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
n.1098-5223T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.78911384A>TCA357402412BMP2K,PAQR3c.2837A>T (p.Lys946Ile)
c.*782+3826T>A (n.*782+3826T>A)
c.1914A>T
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.*792+3826T>A (n.*792+3826T>A)
c.*1813A>T (n.*1813A>T)
c.2726A>T (p.Lys909Ile)
c.2597A>T (p.Lys866Ile)
n.1118-5223T>A
c.1949A>T (p.Lys650Ile)
n.1098-5223T>A
4g.78911388_78911393delCA2671159100BMP2K,PAQR3c.2841_2846del (p.Glu948_Ser949del)
c.*782+3821_*782+3826del (n.*782+3821_*782+3826del)
c.1918_1923del
c.*800_*805del (n.*800_*805del)
c.*792+3821_*792+3826del (n.*792+3821_*792+3826del)
c.*1817_*1822del (n.*1817_*1822del)
c.2730_2735del (p.Glu911_Ser912del)
c.2601_2606del (p.Glu868_Ser869del)
n.1118-5228_1118-5223del
c.1953_1958del (p.Glu652_Ser653del)
n.1098-5228_1098-5223del
 gnomAD v4
4g.78911385A>CCA357402425BMP2K,PAQR3c.2838A>C (p.Lys946Asn)
c.*782+3825T>G (n.*782+3825T>G)
c.1915A>C
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.*792+3825T>G (n.*792+3825T>G)
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.2727A>C (p.Lys909Asn)
c.2598A>C (p.Lys866Asn)
n.1118-5224T>G
c.1950A>C (p.Lys650Asn)
n.1098-5224T>G
4g.78911385A>GCA440225871BMP2K,PAQR3c.2838A>G (p.Lys946=)
c.*782+3825T>C (n.*782+3825T>C)
c.1915A>G
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.*792+3825T>C (n.*792+3825T>C)
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.2727A>G (p.Lys909=)
c.2598A>G (p.Lys866=)
n.1118-5224T>C
c.1950A>G (p.Lys650=)
n.1098-5224T>C
4g.78911385A>TCA357402429BMP2K,PAQR3c.2838A>T (p.Lys946Asn)
c.*782+3825T>A (n.*782+3825T>A)
c.1915A>T
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.*792+3825T>A (n.*792+3825T>A)
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.2727A>T (p.Lys909Asn)
c.2598A>T (p.Lys866Asn)
n.1118-5224T>A
c.1950A>T (p.Lys650Asn)
n.1098-5224T>A
4g.78911386A>CCA357402441BMP2K,PAQR3c.2839A>C (p.Ser947Arg)
c.*782+3824T>G (n.*782+3824T>G)
c.1916A>C
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.*792+3824T>G (n.*792+3824T>G)
c.*1815A>C (n.*1815A>C)
c.2728A>C (p.Ser910Arg)
c.2599A>C (p.Ser867Arg)
n.1118-5225T>G
c.1951A>C (p.Ser651Arg)
n.1098-5225T>G
 gnomAD v4
4g.78911386A>GCA357402435BMP2K,PAQR3c.2839A>G (p.Ser947Gly)
c.*782+3824T>C (n.*782+3824T>C)
c.1916A>G
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.*792+3824T>C (n.*792+3824T>C)
c.*1815A>G (n.*1815A>G)
c.2728A>G (p.Ser910Gly)
c.2599A>G (p.Ser867Gly)
n.1118-5225T>C
c.1951A>G (p.Ser651Gly)
n.1098-5225T>C
4g.78911386A>TCA357402439BMP2K,PAQR3c.2839A>T (p.Ser947Cys)
c.*782+3824T>A (n.*782+3824T>A)
c.1916A>T
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.*792+3824T>A (n.*792+3824T>A)
c.*1815A>T (n.*1815A>T)
c.2728A>T (p.Ser910Cys)
c.2599A>T (p.Ser867Cys)
n.1118-5225T>A
c.1951A>T (p.Ser651Cys)
n.1098-5225T>A
4g.78911387G>ACA357402455BMP2K,PAQR3c.2840G>A (p.Ser947Asn)
c.*782+3823C>T (n.*782+3823C>T)
c.1917G>A
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.*792+3823C>T (n.*792+3823C>T)
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
c.2729G>A (p.Ser910Asn)
c.2600G>A (p.Ser867Asn)
n.1118-5226C>T
c.1952G>A (p.Ser651Asn)
n.1098-5226C>T
4g.78911387G>CCA357402459BMP2K,PAQR3c.2840G>C (p.Ser947Thr)
c.*782+3823C>G (n.*782+3823C>G)
c.1917G>C
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.*792+3823C>G (n.*792+3823C>G)
c.*1816G>C (n.*1816G>C)
c.2729G>C (p.Ser910Thr)
c.2600G>C (p.Ser867Thr)
n.1118-5226C>G
c.1952G>C (p.Ser651Thr)
n.1098-5226C>G
4g.78911387G>TCA357402475BMP2K,PAQR3c.2840G>T (p.Ser947Ile)
c.*782+3823C>A (n.*782+3823C>A)
c.1917G>T
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.*792+3823C>A (n.*792+3823C>A)
c.*1816G>T (n.*1816G>T)
c.2729G>T (p.Ser910Ile)
c.2600G>T (p.Ser867Ile)
n.1118-5226C>A
c.1952G>T (p.Ser651Ile)
n.1098-5226C>A
4g.78911388T>ACA357402480BMP2K,PAQR3c.2841T>A (p.Ser947Arg)
c.*782+3822A>T (n.*782+3822A>T)
c.1918T>A
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.*792+3822A>T (n.*792+3822A>T)
c.*1817T>A (n.*1817T>A)
c.2730T>A (p.Ser910Arg)
c.2601T>A (p.Ser867Arg)
n.1118-5227A>T
c.1953T>A (p.Ser651Arg)
n.1098-5227A>T
4g.78911388T>CCA440225872BMP2K,PAQR3c.2841T>C (p.Ser947=)
c.*782+3822A>G (n.*782+3822A>G)
c.1918T>C
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.*792+3822A>G (n.*792+3822A>G)
c.*1817T>C (n.*1817T>C)
c.2730T>C (p.Ser910=)
c.2601T>C (p.Ser867=)
n.1118-5227A>G
c.1953T>C (p.Ser651=)
n.1098-5227A>G
 gnomAD v4
4g.78911388T>GCA357402484BMP2K,PAQR3c.2841T>G (p.Ser947Arg)
c.*782+3822A>C (n.*782+3822A>C)
c.1918T>G
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.*792+3822A>C (n.*792+3822A>C)
c.*1817T>G (n.*1817T>G)
c.2730T>G (p.Ser910Arg)
c.2601T>G (p.Ser867Arg)
n.1118-5227A>C
c.1953T>G (p.Ser651Arg)
n.1098-5227A>C
4g.78911389G>ACA357402488BMP2K,PAQR3c.2842G>A (p.Glu948Lys)
c.*782+3821C>T (n.*782+3821C>T)
c.1919G>A
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.*792+3821C>T (n.*792+3821C>T)
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
c.2731G>A (p.Glu911Lys)
c.2602G>A (p.Glu868Lys)
n.1118-5228C>T
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
n.1098-5228C>T
4g.78911389G>CCA357402486BMP2K,PAQR3c.2842G>C (p.Glu948Gln)
c.*782+3821C>G (n.*782+3821C>G)
c.1919G>C
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.*792+3821C>G (n.*792+3821C>G)
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
c.2731G>C (p.Glu911Gln)
c.2602G>C (p.Glu868Gln)
n.1118-5228C>G
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
n.1098-5228C>G
4g.78911389G>TCA357402485BMP2K,PAQR3c.2842G>T (p.Glu948Ter)
c.*782+3821C>A (n.*782+3821C>A)
c.1919G>T
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*792+3821C>A (n.*792+3821C>A)
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
c.2731G>T (p.Glu911Ter)
c.2602G>T (p.Glu868Ter)
n.1118-5228C>A
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
n.1098-5228C>A
4g.78911390A>CCA357402492BMP2K,PAQR3c.2843A>C (p.Glu948Ala)
c.*782+3820T>G (n.*782+3820T>G)
c.1920A>C
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.*792+3820T>G (n.*792+3820T>G)
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
c.2732A>C (p.Glu911Ala)
c.2603A>C (p.Glu868Ala)
n.1118-5229T>G
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
n.1098-5229T>G
4g.78911390A>GCA357402501BMP2K,PAQR3c.2843A>G (p.Glu948Gly)
c.*782+3820T>C (n.*782+3820T>C)
c.1920A>G
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.*792+3820T>C (n.*792+3820T>C)
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
c.2732A>G (p.Glu911Gly)
c.2603A>G (p.Glu868Gly)
n.1118-5229T>C
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
n.1098-5229T>C
4g.78911390A>TCA357402497BMP2K,PAQR3c.2843A>T (p.Glu948Val)
c.*782+3820T>A (n.*782+3820T>A)
c.1920A>T
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.*792+3820T>A (n.*792+3820T>A)
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
c.2732A>T (p.Glu911Val)
c.2603A>T (p.Glu868Val)
n.1118-5229T>A
c.1955A>T (p.Glu652Val)
n.1098-5229T>A
4g.78911391A>CCA357402505BMP2K,PAQR3c.2844A>C (p.Glu948Asp)
c.*782+3819T>G (n.*782+3819T>G)
c.1921A>C
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.*792+3819T>G (n.*792+3819T>G)
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
c.2733A>C (p.Glu911Asp)
c.2604A>C (p.Glu868Asp)
n.1118-5230T>G
c.1956A>C (p.Glu652Asp)
n.1098-5230T>G
4g.78911391A>GCA440225873BMP2K,PAQR3c.2844A>G (p.Glu948=)
c.*782+3819T>C (n.*782+3819T>C)
c.1921A>G
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*792+3819T>C (n.*792+3819T>C)
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
c.2733A>G (p.Glu911=)
c.2604A>G (p.Glu868=)
n.1118-5230T>C
c.1956A>G (p.Glu652=)
n.1098-5230T>C
4g.78911391A>TCA357402506BMP2K,PAQR3c.2844A>T (p.Glu948Asp)
c.*782+3819T>A (n.*782+3819T>A)
c.1921A>T
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.*792+3819T>A (n.*792+3819T>A)
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
c.2733A>T (p.Glu911Asp)
c.2604A>T (p.Glu868Asp)
n.1118-5230T>A
c.1956A>T (p.Glu652Asp)
n.1098-5230T>A
4g.78911392A>CCA357402507BMP2K,PAQR3c.2845A>C (p.Ser949Arg)
c.*782+3818T>G (n.*782+3818T>G)
c.1922A>C
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.*792+3818T>G (n.*792+3818T>G)
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
c.2734A>C (p.Ser912Arg)
c.2605A>C (p.Ser869Arg)
n.1118-5231T>G
c.1957A>C (p.Ser653Arg)
n.1098-5231T>G
4g.78911392A>GCA357402511BMP2K,PAQR3c.2845A>G (p.Ser949Gly)
c.*782+3818T>C (n.*782+3818T>C)
c.1922A>G
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.*792+3818T>C (n.*792+3818T>C)
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
c.2734A>G (p.Ser912Gly)
c.2605A>G (p.Ser869Gly)
n.1118-5231T>C
c.1957A>G (p.Ser653Gly)
n.1098-5231T>C
4g.78911392A>TCA357402508BMP2K,PAQR3c.2845A>T (p.Ser949Cys)
c.*782+3818T>A (n.*782+3818T>A)
c.1922A>T
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.*792+3818T>A (n.*792+3818T>A)
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
c.2734A>T (p.Ser912Cys)
c.2605A>T (p.Ser869Cys)
n.1118-5231T>A
c.1957A>T (p.Ser653Cys)
n.1098-5231T>A
4g.78911393G>ACA357402514BMP2K,PAQR3c.2846G>A (p.Ser949Asn)
c.*782+3817C>T (n.*782+3817C>T)
c.1923G>A
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.*792+3817C>T (n.*792+3817C>T)
c.*1822G>A (n.*1822G>A)
c.2735G>A (p.Ser912Asn)
c.2606G>A (p.Ser869Asn)
n.1118-5232C>T
c.1958G>A (p.Ser653Asn)
n.1098-5232C>T
 gnomAD v4
4g.78911393G>CCA357402520BMP2K,PAQR3c.2846G>C (p.Ser949Thr)
c.*782+3817C>G (n.*782+3817C>G)
c.1923G>C
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.*792+3817C>G (n.*792+3817C>G)
c.*1822G>C (n.*1822G>C)
c.2735G>C (p.Ser912Thr)
c.2606G>C (p.Ser869Thr)
n.1118-5232C>G
c.1958G>C (p.Ser653Thr)
n.1098-5232C>G
4g.78911393G>TCA357402519BMP2K,PAQR3c.2846G>T (p.Ser949Ile)
c.*782+3817C>A (n.*782+3817C>A)
c.1923G>T
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.*792+3817C>A (n.*792+3817C>A)
c.*1822G>T (n.*1822G>T)
c.2735G>T (p.Ser912Ile)
c.2606G>T (p.Ser869Ile)
n.1118-5232C>A
c.1958G>T (p.Ser653Ile)
n.1098-5232C>A
4g.78911394C>ACA357402525BMP2K,PAQR3c.2847C>A (p.Ser949Arg)
c.*782+3816G>T (n.*782+3816G>T)
c.1924C>A
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.*792+3816G>T (n.*792+3816G>T)
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.2736C>A (p.Ser912Arg)
c.2607C>A (p.Ser869Arg)
n.1118-5233G>T
c.1959C>A (p.Ser653Arg)
n.1098-5233G>T
4g.78911394C>GCA357402526BMP2K,PAQR3c.2847C>G (p.Ser949Arg)
c.*782+3816G>C (n.*782+3816G>C)
c.1924C>G
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.*792+3816G>C (n.*792+3816G>C)
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
c.2736C>G (p.Ser912Arg)
c.2607C>G (p.Ser869Arg)
n.1118-5233G>C
c.1959C>G (p.Ser653Arg)
n.1098-5233G>C
4g.78911394C>TCA440225875BMP2K,PAQR3c.2847C>T (p.Ser949=)
c.*782+3816G>A (n.*782+3816G>A)
c.1924C>T
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.*792+3816G>A (n.*792+3816G>A)
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
c.2736C>T (p.Ser912=)
c.2607C>T (p.Ser869=)
n.1118-5233G>A
c.1959C>T (p.Ser653=)
n.1098-5233G>A
 gnomAD v4
4g.78911395A>CCA357402527BMP2K,PAQR3c.2848A>C (p.Asn950His)
c.*782+3815T>G (n.*782+3815T>G)
c.1925A>C
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.*792+3815T>G (n.*792+3815T>G)
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
c.2737A>C (p.Asn913His)
c.2608A>C (p.Asn870His)
n.1118-5234T>G
c.1960A>C (p.Asn654His)
n.1098-5234T>G
4g.78911395A>GCA357402530BMP2K,PAQR3c.2848A>G (p.Asn950Asp)
c.*782+3815T>C (n.*782+3815T>C)
c.1925A>G
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.*792+3815T>C (n.*792+3815T>C)
c.*1824A>G (n.*1824A>G)
c.2737A>G (p.Asn913Asp)
c.2608A>G (p.Asn870Asp)
n.1118-5234T>C
c.1960A>G (p.Asn654Asp)
n.1098-5234T>C
4g.78911395A>TCA357402533BMP2K,PAQR3c.2848A>T (p.Asn950Tyr)
c.*782+3815T>A (n.*782+3815T>A)
c.1925A>T
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.*792+3815T>A (n.*792+3815T>A)
c.*1824A>T (n.*1824A>T)
c.2737A>T (p.Asn913Tyr)
c.2608A>T (p.Asn870Tyr)
n.1118-5234T>A
c.1960A>T (p.Asn654Tyr)
n.1098-5234T>A
4g.78911396A=CA1470756678BMP2K,PAQR3c.2849A= (p.Asn950=)
c.*782+3814T= (n.*782+3814T=)
c.1926A=
c.*793T= (n.*793T=)
c.*792+3814T= (n.*792+3814T=)
c.*1825A= (n.*1825A=)
c.2738A= (p.Asn913=)
c.2609A= (p.Asn870=)
n.1118-5235T=
c.1961A= (p.Asn654=)
n.1098-5235T=
4g.78911396A>CCA357402536BMP2K,PAQR3c.2849A>C (p.Asn950Thr)
c.*782+3814T>G (n.*782+3814T>G)
c.1926A>C
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.*792+3814T>G (n.*792+3814T>G)
c.*1825A>C (n.*1825A>C)
c.2738A>C (p.Asn913Thr)
c.2609A>C (p.Asn870Thr)
n.1118-5235T>G
c.1961A>C (p.Asn654Thr)
n.1098-5235T>G
4g.78911396A>GCA357402544BMP2K,PAQR3c.2849A>G (p.Asn950Ser)
c.*782+3814T>C (n.*782+3814T>C)
c.1926A>G
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.*792+3814T>C (n.*792+3814T>C)
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.2738A>G (p.Asn913Ser)
c.2609A>G (p.Asn870Ser)
n.1118-5235T>C
c.1961A>G (p.Asn654Ser)
n.1098-5235T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911396A>TCA357402547BMP2K,PAQR3c.2849A>T (p.Asn950Ile)
c.*782+3814T>A (n.*782+3814T>A)
c.1926A>T
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.*792+3814T>A (n.*792+3814T>A)
c.*1825A>T (n.*1825A>T)
c.2738A>T (p.Asn913Ile)
c.2609A>T (p.Asn870Ile)
n.1118-5235T>A
c.1961A>T (p.Asn654Ile)
n.1098-5235T>A
4g.78911397T>ACA357402552BMP2K,PAQR3c.2850T>A (p.Asn950Lys)
c.*782+3813A>T (n.*782+3813A>T)
c.1927T>A
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.*792+3813A>T (n.*792+3813A>T)
c.*1826T>A (n.*1826T>A)
c.2739T>A (p.Asn913Lys)
c.2610T>A (p.Asn870Lys)
n.1118-5236A>T
c.1962T>A (p.Asn654Lys)
n.1098-5236A>T
 dbSNP
4g.78911397T>CCA2980639BMP2K,PAQR3c.2850T>C (p.Asn950=)
c.*782+3813A>G (n.*782+3813A>G)
c.1927T>C
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.*792+3813A>G (n.*792+3813A>G)
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
c.2739T>C (p.Asn913=)
c.2610T>C (p.Asn870=)
n.1118-5236A>G
c.1962T>C (p.Asn654=)
n.1098-5236A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78911397T>GCA357402559BMP2K,PAQR3c.2850T>G (p.Asn950Lys)
c.*782+3813A>C (n.*782+3813A>C)
c.1927T>G
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.*792+3813A>C (n.*792+3813A>C)
c.*1826T>G (n.*1826T>G)
c.2739T>G (p.Asn913Lys)
c.2610T>G (p.Asn870Lys)
n.1118-5236A>C
c.1962T>G (p.Asn654Lys)
n.1098-5236A>C
4g.78911397T=CA1470756679BMP2K,PAQR3c.2850T= (p.Asn950=)
c.*782+3813A= (n.*782+3813A=)
c.1927T=
c.*792A= (n.*792A=)
c.*792+3813A= (n.*792+3813A=)
c.*1826T= (n.*1826T=)
c.2739T= (p.Asn913=)
c.2610T= (p.Asn870=)
n.1118-5236A=
c.1962T= (p.Asn654=)
n.1098-5236A=
4g.78911397dupCA2740545312BMP2K,PAQR3c.2850dup (p.Glu951Ter)
c.*782+3813dup (n.*782+3813dup)
c.1927dup
c.*792dup (n.*792dup)
c.*792+3813dup (n.*792+3813dup)
c.*1826dup (n.*1826dup)
c.2739dup (p.Glu914Ter)
c.2610dup (p.Glu871Ter)
n.1118-5236dup
c.1962dup (p.Glu655Ter)
n.1098-5236dup
4g.78911397_78911400delinsTGAGCA1470756680BMP2K,PAQR3c.2850_2853delinsTGAG (p.Asn950=)
c.*782+3810_*782+3813delinsCTCA (n.*782+3810_*782+3813delinsCTCA)
c.1927_1930delinsTGAG
c.*789_*792delinsCTCA (n.*789_*792delinsCTCA)
c.*792+3810_*792+3813delinsCTCA (n.*792+3810_*792+3813delinsCTCA)
c.*1826_*1829delinsTGAG (n.*1826_*1829delinsTGAG)
c.2739_2742delinsTGAG (p.Asn913=)
c.2610_2613delinsTGAG (p.Asn870=)
n.1118-5239_1118-5236delinsCTCA
c.1962_1965delinsTGAG (p.Asn654=)
n.1098-5239_1098-5236delinsCTCA

Number of alleles fetched