Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.78911282G>A | CA357401671 | BMP2K,PAQR3 | c.2735G>A (p.Cys912Tyr) c.*782+3928C>T (n.*782+3928C>T) c.1812G>A c.*907C>T (n.*907C>T) c.*792+3928C>T (n.*792+3928C>T) c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.2624G>A (p.Cys875Tyr) c.2495G>A (p.Cys832Tyr) n.1118-5121C>T c.1847G>A (p.Cys616Tyr) n.1098-5121C>T | |
4 | g.78911282G>C | CA357401673 | BMP2K,PAQR3 | c.2735G>C (p.Cys912Ser) c.*782+3928C>G (n.*782+3928C>G) c.1812G>C c.*907C>G (n.*907C>G) c.*792+3928C>G (n.*792+3928C>G) c.*1711G>C (n.*1711G>C) c.2624G>C (p.Cys875Ser) c.2495G>C (p.Cys832Ser) n.1118-5121C>G c.1847G>C (p.Cys616Ser) n.1098-5121C>G | |
4 | g.78911282G>T | CA357401675 | BMP2K,PAQR3 | c.2735G>T (p.Cys912Phe) c.*782+3928C>A (n.*782+3928C>A) c.1812G>T c.*907C>A (n.*907C>A) c.*792+3928C>A (n.*792+3928C>A) c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.2624G>T (p.Cys875Phe) c.2495G>T (p.Cys832Phe) n.1118-5121C>A c.1847G>T (p.Cys616Phe) n.1098-5121C>A | |
4 | g.78911283C>A | CA357401677 | BMP2K,PAQR3 | c.2736C>A (p.Cys912Ter) c.*782+3927G>T (n.*782+3927G>T) c.1813C>A c.*906G>T (n.*906G>T) c.*792+3927G>T (n.*792+3927G>T) c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.2625C>A (p.Cys875Ter) c.2496C>A (p.Cys832Ter) n.1118-5122G>T c.1848C>A (p.Cys616Ter) n.1098-5122G>T | |
4 | g.78911283C>G | CA357401678 | BMP2K,PAQR3 | c.2736C>G (p.Cys912Trp) c.*782+3927G>C (n.*782+3927G>C) c.1813C>G c.*906G>C (n.*906G>C) c.*792+3927G>C (n.*792+3927G>C) c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.2625C>G (p.Cys875Trp) c.2496C>G (p.Cys832Trp) n.1118-5122G>C c.1848C>G (p.Cys616Trp) n.1098-5122G>C | |
4 | g.78911283C>T | CA440226258 | BMP2K,PAQR3 | c.2736C>T (p.Cys912=) c.*782+3927G>A (n.*782+3927G>A) c.1813C>T c.*906G>A (n.*906G>A) c.*792+3927G>A (n.*792+3927G>A) c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.2625C>T (p.Cys875=) c.2496C>T (p.Cys832=) n.1118-5122G>A c.1848C>T (p.Cys616=) n.1098-5122G>A | |
4 | g.78911284C>A | CA357401681 | BMP2K,PAQR3 | c.2737C>A (p.His913Asn) c.*782+3926G>T (n.*782+3926G>T) c.1814C>A c.*905G>T (n.*905G>T) c.*792+3926G>T (n.*792+3926G>T) c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.2626C>A (p.His876Asn) c.2497C>A (p.His833Asn) n.1118-5123G>T c.1849C>A (p.His617Asn) n.1098-5123G>T | |
4 | g.78911284C= | CA1470756631 | BMP2K,PAQR3 | c.2737C= (p.His913=) c.*782+3926G= (n.*782+3926G=) c.1814C= c.*905G= (n.*905G=) c.*792+3926G= (n.*792+3926G=) c.*1713C= (n.*1713C=) c.2626C= (p.His876=) c.2497C= (p.His833=) n.1118-5123G= c.1849C= (p.His617=) n.1098-5123G= | |
4 | g.78911284C>G | CA357401682 | BMP2K,PAQR3 | c.2737C>G (p.His913Asp) c.*782+3926G>C (n.*782+3926G>C) c.1814C>G c.*905G>C (n.*905G>C) c.*792+3926G>C (n.*792+3926G>C) c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.2626C>G (p.His876Asp) c.2497C>G (p.His833Asp) n.1118-5123G>C c.1849C>G (p.His617Asp) n.1098-5123G>C | |
4 | g.78911284C>T | CA357401684 | BMP2K,PAQR3 | c.2737C>T (p.His913Tyr) c.*782+3926G>A (n.*782+3926G>A) c.1814C>T c.*905G>A (n.*905G>A) c.*792+3926G>A (n.*792+3926G>A) c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.2626C>T (p.His876Tyr) c.2497C>T (p.His833Tyr) n.1118-5123G>A c.1849C>T (p.His617Tyr) n.1098-5123G>A | dbSNP |
4 | g.78911285A= | CA1470756632 | BMP2K,PAQR3 | c.2738A= (p.His913=) c.*782+3925T= (n.*782+3925T=) c.1815A= c.*904T= (n.*904T=) c.*792+3925T= (n.*792+3925T=) c.*1714A= (n.*1714A=) c.2627A= (p.His876=) c.2498A= (p.His833=) n.1118-5124T= c.1850A= (p.His617=) n.1098-5124T= | |
4 | g.78911285A>C | CA357401686 | BMP2K,PAQR3 | c.2738A>C (p.His913Pro) c.*782+3925T>G (n.*782+3925T>G) c.1815A>C c.*904T>G (n.*904T>G) c.*792+3925T>G (n.*792+3925T>G) c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.2627A>C (p.His876Pro) c.2498A>C (p.His833Pro) n.1118-5124T>G c.1850A>C (p.His617Pro) n.1098-5124T>G | |
4 | g.78911285A>G | CA2980620 | BMP2K,PAQR3 | c.2738A>G (p.His913Arg) c.*782+3925T>C (n.*782+3925T>C) c.1815A>G c.*904T>C (n.*904T>C) c.*792+3925T>C (n.*792+3925T>C) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.2627A>G (p.His876Arg) c.2498A>G (p.His833Arg) n.1118-5124T>C c.1850A>G (p.His617Arg) n.1098-5124T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911285A>T | CA357401687 | BMP2K,PAQR3 | c.2738A>T (p.His913Leu) c.*782+3925T>A (n.*782+3925T>A) c.1815A>T c.*904T>A (n.*904T>A) c.*792+3925T>A (n.*792+3925T>A) c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.2627A>T (p.His876Leu) c.2498A>T (p.His833Leu) n.1118-5124T>A c.1850A>T (p.His617Leu) n.1098-5124T>A | |
4 | g.78911286T>A | CA357401690 | BMP2K,PAQR3 | c.2739T>A (p.His913Gln) c.*782+3924A>T (n.*782+3924A>T) c.1816T>A c.*903A>T (n.*903A>T) c.*792+3924A>T (n.*792+3924A>T) c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.2628T>A (p.His876Gln) c.2499T>A (p.His833Gln) n.1118-5125A>T c.1851T>A (p.His617Gln) n.1098-5125A>T | |
4 | g.78911286T>C | CA440226263 | BMP2K,PAQR3 | c.2739T>C (p.His913=) c.*782+3924A>G (n.*782+3924A>G) c.1816T>C c.*903A>G (n.*903A>G) c.*792+3924A>G (n.*792+3924A>G) c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.2628T>C (p.His876=) c.2499T>C (p.His833=) n.1118-5125A>G c.1851T>C (p.His617=) n.1098-5125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911286T>G | CA357401693 | BMP2K,PAQR3 | c.2739T>G (p.His913Gln) c.*782+3924A>C (n.*782+3924A>C) c.1816T>G c.*903A>C (n.*903A>C) c.*792+3924A>C (n.*792+3924A>C) c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.2628T>G (p.His876Gln) c.2499T>G (p.His833Gln) n.1118-5125A>C c.1851T>G (p.His617Gln) n.1098-5125A>C | |
4 | g.78911286T= | CA1470756633 | BMP2K,PAQR3 | c.2739T= (p.His913=) c.*782+3924A= (n.*782+3924A=) c.1816T= c.*903A= (n.*903A=) c.*792+3924A= (n.*792+3924A=) c.*1715T= (n.*1715T=) c.2628T= (p.His876=) c.2499T= (p.His833=) n.1118-5125A= c.1851T= (p.His617=) n.1098-5125A= | |
4 | g.78911287G>A | CA357401695 | BMP2K,PAQR3 | c.2740G>A (p.Ala914Thr) c.*782+3923C>T (n.*782+3923C>T) c.1817G>A c.*902C>T (n.*902C>T) c.*792+3923C>T (n.*792+3923C>T) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.2629G>A (p.Ala877Thr) c.2500G>A (p.Ala834Thr) n.1118-5126C>T c.1852G>A (p.Ala618Thr) n.1098-5126C>T | |
4 | g.78911287G>C | CA357401697 | BMP2K,PAQR3 | c.2740G>C (p.Ala914Pro) c.*782+3923C>G (n.*782+3923C>G) c.1817G>C c.*902C>G (n.*902C>G) c.*792+3923C>G (n.*792+3923C>G) c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.2629G>C (p.Ala877Pro) c.2500G>C (p.Ala834Pro) n.1118-5126C>G c.1852G>C (p.Ala618Pro) n.1098-5126C>G | |
4 | g.78911287G>T | CA357401699 | BMP2K,PAQR3 | c.2740G>T (p.Ala914Ser) c.*782+3923C>A (n.*782+3923C>A) c.1817G>T c.*902C>A (n.*902C>A) c.*792+3923C>A (n.*792+3923C>A) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.2629G>T (p.Ala877Ser) c.2500G>T (p.Ala834Ser) n.1118-5126C>A c.1852G>T (p.Ala618Ser) n.1098-5126C>A | |
4 | g.78911288C>A | CA357401700 | BMP2K,PAQR3 | c.2741C>A (p.Ala914Glu) c.*782+3922G>T (n.*782+3922G>T) c.1818C>A c.*901G>T (n.*901G>T) c.*792+3922G>T (n.*792+3922G>T) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.2630C>A (p.Ala877Glu) c.2501C>A (p.Ala834Glu) n.1118-5127G>T c.1853C>A (p.Ala618Glu) n.1098-5127G>T | |
4 | g.78911288C>G | CA357401707 | BMP2K,PAQR3 | c.2741C>G (p.Ala914Gly) c.*782+3922G>C (n.*782+3922G>C) c.1818C>G c.*901G>C (n.*901G>C) c.*792+3922G>C (n.*792+3922G>C) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.2630C>G (p.Ala877Gly) c.2501C>G (p.Ala834Gly) n.1118-5127G>C c.1853C>G (p.Ala618Gly) n.1098-5127G>C | |
4 | g.78911288C>T | CA357401704 | BMP2K,PAQR3 | c.2741C>T (p.Ala914Val) c.*782+3922G>A (n.*782+3922G>A) c.1818C>T c.*901G>A (n.*901G>A) c.*792+3922G>A (n.*792+3922G>A) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.2630C>T (p.Ala877Val) c.2501C>T (p.Ala834Val) n.1118-5127G>A c.1853C>T (p.Ala618Val) n.1098-5127G>A | |
4 | g.78911289A>C | CA440226273 | BMP2K,PAQR3 | c.2742A>C (p.Ala914=) c.*782+3921T>G (n.*782+3921T>G) c.1819A>C c.*900T>G (n.*900T>G) c.*792+3921T>G (n.*792+3921T>G) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.2631A>C (p.Ala877=) c.2502A>C (p.Ala834=) n.1118-5128T>G c.1854A>C (p.Ala618=) n.1098-5128T>G | |
4 | g.78911289A>G | CA440226275 | BMP2K,PAQR3 | c.2742A>G (p.Ala914=) c.*782+3921T>C (n.*782+3921T>C) c.1819A>G c.*900T>C (n.*900T>C) c.*792+3921T>C (n.*792+3921T>C) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.2631A>G (p.Ala877=) c.2502A>G (p.Ala834=) n.1118-5128T>C c.1854A>G (p.Ala618=) n.1098-5128T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911289A>T | CA440226277 | BMP2K,PAQR3 | c.2742A>T (p.Ala914=) c.*782+3921T>A (n.*782+3921T>A) c.1819A>T c.*900T>A (n.*900T>A) c.*792+3921T>A (n.*792+3921T>A) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.2631A>T (p.Ala877=) c.2502A>T (p.Ala834=) n.1118-5128T>A c.1854A>T (p.Ala618=) n.1098-5128T>A | |
4 | g.78911290G>A | CA357401718 | BMP2K,PAQR3 | c.2743G>A (p.Val915Met) c.*782+3920C>T (n.*782+3920C>T) c.1820G>A c.*899C>T (n.*899C>T) c.*792+3920C>T (n.*792+3920C>T) c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.2632G>A (p.Val878Met) c.2503G>A (p.Val835Met) n.1118-5129C>T c.1855G>A (p.Val619Met) n.1098-5129C>T | |
4 | g.78911290G>C | CA357401719 | BMP2K,PAQR3 | c.2743G>C (p.Val915Leu) c.*782+3920C>G (n.*782+3920C>G) c.1820G>C c.*899C>G (n.*899C>G) c.*792+3920C>G (n.*792+3920C>G) c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.2632G>C (p.Val878Leu) c.2503G>C (p.Val835Leu) n.1118-5129C>G c.1855G>C (p.Val619Leu) n.1098-5129C>G | |
4 | g.78911290G>T | CA357401729 | BMP2K,PAQR3 | c.2743G>T (p.Val915Leu) c.*782+3920C>A (n.*782+3920C>A) c.1820G>T c.*899C>A (n.*899C>A) c.*792+3920C>A (n.*792+3920C>A) c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.2632G>T (p.Val878Leu) c.2503G>T (p.Val835Leu) n.1118-5129C>A c.1855G>T (p.Val619Leu) n.1098-5129C>A | |
4 | g.78911291T>A | CA357401734 | BMP2K,PAQR3 | c.2744T>A (p.Val915Glu) c.*782+3919A>T (n.*782+3919A>T) c.1821T>A c.*898A>T (n.*898A>T) c.*792+3919A>T (n.*792+3919A>T) c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.2633T>A (p.Val878Glu) c.2504T>A (p.Val835Glu) n.1118-5130A>T c.1856T>A (p.Val619Glu) n.1098-5130A>T | COSMIC |
4 | g.78911291T>C | CA357401740 | BMP2K,PAQR3 | c.2744T>C (p.Val915Ala) c.*782+3919A>G (n.*782+3919A>G) c.1821T>C c.*898A>G (n.*898A>G) c.*792+3919A>G (n.*792+3919A>G) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.2633T>C (p.Val878Ala) c.2504T>C (p.Val835Ala) n.1118-5130A>G c.1856T>C (p.Val619Ala) n.1098-5130A>G | |
4 | g.78911291T>G | CA357401742 | BMP2K,PAQR3 | c.2744T>G (p.Val915Gly) c.*782+3919A>C (n.*782+3919A>C) c.1821T>G c.*898A>C (n.*898A>C) c.*792+3919A>C (n.*792+3919A>C) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.2633T>G (p.Val878Gly) c.2504T>G (p.Val835Gly) n.1118-5130A>C c.1856T>G (p.Val619Gly) n.1098-5130A>C | |
4 | g.78911292G>A | CA440226283 | BMP2K,PAQR3 | c.2745G>A (p.Val915=) c.*782+3918C>T (n.*782+3918C>T) c.1822G>A c.*897C>T (n.*897C>T) c.*792+3918C>T (n.*792+3918C>T) c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.2634G>A (p.Val878=) c.2505G>A (p.Val835=) n.1118-5131C>T c.1857G>A (p.Val619=) n.1098-5131C>T | |
4 | g.78911292G>C | CA440226284 | BMP2K,PAQR3 | c.2745G>C (p.Val915=) c.*782+3918C>G (n.*782+3918C>G) c.1822G>C c.*897C>G (n.*897C>G) c.*792+3918C>G (n.*792+3918C>G) c.*1721G>C (n.*1721G>C) c.2634G>C (p.Val878=) c.2505G>C (p.Val835=) n.1118-5131C>G c.1857G>C (p.Val619=) n.1098-5131C>G | |
4 | g.78911292G>T | CA440226286 | BMP2K,PAQR3 | c.2745G>T (p.Val915=) c.*782+3918C>A (n.*782+3918C>A) c.1822G>T c.*897C>A (n.*897C>A) c.*792+3918C>A (n.*792+3918C>A) c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.2634G>T (p.Val878=) c.2505G>T (p.Val835=) n.1118-5131C>A c.1857G>T (p.Val619=) n.1098-5131C>A | |
4 | g.78911293G>A | CA357401747 | BMP2K,PAQR3 | c.2746G>A (p.Gly916Arg) c.*782+3917C>T (n.*782+3917C>T) c.1823G>A c.*896C>T (n.*896C>T) c.*792+3917C>T (n.*792+3917C>T) c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.2635G>A (p.Gly879Arg) c.2506G>A (p.Gly836Arg) n.1118-5132C>T c.1858G>A (p.Gly620Arg) n.1098-5132C>T | |
4 | g.78911293G>C | CA357401750 | BMP2K,PAQR3 | c.2746G>C (p.Gly916Arg) c.*782+3917C>G (n.*782+3917C>G) c.1823G>C c.*896C>G (n.*896C>G) c.*792+3917C>G (n.*792+3917C>G) c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.2635G>C (p.Gly879Arg) c.2506G>C (p.Gly836Arg) n.1118-5132C>G c.1858G>C (p.Gly620Arg) n.1098-5132C>G | |
4 | g.78911293G>T | CA357401753 | BMP2K,PAQR3 | c.2746G>T (p.Gly916Trp) c.*782+3917C>A (n.*782+3917C>A) c.1823G>T c.*896C>A (n.*896C>A) c.*792+3917C>A (n.*792+3917C>A) c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.2635G>T (p.Gly879Trp) c.2506G>T (p.Gly836Trp) n.1118-5132C>A c.1858G>T (p.Gly620Trp) n.1098-5132C>A | |
4 | g.78911294G>A | CA357401758 | BMP2K,PAQR3 | c.2747G>A (p.Gly916Glu) c.*782+3916C>T (n.*782+3916C>T) c.1824G>A c.*895C>T (n.*895C>T) c.*792+3916C>T (n.*792+3916C>T) c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.2636G>A (p.Gly879Glu) c.2507G>A (p.Gly836Glu) n.1118-5133C>T c.1859G>A (p.Gly620Glu) n.1098-5133C>T | |
4 | g.78911294G>C | CA357401761 | BMP2K,PAQR3 | c.2747G>C (p.Gly916Ala) c.*782+3916C>G (n.*782+3916C>G) c.1824G>C c.*895C>G (n.*895C>G) c.*792+3916C>G (n.*792+3916C>G) c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.2636G>C (p.Gly879Ala) c.2507G>C (p.Gly836Ala) n.1118-5133C>G c.1859G>C (p.Gly620Ala) n.1098-5133C>G | |
4 | g.78911294G>T | CA357401764 | BMP2K,PAQR3 | c.2747G>T (p.Gly916Val) c.*782+3916C>A (n.*782+3916C>A) c.1824G>T c.*895C>A (n.*895C>A) c.*792+3916C>A (n.*792+3916C>A) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.2636G>T (p.Gly879Val) c.2507G>T (p.Gly836Val) n.1118-5133C>A c.1859G>T (p.Gly620Val) n.1098-5133C>A | |
4 | g.78911295G>A | CA2980621 | BMP2K,PAQR3 | c.2748G>A (p.Gly916=) c.*782+3915C>T (n.*782+3915C>T) c.1825G>A c.*894C>T (n.*894C>T) c.*792+3915C>T (n.*792+3915C>T) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.2637G>A (p.Gly879=) c.2508G>A (p.Gly836=) n.1118-5134C>T c.1860G>A (p.Gly620=) n.1098-5134C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.78911295G>C | CA440226295 | BMP2K,PAQR3 | c.2748G>C (p.Gly916=) c.*782+3915C>G (n.*782+3915C>G) c.1825G>C c.*894C>G (n.*894C>G) c.*792+3915C>G (n.*792+3915C>G) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.2637G>C (p.Gly879=) c.2508G>C (p.Gly836=) n.1118-5134C>G c.1860G>C (p.Gly620=) n.1098-5134C>G | |
4 | g.78911295G= | CA1470756634 | BMP2K,PAQR3 | c.2748G= (p.Gly916=) c.*782+3915C= (n.*782+3915C=) c.1825G= c.*894C= (n.*894C=) c.*792+3915C= (n.*792+3915C=) c.*1724G= (n.*1724G=) c.2637G= (p.Gly879=) c.2508G= (p.Gly836=) n.1118-5134C= c.1860G= (p.Gly620=) n.1098-5134C= | |
4 | g.78911295G>T | CA440226296 | BMP2K,PAQR3 | c.2748G>T (p.Gly916=) c.*782+3915C>A (n.*782+3915C>A) c.1825G>T c.*894C>A (n.*894C>A) c.*792+3915C>A (n.*792+3915C>A) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.2637G>T (p.Gly879=) c.2508G>T (p.Gly836=) n.1118-5134C>A c.1860G>T (p.Gly620=) n.1098-5134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911296C>A | CA357401779 | BMP2K,PAQR3 | c.2749C>A (p.Pro917Thr) c.*782+3914G>T (n.*782+3914G>T) c.1826C>A c.*893G>T (n.*893G>T) c.*792+3914G>T (n.*792+3914G>T) c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.2638C>A (p.Pro880Thr) c.2509C>A (p.Pro837Thr) n.1118-5135G>T c.1861C>A (p.Pro621Thr) n.1098-5135G>T | |
4 | g.78911296C>G | CA357401786 | BMP2K,PAQR3 | c.2749C>G (p.Pro917Ala) c.*782+3914G>C (n.*782+3914G>C) c.1826C>G c.*893G>C (n.*893G>C) c.*792+3914G>C (n.*792+3914G>C) c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.2638C>G (p.Pro880Ala) c.2509C>G (p.Pro837Ala) n.1118-5135G>C c.1861C>G (p.Pro621Ala) n.1098-5135G>C | |
4 | g.78911296C>T | CA357401783 | BMP2K,PAQR3 | c.2749C>T (p.Pro917Ser) c.*782+3914G>A (n.*782+3914G>A) c.1826C>T c.*893G>A (n.*893G>A) c.*792+3914G>A (n.*792+3914G>A) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.2638C>T (p.Pro880Ser) c.2509C>T (p.Pro837Ser) n.1118-5135G>A c.1861C>T (p.Pro621Ser) n.1098-5135G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911297C>A | CA357401790 | BMP2K,PAQR3 | c.2750C>A (p.Pro917His) c.*782+3913G>T (n.*782+3913G>T) c.1827C>A c.*892G>T (n.*892G>T) c.*792+3913G>T (n.*792+3913G>T) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.2639C>A (p.Pro880His) c.2510C>A (p.Pro837His) n.1118-5136G>T c.1862C>A (p.Pro621His) n.1098-5136G>T | |
4 | g.78911297C= | CA1470756635 | BMP2K,PAQR3 | c.2750C= (p.Pro917=) c.*782+3913G= (n.*782+3913G=) c.1827C= c.*892G= (n.*892G=) c.*792+3913G= (n.*792+3913G=) c.*1726C= (n.*1726C=) c.2639C= (p.Pro880=) c.2510C= (p.Pro837=) n.1118-5136G= c.1862C= (p.Pro621=) n.1098-5136G= | |
4 | g.78911297C>G | CA357401793 | BMP2K,PAQR3 | c.2750C>G (p.Pro917Arg) c.*782+3913G>C (n.*782+3913G>C) c.1827C>G c.*892G>C (n.*892G>C) c.*792+3913G>C (n.*792+3913G>C) c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.2639C>G (p.Pro880Arg) c.2510C>G (p.Pro837Arg) n.1118-5136G>C c.1862C>G (p.Pro621Arg) n.1098-5136G>C | |
4 | g.78911297C>T | CA357401796 | BMP2K,PAQR3 | c.2750C>T (p.Pro917Leu) c.*782+3913G>A (n.*782+3913G>A) c.1827C>T c.*892G>A (n.*892G>A) c.*792+3913G>A (n.*792+3913G>A) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.2639C>T (p.Pro880Leu) c.2510C>T (p.Pro837Leu) n.1118-5136G>A c.1862C>T (p.Pro621Leu) n.1098-5136G>A | dbSNP |
4 | g.78911298T>A | CA440226303 | BMP2K,PAQR3 | c.2751T>A (p.Pro917=) c.*782+3912A>T (n.*782+3912A>T) c.1828T>A c.*891A>T (n.*891A>T) c.*792+3912A>T (n.*792+3912A>T) c.*1727T>A (n.*1727T>A) c.2640T>A (p.Pro880=) c.2511T>A (p.Pro837=) n.1118-5137A>T c.1863T>A (p.Pro621=) n.1098-5137A>T | |
4 | g.78911298T>C | CA440226305 | BMP2K,PAQR3 | c.2751T>C (p.Pro917=) c.*782+3912A>G (n.*782+3912A>G) c.1828T>C c.*891A>G (n.*891A>G) c.*792+3912A>G (n.*792+3912A>G) c.*1727T>C (n.*1727T>C) c.2640T>C (p.Pro880=) c.2511T>C (p.Pro837=) n.1118-5137A>G c.1863T>C (p.Pro621=) n.1098-5137A>G | |
4 | g.78911298T>G | CA440226304 | BMP2K,PAQR3 | c.2751T>G (p.Pro917=) c.*782+3912A>C (n.*782+3912A>C) c.1828T>G c.*891A>C (n.*891A>C) c.*792+3912A>C (n.*792+3912A>C) c.*1727T>G (n.*1727T>G) c.2640T>G (p.Pro880=) c.2511T>G (p.Pro837=) n.1118-5137A>C c.1863T>G (p.Pro621=) n.1098-5137A>C | |
4 | g.78911299G>A | CA2980622 | BMP2K,PAQR3 | c.2752G>A (p.Glu918Lys) c.*782+3911C>T (n.*782+3911C>T) c.1829G>A c.*890C>T (n.*890C>T) c.*792+3911C>T (n.*792+3911C>T) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.2512G>A (p.Glu838Lys) n.1118-5138C>T c.1864G>A (p.Glu622Lys) n.1098-5138C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911299G>C | CA2980623 | BMP2K,PAQR3 | c.2752G>C (p.Glu918Gln) c.*782+3911C>G (n.*782+3911C>G) c.1829G>C c.*890C>G (n.*890C>G) c.*792+3911C>G (n.*792+3911C>G) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.2512G>C (p.Glu838Gln) n.1118-5138C>G c.1864G>C (p.Glu622Gln) n.1098-5138C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.78911299G= | CA1470756636 | BMP2K,PAQR3 | c.2752G= (p.Glu918=) c.*782+3911C= (n.*782+3911C=) c.1829G= c.*890C= (n.*890C=) c.*792+3911C= (n.*792+3911C=) c.*1728G= (n.*1728G=) c.2641G= (p.Glu881=) c.2512G= (p.Glu838=) n.1118-5138C= c.1864G= (p.Glu622=) n.1098-5138C= | |
4 | g.78911299G>T | CA357401807 | BMP2K,PAQR3 | c.2752G>T (p.Glu918Ter) c.*782+3911C>A (n.*782+3911C>A) c.1829G>T c.*890C>A (n.*890C>A) c.*792+3911C>A (n.*792+3911C>A) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.2512G>T (p.Glu838Ter) n.1118-5138C>A c.1864G>T (p.Glu622Ter) n.1098-5138C>A | |
4 | g.78911300A>C | CA357401812 | BMP2K,PAQR3 | c.2753A>C (p.Glu918Ala) c.*782+3910T>G (n.*782+3910T>G) c.1830A>C c.*889T>G (n.*889T>G) c.*792+3910T>G (n.*792+3910T>G) c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.2642A>C (p.Glu881Ala) c.2513A>C (p.Glu838Ala) n.1118-5139T>G c.1865A>C (p.Glu622Ala) n.1098-5139T>G | |
4 | g.78911300A>G | CA357401810 | BMP2K,PAQR3 | c.2753A>G (p.Glu918Gly) c.*782+3910T>C (n.*782+3910T>C) c.1830A>G c.*889T>C (n.*889T>C) c.*792+3910T>C (n.*792+3910T>C) c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.2642A>G (p.Glu881Gly) c.2513A>G (p.Glu838Gly) n.1118-5139T>C c.1865A>G (p.Glu622Gly) n.1098-5139T>C | COSMIC |
4 | g.78911300A>T | CA357401811 | BMP2K,PAQR3 | c.2753A>T (p.Glu918Val) c.*782+3910T>A (n.*782+3910T>A) c.1830A>T c.*889T>A (n.*889T>A) c.*792+3910T>A (n.*792+3910T>A) c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.2642A>T (p.Glu881Val) c.2513A>T (p.Glu838Val) n.1118-5139T>A c.1865A>T (p.Glu622Val) n.1098-5139T>A | |
4 | g.78911301G>A | CA440226314 | BMP2K,PAQR3 | c.2754G>A (p.Glu918=) c.*782+3909C>T (n.*782+3909C>T) c.1831G>A c.*888C>T (n.*888C>T) c.*792+3909C>T (n.*792+3909C>T) c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.2643G>A (p.Glu881=) c.2514G>A (p.Glu838=) n.1118-5140C>T c.1866G>A (p.Glu622=) n.1098-5140C>T | |
4 | g.78911301G>C | CA357401814 | BMP2K,PAQR3 | c.2754G>C (p.Glu918Asp) c.*782+3909C>G (n.*782+3909C>G) c.1831G>C c.*888C>G (n.*888C>G) c.*792+3909C>G (n.*792+3909C>G) c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.2643G>C (p.Glu881Asp) c.2514G>C (p.Glu838Asp) n.1118-5140C>G c.1866G>C (p.Glu622Asp) n.1098-5140C>G | |
4 | g.78911301G>T | CA357401817 | BMP2K,PAQR3 | c.2754G>T (p.Glu918Asp) c.*782+3909C>A (n.*782+3909C>A) c.1831G>T c.*888C>A (n.*888C>A) c.*792+3909C>A (n.*792+3909C>A) c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.2643G>T (p.Glu881Asp) c.2514G>T (p.Glu838Asp) n.1118-5140C>A c.1866G>T (p.Glu622Asp) n.1098-5140C>A | |
4 | g.78911302G>A | CA357401820 | BMP2K,PAQR3 | c.2755G>A (p.Ala919Thr) c.*782+3908C>T (n.*782+3908C>T) c.1832G>A c.*887C>T (n.*887C>T) c.*792+3908C>T (n.*792+3908C>T) c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.2644G>A (p.Ala882Thr) c.2515G>A (p.Ala839Thr) n.1118-5141C>T c.1867G>A (p.Ala623Thr) n.1098-5141C>T | |
4 | g.78911302G>C | CA357401824 | BMP2K,PAQR3 | c.2755G>C (p.Ala919Pro) c.*782+3908C>G (n.*782+3908C>G) c.1832G>C c.*887C>G (n.*887C>G) c.*792+3908C>G (n.*792+3908C>G) c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.2644G>C (p.Ala882Pro) c.2515G>C (p.Ala839Pro) n.1118-5141C>G c.1867G>C (p.Ala623Pro) n.1098-5141C>G | |
4 | g.78911302G>T | CA357401826 | BMP2K,PAQR3 | c.2755G>T (p.Ala919Ser) c.*782+3908C>A (n.*782+3908C>A) c.1832G>T c.*887C>A (n.*887C>A) c.*792+3908C>A (n.*792+3908C>A) c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.2644G>T (p.Ala882Ser) c.2515G>T (p.Ala839Ser) n.1118-5141C>A c.1867G>T (p.Ala623Ser) n.1098-5141C>A | |
4 | g.78911303C>A | CA357401831 | BMP2K,PAQR3 | c.2756C>A (p.Ala919Glu) c.*782+3907G>T (n.*782+3907G>T) c.1833C>A c.*886G>T (n.*886G>T) c.*792+3907G>T (n.*792+3907G>T) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.2645C>A (p.Ala882Glu) c.2516C>A (p.Ala839Glu) n.1118-5142G>T c.1868C>A (p.Ala623Glu) n.1098-5142G>T | |
4 | g.78911303C= | CA1470756637 | BMP2K,PAQR3 | c.2756C= (p.Ala919=) c.*782+3907G= (n.*782+3907G=) c.1833C= c.*886G= (n.*886G=) c.*792+3907G= (n.*792+3907G=) c.*1732C= (n.*1732C=) c.2645C= (p.Ala882=) c.2516C= (p.Ala839=) n.1118-5142G= c.1868C= (p.Ala623=) n.1098-5142G= | |
4 | g.78911303C>G | CA357401835 | BMP2K,PAQR3 | c.2756C>G (p.Ala919Gly) c.*782+3907G>C (n.*782+3907G>C) c.1833C>G c.*886G>C (n.*886G>C) c.*792+3907G>C (n.*792+3907G>C) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.2645C>G (p.Ala882Gly) c.2516C>G (p.Ala839Gly) n.1118-5142G>C c.1868C>G (p.Ala623Gly) n.1098-5142G>C | |
4 | g.78911303C>T | CA100003231 | BMP2K,PAQR3 | c.2756C>T (p.Ala919Val) c.*782+3907G>A (n.*782+3907G>A) c.1833C>T c.*886G>A (n.*886G>A) c.*792+3907G>A (n.*792+3907G>A) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.2645C>T (p.Ala882Val) c.2516C>T (p.Ala839Val) n.1118-5142G>A c.1868C>T (p.Ala623Val) n.1098-5142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911303_78911307delinsCACAT | CA1470756638 | BMP2K,PAQR3 | c.2756_2760delinsCACAT (p.Ala919=) c.*782+3903_*782+3907delinsATGTG (n.*782+3903_*782+3907delinsATGTG) c.1833_1837delinsCACAT c.*882_*886delinsATGTG (n.*882_*886delinsATGTG) c.*792+3903_*792+3907delinsATGTG (n.*792+3903_*792+3907delinsATGTG) c.*1732_*1736delinsCACAT (n.*1732_*1736delinsCACAT) c.2645_2649delinsCACAT (p.Ala882=) c.2516_2520delinsCACAT (p.Ala839=) n.1118-5146_1118-5142delinsATGTG c.1868_1872delinsCACAT (p.Ala623=) n.1098-5146_1098-5142delinsATGTG | |
4 | g.78911304A>C | CA440226319 | BMP2K,PAQR3 | c.2757A>C (p.Ala919=) c.*782+3906T>G (n.*782+3906T>G) c.1834A>C c.*885T>G (n.*885T>G) c.*792+3906T>G (n.*792+3906T>G) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.2646A>C (p.Ala882=) c.2517A>C (p.Ala839=) n.1118-5143T>G c.1869A>C (p.Ala623=) n.1098-5143T>G | |
4 | g.78911304A>G | CA440226322 | BMP2K,PAQR3 | c.2757A>G (p.Ala919=) c.*782+3906T>C (n.*782+3906T>C) c.1834A>G c.*885T>C (n.*885T>C) c.*792+3906T>C (n.*792+3906T>C) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.2646A>G (p.Ala882=) c.2517A>G (p.Ala839=) n.1118-5143T>C c.1869A>G (p.Ala623=) n.1098-5143T>C | |
4 | g.78911304A>T | CA440226320 | BMP2K,PAQR3 | c.2757A>T (p.Ala919=) c.*782+3906T>A (n.*782+3906T>A) c.1834A>T c.*885T>A (n.*885T>A) c.*792+3906T>A (n.*792+3906T>A) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.2646A>T (p.Ala882=) c.2517A>T (p.Ala839=) n.1118-5143T>A c.1869A>T (p.Ala623=) n.1098-5143T>A | |
4 | g.78911306_78911309del | CA1470756639 | BMP2K,PAQR3 | c.2759_2762del (p.His920LeufsTer9) c.*782+3903_*782+3906del (n.*782+3903_*782+3906del) c.1836_1839del c.*882_*885del (n.*882_*885del) c.*792+3903_*792+3906del (n.*792+3903_*792+3906del) c.*1735_*1738del (n.*1735_*1738del) c.2648_2651del (p.His883LeufsTer9) c.2519_2522del (p.His840LeufsTer9) n.1118-5146_1118-5143del c.1871_1874del (p.His624LeufsTer9) n.1098-5146_1098-5143del | dbSNP |
4 | g.78911305C>A | CA357401837 | BMP2K,PAQR3 | c.2758C>A (p.His920Asn) c.*782+3905G>T (n.*782+3905G>T) c.1835C>A c.*884G>T (n.*884G>T) c.*792+3905G>T (n.*792+3905G>T) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.2647C>A (p.His883Asn) c.2518C>A (p.His840Asn) n.1118-5144G>T c.1870C>A (p.His624Asn) n.1098-5144G>T | |
4 | g.78911305C= | CA1470756640 | BMP2K,PAQR3 | c.2758C= (p.His920=) c.*782+3905G= (n.*782+3905G=) c.1835C= c.*884G= (n.*884G=) c.*792+3905G= (n.*792+3905G=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.2647C= (p.His883=) c.2518C= (p.His840=) n.1118-5144G= c.1870C= (p.His624=) n.1098-5144G= | |
4 | g.78911305C>G | CA357401839 | BMP2K,PAQR3 | c.2758C>G (p.His920Asp) c.*782+3905G>C (n.*782+3905G>C) c.1835C>G c.*884G>C (n.*884G>C) c.*792+3905G>C (n.*792+3905G>C) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.2647C>G (p.His883Asp) c.2518C>G (p.His840Asp) n.1118-5144G>C c.1870C>G (p.His624Asp) n.1098-5144G>C | |
4 | g.78911305C>T | CA357401840 | BMP2K,PAQR3 | c.2758C>T (p.His920Tyr) c.*782+3905G>A (n.*782+3905G>A) c.1835C>T c.*884G>A (n.*884G>A) c.*792+3905G>A (n.*792+3905G>A) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.2647C>T (p.His883Tyr) c.2518C>T (p.His840Tyr) n.1118-5144G>A c.1870C>T (p.His624Tyr) n.1098-5144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911306A>C | CA357401841 | BMP2K,PAQR3 | c.2759A>C (p.His920Pro) c.*782+3904T>G (n.*782+3904T>G) c.1836A>C c.*883T>G (n.*883T>G) c.*792+3904T>G (n.*792+3904T>G) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.2648A>C (p.His883Pro) c.2519A>C (p.His840Pro) n.1118-5145T>G c.1871A>C (p.His624Pro) n.1098-5145T>G | |
4 | g.78911306A>G | CA357401843 | BMP2K,PAQR3 | c.2759A>G (p.His920Arg) c.*782+3904T>C (n.*782+3904T>C) c.1836A>G c.*883T>C (n.*883T>C) c.*792+3904T>C (n.*792+3904T>C) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.2648A>G (p.His883Arg) c.2519A>G (p.His840Arg) n.1118-5145T>C c.1871A>G (p.His624Arg) n.1098-5145T>C | |
4 | g.78911306A>T | CA357401845 | BMP2K,PAQR3 | c.2759A>T (p.His920Leu) c.*782+3904T>A (n.*782+3904T>A) c.1836A>T c.*883T>A (n.*883T>A) c.*792+3904T>A (n.*792+3904T>A) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.2648A>T (p.His883Leu) c.2519A>T (p.His840Leu) n.1118-5145T>A c.1871A>T (p.His624Leu) n.1098-5145T>A | |
4 | g.78911307T>A | CA357401849 | BMP2K,PAQR3 | c.2760T>A (p.His920Gln) c.*782+3903A>T (n.*782+3903A>T) c.1837T>A c.*882A>T (n.*882A>T) c.*792+3903A>T (n.*792+3903A>T) c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.2649T>A (p.His883Gln) c.2520T>A (p.His840Gln) n.1118-5146A>T c.1872T>A (p.His624Gln) n.1098-5146A>T | |
4 | g.78911307T>C | CA440226329 | BMP2K,PAQR3 | c.2760T>C (p.His920=) c.*782+3903A>G (n.*782+3903A>G) c.1837T>C c.*882A>G (n.*882A>G) c.*792+3903A>G (n.*792+3903A>G) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.2649T>C (p.His883=) c.2520T>C (p.His840=) n.1118-5146A>G c.1872T>C (p.His624=) n.1098-5146A>G | |
4 | g.78911307T>G | CA357401852 | BMP2K,PAQR3 | c.2760T>G (p.His920Gln) c.*782+3903A>C (n.*782+3903A>C) c.1837T>G c.*882A>C (n.*882A>C) c.*792+3903A>C (n.*792+3903A>C) c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.2649T>G (p.His883Gln) c.2520T>G (p.His840Gln) n.1118-5146A>C c.1872T>G (p.His624Gln) n.1098-5146A>C | |
4 | g.78911308A>C | CA357401856 | BMP2K,PAQR3 | c.2761A>C (p.Thr921Pro) c.*782+3902T>G (n.*782+3902T>G) c.1838A>C c.*881T>G (n.*881T>G) c.*792+3902T>G (n.*792+3902T>G) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.2650A>C (p.Thr884Pro) c.2521A>C (p.Thr841Pro) n.1118-5147T>G c.1873A>C (p.Thr625Pro) n.1098-5147T>G | |
4 | g.78911308A>G | CA357401865 | BMP2K,PAQR3 | c.2761A>G (p.Thr921Ala) c.*782+3902T>C (n.*782+3902T>C) c.1838A>G c.*881T>C (n.*881T>C) c.*792+3902T>C (n.*792+3902T>C) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.2650A>G (p.Thr884Ala) c.2521A>G (p.Thr841Ala) n.1118-5147T>C c.1873A>G (p.Thr625Ala) n.1098-5147T>C | |
4 | g.78911308A>T | CA357401869 | BMP2K,PAQR3 | c.2761A>T (p.Thr921Ser) c.*782+3902T>A (n.*782+3902T>A) c.1838A>T c.*881T>A (n.*881T>A) c.*792+3902T>A (n.*792+3902T>A) c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.2650A>T (p.Thr884Ser) c.2521A>T (p.Thr841Ser) n.1118-5147T>A c.1873A>T (p.Thr625Ser) n.1098-5147T>A | |
4 | g.78911309C>A | CA357401870 | BMP2K,PAQR3 | c.2762C>A (p.Thr921Asn) c.*782+3901G>T (n.*782+3901G>T) c.1839C>A c.*880G>T (n.*880G>T) c.*792+3901G>T (n.*792+3901G>T) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.2651C>A (p.Thr884Asn) c.2522C>A (p.Thr841Asn) n.1118-5148G>T c.1874C>A (p.Thr625Asn) n.1098-5148G>T | |
4 | g.78911309C= | CA1470756641 | BMP2K,PAQR3 | c.2762C= (p.Thr921=) c.*782+3901G= (n.*782+3901G=) c.1839C= c.*880G= (n.*880G=) c.*792+3901G= (n.*792+3901G=) c.*1738C= (n.*1738C=) c.2651C= (p.Thr884=) c.2522C= (p.Thr841=) n.1118-5148G= c.1874C= (p.Thr625=) n.1098-5148G= | |
4 | g.78911309C>G | CA357401871 | BMP2K,PAQR3 | c.2762C>G (p.Thr921Ser) c.*782+3901G>C (n.*782+3901G>C) c.1839C>G c.*880G>C (n.*880G>C) c.*792+3901G>C (n.*792+3901G>C) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.2651C>G (p.Thr884Ser) c.2522C>G (p.Thr841Ser) n.1118-5148G>C c.1874C>G (p.Thr625Ser) n.1098-5148G>C | |
4 | g.78911309C>T | CA2980624 | BMP2K,PAQR3 | c.2762C>T (p.Thr921Ile) c.*782+3901G>A (n.*782+3901G>A) c.1839C>T c.*880G>A (n.*880G>A) c.*792+3901G>A (n.*792+3901G>A) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.2651C>T (p.Thr884Ile) c.2522C>T (p.Thr841Ile) n.1118-5148G>A c.1874C>T (p.Thr625Ile) n.1098-5148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911310T>A | CA440226337 | BMP2K,PAQR3 | c.2763T>A (p.Thr921=) c.*782+3900A>T (n.*782+3900A>T) c.1840T>A c.*879A>T (n.*879A>T) c.*792+3900A>T (n.*792+3900A>T) c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.2652T>A (p.Thr884=) c.2523T>A (p.Thr841=) n.1118-5149A>T c.1875T>A (p.Thr625=) n.1098-5149A>T | |
4 | g.78911310T>C | CA440226338 | BMP2K,PAQR3 | c.2763T>C (p.Thr921=) c.*782+3900A>G (n.*782+3900A>G) c.1840T>C c.*879A>G (n.*879A>G) c.*792+3900A>G (n.*792+3900A>G) c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.2652T>C (p.Thr884=) c.2523T>C (p.Thr841=) n.1118-5149A>G c.1875T>C (p.Thr625=) n.1098-5149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911310T>G | CA440226340 | BMP2K,PAQR3 | c.2763T>G (p.Thr921=) c.*782+3900A>C (n.*782+3900A>C) c.1840T>G c.*879A>C (n.*879A>C) c.*792+3900A>C (n.*792+3900A>C) c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.2652T>G (p.Thr884=) c.2523T>G (p.Thr841=) n.1118-5149A>C c.1875T>G (p.Thr625=) n.1098-5149A>C | |
4 | g.78911310T= | CA1470756642 | BMP2K,PAQR3 | c.2763T= (p.Thr921=) c.*782+3900A= (n.*782+3900A=) c.1840T= c.*879A= (n.*879A=) c.*792+3900A= (n.*792+3900A=) c.*1739T= (n.*1739T=) c.2652T= (p.Thr884=) c.2523T= (p.Thr841=) n.1118-5149A= c.1875T= (p.Thr625=) n.1098-5149A= | |
4 | g.78911311A= | CA1470756643 | BMP2K,PAQR3 | c.2764A= (p.Ile922=) c.*782+3899T= (n.*782+3899T=) c.1841A= c.*878T= (n.*878T=) c.*792+3899T= (n.*792+3899T=) c.*1740A= (n.*1740A=) c.2653A= (p.Ile885=) c.2524A= (p.Ile842=) n.1118-5150T= c.1876A= (p.Ile626=) n.1098-5150T= | |
4 | g.78911311A>C | CA357401872 | BMP2K,PAQR3 | c.2764A>C (p.Ile922Leu) c.*782+3899T>G (n.*782+3899T>G) c.1841A>C c.*878T>G (n.*878T>G) c.*792+3899T>G (n.*792+3899T>G) c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.2653A>C (p.Ile885Leu) c.2524A>C (p.Ile842Leu) n.1118-5150T>G c.1876A>C (p.Ile626Leu) n.1098-5150T>G | |
4 | g.78911311A>G | CA357401874 | BMP2K,PAQR3 | c.2764A>G (p.Ile922Val) c.*782+3899T>C (n.*782+3899T>C) c.1841A>G c.*878T>C (n.*878T>C) c.*792+3899T>C (n.*792+3899T>C) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.2653A>G (p.Ile885Val) c.2524A>G (p.Ile842Val) n.1118-5150T>C c.1876A>G (p.Ile626Val) n.1098-5150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911311A>T | CA357401878 | BMP2K,PAQR3 | c.2764A>T (p.Ile922Phe) c.*782+3899T>A (n.*782+3899T>A) c.1841A>T c.*878T>A (n.*878T>A) c.*792+3899T>A (n.*792+3899T>A) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.2653A>T (p.Ile885Phe) c.2524A>T (p.Ile842Phe) n.1118-5150T>A c.1876A>T (p.Ile626Phe) n.1098-5150T>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911312T>A | CA357401888 | BMP2K,PAQR3 | c.2765T>A (p.Ile922Asn) c.*782+3898A>T (n.*782+3898A>T) c.1842T>A c.*877A>T (n.*877A>T) c.*792+3898A>T (n.*792+3898A>T) c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.2654T>A (p.Ile885Asn) c.2525T>A (p.Ile842Asn) n.1118-5151A>T c.1877T>A (p.Ile626Asn) n.1098-5151A>T | |
4 | g.78911312T>C | CA100003235 | BMP2K,PAQR3 | c.2765T>C (p.Ile922Thr) c.*782+3898A>G (n.*782+3898A>G) c.1842T>C c.*877A>G (n.*877A>G) c.*792+3898A>G (n.*792+3898A>G) c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.2654T>C (p.Ile885Thr) c.2525T>C (p.Ile842Thr) n.1118-5151A>G c.1877T>C (p.Ile626Thr) n.1098-5151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911312T>G | CA357401891 | BMP2K,PAQR3 | c.2765T>G (p.Ile922Ser) c.*782+3898A>C (n.*782+3898A>C) c.1842T>G c.*877A>C (n.*877A>C) c.*792+3898A>C (n.*792+3898A>C) c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.2654T>G (p.Ile885Ser) c.2525T>G (p.Ile842Ser) n.1118-5151A>C c.1877T>G (p.Ile626Ser) n.1098-5151A>C | |
4 | g.78911312T= | CA1470756644 | BMP2K,PAQR3 | c.2765T= (p.Ile922=) c.*782+3898A= (n.*782+3898A=) c.1842T= c.*877A= (n.*877A=) c.*792+3898A= (n.*792+3898A=) c.*1741T= (n.*1741T=) c.2654T= (p.Ile885=) c.2525T= (p.Ile842=) n.1118-5151A= c.1877T= (p.Ile626=) n.1098-5151A= | |
4 | g.78911313C>A | CA440226344 | BMP2K,PAQR3 | c.2766C>A (p.Ile922=) c.*782+3897G>T (n.*782+3897G>T) c.1843C>A c.*876G>T (n.*876G>T) c.*792+3897G>T (n.*792+3897G>T) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.2655C>A (p.Ile885=) c.2526C>A (p.Ile842=) n.1118-5152G>T c.1878C>A (p.Ile626=) n.1098-5152G>T | |
4 | g.78911313C>G | CA357401893 | BMP2K,PAQR3 | c.2766C>G (p.Ile922Met) c.*782+3897G>C (n.*782+3897G>C) c.1843C>G c.*876G>C (n.*876G>C) c.*792+3897G>C (n.*792+3897G>C) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.2655C>G (p.Ile885Met) c.2526C>G (p.Ile842Met) n.1118-5152G>C c.1878C>G (p.Ile626Met) n.1098-5152G>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911313C>T | CA440226345 | BMP2K,PAQR3 | c.2766C>T (p.Ile922=) c.*782+3897G>A (n.*782+3897G>A) c.1843C>T c.*876G>A (n.*876G>A) c.*792+3897G>A (n.*792+3897G>A) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.2655C>T (p.Ile885=) c.2526C>T (p.Ile842=) n.1118-5152G>A c.1878C>T (p.Ile626=) n.1098-5152G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911314C>A | CA357401897 | BMP2K,PAQR3 | c.2767C>A (p.Pro923Thr) c.*782+3896G>T (n.*782+3896G>T) c.1844C>A c.*875G>T (n.*875G>T) c.*792+3896G>T (n.*792+3896G>T) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.2656C>A (p.Pro886Thr) c.2527C>A (p.Pro843Thr) n.1118-5153G>T c.1879C>A (p.Pro627Thr) n.1098-5153G>T | |
4 | g.78911314C>G | CA357401905 | BMP2K,PAQR3 | c.2767C>G (p.Pro923Ala) c.*782+3896G>C (n.*782+3896G>C) c.1844C>G c.*875G>C (n.*875G>C) c.*792+3896G>C (n.*792+3896G>C) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.2656C>G (p.Pro886Ala) c.2527C>G (p.Pro843Ala) n.1118-5153G>C c.1879C>G (p.Pro627Ala) n.1098-5153G>C | |
4 | g.78911314C>T | CA357401909 | BMP2K,PAQR3 | c.2767C>T (p.Pro923Ser) c.*782+3896G>A (n.*782+3896G>A) c.1844C>T c.*875G>A (n.*875G>A) c.*792+3896G>A (n.*792+3896G>A) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.2656C>T (p.Pro886Ser) c.2527C>T (p.Pro843Ser) n.1118-5153G>A c.1879C>T (p.Pro627Ser) n.1098-5153G>A | |
4 | g.78911315C>A | CA357401920 | BMP2K,PAQR3 | c.2768C>A (p.Pro923His) c.*782+3895G>T (n.*782+3895G>T) c.1845C>A c.*874G>T (n.*874G>T) c.*792+3895G>T (n.*792+3895G>T) c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.2657C>A (p.Pro886His) c.2528C>A (p.Pro843His) n.1118-5154G>T c.1880C>A (p.Pro627His) n.1098-5154G>T | |
4 | g.78911315C= | CA1470756645 | BMP2K,PAQR3 | c.2768C= (p.Pro923=) c.*782+3895G= (n.*782+3895G=) c.1845C= c.*874G= (n.*874G=) c.*792+3895G= (n.*792+3895G=) c.*1744C= (n.*1744C=) c.2657C= (p.Pro886=) c.2528C= (p.Pro843=) n.1118-5154G= c.1880C= (p.Pro627=) n.1098-5154G= | |
4 | g.78911315C>G | CA357401922 | BMP2K,PAQR3 | c.2768C>G (p.Pro923Arg) c.*782+3895G>C (n.*782+3895G>C) c.1845C>G c.*874G>C (n.*874G>C) c.*792+3895G>C (n.*792+3895G>C) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.2657C>G (p.Pro886Arg) c.2528C>G (p.Pro843Arg) n.1118-5154G>C c.1880C>G (p.Pro627Arg) n.1098-5154G>C | COSMIC |
4 | g.78911315C>T | CA357401924 | BMP2K,PAQR3 | c.2768C>T (p.Pro923Leu) c.*782+3895G>A (n.*782+3895G>A) c.1845C>T c.*874G>A (n.*874G>A) c.*792+3895G>A (n.*792+3895G>A) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.2657C>T (p.Pro886Leu) c.2528C>T (p.Pro843Leu) n.1118-5154G>A c.1880C>T (p.Pro627Leu) n.1098-5154G>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.78911316T>A | CA440226352 | BMP2K,PAQR3 | c.2769T>A (p.Pro923=) c.*782+3894A>T (n.*782+3894A>T) c.1846T>A c.*873A>T (n.*873A>T) c.*792+3894A>T (n.*792+3894A>T) c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.2658T>A (p.Pro886=) c.2529T>A (p.Pro843=) n.1118-5155A>T c.1881T>A (p.Pro627=) n.1098-5155A>T | |
4 | g.78911316T>C | CA440226355 | BMP2K,PAQR3 | c.2769T>C (p.Pro923=) c.*782+3894A>G (n.*782+3894A>G) c.1846T>C c.*873A>G (n.*873A>G) c.*792+3894A>G (n.*792+3894A>G) c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.2658T>C (p.Pro886=) c.2529T>C (p.Pro843=) n.1118-5155A>G c.1881T>C (p.Pro627=) n.1098-5155A>G | |
4 | g.78911316T>G | CA440226356 | BMP2K,PAQR3 | c.2769T>G (p.Pro923=) c.*782+3894A>C (n.*782+3894A>C) c.1846T>G c.*873A>C (n.*873A>C) c.*792+3894A>C (n.*792+3894A>C) c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.2658T>G (p.Pro886=) c.2529T>G (p.Pro843=) n.1118-5155A>C c.1881T>G (p.Pro627=) n.1098-5155A>C | |
4 | g.78911317G>A | CA357401933 | BMP2K,PAQR3 | c.2770G>A (p.Gly924Ser) c.*782+3893C>T (n.*782+3893C>T) c.1847G>A c.*872C>T (n.*872C>T) c.*792+3893C>T (n.*792+3893C>T) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.2659G>A (p.Gly887Ser) c.2530G>A (p.Gly844Ser) n.1118-5156C>T c.1882G>A (p.Gly628Ser) n.1098-5156C>T | |
4 | g.78911317G>C | CA2980625 | BMP2K,PAQR3 | c.2770G>C (p.Gly924Arg) c.*782+3893C>G (n.*782+3893C>G) c.1847G>C c.*872C>G (n.*872C>G) c.*792+3893C>G (n.*792+3893C>G) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.2659G>C (p.Gly887Arg) c.2530G>C (p.Gly844Arg) n.1118-5156C>G c.1882G>C (p.Gly628Arg) n.1098-5156C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911317G= | CA1470756646 | BMP2K,PAQR3 | c.2770G= (p.Gly924=) c.*782+3893C= (n.*782+3893C=) c.1847G= c.*872C= (n.*872C=) c.*792+3893C= (n.*792+3893C=) c.*1746G= (n.*1746G=) c.2659G= (p.Gly887=) c.2530G= (p.Gly844=) n.1118-5156C= c.1882G= (p.Gly628=) n.1098-5156C= | |
4 | g.78911317G>T | CA357401927 | BMP2K,PAQR3 | c.2770G>T (p.Gly924Cys) c.*782+3893C>A (n.*782+3893C>A) c.1847G>T c.*872C>A (n.*872C>A) c.*792+3893C>A (n.*792+3893C>A) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.2659G>T (p.Gly887Cys) c.2530G>T (p.Gly844Cys) n.1118-5156C>A c.1882G>T (p.Gly628Cys) n.1098-5156C>A | |
4 | g.78911318G>A | CA357401935 | BMP2K,PAQR3 | c.2771G>A (p.Gly924Asp) c.*782+3892C>T (n.*782+3892C>T) c.1848G>A c.*871C>T (n.*871C>T) c.*792+3892C>T (n.*792+3892C>T) c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.2660G>A (p.Gly887Asp) c.2531G>A (p.Gly844Asp) n.1118-5157C>T c.1883G>A (p.Gly628Asp) n.1098-5157C>T | |
4 | g.78911318G>C | CA357401937 | BMP2K,PAQR3 | c.2771G>C (p.Gly924Ala) c.*782+3892C>G (n.*782+3892C>G) c.1848G>C c.*871C>G (n.*871C>G) c.*792+3892C>G (n.*792+3892C>G) c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.2660G>C (p.Gly887Ala) c.2531G>C (p.Gly844Ala) n.1118-5157C>G c.1883G>C (p.Gly628Ala) n.1098-5157C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911318G= | CA1470756647 | BMP2K,PAQR3 | c.2771G= (p.Gly924=) c.*782+3892C= (n.*782+3892C=) c.1848G= c.*871C= (n.*871C=) c.*792+3892C= (n.*792+3892C=) c.*1747G= (n.*1747G=) c.2660G= (p.Gly887=) c.2531G= (p.Gly844=) n.1118-5157C= c.1883G= (p.Gly628=) n.1098-5157C= | |
4 | g.78911318G>T | CA357401939 | BMP2K,PAQR3 | c.2771G>T (p.Gly924Val) c.*782+3892C>A (n.*782+3892C>A) c.1848G>T c.*871C>A (n.*871C>A) c.*792+3892C>A (n.*792+3892C>A) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.2660G>T (p.Gly887Val) c.2531G>T (p.Gly844Val) n.1118-5157C>A c.1883G>T (p.Gly628Val) n.1098-5157C>A | |
4 | g.78911319T>A | CA440226359 | BMP2K,PAQR3 | c.2772T>A (p.Gly924=) c.*782+3891A>T (n.*782+3891A>T) c.1849T>A c.*870A>T (n.*870A>T) c.*792+3891A>T (n.*792+3891A>T) c.*1748T>A (n.*1748T>A) c.2661T>A (p.Gly887=) c.2532T>A (p.Gly844=) n.1118-5158A>T c.1884T>A (p.Gly628=) n.1098-5158A>T | |
4 | g.78911319T>C | CA440226361 | BMP2K,PAQR3 | c.2772T>C (p.Gly924=) c.*782+3891A>G (n.*782+3891A>G) c.1849T>C c.*870A>G (n.*870A>G) c.*792+3891A>G (n.*792+3891A>G) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.2661T>C (p.Gly887=) c.2532T>C (p.Gly844=) n.1118-5158A>G c.1884T>C (p.Gly628=) n.1098-5158A>G | |
4 | g.78911319T>G | CA440226360 | BMP2K,PAQR3 | c.2772T>G (p.Gly924=) c.*782+3891A>C (n.*782+3891A>C) c.1849T>G c.*870A>C (n.*870A>C) c.*792+3891A>C (n.*792+3891A>C) c.*1748T>G (n.*1748T>G) c.2661T>G (p.Gly887=) c.2532T>G (p.Gly844=) n.1118-5158A>C c.1884T>G (p.Gly628=) n.1098-5158A>C | |
4 | g.78911320T>A | CA357401942 | BMP2K,PAQR3 | c.2773T>A (p.Tyr925Asn) c.*782+3890A>T (n.*782+3890A>T) c.1850T>A c.*869A>T (n.*869A>T) c.*792+3890A>T (n.*792+3890A>T) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.2662T>A (p.Tyr888Asn) c.2533T>A (p.Tyr845Asn) n.1118-5159A>T c.1885T>A (p.Tyr629Asn) n.1098-5159A>T | |
4 | g.78911320T>C | CA357401946 | BMP2K,PAQR3 | c.2773T>C (p.Tyr925His) c.*782+3890A>G (n.*782+3890A>G) c.1850T>C c.*869A>G (n.*869A>G) c.*792+3890A>G (n.*792+3890A>G) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.2662T>C (p.Tyr888His) c.2533T>C (p.Tyr845His) n.1118-5159A>G c.1885T>C (p.Tyr629His) n.1098-5159A>G | |
4 | g.78911320T>G | CA357401949 | BMP2K,PAQR3 | c.2773T>G (p.Tyr925Asp) c.*782+3890A>C (n.*782+3890A>C) c.1850T>G c.*869A>C (n.*869A>C) c.*792+3890A>C (n.*792+3890A>C) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.2662T>G (p.Tyr888Asp) c.2533T>G (p.Tyr845Asp) n.1118-5159A>C c.1885T>G (p.Tyr629Asp) n.1098-5159A>C | |
4 | g.78911321A>C | CA357401957 | BMP2K,PAQR3 | c.2774A>C (p.Tyr925Ser) c.*782+3889T>G (n.*782+3889T>G) c.1851A>C c.*868T>G (n.*868T>G) c.*792+3889T>G (n.*792+3889T>G) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.2663A>C (p.Tyr888Ser) c.2534A>C (p.Tyr845Ser) n.1118-5160T>G c.1886A>C (p.Tyr629Ser) n.1098-5160T>G | |
4 | g.78911321A>G | CA357401965 | BMP2K,PAQR3 | c.2774A>G (p.Tyr925Cys) c.*782+3889T>C (n.*782+3889T>C) c.1851A>G c.*868T>C (n.*868T>C) c.*792+3889T>C (n.*792+3889T>C) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.2663A>G (p.Tyr888Cys) c.2534A>G (p.Tyr845Cys) n.1118-5160T>C c.1886A>G (p.Tyr629Cys) n.1098-5160T>C | |
4 | g.78911321A>T | CA357401974 | BMP2K,PAQR3 | c.2774A>T (p.Tyr925Phe) c.*782+3889T>A (n.*782+3889T>A) c.1851A>T c.*868T>A (n.*868T>A) c.*792+3889T>A (n.*792+3889T>A) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.2663A>T (p.Tyr888Phe) c.2534A>T (p.Tyr845Phe) n.1118-5160T>A c.1886A>T (p.Tyr629Phe) n.1098-5160T>A | |
4 | g.78911322T>A | CA357401977 | BMP2K,PAQR3 | c.2775T>A (p.Tyr925Ter) c.*782+3888A>T (n.*782+3888A>T) c.1852T>A c.*867A>T (n.*867A>T) c.*792+3888A>T (n.*792+3888A>T) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.2664T>A (p.Tyr888Ter) c.2535T>A (p.Tyr845Ter) n.1118-5161A>T c.1887T>A (p.Tyr629Ter) n.1098-5161A>T | |
4 | g.78911322T>C | CA440226365 | BMP2K,PAQR3 | c.2775T>C (p.Tyr925=) c.*782+3888A>G (n.*782+3888A>G) c.1852T>C c.*867A>G (n.*867A>G) c.*792+3888A>G (n.*792+3888A>G) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.2664T>C (p.Tyr888=) c.2535T>C (p.Tyr845=) n.1118-5161A>G c.1887T>C (p.Tyr629=) n.1098-5161A>G | |
4 | g.78911322T>G | CA357401980 | BMP2K,PAQR3 | c.2775T>G (p.Tyr925Ter) c.*782+3888A>C (n.*782+3888A>C) c.1852T>G c.*867A>C (n.*867A>C) c.*792+3888A>C (n.*792+3888A>C) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.2664T>G (p.Tyr888Ter) c.2535T>G (p.Tyr845Ter) n.1118-5161A>C c.1887T>G (p.Tyr629Ter) n.1098-5161A>C | |
4 | g.78911323C>A | CA357401982 | BMP2K,PAQR3 | c.2776C>A (p.Pro926Thr) c.*782+3887G>T (n.*782+3887G>T) c.1853C>A c.*866G>T (n.*866G>T) c.*792+3887G>T (n.*792+3887G>T) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.2665C>A (p.Pro889Thr) c.2536C>A (p.Pro846Thr) n.1118-5162G>T c.1888C>A (p.Pro630Thr) n.1098-5162G>T | |
4 | g.78911323C= | CA1470756648 | BMP2K,PAQR3 | c.2776C= (p.Pro926=) c.*782+3887G= (n.*782+3887G=) c.1853C= c.*866G= (n.*866G=) c.*792+3887G= (n.*792+3887G=) c.*1752C= (n.*1752C=) c.2665C= (p.Pro889=) c.2536C= (p.Pro846=) n.1118-5162G= c.1888C= (p.Pro630=) n.1098-5162G= | |
4 | g.78911323C>G | CA357401984 | BMP2K,PAQR3 | c.2776C>G (p.Pro926Ala) c.*782+3887G>C (n.*782+3887G>C) c.1853C>G c.*866G>C (n.*866G>C) c.*792+3887G>C (n.*792+3887G>C) c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.2665C>G (p.Pro889Ala) c.2536C>G (p.Pro846Ala) n.1118-5162G>C c.1888C>G (p.Pro630Ala) n.1098-5162G>C | |
4 | g.78911323C>T | CA100003254 | BMP2K,PAQR3 | c.2776C>T (p.Pro926Ser) c.*782+3887G>A (n.*782+3887G>A) c.1853C>T c.*866G>A (n.*866G>A) c.*792+3887G>A (n.*792+3887G>A) c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.2665C>T (p.Pro889Ser) c.2536C>T (p.Pro846Ser) n.1118-5162G>A c.1888C>T (p.Pro630Ser) n.1098-5162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911324C>A | CA357401997 | BMP2K,PAQR3 | c.2777C>A (p.Pro926His) c.*782+3886G>T (n.*782+3886G>T) c.1854C>A c.*865G>T (n.*865G>T) c.*792+3886G>T (n.*792+3886G>T) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.2666C>A (p.Pro889His) c.2537C>A (p.Pro846His) n.1118-5163G>T c.1889C>A (p.Pro630His) n.1098-5163G>T | |
4 | g.78911324C>G | CA357402000 | BMP2K,PAQR3 | c.2777C>G (p.Pro926Arg) c.*782+3886G>C (n.*782+3886G>C) c.1854C>G c.*865G>C (n.*865G>C) c.*792+3886G>C (n.*792+3886G>C) c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.2666C>G (p.Pro889Arg) c.2537C>G (p.Pro846Arg) n.1118-5163G>C c.1889C>G (p.Pro630Arg) n.1098-5163G>C | |
4 | g.78911324C>T | CA357401995 | BMP2K,PAQR3 | c.2777C>T (p.Pro926Leu) c.*782+3886G>A (n.*782+3886G>A) c.1854C>T c.*865G>A (n.*865G>A) c.*792+3886G>A (n.*792+3886G>A) c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.2666C>T (p.Pro889Leu) c.2537C>T (p.Pro846Leu) n.1118-5163G>A c.1889C>T (p.Pro630Leu) n.1098-5163G>A | |
4 | g.78911327_78911350del | CA2671159097 | BMP2K,PAQR3 | c.2780_2803del (p.Lys927_Ser934del) c.*782+3863_*782+3886del (n.*782+3863_*782+3886del) c.1857_1880del c.*842_*865del (n.*842_*865del) c.*792+3863_*792+3886del (n.*792+3863_*792+3886del) c.*1756_*1779del (n.*1756_*1779del) c.2669_2692del (p.Lys890_Ser897del) c.2540_2563del (p.Lys847_Ser854del) n.1118-5186_1118-5163del c.1892_1915del (p.Lys631_Ser638del) n.1098-5186_1098-5163del | gnomAD v4 |
4 | g.78911325C>A | CA440226372 | BMP2K,PAQR3 | c.2778C>A (p.Pro926=) c.*782+3885G>T (n.*782+3885G>T) c.1855C>A c.*864G>T (n.*864G>T) c.*792+3885G>T (n.*792+3885G>T) c.*1754C>A (n.*1754C>A) c.2667C>A (p.Pro889=) c.2538C>A (p.Pro846=) n.1118-5164G>T c.1890C>A (p.Pro630=) n.1098-5164G>T | |
4 | g.78911325C= | CA1470756649 | BMP2K,PAQR3 | c.2778C= (p.Pro926=) c.*782+3885G= (n.*782+3885G=) c.1855C= c.*864G= (n.*864G=) c.*792+3885G= (n.*792+3885G=) c.*1754C= (n.*1754C=) c.2667C= (p.Pro889=) c.2538C= (p.Pro846=) n.1118-5164G= c.1890C= (p.Pro630=) n.1098-5164G= | |
4 | g.78911325C>G | CA440226373 | BMP2K,PAQR3 | c.2778C>G (p.Pro926=) c.*782+3885G>C (n.*782+3885G>C) c.1855C>G c.*864G>C (n.*864G>C) c.*792+3885G>C (n.*792+3885G>C) c.*1754C>G (n.*1754C>G) c.2667C>G (p.Pro889=) c.2538C>G (p.Pro846=) n.1118-5164G>C c.1890C>G (p.Pro630=) n.1098-5164G>C | |
4 | g.78911325C>T | CA440226374 | BMP2K,PAQR3 | c.2778C>T (p.Pro926=) c.*782+3885G>A (n.*782+3885G>A) c.1855C>T c.*864G>A (n.*864G>A) c.*792+3885G>A (n.*792+3885G>A) c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.2667C>T (p.Pro889=) c.2538C>T (p.Pro846=) n.1118-5164G>A c.1890C>T (p.Pro630=) n.1098-5164G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911326A>C | CA357402001 | BMP2K,PAQR3 | c.2779A>C (p.Lys927Gln) c.*782+3884T>G (n.*782+3884T>G) c.1856A>C c.*863T>G (n.*863T>G) c.*792+3884T>G (n.*792+3884T>G) c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.2668A>C (p.Lys890Gln) c.2539A>C (p.Lys847Gln) n.1118-5165T>G c.1891A>C (p.Lys631Gln) n.1098-5165T>G | |
4 | g.78911326A>G | CA357402002 | BMP2K,PAQR3 | c.2779A>G (p.Lys927Glu) c.*782+3884T>C (n.*782+3884T>C) c.1856A>G c.*863T>C (n.*863T>C) c.*792+3884T>C (n.*792+3884T>C) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.2668A>G (p.Lys890Glu) c.2539A>G (p.Lys847Glu) n.1118-5165T>C c.1891A>G (p.Lys631Glu) n.1098-5165T>C | |
4 | g.78911326A>T | CA357402004 | BMP2K,PAQR3 | c.2779A>T (p.Lys927Ter) c.*782+3884T>A (n.*782+3884T>A) c.1856A>T c.*863T>A (n.*863T>A) c.*792+3884T>A (n.*792+3884T>A) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.2668A>T (p.Lys890Ter) c.2539A>T (p.Lys847Ter) n.1118-5165T>A c.1891A>T (p.Lys631Ter) n.1098-5165T>A | |
4 | g.78911329del | CA2671159098 | BMP2K,PAQR3 | c.2782del (p.Ser928ValfsTer2) c.*782+3884del (n.*782+3884del) c.1859del c.*863del (n.*863del) c.*792+3884del (n.*792+3884del) c.*1758del (n.*1758del) c.2671del (p.Ser891ValfsTer2) c.2542del (p.Ser848ValfsTer2) n.1118-5165del c.1894del (p.Ser632ValfsTer2) n.1098-5165del | gnomAD v4 |
4 | g.78911327A= | CA1470756650 | BMP2K,PAQR3 | c.2780A= (p.Lys927=) c.*782+3883T= (n.*782+3883T=) c.1857A= c.*862T= (n.*862T=) c.*792+3883T= (n.*792+3883T=) c.*1756A= (n.*1756A=) c.2669A= (p.Lys890=) c.2540A= (p.Lys847=) n.1118-5166T= c.1892A= (p.Lys631=) n.1098-5166T= | |
4 | g.78911327A>C | CA357402005 | BMP2K,PAQR3 | c.2780A>C (p.Lys927Thr) c.*782+3883T>G (n.*782+3883T>G) c.1857A>C c.*862T>G (n.*862T>G) c.*792+3883T>G (n.*792+3883T>G) c.*1756A>C (n.*1756A>C) c.2669A>C (p.Lys890Thr) c.2540A>C (p.Lys847Thr) n.1118-5166T>G c.1892A>C (p.Lys631Thr) n.1098-5166T>G | |
4 | g.78911327A>G | CA100003255 | BMP2K,PAQR3 | c.2780A>G (p.Lys927Arg) c.*782+3883T>C (n.*782+3883T>C) c.1857A>G c.*862T>C (n.*862T>C) c.*792+3883T>C (n.*792+3883T>C) c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.2669A>G (p.Lys890Arg) c.2540A>G (p.Lys847Arg) n.1118-5166T>C c.1892A>G (p.Lys631Arg) n.1098-5166T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911327A>T | CA357402014 | BMP2K,PAQR3 | c.2780A>T (p.Lys927Ile) c.*782+3883T>A (n.*782+3883T>A) c.1857A>T c.*862T>A (n.*862T>A) c.*792+3883T>A (n.*792+3883T>A) c.*1756A>T (n.*1756A>T) c.2669A>T (p.Lys890Ile) c.2540A>T (p.Lys847Ile) n.1118-5166T>A c.1892A>T (p.Lys631Ile) n.1098-5166T>A | |
4 | g.78911328A>C | CA357402017 | BMP2K,PAQR3 | c.2781A>C (p.Lys927Asn) c.*782+3882T>G (n.*782+3882T>G) c.1858A>C c.*861T>G (n.*861T>G) c.*792+3882T>G (n.*792+3882T>G) c.*1757A>C (n.*1757A>C) c.2670A>C (p.Lys890Asn) c.2541A>C (p.Lys847Asn) n.1118-5167T>G c.1893A>C (p.Lys631Asn) n.1098-5167T>G | |
4 | g.78911328A>G | CA440226379 | BMP2K,PAQR3 | c.2781A>G (p.Lys927=) c.*782+3882T>C (n.*782+3882T>C) c.1858A>G c.*861T>C (n.*861T>C) c.*792+3882T>C (n.*792+3882T>C) c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.2670A>G (p.Lys890=) c.2541A>G (p.Lys847=) n.1118-5167T>C c.1893A>G (p.Lys631=) n.1098-5167T>C | |
4 | g.78911328A>T | CA357402020 | BMP2K,PAQR3 | c.2781A>T (p.Lys927Asn) c.*782+3882T>A (n.*782+3882T>A) c.1858A>T c.*861T>A (n.*861T>A) c.*792+3882T>A (n.*792+3882T>A) c.*1757A>T (n.*1757A>T) c.2670A>T (p.Lys890Asn) c.2541A>T (p.Lys847Asn) n.1118-5167T>A c.1893A>T (p.Lys631Asn) n.1098-5167T>A | |
4 | g.78911329A>C | CA357402026 | BMP2K,PAQR3 | c.2782A>C (p.Ser928Arg) c.*782+3881T>G (n.*782+3881T>G) c.1859A>C c.*860T>G (n.*860T>G) c.*792+3881T>G (n.*792+3881T>G) c.*1758A>C (n.*1758A>C) c.2671A>C (p.Ser891Arg) c.2542A>C (p.Ser848Arg) n.1118-5168T>G c.1894A>C (p.Ser632Arg) n.1098-5168T>G | |
4 | g.78911329A>G | CA357402030 | BMP2K,PAQR3 | c.2782A>G (p.Ser928Gly) c.*782+3881T>C (n.*782+3881T>C) c.1859A>G c.*860T>C (n.*860T>C) c.*792+3881T>C (n.*792+3881T>C) c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.2671A>G (p.Ser891Gly) c.2542A>G (p.Ser848Gly) n.1118-5168T>C c.1894A>G (p.Ser632Gly) n.1098-5168T>C | |
4 | g.78911329A>T | CA357402036 | BMP2K,PAQR3 | c.2782A>T (p.Ser928Cys) c.*782+3881T>A (n.*782+3881T>A) c.1859A>T c.*860T>A (n.*860T>A) c.*792+3881T>A (n.*792+3881T>A) c.*1758A>T (n.*1758A>T) c.2671A>T (p.Ser891Cys) c.2542A>T (p.Ser848Cys) n.1118-5168T>A c.1894A>T (p.Ser632Cys) n.1098-5168T>A | |
4 | g.78911330G>A | CA357402041 | BMP2K,PAQR3 | c.2783G>A (p.Ser928Asn) c.*782+3880C>T (n.*782+3880C>T) c.1860G>A c.*859C>T (n.*859C>T) c.*792+3880C>T (n.*792+3880C>T) c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.2672G>A (p.Ser891Asn) c.2543G>A (p.Ser848Asn) n.1118-5169C>T c.1895G>A (p.Ser632Asn) n.1098-5169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911330G>C | CA357402040 | BMP2K,PAQR3 | c.2783G>C (p.Ser928Thr) c.*782+3880C>G (n.*782+3880C>G) c.1860G>C c.*859C>G (n.*859C>G) c.*792+3880C>G (n.*792+3880C>G) c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.2672G>C (p.Ser891Thr) c.2543G>C (p.Ser848Thr) n.1118-5169C>G c.1895G>C (p.Ser632Thr) n.1098-5169C>G | |
4 | g.78911330G= | CA1470756651 | BMP2K,PAQR3 | c.2783G= (p.Ser928=) c.*782+3880C= (n.*782+3880C=) c.1860G= c.*859C= (n.*859C=) c.*792+3880C= (n.*792+3880C=) c.*1759G= (n.*1759G=) c.2672G= (p.Ser891=) c.2543G= (p.Ser848=) n.1118-5169C= c.1895G= (p.Ser632=) n.1098-5169C= | |
4 | g.78911330G>T | CA357402038 | BMP2K,PAQR3 | c.2783G>T (p.Ser928Ile) c.*782+3880C>A (n.*782+3880C>A) c.1860G>T c.*859C>A (n.*859C>A) c.*792+3880C>A (n.*792+3880C>A) c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.2672G>T (p.Ser891Ile) c.2543G>T (p.Ser848Ile) n.1118-5169C>A c.1895G>T (p.Ser632Ile) n.1098-5169C>A | |
4 | g.78911331T>A | CA357402045 | BMP2K,PAQR3 | c.2784T>A (p.Ser928Arg) c.*782+3879A>T (n.*782+3879A>T) c.1861T>A c.*858A>T (n.*858A>T) c.*792+3879A>T (n.*792+3879A>T) c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.2673T>A (p.Ser891Arg) c.2544T>A (p.Ser848Arg) n.1118-5170A>T c.1896T>A (p.Ser632Arg) n.1098-5170A>T | |
4 | g.78911331T>C | CA440226381 | BMP2K,PAQR3 | c.2784T>C (p.Ser928=) c.*782+3879A>G (n.*782+3879A>G) c.1861T>C c.*858A>G (n.*858A>G) c.*792+3879A>G (n.*792+3879A>G) c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.2673T>C (p.Ser891=) c.2544T>C (p.Ser848=) n.1118-5170A>G c.1896T>C (p.Ser632=) n.1098-5170A>G | |
4 | g.78911331T>G | CA357402047 | BMP2K,PAQR3 | c.2784T>G (p.Ser928Arg) c.*782+3879A>C (n.*782+3879A>C) c.1861T>G c.*858A>C (n.*858A>C) c.*792+3879A>C (n.*792+3879A>C) c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.2673T>G (p.Ser891Arg) c.2544T>G (p.Ser848Arg) n.1118-5170A>C c.1896T>G (p.Ser632Arg) n.1098-5170A>C | |
4 | g.78911332G>A | CA2980626 | BMP2K,PAQR3 | c.2785G>A (p.Val929Ile) c.*782+3878C>T (n.*782+3878C>T) c.1862G>A c.*857C>T (n.*857C>T) c.*792+3878C>T (n.*792+3878C>T) c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.2674G>A (p.Val892Ile) c.2545G>A (p.Val849Ile) n.1118-5171C>T c.1897G>A (p.Val633Ile) n.1098-5171C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911332G>C | CA357402062 | BMP2K,PAQR3 | c.2785G>C (p.Val929Leu) c.*782+3878C>G (n.*782+3878C>G) c.1862G>C c.*857C>G (n.*857C>G) c.*792+3878C>G (n.*792+3878C>G) c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.2674G>C (p.Val892Leu) c.2545G>C (p.Val849Leu) n.1118-5171C>G c.1897G>C (p.Val633Leu) n.1098-5171C>G | |
4 | g.78911332G= | CA1470756652 | BMP2K,PAQR3 | c.2785G= (p.Val929=) c.*782+3878C= (n.*782+3878C=) c.1862G= c.*857C= (n.*857C=) c.*792+3878C= (n.*792+3878C=) c.*1761G= (n.*1761G=) c.2674G= (p.Val892=) c.2545G= (p.Val849=) n.1118-5171C= c.1897G= (p.Val633=) n.1098-5171C= | |
4 | g.78911332G>T | CA357402068 | BMP2K,PAQR3 | c.2785G>T (p.Val929Leu) c.*782+3878C>A (n.*782+3878C>A) c.1862G>T c.*857C>A (n.*857C>A) c.*792+3878C>A (n.*792+3878C>A) c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.2674G>T (p.Val892Leu) c.2545G>T (p.Val849Leu) n.1118-5171C>A c.1897G>T (p.Val633Leu) n.1098-5171C>A | |
4 | g.78911333T>A | CA357402073 | BMP2K,PAQR3 | c.2786T>A (p.Val929Glu) c.*782+3877A>T (n.*782+3877A>T) c.1863T>A c.*856A>T (n.*856A>T) c.*792+3877A>T (n.*792+3877A>T) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.2675T>A (p.Val892Glu) c.2546T>A (p.Val849Glu) n.1118-5172A>T c.1898T>A (p.Val633Glu) n.1098-5172A>T | |
4 | g.78911333T>C | CA357402074 | BMP2K,PAQR3 | c.2786T>C (p.Val929Ala) c.*782+3877A>G (n.*782+3877A>G) c.1863T>C c.*856A>G (n.*856A>G) c.*792+3877A>G (n.*792+3877A>G) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.2675T>C (p.Val892Ala) c.2546T>C (p.Val849Ala) n.1118-5172A>G c.1898T>C (p.Val633Ala) n.1098-5172A>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911333T>G | CA357402075 | BMP2K,PAQR3 | c.2786T>G (p.Val929Gly) c.*782+3877A>C (n.*782+3877A>C) c.1863T>G c.*856A>C (n.*856A>C) c.*792+3877A>C (n.*792+3877A>C) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.2675T>G (p.Val892Gly) c.2546T>G (p.Val849Gly) n.1118-5172A>C c.1898T>G (p.Val633Gly) n.1098-5172A>C | |
4 | g.78911334A= | CA1470756653 | BMP2K,PAQR3 | c.2787A= (p.Val929=) c.*782+3876T= (n.*782+3876T=) c.1864A= c.*855T= (n.*855T=) c.*792+3876T= (n.*792+3876T=) c.*1763A= (n.*1763A=) c.2676A= (p.Val892=) c.2547A= (p.Val849=) n.1118-5173T= c.1899A= (p.Val633=) n.1098-5173T= | |
4 | g.78911334A>C | CA440226385 | BMP2K,PAQR3 | c.2787A>C (p.Val929=) c.*782+3876T>G (n.*782+3876T>G) c.1864A>C c.*855T>G (n.*855T>G) c.*792+3876T>G (n.*792+3876T>G) c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.2676A>C (p.Val892=) c.2547A>C (p.Val849=) n.1118-5173T>G c.1899A>C (p.Val633=) n.1098-5173T>G | |
4 | g.78911334A>G | CA2980627 | BMP2K,PAQR3 | c.2787A>G (p.Val929=) c.*782+3876T>C (n.*782+3876T>C) c.1864A>G c.*855T>C (n.*855T>C) c.*792+3876T>C (n.*792+3876T>C) c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.2676A>G (p.Val892=) c.2547A>G (p.Val849=) n.1118-5173T>C c.1899A>G (p.Val633=) n.1098-5173T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911334A>T | CA440226386 | BMP2K,PAQR3 | c.2787A>T (p.Val929=) c.*782+3876T>A (n.*782+3876T>A) c.1864A>T c.*855T>A (n.*855T>A) c.*792+3876T>A (n.*792+3876T>A) c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.2676A>T (p.Val892=) c.2547A>T (p.Val849=) n.1118-5173T>A c.1899A>T (p.Val633=) n.1098-5173T>A | |
4 | g.78911335G>A | CA357402081 | BMP2K,PAQR3 | c.2788G>A (p.Asp930Asn) c.*782+3875C>T (n.*782+3875C>T) c.1865G>A c.*854C>T (n.*854C>T) c.*792+3875C>T (n.*792+3875C>T) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.2677G>A (p.Asp893Asn) c.2548G>A (p.Asp850Asn) n.1118-5174C>T c.1900G>A (p.Asp634Asn) n.1098-5174C>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911335G>C | CA357402084 | BMP2K,PAQR3 | c.2788G>C (p.Asp930His) c.*782+3875C>G (n.*782+3875C>G) c.1865G>C c.*854C>G (n.*854C>G) c.*792+3875C>G (n.*792+3875C>G) c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.2677G>C (p.Asp893His) c.2548G>C (p.Asp850His) n.1118-5174C>G c.1900G>C (p.Asp634His) n.1098-5174C>G | |
4 | g.78911335G>T | CA357402087 | BMP2K,PAQR3 | c.2788G>T (p.Asp930Tyr) c.*782+3875C>A (n.*782+3875C>A) c.1865G>T c.*854C>A (n.*854C>A) c.*792+3875C>A (n.*792+3875C>A) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.2677G>T (p.Asp893Tyr) c.2548G>T (p.Asp850Tyr) n.1118-5174C>A c.1900G>T (p.Asp634Tyr) n.1098-5174C>A | |
4 | g.78911336A>C | CA357402090 | BMP2K,PAQR3 | c.2789A>C (p.Asp930Ala) c.*782+3874T>G (n.*782+3874T>G) c.1866A>C c.*853T>G (n.*853T>G) c.*792+3874T>G (n.*792+3874T>G) c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.2678A>C (p.Asp893Ala) c.2549A>C (p.Asp850Ala) n.1118-5175T>G c.1901A>C (p.Asp634Ala) n.1098-5175T>G | |
4 | g.78911336A>G | CA357402098 | BMP2K,PAQR3 | c.2789A>G (p.Asp930Gly) c.*782+3874T>C (n.*782+3874T>C) c.1866A>G c.*853T>C (n.*853T>C) c.*792+3874T>C (n.*792+3874T>C) c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.2678A>G (p.Asp893Gly) c.2549A>G (p.Asp850Gly) n.1118-5175T>C c.1901A>G (p.Asp634Gly) n.1098-5175T>C | |
4 | g.78911336A>T | CA357402095 | BMP2K,PAQR3 | c.2789A>T (p.Asp930Val) c.*782+3874T>A (n.*782+3874T>A) c.1866A>T c.*853T>A (n.*853T>A) c.*792+3874T>A (n.*792+3874T>A) c.*1765A>T (n.*1765A>T) c.2678A>T (p.Asp893Val) c.2549A>T (p.Asp850Val) n.1118-5175T>A c.1901A>T (p.Asp634Val) n.1098-5175T>A | |
4 | g.78911337T>A | CA357402101 | BMP2K,PAQR3 | c.2790T>A (p.Asp930Glu) c.*782+3873A>T (n.*782+3873A>T) c.1867T>A c.*852A>T (n.*852A>T) c.*792+3873A>T (n.*792+3873A>T) c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.2679T>A (p.Asp893Glu) c.2550T>A (p.Asp850Glu) n.1118-5176A>T c.1902T>A (p.Asp634Glu) n.1098-5176A>T | |
4 | g.78911337T>C | CA440226394 | BMP2K,PAQR3 | c.2790T>C (p.Asp930=) c.*782+3873A>G (n.*782+3873A>G) c.1867T>C c.*852A>G (n.*852A>G) c.*792+3873A>G (n.*792+3873A>G) c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.2679T>C (p.Asp893=) c.2550T>C (p.Asp850=) n.1118-5176A>G c.1902T>C (p.Asp634=) n.1098-5176A>G | |
4 | g.78911337T>G | CA357402102 | BMP2K,PAQR3 | c.2790T>G (p.Asp930Glu) c.*782+3873A>C (n.*782+3873A>C) c.1867T>G c.*852A>C (n.*852A>C) c.*792+3873A>C (n.*792+3873A>C) c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.2679T>G (p.Asp893Glu) c.2550T>G (p.Asp850Glu) n.1118-5176A>C c.1902T>G (p.Asp634Glu) n.1098-5176A>C | |
4 | g.78911337_78911338insCTCG | CA1064494469 | BMP2K,PAQR3 | c.2790_2791insCTCG (p.Val931LeufsTer17) c.*782+3872_*782+3873insCGAG (n.*782+3872_*782+3873insCGAG) c.1867_1868insCTCG c.*851_*852insCGAG (n.*851_*852insCGAG) c.*792+3872_*792+3873insCGAG (n.*792+3872_*792+3873insCGAG) c.*1766_*1767insCTCG (n.*1766_*1767insCTCG) c.2679_2680insCTCG (p.Val894LeufsTer17) c.2550_2551insCTCG (p.Val851LeufsTer17) n.1118-5177_1118-5176insCGAG c.1902_1903insCTCG (p.Val635LeufsTer17) n.1098-5177_1098-5176insCGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911338G>A | CA357402103 | BMP2K,PAQR3 | c.2791G>A (p.Val931Ile) c.*782+3872C>T (n.*782+3872C>T) c.1868G>A c.*851C>T (n.*851C>T) c.*792+3872C>T (n.*792+3872C>T) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.2680G>A (p.Val894Ile) c.2551G>A (p.Val851Ile) n.1118-5177C>T c.1903G>A (p.Val635Ile) n.1098-5177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911338G>C | CA357402105 | BMP2K,PAQR3 | c.2791G>C (p.Val931Leu) c.*782+3872C>G (n.*782+3872C>G) c.1868G>C c.*851C>G (n.*851C>G) c.*792+3872C>G (n.*792+3872C>G) c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.2680G>C (p.Val894Leu) c.2551G>C (p.Val851Leu) n.1118-5177C>G c.1903G>C (p.Val635Leu) n.1098-5177C>G | |
4 | g.78911338G= | CA1470756654 | BMP2K,PAQR3 | c.2791G= (p.Val931=) c.*782+3872C= (n.*782+3872C=) c.1868G= c.*851C= (n.*851C=) c.*792+3872C= (n.*792+3872C=) c.*1767G= (n.*1767G=) c.2680G= (p.Val894=) c.2551G= (p.Val851=) n.1118-5177C= c.1903G= (p.Val635=) n.1098-5177C= | |
4 | g.78911338G>T | CA357402107 | BMP2K,PAQR3 | c.2791G>T (p.Val931Leu) c.*782+3872C>A (n.*782+3872C>A) c.1868G>T c.*851C>A (n.*851C>A) c.*792+3872C>A (n.*792+3872C>A) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.2680G>T (p.Val894Leu) c.2551G>T (p.Val851Leu) n.1118-5177C>A c.1903G>T (p.Val635Leu) n.1098-5177C>A | dbSNP |
4 | g.78911339T>A | CA357402111 | BMP2K,PAQR3 | c.2792T>A (p.Val931Glu) c.*782+3871A>T (n.*782+3871A>T) c.1869T>A c.*850A>T (n.*850A>T) c.*792+3871A>T (n.*792+3871A>T) c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.2681T>A (p.Val894Glu) c.2552T>A (p.Val851Glu) n.1118-5178A>T c.1904T>A (p.Val635Glu) n.1098-5178A>T | |
4 | g.78911339T>C | CA357402115 | BMP2K,PAQR3 | c.2792T>C (p.Val931Ala) c.*782+3871A>G (n.*782+3871A>G) c.1869T>C c.*850A>G (n.*850A>G) c.*792+3871A>G (n.*792+3871A>G) c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.2681T>C (p.Val894Ala) c.2552T>C (p.Val851Ala) n.1118-5178A>G c.1904T>C (p.Val635Ala) n.1098-5178A>G | |
4 | g.78911339T>G | CA357402118 | BMP2K,PAQR3 | c.2792T>G (p.Val931Gly) c.*782+3871A>C (n.*782+3871A>C) c.1869T>G c.*850A>C (n.*850A>C) c.*792+3871A>C (n.*792+3871A>C) c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.2681T>G (p.Val894Gly) c.2552T>G (p.Val851Gly) n.1118-5178A>C c.1904T>G (p.Val635Gly) n.1098-5178A>C | |
4 | g.78911340_78911343del | CA1064494472 | BMP2K,PAQR3 | c.2793_2796del (p.Phe932AlafsTer?) c.*782+3868_*782+3871del (n.*782+3868_*782+3871del) c.1870_1873del c.*847_*850del (n.*847_*850del) c.*792+3868_*792+3871del (n.*792+3868_*792+3871del) c.*1769_*1772del (n.*1769_*1772del) c.2682_2685del (p.Phe895AlafsTer?) c.2553_2556del (p.Phe852AlafsTer?) n.1118-5181_1118-5178del c.1905_1908del (p.Phe636AlafsTer?) n.1098-5181_1098-5178del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911340A>C | CA440226399 | BMP2K,PAQR3 | c.2793A>C (p.Val931=) c.*782+3870T>G (n.*782+3870T>G) c.1870A>C c.*849T>G (n.*849T>G) c.*792+3870T>G (n.*792+3870T>G) c.*1769A>C (n.*1769A>C) c.2682A>C (p.Val894=) c.2553A>C (p.Val851=) n.1118-5179T>G c.1905A>C (p.Val635=) n.1098-5179T>G | |
4 | g.78911340A>G | CA440226398 | BMP2K,PAQR3 | c.2793A>G (p.Val931=) c.*782+3870T>C (n.*782+3870T>C) c.1870A>G c.*849T>C (n.*849T>C) c.*792+3870T>C (n.*792+3870T>C) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.2682A>G (p.Val894=) c.2553A>G (p.Val851=) n.1118-5179T>C c.1905A>G (p.Val635=) n.1098-5179T>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911340A>T | CA440226397 | BMP2K,PAQR3 | c.2793A>T (p.Val931=) c.*782+3870T>A (n.*782+3870T>A) c.1870A>T c.*849T>A (n.*849T>A) c.*792+3870T>A (n.*792+3870T>A) c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.2682A>T (p.Val894=) c.2553A>T (p.Val851=) n.1118-5179T>A c.1905A>T (p.Val635=) n.1098-5179T>A | |
4 | g.78911341T>A | CA357402126 | BMP2K,PAQR3 | c.2794T>A (p.Phe932Ile) c.*782+3869A>T (n.*782+3869A>T) c.1871T>A c.*848A>T (n.*848A>T) c.*792+3869A>T (n.*792+3869A>T) c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.2683T>A (p.Phe895Ile) c.2554T>A (p.Phe852Ile) n.1118-5180A>T c.1906T>A (p.Phe636Ile) n.1098-5180A>T | |
4 | g.78911341T>C | CA357402131 | BMP2K,PAQR3 | c.2794T>C (p.Phe932Leu) c.*782+3869A>G (n.*782+3869A>G) c.1871T>C c.*848A>G (n.*848A>G) c.*792+3869A>G (n.*792+3869A>G) c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.2683T>C (p.Phe895Leu) c.2554T>C (p.Phe852Leu) n.1118-5180A>G c.1906T>C (p.Phe636Leu) n.1098-5180A>G | |
4 | g.78911341T>G | CA357402129 | BMP2K,PAQR3 | c.2794T>G (p.Phe932Val) c.*782+3869A>C (n.*782+3869A>C) c.1871T>G c.*848A>C (n.*848A>C) c.*792+3869A>C (n.*792+3869A>C) c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.2683T>G (p.Phe895Val) c.2554T>G (p.Phe852Val) n.1118-5180A>C c.1906T>G (p.Phe636Val) n.1098-5180A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911341T= | CA1470756655 | BMP2K,PAQR3 | c.2794T= (p.Phe932=) c.*782+3869A= (n.*782+3869A=) c.1871T= c.*848A= (n.*848A=) c.*792+3869A= (n.*792+3869A=) c.*1770T= (n.*1770T=) c.2683T= (p.Phe895=) c.2554T= (p.Phe852=) n.1118-5180A= c.1906T= (p.Phe636=) n.1098-5180A= | |
4 | g.78911342T>A | CA2980628 | BMP2K,PAQR3 | c.2795T>A (p.Phe932Tyr) c.*782+3868A>T (n.*782+3868A>T) c.1872T>A c.*847A>T (n.*847A>T) c.*792+3868A>T (n.*792+3868A>T) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.2684T>A (p.Phe895Tyr) c.2555T>A (p.Phe852Tyr) n.1118-5181A>T c.1907T>A (p.Phe636Tyr) n.1098-5181A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911342T>C | CA357402141 | BMP2K,PAQR3 | c.2795T>C (p.Phe932Ser) c.*782+3868A>G (n.*782+3868A>G) c.1872T>C c.*847A>G (n.*847A>G) c.*792+3868A>G (n.*792+3868A>G) c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.2684T>C (p.Phe895Ser) c.2555T>C (p.Phe852Ser) n.1118-5181A>G c.1907T>C (p.Phe636Ser) n.1098-5181A>G | |
4 | g.78911342T>G | CA357402145 | BMP2K,PAQR3 | c.2795T>G (p.Phe932Cys) c.*782+3868A>C (n.*782+3868A>C) c.1872T>G c.*847A>C (n.*847A>C) c.*792+3868A>C (n.*792+3868A>C) c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.2684T>G (p.Phe895Cys) c.2555T>G (p.Phe852Cys) n.1118-5181A>C c.1907T>G (p.Phe636Cys) n.1098-5181A>C | |
4 | g.78911342T= | CA1470756656 | BMP2K,PAQR3 | c.2795T= (p.Phe932=) c.*782+3868A= (n.*782+3868A=) c.1872T= c.*847A= (n.*847A=) c.*792+3868A= (n.*792+3868A=) c.*1771T= (n.*1771T=) c.2684T= (p.Phe895=) c.2555T= (p.Phe852=) n.1118-5181A= c.1907T= (p.Phe636=) n.1098-5181A= | |
4 | g.78911343T>A | CA357402148 | BMP2K,PAQR3 | c.2796T>A (p.Phe932Leu) c.*782+3867A>T (n.*782+3867A>T) c.1873T>A c.*846A>T (n.*846A>T) c.*792+3867A>T (n.*792+3867A>T) c.*1772T>A (n.*1772T>A) c.2685T>A (p.Phe895Leu) c.2556T>A (p.Phe852Leu) n.1118-5182A>T c.1908T>A (p.Phe636Leu) n.1098-5182A>T | |
4 | g.78911343T>C | CA440226402 | BMP2K,PAQR3 | c.2796T>C (p.Phe932=) c.*782+3867A>G (n.*782+3867A>G) c.1873T>C c.*846A>G (n.*846A>G) c.*792+3867A>G (n.*792+3867A>G) c.*1772T>C (n.*1772T>C) c.2685T>C (p.Phe895=) c.2556T>C (p.Phe852=) n.1118-5182A>G c.1908T>C (p.Phe636=) n.1098-5182A>G | |
4 | g.78911343T>G | CA357402149 | BMP2K,PAQR3 | c.2796T>G (p.Phe932Leu) c.*782+3867A>C (n.*782+3867A>C) c.1873T>G c.*846A>C (n.*846A>C) c.*792+3867A>C (n.*792+3867A>C) c.*1772T>G (n.*1772T>G) c.2685T>G (p.Phe895Leu) c.2556T>G (p.Phe852Leu) n.1118-5182A>C c.1908T>G (p.Phe636Leu) n.1098-5182A>C | |
4 | g.78911344G>A | CA357402150 | BMP2K,PAQR3 | c.2797G>A (p.Gly933Ser) c.*782+3866C>T (n.*782+3866C>T) c.1874G>A c.*845C>T (n.*845C>T) c.*792+3866C>T (n.*792+3866C>T) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.2686G>A (p.Gly896Ser) c.2557G>A (p.Gly853Ser) n.1118-5183C>T c.1909G>A (p.Gly637Ser) n.1098-5183C>T | dbSNP |
4 | g.78911344G>C | CA357402155 | BMP2K,PAQR3 | c.2797G>C (p.Gly933Arg) c.*782+3866C>G (n.*782+3866C>G) c.1874G>C c.*845C>G (n.*845C>G) c.*792+3866C>G (n.*792+3866C>G) c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.2686G>C (p.Gly896Arg) c.2557G>C (p.Gly853Arg) n.1118-5183C>G c.1909G>C (p.Gly637Arg) n.1098-5183C>G | |
4 | g.78911344G>T | CA357402153 | BMP2K,PAQR3 | c.2797G>T (p.Gly933Cys) c.*782+3866C>A (n.*782+3866C>A) c.1874G>T c.*845C>A (n.*845C>A) c.*792+3866C>A (n.*792+3866C>A) c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.2686G>T (p.Gly896Cys) c.2557G>T (p.Gly853Cys) n.1118-5183C>A c.1909G>T (p.Gly637Cys) n.1098-5183C>A | |
4 | g.78911345G>A | CA357402158 | BMP2K,PAQR3 | c.2798G>A (p.Gly933Asp) c.*782+3865C>T (n.*782+3865C>T) c.1875G>A c.*844C>T (n.*844C>T) c.*792+3865C>T (n.*792+3865C>T) c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.2687G>A (p.Gly896Asp) c.2558G>A (p.Gly853Asp) n.1118-5184C>T c.1910G>A (p.Gly637Asp) n.1098-5184C>T | |
4 | g.78911345G>C | CA357402161 | BMP2K,PAQR3 | c.2798G>C (p.Gly933Ala) c.*782+3865C>G (n.*782+3865C>G) c.1875G>C c.*844C>G (n.*844C>G) c.*792+3865C>G (n.*792+3865C>G) c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.2687G>C (p.Gly896Ala) c.2558G>C (p.Gly853Ala) n.1118-5184C>G c.1910G>C (p.Gly637Ala) n.1098-5184C>G | |
4 | g.78911345G>T | CA357402163 | BMP2K,PAQR3 | c.2798G>T (p.Gly933Val) c.*782+3865C>A (n.*782+3865C>A) c.1875G>T c.*844C>A (n.*844C>A) c.*792+3865C>A (n.*792+3865C>A) c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.2687G>T (p.Gly896Val) c.2558G>T (p.Gly853Val) n.1118-5184C>A c.1910G>T (p.Gly637Val) n.1098-5184C>A | |
4 | g.78911346del | CA1064494483 | BMP2K,PAQR3 | c.2799del (p.Ser934ProfsTer29) c.*782+3864del (n.*782+3864del) c.1876del c.*843del (n.*843del) c.*792+3864del (n.*792+3864del) c.*1775del (n.*1775del) c.2688del (p.Ser897ProfsTer29) c.2559del (p.Ser854ProfsTer29) n.1118-5185del c.1911del (p.Ser638ProfsTer29) n.1098-5185del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911346C>A | CA440226407 | BMP2K,PAQR3 | c.2799C>A (p.Gly933=) c.*782+3864G>T (n.*782+3864G>T) c.1876C>A c.*843G>T (n.*843G>T) c.*792+3864G>T (n.*792+3864G>T) c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.2688C>A (p.Gly896=) c.2559C>A (p.Gly853=) n.1118-5185G>T c.1911C>A (p.Gly637=) n.1098-5185G>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911346C= | CA1470756657 | BMP2K,PAQR3 | c.2799C= (p.Gly933=) c.*782+3864G= (n.*782+3864G=) c.1876C= c.*843G= (n.*843G=) c.*792+3864G= (n.*792+3864G=) c.*1775C= (n.*1775C=) c.2688C= (p.Gly896=) c.2559C= (p.Gly853=) n.1118-5185G= c.1911C= (p.Gly637=) n.1098-5185G= | |
4 | g.78911346C>G | CA440226410 | BMP2K,PAQR3 | c.2799C>G (p.Gly933=) c.*782+3864G>C (n.*782+3864G>C) c.1876C>G c.*843G>C (n.*843G>C) c.*792+3864G>C (n.*792+3864G>C) c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.2688C>G (p.Gly896=) c.2559C>G (p.Gly853=) n.1118-5185G>C c.1911C>G (p.Gly637=) n.1098-5185G>C | |
4 | g.78911346C>T | CA440226409 | BMP2K,PAQR3 | c.2799C>T (p.Gly933=) c.*782+3864G>A (n.*782+3864G>A) c.1876C>T c.*843G>A (n.*843G>A) c.*792+3864G>A (n.*792+3864G>A) c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.2688C>T (p.Gly896=) c.2559C>T (p.Gly853=) n.1118-5185G>A c.1911C>T (p.Gly637=) n.1098-5185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911347T>A | CA357402167 | BMP2K,PAQR3 | c.2800T>A (p.Ser934Thr) c.*782+3863A>T (n.*782+3863A>T) c.1877T>A c.*842A>T (n.*842A>T) c.*792+3863A>T (n.*792+3863A>T) c.*1776T>A (n.*1776T>A) c.2689T>A (p.Ser897Thr) c.2560T>A (p.Ser854Thr) n.1118-5186A>T c.1912T>A (p.Ser638Thr) n.1098-5186A>T | |
4 | g.78911347T>C | CA357402168 | BMP2K,PAQR3 | c.2800T>C (p.Ser934Pro) c.*782+3863A>G (n.*782+3863A>G) c.1877T>C c.*842A>G (n.*842A>G) c.*792+3863A>G (n.*792+3863A>G) c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.2689T>C (p.Ser897Pro) c.2560T>C (p.Ser854Pro) n.1118-5186A>G c.1912T>C (p.Ser638Pro) n.1098-5186A>G | gnomAD v4 |
4 | g.78911347T>G | CA357402169 | BMP2K,PAQR3 | c.2800T>G (p.Ser934Ala) c.*782+3863A>C (n.*782+3863A>C) c.1877T>G c.*842A>C (n.*842A>C) c.*792+3863A>C (n.*792+3863A>C) c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.2689T>G (p.Ser897Ala) c.2560T>G (p.Ser854Ala) n.1118-5186A>C c.1912T>G (p.Ser638Ala) n.1098-5186A>C | |
4 | g.78911348C>A | CA357402172 | BMP2K,PAQR3 | c.2801C>A (p.Ser934Tyr) c.*782+3862G>T (n.*782+3862G>T) c.1878C>A c.*841G>T (n.*841G>T) c.*792+3862G>T (n.*792+3862G>T) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.2690C>A (p.Ser897Tyr) c.2561C>A (p.Ser854Tyr) n.1118-5187G>T c.1913C>A (p.Ser638Tyr) n.1098-5187G>T | |
4 | g.78911348C>G | CA357402174 | BMP2K,PAQR3 | c.2801C>G (p.Ser934Cys) c.*782+3862G>C (n.*782+3862G>C) c.1878C>G c.*841G>C (n.*841G>C) c.*792+3862G>C (n.*792+3862G>C) c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.2690C>G (p.Ser897Cys) c.2561C>G (p.Ser854Cys) n.1118-5187G>C c.1913C>G (p.Ser638Cys) n.1098-5187G>C | |
4 | g.78911348C>T | CA357402177 | BMP2K,PAQR3 | c.2801C>T (p.Ser934Phe) c.*782+3862G>A (n.*782+3862G>A) c.1878C>T c.*841G>A (n.*841G>A) c.*792+3862G>A (n.*792+3862G>A) c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.2690C>T (p.Ser897Phe) c.2561C>T (p.Ser854Phe) n.1118-5187G>A c.1913C>T (p.Ser638Phe) n.1098-5187G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911349_78911351del | CA1064494488 | BMP2K,PAQR3 | c.2802_2804del (p.Thr935del) c.*782+3860_*782+3862del (n.*782+3860_*782+3862del) c.1879_1881del c.*839_*841del (n.*839_*841del) c.*792+3860_*792+3862del (n.*792+3860_*792+3862del) c.*1778_*1780del (n.*1778_*1780del) c.2691_2693del (p.Thr898del) c.2562_2564del (p.Thr855del) n.1118-5189_1118-5187del c.1914_1916del (p.Thr639del) n.1098-5189_1098-5187del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911349C>A | CA440226411 | BMP2K,PAQR3 | c.2802C>A (p.Ser934=) c.*782+3861G>T (n.*782+3861G>T) c.1879C>A c.*840G>T (n.*840G>T) c.*792+3861G>T (n.*792+3861G>T) c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.2691C>A (p.Ser897=) c.2562C>A (p.Ser854=) n.1118-5188G>T c.1914C>A (p.Ser638=) n.1098-5188G>T | |
4 | g.78911349C>G | CA440226412 | BMP2K,PAQR3 | c.2802C>G (p.Ser934=) c.*782+3861G>C (n.*782+3861G>C) c.1879C>G c.*840G>C (n.*840G>C) c.*792+3861G>C (n.*792+3861G>C) c.*1778C>G (n.*1778C>G) c.2691C>G (p.Ser897=) c.2562C>G (p.Ser854=) n.1118-5188G>C c.1914C>G (p.Ser638=) n.1098-5188G>C | |
4 | g.78911349C>T | CA440226414 | BMP2K,PAQR3 | c.2802C>T (p.Ser934=) c.*782+3861G>A (n.*782+3861G>A) c.1879C>T c.*840G>A (n.*840G>A) c.*792+3861G>A (n.*792+3861G>A) c.*1778C>T (n.*1778C>T) c.2691C>T (p.Ser897=) c.2562C>T (p.Ser854=) n.1118-5188G>A c.1914C>T (p.Ser638=) n.1098-5188G>A | |
4 | g.78911350A>C | CA357402180 | BMP2K,PAQR3 | c.2803A>C (p.Thr935Pro) c.*782+3860T>G (n.*782+3860T>G) c.1880A>C c.*839T>G (n.*839T>G) c.*792+3860T>G (n.*792+3860T>G) c.*1779A>C (n.*1779A>C) c.2692A>C (p.Thr898Pro) c.2563A>C (p.Thr855Pro) n.1118-5189T>G c.1915A>C (p.Thr639Pro) n.1098-5189T>G | |
4 | g.78911350A>G | CA357402181 | BMP2K,PAQR3 | c.2803A>G (p.Thr935Ala) c.*782+3860T>C (n.*782+3860T>C) c.1880A>G c.*839T>C (n.*839T>C) c.*792+3860T>C (n.*792+3860T>C) c.*1779A>G (n.*1779A>G) c.2692A>G (p.Thr898Ala) c.2563A>G (p.Thr855Ala) n.1118-5189T>C c.1915A>G (p.Thr639Ala) n.1098-5189T>C | |
4 | g.78911350A>T | CA357402182 | BMP2K,PAQR3 | c.2803A>T (p.Thr935Ser) c.*782+3860T>A (n.*782+3860T>A) c.1880A>T c.*839T>A (n.*839T>A) c.*792+3860T>A (n.*792+3860T>A) c.*1779A>T (n.*1779A>T) c.2692A>T (p.Thr898Ser) c.2563A>T (p.Thr855Ser) n.1118-5189T>A c.1915A>T (p.Thr639Ser) n.1098-5189T>A | |
4 | g.78911351C>A | CA357402183 | BMP2K,PAQR3 | c.2804C>A (p.Thr935Asn) c.*782+3859G>T (n.*782+3859G>T) c.1881C>A c.*838G>T (n.*838G>T) c.*792+3859G>T (n.*792+3859G>T) c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.2693C>A (p.Thr898Asn) c.2564C>A (p.Thr855Asn) n.1118-5190G>T c.1916C>A (p.Thr639Asn) n.1098-5190G>T | |
4 | g.78911351C= | CA1470756658 | BMP2K,PAQR3 | c.2804C= (p.Thr935=) c.*782+3859G= (n.*782+3859G=) c.1881C= c.*838G= (n.*838G=) c.*792+3859G= (n.*792+3859G=) c.*1780C= (n.*1780C=) c.2693C= (p.Thr898=) c.2564C= (p.Thr855=) n.1118-5190G= c.1916C= (p.Thr639=) n.1098-5190G= | |
4 | g.78911351C>G | CA357402192 | BMP2K,PAQR3 | c.2804C>G (p.Thr935Ser) c.*782+3859G>C (n.*782+3859G>C) c.1881C>G c.*838G>C (n.*838G>C) c.*792+3859G>C (n.*792+3859G>C) c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.2693C>G (p.Thr898Ser) c.2564C>G (p.Thr855Ser) n.1118-5190G>C c.1916C>G (p.Thr639Ser) n.1098-5190G>C | dbSNP |
4 | g.78911351C>T | CA357402185 | BMP2K,PAQR3 | c.2804C>T (p.Thr935Ile) c.*782+3859G>A (n.*782+3859G>A) c.1881C>T c.*838G>A (n.*838G>A) c.*792+3859G>A (n.*792+3859G>A) c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.2693C>T (p.Thr898Ile) c.2564C>T (p.Thr855Ile) n.1118-5190G>A c.1916C>T (p.Thr639Ile) n.1098-5190G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911352T>A | CA440225843 | BMP2K,PAQR3 | c.2805T>A (p.Thr935=) c.*782+3858A>T (n.*782+3858A>T) c.1882T>A c.*837A>T (n.*837A>T) c.*792+3858A>T (n.*792+3858A>T) c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.2694T>A (p.Thr898=) c.2565T>A (p.Thr855=) n.1118-5191A>T c.1917T>A (p.Thr639=) n.1098-5191A>T | |
4 | g.78911352T>C | CA2980629 | BMP2K,PAQR3 | c.2805T>C (p.Thr935=) c.*782+3858A>G (n.*782+3858A>G) c.1882T>C c.*837A>G (n.*837A>G) c.*792+3858A>G (n.*792+3858A>G) c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.2694T>C (p.Thr898=) c.2565T>C (p.Thr855=) n.1118-5191A>G c.1917T>C (p.Thr639=) n.1098-5191A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.78911352T>G | CA440225845 | BMP2K,PAQR3 | c.2805T>G (p.Thr935=) c.*782+3858A>C (n.*782+3858A>C) c.1882T>G c.*837A>C (n.*837A>C) c.*792+3858A>C (n.*792+3858A>C) c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.2694T>G (p.Thr898=) c.2565T>G (p.Thr855=) n.1118-5191A>C c.1917T>G (p.Thr639=) n.1098-5191A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911352T= | CA1470756659 | BMP2K,PAQR3 | c.2805T= (p.Thr935=) c.*782+3858A= (n.*782+3858A=) c.1882T= c.*837A= (n.*837A=) c.*792+3858A= (n.*792+3858A=) c.*1781T= (n.*1781T=) c.2694T= (p.Thr898=) c.2565T= (p.Thr855=) n.1118-5191A= c.1917T= (p.Thr639=) n.1098-5191A= | |
4 | g.78911353C>A | CA2980630 | BMP2K,PAQR3 | c.2806C>A (p.Pro936Thr) c.*782+3857G>T (n.*782+3857G>T) c.1883C>A c.*836G>T (n.*836G>T) c.*792+3857G>T (n.*792+3857G>T) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.2695C>A (p.Pro899Thr) c.2566C>A (p.Pro856Thr) n.1118-5192G>T c.1918C>A (p.Pro640Thr) n.1098-5192G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911353C= | CA1470756660 | BMP2K,PAQR3 | c.2806C= (p.Pro936=) c.*782+3857G= (n.*782+3857G=) c.1883C= c.*836G= (n.*836G=) c.*792+3857G= (n.*792+3857G=) c.*1782C= (n.*1782C=) c.2695C= (p.Pro899=) c.2566C= (p.Pro856=) n.1118-5192G= c.1918C= (p.Pro640=) n.1098-5192G= | |
4 | g.78911353C>G | CA357402201 | BMP2K,PAQR3 | c.2806C>G (p.Pro936Ala) c.*782+3857G>C (n.*782+3857G>C) c.1883C>G c.*836G>C (n.*836G>C) c.*792+3857G>C (n.*792+3857G>C) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.2695C>G (p.Pro899Ala) c.2566C>G (p.Pro856Ala) n.1118-5192G>C c.1918C>G (p.Pro640Ala) n.1098-5192G>C | |
4 | g.78911353C>T | CA2980631 | BMP2K,PAQR3 | c.2806C>T (p.Pro936Ser) c.*782+3857G>A (n.*782+3857G>A) c.1883C>T c.*836G>A (n.*836G>A) c.*792+3857G>A (n.*792+3857G>A) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.2695C>T (p.Pro899Ser) c.2566C>T (p.Pro856Ser) n.1118-5192G>A c.1918C>T (p.Pro640Ser) n.1098-5192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911354C>A | CA357402205 | BMP2K,PAQR3 | c.2807C>A (p.Pro936Gln) c.*782+3856G>T (n.*782+3856G>T) c.1884C>A c.*835G>T (n.*835G>T) c.*792+3856G>T (n.*792+3856G>T) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.2696C>A (p.Pro899Gln) c.2567C>A (p.Pro856Gln) n.1118-5193G>T c.1919C>A (p.Pro640Gln) n.1098-5193G>T | dbSNP |
4 | g.78911354C= | CA1470756661 | BMP2K,PAQR3 | c.2807C= (p.Pro936=) c.*782+3856G= (n.*782+3856G=) c.1884C= c.*835G= (n.*835G=) c.*792+3856G= (n.*792+3856G=) c.*1783C= (n.*1783C=) c.2696C= (p.Pro899=) c.2567C= (p.Pro856=) n.1118-5193G= c.1919C= (p.Pro640=) n.1098-5193G= | |
4 | g.78911354C>G | CA357402206 | BMP2K,PAQR3 | c.2807C>G (p.Pro936Arg) c.*782+3856G>C (n.*782+3856G>C) c.1884C>G c.*835G>C (n.*835G>C) c.*792+3856G>C (n.*792+3856G>C) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.2696C>G (p.Pro899Arg) c.2567C>G (p.Pro856Arg) n.1118-5193G>C c.1919C>G (p.Pro640Arg) n.1098-5193G>C | |
4 | g.78911354C>T | CA357402207 | BMP2K,PAQR3 | c.2807C>T (p.Pro936Leu) c.*782+3856G>A (n.*782+3856G>A) c.1884C>T c.*835G>A (n.*835G>A) c.*792+3856G>A (n.*792+3856G>A) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.2696C>T (p.Pro899Leu) c.2567C>T (p.Pro856Leu) n.1118-5193G>A c.1919C>T (p.Pro640Leu) n.1098-5193G>A | |
4 | g.78911355A= | CA1470756662 | BMP2K,PAQR3 | c.2808A= (p.Pro936=) c.*782+3855T= (n.*782+3855T=) c.1885A= c.*834T= (n.*834T=) c.*792+3855T= (n.*792+3855T=) c.*1784A= (n.*1784A=) c.2697A= (p.Pro899=) c.2568A= (p.Pro856=) n.1118-5194T= c.1920A= (p.Pro640=) n.1098-5194T= | |
4 | g.78911355A>C | CA2980632 | BMP2K,PAQR3 | c.2808A>C (p.Pro936=) c.*782+3855T>G (n.*782+3855T>G) c.1885A>C c.*834T>G (n.*834T>G) c.*792+3855T>G (n.*792+3855T>G) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.2697A>C (p.Pro899=) c.2568A>C (p.Pro856=) n.1118-5194T>G c.1920A>C (p.Pro640=) n.1098-5194T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911355A>G | CA440225848 | BMP2K,PAQR3 | c.2808A>G (p.Pro936=) c.*782+3855T>C (n.*782+3855T>C) c.1885A>G c.*834T>C (n.*834T>C) c.*792+3855T>C (n.*792+3855T>C) c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.2697A>G (p.Pro899=) c.2568A>G (p.Pro856=) n.1118-5194T>C c.1920A>G (p.Pro640=) n.1098-5194T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911355A>T | CA440225847 | BMP2K,PAQR3 | c.2808A>T (p.Pro936=) c.*782+3855T>A (n.*782+3855T>A) c.1885A>T c.*834T>A (n.*834T>A) c.*792+3855T>A (n.*792+3855T>A) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.2697A>T (p.Pro899=) c.2568A>T (p.Pro856=) n.1118-5194T>A c.1920A>T (p.Pro640=) n.1098-5194T>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911356T>A | CA357402212 | BMP2K,PAQR3 | c.2809T>A (p.Phe937Ile) c.*782+3854A>T (n.*782+3854A>T) c.1886T>A c.*833A>T (n.*833A>T) c.*792+3854A>T (n.*792+3854A>T) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.2698T>A (p.Phe900Ile) c.2569T>A (p.Phe857Ile) n.1118-5195A>T c.1921T>A (p.Phe641Ile) n.1098-5195A>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911356T>C | CA357402214 | BMP2K,PAQR3 | c.2809T>C (p.Phe937Leu) c.*782+3854A>G (n.*782+3854A>G) c.1886T>C c.*833A>G (n.*833A>G) c.*792+3854A>G (n.*792+3854A>G) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.2698T>C (p.Phe900Leu) c.2569T>C (p.Phe857Leu) n.1118-5195A>G c.1921T>C (p.Phe641Leu) n.1098-5195A>G | |
4 | g.78911356T>G | CA357402217 | BMP2K,PAQR3 | c.2809T>G (p.Phe937Val) c.*782+3854A>C (n.*782+3854A>C) c.1886T>G c.*833A>C (n.*833A>C) c.*792+3854A>C (n.*792+3854A>C) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.2698T>G (p.Phe900Val) c.2569T>G (p.Phe857Val) n.1118-5195A>C c.1921T>G (p.Phe641Val) n.1098-5195A>C | |
4 | g.78911357T>A | CA357402218 | BMP2K,PAQR3 | c.2810T>A (p.Phe937Tyr) c.*782+3853A>T (n.*782+3853A>T) c.1887T>A c.*832A>T (n.*832A>T) c.*792+3853A>T (n.*792+3853A>T) c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.2699T>A (p.Phe900Tyr) c.2570T>A (p.Phe857Tyr) n.1118-5196A>T c.1922T>A (p.Phe641Tyr) n.1098-5196A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911357T>C | CA2980633 | BMP2K,PAQR3 | c.2810T>C (p.Phe937Ser) c.*782+3853A>G (n.*782+3853A>G) c.1887T>C c.*832A>G (n.*832A>G) c.*792+3853A>G (n.*792+3853A>G) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.2699T>C (p.Phe900Ser) c.2570T>C (p.Phe857Ser) n.1118-5196A>G c.1922T>C (p.Phe641Ser) n.1098-5196A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911357T>G | CA357402226 | BMP2K,PAQR3 | c.2810T>G (p.Phe937Cys) c.*782+3853A>C (n.*782+3853A>C) c.1887T>G c.*832A>C (n.*832A>C) c.*792+3853A>C (n.*792+3853A>C) c.*1786T>G (n.*1786T>G) c.2699T>G (p.Phe900Cys) c.2570T>G (p.Phe857Cys) n.1118-5196A>C c.1922T>G (p.Phe641Cys) n.1098-5196A>C | |
4 | g.78911357T= | CA1470756663 | BMP2K,PAQR3 | c.2810T= (p.Phe937=) c.*782+3853A= (n.*782+3853A=) c.1887T= c.*832A= (n.*832A=) c.*792+3853A= (n.*792+3853A=) c.*1786T= (n.*1786T=) c.2699T= (p.Phe900=) c.2570T= (p.Phe857=) n.1118-5196A= c.1922T= (p.Phe641=) n.1098-5196A= | |
4 | g.78911358T>A | CA357402228 | BMP2K,PAQR3 | c.2811T>A (p.Phe937Leu) c.*782+3852A>T (n.*782+3852A>T) c.1888T>A c.*831A>T (n.*831A>T) c.*792+3852A>T (n.*792+3852A>T) c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.2700T>A (p.Phe900Leu) c.2571T>A (p.Phe857Leu) n.1118-5197A>T c.1923T>A (p.Phe641Leu) n.1098-5197A>T | |
4 | g.78911358T>C | CA440225849 | BMP2K,PAQR3 | c.2811T>C (p.Phe937=) c.*782+3852A>G (n.*782+3852A>G) c.1888T>C c.*831A>G (n.*831A>G) c.*792+3852A>G (n.*792+3852A>G) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.2700T>C (p.Phe900=) c.2571T>C (p.Phe857=) n.1118-5197A>G c.1923T>C (p.Phe641=) n.1098-5197A>G | |
4 | g.78911358T>G | CA2980634 | BMP2K,PAQR3 | c.2811T>G (p.Phe937Leu) c.*782+3852A>C (n.*782+3852A>C) c.1888T>G c.*831A>C (n.*831A>C) c.*792+3852A>C (n.*792+3852A>C) c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.2700T>G (p.Phe900Leu) c.2571T>G (p.Phe857Leu) n.1118-5197A>C c.1923T>G (p.Phe641Leu) n.1098-5197A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911358T= | CA1470756664 | BMP2K,PAQR3 | c.2811T= (p.Phe937=) c.*782+3852A= (n.*782+3852A=) c.1888T= c.*831A= (n.*831A=) c.*792+3852A= (n.*792+3852A=) c.*1787T= (n.*1787T=) c.2700T= (p.Phe900=) c.2571T= (p.Phe857=) n.1118-5197A= c.1923T= (p.Phe641=) n.1098-5197A= | |
4 | g.78911359C>A | CA357402230 | BMP2K,PAQR3 | c.2812C>A (p.Gln938Lys) c.*782+3851G>T (n.*782+3851G>T) c.1889C>A c.*830G>T (n.*830G>T) c.*792+3851G>T (n.*792+3851G>T) c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.2701C>A (p.Gln901Lys) c.2572C>A (p.Gln858Lys) n.1118-5198G>T c.1924C>A (p.Gln642Lys) n.1098-5198G>T | dbSNP |
4 | g.78911359C= | CA1470756665 | BMP2K,PAQR3 | c.2812C= (p.Gln938=) c.*782+3851G= (n.*782+3851G=) c.1889C= c.*830G= (n.*830G=) c.*792+3851G= (n.*792+3851G=) c.*1788C= (n.*1788C=) c.2701C= (p.Gln901=) c.2572C= (p.Gln858=) n.1118-5198G= c.1924C= (p.Gln642=) n.1098-5198G= | |
4 | g.78911359C>G | CA357402231 | BMP2K,PAQR3 | c.2812C>G (p.Gln938Glu) c.*782+3851G>C (n.*782+3851G>C) c.1889C>G c.*830G>C (n.*830G>C) c.*792+3851G>C (n.*792+3851G>C) c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.2701C>G (p.Gln901Glu) c.2572C>G (p.Gln858Glu) n.1118-5198G>C c.1924C>G (p.Gln642Glu) n.1098-5198G>C | |
4 | g.78911359C>T | CA357402233 | BMP2K,PAQR3 | c.2812C>T (p.Gln938Ter) c.*782+3851G>A (n.*782+3851G>A) c.1889C>T c.*830G>A (n.*830G>A) c.*792+3851G>A (n.*792+3851G>A) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.2701C>T (p.Gln901Ter) c.2572C>T (p.Gln858Ter) n.1118-5198G>A c.1924C>T (p.Gln642Ter) n.1098-5198G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911360A= | CA1470756666 | BMP2K,PAQR3 | c.2813A= (p.Gln938=) c.*782+3850T= (n.*782+3850T=) c.1890A= c.*829T= (n.*829T=) c.*792+3850T= (n.*792+3850T=) c.*1789A= (n.*1789A=) c.2702A= (p.Gln901=) c.2573A= (p.Gln858=) n.1118-5199T= c.1925A= (p.Gln642=) n.1098-5199T= | |
4 | g.78911360A>C | CA357402236 | BMP2K,PAQR3 | c.2813A>C (p.Gln938Pro) c.*782+3850T>G (n.*782+3850T>G) c.1890A>C c.*829T>G (n.*829T>G) c.*792+3850T>G (n.*792+3850T>G) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.2702A>C (p.Gln901Pro) c.2573A>C (p.Gln858Pro) n.1118-5199T>G c.1925A>C (p.Gln642Pro) n.1098-5199T>G | |
4 | g.78911360A>G | CA357402240 | BMP2K,PAQR3 | c.2813A>G (p.Gln938Arg) c.*782+3850T>C (n.*782+3850T>C) c.1890A>G c.*829T>C (n.*829T>C) c.*792+3850T>C (n.*792+3850T>C) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.2702A>G (p.Gln901Arg) c.2573A>G (p.Gln858Arg) n.1118-5199T>C c.1925A>G (p.Gln642Arg) n.1098-5199T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911360A>T | CA357402244 | BMP2K,PAQR3 | c.2813A>T (p.Gln938Leu) c.*782+3850T>A (n.*782+3850T>A) c.1890A>T c.*829T>A (n.*829T>A) c.*792+3850T>A (n.*792+3850T>A) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.2702A>T (p.Gln901Leu) c.2573A>T (p.Gln858Leu) n.1118-5199T>A c.1925A>T (p.Gln642Leu) n.1098-5199T>A | |
4 | g.78911361G>A | CA440225850 | BMP2K,PAQR3 | c.2814G>A (p.Gln938=) c.*782+3849C>T (n.*782+3849C>T) c.1891G>A c.*828C>T (n.*828C>T) c.*792+3849C>T (n.*792+3849C>T) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.2703G>A (p.Gln901=) c.2574G>A (p.Gln858=) n.1118-5200C>T c.1926G>A (p.Gln642=) n.1098-5200C>T | |
4 | g.78911361G>C | CA357402245 | BMP2K,PAQR3 | c.2814G>C (p.Gln938His) c.*782+3849C>G (n.*782+3849C>G) c.1891G>C c.*828C>G (n.*828C>G) c.*792+3849C>G (n.*792+3849C>G) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.2703G>C (p.Gln901His) c.2574G>C (p.Gln858His) n.1118-5200C>G c.1926G>C (p.Gln642His) n.1098-5200C>G | |
4 | g.78911361G>T | CA357402246 | BMP2K,PAQR3 | c.2814G>T (p.Gln938His) c.*782+3849C>A (n.*782+3849C>A) c.1891G>T c.*828C>A (n.*828C>A) c.*792+3849C>A (n.*792+3849C>A) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.2703G>T (p.Gln901His) c.2574G>T (p.Gln858His) n.1118-5200C>A c.1926G>T (p.Gln642His) n.1098-5200C>A | |
4 | g.78911361_78911364del | CA1064494500 | BMP2K,PAQR3 | c.2814_2817del (p.Gln938HisfsTer24) c.*782+3846_*782+3849del (n.*782+3846_*782+3849del) c.1891_1894del c.*825_*828del (n.*825_*828del) c.*792+3846_*792+3849del (n.*792+3846_*792+3849del) c.*1790_*1793del (n.*1790_*1793del) c.2703_2706del (p.Gln901HisfsTer24) c.2574_2577del (p.Gln858HisfsTer24) n.1118-5203_1118-5200del c.1926_1929del (p.Gln642HisfsTer24) n.1098-5203_1098-5200del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911362C>A | CA357402247 | BMP2K,PAQR3 | c.2815C>A (p.Pro939Thr) c.*782+3848G>T (n.*782+3848G>T) c.1892C>A c.*827G>T (n.*827G>T) c.*792+3848G>T (n.*792+3848G>T) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.2704C>A (p.Pro902Thr) c.2575C>A (p.Pro859Thr) n.1118-5201G>T c.1927C>A (p.Pro643Thr) n.1098-5201G>T | |
4 | g.78911362C= | CA1470756667 | BMP2K,PAQR3 | c.2815C= (p.Pro939=) c.*782+3848G= (n.*782+3848G=) c.1892C= c.*827G= (n.*827G=) c.*792+3848G= (n.*792+3848G=) c.*1791C= (n.*1791C=) c.2704C= (p.Pro902=) c.2575C= (p.Pro859=) n.1118-5201G= c.1927C= (p.Pro643=) n.1098-5201G= | |
4 | g.78911362C>G | CA357402249 | BMP2K,PAQR3 | c.2815C>G (p.Pro939Ala) c.*782+3848G>C (n.*782+3848G>C) c.1892C>G c.*827G>C (n.*827G>C) c.*792+3848G>C (n.*792+3848G>C) c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.2704C>G (p.Pro902Ala) c.2575C>G (p.Pro859Ala) n.1118-5201G>C c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.1098-5201G>C | |
4 | g.78911362C>T | CA100003297 | BMP2K,PAQR3 | c.2815C>T (p.Pro939Ser) c.*782+3848G>A (n.*782+3848G>A) c.1892C>T c.*827G>A (n.*827G>A) c.*792+3848G>A (n.*792+3848G>A) c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.2704C>T (p.Pro902Ser) c.2575C>T (p.Pro859Ser) n.1118-5201G>A c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.1098-5201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911363C>A | CA357402254 | BMP2K,PAQR3 | c.2816C>A (p.Pro939His) c.*782+3847G>T (n.*782+3847G>T) c.1893C>A c.*826G>T (n.*826G>T) c.*792+3847G>T (n.*792+3847G>T) c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.2705C>A (p.Pro902His) c.2576C>A (p.Pro859His) n.1118-5202G>T c.1928C>A (p.Pro643His) n.1098-5202G>T | |
4 | g.78911363C>G | CA357402258 | BMP2K,PAQR3 | c.2816C>G (p.Pro939Arg) c.*782+3847G>C (n.*782+3847G>C) c.1893C>G c.*826G>C (n.*826G>C) c.*792+3847G>C (n.*792+3847G>C) c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.2705C>G (p.Pro902Arg) c.2576C>G (p.Pro859Arg) n.1118-5202G>C c.1928C>G (p.Pro643Arg) n.1098-5202G>C | |
4 | g.78911363C>T | CA357402255 | BMP2K,PAQR3 | c.2816C>T (p.Pro939Leu) c.*782+3847G>A (n.*782+3847G>A) c.1893C>T c.*826G>A (n.*826G>A) c.*792+3847G>A (n.*792+3847G>A) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.2705C>T (p.Pro902Leu) c.2576C>T (p.Pro859Leu) n.1118-5202G>A c.1928C>T (p.Pro643Leu) n.1098-5202G>A | |
4 | g.78911364C>A | CA440225852 | BMP2K,PAQR3 | c.2817C>A (p.Pro939=) c.*782+3846G>T (n.*782+3846G>T) c.1894C>A c.*825G>T (n.*825G>T) c.*792+3846G>T (n.*792+3846G>T) c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.2706C>A (p.Pro902=) c.2577C>A (p.Pro859=) n.1118-5203G>T c.1929C>A (p.Pro643=) n.1098-5203G>T | dbSNP |
4 | g.78911364C>G | CA440225853 | BMP2K,PAQR3 | c.2817C>G (p.Pro939=) c.*782+3846G>C (n.*782+3846G>C) c.1894C>G c.*825G>C (n.*825G>C) c.*792+3846G>C (n.*792+3846G>C) c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.2706C>G (p.Pro902=) c.2577C>G (p.Pro859=) n.1118-5203G>C c.1929C>G (p.Pro643=) n.1098-5203G>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911364C>T | CA440225854 | BMP2K,PAQR3 | c.2817C>T (p.Pro939=) c.*782+3846G>A (n.*782+3846G>A) c.1894C>T c.*825G>A (n.*825G>A) c.*792+3846G>A (n.*792+3846G>A) c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.2706C>T (p.Pro902=) c.2577C>T (p.Pro859=) n.1118-5203G>A c.1929C>T (p.Pro643=) n.1098-5203G>A | |
4 | g.78911365T>A | CA357402260 | BMP2K,PAQR3 | c.2818T>A (p.Phe940Ile) c.*782+3845A>T (n.*782+3845A>T) c.1895T>A c.*824A>T (n.*824A>T) c.*792+3845A>T (n.*792+3845A>T) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.2707T>A (p.Phe903Ile) c.2578T>A (p.Phe860Ile) n.1118-5204A>T c.1930T>A (p.Phe644Ile) n.1098-5204A>T | |
4 | g.78911365T>C | CA357402266 | BMP2K,PAQR3 | c.2818T>C (p.Phe940Leu) c.*782+3845A>G (n.*782+3845A>G) c.1895T>C c.*824A>G (n.*824A>G) c.*792+3845A>G (n.*792+3845A>G) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.2707T>C (p.Phe903Leu) c.2578T>C (p.Phe860Leu) n.1118-5204A>G c.1930T>C (p.Phe644Leu) n.1098-5204A>G | |
4 | g.78911365T>G | CA357402263 | BMP2K,PAQR3 | c.2818T>G (p.Phe940Val) c.*782+3845A>C (n.*782+3845A>C) c.1895T>G c.*824A>C (n.*824A>C) c.*792+3845A>C (n.*792+3845A>C) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.2707T>G (p.Phe903Val) c.2578T>G (p.Phe860Val) n.1118-5204A>C c.1930T>G (p.Phe644Val) n.1098-5204A>C | |
4 | g.78911366_78911367insAAAAAATT | CA1064494506 | BMP2K,PAQR3 | c.2819_2820insAAAAAATT (p.Phe940LeufsTer26) c.*782+3845_*782+3846insTTTTTTAA (n.*782+3845_*782+3846insTTTTTTAA) c.1896_1897insAAAAAATT c.*824_*825insTTTTTTAA (n.*824_*825insTTTTTTAA) c.*792+3845_*792+3846insTTTTTTAA (n.*792+3845_*792+3846insTTTTTTAA) c.*1795_*1796insAAAAAATT (n.*1795_*1796insAAAAAATT) c.2708_2709insAAAAAATT (p.Phe903LeufsTer26) c.2579_2580insAAAAAATT (p.Phe860LeufsTer26) n.1118-5204_1118-5203insTTTTTTAA c.1931_1932insAAAAAATT (p.Phe644LeufsTer26) n.1098-5204_1098-5203insTTTTTTAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911366T>A | CA357402269 | BMP2K,PAQR3 | c.2819T>A (p.Phe940Tyr) c.*782+3844A>T (n.*782+3844A>T) c.1896T>A c.*823A>T (n.*823A>T) c.*792+3844A>T (n.*792+3844A>T) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.2708T>A (p.Phe903Tyr) c.2579T>A (p.Phe860Tyr) n.1118-5205A>T c.1931T>A (p.Phe644Tyr) n.1098-5205A>T | |
4 | g.78911366T>C | CA357402271 | BMP2K,PAQR3 | c.2819T>C (p.Phe940Ser) c.*782+3844A>G (n.*782+3844A>G) c.1896T>C c.*823A>G (n.*823A>G) c.*792+3844A>G (n.*792+3844A>G) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.2708T>C (p.Phe903Ser) c.2579T>C (p.Phe860Ser) n.1118-5205A>G c.1931T>C (p.Phe644Ser) n.1098-5205A>G | |
4 | g.78911366T>G | CA357402275 | BMP2K,PAQR3 | c.2819T>G (p.Phe940Cys) c.*782+3844A>C (n.*782+3844A>C) c.1896T>G c.*823A>C (n.*823A>C) c.*792+3844A>C (n.*792+3844A>C) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.2708T>G (p.Phe903Cys) c.2579T>G (p.Phe860Cys) n.1118-5205A>C c.1931T>G (p.Phe644Cys) n.1098-5205A>C | |
4 | g.78911366_78911367insAAAAAAAT | CA1064494508 | BMP2K,PAQR3 | c.2819_2820insAAAAAAAT (p.Phe940LeufsTer26) c.*782+3844_*782+3845insTTTTTTTA (n.*782+3844_*782+3845insTTTTTTTA) c.1896_1897insAAAAAAAT c.*823_*824insTTTTTTTA (n.*823_*824insTTTTTTTA) c.*792+3844_*792+3845insTTTTTTTA (n.*792+3844_*792+3845insTTTTTTTA) c.*1795_*1796insAAAAAAAT (n.*1795_*1796insAAAAAAAT) c.2708_2709insAAAAAAAT (p.Phe903LeufsTer26) c.2579_2580insAAAAAAAT (p.Phe860LeufsTer26) n.1118-5205_1118-5204insTTTTTTTA c.1931_1932insAAAAAAAT (p.Phe644LeufsTer26) n.1098-5205_1098-5204insTTTTTTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911367C>A | CA357402278 | BMP2K,PAQR3 | c.2820C>A (p.Phe940Leu) c.*782+3843G>T (n.*782+3843G>T) c.1897C>A c.*822G>T (n.*822G>T) c.*792+3843G>T (n.*792+3843G>T) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.2709C>A (p.Phe903Leu) c.2580C>A (p.Phe860Leu) n.1118-5206G>T c.1932C>A (p.Phe644Leu) n.1098-5206G>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911367C= | CA1470756668 | BMP2K,PAQR3 | c.2820C= (p.Phe940=) c.*782+3843G= (n.*782+3843G=) c.1897C= c.*822G= (n.*822G=) c.*792+3843G= (n.*792+3843G=) c.*1796C= (n.*1796C=) c.2709C= (p.Phe903=) c.2580C= (p.Phe860=) n.1118-5206G= c.1932C= (p.Phe644=) n.1098-5206G= | |
4 | g.78911367C>G | CA357402279 | BMP2K,PAQR3 | c.2820C>G (p.Phe940Leu) c.*782+3843G>C (n.*782+3843G>C) c.1897C>G c.*822G>C (n.*822G>C) c.*792+3843G>C (n.*792+3843G>C) c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.2709C>G (p.Phe903Leu) c.2580C>G (p.Phe860Leu) n.1118-5206G>C c.1932C>G (p.Phe644Leu) n.1098-5206G>C | gnomAD v4 |
4 | g.78911367C>T | CA440225855 | BMP2K,PAQR3 | c.2820C>T (p.Phe940=) c.*782+3843G>A (n.*782+3843G>A) c.1897C>T c.*822G>A (n.*822G>A) c.*792+3843G>A (n.*792+3843G>A) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.2709C>T (p.Phe903=) c.2580C>T (p.Phe860=) n.1118-5206G>A c.1932C>T (p.Phe644=) n.1098-5206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911368C>A | CA357402282 | BMP2K,PAQR3 | c.2821C>A (p.Leu941Ile) c.*782+3842G>T (n.*782+3842G>T) c.1898C>A c.*821G>T (n.*821G>T) c.*792+3842G>T (n.*792+3842G>T) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.2710C>A (p.Leu904Ile) c.2581C>A (p.Leu861Ile) n.1118-5207G>T c.1933C>A (p.Leu645Ile) n.1098-5207G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911368C= | CA1470756669 | BMP2K,PAQR3 | c.2821C= (p.Leu941=) c.*782+3842G= (n.*782+3842G=) c.1898C= c.*821G= (n.*821G=) c.*792+3842G= (n.*792+3842G=) c.*1797C= (n.*1797C=) c.2710C= (p.Leu904=) c.2581C= (p.Leu861=) n.1118-5207G= c.1933C= (p.Leu645=) n.1098-5207G= | |
4 | g.78911368C>G | CA357402285 | BMP2K,PAQR3 | c.2821C>G (p.Leu941Val) c.*782+3842G>C (n.*782+3842G>C) c.1898C>G c.*821G>C (n.*821G>C) c.*792+3842G>C (n.*792+3842G>C) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.2710C>G (p.Leu904Val) c.2581C>G (p.Leu861Val) n.1118-5207G>C c.1933C>G (p.Leu645Val) n.1098-5207G>C | |
4 | g.78911368C>T | CA357402287 | BMP2K,PAQR3 | c.2821C>T (p.Leu941Phe) c.*782+3842G>A (n.*782+3842G>A) c.1898C>T c.*821G>A (n.*821G>A) c.*792+3842G>A (n.*792+3842G>A) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.2710C>T (p.Leu904Phe) c.2581C>T (p.Leu861Phe) n.1118-5207G>A c.1933C>T (p.Leu645Phe) n.1098-5207G>A | |
4 | g.78911369T>A | CA357402291 | BMP2K,PAQR3 | c.2822T>A (p.Leu941His) c.*782+3841A>T (n.*782+3841A>T) c.1899T>A c.*820A>T (n.*820A>T) c.*792+3841A>T (n.*792+3841A>T) c.*1798T>A (n.*1798T>A) c.2711T>A (p.Leu904His) c.2582T>A (p.Leu861His) n.1118-5208A>T c.1934T>A (p.Leu645His) n.1098-5208A>T | |
4 | g.78911369T>C | CA357402298 | BMP2K,PAQR3 | c.2822T>C (p.Leu941Pro) c.*782+3841A>G (n.*782+3841A>G) c.1899T>C c.*820A>G (n.*820A>G) c.*792+3841A>G (n.*792+3841A>G) c.*1798T>C (n.*1798T>C) c.2711T>C (p.Leu904Pro) c.2582T>C (p.Leu861Pro) n.1118-5208A>G c.1934T>C (p.Leu645Pro) n.1098-5208A>G | |
4 | g.78911369T>G | CA357402301 | BMP2K,PAQR3 | c.2822T>G (p.Leu941Arg) c.*782+3841A>C (n.*782+3841A>C) c.1899T>G c.*820A>C (n.*820A>C) c.*792+3841A>C (n.*792+3841A>C) c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.2711T>G (p.Leu904Arg) c.2582T>G (p.Leu861Arg) n.1118-5208A>C c.1934T>G (p.Leu645Arg) n.1098-5208A>C | |
4 | g.78911370C>A | CA440225857 | BMP2K,PAQR3 | c.2823C>A (p.Leu941=) c.*782+3840G>T (n.*782+3840G>T) c.1900C>A c.*819G>T (n.*819G>T) c.*792+3840G>T (n.*792+3840G>T) c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.2712C>A (p.Leu904=) c.2583C>A (p.Leu861=) n.1118-5209G>T c.1935C>A (p.Leu645=) n.1098-5209G>T | |
4 | g.78911370C>G | CA440225858 | BMP2K,PAQR3 | c.2823C>G (p.Leu941=) c.*782+3840G>C (n.*782+3840G>C) c.1900C>G c.*819G>C (n.*819G>C) c.*792+3840G>C (n.*792+3840G>C) c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.2712C>G (p.Leu904=) c.2583C>G (p.Leu861=) n.1118-5209G>C c.1935C>G (p.Leu645=) n.1098-5209G>C | |
4 | g.78911370C>T | CA440225859 | BMP2K,PAQR3 | c.2823C>T (p.Leu941=) c.*782+3840G>A (n.*782+3840G>A) c.1900C>T c.*819G>A (n.*819G>A) c.*792+3840G>A (n.*792+3840G>A) c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.2712C>T (p.Leu904=) c.2583C>T (p.Leu861=) n.1118-5209G>A c.1935C>T (p.Leu645=) n.1098-5209G>A | gnomAD v4 |
4 | g.78911371A= | CA1470756670 | BMP2K,PAQR3 | c.2824A= (p.Thr942=) c.*782+3839T= (n.*782+3839T=) c.1901A= c.*818T= (n.*818T=) c.*792+3839T= (n.*792+3839T=) c.*1800A= (n.*1800A=) c.2713A= (p.Thr905=) c.2584A= (p.Thr862=) n.1118-5210T= c.1936A= (p.Thr646=) n.1098-5210T= | |
4 | g.78911371A>C | CA357402308 | BMP2K,PAQR3 | c.2824A>C (p.Thr942Pro) c.*782+3839T>G (n.*782+3839T>G) c.1901A>C c.*818T>G (n.*818T>G) c.*792+3839T>G (n.*792+3839T>G) c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.2713A>C (p.Thr905Pro) c.2584A>C (p.Thr862Pro) n.1118-5210T>G c.1936A>C (p.Thr646Pro) n.1098-5210T>G | |
4 | g.78911371A>G | CA2980635 | BMP2K,PAQR3 | c.2824A>G (p.Thr942Ala) c.*782+3839T>C (n.*782+3839T>C) c.1901A>G c.*818T>C (n.*818T>C) c.*792+3839T>C (n.*792+3839T>C) c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.2713A>G (p.Thr905Ala) c.2584A>G (p.Thr862Ala) n.1118-5210T>C c.1936A>G (p.Thr646Ala) n.1098-5210T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911371A>T | CA357402306 | BMP2K,PAQR3 | c.2824A>T (p.Thr942Ser) c.*782+3839T>A (n.*782+3839T>A) c.1901A>T c.*818T>A (n.*818T>A) c.*792+3839T>A (n.*792+3839T>A) c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.2713A>T (p.Thr905Ser) c.2584A>T (p.Thr862Ser) n.1118-5210T>A c.1936A>T (p.Thr646Ser) n.1098-5210T>A | |
4 | g.78911372C>A | CA357402312 | BMP2K,PAQR3 | c.2825C>A (p.Thr942Lys) c.*782+3838G>T (n.*782+3838G>T) c.1902C>A c.*817G>T (n.*817G>T) c.*792+3838G>T (n.*792+3838G>T) c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.2714C>A (p.Thr905Lys) c.2585C>A (p.Thr862Lys) n.1118-5211G>T c.1937C>A (p.Thr646Lys) n.1098-5211G>T | |
4 | g.78911372C>G | CA357402315 | BMP2K,PAQR3 | c.2825C>G (p.Thr942Arg) c.*782+3838G>C (n.*782+3838G>C) c.1902C>G c.*817G>C (n.*817G>C) c.*792+3838G>C (n.*792+3838G>C) c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.2714C>G (p.Thr905Arg) c.2585C>G (p.Thr862Arg) n.1118-5211G>C c.1937C>G (p.Thr646Arg) n.1098-5211G>C | |
4 | g.78911372C>T | CA357402317 | BMP2K,PAQR3 | c.2825C>T (p.Thr942Ile) c.*782+3838G>A (n.*782+3838G>A) c.1902C>T c.*817G>A (n.*817G>A) c.*792+3838G>A (n.*792+3838G>A) c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.2714C>T (p.Thr905Ile) c.2585C>T (p.Thr862Ile) n.1118-5211G>A c.1937C>T (p.Thr646Ile) n.1098-5211G>A | |
4 | g.78911373A>C | CA440225860 | BMP2K,PAQR3 | c.2826A>C (p.Thr942=) c.*782+3837T>G (n.*782+3837T>G) c.1903A>C c.*816T>G (n.*816T>G) c.*792+3837T>G (n.*792+3837T>G) c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.2715A>C (p.Thr905=) c.2586A>C (p.Thr862=) n.1118-5212T>G c.1938A>C (p.Thr646=) n.1098-5212T>G | |
4 | g.78911373A>G | CA440225861 | BMP2K,PAQR3 | c.2826A>G (p.Thr942=) c.*782+3837T>C (n.*782+3837T>C) c.1903A>G c.*816T>C (n.*816T>C) c.*792+3837T>C (n.*792+3837T>C) c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.2715A>G (p.Thr905=) c.2586A>G (p.Thr862=) n.1118-5212T>C c.1938A>G (p.Thr646=) n.1098-5212T>C | |
4 | g.78911373A>T | CA440225862 | BMP2K,PAQR3 | c.2826A>T (p.Thr942=) c.*782+3837T>A (n.*782+3837T>A) c.1903A>T c.*816T>A (n.*816T>A) c.*792+3837T>A (n.*792+3837T>A) c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.2715A>T (p.Thr905=) c.2586A>T (p.Thr862=) n.1118-5212T>A c.1938A>T (p.Thr646=) n.1098-5212T>A | |
4 | g.78911374T>A | CA357402320 | BMP2K,PAQR3 | c.2827T>A (p.Ser943Thr) c.*782+3836A>T (n.*782+3836A>T) c.1904T>A c.*815A>T (n.*815A>T) c.*792+3836A>T (n.*792+3836A>T) c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.2716T>A (p.Ser906Thr) c.2587T>A (p.Ser863Thr) n.1118-5213A>T c.1939T>A (p.Ser647Thr) n.1098-5213A>T | gnomAD v4 |
4 | g.78911374T>C | CA357402323 | BMP2K,PAQR3 | c.2827T>C (p.Ser943Pro) c.*782+3836A>G (n.*782+3836A>G) c.1904T>C c.*815A>G (n.*815A>G) c.*792+3836A>G (n.*792+3836A>G) c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.2716T>C (p.Ser906Pro) c.2587T>C (p.Ser863Pro) n.1118-5213A>G c.1939T>C (p.Ser647Pro) n.1098-5213A>G | |
4 | g.78911374T>G | CA357402329 | BMP2K,PAQR3 | c.2827T>G (p.Ser943Ala) c.*782+3836A>C (n.*782+3836A>C) c.1904T>G c.*815A>C (n.*815A>C) c.*792+3836A>C (n.*792+3836A>C) c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.2716T>G (p.Ser906Ala) c.2587T>G (p.Ser863Ala) n.1118-5213A>C c.1939T>G (p.Ser647Ala) n.1098-5213A>C | |
4 | g.78911374_78911377delinsTCAA | CA1470756671 | BMP2K,PAQR3 | c.2827_2830delinsTCAA (p.Ser943=) c.*782+3833_*782+3836delinsTTGA (n.*782+3833_*782+3836delinsTTGA) c.1904_1907delinsTCAA c.*812_*815delinsTTGA (n.*812_*815delinsTTGA) c.*792+3833_*792+3836delinsTTGA (n.*792+3833_*792+3836delinsTTGA) c.*1803_*1806delinsTCAA (n.*1803_*1806delinsTCAA) c.2716_2719delinsTCAA (p.Ser906=) c.2587_2590delinsTCAA (p.Ser863=) n.1118-5216_1118-5213delinsTTGA c.1939_1942delinsTCAA (p.Ser647=) n.1098-5216_1098-5213delinsTTGA | |
4 | g.78911375C>A | CA357402331 | BMP2K,PAQR3 | c.2828C>A (p.Ser943Ter) c.*782+3835G>T (n.*782+3835G>T) c.1905C>A c.*814G>T (n.*814G>T) c.*792+3835G>T (n.*792+3835G>T) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.2717C>A (p.Ser906Ter) c.2588C>A (p.Ser863Ter) n.1118-5214G>T c.1940C>A (p.Ser647Ter) n.1098-5214G>T | |
4 | g.78911375C= | CA1470756672 | BMP2K,PAQR3 | c.2828C= (p.Ser943=) c.*782+3835G= (n.*782+3835G=) c.1905C= c.*814G= (n.*814G=) c.*792+3835G= (n.*792+3835G=) c.*1804C= (n.*1804C=) c.2717C= (p.Ser906=) c.2588C= (p.Ser863=) n.1118-5214G= c.1940C= (p.Ser647=) n.1098-5214G= | |
4 | g.78911375C>G | CA357402333 | BMP2K,PAQR3 | c.2828C>G (p.Ser943Ter) c.*782+3835G>C (n.*782+3835G>C) c.1905C>G c.*814G>C (n.*814G>C) c.*792+3835G>C (n.*792+3835G>C) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.2717C>G (p.Ser906Ter) c.2588C>G (p.Ser863Ter) n.1118-5214G>C c.1940C>G (p.Ser647Ter) n.1098-5214G>C | |
4 | g.78911375C>T | CA2980637 | BMP2K,PAQR3 | c.2828C>T (p.Ser943Leu) c.*782+3835G>A (n.*782+3835G>A) c.1905C>T c.*814G>A (n.*814G>A) c.*792+3835G>A (n.*792+3835G>A) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.2717C>T (p.Ser906Leu) c.2588C>T (p.Ser863Leu) n.1118-5214G>A c.1940C>T (p.Ser647Leu) n.1098-5214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78911378_78911380del | CA2980636 | BMP2K,PAQR3 | c.2831_2833del (p.Thr944del) c.*782+3833_*782+3835del (n.*782+3833_*782+3835del) c.1908_1910del c.*812_*814del (n.*812_*814del) c.*792+3833_*792+3835del (n.*792+3833_*792+3835del) c.*1807_*1809del (n.*1807_*1809del) c.2720_2722del (p.Thr907del) c.2591_2593del (p.Thr864del) n.1118-5216_1118-5214del c.1943_1945del (p.Thr648del) n.1098-5216_1098-5214del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911376A= | CA1470756673 | BMP2K,PAQR3 | c.2829A= (p.Ser943=) c.*782+3834T= (n.*782+3834T=) c.1906A= c.*813T= (n.*813T=) c.*792+3834T= (n.*792+3834T=) c.*1805A= (n.*1805A=) c.2718A= (p.Ser906=) c.2589A= (p.Ser863=) n.1118-5215T= c.1941A= (p.Ser647=) n.1098-5215T= | |
4 | g.78911376A>C | CA440225864 | BMP2K,PAQR3 | c.2829A>C (p.Ser943=) c.*782+3834T>G (n.*782+3834T>G) c.1906A>C c.*813T>G (n.*813T>G) c.*792+3834T>G (n.*792+3834T>G) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.2718A>C (p.Ser906=) c.2589A>C (p.Ser863=) n.1118-5215T>G c.1941A>C (p.Ser647=) n.1098-5215T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78911376A>G | CA440225865 | BMP2K,PAQR3 | c.2829A>G (p.Ser943=) c.*782+3834T>C (n.*782+3834T>C) c.1906A>G c.*813T>C (n.*813T>C) c.*792+3834T>C (n.*792+3834T>C) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.2718A>G (p.Ser906=) c.2589A>G (p.Ser863=) n.1118-5215T>C c.1941A>G (p.Ser647=) n.1098-5215T>C | |
4 | g.78911376A>T | CA440225863 | BMP2K,PAQR3 | c.2829A>T (p.Ser943=) c.*782+3834T>A (n.*782+3834T>A) c.1906A>T c.*813T>A (n.*813T>A) c.*792+3834T>A (n.*792+3834T>A) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.2718A>T (p.Ser906=) c.2589A>T (p.Ser863=) n.1118-5215T>A c.1941A>T (p.Ser647=) n.1098-5215T>A | |
4 | g.78911377A= | CA1470756674 | BMP2K,PAQR3 | c.2830A= (p.Thr944=) c.*782+3833T= (n.*782+3833T=) c.1907A= c.*812T= (n.*812T=) c.*792+3833T= (n.*792+3833T=) c.*1806A= (n.*1806A=) c.2719A= (p.Thr907=) c.2590A= (p.Thr864=) n.1118-5216T= c.1942A= (p.Thr648=) n.1098-5216T= | |
4 | g.78911377A>C | CA357402343 | BMP2K,PAQR3 | c.2830A>C (p.Thr944Pro) c.*782+3833T>G (n.*782+3833T>G) c.1907A>C c.*812T>G (n.*812T>G) c.*792+3833T>G (n.*792+3833T>G) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.2719A>C (p.Thr907Pro) c.2590A>C (p.Thr864Pro) n.1118-5216T>G c.1942A>C (p.Thr648Pro) n.1098-5216T>G | |
4 | g.78911377A>G | CA357402348 | BMP2K,PAQR3 | c.2830A>G (p.Thr944Ala) c.*782+3833T>C (n.*782+3833T>C) c.1907A>G c.*812T>C (n.*812T>C) c.*792+3833T>C (n.*792+3833T>C) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.2719A>G (p.Thr907Ala) c.2590A>G (p.Thr864Ala) n.1118-5216T>C c.1942A>G (p.Thr648Ala) n.1098-5216T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911377A>T | CA357402339 | BMP2K,PAQR3 | c.2830A>T (p.Thr944Ser) c.*782+3833T>A (n.*782+3833T>A) c.1907A>T c.*812T>A (n.*812T>A) c.*792+3833T>A (n.*792+3833T>A) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.2719A>T (p.Thr907Ser) c.2590A>T (p.Thr864Ser) n.1118-5216T>A c.1942A>T (p.Thr648Ser) n.1098-5216T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78911378C>A | CA357402353 | BMP2K,PAQR3 | c.2831C>A (p.Thr944Lys) c.*782+3832G>T (n.*782+3832G>T) c.1908C>A c.*811G>T (n.*811G>T) c.*792+3832G>T (n.*792+3832G>T) c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.2720C>A (p.Thr907Lys) c.2591C>A (p.Thr864Lys) n.1118-5217G>T c.1943C>A (p.Thr648Lys) n.1098-5217G>T | |
4 | g.78911378C>G | CA357402357 | BMP2K,PAQR3 | c.2831C>G (p.Thr944Arg) c.*782+3832G>C (n.*782+3832G>C) c.1908C>G c.*811G>C (n.*811G>C) c.*792+3832G>C (n.*792+3832G>C) c.*1807C>G (n.*1807C>G) c.2720C>G (p.Thr907Arg) c.2591C>G (p.Thr864Arg) n.1118-5217G>C c.1943C>G (p.Thr648Arg) n.1098-5217G>C | |
4 | g.78911378C>T | CA357402361 | BMP2K,PAQR3 | c.2831C>T (p.Thr944Ile) c.*782+3832G>A (n.*782+3832G>A) c.1908C>T c.*811G>A (n.*811G>A) c.*792+3832G>A (n.*792+3832G>A) c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.2720C>T (p.Thr907Ile) c.2591C>T (p.Thr864Ile) n.1118-5217G>A c.1943C>T (p.Thr648Ile) n.1098-5217G>A | |
4 | g.78911379A>C | CA440225866 | BMP2K,PAQR3 | c.2832A>C (p.Thr944=) c.*782+3831T>G (n.*782+3831T>G) c.1909A>C c.*810T>G (n.*810T>G) c.*792+3831T>G (n.*792+3831T>G) c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.2721A>C (p.Thr907=) c.2592A>C (p.Thr864=) n.1118-5218T>G c.1944A>C (p.Thr648=) n.1098-5218T>G | |
4 | g.78911379A>G | CA440225867 | BMP2K,PAQR3 | c.2832A>G (p.Thr944=) c.*782+3831T>C (n.*782+3831T>C) c.1909A>G c.*810T>C (n.*810T>C) c.*792+3831T>C (n.*792+3831T>C) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.2721A>G (p.Thr907=) c.2592A>G (p.Thr864=) n.1118-5218T>C c.1944A>G (p.Thr648=) n.1098-5218T>C | |
4 | g.78911379A>T | CA440225868 | BMP2K,PAQR3 | c.2832A>T (p.Thr944=) c.*782+3831T>A (n.*782+3831T>A) c.1909A>T c.*810T>A (n.*810T>A) c.*792+3831T>A (n.*792+3831T>A) c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.2721A>T (p.Thr907=) c.2592A>T (p.Thr864=) n.1118-5218T>A c.1944A>T (p.Thr648=) n.1098-5218T>A | |
4 | g.78911380A>C | CA357402365 | BMP2K,PAQR3 | c.2833A>C (p.Ser945Arg) c.*782+3830T>G (n.*782+3830T>G) c.1910A>C c.*809T>G (n.*809T>G) c.*792+3830T>G (n.*792+3830T>G) c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.2722A>C (p.Ser908Arg) c.2593A>C (p.Ser865Arg) n.1118-5219T>G c.1945A>C (p.Ser649Arg) n.1098-5219T>G | |
4 | g.78911380A>G | CA357402368 | BMP2K,PAQR3 | c.2833A>G (p.Ser945Gly) c.*782+3830T>C (n.*782+3830T>C) c.1910A>G c.*809T>C (n.*809T>C) c.*792+3830T>C (n.*792+3830T>C) c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.2722A>G (p.Ser908Gly) c.2593A>G (p.Ser865Gly) n.1118-5219T>C c.1945A>G (p.Ser649Gly) n.1098-5219T>C | |
4 | g.78911380A>T | CA357402371 | BMP2K,PAQR3 | c.2833A>T (p.Ser945Cys) c.*782+3830T>A (n.*782+3830T>A) c.1910A>T c.*809T>A (n.*809T>A) c.*792+3830T>A (n.*792+3830T>A) c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.2722A>T (p.Ser908Cys) c.2593A>T (p.Ser865Cys) n.1118-5219T>A c.1945A>T (p.Ser649Cys) n.1098-5219T>A | |
4 | g.78911380_78911381insTT | CA2671159099 | BMP2K,PAQR3 | c.2833_2834insTT (p.Ser945IlefsTer19) c.*782+3829_*782+3830insAA (n.*782+3829_*782+3830insAA) c.1910_1911insTT c.*808_*809insAA (n.*808_*809insAA) c.*792+3829_*792+3830insAA (n.*792+3829_*792+3830insAA) c.*1809_*1810insTT (n.*1809_*1810insTT) c.2722_2723insTT (p.Ser908IlefsTer19) c.2593_2594insTT (p.Ser865IlefsTer19) n.1118-5220_1118-5219insAA c.1945_1946insTT (p.Ser649IlefsTer19) n.1098-5220_1098-5219insAA | gnomAD v4 |
4 | g.78911381G>A | CA357402377 | BMP2K,PAQR3 | c.2834G>A (p.Ser945Asn) c.*782+3829C>T (n.*782+3829C>T) c.1911G>A c.*808C>T (n.*808C>T) c.*792+3829C>T (n.*792+3829C>T) c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.2723G>A (p.Ser908Asn) c.2594G>A (p.Ser865Asn) n.1118-5220C>T c.1946G>A (p.Ser649Asn) n.1098-5220C>T | COSMIC |
4 | g.78911381G>C | CA357402379 | BMP2K,PAQR3 | c.2834G>C (p.Ser945Thr) c.*782+3829C>G (n.*782+3829C>G) c.1911G>C c.*808C>G (n.*808C>G) c.*792+3829C>G (n.*792+3829C>G) c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.2723G>C (p.Ser908Thr) c.2594G>C (p.Ser865Thr) n.1118-5220C>G c.1946G>C (p.Ser649Thr) n.1098-5220C>G | |
4 | g.78911381G>T | CA357402384 | BMP2K,PAQR3 | c.2834G>T (p.Ser945Ile) c.*782+3829C>A (n.*782+3829C>A) c.1911G>T c.*808C>A (n.*808C>A) c.*792+3829C>A (n.*792+3829C>A) c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.2723G>T (p.Ser908Ile) c.2594G>T (p.Ser865Ile) n.1118-5220C>A c.1946G>T (p.Ser649Ile) n.1098-5220C>A | |
4 | g.78911382T>A | CA357402389 | BMP2K,PAQR3 | c.2835T>A (p.Ser945Arg) c.*782+3828A>T (n.*782+3828A>T) c.1912T>A c.*807A>T (n.*807A>T) c.*792+3828A>T (n.*792+3828A>T) c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.2724T>A (p.Ser908Arg) c.2595T>A (p.Ser865Arg) n.1118-5221A>T c.1947T>A (p.Ser649Arg) n.1098-5221A>T | |
4 | g.78911382T>C | CA440225869 | BMP2K,PAQR3 | c.2835T>C (p.Ser945=) c.*782+3828A>G (n.*782+3828A>G) c.1912T>C c.*807A>G (n.*807A>G) c.*792+3828A>G (n.*792+3828A>G) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.2724T>C (p.Ser908=) c.2595T>C (p.Ser865=) n.1118-5221A>G c.1947T>C (p.Ser649=) n.1098-5221A>G | |
4 | g.78911382T>G | CA357402392 | BMP2K,PAQR3 | c.2835T>G (p.Ser945Arg) c.*782+3828A>C (n.*782+3828A>C) c.1912T>G c.*807A>C (n.*807A>C) c.*792+3828A>C (n.*792+3828A>C) c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.2724T>G (p.Ser908Arg) c.2595T>G (p.Ser865Arg) n.1118-5221A>C c.1947T>G (p.Ser649Arg) n.1098-5221A>C | |
4 | g.78911382_78911383delinsTA | CA1470756675 | BMP2K,PAQR3 | c.2835_2836delinsTA (p.Ser945=) c.*782+3827_*782+3828delinsTA (n.*782+3827_*782+3828delinsTA) c.1912_1913delinsTA c.*806_*807delinsTA (n.*806_*807delinsTA) c.*792+3827_*792+3828delinsTA (n.*792+3827_*792+3828delinsTA) c.*1811_*1812delinsTA (n.*1811_*1812delinsTA) c.2724_2725delinsTA (p.Ser908=) c.2595_2596delinsTA (p.Ser865=) n.1118-5222_1118-5221delinsTA c.1947_1948delinsTA (p.Ser649=) n.1098-5222_1098-5221delinsTA |