| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78884533_78887168del | CA658821962 | ARSB | c.899-1337_1142+1055del n.81-1337_924del c.899-1337_*1000del c.899-1337_*593del n.970-1337_1213+1055del | ClinVar |
| 5 | g.78885768T>A | CA360343336 | ARSB | c.958A>T (p.Ser320Cys) n.140A>T n.63A>T n.1029A>T | |
| 5 | g.78885768T>C | CA360343337 | ARSB | c.958A>G (p.Ser320Gly) n.140A>G n.63A>G n.1029A>G | |
| 5 | g.78885768T>G | CA360343339 | ARSB | c.958A>C (p.Ser320Arg) n.140A>C n.63A>C n.1029A>C | |
| 5 | g.78885769C>A | CA360343341 | ARSB | c.957G>T (p.Trp319Cys) n.139G>T n.62G>T n.1028G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885769C= | CA1557649726 | ARSB | c.957G= (p.Trp319=) n.139G= n.62G= n.1028G= | |
| 5 | g.78885769C>G | CA360343342 | ARSB | c.957G>C (p.Trp319Cys) n.139G>C n.62G>C n.1028G>C | COSMIC |
| 5 | g.78885769C>T | CA360343344 | ARSB | c.957G>A (p.Trp319Ter) n.139G>A n.62G>A n.1028G>A | |
| 5 | g.78885770C>A | CA360343347 | ARSB | c.956G>T (p.Trp319Leu) n.138G>T n.61G>T n.1027G>T | |
| 5 | g.78885770C= | CA1557649729 | ARSB | c.956G= (p.Trp319=) n.138G= n.61G= n.1027G= | |
| 5 | g.78885770C>G | CA360343348 | ARSB | c.956G>C (p.Trp319Ser) n.138G>C n.61G>C n.1027G>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885770C>T | CA360343350 | ARSB | c.956G>A (p.Trp319Ter) n.138G>A n.61G>A n.1027G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885771A>C | CA360343354 | ARSB | c.955T>G (p.Trp319Gly) n.137T>G n.60T>G n.1026T>G | |
| 5 | g.78885771A>G | CA360343355 | ARSB | c.955T>C (p.Trp319Arg) n.137T>C n.60T>C n.1026T>C | |
| 5 | g.78885771A>T | CA360343352 | ARSB | c.955T>A (p.Trp319Arg) n.137T>A n.60T>A n.1026T>A | |
| 5 | g.78885772T>A | CA360343357 | ARSB | c.954A>T (p.Lys318Asn) n.136A>T n.59A>T n.1025A>T | |
| 5 | g.78885772T>C | CA445217082 | ARSB | c.954A>G (p.Lys318=) n.136A>G n.59A>G n.1025A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885772T>G | CA360343358 | ARSB | c.954A>C (p.Lys318Asn) n.136A>C n.59A>C n.1025A>C | |
| 5 | g.78885773T>A | CA360343360 | ARSB | c.953A>T (p.Lys318Ile) n.135A>T n.58A>T n.1024A>T | |
| 5 | g.78885773T>C | CA360343362 | ARSB | c.953A>G (p.Lys318Arg) n.135A>G n.58A>G n.1024A>G | |
| 5 | g.78885773T>G | CA360343364 | ARSB | c.953A>C (p.Lys318Thr) n.135A>C n.58A>C n.1024A>C | |
| 5 | g.78885774T>A | CA360343369 | ARSB | c.952A>T (p.Lys318Ter) n.134A>T n.57A>T n.1023A>T | |
| 5 | g.78885774T>C | CA360343368 | ARSB | c.952A>G (p.Lys318Glu) n.134A>G n.57A>G n.1023A>G | |
| 5 | g.78885774T>G | CA360343366 | ARSB | c.952A>C (p.Lys318Gln) n.134A>C n.57A>C n.1023A>C | |
| 5 | g.78885775T>A | CA360343371 | ARSB | c.951A>T (p.Arg317Ser) n.133A>T n.56A>T n.1022A>T | |
| 5 | g.78885775T>C | CA445217083 | ARSB | c.951A>G (p.Arg317=) n.133A>G n.56A>G n.1022A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885775T>G | CA360343372 | ARSB | c.951A>C (p.Arg317Ser) n.133A>C n.56A>C n.1022A>C | |
| 5 | g.78885775T= | CA1557649732 | ARSB | c.951A= (p.Arg317=) n.133A= n.56A= n.1022A= | |
| 5 | g.78885776C>A | CA360343374 | ARSB | c.950G>T (p.Arg317Ile) n.132G>T n.55G>T n.1021G>T | |
| 5 | g.78885776C>G | CA360343376 | ARSB | c.950G>C (p.Arg317Thr) n.132G>C n.55G>C n.1021G>C | |
| 5 | g.78885776C>T | CA360343378 | ARSB | c.950G>A (p.Arg317Lys) n.132G>A n.55G>A n.1021G>A | |
| 5 | g.78885777T>A | CA360343380 | ARSB | c.949A>T (p.Arg317Ter) n.131A>T n.54A>T n.1020A>T | |
| 5 | g.78885777T>C | CA3318142 | ARSB | c.949A>G (p.Arg317Gly) n.131A>G n.54A>G n.1020A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885777T>G | CA445217084 | ARSB | c.949A>C (p.Arg317=) n.131A>C n.54A>C n.1020A>C | |
| 5 | g.78885777T= | CA1557649735 | ARSB | c.949A= (p.Arg317=) n.131A= n.54A= n.1020A= | |
| 5 | g.78885778T>A | CA445217085 | ARSB | c.948A>T (p.Gly316=) n.130A>T n.53A>T n.1019A>T | |
| 5 | g.78885778T>C | CA445217086 | ARSB | c.948A>G (p.Gly316=) n.130A>G n.53A>G n.1019A>G | |
| 5 | g.78885778T>G | CA445217087 | ARSB | c.948A>C (p.Gly316=) n.130A>C n.53A>C n.1019A>C | |
| 5 | g.78885779C>A | CA360343384 | ARSB | c.947G>T (p.Gly316Val) n.129G>T n.52G>T n.1018G>T | |
| 5 | g.78885779C>G | CA360343385 | ARSB | c.947G>C (p.Gly316Ala) n.129G>C n.52G>C n.1018G>C | |
| 5 | g.78885779C>T | CA360343383 | ARSB | c.947G>A (p.Gly316Glu) n.129G>A n.52G>A n.1018G>A | |
| 5 | g.78885780C>A | CA360343386 | ARSB | c.946G>T (p.Gly316Ter) n.128G>T n.51G>T n.1017G>T | |
| 5 | g.78885780C>G | CA360343388 | ARSB | c.946G>C (p.Gly316Arg) n.128G>C n.51G>C n.1017G>C | |
| 5 | g.78885780C>T | CA360343387 | ARSB | c.946G>A (p.Gly316Arg) n.128G>A n.51G>A n.1017G>A | |
| 5 | g.78885781T>A | CA445217088 | ARSB | c.945A>T (p.Arg315=) n.127A>T n.50A>T n.1016A>T | |
| 5 | g.78885781T>C | CA3318143 | ARSB | c.945A>G (p.Arg315=) n.127A>G n.50A>G n.1016A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.78885781T>G | CA445217090 | ARSB | c.945A>C (p.Arg315=) n.127A>C n.50A>C n.1016A>C | |
| 5 | g.78885781T= | CA1557649738 | ARSB | c.945A= (p.Arg315=) n.127A= n.50A= n.1016A= | |
| 5 | g.78885782C>A | CA360343390 | ARSB | c.944G>T (p.Arg315Leu) n.126G>T n.49G>T n.1015G>T | |
| 5 | g.78885782C= | CA1557649742 | ARSB | c.944G= (p.Arg315=) n.126G= n.49G= n.1015G= | |
| 5 | g.78885782C>G | CA360343391 | ARSB | c.944G>C (p.Arg315Pro) n.126G>C n.49G>C n.1015G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885782C>T | CA233482 | ARSB | c.944G>A (p.Arg315Gln) n.126G>A n.49G>A n.1015G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885783G>A | CA360343393 | ARSB | c.943C>T (p.Arg315Ter) n.125C>T n.48C>T n.1014C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885783G>C | CA360343395 | ARSB | c.943C>G (p.Arg315Gly) n.125C>G n.48C>G n.1014C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885783G= | CA1557649753 | ARSB | c.943C= (p.Arg315=) n.125C= n.48C= n.1014C= | |
| 5 | g.78885783G>T | CA121690799 | ARSB | c.943C>A (p.Arg315=) n.125C>A n.48C>A n.1014C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885784A= | CA1557649757 | ARSB | c.942T= (p.Leu314=) n.124T= n.47T= n.1013T= | |
| 5 | g.78885784A>C | CA445217092 | ARSB | c.942T>G (p.Leu314=) n.124T>G n.47T>G n.1013T>G | |
| 5 | g.78885784A>G | CA445217093 | ARSB | c.942T>C (p.Leu314=) n.124T>C n.47T>C n.1013T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885784A>T | CA445217094 | ARSB | c.942T>A (p.Leu314=) n.124T>A n.47T>A n.1013T>A | |
| 5 | g.78885785A>C | CA360343400 | ARSB | c.941T>G (p.Leu314Arg) n.123T>G n.46T>G n.1012T>G | |
| 5 | g.78885785A>G | CA360343398 | ARSB | c.941T>C (p.Leu314Pro) n.123T>C n.46T>C n.1012T>C | |
| 5 | g.78885785A>T | CA360343397 | ARSB | c.941T>A (p.Leu314His) n.123T>A n.46T>A n.1012T>A | |
| 5 | g.78885786G>A | CA3318144 | ARSB | c.940C>T (p.Leu314Phe) n.122C>T n.45C>T n.1011C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885786G>C | CA360343403 | ARSB | c.940C>G (p.Leu314Val) n.122C>G n.45C>G n.1011C>G | |
| 5 | g.78885786G= | CA1557649762 | ARSB | c.940C= (p.Leu314=) n.122C= n.45C= n.1011C= | |
| 5 | g.78885786G>T | CA360343405 | ARSB | c.940C>A (p.Leu314Ile) n.122C>A n.45C>A n.1011C>A | |
| 5 | g.78885789del | CA2674369061 | ARSB | c.940del (p.Leu314PhefsTer24) n.122del n.45del n.1011del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885787G>A | CA445217097 | ARSB | c.939C>T (p.Pro313=) n.121C>T n.44C>T n.1010C>T | |
| 5 | g.78885787G>C | CA445217096 | ARSB | c.939C>G (p.Pro313=) n.121C>G n.44C>G n.1010C>G | |
| 5 | g.78885787G= | CA1557649768 | ARSB | c.939C= (p.Pro313=) n.121C= n.44C= n.1010C= | |
| 5 | g.78885787G>T | CA445217095 | ARSB | c.939C>A (p.Pro313=) n.121C>A n.44C>A n.1010C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885788_78885793del | CA2674369062 | ARSB | c.934_939del (p.Trp312_Pro313del) n.116_121del n.39_44del n.1005_1010del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885788G>A | CA360343406 | ARSB | c.938C>T (p.Pro313Leu) n.120C>T n.43C>T n.1009C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885788G>C | CA360343407 | ARSB | c.938C>G (p.Pro313Arg) n.120C>G n.43C>G n.1009C>G | |
| 5 | g.78885788G>T | CA360343410 | ARSB | c.938C>A (p.Pro313His) n.120C>A n.43C>A n.1009C>A | |
| 5 | g.78885788_78885794delinsGGCCAGT | CA1557649772 | ARSB | c.932_938delinsACTGGCC (p.Asn311=) n.114_120delinsACTGGCC n.37_43delinsACTGGCC n.1003_1009delinsACTGGCC | |
| 5 | g.78885788_78885796delinsGGCCAGTTA | CA1557649773 | ARSB | c.930_938delinsTAACTGGCC (p.Asn310=) n.112_120delinsTAACTGGCC n.35_43delinsTAACTGGCC n.1001_1009delinsTAACTGGCC | |
| 5 | g.78885789G>A | CA360343412 | ARSB | c.937C>T (p.Pro313Ser) n.119C>T n.42C>T n.1008C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885789G>C | CA360343414 | ARSB | c.937C>G (p.Pro313Ala) n.119C>G n.42C>G n.1008C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885789G= | CA1557649780 | ARSB | c.937C= (p.Pro313=) n.119C= n.42C= n.1008C= | |
| 5 | g.78885789G>T | CA3318145 | ARSB | c.937C>A (p.Pro313Thr) n.119C>A n.42C>A n.1008C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885789_78885794del | CA1077834296 | ARSB | c.932_937del (p.Asn311_Pro313delinsThr) n.114_119del n.37_42del n.1003_1008del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885789_78885796del | CA1557649782 | ARSB | c.930_937del (p.Asn311ProfsTer?) n.112_119del n.35_42del n.1001_1008del | dbSNP |
| 5 | g.78885790C>A | CA360343416 | ARSB | c.936G>T (p.Trp312Cys) n.118G>T n.41G>T n.1007G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885790C= | CA1557649787 | ARSB | c.936G= (p.Trp312=) n.118G= n.41G= n.1007G= | |
| 5 | g.78885790C>G | CA360343418 | ARSB | c.936G>C (p.Trp312Cys) n.118G>C n.41G>C n.1007G>C | |
| 5 | g.78885790C>T | CA121690800 | ARSB | c.936G>A (p.Trp312Ter) n.118G>A n.41G>A n.1007G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885791C>A | CA360343421 | ARSB | c.935G>T (p.Trp312Leu) n.117G>T n.40G>T n.1006G>T | |
| 5 | g.78885791C>G | CA360343423 | ARSB | c.935G>C (p.Trp312Ser) n.117G>C n.40G>C n.1006G>C | |
| 5 | g.78885791C>T | CA360343425 | ARSB | c.935G>A (p.Trp312Ter) n.117G>A n.40G>A n.1006G>A | |
| 5 | g.78885792A= | CA1557649791 | ARSB | c.934T= (p.Trp312=) n.116T= n.39T= n.1005T= | |
| 5 | g.78885792A>C | CA360343427 | ARSB | c.934T>G (p.Trp312Gly) n.116T>G n.39T>G n.1005T>G | |
| 5 | g.78885792A>G | CA220286 | ARSB | c.934T>C (p.Trp312Arg) n.116T>C n.39T>C n.1005T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885792A>T | CA360343429 | ARSB | c.934T>A (p.Trp312Arg) n.116T>A n.39T>A n.1005T>A | |
| 5 | g.78885793G>A | CA445217103 | ARSB | c.933C>T (p.Asn311=) n.115C>T n.38C>T n.1004C>T | |
| 5 | g.78885793G>C | CA360343431 | ARSB | c.933C>G (p.Asn311Lys) n.115C>G n.38C>G n.1004C>G | |
| 5 | g.78885793G>T | CA360343433 | ARSB | c.933C>A (p.Asn311Lys) n.115C>A n.38C>A n.1004C>A | |
| 5 | g.78885794T>A | CA360343435 | ARSB | c.932A>T (p.Asn311Ile) n.114A>T n.37A>T n.1003A>T | |
| 5 | g.78885794T>C | CA360343438 | ARSB | c.932A>G (p.Asn311Ser) n.114A>G n.37A>G n.1003A>G | |
| 5 | g.78885794T>G | CA360343437 | ARSB | c.932A>C (p.Asn311Thr) n.114A>C n.37A>C n.1003A>C | |
| 5 | g.78885795T>A | CA360343441 | ARSB | c.931A>T (p.Asn311Tyr) n.113A>T n.36A>T n.1002A>T | |
| 5 | g.78885795T>C | CA360343442 | ARSB | c.931A>G (p.Asn311Asp) n.113A>G n.36A>G n.1002A>G | |
| 5 | g.78885795T>G | CA360343444 | ARSB | c.931A>C (p.Asn311His) n.113A>C n.36A>C n.1002A>C | |
| 5 | g.78885796del | CA2674369063 | ARSB | c.930del (p.Asn310LysfsTer28) n.112del n.35del n.1001del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885796A>C | CA360343446 | ARSB | c.930T>G (p.Asn310Lys) n.112T>G n.35T>G n.1001T>G | |
| 5 | g.78885796A>G | CA445217111 | ARSB | c.930T>C (p.Asn310=) n.112T>C n.35T>C n.1001T>C | |
| 5 | g.78885796A>T | CA360343448 | ARSB | c.930T>A (p.Asn310Lys) n.112T>A n.35T>A n.1001T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885796_78885798delinsATT | CA1557649796 | ARSB | c.928_930delinsAAT (p.Asn310=) n.110_112delinsAAT n.33_35delinsAAT n.999_1001delinsAAT | |
| 5 | g.78885797T>A | CA360343450 | ARSB | c.929A>T (p.Asn310Ile) n.111A>T n.34A>T n.1000A>T | |
| 5 | g.78885797T>C | CA360343452 | ARSB | c.929A>G (p.Asn310Ser) n.111A>G n.34A>G n.1000A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885797T>G | CA360343453 | ARSB | c.929A>C (p.Asn310Thr) n.111A>C n.34A>C n.1000A>C | |
| 5 | g.78885797_78885798del | CA1077834303 | ARSB | c.928_929del (p.Asn310Ter) n.110_111del n.33_34del n.999_1000del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885798T>A | CA360343457 | ARSB | c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.110A>T n.33A>T n.999A>T | dbSNP |
| 5 | g.78885798T>C | CA360343458 | ARSB | c.928A>G (p.Asn310Asp) n.110A>G n.33A>G n.999A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885798T>G | CA360343460 | ARSB | c.928A>C (p.Asn310His) n.110A>C n.33A>C n.999A>C | |
| 5 | g.78885798T= | CA1557649802 | ARSB | c.928A= (p.Asn310=) n.110A= n.33A= n.999A= | |
| 5 | g.78885799A= | CA1557649808 | ARSB | c.927T= (p.Gly309=) n.109T= n.32T= n.998T= | |
| 5 | g.78885799A>C | CA445217118 | ARSB | c.927T>G (p.Gly309=) n.109T>G n.32T>G n.998T>G | dbSNP |
| 5 | g.78885799A>G | CA445217119 | ARSB | c.927T>C (p.Gly309=) n.109T>C n.32T>C n.998T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885799A>T | CA445217120 | ARSB | c.927T>A (p.Gly309=) n.109T>A n.32T>A n.998T>A | |
| 5 | g.78885799_78885800delinsAC | CA1557649809 | ARSB | c.926_927delinsGT (p.Gly309=) n.108_109delinsGT n.31_32delinsGT n.997_998delinsGT | |
| 5 | g.78885800C>A | CA360343466 | ARSB | c.926G>T (p.Gly309Val) n.108G>T n.31G>T n.997G>T | |
| 5 | g.78885800C= | CA1557649812 | ARSB | c.926G= (p.Gly309=) n.108G= n.31G= n.997G= | |
| 5 | g.78885800C>G | CA360343464 | ARSB | c.926G>C (p.Gly309Ala) n.108G>C n.31G>C n.997G>C | |
| 5 | g.78885800C>T | CA360343462 | ARSB | c.926G>A (p.Gly309Asp) n.108G>A n.31G>A n.997G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885804dup | CA2674369064 | ARSB | c.926dup (p.Asn310Ter) n.108dup n.31dup n.997dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885804del | CA814271433 | ARSB | c.926del (p.Gly309ValfsTer29) n.108del n.31del n.997del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885801C>A | CA360343468 | ARSB | c.925G>T (p.Gly309Cys) n.107G>T n.30G>T n.996G>T | |
| 5 | g.78885801C= | CA1557649815 | ARSB | c.925G= (p.Gly309=) n.107G= n.30G= n.996G= | |
| 5 | g.78885801C>G | CA360343470 | ARSB | c.925G>C (p.Gly309Arg) n.107G>C n.30G>C n.996G>C | |
| 5 | g.78885801C>T | CA121690801 | ARSB | c.925G>A (p.Gly309Ser) n.107G>A n.30G>A n.996G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885802C>A | CA445217126 | ARSB | c.924G>T (p.Gly308=) n.106G>T n.29G>T n.995G>T | |
| 5 | g.78885802C>G | CA445217128 | ARSB | c.924G>C (p.Gly308=) n.106G>C n.29G>C n.995G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78885802C>T | CA445217129 | ARSB | c.924G>A (p.Gly308=) n.106G>A n.29G>A n.995G>A | |
| 5 | g.78885803C>A | CA360343474 | ARSB | c.923G>T (p.Gly308Val) n.105G>T n.28G>T n.994G>T | |
| 5 | g.78885803C= | CA1557649818 | ARSB | c.923G= (p.Gly308=) n.105G= n.28G= n.994G= | |
| 5 | g.78885803C>G | CA360343475 | ARSB | c.923G>C (p.Gly308Ala) n.105G>C n.28G>C n.994G>C | |
| 5 | g.78885803C>T | CA360343477 | ARSB | c.923G>A (p.Gly308Glu) n.105G>A n.28G>A n.994G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885804C>A | CA360343478 | ARSB | c.922G>T (p.Gly308Trp) n.104G>T n.27G>T n.993G>T | |
| 5 | g.78885804C= | CA1557649823 | ARSB | c.922G= (p.Gly308=) n.104G= n.27G= n.993G= | |
| 5 | g.78885804C>G | CA360343480 | ARSB | c.922G>C (p.Gly308Arg) n.104G>C n.27G>C n.993G>C | |
| 5 | g.78885804C>T | CA360343482 | ARSB | c.922G>A (p.Gly308Arg) n.104G>A n.27G>A n.993G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885805del | CA445217141 | ARSB | c.921del (p.Gly309ValfsTer?) n.103del n.26del n.992del | |
| 5 | g.78885805T>A | CA445217136 | ARSB | c.921A>T (p.Ala307=) n.103A>T n.26A>T n.992A>T | |
| 5 | g.78885805T>C | CA445217137 | ARSB | c.921A>G (p.Ala307=) n.103A>G n.26A>G n.992A>G | |
| 5 | g.78885805T>G | CA445217139 | ARSB | c.921A>C (p.Ala307=) n.103A>C n.26A>C n.992A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885806G>A | CA360343483 | ARSB | c.920C>T (p.Ala307Val) n.102C>T n.25C>T n.991C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885806G>C | CA360343484 | ARSB | c.920C>G (p.Ala307Gly) n.102C>G n.25C>G n.991C>G | |
| 5 | g.78885806G>T | CA360343486 | ARSB | c.920C>A (p.Ala307Glu) n.102C>A n.25C>A n.991C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885807C>A | CA360343491 | ARSB | c.919G>T (p.Ala307Ser) n.101G>T n.24G>T n.990G>T | |
| 5 | g.78885807C>G | CA360343490 | ARSB | c.919G>C (p.Ala307Pro) n.101G>C n.24G>C n.990G>C | |
| 5 | g.78885807C>T | CA360343488 | ARSB | c.919G>A (p.Ala307Thr) n.101G>A n.24G>A n.990G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885808C>A | CA360343493 | ARSB | c.918G>T (p.Leu306Phe) n.100G>T n.23G>T n.989G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885808C= | CA1557649830 | ARSB | c.918G= (p.Leu306=) n.100G= n.23G= n.989G= | |
| 5 | g.78885808C>G | CA360343496 | ARSB | c.918G>C (p.Leu306Phe) n.100G>C n.23G>C n.989G>C | |
| 5 | g.78885808C>T | CA3318146 | ARSB | c.918G>A (p.Leu306=) n.100G>A n.23G>A n.989G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885808_78885810delinsCAA | CA1557649832 | ARSB | c.916_918delinsTTG (p.Leu306=) n.98_100delinsTTG n.21_23delinsTTG n.987_989delinsTTG | |
| 5 | g.78885809A= | CA1557649837 | ARSB | c.917T= (p.Leu306=) n.99T= n.22T= n.988T= | |
| 5 | g.78885809A>C | CA360343498 | ARSB | c.917T>G (p.Leu306Trp) n.99T>G n.22T>G n.988T>G | |
| 5 | g.78885809A>G | CA3318147 | ARSB | c.917T>C (p.Leu306Ser) n.99T>C n.22T>C n.988T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885809A>T | CA360343500 | ARSB | c.917T>A (p.Leu306Ter) n.99T>A n.22T>A n.988T>A | |
| 5 | g.78885810_78885811del | CA1557649835 | ARSB | c.916_917del (p.Leu306GlyfsTer4) n.98_99del n.21_22del n.987_988del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885810A>C | CA360343502 | ARSB | c.916T>G (p.Leu306Val) n.98T>G n.21T>G n.987T>G | |
| 5 | g.78885810A>G | CA445217244 | ARSB | c.916T>C (p.Leu306=) n.98T>C n.21T>C n.987T>C | |
| 5 | g.78885810A>T | CA360343504 | ARSB | c.916T>A (p.Leu306Met) n.98T>A n.21T>A n.987T>A | |
| 5 | g.78885811A>C | CA445217247 | ARSB | c.915T>G (p.Thr305=) n.97T>G n.20T>G n.986T>G | |
| 5 | g.78885811A>G | CA445217248 | ARSB | c.915T>C (p.Thr305=) n.97T>C n.20T>C n.986T>C | |
| 5 | g.78885811A>T | CA445217250 | ARSB | c.915T>A (p.Thr305=) n.97T>A n.20T>A n.986T>A | |
| 5 | g.78885811_78885812delinsAG | CA1557649843 | ARSB | c.914_915delinsCT (p.Thr305=) n.96_97delinsCT n.19_20delinsCT n.985_986delinsCT | |
| 5 | g.78885811_78885813del | CA2578345444 | ARSB | c.913_915del (p.Thr305del) n.95_97del n.18_20del n.984_986del | |
| 5 | g.78885812del | CA121690802 | ARSB | c.914del (p.Thr305IlefsTer?) n.96del n.19del n.985del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885812G>A | CA3318148 | ARSB | c.914C>T (p.Thr305Ile) n.96C>T n.19C>T n.985C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885812G>C | CA360343507 | ARSB | c.914C>G (p.Thr305Ser) n.96C>G n.19C>G n.985C>G | |
| 5 | g.78885812G= | CA1557649850 | ARSB | c.914C= (p.Thr305=) n.96C= n.19C= n.985C= | |
| 5 | g.78885812G>T | CA360343509 | ARSB | c.914C>A (p.Thr305Asn) n.96C>A n.19C>A n.985C>A | |
| 5 | g.78885813T>A | CA360343511 | ARSB | c.913A>T (p.Thr305Ser) n.95A>T n.18A>T n.984A>T | |
| 5 | g.78885813T>C | CA360343513 | ARSB | c.913A>G (p.Thr305Ala) n.95A>G n.18A>G n.984A>G | |
| 5 | g.78885813T>G | CA360343515 | ARSB | c.913A>C (p.Thr305Pro) n.95A>C n.18A>C n.984A>C | |
| 5 | g.78885814C>A | CA360343519 | ARSB | c.912G>T (p.Gln304His) n.94G>T n.17G>T n.983G>T | |
| 5 | g.78885814C>G | CA360343517 | ARSB | c.912G>C (p.Gln304His) n.94G>C n.17G>C n.983G>C | |
| 5 | g.78885814C>T | CA445217258 | ARSB | c.912G>A (p.Gln304=) n.94G>A n.17G>A n.983G>A | |
| 5 | g.78885815T>A | CA360343521 | ARSB | c.911A>T (p.Gln304Leu) n.93A>T n.16A>T n.982A>T | |
| 5 | g.78885815T>C | CA360343523 | ARSB | c.911A>G (p.Gln304Arg) n.93A>G n.16A>G n.982A>G | |
| 5 | g.78885815T>G | CA360343525 | ARSB | c.911A>C (p.Gln304Pro) n.93A>C n.16A>C n.982A>C | |
| 5 | g.78885816G>A | CA360343528 | ARSB | c.910C>T (p.Gln304Ter) n.92C>T n.15C>T n.981C>T | |
| 5 | g.78885816G>C | CA360343529 | ARSB | c.910C>G (p.Gln304Glu) n.92C>G n.15C>G n.981C>G | |
| 5 | g.78885816G>T | CA360343531 | ARSB | c.910C>A (p.Gln304Lys) n.92C>A n.15C>A n.981C>A | |
| 5 | g.78885817C>A | CA445217264 | ARSB | c.909G>T (p.Gly303=) n.91G>T n.14G>T n.980G>T | |
| 5 | g.78885817C>G | CA445217266 | ARSB | c.909G>C (p.Gly303=) n.91G>C n.14G>C n.980G>C | |
| 5 | g.78885817C>T | CA445217268 | ARSB | c.909G>A (p.Gly303=) n.91G>A n.14G>A n.980G>A | |
| 5 | g.78885818C>A | CA360343533 | ARSB | c.908G>T (p.Gly303Val) n.90G>T n.13G>T n.979G>T | |
| 5 | g.78885818C= | CA1557649857 | ARSB | c.908G= (p.Gly303=) n.90G= n.13G= n.979G= | |
| 5 | g.78885818C>G | CA360343535 | ARSB | c.908G>C (p.Gly303Ala) n.90G>C n.13G>C n.979G>C | |
| 5 | g.78885818C>T | CA360343537 | ARSB | c.908G>A (p.Gly303Glu) n.90G>A n.13G>A n.979G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885819C>A | CA360343539 | ARSB | c.907G>T (p.Gly303Trp) n.89G>T n.12G>T n.978G>T | |
| 5 | g.78885819C= | CA1557649859 | ARSB | c.907G= (p.Gly303=) n.89G= n.12G= n.978G= | |
| 5 | g.78885819C>G | CA360343540 | ARSB | c.907G>C (p.Gly303Arg) n.89G>C n.12G>C n.978G>C | |
| 5 | g.78885819C>T | CA360343542 | ARSB | c.907G>A (p.Gly303Arg) n.89G>A n.12G>A n.978G>A | dbSNP |
| 5 | g.78885820T>A | CA445217274 | ARSB | c.906A>T (p.Gly302=) n.88A>T n.11A>T n.977A>T | |
| 5 | g.78885820T>C | CA445217275 | ARSB | c.906A>G (p.Gly302=) n.88A>G n.11A>G n.977A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885820T>G | CA445217277 | ARSB | c.906A>C (p.Gly302=) n.88A>C n.11A>C n.977A>C | |
| 5 | g.78885821C>A | CA360343546 | ARSB | c.905G>T (p.Gly302Val) n.87G>T n.10G>T n.976G>T | |
| 5 | g.78885821C= | CA1557649862 | ARSB | c.905G= (p.Gly302=) n.87G= n.10G= n.976G= | |
| 5 | g.78885821C>G | CA3318149 | ARSB | c.905G>C (p.Gly302Ala) n.87G>C n.10G>C n.976G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885821C>T | CA360343544 | ARSB | c.905G>A (p.Gly302Glu) n.87G>A n.10G>A n.976G>A | ClinVar |
| 5 | g.78885821_78885822delinsGG | CA445217281 | ARSB | c.904_905delinsCC (p.Gly302Pro) n.86_87delinsCC n.9_10delinsCC n.975_976delinsCC | ClinVar |
| 5 | g.78885822C>A | CA360343549 | ARSB | c.904G>T (p.Gly302Ter) n.86G>T n.9G>T n.975G>T | |
| 5 | g.78885822C= | CA1557649869 | ARSB | c.904G= (p.Gly302=) n.86G= n.9G= n.975G= | |
| 5 | g.78885822C>G | CA3318150 | ARSB | c.904G>C (p.Gly302Arg) n.86G>C n.9G>C n.975G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885822C>T | CA3318151 | ARSB | c.904G>A (p.Gly302Arg) n.86G>A n.9G>A n.975G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885823G>A | CA3318152 | ARSB | c.903C>T (p.Asn301=) n.85C>T n.8C>T n.974C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885823G>C | CA360343553 | ARSB | c.903C>G (p.Asn301Lys) n.85C>G n.8C>G n.974C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885823G= | CA1557649879 | ARSB | c.903C= (p.Asn301=) n.85C= n.8C= n.974C= | |
| 5 | g.78885823G>T | CA360343555 | ARSB | c.903C>A (p.Asn301Lys) n.85C>A n.8C>A n.974C>A | |
| 5 | g.78885824T>A | CA360343559 | ARSB | c.902A>T (p.Asn301Ile) n.84A>T n.7A>T n.973A>T | |
| 5 | g.78885824T>C | CA360343556 | ARSB | c.902A>G (p.Asn301Ser) n.84A>G n.7A>G n.973A>G | |
| 5 | g.78885824T>G | CA360343557 | ARSB | c.902A>C (p.Asn301Thr) n.84A>C n.7A>C n.973A>C | |
| 5 | g.78885825T>A | CA360343561 | ARSB | c.901A>T (p.Asn301Tyr) n.83A>T n.6A>T n.972A>T | |
| 5 | g.78885825T>C | CA360343563 | ARSB | c.901A>G (p.Asn301Asp) n.83A>G n.6A>G n.972A>G | |
| 5 | g.78885825T>G | CA360343564 | ARSB | c.901A>C (p.Asn301His) n.83A>C n.6A>C n.972A>C | |
| 5 | g.78885826A= | CA1557649887 | ARSB | c.900T= (p.Asp300=) n.82T= n.5T= n.971T= | |
| 5 | g.78885826A>C | CA360343566 | ARSB | c.900T>G (p.Asp300Glu) n.82T>G n.5T>G n.971T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885826A>G | CA445217293 | ARSB | c.900T>C (p.Asp300=) n.82T>C n.5T>C n.971T>C | |
| 5 | g.78885826A>T | CA360343568 | ARSB | c.900T>A (p.Asp300Glu) n.82T>A n.5T>A n.971T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885827T>A | CA360343570 | ARSB | c.899A>T (p.Asp300Val) n.81A>T n.4A>T n.970A>T | |
| 5 | g.78885827T>C | CA360343574 | ARSB | c.899A>G (p.Asp300Gly) n.81A>G n.4A>G n.970A>G | |
| 5 | g.78885827T>G | CA360343572 | ARSB | c.899A>C (p.Asp300Ala) n.81A>C n.4A>C n.970A>C | |
| 5 | g.78885828C>A | CA360343576 | ARSB | c.899-1G>T (n.899-1G>T) n.81-1G>T n.3G>T n.970-1G>T | |
| 5 | g.78885828C>G | CA360343578 | ARSB | c.899-1G>C (n.899-1G>C) n.81-1G>C n.3G>C n.970-1G>C | |
| 5 | g.78885828C>T | CA360343580 | ARSB | c.899-1G>A (n.899-1G>A) n.81-1G>A n.3G>A n.970-1G>A | |
| 5 | g.78885829T>A | CA360343582 | ARSB | c.899-2A>T (n.899-2A>T) n.81-2A>T n.2A>T n.970-2A>T | |
| 5 | g.78885829T>C | CA360343584 | ARSB | c.899-2A>G (n.899-2A>G) n.81-2A>G n.2A>G n.970-2A>G | |
| 5 | g.78885829T>G | CA360343586 | ARSB | c.899-2A>C (n.899-2A>C) n.81-2A>C n.2A>C n.970-2A>C | |
| 5 | g.78885830G>T | CA645541730 | ARSB | c.899-3C>A (n.899-3C>A) n.81-3C>A n.1C>A n.970-3C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885833dup | CA2674369065 | ARSB | c.899-4dup (n.899-4dup) n.81-4dup n.970-4dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78885832A= | CA1557649892 | ARSB | c.899-5T= (n.899-5T=) n.81-5T= n.970-5T= | |
| 5 | g.78885832A>G | CA814271504 | ARSB | c.899-5T>C (n.899-5T>C) n.81-5T>C n.970-5T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885833A= | CA1557649895 | ARSB | c.899-6T= (n.899-6T=) n.81-6T= n.970-6T= | |
| 5 | g.78885833A>G | CA560687416 | ARSB | c.899-6T>C (n.899-6T>C) n.81-6T>C n.970-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885834C= | CA1557649896 | ARSB | c.899-7G= (n.899-7G=) n.81-7G= n.970-7G= | |
| 5 | g.78885834C>T | CA1077834331 | ARSB | c.899-7G>A (n.899-7G>A) n.81-7G>A n.970-7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885836C>T | CA2739274807 | ARSB | c.899-9G>A (n.899-9G>A) n.81-9G>A n.970-9G>A | ClinVar |
| 5 | g.78885837A= | CA1557649900 | ARSB | c.899-10T= (n.899-10T=) n.81-10T= n.970-10T= | |
| 5 | g.78885837A>C | CA233483 | ARSB | c.899-10T>G (n.899-10T>G) n.81-10T>G n.970-10T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.78885837A>G | CA560687417 | ARSB | c.899-10T>C (n.899-10T>C) n.81-10T>C n.970-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885837A>T | CA2674369066 | ARSB | c.899-10T>A (n.899-10T>A) n.81-10T>A n.970-10T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885839T>C | CA2767132726 | ARSB | c.899-12A>G (n.899-12A>G) n.81-12A>G n.970-12A>G | |
| 5 | g.78885841A= | CA1557649905 | ARSB | c.899-14T= (n.899-14T=) n.81-14T= n.970-14T= | |
| 5 | g.78885841A>G | CA1557649906 | ARSB | c.899-14T>C (n.899-14T>C) n.81-14T>C n.970-14T>C | dbSNP |
| 5 | g.78885843del | CA2674369067 | ARSB | c.899-15del (n.899-15del) n.81-15del n.970-15del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885843G>A | CA2697547223 | ARSB | c.899-16C>T (n.899-16C>T) n.81-16C>T n.970-16C>T | ClinVar |
| 5 | g.78885844T>C | CA3318153 | ARSB | c.899-17A>G (n.899-17A>G) n.81-17A>G n.970-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885844T>G | CA2674369068 | ARSB | c.899-17A>C (n.899-17A>C) n.81-17A>C n.970-17A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885844T= | CA1557649908 | ARSB | c.899-17A= (n.899-17A=) n.81-17A= n.970-17A= | |
| 5 | g.78885848G>A | CA2674369069 | ARSB | c.899-21C>T (n.899-21C>T) n.81-21C>T n.970-21C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885851A= | CA1557649910 | ARSB | c.899-24T= (n.899-24T=) n.81-24T= n.970-24T= | |
| 5 | g.78885851A>G | CA3318154 | ARSB | c.899-24T>C (n.899-24T>C) n.81-24T>C n.970-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885852T>C | CA2674369070 | ARSB | c.899-25A>G (n.899-25A>G) n.81-25A>G n.970-25A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885853G>A | CA2556644440 | ARSB | c.899-26C>T (n.899-26C>T) n.81-26C>T n.970-26C>T | |
| 5 | g.78885853G>T | CA2507700534 | ARSB | c.899-26C>A (n.899-26C>A) n.81-26C>A n.970-26C>A | |
| 5 | g.78885855G>A | CA3318155 | ARSB | c.899-28C>T (n.899-28C>T) n.81-28C>T n.970-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885855G= | CA1557649912 | ARSB | c.899-28C= (n.899-28C=) n.81-28C= n.970-28C= | |
| 5 | g.78885860A>C | CA2578345445 | ARSB | c.899-33T>G (n.899-33T>G) n.81-33T>G n.970-33T>G | |
| 5 | g.78885861T>C | CA3318156 | ARSB | c.899-34A>G (n.899-34A>G) n.81-34A>G n.970-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885861T= | CA1557649916 | ARSB | c.899-34A= (n.899-34A=) n.81-34A= n.970-34A= | |
| 5 | g.78885867C= | CA1557649918 | ARSB | c.899-40G= (n.899-40G=) n.81-40G= n.970-40G= | |
| 5 | g.78885867C>T | CA560687418 | ARSB | c.899-40G>A (n.899-40G>A) n.81-40G>A n.970-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |