Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.78884533_78887168delCA658821962ARSBc.899-1337_1142+1055del
n.81-1337_924del
c.899-1337_*1000del
c.899-1337_*593del
n.970-1337_1213+1055del
 ClinVar
5g.78885537_78885540delinsCTCTCA1557649309ARSBc.1142+44_1142+47delinsAGAG (n.1142+44_1142+47delinsAGAG)
n.324+44_324+47delinsAGAG
c.1186_1189delinsAGAG (p.Arg396=)
n.247+44_247+47delinsAGAG
n.1213+44_1213+47delinsAGAG
5g.78885539_78885541delCA560770446ARSBc.1142+44_1142+46del (n.1142+44_1142+46del)
n.324+44_324+46del
c.1186_1188del (p.Arg396del)
n.247+44_247+46del
n.1213+44_1213+46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78885539C>ACA3318108ARSBc.1142+45G>T (n.1142+45G>T)
n.324+45G>T
c.1187G>T (p.Arg396Ile)
n.247+45G>T
n.1213+45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.78885539C=CA1557649314ARSBc.1142+45G= (n.1142+45G=)
n.324+45G=
c.1187G= (p.Arg396=)
n.247+45G=
n.1213+45G=
5g.78885542G>ACA560770447ARSBc.1142+42C>T (n.1142+42C>T)
n.324+42C>T
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
n.247+42C>T
n.1213+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78885542G=CA1557649317ARSBc.1142+42C= (n.1142+42C=)
n.324+42C=
c.1184C= (p.Pro395=)
n.247+42C=
n.1213+42C=
5g.78885543G>TCA2674369038ARSBc.1142+41C>A (n.1142+41C>A)
n.324+41C>A
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
n.247+41C>A
n.1213+41C>A
 gnomAD v4
5g.78885545G>ACA560770448ARSBc.1142+39C>T (n.1142+39C>T)
n.324+39C>T
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
n.247+39C>T
n.1213+39C>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.78885545G=CA1557649319ARSBc.1142+39C= (n.1142+39C=)
n.324+39C=
c.1181C= (p.Thr394=)
n.247+39C=
n.1213+39C=
5g.78885545G>TCA2674369039ARSBc.1142+39C>A (n.1142+39C>A)
n.324+39C>A
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
n.247+39C>A
n.1213+39C>A
 gnomAD v4
5g.78885548T>CCA2674369040ARSBc.1142+36A>G (n.1142+36A>G)
n.324+36A>G
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
n.247+36A>G
n.1213+36A>G
 gnomAD v4
5g.78885549C=CA1557649321ARSBc.1142+35G= (n.1142+35G=)
n.324+35G=
c.1177G= (p.Glu393=)
n.247+35G=
n.1213+35G=
5g.78885549C>GCA1557649322ARSBc.1142+35G>C (n.1142+35G>C)
n.324+35G>C
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
n.247+35G>C
n.1213+35G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.78885549C>TCA2674369041ARSBc.1142+35G>A (n.1142+35G>A)
n.324+35G>A
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
n.247+35G>A
n.1213+35G>A
 gnomAD v4
5g.78885550T>ACA2674369042ARSBc.1142+34A>T (n.1142+34A>T)
n.324+34A>T
c.1176A>T (p.Thr392=)
n.247+34A>T
n.1213+34A>T
 gnomAD v4
5g.78885550T>CCA814270879ARSBc.1142+34A>G (n.1142+34A>G)
n.324+34A>G
c.1176A>G (p.Thr392=)
n.247+34A>G
n.1213+34A>G
 dbSNP
5g.78885550T>GCA560770449ARSBc.1142+34A>C (n.1142+34A>C)
n.324+34A>C
c.1176A>C (p.Thr392=)
n.247+34A>C
n.1213+34A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78885550T=CA1557649325ARSBc.1142+34A= (n.1142+34A=)
n.324+34A=
c.1176A= (p.Thr392=)
n.247+34A=
n.1213+34A=
5g.78885551G>TCA2674369043ARSBc.1142+33C>A (n.1142+33C>A)
n.324+33C>A
c.1175C>A (p.Thr392Lys)
n.247+33C>A
n.1213+33C>A
 gnomAD v4
5g.78885553C>ACA1557649328ARSBc.1142+31G>T (n.1142+31G>T)
n.324+31G>T
c.1173G>T (p.Arg391Ser)
n.247+31G>T
n.1213+31G>T
 dbSNP
5g.78885553C=CA1557649327ARSBc.1142+31G= (n.1142+31G=)
n.324+31G=
c.1173G= (p.Arg391=)
n.247+31G=
n.1213+31G=
5g.78885553C>GCA2674369044ARSBc.1142+31G>C (n.1142+31G>C)
n.324+31G>C
c.1173G>C (p.Arg391Ser)
n.247+31G>C
n.1213+31G>C
 gnomAD v4
5g.78885554C>ACA1077834149ARSBc.1142+30G>T (n.1142+30G>T)
n.324+30G>T
c.1172G>T (p.Arg391Met)
n.247+30G>T
n.1213+30G>T
 dbSNP
5g.78885554C=CA1557649329ARSBc.1142+30G= (n.1142+30G=)
n.324+30G=
c.1172G= (p.Arg391=)
n.247+30G=
n.1213+30G=
5g.78885555T>CCA2578345396ARSBc.1142+29A>G (n.1142+29A>G)
n.324+29A>G
c.1171A>G (p.Arg391Gly)
n.247+29A>G
n.1213+29A>G
5g.78885556G>TCA2674369045ARSBc.1142+28C>A (n.1142+28C>A)
n.324+28C>A
c.1170C>A (p.Pro390=)
n.247+28C>A
n.1213+28C>A
 gnomAD v4
5g.78885557G>CCA3318109ARSBc.1142+27C>G (n.1142+27C>G)
n.324+27C>G
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
n.247+27C>G
n.1213+27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78885557G=CA1557649331ARSBc.1142+27C= (n.1142+27C=)
n.324+27C=
c.1169C= (p.Pro390=)
n.247+27C=
n.1213+27C=
5g.78885558G>ACA2674369046ARSBc.1142+26C>T (n.1142+26C>T)
n.324+26C>T
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
n.247+26C>T
n.1213+26C>T
 gnomAD v4
5g.78885560G>ACA2674369047ARSBc.1142+24C>T (n.1142+24C>T)
n.324+24C>T
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
n.247+24C>T
n.1213+24C>T
 gnomAD v4
5g.78885561G>ACA2674369048ARSBc.1142+23C>T (n.1142+23C>T)
n.324+23C>T
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
n.247+23C>T
n.1213+23C>T
 gnomAD v4
5g.78885566delCA2674369049ARSBc.1142+22del (n.1142+22del)
n.324+22del
c.1164del (p.Pro389LeufsTer17)
n.247+22del
n.1213+22del
 gnomAD v4
5g.78885563A=CA1557649334ARSBc.1142+21T= (n.1142+21T=)
n.324+21T=
c.1163T= (p.Phe388=)
n.247+21T=
n.1213+21T=
5g.78885563A>GCA1557649335ARSBc.1142+21T>C (n.1142+21T>C)
n.324+21T>C
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
n.247+21T>C
n.1213+21T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.78885566A=CA1557649337ARSBc.1142+18T= (n.1142+18T=)
n.324+18T=
c.1160T= (p.Leu387=)
n.247+18T=
n.1213+18T=
5g.78885566A>CCA3318110ARSBc.1142+18T>G (n.1142+18T>G)
n.324+18T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.247+18T>G
n.1213+18T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78885566A>GCA1557649338ARSBc.1142+18T>C (n.1142+18T>C)
n.324+18T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.247+18T>C
n.1213+18T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.78885567G>CCA814270888ARSBc.1142+17C>G (n.1142+17C>G)
n.324+17C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
n.247+17C>G
n.1213+17C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78885567G=CA1557649341ARSBc.1142+17C= (n.1142+17C=)
n.324+17C=
c.1159C= (p.Leu387=)
n.247+17C=
n.1213+17C=
5g.78885567G>TCA2674369050ARSBc.1142+17C>A (n.1142+17C>A)
n.324+17C>A
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
n.247+17C>A
n.1213+17C>A
 gnomAD v4
5g.78885568G>TCA2674369051ARSBc.1142+16C>A (n.1142+16C>A)
n.324+16C>A
c.1158C>A (p.Ala386=)
n.247+16C>A
n.1213+16C>A
 gnomAD v4
5g.78885569G>ACA2674369052ARSBc.1142+15C>T (n.1142+15C>T)
n.324+15C>T
c.1157C>T (p.Ala386Val)
n.247+15C>T
n.1213+15C>T
 gnomAD v4
5g.78885569G>TCA2674369053ARSBc.1142+15C>A (n.1142+15C>A)
n.324+15C>A
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
n.247+15C>A
n.1213+15C>A
 gnomAD v4
5g.78885570C>ACA814270890ARSBc.1142+14G>T (n.1142+14G>T)
n.324+14G>T
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
n.247+14G>T
n.1213+14G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78885570C=CA1557649344ARSBc.1142+14G= (n.1142+14G=)
n.324+14G=
c.1156G= (p.Ala386=)
n.247+14G=
n.1213+14G=
5g.78885570C>TCA560770450ARSBc.1142+14G>A (n.1142+14G>A)
n.324+14G>A
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
n.247+14G>A
n.1213+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78885571A>GCA2674369054ARSBc.1142+13T>C (n.1142+13T>C)
n.324+13T>C
c.1155T>C (p.Pro385=)
n.247+13T>C
n.1213+13T>C
 gnomAD v4
5g.78885572G>ACA2697547222ARSBc.1142+12C>T (n.1142+12C>T)
n.324+12C>T
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.247+12C>T
n.1213+12C>T
 ClinVar
5g.78885573G>ACA3318111ARSBc.1142+11C>T (n.1142+11C>T)
n.324+11C>T
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.247+11C>T
n.1213+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78885573G=CA1557649347ARSBc.1142+11C= (n.1142+11C=)
n.324+11C=
c.1153C= (p.Pro385=)
n.247+11C=
n.1213+11C=
5g.78885574G>ACA3318112ARSBc.1142+10C>T (n.1142+10C>T)
n.324+10C>T
c.1152C>T (p.His384=)
n.247+10C>T
n.1213+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78885574G=CA1557649356ARSBc.1142+10C= (n.1142+10C=)
n.324+10C=
c.1152C= (p.His384=)
n.247+10C=
n.1213+10C=
5g.78885574G>TCA2674369055ARSBc.1142+10C>A (n.1142+10C>A)
n.324+10C>A
c.1152C>A (p.His384Gln)
n.247+10C>A
n.1213+10C>A
 gnomAD v4
5g.78885575T>GCA3318113ARSBc.1142+9A>C (n.1142+9A>C)
n.324+9A>C
c.1151A>C (p.His384Pro)
n.247+9A>C
n.1213+9A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78885575T=CA1557649359ARSBc.1142+9A= (n.1142+9A=)
n.324+9A=
c.1151A= (p.His384=)
n.247+9A=
n.1213+9A=
5g.78885576G>ACA2674369056ARSBc.1142+8C>T (n.1142+8C>T)
n.324+8C>T
c.1150C>T (p.His384Tyr)
n.247+8C>T
n.1213+8C>T
 gnomAD v4
5g.78885577T>ACA560770451ARSBc.1142+7A>T (n.1142+7A>T)
n.324+7A>T
c.1149A>T (p.Leu383=)
n.247+7A>T
n.1213+7A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78885577T>CCA2709092429ARSBc.1142+7A>G (n.1142+7A>G)
n.324+7A>G
c.1149A>G (p.Leu383=)
n.247+7A>G
n.1213+7A>G
 dbSNP
5g.78885577T=CA1557649362ARSBc.1142+7A= (n.1142+7A=)
n.324+7A=
c.1149A= (p.Leu383=)
n.247+7A=
n.1213+7A=
5g.78885578A=CA1557649364ARSBc.1142+6T= (n.1142+6T=)
n.324+6T=
c.1148T= (p.Leu383=)
n.247+6T=
n.1213+6T=
5g.78885578A>TCA1077834159ARSBc.1142+6T>A (n.1142+6T>A)
n.324+6T>A
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
n.247+6T>A
n.1213+6T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78885579G>ACA560770452ARSBc.1142+5C>T (n.1142+5C>T)
n.324+5C>T
c.1147C>T (p.Leu383=)
n.247+5C>T
n.1213+5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78885579G=CA1557649368ARSBc.1142+5C= (n.1142+5C=)
n.324+5C=
c.1147C= (p.Leu383=)
n.247+5C=
n.1213+5C=
5g.78885582_78885591delCA2674369057ARSBc.1138_1142+5del
n.320_324+5del
c.1138_1147del (p.Ile380TyrfsTer23)
n.243_247+5del
n.1209_1213+5del
 gnomAD v4
5g.78885581T>CCA814270899ARSBc.1142+3A>G (n.1142+3A>G)
n.324+3A>G
c.1145A>G (p.Tyr382Cys)
n.247+3A>G
n.1213+3A>G
 dbSNP
5g.78885581T=CA1557649371ARSBc.1142+3A= (n.1142+3A=)
n.324+3A=
c.1145A= (p.Tyr382=)
n.247+3A=
n.1213+3A=
5g.78885581_78885586delinsTACCTGCA1557649373ARSBc.1140_1142+3delinsCAGGTA
n.322_324+3delinsCAGGTA
c.1140_1145delinsCAGGTA (p.Ile380=)
n.245_247+3delinsCAGGTA
n.1211_1213+3delinsCAGGTA
5g.78885582A=CA1557649381ARSBc.1142+2T= (n.1142+2T=)
n.324+2T=
c.1144T= (p.Tyr382=)
n.247+2T=
n.1213+2T=
5g.78885582A>CCA360342685ARSBc.1142+2T>G (n.1142+2T>G)
n.324+2T>G
c.1144T>G (p.Tyr382Asp)
n.247+2T>G
n.1213+2T>G
5g.78885582A>GCA3318114ARSBc.1142+2T>C (n.1142+2T>C)
n.324+2T>C
c.1144T>C (p.Tyr382His)
n.247+2T>C
n.1213+2T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78885582A>TCA360342686ARSBc.1142+2T>A (n.1142+2T>A)
n.324+2T>A
c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
n.247+2T>A
n.1213+2T>A
 ClinVar dbSNP
5g.78885583_78885587delCA1139658899ARSBc.1140_1142+2del
n.322_324+2del
c.1140_1144del (p.Arg381ProfsTer?)
n.245_247+2del
n.1211_1213+2del
 ClinVar dbSNP
5g.78885583C>ACA360342687ARSBc.1142+1G>T (n.1142+1G>T)
n.324+1G>T
c.1143G>T (p.Arg381Ser)
n.247+1G>T
n.1213+1G>T
 ClinVar dbSNP
5g.78885583C=CA1557649388ARSBc.1142+1G= (n.1142+1G=)
n.324+1G=
c.1143G= (p.Arg381=)
n.247+1G=
n.1213+1G=
5g.78885583C>GCA360342688ARSBc.1142+1G>C (n.1142+1G>C)
n.324+1G>C
c.1143G>C (p.Arg381Ser)
n.247+1G>C
n.1213+1G>C
5g.78885583C>TCA3318115ARSBc.1142+1G>A (n.1142+1G>A)
n.324+1G>A
c.1143G>A (p.Arg381=)
n.247+1G>A
n.1213+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78885584C>ACA360342689ARSBc.1142G>T (p.Ser381Ile)
n.324G>T
c.1142G>T (p.Arg381Met)
n.247G>T
c.1142G>T (p.Arg381Ile)
n.1213G>T
5g.78885584C=CA1557649393ARSBc.1142G= (p.Ser381=)
n.324G=
c.1142G= (p.Arg381=)
n.247G=
n.1213G=
5g.78885584C>GCA360342690ARSBc.1142G>C (p.Ser381Thr)
n.324G>C
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
n.247G>C
n.1213G>C
5g.78885584C>TCA121690791ARSBc.1142G>A (p.Ser381Asn)
n.324G>A
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
n.247G>A
n.1213G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78885585T>ACA360342691ARSBc.1141A>T (p.Ser381Cys)
n.323A>T
c.1141A>T (p.Arg381Trp)
n.246A>T
c.1141A>T (p.Arg381Ter)
n.1212A>T
5g.78885585T>CCA360342692ARSBc.1141A>G (p.Ser381Gly)
n.323A>G
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
n.246A>G
n.1212A>G
5g.78885585T>GCA360342693ARSBc.1141A>C (p.Ser381Arg)
n.323A>C
c.1141A>C (p.Arg381=)
n.246A>C
n.1212A>C
5g.78885586G>ACA445216961ARSBc.1140C>T (p.Ile380=)
n.322C>T
n.245C>T
n.1211C>T
5g.78885586G>CCA360342694ARSBc.1140C>G (p.Ile380Met)
n.322C>G
n.245C>G
n.1211C>G
 dbSNP
5g.78885586G=CA1557649398ARSBc.1140C= (p.Ile380=)
n.322C=
n.245C=
n.1211C=
5g.78885586G>TCA445216962ARSBc.1140C>A (p.Ile380=)
n.322C>A
n.245C>A
n.1211C>A
5g.78885587A>CCA360342695ARSBc.1139T>G (p.Ile380Ser)
n.321T>G
n.244T>G
n.1210T>G
5g.78885587A>GCA360342696ARSBc.1139T>C (p.Ile380Thr)
n.321T>C
n.244T>C
n.1210T>C
5g.78885587A>TCA360342697ARSBc.1139T>A (p.Ile380Asn)
n.321T>A
n.244T>A
n.1210T>A
5g.78885588T>ACA360342698ARSBc.1138A>T (p.Ile380Phe)
n.320A>T
n.243A>T
n.1209A>T
5g.78885588T>CCA360342699ARSBc.1138A>G (p.Ile380Val)
n.320A>G
n.243A>G
n.1209A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78885588T>GCA360342700ARSBc.1138A>C (p.Ile380Leu)
n.320A>C
n.243A>C
n.1209A>C
 gnomAD v4
5g.78885588T=CA1557649403ARSBc.1138A= (p.Ile380=)
n.320A=
n.243A=
n.1209A=
5g.78885589G>ACA445216963ARSBc.1137C>T (p.Thr379=)
n.319C>T
n.242C>T
n.1208C>T
5g.78885589G>CCA445216964ARSBc.1137C>G (p.Thr379=)
n.319C>G
n.242C>G
n.1208C>G
5g.78885589G>TCA445216965ARSBc.1137C>A (p.Thr379=)
n.319C>A
n.242C>A
n.1208C>A
5g.78885590G>ACA360342701ARSBc.1136C>T (p.Thr379Ile)
n.318C>T
n.241C>T
n.1207C>T
5g.78885590G>CCA360342703ARSBc.1136C>G (p.Thr379Ser)
n.318C>G
n.241C>G
n.1207C>G
5g.78885590G>TCA360342702ARSBc.1136C>A (p.Thr379Asn)
n.318C>A
n.241C>A
n.1207C>A
5g.78885591T>ACA360342704ARSBc.1135A>T (p.Thr379Ser)
n.317A>T
n.240A>T
n.1206A>T
 ClinVar
5g.78885591T>CCA360342706ARSBc.1135A>G (p.Thr379Ala)
n.317A>G
n.240A>G
n.1206A>G
5g.78885591T>GCA360342705ARSBc.1135A>C (p.Thr379Pro)
n.317A>C
n.240A>C
n.1206A>C
5g.78885592T>ACA360342707ARSBc.1134A>T (p.Lys378Asn)
n.316A>T
n.239A>T
n.1205A>T
5g.78885592T>CCA445216966ARSBc.1134A>G (p.Lys378=)
n.316A>G
n.239A>G
n.1205A>G
 dbSNP
5g.78885592T>GCA360342708ARSBc.1134A>C (p.Lys378Asn)
n.316A>C
n.239A>C
n.1205A>C
5g.78885592T=CA1557649406ARSBc.1134A= (p.Lys378=)
n.316A=
n.239A=
n.1205A=
5g.78885593T>ACA360342709ARSBc.1133A>T (p.Lys378Ile)
n.315A>T
n.238A>T
n.1204A>T
5g.78885593T>CCA360342710ARSBc.1133A>G (p.Lys378Arg)
n.315A>G
n.238A>G
n.1204A>G
 gnomAD v4
5g.78885593T>GCA360342711ARSBc.1133A>C (p.Lys378Thr)
n.315A>C
n.238A>C
n.1204A>C
5g.78885594T>ACA360342712ARSBc.1132A>T (p.Lys378Ter)
n.314A>T
n.237A>T
n.1203A>T
5g.78885594T>CCA360342713ARSBc.1132A>G (p.Lys378Glu)
n.314A>G
n.237A>G
n.1203A>G
5g.78885594T>GCA360342714ARSBc.1132A>C (p.Lys378Gln)
n.314A>C
n.237A>C
n.1203A>C
5g.78885595C>ACA360342715ARSBc.1131G>T (p.Trp377Cys)
n.313G>T
n.236G>T
n.1202G>T
5g.78885595C>GCA360342716ARSBc.1131G>C (p.Trp377Cys)
n.313G>C
n.236G>C
n.1202G>C
5g.78885595C>TCA360342717ARSBc.1131G>A (p.Trp377Ter)
n.313G>A
n.236G>A
n.1202G>A
5g.78885596C>ACA360342720ARSBc.1130G>T (p.Trp377Leu)
n.312G>T
n.235G>T
n.1201G>T
5g.78885596C=CA1557649411ARSBc.1130G= (p.Trp377=)
n.312G=
n.235G=
n.1201G=
5g.78885596C>GCA360342719ARSBc.1130G>C (p.Trp377Ser)
n.312G>C
n.235G>C
n.1201G>C
5g.78885596C>TCA360342718ARSBc.1130G>A (p.Trp377Ter)
n.312G>A
n.235G>A
n.1201G>A
 ClinVar dbSNP
5g.78885597A>CCA360342721ARSBc.1129T>G (p.Trp377Gly)
n.311T>G
n.234T>G
n.1200T>G
5g.78885597A>GCA360342722ARSBc.1129T>C (p.Trp377Arg)
n.311T>C
n.234T>C
n.1200T>C
5g.78885597A>TCA360342723ARSBc.1129T>A (p.Trp377Arg)
n.311T>A
n.234T>A
n.1200T>A
5g.78885598C>ACA445216969ARSBc.1128G>T (p.Val376=)
n.310G>T
n.233G>T
n.1199G>T
5g.78885598C=CA1557649416ARSBc.1128G= (p.Val376=)
n.310G=
n.233G=
n.1199G=
5g.78885598C>GCA445216968ARSBc.1128G>C (p.Val376=)
n.310G>C
n.233G>C
n.1199G>C
5g.78885598C>TCA445216967ARSBc.1128G>A (p.Val376=)
n.310G>A
n.233G>A
n.1199G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.78885599A=CA1557649421ARSBc.1127T= (p.Val376=)
n.309T=
n.232T=
n.1198T=
5g.78885599A>CCA360342724ARSBc.1127T>G (p.Val376Gly)
n.309T>G
n.232T>G
n.1198T>G
5g.78885599A>GCA360342725ARSBc.1127T>C (p.Val376Ala)
n.309T>C
n.232T>C
n.1198T>C
5g.78885599A>TCA360342726ARSBc.1127T>A (p.Val376Glu)
n.309T>A
n.232T>A
n.1198T>A
 ClinVar dbSNP
5g.78885600C>ACA121690792ARSBc.1126G>T (p.Val376Leu)
n.308G>T
n.231G>T
n.1197G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78885600C=CA1557649428ARSBc.1126G= (p.Val376=)
n.308G=
n.231G=
n.1197G=
5g.78885600C>GCA360342727ARSBc.1126G>C (p.Val376Leu)
n.308G>C
n.231G>C
n.1197G>C
5g.78885600C>TCA145650ARSBc.1126G>A (p.Val376Met)
n.308G>A
n.231G>A
n.1197G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78885601G>ACA3318116ARSBc.1125C>T (p.Asp375=)
n.307C>T
n.230C>T
n.1196C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78885601G>CCA360342728ARSBc.1125C>G (p.Asp375Glu)
n.307C>G
n.230C>G
n.1196C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78885601G=CA1557649433ARSBc.1125C= (p.Asp375=)
n.307C=
n.230C=
n.1196C=
5g.78885601G>TCA360342729ARSBc.1125C>A (p.Asp375Glu)
n.307C>A
n.230C>A
n.1196C>A
5g.78885602T>ACA360342732ARSBc.1124A>T (p.Asp375Val)
n.306A>T
n.229A>T
n.1195A>T
5g.78885602T>CCA360342731ARSBc.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.306A>G
n.229A>G
n.1195A>G
5g.78885602T>GCA360342730ARSBc.1124A>C (p.Asp375Ala)
n.306A>C
n.229A>C
n.1195A>C
5g.78885603C>ACA360342733ARSBc.1123G>T (p.Asp375Tyr)
n.305G>T
n.228G>T
n.1194G>T
5g.78885603C=CA1557649435ARSBc.1123G= (p.Asp375=)
n.305G=
n.228G=
n.1194G=
5g.78885603C>GCA360342734ARSBc.1123G>C (p.Asp375His)
n.305G>C
n.228G>C
n.1194G>C
5g.78885603C>TCA3318117ARSBc.1123G>A (p.Asp375Asn)
n.305G>A
n.228G>A
n.1194G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78885604G>ACA3318118ARSBc.1122C>T (p.Phe374=)
n.304C>T
n.227C>T
n.1193C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78885604G>CCA360342735ARSBc.1122C>G (p.Phe374Leu)
n.304C>G
n.227C>G
n.1193C>G
5g.78885604G=CA1557649438ARSBc.1122C= (p.Phe374=)
n.304C=
n.227C=
n.1193C=
5g.78885604G>TCA360342736ARSBc.1122C>A (p.Phe374Leu)
n.304C>A
n.227C>A
n.1193C>A
5g.78885605A>CCA360342737ARSBc.1121T>G (p.Phe374Cys)
n.303T>G
n.226T>G
n.1192T>G
 gnomAD v4
5g.78885605A>GCA360342738ARSBc.1121T>C (p.Phe374Ser)
n.303T>C
n.226T>C
n.1192T>C
5g.78885605A>TCA360342739ARSBc.1121T>A (p.Phe374Tyr)
n.303T>A
n.226T>A
n.1192T>A
5g.78885606A=CA1557649443ARSBc.1120T= (p.Phe374=)
n.302T=
n.225T=
n.1191T=
5g.78885606A>CCA360342740ARSBc.1120T>G (p.Phe374Val)
n.302T>G
n.225T>G
n.1191T>G
5g.78885606A>GCA3318120ARSBc.1120T>C (p.Phe374Leu)
n.302T>C
n.225T>C
n.1191T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78885606A>TCA3318119ARSBc.1120T>A (p.Phe374Ile)
n.302T>A
n.225T>A
n.1191T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.78885607G>ACA445216970ARSBc.1119C>T (p.Gly373=)
n.301C>T
n.224C>T
n.1190C>T
5g.78885607G>CCA445216971ARSBc.1119C>G (p.Gly373=)
n.301C>G
n.224C>G
n.1190C>G
5g.78885607G>TCA445216972ARSBc.1119C>A (p.Gly373=)
n.301C>A
n.224C>A
n.1190C>A
5g.78885608C>ACA360342743ARSBc.1118G>T (p.Gly373Val)
n.300G>T
n.223G>T
n.1189G>T
5g.78885608C>GCA360342742ARSBc.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.300G>C
n.223G>C
n.1189G>C
5g.78885608C>TCA360342741ARSBc.1118G>A (p.Gly373Asp)
n.300G>A
n.223G>A
n.1189G>A
5g.78885609C>ACA360342744ARSBc.1117G>T (p.Gly373Cys)
n.299G>T
n.222G>T
n.1188G>T
5g.78885609C>GCA360342745ARSBc.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.299G>C
n.222G>C
n.1188G>C
5g.78885609C>TCA360342746ARSBc.1117G>A (p.Gly373Ser)
n.299G>A
n.222G>A
n.1188G>A
5g.78885610A=CA1557649447ARSBc.1116T= (p.Asp372=)
n.298T=
n.221T=
n.1187T=
5g.78885610A>CCA360342747ARSBc.1116T>G (p.Asp372Glu)
n.298T>G
n.221T>G
n.1187T>G
5g.78885610A>GCA445216973ARSBc.1116T>C (p.Asp372=)
n.298T>C
n.221T>C
n.1187T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.78885610A>TCA360342748ARSBc.1116T>A (p.Asp372Glu)
n.298T>A
n.221T>A
n.1187T>A
5g.78885611T>ACA360342749ARSBc.1115A>T (p.Asp372Val)
n.297A>T
n.220A>T
n.1186A>T
 gnomAD v4
5g.78885611T>CCA360342750ARSBc.1115A>G (p.Asp372Gly)
n.297A>G
n.220A>G
n.1186A>G
 ClinVar dbSNP
5g.78885611T>GCA360342751ARSBc.1115A>C (p.Asp372Ala)
n.297A>C
n.220A>C
n.1186A>C
5g.78885611T=CA1557649450ARSBc.1115A= (p.Asp372=)
n.297A=
n.220A=
n.1186A=
5g.78885612C>ACA360342752ARSBc.1114G>T (p.Asp372Tyr)
n.296G>T
n.219G>T
n.1185G>T
5g.78885612C=CA1557649456ARSBc.1114G= (p.Asp372=)
n.296G=
n.219G=
n.1185G=
5g.78885612C>GCA360342753ARSBc.1114G>C (p.Asp372His)
n.296G>C
n.219G>C
n.1185G>C
5g.78885612C>TCA360342754ARSBc.1114G>A (p.Asp372Asn)
n.296G>A
n.219G>A
n.1185G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.78885613C>ACA445216974ARSBc.1113G>T (p.Leu371=)
n.295G>T
n.218G>T
n.1184G>T
 COSMIC COSMIC
5g.78885613C=CA1557649458ARSBc.1113G= (p.Leu371=)
n.295G=
n.218G=
n.1184G=
5g.78885613C>GCA445216975ARSBc.1113G>C (p.Leu371=)
n.295G>C
n.218G>C
n.1184G>C
5g.78885613C>TCA3318121ARSBc.1113G>A (p.Leu371=)
n.295G>A
n.218G>A
n.1184G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78885614A>CCA360342755ARSBc.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.294T>G
n.217T>G
n.1183T>G
5g.78885614A>GCA360342757ARSBc.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.294T>C
n.217T>C
n.1183T>C
5g.78885614A>TCA360342756ARSBc.1112T>A (p.Leu371Gln)
n.294T>A
n.217T>A
n.1183T>A
5g.78885615G>ACA445216976ARSBc.1111C>T (p.Leu371=)
n.293C>T
n.216C>T
n.1182C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.78885615G>CCA360342758ARSBc.1111C>G (p.Leu371Val)
n.293C>G
n.216C>G
n.1182C>G
5g.78885615G=CA1557649462ARSBc.1111C= (p.Leu371=)
n.293C=
n.216C=
n.1182C=
5g.78885615G>TCA360342759ARSBc.1111C>A (p.Leu371Met)
n.293C>A
n.216C>A
n.1182C>A
5g.78885616A>CCA445216979ARSBc.1110T>G (p.Pro370=)
n.292T>G
n.215T>G
n.1181T>G
5g.78885616A>GCA445216978ARSBc.1110T>C (p.Pro370=)
n.292T>C
n.215T>C
n.1181T>C
5g.78885616A>TCA445216977ARSBc.1110T>A (p.Pro370=)
n.292T>A
n.215T>A
n.1181T>A
5g.78885617G>ACA360342760ARSBc.1109C>T (p.Pro370Leu)
n.291C>T
n.214C>T
n.1180C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78885617G>CCA360342762ARSBc.1109C>G (p.Pro370Arg)
n.291C>G
n.214C>G
n.1180C>G
5g.78885617G=CA1557649464ARSBc.1109C= (p.Pro370=)
n.291C=
n.214C=
n.1180C=
5g.78885617G>TCA360342761ARSBc.1109C>A (p.Pro370His)
n.291C>A
n.214C>A
n.1180C>A
5g.78885618G>ACA360342763ARSBc.1108C>T (p.Pro370Ser)
n.290C>T
n.213C>T
n.1179C>T
5g.78885618G>CCA360342765ARSBc.1108C>G (p.Pro370Ala)
n.290C>G
n.213C>G
n.1179C>G
 gnomAD v4
5g.78885618G>TCA360342764ARSBc.1108C>A (p.Pro370Thr)
n.290C>A
n.213C>A
n.1179C>A
5g.78885619C>ACA360342766ARSBc.1107G>T (p.Lys369Asn)
n.289G>T
n.212G>T
n.1178G>T
 COSMIC COSMIC
5g.78885619C=CA1557649467ARSBc.1107G= (p.Lys369=)
n.289G=
n.212G=
n.1178G=
5g.78885619C>GCA360342767ARSBc.1107G>C (p.Lys369Asn)
n.289G>C
n.212G>C
n.1178G>C
5g.78885619C>TCA445216980ARSBc.1107G>A (p.Lys369=)
n.289G>A
n.212G>A
n.1178G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
5g.78885620T>ACA360342768ARSBc.1106A>T (p.Lys369Met)
n.288A>T
n.211A>T
n.1177A>T
5g.78885620T>CCA360342769ARSBc.1106A>G (p.Lys369Arg)
n.288A>G
n.211A>G
n.1177A>G
5g.78885620T>GCA360342770ARSBc.1106A>C (p.Lys369Thr)
n.288A>C
n.211A>C
n.1177A>C
5g.78885621T>ACA360342771ARSBc.1105A>T (p.Lys369Ter)
n.287A>T
n.210A>T
n.1176A>T
5g.78885621T>CCA360342772ARSBc.1105A>G (p.Lys369Glu)
n.287A>G
n.210A>G
n.1176A>G
5g.78885621T>GCA360342773ARSBc.1105A>C (p.Lys369Gln)
n.287A>C
n.210A>C
n.1176A>C
5g.78885622T>ACA445216983ARSBc.1104A>T (p.Thr368=)
n.286A>T
n.209A>T
n.1175A>T
5g.78885622T>CCA445216981ARSBc.1104A>G (p.Thr368=)
n.286A>G
n.209A>G
n.1175A>G
5g.78885622T>GCA445216982ARSBc.1104A>C (p.Thr368=)
n.286A>C
n.209A>C
n.1175A>C
5g.78885623G>ACA360342774ARSBc.1103C>T (p.Thr368Ile)
n.285C>T
n.208C>T
n.1174C>T
5g.78885623G>CCA360342775ARSBc.1103C>G (p.Thr368Arg)
n.285C>G
n.208C>G
n.1174C>G
 gnomAD v4
5g.78885623G>TCA360342776ARSBc.1103C>A (p.Thr368Lys)
n.285C>A
n.208C>A
n.1174C>A
5g.78885624T>ACA360342777ARSBc.1102A>T (p.Thr368Ser)
n.284A>T
n.207A>T
n.1173A>T
5g.78885624T>CCA360342778ARSBc.1102A>G (p.Thr368Ala)
n.284A>G
n.207A>G
n.1173A>G
5g.78885624T>GCA360342779ARSBc.1102A>C (p.Thr368Pro)
n.284A>C
n.207A>C
n.1173A>C
5g.78885625G>ACA445216984ARSBc.1101C>T (p.Gly367=)
n.283C>T
n.206C>T
n.1172C>T
5g.78885625G>CCA445216985ARSBc.1101C>G (p.Gly367=)
n.283C>G
n.206C>G
n.1172C>G
5g.78885625G>TCA445216986ARSBc.1101C>A (p.Gly367=)
n.283C>A
n.206C>A
n.1172C>A
5g.78885626C>ACA360342782ARSBc.1100G>T (p.Gly367Val)
n.282G>T
n.205G>T
n.1171G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78885626C=CA1557649470ARSBc.1100G= (p.Gly367=)
n.282G=
n.205G=
n.1171G=
5g.78885626C>GCA360342780ARSBc.1100G>C (p.Gly367Ala)
n.282G>C
n.205G>C
n.1171G>C
5g.78885626C>TCA360342781ARSBc.1100G>A (p.Gly367Asp)
n.282G>A
n.205G>A
n.1171G>A
5g.78885627C>ACA360342783ARSBc.1099G>T (p.Gly367Cys)
n.281G>T
n.204G>T
n.1170G>T
5g.78885627C>GCA360342784ARSBc.1099G>C (p.Gly367Arg)
n.281G>C
n.204G>C
n.1170G>C
5g.78885627C>TCA360342785ARSBc.1099G>A (p.Gly367Ser)
n.281G>A
n.204G>A
n.1170G>A
 gnomAD v4
5g.78885628A>CCA360342786ARSBc.1098T>G (p.Asn366Lys)
n.280T>G
n.203T>G
n.1169T>G
 gnomAD v4
5g.78885628A>GCA445216987ARSBc.1098T>C (p.Asn366=)
n.280T>C
n.203T>C
n.1169T>C
 gnomAD v4
5g.78885628A>TCA360342787ARSBc.1098T>A (p.Asn366Lys)
n.280T>A
n.203T>A
n.1169T>A
5g.78885629T>ACA360342788ARSBc.1097A>T (p.Asn366Ile)
n.279A>T
n.202A>T
n.1168A>T
5g.78885629T>CCA360342789ARSBc.1097A>G (p.Asn366Ser)
n.279A>G
n.202A>G
n.1168A>G
 gnomAD v4
5g.78885629T>GCA360342790ARSBc.1097A>C (p.Asn366Thr)
n.279A>C
n.202A>C
n.1168A>C
5g.78885630T>ACA360342791ARSBc.1096A>T (p.Asn366Tyr)
n.278A>T
n.201A>T
n.1167A>T
5g.78885630T>CCA3318122ARSBc.1096A>G (p.Asn366Asp)
n.278A>G
n.201A>G
n.1167A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78885630T>GCA360342792ARSBc.1096A>C (p.Asn366His)
n.278A>C
n.201A>C
n.1167A>C
5g.78885630T=CA1557649473ARSBc.1096A= (p.Asn366=)
n.278A=
n.201A=
n.1167A=
5g.78885631G>ACA445216988ARSBc.1095C>T (p.Thr365=)
n.277C>T
n.200C>T
n.1166C>T
5g.78885631G>CCA445216989ARSBc.1095C>G (p.Thr365=)
n.277C>G
n.200C>G
n.1166C>G
5g.78885631G>TCA445216990ARSBc.1095C>A (p.Thr365=)
n.277C>A
n.200C>A
n.1166C>A
 ClinVar dbSNP
5g.78885632G>ACA360342795ARSBc.1094C>T (p.Thr365Ile)
n.276C>T
n.199C>T
n.1165C>T
5g.78885632G>CCA360342794ARSBc.1094C>G (p.Thr365Ser)
n.276C>G
n.199C>G
n.1165C>G
5g.78885632G>TCA360342793ARSBc.1094C>A (p.Thr365Asn)
n.276C>A
n.199C>A
n.1165C>A
5g.78885633T>ACA360342796ARSBc.1093A>T (p.Thr365Ser)
n.275A>T
n.198A>T
n.1164A>T
5g.78885633T>CCA360342797ARSBc.1093A>G (p.Thr365Ala)
n.275A>G
n.198A>G
n.1164A>G
5g.78885633T>GCA360342798ARSBc.1093A>C (p.Thr365Pro)
n.275A>C
n.198A>C
n.1164A>C
5g.78885634G>ACA445216991ARSBc.1092C>T (p.His364=)
n.274C>T
n.197C>T
n.1163C>T
5g.78885634G>CCA360342799ARSBc.1092C>G (p.His364Gln)
n.274C>G
n.197C>G
n.1163C>G
5g.78885634G>TCA360342800ARSBc.1092C>A (p.His364Gln)
n.274C>A
n.197C>A
n.1163C>A
5g.78885635T>ACA360342801ARSBc.1091A>T (p.His364Leu)
n.273A>T
n.196A>T
n.1162A>T
5g.78885635T>CCA360342802ARSBc.1091A>G (p.His364Arg)
n.273A>G
n.196A>G
n.1162A>G
5g.78885635T>GCA360342803ARSBc.1091A>C (p.His364Pro)
n.273A>C
n.196A>C
n.1162A>C
5g.78885636G>ACA360342804ARSBc.1090C>T (p.His364Tyr)
n.272C>T
n.195C>T
n.1161C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78885636G>CCA360342805ARSBc.1090C>G (p.His364Asp)
n.272C>G
n.195C>G
n.1161C>G
5g.78885636G=CA1557649477ARSBc.1090C= (p.His364=)
n.272C=
n.195C=
n.1161C=
5g.78885636G>TCA360342806ARSBc.1090C>A (p.His364Asn)
n.272C>A
n.195C>A
n.1161C>A
5g.78885637T>ACA445216992ARSBc.1089A>T (p.Gly363=)
n.271A>T
n.194A>T
n.1160A>T
5g.78885637T>CCA445216993ARSBc.1089A>G (p.Gly363=)
n.271A>G
n.194A>G
n.1160A>G
 ClinVar
5g.78885637T>GCA445216994ARSBc.1089A>C (p.Gly363=)
n.271A>C
n.194A>C
n.1160A>C
5g.78885638C>ACA360342809ARSBc.1088G>T (p.Gly363Val)
n.270G>T
n.193G>T
n.1159G>T
5g.78885638C>GCA360342808ARSBc.1088G>C (p.Gly363Ala)
n.270G>C
n.193G>C
n.1159G>C
5g.78885638C>TCA360342807ARSBc.1088G>A (p.Gly363Glu)
n.270G>A
n.193G>A
n.1159G>A
5g.78885641delCA2695198626ARSBc.1088del (p.Gly363AspfsTer?)
n.270del
n.193del
n.1159del
 ClinVar
5g.78885639C>ACA360342810ARSBc.1087G>T (p.Gly363Ter)
n.269G>T
n.192G>T
n.1158G>T
5g.78885639C>GCA360342811ARSBc.1087G>C (p.Gly363Arg)
n.269G>C
n.192G>C
n.1158G>C
5g.78885639C>TCA360342812ARSBc.1087G>A (p.Gly363Arg)
n.269G>A
n.192G>A
n.1158G>A

Number of alleles fetched