| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78884533_78887168del | CA658821962 | ARSB | c.899-1337_1142+1055del n.81-1337_924del c.899-1337_*1000del c.899-1337_*593del n.970-1337_1213+1055del | ClinVar |
| 5 | g.78885494T>C | CA814270837 | ARSB | c.1142+90A>G (n.1142+90A>G) n.324+90A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.247+90A>G n.1213+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885494T= | CA1557649290 | ARSB | c.1142+90A= (n.1142+90A=) n.324+90A= c.*35A= (n.*35A=) n.247+90A= n.1213+90A= | |
| 5 | g.78885496T>C | CA2674369022 | ARSB | c.1142+88A>G (n.1142+88A>G) n.324+88A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.247+88A>G n.1213+88A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885502A>G | CA2674369023 | ARSB | c.1142+82T>C (n.1142+82T>C) n.324+82T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.247+82T>C n.1213+82T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885506G>A | CA814270838 | ARSB | c.1142+78C>T (n.1142+78C>T) n.324+78C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.247+78C>T n.1213+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885506G= | CA1557649291 | ARSB | c.1142+78C= (n.1142+78C=) n.324+78C= c.*23C= (n.*23C=) n.247+78C= n.1213+78C= | |
| 5 | g.78885506G>T | CA2674369024 | ARSB | c.1142+78C>A (n.1142+78C>A) n.324+78C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.247+78C>A n.1213+78C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885507C= | CA1557649292 | ARSB | c.1142+77G= (n.1142+77G=) n.324+77G= c.*22G= (n.*22G=) n.247+77G= n.1213+77G= | |
| 5 | g.78885507C>G | CA814270839 | ARSB | c.1142+77G>C (n.1142+77G>C) n.324+77G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.247+77G>C n.1213+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885510T>A | CA1077834138 | ARSB | c.1142+74A>T (n.1142+74A>T) n.324+74A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.247+74A>T n.1213+74A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885510T>C | CA560770443 | ARSB | c.1142+74A>G (n.1142+74A>G) n.324+74A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.247+74A>G n.1213+74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885510T= | CA1557649293 | ARSB | c.1142+74A= (n.1142+74A=) n.324+74A= c.*19A= (n.*19A=) n.247+74A= n.1213+74A= | |
| 5 | g.78885511C>A | CA2674369025 | ARSB | c.1142+73G>T (n.1142+73G>T) n.324+73G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.247+73G>T n.1213+73G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885511C= | CA1557649294 | ARSB | c.1142+73G= (n.1142+73G=) n.324+73G= c.*18G= (n.*18G=) n.247+73G= n.1213+73G= | |
| 5 | g.78885511C>T | CA814270843 | ARSB | c.1142+73G>A (n.1142+73G>A) n.324+73G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.247+73G>A n.1213+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885512A= | CA1557649295 | ARSB | c.1142+72T= (n.1142+72T=) n.324+72T= c.*17T= (n.*17T=) n.247+72T= n.1213+72T= | |
| 5 | g.78885512A>C | CA560770444 | ARSB | c.1142+72T>G (n.1142+72T>G) n.324+72T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.247+72T>G n.1213+72T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885512A>T | CA121690787 | ARSB | c.1142+72T>A (n.1142+72T>A) n.324+72T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.247+72T>A n.1213+72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885513T>C | CA2674369026 | ARSB | c.1142+71A>G (n.1142+71A>G) n.324+71A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.247+71A>G n.1213+71A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885515C= | CA1557649296 | ARSB | c.1142+69G= (n.1142+69G=) n.324+69G= c.*14G= (n.*14G=) n.247+69G= n.1213+69G= | |
| 5 | g.78885515C>G | CA2674369027 | ARSB | c.1142+69G>C (n.1142+69G>C) n.324+69G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.247+69G>C n.1213+69G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885515C>T | CA121690788 | ARSB | c.1142+69G>A (n.1142+69G>A) n.324+69G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.247+69G>A n.1213+69G>A | dbSNP |
| 5 | g.78885517T>C | CA2674369028 | ARSB | c.1142+67A>G (n.1142+67A>G) n.324+67A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.247+67A>G n.1213+67A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885518G>A | CA1557649298 | ARSB | c.1142+66C>T (n.1142+66C>T) n.324+66C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.247+66C>T n.1213+66C>T | dbSNP |
| 5 | g.78885518G= | CA1557649297 | ARSB | c.1142+66C= (n.1142+66C=) n.324+66C= c.*11C= (n.*11C=) n.247+66C= n.1213+66C= | |
| 5 | g.78885518G>T | CA2674369029 | ARSB | c.1142+66C>A (n.1142+66C>A) n.324+66C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.247+66C>A n.1213+66C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885519C>A | CA2674369030 | ARSB | c.1142+65G>T (n.1142+65G>T) n.324+65G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.247+65G>T n.1213+65G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885519C>T | CA2674369031 | ARSB | c.1142+65G>A (n.1142+65G>A) n.324+65G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.247+65G>A n.1213+65G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885523A= | CA1557649299 | ARSB | c.1142+61T= (n.1142+61T=) n.324+61T= c.*6T= (n.*6T=) n.247+61T= n.1213+61T= | |
| 5 | g.78885523A>G | CA121690789 | ARSB | c.1142+61T>C (n.1142+61T>C) n.324+61T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.247+61T>C n.1213+61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885524T>C | CA2674369032 | ARSB | c.1142+60A>G (n.1142+60A>G) n.324+60A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.247+60A>G n.1213+60A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885524T>G | CA814270848 | ARSB | c.1142+60A>C (n.1142+60A>C) n.324+60A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.247+60A>C n.1213+60A>C | dbSNP |
| 5 | g.78885524T= | CA1557649300 | ARSB | c.1142+60A= (n.1142+60A=) n.324+60A= c.*5A= (n.*5A=) n.247+60A= n.1213+60A= | |
| 5 | g.78885526G>A | CA814270854 | ARSB | c.1142+58C>T (n.1142+58C>T) n.324+58C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.247+58C>T n.1213+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885526G= | CA1557649301 | ARSB | c.1142+58C= (n.1142+58C=) n.324+58C= c.*3C= (n.*3C=) n.247+58C= n.1213+58C= | |
| 5 | g.78885528G>A | CA1077834140 | ARSB | c.1142+56C>T (n.1142+56C>T) n.324+56C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.247+56C>T n.1213+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885528G= | CA1557649302 | ARSB | c.1142+56C= (n.1142+56C=) n.324+56C= c.*1C= (n.*1C=) n.247+56C= n.1213+56C= | |
| 5 | g.78885529T>C | CA121690790 | ARSB | c.1142+55A>G (n.1142+55A>G) n.324+55A>G c.1197A>G (p.Ter399Trp) n.247+55A>G n.1213+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885529T>G | CA2674369033 | ARSB | c.1142+55A>C (n.1142+55A>C) n.324+55A>C c.1197A>C (p.Ter399Cys) n.247+55A>C n.1213+55A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885529T= | CA1557649303 | ARSB | c.1142+55A= (n.1142+55A=) n.324+55A= c.1197A= (p.Ter399=) n.247+55A= n.1213+55A= | |
| 5 | g.78885531A>C | CA2674369034 | ARSB | c.1142+53T>G (n.1142+53T>G) n.324+53T>G c.1195T>G (p.Ter399Gly) n.247+53T>G n.1213+53T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885533G>A | CA560770445 | ARSB | c.1142+51C>T (n.1142+51C>T) n.324+51C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) n.247+51C>T n.1213+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885533G>C | CA2674369036 | ARSB | c.1142+51C>G (n.1142+51C>G) n.324+51C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) n.247+51C>G n.1213+51C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885533G= | CA1557649304 | ARSB | c.1142+51C= (n.1142+51C=) n.324+51C= c.1193C= (p.Ala398=) n.247+51C= n.1213+51C= | |
| 5 | g.78885533G>T | CA2674369035 | ARSB | c.1142+51C>A (n.1142+51C>A) n.324+51C>A c.1193C>A (p.Ala398Asp) n.247+51C>A n.1213+51C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885534C= | CA1557649305 | ARSB | c.1142+50G= (n.1142+50G=) n.324+50G= c.1192G= (p.Ala398=) n.247+50G= n.1213+50G= | |
| 5 | g.78885534C>T | CA3318105 | ARSB | c.1142+50G>A (n.1142+50G>A) n.324+50G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.247+50G>A n.1213+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885536G>A | CA3318106 | ARSB | c.1142+48C>T (n.1142+48C>T) n.324+48C>T c.1190C>T (p.Ala397Val) n.247+48C>T n.1213+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885536G= | CA1557649306 | ARSB | c.1142+48C= (n.1142+48C=) n.324+48C= c.1190C= (p.Ala397=) n.247+48C= n.1213+48C= | |
| 5 | g.78885536G>T | CA2674369037 | ARSB | c.1142+48C>A (n.1142+48C>A) n.324+48C>A c.1190C>A (p.Ala397Glu) n.247+48C>A n.1213+48C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885537C= | CA1557649308 | ARSB | c.1142+47G= (n.1142+47G=) n.324+47G= c.1189G= (p.Ala397=) n.247+47G= n.1213+47G= | |
| 5 | g.78885537C>G | CA2578345395 | ARSB | c.1142+47G>C (n.1142+47G>C) n.324+47G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.247+47G>C n.1213+47G>C | |
| 5 | g.78885537C>T | CA3318107 | ARSB | c.1142+47G>A (n.1142+47G>A) n.324+47G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.247+47G>A n.1213+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885537_78885540delinsCTCT | CA1557649309 | ARSB | c.1142+44_1142+47delinsAGAG (n.1142+44_1142+47delinsAGAG) n.324+44_324+47delinsAGAG c.1186_1189delinsAGAG (p.Arg396=) n.247+44_247+47delinsAGAG n.1213+44_1213+47delinsAGAG | |
| 5 | g.78885539_78885541del | CA560770446 | ARSB | c.1142+44_1142+46del (n.1142+44_1142+46del) n.324+44_324+46del c.1186_1188del (p.Arg396del) n.247+44_247+46del n.1213+44_1213+46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885539C>A | CA3318108 | ARSB | c.1142+45G>T (n.1142+45G>T) n.324+45G>T c.1187G>T (p.Arg396Ile) n.247+45G>T n.1213+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.78885539C= | CA1557649314 | ARSB | c.1142+45G= (n.1142+45G=) n.324+45G= c.1187G= (p.Arg396=) n.247+45G= n.1213+45G= | |
| 5 | g.78885542G>A | CA560770447 | ARSB | c.1142+42C>T (n.1142+42C>T) n.324+42C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.247+42C>T n.1213+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885542G= | CA1557649317 | ARSB | c.1142+42C= (n.1142+42C=) n.324+42C= c.1184C= (p.Pro395=) n.247+42C= n.1213+42C= | |
| 5 | g.78885543G>T | CA2674369038 | ARSB | c.1142+41C>A (n.1142+41C>A) n.324+41C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.247+41C>A n.1213+41C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885545G>A | CA560770448 | ARSB | c.1142+39C>T (n.1142+39C>T) n.324+39C>T c.1181C>T (p.Thr394Ile) n.247+39C>T n.1213+39C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.78885545G= | CA1557649319 | ARSB | c.1142+39C= (n.1142+39C=) n.324+39C= c.1181C= (p.Thr394=) n.247+39C= n.1213+39C= | |
| 5 | g.78885545G>T | CA2674369039 | ARSB | c.1142+39C>A (n.1142+39C>A) n.324+39C>A c.1181C>A (p.Thr394Asn) n.247+39C>A n.1213+39C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885548T>C | CA2674369040 | ARSB | c.1142+36A>G (n.1142+36A>G) n.324+36A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.247+36A>G n.1213+36A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885549C= | CA1557649321 | ARSB | c.1142+35G= (n.1142+35G=) n.324+35G= c.1177G= (p.Glu393=) n.247+35G= n.1213+35G= | |
| 5 | g.78885549C>G | CA1557649322 | ARSB | c.1142+35G>C (n.1142+35G>C) n.324+35G>C c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.247+35G>C n.1213+35G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885549C>T | CA2674369041 | ARSB | c.1142+35G>A (n.1142+35G>A) n.324+35G>A c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.247+35G>A n.1213+35G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885550T>A | CA2674369042 | ARSB | c.1142+34A>T (n.1142+34A>T) n.324+34A>T c.1176A>T (p.Thr392=) n.247+34A>T n.1213+34A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885550T>C | CA814270879 | ARSB | c.1142+34A>G (n.1142+34A>G) n.324+34A>G c.1176A>G (p.Thr392=) n.247+34A>G n.1213+34A>G | dbSNP |
| 5 | g.78885550T>G | CA560770449 | ARSB | c.1142+34A>C (n.1142+34A>C) n.324+34A>C c.1176A>C (p.Thr392=) n.247+34A>C n.1213+34A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885550T= | CA1557649325 | ARSB | c.1142+34A= (n.1142+34A=) n.324+34A= c.1176A= (p.Thr392=) n.247+34A= n.1213+34A= | |
| 5 | g.78885551G>T | CA2674369043 | ARSB | c.1142+33C>A (n.1142+33C>A) n.324+33C>A c.1175C>A (p.Thr392Lys) n.247+33C>A n.1213+33C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885553C>A | CA1557649328 | ARSB | c.1142+31G>T (n.1142+31G>T) n.324+31G>T c.1173G>T (p.Arg391Ser) n.247+31G>T n.1213+31G>T | dbSNP |
| 5 | g.78885553C= | CA1557649327 | ARSB | c.1142+31G= (n.1142+31G=) n.324+31G= c.1173G= (p.Arg391=) n.247+31G= n.1213+31G= | |
| 5 | g.78885553C>G | CA2674369044 | ARSB | c.1142+31G>C (n.1142+31G>C) n.324+31G>C c.1173G>C (p.Arg391Ser) n.247+31G>C n.1213+31G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885554C>A | CA1077834149 | ARSB | c.1142+30G>T (n.1142+30G>T) n.324+30G>T c.1172G>T (p.Arg391Met) n.247+30G>T n.1213+30G>T | dbSNP |
| 5 | g.78885554C= | CA1557649329 | ARSB | c.1142+30G= (n.1142+30G=) n.324+30G= c.1172G= (p.Arg391=) n.247+30G= n.1213+30G= | |
| 5 | g.78885555T>C | CA2578345396 | ARSB | c.1142+29A>G (n.1142+29A>G) n.324+29A>G c.1171A>G (p.Arg391Gly) n.247+29A>G n.1213+29A>G | |
| 5 | g.78885556G>T | CA2674369045 | ARSB | c.1142+28C>A (n.1142+28C>A) n.324+28C>A c.1170C>A (p.Pro390=) n.247+28C>A n.1213+28C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885557G>C | CA3318109 | ARSB | c.1142+27C>G (n.1142+27C>G) n.324+27C>G c.1169C>G (p.Pro390Arg) n.247+27C>G n.1213+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885557G= | CA1557649331 | ARSB | c.1142+27C= (n.1142+27C=) n.324+27C= c.1169C= (p.Pro390=) n.247+27C= n.1213+27C= | |
| 5 | g.78885558G>A | CA2674369046 | ARSB | c.1142+26C>T (n.1142+26C>T) n.324+26C>T c.1168C>T (p.Pro390Ser) n.247+26C>T n.1213+26C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885560G>A | CA2674369047 | ARSB | c.1142+24C>T (n.1142+24C>T) n.324+24C>T c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.247+24C>T n.1213+24C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885561G>A | CA2674369048 | ARSB | c.1142+23C>T (n.1142+23C>T) n.324+23C>T c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.247+23C>T n.1213+23C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885566del | CA2674369049 | ARSB | c.1142+22del (n.1142+22del) n.324+22del c.1164del (p.Pro389LeufsTer17) n.247+22del n.1213+22del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885563A= | CA1557649334 | ARSB | c.1142+21T= (n.1142+21T=) n.324+21T= c.1163T= (p.Phe388=) n.247+21T= n.1213+21T= | |
| 5 | g.78885563A>G | CA1557649335 | ARSB | c.1142+21T>C (n.1142+21T>C) n.324+21T>C c.1163T>C (p.Phe388Ser) n.247+21T>C n.1213+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885566A= | CA1557649337 | ARSB | c.1142+18T= (n.1142+18T=) n.324+18T= c.1160T= (p.Leu387=) n.247+18T= n.1213+18T= | |
| 5 | g.78885566A>C | CA3318110 | ARSB | c.1142+18T>G (n.1142+18T>G) n.324+18T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.247+18T>G n.1213+18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885566A>G | CA1557649338 | ARSB | c.1142+18T>C (n.1142+18T>C) n.324+18T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.247+18T>C n.1213+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885567G>C | CA814270888 | ARSB | c.1142+17C>G (n.1142+17C>G) n.324+17C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) n.247+17C>G n.1213+17C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885567G= | CA1557649341 | ARSB | c.1142+17C= (n.1142+17C=) n.324+17C= c.1159C= (p.Leu387=) n.247+17C= n.1213+17C= | |
| 5 | g.78885567G>T | CA2674369050 | ARSB | c.1142+17C>A (n.1142+17C>A) n.324+17C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.247+17C>A n.1213+17C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885568G>T | CA2674369051 | ARSB | c.1142+16C>A (n.1142+16C>A) n.324+16C>A c.1158C>A (p.Ala386=) n.247+16C>A n.1213+16C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885569G>A | CA2674369052 | ARSB | c.1142+15C>T (n.1142+15C>T) n.324+15C>T c.1157C>T (p.Ala386Val) n.247+15C>T n.1213+15C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885569G>T | CA2674369053 | ARSB | c.1142+15C>A (n.1142+15C>A) n.324+15C>A c.1157C>A (p.Ala386Asp) n.247+15C>A n.1213+15C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885570C>A | CA814270890 | ARSB | c.1142+14G>T (n.1142+14G>T) n.324+14G>T c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.247+14G>T n.1213+14G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885570C= | CA1557649344 | ARSB | c.1142+14G= (n.1142+14G=) n.324+14G= c.1156G= (p.Ala386=) n.247+14G= n.1213+14G= | |
| 5 | g.78885570C>T | CA560770450 | ARSB | c.1142+14G>A (n.1142+14G>A) n.324+14G>A c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.247+14G>A n.1213+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885571A>G | CA2674369054 | ARSB | c.1142+13T>C (n.1142+13T>C) n.324+13T>C c.1155T>C (p.Pro385=) n.247+13T>C n.1213+13T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885572G>A | CA2697547222 | ARSB | c.1142+12C>T (n.1142+12C>T) n.324+12C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.247+12C>T n.1213+12C>T | ClinVar |
| 5 | g.78885573G>A | CA3318111 | ARSB | c.1142+11C>T (n.1142+11C>T) n.324+11C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.247+11C>T n.1213+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885573G= | CA1557649347 | ARSB | c.1142+11C= (n.1142+11C=) n.324+11C= c.1153C= (p.Pro385=) n.247+11C= n.1213+11C= | |
| 5 | g.78885574G>A | CA3318112 | ARSB | c.1142+10C>T (n.1142+10C>T) n.324+10C>T c.1152C>T (p.His384=) n.247+10C>T n.1213+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885574G= | CA1557649356 | ARSB | c.1142+10C= (n.1142+10C=) n.324+10C= c.1152C= (p.His384=) n.247+10C= n.1213+10C= | |
| 5 | g.78885574G>T | CA2674369055 | ARSB | c.1142+10C>A (n.1142+10C>A) n.324+10C>A c.1152C>A (p.His384Gln) n.247+10C>A n.1213+10C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885575T>G | CA3318113 | ARSB | c.1142+9A>C (n.1142+9A>C) n.324+9A>C c.1151A>C (p.His384Pro) n.247+9A>C n.1213+9A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885575T= | CA1557649359 | ARSB | c.1142+9A= (n.1142+9A=) n.324+9A= c.1151A= (p.His384=) n.247+9A= n.1213+9A= | |
| 5 | g.78885576G>A | CA2674369056 | ARSB | c.1142+8C>T (n.1142+8C>T) n.324+8C>T c.1150C>T (p.His384Tyr) n.247+8C>T n.1213+8C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885577T>A | CA560770451 | ARSB | c.1142+7A>T (n.1142+7A>T) n.324+7A>T c.1149A>T (p.Leu383=) n.247+7A>T n.1213+7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885577T>C | CA2709092429 | ARSB | c.1142+7A>G (n.1142+7A>G) n.324+7A>G c.1149A>G (p.Leu383=) n.247+7A>G n.1213+7A>G | dbSNP |
| 5 | g.78885577T= | CA1557649362 | ARSB | c.1142+7A= (n.1142+7A=) n.324+7A= c.1149A= (p.Leu383=) n.247+7A= n.1213+7A= | |
| 5 | g.78885578A= | CA1557649364 | ARSB | c.1142+6T= (n.1142+6T=) n.324+6T= c.1148T= (p.Leu383=) n.247+6T= n.1213+6T= | |
| 5 | g.78885578A>T | CA1077834159 | ARSB | c.1142+6T>A (n.1142+6T>A) n.324+6T>A c.1148T>A (p.Leu383Gln) n.247+6T>A n.1213+6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885579G>A | CA560770452 | ARSB | c.1142+5C>T (n.1142+5C>T) n.324+5C>T c.1147C>T (p.Leu383=) n.247+5C>T n.1213+5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885579G= | CA1557649368 | ARSB | c.1142+5C= (n.1142+5C=) n.324+5C= c.1147C= (p.Leu383=) n.247+5C= n.1213+5C= | |
| 5 | g.78885582_78885591del | CA2674369057 | ARSB | c.1138_1142+5del n.320_324+5del c.1138_1147del (p.Ile380TyrfsTer23) n.243_247+5del n.1209_1213+5del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885581T>C | CA814270899 | ARSB | c.1142+3A>G (n.1142+3A>G) n.324+3A>G c.1145A>G (p.Tyr382Cys) n.247+3A>G n.1213+3A>G | dbSNP |
| 5 | g.78885581T= | CA1557649371 | ARSB | c.1142+3A= (n.1142+3A=) n.324+3A= c.1145A= (p.Tyr382=) n.247+3A= n.1213+3A= | |
| 5 | g.78885581_78885586delinsTACCTG | CA1557649373 | ARSB | c.1140_1142+3delinsCAGGTA n.322_324+3delinsCAGGTA c.1140_1145delinsCAGGTA (p.Ile380=) n.245_247+3delinsCAGGTA n.1211_1213+3delinsCAGGTA | |
| 5 | g.78885582A= | CA1557649381 | ARSB | c.1142+2T= (n.1142+2T=) n.324+2T= c.1144T= (p.Tyr382=) n.247+2T= n.1213+2T= | |
| 5 | g.78885582A>C | CA360342685 | ARSB | c.1142+2T>G (n.1142+2T>G) n.324+2T>G c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.247+2T>G n.1213+2T>G | |
| 5 | g.78885582A>G | CA3318114 | ARSB | c.1142+2T>C (n.1142+2T>C) n.324+2T>C c.1144T>C (p.Tyr382His) n.247+2T>C n.1213+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885582A>T | CA360342686 | ARSB | c.1142+2T>A (n.1142+2T>A) n.324+2T>A c.1144T>A (p.Tyr382Asn) n.247+2T>A n.1213+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885583_78885587del | CA1139658899 | ARSB | c.1140_1142+2del n.322_324+2del c.1140_1144del (p.Arg381ProfsTer?) n.245_247+2del n.1211_1213+2del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885583C>A | CA360342687 | ARSB | c.1142+1G>T (n.1142+1G>T) n.324+1G>T c.1143G>T (p.Arg381Ser) n.247+1G>T n.1213+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885583C= | CA1557649388 | ARSB | c.1142+1G= (n.1142+1G=) n.324+1G= c.1143G= (p.Arg381=) n.247+1G= n.1213+1G= | |
| 5 | g.78885583C>G | CA360342688 | ARSB | c.1142+1G>C (n.1142+1G>C) n.324+1G>C c.1143G>C (p.Arg381Ser) n.247+1G>C n.1213+1G>C | |
| 5 | g.78885583C>T | CA3318115 | ARSB | c.1142+1G>A (n.1142+1G>A) n.324+1G>A c.1143G>A (p.Arg381=) n.247+1G>A n.1213+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885584C>A | CA360342689 | ARSB | c.1142G>T (p.Ser381Ile) n.324G>T c.1142G>T (p.Arg381Met) n.247G>T c.1142G>T (p.Arg381Ile) n.1213G>T | |
| 5 | g.78885584C= | CA1557649393 | ARSB | c.1142G= (p.Ser381=) n.324G= c.1142G= (p.Arg381=) n.247G= n.1213G= | |
| 5 | g.78885584C>G | CA360342690 | ARSB | c.1142G>C (p.Ser381Thr) n.324G>C c.1142G>C (p.Arg381Thr) n.247G>C n.1213G>C | |
| 5 | g.78885584C>T | CA121690791 | ARSB | c.1142G>A (p.Ser381Asn) n.324G>A c.1142G>A (p.Arg381Lys) n.247G>A n.1213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885585T>A | CA360342691 | ARSB | c.1141A>T (p.Ser381Cys) n.323A>T c.1141A>T (p.Arg381Trp) n.246A>T c.1141A>T (p.Arg381Ter) n.1212A>T | |
| 5 | g.78885585T>C | CA360342692 | ARSB | c.1141A>G (p.Ser381Gly) n.323A>G c.1141A>G (p.Arg381Gly) n.246A>G n.1212A>G | |
| 5 | g.78885585T>G | CA360342693 | ARSB | c.1141A>C (p.Ser381Arg) n.323A>C c.1141A>C (p.Arg381=) n.246A>C n.1212A>C | |
| 5 | g.78885586G>A | CA445216961 | ARSB | c.1140C>T (p.Ile380=) n.322C>T n.245C>T n.1211C>T | |
| 5 | g.78885586G>C | CA360342694 | ARSB | c.1140C>G (p.Ile380Met) n.322C>G n.245C>G n.1211C>G | dbSNP |
| 5 | g.78885586G= | CA1557649398 | ARSB | c.1140C= (p.Ile380=) n.322C= n.245C= n.1211C= | |
| 5 | g.78885586G>T | CA445216962 | ARSB | c.1140C>A (p.Ile380=) n.322C>A n.245C>A n.1211C>A | |
| 5 | g.78885587A>C | CA360342695 | ARSB | c.1139T>G (p.Ile380Ser) n.321T>G n.244T>G n.1210T>G | |
| 5 | g.78885587A>G | CA360342696 | ARSB | c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.321T>C n.244T>C n.1210T>C | |
| 5 | g.78885587A>T | CA360342697 | ARSB | c.1139T>A (p.Ile380Asn) n.321T>A n.244T>A n.1210T>A | |
| 5 | g.78885588T>A | CA360342698 | ARSB | c.1138A>T (p.Ile380Phe) n.320A>T n.243A>T n.1209A>T | |
| 5 | g.78885588T>C | CA360342699 | ARSB | c.1138A>G (p.Ile380Val) n.320A>G n.243A>G n.1209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885588T>G | CA360342700 | ARSB | c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.320A>C n.243A>C n.1209A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885588T= | CA1557649403 | ARSB | c.1138A= (p.Ile380=) n.320A= n.243A= n.1209A= | |
| 5 | g.78885589G>A | CA445216963 | ARSB | c.1137C>T (p.Thr379=) n.319C>T n.242C>T n.1208C>T | |
| 5 | g.78885589G>C | CA445216964 | ARSB | c.1137C>G (p.Thr379=) n.319C>G n.242C>G n.1208C>G | |
| 5 | g.78885589G>T | CA445216965 | ARSB | c.1137C>A (p.Thr379=) n.319C>A n.242C>A n.1208C>A | |
| 5 | g.78885590G>A | CA360342701 | ARSB | c.1136C>T (p.Thr379Ile) n.318C>T n.241C>T n.1207C>T | |
| 5 | g.78885590G>C | CA360342703 | ARSB | c.1136C>G (p.Thr379Ser) n.318C>G n.241C>G n.1207C>G | |
| 5 | g.78885590G>T | CA360342702 | ARSB | c.1136C>A (p.Thr379Asn) n.318C>A n.241C>A n.1207C>A | |
| 5 | g.78885591T>A | CA360342704 | ARSB | c.1135A>T (p.Thr379Ser) n.317A>T n.240A>T n.1206A>T | ClinVar |
| 5 | g.78885591T>C | CA360342706 | ARSB | c.1135A>G (p.Thr379Ala) n.317A>G n.240A>G n.1206A>G | |
| 5 | g.78885591T>G | CA360342705 | ARSB | c.1135A>C (p.Thr379Pro) n.317A>C n.240A>C n.1206A>C | |
| 5 | g.78885592T>A | CA360342707 | ARSB | c.1134A>T (p.Lys378Asn) n.316A>T n.239A>T n.1205A>T | |
| 5 | g.78885592T>C | CA445216966 | ARSB | c.1134A>G (p.Lys378=) n.316A>G n.239A>G n.1205A>G | dbSNP |
| 5 | g.78885592T>G | CA360342708 | ARSB | c.1134A>C (p.Lys378Asn) n.316A>C n.239A>C n.1205A>C | |
| 5 | g.78885592T= | CA1557649406 | ARSB | c.1134A= (p.Lys378=) n.316A= n.239A= n.1205A= |