| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78884533_78887168del | CA658821962 | ARSB | c.899-1337_1142+1055del n.81-1337_924del c.899-1337_*1000del c.899-1337_*593del n.970-1337_1213+1055del | ClinVar |
| 5 | g.78885371_78885402dup | CA1077834114 | ARSB | c.1142+182_1142+213dup (n.1142+182_1142+213dup) n.324+182_324+213dup c.*127_*158dup (n.*127_*158dup) n.247+182_247+213dup n.1213+182_1213+213dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885391del | CA2767132685 | ARSB | c.1142+194del (n.1142+194del) n.324+194del c.*139del (n.*139del) n.247+194del n.1213+194del | |
| 5 | g.78885391G>A | CA121690781 | ARSB | c.1142+193C>T (n.1142+193C>T) n.324+193C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.247+193C>T n.1213+193C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885391G= | CA1557649223 | ARSB | c.1142+193C= (n.1142+193C=) n.324+193C= c.*138C= (n.*138C=) n.247+193C= n.1213+193C= | |
| 5 | g.78885391G>T | CA2674368957 | ARSB | c.1142+193C>A (n.1142+193C>A) n.324+193C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.247+193C>A n.1213+193C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885392C>A | CA1557649227 | ARSB | c.1142+192G>T (n.1142+192G>T) n.324+192G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.247+192G>T n.1213+192G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885392C= | CA1557649226 | ARSB | c.1142+192G= (n.1142+192G=) n.324+192G= c.*137G= (n.*137G=) n.247+192G= n.1213+192G= | |
| 5 | g.78885392C>T | CA814270816 | ARSB | c.1142+192G>A (n.1142+192G>A) n.324+192G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.247+192G>A n.1213+192G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885393C>A | CA1557649230 | ARSB | c.1142+191G>T (n.1142+191G>T) n.324+191G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.247+191G>T n.1213+191G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885393C= | CA1557649229 | ARSB | c.1142+191G= (n.1142+191G=) n.324+191G= c.*136G= (n.*136G=) n.247+191G= n.1213+191G= | |
| 5 | g.78885394C>A | CA2674368959 | ARSB | c.1142+190G>T (n.1142+190G>T) n.324+190G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.247+190G>T n.1213+190G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885394C>T | CA2674368958 | ARSB | c.1142+190G>A (n.1142+190G>A) n.324+190G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.247+190G>A n.1213+190G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885395A>T | CA2674368960 | ARSB | c.1142+189T>A (n.1142+189T>A) n.324+189T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.247+189T>A n.1213+189T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885396C>A | CA1557649233 | ARSB | c.1142+188G>T (n.1142+188G>T) n.324+188G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.247+188G>T n.1213+188G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885396C= | CA1557649232 | ARSB | c.1142+188G= (n.1142+188G=) n.324+188G= c.*133G= (n.*133G=) n.247+188G= n.1213+188G= | |
| 5 | g.78885397A= | CA1557649234 | ARSB | c.1142+187T= (n.1142+187T=) n.324+187T= c.*132T= (n.*132T=) n.247+187T= n.1213+187T= | |
| 5 | g.78885397A>G | CA1557649235 | ARSB | c.1142+187T>C (n.1142+187T>C) n.324+187T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.247+187T>C n.1213+187T>C | dbSNP |
| 5 | g.78885398A>C | CA2674368961 | ARSB | c.1142+186T>G (n.1142+186T>G) n.324+186T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.247+186T>G n.1213+186T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885399T>C | CA1557649237 | ARSB | c.1142+185A>G (n.1142+185A>G) n.324+185A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.247+185A>G n.1213+185A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885399T= | CA1557649236 | ARSB | c.1142+185A= (n.1142+185A=) n.324+185A= c.*130A= (n.*130A=) n.247+185A= n.1213+185A= | |
| 5 | g.78885401T>C | CA2674368962 | ARSB | c.1142+183A>G (n.1142+183A>G) n.324+183A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.247+183A>G n.1213+183A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885402C>A | CA2674368963 | ARSB | c.1142+182G>T (n.1142+182G>T) n.324+182G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.247+182G>T n.1213+182G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885402C= | CA1557649238 | ARSB | c.1142+182G= (n.1142+182G=) n.324+182G= c.*127G= (n.*127G=) n.247+182G= n.1213+182G= | |
| 5 | g.78885402C>T | CA814270817 | ARSB | c.1142+182G>A (n.1142+182G>A) n.324+182G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.247+182G>A n.1213+182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885403A>G | CA2674368964 | ARSB | c.1142+181T>C (n.1142+181T>C) n.324+181T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.247+181T>C n.1213+181T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885403A>T | CA2674368965 | ARSB | c.1142+181T>A (n.1142+181T>A) n.324+181T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.247+181T>A n.1213+181T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885408del | CA2674368966 | ARSB | c.1142+178del (n.1142+178del) n.324+178del c.*123del (n.*123del) n.247+178del n.1213+178del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885408T>C | CA121690782 | ARSB | c.1142+176A>G (n.1142+176A>G) n.324+176A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.247+176A>G n.1213+176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885408T= | CA1557649240 | ARSB | c.1142+176A= (n.1142+176A=) n.324+176A= c.*121A= (n.*121A=) n.247+176A= n.1213+176A= | |
| 5 | g.78885409A>G | CA2674368967 | ARSB | c.1142+175T>C (n.1142+175T>C) n.324+175T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.247+175T>C n.1213+175T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885410T>C | CA2674368968 | ARSB | c.1142+174A>G (n.1142+174A>G) n.324+174A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.247+174A>G n.1213+174A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885411A= | CA1557649242 | ARSB | c.1142+173T= (n.1142+173T=) n.324+173T= c.*118T= (n.*118T=) n.247+173T= n.1213+173T= | |
| 5 | g.78885411A>G | CA121690783 | ARSB | c.1142+173T>C (n.1142+173T>C) n.324+173T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.247+173T>C n.1213+173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885411A>T | CA2674368969 | ARSB | c.1142+173T>A (n.1142+173T>A) n.324+173T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.247+173T>A n.1213+173T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885414T>C | CA121690784 | ARSB | c.1142+170A>G (n.1142+170A>G) n.324+170A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.247+170A>G n.1213+170A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885414T= | CA1557649246 | ARSB | c.1142+170A= (n.1142+170A=) n.324+170A= c.*115A= (n.*115A=) n.247+170A= n.1213+170A= | |
| 5 | g.78885416A= | CA1557649250 | ARSB | c.1142+168T= (n.1142+168T=) n.324+168T= c.*113T= (n.*113T=) n.247+168T= n.1213+168T= | |
| 5 | g.78885416A>T | CA560770442 | ARSB | c.1142+168T>A (n.1142+168T>A) n.324+168T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.247+168T>A n.1213+168T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885420del | CA2674368971 | ARSB | c.1142+168del (n.1142+168del) n.324+168del c.*113del (n.*113del) n.247+168del n.1213+168del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885419_78885420del | CA2674368970 | ARSB | c.1142+167_1142+168del (n.1142+167_1142+168del) n.324+167_324+168del c.*112_*113del (n.*112_*113del) n.247+167_247+168del n.1213+167_1213+168del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885419A= | CA1557649251 | ARSB | c.1142+165T= (n.1142+165T=) n.324+165T= c.*110T= (n.*110T=) n.247+165T= n.1213+165T= | |
| 5 | g.78885419A>G | CA2674368972 | ARSB | c.1142+165T>C (n.1142+165T>C) n.324+165T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.247+165T>C n.1213+165T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885419A>T | CA121690785 | ARSB | c.1142+165T>A (n.1142+165T>A) n.324+165T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.247+165T>A n.1213+165T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885421T>A | CA1557649257 | ARSB | c.1142+163A>T (n.1142+163A>T) n.324+163A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.247+163A>T n.1213+163A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885421T>C | CA2674368973 | ARSB | c.1142+163A>G (n.1142+163A>G) n.324+163A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.247+163A>G n.1213+163A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885421T= | CA1557649256 | ARSB | c.1142+163A= (n.1142+163A=) n.324+163A= c.*108A= (n.*108A=) n.247+163A= n.1213+163A= | |
| 5 | g.78885422A>G | CA2674368974 | ARSB | c.1142+162T>C (n.1142+162T>C) n.324+162T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.247+162T>C n.1213+162T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885422A>T | CA2674368975 | ARSB | c.1142+162T>A (n.1142+162T>A) n.324+162T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.247+162T>A n.1213+162T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885423T>C | CA121690786 | ARSB | c.1142+161A>G (n.1142+161A>G) n.324+161A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.247+161A>G n.1213+161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885423T= | CA1557649260 | ARSB | c.1142+161A= (n.1142+161A=) n.324+161A= c.*106A= (n.*106A=) n.247+161A= n.1213+161A= | |
| 5 | g.78885424A>C | CA2674368976 | ARSB | c.1142+160T>G (n.1142+160T>G) n.324+160T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.247+160T>G n.1213+160T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885424A>G | CA2545808202 | ARSB | c.1142+160T>C (n.1142+160T>C) n.324+160T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.247+160T>C n.1213+160T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885424A>T | CA2674368977 | ARSB | c.1142+160T>A (n.1142+160T>A) n.324+160T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.247+160T>A n.1213+160T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885425T>C | CA1557649264 | ARSB | c.1142+159A>G (n.1142+159A>G) n.324+159A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.247+159A>G n.1213+159A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885425T= | CA1557649262 | ARSB | c.1142+159A= (n.1142+159A=) n.324+159A= c.*104A= (n.*104A=) n.247+159A= n.1213+159A= | |
| 5 | g.78885426A= | CA1557649266 | ARSB | c.1142+158T= (n.1142+158T=) n.324+158T= c.*103T= (n.*103T=) n.247+158T= n.1213+158T= | |
| 5 | g.78885426A>G | CA1077834126 | ARSB | c.1142+158T>C (n.1142+158T>C) n.324+158T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.247+158T>C n.1213+158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885426A>T | CA2674368978 | ARSB | c.1142+158T>A (n.1142+158T>A) n.324+158T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.247+158T>A n.1213+158T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885427T>G | CA650088586 | ARSB | c.1142+157A>C (n.1142+157A>C) n.324+157A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.247+157A>C n.1213+157A>C | COSMIC |
| 5 | g.78885428A>T | CA2674368979 | ARSB | c.1142+156T>A (n.1142+156T>A) n.324+156T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.247+156T>A n.1213+156T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885429C>A | CA2674368980 | ARSB | c.1142+155G>T (n.1142+155G>T) n.324+155G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.247+155G>T n.1213+155G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885429C= | CA1557649269 | ARSB | c.1142+155G= (n.1142+155G=) n.324+155G= c.*100G= (n.*100G=) n.247+155G= n.1213+155G= | |
| 5 | g.78885429C>T | CA1557649270 | ARSB | c.1142+155G>A (n.1142+155G>A) n.324+155G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.247+155G>A n.1213+155G>A | dbSNP |
| 5 | g.78885432A>T | CA2674368981 | ARSB | c.1142+152T>A (n.1142+152T>A) n.324+152T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.247+152T>A n.1213+152T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885433C= | CA1557649272 | ARSB | c.1142+151G= (n.1142+151G=) n.324+151G= c.*96G= (n.*96G=) n.247+151G= n.1213+151G= | |
| 5 | g.78885433C>T | CA1557649273 | ARSB | c.1142+151G>A (n.1142+151G>A) n.324+151G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.247+151G>A n.1213+151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885434A>G | CA2674368982 | ARSB | c.1142+150T>C (n.1142+150T>C) n.324+150T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.247+150T>C n.1213+150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885435A= | CA1557649275 | ARSB | c.1142+149T= (n.1142+149T=) n.324+149T= c.*94T= (n.*94T=) n.247+149T= n.1213+149T= | |
| 5 | g.78885435A>G | CA1557649276 | ARSB | c.1142+149T>C (n.1142+149T>C) n.324+149T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.247+149T>C n.1213+149T>C | dbSNP |
| 5 | g.78885436T>A | CA2674368983 | ARSB | c.1142+148A>T (n.1142+148A>T) n.324+148A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.247+148A>T n.1213+148A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885436T>C | CA2674368984 | ARSB | c.1142+148A>G (n.1142+148A>G) n.324+148A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.247+148A>G n.1213+148A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885436T>G | CA1557649279 | ARSB | c.1142+148A>C (n.1142+148A>C) n.324+148A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.247+148A>C n.1213+148A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885436T= | CA1557649277 | ARSB | c.1142+148A= (n.1142+148A=) n.324+148A= c.*93A= (n.*93A=) n.247+148A= n.1213+148A= | |
| 5 | g.78885437G>C | CA2674368985 | ARSB | c.1142+147C>G (n.1142+147C>G) n.324+147C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.247+147C>G n.1213+147C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885437G>T | CA2674368986 | ARSB | c.1142+147C>A (n.1142+147C>A) n.324+147C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.247+147C>A n.1213+147C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885438T>C | CA2674368987 | ARSB | c.1142+146A>G (n.1142+146A>G) n.324+146A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.247+146A>G n.1213+146A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885439C>A | CA2674368988 | ARSB | c.1142+145G>T (n.1142+145G>T) n.324+145G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.247+145G>T n.1213+145G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885439C>T | CA2512345852 | ARSB | c.1142+145G>A (n.1142+145G>A) n.324+145G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.247+145G>A n.1213+145G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885440T>C | CA2674368989 | ARSB | c.1142+144A>G (n.1142+144A>G) n.324+144A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.247+144A>G n.1213+144A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885441C>T | CA2674368990 | ARSB | c.1142+143G>A (n.1142+143G>A) n.324+143G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.247+143G>A n.1213+143G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885442T>C | CA2674368991 | ARSB | c.1142+142A>G (n.1142+142A>G) n.324+142A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.247+142A>G n.1213+142A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885444A>C | CA2674368992 | ARSB | c.1142+140T>G (n.1142+140T>G) n.324+140T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.247+140T>G n.1213+140T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885445A>T | CA2674368993 | ARSB | c.1142+139T>A (n.1142+139T>A) n.324+139T>A c.*84T>A (n.*84T>A) n.247+139T>A n.1213+139T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885446G>A | CA12156717 | ARSB | c.1142+138C>T (n.1142+138C>T) n.324+138C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.247+138C>T n.1213+138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885446G= | CA1557649281 | ARSB | c.1142+138C= (n.1142+138C=) n.324+138C= c.*83C= (n.*83C=) n.247+138C= n.1213+138C= | |
| 5 | g.78885446G>T | CA2674368994 | ARSB | c.1142+138C>A (n.1142+138C>A) n.324+138C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.247+138C>A n.1213+138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885447G>A | CA814270826 | ARSB | c.1142+137C>T (n.1142+137C>T) n.324+137C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.247+137C>T n.1213+137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885447G= | CA1557649283 | ARSB | c.1142+137C= (n.1142+137C=) n.324+137C= c.*82C= (n.*82C=) n.247+137C= n.1213+137C= | |
| 5 | g.78885447G>T | CA2674368995 | ARSB | c.1142+137C>A (n.1142+137C>A) n.324+137C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.247+137C>A n.1213+137C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885448C>A | CA2674368996 | ARSB | c.1142+136G>T (n.1142+136G>T) n.324+136G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.247+136G>T n.1213+136G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885448C>T | CA2674368997 | ARSB | c.1142+136G>A (n.1142+136G>A) n.324+136G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.247+136G>A n.1213+136G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885450C>T | CA2709226847 | ARSB | c.1142+134G>A (n.1142+134G>A) n.324+134G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.247+134G>A n.1213+134G>A | dbSNP |
| 5 | g.78885451T>A | CA2674368998 | ARSB | c.1142+133A>T (n.1142+133A>T) n.324+133A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.247+133A>T n.1213+133A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885453_78885456del | CA2709226893 | ARSB | c.1142+130_1142+133del (n.1142+130_1142+133del) n.324+130_324+133del c.*75_*78del (n.*75_*78del) n.247+130_247+133del n.1213+130_1213+133del | dbSNP |
| 5 | g.78885453A>G | CA2674368999 | ARSB | c.1142+131T>C (n.1142+131T>C) n.324+131T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.247+131T>C n.1213+131T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885454T>A | CA2674369000 | ARSB | c.1142+130A>T (n.1142+130A>T) n.324+130A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.247+130A>T n.1213+130A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885454T>C | CA1077834131 | ARSB | c.1142+130A>G (n.1142+130A>G) n.324+130A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.247+130A>G n.1213+130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885454T= | CA1557649284 | ARSB | c.1142+130A= (n.1142+130A=) n.324+130A= c.*75A= (n.*75A=) n.247+130A= n.1213+130A= | |
| 5 | g.78885458_78885459delinsTC | CA1557649285 | ARSB | c.1142+125_1142+126delinsGA (n.1142+125_1142+126delinsGA) n.324+125_324+126delinsGA c.*70_*71delinsGA (n.*70_*71delinsGA) n.247+125_247+126delinsGA n.1213+125_1213+126delinsGA | |
| 5 | g.78885459del | CA814270827 | ARSB | c.1142+125del (n.1142+125del) n.324+125del c.*70del (n.*70del) n.247+125del n.1213+125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885459C>T | CA2674369001 | ARSB | c.1142+125G>A (n.1142+125G>A) n.324+125G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.247+125G>A n.1213+125G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885460T>C | CA814270833 | ARSB | c.1142+124A>G (n.1142+124A>G) n.324+124A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.247+124A>G n.1213+124A>G | dbSNP |
| 5 | g.78885460T= | CA1557649286 | ARSB | c.1142+124A= (n.1142+124A=) n.324+124A= c.*69A= (n.*69A=) n.247+124A= n.1213+124A= | |
| 5 | g.78885461T>C | CA2674369002 | ARSB | c.1142+123A>G (n.1142+123A>G) n.324+123A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.247+123A>G n.1213+123A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885462A>G | CA2674369004 | ARSB | c.1142+122T>C (n.1142+122T>C) n.324+122T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.247+122T>C n.1213+122T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885466del | CA2674369006 | ARSB | c.1142+122del (n.1142+122del) n.324+122del c.*67del (n.*67del) n.247+122del n.1213+122del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885465_78885466del | CA2674369005 | ARSB | c.1142+121_1142+122del (n.1142+121_1142+122del) n.324+121_324+122del c.*66_*67del (n.*66_*67del) n.247+121_247+122del n.1213+121_1213+122del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885462_78885469del | CA2674369003 | ARSB | c.1142+115_1142+122del (n.1142+115_1142+122del) n.324+115_324+122del c.*60_*67del (n.*60_*67del) n.247+115_247+122del n.1213+115_1213+122del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885466A>T | CA2674369007 | ARSB | c.1142+118T>A (n.1142+118T>A) n.324+118T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.247+118T>A n.1213+118T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885467T>C | CA2674369008 | ARSB | c.1142+117A>G (n.1142+117A>G) n.324+117A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.247+117A>G n.1213+117A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885470T>G | CA2674369009 | ARSB | c.1142+114A>C (n.1142+114A>C) n.324+114A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.247+114A>C n.1213+114A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885471G>A | CA2674369010 | ARSB | c.1142+113C>T (n.1142+113C>T) n.324+113C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.247+113C>T n.1213+113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885471G>T | CA2674369011 | ARSB | c.1142+113C>A (n.1142+113C>A) n.324+113C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.247+113C>A n.1213+113C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885475T>G | CA2674369012 | ARSB | c.1142+109A>C (n.1142+109A>C) n.324+109A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.247+109A>C n.1213+109A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885477G>A | CA814270835 | ARSB | c.1142+107C>T (n.1142+107C>T) n.324+107C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.247+107C>T n.1213+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885477G= | CA1557649287 | ARSB | c.1142+107C= (n.1142+107C=) n.324+107C= c.*52C= (n.*52C=) n.247+107C= n.1213+107C= | |
| 5 | g.78885477G>T | CA2674369013 | ARSB | c.1142+107C>A (n.1142+107C>A) n.324+107C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.247+107C>A n.1213+107C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885478T>C | CA2674369014 | ARSB | c.1142+106A>G (n.1142+106A>G) n.324+106A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.247+106A>G n.1213+106A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885480del | CA2674369015 | ARSB | c.1142+105del (n.1142+105del) n.324+105del c.*50del (n.*50del) n.247+105del n.1213+105del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885481G>A | CA2674369016 | ARSB | c.1142+103C>T (n.1142+103C>T) n.324+103C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.247+103C>T n.1213+103C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885481G>T | CA2674369017 | ARSB | c.1142+103C>A (n.1142+103C>A) n.324+103C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.247+103C>A n.1213+103C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885482C>A | CA2674369018 | ARSB | c.1142+102G>T (n.1142+102G>T) n.324+102G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.247+102G>T n.1213+102G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885484G>T | CA2674369019 | ARSB | c.1142+100C>A (n.1142+100C>A) n.324+100C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.247+100C>A n.1213+100C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885486A= | CA1557649288 | ARSB | c.1142+98T= (n.1142+98T=) n.324+98T= c.*43T= (n.*43T=) n.247+98T= n.1213+98T= | |
| 5 | g.78885486A>G | CA2578345394 | ARSB | c.1142+98T>C (n.1142+98T>C) n.324+98T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.247+98T>C n.1213+98T>C | |
| 5 | g.78885486A>T | CA1077834133 | ARSB | c.1142+98T>A (n.1142+98T>A) n.324+98T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.247+98T>A n.1213+98T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885487C= | CA1557649289 | ARSB | c.1142+97G= (n.1142+97G=) n.324+97G= c.*42G= (n.*42G=) n.247+97G= n.1213+97G= | |
| 5 | g.78885487C>G | CA1077834135 | ARSB | c.1142+97G>C (n.1142+97G>C) n.324+97G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.247+97G>C n.1213+97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885489A>G | CA2674369020 | ARSB | c.1142+95T>C (n.1142+95T>C) n.324+95T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.247+95T>C n.1213+95T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885491C>A | CA2674369021 | ARSB | c.1142+93G>T (n.1142+93G>T) n.324+93G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.247+93G>T n.1213+93G>T | gnomAD v4 |