| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78884533_78887168del | CA658821962 | ARSB | c.899-1337_1142+1055del n.81-1337_924del c.899-1337_*1000del c.899-1337_*593del n.970-1337_1213+1055del | ClinVar |
| 5 | g.78885329T>A | CA2674368846 | ARSB | c.1142+255A>T (n.1142+255A>T) n.325-201A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.248-201A>T c.1143-201A>T (n.1143-201A>T) n.1213+255A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885329T>C | CA2674368847 | ARSB | c.1142+255A>G (n.1142+255A>G) n.325-201A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.248-201A>G c.1143-201A>G (n.1143-201A>G) n.1213+255A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885329T>G | CA2674368848 | ARSB | c.1142+255A>C (n.1142+255A>C) n.325-201A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.248-201A>C c.1143-201A>C (n.1143-201A>C) n.1213+255A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885330C>A | CA2674368849 | ARSB | c.1142+254G>T (n.1142+254G>T) n.325-202G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.248-202G>T c.1143-202G>T (n.1143-202G>T) n.1213+254G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885330C>T | CA2674368850 | ARSB | c.1142+254G>A (n.1142+254G>A) n.325-202G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.248-202G>A c.1143-202G>A (n.1143-202G>A) n.1213+254G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885331A>C | CA2674368851 | ARSB | c.1142+253T>G (n.1142+253T>G) n.325-203T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.248-203T>G c.1143-203T>G (n.1143-203T>G) n.1213+253T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885331A>G | CA2674368852 | ARSB | c.1142+253T>C (n.1142+253T>C) n.325-203T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.248-203T>C c.1143-203T>C (n.1143-203T>C) n.1213+253T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885331A>T | CA2674368853 | ARSB | c.1142+253T>A (n.1142+253T>A) n.325-203T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.248-203T>A c.1143-203T>A (n.1143-203T>A) n.1213+253T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885332A>G | CA2674368854 | ARSB | c.1142+252T>C (n.1142+252T>C) n.325-204T>C c.*197T>C (n.*197T>C) n.248-204T>C c.1143-204T>C (n.1143-204T>C) n.1213+252T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885332A>T | CA2674368855 | ARSB | c.1142+252T>A (n.1142+252T>A) n.325-204T>A c.*197T>A (n.*197T>A) n.248-204T>A c.1143-204T>A (n.1143-204T>A) n.1213+252T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885333A>G | CA2674368856 | ARSB | c.1142+251T>C (n.1142+251T>C) n.325-205T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.248-205T>C c.1143-205T>C (n.1143-205T>C) n.1213+251T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885333A>T | CA2674368857 | ARSB | c.1142+251T>A (n.1142+251T>A) n.325-205T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.248-205T>A c.1143-205T>A (n.1143-205T>A) n.1213+251T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885334G>A | CA2674368858 | ARSB | c.1142+250C>T (n.1142+250C>T) n.325-206C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.248-206C>T c.1143-206C>T (n.1143-206C>T) n.1213+250C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885334G>C | CA2674368859 | ARSB | c.1142+250C>G (n.1142+250C>G) n.325-206C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.248-206C>G c.1143-206C>G (n.1143-206C>G) n.1213+250C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885334G>T | CA1077834095 | ARSB | c.1142+250C>A (n.1142+250C>A) n.325-206C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.248-206C>A c.1143-206C>A (n.1143-206C>A) n.1213+250C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885335A>G | CA2674368860 | ARSB | c.1142+249T>C (n.1142+249T>C) n.325-207T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.248-207T>C c.1143-207T>C (n.1143-207T>C) n.1213+249T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885335A>T | CA2674368861 | ARSB | c.1142+249T>A (n.1142+249T>A) n.325-207T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.248-207T>A c.1143-207T>A (n.1143-207T>A) n.1213+249T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885336C>A | CA2674368862 | ARSB | c.1142+248G>T (n.1142+248G>T) n.325-208G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.248-208G>T c.1143-208G>T (n.1143-208G>T) n.1213+248G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885336C= | CA1557649157 | ARSB | c.1142+248G= (n.1142+248G=) n.325-208G= c.*193G= (n.*193G=) n.248-208G= c.1143-208G= (n.1143-208G=) n.1213+248G= | |
| 5 | g.78885336C>T | CA814270784 | ARSB | c.1142+248G>A (n.1142+248G>A) n.325-208G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.248-208G>A c.1143-208G>A (n.1143-208G>A) n.1213+248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885337C>A | CA2674368863 | ARSB | c.1142+247G>T (n.1142+247G>T) n.325-209G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.248-209G>T c.1143-209G>T (n.1143-209G>T) n.1213+247G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885337C>T | CA2674368864 | ARSB | c.1142+247G>A (n.1142+247G>A) n.325-209G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.248-209G>A c.1143-209G>A (n.1143-209G>A) n.1213+247G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885338T>C | CA2674368865 | ARSB | c.1142+246A>G (n.1142+246A>G) n.325-210A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.248-210A>G c.1143-210A>G (n.1143-210A>G) n.1213+246A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885339T>A | CA2674368866 | ARSB | c.1142+245A>T (n.1142+245A>T) n.325-211A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.248-211A>T c.1143-211A>T (n.1143-211A>T) n.1213+245A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885339T>C | CA2674368867 | ARSB | c.1142+245A>G (n.1142+245A>G) n.325-211A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.248-211A>G c.1143-211A>G (n.1143-211A>G) n.1213+245A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885339T>G | CA2674368868 | ARSB | c.1142+245A>C (n.1142+245A>C) n.325-211A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.248-211A>C c.1143-211A>C (n.1143-211A>C) n.1213+245A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885340C>A | CA2674368871 | ARSB | c.1142+244G>T (n.1142+244G>T) n.325-212G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.248-212G>T c.1143-212G>T (n.1143-212G>T) n.1213+244G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885340C>T | CA2674368869 | ARSB | c.1142+244G>A (n.1142+244G>A) n.325-212G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.248-212G>A c.1143-212G>A (n.1143-212G>A) n.1213+244G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885341del | CA2674368870 | ARSB | c.1142+244del (n.1142+244del) n.325-212del c.*189del (n.*189del) n.248-212del c.1143-212del (n.1143-212del) n.1213+244del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885341C>A | CA2674368873 | ARSB | c.1142+243G>T (n.1142+243G>T) n.325-213G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.248-213G>T c.1143-213G>T (n.1143-213G>T) n.1213+243G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885341C>G | CA2674368872 | ARSB | c.1142+243G>C (n.1142+243G>C) n.325-213G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.248-213G>C c.1143-213G>C (n.1143-213G>C) n.1213+243G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885341C>T | CA2674368874 | ARSB | c.1142+243G>A (n.1142+243G>A) n.325-213G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.248-213G>A c.1143-213G>A (n.1143-213G>A) n.1213+243G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885342A>C | CA2674368875 | ARSB | c.1142+242T>G (n.1142+242T>G) n.325-214T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.248-214T>G c.1143-214T>G (n.1143-214T>G) n.1213+242T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885342A>G | CA2674368876 | ARSB | c.1142+242T>C (n.1142+242T>C) n.325-214T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.248-214T>C c.1143-214T>C (n.1143-214T>C) n.1213+242T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885342A>T | CA2674368877 | ARSB | c.1142+242T>A (n.1142+242T>A) n.325-214T>A c.*187T>A (n.*187T>A) n.248-214T>A c.1143-214T>A (n.1143-214T>A) n.1213+242T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885343T>A | CA2674368878 | ARSB | c.1142+241A>T (n.1142+241A>T) n.325-215A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.248-215A>T c.1143-215A>T (n.1143-215A>T) n.1213+241A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885343T>C | CA814270788 | ARSB | c.1142+241A>G (n.1142+241A>G) n.325-215A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.248-215A>G c.1143-215A>G (n.1143-215A>G) n.1213+241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885343T>G | CA2674368879 | ARSB | c.1142+241A>C (n.1142+241A>C) n.325-215A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.248-215A>C c.1143-215A>C (n.1143-215A>C) n.1213+241A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885343T= | CA1557649160 | ARSB | c.1142+241A= (n.1142+241A=) n.325-215A= c.*186A= (n.*186A=) n.248-215A= c.1143-215A= (n.1143-215A=) n.1213+241A= | |
| 5 | g.78885344G>A | CA2674368881 | ARSB | c.1142+240C>T (n.1142+240C>T) n.325-216C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.248-216C>T c.1143-216C>T (n.1143-216C>T) n.1213+240C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885344G>C | CA814270791 | ARSB | c.1142+240C>G (n.1142+240C>G) n.325-216C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.248-216C>G c.1143-216C>G (n.1143-216C>G) n.1213+240C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885344G= | CA1557649162 | ARSB | c.1142+240C= (n.1142+240C=) n.325-216C= c.*185C= (n.*185C=) n.248-216C= c.1143-216C= (n.1143-216C=) n.1213+240C= | |
| 5 | g.78885344G>T | CA2674368882 | ARSB | c.1142+240C>A (n.1142+240C>A) n.325-216C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.248-216C>A c.1143-216C>A (n.1143-216C>A) n.1213+240C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885345del | CA2674368880 | ARSB | c.1142+240del (n.1142+240del) n.325-216del c.*185del (n.*185del) n.248-216del c.1143-216del (n.1143-216del) n.1213+240del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885345G>A | CA1557649165 | ARSB | c.1142+239C>T (n.1142+239C>T) n.325-217C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.248-217C>T c.1143-217C>T (n.1143-217C>T) n.1213+239C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885345G>C | CA2674368883 | ARSB | c.1142+239C>G (n.1142+239C>G) n.325-217C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.248-217C>G c.1143-217C>G (n.1143-217C>G) n.1213+239C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885345G= | CA1557649164 | ARSB | c.1142+239C= (n.1142+239C=) n.325-217C= c.*184C= (n.*184C=) n.248-217C= c.1143-217C= (n.1143-217C=) n.1213+239C= | |
| 5 | g.78885345G>T | CA1557649166 | ARSB | c.1142+239C>A (n.1142+239C>A) n.325-217C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.248-217C>A c.1143-217C>A (n.1143-217C>A) n.1213+239C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885346A>C | CA2674368886 | ARSB | c.1142+238T>G (n.1142+238T>G) n.325-218T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.248-218T>G c.1143-218T>G (n.1143-218T>G) n.1213+238T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885346A>G | CA2674368885 | ARSB | c.1142+238T>C (n.1142+238T>C) n.325-218T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.248-218T>C c.1143-218T>C (n.1143-218T>C) n.1213+238T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885346A>T | CA2674368884 | ARSB | c.1142+238T>A (n.1142+238T>A) n.325-218T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.248-218T>A c.1143-218T>A (n.1143-218T>A) n.1213+238T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885347G>A | CA2674368887 | ARSB | c.1142+237C>T (n.1142+237C>T) n.325-219C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.248-219C>T c.1143-219C>T (n.1143-219C>T) n.1213+237C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885347G>C | CA2674368888 | ARSB | c.1142+237C>G (n.1142+237C>G) n.325-219C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.248-219C>G c.1143-219C>G (n.1143-219C>G) n.1213+237C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885347G>T | CA2674368889 | ARSB | c.1142+237C>A (n.1142+237C>A) n.325-219C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.248-219C>A c.1143-219C>A (n.1143-219C>A) n.1213+237C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885348G>A | CA2674368890 | ARSB | c.1142+236C>T (n.1142+236C>T) n.325-220C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.248-220C>T c.1143-220C>T (n.1143-220C>T) n.1213+236C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885348G>C | CA2674368891 | ARSB | c.1142+236C>G (n.1142+236C>G) n.325-220C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.248-220C>G c.1143-220C>G (n.1143-220C>G) n.1213+236C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885348G>T | CA2674368892 | ARSB | c.1142+236C>A (n.1142+236C>A) n.325-220C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.248-220C>A c.1143-220C>A (n.1143-220C>A) n.1213+236C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885349G>A | CA2674368893 | ARSB | c.1142+235C>T (n.1142+235C>T) n.325-221C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.248-221C>T c.1143-221C>T (n.1143-221C>T) n.1213+235C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885349G>C | CA2674368894 | ARSB | c.1142+235C>G (n.1142+235C>G) n.325-221C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.248-221C>G c.1143-221C>G (n.1143-221C>G) n.1213+235C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885349G>T | CA2674368895 | ARSB | c.1142+235C>A (n.1142+235C>A) n.325-221C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.248-221C>A c.1143-221C>A (n.1143-221C>A) n.1213+235C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885350C>A | CA2674368896 | ARSB | c.1142+234G>T (n.1142+234G>T) n.325-222G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.248-222G>T c.1143-222G>T (n.1143-222G>T) n.1213+234G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885350C= | CA1557649167 | ARSB | c.1142+234G= (n.1142+234G=) n.325-222G= c.*179G= (n.*179G=) n.248-222G= c.1143-222G= (n.1143-222G=) n.1213+234G= | |
| 5 | g.78885350C>G | CA1557649170 | ARSB | c.1142+234G>C (n.1142+234G>C) n.325-222G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.248-222G>C c.1143-222G>C (n.1143-222G>C) n.1213+234G>C | dbSNP |
| 5 | g.78885350C>T | CA1557649168 | ARSB | c.1142+234G>A (n.1142+234G>A) n.325-222G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.248-222G>A c.1143-222G>A (n.1143-222G>A) n.1213+234G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885351G>A | CA11934227 | ARSB | c.1142+233C>T (n.1142+233C>T) n.325-223C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.248-223C>T c.1143-223C>T (n.1143-223C>T) n.1213+233C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885351G>C | CA1557649178 | ARSB | c.1142+233C>G (n.1142+233C>G) n.325-223C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.248-223C>G c.1143-223C>G (n.1143-223C>G) n.1213+233C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885351G= | CA1557649174 | ARSB | c.1142+233C= (n.1142+233C=) n.325-223C= c.*178C= (n.*178C=) n.248-223C= c.1143-223C= (n.1143-223C=) n.1213+233C= | |
| 5 | g.78885351G>T | CA1557649176 | ARSB | c.1142+233C>A (n.1142+233C>A) n.325-223C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.248-223C>A c.1143-223C>A (n.1143-223C>A) n.1213+233C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885352A= | CA1557649183 | ARSB | c.1142+232T= (n.1142+232T=) n.325-224T= c.*177T= (n.*177T=) n.248-224T= c.1143-224T= (n.1143-224T=) n.1213+232T= | |
| 5 | g.78885352A>C | CA2674368898 | ARSB | c.1142+232T>G (n.1142+232T>G) n.325-224T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.248-224T>G c.1143-224T>G (n.1143-224T>G) n.1213+232T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885352A>G | CA1077834105 | ARSB | c.1142+232T>C (n.1142+232T>C) n.325-224T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.248-224T>C c.1143-224T>C (n.1143-224T>C) n.1213+232T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885352A>T | CA2674368897 | ARSB | c.1142+232T>A (n.1142+232T>A) n.325-224T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.248-224T>A c.1143-224T>A (n.1143-224T>A) n.1213+232T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885353T>A | CA2674368899 | ARSB | c.1142+231A>T (n.1142+231A>T) n.325-225A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.248-225A>T c.1143-225A>T (n.1143-225A>T) n.1213+231A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885353T>C | CA1557649186 | ARSB | c.1142+231A>G (n.1142+231A>G) n.325-225A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.248-225A>G c.1143-225A>G (n.1143-225A>G) n.1213+231A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885353T>G | CA2674368900 | ARSB | c.1142+231A>C (n.1142+231A>C) n.325-225A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.248-225A>C c.1143-225A>C (n.1143-225A>C) n.1213+231A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885353T= | CA1557649185 | ARSB | c.1142+231A= (n.1142+231A=) n.325-225A= c.*176A= (n.*176A=) n.248-225A= c.1143-225A= (n.1143-225A=) n.1213+231A= | |
| 5 | g.78885354G>A | CA2674368902 | ARSB | c.1142+230C>T (n.1142+230C>T) n.325-226C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.248-226C>T c.1143-226C>T (n.1143-226C>T) n.1213+230C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885354G>T | CA2674368903 | ARSB | c.1142+230C>A (n.1142+230C>A) n.325-226C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.248-226C>A c.1143-226C>A (n.1143-226C>A) n.1213+230C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885356del | CA2674368901 | ARSB | c.1142+230del (n.1142+230del) n.325-226del c.*175del (n.*175del) n.248-226del c.1143-226del (n.1143-226del) n.1213+230del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885355G>A | CA2674368904 | ARSB | c.1142+229C>T (n.1142+229C>T) n.325-227C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.248-227C>T c.1143-227C>T (n.1143-227C>T) n.1213+229C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885355G>T | CA2674368905 | ARSB | c.1142+229C>A (n.1142+229C>A) n.325-227C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.248-227C>A c.1143-227C>A (n.1143-227C>A) n.1213+229C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885356G>A | CA2674368906 | ARSB | c.1142+228C>T (n.1142+228C>T) n.325-228C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.248-228C>T c.1143-228C>T (n.1143-228C>T) n.1213+228C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885356G>T | CA2674368907 | ARSB | c.1142+228C>A (n.1142+228C>A) n.325-228C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.248-228C>A c.1143-228C>A (n.1143-228C>A) n.1213+228C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885357C>A | CA2674368908 | ARSB | c.1142+227G>T (n.1142+227G>T) n.324+227G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.247+227G>T n.1213+227G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885357C>G | CA2674368909 | ARSB | c.1142+227G>C (n.1142+227G>C) n.324+227G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.247+227G>C n.1213+227G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885357C>T | CA2674368910 | ARSB | c.1142+227G>A (n.1142+227G>A) n.324+227G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.247+227G>A n.1213+227G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885358T>A | CA2674368912 | ARSB | c.1142+226A>T (n.1142+226A>T) n.324+226A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.247+226A>T n.1213+226A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885358T>C | CA2674368911 | ARSB | c.1142+226A>G (n.1142+226A>G) n.324+226A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.247+226A>G n.1213+226A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885358T>G | CA121690775 | ARSB | c.1142+226A>C (n.1142+226A>C) n.324+226A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.247+226A>C n.1213+226A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885358T= | CA1557649188 | ARSB | c.1142+226A= (n.1142+226A=) n.324+226A= c.*171A= (n.*171A=) n.247+226A= n.1213+226A= | |
| 5 | g.78885359G>A | CA121690776 | ARSB | c.1142+225C>T (n.1142+225C>T) n.324+225C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.247+225C>T n.1213+225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885359G>C | CA2674368913 | ARSB | c.1142+225C>G (n.1142+225C>G) n.324+225C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.247+225C>G n.1213+225C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885359G= | CA1557649192 | ARSB | c.1142+225C= (n.1142+225C=) n.324+225C= c.*170C= (n.*170C=) n.247+225C= n.1213+225C= | |
| 5 | g.78885359G>T | CA2674368914 | ARSB | c.1142+225C>A (n.1142+225C>A) n.324+225C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.247+225C>A n.1213+225C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885360del | CA2674368915 | ARSB | c.1142+224del (n.1142+224del) n.324+224del c.*169del (n.*169del) n.247+224del n.1213+224del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885360A>C | CA2674368916 | ARSB | c.1142+224T>G (n.1142+224T>G) n.324+224T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.247+224T>G n.1213+224T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885360A>G | CA2674368917 | ARSB | c.1142+224T>C (n.1142+224T>C) n.324+224T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.247+224T>C n.1213+224T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885360A>T | CA2674368918 | ARSB | c.1142+224T>A (n.1142+224T>A) n.324+224T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.247+224T>A n.1213+224T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885361G>A | CA814270799 | ARSB | c.1142+223C>T (n.1142+223C>T) n.324+223C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.247+223C>T n.1213+223C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885361G>C | CA2674368919 | ARSB | c.1142+223C>G (n.1142+223C>G) n.324+223C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.247+223C>G n.1213+223C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885361G= | CA1557649197 | ARSB | c.1142+223C= (n.1142+223C=) n.324+223C= c.*168C= (n.*168C=) n.247+223C= n.1213+223C= | |
| 5 | g.78885361G>T | CA2674368920 | ARSB | c.1142+223C>A (n.1142+223C>A) n.324+223C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.247+223C>A n.1213+223C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885362G>A | CA2674368921 | ARSB | c.1142+222C>T (n.1142+222C>T) n.324+222C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.247+222C>T n.1213+222C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885362G>C | CA2674368922 | ARSB | c.1142+222C>G (n.1142+222C>G) n.324+222C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.247+222C>G n.1213+222C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885362G>T | CA2674368923 | ARSB | c.1142+222C>A (n.1142+222C>A) n.324+222C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.247+222C>A n.1213+222C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885363A= | CA1557649199 | ARSB | c.1142+221T= (n.1142+221T=) n.324+221T= c.*166T= (n.*166T=) n.247+221T= n.1213+221T= | |
| 5 | g.78885363A>C | CA2674368925 | ARSB | c.1142+221T>G (n.1142+221T>G) n.324+221T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.247+221T>G n.1213+221T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885363A>G | CA814270801 | ARSB | c.1142+221T>C (n.1142+221T>C) n.324+221T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.247+221T>C n.1213+221T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885363A>T | CA2674368924 | ARSB | c.1142+221T>A (n.1142+221T>A) n.324+221T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.247+221T>A n.1213+221T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885364C>A | CA2674368926 | ARSB | c.1142+220G>T (n.1142+220G>T) n.324+220G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.247+220G>T n.1213+220G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885364C= | CA1557649203 | ARSB | c.1142+220G= (n.1142+220G=) n.324+220G= c.*165G= (n.*165G=) n.247+220G= n.1213+220G= | |
| 5 | g.78885364C>T | CA1557649202 | ARSB | c.1142+220G>A (n.1142+220G>A) n.324+220G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.247+220G>A n.1213+220G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885365A>C | CA2674368927 | ARSB | c.1142+219T>G (n.1142+219T>G) n.324+219T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.247+219T>G n.1213+219T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885365A>G | CA2674368928 | ARSB | c.1142+219T>C (n.1142+219T>C) n.324+219T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.247+219T>C n.1213+219T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885365A>T | CA2674368929 | ARSB | c.1142+219T>A (n.1142+219T>A) n.324+219T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.247+219T>A n.1213+219T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885366A>G | CA2674368930 | ARSB | c.1142+218T>C (n.1142+218T>C) n.324+218T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.247+218T>C n.1213+218T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885367T>A | CA2674368931 | ARSB | c.1142+217A>T (n.1142+217A>T) n.324+217A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.247+217A>T n.1213+217A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885367T>G | CA2674368932 | ARSB | c.1142+217A>C (n.1142+217A>C) n.324+217A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.247+217A>C n.1213+217A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885368C>A | CA2674368933 | ARSB | c.1142+216G>T (n.1142+216G>T) n.324+216G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.247+216G>T n.1213+216G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885368C= | CA1557649204 | ARSB | c.1142+216G= (n.1142+216G=) n.324+216G= c.*161G= (n.*161G=) n.247+216G= n.1213+216G= | |
| 5 | g.78885368C>G | CA2674368934 | ARSB | c.1142+216G>C (n.1142+216G>C) n.324+216G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.247+216G>C n.1213+216G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885368C>T | CA1557649205 | ARSB | c.1142+216G>A (n.1142+216G>A) n.324+216G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.247+216G>A n.1213+216G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885369T>A | CA2674368935 | ARSB | c.1142+215A>T (n.1142+215A>T) n.324+215A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.247+215A>T n.1213+215A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885369T>C | CA2674368936 | ARSB | c.1142+215A>G (n.1142+215A>G) n.324+215A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.247+215A>G n.1213+215A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885370T>C | CA814270803 | ARSB | c.1142+214A>G (n.1142+214A>G) n.324+214A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.247+214A>G n.1213+214A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885370T>G | CA2674368937 | ARSB | c.1142+214A>C (n.1142+214A>C) n.324+214A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.247+214A>C n.1213+214A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885370T= | CA1557649207 | ARSB | c.1142+214A= (n.1142+214A=) n.324+214A= c.*159A= (n.*159A=) n.247+214A= n.1213+214A= | |
| 5 | g.78885371G>A | CA121690777 | ARSB | c.1142+213C>T (n.1142+213C>T) n.324+213C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.247+213C>T n.1213+213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885371G>C | CA2674368939 | ARSB | c.1142+213C>G (n.1142+213C>G) n.324+213C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.247+213C>G n.1213+213C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885371G= | CA1557649209 | ARSB | c.1142+213C= (n.1142+213C=) n.324+213C= c.*158C= (n.*158C=) n.247+213C= n.1213+213C= | |
| 5 | g.78885371G>T | CA2674368938 | ARSB | c.1142+213C>A (n.1142+213C>A) n.324+213C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.247+213C>A n.1213+213C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885371_78885402dup | CA1077834114 | ARSB | c.1142+182_1142+213dup (n.1142+182_1142+213dup) n.324+182_324+213dup c.*127_*158dup (n.*127_*158dup) n.247+182_247+213dup n.1213+182_1213+213dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885372T>C | CA2674368940 | ARSB | c.1142+212A>G (n.1142+212A>G) n.324+212A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.247+212A>G n.1213+212A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885372T>G | CA2674368941 | ARSB | c.1142+212A>C (n.1142+212A>C) n.324+212A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.247+212A>C n.1213+212A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885373T>C | CA2674368942 | ARSB | c.1142+211A>G (n.1142+211A>G) n.324+211A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.247+211A>G n.1213+211A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885373T>G | CA2674368943 | ARSB | c.1142+211A>C (n.1142+211A>C) n.324+211A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.247+211A>C n.1213+211A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885374C>A | CA2674368944 | ARSB | c.1142+210G>T (n.1142+210G>T) n.324+210G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.247+210G>T n.1213+210G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885374C= | CA1557649211 | ARSB | c.1142+210G= (n.1142+210G=) n.324+210G= c.*155G= (n.*155G=) n.247+210G= n.1213+210G= | |
| 5 | g.78885374C>T | CA1557649212 | ARSB | c.1142+210G>A (n.1142+210G>A) n.324+210G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.247+210G>A n.1213+210G>A | dbSNP |
| 5 | g.78885376T>G | CA2674368945 | ARSB | c.1142+208A>C (n.1142+208A>C) n.324+208A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.247+208A>C n.1213+208A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885377C>A | CA2674368946 | ARSB | c.1142+207G>T (n.1142+207G>T) n.324+207G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.247+207G>T n.1213+207G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885378A>T | CA2674368947 | ARSB | c.1142+206T>A (n.1142+206T>A) n.324+206T>A c.*151T>A (n.*151T>A) n.247+206T>A n.1213+206T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885379C= | CA1557649215 | ARSB | c.1142+205G= (n.1142+205G=) n.324+205G= c.*150G= (n.*150G=) n.247+205G= n.1213+205G= | |
| 5 | g.78885379C>G | CA814270809 | ARSB | c.1142+205G>C (n.1142+205G>C) n.324+205G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.247+205G>C n.1213+205G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885379C>T | CA121690778 | ARSB | c.1142+205G>A (n.1142+205G>A) n.324+205G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.247+205G>A n.1213+205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885380G>A | CA121690779 | ARSB | c.1142+204C>T (n.1142+204C>T) n.324+204C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.247+204C>T n.1213+204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885380G= | CA1557649218 | ARSB | c.1142+204C= (n.1142+204C=) n.324+204C= c.*149C= (n.*149C=) n.247+204C= n.1213+204C= | |
| 5 | g.78885380G>T | CA1077834117 | ARSB | c.1142+204C>A (n.1142+204C>A) n.324+204C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.247+204C>A n.1213+204C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885381_78885388del | CA2767132682 | ARSB | c.1142+196_1142+203del (n.1142+196_1142+203del) n.324+196_324+203del c.*141_*148del (n.*141_*148del) n.247+196_247+203del n.1213+196_1213+203del | |
| 5 | g.78885382A>G | CA2767132684 | ARSB | c.1142+202T>C (n.1142+202T>C) n.324+202T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.247+202T>C n.1213+202T>C | |
| 5 | g.78885385del | CA2674368948 | ARSB | c.1142+202del (n.1142+202del) n.324+202del c.*147del (n.*147del) n.247+202del n.1213+202del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885383A>C | CA2674368949 | ARSB | c.1142+201T>G (n.1142+201T>G) n.324+201T>G c.*146T>G (n.*146T>G) n.247+201T>G n.1213+201T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885385A>C | CA2674368950 | ARSB | c.1142+199T>G (n.1142+199T>G) n.324+199T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.247+199T>G n.1213+199T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885386C>A | CA2674368951 | ARSB | c.1142+198G>T (n.1142+198G>T) n.324+198G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.247+198G>T n.1213+198G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885387A>G | CA2674368952 | ARSB | c.1142+197T>C (n.1142+197T>C) n.324+197T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.247+197T>C n.1213+197T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885387A>T | CA2674368953 | ARSB | c.1142+197T>A (n.1142+197T>A) n.324+197T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.247+197T>A n.1213+197T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885388C>A | CA2674368954 | ARSB | c.1142+196G>T (n.1142+196G>T) n.324+196G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.247+196G>T n.1213+196G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885388C= | CA1557649220 | ARSB | c.1142+196G= (n.1142+196G=) n.324+196G= c.*141G= (n.*141G=) n.247+196G= n.1213+196G= | |
| 5 | g.78885388C>G | CA560770441 | ARSB | c.1142+196G>C (n.1142+196G>C) n.324+196G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.247+196G>C n.1213+196G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.78885388C>T | CA121690780 | ARSB | c.1142+196G>A (n.1142+196G>A) n.324+196G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.247+196G>A n.1213+196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885389A>G | CA2674368955 | ARSB | c.1142+195T>C (n.1142+195T>C) n.324+195T>C c.*140T>C (n.*140T>C) n.247+195T>C n.1213+195T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885390G>T | CA2674368956 | ARSB | c.1142+194C>A (n.1142+194C>A) n.324+194C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.247+194C>A n.1213+194C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885391del | CA2767132685 | ARSB | c.1142+194del (n.1142+194del) n.324+194del c.*139del (n.*139del) n.247+194del n.1213+194del | |
| 5 | g.78885391G>A | CA121690781 | ARSB | c.1142+193C>T (n.1142+193C>T) n.324+193C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.247+193C>T n.1213+193C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885391G= | CA1557649223 | ARSB | c.1142+193C= (n.1142+193C=) n.324+193C= c.*138C= (n.*138C=) n.247+193C= n.1213+193C= | |
| 5 | g.78885391G>T | CA2674368957 | ARSB | c.1142+193C>A (n.1142+193C>A) n.324+193C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.247+193C>A n.1213+193C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885392C>A | CA1557649227 | ARSB | c.1142+192G>T (n.1142+192G>T) n.324+192G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.247+192G>T n.1213+192G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885392C= | CA1557649226 | ARSB | c.1142+192G= (n.1142+192G=) n.324+192G= c.*137G= (n.*137G=) n.247+192G= n.1213+192G= | |
| 5 | g.78885392C>T | CA814270816 | ARSB | c.1142+192G>A (n.1142+192G>A) n.324+192G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.247+192G>A n.1213+192G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885393C>A | CA1557649230 | ARSB | c.1142+191G>T (n.1142+191G>T) n.324+191G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.247+191G>T n.1213+191G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885393C= | CA1557649229 | ARSB | c.1142+191G= (n.1142+191G=) n.324+191G= c.*136G= (n.*136G=) n.247+191G= n.1213+191G= | |
| 5 | g.78885394C>A | CA2674368959 | ARSB | c.1142+190G>T (n.1142+190G>T) n.324+190G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.247+190G>T n.1213+190G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885394C>T | CA2674368958 | ARSB | c.1142+190G>A (n.1142+190G>A) n.324+190G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.247+190G>A n.1213+190G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885395A>T | CA2674368960 | ARSB | c.1142+189T>A (n.1142+189T>A) n.324+189T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.247+189T>A n.1213+189T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885396C>A | CA1557649233 | ARSB | c.1142+188G>T (n.1142+188G>T) n.324+188G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.247+188G>T n.1213+188G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885396C= | CA1557649232 | ARSB | c.1142+188G= (n.1142+188G=) n.324+188G= c.*133G= (n.*133G=) n.247+188G= n.1213+188G= | |
| 5 | g.78885397A= | CA1557649234 | ARSB | c.1142+187T= (n.1142+187T=) n.324+187T= c.*132T= (n.*132T=) n.247+187T= n.1213+187T= | |
| 5 | g.78885397A>G | CA1557649235 | ARSB | c.1142+187T>C (n.1142+187T>C) n.324+187T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.247+187T>C n.1213+187T>C | dbSNP |
| 5 | g.78885398A>C | CA2674368961 | ARSB | c.1142+186T>G (n.1142+186T>G) n.324+186T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.247+186T>G n.1213+186T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885399T>C | CA1557649237 | ARSB | c.1142+185A>G (n.1142+185A>G) n.324+185A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.247+185A>G n.1213+185A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885399T= | CA1557649236 | ARSB | c.1142+185A= (n.1142+185A=) n.324+185A= c.*130A= (n.*130A=) n.247+185A= n.1213+185A= | |
| 5 | g.78885401T>C | CA2674368962 | ARSB | c.1142+183A>G (n.1142+183A>G) n.324+183A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.247+183A>G n.1213+183A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885402C>A | CA2674368963 | ARSB | c.1142+182G>T (n.1142+182G>T) n.324+182G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.247+182G>T n.1213+182G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885402C= | CA1557649238 | ARSB | c.1142+182G= (n.1142+182G=) n.324+182G= c.*127G= (n.*127G=) n.247+182G= n.1213+182G= | |
| 5 | g.78885402C>T | CA814270817 | ARSB | c.1142+182G>A (n.1142+182G>A) n.324+182G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.247+182G>A n.1213+182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885403A>G | CA2674368964 | ARSB | c.1142+181T>C (n.1142+181T>C) n.324+181T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.247+181T>C n.1213+181T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885403A>T | CA2674368965 | ARSB | c.1142+181T>A (n.1142+181T>A) n.324+181T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.247+181T>A n.1213+181T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885408del | CA2674368966 | ARSB | c.1142+178del (n.1142+178del) n.324+178del c.*123del (n.*123del) n.247+178del n.1213+178del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885408T>C | CA121690782 | ARSB | c.1142+176A>G (n.1142+176A>G) n.324+176A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.247+176A>G n.1213+176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885408T= | CA1557649240 | ARSB | c.1142+176A= (n.1142+176A=) n.324+176A= c.*121A= (n.*121A=) n.247+176A= n.1213+176A= | |
| 5 | g.78885409A>G | CA2674368967 | ARSB | c.1142+175T>C (n.1142+175T>C) n.324+175T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.247+175T>C n.1213+175T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885410T>C | CA2674368968 | ARSB | c.1142+174A>G (n.1142+174A>G) n.324+174A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.247+174A>G n.1213+174A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885411A= | CA1557649242 | ARSB | c.1142+173T= (n.1142+173T=) n.324+173T= c.*118T= (n.*118T=) n.247+173T= n.1213+173T= | |
| 5 | g.78885411A>G | CA121690783 | ARSB | c.1142+173T>C (n.1142+173T>C) n.324+173T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.247+173T>C n.1213+173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885411A>T | CA2674368969 | ARSB | c.1142+173T>A (n.1142+173T>A) n.324+173T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.247+173T>A n.1213+173T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885414T>C | CA121690784 | ARSB | c.1142+170A>G (n.1142+170A>G) n.324+170A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.247+170A>G n.1213+170A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885414T= | CA1557649246 | ARSB | c.1142+170A= (n.1142+170A=) n.324+170A= c.*115A= (n.*115A=) n.247+170A= n.1213+170A= | |
| 5 | g.78885416A= | CA1557649250 | ARSB | c.1142+168T= (n.1142+168T=) n.324+168T= c.*113T= (n.*113T=) n.247+168T= n.1213+168T= | |
| 5 | g.78885416A>T | CA560770442 | ARSB | c.1142+168T>A (n.1142+168T>A) n.324+168T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.247+168T>A n.1213+168T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885420del | CA2674368971 | ARSB | c.1142+168del (n.1142+168del) n.324+168del c.*113del (n.*113del) n.247+168del n.1213+168del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885419_78885420del | CA2674368970 | ARSB | c.1142+167_1142+168del (n.1142+167_1142+168del) n.324+167_324+168del c.*112_*113del (n.*112_*113del) n.247+167_247+168del n.1213+167_1213+168del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885419A= | CA1557649251 | ARSB | c.1142+165T= (n.1142+165T=) n.324+165T= c.*110T= (n.*110T=) n.247+165T= n.1213+165T= | |
| 5 | g.78885419A>G | CA2674368972 | ARSB | c.1142+165T>C (n.1142+165T>C) n.324+165T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.247+165T>C n.1213+165T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885419A>T | CA121690785 | ARSB | c.1142+165T>A (n.1142+165T>A) n.324+165T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.247+165T>A n.1213+165T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885421T>A | CA1557649257 | ARSB | c.1142+163A>T (n.1142+163A>T) n.324+163A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.247+163A>T n.1213+163A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885421T>C | CA2674368973 | ARSB | c.1142+163A>G (n.1142+163A>G) n.324+163A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.247+163A>G n.1213+163A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885421T= | CA1557649256 | ARSB | c.1142+163A= (n.1142+163A=) n.324+163A= c.*108A= (n.*108A=) n.247+163A= n.1213+163A= | |
| 5 | g.78885422A>G | CA2674368974 | ARSB | c.1142+162T>C (n.1142+162T>C) n.324+162T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.247+162T>C n.1213+162T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885422A>T | CA2674368975 | ARSB | c.1142+162T>A (n.1142+162T>A) n.324+162T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.247+162T>A n.1213+162T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885423T>C | CA121690786 | ARSB | c.1142+161A>G (n.1142+161A>G) n.324+161A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.247+161A>G n.1213+161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885423T= | CA1557649260 | ARSB | c.1142+161A= (n.1142+161A=) n.324+161A= c.*106A= (n.*106A=) n.247+161A= n.1213+161A= | |
| 5 | g.78885424A>C | CA2674368976 | ARSB | c.1142+160T>G (n.1142+160T>G) n.324+160T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.247+160T>G n.1213+160T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885424A>G | CA2545808202 | ARSB | c.1142+160T>C (n.1142+160T>C) n.324+160T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.247+160T>C n.1213+160T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885424A>T | CA2674368977 | ARSB | c.1142+160T>A (n.1142+160T>A) n.324+160T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.247+160T>A n.1213+160T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885425T>C | CA1557649264 | ARSB | c.1142+159A>G (n.1142+159A>G) n.324+159A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.247+159A>G n.1213+159A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885425T= | CA1557649262 | ARSB | c.1142+159A= (n.1142+159A=) n.324+159A= c.*104A= (n.*104A=) n.247+159A= n.1213+159A= | |
| 5 | g.78885426A= | CA1557649266 | ARSB | c.1142+158T= (n.1142+158T=) n.324+158T= c.*103T= (n.*103T=) n.247+158T= n.1213+158T= | |
| 5 | g.78885426A>G | CA1077834126 | ARSB | c.1142+158T>C (n.1142+158T>C) n.324+158T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.247+158T>C n.1213+158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885426A>T | CA2674368978 | ARSB | c.1142+158T>A (n.1142+158T>A) n.324+158T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.247+158T>A n.1213+158T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885427T>G | CA650088586 | ARSB | c.1142+157A>C (n.1142+157A>C) n.324+157A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.247+157A>C n.1213+157A>C | COSMIC |
| 5 | g.78885428A>T | CA2674368979 | ARSB | c.1142+156T>A (n.1142+156T>A) n.324+156T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.247+156T>A n.1213+156T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885429C>A | CA2674368980 | ARSB | c.1142+155G>T (n.1142+155G>T) n.324+155G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.247+155G>T n.1213+155G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885429C= | CA1557649269 | ARSB | c.1142+155G= (n.1142+155G=) n.324+155G= c.*100G= (n.*100G=) n.247+155G= n.1213+155G= | |
| 5 | g.78885429C>T | CA1557649270 | ARSB | c.1142+155G>A (n.1142+155G>A) n.324+155G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.247+155G>A n.1213+155G>A | dbSNP |