Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78871197G>A | CA294435489 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-191C>T (n.1-191C>T) c.232-191C>T (n.232-191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871197G= | CA2277198280 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-191C= (n.1-191C=) c.232-191C= (n.232-191C=) | |
17 | g.78871200C= | CA2277198281 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-194G= (n.1-194G=) c.232-194G= (n.232-194G=) | |
17 | g.78871200C>T | CA294435490 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-194G>A (n.1-194G>A) c.232-194G>A (n.232-194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871203G>A | CA775384808 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-197C>T (n.1-197C>T) c.232-197C>T (n.232-197C>T) | dbSNP |
17 | g.78871203G= | CA2277198282 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-197C= (n.1-197C=) c.232-197C= (n.232-197C=) | |
17 | g.78871204C>A | CA294435491 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-198G>T (n.1-198G>T) c.232-198G>T (n.232-198G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871204C= | CA2277198283 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-198G= (n.1-198G=) c.232-198G= (n.232-198G=) | |
17 | g.78871206C>A | CA294435492 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-200G>T (n.1-200G>T) c.232-200G>T (n.232-200G>T) | dbSNP |
17 | g.78871206C= | CA2277198284 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-200G= (n.1-200G=) c.232-200G= (n.232-200G=) | |
17 | g.78871208T>C | CA627660219 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-202A>G (n.1-202A>G) c.232-202A>G (n.232-202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871208T= | CA2277198285 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-202A= (n.1-202A=) c.232-202A= (n.232-202A=) | |
17 | g.78871210G= | CA2277198286 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-204C= (n.1-204C=) c.232-204C= (n.232-204C=) | |
17 | g.78871210G>T | CA775384816 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-204C>A (n.1-204C>A) c.232-204C>A (n.232-204C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871212G>A | CA294435495 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-206C>T (n.1-206C>T) c.232-206C>T (n.232-206C>T) | dbSNP |
17 | g.78871212G= | CA2277198287 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-206C= (n.1-206C=) c.232-206C= (n.232-206C=) | |
17 | g.78871217T>C | CA656886792 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-211A>G (n.1-211A>G) c.232-211A>G (n.232-211A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78871222T>A | CA986598723 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-216A>T (n.1-216A>T) c.232-216A>T (n.232-216A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871222T>C | CA986598725 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-216A>G (n.1-216A>G) c.232-216A>G (n.232-216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871222T= | CA2277198288 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-216A= (n.1-216A=) c.232-216A= (n.232-216A=) | |
17 | g.78871223G>A | CA986598733 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-217C>T (n.1-217C>T) c.232-217C>T (n.232-217C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871224G>A | CA986598738 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-218C>T (n.1-218C>T) c.232-218C>T (n.232-218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871224G= | CA2277198289 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-218C= (n.1-218C=) c.232-218C= (n.232-218C=) | |
17 | g.78871225G>A | CA986598739 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-219C>T (n.1-219C>T) c.232-219C>T (n.232-219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871225G= | CA2277198290 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-219C= (n.1-219C=) c.232-219C= (n.232-219C=) | |
17 | g.78871225G>T | CA2277198291 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-219C>A (n.1-219C>A) c.232-219C>A (n.232-219C>A) | dbSNP |
17 | g.78871228G>A | CA2277198293 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-222C>T (n.1-222C>T) c.232-222C>T (n.232-222C>T) | dbSNP |
17 | g.78871228G>C | CA775384829 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-222C>G (n.1-222C>G) c.232-222C>G (n.232-222C>G) | dbSNP |
17 | g.78871228G= | CA2277198292 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-222C= (n.1-222C=) c.232-222C= (n.232-222C=) | |
17 | g.78871228G>T | CA775384818 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-222C>A (n.1-222C>A) c.232-222C>A (n.232-222C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871229G>A | CA986598741 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-223C>T (n.1-223C>T) c.232-223C>T (n.232-223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871229G= | CA2277198294 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-223C= (n.1-223C=) c.232-223C= (n.232-223C=) | |
17 | g.78871231C= | CA2277198295 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-225G= (n.1-225G=) c.232-225G= (n.232-225G=) | |
17 | g.78871231C>T | CA294435499 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-225G>A (n.1-225G>A) c.232-225G>A (n.232-225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871232G>A | CA294435506 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-226C>T (n.1-226C>T) c.232-226C>T (n.232-226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871232G= | CA2277198296 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-226C= (n.1-226C=) c.232-226C= (n.232-226C=) | |
17 | g.78871234_78871235del | CA2515529312 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-229_1-228del (n.1-229_1-228del) c.232-229_232-228del (n.232-229_232-228del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871241C= | CA2277198297 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-235G= (n.1-235G=) c.232-235G= (n.232-235G=) | |
17 | g.78871241C>T | CA775384836 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-235G>A (n.1-235G>A) c.232-235G>A (n.232-235G>A) | dbSNP |
17 | g.78871243G>C | CA775384838 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-237C>G (n.1-237C>G) c.232-237C>G (n.232-237C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871243G= | CA2277198298 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-237C= (n.1-237C=) c.232-237C= (n.232-237C=) | |
17 | g.78871244G>A | CA294435507 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-238C>T (n.1-238C>T) c.232-238C>T (n.232-238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871244G= | CA2277198299 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-238C= (n.1-238C=) c.232-238C= (n.232-238C=) | |
17 | g.78871246G>A | CA2277198301 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-240C>T (n.1-240C>T) c.232-240C>T (n.232-240C>T) | dbSNP |
17 | g.78871246G= | CA2277198300 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-240C= (n.1-240C=) c.232-240C= (n.232-240C=) | |
17 | g.78871248T= | CA2277198302 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-242A= (n.1-242A=) c.232-242A= (n.232-242A=) | |
17 | g.78871249T>C | CA2598670059 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-243A>G (n.1-243A>G) c.232-243A>G (n.232-243A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871249T>G | CA775384849 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-243A>C (n.1-243A>C) c.232-243A>C (n.232-243A>C) | dbSNP |
17 | g.78871249T= | CA2277198303 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-243A= (n.1-243A=) c.232-243A= (n.232-243A=) | |
17 | g.78871249_78871250dup | CA986598748 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-244_1-243dup (n.1-244_1-243dup) c.232-244_232-243dup (n.232-244_232-243dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871250G>C | CA294435508 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-244C>G (n.1-244C>G) c.232-244C>G (n.232-244C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871250G= | CA2277198304 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-244C= (n.1-244C=) c.232-244C= (n.232-244C=) | |
17 | g.78871255C>A | CA2810547052 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-249G>T (n.1-249G>T) c.232-249G>T (n.232-249G>T) | |
17 | g.78871255C= | CA2277198305 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-249G= (n.1-249G=) c.232-249G= (n.232-249G=) | |
17 | g.78871255C>T | CA986598752 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-249G>A (n.1-249G>A) c.232-249G>A (n.232-249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871260T>G | CA627660220 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-254A>C (n.1-254A>C) c.232-254A>C (n.232-254A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871260T= | CA2277198306 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-254A= (n.1-254A=) c.232-254A= (n.232-254A=) | |
17 | g.78871264C= | CA2277198307 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-258G= (n.1-258G=) c.232-258G= (n.232-258G=) | |
17 | g.78871264C>G | CA627660221 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-258G>C (n.1-258G>C) c.232-258G>C (n.232-258G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871267C>A | CA2277198309 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-261G>T (n.1-261G>T) c.232-261G>T (n.232-261G>T) | dbSNP |
17 | g.78871267C= | CA2277198308 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-261G= (n.1-261G=) c.232-261G= (n.232-261G=) | |
17 | g.78871267C>T | CA294435510 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-261G>A (n.1-261G>A) c.232-261G>A (n.232-261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871268G>A | CA294435512 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-262C>T (n.1-262C>T) c.232-262C>T (n.232-262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871268G= | CA2277198310 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-262C= (n.1-262C=) c.232-262C= (n.232-262C=) | |
17 | g.78871269T>C | CA775384855 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-263A>G (n.1-263A>G) c.232-263A>G (n.232-263A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871269T>G | CA2277198312 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-263A>C (n.1-263A>C) c.232-263A>C (n.232-263A>C) | dbSNP |
17 | g.78871269T= | CA2277198311 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-263A= (n.1-263A=) c.232-263A= (n.232-263A=) | |
17 | g.78871272C>A | CA986598762 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-266G>T (n.1-266G>T) c.232-266G>T (n.232-266G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871272C= | CA2277198313 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-266G= (n.1-266G=) c.232-266G= (n.232-266G=) | |
17 | g.78871272C>T | CA2277198314 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-266G>A (n.1-266G>A) c.232-266G>A (n.232-266G>A) | dbSNP |
17 | g.78871276_78871277delinsAC | CA2277198315 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-271_1-270delinsGT (n.1-271_1-270delinsGT) c.232-271_232-270delinsGT (n.232-271_232-270delinsGT) | |
17 | g.78871277C>A | CA294435515 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-271G>T (n.1-271G>T) c.232-271G>T (n.232-271G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871277C= | CA2277198316 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-271G= (n.1-271G=) c.232-271G= (n.232-271G=) | |
17 | g.78871279del | CA627660222 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-271del (n.1-271del) c.232-271del (n.232-271del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871278C= | CA2277198317 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-272G= (n.1-272G=) c.232-272G= (n.232-272G=) | |
17 | g.78871278C>G | CA775384864 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-272G>C (n.1-272G>C) c.232-272G>C (n.232-272G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871278C>T | CA986598769 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-272G>A (n.1-272G>A) c.232-272G>A (n.232-272G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871291A= | CA2277198319 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-285T= (n.1-285T=) c.232-285T= (n.232-285T=) | |
17 | g.78871291A>C | CA2277198318 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-285T>G (n.1-285T>G) c.232-285T>G (n.232-285T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871291A>T | CA2810547053 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-285T>A (n.1-285T>A) c.232-285T>A (n.232-285T>A) | |
17 | g.78871292A= | CA2277198320 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-286T= (n.1-286T=) c.232-286T= (n.232-286T=) | |
17 | g.78871292A>C | CA2277198321 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-286T>G (n.1-286T>G) c.232-286T>G (n.232-286T>G) | dbSNP |