Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.78871171_78871172delinsAGCA2277198271CEP295NL,TIMP2c.1-166_1-165delinsCT (n.1-166_1-165delinsCT)
c.232-166_232-165delinsCT (n.232-166_232-165delinsCT)
17g.78871172delCA775384804CEP295NL,TIMP2c.1-166del (n.1-166del)
c.232-166del (n.232-166del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871172G>CCA986598702CEP295NL,TIMP2c.1-166C>G (n.1-166C>G)
c.232-166C>G (n.232-166C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871172G=CA2277198272CEP295NL,TIMP2c.1-166C= (n.1-166C=)
c.232-166C= (n.232-166C=)
17g.78871181A=CA2277198273CEP295NL,TIMP2c.1-175T= (n.1-175T=)
c.232-175T= (n.232-175T=)
17g.78871181A>GCA986598707CEP295NL,TIMP2c.1-175T>C (n.1-175T>C)
c.232-175T>C (n.232-175T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871184G>ACA294435485CEP295NL,TIMP2c.1-178C>T (n.1-178C>T)
c.232-178C>T (n.232-178C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871184G=CA2277198274CEP295NL,TIMP2c.1-178C= (n.1-178C=)
c.232-178C= (n.232-178C=)
17g.78871186T>CCA627660218CEP295NL,TIMP2c.1-180A>G (n.1-180A>G)
c.232-180A>G (n.232-180A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871186T=CA2277198275CEP295NL,TIMP2c.1-180A= (n.1-180A=)
c.232-180A= (n.232-180A=)
17g.78871187C=CA2277198276CEP295NL,TIMP2c.1-181G= (n.1-181G=)
c.232-181G= (n.232-181G=)
17g.78871187C>TCA775384807CEP295NL,TIMP2c.1-181G>A (n.1-181G>A)
c.232-181G>A (n.232-181G>A)
dbSNP
17g.78871192C=CA2277198277CEP295NL,TIMP2c.1-186G= (n.1-186G=)
c.232-186G= (n.232-186G=)
17g.78871192C>TCA294435488CEP295NL,TIMP2c.1-186G>A (n.1-186G>A)
c.232-186G>A (n.232-186G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871194G>ACA2277198279CEP295NL,TIMP2c.1-188C>T (n.1-188C>T)
c.232-188C>T (n.232-188C>T)
dbSNP
17g.78871194G=CA2277198278CEP295NL,TIMP2c.1-188C= (n.1-188C=)
c.232-188C= (n.232-188C=)
17g.78871197G>ACA294435489CEP295NL,TIMP2c.1-191C>T (n.1-191C>T)
c.232-191C>T (n.232-191C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871197G=CA2277198280CEP295NL,TIMP2c.1-191C= (n.1-191C=)
c.232-191C= (n.232-191C=)
17g.78871200C=CA2277198281CEP295NL,TIMP2c.1-194G= (n.1-194G=)
c.232-194G= (n.232-194G=)
17g.78871200C>TCA294435490CEP295NL,TIMP2c.1-194G>A (n.1-194G>A)
c.232-194G>A (n.232-194G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871203G>ACA775384808CEP295NL,TIMP2c.1-197C>T (n.1-197C>T)
c.232-197C>T (n.232-197C>T)
dbSNP
17g.78871203G=CA2277198282CEP295NL,TIMP2c.1-197C= (n.1-197C=)
c.232-197C= (n.232-197C=)
17g.78871204C>ACA294435491CEP295NL,TIMP2c.1-198G>T (n.1-198G>T)
c.232-198G>T (n.232-198G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871204C=CA2277198283CEP295NL,TIMP2c.1-198G= (n.1-198G=)
c.232-198G= (n.232-198G=)
17g.78871206C>ACA294435492CEP295NL,TIMP2c.1-200G>T (n.1-200G>T)
c.232-200G>T (n.232-200G>T)
dbSNP
17g.78871206C=CA2277198284CEP295NL,TIMP2c.1-200G= (n.1-200G=)
c.232-200G= (n.232-200G=)
17g.78871208T>CCA627660219CEP295NL,TIMP2c.1-202A>G (n.1-202A>G)
c.232-202A>G (n.232-202A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871208T=CA2277198285CEP295NL,TIMP2c.1-202A= (n.1-202A=)
c.232-202A= (n.232-202A=)
17g.78871210G=CA2277198286CEP295NL,TIMP2c.1-204C= (n.1-204C=)
c.232-204C= (n.232-204C=)
17g.78871210G>TCA775384816CEP295NL,TIMP2c.1-204C>A (n.1-204C>A)
c.232-204C>A (n.232-204C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.78871212G>ACA294435495CEP295NL,TIMP2c.1-206C>T (n.1-206C>T)
c.232-206C>T (n.232-206C>T)
dbSNP
17g.78871212G=CA2277198287CEP295NL,TIMP2c.1-206C= (n.1-206C=)
c.232-206C= (n.232-206C=)
17g.78871217T>CCA656886792CEP295NL,TIMP2c.1-211A>G (n.1-211A>G)
c.232-211A>G (n.232-211A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.78871222T>ACA986598723CEP295NL,TIMP2c.1-216A>T (n.1-216A>T)
c.232-216A>T (n.232-216A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871222T>CCA986598725CEP295NL,TIMP2c.1-216A>G (n.1-216A>G)
c.232-216A>G (n.232-216A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871222T=CA2277198288CEP295NL,TIMP2c.1-216A= (n.1-216A=)
c.232-216A= (n.232-216A=)
17g.78871223G>ACA986598733CEP295NL,TIMP2c.1-217C>T (n.1-217C>T)
c.232-217C>T (n.232-217C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871224G>ACA986598738CEP295NL,TIMP2c.1-218C>T (n.1-218C>T)
c.232-218C>T (n.232-218C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871224G=CA2277198289CEP295NL,TIMP2c.1-218C= (n.1-218C=)
c.232-218C= (n.232-218C=)
17g.78871225G>ACA986598739CEP295NL,TIMP2c.1-219C>T (n.1-219C>T)
c.232-219C>T (n.232-219C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871225G=CA2277198290CEP295NL,TIMP2c.1-219C= (n.1-219C=)
c.232-219C= (n.232-219C=)
17g.78871225G>TCA2277198291CEP295NL,TIMP2c.1-219C>A (n.1-219C>A)
c.232-219C>A (n.232-219C>A)
dbSNP
17g.78871228G>ACA2277198293CEP295NL,TIMP2c.1-222C>T (n.1-222C>T)
c.232-222C>T (n.232-222C>T)
dbSNP
17g.78871228G>CCA775384829CEP295NL,TIMP2c.1-222C>G (n.1-222C>G)
c.232-222C>G (n.232-222C>G)
dbSNP
17g.78871228G=CA2277198292CEP295NL,TIMP2c.1-222C= (n.1-222C=)
c.232-222C= (n.232-222C=)
17g.78871228G>TCA775384818CEP295NL,TIMP2c.1-222C>A (n.1-222C>A)
c.232-222C>A (n.232-222C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871229G>ACA986598741CEP295NL,TIMP2c.1-223C>T (n.1-223C>T)
c.232-223C>T (n.232-223C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871229G=CA2277198294CEP295NL,TIMP2c.1-223C= (n.1-223C=)
c.232-223C= (n.232-223C=)
17g.78871231C=CA2277198295CEP295NL,TIMP2c.1-225G= (n.1-225G=)
c.232-225G= (n.232-225G=)
17g.78871231C>TCA294435499CEP295NL,TIMP2c.1-225G>A (n.1-225G>A)
c.232-225G>A (n.232-225G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871232G>ACA294435506CEP295NL,TIMP2c.1-226C>T (n.1-226C>T)
c.232-226C>T (n.232-226C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871232G=CA2277198296CEP295NL,TIMP2c.1-226C= (n.1-226C=)
c.232-226C= (n.232-226C=)
17g.78871234_78871235delCA2515529312CEP295NL,TIMP2c.1-229_1-228del (n.1-229_1-228del)
c.232-229_232-228del (n.232-229_232-228del)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871241C=CA2277198297CEP295NL,TIMP2c.1-235G= (n.1-235G=)
c.232-235G= (n.232-235G=)
17g.78871241C>TCA775384836CEP295NL,TIMP2c.1-235G>A (n.1-235G>A)
c.232-235G>A (n.232-235G>A)
dbSNP
17g.78871243G>CCA775384838CEP295NL,TIMP2c.1-237C>G (n.1-237C>G)
c.232-237C>G (n.232-237C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871243G=CA2277198298CEP295NL,TIMP2c.1-237C= (n.1-237C=)
c.232-237C= (n.232-237C=)
17g.78871244G>ACA294435507CEP295NL,TIMP2c.1-238C>T (n.1-238C>T)
c.232-238C>T (n.232-238C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871244G=CA2277198299CEP295NL,TIMP2c.1-238C= (n.1-238C=)
c.232-238C= (n.232-238C=)
17g.78871246G>ACA2277198301CEP295NL,TIMP2c.1-240C>T (n.1-240C>T)
c.232-240C>T (n.232-240C>T)
dbSNP
17g.78871246G=CA2277198300CEP295NL,TIMP2c.1-240C= (n.1-240C=)
c.232-240C= (n.232-240C=)
17g.78871248T=CA2277198302CEP295NL,TIMP2c.1-242A= (n.1-242A=)
c.232-242A= (n.232-242A=)
17g.78871249T>CCA2598670059CEP295NL,TIMP2c.1-243A>G (n.1-243A>G)
c.232-243A>G (n.232-243A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871249T>GCA775384849CEP295NL,TIMP2c.1-243A>C (n.1-243A>C)
c.232-243A>C (n.232-243A>C)
dbSNP
17g.78871249T=CA2277198303CEP295NL,TIMP2c.1-243A= (n.1-243A=)
c.232-243A= (n.232-243A=)
17g.78871249_78871250dupCA986598748CEP295NL,TIMP2c.1-244_1-243dup (n.1-244_1-243dup)
c.232-244_232-243dup (n.232-244_232-243dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871250G>CCA294435508CEP295NL,TIMP2c.1-244C>G (n.1-244C>G)
c.232-244C>G (n.232-244C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871250G=CA2277198304CEP295NL,TIMP2c.1-244C= (n.1-244C=)
c.232-244C= (n.232-244C=)
17g.78871255C>ACA2810547052CEP295NL,TIMP2c.1-249G>T (n.1-249G>T)
c.232-249G>T (n.232-249G>T)
17g.78871255C=CA2277198305CEP295NL,TIMP2c.1-249G= (n.1-249G=)
c.232-249G= (n.232-249G=)
17g.78871255C>TCA986598752CEP295NL,TIMP2c.1-249G>A (n.1-249G>A)
c.232-249G>A (n.232-249G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871260T>GCA627660220CEP295NL,TIMP2c.1-254A>C (n.1-254A>C)
c.232-254A>C (n.232-254A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871260T=CA2277198306CEP295NL,TIMP2c.1-254A= (n.1-254A=)
c.232-254A= (n.232-254A=)
17g.78871264C=CA2277198307CEP295NL,TIMP2c.1-258G= (n.1-258G=)
c.232-258G= (n.232-258G=)
17g.78871264C>GCA627660221CEP295NL,TIMP2c.1-258G>C (n.1-258G>C)
c.232-258G>C (n.232-258G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871267C>ACA2277198309CEP295NL,TIMP2c.1-261G>T (n.1-261G>T)
c.232-261G>T (n.232-261G>T)
dbSNP
17g.78871267C=CA2277198308CEP295NL,TIMP2c.1-261G= (n.1-261G=)
c.232-261G= (n.232-261G=)
17g.78871267C>TCA294435510CEP295NL,TIMP2c.1-261G>A (n.1-261G>A)
c.232-261G>A (n.232-261G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871268G>ACA294435512CEP295NL,TIMP2c.1-262C>T (n.1-262C>T)
c.232-262C>T (n.232-262C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871268G=CA2277198310CEP295NL,TIMP2c.1-262C= (n.1-262C=)
c.232-262C= (n.232-262C=)
17g.78871269T>CCA775384855CEP295NL,TIMP2c.1-263A>G (n.1-263A>G)
c.232-263A>G (n.232-263A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871269T>GCA2277198312CEP295NL,TIMP2c.1-263A>C (n.1-263A>C)
c.232-263A>C (n.232-263A>C)
dbSNP
17g.78871269T=CA2277198311CEP295NL,TIMP2c.1-263A= (n.1-263A=)
c.232-263A= (n.232-263A=)
17g.78871272C>ACA986598762CEP295NL,TIMP2c.1-266G>T (n.1-266G>T)
c.232-266G>T (n.232-266G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871272C=CA2277198313CEP295NL,TIMP2c.1-266G= (n.1-266G=)
c.232-266G= (n.232-266G=)
17g.78871272C>TCA2277198314CEP295NL,TIMP2c.1-266G>A (n.1-266G>A)
c.232-266G>A (n.232-266G>A)
dbSNP

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