Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78871156G>A | CA294435478 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-150C>T (n.1-150C>T) c.232-150C>T (n.232-150C>T) | dbSNP |
17 | g.78871156G= | CA2277198264 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-150C= (n.1-150C=) c.232-150C= (n.232-150C=) | |
17 | g.78871156G>T | CA2640201856 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-150C>A (n.1-150C>A) c.232-150C>A (n.232-150C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871157G>A | CA2733954234 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-151C>T (n.1-151C>T) c.232-151C>T (n.232-151C>T) | dbSNP |
17 | g.78871157G= | CA2277198265 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-151C= (n.1-151C=) c.232-151C= (n.232-151C=) | |
17 | g.78871157G>T | CA775384782 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-151C>A (n.1-151C>A) c.232-151C>A (n.232-151C>A) | dbSNP |
17 | g.78871158A>G | CA2640201857 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-152T>C (n.1-152T>C) c.232-152T>C (n.232-152T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871162G>A | CA775384790 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-156C>T (n.1-156C>T) c.232-156C>T (n.232-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871162G>C | CA2277198267 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-156C>G (n.1-156C>G) c.232-156C>G (n.232-156C>G) | dbSNP |
17 | g.78871162G= | CA2277198266 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-156C= (n.1-156C=) c.232-156C= (n.232-156C=) | |
17 | g.78871162G>T | CA2277198268 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-156C>A (n.1-156C>A) c.232-156C>A (n.232-156C>A) | dbSNP |
17 | g.78871165C= | CA2277198269 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-159G= (n.1-159G=) c.232-159G= (n.232-159G=) | |
17 | g.78871165C>G | CA2810547050 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-159G>C (n.1-159G>C) c.232-159G>C (n.232-159G>C) | |
17 | g.78871165C>T | CA294435482 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-159G>A (n.1-159G>A) c.232-159G>A (n.232-159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871166G>A | CA627660217 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-160C>T (n.1-160C>T) c.232-160C>T (n.232-160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871166G= | CA2277198270 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-160C= (n.1-160C=) c.232-160C= (n.232-160C=) | |
17 | g.78871170C>A | CA2810547051 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-164G>T (n.1-164G>T) c.232-164G>T (n.232-164G>T) | |
17 | g.78871171_78871172delinsAG | CA2277198271 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-166_1-165delinsCT (n.1-166_1-165delinsCT) c.232-166_232-165delinsCT (n.232-166_232-165delinsCT) | |
17 | g.78871172del | CA775384804 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-166del (n.1-166del) c.232-166del (n.232-166del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871172G>C | CA986598702 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-166C>G (n.1-166C>G) c.232-166C>G (n.232-166C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871172G= | CA2277198272 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-166C= (n.1-166C=) c.232-166C= (n.232-166C=) | |
17 | g.78871181A= | CA2277198273 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-175T= (n.1-175T=) c.232-175T= (n.232-175T=) | |
17 | g.78871181A>G | CA986598707 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-175T>C (n.1-175T>C) c.232-175T>C (n.232-175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871184G>A | CA294435485 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-178C>T (n.1-178C>T) c.232-178C>T (n.232-178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871184G= | CA2277198274 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-178C= (n.1-178C=) c.232-178C= (n.232-178C=) | |
17 | g.78871186T>C | CA627660218 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-180A>G (n.1-180A>G) c.232-180A>G (n.232-180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871186T= | CA2277198275 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-180A= (n.1-180A=) c.232-180A= (n.232-180A=) | |
17 | g.78871187C= | CA2277198276 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-181G= (n.1-181G=) c.232-181G= (n.232-181G=) | |
17 | g.78871187C>T | CA775384807 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-181G>A (n.1-181G>A) c.232-181G>A (n.232-181G>A) | dbSNP |
17 | g.78871192C= | CA2277198277 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-186G= (n.1-186G=) c.232-186G= (n.232-186G=) | |
17 | g.78871192C>T | CA294435488 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-186G>A (n.1-186G>A) c.232-186G>A (n.232-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871194G>A | CA2277198279 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-188C>T (n.1-188C>T) c.232-188C>T (n.232-188C>T) | dbSNP |
17 | g.78871194G= | CA2277198278 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-188C= (n.1-188C=) c.232-188C= (n.232-188C=) | |
17 | g.78871197G>A | CA294435489 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-191C>T (n.1-191C>T) c.232-191C>T (n.232-191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871197G= | CA2277198280 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-191C= (n.1-191C=) c.232-191C= (n.232-191C=) | |
17 | g.78871200C= | CA2277198281 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-194G= (n.1-194G=) c.232-194G= (n.232-194G=) | |
17 | g.78871200C>T | CA294435490 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-194G>A (n.1-194G>A) c.232-194G>A (n.232-194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871203G>A | CA775384808 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-197C>T (n.1-197C>T) c.232-197C>T (n.232-197C>T) | dbSNP |
17 | g.78871203G= | CA2277198282 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-197C= (n.1-197C=) c.232-197C= (n.232-197C=) | |
17 | g.78871204C>A | CA294435491 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-198G>T (n.1-198G>T) c.232-198G>T (n.232-198G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871204C= | CA2277198283 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-198G= (n.1-198G=) c.232-198G= (n.232-198G=) | |
17 | g.78871206C>A | CA294435492 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-200G>T (n.1-200G>T) c.232-200G>T (n.232-200G>T) | dbSNP |
17 | g.78871206C= | CA2277198284 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-200G= (n.1-200G=) c.232-200G= (n.232-200G=) | |
17 | g.78871208T>C | CA627660219 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-202A>G (n.1-202A>G) c.232-202A>G (n.232-202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871208T= | CA2277198285 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-202A= (n.1-202A=) c.232-202A= (n.232-202A=) | |
17 | g.78871210G= | CA2277198286 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-204C= (n.1-204C=) c.232-204C= (n.232-204C=) | |
17 | g.78871210G>T | CA775384816 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-204C>A (n.1-204C>A) c.232-204C>A (n.232-204C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871212G>A | CA294435495 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-206C>T (n.1-206C>T) c.232-206C>T (n.232-206C>T) | dbSNP |
17 | g.78871212G= | CA2277198287 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-206C= (n.1-206C=) c.232-206C= (n.232-206C=) | |
17 | g.78871217T>C | CA656886792 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-211A>G (n.1-211A>G) c.232-211A>G (n.232-211A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78871222T>A | CA986598723 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-216A>T (n.1-216A>T) c.232-216A>T (n.232-216A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871222T>C | CA986598725 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-216A>G (n.1-216A>G) c.232-216A>G (n.232-216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871222T= | CA2277198288 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-216A= (n.1-216A=) c.232-216A= (n.232-216A=) | |
17 | g.78871223G>A | CA986598733 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-217C>T (n.1-217C>T) c.232-217C>T (n.232-217C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871224G>A | CA986598738 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-218C>T (n.1-218C>T) c.232-218C>T (n.232-218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871224G= | CA2277198289 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-218C= (n.1-218C=) c.232-218C= (n.232-218C=) | |
17 | g.78871225G>A | CA986598739 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-219C>T (n.1-219C>T) c.232-219C>T (n.232-219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871225G= | CA2277198290 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-219C= (n.1-219C=) c.232-219C= (n.232-219C=) | |
17 | g.78871225G>T | CA2277198291 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-219C>A (n.1-219C>A) c.232-219C>A (n.232-219C>A) | dbSNP |
17 | g.78871228G>A | CA2277198293 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-222C>T (n.1-222C>T) c.232-222C>T (n.232-222C>T) | dbSNP |
17 | g.78871228G>C | CA775384829 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-222C>G (n.1-222C>G) c.232-222C>G (n.232-222C>G) | dbSNP |
17 | g.78871228G= | CA2277198292 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-222C= (n.1-222C=) c.232-222C= (n.232-222C=) | |
17 | g.78871228G>T | CA775384818 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-222C>A (n.1-222C>A) c.232-222C>A (n.232-222C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871229G>A | CA986598741 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-223C>T (n.1-223C>T) c.232-223C>T (n.232-223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871229G= | CA2277198294 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-223C= (n.1-223C=) c.232-223C= (n.232-223C=) | |
17 | g.78871231C= | CA2277198295 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-225G= (n.1-225G=) c.232-225G= (n.232-225G=) | |
17 | g.78871231C>T | CA294435499 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-225G>A (n.1-225G>A) c.232-225G>A (n.232-225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871232G>A | CA294435506 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-226C>T (n.1-226C>T) c.232-226C>T (n.232-226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871232G= | CA2277198296 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-226C= (n.1-226C=) c.232-226C= (n.232-226C=) | |
17 | g.78871234_78871235del | CA2515529312 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-229_1-228del (n.1-229_1-228del) c.232-229_232-228del (n.232-229_232-228del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871241C= | CA2277198297 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-235G= (n.1-235G=) c.232-235G= (n.232-235G=) | |
17 | g.78871241C>T | CA775384836 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-235G>A (n.1-235G>A) c.232-235G>A (n.232-235G>A) | dbSNP |
17 | g.78871243G>C | CA775384838 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-237C>G (n.1-237C>G) c.232-237C>G (n.232-237C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871243G= | CA2277198298 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-237C= (n.1-237C=) c.232-237C= (n.232-237C=) | |
17 | g.78871244G>A | CA294435507 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-238C>T (n.1-238C>T) c.232-238C>T (n.232-238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871244G= | CA2277198299 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-238C= (n.1-238C=) c.232-238C= (n.232-238C=) | |
17 | g.78871246G>A | CA2277198301 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-240C>T (n.1-240C>T) c.232-240C>T (n.232-240C>T) | dbSNP |
17 | g.78871246G= | CA2277198300 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-240C= (n.1-240C=) c.232-240C= (n.232-240C=) | |
17 | g.78871248T= | CA2277198302 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-242A= (n.1-242A=) c.232-242A= (n.232-242A=) | |
17 | g.78871249T>C | CA2598670059 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-243A>G (n.1-243A>G) c.232-243A>G (n.232-243A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871249T>G | CA775384849 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-243A>C (n.1-243A>C) c.232-243A>C (n.232-243A>C) | dbSNP |
17 | g.78871249T= | CA2277198303 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-243A= (n.1-243A=) c.232-243A= (n.232-243A=) | |
17 | g.78871249_78871250dup | CA986598748 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-244_1-243dup (n.1-244_1-243dup) c.232-244_232-243dup (n.232-244_232-243dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871250G>C | CA294435508 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-244C>G (n.1-244C>G) c.232-244C>G (n.232-244C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871250G= | CA2277198304 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-244C= (n.1-244C=) c.232-244C= (n.232-244C=) | |
17 | g.78871255C>A | CA2810547052 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-249G>T (n.1-249G>T) c.232-249G>T (n.232-249G>T) | |
17 | g.78871255C= | CA2277198305 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-249G= (n.1-249G=) c.232-249G= (n.232-249G=) | |
17 | g.78871255C>T | CA986598752 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-249G>A (n.1-249G>A) c.232-249G>A (n.232-249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |