Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.78871116C>ACA2640201798CEP295NL,TIMP2c.1-110G>T (n.1-110G>T)
c.232-110G>T (n.232-110G>T)
 gnomAD v4
17g.78871116C=CA2277198251CEP295NL,TIMP2c.1-110G= (n.1-110G=)
c.232-110G= (n.232-110G=)
17g.78871116C>TCA2640201799CEP295NL,TIMP2c.1-110G>A (n.1-110G>A)
c.232-110G>A (n.232-110G>A)
 gnomAD v4
17g.78871117A>CCA2640201800CEP295NL,TIMP2c.1-111T>G (n.1-111T>G)
c.232-111T>G (n.232-111T>G)
 gnomAD v4
17g.78871117A>GCA2640201801CEP295NL,TIMP2c.1-111T>C (n.1-111T>C)
c.232-111T>C (n.232-111T>C)
 gnomAD v4
17g.78871117_78871120dupCA775384775CEP295NL,TIMP2c.1-114_1-111dup (n.1-114_1-111dup)
c.232-114_232-111dup (n.232-114_232-111dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871118G>ACA294435436CEP295NL,TIMP2c.1-112C>T (n.1-112C>T)
c.232-112C>T (n.232-112C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871118G=CA2277198252CEP295NL,TIMP2c.1-112C= (n.1-112C=)
c.232-112C= (n.232-112C=)
17g.78871118G>TCA2640201803CEP295NL,TIMP2c.1-112C>A (n.1-112C>A)
c.232-112C>A (n.232-112C>A)
 gnomAD v4
17g.78871119C>ACA2640201804CEP295NL,TIMP2c.1-113G>T (n.1-113G>T)
c.232-113G>T (n.232-113G>T)
 gnomAD v4
17g.78871119C>TCA2640201805CEP295NL,TIMP2c.1-113G>A (n.1-113G>A)
c.232-113G>A (n.232-113G>A)
 gnomAD v4
17g.78871120A>GCA2640201806CEP295NL,TIMP2c.1-114T>C (n.1-114T>C)
c.232-114T>C (n.232-114T>C)
 gnomAD v4
17g.78871121C>ACA2640201809CEP295NL,TIMP2c.1-115G>T (n.1-115G>T)
c.232-115G>T (n.232-115G>T)
 gnomAD v4
17g.78871121C>TCA2640201810CEP295NL,TIMP2c.1-115G>A (n.1-115G>A)
c.232-115G>A (n.232-115G>A)
 gnomAD v4
17g.78871123delCA2640201807CEP295NL,TIMP2c.1-115del (n.1-115del)
c.232-115del (n.232-115del)
 gnomAD v4
17g.78871122_78871123delCA2640201808CEP295NL,TIMP2c.1-116_1-115del (n.1-116_1-115del)
c.232-116_232-115del (n.232-116_232-115del)
 gnomAD v4
17g.78871122C>ACA2640201811CEP295NL,TIMP2c.1-116G>T (n.1-116G>T)
c.232-116G>T (n.232-116G>T)
 gnomAD v4
17g.78871123C>ACA2640201812CEP295NL,TIMP2c.1-117G>T (n.1-117G>T)
c.232-117G>T (n.232-117G>T)
 gnomAD v4
17g.78871123C>TCA2640201813CEP295NL,TIMP2c.1-117G>A (n.1-117G>A)
c.232-117G>A (n.232-117G>A)
 gnomAD v4
17g.78871124A=CA2277198253CEP295NL,TIMP2c.1-118T= (n.1-118T=)
c.232-118T= (n.232-118T=)
17g.78871124A>CCA294435439CEP295NL,TIMP2c.1-118T>G (n.1-118T>G)
c.232-118T>G (n.232-118T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871125delCA2640201814CEP295NL,TIMP2c.1-118del (n.1-118del)
c.232-118del (n.232-118del)
 gnomAD v4
17g.78871125A>TCA2640201815CEP295NL,TIMP2c.1-119T>A (n.1-119T>A)
c.232-119T>A (n.232-119T>A)
 gnomAD v4
17g.78871126G>CCA986598687CEP295NL,TIMP2c.1-120C>G (n.1-120C>G)
c.232-120C>G (n.232-120C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871126G=CA2277198254CEP295NL,TIMP2c.1-120C= (n.1-120C=)
c.232-120C= (n.232-120C=)
17g.78871126G>TCA2640201816CEP295NL,TIMP2c.1-120C>A (n.1-120C>A)
c.232-120C>A (n.232-120C>A)
 gnomAD v4
17g.78871127A>GCA2640201817CEP295NL,TIMP2c.1-121T>C (n.1-121T>C)
c.232-121T>C (n.232-121T>C)
 gnomAD v4
17g.78871128G>ACA2640201818CEP295NL,TIMP2c.1-122C>T (n.1-122C>T)
c.232-122C>T (n.232-122C>T)
 gnomAD v4
17g.78871128G>TCA2640201819CEP295NL,TIMP2c.1-122C>A (n.1-122C>A)
c.232-122C>A (n.232-122C>A)
 gnomAD v4
17g.78871129G>ACA2277198256CEP295NL,TIMP2c.1-123C>T (n.1-123C>T)
c.232-123C>T (n.232-123C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.78871129G=CA2277198255CEP295NL,TIMP2c.1-123C= (n.1-123C=)
c.232-123C= (n.232-123C=)
17g.78871129G>TCA2640201820CEP295NL,TIMP2c.1-123C>A (n.1-123C>A)
c.232-123C>A (n.232-123C>A)
 gnomAD v4
17g.78871130A>GCA2640201821CEP295NL,TIMP2c.1-124T>C (n.1-124T>C)
c.232-124T>C (n.232-124T>C)
 gnomAD v4
17g.78871130A>TCA2640201822CEP295NL,TIMP2c.1-124T>A (n.1-124T>A)
c.232-124T>A (n.232-124T>A)
 gnomAD v4
17g.78871131C>ACA2640201824CEP295NL,TIMP2c.1-125G>T (n.1-125G>T)
c.232-125G>T (n.232-125G>T)
 gnomAD v4
17g.78871131C=CA2277198257CEP295NL,TIMP2c.1-125G= (n.1-125G=)
c.232-125G= (n.232-125G=)
17g.78871131C>GCA2640201825CEP295NL,TIMP2c.1-125G>C (n.1-125G>C)
c.232-125G>C (n.232-125G>C)
 gnomAD v4
17g.78871131C>TCA294435443CEP295NL,TIMP2c.1-125G>A (n.1-125G>A)
c.232-125G>A (n.232-125G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871132delCA2640201823CEP295NL,TIMP2c.1-125del (n.1-125del)
c.232-125del (n.232-125del)
 gnomAD v4
17g.78871132C>ACA2640201826CEP295NL,TIMP2c.1-126G>T (n.1-126G>T)
c.232-126G>T (n.232-126G>T)
 gnomAD v4
17g.78871132C>TCA2640201827CEP295NL,TIMP2c.1-126G>A (n.1-126G>A)
c.232-126G>A (n.232-126G>A)
 gnomAD v4
17g.78871133A>GCA2640201828CEP295NL,TIMP2c.1-127T>C (n.1-127T>C)
c.232-127T>C (n.232-127T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.78871134G>TCA2640201829CEP295NL,TIMP2c.1-128C>A (n.1-128C>A)
c.232-128C>A (n.232-128C>A)
 gnomAD v4
17g.78871135G>ACA2640201831CEP295NL,TIMP2c.1-129C>T (n.1-129C>T)
c.232-129C>T (n.232-129C>T)
 gnomAD v4
17g.78871135G>TCA2640201830CEP295NL,TIMP2c.1-129C>A (n.1-129C>A)
c.232-129C>A (n.232-129C>A)
 gnomAD v4
17g.78871136A>CCA2640201832CEP295NL,TIMP2c.1-130T>G (n.1-130T>G)
c.232-130T>G (n.232-130T>G)
 gnomAD v4
17g.78871138_78871143delCA2640201833CEP295NL,TIMP2c.1-135_1-130del (n.1-135_1-130del)
c.232-135_232-130del (n.232-135_232-130del)
 gnomAD v4
17g.78871137A>TCA2640201834CEP295NL,TIMP2c.1-131T>A (n.1-131T>A)
c.232-131T>A (n.232-131T>A)
 gnomAD v4
17g.78871138G>ACA294435446CEP295NL,TIMP2c.1-132C>T (n.1-132C>T)
c.232-132C>T (n.232-132C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871138G=CA2277198258CEP295NL,TIMP2c.1-132C= (n.1-132C=)
c.232-132C= (n.232-132C=)
17g.78871138G>TCA2640201835CEP295NL,TIMP2c.1-132C>A (n.1-132C>A)
c.232-132C>A (n.232-132C>A)
 gnomAD v4
17g.78871139T>ACA2640201836CEP295NL,TIMP2c.1-133A>T (n.1-133A>T)
c.232-133A>T (n.232-133A>T)
 gnomAD v4
17g.78871139T>CCA986598690CEP295NL,TIMP2c.1-133A>G (n.1-133A>G)
c.232-133A>G (n.232-133A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871139T>GCA2640201837CEP295NL,TIMP2c.1-133A>C (n.1-133A>C)
c.232-133A>C (n.232-133A>C)
 gnomAD v4
17g.78871139T=CA2277198259CEP295NL,TIMP2c.1-133A= (n.1-133A=)
c.232-133A= (n.232-133A=)
17g.78871140G>ACA2640201838CEP295NL,TIMP2c.1-134C>T (n.1-134C>T)
c.232-134C>T (n.232-134C>T)
 gnomAD v4
17g.78871140G>CCA2640201839CEP295NL,TIMP2c.1-134C>G (n.1-134C>G)
c.232-134C>G (n.232-134C>G)
 gnomAD v4
17g.78871140G>TCA2640201840CEP295NL,TIMP2c.1-134C>A (n.1-134C>A)
c.232-134C>A (n.232-134C>A)
 gnomAD v4
17g.78871141C>ACA2640201841CEP295NL,TIMP2c.1-135G>T (n.1-135G>T)
c.232-135G>T (n.232-135G>T)
 gnomAD v4
17g.78871141C>TCA2640201842CEP295NL,TIMP2c.1-135G>A (n.1-135G>A)
c.232-135G>A (n.232-135G>A)
 gnomAD v4
17g.78871142A>GCA2640201843CEP295NL,TIMP2c.1-136T>C (n.1-136T>C)
c.232-136T>C (n.232-136T>C)
 gnomAD v4
17g.78871143A>GCA2640201844CEP295NL,TIMP2c.1-137T>C (n.1-137T>C)
c.232-137T>C (n.232-137T>C)
 gnomAD v4
17g.78871144A>CCA2640201845CEP295NL,TIMP2c.1-138T>G (n.1-138T>G)
c.232-138T>G (n.232-138T>G)
 gnomAD v4
17g.78871145T>ACA2640201846CEP295NL,TIMP2c.1-139A>T (n.1-139A>T)
c.232-139A>T (n.232-139A>T)
 gnomAD v4
17g.78871145T>CCA2277198261CEP295NL,TIMP2c.1-139A>G (n.1-139A>G)
c.232-139A>G (n.232-139A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.78871145T=CA2277198260CEP295NL,TIMP2c.1-139A= (n.1-139A=)
c.232-139A= (n.232-139A=)
17g.78871146A>CCA2640201847CEP295NL,TIMP2c.1-140T>G (n.1-140T>G)
c.232-140T>G (n.232-140T>G)
 gnomAD v4
17g.78871148A>CCA2640201848CEP295NL,TIMP2c.1-142T>G (n.1-142T>G)
c.232-142T>G (n.232-142T>G)
 gnomAD v4
17g.78871148A>GCA2640201849CEP295NL,TIMP2c.1-142T>C (n.1-142T>C)
c.232-142T>C (n.232-142T>C)
 gnomAD v4
17g.78871149T>ACA2640201850CEP295NL,TIMP2c.1-143A>T (n.1-143A>T)
c.232-143A>T (n.232-143A>T)
 gnomAD v4
17g.78871149T>CCA294435451CEP295NL,TIMP2c.1-143A>G (n.1-143A>G)
c.232-143A>G (n.232-143A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871149T=CA2277198262CEP295NL,TIMP2c.1-143A= (n.1-143A=)
c.232-143A= (n.232-143A=)
17g.78871150G>ACA2640201851CEP295NL,TIMP2c.1-144C>T (n.1-144C>T)
c.232-144C>T (n.232-144C>T)
 gnomAD v4
17g.78871150G>TCA2640201852CEP295NL,TIMP2c.1-144C>A (n.1-144C>A)
c.232-144C>A (n.232-144C>A)
 gnomAD v4
17g.78871151G>ACA2640201853CEP295NL,TIMP2c.1-145C>T (n.1-145C>T)
c.232-145C>T (n.232-145C>T)
 gnomAD v4
17g.78871151G>TCA2640201854CEP295NL,TIMP2c.1-145C>A (n.1-145C>A)
c.232-145C>A (n.232-145C>A)
 gnomAD v4
17g.78871152G>ACA294435455CEP295NL,TIMP2c.1-146C>T (n.1-146C>T)
c.232-146C>T (n.232-146C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871152G=CA2277198263CEP295NL,TIMP2c.1-146C= (n.1-146C=)
c.232-146C= (n.232-146C=)
17g.78871152G>TCA2640201855CEP295NL,TIMP2c.1-146C>A (n.1-146C>A)
c.232-146C>A (n.232-146C>A)
 gnomAD v4
17g.78871156G>ACA294435478CEP295NL,TIMP2c.1-150C>T (n.1-150C>T)
c.232-150C>T (n.232-150C>T)
 dbSNP
17g.78871156G=CA2277198264CEP295NL,TIMP2c.1-150C= (n.1-150C=)
c.232-150C= (n.232-150C=)
17g.78871156G>TCA2640201856CEP295NL,TIMP2c.1-150C>A (n.1-150C>A)
c.232-150C>A (n.232-150C>A)
 gnomAD v4
17g.78871157G>ACA2733954234CEP295NL,TIMP2c.1-151C>T (n.1-151C>T)
c.232-151C>T (n.232-151C>T)
 dbSNP
17g.78871157G=CA2277198265CEP295NL,TIMP2c.1-151C= (n.1-151C=)
c.232-151C= (n.232-151C=)
17g.78871157G>TCA775384782CEP295NL,TIMP2c.1-151C>A (n.1-151C>A)
c.232-151C>A (n.232-151C>A)
 dbSNP
17g.78871158A>GCA2640201857CEP295NL,TIMP2c.1-152T>C (n.1-152T>C)
c.232-152T>C (n.232-152T>C)
 gnomAD v4
17g.78871162G>ACA775384790CEP295NL,TIMP2c.1-156C>T (n.1-156C>T)
c.232-156C>T (n.232-156C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871162G>CCA2277198267CEP295NL,TIMP2c.1-156C>G (n.1-156C>G)
c.232-156C>G (n.232-156C>G)
 dbSNP
17g.78871162G=CA2277198266CEP295NL,TIMP2c.1-156C= (n.1-156C=)
c.232-156C= (n.232-156C=)
17g.78871162G>TCA2277198268CEP295NL,TIMP2c.1-156C>A (n.1-156C>A)
c.232-156C>A (n.232-156C>A)
 dbSNP
17g.78871165C=CA2277198269CEP295NL,TIMP2c.1-159G= (n.1-159G=)
c.232-159G= (n.232-159G=)
17g.78871165C>GCA2810547050CEP295NL,TIMP2c.1-159G>C (n.1-159G>C)
c.232-159G>C (n.232-159G>C)
17g.78871165C>TCA294435482CEP295NL,TIMP2c.1-159G>A (n.1-159G>A)
c.232-159G>A (n.232-159G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871166G>ACA627660217CEP295NL,TIMP2c.1-160C>T (n.1-160C>T)
c.232-160C>T (n.232-160C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871166G=CA2277198270CEP295NL,TIMP2c.1-160C= (n.1-160C=)
c.232-160C= (n.232-160C=)
17g.78871170C>ACA2810547051CEP295NL,TIMP2c.1-164G>T (n.1-164G>T)
c.232-164G>T (n.232-164G>T)
17g.78871171_78871172delinsAGCA2277198271CEP295NL,TIMP2c.1-166_1-165delinsCT (n.1-166_1-165delinsCT)
c.232-166_232-165delinsCT (n.232-166_232-165delinsCT)
17g.78871172delCA775384804CEP295NL,TIMP2c.1-166del (n.1-166del)
c.232-166del (n.232-166del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871172G>CCA986598702CEP295NL,TIMP2c.1-166C>G (n.1-166C>G)
c.232-166C>G (n.232-166C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871172G=CA2277198272CEP295NL,TIMP2c.1-166C= (n.1-166C=)
c.232-166C= (n.232-166C=)
17g.78871181A=CA2277198273CEP295NL,TIMP2c.1-175T= (n.1-175T=)
c.232-175T= (n.232-175T=)
17g.78871181A>GCA986598707CEP295NL,TIMP2c.1-175T>C (n.1-175T>C)
c.232-175T>C (n.232-175T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871184G>ACA294435485CEP295NL,TIMP2c.1-178C>T (n.1-178C>T)
c.232-178C>T (n.232-178C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871184G=CA2277198274CEP295NL,TIMP2c.1-178C= (n.1-178C=)
c.232-178C= (n.232-178C=)
17g.78871186T>CCA627660218CEP295NL,TIMP2c.1-180A>G (n.1-180A>G)
c.232-180A>G (n.232-180A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871186T=CA2277198275CEP295NL,TIMP2c.1-180A= (n.1-180A=)
c.232-180A= (n.232-180A=)
17g.78871187C=CA2277198276CEP295NL,TIMP2c.1-181G= (n.1-181G=)
c.232-181G= (n.232-181G=)
17g.78871187C>TCA775384807CEP295NL,TIMP2c.1-181G>A (n.1-181G>A)
c.232-181G>A (n.232-181G>A)
 dbSNP
17g.78871192C=CA2277198277CEP295NL,TIMP2c.1-186G= (n.1-186G=)
c.232-186G= (n.232-186G=)
17g.78871192C>TCA294435488CEP295NL,TIMP2c.1-186G>A (n.1-186G>A)
c.232-186G>A (n.232-186G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871194G>ACA2277198279CEP295NL,TIMP2c.1-188C>T (n.1-188C>T)
c.232-188C>T (n.232-188C>T)
 dbSNP
17g.78871194G=CA2277198278CEP295NL,TIMP2c.1-188C= (n.1-188C=)
c.232-188C= (n.232-188C=)
17g.78871197G>ACA294435489CEP295NL,TIMP2c.1-191C>T (n.1-191C>T)
c.232-191C>T (n.232-191C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871197G=CA2277198280CEP295NL,TIMP2c.1-191C= (n.1-191C=)
c.232-191C= (n.232-191C=)
17g.78871200C=CA2277198281CEP295NL,TIMP2c.1-194G= (n.1-194G=)
c.232-194G= (n.232-194G=)
17g.78871200C>TCA294435490CEP295NL,TIMP2c.1-194G>A (n.1-194G>A)
c.232-194G>A (n.232-194G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871203G>ACA775384808CEP295NL,TIMP2c.1-197C>T (n.1-197C>T)
c.232-197C>T (n.232-197C>T)
 dbSNP
17g.78871203G=CA2277198282CEP295NL,TIMP2c.1-197C= (n.1-197C=)
c.232-197C= (n.232-197C=)
17g.78871204C>ACA294435491CEP295NL,TIMP2c.1-198G>T (n.1-198G>T)
c.232-198G>T (n.232-198G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871204C=CA2277198283CEP295NL,TIMP2c.1-198G= (n.1-198G=)
c.232-198G= (n.232-198G=)
17g.78871206C>ACA294435492CEP295NL,TIMP2c.1-200G>T (n.1-200G>T)
c.232-200G>T (n.232-200G>T)
 dbSNP
17g.78871206C=CA2277198284CEP295NL,TIMP2c.1-200G= (n.1-200G=)
c.232-200G= (n.232-200G=)
17g.78871208T>CCA627660219CEP295NL,TIMP2c.1-202A>G (n.1-202A>G)
c.232-202A>G (n.232-202A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871208T=CA2277198285CEP295NL,TIMP2c.1-202A= (n.1-202A=)
c.232-202A= (n.232-202A=)
17g.78871210G=CA2277198286CEP295NL,TIMP2c.1-204C= (n.1-204C=)
c.232-204C= (n.232-204C=)
17g.78871210G>TCA775384816CEP295NL,TIMP2c.1-204C>A (n.1-204C>A)
c.232-204C>A (n.232-204C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.78871212G>ACA294435495CEP295NL,TIMP2c.1-206C>T (n.1-206C>T)
c.232-206C>T (n.232-206C>T)
 dbSNP
17g.78871212G=CA2277198287CEP295NL,TIMP2c.1-206C= (n.1-206C=)
c.232-206C= (n.232-206C=)

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