Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78871109del | CA2640201781 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-100del (n.1-100del) c.232-100del (n.232-100del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871107G>C | CA294435427 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-101C>G (n.1-101C>G) c.232-101C>G (n.232-101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871107G= | CA2277198246 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-101C= (n.1-101C=) c.232-101C= (n.232-101C=) | |
17 | g.78871107G>T | CA2640201783 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-101C>A (n.1-101C>A) c.232-101C>A (n.232-101C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871108G>A | CA2640201784 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-102C>T (n.1-102C>T) c.232-102C>T (n.232-102C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871108G>C | CA294435429 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-102C>G (n.1-102C>G) c.232-102C>G (n.232-102C>G) | dbSNP |
17 | g.78871108G= | CA2277198247 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-102C= (n.1-102C=) c.232-102C= (n.232-102C=) | |
17 | g.78871108G>T | CA2640201785 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-102C>A (n.1-102C>A) c.232-102C>A (n.232-102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871109G>A | CA2640201786 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-103C>T (n.1-103C>T) c.232-103C>T (n.232-103C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871109G>T | CA2640201787 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-103C>A (n.1-103C>A) c.232-103C>A (n.232-103C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871110T>C | CA2640201788 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-104A>G (n.1-104A>G) c.232-104A>G (n.232-104A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871111A>G | CA2640201789 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-105T>C (n.1-105T>C) c.232-105T>C (n.232-105T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871111A>T | CA2640201790 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-105T>A (n.1-105T>A) c.232-105T>A (n.232-105T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871112C>A | CA2640201792 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-106G>T (n.1-106G>T) c.232-106G>T (n.232-106G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871112C= | CA2277198248 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-106G= (n.1-106G=) c.232-106G= (n.232-106G=) | |
17 | g.78871112C>G | CA2277198249 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-106G>C (n.1-106G>C) c.232-106G>C (n.232-106G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871112C>T | CA986598680 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-106G>A (n.1-106G>A) c.232-106G>A (n.232-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871113A>G | CA2640201793 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-107T>C (n.1-107T>C) c.232-107T>C (n.232-107T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871113A>T | CA2640201794 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-107T>A (n.1-107T>A) c.232-107T>A (n.232-107T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871114G>A | CA294435431 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-108C>T (n.1-108C>T) c.232-108C>T (n.232-108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871114G= | CA2277198250 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-108C= (n.1-108C=) c.232-108C= (n.232-108C=) | |
17 | g.78871114G>T | CA2640201795 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-108C>A (n.1-108C>A) c.232-108C>A (n.232-108C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871115C>A | CA2640201796 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-109G>T (n.1-109G>T) c.232-109G>T (n.232-109G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871115C>T | CA2640201797 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-109G>A (n.1-109G>A) c.232-109G>A (n.232-109G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871116C>A | CA2640201798 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-110G>T (n.1-110G>T) c.232-110G>T (n.232-110G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871116C= | CA2277198251 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-110G= (n.1-110G=) c.232-110G= (n.232-110G=) | |
17 | g.78871116C>T | CA2640201799 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-110G>A (n.1-110G>A) c.232-110G>A (n.232-110G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871117A>C | CA2640201800 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-111T>G (n.1-111T>G) c.232-111T>G (n.232-111T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871117A>G | CA2640201801 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-111T>C (n.1-111T>C) c.232-111T>C (n.232-111T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871117_78871120dup | CA775384775 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-114_1-111dup (n.1-114_1-111dup) c.232-114_232-111dup (n.232-114_232-111dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871118G>A | CA294435436 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-112C>T (n.1-112C>T) c.232-112C>T (n.232-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871118G= | CA2277198252 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-112C= (n.1-112C=) c.232-112C= (n.232-112C=) | |
17 | g.78871118G>T | CA2640201803 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-112C>A (n.1-112C>A) c.232-112C>A (n.232-112C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871119C>A | CA2640201804 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-113G>T (n.1-113G>T) c.232-113G>T (n.232-113G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871119C>T | CA2640201805 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-113G>A (n.1-113G>A) c.232-113G>A (n.232-113G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871120A>G | CA2640201806 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-114T>C (n.1-114T>C) c.232-114T>C (n.232-114T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871121C>A | CA2640201809 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-115G>T (n.1-115G>T) c.232-115G>T (n.232-115G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871121C>T | CA2640201810 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-115G>A (n.1-115G>A) c.232-115G>A (n.232-115G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871123del | CA2640201807 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-115del (n.1-115del) c.232-115del (n.232-115del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871122_78871123del | CA2640201808 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-116_1-115del (n.1-116_1-115del) c.232-116_232-115del (n.232-116_232-115del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871122C>A | CA2640201811 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-116G>T (n.1-116G>T) c.232-116G>T (n.232-116G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871123C>A | CA2640201812 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-117G>T (n.1-117G>T) c.232-117G>T (n.232-117G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871123C>T | CA2640201813 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-117G>A (n.1-117G>A) c.232-117G>A (n.232-117G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871124A= | CA2277198253 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-118T= (n.1-118T=) c.232-118T= (n.232-118T=) | |
17 | g.78871124A>C | CA294435439 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-118T>G (n.1-118T>G) c.232-118T>G (n.232-118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871125del | CA2640201814 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-118del (n.1-118del) c.232-118del (n.232-118del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871125A>T | CA2640201815 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-119T>A (n.1-119T>A) c.232-119T>A (n.232-119T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871126G>C | CA986598687 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-120C>G (n.1-120C>G) c.232-120C>G (n.232-120C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871126G= | CA2277198254 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-120C= (n.1-120C=) c.232-120C= (n.232-120C=) | |
17 | g.78871126G>T | CA2640201816 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-120C>A (n.1-120C>A) c.232-120C>A (n.232-120C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871127A>G | CA2640201817 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-121T>C (n.1-121T>C) c.232-121T>C (n.232-121T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871128G>A | CA2640201818 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-122C>T (n.1-122C>T) c.232-122C>T (n.232-122C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871128G>T | CA2640201819 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-122C>A (n.1-122C>A) c.232-122C>A (n.232-122C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871129G>A | CA2277198256 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-123C>T (n.1-123C>T) c.232-123C>T (n.232-123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871129G= | CA2277198255 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-123C= (n.1-123C=) c.232-123C= (n.232-123C=) | |
17 | g.78871129G>T | CA2640201820 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-123C>A (n.1-123C>A) c.232-123C>A (n.232-123C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871130A>G | CA2640201821 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-124T>C (n.1-124T>C) c.232-124T>C (n.232-124T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871130A>T | CA2640201822 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-124T>A (n.1-124T>A) c.232-124T>A (n.232-124T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871131C>A | CA2640201824 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-125G>T (n.1-125G>T) c.232-125G>T (n.232-125G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871131C= | CA2277198257 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-125G= (n.1-125G=) c.232-125G= (n.232-125G=) | |
17 | g.78871131C>G | CA2640201825 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-125G>C (n.1-125G>C) c.232-125G>C (n.232-125G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871131C>T | CA294435443 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-125G>A (n.1-125G>A) c.232-125G>A (n.232-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871132del | CA2640201823 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-125del (n.1-125del) c.232-125del (n.232-125del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871132C>A | CA2640201826 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-126G>T (n.1-126G>T) c.232-126G>T (n.232-126G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871132C>T | CA2640201827 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-126G>A (n.1-126G>A) c.232-126G>A (n.232-126G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871133A>G | CA2640201828 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-127T>C (n.1-127T>C) c.232-127T>C (n.232-127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871134G>T | CA2640201829 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-128C>A (n.1-128C>A) c.232-128C>A (n.232-128C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871135G>A | CA2640201831 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-129C>T (n.1-129C>T) c.232-129C>T (n.232-129C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871135G>T | CA2640201830 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-129C>A (n.1-129C>A) c.232-129C>A (n.232-129C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871136A>C | CA2640201832 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-130T>G (n.1-130T>G) c.232-130T>G (n.232-130T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871138_78871143del | CA2640201833 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-135_1-130del (n.1-135_1-130del) c.232-135_232-130del (n.232-135_232-130del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871137A>T | CA2640201834 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-131T>A (n.1-131T>A) c.232-131T>A (n.232-131T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871138G>A | CA294435446 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-132C>T (n.1-132C>T) c.232-132C>T (n.232-132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871138G= | CA2277198258 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-132C= (n.1-132C=) c.232-132C= (n.232-132C=) | |
17 | g.78871138G>T | CA2640201835 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-132C>A (n.1-132C>A) c.232-132C>A (n.232-132C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871139T>A | CA2640201836 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-133A>T (n.1-133A>T) c.232-133A>T (n.232-133A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871139T>C | CA986598690 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-133A>G (n.1-133A>G) c.232-133A>G (n.232-133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871139T>G | CA2640201837 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-133A>C (n.1-133A>C) c.232-133A>C (n.232-133A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871139T= | CA2277198259 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-133A= (n.1-133A=) c.232-133A= (n.232-133A=) | |
17 | g.78871140G>A | CA2640201838 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-134C>T (n.1-134C>T) c.232-134C>T (n.232-134C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871140G>C | CA2640201839 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-134C>G (n.1-134C>G) c.232-134C>G (n.232-134C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871140G>T | CA2640201840 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-134C>A (n.1-134C>A) c.232-134C>A (n.232-134C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871141C>A | CA2640201841 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-135G>T (n.1-135G>T) c.232-135G>T (n.232-135G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871141C>T | CA2640201842 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-135G>A (n.1-135G>A) c.232-135G>A (n.232-135G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871142A>G | CA2640201843 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-136T>C (n.1-136T>C) c.232-136T>C (n.232-136T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871143A>G | CA2640201844 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-137T>C (n.1-137T>C) c.232-137T>C (n.232-137T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871144A>C | CA2640201845 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-138T>G (n.1-138T>G) c.232-138T>G (n.232-138T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871145T>A | CA2640201846 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-139A>T (n.1-139A>T) c.232-139A>T (n.232-139A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871145T>C | CA2277198261 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-139A>G (n.1-139A>G) c.232-139A>G (n.232-139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871145T= | CA2277198260 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-139A= (n.1-139A=) c.232-139A= (n.232-139A=) | |
17 | g.78871146A>C | CA2640201847 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-140T>G (n.1-140T>G) c.232-140T>G (n.232-140T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871148A>C | CA2640201848 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-142T>G (n.1-142T>G) c.232-142T>G (n.232-142T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871148A>G | CA2640201849 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-142T>C (n.1-142T>C) c.232-142T>C (n.232-142T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871149T>A | CA2640201850 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-143A>T (n.1-143A>T) c.232-143A>T (n.232-143A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871149T>C | CA294435451 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-143A>G (n.1-143A>G) c.232-143A>G (n.232-143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871149T= | CA2277198262 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-143A= (n.1-143A=) c.232-143A= (n.232-143A=) | |
17 | g.78871150G>A | CA2640201851 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-144C>T (n.1-144C>T) c.232-144C>T (n.232-144C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871150G>T | CA2640201852 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-144C>A (n.1-144C>A) c.232-144C>A (n.232-144C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871151G>A | CA2640201853 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-145C>T (n.1-145C>T) c.232-145C>T (n.232-145C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871151G>T | CA2640201854 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-145C>A (n.1-145C>A) c.232-145C>A (n.232-145C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871152G>A | CA294435455 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-146C>T (n.1-146C>T) c.232-146C>T (n.232-146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871152G= | CA2277198263 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-146C= (n.1-146C=) c.232-146C= (n.232-146C=) | |
17 | g.78871152G>T | CA2640201855 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-146C>A (n.1-146C>A) c.232-146C>A (n.232-146C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871156G>A | CA294435478 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-150C>T (n.1-150C>T) c.232-150C>T (n.232-150C>T) | dbSNP |
17 | g.78871156G= | CA2277198264 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-150C= (n.1-150C=) c.232-150C= (n.232-150C=) | |
17 | g.78871156G>T | CA2640201856 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-150C>A (n.1-150C>A) c.232-150C>A (n.232-150C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871157G>A | CA2733954234 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-151C>T (n.1-151C>T) c.232-151C>T (n.232-151C>T) | dbSNP |
17 | g.78871157G= | CA2277198265 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-151C= (n.1-151C=) c.232-151C= (n.232-151C=) | |
17 | g.78871157G>T | CA775384782 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-151C>A (n.1-151C>A) c.232-151C>A (n.232-151C>A) | dbSNP |
17 | g.78871158A>G | CA2640201857 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-152T>C (n.1-152T>C) c.232-152T>C (n.232-152T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871162G>A | CA775384790 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-156C>T (n.1-156C>T) c.232-156C>T (n.232-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871162G>C | CA2277198267 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-156C>G (n.1-156C>G) c.232-156C>G (n.232-156C>G) | dbSNP |
17 | g.78871162G= | CA2277198266 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-156C= (n.1-156C=) c.232-156C= (n.232-156C=) | |
17 | g.78871162G>T | CA2277198268 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-156C>A (n.1-156C>A) c.232-156C>A (n.232-156C>A) | dbSNP |
17 | g.78871165C= | CA2277198269 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-159G= (n.1-159G=) c.232-159G= (n.232-159G=) | |
17 | g.78871165C>G | CA2810547050 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-159G>C (n.1-159G>C) c.232-159G>C (n.232-159G>C) | |
17 | g.78871165C>T | CA294435482 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-159G>A (n.1-159G>A) c.232-159G>A (n.232-159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871166G>A | CA627660217 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-160C>T (n.1-160C>T) c.232-160C>T (n.232-160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871166G= | CA2277198270 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-160C= (n.1-160C=) c.232-160C= (n.232-160C=) | |
17 | g.78871170C>A | CA2810547051 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-164G>T (n.1-164G>T) c.232-164G>T (n.232-164G>T) | |
17 | g.78871171_78871172delinsAG | CA2277198271 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-166_1-165delinsCT (n.1-166_1-165delinsCT) c.232-166_232-165delinsCT (n.232-166_232-165delinsCT) | |
17 | g.78871172del | CA775384804 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-166del (n.1-166del) c.232-166del (n.232-166del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871172G>C | CA986598702 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-166C>G (n.1-166C>G) c.232-166C>G (n.232-166C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871172G= | CA2277198272 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-166C= (n.1-166C=) c.232-166C= (n.232-166C=) | |
17 | g.78871181A= | CA2277198273 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-175T= (n.1-175T=) c.232-175T= (n.232-175T=) | |
17 | g.78871181A>G | CA986598707 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-175T>C (n.1-175T>C) c.232-175T>C (n.232-175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871184G>A | CA294435485 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-178C>T (n.1-178C>T) c.232-178C>T (n.232-178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871184G= | CA2277198274 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-178C= (n.1-178C=) c.232-178C= (n.232-178C=) | |
17 | g.78871186T>C | CA627660218 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-180A>G (n.1-180A>G) c.232-180A>G (n.232-180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871186T= | CA2277198275 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-180A= (n.1-180A=) c.232-180A= (n.232-180A=) | |
17 | g.78871187C= | CA2277198276 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-181G= (n.1-181G=) c.232-181G= (n.232-181G=) | |
17 | g.78871187C>T | CA775384807 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-181G>A (n.1-181G>A) c.232-181G>A (n.232-181G>A) | dbSNP |
17 | g.78871192C= | CA2277198277 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-186G= (n.1-186G=) c.232-186G= (n.232-186G=) | |
17 | g.78871192C>T | CA294435488 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-186G>A (n.1-186G>A) c.232-186G>A (n.232-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871194G>A | CA2277198279 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-188C>T (n.1-188C>T) c.232-188C>T (n.232-188C>T) | dbSNP |
17 | g.78871194G= | CA2277198278 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-188C= (n.1-188C=) c.232-188C= (n.232-188C=) | |
17 | g.78871197G>A | CA294435489 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-191C>T (n.1-191C>T) c.232-191C>T (n.232-191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871197G= | CA2277198280 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-191C= (n.1-191C=) c.232-191C= (n.232-191C=) | |
17 | g.78871200C= | CA2277198281 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-194G= (n.1-194G=) c.232-194G= (n.232-194G=) | |
17 | g.78871200C>T | CA294435490 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-194G>A (n.1-194G>A) c.232-194G>A (n.232-194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871203G>A | CA775384808 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-197C>T (n.1-197C>T) c.232-197C>T (n.232-197C>T) | dbSNP |
17 | g.78871203G= | CA2277198282 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-197C= (n.1-197C=) c.232-197C= (n.232-197C=) | |
17 | g.78871204C>A | CA294435491 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-198G>T (n.1-198G>T) c.232-198G>T (n.232-198G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871204C= | CA2277198283 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-198G= (n.1-198G=) c.232-198G= (n.232-198G=) | |
17 | g.78871206C>A | CA294435492 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-200G>T (n.1-200G>T) c.232-200G>T (n.232-200G>T) | dbSNP |
17 | g.78871206C= | CA2277198284 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-200G= (n.1-200G=) c.232-200G= (n.232-200G=) |