Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78871082C>A | CA294435415 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-76G>T (n.1-76G>T) c.232-76G>T (n.232-76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871082C= | CA2277198232 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-76G= (n.1-76G=) c.232-76G= (n.232-76G=) | |
17 | g.78871082C>T | CA2576410272 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-76G>A (n.1-76G>A) c.232-76G>A (n.232-76G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871083C>A | CA2640201740 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-77G>T (n.1-77G>T) c.232-77G>T (n.232-77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871083C= | CA2277198233 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-77G= (n.1-77G=) c.232-77G= (n.232-77G=) | |
17 | g.78871083C>T | CA294435419 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-77G>A (n.1-77G>A) c.232-77G>A (n.232-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871084C>A | CA2576410273 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-78G>T (n.1-78G>T) c.232-78G>T (n.232-78G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871084C= | CA2277198234 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-78G= (n.1-78G=) c.232-78G= (n.232-78G=) | |
17 | g.78871084C>T | CA627660216 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-78G>A (n.1-78G>A) c.232-78G>A (n.232-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871085T>C | CA2640201741 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-79A>G (n.1-79A>G) c.232-79A>G (n.232-79A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871086G>A | CA2640201742 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-80C>T (n.1-80C>T) c.232-80C>T (n.232-80C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871086G>T | CA2640201743 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-80C>A (n.1-80C>A) c.232-80C>A (n.232-80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871087G>A | CA2640201744 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-81C>T (n.1-81C>T) c.232-81C>T (n.232-81C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871087G>T | CA2640201745 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-81C>A (n.1-81C>A) c.232-81C>A (n.232-81C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871088G>A | CA2640201746 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-82C>T (n.1-82C>T) c.232-82C>T (n.232-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871088G>C | CA2640201747 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-82C>G (n.1-82C>G) c.232-82C>G (n.232-82C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871088G>T | CA2640201748 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-82C>A (n.1-82C>A) c.232-82C>A (n.232-82C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871089C>A | CA2640201749 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-83G>T (n.1-83G>T) c.232-83G>T (n.232-83G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871089C= | CA2277198235 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-83G= (n.1-83G=) c.232-83G= (n.232-83G=) | |
17 | g.78871089C>T | CA294435423 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-83G>A (n.1-83G>A) c.232-83G>A (n.232-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78871090G>A | CA775384758 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-84C>T (n.1-84C>T) c.232-84C>T (n.232-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871090G= | CA2277198236 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-84C= (n.1-84C=) c.232-84C= (n.232-84C=) | |
17 | g.78871090G>T | CA2640201750 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-84C>A (n.1-84C>A) c.232-84C>A (n.232-84C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871091G>A | CA2576410274 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-85C>T (n.1-85C>T) c.232-85C>T (n.232-85C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871091G>T | CA2640201751 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-85C>A (n.1-85C>A) c.232-85C>A (n.232-85C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871092C>A | CA2640201752 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-86G>T (n.1-86G>T) c.232-86G>T (n.232-86G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871092C>G | CA2640201753 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-86G>C (n.1-86G>C) c.232-86G>C (n.232-86G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871092C>T | CA2640201754 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-86G>A (n.1-86G>A) c.232-86G>A (n.232-86G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871093A>G | CA2640201755 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-87T>C (n.1-87T>C) c.232-87T>C (n.232-87T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871093A>T | CA2640201756 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-87T>A (n.1-87T>A) c.232-87T>A (n.232-87T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871094C>A | CA2640201757 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-88G>T (n.1-88G>T) c.232-88G>T (n.232-88G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871094C>T | CA2640201758 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-88G>A (n.1-88G>A) c.232-88G>A (n.232-88G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871096A>C | CA2640201759 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-90T>G (n.1-90T>G) c.232-90T>G (n.232-90T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871096A>G | CA2640201760 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-90T>C (n.1-90T>C) c.232-90T>C (n.232-90T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871096A>T | CA2640201761 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-90T>A (n.1-90T>A) c.232-90T>A (n.232-90T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871097C>A | CA2640201762 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-91G>T (n.1-91G>T) c.232-91G>T (n.232-91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871097C= | CA2277198237 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-91G= (n.1-91G=) c.232-91G= (n.232-91G=) | |
17 | g.78871097C>G | CA2640201763 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-91G>C (n.1-91G>C) c.232-91G>C (n.232-91G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871097C>T | CA2277198238 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-91G>A (n.1-91G>A) c.232-91G>A (n.232-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871098C>A | CA2640201764 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-92G>T (n.1-92G>T) c.232-92G>T (n.232-92G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871099T>A | CA2640201767 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-93A>T (n.1-93A>T) c.232-93A>T (n.232-93A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871099T>C | CA2640201768 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-93A>G (n.1-93A>G) c.232-93A>G (n.232-93A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871099_78871101dup | CA2640201765 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-95_1-93dup (n.1-95_1-93dup) c.232-95_232-93dup (n.232-95_232-93dup) | gnomAD v4 |
17 | g.78871100_78871101del | CA2640201766 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-94_1-93del (n.1-94_1-93del) c.232-94_232-93del (n.232-94_232-93del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871100G>A | CA2640201769 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-94C>T (n.1-94C>T) c.232-94C>T (n.232-94C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871100G>T | CA2640201770 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-94C>A (n.1-94C>A) c.232-94C>A (n.232-94C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871101T>A | CA2640201771 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-95A>T (n.1-95A>T) c.232-95A>T (n.232-95A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871101T>C | CA2640201772 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-95A>G (n.1-95A>G) c.232-95A>G (n.232-95A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871102A>G | CA2576410275 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-96T>C (n.1-96T>C) c.232-96T>C (n.232-96T>C) | |
17 | g.78871102_78871103insCCCCAGATACA | CA2640201773 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-96_1-95insGTATCTGGGGT (n.1-96_1-95insGTATCTGGGGT) c.232-96_232-95insGTATCTGGGGT (n.232-96_232-95insGTATCTGGGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.78871102_78871104delinsAGC | CA2277198239 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-98_1-96delinsGCT (n.1-98_1-96delinsGCT) c.232-98_232-96delinsGCT (n.232-98_232-96delinsGCT) | |
17 | g.78871102_78871103insCCCCAGATACAG | CA2640201774 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-97_1-96insCTGTATCTGGGG (n.1-97_1-96insCTGTATCTGGGG) c.232-97_232-96insCTGTATCTGGGG (n.232-97_232-96insCTGTATCTGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.78871103G>A | CA2277198241 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-97C>T (n.1-97C>T) c.232-97C>T (n.232-97C>T) | dbSNP |
17 | g.78871103G>C | CA2581331570 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-97C>G (n.1-97C>G) c.232-97C>G (n.232-97C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871103G= | CA2277198240 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-97C= (n.1-97C=) c.232-97C= (n.232-97C=) | |
17 | g.78871103G>T | CA14412877 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-97C>A (n.1-97C>A) c.232-97C>A (n.232-97C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871103_78871104del | CA2277198242 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-98_1-97del (n.1-98_1-97del) c.232-98_232-97del (n.232-98_232-97del) | dbSNP |
17 | g.78871103_78871104insATACAGGTTGTGCCATCCAGAACACCCTGGGCGGCACAACCTGTAT | CA986598677 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-98_1-97insATACAGGTTGTGCCGCCCAGGGTGTTCTGGATGGCACAACCTGTAT (n.1-98_1-97insATACAGGTTGTGCCGCCCAGGGTGTTCTGGATGGCACAACCTGTAT) c.232-98_232-97insATACAGGTTGTGCCGCCCAGGGTGTTCTGGATGGCACAACCTGTAT (n.232-98_232-97insATACAGGTTGTGCCGCCCAGGGTGTTCTGGATGGCACAACCTGTAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871104C>A | CA2640201776 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-98G>T (n.1-98G>T) c.232-98G>T (n.232-98G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871104C= | CA2277198243 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-98G= (n.1-98G=) c.232-98G= (n.232-98G=) | |
17 | g.78871104C>G | CA775384768 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-98G>C (n.1-98G>C) c.232-98G>C (n.232-98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871104C>T | CA2640201775 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-98G>A (n.1-98G>A) c.232-98G>A (n.232-98G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871104_78871105insCCAGATACAGGTTG | CA2640201777 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-99_1-98insCAACCTGTATCTGG (n.1-99_1-98insCAACCTGTATCTGG) c.232-99_232-98insCAACCTGTATCTGG (n.232-99_232-98insCAACCTGTATCTGG) | gnomAD v4 |
17 | g.78871105T>A | CA2640201779 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-99A>T (n.1-99A>T) c.232-99A>T (n.232-99A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871105T>C | CA2640201780 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-99A>G (n.1-99A>G) c.232-99A>G (n.232-99A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871105T>G | CA2640201778 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-99A>C (n.1-99A>C) c.232-99A>C (n.232-99A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871106G>A | CA986598678 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-100C>T (n.1-100C>T) c.232-100C>T (n.232-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871106G>C | CA2277198245 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-100C>G (n.1-100C>G) c.232-100C>G (n.232-100C>G) | dbSNP |
17 | g.78871106G= | CA2277198244 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-100C= (n.1-100C=) c.232-100C= (n.232-100C=) | |
17 | g.78871106G>T | CA2640201782 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-100C>A (n.1-100C>A) c.232-100C>A (n.232-100C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871109del | CA2640201781 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-100del (n.1-100del) c.232-100del (n.232-100del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871107G>C | CA294435427 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-101C>G (n.1-101C>G) c.232-101C>G (n.232-101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871107G= | CA2277198246 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-101C= (n.1-101C=) c.232-101C= (n.232-101C=) | |
17 | g.78871107G>T | CA2640201783 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-101C>A (n.1-101C>A) c.232-101C>A (n.232-101C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871108G>A | CA2640201784 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-102C>T (n.1-102C>T) c.232-102C>T (n.232-102C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871108G>C | CA294435429 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-102C>G (n.1-102C>G) c.232-102C>G (n.232-102C>G) | dbSNP |
17 | g.78871108G= | CA2277198247 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-102C= (n.1-102C=) c.232-102C= (n.232-102C=) | |
17 | g.78871108G>T | CA2640201785 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-102C>A (n.1-102C>A) c.232-102C>A (n.232-102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871109G>A | CA2640201786 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-103C>T (n.1-103C>T) c.232-103C>T (n.232-103C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871109G>T | CA2640201787 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-103C>A (n.1-103C>A) c.232-103C>A (n.232-103C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871110T>C | CA2640201788 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-104A>G (n.1-104A>G) c.232-104A>G (n.232-104A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871111A>G | CA2640201789 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-105T>C (n.1-105T>C) c.232-105T>C (n.232-105T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871111A>T | CA2640201790 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-105T>A (n.1-105T>A) c.232-105T>A (n.232-105T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871112C>A | CA2640201792 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-106G>T (n.1-106G>T) c.232-106G>T (n.232-106G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871112C= | CA2277198248 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-106G= (n.1-106G=) c.232-106G= (n.232-106G=) | |
17 | g.78871112C>G | CA2277198249 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-106G>C (n.1-106G>C) c.232-106G>C (n.232-106G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871112C>T | CA986598680 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-106G>A (n.1-106G>A) c.232-106G>A (n.232-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871113A>G | CA2640201793 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-107T>C (n.1-107T>C) c.232-107T>C (n.232-107T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871113A>T | CA2640201794 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-107T>A (n.1-107T>A) c.232-107T>A (n.232-107T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871114G>A | CA294435431 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-108C>T (n.1-108C>T) c.232-108C>T (n.232-108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871114G= | CA2277198250 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-108C= (n.1-108C=) c.232-108C= (n.232-108C=) | |
17 | g.78871114G>T | CA2640201795 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-108C>A (n.1-108C>A) c.232-108C>A (n.232-108C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871115C>A | CA2640201796 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-109G>T (n.1-109G>T) c.232-109G>T (n.232-109G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871115C>T | CA2640201797 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-109G>A (n.1-109G>A) c.232-109G>A (n.232-109G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871116C>A | CA2640201798 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-110G>T (n.1-110G>T) c.232-110G>T (n.232-110G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871116C= | CA2277198251 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-110G= (n.1-110G=) c.232-110G= (n.232-110G=) | |
17 | g.78871116C>T | CA2640201799 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-110G>A (n.1-110G>A) c.232-110G>A (n.232-110G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871117A>C | CA2640201800 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-111T>G (n.1-111T>G) c.232-111T>G (n.232-111T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871117A>G | CA2640201801 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-111T>C (n.1-111T>C) c.232-111T>C (n.232-111T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871117_78871120dup | CA775384775 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-114_1-111dup (n.1-114_1-111dup) c.232-114_232-111dup (n.232-114_232-111dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871118G>A | CA294435436 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-112C>T (n.1-112C>T) c.232-112C>T (n.232-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871118G= | CA2277198252 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-112C= (n.1-112C=) c.232-112C= (n.232-112C=) | |
17 | g.78871118G>T | CA2640201803 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-112C>A (n.1-112C>A) c.232-112C>A (n.232-112C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871119C>A | CA2640201804 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-113G>T (n.1-113G>T) c.232-113G>T (n.232-113G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871119C>T | CA2640201805 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-113G>A (n.1-113G>A) c.232-113G>A (n.232-113G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871120A>G | CA2640201806 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-114T>C (n.1-114T>C) c.232-114T>C (n.232-114T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871121C>A | CA2640201809 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-115G>T (n.1-115G>T) c.232-115G>T (n.232-115G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871121C>T | CA2640201810 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-115G>A (n.1-115G>A) c.232-115G>A (n.232-115G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871123del | CA2640201807 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-115del (n.1-115del) c.232-115del (n.232-115del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871122_78871123del | CA2640201808 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-116_1-115del (n.1-116_1-115del) c.232-116_232-115del (n.232-116_232-115del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871122C>A | CA2640201811 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-116G>T (n.1-116G>T) c.232-116G>T (n.232-116G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871123C>A | CA2640201812 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-117G>T (n.1-117G>T) c.232-117G>T (n.232-117G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871123C>T | CA2640201813 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-117G>A (n.1-117G>A) c.232-117G>A (n.232-117G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871124A= | CA2277198253 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-118T= (n.1-118T=) c.232-118T= (n.232-118T=) | |
17 | g.78871124A>C | CA294435439 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-118T>G (n.1-118T>G) c.232-118T>G (n.232-118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871125del | CA2640201814 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-118del (n.1-118del) c.232-118del (n.232-118del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871125A>T | CA2640201815 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-119T>A (n.1-119T>A) c.232-119T>A (n.232-119T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871126G>C | CA986598687 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-120C>G (n.1-120C>G) c.232-120C>G (n.232-120C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871126G= | CA2277198254 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-120C= (n.1-120C=) c.232-120C= (n.232-120C=) | |
17 | g.78871126G>T | CA2640201816 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-120C>A (n.1-120C>A) c.232-120C>A (n.232-120C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871127A>G | CA2640201817 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-121T>C (n.1-121T>C) c.232-121T>C (n.232-121T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871128G>A | CA2640201818 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-122C>T (n.1-122C>T) c.232-122C>T (n.232-122C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871128G>T | CA2640201819 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-122C>A (n.1-122C>A) c.232-122C>A (n.232-122C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871129G>A | CA2277198256 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-123C>T (n.1-123C>T) c.232-123C>T (n.232-123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871129G= | CA2277198255 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-123C= (n.1-123C=) c.232-123C= (n.232-123C=) | |
17 | g.78871129G>T | CA2640201820 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-123C>A (n.1-123C>A) c.232-123C>A (n.232-123C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871130A>G | CA2640201821 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-124T>C (n.1-124T>C) c.232-124T>C (n.232-124T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871130A>T | CA2640201822 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-124T>A (n.1-124T>A) c.232-124T>A (n.232-124T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871131C>A | CA2640201824 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-125G>T (n.1-125G>T) c.232-125G>T (n.232-125G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871131C= | CA2277198257 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-125G= (n.1-125G=) c.232-125G= (n.232-125G=) | |
17 | g.78871131C>G | CA2640201825 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-125G>C (n.1-125G>C) c.232-125G>C (n.232-125G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871131C>T | CA294435443 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-125G>A (n.1-125G>A) c.232-125G>A (n.232-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871132del | CA2640201823 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-125del (n.1-125del) c.232-125del (n.232-125del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871132C>A | CA2640201826 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-126G>T (n.1-126G>T) c.232-126G>T (n.232-126G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871132C>T | CA2640201827 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-126G>A (n.1-126G>A) c.232-126G>A (n.232-126G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871133A>G | CA2640201828 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-127T>C (n.1-127T>C) c.232-127T>C (n.232-127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871134G>T | CA2640201829 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-128C>A (n.1-128C>A) c.232-128C>A (n.232-128C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871135G>A | CA2640201831 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-129C>T (n.1-129C>T) c.232-129C>T (n.232-129C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871135G>T | CA2640201830 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-129C>A (n.1-129C>A) c.232-129C>A (n.232-129C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871136A>C | CA2640201832 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-130T>G (n.1-130T>G) c.232-130T>G (n.232-130T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871138_78871143del | CA2640201833 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-135_1-130del (n.1-135_1-130del) c.232-135_232-130del (n.232-135_232-130del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871137A>T | CA2640201834 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-131T>A (n.1-131T>A) c.232-131T>A (n.232-131T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871138G>A | CA294435446 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-132C>T (n.1-132C>T) c.232-132C>T (n.232-132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871138G= | CA2277198258 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-132C= (n.1-132C=) c.232-132C= (n.232-132C=) | |
17 | g.78871138G>T | CA2640201835 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-132C>A (n.1-132C>A) c.232-132C>A (n.232-132C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871139T>A | CA2640201836 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-133A>T (n.1-133A>T) c.232-133A>T (n.232-133A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871139T>C | CA986598690 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-133A>G (n.1-133A>G) c.232-133A>G (n.232-133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871139T>G | CA2640201837 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-133A>C (n.1-133A>C) c.232-133A>C (n.232-133A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871139T= | CA2277198259 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-133A= (n.1-133A=) c.232-133A= (n.232-133A=) | |
17 | g.78871140G>A | CA2640201838 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-134C>T (n.1-134C>T) c.232-134C>T (n.232-134C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871140G>C | CA2640201839 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-134C>G (n.1-134C>G) c.232-134C>G (n.232-134C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871140G>T | CA2640201840 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-134C>A (n.1-134C>A) c.232-134C>A (n.232-134C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871141C>A | CA2640201841 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-135G>T (n.1-135G>T) c.232-135G>T (n.232-135G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871141C>T | CA2640201842 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-135G>A (n.1-135G>A) c.232-135G>A (n.232-135G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871142A>G | CA2640201843 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-136T>C (n.1-136T>C) c.232-136T>C (n.232-136T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871143A>G | CA2640201844 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-137T>C (n.1-137T>C) c.232-137T>C (n.232-137T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871144A>C | CA2640201845 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-138T>G (n.1-138T>G) c.232-138T>G (n.232-138T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871145T>A | CA2640201846 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-139A>T (n.1-139A>T) c.232-139A>T (n.232-139A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871145T>C | CA2277198261 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-139A>G (n.1-139A>G) c.232-139A>G (n.232-139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871145T= | CA2277198260 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-139A= (n.1-139A=) c.232-139A= (n.232-139A=) | |
17 | g.78871146A>C | CA2640201847 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-140T>G (n.1-140T>G) c.232-140T>G (n.232-140T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871148A>C | CA2640201848 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-142T>G (n.1-142T>G) c.232-142T>G (n.232-142T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871148A>G | CA2640201849 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-142T>C (n.1-142T>C) c.232-142T>C (n.232-142T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871149T>A | CA2640201850 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-143A>T (n.1-143A>T) c.232-143A>T (n.232-143A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871149T>C | CA294435451 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-143A>G (n.1-143A>G) c.232-143A>G (n.232-143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871149T= | CA2277198262 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-143A= (n.1-143A=) c.232-143A= (n.232-143A=) | |
17 | g.78871150G>A | CA2640201851 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-144C>T (n.1-144C>T) c.232-144C>T (n.232-144C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871150G>T | CA2640201852 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-144C>A (n.1-144C>A) c.232-144C>A (n.232-144C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871151G>A | CA2640201853 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-145C>T (n.1-145C>T) c.232-145C>T (n.232-145C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871151G>T | CA2640201854 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-145C>A (n.1-145C>A) c.232-145C>A (n.232-145C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871152G>A | CA294435455 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-146C>T (n.1-146C>T) c.232-146C>T (n.232-146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871152G= | CA2277198263 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-146C= (n.1-146C=) c.232-146C= (n.232-146C=) | |
17 | g.78871152G>T | CA2640201855 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-146C>A (n.1-146C>A) c.232-146C>A (n.232-146C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871156G>A | CA294435478 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-150C>T (n.1-150C>T) c.232-150C>T (n.232-150C>T) | dbSNP |
17 | g.78871156G= | CA2277198264 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-150C= (n.1-150C=) c.232-150C= (n.232-150C=) | |
17 | g.78871156G>T | CA2640201856 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-150C>A (n.1-150C>A) c.232-150C>A (n.232-150C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871157G>A | CA2733954234 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-151C>T (n.1-151C>T) c.232-151C>T (n.232-151C>T) | dbSNP |
17 | g.78871157G= | CA2277198265 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-151C= (n.1-151C=) c.232-151C= (n.232-151C=) | |
17 | g.78871157G>T | CA775384782 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-151C>A (n.1-151C>A) c.232-151C>A (n.232-151C>A) | dbSNP |
17 | g.78871158A>G | CA2640201857 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-152T>C (n.1-152T>C) c.232-152T>C (n.232-152T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871162G>A | CA775384790 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-156C>T (n.1-156C>T) c.232-156C>T (n.232-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871162G>C | CA2277198267 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-156C>G (n.1-156C>G) c.232-156C>G (n.232-156C>G) | dbSNP |
17 | g.78871162G= | CA2277198266 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-156C= (n.1-156C=) c.232-156C= (n.232-156C=) | |
17 | g.78871162G>T | CA2277198268 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-156C>A (n.1-156C>A) c.232-156C>A (n.232-156C>A) | dbSNP |
17 | g.78871165C= | CA2277198269 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-159G= (n.1-159G=) c.232-159G= (n.232-159G=) | |
17 | g.78871165C>G | CA2810547050 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-159G>C (n.1-159G>C) c.232-159G>C (n.232-159G>C) | |
17 | g.78871165C>T | CA294435482 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-159G>A (n.1-159G>A) c.232-159G>A (n.232-159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871166G>A | CA627660217 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-160C>T (n.1-160C>T) c.232-160C>T (n.232-160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871166G= | CA2277198270 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-160C= (n.1-160C=) c.232-160C= (n.232-160C=) | |
17 | g.78871170C>A | CA2810547051 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-164G>T (n.1-164G>T) c.232-164G>T (n.232-164G>T) | |
17 | g.78871171_78871172delinsAG | CA2277198271 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-166_1-165delinsCT (n.1-166_1-165delinsCT) c.232-166_232-165delinsCT (n.232-166_232-165delinsCT) | |
17 | g.78871172del | CA775384804 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-166del (n.1-166del) c.232-166del (n.232-166del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871172G>C | CA986598702 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-166C>G (n.1-166C>G) c.232-166C>G (n.232-166C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871172G= | CA2277198272 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-166C= (n.1-166C=) c.232-166C= (n.232-166C=) | |
17 | g.78871181A= | CA2277198273 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-175T= (n.1-175T=) c.232-175T= (n.232-175T=) | |
17 | g.78871181A>G | CA986598707 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-175T>C (n.1-175T>C) c.232-175T>C (n.232-175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |