Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78871031G>A | CA8807725 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-25C>T (n.1-25C>T) c.232-25C>T (n.232-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871031G>C | CA2581331568 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-25C>G (n.1-25C>G) c.232-25C>G (n.232-25C>G) | |
17 | g.78871031G= | CA2277198208 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-25C= (n.1-25C=) c.232-25C= (n.232-25C=) | |
17 | g.78871031G>T | CA2581331569 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-25C>A (n.1-25C>A) c.232-25C>A (n.232-25C>A) | |
17 | g.78871032T>A | CA2640201709 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-26A>T (n.1-26A>T) c.232-26A>T (n.232-26A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871032T>G | CA2640201710 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-26A>C (n.1-26A>C) c.232-26A>C (n.232-26A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871034A= | CA2277198209 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-28T= (n.1-28T=) c.232-28T= (n.232-28T=) | |
17 | g.78871034A>G | CA627660209 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-28T>C (n.1-28T>C) c.232-28T>C (n.232-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.78871035G>A | CA627660210 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-29C>T (n.1-29C>T) c.232-29C>T (n.232-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871035G= | CA2277198210 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-29C= (n.1-29C=) c.232-29C= (n.232-29C=) | |
17 | g.78871035G>T | CA2640201711 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-29C>A (n.1-29C>A) c.232-29C>A (n.232-29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871036C= | CA2277198211 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-30G= (n.1-30G=) c.232-30G= (n.232-30G=) | |
17 | g.78871036C>T | CA2277198212 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-30G>A (n.1-30G>A) c.232-30G>A (n.232-30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871039A>C | CA2640201712 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-33T>G (n.1-33T>G) c.232-33T>G (n.232-33T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871039_78871040insAGT | CA2514642732 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-34_1-33insACT (n.1-34_1-33insACT) c.232-34_232-33insACT (n.232-34_232-33insACT) | |
17 | g.78871040G>A | CA627660211 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-34C>T (n.1-34C>T) c.232-34C>T (n.232-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871040G>C | CA2576410265 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-34C>G (n.1-34C>G) c.232-34C>G (n.232-34C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871040G= | CA2277198213 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-34C= (n.1-34C=) c.232-34C= (n.232-34C=) | |
17 | g.78871041G>A | CA294435386 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-35C>T (n.1-35C>T) c.232-35C>T (n.232-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871041G= | CA2277198214 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-35C= (n.1-35C=) c.232-35C= (n.232-35C=) | |
17 | g.78871043_78871044del | CA2553238464 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-37_1-36del (n.1-37_1-36del) c.232-37_232-36del (n.232-37_232-36del) | |
17 | g.78871043A= | CA2277198215 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-37T= (n.1-37T=) c.232-37T= (n.232-37T=) | |
17 | g.78871043A>C | CA627660212 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-37T>G (n.1-37T>G) c.232-37T>G (n.232-37T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871043A>G | CA2640201713 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-37T>C (n.1-37T>C) c.232-37T>C (n.232-37T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871045G= | CA2277198216 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-39C= (n.1-39C=) c.232-39C= (n.232-39C=) | |
17 | g.78871045G>T | CA294435387 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-39C>A (n.1-39C>A) c.232-39C>A (n.232-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871046C>A | CA2576410266 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-40G>T (n.1-40G>T) c.232-40G>T (n.232-40G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871046C= | CA2277198217 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-40G= (n.1-40G=) c.232-40G= (n.232-40G=) | |
17 | g.78871046C>T | CA8807726 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-40G>A (n.1-40G>A) c.232-40G>A (n.232-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78871047C= | CA2277198218 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-41G= (n.1-41G=) c.232-41G= (n.232-41G=) | |
17 | g.78871047C>T | CA2277198219 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-41G>A (n.1-41G>A) c.232-41G>A (n.232-41G>A) | dbSNP |
17 | g.78871051_78871052del | CA2640201714 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-42_1-41del (n.1-42_1-41del) c.232-42_232-41del (n.232-42_232-41del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871049C>T | CA2640201715 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-43G>A (n.1-43G>A) c.232-43G>A (n.232-43G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871051C= | CA2277198220 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-45G= (n.1-45G=) c.232-45G= (n.232-45G=) | |
17 | g.78871051C>T | CA627660213 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-45G>A (n.1-45G>A) c.232-45G>A (n.232-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78871052A= | CA2277198221 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-46T= (n.1-46T=) c.232-46T= (n.232-46T=) | |
17 | g.78871052A>G | CA8807727 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-46T>C (n.1-46T>C) c.232-46T>C (n.232-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78871053G>A | CA2640201716 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-47C>T (n.1-47C>T) c.232-47C>T (n.232-47C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871054T>A | CA2576410267 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-48A>T (n.1-48A>T) c.232-48A>T (n.232-48A>T) | |
17 | g.78871054T>C | CA2277198223 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-48A>G (n.1-48A>G) c.232-48A>G (n.232-48A>G) | dbSNP |
17 | g.78871054T= | CA2277198222 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-48A= (n.1-48A=) c.232-48A= (n.232-48A=) | |
17 | g.78871055T>A | CA2640201717 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-49A>T (n.1-49A>T) c.232-49A>T (n.232-49A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871056G>C | CA627660214 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-50C>G (n.1-50C>G) c.232-50C>G (n.232-50C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78871056G= | CA2277198224 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-50C= (n.1-50C=) c.232-50C= (n.232-50C=) | |
17 | g.78871056G>T | CA2576410268 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-50C>A (n.1-50C>A) c.232-50C>A (n.232-50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871057G>A | CA2640201719 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-51C>T (n.1-51C>T) c.232-51C>T (n.232-51C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871059G>A | CA2640201720 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-53C>T (n.1-53C>T) c.232-53C>T (n.232-53C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871059G>T | CA2576410269 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-53C>A (n.1-53C>A) c.232-53C>A (n.232-53C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871064C>A | CA2640201721 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-58G>T (n.1-58G>T) c.232-58G>T (n.232-58G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871064C>T | CA2640201722 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-58G>A (n.1-58G>A) c.232-58G>A (n.232-58G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871065C>A | CA2640201723 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-59G>T (n.1-59G>T) c.232-59G>T (n.232-59G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871065C= | CA2277198225 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-59G= (n.1-59G=) c.232-59G= (n.232-59G=) | |
17 | g.78871065C>T | CA627660215 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-59G>A (n.1-59G>A) c.232-59G>A (n.232-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871066G>A | CA294435401 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-60C>T (n.1-60C>T) c.232-60C>T (n.232-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871066G= | CA2277198226 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-60C= (n.1-60C=) c.232-60C= (n.232-60C=) | |
17 | g.78871066G>T | CA2640201724 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-60C>A (n.1-60C>A) c.232-60C>A (n.232-60C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871067T>C | CA2640201725 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-61A>G (n.1-61A>G) c.232-61A>G (n.232-61A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871067T>G | CA2640201726 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-61A>C (n.1-61A>C) c.232-61A>C (n.232-61A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871069C>A | CA2640201727 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-63G>T (n.1-63G>T) c.232-63G>T (n.232-63G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871071del | CA2576410270 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-63del (n.1-63del) c.232-63del (n.232-63del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871070C>A | CA2640201728 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-64G>T (n.1-64G>T) c.232-64G>T (n.232-64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871071C>A | CA2640201730 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-65G>T (n.1-65G>T) c.232-65G>T (n.232-65G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871071C>T | CA2640201729 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-65G>A (n.1-65G>A) c.232-65G>A (n.232-65G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871073T>C | CA986598669 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-67A>G (n.1-67A>G) c.232-67A>G (n.232-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871073T= | CA2277198227 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-67A= (n.1-67A=) c.232-67A= (n.232-67A=) | |
17 | g.78871074C>A | CA2640201732 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-68G>T (n.1-68G>T) c.232-68G>T (n.232-68G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871075del | CA2640201731 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-68del (n.1-68del) c.232-68del (n.232-68del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871075C>A | CA2640201733 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-69G>T (n.1-69G>T) c.232-69G>T (n.232-69G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871075C>T | CA2640201734 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-69G>A (n.1-69G>A) c.232-69G>A (n.232-69G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871076A= | CA2277198228 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-70T= (n.1-70T=) c.232-70T= (n.232-70T=) | |
17 | g.78871076A>G | CA2277198229 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-70T>C (n.1-70T>C) c.232-70T>C (n.232-70T>C) | dbSNP |
17 | g.78871077G>C | CA2576410271 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-71C>G (n.1-71C>G) c.232-71C>G (n.232-71C>G) | |
17 | g.78871077G>T | CA2640201735 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-71C>A (n.1-71C>A) c.232-71C>A (n.232-71C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871078A= | CA2277198230 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-72T= (n.1-72T=) c.232-72T= (n.232-72T=) | |
17 | g.78871078A>G | CA294435403 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-72T>C (n.1-72T>C) c.232-72T>C (n.232-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871078A>T | CA2511793800 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-72T>A (n.1-72T>A) c.232-72T>A (n.232-72T>A) | |
17 | g.78871079A>C | CA2640201736 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-73T>G (n.1-73T>G) c.232-73T>G (n.232-73T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871080C>A | CA2640201737 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-74G>T (n.1-74G>T) c.232-74G>T (n.232-74G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871080C= | CA2277198231 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-74G= (n.1-74G=) c.232-74G= (n.232-74G=) | |
17 | g.78871080C>T | CA294435411 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-74G>A (n.1-74G>A) c.232-74G>A (n.232-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871081A>C | CA2640201738 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-75T>G (n.1-75T>G) c.232-75T>G (n.232-75T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871081A>G | CA2640201739 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-75T>C (n.1-75T>C) c.232-75T>C (n.232-75T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871082C>A | CA294435415 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-76G>T (n.1-76G>T) c.232-76G>T (n.232-76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871082C= | CA2277198232 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-76G= (n.1-76G=) c.232-76G= (n.232-76G=) | |
17 | g.78871082C>T | CA2576410272 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-76G>A (n.1-76G>A) c.232-76G>A (n.232-76G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871083C>A | CA2640201740 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-77G>T (n.1-77G>T) c.232-77G>T (n.232-77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871083C= | CA2277198233 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-77G= (n.1-77G=) c.232-77G= (n.232-77G=) | |
17 | g.78871083C>T | CA294435419 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-77G>A (n.1-77G>A) c.232-77G>A (n.232-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871084C>A | CA2576410273 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-78G>T (n.1-78G>T) c.232-78G>T (n.232-78G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871084C= | CA2277198234 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-78G= (n.1-78G=) c.232-78G= (n.232-78G=) | |
17 | g.78871084C>T | CA627660216 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-78G>A (n.1-78G>A) c.232-78G>A (n.232-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871085T>C | CA2640201741 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-79A>G (n.1-79A>G) c.232-79A>G (n.232-79A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871086G>A | CA2640201742 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-80C>T (n.1-80C>T) c.232-80C>T (n.232-80C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871086G>T | CA2640201743 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-80C>A (n.1-80C>A) c.232-80C>A (n.232-80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871087G>A | CA2640201744 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-81C>T (n.1-81C>T) c.232-81C>T (n.232-81C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871087G>T | CA2640201745 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-81C>A (n.1-81C>A) c.232-81C>A (n.232-81C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871088G>A | CA2640201746 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-82C>T (n.1-82C>T) c.232-82C>T (n.232-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871088G>C | CA2640201747 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-82C>G (n.1-82C>G) c.232-82C>G (n.232-82C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871088G>T | CA2640201748 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-82C>A (n.1-82C>A) c.232-82C>A (n.232-82C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871089C>A | CA2640201749 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-83G>T (n.1-83G>T) c.232-83G>T (n.232-83G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871089C= | CA2277198235 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-83G= (n.1-83G=) c.232-83G= (n.232-83G=) | |
17 | g.78871089C>T | CA294435423 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-83G>A (n.1-83G>A) c.232-83G>A (n.232-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78871090G>A | CA775384758 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-84C>T (n.1-84C>T) c.232-84C>T (n.232-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871090G= | CA2277198236 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-84C= (n.1-84C=) c.232-84C= (n.232-84C=) | |
17 | g.78871090G>T | CA2640201750 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-84C>A (n.1-84C>A) c.232-84C>A (n.232-84C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871091G>A | CA2576410274 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-85C>T (n.1-85C>T) c.232-85C>T (n.232-85C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871091G>T | CA2640201751 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-85C>A (n.1-85C>A) c.232-85C>A (n.232-85C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871092C>A | CA2640201752 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-86G>T (n.1-86G>T) c.232-86G>T (n.232-86G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871092C>G | CA2640201753 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-86G>C (n.1-86G>C) c.232-86G>C (n.232-86G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871092C>T | CA2640201754 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-86G>A (n.1-86G>A) c.232-86G>A (n.232-86G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871093A>G | CA2640201755 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-87T>C (n.1-87T>C) c.232-87T>C (n.232-87T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871093A>T | CA2640201756 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-87T>A (n.1-87T>A) c.232-87T>A (n.232-87T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871094C>A | CA2640201757 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-88G>T (n.1-88G>T) c.232-88G>T (n.232-88G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871094C>T | CA2640201758 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-88G>A (n.1-88G>A) c.232-88G>A (n.232-88G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871096A>C | CA2640201759 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-90T>G (n.1-90T>G) c.232-90T>G (n.232-90T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871096A>G | CA2640201760 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-90T>C (n.1-90T>C) c.232-90T>C (n.232-90T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871096A>T | CA2640201761 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-90T>A (n.1-90T>A) c.232-90T>A (n.232-90T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871097C>A | CA2640201762 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-91G>T (n.1-91G>T) c.232-91G>T (n.232-91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871097C= | CA2277198237 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-91G= (n.1-91G=) c.232-91G= (n.232-91G=) | |
17 | g.78871097C>G | CA2640201763 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-91G>C (n.1-91G>C) c.232-91G>C (n.232-91G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871097C>T | CA2277198238 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-91G>A (n.1-91G>A) c.232-91G>A (n.232-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871098C>A | CA2640201764 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-92G>T (n.1-92G>T) c.232-92G>T (n.232-92G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871099T>A | CA2640201767 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-93A>T (n.1-93A>T) c.232-93A>T (n.232-93A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871099T>C | CA2640201768 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-93A>G (n.1-93A>G) c.232-93A>G (n.232-93A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871099_78871101dup | CA2640201765 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-95_1-93dup (n.1-95_1-93dup) c.232-95_232-93dup (n.232-95_232-93dup) | gnomAD v4 |
17 | g.78871100_78871101del | CA2640201766 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-94_1-93del (n.1-94_1-93del) c.232-94_232-93del (n.232-94_232-93del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871100G>A | CA2640201769 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-94C>T (n.1-94C>T) c.232-94C>T (n.232-94C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871100G>T | CA2640201770 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-94C>A (n.1-94C>A) c.232-94C>A (n.232-94C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871101T>A | CA2640201771 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-95A>T (n.1-95A>T) c.232-95A>T (n.232-95A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871101T>C | CA2640201772 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-95A>G (n.1-95A>G) c.232-95A>G (n.232-95A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871102A>G | CA2576410275 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-96T>C (n.1-96T>C) c.232-96T>C (n.232-96T>C) | |
17 | g.78871102_78871103insCCCCAGATACA | CA2640201773 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-96_1-95insGTATCTGGGGT (n.1-96_1-95insGTATCTGGGGT) c.232-96_232-95insGTATCTGGGGT (n.232-96_232-95insGTATCTGGGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.78871102_78871104delinsAGC | CA2277198239 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-98_1-96delinsGCT (n.1-98_1-96delinsGCT) c.232-98_232-96delinsGCT (n.232-98_232-96delinsGCT) | |
17 | g.78871102_78871103insCCCCAGATACAG | CA2640201774 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-97_1-96insCTGTATCTGGGG (n.1-97_1-96insCTGTATCTGGGG) c.232-97_232-96insCTGTATCTGGGG (n.232-97_232-96insCTGTATCTGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.78871103G>A | CA2277198241 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-97C>T (n.1-97C>T) c.232-97C>T (n.232-97C>T) | dbSNP |
17 | g.78871103G>C | CA2581331570 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-97C>G (n.1-97C>G) c.232-97C>G (n.232-97C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871103G= | CA2277198240 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-97C= (n.1-97C=) c.232-97C= (n.232-97C=) | |
17 | g.78871103G>T | CA14412877 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-97C>A (n.1-97C>A) c.232-97C>A (n.232-97C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871103_78871104del | CA2277198242 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-98_1-97del (n.1-98_1-97del) c.232-98_232-97del (n.232-98_232-97del) | dbSNP |
17 | g.78871103_78871104insATACAGGTTGTGCCATCCAGAACACCCTGGGCGGCACAACCTGTAT | CA986598677 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-98_1-97insATACAGGTTGTGCCGCCCAGGGTGTTCTGGATGGCACAACCTGTAT (n.1-98_1-97insATACAGGTTGTGCCGCCCAGGGTGTTCTGGATGGCACAACCTGTAT) c.232-98_232-97insATACAGGTTGTGCCGCCCAGGGTGTTCTGGATGGCACAACCTGTAT (n.232-98_232-97insATACAGGTTGTGCCGCCCAGGGTGTTCTGGATGGCACAACCTGTAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871104C>A | CA2640201776 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-98G>T (n.1-98G>T) c.232-98G>T (n.232-98G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871104C= | CA2277198243 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-98G= (n.1-98G=) c.232-98G= (n.232-98G=) | |
17 | g.78871104C>G | CA775384768 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-98G>C (n.1-98G>C) c.232-98G>C (n.232-98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871104C>T | CA2640201775 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-98G>A (n.1-98G>A) c.232-98G>A (n.232-98G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871104_78871105insCCAGATACAGGTTG | CA2640201777 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-99_1-98insCAACCTGTATCTGG (n.1-99_1-98insCAACCTGTATCTGG) c.232-99_232-98insCAACCTGTATCTGG (n.232-99_232-98insCAACCTGTATCTGG) | gnomAD v4 |
17 | g.78871105T>A | CA2640201779 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-99A>T (n.1-99A>T) c.232-99A>T (n.232-99A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871105T>C | CA2640201780 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-99A>G (n.1-99A>G) c.232-99A>G (n.232-99A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871105T>G | CA2640201778 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-99A>C (n.1-99A>C) c.232-99A>C (n.232-99A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871106G>A | CA986598678 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-100C>T (n.1-100C>T) c.232-100C>T (n.232-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871106G>C | CA2277198245 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-100C>G (n.1-100C>G) c.232-100C>G (n.232-100C>G) | dbSNP |
17 | g.78871106G= | CA2277198244 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-100C= (n.1-100C=) c.232-100C= (n.232-100C=) | |
17 | g.78871106G>T | CA2640201782 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-100C>A (n.1-100C>A) c.232-100C>A (n.232-100C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871109del | CA2640201781 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-100del (n.1-100del) c.232-100del (n.232-100del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871107G>C | CA294435427 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-101C>G (n.1-101C>G) c.232-101C>G (n.232-101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871107G= | CA2277198246 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-101C= (n.1-101C=) c.232-101C= (n.232-101C=) | |
17 | g.78871107G>T | CA2640201783 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-101C>A (n.1-101C>A) c.232-101C>A (n.232-101C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871108G>A | CA2640201784 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-102C>T (n.1-102C>T) c.232-102C>T (n.232-102C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871108G>C | CA294435429 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-102C>G (n.1-102C>G) c.232-102C>G (n.232-102C>G) | dbSNP |
17 | g.78871108G= | CA2277198247 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-102C= (n.1-102C=) c.232-102C= (n.232-102C=) | |
17 | g.78871108G>T | CA2640201785 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-102C>A (n.1-102C>A) c.232-102C>A (n.232-102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871109G>A | CA2640201786 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-103C>T (n.1-103C>T) c.232-103C>T (n.232-103C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871109G>T | CA2640201787 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-103C>A (n.1-103C>A) c.232-103C>A (n.232-103C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871110T>C | CA2640201788 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-104A>G (n.1-104A>G) c.232-104A>G (n.232-104A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871111A>G | CA2640201789 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-105T>C (n.1-105T>C) c.232-105T>C (n.232-105T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871111A>T | CA2640201790 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-105T>A (n.1-105T>A) c.232-105T>A (n.232-105T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871112C>A | CA2640201792 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-106G>T (n.1-106G>T) c.232-106G>T (n.232-106G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871112C= | CA2277198248 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-106G= (n.1-106G=) c.232-106G= (n.232-106G=) | |
17 | g.78871112C>G | CA2277198249 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-106G>C (n.1-106G>C) c.232-106G>C (n.232-106G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871112C>T | CA986598680 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-106G>A (n.1-106G>A) c.232-106G>A (n.232-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871113A>G | CA2640201793 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-107T>C (n.1-107T>C) c.232-107T>C (n.232-107T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871113A>T | CA2640201794 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-107T>A (n.1-107T>A) c.232-107T>A (n.232-107T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871114G>A | CA294435431 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-108C>T (n.1-108C>T) c.232-108C>T (n.232-108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871114G= | CA2277198250 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-108C= (n.1-108C=) c.232-108C= (n.232-108C=) | |
17 | g.78871114G>T | CA2640201795 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-108C>A (n.1-108C>A) c.232-108C>A (n.232-108C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871115C>A | CA2640201796 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-109G>T (n.1-109G>T) c.232-109G>T (n.232-109G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871115C>T | CA2640201797 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-109G>A (n.1-109G>A) c.232-109G>A (n.232-109G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871116C>A | CA2640201798 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-110G>T (n.1-110G>T) c.232-110G>T (n.232-110G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871116C= | CA2277198251 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-110G= (n.1-110G=) c.232-110G= (n.232-110G=) | |
17 | g.78871116C>T | CA2640201799 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-110G>A (n.1-110G>A) c.232-110G>A (n.232-110G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871117A>C | CA2640201800 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-111T>G (n.1-111T>G) c.232-111T>G (n.232-111T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78871117A>G | CA2640201801 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-111T>C (n.1-111T>C) c.232-111T>C (n.232-111T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871117_78871120dup | CA775384775 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-114_1-111dup (n.1-114_1-111dup) c.232-114_232-111dup (n.232-114_232-111dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871118G>A | CA294435436 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-112C>T (n.1-112C>T) c.232-112C>T (n.232-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871118G= | CA2277198252 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-112C= (n.1-112C=) c.232-112C= (n.232-112C=) | |
17 | g.78871118G>T | CA2640201803 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-112C>A (n.1-112C>A) c.232-112C>A (n.232-112C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871119C>A | CA2640201804 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-113G>T (n.1-113G>T) c.232-113G>T (n.232-113G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871119C>T | CA2640201805 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-113G>A (n.1-113G>A) c.232-113G>A (n.232-113G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871120A>G | CA2640201806 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-114T>C (n.1-114T>C) c.232-114T>C (n.232-114T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871121C>A | CA2640201809 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-115G>T (n.1-115G>T) c.232-115G>T (n.232-115G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871121C>T | CA2640201810 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-115G>A (n.1-115G>A) c.232-115G>A (n.232-115G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871123del | CA2640201807 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-115del (n.1-115del) c.232-115del (n.232-115del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871122_78871123del | CA2640201808 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-116_1-115del (n.1-116_1-115del) c.232-116_232-115del (n.232-116_232-115del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871122C>A | CA2640201811 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-116G>T (n.1-116G>T) c.232-116G>T (n.232-116G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871123C>A | CA2640201812 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-117G>T (n.1-117G>T) c.232-117G>T (n.232-117G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871123C>T | CA2640201813 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-117G>A (n.1-117G>A) c.232-117G>A (n.232-117G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871124A= | CA2277198253 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-118T= (n.1-118T=) c.232-118T= (n.232-118T=) | |
17 | g.78871124A>C | CA294435439 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-118T>G (n.1-118T>G) c.232-118T>G (n.232-118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871125del | CA2640201814 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-118del (n.1-118del) c.232-118del (n.232-118del) | gnomAD v4 |
17 | g.78871125A>T | CA2640201815 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-119T>A (n.1-119T>A) c.232-119T>A (n.232-119T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871126G>C | CA986598687 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-120C>G (n.1-120C>G) c.232-120C>G (n.232-120C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871126G= | CA2277198254 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-120C= (n.1-120C=) c.232-120C= (n.232-120C=) | |
17 | g.78871126G>T | CA2640201816 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-120C>A (n.1-120C>A) c.232-120C>A (n.232-120C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871127A>G | CA2640201817 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-121T>C (n.1-121T>C) c.232-121T>C (n.232-121T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871128G>A | CA2640201818 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-122C>T (n.1-122C>T) c.232-122C>T (n.232-122C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871128G>T | CA2640201819 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-122C>A (n.1-122C>A) c.232-122C>A (n.232-122C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871129G>A | CA2277198256 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-123C>T (n.1-123C>T) c.232-123C>T (n.232-123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78871129G= | CA2277198255 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-123C= (n.1-123C=) c.232-123C= (n.232-123C=) | |
17 | g.78871129G>T | CA2640201820 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-123C>A (n.1-123C>A) c.232-123C>A (n.232-123C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871130A>G | CA2640201821 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-124T>C (n.1-124T>C) c.232-124T>C (n.232-124T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871130A>T | CA2640201822 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-124T>A (n.1-124T>A) c.232-124T>A (n.232-124T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78871131C>A | CA2640201824 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-125G>T (n.1-125G>T) c.232-125G>T (n.232-125G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78871131C= | CA2277198257 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-125G= (n.1-125G=) c.232-125G= (n.232-125G=) | |
17 | g.78871131C>G | CA2640201825 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-125G>C (n.1-125G>C) c.232-125G>C (n.232-125G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78871131C>T | CA294435443 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-125G>A (n.1-125G>A) c.232-125G>A (n.232-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78871132del | CA2640201823 | CEP295NL,TIMP2 | c.1-125del (n.1-125del) c.232-125del (n.232-125del) | gnomAD v4 |