Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.78870988_78870990delCA2277198191CEP295NL,TIMP2c.19_21del (p.Lys7del)
c.250_252del (p.Lys84del)
dbSNP
17g.78870990T>ACA401287087CEP295NL,TIMP2c.17A>T (p.Glu6Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
17g.78870990T>CCA401287089CEP295NL,TIMP2c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
dbSNP
17g.78870990T>GCA401287091CEP295NL,TIMP2c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
17g.78870990T=CA2277198193CEP295NL,TIMP2c.17A= (p.Glu6=)
c.248A= (p.Glu83=)
17g.78870991C>ACA401287095CEP295NL,TIMP2c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
17g.78870991C>GCA401287097CEP295NL,TIMP2c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
gnomAD v4 COSMIC
17g.78870991C>TCA401287099CEP295NL,TIMP2c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
gnomAD v4
17g.78870992A>CCA502131380CEP295NL,TIMP2c.15T>G (p.Pro5=)
c.246T>G (p.Pro82=)
17g.78870992A>GCA502131383CEP295NL,TIMP2c.15T>C (p.Pro5=)
c.246T>C (p.Pro82=)
gnomAD v4
17g.78870992A>TCA502131384CEP295NL,TIMP2c.15T>A (p.Pro5=)
c.246T>A (p.Pro82=)
17g.78870993G>ACA401287105CEP295NL,TIMP2c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
17g.78870993G>CCA401287104CEP295NL,TIMP2c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
17g.78870993G>TCA401287102CEP295NL,TIMP2c.14C>A (p.Pro5His)
c.245C>A (p.Pro82His)
17g.78870994G>ACA8807718CEP295NL,TIMP2c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78870994G>CCA401287110CEP295NL,TIMP2c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
17g.78870994G=CA2277198194CEP295NL,TIMP2c.13C= (p.Pro5=)
c.244C= (p.Pro82=)
17g.78870994G>TCA401287112CEP295NL,TIMP2c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
17g.78870995C>ACA502131395CEP295NL,TIMP2c.12G>T (p.Gly4=)
c.243G>T (p.Gly81=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78870995C=CA2277198195CEP295NL,TIMP2c.12G= (p.Gly4=)
c.243G= (p.Gly81=)
17g.78870995C>GCA502131397CEP295NL,TIMP2c.12G>C (p.Gly4=)
c.243G>C (p.Gly81=)
17g.78870995C>TCA502131399CEP295NL,TIMP2c.12G>A (p.Gly4=)
c.243G>A (p.Gly81=)
dbSNP
17g.78870996C>ACA401287116CEP295NL,TIMP2c.11G>T (p.Gly4Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
17g.78870996C>GCA401287118CEP295NL,TIMP2c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
17g.78870996C>TCA401287120CEP295NL,TIMP2c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
17g.78870997C>ACA401287123CEP295NL,TIMP2c.10G>T (p.Gly4Trp)
c.241G>T (p.Gly81Trp)
17g.78870997C>GCA401287124CEP295NL,TIMP2c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
17g.78870997C>TCA401287127CEP295NL,TIMP2c.10G>A (p.Gly4Arg)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
gnomAD v4
17g.78870998T>ACA401287130CEP295NL,TIMP2c.9A>T (p.Lys3Asn)
c.240A>T (p.Lys80Asn)
17g.78870998T>CCA502131409CEP295NL,TIMP2c.9A>G (p.Lys3=)
c.240A>G (p.Lys80=)
17g.78870998T>GCA401287132CEP295NL,TIMP2c.9A>C (p.Lys3Asn)
c.240A>C (p.Lys80Asn)
17g.78870999T>ACA401287136CEP295NL,TIMP2c.8A>T (p.Lys3Ile)
c.239A>T (p.Lys80Ile)
17g.78870999T>CCA401287138CEP295NL,TIMP2c.8A>G (p.Lys3Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
gnomAD v4
17g.78870999T>GCA401287140CEP295NL,TIMP2c.8A>C (p.Lys3Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
17g.78871000T>ACA401287145CEP295NL,TIMP2c.7A>T (p.Lys3Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
17g.78871000T>CCA401287148CEP295NL,TIMP2c.7A>G (p.Lys3Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
17g.78871000T>GCA401287143CEP295NL,TIMP2c.7A>C (p.Lys3Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
17g.78871001G>ACA502131419CEP295NL,TIMP2c.6C>T (p.Phe2=)
c.237C>T (p.Phe79=)
gnomAD v4
17g.78871001G>CCA401287151CEP295NL,TIMP2c.6C>G (p.Phe2Leu)
c.237C>G (p.Phe79Leu)
17g.78871001G>TCA401287153CEP295NL,TIMP2c.6C>A (p.Phe2Leu)
c.237C>A (p.Phe79Leu)
17g.78871002A>CCA401287154CEP295NL,TIMP2c.5T>G (p.Phe2Cys)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
17g.78871002A>GCA401287156CEP295NL,TIMP2c.5T>C (p.Phe2Ser)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
17g.78871002A>TCA401287159CEP295NL,TIMP2c.5T>A (p.Phe2Tyr)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
17g.78871003A>CCA401287162CEP295NL,TIMP2c.4T>G (p.Phe2Val)
c.235T>G (p.Phe79Val)
17g.78871003A>GCA401287163CEP295NL,TIMP2c.4T>C (p.Phe2Leu)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
17g.78871003A>TCA401287166CEP295NL,TIMP2c.4T>A (p.Phe2Ile)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
17g.78871004C>ACA401287169CEP295NL,TIMP2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.234G>T (p.Met78Ile)
17g.78871004C>GCA401287172CEP295NL,TIMP2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.234G>C (p.Met78Ile)
17g.78871004C>TCA401287174CEP295NL,TIMP2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.234G>A (p.Met78Ile)
17g.78871005A>CCA401287182CEP295NL,TIMP2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.233T>G (p.Met78Arg)
17g.78871005A>GCA401287180CEP295NL,TIMP2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.233T>C (p.Met78Thr)
17g.78871005A>TCA401287178CEP295NL,TIMP2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.233T>A (p.Met78Lys)
17g.78871006T>ACA401287185CEP295NL,TIMP2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.232A>T (p.Met78Leu)
17g.78871006T>CCA401287188CEP295NL,TIMP2c.1A>G (p.Met1Val)
c.232A>G (p.Met78Val)
17g.78871006T>GCA401287190CEP295NL,TIMP2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.232A>C (p.Met78Leu)
17g.78871007C>ACA401287192CEP295NL,TIMP2c.1-1G>T (n.1-1G>T)
c.232-1G>T (n.232-1G>T)
17g.78871007C>GCA401287195CEP295NL,TIMP2c.1-1G>C (n.1-1G>C)
c.232-1G>C (n.232-1G>C)
17g.78871007C>TCA401287196CEP295NL,TIMP2c.1-1G>A (n.1-1G>A)
c.232-1G>A (n.232-1G>A)
17g.78871008T>ACA401287199CEP295NL,TIMP2c.1-2A>T (n.1-2A>T)
c.232-2A>T (n.232-2A>T)
17g.78871008T>CCA401287201CEP295NL,TIMP2c.1-2A>G (n.1-2A>G)
c.232-2A>G (n.232-2A>G)
17g.78871008T>GCA401287203CEP295NL,TIMP2c.1-2A>C (n.1-2A>C)
c.232-2A>C (n.232-2A>C)
17g.78871009G>ACA8807719CEP295NL,TIMP2c.1-3C>T (n.1-3C>T)
c.232-3C>T (n.232-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871009G=CA2277198196CEP295NL,TIMP2c.1-3C= (n.1-3C=)
c.232-3C= (n.232-3C=)
17g.78871009G>TCA294435347CEP295NL,TIMP2c.1-3C>A (n.1-3C>A)
c.232-3C>A (n.232-3C>A)
dbSNP
17g.78871010G>CCA627660207CEP295NL,TIMP2c.1-4C>G (n.1-4C>G)
c.232-4C>G (n.232-4C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871010G=CA2277198197CEP295NL,TIMP2c.1-4C= (n.1-4C=)
c.232-4C= (n.232-4C=)
17g.78871011A=CA2277198198CEP295NL,TIMP2c.1-5T= (n.1-5T=)
c.232-5T= (n.232-5T=)
17g.78871011A>GCA8807720CEP295NL,TIMP2c.1-5T>C (n.1-5T>C)
c.232-5T>C (n.232-5T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871014G>ACA2640201699CEP295NL,TIMP2c.1-8C>T (n.1-8C>T)
c.232-8C>T (n.232-8C>T)
gnomAD v4
17g.78871017A>GCA2640201701CEP295NL,TIMP2c.1-11T>C (n.1-11T>C)
c.232-11T>C (n.232-11T>C)
gnomAD v4
17g.78871017_78871019delCA2640201700CEP295NL,TIMP2c.1-13_1-11del (n.1-13_1-11del)
c.232-13_232-11del (n.232-13_232-11del)
gnomAD v4
17g.78871025_78871027delCA2558999875CEP295NL,TIMP2c.1-14_1-12del (n.1-14_1-12del)
c.232-14_232-12del (n.232-14_232-12del)
17g.78871019G>ACA2640201702CEP295NL,TIMP2c.1-13C>T (n.1-13C>T)
c.232-13C>T (n.232-13C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.78871020G>ACA2640201703CEP295NL,TIMP2c.1-14C>T (n.1-14C>T)
c.232-14C>T (n.232-14C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.78871020G>CCA2640201704CEP295NL,TIMP2c.1-14C>G (n.1-14C>G)
c.232-14C>G (n.232-14C>G)
gnomAD v4
17g.78871021A=CA2277198199CEP295NL,TIMP2c.1-15T= (n.1-15T=)
c.232-15T= (n.232-15T=)
17g.78871021A>GCA8807721CEP295NL,TIMP2c.1-15T>C (n.1-15T>C)
c.232-15T>C (n.232-15T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78871023G>ACA2562936331CEP295NL,TIMP2c.1-17C>T (n.1-17C>T)
c.232-17C>T (n.232-17C>T)
gnomAD v4
17g.78871024A=CA2277198200CEP295NL,TIMP2c.1-18T= (n.1-18T=)
c.232-18T= (n.232-18T=)
17g.78871024A>GCA627660208CEP295NL,TIMP2c.1-18T>C (n.1-18T>C)
c.232-18T>C (n.232-18T>C)
dbSNP gnomAD v2
17g.78871025G>ACA8807722CEP295NL,TIMP2c.1-19C>T (n.1-19C>T)
c.232-19C>T (n.232-19C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871025G=CA2277198201CEP295NL,TIMP2c.1-19C= (n.1-19C=)
c.232-19C= (n.232-19C=)
17g.78871025G>TCA2640201705CEP295NL,TIMP2c.1-19C>A (n.1-19C>A)
c.232-19C>A (n.232-19C>A)
gnomAD v4
17g.78871026G>ACA8807723CEP295NL,TIMP2c.1-20C>T (n.1-20C>T)
c.232-20C>T (n.232-20C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871026G=CA2277198202CEP295NL,TIMP2c.1-20C= (n.1-20C=)
c.232-20C= (n.232-20C=)
17g.78871026G>TCA2640201706CEP295NL,TIMP2c.1-20C>A (n.1-20C>A)
c.232-20C>A (n.232-20C>A)
gnomAD v4
17g.78871027A>GCA2640201707CEP295NL,TIMP2c.1-21T>C (n.1-21T>C)
c.232-21T>C (n.232-21T>C)
gnomAD v4
17g.78871028C>ACA2277198204CEP295NL,TIMP2c.1-22G>T (n.1-22G>T)
c.232-22G>T (n.232-22G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.78871028C=CA2277198203CEP295NL,TIMP2c.1-22G= (n.1-22G=)
c.232-22G= (n.232-22G=)
17g.78871029A=CA2277198205CEP295NL,TIMP2c.1-23T= (n.1-23T=)
c.232-23T= (n.232-23T=)
17g.78871029A>GCA2277198206CEP295NL,TIMP2c.1-23T>C (n.1-23T>C)
c.232-23T>C (n.232-23T>C)
dbSNP
17g.78871030T>CCA8807724CEP295NL,TIMP2c.1-24A>G (n.1-24A>G)
c.232-24A>G (n.232-24A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871030T=CA2277198207CEP295NL,TIMP2c.1-24A= (n.1-24A=)
c.232-24A= (n.232-24A=)
17g.78871031G>ACA8807725CEP295NL,TIMP2c.1-25C>T (n.1-25C>T)
c.232-25C>T (n.232-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871031G>CCA2581331568CEP295NL,TIMP2c.1-25C>G (n.1-25C>G)
c.232-25C>G (n.232-25C>G)
17g.78871031G=CA2277198208CEP295NL,TIMP2c.1-25C= (n.1-25C=)
c.232-25C= (n.232-25C=)
17g.78871031G>TCA2581331569CEP295NL,TIMP2c.1-25C>A (n.1-25C>A)
c.232-25C>A (n.232-25C>A)
17g.78871032T>ACA2640201709CEP295NL,TIMP2c.1-26A>T (n.1-26A>T)
c.232-26A>T (n.232-26A>T)
gnomAD v4
17g.78871032T>GCA2640201710CEP295NL,TIMP2c.1-26A>C (n.1-26A>C)
c.232-26A>C (n.232-26A>C)
gnomAD v4
17g.78871034A=CA2277198209CEP295NL,TIMP2c.1-28T= (n.1-28T=)
c.232-28T= (n.232-28T=)
17g.78871034A>GCA627660209CEP295NL,TIMP2c.1-28T>C (n.1-28T>C)
c.232-28T>C (n.232-28T>C)
dbSNP gnomAD v2
17g.78871035G>ACA627660210CEP295NL,TIMP2c.1-29C>T (n.1-29C>T)
c.232-29C>T (n.232-29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871035G=CA2277198210CEP295NL,TIMP2c.1-29C= (n.1-29C=)
c.232-29C= (n.232-29C=)
17g.78871035G>TCA2640201711CEP295NL,TIMP2c.1-29C>A (n.1-29C>A)
c.232-29C>A (n.232-29C>A)
gnomAD v4
17g.78871036C=CA2277198211CEP295NL,TIMP2c.1-30G= (n.1-30G=)
c.232-30G= (n.232-30G=)
17g.78871036C>TCA2277198212CEP295NL,TIMP2c.1-30G>A (n.1-30G>A)
c.232-30G>A (n.232-30G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.78871039A>CCA2640201712CEP295NL,TIMP2c.1-33T>G (n.1-33T>G)
c.232-33T>G (n.232-33T>G)
gnomAD v4
17g.78871039_78871040insAGTCA2514642732CEP295NL,TIMP2c.1-34_1-33insACT (n.1-34_1-33insACT)
c.232-34_232-33insACT (n.232-34_232-33insACT)
17g.78871040G>ACA627660211CEP295NL,TIMP2c.1-34C>T (n.1-34C>T)
c.232-34C>T (n.232-34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871040G>CCA2576410265CEP295NL,TIMP2c.1-34C>G (n.1-34C>G)
c.232-34C>G (n.232-34C>G)
gnomAD v4
17g.78871040G=CA2277198213CEP295NL,TIMP2c.1-34C= (n.1-34C=)
c.232-34C= (n.232-34C=)
17g.78871042delCA2842479647CEP295NL,TIMP2c.1-34del (n.1-34del)
c.232-34del (n.232-34del)
17g.78871041G>ACA294435386CEP295NL,TIMP2c.1-35C>T (n.1-35C>T)
c.232-35C>T (n.232-35C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.78871041G=CA2277198214CEP295NL,TIMP2c.1-35C= (n.1-35C=)
c.232-35C= (n.232-35C=)
17g.78871043_78871044delCA2553238464CEP295NL,TIMP2c.1-37_1-36del (n.1-37_1-36del)
c.232-37_232-36del (n.232-37_232-36del)
17g.78871043A=CA2277198215CEP295NL,TIMP2c.1-37T= (n.1-37T=)
c.232-37T= (n.232-37T=)
17g.78871043A>CCA627660212CEP295NL,TIMP2c.1-37T>G (n.1-37T>G)
c.232-37T>G (n.232-37T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871043A>GCA2640201713CEP295NL,TIMP2c.1-37T>C (n.1-37T>C)
c.232-37T>C (n.232-37T>C)
gnomAD v4
17g.78871045G=CA2277198216CEP295NL,TIMP2c.1-39C= (n.1-39C=)
c.232-39C= (n.232-39C=)
17g.78871045G>TCA294435387CEP295NL,TIMP2c.1-39C>A (n.1-39C>A)
c.232-39C>A (n.232-39C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.78871046C>ACA2576410266CEP295NL,TIMP2c.1-40G>T (n.1-40G>T)
c.232-40G>T (n.232-40G>T)
gnomAD v4
17g.78871046C=CA2277198217CEP295NL,TIMP2c.1-40G= (n.1-40G=)
c.232-40G= (n.232-40G=)
17g.78871046C>TCA8807726CEP295NL,TIMP2c.1-40G>A (n.1-40G>A)
c.232-40G>A (n.232-40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78871047C=CA2277198218CEP295NL,TIMP2c.1-41G= (n.1-41G=)
c.232-41G= (n.232-41G=)
17g.78871047C>TCA2277198219CEP295NL,TIMP2c.1-41G>A (n.1-41G>A)
c.232-41G>A (n.232-41G>A)
dbSNP
17g.78871051_78871052delCA2640201714CEP295NL,TIMP2c.1-42_1-41del (n.1-42_1-41del)
c.232-42_232-41del (n.232-42_232-41del)
gnomAD v4
17g.78871049C>TCA2640201715CEP295NL,TIMP2c.1-43G>A (n.1-43G>A)
c.232-43G>A (n.232-43G>A)
gnomAD v4
17g.78871051C=CA2277198220CEP295NL,TIMP2c.1-45G= (n.1-45G=)
c.232-45G= (n.232-45G=)
17g.78871051C>TCA627660213CEP295NL,TIMP2c.1-45G>A (n.1-45G>A)
c.232-45G>A (n.232-45G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78871052A=CA2277198221CEP295NL,TIMP2c.1-46T= (n.1-46T=)
c.232-46T= (n.232-46T=)
17g.78871052A>GCA8807727CEP295NL,TIMP2c.1-46T>C (n.1-46T>C)
c.232-46T>C (n.232-46T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78871053G>ACA2640201716CEP295NL,TIMP2c.1-47C>T (n.1-47C>T)
c.232-47C>T (n.232-47C>T)
gnomAD v4
17g.78871053G>TCA2838381151CEP295NL,TIMP2c.1-47C>A (n.1-47C>A)
c.232-47C>A (n.232-47C>A)
17g.78871054T>ACA2576410267CEP295NL,TIMP2c.1-48A>T (n.1-48A>T)
c.232-48A>T (n.232-48A>T)
17g.78871054T>CCA2277198223CEP295NL,TIMP2c.1-48A>G (n.1-48A>G)
c.232-48A>G (n.232-48A>G)
dbSNP
17g.78871054T=CA2277198222CEP295NL,TIMP2c.1-48A= (n.1-48A=)
c.232-48A= (n.232-48A=)
17g.78871055T>ACA2640201717CEP295NL,TIMP2c.1-49A>T (n.1-49A>T)
c.232-49A>T (n.232-49A>T)
gnomAD v4
17g.78871056G>CCA627660214CEP295NL,TIMP2c.1-50C>G (n.1-50C>G)
c.232-50C>G (n.232-50C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78871056G=CA2277198224CEP295NL,TIMP2c.1-50C= (n.1-50C=)
c.232-50C= (n.232-50C=)
17g.78871056G>TCA2576410268CEP295NL,TIMP2c.1-50C>A (n.1-50C>A)
c.232-50C>A (n.232-50C>A)
gnomAD v4
17g.78871057G>ACA2640201719CEP295NL,TIMP2c.1-51C>T (n.1-51C>T)
c.232-51C>T (n.232-51C>T)
gnomAD v4
17g.78871059G>ACA2640201720CEP295NL,TIMP2c.1-53C>T (n.1-53C>T)
c.232-53C>T (n.232-53C>T)
gnomAD v4
17g.78871059G>TCA2576410269CEP295NL,TIMP2c.1-53C>A (n.1-53C>A)
c.232-53C>A (n.232-53C>A)
gnomAD v4
17g.78871061A>GCA2842479648CEP295NL,TIMP2c.1-55T>C (n.1-55T>C)
c.232-55T>C (n.232-55T>C)
17g.78871064C>ACA2640201721CEP295NL,TIMP2c.1-58G>T (n.1-58G>T)
c.232-58G>T (n.232-58G>T)
gnomAD v4
17g.78871064C>TCA2640201722CEP295NL,TIMP2c.1-58G>A (n.1-58G>A)
c.232-58G>A (n.232-58G>A)
gnomAD v4
17g.78871065C>ACA2640201723CEP295NL,TIMP2c.1-59G>T (n.1-59G>T)
c.232-59G>T (n.232-59G>T)
gnomAD v4
17g.78871065C=CA2277198225CEP295NL,TIMP2c.1-59G= (n.1-59G=)
c.232-59G= (n.232-59G=)
17g.78871065C>TCA627660215CEP295NL,TIMP2c.1-59G>A (n.1-59G>A)
c.232-59G>A (n.232-59G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871066G>ACA294435401CEP295NL,TIMP2c.1-60C>T (n.1-60C>T)
c.232-60C>T (n.232-60C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871066G=CA2277198226CEP295NL,TIMP2c.1-60C= (n.1-60C=)
c.232-60C= (n.232-60C=)
17g.78871066G>TCA2640201724CEP295NL,TIMP2c.1-60C>A (n.1-60C>A)
c.232-60C>A (n.232-60C>A)
gnomAD v4
17g.78871067T>CCA2640201725CEP295NL,TIMP2c.1-61A>G (n.1-61A>G)
c.232-61A>G (n.232-61A>G)
gnomAD v4
17g.78871067T>GCA2640201726CEP295NL,TIMP2c.1-61A>C (n.1-61A>C)
c.232-61A>C (n.232-61A>C)
gnomAD v4
17g.78871069C>ACA2640201727CEP295NL,TIMP2c.1-63G>T (n.1-63G>T)
c.232-63G>T (n.232-63G>T)
gnomAD v4
17g.78871071delCA2576410270CEP295NL,TIMP2c.1-63del (n.1-63del)
c.232-63del (n.232-63del)
gnomAD v4
17g.78871070C>ACA2640201728CEP295NL,TIMP2c.1-64G>T (n.1-64G>T)
c.232-64G>T (n.232-64G>T)
gnomAD v4
17g.78871071C>ACA2640201730CEP295NL,TIMP2c.1-65G>T (n.1-65G>T)
c.232-65G>T (n.232-65G>T)
gnomAD v4
17g.78871071C>TCA2640201729CEP295NL,TIMP2c.1-65G>A (n.1-65G>A)
c.232-65G>A (n.232-65G>A)
gnomAD v4
17g.78871073T>CCA986598669CEP295NL,TIMP2c.1-67A>G (n.1-67A>G)
c.232-67A>G (n.232-67A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871073T=CA2277198227CEP295NL,TIMP2c.1-67A= (n.1-67A=)
c.232-67A= (n.232-67A=)
17g.78871074C>ACA2640201732CEP295NL,TIMP2c.1-68G>T (n.1-68G>T)
c.232-68G>T (n.232-68G>T)
gnomAD v4
17g.78871075delCA2640201731CEP295NL,TIMP2c.1-68del (n.1-68del)
c.232-68del (n.232-68del)
gnomAD v4
17g.78871075C>ACA2640201733CEP295NL,TIMP2c.1-69G>T (n.1-69G>T)
c.232-69G>T (n.232-69G>T)
gnomAD v4
17g.78871075C>TCA2640201734CEP295NL,TIMP2c.1-69G>A (n.1-69G>A)
c.232-69G>A (n.232-69G>A)
gnomAD v4
17g.78871076A=CA2277198228CEP295NL,TIMP2c.1-70T= (n.1-70T=)
c.232-70T= (n.232-70T=)
17g.78871076A>GCA2277198229CEP295NL,TIMP2c.1-70T>C (n.1-70T>C)
c.232-70T>C (n.232-70T>C)
dbSNP
17g.78871077G>CCA2576410271CEP295NL,TIMP2c.1-71C>G (n.1-71C>G)
c.232-71C>G (n.232-71C>G)
17g.78871077G>TCA2640201735CEP295NL,TIMP2c.1-71C>A (n.1-71C>A)
c.232-71C>A (n.232-71C>A)
gnomAD v4
17g.78871078A=CA2277198230CEP295NL,TIMP2c.1-72T= (n.1-72T=)
c.232-72T= (n.232-72T=)
17g.78871078A>GCA294435403CEP295NL,TIMP2c.1-72T>C (n.1-72T>C)
c.232-72T>C (n.232-72T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.78871078A>TCA2511793800CEP295NL,TIMP2c.1-72T>A (n.1-72T>A)
c.232-72T>A (n.232-72T>A)
17g.78871079A>CCA2640201736CEP295NL,TIMP2c.1-73T>G (n.1-73T>G)
c.232-73T>G (n.232-73T>G)
gnomAD v4
17g.78871080C>ACA2640201737CEP295NL,TIMP2c.1-74G>T (n.1-74G>T)
c.232-74G>T (n.232-74G>T)
gnomAD v4
17g.78871080C=CA2277198231CEP295NL,TIMP2c.1-74G= (n.1-74G=)
c.232-74G= (n.232-74G=)
17g.78871080C>TCA294435411CEP295NL,TIMP2c.1-74G>A (n.1-74G>A)
c.232-74G>A (n.232-74G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871081A>CCA2640201738CEP295NL,TIMP2c.1-75T>G (n.1-75T>G)
c.232-75T>G (n.232-75T>G)
gnomAD v4
17g.78871081A>GCA2640201739CEP295NL,TIMP2c.1-75T>C (n.1-75T>C)
c.232-75T>C (n.232-75T>C)
gnomAD v4
17g.78871082C>ACA294435415CEP295NL,TIMP2c.1-76G>T (n.1-76G>T)
c.232-76G>T (n.232-76G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871082C=CA2277198232CEP295NL,TIMP2c.1-76G= (n.1-76G=)
c.232-76G= (n.232-76G=)
17g.78871082C>TCA2576410272CEP295NL,TIMP2c.1-76G>A (n.1-76G>A)
c.232-76G>A (n.232-76G>A)
gnomAD v4
17g.78871083C>ACA2640201740CEP295NL,TIMP2c.1-77G>T (n.1-77G>T)
c.232-77G>T (n.232-77G>T)
gnomAD v4
17g.78871083C=CA2277198233CEP295NL,TIMP2c.1-77G= (n.1-77G=)
c.232-77G= (n.232-77G=)
17g.78871083C>TCA294435419CEP295NL,TIMP2c.1-77G>A (n.1-77G>A)
c.232-77G>A (n.232-77G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871084C>ACA2576410273CEP295NL,TIMP2c.1-78G>T (n.1-78G>T)
c.232-78G>T (n.232-78G>T)
gnomAD v4
17g.78871084C=CA2277198234CEP295NL,TIMP2c.1-78G= (n.1-78G=)
c.232-78G= (n.232-78G=)
17g.78871084C>TCA627660216CEP295NL,TIMP2c.1-78G>A (n.1-78G>A)
c.232-78G>A (n.232-78G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871085T>CCA2640201741CEP295NL,TIMP2c.1-79A>G (n.1-79A>G)
c.232-79A>G (n.232-79A>G)
gnomAD v4
17g.78871086G>ACA2640201742CEP295NL,TIMP2c.1-80C>T (n.1-80C>T)
c.232-80C>T (n.232-80C>T)
gnomAD v4
17g.78871086G>TCA2640201743CEP295NL,TIMP2c.1-80C>A (n.1-80C>A)
c.232-80C>A (n.232-80C>A)
gnomAD v4
17g.78871087G>ACA2640201744CEP295NL,TIMP2c.1-81C>T (n.1-81C>T)
c.232-81C>T (n.232-81C>T)
gnomAD v4
17g.78871087G>TCA2640201745CEP295NL,TIMP2c.1-81C>A (n.1-81C>A)
c.232-81C>A (n.232-81C>A)
gnomAD v4
17g.78871088G>ACA2640201746CEP295NL,TIMP2c.1-82C>T (n.1-82C>T)
c.232-82C>T (n.232-82C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.78871088G>CCA2640201747CEP295NL,TIMP2c.1-82C>G (n.1-82C>G)
c.232-82C>G (n.232-82C>G)
gnomAD v4
17g.78871088G>TCA2640201748CEP295NL,TIMP2c.1-82C>A (n.1-82C>A)
c.232-82C>A (n.232-82C>A)
gnomAD v4
17g.78871089C>ACA2640201749CEP295NL,TIMP2c.1-83G>T (n.1-83G>T)
c.232-83G>T (n.232-83G>T)
gnomAD v4
17g.78871089C=CA2277198235CEP295NL,TIMP2c.1-83G= (n.1-83G=)
c.232-83G= (n.232-83G=)
17g.78871089C>TCA294435423CEP295NL,TIMP2c.1-83G>A (n.1-83G>A)
c.232-83G>A (n.232-83G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.78871090G>ACA775384758CEP295NL,TIMP2c.1-84C>T (n.1-84C>T)
c.232-84C>T (n.232-84C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78871090G=CA2277198236CEP295NL,TIMP2c.1-84C= (n.1-84C=)
c.232-84C= (n.232-84C=)
17g.78871090G>TCA2640201750CEP295NL,TIMP2c.1-84C>A (n.1-84C>A)
c.232-84C>A (n.232-84C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched