Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.78870812G>ACA294449882TIMP2c.109+86C>T (n.109+86C>T)
c.340+86C>T (n.340+86C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78870812G>CCA2640201636TIMP2c.109+86C>G (n.109+86C>G)
c.340+86C>G (n.340+86C>G)
 gnomAD v4
17g.78870812G=CA2277198114TIMP2c.109+86C= (n.109+86C=)
c.340+86C= (n.340+86C=)
17g.78870812G>TCA2640201638TIMP2c.109+86C>A (n.109+86C>A)
c.340+86C>A (n.340+86C>A)
 gnomAD v4
17g.78870813A=CA2277198115TIMP2c.109+85T= (n.109+85T=)
c.340+85T= (n.340+85T=)
17g.78870813A>CCA775384492TIMP2c.109+85T>G (n.109+85T>G)
c.340+85T>G (n.340+85T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.78870813A>GCA2640201639TIMP2c.109+85T>C (n.109+85T>C)
c.340+85T>C (n.340+85T>C)
 gnomAD v4
17g.78870813A>TCA2576410252TIMP2c.109+85T>A (n.109+85T>A)
c.340+85T>A (n.340+85T>A)
17g.78870814G>ACA2277198117TIMP2c.109+84C>T (n.109+84C>T)
c.340+84C>T (n.340+84C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.78870814G>CCA986598599TIMP2c.109+84C>G (n.109+84C>G)
c.340+84C>G (n.340+84C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78870814G=CA2277198116TIMP2c.109+84C= (n.109+84C=)
c.340+84C= (n.340+84C=)
17g.78870814G>TCA775384493TIMP2c.109+84C>A (n.109+84C>A)
c.340+84C>A (n.340+84C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.78870815C>ACA2640201641TIMP2c.109+83G>T (n.109+83G>T)
c.340+83G>T (n.340+83G>T)
 gnomAD v4
17g.78870815C=CA2277198118TIMP2c.109+83G= (n.109+83G=)
c.340+83G= (n.340+83G=)
17g.78870815C>GCA2277198119TIMP2c.109+83G>C (n.109+83G>C)
c.340+83G>C (n.340+83G>C)
 dbSNP
17g.78870815C>TCA2640201642TIMP2c.109+83G>A (n.109+83G>A)
c.340+83G>A (n.340+83G>A)
 gnomAD v4
17g.78870816C>ACA2640201643TIMP2c.109+82G>T (n.109+82G>T)
c.340+82G>T (n.340+82G>T)
 gnomAD v4
17g.78870816C=CA2277198120TIMP2c.109+82G= (n.109+82G=)
c.340+82G= (n.340+82G=)
17g.78870816C>TCA775384494TIMP2c.109+82G>A (n.109+82G>A)
c.340+82G>A (n.340+82G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.78870817T>CCA2640201644TIMP2c.109+81A>G (n.109+81A>G)
c.340+81A>G (n.340+81A>G)
 gnomAD v4
17g.78870818G>ACA294449884TIMP2c.109+80C>T (n.109+80C>T)
c.340+80C>T (n.340+80C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78870818G=CA2277198121TIMP2c.109+80C= (n.109+80C=)
c.340+80C= (n.340+80C=)
17g.78870818G>TCA2576410253TIMP2c.109+80C>A (n.109+80C>A)
c.340+80C>A (n.340+80C>A)
 gnomAD v4
17g.78870820delCA2640201645TIMP2c.109+80del (n.109+80del)
c.340+80del (n.340+80del)
 gnomAD v4
17g.78870819G=CA2277198122TIMP2c.109+79C= (n.109+79C=)
c.340+79C= (n.340+79C=)
17g.78870819G>TCA775384497TIMP2c.109+79C>A (n.109+79C>A)
c.340+79C>A (n.340+79C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.78870822_78870834delCA2640201646TIMP2c.109+67_109+79del (n.109+67_109+79del)
c.340+67_340+79del (n.340+67_340+79del)
 gnomAD v4
17g.78870820G>ACA2640201648TIMP2c.109+78C>T (n.109+78C>T)
c.340+78C>T (n.340+78C>T)
 gnomAD v4
17g.78870821A>CCA2640201650TIMP2c.109+77T>G (n.109+77T>G)
c.340+77T>G (n.340+77T>G)
 gnomAD v4
17g.78870823dupCA2640201649TIMP2c.109+77dup (n.109+77dup)
c.340+77dup (n.340+77dup)
 gnomAD v4
17g.78870824C>ACA2640201651TIMP2c.109+74G>T (n.109+74G>T)
c.340+74G>T (n.340+74G>T)
 gnomAD v4
17g.78870824C>GCA2640201652TIMP2c.109+74G>C (n.109+74G>C)
c.340+74G>C (n.340+74G>C)
 gnomAD v4
17g.78870824C>TCA2576410254TIMP2c.109+74G>A (n.109+74G>A)
c.340+74G>A (n.340+74G>A)
 gnomAD v4
17g.78870825G>ACA294449886TIMP2c.109+73C>T (n.109+73C>T)
c.340+73C>T (n.340+73C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78870825G=CA2277198123TIMP2c.109+73C= (n.109+73C=)
c.340+73C= (n.340+73C=)
17g.78870825G>TCA2640201653TIMP2c.109+73C>A (n.109+73C>A)
c.340+73C>A (n.340+73C>A)
 gnomAD v4
17g.78870826A>GCA2640201654TIMP2c.109+72T>C (n.109+72T>C)
c.340+72T>C (n.340+72T>C)
 gnomAD v4
17g.78870827G>ACA2640201655TIMP2c.109+71C>T (n.109+71C>T)
c.340+71C>T (n.340+71C>T)
 gnomAD v4
17g.78870827G>TCA2576410255TIMP2c.109+71C>A (n.109+71C>A)
c.340+71C>A (n.340+71C>A)
 gnomAD v4
17g.78870828C>ACA2640201657TIMP2c.109+70G>T (n.109+70G>T)
c.340+70G>T (n.340+70G>T)
 gnomAD v4
17g.78870828C>TCA2640201656TIMP2c.109+70G>A (n.109+70G>A)
c.340+70G>A (n.340+70G>A)
 gnomAD v4
17g.78870829C>ACA2640201658TIMP2c.109+69G>T (n.109+69G>T)
c.340+69G>T (n.340+69G>T)
 gnomAD v4
17g.78870829C>GCA2640201659TIMP2c.109+69G>C (n.109+69G>C)
c.340+69G>C (n.340+69G>C)
 gnomAD v4
17g.78870830C>ACA2839545206TIMP2c.109+68G>T (n.109+68G>T)
c.340+68G>T (n.340+68G>T)
17g.78870830C>GCA2640201660TIMP2c.109+68G>C (n.109+68G>C)
c.340+68G>C (n.340+68G>C)
 gnomAD v4
17g.78870832G>ACA2640201661TIMP2c.109+66C>T (n.109+66C>T)
c.340+66C>T (n.340+66C>T)
 gnomAD v4
17g.78870832G>TCA2576410257TIMP2c.109+66C>A (n.109+66C>A)
c.340+66C>A (n.340+66C>A)
 gnomAD v4
17g.78870833delCA2576410256TIMP2c.109+66del (n.109+66del)
c.340+66del (n.340+66del)
17g.78870832_78870834delinsGGACA2277198124TIMP2c.109+64_109+66delinsTCC (n.109+64_109+66delinsTCC)
c.340+64_340+66delinsTCC (n.340+64_340+66delinsTCC)
17g.78870833G>CCA2640201662TIMP2c.109+65C>G (n.109+65C>G)
c.340+65C>G (n.340+65C>G)
 gnomAD v4
17g.78870833G>TCA2576410258TIMP2c.109+65C>A (n.109+65C>A)
c.340+65C>A (n.340+65C>A)
 gnomAD v4
17g.78870833_78870834delCA2277198125TIMP2c.109+64_109+65del (n.109+64_109+65del)
c.340+64_340+65del (n.340+64_340+65del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.78870834A=CA2277198126TIMP2c.109+64T= (n.109+64T=)
c.340+64T= (n.340+64T=)
17g.78870834A>CCA2277198127TIMP2c.109+64T>G (n.109+64T>G)
c.340+64T>G (n.340+64T>G)
 dbSNP
17g.78870834A>GCA2640201663TIMP2c.109+64T>C (n.109+64T>C)
c.340+64T>C (n.340+64T>C)
 gnomAD v4
17g.78870834A>TCA2640201664TIMP2c.109+64T>A (n.109+64T>A)
c.340+64T>A (n.340+64T>A)
 gnomAD v4
17g.78870835C>ACA2640201665TIMP2c.109+63G>T (n.109+63G>T)
c.340+63G>T (n.340+63G>T)
 gnomAD v4
17g.78870836C>ACA2640201666TIMP2c.109+62G>T (n.109+62G>T)
c.340+62G>T (n.340+62G>T)
 gnomAD v4
17g.78870836C=CA2277198128TIMP2c.109+62G= (n.109+62G=)
c.340+62G= (n.340+62G=)
17g.78870836C>TCA627668803TIMP2c.109+62G>A (n.109+62G>A)
c.340+62G>A (n.340+62G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78870837G>ACA294449889TIMP2c.109+61C>T (n.109+61C>T)
c.340+61C>T (n.340+61C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78870837G=CA2277198129TIMP2c.109+61C= (n.109+61C=)
c.340+61C= (n.340+61C=)
17g.78870837G>TCA294449891TIMP2c.109+61C>A (n.109+61C>A)
c.340+61C>A (n.340+61C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78870838C>ACA2277198131TIMP2c.109+60G>T (n.109+60G>T)
c.340+60G>T (n.340+60G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.78870838C=CA2277198130TIMP2c.109+60G= (n.109+60G=)
c.340+60G= (n.340+60G=)
17g.78870838C>TCA627668804TIMP2c.109+60G>A (n.109+60G>A)
c.340+60G>A (n.340+60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.78870839G>ACA294449893TIMP2c.109+59C>T (n.109+59C>T)
c.340+59C>T (n.340+59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78870839G>CCA2576410259TIMP2c.109+59C>G (n.109+59C>G)
c.340+59C>G (n.340+59C>G)
17g.78870839G=CA2277198132TIMP2c.109+59C= (n.109+59C=)
c.340+59C= (n.340+59C=)
17g.78870839G>TCA2576410260TIMP2c.109+59C>A (n.109+59C>A)
c.340+59C>A (n.340+59C>A)
17g.78870841C>ACA2640201668TIMP2c.109+57G>T (n.109+57G>T)
c.340+57G>T (n.340+57G>T)
 gnomAD v4
17g.78870842T>CCA294449904TIMP2c.109+56A>G (n.109+56A>G)
c.340+56A>G (n.340+56A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78870842T=CA2277198133TIMP2c.109+56A= (n.109+56A=)
c.340+56A= (n.340+56A=)
17g.78870843A>GCA2640201669TIMP2c.109+55T>C (n.109+55T>C)
c.340+55T>C (n.340+55T>C)
 gnomAD v4
17g.78870843A>TCA2640201670TIMP2c.109+55T>A (n.109+55T>A)
c.340+55T>A (n.340+55T>A)
 gnomAD v4
17g.78870843_78870844delinsAGCA2277198134TIMP2c.109+54_109+55delinsCT (n.109+54_109+55delinsCT)
c.340+54_340+55delinsCT (n.340+54_340+55delinsCT)
17g.78870844G>ACA2838381148TIMP2c.109+54C>T (n.109+54C>T)
c.340+54C>T (n.340+54C>T)
17g.78870844G>CCA2640201671TIMP2c.109+54C>G (n.109+54C>G)
c.340+54C>G (n.340+54C>G)
 gnomAD v4
17g.78870844G>TCA2640201672TIMP2c.109+54C>A (n.109+54C>A)
c.340+54C>A (n.340+54C>A)
 gnomAD v4
17g.78870845delCA775384508TIMP2c.109+54del (n.109+54del)
c.340+54del (n.340+54del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78870845G>ACA986598614TIMP2c.109+53C>T (n.109+53C>T)
c.340+53C>T (n.340+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78870845G=CA2277198135TIMP2c.109+53C= (n.109+53C=)
c.340+53C= (n.340+53C=)
17g.78870845G>TCA2640201673TIMP2c.109+53C>A (n.109+53C>A)
c.340+53C>A (n.340+53C>A)
 gnomAD v4
17g.78870846A>GCA2640201674TIMP2c.109+52T>C (n.109+52T>C)
c.340+52T>C (n.340+52T>C)
 gnomAD v4
17g.78870847A>TCA2839545207TIMP2c.109+51T>A (n.109+51T>A)
c.340+51T>A (n.340+51T>A)
17g.78870848C>ACA2640201675TIMP2c.109+50G>T (n.109+50G>T)
c.340+50G>T (n.340+50G>T)
 gnomAD v4
17g.78870848C=CA2277198136TIMP2c.109+50G= (n.109+50G=)
c.340+50G= (n.340+50G=)
17g.78870848C>TCA8807686TIMP2c.109+50G>A (n.109+50G>A)
c.340+50G>A (n.340+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78870850G>ACA2810547046TIMP2c.109+48C>T (n.109+48C>T)
c.340+48C>T (n.340+48C>T)
17g.78870850G>TCA2576410261TIMP2c.109+48C>A (n.109+48C>A)
c.340+48C>A (n.340+48C>A)
17g.78870851C>ACA8807687TIMP2c.109+47G>T (n.109+47G>T)
c.340+47G>T (n.340+47G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78870851C=CA2277198137TIMP2c.109+47G= (n.109+47G=)
c.340+47G= (n.340+47G=)
17g.78870851C>TCA2640201676TIMP2c.109+47G>A (n.109+47G>A)
c.340+47G>A (n.340+47G>A)
 gnomAD v4
17g.78870852C>ACA627668805TIMP2c.109+46G>T (n.109+46G>T)
c.340+46G>T (n.340+46G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78870852C=CA2277198138TIMP2c.109+46G= (n.109+46G=)
c.340+46G= (n.340+46G=)
17g.78870852C>TCA2640201677TIMP2c.109+46G>A (n.109+46G>A)
c.340+46G>A (n.340+46G>A)
 gnomAD v4
17g.78870854C=CA2277198139TIMP2c.109+44G= (n.109+44G=)
c.340+44G= (n.340+44G=)
17g.78870854C>TCA8807688TIMP2c.109+44G>A (n.109+44G>A)
c.340+44G>A (n.340+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78870857T>GCA2640201678TIMP2c.109+41A>C (n.109+41A>C)
c.340+41A>C (n.340+41A>C)
 gnomAD v4
17g.78870860T>ACA8807689TIMP2c.109+38A>T (n.109+38A>T)
c.340+38A>T (n.340+38A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78870860T>CCA2842479643TIMP2c.109+38A>G (n.109+38A>G)
c.340+38A>G (n.340+38A>G)
17g.78870860T=CA2277198140TIMP2c.109+38A= (n.109+38A=)
c.340+38A= (n.340+38A=)
17g.78870861G>ACA2640201679TIMP2c.109+37C>T (n.109+37C>T)
c.340+37C>T (n.340+37C>T)
 gnomAD v4
17g.78870861G>TCA2640201680TIMP2c.109+37C>A (n.109+37C>A)
c.340+37C>A (n.340+37C>A)
 gnomAD v4
17g.78870862T>CCA2640201681TIMP2c.109+36A>G (n.109+36A>G)
c.340+36A>G (n.340+36A>G)
 gnomAD v4
17g.78870862T>GCA2640201682TIMP2c.109+36A>C (n.109+36A>C)
c.340+36A>C (n.340+36A>C)
 gnomAD v4
17g.78870863G>TCA2640201683TIMP2c.109+35C>A (n.109+35C>A)
c.340+35C>A (n.340+35C>A)
 gnomAD v4
17g.78870864C>ACA2640201684TIMP2c.109+34G>T (n.109+34G>T)
c.340+34G>T (n.340+34G>T)
 gnomAD v4
17g.78870864C=CA2277198141TIMP2c.109+34G= (n.109+34G=)
c.340+34G= (n.340+34G=)
17g.78870864C>TCA627668806TIMP2c.109+34G>A (n.109+34G>A)
c.340+34G>A (n.340+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78870865C>GCA2734188898TIMP2c.109+33G>C (n.109+33G>C)
c.340+33G>C (n.340+33G>C)
 dbSNP
17g.78870868C>ACA2842479644TIMP2c.109+30G>T (n.109+30G>T)
c.340+30G>T (n.340+30G>T)
17g.78870868C>TCA2640201686TIMP2c.109+30G>A (n.109+30G>A)
c.340+30G>A (n.340+30G>A)
 gnomAD v4
17g.78870869C>ACA2277198143TIMP2c.109+29G>T (n.109+29G>T)
c.340+29G>T (n.340+29G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.78870869C=CA2277198142TIMP2c.109+29G= (n.109+29G=)
c.340+29G= (n.340+29G=)
17g.78870872C>ACA2576410262TIMP2c.109+26G>T (n.109+26G>T)
c.340+26G>T (n.340+26G>T)
17g.78870872C=CA2277198144TIMP2c.109+26G= (n.109+26G=)
c.340+26G= (n.340+26G=)
17g.78870872C>TCA8807690TIMP2c.109+26G>A (n.109+26G>A)
c.340+26G>A (n.340+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78870873G>ACA8807692TIMP2c.109+25C>T (n.109+25C>T)
c.340+25C>T (n.340+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.78870873G=CA2277198145TIMP2c.109+25C= (n.109+25C=)
c.340+25C= (n.340+25C=)
17g.78870873G>TCA8807691TIMP2c.109+25C>A (n.109+25C>A)
c.340+25C>A (n.340+25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78870874G>ACA627668807TIMP2c.109+24C>T (n.109+24C>T)
c.340+24C>T (n.340+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78870874G>CCA8807693TIMP2c.109+24C>G (n.109+24C>G)
c.340+24C>G (n.340+24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.78870874G=CA2277198146TIMP2c.109+24C= (n.109+24C=)
c.340+24C= (n.340+24C=)
17g.78870874G>TCA2640201687TIMP2c.109+24C>A (n.109+24C>A)
c.340+24C>A (n.340+24C>A)
 gnomAD v4
17g.78870877G>TCA2640201688TIMP2c.109+21C>A (n.109+21C>A)
c.340+21C>A (n.340+21C>A)
 gnomAD v4
17g.78870879T>CCA8807694TIMP2c.109+19A>G (n.109+19A>G)
c.340+19A>G (n.340+19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78870879T=CA2277198147TIMP2c.109+19A= (n.109+19A=)
c.340+19A= (n.340+19A=)
17g.78870879_78870880delinsTGCA2277198148TIMP2c.109+18_109+19delinsCA (n.109+18_109+19delinsCA)
c.340+18_340+19delinsCA (n.340+18_340+19delinsCA)
17g.78870880G>ACA2640201689TIMP2c.109+18C>T (n.109+18C>T)
c.340+18C>T (n.340+18C>T)
 gnomAD v4
17g.78870880G>TCA2576410263TIMP2c.109+18C>A (n.109+18C>A)
c.340+18C>A (n.340+18C>A)
 gnomAD v4
17g.78870881delCA8807695TIMP2c.109+18del (n.109+18del)
c.340+18del (n.340+18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78870881G>ACA2640201690TIMP2c.109+17C>T (n.109+17C>T)
c.340+17C>T (n.340+17C>T)
 gnomAD v4
17g.78870881G>TCA656886775TIMP2c.109+17C>A (n.109+17C>A)
c.340+17C>A (n.340+17C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.78870882C>ACA2640201691TIMP2c.109+16G>T (n.109+16G>T)
c.340+16G>T (n.340+16G>T)
 gnomAD v4
17g.78870882C=CA2277198149TIMP2c.109+16G= (n.109+16G=)
c.340+16G= (n.340+16G=)
17g.78870882C>TCA294435166TIMP2c.109+16G>A (n.109+16G>A)
c.340+16G>A (n.340+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78870883C>ACA8807696TIMP2c.109+15G>T (n.109+15G>T)
c.340+15G>T (n.340+15G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78870883C=CA2277198150TIMP2c.109+15G= (n.109+15G=)
c.340+15G= (n.340+15G=)
17g.78870883C>TCA2640201692TIMP2c.109+15G>A (n.109+15G>A)
c.340+15G>A (n.340+15G>A)
 gnomAD v4
17g.78870886A>TCA2842479645TIMP2c.109+12T>A (n.109+12T>A)
c.340+12T>A (n.340+12T>A)
17g.78870887C=CA2277198151TIMP2c.109+11G= (n.109+11G=)
c.340+11G= (n.340+11G=)
17g.78870887C>GCA2277198152TIMP2c.109+11G>C (n.109+11G>C)
c.340+11G>C (n.340+11G>C)
 dbSNP
17g.78870887C>TCA2277198153TIMP2c.109+11G>A (n.109+11G>A)
c.340+11G>A (n.340+11G>A)
 dbSNP
17g.78870889C>ACA627660206TIMP2c.109+9G>T (n.109+9G>T)
c.340+9G>T (n.340+9G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78870889C=CA2277198154TIMP2c.109+9G= (n.109+9G=)
c.340+9G= (n.340+9G=)
17g.78870890A>GCA2576410264TIMP2c.109+8T>C (n.109+8T>C)
c.340+8T>C (n.340+8T>C)
17g.78870891_78870892delCA2810547047TIMP2c.109+7_109+8del (n.109+7_109+8del)
c.340+7_340+8del (n.340+7_340+8del)
17g.78870891T>CCA2640201695TIMP2c.109+7A>G (n.109+7A>G)
c.340+7A>G (n.340+7A>G)
 gnomAD v4
17g.78870892A=CA2277198155TIMP2c.109+6T= (n.109+6T=)
c.340+6T= (n.340+6T=)
17g.78870892A>GCA8807697TIMP2c.109+6T>C (n.109+6T>C)
c.340+6T>C (n.340+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78870893C>ACA2810547048TIMP2c.109+5G>T (n.109+5G>T)
c.340+5G>T (n.340+5G>T)
17g.78870893C=CA2277198156TIMP2c.109+5G= (n.109+5G=)
c.340+5G= (n.340+5G=)
17g.78870893C>TCA8807698TIMP2c.109+5G>A (n.109+5G>A)
c.340+5G>A (n.340+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78870895C>ACA2640201696TIMP2c.109+3G>T (n.109+3G>T)
c.340+3G>T (n.340+3G>T)
 gnomAD v4
17g.78870895C=CA2277198157TIMP2c.109+3G= (n.109+3G=)
c.340+3G= (n.340+3G=)
17g.78870895C>TCA8807699TIMP2c.109+3G>A (n.109+3G>A)
c.340+3G>A (n.340+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78870896A>CCA401286517TIMP2c.109+2T>G (n.109+2T>G)
c.340+2T>G (n.340+2T>G)
17g.78870896A>GCA401286514TIMP2c.109+2T>C (n.109+2T>C)
c.340+2T>C (n.340+2T>C)
17g.78870896A>TCA401286511TIMP2c.109+2T>A (n.109+2T>A)
c.340+2T>A (n.340+2T>A)
17g.78870897C>ACA401286520TIMP2c.109+1G>T (n.109+1G>T)
c.340+1G>T (n.340+1G>T)
17g.78870897C>GCA401286531TIMP2c.109+1G>C (n.109+1G>C)
c.340+1G>C (n.340+1G>C)
17g.78870897C>TCA401286533TIMP2c.109+1G>A (n.109+1G>A)
c.340+1G>A (n.340+1G>A)
17g.78870898C>ACA401286538TIMP2c.109G>T (p.Gly37Ter)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.340G>T (p.Gly114Ter)
17g.78870898C>GCA401286540TIMP2c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
17g.78870898C>TCA401286544TIMP2c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
17g.78870899T>ACA502131010TIMP2c.108A>T (p.Ala36=)
c.339A>T (p.Ala113=)
17g.78870899T>CCA502131008TIMP2c.108A>G (p.Ala36=)
c.339A>G (p.Ala113=)
 gnomAD v4
17g.78870899T>GCA502131006TIMP2c.108A>C (p.Ala36=)
c.339A>C (p.Ala113=)
17g.78870900G>ACA401286547TIMP2c.107C>T (p.Ala36Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78870900G>CCA401286551TIMP2c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
17g.78870900G=CA2277198158TIMP2c.107C= (p.Ala36=)
c.338C= (p.Ala113=)
17g.78870900G>TCA401286549TIMP2c.107C>A (p.Ala36Glu)
c.338C>A (p.Ala113Glu)
17g.78870901C>ACA401286555TIMP2c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
 gnomAD v4
17g.78870901C>GCA401286560TIMP2c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
17g.78870901C>TCA401286563TIMP2c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
17g.78870902A>CCA401286565TIMP2c.105T>G (p.Ile35Met)
c.336T>G (p.Ile112Met)
17g.78870902A>GCA502131020TIMP2c.105T>C (p.Ile35=)
c.336T>C (p.Ile112=)
17g.78870902A>TCA502131022TIMP2c.105T>A (p.Ile35=)
c.336T>A (p.Ile112=)
17g.78870903A>CCA401286569TIMP2c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
17g.78870903A>GCA401286573TIMP2c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
17g.78870903A>TCA401286575TIMP2c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
17g.78870904T>ACA401286585TIMP2c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
17g.78870904T>CCA401286588TIMP2c.103A>G (p.Ile35Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
17g.78870904T>GCA401286591TIMP2c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
 gnomAD v4
17g.78870905G>ACA8807700TIMP2c.102C>T (p.Leu34=)
c.333C>T (p.Leu111=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.78870905G>CCA502131032TIMP2c.102C>G (p.Leu34=)
c.333C>G (p.Leu111=)
17g.78870905G=CA2277198159TIMP2c.102C= (p.Leu34=)
c.333C= (p.Leu111=)
17g.78870905G>TCA502131034TIMP2c.102C>A (p.Leu34=)
c.333C>A (p.Leu111=)
17g.78870906A>CCA401286597TIMP2c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
17g.78870906A>GCA401286599TIMP2c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
17g.78870906A>TCA401286598TIMP2c.101T>A (p.Leu34His)
c.332T>A (p.Leu111His)
17g.78870907G>ACA401286601TIMP2c.100C>T (p.Leu34Phe)
c.331C>T (p.Leu111Phe)
17g.78870907G>CCA401286603TIMP2c.100C>G (p.Leu34Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
17g.78870907G>TCA401286609TIMP2c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
17g.78870908A>CCA401286611TIMP2c.99T>G (p.Tyr33Ter)
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
17g.78870908A>GCA502131043TIMP2c.99T>C (p.Tyr33=)
c.330T>C (p.Tyr110=)
17g.78870908A>TCA401286615TIMP2c.99T>A (p.Tyr33Ter)
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
17g.78870909T>ACA401286620TIMP2c.98A>T (p.Tyr33Phe)
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
17g.78870909T>CCA401286619TIMP2c.98A>G (p.Tyr33Cys)
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
17g.78870909T>GCA401286618TIMP2c.98A>C (p.Tyr33Ser)
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
17g.78870910A>CCA401286623CEP295NL,TIMP2c.97T>G (p.Tyr33Asp)
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.97T>G
17g.78870910A>GCA401286626CEP295NL,TIMP2c.97T>C (p.Tyr33His)
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.97T>C
17g.78870910A>TCA401286628CEP295NL,TIMP2c.97T>A (p.Tyr33Asn)
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.97T>A
17g.78870911T>ACA401286632CEP295NL,TIMP2c.96A>T (p.Glu32Asp)
c.327A>T (p.Glu109Asp)
 gnomAD v4
17g.78870911T>CCA8807701CEP295NL,TIMP2c.96A>G (p.Glu32=)
c.327A>G (p.Glu109=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78870911T>GCA401286639CEP295NL,TIMP2c.96A>C (p.Glu32Asp)
c.327A>C (p.Glu109Asp)
 gnomAD v4
17g.78870911T=CA2277198160CEP295NL,TIMP2c.96A= (p.Glu32=)
c.327A= (p.Glu109=)
17g.78870914_78870917delCA2640201697CEP295NL,TIMP2c.93_96del (p.Lys31AsnfsTer28)
c.93_96del (p.Lys31AsnfsTer?)
c.324_327del (p.Lys108AsnfsTer28)
 gnomAD v4
17g.78870912T>ACA401286653CEP295NL,TIMP2c.95A>T (p.Glu32Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
17g.78870912T>CCA401286643CEP295NL,TIMP2c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
17g.78870912T>GCA401286645CEP295NL,TIMP2c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)

Number of alleles fetched