| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78870679dup | CA294449822 | TIMP2 | c.109+226dup (n.109+226dup) c.340+226dup (n.340+226dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870679del | CA627668792 | TIMP2 | c.109+226del (n.109+226del) c.340+226del (n.340+226del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870679T>G | CA294449824 | TIMP2 | c.109+219A>C (n.109+219A>C) c.340+219A>C (n.340+219A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870679T= | CA2277198036 | TIMP2 | c.109+219A= (n.109+219A=) c.340+219A= (n.340+219A=) | |
| 17 | g.78870680G>T | CA986598522 | TIMP2 | c.109+218C>A (n.109+218C>A) c.340+218C>A (n.340+218C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870682C= | CA2277198037 | TIMP2 | c.109+216G= (n.109+216G=) c.340+216G= (n.340+216G=) | |
| 17 | g.78870682C>T | CA775384410 | TIMP2 | c.109+216G>A (n.109+216G>A) c.340+216G>A (n.340+216G>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870682_78870687del | CA986598527 | TIMP2 | c.109+211_109+216del (n.109+211_109+216del) c.340+211_340+216del (n.340+211_340+216del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870682_78870688del | CA986598528 | TIMP2 | c.109+210_109+216del (n.109+210_109+216del) c.340+210_340+216del (n.340+210_340+216del) | |
| 17 | g.78870683C= | CA2277198038 | TIMP2 | c.109+215G= (n.109+215G=) c.340+215G= (n.340+215G=) | |
| 17 | g.78870683C>T | CA294449827 | TIMP2 | c.109+215G>A (n.109+215G>A) c.340+215G>A (n.340+215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870684_78870685delinsAC | CA2277198039 | TIMP2 | c.109+213_109+214delinsGT (n.109+213_109+214delinsGT) c.340+213_340+214delinsGT (n.340+213_340+214delinsGT) | |
| 17 | g.78870685C>A | CA986598535 | TIMP2 | c.109+213G>T (n.109+213G>T) c.340+213G>T (n.340+213G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870685C= | CA2277198040 | TIMP2 | c.109+213G= (n.109+213G=) c.340+213G= (n.340+213G=) | |
| 17 | g.78870686del | CA919903059 | TIMP2 | c.109+213del (n.109+213del) c.340+213del (n.340+213del) | dbSNP |
| 17 | g.78870687A= | CA2277198041 | TIMP2 | c.109+211T= (n.109+211T=) c.340+211T= (n.340+211T=) | |
| 17 | g.78870687A>C | CA2277198042 | TIMP2 | c.109+211T>G (n.109+211T>G) c.340+211T>G (n.340+211T>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870687_78870688insTTTTTT | CA986598537 | TIMP2 | c.109+210_109+211insAAAAAA (n.109+210_109+211insAAAAAA) c.340+210_340+211insAAAAAA (n.340+210_340+211insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870689_78870690insTTTTTTT | CA986598538 | TIMP2 | c.109+209_109+210insAAAAAAA (n.109+209_109+210insAAAAAAA) c.340+209_340+210insAAAAAAA (n.340+209_340+210insAAAAAAA) | |
| 17 | g.78870690C= | CA2277198043 | TIMP2 | c.109+208G= (n.109+208G=) c.340+208G= (n.340+208G=) | |
| 17 | g.78870690C>G | CA775384413 | TIMP2 | c.109+208G>C (n.109+208G>C) c.340+208G>C (n.340+208G>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870702A= | CA2277198044 | TIMP2 | c.109+196T= (n.109+196T=) c.340+196T= (n.340+196T=) | |
| 17 | g.78870702A>G | CA775384420 | TIMP2 | c.109+196T>C (n.109+196T>C) c.340+196T>C (n.340+196T>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870706A>C | CA2734188732 | TIMP2 | c.109+192T>G (n.109+192T>G) c.340+192T>G (n.340+192T>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870707A>C | CA2734188734 | TIMP2 | c.109+191T>G (n.109+191T>G) c.340+191T>G (n.340+191T>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870708T>C | CA2277198046 | TIMP2 | c.109+190A>G (n.109+190A>G) c.340+190A>G (n.340+190A>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870708T= | CA2277198045 | TIMP2 | c.109+190A= (n.109+190A=) c.340+190A= (n.340+190A=) | |
| 17 | g.78870709T>G | CA2277198048 | TIMP2 | c.109+189A>C (n.109+189A>C) c.340+189A>C (n.340+189A>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870709T= | CA2277198047 | TIMP2 | c.109+189A= (n.109+189A=) c.340+189A= (n.340+189A=) | |
| 17 | g.78870710G>T | CA2734188784 | TIMP2 | c.109+188C>A (n.109+188C>A) c.340+188C>A (n.340+188C>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870712C>A | CA2734188785 | TIMP2 | c.109+186G>T (n.109+186G>T) c.340+186G>T (n.340+186G>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870714G>C | CA2277198050 | TIMP2 | c.109+184C>G (n.109+184C>G) c.340+184C>G (n.340+184C>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870714G= | CA2277198049 | TIMP2 | c.109+184C= (n.109+184C=) c.340+184C= (n.340+184C=) | |
| 17 | g.78870716T>C | CA986598539 | TIMP2 | c.109+182A>G (n.109+182A>G) c.340+182A>G (n.340+182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870716T>G | CA2277198052 | TIMP2 | c.109+182A>C (n.109+182A>C) c.340+182A>C (n.340+182A>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870716T= | CA2277198051 | TIMP2 | c.109+182A= (n.109+182A=) c.340+182A= (n.340+182A=) | |
| 17 | g.78870720_78870725del | CA2734188791 | TIMP2 | c.109+174_109+179del (n.109+174_109+179del) c.340+174_340+179del (n.340+174_340+179del) | dbSNP |
| 17 | g.78870720G>A | CA627668794 | TIMP2 | c.109+178C>T (n.109+178C>T) c.340+178C>T (n.340+178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870720G= | CA2277198053 | TIMP2 | c.109+178C= (n.109+178C=) c.340+178C= (n.340+178C=) | |
| 17 | g.78870724A= | CA2277198054 | TIMP2 | c.109+174T= (n.109+174T=) c.340+174T= (n.340+174T=) | |
| 17 | g.78870724A>G | CA627668795 | TIMP2 | c.109+174T>C (n.109+174T>C) c.340+174T>C (n.340+174T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870727C= | CA2277198055 | TIMP2 | c.109+171G= (n.109+171G=) c.340+171G= (n.340+171G=) | |
| 17 | g.78870727C>G | CA2277198056 | TIMP2 | c.109+171G>C (n.109+171G>C) c.340+171G>C (n.340+171G>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870728A= | CA2277198057 | TIMP2 | c.109+170T= (n.109+170T=) c.340+170T= (n.340+170T=) | |
| 17 | g.78870728A>G | CA294449830 | TIMP2 | c.109+170T>C (n.109+170T>C) c.340+170T>C (n.340+170T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870729C= | CA2277198058 | TIMP2 | c.109+169G= (n.109+169G=) c.340+169G= (n.340+169G=) | |
| 17 | g.78870730T>A | CA986598544 | TIMP2 | c.109+168A>T (n.109+168A>T) c.340+168A>T (n.340+168A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870730T= | CA2277198059 | TIMP2 | c.109+168A= (n.109+168A=) c.340+168A= (n.340+168A=) | |
| 17 | g.78870730_78870761dup | CA627668796 | TIMP2 | c.109+137_109+168dup (n.109+137_109+168dup) c.340+137_340+168dup (n.340+137_340+168dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.78870731A= | CA2277198060 | TIMP2 | c.109+167T= (n.109+167T=) c.340+167T= (n.340+167T=) | |
| 17 | g.78870731A>G | CA775384430 | TIMP2 | c.109+167T>C (n.109+167T>C) c.340+167T>C (n.340+167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870733C= | CA2277198061 | TIMP2 | c.109+165G= (n.109+165G=) c.340+165G= (n.340+165G=) | |
| 17 | g.78870733C>T | CA2277198062 | TIMP2 | c.109+165G>A (n.109+165G>A) c.340+165G>A (n.340+165G>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870735T>C | CA2734188809 | TIMP2 | c.109+163A>G (n.109+163A>G) c.340+163A>G (n.340+163A>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870738T>C | CA2277198064 | TIMP2 | c.109+160A>G (n.109+160A>G) c.340+160A>G (n.340+160A>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870738T= | CA2277198063 | TIMP2 | c.109+160A= (n.109+160A=) c.340+160A= (n.340+160A=) | |
| 17 | g.78870739C= | CA2277198065 | TIMP2 | c.109+159G= (n.109+159G=) c.340+159G= (n.340+159G=) | |
| 17 | g.78870739C>T | CA2277198066 | TIMP2 | c.109+159G>A (n.109+159G>A) c.340+159G>A (n.340+159G>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870740T>C | CA627668797 | TIMP2 | c.109+158A>G (n.109+158A>G) c.340+158A>G (n.340+158A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870740T= | CA2277198067 | TIMP2 | c.109+158A= (n.109+158A=) c.340+158A= (n.340+158A=) | |
| 17 | g.78870743C>A | CA775384439 | TIMP2 | c.109+155G>T (n.109+155G>T) c.340+155G>T (n.340+155G>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870743C= | CA2277198068 | TIMP2 | c.109+155G= (n.109+155G=) c.340+155G= (n.340+155G=) | |
| 17 | g.78870743C>T | CA294449832 | TIMP2 | c.109+155G>A (n.109+155G>A) c.340+155G>A (n.340+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.78870743_78870744delinsCG | CA2277198069 | TIMP2 | c.109+154_109+155delinsCG (n.109+154_109+155delinsCG) c.340+154_340+155delinsCG (n.340+154_340+155delinsCG) | |
| 17 | g.78870744G>A | CA294449834 | TIMP2 | c.109+154C>T (n.109+154C>T) c.340+154C>T (n.340+154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870744G= | CA2277198071 | TIMP2 | c.109+154C= (n.109+154C=) c.340+154C= (n.340+154C=) | |
| 17 | g.78870744G>T | CA294449838 | TIMP2 | c.109+154C>A (n.109+154C>A) c.340+154C>A (n.340+154C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870746del | CA2277198070 | TIMP2 | c.109+154del (n.109+154del) c.340+154del (n.340+154del) | dbSNP |
| 17 | g.78870746G>A | CA294449840 | TIMP2 | c.109+152C>T (n.109+152C>T) c.340+152C>T (n.340+152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870746G>C | CA2640201431 | TIMP2 | c.109+152C>G (n.109+152C>G) c.340+152C>G (n.340+152C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870746G= | CA2277198072 | TIMP2 | c.109+152C= (n.109+152C=) c.340+152C= (n.340+152C=) | |
| 17 | g.78870746G>T | CA2640201430 | TIMP2 | c.109+152C>A (n.109+152C>A) c.340+152C>A (n.340+152C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870747A= | CA2277198073 | TIMP2 | c.109+151T= (n.109+151T=) c.340+151T= (n.340+151T=) | |
| 17 | g.78870747A>C | CA986598561 | TIMP2 | c.109+151T>G (n.109+151T>G) c.340+151T>G (n.340+151T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870749G>T | CA2640201450 | TIMP2 | c.109+149C>A (n.109+149C>A) c.340+149C>A (n.340+149C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78870750T>A | CA2640201452 | TIMP2 | c.109+148A>T (n.109+148A>T) c.340+148A>T (n.340+148A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870750T>C | CA986598567 | TIMP2 | c.109+148A>G (n.109+148A>G) c.340+148A>G (n.340+148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870750T= | CA2277198074 | TIMP2 | c.109+148A= (n.109+148A=) c.340+148A= (n.340+148A=) | |
| 17 | g.78870751G>A | CA2810547042 | TIMP2 | c.109+147C>T (n.109+147C>T) c.340+147C>T (n.340+147C>T) | |
| 17 | g.78870751G>T | CA2640201454 | TIMP2 | c.109+147C>A (n.109+147C>A) c.340+147C>A (n.340+147C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870752G>A | CA2640201457 | TIMP2 | c.109+146C>T (n.109+146C>T) c.340+146C>T (n.340+146C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870752G>C | CA2640201458 | TIMP2 | c.109+146C>G (n.109+146C>G) c.340+146C>G (n.340+146C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870752G>T | CA2640201459 | TIMP2 | c.109+146C>A (n.109+146C>A) c.340+146C>A (n.340+146C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870753C>A | CA2640201461 | TIMP2 | c.109+145G>T (n.109+145G>T) c.340+145G>T (n.340+145G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870753C>T | CA2640201462 | TIMP2 | c.109+145G>A (n.109+145G>A) c.340+145G>A (n.340+145G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870754C>A | CA2640201464 | TIMP2 | c.109+144G>T (n.109+144G>T) c.340+144G>T (n.340+144G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870754C= | CA2277198075 | TIMP2 | c.109+144G= (n.109+144G=) c.340+144G= (n.340+144G=) | |
| 17 | g.78870754C>G | CA2640201465 | TIMP2 | c.109+144G>C (n.109+144G>C) c.340+144G>C (n.340+144G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870754C>T | CA294449843 | TIMP2 | c.109+144G>A (n.109+144G>A) c.340+144G>A (n.340+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870755G>A | CA627668798 | TIMP2 | c.109+143C>T (n.109+143C>T) c.340+143C>T (n.340+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870755G= | CA2277198076 | TIMP2 | c.109+143C= (n.109+143C=) c.340+143C= (n.340+143C=) | |
| 17 | g.78870755G>T | CA2640201470 | TIMP2 | c.109+143C>A (n.109+143C>A) c.340+143C>A (n.340+143C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870756A>G | CA2640201473 | TIMP2 | c.109+142T>C (n.109+142T>C) c.340+142T>C (n.340+142T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870756A>T | CA2640201474 | TIMP2 | c.109+142T>A (n.109+142T>A) c.340+142T>A (n.340+142T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870757G>C | CA2640201476 | TIMP2 | c.109+141C>G (n.109+141C>G) c.340+141C>G (n.340+141C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870758A= | CA2277198077 | TIMP2 | c.109+140T= (n.109+140T=) c.340+140T= (n.340+140T=) | |
| 17 | g.78870758A>G | CA2640201477 | TIMP2 | c.109+140T>C (n.109+140T>C) c.340+140T>C (n.340+140T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870758A>T | CA2277198078 | TIMP2 | c.109+140T>A (n.109+140T>A) c.340+140T>A (n.340+140T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78870759G>A | CA294449851 | TIMP2 | c.109+139C>T (n.109+139C>T) c.340+139C>T (n.340+139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870759G= | CA2277198079 | TIMP2 | c.109+139C= (n.109+139C=) c.340+139C= (n.340+139C=) | |
| 17 | g.78870760G>T | CA2640201482 | TIMP2 | c.109+138C>A (n.109+138C>A) c.340+138C>A (n.340+138C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870761_78870773del | CA2640201481 | TIMP2 | c.109+126_109+138del (n.109+126_109+138del) c.340+126_340+138del (n.340+126_340+138del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870761G>A | CA2640201484 | TIMP2 | c.109+137C>T (n.109+137C>T) c.340+137C>T (n.340+137C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870761G>T | CA2640201486 | TIMP2 | c.109+137C>A (n.109+137C>A) c.340+137C>A (n.340+137C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870762C>A | CA2640201488 | TIMP2 | c.109+136G>T (n.109+136G>T) c.340+136G>T (n.340+136G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870762C= | CA2277198080 | TIMP2 | c.109+136G= (n.109+136G=) c.340+136G= (n.340+136G=) | |
| 17 | g.78870762C>G | CA294449854 | TIMP2 | c.109+136G>C (n.109+136G>C) c.340+136G>C (n.340+136G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870762C>T | CA2640201490 | TIMP2 | c.109+136G>A (n.109+136G>A) c.340+136G>A (n.340+136G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870763T>A | CA2640201493 | TIMP2 | c.109+135A>T (n.109+135A>T) c.340+135A>T (n.340+135A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870763T>G | CA2810547043 | TIMP2 | c.109+135A>C (n.109+135A>C) c.340+135A>C (n.340+135A>C) | |
| 17 | g.78870764C>A | CA2640201495 | TIMP2 | c.109+134G>T (n.109+134G>T) c.340+134G>T (n.340+134G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870765C= | CA2277198081 | TIMP2 | c.109+133G= (n.109+133G=) c.340+133G= (n.340+133G=) | |
| 17 | g.78870765C>G | CA2640201500 | TIMP2 | c.109+133G>C (n.109+133G>C) c.340+133G>C (n.340+133G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870765C>T | CA2277198082 | TIMP2 | c.109+133G>A (n.109+133G>A) c.340+133G>A (n.340+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870766G>A | CA294449856 | TIMP2 | c.109+132C>T (n.109+132C>T) c.340+132C>T (n.340+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870766G= | CA2277198083 | TIMP2 | c.109+132C= (n.109+132C=) c.340+132C= (n.340+132C=) | |
| 17 | g.78870766G>T | CA2640201503 | TIMP2 | c.109+132C>A (n.109+132C>A) c.340+132C>A (n.340+132C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870768A= | CA2277198084 | TIMP2 | c.109+130T= (n.109+130T=) c.340+130T= (n.340+130T=) | |
| 17 | g.78870768A>C | CA2277198085 | TIMP2 | c.109+130T>G (n.109+130T>G) c.340+130T>G (n.340+130T>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870769C>A | CA2640201506 | TIMP2 | c.109+129G>T (n.109+129G>T) c.340+129G>T (n.340+129G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870769C= | CA2277198086 | TIMP2 | c.109+129G= (n.109+129G=) c.340+129G= (n.340+129G=) | |
| 17 | g.78870769C>T | CA2277198087 | TIMP2 | c.109+129G>A (n.109+129G>A) c.340+129G>A (n.340+129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78870771del | CA2640201505 | TIMP2 | c.109+129del (n.109+129del) c.340+129del (n.340+129del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870770C>A | CA2640201509 | TIMP2 | c.109+128G>T (n.109+128G>T) c.340+128G>T (n.340+128G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870770C= | CA2277198088 | TIMP2 | c.109+128G= (n.109+128G=) c.340+128G= (n.340+128G=) | |
| 17 | g.78870770C>T | CA775384447 | TIMP2 | c.109+128G>A (n.109+128G>A) c.340+128G>A (n.340+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870771C>A | CA2640201510 | TIMP2 | c.109+127G>T (n.109+127G>T) c.340+127G>T (n.340+127G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870771C>T | CA2640201511 | TIMP2 | c.109+127G>A (n.109+127G>A) c.340+127G>A (n.340+127G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870772T>C | CA2640201513 | TIMP2 | c.109+126A>G (n.109+126A>G) c.340+126A>G (n.340+126A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870773G>T | CA2640201514 | TIMP2 | c.109+125C>A (n.109+125C>A) c.340+125C>A (n.340+125C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870774C>A | CA2640201517 | TIMP2 | c.109+124G>T (n.109+124G>T) c.340+124G>T (n.340+124G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870774C>G | CA2640201515 | TIMP2 | c.109+124G>C (n.109+124G>C) c.340+124G>C (n.340+124G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870774C>T | CA2640201516 | TIMP2 | c.109+124G>A (n.109+124G>A) c.340+124G>A (n.340+124G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870775C>A | CA2640201520 | TIMP2 | c.109+123G>T (n.109+123G>T) c.340+123G>T (n.340+123G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870775C= | CA2277198089 | TIMP2 | c.109+123G= (n.109+123G=) c.340+123G= (n.340+123G=) | |
| 17 | g.78870775C>T | CA627668799 | TIMP2 | c.109+123G>A (n.109+123G>A) c.340+123G>A (n.340+123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870776T>C | CA2640201526 | TIMP2 | c.109+122A>G (n.109+122A>G) c.340+122A>G (n.340+122A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870777C>A | CA2640201527 | TIMP2 | c.109+121G>T (n.109+121G>T) c.340+121G>T (n.340+121G>T) | gnomAD v4 |