| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78870641C>A | CA627668788 | TIMP2 | c.109+257G>T (n.109+257G>T) c.340+257G>T (n.340+257G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870641C= | CA2277198016 | TIMP2 | c.109+257G= (n.109+257G=) c.340+257G= (n.340+257G=) | |
| 17 | g.78870643T>G | CA294449816 | TIMP2 | c.109+255A>C (n.109+255A>C) c.340+255A>C (n.340+255A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870643T= | CA2277198017 | TIMP2 | c.109+255A= (n.109+255A=) c.340+255A= (n.340+255A=) | |
| 17 | g.78870647A= | CA2277198018 | TIMP2 | c.109+251T= (n.109+251T=) c.340+251T= (n.340+251T=) | |
| 17 | g.78870647A>G | CA2277198019 | TIMP2 | c.109+251T>C (n.109+251T>C) c.340+251T>C (n.340+251T>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870648G>A | CA2277198021 | TIMP2 | c.109+250C>T (n.109+250C>T) c.340+250C>T (n.340+250C>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870648G= | CA2277198020 | TIMP2 | c.109+250C= (n.109+250C=) c.340+250C= (n.340+250C=) | |
| 17 | g.78870648G>T | CA627668789 | TIMP2 | c.109+250C>A (n.109+250C>A) c.340+250C>A (n.340+250C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870649G>A | CA2810547037 | TIMP2 | c.109+249C>T (n.109+249C>T) c.340+249C>T (n.340+249C>T) | |
| 17 | g.78870649G= | CA2277198022 | TIMP2 | c.109+249C= (n.109+249C=) c.340+249C= (n.340+249C=) | |
| 17 | g.78870649G>T | CA627668790 | TIMP2 | c.109+249C>A (n.109+249C>A) c.340+249C>A (n.340+249C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870651A= | CA2277198023 | TIMP2 | c.109+247T= (n.109+247T=) c.340+247T= (n.340+247T=) | |
| 17 | g.78870651A>G | CA775384389 | TIMP2 | c.109+247T>C (n.109+247T>C) c.340+247T>C (n.340+247T>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870652C>A | CA2810547038 | TIMP2 | c.109+246G>T (n.109+246G>T) c.340+246G>T (n.340+246G>T) | |
| 17 | g.78870652C= | CA2277198024 | TIMP2 | c.109+246G= (n.109+246G=) c.340+246G= (n.340+246G=) | |
| 17 | g.78870652C>T | CA775384390 | TIMP2 | c.109+246G>A (n.109+246G>A) c.340+246G>A (n.340+246G>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870657G>A | CA2810547039 | TIMP2 | c.109+241C>T (n.109+241C>T) c.340+241C>T (n.340+241C>T) | |
| 17 | g.78870658G>A | CA2810547040 | TIMP2 | c.109+240C>T (n.109+240C>T) c.340+240C>T (n.340+240C>T) | |
| 17 | g.78870659C>A | CA2810547041 | TIMP2 | c.109+239G>T (n.109+239G>T) c.340+239G>T (n.340+239G>T) | |
| 17 | g.78870659C= | CA2277198025 | TIMP2 | c.109+239G= (n.109+239G=) c.340+239G= (n.340+239G=) | |
| 17 | g.78870659C>T | CA294449818 | TIMP2 | c.109+239G>A (n.109+239G>A) c.340+239G>A (n.340+239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870663A>G | CA2598670051 | TIMP2 | c.109+235T>C (n.109+235T>C) c.340+235T>C (n.340+235T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870665T>C | CA775384391 | TIMP2 | c.109+233A>G (n.109+233A>G) c.340+233A>G (n.340+233A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870665T= | CA2277198026 | TIMP2 | c.109+233A= (n.109+233A=) c.340+233A= (n.340+233A=) | |
| 17 | g.78870666G>A | CA294449821 | TIMP2 | c.109+232C>T (n.109+232C>T) c.340+232C>T (n.340+232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870666G= | CA2277198027 | TIMP2 | c.109+232C= (n.109+232C=) c.340+232C= (n.340+232C=) | |
| 17 | g.78870667C= | CA2277198029 | TIMP2 | c.109+231G= (n.109+231G=) c.340+231G= (n.340+231G=) | |
| 17 | g.78870667C>G | CA2277198028 | TIMP2 | c.109+231G>C (n.109+231G>C) c.340+231G>C (n.340+231G>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870670C= | CA2277198030 | TIMP2 | c.109+228G= (n.109+228G=) c.340+228G= (n.340+228G=) | |
| 17 | g.78870670C>T | CA627668791 | TIMP2 | c.109+228G>A (n.109+228G>A) c.340+228G>A (n.340+228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870671_78870672delinsCT | CA2277198031 | TIMP2 | c.109+226_109+227delinsAG (n.109+226_109+227delinsAG) c.340+226_340+227delinsAG (n.340+226_340+227delinsAG) | |
| 17 | g.78870672T>C | CA986598518 | TIMP2 | c.109+226A>G (n.109+226A>G) c.340+226A>G (n.340+226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870672T= | CA2277198032 | TIMP2 | c.109+226A= (n.109+226A=) c.340+226A= (n.340+226A=) | |
| 17 | g.78870679dup | CA294449822 | TIMP2 | c.109+226dup (n.109+226dup) c.340+226dup (n.340+226dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870679del | CA627668792 | TIMP2 | c.109+226del (n.109+226del) c.340+226del (n.340+226del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870674T>A | CA2277198034 | TIMP2 | c.109+224A>T (n.109+224A>T) c.340+224A>T (n.340+224A>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870674T>C | CA627668793 | TIMP2 | c.109+224A>G (n.109+224A>G) c.340+224A>G (n.340+224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870674T= | CA2277198033 | TIMP2 | c.109+224A= (n.109+224A=) c.340+224A= (n.340+224A=) | |
| 17 | g.78870675T>C | CA775384399 | TIMP2 | c.109+223A>G (n.109+223A>G) c.340+223A>G (n.340+223A>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870675T= | CA2277198035 | TIMP2 | c.109+223A= (n.109+223A=) c.340+223A= (n.340+223A=) | |
| 17 | g.78870679T>G | CA294449824 | TIMP2 | c.109+219A>C (n.109+219A>C) c.340+219A>C (n.340+219A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870679T= | CA2277198036 | TIMP2 | c.109+219A= (n.109+219A=) c.340+219A= (n.340+219A=) | |
| 17 | g.78870680G>T | CA986598522 | TIMP2 | c.109+218C>A (n.109+218C>A) c.340+218C>A (n.340+218C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870682C= | CA2277198037 | TIMP2 | c.109+216G= (n.109+216G=) c.340+216G= (n.340+216G=) | |
| 17 | g.78870682C>T | CA775384410 | TIMP2 | c.109+216G>A (n.109+216G>A) c.340+216G>A (n.340+216G>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870682_78870687del | CA986598527 | TIMP2 | c.109+211_109+216del (n.109+211_109+216del) c.340+211_340+216del (n.340+211_340+216del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870682_78870688del | CA986598528 | TIMP2 | c.109+210_109+216del (n.109+210_109+216del) c.340+210_340+216del (n.340+210_340+216del) | |
| 17 | g.78870683C= | CA2277198038 | TIMP2 | c.109+215G= (n.109+215G=) c.340+215G= (n.340+215G=) | |
| 17 | g.78870683C>T | CA294449827 | TIMP2 | c.109+215G>A (n.109+215G>A) c.340+215G>A (n.340+215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870684_78870685delinsAC | CA2277198039 | TIMP2 | c.109+213_109+214delinsGT (n.109+213_109+214delinsGT) c.340+213_340+214delinsGT (n.340+213_340+214delinsGT) | |
| 17 | g.78870685C>A | CA986598535 | TIMP2 | c.109+213G>T (n.109+213G>T) c.340+213G>T (n.340+213G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870685C= | CA2277198040 | TIMP2 | c.109+213G= (n.109+213G=) c.340+213G= (n.340+213G=) | |
| 17 | g.78870686del | CA919903059 | TIMP2 | c.109+213del (n.109+213del) c.340+213del (n.340+213del) | dbSNP |
| 17 | g.78870687A= | CA2277198041 | TIMP2 | c.109+211T= (n.109+211T=) c.340+211T= (n.340+211T=) | |
| 17 | g.78870687A>C | CA2277198042 | TIMP2 | c.109+211T>G (n.109+211T>G) c.340+211T>G (n.340+211T>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870687_78870688insTTTTTT | CA986598537 | TIMP2 | c.109+210_109+211insAAAAAA (n.109+210_109+211insAAAAAA) c.340+210_340+211insAAAAAA (n.340+210_340+211insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870689_78870690insTTTTTTT | CA986598538 | TIMP2 | c.109+209_109+210insAAAAAAA (n.109+209_109+210insAAAAAAA) c.340+209_340+210insAAAAAAA (n.340+209_340+210insAAAAAAA) | |
| 17 | g.78870690C= | CA2277198043 | TIMP2 | c.109+208G= (n.109+208G=) c.340+208G= (n.340+208G=) | |
| 17 | g.78870690C>G | CA775384413 | TIMP2 | c.109+208G>C (n.109+208G>C) c.340+208G>C (n.340+208G>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870702A= | CA2277198044 | TIMP2 | c.109+196T= (n.109+196T=) c.340+196T= (n.340+196T=) | |
| 17 | g.78870702A>G | CA775384420 | TIMP2 | c.109+196T>C (n.109+196T>C) c.340+196T>C (n.340+196T>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870706A>C | CA2734188732 | TIMP2 | c.109+192T>G (n.109+192T>G) c.340+192T>G (n.340+192T>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870707A>C | CA2734188734 | TIMP2 | c.109+191T>G (n.109+191T>G) c.340+191T>G (n.340+191T>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870708T>C | CA2277198046 | TIMP2 | c.109+190A>G (n.109+190A>G) c.340+190A>G (n.340+190A>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870708T= | CA2277198045 | TIMP2 | c.109+190A= (n.109+190A=) c.340+190A= (n.340+190A=) | |
| 17 | g.78870709T>G | CA2277198048 | TIMP2 | c.109+189A>C (n.109+189A>C) c.340+189A>C (n.340+189A>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870709T= | CA2277198047 | TIMP2 | c.109+189A= (n.109+189A=) c.340+189A= (n.340+189A=) | |
| 17 | g.78870710G>T | CA2734188784 | TIMP2 | c.109+188C>A (n.109+188C>A) c.340+188C>A (n.340+188C>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870712C>A | CA2734188785 | TIMP2 | c.109+186G>T (n.109+186G>T) c.340+186G>T (n.340+186G>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870714G>C | CA2277198050 | TIMP2 | c.109+184C>G (n.109+184C>G) c.340+184C>G (n.340+184C>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870714G= | CA2277198049 | TIMP2 | c.109+184C= (n.109+184C=) c.340+184C= (n.340+184C=) | |
| 17 | g.78870716T>C | CA986598539 | TIMP2 | c.109+182A>G (n.109+182A>G) c.340+182A>G (n.340+182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870716T>G | CA2277198052 | TIMP2 | c.109+182A>C (n.109+182A>C) c.340+182A>C (n.340+182A>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870716T= | CA2277198051 | TIMP2 | c.109+182A= (n.109+182A=) c.340+182A= (n.340+182A=) | |
| 17 | g.78870720_78870725del | CA2734188791 | TIMP2 | c.109+174_109+179del (n.109+174_109+179del) c.340+174_340+179del (n.340+174_340+179del) | dbSNP |
| 17 | g.78870720G>A | CA627668794 | TIMP2 | c.109+178C>T (n.109+178C>T) c.340+178C>T (n.340+178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870720G= | CA2277198053 | TIMP2 | c.109+178C= (n.109+178C=) c.340+178C= (n.340+178C=) | |
| 17 | g.78870724A= | CA2277198054 | TIMP2 | c.109+174T= (n.109+174T=) c.340+174T= (n.340+174T=) | |
| 17 | g.78870724A>G | CA627668795 | TIMP2 | c.109+174T>C (n.109+174T>C) c.340+174T>C (n.340+174T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870727C= | CA2277198055 | TIMP2 | c.109+171G= (n.109+171G=) c.340+171G= (n.340+171G=) | |
| 17 | g.78870727C>G | CA2277198056 | TIMP2 | c.109+171G>C (n.109+171G>C) c.340+171G>C (n.340+171G>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870728A= | CA2277198057 | TIMP2 | c.109+170T= (n.109+170T=) c.340+170T= (n.340+170T=) | |
| 17 | g.78870728A>G | CA294449830 | TIMP2 | c.109+170T>C (n.109+170T>C) c.340+170T>C (n.340+170T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870729C= | CA2277198058 | TIMP2 | c.109+169G= (n.109+169G=) c.340+169G= (n.340+169G=) | |
| 17 | g.78870730T>A | CA986598544 | TIMP2 | c.109+168A>T (n.109+168A>T) c.340+168A>T (n.340+168A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870730T= | CA2277198059 | TIMP2 | c.109+168A= (n.109+168A=) c.340+168A= (n.340+168A=) | |
| 17 | g.78870730_78870761dup | CA627668796 | TIMP2 | c.109+137_109+168dup (n.109+137_109+168dup) c.340+137_340+168dup (n.340+137_340+168dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.78870731A= | CA2277198060 | TIMP2 | c.109+167T= (n.109+167T=) c.340+167T= (n.340+167T=) | |
| 17 | g.78870731A>G | CA775384430 | TIMP2 | c.109+167T>C (n.109+167T>C) c.340+167T>C (n.340+167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870733C= | CA2277198061 | TIMP2 | c.109+165G= (n.109+165G=) c.340+165G= (n.340+165G=) | |
| 17 | g.78870733C>T | CA2277198062 | TIMP2 | c.109+165G>A (n.109+165G>A) c.340+165G>A (n.340+165G>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870735T>C | CA2734188809 | TIMP2 | c.109+163A>G (n.109+163A>G) c.340+163A>G (n.340+163A>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870738T>C | CA2277198064 | TIMP2 | c.109+160A>G (n.109+160A>G) c.340+160A>G (n.340+160A>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870738T= | CA2277198063 | TIMP2 | c.109+160A= (n.109+160A=) c.340+160A= (n.340+160A=) | |
| 17 | g.78870739C= | CA2277198065 | TIMP2 | c.109+159G= (n.109+159G=) c.340+159G= (n.340+159G=) | |
| 17 | g.78870739C>T | CA2277198066 | TIMP2 | c.109+159G>A (n.109+159G>A) c.340+159G>A (n.340+159G>A) | dbSNP |