| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78870575_78870585dup | CA627668783 | TIMP2 | c.109+313_109+323dup (n.109+313_109+323dup) c.340+313_340+323dup (n.340+313_340+323dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870582T>C | CA627668785 | TIMP2 | c.109+316A>G (n.109+316A>G) c.340+316A>G (n.340+316A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870582T= | CA2277197988 | TIMP2 | c.109+316A= (n.109+316A=) c.340+316A= (n.340+316A=) | |
| 17 | g.78870583C= | CA2277197989 | TIMP2 | c.109+315G= (n.109+315G=) c.340+315G= (n.340+315G=) | |
| 17 | g.78870583C>T | CA2277197990 | TIMP2 | c.109+315G>A (n.109+315G>A) c.340+315G>A (n.340+315G>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870585C>A | CA775384327 | TIMP2 | c.109+313G>T (n.109+313G>T) c.340+313G>T (n.340+313G>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870585C= | CA2277197991 | TIMP2 | c.109+313G= (n.109+313G=) c.340+313G= (n.340+313G=) | |
| 17 | g.78870586G>A | CA294449767 | TIMP2 | c.109+312C>T (n.109+312C>T) c.340+312C>T (n.340+312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870586G>C | CA775384341 | TIMP2 | c.109+312C>G (n.109+312C>G) c.340+312C>G (n.340+312C>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870586G= | CA2277197992 | TIMP2 | c.109+312C= (n.109+312C=) c.340+312C= (n.340+312C=) | |
| 17 | g.78870586G>T | CA627668786 | TIMP2 | c.109+312C>A (n.109+312C>A) c.340+312C>A (n.340+312C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870588del | CA2741558149 | TIMP2 | c.109+310del (n.109+310del) c.340+310del (n.340+310del) | |
| 17 | g.78870588C>A | CA2277197994 | TIMP2 | c.109+310G>T (n.109+310G>T) c.340+310G>T (n.340+310G>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870588C= | CA2277197993 | TIMP2 | c.109+310G= (n.109+310G=) c.340+310G= (n.340+310G=) | |
| 17 | g.78870588C>T | CA294449777 | TIMP2 | c.109+310G>A (n.109+310G>A) c.340+310G>A (n.340+310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870589G>A | CA294449779 | TIMP2 | c.109+309C>T (n.109+309C>T) c.340+309C>T (n.340+309C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870589G>C | CA2277197996 | TIMP2 | c.109+309C>G (n.109+309C>G) c.340+309C>G (n.340+309C>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870589G= | CA2277197995 | TIMP2 | c.109+309C= (n.109+309C=) c.340+309C= (n.340+309C=) | |
| 17 | g.78870589_78870590insAA | CA2741558150 | TIMP2 | c.109+308_109+309insTT (n.109+308_109+309insTT) c.340+308_340+309insTT (n.340+308_340+309insTT) | |
| 17 | g.78870600T>A | CA294449783 | TIMP2 | c.109+298A>T (n.109+298A>T) c.340+298A>T (n.340+298A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870600T= | CA2277197997 | TIMP2 | c.109+298A= (n.109+298A=) c.340+298A= (n.340+298A=) | |
| 17 | g.78870604_78870613del | CA2563461394 | TIMP2 | c.109+286_109+295del (n.109+286_109+295del) c.340+286_340+295del (n.340+286_340+295del) | |
| 17 | g.78870605C= | CA2277197998 | TIMP2 | c.109+293G= (n.109+293G=) c.340+293G= (n.340+293G=) | |
| 17 | g.78870605C>T | CA775384351 | TIMP2 | c.109+293G>A (n.109+293G>A) c.340+293G>A (n.340+293G>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870607G>A | CA294449787 | TIMP2 | c.109+291C>T (n.109+291C>T) c.340+291C>T (n.340+291C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870607G= | CA2277197999 | TIMP2 | c.109+291C= (n.109+291C=) c.340+291C= (n.340+291C=) | |
| 17 | g.78870611T>C | CA294449790 | TIMP2 | c.109+287A>G (n.109+287A>G) c.340+287A>G (n.340+287A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870611T= | CA2277198000 | TIMP2 | c.109+287A= (n.109+287A=) c.340+287A= (n.340+287A=) | |
| 17 | g.78870612G= | CA2277198001 | TIMP2 | c.109+286C= (n.109+286C=) c.340+286C= (n.340+286C=) | |
| 17 | g.78870613_78870614insCTCC | CA775384354 | TIMP2 | c.109+285_109+286insGAGG (n.109+285_109+286insGAGG) c.340+285_340+286insGAGG (n.340+285_340+286insGAGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870614A= | CA2277198003 | TIMP2 | c.109+284T= (n.109+284T=) c.340+284T= (n.340+284T=) | |
| 17 | g.78870614A>C | CA294449794 | TIMP2 | c.109+284T>G (n.109+284T>G) c.340+284T>G (n.340+284T>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870614A>G | CA2277198002 | TIMP2 | c.109+284T>C (n.109+284T>C) c.340+284T>C (n.340+284T>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870615T>C | CA775384364 | TIMP2 | c.109+283A>G (n.109+283A>G) c.340+283A>G (n.340+283A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870615T= | CA2277198004 | TIMP2 | c.109+283A= (n.109+283A=) c.340+283A= (n.340+283A=) | |
| 17 | g.78870620C= | CA2277198005 | TIMP2 | c.109+278G= (n.109+278G=) c.340+278G= (n.340+278G=) | |
| 17 | g.78870620C>G | CA2277198006 | TIMP2 | c.109+278G>C (n.109+278G>C) c.340+278G>C (n.340+278G>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870626T>C | CA775384365 | TIMP2 | c.109+272A>G (n.109+272A>G) c.340+272A>G (n.340+272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870626T= | CA2277198007 | TIMP2 | c.109+272A= (n.109+272A=) c.340+272A= (n.340+272A=) | |
| 17 | g.78870629C>A | CA294449801 | TIMP2 | c.109+269G>T (n.109+269G>T) c.340+269G>T (n.340+269G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870629C= | CA2277198008 | TIMP2 | c.109+269G= (n.109+269G=) c.340+269G= (n.340+269G=) | |
| 17 | g.78870629C>G | CA294449807 | TIMP2 | c.109+269G>C (n.109+269G>C) c.340+269G>C (n.340+269G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870629C>T | CA14412876 | TIMP2 | c.109+269G>A (n.109+269G>A) c.340+269G>A (n.340+269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870630G>A | CA775384378 | TIMP2 | c.109+268C>T (n.109+268C>T) c.340+268C>T (n.340+268C>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870630G= | CA2277198009 | TIMP2 | c.109+268C= (n.109+268C=) c.340+268C= (n.340+268C=) | |
| 17 | g.78870631C= | CA2277198010 | TIMP2 | c.109+267G= (n.109+267G=) c.340+267G= (n.340+267G=) | |
| 17 | g.78870631C>T | CA627668787 | TIMP2 | c.109+267G>A (n.109+267G>A) c.340+267G>A (n.340+267G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870635C>A | CA2529614130 | TIMP2 | c.109+263G>T (n.109+263G>T) c.340+263G>T (n.340+263G>T) | |
| 17 | g.78870635C= | CA2277198011 | TIMP2 | c.109+263G= (n.109+263G=) c.340+263G= (n.340+263G=) | |
| 17 | g.78870635C>T | CA294449813 | TIMP2 | c.109+263G>A (n.109+263G>A) c.340+263G>A (n.340+263G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870636G>A | CA294449814 | TIMP2 | c.109+262C>T (n.109+262C>T) c.340+262C>T (n.340+262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870636G= | CA2277198012 | TIMP2 | c.109+262C= (n.109+262C=) c.340+262C= (n.340+262C=) | |
| 17 | g.78870637C= | CA2277198013 | TIMP2 | c.109+261G= (n.109+261G=) c.340+261G= (n.340+261G=) | |
| 17 | g.78870637C>T | CA294449815 | TIMP2 | c.109+261G>A (n.109+261G>A) c.340+261G>A (n.340+261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870638C>A | CA2810547036 | TIMP2 | c.109+260G>T (n.109+260G>T) c.340+260G>T (n.340+260G>T) | |
| 17 | g.78870638C= | CA2277198015 | TIMP2 | c.109+260G= (n.109+260G=) c.340+260G= (n.340+260G=) | |
| 17 | g.78870638C>T | CA2277198014 | TIMP2 | c.109+260G>A (n.109+260G>A) c.340+260G>A (n.340+260G>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870641C>A | CA627668788 | TIMP2 | c.109+257G>T (n.109+257G>T) c.340+257G>T (n.340+257G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870641C= | CA2277198016 | TIMP2 | c.109+257G= (n.109+257G=) c.340+257G= (n.340+257G=) | |
| 17 | g.78870643T>G | CA294449816 | TIMP2 | c.109+255A>C (n.109+255A>C) c.340+255A>C (n.340+255A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870643T= | CA2277198017 | TIMP2 | c.109+255A= (n.109+255A=) c.340+255A= (n.340+255A=) | |
| 17 | g.78870647A= | CA2277198018 | TIMP2 | c.109+251T= (n.109+251T=) c.340+251T= (n.340+251T=) | |
| 17 | g.78870647A>G | CA2277198019 | TIMP2 | c.109+251T>C (n.109+251T>C) c.340+251T>C (n.340+251T>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870648G>A | CA2277198021 | TIMP2 | c.109+250C>T (n.109+250C>T) c.340+250C>T (n.340+250C>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870648G= | CA2277198020 | TIMP2 | c.109+250C= (n.109+250C=) c.340+250C= (n.340+250C=) | |
| 17 | g.78870648G>T | CA627668789 | TIMP2 | c.109+250C>A (n.109+250C>A) c.340+250C>A (n.340+250C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870649G>A | CA2810547037 | TIMP2 | c.109+249C>T (n.109+249C>T) c.340+249C>T (n.340+249C>T) | |
| 17 | g.78870649G= | CA2277198022 | TIMP2 | c.109+249C= (n.109+249C=) c.340+249C= (n.340+249C=) | |
| 17 | g.78870649G>T | CA627668790 | TIMP2 | c.109+249C>A (n.109+249C>A) c.340+249C>A (n.340+249C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870651A= | CA2277198023 | TIMP2 | c.109+247T= (n.109+247T=) c.340+247T= (n.340+247T=) | |
| 17 | g.78870651A>G | CA775384389 | TIMP2 | c.109+247T>C (n.109+247T>C) c.340+247T>C (n.340+247T>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870652C>A | CA2810547038 | TIMP2 | c.109+246G>T (n.109+246G>T) c.340+246G>T (n.340+246G>T) | |
| 17 | g.78870652C= | CA2277198024 | TIMP2 | c.109+246G= (n.109+246G=) c.340+246G= (n.340+246G=) | |
| 17 | g.78870652C>T | CA775384390 | TIMP2 | c.109+246G>A (n.109+246G>A) c.340+246G>A (n.340+246G>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870657G>A | CA2810547039 | TIMP2 | c.109+241C>T (n.109+241C>T) c.340+241C>T (n.340+241C>T) | |
| 17 | g.78870658G>A | CA2810547040 | TIMP2 | c.109+240C>T (n.109+240C>T) c.340+240C>T (n.340+240C>T) | |
| 17 | g.78870659C>A | CA2810547041 | TIMP2 | c.109+239G>T (n.109+239G>T) c.340+239G>T (n.340+239G>T) | |
| 17 | g.78870659C= | CA2277198025 | TIMP2 | c.109+239G= (n.109+239G=) c.340+239G= (n.340+239G=) | |
| 17 | g.78870659C>T | CA294449818 | TIMP2 | c.109+239G>A (n.109+239G>A) c.340+239G>A (n.340+239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870663A>G | CA2598670051 | TIMP2 | c.109+235T>C (n.109+235T>C) c.340+235T>C (n.340+235T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870665T>C | CA775384391 | TIMP2 | c.109+233A>G (n.109+233A>G) c.340+233A>G (n.340+233A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870665T= | CA2277198026 | TIMP2 | c.109+233A= (n.109+233A=) c.340+233A= (n.340+233A=) | |
| 17 | g.78870666G>A | CA294449821 | TIMP2 | c.109+232C>T (n.109+232C>T) c.340+232C>T (n.340+232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870666G= | CA2277198027 | TIMP2 | c.109+232C= (n.109+232C=) c.340+232C= (n.340+232C=) | |
| 17 | g.78870667C= | CA2277198029 | TIMP2 | c.109+231G= (n.109+231G=) c.340+231G= (n.340+231G=) | |
| 17 | g.78870667C>G | CA2277198028 | TIMP2 | c.109+231G>C (n.109+231G>C) c.340+231G>C (n.340+231G>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870670C= | CA2277198030 | TIMP2 | c.109+228G= (n.109+228G=) c.340+228G= (n.340+228G=) | |
| 17 | g.78870670C>T | CA627668791 | TIMP2 | c.109+228G>A (n.109+228G>A) c.340+228G>A (n.340+228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870671_78870672delinsCT | CA2277198031 | TIMP2 | c.109+226_109+227delinsAG (n.109+226_109+227delinsAG) c.340+226_340+227delinsAG (n.340+226_340+227delinsAG) | |
| 17 | g.78870672T>C | CA986598518 | TIMP2 | c.109+226A>G (n.109+226A>G) c.340+226A>G (n.340+226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870672T= | CA2277198032 | TIMP2 | c.109+226A= (n.109+226A=) c.340+226A= (n.340+226A=) | |
| 17 | g.78870679dup | CA294449822 | TIMP2 | c.109+226dup (n.109+226dup) c.340+226dup (n.340+226dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870679del | CA627668792 | TIMP2 | c.109+226del (n.109+226del) c.340+226del (n.340+226del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870674T>A | CA2277198034 | TIMP2 | c.109+224A>T (n.109+224A>T) c.340+224A>T (n.340+224A>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870674T>C | CA627668793 | TIMP2 | c.109+224A>G (n.109+224A>G) c.340+224A>G (n.340+224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870674T= | CA2277198033 | TIMP2 | c.109+224A= (n.109+224A=) c.340+224A= (n.340+224A=) | |
| 17 | g.78870675T>C | CA775384399 | TIMP2 | c.109+223A>G (n.109+223A>G) c.340+223A>G (n.340+223A>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870675T= | CA2277198035 | TIMP2 | c.109+223A= (n.109+223A=) c.340+223A= (n.340+223A=) | |
| 17 | g.78870679T>G | CA294449824 | TIMP2 | c.109+219A>C (n.109+219A>C) c.340+219A>C (n.340+219A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870679T= | CA2277198036 | TIMP2 | c.109+219A= (n.109+219A=) c.340+219A= (n.340+219A=) | |
| 17 | g.78870680G>T | CA986598522 | TIMP2 | c.109+218C>A (n.109+218C>A) c.340+218C>A (n.340+218C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870682C= | CA2277198037 | TIMP2 | c.109+216G= (n.109+216G=) c.340+216G= (n.340+216G=) | |
| 17 | g.78870682C>T | CA775384410 | TIMP2 | c.109+216G>A (n.109+216G>A) c.340+216G>A (n.340+216G>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870682_78870687del | CA986598527 | TIMP2 | c.109+211_109+216del (n.109+211_109+216del) c.340+211_340+216del (n.340+211_340+216del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870682_78870688del | CA986598528 | TIMP2 | c.109+210_109+216del (n.109+210_109+216del) c.340+210_340+216del (n.340+210_340+216del) |