| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78870543G>A | CA294449746 | TIMP2 | c.109+355C>T (n.109+355C>T) c.340+355C>T (n.340+355C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870543G>C | CA627668780 | TIMP2 | c.109+355C>G (n.109+355C>G) c.340+355C>G (n.340+355C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870543G= | CA2277197961 | TIMP2 | c.109+355C= (n.109+355C=) c.340+355C= (n.340+355C=) | |
| 17 | g.78870543G>T | CA2810547033 | TIMP2 | c.109+355C>A (n.109+355C>A) c.340+355C>A (n.340+355C>A) | |
| 17 | g.78870544T>G | CA294449748 | TIMP2 | c.109+354A>C (n.109+354A>C) c.340+354A>C (n.340+354A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870544T= | CA2277197962 | TIMP2 | c.109+354A= (n.109+354A=) c.340+354A= (n.340+354A=) | |
| 17 | g.78870548T>C | CA2277197964 | TIMP2 | c.109+350A>G (n.109+350A>G) c.340+350A>G (n.340+350A>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870548T= | CA2277197963 | TIMP2 | c.109+350A= (n.109+350A=) c.340+350A= (n.340+350A=) | |
| 17 | g.78870549A= | CA2277197965 | TIMP2 | c.109+349T= (n.109+349T=) c.340+349T= (n.340+349T=) | |
| 17 | g.78870549A>G | CA2277197966 | TIMP2 | c.109+349T>C (n.109+349T>C) c.340+349T>C (n.340+349T>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870551T>C | CA627668781 | TIMP2 | c.109+347A>G (n.109+347A>G) c.340+347A>G (n.340+347A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870551T= | CA2277197967 | TIMP2 | c.109+347A= (n.109+347A=) c.340+347A= (n.340+347A=) | |
| 17 | g.78870552A>G | CA2810547034 | TIMP2 | c.109+346T>C (n.109+346T>C) c.340+346T>C (n.340+346T>C) | |
| 17 | g.78870554C>A | CA986598466 | TIMP2 | c.109+344G>T (n.109+344G>T) c.340+344G>T (n.340+344G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870554C= | CA2277197968 | TIMP2 | c.109+344G= (n.109+344G=) c.340+344G= (n.340+344G=) | |
| 17 | g.78870554_78870556delinsCCA | CA2277197969 | TIMP2 | c.109+342_109+344delinsTGG (n.109+342_109+344delinsTGG) c.340+342_340+344delinsTGG (n.340+342_340+344delinsTGG) | |
| 17 | g.78870557_78870558del | CA986598470 | TIMP2 | c.109+342_109+343del (n.109+342_109+343del) c.340+342_340+343del (n.340+342_340+343del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870556A= | CA2277197970 | TIMP2 | c.109+342T= (n.109+342T=) c.340+342T= (n.340+342T=) | |
| 17 | g.78870556A>G | CA775384299 | TIMP2 | c.109+342T>C (n.109+342T>C) c.340+342T>C (n.340+342T>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870558A= | CA2277197971 | TIMP2 | c.109+340T= (n.109+340T=) c.340+340T= (n.340+340T=) | |
| 17 | g.78870558A>G | CA627668782 | TIMP2 | c.109+340T>C (n.109+340T>C) c.340+340T>C (n.340+340T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870562G>A | CA2277197973 | TIMP2 | c.109+336C>T (n.109+336C>T) c.340+336C>T (n.340+336C>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870562G= | CA2277197972 | TIMP2 | c.109+336C= (n.109+336C=) c.340+336C= (n.340+336C=) | |
| 17 | g.78870564T= | CA2277197974 | TIMP2 | c.109+334A= (n.109+334A=) c.340+334A= (n.340+334A=) | |
| 17 | g.78870565dup | CA2277197975 | TIMP2 | c.109+333dup (n.109+333dup) c.340+333dup (n.340+333dup) | dbSNP |
| 17 | g.78870566C= | CA2277197976 | TIMP2 | c.109+332G= (n.109+332G=) c.340+332G= (n.340+332G=) | |
| 17 | g.78870566C>G | CA775384302 | TIMP2 | c.109+332G>C (n.109+332G>C) c.340+332G>C (n.340+332G>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870566C>T | CA294449753 | TIMP2 | c.109+332G>A (n.109+332G>A) c.340+332G>A (n.340+332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870567G>A | CA2277197978 | TIMP2 | c.109+331C>T (n.109+331C>T) c.340+331C>T (n.340+331C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870567G>C | CA775384304 | TIMP2 | c.109+331C>G (n.109+331C>G) c.340+331C>G (n.340+331C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870567G= | CA2277197977 | TIMP2 | c.109+331C= (n.109+331C=) c.340+331C= (n.340+331C=) | |
| 17 | g.78870568C>A | CA775384312 | TIMP2 | c.109+330G>T (n.109+330G>T) c.340+330G>T (n.340+330G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870568C= | CA2277197979 | TIMP2 | c.109+330G= (n.109+330G=) c.340+330G= (n.340+330G=) | |
| 17 | g.78870568C>T | CA294449756 | TIMP2 | c.109+330G>A (n.109+330G>A) c.340+330G>A (n.340+330G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870569G>A | CA294449759 | TIMP2 | c.109+329C>T (n.109+329C>T) c.340+329C>T (n.340+329C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870569G= | CA2277197980 | TIMP2 | c.109+329C= (n.109+329C=) c.340+329C= (n.340+329C=) | |
| 17 | g.78870569G>T | CA2500841591 | TIMP2 | c.109+329C>A (n.109+329C>A) c.340+329C>A (n.340+329C>A) | |
| 17 | g.78870572C>A | CA294449762 | TIMP2 | c.109+326G>T (n.109+326G>T) c.340+326G>T (n.340+326G>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870572C= | CA2277197981 | TIMP2 | c.109+326G= (n.109+326G=) c.340+326G= (n.340+326G=) | |
| 17 | g.78870572C>G | CA2810547035 | TIMP2 | c.109+326G>C (n.109+326G>C) c.340+326G>C (n.340+326G>C) | |
| 17 | g.78870574T= | CA2277197982 | TIMP2 | c.109+324A= (n.109+324A=) c.340+324A= (n.340+324A=) | |
| 17 | g.78870575_78870585dup | CA627668783 | TIMP2 | c.109+313_109+323dup (n.109+313_109+323dup) c.340+313_340+323dup (n.340+313_340+323dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870576T>A | CA775384323 | TIMP2 | c.109+322A>T (n.109+322A>T) c.340+322A>T (n.340+322A>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870576T= | CA2277197983 | TIMP2 | c.109+322A= (n.109+322A=) c.340+322A= (n.340+322A=) | |
| 17 | g.78870577G= | CA2277197984 | TIMP2 | c.109+321C= (n.109+321C=) c.340+321C= (n.340+321C=) | |
| 17 | g.78870577G>T | CA2277197985 | TIMP2 | c.109+321C>A (n.109+321C>A) c.340+321C>A (n.340+321C>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870579C= | CA2277197986 | TIMP2 | c.109+319G= (n.109+319G=) c.340+319G= (n.340+319G=) | |
| 17 | g.78870579C>T | CA627668784 | TIMP2 | c.109+319G>A (n.109+319G>A) c.340+319G>A (n.340+319G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870581C= | CA2277197987 | TIMP2 | c.109+317G= (n.109+317G=) c.340+317G= (n.340+317G=) | |
| 17 | g.78870581C>T | CA294449764 | TIMP2 | c.109+317G>A (n.109+317G>A) c.340+317G>A (n.340+317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870582T>C | CA627668785 | TIMP2 | c.109+316A>G (n.109+316A>G) c.340+316A>G (n.340+316A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870582T= | CA2277197988 | TIMP2 | c.109+316A= (n.109+316A=) c.340+316A= (n.340+316A=) | |
| 17 | g.78870583C= | CA2277197989 | TIMP2 | c.109+315G= (n.109+315G=) c.340+315G= (n.340+315G=) | |
| 17 | g.78870583C>T | CA2277197990 | TIMP2 | c.109+315G>A (n.109+315G>A) c.340+315G>A (n.340+315G>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870585C>A | CA775384327 | TIMP2 | c.109+313G>T (n.109+313G>T) c.340+313G>T (n.340+313G>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870585C= | CA2277197991 | TIMP2 | c.109+313G= (n.109+313G=) c.340+313G= (n.340+313G=) | |
| 17 | g.78870586G>A | CA294449767 | TIMP2 | c.109+312C>T (n.109+312C>T) c.340+312C>T (n.340+312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870586G>C | CA775384341 | TIMP2 | c.109+312C>G (n.109+312C>G) c.340+312C>G (n.340+312C>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870586G= | CA2277197992 | TIMP2 | c.109+312C= (n.109+312C=) c.340+312C= (n.340+312C=) | |
| 17 | g.78870586G>T | CA627668786 | TIMP2 | c.109+312C>A (n.109+312C>A) c.340+312C>A (n.340+312C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870588del | CA2741558149 | TIMP2 | c.109+310del (n.109+310del) c.340+310del (n.340+310del) | |
| 17 | g.78870588C>A | CA2277197994 | TIMP2 | c.109+310G>T (n.109+310G>T) c.340+310G>T (n.340+310G>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870588C= | CA2277197993 | TIMP2 | c.109+310G= (n.109+310G=) c.340+310G= (n.340+310G=) | |
| 17 | g.78870588C>T | CA294449777 | TIMP2 | c.109+310G>A (n.109+310G>A) c.340+310G>A (n.340+310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870589G>A | CA294449779 | TIMP2 | c.109+309C>T (n.109+309C>T) c.340+309C>T (n.340+309C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870589G>C | CA2277197996 | TIMP2 | c.109+309C>G (n.109+309C>G) c.340+309C>G (n.340+309C>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870589G= | CA2277197995 | TIMP2 | c.109+309C= (n.109+309C=) c.340+309C= (n.340+309C=) | |
| 17 | g.78870589_78870590insAA | CA2741558150 | TIMP2 | c.109+308_109+309insTT (n.109+308_109+309insTT) c.340+308_340+309insTT (n.340+308_340+309insTT) | |
| 17 | g.78870600T>A | CA294449783 | TIMP2 | c.109+298A>T (n.109+298A>T) c.340+298A>T (n.340+298A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870600T= | CA2277197997 | TIMP2 | c.109+298A= (n.109+298A=) c.340+298A= (n.340+298A=) | |
| 17 | g.78870604_78870613del | CA2563461394 | TIMP2 | c.109+286_109+295del (n.109+286_109+295del) c.340+286_340+295del (n.340+286_340+295del) | |
| 17 | g.78870605C= | CA2277197998 | TIMP2 | c.109+293G= (n.109+293G=) c.340+293G= (n.340+293G=) | |
| 17 | g.78870605C>T | CA775384351 | TIMP2 | c.109+293G>A (n.109+293G>A) c.340+293G>A (n.340+293G>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870607G>A | CA294449787 | TIMP2 | c.109+291C>T (n.109+291C>T) c.340+291C>T (n.340+291C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870607G= | CA2277197999 | TIMP2 | c.109+291C= (n.109+291C=) c.340+291C= (n.340+291C=) | |
| 17 | g.78870611T>C | CA294449790 | TIMP2 | c.109+287A>G (n.109+287A>G) c.340+287A>G (n.340+287A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870611T= | CA2277198000 | TIMP2 | c.109+287A= (n.109+287A=) c.340+287A= (n.340+287A=) | |
| 17 | g.78870612G= | CA2277198001 | TIMP2 | c.109+286C= (n.109+286C=) c.340+286C= (n.340+286C=) | |
| 17 | g.78870613_78870614insCTCC | CA775384354 | TIMP2 | c.109+285_109+286insGAGG (n.109+285_109+286insGAGG) c.340+285_340+286insGAGG (n.340+285_340+286insGAGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870614A= | CA2277198003 | TIMP2 | c.109+284T= (n.109+284T=) c.340+284T= (n.340+284T=) | |
| 17 | g.78870614A>C | CA294449794 | TIMP2 | c.109+284T>G (n.109+284T>G) c.340+284T>G (n.340+284T>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870614A>G | CA2277198002 | TIMP2 | c.109+284T>C (n.109+284T>C) c.340+284T>C (n.340+284T>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870615T>C | CA775384364 | TIMP2 | c.109+283A>G (n.109+283A>G) c.340+283A>G (n.340+283A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870615T= | CA2277198004 | TIMP2 | c.109+283A= (n.109+283A=) c.340+283A= (n.340+283A=) | |
| 17 | g.78870620C= | CA2277198005 | TIMP2 | c.109+278G= (n.109+278G=) c.340+278G= (n.340+278G=) | |
| 17 | g.78870620C>G | CA2277198006 | TIMP2 | c.109+278G>C (n.109+278G>C) c.340+278G>C (n.340+278G>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870626T>C | CA775384365 | TIMP2 | c.109+272A>G (n.109+272A>G) c.340+272A>G (n.340+272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870626T= | CA2277198007 | TIMP2 | c.109+272A= (n.109+272A=) c.340+272A= (n.340+272A=) | |
| 17 | g.78870629C>A | CA294449801 | TIMP2 | c.109+269G>T (n.109+269G>T) c.340+269G>T (n.340+269G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870629C= | CA2277198008 | TIMP2 | c.109+269G= (n.109+269G=) c.340+269G= (n.340+269G=) | |
| 17 | g.78870629C>G | CA294449807 | TIMP2 | c.109+269G>C (n.109+269G>C) c.340+269G>C (n.340+269G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870629C>T | CA14412876 | TIMP2 | c.109+269G>A (n.109+269G>A) c.340+269G>A (n.340+269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870630G>A | CA775384378 | TIMP2 | c.109+268C>T (n.109+268C>T) c.340+268C>T (n.340+268C>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870630G= | CA2277198009 | TIMP2 | c.109+268C= (n.109+268C=) c.340+268C= (n.340+268C=) | |
| 17 | g.78870631C= | CA2277198010 | TIMP2 | c.109+267G= (n.109+267G=) c.340+267G= (n.340+267G=) | |
| 17 | g.78870631C>T | CA627668787 | TIMP2 | c.109+267G>A (n.109+267G>A) c.340+267G>A (n.340+267G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870635C>A | CA2529614130 | TIMP2 | c.109+263G>T (n.109+263G>T) c.340+263G>T (n.340+263G>T) | |
| 17 | g.78870635C= | CA2277198011 | TIMP2 | c.109+263G= (n.109+263G=) c.340+263G= (n.340+263G=) | |
| 17 | g.78870635C>T | CA294449813 | TIMP2 | c.109+263G>A (n.109+263G>A) c.340+263G>A (n.340+263G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870636G>A | CA294449814 | TIMP2 | c.109+262C>T (n.109+262C>T) c.340+262C>T (n.340+262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870636G= | CA2277198012 | TIMP2 | c.109+262C= (n.109+262C=) c.340+262C= (n.340+262C=) | |
| 17 | g.78870637C= | CA2277198013 | TIMP2 | c.109+261G= (n.109+261G=) c.340+261G= (n.340+261G=) | |
| 17 | g.78870637C>T | CA294449815 | TIMP2 | c.109+261G>A (n.109+261G>A) c.340+261G>A (n.340+261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870638C>A | CA2810547036 | TIMP2 | c.109+260G>T (n.109+260G>T) c.340+260G>T (n.340+260G>T) | |
| 17 | g.78870638C= | CA2277198015 | TIMP2 | c.109+260G= (n.109+260G=) c.340+260G= (n.340+260G=) | |
| 17 | g.78870638C>T | CA2277198014 | TIMP2 | c.109+260G>A (n.109+260G>A) c.340+260G>A (n.340+260G>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870641C>A | CA627668788 | TIMP2 | c.109+257G>T (n.109+257G>T) c.340+257G>T (n.340+257G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870641C= | CA2277198016 | TIMP2 | c.109+257G= (n.109+257G=) c.340+257G= (n.340+257G=) | |
| 17 | g.78870643T>G | CA294449816 | TIMP2 | c.109+255A>C (n.109+255A>C) c.340+255A>C (n.340+255A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870643T= | CA2277198017 | TIMP2 | c.109+255A= (n.109+255A=) c.340+255A= (n.340+255A=) |